Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.26457957C>T | CA10163177 | HPS4 | c.1911G>A (p.Pro637=) c.1857G>A (p.Pro619=) c.1062G>A (p.Pro354=) n.4783G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2407G>A n.1274G>A n.2580G>A n.4869G>A n.3213G>A n.1728G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.4611G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.1767G>A (p.Pro589=) c.1710G>A (p.Pro570=) n.1149G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.813G>A (p.Pro271=) n.3784-4553G>A c.*1058-4553G>A (n.*1058-4553G>A) c.1714-4553G>A (n.1714-4553G>A) c.1842G>A (p.Pro614=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.4716G>A n.548G>A n.420G>A n.2480-4553G>A n.243G>A n.2543G>A n.2305G>A c.1344G>A (p.Pro448=) c.1989G>A (p.Pro663=) c.1935G>A (p.Pro645=) c.1846-4553G>A (n.1846-4553G>A) c.1197G>A (p.Pro399=) n.2648G>A n.2634G>A n.2459G>A n.2479G>A n.2610G>A n.2550G>A n.2525G>A c.1792-4553G>A (n.1792-4553G>A) c.1449G>A (p.Pro483=) c.1434G>A (p.Pro478=) c.1230G>A (p.Pro410=) n.2565G>A n.2278-4553G>A n.3094G>A n.2500-4553G>A n.2643G>A n.2112G>A n.2554G>A n.2399G>A n.2470G>A n.2445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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22 | g.26457968C>G | CA411024136 | HPS4 | c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.1847-1G>C (n.1847-1G>C) c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) n.4773-1G>C c.*1191-1G>C (n.*1191-1G>C) n.2397-1G>C n.1264-1G>C n.2570-1G>C n.4859-1G>C n.3203-1G>C n.1718-1G>C c.*1036-1G>C (n.*1036-1G>C) c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C) n.4601-1G>C c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C) c.*2039-1G>C (n.*2039-1G>C) c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.1700-1G>C (n.1700-1G>C) n.1138G>C c.*1218-1G>C (n.*1218-1G>C) c.803-1G>C (n.803-1G>C) n.3784-4564G>C c.*1058-4564G>C (n.*1058-4564G>C) c.1714-4564G>C (n.1714-4564G>C) c.1832-1G>C (n.1832-1G>C) c.*1419-1G>C (n.*1419-1G>C) c.*1365-1G>C (n.*1365-1G>C) c.*2178-1G>C (n.*2178-1G>C) n.4706-1G>C n.538-1G>C n.410-1G>C n.2480-4564G>C n.233-1G>C n.2533-1G>C n.2295-1G>C c.1334-1G>C (n.1334-1G>C) c.1979-1G>C (n.1979-1G>C) c.1925-1G>C (n.1925-1G>C) c.1846-4564G>C (n.1846-4564G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) n.2638-1G>C n.2624-1G>C n.2449-1G>C n.2469-1G>C n.2600-1G>C n.2540-1G>C n.2515-1G>C c.1792-4564G>C (n.1792-4564G>C) c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.1424-1G>C (n.1424-1G>C) c.1220-1G>C (n.1220-1G>C) n.2555-1G>C n.2278-4564G>C n.3084-1G>C n.2500-4564G>C n.2633-1G>C n.2102-1G>C n.2544-1G>C n.2389-1G>C n.2460-1G>C n.2435-1G>C | |
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