Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.26458002_26458017delinsACAGTTACCTTCTGCCCA2399201852HPS4c.1901-50_1901-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1901-50_1901-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1847-50_1847-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1847-50_1847-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1052-50_1052-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1052-50_1052-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
n.4773-50_4773-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
c.*1191-50_*1191-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1191-50_*1191-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
n.2397-50_2397-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.1264-50_1264-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2570-50_2570-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.4859-50_4859-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.3203-50_3203-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.1718-50_1718-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
c.*1036-50_*1036-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1036-50_*1036-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.*1390-50_*1390-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1390-50_*1390-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
n.4601-50_4601-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
c.*1504-50_*1504-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1504-50_*1504-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.*2039-50_*2039-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*2039-50_*2039-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1757-50_1757-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1757-50_1757-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1700-50_1700-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1700-50_1700-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
n.1089_1104delinsGGCAGAAGGTAACTGT
c.*1218-50_*1218-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1218-50_*1218-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.803-50_803-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.803-50_803-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
n.3784-4613_3784-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT
c.*1058-4613_*1058-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1058-4613_*1058-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1714-4613_1714-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1714-4613_1714-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1832-50_1832-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1832-50_1832-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.*1419-50_*1419-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1419-50_*1419-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.*1365-50_*1365-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1365-50_*1365-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.*2178-50_*2178-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*2178-50_*2178-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
n.4706-50_4706-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.538-50_538-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.410-50_410-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2480-4613_2480-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.233-50_233-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2533-50_2533-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2295-50_2295-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
c.1334-50_1334-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1334-50_1334-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1979-50_1979-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1979-50_1979-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1925-50_1925-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1925-50_1925-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1846-4613_1846-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1846-4613_1846-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1187-50_1187-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1187-50_1187-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
n.2638-50_2638-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2624-50_2624-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2449-50_2449-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2469-50_2469-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2600-50_2600-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2540-50_2540-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2515-50_2515-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
c.1792-4613_1792-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1792-4613_1792-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1439-50_1439-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1439-50_1439-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1424-50_1424-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1424-50_1424-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
c.1220-50_1220-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1220-50_1220-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT)
n.2555-50_2555-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2278-4613_2278-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.3084-50_3084-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2500-4613_2500-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2633-50_2633-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2102-50_2102-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2544-50_2544-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2389-50_2389-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2460-50_2460-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
n.2435-50_2435-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT
22g.26458004_26458018delCA2399201853HPS4c.1901-50_1901-36del (n.1901-50_1901-36del)
c.1847-50_1847-36del (n.1847-50_1847-36del)
c.1052-50_1052-36del (n.1052-50_1052-36del)
n.4773-50_4773-36del
c.*1191-50_*1191-36del (n.*1191-50_*1191-36del)
n.2397-50_2397-36del
n.1264-50_1264-36del
n.2570-50_2570-36del
n.4859-50_4859-36del
n.3203-50_3203-36del
n.1718-50_1718-36del
c.*1036-50_*1036-36del (n.*1036-50_*1036-36del)
c.*1390-50_*1390-36del (n.*1390-50_*1390-36del)
n.4601-50_4601-36del
c.*1504-50_*1504-36del (n.*1504-50_*1504-36del)
c.*2039-50_*2039-36del (n.*2039-50_*2039-36del)
c.1757-50_1757-36del (n.1757-50_1757-36del)
c.1700-50_1700-36del (n.1700-50_1700-36del)
n.1089_1103del
c.*1218-50_*1218-36del (n.*1218-50_*1218-36del)
c.803-50_803-36del (n.803-50_803-36del)
n.3784-4613_3784-4599del
c.*1058-4613_*1058-4599del (n.*1058-4613_*1058-4599del)
c.1714-4613_1714-4599del (n.1714-4613_1714-4599del)
c.1832-50_1832-36del (n.1832-50_1832-36del)
c.*1419-50_*1419-36del (n.*1419-50_*1419-36del)
c.*1365-50_*1365-36del (n.*1365-50_*1365-36del)
c.*2178-50_*2178-36del (n.*2178-50_*2178-36del)
n.4706-50_4706-36del
n.538-50_538-36del
n.410-50_410-36del
n.2480-4613_2480-4599del
n.233-50_233-36del
n.2533-50_2533-36del
n.2295-50_2295-36del
c.1334-50_1334-36del (n.1334-50_1334-36del)
c.1979-50_1979-36del (n.1979-50_1979-36del)
c.1925-50_1925-36del (n.1925-50_1925-36del)
c.1846-4613_1846-4599del (n.1846-4613_1846-4599del)
c.1187-50_1187-36del (n.1187-50_1187-36del)
n.2638-50_2638-36del
n.2624-50_2624-36del
n.2449-50_2449-36del
n.2469-50_2469-36del
n.2600-50_2600-36del
n.2540-50_2540-36del
n.2515-50_2515-36del
c.1792-4613_1792-4599del (n.1792-4613_1792-4599del)
c.1439-50_1439-36del (n.1439-50_1439-36del)
c.1424-50_1424-36del (n.1424-50_1424-36del)
c.1220-50_1220-36del (n.1220-50_1220-36del)
n.2555-50_2555-36del
n.2278-4613_2278-4599del
n.3084-50_3084-36del
n.2500-4613_2500-4599del
n.2633-50_2633-36del
n.2102-50_2102-36del
n.2544-50_2544-36del
n.2389-50_2389-36del
n.2460-50_2460-36del
n.2435-50_2435-36del
 dbSNP
22g.26458005_26458018delCA2589645661HPS4c.1901-51_1901-38del (n.1901-51_1901-38del)
c.1847-51_1847-38del (n.1847-51_1847-38del)
c.1052-51_1052-38del (n.1052-51_1052-38del)
n.4773-51_4773-38del
c.*1191-51_*1191-38del (n.*1191-51_*1191-38del)
n.2397-51_2397-38del
n.1264-51_1264-38del
n.2570-51_2570-38del
n.4859-51_4859-38del
n.3203-51_3203-38del
n.1718-51_1718-38del
c.*1036-51_*1036-38del (n.*1036-51_*1036-38del)
c.*1390-51_*1390-38del (n.*1390-51_*1390-38del)
n.4601-51_4601-38del
c.*1504-51_*1504-38del (n.*1504-51_*1504-38del)
c.*2039-51_*2039-38del (n.*2039-51_*2039-38del)
c.1757-51_1757-38del (n.1757-51_1757-38del)
c.1700-51_1700-38del (n.1700-51_1700-38del)
n.1088_1101del
c.*1218-51_*1218-38del (n.*1218-51_*1218-38del)
c.803-51_803-38del (n.803-51_803-38del)
n.3784-4614_3784-4601del
c.*1058-4614_*1058-4601del (n.*1058-4614_*1058-4601del)
c.1714-4614_1714-4601del (n.1714-4614_1714-4601del)
c.1832-51_1832-38del (n.1832-51_1832-38del)
c.*1419-51_*1419-38del (n.*1419-51_*1419-38del)
c.*1365-51_*1365-38del (n.*1365-51_*1365-38del)
c.*2178-51_*2178-38del (n.*2178-51_*2178-38del)
n.4706-51_4706-38del
n.538-51_538-38del
n.410-51_410-38del
n.2480-4614_2480-4601del
n.233-51_233-38del
n.2533-51_2533-38del
n.2295-51_2295-38del
c.1334-51_1334-38del (n.1334-51_1334-38del)
c.1979-51_1979-38del (n.1979-51_1979-38del)
c.1925-51_1925-38del (n.1925-51_1925-38del)
c.1846-4614_1846-4601del (n.1846-4614_1846-4601del)
c.1187-51_1187-38del (n.1187-51_1187-38del)
n.2638-51_2638-38del
n.2624-51_2624-38del
n.2449-51_2449-38del
n.2469-51_2469-38del
n.2600-51_2600-38del
n.2540-51_2540-38del
n.2515-51_2515-38del
c.1792-4614_1792-4601del (n.1792-4614_1792-4601del)
c.1439-51_1439-38del (n.1439-51_1439-38del)
c.1424-51_1424-38del (n.1424-51_1424-38del)
c.1220-51_1220-38del (n.1220-51_1220-38del)
n.2555-51_2555-38del
n.2278-4614_2278-4601del
n.3084-51_3084-38del
n.2500-4614_2500-4601del
n.2633-51_2633-38del
n.2102-51_2102-38del
n.2544-51_2544-38del
n.2389-51_2389-38del
n.2460-51_2460-38del
n.2435-51_2435-38del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458010C>ACA2655894721HPS4c.1901-43G>T (n.1901-43G>T)
c.1847-43G>T (n.1847-43G>T)
c.1052-43G>T (n.1052-43G>T)
n.4773-43G>T
c.*1191-43G>T (n.*1191-43G>T)
n.2397-43G>T
n.1264-43G>T
n.2570-43G>T
n.4859-43G>T
n.3203-43G>T
n.1718-43G>T
c.*1036-43G>T (n.*1036-43G>T)
c.*1390-43G>T (n.*1390-43G>T)
n.4601-43G>T
c.*1504-43G>T (n.*1504-43G>T)
c.*2039-43G>T (n.*2039-43G>T)
c.1757-43G>T (n.1757-43G>T)
c.1700-43G>T (n.1700-43G>T)
n.1096G>T
c.*1218-43G>T (n.*1218-43G>T)
c.803-43G>T (n.803-43G>T)
n.3784-4606G>T
c.*1058-4606G>T (n.*1058-4606G>T)
c.1714-4606G>T (n.1714-4606G>T)
c.1832-43G>T (n.1832-43G>T)
c.*1419-43G>T (n.*1419-43G>T)
c.*1365-43G>T (n.*1365-43G>T)
c.*2178-43G>T (n.*2178-43G>T)
n.4706-43G>T
n.538-43G>T
n.410-43G>T
n.2480-4606G>T
n.233-43G>T
n.2533-43G>T
n.2295-43G>T
c.1334-43G>T (n.1334-43G>T)
c.1979-43G>T (n.1979-43G>T)
c.1925-43G>T (n.1925-43G>T)
c.1846-4606G>T (n.1846-4606G>T)
c.1187-43G>T (n.1187-43G>T)
n.2638-43G>T
n.2624-43G>T
n.2449-43G>T
n.2469-43G>T
n.2600-43G>T
n.2540-43G>T
n.2515-43G>T
c.1792-4606G>T (n.1792-4606G>T)
c.1439-43G>T (n.1439-43G>T)
c.1424-43G>T (n.1424-43G>T)
c.1220-43G>T (n.1220-43G>T)
n.2555-43G>T
n.2278-4606G>T
n.3084-43G>T
n.2500-4606G>T
n.2633-43G>T
n.2102-43G>T
n.2544-43G>T
n.2389-43G>T
n.2460-43G>T
n.2435-43G>T
 gnomAD v4
22g.26458010C>TCA2577673335HPS4c.1901-43G>A (n.1901-43G>A)
c.1847-43G>A (n.1847-43G>A)
c.1052-43G>A (n.1052-43G>A)
n.4773-43G>A
c.*1191-43G>A (n.*1191-43G>A)
n.2397-43G>A
n.1264-43G>A
n.2570-43G>A
n.4859-43G>A
n.3203-43G>A
n.1718-43G>A
c.*1036-43G>A (n.*1036-43G>A)
c.*1390-43G>A (n.*1390-43G>A)
n.4601-43G>A
c.*1504-43G>A (n.*1504-43G>A)
c.*2039-43G>A (n.*2039-43G>A)
c.1757-43G>A (n.1757-43G>A)
c.1700-43G>A (n.1700-43G>A)
n.1096G>A
c.*1218-43G>A (n.*1218-43G>A)
c.803-43G>A (n.803-43G>A)
n.3784-4606G>A
c.*1058-4606G>A (n.*1058-4606G>A)
c.1714-4606G>A (n.1714-4606G>A)
c.1832-43G>A (n.1832-43G>A)
c.*1419-43G>A (n.*1419-43G>A)
c.*1365-43G>A (n.*1365-43G>A)
c.*2178-43G>A (n.*2178-43G>A)
n.4706-43G>A
n.538-43G>A
n.410-43G>A
n.2480-4606G>A
n.233-43G>A
n.2533-43G>A
n.2295-43G>A
c.1334-43G>A (n.1334-43G>A)
c.1979-43G>A (n.1979-43G>A)
c.1925-43G>A (n.1925-43G>A)
c.1846-4606G>A (n.1846-4606G>A)
c.1187-43G>A (n.1187-43G>A)
n.2638-43G>A
n.2624-43G>A
n.2449-43G>A
n.2469-43G>A
n.2600-43G>A
n.2540-43G>A
n.2515-43G>A
c.1792-4606G>A (n.1792-4606G>A)
c.1439-43G>A (n.1439-43G>A)
c.1424-43G>A (n.1424-43G>A)
c.1220-43G>A (n.1220-43G>A)
n.2555-43G>A
n.2278-4606G>A
n.3084-43G>A
n.2500-4606G>A
n.2633-43G>A
n.2102-43G>A
n.2544-43G>A
n.2389-43G>A
n.2460-43G>A
n.2435-43G>A
 gnomAD v4
22g.26458011T>ACA2655894722HPS4c.1901-44A>T (n.1901-44A>T)
c.1847-44A>T (n.1847-44A>T)
c.1052-44A>T (n.1052-44A>T)
n.4773-44A>T
c.*1191-44A>T (n.*1191-44A>T)
n.2397-44A>T
n.1264-44A>T
n.2570-44A>T
n.4859-44A>T
n.3203-44A>T
n.1718-44A>T
c.*1036-44A>T (n.*1036-44A>T)
c.*1390-44A>T (n.*1390-44A>T)
n.4601-44A>T
c.*1504-44A>T (n.*1504-44A>T)
c.*2039-44A>T (n.*2039-44A>T)
c.1757-44A>T (n.1757-44A>T)
c.1700-44A>T (n.1700-44A>T)
n.1095A>T
c.*1218-44A>T (n.*1218-44A>T)
c.803-44A>T (n.803-44A>T)
n.3784-4607A>T
c.*1058-4607A>T (n.*1058-4607A>T)
c.1714-4607A>T (n.1714-4607A>T)
c.1832-44A>T (n.1832-44A>T)
c.*1419-44A>T (n.*1419-44A>T)
c.*1365-44A>T (n.*1365-44A>T)
c.*2178-44A>T (n.*2178-44A>T)
n.4706-44A>T
n.538-44A>T
n.410-44A>T
n.2480-4607A>T
n.233-44A>T
n.2533-44A>T
n.2295-44A>T
c.1334-44A>T (n.1334-44A>T)
c.1979-44A>T (n.1979-44A>T)
c.1925-44A>T (n.1925-44A>T)
c.1846-4607A>T (n.1846-4607A>T)
c.1187-44A>T (n.1187-44A>T)
n.2638-44A>T
n.2624-44A>T
n.2449-44A>T
n.2469-44A>T
n.2600-44A>T
n.2540-44A>T
n.2515-44A>T
c.1792-4607A>T (n.1792-4607A>T)
c.1439-44A>T (n.1439-44A>T)
c.1424-44A>T (n.1424-44A>T)
c.1220-44A>T (n.1220-44A>T)
n.2555-44A>T
n.2278-4607A>T
n.3084-44A>T
n.2500-4607A>T
n.2633-44A>T
n.2102-44A>T
n.2544-44A>T
n.2389-44A>T
n.2460-44A>T
n.2435-44A>T
 gnomAD v4
22g.26458011_26458012insGCA2655894724HPS4c.1901-45_1901-44insC (n.1901-45_1901-44insC)
c.1847-45_1847-44insC (n.1847-45_1847-44insC)
c.1052-45_1052-44insC (n.1052-45_1052-44insC)
n.4773-45_4773-44insC
c.*1191-45_*1191-44insC (n.*1191-45_*1191-44insC)
n.2397-45_2397-44insC
n.1264-45_1264-44insC
n.2570-45_2570-44insC
n.4859-45_4859-44insC
n.3203-45_3203-44insC
n.1718-45_1718-44insC
c.*1036-45_*1036-44insC (n.*1036-45_*1036-44insC)
c.*1390-45_*1390-44insC (n.*1390-45_*1390-44insC)
n.4601-45_4601-44insC
c.*1504-45_*1504-44insC (n.*1504-45_*1504-44insC)
c.*2039-45_*2039-44insC (n.*2039-45_*2039-44insC)
c.1757-45_1757-44insC (n.1757-45_1757-44insC)
c.1700-45_1700-44insC (n.1700-45_1700-44insC)
n.1094_1095insC
c.*1218-45_*1218-44insC (n.*1218-45_*1218-44insC)
c.803-45_803-44insC (n.803-45_803-44insC)
n.3784-4608_3784-4607insC
c.*1058-4608_*1058-4607insC (n.*1058-4608_*1058-4607insC)
c.1714-4608_1714-4607insC (n.1714-4608_1714-4607insC)
c.1832-45_1832-44insC (n.1832-45_1832-44insC)
c.*1419-45_*1419-44insC (n.*1419-45_*1419-44insC)
c.*1365-45_*1365-44insC (n.*1365-45_*1365-44insC)
c.*2178-45_*2178-44insC (n.*2178-45_*2178-44insC)
n.4706-45_4706-44insC
n.538-45_538-44insC
n.410-45_410-44insC
n.2480-4608_2480-4607insC
n.233-45_233-44insC
n.2533-45_2533-44insC
n.2295-45_2295-44insC
c.1334-45_1334-44insC (n.1334-45_1334-44insC)
c.1979-45_1979-44insC (n.1979-45_1979-44insC)
c.1925-45_1925-44insC (n.1925-45_1925-44insC)
c.1846-4608_1846-4607insC (n.1846-4608_1846-4607insC)
c.1187-45_1187-44insC (n.1187-45_1187-44insC)
n.2638-45_2638-44insC
n.2624-45_2624-44insC
n.2449-45_2449-44insC
n.2469-45_2469-44insC
n.2600-45_2600-44insC
n.2540-45_2540-44insC
n.2515-45_2515-44insC
c.1792-4608_1792-4607insC (n.1792-4608_1792-4607insC)
c.1439-45_1439-44insC (n.1439-45_1439-44insC)
c.1424-45_1424-44insC (n.1424-45_1424-44insC)
c.1220-45_1220-44insC (n.1220-45_1220-44insC)
n.2555-45_2555-44insC
n.2278-4608_2278-4607insC
n.3084-45_3084-44insC
n.2500-4608_2500-4607insC
n.2633-45_2633-44insC
n.2102-45_2102-44insC
n.2544-45_2544-44insC
n.2389-45_2389-44insC
n.2460-45_2460-44insC
n.2435-45_2435-44insC
 gnomAD v4
22g.26458013C>TCA2655894725HPS4c.1901-46G>A (n.1901-46G>A)
c.1847-46G>A (n.1847-46G>A)
c.1052-46G>A (n.1052-46G>A)
n.4773-46G>A
c.*1191-46G>A (n.*1191-46G>A)
n.2397-46G>A
n.1264-46G>A
n.2570-46G>A
n.4859-46G>A
n.3203-46G>A
n.1718-46G>A
c.*1036-46G>A (n.*1036-46G>A)
c.*1390-46G>A (n.*1390-46G>A)
n.4601-46G>A
c.*1504-46G>A (n.*1504-46G>A)
c.*2039-46G>A (n.*2039-46G>A)
c.1757-46G>A (n.1757-46G>A)
c.1700-46G>A (n.1700-46G>A)
n.1093G>A
c.*1218-46G>A (n.*1218-46G>A)
c.803-46G>A (n.803-46G>A)
n.3784-4609G>A
c.*1058-4609G>A (n.*1058-4609G>A)
c.1714-4609G>A (n.1714-4609G>A)
c.1832-46G>A (n.1832-46G>A)
c.*1419-46G>A (n.*1419-46G>A)
c.*1365-46G>A (n.*1365-46G>A)
c.*2178-46G>A (n.*2178-46G>A)
n.4706-46G>A
n.538-46G>A
n.410-46G>A
n.2480-4609G>A
n.233-46G>A
n.2533-46G>A
n.2295-46G>A
c.1334-46G>A (n.1334-46G>A)
c.1979-46G>A (n.1979-46G>A)
c.1925-46G>A (n.1925-46G>A)
c.1846-4609G>A (n.1846-4609G>A)
c.1187-46G>A (n.1187-46G>A)
n.2638-46G>A
n.2624-46G>A
n.2449-46G>A
n.2469-46G>A
n.2600-46G>A
n.2540-46G>A
n.2515-46G>A
c.1792-4609G>A (n.1792-4609G>A)
c.1439-46G>A (n.1439-46G>A)
c.1424-46G>A (n.1424-46G>A)
c.1220-46G>A (n.1220-46G>A)
n.2555-46G>A
n.2278-4609G>A
n.3084-46G>A
n.2500-4609G>A
n.2633-46G>A
n.2102-46G>A
n.2544-46G>A
n.2389-46G>A
n.2460-46G>A
n.2435-46G>A
 gnomAD v4
22g.26458014T>ACA752003084HPS4c.1901-47A>T (n.1901-47A>T)
c.1847-47A>T (n.1847-47A>T)
c.1052-47A>T (n.1052-47A>T)
n.4773-47A>T
c.*1191-47A>T (n.*1191-47A>T)
n.2397-47A>T
n.1264-47A>T
n.2570-47A>T
n.4859-47A>T
n.3203-47A>T
n.1718-47A>T
c.*1036-47A>T (n.*1036-47A>T)
c.*1390-47A>T (n.*1390-47A>T)
n.4601-47A>T
c.*1504-47A>T (n.*1504-47A>T)
c.*2039-47A>T (n.*2039-47A>T)
c.1757-47A>T (n.1757-47A>T)
c.1700-47A>T (n.1700-47A>T)
n.1092A>T
c.*1218-47A>T (n.*1218-47A>T)
c.803-47A>T (n.803-47A>T)
n.3784-4610A>T
c.*1058-4610A>T (n.*1058-4610A>T)
c.1714-4610A>T (n.1714-4610A>T)
c.1832-47A>T (n.1832-47A>T)
c.*1419-47A>T (n.*1419-47A>T)
c.*1365-47A>T (n.*1365-47A>T)
c.*2178-47A>T (n.*2178-47A>T)
n.4706-47A>T
n.538-47A>T
n.410-47A>T
n.2480-4610A>T
n.233-47A>T
n.2533-47A>T
n.2295-47A>T
c.1334-47A>T (n.1334-47A>T)
c.1979-47A>T (n.1979-47A>T)
c.1925-47A>T (n.1925-47A>T)
c.1846-4610A>T (n.1846-4610A>T)
c.1187-47A>T (n.1187-47A>T)
n.2638-47A>T
n.2624-47A>T
n.2449-47A>T
n.2469-47A>T
n.2600-47A>T
n.2540-47A>T
n.2515-47A>T
c.1792-4610A>T (n.1792-4610A>T)
c.1439-47A>T (n.1439-47A>T)
c.1424-47A>T (n.1424-47A>T)
c.1220-47A>T (n.1220-47A>T)
n.2555-47A>T
n.2278-4610A>T
n.3084-47A>T
n.2500-4610A>T
n.2633-47A>T
n.2102-47A>T
n.2544-47A>T
n.2389-47A>T
n.2460-47A>T
n.2435-47A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458014T>CCA10163188HPS4c.1901-47A>G (n.1901-47A>G)
c.1847-47A>G (n.1847-47A>G)
c.1052-47A>G (n.1052-47A>G)
n.4773-47A>G
c.*1191-47A>G (n.*1191-47A>G)
n.2397-47A>G
n.1264-47A>G
n.2570-47A>G
n.4859-47A>G
n.3203-47A>G
n.1718-47A>G
c.*1036-47A>G (n.*1036-47A>G)
c.*1390-47A>G (n.*1390-47A>G)
n.4601-47A>G
c.*1504-47A>G (n.*1504-47A>G)
c.*2039-47A>G (n.*2039-47A>G)
c.1757-47A>G (n.1757-47A>G)
c.1700-47A>G (n.1700-47A>G)
n.1092A>G
c.*1218-47A>G (n.*1218-47A>G)
c.803-47A>G (n.803-47A>G)
n.3784-4610A>G
c.*1058-4610A>G (n.*1058-4610A>G)
c.1714-4610A>G (n.1714-4610A>G)
c.1832-47A>G (n.1832-47A>G)
c.*1419-47A>G (n.*1419-47A>G)
c.*1365-47A>G (n.*1365-47A>G)
c.*2178-47A>G (n.*2178-47A>G)
n.4706-47A>G
n.538-47A>G
n.410-47A>G
n.2480-4610A>G
n.233-47A>G
n.2533-47A>G
n.2295-47A>G
c.1334-47A>G (n.1334-47A>G)
c.1979-47A>G (n.1979-47A>G)
c.1925-47A>G (n.1925-47A>G)
c.1846-4610A>G (n.1846-4610A>G)
c.1187-47A>G (n.1187-47A>G)
n.2638-47A>G
n.2624-47A>G
n.2449-47A>G
n.2469-47A>G
n.2600-47A>G
n.2540-47A>G
n.2515-47A>G
c.1792-4610A>G (n.1792-4610A>G)
c.1439-47A>G (n.1439-47A>G)
c.1424-47A>G (n.1424-47A>G)
c.1220-47A>G (n.1220-47A>G)
n.2555-47A>G
n.2278-4610A>G
n.3084-47A>G
n.2500-4610A>G
n.2633-47A>G
n.2102-47A>G
n.2544-47A>G
n.2389-47A>G
n.2460-47A>G
n.2435-47A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458014T>GCA2399201857HPS4c.1901-47A>C (n.1901-47A>C)
c.1847-47A>C (n.1847-47A>C)
c.1052-47A>C (n.1052-47A>C)
n.4773-47A>C
c.*1191-47A>C (n.*1191-47A>C)
n.2397-47A>C
n.1264-47A>C
n.2570-47A>C
n.4859-47A>C
n.3203-47A>C
n.1718-47A>C
c.*1036-47A>C (n.*1036-47A>C)
c.*1390-47A>C (n.*1390-47A>C)
n.4601-47A>C
c.*1504-47A>C (n.*1504-47A>C)
c.*2039-47A>C (n.*2039-47A>C)
c.1757-47A>C (n.1757-47A>C)
c.1700-47A>C (n.1700-47A>C)
n.1092A>C
c.*1218-47A>C (n.*1218-47A>C)
c.803-47A>C (n.803-47A>C)
n.3784-4610A>C
c.*1058-4610A>C (n.*1058-4610A>C)
c.1714-4610A>C (n.1714-4610A>C)
c.1832-47A>C (n.1832-47A>C)
c.*1419-47A>C (n.*1419-47A>C)
c.*1365-47A>C (n.*1365-47A>C)
c.*2178-47A>C (n.*2178-47A>C)
n.4706-47A>C
n.538-47A>C
n.410-47A>C
n.2480-4610A>C
n.233-47A>C
n.2533-47A>C
n.2295-47A>C
c.1334-47A>C (n.1334-47A>C)
c.1979-47A>C (n.1979-47A>C)
c.1925-47A>C (n.1925-47A>C)
c.1846-4610A>C (n.1846-4610A>C)
c.1187-47A>C (n.1187-47A>C)
n.2638-47A>C
n.2624-47A>C
n.2449-47A>C
n.2469-47A>C
n.2600-47A>C
n.2540-47A>C
n.2515-47A>C
c.1792-4610A>C (n.1792-4610A>C)
c.1439-47A>C (n.1439-47A>C)
c.1424-47A>C (n.1424-47A>C)
c.1220-47A>C (n.1220-47A>C)
n.2555-47A>C
n.2278-4610A>C
n.3084-47A>C
n.2500-4610A>C
n.2633-47A>C
n.2102-47A>C
n.2544-47A>C
n.2389-47A>C
n.2460-47A>C
n.2435-47A>C
 dbSNP
22g.26458014T=CA2399201856HPS4c.1901-47A= (n.1901-47A=)
c.1847-47A= (n.1847-47A=)
c.1052-47A= (n.1052-47A=)
n.4773-47A=
c.*1191-47A= (n.*1191-47A=)
n.2397-47A=
n.1264-47A=
n.2570-47A=
n.4859-47A=
n.3203-47A=
n.1718-47A=
c.*1036-47A= (n.*1036-47A=)
c.*1390-47A= (n.*1390-47A=)
n.4601-47A=
c.*1504-47A= (n.*1504-47A=)
c.*2039-47A= (n.*2039-47A=)
c.1757-47A= (n.1757-47A=)
c.1700-47A= (n.1700-47A=)
n.1092A=
c.*1218-47A= (n.*1218-47A=)
c.803-47A= (n.803-47A=)
n.3784-4610A=
c.*1058-4610A= (n.*1058-4610A=)
c.1714-4610A= (n.1714-4610A=)
c.1832-47A= (n.1832-47A=)
c.*1419-47A= (n.*1419-47A=)
c.*1365-47A= (n.*1365-47A=)
c.*2178-47A= (n.*2178-47A=)
n.4706-47A=
n.538-47A=
n.410-47A=
n.2480-4610A=
n.233-47A=
n.2533-47A=
n.2295-47A=
c.1334-47A= (n.1334-47A=)
c.1979-47A= (n.1979-47A=)
c.1925-47A= (n.1925-47A=)
c.1846-4610A= (n.1846-4610A=)
c.1187-47A= (n.1187-47A=)
n.2638-47A=
n.2624-47A=
n.2449-47A=
n.2469-47A=
n.2600-47A=
n.2540-47A=
n.2515-47A=
c.1792-4610A= (n.1792-4610A=)
c.1439-47A= (n.1439-47A=)
c.1424-47A= (n.1424-47A=)
c.1220-47A= (n.1220-47A=)
n.2555-47A=
n.2278-4610A=
n.3084-47A=
n.2500-4610A=
n.2633-47A=
n.2102-47A=
n.2544-47A=
n.2389-47A=
n.2460-47A=
n.2435-47A=
22g.26458015G>ACA10163189HPS4c.1901-48C>T (n.1901-48C>T)
c.1847-48C>T (n.1847-48C>T)
c.1052-48C>T (n.1052-48C>T)
n.4773-48C>T
c.*1191-48C>T (n.*1191-48C>T)
n.2397-48C>T
n.1264-48C>T
n.2570-48C>T
n.4859-48C>T
n.3203-48C>T
n.1718-48C>T
c.*1036-48C>T (n.*1036-48C>T)
c.*1390-48C>T (n.*1390-48C>T)
n.4601-48C>T
c.*1504-48C>T (n.*1504-48C>T)
c.*2039-48C>T (n.*2039-48C>T)
c.1757-48C>T (n.1757-48C>T)
c.1700-48C>T (n.1700-48C>T)
n.1091C>T
c.*1218-48C>T (n.*1218-48C>T)
c.803-48C>T (n.803-48C>T)
n.3784-4611C>T
c.*1058-4611C>T (n.*1058-4611C>T)
c.1714-4611C>T (n.1714-4611C>T)
c.1832-48C>T (n.1832-48C>T)
c.*1419-48C>T (n.*1419-48C>T)
c.*1365-48C>T (n.*1365-48C>T)
c.*2178-48C>T (n.*2178-48C>T)
n.4706-48C>T
n.538-48C>T
n.410-48C>T
n.2480-4611C>T
n.233-48C>T
n.2533-48C>T
n.2295-48C>T
c.1334-48C>T (n.1334-48C>T)
c.1979-48C>T (n.1979-48C>T)
c.1925-48C>T (n.1925-48C>T)
c.1846-4611C>T (n.1846-4611C>T)
c.1187-48C>T (n.1187-48C>T)
n.2638-48C>T
n.2624-48C>T
n.2449-48C>T
n.2469-48C>T
n.2600-48C>T
n.2540-48C>T
n.2515-48C>T
c.1792-4611C>T (n.1792-4611C>T)
c.1439-48C>T (n.1439-48C>T)
c.1424-48C>T (n.1424-48C>T)
c.1220-48C>T (n.1220-48C>T)
n.2555-48C>T
n.2278-4611C>T
n.3084-48C>T
n.2500-4611C>T
n.2633-48C>T
n.2102-48C>T
n.2544-48C>T
n.2389-48C>T
n.2460-48C>T
n.2435-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.26458015G=CA2399201858HPS4c.1901-48C= (n.1901-48C=)
c.1847-48C= (n.1847-48C=)
c.1052-48C= (n.1052-48C=)
n.4773-48C=
c.*1191-48C= (n.*1191-48C=)
n.2397-48C=
n.1264-48C=
n.2570-48C=
n.4859-48C=
n.3203-48C=
n.1718-48C=
c.*1036-48C= (n.*1036-48C=)
c.*1390-48C= (n.*1390-48C=)
n.4601-48C=
c.*1504-48C= (n.*1504-48C=)
c.*2039-48C= (n.*2039-48C=)
c.1757-48C= (n.1757-48C=)
c.1700-48C= (n.1700-48C=)
n.1091C=
c.*1218-48C= (n.*1218-48C=)
c.803-48C= (n.803-48C=)
n.3784-4611C=
c.*1058-4611C= (n.*1058-4611C=)
c.1714-4611C= (n.1714-4611C=)
c.1832-48C= (n.1832-48C=)
c.*1419-48C= (n.*1419-48C=)
c.*1365-48C= (n.*1365-48C=)
c.*2178-48C= (n.*2178-48C=)
n.4706-48C=
n.538-48C=
n.410-48C=
n.2480-4611C=
n.233-48C=
n.2533-48C=
n.2295-48C=
c.1334-48C= (n.1334-48C=)
c.1979-48C= (n.1979-48C=)
c.1925-48C= (n.1925-48C=)
c.1846-4611C= (n.1846-4611C=)
c.1187-48C= (n.1187-48C=)
n.2638-48C=
n.2624-48C=
n.2449-48C=
n.2469-48C=
n.2600-48C=
n.2540-48C=
n.2515-48C=
c.1792-4611C= (n.1792-4611C=)
c.1439-48C= (n.1439-48C=)
c.1424-48C= (n.1424-48C=)
c.1220-48C= (n.1220-48C=)
n.2555-48C=
n.2278-4611C=
n.3084-48C=
n.2500-4611C=
n.2633-48C=
n.2102-48C=
n.2544-48C=
n.2389-48C=
n.2460-48C=
n.2435-48C=
22g.26458015G>TCA2655894732HPS4c.1901-48C>A (n.1901-48C>A)
c.1847-48C>A (n.1847-48C>A)
c.1052-48C>A (n.1052-48C>A)
n.4773-48C>A
c.*1191-48C>A (n.*1191-48C>A)
n.2397-48C>A
n.1264-48C>A
n.2570-48C>A
n.4859-48C>A
n.3203-48C>A
n.1718-48C>A
c.*1036-48C>A (n.*1036-48C>A)
c.*1390-48C>A (n.*1390-48C>A)
n.4601-48C>A
c.*1504-48C>A (n.*1504-48C>A)
c.*2039-48C>A (n.*2039-48C>A)
c.1757-48C>A (n.1757-48C>A)
c.1700-48C>A (n.1700-48C>A)
n.1091C>A
c.*1218-48C>A (n.*1218-48C>A)
c.803-48C>A (n.803-48C>A)
n.3784-4611C>A
c.*1058-4611C>A (n.*1058-4611C>A)
c.1714-4611C>A (n.1714-4611C>A)
c.1832-48C>A (n.1832-48C>A)
c.*1419-48C>A (n.*1419-48C>A)
c.*1365-48C>A (n.*1365-48C>A)
c.*2178-48C>A (n.*2178-48C>A)
n.4706-48C>A
n.538-48C>A
n.410-48C>A
n.2480-4611C>A
n.233-48C>A
n.2533-48C>A
n.2295-48C>A
c.1334-48C>A (n.1334-48C>A)
c.1979-48C>A (n.1979-48C>A)
c.1925-48C>A (n.1925-48C>A)
c.1846-4611C>A (n.1846-4611C>A)
c.1187-48C>A (n.1187-48C>A)
n.2638-48C>A
n.2624-48C>A
n.2449-48C>A
n.2469-48C>A
n.2600-48C>A
n.2540-48C>A
n.2515-48C>A
c.1792-4611C>A (n.1792-4611C>A)
c.1439-48C>A (n.1439-48C>A)
c.1424-48C>A (n.1424-48C>A)
c.1220-48C>A (n.1220-48C>A)
n.2555-48C>A
n.2278-4611C>A
n.3084-48C>A
n.2500-4611C>A
n.2633-48C>A
n.2102-48C>A
n.2544-48C>A
n.2389-48C>A
n.2460-48C>A
n.2435-48C>A
 gnomAD v4
22g.26458016C>ACA638781521HPS4c.1901-49G>T (n.1901-49G>T)
c.1847-49G>T (n.1847-49G>T)
c.1052-49G>T (n.1052-49G>T)
n.4773-49G>T
c.*1191-49G>T (n.*1191-49G>T)
n.2397-49G>T
n.1264-49G>T
n.2570-49G>T
n.4859-49G>T
n.3203-49G>T
n.1718-49G>T
c.*1036-49G>T (n.*1036-49G>T)
c.*1390-49G>T (n.*1390-49G>T)
n.4601-49G>T
c.*1504-49G>T (n.*1504-49G>T)
c.*2039-49G>T (n.*2039-49G>T)
c.1757-49G>T (n.1757-49G>T)
c.1700-49G>T (n.1700-49G>T)
n.1090G>T
c.*1218-49G>T (n.*1218-49G>T)
c.803-49G>T (n.803-49G>T)
n.3784-4612G>T
c.*1058-4612G>T (n.*1058-4612G>T)
c.1714-4612G>T (n.1714-4612G>T)
c.1832-49G>T (n.1832-49G>T)
c.*1419-49G>T (n.*1419-49G>T)
c.*1365-49G>T (n.*1365-49G>T)
c.*2178-49G>T (n.*2178-49G>T)
n.4706-49G>T
n.538-49G>T
n.410-49G>T
n.2480-4612G>T
n.233-49G>T
n.2533-49G>T
n.2295-49G>T
c.1334-49G>T (n.1334-49G>T)
c.1979-49G>T (n.1979-49G>T)
c.1925-49G>T (n.1925-49G>T)
c.1846-4612G>T (n.1846-4612G>T)
c.1187-49G>T (n.1187-49G>T)
n.2638-49G>T
n.2624-49G>T
n.2449-49G>T
n.2469-49G>T
n.2600-49G>T
n.2540-49G>T
n.2515-49G>T
c.1792-4612G>T (n.1792-4612G>T)
c.1439-49G>T (n.1439-49G>T)
c.1424-49G>T (n.1424-49G>T)
c.1220-49G>T (n.1220-49G>T)
n.2555-49G>T
n.2278-4612G>T
n.3084-49G>T
n.2500-4612G>T
n.2633-49G>T
n.2102-49G>T
n.2544-49G>T
n.2389-49G>T
n.2460-49G>T
n.2435-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.26458016C=CA2399201859HPS4c.1901-49G= (n.1901-49G=)
c.1847-49G= (n.1847-49G=)
c.1052-49G= (n.1052-49G=)
n.4773-49G=
c.*1191-49G= (n.*1191-49G=)
n.2397-49G=
n.1264-49G=
n.2570-49G=
n.4859-49G=
n.3203-49G=
n.1718-49G=
c.*1036-49G= (n.*1036-49G=)
c.*1390-49G= (n.*1390-49G=)
n.4601-49G=
c.*1504-49G= (n.*1504-49G=)
c.*2039-49G= (n.*2039-49G=)
c.1757-49G= (n.1757-49G=)
c.1700-49G= (n.1700-49G=)
n.1090G=
c.*1218-49G= (n.*1218-49G=)
c.803-49G= (n.803-49G=)
n.3784-4612G=
c.*1058-4612G= (n.*1058-4612G=)
c.1714-4612G= (n.1714-4612G=)
c.1832-49G= (n.1832-49G=)
c.*1419-49G= (n.*1419-49G=)
c.*1365-49G= (n.*1365-49G=)
c.*2178-49G= (n.*2178-49G=)
n.4706-49G=
n.538-49G=
n.410-49G=
n.2480-4612G=
n.233-49G=
n.2533-49G=
n.2295-49G=
c.1334-49G= (n.1334-49G=)
c.1979-49G= (n.1979-49G=)
c.1925-49G= (n.1925-49G=)
c.1846-4612G= (n.1846-4612G=)
c.1187-49G= (n.1187-49G=)
n.2638-49G=
n.2624-49G=
n.2449-49G=
n.2469-49G=
n.2600-49G=
n.2540-49G=
n.2515-49G=
c.1792-4612G= (n.1792-4612G=)
c.1439-49G= (n.1439-49G=)
c.1424-49G= (n.1424-49G=)
c.1220-49G= (n.1220-49G=)
n.2555-49G=
n.2278-4612G=
n.3084-49G=
n.2500-4612G=
n.2633-49G=
n.2102-49G=
n.2544-49G=
n.2389-49G=
n.2460-49G=
n.2435-49G=
22g.26458016C>TCA2655894733HPS4c.1901-49G>A (n.1901-49G>A)
c.1847-49G>A (n.1847-49G>A)
c.1052-49G>A (n.1052-49G>A)
n.4773-49G>A
c.*1191-49G>A (n.*1191-49G>A)
n.2397-49G>A
n.1264-49G>A
n.2570-49G>A
n.4859-49G>A
n.3203-49G>A
n.1718-49G>A
c.*1036-49G>A (n.*1036-49G>A)
c.*1390-49G>A (n.*1390-49G>A)
n.4601-49G>A
c.*1504-49G>A (n.*1504-49G>A)
c.*2039-49G>A (n.*2039-49G>A)
c.1757-49G>A (n.1757-49G>A)
c.1700-49G>A (n.1700-49G>A)
n.1090G>A
c.*1218-49G>A (n.*1218-49G>A)
c.803-49G>A (n.803-49G>A)
n.3784-4612G>A
c.*1058-4612G>A (n.*1058-4612G>A)
c.1714-4612G>A (n.1714-4612G>A)
c.1832-49G>A (n.1832-49G>A)
c.*1419-49G>A (n.*1419-49G>A)
c.*1365-49G>A (n.*1365-49G>A)
c.*2178-49G>A (n.*2178-49G>A)
n.4706-49G>A
n.538-49G>A
n.410-49G>A
n.2480-4612G>A
n.233-49G>A
n.2533-49G>A
n.2295-49G>A
c.1334-49G>A (n.1334-49G>A)
c.1979-49G>A (n.1979-49G>A)
c.1925-49G>A (n.1925-49G>A)
c.1846-4612G>A (n.1846-4612G>A)
c.1187-49G>A (n.1187-49G>A)
n.2638-49G>A
n.2624-49G>A
n.2449-49G>A
n.2469-49G>A
n.2600-49G>A
n.2540-49G>A
n.2515-49G>A
c.1792-4612G>A (n.1792-4612G>A)
c.1439-49G>A (n.1439-49G>A)
c.1424-49G>A (n.1424-49G>A)
c.1220-49G>A (n.1220-49G>A)
n.2555-49G>A
n.2278-4612G>A
n.3084-49G>A
n.2500-4612G>A
n.2633-49G>A
n.2102-49G>A
n.2544-49G>A
n.2389-49G>A
n.2460-49G>A
n.2435-49G>A
 gnomAD v4
22g.26458018delCA2577673336HPS4c.1901-49del (n.1901-49del)
c.1847-49del (n.1847-49del)
c.1052-49del (n.1052-49del)
n.4773-49del
c.*1191-49del (n.*1191-49del)
n.2397-49del
n.1264-49del
n.2570-49del
n.4859-49del
n.3203-49del
n.1718-49del
c.*1036-49del (n.*1036-49del)
c.*1390-49del (n.*1390-49del)
n.4601-49del
c.*1504-49del (n.*1504-49del)
c.*2039-49del (n.*2039-49del)
c.1757-49del (n.1757-49del)
c.1700-49del (n.1700-49del)
n.1090del
c.*1218-49del (n.*1218-49del)
c.803-49del (n.803-49del)
n.3784-4612del
c.*1058-4612del (n.*1058-4612del)
c.1714-4612del (n.1714-4612del)
c.1832-49del (n.1832-49del)
c.*1419-49del (n.*1419-49del)
c.*1365-49del (n.*1365-49del)
c.*2178-49del (n.*2178-49del)
n.4706-49del
n.538-49del
n.410-49del
n.2480-4612del
n.233-49del
n.2533-49del
n.2295-49del
c.1334-49del (n.1334-49del)
c.1979-49del (n.1979-49del)
c.1925-49del (n.1925-49del)
c.1846-4612del (n.1846-4612del)
c.1187-49del (n.1187-49del)
n.2638-49del
n.2624-49del
n.2449-49del
n.2469-49del
n.2600-49del
n.2540-49del
n.2515-49del
c.1792-4612del (n.1792-4612del)
c.1439-49del (n.1439-49del)
c.1424-49del (n.1424-49del)
c.1220-49del (n.1220-49del)
n.2555-49del
n.2278-4612del
n.3084-49del
n.2500-4612del
n.2633-49del
n.2102-49del
n.2544-49del
n.2389-49del
n.2460-49del
n.2435-49del
22g.26458017C>ACA2655894736HPS4c.1901-50G>T (n.1901-50G>T)
c.1847-50G>T (n.1847-50G>T)
c.1052-50G>T (n.1052-50G>T)
n.4773-50G>T
c.*1191-50G>T (n.*1191-50G>T)
n.2397-50G>T
n.1264-50G>T
n.2570-50G>T
n.4859-50G>T
n.3203-50G>T
n.1718-50G>T
c.*1036-50G>T (n.*1036-50G>T)
c.*1390-50G>T (n.*1390-50G>T)
n.4601-50G>T
c.*1504-50G>T (n.*1504-50G>T)
c.*2039-50G>T (n.*2039-50G>T)
c.1757-50G>T (n.1757-50G>T)
c.1700-50G>T (n.1700-50G>T)
n.1089G>T
c.*1218-50G>T (n.*1218-50G>T)
c.803-50G>T (n.803-50G>T)
n.3784-4613G>T
c.*1058-4613G>T (n.*1058-4613G>T)
c.1714-4613G>T (n.1714-4613G>T)
c.1832-50G>T (n.1832-50G>T)
c.*1419-50G>T (n.*1419-50G>T)
c.*1365-50G>T (n.*1365-50G>T)
c.*2178-50G>T (n.*2178-50G>T)
n.4706-50G>T
n.538-50G>T
n.410-50G>T
n.2480-4613G>T
n.233-50G>T
n.2533-50G>T
n.2295-50G>T
c.1334-50G>T (n.1334-50G>T)
c.1979-50G>T (n.1979-50G>T)
c.1925-50G>T (n.1925-50G>T)
c.1846-4613G>T (n.1846-4613G>T)
c.1187-50G>T (n.1187-50G>T)
n.2638-50G>T
n.2624-50G>T
n.2449-50G>T
n.2469-50G>T
n.2600-50G>T
n.2540-50G>T
n.2515-50G>T
c.1792-4613G>T (n.1792-4613G>T)
c.1439-50G>T (n.1439-50G>T)
c.1424-50G>T (n.1424-50G>T)
c.1220-50G>T (n.1220-50G>T)
n.2555-50G>T
n.2278-4613G>T
n.3084-50G>T
n.2500-4613G>T
n.2633-50G>T
n.2102-50G>T
n.2544-50G>T
n.2389-50G>T
n.2460-50G>T
n.2435-50G>T
 gnomAD v4
22g.26458017C>TCA2655894735HPS4c.1901-50G>A (n.1901-50G>A)
c.1847-50G>A (n.1847-50G>A)
c.1052-50G>A (n.1052-50G>A)
n.4773-50G>A
c.*1191-50G>A (n.*1191-50G>A)
n.2397-50G>A
n.1264-50G>A
n.2570-50G>A
n.4859-50G>A
n.3203-50G>A
n.1718-50G>A
c.*1036-50G>A (n.*1036-50G>A)
c.*1390-50G>A (n.*1390-50G>A)
n.4601-50G>A
c.*1504-50G>A (n.*1504-50G>A)
c.*2039-50G>A (n.*2039-50G>A)
c.1757-50G>A (n.1757-50G>A)
c.1700-50G>A (n.1700-50G>A)
n.1089G>A
c.*1218-50G>A (n.*1218-50G>A)
c.803-50G>A (n.803-50G>A)
n.3784-4613G>A
c.*1058-4613G>A (n.*1058-4613G>A)
c.1714-4613G>A (n.1714-4613G>A)
c.1832-50G>A (n.1832-50G>A)
c.*1419-50G>A (n.*1419-50G>A)
c.*1365-50G>A (n.*1365-50G>A)
c.*2178-50G>A (n.*2178-50G>A)
n.4706-50G>A
n.538-50G>A
n.410-50G>A
n.2480-4613G>A
n.233-50G>A
n.2533-50G>A
n.2295-50G>A
c.1334-50G>A (n.1334-50G>A)
c.1979-50G>A (n.1979-50G>A)
c.1925-50G>A (n.1925-50G>A)
c.1846-4613G>A (n.1846-4613G>A)
c.1187-50G>A (n.1187-50G>A)
n.2638-50G>A
n.2624-50G>A
n.2449-50G>A
n.2469-50G>A
n.2600-50G>A
n.2540-50G>A
n.2515-50G>A
c.1792-4613G>A (n.1792-4613G>A)
c.1439-50G>A (n.1439-50G>A)
c.1424-50G>A (n.1424-50G>A)
c.1220-50G>A (n.1220-50G>A)
n.2555-50G>A
n.2278-4613G>A
n.3084-50G>A
n.2500-4613G>A
n.2633-50G>A
n.2102-50G>A
n.2544-50G>A
n.2389-50G>A
n.2460-50G>A
n.2435-50G>A
 gnomAD v4
22g.26458018C>ACA2399201861HPS4c.1901-51G>T (n.1901-51G>T)
c.1847-51G>T (n.1847-51G>T)
c.1052-51G>T (n.1052-51G>T)
n.4773-51G>T
c.*1191-51G>T (n.*1191-51G>T)
n.2397-51G>T
n.1264-51G>T
n.2570-51G>T
n.4859-51G>T
n.3203-51G>T
n.1718-51G>T
c.*1036-51G>T (n.*1036-51G>T)
c.*1390-51G>T (n.*1390-51G>T)
n.4601-51G>T
c.*1504-51G>T (n.*1504-51G>T)
c.*2039-51G>T (n.*2039-51G>T)
c.1757-51G>T (n.1757-51G>T)
c.1700-51G>T (n.1700-51G>T)
n.1088G>T
c.*1218-51G>T (n.*1218-51G>T)
c.803-51G>T (n.803-51G>T)
n.3784-4614G>T
c.*1058-4614G>T (n.*1058-4614G>T)
c.1714-4614G>T (n.1714-4614G>T)
c.1832-51G>T (n.1832-51G>T)
c.*1419-51G>T (n.*1419-51G>T)
c.*1365-51G>T (n.*1365-51G>T)
c.*2178-51G>T (n.*2178-51G>T)
n.4706-51G>T
n.538-51G>T
n.410-51G>T
n.2480-4614G>T
n.233-51G>T
n.2533-51G>T
n.2295-51G>T
c.1334-51G>T (n.1334-51G>T)
c.1979-51G>T (n.1979-51G>T)
c.1925-51G>T (n.1925-51G>T)
c.1846-4614G>T (n.1846-4614G>T)
c.1187-51G>T (n.1187-51G>T)
n.2638-51G>T
n.2624-51G>T
n.2449-51G>T
n.2469-51G>T
n.2600-51G>T
n.2540-51G>T
n.2515-51G>T
c.1792-4614G>T (n.1792-4614G>T)
c.1439-51G>T (n.1439-51G>T)
c.1424-51G>T (n.1424-51G>T)
c.1220-51G>T (n.1220-51G>T)
n.2555-51G>T
n.2278-4614G>T
n.3084-51G>T
n.2500-4614G>T
n.2633-51G>T
n.2102-51G>T
n.2544-51G>T
n.2389-51G>T
n.2460-51G>T
n.2435-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458018C=CA2399201860HPS4c.1901-51G= (n.1901-51G=)
c.1847-51G= (n.1847-51G=)
c.1052-51G= (n.1052-51G=)
n.4773-51G=
c.*1191-51G= (n.*1191-51G=)
n.2397-51G=
n.1264-51G=
n.2570-51G=
n.4859-51G=
n.3203-51G=
n.1718-51G=
c.*1036-51G= (n.*1036-51G=)
c.*1390-51G= (n.*1390-51G=)
n.4601-51G=
c.*1504-51G= (n.*1504-51G=)
c.*2039-51G= (n.*2039-51G=)
c.1757-51G= (n.1757-51G=)
c.1700-51G= (n.1700-51G=)
n.1088G=
c.*1218-51G= (n.*1218-51G=)
c.803-51G= (n.803-51G=)
n.3784-4614G=
c.*1058-4614G= (n.*1058-4614G=)
c.1714-4614G= (n.1714-4614G=)
c.1832-51G= (n.1832-51G=)
c.*1419-51G= (n.*1419-51G=)
c.*1365-51G= (n.*1365-51G=)
c.*2178-51G= (n.*2178-51G=)
n.4706-51G=
n.538-51G=
n.410-51G=
n.2480-4614G=
n.233-51G=
n.2533-51G=
n.2295-51G=
c.1334-51G= (n.1334-51G=)
c.1979-51G= (n.1979-51G=)
c.1925-51G= (n.1925-51G=)
c.1846-4614G= (n.1846-4614G=)
c.1187-51G= (n.1187-51G=)
n.2638-51G=
n.2624-51G=
n.2449-51G=
n.2469-51G=
n.2600-51G=
n.2540-51G=
n.2515-51G=
c.1792-4614G= (n.1792-4614G=)
c.1439-51G= (n.1439-51G=)
c.1424-51G= (n.1424-51G=)
c.1220-51G= (n.1220-51G=)
n.2555-51G=
n.2278-4614G=
n.3084-51G=
n.2500-4614G=
n.2633-51G=
n.2102-51G=
n.2544-51G=
n.2389-51G=
n.2460-51G=
n.2435-51G=
22g.26458018C>GCA2655894737HPS4c.1901-51G>C (n.1901-51G>C)
c.1847-51G>C (n.1847-51G>C)
c.1052-51G>C (n.1052-51G>C)
n.4773-51G>C
c.*1191-51G>C (n.*1191-51G>C)
n.2397-51G>C
n.1264-51G>C
n.2570-51G>C
n.4859-51G>C
n.3203-51G>C
n.1718-51G>C
c.*1036-51G>C (n.*1036-51G>C)
c.*1390-51G>C (n.*1390-51G>C)
n.4601-51G>C
c.*1504-51G>C (n.*1504-51G>C)
c.*2039-51G>C (n.*2039-51G>C)
c.1757-51G>C (n.1757-51G>C)
c.1700-51G>C (n.1700-51G>C)
n.1088G>C
c.*1218-51G>C (n.*1218-51G>C)
c.803-51G>C (n.803-51G>C)
n.3784-4614G>C
c.*1058-4614G>C (n.*1058-4614G>C)
c.1714-4614G>C (n.1714-4614G>C)
c.1832-51G>C (n.1832-51G>C)
c.*1419-51G>C (n.*1419-51G>C)
c.*1365-51G>C (n.*1365-51G>C)
c.*2178-51G>C (n.*2178-51G>C)
n.4706-51G>C
n.538-51G>C
n.410-51G>C
n.2480-4614G>C
n.233-51G>C
n.2533-51G>C
n.2295-51G>C
c.1334-51G>C (n.1334-51G>C)
c.1979-51G>C (n.1979-51G>C)
c.1925-51G>C (n.1925-51G>C)
c.1846-4614G>C (n.1846-4614G>C)
c.1187-51G>C (n.1187-51G>C)
n.2638-51G>C
n.2624-51G>C
n.2449-51G>C
n.2469-51G>C
n.2600-51G>C
n.2540-51G>C
n.2515-51G>C
c.1792-4614G>C (n.1792-4614G>C)
c.1439-51G>C (n.1439-51G>C)
c.1424-51G>C (n.1424-51G>C)
c.1220-51G>C (n.1220-51G>C)
n.2555-51G>C
n.2278-4614G>C
n.3084-51G>C
n.2500-4614G>C
n.2633-51G>C
n.2102-51G>C
n.2544-51G>C
n.2389-51G>C
n.2460-51G>C
n.2435-51G>C
 gnomAD v4
22g.26458018C>TCA2655894738HPS4c.1901-51G>A (n.1901-51G>A)
c.1847-51G>A (n.1847-51G>A)
c.1052-51G>A (n.1052-51G>A)
n.4773-51G>A
c.*1191-51G>A (n.*1191-51G>A)
n.2397-51G>A
n.1264-51G>A
n.2570-51G>A
n.4859-51G>A
n.3203-51G>A
n.1718-51G>A
c.*1036-51G>A (n.*1036-51G>A)
c.*1390-51G>A (n.*1390-51G>A)
n.4601-51G>A
c.*1504-51G>A (n.*1504-51G>A)
c.*2039-51G>A (n.*2039-51G>A)
c.1757-51G>A (n.1757-51G>A)
c.1700-51G>A (n.1700-51G>A)
n.1088G>A
c.*1218-51G>A (n.*1218-51G>A)
c.803-51G>A (n.803-51G>A)
n.3784-4614G>A
c.*1058-4614G>A (n.*1058-4614G>A)
c.1714-4614G>A (n.1714-4614G>A)
c.1832-51G>A (n.1832-51G>A)
c.*1419-51G>A (n.*1419-51G>A)
c.*1365-51G>A (n.*1365-51G>A)
c.*2178-51G>A (n.*2178-51G>A)
n.4706-51G>A
n.538-51G>A
n.410-51G>A
n.2480-4614G>A
n.233-51G>A
n.2533-51G>A
n.2295-51G>A
c.1334-51G>A (n.1334-51G>A)
c.1979-51G>A (n.1979-51G>A)
c.1925-51G>A (n.1925-51G>A)
c.1846-4614G>A (n.1846-4614G>A)
c.1187-51G>A (n.1187-51G>A)
n.2638-51G>A
n.2624-51G>A
n.2449-51G>A
n.2469-51G>A
n.2600-51G>A
n.2540-51G>A
n.2515-51G>A
c.1792-4614G>A (n.1792-4614G>A)
c.1439-51G>A (n.1439-51G>A)
c.1424-51G>A (n.1424-51G>A)
c.1220-51G>A (n.1220-51G>A)
n.2555-51G>A
n.2278-4614G>A
n.3084-51G>A
n.2500-4614G>A
n.2633-51G>A
n.2102-51G>A
n.2544-51G>A
n.2389-51G>A
n.2460-51G>A
n.2435-51G>A
 gnomAD v4
22g.26458019T>ACA2655894739HPS4c.1901-52A>T (n.1901-52A>T)
c.1847-52A>T (n.1847-52A>T)
c.1052-52A>T (n.1052-52A>T)
n.4773-52A>T
c.*1191-52A>T (n.*1191-52A>T)
n.2397-52A>T
n.1264-52A>T
n.2570-52A>T
n.4859-52A>T
n.3203-52A>T
n.1718-52A>T
c.*1036-52A>T (n.*1036-52A>T)
c.*1390-52A>T (n.*1390-52A>T)
n.4601-52A>T
c.*1504-52A>T (n.*1504-52A>T)
c.*2039-52A>T (n.*2039-52A>T)
c.1757-52A>T (n.1757-52A>T)
c.1700-52A>T (n.1700-52A>T)
n.1087A>T
c.*1218-52A>T (n.*1218-52A>T)
c.803-52A>T (n.803-52A>T)
n.3784-4615A>T
c.*1058-4615A>T (n.*1058-4615A>T)
c.1714-4615A>T (n.1714-4615A>T)
c.1832-52A>T (n.1832-52A>T)
c.*1419-52A>T (n.*1419-52A>T)
c.*1365-52A>T (n.*1365-52A>T)
c.*2178-52A>T (n.*2178-52A>T)
n.4706-52A>T
n.538-52A>T
n.410-52A>T
n.2480-4615A>T
n.233-52A>T
n.2533-52A>T
n.2295-52A>T
c.1334-52A>T (n.1334-52A>T)
c.1979-52A>T (n.1979-52A>T)
c.1925-52A>T (n.1925-52A>T)
c.1846-4615A>T (n.1846-4615A>T)
c.1187-52A>T (n.1187-52A>T)
n.2638-52A>T
n.2624-52A>T
n.2449-52A>T
n.2469-52A>T
n.2600-52A>T
n.2540-52A>T
n.2515-52A>T
c.1792-4615A>T (n.1792-4615A>T)
c.1439-52A>T (n.1439-52A>T)
c.1424-52A>T (n.1424-52A>T)
c.1220-52A>T (n.1220-52A>T)
n.2555-52A>T
n.2278-4615A>T
n.3084-52A>T
n.2500-4615A>T
n.2633-52A>T
n.2102-52A>T
n.2544-52A>T
n.2389-52A>T
n.2460-52A>T
n.2435-52A>T
 gnomAD v4
22g.26458020C>ACA2570234878HPS4c.1901-53G>T (n.1901-53G>T)
c.1847-53G>T (n.1847-53G>T)
c.1052-53G>T (n.1052-53G>T)
n.4773-53G>T
c.*1191-53G>T (n.*1191-53G>T)
n.2397-53G>T
n.1264-53G>T
n.2570-53G>T
n.4859-53G>T
n.3203-53G>T
n.1718-53G>T
c.*1036-53G>T (n.*1036-53G>T)
c.*1390-53G>T (n.*1390-53G>T)
n.4601-53G>T
c.*1504-53G>T (n.*1504-53G>T)
c.*2039-53G>T (n.*2039-53G>T)
c.1757-53G>T (n.1757-53G>T)
c.1700-53G>T (n.1700-53G>T)
n.1086G>T
c.*1218-53G>T (n.*1218-53G>T)
c.803-53G>T (n.803-53G>T)
n.3784-4616G>T
c.*1058-4616G>T (n.*1058-4616G>T)
c.1714-4616G>T (n.1714-4616G>T)
c.1832-53G>T (n.1832-53G>T)
c.*1419-53G>T (n.*1419-53G>T)
c.*1365-53G>T (n.*1365-53G>T)
c.*2178-53G>T (n.*2178-53G>T)
n.4706-53G>T
n.538-53G>T
n.410-53G>T
n.2480-4616G>T
n.233-53G>T
n.2533-53G>T
n.2295-53G>T
c.1334-53G>T (n.1334-53G>T)
c.1979-53G>T (n.1979-53G>T)
c.1925-53G>T (n.1925-53G>T)
c.1846-4616G>T (n.1846-4616G>T)
c.1187-53G>T (n.1187-53G>T)
n.2638-53G>T
n.2624-53G>T
n.2449-53G>T
n.2469-53G>T
n.2600-53G>T
n.2540-53G>T
n.2515-53G>T
c.1792-4616G>T (n.1792-4616G>T)
c.1439-53G>T (n.1439-53G>T)
c.1424-53G>T (n.1424-53G>T)
c.1220-53G>T (n.1220-53G>T)
n.2555-53G>T
n.2278-4616G>T
n.3084-53G>T
n.2500-4616G>T
n.2633-53G>T
n.2102-53G>T
n.2544-53G>T
n.2389-53G>T
n.2460-53G>T
n.2435-53G>T
22g.26458020C=CA2399201862HPS4c.1901-53G= (n.1901-53G=)
c.1847-53G= (n.1847-53G=)
c.1052-53G= (n.1052-53G=)
n.4773-53G=
c.*1191-53G= (n.*1191-53G=)
n.2397-53G=
n.1264-53G=
n.2570-53G=
n.4859-53G=
n.3203-53G=
n.1718-53G=
c.*1036-53G= (n.*1036-53G=)
c.*1390-53G= (n.*1390-53G=)
n.4601-53G=
c.*1504-53G= (n.*1504-53G=)
c.*2039-53G= (n.*2039-53G=)
c.1757-53G= (n.1757-53G=)
c.1700-53G= (n.1700-53G=)
n.1086G=
c.*1218-53G= (n.*1218-53G=)
c.803-53G= (n.803-53G=)
n.3784-4616G=
c.*1058-4616G= (n.*1058-4616G=)
c.1714-4616G= (n.1714-4616G=)
c.1832-53G= (n.1832-53G=)
c.*1419-53G= (n.*1419-53G=)
c.*1365-53G= (n.*1365-53G=)
c.*2178-53G= (n.*2178-53G=)
n.4706-53G=
n.538-53G=
n.410-53G=
n.2480-4616G=
n.233-53G=
n.2533-53G=
n.2295-53G=
c.1334-53G= (n.1334-53G=)
c.1979-53G= (n.1979-53G=)
c.1925-53G= (n.1925-53G=)
c.1846-4616G= (n.1846-4616G=)
c.1187-53G= (n.1187-53G=)
n.2638-53G=
n.2624-53G=
n.2449-53G=
n.2469-53G=
n.2600-53G=
n.2540-53G=
n.2515-53G=
c.1792-4616G= (n.1792-4616G=)
c.1439-53G= (n.1439-53G=)
c.1424-53G= (n.1424-53G=)
c.1220-53G= (n.1220-53G=)
n.2555-53G=
n.2278-4616G=
n.3084-53G=
n.2500-4616G=
n.2633-53G=
n.2102-53G=
n.2544-53G=
n.2389-53G=
n.2460-53G=
n.2435-53G=
22g.26458020C>GCA1024717680HPS4c.1901-53G>C (n.1901-53G>C)
c.1847-53G>C (n.1847-53G>C)
c.1052-53G>C (n.1052-53G>C)
n.4773-53G>C
c.*1191-53G>C (n.*1191-53G>C)
n.2397-53G>C
n.1264-53G>C
n.2570-53G>C
n.4859-53G>C
n.3203-53G>C
n.1718-53G>C
c.*1036-53G>C (n.*1036-53G>C)
c.*1390-53G>C (n.*1390-53G>C)
n.4601-53G>C
c.*1504-53G>C (n.*1504-53G>C)
c.*2039-53G>C (n.*2039-53G>C)
c.1757-53G>C (n.1757-53G>C)
c.1700-53G>C (n.1700-53G>C)
n.1086G>C
c.*1218-53G>C (n.*1218-53G>C)
c.803-53G>C (n.803-53G>C)
n.3784-4616G>C
c.*1058-4616G>C (n.*1058-4616G>C)
c.1714-4616G>C (n.1714-4616G>C)
c.1832-53G>C (n.1832-53G>C)
c.*1419-53G>C (n.*1419-53G>C)
c.*1365-53G>C (n.*1365-53G>C)
c.*2178-53G>C (n.*2178-53G>C)
n.4706-53G>C
n.538-53G>C
n.410-53G>C
n.2480-4616G>C
n.233-53G>C
n.2533-53G>C
n.2295-53G>C
c.1334-53G>C (n.1334-53G>C)
c.1979-53G>C (n.1979-53G>C)
c.1925-53G>C (n.1925-53G>C)
c.1846-4616G>C (n.1846-4616G>C)
c.1187-53G>C (n.1187-53G>C)
n.2638-53G>C
n.2624-53G>C
n.2449-53G>C
n.2469-53G>C
n.2600-53G>C
n.2540-53G>C
n.2515-53G>C
c.1792-4616G>C (n.1792-4616G>C)
c.1439-53G>C (n.1439-53G>C)
c.1424-53G>C (n.1424-53G>C)
c.1220-53G>C (n.1220-53G>C)
n.2555-53G>C
n.2278-4616G>C
n.3084-53G>C
n.2500-4616G>C
n.2633-53G>C
n.2102-53G>C
n.2544-53G>C
n.2389-53G>C
n.2460-53G>C
n.2435-53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458020C>TCA752003087HPS4c.1901-53G>A (n.1901-53G>A)
c.1847-53G>A (n.1847-53G>A)
c.1052-53G>A (n.1052-53G>A)
n.4773-53G>A
c.*1191-53G>A (n.*1191-53G>A)
n.2397-53G>A
n.1264-53G>A
n.2570-53G>A
n.4859-53G>A
n.3203-53G>A
n.1718-53G>A
c.*1036-53G>A (n.*1036-53G>A)
c.*1390-53G>A (n.*1390-53G>A)
n.4601-53G>A
c.*1504-53G>A (n.*1504-53G>A)
c.*2039-53G>A (n.*2039-53G>A)
c.1757-53G>A (n.1757-53G>A)
c.1700-53G>A (n.1700-53G>A)
n.1086G>A
c.*1218-53G>A (n.*1218-53G>A)
c.803-53G>A (n.803-53G>A)
n.3784-4616G>A
c.*1058-4616G>A (n.*1058-4616G>A)
c.1714-4616G>A (n.1714-4616G>A)
c.1832-53G>A (n.1832-53G>A)
c.*1419-53G>A (n.*1419-53G>A)
c.*1365-53G>A (n.*1365-53G>A)
c.*2178-53G>A (n.*2178-53G>A)
n.4706-53G>A
n.538-53G>A
n.410-53G>A
n.2480-4616G>A
n.233-53G>A
n.2533-53G>A
n.2295-53G>A
c.1334-53G>A (n.1334-53G>A)
c.1979-53G>A (n.1979-53G>A)
c.1925-53G>A (n.1925-53G>A)
c.1846-4616G>A (n.1846-4616G>A)
c.1187-53G>A (n.1187-53G>A)
n.2638-53G>A
n.2624-53G>A
n.2449-53G>A
n.2469-53G>A
n.2600-53G>A
n.2540-53G>A
n.2515-53G>A
c.1792-4616G>A (n.1792-4616G>A)
c.1439-53G>A (n.1439-53G>A)
c.1424-53G>A (n.1424-53G>A)
c.1220-53G>A (n.1220-53G>A)
n.2555-53G>A
n.2278-4616G>A
n.3084-53G>A
n.2500-4616G>A
n.2633-53G>A
n.2102-53G>A
n.2544-53G>A
n.2389-53G>A
n.2460-53G>A
n.2435-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458022delCA2655894742HPS4c.1901-53del (n.1901-53del)
c.1847-53del (n.1847-53del)
c.1052-53del (n.1052-53del)
n.4773-53del
c.*1191-53del (n.*1191-53del)
n.2397-53del
n.1264-53del
n.2570-53del
n.4859-53del
n.3203-53del
n.1718-53del
c.*1036-53del (n.*1036-53del)
c.*1390-53del (n.*1390-53del)
n.4601-53del
c.*1504-53del (n.*1504-53del)
c.*2039-53del (n.*2039-53del)
c.1757-53del (n.1757-53del)
c.1700-53del (n.1700-53del)
n.1086del
c.*1218-53del (n.*1218-53del)
c.803-53del (n.803-53del)
n.3784-4616del
c.*1058-4616del (n.*1058-4616del)
c.1714-4616del (n.1714-4616del)
c.1832-53del (n.1832-53del)
c.*1419-53del (n.*1419-53del)
c.*1365-53del (n.*1365-53del)
c.*2178-53del (n.*2178-53del)
n.4706-53del
n.538-53del
n.410-53del
n.2480-4616del
n.233-53del
n.2533-53del
n.2295-53del
c.1334-53del (n.1334-53del)
c.1979-53del (n.1979-53del)
c.1925-53del (n.1925-53del)
c.1846-4616del (n.1846-4616del)
c.1187-53del (n.1187-53del)
n.2638-53del
n.2624-53del
n.2449-53del
n.2469-53del
n.2600-53del
n.2540-53del
n.2515-53del
c.1792-4616del (n.1792-4616del)
c.1439-53del (n.1439-53del)
c.1424-53del (n.1424-53del)
c.1220-53del (n.1220-53del)
n.2555-53del
n.2278-4616del
n.3084-53del
n.2500-4616del
n.2633-53del
n.2102-53del
n.2544-53del
n.2389-53del
n.2460-53del
n.2435-53del
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458021C>ACA2655894747HPS4c.1901-54G>T (n.1901-54G>T)
c.1847-54G>T (n.1847-54G>T)
c.1052-54G>T (n.1052-54G>T)
n.4773-54G>T
c.*1191-54G>T (n.*1191-54G>T)
n.2397-54G>T
n.1264-54G>T
n.2570-54G>T
n.4859-54G>T
n.3203-54G>T
n.1718-54G>T
c.*1036-54G>T (n.*1036-54G>T)
c.*1390-54G>T (n.*1390-54G>T)
n.4601-54G>T
c.*1504-54G>T (n.*1504-54G>T)
c.*2039-54G>T (n.*2039-54G>T)
c.1757-54G>T (n.1757-54G>T)
c.1700-54G>T (n.1700-54G>T)
n.1085G>T
c.*1218-54G>T (n.*1218-54G>T)
c.803-54G>T (n.803-54G>T)
n.3784-4617G>T
c.*1058-4617G>T (n.*1058-4617G>T)
c.1714-4617G>T (n.1714-4617G>T)
c.1832-54G>T (n.1832-54G>T)
c.*1419-54G>T (n.*1419-54G>T)
c.*1365-54G>T (n.*1365-54G>T)
c.*2178-54G>T (n.*2178-54G>T)
n.4706-54G>T
n.538-54G>T
n.410-54G>T
n.2480-4617G>T
n.233-54G>T
n.2533-54G>T
n.2295-54G>T
c.1334-54G>T (n.1334-54G>T)
c.1979-54G>T (n.1979-54G>T)
c.1925-54G>T (n.1925-54G>T)
c.1846-4617G>T (n.1846-4617G>T)
c.1187-54G>T (n.1187-54G>T)
n.2638-54G>T
n.2624-54G>T
n.2449-54G>T
n.2469-54G>T
n.2600-54G>T
n.2540-54G>T
n.2515-54G>T
c.1792-4617G>T (n.1792-4617G>T)
c.1439-54G>T (n.1439-54G>T)
c.1424-54G>T (n.1424-54G>T)
c.1220-54G>T (n.1220-54G>T)
n.2555-54G>T
n.2278-4617G>T
n.3084-54G>T
n.2500-4617G>T
n.2633-54G>T
n.2102-54G>T
n.2544-54G>T
n.2389-54G>T
n.2460-54G>T
n.2435-54G>T
 gnomAD v4
22g.26458021C>TCA2655894748HPS4c.1901-54G>A (n.1901-54G>A)
c.1847-54G>A (n.1847-54G>A)
c.1052-54G>A (n.1052-54G>A)
n.4773-54G>A
c.*1191-54G>A (n.*1191-54G>A)
n.2397-54G>A
n.1264-54G>A
n.2570-54G>A
n.4859-54G>A
n.3203-54G>A
n.1718-54G>A
c.*1036-54G>A (n.*1036-54G>A)
c.*1390-54G>A (n.*1390-54G>A)
n.4601-54G>A
c.*1504-54G>A (n.*1504-54G>A)
c.*2039-54G>A (n.*2039-54G>A)
c.1757-54G>A (n.1757-54G>A)
c.1700-54G>A (n.1700-54G>A)
n.1085G>A
c.*1218-54G>A (n.*1218-54G>A)
c.803-54G>A (n.803-54G>A)
n.3784-4617G>A
c.*1058-4617G>A (n.*1058-4617G>A)
c.1714-4617G>A (n.1714-4617G>A)
c.1832-54G>A (n.1832-54G>A)
c.*1419-54G>A (n.*1419-54G>A)
c.*1365-54G>A (n.*1365-54G>A)
c.*2178-54G>A (n.*2178-54G>A)
n.4706-54G>A
n.538-54G>A
n.410-54G>A
n.2480-4617G>A
n.233-54G>A
n.2533-54G>A
n.2295-54G>A
c.1334-54G>A (n.1334-54G>A)
c.1979-54G>A (n.1979-54G>A)
c.1925-54G>A (n.1925-54G>A)
c.1846-4617G>A (n.1846-4617G>A)
c.1187-54G>A (n.1187-54G>A)
n.2638-54G>A
n.2624-54G>A
n.2449-54G>A
n.2469-54G>A
n.2600-54G>A
n.2540-54G>A
n.2515-54G>A
c.1792-4617G>A (n.1792-4617G>A)
c.1439-54G>A (n.1439-54G>A)
c.1424-54G>A (n.1424-54G>A)
c.1220-54G>A (n.1220-54G>A)
n.2555-54G>A
n.2278-4617G>A
n.3084-54G>A
n.2500-4617G>A
n.2633-54G>A
n.2102-54G>A
n.2544-54G>A
n.2389-54G>A
n.2460-54G>A
n.2435-54G>A
 gnomAD v4
22g.26458022C>ACA2655894749HPS4c.1901-55G>T (n.1901-55G>T)
c.1847-55G>T (n.1847-55G>T)
c.1052-55G>T (n.1052-55G>T)
n.4773-55G>T
c.*1191-55G>T (n.*1191-55G>T)
n.2397-55G>T
n.1264-55G>T
n.2570-55G>T
n.4859-55G>T
n.3203-55G>T
n.1718-55G>T
c.*1036-55G>T (n.*1036-55G>T)
c.*1390-55G>T (n.*1390-55G>T)
n.4601-55G>T
c.*1504-55G>T (n.*1504-55G>T)
c.*2039-55G>T (n.*2039-55G>T)
c.1757-55G>T (n.1757-55G>T)
c.1700-55G>T (n.1700-55G>T)
n.1084G>T
c.*1218-55G>T (n.*1218-55G>T)
c.803-55G>T (n.803-55G>T)
n.3784-4618G>T
c.*1058-4618G>T (n.*1058-4618G>T)
c.1714-4618G>T (n.1714-4618G>T)
c.1832-55G>T (n.1832-55G>T)
c.*1419-55G>T (n.*1419-55G>T)
c.*1365-55G>T (n.*1365-55G>T)
c.*2178-55G>T (n.*2178-55G>T)
n.4706-55G>T
n.538-55G>T
n.410-55G>T
n.2480-4618G>T
n.233-55G>T
n.2533-55G>T
n.2295-55G>T
c.1334-55G>T (n.1334-55G>T)
c.1979-55G>T (n.1979-55G>T)
c.1925-55G>T (n.1925-55G>T)
c.1846-4618G>T (n.1846-4618G>T)
c.1187-55G>T (n.1187-55G>T)
n.2638-55G>T
n.2624-55G>T
n.2449-55G>T
n.2469-55G>T
n.2600-55G>T
n.2540-55G>T
n.2515-55G>T
c.1792-4618G>T (n.1792-4618G>T)
c.1439-55G>T (n.1439-55G>T)
c.1424-55G>T (n.1424-55G>T)
c.1220-55G>T (n.1220-55G>T)
n.2555-55G>T
n.2278-4618G>T
n.3084-55G>T
n.2500-4618G>T
n.2633-55G>T
n.2102-55G>T
n.2544-55G>T
n.2389-55G>T
n.2460-55G>T
n.2435-55G>T
 gnomAD v4
22g.26458022C>TCA2655894750HPS4c.1901-55G>A (n.1901-55G>A)
c.1847-55G>A (n.1847-55G>A)
c.1052-55G>A (n.1052-55G>A)
n.4773-55G>A
c.*1191-55G>A (n.*1191-55G>A)
n.2397-55G>A
n.1264-55G>A
n.2570-55G>A
n.4859-55G>A
n.3203-55G>A
n.1718-55G>A
c.*1036-55G>A (n.*1036-55G>A)
c.*1390-55G>A (n.*1390-55G>A)
n.4601-55G>A
c.*1504-55G>A (n.*1504-55G>A)
c.*2039-55G>A (n.*2039-55G>A)
c.1757-55G>A (n.1757-55G>A)
c.1700-55G>A (n.1700-55G>A)
n.1084G>A
c.*1218-55G>A (n.*1218-55G>A)
c.803-55G>A (n.803-55G>A)
n.3784-4618G>A
c.*1058-4618G>A (n.*1058-4618G>A)
c.1714-4618G>A (n.1714-4618G>A)
c.1832-55G>A (n.1832-55G>A)
c.*1419-55G>A (n.*1419-55G>A)
c.*1365-55G>A (n.*1365-55G>A)
c.*2178-55G>A (n.*2178-55G>A)
n.4706-55G>A
n.538-55G>A
n.410-55G>A
n.2480-4618G>A
n.233-55G>A
n.2533-55G>A
n.2295-55G>A
c.1334-55G>A (n.1334-55G>A)
c.1979-55G>A (n.1979-55G>A)
c.1925-55G>A (n.1925-55G>A)
c.1846-4618G>A (n.1846-4618G>A)
c.1187-55G>A (n.1187-55G>A)
n.2638-55G>A
n.2624-55G>A
n.2449-55G>A
n.2469-55G>A
n.2600-55G>A
n.2540-55G>A
n.2515-55G>A
c.1792-4618G>A (n.1792-4618G>A)
c.1439-55G>A (n.1439-55G>A)
c.1424-55G>A (n.1424-55G>A)
c.1220-55G>A (n.1220-55G>A)
n.2555-55G>A
n.2278-4618G>A
n.3084-55G>A
n.2500-4618G>A
n.2633-55G>A
n.2102-55G>A
n.2544-55G>A
n.2389-55G>A
n.2460-55G>A
n.2435-55G>A
 gnomAD v4
22g.26458023A>CCA2655894753HPS4c.1901-56T>G (n.1901-56T>G)
c.1847-56T>G (n.1847-56T>G)
c.1052-56T>G (n.1052-56T>G)
n.4773-56T>G
c.*1191-56T>G (n.*1191-56T>G)
n.2397-56T>G
n.1264-56T>G
n.2570-56T>G
n.4859-56T>G
n.3203-56T>G
n.1718-56T>G
c.*1036-56T>G (n.*1036-56T>G)
c.*1390-56T>G (n.*1390-56T>G)
n.4601-56T>G
c.*1504-56T>G (n.*1504-56T>G)
c.*2039-56T>G (n.*2039-56T>G)
c.1757-56T>G (n.1757-56T>G)
c.1700-56T>G (n.1700-56T>G)
n.1083T>G
c.*1218-56T>G (n.*1218-56T>G)
c.803-56T>G (n.803-56T>G)
n.3784-4619T>G
c.*1058-4619T>G (n.*1058-4619T>G)
c.1714-4619T>G (n.1714-4619T>G)
c.1832-56T>G (n.1832-56T>G)
c.*1419-56T>G (n.*1419-56T>G)
c.*1365-56T>G (n.*1365-56T>G)
c.*2178-56T>G (n.*2178-56T>G)
n.4706-56T>G
n.538-56T>G
n.410-56T>G
n.2480-4619T>G
n.233-56T>G
n.2533-56T>G
n.2295-56T>G
c.1334-56T>G (n.1334-56T>G)
c.1979-56T>G (n.1979-56T>G)
c.1925-56T>G (n.1925-56T>G)
c.1846-4619T>G (n.1846-4619T>G)
c.1187-56T>G (n.1187-56T>G)
n.2638-56T>G
n.2624-56T>G
n.2449-56T>G
n.2469-56T>G
n.2600-56T>G
n.2540-56T>G
n.2515-56T>G
c.1792-4619T>G (n.1792-4619T>G)
c.1439-56T>G (n.1439-56T>G)
c.1424-56T>G (n.1424-56T>G)
c.1220-56T>G (n.1220-56T>G)
n.2555-56T>G
n.2278-4619T>G
n.3084-56T>G
n.2500-4619T>G
n.2633-56T>G
n.2102-56T>G
n.2544-56T>G
n.2389-56T>G
n.2460-56T>G
n.2435-56T>G
 gnomAD v4
22g.26458023A>GCA2655894752HPS4c.1901-56T>C (n.1901-56T>C)
c.1847-56T>C (n.1847-56T>C)
c.1052-56T>C (n.1052-56T>C)
n.4773-56T>C
c.*1191-56T>C (n.*1191-56T>C)
n.2397-56T>C
n.1264-56T>C
n.2570-56T>C
n.4859-56T>C
n.3203-56T>C
n.1718-56T>C
c.*1036-56T>C (n.*1036-56T>C)
c.*1390-56T>C (n.*1390-56T>C)
n.4601-56T>C
c.*1504-56T>C (n.*1504-56T>C)
c.*2039-56T>C (n.*2039-56T>C)
c.1757-56T>C (n.1757-56T>C)
c.1700-56T>C (n.1700-56T>C)
n.1083T>C
c.*1218-56T>C (n.*1218-56T>C)
c.803-56T>C (n.803-56T>C)
n.3784-4619T>C
c.*1058-4619T>C (n.*1058-4619T>C)
c.1714-4619T>C (n.1714-4619T>C)
c.1832-56T>C (n.1832-56T>C)
c.*1419-56T>C (n.*1419-56T>C)
c.*1365-56T>C (n.*1365-56T>C)
c.*2178-56T>C (n.*2178-56T>C)
n.4706-56T>C
n.538-56T>C
n.410-56T>C
n.2480-4619T>C
n.233-56T>C
n.2533-56T>C
n.2295-56T>C
c.1334-56T>C (n.1334-56T>C)
c.1979-56T>C (n.1979-56T>C)
c.1925-56T>C (n.1925-56T>C)
c.1846-4619T>C (n.1846-4619T>C)
c.1187-56T>C (n.1187-56T>C)
n.2638-56T>C
n.2624-56T>C
n.2449-56T>C
n.2469-56T>C
n.2600-56T>C
n.2540-56T>C
n.2515-56T>C
c.1792-4619T>C (n.1792-4619T>C)
c.1439-56T>C (n.1439-56T>C)
c.1424-56T>C (n.1424-56T>C)
c.1220-56T>C (n.1220-56T>C)
n.2555-56T>C
n.2278-4619T>C
n.3084-56T>C
n.2500-4619T>C
n.2633-56T>C
n.2102-56T>C
n.2544-56T>C
n.2389-56T>C
n.2460-56T>C
n.2435-56T>C
 gnomAD v4
22g.26458023A>TCA2655894751HPS4c.1901-56T>A (n.1901-56T>A)
c.1847-56T>A (n.1847-56T>A)
c.1052-56T>A (n.1052-56T>A)
n.4773-56T>A
c.*1191-56T>A (n.*1191-56T>A)
n.2397-56T>A
n.1264-56T>A
n.2570-56T>A
n.4859-56T>A
n.3203-56T>A
n.1718-56T>A
c.*1036-56T>A (n.*1036-56T>A)
c.*1390-56T>A (n.*1390-56T>A)
n.4601-56T>A
c.*1504-56T>A (n.*1504-56T>A)
c.*2039-56T>A (n.*2039-56T>A)
c.1757-56T>A (n.1757-56T>A)
c.1700-56T>A (n.1700-56T>A)
n.1083T>A
c.*1218-56T>A (n.*1218-56T>A)
c.803-56T>A (n.803-56T>A)
n.3784-4619T>A
c.*1058-4619T>A (n.*1058-4619T>A)
c.1714-4619T>A (n.1714-4619T>A)
c.1832-56T>A (n.1832-56T>A)
c.*1419-56T>A (n.*1419-56T>A)
c.*1365-56T>A (n.*1365-56T>A)
c.*2178-56T>A (n.*2178-56T>A)
n.4706-56T>A
n.538-56T>A
n.410-56T>A
n.2480-4619T>A
n.233-56T>A
n.2533-56T>A
n.2295-56T>A
c.1334-56T>A (n.1334-56T>A)
c.1979-56T>A (n.1979-56T>A)
c.1925-56T>A (n.1925-56T>A)
c.1846-4619T>A (n.1846-4619T>A)
c.1187-56T>A (n.1187-56T>A)
n.2638-56T>A
n.2624-56T>A
n.2449-56T>A
n.2469-56T>A
n.2600-56T>A
n.2540-56T>A
n.2515-56T>A
c.1792-4619T>A (n.1792-4619T>A)
c.1439-56T>A (n.1439-56T>A)
c.1424-56T>A (n.1424-56T>A)
c.1220-56T>A (n.1220-56T>A)
n.2555-56T>A
n.2278-4619T>A
n.3084-56T>A
n.2500-4619T>A
n.2633-56T>A
n.2102-56T>A
n.2544-56T>A
n.2389-56T>A
n.2460-56T>A
n.2435-56T>A
 gnomAD v4
22g.26458024C>ACA2655894755HPS4c.1901-57G>T (n.1901-57G>T)
c.1847-57G>T (n.1847-57G>T)
c.1052-57G>T (n.1052-57G>T)
n.4773-57G>T
c.*1191-57G>T (n.*1191-57G>T)
n.2397-57G>T
n.1264-57G>T
n.2570-57G>T
n.4859-57G>T
n.3203-57G>T
n.1718-57G>T
c.*1036-57G>T (n.*1036-57G>T)
c.*1390-57G>T (n.*1390-57G>T)
n.4601-57G>T
c.*1504-57G>T (n.*1504-57G>T)
c.*2039-57G>T (n.*2039-57G>T)
c.1757-57G>T (n.1757-57G>T)
c.1700-57G>T (n.1700-57G>T)
n.1082G>T
c.*1218-57G>T (n.*1218-57G>T)
c.803-57G>T (n.803-57G>T)
n.3784-4620G>T
c.*1058-4620G>T (n.*1058-4620G>T)
c.1714-4620G>T (n.1714-4620G>T)
c.1832-57G>T (n.1832-57G>T)
c.*1419-57G>T (n.*1419-57G>T)
c.*1365-57G>T (n.*1365-57G>T)
c.*2178-57G>T (n.*2178-57G>T)
n.4706-57G>T
n.538-57G>T
n.410-57G>T
n.2480-4620G>T
n.233-57G>T
n.2533-57G>T
n.2295-57G>T
c.1334-57G>T (n.1334-57G>T)
c.1979-57G>T (n.1979-57G>T)
c.1925-57G>T (n.1925-57G>T)
c.1846-4620G>T (n.1846-4620G>T)
c.1187-57G>T (n.1187-57G>T)
n.2638-57G>T
n.2624-57G>T
n.2449-57G>T
n.2469-57G>T
n.2600-57G>T
n.2540-57G>T
n.2515-57G>T
c.1792-4620G>T (n.1792-4620G>T)
c.1439-57G>T (n.1439-57G>T)
c.1424-57G>T (n.1424-57G>T)
c.1220-57G>T (n.1220-57G>T)
n.2555-57G>T
n.2278-4620G>T
n.3084-57G>T
n.2500-4620G>T
n.2633-57G>T
n.2102-57G>T
n.2544-57G>T
n.2389-57G>T
n.2460-57G>T
n.2435-57G>T
 gnomAD v4
22g.26458024C=CA2399201863HPS4c.1901-57G= (n.1901-57G=)
c.1847-57G= (n.1847-57G=)
c.1052-57G= (n.1052-57G=)
n.4773-57G=
c.*1191-57G= (n.*1191-57G=)
n.2397-57G=
n.1264-57G=
n.2570-57G=
n.4859-57G=
n.3203-57G=
n.1718-57G=
c.*1036-57G= (n.*1036-57G=)
c.*1390-57G= (n.*1390-57G=)
n.4601-57G=
c.*1504-57G= (n.*1504-57G=)
c.*2039-57G= (n.*2039-57G=)
c.1757-57G= (n.1757-57G=)
c.1700-57G= (n.1700-57G=)
n.1082G=
c.*1218-57G= (n.*1218-57G=)
c.803-57G= (n.803-57G=)
n.3784-4620G=
c.*1058-4620G= (n.*1058-4620G=)
c.1714-4620G= (n.1714-4620G=)
c.1832-57G= (n.1832-57G=)
c.*1419-57G= (n.*1419-57G=)
c.*1365-57G= (n.*1365-57G=)
c.*2178-57G= (n.*2178-57G=)
n.4706-57G=
n.538-57G=
n.410-57G=
n.2480-4620G=
n.233-57G=
n.2533-57G=
n.2295-57G=
c.1334-57G= (n.1334-57G=)
c.1979-57G= (n.1979-57G=)
c.1925-57G= (n.1925-57G=)
c.1846-4620G= (n.1846-4620G=)
c.1187-57G= (n.1187-57G=)
n.2638-57G=
n.2624-57G=
n.2449-57G=
n.2469-57G=
n.2600-57G=
n.2540-57G=
n.2515-57G=
c.1792-4620G= (n.1792-4620G=)
c.1439-57G= (n.1439-57G=)
c.1424-57G= (n.1424-57G=)
c.1220-57G= (n.1220-57G=)
n.2555-57G=
n.2278-4620G=
n.3084-57G=
n.2500-4620G=
n.2633-57G=
n.2102-57G=
n.2544-57G=
n.2389-57G=
n.2460-57G=
n.2435-57G=
22g.26458024C>TCA2399201864HPS4c.1901-57G>A (n.1901-57G>A)
c.1847-57G>A (n.1847-57G>A)
c.1052-57G>A (n.1052-57G>A)
n.4773-57G>A
c.*1191-57G>A (n.*1191-57G>A)
n.2397-57G>A
n.1264-57G>A
n.2570-57G>A
n.4859-57G>A
n.3203-57G>A
n.1718-57G>A
c.*1036-57G>A (n.*1036-57G>A)
c.*1390-57G>A (n.*1390-57G>A)
n.4601-57G>A
c.*1504-57G>A (n.*1504-57G>A)
c.*2039-57G>A (n.*2039-57G>A)
c.1757-57G>A (n.1757-57G>A)
c.1700-57G>A (n.1700-57G>A)
n.1082G>A
c.*1218-57G>A (n.*1218-57G>A)
c.803-57G>A (n.803-57G>A)
n.3784-4620G>A
c.*1058-4620G>A (n.*1058-4620G>A)
c.1714-4620G>A (n.1714-4620G>A)
c.1832-57G>A (n.1832-57G>A)
c.*1419-57G>A (n.*1419-57G>A)
c.*1365-57G>A (n.*1365-57G>A)
c.*2178-57G>A (n.*2178-57G>A)
n.4706-57G>A
n.538-57G>A
n.410-57G>A
n.2480-4620G>A
n.233-57G>A
n.2533-57G>A
n.2295-57G>A
c.1334-57G>A (n.1334-57G>A)
c.1979-57G>A (n.1979-57G>A)
c.1925-57G>A (n.1925-57G>A)
c.1846-4620G>A (n.1846-4620G>A)
c.1187-57G>A (n.1187-57G>A)
n.2638-57G>A
n.2624-57G>A
n.2449-57G>A
n.2469-57G>A
n.2600-57G>A
n.2540-57G>A
n.2515-57G>A
c.1792-4620G>A (n.1792-4620G>A)
c.1439-57G>A (n.1439-57G>A)
c.1424-57G>A (n.1424-57G>A)
c.1220-57G>A (n.1220-57G>A)
n.2555-57G>A
n.2278-4620G>A
n.3084-57G>A
n.2500-4620G>A
n.2633-57G>A
n.2102-57G>A
n.2544-57G>A
n.2389-57G>A
n.2460-57G>A
n.2435-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458027delCA2655894754HPS4c.1901-57del (n.1901-57del)
c.1847-57del (n.1847-57del)
c.1052-57del (n.1052-57del)
n.4773-57del
c.*1191-57del (n.*1191-57del)
n.2397-57del
n.1264-57del
n.2570-57del
n.4859-57del
n.3203-57del
n.1718-57del
c.*1036-57del (n.*1036-57del)
c.*1390-57del (n.*1390-57del)
n.4601-57del
c.*1504-57del (n.*1504-57del)
c.*2039-57del (n.*2039-57del)
c.1757-57del (n.1757-57del)
c.1700-57del (n.1700-57del)
n.1082del
c.*1218-57del (n.*1218-57del)
c.803-57del (n.803-57del)
n.3784-4620del
c.*1058-4620del (n.*1058-4620del)
c.1714-4620del (n.1714-4620del)
c.1832-57del (n.1832-57del)
c.*1419-57del (n.*1419-57del)
c.*1365-57del (n.*1365-57del)
c.*2178-57del (n.*2178-57del)
n.4706-57del
n.538-57del
n.410-57del
n.2480-4620del
n.233-57del
n.2533-57del
n.2295-57del
c.1334-57del (n.1334-57del)
c.1979-57del (n.1979-57del)
c.1925-57del (n.1925-57del)
c.1846-4620del (n.1846-4620del)
c.1187-57del (n.1187-57del)
n.2638-57del
n.2624-57del
n.2449-57del
n.2469-57del
n.2600-57del
n.2540-57del
n.2515-57del
c.1792-4620del (n.1792-4620del)
c.1439-57del (n.1439-57del)
c.1424-57del (n.1424-57del)
c.1220-57del (n.1220-57del)
n.2555-57del
n.2278-4620del
n.3084-57del
n.2500-4620del
n.2633-57del
n.2102-57del
n.2544-57del
n.2389-57del
n.2460-57del
n.2435-57del
 gnomAD v4
22g.26458025C>ACA2655894757HPS4c.1901-58G>T (n.1901-58G>T)
c.1847-58G>T (n.1847-58G>T)
c.1052-58G>T (n.1052-58G>T)
n.4773-58G>T
c.*1191-58G>T (n.*1191-58G>T)
n.2397-58G>T
n.1264-58G>T
n.2570-58G>T
n.4859-58G>T
n.3203-58G>T
n.1718-58G>T
c.*1036-58G>T (n.*1036-58G>T)
c.*1390-58G>T (n.*1390-58G>T)
n.4601-58G>T
c.*1504-58G>T (n.*1504-58G>T)
c.*2039-58G>T (n.*2039-58G>T)
c.1757-58G>T (n.1757-58G>T)
c.1700-58G>T (n.1700-58G>T)
n.1081G>T
c.*1218-58G>T (n.*1218-58G>T)
c.803-58G>T (n.803-58G>T)
n.3784-4621G>T
c.*1058-4621G>T (n.*1058-4621G>T)
c.1714-4621G>T (n.1714-4621G>T)
c.1832-58G>T (n.1832-58G>T)
c.*1419-58G>T (n.*1419-58G>T)
c.*1365-58G>T (n.*1365-58G>T)
c.*2178-58G>T (n.*2178-58G>T)
n.4706-58G>T
n.538-58G>T
n.410-58G>T
n.2480-4621G>T
n.233-58G>T
n.2533-58G>T
n.2295-58G>T
c.1334-58G>T (n.1334-58G>T)
c.1979-58G>T (n.1979-58G>T)
c.1925-58G>T (n.1925-58G>T)
c.1846-4621G>T (n.1846-4621G>T)
c.1187-58G>T (n.1187-58G>T)
n.2638-58G>T
n.2624-58G>T
n.2449-58G>T
n.2469-58G>T
n.2600-58G>T
n.2540-58G>T
n.2515-58G>T
c.1792-4621G>T (n.1792-4621G>T)
c.1439-58G>T (n.1439-58G>T)
c.1424-58G>T (n.1424-58G>T)
c.1220-58G>T (n.1220-58G>T)
n.2555-58G>T
n.2278-4621G>T
n.3084-58G>T
n.2500-4621G>T
n.2633-58G>T
n.2102-58G>T
n.2544-58G>T
n.2389-58G>T
n.2460-58G>T
n.2435-58G>T
 gnomAD v4
22g.26458026C>ACA2655894759HPS4c.1901-59G>T (n.1901-59G>T)
c.1847-59G>T (n.1847-59G>T)
c.1052-59G>T (n.1052-59G>T)
n.4773-59G>T
c.*1191-59G>T (n.*1191-59G>T)
n.2397-59G>T
n.1264-59G>T
n.2570-59G>T
n.4859-59G>T
n.3203-59G>T
n.1718-59G>T
c.*1036-59G>T (n.*1036-59G>T)
c.*1390-59G>T (n.*1390-59G>T)
n.4601-59G>T
c.*1504-59G>T (n.*1504-59G>T)
c.*2039-59G>T (n.*2039-59G>T)
c.1757-59G>T (n.1757-59G>T)
c.1700-59G>T (n.1700-59G>T)
n.1080G>T
c.*1218-59G>T (n.*1218-59G>T)
c.803-59G>T (n.803-59G>T)
n.3784-4622G>T
c.*1058-4622G>T (n.*1058-4622G>T)
c.1714-4622G>T (n.1714-4622G>T)
c.1832-59G>T (n.1832-59G>T)
c.*1419-59G>T (n.*1419-59G>T)
c.*1365-59G>T (n.*1365-59G>T)
c.*2178-59G>T (n.*2178-59G>T)
n.4706-59G>T
n.538-59G>T
n.410-59G>T
n.2480-4622G>T
n.233-59G>T
n.2533-59G>T
n.2295-59G>T
c.1334-59G>T (n.1334-59G>T)
c.1979-59G>T (n.1979-59G>T)
c.1925-59G>T (n.1925-59G>T)
c.1846-4622G>T (n.1846-4622G>T)
c.1187-59G>T (n.1187-59G>T)
n.2638-59G>T
n.2624-59G>T
n.2449-59G>T
n.2469-59G>T
n.2600-59G>T
n.2540-59G>T
n.2515-59G>T
c.1792-4622G>T (n.1792-4622G>T)
c.1439-59G>T (n.1439-59G>T)
c.1424-59G>T (n.1424-59G>T)
c.1220-59G>T (n.1220-59G>T)
n.2555-59G>T
n.2278-4622G>T
n.3084-59G>T
n.2500-4622G>T
n.2633-59G>T
n.2102-59G>T
n.2544-59G>T
n.2389-59G>T
n.2460-59G>T
n.2435-59G>T
 gnomAD v4
22g.26458027C>ACA2655894760HPS4c.1901-60G>T (n.1901-60G>T)
c.1847-60G>T (n.1847-60G>T)
c.1052-60G>T (n.1052-60G>T)
n.4773-60G>T
c.*1191-60G>T (n.*1191-60G>T)
n.2397-60G>T
n.1264-60G>T
n.2570-60G>T
n.4859-60G>T
n.3203-60G>T
n.1718-60G>T
c.*1036-60G>T (n.*1036-60G>T)
c.*1390-60G>T (n.*1390-60G>T)
n.4601-60G>T
c.*1504-60G>T (n.*1504-60G>T)
c.*2039-60G>T (n.*2039-60G>T)
c.1757-60G>T (n.1757-60G>T)
c.1700-60G>T (n.1700-60G>T)
n.1079G>T
c.*1218-60G>T (n.*1218-60G>T)
c.803-60G>T (n.803-60G>T)
n.3784-4623G>T
c.*1058-4623G>T (n.*1058-4623G>T)
c.1714-4623G>T (n.1714-4623G>T)
c.1832-60G>T (n.1832-60G>T)
c.*1419-60G>T (n.*1419-60G>T)
c.*1365-60G>T (n.*1365-60G>T)
c.*2178-60G>T (n.*2178-60G>T)
n.4706-60G>T
n.538-60G>T
n.410-60G>T
n.2480-4623G>T
n.233-60G>T
n.2533-60G>T
n.2295-60G>T
c.1334-60G>T (n.1334-60G>T)
c.1979-60G>T (n.1979-60G>T)
c.1925-60G>T (n.1925-60G>T)
c.1846-4623G>T (n.1846-4623G>T)
c.1187-60G>T (n.1187-60G>T)
n.2638-60G>T
n.2624-60G>T
n.2449-60G>T
n.2469-60G>T
n.2600-60G>T
n.2540-60G>T
n.2515-60G>T
c.1792-4623G>T (n.1792-4623G>T)
c.1439-60G>T (n.1439-60G>T)
c.1424-60G>T (n.1424-60G>T)
c.1220-60G>T (n.1220-60G>T)
n.2555-60G>T
n.2278-4623G>T
n.3084-60G>T
n.2500-4623G>T
n.2633-60G>T
n.2102-60G>T
n.2544-60G>T
n.2389-60G>T
n.2460-60G>T
n.2435-60G>T
 gnomAD v4
22g.26458028A>CCA2738039589HPS4c.1901-61T>G (n.1901-61T>G)
c.1847-61T>G (n.1847-61T>G)
c.1052-61T>G (n.1052-61T>G)
n.4773-61T>G
c.*1191-61T>G (n.*1191-61T>G)
n.2397-61T>G
n.1264-61T>G
n.2570-61T>G
n.4859-61T>G
n.3203-61T>G
n.1718-61T>G
c.*1036-61T>G (n.*1036-61T>G)
c.*1390-61T>G (n.*1390-61T>G)
n.4601-61T>G
c.*1504-61T>G (n.*1504-61T>G)
c.*2039-61T>G (n.*2039-61T>G)
c.1757-61T>G (n.1757-61T>G)
c.1700-61T>G (n.1700-61T>G)
n.1078T>G
c.*1218-61T>G (n.*1218-61T>G)
c.803-61T>G (n.803-61T>G)
n.3784-4624T>G
c.*1058-4624T>G (n.*1058-4624T>G)
c.1714-4624T>G (n.1714-4624T>G)
c.1832-61T>G (n.1832-61T>G)
c.*1419-61T>G (n.*1419-61T>G)
c.*1365-61T>G (n.*1365-61T>G)
c.*2178-61T>G (n.*2178-61T>G)
n.4706-61T>G
n.538-61T>G
n.410-61T>G
n.2480-4624T>G
n.233-61T>G
n.2533-61T>G
n.2295-61T>G
c.1334-61T>G (n.1334-61T>G)
c.1979-61T>G (n.1979-61T>G)
c.1925-61T>G (n.1925-61T>G)
c.1846-4624T>G (n.1846-4624T>G)
c.1187-61T>G (n.1187-61T>G)
n.2638-61T>G
n.2624-61T>G
n.2449-61T>G
n.2469-61T>G
n.2600-61T>G
n.2540-61T>G
n.2515-61T>G
c.1792-4624T>G (n.1792-4624T>G)
c.1439-61T>G (n.1439-61T>G)
c.1424-61T>G (n.1424-61T>G)
c.1220-61T>G (n.1220-61T>G)
n.2555-61T>G
n.2278-4624T>G
n.3084-61T>G
n.2500-4624T>G
n.2633-61T>G
n.2102-61T>G
n.2544-61T>G
n.2389-61T>G
n.2460-61T>G
n.2435-61T>G
 dbSNP
22g.26458028A>GCA2655894761HPS4c.1901-61T>C (n.1901-61T>C)
c.1847-61T>C (n.1847-61T>C)
c.1052-61T>C (n.1052-61T>C)
n.4773-61T>C
c.*1191-61T>C (n.*1191-61T>C)
n.2397-61T>C
n.1264-61T>C
n.2570-61T>C
n.4859-61T>C
n.3203-61T>C
n.1718-61T>C
c.*1036-61T>C (n.*1036-61T>C)
c.*1390-61T>C (n.*1390-61T>C)
n.4601-61T>C
c.*1504-61T>C (n.*1504-61T>C)
c.*2039-61T>C (n.*2039-61T>C)
c.1757-61T>C (n.1757-61T>C)
c.1700-61T>C (n.1700-61T>C)
n.1078T>C
c.*1218-61T>C (n.*1218-61T>C)
c.803-61T>C (n.803-61T>C)
n.3784-4624T>C
c.*1058-4624T>C (n.*1058-4624T>C)
c.1714-4624T>C (n.1714-4624T>C)
c.1832-61T>C (n.1832-61T>C)
c.*1419-61T>C (n.*1419-61T>C)
c.*1365-61T>C (n.*1365-61T>C)
c.*2178-61T>C (n.*2178-61T>C)
n.4706-61T>C
n.538-61T>C
n.410-61T>C
n.2480-4624T>C
n.233-61T>C
n.2533-61T>C
n.2295-61T>C
c.1334-61T>C (n.1334-61T>C)
c.1979-61T>C (n.1979-61T>C)
c.1925-61T>C (n.1925-61T>C)
c.1846-4624T>C (n.1846-4624T>C)
c.1187-61T>C (n.1187-61T>C)
n.2638-61T>C
n.2624-61T>C
n.2449-61T>C
n.2469-61T>C
n.2600-61T>C
n.2540-61T>C
n.2515-61T>C
c.1792-4624T>C (n.1792-4624T>C)
c.1439-61T>C (n.1439-61T>C)
c.1424-61T>C (n.1424-61T>C)
c.1220-61T>C (n.1220-61T>C)
n.2555-61T>C
n.2278-4624T>C
n.3084-61T>C
n.2500-4624T>C
n.2633-61T>C
n.2102-61T>C
n.2544-61T>C
n.2389-61T>C
n.2460-61T>C
n.2435-61T>C
 gnomAD v4
22g.26458029T>ACA2655894763HPS4c.1901-62A>T (n.1901-62A>T)
c.1847-62A>T (n.1847-62A>T)
c.1052-62A>T (n.1052-62A>T)
n.4773-62A>T
c.*1191-62A>T (n.*1191-62A>T)
n.2397-62A>T
n.1264-62A>T
n.2570-62A>T
n.4859-62A>T
n.3203-62A>T
n.1718-62A>T
c.*1036-62A>T (n.*1036-62A>T)
c.*1390-62A>T (n.*1390-62A>T)
n.4601-62A>T
c.*1504-62A>T (n.*1504-62A>T)
c.*2039-62A>T (n.*2039-62A>T)
c.1757-62A>T (n.1757-62A>T)
c.1700-62A>T (n.1700-62A>T)
n.1077A>T
c.*1218-62A>T (n.*1218-62A>T)
c.803-62A>T (n.803-62A>T)
n.3784-4625A>T
c.*1058-4625A>T (n.*1058-4625A>T)
c.1714-4625A>T (n.1714-4625A>T)
c.1832-62A>T (n.1832-62A>T)
c.*1419-62A>T (n.*1419-62A>T)
c.*1365-62A>T (n.*1365-62A>T)
c.*2178-62A>T (n.*2178-62A>T)
n.4706-62A>T
n.538-62A>T
n.410-62A>T
n.2480-4625A>T
n.233-62A>T
n.2533-62A>T
n.2295-62A>T
c.1334-62A>T (n.1334-62A>T)
c.1979-62A>T (n.1979-62A>T)
c.1925-62A>T (n.1925-62A>T)
c.1846-4625A>T (n.1846-4625A>T)
c.1187-62A>T (n.1187-62A>T)
n.2638-62A>T
n.2624-62A>T
n.2449-62A>T
n.2469-62A>T
n.2600-62A>T
n.2540-62A>T
n.2515-62A>T
c.1792-4625A>T (n.1792-4625A>T)
c.1439-62A>T (n.1439-62A>T)
c.1424-62A>T (n.1424-62A>T)
c.1220-62A>T (n.1220-62A>T)
n.2555-62A>T
n.2278-4625A>T
n.3084-62A>T
n.2500-4625A>T
n.2633-62A>T
n.2102-62A>T
n.2544-62A>T
n.2389-62A>T
n.2460-62A>T
n.2435-62A>T
 gnomAD v4
22g.26458029T>CCA322840912HPS4c.1901-62A>G (n.1901-62A>G)
c.1847-62A>G (n.1847-62A>G)
c.1052-62A>G (n.1052-62A>G)
n.4773-62A>G
c.*1191-62A>G (n.*1191-62A>G)
n.2397-62A>G
n.1264-62A>G
n.2570-62A>G
n.4859-62A>G
n.3203-62A>G
n.1718-62A>G
c.*1036-62A>G (n.*1036-62A>G)
c.*1390-62A>G (n.*1390-62A>G)
n.4601-62A>G
c.*1504-62A>G (n.*1504-62A>G)
c.*2039-62A>G (n.*2039-62A>G)
c.1757-62A>G (n.1757-62A>G)
c.1700-62A>G (n.1700-62A>G)
n.1077A>G
c.*1218-62A>G (n.*1218-62A>G)
c.803-62A>G (n.803-62A>G)
n.3784-4625A>G
c.*1058-4625A>G (n.*1058-4625A>G)
c.1714-4625A>G (n.1714-4625A>G)
c.1832-62A>G (n.1832-62A>G)
c.*1419-62A>G (n.*1419-62A>G)
c.*1365-62A>G (n.*1365-62A>G)
c.*2178-62A>G (n.*2178-62A>G)
n.4706-62A>G
n.538-62A>G
n.410-62A>G
n.2480-4625A>G
n.233-62A>G
n.2533-62A>G
n.2295-62A>G
c.1334-62A>G (n.1334-62A>G)
c.1979-62A>G (n.1979-62A>G)
c.1925-62A>G (n.1925-62A>G)
c.1846-4625A>G (n.1846-4625A>G)
c.1187-62A>G (n.1187-62A>G)
n.2638-62A>G
n.2624-62A>G
n.2449-62A>G
n.2469-62A>G
n.2600-62A>G
n.2540-62A>G
n.2515-62A>G
c.1792-4625A>G (n.1792-4625A>G)
c.1439-62A>G (n.1439-62A>G)
c.1424-62A>G (n.1424-62A>G)
c.1220-62A>G (n.1220-62A>G)
n.2555-62A>G
n.2278-4625A>G
n.3084-62A>G
n.2500-4625A>G
n.2633-62A>G
n.2102-62A>G
n.2544-62A>G
n.2389-62A>G
n.2460-62A>G
n.2435-62A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458029T=CA2399201865HPS4c.1901-62A= (n.1901-62A=)
c.1847-62A= (n.1847-62A=)
c.1052-62A= (n.1052-62A=)
n.4773-62A=
c.*1191-62A= (n.*1191-62A=)
n.2397-62A=
n.1264-62A=
n.2570-62A=
n.4859-62A=
n.3203-62A=
n.1718-62A=
c.*1036-62A= (n.*1036-62A=)
c.*1390-62A= (n.*1390-62A=)
n.4601-62A=
c.*1504-62A= (n.*1504-62A=)
c.*2039-62A= (n.*2039-62A=)
c.1757-62A= (n.1757-62A=)
c.1700-62A= (n.1700-62A=)
n.1077A=
c.*1218-62A= (n.*1218-62A=)
c.803-62A= (n.803-62A=)
n.3784-4625A=
c.*1058-4625A= (n.*1058-4625A=)
c.1714-4625A= (n.1714-4625A=)
c.1832-62A= (n.1832-62A=)
c.*1419-62A= (n.*1419-62A=)
c.*1365-62A= (n.*1365-62A=)
c.*2178-62A= (n.*2178-62A=)
n.4706-62A=
n.538-62A=
n.410-62A=
n.2480-4625A=
n.233-62A=
n.2533-62A=
n.2295-62A=
c.1334-62A= (n.1334-62A=)
c.1979-62A= (n.1979-62A=)
c.1925-62A= (n.1925-62A=)
c.1846-4625A= (n.1846-4625A=)
c.1187-62A= (n.1187-62A=)
n.2638-62A=
n.2624-62A=
n.2449-62A=
n.2469-62A=
n.2600-62A=
n.2540-62A=
n.2515-62A=
c.1792-4625A= (n.1792-4625A=)
c.1439-62A= (n.1439-62A=)
c.1424-62A= (n.1424-62A=)
c.1220-62A= (n.1220-62A=)
n.2555-62A=
n.2278-4625A=
n.3084-62A=
n.2500-4625A=
n.2633-62A=
n.2102-62A=
n.2544-62A=
n.2389-62A=
n.2460-62A=
n.2435-62A=
22g.26458030G>ACA752003088HPS4c.1901-63C>T (n.1901-63C>T)
c.1847-63C>T (n.1847-63C>T)
c.1052-63C>T (n.1052-63C>T)
n.4773-63C>T
c.*1191-63C>T (n.*1191-63C>T)
n.2397-63C>T
n.1264-63C>T
n.2570-63C>T
n.4859-63C>T
n.3203-63C>T
n.1718-63C>T
c.*1036-63C>T (n.*1036-63C>T)
c.*1390-63C>T (n.*1390-63C>T)
n.4601-63C>T
c.*1504-63C>T (n.*1504-63C>T)
c.*2039-63C>T (n.*2039-63C>T)
c.1757-63C>T (n.1757-63C>T)
c.1700-63C>T (n.1700-63C>T)
n.1076C>T
c.*1218-63C>T (n.*1218-63C>T)
c.803-63C>T (n.803-63C>T)
n.3784-4626C>T
c.*1058-4626C>T (n.*1058-4626C>T)
c.1714-4626C>T (n.1714-4626C>T)
c.1832-63C>T (n.1832-63C>T)
c.*1419-63C>T (n.*1419-63C>T)
c.*1365-63C>T (n.*1365-63C>T)
c.*2178-63C>T (n.*2178-63C>T)
n.4706-63C>T
n.538-63C>T
n.410-63C>T
n.2480-4626C>T
n.233-63C>T
n.2533-63C>T
n.2295-63C>T
c.1334-63C>T (n.1334-63C>T)
c.1979-63C>T (n.1979-63C>T)
c.1925-63C>T (n.1925-63C>T)
c.1846-4626C>T (n.1846-4626C>T)
c.1187-63C>T (n.1187-63C>T)
n.2638-63C>T
n.2624-63C>T
n.2449-63C>T
n.2469-63C>T
n.2600-63C>T
n.2540-63C>T
n.2515-63C>T
c.1792-4626C>T (n.1792-4626C>T)
c.1439-63C>T (n.1439-63C>T)
c.1424-63C>T (n.1424-63C>T)
c.1220-63C>T (n.1220-63C>T)
n.2555-63C>T
n.2278-4626C>T
n.3084-63C>T
n.2500-4626C>T
n.2633-63C>T
n.2102-63C>T
n.2544-63C>T
n.2389-63C>T
n.2460-63C>T
n.2435-63C>T
 dbSNP
22g.26458030G=CA2399201866HPS4c.1901-63C= (n.1901-63C=)
c.1847-63C= (n.1847-63C=)
c.1052-63C= (n.1052-63C=)
n.4773-63C=
c.*1191-63C= (n.*1191-63C=)
n.2397-63C=
n.1264-63C=
n.2570-63C=
n.4859-63C=
n.3203-63C=
n.1718-63C=
c.*1036-63C= (n.*1036-63C=)
c.*1390-63C= (n.*1390-63C=)
n.4601-63C=
c.*1504-63C= (n.*1504-63C=)
c.*2039-63C= (n.*2039-63C=)
c.1757-63C= (n.1757-63C=)
c.1700-63C= (n.1700-63C=)
n.1076C=
c.*1218-63C= (n.*1218-63C=)
c.803-63C= (n.803-63C=)
n.3784-4626C=
c.*1058-4626C= (n.*1058-4626C=)
c.1714-4626C= (n.1714-4626C=)
c.1832-63C= (n.1832-63C=)
c.*1419-63C= (n.*1419-63C=)
c.*1365-63C= (n.*1365-63C=)
c.*2178-63C= (n.*2178-63C=)
n.4706-63C=
n.538-63C=
n.410-63C=
n.2480-4626C=
n.233-63C=
n.2533-63C=
n.2295-63C=
c.1334-63C= (n.1334-63C=)
c.1979-63C= (n.1979-63C=)
c.1925-63C= (n.1925-63C=)
c.1846-4626C= (n.1846-4626C=)
c.1187-63C= (n.1187-63C=)
n.2638-63C=
n.2624-63C=
n.2449-63C=
n.2469-63C=
n.2600-63C=
n.2540-63C=
n.2515-63C=
c.1792-4626C= (n.1792-4626C=)
c.1439-63C= (n.1439-63C=)
c.1424-63C= (n.1424-63C=)
c.1220-63C= (n.1220-63C=)
n.2555-63C=
n.2278-4626C=
n.3084-63C=
n.2500-4626C=
n.2633-63C=
n.2102-63C=
n.2544-63C=
n.2389-63C=
n.2460-63C=
n.2435-63C=
22g.26458030G>TCA2655894767HPS4c.1901-63C>A (n.1901-63C>A)
c.1847-63C>A (n.1847-63C>A)
c.1052-63C>A (n.1052-63C>A)
n.4773-63C>A
c.*1191-63C>A (n.*1191-63C>A)
n.2397-63C>A
n.1264-63C>A
n.2570-63C>A
n.4859-63C>A
n.3203-63C>A
n.1718-63C>A
c.*1036-63C>A (n.*1036-63C>A)
c.*1390-63C>A (n.*1390-63C>A)
n.4601-63C>A
c.*1504-63C>A (n.*1504-63C>A)
c.*2039-63C>A (n.*2039-63C>A)
c.1757-63C>A (n.1757-63C>A)
c.1700-63C>A (n.1700-63C>A)
n.1076C>A
c.*1218-63C>A (n.*1218-63C>A)
c.803-63C>A (n.803-63C>A)
n.3784-4626C>A
c.*1058-4626C>A (n.*1058-4626C>A)
c.1714-4626C>A (n.1714-4626C>A)
c.1832-63C>A (n.1832-63C>A)
c.*1419-63C>A (n.*1419-63C>A)
c.*1365-63C>A (n.*1365-63C>A)
c.*2178-63C>A (n.*2178-63C>A)
n.4706-63C>A
n.538-63C>A
n.410-63C>A
n.2480-4626C>A
n.233-63C>A
n.2533-63C>A
n.2295-63C>A
c.1334-63C>A (n.1334-63C>A)
c.1979-63C>A (n.1979-63C>A)
c.1925-63C>A (n.1925-63C>A)
c.1846-4626C>A (n.1846-4626C>A)
c.1187-63C>A (n.1187-63C>A)
n.2638-63C>A
n.2624-63C>A
n.2449-63C>A
n.2469-63C>A
n.2600-63C>A
n.2540-63C>A
n.2515-63C>A
c.1792-4626C>A (n.1792-4626C>A)
c.1439-63C>A (n.1439-63C>A)
c.1424-63C>A (n.1424-63C>A)
c.1220-63C>A (n.1220-63C>A)
n.2555-63C>A
n.2278-4626C>A
n.3084-63C>A
n.2500-4626C>A
n.2633-63C>A
n.2102-63C>A
n.2544-63C>A
n.2389-63C>A
n.2460-63C>A
n.2435-63C>A
 gnomAD v4
22g.26458032A=CA2399201867HPS4c.1901-65T= (n.1901-65T=)
c.1847-65T= (n.1847-65T=)
c.1052-65T= (n.1052-65T=)
n.4773-65T=
c.*1191-65T= (n.*1191-65T=)
n.2397-65T=
n.1264-65T=
n.2570-65T=
n.4859-65T=
n.3203-65T=
n.1718-65T=
c.*1036-65T= (n.*1036-65T=)
c.*1390-65T= (n.*1390-65T=)
n.4601-65T=
c.*1504-65T= (n.*1504-65T=)
c.*2039-65T= (n.*2039-65T=)
c.1757-65T= (n.1757-65T=)
c.1700-65T= (n.1700-65T=)
n.1074T=
c.*1218-65T= (n.*1218-65T=)
c.803-65T= (n.803-65T=)
n.3784-4628T=
c.*1058-4628T= (n.*1058-4628T=)
c.1714-4628T= (n.1714-4628T=)
c.1832-65T= (n.1832-65T=)
c.*1419-65T= (n.*1419-65T=)
c.*1365-65T= (n.*1365-65T=)
c.*2178-65T= (n.*2178-65T=)
n.4706-65T=
n.538-65T=
n.410-65T=
n.2480-4628T=
n.233-65T=
n.2533-65T=
n.2295-65T=
c.1334-65T= (n.1334-65T=)
c.1979-65T= (n.1979-65T=)
c.1925-65T= (n.1925-65T=)
c.1846-4628T= (n.1846-4628T=)
c.1187-65T= (n.1187-65T=)
n.2638-65T=
n.2624-65T=
n.2449-65T=
n.2469-65T=
n.2600-65T=
n.2540-65T=
n.2515-65T=
c.1792-4628T= (n.1792-4628T=)
c.1439-65T= (n.1439-65T=)
c.1424-65T= (n.1424-65T=)
c.1220-65T= (n.1220-65T=)
n.2555-65T=
n.2278-4628T=
n.3084-65T=
n.2500-4628T=
n.2633-65T=
n.2102-65T=
n.2544-65T=
n.2389-65T=
n.2460-65T=
n.2435-65T=
22g.26458032A>GCA752003089HPS4c.1901-65T>C (n.1901-65T>C)
c.1847-65T>C (n.1847-65T>C)
c.1052-65T>C (n.1052-65T>C)
n.4773-65T>C
c.*1191-65T>C (n.*1191-65T>C)
n.2397-65T>C
n.1264-65T>C
n.2570-65T>C
n.4859-65T>C
n.3203-65T>C
n.1718-65T>C
c.*1036-65T>C (n.*1036-65T>C)
c.*1390-65T>C (n.*1390-65T>C)
n.4601-65T>C
c.*1504-65T>C (n.*1504-65T>C)
c.*2039-65T>C (n.*2039-65T>C)
c.1757-65T>C (n.1757-65T>C)
c.1700-65T>C (n.1700-65T>C)
n.1074T>C
c.*1218-65T>C (n.*1218-65T>C)
c.803-65T>C (n.803-65T>C)
n.3784-4628T>C
c.*1058-4628T>C (n.*1058-4628T>C)
c.1714-4628T>C (n.1714-4628T>C)
c.1832-65T>C (n.1832-65T>C)
c.*1419-65T>C (n.*1419-65T>C)
c.*1365-65T>C (n.*1365-65T>C)
c.*2178-65T>C (n.*2178-65T>C)
n.4706-65T>C
n.538-65T>C
n.410-65T>C
n.2480-4628T>C
n.233-65T>C
n.2533-65T>C
n.2295-65T>C
c.1334-65T>C (n.1334-65T>C)
c.1979-65T>C (n.1979-65T>C)
c.1925-65T>C (n.1925-65T>C)
c.1846-4628T>C (n.1846-4628T>C)
c.1187-65T>C (n.1187-65T>C)
n.2638-65T>C
n.2624-65T>C
n.2449-65T>C
n.2469-65T>C
n.2600-65T>C
n.2540-65T>C
n.2515-65T>C
c.1792-4628T>C (n.1792-4628T>C)
c.1439-65T>C (n.1439-65T>C)
c.1424-65T>C (n.1424-65T>C)
c.1220-65T>C (n.1220-65T>C)
n.2555-65T>C
n.2278-4628T>C
n.3084-65T>C
n.2500-4628T>C
n.2633-65T>C
n.2102-65T>C
n.2544-65T>C
n.2389-65T>C
n.2460-65T>C
n.2435-65T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458033G>ACA638781523HPS4c.1901-66C>T (n.1901-66C>T)
c.1847-66C>T (n.1847-66C>T)
c.1052-66C>T (n.1052-66C>T)
n.4773-66C>T
c.*1191-66C>T (n.*1191-66C>T)
n.2397-66C>T
n.1264-66C>T
n.2570-66C>T
n.4859-66C>T
n.3203-66C>T
n.1718-66C>T
c.*1036-66C>T (n.*1036-66C>T)
c.*1390-66C>T (n.*1390-66C>T)
n.4601-66C>T
c.*1504-66C>T (n.*1504-66C>T)
c.*2039-66C>T (n.*2039-66C>T)
c.1757-66C>T (n.1757-66C>T)
c.1700-66C>T (n.1700-66C>T)
n.1073C>T
c.*1218-66C>T (n.*1218-66C>T)
c.803-66C>T (n.803-66C>T)
n.3784-4629C>T
c.*1058-4629C>T (n.*1058-4629C>T)
c.1714-4629C>T (n.1714-4629C>T)
c.1832-66C>T (n.1832-66C>T)
c.*1419-66C>T (n.*1419-66C>T)
c.*1365-66C>T (n.*1365-66C>T)
c.*2178-66C>T (n.*2178-66C>T)
n.4706-66C>T
n.538-66C>T
n.410-66C>T
n.2480-4629C>T
n.233-66C>T
n.2533-66C>T
n.2295-66C>T
c.1334-66C>T (n.1334-66C>T)
c.1979-66C>T (n.1979-66C>T)
c.1925-66C>T (n.1925-66C>T)
c.1846-4629C>T (n.1846-4629C>T)
c.1187-66C>T (n.1187-66C>T)
n.2638-66C>T
n.2624-66C>T
n.2449-66C>T
n.2469-66C>T
n.2600-66C>T
n.2540-66C>T
n.2515-66C>T
c.1792-4629C>T (n.1792-4629C>T)
c.1439-66C>T (n.1439-66C>T)
c.1424-66C>T (n.1424-66C>T)
c.1220-66C>T (n.1220-66C>T)
n.2555-66C>T
n.2278-4629C>T
n.3084-66C>T
n.2500-4629C>T
n.2633-66C>T
n.2102-66C>T
n.2544-66C>T
n.2389-66C>T
n.2460-66C>T
n.2435-66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458033G=CA2399201868HPS4c.1901-66C= (n.1901-66C=)
c.1847-66C= (n.1847-66C=)
c.1052-66C= (n.1052-66C=)
n.4773-66C=
c.*1191-66C= (n.*1191-66C=)
n.2397-66C=
n.1264-66C=
n.2570-66C=
n.4859-66C=
n.3203-66C=
n.1718-66C=
c.*1036-66C= (n.*1036-66C=)
c.*1390-66C= (n.*1390-66C=)
n.4601-66C=
c.*1504-66C= (n.*1504-66C=)
c.*2039-66C= (n.*2039-66C=)
c.1757-66C= (n.1757-66C=)
c.1700-66C= (n.1700-66C=)
n.1073C=
c.*1218-66C= (n.*1218-66C=)
c.803-66C= (n.803-66C=)
n.3784-4629C=
c.*1058-4629C= (n.*1058-4629C=)
c.1714-4629C= (n.1714-4629C=)
c.1832-66C= (n.1832-66C=)
c.*1419-66C= (n.*1419-66C=)
c.*1365-66C= (n.*1365-66C=)
c.*2178-66C= (n.*2178-66C=)
n.4706-66C=
n.538-66C=
n.410-66C=
n.2480-4629C=
n.233-66C=
n.2533-66C=
n.2295-66C=
c.1334-66C= (n.1334-66C=)
c.1979-66C= (n.1979-66C=)
c.1925-66C= (n.1925-66C=)
c.1846-4629C= (n.1846-4629C=)
c.1187-66C= (n.1187-66C=)
n.2638-66C=
n.2624-66C=
n.2449-66C=
n.2469-66C=
n.2600-66C=
n.2540-66C=
n.2515-66C=
c.1792-4629C= (n.1792-4629C=)
c.1439-66C= (n.1439-66C=)
c.1424-66C= (n.1424-66C=)
c.1220-66C= (n.1220-66C=)
n.2555-66C=
n.2278-4629C=
n.3084-66C=
n.2500-4629C=
n.2633-66C=
n.2102-66C=
n.2544-66C=
n.2389-66C=
n.2460-66C=
n.2435-66C=
22g.26458033G>TCA2577673337HPS4c.1901-66C>A (n.1901-66C>A)
c.1847-66C>A (n.1847-66C>A)
c.1052-66C>A (n.1052-66C>A)
n.4773-66C>A
c.*1191-66C>A (n.*1191-66C>A)
n.2397-66C>A
n.1264-66C>A
n.2570-66C>A
n.4859-66C>A
n.3203-66C>A
n.1718-66C>A
c.*1036-66C>A (n.*1036-66C>A)
c.*1390-66C>A (n.*1390-66C>A)
n.4601-66C>A
c.*1504-66C>A (n.*1504-66C>A)
c.*2039-66C>A (n.*2039-66C>A)
c.1757-66C>A (n.1757-66C>A)
c.1700-66C>A (n.1700-66C>A)
n.1073C>A
c.*1218-66C>A (n.*1218-66C>A)
c.803-66C>A (n.803-66C>A)
n.3784-4629C>A
c.*1058-4629C>A (n.*1058-4629C>A)
c.1714-4629C>A (n.1714-4629C>A)
c.1832-66C>A (n.1832-66C>A)
c.*1419-66C>A (n.*1419-66C>A)
c.*1365-66C>A (n.*1365-66C>A)
c.*2178-66C>A (n.*2178-66C>A)
n.4706-66C>A
n.538-66C>A
n.410-66C>A
n.2480-4629C>A
n.233-66C>A
n.2533-66C>A
n.2295-66C>A
c.1334-66C>A (n.1334-66C>A)
c.1979-66C>A (n.1979-66C>A)
c.1925-66C>A (n.1925-66C>A)
c.1846-4629C>A (n.1846-4629C>A)
c.1187-66C>A (n.1187-66C>A)
n.2638-66C>A
n.2624-66C>A
n.2449-66C>A
n.2469-66C>A
n.2600-66C>A
n.2540-66C>A
n.2515-66C>A
c.1792-4629C>A (n.1792-4629C>A)
c.1439-66C>A (n.1439-66C>A)
c.1424-66C>A (n.1424-66C>A)
c.1220-66C>A (n.1220-66C>A)
n.2555-66C>A
n.2278-4629C>A
n.3084-66C>A
n.2500-4629C>A
n.2633-66C>A
n.2102-66C>A
n.2544-66C>A
n.2389-66C>A
n.2460-66C>A
n.2435-66C>A
 gnomAD v4
22g.26458034C>ACA2655894768HPS4c.1901-67G>T (n.1901-67G>T)
c.1847-67G>T (n.1847-67G>T)
c.1052-67G>T (n.1052-67G>T)
n.4773-67G>T
c.*1191-67G>T (n.*1191-67G>T)
n.2397-67G>T
n.1264-67G>T
n.2570-67G>T
n.4859-67G>T
n.3203-67G>T
n.1718-67G>T
c.*1036-67G>T (n.*1036-67G>T)
c.*1390-67G>T (n.*1390-67G>T)
n.4601-67G>T
c.*1504-67G>T (n.*1504-67G>T)
c.*2039-67G>T (n.*2039-67G>T)
c.1757-67G>T (n.1757-67G>T)
c.1700-67G>T (n.1700-67G>T)
n.1072G>T
c.*1218-67G>T (n.*1218-67G>T)
c.803-67G>T (n.803-67G>T)
n.3784-4630G>T
c.*1058-4630G>T (n.*1058-4630G>T)
c.1714-4630G>T (n.1714-4630G>T)
c.1832-67G>T (n.1832-67G>T)
c.*1419-67G>T (n.*1419-67G>T)
c.*1365-67G>T (n.*1365-67G>T)
c.*2178-67G>T (n.*2178-67G>T)
n.4706-67G>T
n.538-67G>T
n.410-67G>T
n.2480-4630G>T
n.233-67G>T
n.2533-67G>T
n.2295-67G>T
c.1334-67G>T (n.1334-67G>T)
c.1979-67G>T (n.1979-67G>T)
c.1925-67G>T (n.1925-67G>T)
c.1846-4630G>T (n.1846-4630G>T)
c.1187-67G>T (n.1187-67G>T)
n.2638-67G>T
n.2624-67G>T
n.2449-67G>T
n.2469-67G>T
n.2600-67G>T
n.2540-67G>T
n.2515-67G>T
c.1792-4630G>T (n.1792-4630G>T)
c.1439-67G>T (n.1439-67G>T)
c.1424-67G>T (n.1424-67G>T)
c.1220-67G>T (n.1220-67G>T)
n.2555-67G>T
n.2278-4630G>T
n.3084-67G>T
n.2500-4630G>T
n.2633-67G>T
n.2102-67G>T
n.2544-67G>T
n.2389-67G>T
n.2460-67G>T
n.2435-67G>T
 gnomAD v4
22g.26458034C>GCA2577673339HPS4c.1901-67G>C (n.1901-67G>C)
c.1847-67G>C (n.1847-67G>C)
c.1052-67G>C (n.1052-67G>C)
n.4773-67G>C
c.*1191-67G>C (n.*1191-67G>C)
n.2397-67G>C
n.1264-67G>C
n.2570-67G>C
n.4859-67G>C
n.3203-67G>C
n.1718-67G>C
c.*1036-67G>C (n.*1036-67G>C)
c.*1390-67G>C (n.*1390-67G>C)
n.4601-67G>C
c.*1504-67G>C (n.*1504-67G>C)
c.*2039-67G>C (n.*2039-67G>C)
c.1757-67G>C (n.1757-67G>C)
c.1700-67G>C (n.1700-67G>C)
n.1072G>C
c.*1218-67G>C (n.*1218-67G>C)
c.803-67G>C (n.803-67G>C)
n.3784-4630G>C
c.*1058-4630G>C (n.*1058-4630G>C)
c.1714-4630G>C (n.1714-4630G>C)
c.1832-67G>C (n.1832-67G>C)
c.*1419-67G>C (n.*1419-67G>C)
c.*1365-67G>C (n.*1365-67G>C)
c.*2178-67G>C (n.*2178-67G>C)
n.4706-67G>C
n.538-67G>C
n.410-67G>C
n.2480-4630G>C
n.233-67G>C
n.2533-67G>C
n.2295-67G>C
c.1334-67G>C (n.1334-67G>C)
c.1979-67G>C (n.1979-67G>C)
c.1925-67G>C (n.1925-67G>C)
c.1846-4630G>C (n.1846-4630G>C)
c.1187-67G>C (n.1187-67G>C)
n.2638-67G>C
n.2624-67G>C
n.2449-67G>C
n.2469-67G>C
n.2600-67G>C
n.2540-67G>C
n.2515-67G>C
c.1792-4630G>C (n.1792-4630G>C)
c.1439-67G>C (n.1439-67G>C)
c.1424-67G>C (n.1424-67G>C)
c.1220-67G>C (n.1220-67G>C)
n.2555-67G>C
n.2278-4630G>C
n.3084-67G>C
n.2500-4630G>C
n.2633-67G>C
n.2102-67G>C
n.2544-67G>C
n.2389-67G>C
n.2460-67G>C
n.2435-67G>C
22g.26458036delCA2577673338HPS4c.1901-67del (n.1901-67del)
c.1847-67del (n.1847-67del)
c.1052-67del (n.1052-67del)
n.4773-67del
c.*1191-67del (n.*1191-67del)
n.2397-67del
n.1264-67del
n.2570-67del
n.4859-67del
n.3203-67del
n.1718-67del
c.*1036-67del (n.*1036-67del)
c.*1390-67del (n.*1390-67del)
n.4601-67del
c.*1504-67del (n.*1504-67del)
c.*2039-67del (n.*2039-67del)
c.1757-67del (n.1757-67del)
c.1700-67del (n.1700-67del)
n.1072del
c.*1218-67del (n.*1218-67del)
c.803-67del (n.803-67del)
n.3784-4630del
c.*1058-4630del (n.*1058-4630del)
c.1714-4630del (n.1714-4630del)
c.1832-67del (n.1832-67del)
c.*1419-67del (n.*1419-67del)
c.*1365-67del (n.*1365-67del)
c.*2178-67del (n.*2178-67del)
n.4706-67del
n.538-67del
n.410-67del
n.2480-4630del
n.233-67del
n.2533-67del
n.2295-67del
c.1334-67del (n.1334-67del)
c.1979-67del (n.1979-67del)
c.1925-67del (n.1925-67del)
c.1846-4630del (n.1846-4630del)
c.1187-67del (n.1187-67del)
n.2638-67del
n.2624-67del
n.2449-67del
n.2469-67del
n.2600-67del
n.2540-67del
n.2515-67del
c.1792-4630del (n.1792-4630del)
c.1439-67del (n.1439-67del)
c.1424-67del (n.1424-67del)
c.1220-67del (n.1220-67del)
n.2555-67del
n.2278-4630del
n.3084-67del
n.2500-4630del
n.2633-67del
n.2102-67del
n.2544-67del
n.2389-67del
n.2460-67del
n.2435-67del
22g.26458035C>ACA2655894770HPS4c.1901-68G>T (n.1901-68G>T)
c.1847-68G>T (n.1847-68G>T)
c.1052-68G>T (n.1052-68G>T)
n.4773-68G>T
c.*1191-68G>T (n.*1191-68G>T)
n.2397-68G>T
n.1264-68G>T
n.2570-68G>T
n.4859-68G>T
n.3203-68G>T
n.1718-68G>T
c.*1036-68G>T (n.*1036-68G>T)
c.*1390-68G>T (n.*1390-68G>T)
n.4601-68G>T
c.*1504-68G>T (n.*1504-68G>T)
c.*2039-68G>T (n.*2039-68G>T)
c.1757-68G>T (n.1757-68G>T)
c.1700-68G>T (n.1700-68G>T)
n.1071G>T
c.*1218-68G>T (n.*1218-68G>T)
c.803-68G>T (n.803-68G>T)
n.3784-4631G>T
c.*1058-4631G>T (n.*1058-4631G>T)
c.1714-4631G>T (n.1714-4631G>T)
c.1832-68G>T (n.1832-68G>T)
c.*1419-68G>T (n.*1419-68G>T)
c.*1365-68G>T (n.*1365-68G>T)
c.*2178-68G>T (n.*2178-68G>T)
n.4706-68G>T
n.538-68G>T
n.410-68G>T
n.2480-4631G>T
n.233-68G>T
n.2533-68G>T
n.2295-68G>T
c.1334-68G>T (n.1334-68G>T)
c.1979-68G>T (n.1979-68G>T)
c.1925-68G>T (n.1925-68G>T)
c.1846-4631G>T (n.1846-4631G>T)
c.1187-68G>T (n.1187-68G>T)
n.2638-68G>T
n.2624-68G>T
n.2449-68G>T
n.2469-68G>T
n.2600-68G>T
n.2540-68G>T
n.2515-68G>T
c.1792-4631G>T (n.1792-4631G>T)
c.1439-68G>T (n.1439-68G>T)
c.1424-68G>T (n.1424-68G>T)
c.1220-68G>T (n.1220-68G>T)
n.2555-68G>T
n.2278-4631G>T
n.3084-68G>T
n.2500-4631G>T
n.2633-68G>T
n.2102-68G>T
n.2544-68G>T
n.2389-68G>T
n.2460-68G>T
n.2435-68G>T
 gnomAD v4
22g.26458036C>ACA2577673340HPS4c.1901-69G>T (n.1901-69G>T)
c.1847-69G>T (n.1847-69G>T)
c.1052-69G>T (n.1052-69G>T)
n.4773-69G>T
c.*1191-69G>T (n.*1191-69G>T)
n.2397-69G>T
n.1264-69G>T
n.2570-69G>T
n.4859-69G>T
n.3203-69G>T
n.1718-69G>T
c.*1036-69G>T (n.*1036-69G>T)
c.*1390-69G>T (n.*1390-69G>T)
n.4601-69G>T
c.*1504-69G>T (n.*1504-69G>T)
c.*2039-69G>T (n.*2039-69G>T)
c.1757-69G>T (n.1757-69G>T)
c.1700-69G>T (n.1700-69G>T)
n.1070G>T
c.*1218-69G>T (n.*1218-69G>T)
c.803-69G>T (n.803-69G>T)
n.3784-4632G>T
c.*1058-4632G>T (n.*1058-4632G>T)
c.1714-4632G>T (n.1714-4632G>T)
c.1832-69G>T (n.1832-69G>T)
c.*1419-69G>T (n.*1419-69G>T)
c.*1365-69G>T (n.*1365-69G>T)
c.*2178-69G>T (n.*2178-69G>T)
n.4706-69G>T
n.538-69G>T
n.410-69G>T
n.2480-4632G>T
n.233-69G>T
n.2533-69G>T
n.2295-69G>T
c.1334-69G>T (n.1334-69G>T)
c.1979-69G>T (n.1979-69G>T)
c.1925-69G>T (n.1925-69G>T)
c.1846-4632G>T (n.1846-4632G>T)
c.1187-69G>T (n.1187-69G>T)
n.2638-69G>T
n.2624-69G>T
n.2449-69G>T
n.2469-69G>T
n.2600-69G>T
n.2540-69G>T
n.2515-69G>T
c.1792-4632G>T (n.1792-4632G>T)
c.1439-69G>T (n.1439-69G>T)
c.1424-69G>T (n.1424-69G>T)
c.1220-69G>T (n.1220-69G>T)
n.2555-69G>T
n.2278-4632G>T
n.3084-69G>T
n.2500-4632G>T
n.2633-69G>T
n.2102-69G>T
n.2544-69G>T
n.2389-69G>T
n.2460-69G>T
n.2435-69G>T
 gnomAD v4
22g.26458036C>TCA2655894771HPS4c.1901-69G>A (n.1901-69G>A)
c.1847-69G>A (n.1847-69G>A)
c.1052-69G>A (n.1052-69G>A)
n.4773-69G>A
c.*1191-69G>A (n.*1191-69G>A)
n.2397-69G>A
n.1264-69G>A
n.2570-69G>A
n.4859-69G>A
n.3203-69G>A
n.1718-69G>A
c.*1036-69G>A (n.*1036-69G>A)
c.*1390-69G>A (n.*1390-69G>A)
n.4601-69G>A
c.*1504-69G>A (n.*1504-69G>A)
c.*2039-69G>A (n.*2039-69G>A)
c.1757-69G>A (n.1757-69G>A)
c.1700-69G>A (n.1700-69G>A)
n.1070G>A
c.*1218-69G>A (n.*1218-69G>A)
c.803-69G>A (n.803-69G>A)
n.3784-4632G>A
c.*1058-4632G>A (n.*1058-4632G>A)
c.1714-4632G>A (n.1714-4632G>A)
c.1832-69G>A (n.1832-69G>A)
c.*1419-69G>A (n.*1419-69G>A)
c.*1365-69G>A (n.*1365-69G>A)
c.*2178-69G>A (n.*2178-69G>A)
n.4706-69G>A
n.538-69G>A
n.410-69G>A
n.2480-4632G>A
n.233-69G>A
n.2533-69G>A
n.2295-69G>A
c.1334-69G>A (n.1334-69G>A)
c.1979-69G>A (n.1979-69G>A)
c.1925-69G>A (n.1925-69G>A)
c.1846-4632G>A (n.1846-4632G>A)
c.1187-69G>A (n.1187-69G>A)
n.2638-69G>A
n.2624-69G>A
n.2449-69G>A
n.2469-69G>A
n.2600-69G>A
n.2540-69G>A
n.2515-69G>A
c.1792-4632G>A (n.1792-4632G>A)
c.1439-69G>A (n.1439-69G>A)
c.1424-69G>A (n.1424-69G>A)
c.1220-69G>A (n.1220-69G>A)
n.2555-69G>A
n.2278-4632G>A
n.3084-69G>A
n.2500-4632G>A
n.2633-69G>A
n.2102-69G>A
n.2544-69G>A
n.2389-69G>A
n.2460-69G>A
n.2435-69G>A
 gnomAD v4
22g.26458038delCA2655894774HPS4c.1901-71del (n.1901-71del)
c.1847-71del (n.1847-71del)
c.1052-71del (n.1052-71del)
n.4773-71del
c.*1191-71del (n.*1191-71del)
n.2397-71del
n.1264-71del
n.2570-71del
n.4859-71del
n.3203-71del
n.1718-71del
c.*1036-71del (n.*1036-71del)
c.*1390-71del (n.*1390-71del)
n.4601-71del
c.*1504-71del (n.*1504-71del)
c.*2039-71del (n.*2039-71del)
c.1757-71del (n.1757-71del)
c.1700-71del (n.1700-71del)
n.1068del
c.*1218-71del (n.*1218-71del)
c.803-71del (n.803-71del)
n.3784-4634del
c.*1058-4634del (n.*1058-4634del)
c.1714-4634del (n.1714-4634del)
c.1832-71del (n.1832-71del)
c.*1419-71del (n.*1419-71del)
c.*1365-71del (n.*1365-71del)
c.*2178-71del (n.*2178-71del)
n.4706-71del
n.538-71del
n.410-71del
n.2480-4634del
n.233-71del
n.2533-71del
n.2295-71del
c.1334-71del (n.1334-71del)
c.1979-71del (n.1979-71del)
c.1925-71del (n.1925-71del)
c.1846-4634del (n.1846-4634del)
c.1187-71del (n.1187-71del)
n.2638-71del
n.2624-71del
n.2449-71del
n.2469-71del
n.2600-71del
n.2540-71del
n.2515-71del
c.1792-4634del (n.1792-4634del)
c.1439-71del (n.1439-71del)
c.1424-71del (n.1424-71del)
c.1220-71del (n.1220-71del)
n.2555-71del
n.2278-4634del
n.3084-71del
n.2500-4634del
n.2633-71del
n.2102-71del
n.2544-71del
n.2389-71del
n.2460-71del
n.2435-71del
 gnomAD v4
22g.26458038G>ACA2655894775HPS4c.1901-71C>T (n.1901-71C>T)
c.1847-71C>T (n.1847-71C>T)
c.1052-71C>T (n.1052-71C>T)
n.4773-71C>T
c.*1191-71C>T (n.*1191-71C>T)
n.2397-71C>T
n.1264-71C>T
n.2570-71C>T
n.4859-71C>T
n.3203-71C>T
n.1718-71C>T
c.*1036-71C>T (n.*1036-71C>T)
c.*1390-71C>T (n.*1390-71C>T)
n.4601-71C>T
c.*1504-71C>T (n.*1504-71C>T)
c.*2039-71C>T (n.*2039-71C>T)
c.1757-71C>T (n.1757-71C>T)
c.1700-71C>T (n.1700-71C>T)
n.1068C>T
c.*1218-71C>T (n.*1218-71C>T)
c.803-71C>T (n.803-71C>T)
n.3784-4634C>T
c.*1058-4634C>T (n.*1058-4634C>T)
c.1714-4634C>T (n.1714-4634C>T)
c.1832-71C>T (n.1832-71C>T)
c.*1419-71C>T (n.*1419-71C>T)
c.*1365-71C>T (n.*1365-71C>T)
c.*2178-71C>T (n.*2178-71C>T)
n.4706-71C>T
n.538-71C>T
n.410-71C>T
n.2480-4634C>T
n.233-71C>T
n.2533-71C>T
n.2295-71C>T
c.1334-71C>T (n.1334-71C>T)
c.1979-71C>T (n.1979-71C>T)
c.1925-71C>T (n.1925-71C>T)
c.1846-4634C>T (n.1846-4634C>T)
c.1187-71C>T (n.1187-71C>T)
n.2638-71C>T
n.2624-71C>T
n.2449-71C>T
n.2469-71C>T
n.2600-71C>T
n.2540-71C>T
n.2515-71C>T
c.1792-4634C>T (n.1792-4634C>T)
c.1439-71C>T (n.1439-71C>T)
c.1424-71C>T (n.1424-71C>T)
c.1220-71C>T (n.1220-71C>T)
n.2555-71C>T
n.2278-4634C>T
n.3084-71C>T
n.2500-4634C>T
n.2633-71C>T
n.2102-71C>T
n.2544-71C>T
n.2389-71C>T
n.2460-71C>T
n.2435-71C>T
 gnomAD v4
22g.26458038G>TCA2655894776HPS4c.1901-71C>A (n.1901-71C>A)
c.1847-71C>A (n.1847-71C>A)
c.1052-71C>A (n.1052-71C>A)
n.4773-71C>A
c.*1191-71C>A (n.*1191-71C>A)
n.2397-71C>A
n.1264-71C>A
n.2570-71C>A
n.4859-71C>A
n.3203-71C>A
n.1718-71C>A
c.*1036-71C>A (n.*1036-71C>A)
c.*1390-71C>A (n.*1390-71C>A)
n.4601-71C>A
c.*1504-71C>A (n.*1504-71C>A)
c.*2039-71C>A (n.*2039-71C>A)
c.1757-71C>A (n.1757-71C>A)
c.1700-71C>A (n.1700-71C>A)
n.1068C>A
c.*1218-71C>A (n.*1218-71C>A)
c.803-71C>A (n.803-71C>A)
n.3784-4634C>A
c.*1058-4634C>A (n.*1058-4634C>A)
c.1714-4634C>A (n.1714-4634C>A)
c.1832-71C>A (n.1832-71C>A)
c.*1419-71C>A (n.*1419-71C>A)
c.*1365-71C>A (n.*1365-71C>A)
c.*2178-71C>A (n.*2178-71C>A)
n.4706-71C>A
n.538-71C>A
n.410-71C>A
n.2480-4634C>A
n.233-71C>A
n.2533-71C>A
n.2295-71C>A
c.1334-71C>A (n.1334-71C>A)
c.1979-71C>A (n.1979-71C>A)
c.1925-71C>A (n.1925-71C>A)
c.1846-4634C>A (n.1846-4634C>A)
c.1187-71C>A (n.1187-71C>A)
n.2638-71C>A
n.2624-71C>A
n.2449-71C>A
n.2469-71C>A
n.2600-71C>A
n.2540-71C>A
n.2515-71C>A
c.1792-4634C>A (n.1792-4634C>A)
c.1439-71C>A (n.1439-71C>A)
c.1424-71C>A (n.1424-71C>A)
c.1220-71C>A (n.1220-71C>A)
n.2555-71C>A
n.2278-4634C>A
n.3084-71C>A
n.2500-4634C>A
n.2633-71C>A
n.2102-71C>A
n.2544-71C>A
n.2389-71C>A
n.2460-71C>A
n.2435-71C>A
 gnomAD v4
22g.26458039T>ACA638781524HPS4c.1901-72A>T (n.1901-72A>T)
c.1847-72A>T (n.1847-72A>T)
c.1052-72A>T (n.1052-72A>T)
n.4773-72A>T
c.*1191-72A>T (n.*1191-72A>T)
n.2397-72A>T
n.1264-72A>T
n.2570-72A>T
n.4859-72A>T
n.3203-72A>T
n.1718-72A>T
c.*1036-72A>T (n.*1036-72A>T)
c.*1390-72A>T (n.*1390-72A>T)
n.4601-72A>T
c.*1504-72A>T (n.*1504-72A>T)
c.*2039-72A>T (n.*2039-72A>T)
c.1757-72A>T (n.1757-72A>T)
c.1700-72A>T (n.1700-72A>T)
n.1067A>T
c.*1218-72A>T (n.*1218-72A>T)
c.803-72A>T (n.803-72A>T)
n.3784-4635A>T
c.*1058-4635A>T (n.*1058-4635A>T)
c.1714-4635A>T (n.1714-4635A>T)
c.1832-72A>T (n.1832-72A>T)
c.*1419-72A>T (n.*1419-72A>T)
c.*1365-72A>T (n.*1365-72A>T)
c.*2178-72A>T (n.*2178-72A>T)
n.4706-72A>T
n.538-72A>T
n.410-72A>T
n.2480-4635A>T
n.233-72A>T
n.2533-72A>T
n.2295-72A>T
c.1334-72A>T (n.1334-72A>T)
c.1979-72A>T (n.1979-72A>T)
c.1925-72A>T (n.1925-72A>T)
c.1846-4635A>T (n.1846-4635A>T)
c.1187-72A>T (n.1187-72A>T)
n.2638-72A>T
n.2624-72A>T
n.2449-72A>T
n.2469-72A>T
n.2600-72A>T
n.2540-72A>T
n.2515-72A>T
c.1792-4635A>T (n.1792-4635A>T)
c.1439-72A>T (n.1439-72A>T)
c.1424-72A>T (n.1424-72A>T)
c.1220-72A>T (n.1220-72A>T)
n.2555-72A>T
n.2278-4635A>T
n.3084-72A>T
n.2500-4635A>T
n.2633-72A>T
n.2102-72A>T
n.2544-72A>T
n.2389-72A>T
n.2460-72A>T
n.2435-72A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.26458039T>GCA2655894778HPS4c.1901-72A>C (n.1901-72A>C)
c.1847-72A>C (n.1847-72A>C)
c.1052-72A>C (n.1052-72A>C)
n.4773-72A>C
c.*1191-72A>C (n.*1191-72A>C)
n.2397-72A>C
n.1264-72A>C
n.2570-72A>C
n.4859-72A>C
n.3203-72A>C
n.1718-72A>C
c.*1036-72A>C (n.*1036-72A>C)
c.*1390-72A>C (n.*1390-72A>C)
n.4601-72A>C
c.*1504-72A>C (n.*1504-72A>C)
c.*2039-72A>C (n.*2039-72A>C)
c.1757-72A>C (n.1757-72A>C)
c.1700-72A>C (n.1700-72A>C)
n.1067A>C
c.*1218-72A>C (n.*1218-72A>C)
c.803-72A>C (n.803-72A>C)
n.3784-4635A>C
c.*1058-4635A>C (n.*1058-4635A>C)
c.1714-4635A>C (n.1714-4635A>C)
c.1832-72A>C (n.1832-72A>C)
c.*1419-72A>C (n.*1419-72A>C)
c.*1365-72A>C (n.*1365-72A>C)
c.*2178-72A>C (n.*2178-72A>C)
n.4706-72A>C
n.538-72A>C
n.410-72A>C
n.2480-4635A>C
n.233-72A>C
n.2533-72A>C
n.2295-72A>C
c.1334-72A>C (n.1334-72A>C)
c.1979-72A>C (n.1979-72A>C)
c.1925-72A>C (n.1925-72A>C)
c.1846-4635A>C (n.1846-4635A>C)
c.1187-72A>C (n.1187-72A>C)
n.2638-72A>C
n.2624-72A>C
n.2449-72A>C
n.2469-72A>C
n.2600-72A>C
n.2540-72A>C
n.2515-72A>C
c.1792-4635A>C (n.1792-4635A>C)
c.1439-72A>C (n.1439-72A>C)
c.1424-72A>C (n.1424-72A>C)
c.1220-72A>C (n.1220-72A>C)
n.2555-72A>C
n.2278-4635A>C
n.3084-72A>C
n.2500-4635A>C
n.2633-72A>C
n.2102-72A>C
n.2544-72A>C
n.2389-72A>C
n.2460-72A>C
n.2435-72A>C
 gnomAD v4
22g.26458039T=CA2399201869HPS4c.1901-72A= (n.1901-72A=)
c.1847-72A= (n.1847-72A=)
c.1052-72A= (n.1052-72A=)
n.4773-72A=
c.*1191-72A= (n.*1191-72A=)
n.2397-72A=
n.1264-72A=
n.2570-72A=
n.4859-72A=
n.3203-72A=
n.1718-72A=
c.*1036-72A= (n.*1036-72A=)
c.*1390-72A= (n.*1390-72A=)
n.4601-72A=
c.*1504-72A= (n.*1504-72A=)
c.*2039-72A= (n.*2039-72A=)
c.1757-72A= (n.1757-72A=)
c.1700-72A= (n.1700-72A=)
n.1067A=
c.*1218-72A= (n.*1218-72A=)
c.803-72A= (n.803-72A=)
n.3784-4635A=
c.*1058-4635A= (n.*1058-4635A=)
c.1714-4635A= (n.1714-4635A=)
c.1832-72A= (n.1832-72A=)
c.*1419-72A= (n.*1419-72A=)
c.*1365-72A= (n.*1365-72A=)
c.*2178-72A= (n.*2178-72A=)
n.4706-72A=
n.538-72A=
n.410-72A=
n.2480-4635A=
n.233-72A=
n.2533-72A=
n.2295-72A=
c.1334-72A= (n.1334-72A=)
c.1979-72A= (n.1979-72A=)
c.1925-72A= (n.1925-72A=)
c.1846-4635A= (n.1846-4635A=)
c.1187-72A= (n.1187-72A=)
n.2638-72A=
n.2624-72A=
n.2449-72A=
n.2469-72A=
n.2600-72A=
n.2540-72A=
n.2515-72A=
c.1792-4635A= (n.1792-4635A=)
c.1439-72A= (n.1439-72A=)
c.1424-72A= (n.1424-72A=)
c.1220-72A= (n.1220-72A=)
n.2555-72A=
n.2278-4635A=
n.3084-72A=
n.2500-4635A=
n.2633-72A=
n.2102-72A=
n.2544-72A=
n.2389-72A=
n.2460-72A=
n.2435-72A=
22g.26458041_26458042insGGGGACCA2655894780HPS4c.1901-73_1901-72insCCCCGT (n.1901-73_1901-72insCCCCGT)
c.1847-73_1847-72insCCCCGT (n.1847-73_1847-72insCCCCGT)
c.1052-73_1052-72insCCCCGT (n.1052-73_1052-72insCCCCGT)
n.4773-73_4773-72insCCCCGT
c.*1191-73_*1191-72insCCCCGT (n.*1191-73_*1191-72insCCCCGT)
n.2397-73_2397-72insCCCCGT
n.1264-73_1264-72insCCCCGT
n.2570-73_2570-72insCCCCGT
n.4859-73_4859-72insCCCCGT
n.3203-73_3203-72insCCCCGT
n.1718-73_1718-72insCCCCGT
c.*1036-73_*1036-72insCCCCGT (n.*1036-73_*1036-72insCCCCGT)
c.*1390-73_*1390-72insCCCCGT (n.*1390-73_*1390-72insCCCCGT)
n.4601-73_4601-72insCCCCGT
c.*1504-73_*1504-72insCCCCGT (n.*1504-73_*1504-72insCCCCGT)
c.*2039-73_*2039-72insCCCCGT (n.*2039-73_*2039-72insCCCCGT)
c.1757-73_1757-72insCCCCGT (n.1757-73_1757-72insCCCCGT)
c.1700-73_1700-72insCCCCGT (n.1700-73_1700-72insCCCCGT)
n.1066_1067insCCCCGT
c.*1218-73_*1218-72insCCCCGT (n.*1218-73_*1218-72insCCCCGT)
c.803-73_803-72insCCCCGT (n.803-73_803-72insCCCCGT)
n.3784-4636_3784-4635insCCCCGT
c.*1058-4636_*1058-4635insCCCCGT (n.*1058-4636_*1058-4635insCCCCGT)
c.1714-4636_1714-4635insCCCCGT (n.1714-4636_1714-4635insCCCCGT)
c.1832-73_1832-72insCCCCGT (n.1832-73_1832-72insCCCCGT)
c.*1419-73_*1419-72insCCCCGT (n.*1419-73_*1419-72insCCCCGT)
c.*1365-73_*1365-72insCCCCGT (n.*1365-73_*1365-72insCCCCGT)
c.*2178-73_*2178-72insCCCCGT (n.*2178-73_*2178-72insCCCCGT)
n.4706-73_4706-72insCCCCGT
n.538-73_538-72insCCCCGT
n.410-73_410-72insCCCCGT
n.2480-4636_2480-4635insCCCCGT
n.233-73_233-72insCCCCGT
n.2533-73_2533-72insCCCCGT
n.2295-73_2295-72insCCCCGT
c.1334-73_1334-72insCCCCGT (n.1334-73_1334-72insCCCCGT)
c.1979-73_1979-72insCCCCGT (n.1979-73_1979-72insCCCCGT)
c.1925-73_1925-72insCCCCGT (n.1925-73_1925-72insCCCCGT)
c.1846-4636_1846-4635insCCCCGT (n.1846-4636_1846-4635insCCCCGT)
c.1187-73_1187-72insCCCCGT (n.1187-73_1187-72insCCCCGT)
n.2638-73_2638-72insCCCCGT
n.2624-73_2624-72insCCCCGT
n.2449-73_2449-72insCCCCGT
n.2469-73_2469-72insCCCCGT
n.2600-73_2600-72insCCCCGT
n.2540-73_2540-72insCCCCGT
n.2515-73_2515-72insCCCCGT
c.1792-4636_1792-4635insCCCCGT (n.1792-4636_1792-4635insCCCCGT)
c.1439-73_1439-72insCCCCGT (n.1439-73_1439-72insCCCCGT)
c.1424-73_1424-72insCCCCGT (n.1424-73_1424-72insCCCCGT)
c.1220-73_1220-72insCCCCGT (n.1220-73_1220-72insCCCCGT)
n.2555-73_2555-72insCCCCGT
n.2278-4636_2278-4635insCCCCGT
n.3084-73_3084-72insCCCCGT
n.2500-4636_2500-4635insCCCCGT
n.2633-73_2633-72insCCCCGT
n.2102-73_2102-72insCCCCGT
n.2544-73_2544-72insCCCCGT
n.2389-73_2389-72insCCCCGT
n.2460-73_2460-72insCCCCGT
n.2435-73_2435-72insCCCCGT
 gnomAD v4
22g.26458045_26458057delCA2577673341HPS4c.1901-85_1901-73del (n.1901-85_1901-73del)
c.1847-85_1847-73del (n.1847-85_1847-73del)
c.1052-85_1052-73del (n.1052-85_1052-73del)
n.4773-85_4773-73del
c.*1191-85_*1191-73del (n.*1191-85_*1191-73del)
n.2397-85_2397-73del
n.1264-85_1264-73del
n.2570-85_2570-73del
n.4859-85_4859-73del
n.3203-85_3203-73del
n.1718-85_1718-73del
c.*1036-85_*1036-73del (n.*1036-85_*1036-73del)
c.*1390-85_*1390-73del (n.*1390-85_*1390-73del)
n.4601-85_4601-73del
c.*1504-85_*1504-73del (n.*1504-85_*1504-73del)
c.*2039-85_*2039-73del (n.*2039-85_*2039-73del)
c.1757-85_1757-73del (n.1757-85_1757-73del)
c.1700-85_1700-73del (n.1700-85_1700-73del)
n.1054_1066del
c.*1218-85_*1218-73del (n.*1218-85_*1218-73del)
c.803-85_803-73del (n.803-85_803-73del)
n.3784-4648_3784-4636del
c.*1058-4648_*1058-4636del (n.*1058-4648_*1058-4636del)
c.1714-4648_1714-4636del (n.1714-4648_1714-4636del)
c.1832-85_1832-73del (n.1832-85_1832-73del)
c.*1419-85_*1419-73del (n.*1419-85_*1419-73del)
c.*1365-85_*1365-73del (n.*1365-85_*1365-73del)
c.*2178-85_*2178-73del (n.*2178-85_*2178-73del)
n.4706-85_4706-73del
n.538-85_538-73del
n.410-85_410-73del
n.2480-4648_2480-4636del
n.233-85_233-73del
n.2533-85_2533-73del
n.2295-85_2295-73del
c.1334-85_1334-73del (n.1334-85_1334-73del)
c.1979-85_1979-73del (n.1979-85_1979-73del)
c.1925-85_1925-73del (n.1925-85_1925-73del)
c.1846-4648_1846-4636del (n.1846-4648_1846-4636del)
c.1187-85_1187-73del (n.1187-85_1187-73del)
n.2638-85_2638-73del
n.2624-85_2624-73del
n.2449-85_2449-73del
n.2469-85_2469-73del
n.2600-85_2600-73del
n.2540-85_2540-73del
n.2515-85_2515-73del
c.1792-4648_1792-4636del (n.1792-4648_1792-4636del)
c.1439-85_1439-73del (n.1439-85_1439-73del)
c.1424-85_1424-73del (n.1424-85_1424-73del)
c.1220-85_1220-73del (n.1220-85_1220-73del)
n.2555-85_2555-73del
n.2278-4648_2278-4636del
n.3084-85_3084-73del
n.2500-4648_2500-4636del
n.2633-85_2633-73del
n.2102-85_2102-73del
n.2544-85_2544-73del
n.2389-85_2389-73del
n.2460-85_2460-73del
n.2435-85_2435-73del
22g.26458041C>GCA2655894781HPS4c.1901-74G>C (n.1901-74G>C)
c.1847-74G>C (n.1847-74G>C)
c.1052-74G>C (n.1052-74G>C)
n.4773-74G>C
c.*1191-74G>C (n.*1191-74G>C)
n.2397-74G>C
n.1264-74G>C
n.2570-74G>C
n.4859-74G>C
n.3203-74G>C
n.1718-74G>C
c.*1036-74G>C (n.*1036-74G>C)
c.*1390-74G>C (n.*1390-74G>C)
n.4601-74G>C
c.*1504-74G>C (n.*1504-74G>C)
c.*2039-74G>C (n.*2039-74G>C)
c.1757-74G>C (n.1757-74G>C)
c.1700-74G>C (n.1700-74G>C)
n.1065G>C
c.*1218-74G>C (n.*1218-74G>C)
c.803-74G>C (n.803-74G>C)
n.3784-4637G>C
c.*1058-4637G>C (n.*1058-4637G>C)
c.1714-4637G>C (n.1714-4637G>C)
c.1832-74G>C (n.1832-74G>C)
c.*1419-74G>C (n.*1419-74G>C)
c.*1365-74G>C (n.*1365-74G>C)
c.*2178-74G>C (n.*2178-74G>C)
n.4706-74G>C
n.538-74G>C
n.410-74G>C
n.2480-4637G>C
n.233-74G>C
n.2533-74G>C
n.2295-74G>C
c.1334-74G>C (n.1334-74G>C)
c.1979-74G>C (n.1979-74G>C)
c.1925-74G>C (n.1925-74G>C)
c.1846-4637G>C (n.1846-4637G>C)
c.1187-74G>C (n.1187-74G>C)
n.2638-74G>C
n.2624-74G>C
n.2449-74G>C
n.2469-74G>C
n.2600-74G>C
n.2540-74G>C
n.2515-74G>C
c.1792-4637G>C (n.1792-4637G>C)
c.1439-74G>C (n.1439-74G>C)
c.1424-74G>C (n.1424-74G>C)
c.1220-74G>C (n.1220-74G>C)
n.2555-74G>C
n.2278-4637G>C
n.3084-74G>C
n.2500-4637G>C
n.2633-74G>C
n.2102-74G>C
n.2544-74G>C
n.2389-74G>C
n.2460-74G>C
n.2435-74G>C
 gnomAD v4
22g.26458041C>TCA2655894782HPS4c.1901-74G>A (n.1901-74G>A)
c.1847-74G>A (n.1847-74G>A)
c.1052-74G>A (n.1052-74G>A)
n.4773-74G>A
c.*1191-74G>A (n.*1191-74G>A)
n.2397-74G>A
n.1264-74G>A
n.2570-74G>A
n.4859-74G>A
n.3203-74G>A
n.1718-74G>A
c.*1036-74G>A (n.*1036-74G>A)
c.*1390-74G>A (n.*1390-74G>A)
n.4601-74G>A
c.*1504-74G>A (n.*1504-74G>A)
c.*2039-74G>A (n.*2039-74G>A)
c.1757-74G>A (n.1757-74G>A)
c.1700-74G>A (n.1700-74G>A)
n.1065G>A
c.*1218-74G>A (n.*1218-74G>A)
c.803-74G>A (n.803-74G>A)
n.3784-4637G>A
c.*1058-4637G>A (n.*1058-4637G>A)
c.1714-4637G>A (n.1714-4637G>A)
c.1832-74G>A (n.1832-74G>A)
c.*1419-74G>A (n.*1419-74G>A)
c.*1365-74G>A (n.*1365-74G>A)
c.*2178-74G>A (n.*2178-74G>A)
n.4706-74G>A
n.538-74G>A
n.410-74G>A
n.2480-4637G>A
n.233-74G>A
n.2533-74G>A
n.2295-74G>A
c.1334-74G>A (n.1334-74G>A)
c.1979-74G>A (n.1979-74G>A)
c.1925-74G>A (n.1925-74G>A)
c.1846-4637G>A (n.1846-4637G>A)
c.1187-74G>A (n.1187-74G>A)
n.2638-74G>A
n.2624-74G>A
n.2449-74G>A
n.2469-74G>A
n.2600-74G>A
n.2540-74G>A
n.2515-74G>A
c.1792-4637G>A (n.1792-4637G>A)
c.1439-74G>A (n.1439-74G>A)
c.1424-74G>A (n.1424-74G>A)
c.1220-74G>A (n.1220-74G>A)
n.2555-74G>A
n.2278-4637G>A
n.3084-74G>A
n.2500-4637G>A
n.2633-74G>A
n.2102-74G>A
n.2544-74G>A
n.2389-74G>A
n.2460-74G>A
n.2435-74G>A
 gnomAD v4
22g.26458042T>CCA2655894784HPS4c.1901-75A>G (n.1901-75A>G)
c.1847-75A>G (n.1847-75A>G)
c.1052-75A>G (n.1052-75A>G)
n.4773-75A>G
c.*1191-75A>G (n.*1191-75A>G)
n.2397-75A>G
n.1264-75A>G
n.2570-75A>G
n.4859-75A>G
n.3203-75A>G
n.1718-75A>G
c.*1036-75A>G (n.*1036-75A>G)
c.*1390-75A>G (n.*1390-75A>G)
n.4601-75A>G
c.*1504-75A>G (n.*1504-75A>G)
c.*2039-75A>G (n.*2039-75A>G)
c.1757-75A>G (n.1757-75A>G)
c.1700-75A>G (n.1700-75A>G)
n.1064A>G
c.*1218-75A>G (n.*1218-75A>G)
c.803-75A>G (n.803-75A>G)
n.3784-4638A>G
c.*1058-4638A>G (n.*1058-4638A>G)
c.1714-4638A>G (n.1714-4638A>G)
c.1832-75A>G (n.1832-75A>G)
c.*1419-75A>G (n.*1419-75A>G)
c.*1365-75A>G (n.*1365-75A>G)
c.*2178-75A>G (n.*2178-75A>G)
n.4706-75A>G
n.538-75A>G
n.410-75A>G
n.2480-4638A>G
n.233-75A>G
n.2533-75A>G
n.2295-75A>G
c.1334-75A>G (n.1334-75A>G)
c.1979-75A>G (n.1979-75A>G)
c.1925-75A>G (n.1925-75A>G)
c.1846-4638A>G (n.1846-4638A>G)
c.1187-75A>G (n.1187-75A>G)
n.2638-75A>G
n.2624-75A>G
n.2449-75A>G
n.2469-75A>G
n.2600-75A>G
n.2540-75A>G
n.2515-75A>G
c.1792-4638A>G (n.1792-4638A>G)
c.1439-75A>G (n.1439-75A>G)
c.1424-75A>G (n.1424-75A>G)
c.1220-75A>G (n.1220-75A>G)
n.2555-75A>G
n.2278-4638A>G
n.3084-75A>G
n.2500-4638A>G
n.2633-75A>G
n.2102-75A>G
n.2544-75A>G
n.2389-75A>G
n.2460-75A>G
n.2435-75A>G
 gnomAD v4
22g.26458043G>ACA2655894786HPS4c.1901-76C>T (n.1901-76C>T)
c.1847-76C>T (n.1847-76C>T)
c.1052-76C>T (n.1052-76C>T)
n.4773-76C>T
c.*1191-76C>T (n.*1191-76C>T)
n.2397-76C>T
n.1264-76C>T
n.2570-76C>T
n.4859-76C>T
n.3203-76C>T
n.1718-76C>T
c.*1036-76C>T (n.*1036-76C>T)
c.*1390-76C>T (n.*1390-76C>T)
n.4601-76C>T
c.*1504-76C>T (n.*1504-76C>T)
c.*2039-76C>T (n.*2039-76C>T)
c.1757-76C>T (n.1757-76C>T)
c.1700-76C>T (n.1700-76C>T)
n.1063C>T
c.*1218-76C>T (n.*1218-76C>T)
c.803-76C>T (n.803-76C>T)
n.3784-4639C>T
c.*1058-4639C>T (n.*1058-4639C>T)
c.1714-4639C>T (n.1714-4639C>T)
c.1832-76C>T (n.1832-76C>T)
c.*1419-76C>T (n.*1419-76C>T)
c.*1365-76C>T (n.*1365-76C>T)
c.*2178-76C>T (n.*2178-76C>T)
n.4706-76C>T
n.538-76C>T
n.410-76C>T
n.2480-4639C>T
n.233-76C>T
n.2533-76C>T
n.2295-76C>T
c.1334-76C>T (n.1334-76C>T)
c.1979-76C>T (n.1979-76C>T)
c.1925-76C>T (n.1925-76C>T)
c.1846-4639C>T (n.1846-4639C>T)
c.1187-76C>T (n.1187-76C>T)
n.2638-76C>T
n.2624-76C>T
n.2449-76C>T
n.2469-76C>T
n.2600-76C>T
n.2540-76C>T
n.2515-76C>T
c.1792-4639C>T (n.1792-4639C>T)
c.1439-76C>T (n.1439-76C>T)
c.1424-76C>T (n.1424-76C>T)
c.1220-76C>T (n.1220-76C>T)
n.2555-76C>T
n.2278-4639C>T
n.3084-76C>T
n.2500-4639C>T
n.2633-76C>T
n.2102-76C>T
n.2544-76C>T
n.2389-76C>T
n.2460-76C>T
n.2435-76C>T
 gnomAD v4
22g.26458043G>TCA2655894787HPS4c.1901-76C>A (n.1901-76C>A)
c.1847-76C>A (n.1847-76C>A)
c.1052-76C>A (n.1052-76C>A)
n.4773-76C>A
c.*1191-76C>A (n.*1191-76C>A)
n.2397-76C>A
n.1264-76C>A
n.2570-76C>A
n.4859-76C>A
n.3203-76C>A
n.1718-76C>A
c.*1036-76C>A (n.*1036-76C>A)
c.*1390-76C>A (n.*1390-76C>A)
n.4601-76C>A
c.*1504-76C>A (n.*1504-76C>A)
c.*2039-76C>A (n.*2039-76C>A)
c.1757-76C>A (n.1757-76C>A)
c.1700-76C>A (n.1700-76C>A)
n.1063C>A
c.*1218-76C>A (n.*1218-76C>A)
c.803-76C>A (n.803-76C>A)
n.3784-4639C>A
c.*1058-4639C>A (n.*1058-4639C>A)
c.1714-4639C>A (n.1714-4639C>A)
c.1832-76C>A (n.1832-76C>A)
c.*1419-76C>A (n.*1419-76C>A)
c.*1365-76C>A (n.*1365-76C>A)
c.*2178-76C>A (n.*2178-76C>A)
n.4706-76C>A
n.538-76C>A
n.410-76C>A
n.2480-4639C>A
n.233-76C>A
n.2533-76C>A
n.2295-76C>A
c.1334-76C>A (n.1334-76C>A)
c.1979-76C>A (n.1979-76C>A)
c.1925-76C>A (n.1925-76C>A)
c.1846-4639C>A (n.1846-4639C>A)
c.1187-76C>A (n.1187-76C>A)
n.2638-76C>A
n.2624-76C>A
n.2449-76C>A
n.2469-76C>A
n.2600-76C>A
n.2540-76C>A
n.2515-76C>A
c.1792-4639C>A (n.1792-4639C>A)
c.1439-76C>A (n.1439-76C>A)
c.1424-76C>A (n.1424-76C>A)
c.1220-76C>A (n.1220-76C>A)
n.2555-76C>A
n.2278-4639C>A
n.3084-76C>A
n.2500-4639C>A
n.2633-76C>A
n.2102-76C>A
n.2544-76C>A
n.2389-76C>A
n.2460-76C>A
n.2435-76C>A
 gnomAD v4
22g.26458045A>CCA2655894791HPS4c.1901-78T>G (n.1901-78T>G)
c.1847-78T>G (n.1847-78T>G)
c.1052-78T>G (n.1052-78T>G)
n.4773-78T>G
c.*1191-78T>G (n.*1191-78T>G)
n.2397-78T>G
n.1264-78T>G
n.2570-78T>G
n.4859-78T>G
n.3203-78T>G
n.1718-78T>G
c.*1036-78T>G (n.*1036-78T>G)
c.*1390-78T>G (n.*1390-78T>G)
n.4601-78T>G
c.*1504-78T>G (n.*1504-78T>G)
c.*2039-78T>G (n.*2039-78T>G)
c.1757-78T>G (n.1757-78T>G)
c.1700-78T>G (n.1700-78T>G)
n.1061T>G
c.*1218-78T>G (n.*1218-78T>G)
c.803-78T>G (n.803-78T>G)
n.3784-4641T>G
c.*1058-4641T>G (n.*1058-4641T>G)
c.1714-4641T>G (n.1714-4641T>G)
c.1832-78T>G (n.1832-78T>G)
c.*1419-78T>G (n.*1419-78T>G)
c.*1365-78T>G (n.*1365-78T>G)
c.*2178-78T>G (n.*2178-78T>G)
n.4706-78T>G
n.538-78T>G
n.410-78T>G
n.2480-4641T>G
n.233-78T>G
n.2533-78T>G
n.2295-78T>G
c.1334-78T>G (n.1334-78T>G)
c.1979-78T>G (n.1979-78T>G)
c.1925-78T>G (n.1925-78T>G)
c.1846-4641T>G (n.1846-4641T>G)
c.1187-78T>G (n.1187-78T>G)
n.2638-78T>G
n.2624-78T>G
n.2449-78T>G
n.2469-78T>G
n.2600-78T>G
n.2540-78T>G
n.2515-78T>G
c.1792-4641T>G (n.1792-4641T>G)
c.1439-78T>G (n.1439-78T>G)
c.1424-78T>G (n.1424-78T>G)
c.1220-78T>G (n.1220-78T>G)
n.2555-78T>G
n.2278-4641T>G
n.3084-78T>G
n.2500-4641T>G
n.2633-78T>G
n.2102-78T>G
n.2544-78T>G
n.2389-78T>G
n.2460-78T>G
n.2435-78T>G
 gnomAD v4
22g.26458045A>GCA2655894789HPS4c.1901-78T>C (n.1901-78T>C)
c.1847-78T>C (n.1847-78T>C)
c.1052-78T>C (n.1052-78T>C)
n.4773-78T>C
c.*1191-78T>C (n.*1191-78T>C)
n.2397-78T>C
n.1264-78T>C
n.2570-78T>C
n.4859-78T>C
n.3203-78T>C
n.1718-78T>C
c.*1036-78T>C (n.*1036-78T>C)
c.*1390-78T>C (n.*1390-78T>C)
n.4601-78T>C
c.*1504-78T>C (n.*1504-78T>C)
c.*2039-78T>C (n.*2039-78T>C)
c.1757-78T>C (n.1757-78T>C)
c.1700-78T>C (n.1700-78T>C)
n.1061T>C
c.*1218-78T>C (n.*1218-78T>C)
c.803-78T>C (n.803-78T>C)
n.3784-4641T>C
c.*1058-4641T>C (n.*1058-4641T>C)
c.1714-4641T>C (n.1714-4641T>C)
c.1832-78T>C (n.1832-78T>C)
c.*1419-78T>C (n.*1419-78T>C)
c.*1365-78T>C (n.*1365-78T>C)
c.*2178-78T>C (n.*2178-78T>C)
n.4706-78T>C
n.538-78T>C
n.410-78T>C
n.2480-4641T>C
n.233-78T>C
n.2533-78T>C
n.2295-78T>C
c.1334-78T>C (n.1334-78T>C)
c.1979-78T>C (n.1979-78T>C)
c.1925-78T>C (n.1925-78T>C)
c.1846-4641T>C (n.1846-4641T>C)
c.1187-78T>C (n.1187-78T>C)
n.2638-78T>C
n.2624-78T>C
n.2449-78T>C
n.2469-78T>C
n.2600-78T>C
n.2540-78T>C
n.2515-78T>C
c.1792-4641T>C (n.1792-4641T>C)
c.1439-78T>C (n.1439-78T>C)
c.1424-78T>C (n.1424-78T>C)
c.1220-78T>C (n.1220-78T>C)
n.2555-78T>C
n.2278-4641T>C
n.3084-78T>C
n.2500-4641T>C
n.2633-78T>C
n.2102-78T>C
n.2544-78T>C
n.2389-78T>C
n.2460-78T>C
n.2435-78T>C
 gnomAD v4
22g.26458045A>TCA2655894790HPS4c.1901-78T>A (n.1901-78T>A)
c.1847-78T>A (n.1847-78T>A)
c.1052-78T>A (n.1052-78T>A)
n.4773-78T>A
c.*1191-78T>A (n.*1191-78T>A)
n.2397-78T>A
n.1264-78T>A
n.2570-78T>A
n.4859-78T>A
n.3203-78T>A
n.1718-78T>A
c.*1036-78T>A (n.*1036-78T>A)
c.*1390-78T>A (n.*1390-78T>A)
n.4601-78T>A
c.*1504-78T>A (n.*1504-78T>A)
c.*2039-78T>A (n.*2039-78T>A)
c.1757-78T>A (n.1757-78T>A)
c.1700-78T>A (n.1700-78T>A)
n.1061T>A
c.*1218-78T>A (n.*1218-78T>A)
c.803-78T>A (n.803-78T>A)
n.3784-4641T>A
c.*1058-4641T>A (n.*1058-4641T>A)
c.1714-4641T>A (n.1714-4641T>A)
c.1832-78T>A (n.1832-78T>A)
c.*1419-78T>A (n.*1419-78T>A)
c.*1365-78T>A (n.*1365-78T>A)
c.*2178-78T>A (n.*2178-78T>A)
n.4706-78T>A
n.538-78T>A
n.410-78T>A
n.2480-4641T>A
n.233-78T>A
n.2533-78T>A
n.2295-78T>A
c.1334-78T>A (n.1334-78T>A)
c.1979-78T>A (n.1979-78T>A)
c.1925-78T>A (n.1925-78T>A)
c.1846-4641T>A (n.1846-4641T>A)
c.1187-78T>A (n.1187-78T>A)
n.2638-78T>A
n.2624-78T>A
n.2449-78T>A
n.2469-78T>A
n.2600-78T>A
n.2540-78T>A
n.2515-78T>A
c.1792-4641T>A (n.1792-4641T>A)
c.1439-78T>A (n.1439-78T>A)
c.1424-78T>A (n.1424-78T>A)
c.1220-78T>A (n.1220-78T>A)
n.2555-78T>A
n.2278-4641T>A
n.3084-78T>A
n.2500-4641T>A
n.2633-78T>A
n.2102-78T>A
n.2544-78T>A
n.2389-78T>A
n.2460-78T>A
n.2435-78T>A
 gnomAD v4
22g.26458047_26458048delCA2655894792HPS4c.1901-79_1901-78del (n.1901-79_1901-78del)
c.1847-79_1847-78del (n.1847-79_1847-78del)
c.1052-79_1052-78del (n.1052-79_1052-78del)
n.4773-79_4773-78del
c.*1191-79_*1191-78del (n.*1191-79_*1191-78del)
n.2397-79_2397-78del
n.1264-79_1264-78del
n.2570-79_2570-78del
n.4859-79_4859-78del
n.3203-79_3203-78del
n.1718-79_1718-78del
c.*1036-79_*1036-78del (n.*1036-79_*1036-78del)
c.*1390-79_*1390-78del (n.*1390-79_*1390-78del)
n.4601-79_4601-78del
c.*1504-79_*1504-78del (n.*1504-79_*1504-78del)
c.*2039-79_*2039-78del (n.*2039-79_*2039-78del)
c.1757-79_1757-78del (n.1757-79_1757-78del)
c.1700-79_1700-78del (n.1700-79_1700-78del)
n.1060_1061del
c.*1218-79_*1218-78del (n.*1218-79_*1218-78del)
c.803-79_803-78del (n.803-79_803-78del)
n.3784-4642_3784-4641del
c.*1058-4642_*1058-4641del (n.*1058-4642_*1058-4641del)
c.1714-4642_1714-4641del (n.1714-4642_1714-4641del)
c.1832-79_1832-78del (n.1832-79_1832-78del)
c.*1419-79_*1419-78del (n.*1419-79_*1419-78del)
c.*1365-79_*1365-78del (n.*1365-79_*1365-78del)
c.*2178-79_*2178-78del (n.*2178-79_*2178-78del)
n.4706-79_4706-78del
n.538-79_538-78del
n.410-79_410-78del
n.2480-4642_2480-4641del
n.233-79_233-78del
n.2533-79_2533-78del
n.2295-79_2295-78del
c.1334-79_1334-78del (n.1334-79_1334-78del)
c.1979-79_1979-78del (n.1979-79_1979-78del)
c.1925-79_1925-78del (n.1925-79_1925-78del)
c.1846-4642_1846-4641del (n.1846-4642_1846-4641del)
c.1187-79_1187-78del (n.1187-79_1187-78del)
n.2638-79_2638-78del
n.2624-79_2624-78del
n.2449-79_2449-78del
n.2469-79_2469-78del
n.2600-79_2600-78del
n.2540-79_2540-78del
n.2515-79_2515-78del
c.1792-4642_1792-4641del (n.1792-4642_1792-4641del)
c.1439-79_1439-78del (n.1439-79_1439-78del)
c.1424-79_1424-78del (n.1424-79_1424-78del)
c.1220-79_1220-78del (n.1220-79_1220-78del)
n.2555-79_2555-78del
n.2278-4642_2278-4641del
n.3084-79_3084-78del
n.2500-4642_2500-4641del
n.2633-79_2633-78del
n.2102-79_2102-78del
n.2544-79_2544-78del
n.2389-79_2389-78del
n.2460-79_2460-78del
n.2435-79_2435-78del
 gnomAD v4
22g.26458046C=CA2399201870HPS4c.1901-79G= (n.1901-79G=)
c.1847-79G= (n.1847-79G=)
c.1052-79G= (n.1052-79G=)
n.4773-79G=
c.*1191-79G= (n.*1191-79G=)
n.2397-79G=
n.1264-79G=
n.2570-79G=
n.4859-79G=
n.3203-79G=
n.1718-79G=
c.*1036-79G= (n.*1036-79G=)
c.*1390-79G= (n.*1390-79G=)
n.4601-79G=
c.*1504-79G= (n.*1504-79G=)
c.*2039-79G= (n.*2039-79G=)
c.1757-79G= (n.1757-79G=)
c.1700-79G= (n.1700-79G=)
n.1060G=
c.*1218-79G= (n.*1218-79G=)
c.803-79G= (n.803-79G=)
n.3784-4642G=
c.*1058-4642G= (n.*1058-4642G=)
c.1714-4642G= (n.1714-4642G=)
c.1832-79G= (n.1832-79G=)
c.*1419-79G= (n.*1419-79G=)
c.*1365-79G= (n.*1365-79G=)
c.*2178-79G= (n.*2178-79G=)
n.4706-79G=
n.538-79G=
n.410-79G=
n.2480-4642G=
n.233-79G=
n.2533-79G=
n.2295-79G=
c.1334-79G= (n.1334-79G=)
c.1979-79G= (n.1979-79G=)
c.1925-79G= (n.1925-79G=)
c.1846-4642G= (n.1846-4642G=)
c.1187-79G= (n.1187-79G=)
n.2638-79G=
n.2624-79G=
n.2449-79G=
n.2469-79G=
n.2600-79G=
n.2540-79G=
n.2515-79G=
c.1792-4642G= (n.1792-4642G=)
c.1439-79G= (n.1439-79G=)
c.1424-79G= (n.1424-79G=)
c.1220-79G= (n.1220-79G=)
n.2555-79G=
n.2278-4642G=
n.3084-79G=
n.2500-4642G=
n.2633-79G=
n.2102-79G=
n.2544-79G=
n.2389-79G=
n.2460-79G=
n.2435-79G=
22g.26458046C>TCA1024717682HPS4c.1901-79G>A (n.1901-79G>A)
c.1847-79G>A (n.1847-79G>A)
c.1052-79G>A (n.1052-79G>A)
n.4773-79G>A
c.*1191-79G>A (n.*1191-79G>A)
n.2397-79G>A
n.1264-79G>A
n.2570-79G>A
n.4859-79G>A
n.3203-79G>A
n.1718-79G>A
c.*1036-79G>A (n.*1036-79G>A)
c.*1390-79G>A (n.*1390-79G>A)
n.4601-79G>A
c.*1504-79G>A (n.*1504-79G>A)
c.*2039-79G>A (n.*2039-79G>A)
c.1757-79G>A (n.1757-79G>A)
c.1700-79G>A (n.1700-79G>A)
n.1060G>A
c.*1218-79G>A (n.*1218-79G>A)
c.803-79G>A (n.803-79G>A)
n.3784-4642G>A
c.*1058-4642G>A (n.*1058-4642G>A)
c.1714-4642G>A (n.1714-4642G>A)
c.1832-79G>A (n.1832-79G>A)
c.*1419-79G>A (n.*1419-79G>A)
c.*1365-79G>A (n.*1365-79G>A)
c.*2178-79G>A (n.*2178-79G>A)
n.4706-79G>A
n.538-79G>A
n.410-79G>A
n.2480-4642G>A
n.233-79G>A
n.2533-79G>A
n.2295-79G>A
c.1334-79G>A (n.1334-79G>A)
c.1979-79G>A (n.1979-79G>A)
c.1925-79G>A (n.1925-79G>A)
c.1846-4642G>A (n.1846-4642G>A)
c.1187-79G>A (n.1187-79G>A)
n.2638-79G>A
n.2624-79G>A
n.2449-79G>A
n.2469-79G>A
n.2600-79G>A
n.2540-79G>A
n.2515-79G>A
c.1792-4642G>A (n.1792-4642G>A)
c.1439-79G>A (n.1439-79G>A)
c.1424-79G>A (n.1424-79G>A)
c.1220-79G>A (n.1220-79G>A)
n.2555-79G>A
n.2278-4642G>A
n.3084-79G>A
n.2500-4642G>A
n.2633-79G>A
n.2102-79G>A
n.2544-79G>A
n.2389-79G>A
n.2460-79G>A
n.2435-79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458047A=CA2399201871HPS4c.1901-80T= (n.1901-80T=)
c.1847-80T= (n.1847-80T=)
c.1052-80T= (n.1052-80T=)
n.4773-80T=
c.*1191-80T= (n.*1191-80T=)
n.2397-80T=
n.1264-80T=
n.2570-80T=
n.4859-80T=
n.3203-80T=
n.1718-80T=
c.*1036-80T= (n.*1036-80T=)
c.*1390-80T= (n.*1390-80T=)
n.4601-80T=
c.*1504-80T= (n.*1504-80T=)
c.*2039-80T= (n.*2039-80T=)
c.1757-80T= (n.1757-80T=)
c.1700-80T= (n.1700-80T=)
n.1059T=
c.*1218-80T= (n.*1218-80T=)
c.803-80T= (n.803-80T=)
n.3784-4643T=
c.*1058-4643T= (n.*1058-4643T=)
c.1714-4643T= (n.1714-4643T=)
c.1832-80T= (n.1832-80T=)
c.*1419-80T= (n.*1419-80T=)
c.*1365-80T= (n.*1365-80T=)
c.*2178-80T= (n.*2178-80T=)
n.4706-80T=
n.538-80T=
n.410-80T=
n.2480-4643T=
n.233-80T=
n.2533-80T=
n.2295-80T=
c.1334-80T= (n.1334-80T=)
c.1979-80T= (n.1979-80T=)
c.1925-80T= (n.1925-80T=)
c.1846-4643T= (n.1846-4643T=)
c.1187-80T= (n.1187-80T=)
n.2638-80T=
n.2624-80T=
n.2449-80T=
n.2469-80T=
n.2600-80T=
n.2540-80T=
n.2515-80T=
c.1792-4643T= (n.1792-4643T=)
c.1439-80T= (n.1439-80T=)
c.1424-80T= (n.1424-80T=)
c.1220-80T= (n.1220-80T=)
n.2555-80T=
n.2278-4643T=
n.3084-80T=
n.2500-4643T=
n.2633-80T=
n.2102-80T=
n.2544-80T=
n.2389-80T=
n.2460-80T=
n.2435-80T=
22g.26458047A>TCA2399201872HPS4c.1901-80T>A (n.1901-80T>A)
c.1847-80T>A (n.1847-80T>A)
c.1052-80T>A (n.1052-80T>A)
n.4773-80T>A
c.*1191-80T>A (n.*1191-80T>A)
n.2397-80T>A
n.1264-80T>A
n.2570-80T>A
n.4859-80T>A
n.3203-80T>A
n.1718-80T>A
c.*1036-80T>A (n.*1036-80T>A)
c.*1390-80T>A (n.*1390-80T>A)
n.4601-80T>A
c.*1504-80T>A (n.*1504-80T>A)
c.*2039-80T>A (n.*2039-80T>A)
c.1757-80T>A (n.1757-80T>A)
c.1700-80T>A (n.1700-80T>A)
n.1059T>A
c.*1218-80T>A (n.*1218-80T>A)
c.803-80T>A (n.803-80T>A)
n.3784-4643T>A
c.*1058-4643T>A (n.*1058-4643T>A)
c.1714-4643T>A (n.1714-4643T>A)
c.1832-80T>A (n.1832-80T>A)
c.*1419-80T>A (n.*1419-80T>A)
c.*1365-80T>A (n.*1365-80T>A)
c.*2178-80T>A (n.*2178-80T>A)
n.4706-80T>A
n.538-80T>A
n.410-80T>A
n.2480-4643T>A
n.233-80T>A
n.2533-80T>A
n.2295-80T>A
c.1334-80T>A (n.1334-80T>A)
c.1979-80T>A (n.1979-80T>A)
c.1925-80T>A (n.1925-80T>A)
c.1846-4643T>A (n.1846-4643T>A)
c.1187-80T>A (n.1187-80T>A)
n.2638-80T>A
n.2624-80T>A
n.2449-80T>A
n.2469-80T>A
n.2600-80T>A
n.2540-80T>A
n.2515-80T>A
c.1792-4643T>A (n.1792-4643T>A)
c.1439-80T>A (n.1439-80T>A)
c.1424-80T>A (n.1424-80T>A)
c.1220-80T>A (n.1220-80T>A)
n.2555-80T>A
n.2278-4643T>A
n.3084-80T>A
n.2500-4643T>A
n.2633-80T>A
n.2102-80T>A
n.2544-80T>A
n.2389-80T>A
n.2460-80T>A
n.2435-80T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458048C>ACA752003095HPS4c.1901-81G>T (n.1901-81G>T)
c.1847-81G>T (n.1847-81G>T)
c.1052-81G>T (n.1052-81G>T)
n.4773-81G>T
c.*1191-81G>T (n.*1191-81G>T)
n.2397-81G>T
n.1264-81G>T
n.2570-81G>T
n.4859-81G>T
n.3203-81G>T
n.1718-81G>T
c.*1036-81G>T (n.*1036-81G>T)
c.*1390-81G>T (n.*1390-81G>T)
n.4601-81G>T
c.*1504-81G>T (n.*1504-81G>T)
c.*2039-81G>T (n.*2039-81G>T)
c.1757-81G>T (n.1757-81G>T)
c.1700-81G>T (n.1700-81G>T)
n.1058G>T
c.*1218-81G>T (n.*1218-81G>T)
c.803-81G>T (n.803-81G>T)
n.3784-4644G>T
c.*1058-4644G>T (n.*1058-4644G>T)
c.1714-4644G>T (n.1714-4644G>T)
c.1832-81G>T (n.1832-81G>T)
c.*1419-81G>T (n.*1419-81G>T)
c.*1365-81G>T (n.*1365-81G>T)
c.*2178-81G>T (n.*2178-81G>T)
n.4706-81G>T
n.538-81G>T
n.410-81G>T
n.2480-4644G>T
n.233-81G>T
n.2533-81G>T
n.2295-81G>T
c.1334-81G>T (n.1334-81G>T)
c.1979-81G>T (n.1979-81G>T)
c.1925-81G>T (n.1925-81G>T)
c.1846-4644G>T (n.1846-4644G>T)
c.1187-81G>T (n.1187-81G>T)
n.2638-81G>T
n.2624-81G>T
n.2449-81G>T
n.2469-81G>T
n.2600-81G>T
n.2540-81G>T
n.2515-81G>T
c.1792-4644G>T (n.1792-4644G>T)
c.1439-81G>T (n.1439-81G>T)
c.1424-81G>T (n.1424-81G>T)
c.1220-81G>T (n.1220-81G>T)
n.2555-81G>T
n.2278-4644G>T
n.3084-81G>T
n.2500-4644G>T
n.2633-81G>T
n.2102-81G>T
n.2544-81G>T
n.2389-81G>T
n.2460-81G>T
n.2435-81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458048C=CA2399201873HPS4c.1901-81G= (n.1901-81G=)
c.1847-81G= (n.1847-81G=)
c.1052-81G= (n.1052-81G=)
n.4773-81G=
c.*1191-81G= (n.*1191-81G=)
n.2397-81G=
n.1264-81G=
n.2570-81G=
n.4859-81G=
n.3203-81G=
n.1718-81G=
c.*1036-81G= (n.*1036-81G=)
c.*1390-81G= (n.*1390-81G=)
n.4601-81G=
c.*1504-81G= (n.*1504-81G=)
c.*2039-81G= (n.*2039-81G=)
c.1757-81G= (n.1757-81G=)
c.1700-81G= (n.1700-81G=)
n.1058G=
c.*1218-81G= (n.*1218-81G=)
c.803-81G= (n.803-81G=)
n.3784-4644G=
c.*1058-4644G= (n.*1058-4644G=)
c.1714-4644G= (n.1714-4644G=)
c.1832-81G= (n.1832-81G=)
c.*1419-81G= (n.*1419-81G=)
c.*1365-81G= (n.*1365-81G=)
c.*2178-81G= (n.*2178-81G=)
n.4706-81G=
n.538-81G=
n.410-81G=
n.2480-4644G=
n.233-81G=
n.2533-81G=
n.2295-81G=
c.1334-81G= (n.1334-81G=)
c.1979-81G= (n.1979-81G=)
c.1925-81G= (n.1925-81G=)
c.1846-4644G= (n.1846-4644G=)
c.1187-81G= (n.1187-81G=)
n.2638-81G=
n.2624-81G=
n.2449-81G=
n.2469-81G=
n.2600-81G=
n.2540-81G=
n.2515-81G=
c.1792-4644G= (n.1792-4644G=)
c.1439-81G= (n.1439-81G=)
c.1424-81G= (n.1424-81G=)
c.1220-81G= (n.1220-81G=)
n.2555-81G=
n.2278-4644G=
n.3084-81G=
n.2500-4644G=
n.2633-81G=
n.2102-81G=
n.2544-81G=
n.2389-81G=
n.2460-81G=
n.2435-81G=
22g.26458048C>TCA638781526HPS4c.1901-81G>A (n.1901-81G>A)
c.1847-81G>A (n.1847-81G>A)
c.1052-81G>A (n.1052-81G>A)
n.4773-81G>A
c.*1191-81G>A (n.*1191-81G>A)
n.2397-81G>A
n.1264-81G>A
n.2570-81G>A
n.4859-81G>A
n.3203-81G>A
n.1718-81G>A
c.*1036-81G>A (n.*1036-81G>A)
c.*1390-81G>A (n.*1390-81G>A)
n.4601-81G>A
c.*1504-81G>A (n.*1504-81G>A)
c.*2039-81G>A (n.*2039-81G>A)
c.1757-81G>A (n.1757-81G>A)
c.1700-81G>A (n.1700-81G>A)
n.1058G>A
c.*1218-81G>A (n.*1218-81G>A)
c.803-81G>A (n.803-81G>A)
n.3784-4644G>A
c.*1058-4644G>A (n.*1058-4644G>A)
c.1714-4644G>A (n.1714-4644G>A)
c.1832-81G>A (n.1832-81G>A)
c.*1419-81G>A (n.*1419-81G>A)
c.*1365-81G>A (n.*1365-81G>A)
c.*2178-81G>A (n.*2178-81G>A)
n.4706-81G>A
n.538-81G>A
n.410-81G>A
n.2480-4644G>A
n.233-81G>A
n.2533-81G>A
n.2295-81G>A
c.1334-81G>A (n.1334-81G>A)
c.1979-81G>A (n.1979-81G>A)
c.1925-81G>A (n.1925-81G>A)
c.1846-4644G>A (n.1846-4644G>A)
c.1187-81G>A (n.1187-81G>A)
n.2638-81G>A
n.2624-81G>A
n.2449-81G>A
n.2469-81G>A
n.2600-81G>A
n.2540-81G>A
n.2515-81G>A
c.1792-4644G>A (n.1792-4644G>A)
c.1439-81G>A (n.1439-81G>A)
c.1424-81G>A (n.1424-81G>A)
c.1220-81G>A (n.1220-81G>A)
n.2555-81G>A
n.2278-4644G>A
n.3084-81G>A
n.2500-4644G>A
n.2633-81G>A
n.2102-81G>A
n.2544-81G>A
n.2389-81G>A
n.2460-81G>A
n.2435-81G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458049G>ACA322840914HPS4c.1901-82C>T (n.1901-82C>T)
c.1847-82C>T (n.1847-82C>T)
c.1052-82C>T (n.1052-82C>T)
n.4773-82C>T
c.*1191-82C>T (n.*1191-82C>T)
n.2397-82C>T
n.1264-82C>T
n.2570-82C>T
n.4859-82C>T
n.3203-82C>T
n.1718-82C>T
c.*1036-82C>T (n.*1036-82C>T)
c.*1390-82C>T (n.*1390-82C>T)
n.4601-82C>T
c.*1504-82C>T (n.*1504-82C>T)
c.*2039-82C>T (n.*2039-82C>T)
c.1757-82C>T (n.1757-82C>T)
c.1700-82C>T (n.1700-82C>T)
n.1057C>T
c.*1218-82C>T (n.*1218-82C>T)
c.803-82C>T (n.803-82C>T)
n.3784-4645C>T
c.*1058-4645C>T (n.*1058-4645C>T)
c.1714-4645C>T (n.1714-4645C>T)
c.1832-82C>T (n.1832-82C>T)
c.*1419-82C>T (n.*1419-82C>T)
c.*1365-82C>T (n.*1365-82C>T)
c.*2178-82C>T (n.*2178-82C>T)
n.4706-82C>T
n.538-82C>T
n.410-82C>T
n.2480-4645C>T
n.233-82C>T
n.2533-82C>T
n.2295-82C>T
c.1334-82C>T (n.1334-82C>T)
c.1979-82C>T (n.1979-82C>T)
c.1925-82C>T (n.1925-82C>T)
c.1846-4645C>T (n.1846-4645C>T)
c.1187-82C>T (n.1187-82C>T)
n.2638-82C>T
n.2624-82C>T
n.2449-82C>T
n.2469-82C>T
n.2600-82C>T
n.2540-82C>T
n.2515-82C>T
c.1792-4645C>T (n.1792-4645C>T)
c.1439-82C>T (n.1439-82C>T)
c.1424-82C>T (n.1424-82C>T)
c.1220-82C>T (n.1220-82C>T)
n.2555-82C>T
n.2278-4645C>T
n.3084-82C>T
n.2500-4645C>T
n.2633-82C>T
n.2102-82C>T
n.2544-82C>T
n.2389-82C>T
n.2460-82C>T
n.2435-82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458049G>CCA1024717684HPS4c.1901-82C>G (n.1901-82C>G)
c.1847-82C>G (n.1847-82C>G)
c.1052-82C>G (n.1052-82C>G)
n.4773-82C>G
c.*1191-82C>G (n.*1191-82C>G)
n.2397-82C>G
n.1264-82C>G
n.2570-82C>G
n.4859-82C>G
n.3203-82C>G
n.1718-82C>G
c.*1036-82C>G (n.*1036-82C>G)
c.*1390-82C>G (n.*1390-82C>G)
n.4601-82C>G
c.*1504-82C>G (n.*1504-82C>G)
c.*2039-82C>G (n.*2039-82C>G)
c.1757-82C>G (n.1757-82C>G)
c.1700-82C>G (n.1700-82C>G)
n.1057C>G
c.*1218-82C>G (n.*1218-82C>G)
c.803-82C>G (n.803-82C>G)
n.3784-4645C>G
c.*1058-4645C>G (n.*1058-4645C>G)
c.1714-4645C>G (n.1714-4645C>G)
c.1832-82C>G (n.1832-82C>G)
c.*1419-82C>G (n.*1419-82C>G)
c.*1365-82C>G (n.*1365-82C>G)
c.*2178-82C>G (n.*2178-82C>G)
n.4706-82C>G
n.538-82C>G
n.410-82C>G
n.2480-4645C>G
n.233-82C>G
n.2533-82C>G
n.2295-82C>G
c.1334-82C>G (n.1334-82C>G)
c.1979-82C>G (n.1979-82C>G)
c.1925-82C>G (n.1925-82C>G)
c.1846-4645C>G (n.1846-4645C>G)
c.1187-82C>G (n.1187-82C>G)
n.2638-82C>G
n.2624-82C>G
n.2449-82C>G
n.2469-82C>G
n.2600-82C>G
n.2540-82C>G
n.2515-82C>G
c.1792-4645C>G (n.1792-4645C>G)
c.1439-82C>G (n.1439-82C>G)
c.1424-82C>G (n.1424-82C>G)
c.1220-82C>G (n.1220-82C>G)
n.2555-82C>G
n.2278-4645C>G
n.3084-82C>G
n.2500-4645C>G
n.2633-82C>G
n.2102-82C>G
n.2544-82C>G
n.2389-82C>G
n.2460-82C>G
n.2435-82C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458049G=CA2399201874HPS4c.1901-82C= (n.1901-82C=)
c.1847-82C= (n.1847-82C=)
c.1052-82C= (n.1052-82C=)
n.4773-82C=
c.*1191-82C= (n.*1191-82C=)
n.2397-82C=
n.1264-82C=
n.2570-82C=
n.4859-82C=
n.3203-82C=
n.1718-82C=
c.*1036-82C= (n.*1036-82C=)
c.*1390-82C= (n.*1390-82C=)
n.4601-82C=
c.*1504-82C= (n.*1504-82C=)
c.*2039-82C= (n.*2039-82C=)
c.1757-82C= (n.1757-82C=)
c.1700-82C= (n.1700-82C=)
n.1057C=
c.*1218-82C= (n.*1218-82C=)
c.803-82C= (n.803-82C=)
n.3784-4645C=
c.*1058-4645C= (n.*1058-4645C=)
c.1714-4645C= (n.1714-4645C=)
c.1832-82C= (n.1832-82C=)
c.*1419-82C= (n.*1419-82C=)
c.*1365-82C= (n.*1365-82C=)
c.*2178-82C= (n.*2178-82C=)
n.4706-82C=
n.538-82C=
n.410-82C=
n.2480-4645C=
n.233-82C=
n.2533-82C=
n.2295-82C=
c.1334-82C= (n.1334-82C=)
c.1979-82C= (n.1979-82C=)
c.1925-82C= (n.1925-82C=)
c.1846-4645C= (n.1846-4645C=)
c.1187-82C= (n.1187-82C=)
n.2638-82C=
n.2624-82C=
n.2449-82C=
n.2469-82C=
n.2600-82C=
n.2540-82C=
n.2515-82C=
c.1792-4645C= (n.1792-4645C=)
c.1439-82C= (n.1439-82C=)
c.1424-82C= (n.1424-82C=)
c.1220-82C= (n.1220-82C=)
n.2555-82C=
n.2278-4645C=
n.3084-82C=
n.2500-4645C=
n.2633-82C=
n.2102-82C=
n.2544-82C=
n.2389-82C=
n.2460-82C=
n.2435-82C=
22g.26458049G>TCA2655894794HPS4c.1901-82C>A (n.1901-82C>A)
c.1847-82C>A (n.1847-82C>A)
c.1052-82C>A (n.1052-82C>A)
n.4773-82C>A
c.*1191-82C>A (n.*1191-82C>A)
n.2397-82C>A
n.1264-82C>A
n.2570-82C>A
n.4859-82C>A
n.3203-82C>A
n.1718-82C>A
c.*1036-82C>A (n.*1036-82C>A)
c.*1390-82C>A (n.*1390-82C>A)
n.4601-82C>A
c.*1504-82C>A (n.*1504-82C>A)
c.*2039-82C>A (n.*2039-82C>A)
c.1757-82C>A (n.1757-82C>A)
c.1700-82C>A (n.1700-82C>A)
n.1057C>A
c.*1218-82C>A (n.*1218-82C>A)
c.803-82C>A (n.803-82C>A)
n.3784-4645C>A
c.*1058-4645C>A (n.*1058-4645C>A)
c.1714-4645C>A (n.1714-4645C>A)
c.1832-82C>A (n.1832-82C>A)
c.*1419-82C>A (n.*1419-82C>A)
c.*1365-82C>A (n.*1365-82C>A)
c.*2178-82C>A (n.*2178-82C>A)
n.4706-82C>A
n.538-82C>A
n.410-82C>A
n.2480-4645C>A
n.233-82C>A
n.2533-82C>A
n.2295-82C>A
c.1334-82C>A (n.1334-82C>A)
c.1979-82C>A (n.1979-82C>A)
c.1925-82C>A (n.1925-82C>A)
c.1846-4645C>A (n.1846-4645C>A)
c.1187-82C>A (n.1187-82C>A)
n.2638-82C>A
n.2624-82C>A
n.2449-82C>A
n.2469-82C>A
n.2600-82C>A
n.2540-82C>A
n.2515-82C>A
c.1792-4645C>A (n.1792-4645C>A)
c.1439-82C>A (n.1439-82C>A)
c.1424-82C>A (n.1424-82C>A)
c.1220-82C>A (n.1220-82C>A)
n.2555-82C>A
n.2278-4645C>A
n.3084-82C>A
n.2500-4645C>A
n.2633-82C>A
n.2102-82C>A
n.2544-82C>A
n.2389-82C>A
n.2460-82C>A
n.2435-82C>A
 gnomAD v4
22g.26458050G>CCA638781528HPS4c.1901-83C>G (n.1901-83C>G)
c.1847-83C>G (n.1847-83C>G)
c.1052-83C>G (n.1052-83C>G)
n.4773-83C>G
c.*1191-83C>G (n.*1191-83C>G)
n.2397-83C>G
n.1264-83C>G
n.2570-83C>G
n.4859-83C>G
n.3203-83C>G
n.1718-83C>G
c.*1036-83C>G (n.*1036-83C>G)
c.*1390-83C>G (n.*1390-83C>G)
n.4601-83C>G
c.*1504-83C>G (n.*1504-83C>G)
c.*2039-83C>G (n.*2039-83C>G)
c.1757-83C>G (n.1757-83C>G)
c.1700-83C>G (n.1700-83C>G)
n.1056C>G
c.*1218-83C>G (n.*1218-83C>G)
c.803-83C>G (n.803-83C>G)
n.3784-4646C>G
c.*1058-4646C>G (n.*1058-4646C>G)
c.1714-4646C>G (n.1714-4646C>G)
c.1832-83C>G (n.1832-83C>G)
c.*1419-83C>G (n.*1419-83C>G)
c.*1365-83C>G (n.*1365-83C>G)
c.*2178-83C>G (n.*2178-83C>G)
n.4706-83C>G
n.538-83C>G
n.410-83C>G
n.2480-4646C>G
n.233-83C>G
n.2533-83C>G
n.2295-83C>G
c.1334-83C>G (n.1334-83C>G)
c.1979-83C>G (n.1979-83C>G)
c.1925-83C>G (n.1925-83C>G)
c.1846-4646C>G (n.1846-4646C>G)
c.1187-83C>G (n.1187-83C>G)
n.2638-83C>G
n.2624-83C>G
n.2449-83C>G
n.2469-83C>G
n.2600-83C>G
n.2540-83C>G
n.2515-83C>G
c.1792-4646C>G (n.1792-4646C>G)
c.1439-83C>G (n.1439-83C>G)
c.1424-83C>G (n.1424-83C>G)
c.1220-83C>G (n.1220-83C>G)
n.2555-83C>G
n.2278-4646C>G
n.3084-83C>G
n.2500-4646C>G
n.2633-83C>G
n.2102-83C>G
n.2544-83C>G
n.2389-83C>G
n.2460-83C>G
n.2435-83C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458050G=CA2399201875HPS4c.1901-83C= (n.1901-83C=)
c.1847-83C= (n.1847-83C=)
c.1052-83C= (n.1052-83C=)
n.4773-83C=
c.*1191-83C= (n.*1191-83C=)
n.2397-83C=
n.1264-83C=
n.2570-83C=
n.4859-83C=
n.3203-83C=
n.1718-83C=
c.*1036-83C= (n.*1036-83C=)
c.*1390-83C= (n.*1390-83C=)
n.4601-83C=
c.*1504-83C= (n.*1504-83C=)
c.*2039-83C= (n.*2039-83C=)
c.1757-83C= (n.1757-83C=)
c.1700-83C= (n.1700-83C=)
n.1056C=
c.*1218-83C= (n.*1218-83C=)
c.803-83C= (n.803-83C=)
n.3784-4646C=
c.*1058-4646C= (n.*1058-4646C=)
c.1714-4646C= (n.1714-4646C=)
c.1832-83C= (n.1832-83C=)
c.*1419-83C= (n.*1419-83C=)
c.*1365-83C= (n.*1365-83C=)
c.*2178-83C= (n.*2178-83C=)
n.4706-83C=
n.538-83C=
n.410-83C=
n.2480-4646C=
n.233-83C=
n.2533-83C=
n.2295-83C=
c.1334-83C= (n.1334-83C=)
c.1979-83C= (n.1979-83C=)
c.1925-83C= (n.1925-83C=)
c.1846-4646C= (n.1846-4646C=)
c.1187-83C= (n.1187-83C=)
n.2638-83C=
n.2624-83C=
n.2449-83C=
n.2469-83C=
n.2600-83C=
n.2540-83C=
n.2515-83C=
c.1792-4646C= (n.1792-4646C=)
c.1439-83C= (n.1439-83C=)
c.1424-83C= (n.1424-83C=)
c.1220-83C= (n.1220-83C=)
n.2555-83C=
n.2278-4646C=
n.3084-83C=
n.2500-4646C=
n.2633-83C=
n.2102-83C=
n.2544-83C=
n.2389-83C=
n.2460-83C=
n.2435-83C=
22g.26458050G>TCA2655894795HPS4c.1901-83C>A (n.1901-83C>A)
c.1847-83C>A (n.1847-83C>A)
c.1052-83C>A (n.1052-83C>A)
n.4773-83C>A
c.*1191-83C>A (n.*1191-83C>A)
n.2397-83C>A
n.1264-83C>A
n.2570-83C>A
n.4859-83C>A
n.3203-83C>A
n.1718-83C>A
c.*1036-83C>A (n.*1036-83C>A)
c.*1390-83C>A (n.*1390-83C>A)
n.4601-83C>A
c.*1504-83C>A (n.*1504-83C>A)
c.*2039-83C>A (n.*2039-83C>A)
c.1757-83C>A (n.1757-83C>A)
c.1700-83C>A (n.1700-83C>A)
n.1056C>A
c.*1218-83C>A (n.*1218-83C>A)
c.803-83C>A (n.803-83C>A)
n.3784-4646C>A
c.*1058-4646C>A (n.*1058-4646C>A)
c.1714-4646C>A (n.1714-4646C>A)
c.1832-83C>A (n.1832-83C>A)
c.*1419-83C>A (n.*1419-83C>A)
c.*1365-83C>A (n.*1365-83C>A)
c.*2178-83C>A (n.*2178-83C>A)
n.4706-83C>A
n.538-83C>A
n.410-83C>A
n.2480-4646C>A
n.233-83C>A
n.2533-83C>A
n.2295-83C>A
c.1334-83C>A (n.1334-83C>A)
c.1979-83C>A (n.1979-83C>A)
c.1925-83C>A (n.1925-83C>A)
c.1846-4646C>A (n.1846-4646C>A)
c.1187-83C>A (n.1187-83C>A)
n.2638-83C>A
n.2624-83C>A
n.2449-83C>A
n.2469-83C>A
n.2600-83C>A
n.2540-83C>A
n.2515-83C>A
c.1792-4646C>A (n.1792-4646C>A)
c.1439-83C>A (n.1439-83C>A)
c.1424-83C>A (n.1424-83C>A)
c.1220-83C>A (n.1220-83C>A)
n.2555-83C>A
n.2278-4646C>A
n.3084-83C>A
n.2500-4646C>A
n.2633-83C>A
n.2102-83C>A
n.2544-83C>A
n.2389-83C>A
n.2460-83C>A
n.2435-83C>A
 gnomAD v4
22g.26458051G>ACA752003102HPS4c.1901-84C>T (n.1901-84C>T)
c.1847-84C>T (n.1847-84C>T)
c.1052-84C>T (n.1052-84C>T)
n.4773-84C>T
c.*1191-84C>T (n.*1191-84C>T)
n.2397-84C>T
n.1264-84C>T
n.2570-84C>T
n.4859-84C>T
n.3203-84C>T
n.1718-84C>T
c.*1036-84C>T (n.*1036-84C>T)
c.*1390-84C>T (n.*1390-84C>T)
n.4601-84C>T
c.*1504-84C>T (n.*1504-84C>T)
c.*2039-84C>T (n.*2039-84C>T)
c.1757-84C>T (n.1757-84C>T)
c.1700-84C>T (n.1700-84C>T)
n.1055C>T
c.*1218-84C>T (n.*1218-84C>T)
c.803-84C>T (n.803-84C>T)
n.3784-4647C>T
c.*1058-4647C>T (n.*1058-4647C>T)
c.1714-4647C>T (n.1714-4647C>T)
c.1832-84C>T (n.1832-84C>T)
c.*1419-84C>T (n.*1419-84C>T)
c.*1365-84C>T (n.*1365-84C>T)
c.*2178-84C>T (n.*2178-84C>T)
n.4706-84C>T
n.538-84C>T
n.410-84C>T
n.2480-4647C>T
n.233-84C>T
n.2533-84C>T
n.2295-84C>T
c.1334-84C>T (n.1334-84C>T)
c.1979-84C>T (n.1979-84C>T)
c.1925-84C>T (n.1925-84C>T)
c.1846-4647C>T (n.1846-4647C>T)
c.1187-84C>T (n.1187-84C>T)
n.2638-84C>T
n.2624-84C>T
n.2449-84C>T
n.2469-84C>T
n.2600-84C>T
n.2540-84C>T
n.2515-84C>T
c.1792-4647C>T (n.1792-4647C>T)
c.1439-84C>T (n.1439-84C>T)
c.1424-84C>T (n.1424-84C>T)
c.1220-84C>T (n.1220-84C>T)
n.2555-84C>T
n.2278-4647C>T
n.3084-84C>T
n.2500-4647C>T
n.2633-84C>T
n.2102-84C>T
n.2544-84C>T
n.2389-84C>T
n.2460-84C>T
n.2435-84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458051G>CCA2399201876HPS4c.1901-84C>G (n.1901-84C>G)
c.1847-84C>G (n.1847-84C>G)
c.1052-84C>G (n.1052-84C>G)
n.4773-84C>G
c.*1191-84C>G (n.*1191-84C>G)
n.2397-84C>G
n.1264-84C>G
n.2570-84C>G
n.4859-84C>G
n.3203-84C>G
n.1718-84C>G
c.*1036-84C>G (n.*1036-84C>G)
c.*1390-84C>G (n.*1390-84C>G)
n.4601-84C>G
c.*1504-84C>G (n.*1504-84C>G)
c.*2039-84C>G (n.*2039-84C>G)
c.1757-84C>G (n.1757-84C>G)
c.1700-84C>G (n.1700-84C>G)
n.1055C>G
c.*1218-84C>G (n.*1218-84C>G)
c.803-84C>G (n.803-84C>G)
n.3784-4647C>G
c.*1058-4647C>G (n.*1058-4647C>G)
c.1714-4647C>G (n.1714-4647C>G)
c.1832-84C>G (n.1832-84C>G)
c.*1419-84C>G (n.*1419-84C>G)
c.*1365-84C>G (n.*1365-84C>G)
c.*2178-84C>G (n.*2178-84C>G)
n.4706-84C>G
n.538-84C>G
n.410-84C>G
n.2480-4647C>G
n.233-84C>G
n.2533-84C>G
n.2295-84C>G
c.1334-84C>G (n.1334-84C>G)
c.1979-84C>G (n.1979-84C>G)
c.1925-84C>G (n.1925-84C>G)
c.1846-4647C>G (n.1846-4647C>G)
c.1187-84C>G (n.1187-84C>G)
n.2638-84C>G
n.2624-84C>G
n.2449-84C>G
n.2469-84C>G
n.2600-84C>G
n.2540-84C>G
n.2515-84C>G
c.1792-4647C>G (n.1792-4647C>G)
c.1439-84C>G (n.1439-84C>G)
c.1424-84C>G (n.1424-84C>G)
c.1220-84C>G (n.1220-84C>G)
n.2555-84C>G
n.2278-4647C>G
n.3084-84C>G
n.2500-4647C>G
n.2633-84C>G
n.2102-84C>G
n.2544-84C>G
n.2389-84C>G
n.2460-84C>G
n.2435-84C>G
 dbSNP
22g.26458051G=CA2399201877HPS4c.1901-84C= (n.1901-84C=)
c.1847-84C= (n.1847-84C=)
c.1052-84C= (n.1052-84C=)
n.4773-84C=
c.*1191-84C= (n.*1191-84C=)
n.2397-84C=
n.1264-84C=
n.2570-84C=
n.4859-84C=
n.3203-84C=
n.1718-84C=
c.*1036-84C= (n.*1036-84C=)
c.*1390-84C= (n.*1390-84C=)
n.4601-84C=
c.*1504-84C= (n.*1504-84C=)
c.*2039-84C= (n.*2039-84C=)
c.1757-84C= (n.1757-84C=)
c.1700-84C= (n.1700-84C=)
n.1055C=
c.*1218-84C= (n.*1218-84C=)
c.803-84C= (n.803-84C=)
n.3784-4647C=
c.*1058-4647C= (n.*1058-4647C=)
c.1714-4647C= (n.1714-4647C=)
c.1832-84C= (n.1832-84C=)
c.*1419-84C= (n.*1419-84C=)
c.*1365-84C= (n.*1365-84C=)
c.*2178-84C= (n.*2178-84C=)
n.4706-84C=
n.538-84C=
n.410-84C=
n.2480-4647C=
n.233-84C=
n.2533-84C=
n.2295-84C=
c.1334-84C= (n.1334-84C=)
c.1979-84C= (n.1979-84C=)
c.1925-84C= (n.1925-84C=)
c.1846-4647C= (n.1846-4647C=)
c.1187-84C= (n.1187-84C=)
n.2638-84C=
n.2624-84C=
n.2449-84C=
n.2469-84C=
n.2600-84C=
n.2540-84C=
n.2515-84C=
c.1792-4647C= (n.1792-4647C=)
c.1439-84C= (n.1439-84C=)
c.1424-84C= (n.1424-84C=)
c.1220-84C= (n.1220-84C=)
n.2555-84C=
n.2278-4647C=
n.3084-84C=
n.2500-4647C=
n.2633-84C=
n.2102-84C=
n.2544-84C=
n.2389-84C=
n.2460-84C=
n.2435-84C=
22g.26458051G>TCA322840918HPS4c.1901-84C>A (n.1901-84C>A)
c.1847-84C>A (n.1847-84C>A)
c.1052-84C>A (n.1052-84C>A)
n.4773-84C>A
c.*1191-84C>A (n.*1191-84C>A)
n.2397-84C>A
n.1264-84C>A
n.2570-84C>A
n.4859-84C>A
n.3203-84C>A
n.1718-84C>A
c.*1036-84C>A (n.*1036-84C>A)
c.*1390-84C>A (n.*1390-84C>A)
n.4601-84C>A
c.*1504-84C>A (n.*1504-84C>A)
c.*2039-84C>A (n.*2039-84C>A)
c.1757-84C>A (n.1757-84C>A)
c.1700-84C>A (n.1700-84C>A)
n.1055C>A
c.*1218-84C>A (n.*1218-84C>A)
c.803-84C>A (n.803-84C>A)
n.3784-4647C>A
c.*1058-4647C>A (n.*1058-4647C>A)
c.1714-4647C>A (n.1714-4647C>A)
c.1832-84C>A (n.1832-84C>A)
c.*1419-84C>A (n.*1419-84C>A)
c.*1365-84C>A (n.*1365-84C>A)
c.*2178-84C>A (n.*2178-84C>A)
n.4706-84C>A
n.538-84C>A
n.410-84C>A
n.2480-4647C>A
n.233-84C>A
n.2533-84C>A
n.2295-84C>A
c.1334-84C>A (n.1334-84C>A)
c.1979-84C>A (n.1979-84C>A)
c.1925-84C>A (n.1925-84C>A)
c.1846-4647C>A (n.1846-4647C>A)
c.1187-84C>A (n.1187-84C>A)
n.2638-84C>A
n.2624-84C>A
n.2449-84C>A
n.2469-84C>A
n.2600-84C>A
n.2540-84C>A
n.2515-84C>A
c.1792-4647C>A (n.1792-4647C>A)
c.1439-84C>A (n.1439-84C>A)
c.1424-84C>A (n.1424-84C>A)
c.1220-84C>A (n.1220-84C>A)
n.2555-84C>A
n.2278-4647C>A
n.3084-84C>A
n.2500-4647C>A
n.2633-84C>A
n.2102-84C>A
n.2544-84C>A
n.2389-84C>A
n.2460-84C>A
n.2435-84C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458052G>TCA2655894798HPS4c.1901-85C>A (n.1901-85C>A)
c.1847-85C>A (n.1847-85C>A)
c.1052-85C>A (n.1052-85C>A)
n.4773-85C>A
c.*1191-85C>A (n.*1191-85C>A)
n.2397-85C>A
n.1264-85C>A
n.2570-85C>A
n.4859-85C>A
n.3203-85C>A
n.1718-85C>A
c.*1036-85C>A (n.*1036-85C>A)
c.*1390-85C>A (n.*1390-85C>A)
n.4601-85C>A
c.*1504-85C>A (n.*1504-85C>A)
c.*2039-85C>A (n.*2039-85C>A)
c.1757-85C>A (n.1757-85C>A)
c.1700-85C>A (n.1700-85C>A)
n.1054C>A
c.*1218-85C>A (n.*1218-85C>A)
c.803-85C>A (n.803-85C>A)
n.3784-4648C>A
c.*1058-4648C>A (n.*1058-4648C>A)
c.1714-4648C>A (n.1714-4648C>A)
c.1832-85C>A (n.1832-85C>A)
c.*1419-85C>A (n.*1419-85C>A)
c.*1365-85C>A (n.*1365-85C>A)
c.*2178-85C>A (n.*2178-85C>A)
n.4706-85C>A
n.538-85C>A
n.410-85C>A
n.2480-4648C>A
n.233-85C>A
n.2533-85C>A
n.2295-85C>A
c.1334-85C>A (n.1334-85C>A)
c.1979-85C>A (n.1979-85C>A)
c.1925-85C>A (n.1925-85C>A)
c.1846-4648C>A (n.1846-4648C>A)
c.1187-85C>A (n.1187-85C>A)
n.2638-85C>A
n.2624-85C>A
n.2449-85C>A
n.2469-85C>A
n.2600-85C>A
n.2540-85C>A
n.2515-85C>A
c.1792-4648C>A (n.1792-4648C>A)
c.1439-85C>A (n.1439-85C>A)
c.1424-85C>A (n.1424-85C>A)
c.1220-85C>A (n.1220-85C>A)
n.2555-85C>A
n.2278-4648C>A
n.3084-85C>A
n.2500-4648C>A
n.2633-85C>A
n.2102-85C>A
n.2544-85C>A
n.2389-85C>A
n.2460-85C>A
n.2435-85C>A
 gnomAD v4
22g.26458054C>TCA2655894800HPS4c.1901-87G>A (n.1901-87G>A)
c.1847-87G>A (n.1847-87G>A)
c.1052-87G>A (n.1052-87G>A)
n.4773-87G>A
c.*1191-87G>A (n.*1191-87G>A)
n.2397-87G>A
n.1264-87G>A
n.2570-87G>A
n.4859-87G>A
n.3203-87G>A
n.1718-87G>A
c.*1036-87G>A (n.*1036-87G>A)
c.*1390-87G>A (n.*1390-87G>A)
n.4601-87G>A
c.*1504-87G>A (n.*1504-87G>A)
c.*2039-87G>A (n.*2039-87G>A)
c.1757-87G>A (n.1757-87G>A)
c.1700-87G>A (n.1700-87G>A)
n.1052G>A
c.*1218-87G>A (n.*1218-87G>A)
c.803-87G>A (n.803-87G>A)
n.3784-4650G>A
c.*1058-4650G>A (n.*1058-4650G>A)
c.1714-4650G>A (n.1714-4650G>A)
c.1832-87G>A (n.1832-87G>A)
c.*1419-87G>A (n.*1419-87G>A)
c.*1365-87G>A (n.*1365-87G>A)
c.*2178-87G>A (n.*2178-87G>A)
n.4706-87G>A
n.538-87G>A
n.410-87G>A
n.2480-4650G>A
n.233-87G>A
n.2533-87G>A
n.2295-87G>A
c.1334-87G>A (n.1334-87G>A)
c.1979-87G>A (n.1979-87G>A)
c.1925-87G>A (n.1925-87G>A)
c.1846-4650G>A (n.1846-4650G>A)
c.1187-87G>A (n.1187-87G>A)
n.2638-87G>A
n.2624-87G>A
n.2449-87G>A
n.2469-87G>A
n.2600-87G>A
n.2540-87G>A
n.2515-87G>A
c.1792-4650G>A (n.1792-4650G>A)
c.1439-87G>A (n.1439-87G>A)
c.1424-87G>A (n.1424-87G>A)
c.1220-87G>A (n.1220-87G>A)
n.2555-87G>A
n.2278-4650G>A
n.3084-87G>A
n.2500-4650G>A
n.2633-87G>A
n.2102-87G>A
n.2544-87G>A
n.2389-87G>A
n.2460-87G>A
n.2435-87G>A
 gnomAD v4
22g.26458055T>CCA2655894801HPS4c.1901-88A>G (n.1901-88A>G)
c.1847-88A>G (n.1847-88A>G)
c.1052-88A>G (n.1052-88A>G)
n.4773-88A>G
c.*1191-88A>G (n.*1191-88A>G)
n.2397-88A>G
n.1264-88A>G
n.2570-88A>G
n.4859-88A>G
n.3203-88A>G
n.1718-88A>G
c.*1036-88A>G (n.*1036-88A>G)
c.*1390-88A>G (n.*1390-88A>G)
n.4601-88A>G
c.*1504-88A>G (n.*1504-88A>G)
c.*2039-88A>G (n.*2039-88A>G)
c.1757-88A>G (n.1757-88A>G)
c.1700-88A>G (n.1700-88A>G)
n.1051A>G
c.*1218-88A>G (n.*1218-88A>G)
c.803-88A>G (n.803-88A>G)
n.3784-4651A>G
c.*1058-4651A>G (n.*1058-4651A>G)
c.1714-4651A>G (n.1714-4651A>G)
c.1832-88A>G (n.1832-88A>G)
c.*1419-88A>G (n.*1419-88A>G)
c.*1365-88A>G (n.*1365-88A>G)
c.*2178-88A>G (n.*2178-88A>G)
n.4706-88A>G
n.538-88A>G
n.410-88A>G
n.2480-4651A>G
n.233-88A>G
n.2533-88A>G
n.2295-88A>G
c.1334-88A>G (n.1334-88A>G)
c.1979-88A>G (n.1979-88A>G)
c.1925-88A>G (n.1925-88A>G)
c.1846-4651A>G (n.1846-4651A>G)
c.1187-88A>G (n.1187-88A>G)
n.2638-88A>G
n.2624-88A>G
n.2449-88A>G
n.2469-88A>G
n.2600-88A>G
n.2540-88A>G
n.2515-88A>G
c.1792-4651A>G (n.1792-4651A>G)
c.1439-88A>G (n.1439-88A>G)
c.1424-88A>G (n.1424-88A>G)
c.1220-88A>G (n.1220-88A>G)
n.2555-88A>G
n.2278-4651A>G
n.3084-88A>G
n.2500-4651A>G
n.2633-88A>G
n.2102-88A>G
n.2544-88A>G
n.2389-88A>G
n.2460-88A>G
n.2435-88A>G
 gnomAD v4
22g.26458055T>GCA2655894802HPS4c.1901-88A>C (n.1901-88A>C)
c.1847-88A>C (n.1847-88A>C)
c.1052-88A>C (n.1052-88A>C)
n.4773-88A>C
c.*1191-88A>C (n.*1191-88A>C)
n.2397-88A>C
n.1264-88A>C
n.2570-88A>C
n.4859-88A>C
n.3203-88A>C
n.1718-88A>C
c.*1036-88A>C (n.*1036-88A>C)
c.*1390-88A>C (n.*1390-88A>C)
n.4601-88A>C
c.*1504-88A>C (n.*1504-88A>C)
c.*2039-88A>C (n.*2039-88A>C)
c.1757-88A>C (n.1757-88A>C)
c.1700-88A>C (n.1700-88A>C)
n.1051A>C
c.*1218-88A>C (n.*1218-88A>C)
c.803-88A>C (n.803-88A>C)
n.3784-4651A>C
c.*1058-4651A>C (n.*1058-4651A>C)
c.1714-4651A>C (n.1714-4651A>C)
c.1832-88A>C (n.1832-88A>C)
c.*1419-88A>C (n.*1419-88A>C)
c.*1365-88A>C (n.*1365-88A>C)
c.*2178-88A>C (n.*2178-88A>C)
n.4706-88A>C
n.538-88A>C
n.410-88A>C
n.2480-4651A>C
n.233-88A>C
n.2533-88A>C
n.2295-88A>C
c.1334-88A>C (n.1334-88A>C)
c.1979-88A>C (n.1979-88A>C)
c.1925-88A>C (n.1925-88A>C)
c.1846-4651A>C (n.1846-4651A>C)
c.1187-88A>C (n.1187-88A>C)
n.2638-88A>C
n.2624-88A>C
n.2449-88A>C
n.2469-88A>C
n.2600-88A>C
n.2540-88A>C
n.2515-88A>C
c.1792-4651A>C (n.1792-4651A>C)
c.1439-88A>C (n.1439-88A>C)
c.1424-88A>C (n.1424-88A>C)
c.1220-88A>C (n.1220-88A>C)
n.2555-88A>C
n.2278-4651A>C
n.3084-88A>C
n.2500-4651A>C
n.2633-88A>C
n.2102-88A>C
n.2544-88A>C
n.2389-88A>C
n.2460-88A>C
n.2435-88A>C
 gnomAD v4
22g.26458056G>ACA2399201879HPS4c.1901-89C>T (n.1901-89C>T)
c.1847-89C>T (n.1847-89C>T)
c.1052-89C>T (n.1052-89C>T)
n.4773-89C>T
c.*1191-89C>T (n.*1191-89C>T)
n.2397-89C>T
n.1264-89C>T
n.2570-89C>T
n.4859-89C>T
n.3203-89C>T
n.1718-89C>T
c.*1036-89C>T (n.*1036-89C>T)
c.*1390-89C>T (n.*1390-89C>T)
n.4601-89C>T
c.*1504-89C>T (n.*1504-89C>T)
c.*2039-89C>T (n.*2039-89C>T)
c.1757-89C>T (n.1757-89C>T)
c.1700-89C>T (n.1700-89C>T)
n.1050C>T
c.*1218-89C>T (n.*1218-89C>T)
c.803-89C>T (n.803-89C>T)
n.3784-4652C>T
c.*1058-4652C>T (n.*1058-4652C>T)
c.1714-4652C>T (n.1714-4652C>T)
c.1832-89C>T (n.1832-89C>T)
c.*1419-89C>T (n.*1419-89C>T)
c.*1365-89C>T (n.*1365-89C>T)
c.*2178-89C>T (n.*2178-89C>T)
n.4706-89C>T
n.538-89C>T
n.410-89C>T
n.2480-4652C>T
n.233-89C>T
n.2533-89C>T
n.2295-89C>T
c.1334-89C>T (n.1334-89C>T)
c.1979-89C>T (n.1979-89C>T)
c.1925-89C>T (n.1925-89C>T)
c.1846-4652C>T (n.1846-4652C>T)
c.1187-89C>T (n.1187-89C>T)
n.2638-89C>T
n.2624-89C>T
n.2449-89C>T
n.2469-89C>T
n.2600-89C>T
n.2540-89C>T
n.2515-89C>T
c.1792-4652C>T (n.1792-4652C>T)
c.1439-89C>T (n.1439-89C>T)
c.1424-89C>T (n.1424-89C>T)
c.1220-89C>T (n.1220-89C>T)
n.2555-89C>T
n.2278-4652C>T
n.3084-89C>T
n.2500-4652C>T
n.2633-89C>T
n.2102-89C>T
n.2544-89C>T
n.2389-89C>T
n.2460-89C>T
n.2435-89C>T
 dbSNP
22g.26458056G=CA2399201878HPS4c.1901-89C= (n.1901-89C=)
c.1847-89C= (n.1847-89C=)
c.1052-89C= (n.1052-89C=)
n.4773-89C=
c.*1191-89C= (n.*1191-89C=)
n.2397-89C=
n.1264-89C=
n.2570-89C=
n.4859-89C=
n.3203-89C=
n.1718-89C=
c.*1036-89C= (n.*1036-89C=)
c.*1390-89C= (n.*1390-89C=)
n.4601-89C=
c.*1504-89C= (n.*1504-89C=)
c.*2039-89C= (n.*2039-89C=)
c.1757-89C= (n.1757-89C=)
c.1700-89C= (n.1700-89C=)
n.1050C=
c.*1218-89C= (n.*1218-89C=)
c.803-89C= (n.803-89C=)
n.3784-4652C=
c.*1058-4652C= (n.*1058-4652C=)
c.1714-4652C= (n.1714-4652C=)
c.1832-89C= (n.1832-89C=)
c.*1419-89C= (n.*1419-89C=)
c.*1365-89C= (n.*1365-89C=)
c.*2178-89C= (n.*2178-89C=)
n.4706-89C=
n.538-89C=
n.410-89C=
n.2480-4652C=
n.233-89C=
n.2533-89C=
n.2295-89C=
c.1334-89C= (n.1334-89C=)
c.1979-89C= (n.1979-89C=)
c.1925-89C= (n.1925-89C=)
c.1846-4652C= (n.1846-4652C=)
c.1187-89C= (n.1187-89C=)
n.2638-89C=
n.2624-89C=
n.2449-89C=
n.2469-89C=
n.2600-89C=
n.2540-89C=
n.2515-89C=
c.1792-4652C= (n.1792-4652C=)
c.1439-89C= (n.1439-89C=)
c.1424-89C= (n.1424-89C=)
c.1220-89C= (n.1220-89C=)
n.2555-89C=
n.2278-4652C=
n.3084-89C=
n.2500-4652C=
n.2633-89C=
n.2102-89C=
n.2544-89C=
n.2389-89C=
n.2460-89C=
n.2435-89C=
22g.26458056G>TCA2563979949HPS4c.1901-89C>A (n.1901-89C>A)
c.1847-89C>A (n.1847-89C>A)
c.1052-89C>A (n.1052-89C>A)
n.4773-89C>A
c.*1191-89C>A (n.*1191-89C>A)
n.2397-89C>A
n.1264-89C>A
n.2570-89C>A
n.4859-89C>A
n.3203-89C>A
n.1718-89C>A
c.*1036-89C>A (n.*1036-89C>A)
c.*1390-89C>A (n.*1390-89C>A)
n.4601-89C>A
c.*1504-89C>A (n.*1504-89C>A)
c.*2039-89C>A (n.*2039-89C>A)
c.1757-89C>A (n.1757-89C>A)
c.1700-89C>A (n.1700-89C>A)
n.1050C>A
c.*1218-89C>A (n.*1218-89C>A)
c.803-89C>A (n.803-89C>A)
n.3784-4652C>A
c.*1058-4652C>A (n.*1058-4652C>A)
c.1714-4652C>A (n.1714-4652C>A)
c.1832-89C>A (n.1832-89C>A)
c.*1419-89C>A (n.*1419-89C>A)
c.*1365-89C>A (n.*1365-89C>A)
c.*2178-89C>A (n.*2178-89C>A)
n.4706-89C>A
n.538-89C>A
n.410-89C>A
n.2480-4652C>A
n.233-89C>A
n.2533-89C>A
n.2295-89C>A
c.1334-89C>A (n.1334-89C>A)
c.1979-89C>A (n.1979-89C>A)
c.1925-89C>A (n.1925-89C>A)
c.1846-4652C>A (n.1846-4652C>A)
c.1187-89C>A (n.1187-89C>A)
n.2638-89C>A
n.2624-89C>A
n.2449-89C>A
n.2469-89C>A
n.2600-89C>A
n.2540-89C>A
n.2515-89C>A
c.1792-4652C>A (n.1792-4652C>A)
c.1439-89C>A (n.1439-89C>A)
c.1424-89C>A (n.1424-89C>A)
c.1220-89C>A (n.1220-89C>A)
n.2555-89C>A
n.2278-4652C>A
n.3084-89C>A
n.2500-4652C>A
n.2633-89C>A
n.2102-89C>A
n.2544-89C>A
n.2389-89C>A
n.2460-89C>A
n.2435-89C>A
 gnomAD v4
22g.26458057A=CA2399201880HPS4c.1901-90T= (n.1901-90T=)
c.1847-90T= (n.1847-90T=)
c.1052-90T= (n.1052-90T=)
n.4773-90T=
c.*1191-90T= (n.*1191-90T=)
n.2397-90T=
n.1264-90T=
n.2570-90T=
n.4859-90T=
n.3203-90T=
n.1718-90T=
c.*1036-90T= (n.*1036-90T=)
c.*1390-90T= (n.*1390-90T=)
n.4601-90T=
c.*1504-90T= (n.*1504-90T=)
c.*2039-90T= (n.*2039-90T=)
c.1757-90T= (n.1757-90T=)
c.1700-90T= (n.1700-90T=)
n.1049T=
c.*1218-90T= (n.*1218-90T=)
c.803-90T= (n.803-90T=)
n.3784-4653T=
c.*1058-4653T= (n.*1058-4653T=)
c.1714-4653T= (n.1714-4653T=)
c.1832-90T= (n.1832-90T=)
c.*1419-90T= (n.*1419-90T=)
c.*1365-90T= (n.*1365-90T=)
c.*2178-90T= (n.*2178-90T=)
n.4706-90T=
n.538-90T=
n.410-90T=
n.2480-4653T=
n.233-90T=
n.2533-90T=
n.2295-90T=
c.1334-90T= (n.1334-90T=)
c.1979-90T= (n.1979-90T=)
c.1925-90T= (n.1925-90T=)
c.1846-4653T= (n.1846-4653T=)
c.1187-90T= (n.1187-90T=)
n.2638-90T=
n.2624-90T=
n.2449-90T=
n.2469-90T=
n.2600-90T=
n.2540-90T=
n.2515-90T=
c.1792-4653T= (n.1792-4653T=)
c.1439-90T= (n.1439-90T=)
c.1424-90T= (n.1424-90T=)
c.1220-90T= (n.1220-90T=)
n.2555-90T=
n.2278-4653T=
n.3084-90T=
n.2500-4653T=
n.2633-90T=
n.2102-90T=
n.2544-90T=
n.2389-90T=
n.2460-90T=
n.2435-90T=
22g.26458057A>CCA2655894805HPS4c.1901-90T>G (n.1901-90T>G)
c.1847-90T>G (n.1847-90T>G)
c.1052-90T>G (n.1052-90T>G)
n.4773-90T>G
c.*1191-90T>G (n.*1191-90T>G)
n.2397-90T>G
n.1264-90T>G
n.2570-90T>G
n.4859-90T>G
n.3203-90T>G
n.1718-90T>G
c.*1036-90T>G (n.*1036-90T>G)
c.*1390-90T>G (n.*1390-90T>G)
n.4601-90T>G
c.*1504-90T>G (n.*1504-90T>G)
c.*2039-90T>G (n.*2039-90T>G)
c.1757-90T>G (n.1757-90T>G)
c.1700-90T>G (n.1700-90T>G)
n.1049T>G
c.*1218-90T>G (n.*1218-90T>G)
c.803-90T>G (n.803-90T>G)
n.3784-4653T>G
c.*1058-4653T>G (n.*1058-4653T>G)
c.1714-4653T>G (n.1714-4653T>G)
c.1832-90T>G (n.1832-90T>G)
c.*1419-90T>G (n.*1419-90T>G)
c.*1365-90T>G (n.*1365-90T>G)
c.*2178-90T>G (n.*2178-90T>G)
n.4706-90T>G
n.538-90T>G
n.410-90T>G
n.2480-4653T>G
n.233-90T>G
n.2533-90T>G
n.2295-90T>G
c.1334-90T>G (n.1334-90T>G)
c.1979-90T>G (n.1979-90T>G)
c.1925-90T>G (n.1925-90T>G)
c.1846-4653T>G (n.1846-4653T>G)
c.1187-90T>G (n.1187-90T>G)
n.2638-90T>G
n.2624-90T>G
n.2449-90T>G
n.2469-90T>G
n.2600-90T>G
n.2540-90T>G
n.2515-90T>G
c.1792-4653T>G (n.1792-4653T>G)
c.1439-90T>G (n.1439-90T>G)
c.1424-90T>G (n.1424-90T>G)
c.1220-90T>G (n.1220-90T>G)
n.2555-90T>G
n.2278-4653T>G
n.3084-90T>G
n.2500-4653T>G
n.2633-90T>G
n.2102-90T>G
n.2544-90T>G
n.2389-90T>G
n.2460-90T>G
n.2435-90T>G
 gnomAD v4
22g.26458057A>GCA914680691HPS4c.1901-90T>C (n.1901-90T>C)
c.1847-90T>C (n.1847-90T>C)
c.1052-90T>C (n.1052-90T>C)
n.4773-90T>C
c.*1191-90T>C (n.*1191-90T>C)
n.2397-90T>C
n.1264-90T>C
n.2570-90T>C
n.4859-90T>C
n.3203-90T>C
n.1718-90T>C
c.*1036-90T>C (n.*1036-90T>C)
c.*1390-90T>C (n.*1390-90T>C)
n.4601-90T>C
c.*1504-90T>C (n.*1504-90T>C)
c.*2039-90T>C (n.*2039-90T>C)
c.1757-90T>C (n.1757-90T>C)
c.1700-90T>C (n.1700-90T>C)
n.1049T>C
c.*1218-90T>C (n.*1218-90T>C)
c.803-90T>C (n.803-90T>C)
n.3784-4653T>C
c.*1058-4653T>C (n.*1058-4653T>C)
c.1714-4653T>C (n.1714-4653T>C)
c.1832-90T>C (n.1832-90T>C)
c.*1419-90T>C (n.*1419-90T>C)
c.*1365-90T>C (n.*1365-90T>C)
c.*2178-90T>C (n.*2178-90T>C)
n.4706-90T>C
n.538-90T>C
n.410-90T>C
n.2480-4653T>C
n.233-90T>C
n.2533-90T>C
n.2295-90T>C
c.1334-90T>C (n.1334-90T>C)
c.1979-90T>C (n.1979-90T>C)
c.1925-90T>C (n.1925-90T>C)
c.1846-4653T>C (n.1846-4653T>C)
c.1187-90T>C (n.1187-90T>C)
n.2638-90T>C
n.2624-90T>C
n.2449-90T>C
n.2469-90T>C
n.2600-90T>C
n.2540-90T>C
n.2515-90T>C
c.1792-4653T>C (n.1792-4653T>C)
c.1439-90T>C (n.1439-90T>C)
c.1424-90T>C (n.1424-90T>C)
c.1220-90T>C (n.1220-90T>C)
n.2555-90T>C
n.2278-4653T>C
n.3084-90T>C
n.2500-4653T>C
n.2633-90T>C
n.2102-90T>C
n.2544-90T>C
n.2389-90T>C
n.2460-90T>C
n.2435-90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458058G>ACA2399201882HPS4c.1901-91C>T (n.1901-91C>T)
c.1847-91C>T (n.1847-91C>T)
c.1052-91C>T (n.1052-91C>T)
n.4773-91C>T
c.*1191-91C>T (n.*1191-91C>T)
n.2397-91C>T
n.1264-91C>T
n.2570-91C>T
n.4859-91C>T
n.3203-91C>T
n.1718-91C>T
c.*1036-91C>T (n.*1036-91C>T)
c.*1390-91C>T (n.*1390-91C>T)
n.4601-91C>T
c.*1504-91C>T (n.*1504-91C>T)
c.*2039-91C>T (n.*2039-91C>T)
c.1757-91C>T (n.1757-91C>T)
c.1700-91C>T (n.1700-91C>T)
n.1048C>T
c.*1218-91C>T (n.*1218-91C>T)
c.803-91C>T (n.803-91C>T)
n.3784-4654C>T
c.*1058-4654C>T (n.*1058-4654C>T)
c.1714-4654C>T (n.1714-4654C>T)
c.1832-91C>T (n.1832-91C>T)
c.*1419-91C>T (n.*1419-91C>T)
c.*1365-91C>T (n.*1365-91C>T)
c.*2178-91C>T (n.*2178-91C>T)
n.4706-91C>T
n.538-91C>T
n.410-91C>T
n.2480-4654C>T
n.233-91C>T
n.2533-91C>T
n.2295-91C>T
c.1334-91C>T (n.1334-91C>T)
c.1979-91C>T (n.1979-91C>T)
c.1925-91C>T (n.1925-91C>T)
c.1846-4654C>T (n.1846-4654C>T)
c.1187-91C>T (n.1187-91C>T)
n.2638-91C>T
n.2624-91C>T
n.2449-91C>T
n.2469-91C>T
n.2600-91C>T
n.2540-91C>T
n.2515-91C>T
c.1792-4654C>T (n.1792-4654C>T)
c.1439-91C>T (n.1439-91C>T)
c.1424-91C>T (n.1424-91C>T)
c.1220-91C>T (n.1220-91C>T)
n.2555-91C>T
n.2278-4654C>T
n.3084-91C>T
n.2500-4654C>T
n.2633-91C>T
n.2102-91C>T
n.2544-91C>T
n.2389-91C>T
n.2460-91C>T
n.2435-91C>T
 dbSNP
22g.26458058G=CA2399201881HPS4c.1901-91C= (n.1901-91C=)
c.1847-91C= (n.1847-91C=)
c.1052-91C= (n.1052-91C=)
n.4773-91C=
c.*1191-91C= (n.*1191-91C=)
n.2397-91C=
n.1264-91C=
n.2570-91C=
n.4859-91C=
n.3203-91C=
n.1718-91C=
c.*1036-91C= (n.*1036-91C=)
c.*1390-91C= (n.*1390-91C=)
n.4601-91C=
c.*1504-91C= (n.*1504-91C=)
c.*2039-91C= (n.*2039-91C=)
c.1757-91C= (n.1757-91C=)
c.1700-91C= (n.1700-91C=)
n.1048C=
c.*1218-91C= (n.*1218-91C=)
c.803-91C= (n.803-91C=)
n.3784-4654C=
c.*1058-4654C= (n.*1058-4654C=)
c.1714-4654C= (n.1714-4654C=)
c.1832-91C= (n.1832-91C=)
c.*1419-91C= (n.*1419-91C=)
c.*1365-91C= (n.*1365-91C=)
c.*2178-91C= (n.*2178-91C=)
n.4706-91C=
n.538-91C=
n.410-91C=
n.2480-4654C=
n.233-91C=
n.2533-91C=
n.2295-91C=
c.1334-91C= (n.1334-91C=)
c.1979-91C= (n.1979-91C=)
c.1925-91C= (n.1925-91C=)
c.1846-4654C= (n.1846-4654C=)
c.1187-91C= (n.1187-91C=)
n.2638-91C=
n.2624-91C=
n.2449-91C=
n.2469-91C=
n.2600-91C=
n.2540-91C=
n.2515-91C=
c.1792-4654C= (n.1792-4654C=)
c.1439-91C= (n.1439-91C=)
c.1424-91C= (n.1424-91C=)
c.1220-91C= (n.1220-91C=)
n.2555-91C=
n.2278-4654C=
n.3084-91C=
n.2500-4654C=
n.2633-91C=
n.2102-91C=
n.2544-91C=
n.2389-91C=
n.2460-91C=
n.2435-91C=
22g.26458059C>TCA2655894807HPS4c.1901-92G>A (n.1901-92G>A)
c.1847-92G>A (n.1847-92G>A)
c.1052-92G>A (n.1052-92G>A)
n.4773-92G>A
c.*1191-92G>A (n.*1191-92G>A)
n.2397-92G>A
n.1264-92G>A
n.2570-92G>A
n.4859-92G>A
n.3203-92G>A
n.1718-92G>A
c.*1036-92G>A (n.*1036-92G>A)
c.*1390-92G>A (n.*1390-92G>A)
n.4601-92G>A
c.*1504-92G>A (n.*1504-92G>A)
c.*2039-92G>A (n.*2039-92G>A)
c.1757-92G>A (n.1757-92G>A)
c.1700-92G>A (n.1700-92G>A)
n.1047G>A
c.*1218-92G>A (n.*1218-92G>A)
c.803-92G>A (n.803-92G>A)
n.3784-4655G>A
c.*1058-4655G>A (n.*1058-4655G>A)
c.1714-4655G>A (n.1714-4655G>A)
c.1832-92G>A (n.1832-92G>A)
c.*1419-92G>A (n.*1419-92G>A)
c.*1365-92G>A (n.*1365-92G>A)
c.*2178-92G>A (n.*2178-92G>A)
n.4706-92G>A
n.538-92G>A
n.410-92G>A
n.2480-4655G>A
n.233-92G>A
n.2533-92G>A
n.2295-92G>A
c.1334-92G>A (n.1334-92G>A)
c.1979-92G>A (n.1979-92G>A)
c.1925-92G>A (n.1925-92G>A)
c.1846-4655G>A (n.1846-4655G>A)
c.1187-92G>A (n.1187-92G>A)
n.2638-92G>A
n.2624-92G>A
n.2449-92G>A
n.2469-92G>A
n.2600-92G>A
n.2540-92G>A
n.2515-92G>A
c.1792-4655G>A (n.1792-4655G>A)
c.1439-92G>A (n.1439-92G>A)
c.1424-92G>A (n.1424-92G>A)
c.1220-92G>A (n.1220-92G>A)
n.2555-92G>A
n.2278-4655G>A
n.3084-92G>A
n.2500-4655G>A
n.2633-92G>A
n.2102-92G>A
n.2544-92G>A
n.2389-92G>A
n.2460-92G>A
n.2435-92G>A
 gnomAD v4
22g.26458060delCA2655894808HPS4c.1901-93del (n.1901-93del)
c.1847-93del (n.1847-93del)
c.1052-93del (n.1052-93del)
n.4773-93del
c.*1191-93del (n.*1191-93del)
n.2397-93del
n.1264-93del
n.2570-93del
n.4859-93del
n.3203-93del
n.1718-93del
c.*1036-93del (n.*1036-93del)
c.*1390-93del (n.*1390-93del)
n.4601-93del
c.*1504-93del (n.*1504-93del)
c.*2039-93del (n.*2039-93del)
c.1757-93del (n.1757-93del)
c.1700-93del (n.1700-93del)
n.1046del
c.*1218-93del (n.*1218-93del)
c.803-93del (n.803-93del)
n.3784-4656del
c.*1058-4656del (n.*1058-4656del)
c.1714-4656del (n.1714-4656del)
c.1832-93del (n.1832-93del)
c.*1419-93del (n.*1419-93del)
c.*1365-93del (n.*1365-93del)
c.*2178-93del (n.*2178-93del)
n.4706-93del
n.538-93del
n.410-93del
n.2480-4656del
n.233-93del
n.2533-93del
n.2295-93del
c.1334-93del (n.1334-93del)
c.1979-93del (n.1979-93del)
c.1925-93del (n.1925-93del)
c.1846-4656del (n.1846-4656del)
c.1187-93del (n.1187-93del)
n.2638-93del
n.2624-93del
n.2449-93del
n.2469-93del
n.2600-93del
n.2540-93del
n.2515-93del
c.1792-4656del (n.1792-4656del)
c.1439-93del (n.1439-93del)
c.1424-93del (n.1424-93del)
c.1220-93del (n.1220-93del)
n.2555-93del
n.2278-4656del
n.3084-93del
n.2500-4656del
n.2633-93del
n.2102-93del
n.2544-93del
n.2389-93del
n.2460-93del
n.2435-93del
 gnomAD v4
22g.26458061C>ACA2818605810HPS4c.1901-94G>T (n.1901-94G>T)
c.1847-94G>T (n.1847-94G>T)
c.1052-94G>T (n.1052-94G>T)
n.4773-94G>T
c.*1191-94G>T (n.*1191-94G>T)
n.2397-94G>T
n.1264-94G>T
n.2570-94G>T
n.4859-94G>T
n.3203-94G>T
n.1718-94G>T
c.*1036-94G>T (n.*1036-94G>T)
c.*1390-94G>T (n.*1390-94G>T)
n.4601-94G>T
c.*1504-94G>T (n.*1504-94G>T)
c.*2039-94G>T (n.*2039-94G>T)
c.1757-94G>T (n.1757-94G>T)
c.1700-94G>T (n.1700-94G>T)
n.1045G>T
c.*1218-94G>T (n.*1218-94G>T)
c.803-94G>T (n.803-94G>T)
n.3784-4657G>T
c.*1058-4657G>T (n.*1058-4657G>T)
c.1714-4657G>T (n.1714-4657G>T)
c.1832-94G>T (n.1832-94G>T)
c.*1419-94G>T (n.*1419-94G>T)
c.*1365-94G>T (n.*1365-94G>T)
c.*2178-94G>T (n.*2178-94G>T)
n.4706-94G>T
n.538-94G>T
n.410-94G>T
n.2480-4657G>T
n.233-94G>T
n.2533-94G>T
n.2295-94G>T
c.1334-94G>T (n.1334-94G>T)
c.1979-94G>T (n.1979-94G>T)
c.1925-94G>T (n.1925-94G>T)
c.1846-4657G>T (n.1846-4657G>T)
c.1187-94G>T (n.1187-94G>T)
n.2638-94G>T
n.2624-94G>T
n.2449-94G>T
n.2469-94G>T
n.2600-94G>T
n.2540-94G>T
n.2515-94G>T
c.1792-4657G>T (n.1792-4657G>T)
c.1439-94G>T (n.1439-94G>T)
c.1424-94G>T (n.1424-94G>T)
c.1220-94G>T (n.1220-94G>T)
n.2555-94G>T
n.2278-4657G>T
n.3084-94G>T
n.2500-4657G>T
n.2633-94G>T
n.2102-94G>T
n.2544-94G>T
n.2389-94G>T
n.2460-94G>T
n.2435-94G>T
22g.26458061C=CA2399201883HPS4c.1901-94G= (n.1901-94G=)
c.1847-94G= (n.1847-94G=)
c.1052-94G= (n.1052-94G=)
n.4773-94G=
c.*1191-94G= (n.*1191-94G=)
n.2397-94G=
n.1264-94G=
n.2570-94G=
n.4859-94G=
n.3203-94G=
n.1718-94G=
c.*1036-94G= (n.*1036-94G=)
c.*1390-94G= (n.*1390-94G=)
n.4601-94G=
c.*1504-94G= (n.*1504-94G=)
c.*2039-94G= (n.*2039-94G=)
c.1757-94G= (n.1757-94G=)
c.1700-94G= (n.1700-94G=)
n.1045G=
c.*1218-94G= (n.*1218-94G=)
c.803-94G= (n.803-94G=)
n.3784-4657G=
c.*1058-4657G= (n.*1058-4657G=)
c.1714-4657G= (n.1714-4657G=)
c.1832-94G= (n.1832-94G=)
c.*1419-94G= (n.*1419-94G=)
c.*1365-94G= (n.*1365-94G=)
c.*2178-94G= (n.*2178-94G=)
n.4706-94G=
n.538-94G=
n.410-94G=
n.2480-4657G=
n.233-94G=
n.2533-94G=
n.2295-94G=
c.1334-94G= (n.1334-94G=)
c.1979-94G= (n.1979-94G=)
c.1925-94G= (n.1925-94G=)
c.1846-4657G= (n.1846-4657G=)
c.1187-94G= (n.1187-94G=)
n.2638-94G=
n.2624-94G=
n.2449-94G=
n.2469-94G=
n.2600-94G=
n.2540-94G=
n.2515-94G=
c.1792-4657G= (n.1792-4657G=)
c.1439-94G= (n.1439-94G=)
c.1424-94G= (n.1424-94G=)
c.1220-94G= (n.1220-94G=)
n.2555-94G=
n.2278-4657G=
n.3084-94G=
n.2500-4657G=
n.2633-94G=
n.2102-94G=
n.2544-94G=
n.2389-94G=
n.2460-94G=
n.2435-94G=
22g.26458061C>TCA322840925HPS4c.1901-94G>A (n.1901-94G>A)
c.1847-94G>A (n.1847-94G>A)
c.1052-94G>A (n.1052-94G>A)
n.4773-94G>A
c.*1191-94G>A (n.*1191-94G>A)
n.2397-94G>A
n.1264-94G>A
n.2570-94G>A
n.4859-94G>A
n.3203-94G>A
n.1718-94G>A
c.*1036-94G>A (n.*1036-94G>A)
c.*1390-94G>A (n.*1390-94G>A)
n.4601-94G>A
c.*1504-94G>A (n.*1504-94G>A)
c.*2039-94G>A (n.*2039-94G>A)
c.1757-94G>A (n.1757-94G>A)
c.1700-94G>A (n.1700-94G>A)
n.1045G>A
c.*1218-94G>A (n.*1218-94G>A)
c.803-94G>A (n.803-94G>A)
n.3784-4657G>A
c.*1058-4657G>A (n.*1058-4657G>A)
c.1714-4657G>A (n.1714-4657G>A)
c.1832-94G>A (n.1832-94G>A)
c.*1419-94G>A (n.*1419-94G>A)
c.*1365-94G>A (n.*1365-94G>A)
c.*2178-94G>A (n.*2178-94G>A)
n.4706-94G>A
n.538-94G>A
n.410-94G>A
n.2480-4657G>A
n.233-94G>A
n.2533-94G>A
n.2295-94G>A
c.1334-94G>A (n.1334-94G>A)
c.1979-94G>A (n.1979-94G>A)
c.1925-94G>A (n.1925-94G>A)
c.1846-4657G>A (n.1846-4657G>A)
c.1187-94G>A (n.1187-94G>A)
n.2638-94G>A
n.2624-94G>A
n.2449-94G>A
n.2469-94G>A
n.2600-94G>A
n.2540-94G>A
n.2515-94G>A
c.1792-4657G>A (n.1792-4657G>A)
c.1439-94G>A (n.1439-94G>A)
c.1424-94G>A (n.1424-94G>A)
c.1220-94G>A (n.1220-94G>A)
n.2555-94G>A
n.2278-4657G>A
n.3084-94G>A
n.2500-4657G>A
n.2633-94G>A
n.2102-94G>A
n.2544-94G>A
n.2389-94G>A
n.2460-94G>A
n.2435-94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458062G>ACA322840929HPS4c.1901-95C>T (n.1901-95C>T)
c.1847-95C>T (n.1847-95C>T)
c.1052-95C>T (n.1052-95C>T)
n.4773-95C>T
c.*1191-95C>T (n.*1191-95C>T)
n.2397-95C>T
n.1264-95C>T
n.2570-95C>T
n.4859-95C>T
n.3203-95C>T
n.1718-95C>T
c.*1036-95C>T (n.*1036-95C>T)
c.*1390-95C>T (n.*1390-95C>T)
n.4601-95C>T
c.*1504-95C>T (n.*1504-95C>T)
c.*2039-95C>T (n.*2039-95C>T)
c.1757-95C>T (n.1757-95C>T)
c.1700-95C>T (n.1700-95C>T)
n.1044C>T
c.*1218-95C>T (n.*1218-95C>T)
c.803-95C>T (n.803-95C>T)
n.3784-4658C>T
c.*1058-4658C>T (n.*1058-4658C>T)
c.1714-4658C>T (n.1714-4658C>T)
c.1832-95C>T (n.1832-95C>T)
c.*1419-95C>T (n.*1419-95C>T)
c.*1365-95C>T (n.*1365-95C>T)
c.*2178-95C>T (n.*2178-95C>T)
n.4706-95C>T
n.538-95C>T
n.410-95C>T
n.2480-4658C>T
n.233-95C>T
n.2533-95C>T
n.2295-95C>T
c.1334-95C>T (n.1334-95C>T)
c.1979-95C>T (n.1979-95C>T)
c.1925-95C>T (n.1925-95C>T)
c.1846-4658C>T (n.1846-4658C>T)
c.1187-95C>T (n.1187-95C>T)
n.2638-95C>T
n.2624-95C>T
n.2449-95C>T
n.2469-95C>T
n.2600-95C>T
n.2540-95C>T
n.2515-95C>T
c.1792-4658C>T (n.1792-4658C>T)
c.1439-95C>T (n.1439-95C>T)
c.1424-95C>T (n.1424-95C>T)
c.1220-95C>T (n.1220-95C>T)
n.2555-95C>T
n.2278-4658C>T
n.3084-95C>T
n.2500-4658C>T
n.2633-95C>T
n.2102-95C>T
n.2544-95C>T
n.2389-95C>T
n.2460-95C>T
n.2435-95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.26458062G=CA2399201884HPS4c.1901-95C= (n.1901-95C=)
c.1847-95C= (n.1847-95C=)
c.1052-95C= (n.1052-95C=)
n.4773-95C=
c.*1191-95C= (n.*1191-95C=)
n.2397-95C=
n.1264-95C=
n.2570-95C=
n.4859-95C=
n.3203-95C=
n.1718-95C=
c.*1036-95C= (n.*1036-95C=)
c.*1390-95C= (n.*1390-95C=)
n.4601-95C=
c.*1504-95C= (n.*1504-95C=)
c.*2039-95C= (n.*2039-95C=)
c.1757-95C= (n.1757-95C=)
c.1700-95C= (n.1700-95C=)
n.1044C=
c.*1218-95C= (n.*1218-95C=)
c.803-95C= (n.803-95C=)
n.3784-4658C=
c.*1058-4658C= (n.*1058-4658C=)
c.1714-4658C= (n.1714-4658C=)
c.1832-95C= (n.1832-95C=)
c.*1419-95C= (n.*1419-95C=)
c.*1365-95C= (n.*1365-95C=)
c.*2178-95C= (n.*2178-95C=)
n.4706-95C=
n.538-95C=
n.410-95C=
n.2480-4658C=
n.233-95C=
n.2533-95C=
n.2295-95C=
c.1334-95C= (n.1334-95C=)
c.1979-95C= (n.1979-95C=)
c.1925-95C= (n.1925-95C=)
c.1846-4658C= (n.1846-4658C=)
c.1187-95C= (n.1187-95C=)
n.2638-95C=
n.2624-95C=
n.2449-95C=
n.2469-95C=
n.2600-95C=
n.2540-95C=
n.2515-95C=
c.1792-4658C= (n.1792-4658C=)
c.1439-95C= (n.1439-95C=)
c.1424-95C= (n.1424-95C=)
c.1220-95C= (n.1220-95C=)
n.2555-95C=
n.2278-4658C=
n.3084-95C=
n.2500-4658C=
n.2633-95C=
n.2102-95C=
n.2544-95C=
n.2389-95C=
n.2460-95C=
n.2435-95C=
22g.26458062G>TCA2577673342HPS4c.1901-95C>A (n.1901-95C>A)
c.1847-95C>A (n.1847-95C>A)
c.1052-95C>A (n.1052-95C>A)
n.4773-95C>A
c.*1191-95C>A (n.*1191-95C>A)
n.2397-95C>A
n.1264-95C>A
n.2570-95C>A
n.4859-95C>A
n.3203-95C>A
n.1718-95C>A
c.*1036-95C>A (n.*1036-95C>A)
c.*1390-95C>A (n.*1390-95C>A)
n.4601-95C>A
c.*1504-95C>A (n.*1504-95C>A)
c.*2039-95C>A (n.*2039-95C>A)
c.1757-95C>A (n.1757-95C>A)
c.1700-95C>A (n.1700-95C>A)
n.1044C>A
c.*1218-95C>A (n.*1218-95C>A)
c.803-95C>A (n.803-95C>A)
n.3784-4658C>A
c.*1058-4658C>A (n.*1058-4658C>A)
c.1714-4658C>A (n.1714-4658C>A)
c.1832-95C>A (n.1832-95C>A)
c.*1419-95C>A (n.*1419-95C>A)
c.*1365-95C>A (n.*1365-95C>A)
c.*2178-95C>A (n.*2178-95C>A)
n.4706-95C>A
n.538-95C>A
n.410-95C>A
n.2480-4658C>A
n.233-95C>A
n.2533-95C>A
n.2295-95C>A
c.1334-95C>A (n.1334-95C>A)
c.1979-95C>A (n.1979-95C>A)
c.1925-95C>A (n.1925-95C>A)
c.1846-4658C>A (n.1846-4658C>A)
c.1187-95C>A (n.1187-95C>A)
n.2638-95C>A
n.2624-95C>A
n.2449-95C>A
n.2469-95C>A
n.2600-95C>A
n.2540-95C>A
n.2515-95C>A
c.1792-4658C>A (n.1792-4658C>A)
c.1439-95C>A (n.1439-95C>A)
c.1424-95C>A (n.1424-95C>A)
c.1220-95C>A (n.1220-95C>A)
n.2555-95C>A
n.2278-4658C>A
n.3084-95C>A
n.2500-4658C>A
n.2633-95C>A
n.2102-95C>A
n.2544-95C>A
n.2389-95C>A
n.2460-95C>A
n.2435-95C>A
 gnomAD v4
22g.26458063G>ACA2655894812HPS4c.1901-96C>T (n.1901-96C>T)
c.1847-96C>T (n.1847-96C>T)
c.1052-96C>T (n.1052-96C>T)
n.4773-96C>T
c.*1191-96C>T (n.*1191-96C>T)
n.2397-96C>T
n.1264-96C>T
n.2570-96C>T
n.4859-96C>T
n.3203-96C>T
n.1718-96C>T
c.*1036-96C>T (n.*1036-96C>T)
c.*1390-96C>T (n.*1390-96C>T)
n.4601-96C>T
c.*1504-96C>T (n.*1504-96C>T)
c.*2039-96C>T (n.*2039-96C>T)
c.1757-96C>T (n.1757-96C>T)
c.1700-96C>T (n.1700-96C>T)
n.1043C>T
c.*1218-96C>T (n.*1218-96C>T)
c.803-96C>T (n.803-96C>T)
n.3784-4659C>T
c.*1058-4659C>T (n.*1058-4659C>T)
c.1714-4659C>T (n.1714-4659C>T)
c.1832-96C>T (n.1832-96C>T)
c.*1419-96C>T (n.*1419-96C>T)
c.*1365-96C>T (n.*1365-96C>T)
c.*2178-96C>T (n.*2178-96C>T)
n.4706-96C>T
n.538-96C>T
n.410-96C>T
n.2480-4659C>T
n.233-96C>T
n.2533-96C>T
n.2295-96C>T
c.1334-96C>T (n.1334-96C>T)
c.1979-96C>T (n.1979-96C>T)
c.1925-96C>T (n.1925-96C>T)
c.1846-4659C>T (n.1846-4659C>T)
c.1187-96C>T (n.1187-96C>T)
n.2638-96C>T
n.2624-96C>T
n.2449-96C>T
n.2469-96C>T
n.2600-96C>T
n.2540-96C>T
n.2515-96C>T
c.1792-4659C>T (n.1792-4659C>T)
c.1439-96C>T (n.1439-96C>T)
c.1424-96C>T (n.1424-96C>T)
c.1220-96C>T (n.1220-96C>T)
n.2555-96C>T
n.2278-4659C>T
n.3084-96C>T
n.2500-4659C>T
n.2633-96C>T
n.2102-96C>T
n.2544-96C>T
n.2389-96C>T
n.2460-96C>T
n.2435-96C>T
 gnomAD v4
22g.26458063G>TCA2655894813HPS4c.1901-96C>A (n.1901-96C>A)
c.1847-96C>A (n.1847-96C>A)
c.1052-96C>A (n.1052-96C>A)
n.4773-96C>A
c.*1191-96C>A (n.*1191-96C>A)
n.2397-96C>A
n.1264-96C>A
n.2570-96C>A
n.4859-96C>A
n.3203-96C>A
n.1718-96C>A
c.*1036-96C>A (n.*1036-96C>A)
c.*1390-96C>A (n.*1390-96C>A)
n.4601-96C>A
c.*1504-96C>A (n.*1504-96C>A)
c.*2039-96C>A (n.*2039-96C>A)
c.1757-96C>A (n.1757-96C>A)
c.1700-96C>A (n.1700-96C>A)
n.1043C>A
c.*1218-96C>A (n.*1218-96C>A)
c.803-96C>A (n.803-96C>A)
n.3784-4659C>A
c.*1058-4659C>A (n.*1058-4659C>A)
c.1714-4659C>A (n.1714-4659C>A)
c.1832-96C>A (n.1832-96C>A)
c.*1419-96C>A (n.*1419-96C>A)
c.*1365-96C>A (n.*1365-96C>A)
c.*2178-96C>A (n.*2178-96C>A)
n.4706-96C>A
n.538-96C>A
n.410-96C>A
n.2480-4659C>A
n.233-96C>A
n.2533-96C>A
n.2295-96C>A
c.1334-96C>A (n.1334-96C>A)
c.1979-96C>A (n.1979-96C>A)
c.1925-96C>A (n.1925-96C>A)
c.1846-4659C>A (n.1846-4659C>A)
c.1187-96C>A (n.1187-96C>A)
n.2638-96C>A
n.2624-96C>A
n.2449-96C>A
n.2469-96C>A
n.2600-96C>A
n.2540-96C>A
n.2515-96C>A
c.1792-4659C>A (n.1792-4659C>A)
c.1439-96C>A (n.1439-96C>A)
c.1424-96C>A (n.1424-96C>A)
c.1220-96C>A (n.1220-96C>A)
n.2555-96C>A
n.2278-4659C>A
n.3084-96C>A
n.2500-4659C>A
n.2633-96C>A
n.2102-96C>A
n.2544-96C>A
n.2389-96C>A
n.2460-96C>A
n.2435-96C>A
 gnomAD v4
22g.26458064C>ACA2655894814HPS4c.1901-97G>T (n.1901-97G>T)
c.1847-97G>T (n.1847-97G>T)
c.1052-97G>T (n.1052-97G>T)
n.4773-97G>T
c.*1191-97G>T (n.*1191-97G>T)
n.2397-97G>T
n.1264-97G>T
n.2570-97G>T
n.4859-97G>T
n.3203-97G>T
n.1718-97G>T
c.*1036-97G>T (n.*1036-97G>T)
c.*1390-97G>T (n.*1390-97G>T)
n.4601-97G>T
c.*1504-97G>T (n.*1504-97G>T)
c.*2039-97G>T (n.*2039-97G>T)
c.1757-97G>T (n.1757-97G>T)
c.1700-97G>T (n.1700-97G>T)
n.1042G>T
c.*1218-97G>T (n.*1218-97G>T)
c.803-97G>T (n.803-97G>T)
n.3784-4660G>T
c.*1058-4660G>T (n.*1058-4660G>T)
c.1714-4660G>T (n.1714-4660G>T)
c.1832-97G>T (n.1832-97G>T)
c.*1419-97G>T (n.*1419-97G>T)
c.*1365-97G>T (n.*1365-97G>T)
c.*2178-97G>T (n.*2178-97G>T)
n.4706-97G>T
n.538-97G>T
n.410-97G>T
n.2480-4660G>T
n.233-97G>T
n.2533-97G>T
n.2295-97G>T
c.1334-97G>T (n.1334-97G>T)
c.1979-97G>T (n.1979-97G>T)
c.1925-97G>T (n.1925-97G>T)
c.1846-4660G>T (n.1846-4660G>T)
c.1187-97G>T (n.1187-97G>T)
n.2638-97G>T
n.2624-97G>T
n.2449-97G>T
n.2469-97G>T
n.2600-97G>T
n.2540-97G>T
n.2515-97G>T
c.1792-4660G>T (n.1792-4660G>T)
c.1439-97G>T (n.1439-97G>T)
c.1424-97G>T (n.1424-97G>T)
c.1220-97G>T (n.1220-97G>T)
n.2555-97G>T
n.2278-4660G>T
n.3084-97G>T
n.2500-4660G>T
n.2633-97G>T
n.2102-97G>T
n.2544-97G>T
n.2389-97G>T
n.2460-97G>T
n.2435-97G>T
 gnomAD v4
22g.26458066delCA2577673343HPS4c.1901-99del (n.1901-99del)
c.1847-99del (n.1847-99del)
c.1052-99del (n.1052-99del)
n.4773-99del
c.*1191-99del (n.*1191-99del)
n.2397-99del
n.1264-99del
n.2570-99del
n.4859-99del
n.3203-99del
n.1718-99del
c.*1036-99del (n.*1036-99del)
c.*1390-99del (n.*1390-99del)
n.4601-99del
c.*1504-99del (n.*1504-99del)
c.*2039-99del (n.*2039-99del)
c.1757-99del (n.1757-99del)
c.1700-99del (n.1700-99del)
n.1040del
c.*1218-99del (n.*1218-99del)
c.803-99del (n.803-99del)
n.3784-4662del
c.*1058-4662del (n.*1058-4662del)
c.1714-4662del (n.1714-4662del)
c.1832-99del (n.1832-99del)
c.*1419-99del (n.*1419-99del)
c.*1365-99del (n.*1365-99del)
c.*2178-99del (n.*2178-99del)
n.4706-99del
n.538-99del
n.410-99del
n.2480-4662del
n.233-99del
n.2533-99del
n.2295-99del
c.1334-99del (n.1334-99del)
c.1979-99del (n.1979-99del)
c.1925-99del (n.1925-99del)
c.1846-4662del (n.1846-4662del)
c.1187-99del (n.1187-99del)
n.2638-99del
n.2624-99del
n.2449-99del
n.2469-99del
n.2600-99del
n.2540-99del
n.2515-99del
c.1792-4662del (n.1792-4662del)
c.1439-99del (n.1439-99del)
c.1424-99del (n.1424-99del)
c.1220-99del (n.1220-99del)
n.2555-99del
n.2278-4662del
n.3084-99del
n.2500-4662del
n.2633-99del
n.2102-99del
n.2544-99del
n.2389-99del
n.2460-99del
n.2435-99del
22g.26458066C>ACA2655894815HPS4c.1901-99G>T (n.1901-99G>T)
c.1847-99G>T (n.1847-99G>T)
c.1052-99G>T (n.1052-99G>T)
n.4773-99G>T
c.*1191-99G>T (n.*1191-99G>T)
n.2397-99G>T
n.1264-99G>T
n.2570-99G>T
n.4859-99G>T
n.3203-99G>T
n.1718-99G>T
c.*1036-99G>T (n.*1036-99G>T)
c.*1390-99G>T (n.*1390-99G>T)
n.4601-99G>T
c.*1504-99G>T (n.*1504-99G>T)
c.*2039-99G>T (n.*2039-99G>T)
c.1757-99G>T (n.1757-99G>T)
c.1700-99G>T (n.1700-99G>T)
n.1040G>T
c.*1218-99G>T (n.*1218-99G>T)
c.803-99G>T (n.803-99G>T)
n.3784-4662G>T
c.*1058-4662G>T (n.*1058-4662G>T)
c.1714-4662G>T (n.1714-4662G>T)
c.1832-99G>T (n.1832-99G>T)
c.*1419-99G>T (n.*1419-99G>T)
c.*1365-99G>T (n.*1365-99G>T)
c.*2178-99G>T (n.*2178-99G>T)
n.4706-99G>T
n.538-99G>T
n.410-99G>T
n.2480-4662G>T
n.233-99G>T
n.2533-99G>T
n.2295-99G>T
c.1334-99G>T (n.1334-99G>T)
c.1979-99G>T (n.1979-99G>T)
c.1925-99G>T (n.1925-99G>T)
c.1846-4662G>T (n.1846-4662G>T)
c.1187-99G>T (n.1187-99G>T)
n.2638-99G>T
n.2624-99G>T
n.2449-99G>T
n.2469-99G>T
n.2600-99G>T
n.2540-99G>T
n.2515-99G>T
c.1792-4662G>T (n.1792-4662G>T)
c.1439-99G>T (n.1439-99G>T)
c.1424-99G>T (n.1424-99G>T)
c.1220-99G>T (n.1220-99G>T)
n.2555-99G>T
n.2278-4662G>T
n.3084-99G>T
n.2500-4662G>T
n.2633-99G>T
n.2102-99G>T
n.2544-99G>T
n.2389-99G>T
n.2460-99G>T
n.2435-99G>T
 gnomAD v4
22g.26458066C>GCA2818605811HPS4c.1901-99G>C (n.1901-99G>C)
c.1847-99G>C (n.1847-99G>C)
c.1052-99G>C (n.1052-99G>C)
n.4773-99G>C
c.*1191-99G>C (n.*1191-99G>C)
n.2397-99G>C
n.1264-99G>C
n.2570-99G>C
n.4859-99G>C
n.3203-99G>C
n.1718-99G>C
c.*1036-99G>C (n.*1036-99G>C)
c.*1390-99G>C (n.*1390-99G>C)
n.4601-99G>C
c.*1504-99G>C (n.*1504-99G>C)
c.*2039-99G>C (n.*2039-99G>C)
c.1757-99G>C (n.1757-99G>C)
c.1700-99G>C (n.1700-99G>C)
n.1040G>C
c.*1218-99G>C (n.*1218-99G>C)
c.803-99G>C (n.803-99G>C)
n.3784-4662G>C
c.*1058-4662G>C (n.*1058-4662G>C)
c.1714-4662G>C (n.1714-4662G>C)
c.1832-99G>C (n.1832-99G>C)
c.*1419-99G>C (n.*1419-99G>C)
c.*1365-99G>C (n.*1365-99G>C)
c.*2178-99G>C (n.*2178-99G>C)
n.4706-99G>C
n.538-99G>C
n.410-99G>C
n.2480-4662G>C
n.233-99G>C
n.2533-99G>C
n.2295-99G>C
c.1334-99G>C (n.1334-99G>C)
c.1979-99G>C (n.1979-99G>C)
c.1925-99G>C (n.1925-99G>C)
c.1846-4662G>C (n.1846-4662G>C)
c.1187-99G>C (n.1187-99G>C)
n.2638-99G>C
n.2624-99G>C
n.2449-99G>C
n.2469-99G>C
n.2600-99G>C
n.2540-99G>C
n.2515-99G>C
c.1792-4662G>C (n.1792-4662G>C)
c.1439-99G>C (n.1439-99G>C)
c.1424-99G>C (n.1424-99G>C)
c.1220-99G>C (n.1220-99G>C)
n.2555-99G>C
n.2278-4662G>C
n.3084-99G>C
n.2500-4662G>C
n.2633-99G>C
n.2102-99G>C
n.2544-99G>C
n.2389-99G>C
n.2460-99G>C
n.2435-99G>C
22g.26458066C>TCA2655894816HPS4c.1901-99G>A (n.1901-99G>A)
c.1847-99G>A (n.1847-99G>A)
c.1052-99G>A (n.1052-99G>A)
n.4773-99G>A
c.*1191-99G>A (n.*1191-99G>A)
n.2397-99G>A
n.1264-99G>A
n.2570-99G>A
n.4859-99G>A
n.3203-99G>A
n.1718-99G>A
c.*1036-99G>A (n.*1036-99G>A)
c.*1390-99G>A (n.*1390-99G>A)
n.4601-99G>A
c.*1504-99G>A (n.*1504-99G>A)
c.*2039-99G>A (n.*2039-99G>A)
c.1757-99G>A (n.1757-99G>A)
c.1700-99G>A (n.1700-99G>A)
n.1040G>A
c.*1218-99G>A (n.*1218-99G>A)
c.803-99G>A (n.803-99G>A)
n.3784-4662G>A
c.*1058-4662G>A (n.*1058-4662G>A)
c.1714-4662G>A (n.1714-4662G>A)
c.1832-99G>A (n.1832-99G>A)
c.*1419-99G>A (n.*1419-99G>A)
c.*1365-99G>A (n.*1365-99G>A)
c.*2178-99G>A (n.*2178-99G>A)
n.4706-99G>A
n.538-99G>A
n.410-99G>A
n.2480-4662G>A
n.233-99G>A
n.2533-99G>A
n.2295-99G>A
c.1334-99G>A (n.1334-99G>A)
c.1979-99G>A (n.1979-99G>A)
c.1925-99G>A (n.1925-99G>A)
c.1846-4662G>A (n.1846-4662G>A)
c.1187-99G>A (n.1187-99G>A)
n.2638-99G>A
n.2624-99G>A
n.2449-99G>A
n.2469-99G>A
n.2600-99G>A
n.2540-99G>A
n.2515-99G>A
c.1792-4662G>A (n.1792-4662G>A)
c.1439-99G>A (n.1439-99G>A)
c.1424-99G>A (n.1424-99G>A)
c.1220-99G>A (n.1220-99G>A)
n.2555-99G>A
n.2278-4662G>A
n.3084-99G>A
n.2500-4662G>A
n.2633-99G>A
n.2102-99G>A
n.2544-99G>A
n.2389-99G>A
n.2460-99G>A
n.2435-99G>A
 gnomAD v4
22g.26458069G>TCA2655894817HPS4c.1901-102C>A (n.1901-102C>A)
c.1847-102C>A (n.1847-102C>A)
c.1052-102C>A (n.1052-102C>A)
n.4773-102C>A
c.*1191-102C>A (n.*1191-102C>A)
n.2397-102C>A
n.1264-102C>A
n.2570-102C>A
n.4859-102C>A
n.3203-102C>A
n.1718-102C>A
c.*1036-102C>A (n.*1036-102C>A)
c.*1390-102C>A (n.*1390-102C>A)
n.4601-102C>A
c.*1504-102C>A (n.*1504-102C>A)
c.*2039-102C>A (n.*2039-102C>A)
c.1757-102C>A (n.1757-102C>A)
c.1700-102C>A (n.1700-102C>A)
n.1037C>A
c.*1218-102C>A (n.*1218-102C>A)
c.803-102C>A (n.803-102C>A)
n.3784-4665C>A
c.*1058-4665C>A (n.*1058-4665C>A)
c.1714-4665C>A (n.1714-4665C>A)
c.1832-102C>A (n.1832-102C>A)
c.*1419-102C>A (n.*1419-102C>A)
c.*1365-102C>A (n.*1365-102C>A)
c.*2178-102C>A (n.*2178-102C>A)
n.4706-102C>A
n.538-102C>A
n.410-102C>A
n.2480-4665C>A
n.233-102C>A
n.2533-102C>A
n.2295-102C>A
c.1334-102C>A (n.1334-102C>A)
c.1979-102C>A (n.1979-102C>A)
c.1925-102C>A (n.1925-102C>A)
c.1846-4665C>A (n.1846-4665C>A)
c.1187-102C>A (n.1187-102C>A)
n.2638-102C>A
n.2624-102C>A
n.2449-102C>A
n.2469-102C>A
n.2600-102C>A
n.2540-102C>A
n.2515-102C>A
c.1792-4665C>A (n.1792-4665C>A)
c.1439-102C>A (n.1439-102C>A)
c.1424-102C>A (n.1424-102C>A)
c.1220-102C>A (n.1220-102C>A)
n.2555-102C>A
n.2278-4665C>A
n.3084-102C>A
n.2500-4665C>A
n.2633-102C>A
n.2102-102C>A
n.2544-102C>A
n.2389-102C>A
n.2460-102C>A
n.2435-102C>A
 gnomAD v4
22g.26458070G>ACA322840930HPS4c.1901-103C>T (n.1901-103C>T)
c.1847-103C>T (n.1847-103C>T)
c.1052-103C>T (n.1052-103C>T)
n.4773-103C>T
c.*1191-103C>T (n.*1191-103C>T)
n.2397-103C>T
n.1264-103C>T
n.2570-103C>T
n.4859-103C>T
n.3203-103C>T
n.1718-103C>T
c.*1036-103C>T (n.*1036-103C>T)
c.*1390-103C>T (n.*1390-103C>T)
n.4601-103C>T
c.*1504-103C>T (n.*1504-103C>T)
c.*2039-103C>T (n.*2039-103C>T)
c.1757-103C>T (n.1757-103C>T)
c.1700-103C>T (n.1700-103C>T)
n.1036C>T
c.*1218-103C>T (n.*1218-103C>T)
c.803-103C>T (n.803-103C>T)
n.3784-4666C>T
c.*1058-4666C>T (n.*1058-4666C>T)
c.1714-4666C>T (n.1714-4666C>T)
c.1832-103C>T (n.1832-103C>T)
c.*1419-103C>T (n.*1419-103C>T)
c.*1365-103C>T (n.*1365-103C>T)
c.*2178-103C>T (n.*2178-103C>T)
n.4706-103C>T
n.538-103C>T
n.410-103C>T
n.2480-4666C>T
n.233-103C>T
n.2533-103C>T
n.2295-103C>T
c.1334-103C>T (n.1334-103C>T)
c.1979-103C>T (n.1979-103C>T)
c.1925-103C>T (n.1925-103C>T)
c.1846-4666C>T (n.1846-4666C>T)
c.1187-103C>T (n.1187-103C>T)
n.2638-103C>T
n.2624-103C>T
n.2449-103C>T
n.2469-103C>T
n.2600-103C>T
n.2540-103C>T
n.2515-103C>T
c.1792-4666C>T (n.1792-4666C>T)
c.1439-103C>T (n.1439-103C>T)
c.1424-103C>T (n.1424-103C>T)
c.1220-103C>T (n.1220-103C>T)
n.2555-103C>T
n.2278-4666C>T
n.3084-103C>T
n.2500-4666C>T
n.2633-103C>T
n.2102-103C>T
n.2544-103C>T
n.2389-103C>T
n.2460-103C>T
n.2435-103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458070G=CA2399201885HPS4c.1901-103C= (n.1901-103C=)
c.1847-103C= (n.1847-103C=)
c.1052-103C= (n.1052-103C=)
n.4773-103C=
c.*1191-103C= (n.*1191-103C=)
n.2397-103C=
n.1264-103C=
n.2570-103C=
n.4859-103C=
n.3203-103C=
n.1718-103C=
c.*1036-103C= (n.*1036-103C=)
c.*1390-103C= (n.*1390-103C=)
n.4601-103C=
c.*1504-103C= (n.*1504-103C=)
c.*2039-103C= (n.*2039-103C=)
c.1757-103C= (n.1757-103C=)
c.1700-103C= (n.1700-103C=)
n.1036C=
c.*1218-103C= (n.*1218-103C=)
c.803-103C= (n.803-103C=)
n.3784-4666C=
c.*1058-4666C= (n.*1058-4666C=)
c.1714-4666C= (n.1714-4666C=)
c.1832-103C= (n.1832-103C=)
c.*1419-103C= (n.*1419-103C=)
c.*1365-103C= (n.*1365-103C=)
c.*2178-103C= (n.*2178-103C=)
n.4706-103C=
n.538-103C=
n.410-103C=
n.2480-4666C=
n.233-103C=
n.2533-103C=
n.2295-103C=
c.1334-103C= (n.1334-103C=)
c.1979-103C= (n.1979-103C=)
c.1925-103C= (n.1925-103C=)
c.1846-4666C= (n.1846-4666C=)
c.1187-103C= (n.1187-103C=)
n.2638-103C=
n.2624-103C=
n.2449-103C=
n.2469-103C=
n.2600-103C=
n.2540-103C=
n.2515-103C=
c.1792-4666C= (n.1792-4666C=)
c.1439-103C= (n.1439-103C=)
c.1424-103C= (n.1424-103C=)
c.1220-103C= (n.1220-103C=)
n.2555-103C=
n.2278-4666C=
n.3084-103C=
n.2500-4666C=
n.2633-103C=
n.2102-103C=
n.2544-103C=
n.2389-103C=
n.2460-103C=
n.2435-103C=
22g.26458070G>TCA2655894819HPS4c.1901-103C>A (n.1901-103C>A)
c.1847-103C>A (n.1847-103C>A)
c.1052-103C>A (n.1052-103C>A)
n.4773-103C>A
c.*1191-103C>A (n.*1191-103C>A)
n.2397-103C>A
n.1264-103C>A
n.2570-103C>A
n.4859-103C>A
n.3203-103C>A
n.1718-103C>A
c.*1036-103C>A (n.*1036-103C>A)
c.*1390-103C>A (n.*1390-103C>A)
n.4601-103C>A
c.*1504-103C>A (n.*1504-103C>A)
c.*2039-103C>A (n.*2039-103C>A)
c.1757-103C>A (n.1757-103C>A)
c.1700-103C>A (n.1700-103C>A)
n.1036C>A
c.*1218-103C>A (n.*1218-103C>A)
c.803-103C>A (n.803-103C>A)
n.3784-4666C>A
c.*1058-4666C>A (n.*1058-4666C>A)
c.1714-4666C>A (n.1714-4666C>A)
c.1832-103C>A (n.1832-103C>A)
c.*1419-103C>A (n.*1419-103C>A)
c.*1365-103C>A (n.*1365-103C>A)
c.*2178-103C>A (n.*2178-103C>A)
n.4706-103C>A
n.538-103C>A
n.410-103C>A
n.2480-4666C>A
n.233-103C>A
n.2533-103C>A
n.2295-103C>A
c.1334-103C>A (n.1334-103C>A)
c.1979-103C>A (n.1979-103C>A)
c.1925-103C>A (n.1925-103C>A)
c.1846-4666C>A (n.1846-4666C>A)
c.1187-103C>A (n.1187-103C>A)
n.2638-103C>A
n.2624-103C>A
n.2449-103C>A
n.2469-103C>A
n.2600-103C>A
n.2540-103C>A
n.2515-103C>A
c.1792-4666C>A (n.1792-4666C>A)
c.1439-103C>A (n.1439-103C>A)
c.1424-103C>A (n.1424-103C>A)
c.1220-103C>A (n.1220-103C>A)
n.2555-103C>A
n.2278-4666C>A
n.3084-103C>A
n.2500-4666C>A
n.2633-103C>A
n.2102-103C>A
n.2544-103C>A
n.2389-103C>A
n.2460-103C>A
n.2435-103C>A
 gnomAD v4
22g.26458071C>ACA322840931HPS4c.1901-104G>T (n.1901-104G>T)
c.1847-104G>T (n.1847-104G>T)
c.1052-104G>T (n.1052-104G>T)
n.4773-104G>T
c.*1191-104G>T (n.*1191-104G>T)
n.2397-104G>T
n.1264-104G>T
n.2570-104G>T
n.4859-104G>T
n.3203-104G>T
n.1718-104G>T
c.*1036-104G>T (n.*1036-104G>T)
c.*1390-104G>T (n.*1390-104G>T)
n.4601-104G>T
c.*1504-104G>T (n.*1504-104G>T)
c.*2039-104G>T (n.*2039-104G>T)
c.1757-104G>T (n.1757-104G>T)
c.1700-104G>T (n.1700-104G>T)
n.1035G>T
c.*1218-104G>T (n.*1218-104G>T)
c.803-104G>T (n.803-104G>T)
n.3784-4667G>T
c.*1058-4667G>T (n.*1058-4667G>T)
c.1714-4667G>T (n.1714-4667G>T)
c.1832-104G>T (n.1832-104G>T)
c.*1419-104G>T (n.*1419-104G>T)
c.*1365-104G>T (n.*1365-104G>T)
c.*2178-104G>T (n.*2178-104G>T)
n.4706-104G>T
n.538-104G>T
n.410-104G>T
n.2480-4667G>T
n.233-104G>T
n.2533-104G>T
n.2295-104G>T
c.1334-104G>T (n.1334-104G>T)
c.1979-104G>T (n.1979-104G>T)
c.1925-104G>T (n.1925-104G>T)
c.1846-4667G>T (n.1846-4667G>T)
c.1187-104G>T (n.1187-104G>T)
n.2638-104G>T
n.2624-104G>T
n.2449-104G>T
n.2469-104G>T
n.2600-104G>T
n.2540-104G>T
n.2515-104G>T
c.1792-4667G>T (n.1792-4667G>T)
c.1439-104G>T (n.1439-104G>T)
c.1424-104G>T (n.1424-104G>T)
c.1220-104G>T (n.1220-104G>T)
n.2555-104G>T
n.2278-4667G>T
n.3084-104G>T
n.2500-4667G>T
n.2633-104G>T
n.2102-104G>T
n.2544-104G>T
n.2389-104G>T
n.2460-104G>T
n.2435-104G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458071C=CA2399201886HPS4c.1901-104G= (n.1901-104G=)
c.1847-104G= (n.1847-104G=)
c.1052-104G= (n.1052-104G=)
n.4773-104G=
c.*1191-104G= (n.*1191-104G=)
n.2397-104G=
n.1264-104G=
n.2570-104G=
n.4859-104G=
n.3203-104G=
n.1718-104G=
c.*1036-104G= (n.*1036-104G=)
c.*1390-104G= (n.*1390-104G=)
n.4601-104G=
c.*1504-104G= (n.*1504-104G=)
c.*2039-104G= (n.*2039-104G=)
c.1757-104G= (n.1757-104G=)
c.1700-104G= (n.1700-104G=)
n.1035G=
c.*1218-104G= (n.*1218-104G=)
c.803-104G= (n.803-104G=)
n.3784-4667G=
c.*1058-4667G= (n.*1058-4667G=)
c.1714-4667G= (n.1714-4667G=)
c.1832-104G= (n.1832-104G=)
c.*1419-104G= (n.*1419-104G=)
c.*1365-104G= (n.*1365-104G=)
c.*2178-104G= (n.*2178-104G=)
n.4706-104G=
n.538-104G=
n.410-104G=
n.2480-4667G=
n.233-104G=
n.2533-104G=
n.2295-104G=
c.1334-104G= (n.1334-104G=)
c.1979-104G= (n.1979-104G=)
c.1925-104G= (n.1925-104G=)
c.1846-4667G= (n.1846-4667G=)
c.1187-104G= (n.1187-104G=)
n.2638-104G=
n.2624-104G=
n.2449-104G=
n.2469-104G=
n.2600-104G=
n.2540-104G=
n.2515-104G=
c.1792-4667G= (n.1792-4667G=)
c.1439-104G= (n.1439-104G=)
c.1424-104G= (n.1424-104G=)
c.1220-104G= (n.1220-104G=)
n.2555-104G=
n.2278-4667G=
n.3084-104G=
n.2500-4667G=
n.2633-104G=
n.2102-104G=
n.2544-104G=
n.2389-104G=
n.2460-104G=
n.2435-104G=
22g.26458071C>TCA2655894820HPS4c.1901-104G>A (n.1901-104G>A)
c.1847-104G>A (n.1847-104G>A)
c.1052-104G>A (n.1052-104G>A)
n.4773-104G>A
c.*1191-104G>A (n.*1191-104G>A)
n.2397-104G>A
n.1264-104G>A
n.2570-104G>A
n.4859-104G>A
n.3203-104G>A
n.1718-104G>A
c.*1036-104G>A (n.*1036-104G>A)
c.*1390-104G>A (n.*1390-104G>A)
n.4601-104G>A
c.*1504-104G>A (n.*1504-104G>A)
c.*2039-104G>A (n.*2039-104G>A)
c.1757-104G>A (n.1757-104G>A)
c.1700-104G>A (n.1700-104G>A)
n.1035G>A
c.*1218-104G>A (n.*1218-104G>A)
c.803-104G>A (n.803-104G>A)
n.3784-4667G>A
c.*1058-4667G>A (n.*1058-4667G>A)
c.1714-4667G>A (n.1714-4667G>A)
c.1832-104G>A (n.1832-104G>A)
c.*1419-104G>A (n.*1419-104G>A)
c.*1365-104G>A (n.*1365-104G>A)
c.*2178-104G>A (n.*2178-104G>A)
n.4706-104G>A
n.538-104G>A
n.410-104G>A
n.2480-4667G>A
n.233-104G>A
n.2533-104G>A
n.2295-104G>A
c.1334-104G>A (n.1334-104G>A)
c.1979-104G>A (n.1979-104G>A)
c.1925-104G>A (n.1925-104G>A)
c.1846-4667G>A (n.1846-4667G>A)
c.1187-104G>A (n.1187-104G>A)
n.2638-104G>A
n.2624-104G>A
n.2449-104G>A
n.2469-104G>A
n.2600-104G>A
n.2540-104G>A
n.2515-104G>A
c.1792-4667G>A (n.1792-4667G>A)
c.1439-104G>A (n.1439-104G>A)
c.1424-104G>A (n.1424-104G>A)
c.1220-104G>A (n.1220-104G>A)
n.2555-104G>A
n.2278-4667G>A
n.3084-104G>A
n.2500-4667G>A
n.2633-104G>A
n.2102-104G>A
n.2544-104G>A
n.2389-104G>A
n.2460-104G>A
n.2435-104G>A
 gnomAD v4
22g.26458073A=CA2399201887HPS4c.1901-106T= (n.1901-106T=)
c.1847-106T= (n.1847-106T=)
c.1052-106T= (n.1052-106T=)
n.4773-106T=
c.*1191-106T= (n.*1191-106T=)
n.2397-106T=
n.1264-106T=
n.2570-106T=
n.4859-106T=
n.3203-106T=
n.1718-106T=
c.*1036-106T= (n.*1036-106T=)
c.*1390-106T= (n.*1390-106T=)
n.4601-106T=
c.*1504-106T= (n.*1504-106T=)
c.*2039-106T= (n.*2039-106T=)
c.1757-106T= (n.1757-106T=)
c.1700-106T= (n.1700-106T=)
n.1033T=
c.*1218-106T= (n.*1218-106T=)
c.803-106T= (n.803-106T=)
n.3784-4669T=
c.*1058-4669T= (n.*1058-4669T=)
c.1714-4669T= (n.1714-4669T=)
c.1832-106T= (n.1832-106T=)
c.*1419-106T= (n.*1419-106T=)
c.*1365-106T= (n.*1365-106T=)
c.*2178-106T= (n.*2178-106T=)
n.4706-106T=
n.538-106T=
n.410-106T=
n.2480-4669T=
n.233-106T=
n.2533-106T=
n.2295-106T=
c.1334-106T= (n.1334-106T=)
c.1979-106T= (n.1979-106T=)
c.1925-106T= (n.1925-106T=)
c.1846-4669T= (n.1846-4669T=)
c.1187-106T= (n.1187-106T=)
n.2638-106T=
n.2624-106T=
n.2449-106T=
n.2469-106T=
n.2600-106T=
n.2540-106T=
n.2515-106T=
c.1792-4669T= (n.1792-4669T=)
c.1439-106T= (n.1439-106T=)
c.1424-106T= (n.1424-106T=)
c.1220-106T= (n.1220-106T=)
n.2555-106T=
n.2278-4669T=
n.3084-106T=
n.2500-4669T=
n.2633-106T=
n.2102-106T=
n.2544-106T=
n.2389-106T=
n.2460-106T=
n.2435-106T=
22g.26458073A>GCA2399201888HPS4c.1901-106T>C (n.1901-106T>C)
c.1847-106T>C (n.1847-106T>C)
c.1052-106T>C (n.1052-106T>C)
n.4773-106T>C
c.*1191-106T>C (n.*1191-106T>C)
n.2397-106T>C
n.1264-106T>C
n.2570-106T>C
n.4859-106T>C
n.3203-106T>C
n.1718-106T>C
c.*1036-106T>C (n.*1036-106T>C)
c.*1390-106T>C (n.*1390-106T>C)
n.4601-106T>C
c.*1504-106T>C (n.*1504-106T>C)
c.*2039-106T>C (n.*2039-106T>C)
c.1757-106T>C (n.1757-106T>C)
c.1700-106T>C (n.1700-106T>C)
n.1033T>C
c.*1218-106T>C (n.*1218-106T>C)
c.803-106T>C (n.803-106T>C)
n.3784-4669T>C
c.*1058-4669T>C (n.*1058-4669T>C)
c.1714-4669T>C (n.1714-4669T>C)
c.1832-106T>C (n.1832-106T>C)
c.*1419-106T>C (n.*1419-106T>C)
c.*1365-106T>C (n.*1365-106T>C)
c.*2178-106T>C (n.*2178-106T>C)
n.4706-106T>C
n.538-106T>C
n.410-106T>C
n.2480-4669T>C
n.233-106T>C
n.2533-106T>C
n.2295-106T>C
c.1334-106T>C (n.1334-106T>C)
c.1979-106T>C (n.1979-106T>C)
c.1925-106T>C (n.1925-106T>C)
c.1846-4669T>C (n.1846-4669T>C)
c.1187-106T>C (n.1187-106T>C)
n.2638-106T>C
n.2624-106T>C
n.2449-106T>C
n.2469-106T>C
n.2600-106T>C
n.2540-106T>C
n.2515-106T>C
c.1792-4669T>C (n.1792-4669T>C)
c.1439-106T>C (n.1439-106T>C)
c.1424-106T>C (n.1424-106T>C)
c.1220-106T>C (n.1220-106T>C)
n.2555-106T>C
n.2278-4669T>C
n.3084-106T>C
n.2500-4669T>C
n.2633-106T>C
n.2102-106T>C
n.2544-106T>C
n.2389-106T>C
n.2460-106T>C
n.2435-106T>C
 dbSNP
22g.26458074T>CCA2655894825HPS4c.1901-107A>G (n.1901-107A>G)
c.1847-107A>G (n.1847-107A>G)
c.1052-107A>G (n.1052-107A>G)
n.4773-107A>G
c.*1191-107A>G (n.*1191-107A>G)
n.2397-107A>G
n.1264-107A>G
n.2570-107A>G
n.4859-107A>G
n.3203-107A>G
n.1718-107A>G
c.*1036-107A>G (n.*1036-107A>G)
c.*1390-107A>G (n.*1390-107A>G)
n.4601-107A>G
c.*1504-107A>G (n.*1504-107A>G)
c.*2039-107A>G (n.*2039-107A>G)
c.1757-107A>G (n.1757-107A>G)
c.1700-107A>G (n.1700-107A>G)
n.1032A>G
c.*1218-107A>G (n.*1218-107A>G)
c.803-107A>G (n.803-107A>G)
n.3784-4670A>G
c.*1058-4670A>G (n.*1058-4670A>G)
c.1714-4670A>G (n.1714-4670A>G)
c.1832-107A>G (n.1832-107A>G)
c.*1419-107A>G (n.*1419-107A>G)
c.*1365-107A>G (n.*1365-107A>G)
c.*2178-107A>G (n.*2178-107A>G)
n.4706-107A>G
n.538-107A>G
n.410-107A>G
n.2480-4670A>G
n.233-107A>G
n.2533-107A>G
n.2295-107A>G
c.1334-107A>G (n.1334-107A>G)
c.1979-107A>G (n.1979-107A>G)
c.1925-107A>G (n.1925-107A>G)
c.1846-4670A>G (n.1846-4670A>G)
c.1187-107A>G (n.1187-107A>G)
n.2638-107A>G
n.2624-107A>G
n.2449-107A>G
n.2469-107A>G
n.2600-107A>G
n.2540-107A>G
n.2515-107A>G
c.1792-4670A>G (n.1792-4670A>G)
c.1439-107A>G (n.1439-107A>G)
c.1424-107A>G (n.1424-107A>G)
c.1220-107A>G (n.1220-107A>G)
n.2555-107A>G
n.2278-4670A>G
n.3084-107A>G
n.2500-4670A>G
n.2633-107A>G
n.2102-107A>G
n.2544-107A>G
n.2389-107A>G
n.2460-107A>G
n.2435-107A>G
 gnomAD v4
22g.26458075G>ACA2655894826HPS4c.1901-108C>T (n.1901-108C>T)
c.1847-108C>T (n.1847-108C>T)
c.1052-108C>T (n.1052-108C>T)
n.4773-108C>T
c.*1191-108C>T (n.*1191-108C>T)
n.2397-108C>T
n.1264-108C>T
n.2570-108C>T
n.4859-108C>T
n.3203-108C>T
n.1718-108C>T
c.*1036-108C>T (n.*1036-108C>T)
c.*1390-108C>T (n.*1390-108C>T)
n.4601-108C>T
c.*1504-108C>T (n.*1504-108C>T)
c.*2039-108C>T (n.*2039-108C>T)
c.1757-108C>T (n.1757-108C>T)
c.1700-108C>T (n.1700-108C>T)
n.1031C>T
c.*1218-108C>T (n.*1218-108C>T)
c.803-108C>T (n.803-108C>T)
n.3784-4671C>T
c.*1058-4671C>T (n.*1058-4671C>T)
c.1714-4671C>T (n.1714-4671C>T)
c.1832-108C>T (n.1832-108C>T)
c.*1419-108C>T (n.*1419-108C>T)
c.*1365-108C>T (n.*1365-108C>T)
c.*2178-108C>T (n.*2178-108C>T)
n.4706-108C>T
n.538-108C>T
n.410-108C>T
n.2480-4671C>T
n.233-108C>T
n.2533-108C>T
n.2295-108C>T
c.1334-108C>T (n.1334-108C>T)
c.1979-108C>T (n.1979-108C>T)
c.1925-108C>T (n.1925-108C>T)
c.1846-4671C>T (n.1846-4671C>T)
c.1187-108C>T (n.1187-108C>T)
n.2638-108C>T
n.2624-108C>T
n.2449-108C>T
n.2469-108C>T
n.2600-108C>T
n.2540-108C>T
n.2515-108C>T
c.1792-4671C>T (n.1792-4671C>T)
c.1439-108C>T (n.1439-108C>T)
c.1424-108C>T (n.1424-108C>T)
c.1220-108C>T (n.1220-108C>T)
n.2555-108C>T
n.2278-4671C>T
n.3084-108C>T
n.2500-4671C>T
n.2633-108C>T
n.2102-108C>T
n.2544-108C>T
n.2389-108C>T
n.2460-108C>T
n.2435-108C>T
 gnomAD v4
22g.26458075G>TCA2655894827HPS4c.1901-108C>A (n.1901-108C>A)
c.1847-108C>A (n.1847-108C>A)
c.1052-108C>A (n.1052-108C>A)
n.4773-108C>A
c.*1191-108C>A (n.*1191-108C>A)
n.2397-108C>A
n.1264-108C>A
n.2570-108C>A
n.4859-108C>A
n.3203-108C>A
n.1718-108C>A
c.*1036-108C>A (n.*1036-108C>A)
c.*1390-108C>A (n.*1390-108C>A)
n.4601-108C>A
c.*1504-108C>A (n.*1504-108C>A)
c.*2039-108C>A (n.*2039-108C>A)
c.1757-108C>A (n.1757-108C>A)
c.1700-108C>A (n.1700-108C>A)
n.1031C>A
c.*1218-108C>A (n.*1218-108C>A)
c.803-108C>A (n.803-108C>A)
n.3784-4671C>A
c.*1058-4671C>A (n.*1058-4671C>A)
c.1714-4671C>A (n.1714-4671C>A)
c.1832-108C>A (n.1832-108C>A)
c.*1419-108C>A (n.*1419-108C>A)
c.*1365-108C>A (n.*1365-108C>A)
c.*2178-108C>A (n.*2178-108C>A)
n.4706-108C>A
n.538-108C>A
n.410-108C>A
n.2480-4671C>A
n.233-108C>A
n.2533-108C>A
n.2295-108C>A
c.1334-108C>A (n.1334-108C>A)
c.1979-108C>A (n.1979-108C>A)
c.1925-108C>A (n.1925-108C>A)
c.1846-4671C>A (n.1846-4671C>A)
c.1187-108C>A (n.1187-108C>A)
n.2638-108C>A
n.2624-108C>A
n.2449-108C>A
n.2469-108C>A
n.2600-108C>A
n.2540-108C>A
n.2515-108C>A
c.1792-4671C>A (n.1792-4671C>A)
c.1439-108C>A (n.1439-108C>A)
c.1424-108C>A (n.1424-108C>A)
c.1220-108C>A (n.1220-108C>A)
n.2555-108C>A
n.2278-4671C>A
n.3084-108C>A
n.2500-4671C>A
n.2633-108C>A
n.2102-108C>A
n.2544-108C>A
n.2389-108C>A
n.2460-108C>A
n.2435-108C>A
 gnomAD v4
22g.26458076A>GCA2655894829HPS4c.1901-109T>C (n.1901-109T>C)
c.1847-109T>C (n.1847-109T>C)
c.1052-109T>C (n.1052-109T>C)
n.4773-109T>C
c.*1191-109T>C (n.*1191-109T>C)
n.2397-109T>C
n.1264-109T>C
n.2570-109T>C
n.4859-109T>C
n.3203-109T>C
n.1718-109T>C
c.*1036-109T>C (n.*1036-109T>C)
c.*1390-109T>C (n.*1390-109T>C)
n.4601-109T>C
c.*1504-109T>C (n.*1504-109T>C)
c.*2039-109T>C (n.*2039-109T>C)
c.1757-109T>C (n.1757-109T>C)
c.1700-109T>C (n.1700-109T>C)
n.1030T>C
c.*1218-109T>C (n.*1218-109T>C)
c.803-109T>C (n.803-109T>C)
n.3784-4672T>C
c.*1058-4672T>C (n.*1058-4672T>C)
c.1714-4672T>C (n.1714-4672T>C)
c.1832-109T>C (n.1832-109T>C)
c.*1419-109T>C (n.*1419-109T>C)
c.*1365-109T>C (n.*1365-109T>C)
c.*2178-109T>C (n.*2178-109T>C)
n.4706-109T>C
n.538-109T>C
n.410-109T>C
n.2480-4672T>C
n.233-109T>C
n.2533-109T>C
n.2295-109T>C
c.1334-109T>C (n.1334-109T>C)
c.1979-109T>C (n.1979-109T>C)
c.1925-109T>C (n.1925-109T>C)
c.1846-4672T>C (n.1846-4672T>C)
c.1187-109T>C (n.1187-109T>C)
n.2638-109T>C
n.2624-109T>C
n.2449-109T>C
n.2469-109T>C
n.2600-109T>C
n.2540-109T>C
n.2515-109T>C
c.1792-4672T>C (n.1792-4672T>C)
c.1439-109T>C (n.1439-109T>C)
c.1424-109T>C (n.1424-109T>C)
c.1220-109T>C (n.1220-109T>C)
n.2555-109T>C
n.2278-4672T>C
n.3084-109T>C
n.2500-4672T>C
n.2633-109T>C
n.2102-109T>C
n.2544-109T>C
n.2389-109T>C
n.2460-109T>C
n.2435-109T>C
 gnomAD v4
22g.26458077G>TCA2655894830HPS4c.1901-110C>A (n.1901-110C>A)
c.1847-110C>A (n.1847-110C>A)
c.1052-110C>A (n.1052-110C>A)
n.4773-110C>A
c.*1191-110C>A (n.*1191-110C>A)
n.2397-110C>A
n.1264-110C>A
n.2570-110C>A
n.4859-110C>A
n.3203-110C>A
n.1718-110C>A
c.*1036-110C>A (n.*1036-110C>A)
c.*1390-110C>A (n.*1390-110C>A)
n.4601-110C>A
c.*1504-110C>A (n.*1504-110C>A)
c.*2039-110C>A (n.*2039-110C>A)
c.1757-110C>A (n.1757-110C>A)
c.1700-110C>A (n.1700-110C>A)
n.1029C>A
c.*1218-110C>A (n.*1218-110C>A)
c.803-110C>A (n.803-110C>A)
n.3784-4673C>A
c.*1058-4673C>A (n.*1058-4673C>A)
c.1714-4673C>A (n.1714-4673C>A)
c.1832-110C>A (n.1832-110C>A)
c.*1419-110C>A (n.*1419-110C>A)
c.*1365-110C>A (n.*1365-110C>A)
c.*2178-110C>A (n.*2178-110C>A)
n.4706-110C>A
n.538-110C>A
n.410-110C>A
n.2480-4673C>A
n.233-110C>A
n.2533-110C>A
n.2295-110C>A
c.1334-110C>A (n.1334-110C>A)
c.1979-110C>A (n.1979-110C>A)
c.1925-110C>A (n.1925-110C>A)
c.1846-4673C>A (n.1846-4673C>A)
c.1187-110C>A (n.1187-110C>A)
n.2638-110C>A
n.2624-110C>A
n.2449-110C>A
n.2469-110C>A
n.2600-110C>A
n.2540-110C>A
n.2515-110C>A
c.1792-4673C>A (n.1792-4673C>A)
c.1439-110C>A (n.1439-110C>A)
c.1424-110C>A (n.1424-110C>A)
c.1220-110C>A (n.1220-110C>A)
n.2555-110C>A
n.2278-4673C>A
n.3084-110C>A
n.2500-4673C>A
n.2633-110C>A
n.2102-110C>A
n.2544-110C>A
n.2389-110C>A
n.2460-110C>A
n.2435-110C>A
 gnomAD v4
22g.26458078T>CCA752003109HPS4c.1901-111A>G (n.1901-111A>G)
c.1847-111A>G (n.1847-111A>G)
c.1052-111A>G (n.1052-111A>G)
n.4773-111A>G
c.*1191-111A>G (n.*1191-111A>G)
n.2397-111A>G
n.1264-111A>G
n.2570-111A>G
n.4859-111A>G
n.3203-111A>G
n.1718-111A>G
c.*1036-111A>G (n.*1036-111A>G)
c.*1390-111A>G (n.*1390-111A>G)
n.4601-111A>G
c.*1504-111A>G (n.*1504-111A>G)
c.*2039-111A>G (n.*2039-111A>G)
c.1757-111A>G (n.1757-111A>G)
c.1700-111A>G (n.1700-111A>G)
n.1028A>G
c.*1218-111A>G (n.*1218-111A>G)
c.803-111A>G (n.803-111A>G)
n.3784-4674A>G
c.*1058-4674A>G (n.*1058-4674A>G)
c.1714-4674A>G (n.1714-4674A>G)
c.1832-111A>G (n.1832-111A>G)
c.*1419-111A>G (n.*1419-111A>G)
c.*1365-111A>G (n.*1365-111A>G)
c.*2178-111A>G (n.*2178-111A>G)
n.4706-111A>G
n.538-111A>G
n.410-111A>G
n.2480-4674A>G
n.233-111A>G
n.2533-111A>G
n.2295-111A>G
c.1334-111A>G (n.1334-111A>G)
c.1979-111A>G (n.1979-111A>G)
c.1925-111A>G (n.1925-111A>G)
c.1846-4674A>G (n.1846-4674A>G)
c.1187-111A>G (n.1187-111A>G)
n.2638-111A>G
n.2624-111A>G
n.2449-111A>G
n.2469-111A>G
n.2600-111A>G
n.2540-111A>G
n.2515-111A>G
c.1792-4674A>G (n.1792-4674A>G)
c.1439-111A>G (n.1439-111A>G)
c.1424-111A>G (n.1424-111A>G)
c.1220-111A>G (n.1220-111A>G)
n.2555-111A>G
n.2278-4674A>G
n.3084-111A>G
n.2500-4674A>G
n.2633-111A>G
n.2102-111A>G
n.2544-111A>G
n.2389-111A>G
n.2460-111A>G
n.2435-111A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458078T>GCA2655894831HPS4c.1901-111A>C (n.1901-111A>C)
c.1847-111A>C (n.1847-111A>C)
c.1052-111A>C (n.1052-111A>C)
n.4773-111A>C
c.*1191-111A>C (n.*1191-111A>C)
n.2397-111A>C
n.1264-111A>C
n.2570-111A>C
n.4859-111A>C
n.3203-111A>C
n.1718-111A>C
c.*1036-111A>C (n.*1036-111A>C)
c.*1390-111A>C (n.*1390-111A>C)
n.4601-111A>C
c.*1504-111A>C (n.*1504-111A>C)
c.*2039-111A>C (n.*2039-111A>C)
c.1757-111A>C (n.1757-111A>C)
c.1700-111A>C (n.1700-111A>C)
n.1028A>C
c.*1218-111A>C (n.*1218-111A>C)
c.803-111A>C (n.803-111A>C)
n.3784-4674A>C
c.*1058-4674A>C (n.*1058-4674A>C)
c.1714-4674A>C (n.1714-4674A>C)
c.1832-111A>C (n.1832-111A>C)
c.*1419-111A>C (n.*1419-111A>C)
c.*1365-111A>C (n.*1365-111A>C)
c.*2178-111A>C (n.*2178-111A>C)
n.4706-111A>C
n.538-111A>C
n.410-111A>C
n.2480-4674A>C
n.233-111A>C
n.2533-111A>C
n.2295-111A>C
c.1334-111A>C (n.1334-111A>C)
c.1979-111A>C (n.1979-111A>C)
c.1925-111A>C (n.1925-111A>C)
c.1846-4674A>C (n.1846-4674A>C)
c.1187-111A>C (n.1187-111A>C)
n.2638-111A>C
n.2624-111A>C
n.2449-111A>C
n.2469-111A>C
n.2600-111A>C
n.2540-111A>C
n.2515-111A>C
c.1792-4674A>C (n.1792-4674A>C)
c.1439-111A>C (n.1439-111A>C)
c.1424-111A>C (n.1424-111A>C)
c.1220-111A>C (n.1220-111A>C)
n.2555-111A>C
n.2278-4674A>C
n.3084-111A>C
n.2500-4674A>C
n.2633-111A>C
n.2102-111A>C
n.2544-111A>C
n.2389-111A>C
n.2460-111A>C
n.2435-111A>C
 gnomAD v4
22g.26458078T=CA2399201889HPS4c.1901-111A= (n.1901-111A=)
c.1847-111A= (n.1847-111A=)
c.1052-111A= (n.1052-111A=)
n.4773-111A=
c.*1191-111A= (n.*1191-111A=)
n.2397-111A=
n.1264-111A=
n.2570-111A=
n.4859-111A=
n.3203-111A=
n.1718-111A=
c.*1036-111A= (n.*1036-111A=)
c.*1390-111A= (n.*1390-111A=)
n.4601-111A=
c.*1504-111A= (n.*1504-111A=)
c.*2039-111A= (n.*2039-111A=)
c.1757-111A= (n.1757-111A=)
c.1700-111A= (n.1700-111A=)
n.1028A=
c.*1218-111A= (n.*1218-111A=)
c.803-111A= (n.803-111A=)
n.3784-4674A=
c.*1058-4674A= (n.*1058-4674A=)
c.1714-4674A= (n.1714-4674A=)
c.1832-111A= (n.1832-111A=)
c.*1419-111A= (n.*1419-111A=)
c.*1365-111A= (n.*1365-111A=)
c.*2178-111A= (n.*2178-111A=)
n.4706-111A=
n.538-111A=
n.410-111A=
n.2480-4674A=
n.233-111A=
n.2533-111A=
n.2295-111A=
c.1334-111A= (n.1334-111A=)
c.1979-111A= (n.1979-111A=)
c.1925-111A= (n.1925-111A=)
c.1846-4674A= (n.1846-4674A=)
c.1187-111A= (n.1187-111A=)
n.2638-111A=
n.2624-111A=
n.2449-111A=
n.2469-111A=
n.2600-111A=
n.2540-111A=
n.2515-111A=
c.1792-4674A= (n.1792-4674A=)
c.1439-111A= (n.1439-111A=)
c.1424-111A= (n.1424-111A=)
c.1220-111A= (n.1220-111A=)
n.2555-111A=
n.2278-4674A=
n.3084-111A=
n.2500-4674A=
n.2633-111A=
n.2102-111A=
n.2544-111A=
n.2389-111A=
n.2460-111A=
n.2435-111A=
22g.26458079T>CCA2655894834HPS4c.1901-112A>G (n.1901-112A>G)
c.1847-112A>G (n.1847-112A>G)
c.1052-112A>G (n.1052-112A>G)
n.4773-112A>G
c.*1191-112A>G (n.*1191-112A>G)
n.2397-112A>G
n.1264-112A>G
n.2570-112A>G
n.4859-112A>G
n.3203-112A>G
n.1718-112A>G
c.*1036-112A>G (n.*1036-112A>G)
c.*1390-112A>G (n.*1390-112A>G)
n.4601-112A>G
c.*1504-112A>G (n.*1504-112A>G)
c.*2039-112A>G (n.*2039-112A>G)
c.1757-112A>G (n.1757-112A>G)
c.1700-112A>G (n.1700-112A>G)
n.1027A>G
c.*1218-112A>G (n.*1218-112A>G)
c.803-112A>G (n.803-112A>G)
n.3784-4675A>G
c.*1058-4675A>G (n.*1058-4675A>G)
c.1714-4675A>G (n.1714-4675A>G)
c.1832-112A>G (n.1832-112A>G)
c.*1419-112A>G (n.*1419-112A>G)
c.*1365-112A>G (n.*1365-112A>G)
c.*2178-112A>G (n.*2178-112A>G)
n.4706-112A>G
n.538-112A>G
n.410-112A>G
n.2480-4675A>G
n.233-112A>G
n.2533-112A>G
n.2295-112A>G
c.1334-112A>G (n.1334-112A>G)
c.1979-112A>G (n.1979-112A>G)
c.1925-112A>G (n.1925-112A>G)
c.1846-4675A>G (n.1846-4675A>G)
c.1187-112A>G (n.1187-112A>G)
n.2638-112A>G
n.2624-112A>G
n.2449-112A>G
n.2469-112A>G
n.2600-112A>G
n.2540-112A>G
n.2515-112A>G
c.1792-4675A>G (n.1792-4675A>G)
c.1439-112A>G (n.1439-112A>G)
c.1424-112A>G (n.1424-112A>G)
c.1220-112A>G (n.1220-112A>G)
n.2555-112A>G
n.2278-4675A>G
n.3084-112A>G
n.2500-4675A>G
n.2633-112A>G
n.2102-112A>G
n.2544-112A>G
n.2389-112A>G
n.2460-112A>G
n.2435-112A>G
 gnomAD v4
22g.26458081G>ACA2655894836HPS4c.1901-114C>T (n.1901-114C>T)
c.1847-114C>T (n.1847-114C>T)
c.1052-114C>T (n.1052-114C>T)
n.4773-114C>T
c.*1191-114C>T (n.*1191-114C>T)
n.2397-114C>T
n.1264-114C>T
n.2570-114C>T
n.4859-114C>T
n.3203-114C>T
n.1718-114C>T
c.*1036-114C>T (n.*1036-114C>T)
c.*1390-114C>T (n.*1390-114C>T)
n.4601-114C>T
c.*1504-114C>T (n.*1504-114C>T)
c.*2039-114C>T (n.*2039-114C>T)
c.1757-114C>T (n.1757-114C>T)
c.1700-114C>T (n.1700-114C>T)
n.1025C>T
c.*1218-114C>T (n.*1218-114C>T)
c.803-114C>T (n.803-114C>T)
n.3784-4677C>T
c.*1058-4677C>T (n.*1058-4677C>T)
c.1714-4677C>T (n.1714-4677C>T)
c.1832-114C>T (n.1832-114C>T)
c.*1419-114C>T (n.*1419-114C>T)
c.*1365-114C>T (n.*1365-114C>T)
c.*2178-114C>T (n.*2178-114C>T)
n.4706-114C>T
n.538-114C>T
n.410-114C>T
n.2480-4677C>T
n.233-114C>T
n.2533-114C>T
n.2295-114C>T
c.1334-114C>T (n.1334-114C>T)
c.1979-114C>T (n.1979-114C>T)
c.1925-114C>T (n.1925-114C>T)
c.1846-4677C>T (n.1846-4677C>T)
c.1187-114C>T (n.1187-114C>T)
n.2638-114C>T
n.2624-114C>T
n.2449-114C>T
n.2469-114C>T
n.2600-114C>T
n.2540-114C>T
n.2515-114C>T
c.1792-4677C>T (n.1792-4677C>T)
c.1439-114C>T (n.1439-114C>T)
c.1424-114C>T (n.1424-114C>T)
c.1220-114C>T (n.1220-114C>T)
n.2555-114C>T
n.2278-4677C>T
n.3084-114C>T
n.2500-4677C>T
n.2633-114C>T
n.2102-114C>T
n.2544-114C>T
n.2389-114C>T
n.2460-114C>T
n.2435-114C>T
 gnomAD v4
22g.26458081G>CCA2655894837HPS4c.1901-114C>G (n.1901-114C>G)
c.1847-114C>G (n.1847-114C>G)
c.1052-114C>G (n.1052-114C>G)
n.4773-114C>G
c.*1191-114C>G (n.*1191-114C>G)
n.2397-114C>G
n.1264-114C>G
n.2570-114C>G
n.4859-114C>G
n.3203-114C>G
n.1718-114C>G
c.*1036-114C>G (n.*1036-114C>G)
c.*1390-114C>G (n.*1390-114C>G)
n.4601-114C>G
c.*1504-114C>G (n.*1504-114C>G)
c.*2039-114C>G (n.*2039-114C>G)
c.1757-114C>G (n.1757-114C>G)
c.1700-114C>G (n.1700-114C>G)
n.1025C>G
c.*1218-114C>G (n.*1218-114C>G)
c.803-114C>G (n.803-114C>G)
n.3784-4677C>G
c.*1058-4677C>G (n.*1058-4677C>G)
c.1714-4677C>G (n.1714-4677C>G)
c.1832-114C>G (n.1832-114C>G)
c.*1419-114C>G (n.*1419-114C>G)
c.*1365-114C>G (n.*1365-114C>G)
c.*2178-114C>G (n.*2178-114C>G)
n.4706-114C>G
n.538-114C>G
n.410-114C>G
n.2480-4677C>G
n.233-114C>G
n.2533-114C>G
n.2295-114C>G
c.1334-114C>G (n.1334-114C>G)
c.1979-114C>G (n.1979-114C>G)
c.1925-114C>G (n.1925-114C>G)
c.1846-4677C>G (n.1846-4677C>G)
c.1187-114C>G (n.1187-114C>G)
n.2638-114C>G
n.2624-114C>G
n.2449-114C>G
n.2469-114C>G
n.2600-114C>G
n.2540-114C>G
n.2515-114C>G
c.1792-4677C>G (n.1792-4677C>G)
c.1439-114C>G (n.1439-114C>G)
c.1424-114C>G (n.1424-114C>G)
c.1220-114C>G (n.1220-114C>G)
n.2555-114C>G
n.2278-4677C>G
n.3084-114C>G
n.2500-4677C>G
n.2633-114C>G
n.2102-114C>G
n.2544-114C>G
n.2389-114C>G
n.2460-114C>G
n.2435-114C>G
 gnomAD v4
22g.26458081G>TCA2655894839HPS4c.1901-114C>A (n.1901-114C>A)
c.1847-114C>A (n.1847-114C>A)
c.1052-114C>A (n.1052-114C>A)
n.4773-114C>A
c.*1191-114C>A (n.*1191-114C>A)
n.2397-114C>A
n.1264-114C>A
n.2570-114C>A
n.4859-114C>A
n.3203-114C>A
n.1718-114C>A
c.*1036-114C>A (n.*1036-114C>A)
c.*1390-114C>A (n.*1390-114C>A)
n.4601-114C>A
c.*1504-114C>A (n.*1504-114C>A)
c.*2039-114C>A (n.*2039-114C>A)
c.1757-114C>A (n.1757-114C>A)
c.1700-114C>A (n.1700-114C>A)
n.1025C>A
c.*1218-114C>A (n.*1218-114C>A)
c.803-114C>A (n.803-114C>A)
n.3784-4677C>A
c.*1058-4677C>A (n.*1058-4677C>A)
c.1714-4677C>A (n.1714-4677C>A)
c.1832-114C>A (n.1832-114C>A)
c.*1419-114C>A (n.*1419-114C>A)
c.*1365-114C>A (n.*1365-114C>A)
c.*2178-114C>A (n.*2178-114C>A)
n.4706-114C>A
n.538-114C>A
n.410-114C>A
n.2480-4677C>A
n.233-114C>A
n.2533-114C>A
n.2295-114C>A
c.1334-114C>A (n.1334-114C>A)
c.1979-114C>A (n.1979-114C>A)
c.1925-114C>A (n.1925-114C>A)
c.1846-4677C>A (n.1846-4677C>A)
c.1187-114C>A (n.1187-114C>A)
n.2638-114C>A
n.2624-114C>A
n.2449-114C>A
n.2469-114C>A
n.2600-114C>A
n.2540-114C>A
n.2515-114C>A
c.1792-4677C>A (n.1792-4677C>A)
c.1439-114C>A (n.1439-114C>A)
c.1424-114C>A (n.1424-114C>A)
c.1220-114C>A (n.1220-114C>A)
n.2555-114C>A
n.2278-4677C>A
n.3084-114C>A
n.2500-4677C>A
n.2633-114C>A
n.2102-114C>A
n.2544-114C>A
n.2389-114C>A
n.2460-114C>A
n.2435-114C>A
 gnomAD v4
22g.26458082C>ACA2655894840HPS4c.1901-115G>T (n.1901-115G>T)
c.1847-115G>T (n.1847-115G>T)
c.1052-115G>T (n.1052-115G>T)
n.4773-115G>T
c.*1191-115G>T (n.*1191-115G>T)
n.2397-115G>T
n.1264-115G>T
n.2570-115G>T
n.4859-115G>T
n.3203-115G>T
n.1718-115G>T
c.*1036-115G>T (n.*1036-115G>T)
c.*1390-115G>T (n.*1390-115G>T)
n.4601-115G>T
c.*1504-115G>T (n.*1504-115G>T)
c.*2039-115G>T (n.*2039-115G>T)
c.1757-115G>T (n.1757-115G>T)
c.1700-115G>T (n.1700-115G>T)
n.1024G>T
c.*1218-115G>T (n.*1218-115G>T)
c.803-115G>T (n.803-115G>T)
n.3784-4678G>T
c.*1058-4678G>T (n.*1058-4678G>T)
c.1714-4678G>T (n.1714-4678G>T)
c.1832-115G>T (n.1832-115G>T)
c.*1419-115G>T (n.*1419-115G>T)
c.*1365-115G>T (n.*1365-115G>T)
c.*2178-115G>T (n.*2178-115G>T)
n.4706-115G>T
n.538-115G>T
n.410-115G>T
n.2480-4678G>T
n.233-115G>T
n.2533-115G>T
n.2295-115G>T
c.1334-115G>T (n.1334-115G>T)
c.1979-115G>T (n.1979-115G>T)
c.1925-115G>T (n.1925-115G>T)
c.1846-4678G>T (n.1846-4678G>T)
c.1187-115G>T (n.1187-115G>T)
n.2638-115G>T
n.2624-115G>T
n.2449-115G>T
n.2469-115G>T
n.2600-115G>T
n.2540-115G>T
n.2515-115G>T
c.1792-4678G>T (n.1792-4678G>T)
c.1439-115G>T (n.1439-115G>T)
c.1424-115G>T (n.1424-115G>T)
c.1220-115G>T (n.1220-115G>T)
n.2555-115G>T
n.2278-4678G>T
n.3084-115G>T
n.2500-4678G>T
n.2633-115G>T
n.2102-115G>T
n.2544-115G>T
n.2389-115G>T
n.2460-115G>T
n.2435-115G>T
 gnomAD v4
22g.26458083T>CCA752003113HPS4c.1901-116A>G (n.1901-116A>G)
c.1847-116A>G (n.1847-116A>G)
c.1052-116A>G (n.1052-116A>G)
n.4773-116A>G
c.*1191-116A>G (n.*1191-116A>G)
n.2397-116A>G
n.1264-116A>G
n.2570-116A>G
n.4859-116A>G
n.3203-116A>G
n.1718-116A>G
c.*1036-116A>G (n.*1036-116A>G)
c.*1390-116A>G (n.*1390-116A>G)
n.4601-116A>G
c.*1504-116A>G (n.*1504-116A>G)
c.*2039-116A>G (n.*2039-116A>G)
c.1757-116A>G (n.1757-116A>G)
c.1700-116A>G (n.1700-116A>G)
n.1023A>G
c.*1218-116A>G (n.*1218-116A>G)
c.803-116A>G (n.803-116A>G)
n.3784-4679A>G
c.*1058-4679A>G (n.*1058-4679A>G)
c.1714-4679A>G (n.1714-4679A>G)
c.1832-116A>G (n.1832-116A>G)
c.*1419-116A>G (n.*1419-116A>G)
c.*1365-116A>G (n.*1365-116A>G)
c.*2178-116A>G (n.*2178-116A>G)
n.4706-116A>G
n.538-116A>G
n.410-116A>G
n.2480-4679A>G
n.233-116A>G
n.2533-116A>G
n.2295-116A>G
c.1334-116A>G (n.1334-116A>G)
c.1979-116A>G (n.1979-116A>G)
c.1925-116A>G (n.1925-116A>G)
c.1846-4679A>G (n.1846-4679A>G)
c.1187-116A>G (n.1187-116A>G)
n.2638-116A>G
n.2624-116A>G
n.2449-116A>G
n.2469-116A>G
n.2600-116A>G
n.2540-116A>G
n.2515-116A>G
c.1792-4679A>G (n.1792-4679A>G)
c.1439-116A>G (n.1439-116A>G)
c.1424-116A>G (n.1424-116A>G)
c.1220-116A>G (n.1220-116A>G)
n.2555-116A>G
n.2278-4679A>G
n.3084-116A>G
n.2500-4679A>G
n.2633-116A>G
n.2102-116A>G
n.2544-116A>G
n.2389-116A>G
n.2460-116A>G
n.2435-116A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458083T>GCA2655894842HPS4c.1901-116A>C (n.1901-116A>C)
c.1847-116A>C (n.1847-116A>C)
c.1052-116A>C (n.1052-116A>C)
n.4773-116A>C
c.*1191-116A>C (n.*1191-116A>C)
n.2397-116A>C
n.1264-116A>C
n.2570-116A>C
n.4859-116A>C
n.3203-116A>C
n.1718-116A>C
c.*1036-116A>C (n.*1036-116A>C)
c.*1390-116A>C (n.*1390-116A>C)
n.4601-116A>C
c.*1504-116A>C (n.*1504-116A>C)
c.*2039-116A>C (n.*2039-116A>C)
c.1757-116A>C (n.1757-116A>C)
c.1700-116A>C (n.1700-116A>C)
n.1023A>C
c.*1218-116A>C (n.*1218-116A>C)
c.803-116A>C (n.803-116A>C)
n.3784-4679A>C
c.*1058-4679A>C (n.*1058-4679A>C)
c.1714-4679A>C (n.1714-4679A>C)
c.1832-116A>C (n.1832-116A>C)
c.*1419-116A>C (n.*1419-116A>C)
c.*1365-116A>C (n.*1365-116A>C)
c.*2178-116A>C (n.*2178-116A>C)
n.4706-116A>C
n.538-116A>C
n.410-116A>C
n.2480-4679A>C
n.233-116A>C
n.2533-116A>C
n.2295-116A>C
c.1334-116A>C (n.1334-116A>C)
c.1979-116A>C (n.1979-116A>C)
c.1925-116A>C (n.1925-116A>C)
c.1846-4679A>C (n.1846-4679A>C)
c.1187-116A>C (n.1187-116A>C)
n.2638-116A>C
n.2624-116A>C
n.2449-116A>C
n.2469-116A>C
n.2600-116A>C
n.2540-116A>C
n.2515-116A>C
c.1792-4679A>C (n.1792-4679A>C)
c.1439-116A>C (n.1439-116A>C)
c.1424-116A>C (n.1424-116A>C)
c.1220-116A>C (n.1220-116A>C)
n.2555-116A>C
n.2278-4679A>C
n.3084-116A>C
n.2500-4679A>C
n.2633-116A>C
n.2102-116A>C
n.2544-116A>C
n.2389-116A>C
n.2460-116A>C
n.2435-116A>C
 gnomAD v4
22g.26458083T=CA2399201890HPS4c.1901-116A= (n.1901-116A=)
c.1847-116A= (n.1847-116A=)
c.1052-116A= (n.1052-116A=)
n.4773-116A=
c.*1191-116A= (n.*1191-116A=)
n.2397-116A=
n.1264-116A=
n.2570-116A=
n.4859-116A=
n.3203-116A=
n.1718-116A=
c.*1036-116A= (n.*1036-116A=)
c.*1390-116A= (n.*1390-116A=)
n.4601-116A=
c.*1504-116A= (n.*1504-116A=)
c.*2039-116A= (n.*2039-116A=)
c.1757-116A= (n.1757-116A=)
c.1700-116A= (n.1700-116A=)
n.1023A=
c.*1218-116A= (n.*1218-116A=)
c.803-116A= (n.803-116A=)
n.3784-4679A=
c.*1058-4679A= (n.*1058-4679A=)
c.1714-4679A= (n.1714-4679A=)
c.1832-116A= (n.1832-116A=)
c.*1419-116A= (n.*1419-116A=)
c.*1365-116A= (n.*1365-116A=)
c.*2178-116A= (n.*2178-116A=)
n.4706-116A=
n.538-116A=
n.410-116A=
n.2480-4679A=
n.233-116A=
n.2533-116A=
n.2295-116A=
c.1334-116A= (n.1334-116A=)
c.1979-116A= (n.1979-116A=)
c.1925-116A= (n.1925-116A=)
c.1846-4679A= (n.1846-4679A=)
c.1187-116A= (n.1187-116A=)
n.2638-116A=
n.2624-116A=
n.2449-116A=
n.2469-116A=
n.2600-116A=
n.2540-116A=
n.2515-116A=
c.1792-4679A= (n.1792-4679A=)
c.1439-116A= (n.1439-116A=)
c.1424-116A= (n.1424-116A=)
c.1220-116A= (n.1220-116A=)
n.2555-116A=
n.2278-4679A=
n.3084-116A=
n.2500-4679A=
n.2633-116A=
n.2102-116A=
n.2544-116A=
n.2389-116A=
n.2460-116A=
n.2435-116A=
22g.26458084G>ACA2655894847HPS4c.1901-117C>T (n.1901-117C>T)
c.1847-117C>T (n.1847-117C>T)
c.1052-117C>T (n.1052-117C>T)
n.4773-117C>T
c.*1191-117C>T (n.*1191-117C>T)
n.2397-117C>T
n.1264-117C>T
n.2570-117C>T
n.4859-117C>T
n.3203-117C>T
n.1718-117C>T
c.*1036-117C>T (n.*1036-117C>T)
c.*1390-117C>T (n.*1390-117C>T)
n.4601-117C>T
c.*1504-117C>T (n.*1504-117C>T)
c.*2039-117C>T (n.*2039-117C>T)
c.1757-117C>T (n.1757-117C>T)
c.1700-117C>T (n.1700-117C>T)
n.1022C>T
c.*1218-117C>T (n.*1218-117C>T)
c.803-117C>T (n.803-117C>T)
n.3784-4680C>T
c.*1058-4680C>T (n.*1058-4680C>T)
c.1714-4680C>T (n.1714-4680C>T)
c.1832-117C>T (n.1832-117C>T)
c.*1419-117C>T (n.*1419-117C>T)
c.*1365-117C>T (n.*1365-117C>T)
c.*2178-117C>T (n.*2178-117C>T)
n.4706-117C>T
n.538-117C>T
n.410-117C>T
n.2480-4680C>T
n.233-117C>T
n.2533-117C>T
n.2295-117C>T
c.1334-117C>T (n.1334-117C>T)
c.1979-117C>T (n.1979-117C>T)
c.1925-117C>T (n.1925-117C>T)
c.1846-4680C>T (n.1846-4680C>T)
c.1187-117C>T (n.1187-117C>T)
n.2638-117C>T
n.2624-117C>T
n.2449-117C>T
n.2469-117C>T
n.2600-117C>T
n.2540-117C>T
n.2515-117C>T
c.1792-4680C>T (n.1792-4680C>T)
c.1439-117C>T (n.1439-117C>T)
c.1424-117C>T (n.1424-117C>T)
c.1220-117C>T (n.1220-117C>T)
n.2555-117C>T
n.2278-4680C>T
n.3084-117C>T
n.2500-4680C>T
n.2633-117C>T
n.2102-117C>T
n.2544-117C>T
n.2389-117C>T
n.2460-117C>T
n.2435-117C>T
 gnomAD v4
22g.26458084G>TCA2655894845HPS4c.1901-117C>A (n.1901-117C>A)
c.1847-117C>A (n.1847-117C>A)
c.1052-117C>A (n.1052-117C>A)
n.4773-117C>A
c.*1191-117C>A (n.*1191-117C>A)
n.2397-117C>A
n.1264-117C>A
n.2570-117C>A
n.4859-117C>A
n.3203-117C>A
n.1718-117C>A
c.*1036-117C>A (n.*1036-117C>A)
c.*1390-117C>A (n.*1390-117C>A)
n.4601-117C>A
c.*1504-117C>A (n.*1504-117C>A)
c.*2039-117C>A (n.*2039-117C>A)
c.1757-117C>A (n.1757-117C>A)
c.1700-117C>A (n.1700-117C>A)
n.1022C>A
c.*1218-117C>A (n.*1218-117C>A)
c.803-117C>A (n.803-117C>A)
n.3784-4680C>A
c.*1058-4680C>A (n.*1058-4680C>A)
c.1714-4680C>A (n.1714-4680C>A)
c.1832-117C>A (n.1832-117C>A)
c.*1419-117C>A (n.*1419-117C>A)
c.*1365-117C>A (n.*1365-117C>A)
c.*2178-117C>A (n.*2178-117C>A)
n.4706-117C>A
n.538-117C>A
n.410-117C>A
n.2480-4680C>A
n.233-117C>A
n.2533-117C>A
n.2295-117C>A
c.1334-117C>A (n.1334-117C>A)
c.1979-117C>A (n.1979-117C>A)
c.1925-117C>A (n.1925-117C>A)
c.1846-4680C>A (n.1846-4680C>A)
c.1187-117C>A (n.1187-117C>A)
n.2638-117C>A
n.2624-117C>A
n.2449-117C>A
n.2469-117C>A
n.2600-117C>A
n.2540-117C>A
n.2515-117C>A
c.1792-4680C>A (n.1792-4680C>A)
c.1439-117C>A (n.1439-117C>A)
c.1424-117C>A (n.1424-117C>A)
c.1220-117C>A (n.1220-117C>A)
n.2555-117C>A
n.2278-4680C>A
n.3084-117C>A
n.2500-4680C>A
n.2633-117C>A
n.2102-117C>A
n.2544-117C>A
n.2389-117C>A
n.2460-117C>A
n.2435-117C>A
 gnomAD v4
22g.26458094_26458112dupCA2399201891HPS4c.1901-135_1901-117dup (n.1901-135_1901-117dup)
c.1847-135_1847-117dup (n.1847-135_1847-117dup)
c.1052-135_1052-117dup (n.1052-135_1052-117dup)
n.4773-135_4773-117dup
c.*1191-135_*1191-117dup (n.*1191-135_*1191-117dup)
n.2397-135_2397-117dup
n.1264-135_1264-117dup
n.2570-135_2570-117dup
n.4859-135_4859-117dup
n.3203-135_3203-117dup
n.1718-135_1718-117dup
c.*1036-135_*1036-117dup (n.*1036-135_*1036-117dup)
c.*1390-135_*1390-117dup (n.*1390-135_*1390-117dup)
n.4601-135_4601-117dup
c.*1504-135_*1504-117dup (n.*1504-135_*1504-117dup)
c.*2039-135_*2039-117dup (n.*2039-135_*2039-117dup)
c.1757-135_1757-117dup (n.1757-135_1757-117dup)
c.1700-135_1700-117dup (n.1700-135_1700-117dup)
n.1004_1022dup
c.*1218-135_*1218-117dup (n.*1218-135_*1218-117dup)
c.803-135_803-117dup (n.803-135_803-117dup)
n.3784-4698_3784-4680dup
c.*1058-4698_*1058-4680dup (n.*1058-4698_*1058-4680dup)
c.1714-4698_1714-4680dup (n.1714-4698_1714-4680dup)
c.1832-135_1832-117dup (n.1832-135_1832-117dup)
c.*1419-135_*1419-117dup (n.*1419-135_*1419-117dup)
c.*1365-135_*1365-117dup (n.*1365-135_*1365-117dup)
c.*2178-135_*2178-117dup (n.*2178-135_*2178-117dup)
n.4706-135_4706-117dup
n.538-135_538-117dup
n.410-135_410-117dup
n.2480-4698_2480-4680dup
n.233-135_233-117dup
n.2533-135_2533-117dup
n.2295-135_2295-117dup
c.1334-135_1334-117dup (n.1334-135_1334-117dup)
c.1979-135_1979-117dup (n.1979-135_1979-117dup)
c.1925-135_1925-117dup (n.1925-135_1925-117dup)
c.1846-4698_1846-4680dup (n.1846-4698_1846-4680dup)
c.1187-135_1187-117dup (n.1187-135_1187-117dup)
n.2638-135_2638-117dup
n.2624-135_2624-117dup
n.2449-135_2449-117dup
n.2469-135_2469-117dup
n.2600-135_2600-117dup
n.2540-135_2540-117dup
n.2515-135_2515-117dup
c.1792-4698_1792-4680dup (n.1792-4698_1792-4680dup)
c.1439-135_1439-117dup (n.1439-135_1439-117dup)
c.1424-135_1424-117dup (n.1424-135_1424-117dup)
c.1220-135_1220-117dup (n.1220-135_1220-117dup)
n.2555-135_2555-117dup
n.2278-4698_2278-4680dup
n.3084-135_3084-117dup
n.2500-4698_2500-4680dup
n.2633-135_2633-117dup
n.2102-135_2102-117dup
n.2544-135_2544-117dup
n.2389-135_2389-117dup
n.2460-135_2460-117dup
n.2435-135_2435-117dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458094_26458112delCA2655894846HPS4c.1901-135_1901-117del (n.1901-135_1901-117del)
c.1847-135_1847-117del (n.1847-135_1847-117del)
c.1052-135_1052-117del (n.1052-135_1052-117del)
n.4773-135_4773-117del
c.*1191-135_*1191-117del (n.*1191-135_*1191-117del)
n.2397-135_2397-117del
n.1264-135_1264-117del
n.2570-135_2570-117del
n.4859-135_4859-117del
n.3203-135_3203-117del
n.1718-135_1718-117del
c.*1036-135_*1036-117del (n.*1036-135_*1036-117del)
c.*1390-135_*1390-117del (n.*1390-135_*1390-117del)
n.4601-135_4601-117del
c.*1504-135_*1504-117del (n.*1504-135_*1504-117del)
c.*2039-135_*2039-117del (n.*2039-135_*2039-117del)
c.1757-135_1757-117del (n.1757-135_1757-117del)
c.1700-135_1700-117del (n.1700-135_1700-117del)
n.1004_1022del
c.*1218-135_*1218-117del (n.*1218-135_*1218-117del)
c.803-135_803-117del (n.803-135_803-117del)
n.3784-4698_3784-4680del
c.*1058-4698_*1058-4680del (n.*1058-4698_*1058-4680del)
c.1714-4698_1714-4680del (n.1714-4698_1714-4680del)
c.1832-135_1832-117del (n.1832-135_1832-117del)
c.*1419-135_*1419-117del (n.*1419-135_*1419-117del)
c.*1365-135_*1365-117del (n.*1365-135_*1365-117del)
c.*2178-135_*2178-117del (n.*2178-135_*2178-117del)
n.4706-135_4706-117del
n.538-135_538-117del
n.410-135_410-117del
n.2480-4698_2480-4680del
n.233-135_233-117del
n.2533-135_2533-117del
n.2295-135_2295-117del
c.1334-135_1334-117del (n.1334-135_1334-117del)
c.1979-135_1979-117del (n.1979-135_1979-117del)
c.1925-135_1925-117del (n.1925-135_1925-117del)
c.1846-4698_1846-4680del (n.1846-4698_1846-4680del)
c.1187-135_1187-117del (n.1187-135_1187-117del)
n.2638-135_2638-117del
n.2624-135_2624-117del
n.2449-135_2449-117del
n.2469-135_2469-117del
n.2600-135_2600-117del
n.2540-135_2540-117del
n.2515-135_2515-117del
c.1792-4698_1792-4680del (n.1792-4698_1792-4680del)
c.1439-135_1439-117del (n.1439-135_1439-117del)
c.1424-135_1424-117del (n.1424-135_1424-117del)
c.1220-135_1220-117del (n.1220-135_1220-117del)
n.2555-135_2555-117del
n.2278-4698_2278-4680del
n.3084-135_3084-117del
n.2500-4698_2500-4680del
n.2633-135_2633-117del
n.2102-135_2102-117del
n.2544-135_2544-117del
n.2389-135_2389-117del
n.2460-135_2460-117del
n.2435-135_2435-117del
 gnomAD v4
22g.26458085C>ACA2655894848HPS4c.1901-118G>T (n.1901-118G>T)
c.1847-118G>T (n.1847-118G>T)
c.1052-118G>T (n.1052-118G>T)
n.4773-118G>T
c.*1191-118G>T (n.*1191-118G>T)
n.2397-118G>T
n.1264-118G>T
n.2570-118G>T
n.4859-118G>T
n.3203-118G>T
n.1718-118G>T
c.*1036-118G>T (n.*1036-118G>T)
c.*1390-118G>T (n.*1390-118G>T)
n.4601-118G>T
c.*1504-118G>T (n.*1504-118G>T)
c.*2039-118G>T (n.*2039-118G>T)
c.1757-118G>T (n.1757-118G>T)
c.1700-118G>T (n.1700-118G>T)
n.1021G>T
c.*1218-118G>T (n.*1218-118G>T)
c.803-118G>T (n.803-118G>T)
n.3784-4681G>T
c.*1058-4681G>T (n.*1058-4681G>T)
c.1714-4681G>T (n.1714-4681G>T)
c.1832-118G>T (n.1832-118G>T)
c.*1419-118G>T (n.*1419-118G>T)
c.*1365-118G>T (n.*1365-118G>T)
c.*2178-118G>T (n.*2178-118G>T)
n.4706-118G>T
n.538-118G>T
n.410-118G>T
n.2480-4681G>T
n.233-118G>T
n.2533-118G>T
n.2295-118G>T
c.1334-118G>T (n.1334-118G>T)
c.1979-118G>T (n.1979-118G>T)
c.1925-118G>T (n.1925-118G>T)
c.1846-4681G>T (n.1846-4681G>T)
c.1187-118G>T (n.1187-118G>T)
n.2638-118G>T
n.2624-118G>T
n.2449-118G>T
n.2469-118G>T
n.2600-118G>T
n.2540-118G>T
n.2515-118G>T
c.1792-4681G>T (n.1792-4681G>T)
c.1439-118G>T (n.1439-118G>T)
c.1424-118G>T (n.1424-118G>T)
c.1220-118G>T (n.1220-118G>T)
n.2555-118G>T
n.2278-4681G>T
n.3084-118G>T
n.2500-4681G>T
n.2633-118G>T
n.2102-118G>T
n.2544-118G>T
n.2389-118G>T
n.2460-118G>T
n.2435-118G>T
 gnomAD v4
22g.26458085C=CA2399201892HPS4c.1901-118G= (n.1901-118G=)
c.1847-118G= (n.1847-118G=)
c.1052-118G= (n.1052-118G=)
n.4773-118G=
c.*1191-118G= (n.*1191-118G=)
n.2397-118G=
n.1264-118G=
n.2570-118G=
n.4859-118G=
n.3203-118G=
n.1718-118G=
c.*1036-118G= (n.*1036-118G=)
c.*1390-118G= (n.*1390-118G=)
n.4601-118G=
c.*1504-118G= (n.*1504-118G=)
c.*2039-118G= (n.*2039-118G=)
c.1757-118G= (n.1757-118G=)
c.1700-118G= (n.1700-118G=)
n.1021G=
c.*1218-118G= (n.*1218-118G=)
c.803-118G= (n.803-118G=)
n.3784-4681G=
c.*1058-4681G= (n.*1058-4681G=)
c.1714-4681G= (n.1714-4681G=)
c.1832-118G= (n.1832-118G=)
c.*1419-118G= (n.*1419-118G=)
c.*1365-118G= (n.*1365-118G=)
c.*2178-118G= (n.*2178-118G=)
n.4706-118G=
n.538-118G=
n.410-118G=
n.2480-4681G=
n.233-118G=
n.2533-118G=
n.2295-118G=
c.1334-118G= (n.1334-118G=)
c.1979-118G= (n.1979-118G=)
c.1925-118G= (n.1925-118G=)
c.1846-4681G= (n.1846-4681G=)
c.1187-118G= (n.1187-118G=)
n.2638-118G=
n.2624-118G=
n.2449-118G=
n.2469-118G=
n.2600-118G=
n.2540-118G=
n.2515-118G=
c.1792-4681G= (n.1792-4681G=)
c.1439-118G= (n.1439-118G=)
c.1424-118G= (n.1424-118G=)
c.1220-118G= (n.1220-118G=)
n.2555-118G=
n.2278-4681G=
n.3084-118G=
n.2500-4681G=
n.2633-118G=
n.2102-118G=
n.2544-118G=
n.2389-118G=
n.2460-118G=
n.2435-118G=
22g.26458085C>GCA2399201893HPS4c.1901-118G>C (n.1901-118G>C)
c.1847-118G>C (n.1847-118G>C)
c.1052-118G>C (n.1052-118G>C)
n.4773-118G>C
c.*1191-118G>C (n.*1191-118G>C)
n.2397-118G>C
n.1264-118G>C
n.2570-118G>C
n.4859-118G>C
n.3203-118G>C
n.1718-118G>C
c.*1036-118G>C (n.*1036-118G>C)
c.*1390-118G>C (n.*1390-118G>C)
n.4601-118G>C
c.*1504-118G>C (n.*1504-118G>C)
c.*2039-118G>C (n.*2039-118G>C)
c.1757-118G>C (n.1757-118G>C)
c.1700-118G>C (n.1700-118G>C)
n.1021G>C
c.*1218-118G>C (n.*1218-118G>C)
c.803-118G>C (n.803-118G>C)
n.3784-4681G>C
c.*1058-4681G>C (n.*1058-4681G>C)
c.1714-4681G>C (n.1714-4681G>C)
c.1832-118G>C (n.1832-118G>C)
c.*1419-118G>C (n.*1419-118G>C)
c.*1365-118G>C (n.*1365-118G>C)
c.*2178-118G>C (n.*2178-118G>C)
n.4706-118G>C
n.538-118G>C
n.410-118G>C
n.2480-4681G>C
n.233-118G>C
n.2533-118G>C
n.2295-118G>C
c.1334-118G>C (n.1334-118G>C)
c.1979-118G>C (n.1979-118G>C)
c.1925-118G>C (n.1925-118G>C)
c.1846-4681G>C (n.1846-4681G>C)
c.1187-118G>C (n.1187-118G>C)
n.2638-118G>C
n.2624-118G>C
n.2449-118G>C
n.2469-118G>C
n.2600-118G>C
n.2540-118G>C
n.2515-118G>C
c.1792-4681G>C (n.1792-4681G>C)
c.1439-118G>C (n.1439-118G>C)
c.1424-118G>C (n.1424-118G>C)
c.1220-118G>C (n.1220-118G>C)
n.2555-118G>C
n.2278-4681G>C
n.3084-118G>C
n.2500-4681G>C
n.2633-118G>C
n.2102-118G>C
n.2544-118G>C
n.2389-118G>C
n.2460-118G>C
n.2435-118G>C
 dbSNP
22g.26458085C>TCA2655894849HPS4c.1901-118G>A (n.1901-118G>A)
c.1847-118G>A (n.1847-118G>A)
c.1052-118G>A (n.1052-118G>A)
n.4773-118G>A
c.*1191-118G>A (n.*1191-118G>A)
n.2397-118G>A
n.1264-118G>A
n.2570-118G>A
n.4859-118G>A
n.3203-118G>A
n.1718-118G>A
c.*1036-118G>A (n.*1036-118G>A)
c.*1390-118G>A (n.*1390-118G>A)
n.4601-118G>A
c.*1504-118G>A (n.*1504-118G>A)
c.*2039-118G>A (n.*2039-118G>A)
c.1757-118G>A (n.1757-118G>A)
c.1700-118G>A (n.1700-118G>A)
n.1021G>A
c.*1218-118G>A (n.*1218-118G>A)
c.803-118G>A (n.803-118G>A)
n.3784-4681G>A
c.*1058-4681G>A (n.*1058-4681G>A)
c.1714-4681G>A (n.1714-4681G>A)
c.1832-118G>A (n.1832-118G>A)
c.*1419-118G>A (n.*1419-118G>A)
c.*1365-118G>A (n.*1365-118G>A)
c.*2178-118G>A (n.*2178-118G>A)
n.4706-118G>A
n.538-118G>A
n.410-118G>A
n.2480-4681G>A
n.233-118G>A
n.2533-118G>A
n.2295-118G>A
c.1334-118G>A (n.1334-118G>A)
c.1979-118G>A (n.1979-118G>A)
c.1925-118G>A (n.1925-118G>A)
c.1846-4681G>A (n.1846-4681G>A)
c.1187-118G>A (n.1187-118G>A)
n.2638-118G>A
n.2624-118G>A
n.2449-118G>A
n.2469-118G>A
n.2600-118G>A
n.2540-118G>A
n.2515-118G>A
c.1792-4681G>A (n.1792-4681G>A)
c.1439-118G>A (n.1439-118G>A)
c.1424-118G>A (n.1424-118G>A)
c.1220-118G>A (n.1220-118G>A)
n.2555-118G>A
n.2278-4681G>A
n.3084-118G>A
n.2500-4681G>A
n.2633-118G>A
n.2102-118G>A
n.2544-118G>A
n.2389-118G>A
n.2460-118G>A
n.2435-118G>A
 gnomAD v4
22g.26458086C>ACA2655894850HPS4c.1901-119G>T (n.1901-119G>T)
c.1847-119G>T (n.1847-119G>T)
c.1052-119G>T (n.1052-119G>T)
n.4773-119G>T
c.*1191-119G>T (n.*1191-119G>T)
n.2397-119G>T
n.1264-119G>T
n.2570-119G>T
n.4859-119G>T
n.3203-119G>T
n.1718-119G>T
c.*1036-119G>T (n.*1036-119G>T)
c.*1390-119G>T (n.*1390-119G>T)
n.4601-119G>T
c.*1504-119G>T (n.*1504-119G>T)
c.*2039-119G>T (n.*2039-119G>T)
c.1757-119G>T (n.1757-119G>T)
c.1700-119G>T (n.1700-119G>T)
n.1020G>T
c.*1218-119G>T (n.*1218-119G>T)
c.803-119G>T (n.803-119G>T)
n.3784-4682G>T
c.*1058-4682G>T (n.*1058-4682G>T)
c.1714-4682G>T (n.1714-4682G>T)
c.1832-119G>T (n.1832-119G>T)
c.*1419-119G>T (n.*1419-119G>T)
c.*1365-119G>T (n.*1365-119G>T)
c.*2178-119G>T (n.*2178-119G>T)
n.4706-119G>T
n.538-119G>T
n.410-119G>T
n.2480-4682G>T
n.233-119G>T
n.2533-119G>T
n.2295-119G>T
c.1334-119G>T (n.1334-119G>T)
c.1979-119G>T (n.1979-119G>T)
c.1925-119G>T (n.1925-119G>T)
c.1846-4682G>T (n.1846-4682G>T)
c.1187-119G>T (n.1187-119G>T)
n.2638-119G>T
n.2624-119G>T
n.2449-119G>T
n.2469-119G>T
n.2600-119G>T
n.2540-119G>T
n.2515-119G>T
c.1792-4682G>T (n.1792-4682G>T)
c.1439-119G>T (n.1439-119G>T)
c.1424-119G>T (n.1424-119G>T)
c.1220-119G>T (n.1220-119G>T)
n.2555-119G>T
n.2278-4682G>T
n.3084-119G>T
n.2500-4682G>T
n.2633-119G>T
n.2102-119G>T
n.2544-119G>T
n.2389-119G>T
n.2460-119G>T
n.2435-119G>T
 gnomAD v4
22g.26458086C=CA2399201894HPS4c.1901-119G= (n.1901-119G=)
c.1847-119G= (n.1847-119G=)
c.1052-119G= (n.1052-119G=)
n.4773-119G=
c.*1191-119G= (n.*1191-119G=)
n.2397-119G=
n.1264-119G=
n.2570-119G=
n.4859-119G=
n.3203-119G=
n.1718-119G=
c.*1036-119G= (n.*1036-119G=)
c.*1390-119G= (n.*1390-119G=)
n.4601-119G=
c.*1504-119G= (n.*1504-119G=)
c.*2039-119G= (n.*2039-119G=)
c.1757-119G= (n.1757-119G=)
c.1700-119G= (n.1700-119G=)
n.1020G=
c.*1218-119G= (n.*1218-119G=)
c.803-119G= (n.803-119G=)
n.3784-4682G=
c.*1058-4682G= (n.*1058-4682G=)
c.1714-4682G= (n.1714-4682G=)
c.1832-119G= (n.1832-119G=)
c.*1419-119G= (n.*1419-119G=)
c.*1365-119G= (n.*1365-119G=)
c.*2178-119G= (n.*2178-119G=)
n.4706-119G=
n.538-119G=
n.410-119G=
n.2480-4682G=
n.233-119G=
n.2533-119G=
n.2295-119G=
c.1334-119G= (n.1334-119G=)
c.1979-119G= (n.1979-119G=)
c.1925-119G= (n.1925-119G=)
c.1846-4682G= (n.1846-4682G=)
c.1187-119G= (n.1187-119G=)
n.2638-119G=
n.2624-119G=
n.2449-119G=
n.2469-119G=
n.2600-119G=
n.2540-119G=
n.2515-119G=
c.1792-4682G= (n.1792-4682G=)
c.1439-119G= (n.1439-119G=)
c.1424-119G= (n.1424-119G=)
c.1220-119G= (n.1220-119G=)
n.2555-119G=
n.2278-4682G=
n.3084-119G=
n.2500-4682G=
n.2633-119G=
n.2102-119G=
n.2544-119G=
n.2389-119G=
n.2460-119G=
n.2435-119G=
22g.26458086C>GCA2500734652HPS4c.1901-119G>C (n.1901-119G>C)
c.1847-119G>C (n.1847-119G>C)
c.1052-119G>C (n.1052-119G>C)
n.4773-119G>C
c.*1191-119G>C (n.*1191-119G>C)
n.2397-119G>C
n.1264-119G>C
n.2570-119G>C
n.4859-119G>C
n.3203-119G>C
n.1718-119G>C
c.*1036-119G>C (n.*1036-119G>C)
c.*1390-119G>C (n.*1390-119G>C)
n.4601-119G>C
c.*1504-119G>C (n.*1504-119G>C)
c.*2039-119G>C (n.*2039-119G>C)
c.1757-119G>C (n.1757-119G>C)
c.1700-119G>C (n.1700-119G>C)
n.1020G>C
c.*1218-119G>C (n.*1218-119G>C)
c.803-119G>C (n.803-119G>C)
n.3784-4682G>C
c.*1058-4682G>C (n.*1058-4682G>C)
c.1714-4682G>C (n.1714-4682G>C)
c.1832-119G>C (n.1832-119G>C)
c.*1419-119G>C (n.*1419-119G>C)
c.*1365-119G>C (n.*1365-119G>C)
c.*2178-119G>C (n.*2178-119G>C)
n.4706-119G>C
n.538-119G>C
n.410-119G>C
n.2480-4682G>C
n.233-119G>C
n.2533-119G>C
n.2295-119G>C
c.1334-119G>C (n.1334-119G>C)
c.1979-119G>C (n.1979-119G>C)
c.1925-119G>C (n.1925-119G>C)
c.1846-4682G>C (n.1846-4682G>C)
c.1187-119G>C (n.1187-119G>C)
n.2638-119G>C
n.2624-119G>C
n.2449-119G>C
n.2469-119G>C
n.2600-119G>C
n.2540-119G>C
n.2515-119G>C
c.1792-4682G>C (n.1792-4682G>C)
c.1439-119G>C (n.1439-119G>C)
c.1424-119G>C (n.1424-119G>C)
c.1220-119G>C (n.1220-119G>C)
n.2555-119G>C
n.2278-4682G>C
n.3084-119G>C
n.2500-4682G>C
n.2633-119G>C
n.2102-119G>C
n.2544-119G>C
n.2389-119G>C
n.2460-119G>C
n.2435-119G>C
 gnomAD v4
22g.26458086C>TCA638781530HPS4c.1901-119G>A (n.1901-119G>A)
c.1847-119G>A (n.1847-119G>A)
c.1052-119G>A (n.1052-119G>A)
n.4773-119G>A
c.*1191-119G>A (n.*1191-119G>A)
n.2397-119G>A
n.1264-119G>A
n.2570-119G>A
n.4859-119G>A
n.3203-119G>A
n.1718-119G>A
c.*1036-119G>A (n.*1036-119G>A)
c.*1390-119G>A (n.*1390-119G>A)
n.4601-119G>A
c.*1504-119G>A (n.*1504-119G>A)
c.*2039-119G>A (n.*2039-119G>A)
c.1757-119G>A (n.1757-119G>A)
c.1700-119G>A (n.1700-119G>A)
n.1020G>A
c.*1218-119G>A (n.*1218-119G>A)
c.803-119G>A (n.803-119G>A)
n.3784-4682G>A
c.*1058-4682G>A (n.*1058-4682G>A)
c.1714-4682G>A (n.1714-4682G>A)
c.1832-119G>A (n.1832-119G>A)
c.*1419-119G>A (n.*1419-119G>A)
c.*1365-119G>A (n.*1365-119G>A)
c.*2178-119G>A (n.*2178-119G>A)
n.4706-119G>A
n.538-119G>A
n.410-119G>A
n.2480-4682G>A
n.233-119G>A
n.2533-119G>A
n.2295-119G>A
c.1334-119G>A (n.1334-119G>A)
c.1979-119G>A (n.1979-119G>A)
c.1925-119G>A (n.1925-119G>A)
c.1846-4682G>A (n.1846-4682G>A)
c.1187-119G>A (n.1187-119G>A)
n.2638-119G>A
n.2624-119G>A
n.2449-119G>A
n.2469-119G>A
n.2600-119G>A
n.2540-119G>A
n.2515-119G>A
c.1792-4682G>A (n.1792-4682G>A)
c.1439-119G>A (n.1439-119G>A)
c.1424-119G>A (n.1424-119G>A)
c.1220-119G>A (n.1220-119G>A)
n.2555-119G>A
n.2278-4682G>A
n.3084-119G>A
n.2500-4682G>A
n.2633-119G>A
n.2102-119G>A
n.2544-119G>A
n.2389-119G>A
n.2460-119G>A
n.2435-119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458087C=CA2399201895HPS4c.1901-120G= (n.1901-120G=)
c.1847-120G= (n.1847-120G=)
c.1052-120G= (n.1052-120G=)
n.4773-120G=
c.*1191-120G= (n.*1191-120G=)
n.2397-120G=
n.1264-120G=
n.2570-120G=
n.4859-120G=
n.3203-120G=
n.1718-120G=
c.*1036-120G= (n.*1036-120G=)
c.*1390-120G= (n.*1390-120G=)
n.4601-120G=
c.*1504-120G= (n.*1504-120G=)
c.*2039-120G= (n.*2039-120G=)
c.1757-120G= (n.1757-120G=)
c.1700-120G= (n.1700-120G=)
n.1019G=
c.*1218-120G= (n.*1218-120G=)
c.803-120G= (n.803-120G=)
n.3784-4683G=
c.*1058-4683G= (n.*1058-4683G=)
c.1714-4683G= (n.1714-4683G=)
c.1832-120G= (n.1832-120G=)
c.*1419-120G= (n.*1419-120G=)
c.*1365-120G= (n.*1365-120G=)
c.*2178-120G= (n.*2178-120G=)
n.4706-120G=
n.538-120G=
n.410-120G=
n.2480-4683G=
n.233-120G=
n.2533-120G=
n.2295-120G=
c.1334-120G= (n.1334-120G=)
c.1979-120G= (n.1979-120G=)
c.1925-120G= (n.1925-120G=)
c.1846-4683G= (n.1846-4683G=)
c.1187-120G= (n.1187-120G=)
n.2638-120G=
n.2624-120G=
n.2449-120G=
n.2469-120G=
n.2600-120G=
n.2540-120G=
n.2515-120G=
c.1792-4683G= (n.1792-4683G=)
c.1439-120G= (n.1439-120G=)
c.1424-120G= (n.1424-120G=)
c.1220-120G= (n.1220-120G=)
n.2555-120G=
n.2278-4683G=
n.3084-120G=
n.2500-4683G=
n.2633-120G=
n.2102-120G=
n.2544-120G=
n.2389-120G=
n.2460-120G=
n.2435-120G=
22g.26458087C>GCA2399201896HPS4c.1901-120G>C (n.1901-120G>C)
c.1847-120G>C (n.1847-120G>C)
c.1052-120G>C (n.1052-120G>C)
n.4773-120G>C
c.*1191-120G>C (n.*1191-120G>C)
n.2397-120G>C
n.1264-120G>C
n.2570-120G>C
n.4859-120G>C
n.3203-120G>C
n.1718-120G>C
c.*1036-120G>C (n.*1036-120G>C)
c.*1390-120G>C (n.*1390-120G>C)
n.4601-120G>C
c.*1504-120G>C (n.*1504-120G>C)
c.*2039-120G>C (n.*2039-120G>C)
c.1757-120G>C (n.1757-120G>C)
c.1700-120G>C (n.1700-120G>C)
n.1019G>C
c.*1218-120G>C (n.*1218-120G>C)
c.803-120G>C (n.803-120G>C)
n.3784-4683G>C
c.*1058-4683G>C (n.*1058-4683G>C)
c.1714-4683G>C (n.1714-4683G>C)
c.1832-120G>C (n.1832-120G>C)
c.*1419-120G>C (n.*1419-120G>C)
c.*1365-120G>C (n.*1365-120G>C)
c.*2178-120G>C (n.*2178-120G>C)
n.4706-120G>C
n.538-120G>C
n.410-120G>C
n.2480-4683G>C
n.233-120G>C
n.2533-120G>C
n.2295-120G>C
c.1334-120G>C (n.1334-120G>C)
c.1979-120G>C (n.1979-120G>C)
c.1925-120G>C (n.1925-120G>C)
c.1846-4683G>C (n.1846-4683G>C)
c.1187-120G>C (n.1187-120G>C)
n.2638-120G>C
n.2624-120G>C
n.2449-120G>C
n.2469-120G>C
n.2600-120G>C
n.2540-120G>C
n.2515-120G>C
c.1792-4683G>C (n.1792-4683G>C)
c.1439-120G>C (n.1439-120G>C)
c.1424-120G>C (n.1424-120G>C)
c.1220-120G>C (n.1220-120G>C)
n.2555-120G>C
n.2278-4683G>C
n.3084-120G>C
n.2500-4683G>C
n.2633-120G>C
n.2102-120G>C
n.2544-120G>C
n.2389-120G>C
n.2460-120G>C
n.2435-120G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458087C>TCA322840934HPS4c.1901-120G>A (n.1901-120G>A)
c.1847-120G>A (n.1847-120G>A)
c.1052-120G>A (n.1052-120G>A)
n.4773-120G>A
c.*1191-120G>A (n.*1191-120G>A)
n.2397-120G>A
n.1264-120G>A
n.2570-120G>A
n.4859-120G>A
n.3203-120G>A
n.1718-120G>A
c.*1036-120G>A (n.*1036-120G>A)
c.*1390-120G>A (n.*1390-120G>A)
n.4601-120G>A
c.*1504-120G>A (n.*1504-120G>A)
c.*2039-120G>A (n.*2039-120G>A)
c.1757-120G>A (n.1757-120G>A)
c.1700-120G>A (n.1700-120G>A)
n.1019G>A
c.*1218-120G>A (n.*1218-120G>A)
c.803-120G>A (n.803-120G>A)
n.3784-4683G>A
c.*1058-4683G>A (n.*1058-4683G>A)
c.1714-4683G>A (n.1714-4683G>A)
c.1832-120G>A (n.1832-120G>A)
c.*1419-120G>A (n.*1419-120G>A)
c.*1365-120G>A (n.*1365-120G>A)
c.*2178-120G>A (n.*2178-120G>A)
n.4706-120G>A
n.538-120G>A
n.410-120G>A
n.2480-4683G>A
n.233-120G>A
n.2533-120G>A
n.2295-120G>A
c.1334-120G>A (n.1334-120G>A)
c.1979-120G>A (n.1979-120G>A)
c.1925-120G>A (n.1925-120G>A)
c.1846-4683G>A (n.1846-4683G>A)
c.1187-120G>A (n.1187-120G>A)
n.2638-120G>A
n.2624-120G>A
n.2449-120G>A
n.2469-120G>A
n.2600-120G>A
n.2540-120G>A
n.2515-120G>A
c.1792-4683G>A (n.1792-4683G>A)
c.1439-120G>A (n.1439-120G>A)
c.1424-120G>A (n.1424-120G>A)
c.1220-120G>A (n.1220-120G>A)
n.2555-120G>A
n.2278-4683G>A
n.3084-120G>A
n.2500-4683G>A
n.2633-120G>A
n.2102-120G>A
n.2544-120G>A
n.2389-120G>A
n.2460-120G>A
n.2435-120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458088G>ACA752003122HPS4c.1901-121C>T (n.1901-121C>T)
c.1847-121C>T (n.1847-121C>T)
c.1052-121C>T (n.1052-121C>T)
n.4773-121C>T
c.*1191-121C>T (n.*1191-121C>T)
n.2397-121C>T
n.1264-121C>T
n.2570-121C>T
n.4859-121C>T
n.3203-121C>T
n.1718-121C>T
c.*1036-121C>T (n.*1036-121C>T)
c.*1390-121C>T (n.*1390-121C>T)
n.4601-121C>T
c.*1504-121C>T (n.*1504-121C>T)
c.*2039-121C>T (n.*2039-121C>T)
c.1757-121C>T (n.1757-121C>T)
c.1700-121C>T (n.1700-121C>T)
n.1018C>T
c.*1218-121C>T (n.*1218-121C>T)
c.803-121C>T (n.803-121C>T)
n.3784-4684C>T
c.*1058-4684C>T (n.*1058-4684C>T)
c.1714-4684C>T (n.1714-4684C>T)
c.1832-121C>T (n.1832-121C>T)
c.*1419-121C>T (n.*1419-121C>T)
c.*1365-121C>T (n.*1365-121C>T)
c.*2178-121C>T (n.*2178-121C>T)
n.4706-121C>T
n.538-121C>T
n.410-121C>T
n.2480-4684C>T
n.233-121C>T
n.2533-121C>T
n.2295-121C>T
c.1334-121C>T (n.1334-121C>T)
c.1979-121C>T (n.1979-121C>T)
c.1925-121C>T (n.1925-121C>T)
c.1846-4684C>T (n.1846-4684C>T)
c.1187-121C>T (n.1187-121C>T)
n.2638-121C>T
n.2624-121C>T
n.2449-121C>T
n.2469-121C>T
n.2600-121C>T
n.2540-121C>T
n.2515-121C>T
c.1792-4684C>T (n.1792-4684C>T)
c.1439-121C>T (n.1439-121C>T)
c.1424-121C>T (n.1424-121C>T)
c.1220-121C>T (n.1220-121C>T)
n.2555-121C>T
n.2278-4684C>T
n.3084-121C>T
n.2500-4684C>T
n.2633-121C>T
n.2102-121C>T
n.2544-121C>T
n.2389-121C>T
n.2460-121C>T
n.2435-121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458088G>CCA2655894855HPS4c.1901-121C>G (n.1901-121C>G)
c.1847-121C>G (n.1847-121C>G)
c.1052-121C>G (n.1052-121C>G)
n.4773-121C>G
c.*1191-121C>G (n.*1191-121C>G)
n.2397-121C>G
n.1264-121C>G
n.2570-121C>G
n.4859-121C>G
n.3203-121C>G
n.1718-121C>G
c.*1036-121C>G (n.*1036-121C>G)
c.*1390-121C>G (n.*1390-121C>G)
n.4601-121C>G
c.*1504-121C>G (n.*1504-121C>G)
c.*2039-121C>G (n.*2039-121C>G)
c.1757-121C>G (n.1757-121C>G)
c.1700-121C>G (n.1700-121C>G)
n.1018C>G
c.*1218-121C>G (n.*1218-121C>G)
c.803-121C>G (n.803-121C>G)
n.3784-4684C>G
c.*1058-4684C>G (n.*1058-4684C>G)
c.1714-4684C>G (n.1714-4684C>G)
c.1832-121C>G (n.1832-121C>G)
c.*1419-121C>G (n.*1419-121C>G)
c.*1365-121C>G (n.*1365-121C>G)
c.*2178-121C>G (n.*2178-121C>G)
n.4706-121C>G
n.538-121C>G
n.410-121C>G
n.2480-4684C>G
n.233-121C>G
n.2533-121C>G
n.2295-121C>G
c.1334-121C>G (n.1334-121C>G)
c.1979-121C>G (n.1979-121C>G)
c.1925-121C>G (n.1925-121C>G)
c.1846-4684C>G (n.1846-4684C>G)
c.1187-121C>G (n.1187-121C>G)
n.2638-121C>G
n.2624-121C>G
n.2449-121C>G
n.2469-121C>G
n.2600-121C>G
n.2540-121C>G
n.2515-121C>G
c.1792-4684C>G (n.1792-4684C>G)
c.1439-121C>G (n.1439-121C>G)
c.1424-121C>G (n.1424-121C>G)
c.1220-121C>G (n.1220-121C>G)
n.2555-121C>G
n.2278-4684C>G
n.3084-121C>G
n.2500-4684C>G
n.2633-121C>G
n.2102-121C>G
n.2544-121C>G
n.2389-121C>G
n.2460-121C>G
n.2435-121C>G
 gnomAD v4
22g.26458088G=CA2399201898HPS4c.1901-121C= (n.1901-121C=)
c.1847-121C= (n.1847-121C=)
c.1052-121C= (n.1052-121C=)
n.4773-121C=
c.*1191-121C= (n.*1191-121C=)
n.2397-121C=
n.1264-121C=
n.2570-121C=
n.4859-121C=
n.3203-121C=
n.1718-121C=
c.*1036-121C= (n.*1036-121C=)
c.*1390-121C= (n.*1390-121C=)
n.4601-121C=
c.*1504-121C= (n.*1504-121C=)
c.*2039-121C= (n.*2039-121C=)
c.1757-121C= (n.1757-121C=)
c.1700-121C= (n.1700-121C=)
n.1018C=
c.*1218-121C= (n.*1218-121C=)
c.803-121C= (n.803-121C=)
n.3784-4684C=
c.*1058-4684C= (n.*1058-4684C=)
c.1714-4684C= (n.1714-4684C=)
c.1832-121C= (n.1832-121C=)
c.*1419-121C= (n.*1419-121C=)
c.*1365-121C= (n.*1365-121C=)
c.*2178-121C= (n.*2178-121C=)
n.4706-121C=
n.538-121C=
n.410-121C=
n.2480-4684C=
n.233-121C=
n.2533-121C=
n.2295-121C=
c.1334-121C= (n.1334-121C=)
c.1979-121C= (n.1979-121C=)
c.1925-121C= (n.1925-121C=)
c.1846-4684C= (n.1846-4684C=)
c.1187-121C= (n.1187-121C=)
n.2638-121C=
n.2624-121C=
n.2449-121C=
n.2469-121C=
n.2600-121C=
n.2540-121C=
n.2515-121C=
c.1792-4684C= (n.1792-4684C=)
c.1439-121C= (n.1439-121C=)
c.1424-121C= (n.1424-121C=)
c.1220-121C= (n.1220-121C=)
n.2555-121C=
n.2278-4684C=
n.3084-121C=
n.2500-4684C=
n.2633-121C=
n.2102-121C=
n.2544-121C=
n.2389-121C=
n.2460-121C=
n.2435-121C=
22g.26458091delCA2655894853HPS4c.1901-121del (n.1901-121del)
c.1847-121del (n.1847-121del)
c.1052-121del (n.1052-121del)
n.4773-121del
c.*1191-121del (n.*1191-121del)
n.2397-121del
n.1264-121del
n.2570-121del
n.4859-121del
n.3203-121del
n.1718-121del
c.*1036-121del (n.*1036-121del)
c.*1390-121del (n.*1390-121del)
n.4601-121del
c.*1504-121del (n.*1504-121del)
c.*2039-121del (n.*2039-121del)
c.1757-121del (n.1757-121del)
c.1700-121del (n.1700-121del)
n.1018del
c.*1218-121del (n.*1218-121del)
c.803-121del (n.803-121del)
n.3784-4684del
c.*1058-4684del (n.*1058-4684del)
c.1714-4684del (n.1714-4684del)
c.1832-121del (n.1832-121del)
c.*1419-121del (n.*1419-121del)
c.*1365-121del (n.*1365-121del)
c.*2178-121del (n.*2178-121del)
n.4706-121del
n.538-121del
n.410-121del
n.2480-4684del
n.233-121del
n.2533-121del
n.2295-121del
c.1334-121del (n.1334-121del)
c.1979-121del (n.1979-121del)
c.1925-121del (n.1925-121del)
c.1846-4684del (n.1846-4684del)
c.1187-121del (n.1187-121del)
n.2638-121del
n.2624-121del
n.2449-121del
n.2469-121del
n.2600-121del
n.2540-121del
n.2515-121del
c.1792-4684del (n.1792-4684del)
c.1439-121del (n.1439-121del)
c.1424-121del (n.1424-121del)
c.1220-121del (n.1220-121del)
n.2555-121del
n.2278-4684del
n.3084-121del
n.2500-4684del
n.2633-121del
n.2102-121del
n.2544-121del
n.2389-121del
n.2460-121del
n.2435-121del
 gnomAD v4
22g.26458089_26458094dupCA2399201897HPS4c.1901-126_1901-121dup (n.1901-126_1901-121dup)
c.1847-126_1847-121dup (n.1847-126_1847-121dup)
c.1052-126_1052-121dup (n.1052-126_1052-121dup)
n.4773-126_4773-121dup
c.*1191-126_*1191-121dup (n.*1191-126_*1191-121dup)
n.2397-126_2397-121dup
n.1264-126_1264-121dup
n.2570-126_2570-121dup
n.4859-126_4859-121dup
n.3203-126_3203-121dup
n.1718-126_1718-121dup
c.*1036-126_*1036-121dup (n.*1036-126_*1036-121dup)
c.*1390-126_*1390-121dup (n.*1390-126_*1390-121dup)
n.4601-126_4601-121dup
c.*1504-126_*1504-121dup (n.*1504-126_*1504-121dup)
c.*2039-126_*2039-121dup (n.*2039-126_*2039-121dup)
c.1757-126_1757-121dup (n.1757-126_1757-121dup)
c.1700-126_1700-121dup (n.1700-126_1700-121dup)
n.1013_1018dup
c.*1218-126_*1218-121dup (n.*1218-126_*1218-121dup)
c.803-126_803-121dup (n.803-126_803-121dup)
n.3784-4689_3784-4684dup
c.*1058-4689_*1058-4684dup (n.*1058-4689_*1058-4684dup)
c.1714-4689_1714-4684dup (n.1714-4689_1714-4684dup)
c.1832-126_1832-121dup (n.1832-126_1832-121dup)
c.*1419-126_*1419-121dup (n.*1419-126_*1419-121dup)
c.*1365-126_*1365-121dup (n.*1365-126_*1365-121dup)
c.*2178-126_*2178-121dup (n.*2178-126_*2178-121dup)
n.4706-126_4706-121dup
n.538-126_538-121dup
n.410-126_410-121dup
n.2480-4689_2480-4684dup
n.233-126_233-121dup
n.2533-126_2533-121dup
n.2295-126_2295-121dup
c.1334-126_1334-121dup (n.1334-126_1334-121dup)
c.1979-126_1979-121dup (n.1979-126_1979-121dup)
c.1925-126_1925-121dup (n.1925-126_1925-121dup)
c.1846-4689_1846-4684dup (n.1846-4689_1846-4684dup)
c.1187-126_1187-121dup (n.1187-126_1187-121dup)
n.2638-126_2638-121dup
n.2624-126_2624-121dup
n.2449-126_2449-121dup
n.2469-126_2469-121dup
n.2600-126_2600-121dup
n.2540-126_2540-121dup
n.2515-126_2515-121dup
c.1792-4689_1792-4684dup (n.1792-4689_1792-4684dup)
c.1439-126_1439-121dup (n.1439-126_1439-121dup)
c.1424-126_1424-121dup (n.1424-126_1424-121dup)
c.1220-126_1220-121dup (n.1220-126_1220-121dup)
n.2555-126_2555-121dup
n.2278-4689_2278-4684dup
n.3084-126_3084-121dup
n.2500-4689_2500-4684dup
n.2633-126_2633-121dup
n.2102-126_2102-121dup
n.2544-126_2544-121dup
n.2389-126_2389-121dup
n.2460-126_2460-121dup
n.2435-126_2435-121dup
 dbSNP
22g.26458089G>ACA2655894856HPS4c.1901-122C>T (n.1901-122C>T)
c.1847-122C>T (n.1847-122C>T)
c.1052-122C>T (n.1052-122C>T)
n.4773-122C>T
c.*1191-122C>T (n.*1191-122C>T)
n.2397-122C>T
n.1264-122C>T
n.2570-122C>T
n.4859-122C>T
n.3203-122C>T
n.1718-122C>T
c.*1036-122C>T (n.*1036-122C>T)
c.*1390-122C>T (n.*1390-122C>T)
n.4601-122C>T
c.*1504-122C>T (n.*1504-122C>T)
c.*2039-122C>T (n.*2039-122C>T)
c.1757-122C>T (n.1757-122C>T)
c.1700-122C>T (n.1700-122C>T)
n.1017C>T
c.*1218-122C>T (n.*1218-122C>T)
c.803-122C>T (n.803-122C>T)
n.3784-4685C>T
c.*1058-4685C>T (n.*1058-4685C>T)
c.1714-4685C>T (n.1714-4685C>T)
c.1832-122C>T (n.1832-122C>T)
c.*1419-122C>T (n.*1419-122C>T)
c.*1365-122C>T (n.*1365-122C>T)
c.*2178-122C>T (n.*2178-122C>T)
n.4706-122C>T
n.538-122C>T
n.410-122C>T
n.2480-4685C>T
n.233-122C>T
n.2533-122C>T
n.2295-122C>T
c.1334-122C>T (n.1334-122C>T)
c.1979-122C>T (n.1979-122C>T)
c.1925-122C>T (n.1925-122C>T)
c.1846-4685C>T (n.1846-4685C>T)
c.1187-122C>T (n.1187-122C>T)
n.2638-122C>T
n.2624-122C>T
n.2449-122C>T
n.2469-122C>T
n.2600-122C>T
n.2540-122C>T
n.2515-122C>T
c.1792-4685C>T (n.1792-4685C>T)
c.1439-122C>T (n.1439-122C>T)
c.1424-122C>T (n.1424-122C>T)
c.1220-122C>T (n.1220-122C>T)
n.2555-122C>T
n.2278-4685C>T
n.3084-122C>T
n.2500-4685C>T
n.2633-122C>T
n.2102-122C>T
n.2544-122C>T
n.2389-122C>T
n.2460-122C>T
n.2435-122C>T
 gnomAD v4
22g.26458089G>TCA2655894857HPS4c.1901-122C>A (n.1901-122C>A)
c.1847-122C>A (n.1847-122C>A)
c.1052-122C>A (n.1052-122C>A)
n.4773-122C>A
c.*1191-122C>A (n.*1191-122C>A)
n.2397-122C>A
n.1264-122C>A
n.2570-122C>A
n.4859-122C>A
n.3203-122C>A
n.1718-122C>A
c.*1036-122C>A (n.*1036-122C>A)
c.*1390-122C>A (n.*1390-122C>A)
n.4601-122C>A
c.*1504-122C>A (n.*1504-122C>A)
c.*2039-122C>A (n.*2039-122C>A)
c.1757-122C>A (n.1757-122C>A)
c.1700-122C>A (n.1700-122C>A)
n.1017C>A
c.*1218-122C>A (n.*1218-122C>A)
c.803-122C>A (n.803-122C>A)
n.3784-4685C>A
c.*1058-4685C>A (n.*1058-4685C>A)
c.1714-4685C>A (n.1714-4685C>A)
c.1832-122C>A (n.1832-122C>A)
c.*1419-122C>A (n.*1419-122C>A)
c.*1365-122C>A (n.*1365-122C>A)
c.*2178-122C>A (n.*2178-122C>A)
n.4706-122C>A
n.538-122C>A
n.410-122C>A
n.2480-4685C>A
n.233-122C>A
n.2533-122C>A
n.2295-122C>A
c.1334-122C>A (n.1334-122C>A)
c.1979-122C>A (n.1979-122C>A)
c.1925-122C>A (n.1925-122C>A)
c.1846-4685C>A (n.1846-4685C>A)
c.1187-122C>A (n.1187-122C>A)
n.2638-122C>A
n.2624-122C>A
n.2449-122C>A
n.2469-122C>A
n.2600-122C>A
n.2540-122C>A
n.2515-122C>A
c.1792-4685C>A (n.1792-4685C>A)
c.1439-122C>A (n.1439-122C>A)
c.1424-122C>A (n.1424-122C>A)
c.1220-122C>A (n.1220-122C>A)
n.2555-122C>A
n.2278-4685C>A
n.3084-122C>A
n.2500-4685C>A
n.2633-122C>A
n.2102-122C>A
n.2544-122C>A
n.2389-122C>A
n.2460-122C>A
n.2435-122C>A
 gnomAD v4
22g.26458090G>ACA2399201900HPS4c.1901-123C>T (n.1901-123C>T)
c.1847-123C>T (n.1847-123C>T)
c.1052-123C>T (n.1052-123C>T)
n.4773-123C>T
c.*1191-123C>T (n.*1191-123C>T)
n.2397-123C>T
n.1264-123C>T
n.2570-123C>T
n.4859-123C>T
n.3203-123C>T
n.1718-123C>T
c.*1036-123C>T (n.*1036-123C>T)
c.*1390-123C>T (n.*1390-123C>T)
n.4601-123C>T
c.*1504-123C>T (n.*1504-123C>T)
c.*2039-123C>T (n.*2039-123C>T)
c.1757-123C>T (n.1757-123C>T)
c.1700-123C>T (n.1700-123C>T)
n.1016C>T
c.*1218-123C>T (n.*1218-123C>T)
c.803-123C>T (n.803-123C>T)
n.3784-4686C>T
c.*1058-4686C>T (n.*1058-4686C>T)
c.1714-4686C>T (n.1714-4686C>T)
c.1832-123C>T (n.1832-123C>T)
c.*1419-123C>T (n.*1419-123C>T)
c.*1365-123C>T (n.*1365-123C>T)
c.*2178-123C>T (n.*2178-123C>T)
n.4706-123C>T
n.538-123C>T
n.410-123C>T
n.2480-4686C>T
n.233-123C>T
n.2533-123C>T
n.2295-123C>T
c.1334-123C>T (n.1334-123C>T)
c.1979-123C>T (n.1979-123C>T)
c.1925-123C>T (n.1925-123C>T)
c.1846-4686C>T (n.1846-4686C>T)
c.1187-123C>T (n.1187-123C>T)
n.2638-123C>T
n.2624-123C>T
n.2449-123C>T
n.2469-123C>T
n.2600-123C>T
n.2540-123C>T
n.2515-123C>T
c.1792-4686C>T (n.1792-4686C>T)
c.1439-123C>T (n.1439-123C>T)
c.1424-123C>T (n.1424-123C>T)
c.1220-123C>T (n.1220-123C>T)
n.2555-123C>T
n.2278-4686C>T
n.3084-123C>T
n.2500-4686C>T
n.2633-123C>T
n.2102-123C>T
n.2544-123C>T
n.2389-123C>T
n.2460-123C>T
n.2435-123C>T
 dbSNP
22g.26458090G=CA2399201899HPS4c.1901-123C= (n.1901-123C=)
c.1847-123C= (n.1847-123C=)
c.1052-123C= (n.1052-123C=)
n.4773-123C=
c.*1191-123C= (n.*1191-123C=)
n.2397-123C=
n.1264-123C=
n.2570-123C=
n.4859-123C=
n.3203-123C=
n.1718-123C=
c.*1036-123C= (n.*1036-123C=)
c.*1390-123C= (n.*1390-123C=)
n.4601-123C=
c.*1504-123C= (n.*1504-123C=)
c.*2039-123C= (n.*2039-123C=)
c.1757-123C= (n.1757-123C=)
c.1700-123C= (n.1700-123C=)
n.1016C=
c.*1218-123C= (n.*1218-123C=)
c.803-123C= (n.803-123C=)
n.3784-4686C=
c.*1058-4686C= (n.*1058-4686C=)
c.1714-4686C= (n.1714-4686C=)
c.1832-123C= (n.1832-123C=)
c.*1419-123C= (n.*1419-123C=)
c.*1365-123C= (n.*1365-123C=)
c.*2178-123C= (n.*2178-123C=)
n.4706-123C=
n.538-123C=
n.410-123C=
n.2480-4686C=
n.233-123C=
n.2533-123C=
n.2295-123C=
c.1334-123C= (n.1334-123C=)
c.1979-123C= (n.1979-123C=)
c.1925-123C= (n.1925-123C=)
c.1846-4686C= (n.1846-4686C=)
c.1187-123C= (n.1187-123C=)
n.2638-123C=
n.2624-123C=
n.2449-123C=
n.2469-123C=
n.2600-123C=
n.2540-123C=
n.2515-123C=
c.1792-4686C= (n.1792-4686C=)
c.1439-123C= (n.1439-123C=)
c.1424-123C= (n.1424-123C=)
c.1220-123C= (n.1220-123C=)
n.2555-123C=
n.2278-4686C=
n.3084-123C=
n.2500-4686C=
n.2633-123C=
n.2102-123C=
n.2544-123C=
n.2389-123C=
n.2460-123C=
n.2435-123C=
22g.26458092C>ACA2655894858HPS4c.1901-125G>T (n.1901-125G>T)
c.1847-125G>T (n.1847-125G>T)
c.1052-125G>T (n.1052-125G>T)
n.4773-125G>T
c.*1191-125G>T (n.*1191-125G>T)
n.2397-125G>T
n.1264-125G>T
n.2570-125G>T
n.4859-125G>T
n.3203-125G>T
n.1718-125G>T
c.*1036-125G>T (n.*1036-125G>T)
c.*1390-125G>T (n.*1390-125G>T)
n.4601-125G>T
c.*1504-125G>T (n.*1504-125G>T)
c.*2039-125G>T (n.*2039-125G>T)
c.1757-125G>T (n.1757-125G>T)
c.1700-125G>T (n.1700-125G>T)
n.1014G>T
c.*1218-125G>T (n.*1218-125G>T)
c.803-125G>T (n.803-125G>T)
n.3784-4688G>T
c.*1058-4688G>T (n.*1058-4688G>T)
c.1714-4688G>T (n.1714-4688G>T)
c.1832-125G>T (n.1832-125G>T)
c.*1419-125G>T (n.*1419-125G>T)
c.*1365-125G>T (n.*1365-125G>T)
c.*2178-125G>T (n.*2178-125G>T)
n.4706-125G>T
n.538-125G>T
n.410-125G>T
n.2480-4688G>T
n.233-125G>T
n.2533-125G>T
n.2295-125G>T
c.1334-125G>T (n.1334-125G>T)
c.1979-125G>T (n.1979-125G>T)
c.1925-125G>T (n.1925-125G>T)
c.1846-4688G>T (n.1846-4688G>T)
c.1187-125G>T (n.1187-125G>T)
n.2638-125G>T
n.2624-125G>T
n.2449-125G>T
n.2469-125G>T
n.2600-125G>T
n.2540-125G>T
n.2515-125G>T
c.1792-4688G>T (n.1792-4688G>T)
c.1439-125G>T (n.1439-125G>T)
c.1424-125G>T (n.1424-125G>T)
c.1220-125G>T (n.1220-125G>T)
n.2555-125G>T
n.2278-4688G>T
n.3084-125G>T
n.2500-4688G>T
n.2633-125G>T
n.2102-125G>T
n.2544-125G>T
n.2389-125G>T
n.2460-125G>T
n.2435-125G>T
 gnomAD v4
22g.26458092C>TCA2655894859HPS4c.1901-125G>A (n.1901-125G>A)
c.1847-125G>A (n.1847-125G>A)
c.1052-125G>A (n.1052-125G>A)
n.4773-125G>A
c.*1191-125G>A (n.*1191-125G>A)
n.2397-125G>A
n.1264-125G>A
n.2570-125G>A
n.4859-125G>A
n.3203-125G>A
n.1718-125G>A
c.*1036-125G>A (n.*1036-125G>A)
c.*1390-125G>A (n.*1390-125G>A)
n.4601-125G>A
c.*1504-125G>A (n.*1504-125G>A)
c.*2039-125G>A (n.*2039-125G>A)
c.1757-125G>A (n.1757-125G>A)
c.1700-125G>A (n.1700-125G>A)
n.1014G>A
c.*1218-125G>A (n.*1218-125G>A)
c.803-125G>A (n.803-125G>A)
n.3784-4688G>A
c.*1058-4688G>A (n.*1058-4688G>A)
c.1714-4688G>A (n.1714-4688G>A)
c.1832-125G>A (n.1832-125G>A)
c.*1419-125G>A (n.*1419-125G>A)
c.*1365-125G>A (n.*1365-125G>A)
c.*2178-125G>A (n.*2178-125G>A)
n.4706-125G>A
n.538-125G>A
n.410-125G>A
n.2480-4688G>A
n.233-125G>A
n.2533-125G>A
n.2295-125G>A
c.1334-125G>A (n.1334-125G>A)
c.1979-125G>A (n.1979-125G>A)
c.1925-125G>A (n.1925-125G>A)
c.1846-4688G>A (n.1846-4688G>A)
c.1187-125G>A (n.1187-125G>A)
n.2638-125G>A
n.2624-125G>A
n.2449-125G>A
n.2469-125G>A
n.2600-125G>A
n.2540-125G>A
n.2515-125G>A
c.1792-4688G>A (n.1792-4688G>A)
c.1439-125G>A (n.1439-125G>A)
c.1424-125G>A (n.1424-125G>A)
c.1220-125G>A (n.1220-125G>A)
n.2555-125G>A
n.2278-4688G>A
n.3084-125G>A
n.2500-4688G>A
n.2633-125G>A
n.2102-125G>A
n.2544-125G>A
n.2389-125G>A
n.2460-125G>A
n.2435-125G>A
 gnomAD v4
22g.26458094G>ACA2655894861HPS4c.1901-127C>T (n.1901-127C>T)
c.1847-127C>T (n.1847-127C>T)
c.1052-127C>T (n.1052-127C>T)
n.4773-127C>T
c.*1191-127C>T (n.*1191-127C>T)
n.2397-127C>T
n.1264-127C>T
n.2570-127C>T
n.4859-127C>T
n.3203-127C>T
n.1718-127C>T
c.*1036-127C>T (n.*1036-127C>T)
c.*1390-127C>T (n.*1390-127C>T)
n.4601-127C>T
c.*1504-127C>T (n.*1504-127C>T)
c.*2039-127C>T (n.*2039-127C>T)
c.1757-127C>T (n.1757-127C>T)
c.1700-127C>T (n.1700-127C>T)
n.1012C>T
c.*1218-127C>T (n.*1218-127C>T)
c.803-127C>T (n.803-127C>T)
n.3784-4690C>T
c.*1058-4690C>T (n.*1058-4690C>T)
c.1714-4690C>T (n.1714-4690C>T)
c.1832-127C>T (n.1832-127C>T)
c.*1419-127C>T (n.*1419-127C>T)
c.*1365-127C>T (n.*1365-127C>T)
c.*2178-127C>T (n.*2178-127C>T)
n.4706-127C>T
n.538-127C>T
n.410-127C>T
n.2480-4690C>T
n.233-127C>T
n.2533-127C>T
n.2295-127C>T
c.1334-127C>T (n.1334-127C>T)
c.1979-127C>T (n.1979-127C>T)
c.1925-127C>T (n.1925-127C>T)
c.1846-4690C>T (n.1846-4690C>T)
c.1187-127C>T (n.1187-127C>T)
n.2638-127C>T
n.2624-127C>T
n.2449-127C>T
n.2469-127C>T
n.2600-127C>T
n.2540-127C>T
n.2515-127C>T
c.1792-4690C>T (n.1792-4690C>T)
c.1439-127C>T (n.1439-127C>T)
c.1424-127C>T (n.1424-127C>T)
c.1220-127C>T (n.1220-127C>T)
n.2555-127C>T
n.2278-4690C>T
n.3084-127C>T
n.2500-4690C>T
n.2633-127C>T
n.2102-127C>T
n.2544-127C>T
n.2389-127C>T
n.2460-127C>T
n.2435-127C>T
 gnomAD v4
22g.26458094G>CCA2655894862HPS4c.1901-127C>G (n.1901-127C>G)
c.1847-127C>G (n.1847-127C>G)
c.1052-127C>G (n.1052-127C>G)
n.4773-127C>G
c.*1191-127C>G (n.*1191-127C>G)
n.2397-127C>G
n.1264-127C>G
n.2570-127C>G
n.4859-127C>G
n.3203-127C>G
n.1718-127C>G
c.*1036-127C>G (n.*1036-127C>G)
c.*1390-127C>G (n.*1390-127C>G)
n.4601-127C>G
c.*1504-127C>G (n.*1504-127C>G)
c.*2039-127C>G (n.*2039-127C>G)
c.1757-127C>G (n.1757-127C>G)
c.1700-127C>G (n.1700-127C>G)
n.1012C>G
c.*1218-127C>G (n.*1218-127C>G)
c.803-127C>G (n.803-127C>G)
n.3784-4690C>G
c.*1058-4690C>G (n.*1058-4690C>G)
c.1714-4690C>G (n.1714-4690C>G)
c.1832-127C>G (n.1832-127C>G)
c.*1419-127C>G (n.*1419-127C>G)
c.*1365-127C>G (n.*1365-127C>G)
c.*2178-127C>G (n.*2178-127C>G)
n.4706-127C>G
n.538-127C>G
n.410-127C>G
n.2480-4690C>G
n.233-127C>G
n.2533-127C>G
n.2295-127C>G
c.1334-127C>G (n.1334-127C>G)
c.1979-127C>G (n.1979-127C>G)
c.1925-127C>G (n.1925-127C>G)
c.1846-4690C>G (n.1846-4690C>G)
c.1187-127C>G (n.1187-127C>G)
n.2638-127C>G
n.2624-127C>G
n.2449-127C>G
n.2469-127C>G
n.2600-127C>G
n.2540-127C>G
n.2515-127C>G
c.1792-4690C>G (n.1792-4690C>G)
c.1439-127C>G (n.1439-127C>G)
c.1424-127C>G (n.1424-127C>G)
c.1220-127C>G (n.1220-127C>G)
n.2555-127C>G
n.2278-4690C>G
n.3084-127C>G
n.2500-4690C>G
n.2633-127C>G
n.2102-127C>G
n.2544-127C>G
n.2389-127C>G
n.2460-127C>G
n.2435-127C>G
 gnomAD v4
22g.26458098C>ACA322840953HPS4c.1901-131G>T (n.1901-131G>T)
c.1847-131G>T (n.1847-131G>T)
c.1052-131G>T (n.1052-131G>T)
n.4773-131G>T
c.*1191-131G>T (n.*1191-131G>T)
n.2397-131G>T
n.1264-131G>T
n.2570-131G>T
n.4859-131G>T
n.3203-131G>T
n.1718-131G>T
c.*1036-131G>T (n.*1036-131G>T)
c.*1390-131G>T (n.*1390-131G>T)
n.4601-131G>T
c.*1504-131G>T (n.*1504-131G>T)
c.*2039-131G>T (n.*2039-131G>T)
c.1757-131G>T (n.1757-131G>T)
c.1700-131G>T (n.1700-131G>T)
n.1008G>T
c.*1218-131G>T (n.*1218-131G>T)
c.803-131G>T (n.803-131G>T)
n.3784-4694G>T
c.*1058-4694G>T (n.*1058-4694G>T)
c.1714-4694G>T (n.1714-4694G>T)
c.1832-131G>T (n.1832-131G>T)
c.*1419-131G>T (n.*1419-131G>T)
c.*1365-131G>T (n.*1365-131G>T)
c.*2178-131G>T (n.*2178-131G>T)
n.4706-131G>T
n.538-131G>T
n.410-131G>T
n.2480-4694G>T
n.233-131G>T
n.2533-131G>T
n.2295-131G>T
c.1334-131G>T (n.1334-131G>T)
c.1979-131G>T (n.1979-131G>T)
c.1925-131G>T (n.1925-131G>T)
c.1846-4694G>T (n.1846-4694G>T)
c.1187-131G>T (n.1187-131G>T)
n.2638-131G>T
n.2624-131G>T
n.2449-131G>T
n.2469-131G>T
n.2600-131G>T
n.2540-131G>T
n.2515-131G>T
c.1792-4694G>T (n.1792-4694G>T)
c.1439-131G>T (n.1439-131G>T)
c.1424-131G>T (n.1424-131G>T)
c.1220-131G>T (n.1220-131G>T)
n.2555-131G>T
n.2278-4694G>T
n.3084-131G>T
n.2500-4694G>T
n.2633-131G>T
n.2102-131G>T
n.2544-131G>T
n.2389-131G>T
n.2460-131G>T
n.2435-131G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458098C=CA2399201901HPS4c.1901-131G= (n.1901-131G=)
c.1847-131G= (n.1847-131G=)
c.1052-131G= (n.1052-131G=)
n.4773-131G=
c.*1191-131G= (n.*1191-131G=)
n.2397-131G=
n.1264-131G=
n.2570-131G=
n.4859-131G=
n.3203-131G=
n.1718-131G=
c.*1036-131G= (n.*1036-131G=)
c.*1390-131G= (n.*1390-131G=)
n.4601-131G=
c.*1504-131G= (n.*1504-131G=)
c.*2039-131G= (n.*2039-131G=)
c.1757-131G= (n.1757-131G=)
c.1700-131G= (n.1700-131G=)
n.1008G=
c.*1218-131G= (n.*1218-131G=)
c.803-131G= (n.803-131G=)
n.3784-4694G=
c.*1058-4694G= (n.*1058-4694G=)
c.1714-4694G= (n.1714-4694G=)
c.1832-131G= (n.1832-131G=)
c.*1419-131G= (n.*1419-131G=)
c.*1365-131G= (n.*1365-131G=)
c.*2178-131G= (n.*2178-131G=)
n.4706-131G=
n.538-131G=
n.410-131G=
n.2480-4694G=
n.233-131G=
n.2533-131G=
n.2295-131G=
c.1334-131G= (n.1334-131G=)
c.1979-131G= (n.1979-131G=)
c.1925-131G= (n.1925-131G=)
c.1846-4694G= (n.1846-4694G=)
c.1187-131G= (n.1187-131G=)
n.2638-131G=
n.2624-131G=
n.2449-131G=
n.2469-131G=
n.2600-131G=
n.2540-131G=
n.2515-131G=
c.1792-4694G= (n.1792-4694G=)
c.1439-131G= (n.1439-131G=)
c.1424-131G= (n.1424-131G=)
c.1220-131G= (n.1220-131G=)
n.2555-131G=
n.2278-4694G=
n.3084-131G=
n.2500-4694G=
n.2633-131G=
n.2102-131G=
n.2544-131G=
n.2389-131G=
n.2460-131G=
n.2435-131G=
22g.26458099A>GCA2655894865HPS4c.1901-132T>C (n.1901-132T>C)
c.1847-132T>C (n.1847-132T>C)
c.1052-132T>C (n.1052-132T>C)
n.4773-132T>C
c.*1191-132T>C (n.*1191-132T>C)
n.2397-132T>C
n.1264-132T>C
n.2570-132T>C
n.4859-132T>C
n.3203-132T>C
n.1718-132T>C
c.*1036-132T>C (n.*1036-132T>C)
c.*1390-132T>C (n.*1390-132T>C)
n.4601-132T>C
c.*1504-132T>C (n.*1504-132T>C)
c.*2039-132T>C (n.*2039-132T>C)
c.1757-132T>C (n.1757-132T>C)
c.1700-132T>C (n.1700-132T>C)
n.1007T>C
c.*1218-132T>C (n.*1218-132T>C)
c.803-132T>C (n.803-132T>C)
n.3784-4695T>C
c.*1058-4695T>C (n.*1058-4695T>C)
c.1714-4695T>C (n.1714-4695T>C)
c.1832-132T>C (n.1832-132T>C)
c.*1419-132T>C (n.*1419-132T>C)
c.*1365-132T>C (n.*1365-132T>C)
c.*2178-132T>C (n.*2178-132T>C)
n.4706-132T>C
n.538-132T>C
n.410-132T>C
n.2480-4695T>C
n.233-132T>C
n.2533-132T>C
n.2295-132T>C
c.1334-132T>C (n.1334-132T>C)
c.1979-132T>C (n.1979-132T>C)
c.1925-132T>C (n.1925-132T>C)
c.1846-4695T>C (n.1846-4695T>C)
c.1187-132T>C (n.1187-132T>C)
n.2638-132T>C
n.2624-132T>C
n.2449-132T>C
n.2469-132T>C
n.2600-132T>C
n.2540-132T>C
n.2515-132T>C
c.1792-4695T>C (n.1792-4695T>C)
c.1439-132T>C (n.1439-132T>C)
c.1424-132T>C (n.1424-132T>C)
c.1220-132T>C (n.1220-132T>C)
n.2555-132T>C
n.2278-4695T>C
n.3084-132T>C
n.2500-4695T>C
n.2633-132T>C
n.2102-132T>C
n.2544-132T>C
n.2389-132T>C
n.2460-132T>C
n.2435-132T>C
 gnomAD v4
22g.26458100A>CCA2655894866HPS4c.1901-133T>G (n.1901-133T>G)
c.1847-133T>G (n.1847-133T>G)
c.1052-133T>G (n.1052-133T>G)
n.4773-133T>G
c.*1191-133T>G (n.*1191-133T>G)
n.2397-133T>G
n.1264-133T>G
n.2570-133T>G
n.4859-133T>G
n.3203-133T>G
n.1718-133T>G
c.*1036-133T>G (n.*1036-133T>G)
c.*1390-133T>G (n.*1390-133T>G)
n.4601-133T>G
c.*1504-133T>G (n.*1504-133T>G)
c.*2039-133T>G (n.*2039-133T>G)
c.1757-133T>G (n.1757-133T>G)
c.1700-133T>G (n.1700-133T>G)
n.1006T>G
c.*1218-133T>G (n.*1218-133T>G)
c.803-133T>G (n.803-133T>G)
n.3784-4696T>G
c.*1058-4696T>G (n.*1058-4696T>G)
c.1714-4696T>G (n.1714-4696T>G)
c.1832-133T>G (n.1832-133T>G)
c.*1419-133T>G (n.*1419-133T>G)
c.*1365-133T>G (n.*1365-133T>G)
c.*2178-133T>G (n.*2178-133T>G)
n.4706-133T>G
n.538-133T>G
n.410-133T>G
n.2480-4696T>G
n.233-133T>G
n.2533-133T>G
n.2295-133T>G
c.1334-133T>G (n.1334-133T>G)
c.1979-133T>G (n.1979-133T>G)
c.1925-133T>G (n.1925-133T>G)
c.1846-4696T>G (n.1846-4696T>G)
c.1187-133T>G (n.1187-133T>G)
n.2638-133T>G
n.2624-133T>G
n.2449-133T>G
n.2469-133T>G
n.2600-133T>G
n.2540-133T>G
n.2515-133T>G
c.1792-4696T>G (n.1792-4696T>G)
c.1439-133T>G (n.1439-133T>G)
c.1424-133T>G (n.1424-133T>G)
c.1220-133T>G (n.1220-133T>G)
n.2555-133T>G
n.2278-4696T>G
n.3084-133T>G
n.2500-4696T>G
n.2633-133T>G
n.2102-133T>G
n.2544-133T>G
n.2389-133T>G
n.2460-133T>G
n.2435-133T>G
 gnomAD v4
22g.26458101A>GCA2655894867HPS4c.1901-134T>C (n.1901-134T>C)
c.1847-134T>C (n.1847-134T>C)
c.1052-134T>C (n.1052-134T>C)
n.4773-134T>C
c.*1191-134T>C (n.*1191-134T>C)
n.2397-134T>C
n.1264-134T>C
n.2570-134T>C
n.4859-134T>C
n.3203-134T>C
n.1718-134T>C
c.*1036-134T>C (n.*1036-134T>C)
c.*1390-134T>C (n.*1390-134T>C)
n.4601-134T>C
c.*1504-134T>C (n.*1504-134T>C)
c.*2039-134T>C (n.*2039-134T>C)
c.1757-134T>C (n.1757-134T>C)
c.1700-134T>C (n.1700-134T>C)
n.1005T>C
c.*1218-134T>C (n.*1218-134T>C)
c.803-134T>C (n.803-134T>C)
n.3784-4697T>C
c.*1058-4697T>C (n.*1058-4697T>C)
c.1714-4697T>C (n.1714-4697T>C)
c.1832-134T>C (n.1832-134T>C)
c.*1419-134T>C (n.*1419-134T>C)
c.*1365-134T>C (n.*1365-134T>C)
c.*2178-134T>C (n.*2178-134T>C)
n.4706-134T>C
n.538-134T>C
n.410-134T>C
n.2480-4697T>C
n.233-134T>C
n.2533-134T>C
n.2295-134T>C
c.1334-134T>C (n.1334-134T>C)
c.1979-134T>C (n.1979-134T>C)
c.1925-134T>C (n.1925-134T>C)
c.1846-4697T>C (n.1846-4697T>C)
c.1187-134T>C (n.1187-134T>C)
n.2638-134T>C
n.2624-134T>C
n.2449-134T>C
n.2469-134T>C
n.2600-134T>C
n.2540-134T>C
n.2515-134T>C
c.1792-4697T>C (n.1792-4697T>C)
c.1439-134T>C (n.1439-134T>C)
c.1424-134T>C (n.1424-134T>C)
c.1220-134T>C (n.1220-134T>C)
n.2555-134T>C
n.2278-4697T>C
n.3084-134T>C
n.2500-4697T>C
n.2633-134T>C
n.2102-134T>C
n.2544-134T>C
n.2389-134T>C
n.2460-134T>C
n.2435-134T>C
 gnomAD v4
22g.26458101A>TCA2655894869HPS4c.1901-134T>A (n.1901-134T>A)
c.1847-134T>A (n.1847-134T>A)
c.1052-134T>A (n.1052-134T>A)
n.4773-134T>A
c.*1191-134T>A (n.*1191-134T>A)
n.2397-134T>A
n.1264-134T>A
n.2570-134T>A
n.4859-134T>A
n.3203-134T>A
n.1718-134T>A
c.*1036-134T>A (n.*1036-134T>A)
c.*1390-134T>A (n.*1390-134T>A)
n.4601-134T>A
c.*1504-134T>A (n.*1504-134T>A)
c.*2039-134T>A (n.*2039-134T>A)
c.1757-134T>A (n.1757-134T>A)
c.1700-134T>A (n.1700-134T>A)
n.1005T>A
c.*1218-134T>A (n.*1218-134T>A)
c.803-134T>A (n.803-134T>A)
n.3784-4697T>A
c.*1058-4697T>A (n.*1058-4697T>A)
c.1714-4697T>A (n.1714-4697T>A)
c.1832-134T>A (n.1832-134T>A)
c.*1419-134T>A (n.*1419-134T>A)
c.*1365-134T>A (n.*1365-134T>A)
c.*2178-134T>A (n.*2178-134T>A)
n.4706-134T>A
n.538-134T>A
n.410-134T>A
n.2480-4697T>A
n.233-134T>A
n.2533-134T>A
n.2295-134T>A
c.1334-134T>A (n.1334-134T>A)
c.1979-134T>A (n.1979-134T>A)
c.1925-134T>A (n.1925-134T>A)
c.1846-4697T>A (n.1846-4697T>A)
c.1187-134T>A (n.1187-134T>A)
n.2638-134T>A
n.2624-134T>A
n.2449-134T>A
n.2469-134T>A
n.2600-134T>A
n.2540-134T>A
n.2515-134T>A
c.1792-4697T>A (n.1792-4697T>A)
c.1439-134T>A (n.1439-134T>A)
c.1424-134T>A (n.1424-134T>A)
c.1220-134T>A (n.1220-134T>A)
n.2555-134T>A
n.2278-4697T>A
n.3084-134T>A
n.2500-4697T>A
n.2633-134T>A
n.2102-134T>A
n.2544-134T>A
n.2389-134T>A
n.2460-134T>A
n.2435-134T>A
 gnomAD v4
22g.26458102G>TCA2655894870HPS4c.1901-135C>A (n.1901-135C>A)
c.1847-135C>A (n.1847-135C>A)
c.1052-135C>A (n.1052-135C>A)
n.4773-135C>A
c.*1191-135C>A (n.*1191-135C>A)
n.2397-135C>A
n.1264-135C>A
n.2570-135C>A
n.4859-135C>A
n.3203-135C>A
n.1718-135C>A
c.*1036-135C>A (n.*1036-135C>A)
c.*1390-135C>A (n.*1390-135C>A)
n.4601-135C>A
c.*1504-135C>A (n.*1504-135C>A)
c.*2039-135C>A (n.*2039-135C>A)
c.1757-135C>A (n.1757-135C>A)
c.1700-135C>A (n.1700-135C>A)
n.1004C>A
c.*1218-135C>A (n.*1218-135C>A)
c.803-135C>A (n.803-135C>A)
n.3784-4698C>A
c.*1058-4698C>A (n.*1058-4698C>A)
c.1714-4698C>A (n.1714-4698C>A)
c.1832-135C>A (n.1832-135C>A)
c.*1419-135C>A (n.*1419-135C>A)
c.*1365-135C>A (n.*1365-135C>A)
c.*2178-135C>A (n.*2178-135C>A)
n.4706-135C>A
n.538-135C>A
n.410-135C>A
n.2480-4698C>A
n.233-135C>A
n.2533-135C>A
n.2295-135C>A
c.1334-135C>A (n.1334-135C>A)
c.1979-135C>A (n.1979-135C>A)
c.1925-135C>A (n.1925-135C>A)
c.1846-4698C>A (n.1846-4698C>A)
c.1187-135C>A (n.1187-135C>A)
n.2638-135C>A
n.2624-135C>A
n.2449-135C>A
n.2469-135C>A
n.2600-135C>A
n.2540-135C>A
n.2515-135C>A
c.1792-4698C>A (n.1792-4698C>A)
c.1439-135C>A (n.1439-135C>A)
c.1424-135C>A (n.1424-135C>A)
c.1220-135C>A (n.1220-135C>A)
n.2555-135C>A
n.2278-4698C>A
n.3084-135C>A
n.2500-4698C>A
n.2633-135C>A
n.2102-135C>A
n.2544-135C>A
n.2389-135C>A
n.2460-135C>A
n.2435-135C>A
 gnomAD v4
22g.26458103G>TCA2655894871HPS4c.1901-136C>A (n.1901-136C>A)
c.1847-136C>A (n.1847-136C>A)
c.1052-136C>A (n.1052-136C>A)
n.4773-136C>A
c.*1191-136C>A (n.*1191-136C>A)
n.2397-136C>A
n.1264-136C>A
n.2570-136C>A
n.4859-136C>A
n.3203-136C>A
n.1718-136C>A
c.*1036-136C>A (n.*1036-136C>A)
c.*1390-136C>A (n.*1390-136C>A)
n.4601-136C>A
c.*1504-136C>A (n.*1504-136C>A)
c.*2039-136C>A (n.*2039-136C>A)
c.1757-136C>A (n.1757-136C>A)
c.1700-136C>A (n.1700-136C>A)
n.1003C>A
c.*1218-136C>A (n.*1218-136C>A)
c.803-136C>A (n.803-136C>A)
n.3784-4699C>A
c.*1058-4699C>A (n.*1058-4699C>A)
c.1714-4699C>A (n.1714-4699C>A)
c.1832-136C>A (n.1832-136C>A)
c.*1419-136C>A (n.*1419-136C>A)
c.*1365-136C>A (n.*1365-136C>A)
c.*2178-136C>A (n.*2178-136C>A)
n.4706-136C>A
n.538-136C>A
n.410-136C>A
n.2480-4699C>A
n.233-136C>A
n.2533-136C>A
n.2295-136C>A
c.1334-136C>A (n.1334-136C>A)
c.1979-136C>A (n.1979-136C>A)
c.1925-136C>A (n.1925-136C>A)
c.1846-4699C>A (n.1846-4699C>A)
c.1187-136C>A (n.1187-136C>A)
n.2638-136C>A
n.2624-136C>A
n.2449-136C>A
n.2469-136C>A
n.2600-136C>A
n.2540-136C>A
n.2515-136C>A
c.1792-4699C>A (n.1792-4699C>A)
c.1439-136C>A (n.1439-136C>A)
c.1424-136C>A (n.1424-136C>A)
c.1220-136C>A (n.1220-136C>A)
n.2555-136C>A
n.2278-4699C>A
n.3084-136C>A
n.2500-4699C>A
n.2633-136C>A
n.2102-136C>A
n.2544-136C>A
n.2389-136C>A
n.2460-136C>A
n.2435-136C>A
 gnomAD v4
22g.26458104C>ACA2399201903HPS4c.1901-137G>T (n.1901-137G>T)
c.1847-137G>T (n.1847-137G>T)
c.1052-137G>T (n.1052-137G>T)
n.4773-137G>T
c.*1191-137G>T (n.*1191-137G>T)
n.2397-137G>T
n.1264-137G>T
n.2570-137G>T
n.4859-137G>T
n.3203-137G>T
n.1718-137G>T
c.*1036-137G>T (n.*1036-137G>T)
c.*1390-137G>T (n.*1390-137G>T)
n.4601-137G>T
c.*1504-137G>T (n.*1504-137G>T)
c.*2039-137G>T (n.*2039-137G>T)
c.1757-137G>T (n.1757-137G>T)
c.1700-137G>T (n.1700-137G>T)
n.1002G>T
c.*1218-137G>T (n.*1218-137G>T)
c.803-137G>T (n.803-137G>T)
n.3784-4700G>T
c.*1058-4700G>T (n.*1058-4700G>T)
c.1714-4700G>T (n.1714-4700G>T)
c.1832-137G>T (n.1832-137G>T)
c.*1419-137G>T (n.*1419-137G>T)
c.*1365-137G>T (n.*1365-137G>T)
c.*2178-137G>T (n.*2178-137G>T)
n.4706-137G>T
n.538-137G>T
n.410-137G>T
n.2480-4700G>T
n.233-137G>T
n.2533-137G>T
n.2295-137G>T
c.1334-137G>T (n.1334-137G>T)
c.1979-137G>T (n.1979-137G>T)
c.1925-137G>T (n.1925-137G>T)
c.1846-4700G>T (n.1846-4700G>T)
c.1187-137G>T (n.1187-137G>T)
n.2638-137G>T
n.2624-137G>T
n.2449-137G>T
n.2469-137G>T
n.2600-137G>T
n.2540-137G>T
n.2515-137G>T
c.1792-4700G>T (n.1792-4700G>T)
c.1439-137G>T (n.1439-137G>T)
c.1424-137G>T (n.1424-137G>T)
c.1220-137G>T (n.1220-137G>T)
n.2555-137G>T
n.2278-4700G>T
n.3084-137G>T
n.2500-4700G>T
n.2633-137G>T
n.2102-137G>T
n.2544-137G>T
n.2389-137G>T
n.2460-137G>T
n.2435-137G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458104C=CA2399201902HPS4c.1901-137G= (n.1901-137G=)
c.1847-137G= (n.1847-137G=)
c.1052-137G= (n.1052-137G=)
n.4773-137G=
c.*1191-137G= (n.*1191-137G=)
n.2397-137G=
n.1264-137G=
n.2570-137G=
n.4859-137G=
n.3203-137G=
n.1718-137G=
c.*1036-137G= (n.*1036-137G=)
c.*1390-137G= (n.*1390-137G=)
n.4601-137G=
c.*1504-137G= (n.*1504-137G=)
c.*2039-137G= (n.*2039-137G=)
c.1757-137G= (n.1757-137G=)
c.1700-137G= (n.1700-137G=)
n.1002G=
c.*1218-137G= (n.*1218-137G=)
c.803-137G= (n.803-137G=)
n.3784-4700G=
c.*1058-4700G= (n.*1058-4700G=)
c.1714-4700G= (n.1714-4700G=)
c.1832-137G= (n.1832-137G=)
c.*1419-137G= (n.*1419-137G=)
c.*1365-137G= (n.*1365-137G=)
c.*2178-137G= (n.*2178-137G=)
n.4706-137G=
n.538-137G=
n.410-137G=
n.2480-4700G=
n.233-137G=
n.2533-137G=
n.2295-137G=
c.1334-137G= (n.1334-137G=)
c.1979-137G= (n.1979-137G=)
c.1925-137G= (n.1925-137G=)
c.1846-4700G= (n.1846-4700G=)
c.1187-137G= (n.1187-137G=)
n.2638-137G=
n.2624-137G=
n.2449-137G=
n.2469-137G=
n.2600-137G=
n.2540-137G=
n.2515-137G=
c.1792-4700G= (n.1792-4700G=)
c.1439-137G= (n.1439-137G=)
c.1424-137G= (n.1424-137G=)
c.1220-137G= (n.1220-137G=)
n.2555-137G=
n.2278-4700G=
n.3084-137G=
n.2500-4700G=
n.2633-137G=
n.2102-137G=
n.2544-137G=
n.2389-137G=
n.2460-137G=
n.2435-137G=
22g.26458104C>GCA2655894872HPS4c.1901-137G>C (n.1901-137G>C)
c.1847-137G>C (n.1847-137G>C)
c.1052-137G>C (n.1052-137G>C)
n.4773-137G>C
c.*1191-137G>C (n.*1191-137G>C)
n.2397-137G>C
n.1264-137G>C
n.2570-137G>C
n.4859-137G>C
n.3203-137G>C
n.1718-137G>C
c.*1036-137G>C (n.*1036-137G>C)
c.*1390-137G>C (n.*1390-137G>C)
n.4601-137G>C
c.*1504-137G>C (n.*1504-137G>C)
c.*2039-137G>C (n.*2039-137G>C)
c.1757-137G>C (n.1757-137G>C)
c.1700-137G>C (n.1700-137G>C)
n.1002G>C
c.*1218-137G>C (n.*1218-137G>C)
c.803-137G>C (n.803-137G>C)
n.3784-4700G>C
c.*1058-4700G>C (n.*1058-4700G>C)
c.1714-4700G>C (n.1714-4700G>C)
c.1832-137G>C (n.1832-137G>C)
c.*1419-137G>C (n.*1419-137G>C)
c.*1365-137G>C (n.*1365-137G>C)
c.*2178-137G>C (n.*2178-137G>C)
n.4706-137G>C
n.538-137G>C
n.410-137G>C
n.2480-4700G>C
n.233-137G>C
n.2533-137G>C
n.2295-137G>C
c.1334-137G>C (n.1334-137G>C)
c.1979-137G>C (n.1979-137G>C)
c.1925-137G>C (n.1925-137G>C)
c.1846-4700G>C (n.1846-4700G>C)
c.1187-137G>C (n.1187-137G>C)
n.2638-137G>C
n.2624-137G>C
n.2449-137G>C
n.2469-137G>C
n.2600-137G>C
n.2540-137G>C
n.2515-137G>C
c.1792-4700G>C (n.1792-4700G>C)
c.1439-137G>C (n.1439-137G>C)
c.1424-137G>C (n.1424-137G>C)
c.1220-137G>C (n.1220-137G>C)
n.2555-137G>C
n.2278-4700G>C
n.3084-137G>C
n.2500-4700G>C
n.2633-137G>C
n.2102-137G>C
n.2544-137G>C
n.2389-137G>C
n.2460-137G>C
n.2435-137G>C
 gnomAD v4
22g.26458104C>TCA2655894873HPS4c.1901-137G>A (n.1901-137G>A)
c.1847-137G>A (n.1847-137G>A)
c.1052-137G>A (n.1052-137G>A)
n.4773-137G>A
c.*1191-137G>A (n.*1191-137G>A)
n.2397-137G>A
n.1264-137G>A
n.2570-137G>A
n.4859-137G>A
n.3203-137G>A
n.1718-137G>A
c.*1036-137G>A (n.*1036-137G>A)
c.*1390-137G>A (n.*1390-137G>A)
n.4601-137G>A
c.*1504-137G>A (n.*1504-137G>A)
c.*2039-137G>A (n.*2039-137G>A)
c.1757-137G>A (n.1757-137G>A)
c.1700-137G>A (n.1700-137G>A)
n.1002G>A
c.*1218-137G>A (n.*1218-137G>A)
c.803-137G>A (n.803-137G>A)
n.3784-4700G>A
c.*1058-4700G>A (n.*1058-4700G>A)
c.1714-4700G>A (n.1714-4700G>A)
c.1832-137G>A (n.1832-137G>A)
c.*1419-137G>A (n.*1419-137G>A)
c.*1365-137G>A (n.*1365-137G>A)
c.*2178-137G>A (n.*2178-137G>A)
n.4706-137G>A
n.538-137G>A
n.410-137G>A
n.2480-4700G>A
n.233-137G>A
n.2533-137G>A
n.2295-137G>A
c.1334-137G>A (n.1334-137G>A)
c.1979-137G>A (n.1979-137G>A)
c.1925-137G>A (n.1925-137G>A)
c.1846-4700G>A (n.1846-4700G>A)
c.1187-137G>A (n.1187-137G>A)
n.2638-137G>A
n.2624-137G>A
n.2449-137G>A
n.2469-137G>A
n.2600-137G>A
n.2540-137G>A
n.2515-137G>A
c.1792-4700G>A (n.1792-4700G>A)
c.1439-137G>A (n.1439-137G>A)
c.1424-137G>A (n.1424-137G>A)
c.1220-137G>A (n.1220-137G>A)
n.2555-137G>A
n.2278-4700G>A
n.3084-137G>A
n.2500-4700G>A
n.2633-137G>A
n.2102-137G>A
n.2544-137G>A
n.2389-137G>A
n.2460-137G>A
n.2435-137G>A
 gnomAD v4
22g.26458105C>ACA2655894874HPS4c.1901-138G>T (n.1901-138G>T)
c.1847-138G>T (n.1847-138G>T)
c.1052-138G>T (n.1052-138G>T)
n.4773-138G>T
c.*1191-138G>T (n.*1191-138G>T)
n.2397-138G>T
n.1264-138G>T
n.2570-138G>T
n.4859-138G>T
n.3203-138G>T
n.1718-138G>T
c.*1036-138G>T (n.*1036-138G>T)
c.*1390-138G>T (n.*1390-138G>T)
n.4601-138G>T
c.*1504-138G>T (n.*1504-138G>T)
c.*2039-138G>T (n.*2039-138G>T)
c.1757-138G>T (n.1757-138G>T)
c.1700-138G>T (n.1700-138G>T)
n.1001G>T
c.*1218-138G>T (n.*1218-138G>T)
c.803-138G>T (n.803-138G>T)
n.3784-4701G>T
c.*1058-4701G>T (n.*1058-4701G>T)
c.1714-4701G>T (n.1714-4701G>T)
c.1832-138G>T (n.1832-138G>T)
c.*1419-138G>T (n.*1419-138G>T)
c.*1365-138G>T (n.*1365-138G>T)
c.*2178-138G>T (n.*2178-138G>T)
n.4706-138G>T
n.538-138G>T
n.410-138G>T
n.2480-4701G>T
n.233-138G>T
n.2533-138G>T
n.2295-138G>T
c.1334-138G>T (n.1334-138G>T)
c.1979-138G>T (n.1979-138G>T)
c.1925-138G>T (n.1925-138G>T)
c.1846-4701G>T (n.1846-4701G>T)
c.1187-138G>T (n.1187-138G>T)
n.2638-138G>T
n.2624-138G>T
n.2449-138G>T
n.2469-138G>T
n.2600-138G>T
n.2540-138G>T
n.2515-138G>T
c.1792-4701G>T (n.1792-4701G>T)
c.1439-138G>T (n.1439-138G>T)
c.1424-138G>T (n.1424-138G>T)
c.1220-138G>T (n.1220-138G>T)
n.2555-138G>T
n.2278-4701G>T
n.3084-138G>T
n.2500-4701G>T
n.2633-138G>T
n.2102-138G>T
n.2544-138G>T
n.2389-138G>T
n.2460-138G>T
n.2435-138G>T
 gnomAD v4
22g.26458106C=CA2399201904HPS4c.1901-139G= (n.1901-139G=)
c.1847-139G= (n.1847-139G=)
c.1052-139G= (n.1052-139G=)
n.4773-139G=
c.*1191-139G= (n.*1191-139G=)
n.2397-139G=
n.1264-139G=
n.2570-139G=
n.4859-139G=
n.3203-139G=
n.1718-139G=
c.*1036-139G= (n.*1036-139G=)
c.*1390-139G= (n.*1390-139G=)
n.4601-139G=
c.*1504-139G= (n.*1504-139G=)
c.*2039-139G= (n.*2039-139G=)
c.1757-139G= (n.1757-139G=)
c.1700-139G= (n.1700-139G=)
n.1000G=
c.*1218-139G= (n.*1218-139G=)
c.803-139G= (n.803-139G=)
n.3784-4702G=
c.*1058-4702G= (n.*1058-4702G=)
c.1714-4702G= (n.1714-4702G=)
c.1832-139G= (n.1832-139G=)
c.*1419-139G= (n.*1419-139G=)
c.*1365-139G= (n.*1365-139G=)
c.*2178-139G= (n.*2178-139G=)
n.4706-139G=
n.538-139G=
n.410-139G=
n.2480-4702G=
n.233-139G=
n.2533-139G=
n.2295-139G=
c.1334-139G= (n.1334-139G=)
c.1979-139G= (n.1979-139G=)
c.1925-139G= (n.1925-139G=)
c.1846-4702G= (n.1846-4702G=)
c.1187-139G= (n.1187-139G=)
n.2638-139G=
n.2624-139G=
n.2449-139G=
n.2469-139G=
n.2600-139G=
n.2540-139G=
n.2515-139G=
c.1792-4702G= (n.1792-4702G=)
c.1439-139G= (n.1439-139G=)
c.1424-139G= (n.1424-139G=)
c.1220-139G= (n.1220-139G=)
n.2555-139G=
n.2278-4702G=
n.3084-139G=
n.2500-4702G=
n.2633-139G=
n.2102-139G=
n.2544-139G=
n.2389-139G=
n.2460-139G=
n.2435-139G=
22g.26458106C>TCA322840957HPS4c.1901-139G>A (n.1901-139G>A)
c.1847-139G>A (n.1847-139G>A)
c.1052-139G>A (n.1052-139G>A)
n.4773-139G>A
c.*1191-139G>A (n.*1191-139G>A)
n.2397-139G>A
n.1264-139G>A
n.2570-139G>A
n.4859-139G>A
n.3203-139G>A
n.1718-139G>A
c.*1036-139G>A (n.*1036-139G>A)
c.*1390-139G>A (n.*1390-139G>A)
n.4601-139G>A
c.*1504-139G>A (n.*1504-139G>A)
c.*2039-139G>A (n.*2039-139G>A)
c.1757-139G>A (n.1757-139G>A)
c.1700-139G>A (n.1700-139G>A)
n.1000G>A
c.*1218-139G>A (n.*1218-139G>A)
c.803-139G>A (n.803-139G>A)
n.3784-4702G>A
c.*1058-4702G>A (n.*1058-4702G>A)
c.1714-4702G>A (n.1714-4702G>A)
c.1832-139G>A (n.1832-139G>A)
c.*1419-139G>A (n.*1419-139G>A)
c.*1365-139G>A (n.*1365-139G>A)
c.*2178-139G>A (n.*2178-139G>A)
n.4706-139G>A
n.538-139G>A
n.410-139G>A
n.2480-4702G>A
n.233-139G>A
n.2533-139G>A
n.2295-139G>A
c.1334-139G>A (n.1334-139G>A)
c.1979-139G>A (n.1979-139G>A)
c.1925-139G>A (n.1925-139G>A)
c.1846-4702G>A (n.1846-4702G>A)
c.1187-139G>A (n.1187-139G>A)
n.2638-139G>A
n.2624-139G>A
n.2449-139G>A
n.2469-139G>A
n.2600-139G>A
n.2540-139G>A
n.2515-139G>A
c.1792-4702G>A (n.1792-4702G>A)
c.1439-139G>A (n.1439-139G>A)
c.1424-139G>A (n.1424-139G>A)
c.1220-139G>A (n.1220-139G>A)
n.2555-139G>A
n.2278-4702G>A
n.3084-139G>A
n.2500-4702G>A
n.2633-139G>A
n.2102-139G>A
n.2544-139G>A
n.2389-139G>A
n.2460-139G>A
n.2435-139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458107G>ACA752003128HPS4c.1901-140C>T (n.1901-140C>T)
c.1847-140C>T (n.1847-140C>T)
c.1052-140C>T (n.1052-140C>T)
n.4773-140C>T
c.*1191-140C>T (n.*1191-140C>T)
n.2397-140C>T
n.1264-140C>T
n.2570-140C>T
n.4859-140C>T
n.3203-140C>T
n.1718-140C>T
c.*1036-140C>T (n.*1036-140C>T)
c.*1390-140C>T (n.*1390-140C>T)
n.4601-140C>T
c.*1504-140C>T (n.*1504-140C>T)
c.*2039-140C>T (n.*2039-140C>T)
c.1757-140C>T (n.1757-140C>T)
c.1700-140C>T (n.1700-140C>T)
n.999C>T
c.*1218-140C>T (n.*1218-140C>T)
c.803-140C>T (n.803-140C>T)
n.3784-4703C>T
c.*1058-4703C>T (n.*1058-4703C>T)
c.1714-4703C>T (n.1714-4703C>T)
c.1832-140C>T (n.1832-140C>T)
c.*1419-140C>T (n.*1419-140C>T)
c.*1365-140C>T (n.*1365-140C>T)
c.*2178-140C>T (n.*2178-140C>T)
n.4706-140C>T
n.538-140C>T
n.410-140C>T
n.2480-4703C>T
n.233-140C>T
n.2533-140C>T
n.2295-140C>T
c.1334-140C>T (n.1334-140C>T)
c.1979-140C>T (n.1979-140C>T)
c.1925-140C>T (n.1925-140C>T)
c.1846-4703C>T (n.1846-4703C>T)
c.1187-140C>T (n.1187-140C>T)
n.2638-140C>T
n.2624-140C>T
n.2449-140C>T
n.2469-140C>T
n.2600-140C>T
n.2540-140C>T
n.2515-140C>T
c.1792-4703C>T (n.1792-4703C>T)
c.1439-140C>T (n.1439-140C>T)
c.1424-140C>T (n.1424-140C>T)
c.1220-140C>T (n.1220-140C>T)
n.2555-140C>T
n.2278-4703C>T
n.3084-140C>T
n.2500-4703C>T
n.2633-140C>T
n.2102-140C>T
n.2544-140C>T
n.2389-140C>T
n.2460-140C>T
n.2435-140C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.26458107G=CA2399201905HPS4c.1901-140C= (n.1901-140C=)
c.1847-140C= (n.1847-140C=)
c.1052-140C= (n.1052-140C=)
n.4773-140C=
c.*1191-140C= (n.*1191-140C=)
n.2397-140C=
n.1264-140C=
n.2570-140C=
n.4859-140C=
n.3203-140C=
n.1718-140C=
c.*1036-140C= (n.*1036-140C=)
c.*1390-140C= (n.*1390-140C=)
n.4601-140C=
c.*1504-140C= (n.*1504-140C=)
c.*2039-140C= (n.*2039-140C=)
c.1757-140C= (n.1757-140C=)
c.1700-140C= (n.1700-140C=)
n.999C=
c.*1218-140C= (n.*1218-140C=)
c.803-140C= (n.803-140C=)
n.3784-4703C=
c.*1058-4703C= (n.*1058-4703C=)
c.1714-4703C= (n.1714-4703C=)
c.1832-140C= (n.1832-140C=)
c.*1419-140C= (n.*1419-140C=)
c.*1365-140C= (n.*1365-140C=)
c.*2178-140C= (n.*2178-140C=)
n.4706-140C=
n.538-140C=
n.410-140C=
n.2480-4703C=
n.233-140C=
n.2533-140C=
n.2295-140C=
c.1334-140C= (n.1334-140C=)
c.1979-140C= (n.1979-140C=)
c.1925-140C= (n.1925-140C=)
c.1846-4703C= (n.1846-4703C=)
c.1187-140C= (n.1187-140C=)
n.2638-140C=
n.2624-140C=
n.2449-140C=
n.2469-140C=
n.2600-140C=
n.2540-140C=
n.2515-140C=
c.1792-4703C= (n.1792-4703C=)
c.1439-140C= (n.1439-140C=)
c.1424-140C= (n.1424-140C=)
c.1220-140C= (n.1220-140C=)
n.2555-140C=
n.2278-4703C=
n.3084-140C=
n.2500-4703C=
n.2633-140C=
n.2102-140C=
n.2544-140C=
n.2389-140C=
n.2460-140C=
n.2435-140C=
22g.26458107G>TCA2523512515HPS4c.1901-140C>A (n.1901-140C>A)
c.1847-140C>A (n.1847-140C>A)
c.1052-140C>A (n.1052-140C>A)
n.4773-140C>A
c.*1191-140C>A (n.*1191-140C>A)
n.2397-140C>A
n.1264-140C>A
n.2570-140C>A
n.4859-140C>A
n.3203-140C>A
n.1718-140C>A
c.*1036-140C>A (n.*1036-140C>A)
c.*1390-140C>A (n.*1390-140C>A)
n.4601-140C>A
c.*1504-140C>A (n.*1504-140C>A)
c.*2039-140C>A (n.*2039-140C>A)
c.1757-140C>A (n.1757-140C>A)
c.1700-140C>A (n.1700-140C>A)
n.999C>A
c.*1218-140C>A (n.*1218-140C>A)
c.803-140C>A (n.803-140C>A)
n.3784-4703C>A
c.*1058-4703C>A (n.*1058-4703C>A)
c.1714-4703C>A (n.1714-4703C>A)
c.1832-140C>A (n.1832-140C>A)
c.*1419-140C>A (n.*1419-140C>A)
c.*1365-140C>A (n.*1365-140C>A)
c.*2178-140C>A (n.*2178-140C>A)
n.4706-140C>A
n.538-140C>A
n.410-140C>A
n.2480-4703C>A
n.233-140C>A
n.2533-140C>A
n.2295-140C>A
c.1334-140C>A (n.1334-140C>A)
c.1979-140C>A (n.1979-140C>A)
c.1925-140C>A (n.1925-140C>A)
c.1846-4703C>A (n.1846-4703C>A)
c.1187-140C>A (n.1187-140C>A)
n.2638-140C>A
n.2624-140C>A
n.2449-140C>A
n.2469-140C>A
n.2600-140C>A
n.2540-140C>A
n.2515-140C>A
c.1792-4703C>A (n.1792-4703C>A)
c.1439-140C>A (n.1439-140C>A)
c.1424-140C>A (n.1424-140C>A)
c.1220-140C>A (n.1220-140C>A)
n.2555-140C>A
n.2278-4703C>A
n.3084-140C>A
n.2500-4703C>A
n.2633-140C>A
n.2102-140C>A
n.2544-140C>A
n.2389-140C>A
n.2460-140C>A
n.2435-140C>A
22g.26458108G>ACA2655894879HPS4c.1901-141C>T (n.1901-141C>T)
c.1847-141C>T (n.1847-141C>T)
c.1052-141C>T (n.1052-141C>T)
n.4773-141C>T
c.*1191-141C>T (n.*1191-141C>T)
n.2397-141C>T
n.1264-141C>T
n.2570-141C>T
n.4859-141C>T
n.3203-141C>T
n.1718-141C>T
c.*1036-141C>T (n.*1036-141C>T)
c.*1390-141C>T (n.*1390-141C>T)
n.4601-141C>T
c.*1504-141C>T (n.*1504-141C>T)
c.*2039-141C>T (n.*2039-141C>T)
c.1757-141C>T (n.1757-141C>T)
c.1700-141C>T (n.1700-141C>T)
n.998C>T
c.*1218-141C>T (n.*1218-141C>T)
c.803-141C>T (n.803-141C>T)
n.3784-4704C>T
c.*1058-4704C>T (n.*1058-4704C>T)
c.1714-4704C>T (n.1714-4704C>T)
c.1832-141C>T (n.1832-141C>T)
c.*1419-141C>T (n.*1419-141C>T)
c.*1365-141C>T (n.*1365-141C>T)
c.*2178-141C>T (n.*2178-141C>T)
n.4706-141C>T
n.538-141C>T
n.410-141C>T
n.2480-4704C>T
n.233-141C>T
n.2533-141C>T
n.2295-141C>T
c.1334-141C>T (n.1334-141C>T)
c.1979-141C>T (n.1979-141C>T)
c.1925-141C>T (n.1925-141C>T)
c.1846-4704C>T (n.1846-4704C>T)
c.1187-141C>T (n.1187-141C>T)
n.2638-141C>T
n.2624-141C>T
n.2449-141C>T
n.2469-141C>T
n.2600-141C>T
n.2540-141C>T
n.2515-141C>T
c.1792-4704C>T (n.1792-4704C>T)
c.1439-141C>T (n.1439-141C>T)
c.1424-141C>T (n.1424-141C>T)
c.1220-141C>T (n.1220-141C>T)
n.2555-141C>T
n.2278-4704C>T
n.3084-141C>T
n.2500-4704C>T
n.2633-141C>T
n.2102-141C>T
n.2544-141C>T
n.2389-141C>T
n.2460-141C>T
n.2435-141C>T
 gnomAD v4
22g.26458108G>CCA752003130HPS4c.1901-141C>G (n.1901-141C>G)
c.1847-141C>G (n.1847-141C>G)
c.1052-141C>G (n.1052-141C>G)
n.4773-141C>G
c.*1191-141C>G (n.*1191-141C>G)
n.2397-141C>G
n.1264-141C>G
n.2570-141C>G
n.4859-141C>G
n.3203-141C>G
n.1718-141C>G
c.*1036-141C>G (n.*1036-141C>G)
c.*1390-141C>G (n.*1390-141C>G)
n.4601-141C>G
c.*1504-141C>G (n.*1504-141C>G)
c.*2039-141C>G (n.*2039-141C>G)
c.1757-141C>G (n.1757-141C>G)
c.1700-141C>G (n.1700-141C>G)
n.998C>G
c.*1218-141C>G (n.*1218-141C>G)
c.803-141C>G (n.803-141C>G)
n.3784-4704C>G
c.*1058-4704C>G (n.*1058-4704C>G)
c.1714-4704C>G (n.1714-4704C>G)
c.1832-141C>G (n.1832-141C>G)
c.*1419-141C>G (n.*1419-141C>G)
c.*1365-141C>G (n.*1365-141C>G)
c.*2178-141C>G (n.*2178-141C>G)
n.4706-141C>G
n.538-141C>G
n.410-141C>G
n.2480-4704C>G
n.233-141C>G
n.2533-141C>G
n.2295-141C>G
c.1334-141C>G (n.1334-141C>G)
c.1979-141C>G (n.1979-141C>G)
c.1925-141C>G (n.1925-141C>G)
c.1846-4704C>G (n.1846-4704C>G)
c.1187-141C>G (n.1187-141C>G)
n.2638-141C>G
n.2624-141C>G
n.2449-141C>G
n.2469-141C>G
n.2600-141C>G
n.2540-141C>G
n.2515-141C>G
c.1792-4704C>G (n.1792-4704C>G)
c.1439-141C>G (n.1439-141C>G)
c.1424-141C>G (n.1424-141C>G)
c.1220-141C>G (n.1220-141C>G)
n.2555-141C>G
n.2278-4704C>G
n.3084-141C>G
n.2500-4704C>G
n.2633-141C>G
n.2102-141C>G
n.2544-141C>G
n.2389-141C>G
n.2460-141C>G
n.2435-141C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26458108G=CA2399201906HPS4c.1901-141C= (n.1901-141C=)
c.1847-141C= (n.1847-141C=)
c.1052-141C= (n.1052-141C=)
n.4773-141C=
c.*1191-141C= (n.*1191-141C=)
n.2397-141C=
n.1264-141C=
n.2570-141C=
n.4859-141C=
n.3203-141C=
n.1718-141C=
c.*1036-141C= (n.*1036-141C=)
c.*1390-141C= (n.*1390-141C=)
n.4601-141C=
c.*1504-141C= (n.*1504-141C=)
c.*2039-141C= (n.*2039-141C=)
c.1757-141C= (n.1757-141C=)
c.1700-141C= (n.1700-141C=)
n.998C=
c.*1218-141C= (n.*1218-141C=)
c.803-141C= (n.803-141C=)
n.3784-4704C=
c.*1058-4704C= (n.*1058-4704C=)
c.1714-4704C= (n.1714-4704C=)
c.1832-141C= (n.1832-141C=)
c.*1419-141C= (n.*1419-141C=)
c.*1365-141C= (n.*1365-141C=)
c.*2178-141C= (n.*2178-141C=)
n.4706-141C=
n.538-141C=
n.410-141C=
n.2480-4704C=
n.233-141C=
n.2533-141C=
n.2295-141C=
c.1334-141C= (n.1334-141C=)
c.1979-141C= (n.1979-141C=)
c.1925-141C= (n.1925-141C=)
c.1846-4704C= (n.1846-4704C=)
c.1187-141C= (n.1187-141C=)
n.2638-141C=
n.2624-141C=
n.2449-141C=
n.2469-141C=
n.2600-141C=
n.2540-141C=
n.2515-141C=
c.1792-4704C= (n.1792-4704C=)
c.1439-141C= (n.1439-141C=)
c.1424-141C= (n.1424-141C=)
c.1220-141C= (n.1220-141C=)
n.2555-141C=
n.2278-4704C=
n.3084-141C=
n.2500-4704C=
n.2633-141C=
n.2102-141C=
n.2544-141C=
n.2389-141C=
n.2460-141C=
n.2435-141C=
22g.26458109G>ACA2655894882HPS4c.1901-142C>T (n.1901-142C>T)
c.1847-142C>T (n.1847-142C>T)
c.1052-142C>T (n.1052-142C>T)
n.4773-142C>T
c.*1191-142C>T (n.*1191-142C>T)
n.2397-142C>T
n.1264-142C>T
n.2570-142C>T
n.4859-142C>T
n.3203-142C>T
n.1718-142C>T
c.*1036-142C>T (n.*1036-142C>T)
c.*1390-142C>T (n.*1390-142C>T)
n.4601-142C>T
c.*1504-142C>T (n.*1504-142C>T)
c.*2039-142C>T (n.*2039-142C>T)
c.1757-142C>T (n.1757-142C>T)
c.1700-142C>T (n.1700-142C>T)
n.997C>T
c.*1218-142C>T (n.*1218-142C>T)
c.803-142C>T (n.803-142C>T)
n.3784-4705C>T
c.*1058-4705C>T (n.*1058-4705C>T)
c.1714-4705C>T (n.1714-4705C>T)
c.1832-142C>T (n.1832-142C>T)
c.*1419-142C>T (n.*1419-142C>T)
c.*1365-142C>T (n.*1365-142C>T)
c.*2178-142C>T (n.*2178-142C>T)
n.4706-142C>T
n.538-142C>T
n.410-142C>T
n.2480-4705C>T
n.233-142C>T
n.2533-142C>T
n.2295-142C>T
c.1334-142C>T (n.1334-142C>T)
c.1979-142C>T (n.1979-142C>T)
c.1925-142C>T (n.1925-142C>T)
c.1846-4705C>T (n.1846-4705C>T)
c.1187-142C>T (n.1187-142C>T)
n.2638-142C>T
n.2624-142C>T
n.2449-142C>T
n.2469-142C>T
n.2600-142C>T
n.2540-142C>T
n.2515-142C>T
c.1792-4705C>T (n.1792-4705C>T)
c.1439-142C>T (n.1439-142C>T)
c.1424-142C>T (n.1424-142C>T)
c.1220-142C>T (n.1220-142C>T)
n.2555-142C>T
n.2278-4705C>T
n.3084-142C>T
n.2500-4705C>T
n.2633-142C>T
n.2102-142C>T
n.2544-142C>T
n.2389-142C>T
n.2460-142C>T
n.2435-142C>T
 gnomAD v4
22g.26458110G>ACA752003131HPS4c.1901-143C>T (n.1901-143C>T)
c.1847-143C>T (n.1847-143C>T)
c.1052-143C>T (n.1052-143C>T)
n.4773-143C>T
c.*1191-143C>T (n.*1191-143C>T)
n.2397-143C>T
n.1264-143C>T
n.2570-143C>T
n.4859-143C>T
n.3203-143C>T
n.1718-143C>T
c.*1036-143C>T (n.*1036-143C>T)
c.*1390-143C>T (n.*1390-143C>T)
n.4601-143C>T
c.*1504-143C>T (n.*1504-143C>T)
c.*2039-143C>T (n.*2039-143C>T)
c.1757-143C>T (n.1757-143C>T)
c.1700-143C>T (n.1700-143C>T)
n.996C>T
c.*1218-143C>T (n.*1218-143C>T)
c.803-143C>T (n.803-143C>T)
n.3784-4706C>T
c.*1058-4706C>T (n.*1058-4706C>T)
c.1714-4706C>T (n.1714-4706C>T)
c.1832-143C>T (n.1832-143C>T)
c.*1419-143C>T (n.*1419-143C>T)
c.*1365-143C>T (n.*1365-143C>T)
c.*2178-143C>T (n.*2178-143C>T)
n.4706-143C>T
n.538-143C>T
n.410-143C>T
n.2480-4706C>T
n.233-143C>T
n.2533-143C>T
n.2295-143C>T
c.1334-143C>T (n.1334-143C>T)
c.1979-143C>T (n.1979-143C>T)
c.1925-143C>T (n.1925-143C>T)
c.1846-4706C>T (n.1846-4706C>T)
c.1187-143C>T (n.1187-143C>T)
n.2638-143C>T
n.2624-143C>T
n.2449-143C>T
n.2469-143C>T
n.2600-143C>T
n.2540-143C>T
n.2515-143C>T
c.1792-4706C>T (n.1792-4706C>T)
c.1439-143C>T (n.1439-143C>T)
c.1424-143C>T (n.1424-143C>T)
c.1220-143C>T (n.1220-143C>T)
n.2555-143C>T
n.2278-4706C>T
n.3084-143C>T
n.2500-4706C>T
n.2633-143C>T
n.2102-143C>T
n.2544-143C>T
n.2389-143C>T
n.2460-143C>T
n.2435-143C>T
 dbSNP
22g.26458110G>CCA2655894884HPS4c.1901-143C>G (n.1901-143C>G)
c.1847-143C>G (n.1847-143C>G)
c.1052-143C>G (n.1052-143C>G)
n.4773-143C>G
c.*1191-143C>G (n.*1191-143C>G)
n.2397-143C>G
n.1264-143C>G
n.2570-143C>G
n.4859-143C>G
n.3203-143C>G
n.1718-143C>G
c.*1036-143C>G (n.*1036-143C>G)
c.*1390-143C>G (n.*1390-143C>G)
n.4601-143C>G
c.*1504-143C>G (n.*1504-143C>G)
c.*2039-143C>G (n.*2039-143C>G)
c.1757-143C>G (n.1757-143C>G)
c.1700-143C>G (n.1700-143C>G)
n.996C>G
c.*1218-143C>G (n.*1218-143C>G)
c.803-143C>G (n.803-143C>G)
n.3784-4706C>G
c.*1058-4706C>G (n.*1058-4706C>G)
c.1714-4706C>G (n.1714-4706C>G)
c.1832-143C>G (n.1832-143C>G)
c.*1419-143C>G (n.*1419-143C>G)
c.*1365-143C>G (n.*1365-143C>G)
c.*2178-143C>G (n.*2178-143C>G)
n.4706-143C>G
n.538-143C>G
n.410-143C>G
n.2480-4706C>G
n.233-143C>G
n.2533-143C>G
n.2295-143C>G
c.1334-143C>G (n.1334-143C>G)
c.1979-143C>G (n.1979-143C>G)
c.1925-143C>G (n.1925-143C>G)
c.1846-4706C>G (n.1846-4706C>G)
c.1187-143C>G (n.1187-143C>G)
n.2638-143C>G
n.2624-143C>G
n.2449-143C>G
n.2469-143C>G
n.2600-143C>G
n.2540-143C>G
n.2515-143C>G
c.1792-4706C>G (n.1792-4706C>G)
c.1439-143C>G (n.1439-143C>G)
c.1424-143C>G (n.1424-143C>G)
c.1220-143C>G (n.1220-143C>G)
n.2555-143C>G
n.2278-4706C>G
n.3084-143C>G
n.2500-4706C>G
n.2633-143C>G
n.2102-143C>G
n.2544-143C>G
n.2389-143C>G
n.2460-143C>G
n.2435-143C>G
 gnomAD v4
22g.26458110G=CA2399201907HPS4c.1901-143C= (n.1901-143C=)
c.1847-143C= (n.1847-143C=)
c.1052-143C= (n.1052-143C=)
n.4773-143C=
c.*1191-143C= (n.*1191-143C=)
n.2397-143C=
n.1264-143C=
n.2570-143C=
n.4859-143C=
n.3203-143C=
n.1718-143C=
c.*1036-143C= (n.*1036-143C=)
c.*1390-143C= (n.*1390-143C=)
n.4601-143C=
c.*1504-143C= (n.*1504-143C=)
c.*2039-143C= (n.*2039-143C=)
c.1757-143C= (n.1757-143C=)
c.1700-143C= (n.1700-143C=)
n.996C=
c.*1218-143C= (n.*1218-143C=)
c.803-143C= (n.803-143C=)
n.3784-4706C=
c.*1058-4706C= (n.*1058-4706C=)
c.1714-4706C= (n.1714-4706C=)
c.1832-143C= (n.1832-143C=)
c.*1419-143C= (n.*1419-143C=)
c.*1365-143C= (n.*1365-143C=)
c.*2178-143C= (n.*2178-143C=)
n.4706-143C=
n.538-143C=
n.410-143C=
n.2480-4706C=
n.233-143C=
n.2533-143C=
n.2295-143C=
c.1334-143C= (n.1334-143C=)
c.1979-143C= (n.1979-143C=)
c.1925-143C= (n.1925-143C=)
c.1846-4706C= (n.1846-4706C=)
c.1187-143C= (n.1187-143C=)
n.2638-143C=
n.2624-143C=
n.2449-143C=
n.2469-143C=
n.2600-143C=
n.2540-143C=
n.2515-143C=
c.1792-4706C= (n.1792-4706C=)
c.1439-143C= (n.1439-143C=)
c.1424-143C= (n.1424-143C=)
c.1220-143C= (n.1220-143C=)
n.2555-143C=
n.2278-4706C=
n.3084-143C=
n.2500-4706C=
n.2633-143C=
n.2102-143C=
n.2544-143C=
n.2389-143C=
n.2460-143C=
n.2435-143C=
22g.26458110G>TCA2655894885HPS4c.1901-143C>A (n.1901-143C>A)
c.1847-143C>A (n.1847-143C>A)
c.1052-143C>A (n.1052-143C>A)
n.4773-143C>A
c.*1191-143C>A (n.*1191-143C>A)
n.2397-143C>A
n.1264-143C>A
n.2570-143C>A
n.4859-143C>A
n.3203-143C>A
n.1718-143C>A
c.*1036-143C>A (n.*1036-143C>A)
c.*1390-143C>A (n.*1390-143C>A)
n.4601-143C>A
c.*1504-143C>A (n.*1504-143C>A)
c.*2039-143C>A (n.*2039-143C>A)
c.1757-143C>A (n.1757-143C>A)
c.1700-143C>A (n.1700-143C>A)
n.996C>A
c.*1218-143C>A (n.*1218-143C>A)
c.803-143C>A (n.803-143C>A)
n.3784-4706C>A
c.*1058-4706C>A (n.*1058-4706C>A)
c.1714-4706C>A (n.1714-4706C>A)
c.1832-143C>A (n.1832-143C>A)
c.*1419-143C>A (n.*1419-143C>A)
c.*1365-143C>A (n.*1365-143C>A)
c.*2178-143C>A (n.*2178-143C>A)
n.4706-143C>A
n.538-143C>A
n.410-143C>A
n.2480-4706C>A
n.233-143C>A
n.2533-143C>A
n.2295-143C>A
c.1334-143C>A (n.1334-143C>A)
c.1979-143C>A (n.1979-143C>A)
c.1925-143C>A (n.1925-143C>A)
c.1846-4706C>A (n.1846-4706C>A)
c.1187-143C>A (n.1187-143C>A)
n.2638-143C>A
n.2624-143C>A
n.2449-143C>A
n.2469-143C>A
n.2600-143C>A
n.2540-143C>A
n.2515-143C>A
c.1792-4706C>A (n.1792-4706C>A)
c.1439-143C>A (n.1439-143C>A)
c.1424-143C>A (n.1424-143C>A)
c.1220-143C>A (n.1220-143C>A)
n.2555-143C>A
n.2278-4706C>A
n.3084-143C>A
n.2500-4706C>A
n.2633-143C>A
n.2102-143C>A
n.2544-143C>A
n.2389-143C>A
n.2460-143C>A
n.2435-143C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched