Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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n.1888+54dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1032+57_1032+71del
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gnomAD v4
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c.1484+55G>A (n.1484+55G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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9g.2645814A>CCA2689247674VLDLRc.1042+69A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.2645848C=CA1828245597VLDLRc.1042+103C=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645849T>CCA2689247688VLDLRc.1042+104T>C
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gnomAD v4
9g.2645850A>GCA2689247689VLDLRc.1042+105A>G
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gnomAD v4
9g.2645851G>ACA2689247690VLDLRc.1042+106G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1888+119T>C
gnomAD v4
9g.2645866G>ACA2689247700VLDLRc.1042+121G>A
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n.1684+121G>A
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n.1888+121G>A
gnomAD v4
9g.2645866G>CCA2689247701VLDLRc.1042+121G>C
c.1484+121G>C (n.1484+121G>C)
n.929+121G>C
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c.*1263+121G>C (n.*1263+121G>C)
c.910+121G>C
n.567+121G>C
c.1361+121G>C (n.1361+121G>C)
n.889+121G>C
c.*1276+121G>C (n.*1276+121G>C)
n.869+121G>C
c.*1156+121G>C (n.*1156+121G>C)
c.1032+121G>C
n.1888+121G>C
gnomAD v4
9g.2645867G>CCA2689247702VLDLRc.1042+122G>C
c.1484+122G>C (n.1484+122G>C)
n.929+122G>C
n.720+122G>C
n.900+122G>C
n.1668+122G>C
n.1684+122G>C
c.1036+122G>C
c.1051+122G>C
c.*1263+122G>C (n.*1263+122G>C)
c.910+122G>C
n.567+122G>C
c.1361+122G>C (n.1361+122G>C)
n.889+122G>C
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n.869+122G>C
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c.1032+122G>C
n.1888+122G>C
gnomAD v4
9g.2645867G=CA1828245603VLDLRc.1042+122G=
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n.720+122G=
n.900+122G=
n.1668+122G=
n.1684+122G=
c.1036+122G=
c.1051+122G=
c.*1263+122G= (n.*1263+122G=)
c.910+122G=
n.567+122G=
c.1361+122G= (n.1361+122G=)
n.889+122G=
c.*1276+122G= (n.*1276+122G=)
n.869+122G=
c.*1156+122G= (n.*1156+122G=)
c.1032+122G=
n.1888+122G=
9g.2645867G>TCA1120577274VLDLRc.1042+122G>T
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n.900+122G>T
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n.1684+122G>T
c.1036+122G>T
c.1051+122G>T
c.*1263+122G>T (n.*1263+122G>T)
c.910+122G>T
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n.869+122G>T
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c.1032+122G>T
n.1888+122G>T
dbSNP
9g.2645868G>TCA2689247703VLDLRc.1042+123G>T
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n.929+123G>T
n.720+123G>T
n.900+123G>T
n.1668+123G>T
n.1684+123G>T
c.1036+123G>T
c.1051+123G>T
c.*1263+123G>T (n.*1263+123G>T)
c.910+123G>T
n.567+123G>T
c.1361+123G>T (n.1361+123G>T)
n.889+123G>T
c.*1276+123G>T (n.*1276+123G>T)
n.869+123G>T
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c.1032+123G>T
n.1888+123G>T
gnomAD v4
9g.2645869delCA2689247704VLDLRc.1042+124del
c.1484+124del (n.1484+124del)
n.929+124del
n.720+124del
n.900+124del
n.1668+124del
n.1684+124del
c.1036+124del
c.1051+124del
c.*1263+124del (n.*1263+124del)
c.910+124del
n.567+124del
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n.889+124del
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n.869+124del
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c.1032+124del
n.1888+124del
gnomAD v4
9g.2645870C>ACA2689247705VLDLRc.1042+125C>A
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c.1032+125C>A
n.1888+125C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.2645870C=CA1828245604VLDLRc.1042+125C=
c.1484+125C= (n.1484+125C=)
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n.720+125C=
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n.1684+125C=
c.1036+125C=
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n.889+125C=
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n.869+125C=
c.*1156+125C= (n.*1156+125C=)
c.1032+125C=
n.1888+125C=
9g.2645870C>GCA187953688VLDLRc.1042+125C>G
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n.900+125C>G
n.1668+125C>G
n.1684+125C>G
c.1036+125C>G
c.1051+125C>G
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c.910+125C>G
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n.1888+125C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645871A=CA1828245605VLDLRc.1042+126A=
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n.889+126A=
c.*1276+126A= (n.*1276+126A=)
n.869+126A=
c.*1156+126A= (n.*1156+126A=)
c.1032+126A=
n.1888+126A=
9g.2645871A>GCA1828245606VLDLRc.1042+126A>G
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c.1032+126A>G
n.1888+126A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.2645871A>TCA2689247706VLDLRc.1042+126A>T
c.1484+126A>T (n.1484+126A>T)
n.929+126A>T
n.720+126A>T
n.900+126A>T
n.1668+126A>T
n.1684+126A>T
c.1036+126A>T
c.1051+126A>T
c.*1263+126A>T (n.*1263+126A>T)
c.910+126A>T
n.567+126A>T
c.1361+126A>T (n.1361+126A>T)
n.889+126A>T
c.*1276+126A>T (n.*1276+126A>T)
n.869+126A>T
c.*1156+126A>T (n.*1156+126A>T)
c.1032+126A>T
n.1888+126A>T
gnomAD v4
9g.2645871_2645872insAAACTGATATCCA2689247707VLDLRc.1042+126_1042+127insAAACTGATATC
c.1484+126_1484+127insAAACTGATATC (n.1484+126_1484+127insAAACTGATATC)
n.929+126_929+127insAAACTGATATC
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n.1668+126_1668+127insAAACTGATATC
n.1684+126_1684+127insAAACTGATATC
c.1036+126_1036+127insAAACTGATATC
c.1051+126_1051+127insAAACTGATATC
c.*1263+126_*1263+127insAAACTGATATC (n.*1263+126_*1263+127insAAACTGATATC)
c.910+126_910+127insAAACTGATATC
n.567+126_567+127insAAACTGATATC
c.1361+126_1361+127insAAACTGATATC (n.1361+126_1361+127insAAACTGATATC)
n.889+126_889+127insAAACTGATATC
c.*1276+126_*1276+127insAAACTGATATC (n.*1276+126_*1276+127insAAACTGATATC)
n.869+126_869+127insAAACTGATATC
c.*1156+126_*1156+127insAAACTGATATC (n.*1156+126_*1156+127insAAACTGATATC)
c.1032+126_1032+127insAAACTGATATC
n.1888+126_1888+127insAAACTGATATC
gnomAD v4
9g.2645872T>ACA2718736531VLDLRc.1042+127T>A
c.1484+127T>A (n.1484+127T>A)
n.929+127T>A
n.720+127T>A
n.900+127T>A
n.1668+127T>A
n.1684+127T>A
c.1036+127T>A
c.1051+127T>A
c.*1263+127T>A (n.*1263+127T>A)
c.910+127T>A
n.567+127T>A
c.1361+127T>A (n.1361+127T>A)
n.889+127T>A
c.*1276+127T>A (n.*1276+127T>A)
n.869+127T>A
c.*1156+127T>A (n.*1156+127T>A)
c.1032+127T>A
n.1888+127T>A
dbSNP
9g.2645872T>GCA2689247708VLDLRc.1042+127T>G
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c.1032+127T>G
n.1888+127T>G
gnomAD v4
9g.2645872_2645878delinsTTAAATCCA1828245607VLDLRc.1042+127_1042+133delinsTTAAATC
c.1484+127_1484+133delinsTTAAATC (n.1484+127_1484+133delinsTTAAATC)
n.929+127_929+133delinsTTAAATC
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n.900+127_900+133delinsTTAAATC
n.1668+127_1668+133delinsTTAAATC
n.1684+127_1684+133delinsTTAAATC
c.1036+127_1036+133delinsTTAAATC
c.1051+127_1051+133delinsTTAAATC
c.*1263+127_*1263+133delinsTTAAATC (n.*1263+127_*1263+133delinsTTAAATC)
c.910+127_910+133delinsTTAAATC
n.567+127_567+133delinsTTAAATC
c.1361+127_1361+133delinsTTAAATC (n.1361+127_1361+133delinsTTAAATC)
n.889+127_889+133delinsTTAAATC
c.*1276+127_*1276+133delinsTTAAATC (n.*1276+127_*1276+133delinsTTAAATC)
n.869+127_869+133delinsTTAAATC
c.*1156+127_*1156+133delinsTTAAATC (n.*1156+127_*1156+133delinsTTAAATC)
c.1032+127_1032+133delinsTTAAATC
n.1888+127_1888+133delinsTTAAATC
9g.2645873T>ACA2689247709VLDLRc.1042+128T>A
c.1484+128T>A (n.1484+128T>A)
n.929+128T>A
n.720+128T>A
n.900+128T>A
n.1668+128T>A
n.1684+128T>A
c.1036+128T>A
c.1051+128T>A
c.*1263+128T>A (n.*1263+128T>A)
c.910+128T>A
n.567+128T>A
c.1361+128T>A (n.1361+128T>A)
n.889+128T>A
c.*1276+128T>A (n.*1276+128T>A)
n.869+128T>A
c.*1156+128T>A (n.*1156+128T>A)
c.1032+128T>A
n.1888+128T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.2645873T>GCA2689247710VLDLRc.1042+128T>G
c.1484+128T>G (n.1484+128T>G)
n.929+128T>G
n.720+128T>G
n.900+128T>G
n.1668+128T>G
n.1684+128T>G
c.1036+128T>G
c.1051+128T>G
c.*1263+128T>G (n.*1263+128T>G)
c.910+128T>G
n.567+128T>G
c.1361+128T>G (n.1361+128T>G)
n.889+128T>G
c.*1276+128T>G (n.*1276+128T>G)
n.869+128T>G
c.*1156+128T>G (n.*1156+128T>G)
c.1032+128T>G
n.1888+128T>G
gnomAD v4
9g.2645876_2645881delCA1828245608VLDLRc.1042+131_1042+136del
c.1484+131_1484+136del (n.1484+131_1484+136del)
n.929+131_929+136del
n.720+131_720+136del
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n.1668+131_1668+136del
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c.1036+131_1036+136del
c.1051+131_1051+136del
c.*1263+131_*1263+136del (n.*1263+131_*1263+136del)
c.910+131_910+136del
n.567+131_567+136del
c.1361+131_1361+136del (n.1361+131_1361+136del)
n.889+131_889+136del
c.*1276+131_*1276+136del (n.*1276+131_*1276+136del)
n.869+131_869+136del
c.*1156+131_*1156+136del (n.*1156+131_*1156+136del)
c.1032+131_1032+136del
n.1888+131_1888+136del
dbSNP
9g.2645875A=CA1828245609VLDLRc.1042+130A=
c.1484+130A= (n.1484+130A=)
n.929+130A=
n.720+130A=
n.900+130A=
n.1668+130A=
n.1684+130A=
c.1036+130A=
c.1051+130A=
c.*1263+130A= (n.*1263+130A=)
c.910+130A=
n.567+130A=
c.1361+130A= (n.1361+130A=)
n.889+130A=
c.*1276+130A= (n.*1276+130A=)
n.869+130A=
c.*1156+130A= (n.*1156+130A=)
c.1032+130A=
n.1888+130A=
9g.2645875A>CCA187953690VLDLRc.1042+130A>C
c.1484+130A>C (n.1484+130A>C)
n.929+130A>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645888T>CCA862630099VLDLRc.1042+143T>C
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n.1888+143T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.2645888T>GCA862630100VLDLRc.1042+143T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645888T=CA1828245614VLDLRc.1042+143T=
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Number of alleles fetched