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22 | g.26457841C>G | CA10163137 | HPS4 | c.2009+18G>C (n.2009+18G>C) c.1955+18G>C (n.1955+18G>C) c.1160+18G>C (n.1160+18G>C) n.4881+18G>C c.*1299+18G>C (n.*1299+18G>C) n.2505+18G>C n.1372+18G>C n.2678+18G>C n.4967+18G>C n.3311+18G>C n.1826+18G>C c.*1144+18G>C (n.*1144+18G>C) c.*1498+18G>C (n.*1498+18G>C) n.4709+18G>C c.*1612+18G>C (n.*1612+18G>C) c.*2147+18G>C (n.*2147+18G>C) c.1865+18G>C (n.1865+18G>C) c.1808+18G>C (n.1808+18G>C) n.1247+18G>C c.*1326+18G>C (n.*1326+18G>C) c.911+18G>C (n.911+18G>C) n.3784-4437G>C c.*1058-4437G>C (n.*1058-4437G>C) c.1714-4437G>C (n.1714-4437G>C) n.2523G>C c.1940+18G>C (n.1940+18G>C) c.*1527+18G>C (n.*1527+18G>C) c.*1473+18G>C (n.*1473+18G>C) c.*2286+18G>C (n.*2286+18G>C) n.4814+18G>C n.646+18G>C n.518+18G>C n.2480-4437G>C n.341+18G>C n.2641+18G>C n.2403+18G>C c.1442+18G>C (n.1442+18G>C) c.2087+18G>C (n.2087+18G>C) c.2033+18G>C (n.2033+18G>C) c.1846-4437G>C (n.1846-4437G>C) c.1295+18G>C (n.1295+18G>C) n.2746+18G>C n.2732+18G>C n.2557+18G>C n.2577+18G>C n.2708+18G>C n.2648+18G>C n.2623+18G>C c.1792-4437G>C (n.1792-4437G>C) c.1547+18G>C (n.1547+18G>C) c.1532+18G>C (n.1532+18G>C) c.1328+18G>C (n.1328+18G>C) n.2663+18G>C n.2278-4437G>C n.3192+18G>C n.2500-4437G>C n.2741+18G>C n.2210+18G>C n.2652+18G>C n.2497+18G>C n.2568+18G>C n.2543+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26457852G= | CA2399201765 | HPS4 | c.2009+7C= (n.2009+7C=) c.1955+7C= (n.1955+7C=) c.1160+7C= (n.1160+7C=) n.4881+7C= c.*1299+7C= (n.*1299+7C=) n.2505+7C= n.1372+7C= n.2678+7C= n.4967+7C= n.3311+7C= n.1826+7C= c.*1144+7C= (n.*1144+7C=) c.*1498+7C= (n.*1498+7C=) n.4709+7C= c.*1612+7C= (n.*1612+7C=) c.*2147+7C= (n.*2147+7C=) c.1865+7C= (n.1865+7C=) c.1808+7C= (n.1808+7C=) n.1247+7C= c.*1326+7C= (n.*1326+7C=) c.911+7C= (n.911+7C=) n.3784-4448C= c.*1058-4448C= (n.*1058-4448C=) c.1714-4448C= (n.1714-4448C=) n.2512C= c.1940+7C= (n.1940+7C=) c.*1527+7C= (n.*1527+7C=) c.*1473+7C= (n.*1473+7C=) c.*2286+7C= (n.*2286+7C=) n.4814+7C= n.646+7C= n.518+7C= n.2480-4448C= n.341+7C= n.2641+7C= n.2403+7C= c.1442+7C= (n.1442+7C=) c.2087+7C= (n.2087+7C=) c.2033+7C= (n.2033+7C=) c.1846-4448C= (n.1846-4448C=) c.1295+7C= (n.1295+7C=) n.2746+7C= n.2732+7C= n.2557+7C= n.2577+7C= n.2708+7C= n.2648+7C= n.2623+7C= c.1792-4448C= (n.1792-4448C=) c.1547+7C= (n.1547+7C=) c.1532+7C= (n.1532+7C=) c.1328+7C= (n.1328+7C=) n.2663+7C= n.2278-4448C= n.3192+7C= n.2500-4448C= n.2741+7C= n.2210+7C= n.2652+7C= n.2497+7C= n.2568+7C= n.2543+7C= | |
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22 | g.26457863C>T | CA411023709 | HPS4 | c.2005G>A (p.Val669Ile) c.1951G>A (p.Val651Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) n.4877G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.2501G>A n.1368G>A n.2674G>A n.4963G>A n.3307G>A n.1822G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.4705G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1804G>A (p.Val602Ile) n.1243G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.907G>A (p.Val303Ile) n.3784-4459G>A c.*1058-4459G>A (n.*1058-4459G>A) c.1714-4459G>A (n.1714-4459G>A) c.1936G>A (p.Val646Ile) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.4810G>A n.642G>A n.514G>A n.2480-4459G>A n.337G>A n.2637G>A n.2399G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1846-4459G>A (n.1846-4459G>A) c.1291G>A (p.Val431Ile) n.2742G>A n.2728G>A n.2553G>A n.2573G>A n.2704G>A n.2644G>A n.2619G>A c.1792-4459G>A (n.1792-4459G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) n.2659G>A n.2278-4459G>A n.3188G>A n.2500-4459G>A n.2737G>A n.2206G>A n.2648G>A n.2493G>A n.2564G>A n.2539G>A | |
22 | g.26457864A= | CA2399201770 | HPS4 | c.2004T= (p.Thr668=) c.1950T= (p.Thr650=) c.1155T= (p.Thr385=) n.4876T= c.*1294T= (n.*1294T=) n.2500T= n.1367T= n.2673T= n.4962T= n.3306T= n.1821T= c.*1139T= (n.*1139T=) c.*1493T= (n.*1493T=) n.4704T= c.*1607T= (n.*1607T=) c.*2142T= (n.*2142T=) c.1860T= (p.Thr620=) c.1803T= (p.Thr601=) n.1242T= c.*1321T= (n.*1321T=) c.906T= (p.Thr302=) n.3784-4460T= c.*1058-4460T= (n.*1058-4460T=) c.1714-4460T= (n.1714-4460T=) c.1935T= (p.Thr645=) c.*1522T= (n.*1522T=) c.*1468T= (n.*1468T=) c.*2281T= (n.*2281T=) n.4809T= n.641T= n.513T= n.2480-4460T= n.336T= n.2636T= n.2398T= c.1437T= (p.Thr479=) c.2082T= (p.Thr694=) c.2028T= (p.Thr676=) c.1846-4460T= (n.1846-4460T=) c.1290T= (p.Thr430=) n.2741T= n.2727T= n.2552T= n.2572T= n.2703T= n.2643T= n.2618T= c.1792-4460T= (n.1792-4460T=) c.1542T= (p.Thr514=) c.1527T= (p.Thr509=) c.1323T= (p.Thr441=) n.2658T= n.2278-4460T= n.3187T= n.2500-4460T= n.2736T= n.2205T= n.2647T= n.2492T= n.2563T= n.2538T= | |
22 | g.26457864A>C | CA10163143 | HPS4 | c.2004T>G (p.Thr668=) c.1950T>G (p.Thr650=) c.1155T>G (p.Thr385=) n.4876T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2500T>G n.1367T>G n.2673T>G n.4962T>G n.3306T>G n.1821T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.4704T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.1860T>G (p.Thr620=) c.1803T>G (p.Thr601=) n.1242T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.906T>G (p.Thr302=) n.3784-4460T>G c.*1058-4460T>G (n.*1058-4460T>G) c.1714-4460T>G (n.1714-4460T>G) c.1935T>G (p.Thr645=) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) n.4809T>G n.641T>G n.513T>G n.2480-4460T>G n.336T>G n.2636T>G n.2398T>G c.1437T>G (p.Thr479=) c.2082T>G (p.Thr694=) c.2028T>G (p.Thr676=) c.1846-4460T>G (n.1846-4460T>G) c.1290T>G (p.Thr430=) n.2741T>G n.2727T>G n.2552T>G n.2572T>G n.2703T>G n.2643T>G n.2618T>G c.1792-4460T>G (n.1792-4460T>G) c.1542T>G (p.Thr514=) c.1527T>G (p.Thr509=) c.1323T>G (p.Thr441=) n.2658T>G n.2278-4460T>G n.3187T>G n.2500-4460T>G n.2736T>G n.2205T>G n.2647T>G n.2492T>G n.2563T>G n.2538T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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