Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2645703A>CCA372794617VLDLRc.1000A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.887A>C
n.678A>C
n.858A>C
n.1626A>C
n.1642A>C
c.994A>C
c.1009A>C
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.868A>C
n.525A>C
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
n.847A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.827A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.990A>C
n.1846A>C
9g.2645703A>GCA372794618VLDLRc.1000A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.887A>G
n.678A>G
n.858A>G
n.1626A>G
n.1642A>G
c.994A>G
c.1009A>G
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.868A>G
n.525A>G
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
n.847A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
n.827A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.990A>G
n.1846A>G
gnomAD v4
9g.2645703A>TCA372794619VLDLRc.1000A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.887A>T
n.678A>T
n.858A>T
n.1626A>T
n.1642A>T
c.994A>T
c.1009A>T
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.868A>T
n.525A>T
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
n.847A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.827A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.990A>T
n.1846A>T
9g.2645704G>ACA187953622VLDLRc.1001G>A
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.888G>A
n.679G>A
n.859G>A
n.1627G>A
n.1643G>A
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c.869G>A
n.526G>A
c.1320G>A (p.Gln440=)
n.848G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.828G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.991G>A
n.1847G>A
dbSNP
9g.2645704G>CCA372794620VLDLRc.1001G>C
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.888G>C
n.679G>C
n.859G>C
n.1627G>C
n.1643G>C
c.995G>C
c.1010G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.869G>C
n.526G>C
c.1320G>C (p.Gln440His)
n.848G>C
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.828G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.991G>C
n.1847G>C
9g.2645704G=CA1828245524VLDLRc.1001G=
c.1443G= (p.Gln481=)
n.888G=
n.679G=
n.859G=
n.1627G=
n.1643G=
c.995G=
c.1010G=
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.869G=
n.526G=
c.1320G= (p.Gln440=)
n.848G=
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.828G=
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.991G=
n.1847G=
9g.2645704G>TCA372794621VLDLRc.1001G>T
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.888G>T
n.679G>T
n.859G>T
n.1627G>T
n.1643G>T
c.995G>T
c.1010G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.869G>T
n.526G>T
c.1320G>T (p.Gln440His)
n.848G>T
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.828G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.991G>T
n.1847G>T
9g.2645705A>CCA372794624VLDLRc.1002A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.889A>C
n.680A>C
n.860A>C
n.1628A>C
n.1644A>C
c.996A>C
c.1011A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.870A>C
n.527A>C
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.849A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.829A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.992A>C
n.1848A>C
gnomAD v4
9g.2645705A>GCA372794623VLDLRc.1002A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.889A>G
n.680A>G
n.860A>G
n.1628A>G
n.1644A>G
c.996A>G
c.1011A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.870A>G
n.527A>G
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.849A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.829A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.992A>G
n.1848A>G
gnomAD v4
9g.2645705A>TCA372794622VLDLRc.1002A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.889A>T
n.680A>T
n.860A>T
n.1628A>T
n.1644A>T
c.996A>T
c.1011A>T
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.870A>T
n.527A>T
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.849A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.829A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.992A>T
n.1848A>T
9g.2645706A=CA1828245525VLDLRc.1003A=
c.1445A= (p.Lys482=)
n.890A=
n.681A=
n.861A=
n.1629A=
n.1645A=
c.997A=
c.1012A=
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.871A=
n.528A=
c.1322A= (p.Lys441=)
n.850A=
c.*1237A= (n.*1237A=)
n.830A=
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.993A=
n.1849A=
9g.2645706A>CCA4964831VLDLRc.1003A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.890A>C
n.681A>C
n.861A>C
n.1629A>C
n.1645A>C
c.997A>C
c.1012A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.871A>C
n.528A>C
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.850A>C
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.830A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.993A>C
n.1849A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645706A>GCA372794625VLDLRc.1003A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.890A>G
n.681A>G
n.861A>G
n.1629A>G
n.1645A>G
c.997A>G
c.1012A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.871A>G
n.528A>G
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.850A>G
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.830A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.993A>G
n.1849A>G
gnomAD v4
9g.2645706A>TCA372794626VLDLRc.1003A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.890A>T
n.681A>T
n.861A>T
n.1629A>T
n.1645A>T
c.997A>T
c.1012A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.871A>T
n.528A>T
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
n.850A>T
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.830A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.993A>T
n.1849A>T
9g.2645707A=CA1828245526VLDLRc.1004A=
c.1446A= (p.Lys482=)
n.891A=
n.682A=
n.862A=
n.1630A=
n.1646A=
c.998A=
c.1013A=
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.872A=
n.529A=
c.1323A= (p.Lys441=)
n.851A=
c.*1238A= (n.*1238A=)
n.831A=
c.*1118A= (n.*1118A=)
c.994A=
n.1850A=
9g.2645707A>CCA372794627VLDLRc.1004A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.891A>C
n.682A>C
n.862A>C
n.1630A>C
n.1646A>C
c.998A>C
c.1013A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.872A>C
n.529A>C
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
n.851A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.831A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.994A>C
n.1850A>C
9g.2645707A>GCA463713115VLDLRc.1004A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
n.891A>G
n.682A>G
n.862A>G
n.1630A>G
n.1646A>G
c.998A>G
c.1013A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.872A>G
n.529A>G
c.1323A>G (p.Lys441=)
n.851A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.831A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.994A>G
n.1850A>G
dbSNP COSMIC
9g.2645707A>TCA372794628VLDLRc.1004A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.891A>T
n.682A>T
n.862A>T
n.1630A>T
n.1646A>T
c.998A>T
c.1013A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.872A>T
n.529A>T
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
n.851A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.831A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.994A>T
n.1850A>T
9g.2645708C>ACA372794629VLDLRc.1005C>A
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.892C>A
n.683C>A
n.863C>A
n.1631C>A
n.1647C>A
c.999C>A
c.1014C>A
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.873C>A
n.530C>A
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.852C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.832C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.995C>A
n.1851C>A
9g.2645708C=CA1828245527VLDLRc.1005C=
c.1447C= (p.Leu483=)
n.892C=
n.683C=
n.863C=
n.1631C=
n.1647C=
c.999C=
c.1014C=
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.873C=
n.530C=
c.1324C= (p.Leu442=)
n.852C=
c.*1239C= (n.*1239C=)
n.832C=
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.995C=
n.1851C=
9g.2645708C>GCA4964832VLDLRc.1005C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.892C>G
n.683C>G
n.863C>G
n.1631C>G
n.1647C>G
c.999C>G
c.1014C>G
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.873C>G
n.530C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.852C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.832C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.995C>G
n.1851C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2645708C>TCA463713116VLDLRc.1005C>T
c.1447C>T (p.Leu483=)
n.892C>T
n.683C>T
n.863C>T
n.1631C>T
n.1647C>T
c.999C>T
c.1014C>T
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.873C>T
n.530C>T
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.852C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.832C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.995C>T
n.1851C>T
gnomAD v4
9g.2645709T>ACA372794630VLDLRc.1006T>A
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
n.893T>A
n.684T>A
n.864T>A
n.1632T>A
n.1648T>A
c.1000T>A
c.1015T>A
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.874T>A
n.531T>A
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.853T>A
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
n.833T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.996T>A
n.1852T>A
9g.2645709T>CCA372794631VLDLRc.1006T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.893T>C
n.684T>C
n.864T>C
n.1632T>C
n.1648T>C
c.1000T>C
c.1015T>C
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.874T>C
n.531T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.853T>C
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
n.833T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.996T>C
n.1852T>C
COSMIC
9g.2645709T>GCA372794632VLDLRc.1006T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.893T>G
n.684T>G
n.864T>G
n.1632T>G
n.1648T>G
c.1000T>G
c.1015T>G
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.874T>G
n.531T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.853T>G
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
n.833T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.996T>G
n.1852T>G
9g.2645710A=CA1828245528VLDLRc.1007A=
c.1449A= (p.Leu483=)
n.894A=
n.685A=
n.865A=
n.1633A=
n.1649A=
c.1001A=
c.1016A=
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.875A=
n.532A=
c.1326A= (p.Leu442=)
n.854A=
c.*1241A= (n.*1241A=)
n.834A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.997A=
n.1853A=
9g.2645710A>CCA463713118VLDLRc.1007A>C
c.1449A>C (p.Leu483=)
n.894A>C
n.685A>C
n.865A>C
n.1633A>C
n.1649A>C
c.1001A>C
c.1016A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.875A>C
n.532A>C
c.1326A>C (p.Leu442=)
n.854A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.834A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.997A>C
n.1853A>C
9g.2645710A>GCA4964833VLDLRc.1007A>G
c.1449A>G (p.Leu483=)
n.894A>G
n.685A>G
n.865A>G
n.1633A>G
n.1649A>G
c.1001A>G
c.1016A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.875A>G
n.532A>G
c.1326A>G (p.Leu442=)
n.854A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.834A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.997A>G
n.1853A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645710A>TCA463713119VLDLRc.1007A>T
c.1449A>T (p.Leu483=)
n.894A>T
n.685A>T
n.865A>T
n.1633A>T
n.1649A>T
c.1001A>T
c.1016A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.875A>T
n.532A>T
c.1326A>T (p.Leu442=)
n.854A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.834A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.997A>T
n.1853A>T
9g.2645711T>ACA372794635VLDLRc.1008T>A
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.895T>A
n.686T>A
n.866T>A
n.1634T>A
n.1650T>A
c.1002T>A
c.1017T>A
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.876T>A
n.533T>A
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
n.855T>A
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
n.835T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.998T>A
n.1854T>A
9g.2645711T>CCA372794634VLDLRc.1008T>C
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.895T>C
n.686T>C
n.866T>C
n.1634T>C
n.1650T>C
c.1002T>C
c.1017T>C
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.876T>C
n.533T>C
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.855T>C
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.835T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.998T>C
n.1854T>C
gnomAD v4
9g.2645711T>GCA372794633VLDLRc.1008T>G
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.895T>G
n.686T>G
n.866T>G
n.1634T>G
n.1650T>G
c.1002T>G
c.1017T>G
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.876T>G
n.533T>G
c.1327T>G (p.Phe443Val)
n.855T>G
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
n.835T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.998T>G
n.1854T>G
9g.2645712T>ACA4964834VLDLRc.1009T>A
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.896T>A
n.687T>A
n.867T>A
n.1635T>A
n.1651T>A
c.1003T>A
c.1018T>A
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.877T>A
n.534T>A
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.856T>A
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
n.836T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.999T>A
n.1855T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645712T>CCA372794636VLDLRc.1009T>C
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.896T>C
n.687T>C
n.867T>C
n.1635T>C
n.1651T>C
c.1003T>C
c.1018T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.877T>C
n.534T>C
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
n.856T>C
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
n.836T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.999T>C
n.1855T>C
9g.2645712T>GCA372794637VLDLRc.1009T>G
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.896T>G
n.687T>G
n.867T>G
n.1635T>G
n.1651T>G
c.1003T>G
c.1018T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.877T>G
n.534T>G
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
n.856T>G
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
n.836T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.999T>G
n.1855T>G
9g.2645712T=CA1828245529VLDLRc.1009T=
c.1451T= (p.Phe484=)
n.896T=
n.687T=
n.867T=
n.1635T=
n.1651T=
c.1003T=
c.1018T=
c.*1230T= (n.*1230T=)
c.877T=
n.534T=
c.1328T= (p.Phe443=)
n.856T=
c.*1243T= (n.*1243T=)
n.836T=
c.*1123T= (n.*1123T=)
c.999T=
n.1855T=
9g.2645713C>ACA4964835VLDLRc.1010C>A
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
n.897C>A
n.688C>A
n.868C>A
n.1636C>A
n.1652C>A
c.1004C>A
c.1019C>A
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.878C>A
n.535C>A
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
n.857C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.837C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1000C>A
n.1856C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645713C=CA1828245530VLDLRc.1010C=
c.1452C= (p.Phe484=)
n.897C=
n.688C=
n.868C=
n.1636C=
n.1652C=
c.1004C=
c.1019C=
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.878C=
n.535C=
c.1329C= (p.Phe443=)
n.857C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
n.837C=
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1000C=
n.1856C=
9g.2645713C>GCA4964836VLDLRc.1010C>G
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
n.897C>G
n.688C>G
n.868C>G
n.1636C>G
n.1652C>G
c.1004C>G
c.1019C>G
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.878C>G
n.535C>G
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
n.857C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.837C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1000C>G
n.1856C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645713C>TCA463713120VLDLRc.1010C>T
c.1452C>T (p.Phe484=)
n.897C>T
n.688C>T
n.868C>T
n.1636C>T
n.1652C>T
c.1004C>T
c.1019C>T
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.878C>T
n.535C>T
c.1329C>T (p.Phe443=)
n.857C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.837C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1000C>T
n.1856C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645714T>ACA372794640VLDLRc.1011T>A
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.898T>A
n.689T>A
n.869T>A
n.1637T>A
n.1653T>A
c.1005T>A
c.1020T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.879T>A
n.536T>A
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
n.858T>A
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
n.838T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.1001T>A
n.1857T>A
9g.2645714T>CCA372794639VLDLRc.1011T>C
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.898T>C
n.689T>C
n.869T>C
n.1637T>C
n.1653T>C
c.1005T>C
c.1020T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.879T>C
n.536T>C
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
n.858T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
n.838T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.1001T>C
n.1857T>C
9g.2645714T>GCA372794638VLDLRc.1011T>G
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.898T>G
n.689T>G
n.869T>G
n.1637T>G
n.1653T>G
c.1005T>G
c.1020T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.879T>G
n.536T>G
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
n.858T>G
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
n.838T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.1001T>G
n.1857T>G
9g.2645715G>ACA372794641VLDLRc.1012G>A
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.899G>A
n.690G>A
n.870G>A
n.1638G>A
n.1654G>A
c.1006G>A
c.1021G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.880G>A
n.537G>A
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
n.859G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.839G>A
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.1002G>A
n.1858G>A
9g.2645715G>CCA372794642VLDLRc.1012G>C
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.899G>C
n.690G>C
n.870G>C
n.1638G>C
n.1654G>C
c.1006G>C
c.1021G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.880G>C
n.537G>C
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
n.859G>C
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.839G>C
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.1002G>C
n.1858G>C
9g.2645715G>TCA372794643VLDLRc.1012G>T
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.899G>T
n.690G>T
n.870G>T
n.1638G>T
n.1654G>T
c.1006G>T
c.1021G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.880G>T
n.537G>T
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
n.859G>T
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
n.839G>T
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.1002G>T
n.1858G>T
9g.2645716G>ACA372794644VLDLRc.1013G>A
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.900G>A
n.691G>A
n.871G>A
n.1639G>A
n.1655G>A
c.1007G>A
c.1022G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.881G>A
n.538G>A
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
n.860G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.840G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1003G>A
n.1859G>A
9g.2645716G>CCA372794645VLDLRc.1013G>C
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.900G>C
n.691G>C
n.871G>C
n.1639G>C
n.1655G>C
c.1007G>C
c.1022G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.881G>C
n.538G>C
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
n.860G>C
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.840G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1003G>C
n.1859G>C
9g.2645716G=CA1828245531VLDLRc.1013G=
c.1455G= (p.Trp485=)
n.900G=
n.691G=
n.871G=
n.1639G=
n.1655G=
c.1007G=
c.1022G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.881G=
n.538G=
c.1332G= (p.Trp444=)
n.860G=
c.*1247G= (n.*1247G=)
n.840G=
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.1003G=
n.1859G=
9g.2645716G>TCA372794646VLDLRc.1013G>T
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.900G>T
n.691G>T
n.871G>T
n.1639G>T
n.1655G>T
c.1007G>T
c.1022G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.881G>T
n.538G>T
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
n.860G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.840G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1003G>T
n.1859G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645717G>ACA372794647VLDLRc.1014G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.901G>A
n.692G>A
n.872G>A
n.1640G>A
n.1656G>A
c.1008G>A
c.1023G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.882G>A
n.539G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.861G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.841G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.1004G>A
n.1860G>A
9g.2645717G>CCA372794649VLDLRc.1014G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.901G>C
n.692G>C
n.872G>C
n.1640G>C
n.1656G>C
c.1008G>C
c.1023G>C
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.882G>C
n.539G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.861G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.841G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.1004G>C
n.1860G>C
9g.2645717G>TCA372794648VLDLRc.1014G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.901G>T
n.692G>T
n.872G>T
n.1640G>T
n.1656G>T
c.1008G>T
c.1023G>T
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.882G>T
n.539G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.861G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.841G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.1004G>T
n.1860G>T
9g.2645718C>ACA372794650VLDLRc.1015C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
n.902C>A
n.693C>A
n.873C>A
n.1641C>A
n.1657C>A
c.1009C>A
c.1024C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.883C>A
n.540C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
n.862C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.842C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.1005C>A
n.1861C>A
9g.2645718C=CA1828245532VLDLRc.1015C=
c.1457C= (p.Ala486=)
n.902C=
n.693C=
n.873C=
n.1641C=
n.1657C=
c.1009C=
c.1024C=
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.883C=
n.540C=
c.1334C= (p.Ala445=)
n.862C=
c.*1249C= (n.*1249C=)
n.842C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.1005C=
n.1861C=
9g.2645718C>GCA372794651VLDLRc.1015C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.902C>G
n.693C>G
n.873C>G
n.1641C>G
n.1657C>G
c.1009C>G
c.1024C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.883C>G
n.540C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.862C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.842C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.1005C>G
n.1861C>G
gnomAD v4
9g.2645718C>TCA372794652VLDLRc.1015C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.902C>T
n.693C>T
n.873C>T
n.1641C>T
n.1657C>T
c.1009C>T
c.1024C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.883C>T
n.540C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.862C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.842C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.1005C>T
n.1861C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645719C>ACA463713121VLDLRc.1016C>A
c.1458C>A (p.Ala486=)
n.903C>A
n.694C>A
n.874C>A
n.1642C>A
n.1658C>A
c.1010C>A
c.1025C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.884C>A
n.541C>A
c.1335C>A (p.Ala445=)
n.863C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.843C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.1006C>A
n.1862C>A
9g.2645719C=CA1828245533VLDLRc.1016C=
c.1458C= (p.Ala486=)
n.903C=
n.694C=
n.874C=
n.1642C=
n.1658C=
c.1010C=
c.1025C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.884C=
n.541C=
c.1335C= (p.Ala445=)
n.863C=
c.*1250C= (n.*1250C=)
n.843C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.1006C=
n.1862C=
9g.2645719C>GCA463713122VLDLRc.1016C>G
c.1458C>G (p.Ala486=)
n.903C>G
n.694C>G
n.874C>G
n.1642C>G
n.1658C>G
c.1010C>G
c.1025C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.884C>G
n.541C>G
c.1335C>G (p.Ala445=)
n.863C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
n.843C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.1006C>G
n.1862C>G
9g.2645719C>TCA155912VLDLRc.1016C>T
c.1458C>T (p.Ala486=)
n.903C>T
n.694C>T
n.874C>T
n.1642C>T
n.1658C>T
c.1010C>T
c.1025C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.884C>T
n.541C>T
c.1335C>T (p.Ala445=)
n.863C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
n.843C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.1006C>T
n.1862C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645720G>ACA372794653VLDLRc.1017G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.904G>A
n.695G>A
n.875G>A
n.1643G>A
n.1659G>A
c.1011G>A
c.1026G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.885G>A
n.542G>A
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.864G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.844G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.1007G>A
n.1863G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645720G>CCA372794654VLDLRc.1017G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
n.904G>C
n.695G>C
n.875G>C
n.1643G>C
n.1659G>C
c.1011G>C
c.1026G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.885G>C
n.542G>C
c.1336G>C (p.Asp446His)
n.864G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.844G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.1007G>C
n.1863G>C
9g.2645720G=CA1828245534VLDLRc.1017G=
c.1459G= (p.Asp487=)
n.904G=
n.695G=
n.875G=
n.1643G=
n.1659G=
c.1011G=
c.1026G=
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.885G=
n.542G=
c.1336G= (p.Asp446=)
n.864G=
c.*1251G= (n.*1251G=)
n.844G=
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.1007G=
n.1863G=
9g.2645720G>TCA372794655VLDLRc.1017G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.904G>T
n.695G>T
n.875G>T
n.1643G>T
n.1659G>T
c.1011G>T
c.1026G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.885G>T
n.542G>T
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.864G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.844G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.1007G>T
n.1863G>T
gnomAD v4
9g.2645721A>CCA372794656VLDLRc.1018A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.905A>C
n.696A>C
n.876A>C
n.1644A>C
n.1660A>C
c.1012A>C
c.1027A>C
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.886A>C
n.543A>C
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.865A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.845A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.1008A>C
n.1864A>C
9g.2645721A>GCA372794657VLDLRc.1018A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.905A>G
n.696A>G
n.876A>G
n.1644A>G
n.1660A>G
c.1012A>G
c.1027A>G
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.886A>G
n.543A>G
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.865A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.845A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.1008A>G
n.1864A>G
9g.2645721A>TCA372794658VLDLRc.1018A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
n.905A>T
n.696A>T
n.876A>T
n.1644A>T
n.1660A>T
c.1012A>T
c.1027A>T
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.886A>T
n.543A>T
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.865A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.845A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1008A>T
n.1864A>T
9g.2645722T>ACA372794660VLDLRc.1019T>A
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
n.906T>A
n.697T>A
n.877T>A
n.1645T>A
n.1661T>A
c.1013T>A
c.1028T>A
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.887T>A
n.544T>A
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
n.866T>A
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.846T>A
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.1009T>A
n.1865T>A
9g.2645722T>CCA4964837VLDLRc.1019T>C
c.1461T>C (p.Asp487=)
n.906T>C
n.697T>C
n.877T>C
n.1645T>C
n.1661T>C
c.1013T>C
c.1028T>C
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.887T>C
n.544T>C
c.1338T>C (p.Asp446=)
n.866T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.846T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.1009T>C
n.1865T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645722T>GCA372794659VLDLRc.1019T>G
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
n.906T>G
n.697T>G
n.877T>G
n.1645T>G
n.1661T>G
c.1013T>G
c.1028T>G
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.887T>G
n.544T>G
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
n.866T>G
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.846T>G
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.1009T>G
n.1865T>G
9g.2645722T=CA1828245535VLDLRc.1019T=
c.1461T= (p.Asp487=)
n.906T=
n.697T=
n.877T=
n.1645T=
n.1661T=
c.1013T=
c.1028T=
c.*1240T= (n.*1240T=)
c.887T=
n.544T=
c.1338T= (p.Asp446=)
n.866T=
c.*1253T= (n.*1253T=)
n.846T=
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.1009T=
n.1865T=
9g.2645723C>ACA372794661VLDLRc.1020C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.907C>A
n.698C>A
n.878C>A
n.1646C>A
n.1662C>A
c.1014C>A
c.1029C>A
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.888C>A
n.545C>A
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
n.867C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.847C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.1010C>A
n.1866C>A
9g.2645723C>GCA372794662VLDLRc.1020C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.907C>G
n.698C>G
n.878C>G
n.1646C>G
n.1662C>G
c.1014C>G
c.1029C>G
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.888C>G
n.545C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.867C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.847C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.1010C>G
n.1866C>G
gnomAD v4
9g.2645723C>TCA463713123VLDLRc.1020C>T
c.1462C>T (p.Leu488=)
n.907C>T
n.698C>T
n.878C>T
n.1646C>T
n.1662C>T
c.1014C>T
c.1029C>T
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.888C>T
n.545C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.867C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.847C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.1010C>T
n.1866C>T
9g.2645724T>ACA372794663VLDLRc.1021T>A
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.908T>A
n.699T>A
n.879T>A
n.1647T>A
n.1663T>A
c.1015T>A
c.1030T>A
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.889T>A
n.546T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.868T>A
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
n.848T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1011T>A
n.1867T>A
9g.2645724T>CCA372794664VLDLRc.1021T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.908T>C
n.699T>C
n.879T>C
n.1647T>C
n.1663T>C
c.1015T>C
c.1030T>C
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.889T>C
n.546T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.868T>C
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
n.848T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1011T>C
n.1867T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645724T>GCA372794665VLDLRc.1021T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.908T>G
n.699T>G
n.879T>G
n.1647T>G
n.1663T>G
c.1015T>G
c.1030T>G
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.889T>G
n.546T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.868T>G
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
n.848T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1011T>G
n.1867T>G
gnomAD v4
9g.2645724T=CA1828245536VLDLRc.1021T=
c.1463T= (p.Leu488=)
n.908T=
n.699T=
n.879T=
n.1647T=
n.1663T=
c.1015T=
c.1030T=
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.889T=
n.546T=
c.1340T= (p.Leu447=)
n.868T=
c.*1255T= (n.*1255T=)
n.848T=
c.*1135T= (n.*1135T=)
c.1011T=
n.1867T=
9g.2645725A>CCA463713124VLDLRc.1022A>C
c.1464A>C (p.Leu488=)
n.909A>C
n.700A>C
n.880A>C
n.1648A>C
n.1664A>C
c.1016A>C
c.1031A>C
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.890A>C
n.547A>C
c.1341A>C (p.Leu447=)
n.869A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.849A>C
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.1012A>C
n.1868A>C
ClinVar gnomAD v4
9g.2645725A>GCA463713125VLDLRc.1022A>G
c.1464A>G (p.Leu488=)
n.909A>G
n.700A>G
n.880A>G
n.1648A>G
n.1664A>G
c.1016A>G
c.1031A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.890A>G
n.547A>G
c.1341A>G (p.Leu447=)
n.869A>G
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.849A>G
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.1012A>G
n.1868A>G
gnomAD v4
9g.2645725A>TCA463713126VLDLRc.1022A>T
c.1464A>T (p.Leu488=)
n.909A>T
n.700A>T
n.880A>T
n.1648A>T
n.1664A>T
c.1016A>T
c.1031A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.890A>T
n.547A>T
c.1341A>T (p.Leu447=)
n.869A>T
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.849A>T
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.1012A>T
n.1868A>T
9g.2645726A>CCA372794666VLDLRc.1023A>C
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
n.910A>C
n.701A>C
n.881A>C
n.1649A>C
n.1665A>C
c.1017A>C
c.1032A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.891A>C
n.548A>C
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
n.870A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.850A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1013A>C
n.1869A>C
gnomAD v4
9g.2645726A>GCA372794667VLDLRc.1023A>G
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
n.910A>G
n.701A>G
n.881A>G
n.1649A>G
n.1665A>G
c.1017A>G
c.1032A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.891A>G
n.548A>G
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
n.870A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.850A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1013A>G
n.1869A>G
9g.2645726A>TCA372794668VLDLRc.1023A>T
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
n.910A>T
n.701A>T
n.881A>T
n.1649A>T
n.1665A>T
c.1017A>T
c.1032A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.891A>T
n.548A>T
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
n.870A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.850A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1013A>T
n.1869A>T
9g.2645727G>ACA372794669VLDLRc.1024G>A
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
n.911G>A
n.702G>A
n.882G>A
n.1650G>A
n.1666G>A
c.1018G>A
c.1033G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.892G>A
n.549G>A
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
n.871G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.851G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1014G>A
n.1870G>A
dbSNP
9g.2645727G>CCA372794670VLDLRc.1024G>C
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
n.911G>C
n.702G>C
n.882G>C
n.1650G>C
n.1666G>C
c.1018G>C
c.1033G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.892G>C
n.549G>C
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
n.871G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.851G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1014G>C
n.1870G>C
9g.2645727G=CA1828245537VLDLRc.1024G=
c.1466G= (p.Ser489=)
n.911G=
n.702G=
n.882G=
n.1650G=
n.1666G=
c.1018G=
c.1033G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
c.892G=
n.549G=
c.1343G= (p.Ser448=)
n.871G=
c.*1258G= (n.*1258G=)
n.851G=
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.1014G=
n.1870G=
9g.2645727G>TCA372794671VLDLRc.1024G>T
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
n.911G>T
n.702G>T
n.882G>T
n.1650G>T
n.1666G>T
c.1018G>T
c.1033G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.892G>T
n.549G>T
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
n.871G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.851G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1014G>T
n.1870G>T
9g.2645728C>ACA372794672VLDLRc.1025C>A
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
n.912C>A
n.703C>A
n.883C>A
n.1651C>A
n.1667C>A
c.1019C>A
c.1034C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.893C>A
n.550C>A
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
n.872C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.852C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.1015C>A
n.1871C>A
9g.2645728C=CA1828245538VLDLRc.1025C=
c.1467C= (p.Ser489=)
n.912C=
n.703C=
n.883C=
n.1651C=
n.1667C=
c.1019C=
c.1034C=
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.893C=
n.550C=
c.1344C= (p.Ser448=)
n.872C=
c.*1259C= (n.*1259C=)
n.852C=
c.*1139C= (n.*1139C=)
c.1015C=
n.1871C=
9g.2645728C>GCA372794673VLDLRc.1025C>G
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
n.912C>G
n.703C>G
n.883C>G
n.1651C>G
n.1667C>G
c.1019C>G
c.1034C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.893C>G
n.550C>G
c.1344C>G (p.Ser448Arg)
n.872C>G
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.852C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.1015C>G
n.1871C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645728C>TCA463713127VLDLRc.1025C>T
c.1467C>T (p.Ser489=)
n.912C>T
n.703C>T
n.883C>T
n.1651C>T
n.1667C>T
c.1019C>T
c.1034C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.893C>T
n.550C>T
c.1344C>T (p.Ser448=)
n.872C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.852C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.1015C>T
n.1871C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645729C>ACA372794675VLDLRc.1026C>A
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.913C>A
n.704C>A
n.884C>A
n.1652C>A
n.1668C>A
c.1020C>A
c.1035C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.894C>A
n.551C>A
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.873C>A
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.853C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1016C>A
n.1872C>A
9g.2645729C=CA1828245539VLDLRc.1026C=
c.1468C= (p.Gln490=)
n.913C=
n.704C=
n.884C=
n.1652C=
n.1668C=
c.1020C=
c.1035C=
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.894C=
n.551C=
c.1345C= (p.Gln449=)
n.873C=
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.853C=
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.1016C=
n.1872C=
9g.2645729C>GCA4964838VLDLRc.1026C>G
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.913C>G
n.704C>G
n.884C>G
n.1652C>G
n.1668C>G
c.1020C>G
c.1035C>G
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.894C>G
n.551C>G
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.873C>G
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.853C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1016C>G
n.1872C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645729C>TCA372794674VLDLRc.1026C>T
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.913C>T
n.704C>T
n.884C>T
n.1652C>T
n.1668C>T
c.1020C>T
c.1035C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.894C>T
n.551C>T
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.873C>T
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.853C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.1016C>T
n.1872C>T
gnomAD v4
9g.2645730A=CA1828245540VLDLRc.1027A=
c.1469A= (p.Gln490=)
n.914A=
n.705A=
n.885A=
n.1653A=
n.1669A=
c.1021A=
c.1036A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
c.895A=
n.552A=
c.1346A= (p.Gln449=)
n.874A=
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.854A=
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.1017A=
n.1873A=
9g.2645730A>CCA372794676VLDLRc.1027A>C
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.914A>C
n.705A>C
n.885A>C
n.1653A>C
n.1669A>C
c.1021A>C
c.1036A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.895A>C
n.552A>C
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.874A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.854A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1017A>C
n.1873A>C
9g.2645730A>GCA372794677VLDLRc.1027A>G
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.914A>G
n.705A>G
n.885A>G
n.1653A>G
n.1669A>G
c.1021A>G
c.1036A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.895A>G
n.552A>G
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.874A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.854A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1017A>G
n.1873A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645730A>TCA372794678VLDLRc.1027A>T
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.914A>T
n.705A>T
n.885A>T
n.1653A>T
n.1669A>T
c.1021A>T
c.1036A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.895A>T
n.552A>T
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.874A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.854A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1017A>T
n.1873A>T
9g.2645731A>CCA372794679VLDLRc.1028A>C
c.1470A>C (p.Gln490His)
n.915A>C
n.706A>C
n.886A>C
n.1654A>C
n.1670A>C
c.1022A>C
c.1037A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.896A>C
n.553A>C
c.1347A>C (p.Gln449His)
n.875A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.855A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.1018A>C
n.1874A>C
gnomAD v4
9g.2645731A>GCA463713128VLDLRc.1028A>G
c.1470A>G (p.Gln490=)
n.915A>G
n.706A>G
n.886A>G
n.1654A>G
n.1670A>G
c.1022A>G
c.1037A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.896A>G
n.553A>G
c.1347A>G (p.Gln449=)
n.875A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.855A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.1018A>G
n.1874A>G
ClinVar
9g.2645731A>TCA372794680VLDLRc.1028A>T
c.1470A>T (p.Gln490His)
n.915A>T
n.706A>T
n.886A>T
n.1654A>T
n.1670A>T
c.1022A>T
c.1037A>T
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.896A>T
n.553A>T
c.1347A>T (p.Gln449His)
n.875A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.855A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.1018A>T
n.1874A>T
9g.2645732A>CCA372794681VLDLRc.1029A>C
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.916A>C
n.707A>C
n.887A>C
n.1655A>C
n.1671A>C
c.1023A>C
c.1038A>C
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.897A>C
n.554A>C
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.876A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.856A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1019A>C
n.1875A>C
9g.2645732A>GCA372794682VLDLRc.1029A>G
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.916A>G
n.707A>G
n.887A>G
n.1655A>G
n.1671A>G
c.1023A>G
c.1038A>G
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.897A>G
n.554A>G
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.876A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.856A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.1019A>G
n.1875A>G
9g.2645732A>TCA372794683VLDLRc.1029A>T
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.916A>T
n.707A>T
n.887A>T
n.1655A>T
n.1671A>T
c.1023A>T
c.1038A>T
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.897A>T
n.554A>T
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.876A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.856A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.1019A>T
n.1875A>T
9g.2645733A>CCA372794684VLDLRc.1030A>C
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.917A>C
n.708A>C
n.888A>C
n.1656A>C
n.1672A>C
c.1024A>C
c.1039A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.898A>C
n.555A>C
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.877A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.857A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.1020A>C
n.1876A>C
gnomAD v4
9g.2645733A>GCA372794685VLDLRc.1030A>G
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.917A>G
n.708A>G
n.888A>G
n.1656A>G
n.1672A>G
c.1024A>G
c.1039A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.898A>G
n.555A>G
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.877A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.857A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.1020A>G
n.1876A>G
9g.2645733A>TCA372794686VLDLRc.1030A>T
c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.917A>T
n.708A>T
n.888A>T
n.1656A>T
n.1672A>T
c.1024A>T
c.1039A>T
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.898A>T
n.555A>T
c.1349A>T (p.Lys450Met)
n.877A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.857A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.1020A>T
n.1876A>T
9g.2645734G>ACA4964839VLDLRc.1031G>A
c.1473G>A (p.Lys491=)
n.918G>A
n.709G>A
n.889G>A
n.1657G>A
n.1673G>A
c.1025G>A
c.1040G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.899G>A
n.556G>A
c.1350G>A (p.Lys450=)
n.878G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.858G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1021G>A
n.1877G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645734G>CCA372794687VLDLRc.1031G>C
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.918G>C
n.709G>C
n.889G>C
n.1657G>C
n.1673G>C
c.1025G>C
c.1040G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.899G>C
n.556G>C
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
n.878G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.858G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1021G>C
n.1877G>C
9g.2645734G=CA1828245541VLDLRc.1031G=
c.1473G= (p.Lys491=)
n.918G=
n.709G=
n.889G=
n.1657G=
n.1673G=
c.1025G=
c.1040G=
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.899G=
n.556G=
c.1350G= (p.Lys450=)
n.878G=
c.*1265G= (n.*1265G=)
n.858G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.1021G=
n.1877G=
9g.2645734G>TCA372794688VLDLRc.1031G>T
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.918G>T
n.709G>T
n.889G>T
n.1657G>T
n.1673G>T
c.1025G>T
c.1040G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.899G>T
n.556G>T
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
n.878G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.858G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1021G>T
n.1877G>T
gnomAD v4
9g.2645735G>ACA4964840VLDLRc.1032G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.919G>A
n.710G>A
n.890G>A
n.1658G>A
n.1674G>A
c.1026G>A
c.1041G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.900G>A
n.557G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.879G>A
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
n.859G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.1022G>A
n.1878G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645735G>CCA372794690VLDLRc.1032G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.919G>C
n.710G>C
n.890G>C
n.1658G>C
n.1674G>C
c.1026G>C
c.1041G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.900G>C
n.557G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.879G>C
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
n.859G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.1022G>C
n.1878G>C
gnomAD v4
9g.2645735G=CA1828245542VLDLRc.1032G=
c.1474G= (p.Ala492=)
n.919G=
n.710G=
n.890G=
n.1658G=
n.1674G=
c.1026G=
c.1041G=
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.900G=
n.557G=
c.1351G= (p.Ala451=)
n.879G=
c.*1266G= (n.*1266G=)
n.859G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.1022G=
n.1878G=
9g.2645735G>TCA372794689VLDLRc.1032G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.919G>T
n.710G>T
n.890G>T
n.1658G>T
n.1674G>T
c.1026G>T
c.1041G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.900G>T
n.557G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.879G>T
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
n.859G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.1022G>T
n.1878G>T
9g.2645736C>ACA372794691VLDLRc.1033C>A
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
n.920C>A
n.711C>A
n.891C>A
n.1659C>A
n.1675C>A
c.1027C>A
c.1042C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.901C>A
n.558C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
n.880C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.860C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.1023C>A
n.1879C>A
9g.2645736C>GCA372794692VLDLRc.1033C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.920C>G
n.711C>G
n.891C>G
n.1659C>G
n.1675C>G
c.1027C>G
c.1042C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.901C>G
n.558C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.880C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.860C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.1023C>G
n.1879C>G
9g.2645736C>TCA372794693VLDLRc.1033C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.920C>T
n.711C>T
n.891C>T
n.1659C>T
n.1675C>T
c.1027C>T
c.1042C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.901C>T
n.558C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.880C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.860C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.1023C>T
n.1879C>T
9g.2645737T>ACA463713129VLDLRc.1034T>A
c.1476T>A (p.Ala492=)
n.921T>A
n.712T>A
n.892T>A
n.1660T>A
n.1676T>A
c.1028T>A
c.1043T>A
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.902T>A
n.559T>A
c.1353T>A (p.Ala451=)
n.881T>A
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.861T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.1024T>A
n.1880T>A
9g.2645737T>CCA463713130VLDLRc.1034T>C
c.1476T>C (p.Ala492=)
n.921T>C
n.712T>C
n.892T>C
n.1660T>C
n.1676T>C
c.1028T>C
c.1043T>C
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.902T>C
n.559T>C
c.1353T>C (p.Ala451=)
n.881T>C
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.861T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.1024T>C
n.1880T>C
9g.2645737T>GCA463713131VLDLRc.1034T>G
c.1476T>G (p.Ala492=)
n.921T>G
n.712T>G
n.892T>G
n.1660T>G
n.1676T>G
c.1028T>G
c.1043T>G
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.902T>G
n.559T>G
c.1353T>G (p.Ala451=)
n.881T>G
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.861T>G
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.1024T>G
n.1880T>G
9g.2645738A=CA1828245543VLDLRc.1035A=
c.1477A= (p.Ile493=)
n.922A=
n.713A=
n.893A=
n.1661A=
n.1677A=
c.1029A=
c.1044A=
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.903A=
n.560A=
c.1354A= (p.Ile452=)
n.882A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
n.862A=
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.1025A=
n.1881A=
9g.2645738A>CCA372794694VLDLRc.1035A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
n.922A>C
n.713A>C
n.893A>C
n.1661A>C
n.1677A>C
c.1029A>C
c.1044A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.903A>C
n.560A>C
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.882A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.862A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.1025A>C
n.1881A>C
9g.2645738A>GCA187953645VLDLRc.1035A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
n.922A>G
n.713A>G
n.893A>G
n.1661A>G
n.1677A>G
c.1029A>G
c.1044A>G
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.903A>G
n.560A>G
c.1354A>G (p.Ile452Val)
n.882A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.862A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.1025A>G
n.1881A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.2645738A>TCA372794695VLDLRc.1035A>T
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
n.922A>T
n.713A>T
n.893A>T
n.1661A>T
n.1677A>T
c.1029A>T
c.1044A>T
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.903A>T
n.560A>T
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.882A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.862A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.1025A>T
n.1881A>T
9g.2645739T>ACA372794696VLDLRc.1036T>A
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
n.923T>A
n.714T>A
n.894T>A
n.1662T>A
n.1678T>A
c.1030T>A
c.1045T>A
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.904T>A
n.561T>A
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.883T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.863T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.1026T>A
n.1882T>A
9g.2645739T>CCA372794697VLDLRc.1036T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
n.923T>C
n.714T>C
n.894T>C
n.1662T>C
n.1678T>C
c.1030T>C
c.1045T>C
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.904T>C
n.561T>C
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.883T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.863T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.1026T>C
n.1882T>C
9g.2645739T>GCA372794698VLDLRc.1036T>G
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
n.923T>G
n.714T>G
n.894T>G
n.1662T>G
n.1678T>G
c.1030T>G
c.1045T>G
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.904T>G
n.561T>G
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.883T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.863T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.1026T>G
n.1882T>G
9g.2645740C>ACA463713132VLDLRc.1037C>A
c.1479C>A (p.Ile493=)
n.924C>A
n.715C>A
n.895C>A
n.1663C>A
n.1679C>A
c.1031C>A
c.1046C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.905C>A
n.562C>A
c.1356C>A (p.Ile452=)
n.884C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
n.864C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.1027C>A
n.1883C>A
9g.2645740C=CA1828245544VLDLRc.1037C=
c.1479C= (p.Ile493=)
n.924C=
n.715C=
n.895C=
n.1663C=
n.1679C=
c.1031C=
c.1046C=
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.905C=
n.562C=
c.1356C= (p.Ile452=)
n.884C=
c.*1271C= (n.*1271C=)
n.864C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
c.1027C=
n.1883C=
9g.2645740C>GCA372794699VLDLRc.1037C>G
c.1479C>G (p.Ile493Met)
n.924C>G
n.715C>G
n.895C>G
n.1663C>G
n.1679C>G
c.1031C>G
c.1046C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.905C>G
n.562C>G
c.1356C>G (p.Ile452Met)
n.884C>G
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
n.864C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.1027C>G
n.1883C>G
gnomAD v4
9g.2645740C>TCA187953647VLDLRc.1037C>T
c.1479C>T (p.Ile493=)
n.924C>T
n.715C>T
n.895C>T
n.1663C>T
n.1679C>T
c.1031C>T
c.1046C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.905C>T
n.562C>T
c.1356C>T (p.Ile452=)
n.884C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
n.864C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.1027C>T
n.1883C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645741T>ACA372794702VLDLRc.1038T>A
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
n.925T>A
n.716T>A
n.896T>A
n.1664T>A
n.1680T>A
c.1032T>A
c.1047T>A
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.906T>A
n.563T>A
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
n.885T>A
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
n.865T>A
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.1028T>A
n.1884T>A
9g.2645741T>CCA372794701VLDLRc.1038T>C
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
n.925T>C
n.716T>C
n.896T>C
n.1664T>C
n.1680T>C
c.1032T>C
c.1047T>C
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.906T>C
n.563T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
n.885T>C
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
n.865T>C
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.1028T>C
n.1884T>C
9g.2645741T>GCA372794700VLDLRc.1038T>G
c.1480T>G (p.Phe494Val)
n.925T>G
n.716T>G
n.896T>G
n.1664T>G
n.1680T>G
c.1032T>G
c.1047T>G
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.906T>G
n.563T>G
c.1357T>G (p.Phe453Val)
n.885T>G
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
n.865T>G
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.1028T>G
n.1884T>G
9g.2645742T>ACA372794703VLDLRc.1039T>A
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
n.926T>A
n.717T>A
n.897T>A
n.1665T>A
n.1681T>A
c.1033T>A
c.1048T>A
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.907T>A
n.564T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
n.886T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
n.866T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.1029T>A
n.1885T>A
9g.2645742T>CCA372794704VLDLRc.1039T>C
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
n.926T>C
n.717T>C
n.897T>C
n.1665T>C
n.1681T>C
c.1033T>C
c.1048T>C
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.907T>C
n.564T>C
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
n.886T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.866T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.1029T>C
n.1885T>C
9g.2645742T>GCA372794705VLDLRc.1039T>G
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
n.926T>G
n.717T>G
n.897T>G
n.1665T>G
n.1681T>G
c.1033T>G
c.1048T>G
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.907T>G
n.564T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
n.886T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
n.866T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.1029T>G
n.1885T>G
9g.2645743C>ACA372794706VLDLRc.1040C>A
c.1482C>A (p.Phe494Leu)
n.927C>A
n.718C>A
n.898C>A
n.1666C>A
n.1682C>A
c.1034C>A
c.1049C>A
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.908C>A
n.565C>A
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
n.887C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.867C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.1030C>A
n.1886C>A
9g.2645743C=CA1828245545VLDLRc.1040C=
c.1482C= (p.Phe494=)
n.927C=
n.718C=
n.898C=
n.1666C=
n.1682C=
c.1034C=
c.1049C=
c.*1261C= (n.*1261C=)
c.908C=
n.565C=
c.1359C= (p.Phe453=)
n.887C=
c.*1274C= (n.*1274C=)
n.867C=
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.1030C=
n.1886C=
9g.2645743C>GCA372794707VLDLRc.1040C>G
c.1482C>G (p.Phe494Leu)
n.927C>G
n.718C>G
n.898C>G
n.1666C>G
n.1682C>G
c.1034C>G
c.1049C>G
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.908C>G
n.565C>G
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
n.887C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.867C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.1030C>G
n.1886C>G
9g.2645743C>TCA187953649VLDLRc.1040C>T
c.1482C>T (p.Phe494=)
n.927C>T
n.718C>T
n.898C>T
n.1666C>T
n.1682C>T
c.1034C>T
c.1049C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.908C>T
n.565C>T
c.1359C>T (p.Phe453=)
n.887C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.867C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.1030C>T
n.1886C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2645744A=CA1828245546VLDLRc.1041A=
c.1483A= (p.Ser495=)
n.928A=
n.719A=
n.899A=
n.1667A=
n.1683A=
c.1035A=
c.1050A=
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.909A=
n.566A=
c.1360A= (p.Ser454=)
n.888A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
n.868A=
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.1031A=
n.1887A=
9g.2645744A>CCA372794708VLDLRc.1041A>C
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
n.928A>C
n.719A>C
n.899A>C
n.1667A>C
n.1683A>C
c.1035A>C
c.1050A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.909A>C
n.566A>C
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.888A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.868A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1031A>C
n.1887A>C
9g.2645744A>GCA372794709VLDLRc.1041A>G
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
n.928A>G
n.719A>G
n.899A>G
n.1667A>G
n.1683A>G
c.1035A>G
c.1050A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.909A>G
n.566A>G
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.888A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.868A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1031A>G
n.1887A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.2645744A>TCA372794710VLDLRc.1041A>T
c.1483A>T (p.Ser495Cys)
n.928A>T
n.719A>T
n.899A>T
n.1667A>T
n.1683A>T
c.1035A>T
c.1050A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.909A>T
n.566A>T
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.888A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.868A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1031A>T
n.1887A>T
9g.2645745G>ACA372794711VLDLRc.1042G>A
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n.929G>A
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n.900G>A
n.1668G>A
n.1684G>A
c.1036G>A
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c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.910G>A
n.567G>A
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.889G>A
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n.869G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.1032G>A
n.1888G>A
gnomAD v4
9g.2645745G>CCA372794712VLDLRc.1042G>C
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
n.929G>C
n.720G>C
n.900G>C
n.1668G>C
n.1684G>C
c.1036G>C
c.1051G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.910G>C
n.567G>C
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.889G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.869G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.1032G>C
n.1888G>C
ClinVar dbSNP
9g.2645745G=CA1828245547VLDLRc.1042G=
c.1484G= (p.Ser495=)
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n.900G=
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n.1684G=
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c.1361G= (p.Ser454=)
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c.*1276G= (n.*1276G=)
n.869G=
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.1032G=
n.1888G=
9g.2645745G>TCA372794713VLDLRc.1042G>T
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
n.929G>T
n.720G>T
n.900G>T
n.1668G>T
n.1684G>T
c.1036G>T
c.1051G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.910G>T
n.567G>T
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.889G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.869G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.1032G>T
n.1888G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645746G>ACA372794716VLDLRc.1042+1G>A
c.1484+1G>A (n.1484+1G>A)
n.929+1G>A
n.720+1G>A
n.900+1G>A
n.1668+1G>A
n.1684+1G>A
c.1036+1G>A
c.1051+1G>A
c.*1263+1G>A (n.*1263+1G>A)
c.910+1G>A
n.567+1G>A
c.1361+1G>A (n.1361+1G>A)
n.889+1G>A
c.*1276+1G>A (n.*1276+1G>A)
n.869+1G>A
c.*1156+1G>A (n.*1156+1G>A)
c.1032+1G>A
n.1888+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645746G>CCA372794715VLDLRc.1042+1G>C
c.1484+1G>C (n.1484+1G>C)
n.929+1G>C
n.720+1G>C
n.900+1G>C
n.1668+1G>C
n.1684+1G>C
c.1036+1G>C
c.1051+1G>C
c.*1263+1G>C (n.*1263+1G>C)
c.910+1G>C
n.567+1G>C
c.1361+1G>C (n.1361+1G>C)
n.889+1G>C
c.*1276+1G>C (n.*1276+1G>C)
n.869+1G>C
c.*1156+1G>C (n.*1156+1G>C)
c.1032+1G>C
n.1888+1G>C
gnomAD v4
9g.2645746G=CA1828245548VLDLRc.1042+1G=
c.1484+1G= (n.1484+1G=)
n.929+1G=
n.720+1G=
n.900+1G=
n.1668+1G=
n.1684+1G=
c.1036+1G=
c.1051+1G=
c.*1263+1G= (n.*1263+1G=)
c.910+1G=
n.567+1G=
c.1361+1G= (n.1361+1G=)
n.889+1G=
c.*1276+1G= (n.*1276+1G=)
n.869+1G=
c.*1156+1G= (n.*1156+1G=)
c.1032+1G=
n.1888+1G=
9g.2645746G>TCA372794714VLDLRc.1042+1G>T
c.1484+1G>T (n.1484+1G>T)
n.929+1G>T
n.720+1G>T
n.900+1G>T
n.1668+1G>T
n.1684+1G>T
c.1036+1G>T
c.1051+1G>T
c.*1263+1G>T (n.*1263+1G>T)
c.910+1G>T
n.567+1G>T
c.1361+1G>T (n.1361+1G>T)
n.889+1G>T
c.*1276+1G>T (n.*1276+1G>T)
n.869+1G>T
c.*1156+1G>T (n.*1156+1G>T)
c.1032+1G>T
n.1888+1G>T
9g.2645746_2645750dupCA2689247639VLDLRc.1042+1_1042+5dup
c.1484+1_1484+5dup (n.1484+1_1484+5dup)
n.929+1_929+5dup
n.720+1_720+5dup
n.900+1_900+5dup
n.1668+1_1668+5dup
n.1684+1_1684+5dup
c.1036+1_1036+5dup
c.1051+1_1051+5dup
c.*1263+1_*1263+5dup (n.*1263+1_*1263+5dup)
c.910+1_910+5dup
n.567+1_567+5dup
c.1361+1_1361+5dup (n.1361+1_1361+5dup)
n.889+1_889+5dup
c.*1276+1_*1276+5dup (n.*1276+1_*1276+5dup)
n.869+1_869+5dup
c.*1156+1_*1156+5dup (n.*1156+1_*1156+5dup)
c.1032+1_1032+5dup
n.1888+1_1888+5dup
gnomAD v4
9g.2645747T>ACA372794717VLDLRc.1042+2T>A
c.1484+2T>A (n.1484+2T>A)
n.929+2T>A
n.720+2T>A
n.900+2T>A
n.1668+2T>A
n.1684+2T>A
c.1036+2T>A
c.1051+2T>A
c.*1263+2T>A (n.*1263+2T>A)
c.910+2T>A
n.567+2T>A
c.1361+2T>A (n.1361+2T>A)
n.889+2T>A
c.*1276+2T>A (n.*1276+2T>A)
n.869+2T>A
c.*1156+2T>A (n.*1156+2T>A)
c.1032+2T>A
n.1888+2T>A
gnomAD v4
9g.2645747T>CCA372794719VLDLRc.1042+2T>C
c.1484+2T>C (n.1484+2T>C)
n.929+2T>C
n.720+2T>C
n.900+2T>C
n.1668+2T>C
n.1684+2T>C
c.1036+2T>C
c.1051+2T>C
c.*1263+2T>C (n.*1263+2T>C)
c.910+2T>C
n.567+2T>C
c.1361+2T>C (n.1361+2T>C)
n.889+2T>C
c.*1276+2T>C (n.*1276+2T>C)
n.869+2T>C
c.*1156+2T>C (n.*1156+2T>C)
c.1032+2T>C
n.1888+2T>C
9g.2645747T>GCA372794718VLDLRc.1042+2T>G
c.1484+2T>G (n.1484+2T>G)
n.929+2T>G
n.720+2T>G
n.900+2T>G
n.1668+2T>G
n.1684+2T>G
c.1036+2T>G
c.1051+2T>G
c.*1263+2T>G (n.*1263+2T>G)
c.910+2T>G
n.567+2T>G
c.1361+2T>G (n.1361+2T>G)
n.889+2T>G
c.*1276+2T>G (n.*1276+2T>G)
n.869+2T>G
c.*1156+2T>G (n.*1156+2T>G)
c.1032+2T>G
n.1888+2T>G
gnomAD v4
9g.2645750C=CA1828245549VLDLRc.1042+5C=
c.1484+5C= (n.1484+5C=)
n.929+5C=
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n.1684+5C=
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c.*1263+5C= (n.*1263+5C=)
c.910+5C=
n.567+5C=
c.1361+5C= (n.1361+5C=)
n.889+5C=
c.*1276+5C= (n.*1276+5C=)
n.869+5C=
c.*1156+5C= (n.*1156+5C=)
c.1032+5C=
n.1888+5C=
9g.2645750C>GCA4964841VLDLRc.1042+5C>G
c.1484+5C>G (n.1484+5C>G)
n.929+5C>G
n.720+5C>G
n.900+5C>G
n.1668+5C>G
n.1684+5C>G
c.1036+5C>G
c.1051+5C>G
c.*1263+5C>G (n.*1263+5C>G)
c.910+5C>G
n.567+5C>G
c.1361+5C>G (n.1361+5C>G)
n.889+5C>G
c.*1276+5C>G (n.*1276+5C>G)
n.869+5C>G
c.*1156+5C>G (n.*1156+5C>G)
c.1032+5C>G
n.1888+5C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645750C>TCA862630008VLDLRc.1042+5C>T
c.1484+5C>T (n.1484+5C>T)
n.929+5C>T
n.720+5C>T
n.900+5C>T
n.1668+5C>T
n.1684+5C>T
c.1036+5C>T
c.1051+5C>T
c.*1263+5C>T (n.*1263+5C>T)
c.910+5C>T
n.567+5C>T
c.1361+5C>T (n.1361+5C>T)
n.889+5C>T
c.*1276+5C>T (n.*1276+5C>T)
n.869+5C>T
c.*1156+5C>T (n.*1156+5C>T)
c.1032+5C>T
n.1888+5C>T
dbSNP
9g.2645751T>CCA4964842VLDLRc.1042+6T>C
c.1484+6T>C (n.1484+6T>C)
n.929+6T>C
n.720+6T>C
n.900+6T>C
n.1668+6T>C
n.1684+6T>C
c.1036+6T>C
c.1051+6T>C
c.*1263+6T>C (n.*1263+6T>C)
c.910+6T>C
n.567+6T>C
c.1361+6T>C (n.1361+6T>C)
n.889+6T>C
c.*1276+6T>C (n.*1276+6T>C)
n.869+6T>C
c.*1156+6T>C (n.*1156+6T>C)
c.1032+6T>C
n.1888+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645751T>GCA2689247644VLDLRc.1042+6T>G
c.1484+6T>G (n.1484+6T>G)
n.929+6T>G
n.720+6T>G
n.900+6T>G
n.1668+6T>G
n.1684+6T>G
c.1036+6T>G
c.1051+6T>G
c.*1263+6T>G (n.*1263+6T>G)
c.910+6T>G
n.567+6T>G
c.1361+6T>G (n.1361+6T>G)
n.889+6T>G
c.*1276+6T>G (n.*1276+6T>G)
n.869+6T>G
c.*1156+6T>G (n.*1156+6T>G)
c.1032+6T>G
n.1888+6T>G
gnomAD v4
9g.2645751T=CA1828245550VLDLRc.1042+6T=
c.1484+6T= (n.1484+6T=)
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n.720+6T=
n.900+6T=
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n.1684+6T=
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n.889+6T=
c.*1276+6T= (n.*1276+6T=)
n.869+6T=
c.*1156+6T= (n.*1156+6T=)
c.1032+6T=
n.1888+6T=
9g.2645753T>GCA4964843VLDLRc.1042+8T>G
c.1484+8T>G (n.1484+8T>G)
n.929+8T>G
n.720+8T>G
n.900+8T>G
n.1668+8T>G
n.1684+8T>G
c.1036+8T>G
c.1051+8T>G
c.*1263+8T>G (n.*1263+8T>G)
c.910+8T>G
n.567+8T>G
c.1361+8T>G (n.1361+8T>G)
n.889+8T>G
c.*1276+8T>G (n.*1276+8T>G)
n.869+8T>G
c.*1156+8T>G (n.*1156+8T>G)
c.1032+8T>G
n.1888+8T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645753T=CA1828245551VLDLRc.1042+8T=
c.1484+8T= (n.1484+8T=)
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n.1684+8T=
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c.910+8T=
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c.1361+8T= (n.1361+8T=)
n.889+8T=
c.*1276+8T= (n.*1276+8T=)
n.869+8T=
c.*1156+8T= (n.*1156+8T=)
c.1032+8T=
n.1888+8T=
9g.2645754C>ACA4964844VLDLRc.1042+9C>A
c.1484+9C>A (n.1484+9C>A)
n.929+9C>A
n.720+9C>A
n.900+9C>A
n.1668+9C>A
n.1684+9C>A
c.1036+9C>A
c.1051+9C>A
c.*1263+9C>A (n.*1263+9C>A)
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c.1032+9C>A
n.1888+9C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645754C=CA1828245552VLDLRc.1042+9C=
c.1484+9C= (n.1484+9C=)
n.929+9C=
n.720+9C=
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n.869+9C=
c.*1156+9C= (n.*1156+9C=)
c.1032+9C=
n.1888+9C=
9g.2645755A>CCA2579302206VLDLRc.1042+10A>C
c.1484+10A>C (n.1484+10A>C)
n.929+10A>C
n.720+10A>C
n.900+10A>C
n.1668+10A>C
n.1684+10A>C
c.1036+10A>C
c.1051+10A>C
c.*1263+10A>C (n.*1263+10A>C)
c.910+10A>C
n.567+10A>C
c.1361+10A>C (n.1361+10A>C)
n.889+10A>C
c.*1276+10A>C (n.*1276+10A>C)
n.869+10A>C
c.*1156+10A>C (n.*1156+10A>C)
c.1032+10A>C
n.1888+10A>C
gnomAD v4
9g.2645756G>ACA2689247646VLDLRc.1042+11G>A
c.1484+11G>A (n.1484+11G>A)
n.929+11G>A
n.720+11G>A
n.900+11G>A
n.1668+11G>A
n.1684+11G>A
c.1036+11G>A
c.1051+11G>A
c.*1263+11G>A (n.*1263+11G>A)
c.910+11G>A
n.567+11G>A
c.1361+11G>A (n.1361+11G>A)
n.889+11G>A
c.*1276+11G>A (n.*1276+11G>A)
n.869+11G>A
c.*1156+11G>A (n.*1156+11G>A)
c.1032+11G>A
n.1888+11G>A
gnomAD v4
9g.2645756G>CCA2579302207VLDLRc.1042+11G>C
c.1484+11G>C (n.1484+11G>C)
n.929+11G>C
n.720+11G>C
n.900+11G>C
n.1668+11G>C
n.1684+11G>C
c.1036+11G>C
c.1051+11G>C
c.*1263+11G>C (n.*1263+11G>C)
c.910+11G>C
n.567+11G>C
c.1361+11G>C (n.1361+11G>C)
n.889+11G>C
c.*1276+11G>C (n.*1276+11G>C)
n.869+11G>C
c.*1156+11G>C (n.*1156+11G>C)
c.1032+11G>C
n.1888+11G>C
ClinVar gnomAD v4
9g.2645756G=CA1828245553VLDLRc.1042+11G=
c.1484+11G= (n.1484+11G=)
n.929+11G=
n.720+11G=
n.900+11G=
n.1668+11G=
n.1684+11G=
c.1036+11G=
c.1051+11G=
c.*1263+11G= (n.*1263+11G=)
c.910+11G=
n.567+11G=
c.1361+11G= (n.1361+11G=)
n.889+11G=
c.*1276+11G= (n.*1276+11G=)
n.869+11G=
c.*1156+11G= (n.*1156+11G=)
c.1032+11G=
n.1888+11G=
9g.2645756G>TCA586168450VLDLRc.1042+11G>T
c.1484+11G>T (n.1484+11G>T)
n.929+11G>T
n.720+11G>T
n.900+11G>T
n.1668+11G>T
n.1684+11G>T
c.1036+11G>T
c.1051+11G>T
c.*1263+11G>T (n.*1263+11G>T)
c.910+11G>T
n.567+11G>T
c.1361+11G>T (n.1361+11G>T)
n.889+11G>T
c.*1276+11G>T (n.*1276+11G>T)
n.869+11G>T
c.*1156+11G>T (n.*1156+11G>T)
c.1032+11G>T
n.1888+11G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645756_2645757delinsGTCA1828245554VLDLRc.1042+11_1042+12delinsGT
c.1484+11_1484+12delinsGT (n.1484+11_1484+12delinsGT)
n.929+11_929+12delinsGT
n.720+11_720+12delinsGT
n.900+11_900+12delinsGT
n.1668+11_1668+12delinsGT
n.1684+11_1684+12delinsGT
c.1036+11_1036+12delinsGT
c.1051+11_1051+12delinsGT
c.*1263+11_*1263+12delinsGT (n.*1263+11_*1263+12delinsGT)
c.910+11_910+12delinsGT
n.567+11_567+12delinsGT
c.1361+11_1361+12delinsGT (n.1361+11_1361+12delinsGT)
n.889+11_889+12delinsGT
c.*1276+11_*1276+12delinsGT (n.*1276+11_*1276+12delinsGT)
n.869+11_869+12delinsGT
c.*1156+11_*1156+12delinsGT (n.*1156+11_*1156+12delinsGT)
c.1032+11_1032+12delinsGT
n.1888+11_1888+12delinsGT
9g.2645758delCA1120577238VLDLRc.1042+13del
c.1484+13del (n.1484+13del)
n.929+13del
n.720+13del
n.900+13del
n.1668+13del
n.1684+13del
c.1036+13del
c.1051+13del
c.*1263+13del (n.*1263+13del)
c.910+13del
n.567+13del
c.1361+13del (n.1361+13del)
n.889+13del
c.*1276+13del (n.*1276+13del)
n.869+13del
c.*1156+13del (n.*1156+13del)
c.1032+13del
n.1888+13del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645758T>GCA2689247647VLDLRc.1042+13T>G
c.1484+13T>G (n.1484+13T>G)
n.929+13T>G
n.720+13T>G
n.900+13T>G
n.1668+13T>G
n.1684+13T>G
c.1036+13T>G
c.1051+13T>G
c.*1263+13T>G (n.*1263+13T>G)
c.910+13T>G
n.567+13T>G
c.1361+13T>G (n.1361+13T>G)
n.889+13T>G
c.*1276+13T>G (n.*1276+13T>G)
n.869+13T>G
c.*1156+13T>G (n.*1156+13T>G)
c.1032+13T>G
n.1888+13T>G
gnomAD v4
9g.2645759C>ACA862630023VLDLRc.1042+14C>A
c.1484+14C>A (n.1484+14C>A)
n.929+14C>A
n.720+14C>A
n.900+14C>A
n.1668+14C>A
n.1684+14C>A
c.1036+14C>A
c.1051+14C>A
c.*1263+14C>A (n.*1263+14C>A)
c.910+14C>A
n.567+14C>A
c.1361+14C>A (n.1361+14C>A)
n.889+14C>A
c.*1276+14C>A (n.*1276+14C>A)
n.869+14C>A
c.*1156+14C>A (n.*1156+14C>A)
c.1032+14C>A
n.1888+14C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2645759C=CA1828245555VLDLRc.1042+14C=
c.1484+14C= (n.1484+14C=)
n.929+14C=
n.720+14C=
n.900+14C=
n.1668+14C=
n.1684+14C=
c.1036+14C=
c.1051+14C=
c.*1263+14C= (n.*1263+14C=)
c.910+14C=
n.567+14C=
c.1361+14C= (n.1361+14C=)
n.889+14C=
c.*1276+14C= (n.*1276+14C=)
n.869+14C=
c.*1156+14C= (n.*1156+14C=)
c.1032+14C=
n.1888+14C=
9g.2645759C>TCA586168451VLDLRc.1042+14C>T
c.1484+14C>T (n.1484+14C>T)
n.929+14C>T
n.720+14C>T
n.900+14C>T
n.1668+14C>T
n.1684+14C>T
c.1036+14C>T
c.1051+14C>T
c.*1263+14C>T (n.*1263+14C>T)
c.910+14C>T
n.567+14C>T
c.1361+14C>T (n.1361+14C>T)
n.889+14C>T
c.*1276+14C>T (n.*1276+14C>T)
n.869+14C>T
c.*1156+14C>T (n.*1156+14C>T)
c.1032+14C>T
n.1888+14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645760_2645762delinsCTTCA1828245556VLDLRc.1042+15_1042+17delinsCTT
c.1484+15_1484+17delinsCTT (n.1484+15_1484+17delinsCTT)
n.929+15_929+17delinsCTT
n.720+15_720+17delinsCTT
n.900+15_900+17delinsCTT
n.1668+15_1668+17delinsCTT
n.1684+15_1684+17delinsCTT
c.1036+15_1036+17delinsCTT
c.1051+15_1051+17delinsCTT
c.*1263+15_*1263+17delinsCTT (n.*1263+15_*1263+17delinsCTT)
c.910+15_910+17delinsCTT
n.567+15_567+17delinsCTT
c.1361+15_1361+17delinsCTT (n.1361+15_1361+17delinsCTT)
n.889+15_889+17delinsCTT
c.*1276+15_*1276+17delinsCTT (n.*1276+15_*1276+17delinsCTT)
n.869+15_869+17delinsCTT
c.*1156+15_*1156+17delinsCTT (n.*1156+15_*1156+17delinsCTT)
c.1032+15_1032+17delinsCTT
n.1888+15_1888+17delinsCTT
9g.2645761T>CCA2689247649VLDLRc.1042+16T>C
c.1484+16T>C (n.1484+16T>C)
n.929+16T>C
n.720+16T>C
n.900+16T>C
n.1668+16T>C
n.1684+16T>C
c.1036+16T>C
c.1051+16T>C
c.*1263+16T>C (n.*1263+16T>C)
c.910+16T>C
n.567+16T>C
c.1361+16T>C (n.1361+16T>C)
n.889+16T>C
c.*1276+16T>C (n.*1276+16T>C)
n.869+16T>C
c.*1156+16T>C (n.*1156+16T>C)
c.1032+16T>C
n.1888+16T>C
gnomAD v4
9g.2645763_2645764delCA4964845VLDLRc.1042+18_1042+19del
c.1484+18_1484+19del (n.1484+18_1484+19del)
n.929+18_929+19del
n.720+18_720+19del
n.900+18_900+19del
n.1668+18_1668+19del
n.1684+18_1684+19del
c.1036+18_1036+19del
c.1051+18_1051+19del
c.*1263+18_*1263+19del (n.*1263+18_*1263+19del)
c.910+18_910+19del
n.567+18_567+19del
c.1361+18_1361+19del (n.1361+18_1361+19del)
n.889+18_889+19del
c.*1276+18_*1276+19del (n.*1276+18_*1276+19del)
n.869+18_869+19del
c.*1156+18_*1156+19del (n.*1156+18_*1156+19del)
c.1032+18_1032+19del
n.1888+18_1888+19del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645762T>CCA2689247651VLDLRc.1042+17T>C
c.1484+17T>C (n.1484+17T>C)
n.929+17T>C
n.720+17T>C
n.900+17T>C
n.1668+17T>C
n.1684+17T>C
c.1036+17T>C
c.1051+17T>C
c.*1263+17T>C (n.*1263+17T>C)
c.910+17T>C
n.567+17T>C
c.1361+17T>C (n.1361+17T>C)
n.889+17T>C
c.*1276+17T>C (n.*1276+17T>C)
n.869+17T>C
c.*1156+17T>C (n.*1156+17T>C)
c.1032+17T>C
n.1888+17T>C
gnomAD v4
9g.2645763T>CCA2579302208VLDLRc.1042+18T>C
c.1484+18T>C (n.1484+18T>C)
n.929+18T>C
n.720+18T>C
n.900+18T>C
n.1668+18T>C
n.1684+18T>C
c.1036+18T>C
c.1051+18T>C
c.*1263+18T>C (n.*1263+18T>C)
c.910+18T>C
n.567+18T>C
c.1361+18T>C (n.1361+18T>C)
n.889+18T>C
c.*1276+18T>C (n.*1276+18T>C)
n.869+18T>C
c.*1156+18T>C (n.*1156+18T>C)
c.1032+18T>C
n.1888+18T>C
gnomAD v4
9g.2645766T>CCA2579302209VLDLRc.1042+21T>C
c.1484+21T>C (n.1484+21T>C)
n.929+21T>C
n.720+21T>C
n.900+21T>C
n.1668+21T>C
n.1684+21T>C
c.1036+21T>C
c.1051+21T>C
c.*1263+21T>C (n.*1263+21T>C)
c.910+21T>C
n.567+21T>C
c.1361+21T>C (n.1361+21T>C)
n.889+21T>C
c.*1276+21T>C (n.*1276+21T>C)
n.869+21T>C
c.*1156+21T>C (n.*1156+21T>C)
c.1032+21T>C
n.1888+21T>C
9g.2645766_2645767delinsTGCA1828245557VLDLRc.1042+21_1042+22delinsTG
c.1484+21_1484+22delinsTG (n.1484+21_1484+22delinsTG)
n.929+21_929+22delinsTG
n.720+21_720+22delinsTG
n.900+21_900+22delinsTG
n.1668+21_1668+22delinsTG
n.1684+21_1684+22delinsTG
c.1036+21_1036+22delinsTG
c.1051+21_1051+22delinsTG
c.*1263+21_*1263+22delinsTG (n.*1263+21_*1263+22delinsTG)
c.910+21_910+22delinsTG
n.567+21_567+22delinsTG
c.1361+21_1361+22delinsTG (n.1361+21_1361+22delinsTG)
n.889+21_889+22delinsTG
c.*1276+21_*1276+22delinsTG (n.*1276+21_*1276+22delinsTG)
n.869+21_869+22delinsTG
c.*1156+21_*1156+22delinsTG (n.*1156+21_*1156+22delinsTG)
c.1032+21_1032+22delinsTG
n.1888+21_1888+22delinsTG
9g.2645768delCA4964846VLDLRc.1042+23del
c.1484+23del (n.1484+23del)
n.929+23del
n.720+23del
n.900+23del
n.1668+23del
n.1684+23del
c.1036+23del
c.1051+23del
c.*1263+23del (n.*1263+23del)
c.910+23del
n.567+23del
c.1361+23del (n.1361+23del)
n.889+23del
c.*1276+23del (n.*1276+23del)
n.869+23del
c.*1156+23del (n.*1156+23del)
c.1032+23del
n.1888+23del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645768G=CA1828245558VLDLRc.1042+23G=
c.1484+23G= (n.1484+23G=)
n.929+23G=
n.720+23G=
n.900+23G=
n.1668+23G=
n.1684+23G=
c.1036+23G=
c.1051+23G=
c.*1263+23G= (n.*1263+23G=)
c.910+23G=
n.567+23G=
c.1361+23G= (n.1361+23G=)
n.889+23G=
c.*1276+23G= (n.*1276+23G=)
n.869+23G=
c.*1156+23G= (n.*1156+23G=)
c.1032+23G=
n.1888+23G=
9g.2645768G>TCA862630041VLDLRc.1042+23G>T
c.1484+23G>T (n.1484+23G>T)
n.929+23G>T
n.720+23G>T
n.900+23G>T
n.1668+23G>T
n.1684+23G>T
c.1036+23G>T
c.1051+23G>T
c.*1263+23G>T (n.*1263+23G>T)
c.910+23G>T
n.567+23G>T
c.1361+23G>T (n.1361+23G>T)
n.889+23G>T
c.*1276+23G>T (n.*1276+23G>T)
n.869+23G>T
c.*1156+23G>T (n.*1156+23G>T)
c.1032+23G>T
n.1888+23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645770G>ACA4964847VLDLRc.1042+25G>A
c.1484+25G>A (n.1484+25G>A)
n.929+25G>A
n.720+25G>A
n.900+25G>A
n.1668+25G>A
n.1684+25G>A
c.1036+25G>A
c.1051+25G>A
c.*1263+25G>A (n.*1263+25G>A)
c.910+25G>A
n.567+25G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.2645780A>GCA2689247654VLDLRc.1042+35A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.2645786_2645791delCA2689247655VLDLRc.1042+41_1042+46del
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1888+52del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.2645797G>ACA652769053VLDLRc.1042+52G>A
c.1484+52G>A (n.1484+52G>A)
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c.1032+52G>A
n.1888+52G>A
COSMIC
9g.2645797G>CCA2689247664VLDLRc.1042+52G>C
c.1484+52G>C (n.1484+52G>C)
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