Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.26457697G>A | CA322840516 | HPS4 | c.2009+162C>T (n.2009+162C>T) c.1955+162C>T (n.1955+162C>T) c.1160+162C>T (n.1160+162C>T) n.4881+162C>T c.*1299+162C>T (n.*1299+162C>T) n.2505+162C>T n.1372+162C>T n.2678+162C>T n.4967+162C>T n.3311+162C>T n.1826+162C>T c.*1144+162C>T (n.*1144+162C>T) c.*1498+162C>T (n.*1498+162C>T) n.4709+162C>T c.*1612+162C>T (n.*1612+162C>T) c.*2147+162C>T (n.*2147+162C>T) c.1865+162C>T (n.1865+162C>T) c.1808+162C>T (n.1808+162C>T) n.1247+162C>T c.*1326+162C>T (n.*1326+162C>T) c.911+162C>T (n.911+162C>T) n.3784-4293C>T c.*1058-4293C>T (n.*1058-4293C>T) c.1714-4293C>T (n.1714-4293C>T) n.2667C>T c.1940+162C>T (n.1940+162C>T) c.*1527+162C>T (n.*1527+162C>T) c.*1473+162C>T (n.*1473+162C>T) c.*2286+162C>T (n.*2286+162C>T) n.4814+162C>T n.646+162C>T n.518+162C>T n.2480-4293C>T n.341+162C>T n.2641+162C>T n.2403+162C>T c.1442+162C>T (n.1442+162C>T) c.2087+162C>T (n.2087+162C>T) c.2033+162C>T (n.2033+162C>T) c.1846-4293C>T (n.1846-4293C>T) c.1295+162C>T (n.1295+162C>T) n.2746+162C>T n.2732+162C>T n.2557+162C>T n.2577+162C>T n.2708+162C>T n.2648+162C>T n.2623+162C>T c.1792-4293C>T (n.1792-4293C>T) c.1547+162C>T (n.1547+162C>T) c.1532+162C>T (n.1532+162C>T) c.1328+162C>T (n.1328+162C>T) n.2663+162C>T n.2278-4293C>T n.3192+162C>T n.2500-4293C>T n.2741+162C>T n.2210+162C>T n.2652+162C>T n.2497+162C>T n.2568+162C>T n.2543+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457697G= | CA2399201690 | HPS4 | c.2009+162C= (n.2009+162C=) c.1955+162C= (n.1955+162C=) c.1160+162C= (n.1160+162C=) n.4881+162C= c.*1299+162C= (n.*1299+162C=) n.2505+162C= n.1372+162C= n.2678+162C= n.4967+162C= n.3311+162C= n.1826+162C= c.*1144+162C= (n.*1144+162C=) c.*1498+162C= (n.*1498+162C=) n.4709+162C= c.*1612+162C= (n.*1612+162C=) c.*2147+162C= (n.*2147+162C=) c.1865+162C= (n.1865+162C=) c.1808+162C= (n.1808+162C=) n.1247+162C= c.*1326+162C= (n.*1326+162C=) c.911+162C= (n.911+162C=) n.3784-4293C= c.*1058-4293C= (n.*1058-4293C=) c.1714-4293C= (n.1714-4293C=) n.2667C= c.1940+162C= (n.1940+162C=) c.*1527+162C= (n.*1527+162C=) c.*1473+162C= (n.*1473+162C=) c.*2286+162C= (n.*2286+162C=) n.4814+162C= n.646+162C= n.518+162C= n.2480-4293C= n.341+162C= n.2641+162C= n.2403+162C= c.1442+162C= (n.1442+162C=) c.2087+162C= (n.2087+162C=) c.2033+162C= (n.2033+162C=) c.1846-4293C= (n.1846-4293C=) c.1295+162C= (n.1295+162C=) n.2746+162C= n.2732+162C= n.2557+162C= n.2577+162C= n.2708+162C= n.2648+162C= n.2623+162C= c.1792-4293C= (n.1792-4293C=) c.1547+162C= (n.1547+162C=) c.1532+162C= (n.1532+162C=) c.1328+162C= (n.1328+162C=) n.2663+162C= n.2278-4293C= n.3192+162C= n.2500-4293C= n.2741+162C= n.2210+162C= n.2652+162C= n.2497+162C= n.2568+162C= n.2543+162C= | |
22 | g.26457698T>C | CA752002753 | HPS4 | c.2009+161A>G (n.2009+161A>G) c.1955+161A>G (n.1955+161A>G) c.1160+161A>G (n.1160+161A>G) n.4881+161A>G c.*1299+161A>G (n.*1299+161A>G) n.2505+161A>G n.1372+161A>G n.2678+161A>G n.4967+161A>G n.3311+161A>G n.1826+161A>G c.*1144+161A>G (n.*1144+161A>G) c.*1498+161A>G (n.*1498+161A>G) n.4709+161A>G c.*1612+161A>G (n.*1612+161A>G) c.*2147+161A>G (n.*2147+161A>G) c.1865+161A>G (n.1865+161A>G) c.1808+161A>G (n.1808+161A>G) n.1247+161A>G c.*1326+161A>G (n.*1326+161A>G) c.911+161A>G (n.911+161A>G) n.3784-4294A>G c.*1058-4294A>G (n.*1058-4294A>G) c.1714-4294A>G (n.1714-4294A>G) n.2666A>G c.1940+161A>G (n.1940+161A>G) c.*1527+161A>G (n.*1527+161A>G) c.*1473+161A>G (n.*1473+161A>G) c.*2286+161A>G (n.*2286+161A>G) n.4814+161A>G n.646+161A>G n.518+161A>G n.2480-4294A>G n.341+161A>G n.2641+161A>G n.2403+161A>G c.1442+161A>G (n.1442+161A>G) c.2087+161A>G (n.2087+161A>G) c.2033+161A>G (n.2033+161A>G) c.1846-4294A>G (n.1846-4294A>G) c.1295+161A>G (n.1295+161A>G) n.2746+161A>G n.2732+161A>G n.2557+161A>G n.2577+161A>G n.2708+161A>G n.2648+161A>G n.2623+161A>G c.1792-4294A>G (n.1792-4294A>G) c.1547+161A>G (n.1547+161A>G) c.1532+161A>G (n.1532+161A>G) c.1328+161A>G (n.1328+161A>G) n.2663+161A>G n.2278-4294A>G n.3192+161A>G n.2500-4294A>G n.2741+161A>G n.2210+161A>G n.2652+161A>G n.2497+161A>G n.2568+161A>G n.2543+161A>G | dbSNP |
22 | g.26457698T= | CA2399201691 | HPS4 | c.2009+161A= (n.2009+161A=) c.1955+161A= (n.1955+161A=) c.1160+161A= (n.1160+161A=) n.4881+161A= c.*1299+161A= (n.*1299+161A=) n.2505+161A= n.1372+161A= n.2678+161A= n.4967+161A= n.3311+161A= n.1826+161A= c.*1144+161A= (n.*1144+161A=) c.*1498+161A= (n.*1498+161A=) n.4709+161A= c.*1612+161A= (n.*1612+161A=) c.*2147+161A= (n.*2147+161A=) c.1865+161A= (n.1865+161A=) c.1808+161A= (n.1808+161A=) n.1247+161A= c.*1326+161A= (n.*1326+161A=) c.911+161A= (n.911+161A=) n.3784-4294A= c.*1058-4294A= (n.*1058-4294A=) c.1714-4294A= (n.1714-4294A=) n.2666A= c.1940+161A= (n.1940+161A=) c.*1527+161A= (n.*1527+161A=) c.*1473+161A= (n.*1473+161A=) c.*2286+161A= (n.*2286+161A=) n.4814+161A= n.646+161A= n.518+161A= n.2480-4294A= n.341+161A= n.2641+161A= n.2403+161A= c.1442+161A= (n.1442+161A=) c.2087+161A= (n.2087+161A=) c.2033+161A= (n.2033+161A=) c.1846-4294A= (n.1846-4294A=) c.1295+161A= (n.1295+161A=) n.2746+161A= n.2732+161A= n.2557+161A= n.2577+161A= n.2708+161A= n.2648+161A= n.2623+161A= c.1792-4294A= (n.1792-4294A=) c.1547+161A= (n.1547+161A=) c.1532+161A= (n.1532+161A=) c.1328+161A= (n.1328+161A=) n.2663+161A= n.2278-4294A= n.3192+161A= n.2500-4294A= n.2741+161A= n.2210+161A= n.2652+161A= n.2497+161A= n.2568+161A= n.2543+161A= | |
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