Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.26457961A>C | CA411024120 | HPS4 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.4779T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.2403T>G n.1270T>G n.2576T>G n.4865T>G n.3209T>G n.1724T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.4607T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) n.1145T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.3784-4557T>G c.*1058-4557T>G (n.*1058-4557T>G) c.1714-4557T>G (n.1714-4557T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) n.4712T>G n.544T>G n.416T>G n.2480-4557T>G n.239T>G n.2539T>G n.2301T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1846-4557T>G (n.1846-4557T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.2644T>G n.2630T>G n.2455T>G n.2475T>G n.2606T>G n.2546T>G n.2521T>G c.1792-4557T>G (n.1792-4557T>G) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.2561T>G n.2278-4557T>G n.3090T>G n.2500-4557T>G n.2639T>G n.2108T>G n.2550T>G n.2395T>G n.2466T>G n.2441T>G | |
22 | g.26457961A>G | CA411024121 | HPS4 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.4779T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.2403T>C n.1270T>C n.2576T>C n.4865T>C n.3209T>C n.1724T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.4607T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) n.1145T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.3784-4557T>C c.*1058-4557T>C (n.*1058-4557T>C) c.1714-4557T>C (n.1714-4557T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.4712T>C n.544T>C n.416T>C n.2480-4557T>C n.239T>C n.2539T>C n.2301T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1846-4557T>C (n.1846-4557T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.2644T>C n.2630T>C n.2455T>C n.2475T>C n.2606T>C n.2546T>C n.2521T>C c.1792-4557T>C (n.1792-4557T>C) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.2561T>C n.2278-4557T>C n.3090T>C n.2500-4557T>C n.2639T>C n.2108T>C n.2550T>C n.2395T>C n.2466T>C n.2441T>C | |
22 | g.26457961A>T | CA411024122 | HPS4 | c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.4779T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.2403T>A n.1270T>A n.2576T>A n.4865T>A n.3209T>A n.1724T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.4607T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) n.1145T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.3784-4557T>A c.*1058-4557T>A (n.*1058-4557T>A) c.1714-4557T>A (n.1714-4557T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.4712T>A n.544T>A n.416T>A n.2480-4557T>A n.239T>A n.2539T>A n.2301T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.1846-4557T>A (n.1846-4557T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.2644T>A n.2630T>A n.2455T>A n.2475T>A n.2606T>A n.2546T>A n.2521T>A c.1792-4557T>A (n.1792-4557T>A) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.2561T>A n.2278-4557T>A n.3090T>A n.2500-4557T>A n.2639T>A n.2108T>A n.2550T>A n.2395T>A n.2466T>A n.2441T>A | |
22 | g.26457962G>A | CA322840846 | HPS4 | c.1906C>T (p.Leu636=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.4778C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.2402C>T n.1269C>T n.2575C>T n.4864C>T n.3208C>T n.1723C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.4606C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.1762C>T (p.Leu588=) c.1705C>T (p.Leu569=) n.1144C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.808C>T (p.Leu270=) n.3784-4558C>T c.*1058-4558C>T (n.*1058-4558C>T) c.1714-4558C>T (n.1714-4558C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.4711C>T n.543C>T n.415C>T n.2480-4558C>T n.238C>T n.2538C>T n.2300C>T c.1339C>T (p.Leu447=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.1930C>T (p.Leu644=) c.1846-4558C>T (n.1846-4558C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) n.2643C>T n.2629C>T n.2454C>T n.2474C>T n.2605C>T n.2545C>T n.2520C>T c.1792-4558C>T (n.1792-4558C>T) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1225C>T (p.Leu409=) n.2560C>T n.2278-4558C>T n.3089C>T n.2500-4558C>T n.2638C>T n.2107C>T n.2549C>T n.2394C>T n.2465C>T n.2440C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.26457962G>C | CA411024124 | HPS4 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.4778C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.2402C>G n.1269C>G n.2575C>G n.4864C>G n.3208C>G n.1723C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.4606C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) n.1144C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) n.3784-4558C>G c.*1058-4558C>G (n.*1058-4558C>G) c.1714-4558C>G (n.1714-4558C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) n.4711C>G n.543C>G n.415C>G n.2480-4558C>G n.238C>G n.2538C>G n.2300C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1846-4558C>G (n.1846-4558C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.2643C>G n.2629C>G n.2454C>G n.2474C>G n.2605C>G n.2545C>G n.2520C>G c.1792-4558C>G (n.1792-4558C>G) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.2560C>G n.2278-4558C>G n.3089C>G n.2500-4558C>G n.2638C>G n.2107C>G n.2549C>G n.2394C>G n.2465C>G n.2440C>G | |
22 | g.26457962G= | CA2399201825 | HPS4 | c.1906C= (p.Leu636=) c.1852C= (p.Leu618=) c.1057C= (p.Leu353=) n.4778C= c.*1196C= (n.*1196C=) n.2402C= n.1269C= n.2575C= n.4864C= n.3208C= n.1723C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.4606C= c.*1509C= (n.*1509C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1705C= (p.Leu569=) n.1144C= c.*1223C= (n.*1223C=) c.808C= (p.Leu270=) n.3784-4558C= c.*1058-4558C= (n.*1058-4558C=) c.1714-4558C= (n.1714-4558C=) c.1837C= (p.Leu613=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.*2183C= (n.*2183C=) n.4711C= n.543C= n.415C= n.2480-4558C= n.238C= n.2538C= n.2300C= c.1339C= (p.Leu447=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1930C= (p.Leu644=) c.1846-4558C= (n.1846-4558C=) c.1192C= (p.Leu398=) n.2643C= n.2629C= n.2454C= n.2474C= n.2605C= n.2545C= n.2520C= c.1792-4558C= (n.1792-4558C=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1225C= (p.Leu409=) n.2560C= n.2278-4558C= n.3089C= n.2500-4558C= n.2638C= n.2107C= n.2549C= n.2394C= n.2465C= n.2440C= | |
22 | g.26457962G>T | CA411024123 | HPS4 | c.1906C>A (p.Leu636Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.4778C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.2402C>A n.1269C>A n.2575C>A n.4864C>A n.3208C>A n.1723C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.4606C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) n.1144C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) n.3784-4558C>A c.*1058-4558C>A (n.*1058-4558C>A) c.1714-4558C>A (n.1714-4558C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.4711C>A n.543C>A n.415C>A n.2480-4558C>A n.238C>A n.2538C>A n.2300C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1930C>A (p.Leu644Met) c.1846-4558C>A (n.1846-4558C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.2643C>A n.2629C>A n.2454C>A n.2474C>A n.2605C>A n.2545C>A n.2520C>A c.1792-4558C>A (n.1792-4558C>A) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) n.2560C>A n.2278-4558C>A n.3089C>A n.2500-4558C>A n.2638C>A n.2107C>A n.2549C>A n.2394C>A n.2465C>A n.2440C>A | |
22 | g.26457963G>A | CA513920522 | HPS4 | c.1905C>T (p.Asn635=) c.1851C>T (p.Asn617=) c.1056C>T (p.Asn352=) n.4777C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2401C>T n.1268C>T n.2574C>T n.4863C>T n.3207C>T n.1722C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.4605C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.1761C>T (p.Asn587=) c.1704C>T (p.Asn568=) n.1143C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.807C>T (p.Asn269=) n.3784-4559C>T c.*1058-4559C>T (n.*1058-4559C>T) c.1714-4559C>T (n.1714-4559C>T) c.1836C>T (p.Asn612=) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.4710C>T n.542C>T n.414C>T n.2480-4559C>T n.237C>T n.2537C>T n.2299C>T c.1338C>T (p.Asn446=) c.1983C>T (p.Asn661=) c.1929C>T (p.Asn643=) c.1846-4559C>T (n.1846-4559C>T) c.1191C>T (p.Asn397=) n.2642C>T n.2628C>T n.2453C>T n.2473C>T n.2604C>T n.2544C>T n.2519C>T c.1792-4559C>T (n.1792-4559C>T) c.1443C>T (p.Asn481=) c.1428C>T (p.Asn476=) c.1224C>T (p.Asn408=) n.2559C>T n.2278-4559C>T n.3088C>T n.2500-4559C>T n.2637C>T n.2106C>T n.2548C>T n.2393C>T n.2464C>T n.2439C>T | |
22 | g.26457963G>C | CA411024125 | HPS4 | c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.1056C>G (p.Asn352Lys) n.4777C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2401C>G n.1268C>G n.2574C>G n.4863C>G n.3207C>G n.1722C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.4605C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.1761C>G (p.Asn587Lys) c.1704C>G (p.Asn568Lys) n.1143C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.807C>G (p.Asn269Lys) n.3784-4559C>G c.*1058-4559C>G (n.*1058-4559C>G) c.1714-4559C>G (n.1714-4559C>G) c.1836C>G (p.Asn612Lys) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*2182C>G (n.*2182C>G) n.4710C>G n.542C>G n.414C>G n.2480-4559C>G n.237C>G n.2537C>G n.2299C>G c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1983C>G (p.Asn661Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.1846-4559C>G (n.1846-4559C>G) c.1191C>G (p.Asn397Lys) n.2642C>G n.2628C>G n.2453C>G n.2473C>G n.2604C>G n.2544C>G n.2519C>G c.1792-4559C>G (n.1792-4559C>G) c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) n.2559C>G n.2278-4559C>G n.3088C>G n.2500-4559C>G n.2637C>G n.2106C>G n.2548C>G n.2393C>G n.2464C>G n.2439C>G | |
22 | g.26457963G>T | CA411024126 | HPS4 | c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.1056C>A (p.Asn352Lys) n.4777C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.2401C>A n.1268C>A n.2574C>A n.4863C>A n.3207C>A n.1722C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.4605C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.1761C>A (p.Asn587Lys) c.1704C>A (p.Asn568Lys) n.1143C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.807C>A (p.Asn269Lys) n.3784-4559C>A c.*1058-4559C>A (n.*1058-4559C>A) c.1714-4559C>A (n.1714-4559C>A) c.1836C>A (p.Asn612Lys) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*2182C>A (n.*2182C>A) n.4710C>A n.542C>A n.414C>A n.2480-4559C>A n.237C>A n.2537C>A n.2299C>A c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1983C>A (p.Asn661Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.1846-4559C>A (n.1846-4559C>A) c.1191C>A (p.Asn397Lys) n.2642C>A n.2628C>A n.2453C>A n.2473C>A n.2604C>A n.2544C>A n.2519C>A c.1792-4559C>A (n.1792-4559C>A) c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) n.2559C>A n.2278-4559C>A n.3088C>A n.2500-4559C>A n.2637C>A n.2106C>A n.2548C>A n.2393C>A n.2464C>A n.2439C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457964T>A | CA411024127 | HPS4 | c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1055A>T (p.Asn352Ile) n.4776A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.2400A>T n.1267A>T n.2573A>T n.4862A>T n.3206A>T n.1721A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.4604A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) n.1142A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.3784-4560A>T c.*1058-4560A>T (n.*1058-4560A>T) c.1714-4560A>T (n.1714-4560A>T) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*2181A>T (n.*2181A>T) n.4709A>T n.541A>T n.413A>T n.2480-4560A>T n.236A>T n.2536A>T n.2298A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1846-4560A>T (n.1846-4560A>T) c.1190A>T (p.Asn397Ile) n.2641A>T n.2627A>T n.2452A>T n.2472A>T n.2603A>T n.2543A>T n.2518A>T c.1792-4560A>T (n.1792-4560A>T) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.2558A>T n.2278-4560A>T n.3087A>T n.2500-4560A>T n.2636A>T n.2105A>T n.2547A>T n.2392A>T n.2463A>T n.2438A>T | |
22 | g.26457964T>C | CA411024128 | HPS4 | c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1055A>G (p.Asn352Ser) n.4776A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2400A>G n.1267A>G n.2573A>G n.4862A>G n.3206A>G n.1721A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.4604A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) n.1142A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.3784-4560A>G c.*1058-4560A>G (n.*1058-4560A>G) c.1714-4560A>G (n.1714-4560A>G) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) n.4709A>G n.541A>G n.413A>G n.2480-4560A>G n.236A>G n.2536A>G n.2298A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1846-4560A>G (n.1846-4560A>G) c.1190A>G (p.Asn397Ser) n.2641A>G n.2627A>G n.2452A>G n.2472A>G n.2603A>G n.2543A>G n.2518A>G c.1792-4560A>G (n.1792-4560A>G) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.2558A>G n.2278-4560A>G n.3087A>G n.2500-4560A>G n.2636A>G n.2105A>G n.2547A>G n.2392A>G n.2463A>G n.2438A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26457964T>G | CA10163179 | HPS4 | c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1055A>C (p.Asn352Thr) n.4776A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.2400A>C n.1267A>C n.2573A>C n.4862A>C n.3206A>C n.1721A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.4604A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) n.1142A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.3784-4560A>C c.*1058-4560A>C (n.*1058-4560A>C) c.1714-4560A>C (n.1714-4560A>C) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*2181A>C (n.*2181A>C) n.4709A>C n.541A>C n.413A>C n.2480-4560A>C n.236A>C n.2536A>C n.2298A>C c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1846-4560A>C (n.1846-4560A>C) c.1190A>C (p.Asn397Thr) n.2641A>C n.2627A>C n.2452A>C n.2472A>C n.2603A>C n.2543A>C n.2518A>C c.1792-4560A>C (n.1792-4560A>C) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.2558A>C n.2278-4560A>C n.3087A>C n.2500-4560A>C n.2636A>C n.2105A>C n.2547A>C n.2392A>C n.2463A>C n.2438A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457964T= | CA2399201826 | HPS4 | c.1904A= (p.Asn635=) c.1850A= (p.Asn617=) c.1055A= (p.Asn352=) n.4776A= c.*1194A= (n.*1194A=) n.2400A= n.1267A= n.2573A= n.4862A= n.3206A= n.1721A= c.*1039A= (n.*1039A=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.4604A= c.*1507A= (n.*1507A=) c.*2042A= (n.*2042A=) c.1760A= (p.Asn587=) c.1703A= (p.Asn568=) n.1142A= c.*1221A= (n.*1221A=) c.806A= (p.Asn269=) n.3784-4560A= c.*1058-4560A= (n.*1058-4560A=) c.1714-4560A= (n.1714-4560A=) c.1835A= (p.Asn612=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.*2181A= (n.*2181A=) n.4709A= n.541A= n.413A= n.2480-4560A= n.236A= n.2536A= n.2298A= c.1337A= (p.Asn446=) c.1982A= (p.Asn661=) c.1928A= (p.Asn643=) c.1846-4560A= (n.1846-4560A=) c.1190A= (p.Asn397=) n.2641A= n.2627A= n.2452A= n.2472A= n.2603A= n.2543A= n.2518A= c.1792-4560A= (n.1792-4560A=) c.1442A= (p.Asn481=) c.1427A= (p.Asn476=) c.1223A= (p.Asn408=) n.2558A= n.2278-4560A= n.3087A= n.2500-4560A= n.2636A= n.2105A= n.2547A= n.2392A= n.2463A= n.2438A= | |
22 | g.26457966del | CA2655894654 | HPS4 | c.1904del (p.Asn635ThrfsTer19) c.1850del (p.Asn617ThrfsTer19) c.1055del (p.Asn352ThrfsTer19) n.4776del c.*1194del (n.*1194del) n.2400del n.1267del n.2573del n.4862del n.3206del n.1721del c.*1039del (n.*1039del) c.*1393del (n.*1393del) n.4604del c.*1507del (n.*1507del) c.*2042del (n.*2042del) c.1760del (p.Asn587ThrfsTer19) c.1703del (p.Asn568ThrfsTer19) n.1142del c.*1221del (n.*1221del) c.806del (p.Asn269ThrfsTer19) n.3784-4560del c.*1058-4560del (n.*1058-4560del) c.1714-4560del (n.1714-4560del) c.1835del (p.Asn612ThrfsTer19) c.*1422del (n.*1422del) c.*1368del (n.*1368del) c.*2181del (n.*2181del) n.4709del n.541del n.413del n.2480-4560del n.236del n.2536del n.2298del c.1337del (p.Asn446ThrfsTer19) c.1982del (p.Asn661ThrfsTer19) c.1928del (p.Asn643ThrfsTer19) c.1846-4560del (n.1846-4560del) c.1190del (p.Asn397ThrfsTer19) n.2641del n.2627del n.2452del n.2472del n.2603del n.2543del n.2518del c.1792-4560del (n.1792-4560del) c.1442del (p.Asn481ThrfsTer19) c.1427del (p.Asn476ThrfsTer19) c.1223del (p.Asn408ThrfsTer19) n.2558del n.2278-4560del n.3087del n.2500-4560del n.2636del n.2105del n.2547del n.2392del n.2463del n.2438del | gnomAD v4 |
22 | g.26457965T>A | CA411024129 | HPS4 | c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) n.4775A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.2399A>T n.1266A>T n.2572A>T n.4861A>T n.3205A>T n.1720A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.4603A>T c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) n.1141A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.3784-4561A>T c.*1058-4561A>T (n.*1058-4561A>T) c.1714-4561A>T (n.1714-4561A>T) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.4708A>T n.540A>T n.412A>T n.2480-4561A>T n.235A>T n.2535A>T n.2297A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1846-4561A>T (n.1846-4561A>T) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) n.2640A>T n.2626A>T n.2451A>T n.2471A>T n.2602A>T n.2542A>T n.2517A>T c.1792-4561A>T (n.1792-4561A>T) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.2557A>T n.2278-4561A>T n.3086A>T n.2500-4561A>T n.2635A>T n.2104A>T n.2546A>T n.2391A>T n.2462A>T n.2437A>T | gnomAD v4 |
22 | g.26457965T>C | CA411024130 | HPS4 | c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1054A>G (p.Asn352Asp) n.4775A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.2399A>G n.1266A>G n.2572A>G n.4861A>G n.3205A>G n.1720A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.4603A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) n.1141A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.3784-4561A>G c.*1058-4561A>G (n.*1058-4561A>G) c.1714-4561A>G (n.1714-4561A>G) c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.4708A>G n.540A>G n.412A>G n.2480-4561A>G n.235A>G n.2535A>G n.2297A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1846-4561A>G (n.1846-4561A>G) c.1189A>G (p.Asn397Asp) n.2640A>G n.2626A>G n.2451A>G n.2471A>G n.2602A>G n.2542A>G n.2517A>G c.1792-4561A>G (n.1792-4561A>G) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.2557A>G n.2278-4561A>G n.3086A>G n.2500-4561A>G n.2635A>G n.2104A>G n.2546A>G n.2391A>G n.2462A>G n.2437A>G | |
22 | g.26457965T>G | CA411024131 | HPS4 | c.1903A>C (p.Asn635His) c.1849A>C (p.Asn617His) c.1054A>C (p.Asn352His) n.4775A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.2399A>C n.1266A>C n.2572A>C n.4861A>C n.3205A>C n.1720A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.4603A>C c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.1759A>C (p.Asn587His) c.1702A>C (p.Asn568His) n.1141A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.805A>C (p.Asn269His) n.3784-4561A>C c.*1058-4561A>C (n.*1058-4561A>C) c.1714-4561A>C (n.1714-4561A>C) c.1834A>C (p.Asn612His) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.4708A>C n.540A>C n.412A>C n.2480-4561A>C n.235A>C n.2535A>C n.2297A>C c.1336A>C (p.Asn446His) c.1981A>C (p.Asn661His) c.1927A>C (p.Asn643His) c.1846-4561A>C (n.1846-4561A>C) c.1189A>C (p.Asn397His) n.2640A>C n.2626A>C n.2451A>C n.2471A>C n.2602A>C n.2542A>C n.2517A>C c.1792-4561A>C (n.1792-4561A>C) c.1441A>C (p.Asn481His) c.1426A>C (p.Asn476His) c.1222A>C (p.Asn408His) n.2557A>C n.2278-4561A>C n.3086A>C n.2500-4561A>C n.2635A>C n.2104A>C n.2546A>C n.2391A>C n.2462A>C n.2437A>C | |
22 | g.26457966T>A | CA513920533 | HPS4 | c.1902A>T (p.Ala634=) c.1848A>T (p.Ala616=) c.1053A>T (p.Ala351=) n.4774A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2398A>T n.1265A>T n.2571A>T n.4860A>T n.3204A>T n.1719A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.4602A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.1758A>T (p.Ala586=) c.1701A>T (p.Ala567=) n.1140A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.804A>T (p.Ala268=) n.3784-4562A>T c.*1058-4562A>T (n.*1058-4562A>T) c.1714-4562A>T (n.1714-4562A>T) c.1833A>T (p.Ala611=) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*2179A>T (n.*2179A>T) n.4707A>T n.539A>T n.411A>T n.2480-4562A>T n.234A>T n.2534A>T n.2296A>T c.1335A>T (p.Ala445=) c.1980A>T (p.Ala660=) c.1926A>T (p.Ala642=) c.1846-4562A>T (n.1846-4562A>T) c.1188A>T (p.Ala396=) n.2639A>T n.2625A>T n.2450A>T n.2470A>T n.2601A>T n.2541A>T n.2516A>T c.1792-4562A>T (n.1792-4562A>T) c.1440A>T (p.Ala480=) c.1425A>T (p.Ala475=) c.1221A>T (p.Ala407=) n.2556A>T n.2278-4562A>T n.3085A>T n.2500-4562A>T n.2634A>T n.2103A>T n.2545A>T n.2390A>T n.2461A>T n.2436A>T | |
22 | g.26457966T>C | CA513920535 | HPS4 | c.1902A>G (p.Ala634=) c.1848A>G (p.Ala616=) c.1053A>G (p.Ala351=) n.4774A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.2398A>G n.1265A>G n.2571A>G n.4860A>G n.3204A>G n.1719A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.4602A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.1758A>G (p.Ala586=) c.1701A>G (p.Ala567=) n.1140A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.804A>G (p.Ala268=) n.3784-4562A>G c.*1058-4562A>G (n.*1058-4562A>G) c.1714-4562A>G (n.1714-4562A>G) c.1833A>G (p.Ala611=) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) n.4707A>G n.539A>G n.411A>G n.2480-4562A>G n.234A>G n.2534A>G n.2296A>G c.1335A>G (p.Ala445=) c.1980A>G (p.Ala660=) c.1926A>G (p.Ala642=) c.1846-4562A>G (n.1846-4562A>G) c.1188A>G (p.Ala396=) n.2639A>G n.2625A>G n.2450A>G n.2470A>G n.2601A>G n.2541A>G n.2516A>G c.1792-4562A>G (n.1792-4562A>G) c.1440A>G (p.Ala480=) c.1425A>G (p.Ala475=) c.1221A>G (p.Ala407=) n.2556A>G n.2278-4562A>G n.3085A>G n.2500-4562A>G n.2634A>G n.2103A>G n.2545A>G n.2390A>G n.2461A>G n.2436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457966T>G | CA513920537 | HPS4 | c.1902A>C (p.Ala634=) c.1848A>C (p.Ala616=) c.1053A>C (p.Ala351=) n.4774A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.2398A>C n.1265A>C n.2571A>C n.4860A>C n.3204A>C n.1719A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.4602A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.1758A>C (p.Ala586=) c.1701A>C (p.Ala567=) n.1140A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.804A>C (p.Ala268=) n.3784-4562A>C c.*1058-4562A>C (n.*1058-4562A>C) c.1714-4562A>C (n.1714-4562A>C) c.1833A>C (p.Ala611=) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*2179A>C (n.*2179A>C) n.4707A>C n.539A>C n.411A>C n.2480-4562A>C n.234A>C n.2534A>C n.2296A>C c.1335A>C (p.Ala445=) c.1980A>C (p.Ala660=) c.1926A>C (p.Ala642=) c.1846-4562A>C (n.1846-4562A>C) c.1188A>C (p.Ala396=) n.2639A>C n.2625A>C n.2450A>C n.2470A>C n.2601A>C n.2541A>C n.2516A>C c.1792-4562A>C (n.1792-4562A>C) c.1440A>C (p.Ala480=) c.1425A>C (p.Ala475=) c.1221A>C (p.Ala407=) n.2556A>C n.2278-4562A>C n.3085A>C n.2500-4562A>C n.2634A>C n.2103A>C n.2545A>C n.2390A>C n.2461A>C n.2436A>C | |
22 | g.26457966T= | CA2399201827 | HPS4 | c.1902A= (p.Ala634=) c.1848A= (p.Ala616=) c.1053A= (p.Ala351=) n.4774A= c.*1192A= (n.*1192A=) n.2398A= n.1265A= n.2571A= n.4860A= n.3204A= n.1719A= c.*1037A= (n.*1037A=) c.*1391A= (n.*1391A=) n.4602A= c.*1505A= (n.*1505A=) c.*2040A= (n.*2040A=) c.1758A= (p.Ala586=) c.1701A= (p.Ala567=) n.1140A= c.*1219A= (n.*1219A=) c.804A= (p.Ala268=) n.3784-4562A= c.*1058-4562A= (n.*1058-4562A=) c.1714-4562A= (n.1714-4562A=) c.1833A= (p.Ala611=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*2179A= (n.*2179A=) n.4707A= n.539A= n.411A= n.2480-4562A= n.234A= n.2534A= n.2296A= c.1335A= (p.Ala445=) c.1980A= (p.Ala660=) c.1926A= (p.Ala642=) c.1846-4562A= (n.1846-4562A=) c.1188A= (p.Ala396=) n.2639A= n.2625A= n.2450A= n.2470A= n.2601A= n.2541A= n.2516A= c.1792-4562A= (n.1792-4562A=) c.1440A= (p.Ala480=) c.1425A= (p.Ala475=) c.1221A= (p.Ala407=) n.2556A= n.2278-4562A= n.3085A= n.2500-4562A= n.2634A= n.2103A= n.2545A= n.2390A= n.2461A= n.2436A= | |
22 | g.26457967G>A | CA411024132 | HPS4 | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.4773C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.2397C>T n.1264C>T n.2570C>T n.4859C>T n.3203C>T n.1718C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.4601C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1139C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) n.3784-4563C>T c.*1058-4563C>T (n.*1058-4563C>T) c.1714-4563C>T (n.1714-4563C>T) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) n.4706C>T n.538C>T n.410C>T n.2480-4563C>T n.233C>T n.2533C>T n.2295C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1846-4563C>T (n.1846-4563C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.2638C>T n.2624C>T n.2449C>T n.2469C>T n.2600C>T n.2540C>T n.2515C>T c.1792-4563C>T (n.1792-4563C>T) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.2555C>T n.2278-4563C>T n.3084C>T n.2500-4563C>T n.2633C>T n.2102C>T n.2544C>T n.2389C>T n.2460C>T n.2435C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26457967G>C | CA411024133 | HPS4 | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.4773C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.2397C>G n.1264C>G n.2570C>G n.4859C>G n.3203C>G n.1718C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.4601C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.1139C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.3784-4563C>G c.*1058-4563C>G (n.*1058-4563C>G) c.1714-4563C>G (n.1714-4563C>G) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) n.4706C>G n.538C>G n.410C>G n.2480-4563C>G n.233C>G n.2533C>G n.2295C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1846-4563C>G (n.1846-4563C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.2638C>G n.2624C>G n.2449C>G n.2469C>G n.2600C>G n.2540C>G n.2515C>G c.1792-4563C>G (n.1792-4563C>G) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.2555C>G n.2278-4563C>G n.3084C>G n.2500-4563C>G n.2633C>G n.2102C>G n.2544C>G n.2389C>G n.2460C>G n.2435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457967G= | CA2399201828 | HPS4 | c.1901C= (p.Ala634=) c.1847C= (p.Ala616=) c.1052C= (p.Ala351=) n.4773C= c.*1191C= (n.*1191C=) n.2397C= n.1264C= n.2570C= n.4859C= n.3203C= n.1718C= c.*1036C= (n.*1036C=) c.*1390C= (n.*1390C=) n.4601C= c.*1504C= (n.*1504C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1700C= (p.Ala567=) n.1139C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.803C= (p.Ala268=) n.3784-4563C= c.*1058-4563C= (n.*1058-4563C=) c.1714-4563C= (n.1714-4563C=) c.1832C= (p.Ala611=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.*2178C= (n.*2178C=) n.4706C= n.538C= n.410C= n.2480-4563C= n.233C= n.2533C= n.2295C= c.1334C= (p.Ala445=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1925C= (p.Ala642=) c.1846-4563C= (n.1846-4563C=) c.1187C= (p.Ala396=) n.2638C= n.2624C= n.2449C= n.2469C= n.2600C= n.2540C= n.2515C= c.1792-4563C= (n.1792-4563C=) c.1439C= (p.Ala480=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1220C= (p.Ala407=) n.2555C= n.2278-4563C= n.3084C= n.2500-4563C= n.2633C= n.2102C= n.2544C= n.2389C= n.2460C= n.2435C= | |
22 | g.26457967G>T | CA411024134 | HPS4 | c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1847C>A (p.Ala616Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.4773C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.2397C>A n.1264C>A n.2570C>A n.4859C>A n.3203C>A n.1718C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.4601C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.1700C>A (p.Ala567Glu) n.1139C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.803C>A (p.Ala268Glu) n.3784-4563C>A c.*1058-4563C>A (n.*1058-4563C>A) c.1714-4563C>A (n.1714-4563C>A) c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) n.4706C>A n.538C>A n.410C>A n.2480-4563C>A n.233C>A n.2533C>A n.2295C>A c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.1925C>A (p.Ala642Glu) c.1846-4563C>A (n.1846-4563C>A) c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.2638C>A n.2624C>A n.2449C>A n.2469C>A n.2600C>A n.2540C>A n.2515C>A c.1792-4563C>A (n.1792-4563C>A) c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) n.2555C>A n.2278-4563C>A n.3084C>A n.2500-4563C>A n.2633C>A n.2102C>A n.2544C>A n.2389C>A n.2460C>A n.2435C>A | |
22 | g.26457968C>A | CA411024135 | HPS4 | c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.1847-1G>T (n.1847-1G>T) c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) n.4773-1G>T c.*1191-1G>T (n.*1191-1G>T) n.2397-1G>T n.1264-1G>T n.2570-1G>T n.4859-1G>T n.3203-1G>T n.1718-1G>T c.*1036-1G>T (n.*1036-1G>T) c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T) n.4601-1G>T c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.*2039-1G>T (n.*2039-1G>T) c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) n.1138G>T c.*1218-1G>T (n.*1218-1G>T) c.803-1G>T (n.803-1G>T) n.3784-4564G>T c.*1058-4564G>T (n.*1058-4564G>T) c.1714-4564G>T (n.1714-4564G>T) c.1832-1G>T (n.1832-1G>T) c.*1419-1G>T (n.*1419-1G>T) c.*1365-1G>T (n.*1365-1G>T) c.*2178-1G>T (n.*2178-1G>T) n.4706-1G>T n.538-1G>T n.410-1G>T n.2480-4564G>T n.233-1G>T n.2533-1G>T n.2295-1G>T c.1334-1G>T (n.1334-1G>T) c.1979-1G>T (n.1979-1G>T) c.1925-1G>T (n.1925-1G>T) c.1846-4564G>T (n.1846-4564G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) n.2638-1G>T n.2624-1G>T n.2449-1G>T n.2469-1G>T n.2600-1G>T n.2540-1G>T n.2515-1G>T c.1792-4564G>T (n.1792-4564G>T) c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) n.2555-1G>T n.2278-4564G>T n.3084-1G>T n.2500-4564G>T n.2633-1G>T n.2102-1G>T n.2544-1G>T n.2389-1G>T n.2460-1G>T n.2435-1G>T | |
22 | g.26457968C>G | CA411024136 | HPS4 | c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.1847-1G>C (n.1847-1G>C) c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) n.4773-1G>C c.*1191-1G>C (n.*1191-1G>C) n.2397-1G>C n.1264-1G>C n.2570-1G>C n.4859-1G>C n.3203-1G>C n.1718-1G>C c.*1036-1G>C (n.*1036-1G>C) c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C) n.4601-1G>C c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C) c.*2039-1G>C (n.*2039-1G>C) c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.1700-1G>C (n.1700-1G>C) n.1138G>C c.*1218-1G>C (n.*1218-1G>C) c.803-1G>C (n.803-1G>C) n.3784-4564G>C c.*1058-4564G>C (n.*1058-4564G>C) c.1714-4564G>C (n.1714-4564G>C) c.1832-1G>C (n.1832-1G>C) c.*1419-1G>C (n.*1419-1G>C) c.*1365-1G>C (n.*1365-1G>C) c.*2178-1G>C (n.*2178-1G>C) n.4706-1G>C n.538-1G>C n.410-1G>C n.2480-4564G>C n.233-1G>C n.2533-1G>C n.2295-1G>C c.1334-1G>C (n.1334-1G>C) c.1979-1G>C (n.1979-1G>C) c.1925-1G>C (n.1925-1G>C) c.1846-4564G>C (n.1846-4564G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) n.2638-1G>C n.2624-1G>C n.2449-1G>C n.2469-1G>C n.2600-1G>C n.2540-1G>C n.2515-1G>C c.1792-4564G>C (n.1792-4564G>C) c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.1424-1G>C (n.1424-1G>C) c.1220-1G>C (n.1220-1G>C) n.2555-1G>C n.2278-4564G>C n.3084-1G>C n.2500-4564G>C n.2633-1G>C n.2102-1G>C n.2544-1G>C n.2389-1G>C n.2460-1G>C n.2435-1G>C | |
22 | g.26457968C>T | CA411024137 | HPS4 | c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.1847-1G>A (n.1847-1G>A) c.1052-1G>A (n.1052-1G>A) n.4773-1G>A c.*1191-1G>A (n.*1191-1G>A) n.2397-1G>A n.1264-1G>A n.2570-1G>A n.4859-1G>A n.3203-1G>A n.1718-1G>A c.*1036-1G>A (n.*1036-1G>A) c.*1390-1G>A (n.*1390-1G>A) n.4601-1G>A c.*1504-1G>A (n.*1504-1G>A) c.*2039-1G>A (n.*2039-1G>A) c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.1700-1G>A (n.1700-1G>A) n.1138G>A c.*1218-1G>A (n.*1218-1G>A) c.803-1G>A (n.803-1G>A) n.3784-4564G>A c.*1058-4564G>A (n.*1058-4564G>A) c.1714-4564G>A (n.1714-4564G>A) c.1832-1G>A (n.1832-1G>A) c.*1419-1G>A (n.*1419-1G>A) c.*1365-1G>A (n.*1365-1G>A) c.*2178-1G>A (n.*2178-1G>A) n.4706-1G>A n.538-1G>A n.410-1G>A n.2480-4564G>A n.233-1G>A n.2533-1G>A n.2295-1G>A c.1334-1G>A (n.1334-1G>A) c.1979-1G>A (n.1979-1G>A) c.1925-1G>A (n.1925-1G>A) c.1846-4564G>A (n.1846-4564G>A) c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) n.2638-1G>A n.2624-1G>A n.2449-1G>A n.2469-1G>A n.2600-1G>A n.2540-1G>A n.2515-1G>A c.1792-4564G>A (n.1792-4564G>A) c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) c.1424-1G>A (n.1424-1G>A) c.1220-1G>A (n.1220-1G>A) n.2555-1G>A n.2278-4564G>A n.3084-1G>A n.2500-4564G>A n.2633-1G>A n.2102-1G>A n.2544-1G>A n.2389-1G>A n.2460-1G>A n.2435-1G>A | |
22 | g.26457969T>A | CA411024140 | HPS4 | c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.1847-2A>T (n.1847-2A>T) c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) n.4773-2A>T c.*1191-2A>T (n.*1191-2A>T) n.2397-2A>T n.1264-2A>T n.2570-2A>T n.4859-2A>T n.3203-2A>T n.1718-2A>T c.*1036-2A>T (n.*1036-2A>T) c.*1390-2A>T (n.*1390-2A>T) n.4601-2A>T c.*1504-2A>T (n.*1504-2A>T) c.*2039-2A>T (n.*2039-2A>T) c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.1700-2A>T (n.1700-2A>T) n.1137A>T c.*1218-2A>T (n.*1218-2A>T) c.803-2A>T (n.803-2A>T) n.3784-4565A>T c.*1058-4565A>T (n.*1058-4565A>T) c.1714-4565A>T (n.1714-4565A>T) c.1832-2A>T (n.1832-2A>T) c.*1419-2A>T (n.*1419-2A>T) c.*1365-2A>T (n.*1365-2A>T) c.*2178-2A>T (n.*2178-2A>T) n.4706-2A>T n.538-2A>T n.410-2A>T n.2480-4565A>T n.233-2A>T n.2533-2A>T n.2295-2A>T c.1334-2A>T (n.1334-2A>T) c.1979-2A>T (n.1979-2A>T) c.1925-2A>T (n.1925-2A>T) c.1846-4565A>T (n.1846-4565A>T) c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) n.2638-2A>T n.2624-2A>T n.2449-2A>T n.2469-2A>T n.2600-2A>T n.2540-2A>T n.2515-2A>T c.1792-4565A>T (n.1792-4565A>T) c.1439-2A>T (n.1439-2A>T) c.1424-2A>T (n.1424-2A>T) c.1220-2A>T (n.1220-2A>T) n.2555-2A>T n.2278-4565A>T n.3084-2A>T n.2500-4565A>T n.2633-2A>T n.2102-2A>T n.2544-2A>T n.2389-2A>T n.2460-2A>T n.2435-2A>T | |
22 | g.26457969T>C | CA411024139 | HPS4 | c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.1847-2A>G (n.1847-2A>G) c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) n.4773-2A>G c.*1191-2A>G (n.*1191-2A>G) n.2397-2A>G n.1264-2A>G n.2570-2A>G n.4859-2A>G n.3203-2A>G n.1718-2A>G c.*1036-2A>G (n.*1036-2A>G) c.*1390-2A>G (n.*1390-2A>G) n.4601-2A>G c.*1504-2A>G (n.*1504-2A>G) c.*2039-2A>G (n.*2039-2A>G) c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.1700-2A>G (n.1700-2A>G) n.1137A>G c.*1218-2A>G (n.*1218-2A>G) c.803-2A>G (n.803-2A>G) n.3784-4565A>G c.*1058-4565A>G (n.*1058-4565A>G) c.1714-4565A>G (n.1714-4565A>G) c.1832-2A>G (n.1832-2A>G) c.*1419-2A>G (n.*1419-2A>G) c.*1365-2A>G (n.*1365-2A>G) c.*2178-2A>G (n.*2178-2A>G) n.4706-2A>G n.538-2A>G n.410-2A>G n.2480-4565A>G n.233-2A>G n.2533-2A>G n.2295-2A>G c.1334-2A>G (n.1334-2A>G) c.1979-2A>G (n.1979-2A>G) c.1925-2A>G (n.1925-2A>G) c.1846-4565A>G (n.1846-4565A>G) c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) n.2638-2A>G n.2624-2A>G n.2449-2A>G n.2469-2A>G n.2600-2A>G n.2540-2A>G n.2515-2A>G c.1792-4565A>G (n.1792-4565A>G) c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) c.1424-2A>G (n.1424-2A>G) c.1220-2A>G (n.1220-2A>G) n.2555-2A>G n.2278-4565A>G n.3084-2A>G n.2500-4565A>G n.2633-2A>G n.2102-2A>G n.2544-2A>G n.2389-2A>G n.2460-2A>G n.2435-2A>G | |
22 | g.26457969T>G | CA411024138 | HPS4 | c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.1847-2A>C (n.1847-2A>C) c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) n.4773-2A>C c.*1191-2A>C (n.*1191-2A>C) n.2397-2A>C n.1264-2A>C n.2570-2A>C n.4859-2A>C n.3203-2A>C n.1718-2A>C c.*1036-2A>C (n.*1036-2A>C) c.*1390-2A>C (n.*1390-2A>C) n.4601-2A>C c.*1504-2A>C (n.*1504-2A>C) c.*2039-2A>C (n.*2039-2A>C) c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.1700-2A>C (n.1700-2A>C) n.1137A>C c.*1218-2A>C (n.*1218-2A>C) c.803-2A>C (n.803-2A>C) n.3784-4565A>C c.*1058-4565A>C (n.*1058-4565A>C) c.1714-4565A>C (n.1714-4565A>C) c.1832-2A>C (n.1832-2A>C) c.*1419-2A>C (n.*1419-2A>C) c.*1365-2A>C (n.*1365-2A>C) c.*2178-2A>C (n.*2178-2A>C) n.4706-2A>C n.538-2A>C n.410-2A>C n.2480-4565A>C n.233-2A>C n.2533-2A>C n.2295-2A>C c.1334-2A>C (n.1334-2A>C) c.1979-2A>C (n.1979-2A>C) c.1925-2A>C (n.1925-2A>C) c.1846-4565A>C (n.1846-4565A>C) c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) n.2638-2A>C n.2624-2A>C n.2449-2A>C n.2469-2A>C n.2600-2A>C n.2540-2A>C n.2515-2A>C c.1792-4565A>C (n.1792-4565A>C) c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) c.1424-2A>C (n.1424-2A>C) c.1220-2A>C (n.1220-2A>C) n.2555-2A>C n.2278-4565A>C n.3084-2A>C n.2500-4565A>C n.2633-2A>C n.2102-2A>C n.2544-2A>C n.2389-2A>C n.2460-2A>C n.2435-2A>C | |
22 | g.26457972del | CA2655894661 | HPS4 | c.1901-4del (n.1901-4del) c.1847-4del (n.1847-4del) c.1052-4del (n.1052-4del) n.4773-4del c.*1191-4del (n.*1191-4del) n.2397-4del n.1264-4del n.2570-4del n.4859-4del n.3203-4del n.1718-4del c.*1036-4del (n.*1036-4del) c.*1390-4del (n.*1390-4del) n.4601-4del c.*1504-4del (n.*1504-4del) c.*2039-4del (n.*2039-4del) c.1757-4del (n.1757-4del) c.1700-4del (n.1700-4del) n.1135del c.*1218-4del (n.*1218-4del) c.803-4del (n.803-4del) n.3784-4567del c.*1058-4567del (n.*1058-4567del) c.1714-4567del (n.1714-4567del) c.1832-4del (n.1832-4del) c.*1419-4del (n.*1419-4del) c.*1365-4del (n.*1365-4del) c.*2178-4del (n.*2178-4del) n.4706-4del n.538-4del n.410-4del n.2480-4567del n.233-4del n.2533-4del n.2295-4del c.1334-4del (n.1334-4del) c.1979-4del (n.1979-4del) c.1925-4del (n.1925-4del) c.1846-4567del (n.1846-4567del) c.1187-4del (n.1187-4del) n.2638-4del n.2624-4del n.2449-4del n.2469-4del n.2600-4del n.2540-4del n.2515-4del c.1792-4567del (n.1792-4567del) c.1439-4del (n.1439-4del) c.1424-4del (n.1424-4del) c.1220-4del (n.1220-4del) n.2555-4del n.2278-4567del n.3084-4del n.2500-4567del n.2633-4del n.2102-4del n.2544-4del n.2389-4del n.2460-4del n.2435-4del | gnomAD v4 |
22 | g.26457973A>C | CA2577673326 | HPS4 | c.1901-6T>G (n.1901-6T>G) c.1847-6T>G (n.1847-6T>G) c.1052-6T>G (n.1052-6T>G) n.4773-6T>G c.*1191-6T>G (n.*1191-6T>G) n.2397-6T>G n.1264-6T>G n.2570-6T>G n.4859-6T>G n.3203-6T>G n.1718-6T>G c.*1036-6T>G (n.*1036-6T>G) c.*1390-6T>G (n.*1390-6T>G) n.4601-6T>G c.*1504-6T>G (n.*1504-6T>G) c.*2039-6T>G (n.*2039-6T>G) c.1757-6T>G (n.1757-6T>G) c.1700-6T>G (n.1700-6T>G) n.1133T>G c.*1218-6T>G (n.*1218-6T>G) c.803-6T>G (n.803-6T>G) n.3784-4569T>G c.*1058-4569T>G (n.*1058-4569T>G) c.1714-4569T>G (n.1714-4569T>G) c.1832-6T>G (n.1832-6T>G) c.*1419-6T>G (n.*1419-6T>G) c.*1365-6T>G (n.*1365-6T>G) c.*2178-6T>G (n.*2178-6T>G) n.4706-6T>G n.538-6T>G n.410-6T>G n.2480-4569T>G n.233-6T>G n.2533-6T>G n.2295-6T>G c.1334-6T>G (n.1334-6T>G) c.1979-6T>G (n.1979-6T>G) c.1925-6T>G (n.1925-6T>G) c.1846-4569T>G (n.1846-4569T>G) c.1187-6T>G (n.1187-6T>G) n.2638-6T>G n.2624-6T>G n.2449-6T>G n.2469-6T>G n.2600-6T>G n.2540-6T>G n.2515-6T>G c.1792-4569T>G (n.1792-4569T>G) c.1439-6T>G (n.1439-6T>G) c.1424-6T>G (n.1424-6T>G) c.1220-6T>G (n.1220-6T>G) n.2555-6T>G n.2278-4569T>G n.3084-6T>G n.2500-4569T>G n.2633-6T>G n.2102-6T>G n.2544-6T>G n.2389-6T>G n.2460-6T>G n.2435-6T>G | gnomAD v4 |
22 | g.26457974G>T | CA2577673327 | HPS4 | c.1901-7C>A (n.1901-7C>A) c.1847-7C>A (n.1847-7C>A) c.1052-7C>A (n.1052-7C>A) n.4773-7C>A c.*1191-7C>A (n.*1191-7C>A) n.2397-7C>A n.1264-7C>A n.2570-7C>A n.4859-7C>A n.3203-7C>A n.1718-7C>A c.*1036-7C>A (n.*1036-7C>A) c.*1390-7C>A (n.*1390-7C>A) n.4601-7C>A c.*1504-7C>A (n.*1504-7C>A) c.*2039-7C>A (n.*2039-7C>A) c.1757-7C>A (n.1757-7C>A) c.1700-7C>A (n.1700-7C>A) n.1132C>A c.*1218-7C>A (n.*1218-7C>A) c.803-7C>A (n.803-7C>A) n.3784-4570C>A c.*1058-4570C>A (n.*1058-4570C>A) c.1714-4570C>A (n.1714-4570C>A) c.1832-7C>A (n.1832-7C>A) c.*1419-7C>A (n.*1419-7C>A) c.*1365-7C>A (n.*1365-7C>A) c.*2178-7C>A (n.*2178-7C>A) n.4706-7C>A n.538-7C>A n.410-7C>A n.2480-4570C>A n.233-7C>A n.2533-7C>A n.2295-7C>A c.1334-7C>A (n.1334-7C>A) c.1979-7C>A (n.1979-7C>A) c.1925-7C>A (n.1925-7C>A) c.1846-4570C>A (n.1846-4570C>A) c.1187-7C>A (n.1187-7C>A) n.2638-7C>A n.2624-7C>A n.2449-7C>A n.2469-7C>A n.2600-7C>A n.2540-7C>A n.2515-7C>A c.1792-4570C>A (n.1792-4570C>A) c.1439-7C>A (n.1439-7C>A) c.1424-7C>A (n.1424-7C>A) c.1220-7C>A (n.1220-7C>A) n.2555-7C>A n.2278-4570C>A n.3084-7C>A n.2500-4570C>A n.2633-7C>A n.2102-7C>A n.2544-7C>A n.2389-7C>A n.2460-7C>A n.2435-7C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457975A>G | CA2577673328 | HPS4 | c.1901-8T>C (n.1901-8T>C) c.1847-8T>C (n.1847-8T>C) c.1052-8T>C (n.1052-8T>C) n.4773-8T>C c.*1191-8T>C (n.*1191-8T>C) n.2397-8T>C n.1264-8T>C n.2570-8T>C n.4859-8T>C n.3203-8T>C n.1718-8T>C c.*1036-8T>C (n.*1036-8T>C) c.*1390-8T>C (n.*1390-8T>C) n.4601-8T>C c.*1504-8T>C (n.*1504-8T>C) c.*2039-8T>C (n.*2039-8T>C) c.1757-8T>C (n.1757-8T>C) c.1700-8T>C (n.1700-8T>C) n.1131T>C c.*1218-8T>C (n.*1218-8T>C) c.803-8T>C (n.803-8T>C) n.3784-4571T>C c.*1058-4571T>C (n.*1058-4571T>C) c.1714-4571T>C (n.1714-4571T>C) c.1832-8T>C (n.1832-8T>C) c.*1419-8T>C (n.*1419-8T>C) c.*1365-8T>C (n.*1365-8T>C) c.*2178-8T>C (n.*2178-8T>C) n.4706-8T>C n.538-8T>C n.410-8T>C n.2480-4571T>C n.233-8T>C n.2533-8T>C n.2295-8T>C c.1334-8T>C (n.1334-8T>C) c.1979-8T>C (n.1979-8T>C) c.1925-8T>C (n.1925-8T>C) c.1846-4571T>C (n.1846-4571T>C) c.1187-8T>C (n.1187-8T>C) n.2638-8T>C n.2624-8T>C n.2449-8T>C n.2469-8T>C n.2600-8T>C n.2540-8T>C n.2515-8T>C c.1792-4571T>C (n.1792-4571T>C) c.1439-8T>C (n.1439-8T>C) c.1424-8T>C (n.1424-8T>C) c.1220-8T>C (n.1220-8T>C) n.2555-8T>C n.2278-4571T>C n.3084-8T>C n.2500-4571T>C n.2633-8T>C n.2102-8T>C n.2544-8T>C n.2389-8T>C n.2460-8T>C n.2435-8T>C | |
22 | g.26457977G>A | CA638781489 | HPS4 | c.1901-10C>T (n.1901-10C>T) c.1847-10C>T (n.1847-10C>T) c.1052-10C>T (n.1052-10C>T) n.4773-10C>T c.*1191-10C>T (n.*1191-10C>T) n.2397-10C>T n.1264-10C>T n.2570-10C>T n.4859-10C>T n.3203-10C>T n.1718-10C>T c.*1036-10C>T (n.*1036-10C>T) c.*1390-10C>T (n.*1390-10C>T) n.4601-10C>T c.*1504-10C>T (n.*1504-10C>T) c.*2039-10C>T (n.*2039-10C>T) c.1757-10C>T (n.1757-10C>T) c.1700-10C>T (n.1700-10C>T) n.1129C>T c.*1218-10C>T (n.*1218-10C>T) c.803-10C>T (n.803-10C>T) n.3784-4573C>T c.*1058-4573C>T (n.*1058-4573C>T) c.1714-4573C>T (n.1714-4573C>T) c.1832-10C>T (n.1832-10C>T) c.*1419-10C>T (n.*1419-10C>T) c.*1365-10C>T (n.*1365-10C>T) c.*2178-10C>T (n.*2178-10C>T) n.4706-10C>T n.538-10C>T n.410-10C>T n.2480-4573C>T n.233-10C>T n.2533-10C>T n.2295-10C>T c.1334-10C>T (n.1334-10C>T) c.1979-10C>T (n.1979-10C>T) c.1925-10C>T (n.1925-10C>T) c.1846-4573C>T (n.1846-4573C>T) c.1187-10C>T (n.1187-10C>T) n.2638-10C>T n.2624-10C>T n.2449-10C>T n.2469-10C>T n.2600-10C>T n.2540-10C>T n.2515-10C>T c.1792-4573C>T (n.1792-4573C>T) c.1439-10C>T (n.1439-10C>T) c.1424-10C>T (n.1424-10C>T) c.1220-10C>T (n.1220-10C>T) n.2555-10C>T n.2278-4573C>T n.3084-10C>T n.2500-4573C>T n.2633-10C>T n.2102-10C>T n.2544-10C>T n.2389-10C>T n.2460-10C>T n.2435-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457977G= | CA2399201829 | HPS4 | c.1901-10C= (n.1901-10C=) c.1847-10C= (n.1847-10C=) c.1052-10C= (n.1052-10C=) n.4773-10C= c.*1191-10C= (n.*1191-10C=) n.2397-10C= n.1264-10C= n.2570-10C= n.4859-10C= n.3203-10C= n.1718-10C= c.*1036-10C= (n.*1036-10C=) c.*1390-10C= (n.*1390-10C=) n.4601-10C= c.*1504-10C= (n.*1504-10C=) c.*2039-10C= (n.*2039-10C=) c.1757-10C= (n.1757-10C=) c.1700-10C= (n.1700-10C=) n.1129C= c.*1218-10C= (n.*1218-10C=) c.803-10C= (n.803-10C=) n.3784-4573C= c.*1058-4573C= (n.*1058-4573C=) c.1714-4573C= (n.1714-4573C=) c.1832-10C= (n.1832-10C=) c.*1419-10C= (n.*1419-10C=) c.*1365-10C= (n.*1365-10C=) c.*2178-10C= (n.*2178-10C=) n.4706-10C= n.538-10C= n.410-10C= n.2480-4573C= n.233-10C= n.2533-10C= n.2295-10C= c.1334-10C= (n.1334-10C=) c.1979-10C= (n.1979-10C=) c.1925-10C= (n.1925-10C=) c.1846-4573C= (n.1846-4573C=) c.1187-10C= (n.1187-10C=) n.2638-10C= n.2624-10C= n.2449-10C= n.2469-10C= n.2600-10C= n.2540-10C= n.2515-10C= c.1792-4573C= (n.1792-4573C=) c.1439-10C= (n.1439-10C=) c.1424-10C= (n.1424-10C=) c.1220-10C= (n.1220-10C=) n.2555-10C= n.2278-4573C= n.3084-10C= n.2500-4573C= n.2633-10C= n.2102-10C= n.2544-10C= n.2389-10C= n.2460-10C= n.2435-10C= | |
22 | g.26457977G>T | CA2577673329 | HPS4 | c.1901-10C>A (n.1901-10C>A) c.1847-10C>A (n.1847-10C>A) c.1052-10C>A (n.1052-10C>A) n.4773-10C>A c.*1191-10C>A (n.*1191-10C>A) n.2397-10C>A n.1264-10C>A n.2570-10C>A n.4859-10C>A n.3203-10C>A n.1718-10C>A c.*1036-10C>A (n.*1036-10C>A) c.*1390-10C>A (n.*1390-10C>A) n.4601-10C>A c.*1504-10C>A (n.*1504-10C>A) c.*2039-10C>A (n.*2039-10C>A) c.1757-10C>A (n.1757-10C>A) c.1700-10C>A (n.1700-10C>A) n.1129C>A c.*1218-10C>A (n.*1218-10C>A) c.803-10C>A (n.803-10C>A) n.3784-4573C>A c.*1058-4573C>A (n.*1058-4573C>A) c.1714-4573C>A (n.1714-4573C>A) c.1832-10C>A (n.1832-10C>A) c.*1419-10C>A (n.*1419-10C>A) c.*1365-10C>A (n.*1365-10C>A) c.*2178-10C>A (n.*2178-10C>A) n.4706-10C>A n.538-10C>A n.410-10C>A n.2480-4573C>A n.233-10C>A n.2533-10C>A n.2295-10C>A c.1334-10C>A (n.1334-10C>A) c.1979-10C>A (n.1979-10C>A) c.1925-10C>A (n.1925-10C>A) c.1846-4573C>A (n.1846-4573C>A) c.1187-10C>A (n.1187-10C>A) n.2638-10C>A n.2624-10C>A n.2449-10C>A n.2469-10C>A n.2600-10C>A n.2540-10C>A n.2515-10C>A c.1792-4573C>A (n.1792-4573C>A) c.1439-10C>A (n.1439-10C>A) c.1424-10C>A (n.1424-10C>A) c.1220-10C>A (n.1220-10C>A) n.2555-10C>A n.2278-4573C>A n.3084-10C>A n.2500-4573C>A n.2633-10C>A n.2102-10C>A n.2544-10C>A n.2389-10C>A n.2460-10C>A n.2435-10C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.26457978A= | CA2399201830 | HPS4 | c.1901-11T= (n.1901-11T=) c.1847-11T= (n.1847-11T=) c.1052-11T= (n.1052-11T=) n.4773-11T= c.*1191-11T= (n.*1191-11T=) n.2397-11T= n.1264-11T= n.2570-11T= n.4859-11T= n.3203-11T= n.1718-11T= c.*1036-11T= (n.*1036-11T=) c.*1390-11T= (n.*1390-11T=) n.4601-11T= c.*1504-11T= (n.*1504-11T=) c.*2039-11T= (n.*2039-11T=) c.1757-11T= (n.1757-11T=) c.1700-11T= (n.1700-11T=) n.1128T= c.*1218-11T= (n.*1218-11T=) c.803-11T= (n.803-11T=) n.3784-4574T= c.*1058-4574T= (n.*1058-4574T=) c.1714-4574T= (n.1714-4574T=) c.1832-11T= (n.1832-11T=) c.*1419-11T= (n.*1419-11T=) c.*1365-11T= (n.*1365-11T=) c.*2178-11T= (n.*2178-11T=) n.4706-11T= n.538-11T= n.410-11T= n.2480-4574T= n.233-11T= n.2533-11T= n.2295-11T= c.1334-11T= (n.1334-11T=) c.1979-11T= (n.1979-11T=) c.1925-11T= (n.1925-11T=) c.1846-4574T= (n.1846-4574T=) c.1187-11T= (n.1187-11T=) n.2638-11T= n.2624-11T= n.2449-11T= n.2469-11T= n.2600-11T= n.2540-11T= n.2515-11T= c.1792-4574T= (n.1792-4574T=) c.1439-11T= (n.1439-11T=) c.1424-11T= (n.1424-11T=) c.1220-11T= (n.1220-11T=) n.2555-11T= n.2278-4574T= n.3084-11T= n.2500-4574T= n.2633-11T= n.2102-11T= n.2544-11T= n.2389-11T= n.2460-11T= n.2435-11T= | |
22 | g.26457978A>G | CA2655894665 | HPS4 | c.1901-11T>C (n.1901-11T>C) c.1847-11T>C (n.1847-11T>C) c.1052-11T>C (n.1052-11T>C) n.4773-11T>C c.*1191-11T>C (n.*1191-11T>C) n.2397-11T>C n.1264-11T>C n.2570-11T>C n.4859-11T>C n.3203-11T>C n.1718-11T>C c.*1036-11T>C (n.*1036-11T>C) c.*1390-11T>C (n.*1390-11T>C) n.4601-11T>C c.*1504-11T>C (n.*1504-11T>C) c.*2039-11T>C (n.*2039-11T>C) c.1757-11T>C (n.1757-11T>C) c.1700-11T>C (n.1700-11T>C) n.1128T>C c.*1218-11T>C (n.*1218-11T>C) c.803-11T>C (n.803-11T>C) n.3784-4574T>C c.*1058-4574T>C (n.*1058-4574T>C) c.1714-4574T>C (n.1714-4574T>C) c.1832-11T>C (n.1832-11T>C) c.*1419-11T>C (n.*1419-11T>C) c.*1365-11T>C (n.*1365-11T>C) c.*2178-11T>C (n.*2178-11T>C) n.4706-11T>C n.538-11T>C n.410-11T>C n.2480-4574T>C n.233-11T>C n.2533-11T>C n.2295-11T>C c.1334-11T>C (n.1334-11T>C) c.1979-11T>C (n.1979-11T>C) c.1925-11T>C (n.1925-11T>C) c.1846-4574T>C (n.1846-4574T>C) c.1187-11T>C (n.1187-11T>C) n.2638-11T>C n.2624-11T>C n.2449-11T>C n.2469-11T>C n.2600-11T>C n.2540-11T>C n.2515-11T>C c.1792-4574T>C (n.1792-4574T>C) c.1439-11T>C (n.1439-11T>C) c.1424-11T>C (n.1424-11T>C) c.1220-11T>C (n.1220-11T>C) n.2555-11T>C n.2278-4574T>C n.3084-11T>C n.2500-4574T>C n.2633-11T>C n.2102-11T>C n.2544-11T>C n.2389-11T>C n.2460-11T>C n.2435-11T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26457978A>T | CA638781490 | HPS4 | c.1901-11T>A (n.1901-11T>A) c.1847-11T>A (n.1847-11T>A) c.1052-11T>A (n.1052-11T>A) n.4773-11T>A c.*1191-11T>A (n.*1191-11T>A) n.2397-11T>A n.1264-11T>A n.2570-11T>A n.4859-11T>A n.3203-11T>A n.1718-11T>A c.*1036-11T>A (n.*1036-11T>A) c.*1390-11T>A (n.*1390-11T>A) n.4601-11T>A c.*1504-11T>A (n.*1504-11T>A) c.*2039-11T>A (n.*2039-11T>A) c.1757-11T>A (n.1757-11T>A) c.1700-11T>A (n.1700-11T>A) n.1128T>A c.*1218-11T>A (n.*1218-11T>A) c.803-11T>A (n.803-11T>A) n.3784-4574T>A c.*1058-4574T>A (n.*1058-4574T>A) c.1714-4574T>A (n.1714-4574T>A) c.1832-11T>A (n.1832-11T>A) c.*1419-11T>A (n.*1419-11T>A) c.*1365-11T>A (n.*1365-11T>A) c.*2178-11T>A (n.*2178-11T>A) n.4706-11T>A n.538-11T>A n.410-11T>A n.2480-4574T>A n.233-11T>A n.2533-11T>A n.2295-11T>A c.1334-11T>A (n.1334-11T>A) c.1979-11T>A (n.1979-11T>A) c.1925-11T>A (n.1925-11T>A) c.1846-4574T>A (n.1846-4574T>A) c.1187-11T>A (n.1187-11T>A) n.2638-11T>A n.2624-11T>A n.2449-11T>A n.2469-11T>A n.2600-11T>A n.2540-11T>A n.2515-11T>A c.1792-4574T>A (n.1792-4574T>A) c.1439-11T>A (n.1439-11T>A) c.1424-11T>A (n.1424-11T>A) c.1220-11T>A (n.1220-11T>A) n.2555-11T>A n.2278-4574T>A n.3084-11T>A n.2500-4574T>A n.2633-11T>A n.2102-11T>A n.2544-11T>A n.2389-11T>A n.2460-11T>A n.2435-11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457979G>A | CA2655894668 | HPS4 | c.1901-12C>T (n.1901-12C>T) c.1847-12C>T (n.1847-12C>T) c.1052-12C>T (n.1052-12C>T) n.4773-12C>T c.*1191-12C>T (n.*1191-12C>T) n.2397-12C>T n.1264-12C>T n.2570-12C>T n.4859-12C>T n.3203-12C>T n.1718-12C>T c.*1036-12C>T (n.*1036-12C>T) c.*1390-12C>T (n.*1390-12C>T) n.4601-12C>T c.*1504-12C>T (n.*1504-12C>T) c.*2039-12C>T (n.*2039-12C>T) c.1757-12C>T (n.1757-12C>T) c.1700-12C>T (n.1700-12C>T) n.1127C>T c.*1218-12C>T (n.*1218-12C>T) c.803-12C>T (n.803-12C>T) n.3784-4575C>T c.*1058-4575C>T (n.*1058-4575C>T) c.1714-4575C>T (n.1714-4575C>T) c.1832-12C>T (n.1832-12C>T) c.*1419-12C>T (n.*1419-12C>T) c.*1365-12C>T (n.*1365-12C>T) c.*2178-12C>T (n.*2178-12C>T) n.4706-12C>T n.538-12C>T n.410-12C>T n.2480-4575C>T n.233-12C>T n.2533-12C>T n.2295-12C>T c.1334-12C>T (n.1334-12C>T) c.1979-12C>T (n.1979-12C>T) c.1925-12C>T (n.1925-12C>T) c.1846-4575C>T (n.1846-4575C>T) c.1187-12C>T (n.1187-12C>T) n.2638-12C>T n.2624-12C>T n.2449-12C>T n.2469-12C>T n.2600-12C>T n.2540-12C>T n.2515-12C>T c.1792-4575C>T (n.1792-4575C>T) c.1439-12C>T (n.1439-12C>T) c.1424-12C>T (n.1424-12C>T) c.1220-12C>T (n.1220-12C>T) n.2555-12C>T n.2278-4575C>T n.3084-12C>T n.2500-4575C>T n.2633-12C>T n.2102-12C>T n.2544-12C>T n.2389-12C>T n.2460-12C>T n.2435-12C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26457979G>T | CA2655894669 | HPS4 | c.1901-12C>A (n.1901-12C>A) c.1847-12C>A (n.1847-12C>A) c.1052-12C>A (n.1052-12C>A) n.4773-12C>A c.*1191-12C>A (n.*1191-12C>A) n.2397-12C>A n.1264-12C>A n.2570-12C>A n.4859-12C>A n.3203-12C>A n.1718-12C>A c.*1036-12C>A (n.*1036-12C>A) c.*1390-12C>A (n.*1390-12C>A) n.4601-12C>A c.*1504-12C>A (n.*1504-12C>A) c.*2039-12C>A (n.*2039-12C>A) c.1757-12C>A (n.1757-12C>A) c.1700-12C>A (n.1700-12C>A) n.1127C>A c.*1218-12C>A (n.*1218-12C>A) c.803-12C>A (n.803-12C>A) n.3784-4575C>A c.*1058-4575C>A (n.*1058-4575C>A) c.1714-4575C>A (n.1714-4575C>A) c.1832-12C>A (n.1832-12C>A) c.*1419-12C>A (n.*1419-12C>A) c.*1365-12C>A (n.*1365-12C>A) c.*2178-12C>A (n.*2178-12C>A) n.4706-12C>A n.538-12C>A n.410-12C>A n.2480-4575C>A n.233-12C>A n.2533-12C>A n.2295-12C>A c.1334-12C>A (n.1334-12C>A) c.1979-12C>A (n.1979-12C>A) c.1925-12C>A (n.1925-12C>A) c.1846-4575C>A (n.1846-4575C>A) c.1187-12C>A (n.1187-12C>A) n.2638-12C>A n.2624-12C>A n.2449-12C>A n.2469-12C>A n.2600-12C>A n.2540-12C>A n.2515-12C>A c.1792-4575C>A (n.1792-4575C>A) c.1439-12C>A (n.1439-12C>A) c.1424-12C>A (n.1424-12C>A) c.1220-12C>A (n.1220-12C>A) n.2555-12C>A n.2278-4575C>A n.3084-12C>A n.2500-4575C>A n.2633-12C>A n.2102-12C>A n.2544-12C>A n.2389-12C>A n.2460-12C>A n.2435-12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457980G>A | CA2577673330 | HPS4 | c.1901-13C>T (n.1901-13C>T) c.1847-13C>T (n.1847-13C>T) c.1052-13C>T (n.1052-13C>T) n.4773-13C>T c.*1191-13C>T (n.*1191-13C>T) n.2397-13C>T n.1264-13C>T n.2570-13C>T n.4859-13C>T n.3203-13C>T n.1718-13C>T c.*1036-13C>T (n.*1036-13C>T) c.*1390-13C>T (n.*1390-13C>T) n.4601-13C>T c.*1504-13C>T (n.*1504-13C>T) c.*2039-13C>T (n.*2039-13C>T) c.1757-13C>T (n.1757-13C>T) c.1700-13C>T (n.1700-13C>T) n.1126C>T c.*1218-13C>T (n.*1218-13C>T) c.803-13C>T (n.803-13C>T) n.3784-4576C>T c.*1058-4576C>T (n.*1058-4576C>T) c.1714-4576C>T (n.1714-4576C>T) c.1832-13C>T (n.1832-13C>T) c.*1419-13C>T (n.*1419-13C>T) c.*1365-13C>T (n.*1365-13C>T) c.*2178-13C>T (n.*2178-13C>T) n.4706-13C>T n.538-13C>T n.410-13C>T n.2480-4576C>T n.233-13C>T n.2533-13C>T n.2295-13C>T c.1334-13C>T (n.1334-13C>T) c.1979-13C>T (n.1979-13C>T) c.1925-13C>T (n.1925-13C>T) c.1846-4576C>T (n.1846-4576C>T) c.1187-13C>T (n.1187-13C>T) n.2638-13C>T n.2624-13C>T n.2449-13C>T n.2469-13C>T n.2600-13C>T n.2540-13C>T n.2515-13C>T c.1792-4576C>T (n.1792-4576C>T) c.1439-13C>T (n.1439-13C>T) c.1424-13C>T (n.1424-13C>T) c.1220-13C>T (n.1220-13C>T) n.2555-13C>T n.2278-4576C>T n.3084-13C>T n.2500-4576C>T n.2633-13C>T n.2102-13C>T n.2544-13C>T n.2389-13C>T n.2460-13C>T n.2435-13C>T | |
22 | g.26457980G>T | CA2655894670 | HPS4 | c.1901-13C>A (n.1901-13C>A) c.1847-13C>A (n.1847-13C>A) c.1052-13C>A (n.1052-13C>A) n.4773-13C>A c.*1191-13C>A (n.*1191-13C>A) n.2397-13C>A n.1264-13C>A n.2570-13C>A n.4859-13C>A n.3203-13C>A n.1718-13C>A c.*1036-13C>A (n.*1036-13C>A) c.*1390-13C>A (n.*1390-13C>A) n.4601-13C>A c.*1504-13C>A (n.*1504-13C>A) c.*2039-13C>A (n.*2039-13C>A) c.1757-13C>A (n.1757-13C>A) c.1700-13C>A (n.1700-13C>A) n.1126C>A c.*1218-13C>A (n.*1218-13C>A) c.803-13C>A (n.803-13C>A) n.3784-4576C>A c.*1058-4576C>A (n.*1058-4576C>A) c.1714-4576C>A (n.1714-4576C>A) c.1832-13C>A (n.1832-13C>A) c.*1419-13C>A (n.*1419-13C>A) c.*1365-13C>A (n.*1365-13C>A) c.*2178-13C>A (n.*2178-13C>A) n.4706-13C>A n.538-13C>A n.410-13C>A n.2480-4576C>A n.233-13C>A n.2533-13C>A n.2295-13C>A c.1334-13C>A (n.1334-13C>A) c.1979-13C>A (n.1979-13C>A) c.1925-13C>A (n.1925-13C>A) c.1846-4576C>A (n.1846-4576C>A) c.1187-13C>A (n.1187-13C>A) n.2638-13C>A n.2624-13C>A n.2449-13C>A n.2469-13C>A n.2600-13C>A n.2540-13C>A n.2515-13C>A c.1792-4576C>A (n.1792-4576C>A) c.1439-13C>A (n.1439-13C>A) c.1424-13C>A (n.1424-13C>A) c.1220-13C>A (n.1220-13C>A) n.2555-13C>A n.2278-4576C>A n.3084-13C>A n.2500-4576C>A n.2633-13C>A n.2102-13C>A n.2544-13C>A n.2389-13C>A n.2460-13C>A n.2435-13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457980_26457982delinsGAC | CA2399201831 | HPS4 | c.1901-15_1901-13delinsGTC (n.1901-15_1901-13delinsGTC) c.1847-15_1847-13delinsGTC (n.1847-15_1847-13delinsGTC) c.1052-15_1052-13delinsGTC (n.1052-15_1052-13delinsGTC) n.4773-15_4773-13delinsGTC c.*1191-15_*1191-13delinsGTC (n.*1191-15_*1191-13delinsGTC) n.2397-15_2397-13delinsGTC n.1264-15_1264-13delinsGTC n.2570-15_2570-13delinsGTC n.4859-15_4859-13delinsGTC n.3203-15_3203-13delinsGTC n.1718-15_1718-13delinsGTC c.*1036-15_*1036-13delinsGTC (n.*1036-15_*1036-13delinsGTC) c.*1390-15_*1390-13delinsGTC (n.*1390-15_*1390-13delinsGTC) n.4601-15_4601-13delinsGTC c.*1504-15_*1504-13delinsGTC (n.*1504-15_*1504-13delinsGTC) c.*2039-15_*2039-13delinsGTC (n.*2039-15_*2039-13delinsGTC) c.1757-15_1757-13delinsGTC (n.1757-15_1757-13delinsGTC) c.1700-15_1700-13delinsGTC (n.1700-15_1700-13delinsGTC) n.1124_1126delinsGTC c.*1218-15_*1218-13delinsGTC (n.*1218-15_*1218-13delinsGTC) c.803-15_803-13delinsGTC (n.803-15_803-13delinsGTC) n.3784-4578_3784-4576delinsGTC c.*1058-4578_*1058-4576delinsGTC (n.*1058-4578_*1058-4576delinsGTC) c.1714-4578_1714-4576delinsGTC (n.1714-4578_1714-4576delinsGTC) c.1832-15_1832-13delinsGTC (n.1832-15_1832-13delinsGTC) c.*1419-15_*1419-13delinsGTC (n.*1419-15_*1419-13delinsGTC) c.*1365-15_*1365-13delinsGTC (n.*1365-15_*1365-13delinsGTC) c.*2178-15_*2178-13delinsGTC (n.*2178-15_*2178-13delinsGTC) n.4706-15_4706-13delinsGTC n.538-15_538-13delinsGTC n.410-15_410-13delinsGTC n.2480-4578_2480-4576delinsGTC n.233-15_233-13delinsGTC n.2533-15_2533-13delinsGTC n.2295-15_2295-13delinsGTC c.1334-15_1334-13delinsGTC (n.1334-15_1334-13delinsGTC) c.1979-15_1979-13delinsGTC (n.1979-15_1979-13delinsGTC) c.1925-15_1925-13delinsGTC (n.1925-15_1925-13delinsGTC) c.1846-4578_1846-4576delinsGTC (n.1846-4578_1846-4576delinsGTC) c.1187-15_1187-13delinsGTC (n.1187-15_1187-13delinsGTC) n.2638-15_2638-13delinsGTC n.2624-15_2624-13delinsGTC n.2449-15_2449-13delinsGTC n.2469-15_2469-13delinsGTC n.2600-15_2600-13delinsGTC n.2540-15_2540-13delinsGTC n.2515-15_2515-13delinsGTC c.1792-4578_1792-4576delinsGTC (n.1792-4578_1792-4576delinsGTC) c.1439-15_1439-13delinsGTC (n.1439-15_1439-13delinsGTC) c.1424-15_1424-13delinsGTC (n.1424-15_1424-13delinsGTC) c.1220-15_1220-13delinsGTC (n.1220-15_1220-13delinsGTC) n.2555-15_2555-13delinsGTC n.2278-4578_2278-4576delinsGTC n.3084-15_3084-13delinsGTC n.2500-4578_2500-4576delinsGTC n.2633-15_2633-13delinsGTC n.2102-15_2102-13delinsGTC n.2544-15_2544-13delinsGTC n.2389-15_2389-13delinsGTC n.2460-15_2460-13delinsGTC n.2435-15_2435-13delinsGTC | |
22 | g.26457981A>G | CA2655894673 | HPS4 | c.1901-14T>C (n.1901-14T>C) c.1847-14T>C (n.1847-14T>C) c.1052-14T>C (n.1052-14T>C) n.4773-14T>C c.*1191-14T>C (n.*1191-14T>C) n.2397-14T>C n.1264-14T>C n.2570-14T>C n.4859-14T>C n.3203-14T>C n.1718-14T>C c.*1036-14T>C (n.*1036-14T>C) c.*1390-14T>C (n.*1390-14T>C) n.4601-14T>C c.*1504-14T>C (n.*1504-14T>C) c.*2039-14T>C (n.*2039-14T>C) c.1757-14T>C (n.1757-14T>C) c.1700-14T>C (n.1700-14T>C) n.1125T>C c.*1218-14T>C (n.*1218-14T>C) c.803-14T>C (n.803-14T>C) n.3784-4577T>C c.*1058-4577T>C (n.*1058-4577T>C) c.1714-4577T>C (n.1714-4577T>C) c.1832-14T>C (n.1832-14T>C) c.*1419-14T>C (n.*1419-14T>C) c.*1365-14T>C (n.*1365-14T>C) c.*2178-14T>C (n.*2178-14T>C) n.4706-14T>C n.538-14T>C n.410-14T>C n.2480-4577T>C n.233-14T>C n.2533-14T>C n.2295-14T>C c.1334-14T>C (n.1334-14T>C) c.1979-14T>C (n.1979-14T>C) c.1925-14T>C (n.1925-14T>C) c.1846-4577T>C (n.1846-4577T>C) c.1187-14T>C (n.1187-14T>C) n.2638-14T>C n.2624-14T>C n.2449-14T>C n.2469-14T>C n.2600-14T>C n.2540-14T>C n.2515-14T>C c.1792-4577T>C (n.1792-4577T>C) c.1439-14T>C (n.1439-14T>C) c.1424-14T>C (n.1424-14T>C) c.1220-14T>C (n.1220-14T>C) n.2555-14T>C n.2278-4577T>C n.3084-14T>C n.2500-4577T>C n.2633-14T>C n.2102-14T>C n.2544-14T>C n.2389-14T>C n.2460-14T>C n.2435-14T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26457981_26457984delinsACAC | CA2399201832 | HPS4 | c.1901-17_1901-14delinsGTGT (n.1901-17_1901-14delinsGTGT) c.1847-17_1847-14delinsGTGT (n.1847-17_1847-14delinsGTGT) c.1052-17_1052-14delinsGTGT (n.1052-17_1052-14delinsGTGT) n.4773-17_4773-14delinsGTGT c.*1191-17_*1191-14delinsGTGT (n.*1191-17_*1191-14delinsGTGT) n.2397-17_2397-14delinsGTGT n.1264-17_1264-14delinsGTGT n.2570-17_2570-14delinsGTGT n.4859-17_4859-14delinsGTGT n.3203-17_3203-14delinsGTGT n.1718-17_1718-14delinsGTGT c.*1036-17_*1036-14delinsGTGT (n.*1036-17_*1036-14delinsGTGT) c.*1390-17_*1390-14delinsGTGT (n.*1390-17_*1390-14delinsGTGT) n.4601-17_4601-14delinsGTGT c.*1504-17_*1504-14delinsGTGT (n.*1504-17_*1504-14delinsGTGT) c.*2039-17_*2039-14delinsGTGT (n.*2039-17_*2039-14delinsGTGT) c.1757-17_1757-14delinsGTGT (n.1757-17_1757-14delinsGTGT) c.1700-17_1700-14delinsGTGT (n.1700-17_1700-14delinsGTGT) n.1122_1125delinsGTGT c.*1218-17_*1218-14delinsGTGT (n.*1218-17_*1218-14delinsGTGT) c.803-17_803-14delinsGTGT (n.803-17_803-14delinsGTGT) n.3784-4580_3784-4577delinsGTGT c.*1058-4580_*1058-4577delinsGTGT (n.*1058-4580_*1058-4577delinsGTGT) c.1714-4580_1714-4577delinsGTGT (n.1714-4580_1714-4577delinsGTGT) c.1832-17_1832-14delinsGTGT (n.1832-17_1832-14delinsGTGT) c.*1419-17_*1419-14delinsGTGT (n.*1419-17_*1419-14delinsGTGT) c.*1365-17_*1365-14delinsGTGT (n.*1365-17_*1365-14delinsGTGT) c.*2178-17_*2178-14delinsGTGT (n.*2178-17_*2178-14delinsGTGT) n.4706-17_4706-14delinsGTGT n.538-17_538-14delinsGTGT n.410-17_410-14delinsGTGT n.2480-4580_2480-4577delinsGTGT n.233-17_233-14delinsGTGT n.2533-17_2533-14delinsGTGT n.2295-17_2295-14delinsGTGT c.1334-17_1334-14delinsGTGT (n.1334-17_1334-14delinsGTGT) c.1979-17_1979-14delinsGTGT (n.1979-17_1979-14delinsGTGT) c.1925-17_1925-14delinsGTGT (n.1925-17_1925-14delinsGTGT) c.1846-4580_1846-4577delinsGTGT (n.1846-4580_1846-4577delinsGTGT) c.1187-17_1187-14delinsGTGT (n.1187-17_1187-14delinsGTGT) n.2638-17_2638-14delinsGTGT n.2624-17_2624-14delinsGTGT n.2449-17_2449-14delinsGTGT n.2469-17_2469-14delinsGTGT n.2600-17_2600-14delinsGTGT n.2540-17_2540-14delinsGTGT n.2515-17_2515-14delinsGTGT c.1792-4580_1792-4577delinsGTGT (n.1792-4580_1792-4577delinsGTGT) c.1439-17_1439-14delinsGTGT (n.1439-17_1439-14delinsGTGT) c.1424-17_1424-14delinsGTGT (n.1424-17_1424-14delinsGTGT) c.1220-17_1220-14delinsGTGT (n.1220-17_1220-14delinsGTGT) n.2555-17_2555-14delinsGTGT n.2278-4580_2278-4577delinsGTGT n.3084-17_3084-14delinsGTGT n.2500-4580_2500-4577delinsGTGT n.2633-17_2633-14delinsGTGT n.2102-17_2102-14delinsGTGT n.2544-17_2544-14delinsGTGT n.2389-17_2389-14delinsGTGT n.2460-17_2460-14delinsGTGT n.2435-17_2435-14delinsGTGT | |
22 | g.26457984_26457985del | CA10163180 | HPS4 | c.1901-15_1901-14del (n.1901-15_1901-14del) c.1847-15_1847-14del (n.1847-15_1847-14del) c.1052-15_1052-14del (n.1052-15_1052-14del) n.4773-15_4773-14del c.*1191-15_*1191-14del (n.*1191-15_*1191-14del) n.2397-15_2397-14del n.1264-15_1264-14del n.2570-15_2570-14del n.4859-15_4859-14del n.3203-15_3203-14del n.1718-15_1718-14del c.*1036-15_*1036-14del (n.*1036-15_*1036-14del) c.*1390-15_*1390-14del (n.*1390-15_*1390-14del) n.4601-15_4601-14del c.*1504-15_*1504-14del (n.*1504-15_*1504-14del) c.*2039-15_*2039-14del (n.*2039-15_*2039-14del) c.1757-15_1757-14del (n.1757-15_1757-14del) c.1700-15_1700-14del (n.1700-15_1700-14del) n.1124_1125del c.*1218-15_*1218-14del (n.*1218-15_*1218-14del) c.803-15_803-14del (n.803-15_803-14del) n.3784-4578_3784-4577del c.*1058-4578_*1058-4577del (n.*1058-4578_*1058-4577del) c.1714-4578_1714-4577del (n.1714-4578_1714-4577del) c.1832-15_1832-14del (n.1832-15_1832-14del) c.*1419-15_*1419-14del (n.*1419-15_*1419-14del) c.*1365-15_*1365-14del (n.*1365-15_*1365-14del) c.*2178-15_*2178-14del (n.*2178-15_*2178-14del) n.4706-15_4706-14del n.538-15_538-14del n.410-15_410-14del n.2480-4578_2480-4577del n.233-15_233-14del n.2533-15_2533-14del n.2295-15_2295-14del c.1334-15_1334-14del (n.1334-15_1334-14del) c.1979-15_1979-14del (n.1979-15_1979-14del) c.1925-15_1925-14del (n.1925-15_1925-14del) c.1846-4578_1846-4577del (n.1846-4578_1846-4577del) c.1187-15_1187-14del (n.1187-15_1187-14del) n.2638-15_2638-14del n.2624-15_2624-14del n.2449-15_2449-14del n.2469-15_2469-14del n.2600-15_2600-14del n.2540-15_2540-14del n.2515-15_2515-14del c.1792-4578_1792-4577del (n.1792-4578_1792-4577del) c.1439-15_1439-14del (n.1439-15_1439-14del) c.1424-15_1424-14del (n.1424-15_1424-14del) c.1220-15_1220-14del (n.1220-15_1220-14del) n.2555-15_2555-14del n.2278-4578_2278-4577del n.3084-15_3084-14del n.2500-4578_2500-4577del n.2633-15_2633-14del n.2102-15_2102-14del n.2544-15_2544-14del n.2389-15_2389-14del n.2460-15_2460-14del n.2435-15_2435-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457982C>A | CA10163181 | HPS4 | c.1901-15G>T (n.1901-15G>T) c.1847-15G>T (n.1847-15G>T) c.1052-15G>T (n.1052-15G>T) n.4773-15G>T c.*1191-15G>T (n.*1191-15G>T) n.2397-15G>T n.1264-15G>T n.2570-15G>T n.4859-15G>T n.3203-15G>T n.1718-15G>T c.*1036-15G>T (n.*1036-15G>T) c.*1390-15G>T (n.*1390-15G>T) n.4601-15G>T c.*1504-15G>T (n.*1504-15G>T) c.*2039-15G>T (n.*2039-15G>T) c.1757-15G>T (n.1757-15G>T) c.1700-15G>T (n.1700-15G>T) n.1124G>T c.*1218-15G>T (n.*1218-15G>T) c.803-15G>T (n.803-15G>T) n.3784-4578G>T c.*1058-4578G>T (n.*1058-4578G>T) c.1714-4578G>T (n.1714-4578G>T) c.1832-15G>T (n.1832-15G>T) c.*1419-15G>T (n.*1419-15G>T) c.*1365-15G>T (n.*1365-15G>T) c.*2178-15G>T (n.*2178-15G>T) n.4706-15G>T n.538-15G>T n.410-15G>T n.2480-4578G>T n.233-15G>T n.2533-15G>T n.2295-15G>T c.1334-15G>T (n.1334-15G>T) c.1979-15G>T (n.1979-15G>T) c.1925-15G>T (n.1925-15G>T) c.1846-4578G>T (n.1846-4578G>T) c.1187-15G>T (n.1187-15G>T) n.2638-15G>T n.2624-15G>T n.2449-15G>T n.2469-15G>T n.2600-15G>T n.2540-15G>T n.2515-15G>T c.1792-4578G>T (n.1792-4578G>T) c.1439-15G>T (n.1439-15G>T) c.1424-15G>T (n.1424-15G>T) c.1220-15G>T (n.1220-15G>T) n.2555-15G>T n.2278-4578G>T n.3084-15G>T n.2500-4578G>T n.2633-15G>T n.2102-15G>T n.2544-15G>T n.2389-15G>T n.2460-15G>T n.2435-15G>T | dbSNP ExAC |
22 | g.26457982C= | CA2399201833 | HPS4 | c.1901-15G= (n.1901-15G=) c.1847-15G= (n.1847-15G=) c.1052-15G= (n.1052-15G=) n.4773-15G= c.*1191-15G= (n.*1191-15G=) n.2397-15G= n.1264-15G= n.2570-15G= n.4859-15G= n.3203-15G= n.1718-15G= c.*1036-15G= (n.*1036-15G=) c.*1390-15G= (n.*1390-15G=) n.4601-15G= c.*1504-15G= (n.*1504-15G=) c.*2039-15G= (n.*2039-15G=) c.1757-15G= (n.1757-15G=) c.1700-15G= (n.1700-15G=) n.1124G= c.*1218-15G= (n.*1218-15G=) c.803-15G= (n.803-15G=) n.3784-4578G= c.*1058-4578G= (n.*1058-4578G=) c.1714-4578G= (n.1714-4578G=) c.1832-15G= (n.1832-15G=) c.*1419-15G= (n.*1419-15G=) c.*1365-15G= (n.*1365-15G=) c.*2178-15G= (n.*2178-15G=) n.4706-15G= n.538-15G= n.410-15G= n.2480-4578G= n.233-15G= n.2533-15G= n.2295-15G= c.1334-15G= (n.1334-15G=) c.1979-15G= (n.1979-15G=) c.1925-15G= (n.1925-15G=) c.1846-4578G= (n.1846-4578G=) c.1187-15G= (n.1187-15G=) n.2638-15G= n.2624-15G= n.2449-15G= n.2469-15G= n.2600-15G= n.2540-15G= n.2515-15G= c.1792-4578G= (n.1792-4578G=) c.1439-15G= (n.1439-15G=) c.1424-15G= (n.1424-15G=) c.1220-15G= (n.1220-15G=) n.2555-15G= n.2278-4578G= n.3084-15G= n.2500-4578G= n.2633-15G= n.2102-15G= n.2544-15G= n.2389-15G= n.2460-15G= n.2435-15G= | |
22 | g.26457982C>T | CA638781494 | HPS4 | c.1901-15G>A (n.1901-15G>A) c.1847-15G>A (n.1847-15G>A) c.1052-15G>A (n.1052-15G>A) n.4773-15G>A c.*1191-15G>A (n.*1191-15G>A) n.2397-15G>A n.1264-15G>A n.2570-15G>A n.4859-15G>A n.3203-15G>A n.1718-15G>A c.*1036-15G>A (n.*1036-15G>A) c.*1390-15G>A (n.*1390-15G>A) n.4601-15G>A c.*1504-15G>A (n.*1504-15G>A) c.*2039-15G>A (n.*2039-15G>A) c.1757-15G>A (n.1757-15G>A) c.1700-15G>A (n.1700-15G>A) n.1124G>A c.*1218-15G>A (n.*1218-15G>A) c.803-15G>A (n.803-15G>A) n.3784-4578G>A c.*1058-4578G>A (n.*1058-4578G>A) c.1714-4578G>A (n.1714-4578G>A) c.1832-15G>A (n.1832-15G>A) c.*1419-15G>A (n.*1419-15G>A) c.*1365-15G>A (n.*1365-15G>A) c.*2178-15G>A (n.*2178-15G>A) n.4706-15G>A n.538-15G>A n.410-15G>A n.2480-4578G>A n.233-15G>A n.2533-15G>A n.2295-15G>A c.1334-15G>A (n.1334-15G>A) c.1979-15G>A (n.1979-15G>A) c.1925-15G>A (n.1925-15G>A) c.1846-4578G>A (n.1846-4578G>A) c.1187-15G>A (n.1187-15G>A) n.2638-15G>A n.2624-15G>A n.2449-15G>A n.2469-15G>A n.2600-15G>A n.2540-15G>A n.2515-15G>A c.1792-4578G>A (n.1792-4578G>A) c.1439-15G>A (n.1439-15G>A) c.1424-15G>A (n.1424-15G>A) c.1220-15G>A (n.1220-15G>A) n.2555-15G>A n.2278-4578G>A n.3084-15G>A n.2500-4578G>A n.2633-15G>A n.2102-15G>A n.2544-15G>A n.2389-15G>A n.2460-15G>A n.2435-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457982_26457984del | CA638781492 | HPS4 | c.1901-17_1901-15del (n.1901-17_1901-15del) c.1847-17_1847-15del (n.1847-17_1847-15del) c.1052-17_1052-15del (n.1052-17_1052-15del) n.4773-17_4773-15del c.*1191-17_*1191-15del (n.*1191-17_*1191-15del) n.2397-17_2397-15del n.1264-17_1264-15del n.2570-17_2570-15del n.4859-17_4859-15del n.3203-17_3203-15del n.1718-17_1718-15del c.*1036-17_*1036-15del (n.*1036-17_*1036-15del) c.*1390-17_*1390-15del (n.*1390-17_*1390-15del) n.4601-17_4601-15del c.*1504-17_*1504-15del (n.*1504-17_*1504-15del) c.*2039-17_*2039-15del (n.*2039-17_*2039-15del) c.1757-17_1757-15del (n.1757-17_1757-15del) c.1700-17_1700-15del (n.1700-17_1700-15del) n.1122_1124del c.*1218-17_*1218-15del (n.*1218-17_*1218-15del) c.803-17_803-15del (n.803-17_803-15del) n.3784-4580_3784-4578del c.*1058-4580_*1058-4578del (n.*1058-4580_*1058-4578del) c.1714-4580_1714-4578del (n.1714-4580_1714-4578del) c.1832-17_1832-15del (n.1832-17_1832-15del) c.*1419-17_*1419-15del (n.*1419-17_*1419-15del) c.*1365-17_*1365-15del (n.*1365-17_*1365-15del) c.*2178-17_*2178-15del (n.*2178-17_*2178-15del) n.4706-17_4706-15del n.538-17_538-15del n.410-17_410-15del n.2480-4580_2480-4578del n.233-17_233-15del n.2533-17_2533-15del n.2295-17_2295-15del c.1334-17_1334-15del (n.1334-17_1334-15del) c.1979-17_1979-15del (n.1979-17_1979-15del) c.1925-17_1925-15del (n.1925-17_1925-15del) c.1846-4580_1846-4578del (n.1846-4580_1846-4578del) c.1187-17_1187-15del (n.1187-17_1187-15del) n.2638-17_2638-15del n.2624-17_2624-15del n.2449-17_2449-15del n.2469-17_2469-15del n.2600-17_2600-15del n.2540-17_2540-15del n.2515-17_2515-15del c.1792-4580_1792-4578del (n.1792-4580_1792-4578del) c.1439-17_1439-15del (n.1439-17_1439-15del) c.1424-17_1424-15del (n.1424-17_1424-15del) c.1220-17_1220-15del (n.1220-17_1220-15del) n.2555-17_2555-15del n.2278-4580_2278-4578del n.3084-17_3084-15del n.2500-4580_2500-4578del n.2633-17_2633-15del n.2102-17_2102-15del n.2544-17_2544-15del n.2389-17_2389-15del n.2460-17_2460-15del n.2435-17_2435-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457983A= | CA2399201834 | HPS4 | c.1901-16T= (n.1901-16T=) c.1847-16T= (n.1847-16T=) c.1052-16T= (n.1052-16T=) n.4773-16T= c.*1191-16T= (n.*1191-16T=) n.2397-16T= n.1264-16T= n.2570-16T= n.4859-16T= n.3203-16T= n.1718-16T= c.*1036-16T= (n.*1036-16T=) c.*1390-16T= (n.*1390-16T=) n.4601-16T= c.*1504-16T= (n.*1504-16T=) c.*2039-16T= (n.*2039-16T=) c.1757-16T= (n.1757-16T=) c.1700-16T= (n.1700-16T=) n.1123T= c.*1218-16T= (n.*1218-16T=) c.803-16T= (n.803-16T=) n.3784-4579T= c.*1058-4579T= (n.*1058-4579T=) c.1714-4579T= (n.1714-4579T=) c.1832-16T= (n.1832-16T=) c.*1419-16T= (n.*1419-16T=) c.*1365-16T= (n.*1365-16T=) c.*2178-16T= (n.*2178-16T=) n.4706-16T= n.538-16T= n.410-16T= n.2480-4579T= n.233-16T= n.2533-16T= n.2295-16T= c.1334-16T= (n.1334-16T=) c.1979-16T= (n.1979-16T=) c.1925-16T= (n.1925-16T=) c.1846-4579T= (n.1846-4579T=) c.1187-16T= (n.1187-16T=) n.2638-16T= n.2624-16T= n.2449-16T= n.2469-16T= n.2600-16T= n.2540-16T= n.2515-16T= c.1792-4579T= (n.1792-4579T=) c.1439-16T= (n.1439-16T=) c.1424-16T= (n.1424-16T=) c.1220-16T= (n.1220-16T=) n.2555-16T= n.2278-4579T= n.3084-16T= n.2500-4579T= n.2633-16T= n.2102-16T= n.2544-16T= n.2389-16T= n.2460-16T= n.2435-16T= | |
22 | g.26457983A>G | CA10163182 | HPS4 | c.1901-16T>C (n.1901-16T>C) c.1847-16T>C (n.1847-16T>C) c.1052-16T>C (n.1052-16T>C) n.4773-16T>C c.*1191-16T>C (n.*1191-16T>C) n.2397-16T>C n.1264-16T>C n.2570-16T>C n.4859-16T>C n.3203-16T>C n.1718-16T>C c.*1036-16T>C (n.*1036-16T>C) c.*1390-16T>C (n.*1390-16T>C) n.4601-16T>C c.*1504-16T>C (n.*1504-16T>C) c.*2039-16T>C (n.*2039-16T>C) c.1757-16T>C (n.1757-16T>C) c.1700-16T>C (n.1700-16T>C) n.1123T>C c.*1218-16T>C (n.*1218-16T>C) c.803-16T>C (n.803-16T>C) n.3784-4579T>C c.*1058-4579T>C (n.*1058-4579T>C) c.1714-4579T>C (n.1714-4579T>C) c.1832-16T>C (n.1832-16T>C) c.*1419-16T>C (n.*1419-16T>C) c.*1365-16T>C (n.*1365-16T>C) c.*2178-16T>C (n.*2178-16T>C) n.4706-16T>C n.538-16T>C n.410-16T>C n.2480-4579T>C n.233-16T>C n.2533-16T>C n.2295-16T>C c.1334-16T>C (n.1334-16T>C) c.1979-16T>C (n.1979-16T>C) c.1925-16T>C (n.1925-16T>C) c.1846-4579T>C (n.1846-4579T>C) c.1187-16T>C (n.1187-16T>C) n.2638-16T>C n.2624-16T>C n.2449-16T>C n.2469-16T>C n.2600-16T>C n.2540-16T>C n.2515-16T>C c.1792-4579T>C (n.1792-4579T>C) c.1439-16T>C (n.1439-16T>C) c.1424-16T>C (n.1424-16T>C) c.1220-16T>C (n.1220-16T>C) n.2555-16T>C n.2278-4579T>C n.3084-16T>C n.2500-4579T>C n.2633-16T>C n.2102-16T>C n.2544-16T>C n.2389-16T>C n.2460-16T>C n.2435-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457984C>A | CA638781497 | HPS4 | c.1901-17G>T (n.1901-17G>T) c.1847-17G>T (n.1847-17G>T) c.1052-17G>T (n.1052-17G>T) n.4773-17G>T c.*1191-17G>T (n.*1191-17G>T) n.2397-17G>T n.1264-17G>T n.2570-17G>T n.4859-17G>T n.3203-17G>T n.1718-17G>T c.*1036-17G>T (n.*1036-17G>T) c.*1390-17G>T (n.*1390-17G>T) n.4601-17G>T c.*1504-17G>T (n.*1504-17G>T) c.*2039-17G>T (n.*2039-17G>T) c.1757-17G>T (n.1757-17G>T) c.1700-17G>T (n.1700-17G>T) n.1122G>T c.*1218-17G>T (n.*1218-17G>T) c.803-17G>T (n.803-17G>T) n.3784-4580G>T c.*1058-4580G>T (n.*1058-4580G>T) c.1714-4580G>T (n.1714-4580G>T) c.1832-17G>T (n.1832-17G>T) c.*1419-17G>T (n.*1419-17G>T) c.*1365-17G>T (n.*1365-17G>T) c.*2178-17G>T (n.*2178-17G>T) n.4706-17G>T n.538-17G>T n.410-17G>T n.2480-4580G>T n.233-17G>T n.2533-17G>T n.2295-17G>T c.1334-17G>T (n.1334-17G>T) c.1979-17G>T (n.1979-17G>T) c.1925-17G>T (n.1925-17G>T) c.1846-4580G>T (n.1846-4580G>T) c.1187-17G>T (n.1187-17G>T) n.2638-17G>T n.2624-17G>T n.2449-17G>T n.2469-17G>T n.2600-17G>T n.2540-17G>T n.2515-17G>T c.1792-4580G>T (n.1792-4580G>T) c.1439-17G>T (n.1439-17G>T) c.1424-17G>T (n.1424-17G>T) c.1220-17G>T (n.1220-17G>T) n.2555-17G>T n.2278-4580G>T n.3084-17G>T n.2500-4580G>T n.2633-17G>T n.2102-17G>T n.2544-17G>T n.2389-17G>T n.2460-17G>T n.2435-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457984C= | CA2399201835 | HPS4 | c.1901-17G= (n.1901-17G=) c.1847-17G= (n.1847-17G=) c.1052-17G= (n.1052-17G=) n.4773-17G= c.*1191-17G= (n.*1191-17G=) n.2397-17G= n.1264-17G= n.2570-17G= n.4859-17G= n.3203-17G= n.1718-17G= c.*1036-17G= (n.*1036-17G=) c.*1390-17G= (n.*1390-17G=) n.4601-17G= c.*1504-17G= (n.*1504-17G=) c.*2039-17G= (n.*2039-17G=) c.1757-17G= (n.1757-17G=) c.1700-17G= (n.1700-17G=) n.1122G= c.*1218-17G= (n.*1218-17G=) c.803-17G= (n.803-17G=) n.3784-4580G= c.*1058-4580G= (n.*1058-4580G=) c.1714-4580G= (n.1714-4580G=) c.1832-17G= (n.1832-17G=) c.*1419-17G= (n.*1419-17G=) c.*1365-17G= (n.*1365-17G=) c.*2178-17G= (n.*2178-17G=) n.4706-17G= n.538-17G= n.410-17G= n.2480-4580G= n.233-17G= n.2533-17G= n.2295-17G= c.1334-17G= (n.1334-17G=) c.1979-17G= (n.1979-17G=) c.1925-17G= (n.1925-17G=) c.1846-4580G= (n.1846-4580G=) c.1187-17G= (n.1187-17G=) n.2638-17G= n.2624-17G= n.2449-17G= n.2469-17G= n.2600-17G= n.2540-17G= n.2515-17G= c.1792-4580G= (n.1792-4580G=) c.1439-17G= (n.1439-17G=) c.1424-17G= (n.1424-17G=) c.1220-17G= (n.1220-17G=) n.2555-17G= n.2278-4580G= n.3084-17G= n.2500-4580G= n.2633-17G= n.2102-17G= n.2544-17G= n.2389-17G= n.2460-17G= n.2435-17G= | |
22 | g.26457984C>T | CA2655894680 | HPS4 | c.1901-17G>A (n.1901-17G>A) c.1847-17G>A (n.1847-17G>A) c.1052-17G>A (n.1052-17G>A) n.4773-17G>A c.*1191-17G>A (n.*1191-17G>A) n.2397-17G>A n.1264-17G>A n.2570-17G>A n.4859-17G>A n.3203-17G>A n.1718-17G>A c.*1036-17G>A (n.*1036-17G>A) c.*1390-17G>A (n.*1390-17G>A) n.4601-17G>A c.*1504-17G>A (n.*1504-17G>A) c.*2039-17G>A (n.*2039-17G>A) c.1757-17G>A (n.1757-17G>A) c.1700-17G>A (n.1700-17G>A) n.1122G>A c.*1218-17G>A (n.*1218-17G>A) c.803-17G>A (n.803-17G>A) n.3784-4580G>A c.*1058-4580G>A (n.*1058-4580G>A) c.1714-4580G>A (n.1714-4580G>A) c.1832-17G>A (n.1832-17G>A) c.*1419-17G>A (n.*1419-17G>A) c.*1365-17G>A (n.*1365-17G>A) c.*2178-17G>A (n.*2178-17G>A) n.4706-17G>A n.538-17G>A n.410-17G>A n.2480-4580G>A n.233-17G>A n.2533-17G>A n.2295-17G>A c.1334-17G>A (n.1334-17G>A) c.1979-17G>A (n.1979-17G>A) c.1925-17G>A (n.1925-17G>A) c.1846-4580G>A (n.1846-4580G>A) c.1187-17G>A (n.1187-17G>A) n.2638-17G>A n.2624-17G>A n.2449-17G>A n.2469-17G>A n.2600-17G>A n.2540-17G>A n.2515-17G>A c.1792-4580G>A (n.1792-4580G>A) c.1439-17G>A (n.1439-17G>A) c.1424-17G>A (n.1424-17G>A) c.1220-17G>A (n.1220-17G>A) n.2555-17G>A n.2278-4580G>A n.3084-17G>A n.2500-4580G>A n.2633-17G>A n.2102-17G>A n.2544-17G>A n.2389-17G>A n.2460-17G>A n.2435-17G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457985A= | CA2399201836 | HPS4 | c.1901-18T= (n.1901-18T=) c.1847-18T= (n.1847-18T=) c.1052-18T= (n.1052-18T=) n.4773-18T= c.*1191-18T= (n.*1191-18T=) n.2397-18T= n.1264-18T= n.2570-18T= n.4859-18T= n.3203-18T= n.1718-18T= c.*1036-18T= (n.*1036-18T=) c.*1390-18T= (n.*1390-18T=) n.4601-18T= c.*1504-18T= (n.*1504-18T=) c.*2039-18T= (n.*2039-18T=) c.1757-18T= (n.1757-18T=) c.1700-18T= (n.1700-18T=) n.1121T= c.*1218-18T= (n.*1218-18T=) c.803-18T= (n.803-18T=) n.3784-4581T= c.*1058-4581T= (n.*1058-4581T=) c.1714-4581T= (n.1714-4581T=) c.1832-18T= (n.1832-18T=) c.*1419-18T= (n.*1419-18T=) c.*1365-18T= (n.*1365-18T=) c.*2178-18T= (n.*2178-18T=) n.4706-18T= n.538-18T= n.410-18T= n.2480-4581T= n.233-18T= n.2533-18T= n.2295-18T= c.1334-18T= (n.1334-18T=) c.1979-18T= (n.1979-18T=) c.1925-18T= (n.1925-18T=) c.1846-4581T= (n.1846-4581T=) c.1187-18T= (n.1187-18T=) n.2638-18T= n.2624-18T= n.2449-18T= n.2469-18T= n.2600-18T= n.2540-18T= n.2515-18T= c.1792-4581T= (n.1792-4581T=) c.1439-18T= (n.1439-18T=) c.1424-18T= (n.1424-18T=) c.1220-18T= (n.1220-18T=) n.2555-18T= n.2278-4581T= n.3084-18T= n.2500-4581T= n.2633-18T= n.2102-18T= n.2544-18T= n.2389-18T= n.2460-18T= n.2435-18T= | |
22 | g.26457985A>G | CA322840864 | HPS4 | c.1901-18T>C (n.1901-18T>C) c.1847-18T>C (n.1847-18T>C) c.1052-18T>C (n.1052-18T>C) n.4773-18T>C c.*1191-18T>C (n.*1191-18T>C) n.2397-18T>C n.1264-18T>C n.2570-18T>C n.4859-18T>C n.3203-18T>C n.1718-18T>C c.*1036-18T>C (n.*1036-18T>C) c.*1390-18T>C (n.*1390-18T>C) n.4601-18T>C c.*1504-18T>C (n.*1504-18T>C) c.*2039-18T>C (n.*2039-18T>C) c.1757-18T>C (n.1757-18T>C) c.1700-18T>C (n.1700-18T>C) n.1121T>C c.*1218-18T>C (n.*1218-18T>C) c.803-18T>C (n.803-18T>C) n.3784-4581T>C c.*1058-4581T>C (n.*1058-4581T>C) c.1714-4581T>C (n.1714-4581T>C) c.1832-18T>C (n.1832-18T>C) c.*1419-18T>C (n.*1419-18T>C) c.*1365-18T>C (n.*1365-18T>C) c.*2178-18T>C (n.*2178-18T>C) n.4706-18T>C n.538-18T>C n.410-18T>C n.2480-4581T>C n.233-18T>C n.2533-18T>C n.2295-18T>C c.1334-18T>C (n.1334-18T>C) c.1979-18T>C (n.1979-18T>C) c.1925-18T>C (n.1925-18T>C) c.1846-4581T>C (n.1846-4581T>C) c.1187-18T>C (n.1187-18T>C) n.2638-18T>C n.2624-18T>C n.2449-18T>C n.2469-18T>C n.2600-18T>C n.2540-18T>C n.2515-18T>C c.1792-4581T>C (n.1792-4581T>C) c.1439-18T>C (n.1439-18T>C) c.1424-18T>C (n.1424-18T>C) c.1220-18T>C (n.1220-18T>C) n.2555-18T>C n.2278-4581T>C n.3084-18T>C n.2500-4581T>C n.2633-18T>C n.2102-18T>C n.2544-18T>C n.2389-18T>C n.2460-18T>C n.2435-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26457986G>A | CA658215429 | HPS4 | c.1901-19C>T (n.1901-19C>T) c.1847-19C>T (n.1847-19C>T) c.1052-19C>T (n.1052-19C>T) n.4773-19C>T c.*1191-19C>T (n.*1191-19C>T) n.2397-19C>T n.1264-19C>T n.2570-19C>T n.4859-19C>T n.3203-19C>T n.1718-19C>T c.*1036-19C>T (n.*1036-19C>T) c.*1390-19C>T (n.*1390-19C>T) n.4601-19C>T c.*1504-19C>T (n.*1504-19C>T) c.*2039-19C>T (n.*2039-19C>T) c.1757-19C>T (n.1757-19C>T) c.1700-19C>T (n.1700-19C>T) n.1120C>T c.*1218-19C>T (n.*1218-19C>T) c.803-19C>T (n.803-19C>T) n.3784-4582C>T c.*1058-4582C>T (n.*1058-4582C>T) c.1714-4582C>T (n.1714-4582C>T) c.1832-19C>T (n.1832-19C>T) c.*1419-19C>T (n.*1419-19C>T) c.*1365-19C>T (n.*1365-19C>T) c.*2178-19C>T (n.*2178-19C>T) n.4706-19C>T n.538-19C>T n.410-19C>T n.2480-4582C>T n.233-19C>T n.2533-19C>T n.2295-19C>T c.1334-19C>T (n.1334-19C>T) c.1979-19C>T (n.1979-19C>T) c.1925-19C>T (n.1925-19C>T) c.1846-4582C>T (n.1846-4582C>T) c.1187-19C>T (n.1187-19C>T) n.2638-19C>T n.2624-19C>T n.2449-19C>T n.2469-19C>T n.2600-19C>T n.2540-19C>T n.2515-19C>T c.1792-4582C>T (n.1792-4582C>T) c.1439-19C>T (n.1439-19C>T) c.1424-19C>T (n.1424-19C>T) c.1220-19C>T (n.1220-19C>T) n.2555-19C>T n.2278-4582C>T n.3084-19C>T n.2500-4582C>T n.2633-19C>T n.2102-19C>T n.2544-19C>T n.2389-19C>T n.2460-19C>T n.2435-19C>T | COSMIC |
22 | g.26457986G= | CA2399201837 | HPS4 | c.1901-19C= (n.1901-19C=) c.1847-19C= (n.1847-19C=) c.1052-19C= (n.1052-19C=) n.4773-19C= c.*1191-19C= (n.*1191-19C=) n.2397-19C= n.1264-19C= n.2570-19C= n.4859-19C= n.3203-19C= n.1718-19C= c.*1036-19C= (n.*1036-19C=) c.*1390-19C= (n.*1390-19C=) n.4601-19C= c.*1504-19C= (n.*1504-19C=) c.*2039-19C= (n.*2039-19C=) c.1757-19C= (n.1757-19C=) c.1700-19C= (n.1700-19C=) n.1120C= c.*1218-19C= (n.*1218-19C=) c.803-19C= (n.803-19C=) n.3784-4582C= c.*1058-4582C= (n.*1058-4582C=) c.1714-4582C= (n.1714-4582C=) c.1832-19C= (n.1832-19C=) c.*1419-19C= (n.*1419-19C=) c.*1365-19C= (n.*1365-19C=) c.*2178-19C= (n.*2178-19C=) n.4706-19C= n.538-19C= n.410-19C= n.2480-4582C= n.233-19C= n.2533-19C= n.2295-19C= c.1334-19C= (n.1334-19C=) c.1979-19C= (n.1979-19C=) c.1925-19C= (n.1925-19C=) c.1846-4582C= (n.1846-4582C=) c.1187-19C= (n.1187-19C=) n.2638-19C= n.2624-19C= n.2449-19C= n.2469-19C= n.2600-19C= n.2540-19C= n.2515-19C= c.1792-4582C= (n.1792-4582C=) c.1439-19C= (n.1439-19C=) c.1424-19C= (n.1424-19C=) c.1220-19C= (n.1220-19C=) n.2555-19C= n.2278-4582C= n.3084-19C= n.2500-4582C= n.2633-19C= n.2102-19C= n.2544-19C= n.2389-19C= n.2460-19C= n.2435-19C= | |
22 | g.26457986G>T | CA2655894681 | HPS4 | c.1901-19C>A (n.1901-19C>A) c.1847-19C>A (n.1847-19C>A) c.1052-19C>A (n.1052-19C>A) n.4773-19C>A c.*1191-19C>A (n.*1191-19C>A) n.2397-19C>A n.1264-19C>A n.2570-19C>A n.4859-19C>A n.3203-19C>A n.1718-19C>A c.*1036-19C>A (n.*1036-19C>A) c.*1390-19C>A (n.*1390-19C>A) n.4601-19C>A c.*1504-19C>A (n.*1504-19C>A) c.*2039-19C>A (n.*2039-19C>A) c.1757-19C>A (n.1757-19C>A) c.1700-19C>A (n.1700-19C>A) n.1120C>A c.*1218-19C>A (n.*1218-19C>A) c.803-19C>A (n.803-19C>A) n.3784-4582C>A c.*1058-4582C>A (n.*1058-4582C>A) c.1714-4582C>A (n.1714-4582C>A) c.1832-19C>A (n.1832-19C>A) c.*1419-19C>A (n.*1419-19C>A) c.*1365-19C>A (n.*1365-19C>A) c.*2178-19C>A (n.*2178-19C>A) n.4706-19C>A n.538-19C>A n.410-19C>A n.2480-4582C>A n.233-19C>A n.2533-19C>A n.2295-19C>A c.1334-19C>A (n.1334-19C>A) c.1979-19C>A (n.1979-19C>A) c.1925-19C>A (n.1925-19C>A) c.1846-4582C>A (n.1846-4582C>A) c.1187-19C>A (n.1187-19C>A) n.2638-19C>A n.2624-19C>A n.2449-19C>A n.2469-19C>A n.2600-19C>A n.2540-19C>A n.2515-19C>A c.1792-4582C>A (n.1792-4582C>A) c.1439-19C>A (n.1439-19C>A) c.1424-19C>A (n.1424-19C>A) c.1220-19C>A (n.1220-19C>A) n.2555-19C>A n.2278-4582C>A n.3084-19C>A n.2500-4582C>A n.2633-19C>A n.2102-19C>A n.2544-19C>A n.2389-19C>A n.2460-19C>A n.2435-19C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457986_26457987insC | CA638781498 | HPS4 | c.1901-20_1901-19insG (n.1901-20_1901-19insG) c.1847-20_1847-19insG (n.1847-20_1847-19insG) c.1052-20_1052-19insG (n.1052-20_1052-19insG) n.4773-20_4773-19insG c.*1191-20_*1191-19insG (n.*1191-20_*1191-19insG) n.2397-20_2397-19insG n.1264-20_1264-19insG n.2570-20_2570-19insG n.4859-20_4859-19insG n.3203-20_3203-19insG n.1718-20_1718-19insG c.*1036-20_*1036-19insG (n.*1036-20_*1036-19insG) c.*1390-20_*1390-19insG (n.*1390-20_*1390-19insG) n.4601-20_4601-19insG c.*1504-20_*1504-19insG (n.*1504-20_*1504-19insG) c.*2039-20_*2039-19insG (n.*2039-20_*2039-19insG) c.1757-20_1757-19insG (n.1757-20_1757-19insG) c.1700-20_1700-19insG (n.1700-20_1700-19insG) n.1119_1120insG c.*1218-20_*1218-19insG (n.*1218-20_*1218-19insG) c.803-20_803-19insG (n.803-20_803-19insG) n.3784-4583_3784-4582insG c.*1058-4583_*1058-4582insG (n.*1058-4583_*1058-4582insG) c.1714-4583_1714-4582insG (n.1714-4583_1714-4582insG) c.1832-20_1832-19insG (n.1832-20_1832-19insG) c.*1419-20_*1419-19insG (n.*1419-20_*1419-19insG) c.*1365-20_*1365-19insG (n.*1365-20_*1365-19insG) c.*2178-20_*2178-19insG (n.*2178-20_*2178-19insG) n.4706-20_4706-19insG n.538-20_538-19insG n.410-20_410-19insG n.2480-4583_2480-4582insG n.233-20_233-19insG n.2533-20_2533-19insG n.2295-20_2295-19insG c.1334-20_1334-19insG (n.1334-20_1334-19insG) c.1979-20_1979-19insG (n.1979-20_1979-19insG) c.1925-20_1925-19insG (n.1925-20_1925-19insG) c.1846-4583_1846-4582insG (n.1846-4583_1846-4582insG) c.1187-20_1187-19insG (n.1187-20_1187-19insG) n.2638-20_2638-19insG n.2624-20_2624-19insG n.2449-20_2449-19insG n.2469-20_2469-19insG n.2600-20_2600-19insG n.2540-20_2540-19insG n.2515-20_2515-19insG c.1792-4583_1792-4582insG (n.1792-4583_1792-4582insG) c.1439-20_1439-19insG (n.1439-20_1439-19insG) c.1424-20_1424-19insG (n.1424-20_1424-19insG) c.1220-20_1220-19insG (n.1220-20_1220-19insG) n.2555-20_2555-19insG n.2278-4583_2278-4582insG n.3084-20_3084-19insG n.2500-4583_2500-4582insG n.2633-20_2633-19insG n.2102-20_2102-19insG n.2544-20_2544-19insG n.2389-20_2389-19insG n.2460-20_2460-19insG n.2435-20_2435-19insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457987A= | CA2399201838 | HPS4 | c.1901-20T= (n.1901-20T=) c.1847-20T= (n.1847-20T=) c.1052-20T= (n.1052-20T=) n.4773-20T= c.*1191-20T= (n.*1191-20T=) n.2397-20T= n.1264-20T= n.2570-20T= n.4859-20T= n.3203-20T= n.1718-20T= c.*1036-20T= (n.*1036-20T=) c.*1390-20T= (n.*1390-20T=) n.4601-20T= c.*1504-20T= (n.*1504-20T=) c.*2039-20T= (n.*2039-20T=) c.1757-20T= (n.1757-20T=) c.1700-20T= (n.1700-20T=) n.1119T= c.*1218-20T= (n.*1218-20T=) c.803-20T= (n.803-20T=) n.3784-4583T= c.*1058-4583T= (n.*1058-4583T=) c.1714-4583T= (n.1714-4583T=) c.1832-20T= (n.1832-20T=) c.*1419-20T= (n.*1419-20T=) c.*1365-20T= (n.*1365-20T=) c.*2178-20T= (n.*2178-20T=) n.4706-20T= n.538-20T= n.410-20T= n.2480-4583T= n.233-20T= n.2533-20T= n.2295-20T= c.1334-20T= (n.1334-20T=) c.1979-20T= (n.1979-20T=) c.1925-20T= (n.1925-20T=) c.1846-4583T= (n.1846-4583T=) c.1187-20T= (n.1187-20T=) n.2638-20T= n.2624-20T= n.2449-20T= n.2469-20T= n.2600-20T= n.2540-20T= n.2515-20T= c.1792-4583T= (n.1792-4583T=) c.1439-20T= (n.1439-20T=) c.1424-20T= (n.1424-20T=) c.1220-20T= (n.1220-20T=) n.2555-20T= n.2278-4583T= n.3084-20T= n.2500-4583T= n.2633-20T= n.2102-20T= n.2544-20T= n.2389-20T= n.2460-20T= n.2435-20T= | |
22 | g.26457987A>G | CA2399201839 | HPS4 | c.1901-20T>C (n.1901-20T>C) c.1847-20T>C (n.1847-20T>C) c.1052-20T>C (n.1052-20T>C) n.4773-20T>C c.*1191-20T>C (n.*1191-20T>C) n.2397-20T>C n.1264-20T>C n.2570-20T>C n.4859-20T>C n.3203-20T>C n.1718-20T>C c.*1036-20T>C (n.*1036-20T>C) c.*1390-20T>C (n.*1390-20T>C) n.4601-20T>C c.*1504-20T>C (n.*1504-20T>C) c.*2039-20T>C (n.*2039-20T>C) c.1757-20T>C (n.1757-20T>C) c.1700-20T>C (n.1700-20T>C) n.1119T>C c.*1218-20T>C (n.*1218-20T>C) c.803-20T>C (n.803-20T>C) n.3784-4583T>C c.*1058-4583T>C (n.*1058-4583T>C) c.1714-4583T>C (n.1714-4583T>C) c.1832-20T>C (n.1832-20T>C) c.*1419-20T>C (n.*1419-20T>C) c.*1365-20T>C (n.*1365-20T>C) c.*2178-20T>C (n.*2178-20T>C) n.4706-20T>C n.538-20T>C n.410-20T>C n.2480-4583T>C n.233-20T>C n.2533-20T>C n.2295-20T>C c.1334-20T>C (n.1334-20T>C) c.1979-20T>C (n.1979-20T>C) c.1925-20T>C (n.1925-20T>C) c.1846-4583T>C (n.1846-4583T>C) c.1187-20T>C (n.1187-20T>C) n.2638-20T>C n.2624-20T>C n.2449-20T>C n.2469-20T>C n.2600-20T>C n.2540-20T>C n.2515-20T>C c.1792-4583T>C (n.1792-4583T>C) c.1439-20T>C (n.1439-20T>C) c.1424-20T>C (n.1424-20T>C) c.1220-20T>C (n.1220-20T>C) n.2555-20T>C n.2278-4583T>C n.3084-20T>C n.2500-4583T>C n.2633-20T>C n.2102-20T>C n.2544-20T>C n.2389-20T>C n.2460-20T>C n.2435-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26457988G>T | CA2655894684 | HPS4 | c.1901-21C>A (n.1901-21C>A) c.1847-21C>A (n.1847-21C>A) c.1052-21C>A (n.1052-21C>A) n.4773-21C>A c.*1191-21C>A (n.*1191-21C>A) n.2397-21C>A n.1264-21C>A n.2570-21C>A n.4859-21C>A n.3203-21C>A n.1718-21C>A c.*1036-21C>A (n.*1036-21C>A) c.*1390-21C>A (n.*1390-21C>A) n.4601-21C>A c.*1504-21C>A (n.*1504-21C>A) c.*2039-21C>A (n.*2039-21C>A) c.1757-21C>A (n.1757-21C>A) c.1700-21C>A (n.1700-21C>A) n.1118C>A c.*1218-21C>A (n.*1218-21C>A) c.803-21C>A (n.803-21C>A) n.3784-4584C>A c.*1058-4584C>A (n.*1058-4584C>A) c.1714-4584C>A (n.1714-4584C>A) c.1832-21C>A (n.1832-21C>A) c.*1419-21C>A (n.*1419-21C>A) c.*1365-21C>A (n.*1365-21C>A) c.*2178-21C>A (n.*2178-21C>A) n.4706-21C>A n.538-21C>A n.410-21C>A n.2480-4584C>A n.233-21C>A n.2533-21C>A n.2295-21C>A c.1334-21C>A (n.1334-21C>A) c.1979-21C>A (n.1979-21C>A) c.1925-21C>A (n.1925-21C>A) c.1846-4584C>A (n.1846-4584C>A) c.1187-21C>A (n.1187-21C>A) n.2638-21C>A n.2624-21C>A n.2449-21C>A n.2469-21C>A n.2600-21C>A n.2540-21C>A n.2515-21C>A c.1792-4584C>A (n.1792-4584C>A) c.1439-21C>A (n.1439-21C>A) c.1424-21C>A (n.1424-21C>A) c.1220-21C>A (n.1220-21C>A) n.2555-21C>A n.2278-4584C>A n.3084-21C>A n.2500-4584C>A n.2633-21C>A n.2102-21C>A n.2544-21C>A n.2389-21C>A n.2460-21C>A n.2435-21C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457989T>C | CA2655894686 | HPS4 | c.1901-22A>G (n.1901-22A>G) c.1847-22A>G (n.1847-22A>G) c.1052-22A>G (n.1052-22A>G) n.4773-22A>G c.*1191-22A>G (n.*1191-22A>G) n.2397-22A>G n.1264-22A>G n.2570-22A>G n.4859-22A>G n.3203-22A>G n.1718-22A>G c.*1036-22A>G (n.*1036-22A>G) c.*1390-22A>G (n.*1390-22A>G) n.4601-22A>G c.*1504-22A>G (n.*1504-22A>G) c.*2039-22A>G (n.*2039-22A>G) c.1757-22A>G (n.1757-22A>G) c.1700-22A>G (n.1700-22A>G) n.1117A>G c.*1218-22A>G (n.*1218-22A>G) c.803-22A>G (n.803-22A>G) n.3784-4585A>G c.*1058-4585A>G (n.*1058-4585A>G) c.1714-4585A>G (n.1714-4585A>G) c.1832-22A>G (n.1832-22A>G) c.*1419-22A>G (n.*1419-22A>G) c.*1365-22A>G (n.*1365-22A>G) c.*2178-22A>G (n.*2178-22A>G) n.4706-22A>G n.538-22A>G n.410-22A>G n.2480-4585A>G n.233-22A>G n.2533-22A>G n.2295-22A>G c.1334-22A>G (n.1334-22A>G) c.1979-22A>G (n.1979-22A>G) c.1925-22A>G (n.1925-22A>G) c.1846-4585A>G (n.1846-4585A>G) c.1187-22A>G (n.1187-22A>G) n.2638-22A>G n.2624-22A>G n.2449-22A>G n.2469-22A>G n.2600-22A>G n.2540-22A>G n.2515-22A>G c.1792-4585A>G (n.1792-4585A>G) c.1439-22A>G (n.1439-22A>G) c.1424-22A>G (n.1424-22A>G) c.1220-22A>G (n.1220-22A>G) n.2555-22A>G n.2278-4585A>G n.3084-22A>G n.2500-4585A>G n.2633-22A>G n.2102-22A>G n.2544-22A>G n.2389-22A>G n.2460-22A>G n.2435-22A>G | gnomAD v4 |
22 | g.26457990T>C | CA2577673331 | HPS4 | c.1901-23A>G (n.1901-23A>G) c.1847-23A>G (n.1847-23A>G) c.1052-23A>G (n.1052-23A>G) n.4773-23A>G c.*1191-23A>G (n.*1191-23A>G) n.2397-23A>G n.1264-23A>G n.2570-23A>G n.4859-23A>G n.3203-23A>G n.1718-23A>G c.*1036-23A>G (n.*1036-23A>G) c.*1390-23A>G (n.*1390-23A>G) n.4601-23A>G c.*1504-23A>G (n.*1504-23A>G) c.*2039-23A>G (n.*2039-23A>G) c.1757-23A>G (n.1757-23A>G) c.1700-23A>G (n.1700-23A>G) n.1116A>G c.*1218-23A>G (n.*1218-23A>G) c.803-23A>G (n.803-23A>G) n.3784-4586A>G c.*1058-4586A>G (n.*1058-4586A>G) c.1714-4586A>G (n.1714-4586A>G) c.1832-23A>G (n.1832-23A>G) c.*1419-23A>G (n.*1419-23A>G) c.*1365-23A>G (n.*1365-23A>G) c.*2178-23A>G (n.*2178-23A>G) n.4706-23A>G n.538-23A>G n.410-23A>G n.2480-4586A>G n.233-23A>G n.2533-23A>G n.2295-23A>G c.1334-23A>G (n.1334-23A>G) c.1979-23A>G (n.1979-23A>G) c.1925-23A>G (n.1925-23A>G) c.1846-4586A>G (n.1846-4586A>G) c.1187-23A>G (n.1187-23A>G) n.2638-23A>G n.2624-23A>G n.2449-23A>G n.2469-23A>G n.2600-23A>G n.2540-23A>G n.2515-23A>G c.1792-4586A>G (n.1792-4586A>G) c.1439-23A>G (n.1439-23A>G) c.1424-23A>G (n.1424-23A>G) c.1220-23A>G (n.1220-23A>G) n.2555-23A>G n.2278-4586A>G n.3084-23A>G n.2500-4586A>G n.2633-23A>G n.2102-23A>G n.2544-23A>G n.2389-23A>G n.2460-23A>G n.2435-23A>G | gnomAD v4 |
22 | g.26457992_26457993del | CA2655894687 | HPS4 | c.1901-24_1901-23del (n.1901-24_1901-23del) c.1847-24_1847-23del (n.1847-24_1847-23del) c.1052-24_1052-23del (n.1052-24_1052-23del) n.4773-24_4773-23del c.*1191-24_*1191-23del (n.*1191-24_*1191-23del) n.2397-24_2397-23del n.1264-24_1264-23del n.2570-24_2570-23del n.4859-24_4859-23del n.3203-24_3203-23del n.1718-24_1718-23del c.*1036-24_*1036-23del (n.*1036-24_*1036-23del) c.*1390-24_*1390-23del (n.*1390-24_*1390-23del) n.4601-24_4601-23del c.*1504-24_*1504-23del (n.*1504-24_*1504-23del) c.*2039-24_*2039-23del (n.*2039-24_*2039-23del) c.1757-24_1757-23del (n.1757-24_1757-23del) c.1700-24_1700-23del (n.1700-24_1700-23del) n.1115_1116del c.*1218-24_*1218-23del (n.*1218-24_*1218-23del) c.803-24_803-23del (n.803-24_803-23del) n.3784-4587_3784-4586del c.*1058-4587_*1058-4586del (n.*1058-4587_*1058-4586del) c.1714-4587_1714-4586del (n.1714-4587_1714-4586del) c.1832-24_1832-23del (n.1832-24_1832-23del) c.*1419-24_*1419-23del (n.*1419-24_*1419-23del) c.*1365-24_*1365-23del (n.*1365-24_*1365-23del) c.*2178-24_*2178-23del (n.*2178-24_*2178-23del) n.4706-24_4706-23del n.538-24_538-23del n.410-24_410-23del n.2480-4587_2480-4586del n.233-24_233-23del n.2533-24_2533-23del n.2295-24_2295-23del c.1334-24_1334-23del (n.1334-24_1334-23del) c.1979-24_1979-23del (n.1979-24_1979-23del) c.1925-24_1925-23del (n.1925-24_1925-23del) c.1846-4587_1846-4586del (n.1846-4587_1846-4586del) c.1187-24_1187-23del (n.1187-24_1187-23del) n.2638-24_2638-23del n.2624-24_2624-23del n.2449-24_2449-23del n.2469-24_2469-23del n.2600-24_2600-23del n.2540-24_2540-23del n.2515-24_2515-23del c.1792-4587_1792-4586del (n.1792-4587_1792-4586del) c.1439-24_1439-23del (n.1439-24_1439-23del) c.1424-24_1424-23del (n.1424-24_1424-23del) c.1220-24_1220-23del (n.1220-24_1220-23del) n.2555-24_2555-23del n.2278-4587_2278-4586del n.3084-24_3084-23del n.2500-4587_2500-4586del n.2633-24_2633-23del n.2102-24_2102-23del n.2544-24_2544-23del n.2389-24_2389-23del n.2460-24_2460-23del n.2435-24_2435-23del | gnomAD v4 |
22 | g.26457991G>A | CA10163183 | HPS4 | c.1901-24C>T (n.1901-24C>T) c.1847-24C>T (n.1847-24C>T) c.1052-24C>T (n.1052-24C>T) n.4773-24C>T c.*1191-24C>T (n.*1191-24C>T) n.2397-24C>T n.1264-24C>T n.2570-24C>T n.4859-24C>T n.3203-24C>T n.1718-24C>T c.*1036-24C>T (n.*1036-24C>T) c.*1390-24C>T (n.*1390-24C>T) n.4601-24C>T c.*1504-24C>T (n.*1504-24C>T) c.*2039-24C>T (n.*2039-24C>T) c.1757-24C>T (n.1757-24C>T) c.1700-24C>T (n.1700-24C>T) n.1115C>T c.*1218-24C>T (n.*1218-24C>T) c.803-24C>T (n.803-24C>T) n.3784-4587C>T c.*1058-4587C>T (n.*1058-4587C>T) c.1714-4587C>T (n.1714-4587C>T) c.1832-24C>T (n.1832-24C>T) c.*1419-24C>T (n.*1419-24C>T) c.*1365-24C>T (n.*1365-24C>T) c.*2178-24C>T (n.*2178-24C>T) n.4706-24C>T n.538-24C>T n.410-24C>T n.2480-4587C>T n.233-24C>T n.2533-24C>T n.2295-24C>T c.1334-24C>T (n.1334-24C>T) c.1979-24C>T (n.1979-24C>T) c.1925-24C>T (n.1925-24C>T) c.1846-4587C>T (n.1846-4587C>T) c.1187-24C>T (n.1187-24C>T) n.2638-24C>T n.2624-24C>T n.2449-24C>T n.2469-24C>T n.2600-24C>T n.2540-24C>T n.2515-24C>T c.1792-4587C>T (n.1792-4587C>T) c.1439-24C>T (n.1439-24C>T) c.1424-24C>T (n.1424-24C>T) c.1220-24C>T (n.1220-24C>T) n.2555-24C>T n.2278-4587C>T n.3084-24C>T n.2500-4587C>T n.2633-24C>T n.2102-24C>T n.2544-24C>T n.2389-24C>T n.2460-24C>T n.2435-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457991G= | CA2399201840 | HPS4 | c.1901-24C= (n.1901-24C=) c.1847-24C= (n.1847-24C=) c.1052-24C= (n.1052-24C=) n.4773-24C= c.*1191-24C= (n.*1191-24C=) n.2397-24C= n.1264-24C= n.2570-24C= n.4859-24C= n.3203-24C= n.1718-24C= c.*1036-24C= (n.*1036-24C=) c.*1390-24C= (n.*1390-24C=) n.4601-24C= c.*1504-24C= (n.*1504-24C=) c.*2039-24C= (n.*2039-24C=) c.1757-24C= (n.1757-24C=) c.1700-24C= (n.1700-24C=) n.1115C= c.*1218-24C= (n.*1218-24C=) c.803-24C= (n.803-24C=) n.3784-4587C= c.*1058-4587C= (n.*1058-4587C=) c.1714-4587C= (n.1714-4587C=) c.1832-24C= (n.1832-24C=) c.*1419-24C= (n.*1419-24C=) c.*1365-24C= (n.*1365-24C=) c.*2178-24C= (n.*2178-24C=) n.4706-24C= n.538-24C= n.410-24C= n.2480-4587C= n.233-24C= n.2533-24C= n.2295-24C= c.1334-24C= (n.1334-24C=) c.1979-24C= (n.1979-24C=) c.1925-24C= (n.1925-24C=) c.1846-4587C= (n.1846-4587C=) c.1187-24C= (n.1187-24C=) n.2638-24C= n.2624-24C= n.2449-24C= n.2469-24C= n.2600-24C= n.2540-24C= n.2515-24C= c.1792-4587C= (n.1792-4587C=) c.1439-24C= (n.1439-24C=) c.1424-24C= (n.1424-24C=) c.1220-24C= (n.1220-24C=) n.2555-24C= n.2278-4587C= n.3084-24C= n.2500-4587C= n.2633-24C= n.2102-24C= n.2544-24C= n.2389-24C= n.2460-24C= n.2435-24C= | |
22 | g.26457991G>T | CA2577673332 | HPS4 | c.1901-24C>A (n.1901-24C>A) c.1847-24C>A (n.1847-24C>A) c.1052-24C>A (n.1052-24C>A) n.4773-24C>A c.*1191-24C>A (n.*1191-24C>A) n.2397-24C>A n.1264-24C>A n.2570-24C>A n.4859-24C>A n.3203-24C>A n.1718-24C>A c.*1036-24C>A (n.*1036-24C>A) c.*1390-24C>A (n.*1390-24C>A) n.4601-24C>A c.*1504-24C>A (n.*1504-24C>A) c.*2039-24C>A (n.*2039-24C>A) c.1757-24C>A (n.1757-24C>A) c.1700-24C>A (n.1700-24C>A) n.1115C>A c.*1218-24C>A (n.*1218-24C>A) c.803-24C>A (n.803-24C>A) n.3784-4587C>A c.*1058-4587C>A (n.*1058-4587C>A) c.1714-4587C>A (n.1714-4587C>A) c.1832-24C>A (n.1832-24C>A) c.*1419-24C>A (n.*1419-24C>A) c.*1365-24C>A (n.*1365-24C>A) c.*2178-24C>A (n.*2178-24C>A) n.4706-24C>A n.538-24C>A n.410-24C>A n.2480-4587C>A n.233-24C>A n.2533-24C>A n.2295-24C>A c.1334-24C>A (n.1334-24C>A) c.1979-24C>A (n.1979-24C>A) c.1925-24C>A (n.1925-24C>A) c.1846-4587C>A (n.1846-4587C>A) c.1187-24C>A (n.1187-24C>A) n.2638-24C>A n.2624-24C>A n.2449-24C>A n.2469-24C>A n.2600-24C>A n.2540-24C>A n.2515-24C>A c.1792-4587C>A (n.1792-4587C>A) c.1439-24C>A (n.1439-24C>A) c.1424-24C>A (n.1424-24C>A) c.1220-24C>A (n.1220-24C>A) n.2555-24C>A n.2278-4587C>A n.3084-24C>A n.2500-4587C>A n.2633-24C>A n.2102-24C>A n.2544-24C>A n.2389-24C>A n.2460-24C>A n.2435-24C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457992T>C | CA322840874 | HPS4 | c.1901-25A>G (n.1901-25A>G) c.1847-25A>G (n.1847-25A>G) c.1052-25A>G (n.1052-25A>G) n.4773-25A>G c.*1191-25A>G (n.*1191-25A>G) n.2397-25A>G n.1264-25A>G n.2570-25A>G n.4859-25A>G n.3203-25A>G n.1718-25A>G c.*1036-25A>G (n.*1036-25A>G) c.*1390-25A>G (n.*1390-25A>G) n.4601-25A>G c.*1504-25A>G (n.*1504-25A>G) c.*2039-25A>G (n.*2039-25A>G) c.1757-25A>G (n.1757-25A>G) c.1700-25A>G (n.1700-25A>G) n.1114A>G c.*1218-25A>G (n.*1218-25A>G) c.803-25A>G (n.803-25A>G) n.3784-4588A>G c.*1058-4588A>G (n.*1058-4588A>G) c.1714-4588A>G (n.1714-4588A>G) c.1832-25A>G (n.1832-25A>G) c.*1419-25A>G (n.*1419-25A>G) c.*1365-25A>G (n.*1365-25A>G) c.*2178-25A>G (n.*2178-25A>G) n.4706-25A>G n.538-25A>G n.410-25A>G n.2480-4588A>G n.233-25A>G n.2533-25A>G n.2295-25A>G c.1334-25A>G (n.1334-25A>G) c.1979-25A>G (n.1979-25A>G) c.1925-25A>G (n.1925-25A>G) c.1846-4588A>G (n.1846-4588A>G) c.1187-25A>G (n.1187-25A>G) n.2638-25A>G n.2624-25A>G n.2449-25A>G n.2469-25A>G n.2600-25A>G n.2540-25A>G n.2515-25A>G c.1792-4588A>G (n.1792-4588A>G) c.1439-25A>G (n.1439-25A>G) c.1424-25A>G (n.1424-25A>G) c.1220-25A>G (n.1220-25A>G) n.2555-25A>G n.2278-4588A>G n.3084-25A>G n.2500-4588A>G n.2633-25A>G n.2102-25A>G n.2544-25A>G n.2389-25A>G n.2460-25A>G n.2435-25A>G | dbSNP |
22 | g.26457992T= | CA2399201841 | HPS4 | c.1901-25A= (n.1901-25A=) c.1847-25A= (n.1847-25A=) c.1052-25A= (n.1052-25A=) n.4773-25A= c.*1191-25A= (n.*1191-25A=) n.2397-25A= n.1264-25A= n.2570-25A= n.4859-25A= n.3203-25A= n.1718-25A= c.*1036-25A= (n.*1036-25A=) c.*1390-25A= (n.*1390-25A=) n.4601-25A= c.*1504-25A= (n.*1504-25A=) c.*2039-25A= (n.*2039-25A=) c.1757-25A= (n.1757-25A=) c.1700-25A= (n.1700-25A=) n.1114A= c.*1218-25A= (n.*1218-25A=) c.803-25A= (n.803-25A=) n.3784-4588A= c.*1058-4588A= (n.*1058-4588A=) c.1714-4588A= (n.1714-4588A=) c.1832-25A= (n.1832-25A=) c.*1419-25A= (n.*1419-25A=) c.*1365-25A= (n.*1365-25A=) c.*2178-25A= (n.*2178-25A=) n.4706-25A= n.538-25A= n.410-25A= n.2480-4588A= n.233-25A= n.2533-25A= n.2295-25A= c.1334-25A= (n.1334-25A=) c.1979-25A= (n.1979-25A=) c.1925-25A= (n.1925-25A=) c.1846-4588A= (n.1846-4588A=) c.1187-25A= (n.1187-25A=) n.2638-25A= n.2624-25A= n.2449-25A= n.2469-25A= n.2600-25A= n.2540-25A= n.2515-25A= c.1792-4588A= (n.1792-4588A=) c.1439-25A= (n.1439-25A=) c.1424-25A= (n.1424-25A=) c.1220-25A= (n.1220-25A=) n.2555-25A= n.2278-4588A= n.3084-25A= n.2500-4588A= n.2633-25A= n.2102-25A= n.2544-25A= n.2389-25A= n.2460-25A= n.2435-25A= | |
22 | g.26457993G>A | CA322840875 | HPS4 | c.1901-26C>T (n.1901-26C>T) c.1847-26C>T (n.1847-26C>T) c.1052-26C>T (n.1052-26C>T) n.4773-26C>T c.*1191-26C>T (n.*1191-26C>T) n.2397-26C>T n.1264-26C>T n.2570-26C>T n.4859-26C>T n.3203-26C>T n.1718-26C>T c.*1036-26C>T (n.*1036-26C>T) c.*1390-26C>T (n.*1390-26C>T) n.4601-26C>T c.*1504-26C>T (n.*1504-26C>T) c.*2039-26C>T (n.*2039-26C>T) c.1757-26C>T (n.1757-26C>T) c.1700-26C>T (n.1700-26C>T) n.1113C>T c.*1218-26C>T (n.*1218-26C>T) c.803-26C>T (n.803-26C>T) n.3784-4589C>T c.*1058-4589C>T (n.*1058-4589C>T) c.1714-4589C>T (n.1714-4589C>T) c.1832-26C>T (n.1832-26C>T) c.*1419-26C>T (n.*1419-26C>T) c.*1365-26C>T (n.*1365-26C>T) c.*2178-26C>T (n.*2178-26C>T) n.4706-26C>T n.538-26C>T n.410-26C>T n.2480-4589C>T n.233-26C>T n.2533-26C>T n.2295-26C>T c.1334-26C>T (n.1334-26C>T) c.1979-26C>T (n.1979-26C>T) c.1925-26C>T (n.1925-26C>T) c.1846-4589C>T (n.1846-4589C>T) c.1187-26C>T (n.1187-26C>T) n.2638-26C>T n.2624-26C>T n.2449-26C>T n.2469-26C>T n.2600-26C>T n.2540-26C>T n.2515-26C>T c.1792-4589C>T (n.1792-4589C>T) c.1439-26C>T (n.1439-26C>T) c.1424-26C>T (n.1424-26C>T) c.1220-26C>T (n.1220-26C>T) n.2555-26C>T n.2278-4589C>T n.3084-26C>T n.2500-4589C>T n.2633-26C>T n.2102-26C>T n.2544-26C>T n.2389-26C>T n.2460-26C>T n.2435-26C>T | dbSNP |
22 | g.26457993G= | CA2399201842 | HPS4 | c.1901-26C= (n.1901-26C=) c.1847-26C= (n.1847-26C=) c.1052-26C= (n.1052-26C=) n.4773-26C= c.*1191-26C= (n.*1191-26C=) n.2397-26C= n.1264-26C= n.2570-26C= n.4859-26C= n.3203-26C= n.1718-26C= c.*1036-26C= (n.*1036-26C=) c.*1390-26C= (n.*1390-26C=) n.4601-26C= c.*1504-26C= (n.*1504-26C=) c.*2039-26C= (n.*2039-26C=) c.1757-26C= (n.1757-26C=) c.1700-26C= (n.1700-26C=) n.1113C= c.*1218-26C= (n.*1218-26C=) c.803-26C= (n.803-26C=) n.3784-4589C= c.*1058-4589C= (n.*1058-4589C=) c.1714-4589C= (n.1714-4589C=) c.1832-26C= (n.1832-26C=) c.*1419-26C= (n.*1419-26C=) c.*1365-26C= (n.*1365-26C=) c.*2178-26C= (n.*2178-26C=) n.4706-26C= n.538-26C= n.410-26C= n.2480-4589C= n.233-26C= n.2533-26C= n.2295-26C= c.1334-26C= (n.1334-26C=) c.1979-26C= (n.1979-26C=) c.1925-26C= (n.1925-26C=) c.1846-4589C= (n.1846-4589C=) c.1187-26C= (n.1187-26C=) n.2638-26C= n.2624-26C= n.2449-26C= n.2469-26C= n.2600-26C= n.2540-26C= n.2515-26C= c.1792-4589C= (n.1792-4589C=) c.1439-26C= (n.1439-26C=) c.1424-26C= (n.1424-26C=) c.1220-26C= (n.1220-26C=) n.2555-26C= n.2278-4589C= n.3084-26C= n.2500-4589C= n.2633-26C= n.2102-26C= n.2544-26C= n.2389-26C= n.2460-26C= n.2435-26C= | |
22 | g.26457993G>T | CA2577673333 | HPS4 | c.1901-26C>A (n.1901-26C>A) c.1847-26C>A (n.1847-26C>A) c.1052-26C>A (n.1052-26C>A) n.4773-26C>A c.*1191-26C>A (n.*1191-26C>A) n.2397-26C>A n.1264-26C>A n.2570-26C>A n.4859-26C>A n.3203-26C>A n.1718-26C>A c.*1036-26C>A (n.*1036-26C>A) c.*1390-26C>A (n.*1390-26C>A) n.4601-26C>A c.*1504-26C>A (n.*1504-26C>A) c.*2039-26C>A (n.*2039-26C>A) c.1757-26C>A (n.1757-26C>A) c.1700-26C>A (n.1700-26C>A) n.1113C>A c.*1218-26C>A (n.*1218-26C>A) c.803-26C>A (n.803-26C>A) n.3784-4589C>A c.*1058-4589C>A (n.*1058-4589C>A) c.1714-4589C>A (n.1714-4589C>A) c.1832-26C>A (n.1832-26C>A) c.*1419-26C>A (n.*1419-26C>A) c.*1365-26C>A (n.*1365-26C>A) c.*2178-26C>A (n.*2178-26C>A) n.4706-26C>A n.538-26C>A n.410-26C>A n.2480-4589C>A n.233-26C>A n.2533-26C>A n.2295-26C>A c.1334-26C>A (n.1334-26C>A) c.1979-26C>A (n.1979-26C>A) c.1925-26C>A (n.1925-26C>A) c.1846-4589C>A (n.1846-4589C>A) c.1187-26C>A (n.1187-26C>A) n.2638-26C>A n.2624-26C>A n.2449-26C>A n.2469-26C>A n.2600-26C>A n.2540-26C>A n.2515-26C>A c.1792-4589C>A (n.1792-4589C>A) c.1439-26C>A (n.1439-26C>A) c.1424-26C>A (n.1424-26C>A) c.1220-26C>A (n.1220-26C>A) n.2555-26C>A n.2278-4589C>A n.3084-26C>A n.2500-4589C>A n.2633-26C>A n.2102-26C>A n.2544-26C>A n.2389-26C>A n.2460-26C>A n.2435-26C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457995A= | CA2399201843 | HPS4 | c.1901-28T= (n.1901-28T=) c.1847-28T= (n.1847-28T=) c.1052-28T= (n.1052-28T=) n.4773-28T= c.*1191-28T= (n.*1191-28T=) n.2397-28T= n.1264-28T= n.2570-28T= n.4859-28T= n.3203-28T= n.1718-28T= c.*1036-28T= (n.*1036-28T=) c.*1390-28T= (n.*1390-28T=) n.4601-28T= c.*1504-28T= (n.*1504-28T=) c.*2039-28T= (n.*2039-28T=) c.1757-28T= (n.1757-28T=) c.1700-28T= (n.1700-28T=) n.1111T= c.*1218-28T= (n.*1218-28T=) c.803-28T= (n.803-28T=) n.3784-4591T= c.*1058-4591T= (n.*1058-4591T=) c.1714-4591T= (n.1714-4591T=) c.1832-28T= (n.1832-28T=) c.*1419-28T= (n.*1419-28T=) c.*1365-28T= (n.*1365-28T=) c.*2178-28T= (n.*2178-28T=) n.4706-28T= n.538-28T= n.410-28T= n.2480-4591T= n.233-28T= n.2533-28T= n.2295-28T= c.1334-28T= (n.1334-28T=) c.1979-28T= (n.1979-28T=) c.1925-28T= (n.1925-28T=) c.1846-4591T= (n.1846-4591T=) c.1187-28T= (n.1187-28T=) n.2638-28T= n.2624-28T= n.2449-28T= n.2469-28T= n.2600-28T= n.2540-28T= n.2515-28T= c.1792-4591T= (n.1792-4591T=) c.1439-28T= (n.1439-28T=) c.1424-28T= (n.1424-28T=) c.1220-28T= (n.1220-28T=) n.2555-28T= n.2278-4591T= n.3084-28T= n.2500-4591T= n.2633-28T= n.2102-28T= n.2544-28T= n.2389-28T= n.2460-28T= n.2435-28T= | |
22 | g.26457995A>G | CA638781501 | HPS4 | c.1901-28T>C (n.1901-28T>C) c.1847-28T>C (n.1847-28T>C) c.1052-28T>C (n.1052-28T>C) n.4773-28T>C c.*1191-28T>C (n.*1191-28T>C) n.2397-28T>C n.1264-28T>C n.2570-28T>C n.4859-28T>C n.3203-28T>C n.1718-28T>C c.*1036-28T>C (n.*1036-28T>C) c.*1390-28T>C (n.*1390-28T>C) n.4601-28T>C c.*1504-28T>C (n.*1504-28T>C) c.*2039-28T>C (n.*2039-28T>C) c.1757-28T>C (n.1757-28T>C) c.1700-28T>C (n.1700-28T>C) n.1111T>C c.*1218-28T>C (n.*1218-28T>C) c.803-28T>C (n.803-28T>C) n.3784-4591T>C c.*1058-4591T>C (n.*1058-4591T>C) c.1714-4591T>C (n.1714-4591T>C) c.1832-28T>C (n.1832-28T>C) c.*1419-28T>C (n.*1419-28T>C) c.*1365-28T>C (n.*1365-28T>C) c.*2178-28T>C (n.*2178-28T>C) n.4706-28T>C n.538-28T>C n.410-28T>C n.2480-4591T>C n.233-28T>C n.2533-28T>C n.2295-28T>C c.1334-28T>C (n.1334-28T>C) c.1979-28T>C (n.1979-28T>C) c.1925-28T>C (n.1925-28T>C) c.1846-4591T>C (n.1846-4591T>C) c.1187-28T>C (n.1187-28T>C) n.2638-28T>C n.2624-28T>C n.2449-28T>C n.2469-28T>C n.2600-28T>C n.2540-28T>C n.2515-28T>C c.1792-4591T>C (n.1792-4591T>C) c.1439-28T>C (n.1439-28T>C) c.1424-28T>C (n.1424-28T>C) c.1220-28T>C (n.1220-28T>C) n.2555-28T>C n.2278-4591T>C n.3084-28T>C n.2500-4591T>C n.2633-28T>C n.2102-28T>C n.2544-28T>C n.2389-28T>C n.2460-28T>C n.2435-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26457996G>A | CA322840877 | HPS4 | c.1901-29C>T (n.1901-29C>T) c.1847-29C>T (n.1847-29C>T) c.1052-29C>T (n.1052-29C>T) n.4773-29C>T c.*1191-29C>T (n.*1191-29C>T) n.2397-29C>T n.1264-29C>T n.2570-29C>T n.4859-29C>T n.3203-29C>T n.1718-29C>T c.*1036-29C>T (n.*1036-29C>T) c.*1390-29C>T (n.*1390-29C>T) n.4601-29C>T c.*1504-29C>T (n.*1504-29C>T) c.*2039-29C>T (n.*2039-29C>T) c.1757-29C>T (n.1757-29C>T) c.1700-29C>T (n.1700-29C>T) n.1110C>T c.*1218-29C>T (n.*1218-29C>T) c.803-29C>T (n.803-29C>T) n.3784-4592C>T c.*1058-4592C>T (n.*1058-4592C>T) c.1714-4592C>T (n.1714-4592C>T) c.1832-29C>T (n.1832-29C>T) c.*1419-29C>T (n.*1419-29C>T) c.*1365-29C>T (n.*1365-29C>T) c.*2178-29C>T (n.*2178-29C>T) n.4706-29C>T n.538-29C>T n.410-29C>T n.2480-4592C>T n.233-29C>T n.2533-29C>T n.2295-29C>T c.1334-29C>T (n.1334-29C>T) c.1979-29C>T (n.1979-29C>T) c.1925-29C>T (n.1925-29C>T) c.1846-4592C>T (n.1846-4592C>T) c.1187-29C>T (n.1187-29C>T) n.2638-29C>T n.2624-29C>T n.2449-29C>T n.2469-29C>T n.2600-29C>T n.2540-29C>T n.2515-29C>T c.1792-4592C>T (n.1792-4592C>T) c.1439-29C>T (n.1439-29C>T) c.1424-29C>T (n.1424-29C>T) c.1220-29C>T (n.1220-29C>T) n.2555-29C>T n.2278-4592C>T n.3084-29C>T n.2500-4592C>T n.2633-29C>T n.2102-29C>T n.2544-29C>T n.2389-29C>T n.2460-29C>T n.2435-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26457996G= | CA2399201844 | HPS4 | c.1901-29C= (n.1901-29C=) c.1847-29C= (n.1847-29C=) c.1052-29C= (n.1052-29C=) n.4773-29C= c.*1191-29C= (n.*1191-29C=) n.2397-29C= n.1264-29C= n.2570-29C= n.4859-29C= n.3203-29C= n.1718-29C= c.*1036-29C= (n.*1036-29C=) c.*1390-29C= (n.*1390-29C=) n.4601-29C= c.*1504-29C= (n.*1504-29C=) c.*2039-29C= (n.*2039-29C=) c.1757-29C= (n.1757-29C=) c.1700-29C= (n.1700-29C=) n.1110C= c.*1218-29C= (n.*1218-29C=) c.803-29C= (n.803-29C=) n.3784-4592C= c.*1058-4592C= (n.*1058-4592C=) c.1714-4592C= (n.1714-4592C=) c.1832-29C= (n.1832-29C=) c.*1419-29C= (n.*1419-29C=) c.*1365-29C= (n.*1365-29C=) c.*2178-29C= (n.*2178-29C=) n.4706-29C= n.538-29C= n.410-29C= n.2480-4592C= n.233-29C= n.2533-29C= n.2295-29C= c.1334-29C= (n.1334-29C=) c.1979-29C= (n.1979-29C=) c.1925-29C= (n.1925-29C=) c.1846-4592C= (n.1846-4592C=) c.1187-29C= (n.1187-29C=) n.2638-29C= n.2624-29C= n.2449-29C= n.2469-29C= n.2600-29C= n.2540-29C= n.2515-29C= c.1792-4592C= (n.1792-4592C=) c.1439-29C= (n.1439-29C=) c.1424-29C= (n.1424-29C=) c.1220-29C= (n.1220-29C=) n.2555-29C= n.2278-4592C= n.3084-29C= n.2500-4592C= n.2633-29C= n.2102-29C= n.2544-29C= n.2389-29C= n.2460-29C= n.2435-29C= | |
22 | g.26457996G>T | CA2655894689 | HPS4 | c.1901-29C>A (n.1901-29C>A) c.1847-29C>A (n.1847-29C>A) c.1052-29C>A (n.1052-29C>A) n.4773-29C>A c.*1191-29C>A (n.*1191-29C>A) n.2397-29C>A n.1264-29C>A n.2570-29C>A n.4859-29C>A n.3203-29C>A n.1718-29C>A c.*1036-29C>A (n.*1036-29C>A) c.*1390-29C>A (n.*1390-29C>A) n.4601-29C>A c.*1504-29C>A (n.*1504-29C>A) c.*2039-29C>A (n.*2039-29C>A) c.1757-29C>A (n.1757-29C>A) c.1700-29C>A (n.1700-29C>A) n.1110C>A c.*1218-29C>A (n.*1218-29C>A) c.803-29C>A (n.803-29C>A) n.3784-4592C>A c.*1058-4592C>A (n.*1058-4592C>A) c.1714-4592C>A (n.1714-4592C>A) c.1832-29C>A (n.1832-29C>A) c.*1419-29C>A (n.*1419-29C>A) c.*1365-29C>A (n.*1365-29C>A) c.*2178-29C>A (n.*2178-29C>A) n.4706-29C>A n.538-29C>A n.410-29C>A n.2480-4592C>A n.233-29C>A n.2533-29C>A n.2295-29C>A c.1334-29C>A (n.1334-29C>A) c.1979-29C>A (n.1979-29C>A) c.1925-29C>A (n.1925-29C>A) c.1846-4592C>A (n.1846-4592C>A) c.1187-29C>A (n.1187-29C>A) n.2638-29C>A n.2624-29C>A n.2449-29C>A n.2469-29C>A n.2600-29C>A n.2540-29C>A n.2515-29C>A c.1792-4592C>A (n.1792-4592C>A) c.1439-29C>A (n.1439-29C>A) c.1424-29C>A (n.1424-29C>A) c.1220-29C>A (n.1220-29C>A) n.2555-29C>A n.2278-4592C>A n.3084-29C>A n.2500-4592C>A n.2633-29C>A n.2102-29C>A n.2544-29C>A n.2389-29C>A n.2460-29C>A n.2435-29C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457997A= | CA2399201845 | HPS4 | c.1901-30T= (n.1901-30T=) c.1847-30T= (n.1847-30T=) c.1052-30T= (n.1052-30T=) n.4773-30T= c.*1191-30T= (n.*1191-30T=) n.2397-30T= n.1264-30T= n.2570-30T= n.4859-30T= n.3203-30T= n.1718-30T= c.*1036-30T= (n.*1036-30T=) c.*1390-30T= (n.*1390-30T=) n.4601-30T= c.*1504-30T= (n.*1504-30T=) c.*2039-30T= (n.*2039-30T=) c.1757-30T= (n.1757-30T=) c.1700-30T= (n.1700-30T=) n.1109T= c.*1218-30T= (n.*1218-30T=) c.803-30T= (n.803-30T=) n.3784-4593T= c.*1058-4593T= (n.*1058-4593T=) c.1714-4593T= (n.1714-4593T=) c.1832-30T= (n.1832-30T=) c.*1419-30T= (n.*1419-30T=) c.*1365-30T= (n.*1365-30T=) c.*2178-30T= (n.*2178-30T=) n.4706-30T= n.538-30T= n.410-30T= n.2480-4593T= n.233-30T= n.2533-30T= n.2295-30T= c.1334-30T= (n.1334-30T=) c.1979-30T= (n.1979-30T=) c.1925-30T= (n.1925-30T=) c.1846-4593T= (n.1846-4593T=) c.1187-30T= (n.1187-30T=) n.2638-30T= n.2624-30T= n.2449-30T= n.2469-30T= n.2600-30T= n.2540-30T= n.2515-30T= c.1792-4593T= (n.1792-4593T=) c.1439-30T= (n.1439-30T=) c.1424-30T= (n.1424-30T=) c.1220-30T= (n.1220-30T=) n.2555-30T= n.2278-4593T= n.3084-30T= n.2500-4593T= n.2633-30T= n.2102-30T= n.2544-30T= n.2389-30T= n.2460-30T= n.2435-30T= | |
22 | g.26457997A>G | CA10163184 | HPS4 | c.1901-30T>C (n.1901-30T>C) c.1847-30T>C (n.1847-30T>C) c.1052-30T>C (n.1052-30T>C) n.4773-30T>C c.*1191-30T>C (n.*1191-30T>C) n.2397-30T>C n.1264-30T>C n.2570-30T>C n.4859-30T>C n.3203-30T>C n.1718-30T>C c.*1036-30T>C (n.*1036-30T>C) c.*1390-30T>C (n.*1390-30T>C) n.4601-30T>C c.*1504-30T>C (n.*1504-30T>C) c.*2039-30T>C (n.*2039-30T>C) c.1757-30T>C (n.1757-30T>C) c.1700-30T>C (n.1700-30T>C) n.1109T>C c.*1218-30T>C (n.*1218-30T>C) c.803-30T>C (n.803-30T>C) n.3784-4593T>C c.*1058-4593T>C (n.*1058-4593T>C) c.1714-4593T>C (n.1714-4593T>C) c.1832-30T>C (n.1832-30T>C) c.*1419-30T>C (n.*1419-30T>C) c.*1365-30T>C (n.*1365-30T>C) c.*2178-30T>C (n.*2178-30T>C) n.4706-30T>C n.538-30T>C n.410-30T>C n.2480-4593T>C n.233-30T>C n.2533-30T>C n.2295-30T>C c.1334-30T>C (n.1334-30T>C) c.1979-30T>C (n.1979-30T>C) c.1925-30T>C (n.1925-30T>C) c.1846-4593T>C (n.1846-4593T>C) c.1187-30T>C (n.1187-30T>C) n.2638-30T>C n.2624-30T>C n.2449-30T>C n.2469-30T>C n.2600-30T>C n.2540-30T>C n.2515-30T>C c.1792-4593T>C (n.1792-4593T>C) c.1439-30T>C (n.1439-30T>C) c.1424-30T>C (n.1424-30T>C) c.1220-30T>C (n.1220-30T>C) n.2555-30T>C n.2278-4593T>C n.3084-30T>C n.2500-4593T>C n.2633-30T>C n.2102-30T>C n.2544-30T>C n.2389-30T>C n.2460-30T>C n.2435-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457998G>A | CA2655894691 | HPS4 | c.1901-31C>T (n.1901-31C>T) c.1847-31C>T (n.1847-31C>T) c.1052-31C>T (n.1052-31C>T) n.4773-31C>T c.*1191-31C>T (n.*1191-31C>T) n.2397-31C>T n.1264-31C>T n.2570-31C>T n.4859-31C>T n.3203-31C>T n.1718-31C>T c.*1036-31C>T (n.*1036-31C>T) c.*1390-31C>T (n.*1390-31C>T) n.4601-31C>T c.*1504-31C>T (n.*1504-31C>T) c.*2039-31C>T (n.*2039-31C>T) c.1757-31C>T (n.1757-31C>T) c.1700-31C>T (n.1700-31C>T) n.1108C>T c.*1218-31C>T (n.*1218-31C>T) c.803-31C>T (n.803-31C>T) n.3784-4594C>T c.*1058-4594C>T (n.*1058-4594C>T) c.1714-4594C>T (n.1714-4594C>T) c.1832-31C>T (n.1832-31C>T) c.*1419-31C>T (n.*1419-31C>T) c.*1365-31C>T (n.*1365-31C>T) c.*2178-31C>T (n.*2178-31C>T) n.4706-31C>T n.538-31C>T n.410-31C>T n.2480-4594C>T n.233-31C>T n.2533-31C>T n.2295-31C>T c.1334-31C>T (n.1334-31C>T) c.1979-31C>T (n.1979-31C>T) c.1925-31C>T (n.1925-31C>T) c.1846-4594C>T (n.1846-4594C>T) c.1187-31C>T (n.1187-31C>T) n.2638-31C>T n.2624-31C>T n.2449-31C>T n.2469-31C>T n.2600-31C>T n.2540-31C>T n.2515-31C>T c.1792-4594C>T (n.1792-4594C>T) c.1439-31C>T (n.1439-31C>T) c.1424-31C>T (n.1424-31C>T) c.1220-31C>T (n.1220-31C>T) n.2555-31C>T n.2278-4594C>T n.3084-31C>T n.2500-4594C>T n.2633-31C>T n.2102-31C>T n.2544-31C>T n.2389-31C>T n.2460-31C>T n.2435-31C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26457998G>T | CA2655894692 | HPS4 | c.1901-31C>A (n.1901-31C>A) c.1847-31C>A (n.1847-31C>A) c.1052-31C>A (n.1052-31C>A) n.4773-31C>A c.*1191-31C>A (n.*1191-31C>A) n.2397-31C>A n.1264-31C>A n.2570-31C>A n.4859-31C>A n.3203-31C>A n.1718-31C>A c.*1036-31C>A (n.*1036-31C>A) c.*1390-31C>A (n.*1390-31C>A) n.4601-31C>A c.*1504-31C>A (n.*1504-31C>A) c.*2039-31C>A (n.*2039-31C>A) c.1757-31C>A (n.1757-31C>A) c.1700-31C>A (n.1700-31C>A) n.1108C>A c.*1218-31C>A (n.*1218-31C>A) c.803-31C>A (n.803-31C>A) n.3784-4594C>A c.*1058-4594C>A (n.*1058-4594C>A) c.1714-4594C>A (n.1714-4594C>A) c.1832-31C>A (n.1832-31C>A) c.*1419-31C>A (n.*1419-31C>A) c.*1365-31C>A (n.*1365-31C>A) c.*2178-31C>A (n.*2178-31C>A) n.4706-31C>A n.538-31C>A n.410-31C>A n.2480-4594C>A n.233-31C>A n.2533-31C>A n.2295-31C>A c.1334-31C>A (n.1334-31C>A) c.1979-31C>A (n.1979-31C>A) c.1925-31C>A (n.1925-31C>A) c.1846-4594C>A (n.1846-4594C>A) c.1187-31C>A (n.1187-31C>A) n.2638-31C>A n.2624-31C>A n.2449-31C>A n.2469-31C>A n.2600-31C>A n.2540-31C>A n.2515-31C>A c.1792-4594C>A (n.1792-4594C>A) c.1439-31C>A (n.1439-31C>A) c.1424-31C>A (n.1424-31C>A) c.1220-31C>A (n.1220-31C>A) n.2555-31C>A n.2278-4594C>A n.3084-31C>A n.2500-4594C>A n.2633-31C>A n.2102-31C>A n.2544-31C>A n.2389-31C>A n.2460-31C>A n.2435-31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457998_26458002delinsGCAGA | CA2399201846 | HPS4 | c.1901-35_1901-31delinsTCTGC (n.1901-35_1901-31delinsTCTGC) c.1847-35_1847-31delinsTCTGC (n.1847-35_1847-31delinsTCTGC) c.1052-35_1052-31delinsTCTGC (n.1052-35_1052-31delinsTCTGC) n.4773-35_4773-31delinsTCTGC c.*1191-35_*1191-31delinsTCTGC (n.*1191-35_*1191-31delinsTCTGC) n.2397-35_2397-31delinsTCTGC n.1264-35_1264-31delinsTCTGC n.2570-35_2570-31delinsTCTGC n.4859-35_4859-31delinsTCTGC n.3203-35_3203-31delinsTCTGC n.1718-35_1718-31delinsTCTGC c.*1036-35_*1036-31delinsTCTGC (n.*1036-35_*1036-31delinsTCTGC) c.*1390-35_*1390-31delinsTCTGC (n.*1390-35_*1390-31delinsTCTGC) n.4601-35_4601-31delinsTCTGC c.*1504-35_*1504-31delinsTCTGC (n.*1504-35_*1504-31delinsTCTGC) c.*2039-35_*2039-31delinsTCTGC (n.*2039-35_*2039-31delinsTCTGC) c.1757-35_1757-31delinsTCTGC (n.1757-35_1757-31delinsTCTGC) c.1700-35_1700-31delinsTCTGC (n.1700-35_1700-31delinsTCTGC) n.1104_1108delinsTCTGC c.*1218-35_*1218-31delinsTCTGC (n.*1218-35_*1218-31delinsTCTGC) c.803-35_803-31delinsTCTGC (n.803-35_803-31delinsTCTGC) n.3784-4598_3784-4594delinsTCTGC c.*1058-4598_*1058-4594delinsTCTGC (n.*1058-4598_*1058-4594delinsTCTGC) c.1714-4598_1714-4594delinsTCTGC (n.1714-4598_1714-4594delinsTCTGC) c.1832-35_1832-31delinsTCTGC (n.1832-35_1832-31delinsTCTGC) c.*1419-35_*1419-31delinsTCTGC (n.*1419-35_*1419-31delinsTCTGC) c.*1365-35_*1365-31delinsTCTGC (n.*1365-35_*1365-31delinsTCTGC) c.*2178-35_*2178-31delinsTCTGC (n.*2178-35_*2178-31delinsTCTGC) n.4706-35_4706-31delinsTCTGC n.538-35_538-31delinsTCTGC n.410-35_410-31delinsTCTGC n.2480-4598_2480-4594delinsTCTGC n.233-35_233-31delinsTCTGC n.2533-35_2533-31delinsTCTGC n.2295-35_2295-31delinsTCTGC c.1334-35_1334-31delinsTCTGC (n.1334-35_1334-31delinsTCTGC) c.1979-35_1979-31delinsTCTGC (n.1979-35_1979-31delinsTCTGC) c.1925-35_1925-31delinsTCTGC (n.1925-35_1925-31delinsTCTGC) c.1846-4598_1846-4594delinsTCTGC (n.1846-4598_1846-4594delinsTCTGC) c.1187-35_1187-31delinsTCTGC (n.1187-35_1187-31delinsTCTGC) n.2638-35_2638-31delinsTCTGC n.2624-35_2624-31delinsTCTGC n.2449-35_2449-31delinsTCTGC n.2469-35_2469-31delinsTCTGC n.2600-35_2600-31delinsTCTGC n.2540-35_2540-31delinsTCTGC n.2515-35_2515-31delinsTCTGC c.1792-4598_1792-4594delinsTCTGC (n.1792-4598_1792-4594delinsTCTGC) c.1439-35_1439-31delinsTCTGC (n.1439-35_1439-31delinsTCTGC) c.1424-35_1424-31delinsTCTGC (n.1424-35_1424-31delinsTCTGC) c.1220-35_1220-31delinsTCTGC (n.1220-35_1220-31delinsTCTGC) n.2555-35_2555-31delinsTCTGC n.2278-4598_2278-4594delinsTCTGC n.3084-35_3084-31delinsTCTGC n.2500-4598_2500-4594delinsTCTGC n.2633-35_2633-31delinsTCTGC n.2102-35_2102-31delinsTCTGC n.2544-35_2544-31delinsTCTGC n.2389-35_2389-31delinsTCTGC n.2460-35_2460-31delinsTCTGC n.2435-35_2435-31delinsTCTGC | |
22 | g.26457999C>A | CA2655894698 | HPS4 | c.1901-32G>T (n.1901-32G>T) c.1847-32G>T (n.1847-32G>T) c.1052-32G>T (n.1052-32G>T) n.4773-32G>T c.*1191-32G>T (n.*1191-32G>T) n.2397-32G>T n.1264-32G>T n.2570-32G>T n.4859-32G>T n.3203-32G>T n.1718-32G>T c.*1036-32G>T (n.*1036-32G>T) c.*1390-32G>T (n.*1390-32G>T) n.4601-32G>T c.*1504-32G>T (n.*1504-32G>T) c.*2039-32G>T (n.*2039-32G>T) c.1757-32G>T (n.1757-32G>T) c.1700-32G>T (n.1700-32G>T) n.1107G>T c.*1218-32G>T (n.*1218-32G>T) c.803-32G>T (n.803-32G>T) n.3784-4595G>T c.*1058-4595G>T (n.*1058-4595G>T) c.1714-4595G>T (n.1714-4595G>T) c.1832-32G>T (n.1832-32G>T) c.*1419-32G>T (n.*1419-32G>T) c.*1365-32G>T (n.*1365-32G>T) c.*2178-32G>T (n.*2178-32G>T) n.4706-32G>T n.538-32G>T n.410-32G>T n.2480-4595G>T n.233-32G>T n.2533-32G>T n.2295-32G>T c.1334-32G>T (n.1334-32G>T) c.1979-32G>T (n.1979-32G>T) c.1925-32G>T (n.1925-32G>T) c.1846-4595G>T (n.1846-4595G>T) c.1187-32G>T (n.1187-32G>T) n.2638-32G>T n.2624-32G>T n.2449-32G>T n.2469-32G>T n.2600-32G>T n.2540-32G>T n.2515-32G>T c.1792-4595G>T (n.1792-4595G>T) c.1439-32G>T (n.1439-32G>T) c.1424-32G>T (n.1424-32G>T) c.1220-32G>T (n.1220-32G>T) n.2555-32G>T n.2278-4595G>T n.3084-32G>T n.2500-4595G>T n.2633-32G>T n.2102-32G>T n.2544-32G>T n.2389-32G>T n.2460-32G>T n.2435-32G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26457999C= | CA2399201847 | HPS4 | c.1901-32G= (n.1901-32G=) c.1847-32G= (n.1847-32G=) c.1052-32G= (n.1052-32G=) n.4773-32G= c.*1191-32G= (n.*1191-32G=) n.2397-32G= n.1264-32G= n.2570-32G= n.4859-32G= n.3203-32G= n.1718-32G= c.*1036-32G= (n.*1036-32G=) c.*1390-32G= (n.*1390-32G=) n.4601-32G= c.*1504-32G= (n.*1504-32G=) c.*2039-32G= (n.*2039-32G=) c.1757-32G= (n.1757-32G=) c.1700-32G= (n.1700-32G=) n.1107G= c.*1218-32G= (n.*1218-32G=) c.803-32G= (n.803-32G=) n.3784-4595G= c.*1058-4595G= (n.*1058-4595G=) c.1714-4595G= (n.1714-4595G=) c.1832-32G= (n.1832-32G=) c.*1419-32G= (n.*1419-32G=) c.*1365-32G= (n.*1365-32G=) c.*2178-32G= (n.*2178-32G=) n.4706-32G= n.538-32G= n.410-32G= n.2480-4595G= n.233-32G= n.2533-32G= n.2295-32G= c.1334-32G= (n.1334-32G=) c.1979-32G= (n.1979-32G=) c.1925-32G= (n.1925-32G=) c.1846-4595G= (n.1846-4595G=) c.1187-32G= (n.1187-32G=) n.2638-32G= n.2624-32G= n.2449-32G= n.2469-32G= n.2600-32G= n.2540-32G= n.2515-32G= c.1792-4595G= (n.1792-4595G=) c.1439-32G= (n.1439-32G=) c.1424-32G= (n.1424-32G=) c.1220-32G= (n.1220-32G=) n.2555-32G= n.2278-4595G= n.3084-32G= n.2500-4595G= n.2633-32G= n.2102-32G= n.2544-32G= n.2389-32G= n.2460-32G= n.2435-32G= | |
22 | g.26457999C>T | CA10163185 | HPS4 | c.1901-32G>A (n.1901-32G>A) c.1847-32G>A (n.1847-32G>A) c.1052-32G>A (n.1052-32G>A) n.4773-32G>A c.*1191-32G>A (n.*1191-32G>A) n.2397-32G>A n.1264-32G>A n.2570-32G>A n.4859-32G>A n.3203-32G>A n.1718-32G>A c.*1036-32G>A (n.*1036-32G>A) c.*1390-32G>A (n.*1390-32G>A) n.4601-32G>A c.*1504-32G>A (n.*1504-32G>A) c.*2039-32G>A (n.*2039-32G>A) c.1757-32G>A (n.1757-32G>A) c.1700-32G>A (n.1700-32G>A) n.1107G>A c.*1218-32G>A (n.*1218-32G>A) c.803-32G>A (n.803-32G>A) n.3784-4595G>A c.*1058-4595G>A (n.*1058-4595G>A) c.1714-4595G>A (n.1714-4595G>A) c.1832-32G>A (n.1832-32G>A) c.*1419-32G>A (n.*1419-32G>A) c.*1365-32G>A (n.*1365-32G>A) c.*2178-32G>A (n.*2178-32G>A) n.4706-32G>A n.538-32G>A n.410-32G>A n.2480-4595G>A n.233-32G>A n.2533-32G>A n.2295-32G>A c.1334-32G>A (n.1334-32G>A) c.1979-32G>A (n.1979-32G>A) c.1925-32G>A (n.1925-32G>A) c.1846-4595G>A (n.1846-4595G>A) c.1187-32G>A (n.1187-32G>A) n.2638-32G>A n.2624-32G>A n.2449-32G>A n.2469-32G>A n.2600-32G>A n.2540-32G>A n.2515-32G>A c.1792-4595G>A (n.1792-4595G>A) c.1439-32G>A (n.1439-32G>A) c.1424-32G>A (n.1424-32G>A) c.1220-32G>A (n.1220-32G>A) n.2555-32G>A n.2278-4595G>A n.3084-32G>A n.2500-4595G>A n.2633-32G>A n.2102-32G>A n.2544-32G>A n.2389-32G>A n.2460-32G>A n.2435-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26458002_26458005del | CA638781504 | HPS4 | c.1901-35_1901-32del (n.1901-35_1901-32del) c.1847-35_1847-32del (n.1847-35_1847-32del) c.1052-35_1052-32del (n.1052-35_1052-32del) n.4773-35_4773-32del c.*1191-35_*1191-32del (n.*1191-35_*1191-32del) n.2397-35_2397-32del n.1264-35_1264-32del n.2570-35_2570-32del n.4859-35_4859-32del n.3203-35_3203-32del n.1718-35_1718-32del c.*1036-35_*1036-32del (n.*1036-35_*1036-32del) c.*1390-35_*1390-32del (n.*1390-35_*1390-32del) n.4601-35_4601-32del c.*1504-35_*1504-32del (n.*1504-35_*1504-32del) c.*2039-35_*2039-32del (n.*2039-35_*2039-32del) c.1757-35_1757-32del (n.1757-35_1757-32del) c.1700-35_1700-32del (n.1700-35_1700-32del) n.1104_1107del c.*1218-35_*1218-32del (n.*1218-35_*1218-32del) c.803-35_803-32del (n.803-35_803-32del) n.3784-4598_3784-4595del c.*1058-4598_*1058-4595del (n.*1058-4598_*1058-4595del) c.1714-4598_1714-4595del (n.1714-4598_1714-4595del) c.1832-35_1832-32del (n.1832-35_1832-32del) c.*1419-35_*1419-32del (n.*1419-35_*1419-32del) c.*1365-35_*1365-32del (n.*1365-35_*1365-32del) c.*2178-35_*2178-32del (n.*2178-35_*2178-32del) n.4706-35_4706-32del n.538-35_538-32del n.410-35_410-32del n.2480-4598_2480-4595del n.233-35_233-32del n.2533-35_2533-32del n.2295-35_2295-32del c.1334-35_1334-32del (n.1334-35_1334-32del) c.1979-35_1979-32del (n.1979-35_1979-32del) c.1925-35_1925-32del (n.1925-35_1925-32del) c.1846-4598_1846-4595del (n.1846-4598_1846-4595del) c.1187-35_1187-32del (n.1187-35_1187-32del) n.2638-35_2638-32del n.2624-35_2624-32del n.2449-35_2449-32del n.2469-35_2469-32del n.2600-35_2600-32del n.2540-35_2540-32del n.2515-35_2515-32del c.1792-4598_1792-4595del (n.1792-4598_1792-4595del) c.1439-35_1439-32del (n.1439-35_1439-32del) c.1424-35_1424-32del (n.1424-35_1424-32del) c.1220-35_1220-32del (n.1220-35_1220-32del) n.2555-35_2555-32del n.2278-4598_2278-4595del n.3084-35_3084-32del n.2500-4598_2500-4595del n.2633-35_2633-32del n.2102-35_2102-32del n.2544-35_2544-32del n.2389-35_2389-32del n.2460-35_2460-32del n.2435-35_2435-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458000A= | CA2399201848 | HPS4 | c.1901-33T= (n.1901-33T=) c.1847-33T= (n.1847-33T=) c.1052-33T= (n.1052-33T=) n.4773-33T= c.*1191-33T= (n.*1191-33T=) n.2397-33T= n.1264-33T= n.2570-33T= n.4859-33T= n.3203-33T= n.1718-33T= c.*1036-33T= (n.*1036-33T=) c.*1390-33T= (n.*1390-33T=) n.4601-33T= c.*1504-33T= (n.*1504-33T=) c.*2039-33T= (n.*2039-33T=) c.1757-33T= (n.1757-33T=) c.1700-33T= (n.1700-33T=) n.1106T= c.*1218-33T= (n.*1218-33T=) c.803-33T= (n.803-33T=) n.3784-4596T= c.*1058-4596T= (n.*1058-4596T=) c.1714-4596T= (n.1714-4596T=) c.1832-33T= (n.1832-33T=) c.*1419-33T= (n.*1419-33T=) c.*1365-33T= (n.*1365-33T=) c.*2178-33T= (n.*2178-33T=) n.4706-33T= n.538-33T= n.410-33T= n.2480-4596T= n.233-33T= n.2533-33T= n.2295-33T= c.1334-33T= (n.1334-33T=) c.1979-33T= (n.1979-33T=) c.1925-33T= (n.1925-33T=) c.1846-4596T= (n.1846-4596T=) c.1187-33T= (n.1187-33T=) n.2638-33T= n.2624-33T= n.2449-33T= n.2469-33T= n.2600-33T= n.2540-33T= n.2515-33T= c.1792-4596T= (n.1792-4596T=) c.1439-33T= (n.1439-33T=) c.1424-33T= (n.1424-33T=) c.1220-33T= (n.1220-33T=) n.2555-33T= n.2278-4596T= n.3084-33T= n.2500-4596T= n.2633-33T= n.2102-33T= n.2544-33T= n.2389-33T= n.2460-33T= n.2435-33T= | |
22 | g.26458000A>C | CA638781506 | HPS4 | c.1901-33T>G (n.1901-33T>G) c.1847-33T>G (n.1847-33T>G) c.1052-33T>G (n.1052-33T>G) n.4773-33T>G c.*1191-33T>G (n.*1191-33T>G) n.2397-33T>G n.1264-33T>G n.2570-33T>G n.4859-33T>G n.3203-33T>G n.1718-33T>G c.*1036-33T>G (n.*1036-33T>G) c.*1390-33T>G (n.*1390-33T>G) n.4601-33T>G c.*1504-33T>G (n.*1504-33T>G) c.*2039-33T>G (n.*2039-33T>G) c.1757-33T>G (n.1757-33T>G) c.1700-33T>G (n.1700-33T>G) n.1106T>G c.*1218-33T>G (n.*1218-33T>G) c.803-33T>G (n.803-33T>G) n.3784-4596T>G c.*1058-4596T>G (n.*1058-4596T>G) c.1714-4596T>G (n.1714-4596T>G) c.1832-33T>G (n.1832-33T>G) c.*1419-33T>G (n.*1419-33T>G) c.*1365-33T>G (n.*1365-33T>G) c.*2178-33T>G (n.*2178-33T>G) n.4706-33T>G n.538-33T>G n.410-33T>G n.2480-4596T>G n.233-33T>G n.2533-33T>G n.2295-33T>G c.1334-33T>G (n.1334-33T>G) c.1979-33T>G (n.1979-33T>G) c.1925-33T>G (n.1925-33T>G) c.1846-4596T>G (n.1846-4596T>G) c.1187-33T>G (n.1187-33T>G) n.2638-33T>G n.2624-33T>G n.2449-33T>G n.2469-33T>G n.2600-33T>G n.2540-33T>G n.2515-33T>G c.1792-4596T>G (n.1792-4596T>G) c.1439-33T>G (n.1439-33T>G) c.1424-33T>G (n.1424-33T>G) c.1220-33T>G (n.1220-33T>G) n.2555-33T>G n.2278-4596T>G n.3084-33T>G n.2500-4596T>G n.2633-33T>G n.2102-33T>G n.2544-33T>G n.2389-33T>G n.2460-33T>G n.2435-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458000A>G | CA10163186 | HPS4 | c.1901-33T>C (n.1901-33T>C) c.1847-33T>C (n.1847-33T>C) c.1052-33T>C (n.1052-33T>C) n.4773-33T>C c.*1191-33T>C (n.*1191-33T>C) n.2397-33T>C n.1264-33T>C n.2570-33T>C n.4859-33T>C n.3203-33T>C n.1718-33T>C c.*1036-33T>C (n.*1036-33T>C) c.*1390-33T>C (n.*1390-33T>C) n.4601-33T>C c.*1504-33T>C (n.*1504-33T>C) c.*2039-33T>C (n.*2039-33T>C) c.1757-33T>C (n.1757-33T>C) c.1700-33T>C (n.1700-33T>C) n.1106T>C c.*1218-33T>C (n.*1218-33T>C) c.803-33T>C (n.803-33T>C) n.3784-4596T>C c.*1058-4596T>C (n.*1058-4596T>C) c.1714-4596T>C (n.1714-4596T>C) c.1832-33T>C (n.1832-33T>C) c.*1419-33T>C (n.*1419-33T>C) c.*1365-33T>C (n.*1365-33T>C) c.*2178-33T>C (n.*2178-33T>C) n.4706-33T>C n.538-33T>C n.410-33T>C n.2480-4596T>C n.233-33T>C n.2533-33T>C n.2295-33T>C c.1334-33T>C (n.1334-33T>C) c.1979-33T>C (n.1979-33T>C) c.1925-33T>C (n.1925-33T>C) c.1846-4596T>C (n.1846-4596T>C) c.1187-33T>C (n.1187-33T>C) n.2638-33T>C n.2624-33T>C n.2449-33T>C n.2469-33T>C n.2600-33T>C n.2540-33T>C n.2515-33T>C c.1792-4596T>C (n.1792-4596T>C) c.1439-33T>C (n.1439-33T>C) c.1424-33T>C (n.1424-33T>C) c.1220-33T>C (n.1220-33T>C) n.2555-33T>C n.2278-4596T>C n.3084-33T>C n.2500-4596T>C n.2633-33T>C n.2102-33T>C n.2544-33T>C n.2389-33T>C n.2460-33T>C n.2435-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458000A>T | CA2580671123 | HPS4 | c.1901-33T>A (n.1901-33T>A) c.1847-33T>A (n.1847-33T>A) c.1052-33T>A (n.1052-33T>A) n.4773-33T>A c.*1191-33T>A (n.*1191-33T>A) n.2397-33T>A n.1264-33T>A n.2570-33T>A n.4859-33T>A n.3203-33T>A n.1718-33T>A c.*1036-33T>A (n.*1036-33T>A) c.*1390-33T>A (n.*1390-33T>A) n.4601-33T>A c.*1504-33T>A (n.*1504-33T>A) c.*2039-33T>A (n.*2039-33T>A) c.1757-33T>A (n.1757-33T>A) c.1700-33T>A (n.1700-33T>A) n.1106T>A c.*1218-33T>A (n.*1218-33T>A) c.803-33T>A (n.803-33T>A) n.3784-4596T>A c.*1058-4596T>A (n.*1058-4596T>A) c.1714-4596T>A (n.1714-4596T>A) c.1832-33T>A (n.1832-33T>A) c.*1419-33T>A (n.*1419-33T>A) c.*1365-33T>A (n.*1365-33T>A) c.*2178-33T>A (n.*2178-33T>A) n.4706-33T>A n.538-33T>A n.410-33T>A n.2480-4596T>A n.233-33T>A n.2533-33T>A n.2295-33T>A c.1334-33T>A (n.1334-33T>A) c.1979-33T>A (n.1979-33T>A) c.1925-33T>A (n.1925-33T>A) c.1846-4596T>A (n.1846-4596T>A) c.1187-33T>A (n.1187-33T>A) n.2638-33T>A n.2624-33T>A n.2449-33T>A n.2469-33T>A n.2600-33T>A n.2540-33T>A n.2515-33T>A c.1792-4596T>A (n.1792-4596T>A) c.1439-33T>A (n.1439-33T>A) c.1424-33T>A (n.1424-33T>A) c.1220-33T>A (n.1220-33T>A) n.2555-33T>A n.2278-4596T>A n.3084-33T>A n.2500-4596T>A n.2633-33T>A n.2102-33T>A n.2544-33T>A n.2389-33T>A n.2460-33T>A n.2435-33T>A | |
22 | g.26458001G>A | CA638781510 | HPS4 | c.1901-34C>T (n.1901-34C>T) c.1847-34C>T (n.1847-34C>T) c.1052-34C>T (n.1052-34C>T) n.4773-34C>T c.*1191-34C>T (n.*1191-34C>T) n.2397-34C>T n.1264-34C>T n.2570-34C>T n.4859-34C>T n.3203-34C>T n.1718-34C>T c.*1036-34C>T (n.*1036-34C>T) c.*1390-34C>T (n.*1390-34C>T) n.4601-34C>T c.*1504-34C>T (n.*1504-34C>T) c.*2039-34C>T (n.*2039-34C>T) c.1757-34C>T (n.1757-34C>T) c.1700-34C>T (n.1700-34C>T) n.1105C>T c.*1218-34C>T (n.*1218-34C>T) c.803-34C>T (n.803-34C>T) n.3784-4597C>T c.*1058-4597C>T (n.*1058-4597C>T) c.1714-4597C>T (n.1714-4597C>T) c.1832-34C>T (n.1832-34C>T) c.*1419-34C>T (n.*1419-34C>T) c.*1365-34C>T (n.*1365-34C>T) c.*2178-34C>T (n.*2178-34C>T) n.4706-34C>T n.538-34C>T n.410-34C>T n.2480-4597C>T n.233-34C>T n.2533-34C>T n.2295-34C>T c.1334-34C>T (n.1334-34C>T) c.1979-34C>T (n.1979-34C>T) c.1925-34C>T (n.1925-34C>T) c.1846-4597C>T (n.1846-4597C>T) c.1187-34C>T (n.1187-34C>T) n.2638-34C>T n.2624-34C>T n.2449-34C>T n.2469-34C>T n.2600-34C>T n.2540-34C>T n.2515-34C>T c.1792-4597C>T (n.1792-4597C>T) c.1439-34C>T (n.1439-34C>T) c.1424-34C>T (n.1424-34C>T) c.1220-34C>T (n.1220-34C>T) n.2555-34C>T n.2278-4597C>T n.3084-34C>T n.2500-4597C>T n.2633-34C>T n.2102-34C>T n.2544-34C>T n.2389-34C>T n.2460-34C>T n.2435-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458001G= | CA2399201849 | HPS4 | c.1901-34C= (n.1901-34C=) c.1847-34C= (n.1847-34C=) c.1052-34C= (n.1052-34C=) n.4773-34C= c.*1191-34C= (n.*1191-34C=) n.2397-34C= n.1264-34C= n.2570-34C= n.4859-34C= n.3203-34C= n.1718-34C= c.*1036-34C= (n.*1036-34C=) c.*1390-34C= (n.*1390-34C=) n.4601-34C= c.*1504-34C= (n.*1504-34C=) c.*2039-34C= (n.*2039-34C=) c.1757-34C= (n.1757-34C=) c.1700-34C= (n.1700-34C=) n.1105C= c.*1218-34C= (n.*1218-34C=) c.803-34C= (n.803-34C=) n.3784-4597C= c.*1058-4597C= (n.*1058-4597C=) c.1714-4597C= (n.1714-4597C=) c.1832-34C= (n.1832-34C=) c.*1419-34C= (n.*1419-34C=) c.*1365-34C= (n.*1365-34C=) c.*2178-34C= (n.*2178-34C=) n.4706-34C= n.538-34C= n.410-34C= n.2480-4597C= n.233-34C= n.2533-34C= n.2295-34C= c.1334-34C= (n.1334-34C=) c.1979-34C= (n.1979-34C=) c.1925-34C= (n.1925-34C=) c.1846-4597C= (n.1846-4597C=) c.1187-34C= (n.1187-34C=) n.2638-34C= n.2624-34C= n.2449-34C= n.2469-34C= n.2600-34C= n.2540-34C= n.2515-34C= c.1792-4597C= (n.1792-4597C=) c.1439-34C= (n.1439-34C=) c.1424-34C= (n.1424-34C=) c.1220-34C= (n.1220-34C=) n.2555-34C= n.2278-4597C= n.3084-34C= n.2500-4597C= n.2633-34C= n.2102-34C= n.2544-34C= n.2389-34C= n.2460-34C= n.2435-34C= | |
22 | g.26458001G>T | CA2655894699 | HPS4 | c.1901-34C>A (n.1901-34C>A) c.1847-34C>A (n.1847-34C>A) c.1052-34C>A (n.1052-34C>A) n.4773-34C>A c.*1191-34C>A (n.*1191-34C>A) n.2397-34C>A n.1264-34C>A n.2570-34C>A n.4859-34C>A n.3203-34C>A n.1718-34C>A c.*1036-34C>A (n.*1036-34C>A) c.*1390-34C>A (n.*1390-34C>A) n.4601-34C>A c.*1504-34C>A (n.*1504-34C>A) c.*2039-34C>A (n.*2039-34C>A) c.1757-34C>A (n.1757-34C>A) c.1700-34C>A (n.1700-34C>A) n.1105C>A c.*1218-34C>A (n.*1218-34C>A) c.803-34C>A (n.803-34C>A) n.3784-4597C>A c.*1058-4597C>A (n.*1058-4597C>A) c.1714-4597C>A (n.1714-4597C>A) c.1832-34C>A (n.1832-34C>A) c.*1419-34C>A (n.*1419-34C>A) c.*1365-34C>A (n.*1365-34C>A) c.*2178-34C>A (n.*2178-34C>A) n.4706-34C>A n.538-34C>A n.410-34C>A n.2480-4597C>A n.233-34C>A n.2533-34C>A n.2295-34C>A c.1334-34C>A (n.1334-34C>A) c.1979-34C>A (n.1979-34C>A) c.1925-34C>A (n.1925-34C>A) c.1846-4597C>A (n.1846-4597C>A) c.1187-34C>A (n.1187-34C>A) n.2638-34C>A n.2624-34C>A n.2449-34C>A n.2469-34C>A n.2600-34C>A n.2540-34C>A n.2515-34C>A c.1792-4597C>A (n.1792-4597C>A) c.1439-34C>A (n.1439-34C>A) c.1424-34C>A (n.1424-34C>A) c.1220-34C>A (n.1220-34C>A) n.2555-34C>A n.2278-4597C>A n.3084-34C>A n.2500-4597C>A n.2633-34C>A n.2102-34C>A n.2544-34C>A n.2389-34C>A n.2460-34C>A n.2435-34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458002A= | CA2399201850 | HPS4 | c.1901-35T= (n.1901-35T=) c.1847-35T= (n.1847-35T=) c.1052-35T= (n.1052-35T=) n.4773-35T= c.*1191-35T= (n.*1191-35T=) n.2397-35T= n.1264-35T= n.2570-35T= n.4859-35T= n.3203-35T= n.1718-35T= c.*1036-35T= (n.*1036-35T=) c.*1390-35T= (n.*1390-35T=) n.4601-35T= c.*1504-35T= (n.*1504-35T=) c.*2039-35T= (n.*2039-35T=) c.1757-35T= (n.1757-35T=) c.1700-35T= (n.1700-35T=) n.1104T= c.*1218-35T= (n.*1218-35T=) c.803-35T= (n.803-35T=) n.3784-4598T= c.*1058-4598T= (n.*1058-4598T=) c.1714-4598T= (n.1714-4598T=) c.1832-35T= (n.1832-35T=) c.*1419-35T= (n.*1419-35T=) c.*1365-35T= (n.*1365-35T=) c.*2178-35T= (n.*2178-35T=) n.4706-35T= n.538-35T= n.410-35T= n.2480-4598T= n.233-35T= n.2533-35T= n.2295-35T= c.1334-35T= (n.1334-35T=) c.1979-35T= (n.1979-35T=) c.1925-35T= (n.1925-35T=) c.1846-4598T= (n.1846-4598T=) c.1187-35T= (n.1187-35T=) n.2638-35T= n.2624-35T= n.2449-35T= n.2469-35T= n.2600-35T= n.2540-35T= n.2515-35T= c.1792-4598T= (n.1792-4598T=) c.1439-35T= (n.1439-35T=) c.1424-35T= (n.1424-35T=) c.1220-35T= (n.1220-35T=) n.2555-35T= n.2278-4598T= n.3084-35T= n.2500-4598T= n.2633-35T= n.2102-35T= n.2544-35T= n.2389-35T= n.2460-35T= n.2435-35T= | |
22 | g.26458002A>G | CA2399201851 | HPS4 | c.1901-35T>C (n.1901-35T>C) c.1847-35T>C (n.1847-35T>C) c.1052-35T>C (n.1052-35T>C) n.4773-35T>C c.*1191-35T>C (n.*1191-35T>C) n.2397-35T>C n.1264-35T>C n.2570-35T>C n.4859-35T>C n.3203-35T>C n.1718-35T>C c.*1036-35T>C (n.*1036-35T>C) c.*1390-35T>C (n.*1390-35T>C) n.4601-35T>C c.*1504-35T>C (n.*1504-35T>C) c.*2039-35T>C (n.*2039-35T>C) c.1757-35T>C (n.1757-35T>C) c.1700-35T>C (n.1700-35T>C) n.1104T>C c.*1218-35T>C (n.*1218-35T>C) c.803-35T>C (n.803-35T>C) n.3784-4598T>C c.*1058-4598T>C (n.*1058-4598T>C) c.1714-4598T>C (n.1714-4598T>C) c.1832-35T>C (n.1832-35T>C) c.*1419-35T>C (n.*1419-35T>C) c.*1365-35T>C (n.*1365-35T>C) c.*2178-35T>C (n.*2178-35T>C) n.4706-35T>C n.538-35T>C n.410-35T>C n.2480-4598T>C n.233-35T>C n.2533-35T>C n.2295-35T>C c.1334-35T>C (n.1334-35T>C) c.1979-35T>C (n.1979-35T>C) c.1925-35T>C (n.1925-35T>C) c.1846-4598T>C (n.1846-4598T>C) c.1187-35T>C (n.1187-35T>C) n.2638-35T>C n.2624-35T>C n.2449-35T>C n.2469-35T>C n.2600-35T>C n.2540-35T>C n.2515-35T>C c.1792-4598T>C (n.1792-4598T>C) c.1439-35T>C (n.1439-35T>C) c.1424-35T>C (n.1424-35T>C) c.1220-35T>C (n.1220-35T>C) n.2555-35T>C n.2278-4598T>C n.3084-35T>C n.2500-4598T>C n.2633-35T>C n.2102-35T>C n.2544-35T>C n.2389-35T>C n.2460-35T>C n.2435-35T>C | dbSNP |
22 | g.26458002A>T | CA2655894701 | HPS4 | c.1901-35T>A (n.1901-35T>A) c.1847-35T>A (n.1847-35T>A) c.1052-35T>A (n.1052-35T>A) n.4773-35T>A c.*1191-35T>A (n.*1191-35T>A) n.2397-35T>A n.1264-35T>A n.2570-35T>A n.4859-35T>A n.3203-35T>A n.1718-35T>A c.*1036-35T>A (n.*1036-35T>A) c.*1390-35T>A (n.*1390-35T>A) n.4601-35T>A c.*1504-35T>A (n.*1504-35T>A) c.*2039-35T>A (n.*2039-35T>A) c.1757-35T>A (n.1757-35T>A) c.1700-35T>A (n.1700-35T>A) n.1104T>A c.*1218-35T>A (n.*1218-35T>A) c.803-35T>A (n.803-35T>A) n.3784-4598T>A c.*1058-4598T>A (n.*1058-4598T>A) c.1714-4598T>A (n.1714-4598T>A) c.1832-35T>A (n.1832-35T>A) c.*1419-35T>A (n.*1419-35T>A) c.*1365-35T>A (n.*1365-35T>A) c.*2178-35T>A (n.*2178-35T>A) n.4706-35T>A n.538-35T>A n.410-35T>A n.2480-4598T>A n.233-35T>A n.2533-35T>A n.2295-35T>A c.1334-35T>A (n.1334-35T>A) c.1979-35T>A (n.1979-35T>A) c.1925-35T>A (n.1925-35T>A) c.1846-4598T>A (n.1846-4598T>A) c.1187-35T>A (n.1187-35T>A) n.2638-35T>A n.2624-35T>A n.2449-35T>A n.2469-35T>A n.2600-35T>A n.2540-35T>A n.2515-35T>A c.1792-4598T>A (n.1792-4598T>A) c.1439-35T>A (n.1439-35T>A) c.1424-35T>A (n.1424-35T>A) c.1220-35T>A (n.1220-35T>A) n.2555-35T>A n.2278-4598T>A n.3084-35T>A n.2500-4598T>A n.2633-35T>A n.2102-35T>A n.2544-35T>A n.2389-35T>A n.2460-35T>A n.2435-35T>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458003_26458004del | CA2655894700 | HPS4 | c.1901-36_1901-35del (n.1901-36_1901-35del) c.1847-36_1847-35del (n.1847-36_1847-35del) c.1052-36_1052-35del (n.1052-36_1052-35del) n.4773-36_4773-35del c.*1191-36_*1191-35del (n.*1191-36_*1191-35del) n.2397-36_2397-35del n.1264-36_1264-35del n.2570-36_2570-35del n.4859-36_4859-35del n.3203-36_3203-35del n.1718-36_1718-35del c.*1036-36_*1036-35del (n.*1036-36_*1036-35del) c.*1390-36_*1390-35del (n.*1390-36_*1390-35del) n.4601-36_4601-35del c.*1504-36_*1504-35del (n.*1504-36_*1504-35del) c.*2039-36_*2039-35del (n.*2039-36_*2039-35del) c.1757-36_1757-35del (n.1757-36_1757-35del) c.1700-36_1700-35del (n.1700-36_1700-35del) n.1103_1104del c.*1218-36_*1218-35del (n.*1218-36_*1218-35del) c.803-36_803-35del (n.803-36_803-35del) n.3784-4599_3784-4598del c.*1058-4599_*1058-4598del (n.*1058-4599_*1058-4598del) c.1714-4599_1714-4598del (n.1714-4599_1714-4598del) c.1832-36_1832-35del (n.1832-36_1832-35del) c.*1419-36_*1419-35del (n.*1419-36_*1419-35del) c.*1365-36_*1365-35del (n.*1365-36_*1365-35del) c.*2178-36_*2178-35del (n.*2178-36_*2178-35del) n.4706-36_4706-35del n.538-36_538-35del n.410-36_410-35del n.2480-4599_2480-4598del n.233-36_233-35del n.2533-36_2533-35del n.2295-36_2295-35del c.1334-36_1334-35del (n.1334-36_1334-35del) c.1979-36_1979-35del (n.1979-36_1979-35del) c.1925-36_1925-35del (n.1925-36_1925-35del) c.1846-4599_1846-4598del (n.1846-4599_1846-4598del) c.1187-36_1187-35del (n.1187-36_1187-35del) n.2638-36_2638-35del n.2624-36_2624-35del n.2449-36_2449-35del n.2469-36_2469-35del n.2600-36_2600-35del n.2540-36_2540-35del n.2515-36_2515-35del c.1792-4599_1792-4598del (n.1792-4599_1792-4598del) c.1439-36_1439-35del (n.1439-36_1439-35del) c.1424-36_1424-35del (n.1424-36_1424-35del) c.1220-36_1220-35del (n.1220-36_1220-35del) n.2555-36_2555-35del n.2278-4599_2278-4598del n.3084-36_3084-35del n.2500-4599_2500-4598del n.2633-36_2633-35del n.2102-36_2102-35del n.2544-36_2544-35del n.2389-36_2389-35del n.2460-36_2460-35del n.2435-36_2435-35del | gnomAD v4 |
22 | g.26458002_26458017delinsACAGTTACCTTCTGCC | CA2399201852 | HPS4 | c.1901-50_1901-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1901-50_1901-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1847-50_1847-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1847-50_1847-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1052-50_1052-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1052-50_1052-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.4773-50_4773-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1191-50_*1191-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1191-50_*1191-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.2397-50_2397-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.1264-50_1264-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2570-50_2570-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.4859-50_4859-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.3203-50_3203-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.1718-50_1718-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1036-50_*1036-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1036-50_*1036-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*1390-50_*1390-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1390-50_*1390-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.4601-50_4601-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1504-50_*1504-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1504-50_*1504-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*2039-50_*2039-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*2039-50_*2039-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1757-50_1757-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1757-50_1757-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1700-50_1700-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1700-50_1700-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.1089_1104delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1218-50_*1218-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1218-50_*1218-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.803-50_803-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.803-50_803-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.3784-4613_3784-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.*1058-4613_*1058-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1058-4613_*1058-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1714-4613_1714-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1714-4613_1714-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1832-50_1832-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1832-50_1832-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*1419-50_*1419-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1419-50_*1419-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*1365-50_*1365-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*1365-50_*1365-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.*2178-50_*2178-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.*2178-50_*2178-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.4706-50_4706-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.538-50_538-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.410-50_410-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2480-4613_2480-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.233-50_233-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2533-50_2533-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2295-50_2295-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.1334-50_1334-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1334-50_1334-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1979-50_1979-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1979-50_1979-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1925-50_1925-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1925-50_1925-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1846-4613_1846-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1846-4613_1846-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1187-50_1187-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1187-50_1187-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.2638-50_2638-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2624-50_2624-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2449-50_2449-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2469-50_2469-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2600-50_2600-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2540-50_2540-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2515-50_2515-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT c.1792-4613_1792-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1792-4613_1792-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1439-50_1439-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1439-50_1439-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1424-50_1424-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1424-50_1424-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) c.1220-50_1220-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT (n.1220-50_1220-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT) n.2555-50_2555-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2278-4613_2278-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.3084-50_3084-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2500-4613_2500-4598delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2633-50_2633-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2102-50_2102-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2544-50_2544-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2389-50_2389-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2460-50_2460-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT n.2435-50_2435-35delinsGGCAGAAGGTAACTGT | |
22 | g.26458003del | CA2589645660 | HPS4 | c.1901-36del (n.1901-36del) c.1847-36del (n.1847-36del) c.1052-36del (n.1052-36del) n.4773-36del c.*1191-36del (n.*1191-36del) n.2397-36del n.1264-36del n.2570-36del n.4859-36del n.3203-36del n.1718-36del c.*1036-36del (n.*1036-36del) c.*1390-36del (n.*1390-36del) n.4601-36del c.*1504-36del (n.*1504-36del) c.*2039-36del (n.*2039-36del) c.1757-36del (n.1757-36del) c.1700-36del (n.1700-36del) n.1103del c.*1218-36del (n.*1218-36del) c.803-36del (n.803-36del) n.3784-4599del c.*1058-4599del (n.*1058-4599del) c.1714-4599del (n.1714-4599del) c.1832-36del (n.1832-36del) c.*1419-36del (n.*1419-36del) c.*1365-36del (n.*1365-36del) c.*2178-36del (n.*2178-36del) n.4706-36del n.538-36del n.410-36del n.2480-4599del n.233-36del n.2533-36del n.2295-36del c.1334-36del (n.1334-36del) c.1979-36del (n.1979-36del) c.1925-36del (n.1925-36del) c.1846-4599del (n.1846-4599del) c.1187-36del (n.1187-36del) n.2638-36del n.2624-36del n.2449-36del n.2469-36del n.2600-36del n.2540-36del n.2515-36del c.1792-4599del (n.1792-4599del) c.1439-36del (n.1439-36del) c.1424-36del (n.1424-36del) c.1220-36del (n.1220-36del) n.2555-36del n.2278-4599del n.3084-36del n.2500-4599del n.2633-36del n.2102-36del n.2544-36del n.2389-36del n.2460-36del n.2435-36del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458003C>G | CA2655894704 | HPS4 | c.1901-36G>C (n.1901-36G>C) c.1847-36G>C (n.1847-36G>C) c.1052-36G>C (n.1052-36G>C) n.4773-36G>C c.*1191-36G>C (n.*1191-36G>C) n.2397-36G>C n.1264-36G>C n.2570-36G>C n.4859-36G>C n.3203-36G>C n.1718-36G>C c.*1036-36G>C (n.*1036-36G>C) c.*1390-36G>C (n.*1390-36G>C) n.4601-36G>C c.*1504-36G>C (n.*1504-36G>C) c.*2039-36G>C (n.*2039-36G>C) c.1757-36G>C (n.1757-36G>C) c.1700-36G>C (n.1700-36G>C) n.1103G>C c.*1218-36G>C (n.*1218-36G>C) c.803-36G>C (n.803-36G>C) n.3784-4599G>C c.*1058-4599G>C (n.*1058-4599G>C) c.1714-4599G>C (n.1714-4599G>C) c.1832-36G>C (n.1832-36G>C) c.*1419-36G>C (n.*1419-36G>C) c.*1365-36G>C (n.*1365-36G>C) c.*2178-36G>C (n.*2178-36G>C) n.4706-36G>C n.538-36G>C n.410-36G>C n.2480-4599G>C n.233-36G>C n.2533-36G>C n.2295-36G>C c.1334-36G>C (n.1334-36G>C) c.1979-36G>C (n.1979-36G>C) c.1925-36G>C (n.1925-36G>C) c.1846-4599G>C (n.1846-4599G>C) c.1187-36G>C (n.1187-36G>C) n.2638-36G>C n.2624-36G>C n.2449-36G>C n.2469-36G>C n.2600-36G>C n.2540-36G>C n.2515-36G>C c.1792-4599G>C (n.1792-4599G>C) c.1439-36G>C (n.1439-36G>C) c.1424-36G>C (n.1424-36G>C) c.1220-36G>C (n.1220-36G>C) n.2555-36G>C n.2278-4599G>C n.3084-36G>C n.2500-4599G>C n.2633-36G>C n.2102-36G>C n.2544-36G>C n.2389-36G>C n.2460-36G>C n.2435-36G>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458003C>T | CA2655894706 | HPS4 | c.1901-36G>A (n.1901-36G>A) c.1847-36G>A (n.1847-36G>A) c.1052-36G>A (n.1052-36G>A) n.4773-36G>A c.*1191-36G>A (n.*1191-36G>A) n.2397-36G>A n.1264-36G>A n.2570-36G>A n.4859-36G>A n.3203-36G>A n.1718-36G>A c.*1036-36G>A (n.*1036-36G>A) c.*1390-36G>A (n.*1390-36G>A) n.4601-36G>A c.*1504-36G>A (n.*1504-36G>A) c.*2039-36G>A (n.*2039-36G>A) c.1757-36G>A (n.1757-36G>A) c.1700-36G>A (n.1700-36G>A) n.1103G>A c.*1218-36G>A (n.*1218-36G>A) c.803-36G>A (n.803-36G>A) n.3784-4599G>A c.*1058-4599G>A (n.*1058-4599G>A) c.1714-4599G>A (n.1714-4599G>A) c.1832-36G>A (n.1832-36G>A) c.*1419-36G>A (n.*1419-36G>A) c.*1365-36G>A (n.*1365-36G>A) c.*2178-36G>A (n.*2178-36G>A) n.4706-36G>A n.538-36G>A n.410-36G>A n.2480-4599G>A n.233-36G>A n.2533-36G>A n.2295-36G>A c.1334-36G>A (n.1334-36G>A) c.1979-36G>A (n.1979-36G>A) c.1925-36G>A (n.1925-36G>A) c.1846-4599G>A (n.1846-4599G>A) c.1187-36G>A (n.1187-36G>A) n.2638-36G>A n.2624-36G>A n.2449-36G>A n.2469-36G>A n.2600-36G>A n.2540-36G>A n.2515-36G>A c.1792-4599G>A (n.1792-4599G>A) c.1439-36G>A (n.1439-36G>A) c.1424-36G>A (n.1424-36G>A) c.1220-36G>A (n.1220-36G>A) n.2555-36G>A n.2278-4599G>A n.3084-36G>A n.2500-4599G>A n.2633-36G>A n.2102-36G>A n.2544-36G>A n.2389-36G>A n.2460-36G>A n.2435-36G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458004_26458018del | CA2399201853 | HPS4 | c.1901-50_1901-36del (n.1901-50_1901-36del) c.1847-50_1847-36del (n.1847-50_1847-36del) c.1052-50_1052-36del (n.1052-50_1052-36del) n.4773-50_4773-36del c.*1191-50_*1191-36del (n.*1191-50_*1191-36del) n.2397-50_2397-36del n.1264-50_1264-36del n.2570-50_2570-36del n.4859-50_4859-36del n.3203-50_3203-36del n.1718-50_1718-36del c.*1036-50_*1036-36del (n.*1036-50_*1036-36del) c.*1390-50_*1390-36del (n.*1390-50_*1390-36del) n.4601-50_4601-36del c.*1504-50_*1504-36del (n.*1504-50_*1504-36del) c.*2039-50_*2039-36del (n.*2039-50_*2039-36del) c.1757-50_1757-36del (n.1757-50_1757-36del) c.1700-50_1700-36del (n.1700-50_1700-36del) n.1089_1103del c.*1218-50_*1218-36del (n.*1218-50_*1218-36del) c.803-50_803-36del (n.803-50_803-36del) n.3784-4613_3784-4599del c.*1058-4613_*1058-4599del (n.*1058-4613_*1058-4599del) c.1714-4613_1714-4599del (n.1714-4613_1714-4599del) c.1832-50_1832-36del (n.1832-50_1832-36del) c.*1419-50_*1419-36del (n.*1419-50_*1419-36del) c.*1365-50_*1365-36del (n.*1365-50_*1365-36del) c.*2178-50_*2178-36del (n.*2178-50_*2178-36del) n.4706-50_4706-36del n.538-50_538-36del n.410-50_410-36del n.2480-4613_2480-4599del n.233-50_233-36del n.2533-50_2533-36del n.2295-50_2295-36del c.1334-50_1334-36del (n.1334-50_1334-36del) c.1979-50_1979-36del (n.1979-50_1979-36del) c.1925-50_1925-36del (n.1925-50_1925-36del) c.1846-4613_1846-4599del (n.1846-4613_1846-4599del) c.1187-50_1187-36del (n.1187-50_1187-36del) n.2638-50_2638-36del n.2624-50_2624-36del n.2449-50_2449-36del n.2469-50_2469-36del n.2600-50_2600-36del n.2540-50_2540-36del n.2515-50_2515-36del c.1792-4613_1792-4599del (n.1792-4613_1792-4599del) c.1439-50_1439-36del (n.1439-50_1439-36del) c.1424-50_1424-36del (n.1424-50_1424-36del) c.1220-50_1220-36del (n.1220-50_1220-36del) n.2555-50_2555-36del n.2278-4613_2278-4599del n.3084-50_3084-36del n.2500-4613_2500-4599del n.2633-50_2633-36del n.2102-50_2102-36del n.2544-50_2544-36del n.2389-50_2389-36del n.2460-50_2460-36del n.2435-50_2435-36del | dbSNP |
22 | g.26458004A= | CA2399201854 | HPS4 | c.1901-37T= (n.1901-37T=) c.1847-37T= (n.1847-37T=) c.1052-37T= (n.1052-37T=) n.4773-37T= c.*1191-37T= (n.*1191-37T=) n.2397-37T= n.1264-37T= n.2570-37T= n.4859-37T= n.3203-37T= n.1718-37T= c.*1036-37T= (n.*1036-37T=) c.*1390-37T= (n.*1390-37T=) n.4601-37T= c.*1504-37T= (n.*1504-37T=) c.*2039-37T= (n.*2039-37T=) c.1757-37T= (n.1757-37T=) c.1700-37T= (n.1700-37T=) n.1102T= c.*1218-37T= (n.*1218-37T=) c.803-37T= (n.803-37T=) n.3784-4600T= c.*1058-4600T= (n.*1058-4600T=) c.1714-4600T= (n.1714-4600T=) c.1832-37T= (n.1832-37T=) c.*1419-37T= (n.*1419-37T=) c.*1365-37T= (n.*1365-37T=) c.*2178-37T= (n.*2178-37T=) n.4706-37T= n.538-37T= n.410-37T= n.2480-4600T= n.233-37T= n.2533-37T= n.2295-37T= c.1334-37T= (n.1334-37T=) c.1979-37T= (n.1979-37T=) c.1925-37T= (n.1925-37T=) c.1846-4600T= (n.1846-4600T=) c.1187-37T= (n.1187-37T=) n.2638-37T= n.2624-37T= n.2449-37T= n.2469-37T= n.2600-37T= n.2540-37T= n.2515-37T= c.1792-4600T= (n.1792-4600T=) c.1439-37T= (n.1439-37T=) c.1424-37T= (n.1424-37T=) c.1220-37T= (n.1220-37T=) n.2555-37T= n.2278-4600T= n.3084-37T= n.2500-4600T= n.2633-37T= n.2102-37T= n.2544-37T= n.2389-37T= n.2460-37T= n.2435-37T= | |
22 | g.26458004A>G | CA638781513 | HPS4 | c.1901-37T>C (n.1901-37T>C) c.1847-37T>C (n.1847-37T>C) c.1052-37T>C (n.1052-37T>C) n.4773-37T>C c.*1191-37T>C (n.*1191-37T>C) n.2397-37T>C n.1264-37T>C n.2570-37T>C n.4859-37T>C n.3203-37T>C n.1718-37T>C c.*1036-37T>C (n.*1036-37T>C) c.*1390-37T>C (n.*1390-37T>C) n.4601-37T>C c.*1504-37T>C (n.*1504-37T>C) c.*2039-37T>C (n.*2039-37T>C) c.1757-37T>C (n.1757-37T>C) c.1700-37T>C (n.1700-37T>C) n.1102T>C c.*1218-37T>C (n.*1218-37T>C) c.803-37T>C (n.803-37T>C) n.3784-4600T>C c.*1058-4600T>C (n.*1058-4600T>C) c.1714-4600T>C (n.1714-4600T>C) c.1832-37T>C (n.1832-37T>C) c.*1419-37T>C (n.*1419-37T>C) c.*1365-37T>C (n.*1365-37T>C) c.*2178-37T>C (n.*2178-37T>C) n.4706-37T>C n.538-37T>C n.410-37T>C n.2480-4600T>C n.233-37T>C n.2533-37T>C n.2295-37T>C c.1334-37T>C (n.1334-37T>C) c.1979-37T>C (n.1979-37T>C) c.1925-37T>C (n.1925-37T>C) c.1846-4600T>C (n.1846-4600T>C) c.1187-37T>C (n.1187-37T>C) n.2638-37T>C n.2624-37T>C n.2449-37T>C n.2469-37T>C n.2600-37T>C n.2540-37T>C n.2515-37T>C c.1792-4600T>C (n.1792-4600T>C) c.1439-37T>C (n.1439-37T>C) c.1424-37T>C (n.1424-37T>C) c.1220-37T>C (n.1220-37T>C) n.2555-37T>C n.2278-4600T>C n.3084-37T>C n.2500-4600T>C n.2633-37T>C n.2102-37T>C n.2544-37T>C n.2389-37T>C n.2460-37T>C n.2435-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26458004A>T | CA2655894710 | HPS4 | c.1901-37T>A (n.1901-37T>A) c.1847-37T>A (n.1847-37T>A) c.1052-37T>A (n.1052-37T>A) n.4773-37T>A c.*1191-37T>A (n.*1191-37T>A) n.2397-37T>A n.1264-37T>A n.2570-37T>A n.4859-37T>A n.3203-37T>A n.1718-37T>A c.*1036-37T>A (n.*1036-37T>A) c.*1390-37T>A (n.*1390-37T>A) n.4601-37T>A c.*1504-37T>A (n.*1504-37T>A) c.*2039-37T>A (n.*2039-37T>A) c.1757-37T>A (n.1757-37T>A) c.1700-37T>A (n.1700-37T>A) n.1102T>A c.*1218-37T>A (n.*1218-37T>A) c.803-37T>A (n.803-37T>A) n.3784-4600T>A c.*1058-4600T>A (n.*1058-4600T>A) c.1714-4600T>A (n.1714-4600T>A) c.1832-37T>A (n.1832-37T>A) c.*1419-37T>A (n.*1419-37T>A) c.*1365-37T>A (n.*1365-37T>A) c.*2178-37T>A (n.*2178-37T>A) n.4706-37T>A n.538-37T>A n.410-37T>A n.2480-4600T>A n.233-37T>A n.2533-37T>A n.2295-37T>A c.1334-37T>A (n.1334-37T>A) c.1979-37T>A (n.1979-37T>A) c.1925-37T>A (n.1925-37T>A) c.1846-4600T>A (n.1846-4600T>A) c.1187-37T>A (n.1187-37T>A) n.2638-37T>A n.2624-37T>A n.2449-37T>A n.2469-37T>A n.2600-37T>A n.2540-37T>A n.2515-37T>A c.1792-4600T>A (n.1792-4600T>A) c.1439-37T>A (n.1439-37T>A) c.1424-37T>A (n.1424-37T>A) c.1220-37T>A (n.1220-37T>A) n.2555-37T>A n.2278-4600T>A n.3084-37T>A n.2500-4600T>A n.2633-37T>A n.2102-37T>A n.2544-37T>A n.2389-37T>A n.2460-37T>A n.2435-37T>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458005G>T | CA2577673334 | HPS4 | c.1901-38C>A (n.1901-38C>A) c.1847-38C>A (n.1847-38C>A) c.1052-38C>A (n.1052-38C>A) n.4773-38C>A c.*1191-38C>A (n.*1191-38C>A) n.2397-38C>A n.1264-38C>A n.2570-38C>A n.4859-38C>A n.3203-38C>A n.1718-38C>A c.*1036-38C>A (n.*1036-38C>A) c.*1390-38C>A (n.*1390-38C>A) n.4601-38C>A c.*1504-38C>A (n.*1504-38C>A) c.*2039-38C>A (n.*2039-38C>A) c.1757-38C>A (n.1757-38C>A) c.1700-38C>A (n.1700-38C>A) n.1101C>A c.*1218-38C>A (n.*1218-38C>A) c.803-38C>A (n.803-38C>A) n.3784-4601C>A c.*1058-4601C>A (n.*1058-4601C>A) c.1714-4601C>A (n.1714-4601C>A) c.1832-38C>A (n.1832-38C>A) c.*1419-38C>A (n.*1419-38C>A) c.*1365-38C>A (n.*1365-38C>A) c.*2178-38C>A (n.*2178-38C>A) n.4706-38C>A n.538-38C>A n.410-38C>A n.2480-4601C>A n.233-38C>A n.2533-38C>A n.2295-38C>A c.1334-38C>A (n.1334-38C>A) c.1979-38C>A (n.1979-38C>A) c.1925-38C>A (n.1925-38C>A) c.1846-4601C>A (n.1846-4601C>A) c.1187-38C>A (n.1187-38C>A) n.2638-38C>A n.2624-38C>A n.2449-38C>A n.2469-38C>A n.2600-38C>A n.2540-38C>A n.2515-38C>A c.1792-4601C>A (n.1792-4601C>A) c.1439-38C>A (n.1439-38C>A) c.1424-38C>A (n.1424-38C>A) c.1220-38C>A (n.1220-38C>A) n.2555-38C>A n.2278-4601C>A n.3084-38C>A n.2500-4601C>A n.2633-38C>A n.2102-38C>A n.2544-38C>A n.2389-38C>A n.2460-38C>A n.2435-38C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458005_26458018del | CA2589645661 | HPS4 | c.1901-51_1901-38del (n.1901-51_1901-38del) c.1847-51_1847-38del (n.1847-51_1847-38del) c.1052-51_1052-38del (n.1052-51_1052-38del) n.4773-51_4773-38del c.*1191-51_*1191-38del (n.*1191-51_*1191-38del) n.2397-51_2397-38del n.1264-51_1264-38del n.2570-51_2570-38del n.4859-51_4859-38del n.3203-51_3203-38del n.1718-51_1718-38del c.*1036-51_*1036-38del (n.*1036-51_*1036-38del) c.*1390-51_*1390-38del (n.*1390-51_*1390-38del) n.4601-51_4601-38del c.*1504-51_*1504-38del (n.*1504-51_*1504-38del) c.*2039-51_*2039-38del (n.*2039-51_*2039-38del) c.1757-51_1757-38del (n.1757-51_1757-38del) c.1700-51_1700-38del (n.1700-51_1700-38del) n.1088_1101del c.*1218-51_*1218-38del (n.*1218-51_*1218-38del) c.803-51_803-38del (n.803-51_803-38del) n.3784-4614_3784-4601del c.*1058-4614_*1058-4601del (n.*1058-4614_*1058-4601del) c.1714-4614_1714-4601del (n.1714-4614_1714-4601del) c.1832-51_1832-38del (n.1832-51_1832-38del) c.*1419-51_*1419-38del (n.*1419-51_*1419-38del) c.*1365-51_*1365-38del (n.*1365-51_*1365-38del) c.*2178-51_*2178-38del (n.*2178-51_*2178-38del) n.4706-51_4706-38del n.538-51_538-38del n.410-51_410-38del n.2480-4614_2480-4601del n.233-51_233-38del n.2533-51_2533-38del n.2295-51_2295-38del c.1334-51_1334-38del (n.1334-51_1334-38del) c.1979-51_1979-38del (n.1979-51_1979-38del) c.1925-51_1925-38del (n.1925-51_1925-38del) c.1846-4614_1846-4601del (n.1846-4614_1846-4601del) c.1187-51_1187-38del (n.1187-51_1187-38del) n.2638-51_2638-38del n.2624-51_2624-38del n.2449-51_2449-38del n.2469-51_2469-38del n.2600-51_2600-38del n.2540-51_2540-38del n.2515-51_2515-38del c.1792-4614_1792-4601del (n.1792-4614_1792-4601del) c.1439-51_1439-38del (n.1439-51_1439-38del) c.1424-51_1424-38del (n.1424-51_1424-38del) c.1220-51_1220-38del (n.1220-51_1220-38del) n.2555-51_2555-38del n.2278-4614_2278-4601del n.3084-51_3084-38del n.2500-4614_2500-4601del n.2633-51_2633-38del n.2102-51_2102-38del n.2544-51_2544-38del n.2389-51_2389-38del n.2460-51_2460-38del n.2435-51_2435-38del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458006T>G | CA2655894714 | HPS4 | c.1901-39A>C (n.1901-39A>C) c.1847-39A>C (n.1847-39A>C) c.1052-39A>C (n.1052-39A>C) n.4773-39A>C c.*1191-39A>C (n.*1191-39A>C) n.2397-39A>C n.1264-39A>C n.2570-39A>C n.4859-39A>C n.3203-39A>C n.1718-39A>C c.*1036-39A>C (n.*1036-39A>C) c.*1390-39A>C (n.*1390-39A>C) n.4601-39A>C c.*1504-39A>C (n.*1504-39A>C) c.*2039-39A>C (n.*2039-39A>C) c.1757-39A>C (n.1757-39A>C) c.1700-39A>C (n.1700-39A>C) n.1100A>C c.*1218-39A>C (n.*1218-39A>C) c.803-39A>C (n.803-39A>C) n.3784-4602A>C c.*1058-4602A>C (n.*1058-4602A>C) c.1714-4602A>C (n.1714-4602A>C) c.1832-39A>C (n.1832-39A>C) c.*1419-39A>C (n.*1419-39A>C) c.*1365-39A>C (n.*1365-39A>C) c.*2178-39A>C (n.*2178-39A>C) n.4706-39A>C n.538-39A>C n.410-39A>C n.2480-4602A>C n.233-39A>C n.2533-39A>C n.2295-39A>C c.1334-39A>C (n.1334-39A>C) c.1979-39A>C (n.1979-39A>C) c.1925-39A>C (n.1925-39A>C) c.1846-4602A>C (n.1846-4602A>C) c.1187-39A>C (n.1187-39A>C) n.2638-39A>C n.2624-39A>C n.2449-39A>C n.2469-39A>C n.2600-39A>C n.2540-39A>C n.2515-39A>C c.1792-4602A>C (n.1792-4602A>C) c.1439-39A>C (n.1439-39A>C) c.1424-39A>C (n.1424-39A>C) c.1220-39A>C (n.1220-39A>C) n.2555-39A>C n.2278-4602A>C n.3084-39A>C n.2500-4602A>C n.2633-39A>C n.2102-39A>C n.2544-39A>C n.2389-39A>C n.2460-39A>C n.2435-39A>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458007T>A | CA2655894716 | HPS4 | c.1901-40A>T (n.1901-40A>T) c.1847-40A>T (n.1847-40A>T) c.1052-40A>T (n.1052-40A>T) n.4773-40A>T c.*1191-40A>T (n.*1191-40A>T) n.2397-40A>T n.1264-40A>T n.2570-40A>T n.4859-40A>T n.3203-40A>T n.1718-40A>T c.*1036-40A>T (n.*1036-40A>T) c.*1390-40A>T (n.*1390-40A>T) n.4601-40A>T c.*1504-40A>T (n.*1504-40A>T) c.*2039-40A>T (n.*2039-40A>T) c.1757-40A>T (n.1757-40A>T) c.1700-40A>T (n.1700-40A>T) n.1099A>T c.*1218-40A>T (n.*1218-40A>T) c.803-40A>T (n.803-40A>T) n.3784-4603A>T c.*1058-4603A>T (n.*1058-4603A>T) c.1714-4603A>T (n.1714-4603A>T) c.1832-40A>T (n.1832-40A>T) c.*1419-40A>T (n.*1419-40A>T) c.*1365-40A>T (n.*1365-40A>T) c.*2178-40A>T (n.*2178-40A>T) n.4706-40A>T n.538-40A>T n.410-40A>T n.2480-4603A>T n.233-40A>T n.2533-40A>T n.2295-40A>T c.1334-40A>T (n.1334-40A>T) c.1979-40A>T (n.1979-40A>T) c.1925-40A>T (n.1925-40A>T) c.1846-4603A>T (n.1846-4603A>T) c.1187-40A>T (n.1187-40A>T) n.2638-40A>T n.2624-40A>T n.2449-40A>T n.2469-40A>T n.2600-40A>T n.2540-40A>T n.2515-40A>T c.1792-4603A>T (n.1792-4603A>T) c.1439-40A>T (n.1439-40A>T) c.1424-40A>T (n.1424-40A>T) c.1220-40A>T (n.1220-40A>T) n.2555-40A>T n.2278-4603A>T n.3084-40A>T n.2500-4603A>T n.2633-40A>T n.2102-40A>T n.2544-40A>T n.2389-40A>T n.2460-40A>T n.2435-40A>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458007T>C | CA2818605809 | HPS4 | c.1901-40A>G (n.1901-40A>G) c.1847-40A>G (n.1847-40A>G) c.1052-40A>G (n.1052-40A>G) n.4773-40A>G c.*1191-40A>G (n.*1191-40A>G) n.2397-40A>G n.1264-40A>G n.2570-40A>G n.4859-40A>G n.3203-40A>G n.1718-40A>G c.*1036-40A>G (n.*1036-40A>G) c.*1390-40A>G (n.*1390-40A>G) n.4601-40A>G c.*1504-40A>G (n.*1504-40A>G) c.*2039-40A>G (n.*2039-40A>G) c.1757-40A>G (n.1757-40A>G) c.1700-40A>G (n.1700-40A>G) n.1099A>G c.*1218-40A>G (n.*1218-40A>G) c.803-40A>G (n.803-40A>G) n.3784-4603A>G c.*1058-4603A>G (n.*1058-4603A>G) c.1714-4603A>G (n.1714-4603A>G) c.1832-40A>G (n.1832-40A>G) c.*1419-40A>G (n.*1419-40A>G) c.*1365-40A>G (n.*1365-40A>G) c.*2178-40A>G (n.*2178-40A>G) n.4706-40A>G n.538-40A>G n.410-40A>G n.2480-4603A>G n.233-40A>G n.2533-40A>G n.2295-40A>G c.1334-40A>G (n.1334-40A>G) c.1979-40A>G (n.1979-40A>G) c.1925-40A>G (n.1925-40A>G) c.1846-4603A>G (n.1846-4603A>G) c.1187-40A>G (n.1187-40A>G) n.2638-40A>G n.2624-40A>G n.2449-40A>G n.2469-40A>G n.2600-40A>G n.2540-40A>G n.2515-40A>G c.1792-4603A>G (n.1792-4603A>G) c.1439-40A>G (n.1439-40A>G) c.1424-40A>G (n.1424-40A>G) c.1220-40A>G (n.1220-40A>G) n.2555-40A>G n.2278-4603A>G n.3084-40A>G n.2500-4603A>G n.2633-40A>G n.2102-40A>G n.2544-40A>G n.2389-40A>G n.2460-40A>G n.2435-40A>G | |
22 | g.26458008A>G | CA2655894717 | HPS4 | c.1901-41T>C (n.1901-41T>C) c.1847-41T>C (n.1847-41T>C) c.1052-41T>C (n.1052-41T>C) n.4773-41T>C c.*1191-41T>C (n.*1191-41T>C) n.2397-41T>C n.1264-41T>C n.2570-41T>C n.4859-41T>C n.3203-41T>C n.1718-41T>C c.*1036-41T>C (n.*1036-41T>C) c.*1390-41T>C (n.*1390-41T>C) n.4601-41T>C c.*1504-41T>C (n.*1504-41T>C) c.*2039-41T>C (n.*2039-41T>C) c.1757-41T>C (n.1757-41T>C) c.1700-41T>C (n.1700-41T>C) n.1098T>C c.*1218-41T>C (n.*1218-41T>C) c.803-41T>C (n.803-41T>C) n.3784-4604T>C c.*1058-4604T>C (n.*1058-4604T>C) c.1714-4604T>C (n.1714-4604T>C) c.1832-41T>C (n.1832-41T>C) c.*1419-41T>C (n.*1419-41T>C) c.*1365-41T>C (n.*1365-41T>C) c.*2178-41T>C (n.*2178-41T>C) n.4706-41T>C n.538-41T>C n.410-41T>C n.2480-4604T>C n.233-41T>C n.2533-41T>C n.2295-41T>C c.1334-41T>C (n.1334-41T>C) c.1979-41T>C (n.1979-41T>C) c.1925-41T>C (n.1925-41T>C) c.1846-4604T>C (n.1846-4604T>C) c.1187-41T>C (n.1187-41T>C) n.2638-41T>C n.2624-41T>C n.2449-41T>C n.2469-41T>C n.2600-41T>C n.2540-41T>C n.2515-41T>C c.1792-4604T>C (n.1792-4604T>C) c.1439-41T>C (n.1439-41T>C) c.1424-41T>C (n.1424-41T>C) c.1220-41T>C (n.1220-41T>C) n.2555-41T>C n.2278-4604T>C n.3084-41T>C n.2500-4604T>C n.2633-41T>C n.2102-41T>C n.2544-41T>C n.2389-41T>C n.2460-41T>C n.2435-41T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458009C>A | CA2655894719 | HPS4 | c.1901-42G>T (n.1901-42G>T) c.1847-42G>T (n.1847-42G>T) c.1052-42G>T (n.1052-42G>T) n.4773-42G>T c.*1191-42G>T (n.*1191-42G>T) n.2397-42G>T n.1264-42G>T n.2570-42G>T n.4859-42G>T n.3203-42G>T n.1718-42G>T c.*1036-42G>T (n.*1036-42G>T) c.*1390-42G>T (n.*1390-42G>T) n.4601-42G>T c.*1504-42G>T (n.*1504-42G>T) c.*2039-42G>T (n.*2039-42G>T) c.1757-42G>T (n.1757-42G>T) c.1700-42G>T (n.1700-42G>T) n.1097G>T c.*1218-42G>T (n.*1218-42G>T) c.803-42G>T (n.803-42G>T) n.3784-4605G>T c.*1058-4605G>T (n.*1058-4605G>T) c.1714-4605G>T (n.1714-4605G>T) c.1832-42G>T (n.1832-42G>T) c.*1419-42G>T (n.*1419-42G>T) c.*1365-42G>T (n.*1365-42G>T) c.*2178-42G>T (n.*2178-42G>T) n.4706-42G>T n.538-42G>T n.410-42G>T n.2480-4605G>T n.233-42G>T n.2533-42G>T n.2295-42G>T c.1334-42G>T (n.1334-42G>T) c.1979-42G>T (n.1979-42G>T) c.1925-42G>T (n.1925-42G>T) c.1846-4605G>T (n.1846-4605G>T) c.1187-42G>T (n.1187-42G>T) n.2638-42G>T n.2624-42G>T n.2449-42G>T n.2469-42G>T n.2600-42G>T n.2540-42G>T n.2515-42G>T c.1792-4605G>T (n.1792-4605G>T) c.1439-42G>T (n.1439-42G>T) c.1424-42G>T (n.1424-42G>T) c.1220-42G>T (n.1220-42G>T) n.2555-42G>T n.2278-4605G>T n.3084-42G>T n.2500-4605G>T n.2633-42G>T n.2102-42G>T n.2544-42G>T n.2389-42G>T n.2460-42G>T n.2435-42G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458009C= | CA2399201855 | HPS4 | c.1901-42G= (n.1901-42G=) c.1847-42G= (n.1847-42G=) c.1052-42G= (n.1052-42G=) n.4773-42G= c.*1191-42G= (n.*1191-42G=) n.2397-42G= n.1264-42G= n.2570-42G= n.4859-42G= n.3203-42G= n.1718-42G= c.*1036-42G= (n.*1036-42G=) c.*1390-42G= (n.*1390-42G=) n.4601-42G= c.*1504-42G= (n.*1504-42G=) c.*2039-42G= (n.*2039-42G=) c.1757-42G= (n.1757-42G=) c.1700-42G= (n.1700-42G=) n.1097G= c.*1218-42G= (n.*1218-42G=) c.803-42G= (n.803-42G=) n.3784-4605G= c.*1058-4605G= (n.*1058-4605G=) c.1714-4605G= (n.1714-4605G=) c.1832-42G= (n.1832-42G=) c.*1419-42G= (n.*1419-42G=) c.*1365-42G= (n.*1365-42G=) c.*2178-42G= (n.*2178-42G=) n.4706-42G= n.538-42G= n.410-42G= n.2480-4605G= n.233-42G= n.2533-42G= n.2295-42G= c.1334-42G= (n.1334-42G=) c.1979-42G= (n.1979-42G=) c.1925-42G= (n.1925-42G=) c.1846-4605G= (n.1846-4605G=) c.1187-42G= (n.1187-42G=) n.2638-42G= n.2624-42G= n.2449-42G= n.2469-42G= n.2600-42G= n.2540-42G= n.2515-42G= c.1792-4605G= (n.1792-4605G=) c.1439-42G= (n.1439-42G=) c.1424-42G= (n.1424-42G=) c.1220-42G= (n.1220-42G=) n.2555-42G= n.2278-4605G= n.3084-42G= n.2500-4605G= n.2633-42G= n.2102-42G= n.2544-42G= n.2389-42G= n.2460-42G= n.2435-42G= | |
22 | g.26458009C>T | CA10163187 | HPS4 | c.1901-42G>A (n.1901-42G>A) c.1847-42G>A (n.1847-42G>A) c.1052-42G>A (n.1052-42G>A) n.4773-42G>A c.*1191-42G>A (n.*1191-42G>A) n.2397-42G>A n.1264-42G>A n.2570-42G>A n.4859-42G>A n.3203-42G>A n.1718-42G>A c.*1036-42G>A (n.*1036-42G>A) c.*1390-42G>A (n.*1390-42G>A) n.4601-42G>A c.*1504-42G>A (n.*1504-42G>A) c.*2039-42G>A (n.*2039-42G>A) c.1757-42G>A (n.1757-42G>A) c.1700-42G>A (n.1700-42G>A) n.1097G>A c.*1218-42G>A (n.*1218-42G>A) c.803-42G>A (n.803-42G>A) n.3784-4605G>A c.*1058-4605G>A (n.*1058-4605G>A) c.1714-4605G>A (n.1714-4605G>A) c.1832-42G>A (n.1832-42G>A) c.*1419-42G>A (n.*1419-42G>A) c.*1365-42G>A (n.*1365-42G>A) c.*2178-42G>A (n.*2178-42G>A) n.4706-42G>A n.538-42G>A n.410-42G>A n.2480-4605G>A n.233-42G>A n.2533-42G>A n.2295-42G>A c.1334-42G>A (n.1334-42G>A) c.1979-42G>A (n.1979-42G>A) c.1925-42G>A (n.1925-42G>A) c.1846-4605G>A (n.1846-4605G>A) c.1187-42G>A (n.1187-42G>A) n.2638-42G>A n.2624-42G>A n.2449-42G>A n.2469-42G>A n.2600-42G>A n.2540-42G>A n.2515-42G>A c.1792-4605G>A (n.1792-4605G>A) c.1439-42G>A (n.1439-42G>A) c.1424-42G>A (n.1424-42G>A) c.1220-42G>A (n.1220-42G>A) n.2555-42G>A n.2278-4605G>A n.3084-42G>A n.2500-4605G>A n.2633-42G>A n.2102-42G>A n.2544-42G>A n.2389-42G>A n.2460-42G>A n.2435-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458010C>A | CA2655894721 | HPS4 | c.1901-43G>T (n.1901-43G>T) c.1847-43G>T (n.1847-43G>T) c.1052-43G>T (n.1052-43G>T) n.4773-43G>T c.*1191-43G>T (n.*1191-43G>T) n.2397-43G>T n.1264-43G>T n.2570-43G>T n.4859-43G>T n.3203-43G>T n.1718-43G>T c.*1036-43G>T (n.*1036-43G>T) c.*1390-43G>T (n.*1390-43G>T) n.4601-43G>T c.*1504-43G>T (n.*1504-43G>T) c.*2039-43G>T (n.*2039-43G>T) c.1757-43G>T (n.1757-43G>T) c.1700-43G>T (n.1700-43G>T) n.1096G>T c.*1218-43G>T (n.*1218-43G>T) c.803-43G>T (n.803-43G>T) n.3784-4606G>T c.*1058-4606G>T (n.*1058-4606G>T) c.1714-4606G>T (n.1714-4606G>T) c.1832-43G>T (n.1832-43G>T) c.*1419-43G>T (n.*1419-43G>T) c.*1365-43G>T (n.*1365-43G>T) c.*2178-43G>T (n.*2178-43G>T) n.4706-43G>T n.538-43G>T n.410-43G>T n.2480-4606G>T n.233-43G>T n.2533-43G>T n.2295-43G>T c.1334-43G>T (n.1334-43G>T) c.1979-43G>T (n.1979-43G>T) c.1925-43G>T (n.1925-43G>T) c.1846-4606G>T (n.1846-4606G>T) c.1187-43G>T (n.1187-43G>T) n.2638-43G>T n.2624-43G>T n.2449-43G>T n.2469-43G>T n.2600-43G>T n.2540-43G>T n.2515-43G>T c.1792-4606G>T (n.1792-4606G>T) c.1439-43G>T (n.1439-43G>T) c.1424-43G>T (n.1424-43G>T) c.1220-43G>T (n.1220-43G>T) n.2555-43G>T n.2278-4606G>T n.3084-43G>T n.2500-4606G>T n.2633-43G>T n.2102-43G>T n.2544-43G>T n.2389-43G>T n.2460-43G>T n.2435-43G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458010C>T | CA2577673335 | HPS4 | c.1901-43G>A (n.1901-43G>A) c.1847-43G>A (n.1847-43G>A) c.1052-43G>A (n.1052-43G>A) n.4773-43G>A c.*1191-43G>A (n.*1191-43G>A) n.2397-43G>A n.1264-43G>A n.2570-43G>A n.4859-43G>A n.3203-43G>A n.1718-43G>A c.*1036-43G>A (n.*1036-43G>A) c.*1390-43G>A (n.*1390-43G>A) n.4601-43G>A c.*1504-43G>A (n.*1504-43G>A) c.*2039-43G>A (n.*2039-43G>A) c.1757-43G>A (n.1757-43G>A) c.1700-43G>A (n.1700-43G>A) n.1096G>A c.*1218-43G>A (n.*1218-43G>A) c.803-43G>A (n.803-43G>A) n.3784-4606G>A c.*1058-4606G>A (n.*1058-4606G>A) c.1714-4606G>A (n.1714-4606G>A) c.1832-43G>A (n.1832-43G>A) c.*1419-43G>A (n.*1419-43G>A) c.*1365-43G>A (n.*1365-43G>A) c.*2178-43G>A (n.*2178-43G>A) n.4706-43G>A n.538-43G>A n.410-43G>A n.2480-4606G>A n.233-43G>A n.2533-43G>A n.2295-43G>A c.1334-43G>A (n.1334-43G>A) c.1979-43G>A (n.1979-43G>A) c.1925-43G>A (n.1925-43G>A) c.1846-4606G>A (n.1846-4606G>A) c.1187-43G>A (n.1187-43G>A) n.2638-43G>A n.2624-43G>A n.2449-43G>A n.2469-43G>A n.2600-43G>A n.2540-43G>A n.2515-43G>A c.1792-4606G>A (n.1792-4606G>A) c.1439-43G>A (n.1439-43G>A) c.1424-43G>A (n.1424-43G>A) c.1220-43G>A (n.1220-43G>A) n.2555-43G>A n.2278-4606G>A n.3084-43G>A n.2500-4606G>A n.2633-43G>A n.2102-43G>A n.2544-43G>A n.2389-43G>A n.2460-43G>A n.2435-43G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458011T>A | CA2655894722 | HPS4 | c.1901-44A>T (n.1901-44A>T) c.1847-44A>T (n.1847-44A>T) c.1052-44A>T (n.1052-44A>T) n.4773-44A>T c.*1191-44A>T (n.*1191-44A>T) n.2397-44A>T n.1264-44A>T n.2570-44A>T n.4859-44A>T n.3203-44A>T n.1718-44A>T c.*1036-44A>T (n.*1036-44A>T) c.*1390-44A>T (n.*1390-44A>T) n.4601-44A>T c.*1504-44A>T (n.*1504-44A>T) c.*2039-44A>T (n.*2039-44A>T) c.1757-44A>T (n.1757-44A>T) c.1700-44A>T (n.1700-44A>T) n.1095A>T c.*1218-44A>T (n.*1218-44A>T) c.803-44A>T (n.803-44A>T) n.3784-4607A>T c.*1058-4607A>T (n.*1058-4607A>T) c.1714-4607A>T (n.1714-4607A>T) c.1832-44A>T (n.1832-44A>T) c.*1419-44A>T (n.*1419-44A>T) c.*1365-44A>T (n.*1365-44A>T) c.*2178-44A>T (n.*2178-44A>T) n.4706-44A>T n.538-44A>T n.410-44A>T n.2480-4607A>T n.233-44A>T n.2533-44A>T n.2295-44A>T c.1334-44A>T (n.1334-44A>T) c.1979-44A>T (n.1979-44A>T) c.1925-44A>T (n.1925-44A>T) c.1846-4607A>T (n.1846-4607A>T) c.1187-44A>T (n.1187-44A>T) n.2638-44A>T n.2624-44A>T n.2449-44A>T n.2469-44A>T n.2600-44A>T n.2540-44A>T n.2515-44A>T c.1792-4607A>T (n.1792-4607A>T) c.1439-44A>T (n.1439-44A>T) c.1424-44A>T (n.1424-44A>T) c.1220-44A>T (n.1220-44A>T) n.2555-44A>T n.2278-4607A>T n.3084-44A>T n.2500-4607A>T n.2633-44A>T n.2102-44A>T n.2544-44A>T n.2389-44A>T n.2460-44A>T n.2435-44A>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458011_26458012insG | CA2655894724 | HPS4 | c.1901-45_1901-44insC (n.1901-45_1901-44insC) c.1847-45_1847-44insC (n.1847-45_1847-44insC) c.1052-45_1052-44insC (n.1052-45_1052-44insC) n.4773-45_4773-44insC c.*1191-45_*1191-44insC (n.*1191-45_*1191-44insC) n.2397-45_2397-44insC n.1264-45_1264-44insC n.2570-45_2570-44insC n.4859-45_4859-44insC n.3203-45_3203-44insC n.1718-45_1718-44insC c.*1036-45_*1036-44insC (n.*1036-45_*1036-44insC) c.*1390-45_*1390-44insC (n.*1390-45_*1390-44insC) n.4601-45_4601-44insC c.*1504-45_*1504-44insC (n.*1504-45_*1504-44insC) c.*2039-45_*2039-44insC (n.*2039-45_*2039-44insC) c.1757-45_1757-44insC (n.1757-45_1757-44insC) c.1700-45_1700-44insC (n.1700-45_1700-44insC) n.1094_1095insC c.*1218-45_*1218-44insC (n.*1218-45_*1218-44insC) c.803-45_803-44insC (n.803-45_803-44insC) n.3784-4608_3784-4607insC c.*1058-4608_*1058-4607insC (n.*1058-4608_*1058-4607insC) c.1714-4608_1714-4607insC (n.1714-4608_1714-4607insC) c.1832-45_1832-44insC (n.1832-45_1832-44insC) c.*1419-45_*1419-44insC (n.*1419-45_*1419-44insC) c.*1365-45_*1365-44insC (n.*1365-45_*1365-44insC) c.*2178-45_*2178-44insC (n.*2178-45_*2178-44insC) n.4706-45_4706-44insC n.538-45_538-44insC n.410-45_410-44insC n.2480-4608_2480-4607insC n.233-45_233-44insC n.2533-45_2533-44insC n.2295-45_2295-44insC c.1334-45_1334-44insC (n.1334-45_1334-44insC) c.1979-45_1979-44insC (n.1979-45_1979-44insC) c.1925-45_1925-44insC (n.1925-45_1925-44insC) c.1846-4608_1846-4607insC (n.1846-4608_1846-4607insC) c.1187-45_1187-44insC (n.1187-45_1187-44insC) n.2638-45_2638-44insC n.2624-45_2624-44insC n.2449-45_2449-44insC n.2469-45_2469-44insC n.2600-45_2600-44insC n.2540-45_2540-44insC n.2515-45_2515-44insC c.1792-4608_1792-4607insC (n.1792-4608_1792-4607insC) c.1439-45_1439-44insC (n.1439-45_1439-44insC) c.1424-45_1424-44insC (n.1424-45_1424-44insC) c.1220-45_1220-44insC (n.1220-45_1220-44insC) n.2555-45_2555-44insC n.2278-4608_2278-4607insC n.3084-45_3084-44insC n.2500-4608_2500-4607insC n.2633-45_2633-44insC n.2102-45_2102-44insC n.2544-45_2544-44insC n.2389-45_2389-44insC n.2460-45_2460-44insC n.2435-45_2435-44insC | gnomAD v4 |
22 | g.26458013C>T | CA2655894725 | HPS4 | c.1901-46G>A (n.1901-46G>A) c.1847-46G>A (n.1847-46G>A) c.1052-46G>A (n.1052-46G>A) n.4773-46G>A c.*1191-46G>A (n.*1191-46G>A) n.2397-46G>A n.1264-46G>A n.2570-46G>A n.4859-46G>A n.3203-46G>A n.1718-46G>A c.*1036-46G>A (n.*1036-46G>A) c.*1390-46G>A (n.*1390-46G>A) n.4601-46G>A c.*1504-46G>A (n.*1504-46G>A) c.*2039-46G>A (n.*2039-46G>A) c.1757-46G>A (n.1757-46G>A) c.1700-46G>A (n.1700-46G>A) n.1093G>A c.*1218-46G>A (n.*1218-46G>A) c.803-46G>A (n.803-46G>A) n.3784-4609G>A c.*1058-4609G>A (n.*1058-4609G>A) c.1714-4609G>A (n.1714-4609G>A) c.1832-46G>A (n.1832-46G>A) c.*1419-46G>A (n.*1419-46G>A) c.*1365-46G>A (n.*1365-46G>A) c.*2178-46G>A (n.*2178-46G>A) n.4706-46G>A n.538-46G>A n.410-46G>A n.2480-4609G>A n.233-46G>A n.2533-46G>A n.2295-46G>A c.1334-46G>A (n.1334-46G>A) c.1979-46G>A (n.1979-46G>A) c.1925-46G>A (n.1925-46G>A) c.1846-4609G>A (n.1846-4609G>A) c.1187-46G>A (n.1187-46G>A) n.2638-46G>A n.2624-46G>A n.2449-46G>A n.2469-46G>A n.2600-46G>A n.2540-46G>A n.2515-46G>A c.1792-4609G>A (n.1792-4609G>A) c.1439-46G>A (n.1439-46G>A) c.1424-46G>A (n.1424-46G>A) c.1220-46G>A (n.1220-46G>A) n.2555-46G>A n.2278-4609G>A n.3084-46G>A n.2500-4609G>A n.2633-46G>A n.2102-46G>A n.2544-46G>A n.2389-46G>A n.2460-46G>A n.2435-46G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458014T>A | CA752003084 | HPS4 | c.1901-47A>T (n.1901-47A>T) c.1847-47A>T (n.1847-47A>T) c.1052-47A>T (n.1052-47A>T) n.4773-47A>T c.*1191-47A>T (n.*1191-47A>T) n.2397-47A>T n.1264-47A>T n.2570-47A>T n.4859-47A>T n.3203-47A>T n.1718-47A>T c.*1036-47A>T (n.*1036-47A>T) c.*1390-47A>T (n.*1390-47A>T) n.4601-47A>T c.*1504-47A>T (n.*1504-47A>T) c.*2039-47A>T (n.*2039-47A>T) c.1757-47A>T (n.1757-47A>T) c.1700-47A>T (n.1700-47A>T) n.1092A>T c.*1218-47A>T (n.*1218-47A>T) c.803-47A>T (n.803-47A>T) n.3784-4610A>T c.*1058-4610A>T (n.*1058-4610A>T) c.1714-4610A>T (n.1714-4610A>T) c.1832-47A>T (n.1832-47A>T) c.*1419-47A>T (n.*1419-47A>T) c.*1365-47A>T (n.*1365-47A>T) c.*2178-47A>T (n.*2178-47A>T) n.4706-47A>T n.538-47A>T n.410-47A>T n.2480-4610A>T n.233-47A>T n.2533-47A>T n.2295-47A>T c.1334-47A>T (n.1334-47A>T) c.1979-47A>T (n.1979-47A>T) c.1925-47A>T (n.1925-47A>T) c.1846-4610A>T (n.1846-4610A>T) c.1187-47A>T (n.1187-47A>T) n.2638-47A>T n.2624-47A>T n.2449-47A>T n.2469-47A>T n.2600-47A>T n.2540-47A>T n.2515-47A>T c.1792-4610A>T (n.1792-4610A>T) c.1439-47A>T (n.1439-47A>T) c.1424-47A>T (n.1424-47A>T) c.1220-47A>T (n.1220-47A>T) n.2555-47A>T n.2278-4610A>T n.3084-47A>T n.2500-4610A>T n.2633-47A>T n.2102-47A>T n.2544-47A>T n.2389-47A>T n.2460-47A>T n.2435-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458014T>C | CA10163188 | HPS4 | c.1901-47A>G (n.1901-47A>G) c.1847-47A>G (n.1847-47A>G) c.1052-47A>G (n.1052-47A>G) n.4773-47A>G c.*1191-47A>G (n.*1191-47A>G) n.2397-47A>G n.1264-47A>G n.2570-47A>G n.4859-47A>G n.3203-47A>G n.1718-47A>G c.*1036-47A>G (n.*1036-47A>G) c.*1390-47A>G (n.*1390-47A>G) n.4601-47A>G c.*1504-47A>G (n.*1504-47A>G) c.*2039-47A>G (n.*2039-47A>G) c.1757-47A>G (n.1757-47A>G) c.1700-47A>G (n.1700-47A>G) n.1092A>G c.*1218-47A>G (n.*1218-47A>G) c.803-47A>G (n.803-47A>G) n.3784-4610A>G c.*1058-4610A>G (n.*1058-4610A>G) c.1714-4610A>G (n.1714-4610A>G) c.1832-47A>G (n.1832-47A>G) c.*1419-47A>G (n.*1419-47A>G) c.*1365-47A>G (n.*1365-47A>G) c.*2178-47A>G (n.*2178-47A>G) n.4706-47A>G n.538-47A>G n.410-47A>G n.2480-4610A>G n.233-47A>G n.2533-47A>G n.2295-47A>G c.1334-47A>G (n.1334-47A>G) c.1979-47A>G (n.1979-47A>G) c.1925-47A>G (n.1925-47A>G) c.1846-4610A>G (n.1846-4610A>G) c.1187-47A>G (n.1187-47A>G) n.2638-47A>G n.2624-47A>G n.2449-47A>G n.2469-47A>G n.2600-47A>G n.2540-47A>G n.2515-47A>G c.1792-4610A>G (n.1792-4610A>G) c.1439-47A>G (n.1439-47A>G) c.1424-47A>G (n.1424-47A>G) c.1220-47A>G (n.1220-47A>G) n.2555-47A>G n.2278-4610A>G n.3084-47A>G n.2500-4610A>G n.2633-47A>G n.2102-47A>G n.2544-47A>G n.2389-47A>G n.2460-47A>G n.2435-47A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458014T>G | CA2399201857 | HPS4 | c.1901-47A>C (n.1901-47A>C) c.1847-47A>C (n.1847-47A>C) c.1052-47A>C (n.1052-47A>C) n.4773-47A>C c.*1191-47A>C (n.*1191-47A>C) n.2397-47A>C n.1264-47A>C n.2570-47A>C n.4859-47A>C n.3203-47A>C n.1718-47A>C c.*1036-47A>C (n.*1036-47A>C) c.*1390-47A>C (n.*1390-47A>C) n.4601-47A>C c.*1504-47A>C (n.*1504-47A>C) c.*2039-47A>C (n.*2039-47A>C) c.1757-47A>C (n.1757-47A>C) c.1700-47A>C (n.1700-47A>C) n.1092A>C c.*1218-47A>C (n.*1218-47A>C) c.803-47A>C (n.803-47A>C) n.3784-4610A>C c.*1058-4610A>C (n.*1058-4610A>C) c.1714-4610A>C (n.1714-4610A>C) c.1832-47A>C (n.1832-47A>C) c.*1419-47A>C (n.*1419-47A>C) c.*1365-47A>C (n.*1365-47A>C) c.*2178-47A>C (n.*2178-47A>C) n.4706-47A>C n.538-47A>C n.410-47A>C n.2480-4610A>C n.233-47A>C n.2533-47A>C n.2295-47A>C c.1334-47A>C (n.1334-47A>C) c.1979-47A>C (n.1979-47A>C) c.1925-47A>C (n.1925-47A>C) c.1846-4610A>C (n.1846-4610A>C) c.1187-47A>C (n.1187-47A>C) n.2638-47A>C n.2624-47A>C n.2449-47A>C n.2469-47A>C n.2600-47A>C n.2540-47A>C n.2515-47A>C c.1792-4610A>C (n.1792-4610A>C) c.1439-47A>C (n.1439-47A>C) c.1424-47A>C (n.1424-47A>C) c.1220-47A>C (n.1220-47A>C) n.2555-47A>C n.2278-4610A>C n.3084-47A>C n.2500-4610A>C n.2633-47A>C n.2102-47A>C n.2544-47A>C n.2389-47A>C n.2460-47A>C n.2435-47A>C | dbSNP |
22 | g.26458014T= | CA2399201856 | HPS4 | c.1901-47A= (n.1901-47A=) c.1847-47A= (n.1847-47A=) c.1052-47A= (n.1052-47A=) n.4773-47A= c.*1191-47A= (n.*1191-47A=) n.2397-47A= n.1264-47A= n.2570-47A= n.4859-47A= n.3203-47A= n.1718-47A= c.*1036-47A= (n.*1036-47A=) c.*1390-47A= (n.*1390-47A=) n.4601-47A= c.*1504-47A= (n.*1504-47A=) c.*2039-47A= (n.*2039-47A=) c.1757-47A= (n.1757-47A=) c.1700-47A= (n.1700-47A=) n.1092A= c.*1218-47A= (n.*1218-47A=) c.803-47A= (n.803-47A=) n.3784-4610A= c.*1058-4610A= (n.*1058-4610A=) c.1714-4610A= (n.1714-4610A=) c.1832-47A= (n.1832-47A=) c.*1419-47A= (n.*1419-47A=) c.*1365-47A= (n.*1365-47A=) c.*2178-47A= (n.*2178-47A=) n.4706-47A= n.538-47A= n.410-47A= n.2480-4610A= n.233-47A= n.2533-47A= n.2295-47A= c.1334-47A= (n.1334-47A=) c.1979-47A= (n.1979-47A=) c.1925-47A= (n.1925-47A=) c.1846-4610A= (n.1846-4610A=) c.1187-47A= (n.1187-47A=) n.2638-47A= n.2624-47A= n.2449-47A= n.2469-47A= n.2600-47A= n.2540-47A= n.2515-47A= c.1792-4610A= (n.1792-4610A=) c.1439-47A= (n.1439-47A=) c.1424-47A= (n.1424-47A=) c.1220-47A= (n.1220-47A=) n.2555-47A= n.2278-4610A= n.3084-47A= n.2500-4610A= n.2633-47A= n.2102-47A= n.2544-47A= n.2389-47A= n.2460-47A= n.2435-47A= | |
22 | g.26458015G>A | CA10163189 | HPS4 | c.1901-48C>T (n.1901-48C>T) c.1847-48C>T (n.1847-48C>T) c.1052-48C>T (n.1052-48C>T) n.4773-48C>T c.*1191-48C>T (n.*1191-48C>T) n.2397-48C>T n.1264-48C>T n.2570-48C>T n.4859-48C>T n.3203-48C>T n.1718-48C>T c.*1036-48C>T (n.*1036-48C>T) c.*1390-48C>T (n.*1390-48C>T) n.4601-48C>T c.*1504-48C>T (n.*1504-48C>T) c.*2039-48C>T (n.*2039-48C>T) c.1757-48C>T (n.1757-48C>T) c.1700-48C>T (n.1700-48C>T) n.1091C>T c.*1218-48C>T (n.*1218-48C>T) c.803-48C>T (n.803-48C>T) n.3784-4611C>T c.*1058-4611C>T (n.*1058-4611C>T) c.1714-4611C>T (n.1714-4611C>T) c.1832-48C>T (n.1832-48C>T) c.*1419-48C>T (n.*1419-48C>T) c.*1365-48C>T (n.*1365-48C>T) c.*2178-48C>T (n.*2178-48C>T) n.4706-48C>T n.538-48C>T n.410-48C>T n.2480-4611C>T n.233-48C>T n.2533-48C>T n.2295-48C>T c.1334-48C>T (n.1334-48C>T) c.1979-48C>T (n.1979-48C>T) c.1925-48C>T (n.1925-48C>T) c.1846-4611C>T (n.1846-4611C>T) c.1187-48C>T (n.1187-48C>T) n.2638-48C>T n.2624-48C>T n.2449-48C>T n.2469-48C>T n.2600-48C>T n.2540-48C>T n.2515-48C>T c.1792-4611C>T (n.1792-4611C>T) c.1439-48C>T (n.1439-48C>T) c.1424-48C>T (n.1424-48C>T) c.1220-48C>T (n.1220-48C>T) n.2555-48C>T n.2278-4611C>T n.3084-48C>T n.2500-4611C>T n.2633-48C>T n.2102-48C>T n.2544-48C>T n.2389-48C>T n.2460-48C>T n.2435-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26458015G= | CA2399201858 | HPS4 | c.1901-48C= (n.1901-48C=) c.1847-48C= (n.1847-48C=) c.1052-48C= (n.1052-48C=) n.4773-48C= c.*1191-48C= (n.*1191-48C=) n.2397-48C= n.1264-48C= n.2570-48C= n.4859-48C= n.3203-48C= n.1718-48C= c.*1036-48C= (n.*1036-48C=) c.*1390-48C= (n.*1390-48C=) n.4601-48C= c.*1504-48C= (n.*1504-48C=) c.*2039-48C= (n.*2039-48C=) c.1757-48C= (n.1757-48C=) c.1700-48C= (n.1700-48C=) n.1091C= c.*1218-48C= (n.*1218-48C=) c.803-48C= (n.803-48C=) n.3784-4611C= c.*1058-4611C= (n.*1058-4611C=) c.1714-4611C= (n.1714-4611C=) c.1832-48C= (n.1832-48C=) c.*1419-48C= (n.*1419-48C=) c.*1365-48C= (n.*1365-48C=) c.*2178-48C= (n.*2178-48C=) n.4706-48C= n.538-48C= n.410-48C= n.2480-4611C= n.233-48C= n.2533-48C= n.2295-48C= c.1334-48C= (n.1334-48C=) c.1979-48C= (n.1979-48C=) c.1925-48C= (n.1925-48C=) c.1846-4611C= (n.1846-4611C=) c.1187-48C= (n.1187-48C=) n.2638-48C= n.2624-48C= n.2449-48C= n.2469-48C= n.2600-48C= n.2540-48C= n.2515-48C= c.1792-4611C= (n.1792-4611C=) c.1439-48C= (n.1439-48C=) c.1424-48C= (n.1424-48C=) c.1220-48C= (n.1220-48C=) n.2555-48C= n.2278-4611C= n.3084-48C= n.2500-4611C= n.2633-48C= n.2102-48C= n.2544-48C= n.2389-48C= n.2460-48C= n.2435-48C= | |
22 | g.26458015G>T | CA2655894732 | HPS4 | c.1901-48C>A (n.1901-48C>A) c.1847-48C>A (n.1847-48C>A) c.1052-48C>A (n.1052-48C>A) n.4773-48C>A c.*1191-48C>A (n.*1191-48C>A) n.2397-48C>A n.1264-48C>A n.2570-48C>A n.4859-48C>A n.3203-48C>A n.1718-48C>A c.*1036-48C>A (n.*1036-48C>A) c.*1390-48C>A (n.*1390-48C>A) n.4601-48C>A c.*1504-48C>A (n.*1504-48C>A) c.*2039-48C>A (n.*2039-48C>A) c.1757-48C>A (n.1757-48C>A) c.1700-48C>A (n.1700-48C>A) n.1091C>A c.*1218-48C>A (n.*1218-48C>A) c.803-48C>A (n.803-48C>A) n.3784-4611C>A c.*1058-4611C>A (n.*1058-4611C>A) c.1714-4611C>A (n.1714-4611C>A) c.1832-48C>A (n.1832-48C>A) c.*1419-48C>A (n.*1419-48C>A) c.*1365-48C>A (n.*1365-48C>A) c.*2178-48C>A (n.*2178-48C>A) n.4706-48C>A n.538-48C>A n.410-48C>A n.2480-4611C>A n.233-48C>A n.2533-48C>A n.2295-48C>A c.1334-48C>A (n.1334-48C>A) c.1979-48C>A (n.1979-48C>A) c.1925-48C>A (n.1925-48C>A) c.1846-4611C>A (n.1846-4611C>A) c.1187-48C>A (n.1187-48C>A) n.2638-48C>A n.2624-48C>A n.2449-48C>A n.2469-48C>A n.2600-48C>A n.2540-48C>A n.2515-48C>A c.1792-4611C>A (n.1792-4611C>A) c.1439-48C>A (n.1439-48C>A) c.1424-48C>A (n.1424-48C>A) c.1220-48C>A (n.1220-48C>A) n.2555-48C>A n.2278-4611C>A n.3084-48C>A n.2500-4611C>A n.2633-48C>A n.2102-48C>A n.2544-48C>A n.2389-48C>A n.2460-48C>A n.2435-48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458016C>A | CA638781521 | HPS4 | c.1901-49G>T (n.1901-49G>T) c.1847-49G>T (n.1847-49G>T) c.1052-49G>T (n.1052-49G>T) n.4773-49G>T c.*1191-49G>T (n.*1191-49G>T) n.2397-49G>T n.1264-49G>T n.2570-49G>T n.4859-49G>T n.3203-49G>T n.1718-49G>T c.*1036-49G>T (n.*1036-49G>T) c.*1390-49G>T (n.*1390-49G>T) n.4601-49G>T c.*1504-49G>T (n.*1504-49G>T) c.*2039-49G>T (n.*2039-49G>T) c.1757-49G>T (n.1757-49G>T) c.1700-49G>T (n.1700-49G>T) n.1090G>T c.*1218-49G>T (n.*1218-49G>T) c.803-49G>T (n.803-49G>T) n.3784-4612G>T c.*1058-4612G>T (n.*1058-4612G>T) c.1714-4612G>T (n.1714-4612G>T) c.1832-49G>T (n.1832-49G>T) c.*1419-49G>T (n.*1419-49G>T) c.*1365-49G>T (n.*1365-49G>T) c.*2178-49G>T (n.*2178-49G>T) n.4706-49G>T n.538-49G>T n.410-49G>T n.2480-4612G>T n.233-49G>T n.2533-49G>T n.2295-49G>T c.1334-49G>T (n.1334-49G>T) c.1979-49G>T (n.1979-49G>T) c.1925-49G>T (n.1925-49G>T) c.1846-4612G>T (n.1846-4612G>T) c.1187-49G>T (n.1187-49G>T) n.2638-49G>T n.2624-49G>T n.2449-49G>T n.2469-49G>T n.2600-49G>T n.2540-49G>T n.2515-49G>T c.1792-4612G>T (n.1792-4612G>T) c.1439-49G>T (n.1439-49G>T) c.1424-49G>T (n.1424-49G>T) c.1220-49G>T (n.1220-49G>T) n.2555-49G>T n.2278-4612G>T n.3084-49G>T n.2500-4612G>T n.2633-49G>T n.2102-49G>T n.2544-49G>T n.2389-49G>T n.2460-49G>T n.2435-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.26458016C= | CA2399201859 | HPS4 | c.1901-49G= (n.1901-49G=) c.1847-49G= (n.1847-49G=) c.1052-49G= (n.1052-49G=) n.4773-49G= c.*1191-49G= (n.*1191-49G=) n.2397-49G= n.1264-49G= n.2570-49G= n.4859-49G= n.3203-49G= n.1718-49G= c.*1036-49G= (n.*1036-49G=) c.*1390-49G= (n.*1390-49G=) n.4601-49G= c.*1504-49G= (n.*1504-49G=) c.*2039-49G= (n.*2039-49G=) c.1757-49G= (n.1757-49G=) c.1700-49G= (n.1700-49G=) n.1090G= c.*1218-49G= (n.*1218-49G=) c.803-49G= (n.803-49G=) n.3784-4612G= c.*1058-4612G= (n.*1058-4612G=) c.1714-4612G= (n.1714-4612G=) c.1832-49G= (n.1832-49G=) c.*1419-49G= (n.*1419-49G=) c.*1365-49G= (n.*1365-49G=) c.*2178-49G= (n.*2178-49G=) n.4706-49G= n.538-49G= n.410-49G= n.2480-4612G= n.233-49G= n.2533-49G= n.2295-49G= c.1334-49G= (n.1334-49G=) c.1979-49G= (n.1979-49G=) c.1925-49G= (n.1925-49G=) c.1846-4612G= (n.1846-4612G=) c.1187-49G= (n.1187-49G=) n.2638-49G= n.2624-49G= n.2449-49G= n.2469-49G= n.2600-49G= n.2540-49G= n.2515-49G= c.1792-4612G= (n.1792-4612G=) c.1439-49G= (n.1439-49G=) c.1424-49G= (n.1424-49G=) c.1220-49G= (n.1220-49G=) n.2555-49G= n.2278-4612G= n.3084-49G= n.2500-4612G= n.2633-49G= n.2102-49G= n.2544-49G= n.2389-49G= n.2460-49G= n.2435-49G= | |
22 | g.26458016C>T | CA2655894733 | HPS4 | c.1901-49G>A (n.1901-49G>A) c.1847-49G>A (n.1847-49G>A) c.1052-49G>A (n.1052-49G>A) n.4773-49G>A c.*1191-49G>A (n.*1191-49G>A) n.2397-49G>A n.1264-49G>A n.2570-49G>A n.4859-49G>A n.3203-49G>A n.1718-49G>A c.*1036-49G>A (n.*1036-49G>A) c.*1390-49G>A (n.*1390-49G>A) n.4601-49G>A c.*1504-49G>A (n.*1504-49G>A) c.*2039-49G>A (n.*2039-49G>A) c.1757-49G>A (n.1757-49G>A) c.1700-49G>A (n.1700-49G>A) n.1090G>A c.*1218-49G>A (n.*1218-49G>A) c.803-49G>A (n.803-49G>A) n.3784-4612G>A c.*1058-4612G>A (n.*1058-4612G>A) c.1714-4612G>A (n.1714-4612G>A) c.1832-49G>A (n.1832-49G>A) c.*1419-49G>A (n.*1419-49G>A) c.*1365-49G>A (n.*1365-49G>A) c.*2178-49G>A (n.*2178-49G>A) n.4706-49G>A n.538-49G>A n.410-49G>A n.2480-4612G>A n.233-49G>A n.2533-49G>A n.2295-49G>A c.1334-49G>A (n.1334-49G>A) c.1979-49G>A (n.1979-49G>A) c.1925-49G>A (n.1925-49G>A) c.1846-4612G>A (n.1846-4612G>A) c.1187-49G>A (n.1187-49G>A) n.2638-49G>A n.2624-49G>A n.2449-49G>A n.2469-49G>A n.2600-49G>A n.2540-49G>A n.2515-49G>A c.1792-4612G>A (n.1792-4612G>A) c.1439-49G>A (n.1439-49G>A) c.1424-49G>A (n.1424-49G>A) c.1220-49G>A (n.1220-49G>A) n.2555-49G>A n.2278-4612G>A n.3084-49G>A n.2500-4612G>A n.2633-49G>A n.2102-49G>A n.2544-49G>A n.2389-49G>A n.2460-49G>A n.2435-49G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458018del | CA2577673336 | HPS4 | c.1901-49del (n.1901-49del) c.1847-49del (n.1847-49del) c.1052-49del (n.1052-49del) n.4773-49del c.*1191-49del (n.*1191-49del) n.2397-49del n.1264-49del n.2570-49del n.4859-49del n.3203-49del n.1718-49del c.*1036-49del (n.*1036-49del) c.*1390-49del (n.*1390-49del) n.4601-49del c.*1504-49del (n.*1504-49del) c.*2039-49del (n.*2039-49del) c.1757-49del (n.1757-49del) c.1700-49del (n.1700-49del) n.1090del c.*1218-49del (n.*1218-49del) c.803-49del (n.803-49del) n.3784-4612del c.*1058-4612del (n.*1058-4612del) c.1714-4612del (n.1714-4612del) c.1832-49del (n.1832-49del) c.*1419-49del (n.*1419-49del) c.*1365-49del (n.*1365-49del) c.*2178-49del (n.*2178-49del) n.4706-49del n.538-49del n.410-49del n.2480-4612del n.233-49del n.2533-49del n.2295-49del c.1334-49del (n.1334-49del) c.1979-49del (n.1979-49del) c.1925-49del (n.1925-49del) c.1846-4612del (n.1846-4612del) c.1187-49del (n.1187-49del) n.2638-49del n.2624-49del n.2449-49del n.2469-49del n.2600-49del n.2540-49del n.2515-49del c.1792-4612del (n.1792-4612del) c.1439-49del (n.1439-49del) c.1424-49del (n.1424-49del) c.1220-49del (n.1220-49del) n.2555-49del n.2278-4612del n.3084-49del n.2500-4612del n.2633-49del n.2102-49del n.2544-49del n.2389-49del n.2460-49del n.2435-49del | |
22 | g.26458017C>A | CA2655894736 | HPS4 | c.1901-50G>T (n.1901-50G>T) c.1847-50G>T (n.1847-50G>T) c.1052-50G>T (n.1052-50G>T) n.4773-50G>T c.*1191-50G>T (n.*1191-50G>T) n.2397-50G>T n.1264-50G>T n.2570-50G>T n.4859-50G>T n.3203-50G>T n.1718-50G>T c.*1036-50G>T (n.*1036-50G>T) c.*1390-50G>T (n.*1390-50G>T) n.4601-50G>T c.*1504-50G>T (n.*1504-50G>T) c.*2039-50G>T (n.*2039-50G>T) c.1757-50G>T (n.1757-50G>T) c.1700-50G>T (n.1700-50G>T) n.1089G>T c.*1218-50G>T (n.*1218-50G>T) c.803-50G>T (n.803-50G>T) n.3784-4613G>T c.*1058-4613G>T (n.*1058-4613G>T) c.1714-4613G>T (n.1714-4613G>T) c.1832-50G>T (n.1832-50G>T) c.*1419-50G>T (n.*1419-50G>T) c.*1365-50G>T (n.*1365-50G>T) c.*2178-50G>T (n.*2178-50G>T) n.4706-50G>T n.538-50G>T n.410-50G>T n.2480-4613G>T n.233-50G>T n.2533-50G>T n.2295-50G>T c.1334-50G>T (n.1334-50G>T) c.1979-50G>T (n.1979-50G>T) c.1925-50G>T (n.1925-50G>T) c.1846-4613G>T (n.1846-4613G>T) c.1187-50G>T (n.1187-50G>T) n.2638-50G>T n.2624-50G>T n.2449-50G>T n.2469-50G>T n.2600-50G>T n.2540-50G>T n.2515-50G>T c.1792-4613G>T (n.1792-4613G>T) c.1439-50G>T (n.1439-50G>T) c.1424-50G>T (n.1424-50G>T) c.1220-50G>T (n.1220-50G>T) n.2555-50G>T n.2278-4613G>T n.3084-50G>T n.2500-4613G>T n.2633-50G>T n.2102-50G>T n.2544-50G>T n.2389-50G>T n.2460-50G>T n.2435-50G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458017C>T | CA2655894735 | HPS4 | c.1901-50G>A (n.1901-50G>A) c.1847-50G>A (n.1847-50G>A) c.1052-50G>A (n.1052-50G>A) n.4773-50G>A c.*1191-50G>A (n.*1191-50G>A) n.2397-50G>A n.1264-50G>A n.2570-50G>A n.4859-50G>A n.3203-50G>A n.1718-50G>A c.*1036-50G>A (n.*1036-50G>A) c.*1390-50G>A (n.*1390-50G>A) n.4601-50G>A c.*1504-50G>A (n.*1504-50G>A) c.*2039-50G>A (n.*2039-50G>A) c.1757-50G>A (n.1757-50G>A) c.1700-50G>A (n.1700-50G>A) n.1089G>A c.*1218-50G>A (n.*1218-50G>A) c.803-50G>A (n.803-50G>A) n.3784-4613G>A c.*1058-4613G>A (n.*1058-4613G>A) c.1714-4613G>A (n.1714-4613G>A) c.1832-50G>A (n.1832-50G>A) c.*1419-50G>A (n.*1419-50G>A) c.*1365-50G>A (n.*1365-50G>A) c.*2178-50G>A (n.*2178-50G>A) n.4706-50G>A n.538-50G>A n.410-50G>A n.2480-4613G>A n.233-50G>A n.2533-50G>A n.2295-50G>A c.1334-50G>A (n.1334-50G>A) c.1979-50G>A (n.1979-50G>A) c.1925-50G>A (n.1925-50G>A) c.1846-4613G>A (n.1846-4613G>A) c.1187-50G>A (n.1187-50G>A) n.2638-50G>A n.2624-50G>A n.2449-50G>A n.2469-50G>A n.2600-50G>A n.2540-50G>A n.2515-50G>A c.1792-4613G>A (n.1792-4613G>A) c.1439-50G>A (n.1439-50G>A) c.1424-50G>A (n.1424-50G>A) c.1220-50G>A (n.1220-50G>A) n.2555-50G>A n.2278-4613G>A n.3084-50G>A n.2500-4613G>A n.2633-50G>A n.2102-50G>A n.2544-50G>A n.2389-50G>A n.2460-50G>A n.2435-50G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458018C>A | CA2399201861 | HPS4 | c.1901-51G>T (n.1901-51G>T) c.1847-51G>T (n.1847-51G>T) c.1052-51G>T (n.1052-51G>T) n.4773-51G>T c.*1191-51G>T (n.*1191-51G>T) n.2397-51G>T n.1264-51G>T n.2570-51G>T n.4859-51G>T n.3203-51G>T n.1718-51G>T c.*1036-51G>T (n.*1036-51G>T) c.*1390-51G>T (n.*1390-51G>T) n.4601-51G>T c.*1504-51G>T (n.*1504-51G>T) c.*2039-51G>T (n.*2039-51G>T) c.1757-51G>T (n.1757-51G>T) c.1700-51G>T (n.1700-51G>T) n.1088G>T c.*1218-51G>T (n.*1218-51G>T) c.803-51G>T (n.803-51G>T) n.3784-4614G>T c.*1058-4614G>T (n.*1058-4614G>T) c.1714-4614G>T (n.1714-4614G>T) c.1832-51G>T (n.1832-51G>T) c.*1419-51G>T (n.*1419-51G>T) c.*1365-51G>T (n.*1365-51G>T) c.*2178-51G>T (n.*2178-51G>T) n.4706-51G>T n.538-51G>T n.410-51G>T n.2480-4614G>T n.233-51G>T n.2533-51G>T n.2295-51G>T c.1334-51G>T (n.1334-51G>T) c.1979-51G>T (n.1979-51G>T) c.1925-51G>T (n.1925-51G>T) c.1846-4614G>T (n.1846-4614G>T) c.1187-51G>T (n.1187-51G>T) n.2638-51G>T n.2624-51G>T n.2449-51G>T n.2469-51G>T n.2600-51G>T n.2540-51G>T n.2515-51G>T c.1792-4614G>T (n.1792-4614G>T) c.1439-51G>T (n.1439-51G>T) c.1424-51G>T (n.1424-51G>T) c.1220-51G>T (n.1220-51G>T) n.2555-51G>T n.2278-4614G>T n.3084-51G>T n.2500-4614G>T n.2633-51G>T n.2102-51G>T n.2544-51G>T n.2389-51G>T n.2460-51G>T n.2435-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458018C= | CA2399201860 | HPS4 | c.1901-51G= (n.1901-51G=) c.1847-51G= (n.1847-51G=) c.1052-51G= (n.1052-51G=) n.4773-51G= c.*1191-51G= (n.*1191-51G=) n.2397-51G= n.1264-51G= n.2570-51G= n.4859-51G= n.3203-51G= n.1718-51G= c.*1036-51G= (n.*1036-51G=) c.*1390-51G= (n.*1390-51G=) n.4601-51G= c.*1504-51G= (n.*1504-51G=) c.*2039-51G= (n.*2039-51G=) c.1757-51G= (n.1757-51G=) c.1700-51G= (n.1700-51G=) n.1088G= c.*1218-51G= (n.*1218-51G=) c.803-51G= (n.803-51G=) n.3784-4614G= c.*1058-4614G= (n.*1058-4614G=) c.1714-4614G= (n.1714-4614G=) c.1832-51G= (n.1832-51G=) c.*1419-51G= (n.*1419-51G=) c.*1365-51G= (n.*1365-51G=) c.*2178-51G= (n.*2178-51G=) n.4706-51G= n.538-51G= n.410-51G= n.2480-4614G= n.233-51G= n.2533-51G= n.2295-51G= c.1334-51G= (n.1334-51G=) c.1979-51G= (n.1979-51G=) c.1925-51G= (n.1925-51G=) c.1846-4614G= (n.1846-4614G=) c.1187-51G= (n.1187-51G=) n.2638-51G= n.2624-51G= n.2449-51G= n.2469-51G= n.2600-51G= n.2540-51G= n.2515-51G= c.1792-4614G= (n.1792-4614G=) c.1439-51G= (n.1439-51G=) c.1424-51G= (n.1424-51G=) c.1220-51G= (n.1220-51G=) n.2555-51G= n.2278-4614G= n.3084-51G= n.2500-4614G= n.2633-51G= n.2102-51G= n.2544-51G= n.2389-51G= n.2460-51G= n.2435-51G= | |
22 | g.26458018C>G | CA2655894737 | HPS4 | c.1901-51G>C (n.1901-51G>C) c.1847-51G>C (n.1847-51G>C) c.1052-51G>C (n.1052-51G>C) n.4773-51G>C c.*1191-51G>C (n.*1191-51G>C) n.2397-51G>C n.1264-51G>C n.2570-51G>C n.4859-51G>C n.3203-51G>C n.1718-51G>C c.*1036-51G>C (n.*1036-51G>C) c.*1390-51G>C (n.*1390-51G>C) n.4601-51G>C c.*1504-51G>C (n.*1504-51G>C) c.*2039-51G>C (n.*2039-51G>C) c.1757-51G>C (n.1757-51G>C) c.1700-51G>C (n.1700-51G>C) n.1088G>C c.*1218-51G>C (n.*1218-51G>C) c.803-51G>C (n.803-51G>C) n.3784-4614G>C c.*1058-4614G>C (n.*1058-4614G>C) c.1714-4614G>C (n.1714-4614G>C) c.1832-51G>C (n.1832-51G>C) c.*1419-51G>C (n.*1419-51G>C) c.*1365-51G>C (n.*1365-51G>C) c.*2178-51G>C (n.*2178-51G>C) n.4706-51G>C n.538-51G>C n.410-51G>C n.2480-4614G>C n.233-51G>C n.2533-51G>C n.2295-51G>C c.1334-51G>C (n.1334-51G>C) c.1979-51G>C (n.1979-51G>C) c.1925-51G>C (n.1925-51G>C) c.1846-4614G>C (n.1846-4614G>C) c.1187-51G>C (n.1187-51G>C) n.2638-51G>C n.2624-51G>C n.2449-51G>C n.2469-51G>C n.2600-51G>C n.2540-51G>C n.2515-51G>C c.1792-4614G>C (n.1792-4614G>C) c.1439-51G>C (n.1439-51G>C) c.1424-51G>C (n.1424-51G>C) c.1220-51G>C (n.1220-51G>C) n.2555-51G>C n.2278-4614G>C n.3084-51G>C n.2500-4614G>C n.2633-51G>C n.2102-51G>C n.2544-51G>C n.2389-51G>C n.2460-51G>C n.2435-51G>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458018C>T | CA2655894738 | HPS4 | c.1901-51G>A (n.1901-51G>A) c.1847-51G>A (n.1847-51G>A) c.1052-51G>A (n.1052-51G>A) n.4773-51G>A c.*1191-51G>A (n.*1191-51G>A) n.2397-51G>A n.1264-51G>A n.2570-51G>A n.4859-51G>A n.3203-51G>A n.1718-51G>A c.*1036-51G>A (n.*1036-51G>A) c.*1390-51G>A (n.*1390-51G>A) n.4601-51G>A c.*1504-51G>A (n.*1504-51G>A) c.*2039-51G>A (n.*2039-51G>A) c.1757-51G>A (n.1757-51G>A) c.1700-51G>A (n.1700-51G>A) n.1088G>A c.*1218-51G>A (n.*1218-51G>A) c.803-51G>A (n.803-51G>A) n.3784-4614G>A c.*1058-4614G>A (n.*1058-4614G>A) c.1714-4614G>A (n.1714-4614G>A) c.1832-51G>A (n.1832-51G>A) c.*1419-51G>A (n.*1419-51G>A) c.*1365-51G>A (n.*1365-51G>A) c.*2178-51G>A (n.*2178-51G>A) n.4706-51G>A n.538-51G>A n.410-51G>A n.2480-4614G>A n.233-51G>A n.2533-51G>A n.2295-51G>A c.1334-51G>A (n.1334-51G>A) c.1979-51G>A (n.1979-51G>A) c.1925-51G>A (n.1925-51G>A) c.1846-4614G>A (n.1846-4614G>A) c.1187-51G>A (n.1187-51G>A) n.2638-51G>A n.2624-51G>A n.2449-51G>A n.2469-51G>A n.2600-51G>A n.2540-51G>A n.2515-51G>A c.1792-4614G>A (n.1792-4614G>A) c.1439-51G>A (n.1439-51G>A) c.1424-51G>A (n.1424-51G>A) c.1220-51G>A (n.1220-51G>A) n.2555-51G>A n.2278-4614G>A n.3084-51G>A n.2500-4614G>A n.2633-51G>A n.2102-51G>A n.2544-51G>A n.2389-51G>A n.2460-51G>A n.2435-51G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458019T>A | CA2655894739 | HPS4 | c.1901-52A>T (n.1901-52A>T) c.1847-52A>T (n.1847-52A>T) c.1052-52A>T (n.1052-52A>T) n.4773-52A>T c.*1191-52A>T (n.*1191-52A>T) n.2397-52A>T n.1264-52A>T n.2570-52A>T n.4859-52A>T n.3203-52A>T n.1718-52A>T c.*1036-52A>T (n.*1036-52A>T) c.*1390-52A>T (n.*1390-52A>T) n.4601-52A>T c.*1504-52A>T (n.*1504-52A>T) c.*2039-52A>T (n.*2039-52A>T) c.1757-52A>T (n.1757-52A>T) c.1700-52A>T (n.1700-52A>T) n.1087A>T c.*1218-52A>T (n.*1218-52A>T) c.803-52A>T (n.803-52A>T) n.3784-4615A>T c.*1058-4615A>T (n.*1058-4615A>T) c.1714-4615A>T (n.1714-4615A>T) c.1832-52A>T (n.1832-52A>T) c.*1419-52A>T (n.*1419-52A>T) c.*1365-52A>T (n.*1365-52A>T) c.*2178-52A>T (n.*2178-52A>T) n.4706-52A>T n.538-52A>T n.410-52A>T n.2480-4615A>T n.233-52A>T n.2533-52A>T n.2295-52A>T c.1334-52A>T (n.1334-52A>T) c.1979-52A>T (n.1979-52A>T) c.1925-52A>T (n.1925-52A>T) c.1846-4615A>T (n.1846-4615A>T) c.1187-52A>T (n.1187-52A>T) n.2638-52A>T n.2624-52A>T n.2449-52A>T n.2469-52A>T n.2600-52A>T n.2540-52A>T n.2515-52A>T c.1792-4615A>T (n.1792-4615A>T) c.1439-52A>T (n.1439-52A>T) c.1424-52A>T (n.1424-52A>T) c.1220-52A>T (n.1220-52A>T) n.2555-52A>T n.2278-4615A>T n.3084-52A>T n.2500-4615A>T n.2633-52A>T n.2102-52A>T n.2544-52A>T n.2389-52A>T n.2460-52A>T n.2435-52A>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458020C>A | CA2570234878 | HPS4 | c.1901-53G>T (n.1901-53G>T) c.1847-53G>T (n.1847-53G>T) c.1052-53G>T (n.1052-53G>T) n.4773-53G>T c.*1191-53G>T (n.*1191-53G>T) n.2397-53G>T n.1264-53G>T n.2570-53G>T n.4859-53G>T n.3203-53G>T n.1718-53G>T c.*1036-53G>T (n.*1036-53G>T) c.*1390-53G>T (n.*1390-53G>T) n.4601-53G>T c.*1504-53G>T (n.*1504-53G>T) c.*2039-53G>T (n.*2039-53G>T) c.1757-53G>T (n.1757-53G>T) c.1700-53G>T (n.1700-53G>T) n.1086G>T c.*1218-53G>T (n.*1218-53G>T) c.803-53G>T (n.803-53G>T) n.3784-4616G>T c.*1058-4616G>T (n.*1058-4616G>T) c.1714-4616G>T (n.1714-4616G>T) c.1832-53G>T (n.1832-53G>T) c.*1419-53G>T (n.*1419-53G>T) c.*1365-53G>T (n.*1365-53G>T) c.*2178-53G>T (n.*2178-53G>T) n.4706-53G>T n.538-53G>T n.410-53G>T n.2480-4616G>T n.233-53G>T n.2533-53G>T n.2295-53G>T c.1334-53G>T (n.1334-53G>T) c.1979-53G>T (n.1979-53G>T) c.1925-53G>T (n.1925-53G>T) c.1846-4616G>T (n.1846-4616G>T) c.1187-53G>T (n.1187-53G>T) n.2638-53G>T n.2624-53G>T n.2449-53G>T n.2469-53G>T n.2600-53G>T n.2540-53G>T n.2515-53G>T c.1792-4616G>T (n.1792-4616G>T) c.1439-53G>T (n.1439-53G>T) c.1424-53G>T (n.1424-53G>T) c.1220-53G>T (n.1220-53G>T) n.2555-53G>T n.2278-4616G>T n.3084-53G>T n.2500-4616G>T n.2633-53G>T n.2102-53G>T n.2544-53G>T n.2389-53G>T n.2460-53G>T n.2435-53G>T | |
22 | g.26458020C= | CA2399201862 | HPS4 | c.1901-53G= (n.1901-53G=) c.1847-53G= (n.1847-53G=) c.1052-53G= (n.1052-53G=) n.4773-53G= c.*1191-53G= (n.*1191-53G=) n.2397-53G= n.1264-53G= n.2570-53G= n.4859-53G= n.3203-53G= n.1718-53G= c.*1036-53G= (n.*1036-53G=) c.*1390-53G= (n.*1390-53G=) n.4601-53G= c.*1504-53G= (n.*1504-53G=) c.*2039-53G= (n.*2039-53G=) c.1757-53G= (n.1757-53G=) c.1700-53G= (n.1700-53G=) n.1086G= c.*1218-53G= (n.*1218-53G=) c.803-53G= (n.803-53G=) n.3784-4616G= c.*1058-4616G= (n.*1058-4616G=) c.1714-4616G= (n.1714-4616G=) c.1832-53G= (n.1832-53G=) c.*1419-53G= (n.*1419-53G=) c.*1365-53G= (n.*1365-53G=) c.*2178-53G= (n.*2178-53G=) n.4706-53G= n.538-53G= n.410-53G= n.2480-4616G= n.233-53G= n.2533-53G= n.2295-53G= c.1334-53G= (n.1334-53G=) c.1979-53G= (n.1979-53G=) c.1925-53G= (n.1925-53G=) c.1846-4616G= (n.1846-4616G=) c.1187-53G= (n.1187-53G=) n.2638-53G= n.2624-53G= n.2449-53G= n.2469-53G= n.2600-53G= n.2540-53G= n.2515-53G= c.1792-4616G= (n.1792-4616G=) c.1439-53G= (n.1439-53G=) c.1424-53G= (n.1424-53G=) c.1220-53G= (n.1220-53G=) n.2555-53G= n.2278-4616G= n.3084-53G= n.2500-4616G= n.2633-53G= n.2102-53G= n.2544-53G= n.2389-53G= n.2460-53G= n.2435-53G= | |
22 | g.26458020C>G | CA1024717680 | HPS4 | c.1901-53G>C (n.1901-53G>C) c.1847-53G>C (n.1847-53G>C) c.1052-53G>C (n.1052-53G>C) n.4773-53G>C c.*1191-53G>C (n.*1191-53G>C) n.2397-53G>C n.1264-53G>C n.2570-53G>C n.4859-53G>C n.3203-53G>C n.1718-53G>C c.*1036-53G>C (n.*1036-53G>C) c.*1390-53G>C (n.*1390-53G>C) n.4601-53G>C c.*1504-53G>C (n.*1504-53G>C) c.*2039-53G>C (n.*2039-53G>C) c.1757-53G>C (n.1757-53G>C) c.1700-53G>C (n.1700-53G>C) n.1086G>C c.*1218-53G>C (n.*1218-53G>C) c.803-53G>C (n.803-53G>C) n.3784-4616G>C c.*1058-4616G>C (n.*1058-4616G>C) c.1714-4616G>C (n.1714-4616G>C) c.1832-53G>C (n.1832-53G>C) c.*1419-53G>C (n.*1419-53G>C) c.*1365-53G>C (n.*1365-53G>C) c.*2178-53G>C (n.*2178-53G>C) n.4706-53G>C n.538-53G>C n.410-53G>C n.2480-4616G>C n.233-53G>C n.2533-53G>C n.2295-53G>C c.1334-53G>C (n.1334-53G>C) c.1979-53G>C (n.1979-53G>C) c.1925-53G>C (n.1925-53G>C) c.1846-4616G>C (n.1846-4616G>C) c.1187-53G>C (n.1187-53G>C) n.2638-53G>C n.2624-53G>C n.2449-53G>C n.2469-53G>C n.2600-53G>C n.2540-53G>C n.2515-53G>C c.1792-4616G>C (n.1792-4616G>C) c.1439-53G>C (n.1439-53G>C) c.1424-53G>C (n.1424-53G>C) c.1220-53G>C (n.1220-53G>C) n.2555-53G>C n.2278-4616G>C n.3084-53G>C n.2500-4616G>C n.2633-53G>C n.2102-53G>C n.2544-53G>C n.2389-53G>C n.2460-53G>C n.2435-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458020C>T | CA752003087 | HPS4 | c.1901-53G>A (n.1901-53G>A) c.1847-53G>A (n.1847-53G>A) c.1052-53G>A (n.1052-53G>A) n.4773-53G>A c.*1191-53G>A (n.*1191-53G>A) n.2397-53G>A n.1264-53G>A n.2570-53G>A n.4859-53G>A n.3203-53G>A n.1718-53G>A c.*1036-53G>A (n.*1036-53G>A) c.*1390-53G>A (n.*1390-53G>A) n.4601-53G>A c.*1504-53G>A (n.*1504-53G>A) c.*2039-53G>A (n.*2039-53G>A) c.1757-53G>A (n.1757-53G>A) c.1700-53G>A (n.1700-53G>A) n.1086G>A c.*1218-53G>A (n.*1218-53G>A) c.803-53G>A (n.803-53G>A) n.3784-4616G>A c.*1058-4616G>A (n.*1058-4616G>A) c.1714-4616G>A (n.1714-4616G>A) c.1832-53G>A (n.1832-53G>A) c.*1419-53G>A (n.*1419-53G>A) c.*1365-53G>A (n.*1365-53G>A) c.*2178-53G>A (n.*2178-53G>A) n.4706-53G>A n.538-53G>A n.410-53G>A n.2480-4616G>A n.233-53G>A n.2533-53G>A n.2295-53G>A c.1334-53G>A (n.1334-53G>A) c.1979-53G>A (n.1979-53G>A) c.1925-53G>A (n.1925-53G>A) c.1846-4616G>A (n.1846-4616G>A) c.1187-53G>A (n.1187-53G>A) n.2638-53G>A n.2624-53G>A n.2449-53G>A n.2469-53G>A n.2600-53G>A n.2540-53G>A n.2515-53G>A c.1792-4616G>A (n.1792-4616G>A) c.1439-53G>A (n.1439-53G>A) c.1424-53G>A (n.1424-53G>A) c.1220-53G>A (n.1220-53G>A) n.2555-53G>A n.2278-4616G>A n.3084-53G>A n.2500-4616G>A n.2633-53G>A n.2102-53G>A n.2544-53G>A n.2389-53G>A n.2460-53G>A n.2435-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458022del | CA2655894742 | HPS4 | c.1901-53del (n.1901-53del) c.1847-53del (n.1847-53del) c.1052-53del (n.1052-53del) n.4773-53del c.*1191-53del (n.*1191-53del) n.2397-53del n.1264-53del n.2570-53del n.4859-53del n.3203-53del n.1718-53del c.*1036-53del (n.*1036-53del) c.*1390-53del (n.*1390-53del) n.4601-53del c.*1504-53del (n.*1504-53del) c.*2039-53del (n.*2039-53del) c.1757-53del (n.1757-53del) c.1700-53del (n.1700-53del) n.1086del c.*1218-53del (n.*1218-53del) c.803-53del (n.803-53del) n.3784-4616del c.*1058-4616del (n.*1058-4616del) c.1714-4616del (n.1714-4616del) c.1832-53del (n.1832-53del) c.*1419-53del (n.*1419-53del) c.*1365-53del (n.*1365-53del) c.*2178-53del (n.*2178-53del) n.4706-53del n.538-53del n.410-53del n.2480-4616del n.233-53del n.2533-53del n.2295-53del c.1334-53del (n.1334-53del) c.1979-53del (n.1979-53del) c.1925-53del (n.1925-53del) c.1846-4616del (n.1846-4616del) c.1187-53del (n.1187-53del) n.2638-53del n.2624-53del n.2449-53del n.2469-53del n.2600-53del n.2540-53del n.2515-53del c.1792-4616del (n.1792-4616del) c.1439-53del (n.1439-53del) c.1424-53del (n.1424-53del) c.1220-53del (n.1220-53del) n.2555-53del n.2278-4616del n.3084-53del n.2500-4616del n.2633-53del n.2102-53del n.2544-53del n.2389-53del n.2460-53del n.2435-53del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458021C>A | CA2655894747 | HPS4 | c.1901-54G>T (n.1901-54G>T) c.1847-54G>T (n.1847-54G>T) c.1052-54G>T (n.1052-54G>T) n.4773-54G>T c.*1191-54G>T (n.*1191-54G>T) n.2397-54G>T n.1264-54G>T n.2570-54G>T n.4859-54G>T n.3203-54G>T n.1718-54G>T c.*1036-54G>T (n.*1036-54G>T) c.*1390-54G>T (n.*1390-54G>T) n.4601-54G>T c.*1504-54G>T (n.*1504-54G>T) c.*2039-54G>T (n.*2039-54G>T) c.1757-54G>T (n.1757-54G>T) c.1700-54G>T (n.1700-54G>T) n.1085G>T c.*1218-54G>T (n.*1218-54G>T) c.803-54G>T (n.803-54G>T) n.3784-4617G>T c.*1058-4617G>T (n.*1058-4617G>T) c.1714-4617G>T (n.1714-4617G>T) c.1832-54G>T (n.1832-54G>T) c.*1419-54G>T (n.*1419-54G>T) c.*1365-54G>T (n.*1365-54G>T) c.*2178-54G>T (n.*2178-54G>T) n.4706-54G>T n.538-54G>T n.410-54G>T n.2480-4617G>T n.233-54G>T n.2533-54G>T n.2295-54G>T c.1334-54G>T (n.1334-54G>T) c.1979-54G>T (n.1979-54G>T) c.1925-54G>T (n.1925-54G>T) c.1846-4617G>T (n.1846-4617G>T) c.1187-54G>T (n.1187-54G>T) n.2638-54G>T n.2624-54G>T n.2449-54G>T n.2469-54G>T n.2600-54G>T n.2540-54G>T n.2515-54G>T c.1792-4617G>T (n.1792-4617G>T) c.1439-54G>T (n.1439-54G>T) c.1424-54G>T (n.1424-54G>T) c.1220-54G>T (n.1220-54G>T) n.2555-54G>T n.2278-4617G>T n.3084-54G>T n.2500-4617G>T n.2633-54G>T n.2102-54G>T n.2544-54G>T n.2389-54G>T n.2460-54G>T n.2435-54G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458021C>T | CA2655894748 | HPS4 | c.1901-54G>A (n.1901-54G>A) c.1847-54G>A (n.1847-54G>A) c.1052-54G>A (n.1052-54G>A) n.4773-54G>A c.*1191-54G>A (n.*1191-54G>A) n.2397-54G>A n.1264-54G>A n.2570-54G>A n.4859-54G>A n.3203-54G>A n.1718-54G>A c.*1036-54G>A (n.*1036-54G>A) c.*1390-54G>A (n.*1390-54G>A) n.4601-54G>A c.*1504-54G>A (n.*1504-54G>A) c.*2039-54G>A (n.*2039-54G>A) c.1757-54G>A (n.1757-54G>A) c.1700-54G>A (n.1700-54G>A) n.1085G>A c.*1218-54G>A (n.*1218-54G>A) c.803-54G>A (n.803-54G>A) n.3784-4617G>A c.*1058-4617G>A (n.*1058-4617G>A) c.1714-4617G>A (n.1714-4617G>A) c.1832-54G>A (n.1832-54G>A) c.*1419-54G>A (n.*1419-54G>A) c.*1365-54G>A (n.*1365-54G>A) c.*2178-54G>A (n.*2178-54G>A) n.4706-54G>A n.538-54G>A n.410-54G>A n.2480-4617G>A n.233-54G>A n.2533-54G>A n.2295-54G>A c.1334-54G>A (n.1334-54G>A) c.1979-54G>A (n.1979-54G>A) c.1925-54G>A (n.1925-54G>A) c.1846-4617G>A (n.1846-4617G>A) c.1187-54G>A (n.1187-54G>A) n.2638-54G>A n.2624-54G>A n.2449-54G>A n.2469-54G>A n.2600-54G>A n.2540-54G>A n.2515-54G>A c.1792-4617G>A (n.1792-4617G>A) c.1439-54G>A (n.1439-54G>A) c.1424-54G>A (n.1424-54G>A) c.1220-54G>A (n.1220-54G>A) n.2555-54G>A n.2278-4617G>A n.3084-54G>A n.2500-4617G>A n.2633-54G>A n.2102-54G>A n.2544-54G>A n.2389-54G>A n.2460-54G>A n.2435-54G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458022C>A | CA2655894749 | HPS4 | c.1901-55G>T (n.1901-55G>T) c.1847-55G>T (n.1847-55G>T) c.1052-55G>T (n.1052-55G>T) n.4773-55G>T c.*1191-55G>T (n.*1191-55G>T) n.2397-55G>T n.1264-55G>T n.2570-55G>T n.4859-55G>T n.3203-55G>T n.1718-55G>T c.*1036-55G>T (n.*1036-55G>T) c.*1390-55G>T (n.*1390-55G>T) n.4601-55G>T c.*1504-55G>T (n.*1504-55G>T) c.*2039-55G>T (n.*2039-55G>T) c.1757-55G>T (n.1757-55G>T) c.1700-55G>T (n.1700-55G>T) n.1084G>T c.*1218-55G>T (n.*1218-55G>T) c.803-55G>T (n.803-55G>T) n.3784-4618G>T c.*1058-4618G>T (n.*1058-4618G>T) c.1714-4618G>T (n.1714-4618G>T) c.1832-55G>T (n.1832-55G>T) c.*1419-55G>T (n.*1419-55G>T) c.*1365-55G>T (n.*1365-55G>T) c.*2178-55G>T (n.*2178-55G>T) n.4706-55G>T n.538-55G>T n.410-55G>T n.2480-4618G>T n.233-55G>T n.2533-55G>T n.2295-55G>T c.1334-55G>T (n.1334-55G>T) c.1979-55G>T (n.1979-55G>T) c.1925-55G>T (n.1925-55G>T) c.1846-4618G>T (n.1846-4618G>T) c.1187-55G>T (n.1187-55G>T) n.2638-55G>T n.2624-55G>T n.2449-55G>T n.2469-55G>T n.2600-55G>T n.2540-55G>T n.2515-55G>T c.1792-4618G>T (n.1792-4618G>T) c.1439-55G>T (n.1439-55G>T) c.1424-55G>T (n.1424-55G>T) c.1220-55G>T (n.1220-55G>T) n.2555-55G>T n.2278-4618G>T n.3084-55G>T n.2500-4618G>T n.2633-55G>T n.2102-55G>T n.2544-55G>T n.2389-55G>T n.2460-55G>T n.2435-55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458022C>T | CA2655894750 | HPS4 | c.1901-55G>A (n.1901-55G>A) c.1847-55G>A (n.1847-55G>A) c.1052-55G>A (n.1052-55G>A) n.4773-55G>A c.*1191-55G>A (n.*1191-55G>A) n.2397-55G>A n.1264-55G>A n.2570-55G>A n.4859-55G>A n.3203-55G>A n.1718-55G>A c.*1036-55G>A (n.*1036-55G>A) c.*1390-55G>A (n.*1390-55G>A) n.4601-55G>A c.*1504-55G>A (n.*1504-55G>A) c.*2039-55G>A (n.*2039-55G>A) c.1757-55G>A (n.1757-55G>A) c.1700-55G>A (n.1700-55G>A) n.1084G>A c.*1218-55G>A (n.*1218-55G>A) c.803-55G>A (n.803-55G>A) n.3784-4618G>A c.*1058-4618G>A (n.*1058-4618G>A) c.1714-4618G>A (n.1714-4618G>A) c.1832-55G>A (n.1832-55G>A) c.*1419-55G>A (n.*1419-55G>A) c.*1365-55G>A (n.*1365-55G>A) c.*2178-55G>A (n.*2178-55G>A) n.4706-55G>A n.538-55G>A n.410-55G>A n.2480-4618G>A n.233-55G>A n.2533-55G>A n.2295-55G>A c.1334-55G>A (n.1334-55G>A) c.1979-55G>A (n.1979-55G>A) c.1925-55G>A (n.1925-55G>A) c.1846-4618G>A (n.1846-4618G>A) c.1187-55G>A (n.1187-55G>A) n.2638-55G>A n.2624-55G>A n.2449-55G>A n.2469-55G>A n.2600-55G>A n.2540-55G>A n.2515-55G>A c.1792-4618G>A (n.1792-4618G>A) c.1439-55G>A (n.1439-55G>A) c.1424-55G>A (n.1424-55G>A) c.1220-55G>A (n.1220-55G>A) n.2555-55G>A n.2278-4618G>A n.3084-55G>A n.2500-4618G>A n.2633-55G>A n.2102-55G>A n.2544-55G>A n.2389-55G>A n.2460-55G>A n.2435-55G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458023A>C | CA2655894753 | HPS4 | c.1901-56T>G (n.1901-56T>G) c.1847-56T>G (n.1847-56T>G) c.1052-56T>G (n.1052-56T>G) n.4773-56T>G c.*1191-56T>G (n.*1191-56T>G) n.2397-56T>G n.1264-56T>G n.2570-56T>G n.4859-56T>G n.3203-56T>G n.1718-56T>G c.*1036-56T>G (n.*1036-56T>G) c.*1390-56T>G (n.*1390-56T>G) n.4601-56T>G c.*1504-56T>G (n.*1504-56T>G) c.*2039-56T>G (n.*2039-56T>G) c.1757-56T>G (n.1757-56T>G) c.1700-56T>G (n.1700-56T>G) n.1083T>G c.*1218-56T>G (n.*1218-56T>G) c.803-56T>G (n.803-56T>G) n.3784-4619T>G c.*1058-4619T>G (n.*1058-4619T>G) c.1714-4619T>G (n.1714-4619T>G) c.1832-56T>G (n.1832-56T>G) c.*1419-56T>G (n.*1419-56T>G) c.*1365-56T>G (n.*1365-56T>G) c.*2178-56T>G (n.*2178-56T>G) n.4706-56T>G n.538-56T>G n.410-56T>G n.2480-4619T>G n.233-56T>G n.2533-56T>G n.2295-56T>G c.1334-56T>G (n.1334-56T>G) c.1979-56T>G (n.1979-56T>G) c.1925-56T>G (n.1925-56T>G) c.1846-4619T>G (n.1846-4619T>G) c.1187-56T>G (n.1187-56T>G) n.2638-56T>G n.2624-56T>G n.2449-56T>G n.2469-56T>G n.2600-56T>G n.2540-56T>G n.2515-56T>G c.1792-4619T>G (n.1792-4619T>G) c.1439-56T>G (n.1439-56T>G) c.1424-56T>G (n.1424-56T>G) c.1220-56T>G (n.1220-56T>G) n.2555-56T>G n.2278-4619T>G n.3084-56T>G n.2500-4619T>G n.2633-56T>G n.2102-56T>G n.2544-56T>G n.2389-56T>G n.2460-56T>G n.2435-56T>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458023A>G | CA2655894752 | HPS4 | c.1901-56T>C (n.1901-56T>C) c.1847-56T>C (n.1847-56T>C) c.1052-56T>C (n.1052-56T>C) n.4773-56T>C c.*1191-56T>C (n.*1191-56T>C) n.2397-56T>C n.1264-56T>C n.2570-56T>C n.4859-56T>C n.3203-56T>C n.1718-56T>C c.*1036-56T>C (n.*1036-56T>C) c.*1390-56T>C (n.*1390-56T>C) n.4601-56T>C c.*1504-56T>C (n.*1504-56T>C) c.*2039-56T>C (n.*2039-56T>C) c.1757-56T>C (n.1757-56T>C) c.1700-56T>C (n.1700-56T>C) n.1083T>C c.*1218-56T>C (n.*1218-56T>C) c.803-56T>C (n.803-56T>C) n.3784-4619T>C c.*1058-4619T>C (n.*1058-4619T>C) c.1714-4619T>C (n.1714-4619T>C) c.1832-56T>C (n.1832-56T>C) c.*1419-56T>C (n.*1419-56T>C) c.*1365-56T>C (n.*1365-56T>C) c.*2178-56T>C (n.*2178-56T>C) n.4706-56T>C n.538-56T>C n.410-56T>C n.2480-4619T>C n.233-56T>C n.2533-56T>C n.2295-56T>C c.1334-56T>C (n.1334-56T>C) c.1979-56T>C (n.1979-56T>C) c.1925-56T>C (n.1925-56T>C) c.1846-4619T>C (n.1846-4619T>C) c.1187-56T>C (n.1187-56T>C) n.2638-56T>C n.2624-56T>C n.2449-56T>C n.2469-56T>C n.2600-56T>C n.2540-56T>C n.2515-56T>C c.1792-4619T>C (n.1792-4619T>C) c.1439-56T>C (n.1439-56T>C) c.1424-56T>C (n.1424-56T>C) c.1220-56T>C (n.1220-56T>C) n.2555-56T>C n.2278-4619T>C n.3084-56T>C n.2500-4619T>C n.2633-56T>C n.2102-56T>C n.2544-56T>C n.2389-56T>C n.2460-56T>C n.2435-56T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458023A>T | CA2655894751 | HPS4 | c.1901-56T>A (n.1901-56T>A) c.1847-56T>A (n.1847-56T>A) c.1052-56T>A (n.1052-56T>A) n.4773-56T>A c.*1191-56T>A (n.*1191-56T>A) n.2397-56T>A n.1264-56T>A n.2570-56T>A n.4859-56T>A n.3203-56T>A n.1718-56T>A c.*1036-56T>A (n.*1036-56T>A) c.*1390-56T>A (n.*1390-56T>A) n.4601-56T>A c.*1504-56T>A (n.*1504-56T>A) c.*2039-56T>A (n.*2039-56T>A) c.1757-56T>A (n.1757-56T>A) c.1700-56T>A (n.1700-56T>A) n.1083T>A c.*1218-56T>A (n.*1218-56T>A) c.803-56T>A (n.803-56T>A) n.3784-4619T>A c.*1058-4619T>A (n.*1058-4619T>A) c.1714-4619T>A (n.1714-4619T>A) c.1832-56T>A (n.1832-56T>A) c.*1419-56T>A (n.*1419-56T>A) c.*1365-56T>A (n.*1365-56T>A) c.*2178-56T>A (n.*2178-56T>A) n.4706-56T>A n.538-56T>A n.410-56T>A n.2480-4619T>A n.233-56T>A n.2533-56T>A n.2295-56T>A c.1334-56T>A (n.1334-56T>A) c.1979-56T>A (n.1979-56T>A) c.1925-56T>A (n.1925-56T>A) c.1846-4619T>A (n.1846-4619T>A) c.1187-56T>A (n.1187-56T>A) n.2638-56T>A n.2624-56T>A n.2449-56T>A n.2469-56T>A n.2600-56T>A n.2540-56T>A n.2515-56T>A c.1792-4619T>A (n.1792-4619T>A) c.1439-56T>A (n.1439-56T>A) c.1424-56T>A (n.1424-56T>A) c.1220-56T>A (n.1220-56T>A) n.2555-56T>A n.2278-4619T>A n.3084-56T>A n.2500-4619T>A n.2633-56T>A n.2102-56T>A n.2544-56T>A n.2389-56T>A n.2460-56T>A n.2435-56T>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458024C>A | CA2655894755 | HPS4 | c.1901-57G>T (n.1901-57G>T) c.1847-57G>T (n.1847-57G>T) c.1052-57G>T (n.1052-57G>T) n.4773-57G>T c.*1191-57G>T (n.*1191-57G>T) n.2397-57G>T n.1264-57G>T n.2570-57G>T n.4859-57G>T n.3203-57G>T n.1718-57G>T c.*1036-57G>T (n.*1036-57G>T) c.*1390-57G>T (n.*1390-57G>T) n.4601-57G>T c.*1504-57G>T (n.*1504-57G>T) c.*2039-57G>T (n.*2039-57G>T) c.1757-57G>T (n.1757-57G>T) c.1700-57G>T (n.1700-57G>T) n.1082G>T c.*1218-57G>T (n.*1218-57G>T) c.803-57G>T (n.803-57G>T) n.3784-4620G>T c.*1058-4620G>T (n.*1058-4620G>T) c.1714-4620G>T (n.1714-4620G>T) c.1832-57G>T (n.1832-57G>T) c.*1419-57G>T (n.*1419-57G>T) c.*1365-57G>T (n.*1365-57G>T) c.*2178-57G>T (n.*2178-57G>T) n.4706-57G>T n.538-57G>T n.410-57G>T n.2480-4620G>T n.233-57G>T n.2533-57G>T n.2295-57G>T c.1334-57G>T (n.1334-57G>T) c.1979-57G>T (n.1979-57G>T) c.1925-57G>T (n.1925-57G>T) c.1846-4620G>T (n.1846-4620G>T) c.1187-57G>T (n.1187-57G>T) n.2638-57G>T n.2624-57G>T n.2449-57G>T n.2469-57G>T n.2600-57G>T n.2540-57G>T n.2515-57G>T c.1792-4620G>T (n.1792-4620G>T) c.1439-57G>T (n.1439-57G>T) c.1424-57G>T (n.1424-57G>T) c.1220-57G>T (n.1220-57G>T) n.2555-57G>T n.2278-4620G>T n.3084-57G>T n.2500-4620G>T n.2633-57G>T n.2102-57G>T n.2544-57G>T n.2389-57G>T n.2460-57G>T n.2435-57G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458024C= | CA2399201863 | HPS4 | c.1901-57G= (n.1901-57G=) c.1847-57G= (n.1847-57G=) c.1052-57G= (n.1052-57G=) n.4773-57G= c.*1191-57G= (n.*1191-57G=) n.2397-57G= n.1264-57G= n.2570-57G= n.4859-57G= n.3203-57G= n.1718-57G= c.*1036-57G= (n.*1036-57G=) c.*1390-57G= (n.*1390-57G=) n.4601-57G= c.*1504-57G= (n.*1504-57G=) c.*2039-57G= (n.*2039-57G=) c.1757-57G= (n.1757-57G=) c.1700-57G= (n.1700-57G=) n.1082G= c.*1218-57G= (n.*1218-57G=) c.803-57G= (n.803-57G=) n.3784-4620G= c.*1058-4620G= (n.*1058-4620G=) c.1714-4620G= (n.1714-4620G=) c.1832-57G= (n.1832-57G=) c.*1419-57G= (n.*1419-57G=) c.*1365-57G= (n.*1365-57G=) c.*2178-57G= (n.*2178-57G=) n.4706-57G= n.538-57G= n.410-57G= n.2480-4620G= n.233-57G= n.2533-57G= n.2295-57G= c.1334-57G= (n.1334-57G=) c.1979-57G= (n.1979-57G=) c.1925-57G= (n.1925-57G=) c.1846-4620G= (n.1846-4620G=) c.1187-57G= (n.1187-57G=) n.2638-57G= n.2624-57G= n.2449-57G= n.2469-57G= n.2600-57G= n.2540-57G= n.2515-57G= c.1792-4620G= (n.1792-4620G=) c.1439-57G= (n.1439-57G=) c.1424-57G= (n.1424-57G=) c.1220-57G= (n.1220-57G=) n.2555-57G= n.2278-4620G= n.3084-57G= n.2500-4620G= n.2633-57G= n.2102-57G= n.2544-57G= n.2389-57G= n.2460-57G= n.2435-57G= | |
22 | g.26458024C>T | CA2399201864 | HPS4 | c.1901-57G>A (n.1901-57G>A) c.1847-57G>A (n.1847-57G>A) c.1052-57G>A (n.1052-57G>A) n.4773-57G>A c.*1191-57G>A (n.*1191-57G>A) n.2397-57G>A n.1264-57G>A n.2570-57G>A n.4859-57G>A n.3203-57G>A n.1718-57G>A c.*1036-57G>A (n.*1036-57G>A) c.*1390-57G>A (n.*1390-57G>A) n.4601-57G>A c.*1504-57G>A (n.*1504-57G>A) c.*2039-57G>A (n.*2039-57G>A) c.1757-57G>A (n.1757-57G>A) c.1700-57G>A (n.1700-57G>A) n.1082G>A c.*1218-57G>A (n.*1218-57G>A) c.803-57G>A (n.803-57G>A) n.3784-4620G>A c.*1058-4620G>A (n.*1058-4620G>A) c.1714-4620G>A (n.1714-4620G>A) c.1832-57G>A (n.1832-57G>A) c.*1419-57G>A (n.*1419-57G>A) c.*1365-57G>A (n.*1365-57G>A) c.*2178-57G>A (n.*2178-57G>A) n.4706-57G>A n.538-57G>A n.410-57G>A n.2480-4620G>A n.233-57G>A n.2533-57G>A n.2295-57G>A c.1334-57G>A (n.1334-57G>A) c.1979-57G>A (n.1979-57G>A) c.1925-57G>A (n.1925-57G>A) c.1846-4620G>A (n.1846-4620G>A) c.1187-57G>A (n.1187-57G>A) n.2638-57G>A n.2624-57G>A n.2449-57G>A n.2469-57G>A n.2600-57G>A n.2540-57G>A n.2515-57G>A c.1792-4620G>A (n.1792-4620G>A) c.1439-57G>A (n.1439-57G>A) c.1424-57G>A (n.1424-57G>A) c.1220-57G>A (n.1220-57G>A) n.2555-57G>A n.2278-4620G>A n.3084-57G>A n.2500-4620G>A n.2633-57G>A n.2102-57G>A n.2544-57G>A n.2389-57G>A n.2460-57G>A n.2435-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458027del | CA2655894754 | HPS4 | c.1901-57del (n.1901-57del) c.1847-57del (n.1847-57del) c.1052-57del (n.1052-57del) n.4773-57del c.*1191-57del (n.*1191-57del) n.2397-57del n.1264-57del n.2570-57del n.4859-57del n.3203-57del n.1718-57del c.*1036-57del (n.*1036-57del) c.*1390-57del (n.*1390-57del) n.4601-57del c.*1504-57del (n.*1504-57del) c.*2039-57del (n.*2039-57del) c.1757-57del (n.1757-57del) c.1700-57del (n.1700-57del) n.1082del c.*1218-57del (n.*1218-57del) c.803-57del (n.803-57del) n.3784-4620del c.*1058-4620del (n.*1058-4620del) c.1714-4620del (n.1714-4620del) c.1832-57del (n.1832-57del) c.*1419-57del (n.*1419-57del) c.*1365-57del (n.*1365-57del) c.*2178-57del (n.*2178-57del) n.4706-57del n.538-57del n.410-57del n.2480-4620del n.233-57del n.2533-57del n.2295-57del c.1334-57del (n.1334-57del) c.1979-57del (n.1979-57del) c.1925-57del (n.1925-57del) c.1846-4620del (n.1846-4620del) c.1187-57del (n.1187-57del) n.2638-57del n.2624-57del n.2449-57del n.2469-57del n.2600-57del n.2540-57del n.2515-57del c.1792-4620del (n.1792-4620del) c.1439-57del (n.1439-57del) c.1424-57del (n.1424-57del) c.1220-57del (n.1220-57del) n.2555-57del n.2278-4620del n.3084-57del n.2500-4620del n.2633-57del n.2102-57del n.2544-57del n.2389-57del n.2460-57del n.2435-57del | gnomAD v4 |
22 | g.26458025C>A | CA2655894757 | HPS4 | c.1901-58G>T (n.1901-58G>T) c.1847-58G>T (n.1847-58G>T) c.1052-58G>T (n.1052-58G>T) n.4773-58G>T c.*1191-58G>T (n.*1191-58G>T) n.2397-58G>T n.1264-58G>T n.2570-58G>T n.4859-58G>T n.3203-58G>T n.1718-58G>T c.*1036-58G>T (n.*1036-58G>T) c.*1390-58G>T (n.*1390-58G>T) n.4601-58G>T c.*1504-58G>T (n.*1504-58G>T) c.*2039-58G>T (n.*2039-58G>T) c.1757-58G>T (n.1757-58G>T) c.1700-58G>T (n.1700-58G>T) n.1081G>T c.*1218-58G>T (n.*1218-58G>T) c.803-58G>T (n.803-58G>T) n.3784-4621G>T c.*1058-4621G>T (n.*1058-4621G>T) c.1714-4621G>T (n.1714-4621G>T) c.1832-58G>T (n.1832-58G>T) c.*1419-58G>T (n.*1419-58G>T) c.*1365-58G>T (n.*1365-58G>T) c.*2178-58G>T (n.*2178-58G>T) n.4706-58G>T n.538-58G>T n.410-58G>T n.2480-4621G>T n.233-58G>T n.2533-58G>T n.2295-58G>T c.1334-58G>T (n.1334-58G>T) c.1979-58G>T (n.1979-58G>T) c.1925-58G>T (n.1925-58G>T) c.1846-4621G>T (n.1846-4621G>T) c.1187-58G>T (n.1187-58G>T) n.2638-58G>T n.2624-58G>T n.2449-58G>T n.2469-58G>T n.2600-58G>T n.2540-58G>T n.2515-58G>T c.1792-4621G>T (n.1792-4621G>T) c.1439-58G>T (n.1439-58G>T) c.1424-58G>T (n.1424-58G>T) c.1220-58G>T (n.1220-58G>T) n.2555-58G>T n.2278-4621G>T n.3084-58G>T n.2500-4621G>T n.2633-58G>T n.2102-58G>T n.2544-58G>T n.2389-58G>T n.2460-58G>T n.2435-58G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458026C>A | CA2655894759 | HPS4 | c.1901-59G>T (n.1901-59G>T) c.1847-59G>T (n.1847-59G>T) c.1052-59G>T (n.1052-59G>T) n.4773-59G>T c.*1191-59G>T (n.*1191-59G>T) n.2397-59G>T n.1264-59G>T n.2570-59G>T n.4859-59G>T n.3203-59G>T n.1718-59G>T c.*1036-59G>T (n.*1036-59G>T) c.*1390-59G>T (n.*1390-59G>T) n.4601-59G>T c.*1504-59G>T (n.*1504-59G>T) c.*2039-59G>T (n.*2039-59G>T) c.1757-59G>T (n.1757-59G>T) c.1700-59G>T (n.1700-59G>T) n.1080G>T c.*1218-59G>T (n.*1218-59G>T) c.803-59G>T (n.803-59G>T) n.3784-4622G>T c.*1058-4622G>T (n.*1058-4622G>T) c.1714-4622G>T (n.1714-4622G>T) c.1832-59G>T (n.1832-59G>T) c.*1419-59G>T (n.*1419-59G>T) c.*1365-59G>T (n.*1365-59G>T) c.*2178-59G>T (n.*2178-59G>T) n.4706-59G>T n.538-59G>T n.410-59G>T n.2480-4622G>T n.233-59G>T n.2533-59G>T n.2295-59G>T c.1334-59G>T (n.1334-59G>T) c.1979-59G>T (n.1979-59G>T) c.1925-59G>T (n.1925-59G>T) c.1846-4622G>T (n.1846-4622G>T) c.1187-59G>T (n.1187-59G>T) n.2638-59G>T n.2624-59G>T n.2449-59G>T n.2469-59G>T n.2600-59G>T n.2540-59G>T n.2515-59G>T c.1792-4622G>T (n.1792-4622G>T) c.1439-59G>T (n.1439-59G>T) c.1424-59G>T (n.1424-59G>T) c.1220-59G>T (n.1220-59G>T) n.2555-59G>T n.2278-4622G>T n.3084-59G>T n.2500-4622G>T n.2633-59G>T n.2102-59G>T n.2544-59G>T n.2389-59G>T n.2460-59G>T n.2435-59G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458027C>A | CA2655894760 | HPS4 | c.1901-60G>T (n.1901-60G>T) c.1847-60G>T (n.1847-60G>T) c.1052-60G>T (n.1052-60G>T) n.4773-60G>T c.*1191-60G>T (n.*1191-60G>T) n.2397-60G>T n.1264-60G>T n.2570-60G>T n.4859-60G>T n.3203-60G>T n.1718-60G>T c.*1036-60G>T (n.*1036-60G>T) c.*1390-60G>T (n.*1390-60G>T) n.4601-60G>T c.*1504-60G>T (n.*1504-60G>T) c.*2039-60G>T (n.*2039-60G>T) c.1757-60G>T (n.1757-60G>T) c.1700-60G>T (n.1700-60G>T) n.1079G>T c.*1218-60G>T (n.*1218-60G>T) c.803-60G>T (n.803-60G>T) n.3784-4623G>T c.*1058-4623G>T (n.*1058-4623G>T) c.1714-4623G>T (n.1714-4623G>T) c.1832-60G>T (n.1832-60G>T) c.*1419-60G>T (n.*1419-60G>T) c.*1365-60G>T (n.*1365-60G>T) c.*2178-60G>T (n.*2178-60G>T) n.4706-60G>T n.538-60G>T n.410-60G>T n.2480-4623G>T n.233-60G>T n.2533-60G>T n.2295-60G>T c.1334-60G>T (n.1334-60G>T) c.1979-60G>T (n.1979-60G>T) c.1925-60G>T (n.1925-60G>T) c.1846-4623G>T (n.1846-4623G>T) c.1187-60G>T (n.1187-60G>T) n.2638-60G>T n.2624-60G>T n.2449-60G>T n.2469-60G>T n.2600-60G>T n.2540-60G>T n.2515-60G>T c.1792-4623G>T (n.1792-4623G>T) c.1439-60G>T (n.1439-60G>T) c.1424-60G>T (n.1424-60G>T) c.1220-60G>T (n.1220-60G>T) n.2555-60G>T n.2278-4623G>T n.3084-60G>T n.2500-4623G>T n.2633-60G>T n.2102-60G>T n.2544-60G>T n.2389-60G>T n.2460-60G>T n.2435-60G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458028A>C | CA2738039589 | HPS4 | c.1901-61T>G (n.1901-61T>G) c.1847-61T>G (n.1847-61T>G) c.1052-61T>G (n.1052-61T>G) n.4773-61T>G c.*1191-61T>G (n.*1191-61T>G) n.2397-61T>G n.1264-61T>G n.2570-61T>G n.4859-61T>G n.3203-61T>G n.1718-61T>G c.*1036-61T>G (n.*1036-61T>G) c.*1390-61T>G (n.*1390-61T>G) n.4601-61T>G c.*1504-61T>G (n.*1504-61T>G) c.*2039-61T>G (n.*2039-61T>G) c.1757-61T>G (n.1757-61T>G) c.1700-61T>G (n.1700-61T>G) n.1078T>G c.*1218-61T>G (n.*1218-61T>G) c.803-61T>G (n.803-61T>G) n.3784-4624T>G c.*1058-4624T>G (n.*1058-4624T>G) c.1714-4624T>G (n.1714-4624T>G) c.1832-61T>G (n.1832-61T>G) c.*1419-61T>G (n.*1419-61T>G) c.*1365-61T>G (n.*1365-61T>G) c.*2178-61T>G (n.*2178-61T>G) n.4706-61T>G n.538-61T>G n.410-61T>G n.2480-4624T>G n.233-61T>G n.2533-61T>G n.2295-61T>G c.1334-61T>G (n.1334-61T>G) c.1979-61T>G (n.1979-61T>G) c.1925-61T>G (n.1925-61T>G) c.1846-4624T>G (n.1846-4624T>G) c.1187-61T>G (n.1187-61T>G) n.2638-61T>G n.2624-61T>G n.2449-61T>G n.2469-61T>G n.2600-61T>G n.2540-61T>G n.2515-61T>G c.1792-4624T>G (n.1792-4624T>G) c.1439-61T>G (n.1439-61T>G) c.1424-61T>G (n.1424-61T>G) c.1220-61T>G (n.1220-61T>G) n.2555-61T>G n.2278-4624T>G n.3084-61T>G n.2500-4624T>G n.2633-61T>G n.2102-61T>G n.2544-61T>G n.2389-61T>G n.2460-61T>G n.2435-61T>G | dbSNP |
22 | g.26458028A>G | CA2655894761 | HPS4 | c.1901-61T>C (n.1901-61T>C) c.1847-61T>C (n.1847-61T>C) c.1052-61T>C (n.1052-61T>C) n.4773-61T>C c.*1191-61T>C (n.*1191-61T>C) n.2397-61T>C n.1264-61T>C n.2570-61T>C n.4859-61T>C n.3203-61T>C n.1718-61T>C c.*1036-61T>C (n.*1036-61T>C) c.*1390-61T>C (n.*1390-61T>C) n.4601-61T>C c.*1504-61T>C (n.*1504-61T>C) c.*2039-61T>C (n.*2039-61T>C) c.1757-61T>C (n.1757-61T>C) c.1700-61T>C (n.1700-61T>C) n.1078T>C c.*1218-61T>C (n.*1218-61T>C) c.803-61T>C (n.803-61T>C) n.3784-4624T>C c.*1058-4624T>C (n.*1058-4624T>C) c.1714-4624T>C (n.1714-4624T>C) c.1832-61T>C (n.1832-61T>C) c.*1419-61T>C (n.*1419-61T>C) c.*1365-61T>C (n.*1365-61T>C) c.*2178-61T>C (n.*2178-61T>C) n.4706-61T>C n.538-61T>C n.410-61T>C n.2480-4624T>C n.233-61T>C n.2533-61T>C n.2295-61T>C c.1334-61T>C (n.1334-61T>C) c.1979-61T>C (n.1979-61T>C) c.1925-61T>C (n.1925-61T>C) c.1846-4624T>C (n.1846-4624T>C) c.1187-61T>C (n.1187-61T>C) n.2638-61T>C n.2624-61T>C n.2449-61T>C n.2469-61T>C n.2600-61T>C n.2540-61T>C n.2515-61T>C c.1792-4624T>C (n.1792-4624T>C) c.1439-61T>C (n.1439-61T>C) c.1424-61T>C (n.1424-61T>C) c.1220-61T>C (n.1220-61T>C) n.2555-61T>C n.2278-4624T>C n.3084-61T>C n.2500-4624T>C n.2633-61T>C n.2102-61T>C n.2544-61T>C n.2389-61T>C n.2460-61T>C n.2435-61T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458029T>A | CA2655894763 | HPS4 | c.1901-62A>T (n.1901-62A>T) c.1847-62A>T (n.1847-62A>T) c.1052-62A>T (n.1052-62A>T) n.4773-62A>T c.*1191-62A>T (n.*1191-62A>T) n.2397-62A>T n.1264-62A>T n.2570-62A>T n.4859-62A>T n.3203-62A>T n.1718-62A>T c.*1036-62A>T (n.*1036-62A>T) c.*1390-62A>T (n.*1390-62A>T) n.4601-62A>T c.*1504-62A>T (n.*1504-62A>T) c.*2039-62A>T (n.*2039-62A>T) c.1757-62A>T (n.1757-62A>T) c.1700-62A>T (n.1700-62A>T) n.1077A>T c.*1218-62A>T (n.*1218-62A>T) c.803-62A>T (n.803-62A>T) n.3784-4625A>T c.*1058-4625A>T (n.*1058-4625A>T) c.1714-4625A>T (n.1714-4625A>T) c.1832-62A>T (n.1832-62A>T) c.*1419-62A>T (n.*1419-62A>T) c.*1365-62A>T (n.*1365-62A>T) c.*2178-62A>T (n.*2178-62A>T) n.4706-62A>T n.538-62A>T n.410-62A>T n.2480-4625A>T n.233-62A>T n.2533-62A>T n.2295-62A>T c.1334-62A>T (n.1334-62A>T) c.1979-62A>T (n.1979-62A>T) c.1925-62A>T (n.1925-62A>T) c.1846-4625A>T (n.1846-4625A>T) c.1187-62A>T (n.1187-62A>T) n.2638-62A>T n.2624-62A>T n.2449-62A>T n.2469-62A>T n.2600-62A>T n.2540-62A>T n.2515-62A>T c.1792-4625A>T (n.1792-4625A>T) c.1439-62A>T (n.1439-62A>T) c.1424-62A>T (n.1424-62A>T) c.1220-62A>T (n.1220-62A>T) n.2555-62A>T n.2278-4625A>T n.3084-62A>T n.2500-4625A>T n.2633-62A>T n.2102-62A>T n.2544-62A>T n.2389-62A>T n.2460-62A>T n.2435-62A>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458029T>C | CA322840912 | HPS4 | c.1901-62A>G (n.1901-62A>G) c.1847-62A>G (n.1847-62A>G) c.1052-62A>G (n.1052-62A>G) n.4773-62A>G c.*1191-62A>G (n.*1191-62A>G) n.2397-62A>G n.1264-62A>G n.2570-62A>G n.4859-62A>G n.3203-62A>G n.1718-62A>G c.*1036-62A>G (n.*1036-62A>G) c.*1390-62A>G (n.*1390-62A>G) n.4601-62A>G c.*1504-62A>G (n.*1504-62A>G) c.*2039-62A>G (n.*2039-62A>G) c.1757-62A>G (n.1757-62A>G) c.1700-62A>G (n.1700-62A>G) n.1077A>G c.*1218-62A>G (n.*1218-62A>G) c.803-62A>G (n.803-62A>G) n.3784-4625A>G c.*1058-4625A>G (n.*1058-4625A>G) c.1714-4625A>G (n.1714-4625A>G) c.1832-62A>G (n.1832-62A>G) c.*1419-62A>G (n.*1419-62A>G) c.*1365-62A>G (n.*1365-62A>G) c.*2178-62A>G (n.*2178-62A>G) n.4706-62A>G n.538-62A>G n.410-62A>G n.2480-4625A>G n.233-62A>G n.2533-62A>G n.2295-62A>G c.1334-62A>G (n.1334-62A>G) c.1979-62A>G (n.1979-62A>G) c.1925-62A>G (n.1925-62A>G) c.1846-4625A>G (n.1846-4625A>G) c.1187-62A>G (n.1187-62A>G) n.2638-62A>G n.2624-62A>G n.2449-62A>G n.2469-62A>G n.2600-62A>G n.2540-62A>G n.2515-62A>G c.1792-4625A>G (n.1792-4625A>G) c.1439-62A>G (n.1439-62A>G) c.1424-62A>G (n.1424-62A>G) c.1220-62A>G (n.1220-62A>G) n.2555-62A>G n.2278-4625A>G n.3084-62A>G n.2500-4625A>G n.2633-62A>G n.2102-62A>G n.2544-62A>G n.2389-62A>G n.2460-62A>G n.2435-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458029T= | CA2399201865 | HPS4 | c.1901-62A= (n.1901-62A=) c.1847-62A= (n.1847-62A=) c.1052-62A= (n.1052-62A=) n.4773-62A= c.*1191-62A= (n.*1191-62A=) n.2397-62A= n.1264-62A= n.2570-62A= n.4859-62A= n.3203-62A= n.1718-62A= c.*1036-62A= (n.*1036-62A=) c.*1390-62A= (n.*1390-62A=) n.4601-62A= c.*1504-62A= (n.*1504-62A=) c.*2039-62A= (n.*2039-62A=) c.1757-62A= (n.1757-62A=) c.1700-62A= (n.1700-62A=) n.1077A= c.*1218-62A= (n.*1218-62A=) c.803-62A= (n.803-62A=) n.3784-4625A= c.*1058-4625A= (n.*1058-4625A=) c.1714-4625A= (n.1714-4625A=) c.1832-62A= (n.1832-62A=) c.*1419-62A= (n.*1419-62A=) c.*1365-62A= (n.*1365-62A=) c.*2178-62A= (n.*2178-62A=) n.4706-62A= n.538-62A= n.410-62A= n.2480-4625A= n.233-62A= n.2533-62A= n.2295-62A= c.1334-62A= (n.1334-62A=) c.1979-62A= (n.1979-62A=) c.1925-62A= (n.1925-62A=) c.1846-4625A= (n.1846-4625A=) c.1187-62A= (n.1187-62A=) n.2638-62A= n.2624-62A= n.2449-62A= n.2469-62A= n.2600-62A= n.2540-62A= n.2515-62A= c.1792-4625A= (n.1792-4625A=) c.1439-62A= (n.1439-62A=) c.1424-62A= (n.1424-62A=) c.1220-62A= (n.1220-62A=) n.2555-62A= n.2278-4625A= n.3084-62A= n.2500-4625A= n.2633-62A= n.2102-62A= n.2544-62A= n.2389-62A= n.2460-62A= n.2435-62A= | |
22 | g.26458030G>A | CA752003088 | HPS4 | c.1901-63C>T (n.1901-63C>T) c.1847-63C>T (n.1847-63C>T) c.1052-63C>T (n.1052-63C>T) n.4773-63C>T c.*1191-63C>T (n.*1191-63C>T) n.2397-63C>T n.1264-63C>T n.2570-63C>T n.4859-63C>T n.3203-63C>T n.1718-63C>T c.*1036-63C>T (n.*1036-63C>T) c.*1390-63C>T (n.*1390-63C>T) n.4601-63C>T c.*1504-63C>T (n.*1504-63C>T) c.*2039-63C>T (n.*2039-63C>T) c.1757-63C>T (n.1757-63C>T) c.1700-63C>T (n.1700-63C>T) n.1076C>T c.*1218-63C>T (n.*1218-63C>T) c.803-63C>T (n.803-63C>T) n.3784-4626C>T c.*1058-4626C>T (n.*1058-4626C>T) c.1714-4626C>T (n.1714-4626C>T) c.1832-63C>T (n.1832-63C>T) c.*1419-63C>T (n.*1419-63C>T) c.*1365-63C>T (n.*1365-63C>T) c.*2178-63C>T (n.*2178-63C>T) n.4706-63C>T n.538-63C>T n.410-63C>T n.2480-4626C>T n.233-63C>T n.2533-63C>T n.2295-63C>T c.1334-63C>T (n.1334-63C>T) c.1979-63C>T (n.1979-63C>T) c.1925-63C>T (n.1925-63C>T) c.1846-4626C>T (n.1846-4626C>T) c.1187-63C>T (n.1187-63C>T) n.2638-63C>T n.2624-63C>T n.2449-63C>T n.2469-63C>T n.2600-63C>T n.2540-63C>T n.2515-63C>T c.1792-4626C>T (n.1792-4626C>T) c.1439-63C>T (n.1439-63C>T) c.1424-63C>T (n.1424-63C>T) c.1220-63C>T (n.1220-63C>T) n.2555-63C>T n.2278-4626C>T n.3084-63C>T n.2500-4626C>T n.2633-63C>T n.2102-63C>T n.2544-63C>T n.2389-63C>T n.2460-63C>T n.2435-63C>T | dbSNP |
22 | g.26458030G= | CA2399201866 | HPS4 | c.1901-63C= (n.1901-63C=) c.1847-63C= (n.1847-63C=) c.1052-63C= (n.1052-63C=) n.4773-63C= c.*1191-63C= (n.*1191-63C=) n.2397-63C= n.1264-63C= n.2570-63C= n.4859-63C= n.3203-63C= n.1718-63C= c.*1036-63C= (n.*1036-63C=) c.*1390-63C= (n.*1390-63C=) n.4601-63C= c.*1504-63C= (n.*1504-63C=) c.*2039-63C= (n.*2039-63C=) c.1757-63C= (n.1757-63C=) c.1700-63C= (n.1700-63C=) n.1076C= c.*1218-63C= (n.*1218-63C=) c.803-63C= (n.803-63C=) n.3784-4626C= c.*1058-4626C= (n.*1058-4626C=) c.1714-4626C= (n.1714-4626C=) c.1832-63C= (n.1832-63C=) c.*1419-63C= (n.*1419-63C=) c.*1365-63C= (n.*1365-63C=) c.*2178-63C= (n.*2178-63C=) n.4706-63C= n.538-63C= n.410-63C= n.2480-4626C= n.233-63C= n.2533-63C= n.2295-63C= c.1334-63C= (n.1334-63C=) c.1979-63C= (n.1979-63C=) c.1925-63C= (n.1925-63C=) c.1846-4626C= (n.1846-4626C=) c.1187-63C= (n.1187-63C=) n.2638-63C= n.2624-63C= n.2449-63C= n.2469-63C= n.2600-63C= n.2540-63C= n.2515-63C= c.1792-4626C= (n.1792-4626C=) c.1439-63C= (n.1439-63C=) c.1424-63C= (n.1424-63C=) c.1220-63C= (n.1220-63C=) n.2555-63C= n.2278-4626C= n.3084-63C= n.2500-4626C= n.2633-63C= n.2102-63C= n.2544-63C= n.2389-63C= n.2460-63C= n.2435-63C= | |
22 | g.26458030G>T | CA2655894767 | HPS4 | c.1901-63C>A (n.1901-63C>A) c.1847-63C>A (n.1847-63C>A) c.1052-63C>A (n.1052-63C>A) n.4773-63C>A c.*1191-63C>A (n.*1191-63C>A) n.2397-63C>A n.1264-63C>A n.2570-63C>A n.4859-63C>A n.3203-63C>A n.1718-63C>A c.*1036-63C>A (n.*1036-63C>A) c.*1390-63C>A (n.*1390-63C>A) n.4601-63C>A c.*1504-63C>A (n.*1504-63C>A) c.*2039-63C>A (n.*2039-63C>A) c.1757-63C>A (n.1757-63C>A) c.1700-63C>A (n.1700-63C>A) n.1076C>A c.*1218-63C>A (n.*1218-63C>A) c.803-63C>A (n.803-63C>A) n.3784-4626C>A c.*1058-4626C>A (n.*1058-4626C>A) c.1714-4626C>A (n.1714-4626C>A) c.1832-63C>A (n.1832-63C>A) c.*1419-63C>A (n.*1419-63C>A) c.*1365-63C>A (n.*1365-63C>A) c.*2178-63C>A (n.*2178-63C>A) n.4706-63C>A n.538-63C>A n.410-63C>A n.2480-4626C>A n.233-63C>A n.2533-63C>A n.2295-63C>A c.1334-63C>A (n.1334-63C>A) c.1979-63C>A (n.1979-63C>A) c.1925-63C>A (n.1925-63C>A) c.1846-4626C>A (n.1846-4626C>A) c.1187-63C>A (n.1187-63C>A) n.2638-63C>A n.2624-63C>A n.2449-63C>A n.2469-63C>A n.2600-63C>A n.2540-63C>A n.2515-63C>A c.1792-4626C>A (n.1792-4626C>A) c.1439-63C>A (n.1439-63C>A) c.1424-63C>A (n.1424-63C>A) c.1220-63C>A (n.1220-63C>A) n.2555-63C>A n.2278-4626C>A n.3084-63C>A n.2500-4626C>A n.2633-63C>A n.2102-63C>A n.2544-63C>A n.2389-63C>A n.2460-63C>A n.2435-63C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458032A= | CA2399201867 | HPS4 | c.1901-65T= (n.1901-65T=) c.1847-65T= (n.1847-65T=) c.1052-65T= (n.1052-65T=) n.4773-65T= c.*1191-65T= (n.*1191-65T=) n.2397-65T= n.1264-65T= n.2570-65T= n.4859-65T= n.3203-65T= n.1718-65T= c.*1036-65T= (n.*1036-65T=) c.*1390-65T= (n.*1390-65T=) n.4601-65T= c.*1504-65T= (n.*1504-65T=) c.*2039-65T= (n.*2039-65T=) c.1757-65T= (n.1757-65T=) c.1700-65T= (n.1700-65T=) n.1074T= c.*1218-65T= (n.*1218-65T=) c.803-65T= (n.803-65T=) n.3784-4628T= c.*1058-4628T= (n.*1058-4628T=) c.1714-4628T= (n.1714-4628T=) c.1832-65T= (n.1832-65T=) c.*1419-65T= (n.*1419-65T=) c.*1365-65T= (n.*1365-65T=) c.*2178-65T= (n.*2178-65T=) n.4706-65T= n.538-65T= n.410-65T= n.2480-4628T= n.233-65T= n.2533-65T= n.2295-65T= c.1334-65T= (n.1334-65T=) c.1979-65T= (n.1979-65T=) c.1925-65T= (n.1925-65T=) c.1846-4628T= (n.1846-4628T=) c.1187-65T= (n.1187-65T=) n.2638-65T= n.2624-65T= n.2449-65T= n.2469-65T= n.2600-65T= n.2540-65T= n.2515-65T= c.1792-4628T= (n.1792-4628T=) c.1439-65T= (n.1439-65T=) c.1424-65T= (n.1424-65T=) c.1220-65T= (n.1220-65T=) n.2555-65T= n.2278-4628T= n.3084-65T= n.2500-4628T= n.2633-65T= n.2102-65T= n.2544-65T= n.2389-65T= n.2460-65T= n.2435-65T= | |
22 | g.26458032A>G | CA752003089 | HPS4 | c.1901-65T>C (n.1901-65T>C) c.1847-65T>C (n.1847-65T>C) c.1052-65T>C (n.1052-65T>C) n.4773-65T>C c.*1191-65T>C (n.*1191-65T>C) n.2397-65T>C n.1264-65T>C n.2570-65T>C n.4859-65T>C n.3203-65T>C n.1718-65T>C c.*1036-65T>C (n.*1036-65T>C) c.*1390-65T>C (n.*1390-65T>C) n.4601-65T>C c.*1504-65T>C (n.*1504-65T>C) c.*2039-65T>C (n.*2039-65T>C) c.1757-65T>C (n.1757-65T>C) c.1700-65T>C (n.1700-65T>C) n.1074T>C c.*1218-65T>C (n.*1218-65T>C) c.803-65T>C (n.803-65T>C) n.3784-4628T>C c.*1058-4628T>C (n.*1058-4628T>C) c.1714-4628T>C (n.1714-4628T>C) c.1832-65T>C (n.1832-65T>C) c.*1419-65T>C (n.*1419-65T>C) c.*1365-65T>C (n.*1365-65T>C) c.*2178-65T>C (n.*2178-65T>C) n.4706-65T>C n.538-65T>C n.410-65T>C n.2480-4628T>C n.233-65T>C n.2533-65T>C n.2295-65T>C c.1334-65T>C (n.1334-65T>C) c.1979-65T>C (n.1979-65T>C) c.1925-65T>C (n.1925-65T>C) c.1846-4628T>C (n.1846-4628T>C) c.1187-65T>C (n.1187-65T>C) n.2638-65T>C n.2624-65T>C n.2449-65T>C n.2469-65T>C n.2600-65T>C n.2540-65T>C n.2515-65T>C c.1792-4628T>C (n.1792-4628T>C) c.1439-65T>C (n.1439-65T>C) c.1424-65T>C (n.1424-65T>C) c.1220-65T>C (n.1220-65T>C) n.2555-65T>C n.2278-4628T>C n.3084-65T>C n.2500-4628T>C n.2633-65T>C n.2102-65T>C n.2544-65T>C n.2389-65T>C n.2460-65T>C n.2435-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458033G>A | CA638781523 | HPS4 | c.1901-66C>T (n.1901-66C>T) c.1847-66C>T (n.1847-66C>T) c.1052-66C>T (n.1052-66C>T) n.4773-66C>T c.*1191-66C>T (n.*1191-66C>T) n.2397-66C>T n.1264-66C>T n.2570-66C>T n.4859-66C>T n.3203-66C>T n.1718-66C>T c.*1036-66C>T (n.*1036-66C>T) c.*1390-66C>T (n.*1390-66C>T) n.4601-66C>T c.*1504-66C>T (n.*1504-66C>T) c.*2039-66C>T (n.*2039-66C>T) c.1757-66C>T (n.1757-66C>T) c.1700-66C>T (n.1700-66C>T) n.1073C>T c.*1218-66C>T (n.*1218-66C>T) c.803-66C>T (n.803-66C>T) n.3784-4629C>T c.*1058-4629C>T (n.*1058-4629C>T) c.1714-4629C>T (n.1714-4629C>T) c.1832-66C>T (n.1832-66C>T) c.*1419-66C>T (n.*1419-66C>T) c.*1365-66C>T (n.*1365-66C>T) c.*2178-66C>T (n.*2178-66C>T) n.4706-66C>T n.538-66C>T n.410-66C>T n.2480-4629C>T n.233-66C>T n.2533-66C>T n.2295-66C>T c.1334-66C>T (n.1334-66C>T) c.1979-66C>T (n.1979-66C>T) c.1925-66C>T (n.1925-66C>T) c.1846-4629C>T (n.1846-4629C>T) c.1187-66C>T (n.1187-66C>T) n.2638-66C>T n.2624-66C>T n.2449-66C>T n.2469-66C>T n.2600-66C>T n.2540-66C>T n.2515-66C>T c.1792-4629C>T (n.1792-4629C>T) c.1439-66C>T (n.1439-66C>T) c.1424-66C>T (n.1424-66C>T) c.1220-66C>T (n.1220-66C>T) n.2555-66C>T n.2278-4629C>T n.3084-66C>T n.2500-4629C>T n.2633-66C>T n.2102-66C>T n.2544-66C>T n.2389-66C>T n.2460-66C>T n.2435-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458033G= | CA2399201868 | HPS4 | c.1901-66C= (n.1901-66C=) c.1847-66C= (n.1847-66C=) c.1052-66C= (n.1052-66C=) n.4773-66C= c.*1191-66C= (n.*1191-66C=) n.2397-66C= n.1264-66C= n.2570-66C= n.4859-66C= n.3203-66C= n.1718-66C= c.*1036-66C= (n.*1036-66C=) c.*1390-66C= (n.*1390-66C=) n.4601-66C= c.*1504-66C= (n.*1504-66C=) c.*2039-66C= (n.*2039-66C=) c.1757-66C= (n.1757-66C=) c.1700-66C= (n.1700-66C=) n.1073C= c.*1218-66C= (n.*1218-66C=) c.803-66C= (n.803-66C=) n.3784-4629C= c.*1058-4629C= (n.*1058-4629C=) c.1714-4629C= (n.1714-4629C=) c.1832-66C= (n.1832-66C=) c.*1419-66C= (n.*1419-66C=) c.*1365-66C= (n.*1365-66C=) c.*2178-66C= (n.*2178-66C=) n.4706-66C= n.538-66C= n.410-66C= n.2480-4629C= n.233-66C= n.2533-66C= n.2295-66C= c.1334-66C= (n.1334-66C=) c.1979-66C= (n.1979-66C=) c.1925-66C= (n.1925-66C=) c.1846-4629C= (n.1846-4629C=) c.1187-66C= (n.1187-66C=) n.2638-66C= n.2624-66C= n.2449-66C= n.2469-66C= n.2600-66C= n.2540-66C= n.2515-66C= c.1792-4629C= (n.1792-4629C=) c.1439-66C= (n.1439-66C=) c.1424-66C= (n.1424-66C=) c.1220-66C= (n.1220-66C=) n.2555-66C= n.2278-4629C= n.3084-66C= n.2500-4629C= n.2633-66C= n.2102-66C= n.2544-66C= n.2389-66C= n.2460-66C= n.2435-66C= | |
22 | g.26458033G>T | CA2577673337 | HPS4 | c.1901-66C>A (n.1901-66C>A) c.1847-66C>A (n.1847-66C>A) c.1052-66C>A (n.1052-66C>A) n.4773-66C>A c.*1191-66C>A (n.*1191-66C>A) n.2397-66C>A n.1264-66C>A n.2570-66C>A n.4859-66C>A n.3203-66C>A n.1718-66C>A c.*1036-66C>A (n.*1036-66C>A) c.*1390-66C>A (n.*1390-66C>A) n.4601-66C>A c.*1504-66C>A (n.*1504-66C>A) c.*2039-66C>A (n.*2039-66C>A) c.1757-66C>A (n.1757-66C>A) c.1700-66C>A (n.1700-66C>A) n.1073C>A c.*1218-66C>A (n.*1218-66C>A) c.803-66C>A (n.803-66C>A) n.3784-4629C>A c.*1058-4629C>A (n.*1058-4629C>A) c.1714-4629C>A (n.1714-4629C>A) c.1832-66C>A (n.1832-66C>A) c.*1419-66C>A (n.*1419-66C>A) c.*1365-66C>A (n.*1365-66C>A) c.*2178-66C>A (n.*2178-66C>A) n.4706-66C>A n.538-66C>A n.410-66C>A n.2480-4629C>A n.233-66C>A n.2533-66C>A n.2295-66C>A c.1334-66C>A (n.1334-66C>A) c.1979-66C>A (n.1979-66C>A) c.1925-66C>A (n.1925-66C>A) c.1846-4629C>A (n.1846-4629C>A) c.1187-66C>A (n.1187-66C>A) n.2638-66C>A n.2624-66C>A n.2449-66C>A n.2469-66C>A n.2600-66C>A n.2540-66C>A n.2515-66C>A c.1792-4629C>A (n.1792-4629C>A) c.1439-66C>A (n.1439-66C>A) c.1424-66C>A (n.1424-66C>A) c.1220-66C>A (n.1220-66C>A) n.2555-66C>A n.2278-4629C>A n.3084-66C>A n.2500-4629C>A n.2633-66C>A n.2102-66C>A n.2544-66C>A n.2389-66C>A n.2460-66C>A n.2435-66C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458034C>A | CA2655894768 | HPS4 | c.1901-67G>T (n.1901-67G>T) c.1847-67G>T (n.1847-67G>T) c.1052-67G>T (n.1052-67G>T) n.4773-67G>T c.*1191-67G>T (n.*1191-67G>T) n.2397-67G>T n.1264-67G>T n.2570-67G>T n.4859-67G>T n.3203-67G>T n.1718-67G>T c.*1036-67G>T (n.*1036-67G>T) c.*1390-67G>T (n.*1390-67G>T) n.4601-67G>T c.*1504-67G>T (n.*1504-67G>T) c.*2039-67G>T (n.*2039-67G>T) c.1757-67G>T (n.1757-67G>T) c.1700-67G>T (n.1700-67G>T) n.1072G>T c.*1218-67G>T (n.*1218-67G>T) c.803-67G>T (n.803-67G>T) n.3784-4630G>T c.*1058-4630G>T (n.*1058-4630G>T) c.1714-4630G>T (n.1714-4630G>T) c.1832-67G>T (n.1832-67G>T) c.*1419-67G>T (n.*1419-67G>T) c.*1365-67G>T (n.*1365-67G>T) c.*2178-67G>T (n.*2178-67G>T) n.4706-67G>T n.538-67G>T n.410-67G>T n.2480-4630G>T n.233-67G>T n.2533-67G>T n.2295-67G>T c.1334-67G>T (n.1334-67G>T) c.1979-67G>T (n.1979-67G>T) c.1925-67G>T (n.1925-67G>T) c.1846-4630G>T (n.1846-4630G>T) c.1187-67G>T (n.1187-67G>T) n.2638-67G>T n.2624-67G>T n.2449-67G>T n.2469-67G>T n.2600-67G>T n.2540-67G>T n.2515-67G>T c.1792-4630G>T (n.1792-4630G>T) c.1439-67G>T (n.1439-67G>T) c.1424-67G>T (n.1424-67G>T) c.1220-67G>T (n.1220-67G>T) n.2555-67G>T n.2278-4630G>T n.3084-67G>T n.2500-4630G>T n.2633-67G>T n.2102-67G>T n.2544-67G>T n.2389-67G>T n.2460-67G>T n.2435-67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458034C>G | CA2577673339 | HPS4 | c.1901-67G>C (n.1901-67G>C) c.1847-67G>C (n.1847-67G>C) c.1052-67G>C (n.1052-67G>C) n.4773-67G>C c.*1191-67G>C (n.*1191-67G>C) n.2397-67G>C n.1264-67G>C n.2570-67G>C n.4859-67G>C n.3203-67G>C n.1718-67G>C c.*1036-67G>C (n.*1036-67G>C) c.*1390-67G>C (n.*1390-67G>C) n.4601-67G>C c.*1504-67G>C (n.*1504-67G>C) c.*2039-67G>C (n.*2039-67G>C) c.1757-67G>C (n.1757-67G>C) c.1700-67G>C (n.1700-67G>C) n.1072G>C c.*1218-67G>C (n.*1218-67G>C) c.803-67G>C (n.803-67G>C) n.3784-4630G>C c.*1058-4630G>C (n.*1058-4630G>C) c.1714-4630G>C (n.1714-4630G>C) c.1832-67G>C (n.1832-67G>C) c.*1419-67G>C (n.*1419-67G>C) c.*1365-67G>C (n.*1365-67G>C) c.*2178-67G>C (n.*2178-67G>C) n.4706-67G>C n.538-67G>C n.410-67G>C n.2480-4630G>C n.233-67G>C n.2533-67G>C n.2295-67G>C c.1334-67G>C (n.1334-67G>C) c.1979-67G>C (n.1979-67G>C) c.1925-67G>C (n.1925-67G>C) c.1846-4630G>C (n.1846-4630G>C) c.1187-67G>C (n.1187-67G>C) n.2638-67G>C n.2624-67G>C n.2449-67G>C n.2469-67G>C n.2600-67G>C n.2540-67G>C n.2515-67G>C c.1792-4630G>C (n.1792-4630G>C) c.1439-67G>C (n.1439-67G>C) c.1424-67G>C (n.1424-67G>C) c.1220-67G>C (n.1220-67G>C) n.2555-67G>C n.2278-4630G>C n.3084-67G>C n.2500-4630G>C n.2633-67G>C n.2102-67G>C n.2544-67G>C n.2389-67G>C n.2460-67G>C n.2435-67G>C | |
22 | g.26458036del | CA2577673338 | HPS4 | c.1901-67del (n.1901-67del) c.1847-67del (n.1847-67del) c.1052-67del (n.1052-67del) n.4773-67del c.*1191-67del (n.*1191-67del) n.2397-67del n.1264-67del n.2570-67del n.4859-67del n.3203-67del n.1718-67del c.*1036-67del (n.*1036-67del) c.*1390-67del (n.*1390-67del) n.4601-67del c.*1504-67del (n.*1504-67del) c.*2039-67del (n.*2039-67del) c.1757-67del (n.1757-67del) c.1700-67del (n.1700-67del) n.1072del c.*1218-67del (n.*1218-67del) c.803-67del (n.803-67del) n.3784-4630del c.*1058-4630del (n.*1058-4630del) c.1714-4630del (n.1714-4630del) c.1832-67del (n.1832-67del) c.*1419-67del (n.*1419-67del) c.*1365-67del (n.*1365-67del) c.*2178-67del (n.*2178-67del) n.4706-67del n.538-67del n.410-67del n.2480-4630del n.233-67del n.2533-67del n.2295-67del c.1334-67del (n.1334-67del) c.1979-67del (n.1979-67del) c.1925-67del (n.1925-67del) c.1846-4630del (n.1846-4630del) c.1187-67del (n.1187-67del) n.2638-67del n.2624-67del n.2449-67del n.2469-67del n.2600-67del n.2540-67del n.2515-67del c.1792-4630del (n.1792-4630del) c.1439-67del (n.1439-67del) c.1424-67del (n.1424-67del) c.1220-67del (n.1220-67del) n.2555-67del n.2278-4630del n.3084-67del n.2500-4630del n.2633-67del n.2102-67del n.2544-67del n.2389-67del n.2460-67del n.2435-67del | |
22 | g.26458035C>A | CA2655894770 | HPS4 | c.1901-68G>T (n.1901-68G>T) c.1847-68G>T (n.1847-68G>T) c.1052-68G>T (n.1052-68G>T) n.4773-68G>T c.*1191-68G>T (n.*1191-68G>T) n.2397-68G>T n.1264-68G>T n.2570-68G>T n.4859-68G>T n.3203-68G>T n.1718-68G>T c.*1036-68G>T (n.*1036-68G>T) c.*1390-68G>T (n.*1390-68G>T) n.4601-68G>T c.*1504-68G>T (n.*1504-68G>T) c.*2039-68G>T (n.*2039-68G>T) c.1757-68G>T (n.1757-68G>T) c.1700-68G>T (n.1700-68G>T) n.1071G>T c.*1218-68G>T (n.*1218-68G>T) c.803-68G>T (n.803-68G>T) n.3784-4631G>T c.*1058-4631G>T (n.*1058-4631G>T) c.1714-4631G>T (n.1714-4631G>T) c.1832-68G>T (n.1832-68G>T) c.*1419-68G>T (n.*1419-68G>T) c.*1365-68G>T (n.*1365-68G>T) c.*2178-68G>T (n.*2178-68G>T) n.4706-68G>T n.538-68G>T n.410-68G>T n.2480-4631G>T n.233-68G>T n.2533-68G>T n.2295-68G>T c.1334-68G>T (n.1334-68G>T) c.1979-68G>T (n.1979-68G>T) c.1925-68G>T (n.1925-68G>T) c.1846-4631G>T (n.1846-4631G>T) c.1187-68G>T (n.1187-68G>T) n.2638-68G>T n.2624-68G>T n.2449-68G>T n.2469-68G>T n.2600-68G>T n.2540-68G>T n.2515-68G>T c.1792-4631G>T (n.1792-4631G>T) c.1439-68G>T (n.1439-68G>T) c.1424-68G>T (n.1424-68G>T) c.1220-68G>T (n.1220-68G>T) n.2555-68G>T n.2278-4631G>T n.3084-68G>T n.2500-4631G>T n.2633-68G>T n.2102-68G>T n.2544-68G>T n.2389-68G>T n.2460-68G>T n.2435-68G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458036C>A | CA2577673340 | HPS4 | c.1901-69G>T (n.1901-69G>T) c.1847-69G>T (n.1847-69G>T) c.1052-69G>T (n.1052-69G>T) n.4773-69G>T c.*1191-69G>T (n.*1191-69G>T) n.2397-69G>T n.1264-69G>T n.2570-69G>T n.4859-69G>T n.3203-69G>T n.1718-69G>T c.*1036-69G>T (n.*1036-69G>T) c.*1390-69G>T (n.*1390-69G>T) n.4601-69G>T c.*1504-69G>T (n.*1504-69G>T) c.*2039-69G>T (n.*2039-69G>T) c.1757-69G>T (n.1757-69G>T) c.1700-69G>T (n.1700-69G>T) n.1070G>T c.*1218-69G>T (n.*1218-69G>T) c.803-69G>T (n.803-69G>T) n.3784-4632G>T c.*1058-4632G>T (n.*1058-4632G>T) c.1714-4632G>T (n.1714-4632G>T) c.1832-69G>T (n.1832-69G>T) c.*1419-69G>T (n.*1419-69G>T) c.*1365-69G>T (n.*1365-69G>T) c.*2178-69G>T (n.*2178-69G>T) n.4706-69G>T n.538-69G>T n.410-69G>T n.2480-4632G>T n.233-69G>T n.2533-69G>T n.2295-69G>T c.1334-69G>T (n.1334-69G>T) c.1979-69G>T (n.1979-69G>T) c.1925-69G>T (n.1925-69G>T) c.1846-4632G>T (n.1846-4632G>T) c.1187-69G>T (n.1187-69G>T) n.2638-69G>T n.2624-69G>T n.2449-69G>T n.2469-69G>T n.2600-69G>T n.2540-69G>T n.2515-69G>T c.1792-4632G>T (n.1792-4632G>T) c.1439-69G>T (n.1439-69G>T) c.1424-69G>T (n.1424-69G>T) c.1220-69G>T (n.1220-69G>T) n.2555-69G>T n.2278-4632G>T n.3084-69G>T n.2500-4632G>T n.2633-69G>T n.2102-69G>T n.2544-69G>T n.2389-69G>T n.2460-69G>T n.2435-69G>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458036C>T | CA2655894771 | HPS4 | c.1901-69G>A (n.1901-69G>A) c.1847-69G>A (n.1847-69G>A) c.1052-69G>A (n.1052-69G>A) n.4773-69G>A c.*1191-69G>A (n.*1191-69G>A) n.2397-69G>A n.1264-69G>A n.2570-69G>A n.4859-69G>A n.3203-69G>A n.1718-69G>A c.*1036-69G>A (n.*1036-69G>A) c.*1390-69G>A (n.*1390-69G>A) n.4601-69G>A c.*1504-69G>A (n.*1504-69G>A) c.*2039-69G>A (n.*2039-69G>A) c.1757-69G>A (n.1757-69G>A) c.1700-69G>A (n.1700-69G>A) n.1070G>A c.*1218-69G>A (n.*1218-69G>A) c.803-69G>A (n.803-69G>A) n.3784-4632G>A c.*1058-4632G>A (n.*1058-4632G>A) c.1714-4632G>A (n.1714-4632G>A) c.1832-69G>A (n.1832-69G>A) c.*1419-69G>A (n.*1419-69G>A) c.*1365-69G>A (n.*1365-69G>A) c.*2178-69G>A (n.*2178-69G>A) n.4706-69G>A n.538-69G>A n.410-69G>A n.2480-4632G>A n.233-69G>A n.2533-69G>A n.2295-69G>A c.1334-69G>A (n.1334-69G>A) c.1979-69G>A (n.1979-69G>A) c.1925-69G>A (n.1925-69G>A) c.1846-4632G>A (n.1846-4632G>A) c.1187-69G>A (n.1187-69G>A) n.2638-69G>A n.2624-69G>A n.2449-69G>A n.2469-69G>A n.2600-69G>A n.2540-69G>A n.2515-69G>A c.1792-4632G>A (n.1792-4632G>A) c.1439-69G>A (n.1439-69G>A) c.1424-69G>A (n.1424-69G>A) c.1220-69G>A (n.1220-69G>A) n.2555-69G>A n.2278-4632G>A n.3084-69G>A n.2500-4632G>A n.2633-69G>A n.2102-69G>A n.2544-69G>A n.2389-69G>A n.2460-69G>A n.2435-69G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458038del | CA2655894774 | HPS4 | c.1901-71del (n.1901-71del) c.1847-71del (n.1847-71del) c.1052-71del (n.1052-71del) n.4773-71del c.*1191-71del (n.*1191-71del) n.2397-71del n.1264-71del n.2570-71del n.4859-71del n.3203-71del n.1718-71del c.*1036-71del (n.*1036-71del) c.*1390-71del (n.*1390-71del) n.4601-71del c.*1504-71del (n.*1504-71del) c.*2039-71del (n.*2039-71del) c.1757-71del (n.1757-71del) c.1700-71del (n.1700-71del) n.1068del c.*1218-71del (n.*1218-71del) c.803-71del (n.803-71del) n.3784-4634del c.*1058-4634del (n.*1058-4634del) c.1714-4634del (n.1714-4634del) c.1832-71del (n.1832-71del) c.*1419-71del (n.*1419-71del) c.*1365-71del (n.*1365-71del) c.*2178-71del (n.*2178-71del) n.4706-71del n.538-71del n.410-71del n.2480-4634del n.233-71del n.2533-71del n.2295-71del c.1334-71del (n.1334-71del) c.1979-71del (n.1979-71del) c.1925-71del (n.1925-71del) c.1846-4634del (n.1846-4634del) c.1187-71del (n.1187-71del) n.2638-71del n.2624-71del n.2449-71del n.2469-71del n.2600-71del n.2540-71del n.2515-71del c.1792-4634del (n.1792-4634del) c.1439-71del (n.1439-71del) c.1424-71del (n.1424-71del) c.1220-71del (n.1220-71del) n.2555-71del n.2278-4634del n.3084-71del n.2500-4634del n.2633-71del n.2102-71del n.2544-71del n.2389-71del n.2460-71del n.2435-71del | gnomAD v4 |
22 | g.26458038G>A | CA2655894775 | HPS4 | c.1901-71C>T (n.1901-71C>T) c.1847-71C>T (n.1847-71C>T) c.1052-71C>T (n.1052-71C>T) n.4773-71C>T c.*1191-71C>T (n.*1191-71C>T) n.2397-71C>T n.1264-71C>T n.2570-71C>T n.4859-71C>T n.3203-71C>T n.1718-71C>T c.*1036-71C>T (n.*1036-71C>T) c.*1390-71C>T (n.*1390-71C>T) n.4601-71C>T c.*1504-71C>T (n.*1504-71C>T) c.*2039-71C>T (n.*2039-71C>T) c.1757-71C>T (n.1757-71C>T) c.1700-71C>T (n.1700-71C>T) n.1068C>T c.*1218-71C>T (n.*1218-71C>T) c.803-71C>T (n.803-71C>T) n.3784-4634C>T c.*1058-4634C>T (n.*1058-4634C>T) c.1714-4634C>T (n.1714-4634C>T) c.1832-71C>T (n.1832-71C>T) c.*1419-71C>T (n.*1419-71C>T) c.*1365-71C>T (n.*1365-71C>T) c.*2178-71C>T (n.*2178-71C>T) n.4706-71C>T n.538-71C>T n.410-71C>T n.2480-4634C>T n.233-71C>T n.2533-71C>T n.2295-71C>T c.1334-71C>T (n.1334-71C>T) c.1979-71C>T (n.1979-71C>T) c.1925-71C>T (n.1925-71C>T) c.1846-4634C>T (n.1846-4634C>T) c.1187-71C>T (n.1187-71C>T) n.2638-71C>T n.2624-71C>T n.2449-71C>T n.2469-71C>T n.2600-71C>T n.2540-71C>T n.2515-71C>T c.1792-4634C>T (n.1792-4634C>T) c.1439-71C>T (n.1439-71C>T) c.1424-71C>T (n.1424-71C>T) c.1220-71C>T (n.1220-71C>T) n.2555-71C>T n.2278-4634C>T n.3084-71C>T n.2500-4634C>T n.2633-71C>T n.2102-71C>T n.2544-71C>T n.2389-71C>T n.2460-71C>T n.2435-71C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458038G>T | CA2655894776 | HPS4 | c.1901-71C>A (n.1901-71C>A) c.1847-71C>A (n.1847-71C>A) c.1052-71C>A (n.1052-71C>A) n.4773-71C>A c.*1191-71C>A (n.*1191-71C>A) n.2397-71C>A n.1264-71C>A n.2570-71C>A n.4859-71C>A n.3203-71C>A n.1718-71C>A c.*1036-71C>A (n.*1036-71C>A) c.*1390-71C>A (n.*1390-71C>A) n.4601-71C>A c.*1504-71C>A (n.*1504-71C>A) c.*2039-71C>A (n.*2039-71C>A) c.1757-71C>A (n.1757-71C>A) c.1700-71C>A (n.1700-71C>A) n.1068C>A c.*1218-71C>A (n.*1218-71C>A) c.803-71C>A (n.803-71C>A) n.3784-4634C>A c.*1058-4634C>A (n.*1058-4634C>A) c.1714-4634C>A (n.1714-4634C>A) c.1832-71C>A (n.1832-71C>A) c.*1419-71C>A (n.*1419-71C>A) c.*1365-71C>A (n.*1365-71C>A) c.*2178-71C>A (n.*2178-71C>A) n.4706-71C>A n.538-71C>A n.410-71C>A n.2480-4634C>A n.233-71C>A n.2533-71C>A n.2295-71C>A c.1334-71C>A (n.1334-71C>A) c.1979-71C>A (n.1979-71C>A) c.1925-71C>A (n.1925-71C>A) c.1846-4634C>A (n.1846-4634C>A) c.1187-71C>A (n.1187-71C>A) n.2638-71C>A n.2624-71C>A n.2449-71C>A n.2469-71C>A n.2600-71C>A n.2540-71C>A n.2515-71C>A c.1792-4634C>A (n.1792-4634C>A) c.1439-71C>A (n.1439-71C>A) c.1424-71C>A (n.1424-71C>A) c.1220-71C>A (n.1220-71C>A) n.2555-71C>A n.2278-4634C>A n.3084-71C>A n.2500-4634C>A n.2633-71C>A n.2102-71C>A n.2544-71C>A n.2389-71C>A n.2460-71C>A n.2435-71C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458039T>A | CA638781524 | HPS4 | c.1901-72A>T (n.1901-72A>T) c.1847-72A>T (n.1847-72A>T) c.1052-72A>T (n.1052-72A>T) n.4773-72A>T c.*1191-72A>T (n.*1191-72A>T) n.2397-72A>T n.1264-72A>T n.2570-72A>T n.4859-72A>T n.3203-72A>T n.1718-72A>T c.*1036-72A>T (n.*1036-72A>T) c.*1390-72A>T (n.*1390-72A>T) n.4601-72A>T c.*1504-72A>T (n.*1504-72A>T) c.*2039-72A>T (n.*2039-72A>T) c.1757-72A>T (n.1757-72A>T) c.1700-72A>T (n.1700-72A>T) n.1067A>T c.*1218-72A>T (n.*1218-72A>T) c.803-72A>T (n.803-72A>T) n.3784-4635A>T c.*1058-4635A>T (n.*1058-4635A>T) c.1714-4635A>T (n.1714-4635A>T) c.1832-72A>T (n.1832-72A>T) c.*1419-72A>T (n.*1419-72A>T) c.*1365-72A>T (n.*1365-72A>T) c.*2178-72A>T (n.*2178-72A>T) n.4706-72A>T n.538-72A>T n.410-72A>T n.2480-4635A>T n.233-72A>T n.2533-72A>T n.2295-72A>T c.1334-72A>T (n.1334-72A>T) c.1979-72A>T (n.1979-72A>T) c.1925-72A>T (n.1925-72A>T) c.1846-4635A>T (n.1846-4635A>T) c.1187-72A>T (n.1187-72A>T) n.2638-72A>T n.2624-72A>T n.2449-72A>T n.2469-72A>T n.2600-72A>T n.2540-72A>T n.2515-72A>T c.1792-4635A>T (n.1792-4635A>T) c.1439-72A>T (n.1439-72A>T) c.1424-72A>T (n.1424-72A>T) c.1220-72A>T (n.1220-72A>T) n.2555-72A>T n.2278-4635A>T n.3084-72A>T n.2500-4635A>T n.2633-72A>T n.2102-72A>T n.2544-72A>T n.2389-72A>T n.2460-72A>T n.2435-72A>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.26458039T>G | CA2655894778 | HPS4 | c.1901-72A>C (n.1901-72A>C) c.1847-72A>C (n.1847-72A>C) c.1052-72A>C (n.1052-72A>C) n.4773-72A>C c.*1191-72A>C (n.*1191-72A>C) n.2397-72A>C n.1264-72A>C n.2570-72A>C n.4859-72A>C n.3203-72A>C n.1718-72A>C c.*1036-72A>C (n.*1036-72A>C) c.*1390-72A>C (n.*1390-72A>C) n.4601-72A>C c.*1504-72A>C (n.*1504-72A>C) c.*2039-72A>C (n.*2039-72A>C) c.1757-72A>C (n.1757-72A>C) c.1700-72A>C (n.1700-72A>C) n.1067A>C c.*1218-72A>C (n.*1218-72A>C) c.803-72A>C (n.803-72A>C) n.3784-4635A>C c.*1058-4635A>C (n.*1058-4635A>C) c.1714-4635A>C (n.1714-4635A>C) c.1832-72A>C (n.1832-72A>C) c.*1419-72A>C (n.*1419-72A>C) c.*1365-72A>C (n.*1365-72A>C) c.*2178-72A>C (n.*2178-72A>C) n.4706-72A>C n.538-72A>C n.410-72A>C n.2480-4635A>C n.233-72A>C n.2533-72A>C n.2295-72A>C c.1334-72A>C (n.1334-72A>C) c.1979-72A>C (n.1979-72A>C) c.1925-72A>C (n.1925-72A>C) c.1846-4635A>C (n.1846-4635A>C) c.1187-72A>C (n.1187-72A>C) n.2638-72A>C n.2624-72A>C n.2449-72A>C n.2469-72A>C n.2600-72A>C n.2540-72A>C n.2515-72A>C c.1792-4635A>C (n.1792-4635A>C) c.1439-72A>C (n.1439-72A>C) c.1424-72A>C (n.1424-72A>C) c.1220-72A>C (n.1220-72A>C) n.2555-72A>C n.2278-4635A>C n.3084-72A>C n.2500-4635A>C n.2633-72A>C n.2102-72A>C n.2544-72A>C n.2389-72A>C n.2460-72A>C n.2435-72A>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458039T= | CA2399201869 | HPS4 | c.1901-72A= (n.1901-72A=) c.1847-72A= (n.1847-72A=) c.1052-72A= (n.1052-72A=) n.4773-72A= c.*1191-72A= (n.*1191-72A=) n.2397-72A= n.1264-72A= n.2570-72A= n.4859-72A= n.3203-72A= n.1718-72A= c.*1036-72A= (n.*1036-72A=) c.*1390-72A= (n.*1390-72A=) n.4601-72A= c.*1504-72A= (n.*1504-72A=) c.*2039-72A= (n.*2039-72A=) c.1757-72A= (n.1757-72A=) c.1700-72A= (n.1700-72A=) n.1067A= c.*1218-72A= (n.*1218-72A=) c.803-72A= (n.803-72A=) n.3784-4635A= c.*1058-4635A= (n.*1058-4635A=) c.1714-4635A= (n.1714-4635A=) c.1832-72A= (n.1832-72A=) c.*1419-72A= (n.*1419-72A=) c.*1365-72A= (n.*1365-72A=) c.*2178-72A= (n.*2178-72A=) n.4706-72A= n.538-72A= n.410-72A= n.2480-4635A= n.233-72A= n.2533-72A= n.2295-72A= c.1334-72A= (n.1334-72A=) c.1979-72A= (n.1979-72A=) c.1925-72A= (n.1925-72A=) c.1846-4635A= (n.1846-4635A=) c.1187-72A= (n.1187-72A=) n.2638-72A= n.2624-72A= n.2449-72A= n.2469-72A= n.2600-72A= n.2540-72A= n.2515-72A= c.1792-4635A= (n.1792-4635A=) c.1439-72A= (n.1439-72A=) c.1424-72A= (n.1424-72A=) c.1220-72A= (n.1220-72A=) n.2555-72A= n.2278-4635A= n.3084-72A= n.2500-4635A= n.2633-72A= n.2102-72A= n.2544-72A= n.2389-72A= n.2460-72A= n.2435-72A= | |
22 | g.26458041_26458042insGGGGAC | CA2655894780 | HPS4 | c.1901-73_1901-72insCCCCGT (n.1901-73_1901-72insCCCCGT) c.1847-73_1847-72insCCCCGT (n.1847-73_1847-72insCCCCGT) c.1052-73_1052-72insCCCCGT (n.1052-73_1052-72insCCCCGT) n.4773-73_4773-72insCCCCGT c.*1191-73_*1191-72insCCCCGT (n.*1191-73_*1191-72insCCCCGT) n.2397-73_2397-72insCCCCGT n.1264-73_1264-72insCCCCGT n.2570-73_2570-72insCCCCGT n.4859-73_4859-72insCCCCGT n.3203-73_3203-72insCCCCGT n.1718-73_1718-72insCCCCGT c.*1036-73_*1036-72insCCCCGT (n.*1036-73_*1036-72insCCCCGT) c.*1390-73_*1390-72insCCCCGT (n.*1390-73_*1390-72insCCCCGT) n.4601-73_4601-72insCCCCGT c.*1504-73_*1504-72insCCCCGT (n.*1504-73_*1504-72insCCCCGT) c.*2039-73_*2039-72insCCCCGT (n.*2039-73_*2039-72insCCCCGT) c.1757-73_1757-72insCCCCGT (n.1757-73_1757-72insCCCCGT) c.1700-73_1700-72insCCCCGT (n.1700-73_1700-72insCCCCGT) n.1066_1067insCCCCGT c.*1218-73_*1218-72insCCCCGT (n.*1218-73_*1218-72insCCCCGT) c.803-73_803-72insCCCCGT (n.803-73_803-72insCCCCGT) n.3784-4636_3784-4635insCCCCGT c.*1058-4636_*1058-4635insCCCCGT (n.*1058-4636_*1058-4635insCCCCGT) c.1714-4636_1714-4635insCCCCGT (n.1714-4636_1714-4635insCCCCGT) c.1832-73_1832-72insCCCCGT (n.1832-73_1832-72insCCCCGT) c.*1419-73_*1419-72insCCCCGT (n.*1419-73_*1419-72insCCCCGT) c.*1365-73_*1365-72insCCCCGT (n.*1365-73_*1365-72insCCCCGT) c.*2178-73_*2178-72insCCCCGT (n.*2178-73_*2178-72insCCCCGT) n.4706-73_4706-72insCCCCGT n.538-73_538-72insCCCCGT n.410-73_410-72insCCCCGT n.2480-4636_2480-4635insCCCCGT n.233-73_233-72insCCCCGT n.2533-73_2533-72insCCCCGT n.2295-73_2295-72insCCCCGT c.1334-73_1334-72insCCCCGT (n.1334-73_1334-72insCCCCGT) c.1979-73_1979-72insCCCCGT (n.1979-73_1979-72insCCCCGT) c.1925-73_1925-72insCCCCGT (n.1925-73_1925-72insCCCCGT) c.1846-4636_1846-4635insCCCCGT (n.1846-4636_1846-4635insCCCCGT) c.1187-73_1187-72insCCCCGT (n.1187-73_1187-72insCCCCGT) n.2638-73_2638-72insCCCCGT n.2624-73_2624-72insCCCCGT n.2449-73_2449-72insCCCCGT n.2469-73_2469-72insCCCCGT n.2600-73_2600-72insCCCCGT n.2540-73_2540-72insCCCCGT n.2515-73_2515-72insCCCCGT c.1792-4636_1792-4635insCCCCGT (n.1792-4636_1792-4635insCCCCGT) c.1439-73_1439-72insCCCCGT (n.1439-73_1439-72insCCCCGT) c.1424-73_1424-72insCCCCGT (n.1424-73_1424-72insCCCCGT) c.1220-73_1220-72insCCCCGT (n.1220-73_1220-72insCCCCGT) n.2555-73_2555-72insCCCCGT n.2278-4636_2278-4635insCCCCGT n.3084-73_3084-72insCCCCGT n.2500-4636_2500-4635insCCCCGT n.2633-73_2633-72insCCCCGT n.2102-73_2102-72insCCCCGT n.2544-73_2544-72insCCCCGT n.2389-73_2389-72insCCCCGT n.2460-73_2460-72insCCCCGT n.2435-73_2435-72insCCCCGT | gnomAD v4 |
22 | g.26458045_26458057del | CA2577673341 | HPS4 | c.1901-85_1901-73del (n.1901-85_1901-73del) c.1847-85_1847-73del (n.1847-85_1847-73del) c.1052-85_1052-73del (n.1052-85_1052-73del) n.4773-85_4773-73del c.*1191-85_*1191-73del (n.*1191-85_*1191-73del) n.2397-85_2397-73del n.1264-85_1264-73del n.2570-85_2570-73del n.4859-85_4859-73del n.3203-85_3203-73del n.1718-85_1718-73del c.*1036-85_*1036-73del (n.*1036-85_*1036-73del) c.*1390-85_*1390-73del (n.*1390-85_*1390-73del) n.4601-85_4601-73del c.*1504-85_*1504-73del (n.*1504-85_*1504-73del) c.*2039-85_*2039-73del (n.*2039-85_*2039-73del) c.1757-85_1757-73del (n.1757-85_1757-73del) c.1700-85_1700-73del (n.1700-85_1700-73del) n.1054_1066del c.*1218-85_*1218-73del (n.*1218-85_*1218-73del) c.803-85_803-73del (n.803-85_803-73del) n.3784-4648_3784-4636del c.*1058-4648_*1058-4636del (n.*1058-4648_*1058-4636del) c.1714-4648_1714-4636del (n.1714-4648_1714-4636del) c.1832-85_1832-73del (n.1832-85_1832-73del) c.*1419-85_*1419-73del (n.*1419-85_*1419-73del) c.*1365-85_*1365-73del (n.*1365-85_*1365-73del) c.*2178-85_*2178-73del (n.*2178-85_*2178-73del) n.4706-85_4706-73del n.538-85_538-73del n.410-85_410-73del n.2480-4648_2480-4636del n.233-85_233-73del n.2533-85_2533-73del n.2295-85_2295-73del c.1334-85_1334-73del (n.1334-85_1334-73del) c.1979-85_1979-73del (n.1979-85_1979-73del) c.1925-85_1925-73del (n.1925-85_1925-73del) c.1846-4648_1846-4636del (n.1846-4648_1846-4636del) c.1187-85_1187-73del (n.1187-85_1187-73del) n.2638-85_2638-73del n.2624-85_2624-73del n.2449-85_2449-73del n.2469-85_2469-73del n.2600-85_2600-73del n.2540-85_2540-73del n.2515-85_2515-73del c.1792-4648_1792-4636del (n.1792-4648_1792-4636del) c.1439-85_1439-73del (n.1439-85_1439-73del) c.1424-85_1424-73del (n.1424-85_1424-73del) c.1220-85_1220-73del (n.1220-85_1220-73del) n.2555-85_2555-73del n.2278-4648_2278-4636del n.3084-85_3084-73del n.2500-4648_2500-4636del n.2633-85_2633-73del n.2102-85_2102-73del n.2544-85_2544-73del n.2389-85_2389-73del n.2460-85_2460-73del n.2435-85_2435-73del | |
22 | g.26458041C>G | CA2655894781 | HPS4 | c.1901-74G>C (n.1901-74G>C) c.1847-74G>C (n.1847-74G>C) c.1052-74G>C (n.1052-74G>C) n.4773-74G>C c.*1191-74G>C (n.*1191-74G>C) n.2397-74G>C n.1264-74G>C n.2570-74G>C n.4859-74G>C n.3203-74G>C n.1718-74G>C c.*1036-74G>C (n.*1036-74G>C) c.*1390-74G>C (n.*1390-74G>C) n.4601-74G>C c.*1504-74G>C (n.*1504-74G>C) c.*2039-74G>C (n.*2039-74G>C) c.1757-74G>C (n.1757-74G>C) c.1700-74G>C (n.1700-74G>C) n.1065G>C c.*1218-74G>C (n.*1218-74G>C) c.803-74G>C (n.803-74G>C) n.3784-4637G>C c.*1058-4637G>C (n.*1058-4637G>C) c.1714-4637G>C (n.1714-4637G>C) c.1832-74G>C (n.1832-74G>C) c.*1419-74G>C (n.*1419-74G>C) c.*1365-74G>C (n.*1365-74G>C) c.*2178-74G>C (n.*2178-74G>C) n.4706-74G>C n.538-74G>C n.410-74G>C n.2480-4637G>C n.233-74G>C n.2533-74G>C n.2295-74G>C c.1334-74G>C (n.1334-74G>C) c.1979-74G>C (n.1979-74G>C) c.1925-74G>C (n.1925-74G>C) c.1846-4637G>C (n.1846-4637G>C) c.1187-74G>C (n.1187-74G>C) n.2638-74G>C n.2624-74G>C n.2449-74G>C n.2469-74G>C n.2600-74G>C n.2540-74G>C n.2515-74G>C c.1792-4637G>C (n.1792-4637G>C) c.1439-74G>C (n.1439-74G>C) c.1424-74G>C (n.1424-74G>C) c.1220-74G>C (n.1220-74G>C) n.2555-74G>C n.2278-4637G>C n.3084-74G>C n.2500-4637G>C n.2633-74G>C n.2102-74G>C n.2544-74G>C n.2389-74G>C n.2460-74G>C n.2435-74G>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458041C>T | CA2655894782 | HPS4 | c.1901-74G>A (n.1901-74G>A) c.1847-74G>A (n.1847-74G>A) c.1052-74G>A (n.1052-74G>A) n.4773-74G>A c.*1191-74G>A (n.*1191-74G>A) n.2397-74G>A n.1264-74G>A n.2570-74G>A n.4859-74G>A n.3203-74G>A n.1718-74G>A c.*1036-74G>A (n.*1036-74G>A) c.*1390-74G>A (n.*1390-74G>A) n.4601-74G>A c.*1504-74G>A (n.*1504-74G>A) c.*2039-74G>A (n.*2039-74G>A) c.1757-74G>A (n.1757-74G>A) c.1700-74G>A (n.1700-74G>A) n.1065G>A c.*1218-74G>A (n.*1218-74G>A) c.803-74G>A (n.803-74G>A) n.3784-4637G>A c.*1058-4637G>A (n.*1058-4637G>A) c.1714-4637G>A (n.1714-4637G>A) c.1832-74G>A (n.1832-74G>A) c.*1419-74G>A (n.*1419-74G>A) c.*1365-74G>A (n.*1365-74G>A) c.*2178-74G>A (n.*2178-74G>A) n.4706-74G>A n.538-74G>A n.410-74G>A n.2480-4637G>A n.233-74G>A n.2533-74G>A n.2295-74G>A c.1334-74G>A (n.1334-74G>A) c.1979-74G>A (n.1979-74G>A) c.1925-74G>A (n.1925-74G>A) c.1846-4637G>A (n.1846-4637G>A) c.1187-74G>A (n.1187-74G>A) n.2638-74G>A n.2624-74G>A n.2449-74G>A n.2469-74G>A n.2600-74G>A n.2540-74G>A n.2515-74G>A c.1792-4637G>A (n.1792-4637G>A) c.1439-74G>A (n.1439-74G>A) c.1424-74G>A (n.1424-74G>A) c.1220-74G>A (n.1220-74G>A) n.2555-74G>A n.2278-4637G>A n.3084-74G>A n.2500-4637G>A n.2633-74G>A n.2102-74G>A n.2544-74G>A n.2389-74G>A n.2460-74G>A n.2435-74G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458042T>C | CA2655894784 | HPS4 | c.1901-75A>G (n.1901-75A>G) c.1847-75A>G (n.1847-75A>G) c.1052-75A>G (n.1052-75A>G) n.4773-75A>G c.*1191-75A>G (n.*1191-75A>G) n.2397-75A>G n.1264-75A>G n.2570-75A>G n.4859-75A>G n.3203-75A>G n.1718-75A>G c.*1036-75A>G (n.*1036-75A>G) c.*1390-75A>G (n.*1390-75A>G) n.4601-75A>G c.*1504-75A>G (n.*1504-75A>G) c.*2039-75A>G (n.*2039-75A>G) c.1757-75A>G (n.1757-75A>G) c.1700-75A>G (n.1700-75A>G) n.1064A>G c.*1218-75A>G (n.*1218-75A>G) c.803-75A>G (n.803-75A>G) n.3784-4638A>G c.*1058-4638A>G (n.*1058-4638A>G) c.1714-4638A>G (n.1714-4638A>G) c.1832-75A>G (n.1832-75A>G) c.*1419-75A>G (n.*1419-75A>G) c.*1365-75A>G (n.*1365-75A>G) c.*2178-75A>G (n.*2178-75A>G) n.4706-75A>G n.538-75A>G n.410-75A>G n.2480-4638A>G n.233-75A>G n.2533-75A>G n.2295-75A>G c.1334-75A>G (n.1334-75A>G) c.1979-75A>G (n.1979-75A>G) c.1925-75A>G (n.1925-75A>G) c.1846-4638A>G (n.1846-4638A>G) c.1187-75A>G (n.1187-75A>G) n.2638-75A>G n.2624-75A>G n.2449-75A>G n.2469-75A>G n.2600-75A>G n.2540-75A>G n.2515-75A>G c.1792-4638A>G (n.1792-4638A>G) c.1439-75A>G (n.1439-75A>G) c.1424-75A>G (n.1424-75A>G) c.1220-75A>G (n.1220-75A>G) n.2555-75A>G n.2278-4638A>G n.3084-75A>G n.2500-4638A>G n.2633-75A>G n.2102-75A>G n.2544-75A>G n.2389-75A>G n.2460-75A>G n.2435-75A>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458043G>A | CA2655894786 | HPS4 | c.1901-76C>T (n.1901-76C>T) c.1847-76C>T (n.1847-76C>T) c.1052-76C>T (n.1052-76C>T) n.4773-76C>T c.*1191-76C>T (n.*1191-76C>T) n.2397-76C>T n.1264-76C>T n.2570-76C>T n.4859-76C>T n.3203-76C>T n.1718-76C>T c.*1036-76C>T (n.*1036-76C>T) c.*1390-76C>T (n.*1390-76C>T) n.4601-76C>T c.*1504-76C>T (n.*1504-76C>T) c.*2039-76C>T (n.*2039-76C>T) c.1757-76C>T (n.1757-76C>T) c.1700-76C>T (n.1700-76C>T) n.1063C>T c.*1218-76C>T (n.*1218-76C>T) c.803-76C>T (n.803-76C>T) n.3784-4639C>T c.*1058-4639C>T (n.*1058-4639C>T) c.1714-4639C>T (n.1714-4639C>T) c.1832-76C>T (n.1832-76C>T) c.*1419-76C>T (n.*1419-76C>T) c.*1365-76C>T (n.*1365-76C>T) c.*2178-76C>T (n.*2178-76C>T) n.4706-76C>T n.538-76C>T n.410-76C>T n.2480-4639C>T n.233-76C>T n.2533-76C>T n.2295-76C>T c.1334-76C>T (n.1334-76C>T) c.1979-76C>T (n.1979-76C>T) c.1925-76C>T (n.1925-76C>T) c.1846-4639C>T (n.1846-4639C>T) c.1187-76C>T (n.1187-76C>T) n.2638-76C>T n.2624-76C>T n.2449-76C>T n.2469-76C>T n.2600-76C>T n.2540-76C>T n.2515-76C>T c.1792-4639C>T (n.1792-4639C>T) c.1439-76C>T (n.1439-76C>T) c.1424-76C>T (n.1424-76C>T) c.1220-76C>T (n.1220-76C>T) n.2555-76C>T n.2278-4639C>T n.3084-76C>T n.2500-4639C>T n.2633-76C>T n.2102-76C>T n.2544-76C>T n.2389-76C>T n.2460-76C>T n.2435-76C>T | gnomAD v4 |
22 | g.26458043G>T | CA2655894787 | HPS4 | c.1901-76C>A (n.1901-76C>A) c.1847-76C>A (n.1847-76C>A) c.1052-76C>A (n.1052-76C>A) n.4773-76C>A c.*1191-76C>A (n.*1191-76C>A) n.2397-76C>A n.1264-76C>A n.2570-76C>A n.4859-76C>A n.3203-76C>A n.1718-76C>A c.*1036-76C>A (n.*1036-76C>A) c.*1390-76C>A (n.*1390-76C>A) n.4601-76C>A c.*1504-76C>A (n.*1504-76C>A) c.*2039-76C>A (n.*2039-76C>A) c.1757-76C>A (n.1757-76C>A) c.1700-76C>A (n.1700-76C>A) n.1063C>A c.*1218-76C>A (n.*1218-76C>A) c.803-76C>A (n.803-76C>A) n.3784-4639C>A c.*1058-4639C>A (n.*1058-4639C>A) c.1714-4639C>A (n.1714-4639C>A) c.1832-76C>A (n.1832-76C>A) c.*1419-76C>A (n.*1419-76C>A) c.*1365-76C>A (n.*1365-76C>A) c.*2178-76C>A (n.*2178-76C>A) n.4706-76C>A n.538-76C>A n.410-76C>A n.2480-4639C>A n.233-76C>A n.2533-76C>A n.2295-76C>A c.1334-76C>A (n.1334-76C>A) c.1979-76C>A (n.1979-76C>A) c.1925-76C>A (n.1925-76C>A) c.1846-4639C>A (n.1846-4639C>A) c.1187-76C>A (n.1187-76C>A) n.2638-76C>A n.2624-76C>A n.2449-76C>A n.2469-76C>A n.2600-76C>A n.2540-76C>A n.2515-76C>A c.1792-4639C>A (n.1792-4639C>A) c.1439-76C>A (n.1439-76C>A) c.1424-76C>A (n.1424-76C>A) c.1220-76C>A (n.1220-76C>A) n.2555-76C>A n.2278-4639C>A n.3084-76C>A n.2500-4639C>A n.2633-76C>A n.2102-76C>A n.2544-76C>A n.2389-76C>A n.2460-76C>A n.2435-76C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458045A>C | CA2655894791 | HPS4 | c.1901-78T>G (n.1901-78T>G) c.1847-78T>G (n.1847-78T>G) c.1052-78T>G (n.1052-78T>G) n.4773-78T>G c.*1191-78T>G (n.*1191-78T>G) n.2397-78T>G n.1264-78T>G n.2570-78T>G n.4859-78T>G n.3203-78T>G n.1718-78T>G c.*1036-78T>G (n.*1036-78T>G) c.*1390-78T>G (n.*1390-78T>G) n.4601-78T>G c.*1504-78T>G (n.*1504-78T>G) c.*2039-78T>G (n.*2039-78T>G) c.1757-78T>G (n.1757-78T>G) c.1700-78T>G (n.1700-78T>G) n.1061T>G c.*1218-78T>G (n.*1218-78T>G) c.803-78T>G (n.803-78T>G) n.3784-4641T>G c.*1058-4641T>G (n.*1058-4641T>G) c.1714-4641T>G (n.1714-4641T>G) c.1832-78T>G (n.1832-78T>G) c.*1419-78T>G (n.*1419-78T>G) c.*1365-78T>G (n.*1365-78T>G) c.*2178-78T>G (n.*2178-78T>G) n.4706-78T>G n.538-78T>G n.410-78T>G n.2480-4641T>G n.233-78T>G n.2533-78T>G n.2295-78T>G c.1334-78T>G (n.1334-78T>G) c.1979-78T>G (n.1979-78T>G) c.1925-78T>G (n.1925-78T>G) c.1846-4641T>G (n.1846-4641T>G) c.1187-78T>G (n.1187-78T>G) n.2638-78T>G n.2624-78T>G n.2449-78T>G n.2469-78T>G n.2600-78T>G n.2540-78T>G n.2515-78T>G c.1792-4641T>G (n.1792-4641T>G) c.1439-78T>G (n.1439-78T>G) c.1424-78T>G (n.1424-78T>G) c.1220-78T>G (n.1220-78T>G) n.2555-78T>G n.2278-4641T>G n.3084-78T>G n.2500-4641T>G n.2633-78T>G n.2102-78T>G n.2544-78T>G n.2389-78T>G n.2460-78T>G n.2435-78T>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458045A>G | CA2655894789 | HPS4 | c.1901-78T>C (n.1901-78T>C) c.1847-78T>C (n.1847-78T>C) c.1052-78T>C (n.1052-78T>C) n.4773-78T>C c.*1191-78T>C (n.*1191-78T>C) n.2397-78T>C n.1264-78T>C n.2570-78T>C n.4859-78T>C n.3203-78T>C n.1718-78T>C c.*1036-78T>C (n.*1036-78T>C) c.*1390-78T>C (n.*1390-78T>C) n.4601-78T>C c.*1504-78T>C (n.*1504-78T>C) c.*2039-78T>C (n.*2039-78T>C) c.1757-78T>C (n.1757-78T>C) c.1700-78T>C (n.1700-78T>C) n.1061T>C c.*1218-78T>C (n.*1218-78T>C) c.803-78T>C (n.803-78T>C) n.3784-4641T>C c.*1058-4641T>C (n.*1058-4641T>C) c.1714-4641T>C (n.1714-4641T>C) c.1832-78T>C (n.1832-78T>C) c.*1419-78T>C (n.*1419-78T>C) c.*1365-78T>C (n.*1365-78T>C) c.*2178-78T>C (n.*2178-78T>C) n.4706-78T>C n.538-78T>C n.410-78T>C n.2480-4641T>C n.233-78T>C n.2533-78T>C n.2295-78T>C c.1334-78T>C (n.1334-78T>C) c.1979-78T>C (n.1979-78T>C) c.1925-78T>C (n.1925-78T>C) c.1846-4641T>C (n.1846-4641T>C) c.1187-78T>C (n.1187-78T>C) n.2638-78T>C n.2624-78T>C n.2449-78T>C n.2469-78T>C n.2600-78T>C n.2540-78T>C n.2515-78T>C c.1792-4641T>C (n.1792-4641T>C) c.1439-78T>C (n.1439-78T>C) c.1424-78T>C (n.1424-78T>C) c.1220-78T>C (n.1220-78T>C) n.2555-78T>C n.2278-4641T>C n.3084-78T>C n.2500-4641T>C n.2633-78T>C n.2102-78T>C n.2544-78T>C n.2389-78T>C n.2460-78T>C n.2435-78T>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458045A>T | CA2655894790 | HPS4 | c.1901-78T>A (n.1901-78T>A) c.1847-78T>A (n.1847-78T>A) c.1052-78T>A (n.1052-78T>A) n.4773-78T>A c.*1191-78T>A (n.*1191-78T>A) n.2397-78T>A n.1264-78T>A n.2570-78T>A n.4859-78T>A n.3203-78T>A n.1718-78T>A c.*1036-78T>A (n.*1036-78T>A) c.*1390-78T>A (n.*1390-78T>A) n.4601-78T>A c.*1504-78T>A (n.*1504-78T>A) c.*2039-78T>A (n.*2039-78T>A) c.1757-78T>A (n.1757-78T>A) c.1700-78T>A (n.1700-78T>A) n.1061T>A c.*1218-78T>A (n.*1218-78T>A) c.803-78T>A (n.803-78T>A) n.3784-4641T>A c.*1058-4641T>A (n.*1058-4641T>A) c.1714-4641T>A (n.1714-4641T>A) c.1832-78T>A (n.1832-78T>A) c.*1419-78T>A (n.*1419-78T>A) c.*1365-78T>A (n.*1365-78T>A) c.*2178-78T>A (n.*2178-78T>A) n.4706-78T>A n.538-78T>A n.410-78T>A n.2480-4641T>A n.233-78T>A n.2533-78T>A n.2295-78T>A c.1334-78T>A (n.1334-78T>A) c.1979-78T>A (n.1979-78T>A) c.1925-78T>A (n.1925-78T>A) c.1846-4641T>A (n.1846-4641T>A) c.1187-78T>A (n.1187-78T>A) n.2638-78T>A n.2624-78T>A n.2449-78T>A n.2469-78T>A n.2600-78T>A n.2540-78T>A n.2515-78T>A c.1792-4641T>A (n.1792-4641T>A) c.1439-78T>A (n.1439-78T>A) c.1424-78T>A (n.1424-78T>A) c.1220-78T>A (n.1220-78T>A) n.2555-78T>A n.2278-4641T>A n.3084-78T>A n.2500-4641T>A n.2633-78T>A n.2102-78T>A n.2544-78T>A n.2389-78T>A n.2460-78T>A n.2435-78T>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458047_26458048del | CA2655894792 | HPS4 | c.1901-79_1901-78del (n.1901-79_1901-78del) c.1847-79_1847-78del (n.1847-79_1847-78del) c.1052-79_1052-78del (n.1052-79_1052-78del) n.4773-79_4773-78del c.*1191-79_*1191-78del (n.*1191-79_*1191-78del) n.2397-79_2397-78del n.1264-79_1264-78del n.2570-79_2570-78del n.4859-79_4859-78del n.3203-79_3203-78del n.1718-79_1718-78del c.*1036-79_*1036-78del (n.*1036-79_*1036-78del) c.*1390-79_*1390-78del (n.*1390-79_*1390-78del) n.4601-79_4601-78del c.*1504-79_*1504-78del (n.*1504-79_*1504-78del) c.*2039-79_*2039-78del (n.*2039-79_*2039-78del) c.1757-79_1757-78del (n.1757-79_1757-78del) c.1700-79_1700-78del (n.1700-79_1700-78del) n.1060_1061del c.*1218-79_*1218-78del (n.*1218-79_*1218-78del) c.803-79_803-78del (n.803-79_803-78del) n.3784-4642_3784-4641del c.*1058-4642_*1058-4641del (n.*1058-4642_*1058-4641del) c.1714-4642_1714-4641del (n.1714-4642_1714-4641del) c.1832-79_1832-78del (n.1832-79_1832-78del) c.*1419-79_*1419-78del (n.*1419-79_*1419-78del) c.*1365-79_*1365-78del (n.*1365-79_*1365-78del) c.*2178-79_*2178-78del (n.*2178-79_*2178-78del) n.4706-79_4706-78del n.538-79_538-78del n.410-79_410-78del n.2480-4642_2480-4641del n.233-79_233-78del n.2533-79_2533-78del n.2295-79_2295-78del c.1334-79_1334-78del (n.1334-79_1334-78del) c.1979-79_1979-78del (n.1979-79_1979-78del) c.1925-79_1925-78del (n.1925-79_1925-78del) c.1846-4642_1846-4641del (n.1846-4642_1846-4641del) c.1187-79_1187-78del (n.1187-79_1187-78del) n.2638-79_2638-78del n.2624-79_2624-78del n.2449-79_2449-78del n.2469-79_2469-78del n.2600-79_2600-78del n.2540-79_2540-78del n.2515-79_2515-78del c.1792-4642_1792-4641del (n.1792-4642_1792-4641del) c.1439-79_1439-78del (n.1439-79_1439-78del) c.1424-79_1424-78del (n.1424-79_1424-78del) c.1220-79_1220-78del (n.1220-79_1220-78del) n.2555-79_2555-78del n.2278-4642_2278-4641del n.3084-79_3084-78del n.2500-4642_2500-4641del n.2633-79_2633-78del n.2102-79_2102-78del n.2544-79_2544-78del n.2389-79_2389-78del n.2460-79_2460-78del n.2435-79_2435-78del | gnomAD v4 |
22 | g.26458046C= | CA2399201870 | HPS4 | c.1901-79G= (n.1901-79G=) c.1847-79G= (n.1847-79G=) c.1052-79G= (n.1052-79G=) n.4773-79G= c.*1191-79G= (n.*1191-79G=) n.2397-79G= n.1264-79G= n.2570-79G= n.4859-79G= n.3203-79G= n.1718-79G= c.*1036-79G= (n.*1036-79G=) c.*1390-79G= (n.*1390-79G=) n.4601-79G= c.*1504-79G= (n.*1504-79G=) c.*2039-79G= (n.*2039-79G=) c.1757-79G= (n.1757-79G=) c.1700-79G= (n.1700-79G=) n.1060G= c.*1218-79G= (n.*1218-79G=) c.803-79G= (n.803-79G=) n.3784-4642G= c.*1058-4642G= (n.*1058-4642G=) c.1714-4642G= (n.1714-4642G=) c.1832-79G= (n.1832-79G=) c.*1419-79G= (n.*1419-79G=) c.*1365-79G= (n.*1365-79G=) c.*2178-79G= (n.*2178-79G=) n.4706-79G= n.538-79G= n.410-79G= n.2480-4642G= n.233-79G= n.2533-79G= n.2295-79G= c.1334-79G= (n.1334-79G=) c.1979-79G= (n.1979-79G=) c.1925-79G= (n.1925-79G=) c.1846-4642G= (n.1846-4642G=) c.1187-79G= (n.1187-79G=) n.2638-79G= n.2624-79G= n.2449-79G= n.2469-79G= n.2600-79G= n.2540-79G= n.2515-79G= c.1792-4642G= (n.1792-4642G=) c.1439-79G= (n.1439-79G=) c.1424-79G= (n.1424-79G=) c.1220-79G= (n.1220-79G=) n.2555-79G= n.2278-4642G= n.3084-79G= n.2500-4642G= n.2633-79G= n.2102-79G= n.2544-79G= n.2389-79G= n.2460-79G= n.2435-79G= | |
22 | g.26458046C>T | CA1024717682 | HPS4 | c.1901-79G>A (n.1901-79G>A) c.1847-79G>A (n.1847-79G>A) c.1052-79G>A (n.1052-79G>A) n.4773-79G>A c.*1191-79G>A (n.*1191-79G>A) n.2397-79G>A n.1264-79G>A n.2570-79G>A n.4859-79G>A n.3203-79G>A n.1718-79G>A c.*1036-79G>A (n.*1036-79G>A) c.*1390-79G>A (n.*1390-79G>A) n.4601-79G>A c.*1504-79G>A (n.*1504-79G>A) c.*2039-79G>A (n.*2039-79G>A) c.1757-79G>A (n.1757-79G>A) c.1700-79G>A (n.1700-79G>A) n.1060G>A c.*1218-79G>A (n.*1218-79G>A) c.803-79G>A (n.803-79G>A) n.3784-4642G>A c.*1058-4642G>A (n.*1058-4642G>A) c.1714-4642G>A (n.1714-4642G>A) c.1832-79G>A (n.1832-79G>A) c.*1419-79G>A (n.*1419-79G>A) c.*1365-79G>A (n.*1365-79G>A) c.*2178-79G>A (n.*2178-79G>A) n.4706-79G>A n.538-79G>A n.410-79G>A n.2480-4642G>A n.233-79G>A n.2533-79G>A n.2295-79G>A c.1334-79G>A (n.1334-79G>A) c.1979-79G>A (n.1979-79G>A) c.1925-79G>A (n.1925-79G>A) c.1846-4642G>A (n.1846-4642G>A) c.1187-79G>A (n.1187-79G>A) n.2638-79G>A n.2624-79G>A n.2449-79G>A n.2469-79G>A n.2600-79G>A n.2540-79G>A n.2515-79G>A c.1792-4642G>A (n.1792-4642G>A) c.1439-79G>A (n.1439-79G>A) c.1424-79G>A (n.1424-79G>A) c.1220-79G>A (n.1220-79G>A) n.2555-79G>A n.2278-4642G>A n.3084-79G>A n.2500-4642G>A n.2633-79G>A n.2102-79G>A n.2544-79G>A n.2389-79G>A n.2460-79G>A n.2435-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458047A= | CA2399201871 | HPS4 | c.1901-80T= (n.1901-80T=) c.1847-80T= (n.1847-80T=) c.1052-80T= (n.1052-80T=) n.4773-80T= c.*1191-80T= (n.*1191-80T=) n.2397-80T= n.1264-80T= n.2570-80T= n.4859-80T= n.3203-80T= n.1718-80T= c.*1036-80T= (n.*1036-80T=) c.*1390-80T= (n.*1390-80T=) n.4601-80T= c.*1504-80T= (n.*1504-80T=) c.*2039-80T= (n.*2039-80T=) c.1757-80T= (n.1757-80T=) c.1700-80T= (n.1700-80T=) n.1059T= c.*1218-80T= (n.*1218-80T=) c.803-80T= (n.803-80T=) n.3784-4643T= c.*1058-4643T= (n.*1058-4643T=) c.1714-4643T= (n.1714-4643T=) c.1832-80T= (n.1832-80T=) c.*1419-80T= (n.*1419-80T=) c.*1365-80T= (n.*1365-80T=) c.*2178-80T= (n.*2178-80T=) n.4706-80T= n.538-80T= n.410-80T= n.2480-4643T= n.233-80T= n.2533-80T= n.2295-80T= c.1334-80T= (n.1334-80T=) c.1979-80T= (n.1979-80T=) c.1925-80T= (n.1925-80T=) c.1846-4643T= (n.1846-4643T=) c.1187-80T= (n.1187-80T=) n.2638-80T= n.2624-80T= n.2449-80T= n.2469-80T= n.2600-80T= n.2540-80T= n.2515-80T= c.1792-4643T= (n.1792-4643T=) c.1439-80T= (n.1439-80T=) c.1424-80T= (n.1424-80T=) c.1220-80T= (n.1220-80T=) n.2555-80T= n.2278-4643T= n.3084-80T= n.2500-4643T= n.2633-80T= n.2102-80T= n.2544-80T= n.2389-80T= n.2460-80T= n.2435-80T= | |
22 | g.26458047A>T | CA2399201872 | HPS4 | c.1901-80T>A (n.1901-80T>A) c.1847-80T>A (n.1847-80T>A) c.1052-80T>A (n.1052-80T>A) n.4773-80T>A c.*1191-80T>A (n.*1191-80T>A) n.2397-80T>A n.1264-80T>A n.2570-80T>A n.4859-80T>A n.3203-80T>A n.1718-80T>A c.*1036-80T>A (n.*1036-80T>A) c.*1390-80T>A (n.*1390-80T>A) n.4601-80T>A c.*1504-80T>A (n.*1504-80T>A) c.*2039-80T>A (n.*2039-80T>A) c.1757-80T>A (n.1757-80T>A) c.1700-80T>A (n.1700-80T>A) n.1059T>A c.*1218-80T>A (n.*1218-80T>A) c.803-80T>A (n.803-80T>A) n.3784-4643T>A c.*1058-4643T>A (n.*1058-4643T>A) c.1714-4643T>A (n.1714-4643T>A) c.1832-80T>A (n.1832-80T>A) c.*1419-80T>A (n.*1419-80T>A) c.*1365-80T>A (n.*1365-80T>A) c.*2178-80T>A (n.*2178-80T>A) n.4706-80T>A n.538-80T>A n.410-80T>A n.2480-4643T>A n.233-80T>A n.2533-80T>A n.2295-80T>A c.1334-80T>A (n.1334-80T>A) c.1979-80T>A (n.1979-80T>A) c.1925-80T>A (n.1925-80T>A) c.1846-4643T>A (n.1846-4643T>A) c.1187-80T>A (n.1187-80T>A) n.2638-80T>A n.2624-80T>A n.2449-80T>A n.2469-80T>A n.2600-80T>A n.2540-80T>A n.2515-80T>A c.1792-4643T>A (n.1792-4643T>A) c.1439-80T>A (n.1439-80T>A) c.1424-80T>A (n.1424-80T>A) c.1220-80T>A (n.1220-80T>A) n.2555-80T>A n.2278-4643T>A n.3084-80T>A n.2500-4643T>A n.2633-80T>A n.2102-80T>A n.2544-80T>A n.2389-80T>A n.2460-80T>A n.2435-80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458048C>A | CA752003095 | HPS4 | c.1901-81G>T (n.1901-81G>T) c.1847-81G>T (n.1847-81G>T) c.1052-81G>T (n.1052-81G>T) n.4773-81G>T c.*1191-81G>T (n.*1191-81G>T) n.2397-81G>T n.1264-81G>T n.2570-81G>T n.4859-81G>T n.3203-81G>T n.1718-81G>T c.*1036-81G>T (n.*1036-81G>T) c.*1390-81G>T (n.*1390-81G>T) n.4601-81G>T c.*1504-81G>T (n.*1504-81G>T) c.*2039-81G>T (n.*2039-81G>T) c.1757-81G>T (n.1757-81G>T) c.1700-81G>T (n.1700-81G>T) n.1058G>T c.*1218-81G>T (n.*1218-81G>T) c.803-81G>T (n.803-81G>T) n.3784-4644G>T c.*1058-4644G>T (n.*1058-4644G>T) c.1714-4644G>T (n.1714-4644G>T) c.1832-81G>T (n.1832-81G>T) c.*1419-81G>T (n.*1419-81G>T) c.*1365-81G>T (n.*1365-81G>T) c.*2178-81G>T (n.*2178-81G>T) n.4706-81G>T n.538-81G>T n.410-81G>T n.2480-4644G>T n.233-81G>T n.2533-81G>T n.2295-81G>T c.1334-81G>T (n.1334-81G>T) c.1979-81G>T (n.1979-81G>T) c.1925-81G>T (n.1925-81G>T) c.1846-4644G>T (n.1846-4644G>T) c.1187-81G>T (n.1187-81G>T) n.2638-81G>T n.2624-81G>T n.2449-81G>T n.2469-81G>T n.2600-81G>T n.2540-81G>T n.2515-81G>T c.1792-4644G>T (n.1792-4644G>T) c.1439-81G>T (n.1439-81G>T) c.1424-81G>T (n.1424-81G>T) c.1220-81G>T (n.1220-81G>T) n.2555-81G>T n.2278-4644G>T n.3084-81G>T n.2500-4644G>T n.2633-81G>T n.2102-81G>T n.2544-81G>T n.2389-81G>T n.2460-81G>T n.2435-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458048C= | CA2399201873 | HPS4 | c.1901-81G= (n.1901-81G=) c.1847-81G= (n.1847-81G=) c.1052-81G= (n.1052-81G=) n.4773-81G= c.*1191-81G= (n.*1191-81G=) n.2397-81G= n.1264-81G= n.2570-81G= n.4859-81G= n.3203-81G= n.1718-81G= c.*1036-81G= (n.*1036-81G=) c.*1390-81G= (n.*1390-81G=) n.4601-81G= c.*1504-81G= (n.*1504-81G=) c.*2039-81G= (n.*2039-81G=) c.1757-81G= (n.1757-81G=) c.1700-81G= (n.1700-81G=) n.1058G= c.*1218-81G= (n.*1218-81G=) c.803-81G= (n.803-81G=) n.3784-4644G= c.*1058-4644G= (n.*1058-4644G=) c.1714-4644G= (n.1714-4644G=) c.1832-81G= (n.1832-81G=) c.*1419-81G= (n.*1419-81G=) c.*1365-81G= (n.*1365-81G=) c.*2178-81G= (n.*2178-81G=) n.4706-81G= n.538-81G= n.410-81G= n.2480-4644G= n.233-81G= n.2533-81G= n.2295-81G= c.1334-81G= (n.1334-81G=) c.1979-81G= (n.1979-81G=) c.1925-81G= (n.1925-81G=) c.1846-4644G= (n.1846-4644G=) c.1187-81G= (n.1187-81G=) n.2638-81G= n.2624-81G= n.2449-81G= n.2469-81G= n.2600-81G= n.2540-81G= n.2515-81G= c.1792-4644G= (n.1792-4644G=) c.1439-81G= (n.1439-81G=) c.1424-81G= (n.1424-81G=) c.1220-81G= (n.1220-81G=) n.2555-81G= n.2278-4644G= n.3084-81G= n.2500-4644G= n.2633-81G= n.2102-81G= n.2544-81G= n.2389-81G= n.2460-81G= n.2435-81G= | |
22 | g.26458048C>T | CA638781526 | HPS4 | c.1901-81G>A (n.1901-81G>A) c.1847-81G>A (n.1847-81G>A) c.1052-81G>A (n.1052-81G>A) n.4773-81G>A c.*1191-81G>A (n.*1191-81G>A) n.2397-81G>A n.1264-81G>A n.2570-81G>A n.4859-81G>A n.3203-81G>A n.1718-81G>A c.*1036-81G>A (n.*1036-81G>A) c.*1390-81G>A (n.*1390-81G>A) n.4601-81G>A c.*1504-81G>A (n.*1504-81G>A) c.*2039-81G>A (n.*2039-81G>A) c.1757-81G>A (n.1757-81G>A) c.1700-81G>A (n.1700-81G>A) n.1058G>A c.*1218-81G>A (n.*1218-81G>A) c.803-81G>A (n.803-81G>A) n.3784-4644G>A c.*1058-4644G>A (n.*1058-4644G>A) c.1714-4644G>A (n.1714-4644G>A) c.1832-81G>A (n.1832-81G>A) c.*1419-81G>A (n.*1419-81G>A) c.*1365-81G>A (n.*1365-81G>A) c.*2178-81G>A (n.*2178-81G>A) n.4706-81G>A n.538-81G>A n.410-81G>A n.2480-4644G>A n.233-81G>A n.2533-81G>A n.2295-81G>A c.1334-81G>A (n.1334-81G>A) c.1979-81G>A (n.1979-81G>A) c.1925-81G>A (n.1925-81G>A) c.1846-4644G>A (n.1846-4644G>A) c.1187-81G>A (n.1187-81G>A) n.2638-81G>A n.2624-81G>A n.2449-81G>A n.2469-81G>A n.2600-81G>A n.2540-81G>A n.2515-81G>A c.1792-4644G>A (n.1792-4644G>A) c.1439-81G>A (n.1439-81G>A) c.1424-81G>A (n.1424-81G>A) c.1220-81G>A (n.1220-81G>A) n.2555-81G>A n.2278-4644G>A n.3084-81G>A n.2500-4644G>A n.2633-81G>A n.2102-81G>A n.2544-81G>A n.2389-81G>A n.2460-81G>A n.2435-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458049G>A | CA322840914 | HPS4 | c.1901-82C>T (n.1901-82C>T) c.1847-82C>T (n.1847-82C>T) c.1052-82C>T (n.1052-82C>T) n.4773-82C>T c.*1191-82C>T (n.*1191-82C>T) n.2397-82C>T n.1264-82C>T n.2570-82C>T n.4859-82C>T n.3203-82C>T n.1718-82C>T c.*1036-82C>T (n.*1036-82C>T) c.*1390-82C>T (n.*1390-82C>T) n.4601-82C>T c.*1504-82C>T (n.*1504-82C>T) c.*2039-82C>T (n.*2039-82C>T) c.1757-82C>T (n.1757-82C>T) c.1700-82C>T (n.1700-82C>T) n.1057C>T c.*1218-82C>T (n.*1218-82C>T) c.803-82C>T (n.803-82C>T) n.3784-4645C>T c.*1058-4645C>T (n.*1058-4645C>T) c.1714-4645C>T (n.1714-4645C>T) c.1832-82C>T (n.1832-82C>T) c.*1419-82C>T (n.*1419-82C>T) c.*1365-82C>T (n.*1365-82C>T) c.*2178-82C>T (n.*2178-82C>T) n.4706-82C>T n.538-82C>T n.410-82C>T n.2480-4645C>T n.233-82C>T n.2533-82C>T n.2295-82C>T c.1334-82C>T (n.1334-82C>T) c.1979-82C>T (n.1979-82C>T) c.1925-82C>T (n.1925-82C>T) c.1846-4645C>T (n.1846-4645C>T) c.1187-82C>T (n.1187-82C>T) n.2638-82C>T n.2624-82C>T n.2449-82C>T n.2469-82C>T n.2600-82C>T n.2540-82C>T n.2515-82C>T c.1792-4645C>T (n.1792-4645C>T) c.1439-82C>T (n.1439-82C>T) c.1424-82C>T (n.1424-82C>T) c.1220-82C>T (n.1220-82C>T) n.2555-82C>T n.2278-4645C>T n.3084-82C>T n.2500-4645C>T n.2633-82C>T n.2102-82C>T n.2544-82C>T n.2389-82C>T n.2460-82C>T n.2435-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458049G>C | CA1024717684 | HPS4 | c.1901-82C>G (n.1901-82C>G) c.1847-82C>G (n.1847-82C>G) c.1052-82C>G (n.1052-82C>G) n.4773-82C>G c.*1191-82C>G (n.*1191-82C>G) n.2397-82C>G n.1264-82C>G n.2570-82C>G n.4859-82C>G n.3203-82C>G n.1718-82C>G c.*1036-82C>G (n.*1036-82C>G) c.*1390-82C>G (n.*1390-82C>G) n.4601-82C>G c.*1504-82C>G (n.*1504-82C>G) c.*2039-82C>G (n.*2039-82C>G) c.1757-82C>G (n.1757-82C>G) c.1700-82C>G (n.1700-82C>G) n.1057C>G c.*1218-82C>G (n.*1218-82C>G) c.803-82C>G (n.803-82C>G) n.3784-4645C>G c.*1058-4645C>G (n.*1058-4645C>G) c.1714-4645C>G (n.1714-4645C>G) c.1832-82C>G (n.1832-82C>G) c.*1419-82C>G (n.*1419-82C>G) c.*1365-82C>G (n.*1365-82C>G) c.*2178-82C>G (n.*2178-82C>G) n.4706-82C>G n.538-82C>G n.410-82C>G n.2480-4645C>G n.233-82C>G n.2533-82C>G n.2295-82C>G c.1334-82C>G (n.1334-82C>G) c.1979-82C>G (n.1979-82C>G) c.1925-82C>G (n.1925-82C>G) c.1846-4645C>G (n.1846-4645C>G) c.1187-82C>G (n.1187-82C>G) n.2638-82C>G n.2624-82C>G n.2449-82C>G n.2469-82C>G n.2600-82C>G n.2540-82C>G n.2515-82C>G c.1792-4645C>G (n.1792-4645C>G) c.1439-82C>G (n.1439-82C>G) c.1424-82C>G (n.1424-82C>G) c.1220-82C>G (n.1220-82C>G) n.2555-82C>G n.2278-4645C>G n.3084-82C>G n.2500-4645C>G n.2633-82C>G n.2102-82C>G n.2544-82C>G n.2389-82C>G n.2460-82C>G n.2435-82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458049G= | CA2399201874 | HPS4 | c.1901-82C= (n.1901-82C=) c.1847-82C= (n.1847-82C=) c.1052-82C= (n.1052-82C=) n.4773-82C= c.*1191-82C= (n.*1191-82C=) n.2397-82C= n.1264-82C= n.2570-82C= n.4859-82C= n.3203-82C= n.1718-82C= c.*1036-82C= (n.*1036-82C=) c.*1390-82C= (n.*1390-82C=) n.4601-82C= c.*1504-82C= (n.*1504-82C=) c.*2039-82C= (n.*2039-82C=) c.1757-82C= (n.1757-82C=) c.1700-82C= (n.1700-82C=) n.1057C= c.*1218-82C= (n.*1218-82C=) c.803-82C= (n.803-82C=) n.3784-4645C= c.*1058-4645C= (n.*1058-4645C=) c.1714-4645C= (n.1714-4645C=) c.1832-82C= (n.1832-82C=) c.*1419-82C= (n.*1419-82C=) c.*1365-82C= (n.*1365-82C=) c.*2178-82C= (n.*2178-82C=) n.4706-82C= n.538-82C= n.410-82C= n.2480-4645C= n.233-82C= n.2533-82C= n.2295-82C= c.1334-82C= (n.1334-82C=) c.1979-82C= (n.1979-82C=) c.1925-82C= (n.1925-82C=) c.1846-4645C= (n.1846-4645C=) c.1187-82C= (n.1187-82C=) n.2638-82C= n.2624-82C= n.2449-82C= n.2469-82C= n.2600-82C= n.2540-82C= n.2515-82C= c.1792-4645C= (n.1792-4645C=) c.1439-82C= (n.1439-82C=) c.1424-82C= (n.1424-82C=) c.1220-82C= (n.1220-82C=) n.2555-82C= n.2278-4645C= n.3084-82C= n.2500-4645C= n.2633-82C= n.2102-82C= n.2544-82C= n.2389-82C= n.2460-82C= n.2435-82C= | |
22 | g.26458049G>T | CA2655894794 | HPS4 | c.1901-82C>A (n.1901-82C>A) c.1847-82C>A (n.1847-82C>A) c.1052-82C>A (n.1052-82C>A) n.4773-82C>A c.*1191-82C>A (n.*1191-82C>A) n.2397-82C>A n.1264-82C>A n.2570-82C>A n.4859-82C>A n.3203-82C>A n.1718-82C>A c.*1036-82C>A (n.*1036-82C>A) c.*1390-82C>A (n.*1390-82C>A) n.4601-82C>A c.*1504-82C>A (n.*1504-82C>A) c.*2039-82C>A (n.*2039-82C>A) c.1757-82C>A (n.1757-82C>A) c.1700-82C>A (n.1700-82C>A) n.1057C>A c.*1218-82C>A (n.*1218-82C>A) c.803-82C>A (n.803-82C>A) n.3784-4645C>A c.*1058-4645C>A (n.*1058-4645C>A) c.1714-4645C>A (n.1714-4645C>A) c.1832-82C>A (n.1832-82C>A) c.*1419-82C>A (n.*1419-82C>A) c.*1365-82C>A (n.*1365-82C>A) c.*2178-82C>A (n.*2178-82C>A) n.4706-82C>A n.538-82C>A n.410-82C>A n.2480-4645C>A n.233-82C>A n.2533-82C>A n.2295-82C>A c.1334-82C>A (n.1334-82C>A) c.1979-82C>A (n.1979-82C>A) c.1925-82C>A (n.1925-82C>A) c.1846-4645C>A (n.1846-4645C>A) c.1187-82C>A (n.1187-82C>A) n.2638-82C>A n.2624-82C>A n.2449-82C>A n.2469-82C>A n.2600-82C>A n.2540-82C>A n.2515-82C>A c.1792-4645C>A (n.1792-4645C>A) c.1439-82C>A (n.1439-82C>A) c.1424-82C>A (n.1424-82C>A) c.1220-82C>A (n.1220-82C>A) n.2555-82C>A n.2278-4645C>A n.3084-82C>A n.2500-4645C>A n.2633-82C>A n.2102-82C>A n.2544-82C>A n.2389-82C>A n.2460-82C>A n.2435-82C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458050G>C | CA638781528 | HPS4 | c.1901-83C>G (n.1901-83C>G) c.1847-83C>G (n.1847-83C>G) c.1052-83C>G (n.1052-83C>G) n.4773-83C>G c.*1191-83C>G (n.*1191-83C>G) n.2397-83C>G n.1264-83C>G n.2570-83C>G n.4859-83C>G n.3203-83C>G n.1718-83C>G c.*1036-83C>G (n.*1036-83C>G) c.*1390-83C>G (n.*1390-83C>G) n.4601-83C>G c.*1504-83C>G (n.*1504-83C>G) c.*2039-83C>G (n.*2039-83C>G) c.1757-83C>G (n.1757-83C>G) c.1700-83C>G (n.1700-83C>G) n.1056C>G c.*1218-83C>G (n.*1218-83C>G) c.803-83C>G (n.803-83C>G) n.3784-4646C>G c.*1058-4646C>G (n.*1058-4646C>G) c.1714-4646C>G (n.1714-4646C>G) c.1832-83C>G (n.1832-83C>G) c.*1419-83C>G (n.*1419-83C>G) c.*1365-83C>G (n.*1365-83C>G) c.*2178-83C>G (n.*2178-83C>G) n.4706-83C>G n.538-83C>G n.410-83C>G n.2480-4646C>G n.233-83C>G n.2533-83C>G n.2295-83C>G c.1334-83C>G (n.1334-83C>G) c.1979-83C>G (n.1979-83C>G) c.1925-83C>G (n.1925-83C>G) c.1846-4646C>G (n.1846-4646C>G) c.1187-83C>G (n.1187-83C>G) n.2638-83C>G n.2624-83C>G n.2449-83C>G n.2469-83C>G n.2600-83C>G n.2540-83C>G n.2515-83C>G c.1792-4646C>G (n.1792-4646C>G) c.1439-83C>G (n.1439-83C>G) c.1424-83C>G (n.1424-83C>G) c.1220-83C>G (n.1220-83C>G) n.2555-83C>G n.2278-4646C>G n.3084-83C>G n.2500-4646C>G n.2633-83C>G n.2102-83C>G n.2544-83C>G n.2389-83C>G n.2460-83C>G n.2435-83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458050G= | CA2399201875 | HPS4 | c.1901-83C= (n.1901-83C=) c.1847-83C= (n.1847-83C=) c.1052-83C= (n.1052-83C=) n.4773-83C= c.*1191-83C= (n.*1191-83C=) n.2397-83C= n.1264-83C= n.2570-83C= n.4859-83C= n.3203-83C= n.1718-83C= c.*1036-83C= (n.*1036-83C=) c.*1390-83C= (n.*1390-83C=) n.4601-83C= c.*1504-83C= (n.*1504-83C=) c.*2039-83C= (n.*2039-83C=) c.1757-83C= (n.1757-83C=) c.1700-83C= (n.1700-83C=) n.1056C= c.*1218-83C= (n.*1218-83C=) c.803-83C= (n.803-83C=) n.3784-4646C= c.*1058-4646C= (n.*1058-4646C=) c.1714-4646C= (n.1714-4646C=) c.1832-83C= (n.1832-83C=) c.*1419-83C= (n.*1419-83C=) c.*1365-83C= (n.*1365-83C=) c.*2178-83C= (n.*2178-83C=) n.4706-83C= n.538-83C= n.410-83C= n.2480-4646C= n.233-83C= n.2533-83C= n.2295-83C= c.1334-83C= (n.1334-83C=) c.1979-83C= (n.1979-83C=) c.1925-83C= (n.1925-83C=) c.1846-4646C= (n.1846-4646C=) c.1187-83C= (n.1187-83C=) n.2638-83C= n.2624-83C= n.2449-83C= n.2469-83C= n.2600-83C= n.2540-83C= n.2515-83C= c.1792-4646C= (n.1792-4646C=) c.1439-83C= (n.1439-83C=) c.1424-83C= (n.1424-83C=) c.1220-83C= (n.1220-83C=) n.2555-83C= n.2278-4646C= n.3084-83C= n.2500-4646C= n.2633-83C= n.2102-83C= n.2544-83C= n.2389-83C= n.2460-83C= n.2435-83C= | |
22 | g.26458050G>T | CA2655894795 | HPS4 | c.1901-83C>A (n.1901-83C>A) c.1847-83C>A (n.1847-83C>A) c.1052-83C>A (n.1052-83C>A) n.4773-83C>A c.*1191-83C>A (n.*1191-83C>A) n.2397-83C>A n.1264-83C>A n.2570-83C>A n.4859-83C>A n.3203-83C>A n.1718-83C>A c.*1036-83C>A (n.*1036-83C>A) c.*1390-83C>A (n.*1390-83C>A) n.4601-83C>A c.*1504-83C>A (n.*1504-83C>A) c.*2039-83C>A (n.*2039-83C>A) c.1757-83C>A (n.1757-83C>A) c.1700-83C>A (n.1700-83C>A) n.1056C>A c.*1218-83C>A (n.*1218-83C>A) c.803-83C>A (n.803-83C>A) n.3784-4646C>A c.*1058-4646C>A (n.*1058-4646C>A) c.1714-4646C>A (n.1714-4646C>A) c.1832-83C>A (n.1832-83C>A) c.*1419-83C>A (n.*1419-83C>A) c.*1365-83C>A (n.*1365-83C>A) c.*2178-83C>A (n.*2178-83C>A) n.4706-83C>A n.538-83C>A n.410-83C>A n.2480-4646C>A n.233-83C>A n.2533-83C>A n.2295-83C>A c.1334-83C>A (n.1334-83C>A) c.1979-83C>A (n.1979-83C>A) c.1925-83C>A (n.1925-83C>A) c.1846-4646C>A (n.1846-4646C>A) c.1187-83C>A (n.1187-83C>A) n.2638-83C>A n.2624-83C>A n.2449-83C>A n.2469-83C>A n.2600-83C>A n.2540-83C>A n.2515-83C>A c.1792-4646C>A (n.1792-4646C>A) c.1439-83C>A (n.1439-83C>A) c.1424-83C>A (n.1424-83C>A) c.1220-83C>A (n.1220-83C>A) n.2555-83C>A n.2278-4646C>A n.3084-83C>A n.2500-4646C>A n.2633-83C>A n.2102-83C>A n.2544-83C>A n.2389-83C>A n.2460-83C>A n.2435-83C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458051G>A | CA752003102 | HPS4 | c.1901-84C>T (n.1901-84C>T) c.1847-84C>T (n.1847-84C>T) c.1052-84C>T (n.1052-84C>T) n.4773-84C>T c.*1191-84C>T (n.*1191-84C>T) n.2397-84C>T n.1264-84C>T n.2570-84C>T n.4859-84C>T n.3203-84C>T n.1718-84C>T c.*1036-84C>T (n.*1036-84C>T) c.*1390-84C>T (n.*1390-84C>T) n.4601-84C>T c.*1504-84C>T (n.*1504-84C>T) c.*2039-84C>T (n.*2039-84C>T) c.1757-84C>T (n.1757-84C>T) c.1700-84C>T (n.1700-84C>T) n.1055C>T c.*1218-84C>T (n.*1218-84C>T) c.803-84C>T (n.803-84C>T) n.3784-4647C>T c.*1058-4647C>T (n.*1058-4647C>T) c.1714-4647C>T (n.1714-4647C>T) c.1832-84C>T (n.1832-84C>T) c.*1419-84C>T (n.*1419-84C>T) c.*1365-84C>T (n.*1365-84C>T) c.*2178-84C>T (n.*2178-84C>T) n.4706-84C>T n.538-84C>T n.410-84C>T n.2480-4647C>T n.233-84C>T n.2533-84C>T n.2295-84C>T c.1334-84C>T (n.1334-84C>T) c.1979-84C>T (n.1979-84C>T) c.1925-84C>T (n.1925-84C>T) c.1846-4647C>T (n.1846-4647C>T) c.1187-84C>T (n.1187-84C>T) n.2638-84C>T n.2624-84C>T n.2449-84C>T n.2469-84C>T n.2600-84C>T n.2540-84C>T n.2515-84C>T c.1792-4647C>T (n.1792-4647C>T) c.1439-84C>T (n.1439-84C>T) c.1424-84C>T (n.1424-84C>T) c.1220-84C>T (n.1220-84C>T) n.2555-84C>T n.2278-4647C>T n.3084-84C>T n.2500-4647C>T n.2633-84C>T n.2102-84C>T n.2544-84C>T n.2389-84C>T n.2460-84C>T n.2435-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458051G>C | CA2399201876 | HPS4 | c.1901-84C>G (n.1901-84C>G) c.1847-84C>G (n.1847-84C>G) c.1052-84C>G (n.1052-84C>G) n.4773-84C>G c.*1191-84C>G (n.*1191-84C>G) n.2397-84C>G n.1264-84C>G n.2570-84C>G n.4859-84C>G n.3203-84C>G n.1718-84C>G c.*1036-84C>G (n.*1036-84C>G) c.*1390-84C>G (n.*1390-84C>G) n.4601-84C>G c.*1504-84C>G (n.*1504-84C>G) c.*2039-84C>G (n.*2039-84C>G) c.1757-84C>G (n.1757-84C>G) c.1700-84C>G (n.1700-84C>G) n.1055C>G c.*1218-84C>G (n.*1218-84C>G) c.803-84C>G (n.803-84C>G) n.3784-4647C>G c.*1058-4647C>G (n.*1058-4647C>G) c.1714-4647C>G (n.1714-4647C>G) c.1832-84C>G (n.1832-84C>G) c.*1419-84C>G (n.*1419-84C>G) c.*1365-84C>G (n.*1365-84C>G) c.*2178-84C>G (n.*2178-84C>G) n.4706-84C>G n.538-84C>G n.410-84C>G n.2480-4647C>G n.233-84C>G n.2533-84C>G n.2295-84C>G c.1334-84C>G (n.1334-84C>G) c.1979-84C>G (n.1979-84C>G) c.1925-84C>G (n.1925-84C>G) c.1846-4647C>G (n.1846-4647C>G) c.1187-84C>G (n.1187-84C>G) n.2638-84C>G n.2624-84C>G n.2449-84C>G n.2469-84C>G n.2600-84C>G n.2540-84C>G n.2515-84C>G c.1792-4647C>G (n.1792-4647C>G) c.1439-84C>G (n.1439-84C>G) c.1424-84C>G (n.1424-84C>G) c.1220-84C>G (n.1220-84C>G) n.2555-84C>G n.2278-4647C>G n.3084-84C>G n.2500-4647C>G n.2633-84C>G n.2102-84C>G n.2544-84C>G n.2389-84C>G n.2460-84C>G n.2435-84C>G | dbSNP |
22 | g.26458051G= | CA2399201877 | HPS4 | c.1901-84C= (n.1901-84C=) c.1847-84C= (n.1847-84C=) c.1052-84C= (n.1052-84C=) n.4773-84C= c.*1191-84C= (n.*1191-84C=) n.2397-84C= n.1264-84C= n.2570-84C= n.4859-84C= n.3203-84C= n.1718-84C= c.*1036-84C= (n.*1036-84C=) c.*1390-84C= (n.*1390-84C=) n.4601-84C= c.*1504-84C= (n.*1504-84C=) c.*2039-84C= (n.*2039-84C=) c.1757-84C= (n.1757-84C=) c.1700-84C= (n.1700-84C=) n.1055C= c.*1218-84C= (n.*1218-84C=) c.803-84C= (n.803-84C=) n.3784-4647C= c.*1058-4647C= (n.*1058-4647C=) c.1714-4647C= (n.1714-4647C=) c.1832-84C= (n.1832-84C=) c.*1419-84C= (n.*1419-84C=) c.*1365-84C= (n.*1365-84C=) c.*2178-84C= (n.*2178-84C=) n.4706-84C= n.538-84C= n.410-84C= n.2480-4647C= n.233-84C= n.2533-84C= n.2295-84C= c.1334-84C= (n.1334-84C=) c.1979-84C= (n.1979-84C=) c.1925-84C= (n.1925-84C=) c.1846-4647C= (n.1846-4647C=) c.1187-84C= (n.1187-84C=) n.2638-84C= n.2624-84C= n.2449-84C= n.2469-84C= n.2600-84C= n.2540-84C= n.2515-84C= c.1792-4647C= (n.1792-4647C=) c.1439-84C= (n.1439-84C=) c.1424-84C= (n.1424-84C=) c.1220-84C= (n.1220-84C=) n.2555-84C= n.2278-4647C= n.3084-84C= n.2500-4647C= n.2633-84C= n.2102-84C= n.2544-84C= n.2389-84C= n.2460-84C= n.2435-84C= | |
22 | g.26458051G>T | CA322840918 | HPS4 | c.1901-84C>A (n.1901-84C>A) c.1847-84C>A (n.1847-84C>A) c.1052-84C>A (n.1052-84C>A) n.4773-84C>A c.*1191-84C>A (n.*1191-84C>A) n.2397-84C>A n.1264-84C>A n.2570-84C>A n.4859-84C>A n.3203-84C>A n.1718-84C>A c.*1036-84C>A (n.*1036-84C>A) c.*1390-84C>A (n.*1390-84C>A) n.4601-84C>A c.*1504-84C>A (n.*1504-84C>A) c.*2039-84C>A (n.*2039-84C>A) c.1757-84C>A (n.1757-84C>A) c.1700-84C>A (n.1700-84C>A) n.1055C>A c.*1218-84C>A (n.*1218-84C>A) c.803-84C>A (n.803-84C>A) n.3784-4647C>A c.*1058-4647C>A (n.*1058-4647C>A) c.1714-4647C>A (n.1714-4647C>A) c.1832-84C>A (n.1832-84C>A) c.*1419-84C>A (n.*1419-84C>A) c.*1365-84C>A (n.*1365-84C>A) c.*2178-84C>A (n.*2178-84C>A) n.4706-84C>A n.538-84C>A n.410-84C>A n.2480-4647C>A n.233-84C>A n.2533-84C>A n.2295-84C>A c.1334-84C>A (n.1334-84C>A) c.1979-84C>A (n.1979-84C>A) c.1925-84C>A (n.1925-84C>A) c.1846-4647C>A (n.1846-4647C>A) c.1187-84C>A (n.1187-84C>A) n.2638-84C>A n.2624-84C>A n.2449-84C>A n.2469-84C>A n.2600-84C>A n.2540-84C>A n.2515-84C>A c.1792-4647C>A (n.1792-4647C>A) c.1439-84C>A (n.1439-84C>A) c.1424-84C>A (n.1424-84C>A) c.1220-84C>A (n.1220-84C>A) n.2555-84C>A n.2278-4647C>A n.3084-84C>A n.2500-4647C>A n.2633-84C>A n.2102-84C>A n.2544-84C>A n.2389-84C>A n.2460-84C>A n.2435-84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.26458052G>T | CA2655894798 | HPS4 | c.1901-85C>A (n.1901-85C>A) c.1847-85C>A (n.1847-85C>A) c.1052-85C>A (n.1052-85C>A) n.4773-85C>A c.*1191-85C>A (n.*1191-85C>A) n.2397-85C>A n.1264-85C>A n.2570-85C>A n.4859-85C>A n.3203-85C>A n.1718-85C>A c.*1036-85C>A (n.*1036-85C>A) c.*1390-85C>A (n.*1390-85C>A) n.4601-85C>A c.*1504-85C>A (n.*1504-85C>A) c.*2039-85C>A (n.*2039-85C>A) c.1757-85C>A (n.1757-85C>A) c.1700-85C>A (n.1700-85C>A) n.1054C>A c.*1218-85C>A (n.*1218-85C>A) c.803-85C>A (n.803-85C>A) n.3784-4648C>A c.*1058-4648C>A (n.*1058-4648C>A) c.1714-4648C>A (n.1714-4648C>A) c.1832-85C>A (n.1832-85C>A) c.*1419-85C>A (n.*1419-85C>A) c.*1365-85C>A (n.*1365-85C>A) c.*2178-85C>A (n.*2178-85C>A) n.4706-85C>A n.538-85C>A n.410-85C>A n.2480-4648C>A n.233-85C>A n.2533-85C>A n.2295-85C>A c.1334-85C>A (n.1334-85C>A) c.1979-85C>A (n.1979-85C>A) c.1925-85C>A (n.1925-85C>A) c.1846-4648C>A (n.1846-4648C>A) c.1187-85C>A (n.1187-85C>A) n.2638-85C>A n.2624-85C>A n.2449-85C>A n.2469-85C>A n.2600-85C>A n.2540-85C>A n.2515-85C>A c.1792-4648C>A (n.1792-4648C>A) c.1439-85C>A (n.1439-85C>A) c.1424-85C>A (n.1424-85C>A) c.1220-85C>A (n.1220-85C>A) n.2555-85C>A n.2278-4648C>A n.3084-85C>A n.2500-4648C>A n.2633-85C>A n.2102-85C>A n.2544-85C>A n.2389-85C>A n.2460-85C>A n.2435-85C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458054C>T | CA2655894800 | HPS4 | c.1901-87G>A (n.1901-87G>A) c.1847-87G>A (n.1847-87G>A) c.1052-87G>A (n.1052-87G>A) n.4773-87G>A c.*1191-87G>A (n.*1191-87G>A) n.2397-87G>A n.1264-87G>A n.2570-87G>A n.4859-87G>A n.3203-87G>A n.1718-87G>A c.*1036-87G>A (n.*1036-87G>A) c.*1390-87G>A (n.*1390-87G>A) n.4601-87G>A c.*1504-87G>A (n.*1504-87G>A) c.*2039-87G>A (n.*2039-87G>A) c.1757-87G>A (n.1757-87G>A) c.1700-87G>A (n.1700-87G>A) n.1052G>A c.*1218-87G>A (n.*1218-87G>A) c.803-87G>A (n.803-87G>A) n.3784-4650G>A c.*1058-4650G>A (n.*1058-4650G>A) c.1714-4650G>A (n.1714-4650G>A) c.1832-87G>A (n.1832-87G>A) c.*1419-87G>A (n.*1419-87G>A) c.*1365-87G>A (n.*1365-87G>A) c.*2178-87G>A (n.*2178-87G>A) n.4706-87G>A n.538-87G>A n.410-87G>A n.2480-4650G>A n.233-87G>A n.2533-87G>A n.2295-87G>A c.1334-87G>A (n.1334-87G>A) c.1979-87G>A (n.1979-87G>A) c.1925-87G>A (n.1925-87G>A) c.1846-4650G>A (n.1846-4650G>A) c.1187-87G>A (n.1187-87G>A) n.2638-87G>A n.2624-87G>A n.2449-87G>A n.2469-87G>A n.2600-87G>A n.2540-87G>A n.2515-87G>A c.1792-4650G>A (n.1792-4650G>A) c.1439-87G>A (n.1439-87G>A) c.1424-87G>A (n.1424-87G>A) c.1220-87G>A (n.1220-87G>A) n.2555-87G>A n.2278-4650G>A n.3084-87G>A n.2500-4650G>A n.2633-87G>A n.2102-87G>A n.2544-87G>A n.2389-87G>A n.2460-87G>A n.2435-87G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458055T>C | CA2655894801 | HPS4 | c.1901-88A>G (n.1901-88A>G) c.1847-88A>G (n.1847-88A>G) c.1052-88A>G (n.1052-88A>G) n.4773-88A>G c.*1191-88A>G (n.*1191-88A>G) n.2397-88A>G n.1264-88A>G n.2570-88A>G n.4859-88A>G n.3203-88A>G n.1718-88A>G c.*1036-88A>G (n.*1036-88A>G) c.*1390-88A>G (n.*1390-88A>G) n.4601-88A>G c.*1504-88A>G (n.*1504-88A>G) c.*2039-88A>G (n.*2039-88A>G) c.1757-88A>G (n.1757-88A>G) c.1700-88A>G (n.1700-88A>G) n.1051A>G c.*1218-88A>G (n.*1218-88A>G) c.803-88A>G (n.803-88A>G) n.3784-4651A>G c.*1058-4651A>G (n.*1058-4651A>G) c.1714-4651A>G (n.1714-4651A>G) c.1832-88A>G (n.1832-88A>G) c.*1419-88A>G (n.*1419-88A>G) c.*1365-88A>G (n.*1365-88A>G) c.*2178-88A>G (n.*2178-88A>G) n.4706-88A>G n.538-88A>G n.410-88A>G n.2480-4651A>G n.233-88A>G n.2533-88A>G n.2295-88A>G c.1334-88A>G (n.1334-88A>G) c.1979-88A>G (n.1979-88A>G) c.1925-88A>G (n.1925-88A>G) c.1846-4651A>G (n.1846-4651A>G) c.1187-88A>G (n.1187-88A>G) n.2638-88A>G n.2624-88A>G n.2449-88A>G n.2469-88A>G n.2600-88A>G n.2540-88A>G n.2515-88A>G c.1792-4651A>G (n.1792-4651A>G) c.1439-88A>G (n.1439-88A>G) c.1424-88A>G (n.1424-88A>G) c.1220-88A>G (n.1220-88A>G) n.2555-88A>G n.2278-4651A>G n.3084-88A>G n.2500-4651A>G n.2633-88A>G n.2102-88A>G n.2544-88A>G n.2389-88A>G n.2460-88A>G n.2435-88A>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458055T>G | CA2655894802 | HPS4 | c.1901-88A>C (n.1901-88A>C) c.1847-88A>C (n.1847-88A>C) c.1052-88A>C (n.1052-88A>C) n.4773-88A>C c.*1191-88A>C (n.*1191-88A>C) n.2397-88A>C n.1264-88A>C n.2570-88A>C n.4859-88A>C n.3203-88A>C n.1718-88A>C c.*1036-88A>C (n.*1036-88A>C) c.*1390-88A>C (n.*1390-88A>C) n.4601-88A>C c.*1504-88A>C (n.*1504-88A>C) c.*2039-88A>C (n.*2039-88A>C) c.1757-88A>C (n.1757-88A>C) c.1700-88A>C (n.1700-88A>C) n.1051A>C c.*1218-88A>C (n.*1218-88A>C) c.803-88A>C (n.803-88A>C) n.3784-4651A>C c.*1058-4651A>C (n.*1058-4651A>C) c.1714-4651A>C (n.1714-4651A>C) c.1832-88A>C (n.1832-88A>C) c.*1419-88A>C (n.*1419-88A>C) c.*1365-88A>C (n.*1365-88A>C) c.*2178-88A>C (n.*2178-88A>C) n.4706-88A>C n.538-88A>C n.410-88A>C n.2480-4651A>C n.233-88A>C n.2533-88A>C n.2295-88A>C c.1334-88A>C (n.1334-88A>C) c.1979-88A>C (n.1979-88A>C) c.1925-88A>C (n.1925-88A>C) c.1846-4651A>C (n.1846-4651A>C) c.1187-88A>C (n.1187-88A>C) n.2638-88A>C n.2624-88A>C n.2449-88A>C n.2469-88A>C n.2600-88A>C n.2540-88A>C n.2515-88A>C c.1792-4651A>C (n.1792-4651A>C) c.1439-88A>C (n.1439-88A>C) c.1424-88A>C (n.1424-88A>C) c.1220-88A>C (n.1220-88A>C) n.2555-88A>C n.2278-4651A>C n.3084-88A>C n.2500-4651A>C n.2633-88A>C n.2102-88A>C n.2544-88A>C n.2389-88A>C n.2460-88A>C n.2435-88A>C | gnomAD v4 |
22 | g.26458056G>A | CA2399201879 | HPS4 | c.1901-89C>T (n.1901-89C>T) c.1847-89C>T (n.1847-89C>T) c.1052-89C>T (n.1052-89C>T) n.4773-89C>T c.*1191-89C>T (n.*1191-89C>T) n.2397-89C>T n.1264-89C>T n.2570-89C>T n.4859-89C>T n.3203-89C>T n.1718-89C>T c.*1036-89C>T (n.*1036-89C>T) c.*1390-89C>T (n.*1390-89C>T) n.4601-89C>T c.*1504-89C>T (n.*1504-89C>T) c.*2039-89C>T (n.*2039-89C>T) c.1757-89C>T (n.1757-89C>T) c.1700-89C>T (n.1700-89C>T) n.1050C>T c.*1218-89C>T (n.*1218-89C>T) c.803-89C>T (n.803-89C>T) n.3784-4652C>T c.*1058-4652C>T (n.*1058-4652C>T) c.1714-4652C>T (n.1714-4652C>T) c.1832-89C>T (n.1832-89C>T) c.*1419-89C>T (n.*1419-89C>T) c.*1365-89C>T (n.*1365-89C>T) c.*2178-89C>T (n.*2178-89C>T) n.4706-89C>T n.538-89C>T n.410-89C>T n.2480-4652C>T n.233-89C>T n.2533-89C>T n.2295-89C>T c.1334-89C>T (n.1334-89C>T) c.1979-89C>T (n.1979-89C>T) c.1925-89C>T (n.1925-89C>T) c.1846-4652C>T (n.1846-4652C>T) c.1187-89C>T (n.1187-89C>T) n.2638-89C>T n.2624-89C>T n.2449-89C>T n.2469-89C>T n.2600-89C>T n.2540-89C>T n.2515-89C>T c.1792-4652C>T (n.1792-4652C>T) c.1439-89C>T (n.1439-89C>T) c.1424-89C>T (n.1424-89C>T) c.1220-89C>T (n.1220-89C>T) n.2555-89C>T n.2278-4652C>T n.3084-89C>T n.2500-4652C>T n.2633-89C>T n.2102-89C>T n.2544-89C>T n.2389-89C>T n.2460-89C>T n.2435-89C>T | dbSNP |
22 | g.26458056G= | CA2399201878 | HPS4 | c.1901-89C= (n.1901-89C=) c.1847-89C= (n.1847-89C=) c.1052-89C= (n.1052-89C=) n.4773-89C= c.*1191-89C= (n.*1191-89C=) n.2397-89C= n.1264-89C= n.2570-89C= n.4859-89C= n.3203-89C= n.1718-89C= c.*1036-89C= (n.*1036-89C=) c.*1390-89C= (n.*1390-89C=) n.4601-89C= c.*1504-89C= (n.*1504-89C=) c.*2039-89C= (n.*2039-89C=) c.1757-89C= (n.1757-89C=) c.1700-89C= (n.1700-89C=) n.1050C= c.*1218-89C= (n.*1218-89C=) c.803-89C= (n.803-89C=) n.3784-4652C= c.*1058-4652C= (n.*1058-4652C=) c.1714-4652C= (n.1714-4652C=) c.1832-89C= (n.1832-89C=) c.*1419-89C= (n.*1419-89C=) c.*1365-89C= (n.*1365-89C=) c.*2178-89C= (n.*2178-89C=) n.4706-89C= n.538-89C= n.410-89C= n.2480-4652C= n.233-89C= n.2533-89C= n.2295-89C= c.1334-89C= (n.1334-89C=) c.1979-89C= (n.1979-89C=) c.1925-89C= (n.1925-89C=) c.1846-4652C= (n.1846-4652C=) c.1187-89C= (n.1187-89C=) n.2638-89C= n.2624-89C= n.2449-89C= n.2469-89C= n.2600-89C= n.2540-89C= n.2515-89C= c.1792-4652C= (n.1792-4652C=) c.1439-89C= (n.1439-89C=) c.1424-89C= (n.1424-89C=) c.1220-89C= (n.1220-89C=) n.2555-89C= n.2278-4652C= n.3084-89C= n.2500-4652C= n.2633-89C= n.2102-89C= n.2544-89C= n.2389-89C= n.2460-89C= n.2435-89C= | |
22 | g.26458056G>T | CA2563979949 | HPS4 | c.1901-89C>A (n.1901-89C>A) c.1847-89C>A (n.1847-89C>A) c.1052-89C>A (n.1052-89C>A) n.4773-89C>A c.*1191-89C>A (n.*1191-89C>A) n.2397-89C>A n.1264-89C>A n.2570-89C>A n.4859-89C>A n.3203-89C>A n.1718-89C>A c.*1036-89C>A (n.*1036-89C>A) c.*1390-89C>A (n.*1390-89C>A) n.4601-89C>A c.*1504-89C>A (n.*1504-89C>A) c.*2039-89C>A (n.*2039-89C>A) c.1757-89C>A (n.1757-89C>A) c.1700-89C>A (n.1700-89C>A) n.1050C>A c.*1218-89C>A (n.*1218-89C>A) c.803-89C>A (n.803-89C>A) n.3784-4652C>A c.*1058-4652C>A (n.*1058-4652C>A) c.1714-4652C>A (n.1714-4652C>A) c.1832-89C>A (n.1832-89C>A) c.*1419-89C>A (n.*1419-89C>A) c.*1365-89C>A (n.*1365-89C>A) c.*2178-89C>A (n.*2178-89C>A) n.4706-89C>A n.538-89C>A n.410-89C>A n.2480-4652C>A n.233-89C>A n.2533-89C>A n.2295-89C>A c.1334-89C>A (n.1334-89C>A) c.1979-89C>A (n.1979-89C>A) c.1925-89C>A (n.1925-89C>A) c.1846-4652C>A (n.1846-4652C>A) c.1187-89C>A (n.1187-89C>A) n.2638-89C>A n.2624-89C>A n.2449-89C>A n.2469-89C>A n.2600-89C>A n.2540-89C>A n.2515-89C>A c.1792-4652C>A (n.1792-4652C>A) c.1439-89C>A (n.1439-89C>A) c.1424-89C>A (n.1424-89C>A) c.1220-89C>A (n.1220-89C>A) n.2555-89C>A n.2278-4652C>A n.3084-89C>A n.2500-4652C>A n.2633-89C>A n.2102-89C>A n.2544-89C>A n.2389-89C>A n.2460-89C>A n.2435-89C>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458057A= | CA2399201880 | HPS4 | c.1901-90T= (n.1901-90T=) c.1847-90T= (n.1847-90T=) c.1052-90T= (n.1052-90T=) n.4773-90T= c.*1191-90T= (n.*1191-90T=) n.2397-90T= n.1264-90T= n.2570-90T= n.4859-90T= n.3203-90T= n.1718-90T= c.*1036-90T= (n.*1036-90T=) c.*1390-90T= (n.*1390-90T=) n.4601-90T= c.*1504-90T= (n.*1504-90T=) c.*2039-90T= (n.*2039-90T=) c.1757-90T= (n.1757-90T=) c.1700-90T= (n.1700-90T=) n.1049T= c.*1218-90T= (n.*1218-90T=) c.803-90T= (n.803-90T=) n.3784-4653T= c.*1058-4653T= (n.*1058-4653T=) c.1714-4653T= (n.1714-4653T=) c.1832-90T= (n.1832-90T=) c.*1419-90T= (n.*1419-90T=) c.*1365-90T= (n.*1365-90T=) c.*2178-90T= (n.*2178-90T=) n.4706-90T= n.538-90T= n.410-90T= n.2480-4653T= n.233-90T= n.2533-90T= n.2295-90T= c.1334-90T= (n.1334-90T=) c.1979-90T= (n.1979-90T=) c.1925-90T= (n.1925-90T=) c.1846-4653T= (n.1846-4653T=) c.1187-90T= (n.1187-90T=) n.2638-90T= n.2624-90T= n.2449-90T= n.2469-90T= n.2600-90T= n.2540-90T= n.2515-90T= c.1792-4653T= (n.1792-4653T=) c.1439-90T= (n.1439-90T=) c.1424-90T= (n.1424-90T=) c.1220-90T= (n.1220-90T=) n.2555-90T= n.2278-4653T= n.3084-90T= n.2500-4653T= n.2633-90T= n.2102-90T= n.2544-90T= n.2389-90T= n.2460-90T= n.2435-90T= | |
22 | g.26458057A>C | CA2655894805 | HPS4 | c.1901-90T>G (n.1901-90T>G) c.1847-90T>G (n.1847-90T>G) c.1052-90T>G (n.1052-90T>G) n.4773-90T>G c.*1191-90T>G (n.*1191-90T>G) n.2397-90T>G n.1264-90T>G n.2570-90T>G n.4859-90T>G n.3203-90T>G n.1718-90T>G c.*1036-90T>G (n.*1036-90T>G) c.*1390-90T>G (n.*1390-90T>G) n.4601-90T>G c.*1504-90T>G (n.*1504-90T>G) c.*2039-90T>G (n.*2039-90T>G) c.1757-90T>G (n.1757-90T>G) c.1700-90T>G (n.1700-90T>G) n.1049T>G c.*1218-90T>G (n.*1218-90T>G) c.803-90T>G (n.803-90T>G) n.3784-4653T>G c.*1058-4653T>G (n.*1058-4653T>G) c.1714-4653T>G (n.1714-4653T>G) c.1832-90T>G (n.1832-90T>G) c.*1419-90T>G (n.*1419-90T>G) c.*1365-90T>G (n.*1365-90T>G) c.*2178-90T>G (n.*2178-90T>G) n.4706-90T>G n.538-90T>G n.410-90T>G n.2480-4653T>G n.233-90T>G n.2533-90T>G n.2295-90T>G c.1334-90T>G (n.1334-90T>G) c.1979-90T>G (n.1979-90T>G) c.1925-90T>G (n.1925-90T>G) c.1846-4653T>G (n.1846-4653T>G) c.1187-90T>G (n.1187-90T>G) n.2638-90T>G n.2624-90T>G n.2449-90T>G n.2469-90T>G n.2600-90T>G n.2540-90T>G n.2515-90T>G c.1792-4653T>G (n.1792-4653T>G) c.1439-90T>G (n.1439-90T>G) c.1424-90T>G (n.1424-90T>G) c.1220-90T>G (n.1220-90T>G) n.2555-90T>G n.2278-4653T>G n.3084-90T>G n.2500-4653T>G n.2633-90T>G n.2102-90T>G n.2544-90T>G n.2389-90T>G n.2460-90T>G n.2435-90T>G | gnomAD v4 |
22 | g.26458057A>G | CA914680691 | HPS4 | c.1901-90T>C (n.1901-90T>C) c.1847-90T>C (n.1847-90T>C) c.1052-90T>C (n.1052-90T>C) n.4773-90T>C c.*1191-90T>C (n.*1191-90T>C) n.2397-90T>C n.1264-90T>C n.2570-90T>C n.4859-90T>C n.3203-90T>C n.1718-90T>C c.*1036-90T>C (n.*1036-90T>C) c.*1390-90T>C (n.*1390-90T>C) n.4601-90T>C c.*1504-90T>C (n.*1504-90T>C) c.*2039-90T>C (n.*2039-90T>C) c.1757-90T>C (n.1757-90T>C) c.1700-90T>C (n.1700-90T>C) n.1049T>C c.*1218-90T>C (n.*1218-90T>C) c.803-90T>C (n.803-90T>C) n.3784-4653T>C c.*1058-4653T>C (n.*1058-4653T>C) c.1714-4653T>C (n.1714-4653T>C) c.1832-90T>C (n.1832-90T>C) c.*1419-90T>C (n.*1419-90T>C) c.*1365-90T>C (n.*1365-90T>C) c.*2178-90T>C (n.*2178-90T>C) n.4706-90T>C n.538-90T>C n.410-90T>C n.2480-4653T>C n.233-90T>C n.2533-90T>C n.2295-90T>C c.1334-90T>C (n.1334-90T>C) c.1979-90T>C (n.1979-90T>C) c.1925-90T>C (n.1925-90T>C) c.1846-4653T>C (n.1846-4653T>C) c.1187-90T>C (n.1187-90T>C) n.2638-90T>C n.2624-90T>C n.2449-90T>C n.2469-90T>C n.2600-90T>C n.2540-90T>C n.2515-90T>C c.1792-4653T>C (n.1792-4653T>C) c.1439-90T>C (n.1439-90T>C) c.1424-90T>C (n.1424-90T>C) c.1220-90T>C (n.1220-90T>C) n.2555-90T>C n.2278-4653T>C n.3084-90T>C n.2500-4653T>C n.2633-90T>C n.2102-90T>C n.2544-90T>C n.2389-90T>C n.2460-90T>C n.2435-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26458058G>A | CA2399201882 | HPS4 | c.1901-91C>T (n.1901-91C>T) c.1847-91C>T (n.1847-91C>T) c.1052-91C>T (n.1052-91C>T) n.4773-91C>T c.*1191-91C>T (n.*1191-91C>T) n.2397-91C>T n.1264-91C>T n.2570-91C>T n.4859-91C>T n.3203-91C>T n.1718-91C>T c.*1036-91C>T (n.*1036-91C>T) c.*1390-91C>T (n.*1390-91C>T) n.4601-91C>T c.*1504-91C>T (n.*1504-91C>T) c.*2039-91C>T (n.*2039-91C>T) c.1757-91C>T (n.1757-91C>T) c.1700-91C>T (n.1700-91C>T) n.1048C>T c.*1218-91C>T (n.*1218-91C>T) c.803-91C>T (n.803-91C>T) n.3784-4654C>T c.*1058-4654C>T (n.*1058-4654C>T) c.1714-4654C>T (n.1714-4654C>T) c.1832-91C>T (n.1832-91C>T) c.*1419-91C>T (n.*1419-91C>T) c.*1365-91C>T (n.*1365-91C>T) c.*2178-91C>T (n.*2178-91C>T) n.4706-91C>T n.538-91C>T n.410-91C>T n.2480-4654C>T n.233-91C>T n.2533-91C>T n.2295-91C>T c.1334-91C>T (n.1334-91C>T) c.1979-91C>T (n.1979-91C>T) c.1925-91C>T (n.1925-91C>T) c.1846-4654C>T (n.1846-4654C>T) c.1187-91C>T (n.1187-91C>T) n.2638-91C>T n.2624-91C>T n.2449-91C>T n.2469-91C>T n.2600-91C>T n.2540-91C>T n.2515-91C>T c.1792-4654C>T (n.1792-4654C>T) c.1439-91C>T (n.1439-91C>T) c.1424-91C>T (n.1424-91C>T) c.1220-91C>T (n.1220-91C>T) n.2555-91C>T n.2278-4654C>T n.3084-91C>T n.2500-4654C>T n.2633-91C>T n.2102-91C>T n.2544-91C>T n.2389-91C>T n.2460-91C>T n.2435-91C>T | dbSNP |
22 | g.26458058G= | CA2399201881 | HPS4 | c.1901-91C= (n.1901-91C=) c.1847-91C= (n.1847-91C=) c.1052-91C= (n.1052-91C=) n.4773-91C= c.*1191-91C= (n.*1191-91C=) n.2397-91C= n.1264-91C= n.2570-91C= n.4859-91C= n.3203-91C= n.1718-91C= c.*1036-91C= (n.*1036-91C=) c.*1390-91C= (n.*1390-91C=) n.4601-91C= c.*1504-91C= (n.*1504-91C=) c.*2039-91C= (n.*2039-91C=) c.1757-91C= (n.1757-91C=) c.1700-91C= (n.1700-91C=) n.1048C= c.*1218-91C= (n.*1218-91C=) c.803-91C= (n.803-91C=) n.3784-4654C= c.*1058-4654C= (n.*1058-4654C=) c.1714-4654C= (n.1714-4654C=) c.1832-91C= (n.1832-91C=) c.*1419-91C= (n.*1419-91C=) c.*1365-91C= (n.*1365-91C=) c.*2178-91C= (n.*2178-91C=) n.4706-91C= n.538-91C= n.410-91C= n.2480-4654C= n.233-91C= n.2533-91C= n.2295-91C= c.1334-91C= (n.1334-91C=) c.1979-91C= (n.1979-91C=) c.1925-91C= (n.1925-91C=) c.1846-4654C= (n.1846-4654C=) c.1187-91C= (n.1187-91C=) n.2638-91C= n.2624-91C= n.2449-91C= n.2469-91C= n.2600-91C= n.2540-91C= n.2515-91C= c.1792-4654C= (n.1792-4654C=) c.1439-91C= (n.1439-91C=) c.1424-91C= (n.1424-91C=) c.1220-91C= (n.1220-91C=) n.2555-91C= n.2278-4654C= n.3084-91C= n.2500-4654C= n.2633-91C= n.2102-91C= n.2544-91C= n.2389-91C= n.2460-91C= n.2435-91C= | |
22 | g.26458059C>T | CA2655894807 | HPS4 | c.1901-92G>A (n.1901-92G>A) c.1847-92G>A (n.1847-92G>A) c.1052-92G>A (n.1052-92G>A) n.4773-92G>A c.*1191-92G>A (n.*1191-92G>A) n.2397-92G>A n.1264-92G>A n.2570-92G>A n.4859-92G>A n.3203-92G>A n.1718-92G>A c.*1036-92G>A (n.*1036-92G>A) c.*1390-92G>A (n.*1390-92G>A) n.4601-92G>A c.*1504-92G>A (n.*1504-92G>A) c.*2039-92G>A (n.*2039-92G>A) c.1757-92G>A (n.1757-92G>A) c.1700-92G>A (n.1700-92G>A) n.1047G>A c.*1218-92G>A (n.*1218-92G>A) c.803-92G>A (n.803-92G>A) n.3784-4655G>A c.*1058-4655G>A (n.*1058-4655G>A) c.1714-4655G>A (n.1714-4655G>A) c.1832-92G>A (n.1832-92G>A) c.*1419-92G>A (n.*1419-92G>A) c.*1365-92G>A (n.*1365-92G>A) c.*2178-92G>A (n.*2178-92G>A) n.4706-92G>A n.538-92G>A n.410-92G>A n.2480-4655G>A n.233-92G>A n.2533-92G>A n.2295-92G>A c.1334-92G>A (n.1334-92G>A) c.1979-92G>A (n.1979-92G>A) c.1925-92G>A (n.1925-92G>A) c.1846-4655G>A (n.1846-4655G>A) c.1187-92G>A (n.1187-92G>A) n.2638-92G>A n.2624-92G>A n.2449-92G>A n.2469-92G>A n.2600-92G>A n.2540-92G>A n.2515-92G>A c.1792-4655G>A (n.1792-4655G>A) c.1439-92G>A (n.1439-92G>A) c.1424-92G>A (n.1424-92G>A) c.1220-92G>A (n.1220-92G>A) n.2555-92G>A n.2278-4655G>A n.3084-92G>A n.2500-4655G>A n.2633-92G>A n.2102-92G>A n.2544-92G>A n.2389-92G>A n.2460-92G>A n.2435-92G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26458060del | CA2655894808 | HPS4 | c.1901-93del (n.1901-93del) c.1847-93del (n.1847-93del) c.1052-93del (n.1052-93del) n.4773-93del c.*1191-93del (n.*1191-93del) n.2397-93del n.1264-93del n.2570-93del n.4859-93del n.3203-93del n.1718-93del c.*1036-93del (n.*1036-93del) c.*1390-93del (n.*1390-93del) n.4601-93del c.*1504-93del (n.*1504-93del) c.*2039-93del (n.*2039-93del) c.1757-93del (n.1757-93del) c.1700-93del (n.1700-93del) n.1046del c.*1218-93del (n.*1218-93del) c.803-93del (n.803-93del) n.3784-4656del c.*1058-4656del (n.*1058-4656del) c.1714-4656del (n.1714-4656del) c.1832-93del (n.1832-93del) c.*1419-93del (n.*1419-93del) c.*1365-93del (n.*1365-93del) c.*2178-93del (n.*2178-93del) n.4706-93del n.538-93del n.410-93del n.2480-4656del n.233-93del n.2533-93del n.2295-93del c.1334-93del (n.1334-93del) c.1979-93del (n.1979-93del) c.1925-93del (n.1925-93del) c.1846-4656del (n.1846-4656del) c.1187-93del (n.1187-93del) n.2638-93del n.2624-93del n.2449-93del n.2469-93del n.2600-93del n.2540-93del n.2515-93del c.1792-4656del (n.1792-4656del) c.1439-93del (n.1439-93del) c.1424-93del (n.1424-93del) c.1220-93del (n.1220-93del) n.2555-93del n.2278-4656del n.3084-93del n.2500-4656del n.2633-93del n.2102-93del n.2544-93del n.2389-93del n.2460-93del n.2435-93del | gnomAD v4 |
22 | g.26458061C>A | CA2818605810 | HPS4 | c.1901-94G>T (n.1901-94G>T) c.1847-94G>T (n.1847-94G>T) c.1052-94G>T (n.1052-94G>T) n.4773-94G>T c.*1191-94G>T (n.*1191-94G>T) n.2397-94G>T n.1264-94G>T n.2570-94G>T n.4859-94G>T n.3203-94G>T n.1718-94G>T c.*1036-94G>T (n.*1036-94G>T) c.*1390-94G>T (n.*1390-94G>T) n.4601-94G>T c.*1504-94G>T (n.*1504-94G>T) c.*2039-94G>T (n.*2039-94G>T) c.1757-94G>T (n.1757-94G>T) c.1700-94G>T (n.1700-94G>T) n.1045G>T c.*1218-94G>T (n.*1218-94G>T) c.803-94G>T (n.803-94G>T) n.3784-4657G>T c.*1058-4657G>T (n.*1058-4657G>T) c.1714-4657G>T (n.1714-4657G>T) c.1832-94G>T (n.1832-94G>T) c.*1419-94G>T (n.*1419-94G>T) c.*1365-94G>T (n.*1365-94G>T) c.*2178-94G>T (n.*2178-94G>T) n.4706-94G>T n.538-94G>T n.410-94G>T n.2480-4657G>T n.233-94G>T n.2533-94G>T n.2295-94G>T c.1334-94G>T (n.1334-94G>T) c.1979-94G>T (n.1979-94G>T) c.1925-94G>T (n.1925-94G>T) c.1846-4657G>T (n.1846-4657G>T) c.1187-94G>T (n.1187-94G>T) n.2638-94G>T n.2624-94G>T n.2449-94G>T n.2469-94G>T n.2600-94G>T n.2540-94G>T n.2515-94G>T c.1792-4657G>T (n.1792-4657G>T) c.1439-94G>T (n.1439-94G>T) c.1424-94G>T (n.1424-94G>T) c.1220-94G>T (n.1220-94G>T) n.2555-94G>T n.2278-4657G>T n.3084-94G>T n.2500-4657G>T n.2633-94G>T n.2102-94G>T n.2544-94G>T n.2389-94G>T n.2460-94G>T n.2435-94G>T | |
22 | g.26458061C= | CA2399201883 | HPS4 | c.1901-94G= (n.1901-94G=) c.1847-94G= (n.1847-94G=) c.1052-94G= (n.1052-94G=) n.4773-94G= c.*1191-94G= (n.*1191-94G=) n.2397-94G= n.1264-94G= n.2570-94G= n.4859-94G= n.3203-94G= n.1718-94G= c.*1036-94G= (n.*1036-94G=) c.*1390-94G= (n.*1390-94G=) n.4601-94G= c.*1504-94G= (n.*1504-94G=) c.*2039-94G= (n.*2039-94G=) c.1757-94G= (n.1757-94G=) c.1700-94G= (n.1700-94G=) n.1045G= c.*1218-94G= (n.*1218-94G=) c.803-94G= (n.803-94G=) n.3784-4657G= c.*1058-4657G= (n.*1058-4657G=) c.1714-4657G= (n.1714-4657G=) c.1832-94G= (n.1832-94G=) c.*1419-94G= (n.*1419-94G=) c.*1365-94G= (n.*1365-94G=) c.*2178-94G= (n.*2178-94G=) n.4706-94G= n.538-94G= n.410-94G= n.2480-4657G= n.233-94G= n.2533-94G= n.2295-94G= c.1334-94G= (n.1334-94G=) c.1979-94G= (n.1979-94G=) c.1925-94G= (n.1925-94G=) c.1846-4657G= (n.1846-4657G=) c.1187-94G= (n.1187-94G=) n.2638-94G= n.2624-94G= n.2449-94G= n.2469-94G= n.2600-94G= n.2540-94G= n.2515-94G= c.1792-4657G= (n.1792-4657G=) c.1439-94G= (n.1439-94G=) c.1424-94G= (n.1424-94G=) c.1220-94G= (n.1220-94G=) n.2555-94G= n.2278-4657G= n.3084-94G= n.2500-4657G= n.2633-94G= n.2102-94G= n.2544-94G= n.2389-94G= n.2460-94G= n.2435-94G= | |
22 | g.26458061C>T | CA322840925 | HPS4 | c.1901-94G>A (n.1901-94G>A) c.1847-94G>A (n.1847-94G>A) c.1052-94G>A (n.1052-94G>A) n.4773-94G>A c.*1191-94G>A (n.*1191-94G>A) n.2397-94G>A n.1264-94G>A n.2570-94G>A n.4859-94G>A n.3203-94G>A n.1718-94G>A c.*1036-94G>A (n.*1036-94G>A) c.*1390-94G>A (n.*1390-94G>A) n.4601-94G>A c.*1504-94G>A (n.*1504-94G>A) c.*2039-94G>A (n.*2039-94G>A) c.1757-94G>A (n.1757-94G>A) c.1700-94G>A (n.1700-94G>A) n.1045G>A c.*1218-94G>A (n.*1218-94G>A) c.803-94G>A (n.803-94G>A) n.3784-4657G>A c.*1058-4657G>A (n.*1058-4657G>A) c.1714-4657G>A (n.1714-4657G>A) c.1832-94G>A (n.1832-94G>A) c.*1419-94G>A (n.*1419-94G>A) c.*1365-94G>A (n.*1365-94G>A) c.*2178-94G>A (n.*2178-94G>A) n.4706-94G>A n.538-94G>A n.410-94G>A n.2480-4657G>A n.233-94G>A n.2533-94G>A n.2295-94G>A c.1334-94G>A (n.1334-94G>A) c.1979-94G>A (n.1979-94G>A) c.1925-94G>A (n.1925-94G>A) c.1846-4657G>A (n.1846-4657G>A) c.1187-94G>A (n.1187-94G>A) n.2638-94G>A n.2624-94G>A n.2449-94G>A n.2469-94G>A n.2600-94G>A n.2540-94G>A n.2515-94G>A c.1792-4657G>A (n.1792-4657G>A) c.1439-94G>A (n.1439-94G>A) c.1424-94G>A (n.1424-94G>A) c.1220-94G>A (n.1220-94G>A) n.2555-94G>A n.2278-4657G>A n.3084-94G>A n.2500-4657G>A n.2633-94G>A n.2102-94G>A n.2544-94G>A n.2389-94G>A n.2460-94G>A n.2435-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |