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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26457946_26457947delinsGT | CA2399201817 | HPS4 | c.1921_1922delinsAC (p.Thr641=) c.1867_1868delinsAC (p.Thr623=) c.1072_1073delinsAC (p.Thr358=) n.4793_4794delinsAC c.*1211_*1212delinsAC (n.*1211_*1212delinsAC) n.2417_2418delinsAC n.1284_1285delinsAC n.2590_2591delinsAC n.4879_4880delinsAC n.3223_3224delinsAC n.1738_1739delinsAC c.*1056_*1057delinsAC (n.*1056_*1057delinsAC) c.*1410_*1411delinsAC (n.*1410_*1411delinsAC) n.4621_4622delinsAC c.*1524_*1525delinsAC (n.*1524_*1525delinsAC) c.*2059_*2060delinsAC (n.*2059_*2060delinsAC) c.1777_1778delinsAC (p.Thr593=) c.1720_1721delinsAC (p.Thr574=) n.1159_1160delinsAC c.*1238_*1239delinsAC (n.*1238_*1239delinsAC) c.823_824delinsAC (p.Thr275=) n.3784-4543_3784-4542delinsAC c.*1058-4543_*1058-4542delinsAC (n.*1058-4543_*1058-4542delinsAC) c.1714-4543_1714-4542delinsAC (n.1714-4543_1714-4542delinsAC) c.1852_1853delinsAC (p.Thr618=) c.*1439_*1440delinsAC (n.*1439_*1440delinsAC) c.*1385_*1386delinsAC (n.*1385_*1386delinsAC) c.*2198_*2199delinsAC (n.*2198_*2199delinsAC) n.4726_4727delinsAC n.558_559delinsAC n.430_431delinsAC n.2480-4543_2480-4542delinsAC n.253_254delinsAC n.2553_2554delinsAC n.2315_2316delinsAC c.1354_1355delinsAC (p.Thr452=) c.1999_2000delinsAC (p.Thr667=) c.1945_1946delinsAC (p.Thr649=) c.1846-4543_1846-4542delinsAC (n.1846-4543_1846-4542delinsAC) c.1207_1208delinsAC (p.Thr403=) n.2658_2659delinsAC n.2644_2645delinsAC n.2469_2470delinsAC n.2489_2490delinsAC n.2620_2621delinsAC n.2560_2561delinsAC n.2535_2536delinsAC c.1792-4543_1792-4542delinsAC (n.1792-4543_1792-4542delinsAC) c.1459_1460delinsAC (p.Thr487=) c.1444_1445delinsAC (p.Thr482=) c.1240_1241delinsAC (p.Thr414=) n.2575_2576delinsAC n.2278-4543_2278-4542delinsAC n.3104_3105delinsAC n.2500-4543_2500-4542delinsAC n.2653_2654delinsAC n.2122_2123delinsAC n.2564_2565delinsAC n.2409_2410delinsAC n.2480_2481delinsAC n.2455_2456delinsAC | |
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| 22 | g.26457960C>T | CA513920514 | HPS4 | c.1908G>A (p.Leu636=) c.1854G>A (p.Leu618=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.4780G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.2404G>A n.1271G>A n.2577G>A n.4866G>A n.3210G>A n.1725G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.4608G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.1764G>A (p.Leu588=) c.1707G>A (p.Leu569=) n.1146G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.810G>A (p.Leu270=) n.3784-4556G>A c.*1058-4556G>A (n.*1058-4556G>A) c.1714-4556G>A (n.1714-4556G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.4713G>A n.545G>A n.417G>A n.2480-4556G>A n.240G>A n.2540G>A n.2302G>A c.1341G>A (p.Leu447=) c.1986G>A (p.Leu662=) c.1932G>A (p.Leu644=) c.1846-4556G>A (n.1846-4556G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) n.2645G>A n.2631G>A n.2456G>A n.2476G>A n.2607G>A n.2547G>A n.2522G>A c.1792-4556G>A (n.1792-4556G>A) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1431G>A (p.Leu477=) c.1227G>A (p.Leu409=) n.2562G>A n.2278-4556G>A n.3091G>A n.2500-4556G>A n.2640G>A n.2109G>A n.2551G>A n.2396G>A n.2467G>A n.2442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26457961A>T | CA411024122 | HPS4 | c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.4779T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.2403T>A n.1270T>A n.2576T>A n.4865T>A n.3209T>A n.1724T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.4607T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) n.1145T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.3784-4557T>A c.*1058-4557T>A (n.*1058-4557T>A) c.1714-4557T>A (n.1714-4557T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.4712T>A n.544T>A n.416T>A n.2480-4557T>A n.239T>A n.2539T>A n.2301T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.1846-4557T>A (n.1846-4557T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.2644T>A n.2630T>A n.2455T>A n.2475T>A n.2606T>A n.2546T>A n.2521T>A c.1792-4557T>A (n.1792-4557T>A) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.2561T>A n.2278-4557T>A n.3090T>A n.2500-4557T>A n.2639T>A n.2108T>A n.2550T>A n.2395T>A n.2466T>A n.2441T>A | |
| 22 | g.26457962G>A | CA322840846 | HPS4 | c.1906C>T (p.Leu636=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.4778C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.2402C>T n.1269C>T n.2575C>T n.4864C>T n.3208C>T n.1723C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.4606C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.1762C>T (p.Leu588=) c.1705C>T (p.Leu569=) n.1144C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.808C>T (p.Leu270=) n.3784-4558C>T c.*1058-4558C>T (n.*1058-4558C>T) c.1714-4558C>T (n.1714-4558C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.4711C>T n.543C>T n.415C>T n.2480-4558C>T n.238C>T n.2538C>T n.2300C>T c.1339C>T (p.Leu447=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.1930C>T (p.Leu644=) c.1846-4558C>T (n.1846-4558C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) n.2643C>T n.2629C>T n.2454C>T n.2474C>T n.2605C>T n.2545C>T n.2520C>T c.1792-4558C>T (n.1792-4558C>T) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1225C>T (p.Leu409=) n.2560C>T n.2278-4558C>T n.3089C>T n.2500-4558C>T n.2638C>T n.2107C>T n.2549C>T n.2394C>T n.2465C>T n.2440C>T | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.26457962G= | CA2399201825 | HPS4 | c.1906C= (p.Leu636=) c.1852C= (p.Leu618=) c.1057C= (p.Leu353=) n.4778C= c.*1196C= (n.*1196C=) n.2402C= n.1269C= n.2575C= n.4864C= n.3208C= n.1723C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.4606C= c.*1509C= (n.*1509C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1705C= (p.Leu569=) n.1144C= c.*1223C= (n.*1223C=) c.808C= (p.Leu270=) n.3784-4558C= c.*1058-4558C= (n.*1058-4558C=) c.1714-4558C= (n.1714-4558C=) c.1837C= (p.Leu613=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.*2183C= (n.*2183C=) n.4711C= n.543C= n.415C= n.2480-4558C= n.238C= n.2538C= n.2300C= c.1339C= (p.Leu447=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1930C= (p.Leu644=) c.1846-4558C= (n.1846-4558C=) c.1192C= (p.Leu398=) n.2643C= n.2629C= n.2454C= n.2474C= n.2605C= n.2545C= n.2520C= c.1792-4558C= (n.1792-4558C=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1225C= (p.Leu409=) n.2560C= n.2278-4558C= n.3089C= n.2500-4558C= n.2638C= n.2107C= n.2549C= n.2394C= n.2465C= n.2440C= | |
| 22 | g.26457962G>T | CA411024123 | HPS4 | c.1906C>A (p.Leu636Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.4778C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.2402C>A n.1269C>A n.2575C>A n.4864C>A n.3208C>A n.1723C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.4606C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) n.1144C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) n.3784-4558C>A c.*1058-4558C>A (n.*1058-4558C>A) c.1714-4558C>A (n.1714-4558C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.4711C>A n.543C>A n.415C>A n.2480-4558C>A n.238C>A n.2538C>A n.2300C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1930C>A (p.Leu644Met) c.1846-4558C>A (n.1846-4558C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.2643C>A n.2629C>A n.2454C>A n.2474C>A n.2605C>A n.2545C>A n.2520C>A c.1792-4558C>A (n.1792-4558C>A) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) n.2560C>A n.2278-4558C>A n.3089C>A n.2500-4558C>A n.2638C>A n.2107C>A n.2549C>A n.2394C>A n.2465C>A n.2440C>A | |
| 22 | g.26457963G>A | CA513920522 | HPS4 | c.1905C>T (p.Asn635=) c.1851C>T (p.Asn617=) c.1056C>T (p.Asn352=) n.4777C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2401C>T n.1268C>T n.2574C>T n.4863C>T n.3207C>T n.1722C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.4605C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.1761C>T (p.Asn587=) c.1704C>T (p.Asn568=) n.1143C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.807C>T (p.Asn269=) n.3784-4559C>T c.*1058-4559C>T (n.*1058-4559C>T) c.1714-4559C>T (n.1714-4559C>T) c.1836C>T (p.Asn612=) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.4710C>T n.542C>T n.414C>T n.2480-4559C>T n.237C>T n.2537C>T n.2299C>T c.1338C>T (p.Asn446=) c.1983C>T (p.Asn661=) c.1929C>T (p.Asn643=) c.1846-4559C>T (n.1846-4559C>T) c.1191C>T (p.Asn397=) n.2642C>T n.2628C>T n.2453C>T n.2473C>T n.2604C>T n.2544C>T n.2519C>T c.1792-4559C>T (n.1792-4559C>T) c.1443C>T (p.Asn481=) c.1428C>T (p.Asn476=) c.1224C>T (p.Asn408=) n.2559C>T n.2278-4559C>T n.3088C>T n.2500-4559C>T n.2637C>T n.2106C>T n.2548C>T n.2393C>T n.2464C>T n.2439C>T | |
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| 22 | g.26457968C>A | CA411024135 | HPS4 | c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.1847-1G>T (n.1847-1G>T) c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) n.4773-1G>T c.*1191-1G>T (n.*1191-1G>T) n.2397-1G>T n.1264-1G>T n.2570-1G>T n.4859-1G>T n.3203-1G>T n.1718-1G>T c.*1036-1G>T (n.*1036-1G>T) c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T) n.4601-1G>T c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.*2039-1G>T (n.*2039-1G>T) c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) n.1138G>T c.*1218-1G>T (n.*1218-1G>T) c.803-1G>T (n.803-1G>T) n.3784-4564G>T c.*1058-4564G>T (n.*1058-4564G>T) c.1714-4564G>T (n.1714-4564G>T) c.1832-1G>T (n.1832-1G>T) c.*1419-1G>T (n.*1419-1G>T) c.*1365-1G>T (n.*1365-1G>T) c.*2178-1G>T (n.*2178-1G>T) n.4706-1G>T n.538-1G>T n.410-1G>T n.2480-4564G>T n.233-1G>T n.2533-1G>T n.2295-1G>T c.1334-1G>T (n.1334-1G>T) c.1979-1G>T (n.1979-1G>T) c.1925-1G>T (n.1925-1G>T) c.1846-4564G>T (n.1846-4564G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) n.2638-1G>T n.2624-1G>T n.2449-1G>T n.2469-1G>T n.2600-1G>T n.2540-1G>T n.2515-1G>T c.1792-4564G>T (n.1792-4564G>T) c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) n.2555-1G>T n.2278-4564G>T n.3084-1G>T n.2500-4564G>T n.2633-1G>T n.2102-1G>T n.2544-1G>T n.2389-1G>T n.2460-1G>T n.2435-1G>T | |
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| 22 | g.26457982C>T | CA638781494 | HPS4 | c.1901-15G>A (n.1901-15G>A) c.1847-15G>A (n.1847-15G>A) c.1052-15G>A (n.1052-15G>A) n.4773-15G>A c.*1191-15G>A (n.*1191-15G>A) n.2397-15G>A n.1264-15G>A n.2570-15G>A n.4859-15G>A n.3203-15G>A n.1718-15G>A c.*1036-15G>A (n.*1036-15G>A) c.*1390-15G>A (n.*1390-15G>A) n.4601-15G>A c.*1504-15G>A (n.*1504-15G>A) c.*2039-15G>A (n.*2039-15G>A) c.1757-15G>A (n.1757-15G>A) c.1700-15G>A (n.1700-15G>A) n.1124G>A c.*1218-15G>A (n.*1218-15G>A) c.803-15G>A (n.803-15G>A) n.3784-4578G>A c.*1058-4578G>A (n.*1058-4578G>A) c.1714-4578G>A (n.1714-4578G>A) c.1832-15G>A (n.1832-15G>A) c.*1419-15G>A (n.*1419-15G>A) c.*1365-15G>A (n.*1365-15G>A) c.*2178-15G>A (n.*2178-15G>A) n.4706-15G>A n.538-15G>A n.410-15G>A n.2480-4578G>A n.233-15G>A n.2533-15G>A n.2295-15G>A c.1334-15G>A (n.1334-15G>A) c.1979-15G>A (n.1979-15G>A) c.1925-15G>A (n.1925-15G>A) c.1846-4578G>A (n.1846-4578G>A) c.1187-15G>A (n.1187-15G>A) n.2638-15G>A n.2624-15G>A n.2449-15G>A n.2469-15G>A n.2600-15G>A n.2540-15G>A n.2515-15G>A c.1792-4578G>A (n.1792-4578G>A) c.1439-15G>A (n.1439-15G>A) c.1424-15G>A (n.1424-15G>A) c.1220-15G>A (n.1220-15G>A) n.2555-15G>A n.2278-4578G>A n.3084-15G>A n.2500-4578G>A n.2633-15G>A n.2102-15G>A n.2544-15G>A n.2389-15G>A n.2460-15G>A n.2435-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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