Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.26457990T>C | CA2577673331 | HPS4 | c.1901-23A>G (n.1901-23A>G) c.1847-23A>G (n.1847-23A>G) c.1052-23A>G (n.1052-23A>G) n.4773-23A>G c.*1191-23A>G (n.*1191-23A>G) n.2397-23A>G n.1264-23A>G n.2570-23A>G n.4859-23A>G n.3203-23A>G n.1718-23A>G c.*1036-23A>G (n.*1036-23A>G) c.*1390-23A>G (n.*1390-23A>G) n.4601-23A>G c.*1504-23A>G (n.*1504-23A>G) c.*2039-23A>G (n.*2039-23A>G) c.1757-23A>G (n.1757-23A>G) c.1700-23A>G (n.1700-23A>G) n.1116A>G c.*1218-23A>G (n.*1218-23A>G) c.803-23A>G (n.803-23A>G) n.3784-4586A>G c.*1058-4586A>G (n.*1058-4586A>G) c.1714-4586A>G (n.1714-4586A>G) c.1832-23A>G (n.1832-23A>G) c.*1419-23A>G (n.*1419-23A>G) c.*1365-23A>G (n.*1365-23A>G) c.*2178-23A>G (n.*2178-23A>G) n.4706-23A>G n.538-23A>G n.410-23A>G n.2480-4586A>G n.233-23A>G n.2533-23A>G n.2295-23A>G c.1334-23A>G (n.1334-23A>G) c.1979-23A>G (n.1979-23A>G) c.1925-23A>G (n.1925-23A>G) c.1846-4586A>G (n.1846-4586A>G) c.1187-23A>G (n.1187-23A>G) n.2638-23A>G n.2624-23A>G n.2449-23A>G n.2469-23A>G n.2600-23A>G n.2540-23A>G n.2515-23A>G c.1792-4586A>G (n.1792-4586A>G) c.1439-23A>G (n.1439-23A>G) c.1424-23A>G (n.1424-23A>G) c.1220-23A>G (n.1220-23A>G) n.2555-23A>G n.2278-4586A>G n.3084-23A>G n.2500-4586A>G n.2633-23A>G n.2102-23A>G n.2544-23A>G n.2389-23A>G n.2460-23A>G n.2435-23A>G | gnomAD v4 |
22 | g.26457992_26457993del | CA2655894687 | HPS4 | c.1901-24_1901-23del (n.1901-24_1901-23del) c.1847-24_1847-23del (n.1847-24_1847-23del) c.1052-24_1052-23del (n.1052-24_1052-23del) n.4773-24_4773-23del c.*1191-24_*1191-23del (n.*1191-24_*1191-23del) n.2397-24_2397-23del n.1264-24_1264-23del n.2570-24_2570-23del n.4859-24_4859-23del n.3203-24_3203-23del n.1718-24_1718-23del c.*1036-24_*1036-23del (n.*1036-24_*1036-23del) c.*1390-24_*1390-23del (n.*1390-24_*1390-23del) n.4601-24_4601-23del c.*1504-24_*1504-23del (n.*1504-24_*1504-23del) c.*2039-24_*2039-23del (n.*2039-24_*2039-23del) c.1757-24_1757-23del (n.1757-24_1757-23del) c.1700-24_1700-23del (n.1700-24_1700-23del) n.1115_1116del c.*1218-24_*1218-23del (n.*1218-24_*1218-23del) c.803-24_803-23del (n.803-24_803-23del) n.3784-4587_3784-4586del c.*1058-4587_*1058-4586del (n.*1058-4587_*1058-4586del) c.1714-4587_1714-4586del (n.1714-4587_1714-4586del) c.1832-24_1832-23del (n.1832-24_1832-23del) c.*1419-24_*1419-23del (n.*1419-24_*1419-23del) c.*1365-24_*1365-23del (n.*1365-24_*1365-23del) c.*2178-24_*2178-23del (n.*2178-24_*2178-23del) n.4706-24_4706-23del n.538-24_538-23del n.410-24_410-23del n.2480-4587_2480-4586del n.233-24_233-23del n.2533-24_2533-23del n.2295-24_2295-23del c.1334-24_1334-23del (n.1334-24_1334-23del) c.1979-24_1979-23del (n.1979-24_1979-23del) c.1925-24_1925-23del (n.1925-24_1925-23del) c.1846-4587_1846-4586del (n.1846-4587_1846-4586del) c.1187-24_1187-23del (n.1187-24_1187-23del) n.2638-24_2638-23del n.2624-24_2624-23del n.2449-24_2449-23del n.2469-24_2469-23del n.2600-24_2600-23del n.2540-24_2540-23del n.2515-24_2515-23del c.1792-4587_1792-4586del (n.1792-4587_1792-4586del) c.1439-24_1439-23del (n.1439-24_1439-23del) c.1424-24_1424-23del (n.1424-24_1424-23del) c.1220-24_1220-23del (n.1220-24_1220-23del) n.2555-24_2555-23del n.2278-4587_2278-4586del n.3084-24_3084-23del n.2500-4587_2500-4586del n.2633-24_2633-23del n.2102-24_2102-23del n.2544-24_2544-23del n.2389-24_2389-23del n.2460-24_2460-23del n.2435-24_2435-23del | gnomAD v4 |
22 | g.26457991G>A | CA10163183 | HPS4 | c.1901-24C>T (n.1901-24C>T) c.1847-24C>T (n.1847-24C>T) c.1052-24C>T (n.1052-24C>T) n.4773-24C>T c.*1191-24C>T (n.*1191-24C>T) n.2397-24C>T n.1264-24C>T n.2570-24C>T n.4859-24C>T n.3203-24C>T n.1718-24C>T c.*1036-24C>T (n.*1036-24C>T) c.*1390-24C>T (n.*1390-24C>T) n.4601-24C>T c.*1504-24C>T (n.*1504-24C>T) c.*2039-24C>T (n.*2039-24C>T) c.1757-24C>T (n.1757-24C>T) c.1700-24C>T (n.1700-24C>T) n.1115C>T c.*1218-24C>T (n.*1218-24C>T) c.803-24C>T (n.803-24C>T) n.3784-4587C>T c.*1058-4587C>T (n.*1058-4587C>T) c.1714-4587C>T (n.1714-4587C>T) c.1832-24C>T (n.1832-24C>T) c.*1419-24C>T (n.*1419-24C>T) c.*1365-24C>T (n.*1365-24C>T) c.*2178-24C>T (n.*2178-24C>T) n.4706-24C>T n.538-24C>T n.410-24C>T n.2480-4587C>T n.233-24C>T n.2533-24C>T n.2295-24C>T c.1334-24C>T (n.1334-24C>T) c.1979-24C>T (n.1979-24C>T) c.1925-24C>T (n.1925-24C>T) c.1846-4587C>T (n.1846-4587C>T) c.1187-24C>T (n.1187-24C>T) n.2638-24C>T n.2624-24C>T n.2449-24C>T n.2469-24C>T n.2600-24C>T n.2540-24C>T n.2515-24C>T c.1792-4587C>T (n.1792-4587C>T) c.1439-24C>T (n.1439-24C>T) c.1424-24C>T (n.1424-24C>T) c.1220-24C>T (n.1220-24C>T) n.2555-24C>T n.2278-4587C>T n.3084-24C>T n.2500-4587C>T n.2633-24C>T n.2102-24C>T n.2544-24C>T n.2389-24C>T n.2460-24C>T n.2435-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457991G= | CA2399201840 | HPS4 | c.1901-24C= (n.1901-24C=) c.1847-24C= (n.1847-24C=) c.1052-24C= (n.1052-24C=) n.4773-24C= c.*1191-24C= (n.*1191-24C=) n.2397-24C= n.1264-24C= n.2570-24C= n.4859-24C= n.3203-24C= n.1718-24C= c.*1036-24C= (n.*1036-24C=) c.*1390-24C= (n.*1390-24C=) n.4601-24C= c.*1504-24C= (n.*1504-24C=) c.*2039-24C= (n.*2039-24C=) c.1757-24C= (n.1757-24C=) c.1700-24C= (n.1700-24C=) n.1115C= c.*1218-24C= (n.*1218-24C=) c.803-24C= (n.803-24C=) n.3784-4587C= c.*1058-4587C= (n.*1058-4587C=) c.1714-4587C= (n.1714-4587C=) c.1832-24C= (n.1832-24C=) c.*1419-24C= (n.*1419-24C=) c.*1365-24C= (n.*1365-24C=) c.*2178-24C= (n.*2178-24C=) n.4706-24C= n.538-24C= n.410-24C= n.2480-4587C= n.233-24C= n.2533-24C= n.2295-24C= c.1334-24C= (n.1334-24C=) c.1979-24C= (n.1979-24C=) c.1925-24C= (n.1925-24C=) c.1846-4587C= (n.1846-4587C=) c.1187-24C= (n.1187-24C=) n.2638-24C= n.2624-24C= n.2449-24C= n.2469-24C= n.2600-24C= n.2540-24C= n.2515-24C= c.1792-4587C= (n.1792-4587C=) c.1439-24C= (n.1439-24C=) c.1424-24C= (n.1424-24C=) c.1220-24C= (n.1220-24C=) n.2555-24C= n.2278-4587C= n.3084-24C= n.2500-4587C= n.2633-24C= n.2102-24C= n.2544-24C= n.2389-24C= n.2460-24C= n.2435-24C= | |
22 | g.26457991G>T | CA2577673332 | HPS4 | c.1901-24C>A (n.1901-24C>A) c.1847-24C>A (n.1847-24C>A) c.1052-24C>A (n.1052-24C>A) n.4773-24C>A c.*1191-24C>A (n.*1191-24C>A) n.2397-24C>A n.1264-24C>A n.2570-24C>A n.4859-24C>A n.3203-24C>A n.1718-24C>A c.*1036-24C>A (n.*1036-24C>A) c.*1390-24C>A (n.*1390-24C>A) n.4601-24C>A c.*1504-24C>A (n.*1504-24C>A) c.*2039-24C>A (n.*2039-24C>A) c.1757-24C>A (n.1757-24C>A) c.1700-24C>A (n.1700-24C>A) n.1115C>A c.*1218-24C>A (n.*1218-24C>A) c.803-24C>A (n.803-24C>A) n.3784-4587C>A c.*1058-4587C>A (n.*1058-4587C>A) c.1714-4587C>A (n.1714-4587C>A) c.1832-24C>A (n.1832-24C>A) c.*1419-24C>A (n.*1419-24C>A) c.*1365-24C>A (n.*1365-24C>A) c.*2178-24C>A (n.*2178-24C>A) n.4706-24C>A n.538-24C>A n.410-24C>A n.2480-4587C>A n.233-24C>A n.2533-24C>A n.2295-24C>A c.1334-24C>A (n.1334-24C>A) c.1979-24C>A (n.1979-24C>A) c.1925-24C>A (n.1925-24C>A) c.1846-4587C>A (n.1846-4587C>A) c.1187-24C>A (n.1187-24C>A) n.2638-24C>A n.2624-24C>A n.2449-24C>A n.2469-24C>A n.2600-24C>A n.2540-24C>A n.2515-24C>A c.1792-4587C>A (n.1792-4587C>A) c.1439-24C>A (n.1439-24C>A) c.1424-24C>A (n.1424-24C>A) c.1220-24C>A (n.1220-24C>A) n.2555-24C>A n.2278-4587C>A n.3084-24C>A n.2500-4587C>A n.2633-24C>A n.2102-24C>A n.2544-24C>A n.2389-24C>A n.2460-24C>A n.2435-24C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457992T>C | CA322840874 | HPS4 | c.1901-25A>G (n.1901-25A>G) c.1847-25A>G (n.1847-25A>G) c.1052-25A>G (n.1052-25A>G) n.4773-25A>G c.*1191-25A>G (n.*1191-25A>G) n.2397-25A>G n.1264-25A>G n.2570-25A>G n.4859-25A>G n.3203-25A>G n.1718-25A>G c.*1036-25A>G (n.*1036-25A>G) c.*1390-25A>G (n.*1390-25A>G) n.4601-25A>G c.*1504-25A>G (n.*1504-25A>G) c.*2039-25A>G (n.*2039-25A>G) c.1757-25A>G (n.1757-25A>G) c.1700-25A>G (n.1700-25A>G) n.1114A>G c.*1218-25A>G (n.*1218-25A>G) c.803-25A>G (n.803-25A>G) n.3784-4588A>G c.*1058-4588A>G (n.*1058-4588A>G) c.1714-4588A>G (n.1714-4588A>G) c.1832-25A>G (n.1832-25A>G) c.*1419-25A>G (n.*1419-25A>G) c.*1365-25A>G (n.*1365-25A>G) c.*2178-25A>G (n.*2178-25A>G) n.4706-25A>G n.538-25A>G n.410-25A>G n.2480-4588A>G n.233-25A>G n.2533-25A>G n.2295-25A>G c.1334-25A>G (n.1334-25A>G) c.1979-25A>G (n.1979-25A>G) c.1925-25A>G (n.1925-25A>G) c.1846-4588A>G (n.1846-4588A>G) c.1187-25A>G (n.1187-25A>G) n.2638-25A>G n.2624-25A>G n.2449-25A>G n.2469-25A>G n.2600-25A>G n.2540-25A>G n.2515-25A>G c.1792-4588A>G (n.1792-4588A>G) c.1439-25A>G (n.1439-25A>G) c.1424-25A>G (n.1424-25A>G) c.1220-25A>G (n.1220-25A>G) n.2555-25A>G n.2278-4588A>G n.3084-25A>G n.2500-4588A>G n.2633-25A>G n.2102-25A>G n.2544-25A>G n.2389-25A>G n.2460-25A>G n.2435-25A>G | dbSNP |
22 | g.26457992T= | CA2399201841 | HPS4 | c.1901-25A= (n.1901-25A=) c.1847-25A= (n.1847-25A=) c.1052-25A= (n.1052-25A=) n.4773-25A= c.*1191-25A= (n.*1191-25A=) n.2397-25A= n.1264-25A= n.2570-25A= n.4859-25A= n.3203-25A= n.1718-25A= c.*1036-25A= (n.*1036-25A=) c.*1390-25A= (n.*1390-25A=) n.4601-25A= c.*1504-25A= (n.*1504-25A=) c.*2039-25A= (n.*2039-25A=) c.1757-25A= (n.1757-25A=) c.1700-25A= (n.1700-25A=) n.1114A= c.*1218-25A= (n.*1218-25A=) c.803-25A= (n.803-25A=) n.3784-4588A= c.*1058-4588A= (n.*1058-4588A=) c.1714-4588A= (n.1714-4588A=) c.1832-25A= (n.1832-25A=) c.*1419-25A= (n.*1419-25A=) c.*1365-25A= (n.*1365-25A=) c.*2178-25A= (n.*2178-25A=) n.4706-25A= n.538-25A= n.410-25A= n.2480-4588A= n.233-25A= n.2533-25A= n.2295-25A= c.1334-25A= (n.1334-25A=) c.1979-25A= (n.1979-25A=) c.1925-25A= (n.1925-25A=) c.1846-4588A= (n.1846-4588A=) c.1187-25A= (n.1187-25A=) n.2638-25A= n.2624-25A= n.2449-25A= n.2469-25A= n.2600-25A= n.2540-25A= n.2515-25A= c.1792-4588A= (n.1792-4588A=) c.1439-25A= (n.1439-25A=) c.1424-25A= (n.1424-25A=) c.1220-25A= (n.1220-25A=) n.2555-25A= n.2278-4588A= n.3084-25A= n.2500-4588A= n.2633-25A= n.2102-25A= n.2544-25A= n.2389-25A= n.2460-25A= n.2435-25A= | |
22 | g.26457993G>A | CA322840875 | HPS4 | c.1901-26C>T (n.1901-26C>T) c.1847-26C>T (n.1847-26C>T) c.1052-26C>T (n.1052-26C>T) n.4773-26C>T c.*1191-26C>T (n.*1191-26C>T) n.2397-26C>T n.1264-26C>T n.2570-26C>T n.4859-26C>T n.3203-26C>T n.1718-26C>T c.*1036-26C>T (n.*1036-26C>T) c.*1390-26C>T (n.*1390-26C>T) n.4601-26C>T c.*1504-26C>T (n.*1504-26C>T) c.*2039-26C>T (n.*2039-26C>T) c.1757-26C>T (n.1757-26C>T) c.1700-26C>T (n.1700-26C>T) n.1113C>T c.*1218-26C>T (n.*1218-26C>T) c.803-26C>T (n.803-26C>T) n.3784-4589C>T c.*1058-4589C>T (n.*1058-4589C>T) c.1714-4589C>T (n.1714-4589C>T) c.1832-26C>T (n.1832-26C>T) c.*1419-26C>T (n.*1419-26C>T) c.*1365-26C>T (n.*1365-26C>T) c.*2178-26C>T (n.*2178-26C>T) n.4706-26C>T n.538-26C>T n.410-26C>T n.2480-4589C>T n.233-26C>T n.2533-26C>T n.2295-26C>T c.1334-26C>T (n.1334-26C>T) c.1979-26C>T (n.1979-26C>T) c.1925-26C>T (n.1925-26C>T) c.1846-4589C>T (n.1846-4589C>T) c.1187-26C>T (n.1187-26C>T) n.2638-26C>T n.2624-26C>T n.2449-26C>T n.2469-26C>T n.2600-26C>T n.2540-26C>T n.2515-26C>T c.1792-4589C>T (n.1792-4589C>T) c.1439-26C>T (n.1439-26C>T) c.1424-26C>T (n.1424-26C>T) c.1220-26C>T (n.1220-26C>T) n.2555-26C>T n.2278-4589C>T n.3084-26C>T n.2500-4589C>T n.2633-26C>T n.2102-26C>T n.2544-26C>T n.2389-26C>T n.2460-26C>T n.2435-26C>T | dbSNP |
22 | g.26457993G= | CA2399201842 | HPS4 | c.1901-26C= (n.1901-26C=) c.1847-26C= (n.1847-26C=) c.1052-26C= (n.1052-26C=) n.4773-26C= c.*1191-26C= (n.*1191-26C=) n.2397-26C= n.1264-26C= n.2570-26C= n.4859-26C= n.3203-26C= n.1718-26C= c.*1036-26C= (n.*1036-26C=) c.*1390-26C= (n.*1390-26C=) n.4601-26C= c.*1504-26C= (n.*1504-26C=) c.*2039-26C= (n.*2039-26C=) c.1757-26C= (n.1757-26C=) c.1700-26C= (n.1700-26C=) n.1113C= c.*1218-26C= (n.*1218-26C=) c.803-26C= (n.803-26C=) n.3784-4589C= c.*1058-4589C= (n.*1058-4589C=) c.1714-4589C= (n.1714-4589C=) c.1832-26C= (n.1832-26C=) c.*1419-26C= (n.*1419-26C=) c.*1365-26C= (n.*1365-26C=) c.*2178-26C= (n.*2178-26C=) n.4706-26C= n.538-26C= n.410-26C= n.2480-4589C= n.233-26C= n.2533-26C= n.2295-26C= c.1334-26C= (n.1334-26C=) c.1979-26C= (n.1979-26C=) c.1925-26C= (n.1925-26C=) c.1846-4589C= (n.1846-4589C=) c.1187-26C= (n.1187-26C=) n.2638-26C= n.2624-26C= n.2449-26C= n.2469-26C= n.2600-26C= n.2540-26C= n.2515-26C= c.1792-4589C= (n.1792-4589C=) c.1439-26C= (n.1439-26C=) c.1424-26C= (n.1424-26C=) c.1220-26C= (n.1220-26C=) n.2555-26C= n.2278-4589C= n.3084-26C= n.2500-4589C= n.2633-26C= n.2102-26C= n.2544-26C= n.2389-26C= n.2460-26C= n.2435-26C= | |
22 | g.26457993G>T | CA2577673333 | HPS4 | c.1901-26C>A (n.1901-26C>A) c.1847-26C>A (n.1847-26C>A) c.1052-26C>A (n.1052-26C>A) n.4773-26C>A c.*1191-26C>A (n.*1191-26C>A) n.2397-26C>A n.1264-26C>A n.2570-26C>A n.4859-26C>A n.3203-26C>A n.1718-26C>A c.*1036-26C>A (n.*1036-26C>A) c.*1390-26C>A (n.*1390-26C>A) n.4601-26C>A c.*1504-26C>A (n.*1504-26C>A) c.*2039-26C>A (n.*2039-26C>A) c.1757-26C>A (n.1757-26C>A) c.1700-26C>A (n.1700-26C>A) n.1113C>A c.*1218-26C>A (n.*1218-26C>A) c.803-26C>A (n.803-26C>A) n.3784-4589C>A c.*1058-4589C>A (n.*1058-4589C>A) c.1714-4589C>A (n.1714-4589C>A) c.1832-26C>A (n.1832-26C>A) c.*1419-26C>A (n.*1419-26C>A) c.*1365-26C>A (n.*1365-26C>A) c.*2178-26C>A (n.*2178-26C>A) n.4706-26C>A n.538-26C>A n.410-26C>A n.2480-4589C>A n.233-26C>A n.2533-26C>A n.2295-26C>A c.1334-26C>A (n.1334-26C>A) c.1979-26C>A (n.1979-26C>A) c.1925-26C>A (n.1925-26C>A) c.1846-4589C>A (n.1846-4589C>A) c.1187-26C>A (n.1187-26C>A) n.2638-26C>A n.2624-26C>A n.2449-26C>A n.2469-26C>A n.2600-26C>A n.2540-26C>A n.2515-26C>A c.1792-4589C>A (n.1792-4589C>A) c.1439-26C>A (n.1439-26C>A) c.1424-26C>A (n.1424-26C>A) c.1220-26C>A (n.1220-26C>A) n.2555-26C>A n.2278-4589C>A n.3084-26C>A n.2500-4589C>A n.2633-26C>A n.2102-26C>A n.2544-26C>A n.2389-26C>A n.2460-26C>A n.2435-26C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457995A= | CA2399201843 | HPS4 | c.1901-28T= (n.1901-28T=) c.1847-28T= (n.1847-28T=) c.1052-28T= (n.1052-28T=) n.4773-28T= c.*1191-28T= (n.*1191-28T=) n.2397-28T= n.1264-28T= n.2570-28T= n.4859-28T= n.3203-28T= n.1718-28T= c.*1036-28T= (n.*1036-28T=) c.*1390-28T= (n.*1390-28T=) n.4601-28T= c.*1504-28T= (n.*1504-28T=) c.*2039-28T= (n.*2039-28T=) c.1757-28T= (n.1757-28T=) c.1700-28T= (n.1700-28T=) n.1111T= c.*1218-28T= (n.*1218-28T=) c.803-28T= (n.803-28T=) n.3784-4591T= c.*1058-4591T= (n.*1058-4591T=) c.1714-4591T= (n.1714-4591T=) c.1832-28T= (n.1832-28T=) c.*1419-28T= (n.*1419-28T=) c.*1365-28T= (n.*1365-28T=) c.*2178-28T= (n.*2178-28T=) n.4706-28T= n.538-28T= n.410-28T= n.2480-4591T= n.233-28T= n.2533-28T= n.2295-28T= c.1334-28T= (n.1334-28T=) c.1979-28T= (n.1979-28T=) c.1925-28T= (n.1925-28T=) c.1846-4591T= (n.1846-4591T=) c.1187-28T= (n.1187-28T=) n.2638-28T= n.2624-28T= n.2449-28T= n.2469-28T= n.2600-28T= n.2540-28T= n.2515-28T= c.1792-4591T= (n.1792-4591T=) c.1439-28T= (n.1439-28T=) c.1424-28T= (n.1424-28T=) c.1220-28T= (n.1220-28T=) n.2555-28T= n.2278-4591T= n.3084-28T= n.2500-4591T= n.2633-28T= n.2102-28T= n.2544-28T= n.2389-28T= n.2460-28T= n.2435-28T= | |
22 | g.26457995A>G | CA638781501 | HPS4 | c.1901-28T>C (n.1901-28T>C) c.1847-28T>C (n.1847-28T>C) c.1052-28T>C (n.1052-28T>C) n.4773-28T>C c.*1191-28T>C (n.*1191-28T>C) n.2397-28T>C n.1264-28T>C n.2570-28T>C n.4859-28T>C n.3203-28T>C n.1718-28T>C c.*1036-28T>C (n.*1036-28T>C) c.*1390-28T>C (n.*1390-28T>C) n.4601-28T>C c.*1504-28T>C (n.*1504-28T>C) c.*2039-28T>C (n.*2039-28T>C) c.1757-28T>C (n.1757-28T>C) c.1700-28T>C (n.1700-28T>C) n.1111T>C c.*1218-28T>C (n.*1218-28T>C) c.803-28T>C (n.803-28T>C) n.3784-4591T>C c.*1058-4591T>C (n.*1058-4591T>C) c.1714-4591T>C (n.1714-4591T>C) c.1832-28T>C (n.1832-28T>C) c.*1419-28T>C (n.*1419-28T>C) c.*1365-28T>C (n.*1365-28T>C) c.*2178-28T>C (n.*2178-28T>C) n.4706-28T>C n.538-28T>C n.410-28T>C n.2480-4591T>C n.233-28T>C n.2533-28T>C n.2295-28T>C c.1334-28T>C (n.1334-28T>C) c.1979-28T>C (n.1979-28T>C) c.1925-28T>C (n.1925-28T>C) c.1846-4591T>C (n.1846-4591T>C) c.1187-28T>C (n.1187-28T>C) n.2638-28T>C n.2624-28T>C n.2449-28T>C n.2469-28T>C n.2600-28T>C n.2540-28T>C n.2515-28T>C c.1792-4591T>C (n.1792-4591T>C) c.1439-28T>C (n.1439-28T>C) c.1424-28T>C (n.1424-28T>C) c.1220-28T>C (n.1220-28T>C) n.2555-28T>C n.2278-4591T>C n.3084-28T>C n.2500-4591T>C n.2633-28T>C n.2102-28T>C n.2544-28T>C n.2389-28T>C n.2460-28T>C n.2435-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457996G>A | CA322840877 | HPS4 | c.1901-29C>T (n.1901-29C>T) c.1847-29C>T (n.1847-29C>T) c.1052-29C>T (n.1052-29C>T) n.4773-29C>T c.*1191-29C>T (n.*1191-29C>T) n.2397-29C>T n.1264-29C>T n.2570-29C>T n.4859-29C>T n.3203-29C>T n.1718-29C>T c.*1036-29C>T (n.*1036-29C>T) c.*1390-29C>T (n.*1390-29C>T) n.4601-29C>T c.*1504-29C>T (n.*1504-29C>T) c.*2039-29C>T (n.*2039-29C>T) c.1757-29C>T (n.1757-29C>T) c.1700-29C>T (n.1700-29C>T) n.1110C>T c.*1218-29C>T (n.*1218-29C>T) c.803-29C>T (n.803-29C>T) n.3784-4592C>T c.*1058-4592C>T (n.*1058-4592C>T) c.1714-4592C>T (n.1714-4592C>T) c.1832-29C>T (n.1832-29C>T) c.*1419-29C>T (n.*1419-29C>T) c.*1365-29C>T (n.*1365-29C>T) c.*2178-29C>T (n.*2178-29C>T) n.4706-29C>T n.538-29C>T n.410-29C>T n.2480-4592C>T n.233-29C>T n.2533-29C>T n.2295-29C>T c.1334-29C>T (n.1334-29C>T) c.1979-29C>T (n.1979-29C>T) c.1925-29C>T (n.1925-29C>T) c.1846-4592C>T (n.1846-4592C>T) c.1187-29C>T (n.1187-29C>T) n.2638-29C>T n.2624-29C>T n.2449-29C>T n.2469-29C>T n.2600-29C>T n.2540-29C>T n.2515-29C>T c.1792-4592C>T (n.1792-4592C>T) c.1439-29C>T (n.1439-29C>T) c.1424-29C>T (n.1424-29C>T) c.1220-29C>T (n.1220-29C>T) n.2555-29C>T n.2278-4592C>T n.3084-29C>T n.2500-4592C>T n.2633-29C>T n.2102-29C>T n.2544-29C>T n.2389-29C>T n.2460-29C>T n.2435-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26457996G= | CA2399201844 | HPS4 | c.1901-29C= (n.1901-29C=) c.1847-29C= (n.1847-29C=) c.1052-29C= (n.1052-29C=) n.4773-29C= c.*1191-29C= (n.*1191-29C=) n.2397-29C= n.1264-29C= n.2570-29C= n.4859-29C= n.3203-29C= n.1718-29C= c.*1036-29C= (n.*1036-29C=) c.*1390-29C= (n.*1390-29C=) n.4601-29C= c.*1504-29C= (n.*1504-29C=) c.*2039-29C= (n.*2039-29C=) c.1757-29C= (n.1757-29C=) c.1700-29C= (n.1700-29C=) n.1110C= c.*1218-29C= (n.*1218-29C=) c.803-29C= (n.803-29C=) n.3784-4592C= c.*1058-4592C= (n.*1058-4592C=) c.1714-4592C= (n.1714-4592C=) c.1832-29C= (n.1832-29C=) c.*1419-29C= (n.*1419-29C=) c.*1365-29C= (n.*1365-29C=) c.*2178-29C= (n.*2178-29C=) n.4706-29C= n.538-29C= n.410-29C= n.2480-4592C= n.233-29C= n.2533-29C= n.2295-29C= c.1334-29C= (n.1334-29C=) c.1979-29C= (n.1979-29C=) c.1925-29C= (n.1925-29C=) c.1846-4592C= (n.1846-4592C=) c.1187-29C= (n.1187-29C=) n.2638-29C= n.2624-29C= n.2449-29C= n.2469-29C= n.2600-29C= n.2540-29C= n.2515-29C= c.1792-4592C= (n.1792-4592C=) c.1439-29C= (n.1439-29C=) c.1424-29C= (n.1424-29C=) c.1220-29C= (n.1220-29C=) n.2555-29C= n.2278-4592C= n.3084-29C= n.2500-4592C= n.2633-29C= n.2102-29C= n.2544-29C= n.2389-29C= n.2460-29C= n.2435-29C= | |
22 | g.26457996G>T | CA2655894689 | HPS4 | c.1901-29C>A (n.1901-29C>A) c.1847-29C>A (n.1847-29C>A) c.1052-29C>A (n.1052-29C>A) n.4773-29C>A c.*1191-29C>A (n.*1191-29C>A) n.2397-29C>A n.1264-29C>A n.2570-29C>A n.4859-29C>A n.3203-29C>A n.1718-29C>A c.*1036-29C>A (n.*1036-29C>A) c.*1390-29C>A (n.*1390-29C>A) n.4601-29C>A c.*1504-29C>A (n.*1504-29C>A) c.*2039-29C>A (n.*2039-29C>A) c.1757-29C>A (n.1757-29C>A) c.1700-29C>A (n.1700-29C>A) n.1110C>A c.*1218-29C>A (n.*1218-29C>A) c.803-29C>A (n.803-29C>A) n.3784-4592C>A c.*1058-4592C>A (n.*1058-4592C>A) c.1714-4592C>A (n.1714-4592C>A) c.1832-29C>A (n.1832-29C>A) c.*1419-29C>A (n.*1419-29C>A) c.*1365-29C>A (n.*1365-29C>A) c.*2178-29C>A (n.*2178-29C>A) n.4706-29C>A n.538-29C>A n.410-29C>A n.2480-4592C>A n.233-29C>A n.2533-29C>A n.2295-29C>A c.1334-29C>A (n.1334-29C>A) c.1979-29C>A (n.1979-29C>A) c.1925-29C>A (n.1925-29C>A) c.1846-4592C>A (n.1846-4592C>A) c.1187-29C>A (n.1187-29C>A) n.2638-29C>A n.2624-29C>A n.2449-29C>A n.2469-29C>A n.2600-29C>A n.2540-29C>A n.2515-29C>A c.1792-4592C>A (n.1792-4592C>A) c.1439-29C>A (n.1439-29C>A) c.1424-29C>A (n.1424-29C>A) c.1220-29C>A (n.1220-29C>A) n.2555-29C>A n.2278-4592C>A n.3084-29C>A n.2500-4592C>A n.2633-29C>A n.2102-29C>A n.2544-29C>A n.2389-29C>A n.2460-29C>A n.2435-29C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457997A= | CA2399201845 | HPS4 | c.1901-30T= (n.1901-30T=) c.1847-30T= (n.1847-30T=) c.1052-30T= (n.1052-30T=) n.4773-30T= c.*1191-30T= (n.*1191-30T=) n.2397-30T= n.1264-30T= n.2570-30T= n.4859-30T= n.3203-30T= n.1718-30T= c.*1036-30T= (n.*1036-30T=) c.*1390-30T= (n.*1390-30T=) n.4601-30T= c.*1504-30T= (n.*1504-30T=) c.*2039-30T= (n.*2039-30T=) c.1757-30T= (n.1757-30T=) c.1700-30T= (n.1700-30T=) n.1109T= c.*1218-30T= (n.*1218-30T=) c.803-30T= (n.803-30T=) n.3784-4593T= c.*1058-4593T= (n.*1058-4593T=) c.1714-4593T= (n.1714-4593T=) c.1832-30T= (n.1832-30T=) c.*1419-30T= (n.*1419-30T=) c.*1365-30T= (n.*1365-30T=) c.*2178-30T= (n.*2178-30T=) n.4706-30T= n.538-30T= n.410-30T= n.2480-4593T= n.233-30T= n.2533-30T= n.2295-30T= c.1334-30T= (n.1334-30T=) c.1979-30T= (n.1979-30T=) c.1925-30T= (n.1925-30T=) c.1846-4593T= (n.1846-4593T=) c.1187-30T= (n.1187-30T=) n.2638-30T= n.2624-30T= n.2449-30T= n.2469-30T= n.2600-30T= n.2540-30T= n.2515-30T= c.1792-4593T= (n.1792-4593T=) c.1439-30T= (n.1439-30T=) c.1424-30T= (n.1424-30T=) c.1220-30T= (n.1220-30T=) n.2555-30T= n.2278-4593T= n.3084-30T= n.2500-4593T= n.2633-30T= n.2102-30T= n.2544-30T= n.2389-30T= n.2460-30T= n.2435-30T= | |
22 | g.26457997A>G | CA10163184 | HPS4 | c.1901-30T>C (n.1901-30T>C) c.1847-30T>C (n.1847-30T>C) c.1052-30T>C (n.1052-30T>C) n.4773-30T>C c.*1191-30T>C (n.*1191-30T>C) n.2397-30T>C n.1264-30T>C n.2570-30T>C n.4859-30T>C n.3203-30T>C n.1718-30T>C c.*1036-30T>C (n.*1036-30T>C) c.*1390-30T>C (n.*1390-30T>C) n.4601-30T>C c.*1504-30T>C (n.*1504-30T>C) c.*2039-30T>C (n.*2039-30T>C) c.1757-30T>C (n.1757-30T>C) c.1700-30T>C (n.1700-30T>C) n.1109T>C c.*1218-30T>C (n.*1218-30T>C) c.803-30T>C (n.803-30T>C) n.3784-4593T>C c.*1058-4593T>C (n.*1058-4593T>C) c.1714-4593T>C (n.1714-4593T>C) c.1832-30T>C (n.1832-30T>C) c.*1419-30T>C (n.*1419-30T>C) c.*1365-30T>C (n.*1365-30T>C) c.*2178-30T>C (n.*2178-30T>C) n.4706-30T>C n.538-30T>C n.410-30T>C n.2480-4593T>C n.233-30T>C n.2533-30T>C n.2295-30T>C c.1334-30T>C (n.1334-30T>C) c.1979-30T>C (n.1979-30T>C) c.1925-30T>C (n.1925-30T>C) c.1846-4593T>C (n.1846-4593T>C) c.1187-30T>C (n.1187-30T>C) n.2638-30T>C n.2624-30T>C n.2449-30T>C n.2469-30T>C n.2600-30T>C n.2540-30T>C n.2515-30T>C c.1792-4593T>C (n.1792-4593T>C) c.1439-30T>C (n.1439-30T>C) c.1424-30T>C (n.1424-30T>C) c.1220-30T>C (n.1220-30T>C) n.2555-30T>C n.2278-4593T>C n.3084-30T>C n.2500-4593T>C n.2633-30T>C n.2102-30T>C n.2544-30T>C n.2389-30T>C n.2460-30T>C n.2435-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457998G>A | CA2655894691 | HPS4 | c.1901-31C>T (n.1901-31C>T) c.1847-31C>T (n.1847-31C>T) c.1052-31C>T (n.1052-31C>T) n.4773-31C>T c.*1191-31C>T (n.*1191-31C>T) n.2397-31C>T n.1264-31C>T n.2570-31C>T n.4859-31C>T n.3203-31C>T n.1718-31C>T c.*1036-31C>T (n.*1036-31C>T) c.*1390-31C>T (n.*1390-31C>T) n.4601-31C>T c.*1504-31C>T (n.*1504-31C>T) c.*2039-31C>T (n.*2039-31C>T) c.1757-31C>T (n.1757-31C>T) c.1700-31C>T (n.1700-31C>T) n.1108C>T c.*1218-31C>T (n.*1218-31C>T) c.803-31C>T (n.803-31C>T) n.3784-4594C>T c.*1058-4594C>T (n.*1058-4594C>T) c.1714-4594C>T (n.1714-4594C>T) c.1832-31C>T (n.1832-31C>T) c.*1419-31C>T (n.*1419-31C>T) c.*1365-31C>T (n.*1365-31C>T) c.*2178-31C>T (n.*2178-31C>T) n.4706-31C>T n.538-31C>T n.410-31C>T n.2480-4594C>T n.233-31C>T n.2533-31C>T n.2295-31C>T c.1334-31C>T (n.1334-31C>T) c.1979-31C>T (n.1979-31C>T) c.1925-31C>T (n.1925-31C>T) c.1846-4594C>T (n.1846-4594C>T) c.1187-31C>T (n.1187-31C>T) n.2638-31C>T n.2624-31C>T n.2449-31C>T n.2469-31C>T n.2600-31C>T n.2540-31C>T n.2515-31C>T c.1792-4594C>T (n.1792-4594C>T) c.1439-31C>T (n.1439-31C>T) c.1424-31C>T (n.1424-31C>T) c.1220-31C>T (n.1220-31C>T) n.2555-31C>T n.2278-4594C>T n.3084-31C>T n.2500-4594C>T n.2633-31C>T n.2102-31C>T n.2544-31C>T n.2389-31C>T n.2460-31C>T n.2435-31C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26457998G>T | CA2655894692 | HPS4 | c.1901-31C>A (n.1901-31C>A) c.1847-31C>A (n.1847-31C>A) c.1052-31C>A (n.1052-31C>A) n.4773-31C>A c.*1191-31C>A (n.*1191-31C>A) n.2397-31C>A n.1264-31C>A n.2570-31C>A n.4859-31C>A n.3203-31C>A n.1718-31C>A c.*1036-31C>A (n.*1036-31C>A) c.*1390-31C>A (n.*1390-31C>A) n.4601-31C>A c.*1504-31C>A (n.*1504-31C>A) c.*2039-31C>A (n.*2039-31C>A) c.1757-31C>A (n.1757-31C>A) c.1700-31C>A (n.1700-31C>A) n.1108C>A c.*1218-31C>A (n.*1218-31C>A) c.803-31C>A (n.803-31C>A) n.3784-4594C>A c.*1058-4594C>A (n.*1058-4594C>A) c.1714-4594C>A (n.1714-4594C>A) c.1832-31C>A (n.1832-31C>A) c.*1419-31C>A (n.*1419-31C>A) c.*1365-31C>A (n.*1365-31C>A) c.*2178-31C>A (n.*2178-31C>A) n.4706-31C>A n.538-31C>A n.410-31C>A n.2480-4594C>A n.233-31C>A n.2533-31C>A n.2295-31C>A c.1334-31C>A (n.1334-31C>A) c.1979-31C>A (n.1979-31C>A) c.1925-31C>A (n.1925-31C>A) c.1846-4594C>A (n.1846-4594C>A) c.1187-31C>A (n.1187-31C>A) n.2638-31C>A n.2624-31C>A n.2449-31C>A n.2469-31C>A n.2600-31C>A n.2540-31C>A n.2515-31C>A c.1792-4594C>A (n.1792-4594C>A) c.1439-31C>A (n.1439-31C>A) c.1424-31C>A (n.1424-31C>A) c.1220-31C>A (n.1220-31C>A) n.2555-31C>A n.2278-4594C>A n.3084-31C>A n.2500-4594C>A n.2633-31C>A n.2102-31C>A n.2544-31C>A n.2389-31C>A n.2460-31C>A n.2435-31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457998_26458002delinsGCAGA | CA2399201846 | HPS4 | c.1901-35_1901-31delinsTCTGC (n.1901-35_1901-31delinsTCTGC) c.1847-35_1847-31delinsTCTGC (n.1847-35_1847-31delinsTCTGC) c.1052-35_1052-31delinsTCTGC (n.1052-35_1052-31delinsTCTGC) n.4773-35_4773-31delinsTCTGC c.*1191-35_*1191-31delinsTCTGC (n.*1191-35_*1191-31delinsTCTGC) n.2397-35_2397-31delinsTCTGC n.1264-35_1264-31delinsTCTGC n.2570-35_2570-31delinsTCTGC n.4859-35_4859-31delinsTCTGC n.3203-35_3203-31delinsTCTGC n.1718-35_1718-31delinsTCTGC c.*1036-35_*1036-31delinsTCTGC (n.*1036-35_*1036-31delinsTCTGC) c.*1390-35_*1390-31delinsTCTGC (n.*1390-35_*1390-31delinsTCTGC) n.4601-35_4601-31delinsTCTGC c.*1504-35_*1504-31delinsTCTGC (n.*1504-35_*1504-31delinsTCTGC) c.*2039-35_*2039-31delinsTCTGC (n.*2039-35_*2039-31delinsTCTGC) c.1757-35_1757-31delinsTCTGC (n.1757-35_1757-31delinsTCTGC) c.1700-35_1700-31delinsTCTGC (n.1700-35_1700-31delinsTCTGC) n.1104_1108delinsTCTGC c.*1218-35_*1218-31delinsTCTGC (n.*1218-35_*1218-31delinsTCTGC) c.803-35_803-31delinsTCTGC (n.803-35_803-31delinsTCTGC) n.3784-4598_3784-4594delinsTCTGC c.*1058-4598_*1058-4594delinsTCTGC (n.*1058-4598_*1058-4594delinsTCTGC) c.1714-4598_1714-4594delinsTCTGC (n.1714-4598_1714-4594delinsTCTGC) c.1832-35_1832-31delinsTCTGC (n.1832-35_1832-31delinsTCTGC) c.*1419-35_*1419-31delinsTCTGC (n.*1419-35_*1419-31delinsTCTGC) c.*1365-35_*1365-31delinsTCTGC (n.*1365-35_*1365-31delinsTCTGC) c.*2178-35_*2178-31delinsTCTGC (n.*2178-35_*2178-31delinsTCTGC) n.4706-35_4706-31delinsTCTGC n.538-35_538-31delinsTCTGC n.410-35_410-31delinsTCTGC n.2480-4598_2480-4594delinsTCTGC n.233-35_233-31delinsTCTGC n.2533-35_2533-31delinsTCTGC n.2295-35_2295-31delinsTCTGC c.1334-35_1334-31delinsTCTGC (n.1334-35_1334-31delinsTCTGC) c.1979-35_1979-31delinsTCTGC (n.1979-35_1979-31delinsTCTGC) c.1925-35_1925-31delinsTCTGC (n.1925-35_1925-31delinsTCTGC) c.1846-4598_1846-4594delinsTCTGC (n.1846-4598_1846-4594delinsTCTGC) c.1187-35_1187-31delinsTCTGC (n.1187-35_1187-31delinsTCTGC) n.2638-35_2638-31delinsTCTGC n.2624-35_2624-31delinsTCTGC n.2449-35_2449-31delinsTCTGC n.2469-35_2469-31delinsTCTGC n.2600-35_2600-31delinsTCTGC n.2540-35_2540-31delinsTCTGC n.2515-35_2515-31delinsTCTGC c.1792-4598_1792-4594delinsTCTGC (n.1792-4598_1792-4594delinsTCTGC) c.1439-35_1439-31delinsTCTGC (n.1439-35_1439-31delinsTCTGC) c.1424-35_1424-31delinsTCTGC (n.1424-35_1424-31delinsTCTGC) c.1220-35_1220-31delinsTCTGC (n.1220-35_1220-31delinsTCTGC) n.2555-35_2555-31delinsTCTGC n.2278-4598_2278-4594delinsTCTGC n.3084-35_3084-31delinsTCTGC n.2500-4598_2500-4594delinsTCTGC n.2633-35_2633-31delinsTCTGC n.2102-35_2102-31delinsTCTGC n.2544-35_2544-31delinsTCTGC n.2389-35_2389-31delinsTCTGC n.2460-35_2460-31delinsTCTGC n.2435-35_2435-31delinsTCTGC | |
22 | g.26457999C>A | CA2655894698 | HPS4 | c.1901-32G>T (n.1901-32G>T) c.1847-32G>T (n.1847-32G>T) c.1052-32G>T (n.1052-32G>T) n.4773-32G>T c.*1191-32G>T (n.*1191-32G>T) n.2397-32G>T n.1264-32G>T n.2570-32G>T n.4859-32G>T n.3203-32G>T n.1718-32G>T c.*1036-32G>T (n.*1036-32G>T) c.*1390-32G>T (n.*1390-32G>T) n.4601-32G>T c.*1504-32G>T (n.*1504-32G>T) c.*2039-32G>T (n.*2039-32G>T) c.1757-32G>T (n.1757-32G>T) c.1700-32G>T (n.1700-32G>T) n.1107G>T c.*1218-32G>T (n.*1218-32G>T) c.803-32G>T (n.803-32G>T) n.3784-4595G>T c.*1058-4595G>T (n.*1058-4595G>T) c.1714-4595G>T (n.1714-4595G>T) c.1832-32G>T (n.1832-32G>T) c.*1419-32G>T (n.*1419-32G>T) c.*1365-32G>T (n.*1365-32G>T) c.*2178-32G>T (n.*2178-32G>T) n.4706-32G>T n.538-32G>T n.410-32G>T n.2480-4595G>T n.233-32G>T n.2533-32G>T n.2295-32G>T c.1334-32G>T (n.1334-32G>T) c.1979-32G>T (n.1979-32G>T) c.1925-32G>T (n.1925-32G>T) c.1846-4595G>T (n.1846-4595G>T) c.1187-32G>T (n.1187-32G>T) n.2638-32G>T n.2624-32G>T n.2449-32G>T n.2469-32G>T n.2600-32G>T n.2540-32G>T n.2515-32G>T c.1792-4595G>T (n.1792-4595G>T) c.1439-32G>T (n.1439-32G>T) c.1424-32G>T (n.1424-32G>T) c.1220-32G>T (n.1220-32G>T) n.2555-32G>T n.2278-4595G>T n.3084-32G>T n.2500-4595G>T n.2633-32G>T n.2102-32G>T n.2544-32G>T n.2389-32G>T n.2460-32G>T n.2435-32G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26457999C= | CA2399201847 | HPS4 | c.1901-32G= (n.1901-32G=) c.1847-32G= (n.1847-32G=) c.1052-32G= (n.1052-32G=) n.4773-32G= c.*1191-32G= (n.*1191-32G=) n.2397-32G= n.1264-32G= n.2570-32G= n.4859-32G= n.3203-32G= n.1718-32G= c.*1036-32G= (n.*1036-32G=) c.*1390-32G= (n.*1390-32G=) n.4601-32G= c.*1504-32G= (n.*1504-32G=) c.*2039-32G= (n.*2039-32G=) c.1757-32G= (n.1757-32G=) c.1700-32G= (n.1700-32G=) n.1107G= c.*1218-32G= (n.*1218-32G=) c.803-32G= (n.803-32G=) n.3784-4595G= c.*1058-4595G= (n.*1058-4595G=) c.1714-4595G= (n.1714-4595G=) c.1832-32G= (n.1832-32G=) c.*1419-32G= (n.*1419-32G=) c.*1365-32G= (n.*1365-32G=) c.*2178-32G= (n.*2178-32G=) n.4706-32G= n.538-32G= n.410-32G= n.2480-4595G= n.233-32G= n.2533-32G= n.2295-32G= c.1334-32G= (n.1334-32G=) c.1979-32G= (n.1979-32G=) c.1925-32G= (n.1925-32G=) c.1846-4595G= (n.1846-4595G=) c.1187-32G= (n.1187-32G=) n.2638-32G= n.2624-32G= n.2449-32G= n.2469-32G= n.2600-32G= n.2540-32G= n.2515-32G= c.1792-4595G= (n.1792-4595G=) c.1439-32G= (n.1439-32G=) c.1424-32G= (n.1424-32G=) c.1220-32G= (n.1220-32G=) n.2555-32G= n.2278-4595G= n.3084-32G= n.2500-4595G= n.2633-32G= n.2102-32G= n.2544-32G= n.2389-32G= n.2460-32G= n.2435-32G= | |
22 | g.26457999C>T | CA10163185 | HPS4 | c.1901-32G>A (n.1901-32G>A) c.1847-32G>A (n.1847-32G>A) c.1052-32G>A (n.1052-32G>A) n.4773-32G>A c.*1191-32G>A (n.*1191-32G>A) n.2397-32G>A n.1264-32G>A n.2570-32G>A n.4859-32G>A n.3203-32G>A n.1718-32G>A c.*1036-32G>A (n.*1036-32G>A) c.*1390-32G>A (n.*1390-32G>A) n.4601-32G>A c.*1504-32G>A (n.*1504-32G>A) c.*2039-32G>A (n.*2039-32G>A) c.1757-32G>A (n.1757-32G>A) c.1700-32G>A (n.1700-32G>A) n.1107G>A c.*1218-32G>A (n.*1218-32G>A) c.803-32G>A (n.803-32G>A) n.3784-4595G>A c.*1058-4595G>A (n.*1058-4595G>A) c.1714-4595G>A (n.1714-4595G>A) c.1832-32G>A (n.1832-32G>A) c.*1419-32G>A (n.*1419-32G>A) c.*1365-32G>A (n.*1365-32G>A) c.*2178-32G>A (n.*2178-32G>A) n.4706-32G>A n.538-32G>A n.410-32G>A n.2480-4595G>A n.233-32G>A n.2533-32G>A n.2295-32G>A c.1334-32G>A (n.1334-32G>A) c.1979-32G>A (n.1979-32G>A) c.1925-32G>A (n.1925-32G>A) c.1846-4595G>A (n.1846-4595G>A) c.1187-32G>A (n.1187-32G>A) n.2638-32G>A n.2624-32G>A n.2449-32G>A n.2469-32G>A n.2600-32G>A n.2540-32G>A n.2515-32G>A c.1792-4595G>A (n.1792-4595G>A) c.1439-32G>A (n.1439-32G>A) c.1424-32G>A (n.1424-32G>A) c.1220-32G>A (n.1220-32G>A) n.2555-32G>A n.2278-4595G>A n.3084-32G>A n.2500-4595G>A n.2633-32G>A n.2102-32G>A n.2544-32G>A n.2389-32G>A n.2460-32G>A n.2435-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26458002_26458005del | CA638781504 | HPS4 | c.1901-35_1901-32del (n.1901-35_1901-32del) c.1847-35_1847-32del (n.1847-35_1847-32del) c.1052-35_1052-32del (n.1052-35_1052-32del) n.4773-35_4773-32del c.*1191-35_*1191-32del (n.*1191-35_*1191-32del) n.2397-35_2397-32del n.1264-35_1264-32del n.2570-35_2570-32del n.4859-35_4859-32del n.3203-35_3203-32del n.1718-35_1718-32del c.*1036-35_*1036-32del (n.*1036-35_*1036-32del) c.*1390-35_*1390-32del (n.*1390-35_*1390-32del) n.4601-35_4601-32del c.*1504-35_*1504-32del (n.*1504-35_*1504-32del) c.*2039-35_*2039-32del (n.*2039-35_*2039-32del) c.1757-35_1757-32del (n.1757-35_1757-32del) c.1700-35_1700-32del (n.1700-35_1700-32del) n.1104_1107del c.*1218-35_*1218-32del (n.*1218-35_*1218-32del) c.803-35_803-32del (n.803-35_803-32del) n.3784-4598_3784-4595del c.*1058-4598_*1058-4595del (n.*1058-4598_*1058-4595del) c.1714-4598_1714-4595del (n.1714-4598_1714-4595del) c.1832-35_1832-32del (n.1832-35_1832-32del) c.*1419-35_*1419-32del (n.*1419-35_*1419-32del) c.*1365-35_*1365-32del (n.*1365-35_*1365-32del) c.*2178-35_*2178-32del (n.*2178-35_*2178-32del) n.4706-35_4706-32del n.538-35_538-32del n.410-35_410-32del n.2480-4598_2480-4595del n.233-35_233-32del n.2533-35_2533-32del n.2295-35_2295-32del c.1334-35_1334-32del (n.1334-35_1334-32del) c.1979-35_1979-32del (n.1979-35_1979-32del) c.1925-35_1925-32del (n.1925-35_1925-32del) c.1846-4598_1846-4595del (n.1846-4598_1846-4595del) c.1187-35_1187-32del (n.1187-35_1187-32del) n.2638-35_2638-32del n.2624-35_2624-32del n.2449-35_2449-32del n.2469-35_2469-32del n.2600-35_2600-32del n.2540-35_2540-32del n.2515-35_2515-32del c.1792-4598_1792-4595del (n.1792-4598_1792-4595del) c.1439-35_1439-32del (n.1439-35_1439-32del) c.1424-35_1424-32del (n.1424-35_1424-32del) c.1220-35_1220-32del (n.1220-35_1220-32del) n.2555-35_2555-32del n.2278-4598_2278-4595del n.3084-35_3084-32del n.2500-4598_2500-4595del n.2633-35_2633-32del n.2102-35_2102-32del n.2544-35_2544-32del n.2389-35_2389-32del n.2460-35_2460-32del n.2435-35_2435-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458000A= | CA2399201848 | HPS4 | c.1901-33T= (n.1901-33T=) c.1847-33T= (n.1847-33T=) c.1052-33T= (n.1052-33T=) n.4773-33T= c.*1191-33T= (n.*1191-33T=) n.2397-33T= n.1264-33T= n.2570-33T= n.4859-33T= n.3203-33T= n.1718-33T= c.*1036-33T= (n.*1036-33T=) c.*1390-33T= (n.*1390-33T=) n.4601-33T= c.*1504-33T= (n.*1504-33T=) c.*2039-33T= (n.*2039-33T=) c.1757-33T= (n.1757-33T=) c.1700-33T= (n.1700-33T=) n.1106T= c.*1218-33T= (n.*1218-33T=) c.803-33T= (n.803-33T=) n.3784-4596T= c.*1058-4596T= (n.*1058-4596T=) c.1714-4596T= (n.1714-4596T=) c.1832-33T= (n.1832-33T=) c.*1419-33T= (n.*1419-33T=) c.*1365-33T= (n.*1365-33T=) c.*2178-33T= (n.*2178-33T=) n.4706-33T= n.538-33T= n.410-33T= n.2480-4596T= n.233-33T= n.2533-33T= n.2295-33T= c.1334-33T= (n.1334-33T=) c.1979-33T= (n.1979-33T=) c.1925-33T= (n.1925-33T=) c.1846-4596T= (n.1846-4596T=) c.1187-33T= (n.1187-33T=) n.2638-33T= n.2624-33T= n.2449-33T= n.2469-33T= n.2600-33T= n.2540-33T= n.2515-33T= c.1792-4596T= (n.1792-4596T=) c.1439-33T= (n.1439-33T=) c.1424-33T= (n.1424-33T=) c.1220-33T= (n.1220-33T=) n.2555-33T= n.2278-4596T= n.3084-33T= n.2500-4596T= n.2633-33T= n.2102-33T= n.2544-33T= n.2389-33T= n.2460-33T= n.2435-33T= | |
22 | g.26458000A>C | CA638781506 | HPS4 | c.1901-33T>G (n.1901-33T>G) c.1847-33T>G (n.1847-33T>G) c.1052-33T>G (n.1052-33T>G) n.4773-33T>G c.*1191-33T>G (n.*1191-33T>G) n.2397-33T>G n.1264-33T>G n.2570-33T>G n.4859-33T>G n.3203-33T>G n.1718-33T>G c.*1036-33T>G (n.*1036-33T>G) c.*1390-33T>G (n.*1390-33T>G) n.4601-33T>G c.*1504-33T>G (n.*1504-33T>G) c.*2039-33T>G (n.*2039-33T>G) c.1757-33T>G (n.1757-33T>G) c.1700-33T>G (n.1700-33T>G) n.1106T>G c.*1218-33T>G (n.*1218-33T>G) c.803-33T>G (n.803-33T>G) n.3784-4596T>G c.*1058-4596T>G (n.*1058-4596T>G) c.1714-4596T>G (n.1714-4596T>G) c.1832-33T>G (n.1832-33T>G) c.*1419-33T>G (n.*1419-33T>G) c.*1365-33T>G (n.*1365-33T>G) c.*2178-33T>G (n.*2178-33T>G) n.4706-33T>G n.538-33T>G n.410-33T>G n.2480-4596T>G n.233-33T>G n.2533-33T>G n.2295-33T>G c.1334-33T>G (n.1334-33T>G) c.1979-33T>G (n.1979-33T>G) c.1925-33T>G (n.1925-33T>G) c.1846-4596T>G (n.1846-4596T>G) c.1187-33T>G (n.1187-33T>G) n.2638-33T>G n.2624-33T>G n.2449-33T>G n.2469-33T>G n.2600-33T>G n.2540-33T>G n.2515-33T>G c.1792-4596T>G (n.1792-4596T>G) c.1439-33T>G (n.1439-33T>G) c.1424-33T>G (n.1424-33T>G) c.1220-33T>G (n.1220-33T>G) n.2555-33T>G n.2278-4596T>G n.3084-33T>G n.2500-4596T>G n.2633-33T>G n.2102-33T>G n.2544-33T>G n.2389-33T>G n.2460-33T>G n.2435-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458000A>G | CA10163186 | HPS4 | c.1901-33T>C (n.1901-33T>C) c.1847-33T>C (n.1847-33T>C) c.1052-33T>C (n.1052-33T>C) n.4773-33T>C c.*1191-33T>C (n.*1191-33T>C) n.2397-33T>C n.1264-33T>C n.2570-33T>C n.4859-33T>C n.3203-33T>C n.1718-33T>C c.*1036-33T>C (n.*1036-33T>C) c.*1390-33T>C (n.*1390-33T>C) n.4601-33T>C c.*1504-33T>C (n.*1504-33T>C) c.*2039-33T>C (n.*2039-33T>C) c.1757-33T>C (n.1757-33T>C) c.1700-33T>C (n.1700-33T>C) n.1106T>C c.*1218-33T>C (n.*1218-33T>C) c.803-33T>C (n.803-33T>C) n.3784-4596T>C c.*1058-4596T>C (n.*1058-4596T>C) c.1714-4596T>C (n.1714-4596T>C) c.1832-33T>C (n.1832-33T>C) c.*1419-33T>C (n.*1419-33T>C) c.*1365-33T>C (n.*1365-33T>C) c.*2178-33T>C (n.*2178-33T>C) n.4706-33T>C n.538-33T>C n.410-33T>C n.2480-4596T>C n.233-33T>C n.2533-33T>C n.2295-33T>C c.1334-33T>C (n.1334-33T>C) c.1979-33T>C (n.1979-33T>C) c.1925-33T>C (n.1925-33T>C) c.1846-4596T>C (n.1846-4596T>C) c.1187-33T>C (n.1187-33T>C) n.2638-33T>C n.2624-33T>C n.2449-33T>C n.2469-33T>C n.2600-33T>C n.2540-33T>C n.2515-33T>C c.1792-4596T>C (n.1792-4596T>C) c.1439-33T>C (n.1439-33T>C) c.1424-33T>C (n.1424-33T>C) c.1220-33T>C (n.1220-33T>C) n.2555-33T>C n.2278-4596T>C n.3084-33T>C n.2500-4596T>C n.2633-33T>C n.2102-33T>C n.2544-33T>C n.2389-33T>C n.2460-33T>C n.2435-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458000A>T | CA2580671123 | HPS4 | c.1901-33T>A (n.1901-33T>A) c.1847-33T>A (n.1847-33T>A) c.1052-33T>A (n.1052-33T>A) n.4773-33T>A c.*1191-33T>A (n.*1191-33T>A) n.2397-33T>A n.1264-33T>A n.2570-33T>A n.4859-33T>A n.3203-33T>A n.1718-33T>A c.*1036-33T>A (n.*1036-33T>A) c.*1390-33T>A (n.*1390-33T>A) n.4601-33T>A c.*1504-33T>A (n.*1504-33T>A) c.*2039-33T>A (n.*2039-33T>A) c.1757-33T>A (n.1757-33T>A) c.1700-33T>A (n.1700-33T>A) n.1106T>A c.*1218-33T>A (n.*1218-33T>A) c.803-33T>A (n.803-33T>A) n.3784-4596T>A c.*1058-4596T>A (n.*1058-4596T>A) c.1714-4596T>A (n.1714-4596T>A) c.1832-33T>A (n.1832-33T>A) c.*1419-33T>A (n.*1419-33T>A) c.*1365-33T>A (n.*1365-33T>A) c.*2178-33T>A (n.*2178-33T>A) n.4706-33T>A n.538-33T>A n.410-33T>A n.2480-4596T>A n.233-33T>A n.2533-33T>A n.2295-33T>A c.1334-33T>A (n.1334-33T>A) c.1979-33T>A (n.1979-33T>A) c.1925-33T>A (n.1925-33T>A) c.1846-4596T>A (n.1846-4596T>A) c.1187-33T>A (n.1187-33T>A) n.2638-33T>A n.2624-33T>A n.2449-33T>A n.2469-33T>A n.2600-33T>A n.2540-33T>A n.2515-33T>A c.1792-4596T>A (n.1792-4596T>A) c.1439-33T>A (n.1439-33T>A) c.1424-33T>A (n.1424-33T>A) c.1220-33T>A (n.1220-33T>A) n.2555-33T>A n.2278-4596T>A n.3084-33T>A n.2500-4596T>A n.2633-33T>A n.2102-33T>A n.2544-33T>A n.2389-33T>A n.2460-33T>A n.2435-33T>A | |
22 | g.26458001G>A | CA638781510 | HPS4 | c.1901-34C>T (n.1901-34C>T) c.1847-34C>T (n.1847-34C>T) c.1052-34C>T (n.1052-34C>T) n.4773-34C>T c.*1191-34C>T (n.*1191-34C>T) n.2397-34C>T n.1264-34C>T n.2570-34C>T n.4859-34C>T n.3203-34C>T n.1718-34C>T c.*1036-34C>T (n.*1036-34C>T) c.*1390-34C>T (n.*1390-34C>T) n.4601-34C>T c.*1504-34C>T (n.*1504-34C>T) c.*2039-34C>T (n.*2039-34C>T) c.1757-34C>T (n.1757-34C>T) c.1700-34C>T (n.1700-34C>T) n.1105C>T c.*1218-34C>T (n.*1218-34C>T) c.803-34C>T (n.803-34C>T) n.3784-4597C>T c.*1058-4597C>T (n.*1058-4597C>T) c.1714-4597C>T (n.1714-4597C>T) c.1832-34C>T (n.1832-34C>T) c.*1419-34C>T (n.*1419-34C>T) c.*1365-34C>T (n.*1365-34C>T) c.*2178-34C>T (n.*2178-34C>T) n.4706-34C>T n.538-34C>T n.410-34C>T n.2480-4597C>T n.233-34C>T n.2533-34C>T n.2295-34C>T c.1334-34C>T (n.1334-34C>T) c.1979-34C>T (n.1979-34C>T) c.1925-34C>T (n.1925-34C>T) c.1846-4597C>T (n.1846-4597C>T) c.1187-34C>T (n.1187-34C>T) n.2638-34C>T n.2624-34C>T n.2449-34C>T n.2469-34C>T n.2600-34C>T n.2540-34C>T n.2515-34C>T c.1792-4597C>T (n.1792-4597C>T) c.1439-34C>T (n.1439-34C>T) c.1424-34C>T (n.1424-34C>T) c.1220-34C>T (n.1220-34C>T) n.2555-34C>T n.2278-4597C>T n.3084-34C>T n.2500-4597C>T n.2633-34C>T n.2102-34C>T n.2544-34C>T n.2389-34C>T n.2460-34C>T n.2435-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458001G= | CA2399201849 | HPS4 | c.1901-34C= (n.1901-34C=) c.1847-34C= (n.1847-34C=) c.1052-34C= (n.1052-34C=) n.4773-34C= c.*1191-34C= (n.*1191-34C=) n.2397-34C= n.1264-34C= n.2570-34C= n.4859-34C= n.3203-34C= n.1718-34C= c.*1036-34C= (n.*1036-34C=) c.*1390-34C= (n.*1390-34C=) n.4601-34C= c.*1504-34C= (n.*1504-34C=) c.*2039-34C= (n.*2039-34C=) c.1757-34C= (n.1757-34C=) c.1700-34C= (n.1700-34C=) n.1105C= c.*1218-34C= (n.*1218-34C=) c.803-34C= (n.803-34C=) n.3784-4597C= c.*1058-4597C= (n.*1058-4597C=) c.1714-4597C= (n.1714-4597C=) c.1832-34C= (n.1832-34C=) c.*1419-34C= (n.*1419-34C=) c.*1365-34C= (n.*1365-34C=) c.*2178-34C= (n.*2178-34C=) n.4706-34C= n.538-34C= n.410-34C= n.2480-4597C= n.233-34C= n.2533-34C= n.2295-34C= c.1334-34C= (n.1334-34C=) c.1979-34C= (n.1979-34C=) c.1925-34C= (n.1925-34C=) c.1846-4597C= (n.1846-4597C=) c.1187-34C= (n.1187-34C=) n.2638-34C= n.2624-34C= n.2449-34C= n.2469-34C= n.2600-34C= n.2540-34C= n.2515-34C= c.1792-4597C= (n.1792-4597C=) c.1439-34C= (n.1439-34C=) c.1424-34C= (n.1424-34C=) c.1220-34C= (n.1220-34C=) n.2555-34C= n.2278-4597C= n.3084-34C= n.2500-4597C= n.2633-34C= n.2102-34C= n.2544-34C= n.2389-34C= n.2460-34C= n.2435-34C= | |
22 | g.26458001G>T | CA2655894699 | HPS4 | c.1901-34C>A (n.1901-34C>A) c.1847-34C>A (n.1847-34C>A) c.1052-34C>A (n.1052-34C>A) n.4773-34C>A c.*1191-34C>A (n.*1191-34C>A) n.2397-34C>A n.1264-34C>A n.2570-34C>A n.4859-34C>A n.3203-34C>A n.1718-34C>A c.*1036-34C>A (n.*1036-34C>A) c.*1390-34C>A (n.*1390-34C>A) n.4601-34C>A c.*1504-34C>A (n.*1504-34C>A) c.*2039-34C>A (n.*2039-34C>A) c.1757-34C>A (n.1757-34C>A) c.1700-34C>A (n.1700-34C>A) n.1105C>A c.*1218-34C>A (n.*1218-34C>A) c.803-34C>A (n.803-34C>A) n.3784-4597C>A c.*1058-4597C>A (n.*1058-4597C>A) c.1714-4597C>A (n.1714-4597C>A) c.1832-34C>A (n.1832-34C>A) c.*1419-34C>A (n.*1419-34C>A) c.*1365-34C>A (n.*1365-34C>A) c.*2178-34C>A (n.*2178-34C>A) n.4706-34C>A n.538-34C>A n.410-34C>A n.2480-4597C>A n.233-34C>A n.2533-34C>A n.2295-34C>A c.1334-34C>A (n.1334-34C>A) c.1979-34C>A (n.1979-34C>A) c.1925-34C>A (n.1925-34C>A) c.1846-4597C>A (n.1846-4597C>A) c.1187-34C>A (n.1187-34C>A) n.2638-34C>A n.2624-34C>A n.2449-34C>A n.2469-34C>A n.2600-34C>A n.2540-34C>A n.2515-34C>A c.1792-4597C>A (n.1792-4597C>A) c.1439-34C>A (n.1439-34C>A) c.1424-34C>A (n.1424-34C>A) c.1220-34C>A (n.1220-34C>A) n.2555-34C>A n.2278-4597C>A n.3084-34C>A n.2500-4597C>A n.2633-34C>A n.2102-34C>A n.2544-34C>A n.2389-34C>A n.2460-34C>A n.2435-34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458002A= | CA2399201850 | HPS4 | c.1901-35T= (n.1901-35T=) c.1847-35T= (n.1847-35T=) c.1052-35T= (n.1052-35T=) n.4773-35T= c.*1191-35T= (n.*1191-35T=) n.2397-35T= n.1264-35T= n.2570-35T= n.4859-35T= n.3203-35T= n.1718-35T= c.*1036-35T= (n.*1036-35T=) c.*1390-35T= (n.*1390-35T=) n.4601-35T= c.*1504-35T= (n.*1504-35T=) c.*2039-35T= (n.*2039-35T=) c.1757-35T= (n.1757-35T=) c.1700-35T= (n.1700-35T=) n.1104T= c.*1218-35T= (n.*1218-35T=) c.803-35T= (n.803-35T=) n.3784-4598T= c.*1058-4598T= (n.*1058-4598T=) c.1714-4598T= (n.1714-4598T=) c.1832-35T= (n.1832-35T=) c.*1419-35T= (n.*1419-35T=) c.*1365-35T= (n.*1365-35T=) c.*2178-35T= (n.*2178-35T=) n.4706-35T= n.538-35T= n.410-35T= n.2480-4598T= n.233-35T= n.2533-35T= n.2295-35T= c.1334-35T= (n.1334-35T=) c.1979-35T= (n.1979-35T=) c.1925-35T= (n.1925-35T=) c.1846-4598T= (n.1846-4598T=) c.1187-35T= (n.1187-35T=) n.2638-35T= n.2624-35T= n.2449-35T= n.2469-35T= n.2600-35T= n.2540-35T= n.2515-35T= c.1792-4598T= (n.1792-4598T=) c.1439-35T= (n.1439-35T=) c.1424-35T= (n.1424-35T=) c.1220-35T= (n.1220-35T=) n.2555-35T= n.2278-4598T= n.3084-35T= n.2500-4598T= n.2633-35T= n.2102-35T= n.2544-35T= n.2389-35T= n.2460-35T= n.2435-35T= | |
22 | g.26458002A>G | CA2399201851 | HPS4 | c.1901-35T>C (n.1901-35T>C) c.1847-35T>C (n.1847-35T>C) c.1052-35T>C (n.1052-35T>C) n.4773-35T>C c.*1191-35T>C (n.*1191-35T>C) n.2397-35T>C n.1264-35T>C n.2570-35T>C n.4859-35T>C n.3203-35T>C n.1718-35T>C c.*1036-35T>C (n.*1036-35T>C) c.*1390-35T>C (n.*1390-35T>C) n.4601-35T>C c.*1504-35T>C (n.*1504-35T>C) c.*2039-35T>C (n.*2039-35T>C) c.1757-35T>C (n.1757-35T>C) c.1700-35T>C (n.1700-35T>C) n.1104T>C c.*1218-35T>C (n.*1218-35T>C) c.803-35T>C (n.803-35T>C) n.3784-4598T>C c.*1058-4598T>C (n.*1058-4598T>C) c.1714-4598T>C (n.1714-4598T>C) c.1832-35T>C (n.1832-35T>C) c.*1419-35T>C (n.*1419-35T>C) c.*1365-35T>C (n.*1365-35T>C) c.*2178-35T>C (n.*2178-35T>C) n.4706-35T>C n.538-35T>C n.410-35T>C n.2480-4598T>C n.233-35T>C n.2533-35T>C n.2295-35T>C c.1334-35T>C (n.1334-35T>C) c.1979-35T>C (n.1979-35T>C) c.1925-35T>C (n.1925-35T>C) c.1846-4598T>C (n.1846-4598T>C) c.1187-35T>C (n.1187-35T>C) n.2638-35T>C n.2624-35T>C n.2449-35T>C n.2469-35T>C n.2600-35T>C n.2540-35T>C n.2515-35T>C c.1792-4598T>C (n.1792-4598T>C) c.1439-35T>C (n.1439-35T>C) c.1424-35T>C (n.1424-35T>C) c.1220-35T>C (n.1220-35T>C) n.2555-35T>C n.2278-4598T>C n.3084-35T>C n.2500-4598T>C n.2633-35T>C n.2102-35T>C n.2544-35T>C n.2389-35T>C n.2460-35T>C n.2435-35T>C | dbSNP |
22 | g.26458002A>T | CA2655894701 | HPS4 | c.1901-35T>A (n.1901-35T>A) c.1847-35T>A (n.1847-35T>A) c.1052-35T>A (n.1052-35T>A) n.4773-35T>A c.*1191-35T>A (n.*1191-35T>A) n.2397-35T>A n.1264-35T>A n.2570-35T>A n.4859-35T>A n.3203-35T>A n.1718-35T>A c.*1036-35T>A (n.*1036-35T>A) c.*1390-35T>A (n.*1390-35T>A) n.4601-35T>A c.*1504-35T>A (n.*1504-35T>A) c.*2039-35T>A (n.*2039-35T>A) c.1757-35T>A (n.1757-35T>A) c.1700-35T>A (n.1700-35T>A) n.1104T>A c.*1218-35T>A (n.*1218-35T>A) c.803-35T>A (n.803-35T>A) n.3784-4598T>A c.*1058-4598T>A (n.*1058-4598T>A) c.1714-4598T>A (n.1714-4598T>A) c.1832-35T>A (n.1832-35T>A) c.*1419-35T>A (n.*1419-35T>A) c.*1365-35T>A (n.*1365-35T>A) c.*2178-35T>A (n.*2178-35T>A) n.4706-35T>A n.538-35T>A n.410-35T>A n.2480-4598T>A n.233-35T>A n.2533-35T>A n.2295-35T>A c.1334-35T>A (n.1334-35T>A) c.1979-35T>A (n.1979-35T>A) c.1925-35T>A (n.1925-35T>A) c.1846-4598T>A (n.1846-4598T>A) c.1187-35T>A (n.1187-35T>A) n.2638-35T>A n.2624-35T>A n.2449-35T>A n.2469-35T>A n.2600-35T>A n.2540-35T>A n.2515-35T>A c.1792-4598T>A (n.1792-4598T>A) c.1439-35T>A (n.1439-35T>A) c.1424-35T>A (n.1424-35T>A) c.1220-35T>A (n.1220-35T>A) n.2555-35T>A n.2278-4598T>A n.3084-35T>A n.2500-4598T>A n.2633-35T>A n.2102-35T>A n.2544-35T>A n.2389-35T>A n.2460-35T>A n.2435-35T>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458003_26458004del | CA2655894700 | HPS4 | c.1901-36_1901-35del (n.1901-36_1901-35del) c.1847-36_1847-35del (n.1847-36_1847-35del) c.1052-36_1052-35del (n.1052-36_1052-35del) n.4773-36_4773-35del c.*1191-36_*1191-35del (n.*1191-36_*1191-35del) n.2397-36_2397-35del n.1264-36_1264-35del n.2570-36_2570-35del n.4859-36_4859-35del n.3203-36_3203-35del n.1718-36_1718-35del c.*1036-36_*1036-35del (n.*1036-36_*1036-35del) c.*1390-36_*1390-35del (n.*1390-36_*1390-35del) n.4601-36_4601-35del c.*1504-36_*1504-35del (n.*1504-36_*1504-35del) c.*2039-36_*2039-35del (n.*2039-36_*2039-35del) c.1757-36_1757-35del (n.1757-36_1757-35del) c.1700-36_1700-35del (n.1700-36_1700-35del) n.1103_1104del c.*1218-36_*1218-35del (n.*1218-36_*1218-35del) c.803-36_803-35del (n.803-36_803-35del) n.3784-4599_3784-4598del c.*1058-4599_*1058-4598del (n.*1058-4599_*1058-4598del) c.1714-4599_1714-4598del (n.1714-4599_1714-4598del) c.1832-36_1832-35del (n.1832-36_1832-35del) c.*1419-36_*1419-35del (n.*1419-36_*1419-35del) c.*1365-36_*1365-35del (n.*1365-36_*1365-35del) c.*2178-36_*2178-35del (n.*2178-36_*2178-35del) n.4706-36_4706-35del n.538-36_538-35del n.410-36_410-35del n.2480-4599_2480-4598del n.233-36_233-35del n.2533-36_2533-35del n.2295-36_2295-35del c.1334-36_1334-35del (n.1334-36_1334-35del) c.1979-36_1979-35del (n.1979-36_1979-35del) c.1925-36_1925-35del (n.1925-36_1925-35del) c.1846-4599_1846-4598del (n.1846-4599_1846-4598del) c.1187-36_1187-35del (n.1187-36_1187-35del) n.2638-36_2638-35del n.2624-36_2624-35del n.2449-36_2449-35del n.2469-36_2469-35del n.2600-36_2600-35del n.2540-36_2540-35del n.2515-36_2515-35del c.1792-4599_1792-4598del (n.1792-4599_1792-4598del) c.1439-36_1439-35del (n.1439-36_1439-35del) c.1424-36_1424-35del (n.1424-36_1424-35del) c.1220-36_1220-35del (n.1220-36_1220-35del) n.2555-36_2555-35del n.2278-4599_2278-4598del n.3084-36_3084-35del n.2500-4599_2500-4598del n.2633-36_2633-35del n.2102-36_2102-35del n.2544-36_2544-35del n.2389-36_2389-35del n.2460-36_2460-35del n.2435-36_2435-35del | gnomAD v4 |
22 | g.26458002_26458017delinsACAGTTACCTTCTGCC | CA2399201852 | HPS4 | c.1901-50_1901-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1901-50_1901-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1847-50_1847-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1847-50_1847-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1052-50_1052-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1052-50_1052-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.4773-50_4773-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1191-50_*1191-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1191-50_*1191-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.2397-50_2397-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.1264-50_1264-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2570-50_2570-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.4859-50_4859-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.3203-50_3203-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.1718-50_1718-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1036-50_*1036-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1036-50_*1036-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*1390-50_*1390-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1390-50_*1390-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.4601-50_4601-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1504-50_*1504-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1504-50_*1504-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*2039-50_*2039-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*2039-50_*2039-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1757-50_1757-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1757-50_1757-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1700-50_1700-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1700-50_1700-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.1089_1104delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1218-50_*1218-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1218-50_*1218-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.803-50_803-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.803-50_803-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.3784-4613_3784-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1058-4613_*1058-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1058-4613_*1058-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1714-4613_1714-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1714-4613_1714-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1832-50_1832-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1832-50_1832-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*1419-50_*1419-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1419-50_*1419-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*1365-50_*1365-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1365-50_*1365-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*2178-50_*2178-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*2178-50_*2178-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.4706-50_4706-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.538-50_538-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.410-50_410-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2480-4613_2480-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.233-50_233-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2533-50_2533-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2295-50_2295-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.1334-50_1334-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1334-50_1334-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1979-50_1979-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1979-50_1979-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1925-50_1925-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1925-50_1925-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1846-4613_1846-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1846-4613_1846-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1187-50_1187-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1187-50_1187-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.2638-50_2638-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2624-50_2624-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2449-50_2449-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2469-50_2469-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2600-50_2600-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2540-50_2540-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2515-50_2515-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.1792-4613_1792-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1792-4613_1792-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1439-50_1439-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1439-50_1439-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1424-50_1424-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1424-50_1424-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1220-50_1220-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1220-50_1220-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.2555-50_2555-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2278-4613_2278-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.3084-50_3084-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2500-4613_2500-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2633-50_2633-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2102-50_2102-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2544-50_2544-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2389-50_2389-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2460-50_2460-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2435-50_2435-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT | |
22 | g.26458003del | CA2589645660 | HPS4 | c.1901-36del (n.1901-36del) c.1847-36del (n.1847-36del) c.1052-36del (n.1052-36del) n.4773-36del c.*1191-36del (n.*1191-36del) n.2397-36del n.1264-36del n.2570-36del n.4859-36del n.3203-36del n.1718-36del c.*1036-36del (n.*1036-36del) c.*1390-36del (n.*1390-36del) n.4601-36del c.*1504-36del (n.*1504-36del) c.*2039-36del (n.*2039-36del) c.1757-36del (n.1757-36del) c.1700-36del (n.1700-36del) n.1103del c.*1218-36del (n.*1218-36del) c.803-36del (n.803-36del) n.3784-4599del c.*1058-4599del (n.*1058-4599del) c.1714-4599del (n.1714-4599del) c.1832-36del (n.1832-36del) c.*1419-36del (n.*1419-36del) c.*1365-36del (n.*1365-36del) c.*2178-36del (n.*2178-36del) n.4706-36del n.538-36del n.410-36del n.2480-4599del n.233-36del n.2533-36del n.2295-36del c.1334-36del (n.1334-36del) c.1979-36del (n.1979-36del) c.1925-36del (n.1925-36del) c.1846-4599del (n.1846-4599del) c.1187-36del (n.1187-36del) n.2638-36del n.2624-36del n.2449-36del n.2469-36del n.2600-36del n.2540-36del n.2515-36del c.1792-4599del (n.1792-4599del) c.1439-36del (n.1439-36del) c.1424-36del (n.1424-36del) c.1220-36del (n.1220-36del) n.2555-36del n.2278-4599del n.3084-36del n.2500-4599del n.2633-36del n.2102-36del n.2544-36del n.2389-36del n.2460-36del n.2435-36del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458003C>G | CA2655894704 | HPS4 | c.1901-36G>C (n.1901-36G>C) c.1847-36G>C (n.1847-36G>C) c.1052-36G>C (n.1052-36G>C) n.4773-36G>C c.*1191-36G>C (n.*1191-36G>C) n.2397-36G>C n.1264-36G>C n.2570-36G>C n.4859-36G>C n.3203-36G>C n.1718-36G>C c.*1036-36G>C (n.*1036-36G>C) c.*1390-36G>C (n.*1390-36G>C) n.4601-36G>C c.*1504-36G>C (n.*1504-36G>C) c.*2039-36G>C (n.*2039-36G>C) c.1757-36G>C (n.1757-36G>C) c.1700-36G>C (n.1700-36G>C) n.1103G>C c.*1218-36G>C (n.*1218-36G>C) c.803-36G>C (n.803-36G>C) n.3784-4599G>C c.*1058-4599G>C (n.*1058-4599G>C) c.1714-4599G>C (n.1714-4599G>C) c.1832-36G>C (n.1832-36G>C) c.*1419-36G>C (n.*1419-36G>C) c.*1365-36G>C (n.*1365-36G>C) c.*2178-36G>C (n.*2178-36G>C) n.4706-36G>C n.538-36G>C n.410-36G>C n.2480-4599G>C n.233-36G>C n.2533-36G>C n.2295-36G>C c.1334-36G>C (n.1334-36G>C) c.1979-36G>C (n.1979-36G>C) c.1925-36G>C (n.1925-36G>C) c.1846-4599G>C (n.1846-4599G>C) c.1187-36G>C (n.1187-36G>C) n.2638-36G>C n.2624-36G>C n.2449-36G>C n.2469-36G>C n.2600-36G>C n.2540-36G>C n.2515-36G>C c.1792-4599G>C (n.1792-4599G>C) c.1439-36G>C (n.1439-36G>C) c.1424-36G>C (n.1424-36G>C) c.1220-36G>C (n.1220-36G>C) n.2555-36G>C n.2278-4599G>C n.3084-36G>C n.2500-4599G>C n.2633-36G>C n.2102-36G>C n.2544-36G>C n.2389-36G>C n.2460-36G>C n.2435-36G>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458003C>T | CA2655894706 | HPS4 | c.1901-36G>A (n.1901-36G>A) c.1847-36G>A (n.1847-36G>A) c.1052-36G>A (n.1052-36G>A) n.4773-36G>A c.*1191-36G>A (n.*1191-36G>A) n.2397-36G>A n.1264-36G>A n.2570-36G>A n.4859-36G>A n.3203-36G>A n.1718-36G>A c.*1036-36G>A (n.*1036-36G>A) c.*1390-36G>A (n.*1390-36G>A) n.4601-36G>A c.*1504-36G>A (n.*1504-36G>A) c.*2039-36G>A (n.*2039-36G>A) c.1757-36G>A (n.1757-36G>A) c.1700-36G>A (n.1700-36G>A) n.1103G>A c.*1218-36G>A (n.*1218-36G>A) c.803-36G>A (n.803-36G>A) n.3784-4599G>A c.*1058-4599G>A (n.*1058-4599G>A) c.1714-4599G>A (n.1714-4599G>A) c.1832-36G>A (n.1832-36G>A) c.*1419-36G>A (n.*1419-36G>A) c.*1365-36G>A (n.*1365-36G>A) c.*2178-36G>A (n.*2178-36G>A) n.4706-36G>A n.538-36G>A n.410-36G>A n.2480-4599G>A n.233-36G>A n.2533-36G>A n.2295-36G>A c.1334-36G>A (n.1334-36G>A) c.1979-36G>A (n.1979-36G>A) c.1925-36G>A (n.1925-36G>A) c.1846-4599G>A (n.1846-4599G>A) c.1187-36G>A (n.1187-36G>A) n.2638-36G>A n.2624-36G>A n.2449-36G>A n.2469-36G>A n.2600-36G>A n.2540-36G>A n.2515-36G>A c.1792-4599G>A (n.1792-4599G>A) c.1439-36G>A (n.1439-36G>A) c.1424-36G>A (n.1424-36G>A) c.1220-36G>A (n.1220-36G>A) n.2555-36G>A n.2278-4599G>A n.3084-36G>A n.2500-4599G>A n.2633-36G>A n.2102-36G>A n.2544-36G>A n.2389-36G>A n.2460-36G>A n.2435-36G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458004_26458018del | CA2399201853 | HPS4 | c.1901-50_1901-36del (n.1901-50_1901-36del) c.1847-50_1847-36del (n.1847-50_1847-36del) c.1052-50_1052-36del (n.1052-50_1052-36del) n.4773-50_4773-36del c.*1191-50_*1191-36del (n.*1191-50_*1191-36del) n.2397-50_2397-36del n.1264-50_1264-36del n.2570-50_2570-36del n.4859-50_4859-36del n.3203-50_3203-36del n.1718-50_1718-36del c.*1036-50_*1036-36del (n.*1036-50_*1036-36del) c.*1390-50_*1390-36del (n.*1390-50_*1390-36del) n.4601-50_4601-36del c.*1504-50_*1504-36del (n.*1504-50_*1504-36del) c.*2039-50_*2039-36del (n.*2039-50_*2039-36del) c.1757-50_1757-36del (n.1757-50_1757-36del) c.1700-50_1700-36del (n.1700-50_1700-36del) n.1089_1103del c.*1218-50_*1218-36del (n.*1218-50_*1218-36del) c.803-50_803-36del (n.803-50_803-36del) n.3784-4613_3784-4599del c.*1058-4613_*1058-4599del (n.*1058-4613_*1058-4599del) c.1714-4613_1714-4599del (n.1714-4613_1714-4599del) c.1832-50_1832-36del (n.1832-50_1832-36del) c.*1419-50_*1419-36del (n.*1419-50_*1419-36del) c.*1365-50_*1365-36del (n.*1365-50_*1365-36del) c.*2178-50_*2178-36del (n.*2178-50_*2178-36del) n.4706-50_4706-36del n.538-50_538-36del n.410-50_410-36del n.2480-4613_2480-4599del n.233-50_233-36del n.2533-50_2533-36del n.2295-50_2295-36del c.1334-50_1334-36del (n.1334-50_1334-36del) c.1979-50_1979-36del (n.1979-50_1979-36del) c.1925-50_1925-36del (n.1925-50_1925-36del) c.1846-4613_1846-4599del (n.1846-4613_1846-4599del) c.1187-50_1187-36del (n.1187-50_1187-36del) n.2638-50_2638-36del n.2624-50_2624-36del n.2449-50_2449-36del n.2469-50_2469-36del n.2600-50_2600-36del n.2540-50_2540-36del n.2515-50_2515-36del c.1792-4613_1792-4599del (n.1792-4613_1792-4599del) c.1439-50_1439-36del (n.1439-50_1439-36del) c.1424-50_1424-36del (n.1424-50_1424-36del) c.1220-50_1220-36del (n.1220-50_1220-36del) n.2555-50_2555-36del n.2278-4613_2278-4599del n.3084-50_3084-36del n.2500-4613_2500-4599del n.2633-50_2633-36del n.2102-50_2102-36del n.2544-50_2544-36del n.2389-50_2389-36del n.2460-50_2460-36del n.2435-50_2435-36del | dbSNP |
22 | g.26458004A= | CA2399201854 | HPS4 | c.1901-37T= (n.1901-37T=) c.1847-37T= (n.1847-37T=) c.1052-37T= (n.1052-37T=) n.4773-37T= c.*1191-37T= (n.*1191-37T=) n.2397-37T= n.1264-37T= n.2570-37T= n.4859-37T= n.3203-37T= n.1718-37T= c.*1036-37T= (n.*1036-37T=) c.*1390-37T= (n.*1390-37T=) n.4601-37T= c.*1504-37T= (n.*1504-37T=) c.*2039-37T= (n.*2039-37T=) c.1757-37T= (n.1757-37T=) c.1700-37T= (n.1700-37T=) n.1102T= c.*1218-37T= (n.*1218-37T=) c.803-37T= (n.803-37T=) n.3784-4600T= c.*1058-4600T= (n.*1058-4600T=) c.1714-4600T= (n.1714-4600T=) c.1832-37T= (n.1832-37T=) c.*1419-37T= (n.*1419-37T=) c.*1365-37T= (n.*1365-37T=) c.*2178-37T= (n.*2178-37T=) n.4706-37T= n.538-37T= n.410-37T= n.2480-4600T= n.233-37T= n.2533-37T= n.2295-37T= c.1334-37T= (n.1334-37T=) c.1979-37T= (n.1979-37T=) c.1925-37T= (n.1925-37T=) c.1846-4600T= (n.1846-4600T=) c.1187-37T= (n.1187-37T=) n.2638-37T= n.2624-37T= n.2449-37T= n.2469-37T= n.2600-37T= n.2540-37T= n.2515-37T= c.1792-4600T= (n.1792-4600T=) c.1439-37T= (n.1439-37T=) c.1424-37T= (n.1424-37T=) c.1220-37T= (n.1220-37T=) n.2555-37T= n.2278-4600T= n.3084-37T= n.2500-4600T= n.2633-37T= n.2102-37T= n.2544-37T= n.2389-37T= n.2460-37T= n.2435-37T= | |
22 | g.26458004A>G | CA638781513 | HPS4 | c.1901-37T>C (n.1901-37T>C) c.1847-37T>C (n.1847-37T>C) c.1052-37T>C (n.1052-37T>C) n.4773-37T>C c.*1191-37T>C (n.*1191-37T>C) n.2397-37T>C n.1264-37T>C n.2570-37T>C n.4859-37T>C n.3203-37T>C n.1718-37T>C c.*1036-37T>C (n.*1036-37T>C) c.*1390-37T>C (n.*1390-37T>C) n.4601-37T>C c.*1504-37T>C (n.*1504-37T>C) c.*2039-37T>C (n.*2039-37T>C) c.1757-37T>C (n.1757-37T>C) c.1700-37T>C (n.1700-37T>C) n.1102T>C c.*1218-37T>C (n.*1218-37T>C) c.803-37T>C (n.803-37T>C) n.3784-4600T>C c.*1058-4600T>C (n.*1058-4600T>C) c.1714-4600T>C (n.1714-4600T>C) c.1832-37T>C (n.1832-37T>C) c.*1419-37T>C (n.*1419-37T>C) c.*1365-37T>C (n.*1365-37T>C) c.*2178-37T>C (n.*2178-37T>C) n.4706-37T>C n.538-37T>C n.410-37T>C n.2480-4600T>C n.233-37T>C n.2533-37T>C n.2295-37T>C c.1334-37T>C (n.1334-37T>C) c.1979-37T>C (n.1979-37T>C) c.1925-37T>C (n.1925-37T>C) c.1846-4600T>C (n.1846-4600T>C) c.1187-37T>C (n.1187-37T>C) n.2638-37T>C n.2624-37T>C n.2449-37T>C n.2469-37T>C n.2600-37T>C n.2540-37T>C n.2515-37T>C c.1792-4600T>C (n.1792-4600T>C) c.1439-37T>C (n.1439-37T>C) c.1424-37T>C (n.1424-37T>C) c.1220-37T>C (n.1220-37T>C) n.2555-37T>C n.2278-4600T>C n.3084-37T>C n.2500-4600T>C n.2633-37T>C n.2102-37T>C n.2544-37T>C n.2389-37T>C n.2460-37T>C n.2435-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26458004A>T | CA2655894710 | HPS4 | c.1901-37T>A (n.1901-37T>A) c.1847-37T>A (n.1847-37T>A) c.1052-37T>A (n.1052-37T>A) n.4773-37T>A c.*1191-37T>A (n.*1191-37T>A) n.2397-37T>A n.1264-37T>A n.2570-37T>A n.4859-37T>A n.3203-37T>A n.1718-37T>A c.*1036-37T>A (n.*1036-37T>A) c.*1390-37T>A (n.*1390-37T>A) n.4601-37T>A c.*1504-37T>A (n.*1504-37T>A) c.*2039-37T>A (n.*2039-37T>A) c.1757-37T>A (n.1757-37T>A) c.1700-37T>A (n.1700-37T>A) n.1102T>A c.*1218-37T>A (n.*1218-37T>A) c.803-37T>A (n.803-37T>A) n.3784-4600T>A c.*1058-4600T>A (n.*1058-4600T>A) c.1714-4600T>A (n.1714-4600T>A) c.1832-37T>A (n.1832-37T>A) c.*1419-37T>A (n.*1419-37T>A) c.*1365-37T>A (n.*1365-37T>A) c.*2178-37T>A (n.*2178-37T>A) n.4706-37T>A n.538-37T>A n.410-37T>A n.2480-4600T>A n.233-37T>A n.2533-37T>A n.2295-37T>A c.1334-37T>A (n.1334-37T>A) c.1979-37T>A (n.1979-37T>A) c.1925-37T>A (n.1925-37T>A) c.1846-4600T>A (n.1846-4600T>A) c.1187-37T>A (n.1187-37T>A) n.2638-37T>A n.2624-37T>A n.2449-37T>A n.2469-37T>A n.2600-37T>A n.2540-37T>A n.2515-37T>A c.1792-4600T>A (n.1792-4600T>A) c.1439-37T>A (n.1439-37T>A) c.1424-37T>A (n.1424-37T>A) c.1220-37T>A (n.1220-37T>A) n.2555-37T>A n.2278-4600T>A n.3084-37T>A n.2500-4600T>A n.2633-37T>A n.2102-37T>A n.2544-37T>A n.2389-37T>A n.2460-37T>A n.2435-37T>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458005G>T | CA2577673334 | HPS4 | c.1901-38C>A (n.1901-38C>A) c.1847-38C>A (n.1847-38C>A) c.1052-38C>A (n.1052-38C>A) n.4773-38C>A c.*1191-38C>A (n.*1191-38C>A) n.2397-38C>A n.1264-38C>A n.2570-38C>A n.4859-38C>A n.3203-38C>A n.1718-38C>A c.*1036-38C>A (n.*1036-38C>A) c.*1390-38C>A (n.*1390-38C>A) n.4601-38C>A c.*1504-38C>A (n.*1504-38C>A) c.*2039-38C>A (n.*2039-38C>A) c.1757-38C>A (n.1757-38C>A) c.1700-38C>A (n.1700-38C>A) n.1101C>A c.*1218-38C>A (n.*1218-38C>A) c.803-38C>A (n.803-38C>A) n.3784-4601C>A c.*1058-4601C>A (n.*1058-4601C>A) c.1714-4601C>A (n.1714-4601C>A) c.1832-38C>A (n.1832-38C>A) c.*1419-38C>A (n.*1419-38C>A) c.*1365-38C>A (n.*1365-38C>A) c.*2178-38C>A (n.*2178-38C>A) n.4706-38C>A n.538-38C>A n.410-38C>A n.2480-4601C>A n.233-38C>A n.2533-38C>A n.2295-38C>A c.1334-38C>A (n.1334-38C>A) c.1979-38C>A (n.1979-38C>A) c.1925-38C>A (n.1925-38C>A) c.1846-4601C>A (n.1846-4601C>A) c.1187-38C>A (n.1187-38C>A) n.2638-38C>A n.2624-38C>A n.2449-38C>A n.2469-38C>A n.2600-38C>A n.2540-38C>A n.2515-38C>A c.1792-4601C>A (n.1792-4601C>A) c.1439-38C>A (n.1439-38C>A) c.1424-38C>A (n.1424-38C>A) c.1220-38C>A (n.1220-38C>A) n.2555-38C>A n.2278-4601C>A n.3084-38C>A n.2500-4601C>A n.2633-38C>A n.2102-38C>A n.2544-38C>A n.2389-38C>A n.2460-38C>A n.2435-38C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458005_26458018del | CA2589645661 | HPS4 | c.1901-51_1901-38del (n.1901-51_1901-38del) c.1847-51_1847-38del (n.1847-51_1847-38del) c.1052-51_1052-38del (n.1052-51_1052-38del) n.4773-51_4773-38del c.*1191-51_*1191-38del (n.*1191-51_*1191-38del) n.2397-51_2397-38del n.1264-51_1264-38del n.2570-51_2570-38del n.4859-51_4859-38del n.3203-51_3203-38del n.1718-51_1718-38del c.*1036-51_*1036-38del (n.*1036-51_*1036-38del) c.*1390-51_*1390-38del (n.*1390-51_*1390-38del) n.4601-51_4601-38del c.*1504-51_*1504-38del (n.*1504-51_*1504-38del) c.*2039-51_*2039-38del (n.*2039-51_*2039-38del) c.1757-51_1757-38del (n.1757-51_1757-38del) c.1700-51_1700-38del (n.1700-51_1700-38del) n.1088_1101del c.*1218-51_*1218-38del (n.*1218-51_*1218-38del) c.803-51_803-38del (n.803-51_803-38del) n.3784-4614_3784-4601del c.*1058-4614_*1058-4601del (n.*1058-4614_*1058-4601del) c.1714-4614_1714-4601del (n.1714-4614_1714-4601del) c.1832-51_1832-38del (n.1832-51_1832-38del) c.*1419-51_*1419-38del (n.*1419-51_*1419-38del) c.*1365-51_*1365-38del (n.*1365-51_*1365-38del) c.*2178-51_*2178-38del (n.*2178-51_*2178-38del) n.4706-51_4706-38del n.538-51_538-38del n.410-51_410-38del n.2480-4614_2480-4601del n.233-51_233-38del n.2533-51_2533-38del n.2295-51_2295-38del c.1334-51_1334-38del (n.1334-51_1334-38del) c.1979-51_1979-38del (n.1979-51_1979-38del) c.1925-51_1925-38del (n.1925-51_1925-38del) c.1846-4614_1846-4601del (n.1846-4614_1846-4601del) c.1187-51_1187-38del (n.1187-51_1187-38del) n.2638-51_2638-38del n.2624-51_2624-38del n.2449-51_2449-38del n.2469-51_2469-38del n.2600-51_2600-38del n.2540-51_2540-38del n.2515-51_2515-38del c.1792-4614_1792-4601del (n.1792-4614_1792-4601del) c.1439-51_1439-38del (n.1439-51_1439-38del) c.1424-51_1424-38del (n.1424-51_1424-38del) c.1220-51_1220-38del (n.1220-51_1220-38del) n.2555-51_2555-38del n.2278-4614_2278-4601del n.3084-51_3084-38del n.2500-4614_2500-4601del n.2633-51_2633-38del n.2102-51_2102-38del n.2544-51_2544-38del n.2389-51_2389-38del n.2460-51_2460-38del n.2435-51_2435-38del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458006T>G | CA2655894714 | HPS4 | c.1901-39A>C (n.1901-39A>C) c.1847-39A>C (n.1847-39A>C) c.1052-39A>C (n.1052-39A>C) n.4773-39A>C c.*1191-39A>C (n.*1191-39A>C) n.2397-39A>C n.1264-39A>C n.2570-39A>C n.4859-39A>C n.3203-39A>C n.1718-39A>C c.*1036-39A>C (n.*1036-39A>C) c.*1390-39A>C (n.*1390-39A>C) n.4601-39A>C c.*1504-39A>C (n.*1504-39A>C) c.*2039-39A>C (n.*2039-39A>C) c.1757-39A>C (n.1757-39A>C) c.1700-39A>C (n.1700-39A>C) n.1100A>C c.*1218-39A>C (n.*1218-39A>C) c.803-39A>C (n.803-39A>C) n.3784-4602A>C c.*1058-4602A>C (n.*1058-4602A>C) c.1714-4602A>C (n.1714-4602A>C) c.1832-39A>C (n.1832-39A>C) c.*1419-39A>C (n.*1419-39A>C) c.*1365-39A>C (n.*1365-39A>C) c.*2178-39A>C (n.*2178-39A>C) n.4706-39A>C n.538-39A>C n.410-39A>C n.2480-4602A>C n.233-39A>C n.2533-39A>C n.2295-39A>C c.1334-39A>C (n.1334-39A>C) c.1979-39A>C (n.1979-39A>C) c.1925-39A>C (n.1925-39A>C) c.1846-4602A>C (n.1846-4602A>C) c.1187-39A>C (n.1187-39A>C) n.2638-39A>C n.2624-39A>C n.2449-39A>C n.2469-39A>C n.2600-39A>C n.2540-39A>C n.2515-39A>C c.1792-4602A>C (n.1792-4602A>C) c.1439-39A>C (n.1439-39A>C) c.1424-39A>C (n.1424-39A>C) c.1220-39A>C (n.1220-39A>C) n.2555-39A>C n.2278-4602A>C n.3084-39A>C n.2500-4602A>C n.2633-39A>C n.2102-39A>C n.2544-39A>C n.2389-39A>C n.2460-39A>C n.2435-39A>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458007T>A | CA2655894716 | HPS4 | c.1901-40A>T (n.1901-40A>T) c.1847-40A>T (n.1847-40A>T) c.1052-40A>T (n.1052-40A>T) n.4773-40A>T c.*1191-40A>T (n.*1191-40A>T) n.2397-40A>T n.1264-40A>T n.2570-40A>T n.4859-40A>T n.3203-40A>T n.1718-40A>T c.*1036-40A>T (n.*1036-40A>T) c.*1390-40A>T (n.*1390-40A>T) n.4601-40A>T c.*1504-40A>T (n.*1504-40A>T) c.*2039-40A>T (n.*2039-40A>T) c.1757-40A>T (n.1757-40A>T) c.1700-40A>T (n.1700-40A>T) n.1099A>T c.*1218-40A>T (n.*1218-40A>T) c.803-40A>T (n.803-40A>T) n.3784-4603A>T c.*1058-4603A>T (n.*1058-4603A>T) c.1714-4603A>T (n.1714-4603A>T) c.1832-40A>T (n.1832-40A>T) c.*1419-40A>T (n.*1419-40A>T) c.*1365-40A>T (n.*1365-40A>T) c.*2178-40A>T (n.*2178-40A>T) n.4706-40A>T n.538-40A>T n.410-40A>T n.2480-4603A>T n.233-40A>T n.2533-40A>T n.2295-40A>T c.1334-40A>T (n.1334-40A>T) c.1979-40A>T (n.1979-40A>T) c.1925-40A>T (n.1925-40A>T) c.1846-4603A>T (n.1846-4603A>T) c.1187-40A>T (n.1187-40A>T) n.2638-40A>T n.2624-40A>T n.2449-40A>T n.2469-40A>T n.2600-40A>T n.2540-40A>T n.2515-40A>T c.1792-4603A>T (n.1792-4603A>T) c.1439-40A>T (n.1439-40A>T) c.1424-40A>T (n.1424-40A>T) c.1220-40A>T (n.1220-40A>T) n.2555-40A>T n.2278-4603A>T n.3084-40A>T n.2500-4603A>T n.2633-40A>T n.2102-40A>T n.2544-40A>T n.2389-40A>T n.2460-40A>T n.2435-40A>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458007T>C | CA2818605809 | HPS4 | c.1901-40A>G (n.1901-40A>G) c.1847-40A>G (n.1847-40A>G) c.1052-40A>G (n.1052-40A>G) n.4773-40A>G c.*1191-40A>G (n.*1191-40A>G) n.2397-40A>G n.1264-40A>G n.2570-40A>G n.4859-40A>G n.3203-40A>G n.1718-40A>G c.*1036-40A>G (n.*1036-40A>G) c.*1390-40A>G (n.*1390-40A>G) n.4601-40A>G c.*1504-40A>G (n.*1504-40A>G) c.*2039-40A>G (n.*2039-40A>G) c.1757-40A>G (n.1757-40A>G) c.1700-40A>G (n.1700-40A>G) n.1099A>G c.*1218-40A>G (n.*1218-40A>G) c.803-40A>G (n.803-40A>G) n.3784-4603A>G c.*1058-4603A>G (n.*1058-4603A>G) c.1714-4603A>G (n.1714-4603A>G) c.1832-40A>G (n.1832-40A>G) c.*1419-40A>G (n.*1419-40A>G) c.*1365-40A>G (n.*1365-40A>G) c.*2178-40A>G (n.*2178-40A>G) n.4706-40A>G n.538-40A>G n.410-40A>G n.2480-4603A>G n.233-40A>G n.2533-40A>G n.2295-40A>G c.1334-40A>G (n.1334-40A>G) c.1979-40A>G (n.1979-40A>G) c.1925-40A>G (n.1925-40A>G) c.1846-4603A>G (n.1846-4603A>G) c.1187-40A>G (n.1187-40A>G) n.2638-40A>G n.2624-40A>G n.2449-40A>G n.2469-40A>G n.2600-40A>G n.2540-40A>G n.2515-40A>G c.1792-4603A>G (n.1792-4603A>G) c.1439-40A>G (n.1439-40A>G) c.1424-40A>G (n.1424-40A>G) c.1220-40A>G (n.1220-40A>G) n.2555-40A>G n.2278-4603A>G n.3084-40A>G n.2500-4603A>G n.2633-40A>G n.2102-40A>G n.2544-40A>G n.2389-40A>G n.2460-40A>G n.2435-40A>G | |
22 | g.26458008A>G | CA2655894717 | HPS4 | c.1901-41T>C (n.1901-41T>C) c.1847-41T>C (n.1847-41T>C) c.1052-41T>C (n.1052-41T>C) n.4773-41T>C c.*1191-41T>C (n.*1191-41T>C) n.2397-41T>C n.1264-41T>C n.2570-41T>C n.4859-41T>C n.3203-41T>C n.1718-41T>C c.*1036-41T>C (n.*1036-41T>C) c.*1390-41T>C (n.*1390-41T>C) n.4601-41T>C c.*1504-41T>C (n.*1504-41T>C) c.*2039-41T>C (n.*2039-41T>C) c.1757-41T>C (n.1757-41T>C) c.1700-41T>C (n.1700-41T>C) n.1098T>C c.*1218-41T>C (n.*1218-41T>C) c.803-41T>C (n.803-41T>C) n.3784-4604T>C c.*1058-4604T>C (n.*1058-4604T>C) c.1714-4604T>C (n.1714-4604T>C) c.1832-41T>C (n.1832-41T>C) c.*1419-41T>C (n.*1419-41T>C) c.*1365-41T>C (n.*1365-41T>C) c.*2178-41T>C (n.*2178-41T>C) n.4706-41T>C n.538-41T>C n.410-41T>C n.2480-4604T>C n.233-41T>C n.2533-41T>C n.2295-41T>C c.1334-41T>C (n.1334-41T>C) c.1979-41T>C (n.1979-41T>C) c.1925-41T>C (n.1925-41T>C) c.1846-4604T>C (n.1846-4604T>C) c.1187-41T>C (n.1187-41T>C) n.2638-41T>C n.2624-41T>C n.2449-41T>C n.2469-41T>C n.2600-41T>C n.2540-41T>C n.2515-41T>C c.1792-4604T>C (n.1792-4604T>C) c.1439-41T>C (n.1439-41T>C) c.1424-41T>C (n.1424-41T>C) c.1220-41T>C (n.1220-41T>C) n.2555-41T>C n.2278-4604T>C n.3084-41T>C n.2500-4604T>C n.2633-41T>C n.2102-41T>C n.2544-41T>C n.2389-41T>C n.2460-41T>C n.2435-41T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458009C>A | CA2655894719 | HPS4 | c.1901-42G>T (n.1901-42G>T) c.1847-42G>T (n.1847-42G>T) c.1052-42G>T (n.1052-42G>T) n.4773-42G>T c.*1191-42G>T (n.*1191-42G>T) n.2397-42G>T n.1264-42G>T n.2570-42G>T n.4859-42G>T n.3203-42G>T n.1718-42G>T c.*1036-42G>T (n.*1036-42G>T) c.*1390-42G>T (n.*1390-42G>T) n.4601-42G>T c.*1504-42G>T (n.*1504-42G>T) c.*2039-42G>T (n.*2039-42G>T) c.1757-42G>T (n.1757-42G>T) c.1700-42G>T (n.1700-42G>T) n.1097G>T c.*1218-42G>T (n.*1218-42G>T) c.803-42G>T (n.803-42G>T) n.3784-4605G>T c.*1058-4605G>T (n.*1058-4605G>T) c.1714-4605G>T (n.1714-4605G>T) c.1832-42G>T (n.1832-42G>T) c.*1419-42G>T (n.*1419-42G>T) c.*1365-42G>T (n.*1365-42G>T) c.*2178-42G>T (n.*2178-42G>T) n.4706-42G>T n.538-42G>T n.410-42G>T n.2480-4605G>T n.233-42G>T n.2533-42G>T n.2295-42G>T c.1334-42G>T (n.1334-42G>T) c.1979-42G>T (n.1979-42G>T) c.1925-42G>T (n.1925-42G>T) c.1846-4605G>T (n.1846-4605G>T) c.1187-42G>T (n.1187-42G>T) n.2638-42G>T n.2624-42G>T n.2449-42G>T n.2469-42G>T n.2600-42G>T n.2540-42G>T n.2515-42G>T c.1792-4605G>T (n.1792-4605G>T) c.1439-42G>T (n.1439-42G>T) c.1424-42G>T (n.1424-42G>T) c.1220-42G>T (n.1220-42G>T) n.2555-42G>T n.2278-4605G>T n.3084-42G>T n.2500-4605G>T n.2633-42G>T n.2102-42G>T n.2544-42G>T n.2389-42G>T n.2460-42G>T n.2435-42G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458009C= | CA2399201855 | HPS4 | c.1901-42G= (n.1901-42G=) c.1847-42G= (n.1847-42G=) c.1052-42G= (n.1052-42G=) n.4773-42G= c.*1191-42G= (n.*1191-42G=) n.2397-42G= n.1264-42G= n.2570-42G= n.4859-42G= n.3203-42G= n.1718-42G= c.*1036-42G= (n.*1036-42G=) c.*1390-42G= (n.*1390-42G=) n.4601-42G= c.*1504-42G= (n.*1504-42G=) c.*2039-42G= (n.*2039-42G=) c.1757-42G= (n.1757-42G=) c.1700-42G= (n.1700-42G=) n.1097G= c.*1218-42G= (n.*1218-42G=) c.803-42G= (n.803-42G=) n.3784-4605G= c.*1058-4605G= (n.*1058-4605G=) c.1714-4605G= (n.1714-4605G=) c.1832-42G= (n.1832-42G=) c.*1419-42G= (n.*1419-42G=) c.*1365-42G= (n.*1365-42G=) c.*2178-42G= (n.*2178-42G=) n.4706-42G= n.538-42G= n.410-42G= n.2480-4605G= n.233-42G= n.2533-42G= n.2295-42G= c.1334-42G= (n.1334-42G=) c.1979-42G= (n.1979-42G=) c.1925-42G= (n.1925-42G=) c.1846-4605G= (n.1846-4605G=) c.1187-42G= (n.1187-42G=) n.2638-42G= n.2624-42G= n.2449-42G= n.2469-42G= n.2600-42G= n.2540-42G= n.2515-42G= c.1792-4605G= (n.1792-4605G=) c.1439-42G= (n.1439-42G=) c.1424-42G= (n.1424-42G=) c.1220-42G= (n.1220-42G=) n.2555-42G= n.2278-4605G= n.3084-42G= n.2500-4605G= n.2633-42G= n.2102-42G= n.2544-42G= n.2389-42G= n.2460-42G= n.2435-42G= | |
22 | g.26458009C>T | CA10163187 | HPS4 | c.1901-42G>A (n.1901-42G>A) c.1847-42G>A (n.1847-42G>A) c.1052-42G>A (n.1052-42G>A) n.4773-42G>A c.*1191-42G>A (n.*1191-42G>A) n.2397-42G>A n.1264-42G>A n.2570-42G>A n.4859-42G>A n.3203-42G>A n.1718-42G>A c.*1036-42G>A (n.*1036-42G>A) c.*1390-42G>A (n.*1390-42G>A) n.4601-42G>A c.*1504-42G>A (n.*1504-42G>A) c.*2039-42G>A (n.*2039-42G>A) c.1757-42G>A (n.1757-42G>A) c.1700-42G>A (n.1700-42G>A) n.1097G>A c.*1218-42G>A (n.*1218-42G>A) c.803-42G>A (n.803-42G>A) n.3784-4605G>A c.*1058-4605G>A (n.*1058-4605G>A) c.1714-4605G>A (n.1714-4605G>A) c.1832-42G>A (n.1832-42G>A) c.*1419-42G>A (n.*1419-42G>A) c.*1365-42G>A (n.*1365-42G>A) c.*2178-42G>A (n.*2178-42G>A) n.4706-42G>A n.538-42G>A n.410-42G>A n.2480-4605G>A n.233-42G>A n.2533-42G>A n.2295-42G>A c.1334-42G>A (n.1334-42G>A) c.1979-42G>A (n.1979-42G>A) c.1925-42G>A (n.1925-42G>A) c.1846-4605G>A (n.1846-4605G>A) c.1187-42G>A (n.1187-42G>A) n.2638-42G>A n.2624-42G>A n.2449-42G>A n.2469-42G>A n.2600-42G>A n.2540-42G>A n.2515-42G>A c.1792-4605G>A (n.1792-4605G>A) c.1439-42G>A (n.1439-42G>A) c.1424-42G>A (n.1424-42G>A) c.1220-42G>A (n.1220-42G>A) n.2555-42G>A n.2278-4605G>A n.3084-42G>A n.2500-4605G>A n.2633-42G>A n.2102-42G>A n.2544-42G>A n.2389-42G>A n.2460-42G>A n.2435-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458010C>A | CA2655894721 | HPS4 | c.1901-43G>T (n.1901-43G>T) c.1847-43G>T (n.1847-43G>T) c.1052-43G>T (n.1052-43G>T) n.4773-43G>T c.*1191-43G>T (n.*1191-43G>T) n.2397-43G>T n.1264-43G>T n.2570-43G>T n.4859-43G>T n.3203-43G>T n.1718-43G>T c.*1036-43G>T (n.*1036-43G>T) c.*1390-43G>T (n.*1390-43G>T) n.4601-43G>T c.*1504-43G>T (n.*1504-43G>T) c.*2039-43G>T (n.*2039-43G>T) c.1757-43G>T (n.1757-43G>T) c.1700-43G>T (n.1700-43G>T) n.1096G>T c.*1218-43G>T (n.*1218-43G>T) c.803-43G>T (n.803-43G>T) n.3784-4606G>T c.*1058-4606G>T (n.*1058-4606G>T) c.1714-4606G>T (n.1714-4606G>T) c.1832-43G>T (n.1832-43G>T) c.*1419-43G>T (n.*1419-43G>T) c.*1365-43G>T (n.*1365-43G>T) c.*2178-43G>T (n.*2178-43G>T) n.4706-43G>T n.538-43G>T n.410-43G>T n.2480-4606G>T n.233-43G>T n.2533-43G>T n.2295-43G>T c.1334-43G>T (n.1334-43G>T) c.1979-43G>T (n.1979-43G>T) c.1925-43G>T (n.1925-43G>T) c.1846-4606G>T (n.1846-4606G>T) c.1187-43G>T (n.1187-43G>T) n.2638-43G>T n.2624-43G>T n.2449-43G>T n.2469-43G>T n.2600-43G>T n.2540-43G>T n.2515-43G>T c.1792-4606G>T (n.1792-4606G>T) c.1439-43G>T (n.1439-43G>T) c.1424-43G>T (n.1424-43G>T) c.1220-43G>T (n.1220-43G>T) n.2555-43G>T n.2278-4606G>T n.3084-43G>T n.2500-4606G>T n.2633-43G>T n.2102-43G>T n.2544-43G>T n.2389-43G>T n.2460-43G>T n.2435-43G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458010C>T | CA2577673335 | HPS4 | c.1901-43G>A (n.1901-43G>A) c.1847-43G>A (n.1847-43G>A) c.1052-43G>A (n.1052-43G>A) n.4773-43G>A c.*1191-43G>A (n.*1191-43G>A) n.2397-43G>A n.1264-43G>A n.2570-43G>A n.4859-43G>A n.3203-43G>A n.1718-43G>A c.*1036-43G>A (n.*1036-43G>A) c.*1390-43G>A (n.*1390-43G>A) n.4601-43G>A c.*1504-43G>A (n.*1504-43G>A) c.*2039-43G>A (n.*2039-43G>A) c.1757-43G>A (n.1757-43G>A) c.1700-43G>A (n.1700-43G>A) n.1096G>A c.*1218-43G>A (n.*1218-43G>A) c.803-43G>A (n.803-43G>A) n.3784-4606G>A c.*1058-4606G>A (n.*1058-4606G>A) c.1714-4606G>A (n.1714-4606G>A) c.1832-43G>A (n.1832-43G>A) c.*1419-43G>A (n.*1419-43G>A) c.*1365-43G>A (n.*1365-43G>A) c.*2178-43G>A (n.*2178-43G>A) n.4706-43G>A n.538-43G>A n.410-43G>A n.2480-4606G>A n.233-43G>A n.2533-43G>A n.2295-43G>A c.1334-43G>A (n.1334-43G>A) c.1979-43G>A (n.1979-43G>A) c.1925-43G>A (n.1925-43G>A) c.1846-4606G>A (n.1846-4606G>A) c.1187-43G>A (n.1187-43G>A) n.2638-43G>A n.2624-43G>A n.2449-43G>A n.2469-43G>A n.2600-43G>A n.2540-43G>A n.2515-43G>A c.1792-4606G>A (n.1792-4606G>A) c.1439-43G>A (n.1439-43G>A) c.1424-43G>A (n.1424-43G>A) c.1220-43G>A (n.1220-43G>A) n.2555-43G>A n.2278-4606G>A n.3084-43G>A n.2500-4606G>A n.2633-43G>A n.2102-43G>A n.2544-43G>A n.2389-43G>A n.2460-43G>A n.2435-43G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458011T>A | CA2655894722 | HPS4 | c.1901-44A>T (n.1901-44A>T) c.1847-44A>T (n.1847-44A>T) c.1052-44A>T (n.1052-44A>T) n.4773-44A>T c.*1191-44A>T (n.*1191-44A>T) n.2397-44A>T n.1264-44A>T n.2570-44A>T n.4859-44A>T n.3203-44A>T n.1718-44A>T c.*1036-44A>T (n.*1036-44A>T) c.*1390-44A>T (n.*1390-44A>T) n.4601-44A>T c.*1504-44A>T (n.*1504-44A>T) c.*2039-44A>T (n.*2039-44A>T) c.1757-44A>T (n.1757-44A>T) c.1700-44A>T (n.1700-44A>T) n.1095A>T c.*1218-44A>T (n.*1218-44A>T) c.803-44A>T (n.803-44A>T) n.3784-4607A>T c.*1058-4607A>T (n.*1058-4607A>T) c.1714-4607A>T (n.1714-4607A>T) c.1832-44A>T (n.1832-44A>T) c.*1419-44A>T (n.*1419-44A>T) c.*1365-44A>T (n.*1365-44A>T) c.*2178-44A>T (n.*2178-44A>T) n.4706-44A>T n.538-44A>T n.410-44A>T n.2480-4607A>T n.233-44A>T n.2533-44A>T n.2295-44A>T c.1334-44A>T (n.1334-44A>T) c.1979-44A>T (n.1979-44A>T) c.1925-44A>T (n.1925-44A>T) c.1846-4607A>T (n.1846-4607A>T) c.1187-44A>T (n.1187-44A>T) n.2638-44A>T n.2624-44A>T n.2449-44A>T n.2469-44A>T n.2600-44A>T n.2540-44A>T n.2515-44A>T c.1792-4607A>T (n.1792-4607A>T) c.1439-44A>T (n.1439-44A>T) c.1424-44A>T (n.1424-44A>T) c.1220-44A>T (n.1220-44A>T) n.2555-44A>T n.2278-4607A>T n.3084-44A>T n.2500-4607A>T n.2633-44A>T n.2102-44A>T n.2544-44A>T n.2389-44A>T n.2460-44A>T n.2435-44A>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458011_26458012insG | CA2655894724 | HPS4 | c.1901-45_1901-44insC (n.1901-45_1901-44insC) c.1847-45_1847-44insC (n.1847-45_1847-44insC) c.1052-45_1052-44insC (n.1052-45_1052-44insC) n.4773-45_4773-44insC c.*1191-45_*1191-44insC (n.*1191-45_*1191-44insC) n.2397-45_2397-44insC n.1264-45_1264-44insC n.2570-45_2570-44insC n.4859-45_4859-44insC n.3203-45_3203-44insC n.1718-45_1718-44insC c.*1036-45_*1036-44insC (n.*1036-45_*1036-44insC) c.*1390-45_*1390-44insC (n.*1390-45_*1390-44insC) n.4601-45_4601-44insC c.*1504-45_*1504-44insC (n.*1504-45_*1504-44insC) c.*2039-45_*2039-44insC (n.*2039-45_*2039-44insC) c.1757-45_1757-44insC (n.1757-45_1757-44insC) c.1700-45_1700-44insC (n.1700-45_1700-44insC) n.1094_1095insC c.*1218-45_*1218-44insC (n.*1218-45_*1218-44insC) c.803-45_803-44insC (n.803-45_803-44insC) n.3784-4608_3784-4607insC c.*1058-4608_*1058-4607insC (n.*1058-4608_*1058-4607insC) c.1714-4608_1714-4607insC (n.1714-4608_1714-4607insC) c.1832-45_1832-44insC (n.1832-45_1832-44insC) c.*1419-45_*1419-44insC (n.*1419-45_*1419-44insC) c.*1365-45_*1365-44insC (n.*1365-45_*1365-44insC) c.*2178-45_*2178-44insC (n.*2178-45_*2178-44insC) n.4706-45_4706-44insC n.538-45_538-44insC n.410-45_410-44insC n.2480-4608_2480-4607insC n.233-45_233-44insC n.2533-45_2533-44insC n.2295-45_2295-44insC c.1334-45_1334-44insC (n.1334-45_1334-44insC) c.1979-45_1979-44insC (n.1979-45_1979-44insC) c.1925-45_1925-44insC (n.1925-45_1925-44insC) c.1846-4608_1846-4607insC (n.1846-4608_1846-4607insC) c.1187-45_1187-44insC (n.1187-45_1187-44insC) n.2638-45_2638-44insC n.2624-45_2624-44insC n.2449-45_2449-44insC n.2469-45_2469-44insC n.2600-45_2600-44insC n.2540-45_2540-44insC n.2515-45_2515-44insC c.1792-4608_1792-4607insC (n.1792-4608_1792-4607insC) c.1439-45_1439-44insC (n.1439-45_1439-44insC) c.1424-45_1424-44insC (n.1424-45_1424-44insC) c.1220-45_1220-44insC (n.1220-45_1220-44insC) n.2555-45_2555-44insC n.2278-4608_2278-4607insC n.3084-45_3084-44insC n.2500-4608_2500-4607insC n.2633-45_2633-44insC n.2102-45_2102-44insC n.2544-45_2544-44insC n.2389-45_2389-44insC n.2460-45_2460-44insC n.2435-45_2435-44insC | gnomAD v4 |
22 | g.26458013C>T | CA2655894725 | HPS4 | c.1901-46G>A (n.1901-46G>A) c.1847-46G>A (n.1847-46G>A) c.1052-46G>A (n.1052-46G>A) n.4773-46G>A c.*1191-46G>A (n.*1191-46G>A) n.2397-46G>A n.1264-46G>A n.2570-46G>A n.4859-46G>A n.3203-46G>A n.1718-46G>A c.*1036-46G>A (n.*1036-46G>A) c.*1390-46G>A (n.*1390-46G>A) n.4601-46G>A c.*1504-46G>A (n.*1504-46G>A) c.*2039-46G>A (n.*2039-46G>A) c.1757-46G>A (n.1757-46G>A) c.1700-46G>A (n.1700-46G>A) n.1093G>A c.*1218-46G>A (n.*1218-46G>A) c.803-46G>A (n.803-46G>A) n.3784-4609G>A c.*1058-4609G>A (n.*1058-4609G>A) c.1714-4609G>A (n.1714-4609G>A) c.1832-46G>A (n.1832-46G>A) c.*1419-46G>A (n.*1419-46G>A) c.*1365-46G>A (n.*1365-46G>A) c.*2178-46G>A (n.*2178-46G>A) n.4706-46G>A n.538-46G>A n.410-46G>A n.2480-4609G>A n.233-46G>A n.2533-46G>A n.2295-46G>A c.1334-46G>A (n.1334-46G>A) c.1979-46G>A (n.1979-46G>A) c.1925-46G>A (n.1925-46G>A) c.1846-4609G>A (n.1846-4609G>A) c.1187-46G>A (n.1187-46G>A) n.2638-46G>A n.2624-46G>A n.2449-46G>A n.2469-46G>A n.2600-46G>A n.2540-46G>A n.2515-46G>A c.1792-4609G>A (n.1792-4609G>A) c.1439-46G>A (n.1439-46G>A) c.1424-46G>A (n.1424-46G>A) c.1220-46G>A (n.1220-46G>A) n.2555-46G>A n.2278-4609G>A n.3084-46G>A n.2500-4609G>A n.2633-46G>A n.2102-46G>A n.2544-46G>A n.2389-46G>A n.2460-46G>A n.2435-46G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458014T>A | CA752003084 | HPS4 | c.1901-47A>T (n.1901-47A>T) c.1847-47A>T (n.1847-47A>T) c.1052-47A>T (n.1052-47A>T) n.4773-47A>T c.*1191-47A>T (n.*1191-47A>T) n.2397-47A>T n.1264-47A>T n.2570-47A>T n.4859-47A>T n.3203-47A>T n.1718-47A>T c.*1036-47A>T (n.*1036-47A>T) c.*1390-47A>T (n.*1390-47A>T) n.4601-47A>T c.*1504-47A>T (n.*1504-47A>T) c.*2039-47A>T (n.*2039-47A>T) c.1757-47A>T (n.1757-47A>T) c.1700-47A>T (n.1700-47A>T) n.1092A>T c.*1218-47A>T (n.*1218-47A>T) c.803-47A>T (n.803-47A>T) n.3784-4610A>T c.*1058-4610A>T (n.*1058-4610A>T) c.1714-4610A>T (n.1714-4610A>T) c.1832-47A>T (n.1832-47A>T) c.*1419-47A>T (n.*1419-47A>T) c.*1365-47A>T (n.*1365-47A>T) c.*2178-47A>T (n.*2178-47A>T) n.4706-47A>T n.538-47A>T n.410-47A>T n.2480-4610A>T n.233-47A>T n.2533-47A>T n.2295-47A>T c.1334-47A>T (n.1334-47A>T) c.1979-47A>T (n.1979-47A>T) c.1925-47A>T (n.1925-47A>T) c.1846-4610A>T (n.1846-4610A>T) c.1187-47A>T (n.1187-47A>T) n.2638-47A>T n.2624-47A>T n.2449-47A>T n.2469-47A>T n.2600-47A>T n.2540-47A>T n.2515-47A>T c.1792-4610A>T (n.1792-4610A>T) c.1439-47A>T (n.1439-47A>T) c.1424-47A>T (n.1424-47A>T) c.1220-47A>T (n.1220-47A>T) n.2555-47A>T n.2278-4610A>T n.3084-47A>T n.2500-4610A>T n.2633-47A>T n.2102-47A>T n.2544-47A>T n.2389-47A>T n.2460-47A>T n.2435-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458014T>C | CA10163188 | HPS4 | c.1901-47A>G (n.1901-47A>G) c.1847-47A>G (n.1847-47A>G) c.1052-47A>G (n.1052-47A>G) n.4773-47A>G c.*1191-47A>G (n.*1191-47A>G) n.2397-47A>G n.1264-47A>G n.2570-47A>G n.4859-47A>G n.3203-47A>G n.1718-47A>G c.*1036-47A>G (n.*1036-47A>G) c.*1390-47A>G (n.*1390-47A>G) n.4601-47A>G c.*1504-47A>G (n.*1504-47A>G) c.*2039-47A>G (n.*2039-47A>G) c.1757-47A>G (n.1757-47A>G) c.1700-47A>G (n.1700-47A>G) n.1092A>G c.*1218-47A>G (n.*1218-47A>G) c.803-47A>G (n.803-47A>G) n.3784-4610A>G c.*1058-4610A>G (n.*1058-4610A>G) c.1714-4610A>G (n.1714-4610A>G) c.1832-47A>G (n.1832-47A>G) c.*1419-47A>G (n.*1419-47A>G) c.*1365-47A>G (n.*1365-47A>G) c.*2178-47A>G (n.*2178-47A>G) n.4706-47A>G n.538-47A>G n.410-47A>G n.2480-4610A>G n.233-47A>G n.2533-47A>G n.2295-47A>G c.1334-47A>G (n.1334-47A>G) c.1979-47A>G (n.1979-47A>G) c.1925-47A>G (n.1925-47A>G) c.1846-4610A>G (n.1846-4610A>G) c.1187-47A>G (n.1187-47A>G) n.2638-47A>G n.2624-47A>G n.2449-47A>G n.2469-47A>G n.2600-47A>G n.2540-47A>G n.2515-47A>G c.1792-4610A>G (n.1792-4610A>G) c.1439-47A>G (n.1439-47A>G) c.1424-47A>G (n.1424-47A>G) c.1220-47A>G (n.1220-47A>G) n.2555-47A>G n.2278-4610A>G n.3084-47A>G n.2500-4610A>G n.2633-47A>G n.2102-47A>G n.2544-47A>G n.2389-47A>G n.2460-47A>G n.2435-47A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458014T>G | CA2399201857 | HPS4 | c.1901-47A>C (n.1901-47A>C) c.1847-47A>C (n.1847-47A>C) c.1052-47A>C (n.1052-47A>C) n.4773-47A>C c.*1191-47A>C (n.*1191-47A>C) n.2397-47A>C n.1264-47A>C n.2570-47A>C n.4859-47A>C n.3203-47A>C n.1718-47A>C c.*1036-47A>C (n.*1036-47A>C) c.*1390-47A>C (n.*1390-47A>C) n.4601-47A>C c.*1504-47A>C (n.*1504-47A>C) c.*2039-47A>C (n.*2039-47A>C) c.1757-47A>C (n.1757-47A>C) c.1700-47A>C (n.1700-47A>C) n.1092A>C c.*1218-47A>C (n.*1218-47A>C) c.803-47A>C (n.803-47A>C) n.3784-4610A>C c.*1058-4610A>C (n.*1058-4610A>C) c.1714-4610A>C (n.1714-4610A>C) c.1832-47A>C (n.1832-47A>C) c.*1419-47A>C (n.*1419-47A>C) c.*1365-47A>C (n.*1365-47A>C) c.*2178-47A>C (n.*2178-47A>C) n.4706-47A>C n.538-47A>C n.410-47A>C n.2480-4610A>C n.233-47A>C n.2533-47A>C n.2295-47A>C c.1334-47A>C (n.1334-47A>C) c.1979-47A>C (n.1979-47A>C) c.1925-47A>C (n.1925-47A>C) c.1846-4610A>C (n.1846-4610A>C) c.1187-47A>C (n.1187-47A>C) n.2638-47A>C n.2624-47A>C n.2449-47A>C n.2469-47A>C n.2600-47A>C n.2540-47A>C n.2515-47A>C c.1792-4610A>C (n.1792-4610A>C) c.1439-47A>C (n.1439-47A>C) c.1424-47A>C (n.1424-47A>C) c.1220-47A>C (n.1220-47A>C) n.2555-47A>C n.2278-4610A>C n.3084-47A>C n.2500-4610A>C n.2633-47A>C n.2102-47A>C n.2544-47A>C n.2389-47A>C n.2460-47A>C n.2435-47A>C | dbSNP |
22 | g.26458014T= | CA2399201856 | HPS4 | c.1901-47A= (n.1901-47A=) c.1847-47A= (n.1847-47A=) c.1052-47A= (n.1052-47A=) n.4773-47A= c.*1191-47A= (n.*1191-47A=) n.2397-47A= n.1264-47A= n.2570-47A= n.4859-47A= n.3203-47A= n.1718-47A= c.*1036-47A= (n.*1036-47A=) c.*1390-47A= (n.*1390-47A=) n.4601-47A= c.*1504-47A= (n.*1504-47A=) c.*2039-47A= (n.*2039-47A=) c.1757-47A= (n.1757-47A=) c.1700-47A= (n.1700-47A=) n.1092A= c.*1218-47A= (n.*1218-47A=) c.803-47A= (n.803-47A=) n.3784-4610A= c.*1058-4610A= (n.*1058-4610A=) c.1714-4610A= (n.1714-4610A=) c.1832-47A= (n.1832-47A=) c.*1419-47A= (n.*1419-47A=) c.*1365-47A= (n.*1365-47A=) c.*2178-47A= (n.*2178-47A=) n.4706-47A= n.538-47A= n.410-47A= n.2480-4610A= n.233-47A= n.2533-47A= n.2295-47A= c.1334-47A= (n.1334-47A=) c.1979-47A= (n.1979-47A=) c.1925-47A= (n.1925-47A=) c.1846-4610A= (n.1846-4610A=) c.1187-47A= (n.1187-47A=) n.2638-47A= n.2624-47A= n.2449-47A= n.2469-47A= n.2600-47A= n.2540-47A= n.2515-47A= c.1792-4610A= (n.1792-4610A=) c.1439-47A= (n.1439-47A=) c.1424-47A= (n.1424-47A=) c.1220-47A= (n.1220-47A=) n.2555-47A= n.2278-4610A= n.3084-47A= n.2500-4610A= n.2633-47A= n.2102-47A= n.2544-47A= n.2389-47A= n.2460-47A= n.2435-47A= | |
22 | g.26458015G>A | CA10163189 | HPS4 | c.1901-48C>T (n.1901-48C>T) c.1847-48C>T (n.1847-48C>T) c.1052-48C>T (n.1052-48C>T) n.4773-48C>T c.*1191-48C>T (n.*1191-48C>T) n.2397-48C>T n.1264-48C>T n.2570-48C>T n.4859-48C>T n.3203-48C>T n.1718-48C>T c.*1036-48C>T (n.*1036-48C>T) c.*1390-48C>T (n.*1390-48C>T) n.4601-48C>T c.*1504-48C>T (n.*1504-48C>T) c.*2039-48C>T (n.*2039-48C>T) c.1757-48C>T (n.1757-48C>T) c.1700-48C>T (n.1700-48C>T) n.1091C>T c.*1218-48C>T (n.*1218-48C>T) c.803-48C>T (n.803-48C>T) n.3784-4611C>T c.*1058-4611C>T (n.*1058-4611C>T) c.1714-4611C>T (n.1714-4611C>T) c.1832-48C>T (n.1832-48C>T) c.*1419-48C>T (n.*1419-48C>T) c.*1365-48C>T (n.*1365-48C>T) c.*2178-48C>T (n.*2178-48C>T) n.4706-48C>T n.538-48C>T n.410-48C>T n.2480-4611C>T n.233-48C>T n.2533-48C>T n.2295-48C>T c.1334-48C>T (n.1334-48C>T) c.1979-48C>T (n.1979-48C>T) c.1925-48C>T (n.1925-48C>T) c.1846-4611C>T (n.1846-4611C>T) c.1187-48C>T (n.1187-48C>T) n.2638-48C>T n.2624-48C>T n.2449-48C>T n.2469-48C>T n.2600-48C>T n.2540-48C>T n.2515-48C>T c.1792-4611C>T (n.1792-4611C>T) c.1439-48C>T (n.1439-48C>T) c.1424-48C>T (n.1424-48C>T) c.1220-48C>T (n.1220-48C>T) n.2555-48C>T n.2278-4611C>T n.3084-48C>T n.2500-4611C>T n.2633-48C>T n.2102-48C>T n.2544-48C>T n.2389-48C>T n.2460-48C>T n.2435-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26458015G= | CA2399201858 | HPS4 | c.1901-48C= (n.1901-48C=) c.1847-48C= (n.1847-48C=) c.1052-48C= (n.1052-48C=) n.4773-48C= c.*1191-48C= (n.*1191-48C=) n.2397-48C= n.1264-48C= n.2570-48C= n.4859-48C= n.3203-48C= n.1718-48C= c.*1036-48C= (n.*1036-48C=) c.*1390-48C= (n.*1390-48C=) n.4601-48C= c.*1504-48C= (n.*1504-48C=) c.*2039-48C= (n.*2039-48C=) c.1757-48C= (n.1757-48C=) c.1700-48C= (n.1700-48C=) n.1091C= c.*1218-48C= (n.*1218-48C=) c.803-48C= (n.803-48C=) n.3784-4611C= c.*1058-4611C= (n.*1058-4611C=) c.1714-4611C= (n.1714-4611C=) c.1832-48C= (n.1832-48C=) c.*1419-48C= (n.*1419-48C=) c.*1365-48C= (n.*1365-48C=) c.*2178-48C= (n.*2178-48C=) n.4706-48C= n.538-48C= n.410-48C= n.2480-4611C= n.233-48C= n.2533-48C= n.2295-48C= c.1334-48C= (n.1334-48C=) c.1979-48C= (n.1979-48C=) c.1925-48C= (n.1925-48C=) c.1846-4611C= (n.1846-4611C=) c.1187-48C= (n.1187-48C=) n.2638-48C= n.2624-48C= n.2449-48C= n.2469-48C= n.2600-48C= n.2540-48C= n.2515-48C= c.1792-4611C= (n.1792-4611C=) c.1439-48C= (n.1439-48C=) c.1424-48C= (n.1424-48C=) c.1220-48C= (n.1220-48C=) n.2555-48C= n.2278-4611C= n.3084-48C= n.2500-4611C= n.2633-48C= n.2102-48C= n.2544-48C= n.2389-48C= n.2460-48C= n.2435-48C= | |
22 | g.26458015G>T | CA2655894732 | HPS4 | c.1901-48C>A (n.1901-48C>A) c.1847-48C>A (n.1847-48C>A) c.1052-48C>A (n.1052-48C>A) n.4773-48C>A c.*1191-48C>A (n.*1191-48C>A) n.2397-48C>A n.1264-48C>A n.2570-48C>A n.4859-48C>A n.3203-48C>A n.1718-48C>A c.*1036-48C>A (n.*1036-48C>A) c.*1390-48C>A (n.*1390-48C>A) n.4601-48C>A c.*1504-48C>A (n.*1504-48C>A) c.*2039-48C>A (n.*2039-48C>A) c.1757-48C>A (n.1757-48C>A) c.1700-48C>A (n.1700-48C>A) n.1091C>A c.*1218-48C>A (n.*1218-48C>A) c.803-48C>A (n.803-48C>A) n.3784-4611C>A c.*1058-4611C>A (n.*1058-4611C>A) c.1714-4611C>A (n.1714-4611C>A) c.1832-48C>A (n.1832-48C>A) c.*1419-48C>A (n.*1419-48C>A) c.*1365-48C>A (n.*1365-48C>A) c.*2178-48C>A (n.*2178-48C>A) n.4706-48C>A n.538-48C>A n.410-48C>A n.2480-4611C>A n.233-48C>A n.2533-48C>A n.2295-48C>A c.1334-48C>A (n.1334-48C>A) c.1979-48C>A (n.1979-48C>A) c.1925-48C>A (n.1925-48C>A) c.1846-4611C>A (n.1846-4611C>A) c.1187-48C>A (n.1187-48C>A) n.2638-48C>A n.2624-48C>A n.2449-48C>A n.2469-48C>A n.2600-48C>A n.2540-48C>A n.2515-48C>A c.1792-4611C>A (n.1792-4611C>A) c.1439-48C>A (n.1439-48C>A) c.1424-48C>A (n.1424-48C>A) c.1220-48C>A (n.1220-48C>A) n.2555-48C>A n.2278-4611C>A n.3084-48C>A n.2500-4611C>A n.2633-48C>A n.2102-48C>A n.2544-48C>A n.2389-48C>A n.2460-48C>A n.2435-48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458016C>A | CA638781521 | HPS4 | c.1901-49G>T (n.1901-49G>T) c.1847-49G>T (n.1847-49G>T) c.1052-49G>T (n.1052-49G>T) n.4773-49G>T c.*1191-49G>T (n.*1191-49G>T) n.2397-49G>T n.1264-49G>T n.2570-49G>T n.4859-49G>T n.3203-49G>T n.1718-49G>T c.*1036-49G>T (n.*1036-49G>T) c.*1390-49G>T (n.*1390-49G>T) n.4601-49G>T c.*1504-49G>T (n.*1504-49G>T) c.*2039-49G>T (n.*2039-49G>T) c.1757-49G>T (n.1757-49G>T) c.1700-49G>T (n.1700-49G>T) n.1090G>T c.*1218-49G>T (n.*1218-49G>T) c.803-49G>T (n.803-49G>T) n.3784-4612G>T c.*1058-4612G>T (n.*1058-4612G>T) c.1714-4612G>T (n.1714-4612G>T) c.1832-49G>T (n.1832-49G>T) c.*1419-49G>T (n.*1419-49G>T) c.*1365-49G>T (n.*1365-49G>T) c.*2178-49G>T (n.*2178-49G>T) n.4706-49G>T n.538-49G>T n.410-49G>T n.2480-4612G>T n.233-49G>T n.2533-49G>T n.2295-49G>T c.1334-49G>T (n.1334-49G>T) c.1979-49G>T (n.1979-49G>T) c.1925-49G>T (n.1925-49G>T) c.1846-4612G>T (n.1846-4612G>T) c.1187-49G>T (n.1187-49G>T) n.2638-49G>T n.2624-49G>T n.2449-49G>T n.2469-49G>T n.2600-49G>T n.2540-49G>T n.2515-49G>T c.1792-4612G>T (n.1792-4612G>T) c.1439-49G>T (n.1439-49G>T) c.1424-49G>T (n.1424-49G>T) c.1220-49G>T (n.1220-49G>T) n.2555-49G>T n.2278-4612G>T n.3084-49G>T n.2500-4612G>T n.2633-49G>T n.2102-49G>T n.2544-49G>T n.2389-49G>T n.2460-49G>T n.2435-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26458016C= | CA2399201859 | HPS4 | c.1901-49G= (n.1901-49G=) c.1847-49G= (n.1847-49G=) c.1052-49G= (n.1052-49G=) n.4773-49G= c.*1191-49G= (n.*1191-49G=) n.2397-49G= n.1264-49G= n.2570-49G= n.4859-49G= n.3203-49G= n.1718-49G= c.*1036-49G= (n.*1036-49G=) c.*1390-49G= (n.*1390-49G=) n.4601-49G= c.*1504-49G= (n.*1504-49G=) c.*2039-49G= (n.*2039-49G=) c.1757-49G= (n.1757-49G=) c.1700-49G= (n.1700-49G=) n.1090G= c.*1218-49G= (n.*1218-49G=) c.803-49G= (n.803-49G=) n.3784-4612G= c.*1058-4612G= (n.*1058-4612G=) c.1714-4612G= (n.1714-4612G=) c.1832-49G= (n.1832-49G=) c.*1419-49G= (n.*1419-49G=) c.*1365-49G= (n.*1365-49G=) c.*2178-49G= (n.*2178-49G=) n.4706-49G= n.538-49G= n.410-49G= n.2480-4612G= n.233-49G= n.2533-49G= n.2295-49G= c.1334-49G= (n.1334-49G=) c.1979-49G= (n.1979-49G=) c.1925-49G= (n.1925-49G=) c.1846-4612G= (n.1846-4612G=) c.1187-49G= (n.1187-49G=) n.2638-49G= n.2624-49G= n.2449-49G= n.2469-49G= n.2600-49G= n.2540-49G= n.2515-49G= c.1792-4612G= (n.1792-4612G=) c.1439-49G= (n.1439-49G=) c.1424-49G= (n.1424-49G=) c.1220-49G= (n.1220-49G=) n.2555-49G= n.2278-4612G= n.3084-49G= n.2500-4612G= n.2633-49G= n.2102-49G= n.2544-49G= n.2389-49G= n.2460-49G= n.2435-49G= | |
22 | g.26458016C>T | CA2655894733 | HPS4 | c.1901-49G>A (n.1901-49G>A) c.1847-49G>A (n.1847-49G>A) c.1052-49G>A (n.1052-49G>A) n.4773-49G>A c.*1191-49G>A (n.*1191-49G>A) n.2397-49G>A n.1264-49G>A n.2570-49G>A n.4859-49G>A n.3203-49G>A n.1718-49G>A c.*1036-49G>A (n.*1036-49G>A) c.*1390-49G>A (n.*1390-49G>A) n.4601-49G>A c.*1504-49G>A (n.*1504-49G>A) c.*2039-49G>A (n.*2039-49G>A) c.1757-49G>A (n.1757-49G>A) c.1700-49G>A (n.1700-49G>A) n.1090G>A c.*1218-49G>A (n.*1218-49G>A) c.803-49G>A (n.803-49G>A) n.3784-4612G>A c.*1058-4612G>A (n.*1058-4612G>A) c.1714-4612G>A (n.1714-4612G>A) c.1832-49G>A (n.1832-49G>A) c.*1419-49G>A (n.*1419-49G>A) c.*1365-49G>A (n.*1365-49G>A) c.*2178-49G>A (n.*2178-49G>A) n.4706-49G>A n.538-49G>A n.410-49G>A n.2480-4612G>A n.233-49G>A n.2533-49G>A n.2295-49G>A c.1334-49G>A (n.1334-49G>A) c.1979-49G>A (n.1979-49G>A) c.1925-49G>A (n.1925-49G>A) c.1846-4612G>A (n.1846-4612G>A) c.1187-49G>A (n.1187-49G>A) n.2638-49G>A n.2624-49G>A n.2449-49G>A n.2469-49G>A n.2600-49G>A n.2540-49G>A n.2515-49G>A c.1792-4612G>A (n.1792-4612G>A) c.1439-49G>A (n.1439-49G>A) c.1424-49G>A (n.1424-49G>A) c.1220-49G>A (n.1220-49G>A) n.2555-49G>A n.2278-4612G>A n.3084-49G>A n.2500-4612G>A n.2633-49G>A n.2102-49G>A n.2544-49G>A n.2389-49G>A n.2460-49G>A n.2435-49G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458018del | CA2577673336 | HPS4 | c.1901-49del (n.1901-49del) c.1847-49del (n.1847-49del) c.1052-49del (n.1052-49del) n.4773-49del c.*1191-49del (n.*1191-49del) n.2397-49del n.1264-49del n.2570-49del n.4859-49del n.3203-49del n.1718-49del c.*1036-49del (n.*1036-49del) c.*1390-49del (n.*1390-49del) n.4601-49del c.*1504-49del (n.*1504-49del) c.*2039-49del (n.*2039-49del) c.1757-49del (n.1757-49del) c.1700-49del (n.1700-49del) n.1090del c.*1218-49del (n.*1218-49del) c.803-49del (n.803-49del) n.3784-4612del c.*1058-4612del (n.*1058-4612del) c.1714-4612del (n.1714-4612del) c.1832-49del (n.1832-49del) c.*1419-49del (n.*1419-49del) c.*1365-49del (n.*1365-49del) c.*2178-49del (n.*2178-49del) n.4706-49del n.538-49del n.410-49del n.2480-4612del n.233-49del n.2533-49del n.2295-49del c.1334-49del (n.1334-49del) c.1979-49del (n.1979-49del) c.1925-49del (n.1925-49del) c.1846-4612del (n.1846-4612del) c.1187-49del (n.1187-49del) n.2638-49del n.2624-49del n.2449-49del n.2469-49del n.2600-49del n.2540-49del n.2515-49del c.1792-4612del (n.1792-4612del) c.1439-49del (n.1439-49del) c.1424-49del (n.1424-49del) c.1220-49del (n.1220-49del) n.2555-49del n.2278-4612del n.3084-49del n.2500-4612del n.2633-49del n.2102-49del n.2544-49del n.2389-49del n.2460-49del n.2435-49del | |
22 | g.26458017C>A | CA2655894736 | HPS4 | c.1901-50G>T (n.1901-50G>T) c.1847-50G>T (n.1847-50G>T) c.1052-50G>T (n.1052-50G>T) n.4773-50G>T c.*1191-50G>T (n.*1191-50G>T) n.2397-50G>T n.1264-50G>T n.2570-50G>T n.4859-50G>T n.3203-50G>T n.1718-50G>T c.*1036-50G>T (n.*1036-50G>T) c.*1390-50G>T (n.*1390-50G>T) n.4601-50G>T c.*1504-50G>T (n.*1504-50G>T) c.*2039-50G>T (n.*2039-50G>T) c.1757-50G>T (n.1757-50G>T) c.1700-50G>T (n.1700-50G>T) n.1089G>T c.*1218-50G>T (n.*1218-50G>T) c.803-50G>T (n.803-50G>T) n.3784-4613G>T c.*1058-4613G>T (n.*1058-4613G>T) c.1714-4613G>T (n.1714-4613G>T) c.1832-50G>T (n.1832-50G>T) c.*1419-50G>T (n.*1419-50G>T) c.*1365-50G>T (n.*1365-50G>T) c.*2178-50G>T (n.*2178-50G>T) n.4706-50G>T n.538-50G>T n.410-50G>T n.2480-4613G>T n.233-50G>T n.2533-50G>T n.2295-50G>T c.1334-50G>T (n.1334-50G>T) c.1979-50G>T (n.1979-50G>T) c.1925-50G>T (n.1925-50G>T) c.1846-4613G>T (n.1846-4613G>T) c.1187-50G>T (n.1187-50G>T) n.2638-50G>T n.2624-50G>T n.2449-50G>T n.2469-50G>T n.2600-50G>T n.2540-50G>T n.2515-50G>T c.1792-4613G>T (n.1792-4613G>T) c.1439-50G>T (n.1439-50G>T) c.1424-50G>T (n.1424-50G>T) c.1220-50G>T (n.1220-50G>T) n.2555-50G>T n.2278-4613G>T n.3084-50G>T n.2500-4613G>T n.2633-50G>T n.2102-50G>T n.2544-50G>T n.2389-50G>T n.2460-50G>T n.2435-50G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458017C>T | CA2655894735 | HPS4 | c.1901-50G>A (n.1901-50G>A) c.1847-50G>A (n.1847-50G>A) c.1052-50G>A (n.1052-50G>A) n.4773-50G>A c.*1191-50G>A (n.*1191-50G>A) n.2397-50G>A n.1264-50G>A n.2570-50G>A n.4859-50G>A n.3203-50G>A n.1718-50G>A c.*1036-50G>A (n.*1036-50G>A) c.*1390-50G>A (n.*1390-50G>A) n.4601-50G>A c.*1504-50G>A (n.*1504-50G>A) c.*2039-50G>A (n.*2039-50G>A) c.1757-50G>A (n.1757-50G>A) c.1700-50G>A (n.1700-50G>A) n.1089G>A c.*1218-50G>A (n.*1218-50G>A) c.803-50G>A (n.803-50G>A) n.3784-4613G>A c.*1058-4613G>A (n.*1058-4613G>A) c.1714-4613G>A (n.1714-4613G>A) c.1832-50G>A (n.1832-50G>A) c.*1419-50G>A (n.*1419-50G>A) c.*1365-50G>A (n.*1365-50G>A) c.*2178-50G>A (n.*2178-50G>A) n.4706-50G>A n.538-50G>A n.410-50G>A n.2480-4613G>A n.233-50G>A n.2533-50G>A n.2295-50G>A c.1334-50G>A (n.1334-50G>A) c.1979-50G>A (n.1979-50G>A) c.1925-50G>A (n.1925-50G>A) c.1846-4613G>A (n.1846-4613G>A) c.1187-50G>A (n.1187-50G>A) n.2638-50G>A n.2624-50G>A n.2449-50G>A n.2469-50G>A n.2600-50G>A n.2540-50G>A n.2515-50G>A c.1792-4613G>A (n.1792-4613G>A) c.1439-50G>A (n.1439-50G>A) c.1424-50G>A (n.1424-50G>A) c.1220-50G>A (n.1220-50G>A) n.2555-50G>A n.2278-4613G>A n.3084-50G>A n.2500-4613G>A n.2633-50G>A n.2102-50G>A n.2544-50G>A n.2389-50G>A n.2460-50G>A n.2435-50G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458018C>A | CA2399201861 | HPS4 | c.1901-51G>T (n.1901-51G>T) c.1847-51G>T (n.1847-51G>T) c.1052-51G>T (n.1052-51G>T) n.4773-51G>T c.*1191-51G>T (n.*1191-51G>T) n.2397-51G>T n.1264-51G>T n.2570-51G>T n.4859-51G>T n.3203-51G>T n.1718-51G>T c.*1036-51G>T (n.*1036-51G>T) c.*1390-51G>T (n.*1390-51G>T) n.4601-51G>T c.*1504-51G>T (n.*1504-51G>T) c.*2039-51G>T (n.*2039-51G>T) c.1757-51G>T (n.1757-51G>T) c.1700-51G>T (n.1700-51G>T) n.1088G>T c.*1218-51G>T (n.*1218-51G>T) c.803-51G>T (n.803-51G>T) n.3784-4614G>T c.*1058-4614G>T (n.*1058-4614G>T) c.1714-4614G>T (n.1714-4614G>T) c.1832-51G>T (n.1832-51G>T) c.*1419-51G>T (n.*1419-51G>T) c.*1365-51G>T (n.*1365-51G>T) c.*2178-51G>T (n.*2178-51G>T) n.4706-51G>T n.538-51G>T n.410-51G>T n.2480-4614G>T n.233-51G>T n.2533-51G>T n.2295-51G>T c.1334-51G>T (n.1334-51G>T) c.1979-51G>T (n.1979-51G>T) c.1925-51G>T (n.1925-51G>T) c.1846-4614G>T (n.1846-4614G>T) c.1187-51G>T (n.1187-51G>T) n.2638-51G>T n.2624-51G>T n.2449-51G>T n.2469-51G>T n.2600-51G>T n.2540-51G>T n.2515-51G>T c.1792-4614G>T (n.1792-4614G>T) c.1439-51G>T (n.1439-51G>T) c.1424-51G>T (n.1424-51G>T) c.1220-51G>T (n.1220-51G>T) n.2555-51G>T n.2278-4614G>T n.3084-51G>T n.2500-4614G>T n.2633-51G>T n.2102-51G>T n.2544-51G>T n.2389-51G>T n.2460-51G>T n.2435-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458018C= | CA2399201860 | HPS4 | c.1901-51G= (n.1901-51G=) c.1847-51G= (n.1847-51G=) c.1052-51G= (n.1052-51G=) n.4773-51G= c.*1191-51G= (n.*1191-51G=) n.2397-51G= n.1264-51G= n.2570-51G= n.4859-51G= n.3203-51G= n.1718-51G= c.*1036-51G= (n.*1036-51G=) c.*1390-51G= (n.*1390-51G=) n.4601-51G= c.*1504-51G= (n.*1504-51G=) c.*2039-51G= (n.*2039-51G=) c.1757-51G= (n.1757-51G=) c.1700-51G= (n.1700-51G=) n.1088G= c.*1218-51G= (n.*1218-51G=) c.803-51G= (n.803-51G=) n.3784-4614G= c.*1058-4614G= (n.*1058-4614G=) c.1714-4614G= (n.1714-4614G=) c.1832-51G= (n.1832-51G=) c.*1419-51G= (n.*1419-51G=) c.*1365-51G= (n.*1365-51G=) c.*2178-51G= (n.*2178-51G=) n.4706-51G= n.538-51G= n.410-51G= n.2480-4614G= n.233-51G= n.2533-51G= n.2295-51G= c.1334-51G= (n.1334-51G=) c.1979-51G= (n.1979-51G=) c.1925-51G= (n.1925-51G=) c.1846-4614G= (n.1846-4614G=) c.1187-51G= (n.1187-51G=) n.2638-51G= n.2624-51G= n.2449-51G= n.2469-51G= n.2600-51G= n.2540-51G= n.2515-51G= c.1792-4614G= (n.1792-4614G=) c.1439-51G= (n.1439-51G=) c.1424-51G= (n.1424-51G=) c.1220-51G= (n.1220-51G=) n.2555-51G= n.2278-4614G= n.3084-51G= n.2500-4614G= n.2633-51G= n.2102-51G= n.2544-51G= n.2389-51G= n.2460-51G= n.2435-51G= | |
22 | g.26458018C>G | CA2655894737 | HPS4 | c.1901-51G>C (n.1901-51G>C) c.1847-51G>C (n.1847-51G>C) c.1052-51G>C (n.1052-51G>C) n.4773-51G>C c.*1191-51G>C (n.*1191-51G>C) n.2397-51G>C n.1264-51G>C n.2570-51G>C n.4859-51G>C n.3203-51G>C n.1718-51G>C c.*1036-51G>C (n.*1036-51G>C) c.*1390-51G>C (n.*1390-51G>C) n.4601-51G>C c.*1504-51G>C (n.*1504-51G>C) c.*2039-51G>C (n.*2039-51G>C) c.1757-51G>C (n.1757-51G>C) c.1700-51G>C (n.1700-51G>C) n.1088G>C c.*1218-51G>C (n.*1218-51G>C) c.803-51G>C (n.803-51G>C) n.3784-4614G>C c.*1058-4614G>C (n.*1058-4614G>C) c.1714-4614G>C (n.1714-4614G>C) c.1832-51G>C (n.1832-51G>C) c.*1419-51G>C (n.*1419-51G>C) c.*1365-51G>C (n.*1365-51G>C) c.*2178-51G>C (n.*2178-51G>C) n.4706-51G>C n.538-51G>C n.410-51G>C n.2480-4614G>C n.233-51G>C n.2533-51G>C n.2295-51G>C c.1334-51G>C (n.1334-51G>C) c.1979-51G>C (n.1979-51G>C) c.1925-51G>C (n.1925-51G>C) c.1846-4614G>C (n.1846-4614G>C) c.1187-51G>C (n.1187-51G>C) n.2638-51G>C n.2624-51G>C n.2449-51G>C n.2469-51G>C n.2600-51G>C n.2540-51G>C n.2515-51G>C c.1792-4614G>C (n.1792-4614G>C) c.1439-51G>C (n.1439-51G>C) c.1424-51G>C (n.1424-51G>C) c.1220-51G>C (n.1220-51G>C) n.2555-51G>C n.2278-4614G>C n.3084-51G>C n.2500-4614G>C n.2633-51G>C n.2102-51G>C n.2544-51G>C n.2389-51G>C n.2460-51G>C n.2435-51G>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458018C>T | CA2655894738 | HPS4 | c.1901-51G>A (n.1901-51G>A) c.1847-51G>A (n.1847-51G>A) c.1052-51G>A (n.1052-51G>A) n.4773-51G>A c.*1191-51G>A (n.*1191-51G>A) n.2397-51G>A n.1264-51G>A n.2570-51G>A n.4859-51G>A n.3203-51G>A n.1718-51G>A c.*1036-51G>A (n.*1036-51G>A) c.*1390-51G>A (n.*1390-51G>A) n.4601-51G>A c.*1504-51G>A (n.*1504-51G>A) c.*2039-51G>A (n.*2039-51G>A) c.1757-51G>A (n.1757-51G>A) c.1700-51G>A (n.1700-51G>A) n.1088G>A c.*1218-51G>A (n.*1218-51G>A) c.803-51G>A (n.803-51G>A) n.3784-4614G>A c.*1058-4614G>A (n.*1058-4614G>A) c.1714-4614G>A (n.1714-4614G>A) c.1832-51G>A (n.1832-51G>A) c.*1419-51G>A (n.*1419-51G>A) c.*1365-51G>A (n.*1365-51G>A) c.*2178-51G>A (n.*2178-51G>A) n.4706-51G>A n.538-51G>A n.410-51G>A n.2480-4614G>A n.233-51G>A n.2533-51G>A n.2295-51G>A c.1334-51G>A (n.1334-51G>A) c.1979-51G>A (n.1979-51G>A) c.1925-51G>A (n.1925-51G>A) c.1846-4614G>A (n.1846-4614G>A) c.1187-51G>A (n.1187-51G>A) n.2638-51G>A n.2624-51G>A n.2449-51G>A n.2469-51G>A n.2600-51G>A n.2540-51G>A n.2515-51G>A c.1792-4614G>A (n.1792-4614G>A) c.1439-51G>A (n.1439-51G>A) c.1424-51G>A (n.1424-51G>A) c.1220-51G>A (n.1220-51G>A) n.2555-51G>A n.2278-4614G>A n.3084-51G>A n.2500-4614G>A n.2633-51G>A n.2102-51G>A n.2544-51G>A n.2389-51G>A n.2460-51G>A n.2435-51G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458019T>A | CA2655894739 | HPS4 | c.1901-52A>T (n.1901-52A>T) c.1847-52A>T (n.1847-52A>T) c.1052-52A>T (n.1052-52A>T) n.4773-52A>T c.*1191-52A>T (n.*1191-52A>T) n.2397-52A>T n.1264-52A>T n.2570-52A>T n.4859-52A>T n.3203-52A>T n.1718-52A>T c.*1036-52A>T (n.*1036-52A>T) c.*1390-52A>T (n.*1390-52A>T) n.4601-52A>T c.*1504-52A>T (n.*1504-52A>T) c.*2039-52A>T (n.*2039-52A>T) c.1757-52A>T (n.1757-52A>T) c.1700-52A>T (n.1700-52A>T) n.1087A>T c.*1218-52A>T (n.*1218-52A>T) c.803-52A>T (n.803-52A>T) n.3784-4615A>T c.*1058-4615A>T (n.*1058-4615A>T) c.1714-4615A>T (n.1714-4615A>T) c.1832-52A>T (n.1832-52A>T) c.*1419-52A>T (n.*1419-52A>T) c.*1365-52A>T (n.*1365-52A>T) c.*2178-52A>T (n.*2178-52A>T) n.4706-52A>T n.538-52A>T n.410-52A>T n.2480-4615A>T n.233-52A>T n.2533-52A>T n.2295-52A>T c.1334-52A>T (n.1334-52A>T) c.1979-52A>T (n.1979-52A>T) c.1925-52A>T (n.1925-52A>T) c.1846-4615A>T (n.1846-4615A>T) c.1187-52A>T (n.1187-52A>T) n.2638-52A>T n.2624-52A>T n.2449-52A>T n.2469-52A>T n.2600-52A>T n.2540-52A>T n.2515-52A>T c.1792-4615A>T (n.1792-4615A>T) c.1439-52A>T (n.1439-52A>T) c.1424-52A>T (n.1424-52A>T) c.1220-52A>T (n.1220-52A>T) n.2555-52A>T n.2278-4615A>T n.3084-52A>T n.2500-4615A>T n.2633-52A>T n.2102-52A>T n.2544-52A>T n.2389-52A>T n.2460-52A>T n.2435-52A>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458020C>A | CA2570234878 | HPS4 | c.1901-53G>T (n.1901-53G>T) c.1847-53G>T (n.1847-53G>T) c.1052-53G>T (n.1052-53G>T) n.4773-53G>T c.*1191-53G>T (n.*1191-53G>T) n.2397-53G>T n.1264-53G>T n.2570-53G>T n.4859-53G>T n.3203-53G>T n.1718-53G>T c.*1036-53G>T (n.*1036-53G>T) c.*1390-53G>T (n.*1390-53G>T) n.4601-53G>T c.*1504-53G>T (n.*1504-53G>T) c.*2039-53G>T (n.*2039-53G>T) c.1757-53G>T (n.1757-53G>T) c.1700-53G>T (n.1700-53G>T) n.1086G>T c.*1218-53G>T (n.*1218-53G>T) c.803-53G>T (n.803-53G>T) n.3784-4616G>T c.*1058-4616G>T (n.*1058-4616G>T) c.1714-4616G>T (n.1714-4616G>T) c.1832-53G>T (n.1832-53G>T) c.*1419-53G>T (n.*1419-53G>T) c.*1365-53G>T (n.*1365-53G>T) c.*2178-53G>T (n.*2178-53G>T) n.4706-53G>T n.538-53G>T n.410-53G>T n.2480-4616G>T n.233-53G>T n.2533-53G>T n.2295-53G>T c.1334-53G>T (n.1334-53G>T) c.1979-53G>T (n.1979-53G>T) c.1925-53G>T (n.1925-53G>T) c.1846-4616G>T (n.1846-4616G>T) c.1187-53G>T (n.1187-53G>T) n.2638-53G>T n.2624-53G>T n.2449-53G>T n.2469-53G>T n.2600-53G>T n.2540-53G>T n.2515-53G>T c.1792-4616G>T (n.1792-4616G>T) c.1439-53G>T (n.1439-53G>T) c.1424-53G>T (n.1424-53G>T) c.1220-53G>T (n.1220-53G>T) n.2555-53G>T n.2278-4616G>T n.3084-53G>T n.2500-4616G>T n.2633-53G>T n.2102-53G>T n.2544-53G>T n.2389-53G>T n.2460-53G>T n.2435-53G>T | |
22 | g.26458020C= | CA2399201862 | HPS4 | c.1901-53G= (n.1901-53G=) c.1847-53G= (n.1847-53G=) c.1052-53G= (n.1052-53G=) n.4773-53G= c.*1191-53G= (n.*1191-53G=) n.2397-53G= n.1264-53G= n.2570-53G= n.4859-53G= n.3203-53G= n.1718-53G= c.*1036-53G= (n.*1036-53G=) c.*1390-53G= (n.*1390-53G=) n.4601-53G= c.*1504-53G= (n.*1504-53G=) c.*2039-53G= (n.*2039-53G=) c.1757-53G= (n.1757-53G=) c.1700-53G= (n.1700-53G=) n.1086G= c.*1218-53G= (n.*1218-53G=) c.803-53G= (n.803-53G=) n.3784-4616G= c.*1058-4616G= (n.*1058-4616G=) c.1714-4616G= (n.1714-4616G=) c.1832-53G= (n.1832-53G=) c.*1419-53G= (n.*1419-53G=) c.*1365-53G= (n.*1365-53G=) c.*2178-53G= (n.*2178-53G=) n.4706-53G= n.538-53G= n.410-53G= n.2480-4616G= n.233-53G= n.2533-53G= n.2295-53G= c.1334-53G= (n.1334-53G=) c.1979-53G= (n.1979-53G=) c.1925-53G= (n.1925-53G=) c.1846-4616G= (n.1846-4616G=) c.1187-53G= (n.1187-53G=) n.2638-53G= n.2624-53G= n.2449-53G= n.2469-53G= n.2600-53G= n.2540-53G= n.2515-53G= c.1792-4616G= (n.1792-4616G=) c.1439-53G= (n.1439-53G=) c.1424-53G= (n.1424-53G=) c.1220-53G= (n.1220-53G=) n.2555-53G= n.2278-4616G= n.3084-53G= n.2500-4616G= n.2633-53G= n.2102-53G= n.2544-53G= n.2389-53G= n.2460-53G= n.2435-53G= | |
22 | g.26458020C>G | CA1024717680 | HPS4 | c.1901-53G>C (n.1901-53G>C) c.1847-53G>C (n.1847-53G>C) c.1052-53G>C (n.1052-53G>C) n.4773-53G>C c.*1191-53G>C (n.*1191-53G>C) n.2397-53G>C n.1264-53G>C n.2570-53G>C n.4859-53G>C n.3203-53G>C n.1718-53G>C c.*1036-53G>C (n.*1036-53G>C) c.*1390-53G>C (n.*1390-53G>C) n.4601-53G>C c.*1504-53G>C (n.*1504-53G>C) c.*2039-53G>C (n.*2039-53G>C) c.1757-53G>C (n.1757-53G>C) c.1700-53G>C (n.1700-53G>C) n.1086G>C c.*1218-53G>C (n.*1218-53G>C) c.803-53G>C (n.803-53G>C) n.3784-4616G>C c.*1058-4616G>C (n.*1058-4616G>C) c.1714-4616G>C (n.1714-4616G>C) c.1832-53G>C (n.1832-53G>C) c.*1419-53G>C (n.*1419-53G>C) c.*1365-53G>C (n.*1365-53G>C) c.*2178-53G>C (n.*2178-53G>C) n.4706-53G>C n.538-53G>C n.410-53G>C n.2480-4616G>C n.233-53G>C n.2533-53G>C n.2295-53G>C c.1334-53G>C (n.1334-53G>C) c.1979-53G>C (n.1979-53G>C) c.1925-53G>C (n.1925-53G>C) c.1846-4616G>C (n.1846-4616G>C) c.1187-53G>C (n.1187-53G>C) n.2638-53G>C n.2624-53G>C n.2449-53G>C n.2469-53G>C n.2600-53G>C n.2540-53G>C n.2515-53G>C c.1792-4616G>C (n.1792-4616G>C) c.1439-53G>C (n.1439-53G>C) c.1424-53G>C (n.1424-53G>C) c.1220-53G>C (n.1220-53G>C) n.2555-53G>C n.2278-4616G>C n.3084-53G>C n.2500-4616G>C n.2633-53G>C n.2102-53G>C n.2544-53G>C n.2389-53G>C n.2460-53G>C n.2435-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458020C>T | CA752003087 | HPS4 | c.1901-53G>A (n.1901-53G>A) c.1847-53G>A (n.1847-53G>A) c.1052-53G>A (n.1052-53G>A) n.4773-53G>A c.*1191-53G>A (n.*1191-53G>A) n.2397-53G>A n.1264-53G>A n.2570-53G>A n.4859-53G>A n.3203-53G>A n.1718-53G>A c.*1036-53G>A (n.*1036-53G>A) c.*1390-53G>A (n.*1390-53G>A) n.4601-53G>A c.*1504-53G>A (n.*1504-53G>A) c.*2039-53G>A (n.*2039-53G>A) c.1757-53G>A (n.1757-53G>A) c.1700-53G>A (n.1700-53G>A) n.1086G>A c.*1218-53G>A (n.*1218-53G>A) c.803-53G>A (n.803-53G>A) n.3784-4616G>A c.*1058-4616G>A (n.*1058-4616G>A) c.1714-4616G>A (n.1714-4616G>A) c.1832-53G>A (n.1832-53G>A) c.*1419-53G>A (n.*1419-53G>A) c.*1365-53G>A (n.*1365-53G>A) c.*2178-53G>A (n.*2178-53G>A) n.4706-53G>A n.538-53G>A n.410-53G>A n.2480-4616G>A n.233-53G>A n.2533-53G>A n.2295-53G>A c.1334-53G>A (n.1334-53G>A) c.1979-53G>A (n.1979-53G>A) c.1925-53G>A (n.1925-53G>A) c.1846-4616G>A (n.1846-4616G>A) c.1187-53G>A (n.1187-53G>A) n.2638-53G>A n.2624-53G>A n.2449-53G>A n.2469-53G>A n.2600-53G>A n.2540-53G>A n.2515-53G>A c.1792-4616G>A (n.1792-4616G>A) c.1439-53G>A (n.1439-53G>A) c.1424-53G>A (n.1424-53G>A) c.1220-53G>A (n.1220-53G>A) n.2555-53G>A n.2278-4616G>A n.3084-53G>A n.2500-4616G>A n.2633-53G>A n.2102-53G>A n.2544-53G>A n.2389-53G>A n.2460-53G>A n.2435-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458022del | CA2655894742 | HPS4 | c.1901-53del (n.1901-53del) c.1847-53del (n.1847-53del) c.1052-53del (n.1052-53del) n.4773-53del c.*1191-53del (n.*1191-53del) n.2397-53del n.1264-53del n.2570-53del n.4859-53del n.3203-53del n.1718-53del c.*1036-53del (n.*1036-53del) c.*1390-53del (n.*1390-53del) n.4601-53del c.*1504-53del (n.*1504-53del) c.*2039-53del (n.*2039-53del) c.1757-53del (n.1757-53del) c.1700-53del (n.1700-53del) n.1086del c.*1218-53del (n.*1218-53del) c.803-53del (n.803-53del) n.3784-4616del c.*1058-4616del (n.*1058-4616del) c.1714-4616del (n.1714-4616del) c.1832-53del (n.1832-53del) c.*1419-53del (n.*1419-53del) c.*1365-53del (n.*1365-53del) c.*2178-53del (n.*2178-53del) n.4706-53del n.538-53del n.410-53del n.2480-4616del n.233-53del n.2533-53del n.2295-53del c.1334-53del (n.1334-53del) c.1979-53del (n.1979-53del) c.1925-53del (n.1925-53del) c.1846-4616del (n.1846-4616del) c.1187-53del (n.1187-53del) n.2638-53del n.2624-53del n.2449-53del n.2469-53del n.2600-53del n.2540-53del n.2515-53del c.1792-4616del (n.1792-4616del) c.1439-53del (n.1439-53del) c.1424-53del (n.1424-53del) c.1220-53del (n.1220-53del) n.2555-53del n.2278-4616del n.3084-53del n.2500-4616del n.2633-53del n.2102-53del n.2544-53del n.2389-53del n.2460-53del n.2435-53del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458021C>A | CA2655894747 | HPS4 | c.1901-54G>T (n.1901-54G>T) c.1847-54G>T (n.1847-54G>T) c.1052-54G>T (n.1052-54G>T) n.4773-54G>T c.*1191-54G>T (n.*1191-54G>T) n.2397-54G>T n.1264-54G>T n.2570-54G>T n.4859-54G>T n.3203-54G>T n.1718-54G>T c.*1036-54G>T (n.*1036-54G>T) c.*1390-54G>T (n.*1390-54G>T) n.4601-54G>T c.*1504-54G>T (n.*1504-54G>T) c.*2039-54G>T (n.*2039-54G>T) c.1757-54G>T (n.1757-54G>T) c.1700-54G>T (n.1700-54G>T) n.1085G>T c.*1218-54G>T (n.*1218-54G>T) c.803-54G>T (n.803-54G>T) n.3784-4617G>T c.*1058-4617G>T (n.*1058-4617G>T) c.1714-4617G>T (n.1714-4617G>T) c.1832-54G>T (n.1832-54G>T) c.*1419-54G>T (n.*1419-54G>T) c.*1365-54G>T (n.*1365-54G>T) c.*2178-54G>T (n.*2178-54G>T) n.4706-54G>T n.538-54G>T n.410-54G>T n.2480-4617G>T n.233-54G>T n.2533-54G>T n.2295-54G>T c.1334-54G>T (n.1334-54G>T) c.1979-54G>T (n.1979-54G>T) c.1925-54G>T (n.1925-54G>T) c.1846-4617G>T (n.1846-4617G>T) c.1187-54G>T (n.1187-54G>T) n.2638-54G>T n.2624-54G>T n.2449-54G>T n.2469-54G>T n.2600-54G>T n.2540-54G>T n.2515-54G>T c.1792-4617G>T (n.1792-4617G>T) c.1439-54G>T (n.1439-54G>T) c.1424-54G>T (n.1424-54G>T) c.1220-54G>T (n.1220-54G>T) n.2555-54G>T n.2278-4617G>T n.3084-54G>T n.2500-4617G>T n.2633-54G>T n.2102-54G>T n.2544-54G>T n.2389-54G>T n.2460-54G>T n.2435-54G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458021C>T | CA2655894748 | HPS4 | c.1901-54G>A (n.1901-54G>A) c.1847-54G>A (n.1847-54G>A) c.1052-54G>A (n.1052-54G>A) n.4773-54G>A c.*1191-54G>A (n.*1191-54G>A) n.2397-54G>A n.1264-54G>A n.2570-54G>A n.4859-54G>A n.3203-54G>A n.1718-54G>A c.*1036-54G>A (n.*1036-54G>A) c.*1390-54G>A (n.*1390-54G>A) n.4601-54G>A c.*1504-54G>A (n.*1504-54G>A) c.*2039-54G>A (n.*2039-54G>A) c.1757-54G>A (n.1757-54G>A) c.1700-54G>A (n.1700-54G>A) n.1085G>A c.*1218-54G>A (n.*1218-54G>A) c.803-54G>A (n.803-54G>A) n.3784-4617G>A c.*1058-4617G>A (n.*1058-4617G>A) c.1714-4617G>A (n.1714-4617G>A) c.1832-54G>A (n.1832-54G>A) c.*1419-54G>A (n.*1419-54G>A) c.*1365-54G>A (n.*1365-54G>A) c.*2178-54G>A (n.*2178-54G>A) n.4706-54G>A n.538-54G>A n.410-54G>A n.2480-4617G>A n.233-54G>A n.2533-54G>A n.2295-54G>A c.1334-54G>A (n.1334-54G>A) c.1979-54G>A (n.1979-54G>A) c.1925-54G>A (n.1925-54G>A) c.1846-4617G>A (n.1846-4617G>A) c.1187-54G>A (n.1187-54G>A) n.2638-54G>A n.2624-54G>A n.2449-54G>A n.2469-54G>A n.2600-54G>A n.2540-54G>A n.2515-54G>A c.1792-4617G>A (n.1792-4617G>A) c.1439-54G>A (n.1439-54G>A) c.1424-54G>A (n.1424-54G>A) c.1220-54G>A (n.1220-54G>A) n.2555-54G>A n.2278-4617G>A n.3084-54G>A n.2500-4617G>A n.2633-54G>A n.2102-54G>A n.2544-54G>A n.2389-54G>A n.2460-54G>A n.2435-54G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458022C>A | CA2655894749 | HPS4 | c.1901-55G>T (n.1901-55G>T) c.1847-55G>T (n.1847-55G>T) c.1052-55G>T (n.1052-55G>T) n.4773-55G>T c.*1191-55G>T (n.*1191-55G>T) n.2397-55G>T n.1264-55G>T n.2570-55G>T n.4859-55G>T n.3203-55G>T n.1718-55G>T c.*1036-55G>T (n.*1036-55G>T) c.*1390-55G>T (n.*1390-55G>T) n.4601-55G>T c.*1504-55G>T (n.*1504-55G>T) c.*2039-55G>T (n.*2039-55G>T) c.1757-55G>T (n.1757-55G>T) c.1700-55G>T (n.1700-55G>T) n.1084G>T c.*1218-55G>T (n.*1218-55G>T) c.803-55G>T (n.803-55G>T) n.3784-4618G>T c.*1058-4618G>T (n.*1058-4618G>T) c.1714-4618G>T (n.1714-4618G>T) c.1832-55G>T (n.1832-55G>T) c.*1419-55G>T (n.*1419-55G>T) c.*1365-55G>T (n.*1365-55G>T) c.*2178-55G>T (n.*2178-55G>T) n.4706-55G>T n.538-55G>T n.410-55G>T n.2480-4618G>T n.233-55G>T n.2533-55G>T n.2295-55G>T c.1334-55G>T (n.1334-55G>T) c.1979-55G>T (n.1979-55G>T) c.1925-55G>T (n.1925-55G>T) c.1846-4618G>T (n.1846-4618G>T) c.1187-55G>T (n.1187-55G>T) n.2638-55G>T n.2624-55G>T n.2449-55G>T n.2469-55G>T n.2600-55G>T n.2540-55G>T n.2515-55G>T c.1792-4618G>T (n.1792-4618G>T) c.1439-55G>T (n.1439-55G>T) c.1424-55G>T (n.1424-55G>T) c.1220-55G>T (n.1220-55G>T) n.2555-55G>T n.2278-4618G>T n.3084-55G>T n.2500-4618G>T n.2633-55G>T n.2102-55G>T n.2544-55G>T n.2389-55G>T n.2460-55G>T n.2435-55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458022C>T | CA2655894750 | HPS4 | c.1901-55G>A (n.1901-55G>A) c.1847-55G>A (n.1847-55G>A) c.1052-55G>A (n.1052-55G>A) n.4773-55G>A c.*1191-55G>A (n.*1191-55G>A) n.2397-55G>A n.1264-55G>A n.2570-55G>A n.4859-55G>A n.3203-55G>A n.1718-55G>A c.*1036-55G>A (n.*1036-55G>A) c.*1390-55G>A (n.*1390-55G>A) n.4601-55G>A c.*1504-55G>A (n.*1504-55G>A) c.*2039-55G>A (n.*2039-55G>A) c.1757-55G>A (n.1757-55G>A) c.1700-55G>A (n.1700-55G>A) n.1084G>A c.*1218-55G>A (n.*1218-55G>A) c.803-55G>A (n.803-55G>A) n.3784-4618G>A c.*1058-4618G>A (n.*1058-4618G>A) c.1714-4618G>A (n.1714-4618G>A) c.1832-55G>A (n.1832-55G>A) c.*1419-55G>A (n.*1419-55G>A) c.*1365-55G>A (n.*1365-55G>A) c.*2178-55G>A (n.*2178-55G>A) n.4706-55G>A n.538-55G>A n.410-55G>A n.2480-4618G>A n.233-55G>A n.2533-55G>A n.2295-55G>A c.1334-55G>A (n.1334-55G>A) c.1979-55G>A (n.1979-55G>A) c.1925-55G>A (n.1925-55G>A) c.1846-4618G>A (n.1846-4618G>A) c.1187-55G>A (n.1187-55G>A) n.2638-55G>A n.2624-55G>A n.2449-55G>A n.2469-55G>A n.2600-55G>A n.2540-55G>A n.2515-55G>A c.1792-4618G>A (n.1792-4618G>A) c.1439-55G>A (n.1439-55G>A) c.1424-55G>A (n.1424-55G>A) c.1220-55G>A (n.1220-55G>A) n.2555-55G>A n.2278-4618G>A n.3084-55G>A n.2500-4618G>A n.2633-55G>A n.2102-55G>A n.2544-55G>A n.2389-55G>A n.2460-55G>A n.2435-55G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458023A>C | CA2655894753 | HPS4 | c.1901-56T>G (n.1901-56T>G) c.1847-56T>G (n.1847-56T>G) c.1052-56T>G (n.1052-56T>G) n.4773-56T>G c.*1191-56T>G (n.*1191-56T>G) n.2397-56T>G n.1264-56T>G n.2570-56T>G n.4859-56T>G n.3203-56T>G n.1718-56T>G c.*1036-56T>G (n.*1036-56T>G) c.*1390-56T>G (n.*1390-56T>G) n.4601-56T>G c.*1504-56T>G (n.*1504-56T>G) c.*2039-56T>G (n.*2039-56T>G) c.1757-56T>G (n.1757-56T>G) c.1700-56T>G (n.1700-56T>G) n.1083T>G c.*1218-56T>G (n.*1218-56T>G) c.803-56T>G (n.803-56T>G) n.3784-4619T>G c.*1058-4619T>G (n.*1058-4619T>G) c.1714-4619T>G (n.1714-4619T>G) c.1832-56T>G (n.1832-56T>G) c.*1419-56T>G (n.*1419-56T>G) c.*1365-56T>G (n.*1365-56T>G) c.*2178-56T>G (n.*2178-56T>G) n.4706-56T>G n.538-56T>G n.410-56T>G n.2480-4619T>G n.233-56T>G n.2533-56T>G n.2295-56T>G c.1334-56T>G (n.1334-56T>G) c.1979-56T>G (n.1979-56T>G) c.1925-56T>G (n.1925-56T>G) c.1846-4619T>G (n.1846-4619T>G) c.1187-56T>G (n.1187-56T>G) n.2638-56T>G n.2624-56T>G n.2449-56T>G n.2469-56T>G n.2600-56T>G n.2540-56T>G n.2515-56T>G c.1792-4619T>G (n.1792-4619T>G) c.1439-56T>G (n.1439-56T>G) c.1424-56T>G (n.1424-56T>G) c.1220-56T>G (n.1220-56T>G) n.2555-56T>G n.2278-4619T>G n.3084-56T>G n.2500-4619T>G n.2633-56T>G n.2102-56T>G n.2544-56T>G n.2389-56T>G n.2460-56T>G n.2435-56T>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458023A>G | CA2655894752 | HPS4 | c.1901-56T>C (n.1901-56T>C) c.1847-56T>C (n.1847-56T>C) c.1052-56T>C (n.1052-56T>C) n.4773-56T>C c.*1191-56T>C (n.*1191-56T>C) n.2397-56T>C n.1264-56T>C n.2570-56T>C n.4859-56T>C n.3203-56T>C n.1718-56T>C c.*1036-56T>C (n.*1036-56T>C) c.*1390-56T>C (n.*1390-56T>C) n.4601-56T>C c.*1504-56T>C (n.*1504-56T>C) c.*2039-56T>C (n.*2039-56T>C) c.1757-56T>C (n.1757-56T>C) c.1700-56T>C (n.1700-56T>C) n.1083T>C c.*1218-56T>C (n.*1218-56T>C) c.803-56T>C (n.803-56T>C) n.3784-4619T>C c.*1058-4619T>C (n.*1058-4619T>C) c.1714-4619T>C (n.1714-4619T>C) c.1832-56T>C (n.1832-56T>C) c.*1419-56T>C (n.*1419-56T>C) c.*1365-56T>C (n.*1365-56T>C) c.*2178-56T>C (n.*2178-56T>C) n.4706-56T>C n.538-56T>C n.410-56T>C n.2480-4619T>C n.233-56T>C n.2533-56T>C n.2295-56T>C c.1334-56T>C (n.1334-56T>C) c.1979-56T>C (n.1979-56T>C) c.1925-56T>C (n.1925-56T>C) c.1846-4619T>C (n.1846-4619T>C) c.1187-56T>C (n.1187-56T>C) n.2638-56T>C n.2624-56T>C n.2449-56T>C n.2469-56T>C n.2600-56T>C n.2540-56T>C n.2515-56T>C c.1792-4619T>C (n.1792-4619T>C) c.1439-56T>C (n.1439-56T>C) c.1424-56T>C (n.1424-56T>C) c.1220-56T>C (n.1220-56T>C) n.2555-56T>C n.2278-4619T>C n.3084-56T>C n.2500-4619T>C n.2633-56T>C n.2102-56T>C n.2544-56T>C n.2389-56T>C n.2460-56T>C n.2435-56T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458023A>T | CA2655894751 | HPS4 | c.1901-56T>A (n.1901-56T>A) c.1847-56T>A (n.1847-56T>A) c.1052-56T>A (n.1052-56T>A) n.4773-56T>A c.*1191-56T>A (n.*1191-56T>A) n.2397-56T>A n.1264-56T>A n.2570-56T>A n.4859-56T>A n.3203-56T>A n.1718-56T>A c.*1036-56T>A (n.*1036-56T>A) c.*1390-56T>A (n.*1390-56T>A) n.4601-56T>A c.*1504-56T>A (n.*1504-56T>A) c.*2039-56T>A (n.*2039-56T>A) c.1757-56T>A (n.1757-56T>A) c.1700-56T>A (n.1700-56T>A) n.1083T>A c.*1218-56T>A (n.*1218-56T>A) c.803-56T>A (n.803-56T>A) n.3784-4619T>A c.*1058-4619T>A (n.*1058-4619T>A) c.1714-4619T>A (n.1714-4619T>A) c.1832-56T>A (n.1832-56T>A) c.*1419-56T>A (n.*1419-56T>A) c.*1365-56T>A (n.*1365-56T>A) c.*2178-56T>A (n.*2178-56T>A) n.4706-56T>A n.538-56T>A n.410-56T>A n.2480-4619T>A n.233-56T>A n.2533-56T>A n.2295-56T>A c.1334-56T>A (n.1334-56T>A) c.1979-56T>A (n.1979-56T>A) c.1925-56T>A (n.1925-56T>A) c.1846-4619T>A (n.1846-4619T>A) c.1187-56T>A (n.1187-56T>A) n.2638-56T>A n.2624-56T>A n.2449-56T>A n.2469-56T>A n.2600-56T>A n.2540-56T>A n.2515-56T>A c.1792-4619T>A (n.1792-4619T>A) c.1439-56T>A (n.1439-56T>A) c.1424-56T>A (n.1424-56T>A) c.1220-56T>A (n.1220-56T>A) n.2555-56T>A n.2278-4619T>A n.3084-56T>A n.2500-4619T>A n.2633-56T>A n.2102-56T>A n.2544-56T>A n.2389-56T>A n.2460-56T>A n.2435-56T>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458024C>A | CA2655894755 | HPS4 | c.1901-57G>T (n.1901-57G>T) c.1847-57G>T (n.1847-57G>T) c.1052-57G>T (n.1052-57G>T) n.4773-57G>T c.*1191-57G>T (n.*1191-57G>T) n.2397-57G>T n.1264-57G>T n.2570-57G>T n.4859-57G>T n.3203-57G>T n.1718-57G>T c.*1036-57G>T (n.*1036-57G>T) c.*1390-57G>T (n.*1390-57G>T) n.4601-57G>T c.*1504-57G>T (n.*1504-57G>T) c.*2039-57G>T (n.*2039-57G>T) c.1757-57G>T (n.1757-57G>T) c.1700-57G>T (n.1700-57G>T) n.1082G>T c.*1218-57G>T (n.*1218-57G>T) c.803-57G>T (n.803-57G>T) n.3784-4620G>T c.*1058-4620G>T (n.*1058-4620G>T) c.1714-4620G>T (n.1714-4620G>T) c.1832-57G>T (n.1832-57G>T) c.*1419-57G>T (n.*1419-57G>T) c.*1365-57G>T (n.*1365-57G>T) c.*2178-57G>T (n.*2178-57G>T) n.4706-57G>T n.538-57G>T n.410-57G>T n.2480-4620G>T n.233-57G>T n.2533-57G>T n.2295-57G>T c.1334-57G>T (n.1334-57G>T) c.1979-57G>T (n.1979-57G>T) c.1925-57G>T (n.1925-57G>T) c.1846-4620G>T (n.1846-4620G>T) c.1187-57G>T (n.1187-57G>T) n.2638-57G>T n.2624-57G>T n.2449-57G>T n.2469-57G>T n.2600-57G>T n.2540-57G>T n.2515-57G>T c.1792-4620G>T (n.1792-4620G>T) c.1439-57G>T (n.1439-57G>T) c.1424-57G>T (n.1424-57G>T) c.1220-57G>T (n.1220-57G>T) n.2555-57G>T n.2278-4620G>T n.3084-57G>T n.2500-4620G>T n.2633-57G>T n.2102-57G>T n.2544-57G>T n.2389-57G>T n.2460-57G>T n.2435-57G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458024C= | CA2399201863 | HPS4 | c.1901-57G= (n.1901-57G=) c.1847-57G= (n.1847-57G=) c.1052-57G= (n.1052-57G=) n.4773-57G= c.*1191-57G= (n.*1191-57G=) n.2397-57G= n.1264-57G= n.2570-57G= n.4859-57G= n.3203-57G= n.1718-57G= c.*1036-57G= (n.*1036-57G=) c.*1390-57G= (n.*1390-57G=) n.4601-57G= c.*1504-57G= (n.*1504-57G=) c.*2039-57G= (n.*2039-57G=) c.1757-57G= (n.1757-57G=) c.1700-57G= (n.1700-57G=) n.1082G= c.*1218-57G= (n.*1218-57G=) c.803-57G= (n.803-57G=) n.3784-4620G= c.*1058-4620G= (n.*1058-4620G=) c.1714-4620G= (n.1714-4620G=) c.1832-57G= (n.1832-57G=) c.*1419-57G= (n.*1419-57G=) c.*1365-57G= (n.*1365-57G=) c.*2178-57G= (n.*2178-57G=) n.4706-57G= n.538-57G= n.410-57G= n.2480-4620G= n.233-57G= n.2533-57G= n.2295-57G= c.1334-57G= (n.1334-57G=) c.1979-57G= (n.1979-57G=) c.1925-57G= (n.1925-57G=) c.1846-4620G= (n.1846-4620G=) c.1187-57G= (n.1187-57G=) n.2638-57G= n.2624-57G= n.2449-57G= n.2469-57G= n.2600-57G= n.2540-57G= n.2515-57G= c.1792-4620G= (n.1792-4620G=) c.1439-57G= (n.1439-57G=) c.1424-57G= (n.1424-57G=) c.1220-57G= (n.1220-57G=) n.2555-57G= n.2278-4620G= n.3084-57G= n.2500-4620G= n.2633-57G= n.2102-57G= n.2544-57G= n.2389-57G= n.2460-57G= n.2435-57G= | |
22 | g.26458024C>T | CA2399201864 | HPS4 | c.1901-57G>A (n.1901-57G>A) c.1847-57G>A (n.1847-57G>A) c.1052-57G>A (n.1052-57G>A) n.4773-57G>A c.*1191-57G>A (n.*1191-57G>A) n.2397-57G>A n.1264-57G>A n.2570-57G>A n.4859-57G>A n.3203-57G>A n.1718-57G>A c.*1036-57G>A (n.*1036-57G>A) c.*1390-57G>A (n.*1390-57G>A) n.4601-57G>A c.*1504-57G>A (n.*1504-57G>A) c.*2039-57G>A (n.*2039-57G>A) c.1757-57G>A (n.1757-57G>A) c.1700-57G>A (n.1700-57G>A) n.1082G>A c.*1218-57G>A (n.*1218-57G>A) c.803-57G>A (n.803-57G>A) n.3784-4620G>A c.*1058-4620G>A (n.*1058-4620G>A) c.1714-4620G>A (n.1714-4620G>A) c.1832-57G>A (n.1832-57G>A) c.*1419-57G>A (n.*1419-57G>A) c.*1365-57G>A (n.*1365-57G>A) c.*2178-57G>A (n.*2178-57G>A) n.4706-57G>A n.538-57G>A n.410-57G>A n.2480-4620G>A n.233-57G>A n.2533-57G>A n.2295-57G>A c.1334-57G>A (n.1334-57G>A) c.1979-57G>A (n.1979-57G>A) c.1925-57G>A (n.1925-57G>A) c.1846-4620G>A (n.1846-4620G>A) c.1187-57G>A (n.1187-57G>A) n.2638-57G>A n.2624-57G>A n.2449-57G>A n.2469-57G>A n.2600-57G>A n.2540-57G>A n.2515-57G>A c.1792-4620G>A (n.1792-4620G>A) c.1439-57G>A (n.1439-57G>A) c.1424-57G>A (n.1424-57G>A) c.1220-57G>A (n.1220-57G>A) n.2555-57G>A n.2278-4620G>A n.3084-57G>A n.2500-4620G>A n.2633-57G>A n.2102-57G>A n.2544-57G>A n.2389-57G>A n.2460-57G>A n.2435-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458027del | CA2655894754 | HPS4 | c.1901-57del (n.1901-57del) c.1847-57del (n.1847-57del) c.1052-57del (n.1052-57del) n.4773-57del c.*1191-57del (n.*1191-57del) n.2397-57del n.1264-57del n.2570-57del n.4859-57del n.3203-57del n.1718-57del c.*1036-57del (n.*1036-57del) c.*1390-57del (n.*1390-57del) n.4601-57del c.*1504-57del (n.*1504-57del) c.*2039-57del (n.*2039-57del) c.1757-57del (n.1757-57del) c.1700-57del (n.1700-57del) n.1082del c.*1218-57del (n.*1218-57del) c.803-57del (n.803-57del) n.3784-4620del c.*1058-4620del (n.*1058-4620del) c.1714-4620del (n.1714-4620del) c.1832-57del (n.1832-57del) c.*1419-57del (n.*1419-57del) c.*1365-57del (n.*1365-57del) c.*2178-57del (n.*2178-57del) n.4706-57del n.538-57del n.410-57del n.2480-4620del n.233-57del n.2533-57del n.2295-57del c.1334-57del (n.1334-57del) c.1979-57del (n.1979-57del) c.1925-57del (n.1925-57del) c.1846-4620del (n.1846-4620del) c.1187-57del (n.1187-57del) n.2638-57del n.2624-57del n.2449-57del n.2469-57del n.2600-57del n.2540-57del n.2515-57del c.1792-4620del (n.1792-4620del) c.1439-57del (n.1439-57del) c.1424-57del (n.1424-57del) c.1220-57del (n.1220-57del) n.2555-57del n.2278-4620del n.3084-57del n.2500-4620del n.2633-57del n.2102-57del n.2544-57del n.2389-57del n.2460-57del n.2435-57del | gnomAD v4 |
22 | g.26458025C>A | CA2655894757 | HPS4 | c.1901-58G>T (n.1901-58G>T) c.1847-58G>T (n.1847-58G>T) c.1052-58G>T (n.1052-58G>T) n.4773-58G>T c.*1191-58G>T (n.*1191-58G>T) n.2397-58G>T n.1264-58G>T n.2570-58G>T n.4859-58G>T n.3203-58G>T n.1718-58G>T c.*1036-58G>T (n.*1036-58G>T) c.*1390-58G>T (n.*1390-58G>T) n.4601-58G>T c.*1504-58G>T (n.*1504-58G>T) c.*2039-58G>T (n.*2039-58G>T) c.1757-58G>T (n.1757-58G>T) c.1700-58G>T (n.1700-58G>T) n.1081G>T c.*1218-58G>T (n.*1218-58G>T) c.803-58G>T (n.803-58G>T) n.3784-4621G>T c.*1058-4621G>T (n.*1058-4621G>T) c.1714-4621G>T (n.1714-4621G>T) c.1832-58G>T (n.1832-58G>T) c.*1419-58G>T (n.*1419-58G>T) c.*1365-58G>T (n.*1365-58G>T) c.*2178-58G>T (n.*2178-58G>T) n.4706-58G>T n.538-58G>T n.410-58G>T n.2480-4621G>T n.233-58G>T n.2533-58G>T n.2295-58G>T c.1334-58G>T (n.1334-58G>T) c.1979-58G>T (n.1979-58G>T) c.1925-58G>T (n.1925-58G>T) c.1846-4621G>T (n.1846-4621G>T) c.1187-58G>T (n.1187-58G>T) n.2638-58G>T n.2624-58G>T n.2449-58G>T n.2469-58G>T n.2600-58G>T n.2540-58G>T n.2515-58G>T c.1792-4621G>T (n.1792-4621G>T) c.1439-58G>T (n.1439-58G>T) c.1424-58G>T (n.1424-58G>T) c.1220-58G>T (n.1220-58G>T) n.2555-58G>T n.2278-4621G>T n.3084-58G>T n.2500-4621G>T n.2633-58G>T n.2102-58G>T n.2544-58G>T n.2389-58G>T n.2460-58G>T n.2435-58G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458026C>A | CA2655894759 | HPS4 | c.1901-59G>T (n.1901-59G>T) c.1847-59G>T (n.1847-59G>T) c.1052-59G>T (n.1052-59G>T) n.4773-59G>T c.*1191-59G>T (n.*1191-59G>T) n.2397-59G>T n.1264-59G>T n.2570-59G>T n.4859-59G>T n.3203-59G>T n.1718-59G>T c.*1036-59G>T (n.*1036-59G>T) c.*1390-59G>T (n.*1390-59G>T) n.4601-59G>T c.*1504-59G>T (n.*1504-59G>T) c.*2039-59G>T (n.*2039-59G>T) c.1757-59G>T (n.1757-59G>T) c.1700-59G>T (n.1700-59G>T) n.1080G>T c.*1218-59G>T (n.*1218-59G>T) c.803-59G>T (n.803-59G>T) n.3784-4622G>T c.*1058-4622G>T (n.*1058-4622G>T) c.1714-4622G>T (n.1714-4622G>T) c.1832-59G>T (n.1832-59G>T) c.*1419-59G>T (n.*1419-59G>T) c.*1365-59G>T (n.*1365-59G>T) c.*2178-59G>T (n.*2178-59G>T) n.4706-59G>T n.538-59G>T n.410-59G>T n.2480-4622G>T n.233-59G>T n.2533-59G>T n.2295-59G>T c.1334-59G>T (n.1334-59G>T) c.1979-59G>T (n.1979-59G>T) c.1925-59G>T (n.1925-59G>T) c.1846-4622G>T (n.1846-4622G>T) c.1187-59G>T (n.1187-59G>T) n.2638-59G>T n.2624-59G>T n.2449-59G>T n.2469-59G>T n.2600-59G>T n.2540-59G>T n.2515-59G>T c.1792-4622G>T (n.1792-4622G>T) c.1439-59G>T (n.1439-59G>T) c.1424-59G>T (n.1424-59G>T) c.1220-59G>T (n.1220-59G>T) n.2555-59G>T n.2278-4622G>T n.3084-59G>T n.2500-4622G>T n.2633-59G>T n.2102-59G>T n.2544-59G>T n.2389-59G>T n.2460-59G>T n.2435-59G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458027C>A | CA2655894760 | HPS4 | c.1901-60G>T (n.1901-60G>T) c.1847-60G>T (n.1847-60G>T) c.1052-60G>T (n.1052-60G>T) n.4773-60G>T c.*1191-60G>T (n.*1191-60G>T) n.2397-60G>T n.1264-60G>T n.2570-60G>T n.4859-60G>T n.3203-60G>T n.1718-60G>T c.*1036-60G>T (n.*1036-60G>T) c.*1390-60G>T (n.*1390-60G>T) n.4601-60G>T c.*1504-60G>T (n.*1504-60G>T) c.*2039-60G>T (n.*2039-60G>T) c.1757-60G>T (n.1757-60G>T) c.1700-60G>T (n.1700-60G>T) n.1079G>T c.*1218-60G>T (n.*1218-60G>T) c.803-60G>T (n.803-60G>T) n.3784-4623G>T c.*1058-4623G>T (n.*1058-4623G>T) c.1714-4623G>T (n.1714-4623G>T) c.1832-60G>T (n.1832-60G>T) c.*1419-60G>T (n.*1419-60G>T) c.*1365-60G>T (n.*1365-60G>T) c.*2178-60G>T (n.*2178-60G>T) n.4706-60G>T n.538-60G>T n.410-60G>T n.2480-4623G>T n.233-60G>T n.2533-60G>T n.2295-60G>T c.1334-60G>T (n.1334-60G>T) c.1979-60G>T (n.1979-60G>T) c.1925-60G>T (n.1925-60G>T) c.1846-4623G>T (n.1846-4623G>T) c.1187-60G>T (n.1187-60G>T) n.2638-60G>T n.2624-60G>T n.2449-60G>T n.2469-60G>T n.2600-60G>T n.2540-60G>T n.2515-60G>T c.1792-4623G>T (n.1792-4623G>T) c.1439-60G>T (n.1439-60G>T) c.1424-60G>T (n.1424-60G>T) c.1220-60G>T (n.1220-60G>T) n.2555-60G>T n.2278-4623G>T n.3084-60G>T n.2500-4623G>T n.2633-60G>T n.2102-60G>T n.2544-60G>T n.2389-60G>T n.2460-60G>T n.2435-60G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458028A>C | CA2738039589 | HPS4 | c.1901-61T>G (n.1901-61T>G) c.1847-61T>G (n.1847-61T>G) c.1052-61T>G (n.1052-61T>G) n.4773-61T>G c.*1191-61T>G (n.*1191-61T>G) n.2397-61T>G n.1264-61T>G n.2570-61T>G n.4859-61T>G n.3203-61T>G n.1718-61T>G c.*1036-61T>G (n.*1036-61T>G) c.*1390-61T>G (n.*1390-61T>G) n.4601-61T>G c.*1504-61T>G (n.*1504-61T>G) c.*2039-61T>G (n.*2039-61T>G) c.1757-61T>G (n.1757-61T>G) c.1700-61T>G (n.1700-61T>G) n.1078T>G c.*1218-61T>G (n.*1218-61T>G) c.803-61T>G (n.803-61T>G) n.3784-4624T>G c.*1058-4624T>G (n.*1058-4624T>G) c.1714-4624T>G (n.1714-4624T>G) c.1832-61T>G (n.1832-61T>G) c.*1419-61T>G (n.*1419-61T>G) c.*1365-61T>G (n.*1365-61T>G) c.*2178-61T>G (n.*2178-61T>G) n.4706-61T>G n.538-61T>G n.410-61T>G n.2480-4624T>G n.233-61T>G n.2533-61T>G n.2295-61T>G c.1334-61T>G (n.1334-61T>G) c.1979-61T>G (n.1979-61T>G) c.1925-61T>G (n.1925-61T>G) c.1846-4624T>G (n.1846-4624T>G) c.1187-61T>G (n.1187-61T>G) n.2638-61T>G n.2624-61T>G n.2449-61T>G n.2469-61T>G n.2600-61T>G n.2540-61T>G n.2515-61T>G c.1792-4624T>G (n.1792-4624T>G) c.1439-61T>G (n.1439-61T>G) c.1424-61T>G (n.1424-61T>G) c.1220-61T>G (n.1220-61T>G) n.2555-61T>G n.2278-4624T>G n.3084-61T>G n.2500-4624T>G n.2633-61T>G n.2102-61T>G n.2544-61T>G n.2389-61T>G n.2460-61T>G n.2435-61T>G | dbSNP |
22 | g.26458028A>G | CA2655894761 | HPS4 | c.1901-61T>C (n.1901-61T>C) c.1847-61T>C (n.1847-61T>C) c.1052-61T>C (n.1052-61T>C) n.4773-61T>C c.*1191-61T>C (n.*1191-61T>C) n.2397-61T>C n.1264-61T>C n.2570-61T>C n.4859-61T>C n.3203-61T>C n.1718-61T>C c.*1036-61T>C (n.*1036-61T>C) c.*1390-61T>C (n.*1390-61T>C) n.4601-61T>C c.*1504-61T>C (n.*1504-61T>C) c.*2039-61T>C (n.*2039-61T>C) c.1757-61T>C (n.1757-61T>C) c.1700-61T>C (n.1700-61T>C) n.1078T>C c.*1218-61T>C (n.*1218-61T>C) c.803-61T>C (n.803-61T>C) n.3784-4624T>C c.*1058-4624T>C (n.*1058-4624T>C) c.1714-4624T>C (n.1714-4624T>C) c.1832-61T>C (n.1832-61T>C) c.*1419-61T>C (n.*1419-61T>C) c.*1365-61T>C (n.*1365-61T>C) c.*2178-61T>C (n.*2178-61T>C) n.4706-61T>C n.538-61T>C n.410-61T>C n.2480-4624T>C n.233-61T>C n.2533-61T>C n.2295-61T>C c.1334-61T>C (n.1334-61T>C) c.1979-61T>C (n.1979-61T>C) c.1925-61T>C (n.1925-61T>C) c.1846-4624T>C (n.1846-4624T>C) c.1187-61T>C (n.1187-61T>C) n.2638-61T>C n.2624-61T>C n.2449-61T>C n.2469-61T>C n.2600-61T>C n.2540-61T>C n.2515-61T>C c.1792-4624T>C (n.1792-4624T>C) c.1439-61T>C (n.1439-61T>C) c.1424-61T>C (n.1424-61T>C) c.1220-61T>C (n.1220-61T>C) n.2555-61T>C n.2278-4624T>C n.3084-61T>C n.2500-4624T>C n.2633-61T>C n.2102-61T>C n.2544-61T>C n.2389-61T>C n.2460-61T>C n.2435-61T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458029T>A | CA2655894763 | HPS4 | c.1901-62A>T (n.1901-62A>T) c.1847-62A>T (n.1847-62A>T) c.1052-62A>T (n.1052-62A>T) n.4773-62A>T c.*1191-62A>T (n.*1191-62A>T) n.2397-62A>T n.1264-62A>T n.2570-62A>T n.4859-62A>T n.3203-62A>T n.1718-62A>T c.*1036-62A>T (n.*1036-62A>T) c.*1390-62A>T (n.*1390-62A>T) n.4601-62A>T c.*1504-62A>T (n.*1504-62A>T) c.*2039-62A>T (n.*2039-62A>T) c.1757-62A>T (n.1757-62A>T) c.1700-62A>T (n.1700-62A>T) n.1077A>T c.*1218-62A>T (n.*1218-62A>T) c.803-62A>T (n.803-62A>T) n.3784-4625A>T c.*1058-4625A>T (n.*1058-4625A>T) c.1714-4625A>T (n.1714-4625A>T) c.1832-62A>T (n.1832-62A>T) c.*1419-62A>T (n.*1419-62A>T) c.*1365-62A>T (n.*1365-62A>T) c.*2178-62A>T (n.*2178-62A>T) n.4706-62A>T n.538-62A>T n.410-62A>T n.2480-4625A>T n.233-62A>T n.2533-62A>T n.2295-62A>T c.1334-62A>T (n.1334-62A>T) c.1979-62A>T (n.1979-62A>T) c.1925-62A>T (n.1925-62A>T) c.1846-4625A>T (n.1846-4625A>T) c.1187-62A>T (n.1187-62A>T) n.2638-62A>T n.2624-62A>T n.2449-62A>T n.2469-62A>T n.2600-62A>T n.2540-62A>T n.2515-62A>T c.1792-4625A>T (n.1792-4625A>T) c.1439-62A>T (n.1439-62A>T) c.1424-62A>T (n.1424-62A>T) c.1220-62A>T (n.1220-62A>T) n.2555-62A>T n.2278-4625A>T n.3084-62A>T n.2500-4625A>T n.2633-62A>T n.2102-62A>T n.2544-62A>T n.2389-62A>T n.2460-62A>T n.2435-62A>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458029T>C | CA322840912 | HPS4 | c.1901-62A>G (n.1901-62A>G) c.1847-62A>G (n.1847-62A>G) c.1052-62A>G (n.1052-62A>G) n.4773-62A>G c.*1191-62A>G (n.*1191-62A>G) n.2397-62A>G n.1264-62A>G n.2570-62A>G n.4859-62A>G n.3203-62A>G n.1718-62A>G c.*1036-62A>G (n.*1036-62A>G) c.*1390-62A>G (n.*1390-62A>G) n.4601-62A>G c.*1504-62A>G (n.*1504-62A>G) c.*2039-62A>G (n.*2039-62A>G) c.1757-62A>G (n.1757-62A>G) c.1700-62A>G (n.1700-62A>G) n.1077A>G c.*1218-62A>G (n.*1218-62A>G) c.803-62A>G (n.803-62A>G) n.3784-4625A>G c.*1058-4625A>G (n.*1058-4625A>G) c.1714-4625A>G (n.1714-4625A>G) c.1832-62A>G (n.1832-62A>G) c.*1419-62A>G (n.*1419-62A>G) c.*1365-62A>G (n.*1365-62A>G) c.*2178-62A>G (n.*2178-62A>G) n.4706-62A>G n.538-62A>G n.410-62A>G n.2480-4625A>G n.233-62A>G n.2533-62A>G n.2295-62A>G c.1334-62A>G (n.1334-62A>G) c.1979-62A>G (n.1979-62A>G) c.1925-62A>G (n.1925-62A>G) c.1846-4625A>G (n.1846-4625A>G) c.1187-62A>G (n.1187-62A>G) n.2638-62A>G n.2624-62A>G n.2449-62A>G n.2469-62A>G n.2600-62A>G n.2540-62A>G n.2515-62A>G c.1792-4625A>G (n.1792-4625A>G) c.1439-62A>G (n.1439-62A>G) c.1424-62A>G (n.1424-62A>G) c.1220-62A>G (n.1220-62A>G) n.2555-62A>G n.2278-4625A>G n.3084-62A>G n.2500-4625A>G n.2633-62A>G n.2102-62A>G n.2544-62A>G n.2389-62A>G n.2460-62A>G n.2435-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458029T= | CA2399201865 | HPS4 | c.1901-62A= (n.1901-62A=) c.1847-62A= (n.1847-62A=) c.1052-62A= (n.1052-62A=) n.4773-62A= c.*1191-62A= (n.*1191-62A=) n.2397-62A= n.1264-62A= n.2570-62A= n.4859-62A= n.3203-62A= n.1718-62A= c.*1036-62A= (n.*1036-62A=) c.*1390-62A= (n.*1390-62A=) n.4601-62A= c.*1504-62A= (n.*1504-62A=) c.*2039-62A= (n.*2039-62A=) c.1757-62A= (n.1757-62A=) c.1700-62A= (n.1700-62A=) n.1077A= c.*1218-62A= (n.*1218-62A=) c.803-62A= (n.803-62A=) n.3784-4625A= c.*1058-4625A= (n.*1058-4625A=) c.1714-4625A= (n.1714-4625A=) c.1832-62A= (n.1832-62A=) c.*1419-62A= (n.*1419-62A=) c.*1365-62A= (n.*1365-62A=) c.*2178-62A= (n.*2178-62A=) n.4706-62A= n.538-62A= n.410-62A= n.2480-4625A= n.233-62A= n.2533-62A= n.2295-62A= c.1334-62A= (n.1334-62A=) c.1979-62A= (n.1979-62A=) c.1925-62A= (n.1925-62A=) c.1846-4625A= (n.1846-4625A=) c.1187-62A= (n.1187-62A=) n.2638-62A= n.2624-62A= n.2449-62A= n.2469-62A= n.2600-62A= n.2540-62A= n.2515-62A= c.1792-4625A= (n.1792-4625A=) c.1439-62A= (n.1439-62A=) c.1424-62A= (n.1424-62A=) c.1220-62A= (n.1220-62A=) n.2555-62A= n.2278-4625A= n.3084-62A= n.2500-4625A= n.2633-62A= n.2102-62A= n.2544-62A= n.2389-62A= n.2460-62A= n.2435-62A= | |
22 | g.26458030G>A | CA752003088 | HPS4 | c.1901-63C>T (n.1901-63C>T) c.1847-63C>T (n.1847-63C>T) c.1052-63C>T (n.1052-63C>T) n.4773-63C>T c.*1191-63C>T (n.*1191-63C>T) n.2397-63C>T n.1264-63C>T n.2570-63C>T n.4859-63C>T n.3203-63C>T n.1718-63C>T c.*1036-63C>T (n.*1036-63C>T) c.*1390-63C>T (n.*1390-63C>T) n.4601-63C>T c.*1504-63C>T (n.*1504-63C>T) c.*2039-63C>T (n.*2039-63C>T) c.1757-63C>T (n.1757-63C>T) c.1700-63C>T (n.1700-63C>T) n.1076C>T c.*1218-63C>T (n.*1218-63C>T) c.803-63C>T (n.803-63C>T) n.3784-4626C>T c.*1058-4626C>T (n.*1058-4626C>T) c.1714-4626C>T (n.1714-4626C>T) c.1832-63C>T (n.1832-63C>T) c.*1419-63C>T (n.*1419-63C>T) c.*1365-63C>T (n.*1365-63C>T) c.*2178-63C>T (n.*2178-63C>T) n.4706-63C>T n.538-63C>T n.410-63C>T n.2480-4626C>T n.233-63C>T n.2533-63C>T n.2295-63C>T c.1334-63C>T (n.1334-63C>T) c.1979-63C>T (n.1979-63C>T) c.1925-63C>T (n.1925-63C>T) c.1846-4626C>T (n.1846-4626C>T) c.1187-63C>T (n.1187-63C>T) n.2638-63C>T n.2624-63C>T n.2449-63C>T n.2469-63C>T n.2600-63C>T n.2540-63C>T n.2515-63C>T c.1792-4626C>T (n.1792-4626C>T) c.1439-63C>T (n.1439-63C>T) c.1424-63C>T (n.1424-63C>T) c.1220-63C>T (n.1220-63C>T) n.2555-63C>T n.2278-4626C>T n.3084-63C>T n.2500-4626C>T n.2633-63C>T n.2102-63C>T n.2544-63C>T n.2389-63C>T n.2460-63C>T n.2435-63C>T | dbSNP |
22 | g.26458030G= | CA2399201866 | HPS4 | c.1901-63C= (n.1901-63C=) c.1847-63C= (n.1847-63C=) c.1052-63C= (n.1052-63C=) n.4773-63C= c.*1191-63C= (n.*1191-63C=) n.2397-63C= n.1264-63C= n.2570-63C= n.4859-63C= n.3203-63C= n.1718-63C= c.*1036-63C= (n.*1036-63C=) c.*1390-63C= (n.*1390-63C=) n.4601-63C= c.*1504-63C= (n.*1504-63C=) c.*2039-63C= (n.*2039-63C=) c.1757-63C= (n.1757-63C=) c.1700-63C= (n.1700-63C=) n.1076C= c.*1218-63C= (n.*1218-63C=) c.803-63C= (n.803-63C=) n.3784-4626C= c.*1058-4626C= (n.*1058-4626C=) c.1714-4626C= (n.1714-4626C=) c.1832-63C= (n.1832-63C=) c.*1419-63C= (n.*1419-63C=) c.*1365-63C= (n.*1365-63C=) c.*2178-63C= (n.*2178-63C=) n.4706-63C= n.538-63C= n.410-63C= n.2480-4626C= n.233-63C= n.2533-63C= n.2295-63C= c.1334-63C= (n.1334-63C=) c.1979-63C= (n.1979-63C=) c.1925-63C= (n.1925-63C=) c.1846-4626C= (n.1846-4626C=) c.1187-63C= (n.1187-63C=) n.2638-63C= n.2624-63C= n.2449-63C= n.2469-63C= n.2600-63C= n.2540-63C= n.2515-63C= c.1792-4626C= (n.1792-4626C=) c.1439-63C= (n.1439-63C=) c.1424-63C= (n.1424-63C=) c.1220-63C= (n.1220-63C=) n.2555-63C= n.2278-4626C= n.3084-63C= n.2500-4626C= n.2633-63C= n.2102-63C= n.2544-63C= n.2389-63C= n.2460-63C= n.2435-63C= | |
22 | g.26458030G>T | CA2655894767 | HPS4 | c.1901-63C>A (n.1901-63C>A) c.1847-63C>A (n.1847-63C>A) c.1052-63C>A (n.1052-63C>A) n.4773-63C>A c.*1191-63C>A (n.*1191-63C>A) n.2397-63C>A n.1264-63C>A n.2570-63C>A n.4859-63C>A n.3203-63C>A n.1718-63C>A c.*1036-63C>A (n.*1036-63C>A) c.*1390-63C>A (n.*1390-63C>A) n.4601-63C>A c.*1504-63C>A (n.*1504-63C>A) c.*2039-63C>A (n.*2039-63C>A) c.1757-63C>A (n.1757-63C>A) c.1700-63C>A (n.1700-63C>A) n.1076C>A c.*1218-63C>A (n.*1218-63C>A) c.803-63C>A (n.803-63C>A) n.3784-4626C>A c.*1058-4626C>A (n.*1058-4626C>A) c.1714-4626C>A (n.1714-4626C>A) c.1832-63C>A (n.1832-63C>A) c.*1419-63C>A (n.*1419-63C>A) c.*1365-63C>A (n.*1365-63C>A) c.*2178-63C>A (n.*2178-63C>A) n.4706-63C>A n.538-63C>A n.410-63C>A n.2480-4626C>A n.233-63C>A n.2533-63C>A n.2295-63C>A c.1334-63C>A (n.1334-63C>A) c.1979-63C>A (n.1979-63C>A) c.1925-63C>A (n.1925-63C>A) c.1846-4626C>A (n.1846-4626C>A) c.1187-63C>A (n.1187-63C>A) n.2638-63C>A n.2624-63C>A n.2449-63C>A n.2469-63C>A n.2600-63C>A n.2540-63C>A n.2515-63C>A c.1792-4626C>A (n.1792-4626C>A) c.1439-63C>A (n.1439-63C>A) c.1424-63C>A (n.1424-63C>A) c.1220-63C>A (n.1220-63C>A) n.2555-63C>A n.2278-4626C>A n.3084-63C>A n.2500-4626C>A n.2633-63C>A n.2102-63C>A n.2544-63C>A n.2389-63C>A n.2460-63C>A n.2435-63C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458032A= | CA2399201867 | HPS4 | c.1901-65T= (n.1901-65T=) c.1847-65T= (n.1847-65T=) c.1052-65T= (n.1052-65T=) n.4773-65T= c.*1191-65T= (n.*1191-65T=) n.2397-65T= n.1264-65T= n.2570-65T= n.4859-65T= n.3203-65T= n.1718-65T= c.*1036-65T= (n.*1036-65T=) c.*1390-65T= (n.*1390-65T=) n.4601-65T= c.*1504-65T= (n.*1504-65T=) c.*2039-65T= (n.*2039-65T=) c.1757-65T= (n.1757-65T=) c.1700-65T= (n.1700-65T=) n.1074T= c.*1218-65T= (n.*1218-65T=) c.803-65T= (n.803-65T=) n.3784-4628T= c.*1058-4628T= (n.*1058-4628T=) c.1714-4628T= (n.1714-4628T=) c.1832-65T= (n.1832-65T=) c.*1419-65T= (n.*1419-65T=) c.*1365-65T= (n.*1365-65T=) c.*2178-65T= (n.*2178-65T=) n.4706-65T= n.538-65T= n.410-65T= n.2480-4628T= n.233-65T= n.2533-65T= n.2295-65T= c.1334-65T= (n.1334-65T=) c.1979-65T= (n.1979-65T=) c.1925-65T= (n.1925-65T=) c.1846-4628T= (n.1846-4628T=) c.1187-65T= (n.1187-65T=) n.2638-65T= n.2624-65T= n.2449-65T= n.2469-65T= n.2600-65T= n.2540-65T= n.2515-65T= c.1792-4628T= (n.1792-4628T=) c.1439-65T= (n.1439-65T=) c.1424-65T= (n.1424-65T=) c.1220-65T= (n.1220-65T=) n.2555-65T= n.2278-4628T= n.3084-65T= n.2500-4628T= n.2633-65T= n.2102-65T= n.2544-65T= n.2389-65T= n.2460-65T= n.2435-65T= | |
22 | g.26458032A>G | CA752003089 | HPS4 | c.1901-65T>C (n.1901-65T>C) c.1847-65T>C (n.1847-65T>C) c.1052-65T>C (n.1052-65T>C) n.4773-65T>C c.*1191-65T>C (n.*1191-65T>C) n.2397-65T>C n.1264-65T>C n.2570-65T>C n.4859-65T>C n.3203-65T>C n.1718-65T>C c.*1036-65T>C (n.*1036-65T>C) c.*1390-65T>C (n.*1390-65T>C) n.4601-65T>C c.*1504-65T>C (n.*1504-65T>C) c.*2039-65T>C (n.*2039-65T>C) c.1757-65T>C (n.1757-65T>C) c.1700-65T>C (n.1700-65T>C) n.1074T>C c.*1218-65T>C (n.*1218-65T>C) c.803-65T>C (n.803-65T>C) n.3784-4628T>C c.*1058-4628T>C (n.*1058-4628T>C) c.1714-4628T>C (n.1714-4628T>C) c.1832-65T>C (n.1832-65T>C) c.*1419-65T>C (n.*1419-65T>C) c.*1365-65T>C (n.*1365-65T>C) c.*2178-65T>C (n.*2178-65T>C) n.4706-65T>C n.538-65T>C n.410-65T>C n.2480-4628T>C n.233-65T>C n.2533-65T>C n.2295-65T>C c.1334-65T>C (n.1334-65T>C) c.1979-65T>C (n.1979-65T>C) c.1925-65T>C (n.1925-65T>C) c.1846-4628T>C (n.1846-4628T>C) c.1187-65T>C (n.1187-65T>C) n.2638-65T>C n.2624-65T>C n.2449-65T>C n.2469-65T>C n.2600-65T>C n.2540-65T>C n.2515-65T>C c.1792-4628T>C (n.1792-4628T>C) c.1439-65T>C (n.1439-65T>C) c.1424-65T>C (n.1424-65T>C) c.1220-65T>C (n.1220-65T>C) n.2555-65T>C n.2278-4628T>C n.3084-65T>C n.2500-4628T>C n.2633-65T>C n.2102-65T>C n.2544-65T>C n.2389-65T>C n.2460-65T>C n.2435-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458033G>A | CA638781523 | HPS4 | c.1901-66C>T (n.1901-66C>T) c.1847-66C>T (n.1847-66C>T) c.1052-66C>T (n.1052-66C>T) n.4773-66C>T c.*1191-66C>T (n.*1191-66C>T) n.2397-66C>T n.1264-66C>T n.2570-66C>T n.4859-66C>T n.3203-66C>T n.1718-66C>T c.*1036-66C>T (n.*1036-66C>T) c.*1390-66C>T (n.*1390-66C>T) n.4601-66C>T c.*1504-66C>T (n.*1504-66C>T) c.*2039-66C>T (n.*2039-66C>T) c.1757-66C>T (n.1757-66C>T) c.1700-66C>T (n.1700-66C>T) n.1073C>T c.*1218-66C>T (n.*1218-66C>T) c.803-66C>T (n.803-66C>T) n.3784-4629C>T c.*1058-4629C>T (n.*1058-4629C>T) c.1714-4629C>T (n.1714-4629C>T) c.1832-66C>T (n.1832-66C>T) c.*1419-66C>T (n.*1419-66C>T) c.*1365-66C>T (n.*1365-66C>T) c.*2178-66C>T (n.*2178-66C>T) n.4706-66C>T n.538-66C>T n.410-66C>T n.2480-4629C>T n.233-66C>T n.2533-66C>T n.2295-66C>T c.1334-66C>T (n.1334-66C>T) c.1979-66C>T (n.1979-66C>T) c.1925-66C>T (n.1925-66C>T) c.1846-4629C>T (n.1846-4629C>T) c.1187-66C>T (n.1187-66C>T) n.2638-66C>T n.2624-66C>T n.2449-66C>T n.2469-66C>T n.2600-66C>T n.2540-66C>T n.2515-66C>T c.1792-4629C>T (n.1792-4629C>T) c.1439-66C>T (n.1439-66C>T) c.1424-66C>T (n.1424-66C>T) c.1220-66C>T (n.1220-66C>T) n.2555-66C>T n.2278-4629C>T n.3084-66C>T n.2500-4629C>T n.2633-66C>T n.2102-66C>T n.2544-66C>T n.2389-66C>T n.2460-66C>T n.2435-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458033G= | CA2399201868 | HPS4 | c.1901-66C= (n.1901-66C=) c.1847-66C= (n.1847-66C=) c.1052-66C= (n.1052-66C=) n.4773-66C= c.*1191-66C= (n.*1191-66C=) n.2397-66C= n.1264-66C= n.2570-66C= n.4859-66C= n.3203-66C= n.1718-66C= c.*1036-66C= (n.*1036-66C=) c.*1390-66C= (n.*1390-66C=) n.4601-66C= c.*1504-66C= (n.*1504-66C=) c.*2039-66C= (n.*2039-66C=) c.1757-66C= (n.1757-66C=) c.1700-66C= (n.1700-66C=) n.1073C= c.*1218-66C= (n.*1218-66C=) c.803-66C= (n.803-66C=) n.3784-4629C= c.*1058-4629C= (n.*1058-4629C=) c.1714-4629C= (n.1714-4629C=) c.1832-66C= (n.1832-66C=) c.*1419-66C= (n.*1419-66C=) c.*1365-66C= (n.*1365-66C=) c.*2178-66C= (n.*2178-66C=) n.4706-66C= n.538-66C= n.410-66C= n.2480-4629C= n.233-66C= n.2533-66C= n.2295-66C= c.1334-66C= (n.1334-66C=) c.1979-66C= (n.1979-66C=) c.1925-66C= (n.1925-66C=) c.1846-4629C= (n.1846-4629C=) c.1187-66C= (n.1187-66C=) n.2638-66C= n.2624-66C= n.2449-66C= n.2469-66C= n.2600-66C= n.2540-66C= n.2515-66C= c.1792-4629C= (n.1792-4629C=) c.1439-66C= (n.1439-66C=) c.1424-66C= (n.1424-66C=) c.1220-66C= (n.1220-66C=) n.2555-66C= n.2278-4629C= n.3084-66C= n.2500-4629C= n.2633-66C= n.2102-66C= n.2544-66C= n.2389-66C= n.2460-66C= n.2435-66C= | |
22 | g.26458033G>T | CA2577673337 | HPS4 | c.1901-66C>A (n.1901-66C>A) c.1847-66C>A (n.1847-66C>A) c.1052-66C>A (n.1052-66C>A) n.4773-66C>A c.*1191-66C>A (n.*1191-66C>A) n.2397-66C>A n.1264-66C>A n.2570-66C>A n.4859-66C>A n.3203-66C>A n.1718-66C>A c.*1036-66C>A (n.*1036-66C>A) c.*1390-66C>A (n.*1390-66C>A) n.4601-66C>A c.*1504-66C>A (n.*1504-66C>A) c.*2039-66C>A (n.*2039-66C>A) c.1757-66C>A (n.1757-66C>A) c.1700-66C>A (n.1700-66C>A) n.1073C>A c.*1218-66C>A (n.*1218-66C>A) c.803-66C>A (n.803-66C>A) n.3784-4629C>A c.*1058-4629C>A (n.*1058-4629C>A) c.1714-4629C>A (n.1714-4629C>A) c.1832-66C>A (n.1832-66C>A) c.*1419-66C>A (n.*1419-66C>A) c.*1365-66C>A (n.*1365-66C>A) c.*2178-66C>A (n.*2178-66C>A) n.4706-66C>A n.538-66C>A n.410-66C>A n.2480-4629C>A n.233-66C>A n.2533-66C>A n.2295-66C>A c.1334-66C>A (n.1334-66C>A) c.1979-66C>A (n.1979-66C>A) c.1925-66C>A (n.1925-66C>A) c.1846-4629C>A (n.1846-4629C>A) c.1187-66C>A (n.1187-66C>A) n.2638-66C>A n.2624-66C>A n.2449-66C>A n.2469-66C>A n.2600-66C>A n.2540-66C>A n.2515-66C>A c.1792-4629C>A (n.1792-4629C>A) c.1439-66C>A (n.1439-66C>A) c.1424-66C>A (n.1424-66C>A) c.1220-66C>A (n.1220-66C>A) n.2555-66C>A n.2278-4629C>A n.3084-66C>A n.2500-4629C>A n.2633-66C>A n.2102-66C>A n.2544-66C>A n.2389-66C>A n.2460-66C>A n.2435-66C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458034C>A | CA2655894768 | HPS4 | c.1901-67G>T (n.1901-67G>T) c.1847-67G>T (n.1847-67G>T) c.1052-67G>T (n.1052-67G>T) n.4773-67G>T c.*1191-67G>T (n.*1191-67G>T) n.2397-67G>T n.1264-67G>T n.2570-67G>T n.4859-67G>T n.3203-67G>T n.1718-67G>T c.*1036-67G>T (n.*1036-67G>T) c.*1390-67G>T (n.*1390-67G>T) n.4601-67G>T c.*1504-67G>T (n.*1504-67G>T) c.*2039-67G>T (n.*2039-67G>T) c.1757-67G>T (n.1757-67G>T) c.1700-67G>T (n.1700-67G>T) n.1072G>T c.*1218-67G>T (n.*1218-67G>T) c.803-67G>T (n.803-67G>T) n.3784-4630G>T c.*1058-4630G>T (n.*1058-4630G>T) c.1714-4630G>T (n.1714-4630G>T) c.1832-67G>T (n.1832-67G>T) c.*1419-67G>T (n.*1419-67G>T) c.*1365-67G>T (n.*1365-67G>T) c.*2178-67G>T (n.*2178-67G>T) n.4706-67G>T n.538-67G>T n.410-67G>T n.2480-4630G>T n.233-67G>T n.2533-67G>T n.2295-67G>T c.1334-67G>T (n.1334-67G>T) c.1979-67G>T (n.1979-67G>T) c.1925-67G>T (n.1925-67G>T) c.1846-4630G>T (n.1846-4630G>T) c.1187-67G>T (n.1187-67G>T) n.2638-67G>T n.2624-67G>T n.2449-67G>T n.2469-67G>T n.2600-67G>T n.2540-67G>T n.2515-67G>T c.1792-4630G>T (n.1792-4630G>T) c.1439-67G>T (n.1439-67G>T) c.1424-67G>T (n.1424-67G>T) c.1220-67G>T (n.1220-67G>T) n.2555-67G>T n.2278-4630G>T n.3084-67G>T n.2500-4630G>T n.2633-67G>T n.2102-67G>T n.2544-67G>T n.2389-67G>T n.2460-67G>T n.2435-67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458034C>G | CA2577673339 | HPS4 | c.1901-67G>C (n.1901-67G>C) c.1847-67G>C (n.1847-67G>C) c.1052-67G>C (n.1052-67G>C) n.4773-67G>C c.*1191-67G>C (n.*1191-67G>C) n.2397-67G>C n.1264-67G>C n.2570-67G>C n.4859-67G>C n.3203-67G>C n.1718-67G>C c.*1036-67G>C (n.*1036-67G>C) c.*1390-67G>C (n.*1390-67G>C) n.4601-67G>C c.*1504-67G>C (n.*1504-67G>C) c.*2039-67G>C (n.*2039-67G>C) c.1757-67G>C (n.1757-67G>C) c.1700-67G>C (n.1700-67G>C) n.1072G>C c.*1218-67G>C (n.*1218-67G>C) c.803-67G>C (n.803-67G>C) n.3784-4630G>C c.*1058-4630G>C (n.*1058-4630G>C) c.1714-4630G>C (n.1714-4630G>C) c.1832-67G>C (n.1832-67G>C) c.*1419-67G>C (n.*1419-67G>C) c.*1365-67G>C (n.*1365-67G>C) c.*2178-67G>C (n.*2178-67G>C) n.4706-67G>C n.538-67G>C n.410-67G>C n.2480-4630G>C n.233-67G>C n.2533-67G>C n.2295-67G>C c.1334-67G>C (n.1334-67G>C) c.1979-67G>C (n.1979-67G>C) c.1925-67G>C (n.1925-67G>C) c.1846-4630G>C (n.1846-4630G>C) c.1187-67G>C (n.1187-67G>C) n.2638-67G>C n.2624-67G>C n.2449-67G>C n.2469-67G>C n.2600-67G>C n.2540-67G>C n.2515-67G>C c.1792-4630G>C (n.1792-4630G>C) c.1439-67G>C (n.1439-67G>C) c.1424-67G>C (n.1424-67G>C) c.1220-67G>C (n.1220-67G>C) n.2555-67G>C n.2278-4630G>C n.3084-67G>C n.2500-4630G>C n.2633-67G>C n.2102-67G>C n.2544-67G>C n.2389-67G>C n.2460-67G>C n.2435-67G>C | |
22 | g.26458036del | CA2577673338 | HPS4 | c.1901-67del (n.1901-67del) c.1847-67del (n.1847-67del) c.1052-67del (n.1052-67del) n.4773-67del c.*1191-67del (n.*1191-67del) n.2397-67del n.1264-67del n.2570-67del n.4859-67del n.3203-67del n.1718-67del c.*1036-67del (n.*1036-67del) c.*1390-67del (n.*1390-67del) n.4601-67del c.*1504-67del (n.*1504-67del) c.*2039-67del (n.*2039-67del) c.1757-67del (n.1757-67del) c.1700-67del (n.1700-67del) n.1072del c.*1218-67del (n.*1218-67del) c.803-67del (n.803-67del) n.3784-4630del c.*1058-4630del (n.*1058-4630del) c.1714-4630del (n.1714-4630del) c.1832-67del (n.1832-67del) c.*1419-67del (n.*1419-67del) c.*1365-67del (n.*1365-67del) c.*2178-67del (n.*2178-67del) n.4706-67del n.538-67del n.410-67del n.2480-4630del n.233-67del n.2533-67del n.2295-67del c.1334-67del (n.1334-67del) c.1979-67del (n.1979-67del) c.1925-67del (n.1925-67del) c.1846-4630del (n.1846-4630del) c.1187-67del (n.1187-67del) n.2638-67del n.2624-67del n.2449-67del n.2469-67del n.2600-67del n.2540-67del n.2515-67del c.1792-4630del (n.1792-4630del) c.1439-67del (n.1439-67del) c.1424-67del (n.1424-67del) c.1220-67del (n.1220-67del) n.2555-67del n.2278-4630del n.3084-67del n.2500-4630del n.2633-67del n.2102-67del n.2544-67del n.2389-67del n.2460-67del n.2435-67del | |
22 | g.26458035C>A | CA2655894770 | HPS4 | c.1901-68G>T (n.1901-68G>T) c.1847-68G>T (n.1847-68G>T) c.1052-68G>T (n.1052-68G>T) n.4773-68G>T c.*1191-68G>T (n.*1191-68G>T) n.2397-68G>T n.1264-68G>T n.2570-68G>T n.4859-68G>T n.3203-68G>T n.1718-68G>T c.*1036-68G>T (n.*1036-68G>T) c.*1390-68G>T (n.*1390-68G>T) n.4601-68G>T c.*1504-68G>T (n.*1504-68G>T) c.*2039-68G>T (n.*2039-68G>T) c.1757-68G>T (n.1757-68G>T) c.1700-68G>T (n.1700-68G>T) n.1071G>T c.*1218-68G>T (n.*1218-68G>T) c.803-68G>T (n.803-68G>T) n.3784-4631G>T c.*1058-4631G>T (n.*1058-4631G>T) c.1714-4631G>T (n.1714-4631G>T) c.1832-68G>T (n.1832-68G>T) c.*1419-68G>T (n.*1419-68G>T) c.*1365-68G>T (n.*1365-68G>T) c.*2178-68G>T (n.*2178-68G>T) n.4706-68G>T n.538-68G>T n.410-68G>T n.2480-4631G>T n.233-68G>T n.2533-68G>T n.2295-68G>T c.1334-68G>T (n.1334-68G>T) c.1979-68G>T (n.1979-68G>T) c.1925-68G>T (n.1925-68G>T) c.1846-4631G>T (n.1846-4631G>T) c.1187-68G>T (n.1187-68G>T) n.2638-68G>T n.2624-68G>T n.2449-68G>T n.2469-68G>T n.2600-68G>T n.2540-68G>T n.2515-68G>T c.1792-4631G>T (n.1792-4631G>T) c.1439-68G>T (n.1439-68G>T) c.1424-68G>T (n.1424-68G>T) c.1220-68G>T (n.1220-68G>T) n.2555-68G>T n.2278-4631G>T n.3084-68G>T n.2500-4631G>T n.2633-68G>T n.2102-68G>T n.2544-68G>T n.2389-68G>T n.2460-68G>T n.2435-68G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458036C>A | CA2577673340 | HPS4 | c.1901-69G>T (n.1901-69G>T) c.1847-69G>T (n.1847-69G>T) c.1052-69G>T (n.1052-69G>T) n.4773-69G>T c.*1191-69G>T (n.*1191-69G>T) n.2397-69G>T n.1264-69G>T n.2570-69G>T n.4859-69G>T n.3203-69G>T n.1718-69G>T c.*1036-69G>T (n.*1036-69G>T) c.*1390-69G>T (n.*1390-69G>T) n.4601-69G>T c.*1504-69G>T (n.*1504-69G>T) c.*2039-69G>T (n.*2039-69G>T) c.1757-69G>T (n.1757-69G>T) c.1700-69G>T (n.1700-69G>T) n.1070G>T c.*1218-69G>T (n.*1218-69G>T) c.803-69G>T (n.803-69G>T) n.3784-4632G>T c.*1058-4632G>T (n.*1058-4632G>T) c.1714-4632G>T (n.1714-4632G>T) c.1832-69G>T (n.1832-69G>T) c.*1419-69G>T (n.*1419-69G>T) c.*1365-69G>T (n.*1365-69G>T) c.*2178-69G>T (n.*2178-69G>T) n.4706-69G>T n.538-69G>T n.410-69G>T n.2480-4632G>T n.233-69G>T n.2533-69G>T n.2295-69G>T c.1334-69G>T (n.1334-69G>T) c.1979-69G>T (n.1979-69G>T) c.1925-69G>T (n.1925-69G>T) c.1846-4632G>T (n.1846-4632G>T) c.1187-69G>T (n.1187-69G>T) n.2638-69G>T n.2624-69G>T n.2449-69G>T n.2469-69G>T n.2600-69G>T n.2540-69G>T n.2515-69G>T c.1792-4632G>T (n.1792-4632G>T) c.1439-69G>T (n.1439-69G>T) c.1424-69G>T (n.1424-69G>T) c.1220-69G>T (n.1220-69G>T) n.2555-69G>T n.2278-4632G>T n.3084-69G>T n.2500-4632G>T n.2633-69G>T n.2102-69G>T n.2544-69G>T n.2389-69G>T n.2460-69G>T n.2435-69G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458036C>T | CA2655894771 | HPS4 | c.1901-69G>A (n.1901-69G>A) c.1847-69G>A (n.1847-69G>A) c.1052-69G>A (n.1052-69G>A) n.4773-69G>A c.*1191-69G>A (n.*1191-69G>A) n.2397-69G>A n.1264-69G>A n.2570-69G>A n.4859-69G>A n.3203-69G>A n.1718-69G>A c.*1036-69G>A (n.*1036-69G>A) c.*1390-69G>A (n.*1390-69G>A) n.4601-69G>A c.*1504-69G>A (n.*1504-69G>A) c.*2039-69G>A (n.*2039-69G>A) c.1757-69G>A (n.1757-69G>A) c.1700-69G>A (n.1700-69G>A) n.1070G>A c.*1218-69G>A (n.*1218-69G>A) c.803-69G>A (n.803-69G>A) n.3784-4632G>A c.*1058-4632G>A (n.*1058-4632G>A) c.1714-4632G>A (n.1714-4632G>A) c.1832-69G>A (n.1832-69G>A) c.*1419-69G>A (n.*1419-69G>A) c.*1365-69G>A (n.*1365-69G>A) c.*2178-69G>A (n.*2178-69G>A) n.4706-69G>A n.538-69G>A n.410-69G>A n.2480-4632G>A n.233-69G>A n.2533-69G>A n.2295-69G>A c.1334-69G>A (n.1334-69G>A) c.1979-69G>A (n.1979-69G>A) c.1925-69G>A (n.1925-69G>A) c.1846-4632G>A (n.1846-4632G>A) c.1187-69G>A (n.1187-69G>A) n.2638-69G>A n.2624-69G>A n.2449-69G>A n.2469-69G>A n.2600-69G>A n.2540-69G>A n.2515-69G>A c.1792-4632G>A (n.1792-4632G>A) c.1439-69G>A (n.1439-69G>A) c.1424-69G>A (n.1424-69G>A) c.1220-69G>A (n.1220-69G>A) n.2555-69G>A n.2278-4632G>A n.3084-69G>A n.2500-4632G>A n.2633-69G>A n.2102-69G>A n.2544-69G>A n.2389-69G>A n.2460-69G>A n.2435-69G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458038del | CA2655894774 | HPS4 | c.1901-71del (n.1901-71del) c.1847-71del (n.1847-71del) c.1052-71del (n.1052-71del) n.4773-71del c.*1191-71del (n.*1191-71del) n.2397-71del n.1264-71del n.2570-71del n.4859-71del n.3203-71del n.1718-71del c.*1036-71del (n.*1036-71del) c.*1390-71del (n.*1390-71del) n.4601-71del c.*1504-71del (n.*1504-71del) c.*2039-71del (n.*2039-71del) c.1757-71del (n.1757-71del) c.1700-71del (n.1700-71del) n.1068del c.*1218-71del (n.*1218-71del) c.803-71del (n.803-71del) n.3784-4634del c.*1058-4634del (n.*1058-4634del) c.1714-4634del (n.1714-4634del) c.1832-71del (n.1832-71del) c.*1419-71del (n.*1419-71del) c.*1365-71del (n.*1365-71del) c.*2178-71del (n.*2178-71del) n.4706-71del n.538-71del n.410-71del n.2480-4634del n.233-71del n.2533-71del n.2295-71del c.1334-71del (n.1334-71del) c.1979-71del (n.1979-71del) c.1925-71del (n.1925-71del) c.1846-4634del (n.1846-4634del) c.1187-71del (n.1187-71del) n.2638-71del n.2624-71del n.2449-71del n.2469-71del n.2600-71del n.2540-71del n.2515-71del c.1792-4634del (n.1792-4634del) c.1439-71del (n.1439-71del) c.1424-71del (n.1424-71del) c.1220-71del (n.1220-71del) n.2555-71del n.2278-4634del n.3084-71del n.2500-4634del n.2633-71del n.2102-71del n.2544-71del n.2389-71del n.2460-71del n.2435-71del | gnomAD v4 |
22 | g.26458038G>A | CA2655894775 | HPS4 | c.1901-71C>T (n.1901-71C>T) c.1847-71C>T (n.1847-71C>T) c.1052-71C>T (n.1052-71C>T) n.4773-71C>T c.*1191-71C>T (n.*1191-71C>T) n.2397-71C>T n.1264-71C>T n.2570-71C>T n.4859-71C>T n.3203-71C>T n.1718-71C>T c.*1036-71C>T (n.*1036-71C>T) c.*1390-71C>T (n.*1390-71C>T) n.4601-71C>T c.*1504-71C>T (n.*1504-71C>T) c.*2039-71C>T (n.*2039-71C>T) c.1757-71C>T (n.1757-71C>T) c.1700-71C>T (n.1700-71C>T) n.1068C>T c.*1218-71C>T (n.*1218-71C>T) c.803-71C>T (n.803-71C>T) n.3784-4634C>T c.*1058-4634C>T (n.*1058-4634C>T) c.1714-4634C>T (n.1714-4634C>T) c.1832-71C>T (n.1832-71C>T) c.*1419-71C>T (n.*1419-71C>T) c.*1365-71C>T (n.*1365-71C>T) c.*2178-71C>T (n.*2178-71C>T) n.4706-71C>T n.538-71C>T n.410-71C>T n.2480-4634C>T n.233-71C>T n.2533-71C>T n.2295-71C>T c.1334-71C>T (n.1334-71C>T) c.1979-71C>T (n.1979-71C>T) c.1925-71C>T (n.1925-71C>T) c.1846-4634C>T (n.1846-4634C>T) c.1187-71C>T (n.1187-71C>T) n.2638-71C>T n.2624-71C>T n.2449-71C>T n.2469-71C>T n.2600-71C>T n.2540-71C>T n.2515-71C>T c.1792-4634C>T (n.1792-4634C>T) c.1439-71C>T (n.1439-71C>T) c.1424-71C>T (n.1424-71C>T) c.1220-71C>T (n.1220-71C>T) n.2555-71C>T n.2278-4634C>T n.3084-71C>T n.2500-4634C>T n.2633-71C>T n.2102-71C>T n.2544-71C>T n.2389-71C>T n.2460-71C>T n.2435-71C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458038G>T | CA2655894776 | HPS4 | c.1901-71C>A (n.1901-71C>A) c.1847-71C>A (n.1847-71C>A) c.1052-71C>A (n.1052-71C>A) n.4773-71C>A c.*1191-71C>A (n.*1191-71C>A) n.2397-71C>A n.1264-71C>A n.2570-71C>A n.4859-71C>A n.3203-71C>A n.1718-71C>A c.*1036-71C>A (n.*1036-71C>A) c.*1390-71C>A (n.*1390-71C>A) n.4601-71C>A c.*1504-71C>A (n.*1504-71C>A) c.*2039-71C>A (n.*2039-71C>A) c.1757-71C>A (n.1757-71C>A) c.1700-71C>A (n.1700-71C>A) n.1068C>A c.*1218-71C>A (n.*1218-71C>A) c.803-71C>A (n.803-71C>A) n.3784-4634C>A c.*1058-4634C>A (n.*1058-4634C>A) c.1714-4634C>A (n.1714-4634C>A) c.1832-71C>A (n.1832-71C>A) c.*1419-71C>A (n.*1419-71C>A) c.*1365-71C>A (n.*1365-71C>A) c.*2178-71C>A (n.*2178-71C>A) n.4706-71C>A n.538-71C>A n.410-71C>A n.2480-4634C>A n.233-71C>A n.2533-71C>A n.2295-71C>A c.1334-71C>A (n.1334-71C>A) c.1979-71C>A (n.1979-71C>A) c.1925-71C>A (n.1925-71C>A) c.1846-4634C>A (n.1846-4634C>A) c.1187-71C>A (n.1187-71C>A) n.2638-71C>A n.2624-71C>A n.2449-71C>A n.2469-71C>A n.2600-71C>A n.2540-71C>A n.2515-71C>A c.1792-4634C>A (n.1792-4634C>A) c.1439-71C>A (n.1439-71C>A) c.1424-71C>A (n.1424-71C>A) c.1220-71C>A (n.1220-71C>A) n.2555-71C>A n.2278-4634C>A n.3084-71C>A n.2500-4634C>A n.2633-71C>A n.2102-71C>A n.2544-71C>A n.2389-71C>A n.2460-71C>A n.2435-71C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458039T>A | CA638781524 | HPS4 | c.1901-72A>T (n.1901-72A>T) c.1847-72A>T (n.1847-72A>T) c.1052-72A>T (n.1052-72A>T) n.4773-72A>T c.*1191-72A>T (n.*1191-72A>T) n.2397-72A>T n.1264-72A>T n.2570-72A>T n.4859-72A>T n.3203-72A>T n.1718-72A>T c.*1036-72A>T (n.*1036-72A>T) c.*1390-72A>T (n.*1390-72A>T) n.4601-72A>T c.*1504-72A>T (n.*1504-72A>T) c.*2039-72A>T (n.*2039-72A>T) c.1757-72A>T (n.1757-72A>T) c.1700-72A>T (n.1700-72A>T) n.1067A>T c.*1218-72A>T (n.*1218-72A>T) c.803-72A>T (n.803-72A>T) n.3784-4635A>T c.*1058-4635A>T (n.*1058-4635A>T) c.1714-4635A>T (n.1714-4635A>T) c.1832-72A>T (n.1832-72A>T) c.*1419-72A>T (n.*1419-72A>T) c.*1365-72A>T (n.*1365-72A>T) c.*2178-72A>T (n.*2178-72A>T) n.4706-72A>T n.538-72A>T n.410-72A>T n.2480-4635A>T n.233-72A>T n.2533-72A>T n.2295-72A>T c.1334-72A>T (n.1334-72A>T) c.1979-72A>T (n.1979-72A>T) c.1925-72A>T (n.1925-72A>T) c.1846-4635A>T (n.1846-4635A>T) c.1187-72A>T (n.1187-72A>T) n.2638-72A>T n.2624-72A>T n.2449-72A>T n.2469-72A>T n.2600-72A>T n.2540-72A>T n.2515-72A>T c.1792-4635A>T (n.1792-4635A>T) c.1439-72A>T (n.1439-72A>T) c.1424-72A>T (n.1424-72A>T) c.1220-72A>T (n.1220-72A>T) n.2555-72A>T n.2278-4635A>T n.3084-72A>T n.2500-4635A>T n.2633-72A>T n.2102-72A>T n.2544-72A>T n.2389-72A>T n.2460-72A>T n.2435-72A>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.26458039T>G | CA2655894778 | HPS4 | c.1901-72A>C (n.1901-72A>C) c.1847-72A>C (n.1847-72A>C) c.1052-72A>C (n.1052-72A>C) n.4773-72A>C c.*1191-72A>C (n.*1191-72A>C) n.2397-72A>C n.1264-72A>C n.2570-72A>C n.4859-72A>C n.3203-72A>C n.1718-72A>C c.*1036-72A>C (n.*1036-72A>C) c.*1390-72A>C (n.*1390-72A>C) n.4601-72A>C c.*1504-72A>C (n.*1504-72A>C) c.*2039-72A>C (n.*2039-72A>C) c.1757-72A>C (n.1757-72A>C) c.1700-72A>C (n.1700-72A>C) n.1067A>C c.*1218-72A>C (n.*1218-72A>C) c.803-72A>C (n.803-72A>C) n.3784-4635A>C c.*1058-4635A>C (n.*1058-4635A>C) c.1714-4635A>C (n.1714-4635A>C) c.1832-72A>C (n.1832-72A>C) c.*1419-72A>C (n.*1419-72A>C) c.*1365-72A>C (n.*1365-72A>C) c.*2178-72A>C (n.*2178-72A>C) n.4706-72A>C n.538-72A>C n.410-72A>C n.2480-4635A>C n.233-72A>C n.2533-72A>C n.2295-72A>C c.1334-72A>C (n.1334-72A>C) c.1979-72A>C (n.1979-72A>C) c.1925-72A>C (n.1925-72A>C) c.1846-4635A>C (n.1846-4635A>C) c.1187-72A>C (n.1187-72A>C) n.2638-72A>C n.2624-72A>C n.2449-72A>C n.2469-72A>C n.2600-72A>C n.2540-72A>C n.2515-72A>C c.1792-4635A>C (n.1792-4635A>C) c.1439-72A>C (n.1439-72A>C) c.1424-72A>C (n.1424-72A>C) c.1220-72A>C (n.1220-72A>C) n.2555-72A>C n.2278-4635A>C n.3084-72A>C n.2500-4635A>C n.2633-72A>C n.2102-72A>C n.2544-72A>C n.2389-72A>C n.2460-72A>C n.2435-72A>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458039T= | CA2399201869 | HPS4 | c.1901-72A= (n.1901-72A=) c.1847-72A= (n.1847-72A=) c.1052-72A= (n.1052-72A=) n.4773-72A= c.*1191-72A= (n.*1191-72A=) n.2397-72A= n.1264-72A= n.2570-72A= n.4859-72A= n.3203-72A= n.1718-72A= c.*1036-72A= (n.*1036-72A=) c.*1390-72A= (n.*1390-72A=) n.4601-72A= c.*1504-72A= (n.*1504-72A=) c.*2039-72A= (n.*2039-72A=) c.1757-72A= (n.1757-72A=) c.1700-72A= (n.1700-72A=) n.1067A= c.*1218-72A= (n.*1218-72A=) c.803-72A= (n.803-72A=) n.3784-4635A= c.*1058-4635A= (n.*1058-4635A=) c.1714-4635A= (n.1714-4635A=) c.1832-72A= (n.1832-72A=) c.*1419-72A= (n.*1419-72A=) c.*1365-72A= (n.*1365-72A=) c.*2178-72A= (n.*2178-72A=) n.4706-72A= n.538-72A= n.410-72A= n.2480-4635A= n.233-72A= n.2533-72A= n.2295-72A= c.1334-72A= (n.1334-72A=) c.1979-72A= (n.1979-72A=) c.1925-72A= (n.1925-72A=) c.1846-4635A= (n.1846-4635A=) c.1187-72A= (n.1187-72A=) n.2638-72A= n.2624-72A= n.2449-72A= n.2469-72A= n.2600-72A= n.2540-72A= n.2515-72A= c.1792-4635A= (n.1792-4635A=) c.1439-72A= (n.1439-72A=) c.1424-72A= (n.1424-72A=) c.1220-72A= (n.1220-72A=) n.2555-72A= n.2278-4635A= n.3084-72A= n.2500-4635A= n.2633-72A= n.2102-72A= n.2544-72A= n.2389-72A= n.2460-72A= n.2435-72A= | |
22 | g.26458041_26458042insGGGGAC | CA2655894780 | HPS4 | c.1901-73_1901-72insCCCCGT (n.1901-73_1901-72insCCCCGT) c.1847-73_1847-72insCCCCGT (n.1847-73_1847-72insCCCCGT) c.1052-73_1052-72insCCCCGT (n.1052-73_1052-72insCCCCGT) n.4773-73_4773-72insCCCCGT c.*1191-73_*1191-72insCCCCGT (n.*1191-73_*1191-72insCCCCGT) n.2397-73_2397-72insCCCCGT n.1264-73_1264-72insCCCCGT n.2570-73_2570-72insCCCCGT n.4859-73_4859-72insCCCCGT n.3203-73_3203-72insCCCCGT n.1718-73_1718-72insCCCCGT c.*1036-73_*1036-72insCCCCGT (n.*1036-73_*1036-72insCCCCGT) c.*1390-73_*1390-72insCCCCGT (n.*1390-73_*1390-72insCCCCGT) n.4601-73_4601-72insCCCCGT c.*1504-73_*1504-72insCCCCGT (n.*1504-73_*1504-72insCCCCGT) c.*2039-73_*2039-72insCCCCGT (n.*2039-73_*2039-72insCCCCGT) c.1757-73_1757-72insCCCCGT (n.1757-73_1757-72insCCCCGT) c.1700-73_1700-72insCCCCGT (n.1700-73_1700-72insCCCCGT) n.1066_1067insCCCCGT c.*1218-73_*1218-72insCCCCGT (n.*1218-73_*1218-72insCCCCGT) c.803-73_803-72insCCCCGT (n.803-73_803-72insCCCCGT) n.3784-4636_3784-4635insCCCCGT c.*1058-4636_*1058-4635insCCCCGT (n.*1058-4636_*1058-4635insCCCCGT) c.1714-4636_1714-4635insCCCCGT (n.1714-4636_1714-4635insCCCCGT) c.1832-73_1832-72insCCCCGT (n.1832-73_1832-72insCCCCGT) c.*1419-73_*1419-72insCCCCGT (n.*1419-73_*1419-72insCCCCGT) c.*1365-73_*1365-72insCCCCGT (n.*1365-73_*1365-72insCCCCGT) c.*2178-73_*2178-72insCCCCGT (n.*2178-73_*2178-72insCCCCGT) n.4706-73_4706-72insCCCCGT n.538-73_538-72insCCCCGT n.410-73_410-72insCCCCGT n.2480-4636_2480-4635insCCCCGT n.233-73_233-72insCCCCGT n.2533-73_2533-72insCCCCGT n.2295-73_2295-72insCCCCGT c.1334-73_1334-72insCCCCGT (n.1334-73_1334-72insCCCCGT) c.1979-73_1979-72insCCCCGT (n.1979-73_1979-72insCCCCGT) c.1925-73_1925-72insCCCCGT (n.1925-73_1925-72insCCCCGT) c.1846-4636_1846-4635insCCCCGT (n.1846-4636_1846-4635insCCCCGT) c.1187-73_1187-72insCCCCGT (n.1187-73_1187-72insCCCCGT) n.2638-73_2638-72insCCCCGT n.2624-73_2624-72insCCCCGT n.2449-73_2449-72insCCCCGT n.2469-73_2469-72insCCCCGT n.2600-73_2600-72insCCCCGT n.2540-73_2540-72insCCCCGT n.2515-73_2515-72insCCCCGT c.1792-4636_1792-4635insCCCCGT (n.1792-4636_1792-4635insCCCCGT) c.1439-73_1439-72insCCCCGT (n.1439-73_1439-72insCCCCGT) c.1424-73_1424-72insCCCCGT (n.1424-73_1424-72insCCCCGT) c.1220-73_1220-72insCCCCGT (n.1220-73_1220-72insCCCCGT) n.2555-73_2555-72insCCCCGT n.2278-4636_2278-4635insCCCCGT n.3084-73_3084-72insCCCCGT n.2500-4636_2500-4635insCCCCGT n.2633-73_2633-72insCCCCGT n.2102-73_2102-72insCCCCGT n.2544-73_2544-72insCCCCGT n.2389-73_2389-72insCCCCGT n.2460-73_2460-72insCCCCGT n.2435-73_2435-72insCCCCGT | gnomAD v4 |
22 | g.26458045_26458057del | CA2577673341 | HPS4 | c.1901-85_1901-73del (n.1901-85_1901-73del) c.1847-85_1847-73del (n.1847-85_1847-73del) c.1052-85_1052-73del (n.1052-85_1052-73del) n.4773-85_4773-73del c.*1191-85_*1191-73del (n.*1191-85_*1191-73del) n.2397-85_2397-73del n.1264-85_1264-73del n.2570-85_2570-73del n.4859-85_4859-73del n.3203-85_3203-73del n.1718-85_1718-73del c.*1036-85_*1036-73del (n.*1036-85_*1036-73del) c.*1390-85_*1390-73del (n.*1390-85_*1390-73del) n.4601-85_4601-73del c.*1504-85_*1504-73del (n.*1504-85_*1504-73del) c.*2039-85_*2039-73del (n.*2039-85_*2039-73del) c.1757-85_1757-73del (n.1757-85_1757-73del) c.1700-85_1700-73del (n.1700-85_1700-73del) n.1054_1066del c.*1218-85_*1218-73del (n.*1218-85_*1218-73del) c.803-85_803-73del (n.803-85_803-73del) n.3784-4648_3784-4636del c.*1058-4648_*1058-4636del (n.*1058-4648_*1058-4636del) c.1714-4648_1714-4636del (n.1714-4648_1714-4636del) c.1832-85_1832-73del (n.1832-85_1832-73del) c.*1419-85_*1419-73del (n.*1419-85_*1419-73del) c.*1365-85_*1365-73del (n.*1365-85_*1365-73del) c.*2178-85_*2178-73del (n.*2178-85_*2178-73del) n.4706-85_4706-73del n.538-85_538-73del n.410-85_410-73del n.2480-4648_2480-4636del n.233-85_233-73del n.2533-85_2533-73del n.2295-85_2295-73del c.1334-85_1334-73del (n.1334-85_1334-73del) c.1979-85_1979-73del (n.1979-85_1979-73del) c.1925-85_1925-73del (n.1925-85_1925-73del) c.1846-4648_1846-4636del (n.1846-4648_1846-4636del) c.1187-85_1187-73del (n.1187-85_1187-73del) n.2638-85_2638-73del n.2624-85_2624-73del n.2449-85_2449-73del n.2469-85_2469-73del n.2600-85_2600-73del n.2540-85_2540-73del n.2515-85_2515-73del c.1792-4648_1792-4636del (n.1792-4648_1792-4636del) c.1439-85_1439-73del (n.1439-85_1439-73del) c.1424-85_1424-73del (n.1424-85_1424-73del) c.1220-85_1220-73del (n.1220-85_1220-73del) n.2555-85_2555-73del n.2278-4648_2278-4636del n.3084-85_3084-73del n.2500-4648_2500-4636del n.2633-85_2633-73del n.2102-85_2102-73del n.2544-85_2544-73del n.2389-85_2389-73del n.2460-85_2460-73del n.2435-85_2435-73del | |
22 | g.26458041C>G | CA2655894781 | HPS4 | c.1901-74G>C (n.1901-74G>C) c.1847-74G>C (n.1847-74G>C) c.1052-74G>C (n.1052-74G>C) n.4773-74G>C c.*1191-74G>C (n.*1191-74G>C) n.2397-74G>C n.1264-74G>C n.2570-74G>C n.4859-74G>C n.3203-74G>C n.1718-74G>C c.*1036-74G>C (n.*1036-74G>C) c.*1390-74G>C (n.*1390-74G>C) n.4601-74G>C c.*1504-74G>C (n.*1504-74G>C) c.*2039-74G>C (n.*2039-74G>C) c.1757-74G>C (n.1757-74G>C) c.1700-74G>C (n.1700-74G>C) n.1065G>C c.*1218-74G>C (n.*1218-74G>C) c.803-74G>C (n.803-74G>C) n.3784-4637G>C c.*1058-4637G>C (n.*1058-4637G>C) c.1714-4637G>C (n.1714-4637G>C) c.1832-74G>C (n.1832-74G>C) c.*1419-74G>C (n.*1419-74G>C) c.*1365-74G>C (n.*1365-74G>C) c.*2178-74G>C (n.*2178-74G>C) n.4706-74G>C n.538-74G>C n.410-74G>C n.2480-4637G>C n.233-74G>C n.2533-74G>C n.2295-74G>C c.1334-74G>C (n.1334-74G>C) c.1979-74G>C (n.1979-74G>C) c.1925-74G>C (n.1925-74G>C) c.1846-4637G>C (n.1846-4637G>C) c.1187-74G>C (n.1187-74G>C) n.2638-74G>C n.2624-74G>C n.2449-74G>C n.2469-74G>C n.2600-74G>C n.2540-74G>C n.2515-74G>C c.1792-4637G>C (n.1792-4637G>C) c.1439-74G>C (n.1439-74G>C) c.1424-74G>C (n.1424-74G>C) c.1220-74G>C (n.1220-74G>C) n.2555-74G>C n.2278-4637G>C n.3084-74G>C n.2500-4637G>C n.2633-74G>C n.2102-74G>C n.2544-74G>C n.2389-74G>C n.2460-74G>C n.2435-74G>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458041C>T | CA2655894782 | HPS4 | c.1901-74G>A (n.1901-74G>A) c.1847-74G>A (n.1847-74G>A) c.1052-74G>A (n.1052-74G>A) n.4773-74G>A c.*1191-74G>A (n.*1191-74G>A) n.2397-74G>A n.1264-74G>A n.2570-74G>A n.4859-74G>A n.3203-74G>A n.1718-74G>A c.*1036-74G>A (n.*1036-74G>A) c.*1390-74G>A (n.*1390-74G>A) n.4601-74G>A c.*1504-74G>A (n.*1504-74G>A) c.*2039-74G>A (n.*2039-74G>A) c.1757-74G>A (n.1757-74G>A) c.1700-74G>A (n.1700-74G>A) n.1065G>A c.*1218-74G>A (n.*1218-74G>A) c.803-74G>A (n.803-74G>A) n.3784-4637G>A c.*1058-4637G>A (n.*1058-4637G>A) c.1714-4637G>A (n.1714-4637G>A) c.1832-74G>A (n.1832-74G>A) c.*1419-74G>A (n.*1419-74G>A) c.*1365-74G>A (n.*1365-74G>A) c.*2178-74G>A (n.*2178-74G>A) n.4706-74G>A n.538-74G>A n.410-74G>A n.2480-4637G>A n.233-74G>A n.2533-74G>A n.2295-74G>A c.1334-74G>A (n.1334-74G>A) c.1979-74G>A (n.1979-74G>A) c.1925-74G>A (n.1925-74G>A) c.1846-4637G>A (n.1846-4637G>A) c.1187-74G>A (n.1187-74G>A) n.2638-74G>A n.2624-74G>A n.2449-74G>A n.2469-74G>A n.2600-74G>A n.2540-74G>A n.2515-74G>A c.1792-4637G>A (n.1792-4637G>A) c.1439-74G>A (n.1439-74G>A) c.1424-74G>A (n.1424-74G>A) c.1220-74G>A (n.1220-74G>A) n.2555-74G>A n.2278-4637G>A n.3084-74G>A n.2500-4637G>A n.2633-74G>A n.2102-74G>A n.2544-74G>A n.2389-74G>A n.2460-74G>A n.2435-74G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458042T>C | CA2655894784 | HPS4 | c.1901-75A>G (n.1901-75A>G) c.1847-75A>G (n.1847-75A>G) c.1052-75A>G (n.1052-75A>G) n.4773-75A>G c.*1191-75A>G (n.*1191-75A>G) n.2397-75A>G n.1264-75A>G n.2570-75A>G n.4859-75A>G n.3203-75A>G n.1718-75A>G c.*1036-75A>G (n.*1036-75A>G) c.*1390-75A>G (n.*1390-75A>G) n.4601-75A>G c.*1504-75A>G (n.*1504-75A>G) c.*2039-75A>G (n.*2039-75A>G) c.1757-75A>G (n.1757-75A>G) c.1700-75A>G (n.1700-75A>G) n.1064A>G c.*1218-75A>G (n.*1218-75A>G) c.803-75A>G (n.803-75A>G) n.3784-4638A>G c.*1058-4638A>G (n.*1058-4638A>G) c.1714-4638A>G (n.1714-4638A>G) c.1832-75A>G (n.1832-75A>G) c.*1419-75A>G (n.*1419-75A>G) c.*1365-75A>G (n.*1365-75A>G) c.*2178-75A>G (n.*2178-75A>G) n.4706-75A>G n.538-75A>G n.410-75A>G n.2480-4638A>G n.233-75A>G n.2533-75A>G n.2295-75A>G c.1334-75A>G (n.1334-75A>G) c.1979-75A>G (n.1979-75A>G) c.1925-75A>G (n.1925-75A>G) c.1846-4638A>G (n.1846-4638A>G) c.1187-75A>G (n.1187-75A>G) n.2638-75A>G n.2624-75A>G n.2449-75A>G n.2469-75A>G n.2600-75A>G n.2540-75A>G n.2515-75A>G c.1792-4638A>G (n.1792-4638A>G) c.1439-75A>G (n.1439-75A>G) c.1424-75A>G (n.1424-75A>G) c.1220-75A>G (n.1220-75A>G) n.2555-75A>G n.2278-4638A>G n.3084-75A>G n.2500-4638A>G n.2633-75A>G n.2102-75A>G n.2544-75A>G n.2389-75A>G n.2460-75A>G n.2435-75A>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458043G>A | CA2655894786 | HPS4 | c.1901-76C>T (n.1901-76C>T) c.1847-76C>T (n.1847-76C>T) c.1052-76C>T (n.1052-76C>T) n.4773-76C>T c.*1191-76C>T (n.*1191-76C>T) n.2397-76C>T n.1264-76C>T n.2570-76C>T n.4859-76C>T n.3203-76C>T n.1718-76C>T c.*1036-76C>T (n.*1036-76C>T) c.*1390-76C>T (n.*1390-76C>T) n.4601-76C>T c.*1504-76C>T (n.*1504-76C>T) c.*2039-76C>T (n.*2039-76C>T) c.1757-76C>T (n.1757-76C>T) c.1700-76C>T (n.1700-76C>T) n.1063C>T c.*1218-76C>T (n.*1218-76C>T) c.803-76C>T (n.803-76C>T) n.3784-4639C>T c.*1058-4639C>T (n.*1058-4639C>T) c.1714-4639C>T (n.1714-4639C>T) c.1832-76C>T (n.1832-76C>T) c.*1419-76C>T (n.*1419-76C>T) c.*1365-76C>T (n.*1365-76C>T) c.*2178-76C>T (n.*2178-76C>T) n.4706-76C>T n.538-76C>T n.410-76C>T n.2480-4639C>T n.233-76C>T n.2533-76C>T n.2295-76C>T c.1334-76C>T (n.1334-76C>T) c.1979-76C>T (n.1979-76C>T) c.1925-76C>T (n.1925-76C>T) c.1846-4639C>T (n.1846-4639C>T) c.1187-76C>T (n.1187-76C>T) n.2638-76C>T n.2624-76C>T n.2449-76C>T n.2469-76C>T n.2600-76C>T n.2540-76C>T n.2515-76C>T c.1792-4639C>T (n.1792-4639C>T) c.1439-76C>T (n.1439-76C>T) c.1424-76C>T (n.1424-76C>T) c.1220-76C>T (n.1220-76C>T) n.2555-76C>T n.2278-4639C>T n.3084-76C>T n.2500-4639C>T n.2633-76C>T n.2102-76C>T n.2544-76C>T n.2389-76C>T n.2460-76C>T n.2435-76C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458043G>T | CA2655894787 | HPS4 | c.1901-76C>A (n.1901-76C>A) c.1847-76C>A (n.1847-76C>A) c.1052-76C>A (n.1052-76C>A) n.4773-76C>A c.*1191-76C>A (n.*1191-76C>A) n.2397-76C>A n.1264-76C>A n.2570-76C>A n.4859-76C>A n.3203-76C>A n.1718-76C>A c.*1036-76C>A (n.*1036-76C>A) c.*1390-76C>A (n.*1390-76C>A) n.4601-76C>A c.*1504-76C>A (n.*1504-76C>A) c.*2039-76C>A (n.*2039-76C>A) c.1757-76C>A (n.1757-76C>A) c.1700-76C>A (n.1700-76C>A) n.1063C>A c.*1218-76C>A (n.*1218-76C>A) c.803-76C>A (n.803-76C>A) n.3784-4639C>A c.*1058-4639C>A (n.*1058-4639C>A) c.1714-4639C>A (n.1714-4639C>A) c.1832-76C>A (n.1832-76C>A) c.*1419-76C>A (n.*1419-76C>A) c.*1365-76C>A (n.*1365-76C>A) c.*2178-76C>A (n.*2178-76C>A) n.4706-76C>A n.538-76C>A n.410-76C>A n.2480-4639C>A n.233-76C>A n.2533-76C>A n.2295-76C>A c.1334-76C>A (n.1334-76C>A) c.1979-76C>A (n.1979-76C>A) c.1925-76C>A (n.1925-76C>A) c.1846-4639C>A (n.1846-4639C>A) c.1187-76C>A (n.1187-76C>A) n.2638-76C>A n.2624-76C>A n.2449-76C>A n.2469-76C>A n.2600-76C>A n.2540-76C>A n.2515-76C>A c.1792-4639C>A (n.1792-4639C>A) c.1439-76C>A (n.1439-76C>A) c.1424-76C>A (n.1424-76C>A) c.1220-76C>A (n.1220-76C>A) n.2555-76C>A n.2278-4639C>A n.3084-76C>A n.2500-4639C>A n.2633-76C>A n.2102-76C>A n.2544-76C>A n.2389-76C>A n.2460-76C>A n.2435-76C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458045A>C | CA2655894791 | HPS4 | c.1901-78T>G (n.1901-78T>G) c.1847-78T>G (n.1847-78T>G) c.1052-78T>G (n.1052-78T>G) n.4773-78T>G c.*1191-78T>G (n.*1191-78T>G) n.2397-78T>G n.1264-78T>G n.2570-78T>G n.4859-78T>G n.3203-78T>G n.1718-78T>G c.*1036-78T>G (n.*1036-78T>G) c.*1390-78T>G (n.*1390-78T>G) n.4601-78T>G c.*1504-78T>G (n.*1504-78T>G) c.*2039-78T>G (n.*2039-78T>G) c.1757-78T>G (n.1757-78T>G) c.1700-78T>G (n.1700-78T>G) n.1061T>G c.*1218-78T>G (n.*1218-78T>G) c.803-78T>G (n.803-78T>G) n.3784-4641T>G c.*1058-4641T>G (n.*1058-4641T>G) c.1714-4641T>G (n.1714-4641T>G) c.1832-78T>G (n.1832-78T>G) c.*1419-78T>G (n.*1419-78T>G) c.*1365-78T>G (n.*1365-78T>G) c.*2178-78T>G (n.*2178-78T>G) n.4706-78T>G n.538-78T>G n.410-78T>G n.2480-4641T>G n.233-78T>G n.2533-78T>G n.2295-78T>G c.1334-78T>G (n.1334-78T>G) c.1979-78T>G (n.1979-78T>G) c.1925-78T>G (n.1925-78T>G) c.1846-4641T>G (n.1846-4641T>G) c.1187-78T>G (n.1187-78T>G) n.2638-78T>G n.2624-78T>G n.2449-78T>G n.2469-78T>G n.2600-78T>G n.2540-78T>G n.2515-78T>G c.1792-4641T>G (n.1792-4641T>G) c.1439-78T>G (n.1439-78T>G) c.1424-78T>G (n.1424-78T>G) c.1220-78T>G (n.1220-78T>G) n.2555-78T>G n.2278-4641T>G n.3084-78T>G n.2500-4641T>G n.2633-78T>G n.2102-78T>G n.2544-78T>G n.2389-78T>G n.2460-78T>G n.2435-78T>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458045A>G | CA2655894789 | HPS4 | c.1901-78T>C (n.1901-78T>C) c.1847-78T>C (n.1847-78T>C) c.1052-78T>C (n.1052-78T>C) n.4773-78T>C c.*1191-78T>C (n.*1191-78T>C) n.2397-78T>C n.1264-78T>C n.2570-78T>C n.4859-78T>C n.3203-78T>C n.1718-78T>C c.*1036-78T>C (n.*1036-78T>C) c.*1390-78T>C (n.*1390-78T>C) n.4601-78T>C c.*1504-78T>C (n.*1504-78T>C) c.*2039-78T>C (n.*2039-78T>C) c.1757-78T>C (n.1757-78T>C) c.1700-78T>C (n.1700-78T>C) n.1061T>C c.*1218-78T>C (n.*1218-78T>C) c.803-78T>C (n.803-78T>C) n.3784-4641T>C c.*1058-4641T>C (n.*1058-4641T>C) c.1714-4641T>C (n.1714-4641T>C) c.1832-78T>C (n.1832-78T>C) c.*1419-78T>C (n.*1419-78T>C) c.*1365-78T>C (n.*1365-78T>C) c.*2178-78T>C (n.*2178-78T>C) n.4706-78T>C n.538-78T>C n.410-78T>C n.2480-4641T>C n.233-78T>C n.2533-78T>C n.2295-78T>C c.1334-78T>C (n.1334-78T>C) c.1979-78T>C (n.1979-78T>C) c.1925-78T>C (n.1925-78T>C) c.1846-4641T>C (n.1846-4641T>C) c.1187-78T>C (n.1187-78T>C) n.2638-78T>C n.2624-78T>C n.2449-78T>C n.2469-78T>C n.2600-78T>C n.2540-78T>C n.2515-78T>C c.1792-4641T>C (n.1792-4641T>C) c.1439-78T>C (n.1439-78T>C) c.1424-78T>C (n.1424-78T>C) c.1220-78T>C (n.1220-78T>C) n.2555-78T>C n.2278-4641T>C n.3084-78T>C n.2500-4641T>C n.2633-78T>C n.2102-78T>C n.2544-78T>C n.2389-78T>C n.2460-78T>C n.2435-78T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458045A>T | CA2655894790 | HPS4 | c.1901-78T>A (n.1901-78T>A) c.1847-78T>A (n.1847-78T>A) c.1052-78T>A (n.1052-78T>A) n.4773-78T>A c.*1191-78T>A (n.*1191-78T>A) n.2397-78T>A n.1264-78T>A n.2570-78T>A n.4859-78T>A n.3203-78T>A n.1718-78T>A c.*1036-78T>A (n.*1036-78T>A) c.*1390-78T>A (n.*1390-78T>A) n.4601-78T>A c.*1504-78T>A (n.*1504-78T>A) c.*2039-78T>A (n.*2039-78T>A) c.1757-78T>A (n.1757-78T>A) c.1700-78T>A (n.1700-78T>A) n.1061T>A c.*1218-78T>A (n.*1218-78T>A) c.803-78T>A (n.803-78T>A) n.3784-4641T>A c.*1058-4641T>A (n.*1058-4641T>A) c.1714-4641T>A (n.1714-4641T>A) c.1832-78T>A (n.1832-78T>A) c.*1419-78T>A (n.*1419-78T>A) c.*1365-78T>A (n.*1365-78T>A) c.*2178-78T>A (n.*2178-78T>A) n.4706-78T>A n.538-78T>A n.410-78T>A n.2480-4641T>A n.233-78T>A n.2533-78T>A n.2295-78T>A c.1334-78T>A (n.1334-78T>A) c.1979-78T>A (n.1979-78T>A) c.1925-78T>A (n.1925-78T>A) c.1846-4641T>A (n.1846-4641T>A) c.1187-78T>A (n.1187-78T>A) n.2638-78T>A n.2624-78T>A n.2449-78T>A n.2469-78T>A n.2600-78T>A n.2540-78T>A n.2515-78T>A c.1792-4641T>A (n.1792-4641T>A) c.1439-78T>A (n.1439-78T>A) c.1424-78T>A (n.1424-78T>A) c.1220-78T>A (n.1220-78T>A) n.2555-78T>A n.2278-4641T>A n.3084-78T>A n.2500-4641T>A n.2633-78T>A n.2102-78T>A n.2544-78T>A n.2389-78T>A n.2460-78T>A n.2435-78T>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458047_26458048del | CA2655894792 | HPS4 | c.1901-79_1901-78del (n.1901-79_1901-78del) c.1847-79_1847-78del (n.1847-79_1847-78del) c.1052-79_1052-78del (n.1052-79_1052-78del) n.4773-79_4773-78del c.*1191-79_*1191-78del (n.*1191-79_*1191-78del) n.2397-79_2397-78del n.1264-79_1264-78del n.2570-79_2570-78del n.4859-79_4859-78del n.3203-79_3203-78del n.1718-79_1718-78del c.*1036-79_*1036-78del (n.*1036-79_*1036-78del) c.*1390-79_*1390-78del (n.*1390-79_*1390-78del) n.4601-79_4601-78del c.*1504-79_*1504-78del (n.*1504-79_*1504-78del) c.*2039-79_*2039-78del (n.*2039-79_*2039-78del) c.1757-79_1757-78del (n.1757-79_1757-78del) c.1700-79_1700-78del (n.1700-79_1700-78del) n.1060_1061del c.*1218-79_*1218-78del (n.*1218-79_*1218-78del) c.803-79_803-78del (n.803-79_803-78del) n.3784-4642_3784-4641del c.*1058-4642_*1058-4641del (n.*1058-4642_*1058-4641del) c.1714-4642_1714-4641del (n.1714-4642_1714-4641del) c.1832-79_1832-78del (n.1832-79_1832-78del) c.*1419-79_*1419-78del (n.*1419-79_*1419-78del) c.*1365-79_*1365-78del (n.*1365-79_*1365-78del) c.*2178-79_*2178-78del (n.*2178-79_*2178-78del) n.4706-79_4706-78del n.538-79_538-78del n.410-79_410-78del n.2480-4642_2480-4641del n.233-79_233-78del n.2533-79_2533-78del n.2295-79_2295-78del c.1334-79_1334-78del (n.1334-79_1334-78del) c.1979-79_1979-78del (n.1979-79_1979-78del) c.1925-79_1925-78del (n.1925-79_1925-78del) c.1846-4642_1846-4641del (n.1846-4642_1846-4641del) c.1187-79_1187-78del (n.1187-79_1187-78del) n.2638-79_2638-78del n.2624-79_2624-78del n.2449-79_2449-78del n.2469-79_2469-78del n.2600-79_2600-78del n.2540-79_2540-78del n.2515-79_2515-78del c.1792-4642_1792-4641del (n.1792-4642_1792-4641del) c.1439-79_1439-78del (n.1439-79_1439-78del) c.1424-79_1424-78del (n.1424-79_1424-78del) c.1220-79_1220-78del (n.1220-79_1220-78del) n.2555-79_2555-78del n.2278-4642_2278-4641del n.3084-79_3084-78del n.2500-4642_2500-4641del n.2633-79_2633-78del n.2102-79_2102-78del n.2544-79_2544-78del n.2389-79_2389-78del n.2460-79_2460-78del n.2435-79_2435-78del | gnomAD v4 |
22 | g.26458046C= | CA2399201870 | HPS4 | c.1901-79G= (n.1901-79G=) c.1847-79G= (n.1847-79G=) c.1052-79G= (n.1052-79G=) n.4773-79G= c.*1191-79G= (n.*1191-79G=) n.2397-79G= n.1264-79G= n.2570-79G= n.4859-79G= n.3203-79G= n.1718-79G= c.*1036-79G= (n.*1036-79G=) c.*1390-79G= (n.*1390-79G=) n.4601-79G= c.*1504-79G= (n.*1504-79G=) c.*2039-79G= (n.*2039-79G=) c.1757-79G= (n.1757-79G=) c.1700-79G= (n.1700-79G=) n.1060G= c.*1218-79G= (n.*1218-79G=) c.803-79G= (n.803-79G=) n.3784-4642G= c.*1058-4642G= (n.*1058-4642G=) c.1714-4642G= (n.1714-4642G=) c.1832-79G= (n.1832-79G=) c.*1419-79G= (n.*1419-79G=) c.*1365-79G= (n.*1365-79G=) c.*2178-79G= (n.*2178-79G=) n.4706-79G= n.538-79G= n.410-79G= n.2480-4642G= n.233-79G= n.2533-79G= n.2295-79G= c.1334-79G= (n.1334-79G=) c.1979-79G= (n.1979-79G=) c.1925-79G= (n.1925-79G=) c.1846-4642G= (n.1846-4642G=) c.1187-79G= (n.1187-79G=) n.2638-79G= n.2624-79G= n.2449-79G= n.2469-79G= n.2600-79G= n.2540-79G= n.2515-79G= c.1792-4642G= (n.1792-4642G=) c.1439-79G= (n.1439-79G=) c.1424-79G= (n.1424-79G=) c.1220-79G= (n.1220-79G=) n.2555-79G= n.2278-4642G= n.3084-79G= n.2500-4642G= n.2633-79G= n.2102-79G= n.2544-79G= n.2389-79G= n.2460-79G= n.2435-79G= | |
22 | g.26458046C>T | CA1024717682 | HPS4 | c.1901-79G>A (n.1901-79G>A) c.1847-79G>A (n.1847-79G>A) c.1052-79G>A (n.1052-79G>A) n.4773-79G>A c.*1191-79G>A (n.*1191-79G>A) n.2397-79G>A n.1264-79G>A n.2570-79G>A n.4859-79G>A n.3203-79G>A n.1718-79G>A c.*1036-79G>A (n.*1036-79G>A) c.*1390-79G>A (n.*1390-79G>A) n.4601-79G>A c.*1504-79G>A (n.*1504-79G>A) c.*2039-79G>A (n.*2039-79G>A) c.1757-79G>A (n.1757-79G>A) c.1700-79G>A (n.1700-79G>A) n.1060G>A c.*1218-79G>A (n.*1218-79G>A) c.803-79G>A (n.803-79G>A) n.3784-4642G>A c.*1058-4642G>A (n.*1058-4642G>A) c.1714-4642G>A (n.1714-4642G>A) c.1832-79G>A (n.1832-79G>A) c.*1419-79G>A (n.*1419-79G>A) c.*1365-79G>A (n.*1365-79G>A) c.*2178-79G>A (n.*2178-79G>A) n.4706-79G>A n.538-79G>A n.410-79G>A n.2480-4642G>A n.233-79G>A n.2533-79G>A n.2295-79G>A c.1334-79G>A (n.1334-79G>A) c.1979-79G>A (n.1979-79G>A) c.1925-79G>A (n.1925-79G>A) c.1846-4642G>A (n.1846-4642G>A) c.1187-79G>A (n.1187-79G>A) n.2638-79G>A n.2624-79G>A n.2449-79G>A n.2469-79G>A n.2600-79G>A n.2540-79G>A n.2515-79G>A c.1792-4642G>A (n.1792-4642G>A) c.1439-79G>A (n.1439-79G>A) c.1424-79G>A (n.1424-79G>A) c.1220-79G>A (n.1220-79G>A) n.2555-79G>A n.2278-4642G>A n.3084-79G>A n.2500-4642G>A n.2633-79G>A n.2102-79G>A n.2544-79G>A n.2389-79G>A n.2460-79G>A n.2435-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458047A= | CA2399201871 | HPS4 | c.1901-80T= (n.1901-80T=) c.1847-80T= (n.1847-80T=) c.1052-80T= (n.1052-80T=) n.4773-80T= c.*1191-80T= (n.*1191-80T=) n.2397-80T= n.1264-80T= n.2570-80T= n.4859-80T= n.3203-80T= n.1718-80T= c.*1036-80T= (n.*1036-80T=) c.*1390-80T= (n.*1390-80T=) n.4601-80T= c.*1504-80T= (n.*1504-80T=) c.*2039-80T= (n.*2039-80T=) c.1757-80T= (n.1757-80T=) c.1700-80T= (n.1700-80T=) n.1059T= c.*1218-80T= (n.*1218-80T=) c.803-80T= (n.803-80T=) n.3784-4643T= c.*1058-4643T= (n.*1058-4643T=) c.1714-4643T= (n.1714-4643T=) c.1832-80T= (n.1832-80T=) c.*1419-80T= (n.*1419-80T=) c.*1365-80T= (n.*1365-80T=) c.*2178-80T= (n.*2178-80T=) n.4706-80T= n.538-80T= n.410-80T= n.2480-4643T= n.233-80T= n.2533-80T= n.2295-80T= c.1334-80T= (n.1334-80T=) c.1979-80T= (n.1979-80T=) c.1925-80T= (n.1925-80T=) c.1846-4643T= (n.1846-4643T=) c.1187-80T= (n.1187-80T=) n.2638-80T= n.2624-80T= n.2449-80T= n.2469-80T= n.2600-80T= n.2540-80T= n.2515-80T= c.1792-4643T= (n.1792-4643T=) c.1439-80T= (n.1439-80T=) c.1424-80T= (n.1424-80T=) c.1220-80T= (n.1220-80T=) n.2555-80T= n.2278-4643T= n.3084-80T= n.2500-4643T= n.2633-80T= n.2102-80T= n.2544-80T= n.2389-80T= n.2460-80T= n.2435-80T= | |
22 | g.26458047A>T | CA2399201872 | HPS4 | c.1901-80T>A (n.1901-80T>A) c.1847-80T>A (n.1847-80T>A) c.1052-80T>A (n.1052-80T>A) n.4773-80T>A c.*1191-80T>A (n.*1191-80T>A) n.2397-80T>A n.1264-80T>A n.2570-80T>A n.4859-80T>A n.3203-80T>A n.1718-80T>A c.*1036-80T>A (n.*1036-80T>A) c.*1390-80T>A (n.*1390-80T>A) n.4601-80T>A c.*1504-80T>A (n.*1504-80T>A) c.*2039-80T>A (n.*2039-80T>A) c.1757-80T>A (n.1757-80T>A) c.1700-80T>A (n.1700-80T>A) n.1059T>A c.*1218-80T>A (n.*1218-80T>A) c.803-80T>A (n.803-80T>A) n.3784-4643T>A c.*1058-4643T>A (n.*1058-4643T>A) c.1714-4643T>A (n.1714-4643T>A) c.1832-80T>A (n.1832-80T>A) c.*1419-80T>A (n.*1419-80T>A) c.*1365-80T>A (n.*1365-80T>A) c.*2178-80T>A (n.*2178-80T>A) n.4706-80T>A n.538-80T>A n.410-80T>A n.2480-4643T>A n.233-80T>A n.2533-80T>A n.2295-80T>A c.1334-80T>A (n.1334-80T>A) c.1979-80T>A (n.1979-80T>A) c.1925-80T>A (n.1925-80T>A) c.1846-4643T>A (n.1846-4643T>A) c.1187-80T>A (n.1187-80T>A) n.2638-80T>A n.2624-80T>A n.2449-80T>A n.2469-80T>A n.2600-80T>A n.2540-80T>A n.2515-80T>A c.1792-4643T>A (n.1792-4643T>A) c.1439-80T>A (n.1439-80T>A) c.1424-80T>A (n.1424-80T>A) c.1220-80T>A (n.1220-80T>A) n.2555-80T>A n.2278-4643T>A n.3084-80T>A n.2500-4643T>A n.2633-80T>A n.2102-80T>A n.2544-80T>A n.2389-80T>A n.2460-80T>A n.2435-80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458048C>A | CA752003095 | HPS4 | c.1901-81G>T (n.1901-81G>T) c.1847-81G>T (n.1847-81G>T) c.1052-81G>T (n.1052-81G>T) n.4773-81G>T c.*1191-81G>T (n.*1191-81G>T) n.2397-81G>T n.1264-81G>T n.2570-81G>T n.4859-81G>T n.3203-81G>T n.1718-81G>T c.*1036-81G>T (n.*1036-81G>T) c.*1390-81G>T (n.*1390-81G>T) n.4601-81G>T c.*1504-81G>T (n.*1504-81G>T) c.*2039-81G>T (n.*2039-81G>T) c.1757-81G>T (n.1757-81G>T) c.1700-81G>T (n.1700-81G>T) n.1058G>T c.*1218-81G>T (n.*1218-81G>T) c.803-81G>T (n.803-81G>T) n.3784-4644G>T c.*1058-4644G>T (n.*1058-4644G>T) c.1714-4644G>T (n.1714-4644G>T) c.1832-81G>T (n.1832-81G>T) c.*1419-81G>T (n.*1419-81G>T) c.*1365-81G>T (n.*1365-81G>T) c.*2178-81G>T (n.*2178-81G>T) n.4706-81G>T n.538-81G>T n.410-81G>T n.2480-4644G>T n.233-81G>T n.2533-81G>T n.2295-81G>T c.1334-81G>T (n.1334-81G>T) c.1979-81G>T (n.1979-81G>T) c.1925-81G>T (n.1925-81G>T) c.1846-4644G>T (n.1846-4644G>T) c.1187-81G>T (n.1187-81G>T) n.2638-81G>T n.2624-81G>T n.2449-81G>T n.2469-81G>T n.2600-81G>T n.2540-81G>T n.2515-81G>T c.1792-4644G>T (n.1792-4644G>T) c.1439-81G>T (n.1439-81G>T) c.1424-81G>T (n.1424-81G>T) c.1220-81G>T (n.1220-81G>T) n.2555-81G>T n.2278-4644G>T n.3084-81G>T n.2500-4644G>T n.2633-81G>T n.2102-81G>T n.2544-81G>T n.2389-81G>T n.2460-81G>T n.2435-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458048C= | CA2399201873 | HPS4 | c.1901-81G= (n.1901-81G=) c.1847-81G= (n.1847-81G=) c.1052-81G= (n.1052-81G=) n.4773-81G= c.*1191-81G= (n.*1191-81G=) n.2397-81G= n.1264-81G= n.2570-81G= n.4859-81G= n.3203-81G= n.1718-81G= c.*1036-81G= (n.*1036-81G=) c.*1390-81G= (n.*1390-81G=) n.4601-81G= c.*1504-81G= (n.*1504-81G=) c.*2039-81G= (n.*2039-81G=) c.1757-81G= (n.1757-81G=) c.1700-81G= (n.1700-81G=) n.1058G= c.*1218-81G= (n.*1218-81G=) c.803-81G= (n.803-81G=) n.3784-4644G= c.*1058-4644G= (n.*1058-4644G=) c.1714-4644G= (n.1714-4644G=) c.1832-81G= (n.1832-81G=) c.*1419-81G= (n.*1419-81G=) c.*1365-81G= (n.*1365-81G=) c.*2178-81G= (n.*2178-81G=) n.4706-81G= n.538-81G= n.410-81G= n.2480-4644G= n.233-81G= n.2533-81G= n.2295-81G= c.1334-81G= (n.1334-81G=) c.1979-81G= (n.1979-81G=) c.1925-81G= (n.1925-81G=) c.1846-4644G= (n.1846-4644G=) c.1187-81G= (n.1187-81G=) n.2638-81G= n.2624-81G= n.2449-81G= n.2469-81G= n.2600-81G= n.2540-81G= n.2515-81G= c.1792-4644G= (n.1792-4644G=) c.1439-81G= (n.1439-81G=) c.1424-81G= (n.1424-81G=) c.1220-81G= (n.1220-81G=) n.2555-81G= n.2278-4644G= n.3084-81G= n.2500-4644G= n.2633-81G= n.2102-81G= n.2544-81G= n.2389-81G= n.2460-81G= n.2435-81G= | |
22 | g.26458048C>T | CA638781526 | HPS4 | c.1901-81G>A (n.1901-81G>A) c.1847-81G>A (n.1847-81G>A) c.1052-81G>A (n.1052-81G>A) n.4773-81G>A c.*1191-81G>A (n.*1191-81G>A) n.2397-81G>A n.1264-81G>A n.2570-81G>A n.4859-81G>A n.3203-81G>A n.1718-81G>A c.*1036-81G>A (n.*1036-81G>A) c.*1390-81G>A (n.*1390-81G>A) n.4601-81G>A c.*1504-81G>A (n.*1504-81G>A) c.*2039-81G>A (n.*2039-81G>A) c.1757-81G>A (n.1757-81G>A) c.1700-81G>A (n.1700-81G>A) n.1058G>A c.*1218-81G>A (n.*1218-81G>A) c.803-81G>A (n.803-81G>A) n.3784-4644G>A c.*1058-4644G>A (n.*1058-4644G>A) c.1714-4644G>A (n.1714-4644G>A) c.1832-81G>A (n.1832-81G>A) c.*1419-81G>A (n.*1419-81G>A) c.*1365-81G>A (n.*1365-81G>A) c.*2178-81G>A (n.*2178-81G>A) n.4706-81G>A n.538-81G>A n.410-81G>A n.2480-4644G>A n.233-81G>A n.2533-81G>A n.2295-81G>A c.1334-81G>A (n.1334-81G>A) c.1979-81G>A (n.1979-81G>A) c.1925-81G>A (n.1925-81G>A) c.1846-4644G>A (n.1846-4644G>A) c.1187-81G>A (n.1187-81G>A) n.2638-81G>A n.2624-81G>A n.2449-81G>A n.2469-81G>A n.2600-81G>A n.2540-81G>A n.2515-81G>A c.1792-4644G>A (n.1792-4644G>A) c.1439-81G>A (n.1439-81G>A) c.1424-81G>A (n.1424-81G>A) c.1220-81G>A (n.1220-81G>A) n.2555-81G>A n.2278-4644G>A n.3084-81G>A n.2500-4644G>A n.2633-81G>A n.2102-81G>A n.2544-81G>A n.2389-81G>A n.2460-81G>A n.2435-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458049G>A | CA322840914 | HPS4 | c.1901-82C>T (n.1901-82C>T) c.1847-82C>T (n.1847-82C>T) c.1052-82C>T (n.1052-82C>T) n.4773-82C>T c.*1191-82C>T (n.*1191-82C>T) n.2397-82C>T n.1264-82C>T n.2570-82C>T n.4859-82C>T n.3203-82C>T n.1718-82C>T c.*1036-82C>T (n.*1036-82C>T) c.*1390-82C>T (n.*1390-82C>T) n.4601-82C>T c.*1504-82C>T (n.*1504-82C>T) c.*2039-82C>T (n.*2039-82C>T) c.1757-82C>T (n.1757-82C>T) c.1700-82C>T (n.1700-82C>T) n.1057C>T c.*1218-82C>T (n.*1218-82C>T) c.803-82C>T (n.803-82C>T) n.3784-4645C>T c.*1058-4645C>T (n.*1058-4645C>T) c.1714-4645C>T (n.1714-4645C>T) c.1832-82C>T (n.1832-82C>T) c.*1419-82C>T (n.*1419-82C>T) c.*1365-82C>T (n.*1365-82C>T) c.*2178-82C>T (n.*2178-82C>T) n.4706-82C>T n.538-82C>T n.410-82C>T n.2480-4645C>T n.233-82C>T n.2533-82C>T n.2295-82C>T c.1334-82C>T (n.1334-82C>T) c.1979-82C>T (n.1979-82C>T) c.1925-82C>T (n.1925-82C>T) c.1846-4645C>T (n.1846-4645C>T) c.1187-82C>T (n.1187-82C>T) n.2638-82C>T n.2624-82C>T n.2449-82C>T n.2469-82C>T n.2600-82C>T n.2540-82C>T n.2515-82C>T c.1792-4645C>T (n.1792-4645C>T) c.1439-82C>T (n.1439-82C>T) c.1424-82C>T (n.1424-82C>T) c.1220-82C>T (n.1220-82C>T) n.2555-82C>T n.2278-4645C>T n.3084-82C>T n.2500-4645C>T n.2633-82C>T n.2102-82C>T n.2544-82C>T n.2389-82C>T n.2460-82C>T n.2435-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458049G>C | CA1024717684 | HPS4 | c.1901-82C>G (n.1901-82C>G) c.1847-82C>G (n.1847-82C>G) c.1052-82C>G (n.1052-82C>G) n.4773-82C>G c.*1191-82C>G (n.*1191-82C>G) n.2397-82C>G n.1264-82C>G n.2570-82C>G n.4859-82C>G n.3203-82C>G n.1718-82C>G c.*1036-82C>G (n.*1036-82C>G) c.*1390-82C>G (n.*1390-82C>G) n.4601-82C>G c.*1504-82C>G (n.*1504-82C>G) c.*2039-82C>G (n.*2039-82C>G) c.1757-82C>G (n.1757-82C>G) c.1700-82C>G (n.1700-82C>G) n.1057C>G c.*1218-82C>G (n.*1218-82C>G) c.803-82C>G (n.803-82C>G) n.3784-4645C>G c.*1058-4645C>G (n.*1058-4645C>G) c.1714-4645C>G (n.1714-4645C>G) c.1832-82C>G (n.1832-82C>G) c.*1419-82C>G (n.*1419-82C>G) c.*1365-82C>G (n.*1365-82C>G) c.*2178-82C>G (n.*2178-82C>G) n.4706-82C>G n.538-82C>G n.410-82C>G n.2480-4645C>G n.233-82C>G n.2533-82C>G n.2295-82C>G c.1334-82C>G (n.1334-82C>G) c.1979-82C>G (n.1979-82C>G) c.1925-82C>G (n.1925-82C>G) c.1846-4645C>G (n.1846-4645C>G) c.1187-82C>G (n.1187-82C>G) n.2638-82C>G n.2624-82C>G n.2449-82C>G n.2469-82C>G n.2600-82C>G n.2540-82C>G n.2515-82C>G c.1792-4645C>G (n.1792-4645C>G) c.1439-82C>G (n.1439-82C>G) c.1424-82C>G (n.1424-82C>G) c.1220-82C>G (n.1220-82C>G) n.2555-82C>G n.2278-4645C>G n.3084-82C>G n.2500-4645C>G n.2633-82C>G n.2102-82C>G n.2544-82C>G n.2389-82C>G n.2460-82C>G n.2435-82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458049G= | CA2399201874 | HPS4 | c.1901-82C= (n.1901-82C=) c.1847-82C= (n.1847-82C=) c.1052-82C= (n.1052-82C=) n.4773-82C= c.*1191-82C= (n.*1191-82C=) n.2397-82C= n.1264-82C= n.2570-82C= n.4859-82C= n.3203-82C= n.1718-82C= c.*1036-82C= (n.*1036-82C=) c.*1390-82C= (n.*1390-82C=) n.4601-82C= c.*1504-82C= (n.*1504-82C=) c.*2039-82C= (n.*2039-82C=) c.1757-82C= (n.1757-82C=) c.1700-82C= (n.1700-82C=) n.1057C= c.*1218-82C= (n.*1218-82C=) c.803-82C= (n.803-82C=) n.3784-4645C= c.*1058-4645C= (n.*1058-4645C=) c.1714-4645C= (n.1714-4645C=) c.1832-82C= (n.1832-82C=) c.*1419-82C= (n.*1419-82C=) c.*1365-82C= (n.*1365-82C=) c.*2178-82C= (n.*2178-82C=) n.4706-82C= n.538-82C= n.410-82C= n.2480-4645C= n.233-82C= n.2533-82C= n.2295-82C= c.1334-82C= (n.1334-82C=) c.1979-82C= (n.1979-82C=) c.1925-82C= (n.1925-82C=) c.1846-4645C= (n.1846-4645C=) c.1187-82C= (n.1187-82C=) n.2638-82C= n.2624-82C= n.2449-82C= n.2469-82C= n.2600-82C= n.2540-82C= n.2515-82C= c.1792-4645C= (n.1792-4645C=) c.1439-82C= (n.1439-82C=) c.1424-82C= (n.1424-82C=) c.1220-82C= (n.1220-82C=) n.2555-82C= n.2278-4645C= n.3084-82C= n.2500-4645C= n.2633-82C= n.2102-82C= n.2544-82C= n.2389-82C= n.2460-82C= n.2435-82C= | |
22 | g.26458049G>T | CA2655894794 | HPS4 | c.1901-82C>A (n.1901-82C>A) c.1847-82C>A (n.1847-82C>A) c.1052-82C>A (n.1052-82C>A) n.4773-82C>A c.*1191-82C>A (n.*1191-82C>A) n.2397-82C>A n.1264-82C>A n.2570-82C>A n.4859-82C>A n.3203-82C>A n.1718-82C>A c.*1036-82C>A (n.*1036-82C>A) c.*1390-82C>A (n.*1390-82C>A) n.4601-82C>A c.*1504-82C>A (n.*1504-82C>A) c.*2039-82C>A (n.*2039-82C>A) c.1757-82C>A (n.1757-82C>A) c.1700-82C>A (n.1700-82C>A) n.1057C>A c.*1218-82C>A (n.*1218-82C>A) c.803-82C>A (n.803-82C>A) n.3784-4645C>A c.*1058-4645C>A (n.*1058-4645C>A) c.1714-4645C>A (n.1714-4645C>A) c.1832-82C>A (n.1832-82C>A) c.*1419-82C>A (n.*1419-82C>A) c.*1365-82C>A (n.*1365-82C>A) c.*2178-82C>A (n.*2178-82C>A) n.4706-82C>A n.538-82C>A n.410-82C>A n.2480-4645C>A n.233-82C>A n.2533-82C>A n.2295-82C>A c.1334-82C>A (n.1334-82C>A) c.1979-82C>A (n.1979-82C>A) c.1925-82C>A (n.1925-82C>A) c.1846-4645C>A (n.1846-4645C>A) c.1187-82C>A (n.1187-82C>A) n.2638-82C>A n.2624-82C>A n.2449-82C>A n.2469-82C>A n.2600-82C>A n.2540-82C>A n.2515-82C>A c.1792-4645C>A (n.1792-4645C>A) c.1439-82C>A (n.1439-82C>A) c.1424-82C>A (n.1424-82C>A) c.1220-82C>A (n.1220-82C>A) n.2555-82C>A n.2278-4645C>A n.3084-82C>A n.2500-4645C>A n.2633-82C>A n.2102-82C>A n.2544-82C>A n.2389-82C>A n.2460-82C>A n.2435-82C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458050G>C | CA638781528 | HPS4 | c.1901-83C>G (n.1901-83C>G) c.1847-83C>G (n.1847-83C>G) c.1052-83C>G (n.1052-83C>G) n.4773-83C>G c.*1191-83C>G (n.*1191-83C>G) n.2397-83C>G n.1264-83C>G n.2570-83C>G n.4859-83C>G n.3203-83C>G n.1718-83C>G c.*1036-83C>G (n.*1036-83C>G) c.*1390-83C>G (n.*1390-83C>G) n.4601-83C>G c.*1504-83C>G (n.*1504-83C>G) c.*2039-83C>G (n.*2039-83C>G) c.1757-83C>G (n.1757-83C>G) c.1700-83C>G (n.1700-83C>G) n.1056C>G c.*1218-83C>G (n.*1218-83C>G) c.803-83C>G (n.803-83C>G) n.3784-4646C>G c.*1058-4646C>G (n.*1058-4646C>G) c.1714-4646C>G (n.1714-4646C>G) c.1832-83C>G (n.1832-83C>G) c.*1419-83C>G (n.*1419-83C>G) c.*1365-83C>G (n.*1365-83C>G) c.*2178-83C>G (n.*2178-83C>G) n.4706-83C>G n.538-83C>G n.410-83C>G n.2480-4646C>G n.233-83C>G n.2533-83C>G n.2295-83C>G c.1334-83C>G (n.1334-83C>G) c.1979-83C>G (n.1979-83C>G) c.1925-83C>G (n.1925-83C>G) c.1846-4646C>G (n.1846-4646C>G) c.1187-83C>G (n.1187-83C>G) n.2638-83C>G n.2624-83C>G n.2449-83C>G n.2469-83C>G n.2600-83C>G n.2540-83C>G n.2515-83C>G c.1792-4646C>G (n.1792-4646C>G) c.1439-83C>G (n.1439-83C>G) c.1424-83C>G (n.1424-83C>G) c.1220-83C>G (n.1220-83C>G) n.2555-83C>G n.2278-4646C>G n.3084-83C>G n.2500-4646C>G n.2633-83C>G n.2102-83C>G n.2544-83C>G n.2389-83C>G n.2460-83C>G n.2435-83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458050G= | CA2399201875 | HPS4 | c.1901-83C= (n.1901-83C=) c.1847-83C= (n.1847-83C=) c.1052-83C= (n.1052-83C=) n.4773-83C= c.*1191-83C= (n.*1191-83C=) n.2397-83C= n.1264-83C= n.2570-83C= n.4859-83C= n.3203-83C= n.1718-83C= c.*1036-83C= (n.*1036-83C=) c.*1390-83C= (n.*1390-83C=) n.4601-83C= c.*1504-83C= (n.*1504-83C=) c.*2039-83C= (n.*2039-83C=) c.1757-83C= (n.1757-83C=) c.1700-83C= (n.1700-83C=) n.1056C= c.*1218-83C= (n.*1218-83C=) c.803-83C= (n.803-83C=) n.3784-4646C= c.*1058-4646C= (n.*1058-4646C=) c.1714-4646C= (n.1714-4646C=) c.1832-83C= (n.1832-83C=) c.*1419-83C= (n.*1419-83C=) c.*1365-83C= (n.*1365-83C=) c.*2178-83C= (n.*2178-83C=) n.4706-83C= n.538-83C= n.410-83C= n.2480-4646C= n.233-83C= n.2533-83C= n.2295-83C= c.1334-83C= (n.1334-83C=) c.1979-83C= (n.1979-83C=) c.1925-83C= (n.1925-83C=) c.1846-4646C= (n.1846-4646C=) c.1187-83C= (n.1187-83C=) n.2638-83C= n.2624-83C= n.2449-83C= n.2469-83C= n.2600-83C= n.2540-83C= n.2515-83C= c.1792-4646C= (n.1792-4646C=) c.1439-83C= (n.1439-83C=) c.1424-83C= (n.1424-83C=) c.1220-83C= (n.1220-83C=) n.2555-83C= n.2278-4646C= n.3084-83C= n.2500-4646C= n.2633-83C= n.2102-83C= n.2544-83C= n.2389-83C= n.2460-83C= n.2435-83C= | |
22 | g.26458050G>T | CA2655894795 | HPS4 | c.1901-83C>A (n.1901-83C>A) c.1847-83C>A (n.1847-83C>A) c.1052-83C>A (n.1052-83C>A) n.4773-83C>A c.*1191-83C>A (n.*1191-83C>A) n.2397-83C>A n.1264-83C>A n.2570-83C>A n.4859-83C>A n.3203-83C>A n.1718-83C>A c.*1036-83C>A (n.*1036-83C>A) c.*1390-83C>A (n.*1390-83C>A) n.4601-83C>A c.*1504-83C>A (n.*1504-83C>A) c.*2039-83C>A (n.*2039-83C>A) c.1757-83C>A (n.1757-83C>A) c.1700-83C>A (n.1700-83C>A) n.1056C>A c.*1218-83C>A (n.*1218-83C>A) c.803-83C>A (n.803-83C>A) n.3784-4646C>A c.*1058-4646C>A (n.*1058-4646C>A) c.1714-4646C>A (n.1714-4646C>A) c.1832-83C>A (n.1832-83C>A) c.*1419-83C>A (n.*1419-83C>A) c.*1365-83C>A (n.*1365-83C>A) c.*2178-83C>A (n.*2178-83C>A) n.4706-83C>A n.538-83C>A n.410-83C>A n.2480-4646C>A n.233-83C>A n.2533-83C>A n.2295-83C>A c.1334-83C>A (n.1334-83C>A) c.1979-83C>A (n.1979-83C>A) c.1925-83C>A (n.1925-83C>A) c.1846-4646C>A (n.1846-4646C>A) c.1187-83C>A (n.1187-83C>A) n.2638-83C>A n.2624-83C>A n.2449-83C>A n.2469-83C>A n.2600-83C>A n.2540-83C>A n.2515-83C>A c.1792-4646C>A (n.1792-4646C>A) c.1439-83C>A (n.1439-83C>A) c.1424-83C>A (n.1424-83C>A) c.1220-83C>A (n.1220-83C>A) n.2555-83C>A n.2278-4646C>A n.3084-83C>A n.2500-4646C>A n.2633-83C>A n.2102-83C>A n.2544-83C>A n.2389-83C>A n.2460-83C>A n.2435-83C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458051G>A | CA752003102 | HPS4 | c.1901-84C>T (n.1901-84C>T) c.1847-84C>T (n.1847-84C>T) c.1052-84C>T (n.1052-84C>T) n.4773-84C>T c.*1191-84C>T (n.*1191-84C>T) n.2397-84C>T n.1264-84C>T n.2570-84C>T n.4859-84C>T n.3203-84C>T n.1718-84C>T c.*1036-84C>T (n.*1036-84C>T) c.*1390-84C>T (n.*1390-84C>T) n.4601-84C>T c.*1504-84C>T (n.*1504-84C>T) c.*2039-84C>T (n.*2039-84C>T) c.1757-84C>T (n.1757-84C>T) c.1700-84C>T (n.1700-84C>T) n.1055C>T c.*1218-84C>T (n.*1218-84C>T) c.803-84C>T (n.803-84C>T) n.3784-4647C>T c.*1058-4647C>T (n.*1058-4647C>T) c.1714-4647C>T (n.1714-4647C>T) c.1832-84C>T (n.1832-84C>T) c.*1419-84C>T (n.*1419-84C>T) c.*1365-84C>T (n.*1365-84C>T) c.*2178-84C>T (n.*2178-84C>T) n.4706-84C>T n.538-84C>T n.410-84C>T n.2480-4647C>T n.233-84C>T n.2533-84C>T n.2295-84C>T c.1334-84C>T (n.1334-84C>T) c.1979-84C>T (n.1979-84C>T) c.1925-84C>T (n.1925-84C>T) c.1846-4647C>T (n.1846-4647C>T) c.1187-84C>T (n.1187-84C>T) n.2638-84C>T n.2624-84C>T n.2449-84C>T n.2469-84C>T n.2600-84C>T n.2540-84C>T n.2515-84C>T c.1792-4647C>T (n.1792-4647C>T) c.1439-84C>T (n.1439-84C>T) c.1424-84C>T (n.1424-84C>T) c.1220-84C>T (n.1220-84C>T) n.2555-84C>T n.2278-4647C>T n.3084-84C>T n.2500-4647C>T n.2633-84C>T n.2102-84C>T n.2544-84C>T n.2389-84C>T n.2460-84C>T n.2435-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458051G>C | CA2399201876 | HPS4 | c.1901-84C>G (n.1901-84C>G) c.1847-84C>G (n.1847-84C>G) c.1052-84C>G (n.1052-84C>G) n.4773-84C>G c.*1191-84C>G (n.*1191-84C>G) n.2397-84C>G n.1264-84C>G n.2570-84C>G n.4859-84C>G n.3203-84C>G n.1718-84C>G c.*1036-84C>G (n.*1036-84C>G) c.*1390-84C>G (n.*1390-84C>G) n.4601-84C>G c.*1504-84C>G (n.*1504-84C>G) c.*2039-84C>G (n.*2039-84C>G) c.1757-84C>G (n.1757-84C>G) c.1700-84C>G (n.1700-84C>G) n.1055C>G c.*1218-84C>G (n.*1218-84C>G) c.803-84C>G (n.803-84C>G) n.3784-4647C>G c.*1058-4647C>G (n.*1058-4647C>G) c.1714-4647C>G (n.1714-4647C>G) c.1832-84C>G (n.1832-84C>G) c.*1419-84C>G (n.*1419-84C>G) c.*1365-84C>G (n.*1365-84C>G) c.*2178-84C>G (n.*2178-84C>G) n.4706-84C>G n.538-84C>G n.410-84C>G n.2480-4647C>G n.233-84C>G n.2533-84C>G n.2295-84C>G c.1334-84C>G (n.1334-84C>G) c.1979-84C>G (n.1979-84C>G) c.1925-84C>G (n.1925-84C>G) c.1846-4647C>G (n.1846-4647C>G) c.1187-84C>G (n.1187-84C>G) n.2638-84C>G n.2624-84C>G n.2449-84C>G n.2469-84C>G n.2600-84C>G n.2540-84C>G n.2515-84C>G c.1792-4647C>G (n.1792-4647C>G) c.1439-84C>G (n.1439-84C>G) c.1424-84C>G (n.1424-84C>G) c.1220-84C>G (n.1220-84C>G) n.2555-84C>G n.2278-4647C>G n.3084-84C>G n.2500-4647C>G n.2633-84C>G n.2102-84C>G n.2544-84C>G n.2389-84C>G n.2460-84C>G n.2435-84C>G | dbSNP |
22 | g.26458051G= | CA2399201877 | HPS4 | c.1901-84C= (n.1901-84C=) c.1847-84C= (n.1847-84C=) c.1052-84C= (n.1052-84C=) n.4773-84C= c.*1191-84C= (n.*1191-84C=) n.2397-84C= n.1264-84C= n.2570-84C= n.4859-84C= n.3203-84C= n.1718-84C= c.*1036-84C= (n.*1036-84C=) c.*1390-84C= (n.*1390-84C=) n.4601-84C= c.*1504-84C= (n.*1504-84C=) c.*2039-84C= (n.*2039-84C=) c.1757-84C= (n.1757-84C=) c.1700-84C= (n.1700-84C=) n.1055C= c.*1218-84C= (n.*1218-84C=) c.803-84C= (n.803-84C=) n.3784-4647C= c.*1058-4647C= (n.*1058-4647C=) c.1714-4647C= (n.1714-4647C=) c.1832-84C= (n.1832-84C=) c.*1419-84C= (n.*1419-84C=) c.*1365-84C= (n.*1365-84C=) c.*2178-84C= (n.*2178-84C=) n.4706-84C= n.538-84C= n.410-84C= n.2480-4647C= n.233-84C= n.2533-84C= n.2295-84C= c.1334-84C= (n.1334-84C=) c.1979-84C= (n.1979-84C=) c.1925-84C= (n.1925-84C=) c.1846-4647C= (n.1846-4647C=) c.1187-84C= (n.1187-84C=) n.2638-84C= n.2624-84C= n.2449-84C= n.2469-84C= n.2600-84C= n.2540-84C= n.2515-84C= c.1792-4647C= (n.1792-4647C=) c.1439-84C= (n.1439-84C=) c.1424-84C= (n.1424-84C=) c.1220-84C= (n.1220-84C=) n.2555-84C= n.2278-4647C= n.3084-84C= n.2500-4647C= n.2633-84C= n.2102-84C= n.2544-84C= n.2389-84C= n.2460-84C= n.2435-84C= | |
22 | g.26458051G>T | CA322840918 | HPS4 | c.1901-84C>A (n.1901-84C>A) c.1847-84C>A (n.1847-84C>A) c.1052-84C>A (n.1052-84C>A) n.4773-84C>A c.*1191-84C>A (n.*1191-84C>A) n.2397-84C>A n.1264-84C>A n.2570-84C>A n.4859-84C>A n.3203-84C>A n.1718-84C>A c.*1036-84C>A (n.*1036-84C>A) c.*1390-84C>A (n.*1390-84C>A) n.4601-84C>A c.*1504-84C>A (n.*1504-84C>A) c.*2039-84C>A (n.*2039-84C>A) c.1757-84C>A (n.1757-84C>A) c.1700-84C>A (n.1700-84C>A) n.1055C>A c.*1218-84C>A (n.*1218-84C>A) c.803-84C>A (n.803-84C>A) n.3784-4647C>A c.*1058-4647C>A (n.*1058-4647C>A) c.1714-4647C>A (n.1714-4647C>A) c.1832-84C>A (n.1832-84C>A) c.*1419-84C>A (n.*1419-84C>A) c.*1365-84C>A (n.*1365-84C>A) c.*2178-84C>A (n.*2178-84C>A) n.4706-84C>A n.538-84C>A n.410-84C>A n.2480-4647C>A n.233-84C>A n.2533-84C>A n.2295-84C>A c.1334-84C>A (n.1334-84C>A) c.1979-84C>A (n.1979-84C>A) c.1925-84C>A (n.1925-84C>A) c.1846-4647C>A (n.1846-4647C>A) c.1187-84C>A (n.1187-84C>A) n.2638-84C>A n.2624-84C>A n.2449-84C>A n.2469-84C>A n.2600-84C>A n.2540-84C>A n.2515-84C>A c.1792-4647C>A (n.1792-4647C>A) c.1439-84C>A (n.1439-84C>A) c.1424-84C>A (n.1424-84C>A) c.1220-84C>A (n.1220-84C>A) n.2555-84C>A n.2278-4647C>A n.3084-84C>A n.2500-4647C>A n.2633-84C>A n.2102-84C>A n.2544-84C>A n.2389-84C>A n.2460-84C>A n.2435-84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458052G>T | CA2655894798 | HPS4 | c.1901-85C>A (n.1901-85C>A) c.1847-85C>A (n.1847-85C>A) c.1052-85C>A (n.1052-85C>A) n.4773-85C>A c.*1191-85C>A (n.*1191-85C>A) n.2397-85C>A n.1264-85C>A n.2570-85C>A n.4859-85C>A n.3203-85C>A n.1718-85C>A c.*1036-85C>A (n.*1036-85C>A) c.*1390-85C>A (n.*1390-85C>A) n.4601-85C>A c.*1504-85C>A (n.*1504-85C>A) c.*2039-85C>A (n.*2039-85C>A) c.1757-85C>A (n.1757-85C>A) c.1700-85C>A (n.1700-85C>A) n.1054C>A c.*1218-85C>A (n.*1218-85C>A) c.803-85C>A (n.803-85C>A) n.3784-4648C>A c.*1058-4648C>A (n.*1058-4648C>A) c.1714-4648C>A (n.1714-4648C>A) c.1832-85C>A (n.1832-85C>A) c.*1419-85C>A (n.*1419-85C>A) c.*1365-85C>A (n.*1365-85C>A) c.*2178-85C>A (n.*2178-85C>A) n.4706-85C>A n.538-85C>A n.410-85C>A n.2480-4648C>A n.233-85C>A n.2533-85C>A n.2295-85C>A c.1334-85C>A (n.1334-85C>A) c.1979-85C>A (n.1979-85C>A) c.1925-85C>A (n.1925-85C>A) c.1846-4648C>A (n.1846-4648C>A) c.1187-85C>A (n.1187-85C>A) n.2638-85C>A n.2624-85C>A n.2449-85C>A n.2469-85C>A n.2600-85C>A n.2540-85C>A n.2515-85C>A c.1792-4648C>A (n.1792-4648C>A) c.1439-85C>A (n.1439-85C>A) c.1424-85C>A (n.1424-85C>A) c.1220-85C>A (n.1220-85C>A) n.2555-85C>A n.2278-4648C>A n.3084-85C>A n.2500-4648C>A n.2633-85C>A n.2102-85C>A n.2544-85C>A n.2389-85C>A n.2460-85C>A n.2435-85C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458054C>T | CA2655894800 | HPS4 | c.1901-87G>A (n.1901-87G>A) c.1847-87G>A (n.1847-87G>A) c.1052-87G>A (n.1052-87G>A) n.4773-87G>A c.*1191-87G>A (n.*1191-87G>A) n.2397-87G>A n.1264-87G>A n.2570-87G>A n.4859-87G>A n.3203-87G>A n.1718-87G>A c.*1036-87G>A (n.*1036-87G>A) c.*1390-87G>A (n.*1390-87G>A) n.4601-87G>A c.*1504-87G>A (n.*1504-87G>A) c.*2039-87G>A (n.*2039-87G>A) c.1757-87G>A (n.1757-87G>A) c.1700-87G>A (n.1700-87G>A) n.1052G>A c.*1218-87G>A (n.*1218-87G>A) c.803-87G>A (n.803-87G>A) n.3784-4650G>A c.*1058-4650G>A (n.*1058-4650G>A) c.1714-4650G>A (n.1714-4650G>A) c.1832-87G>A (n.1832-87G>A) c.*1419-87G>A (n.*1419-87G>A) c.*1365-87G>A (n.*1365-87G>A) c.*2178-87G>A (n.*2178-87G>A) n.4706-87G>A n.538-87G>A n.410-87G>A n.2480-4650G>A n.233-87G>A n.2533-87G>A n.2295-87G>A c.1334-87G>A (n.1334-87G>A) c.1979-87G>A (n.1979-87G>A) c.1925-87G>A (n.1925-87G>A) c.1846-4650G>A (n.1846-4650G>A) c.1187-87G>A (n.1187-87G>A) n.2638-87G>A n.2624-87G>A n.2449-87G>A n.2469-87G>A n.2600-87G>A n.2540-87G>A n.2515-87G>A c.1792-4650G>A (n.1792-4650G>A) c.1439-87G>A (n.1439-87G>A) c.1424-87G>A (n.1424-87G>A) c.1220-87G>A (n.1220-87G>A) n.2555-87G>A n.2278-4650G>A n.3084-87G>A n.2500-4650G>A n.2633-87G>A n.2102-87G>A n.2544-87G>A n.2389-87G>A n.2460-87G>A n.2435-87G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458055T>C | CA2655894801 | HPS4 | c.1901-88A>G (n.1901-88A>G) c.1847-88A>G (n.1847-88A>G) c.1052-88A>G (n.1052-88A>G) n.4773-88A>G c.*1191-88A>G (n.*1191-88A>G) n.2397-88A>G n.1264-88A>G n.2570-88A>G n.4859-88A>G n.3203-88A>G n.1718-88A>G c.*1036-88A>G (n.*1036-88A>G) c.*1390-88A>G (n.*1390-88A>G) n.4601-88A>G c.*1504-88A>G (n.*1504-88A>G) c.*2039-88A>G (n.*2039-88A>G) c.1757-88A>G (n.1757-88A>G) c.1700-88A>G (n.1700-88A>G) n.1051A>G c.*1218-88A>G (n.*1218-88A>G) c.803-88A>G (n.803-88A>G) n.3784-4651A>G c.*1058-4651A>G (n.*1058-4651A>G) c.1714-4651A>G (n.1714-4651A>G) c.1832-88A>G (n.1832-88A>G) c.*1419-88A>G (n.*1419-88A>G) c.*1365-88A>G (n.*1365-88A>G) c.*2178-88A>G (n.*2178-88A>G) n.4706-88A>G n.538-88A>G n.410-88A>G n.2480-4651A>G n.233-88A>G n.2533-88A>G n.2295-88A>G c.1334-88A>G (n.1334-88A>G) c.1979-88A>G (n.1979-88A>G) c.1925-88A>G (n.1925-88A>G) c.1846-4651A>G (n.1846-4651A>G) c.1187-88A>G (n.1187-88A>G) n.2638-88A>G n.2624-88A>G n.2449-88A>G n.2469-88A>G n.2600-88A>G n.2540-88A>G n.2515-88A>G c.1792-4651A>G (n.1792-4651A>G) c.1439-88A>G (n.1439-88A>G) c.1424-88A>G (n.1424-88A>G) c.1220-88A>G (n.1220-88A>G) n.2555-88A>G n.2278-4651A>G n.3084-88A>G n.2500-4651A>G n.2633-88A>G n.2102-88A>G n.2544-88A>G n.2389-88A>G n.2460-88A>G n.2435-88A>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458055T>G | CA2655894802 | HPS4 | c.1901-88A>C (n.1901-88A>C) c.1847-88A>C (n.1847-88A>C) c.1052-88A>C (n.1052-88A>C) n.4773-88A>C c.*1191-88A>C (n.*1191-88A>C) n.2397-88A>C n.1264-88A>C n.2570-88A>C n.4859-88A>C n.3203-88A>C n.1718-88A>C c.*1036-88A>C (n.*1036-88A>C) c.*1390-88A>C (n.*1390-88A>C) n.4601-88A>C c.*1504-88A>C (n.*1504-88A>C) c.*2039-88A>C (n.*2039-88A>C) c.1757-88A>C (n.1757-88A>C) c.1700-88A>C (n.1700-88A>C) n.1051A>C c.*1218-88A>C (n.*1218-88A>C) c.803-88A>C (n.803-88A>C) n.3784-4651A>C c.*1058-4651A>C (n.*1058-4651A>C) c.1714-4651A>C (n.1714-4651A>C) c.1832-88A>C (n.1832-88A>C) c.*1419-88A>C (n.*1419-88A>C) c.*1365-88A>C (n.*1365-88A>C) c.*2178-88A>C (n.*2178-88A>C) n.4706-88A>C n.538-88A>C n.410-88A>C n.2480-4651A>C n.233-88A>C n.2533-88A>C n.2295-88A>C c.1334-88A>C (n.1334-88A>C) c.1979-88A>C (n.1979-88A>C) c.1925-88A>C (n.1925-88A>C) c.1846-4651A>C (n.1846-4651A>C) c.1187-88A>C (n.1187-88A>C) n.2638-88A>C n.2624-88A>C n.2449-88A>C n.2469-88A>C n.2600-88A>C n.2540-88A>C n.2515-88A>C c.1792-4651A>C (n.1792-4651A>C) c.1439-88A>C (n.1439-88A>C) c.1424-88A>C (n.1424-88A>C) c.1220-88A>C (n.1220-88A>C) n.2555-88A>C n.2278-4651A>C n.3084-88A>C n.2500-4651A>C n.2633-88A>C n.2102-88A>C n.2544-88A>C n.2389-88A>C n.2460-88A>C n.2435-88A>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458056G>A | CA2399201879 | HPS4 | c.1901-89C>T (n.1901-89C>T) c.1847-89C>T (n.1847-89C>T) c.1052-89C>T (n.1052-89C>T) n.4773-89C>T c.*1191-89C>T (n.*1191-89C>T) n.2397-89C>T n.1264-89C>T n.2570-89C>T n.4859-89C>T n.3203-89C>T n.1718-89C>T c.*1036-89C>T (n.*1036-89C>T) c.*1390-89C>T (n.*1390-89C>T) n.4601-89C>T c.*1504-89C>T (n.*1504-89C>T) c.*2039-89C>T (n.*2039-89C>T) c.1757-89C>T (n.1757-89C>T) c.1700-89C>T (n.1700-89C>T) n.1050C>T c.*1218-89C>T (n.*1218-89C>T) c.803-89C>T (n.803-89C>T) n.3784-4652C>T c.*1058-4652C>T (n.*1058-4652C>T) c.1714-4652C>T (n.1714-4652C>T) c.1832-89C>T (n.1832-89C>T) c.*1419-89C>T (n.*1419-89C>T) c.*1365-89C>T (n.*1365-89C>T) c.*2178-89C>T (n.*2178-89C>T) n.4706-89C>T n.538-89C>T n.410-89C>T n.2480-4652C>T n.233-89C>T n.2533-89C>T n.2295-89C>T c.1334-89C>T (n.1334-89C>T) c.1979-89C>T (n.1979-89C>T) c.1925-89C>T (n.1925-89C>T) c.1846-4652C>T (n.1846-4652C>T) c.1187-89C>T (n.1187-89C>T) n.2638-89C>T n.2624-89C>T n.2449-89C>T n.2469-89C>T n.2600-89C>T n.2540-89C>T n.2515-89C>T c.1792-4652C>T (n.1792-4652C>T) c.1439-89C>T (n.1439-89C>T) c.1424-89C>T (n.1424-89C>T) c.1220-89C>T (n.1220-89C>T) n.2555-89C>T n.2278-4652C>T n.3084-89C>T n.2500-4652C>T n.2633-89C>T n.2102-89C>T n.2544-89C>T n.2389-89C>T n.2460-89C>T n.2435-89C>T | dbSNP |
22 | g.26458056G= | CA2399201878 | HPS4 | c.1901-89C= (n.1901-89C=) c.1847-89C= (n.1847-89C=) c.1052-89C= (n.1052-89C=) n.4773-89C= c.*1191-89C= (n.*1191-89C=) n.2397-89C= n.1264-89C= n.2570-89C= n.4859-89C= n.3203-89C= n.1718-89C= c.*1036-89C= (n.*1036-89C=) c.*1390-89C= (n.*1390-89C=) n.4601-89C= c.*1504-89C= (n.*1504-89C=) c.*2039-89C= (n.*2039-89C=) c.1757-89C= (n.1757-89C=) c.1700-89C= (n.1700-89C=) n.1050C= c.*1218-89C= (n.*1218-89C=) c.803-89C= (n.803-89C=) n.3784-4652C= c.*1058-4652C= (n.*1058-4652C=) c.1714-4652C= (n.1714-4652C=) c.1832-89C= (n.1832-89C=) c.*1419-89C= (n.*1419-89C=) c.*1365-89C= (n.*1365-89C=) c.*2178-89C= (n.*2178-89C=) n.4706-89C= n.538-89C= n.410-89C= n.2480-4652C= n.233-89C= n.2533-89C= n.2295-89C= c.1334-89C= (n.1334-89C=) c.1979-89C= (n.1979-89C=) c.1925-89C= (n.1925-89C=) c.1846-4652C= (n.1846-4652C=) c.1187-89C= (n.1187-89C=) n.2638-89C= n.2624-89C= n.2449-89C= n.2469-89C= n.2600-89C= n.2540-89C= n.2515-89C= c.1792-4652C= (n.1792-4652C=) c.1439-89C= (n.1439-89C=) c.1424-89C= (n.1424-89C=) c.1220-89C= (n.1220-89C=) n.2555-89C= n.2278-4652C= n.3084-89C= n.2500-4652C= n.2633-89C= n.2102-89C= n.2544-89C= n.2389-89C= n.2460-89C= n.2435-89C= | |
22 | g.26458056G>T | CA2563979949 | HPS4 | c.1901-89C>A (n.1901-89C>A) c.1847-89C>A (n.1847-89C>A) c.1052-89C>A (n.1052-89C>A) n.4773-89C>A c.*1191-89C>A (n.*1191-89C>A) n.2397-89C>A n.1264-89C>A n.2570-89C>A n.4859-89C>A n.3203-89C>A n.1718-89C>A c.*1036-89C>A (n.*1036-89C>A) c.*1390-89C>A (n.*1390-89C>A) n.4601-89C>A c.*1504-89C>A (n.*1504-89C>A) c.*2039-89C>A (n.*2039-89C>A) c.1757-89C>A (n.1757-89C>A) c.1700-89C>A (n.1700-89C>A) n.1050C>A c.*1218-89C>A (n.*1218-89C>A) c.803-89C>A (n.803-89C>A) n.3784-4652C>A c.*1058-4652C>A (n.*1058-4652C>A) c.1714-4652C>A (n.1714-4652C>A) c.1832-89C>A (n.1832-89C>A) c.*1419-89C>A (n.*1419-89C>A) c.*1365-89C>A (n.*1365-89C>A) c.*2178-89C>A (n.*2178-89C>A) n.4706-89C>A n.538-89C>A n.410-89C>A n.2480-4652C>A n.233-89C>A n.2533-89C>A n.2295-89C>A c.1334-89C>A (n.1334-89C>A) c.1979-89C>A (n.1979-89C>A) c.1925-89C>A (n.1925-89C>A) c.1846-4652C>A (n.1846-4652C>A) c.1187-89C>A (n.1187-89C>A) n.2638-89C>A n.2624-89C>A n.2449-89C>A n.2469-89C>A n.2600-89C>A n.2540-89C>A n.2515-89C>A c.1792-4652C>A (n.1792-4652C>A) c.1439-89C>A (n.1439-89C>A) c.1424-89C>A (n.1424-89C>A) c.1220-89C>A (n.1220-89C>A) n.2555-89C>A n.2278-4652C>A n.3084-89C>A n.2500-4652C>A n.2633-89C>A n.2102-89C>A n.2544-89C>A n.2389-89C>A n.2460-89C>A n.2435-89C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458057A= | CA2399201880 | HPS4 | c.1901-90T= (n.1901-90T=) c.1847-90T= (n.1847-90T=) c.1052-90T= (n.1052-90T=) n.4773-90T= c.*1191-90T= (n.*1191-90T=) n.2397-90T= n.1264-90T= n.2570-90T= n.4859-90T= n.3203-90T= n.1718-90T= c.*1036-90T= (n.*1036-90T=) c.*1390-90T= (n.*1390-90T=) n.4601-90T= c.*1504-90T= (n.*1504-90T=) c.*2039-90T= (n.*2039-90T=) c.1757-90T= (n.1757-90T=) c.1700-90T= (n.1700-90T=) n.1049T= c.*1218-90T= (n.*1218-90T=) c.803-90T= (n.803-90T=) n.3784-4653T= c.*1058-4653T= (n.*1058-4653T=) c.1714-4653T= (n.1714-4653T=) c.1832-90T= (n.1832-90T=) c.*1419-90T= (n.*1419-90T=) c.*1365-90T= (n.*1365-90T=) c.*2178-90T= (n.*2178-90T=) n.4706-90T= n.538-90T= n.410-90T= n.2480-4653T= n.233-90T= n.2533-90T= n.2295-90T= c.1334-90T= (n.1334-90T=) c.1979-90T= (n.1979-90T=) c.1925-90T= (n.1925-90T=) c.1846-4653T= (n.1846-4653T=) c.1187-90T= (n.1187-90T=) n.2638-90T= n.2624-90T= n.2449-90T= n.2469-90T= n.2600-90T= n.2540-90T= n.2515-90T= c.1792-4653T= (n.1792-4653T=) c.1439-90T= (n.1439-90T=) c.1424-90T= (n.1424-90T=) c.1220-90T= (n.1220-90T=) n.2555-90T= n.2278-4653T= n.3084-90T= n.2500-4653T= n.2633-90T= n.2102-90T= n.2544-90T= n.2389-90T= n.2460-90T= n.2435-90T= | |
22 | g.26458057A>C | CA2655894805 | HPS4 | c.1901-90T>G (n.1901-90T>G) c.1847-90T>G (n.1847-90T>G) c.1052-90T>G (n.1052-90T>G) n.4773-90T>G c.*1191-90T>G (n.*1191-90T>G) n.2397-90T>G n.1264-90T>G n.2570-90T>G n.4859-90T>G n.3203-90T>G n.1718-90T>G c.*1036-90T>G (n.*1036-90T>G) c.*1390-90T>G (n.*1390-90T>G) n.4601-90T>G c.*1504-90T>G (n.*1504-90T>G) c.*2039-90T>G (n.*2039-90T>G) c.1757-90T>G (n.1757-90T>G) c.1700-90T>G (n.1700-90T>G) n.1049T>G c.*1218-90T>G (n.*1218-90T>G) c.803-90T>G (n.803-90T>G) n.3784-4653T>G c.*1058-4653T>G (n.*1058-4653T>G) c.1714-4653T>G (n.1714-4653T>G) c.1832-90T>G (n.1832-90T>G) c.*1419-90T>G (n.*1419-90T>G) c.*1365-90T>G (n.*1365-90T>G) c.*2178-90T>G (n.*2178-90T>G) n.4706-90T>G n.538-90T>G n.410-90T>G n.2480-4653T>G n.233-90T>G n.2533-90T>G n.2295-90T>G c.1334-90T>G (n.1334-90T>G) c.1979-90T>G (n.1979-90T>G) c.1925-90T>G (n.1925-90T>G) c.1846-4653T>G (n.1846-4653T>G) c.1187-90T>G (n.1187-90T>G) n.2638-90T>G n.2624-90T>G n.2449-90T>G n.2469-90T>G n.2600-90T>G n.2540-90T>G n.2515-90T>G c.1792-4653T>G (n.1792-4653T>G) c.1439-90T>G (n.1439-90T>G) c.1424-90T>G (n.1424-90T>G) c.1220-90T>G (n.1220-90T>G) n.2555-90T>G n.2278-4653T>G n.3084-90T>G n.2500-4653T>G n.2633-90T>G n.2102-90T>G n.2544-90T>G n.2389-90T>G n.2460-90T>G n.2435-90T>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458057A>G | CA914680691 | HPS4 | c.1901-90T>C (n.1901-90T>C) c.1847-90T>C (n.1847-90T>C) c.1052-90T>C (n.1052-90T>C) n.4773-90T>C c.*1191-90T>C (n.*1191-90T>C) n.2397-90T>C n.1264-90T>C n.2570-90T>C n.4859-90T>C n.3203-90T>C n.1718-90T>C c.*1036-90T>C (n.*1036-90T>C) c.*1390-90T>C (n.*1390-90T>C) n.4601-90T>C c.*1504-90T>C (n.*1504-90T>C) c.*2039-90T>C (n.*2039-90T>C) c.1757-90T>C (n.1757-90T>C) c.1700-90T>C (n.1700-90T>C) n.1049T>C c.*1218-90T>C (n.*1218-90T>C) c.803-90T>C (n.803-90T>C) n.3784-4653T>C c.*1058-4653T>C (n.*1058-4653T>C) c.1714-4653T>C (n.1714-4653T>C) c.1832-90T>C (n.1832-90T>C) c.*1419-90T>C (n.*1419-90T>C) c.*1365-90T>C (n.*1365-90T>C) c.*2178-90T>C (n.*2178-90T>C) n.4706-90T>C n.538-90T>C n.410-90T>C n.2480-4653T>C n.233-90T>C n.2533-90T>C n.2295-90T>C c.1334-90T>C (n.1334-90T>C) c.1979-90T>C (n.1979-90T>C) c.1925-90T>C (n.1925-90T>C) c.1846-4653T>C (n.1846-4653T>C) c.1187-90T>C (n.1187-90T>C) n.2638-90T>C n.2624-90T>C n.2449-90T>C n.2469-90T>C n.2600-90T>C n.2540-90T>C n.2515-90T>C c.1792-4653T>C (n.1792-4653T>C) c.1439-90T>C (n.1439-90T>C) c.1424-90T>C (n.1424-90T>C) c.1220-90T>C (n.1220-90T>C) n.2555-90T>C n.2278-4653T>C n.3084-90T>C n.2500-4653T>C n.2633-90T>C n.2102-90T>C n.2544-90T>C n.2389-90T>C n.2460-90T>C n.2435-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458058G>A | CA2399201882 | HPS4 | c.1901-91C>T (n.1901-91C>T) c.1847-91C>T (n.1847-91C>T) c.1052-91C>T (n.1052-91C>T) n.4773-91C>T c.*1191-91C>T (n.*1191-91C>T) n.2397-91C>T n.1264-91C>T n.2570-91C>T n.4859-91C>T n.3203-91C>T n.1718-91C>T c.*1036-91C>T (n.*1036-91C>T) c.*1390-91C>T (n.*1390-91C>T) n.4601-91C>T c.*1504-91C>T (n.*1504-91C>T) c.*2039-91C>T (n.*2039-91C>T) c.1757-91C>T (n.1757-91C>T) c.1700-91C>T (n.1700-91C>T) n.1048C>T c.*1218-91C>T (n.*1218-91C>T) c.803-91C>T (n.803-91C>T) n.3784-4654C>T c.*1058-4654C>T (n.*1058-4654C>T) c.1714-4654C>T (n.1714-4654C>T) c.1832-91C>T (n.1832-91C>T) c.*1419-91C>T (n.*1419-91C>T) c.*1365-91C>T (n.*1365-91C>T) c.*2178-91C>T (n.*2178-91C>T) n.4706-91C>T n.538-91C>T n.410-91C>T n.2480-4654C>T n.233-91C>T n.2533-91C>T n.2295-91C>T c.1334-91C>T (n.1334-91C>T) c.1979-91C>T (n.1979-91C>T) c.1925-91C>T (n.1925-91C>T) c.1846-4654C>T (n.1846-4654C>T) c.1187-91C>T (n.1187-91C>T) n.2638-91C>T n.2624-91C>T n.2449-91C>T n.2469-91C>T n.2600-91C>T n.2540-91C>T n.2515-91C>T c.1792-4654C>T (n.1792-4654C>T) c.1439-91C>T (n.1439-91C>T) c.1424-91C>T (n.1424-91C>T) c.1220-91C>T (n.1220-91C>T) n.2555-91C>T n.2278-4654C>T n.3084-91C>T n.2500-4654C>T n.2633-91C>T n.2102-91C>T n.2544-91C>T n.2389-91C>T n.2460-91C>T n.2435-91C>T | dbSNP |
22 | g.26458058G= | CA2399201881 | HPS4 | c.1901-91C= (n.1901-91C=) c.1847-91C= (n.1847-91C=) c.1052-91C= (n.1052-91C=) n.4773-91C= c.*1191-91C= (n.*1191-91C=) n.2397-91C= n.1264-91C= n.2570-91C= n.4859-91C= n.3203-91C= n.1718-91C= c.*1036-91C= (n.*1036-91C=) c.*1390-91C= (n.*1390-91C=) n.4601-91C= c.*1504-91C= (n.*1504-91C=) c.*2039-91C= (n.*2039-91C=) c.1757-91C= (n.1757-91C=) c.1700-91C= (n.1700-91C=) n.1048C= c.*1218-91C= (n.*1218-91C=) c.803-91C= (n.803-91C=) n.3784-4654C= c.*1058-4654C= (n.*1058-4654C=) c.1714-4654C= (n.1714-4654C=) c.1832-91C= (n.1832-91C=) c.*1419-91C= (n.*1419-91C=) c.*1365-91C= (n.*1365-91C=) c.*2178-91C= (n.*2178-91C=) n.4706-91C= n.538-91C= n.410-91C= n.2480-4654C= n.233-91C= n.2533-91C= n.2295-91C= c.1334-91C= (n.1334-91C=) c.1979-91C= (n.1979-91C=) c.1925-91C= (n.1925-91C=) c.1846-4654C= (n.1846-4654C=) c.1187-91C= (n.1187-91C=) n.2638-91C= n.2624-91C= n.2449-91C= n.2469-91C= n.2600-91C= n.2540-91C= n.2515-91C= c.1792-4654C= (n.1792-4654C=) c.1439-91C= (n.1439-91C=) c.1424-91C= (n.1424-91C=) c.1220-91C= (n.1220-91C=) n.2555-91C= n.2278-4654C= n.3084-91C= n.2500-4654C= n.2633-91C= n.2102-91C= n.2544-91C= n.2389-91C= n.2460-91C= n.2435-91C= | |
22 | g.26458059C>T | CA2655894807 | HPS4 | c.1901-92G>A (n.1901-92G>A) c.1847-92G>A (n.1847-92G>A) c.1052-92G>A (n.1052-92G>A) n.4773-92G>A c.*1191-92G>A (n.*1191-92G>A) n.2397-92G>A n.1264-92G>A n.2570-92G>A n.4859-92G>A n.3203-92G>A n.1718-92G>A c.*1036-92G>A (n.*1036-92G>A) c.*1390-92G>A (n.*1390-92G>A) n.4601-92G>A c.*1504-92G>A (n.*1504-92G>A) c.*2039-92G>A (n.*2039-92G>A) c.1757-92G>A (n.1757-92G>A) c.1700-92G>A (n.1700-92G>A) n.1047G>A c.*1218-92G>A (n.*1218-92G>A) c.803-92G>A (n.803-92G>A) n.3784-4655G>A c.*1058-4655G>A (n.*1058-4655G>A) c.1714-4655G>A (n.1714-4655G>A) c.1832-92G>A (n.1832-92G>A) c.*1419-92G>A (n.*1419-92G>A) c.*1365-92G>A (n.*1365-92G>A) c.*2178-92G>A (n.*2178-92G>A) n.4706-92G>A n.538-92G>A n.410-92G>A n.2480-4655G>A n.233-92G>A n.2533-92G>A n.2295-92G>A c.1334-92G>A (n.1334-92G>A) c.1979-92G>A (n.1979-92G>A) c.1925-92G>A (n.1925-92G>A) c.1846-4655G>A (n.1846-4655G>A) c.1187-92G>A (n.1187-92G>A) n.2638-92G>A n.2624-92G>A n.2449-92G>A n.2469-92G>A n.2600-92G>A n.2540-92G>A n.2515-92G>A c.1792-4655G>A (n.1792-4655G>A) c.1439-92G>A (n.1439-92G>A) c.1424-92G>A (n.1424-92G>A) c.1220-92G>A (n.1220-92G>A) n.2555-92G>A n.2278-4655G>A n.3084-92G>A n.2500-4655G>A n.2633-92G>A n.2102-92G>A n.2544-92G>A n.2389-92G>A n.2460-92G>A n.2435-92G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458060del | CA2655894808 | HPS4 | c.1901-93del (n.1901-93del) c.1847-93del (n.1847-93del) c.1052-93del (n.1052-93del) n.4773-93del c.*1191-93del (n.*1191-93del) n.2397-93del n.1264-93del n.2570-93del n.4859-93del n.3203-93del n.1718-93del c.*1036-93del (n.*1036-93del) c.*1390-93del (n.*1390-93del) n.4601-93del c.*1504-93del (n.*1504-93del) c.*2039-93del (n.*2039-93del) c.1757-93del (n.1757-93del) c.1700-93del (n.1700-93del) n.1046del c.*1218-93del (n.*1218-93del) c.803-93del (n.803-93del) n.3784-4656del c.*1058-4656del (n.*1058-4656del) c.1714-4656del (n.1714-4656del) c.1832-93del (n.1832-93del) c.*1419-93del (n.*1419-93del) c.*1365-93del (n.*1365-93del) c.*2178-93del (n.*2178-93del) n.4706-93del n.538-93del n.410-93del n.2480-4656del n.233-93del n.2533-93del n.2295-93del c.1334-93del (n.1334-93del) c.1979-93del (n.1979-93del) c.1925-93del (n.1925-93del) c.1846-4656del (n.1846-4656del) c.1187-93del (n.1187-93del) n.2638-93del n.2624-93del n.2449-93del n.2469-93del n.2600-93del n.2540-93del n.2515-93del c.1792-4656del (n.1792-4656del) c.1439-93del (n.1439-93del) c.1424-93del (n.1424-93del) c.1220-93del (n.1220-93del) n.2555-93del n.2278-4656del n.3084-93del n.2500-4656del n.2633-93del n.2102-93del n.2544-93del n.2389-93del n.2460-93del n.2435-93del | gnomAD v4 |
22 | g.26458061C>A | CA2818605810 | HPS4 | c.1901-94G>T (n.1901-94G>T) c.1847-94G>T (n.1847-94G>T) c.1052-94G>T (n.1052-94G>T) n.4773-94G>T c.*1191-94G>T (n.*1191-94G>T) n.2397-94G>T n.1264-94G>T n.2570-94G>T n.4859-94G>T n.3203-94G>T n.1718-94G>T c.*1036-94G>T (n.*1036-94G>T) c.*1390-94G>T (n.*1390-94G>T) n.4601-94G>T c.*1504-94G>T (n.*1504-94G>T) c.*2039-94G>T (n.*2039-94G>T) c.1757-94G>T (n.1757-94G>T) c.1700-94G>T (n.1700-94G>T) n.1045G>T c.*1218-94G>T (n.*1218-94G>T) c.803-94G>T (n.803-94G>T) n.3784-4657G>T c.*1058-4657G>T (n.*1058-4657G>T) c.1714-4657G>T (n.1714-4657G>T) c.1832-94G>T (n.1832-94G>T) c.*1419-94G>T (n.*1419-94G>T) c.*1365-94G>T (n.*1365-94G>T) c.*2178-94G>T (n.*2178-94G>T) n.4706-94G>T n.538-94G>T n.410-94G>T n.2480-4657G>T n.233-94G>T n.2533-94G>T n.2295-94G>T c.1334-94G>T (n.1334-94G>T) c.1979-94G>T (n.1979-94G>T) c.1925-94G>T (n.1925-94G>T) c.1846-4657G>T (n.1846-4657G>T) c.1187-94G>T (n.1187-94G>T) n.2638-94G>T n.2624-94G>T n.2449-94G>T n.2469-94G>T n.2600-94G>T n.2540-94G>T n.2515-94G>T c.1792-4657G>T (n.1792-4657G>T) c.1439-94G>T (n.1439-94G>T) c.1424-94G>T (n.1424-94G>T) c.1220-94G>T (n.1220-94G>T) n.2555-94G>T n.2278-4657G>T n.3084-94G>T n.2500-4657G>T n.2633-94G>T n.2102-94G>T n.2544-94G>T n.2389-94G>T n.2460-94G>T n.2435-94G>T | |
22 | g.26458061C= | CA2399201883 | HPS4 | c.1901-94G= (n.1901-94G=) c.1847-94G= (n.1847-94G=) c.1052-94G= (n.1052-94G=) n.4773-94G= c.*1191-94G= (n.*1191-94G=) n.2397-94G= n.1264-94G= n.2570-94G= n.4859-94G= n.3203-94G= n.1718-94G= c.*1036-94G= (n.*1036-94G=) c.*1390-94G= (n.*1390-94G=) n.4601-94G= c.*1504-94G= (n.*1504-94G=) c.*2039-94G= (n.*2039-94G=) c.1757-94G= (n.1757-94G=) c.1700-94G= (n.1700-94G=) n.1045G= c.*1218-94G= (n.*1218-94G=) c.803-94G= (n.803-94G=) n.3784-4657G= c.*1058-4657G= (n.*1058-4657G=) c.1714-4657G= (n.1714-4657G=) c.1832-94G= (n.1832-94G=) c.*1419-94G= (n.*1419-94G=) c.*1365-94G= (n.*1365-94G=) c.*2178-94G= (n.*2178-94G=) n.4706-94G= n.538-94G= n.410-94G= n.2480-4657G= n.233-94G= n.2533-94G= n.2295-94G= c.1334-94G= (n.1334-94G=) c.1979-94G= (n.1979-94G=) c.1925-94G= (n.1925-94G=) c.1846-4657G= (n.1846-4657G=) c.1187-94G= (n.1187-94G=) n.2638-94G= n.2624-94G= n.2449-94G= n.2469-94G= n.2600-94G= n.2540-94G= n.2515-94G= c.1792-4657G= (n.1792-4657G=) c.1439-94G= (n.1439-94G=) c.1424-94G= (n.1424-94G=) c.1220-94G= (n.1220-94G=) n.2555-94G= n.2278-4657G= n.3084-94G= n.2500-4657G= n.2633-94G= n.2102-94G= n.2544-94G= n.2389-94G= n.2460-94G= n.2435-94G= | |
22 | g.26458061C>T | CA322840925 | HPS4 | c.1901-94G>A (n.1901-94G>A) c.1847-94G>A (n.1847-94G>A) c.1052-94G>A (n.1052-94G>A) n.4773-94G>A c.*1191-94G>A (n.*1191-94G>A) n.2397-94G>A n.1264-94G>A n.2570-94G>A n.4859-94G>A n.3203-94G>A n.1718-94G>A c.*1036-94G>A (n.*1036-94G>A) c.*1390-94G>A (n.*1390-94G>A) n.4601-94G>A c.*1504-94G>A (n.*1504-94G>A) c.*2039-94G>A (n.*2039-94G>A) c.1757-94G>A (n.1757-94G>A) c.1700-94G>A (n.1700-94G>A) n.1045G>A c.*1218-94G>A (n.*1218-94G>A) c.803-94G>A (n.803-94G>A) n.3784-4657G>A c.*1058-4657G>A (n.*1058-4657G>A) c.1714-4657G>A (n.1714-4657G>A) c.1832-94G>A (n.1832-94G>A) c.*1419-94G>A (n.*1419-94G>A) c.*1365-94G>A (n.*1365-94G>A) c.*2178-94G>A (n.*2178-94G>A) n.4706-94G>A n.538-94G>A n.410-94G>A n.2480-4657G>A n.233-94G>A n.2533-94G>A n.2295-94G>A c.1334-94G>A (n.1334-94G>A) c.1979-94G>A (n.1979-94G>A) c.1925-94G>A (n.1925-94G>A) c.1846-4657G>A (n.1846-4657G>A) c.1187-94G>A (n.1187-94G>A) n.2638-94G>A n.2624-94G>A n.2449-94G>A n.2469-94G>A n.2600-94G>A n.2540-94G>A n.2515-94G>A c.1792-4657G>A (n.1792-4657G>A) c.1439-94G>A (n.1439-94G>A) c.1424-94G>A (n.1424-94G>A) c.1220-94G>A (n.1220-94G>A) n.2555-94G>A n.2278-4657G>A n.3084-94G>A n.2500-4657G>A n.2633-94G>A n.2102-94G>A n.2544-94G>A n.2389-94G>A n.2460-94G>A n.2435-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458062G>A | CA322840929 | HPS4 | c.1901-95C>T (n.1901-95C>T) c.1847-95C>T (n.1847-95C>T) c.1052-95C>T (n.1052-95C>T) n.4773-95C>T c.*1191-95C>T (n.*1191-95C>T) n.2397-95C>T n.1264-95C>T n.2570-95C>T n.4859-95C>T n.3203-95C>T n.1718-95C>T c.*1036-95C>T (n.*1036-95C>T) c.*1390-95C>T (n.*1390-95C>T) n.4601-95C>T c.*1504-95C>T (n.*1504-95C>T) c.*2039-95C>T (n.*2039-95C>T) c.1757-95C>T (n.1757-95C>T) c.1700-95C>T (n.1700-95C>T) n.1044C>T c.*1218-95C>T (n.*1218-95C>T) c.803-95C>T (n.803-95C>T) n.3784-4658C>T c.*1058-4658C>T (n.*1058-4658C>T) c.1714-4658C>T (n.1714-4658C>T) c.1832-95C>T (n.1832-95C>T) c.*1419-95C>T (n.*1419-95C>T) c.*1365-95C>T (n.*1365-95C>T) c.*2178-95C>T (n.*2178-95C>T) n.4706-95C>T n.538-95C>T n.410-95C>T n.2480-4658C>T n.233-95C>T n.2533-95C>T n.2295-95C>T c.1334-95C>T (n.1334-95C>T) c.1979-95C>T (n.1979-95C>T) c.1925-95C>T (n.1925-95C>T) c.1846-4658C>T (n.1846-4658C>T) c.1187-95C>T (n.1187-95C>T) n.2638-95C>T n.2624-95C>T n.2449-95C>T n.2469-95C>T n.2600-95C>T n.2540-95C>T n.2515-95C>T c.1792-4658C>T (n.1792-4658C>T) c.1439-95C>T (n.1439-95C>T) c.1424-95C>T (n.1424-95C>T) c.1220-95C>T (n.1220-95C>T) n.2555-95C>T n.2278-4658C>T n.3084-95C>T n.2500-4658C>T n.2633-95C>T n.2102-95C>T n.2544-95C>T n.2389-95C>T n.2460-95C>T n.2435-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.26458062G= | CA2399201884 | HPS4 | c.1901-95C= (n.1901-95C=) c.1847-95C= (n.1847-95C=) c.1052-95C= (n.1052-95C=) n.4773-95C= c.*1191-95C= (n.*1191-95C=) n.2397-95C= n.1264-95C= n.2570-95C= n.4859-95C= n.3203-95C= n.1718-95C= c.*1036-95C= (n.*1036-95C=) c.*1390-95C= (n.*1390-95C=) n.4601-95C= c.*1504-95C= (n.*1504-95C=) c.*2039-95C= (n.*2039-95C=) c.1757-95C= (n.1757-95C=) c.1700-95C= (n.1700-95C=) n.1044C= c.*1218-95C= (n.*1218-95C=) c.803-95C= (n.803-95C=) n.3784-4658C= c.*1058-4658C= (n.*1058-4658C=) c.1714-4658C= (n.1714-4658C=) c.1832-95C= (n.1832-95C=) c.*1419-95C= (n.*1419-95C=) c.*1365-95C= (n.*1365-95C=) c.*2178-95C= (n.*2178-95C=) n.4706-95C= n.538-95C= n.410-95C= n.2480-4658C= n.233-95C= n.2533-95C= n.2295-95C= c.1334-95C= (n.1334-95C=) c.1979-95C= (n.1979-95C=) c.1925-95C= (n.1925-95C=) c.1846-4658C= (n.1846-4658C=) c.1187-95C= (n.1187-95C=) n.2638-95C= n.2624-95C= n.2449-95C= n.2469-95C= n.2600-95C= n.2540-95C= n.2515-95C= c.1792-4658C= (n.1792-4658C=) c.1439-95C= (n.1439-95C=) c.1424-95C= (n.1424-95C=) c.1220-95C= (n.1220-95C=) n.2555-95C= n.2278-4658C= n.3084-95C= n.2500-4658C= n.2633-95C= n.2102-95C= n.2544-95C= n.2389-95C= n.2460-95C= n.2435-95C= | |
22 | g.26458062G>T | CA2577673342 | HPS4 | c.1901-95C>A (n.1901-95C>A) c.1847-95C>A (n.1847-95C>A) c.1052-95C>A (n.1052-95C>A) n.4773-95C>A c.*1191-95C>A (n.*1191-95C>A) n.2397-95C>A n.1264-95C>A n.2570-95C>A n.4859-95C>A n.3203-95C>A n.1718-95C>A c.*1036-95C>A (n.*1036-95C>A) c.*1390-95C>A (n.*1390-95C>A) n.4601-95C>A c.*1504-95C>A (n.*1504-95C>A) c.*2039-95C>A (n.*2039-95C>A) c.1757-95C>A (n.1757-95C>A) c.1700-95C>A (n.1700-95C>A) n.1044C>A c.*1218-95C>A (n.*1218-95C>A) c.803-95C>A (n.803-95C>A) n.3784-4658C>A c.*1058-4658C>A (n.*1058-4658C>A) c.1714-4658C>A (n.1714-4658C>A) c.1832-95C>A (n.1832-95C>A) c.*1419-95C>A (n.*1419-95C>A) c.*1365-95C>A (n.*1365-95C>A) c.*2178-95C>A (n.*2178-95C>A) n.4706-95C>A n.538-95C>A n.410-95C>A n.2480-4658C>A n.233-95C>A n.2533-95C>A n.2295-95C>A c.1334-95C>A (n.1334-95C>A) c.1979-95C>A (n.1979-95C>A) c.1925-95C>A (n.1925-95C>A) c.1846-4658C>A (n.1846-4658C>A) c.1187-95C>A (n.1187-95C>A) n.2638-95C>A n.2624-95C>A n.2449-95C>A n.2469-95C>A n.2600-95C>A n.2540-95C>A n.2515-95C>A c.1792-4658C>A (n.1792-4658C>A) c.1439-95C>A (n.1439-95C>A) c.1424-95C>A (n.1424-95C>A) c.1220-95C>A (n.1220-95C>A) n.2555-95C>A n.2278-4658C>A n.3084-95C>A n.2500-4658C>A n.2633-95C>A n.2102-95C>A n.2544-95C>A n.2389-95C>A n.2460-95C>A n.2435-95C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458063G>A | CA2655894812 | HPS4 | c.1901-96C>T (n.1901-96C>T) c.1847-96C>T (n.1847-96C>T) c.1052-96C>T (n.1052-96C>T) n.4773-96C>T c.*1191-96C>T (n.*1191-96C>T) n.2397-96C>T n.1264-96C>T n.2570-96C>T n.4859-96C>T n.3203-96C>T n.1718-96C>T c.*1036-96C>T (n.*1036-96C>T) c.*1390-96C>T (n.*1390-96C>T) n.4601-96C>T c.*1504-96C>T (n.*1504-96C>T) c.*2039-96C>T (n.*2039-96C>T) c.1757-96C>T (n.1757-96C>T) c.1700-96C>T (n.1700-96C>T) n.1043C>T c.*1218-96C>T (n.*1218-96C>T) c.803-96C>T (n.803-96C>T) n.3784-4659C>T c.*1058-4659C>T (n.*1058-4659C>T) c.1714-4659C>T (n.1714-4659C>T) c.1832-96C>T (n.1832-96C>T) c.*1419-96C>T (n.*1419-96C>T) c.*1365-96C>T (n.*1365-96C>T) c.*2178-96C>T (n.*2178-96C>T) n.4706-96C>T n.538-96C>T n.410-96C>T n.2480-4659C>T n.233-96C>T n.2533-96C>T n.2295-96C>T c.1334-96C>T (n.1334-96C>T) c.1979-96C>T (n.1979-96C>T) c.1925-96C>T (n.1925-96C>T) c.1846-4659C>T (n.1846-4659C>T) c.1187-96C>T (n.1187-96C>T) n.2638-96C>T n.2624-96C>T n.2449-96C>T n.2469-96C>T n.2600-96C>T n.2540-96C>T n.2515-96C>T c.1792-4659C>T (n.1792-4659C>T) c.1439-96C>T (n.1439-96C>T) c.1424-96C>T (n.1424-96C>T) c.1220-96C>T (n.1220-96C>T) n.2555-96C>T n.2278-4659C>T n.3084-96C>T n.2500-4659C>T n.2633-96C>T n.2102-96C>T n.2544-96C>T n.2389-96C>T n.2460-96C>T n.2435-96C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458063G>T | CA2655894813 | HPS4 | c.1901-96C>A (n.1901-96C>A) c.1847-96C>A (n.1847-96C>A) c.1052-96C>A (n.1052-96C>A) n.4773-96C>A c.*1191-96C>A (n.*1191-96C>A) n.2397-96C>A n.1264-96C>A n.2570-96C>A n.4859-96C>A n.3203-96C>A n.1718-96C>A c.*1036-96C>A (n.*1036-96C>A) c.*1390-96C>A (n.*1390-96C>A) n.4601-96C>A c.*1504-96C>A (n.*1504-96C>A) c.*2039-96C>A (n.*2039-96C>A) c.1757-96C>A (n.1757-96C>A) c.1700-96C>A (n.1700-96C>A) n.1043C>A c.*1218-96C>A (n.*1218-96C>A) c.803-96C>A (n.803-96C>A) n.3784-4659C>A c.*1058-4659C>A (n.*1058-4659C>A) c.1714-4659C>A (n.1714-4659C>A) c.1832-96C>A (n.1832-96C>A) c.*1419-96C>A (n.*1419-96C>A) c.*1365-96C>A (n.*1365-96C>A) c.*2178-96C>A (n.*2178-96C>A) n.4706-96C>A n.538-96C>A n.410-96C>A n.2480-4659C>A n.233-96C>A n.2533-96C>A n.2295-96C>A c.1334-96C>A (n.1334-96C>A) c.1979-96C>A (n.1979-96C>A) c.1925-96C>A (n.1925-96C>A) c.1846-4659C>A (n.1846-4659C>A) c.1187-96C>A (n.1187-96C>A) n.2638-96C>A n.2624-96C>A n.2449-96C>A n.2469-96C>A n.2600-96C>A n.2540-96C>A n.2515-96C>A c.1792-4659C>A (n.1792-4659C>A) c.1439-96C>A (n.1439-96C>A) c.1424-96C>A (n.1424-96C>A) c.1220-96C>A (n.1220-96C>A) n.2555-96C>A n.2278-4659C>A n.3084-96C>A n.2500-4659C>A n.2633-96C>A n.2102-96C>A n.2544-96C>A n.2389-96C>A n.2460-96C>A n.2435-96C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458064C>A | CA2655894814 | HPS4 | c.1901-97G>T (n.1901-97G>T) c.1847-97G>T (n.1847-97G>T) c.1052-97G>T (n.1052-97G>T) n.4773-97G>T c.*1191-97G>T (n.*1191-97G>T) n.2397-97G>T n.1264-97G>T n.2570-97G>T n.4859-97G>T n.3203-97G>T n.1718-97G>T c.*1036-97G>T (n.*1036-97G>T) c.*1390-97G>T (n.*1390-97G>T) n.4601-97G>T c.*1504-97G>T (n.*1504-97G>T) c.*2039-97G>T (n.*2039-97G>T) c.1757-97G>T (n.1757-97G>T) c.1700-97G>T (n.1700-97G>T) n.1042G>T c.*1218-97G>T (n.*1218-97G>T) c.803-97G>T (n.803-97G>T) n.3784-4660G>T c.*1058-4660G>T (n.*1058-4660G>T) c.1714-4660G>T (n.1714-4660G>T) c.1832-97G>T (n.1832-97G>T) c.*1419-97G>T (n.*1419-97G>T) c.*1365-97G>T (n.*1365-97G>T) c.*2178-97G>T (n.*2178-97G>T) n.4706-97G>T n.538-97G>T n.410-97G>T n.2480-4660G>T n.233-97G>T n.2533-97G>T n.2295-97G>T c.1334-97G>T (n.1334-97G>T) c.1979-97G>T (n.1979-97G>T) c.1925-97G>T (n.1925-97G>T) c.1846-4660G>T (n.1846-4660G>T) c.1187-97G>T (n.1187-97G>T) n.2638-97G>T n.2624-97G>T n.2449-97G>T n.2469-97G>T n.2600-97G>T n.2540-97G>T n.2515-97G>T c.1792-4660G>T (n.1792-4660G>T) c.1439-97G>T (n.1439-97G>T) c.1424-97G>T (n.1424-97G>T) c.1220-97G>T (n.1220-97G>T) n.2555-97G>T n.2278-4660G>T n.3084-97G>T n.2500-4660G>T n.2633-97G>T n.2102-97G>T n.2544-97G>T n.2389-97G>T n.2460-97G>T n.2435-97G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458066del | CA2577673343 | HPS4 | c.1901-99del (n.1901-99del) c.1847-99del (n.1847-99del) c.1052-99del (n.1052-99del) n.4773-99del c.*1191-99del (n.*1191-99del) n.2397-99del n.1264-99del n.2570-99del n.4859-99del n.3203-99del n.1718-99del c.*1036-99del (n.*1036-99del) c.*1390-99del (n.*1390-99del) n.4601-99del c.*1504-99del (n.*1504-99del) c.*2039-99del (n.*2039-99del) c.1757-99del (n.1757-99del) c.1700-99del (n.1700-99del) n.1040del c.*1218-99del (n.*1218-99del) c.803-99del (n.803-99del) n.3784-4662del c.*1058-4662del (n.*1058-4662del) c.1714-4662del (n.1714-4662del) c.1832-99del (n.1832-99del) c.*1419-99del (n.*1419-99del) c.*1365-99del (n.*1365-99del) c.*2178-99del (n.*2178-99del) n.4706-99del n.538-99del n.410-99del n.2480-4662del n.233-99del n.2533-99del n.2295-99del c.1334-99del (n.1334-99del) c.1979-99del (n.1979-99del) c.1925-99del (n.1925-99del) c.1846-4662del (n.1846-4662del) c.1187-99del (n.1187-99del) n.2638-99del n.2624-99del n.2449-99del n.2469-99del n.2600-99del n.2540-99del n.2515-99del c.1792-4662del (n.1792-4662del) c.1439-99del (n.1439-99del) c.1424-99del (n.1424-99del) c.1220-99del (n.1220-99del) n.2555-99del n.2278-4662del n.3084-99del n.2500-4662del n.2633-99del n.2102-99del n.2544-99del n.2389-99del n.2460-99del n.2435-99del | |
22 | g.26458066C>A | CA2655894815 | HPS4 | c.1901-99G>T (n.1901-99G>T) c.1847-99G>T (n.1847-99G>T) c.1052-99G>T (n.1052-99G>T) n.4773-99G>T c.*1191-99G>T (n.*1191-99G>T) n.2397-99G>T n.1264-99G>T n.2570-99G>T n.4859-99G>T n.3203-99G>T n.1718-99G>T c.*1036-99G>T (n.*1036-99G>T) c.*1390-99G>T (n.*1390-99G>T) n.4601-99G>T c.*1504-99G>T (n.*1504-99G>T) c.*2039-99G>T (n.*2039-99G>T) c.1757-99G>T (n.1757-99G>T) c.1700-99G>T (n.1700-99G>T) n.1040G>T c.*1218-99G>T (n.*1218-99G>T) c.803-99G>T (n.803-99G>T) n.3784-4662G>T c.*1058-4662G>T (n.*1058-4662G>T) c.1714-4662G>T (n.1714-4662G>T) c.1832-99G>T (n.1832-99G>T) c.*1419-99G>T (n.*1419-99G>T) c.*1365-99G>T (n.*1365-99G>T) c.*2178-99G>T (n.*2178-99G>T) n.4706-99G>T n.538-99G>T n.410-99G>T n.2480-4662G>T n.233-99G>T n.2533-99G>T n.2295-99G>T c.1334-99G>T (n.1334-99G>T) c.1979-99G>T (n.1979-99G>T) c.1925-99G>T (n.1925-99G>T) c.1846-4662G>T (n.1846-4662G>T) c.1187-99G>T (n.1187-99G>T) n.2638-99G>T n.2624-99G>T n.2449-99G>T n.2469-99G>T n.2600-99G>T n.2540-99G>T n.2515-99G>T c.1792-4662G>T (n.1792-4662G>T) c.1439-99G>T (n.1439-99G>T) c.1424-99G>T (n.1424-99G>T) c.1220-99G>T (n.1220-99G>T) n.2555-99G>T n.2278-4662G>T n.3084-99G>T n.2500-4662G>T n.2633-99G>T n.2102-99G>T n.2544-99G>T n.2389-99G>T n.2460-99G>T n.2435-99G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458066C>G | CA2818605811 | HPS4 | c.1901-99G>C (n.1901-99G>C) c.1847-99G>C (n.1847-99G>C) c.1052-99G>C (n.1052-99G>C) n.4773-99G>C c.*1191-99G>C (n.*1191-99G>C) n.2397-99G>C n.1264-99G>C n.2570-99G>C n.4859-99G>C n.3203-99G>C n.1718-99G>C c.*1036-99G>C (n.*1036-99G>C) c.*1390-99G>C (n.*1390-99G>C) n.4601-99G>C c.*1504-99G>C (n.*1504-99G>C) c.*2039-99G>C (n.*2039-99G>C) c.1757-99G>C (n.1757-99G>C) c.1700-99G>C (n.1700-99G>C) n.1040G>C c.*1218-99G>C (n.*1218-99G>C) c.803-99G>C (n.803-99G>C) n.3784-4662G>C c.*1058-4662G>C (n.*1058-4662G>C) c.1714-4662G>C (n.1714-4662G>C) c.1832-99G>C (n.1832-99G>C) c.*1419-99G>C (n.*1419-99G>C) c.*1365-99G>C (n.*1365-99G>C) c.*2178-99G>C (n.*2178-99G>C) n.4706-99G>C n.538-99G>C n.410-99G>C n.2480-4662G>C n.233-99G>C n.2533-99G>C n.2295-99G>C c.1334-99G>C (n.1334-99G>C) c.1979-99G>C (n.1979-99G>C) c.1925-99G>C (n.1925-99G>C) c.1846-4662G>C (n.1846-4662G>C) c.1187-99G>C (n.1187-99G>C) n.2638-99G>C n.2624-99G>C n.2449-99G>C n.2469-99G>C n.2600-99G>C n.2540-99G>C n.2515-99G>C c.1792-4662G>C (n.1792-4662G>C) c.1439-99G>C (n.1439-99G>C) c.1424-99G>C (n.1424-99G>C) c.1220-99G>C (n.1220-99G>C) n.2555-99G>C n.2278-4662G>C n.3084-99G>C n.2500-4662G>C n.2633-99G>C n.2102-99G>C n.2544-99G>C n.2389-99G>C n.2460-99G>C n.2435-99G>C | |
22 | g.26458066C>T | CA2655894816 | HPS4 | c.1901-99G>A (n.1901-99G>A) c.1847-99G>A (n.1847-99G>A) c.1052-99G>A (n.1052-99G>A) n.4773-99G>A c.*1191-99G>A (n.*1191-99G>A) n.2397-99G>A n.1264-99G>A n.2570-99G>A n.4859-99G>A n.3203-99G>A n.1718-99G>A c.*1036-99G>A (n.*1036-99G>A) c.*1390-99G>A (n.*1390-99G>A) n.4601-99G>A c.*1504-99G>A (n.*1504-99G>A) c.*2039-99G>A (n.*2039-99G>A) c.1757-99G>A (n.1757-99G>A) c.1700-99G>A (n.1700-99G>A) n.1040G>A c.*1218-99G>A (n.*1218-99G>A) c.803-99G>A (n.803-99G>A) n.3784-4662G>A c.*1058-4662G>A (n.*1058-4662G>A) c.1714-4662G>A (n.1714-4662G>A) c.1832-99G>A (n.1832-99G>A) c.*1419-99G>A (n.*1419-99G>A) c.*1365-99G>A (n.*1365-99G>A) c.*2178-99G>A (n.*2178-99G>A) n.4706-99G>A n.538-99G>A n.410-99G>A n.2480-4662G>A n.233-99G>A n.2533-99G>A n.2295-99G>A c.1334-99G>A (n.1334-99G>A) c.1979-99G>A (n.1979-99G>A) c.1925-99G>A (n.1925-99G>A) c.1846-4662G>A (n.1846-4662G>A) c.1187-99G>A (n.1187-99G>A) n.2638-99G>A n.2624-99G>A n.2449-99G>A n.2469-99G>A n.2600-99G>A n.2540-99G>A n.2515-99G>A c.1792-4662G>A (n.1792-4662G>A) c.1439-99G>A (n.1439-99G>A) c.1424-99G>A (n.1424-99G>A) c.1220-99G>A (n.1220-99G>A) n.2555-99G>A n.2278-4662G>A n.3084-99G>A n.2500-4662G>A n.2633-99G>A n.2102-99G>A n.2544-99G>A n.2389-99G>A n.2460-99G>A n.2435-99G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458069G>T | CA2655894817 | HPS4 | c.1901-102C>A (n.1901-102C>A) c.1847-102C>A (n.1847-102C>A) c.1052-102C>A (n.1052-102C>A) n.4773-102C>A c.*1191-102C>A (n.*1191-102C>A) n.2397-102C>A n.1264-102C>A n.2570-102C>A n.4859-102C>A n.3203-102C>A n.1718-102C>A c.*1036-102C>A (n.*1036-102C>A) c.*1390-102C>A (n.*1390-102C>A) n.4601-102C>A c.*1504-102C>A (n.*1504-102C>A) c.*2039-102C>A (n.*2039-102C>A) c.1757-102C>A (n.1757-102C>A) c.1700-102C>A (n.1700-102C>A) n.1037C>A c.*1218-102C>A (n.*1218-102C>A) c.803-102C>A (n.803-102C>A) n.3784-4665C>A c.*1058-4665C>A (n.*1058-4665C>A) c.1714-4665C>A (n.1714-4665C>A) c.1832-102C>A (n.1832-102C>A) c.*1419-102C>A (n.*1419-102C>A) c.*1365-102C>A (n.*1365-102C>A) c.*2178-102C>A (n.*2178-102C>A) n.4706-102C>A n.538-102C>A n.410-102C>A n.2480-4665C>A n.233-102C>A n.2533-102C>A n.2295-102C>A c.1334-102C>A (n.1334-102C>A) c.1979-102C>A (n.1979-102C>A) c.1925-102C>A (n.1925-102C>A) c.1846-4665C>A (n.1846-4665C>A) c.1187-102C>A (n.1187-102C>A) n.2638-102C>A n.2624-102C>A n.2449-102C>A n.2469-102C>A n.2600-102C>A n.2540-102C>A n.2515-102C>A c.1792-4665C>A (n.1792-4665C>A) c.1439-102C>A (n.1439-102C>A) c.1424-102C>A (n.1424-102C>A) c.1220-102C>A (n.1220-102C>A) n.2555-102C>A n.2278-4665C>A n.3084-102C>A n.2500-4665C>A n.2633-102C>A n.2102-102C>A n.2544-102C>A n.2389-102C>A n.2460-102C>A n.2435-102C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458070G>A | CA322840930 | HPS4 | c.1901-103C>T (n.1901-103C>T) c.1847-103C>T (n.1847-103C>T) c.1052-103C>T (n.1052-103C>T) n.4773-103C>T c.*1191-103C>T (n.*1191-103C>T) n.2397-103C>T n.1264-103C>T n.2570-103C>T n.4859-103C>T n.3203-103C>T n.1718-103C>T c.*1036-103C>T (n.*1036-103C>T) c.*1390-103C>T (n.*1390-103C>T) n.4601-103C>T c.*1504-103C>T (n.*1504-103C>T) c.*2039-103C>T (n.*2039-103C>T) c.1757-103C>T (n.1757-103C>T) c.1700-103C>T (n.1700-103C>T) n.1036C>T c.*1218-103C>T (n.*1218-103C>T) c.803-103C>T (n.803-103C>T) n.3784-4666C>T c.*1058-4666C>T (n.*1058-4666C>T) c.1714-4666C>T (n.1714-4666C>T) c.1832-103C>T (n.1832-103C>T) c.*1419-103C>T (n.*1419-103C>T) c.*1365-103C>T (n.*1365-103C>T) c.*2178-103C>T (n.*2178-103C>T) n.4706-103C>T n.538-103C>T n.410-103C>T n.2480-4666C>T n.233-103C>T n.2533-103C>T n.2295-103C>T c.1334-103C>T (n.1334-103C>T) c.1979-103C>T (n.1979-103C>T) c.1925-103C>T (n.1925-103C>T) c.1846-4666C>T (n.1846-4666C>T) c.1187-103C>T (n.1187-103C>T) n.2638-103C>T n.2624-103C>T n.2449-103C>T n.2469-103C>T n.2600-103C>T n.2540-103C>T n.2515-103C>T c.1792-4666C>T (n.1792-4666C>T) c.1439-103C>T (n.1439-103C>T) c.1424-103C>T (n.1424-103C>T) c.1220-103C>T (n.1220-103C>T) n.2555-103C>T n.2278-4666C>T n.3084-103C>T n.2500-4666C>T n.2633-103C>T n.2102-103C>T n.2544-103C>T n.2389-103C>T n.2460-103C>T n.2435-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458070G= | CA2399201885 | HPS4 | c.1901-103C= (n.1901-103C=) c.1847-103C= (n.1847-103C=) c.1052-103C= (n.1052-103C=) n.4773-103C= c.*1191-103C= (n.*1191-103C=) n.2397-103C= n.1264-103C= n.2570-103C= n.4859-103C= n.3203-103C= n.1718-103C= c.*1036-103C= (n.*1036-103C=) c.*1390-103C= (n.*1390-103C=) n.4601-103C= c.*1504-103C= (n.*1504-103C=) c.*2039-103C= (n.*2039-103C=) c.1757-103C= (n.1757-103C=) c.1700-103C= (n.1700-103C=) n.1036C= c.*1218-103C= (n.*1218-103C=) c.803-103C= (n.803-103C=) n.3784-4666C= c.*1058-4666C= (n.*1058-4666C=) c.1714-4666C= (n.1714-4666C=) c.1832-103C= (n.1832-103C=) c.*1419-103C= (n.*1419-103C=) c.*1365-103C= (n.*1365-103C=) c.*2178-103C= (n.*2178-103C=) n.4706-103C= n.538-103C= n.410-103C= n.2480-4666C= n.233-103C= n.2533-103C= n.2295-103C= c.1334-103C= (n.1334-103C=) c.1979-103C= (n.1979-103C=) c.1925-103C= (n.1925-103C=) c.1846-4666C= (n.1846-4666C=) c.1187-103C= (n.1187-103C=) n.2638-103C= n.2624-103C= n.2449-103C= n.2469-103C= n.2600-103C= n.2540-103C= n.2515-103C= c.1792-4666C= (n.1792-4666C=) c.1439-103C= (n.1439-103C=) c.1424-103C= (n.1424-103C=) c.1220-103C= (n.1220-103C=) n.2555-103C= n.2278-4666C= n.3084-103C= n.2500-4666C= n.2633-103C= n.2102-103C= n.2544-103C= n.2389-103C= n.2460-103C= n.2435-103C= | |
22 | g.26458070G>T | CA2655894819 | HPS4 | c.1901-103C>A (n.1901-103C>A) c.1847-103C>A (n.1847-103C>A) c.1052-103C>A (n.1052-103C>A) n.4773-103C>A c.*1191-103C>A (n.*1191-103C>A) n.2397-103C>A n.1264-103C>A n.2570-103C>A n.4859-103C>A n.3203-103C>A n.1718-103C>A c.*1036-103C>A (n.*1036-103C>A) c.*1390-103C>A (n.*1390-103C>A) n.4601-103C>A c.*1504-103C>A (n.*1504-103C>A) c.*2039-103C>A (n.*2039-103C>A) c.1757-103C>A (n.1757-103C>A) c.1700-103C>A (n.1700-103C>A) n.1036C>A c.*1218-103C>A (n.*1218-103C>A) c.803-103C>A (n.803-103C>A) n.3784-4666C>A c.*1058-4666C>A (n.*1058-4666C>A) c.1714-4666C>A (n.1714-4666C>A) c.1832-103C>A (n.1832-103C>A) c.*1419-103C>A (n.*1419-103C>A) c.*1365-103C>A (n.*1365-103C>A) c.*2178-103C>A (n.*2178-103C>A) n.4706-103C>A n.538-103C>A n.410-103C>A n.2480-4666C>A n.233-103C>A n.2533-103C>A n.2295-103C>A c.1334-103C>A (n.1334-103C>A) c.1979-103C>A (n.1979-103C>A) c.1925-103C>A (n.1925-103C>A) c.1846-4666C>A (n.1846-4666C>A) c.1187-103C>A (n.1187-103C>A) n.2638-103C>A n.2624-103C>A n.2449-103C>A n.2469-103C>A n.2600-103C>A n.2540-103C>A n.2515-103C>A c.1792-4666C>A (n.1792-4666C>A) c.1439-103C>A (n.1439-103C>A) c.1424-103C>A (n.1424-103C>A) c.1220-103C>A (n.1220-103C>A) n.2555-103C>A n.2278-4666C>A n.3084-103C>A n.2500-4666C>A n.2633-103C>A n.2102-103C>A n.2544-103C>A n.2389-103C>A n.2460-103C>A n.2435-103C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458071C>A | CA322840931 | HPS4 | c.1901-104G>T (n.1901-104G>T) c.1847-104G>T (n.1847-104G>T) c.1052-104G>T (n.1052-104G>T) n.4773-104G>T c.*1191-104G>T (n.*1191-104G>T) n.2397-104G>T n.1264-104G>T n.2570-104G>T n.4859-104G>T n.3203-104G>T n.1718-104G>T c.*1036-104G>T (n.*1036-104G>T) c.*1390-104G>T (n.*1390-104G>T) n.4601-104G>T c.*1504-104G>T (n.*1504-104G>T) c.*2039-104G>T (n.*2039-104G>T) c.1757-104G>T (n.1757-104G>T) c.1700-104G>T (n.1700-104G>T) n.1035G>T c.*1218-104G>T (n.*1218-104G>T) c.803-104G>T (n.803-104G>T) n.3784-4667G>T c.*1058-4667G>T (n.*1058-4667G>T) c.1714-4667G>T (n.1714-4667G>T) c.1832-104G>T (n.1832-104G>T) c.*1419-104G>T (n.*1419-104G>T) c.*1365-104G>T (n.*1365-104G>T) c.*2178-104G>T (n.*2178-104G>T) n.4706-104G>T n.538-104G>T n.410-104G>T n.2480-4667G>T n.233-104G>T n.2533-104G>T n.2295-104G>T c.1334-104G>T (n.1334-104G>T) c.1979-104G>T (n.1979-104G>T) c.1925-104G>T (n.1925-104G>T) c.1846-4667G>T (n.1846-4667G>T) c.1187-104G>T (n.1187-104G>T) n.2638-104G>T n.2624-104G>T n.2449-104G>T n.2469-104G>T n.2600-104G>T n.2540-104G>T n.2515-104G>T c.1792-4667G>T (n.1792-4667G>T) c.1439-104G>T (n.1439-104G>T) c.1424-104G>T (n.1424-104G>T) c.1220-104G>T (n.1220-104G>T) n.2555-104G>T n.2278-4667G>T n.3084-104G>T n.2500-4667G>T n.2633-104G>T n.2102-104G>T n.2544-104G>T n.2389-104G>T n.2460-104G>T n.2435-104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458071C= | CA2399201886 | HPS4 | c.1901-104G= (n.1901-104G=) c.1847-104G= (n.1847-104G=) c.1052-104G= (n.1052-104G=) n.4773-104G= c.*1191-104G= (n.*1191-104G=) n.2397-104G= n.1264-104G= n.2570-104G= n.4859-104G= n.3203-104G= n.1718-104G= c.*1036-104G= (n.*1036-104G=) c.*1390-104G= (n.*1390-104G=) n.4601-104G= c.*1504-104G= (n.*1504-104G=) c.*2039-104G= (n.*2039-104G=) c.1757-104G= (n.1757-104G=) c.1700-104G= (n.1700-104G=) n.1035G= c.*1218-104G= (n.*1218-104G=) c.803-104G= (n.803-104G=) n.3784-4667G= c.*1058-4667G= (n.*1058-4667G=) c.1714-4667G= (n.1714-4667G=) c.1832-104G= (n.1832-104G=) c.*1419-104G= (n.*1419-104G=) c.*1365-104G= (n.*1365-104G=) c.*2178-104G= (n.*2178-104G=) n.4706-104G= n.538-104G= n.410-104G= n.2480-4667G= n.233-104G= n.2533-104G= n.2295-104G= c.1334-104G= (n.1334-104G=) c.1979-104G= (n.1979-104G=) c.1925-104G= (n.1925-104G=) c.1846-4667G= (n.1846-4667G=) c.1187-104G= (n.1187-104G=) n.2638-104G= n.2624-104G= n.2449-104G= n.2469-104G= n.2600-104G= n.2540-104G= n.2515-104G= c.1792-4667G= (n.1792-4667G=) c.1439-104G= (n.1439-104G=) c.1424-104G= (n.1424-104G=) c.1220-104G= (n.1220-104G=) n.2555-104G= n.2278-4667G= n.3084-104G= n.2500-4667G= n.2633-104G= n.2102-104G= n.2544-104G= n.2389-104G= n.2460-104G= n.2435-104G= | |
22 | g.26458071C>T | CA2655894820 | HPS4 | c.1901-104G>A (n.1901-104G>A) c.1847-104G>A (n.1847-104G>A) c.1052-104G>A (n.1052-104G>A) n.4773-104G>A c.*1191-104G>A (n.*1191-104G>A) n.2397-104G>A n.1264-104G>A n.2570-104G>A n.4859-104G>A n.3203-104G>A n.1718-104G>A c.*1036-104G>A (n.*1036-104G>A) c.*1390-104G>A (n.*1390-104G>A) n.4601-104G>A c.*1504-104G>A (n.*1504-104G>A) c.*2039-104G>A (n.*2039-104G>A) c.1757-104G>A (n.1757-104G>A) c.1700-104G>A (n.1700-104G>A) n.1035G>A c.*1218-104G>A (n.*1218-104G>A) c.803-104G>A (n.803-104G>A) n.3784-4667G>A c.*1058-4667G>A (n.*1058-4667G>A) c.1714-4667G>A (n.1714-4667G>A) c.1832-104G>A (n.1832-104G>A) c.*1419-104G>A (n.*1419-104G>A) c.*1365-104G>A (n.*1365-104G>A) c.*2178-104G>A (n.*2178-104G>A) n.4706-104G>A n.538-104G>A n.410-104G>A n.2480-4667G>A n.233-104G>A n.2533-104G>A n.2295-104G>A c.1334-104G>A (n.1334-104G>A) c.1979-104G>A (n.1979-104G>A) c.1925-104G>A (n.1925-104G>A) c.1846-4667G>A (n.1846-4667G>A) c.1187-104G>A (n.1187-104G>A) n.2638-104G>A n.2624-104G>A n.2449-104G>A n.2469-104G>A n.2600-104G>A n.2540-104G>A n.2515-104G>A c.1792-4667G>A (n.1792-4667G>A) c.1439-104G>A (n.1439-104G>A) c.1424-104G>A (n.1424-104G>A) c.1220-104G>A (n.1220-104G>A) n.2555-104G>A n.2278-4667G>A n.3084-104G>A n.2500-4667G>A n.2633-104G>A n.2102-104G>A n.2544-104G>A n.2389-104G>A n.2460-104G>A n.2435-104G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458073A= | CA2399201887 | HPS4 | c.1901-106T= (n.1901-106T=) c.1847-106T= (n.1847-106T=) c.1052-106T= (n.1052-106T=) n.4773-106T= c.*1191-106T= (n.*1191-106T=) n.2397-106T= n.1264-106T= n.2570-106T= n.4859-106T= n.3203-106T= n.1718-106T= c.*1036-106T= (n.*1036-106T=) c.*1390-106T= (n.*1390-106T=) n.4601-106T= c.*1504-106T= (n.*1504-106T=) c.*2039-106T= (n.*2039-106T=) c.1757-106T= (n.1757-106T=) c.1700-106T= (n.1700-106T=) n.1033T= c.*1218-106T= (n.*1218-106T=) c.803-106T= (n.803-106T=) n.3784-4669T= c.*1058-4669T= (n.*1058-4669T=) c.1714-4669T= (n.1714-4669T=) c.1832-106T= (n.1832-106T=) c.*1419-106T= (n.*1419-106T=) c.*1365-106T= (n.*1365-106T=) c.*2178-106T= (n.*2178-106T=) n.4706-106T= n.538-106T= n.410-106T= n.2480-4669T= n.233-106T= n.2533-106T= n.2295-106T= c.1334-106T= (n.1334-106T=) c.1979-106T= (n.1979-106T=) c.1925-106T= (n.1925-106T=) c.1846-4669T= (n.1846-4669T=) c.1187-106T= (n.1187-106T=) n.2638-106T= n.2624-106T= n.2449-106T= n.2469-106T= n.2600-106T= n.2540-106T= n.2515-106T= c.1792-4669T= (n.1792-4669T=) c.1439-106T= (n.1439-106T=) c.1424-106T= (n.1424-106T=) c.1220-106T= (n.1220-106T=) n.2555-106T= n.2278-4669T= n.3084-106T= n.2500-4669T= n.2633-106T= n.2102-106T= n.2544-106T= n.2389-106T= n.2460-106T= n.2435-106T= | |
22 | g.26458073A>G | CA2399201888 | HPS4 | c.1901-106T>C (n.1901-106T>C) c.1847-106T>C (n.1847-106T>C) c.1052-106T>C (n.1052-106T>C) n.4773-106T>C c.*1191-106T>C (n.*1191-106T>C) n.2397-106T>C n.1264-106T>C n.2570-106T>C n.4859-106T>C n.3203-106T>C n.1718-106T>C c.*1036-106T>C (n.*1036-106T>C) c.*1390-106T>C (n.*1390-106T>C) n.4601-106T>C c.*1504-106T>C (n.*1504-106T>C) c.*2039-106T>C (n.*2039-106T>C) c.1757-106T>C (n.1757-106T>C) c.1700-106T>C (n.1700-106T>C) n.1033T>C c.*1218-106T>C (n.*1218-106T>C) c.803-106T>C (n.803-106T>C) n.3784-4669T>C c.*1058-4669T>C (n.*1058-4669T>C) c.1714-4669T>C (n.1714-4669T>C) c.1832-106T>C (n.1832-106T>C) c.*1419-106T>C (n.*1419-106T>C) c.*1365-106T>C (n.*1365-106T>C) c.*2178-106T>C (n.*2178-106T>C) n.4706-106T>C n.538-106T>C n.410-106T>C n.2480-4669T>C n.233-106T>C n.2533-106T>C n.2295-106T>C c.1334-106T>C (n.1334-106T>C) c.1979-106T>C (n.1979-106T>C) c.1925-106T>C (n.1925-106T>C) c.1846-4669T>C (n.1846-4669T>C) c.1187-106T>C (n.1187-106T>C) n.2638-106T>C n.2624-106T>C n.2449-106T>C n.2469-106T>C n.2600-106T>C n.2540-106T>C n.2515-106T>C c.1792-4669T>C (n.1792-4669T>C) c.1439-106T>C (n.1439-106T>C) c.1424-106T>C (n.1424-106T>C) c.1220-106T>C (n.1220-106T>C) n.2555-106T>C n.2278-4669T>C n.3084-106T>C n.2500-4669T>C n.2633-106T>C n.2102-106T>C n.2544-106T>C n.2389-106T>C n.2460-106T>C n.2435-106T>C | dbSNP |
22 | g.26458074T>C | CA2655894825 | HPS4 | c.1901-107A>G (n.1901-107A>G) c.1847-107A>G (n.1847-107A>G) c.1052-107A>G (n.1052-107A>G) n.4773-107A>G c.*1191-107A>G (n.*1191-107A>G) n.2397-107A>G n.1264-107A>G n.2570-107A>G n.4859-107A>G n.3203-107A>G n.1718-107A>G c.*1036-107A>G (n.*1036-107A>G) c.*1390-107A>G (n.*1390-107A>G) n.4601-107A>G c.*1504-107A>G (n.*1504-107A>G) c.*2039-107A>G (n.*2039-107A>G) c.1757-107A>G (n.1757-107A>G) c.1700-107A>G (n.1700-107A>G) n.1032A>G c.*1218-107A>G (n.*1218-107A>G) c.803-107A>G (n.803-107A>G) n.3784-4670A>G c.*1058-4670A>G (n.*1058-4670A>G) c.1714-4670A>G (n.1714-4670A>G) c.1832-107A>G (n.1832-107A>G) c.*1419-107A>G (n.*1419-107A>G) c.*1365-107A>G (n.*1365-107A>G) c.*2178-107A>G (n.*2178-107A>G) n.4706-107A>G n.538-107A>G n.410-107A>G n.2480-4670A>G n.233-107A>G n.2533-107A>G n.2295-107A>G c.1334-107A>G (n.1334-107A>G) c.1979-107A>G (n.1979-107A>G) c.1925-107A>G (n.1925-107A>G) c.1846-4670A>G (n.1846-4670A>G) c.1187-107A>G (n.1187-107A>G) n.2638-107A>G n.2624-107A>G n.2449-107A>G n.2469-107A>G n.2600-107A>G n.2540-107A>G n.2515-107A>G c.1792-4670A>G (n.1792-4670A>G) c.1439-107A>G (n.1439-107A>G) c.1424-107A>G (n.1424-107A>G) c.1220-107A>G (n.1220-107A>G) n.2555-107A>G n.2278-4670A>G n.3084-107A>G n.2500-4670A>G n.2633-107A>G n.2102-107A>G n.2544-107A>G n.2389-107A>G n.2460-107A>G n.2435-107A>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458075G>A | CA2655894826 | HPS4 | c.1901-108C>T (n.1901-108C>T) c.1847-108C>T (n.1847-108C>T) c.1052-108C>T (n.1052-108C>T) n.4773-108C>T c.*1191-108C>T (n.*1191-108C>T) n.2397-108C>T n.1264-108C>T n.2570-108C>T n.4859-108C>T n.3203-108C>T n.1718-108C>T c.*1036-108C>T (n.*1036-108C>T) c.*1390-108C>T (n.*1390-108C>T) n.4601-108C>T c.*1504-108C>T (n.*1504-108C>T) c.*2039-108C>T (n.*2039-108C>T) c.1757-108C>T (n.1757-108C>T) c.1700-108C>T (n.1700-108C>T) n.1031C>T c.*1218-108C>T (n.*1218-108C>T) c.803-108C>T (n.803-108C>T) n.3784-4671C>T c.*1058-4671C>T (n.*1058-4671C>T) c.1714-4671C>T (n.1714-4671C>T) c.1832-108C>T (n.1832-108C>T) c.*1419-108C>T (n.*1419-108C>T) c.*1365-108C>T (n.*1365-108C>T) c.*2178-108C>T (n.*2178-108C>T) n.4706-108C>T n.538-108C>T n.410-108C>T n.2480-4671C>T n.233-108C>T n.2533-108C>T n.2295-108C>T c.1334-108C>T (n.1334-108C>T) c.1979-108C>T (n.1979-108C>T) c.1925-108C>T (n.1925-108C>T) c.1846-4671C>T (n.1846-4671C>T) c.1187-108C>T (n.1187-108C>T) n.2638-108C>T n.2624-108C>T n.2449-108C>T n.2469-108C>T n.2600-108C>T n.2540-108C>T n.2515-108C>T c.1792-4671C>T (n.1792-4671C>T) c.1439-108C>T (n.1439-108C>T) c.1424-108C>T (n.1424-108C>T) c.1220-108C>T (n.1220-108C>T) n.2555-108C>T n.2278-4671C>T n.3084-108C>T n.2500-4671C>T n.2633-108C>T n.2102-108C>T n.2544-108C>T n.2389-108C>T n.2460-108C>T n.2435-108C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458075G>T | CA2655894827 | HPS4 | c.1901-108C>A (n.1901-108C>A) c.1847-108C>A (n.1847-108C>A) c.1052-108C>A (n.1052-108C>A) n.4773-108C>A c.*1191-108C>A (n.*1191-108C>A) n.2397-108C>A n.1264-108C>A n.2570-108C>A n.4859-108C>A n.3203-108C>A n.1718-108C>A c.*1036-108C>A (n.*1036-108C>A) c.*1390-108C>A (n.*1390-108C>A) n.4601-108C>A c.*1504-108C>A (n.*1504-108C>A) c.*2039-108C>A (n.*2039-108C>A) c.1757-108C>A (n.1757-108C>A) c.1700-108C>A (n.1700-108C>A) n.1031C>A c.*1218-108C>A (n.*1218-108C>A) c.803-108C>A (n.803-108C>A) n.3784-4671C>A c.*1058-4671C>A (n.*1058-4671C>A) c.1714-4671C>A (n.1714-4671C>A) c.1832-108C>A (n.1832-108C>A) c.*1419-108C>A (n.*1419-108C>A) c.*1365-108C>A (n.*1365-108C>A) c.*2178-108C>A (n.*2178-108C>A) n.4706-108C>A n.538-108C>A n.410-108C>A n.2480-4671C>A n.233-108C>A n.2533-108C>A n.2295-108C>A c.1334-108C>A (n.1334-108C>A) c.1979-108C>A (n.1979-108C>A) c.1925-108C>A (n.1925-108C>A) c.1846-4671C>A (n.1846-4671C>A) c.1187-108C>A (n.1187-108C>A) n.2638-108C>A n.2624-108C>A n.2449-108C>A n.2469-108C>A n.2600-108C>A n.2540-108C>A n.2515-108C>A c.1792-4671C>A (n.1792-4671C>A) c.1439-108C>A (n.1439-108C>A) c.1424-108C>A (n.1424-108C>A) c.1220-108C>A (n.1220-108C>A) n.2555-108C>A n.2278-4671C>A n.3084-108C>A n.2500-4671C>A n.2633-108C>A n.2102-108C>A n.2544-108C>A n.2389-108C>A n.2460-108C>A n.2435-108C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458076A>G | CA2655894829 | HPS4 | c.1901-109T>C (n.1901-109T>C) c.1847-109T>C (n.1847-109T>C) c.1052-109T>C (n.1052-109T>C) n.4773-109T>C c.*1191-109T>C (n.*1191-109T>C) n.2397-109T>C n.1264-109T>C n.2570-109T>C n.4859-109T>C n.3203-109T>C n.1718-109T>C c.*1036-109T>C (n.*1036-109T>C) c.*1390-109T>C (n.*1390-109T>C) n.4601-109T>C c.*1504-109T>C (n.*1504-109T>C) c.*2039-109T>C (n.*2039-109T>C) c.1757-109T>C (n.1757-109T>C) c.1700-109T>C (n.1700-109T>C) n.1030T>C c.*1218-109T>C (n.*1218-109T>C) c.803-109T>C (n.803-109T>C) n.3784-4672T>C c.*1058-4672T>C (n.*1058-4672T>C) c.1714-4672T>C (n.1714-4672T>C) c.1832-109T>C (n.1832-109T>C) c.*1419-109T>C (n.*1419-109T>C) c.*1365-109T>C (n.*1365-109T>C) c.*2178-109T>C (n.*2178-109T>C) n.4706-109T>C n.538-109T>C n.410-109T>C n.2480-4672T>C n.233-109T>C n.2533-109T>C n.2295-109T>C c.1334-109T>C (n.1334-109T>C) c.1979-109T>C (n.1979-109T>C) c.1925-109T>C (n.1925-109T>C) c.1846-4672T>C (n.1846-4672T>C) c.1187-109T>C (n.1187-109T>C) n.2638-109T>C n.2624-109T>C n.2449-109T>C n.2469-109T>C n.2600-109T>C n.2540-109T>C n.2515-109T>C c.1792-4672T>C (n.1792-4672T>C) c.1439-109T>C (n.1439-109T>C) c.1424-109T>C (n.1424-109T>C) c.1220-109T>C (n.1220-109T>C) n.2555-109T>C n.2278-4672T>C n.3084-109T>C n.2500-4672T>C n.2633-109T>C n.2102-109T>C n.2544-109T>C n.2389-109T>C n.2460-109T>C n.2435-109T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458077G>T | CA2655894830 | HPS4 | c.1901-110C>A (n.1901-110C>A) c.1847-110C>A (n.1847-110C>A) c.1052-110C>A (n.1052-110C>A) n.4773-110C>A c.*1191-110C>A (n.*1191-110C>A) n.2397-110C>A n.1264-110C>A n.2570-110C>A n.4859-110C>A n.3203-110C>A n.1718-110C>A c.*1036-110C>A (n.*1036-110C>A) c.*1390-110C>A (n.*1390-110C>A) n.4601-110C>A c.*1504-110C>A (n.*1504-110C>A) c.*2039-110C>A (n.*2039-110C>A) c.1757-110C>A (n.1757-110C>A) c.1700-110C>A (n.1700-110C>A) n.1029C>A c.*1218-110C>A (n.*1218-110C>A) c.803-110C>A (n.803-110C>A) n.3784-4673C>A c.*1058-4673C>A (n.*1058-4673C>A) c.1714-4673C>A (n.1714-4673C>A) c.1832-110C>A (n.1832-110C>A) c.*1419-110C>A (n.*1419-110C>A) c.*1365-110C>A (n.*1365-110C>A) c.*2178-110C>A (n.*2178-110C>A) n.4706-110C>A n.538-110C>A n.410-110C>A n.2480-4673C>A n.233-110C>A n.2533-110C>A n.2295-110C>A c.1334-110C>A (n.1334-110C>A) c.1979-110C>A (n.1979-110C>A) c.1925-110C>A (n.1925-110C>A) c.1846-4673C>A (n.1846-4673C>A) c.1187-110C>A (n.1187-110C>A) n.2638-110C>A n.2624-110C>A n.2449-110C>A n.2469-110C>A n.2600-110C>A n.2540-110C>A n.2515-110C>A c.1792-4673C>A (n.1792-4673C>A) c.1439-110C>A (n.1439-110C>A) c.1424-110C>A (n.1424-110C>A) c.1220-110C>A (n.1220-110C>A) n.2555-110C>A n.2278-4673C>A n.3084-110C>A n.2500-4673C>A n.2633-110C>A n.2102-110C>A n.2544-110C>A n.2389-110C>A n.2460-110C>A n.2435-110C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458078T>C | CA752003109 | HPS4 | c.1901-111A>G (n.1901-111A>G) c.1847-111A>G (n.1847-111A>G) c.1052-111A>G (n.1052-111A>G) n.4773-111A>G c.*1191-111A>G (n.*1191-111A>G) n.2397-111A>G n.1264-111A>G n.2570-111A>G n.4859-111A>G n.3203-111A>G n.1718-111A>G c.*1036-111A>G (n.*1036-111A>G) c.*1390-111A>G (n.*1390-111A>G) n.4601-111A>G c.*1504-111A>G (n.*1504-111A>G) c.*2039-111A>G (n.*2039-111A>G) c.1757-111A>G (n.1757-111A>G) c.1700-111A>G (n.1700-111A>G) n.1028A>G c.*1218-111A>G (n.*1218-111A>G) c.803-111A>G (n.803-111A>G) n.3784-4674A>G c.*1058-4674A>G (n.*1058-4674A>G) c.1714-4674A>G (n.1714-4674A>G) c.1832-111A>G (n.1832-111A>G) c.*1419-111A>G (n.*1419-111A>G) c.*1365-111A>G (n.*1365-111A>G) c.*2178-111A>G (n.*2178-111A>G) n.4706-111A>G n.538-111A>G n.410-111A>G n.2480-4674A>G n.233-111A>G n.2533-111A>G n.2295-111A>G c.1334-111A>G (n.1334-111A>G) c.1979-111A>G (n.1979-111A>G) c.1925-111A>G (n.1925-111A>G) c.1846-4674A>G (n.1846-4674A>G) c.1187-111A>G (n.1187-111A>G) n.2638-111A>G n.2624-111A>G n.2449-111A>G n.2469-111A>G n.2600-111A>G n.2540-111A>G n.2515-111A>G c.1792-4674A>G (n.1792-4674A>G) c.1439-111A>G (n.1439-111A>G) c.1424-111A>G (n.1424-111A>G) c.1220-111A>G (n.1220-111A>G) n.2555-111A>G n.2278-4674A>G n.3084-111A>G n.2500-4674A>G n.2633-111A>G n.2102-111A>G n.2544-111A>G n.2389-111A>G n.2460-111A>G n.2435-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458078T>G | CA2655894831 | HPS4 | c.1901-111A>C (n.1901-111A>C) c.1847-111A>C (n.1847-111A>C) c.1052-111A>C (n.1052-111A>C) n.4773-111A>C c.*1191-111A>C (n.*1191-111A>C) n.2397-111A>C n.1264-111A>C n.2570-111A>C n.4859-111A>C n.3203-111A>C n.1718-111A>C c.*1036-111A>C (n.*1036-111A>C) c.*1390-111A>C (n.*1390-111A>C) n.4601-111A>C c.*1504-111A>C (n.*1504-111A>C) c.*2039-111A>C (n.*2039-111A>C) c.1757-111A>C (n.1757-111A>C) c.1700-111A>C (n.1700-111A>C) n.1028A>C c.*1218-111A>C (n.*1218-111A>C) c.803-111A>C (n.803-111A>C) n.3784-4674A>C c.*1058-4674A>C (n.*1058-4674A>C) c.1714-4674A>C (n.1714-4674A>C) c.1832-111A>C (n.1832-111A>C) c.*1419-111A>C (n.*1419-111A>C) c.*1365-111A>C (n.*1365-111A>C) c.*2178-111A>C (n.*2178-111A>C) n.4706-111A>C n.538-111A>C n.410-111A>C n.2480-4674A>C n.233-111A>C n.2533-111A>C n.2295-111A>C c.1334-111A>C (n.1334-111A>C) c.1979-111A>C (n.1979-111A>C) c.1925-111A>C (n.1925-111A>C) c.1846-4674A>C (n.1846-4674A>C) c.1187-111A>C (n.1187-111A>C) n.2638-111A>C n.2624-111A>C n.2449-111A>C n.2469-111A>C n.2600-111A>C n.2540-111A>C n.2515-111A>C c.1792-4674A>C (n.1792-4674A>C) c.1439-111A>C (n.1439-111A>C) c.1424-111A>C (n.1424-111A>C) c.1220-111A>C (n.1220-111A>C) n.2555-111A>C n.2278-4674A>C n.3084-111A>C n.2500-4674A>C n.2633-111A>C n.2102-111A>C n.2544-111A>C n.2389-111A>C n.2460-111A>C n.2435-111A>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458078T= | CA2399201889 | HPS4 | c.1901-111A= (n.1901-111A=) c.1847-111A= (n.1847-111A=) c.1052-111A= (n.1052-111A=) n.4773-111A= c.*1191-111A= (n.*1191-111A=) n.2397-111A= n.1264-111A= n.2570-111A= n.4859-111A= n.3203-111A= n.1718-111A= c.*1036-111A= (n.*1036-111A=) c.*1390-111A= (n.*1390-111A=) n.4601-111A= c.*1504-111A= (n.*1504-111A=) c.*2039-111A= (n.*2039-111A=) c.1757-111A= (n.1757-111A=) c.1700-111A= (n.1700-111A=) n.1028A= c.*1218-111A= (n.*1218-111A=) c.803-111A= (n.803-111A=) n.3784-4674A= c.*1058-4674A= (n.*1058-4674A=) c.1714-4674A= (n.1714-4674A=) c.1832-111A= (n.1832-111A=) c.*1419-111A= (n.*1419-111A=) c.*1365-111A= (n.*1365-111A=) c.*2178-111A= (n.*2178-111A=) n.4706-111A= n.538-111A= n.410-111A= n.2480-4674A= n.233-111A= n.2533-111A= n.2295-111A= c.1334-111A= (n.1334-111A=) c.1979-111A= (n.1979-111A=) c.1925-111A= (n.1925-111A=) c.1846-4674A= (n.1846-4674A=) c.1187-111A= (n.1187-111A=) n.2638-111A= n.2624-111A= n.2449-111A= n.2469-111A= n.2600-111A= n.2540-111A= n.2515-111A= c.1792-4674A= (n.1792-4674A=) c.1439-111A= (n.1439-111A=) c.1424-111A= (n.1424-111A=) c.1220-111A= (n.1220-111A=) n.2555-111A= n.2278-4674A= n.3084-111A= n.2500-4674A= n.2633-111A= n.2102-111A= n.2544-111A= n.2389-111A= n.2460-111A= n.2435-111A= | |
22 | g.26458079T>C | CA2655894834 | HPS4 | c.1901-112A>G (n.1901-112A>G) c.1847-112A>G (n.1847-112A>G) c.1052-112A>G (n.1052-112A>G) n.4773-112A>G c.*1191-112A>G (n.*1191-112A>G) n.2397-112A>G n.1264-112A>G n.2570-112A>G n.4859-112A>G n.3203-112A>G n.1718-112A>G c.*1036-112A>G (n.*1036-112A>G) c.*1390-112A>G (n.*1390-112A>G) n.4601-112A>G c.*1504-112A>G (n.*1504-112A>G) c.*2039-112A>G (n.*2039-112A>G) c.1757-112A>G (n.1757-112A>G) c.1700-112A>G (n.1700-112A>G) n.1027A>G c.*1218-112A>G (n.*1218-112A>G) c.803-112A>G (n.803-112A>G) n.3784-4675A>G c.*1058-4675A>G (n.*1058-4675A>G) c.1714-4675A>G (n.1714-4675A>G) c.1832-112A>G (n.1832-112A>G) c.*1419-112A>G (n.*1419-112A>G) c.*1365-112A>G (n.*1365-112A>G) c.*2178-112A>G (n.*2178-112A>G) n.4706-112A>G n.538-112A>G n.410-112A>G n.2480-4675A>G n.233-112A>G n.2533-112A>G n.2295-112A>G c.1334-112A>G (n.1334-112A>G) c.1979-112A>G (n.1979-112A>G) c.1925-112A>G (n.1925-112A>G) c.1846-4675A>G (n.1846-4675A>G) c.1187-112A>G (n.1187-112A>G) n.2638-112A>G n.2624-112A>G n.2449-112A>G n.2469-112A>G n.2600-112A>G n.2540-112A>G n.2515-112A>G c.1792-4675A>G (n.1792-4675A>G) c.1439-112A>G (n.1439-112A>G) c.1424-112A>G (n.1424-112A>G) c.1220-112A>G (n.1220-112A>G) n.2555-112A>G n.2278-4675A>G n.3084-112A>G n.2500-4675A>G n.2633-112A>G n.2102-112A>G n.2544-112A>G n.2389-112A>G n.2460-112A>G n.2435-112A>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458081G>A | CA2655894836 | HPS4 | c.1901-114C>T (n.1901-114C>T) c.1847-114C>T (n.1847-114C>T) c.1052-114C>T (n.1052-114C>T) n.4773-114C>T c.*1191-114C>T (n.*1191-114C>T) n.2397-114C>T n.1264-114C>T n.2570-114C>T n.4859-114C>T n.3203-114C>T n.1718-114C>T c.*1036-114C>T (n.*1036-114C>T) c.*1390-114C>T (n.*1390-114C>T) n.4601-114C>T c.*1504-114C>T (n.*1504-114C>T) c.*2039-114C>T (n.*2039-114C>T) c.1757-114C>T (n.1757-114C>T) c.1700-114C>T (n.1700-114C>T) n.1025C>T c.*1218-114C>T (n.*1218-114C>T) c.803-114C>T (n.803-114C>T) n.3784-4677C>T c.*1058-4677C>T (n.*1058-4677C>T) c.1714-4677C>T (n.1714-4677C>T) c.1832-114C>T (n.1832-114C>T) c.*1419-114C>T (n.*1419-114C>T) c.*1365-114C>T (n.*1365-114C>T) c.*2178-114C>T (n.*2178-114C>T) n.4706-114C>T n.538-114C>T n.410-114C>T n.2480-4677C>T n.233-114C>T n.2533-114C>T n.2295-114C>T c.1334-114C>T (n.1334-114C>T) c.1979-114C>T (n.1979-114C>T) c.1925-114C>T (n.1925-114C>T) c.1846-4677C>T (n.1846-4677C>T) c.1187-114C>T (n.1187-114C>T) n.2638-114C>T n.2624-114C>T n.2449-114C>T n.2469-114C>T n.2600-114C>T n.2540-114C>T n.2515-114C>T c.1792-4677C>T (n.1792-4677C>T) c.1439-114C>T (n.1439-114C>T) c.1424-114C>T (n.1424-114C>T) c.1220-114C>T (n.1220-114C>T) n.2555-114C>T n.2278-4677C>T n.3084-114C>T n.2500-4677C>T n.2633-114C>T n.2102-114C>T n.2544-114C>T n.2389-114C>T n.2460-114C>T n.2435-114C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458081G>C | CA2655894837 | HPS4 | c.1901-114C>G (n.1901-114C>G) c.1847-114C>G (n.1847-114C>G) c.1052-114C>G (n.1052-114C>G) n.4773-114C>G c.*1191-114C>G (n.*1191-114C>G) n.2397-114C>G n.1264-114C>G n.2570-114C>G n.4859-114C>G n.3203-114C>G n.1718-114C>G c.*1036-114C>G (n.*1036-114C>G) c.*1390-114C>G (n.*1390-114C>G) n.4601-114C>G c.*1504-114C>G (n.*1504-114C>G) c.*2039-114C>G (n.*2039-114C>G) c.1757-114C>G (n.1757-114C>G) c.1700-114C>G (n.1700-114C>G) n.1025C>G c.*1218-114C>G (n.*1218-114C>G) c.803-114C>G (n.803-114C>G) n.3784-4677C>G c.*1058-4677C>G (n.*1058-4677C>G) c.1714-4677C>G (n.1714-4677C>G) c.1832-114C>G (n.1832-114C>G) c.*1419-114C>G (n.*1419-114C>G) c.*1365-114C>G (n.*1365-114C>G) c.*2178-114C>G (n.*2178-114C>G) n.4706-114C>G n.538-114C>G n.410-114C>G n.2480-4677C>G n.233-114C>G n.2533-114C>G n.2295-114C>G c.1334-114C>G (n.1334-114C>G) c.1979-114C>G (n.1979-114C>G) c.1925-114C>G (n.1925-114C>G) c.1846-4677C>G (n.1846-4677C>G) c.1187-114C>G (n.1187-114C>G) n.2638-114C>G n.2624-114C>G n.2449-114C>G n.2469-114C>G n.2600-114C>G n.2540-114C>G n.2515-114C>G c.1792-4677C>G (n.1792-4677C>G) c.1439-114C>G (n.1439-114C>G) c.1424-114C>G (n.1424-114C>G) c.1220-114C>G (n.1220-114C>G) n.2555-114C>G n.2278-4677C>G n.3084-114C>G n.2500-4677C>G n.2633-114C>G n.2102-114C>G n.2544-114C>G n.2389-114C>G n.2460-114C>G n.2435-114C>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458081G>T | CA2655894839 | HPS4 | c.1901-114C>A (n.1901-114C>A) c.1847-114C>A (n.1847-114C>A) c.1052-114C>A (n.1052-114C>A) n.4773-114C>A c.*1191-114C>A (n.*1191-114C>A) n.2397-114C>A n.1264-114C>A n.2570-114C>A n.4859-114C>A n.3203-114C>A n.1718-114C>A c.*1036-114C>A (n.*1036-114C>A) c.*1390-114C>A (n.*1390-114C>A) n.4601-114C>A c.*1504-114C>A (n.*1504-114C>A) c.*2039-114C>A (n.*2039-114C>A) c.1757-114C>A (n.1757-114C>A) c.1700-114C>A (n.1700-114C>A) n.1025C>A c.*1218-114C>A (n.*1218-114C>A) c.803-114C>A (n.803-114C>A) n.3784-4677C>A c.*1058-4677C>A (n.*1058-4677C>A) c.1714-4677C>A (n.1714-4677C>A) c.1832-114C>A (n.1832-114C>A) c.*1419-114C>A (n.*1419-114C>A) c.*1365-114C>A (n.*1365-114C>A) c.*2178-114C>A (n.*2178-114C>A) n.4706-114C>A n.538-114C>A n.410-114C>A n.2480-4677C>A n.233-114C>A n.2533-114C>A n.2295-114C>A c.1334-114C>A (n.1334-114C>A) c.1979-114C>A (n.1979-114C>A) c.1925-114C>A (n.1925-114C>A) c.1846-4677C>A (n.1846-4677C>A) c.1187-114C>A (n.1187-114C>A) n.2638-114C>A n.2624-114C>A n.2449-114C>A n.2469-114C>A n.2600-114C>A n.2540-114C>A n.2515-114C>A c.1792-4677C>A (n.1792-4677C>A) c.1439-114C>A (n.1439-114C>A) c.1424-114C>A (n.1424-114C>A) c.1220-114C>A (n.1220-114C>A) n.2555-114C>A n.2278-4677C>A n.3084-114C>A n.2500-4677C>A n.2633-114C>A n.2102-114C>A n.2544-114C>A n.2389-114C>A n.2460-114C>A n.2435-114C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458082C>A | CA2655894840 | HPS4 | c.1901-115G>T (n.1901-115G>T) c.1847-115G>T (n.1847-115G>T) c.1052-115G>T (n.1052-115G>T) n.4773-115G>T c.*1191-115G>T (n.*1191-115G>T) n.2397-115G>T n.1264-115G>T n.2570-115G>T n.4859-115G>T n.3203-115G>T n.1718-115G>T c.*1036-115G>T (n.*1036-115G>T) c.*1390-115G>T (n.*1390-115G>T) n.4601-115G>T c.*1504-115G>T (n.*1504-115G>T) c.*2039-115G>T (n.*2039-115G>T) c.1757-115G>T (n.1757-115G>T) c.1700-115G>T (n.1700-115G>T) n.1024G>T c.*1218-115G>T (n.*1218-115G>T) c.803-115G>T (n.803-115G>T) n.3784-4678G>T c.*1058-4678G>T (n.*1058-4678G>T) c.1714-4678G>T (n.1714-4678G>T) c.1832-115G>T (n.1832-115G>T) c.*1419-115G>T (n.*1419-115G>T) c.*1365-115G>T (n.*1365-115G>T) c.*2178-115G>T (n.*2178-115G>T) n.4706-115G>T n.538-115G>T n.410-115G>T n.2480-4678G>T n.233-115G>T n.2533-115G>T n.2295-115G>T c.1334-115G>T (n.1334-115G>T) c.1979-115G>T (n.1979-115G>T) c.1925-115G>T (n.1925-115G>T) c.1846-4678G>T (n.1846-4678G>T) c.1187-115G>T (n.1187-115G>T) n.2638-115G>T n.2624-115G>T n.2449-115G>T n.2469-115G>T n.2600-115G>T n.2540-115G>T n.2515-115G>T c.1792-4678G>T (n.1792-4678G>T) c.1439-115G>T (n.1439-115G>T) c.1424-115G>T (n.1424-115G>T) c.1220-115G>T (n.1220-115G>T) n.2555-115G>T n.2278-4678G>T n.3084-115G>T n.2500-4678G>T n.2633-115G>T n.2102-115G>T n.2544-115G>T n.2389-115G>T n.2460-115G>T n.2435-115G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458083T>C | CA752003113 | HPS4 | c.1901-116A>G (n.1901-116A>G) c.1847-116A>G (n.1847-116A>G) c.1052-116A>G (n.1052-116A>G) n.4773-116A>G c.*1191-116A>G (n.*1191-116A>G) n.2397-116A>G n.1264-116A>G n.2570-116A>G n.4859-116A>G n.3203-116A>G n.1718-116A>G c.*1036-116A>G (n.*1036-116A>G) c.*1390-116A>G (n.*1390-116A>G) n.4601-116A>G c.*1504-116A>G (n.*1504-116A>G) c.*2039-116A>G (n.*2039-116A>G) c.1757-116A>G (n.1757-116A>G) c.1700-116A>G (n.1700-116A>G) n.1023A>G c.*1218-116A>G (n.*1218-116A>G) c.803-116A>G (n.803-116A>G) n.3784-4679A>G c.*1058-4679A>G (n.*1058-4679A>G) c.1714-4679A>G (n.1714-4679A>G) c.1832-116A>G (n.1832-116A>G) c.*1419-116A>G (n.*1419-116A>G) c.*1365-116A>G (n.*1365-116A>G) c.*2178-116A>G (n.*2178-116A>G) n.4706-116A>G n.538-116A>G n.410-116A>G n.2480-4679A>G n.233-116A>G n.2533-116A>G n.2295-116A>G c.1334-116A>G (n.1334-116A>G) c.1979-116A>G (n.1979-116A>G) c.1925-116A>G (n.1925-116A>G) c.1846-4679A>G (n.1846-4679A>G) c.1187-116A>G (n.1187-116A>G) n.2638-116A>G n.2624-116A>G n.2449-116A>G n.2469-116A>G n.2600-116A>G n.2540-116A>G n.2515-116A>G c.1792-4679A>G (n.1792-4679A>G) c.1439-116A>G (n.1439-116A>G) c.1424-116A>G (n.1424-116A>G) c.1220-116A>G (n.1220-116A>G) n.2555-116A>G n.2278-4679A>G n.3084-116A>G n.2500-4679A>G n.2633-116A>G n.2102-116A>G n.2544-116A>G n.2389-116A>G n.2460-116A>G n.2435-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458083T>G | CA2655894842 | HPS4 | c.1901-116A>C (n.1901-116A>C) c.1847-116A>C (n.1847-116A>C) c.1052-116A>C (n.1052-116A>C) n.4773-116A>C c.*1191-116A>C (n.*1191-116A>C) n.2397-116A>C n.1264-116A>C n.2570-116A>C n.4859-116A>C n.3203-116A>C n.1718-116A>C c.*1036-116A>C (n.*1036-116A>C) c.*1390-116A>C (n.*1390-116A>C) n.4601-116A>C c.*1504-116A>C (n.*1504-116A>C) c.*2039-116A>C (n.*2039-116A>C) c.1757-116A>C (n.1757-116A>C) c.1700-116A>C (n.1700-116A>C) n.1023A>C c.*1218-116A>C (n.*1218-116A>C) c.803-116A>C (n.803-116A>C) n.3784-4679A>C c.*1058-4679A>C (n.*1058-4679A>C) c.1714-4679A>C (n.1714-4679A>C) c.1832-116A>C (n.1832-116A>C) c.*1419-116A>C (n.*1419-116A>C) c.*1365-116A>C (n.*1365-116A>C) c.*2178-116A>C (n.*2178-116A>C) n.4706-116A>C n.538-116A>C n.410-116A>C n.2480-4679A>C n.233-116A>C n.2533-116A>C n.2295-116A>C c.1334-116A>C (n.1334-116A>C) c.1979-116A>C (n.1979-116A>C) c.1925-116A>C (n.1925-116A>C) c.1846-4679A>C (n.1846-4679A>C) c.1187-116A>C (n.1187-116A>C) n.2638-116A>C n.2624-116A>C n.2449-116A>C n.2469-116A>C n.2600-116A>C n.2540-116A>C n.2515-116A>C c.1792-4679A>C (n.1792-4679A>C) c.1439-116A>C (n.1439-116A>C) c.1424-116A>C (n.1424-116A>C) c.1220-116A>C (n.1220-116A>C) n.2555-116A>C n.2278-4679A>C n.3084-116A>C n.2500-4679A>C n.2633-116A>C n.2102-116A>C n.2544-116A>C n.2389-116A>C n.2460-116A>C n.2435-116A>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458083T= | CA2399201890 | HPS4 | c.1901-116A= (n.1901-116A=) c.1847-116A= (n.1847-116A=) c.1052-116A= (n.1052-116A=) n.4773-116A= c.*1191-116A= (n.*1191-116A=) n.2397-116A= n.1264-116A= n.2570-116A= n.4859-116A= n.3203-116A= n.1718-116A= c.*1036-116A= (n.*1036-116A=) c.*1390-116A= (n.*1390-116A=) n.4601-116A= c.*1504-116A= (n.*1504-116A=) c.*2039-116A= (n.*2039-116A=) c.1757-116A= (n.1757-116A=) c.1700-116A= (n.1700-116A=) n.1023A= c.*1218-116A= (n.*1218-116A=) c.803-116A= (n.803-116A=) n.3784-4679A= c.*1058-4679A= (n.*1058-4679A=) c.1714-4679A= (n.1714-4679A=) c.1832-116A= (n.1832-116A=) c.*1419-116A= (n.*1419-116A=) c.*1365-116A= (n.*1365-116A=) c.*2178-116A= (n.*2178-116A=) n.4706-116A= n.538-116A= n.410-116A= n.2480-4679A= n.233-116A= n.2533-116A= n.2295-116A= c.1334-116A= (n.1334-116A=) c.1979-116A= (n.1979-116A=) c.1925-116A= (n.1925-116A=) c.1846-4679A= (n.1846-4679A=) c.1187-116A= (n.1187-116A=) n.2638-116A= n.2624-116A= n.2449-116A= n.2469-116A= n.2600-116A= n.2540-116A= n.2515-116A= c.1792-4679A= (n.1792-4679A=) c.1439-116A= (n.1439-116A=) c.1424-116A= (n.1424-116A=) c.1220-116A= (n.1220-116A=) n.2555-116A= n.2278-4679A= n.3084-116A= n.2500-4679A= n.2633-116A= n.2102-116A= n.2544-116A= n.2389-116A= n.2460-116A= n.2435-116A= | |
22 | g.26458084G>A | CA2655894847 | HPS4 | c.1901-117C>T (n.1901-117C>T) c.1847-117C>T (n.1847-117C>T) c.1052-117C>T (n.1052-117C>T) n.4773-117C>T c.*1191-117C>T (n.*1191-117C>T) n.2397-117C>T n.1264-117C>T n.2570-117C>T n.4859-117C>T n.3203-117C>T n.1718-117C>T c.*1036-117C>T (n.*1036-117C>T) c.*1390-117C>T (n.*1390-117C>T) n.4601-117C>T c.*1504-117C>T (n.*1504-117C>T) c.*2039-117C>T (n.*2039-117C>T) c.1757-117C>T (n.1757-117C>T) c.1700-117C>T (n.1700-117C>T) n.1022C>T c.*1218-117C>T (n.*1218-117C>T) c.803-117C>T (n.803-117C>T) n.3784-4680C>T c.*1058-4680C>T (n.*1058-4680C>T) c.1714-4680C>T (n.1714-4680C>T) c.1832-117C>T (n.1832-117C>T) c.*1419-117C>T (n.*1419-117C>T) c.*1365-117C>T (n.*1365-117C>T) c.*2178-117C>T (n.*2178-117C>T) n.4706-117C>T n.538-117C>T n.410-117C>T n.2480-4680C>T n.233-117C>T n.2533-117C>T n.2295-117C>T c.1334-117C>T (n.1334-117C>T) c.1979-117C>T (n.1979-117C>T) c.1925-117C>T (n.1925-117C>T) c.1846-4680C>T (n.1846-4680C>T) c.1187-117C>T (n.1187-117C>T) n.2638-117C>T n.2624-117C>T n.2449-117C>T n.2469-117C>T n.2600-117C>T n.2540-117C>T n.2515-117C>T c.1792-4680C>T (n.1792-4680C>T) c.1439-117C>T (n.1439-117C>T) c.1424-117C>T (n.1424-117C>T) c.1220-117C>T (n.1220-117C>T) n.2555-117C>T n.2278-4680C>T n.3084-117C>T n.2500-4680C>T n.2633-117C>T n.2102-117C>T n.2544-117C>T n.2389-117C>T n.2460-117C>T n.2435-117C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458084G>T | CA2655894845 | HPS4 | c.1901-117C>A (n.1901-117C>A) c.1847-117C>A (n.1847-117C>A) c.1052-117C>A (n.1052-117C>A) n.4773-117C>A c.*1191-117C>A (n.*1191-117C>A) n.2397-117C>A n.1264-117C>A n.2570-117C>A n.4859-117C>A n.3203-117C>A n.1718-117C>A c.*1036-117C>A (n.*1036-117C>A) c.*1390-117C>A (n.*1390-117C>A) n.4601-117C>A c.*1504-117C>A (n.*1504-117C>A) c.*2039-117C>A (n.*2039-117C>A) c.1757-117C>A (n.1757-117C>A) c.1700-117C>A (n.1700-117C>A) n.1022C>A c.*1218-117C>A (n.*1218-117C>A) c.803-117C>A (n.803-117C>A) n.3784-4680C>A c.*1058-4680C>A (n.*1058-4680C>A) c.1714-4680C>A (n.1714-4680C>A) c.1832-117C>A (n.1832-117C>A) c.*1419-117C>A (n.*1419-117C>A) c.*1365-117C>A (n.*1365-117C>A) c.*2178-117C>A (n.*2178-117C>A) n.4706-117C>A n.538-117C>A n.410-117C>A n.2480-4680C>A n.233-117C>A n.2533-117C>A n.2295-117C>A c.1334-117C>A (n.1334-117C>A) c.1979-117C>A (n.1979-117C>A) c.1925-117C>A (n.1925-117C>A) c.1846-4680C>A (n.1846-4680C>A) c.1187-117C>A (n.1187-117C>A) n.2638-117C>A n.2624-117C>A n.2449-117C>A n.2469-117C>A n.2600-117C>A n.2540-117C>A n.2515-117C>A c.1792-4680C>A (n.1792-4680C>A) c.1439-117C>A (n.1439-117C>A) c.1424-117C>A (n.1424-117C>A) c.1220-117C>A (n.1220-117C>A) n.2555-117C>A n.2278-4680C>A n.3084-117C>A n.2500-4680C>A n.2633-117C>A n.2102-117C>A n.2544-117C>A n.2389-117C>A n.2460-117C>A n.2435-117C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458094_26458112dup | CA2399201891 | HPS4 | c.1901-135_1901-117dup (n.1901-135_1901-117dup) c.1847-135_1847-117dup (n.1847-135_1847-117dup) c.1052-135_1052-117dup (n.1052-135_1052-117dup) n.4773-135_4773-117dup c.*1191-135_*1191-117dup (n.*1191-135_*1191-117dup) n.2397-135_2397-117dup n.1264-135_1264-117dup n.2570-135_2570-117dup n.4859-135_4859-117dup n.3203-135_3203-117dup n.1718-135_1718-117dup c.*1036-135_*1036-117dup (n.*1036-135_*1036-117dup) c.*1390-135_*1390-117dup (n.*1390-135_*1390-117dup) n.4601-135_4601-117dup c.*1504-135_*1504-117dup (n.*1504-135_*1504-117dup) c.*2039-135_*2039-117dup (n.*2039-135_*2039-117dup) c.1757-135_1757-117dup (n.1757-135_1757-117dup) c.1700-135_1700-117dup (n.1700-135_1700-117dup) n.1004_1022dup c.*1218-135_*1218-117dup (n.*1218-135_*1218-117dup) c.803-135_803-117dup (n.803-135_803-117dup) n.3784-4698_3784-4680dup c.*1058-4698_*1058-4680dup (n.*1058-4698_*1058-4680dup) c.1714-4698_1714-4680dup (n.1714-4698_1714-4680dup) c.1832-135_1832-117dup (n.1832-135_1832-117dup) c.*1419-135_*1419-117dup (n.*1419-135_*1419-117dup) c.*1365-135_*1365-117dup (n.*1365-135_*1365-117dup) c.*2178-135_*2178-117dup (n.*2178-135_*2178-117dup) n.4706-135_4706-117dup n.538-135_538-117dup n.410-135_410-117dup n.2480-4698_2480-4680dup n.233-135_233-117dup n.2533-135_2533-117dup n.2295-135_2295-117dup c.1334-135_1334-117dup (n.1334-135_1334-117dup) c.1979-135_1979-117dup (n.1979-135_1979-117dup) c.1925-135_1925-117dup (n.1925-135_1925-117dup) c.1846-4698_1846-4680dup (n.1846-4698_1846-4680dup) c.1187-135_1187-117dup (n.1187-135_1187-117dup) n.2638-135_2638-117dup n.2624-135_2624-117dup n.2449-135_2449-117dup n.2469-135_2469-117dup n.2600-135_2600-117dup n.2540-135_2540-117dup n.2515-135_2515-117dup c.1792-4698_1792-4680dup (n.1792-4698_1792-4680dup) c.1439-135_1439-117dup (n.1439-135_1439-117dup) c.1424-135_1424-117dup (n.1424-135_1424-117dup) c.1220-135_1220-117dup (n.1220-135_1220-117dup) n.2555-135_2555-117dup n.2278-4698_2278-4680dup n.3084-135_3084-117dup n.2500-4698_2500-4680dup n.2633-135_2633-117dup n.2102-135_2102-117dup n.2544-135_2544-117dup n.2389-135_2389-117dup n.2460-135_2460-117dup n.2435-135_2435-117dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458094_26458112del | CA2655894846 | HPS4 | c.1901-135_1901-117del (n.1901-135_1901-117del) c.1847-135_1847-117del (n.1847-135_1847-117del) c.1052-135_1052-117del (n.1052-135_1052-117del) n.4773-135_4773-117del c.*1191-135_*1191-117del (n.*1191-135_*1191-117del) n.2397-135_2397-117del n.1264-135_1264-117del n.2570-135_2570-117del n.4859-135_4859-117del n.3203-135_3203-117del n.1718-135_1718-117del c.*1036-135_*1036-117del (n.*1036-135_*1036-117del) c.*1390-135_*1390-117del (n.*1390-135_*1390-117del) n.4601-135_4601-117del c.*1504-135_*1504-117del (n.*1504-135_*1504-117del) c.*2039-135_*2039-117del (n.*2039-135_*2039-117del) c.1757-135_1757-117del (n.1757-135_1757-117del) c.1700-135_1700-117del (n.1700-135_1700-117del) n.1004_1022del c.*1218-135_*1218-117del (n.*1218-135_*1218-117del) c.803-135_803-117del (n.803-135_803-117del) n.3784-4698_3784-4680del c.*1058-4698_*1058-4680del (n.*1058-4698_*1058-4680del) c.1714-4698_1714-4680del (n.1714-4698_1714-4680del) c.1832-135_1832-117del (n.1832-135_1832-117del) c.*1419-135_*1419-117del (n.*1419-135_*1419-117del) c.*1365-135_*1365-117del (n.*1365-135_*1365-117del) c.*2178-135_*2178-117del (n.*2178-135_*2178-117del) n.4706-135_4706-117del n.538-135_538-117del n.410-135_410-117del n.2480-4698_2480-4680del n.233-135_233-117del n.2533-135_2533-117del n.2295-135_2295-117del c.1334-135_1334-117del (n.1334-135_1334-117del) c.1979-135_1979-117del (n.1979-135_1979-117del) c.1925-135_1925-117del (n.1925-135_1925-117del) c.1846-4698_1846-4680del (n.1846-4698_1846-4680del) c.1187-135_1187-117del (n.1187-135_1187-117del) n.2638-135_2638-117del n.2624-135_2624-117del n.2449-135_2449-117del n.2469-135_2469-117del n.2600-135_2600-117del n.2540-135_2540-117del n.2515-135_2515-117del c.1792-4698_1792-4680del (n.1792-4698_1792-4680del) c.1439-135_1439-117del (n.1439-135_1439-117del) c.1424-135_1424-117del (n.1424-135_1424-117del) c.1220-135_1220-117del (n.1220-135_1220-117del) n.2555-135_2555-117del n.2278-4698_2278-4680del n.3084-135_3084-117del n.2500-4698_2500-4680del n.2633-135_2633-117del n.2102-135_2102-117del n.2544-135_2544-117del n.2389-135_2389-117del n.2460-135_2460-117del n.2435-135_2435-117del | gnomAD v4 |
22 | g.26458085C>A | CA2655894848 | HPS4 | c.1901-118G>T (n.1901-118G>T) c.1847-118G>T (n.1847-118G>T) c.1052-118G>T (n.1052-118G>T) n.4773-118G>T c.*1191-118G>T (n.*1191-118G>T) n.2397-118G>T n.1264-118G>T n.2570-118G>T n.4859-118G>T n.3203-118G>T n.1718-118G>T c.*1036-118G>T (n.*1036-118G>T) c.*1390-118G>T (n.*1390-118G>T) n.4601-118G>T c.*1504-118G>T (n.*1504-118G>T) c.*2039-118G>T (n.*2039-118G>T) c.1757-118G>T (n.1757-118G>T) c.1700-118G>T (n.1700-118G>T) n.1021G>T c.*1218-118G>T (n.*1218-118G>T) c.803-118G>T (n.803-118G>T) n.3784-4681G>T c.*1058-4681G>T (n.*1058-4681G>T) c.1714-4681G>T (n.1714-4681G>T) c.1832-118G>T (n.1832-118G>T) c.*1419-118G>T (n.*1419-118G>T) c.*1365-118G>T (n.*1365-118G>T) c.*2178-118G>T (n.*2178-118G>T) n.4706-118G>T n.538-118G>T n.410-118G>T n.2480-4681G>T n.233-118G>T n.2533-118G>T n.2295-118G>T c.1334-118G>T (n.1334-118G>T) c.1979-118G>T (n.1979-118G>T) c.1925-118G>T (n.1925-118G>T) c.1846-4681G>T (n.1846-4681G>T) c.1187-118G>T (n.1187-118G>T) n.2638-118G>T n.2624-118G>T n.2449-118G>T n.2469-118G>T n.2600-118G>T n.2540-118G>T n.2515-118G>T c.1792-4681G>T (n.1792-4681G>T) c.1439-118G>T (n.1439-118G>T) c.1424-118G>T (n.1424-118G>T) c.1220-118G>T (n.1220-118G>T) n.2555-118G>T n.2278-4681G>T n.3084-118G>T n.2500-4681G>T n.2633-118G>T n.2102-118G>T n.2544-118G>T n.2389-118G>T n.2460-118G>T n.2435-118G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458085C= | CA2399201892 | HPS4 | c.1901-118G= (n.1901-118G=) c.1847-118G= (n.1847-118G=) c.1052-118G= (n.1052-118G=) n.4773-118G= c.*1191-118G= (n.*1191-118G=) n.2397-118G= n.1264-118G= n.2570-118G= n.4859-118G= n.3203-118G= n.1718-118G= c.*1036-118G= (n.*1036-118G=) c.*1390-118G= (n.*1390-118G=) n.4601-118G= c.*1504-118G= (n.*1504-118G=) c.*2039-118G= (n.*2039-118G=) c.1757-118G= (n.1757-118G=) c.1700-118G= (n.1700-118G=) n.1021G= c.*1218-118G= (n.*1218-118G=) c.803-118G= (n.803-118G=) n.3784-4681G= c.*1058-4681G= (n.*1058-4681G=) c.1714-4681G= (n.1714-4681G=) c.1832-118G= (n.1832-118G=) c.*1419-118G= (n.*1419-118G=) c.*1365-118G= (n.*1365-118G=) c.*2178-118G= (n.*2178-118G=) n.4706-118G= n.538-118G= n.410-118G= n.2480-4681G= n.233-118G= n.2533-118G= n.2295-118G= c.1334-118G= (n.1334-118G=) c.1979-118G= (n.1979-118G=) c.1925-118G= (n.1925-118G=) c.1846-4681G= (n.1846-4681G=) c.1187-118G= (n.1187-118G=) n.2638-118G= n.2624-118G= n.2449-118G= n.2469-118G= n.2600-118G= n.2540-118G= n.2515-118G= c.1792-4681G= (n.1792-4681G=) c.1439-118G= (n.1439-118G=) c.1424-118G= (n.1424-118G=) c.1220-118G= (n.1220-118G=) n.2555-118G= n.2278-4681G= n.3084-118G= n.2500-4681G= n.2633-118G= n.2102-118G= n.2544-118G= n.2389-118G= n.2460-118G= n.2435-118G= | |
22 | g.26458085C>G | CA2399201893 | HPS4 | c.1901-118G>C (n.1901-118G>C) c.1847-118G>C (n.1847-118G>C) c.1052-118G>C (n.1052-118G>C) n.4773-118G>C c.*1191-118G>C (n.*1191-118G>C) n.2397-118G>C n.1264-118G>C n.2570-118G>C n.4859-118G>C n.3203-118G>C n.1718-118G>C c.*1036-118G>C (n.*1036-118G>C) c.*1390-118G>C (n.*1390-118G>C) n.4601-118G>C c.*1504-118G>C (n.*1504-118G>C) c.*2039-118G>C (n.*2039-118G>C) c.1757-118G>C (n.1757-118G>C) c.1700-118G>C (n.1700-118G>C) n.1021G>C c.*1218-118G>C (n.*1218-118G>C) c.803-118G>C (n.803-118G>C) n.3784-4681G>C c.*1058-4681G>C (n.*1058-4681G>C) c.1714-4681G>C (n.1714-4681G>C) c.1832-118G>C (n.1832-118G>C) c.*1419-118G>C (n.*1419-118G>C) c.*1365-118G>C (n.*1365-118G>C) c.*2178-118G>C (n.*2178-118G>C) n.4706-118G>C n.538-118G>C n.410-118G>C n.2480-4681G>C n.233-118G>C n.2533-118G>C n.2295-118G>C c.1334-118G>C (n.1334-118G>C) c.1979-118G>C (n.1979-118G>C) c.1925-118G>C (n.1925-118G>C) c.1846-4681G>C (n.1846-4681G>C) c.1187-118G>C (n.1187-118G>C) n.2638-118G>C n.2624-118G>C n.2449-118G>C n.2469-118G>C n.2600-118G>C n.2540-118G>C n.2515-118G>C c.1792-4681G>C (n.1792-4681G>C) c.1439-118G>C (n.1439-118G>C) c.1424-118G>C (n.1424-118G>C) c.1220-118G>C (n.1220-118G>C) n.2555-118G>C n.2278-4681G>C n.3084-118G>C n.2500-4681G>C n.2633-118G>C n.2102-118G>C n.2544-118G>C n.2389-118G>C n.2460-118G>C n.2435-118G>C | dbSNP |
22 | g.26458085C>T | CA2655894849 | HPS4 | c.1901-118G>A (n.1901-118G>A) c.1847-118G>A (n.1847-118G>A) c.1052-118G>A (n.1052-118G>A) n.4773-118G>A c.*1191-118G>A (n.*1191-118G>A) n.2397-118G>A n.1264-118G>A n.2570-118G>A n.4859-118G>A n.3203-118G>A n.1718-118G>A c.*1036-118G>A (n.*1036-118G>A) c.*1390-118G>A (n.*1390-118G>A) n.4601-118G>A c.*1504-118G>A (n.*1504-118G>A) c.*2039-118G>A (n.*2039-118G>A) c.1757-118G>A (n.1757-118G>A) c.1700-118G>A (n.1700-118G>A) n.1021G>A c.*1218-118G>A (n.*1218-118G>A) c.803-118G>A (n.803-118G>A) n.3784-4681G>A c.*1058-4681G>A (n.*1058-4681G>A) c.1714-4681G>A (n.1714-4681G>A) c.1832-118G>A (n.1832-118G>A) c.*1419-118G>A (n.*1419-118G>A) c.*1365-118G>A (n.*1365-118G>A) c.*2178-118G>A (n.*2178-118G>A) n.4706-118G>A n.538-118G>A n.410-118G>A n.2480-4681G>A n.233-118G>A n.2533-118G>A n.2295-118G>A c.1334-118G>A (n.1334-118G>A) c.1979-118G>A (n.1979-118G>A) c.1925-118G>A (n.1925-118G>A) c.1846-4681G>A (n.1846-4681G>A) c.1187-118G>A (n.1187-118G>A) n.2638-118G>A n.2624-118G>A n.2449-118G>A n.2469-118G>A n.2600-118G>A n.2540-118G>A n.2515-118G>A c.1792-4681G>A (n.1792-4681G>A) c.1439-118G>A (n.1439-118G>A) c.1424-118G>A (n.1424-118G>A) c.1220-118G>A (n.1220-118G>A) n.2555-118G>A n.2278-4681G>A n.3084-118G>A n.2500-4681G>A n.2633-118G>A n.2102-118G>A n.2544-118G>A n.2389-118G>A n.2460-118G>A n.2435-118G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458086C>A | CA2655894850 | HPS4 | c.1901-119G>T (n.1901-119G>T) c.1847-119G>T (n.1847-119G>T) c.1052-119G>T (n.1052-119G>T) n.4773-119G>T c.*1191-119G>T (n.*1191-119G>T) n.2397-119G>T n.1264-119G>T n.2570-119G>T n.4859-119G>T n.3203-119G>T n.1718-119G>T c.*1036-119G>T (n.*1036-119G>T) c.*1390-119G>T (n.*1390-119G>T) n.4601-119G>T c.*1504-119G>T (n.*1504-119G>T) c.*2039-119G>T (n.*2039-119G>T) c.1757-119G>T (n.1757-119G>T) c.1700-119G>T (n.1700-119G>T) n.1020G>T c.*1218-119G>T (n.*1218-119G>T) c.803-119G>T (n.803-119G>T) n.3784-4682G>T c.*1058-4682G>T (n.*1058-4682G>T) c.1714-4682G>T (n.1714-4682G>T) c.1832-119G>T (n.1832-119G>T) c.*1419-119G>T (n.*1419-119G>T) c.*1365-119G>T (n.*1365-119G>T) c.*2178-119G>T (n.*2178-119G>T) n.4706-119G>T n.538-119G>T n.410-119G>T n.2480-4682G>T n.233-119G>T n.2533-119G>T n.2295-119G>T c.1334-119G>T (n.1334-119G>T) c.1979-119G>T (n.1979-119G>T) c.1925-119G>T (n.1925-119G>T) c.1846-4682G>T (n.1846-4682G>T) c.1187-119G>T (n.1187-119G>T) n.2638-119G>T n.2624-119G>T n.2449-119G>T n.2469-119G>T n.2600-119G>T n.2540-119G>T n.2515-119G>T c.1792-4682G>T (n.1792-4682G>T) c.1439-119G>T (n.1439-119G>T) c.1424-119G>T (n.1424-119G>T) c.1220-119G>T (n.1220-119G>T) n.2555-119G>T n.2278-4682G>T n.3084-119G>T n.2500-4682G>T n.2633-119G>T n.2102-119G>T n.2544-119G>T n.2389-119G>T n.2460-119G>T n.2435-119G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458086C= | CA2399201894 | HPS4 | c.1901-119G= (n.1901-119G=) c.1847-119G= (n.1847-119G=) c.1052-119G= (n.1052-119G=) n.4773-119G= c.*1191-119G= (n.*1191-119G=) n.2397-119G= n.1264-119G= n.2570-119G= n.4859-119G= n.3203-119G= n.1718-119G= c.*1036-119G= (n.*1036-119G=) c.*1390-119G= (n.*1390-119G=) n.4601-119G= c.*1504-119G= (n.*1504-119G=) c.*2039-119G= (n.*2039-119G=) c.1757-119G= (n.1757-119G=) c.1700-119G= (n.1700-119G=) n.1020G= c.*1218-119G= (n.*1218-119G=) c.803-119G= (n.803-119G=) n.3784-4682G= c.*1058-4682G= (n.*1058-4682G=) c.1714-4682G= (n.1714-4682G=) c.1832-119G= (n.1832-119G=) c.*1419-119G= (n.*1419-119G=) c.*1365-119G= (n.*1365-119G=) c.*2178-119G= (n.*2178-119G=) n.4706-119G= n.538-119G= n.410-119G= n.2480-4682G= n.233-119G= n.2533-119G= n.2295-119G= c.1334-119G= (n.1334-119G=) c.1979-119G= (n.1979-119G=) c.1925-119G= (n.1925-119G=) c.1846-4682G= (n.1846-4682G=) c.1187-119G= (n.1187-119G=) n.2638-119G= n.2624-119G= n.2449-119G= n.2469-119G= n.2600-119G= n.2540-119G= n.2515-119G= c.1792-4682G= (n.1792-4682G=) c.1439-119G= (n.1439-119G=) c.1424-119G= (n.1424-119G=) c.1220-119G= (n.1220-119G=) n.2555-119G= n.2278-4682G= n.3084-119G= n.2500-4682G= n.2633-119G= n.2102-119G= n.2544-119G= n.2389-119G= n.2460-119G= n.2435-119G= | |
22 | g.26458086C>G | CA2500734652 | HPS4 | c.1901-119G>C (n.1901-119G>C) c.1847-119G>C (n.1847-119G>C) c.1052-119G>C (n.1052-119G>C) n.4773-119G>C c.*1191-119G>C (n.*1191-119G>C) n.2397-119G>C n.1264-119G>C n.2570-119G>C n.4859-119G>C n.3203-119G>C n.1718-119G>C c.*1036-119G>C (n.*1036-119G>C) c.*1390-119G>C (n.*1390-119G>C) n.4601-119G>C c.*1504-119G>C (n.*1504-119G>C) c.*2039-119G>C (n.*2039-119G>C) c.1757-119G>C (n.1757-119G>C) c.1700-119G>C (n.1700-119G>C) n.1020G>C c.*1218-119G>C (n.*1218-119G>C) c.803-119G>C (n.803-119G>C) n.3784-4682G>C c.*1058-4682G>C (n.*1058-4682G>C) c.1714-4682G>C (n.1714-4682G>C) c.1832-119G>C (n.1832-119G>C) c.*1419-119G>C (n.*1419-119G>C) c.*1365-119G>C (n.*1365-119G>C) c.*2178-119G>C (n.*2178-119G>C) n.4706-119G>C n.538-119G>C n.410-119G>C n.2480-4682G>C n.233-119G>C n.2533-119G>C n.2295-119G>C c.1334-119G>C (n.1334-119G>C) c.1979-119G>C (n.1979-119G>C) c.1925-119G>C (n.1925-119G>C) c.1846-4682G>C (n.1846-4682G>C) c.1187-119G>C (n.1187-119G>C) n.2638-119G>C n.2624-119G>C n.2449-119G>C n.2469-119G>C n.2600-119G>C n.2540-119G>C n.2515-119G>C c.1792-4682G>C (n.1792-4682G>C) c.1439-119G>C (n.1439-119G>C) c.1424-119G>C (n.1424-119G>C) c.1220-119G>C (n.1220-119G>C) n.2555-119G>C n.2278-4682G>C n.3084-119G>C n.2500-4682G>C n.2633-119G>C n.2102-119G>C n.2544-119G>C n.2389-119G>C n.2460-119G>C n.2435-119G>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458086C>T | CA638781530 | HPS4 | c.1901-119G>A (n.1901-119G>A) c.1847-119G>A (n.1847-119G>A) c.1052-119G>A (n.1052-119G>A) n.4773-119G>A c.*1191-119G>A (n.*1191-119G>A) n.2397-119G>A n.1264-119G>A n.2570-119G>A n.4859-119G>A n.3203-119G>A n.1718-119G>A c.*1036-119G>A (n.*1036-119G>A) c.*1390-119G>A (n.*1390-119G>A) n.4601-119G>A c.*1504-119G>A (n.*1504-119G>A) c.*2039-119G>A (n.*2039-119G>A) c.1757-119G>A (n.1757-119G>A) c.1700-119G>A (n.1700-119G>A) n.1020G>A c.*1218-119G>A (n.*1218-119G>A) c.803-119G>A (n.803-119G>A) n.3784-4682G>A c.*1058-4682G>A (n.*1058-4682G>A) c.1714-4682G>A (n.1714-4682G>A) c.1832-119G>A (n.1832-119G>A) c.*1419-119G>A (n.*1419-119G>A) c.*1365-119G>A (n.*1365-119G>A) c.*2178-119G>A (n.*2178-119G>A) n.4706-119G>A n.538-119G>A n.410-119G>A n.2480-4682G>A n.233-119G>A n.2533-119G>A n.2295-119G>A c.1334-119G>A (n.1334-119G>A) c.1979-119G>A (n.1979-119G>A) c.1925-119G>A (n.1925-119G>A) c.1846-4682G>A (n.1846-4682G>A) c.1187-119G>A (n.1187-119G>A) n.2638-119G>A n.2624-119G>A n.2449-119G>A n.2469-119G>A n.2600-119G>A n.2540-119G>A n.2515-119G>A c.1792-4682G>A (n.1792-4682G>A) c.1439-119G>A (n.1439-119G>A) c.1424-119G>A (n.1424-119G>A) c.1220-119G>A (n.1220-119G>A) n.2555-119G>A n.2278-4682G>A n.3084-119G>A n.2500-4682G>A n.2633-119G>A n.2102-119G>A n.2544-119G>A n.2389-119G>A n.2460-119G>A n.2435-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458087C= | CA2399201895 | HPS4 | c.1901-120G= (n.1901-120G=) c.1847-120G= (n.1847-120G=) c.1052-120G= (n.1052-120G=) n.4773-120G= c.*1191-120G= (n.*1191-120G=) n.2397-120G= n.1264-120G= n.2570-120G= n.4859-120G= n.3203-120G= n.1718-120G= c.*1036-120G= (n.*1036-120G=) c.*1390-120G= (n.*1390-120G=) n.4601-120G= c.*1504-120G= (n.*1504-120G=) c.*2039-120G= (n.*2039-120G=) c.1757-120G= (n.1757-120G=) c.1700-120G= (n.1700-120G=) n.1019G= c.*1218-120G= (n.*1218-120G=) c.803-120G= (n.803-120G=) n.3784-4683G= c.*1058-4683G= (n.*1058-4683G=) c.1714-4683G= (n.1714-4683G=) c.1832-120G= (n.1832-120G=) c.*1419-120G= (n.*1419-120G=) c.*1365-120G= (n.*1365-120G=) c.*2178-120G= (n.*2178-120G=) n.4706-120G= n.538-120G= n.410-120G= n.2480-4683G= n.233-120G= n.2533-120G= n.2295-120G= c.1334-120G= (n.1334-120G=) c.1979-120G= (n.1979-120G=) c.1925-120G= (n.1925-120G=) c.1846-4683G= (n.1846-4683G=) c.1187-120G= (n.1187-120G=) n.2638-120G= n.2624-120G= n.2449-120G= n.2469-120G= n.2600-120G= n.2540-120G= n.2515-120G= c.1792-4683G= (n.1792-4683G=) c.1439-120G= (n.1439-120G=) c.1424-120G= (n.1424-120G=) c.1220-120G= (n.1220-120G=) n.2555-120G= n.2278-4683G= n.3084-120G= n.2500-4683G= n.2633-120G= n.2102-120G= n.2544-120G= n.2389-120G= n.2460-120G= n.2435-120G= | |
22 | g.26458087C>G | CA2399201896 | HPS4 | c.1901-120G>C (n.1901-120G>C) c.1847-120G>C (n.1847-120G>C) c.1052-120G>C (n.1052-120G>C) n.4773-120G>C c.*1191-120G>C (n.*1191-120G>C) n.2397-120G>C n.1264-120G>C n.2570-120G>C n.4859-120G>C n.3203-120G>C n.1718-120G>C c.*1036-120G>C (n.*1036-120G>C) c.*1390-120G>C (n.*1390-120G>C) n.4601-120G>C c.*1504-120G>C (n.*1504-120G>C) c.*2039-120G>C (n.*2039-120G>C) c.1757-120G>C (n.1757-120G>C) c.1700-120G>C (n.1700-120G>C) n.1019G>C c.*1218-120G>C (n.*1218-120G>C) c.803-120G>C (n.803-120G>C) n.3784-4683G>C c.*1058-4683G>C (n.*1058-4683G>C) c.1714-4683G>C (n.1714-4683G>C) c.1832-120G>C (n.1832-120G>C) c.*1419-120G>C (n.*1419-120G>C) c.*1365-120G>C (n.*1365-120G>C) c.*2178-120G>C (n.*2178-120G>C) n.4706-120G>C n.538-120G>C n.410-120G>C n.2480-4683G>C n.233-120G>C n.2533-120G>C n.2295-120G>C c.1334-120G>C (n.1334-120G>C) c.1979-120G>C (n.1979-120G>C) c.1925-120G>C (n.1925-120G>C) c.1846-4683G>C (n.1846-4683G>C) c.1187-120G>C (n.1187-120G>C) n.2638-120G>C n.2624-120G>C n.2449-120G>C n.2469-120G>C n.2600-120G>C n.2540-120G>C n.2515-120G>C c.1792-4683G>C (n.1792-4683G>C) c.1439-120G>C (n.1439-120G>C) c.1424-120G>C (n.1424-120G>C) c.1220-120G>C (n.1220-120G>C) n.2555-120G>C n.2278-4683G>C n.3084-120G>C n.2500-4683G>C n.2633-120G>C n.2102-120G>C n.2544-120G>C n.2389-120G>C n.2460-120G>C n.2435-120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458087C>T | CA322840934 | HPS4 | c.1901-120G>A (n.1901-120G>A) c.1847-120G>A (n.1847-120G>A) c.1052-120G>A (n.1052-120G>A) n.4773-120G>A c.*1191-120G>A (n.*1191-120G>A) n.2397-120G>A n.1264-120G>A n.2570-120G>A n.4859-120G>A n.3203-120G>A n.1718-120G>A c.*1036-120G>A (n.*1036-120G>A) c.*1390-120G>A (n.*1390-120G>A) n.4601-120G>A c.*1504-120G>A (n.*1504-120G>A) c.*2039-120G>A (n.*2039-120G>A) c.1757-120G>A (n.1757-120G>A) c.1700-120G>A (n.1700-120G>A) n.1019G>A c.*1218-120G>A (n.*1218-120G>A) c.803-120G>A (n.803-120G>A) n.3784-4683G>A c.*1058-4683G>A (n.*1058-4683G>A) c.1714-4683G>A (n.1714-4683G>A) c.1832-120G>A (n.1832-120G>A) c.*1419-120G>A (n.*1419-120G>A) c.*1365-120G>A (n.*1365-120G>A) c.*2178-120G>A (n.*2178-120G>A) n.4706-120G>A n.538-120G>A n.410-120G>A n.2480-4683G>A n.233-120G>A n.2533-120G>A n.2295-120G>A c.1334-120G>A (n.1334-120G>A) c.1979-120G>A (n.1979-120G>A) c.1925-120G>A (n.1925-120G>A) c.1846-4683G>A (n.1846-4683G>A) c.1187-120G>A (n.1187-120G>A) n.2638-120G>A n.2624-120G>A n.2449-120G>A n.2469-120G>A n.2600-120G>A n.2540-120G>A n.2515-120G>A c.1792-4683G>A (n.1792-4683G>A) c.1439-120G>A (n.1439-120G>A) c.1424-120G>A (n.1424-120G>A) c.1220-120G>A (n.1220-120G>A) n.2555-120G>A n.2278-4683G>A n.3084-120G>A n.2500-4683G>A n.2633-120G>A n.2102-120G>A n.2544-120G>A n.2389-120G>A n.2460-120G>A n.2435-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458088G>A | CA752003122 | HPS4 | c.1901-121C>T (n.1901-121C>T) c.1847-121C>T (n.1847-121C>T) c.1052-121C>T (n.1052-121C>T) n.4773-121C>T c.*1191-121C>T (n.*1191-121C>T) n.2397-121C>T n.1264-121C>T n.2570-121C>T n.4859-121C>T n.3203-121C>T n.1718-121C>T c.*1036-121C>T (n.*1036-121C>T) c.*1390-121C>T (n.*1390-121C>T) n.4601-121C>T c.*1504-121C>T (n.*1504-121C>T) c.*2039-121C>T (n.*2039-121C>T) c.1757-121C>T (n.1757-121C>T) c.1700-121C>T (n.1700-121C>T) n.1018C>T c.*1218-121C>T (n.*1218-121C>T) c.803-121C>T (n.803-121C>T) n.3784-4684C>T c.*1058-4684C>T (n.*1058-4684C>T) c.1714-4684C>T (n.1714-4684C>T) c.1832-121C>T (n.1832-121C>T) c.*1419-121C>T (n.*1419-121C>T) c.*1365-121C>T (n.*1365-121C>T) c.*2178-121C>T (n.*2178-121C>T) n.4706-121C>T n.538-121C>T n.410-121C>T n.2480-4684C>T n.233-121C>T n.2533-121C>T n.2295-121C>T c.1334-121C>T (n.1334-121C>T) c.1979-121C>T (n.1979-121C>T) c.1925-121C>T (n.1925-121C>T) c.1846-4684C>T (n.1846-4684C>T) c.1187-121C>T (n.1187-121C>T) n.2638-121C>T n.2624-121C>T n.2449-121C>T n.2469-121C>T n.2600-121C>T n.2540-121C>T n.2515-121C>T c.1792-4684C>T (n.1792-4684C>T) c.1439-121C>T (n.1439-121C>T) c.1424-121C>T (n.1424-121C>T) c.1220-121C>T (n.1220-121C>T) n.2555-121C>T n.2278-4684C>T n.3084-121C>T n.2500-4684C>T n.2633-121C>T n.2102-121C>T n.2544-121C>T n.2389-121C>T n.2460-121C>T n.2435-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458088G>C | CA2655894855 | HPS4 | c.1901-121C>G (n.1901-121C>G) c.1847-121C>G (n.1847-121C>G) c.1052-121C>G (n.1052-121C>G) n.4773-121C>G c.*1191-121C>G (n.*1191-121C>G) n.2397-121C>G n.1264-121C>G n.2570-121C>G n.4859-121C>G n.3203-121C>G n.1718-121C>G c.*1036-121C>G (n.*1036-121C>G) c.*1390-121C>G (n.*1390-121C>G) n.4601-121C>G c.*1504-121C>G (n.*1504-121C>G) c.*2039-121C>G (n.*2039-121C>G) c.1757-121C>G (n.1757-121C>G) c.1700-121C>G (n.1700-121C>G) n.1018C>G c.*1218-121C>G (n.*1218-121C>G) c.803-121C>G (n.803-121C>G) n.3784-4684C>G c.*1058-4684C>G (n.*1058-4684C>G) c.1714-4684C>G (n.1714-4684C>G) c.1832-121C>G (n.1832-121C>G) c.*1419-121C>G (n.*1419-121C>G) c.*1365-121C>G (n.*1365-121C>G) c.*2178-121C>G (n.*2178-121C>G) n.4706-121C>G n.538-121C>G n.410-121C>G n.2480-4684C>G n.233-121C>G n.2533-121C>G n.2295-121C>G c.1334-121C>G (n.1334-121C>G) c.1979-121C>G (n.1979-121C>G) c.1925-121C>G (n.1925-121C>G) c.1846-4684C>G (n.1846-4684C>G) c.1187-121C>G (n.1187-121C>G) n.2638-121C>G n.2624-121C>G n.2449-121C>G n.2469-121C>G n.2600-121C>G n.2540-121C>G n.2515-121C>G c.1792-4684C>G (n.1792-4684C>G) c.1439-121C>G (n.1439-121C>G) c.1424-121C>G (n.1424-121C>G) c.1220-121C>G (n.1220-121C>G) n.2555-121C>G n.2278-4684C>G n.3084-121C>G n.2500-4684C>G n.2633-121C>G n.2102-121C>G n.2544-121C>G n.2389-121C>G n.2460-121C>G n.2435-121C>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458088G= | CA2399201898 | HPS4 | c.1901-121C= (n.1901-121C=) c.1847-121C= (n.1847-121C=) c.1052-121C= (n.1052-121C=) n.4773-121C= c.*1191-121C= (n.*1191-121C=) n.2397-121C= n.1264-121C= n.2570-121C= n.4859-121C= n.3203-121C= n.1718-121C= c.*1036-121C= (n.*1036-121C=) c.*1390-121C= (n.*1390-121C=) n.4601-121C= c.*1504-121C= (n.*1504-121C=) c.*2039-121C= (n.*2039-121C=) c.1757-121C= (n.1757-121C=) c.1700-121C= (n.1700-121C=) n.1018C= c.*1218-121C= (n.*1218-121C=) c.803-121C= (n.803-121C=) n.3784-4684C= c.*1058-4684C= (n.*1058-4684C=) c.1714-4684C= (n.1714-4684C=) c.1832-121C= (n.1832-121C=) c.*1419-121C= (n.*1419-121C=) c.*1365-121C= (n.*1365-121C=) c.*2178-121C= (n.*2178-121C=) n.4706-121C= n.538-121C= n.410-121C= n.2480-4684C= n.233-121C= n.2533-121C= n.2295-121C= c.1334-121C= (n.1334-121C=) c.1979-121C= (n.1979-121C=) c.1925-121C= (n.1925-121C=) c.1846-4684C= (n.1846-4684C=) c.1187-121C= (n.1187-121C=) n.2638-121C= n.2624-121C= n.2449-121C= n.2469-121C= n.2600-121C= n.2540-121C= n.2515-121C= c.1792-4684C= (n.1792-4684C=) c.1439-121C= (n.1439-121C=) c.1424-121C= (n.1424-121C=) c.1220-121C= (n.1220-121C=) n.2555-121C= n.2278-4684C= n.3084-121C= n.2500-4684C= n.2633-121C= n.2102-121C= n.2544-121C= n.2389-121C= n.2460-121C= n.2435-121C= | |
22 | g.26458091del | CA2655894853 | HPS4 | c.1901-121del (n.1901-121del) c.1847-121del (n.1847-121del) c.1052-121del (n.1052-121del) n.4773-121del c.*1191-121del (n.*1191-121del) n.2397-121del n.1264-121del n.2570-121del n.4859-121del n.3203-121del n.1718-121del c.*1036-121del (n.*1036-121del) c.*1390-121del (n.*1390-121del) n.4601-121del c.*1504-121del (n.*1504-121del) c.*2039-121del (n.*2039-121del) c.1757-121del (n.1757-121del) c.1700-121del (n.1700-121del) n.1018del c.*1218-121del (n.*1218-121del) c.803-121del (n.803-121del) n.3784-4684del c.*1058-4684del (n.*1058-4684del) c.1714-4684del (n.1714-4684del) c.1832-121del (n.1832-121del) c.*1419-121del (n.*1419-121del) c.*1365-121del (n.*1365-121del) c.*2178-121del (n.*2178-121del) n.4706-121del n.538-121del n.410-121del n.2480-4684del n.233-121del n.2533-121del n.2295-121del c.1334-121del (n.1334-121del) c.1979-121del (n.1979-121del) c.1925-121del (n.1925-121del) c.1846-4684del (n.1846-4684del) c.1187-121del (n.1187-121del) n.2638-121del n.2624-121del n.2449-121del n.2469-121del n.2600-121del n.2540-121del n.2515-121del c.1792-4684del (n.1792-4684del) c.1439-121del (n.1439-121del) c.1424-121del (n.1424-121del) c.1220-121del (n.1220-121del) n.2555-121del n.2278-4684del n.3084-121del n.2500-4684del n.2633-121del n.2102-121del n.2544-121del n.2389-121del n.2460-121del n.2435-121del | gnomAD v4 |
22 | g.26458089_26458094dup | CA2399201897 | HPS4 | c.1901-126_1901-121dup (n.1901-126_1901-121dup) c.1847-126_1847-121dup (n.1847-126_1847-121dup) c.1052-126_1052-121dup (n.1052-126_1052-121dup) n.4773-126_4773-121dup c.*1191-126_*1191-121dup (n.*1191-126_*1191-121dup) n.2397-126_2397-121dup n.1264-126_1264-121dup n.2570-126_2570-121dup n.4859-126_4859-121dup n.3203-126_3203-121dup n.1718-126_1718-121dup c.*1036-126_*1036-121dup (n.*1036-126_*1036-121dup) c.*1390-126_*1390-121dup (n.*1390-126_*1390-121dup) n.4601-126_4601-121dup c.*1504-126_*1504-121dup (n.*1504-126_*1504-121dup) c.*2039-126_*2039-121dup (n.*2039-126_*2039-121dup) c.1757-126_1757-121dup (n.1757-126_1757-121dup) c.1700-126_1700-121dup (n.1700-126_1700-121dup) n.1013_1018dup c.*1218-126_*1218-121dup (n.*1218-126_*1218-121dup) c.803-126_803-121dup (n.803-126_803-121dup) n.3784-4689_3784-4684dup c.*1058-4689_*1058-4684dup (n.*1058-4689_*1058-4684dup) c.1714-4689_1714-4684dup (n.1714-4689_1714-4684dup) c.1832-126_1832-121dup (n.1832-126_1832-121dup) c.*1419-126_*1419-121dup (n.*1419-126_*1419-121dup) c.*1365-126_*1365-121dup (n.*1365-126_*1365-121dup) c.*2178-126_*2178-121dup (n.*2178-126_*2178-121dup) n.4706-126_4706-121dup n.538-126_538-121dup n.410-126_410-121dup n.2480-4689_2480-4684dup n.233-126_233-121dup n.2533-126_2533-121dup n.2295-126_2295-121dup c.1334-126_1334-121dup (n.1334-126_1334-121dup) c.1979-126_1979-121dup (n.1979-126_1979-121dup) c.1925-126_1925-121dup (n.1925-126_1925-121dup) c.1846-4689_1846-4684dup (n.1846-4689_1846-4684dup) c.1187-126_1187-121dup (n.1187-126_1187-121dup) n.2638-126_2638-121dup n.2624-126_2624-121dup n.2449-126_2449-121dup n.2469-126_2469-121dup n.2600-126_2600-121dup n.2540-126_2540-121dup n.2515-126_2515-121dup c.1792-4689_1792-4684dup (n.1792-4689_1792-4684dup) c.1439-126_1439-121dup (n.1439-126_1439-121dup) c.1424-126_1424-121dup (n.1424-126_1424-121dup) c.1220-126_1220-121dup (n.1220-126_1220-121dup) n.2555-126_2555-121dup n.2278-4689_2278-4684dup n.3084-126_3084-121dup n.2500-4689_2500-4684dup n.2633-126_2633-121dup n.2102-126_2102-121dup n.2544-126_2544-121dup n.2389-126_2389-121dup n.2460-126_2460-121dup n.2435-126_2435-121dup | dbSNP |
22 | g.26458089G>A | CA2655894856 | HPS4 | c.1901-122C>T (n.1901-122C>T) c.1847-122C>T (n.1847-122C>T) c.1052-122C>T (n.1052-122C>T) n.4773-122C>T c.*1191-122C>T (n.*1191-122C>T) n.2397-122C>T n.1264-122C>T n.2570-122C>T n.4859-122C>T n.3203-122C>T n.1718-122C>T c.*1036-122C>T (n.*1036-122C>T) c.*1390-122C>T (n.*1390-122C>T) n.4601-122C>T c.*1504-122C>T (n.*1504-122C>T) c.*2039-122C>T (n.*2039-122C>T) c.1757-122C>T (n.1757-122C>T) c.1700-122C>T (n.1700-122C>T) n.1017C>T c.*1218-122C>T (n.*1218-122C>T) c.803-122C>T (n.803-122C>T) n.3784-4685C>T c.*1058-4685C>T (n.*1058-4685C>T) c.1714-4685C>T (n.1714-4685C>T) c.1832-122C>T (n.1832-122C>T) c.*1419-122C>T (n.*1419-122C>T) c.*1365-122C>T (n.*1365-122C>T) c.*2178-122C>T (n.*2178-122C>T) n.4706-122C>T n.538-122C>T n.410-122C>T n.2480-4685C>T n.233-122C>T n.2533-122C>T n.2295-122C>T c.1334-122C>T (n.1334-122C>T) c.1979-122C>T (n.1979-122C>T) c.1925-122C>T (n.1925-122C>T) c.1846-4685C>T (n.1846-4685C>T) c.1187-122C>T (n.1187-122C>T) n.2638-122C>T n.2624-122C>T n.2449-122C>T n.2469-122C>T n.2600-122C>T n.2540-122C>T n.2515-122C>T c.1792-4685C>T (n.1792-4685C>T) c.1439-122C>T (n.1439-122C>T) c.1424-122C>T (n.1424-122C>T) c.1220-122C>T (n.1220-122C>T) n.2555-122C>T n.2278-4685C>T n.3084-122C>T n.2500-4685C>T n.2633-122C>T n.2102-122C>T n.2544-122C>T n.2389-122C>T n.2460-122C>T n.2435-122C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458089G>T | CA2655894857 | HPS4 | c.1901-122C>A (n.1901-122C>A) c.1847-122C>A (n.1847-122C>A) c.1052-122C>A (n.1052-122C>A) n.4773-122C>A c.*1191-122C>A (n.*1191-122C>A) n.2397-122C>A n.1264-122C>A n.2570-122C>A n.4859-122C>A n.3203-122C>A n.1718-122C>A c.*1036-122C>A (n.*1036-122C>A) c.*1390-122C>A (n.*1390-122C>A) n.4601-122C>A c.*1504-122C>A (n.*1504-122C>A) c.*2039-122C>A (n.*2039-122C>A) c.1757-122C>A (n.1757-122C>A) c.1700-122C>A (n.1700-122C>A) n.1017C>A c.*1218-122C>A (n.*1218-122C>A) c.803-122C>A (n.803-122C>A) n.3784-4685C>A c.*1058-4685C>A (n.*1058-4685C>A) c.1714-4685C>A (n.1714-4685C>A) c.1832-122C>A (n.1832-122C>A) c.*1419-122C>A (n.*1419-122C>A) c.*1365-122C>A (n.*1365-122C>A) c.*2178-122C>A (n.*2178-122C>A) n.4706-122C>A n.538-122C>A n.410-122C>A n.2480-4685C>A n.233-122C>A n.2533-122C>A n.2295-122C>A c.1334-122C>A (n.1334-122C>A) c.1979-122C>A (n.1979-122C>A) c.1925-122C>A (n.1925-122C>A) c.1846-4685C>A (n.1846-4685C>A) c.1187-122C>A (n.1187-122C>A) n.2638-122C>A n.2624-122C>A n.2449-122C>A n.2469-122C>A n.2600-122C>A n.2540-122C>A n.2515-122C>A c.1792-4685C>A (n.1792-4685C>A) c.1439-122C>A (n.1439-122C>A) c.1424-122C>A (n.1424-122C>A) c.1220-122C>A (n.1220-122C>A) n.2555-122C>A n.2278-4685C>A n.3084-122C>A n.2500-4685C>A n.2633-122C>A n.2102-122C>A n.2544-122C>A n.2389-122C>A n.2460-122C>A n.2435-122C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458090G>A | CA2399201900 | HPS4 | c.1901-123C>T (n.1901-123C>T) c.1847-123C>T (n.1847-123C>T) c.1052-123C>T (n.1052-123C>T) n.4773-123C>T c.*1191-123C>T (n.*1191-123C>T) n.2397-123C>T n.1264-123C>T n.2570-123C>T n.4859-123C>T n.3203-123C>T n.1718-123C>T c.*1036-123C>T (n.*1036-123C>T) c.*1390-123C>T (n.*1390-123C>T) n.4601-123C>T c.*1504-123C>T (n.*1504-123C>T) c.*2039-123C>T (n.*2039-123C>T) c.1757-123C>T (n.1757-123C>T) c.1700-123C>T (n.1700-123C>T) n.1016C>T c.*1218-123C>T (n.*1218-123C>T) c.803-123C>T (n.803-123C>T) n.3784-4686C>T c.*1058-4686C>T (n.*1058-4686C>T) c.1714-4686C>T (n.1714-4686C>T) c.1832-123C>T (n.1832-123C>T) c.*1419-123C>T (n.*1419-123C>T) c.*1365-123C>T (n.*1365-123C>T) c.*2178-123C>T (n.*2178-123C>T) n.4706-123C>T n.538-123C>T n.410-123C>T n.2480-4686C>T n.233-123C>T n.2533-123C>T n.2295-123C>T c.1334-123C>T (n.1334-123C>T) c.1979-123C>T (n.1979-123C>T) c.1925-123C>T (n.1925-123C>T) c.1846-4686C>T (n.1846-4686C>T) c.1187-123C>T (n.1187-123C>T) n.2638-123C>T n.2624-123C>T n.2449-123C>T n.2469-123C>T n.2600-123C>T n.2540-123C>T n.2515-123C>T c.1792-4686C>T (n.1792-4686C>T) c.1439-123C>T (n.1439-123C>T) c.1424-123C>T (n.1424-123C>T) c.1220-123C>T (n.1220-123C>T) n.2555-123C>T n.2278-4686C>T n.3084-123C>T n.2500-4686C>T n.2633-123C>T n.2102-123C>T n.2544-123C>T n.2389-123C>T n.2460-123C>T n.2435-123C>T | dbSNP |
22 | g.26458090G= | CA2399201899 | HPS4 | c.1901-123C= (n.1901-123C=) c.1847-123C= (n.1847-123C=) c.1052-123C= (n.1052-123C=) n.4773-123C= c.*1191-123C= (n.*1191-123C=) n.2397-123C= n.1264-123C= n.2570-123C= n.4859-123C= n.3203-123C= n.1718-123C= c.*1036-123C= (n.*1036-123C=) c.*1390-123C= (n.*1390-123C=) n.4601-123C= c.*1504-123C= (n.*1504-123C=) c.*2039-123C= (n.*2039-123C=) c.1757-123C= (n.1757-123C=) c.1700-123C= (n.1700-123C=) n.1016C= c.*1218-123C= (n.*1218-123C=) c.803-123C= (n.803-123C=) n.3784-4686C= c.*1058-4686C= (n.*1058-4686C=) c.1714-4686C= (n.1714-4686C=) c.1832-123C= (n.1832-123C=) c.*1419-123C= (n.*1419-123C=) c.*1365-123C= (n.*1365-123C=) c.*2178-123C= (n.*2178-123C=) n.4706-123C= n.538-123C= n.410-123C= n.2480-4686C= n.233-123C= n.2533-123C= n.2295-123C= c.1334-123C= (n.1334-123C=) c.1979-123C= (n.1979-123C=) c.1925-123C= (n.1925-123C=) c.1846-4686C= (n.1846-4686C=) c.1187-123C= (n.1187-123C=) n.2638-123C= n.2624-123C= n.2449-123C= n.2469-123C= n.2600-123C= n.2540-123C= n.2515-123C= c.1792-4686C= (n.1792-4686C=) c.1439-123C= (n.1439-123C=) c.1424-123C= (n.1424-123C=) c.1220-123C= (n.1220-123C=) n.2555-123C= n.2278-4686C= n.3084-123C= n.2500-4686C= n.2633-123C= n.2102-123C= n.2544-123C= n.2389-123C= n.2460-123C= n.2435-123C= |