| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.26457838G>A | CA638781453 | HPS4 | c.2009+21C>T (n.2009+21C>T) c.1955+21C>T (n.1955+21C>T) c.1160+21C>T (n.1160+21C>T) n.4881+21C>T c.*1299+21C>T (n.*1299+21C>T) n.2505+21C>T n.1372+21C>T n.2678+21C>T n.4967+21C>T n.3311+21C>T n.1826+21C>T c.*1144+21C>T (n.*1144+21C>T) c.*1498+21C>T (n.*1498+21C>T) n.4709+21C>T c.*1612+21C>T (n.*1612+21C>T) c.*2147+21C>T (n.*2147+21C>T) c.1865+21C>T (n.1865+21C>T) c.1808+21C>T (n.1808+21C>T) n.1247+21C>T c.*1326+21C>T (n.*1326+21C>T) c.911+21C>T (n.911+21C>T) n.3784-4434C>T c.*1058-4434C>T (n.*1058-4434C>T) c.1714-4434C>T (n.1714-4434C>T) n.2526C>T c.1940+21C>T (n.1940+21C>T) c.*1527+21C>T (n.*1527+21C>T) c.*1473+21C>T (n.*1473+21C>T) c.*2286+21C>T (n.*2286+21C>T) n.4814+21C>T n.646+21C>T n.518+21C>T n.2480-4434C>T n.341+21C>T n.2641+21C>T n.2403+21C>T c.1442+21C>T (n.1442+21C>T) c.2087+21C>T (n.2087+21C>T) c.2033+21C>T (n.2033+21C>T) c.1846-4434C>T (n.1846-4434C>T) c.1295+21C>T (n.1295+21C>T) n.2746+21C>T n.2732+21C>T n.2557+21C>T n.2577+21C>T n.2708+21C>T n.2648+21C>T n.2623+21C>T c.1792-4434C>T (n.1792-4434C>T) c.1547+21C>T (n.1547+21C>T) c.1532+21C>T (n.1532+21C>T) c.1328+21C>T (n.1328+21C>T) n.2663+21C>T n.2278-4434C>T n.3192+21C>T n.2500-4434C>T n.2741+21C>T n.2210+21C>T n.2652+21C>T n.2497+21C>T n.2568+21C>T n.2543+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26457838G= | CA2399201758 | HPS4 | c.2009+21C= (n.2009+21C=) c.1955+21C= (n.1955+21C=) c.1160+21C= (n.1160+21C=) n.4881+21C= c.*1299+21C= (n.*1299+21C=) n.2505+21C= n.1372+21C= n.2678+21C= n.4967+21C= n.3311+21C= n.1826+21C= c.*1144+21C= (n.*1144+21C=) c.*1498+21C= (n.*1498+21C=) n.4709+21C= c.*1612+21C= (n.*1612+21C=) c.*2147+21C= (n.*2147+21C=) c.1865+21C= (n.1865+21C=) c.1808+21C= (n.1808+21C=) n.1247+21C= c.*1326+21C= (n.*1326+21C=) c.911+21C= (n.911+21C=) n.3784-4434C= c.*1058-4434C= (n.*1058-4434C=) c.1714-4434C= (n.1714-4434C=) n.2526C= c.1940+21C= (n.1940+21C=) c.*1527+21C= (n.*1527+21C=) c.*1473+21C= (n.*1473+21C=) c.*2286+21C= (n.*2286+21C=) n.4814+21C= n.646+21C= n.518+21C= n.2480-4434C= n.341+21C= n.2641+21C= n.2403+21C= c.1442+21C= (n.1442+21C=) c.2087+21C= (n.2087+21C=) c.2033+21C= (n.2033+21C=) c.1846-4434C= (n.1846-4434C=) c.1295+21C= (n.1295+21C=) n.2746+21C= n.2732+21C= n.2557+21C= n.2577+21C= n.2708+21C= n.2648+21C= n.2623+21C= c.1792-4434C= (n.1792-4434C=) c.1547+21C= (n.1547+21C=) c.1532+21C= (n.1532+21C=) c.1328+21C= (n.1328+21C=) n.2663+21C= n.2278-4434C= n.3192+21C= n.2500-4434C= n.2741+21C= n.2210+21C= n.2652+21C= n.2497+21C= n.2568+21C= n.2543+21C= | |
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| 22 | g.26457842G>C | CA638781454 | HPS4 | c.2009+17C>G (n.2009+17C>G) c.1955+17C>G (n.1955+17C>G) c.1160+17C>G (n.1160+17C>G) n.4881+17C>G c.*1299+17C>G (n.*1299+17C>G) n.2505+17C>G n.1372+17C>G n.2678+17C>G n.4967+17C>G n.3311+17C>G n.1826+17C>G c.*1144+17C>G (n.*1144+17C>G) c.*1498+17C>G (n.*1498+17C>G) n.4709+17C>G c.*1612+17C>G (n.*1612+17C>G) c.*2147+17C>G (n.*2147+17C>G) c.1865+17C>G (n.1865+17C>G) c.1808+17C>G (n.1808+17C>G) n.1247+17C>G c.*1326+17C>G (n.*1326+17C>G) c.911+17C>G (n.911+17C>G) n.3784-4438C>G c.*1058-4438C>G (n.*1058-4438C>G) c.1714-4438C>G (n.1714-4438C>G) n.2522C>G c.1940+17C>G (n.1940+17C>G) c.*1527+17C>G (n.*1527+17C>G) c.*1473+17C>G (n.*1473+17C>G) c.*2286+17C>G (n.*2286+17C>G) n.4814+17C>G n.646+17C>G n.518+17C>G n.2480-4438C>G n.341+17C>G n.2641+17C>G n.2403+17C>G c.1442+17C>G (n.1442+17C>G) c.2087+17C>G (n.2087+17C>G) c.2033+17C>G (n.2033+17C>G) c.1846-4438C>G (n.1846-4438C>G) c.1295+17C>G (n.1295+17C>G) n.2746+17C>G n.2732+17C>G n.2557+17C>G n.2577+17C>G n.2708+17C>G n.2648+17C>G n.2623+17C>G c.1792-4438C>G (n.1792-4438C>G) c.1547+17C>G (n.1547+17C>G) c.1532+17C>G (n.1532+17C>G) c.1328+17C>G (n.1328+17C>G) n.2663+17C>G n.2278-4438C>G n.3192+17C>G n.2500-4438C>G n.2741+17C>G n.2210+17C>G n.2652+17C>G n.2497+17C>G n.2568+17C>G n.2543+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26457852G= | CA2399201765 | HPS4 | c.2009+7C= (n.2009+7C=) c.1955+7C= (n.1955+7C=) c.1160+7C= (n.1160+7C=) n.4881+7C= c.*1299+7C= (n.*1299+7C=) n.2505+7C= n.1372+7C= n.2678+7C= n.4967+7C= n.3311+7C= n.1826+7C= c.*1144+7C= (n.*1144+7C=) c.*1498+7C= (n.*1498+7C=) n.4709+7C= c.*1612+7C= (n.*1612+7C=) c.*2147+7C= (n.*2147+7C=) c.1865+7C= (n.1865+7C=) c.1808+7C= (n.1808+7C=) n.1247+7C= c.*1326+7C= (n.*1326+7C=) c.911+7C= (n.911+7C=) n.3784-4448C= c.*1058-4448C= (n.*1058-4448C=) c.1714-4448C= (n.1714-4448C=) n.2512C= c.1940+7C= (n.1940+7C=) c.*1527+7C= (n.*1527+7C=) c.*1473+7C= (n.*1473+7C=) c.*2286+7C= (n.*2286+7C=) n.4814+7C= n.646+7C= n.518+7C= n.2480-4448C= n.341+7C= n.2641+7C= n.2403+7C= c.1442+7C= (n.1442+7C=) c.2087+7C= (n.2087+7C=) c.2033+7C= (n.2033+7C=) c.1846-4448C= (n.1846-4448C=) c.1295+7C= (n.1295+7C=) n.2746+7C= n.2732+7C= n.2557+7C= n.2577+7C= n.2708+7C= n.2648+7C= n.2623+7C= c.1792-4448C= (n.1792-4448C=) c.1547+7C= (n.1547+7C=) c.1532+7C= (n.1532+7C=) c.1328+7C= (n.1328+7C=) n.2663+7C= n.2278-4448C= n.3192+7C= n.2500-4448C= n.2741+7C= n.2210+7C= n.2652+7C= n.2497+7C= n.2568+7C= n.2543+7C= | |
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