| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2645739T>A | CA372794696 | VLDLR | c.1036T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) n.923T>A n.714T>A n.894T>A n.1662T>A n.1678T>A c.1030T>A c.1045T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.904T>A n.561T>A c.1355T>A (p.Ile452Asn) n.883T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.863T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.1026T>A n.1882T>A | |
| 9 | g.2645739T>C | CA372794697 | VLDLR | c.1036T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) n.923T>C n.714T>C n.894T>C n.1662T>C n.1678T>C c.1030T>C c.1045T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.904T>C n.561T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.883T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.863T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.1026T>C n.1882T>C | |
| 9 | g.2645739T>G | CA372794698 | VLDLR | c.1036T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) n.923T>G n.714T>G n.894T>G n.1662T>G n.1678T>G c.1030T>G c.1045T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.904T>G n.561T>G c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.883T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.863T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.1026T>G n.1882T>G | |
| 9 | g.2645740C>A | CA463713132 | VLDLR | c.1037C>A c.1479C>A (p.Ile493=) n.924C>A n.715C>A n.895C>A n.1663C>A n.1679C>A c.1031C>A c.1046C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.905C>A n.562C>A c.1356C>A (p.Ile452=) n.884C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.864C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1027C>A n.1883C>A | |
| 9 | g.2645740C= | CA1828245544 | VLDLR | c.1037C= c.1479C= (p.Ile493=) n.924C= n.715C= n.895C= n.1663C= n.1679C= c.1031C= c.1046C= c.*1258C= (n.*1258C=) c.905C= n.562C= c.1356C= (p.Ile452=) n.884C= c.*1271C= (n.*1271C=) n.864C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.1027C= n.1883C= | |
| 9 | g.2645740C>G | CA372794699 | VLDLR | c.1037C>G c.1479C>G (p.Ile493Met) n.924C>G n.715C>G n.895C>G n.1663C>G n.1679C>G c.1031C>G c.1046C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.905C>G n.562C>G c.1356C>G (p.Ile452Met) n.884C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.864C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1027C>G n.1883C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645740C>T | CA187953647 | VLDLR | c.1037C>T c.1479C>T (p.Ile493=) n.924C>T n.715C>T n.895C>T n.1663C>T n.1679C>T c.1031C>T c.1046C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.905C>T n.562C>T c.1356C>T (p.Ile452=) n.884C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.864C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1027C>T n.1883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645741T>A | CA372794702 | VLDLR | c.1038T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.925T>A n.716T>A n.896T>A n.1664T>A n.1680T>A c.1032T>A c.1047T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.906T>A n.563T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) n.885T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.865T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.1028T>A n.1884T>A | |
| 9 | g.2645741T>C | CA372794701 | VLDLR | c.1038T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.925T>C n.716T>C n.896T>C n.1664T>C n.1680T>C c.1032T>C c.1047T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.906T>C n.563T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) n.885T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.865T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.1028T>C n.1884T>C | |
| 9 | g.2645741T>G | CA372794700 | VLDLR | c.1038T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) n.925T>G n.716T>G n.896T>G n.1664T>G n.1680T>G c.1032T>G c.1047T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.906T>G n.563T>G c.1357T>G (p.Phe453Val) n.885T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.865T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.1028T>G n.1884T>G | |
| 9 | g.2645742T>A | CA372794703 | VLDLR | c.1039T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.926T>A n.717T>A n.897T>A n.1665T>A n.1681T>A c.1033T>A c.1048T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.907T>A n.564T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) n.886T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.866T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1029T>A n.1885T>A | |
| 9 | g.2645742T>C | CA372794704 | VLDLR | c.1039T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.926T>C n.717T>C n.897T>C n.1665T>C n.1681T>C c.1033T>C c.1048T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.907T>C n.564T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) n.886T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.866T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1029T>C n.1885T>C | |
| 9 | g.2645742T>G | CA372794705 | VLDLR | c.1039T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.926T>G n.717T>G n.897T>G n.1665T>G n.1681T>G c.1033T>G c.1048T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.907T>G n.564T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) n.886T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.866T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1029T>G n.1885T>G | |
| 9 | g.2645743C>A | CA372794706 | VLDLR | c.1040C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) n.927C>A n.718C>A n.898C>A n.1666C>A n.1682C>A c.1034C>A c.1049C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.908C>A n.565C>A c.1359C>A (p.Phe453Leu) n.887C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.867C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1030C>A n.1886C>A | |
| 9 | g.2645743C= | CA1828245545 | VLDLR | c.1040C= c.1482C= (p.Phe494=) n.927C= n.718C= n.898C= n.1666C= n.1682C= c.1034C= c.1049C= c.*1261C= (n.*1261C=) c.908C= n.565C= c.1359C= (p.Phe453=) n.887C= c.*1274C= (n.*1274C=) n.867C= c.*1154C= (n.*1154C=) c.1030C= n.1886C= | |
| 9 | g.2645743C>G | CA372794707 | VLDLR | c.1040C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) n.927C>G n.718C>G n.898C>G n.1666C>G n.1682C>G c.1034C>G c.1049C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.908C>G n.565C>G c.1359C>G (p.Phe453Leu) n.887C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.867C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1030C>G n.1886C>G | |
| 9 | g.2645743C>T | CA187953649 | VLDLR | c.1040C>T c.1482C>T (p.Phe494=) n.927C>T n.718C>T n.898C>T n.1666C>T n.1682C>T c.1034C>T c.1049C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.908C>T n.565C>T c.1359C>T (p.Phe453=) n.887C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.867C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1030C>T n.1886C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645744A= | CA1828245546 | VLDLR | c.1041A= c.1483A= (p.Ser495=) n.928A= n.719A= n.899A= n.1667A= n.1683A= c.1035A= c.1050A= c.*1262A= (n.*1262A=) c.909A= n.566A= c.1360A= (p.Ser454=) n.888A= c.*1275A= (n.*1275A=) n.868A= c.*1155A= (n.*1155A=) c.1031A= n.1887A= | |
| 9 | g.2645744A>C | CA372794708 | VLDLR | c.1041A>C c.1483A>C (p.Ser495Arg) n.928A>C n.719A>C n.899A>C n.1667A>C n.1683A>C c.1035A>C c.1050A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.909A>C n.566A>C c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.888A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.868A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1031A>C n.1887A>C | |
| 9 | g.2645744A>G | CA372794709 | VLDLR | c.1041A>G c.1483A>G (p.Ser495Gly) n.928A>G n.719A>G n.899A>G n.1667A>G n.1683A>G c.1035A>G c.1050A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.909A>G n.566A>G c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.888A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.868A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1031A>G n.1887A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645744A>T | CA372794710 | VLDLR | c.1041A>T c.1483A>T (p.Ser495Cys) n.928A>T n.719A>T n.899A>T n.1667A>T n.1683A>T c.1035A>T c.1050A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.909A>T n.566A>T c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.888A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.868A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1031A>T n.1887A>T | |
| 9 | g.2645745G>A | CA372794711 | VLDLR | c.1042G>A c.1484G>A (p.Ser495Asn) n.929G>A n.720G>A n.900G>A n.1668G>A n.1684G>A c.1036G>A c.1051G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.910G>A n.567G>A c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.889G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.869G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1032G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645745G>C | CA372794712 | VLDLR | c.1042G>C c.1484G>C (p.Ser495Thr) n.929G>C n.720G>C n.900G>C n.1668G>C n.1684G>C c.1036G>C c.1051G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.910G>C n.567G>C c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.889G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.869G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1032G>C n.1888G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2645745G= | CA1828245547 | VLDLR | c.1042G= c.1484G= (p.Ser495=) n.929G= n.720G= n.900G= n.1668G= n.1684G= c.1036G= c.1051G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.910G= n.567G= c.1361G= (p.Ser454=) n.889G= c.*1276G= (n.*1276G=) n.869G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.1032G= n.1888G= | |
| 9 | g.2645745G>T | CA372794713 | VLDLR | c.1042G>T c.1484G>T (p.Ser495Ile) n.929G>T n.720G>T n.900G>T n.1668G>T n.1684G>T c.1036G>T c.1051G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.910G>T n.567G>T c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.889G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.869G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1032G>T n.1888G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645746G>A | CA372794716 | VLDLR | c.1042+1G>A c.1484+1G>A (n.1484+1G>A) n.929+1G>A n.720+1G>A n.900+1G>A n.1668+1G>A n.1684+1G>A c.1036+1G>A c.1051+1G>A c.*1263+1G>A (n.*1263+1G>A) c.910+1G>A n.567+1G>A c.1361+1G>A (n.1361+1G>A) n.889+1G>A c.*1276+1G>A (n.*1276+1G>A) n.869+1G>A c.*1156+1G>A (n.*1156+1G>A) c.1032+1G>A n.1888+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645746G>C | CA372794715 | VLDLR | c.1042+1G>C c.1484+1G>C (n.1484+1G>C) n.929+1G>C n.720+1G>C n.900+1G>C n.1668+1G>C n.1684+1G>C c.1036+1G>C c.1051+1G>C c.*1263+1G>C (n.*1263+1G>C) c.910+1G>C n.567+1G>C c.1361+1G>C (n.1361+1G>C) n.889+1G>C c.*1276+1G>C (n.*1276+1G>C) n.869+1G>C c.*1156+1G>C (n.*1156+1G>C) c.1032+1G>C n.1888+1G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645746G= | CA1828245548 | VLDLR | c.1042+1G= c.1484+1G= (n.1484+1G=) n.929+1G= n.720+1G= n.900+1G= n.1668+1G= n.1684+1G= c.1036+1G= c.1051+1G= c.*1263+1G= (n.*1263+1G=) c.910+1G= n.567+1G= c.1361+1G= (n.1361+1G=) n.889+1G= c.*1276+1G= (n.*1276+1G=) n.869+1G= c.*1156+1G= (n.*1156+1G=) c.1032+1G= n.1888+1G= | |
| 9 | g.2645746G>T | CA372794714 | VLDLR | c.1042+1G>T c.1484+1G>T (n.1484+1G>T) n.929+1G>T n.720+1G>T n.900+1G>T n.1668+1G>T n.1684+1G>T c.1036+1G>T c.1051+1G>T c.*1263+1G>T (n.*1263+1G>T) c.910+1G>T n.567+1G>T c.1361+1G>T (n.1361+1G>T) n.889+1G>T c.*1276+1G>T (n.*1276+1G>T) n.869+1G>T c.*1156+1G>T (n.*1156+1G>T) c.1032+1G>T n.1888+1G>T | |
| 9 | g.2645746_2645750dup | CA2689247639 | VLDLR | c.1042+1_1042+5dup c.1484+1_1484+5dup (n.1484+1_1484+5dup) n.929+1_929+5dup n.720+1_720+5dup n.900+1_900+5dup n.1668+1_1668+5dup n.1684+1_1684+5dup c.1036+1_1036+5dup c.1051+1_1051+5dup c.*1263+1_*1263+5dup (n.*1263+1_*1263+5dup) c.910+1_910+5dup n.567+1_567+5dup c.1361+1_1361+5dup (n.1361+1_1361+5dup) n.889+1_889+5dup c.*1276+1_*1276+5dup (n.*1276+1_*1276+5dup) n.869+1_869+5dup c.*1156+1_*1156+5dup (n.*1156+1_*1156+5dup) c.1032+1_1032+5dup n.1888+1_1888+5dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645747T>A | CA372794717 | VLDLR | c.1042+2T>A c.1484+2T>A (n.1484+2T>A) n.929+2T>A n.720+2T>A n.900+2T>A n.1668+2T>A n.1684+2T>A c.1036+2T>A c.1051+2T>A c.*1263+2T>A (n.*1263+2T>A) c.910+2T>A n.567+2T>A c.1361+2T>A (n.1361+2T>A) n.889+2T>A c.*1276+2T>A (n.*1276+2T>A) n.869+2T>A c.*1156+2T>A (n.*1156+2T>A) c.1032+2T>A n.1888+2T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645747T>C | CA372794719 | VLDLR | c.1042+2T>C c.1484+2T>C (n.1484+2T>C) n.929+2T>C n.720+2T>C n.900+2T>C n.1668+2T>C n.1684+2T>C c.1036+2T>C c.1051+2T>C c.*1263+2T>C (n.*1263+2T>C) c.910+2T>C n.567+2T>C c.1361+2T>C (n.1361+2T>C) n.889+2T>C c.*1276+2T>C (n.*1276+2T>C) n.869+2T>C c.*1156+2T>C (n.*1156+2T>C) c.1032+2T>C n.1888+2T>C | |
| 9 | g.2645747T>G | CA372794718 | VLDLR | c.1042+2T>G c.1484+2T>G (n.1484+2T>G) n.929+2T>G n.720+2T>G n.900+2T>G n.1668+2T>G n.1684+2T>G c.1036+2T>G c.1051+2T>G c.*1263+2T>G (n.*1263+2T>G) c.910+2T>G n.567+2T>G c.1361+2T>G (n.1361+2T>G) n.889+2T>G c.*1276+2T>G (n.*1276+2T>G) n.869+2T>G c.*1156+2T>G (n.*1156+2T>G) c.1032+2T>G n.1888+2T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645750C= | CA1828245549 | VLDLR | c.1042+5C= c.1484+5C= (n.1484+5C=) n.929+5C= n.720+5C= n.900+5C= n.1668+5C= n.1684+5C= c.1036+5C= c.1051+5C= c.*1263+5C= (n.*1263+5C=) c.910+5C= n.567+5C= c.1361+5C= (n.1361+5C=) n.889+5C= c.*1276+5C= (n.*1276+5C=) n.869+5C= c.*1156+5C= (n.*1156+5C=) c.1032+5C= n.1888+5C= | |
| 9 | g.2645750C>G | CA4964841 | VLDLR | c.1042+5C>G c.1484+5C>G (n.1484+5C>G) n.929+5C>G n.720+5C>G n.900+5C>G n.1668+5C>G n.1684+5C>G c.1036+5C>G c.1051+5C>G c.*1263+5C>G (n.*1263+5C>G) c.910+5C>G n.567+5C>G c.1361+5C>G (n.1361+5C>G) n.889+5C>G c.*1276+5C>G (n.*1276+5C>G) n.869+5C>G c.*1156+5C>G (n.*1156+5C>G) c.1032+5C>G n.1888+5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645750C>T | CA862630008 | VLDLR | c.1042+5C>T c.1484+5C>T (n.1484+5C>T) n.929+5C>T n.720+5C>T n.900+5C>T n.1668+5C>T n.1684+5C>T c.1036+5C>T c.1051+5C>T c.*1263+5C>T (n.*1263+5C>T) c.910+5C>T n.567+5C>T c.1361+5C>T (n.1361+5C>T) n.889+5C>T c.*1276+5C>T (n.*1276+5C>T) n.869+5C>T c.*1156+5C>T (n.*1156+5C>T) c.1032+5C>T n.1888+5C>T | dbSNP |
| 9 | g.2645751T>C | CA4964842 | VLDLR | c.1042+6T>C c.1484+6T>C (n.1484+6T>C) n.929+6T>C n.720+6T>C n.900+6T>C n.1668+6T>C n.1684+6T>C c.1036+6T>C c.1051+6T>C c.*1263+6T>C (n.*1263+6T>C) c.910+6T>C n.567+6T>C c.1361+6T>C (n.1361+6T>C) n.889+6T>C c.*1276+6T>C (n.*1276+6T>C) n.869+6T>C c.*1156+6T>C (n.*1156+6T>C) c.1032+6T>C n.1888+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645751T>G | CA2689247644 | VLDLR | c.1042+6T>G c.1484+6T>G (n.1484+6T>G) n.929+6T>G n.720+6T>G n.900+6T>G n.1668+6T>G n.1684+6T>G c.1036+6T>G c.1051+6T>G c.*1263+6T>G (n.*1263+6T>G) c.910+6T>G n.567+6T>G c.1361+6T>G (n.1361+6T>G) n.889+6T>G c.*1276+6T>G (n.*1276+6T>G) n.869+6T>G c.*1156+6T>G (n.*1156+6T>G) c.1032+6T>G n.1888+6T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645751T= | CA1828245550 | VLDLR | c.1042+6T= c.1484+6T= (n.1484+6T=) n.929+6T= n.720+6T= n.900+6T= n.1668+6T= n.1684+6T= c.1036+6T= c.1051+6T= c.*1263+6T= (n.*1263+6T=) c.910+6T= n.567+6T= c.1361+6T= (n.1361+6T=) n.889+6T= c.*1276+6T= (n.*1276+6T=) n.869+6T= c.*1156+6T= (n.*1156+6T=) c.1032+6T= n.1888+6T= | |
| 9 | g.2645753T>G | CA4964843 | VLDLR | c.1042+8T>G c.1484+8T>G (n.1484+8T>G) n.929+8T>G n.720+8T>G n.900+8T>G n.1668+8T>G n.1684+8T>G c.1036+8T>G c.1051+8T>G c.*1263+8T>G (n.*1263+8T>G) c.910+8T>G n.567+8T>G c.1361+8T>G (n.1361+8T>G) n.889+8T>G c.*1276+8T>G (n.*1276+8T>G) n.869+8T>G c.*1156+8T>G (n.*1156+8T>G) c.1032+8T>G n.1888+8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645753T= | CA1828245551 | VLDLR | c.1042+8T= c.1484+8T= (n.1484+8T=) n.929+8T= n.720+8T= n.900+8T= n.1668+8T= n.1684+8T= c.1036+8T= c.1051+8T= c.*1263+8T= (n.*1263+8T=) c.910+8T= n.567+8T= c.1361+8T= (n.1361+8T=) n.889+8T= c.*1276+8T= (n.*1276+8T=) n.869+8T= c.*1156+8T= (n.*1156+8T=) c.1032+8T= n.1888+8T= | |
| 9 | g.2645754C>A | CA4964844 | VLDLR | c.1042+9C>A c.1484+9C>A (n.1484+9C>A) n.929+9C>A n.720+9C>A n.900+9C>A n.1668+9C>A n.1684+9C>A c.1036+9C>A c.1051+9C>A c.*1263+9C>A (n.*1263+9C>A) c.910+9C>A n.567+9C>A c.1361+9C>A (n.1361+9C>A) n.889+9C>A c.*1276+9C>A (n.*1276+9C>A) n.869+9C>A c.*1156+9C>A (n.*1156+9C>A) c.1032+9C>A n.1888+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645754C= | CA1828245552 | VLDLR | c.1042+9C= c.1484+9C= (n.1484+9C=) n.929+9C= n.720+9C= n.900+9C= n.1668+9C= n.1684+9C= c.1036+9C= c.1051+9C= c.*1263+9C= (n.*1263+9C=) c.910+9C= n.567+9C= c.1361+9C= (n.1361+9C=) n.889+9C= c.*1276+9C= (n.*1276+9C=) n.869+9C= c.*1156+9C= (n.*1156+9C=) c.1032+9C= n.1888+9C= | |
| 9 | g.2645755A>C | CA2579302206 | VLDLR | c.1042+10A>C c.1484+10A>C (n.1484+10A>C) n.929+10A>C n.720+10A>C n.900+10A>C n.1668+10A>C n.1684+10A>C c.1036+10A>C c.1051+10A>C c.*1263+10A>C (n.*1263+10A>C) c.910+10A>C n.567+10A>C c.1361+10A>C (n.1361+10A>C) n.889+10A>C c.*1276+10A>C (n.*1276+10A>C) n.869+10A>C c.*1156+10A>C (n.*1156+10A>C) c.1032+10A>C n.1888+10A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645756G>A | CA2689247646 | VLDLR | c.1042+11G>A c.1484+11G>A (n.1484+11G>A) n.929+11G>A n.720+11G>A n.900+11G>A n.1668+11G>A n.1684+11G>A c.1036+11G>A c.1051+11G>A c.*1263+11G>A (n.*1263+11G>A) c.910+11G>A n.567+11G>A c.1361+11G>A (n.1361+11G>A) n.889+11G>A c.*1276+11G>A (n.*1276+11G>A) n.869+11G>A c.*1156+11G>A (n.*1156+11G>A) c.1032+11G>A n.1888+11G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645756G>C | CA2579302207 | VLDLR | c.1042+11G>C c.1484+11G>C (n.1484+11G>C) n.929+11G>C n.720+11G>C n.900+11G>C n.1668+11G>C n.1684+11G>C c.1036+11G>C c.1051+11G>C c.*1263+11G>C (n.*1263+11G>C) c.910+11G>C n.567+11G>C c.1361+11G>C (n.1361+11G>C) n.889+11G>C c.*1276+11G>C (n.*1276+11G>C) n.869+11G>C c.*1156+11G>C (n.*1156+11G>C) c.1032+11G>C n.1888+11G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.2645756G= | CA1828245553 | VLDLR | c.1042+11G= c.1484+11G= (n.1484+11G=) n.929+11G= n.720+11G= n.900+11G= n.1668+11G= n.1684+11G= c.1036+11G= c.1051+11G= c.*1263+11G= (n.*1263+11G=) c.910+11G= n.567+11G= c.1361+11G= (n.1361+11G=) n.889+11G= c.*1276+11G= (n.*1276+11G=) n.869+11G= c.*1156+11G= (n.*1156+11G=) c.1032+11G= n.1888+11G= | |
| 9 | g.2645756G>T | CA586168450 | VLDLR | c.1042+11G>T c.1484+11G>T (n.1484+11G>T) n.929+11G>T n.720+11G>T n.900+11G>T n.1668+11G>T n.1684+11G>T c.1036+11G>T c.1051+11G>T c.*1263+11G>T (n.*1263+11G>T) c.910+11G>T n.567+11G>T c.1361+11G>T (n.1361+11G>T) n.889+11G>T c.*1276+11G>T (n.*1276+11G>T) n.869+11G>T c.*1156+11G>T (n.*1156+11G>T) c.1032+11G>T n.1888+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645756_2645757delinsGT | CA1828245554 | VLDLR | c.1042+11_1042+12delinsGT c.1484+11_1484+12delinsGT (n.1484+11_1484+12delinsGT) n.929+11_929+12delinsGT n.720+11_720+12delinsGT n.900+11_900+12delinsGT n.1668+11_1668+12delinsGT n.1684+11_1684+12delinsGT c.1036+11_1036+12delinsGT c.1051+11_1051+12delinsGT c.*1263+11_*1263+12delinsGT (n.*1263+11_*1263+12delinsGT) c.910+11_910+12delinsGT n.567+11_567+12delinsGT c.1361+11_1361+12delinsGT (n.1361+11_1361+12delinsGT) n.889+11_889+12delinsGT c.*1276+11_*1276+12delinsGT (n.*1276+11_*1276+12delinsGT) n.869+11_869+12delinsGT c.*1156+11_*1156+12delinsGT (n.*1156+11_*1156+12delinsGT) c.1032+11_1032+12delinsGT n.1888+11_1888+12delinsGT | |
| 9 | g.2645758del | CA1120577238 | VLDLR | c.1042+13del c.1484+13del (n.1484+13del) n.929+13del n.720+13del n.900+13del n.1668+13del n.1684+13del c.1036+13del c.1051+13del c.*1263+13del (n.*1263+13del) c.910+13del n.567+13del c.1361+13del (n.1361+13del) n.889+13del c.*1276+13del (n.*1276+13del) n.869+13del c.*1156+13del (n.*1156+13del) c.1032+13del n.1888+13del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645758T>G | CA2689247647 | VLDLR | c.1042+13T>G c.1484+13T>G (n.1484+13T>G) n.929+13T>G n.720+13T>G n.900+13T>G n.1668+13T>G n.1684+13T>G c.1036+13T>G c.1051+13T>G c.*1263+13T>G (n.*1263+13T>G) c.910+13T>G n.567+13T>G c.1361+13T>G (n.1361+13T>G) n.889+13T>G c.*1276+13T>G (n.*1276+13T>G) n.869+13T>G c.*1156+13T>G (n.*1156+13T>G) c.1032+13T>G n.1888+13T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645759C>A | CA862630023 | VLDLR | c.1042+14C>A c.1484+14C>A (n.1484+14C>A) n.929+14C>A n.720+14C>A n.900+14C>A n.1668+14C>A n.1684+14C>A c.1036+14C>A c.1051+14C>A c.*1263+14C>A (n.*1263+14C>A) c.910+14C>A n.567+14C>A c.1361+14C>A (n.1361+14C>A) n.889+14C>A c.*1276+14C>A (n.*1276+14C>A) n.869+14C>A c.*1156+14C>A (n.*1156+14C>A) c.1032+14C>A n.1888+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645759C= | CA1828245555 | VLDLR | c.1042+14C= c.1484+14C= (n.1484+14C=) n.929+14C= n.720+14C= n.900+14C= n.1668+14C= n.1684+14C= c.1036+14C= c.1051+14C= c.*1263+14C= (n.*1263+14C=) c.910+14C= n.567+14C= c.1361+14C= (n.1361+14C=) n.889+14C= c.*1276+14C= (n.*1276+14C=) n.869+14C= c.*1156+14C= (n.*1156+14C=) c.1032+14C= n.1888+14C= | |
| 9 | g.2645759C>T | CA586168451 | VLDLR | c.1042+14C>T c.1484+14C>T (n.1484+14C>T) n.929+14C>T n.720+14C>T n.900+14C>T n.1668+14C>T n.1684+14C>T c.1036+14C>T c.1051+14C>T c.*1263+14C>T (n.*1263+14C>T) c.910+14C>T n.567+14C>T c.1361+14C>T (n.1361+14C>T) n.889+14C>T c.*1276+14C>T (n.*1276+14C>T) n.869+14C>T c.*1156+14C>T (n.*1156+14C>T) c.1032+14C>T n.1888+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645760_2645762delinsCTT | CA1828245556 | VLDLR | c.1042+15_1042+17delinsCTT c.1484+15_1484+17delinsCTT (n.1484+15_1484+17delinsCTT) n.929+15_929+17delinsCTT n.720+15_720+17delinsCTT n.900+15_900+17delinsCTT n.1668+15_1668+17delinsCTT n.1684+15_1684+17delinsCTT c.1036+15_1036+17delinsCTT c.1051+15_1051+17delinsCTT c.*1263+15_*1263+17delinsCTT (n.*1263+15_*1263+17delinsCTT) c.910+15_910+17delinsCTT n.567+15_567+17delinsCTT c.1361+15_1361+17delinsCTT (n.1361+15_1361+17delinsCTT) n.889+15_889+17delinsCTT c.*1276+15_*1276+17delinsCTT (n.*1276+15_*1276+17delinsCTT) n.869+15_869+17delinsCTT c.*1156+15_*1156+17delinsCTT (n.*1156+15_*1156+17delinsCTT) c.1032+15_1032+17delinsCTT n.1888+15_1888+17delinsCTT | |
| 9 | g.2645761T>C | CA2689247649 | VLDLR | c.1042+16T>C c.1484+16T>C (n.1484+16T>C) n.929+16T>C n.720+16T>C n.900+16T>C n.1668+16T>C n.1684+16T>C c.1036+16T>C c.1051+16T>C c.*1263+16T>C (n.*1263+16T>C) c.910+16T>C n.567+16T>C c.1361+16T>C (n.1361+16T>C) n.889+16T>C c.*1276+16T>C (n.*1276+16T>C) n.869+16T>C c.*1156+16T>C (n.*1156+16T>C) c.1032+16T>C n.1888+16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645763_2645764del | CA4964845 | VLDLR | c.1042+18_1042+19del c.1484+18_1484+19del (n.1484+18_1484+19del) n.929+18_929+19del n.720+18_720+19del n.900+18_900+19del n.1668+18_1668+19del n.1684+18_1684+19del c.1036+18_1036+19del c.1051+18_1051+19del c.*1263+18_*1263+19del (n.*1263+18_*1263+19del) c.910+18_910+19del n.567+18_567+19del c.1361+18_1361+19del (n.1361+18_1361+19del) n.889+18_889+19del c.*1276+18_*1276+19del (n.*1276+18_*1276+19del) n.869+18_869+19del c.*1156+18_*1156+19del (n.*1156+18_*1156+19del) c.1032+18_1032+19del n.1888+18_1888+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645762T>C | CA2689247651 | VLDLR | c.1042+17T>C c.1484+17T>C (n.1484+17T>C) n.929+17T>C n.720+17T>C n.900+17T>C n.1668+17T>C n.1684+17T>C c.1036+17T>C c.1051+17T>C c.*1263+17T>C (n.*1263+17T>C) c.910+17T>C n.567+17T>C c.1361+17T>C (n.1361+17T>C) n.889+17T>C c.*1276+17T>C (n.*1276+17T>C) n.869+17T>C c.*1156+17T>C (n.*1156+17T>C) c.1032+17T>C n.1888+17T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645763T>C | CA2579302208 | VLDLR | c.1042+18T>C c.1484+18T>C (n.1484+18T>C) n.929+18T>C n.720+18T>C n.900+18T>C n.1668+18T>C n.1684+18T>C c.1036+18T>C c.1051+18T>C c.*1263+18T>C (n.*1263+18T>C) c.910+18T>C n.567+18T>C c.1361+18T>C (n.1361+18T>C) n.889+18T>C c.*1276+18T>C (n.*1276+18T>C) n.869+18T>C c.*1156+18T>C (n.*1156+18T>C) c.1032+18T>C n.1888+18T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645766T>C | CA2579302209 | VLDLR | c.1042+21T>C c.1484+21T>C (n.1484+21T>C) n.929+21T>C n.720+21T>C n.900+21T>C n.1668+21T>C n.1684+21T>C c.1036+21T>C c.1051+21T>C c.*1263+21T>C (n.*1263+21T>C) c.910+21T>C n.567+21T>C c.1361+21T>C (n.1361+21T>C) n.889+21T>C c.*1276+21T>C (n.*1276+21T>C) n.869+21T>C c.*1156+21T>C (n.*1156+21T>C) c.1032+21T>C n.1888+21T>C | |
| 9 | g.2645766_2645767delinsTG | CA1828245557 | VLDLR | c.1042+21_1042+22delinsTG c.1484+21_1484+22delinsTG (n.1484+21_1484+22delinsTG) n.929+21_929+22delinsTG n.720+21_720+22delinsTG n.900+21_900+22delinsTG n.1668+21_1668+22delinsTG n.1684+21_1684+22delinsTG c.1036+21_1036+22delinsTG c.1051+21_1051+22delinsTG c.*1263+21_*1263+22delinsTG (n.*1263+21_*1263+22delinsTG) c.910+21_910+22delinsTG n.567+21_567+22delinsTG c.1361+21_1361+22delinsTG (n.1361+21_1361+22delinsTG) n.889+21_889+22delinsTG c.*1276+21_*1276+22delinsTG (n.*1276+21_*1276+22delinsTG) n.869+21_869+22delinsTG c.*1156+21_*1156+22delinsTG (n.*1156+21_*1156+22delinsTG) c.1032+21_1032+22delinsTG n.1888+21_1888+22delinsTG | |
| 9 | g.2645768del | CA4964846 | VLDLR | c.1042+23del c.1484+23del (n.1484+23del) n.929+23del n.720+23del n.900+23del n.1668+23del n.1684+23del c.1036+23del c.1051+23del c.*1263+23del (n.*1263+23del) c.910+23del n.567+23del c.1361+23del (n.1361+23del) n.889+23del c.*1276+23del (n.*1276+23del) n.869+23del c.*1156+23del (n.*1156+23del) c.1032+23del n.1888+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645768G= | CA1828245558 | VLDLR | c.1042+23G= c.1484+23G= (n.1484+23G=) n.929+23G= n.720+23G= n.900+23G= n.1668+23G= n.1684+23G= c.1036+23G= c.1051+23G= c.*1263+23G= (n.*1263+23G=) c.910+23G= n.567+23G= c.1361+23G= (n.1361+23G=) n.889+23G= c.*1276+23G= (n.*1276+23G=) n.869+23G= c.*1156+23G= (n.*1156+23G=) c.1032+23G= n.1888+23G= | |
| 9 | g.2645768G>T | CA862630041 | VLDLR | c.1042+23G>T c.1484+23G>T (n.1484+23G>T) n.929+23G>T n.720+23G>T n.900+23G>T n.1668+23G>T n.1684+23G>T c.1036+23G>T c.1051+23G>T c.*1263+23G>T (n.*1263+23G>T) c.910+23G>T n.567+23G>T c.1361+23G>T (n.1361+23G>T) n.889+23G>T c.*1276+23G>T (n.*1276+23G>T) n.869+23G>T c.*1156+23G>T (n.*1156+23G>T) c.1032+23G>T n.1888+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645770G>A | CA4964847 | VLDLR | c.1042+25G>A c.1484+25G>A (n.1484+25G>A) n.929+25G>A n.720+25G>A n.900+25G>A n.1668+25G>A n.1684+25G>A c.1036+25G>A c.1051+25G>A c.*1263+25G>A (n.*1263+25G>A) c.910+25G>A n.567+25G>A c.1361+25G>A (n.1361+25G>A) n.889+25G>A c.*1276+25G>A (n.*1276+25G>A) n.869+25G>A c.*1156+25G>A (n.*1156+25G>A) c.1032+25G>A n.1888+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645770G= | CA1828245559 | VLDLR | c.1042+25G= c.1484+25G= (n.1484+25G=) n.929+25G= n.720+25G= n.900+25G= n.1668+25G= n.1684+25G= c.1036+25G= c.1051+25G= c.*1263+25G= (n.*1263+25G=) c.910+25G= n.567+25G= c.1361+25G= (n.1361+25G=) n.889+25G= c.*1276+25G= (n.*1276+25G=) n.869+25G= c.*1156+25G= (n.*1156+25G=) c.1032+25G= n.1888+25G= | |
| 9 | g.2645772C= | CA1828245560 | VLDLR | c.1042+27C= c.1484+27C= (n.1484+27C=) n.929+27C= n.720+27C= n.900+27C= n.1668+27C= n.1684+27C= c.1036+27C= c.1051+27C= c.*1263+27C= (n.*1263+27C=) c.910+27C= n.567+27C= c.1361+27C= (n.1361+27C=) n.889+27C= c.*1276+27C= (n.*1276+27C=) n.869+27C= c.*1156+27C= (n.*1156+27C=) c.1032+27C= n.1888+27C= | |
| 9 | g.2645772C>T | CA586168452 | VLDLR | c.1042+27C>T c.1484+27C>T (n.1484+27C>T) n.929+27C>T n.720+27C>T n.900+27C>T n.1668+27C>T n.1684+27C>T c.1036+27C>T c.1051+27C>T c.*1263+27C>T (n.*1263+27C>T) c.910+27C>T n.567+27C>T c.1361+27C>T (n.1361+27C>T) n.889+27C>T c.*1276+27C>T (n.*1276+27C>T) n.869+27C>T c.*1156+27C>T (n.*1156+27C>T) c.1032+27C>T n.1888+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645773T>A | CA2580858847 | VLDLR | c.1042+28T>A c.1484+28T>A (n.1484+28T>A) n.929+28T>A n.720+28T>A n.900+28T>A n.1668+28T>A n.1684+28T>A c.1036+28T>A c.1051+28T>A c.*1263+28T>A (n.*1263+28T>A) c.910+28T>A n.567+28T>A c.1361+28T>A (n.1361+28T>A) n.889+28T>A c.*1276+28T>A (n.*1276+28T>A) n.869+28T>A c.*1156+28T>A (n.*1156+28T>A) c.1032+28T>A n.1888+28T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645773T>C | CA2580858846 | VLDLR | c.1042+28T>C c.1484+28T>C (n.1484+28T>C) n.929+28T>C n.720+28T>C n.900+28T>C n.1668+28T>C n.1684+28T>C c.1036+28T>C c.1051+28T>C c.*1263+28T>C (n.*1263+28T>C) c.910+28T>C n.567+28T>C c.1361+28T>C (n.1361+28T>C) n.889+28T>C c.*1276+28T>C (n.*1276+28T>C) n.869+28T>C c.*1156+28T>C (n.*1156+28T>C) c.1032+28T>C n.1888+28T>C | |
| 9 | g.2645773T>G | CA4964848 | VLDLR | c.1042+28T>G c.1484+28T>G (n.1484+28T>G) n.929+28T>G n.720+28T>G n.900+28T>G n.1668+28T>G n.1684+28T>G c.1036+28T>G c.1051+28T>G c.*1263+28T>G (n.*1263+28T>G) c.910+28T>G n.567+28T>G c.1361+28T>G (n.1361+28T>G) n.889+28T>G c.*1276+28T>G (n.*1276+28T>G) n.869+28T>G c.*1156+28T>G (n.*1156+28T>G) c.1032+28T>G n.1888+28T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645773T= | CA1828245561 | VLDLR | c.1042+28T= c.1484+28T= (n.1484+28T=) n.929+28T= n.720+28T= n.900+28T= n.1668+28T= n.1684+28T= c.1036+28T= c.1051+28T= c.*1263+28T= (n.*1263+28T=) c.910+28T= n.567+28T= c.1361+28T= (n.1361+28T=) n.889+28T= c.*1276+28T= (n.*1276+28T=) n.869+28T= c.*1156+28T= (n.*1156+28T=) c.1032+28T= n.1888+28T= | |
| 9 | g.2645774T>C | CA586168453 | VLDLR | c.1042+29T>C c.1484+29T>C (n.1484+29T>C) n.929+29T>C n.720+29T>C n.900+29T>C n.1668+29T>C n.1684+29T>C c.1036+29T>C c.1051+29T>C c.*1263+29T>C (n.*1263+29T>C) c.910+29T>C n.567+29T>C c.1361+29T>C (n.1361+29T>C) n.889+29T>C c.*1276+29T>C (n.*1276+29T>C) n.869+29T>C c.*1156+29T>C (n.*1156+29T>C) c.1032+29T>C n.1888+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645774T= | CA1828245562 | VLDLR | c.1042+29T= c.1484+29T= (n.1484+29T=) n.929+29T= n.720+29T= n.900+29T= n.1668+29T= n.1684+29T= c.1036+29T= c.1051+29T= c.*1263+29T= (n.*1263+29T=) c.910+29T= n.567+29T= c.1361+29T= (n.1361+29T=) n.889+29T= c.*1276+29T= (n.*1276+29T=) n.869+29T= c.*1156+29T= (n.*1156+29T=) c.1032+29T= n.1888+29T= | |
| 9 | g.2645775G>A | CA4964849 | VLDLR | c.1042+30G>A c.1484+30G>A (n.1484+30G>A) n.929+30G>A n.720+30G>A n.900+30G>A n.1668+30G>A n.1684+30G>A c.1036+30G>A c.1051+30G>A c.*1263+30G>A (n.*1263+30G>A) c.910+30G>A n.567+30G>A c.1361+30G>A (n.1361+30G>A) n.889+30G>A c.*1276+30G>A (n.*1276+30G>A) n.869+30G>A c.*1156+30G>A (n.*1156+30G>A) c.1032+30G>A n.1888+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.2645775G= | CA1828245563 | VLDLR | c.1042+30G= c.1484+30G= (n.1484+30G=) n.929+30G= n.720+30G= n.900+30G= n.1668+30G= n.1684+30G= c.1036+30G= c.1051+30G= c.*1263+30G= (n.*1263+30G=) c.910+30G= n.567+30G= c.1361+30G= (n.1361+30G=) n.889+30G= c.*1276+30G= (n.*1276+30G=) n.869+30G= c.*1156+30G= (n.*1156+30G=) c.1032+30G= n.1888+30G= | |
| 9 | g.2645776A= | CA1828245564 | VLDLR | c.1042+31A= c.1484+31A= (n.1484+31A=) n.929+31A= n.720+31A= n.900+31A= n.1668+31A= n.1684+31A= c.1036+31A= c.1051+31A= c.*1263+31A= (n.*1263+31A=) c.910+31A= n.567+31A= c.1361+31A= (n.1361+31A=) n.889+31A= c.*1276+31A= (n.*1276+31A=) n.869+31A= c.*1156+31A= (n.*1156+31A=) c.1032+31A= n.1888+31A= | |
| 9 | g.2645776A>G | CA586168454 | VLDLR | c.1042+31A>G c.1484+31A>G (n.1484+31A>G) n.929+31A>G n.720+31A>G n.900+31A>G n.1668+31A>G n.1684+31A>G c.1036+31A>G c.1051+31A>G c.*1263+31A>G (n.*1263+31A>G) c.910+31A>G n.567+31A>G c.1361+31A>G (n.1361+31A>G) n.889+31A>G c.*1276+31A>G (n.*1276+31A>G) n.869+31A>G c.*1156+31A>G (n.*1156+31A>G) c.1032+31A>G n.1888+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645777C>T | CA2689247653 | VLDLR | c.1042+32C>T c.1484+32C>T (n.1484+32C>T) n.929+32C>T n.720+32C>T n.900+32C>T n.1668+32C>T n.1684+32C>T c.1036+32C>T c.1051+32C>T c.*1263+32C>T (n.*1263+32C>T) c.910+32C>T n.567+32C>T c.1361+32C>T (n.1361+32C>T) n.889+32C>T c.*1276+32C>T (n.*1276+32C>T) n.869+32C>T c.*1156+32C>T (n.*1156+32C>T) c.1032+32C>T n.1888+32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645778A= | CA1828245565 | VLDLR | c.1042+33A= c.1484+33A= (n.1484+33A=) n.929+33A= n.720+33A= n.900+33A= n.1668+33A= n.1684+33A= c.1036+33A= c.1051+33A= c.*1263+33A= (n.*1263+33A=) c.910+33A= n.567+33A= c.1361+33A= (n.1361+33A=) n.889+33A= c.*1276+33A= (n.*1276+33A=) n.869+33A= c.*1156+33A= (n.*1156+33A=) c.1032+33A= n.1888+33A= | |
| 9 | g.2645778A>G | CA4964851 | VLDLR | c.1042+33A>G c.1484+33A>G (n.1484+33A>G) n.929+33A>G n.720+33A>G n.900+33A>G n.1668+33A>G n.1684+33A>G c.1036+33A>G c.1051+33A>G c.*1263+33A>G (n.*1263+33A>G) c.910+33A>G n.567+33A>G c.1361+33A>G (n.1361+33A>G) n.889+33A>G c.*1276+33A>G (n.*1276+33A>G) n.869+33A>G c.*1156+33A>G (n.*1156+33A>G) c.1032+33A>G n.1888+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645778A>T | CA4964850 | VLDLR | c.1042+33A>T c.1484+33A>T (n.1484+33A>T) n.929+33A>T n.720+33A>T n.900+33A>T n.1668+33A>T n.1684+33A>T c.1036+33A>T c.1051+33A>T c.*1263+33A>T (n.*1263+33A>T) c.910+33A>T n.567+33A>T c.1361+33A>T (n.1361+33A>T) n.889+33A>T c.*1276+33A>T (n.*1276+33A>T) n.869+33A>T c.*1156+33A>T (n.*1156+33A>T) c.1032+33A>T n.1888+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645779T>G | CA4964852 | VLDLR | c.1042+34T>G c.1484+34T>G (n.1484+34T>G) n.929+34T>G n.720+34T>G n.900+34T>G n.1668+34T>G n.1684+34T>G c.1036+34T>G c.1051+34T>G c.*1263+34T>G (n.*1263+34T>G) c.910+34T>G n.567+34T>G c.1361+34T>G (n.1361+34T>G) n.889+34T>G c.*1276+34T>G (n.*1276+34T>G) n.869+34T>G c.*1156+34T>G (n.*1156+34T>G) c.1032+34T>G n.1888+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645779T= | CA1828245566 | VLDLR | c.1042+34T= c.1484+34T= (n.1484+34T=) n.929+34T= n.720+34T= n.900+34T= n.1668+34T= n.1684+34T= c.1036+34T= c.1051+34T= c.*1263+34T= (n.*1263+34T=) c.910+34T= n.567+34T= c.1361+34T= (n.1361+34T=) n.889+34T= c.*1276+34T= (n.*1276+34T=) n.869+34T= c.*1156+34T= (n.*1156+34T=) c.1032+34T= n.1888+34T= | |
| 9 | g.2645780A>G | CA2689247654 | VLDLR | c.1042+35A>G c.1484+35A>G (n.1484+35A>G) n.929+35A>G n.720+35A>G n.900+35A>G n.1668+35A>G n.1684+35A>G c.1036+35A>G c.1051+35A>G c.*1263+35A>G (n.*1263+35A>G) c.910+35A>G n.567+35A>G c.1361+35A>G (n.1361+35A>G) n.889+35A>G c.*1276+35A>G (n.*1276+35A>G) n.869+35A>G c.*1156+35A>G (n.*1156+35A>G) c.1032+35A>G n.1888+35A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645782G>C | CA2689247656 | VLDLR | c.1042+37G>C c.1484+37G>C (n.1484+37G>C) n.929+37G>C n.720+37G>C n.900+37G>C n.1668+37G>C n.1684+37G>C c.1036+37G>C c.1051+37G>C c.*1263+37G>C (n.*1263+37G>C) c.910+37G>C n.567+37G>C c.1361+37G>C (n.1361+37G>C) n.889+37G>C c.*1276+37G>C (n.*1276+37G>C) n.869+37G>C c.*1156+37G>C (n.*1156+37G>C) c.1032+37G>C n.1888+37G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645786_2645791del | CA2689247655 | VLDLR | c.1042+41_1042+46del c.1484+41_1484+46del (n.1484+41_1484+46del) n.929+41_929+46del n.720+41_720+46del n.900+41_900+46del n.1668+41_1668+46del n.1684+41_1684+46del c.1036+41_1036+46del c.1051+41_1051+46del c.*1263+41_*1263+46del (n.*1263+41_*1263+46del) c.910+41_910+46del n.567+41_567+46del c.1361+41_1361+46del (n.1361+41_1361+46del) n.889+41_889+46del c.*1276+41_*1276+46del (n.*1276+41_*1276+46del) n.869+41_869+46del c.*1156+41_*1156+46del (n.*1156+41_*1156+46del) c.1032+41_1032+46del n.1888+41_1888+46del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645784C= | CA1828245567 | VLDLR | c.1042+39C= c.1484+39C= (n.1484+39C=) n.929+39C= n.720+39C= n.900+39C= n.1668+39C= n.1684+39C= c.1036+39C= c.1051+39C= c.*1263+39C= (n.*1263+39C=) c.910+39C= n.567+39C= c.1361+39C= (n.1361+39C=) n.889+39C= c.*1276+39C= (n.*1276+39C=) n.869+39C= c.*1156+39C= (n.*1156+39C=) c.1032+39C= n.1888+39C= | |
| 9 | g.2645784C>T | CA862630053 | VLDLR | c.1042+39C>T c.1484+39C>T (n.1484+39C>T) n.929+39C>T n.720+39C>T n.900+39C>T n.1668+39C>T n.1684+39C>T c.1036+39C>T c.1051+39C>T c.*1263+39C>T (n.*1263+39C>T) c.910+39C>T n.567+39C>T c.1361+39C>T (n.1361+39C>T) n.889+39C>T c.*1276+39C>T (n.*1276+39C>T) n.869+39C>T c.*1156+39C>T (n.*1156+39C>T) c.1032+39C>T n.1888+39C>T | dbSNP |
| 9 | g.2645785A= | CA1828245569 | VLDLR | c.1042+40A= c.1484+40A= (n.1484+40A=) n.929+40A= n.720+40A= n.900+40A= n.1668+40A= n.1684+40A= c.1036+40A= c.1051+40A= c.*1263+40A= (n.*1263+40A=) c.910+40A= n.567+40A= c.1361+40A= (n.1361+40A=) n.889+40A= c.*1276+40A= (n.*1276+40A=) n.869+40A= c.*1156+40A= (n.*1156+40A=) c.1032+40A= n.1888+40A= | |
| 9 | g.2645785A>G | CA1828245568 | VLDLR | c.1042+40A>G c.1484+40A>G (n.1484+40A>G) n.929+40A>G n.720+40A>G n.900+40A>G n.1668+40A>G n.1684+40A>G c.1036+40A>G c.1051+40A>G c.*1263+40A>G (n.*1263+40A>G) c.910+40A>G n.567+40A>G c.1361+40A>G (n.1361+40A>G) n.889+40A>G c.*1276+40A>G (n.*1276+40A>G) n.869+40A>G c.*1156+40A>G (n.*1156+40A>G) c.1032+40A>G n.1888+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645786T>C | CA862630058 | VLDLR | c.1042+41T>C c.1484+41T>C (n.1484+41T>C) n.929+41T>C n.720+41T>C n.900+41T>C n.1668+41T>C n.1684+41T>C c.1036+41T>C c.1051+41T>C c.*1263+41T>C (n.*1263+41T>C) c.910+41T>C n.567+41T>C c.1361+41T>C (n.1361+41T>C) n.889+41T>C c.*1276+41T>C (n.*1276+41T>C) n.869+41T>C c.*1156+41T>C (n.*1156+41T>C) c.1032+41T>C n.1888+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645786T= | CA1828245570 | VLDLR | c.1042+41T= c.1484+41T= (n.1484+41T=) n.929+41T= n.720+41T= n.900+41T= n.1668+41T= n.1684+41T= c.1036+41T= c.1051+41T= c.*1263+41T= (n.*1263+41T=) c.910+41T= n.567+41T= c.1361+41T= (n.1361+41T=) n.889+41T= c.*1276+41T= (n.*1276+41T=) n.869+41T= c.*1156+41T= (n.*1156+41T=) c.1032+41T= n.1888+41T= | |
| 9 | g.2645788G= | CA1828245571 | VLDLR | c.1042+43G= c.1484+43G= (n.1484+43G=) n.929+43G= n.720+43G= n.900+43G= n.1668+43G= n.1684+43G= c.1036+43G= c.1051+43G= c.*1263+43G= (n.*1263+43G=) c.910+43G= n.567+43G= c.1361+43G= (n.1361+43G=) n.889+43G= c.*1276+43G= (n.*1276+43G=) n.869+43G= c.*1156+43G= (n.*1156+43G=) c.1032+43G= n.1888+43G= | |
| 9 | g.2645788G>T | CA586168455 | VLDLR | c.1042+43G>T c.1484+43G>T (n.1484+43G>T) n.929+43G>T n.720+43G>T n.900+43G>T n.1668+43G>T n.1684+43G>T c.1036+43G>T c.1051+43G>T c.*1263+43G>T (n.*1263+43G>T) c.910+43G>T n.567+43G>T c.1361+43G>T (n.1361+43G>T) n.889+43G>T c.*1276+43G>T (n.*1276+43G>T) n.869+43G>T c.*1156+43G>T (n.*1156+43G>T) c.1032+43G>T n.1888+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645789T>C | CA187953671 | VLDLR | c.1042+44T>C c.1484+44T>C (n.1484+44T>C) n.929+44T>C n.720+44T>C n.900+44T>C n.1668+44T>C n.1684+44T>C c.1036+44T>C c.1051+44T>C c.*1263+44T>C (n.*1263+44T>C) c.910+44T>C n.567+44T>C c.1361+44T>C (n.1361+44T>C) n.889+44T>C c.*1276+44T>C (n.*1276+44T>C) n.869+44T>C c.*1156+44T>C (n.*1156+44T>C) c.1032+44T>C n.1888+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645789T= | CA1828245572 | VLDLR | c.1042+44T= c.1484+44T= (n.1484+44T=) n.929+44T= n.720+44T= n.900+44T= n.1668+44T= n.1684+44T= c.1036+44T= c.1051+44T= c.*1263+44T= (n.*1263+44T=) c.910+44T= n.567+44T= c.1361+44T= (n.1361+44T=) n.889+44T= c.*1276+44T= (n.*1276+44T=) n.869+44T= c.*1156+44T= (n.*1156+44T=) c.1032+44T= n.1888+44T= | |
| 9 | g.2645790C>G | CA2689247657 | VLDLR | c.1042+45C>G c.1484+45C>G (n.1484+45C>G) n.929+45C>G n.720+45C>G n.900+45C>G n.1668+45C>G n.1684+45C>G c.1036+45C>G c.1051+45C>G c.*1263+45C>G (n.*1263+45C>G) c.910+45C>G n.567+45C>G c.1361+45C>G (n.1361+45C>G) n.889+45C>G c.*1276+45C>G (n.*1276+45C>G) n.869+45C>G c.*1156+45C>G (n.*1156+45C>G) c.1032+45C>G n.1888+45C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645790C>T | CA2689247658 | VLDLR | c.1042+45C>T c.1484+45C>T (n.1484+45C>T) n.929+45C>T n.720+45C>T n.900+45C>T n.1668+45C>T n.1684+45C>T c.1036+45C>T c.1051+45C>T c.*1263+45C>T (n.*1263+45C>T) c.910+45C>T n.567+45C>T c.1361+45C>T (n.1361+45C>T) n.889+45C>T c.*1276+45C>T (n.*1276+45C>T) n.869+45C>T c.*1156+45C>T (n.*1156+45C>T) c.1032+45C>T n.1888+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645791A>C | CA2689247659 | VLDLR | c.1042+46A>C c.1484+46A>C (n.1484+46A>C) n.929+46A>C n.720+46A>C n.900+46A>C n.1668+46A>C n.1684+46A>C c.1036+46A>C c.1051+46A>C c.*1263+46A>C (n.*1263+46A>C) c.910+46A>C n.567+46A>C c.1361+46A>C (n.1361+46A>C) n.889+46A>C c.*1276+46A>C (n.*1276+46A>C) n.869+46A>C c.*1156+46A>C (n.*1156+46A>C) c.1032+46A>C n.1888+46A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645792C>G | CA2689247660 | VLDLR | c.1042+47C>G c.1484+47C>G (n.1484+47C>G) n.929+47C>G n.720+47C>G n.900+47C>G n.1668+47C>G n.1684+47C>G c.1036+47C>G c.1051+47C>G c.*1263+47C>G (n.*1263+47C>G) c.910+47C>G n.567+47C>G c.1361+47C>G (n.1361+47C>G) n.889+47C>G c.*1276+47C>G (n.*1276+47C>G) n.869+47C>G c.*1156+47C>G (n.*1156+47C>G) c.1032+47C>G n.1888+47C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645795G>A | CA586168456 | VLDLR | c.1042+50G>A c.1484+50G>A (n.1484+50G>A) n.929+50G>A n.720+50G>A n.900+50G>A n.1668+50G>A n.1684+50G>A c.1036+50G>A c.1051+50G>A c.*1263+50G>A (n.*1263+50G>A) c.910+50G>A n.567+50G>A c.1361+50G>A (n.1361+50G>A) n.889+50G>A c.*1276+50G>A (n.*1276+50G>A) n.869+50G>A c.*1156+50G>A (n.*1156+50G>A) c.1032+50G>A n.1888+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645795G>C | CA2689247661 | VLDLR | c.1042+50G>C c.1484+50G>C (n.1484+50G>C) n.929+50G>C n.720+50G>C n.900+50G>C n.1668+50G>C n.1684+50G>C c.1036+50G>C c.1051+50G>C c.*1263+50G>C (n.*1263+50G>C) c.910+50G>C n.567+50G>C c.1361+50G>C (n.1361+50G>C) n.889+50G>C c.*1276+50G>C (n.*1276+50G>C) n.869+50G>C c.*1156+50G>C (n.*1156+50G>C) c.1032+50G>C n.1888+50G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645795G= | CA1828245573 | VLDLR | c.1042+50G= c.1484+50G= (n.1484+50G=) n.929+50G= n.720+50G= n.900+50G= n.1668+50G= n.1684+50G= c.1036+50G= c.1051+50G= c.*1263+50G= (n.*1263+50G=) c.910+50G= n.567+50G= c.1361+50G= (n.1361+50G=) n.889+50G= c.*1276+50G= (n.*1276+50G=) n.869+50G= c.*1156+50G= (n.*1156+50G=) c.1032+50G= n.1888+50G= | |
| 9 | g.2645795G>T | CA4964853 | VLDLR | c.1042+50G>T c.1484+50G>T (n.1484+50G>T) n.929+50G>T n.720+50G>T n.900+50G>T n.1668+50G>T n.1684+50G>T c.1036+50G>T c.1051+50G>T c.*1263+50G>T (n.*1263+50G>T) c.910+50G>T n.567+50G>T c.1361+50G>T (n.1361+50G>T) n.889+50G>T c.*1276+50G>T (n.*1276+50G>T) n.869+50G>T c.*1156+50G>T (n.*1156+50G>T) c.1032+50G>T n.1888+50G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645797del | CA2689247662 | VLDLR | c.1042+52del c.1484+52del (n.1484+52del) n.929+52del n.720+52del n.900+52del n.1668+52del n.1684+52del c.1036+52del c.1051+52del c.*1263+52del (n.*1263+52del) c.910+52del n.567+52del c.1361+52del (n.1361+52del) n.889+52del c.*1276+52del (n.*1276+52del) n.869+52del c.*1156+52del (n.*1156+52del) c.1032+52del n.1888+52del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645796G>A | CA1828245575 | VLDLR | c.1042+51G>A c.1484+51G>A (n.1484+51G>A) n.929+51G>A n.720+51G>A n.900+51G>A n.1668+51G>A n.1684+51G>A c.1036+51G>A c.1051+51G>A c.*1263+51G>A (n.*1263+51G>A) c.910+51G>A n.567+51G>A c.1361+51G>A (n.1361+51G>A) n.889+51G>A c.*1276+51G>A (n.*1276+51G>A) n.869+51G>A c.*1156+51G>A (n.*1156+51G>A) c.1032+51G>A n.1888+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645796G>C | CA2689247663 | VLDLR | c.1042+51G>C c.1484+51G>C (n.1484+51G>C) n.929+51G>C n.720+51G>C n.900+51G>C n.1668+51G>C n.1684+51G>C c.1036+51G>C c.1051+51G>C c.*1263+51G>C (n.*1263+51G>C) c.910+51G>C n.567+51G>C c.1361+51G>C (n.1361+51G>C) n.889+51G>C c.*1276+51G>C (n.*1276+51G>C) n.869+51G>C c.*1156+51G>C (n.*1156+51G>C) c.1032+51G>C n.1888+51G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645796G= | CA1828245574 | VLDLR | c.1042+51G= c.1484+51G= (n.1484+51G=) n.929+51G= n.720+51G= n.900+51G= n.1668+51G= n.1684+51G= c.1036+51G= c.1051+51G= c.*1263+51G= (n.*1263+51G=) c.910+51G= n.567+51G= c.1361+51G= (n.1361+51G=) n.889+51G= c.*1276+51G= (n.*1276+51G=) n.869+51G= c.*1156+51G= (n.*1156+51G=) c.1032+51G= n.1888+51G= | |
| 9 | g.2645797G>A | CA652769053 | VLDLR | c.1042+52G>A c.1484+52G>A (n.1484+52G>A) n.929+52G>A n.720+52G>A n.900+52G>A n.1668+52G>A n.1684+52G>A c.1036+52G>A c.1051+52G>A c.*1263+52G>A (n.*1263+52G>A) c.910+52G>A n.567+52G>A c.1361+52G>A (n.1361+52G>A) n.889+52G>A c.*1276+52G>A (n.*1276+52G>A) n.869+52G>A c.*1156+52G>A (n.*1156+52G>A) c.1032+52G>A n.1888+52G>A | COSMIC |
| 9 | g.2645797G>C | CA2689247664 | VLDLR | c.1042+52G>C c.1484+52G>C (n.1484+52G>C) n.929+52G>C n.720+52G>C n.900+52G>C n.1668+52G>C n.1684+52G>C c.1036+52G>C c.1051+52G>C c.*1263+52G>C (n.*1263+52G>C) c.910+52G>C n.567+52G>C c.1361+52G>C (n.1361+52G>C) n.889+52G>C c.*1276+52G>C (n.*1276+52G>C) n.869+52G>C c.*1156+52G>C (n.*1156+52G>C) c.1032+52G>C n.1888+52G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645797G= | CA1828245576 | VLDLR | c.1042+52G= c.1484+52G= (n.1484+52G=) n.929+52G= n.720+52G= n.900+52G= n.1668+52G= n.1684+52G= c.1036+52G= c.1051+52G= c.*1263+52G= (n.*1263+52G=) c.910+52G= n.567+52G= c.1361+52G= (n.1361+52G=) n.889+52G= c.*1276+52G= (n.*1276+52G=) n.869+52G= c.*1156+52G= (n.*1156+52G=) c.1032+52G= n.1888+52G= | |
| 9 | g.2645799dup | CA1120577265 | VLDLR | c.1042+54dup c.1484+54dup (n.1484+54dup) n.929+54dup n.720+54dup n.900+54dup n.1668+54dup n.1684+54dup c.1036+54dup c.1051+54dup c.*1263+54dup (n.*1263+54dup) c.910+54dup n.567+54dup c.1361+54dup (n.1361+54dup) n.889+54dup c.*1276+54dup (n.*1276+54dup) n.869+54dup c.*1156+54dup (n.*1156+54dup) c.1032+54dup n.1888+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645802_2645816del | CA2579302210 | VLDLR | c.1042+57_1042+71del c.1484+57_1484+71del (n.1484+57_1484+71del) n.929+57_929+71del n.720+57_720+71del n.900+57_900+71del n.1668+57_1668+71del n.1684+57_1684+71del c.1036+57_1036+71del c.1051+57_1051+71del c.*1263+57_*1263+71del (n.*1263+57_*1263+71del) c.910+57_910+71del n.567+57_567+71del c.1361+57_1361+71del (n.1361+57_1361+71del) n.889+57_889+71del c.*1276+57_*1276+71del (n.*1276+57_*1276+71del) n.869+57_869+71del c.*1156+57_*1156+71del (n.*1156+57_*1156+71del) c.1032+57_1032+71del n.1888+57_1888+71del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645800G>A | CA2689247665 | VLDLR | c.1042+55G>A c.1484+55G>A (n.1484+55G>A) n.929+55G>A n.720+55G>A n.900+55G>A n.1668+55G>A n.1684+55G>A c.1036+55G>A c.1051+55G>A c.*1263+55G>A (n.*1263+55G>A) c.910+55G>A n.567+55G>A c.1361+55G>A (n.1361+55G>A) n.889+55G>A c.*1276+55G>A (n.*1276+55G>A) n.869+55G>A c.*1156+55G>A (n.*1156+55G>A) c.1032+55G>A n.1888+55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645800G>C | CA187953675 | VLDLR | c.1042+55G>C c.1484+55G>C (n.1484+55G>C) n.929+55G>C n.720+55G>C n.900+55G>C n.1668+55G>C n.1684+55G>C c.1036+55G>C c.1051+55G>C c.*1263+55G>C (n.*1263+55G>C) c.910+55G>C n.567+55G>C c.1361+55G>C (n.1361+55G>C) n.889+55G>C c.*1276+55G>C (n.*1276+55G>C) n.869+55G>C c.*1156+55G>C (n.*1156+55G>C) c.1032+55G>C n.1888+55G>C | dbSNP |
| 9 | g.2645800G= | CA1828245577 | VLDLR | c.1042+55G= c.1484+55G= (n.1484+55G=) n.929+55G= n.720+55G= n.900+55G= n.1668+55G= n.1684+55G= c.1036+55G= c.1051+55G= c.*1263+55G= (n.*1263+55G=) c.910+55G= n.567+55G= c.1361+55G= (n.1361+55G=) n.889+55G= c.*1276+55G= (n.*1276+55G=) n.869+55G= c.*1156+55G= (n.*1156+55G=) c.1032+55G= n.1888+55G= | |
| 9 | g.2645801T>A | CA2689247666 | VLDLR | c.1042+56T>A c.1484+56T>A (n.1484+56T>A) n.929+56T>A n.720+56T>A n.900+56T>A n.1668+56T>A n.1684+56T>A c.1036+56T>A c.1051+56T>A c.*1263+56T>A (n.*1263+56T>A) c.910+56T>A n.567+56T>A c.1361+56T>A (n.1361+56T>A) n.889+56T>A c.*1276+56T>A (n.*1276+56T>A) n.869+56T>A c.*1156+56T>A (n.*1156+56T>A) c.1032+56T>A n.1888+56T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645802G>C | CA2579302211 | VLDLR | c.1042+57G>C c.1484+57G>C (n.1484+57G>C) n.929+57G>C n.720+57G>C n.900+57G>C n.1668+57G>C n.1684+57G>C c.1036+57G>C c.1051+57G>C c.*1263+57G>C (n.*1263+57G>C) c.910+57G>C n.567+57G>C c.1361+57G>C (n.1361+57G>C) n.889+57G>C c.*1276+57G>C (n.*1276+57G>C) n.869+57G>C c.*1156+57G>C (n.*1156+57G>C) c.1032+57G>C n.1888+57G>C | |
| 9 | g.2645802G>T | CA2689247667 | VLDLR | c.1042+57G>T c.1484+57G>T (n.1484+57G>T) n.929+57G>T n.720+57G>T n.900+57G>T n.1668+57G>T n.1684+57G>T c.1036+57G>T c.1051+57G>T c.*1263+57G>T (n.*1263+57G>T) c.910+57G>T n.567+57G>T c.1361+57G>T (n.1361+57G>T) n.889+57G>T c.*1276+57G>T (n.*1276+57G>T) n.869+57G>T c.*1156+57G>T (n.*1156+57G>T) c.1032+57G>T n.1888+57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645803A>G | CA2689247669 | VLDLR | c.1042+58A>G c.1484+58A>G (n.1484+58A>G) n.929+58A>G n.720+58A>G n.900+58A>G n.1668+58A>G n.1684+58A>G c.1036+58A>G c.1051+58A>G c.*1263+58A>G (n.*1263+58A>G) c.910+58A>G n.567+58A>G c.1361+58A>G (n.1361+58A>G) n.889+58A>G c.*1276+58A>G (n.*1276+58A>G) n.869+58A>G c.*1156+58A>G (n.*1156+58A>G) c.1032+58A>G n.1888+58A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645803_2645804insCAA | CA2689247668 | VLDLR | c.1042+58_1042+59insCAA c.1484+58_1484+59insCAA (n.1484+58_1484+59insCAA) n.929+58_929+59insCAA n.720+58_720+59insCAA n.900+58_900+59insCAA n.1668+58_1668+59insCAA n.1684+58_1684+59insCAA c.1036+58_1036+59insCAA c.1051+58_1051+59insCAA c.*1263+58_*1263+59insCAA (n.*1263+58_*1263+59insCAA) c.910+58_910+59insCAA n.567+58_567+59insCAA c.1361+58_1361+59insCAA (n.1361+58_1361+59insCAA) n.889+58_889+59insCAA c.*1276+58_*1276+59insCAA (n.*1276+58_*1276+59insCAA) n.869+58_869+59insCAA c.*1156+58_*1156+59insCAA (n.*1156+58_*1156+59insCAA) c.1032+58_1032+59insCAA n.1888+58_1888+59insCAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645804T>C | CA2689247670 | VLDLR | c.1042+59T>C c.1484+59T>C (n.1484+59T>C) n.929+59T>C n.720+59T>C n.900+59T>C n.1668+59T>C n.1684+59T>C c.1036+59T>C c.1051+59T>C c.*1263+59T>C (n.*1263+59T>C) c.910+59T>C n.567+59T>C c.1361+59T>C (n.1361+59T>C) n.889+59T>C c.*1276+59T>C (n.*1276+59T>C) n.869+59T>C c.*1156+59T>C (n.*1156+59T>C) c.1032+59T>C n.1888+59T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645804T>G | CA1828245579 | VLDLR | c.1042+59T>G c.1484+59T>G (n.1484+59T>G) n.929+59T>G n.720+59T>G n.900+59T>G n.1668+59T>G n.1684+59T>G c.1036+59T>G c.1051+59T>G c.*1263+59T>G (n.*1263+59T>G) c.910+59T>G n.567+59T>G c.1361+59T>G (n.1361+59T>G) n.889+59T>G c.*1276+59T>G (n.*1276+59T>G) n.869+59T>G c.*1156+59T>G (n.*1156+59T>G) c.1032+59T>G n.1888+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645804T= | CA1828245578 | VLDLR | c.1042+59T= c.1484+59T= (n.1484+59T=) n.929+59T= n.720+59T= n.900+59T= n.1668+59T= n.1684+59T= c.1036+59T= c.1051+59T= c.*1263+59T= (n.*1263+59T=) c.910+59T= n.567+59T= c.1361+59T= (n.1361+59T=) n.889+59T= c.*1276+59T= (n.*1276+59T=) n.869+59T= c.*1156+59T= (n.*1156+59T=) c.1032+59T= n.1888+59T= | |
| 9 | g.2645805C>A | CA2689247671 | VLDLR | c.1042+60C>A c.1484+60C>A (n.1484+60C>A) n.929+60C>A n.720+60C>A n.900+60C>A n.1668+60C>A n.1684+60C>A c.1036+60C>A c.1051+60C>A c.*1263+60C>A (n.*1263+60C>A) c.910+60C>A n.567+60C>A c.1361+60C>A (n.1361+60C>A) n.889+60C>A c.*1276+60C>A (n.*1276+60C>A) n.869+60C>A c.*1156+60C>A (n.*1156+60C>A) c.1032+60C>A n.1888+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645805C= | CA1828245580 | VLDLR | c.1042+60C= c.1484+60C= (n.1484+60C=) n.929+60C= n.720+60C= n.900+60C= n.1668+60C= n.1684+60C= c.1036+60C= c.1051+60C= c.*1263+60C= (n.*1263+60C=) c.910+60C= n.567+60C= c.1361+60C= (n.1361+60C=) n.889+60C= c.*1276+60C= (n.*1276+60C=) n.869+60C= c.*1156+60C= (n.*1156+60C=) c.1032+60C= n.1888+60C= | |
| 9 | g.2645805C>T | CA586168457 | VLDLR | c.1042+60C>T c.1484+60C>T (n.1484+60C>T) n.929+60C>T n.720+60C>T n.900+60C>T n.1668+60C>T n.1684+60C>T c.1036+60C>T c.1051+60C>T c.*1263+60C>T (n.*1263+60C>T) c.910+60C>T n.567+60C>T c.1361+60C>T (n.1361+60C>T) n.889+60C>T c.*1276+60C>T (n.*1276+60C>T) n.869+60C>T c.*1156+60C>T (n.*1156+60C>T) c.1032+60C>T n.1888+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645806T>C | CA2689247672 | VLDLR | c.1042+61T>C c.1484+61T>C (n.1484+61T>C) n.929+61T>C n.720+61T>C n.900+61T>C n.1668+61T>C n.1684+61T>C c.1036+61T>C c.1051+61T>C c.*1263+61T>C (n.*1263+61T>C) c.910+61T>C n.567+61T>C c.1361+61T>C (n.1361+61T>C) n.889+61T>C c.*1276+61T>C (n.*1276+61T>C) n.869+61T>C c.*1156+61T>C (n.*1156+61T>C) c.1032+61T>C n.1888+61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645808T>C | CA1828245582 | VLDLR | c.1042+63T>C c.1484+63T>C (n.1484+63T>C) n.929+63T>C n.720+63T>C n.900+63T>C n.1668+63T>C n.1684+63T>C c.1036+63T>C c.1051+63T>C c.*1263+63T>C (n.*1263+63T>C) c.910+63T>C n.567+63T>C c.1361+63T>C (n.1361+63T>C) n.889+63T>C c.*1276+63T>C (n.*1276+63T>C) n.869+63T>C c.*1156+63T>C (n.*1156+63T>C) c.1032+63T>C n.1888+63T>C | dbSNP |
| 9 | g.2645808T= | CA1828245581 | VLDLR | c.1042+63T= c.1484+63T= (n.1484+63T=) n.929+63T= n.720+63T= n.900+63T= n.1668+63T= n.1684+63T= c.1036+63T= c.1051+63T= c.*1263+63T= (n.*1263+63T=) c.910+63T= n.567+63T= c.1361+63T= (n.1361+63T=) n.889+63T= c.*1276+63T= (n.*1276+63T=) n.869+63T= c.*1156+63T= (n.*1156+63T=) c.1032+63T= n.1888+63T= | |
| 9 | g.2645809G>T | CA2579302212 | VLDLR | c.1042+64G>T c.1484+64G>T (n.1484+64G>T) n.929+64G>T n.720+64G>T n.900+64G>T n.1668+64G>T n.1684+64G>T c.1036+64G>T c.1051+64G>T c.*1263+64G>T (n.*1263+64G>T) c.910+64G>T n.567+64G>T c.1361+64G>T (n.1361+64G>T) n.889+64G>T c.*1276+64G>T (n.*1276+64G>T) n.869+64G>T c.*1156+64G>T (n.*1156+64G>T) c.1032+64G>T n.1888+64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645811G>C | CA2689247673 | VLDLR | c.1042+66G>C c.1484+66G>C (n.1484+66G>C) n.929+66G>C n.720+66G>C n.900+66G>C n.1668+66G>C n.1684+66G>C c.1036+66G>C c.1051+66G>C c.*1263+66G>C (n.*1263+66G>C) c.910+66G>C n.567+66G>C c.1361+66G>C (n.1361+66G>C) n.889+66G>C c.*1276+66G>C (n.*1276+66G>C) n.869+66G>C c.*1156+66G>C (n.*1156+66G>C) c.1032+66G>C n.1888+66G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645811G>T | CA2579302213 | VLDLR | c.1042+66G>T c.1484+66G>T (n.1484+66G>T) n.929+66G>T n.720+66G>T n.900+66G>T n.1668+66G>T n.1684+66G>T c.1036+66G>T c.1051+66G>T c.*1263+66G>T (n.*1263+66G>T) c.910+66G>T n.567+66G>T c.1361+66G>T (n.1361+66G>T) n.889+66G>T c.*1276+66G>T (n.*1276+66G>T) n.869+66G>T c.*1156+66G>T (n.*1156+66G>T) c.1032+66G>T n.1888+66G>T | |
| 9 | g.2645813T>C | CA862630072 | VLDLR | c.1042+68T>C c.1484+68T>C (n.1484+68T>C) n.929+68T>C n.720+68T>C n.900+68T>C n.1668+68T>C n.1684+68T>C c.1036+68T>C c.1051+68T>C c.*1263+68T>C (n.*1263+68T>C) c.910+68T>C n.567+68T>C c.1361+68T>C (n.1361+68T>C) n.889+68T>C c.*1276+68T>C (n.*1276+68T>C) n.869+68T>C c.*1156+68T>C (n.*1156+68T>C) c.1032+68T>C n.1888+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645813T= | CA1828245583 | VLDLR | c.1042+68T= c.1484+68T= (n.1484+68T=) n.929+68T= n.720+68T= n.900+68T= n.1668+68T= n.1684+68T= c.1036+68T= c.1051+68T= c.*1263+68T= (n.*1263+68T=) c.910+68T= n.567+68T= c.1361+68T= (n.1361+68T=) n.889+68T= c.*1276+68T= (n.*1276+68T=) n.869+68T= c.*1156+68T= (n.*1156+68T=) c.1032+68T= n.1888+68T= | |
| 9 | g.2645814A>C | CA2689247674 | VLDLR | c.1042+69A>C c.1484+69A>C (n.1484+69A>C) n.929+69A>C n.720+69A>C n.900+69A>C n.1668+69A>C n.1684+69A>C c.1036+69A>C c.1051+69A>C c.*1263+69A>C (n.*1263+69A>C) c.910+69A>C n.567+69A>C c.1361+69A>C (n.1361+69A>C) n.889+69A>C c.*1276+69A>C (n.*1276+69A>C) n.869+69A>C c.*1156+69A>C (n.*1156+69A>C) c.1032+69A>C n.1888+69A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645814A>G | CA2689247675 | VLDLR | c.1042+69A>G c.1484+69A>G (n.1484+69A>G) n.929+69A>G n.720+69A>G n.900+69A>G n.1668+69A>G n.1684+69A>G c.1036+69A>G c.1051+69A>G c.*1263+69A>G (n.*1263+69A>G) c.910+69A>G n.567+69A>G c.1361+69A>G (n.1361+69A>G) n.889+69A>G c.*1276+69A>G (n.*1276+69A>G) n.869+69A>G c.*1156+69A>G (n.*1156+69A>G) c.1032+69A>G n.1888+69A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645815G>A | CA2689247676 | VLDLR | c.1042+70G>A c.1484+70G>A (n.1484+70G>A) n.929+70G>A n.720+70G>A n.900+70G>A n.1668+70G>A n.1684+70G>A c.1036+70G>A c.1051+70G>A c.*1263+70G>A (n.*1263+70G>A) c.910+70G>A n.567+70G>A c.1361+70G>A (n.1361+70G>A) n.889+70G>A c.*1276+70G>A (n.*1276+70G>A) n.869+70G>A c.*1156+70G>A (n.*1156+70G>A) c.1032+70G>A n.1888+70G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645815G>T | CA2782683114 | VLDLR | c.1042+70G>T c.1484+70G>T (n.1484+70G>T) n.929+70G>T n.720+70G>T n.900+70G>T n.1668+70G>T n.1684+70G>T c.1036+70G>T c.1051+70G>T c.*1263+70G>T (n.*1263+70G>T) c.910+70G>T n.567+70G>T c.1361+70G>T (n.1361+70G>T) n.889+70G>T c.*1276+70G>T (n.*1276+70G>T) n.869+70G>T c.*1156+70G>T (n.*1156+70G>T) c.1032+70G>T n.1888+70G>T | |
| 9 | g.2645818T>C | CA862630079 | VLDLR | c.1042+73T>C c.1484+73T>C (n.1484+73T>C) n.929+73T>C n.720+73T>C n.900+73T>C n.1668+73T>C n.1684+73T>C c.1036+73T>C c.1051+73T>C c.*1263+73T>C (n.*1263+73T>C) c.910+73T>C n.567+73T>C c.1361+73T>C (n.1361+73T>C) n.889+73T>C c.*1276+73T>C (n.*1276+73T>C) n.869+73T>C c.*1156+73T>C (n.*1156+73T>C) c.1032+73T>C n.1888+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645818T= | CA1828245584 | VLDLR | c.1042+73T= c.1484+73T= (n.1484+73T=) n.929+73T= n.720+73T= n.900+73T= n.1668+73T= n.1684+73T= c.1036+73T= c.1051+73T= c.*1263+73T= (n.*1263+73T=) c.910+73T= n.567+73T= c.1361+73T= (n.1361+73T=) n.889+73T= c.*1276+73T= (n.*1276+73T=) n.869+73T= c.*1156+73T= (n.*1156+73T=) c.1032+73T= n.1888+73T= | |
| 9 | g.2645819G>A | CA2689247677 | VLDLR | c.1042+74G>A c.1484+74G>A (n.1484+74G>A) n.929+74G>A n.720+74G>A n.900+74G>A n.1668+74G>A n.1684+74G>A c.1036+74G>A c.1051+74G>A c.*1263+74G>A (n.*1263+74G>A) c.910+74G>A n.567+74G>A c.1361+74G>A (n.1361+74G>A) n.889+74G>A c.*1276+74G>A (n.*1276+74G>A) n.869+74G>A c.*1156+74G>A (n.*1156+74G>A) c.1032+74G>A n.1888+74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645820G>A | CA2579302214 | VLDLR | c.1042+75G>A c.1484+75G>A (n.1484+75G>A) n.929+75G>A n.720+75G>A n.900+75G>A n.1668+75G>A n.1684+75G>A c.1036+75G>A c.1051+75G>A c.*1263+75G>A (n.*1263+75G>A) c.910+75G>A n.567+75G>A c.1361+75G>A (n.1361+75G>A) n.889+75G>A c.*1276+75G>A (n.*1276+75G>A) n.869+75G>A c.*1156+75G>A (n.*1156+75G>A) c.1032+75G>A n.1888+75G>A | |
| 9 | g.2645822G>A | CA2579302215 | VLDLR | c.1042+77G>A c.1484+77G>A (n.1484+77G>A) n.929+77G>A n.720+77G>A n.900+77G>A n.1668+77G>A n.1684+77G>A c.1036+77G>A c.1051+77G>A c.*1263+77G>A (n.*1263+77G>A) c.910+77G>A n.567+77G>A c.1361+77G>A (n.1361+77G>A) n.889+77G>A c.*1276+77G>A (n.*1276+77G>A) n.869+77G>A c.*1156+77G>A (n.*1156+77G>A) c.1032+77G>A n.1888+77G>A | |
| 9 | g.2645822G>C | CA862630080 | VLDLR | c.1042+77G>C c.1484+77G>C (n.1484+77G>C) n.929+77G>C n.720+77G>C n.900+77G>C n.1668+77G>C n.1684+77G>C c.1036+77G>C c.1051+77G>C c.*1263+77G>C (n.*1263+77G>C) c.910+77G>C n.567+77G>C c.1361+77G>C (n.1361+77G>C) n.889+77G>C c.*1276+77G>C (n.*1276+77G>C) n.869+77G>C c.*1156+77G>C (n.*1156+77G>C) c.1032+77G>C n.1888+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645822G= | CA1828245585 | VLDLR | c.1042+77G= c.1484+77G= (n.1484+77G=) n.929+77G= n.720+77G= n.900+77G= n.1668+77G= n.1684+77G= c.1036+77G= c.1051+77G= c.*1263+77G= (n.*1263+77G=) c.910+77G= n.567+77G= c.1361+77G= (n.1361+77G=) n.889+77G= c.*1276+77G= (n.*1276+77G=) n.869+77G= c.*1156+77G= (n.*1156+77G=) c.1032+77G= n.1888+77G= | |
| 9 | g.2645823G= | CA1828245586 | VLDLR | c.1042+78G= c.1484+78G= (n.1484+78G=) n.929+78G= n.720+78G= n.900+78G= n.1668+78G= n.1684+78G= c.1036+78G= c.1051+78G= c.*1263+78G= (n.*1263+78G=) c.910+78G= n.567+78G= c.1361+78G= (n.1361+78G=) n.889+78G= c.*1276+78G= (n.*1276+78G=) n.869+78G= c.*1156+78G= (n.*1156+78G=) c.1032+78G= n.1888+78G= | |
| 9 | g.2645823G>T | CA1828245587 | VLDLR | c.1042+78G>T c.1484+78G>T (n.1484+78G>T) n.929+78G>T n.720+78G>T n.900+78G>T n.1668+78G>T n.1684+78G>T c.1036+78G>T c.1051+78G>T c.*1263+78G>T (n.*1263+78G>T) c.910+78G>T n.567+78G>T c.1361+78G>T (n.1361+78G>T) n.889+78G>T c.*1276+78G>T (n.*1276+78G>T) n.869+78G>T c.*1156+78G>T (n.*1156+78G>T) c.1032+78G>T n.1888+78G>T | dbSNP |
| 9 | g.2645825G= | CA1828245588 | VLDLR | c.1042+80G= c.1484+80G= (n.1484+80G=) n.929+80G= n.720+80G= n.900+80G= n.1668+80G= n.1684+80G= c.1036+80G= c.1051+80G= c.*1263+80G= (n.*1263+80G=) c.910+80G= n.567+80G= c.1361+80G= (n.1361+80G=) n.889+80G= c.*1276+80G= (n.*1276+80G=) n.869+80G= c.*1156+80G= (n.*1156+80G=) c.1032+80G= n.1888+80G= | |
| 9 | g.2645825G>T | CA1828245589 | VLDLR | c.1042+80G>T c.1484+80G>T (n.1484+80G>T) n.929+80G>T n.720+80G>T n.900+80G>T n.1668+80G>T n.1684+80G>T c.1036+80G>T c.1051+80G>T c.*1263+80G>T (n.*1263+80G>T) c.910+80G>T n.567+80G>T c.1361+80G>T (n.1361+80G>T) n.889+80G>T c.*1276+80G>T (n.*1276+80G>T) n.869+80G>T c.*1156+80G>T (n.*1156+80G>T) c.1032+80G>T n.1888+80G>T | dbSNP |
| 9 | g.2645827T>A | CA1828245591 | VLDLR | c.1042+82T>A c.1484+82T>A (n.1484+82T>A) n.929+82T>A n.720+82T>A n.900+82T>A n.1668+82T>A n.1684+82T>A c.1036+82T>A c.1051+82T>A c.*1263+82T>A (n.*1263+82T>A) c.910+82T>A n.567+82T>A c.1361+82T>A (n.1361+82T>A) n.889+82T>A c.*1276+82T>A (n.*1276+82T>A) n.869+82T>A c.*1156+82T>A (n.*1156+82T>A) c.1032+82T>A n.1888+82T>A | dbSNP |
| 9 | g.2645827T= | CA1828245590 | VLDLR | c.1042+82T= c.1484+82T= (n.1484+82T=) n.929+82T= n.720+82T= n.900+82T= n.1668+82T= n.1684+82T= c.1036+82T= c.1051+82T= c.*1263+82T= (n.*1263+82T=) c.910+82T= n.567+82T= c.1361+82T= (n.1361+82T=) n.889+82T= c.*1276+82T= (n.*1276+82T=) n.869+82T= c.*1156+82T= (n.*1156+82T=) c.1032+82T= n.1888+82T= | |
| 9 | g.2645829C>G | CA2689247678 | VLDLR | c.1042+84C>G c.1484+84C>G (n.1484+84C>G) n.929+84C>G n.720+84C>G n.900+84C>G n.1668+84C>G n.1684+84C>G c.1036+84C>G c.1051+84C>G c.*1263+84C>G (n.*1263+84C>G) c.910+84C>G n.567+84C>G c.1361+84C>G (n.1361+84C>G) n.889+84C>G c.*1276+84C>G (n.*1276+84C>G) n.869+84C>G c.*1156+84C>G (n.*1156+84C>G) c.1032+84C>G n.1888+84C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645833del | CA2590463568 | VLDLR | c.1042+88del c.1484+88del (n.1484+88del) n.929+88del n.720+88del n.900+88del n.1668+88del n.1684+88del c.1036+88del c.1051+88del c.*1263+88del (n.*1263+88del) c.910+88del n.567+88del c.1361+88del (n.1361+88del) n.889+88del c.*1276+88del (n.*1276+88del) n.869+88del c.*1156+88del (n.*1156+88del) c.1032+88del n.1888+88del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645832T>C | CA1828245593 | VLDLR | c.1042+87T>C c.1484+87T>C (n.1484+87T>C) n.929+87T>C n.720+87T>C n.900+87T>C n.1668+87T>C n.1684+87T>C c.1036+87T>C c.1051+87T>C c.*1263+87T>C (n.*1263+87T>C) c.910+87T>C n.567+87T>C c.1361+87T>C (n.1361+87T>C) n.889+87T>C c.*1276+87T>C (n.*1276+87T>C) n.869+87T>C c.*1156+87T>C (n.*1156+87T>C) c.1032+87T>C n.1888+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645832T>G | CA2689247679 | VLDLR | c.1042+87T>G c.1484+87T>G (n.1484+87T>G) n.929+87T>G n.720+87T>G n.900+87T>G n.1668+87T>G n.1684+87T>G c.1036+87T>G c.1051+87T>G c.*1263+87T>G (n.*1263+87T>G) c.910+87T>G n.567+87T>G c.1361+87T>G (n.1361+87T>G) n.889+87T>G c.*1276+87T>G (n.*1276+87T>G) n.869+87T>G c.*1156+87T>G (n.*1156+87T>G) c.1032+87T>G n.1888+87T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645832T= | CA1828245592 | VLDLR | c.1042+87T= c.1484+87T= (n.1484+87T=) n.929+87T= n.720+87T= n.900+87T= n.1668+87T= n.1684+87T= c.1036+87T= c.1051+87T= c.*1263+87T= (n.*1263+87T=) c.910+87T= n.567+87T= c.1361+87T= (n.1361+87T=) n.889+87T= c.*1276+87T= (n.*1276+87T=) n.869+87T= c.*1156+87T= (n.*1156+87T=) c.1032+87T= n.1888+87T= | |
| 9 | g.2645833T>C | CA862630081 | VLDLR | c.1042+88T>C c.1484+88T>C (n.1484+88T>C) n.929+88T>C n.720+88T>C n.900+88T>C n.1668+88T>C n.1684+88T>C c.1036+88T>C c.1051+88T>C c.*1263+88T>C (n.*1263+88T>C) c.910+88T>C n.567+88T>C c.1361+88T>C (n.1361+88T>C) n.889+88T>C c.*1276+88T>C (n.*1276+88T>C) n.869+88T>C c.*1156+88T>C (n.*1156+88T>C) c.1032+88T>C n.1888+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645833T= | CA1828245594 | VLDLR | c.1042+88T= c.1484+88T= (n.1484+88T=) n.929+88T= n.720+88T= n.900+88T= n.1668+88T= n.1684+88T= c.1036+88T= c.1051+88T= c.*1263+88T= (n.*1263+88T=) c.910+88T= n.567+88T= c.1361+88T= (n.1361+88T=) n.889+88T= c.*1276+88T= (n.*1276+88T=) n.869+88T= c.*1156+88T= (n.*1156+88T=) c.1032+88T= n.1888+88T= | |
| 9 | g.2645836G>A | CA2689247680 | VLDLR | c.1042+91G>A c.1484+91G>A (n.1484+91G>A) n.929+91G>A n.720+91G>A n.900+91G>A n.1668+91G>A n.1684+91G>A c.1036+91G>A c.1051+91G>A c.*1263+91G>A (n.*1263+91G>A) c.910+91G>A n.567+91G>A c.1361+91G>A (n.1361+91G>A) n.889+91G>A c.*1276+91G>A (n.*1276+91G>A) n.869+91G>A c.*1156+91G>A (n.*1156+91G>A) c.1032+91G>A n.1888+91G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645836G>T | CA2689247681 | VLDLR | c.1042+91G>T c.1484+91G>T (n.1484+91G>T) n.929+91G>T n.720+91G>T n.900+91G>T n.1668+91G>T n.1684+91G>T c.1036+91G>T c.1051+91G>T c.*1263+91G>T (n.*1263+91G>T) c.910+91G>T n.567+91G>T c.1361+91G>T (n.1361+91G>T) n.889+91G>T c.*1276+91G>T (n.*1276+91G>T) n.869+91G>T c.*1156+91G>T (n.*1156+91G>T) c.1032+91G>T n.1888+91G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645837T>C | CA2782683054 | VLDLR | c.1042+92T>C c.1484+92T>C (n.1484+92T>C) n.929+92T>C n.720+92T>C n.900+92T>C n.1668+92T>C n.1684+92T>C c.1036+92T>C c.1051+92T>C c.*1263+92T>C (n.*1263+92T>C) c.910+92T>C n.567+92T>C c.1361+92T>C (n.1361+92T>C) n.889+92T>C c.*1276+92T>C (n.*1276+92T>C) n.869+92T>C c.*1156+92T>C (n.*1156+92T>C) c.1032+92T>C n.1888+92T>C | |
| 9 | g.2645838C>A | CA2689247682 | VLDLR | c.1042+93C>A c.1484+93C>A (n.1484+93C>A) n.929+93C>A n.720+93C>A n.900+93C>A n.1668+93C>A n.1684+93C>A c.1036+93C>A c.1051+93C>A c.*1263+93C>A (n.*1263+93C>A) c.910+93C>A n.567+93C>A c.1361+93C>A (n.1361+93C>A) n.889+93C>A c.*1276+93C>A (n.*1276+93C>A) n.869+93C>A c.*1156+93C>A (n.*1156+93C>A) c.1032+93C>A n.1888+93C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645838C= | CA1828245595 | VLDLR | c.1042+93C= c.1484+93C= (n.1484+93C=) n.929+93C= n.720+93C= n.900+93C= n.1668+93C= n.1684+93C= c.1036+93C= c.1051+93C= c.*1263+93C= (n.*1263+93C=) c.910+93C= n.567+93C= c.1361+93C= (n.1361+93C=) n.889+93C= c.*1276+93C= (n.*1276+93C=) n.869+93C= c.*1156+93C= (n.*1156+93C=) c.1032+93C= n.1888+93C= | |
| 9 | g.2645838C>T | CA187953678 | VLDLR | c.1042+93C>T c.1484+93C>T (n.1484+93C>T) n.929+93C>T n.720+93C>T n.900+93C>T n.1668+93C>T n.1684+93C>T c.1036+93C>T c.1051+93C>T c.*1263+93C>T (n.*1263+93C>T) c.910+93C>T n.567+93C>T c.1361+93C>T (n.1361+93C>T) n.889+93C>T c.*1276+93C>T (n.*1276+93C>T) n.869+93C>T c.*1156+93C>T (n.*1156+93C>T) c.1032+93C>T n.1888+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645839T>A | CA2579302216 | VLDLR | c.1042+94T>A c.1484+94T>A (n.1484+94T>A) n.929+94T>A n.720+94T>A n.900+94T>A n.1668+94T>A n.1684+94T>A c.1036+94T>A c.1051+94T>A c.*1263+94T>A (n.*1263+94T>A) c.910+94T>A n.567+94T>A c.1361+94T>A (n.1361+94T>A) n.889+94T>A c.*1276+94T>A (n.*1276+94T>A) n.869+94T>A c.*1156+94T>A (n.*1156+94T>A) c.1032+94T>A n.1888+94T>A |