SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643090A>C | CA2689246501 | VLDLR | c.449-70A>C (n.449-70A>C) n.434-70A>C n.649-70A>C c.*228-70A>C (n.*228-70A>C) c.326-70A>C (n.326-70A>C) c.*241-70A>C (n.*241-70A>C) c.*121-70A>C (n.*121-70A>C) n.853-70A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643091T>G | CA2689246504 | VLDLR | c.449-69T>G (n.449-69T>G) n.434-69T>G n.649-69T>G c.*228-69T>G (n.*228-69T>G) c.326-69T>G (n.326-69T>G) c.*241-69T>G (n.*241-69T>G) c.*121-69T>G (n.*121-69T>G) n.853-69T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643093T>A | CA2689246509 | VLDLR | c.449-67T>A (n.449-67T>A) n.434-67T>A n.649-67T>A c.*228-67T>A (n.*228-67T>A) c.326-67T>A (n.326-67T>A) c.*241-67T>A (n.*241-67T>A) c.*121-67T>A (n.*121-67T>A) n.853-67T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643094T>G | CA2689246513 | VLDLR | c.449-66T>G (n.449-66T>G) n.434-66T>G n.649-66T>G c.*228-66T>G (n.*228-66T>G) c.326-66T>G (n.326-66T>G) c.*241-66T>G (n.*241-66T>G) c.*121-66T>G (n.*121-66T>G) n.853-66T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643095G>T | CA2689246514 | VLDLR | c.449-65G>T (n.449-65G>T) n.434-65G>T n.649-65G>T c.*228-65G>T (n.*228-65G>T) c.326-65G>T (n.326-65G>T) c.*241-65G>T (n.*241-65G>T) c.*121-65G>T (n.*121-65G>T) n.853-65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643096G>A | CA1120575167 | VLDLR | c.449-64G>A (n.449-64G>A) n.434-64G>A n.649-64G>A c.*228-64G>A (n.*228-64G>A) c.326-64G>A (n.326-64G>A) c.*241-64G>A (n.*241-64G>A) c.*121-64G>A (n.*121-64G>A) n.853-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643096G= | CA1828244077 | VLDLR | c.449-64G= (n.449-64G=) n.434-64G= n.649-64G= c.*228-64G= (n.*228-64G=) c.326-64G= (n.326-64G=) c.*241-64G= (n.*241-64G=) c.*121-64G= (n.*121-64G=) n.853-64G= | |
| 9 | g.2643097G>A | CA2782683023 | VLDLR | c.449-63G>A (n.449-63G>A) n.434-63G>A n.649-63G>A c.*228-63G>A (n.*228-63G>A) c.326-63G>A (n.326-63G>A) c.*241-63G>A (n.*241-63G>A) c.*121-63G>A (n.*121-63G>A) n.853-63G>A | |
| 9 | g.2643097G>T | CA2689246515 | VLDLR | c.449-63G>T (n.449-63G>T) n.434-63G>T n.649-63G>T c.*228-63G>T (n.*228-63G>T) c.326-63G>T (n.326-63G>T) c.*241-63G>T (n.*241-63G>T) c.*121-63G>T (n.*121-63G>T) n.853-63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643098A= | CA1828244078 | VLDLR | c.449-62A= (n.449-62A=) n.434-62A= n.649-62A= c.*228-62A= (n.*228-62A=) c.326-62A= (n.326-62A=) c.*241-62A= (n.*241-62A=) c.*121-62A= (n.*121-62A=) n.853-62A= | |
| 9 | g.2643098A>G | CA1828244079 | VLDLR | c.449-62A>G (n.449-62A>G) n.434-62A>G n.649-62A>G c.*228-62A>G (n.*228-62A>G) c.326-62A>G (n.326-62A>G) c.*241-62A>G (n.*241-62A>G) c.*121-62A>G (n.*121-62A>G) n.853-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643099C= | CA1828244080 | VLDLR | c.449-61C= (n.449-61C=) n.434-61C= n.649-61C= c.*228-61C= (n.*228-61C=) c.326-61C= (n.326-61C=) c.*241-61C= (n.*241-61C=) c.*121-61C= (n.*121-61C=) n.853-61C= | |
| 9 | g.2643099C>G | CA1828244081 | VLDLR | c.449-61C>G (n.449-61C>G) n.434-61C>G n.649-61C>G c.*228-61C>G (n.*228-61C>G) c.326-61C>G (n.326-61C>G) c.*241-61C>G (n.*241-61C>G) c.*121-61C>G (n.*121-61C>G) n.853-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643099C>T | CA2689246516 | VLDLR | c.449-61C>T (n.449-61C>T) n.434-61C>T n.649-61C>T c.*228-61C>T (n.*228-61C>T) c.326-61C>T (n.326-61C>T) c.*241-61C>T (n.*241-61C>T) c.*121-61C>T (n.*121-61C>T) n.853-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643101A>G | CA2579290043 | VLDLR | c.449-59A>G (n.449-59A>G) n.434-59A>G n.649-59A>G c.*228-59A>G (n.*228-59A>G) c.326-59A>G (n.326-59A>G) c.*241-59A>G (n.*241-59A>G) c.*121-59A>G (n.*121-59A>G) n.853-59A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643104A= | CA1828244082 | VLDLR | c.449-56A= (n.449-56A=) n.434-56A= n.649-56A= c.*228-56A= (n.*228-56A=) c.326-56A= (n.326-56A=) c.*241-56A= (n.*241-56A=) c.*121-56A= (n.*121-56A=) n.853-56A= | |
| 9 | g.2643104A>G | CA187952333 | VLDLR | c.449-56A>G (n.449-56A>G) n.434-56A>G n.649-56A>G c.*228-56A>G (n.*228-56A>G) c.326-56A>G (n.326-56A>G) c.*241-56A>G (n.*241-56A>G) c.*121-56A>G (n.*121-56A>G) n.853-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643104A>T | CA2689246517 | VLDLR | c.449-56A>T (n.449-56A>T) n.434-56A>T n.649-56A>T c.*228-56A>T (n.*228-56A>T) c.326-56A>T (n.326-56A>T) c.*241-56A>T (n.*241-56A>T) c.*121-56A>T (n.*121-56A>T) n.853-56A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643106C= | CA1828244083 | VLDLR | c.449-54C= (n.449-54C=) n.434-54C= n.649-54C= c.*228-54C= (n.*228-54C=) c.326-54C= (n.326-54C=) c.*241-54C= (n.*241-54C=) c.*121-54C= (n.*121-54C=) n.853-54C= | |
| 9 | g.2643106C>G | CA2503893472 | VLDLR | c.449-54C>G (n.449-54C>G) n.434-54C>G n.649-54C>G c.*228-54C>G (n.*228-54C>G) c.326-54C>G (n.326-54C>G) c.*241-54C>G (n.*241-54C>G) c.*121-54C>G (n.*121-54C>G) n.853-54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643106C>T | CA1828244084 | VLDLR | c.449-54C>T (n.449-54C>T) n.434-54C>T n.649-54C>T c.*228-54C>T (n.*228-54C>T) c.326-54C>T (n.326-54C>T) c.*241-54C>T (n.*241-54C>T) c.*121-54C>T (n.*121-54C>T) n.853-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643109G>C | CA2579290044 | VLDLR | c.449-51G>C (n.449-51G>C) n.434-51G>C n.649-51G>C c.*228-51G>C (n.*228-51G>C) c.326-51G>C (n.326-51G>C) c.*241-51G>C (n.*241-51G>C) c.*121-51G>C (n.*121-51G>C) n.853-51G>C | |
| 9 | g.2643109G>T | CA2689246518 | VLDLR | c.449-51G>T (n.449-51G>T) n.434-51G>T n.649-51G>T c.*228-51G>T (n.*228-51G>T) c.326-51G>T (n.326-51G>T) c.*241-51G>T (n.*241-51G>T) c.*121-51G>T (n.*121-51G>T) n.853-51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643112C>A | CA2689246519 | VLDLR | c.449-48C>A (n.449-48C>A) n.434-48C>A n.649-48C>A c.*228-48C>A (n.*228-48C>A) c.326-48C>A (n.326-48C>A) c.*241-48C>A (n.*241-48C>A) c.*121-48C>A (n.*121-48C>A) n.853-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643112C= | CA1828244085 | VLDLR | c.449-48C= (n.449-48C=) n.434-48C= n.649-48C= c.*228-48C= (n.*228-48C=) c.326-48C= (n.326-48C=) c.*241-48C= (n.*241-48C=) c.*121-48C= (n.*121-48C=) n.853-48C= | |
| 9 | g.2643112C>T | CA4964541 | VLDLR | c.449-48C>T (n.449-48C>T) n.434-48C>T n.649-48C>T c.*228-48C>T (n.*228-48C>T) c.326-48C>T (n.326-48C>T) c.*241-48C>T (n.*241-48C>T) c.*121-48C>T (n.*121-48C>T) n.853-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643113G>A | CA586168362 | VLDLR | c.449-47G>A (n.449-47G>A) n.434-47G>A n.649-47G>A c.*228-47G>A (n.*228-47G>A) c.326-47G>A (n.326-47G>A) c.*241-47G>A (n.*241-47G>A) c.*121-47G>A (n.*121-47G>A) n.853-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643113G>C | CA1828244086 | VLDLR | c.449-47G>C (n.449-47G>C) n.434-47G>C n.649-47G>C c.*228-47G>C (n.*228-47G>C) c.326-47G>C (n.326-47G>C) c.*241-47G>C (n.*241-47G>C) c.*121-47G>C (n.*121-47G>C) n.853-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643113G= | CA1828244087 | VLDLR | c.449-47G= (n.449-47G=) n.434-47G= n.649-47G= c.*228-47G= (n.*228-47G=) c.326-47G= (n.326-47G=) c.*241-47G= (n.*241-47G=) c.*121-47G= (n.*121-47G=) n.853-47G= | |
| 9 | g.2643113G>T | CA1120575172 | VLDLR | c.449-47G>T (n.449-47G>T) n.434-47G>T n.649-47G>T c.*228-47G>T (n.*228-47G>T) c.326-47G>T (n.326-47G>T) c.*241-47G>T (n.*241-47G>T) c.*121-47G>T (n.*121-47G>T) n.853-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643114G>T | CA2689246526 | VLDLR | c.449-46G>T (n.449-46G>T) n.434-46G>T n.649-46G>T c.*228-46G>T (n.*228-46G>T) c.326-46G>T (n.326-46G>T) c.*241-46G>T (n.*241-46G>T) c.*121-46G>T (n.*121-46G>T) n.853-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643115A= | CA1828244088 | VLDLR | c.449-45A= (n.449-45A=) n.434-45A= n.649-45A= c.*228-45A= (n.*228-45A=) c.326-45A= (n.326-45A=) c.*241-45A= (n.*241-45A=) c.*121-45A= (n.*121-45A=) n.853-45A= | |
| 9 | g.2643115A>G | CA1828244089 | VLDLR | c.449-45A>G (n.449-45A>G) n.434-45A>G n.649-45A>G c.*228-45A>G (n.*228-45A>G) c.326-45A>G (n.326-45A>G) c.*241-45A>G (n.*241-45A>G) c.*121-45A>G (n.*121-45A>G) n.853-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643116C>G | CA2689246528 | VLDLR | c.449-44C>G (n.449-44C>G) n.434-44C>G n.649-44C>G c.*228-44C>G (n.*228-44C>G) c.326-44C>G (n.326-44C>G) c.*241-44C>G (n.*241-44C>G) c.*121-44C>G (n.*121-44C>G) n.853-44C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643116C>T | CA2689246530 | VLDLR | c.449-44C>T (n.449-44C>T) n.434-44C>T n.649-44C>T c.*228-44C>T (n.*228-44C>T) c.326-44C>T (n.326-44C>T) c.*241-44C>T (n.*241-44C>T) c.*121-44C>T (n.*121-44C>T) n.853-44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643117C>A | CA2689246533 | VLDLR | c.449-43C>A (n.449-43C>A) n.434-43C>A n.649-43C>A c.*228-43C>A (n.*228-43C>A) c.326-43C>A (n.326-43C>A) c.*241-43C>A (n.*241-43C>A) c.*121-43C>A (n.*121-43C>A) n.853-43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643117C= | CA1828244090 | VLDLR | c.449-43C= (n.449-43C=) n.434-43C= n.649-43C= c.*228-43C= (n.*228-43C=) c.326-43C= (n.326-43C=) c.*241-43C= (n.*241-43C=) c.*121-43C= (n.*121-43C=) n.853-43C= | |
| 9 | g.2643117C>G | CA1120575180 | VLDLR | c.449-43C>G (n.449-43C>G) n.434-43C>G n.649-43C>G c.*228-43C>G (n.*228-43C>G) c.326-43C>G (n.326-43C>G) c.*241-43C>G (n.*241-43C>G) c.*121-43C>G (n.*121-43C>G) n.853-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643117C>T | CA862625396 | VLDLR | c.449-43C>T (n.449-43C>T) n.434-43C>T n.649-43C>T c.*228-43C>T (n.*228-43C>T) c.326-43C>T (n.326-43C>T) c.*241-43C>T (n.*241-43C>T) c.*121-43C>T (n.*121-43C>T) n.853-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643119A>G | CA2782683024 | VLDLR | c.449-41A>G (n.449-41A>G) n.434-41A>G n.649-41A>G c.*228-41A>G (n.*228-41A>G) c.326-41A>G (n.326-41A>G) c.*241-41A>G (n.*241-41A>G) c.*121-41A>G (n.*121-41A>G) n.853-41A>G | |
| 9 | g.2643121C>A | CA187952338 | VLDLR | c.449-39C>A (n.449-39C>A) n.434-39C>A n.649-39C>A c.*228-39C>A (n.*228-39C>A) c.326-39C>A (n.326-39C>A) c.*241-39C>A (n.*241-39C>A) c.*121-39C>A (n.*121-39C>A) n.853-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643121C= | CA1828244091 | VLDLR | c.449-39C= (n.449-39C=) n.434-39C= n.649-39C= c.*228-39C= (n.*228-39C=) c.326-39C= (n.326-39C=) c.*241-39C= (n.*241-39C=) c.*121-39C= (n.*121-39C=) n.853-39C= | |
| 9 | g.2643121C>G | CA586168363 | VLDLR | c.449-39C>G (n.449-39C>G) n.434-39C>G n.649-39C>G c.*228-39C>G (n.*228-39C>G) c.326-39C>G (n.326-39C>G) c.*241-39C>G (n.*241-39C>G) c.*121-39C>G (n.*121-39C>G) n.853-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643122T>C | CA4964542 | VLDLR | c.449-38T>C (n.449-38T>C) n.434-38T>C n.649-38T>C c.*228-38T>C (n.*228-38T>C) c.326-38T>C (n.326-38T>C) c.*241-38T>C (n.*241-38T>C) c.*121-38T>C (n.*121-38T>C) n.853-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643122T= | CA1828244092 | VLDLR | c.449-38T= (n.449-38T=) n.434-38T= n.649-38T= c.*228-38T= (n.*228-38T=) c.326-38T= (n.326-38T=) c.*241-38T= (n.*241-38T=) c.*121-38T= (n.*121-38T=) n.853-38T= | |
| 9 | g.2643126T>C | CA4964543 | VLDLR | c.449-34T>C (n.449-34T>C) n.434-34T>C n.649-34T>C c.*228-34T>C (n.*228-34T>C) c.326-34T>C (n.326-34T>C) c.*241-34T>C (n.*241-34T>C) c.*121-34T>C (n.*121-34T>C) n.853-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643126T= | CA1828244093 | VLDLR | c.449-34T= (n.449-34T=) n.434-34T= n.649-34T= c.*228-34T= (n.*228-34T=) c.326-34T= (n.326-34T=) c.*241-34T= (n.*241-34T=) c.*121-34T= (n.*121-34T=) n.853-34T= | |
| 9 | g.2643127G>T | CA2689246537 | VLDLR | c.449-33G>T (n.449-33G>T) n.434-33G>T n.649-33G>T c.*228-33G>T (n.*228-33G>T) c.326-33G>T (n.326-33G>T) c.*241-33G>T (n.*241-33G>T) c.*121-33G>T (n.*121-33G>T) n.853-33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643128C>A | CA586168364 | VLDLR | c.449-32C>A (n.449-32C>A) n.434-32C>A n.649-32C>A c.*228-32C>A (n.*228-32C>A) c.326-32C>A (n.326-32C>A) c.*241-32C>A (n.*241-32C>A) c.*121-32C>A (n.*121-32C>A) n.853-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643128C= | CA1828244094 | VLDLR | c.449-32C= (n.449-32C=) n.434-32C= n.649-32C= c.*228-32C= (n.*228-32C=) c.326-32C= (n.326-32C=) c.*241-32C= (n.*241-32C=) c.*121-32C= (n.*121-32C=) n.853-32C= | |
| 9 | g.2643128C>T | CA4964544 | VLDLR | c.449-32C>T (n.449-32C>T) n.434-32C>T n.649-32C>T c.*228-32C>T (n.*228-32C>T) c.326-32C>T (n.326-32C>T) c.*241-32C>T (n.*241-32C>T) c.*121-32C>T (n.*121-32C>T) n.853-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643130T>C | CA2579290045 | VLDLR | c.449-30T>C (n.449-30T>C) n.434-30T>C n.649-30T>C c.*228-30T>C (n.*228-30T>C) c.326-30T>C (n.326-30T>C) c.*241-30T>C (n.*241-30T>C) c.*121-30T>C (n.*121-30T>C) n.853-30T>C | |
| 9 | g.2643133del | CA2689246544 | VLDLR | c.449-27del (n.449-27del) n.434-27del n.649-27del c.*228-27del (n.*228-27del) c.326-27del (n.326-27del) c.*241-27del (n.*241-27del) c.*121-27del (n.*121-27del) n.853-27del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643133T>G | CA2689246547 | VLDLR | c.449-27T>G (n.449-27T>G) n.434-27T>G n.649-27T>G c.*228-27T>G (n.*228-27T>G) c.326-27T>G (n.326-27T>G) c.*241-27T>G (n.*241-27T>G) c.*121-27T>G (n.*121-27T>G) n.853-27T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643134C>A | CA2689246548 | VLDLR | c.449-26C>A (n.449-26C>A) n.434-26C>A n.649-26C>A c.*228-26C>A (n.*228-26C>A) c.326-26C>A (n.326-26C>A) c.*241-26C>A (n.*241-26C>A) c.*121-26C>A (n.*121-26C>A) n.853-26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643135A= | CA1828244095 | VLDLR | c.449-25A= (n.449-25A=) n.434-25A= n.649-25A= c.*228-25A= (n.*228-25A=) c.326-25A= (n.326-25A=) c.*241-25A= (n.*241-25A=) c.*121-25A= (n.*121-25A=) n.853-25A= | |
| 9 | g.2643135A>C | CA586168365 | VLDLR | c.449-25A>C (n.449-25A>C) n.434-25A>C n.649-25A>C c.*228-25A>C (n.*228-25A>C) c.326-25A>C (n.326-25A>C) c.*241-25A>C (n.*241-25A>C) c.*121-25A>C (n.*121-25A>C) n.853-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643135A>G | CA4964545 | VLDLR | c.449-25A>G (n.449-25A>G) n.434-25A>G n.649-25A>G c.*228-25A>G (n.*228-25A>G) c.326-25A>G (n.326-25A>G) c.*241-25A>G (n.*241-25A>G) c.*121-25A>G (n.*121-25A>G) n.853-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643135A>T | CA2689246553 | VLDLR | c.449-25A>T (n.449-25A>T) n.434-25A>T n.649-25A>T c.*228-25A>T (n.*228-25A>T) c.326-25A>T (n.326-25A>T) c.*241-25A>T (n.*241-25A>T) c.*121-25A>T (n.*121-25A>T) n.853-25A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643136G>A | CA2718734601 | VLDLR | c.449-24G>A (n.449-24G>A) n.434-24G>A n.649-24G>A c.*228-24G>A (n.*228-24G>A) c.326-24G>A (n.326-24G>A) c.*241-24G>A (n.*241-24G>A) c.*121-24G>A (n.*121-24G>A) n.853-24G>A | dbSNP |
| 9 | g.2643136G>T | CA2579290046 | VLDLR | c.449-24G>T (n.449-24G>T) n.434-24G>T n.649-24G>T c.*228-24G>T (n.*228-24G>T) c.326-24G>T (n.326-24G>T) c.*241-24G>T (n.*241-24G>T) c.*121-24G>T (n.*121-24G>T) n.853-24G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643138G>A | CA2689246559 | VLDLR | c.449-22G>A (n.449-22G>A) n.434-22G>A n.649-22G>A c.*228-22G>A (n.*228-22G>A) c.326-22G>A (n.326-22G>A) c.*241-22G>A (n.*241-22G>A) c.*121-22G>A (n.*121-22G>A) n.853-22G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643138G= | CA1828244096 | VLDLR | c.449-22G= (n.449-22G=) n.434-22G= n.649-22G= c.*228-22G= (n.*228-22G=) c.326-22G= (n.326-22G=) c.*241-22G= (n.*241-22G=) c.*121-22G= (n.*121-22G=) n.853-22G= | |
| 9 | g.2643138G>T | CA586168366 | VLDLR | c.449-22G>T (n.449-22G>T) n.434-22G>T n.649-22G>T c.*228-22G>T (n.*228-22G>T) c.326-22G>T (n.326-22G>T) c.*241-22G>T (n.*241-22G>T) c.*121-22G>T (n.*121-22G>T) n.853-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643139G>A | CA4964546 | VLDLR | c.449-21G>A (n.449-21G>A) n.434-21G>A n.649-21G>A c.*228-21G>A (n.*228-21G>A) c.326-21G>A (n.326-21G>A) c.*241-21G>A (n.*241-21G>A) c.*121-21G>A (n.*121-21G>A) n.853-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643139G= | CA1828244097 | VLDLR | c.449-21G= (n.449-21G=) n.434-21G= n.649-21G= c.*228-21G= (n.*228-21G=) c.326-21G= (n.326-21G=) c.*241-21G= (n.*241-21G=) c.*121-21G= (n.*121-21G=) n.853-21G= | |
| 9 | g.2643139G>T | CA2579290047 | VLDLR | c.449-21G>T (n.449-21G>T) n.434-21G>T n.649-21G>T c.*228-21G>T (n.*228-21G>T) c.326-21G>T (n.326-21G>T) c.*241-21G>T (n.*241-21G>T) c.*121-21G>T (n.*121-21G>T) n.853-21G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643140G>A | CA1828244099 | VLDLR | c.449-20G>A (n.449-20G>A) n.434-20G>A n.649-20G>A c.*228-20G>A (n.*228-20G>A) c.326-20G>A (n.326-20G>A) c.*241-20G>A (n.*241-20G>A) c.*121-20G>A (n.*121-20G>A) n.853-20G>A | dbSNP |
| 9 | g.2643140G= | CA1828244098 | VLDLR | c.449-20G= (n.449-20G=) n.434-20G= n.649-20G= c.*228-20G= (n.*228-20G=) c.326-20G= (n.326-20G=) c.*241-20G= (n.*241-20G=) c.*121-20G= (n.*121-20G=) n.853-20G= | |
| 9 | g.2643140G>T | CA2689246565 | VLDLR | c.449-20G>T (n.449-20G>T) n.434-20G>T n.649-20G>T c.*228-20G>T (n.*228-20G>T) c.326-20G>T (n.326-20G>T) c.*241-20G>T (n.*241-20G>T) c.*121-20G>T (n.*121-20G>T) n.853-20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643141G>A | CA187952347 | VLDLR | c.449-19G>A (n.449-19G>A) n.434-19G>A n.649-19G>A c.*228-19G>A (n.*228-19G>A) c.326-19G>A (n.326-19G>A) c.*241-19G>A (n.*241-19G>A) c.*121-19G>A (n.*121-19G>A) n.853-19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643141G= | CA1828244100 | VLDLR | c.449-19G= (n.449-19G=) n.434-19G= n.649-19G= c.*228-19G= (n.*228-19G=) c.326-19G= (n.326-19G=) c.*241-19G= (n.*241-19G=) c.*121-19G= (n.*121-19G=) n.853-19G= | |
| 9 | g.2643141G>T | CA463852774 | VLDLR | c.449-19G>T (n.449-19G>T) n.434-19G>T n.649-19G>T c.*228-19G>T (n.*228-19G>T) c.326-19G>T (n.326-19G>T) c.*241-19G>T (n.*241-19G>T) c.*121-19G>T (n.*121-19G>T) n.853-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643142C>A | CA4964547 | VLDLR | c.449-18C>A (n.449-18C>A) n.434-18C>A n.649-18C>A c.*228-18C>A (n.*228-18C>A) c.326-18C>A (n.326-18C>A) c.*241-18C>A (n.*241-18C>A) c.*121-18C>A (n.*121-18C>A) n.853-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643142C= | CA1828244101 | VLDLR | c.449-18C= (n.449-18C=) n.434-18C= n.649-18C= c.*228-18C= (n.*228-18C=) c.326-18C= (n.326-18C=) c.*241-18C= (n.*241-18C=) c.*121-18C= (n.*121-18C=) n.853-18C= | |
| 9 | g.2643142C>T | CA2689246577 | VLDLR | c.449-18C>T (n.449-18C>T) n.434-18C>T n.649-18C>T c.*228-18C>T (n.*228-18C>T) c.326-18C>T (n.326-18C>T) c.*241-18C>T (n.*241-18C>T) c.*121-18C>T (n.*121-18C>T) n.853-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643142dup | CA2579290048 | VLDLR | c.449-18dup (n.449-18dup) n.434-18dup n.649-18dup c.*228-18dup (n.*228-18dup) c.326-18dup (n.326-18dup) c.*241-18dup (n.*241-18dup) c.*121-18dup (n.*121-18dup) n.853-18dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.2643145C>A | CA4964548 | VLDLR | c.449-15C>A (n.449-15C>A) n.434-15C>A n.649-15C>A c.*228-15C>A (n.*228-15C>A) c.326-15C>A (n.326-15C>A) c.*241-15C>A (n.*241-15C>A) c.*121-15C>A (n.*121-15C>A) n.853-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643145C= | CA1828244102 | VLDLR | c.449-15C= (n.449-15C=) n.434-15C= n.649-15C= c.*228-15C= (n.*228-15C=) c.326-15C= (n.326-15C=) c.*241-15C= (n.*241-15C=) c.*121-15C= (n.*121-15C=) n.853-15C= | |
| 9 | g.2643145C>T | CA2689246579 | VLDLR | c.449-15C>T (n.449-15C>T) n.434-15C>T n.649-15C>T c.*228-15C>T (n.*228-15C>T) c.326-15C>T (n.326-15C>T) c.*241-15C>T (n.*241-15C>T) c.*121-15C>T (n.*121-15C>T) n.853-15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643145_2643147delinsCCT | CA1828244103 | VLDLR | c.449-15_449-13delinsCCT (n.449-15_449-13delinsCCT) n.434-15_434-13delinsCCT n.649-15_649-13delinsCCT c.*228-15_*228-13delinsCCT (n.*228-15_*228-13delinsCCT) c.326-15_326-13delinsCCT (n.326-15_326-13delinsCCT) c.*241-15_*241-13delinsCCT (n.*241-15_*241-13delinsCCT) c.*121-15_*121-13delinsCCT (n.*121-15_*121-13delinsCCT) n.853-15_853-13delinsCCT | |
| 9 | g.2643146C>A | CA2697550276 | VLDLR | c.449-14C>A (n.449-14C>A) n.434-14C>A n.649-14C>A c.*228-14C>A (n.*228-14C>A) c.326-14C>A (n.326-14C>A) c.*241-14C>A (n.*241-14C>A) c.*121-14C>A (n.*121-14C>A) n.853-14C>A | ClinVar |
| 9 | g.2643146C= | CA1828244104 | VLDLR | c.449-14C= (n.449-14C=) n.434-14C= n.649-14C= c.*228-14C= (n.*228-14C=) c.326-14C= (n.326-14C=) c.*241-14C= (n.*241-14C=) c.*121-14C= (n.*121-14C=) n.853-14C= | |
| 9 | g.2643146C>G | CA4964549 | VLDLR | c.449-14C>G (n.449-14C>G) n.434-14C>G n.649-14C>G c.*228-14C>G (n.*228-14C>G) c.326-14C>G (n.326-14C>G) c.*241-14C>G (n.*241-14C>G) c.*121-14C>G (n.*121-14C>G) n.853-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643152_2643153del | CA586168367 | VLDLR | c.449-8_449-7del (n.449-8_449-7del) n.434-8_434-7del n.649-8_649-7del c.*228-8_*228-7del (n.*228-8_*228-7del) c.326-8_326-7del (n.326-8_326-7del) c.*241-8_*241-7del (n.*241-8_*241-7del) c.*121-8_*121-7del (n.*121-8_*121-7del) n.853-8_853-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643147T>C | CA2689246582 | VLDLR | c.449-13T>C (n.449-13T>C) n.434-13T>C n.649-13T>C c.*228-13T>C (n.*228-13T>C) c.326-13T>C (n.326-13T>C) c.*241-13T>C (n.*241-13T>C) c.*121-13T>C (n.*121-13T>C) n.853-13T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643147T>G | CA2689246583 | VLDLR | c.449-13T>G (n.449-13T>G) n.434-13T>G n.649-13T>G c.*228-13T>G (n.*228-13T>G) c.326-13T>G (n.326-13T>G) c.*241-13T>G (n.*241-13T>G) c.*121-13T>G (n.*121-13T>G) n.853-13T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643148C= | CA1828244105 | VLDLR | c.449-12C= (n.449-12C=) n.434-12C= n.649-12C= c.*228-12C= (n.*228-12C=) c.326-12C= (n.326-12C=) c.*241-12C= (n.*241-12C=) c.*121-12C= (n.*121-12C=) n.853-12C= | |
| 9 | g.2643148C>G | CA2689246586 | VLDLR | c.449-12C>G (n.449-12C>G) n.434-12C>G n.649-12C>G c.*228-12C>G (n.*228-12C>G) c.326-12C>G (n.326-12C>G) c.*241-12C>G (n.*241-12C>G) c.*121-12C>G (n.*121-12C>G) n.853-12C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643148C>T | CA4964550 | VLDLR | c.449-12C>T (n.449-12C>T) n.434-12C>T n.649-12C>T c.*228-12C>T (n.*228-12C>T) c.326-12C>T (n.326-12C>T) c.*241-12C>T (n.*241-12C>T) c.*121-12C>T (n.*121-12C>T) n.853-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643150C>A | CA2689246591 | VLDLR | c.449-10C>A (n.449-10C>A) n.434-10C>A n.649-10C>A c.*228-10C>A (n.*228-10C>A) c.326-10C>A (n.326-10C>A) c.*241-10C>A (n.*241-10C>A) c.*121-10C>A (n.*121-10C>A) n.853-10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643150C= | CA1828244107 | VLDLR | c.449-10C= (n.449-10C=) n.434-10C= n.649-10C= c.*228-10C= (n.*228-10C=) c.326-10C= (n.326-10C=) c.*241-10C= (n.*241-10C=) c.*121-10C= (n.*121-10C=) n.853-10C= | |
| 9 | g.2643150C>G | CA658797188 | VLDLR | c.449-10C>G (n.449-10C>G) n.434-10C>G n.649-10C>G c.*228-10C>G (n.*228-10C>G) c.326-10C>G (n.326-10C>G) c.*241-10C>G (n.*241-10C>G) c.*121-10C>G (n.*121-10C>G) n.853-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2643150_2643151delinsCT | CA1828244106 | VLDLR | c.449-10_449-9delinsCT (n.449-10_449-9delinsCT) n.434-10_434-9delinsCT n.649-10_649-9delinsCT c.*228-10_*228-9delinsCT (n.*228-10_*228-9delinsCT) c.326-10_326-9delinsCT (n.326-10_326-9delinsCT) c.*241-10_*241-9delinsCT (n.*241-10_*241-9delinsCT) c.*121-10_*121-9delinsCT (n.*121-10_*121-9delinsCT) n.853-10_853-9delinsCT | |
| 9 | g.2643151del | CA862625468 | VLDLR | c.449-9del (n.449-9del) n.434-9del n.649-9del c.*228-9del (n.*228-9del) c.326-9del (n.326-9del) c.*241-9del (n.*241-9del) c.*121-9del (n.*121-9del) n.853-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643151T>C | CA2689246595 | VLDLR | c.449-9T>C (n.449-9T>C) n.434-9T>C n.649-9T>C c.*228-9T>C (n.*228-9T>C) c.326-9T>C (n.326-9T>C) c.*241-9T>C (n.*241-9T>C) c.*121-9T>C (n.*121-9T>C) n.853-9T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643152C= | CA1828244108 | VLDLR | c.449-8C= (n.449-8C=) n.434-8C= n.649-8C= c.*228-8C= (n.*228-8C=) c.326-8C= (n.326-8C=) c.*241-8C= (n.*241-8C=) c.*121-8C= (n.*121-8C=) n.853-8C= | |
| 9 | g.2643152C>G | CA187952356 | VLDLR | c.449-8C>G (n.449-8C>G) n.434-8C>G n.649-8C>G c.*228-8C>G (n.*228-8C>G) c.326-8C>G (n.326-8C>G) c.*241-8C>G (n.*241-8C>G) c.*121-8C>G (n.*121-8C>G) n.853-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643152C>T | CA2739269117 | VLDLR | c.449-8C>T (n.449-8C>T) n.434-8C>T n.649-8C>T c.*228-8C>T (n.*228-8C>T) c.326-8C>T (n.326-8C>T) c.*241-8C>T (n.*241-8C>T) c.*121-8C>T (n.*121-8C>T) n.853-8C>T | ClinVar |
| 9 | g.2643153T>A | CA2689246600 | VLDLR | c.449-7T>A (n.449-7T>A) n.434-7T>A n.649-7T>A c.*228-7T>A (n.*228-7T>A) c.326-7T>A (n.326-7T>A) c.*241-7T>A (n.*241-7T>A) c.*121-7T>A (n.*121-7T>A) n.853-7T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643153T>C | CA2739269118 | VLDLR | c.449-7T>C (n.449-7T>C) n.434-7T>C n.649-7T>C c.*228-7T>C (n.*228-7T>C) c.326-7T>C (n.326-7T>C) c.*241-7T>C (n.*241-7T>C) c.*121-7T>C (n.*121-7T>C) n.853-7T>C | ClinVar |
| 9 | g.2643154T>A | CA2689246601 | VLDLR | c.449-6T>A (n.449-6T>A) n.434-6T>A n.649-6T>A c.*228-6T>A (n.*228-6T>A) c.326-6T>A (n.326-6T>A) c.*241-6T>A (n.*241-6T>A) c.*121-6T>A (n.*121-6T>A) n.853-6T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643157T>A | CA2689246603 | VLDLR | c.449-3T>A (n.449-3T>A) n.434-3T>A n.649-3T>A c.*228-3T>A (n.*228-3T>A) c.326-3T>A (n.326-3T>A) c.*241-3T>A (n.*241-3T>A) c.*121-3T>A (n.*121-3T>A) n.853-3T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643157T>C | CA187952359 | VLDLR | c.449-3T>C (n.449-3T>C) n.434-3T>C n.649-3T>C c.*228-3T>C (n.*228-3T>C) c.326-3T>C (n.326-3T>C) c.*241-3T>C (n.*241-3T>C) c.*121-3T>C (n.*121-3T>C) n.853-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643157T= | CA1828244109 | VLDLR | c.449-3T= (n.449-3T=) n.434-3T= n.649-3T= c.*228-3T= (n.*228-3T=) c.326-3T= (n.326-3T=) c.*241-3T= (n.*241-3T=) c.*121-3T= (n.*121-3T=) n.853-3T= | |
| 9 | g.2643158A= | CA1828244110 | VLDLR | c.449-2A= (n.449-2A=) n.434-2A= n.649-2A= c.*228-2A= (n.*228-2A=) c.326-2A= (n.326-2A=) c.*241-2A= (n.*241-2A=) c.*121-2A= (n.*121-2A=) n.853-2A= | |
| 9 | g.2643158A>C | CA372790221 | VLDLR | c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.434-2A>C n.649-2A>C c.*228-2A>C (n.*228-2A>C) c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.*241-2A>C (n.*241-2A>C) c.*121-2A>C (n.*121-2A>C) n.853-2A>C | |
| 9 | g.2643158A>G | CA372790223 | VLDLR | c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.434-2A>G n.649-2A>G c.*228-2A>G (n.*228-2A>G) c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.*241-2A>G (n.*241-2A>G) c.*121-2A>G (n.*121-2A>G) n.853-2A>G | |
| 9 | g.2643158A>T | CA372790224 | VLDLR | c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.434-2A>T n.649-2A>T c.*228-2A>T (n.*228-2A>T) c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.*241-2A>T (n.*241-2A>T) c.*121-2A>T (n.*121-2A>T) n.853-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643159G>A | CA372790227 | VLDLR | c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.434-1G>A n.649-1G>A c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.*241-1G>A (n.*241-1G>A) c.*121-1G>A (n.*121-1G>A) n.853-1G>A | |
| 9 | g.2643159G>C | CA372790226 | VLDLR | c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.434-1G>C n.649-1G>C c.*228-1G>C (n.*228-1G>C) c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.*241-1G>C (n.*241-1G>C) c.*121-1G>C (n.*121-1G>C) n.853-1G>C | |
| 9 | g.2643159G>T | CA372790225 | VLDLR | c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.434-1G>T n.649-1G>T c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.*241-1G>T (n.*241-1G>T) c.*121-1G>T (n.*121-1G>T) n.853-1G>T | |
| 9 | g.2643160G>A | CA372790229 | VLDLR | c.1G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) n.434G>A n.649G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.326G>A (p.Arg109His) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643160G>C | CA372790233 | VLDLR | c.1G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.434G>C n.649G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.853G>C | |
| 9 | g.2643160G= | CA1828244111 | VLDLR | c.1G= c.449G= (p.Gly150=) n.434G= n.649G= c.*228G= (n.*228G=) c.326G= (p.Arg109=) c.*241G= (n.*241G=) c.*121G= (n.*121G=) n.853G= | |
| 9 | g.2643160G>T | CA372790230 | VLDLR | c.1G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.434G>T n.649G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.853G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643160_2643163del | CA2689246607 | VLDLR | c.1_4del c.449_452del (p.Gly150ValfsTer2) n.434_437del n.649_652del c.*228_*231del (n.*228_*231del) c.326_329del (p.Arg109LeufsTer2) c.*241_*244del (n.*241_*244del) c.*121_*124del (n.*121_*124del) n.853_856del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643161C>A | CA4964551 | VLDLR | c.2C>A c.450C>A (p.Gly150=) n.435C>A n.650C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.327C>A (p.Arg109=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.854C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643161C= | CA1828244112 | VLDLR | c.2C= c.450C= (p.Gly150=) n.435C= n.650C= c.*229C= (n.*229C=) c.327C= (p.Arg109=) c.*242C= (n.*242C=) c.*122C= (n.*122C=) n.854C= | |
| 9 | g.2643161C>G | CA463852776 | VLDLR | c.2C>G c.450C>G (p.Gly150=) n.435C>G n.650C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.327C>G (p.Arg109=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.854C>G | |
| 9 | g.2643161C>T | CA463852778 | VLDLR | c.2C>T c.450C>T (p.Gly150=) n.435C>T n.650C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.327C>T (p.Arg109=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.854C>T | |
| 9 | g.2643162A= | CA1828244113 | VLDLR | c.3A= c.451A= (p.Asn151=) n.436A= n.651A= c.*230A= (n.*230A=) c.328A= (p.Asn110=) c.*243A= (n.*243A=) c.*123A= (n.*123A=) n.855A= | |
| 9 | g.2643162A>C | CA372790238 | VLDLR | c.3A>C c.451A>C (p.Asn151His) n.436A>C n.651A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.328A>C (p.Asn110His) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.855A>C | |
| 9 | g.2643162A>G | CA187952363 | VLDLR | c.3A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) n.436A>G n.651A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.855A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2643162A>T | CA372790237 | VLDLR | c.3A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.436A>T n.651A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.855A>T | |
| 9 | g.2643163A= | CA1828244114 | VLDLR | c.4A= c.452A= (p.Asn151=) n.437A= n.652A= c.*231A= (n.*231A=) c.329A= (p.Asn110=) c.*244A= (n.*244A=) c.*124A= (n.*124A=) n.856A= | |
| 9 | g.2643163A>C | CA372790239 | VLDLR | c.4A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) n.437A>C n.652A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.856A>C | |
| 9 | g.2643163A>G | CA4964552 | VLDLR | c.4A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) n.437A>G n.652A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.856A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643163A>T | CA372790242 | VLDLR | c.4A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) n.437A>T n.652A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.856A>T | |
| 9 | g.2643164T>A | CA372790245 | VLDLR | c.5T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) n.438T>A n.653T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.857T>A | |
| 9 | g.2643164T>C | CA463852780 | VLDLR | c.5T>C c.453T>C (p.Asn151=) n.438T>C n.653T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.330T>C (p.Asn110=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.857T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643164T>G | CA372790247 | VLDLR | c.5T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) n.438T>G n.653T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.857T>G | |
| 9 | g.2643165A>C | CA372790248 | VLDLR | c.6A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.439A>C n.654A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.858A>C | |
| 9 | g.2643165A>G | CA372790250 | VLDLR | c.6A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.439A>G n.654A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.858A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643165A>T | CA372790252 | VLDLR | c.6A>T c.454A>T (p.Ile152Leu) n.439A>T n.654A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.331A>T (p.Ile111Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.858A>T | |
| 9 | g.2643165_2643166insGTCGTCTTG | CA2689246621 | VLDLR | c.6_7insGTCGTCTTG c.454_455insGTCGTCTTG (p.Ile152delinsSerArgLeuVal) n.439_440insGTCGTCTTG n.654_655insGTCGTCTTG c.*233_*234insGTCGTCTTG (n.*233_*234insGTCGTCTTG) c.331_332insGTCGTCTTG (p.Ile111delinsSerArgLeuVal) c.*246_*247insGTCGTCTTG (n.*246_*247insGTCGTCTTG) c.*126_*127insGTCGTCTTG (n.*126_*127insGTCGTCTTG) n.858_859insGTCGTCTTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643166T>A | CA372790254 | VLDLR | c.7T>A c.455T>A (p.Ile152Lys) n.440T>A n.655T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.332T>A (p.Ile111Lys) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.859T>A | |
| 9 | g.2643166T>C | CA372790255 | VLDLR | c.7T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.440T>C n.655T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.859T>C | |
| 9 | g.2643166T>G | CA372790256 | VLDLR | c.7T>G c.455T>G (p.Ile152Arg) n.440T>G n.655T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.332T>G (p.Ile111Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.859T>G | |
| 9 | g.2643167A>C | CA463852783 | VLDLR | c.8A>C c.456A>C (p.Ile152=) n.441A>C n.656A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.333A>C (p.Ile111=) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.860A>C | |
| 9 | g.2643167A>G | CA372790259 | VLDLR | c.8A>G c.456A>G (p.Ile152Met) n.441A>G n.656A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.333A>G (p.Ile111Met) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.860A>G | |
| 9 | g.2643167A>T | CA463852784 | VLDLR | c.8A>T c.456A>T (p.Ile152=) n.441A>T n.656A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.333A>T (p.Ile111=) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.860A>T | |
| 9 | g.2643167_2643168insGTCCCTCTCG | CA2689246626 | VLDLR | c.8_9insGTCCCTCTCG c.456_457insGTCCCTCTCG (p.Thr153ValfsTer6) n.441_442insGTCCCTCTCG n.656_657insGTCCCTCTCG c.*235_*236insGTCCCTCTCG (n.*235_*236insGTCCCTCTCG) c.333_334insGTCCCTCTCG (p.Thr112ValfsTer6) c.*248_*249insGTCCCTCTCG (n.*248_*249insGTCCCTCTCG) c.*128_*129insGTCCCTCTCG (n.*128_*129insGTCCCTCTCG) n.860_861insGTCCCTCTCG | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643168A>C | CA372790262 | VLDLR | c.9A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) n.442A>C n.657A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.861A>C | |
| 9 | g.2643168A>G | CA372790264 | VLDLR | c.9A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) n.442A>G n.657A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.861A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643168A>T | CA372790266 | VLDLR | c.9A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) n.442A>T n.657A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.861A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643169C>A | CA372790267 | VLDLR | c.10C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) n.443C>A n.658C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.335C>A (p.Thr112Lys) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.862C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643169C>G | CA372790268 | VLDLR | c.10C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) n.443C>G n.658C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.335C>G (p.Thr112Arg) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.862C>G | |
| 9 | g.2643169C>T | CA372790269 | VLDLR | c.10C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) n.443C>T n.658C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.862C>T | |
| 9 | g.2643170A>C | CA463852786 | VLDLR | c.11A>C c.459A>C (p.Thr153=) n.444A>C n.659A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.336A>C (p.Thr112=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.863A>C | |
| 9 | g.2643170A>G | CA463852788 | VLDLR | c.11A>G c.459A>G (p.Thr153=) n.444A>G n.659A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.336A>G (p.Thr112=) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.863A>G | |
| 9 | g.2643170A>T | CA463852787 | VLDLR | c.11A>T c.459A>T (p.Thr153=) n.444A>T n.659A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.336A>T (p.Thr112=) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.863A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643171T>A | CA372790271 | VLDLR | c.12T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) n.445T>A n.660T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.864T>A | dbSNP |
| 9 | g.2643171T>C | CA372790272 | VLDLR | c.12T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) n.445T>C n.660T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.864T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643171T>G | CA372790274 | VLDLR | c.12T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) n.445T>G n.660T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.864T>G | |
| 9 | g.2643171T= | CA1828244115 | VLDLR | c.12T= c.460T= (p.Cys154=) n.445T= n.660T= c.*239T= (n.*239T=) c.337T= (p.Cys113=) c.*252T= (n.*252T=) c.*132T= (n.*132T=) n.864T= | |
| 9 | g.2643172G>A | CA372790277 | VLDLR | c.13G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.446G>A n.661G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.865G>A | |
| 9 | g.2643172G>C | CA372790279 | VLDLR | c.13G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) n.446G>C n.661G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.865G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643172G>T | CA372790281 | VLDLR | c.13G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) n.446G>T n.661G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.865G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643173T>A | CA372790285 | VLDLR | c.14T>A c.462T>A (p.Cys154Ter) n.447T>A n.662T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.339T>A (p.Cys113Ter) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.866T>A | |
| 9 | g.2643173T>C | CA463852793 | VLDLR | c.14T>C c.462T>C (p.Cys154=) n.447T>C n.662T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.339T>C (p.Cys113=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.866T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643173T>G | CA372790283 | VLDLR | c.14T>G c.462T>G (p.Cys154Trp) n.447T>G n.662T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.339T>G (p.Cys113Trp) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.866T>G | |
| 9 | g.2643174A= | CA1828244116 | VLDLR | c.15A= c.463A= (p.Ser155=) n.448A= n.663A= c.*242A= (n.*242A=) c.340A= (p.Ser114=) c.*255A= (n.*255A=) c.*135A= (n.*135A=) n.867A= | |
| 9 | g.2643174A>C | CA372790287 | VLDLR | c.15A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) n.448A>C n.663A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.867A>C | |
| 9 | g.2643174A>G | CA372790288 | VLDLR | c.15A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) n.448A>G n.663A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.867A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2643174A>T | CA372790289 | VLDLR | c.15A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) n.448A>T n.663A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.867A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643175G>A | CA372790291 | VLDLR | c.16G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) n.449G>A n.664G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.868G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643175G>C | CA155907 | VLDLR | c.16G>C c.464G>C (p.Ser155Thr) n.449G>C n.664G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.868G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643175G= | CA1828244117 | VLDLR | c.16G= c.464G= (p.Ser155=) n.449G= n.664G= c.*243G= (n.*243G=) c.341G= (p.Ser114=) c.*256G= (n.*256G=) c.*136G= (n.*136G=) n.868G= | |
| 9 | g.2643175G>T | CA372790300 | VLDLR | c.16G>T c.464G>T (p.Ser155Ile) n.449G>T n.664G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.868G>T | |
| 9 | g.2643176T>A | CA372790306 | VLDLR | c.17T>A c.465T>A (p.Ser155Arg) n.450T>A n.665T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.342T>A (p.Ser114Arg) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.869T>A | |
| 9 | g.2643176T>C | CA463852798 | VLDLR | c.17T>C c.465T>C (p.Ser155=) n.450T>C n.665T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.342T>C (p.Ser114=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.869T>C | |
| 9 | g.2643176T>G | CA372790308 | VLDLR | c.17T>G c.465T>G (p.Ser155Arg) n.450T>G n.665T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.342T>G (p.Ser114Arg) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.869T>G | |
| 9 | g.2643177C>A | CA372790311 | VLDLR | c.18C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.451C>A n.666C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.870C>A | |
| 9 | g.2643177C= | CA1828244118 | VLDLR | c.18C= c.466C= (p.Pro156=) n.451C= n.666C= c.*245C= (n.*245C=) c.343C= (p.Pro115=) c.*258C= (n.*258C=) c.*138C= (n.*138C=) n.870C= | |
| 9 | g.2643177C>G | CA372790314 | VLDLR | c.18C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.451C>G n.666C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.870C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643177C>T | CA4964553 | VLDLR | c.18C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.451C>T n.666C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643178C>A | CA372790318 | VLDLR | c.19C>A c.467C>A (p.Pro156His) n.452C>A n.667C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.344C>A (p.Pro115His) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.871C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2643178C= | CA1828244119 | VLDLR | c.19C= c.467C= (p.Pro156=) n.452C= n.667C= c.*246C= (n.*246C=) c.344C= (p.Pro115=) c.*259C= (n.*259C=) c.*139C= (n.*139C=) n.871C= | |
| 9 | g.2643178C>G | CA372790321 | VLDLR | c.19C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.452C>G n.667C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.871C>G | |
| 9 | g.2643178C>T | CA372790323 | VLDLR | c.19C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.452C>T n.667C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.871C>T | |
| 9 | g.2643179C>A | CA463852801 | VLDLR | c.20C>A c.468C>A (p.Pro156=) n.453C>A n.668C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.345C>A (p.Pro115=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.872C>A | |
| 9 | g.2643179C= | CA1828244120 | VLDLR | c.20C= c.468C= (p.Pro156=) n.453C= n.668C= c.*247C= (n.*247C=) c.345C= (p.Pro115=) c.*260C= (n.*260C=) c.*140C= (n.*140C=) n.872C= | |
| 9 | g.2643179C>G | CA463852802 | VLDLR | c.20C>G c.468C>G (p.Pro156=) n.453C>G n.668C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.345C>G (p.Pro115=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.872C>G | ClinVar |
| 9 | g.2643179C>T | CA155927 | VLDLR | c.20C>T c.468C>T (p.Pro156=) n.453C>T n.668C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.345C>T (p.Pro115=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2643180G>A | CA4964554 | VLDLR | c.21G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.454G>A n.669G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2643180G>C | CA372790327 | VLDLR | c.21G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.454G>C n.669G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.346G>C (p.Asp116His) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.873G>C | |
| 9 | g.2643180G= | CA1828244121 | VLDLR | c.21G= c.469G= (p.Asp157=) n.454G= n.669G= c.*248G= (n.*248G=) c.346G= (p.Asp116=) c.*261G= (n.*261G=) c.*141G= (n.*141G=) n.873G= | |
| 9 | g.2643180G>T | CA372790330 | VLDLR | c.21G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.454G>T n.669G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.873G>T | |
| 9 | g.2643181A>C | CA372790333 | VLDLR | c.22A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.455A>C n.670A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.874A>C | |
| 9 | g.2643181A>G | CA372790335 | VLDLR | c.22A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.455A>G n.670A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.874A>G | |
| 9 | g.2643181A>T | CA372790337 | VLDLR | c.22A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.455A>T n.670A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.874A>T | |
| 9 | g.2643182C>A | CA4964556 | VLDLR | c.23C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) n.456C>A n.671C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.875C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643182C= | CA1828244122 | VLDLR | c.23C= c.471C= (p.Asp157=) n.456C= n.671C= c.*250C= (n.*250C=) c.348C= (p.Asp116=) c.*263C= (n.*263C=) c.*143C= (n.*143C=) n.875C= | |
| 9 | g.2643182C>G | CA372790341 | VLDLR | c.23C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) n.456C>G n.671C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.875C>G | |
| 9 | g.2643182C>T | CA4964555 | VLDLR | c.23C>T c.471C>T (p.Asp157=) n.456C>T n.671C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.348C>T (p.Asp116=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643183G>A | CA4964557 | VLDLR | c.24G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.457G>A n.672G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643183G>C | CA372790345 | VLDLR | c.24G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.457G>C n.672G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.876G>C | |
| 9 | g.2643183G= | CA1828244123 | VLDLR | c.24G= c.472G= (p.Glu158=) n.457G= n.672G= c.*251G= (n.*251G=) c.349G= (p.Glu117=) c.*264G= (n.*264G=) c.*144G= (n.*144G=) n.876G= | |
| 9 | g.2643183G>T | CA372790352 | VLDLR | c.24G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.457G>T n.672G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643184A>C | CA372790359 | VLDLR | c.25A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.458A>C n.673A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.877A>C | |
| 9 | g.2643184A>G | CA372790357 | VLDLR | c.25A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.458A>G n.673A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.877A>G | |
| 9 | g.2643184A>T | CA372790355 | VLDLR | c.25A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.458A>T n.673A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.877A>T | |
| 9 | g.2643185G>A | CA4964558 | VLDLR | c.26G>A c.474G>A (p.Glu158=) n.459G>A n.674G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643185G>C | CA372790366 | VLDLR | c.26G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) n.459G>C n.674G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.878G>C | |
| 9 | g.2643185G= | CA1828244124 | VLDLR | c.26G= c.474G= (p.Glu158=) n.459G= n.674G= c.*253G= (n.*253G=) c.351G= (p.Glu117=) c.*266G= (n.*266G=) c.*146G= (n.*146G=) n.878G= | |
| 9 | g.2643185G>T | CA372790364 | VLDLR | c.26G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.459G>T n.674G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.878G>T | |
| 9 | g.2643186T>A | CA372790369 | VLDLR | c.27T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.460T>A n.675T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.879T>A | |
| 9 | g.2643186T>C | CA372790370 | VLDLR | c.27T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.460T>C n.675T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.879T>C | |
| 9 | g.2643186T>G | CA372790372 | VLDLR | c.27T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.460T>G n.675T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.352T>G (p.Phe118Val) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.879T>G | dbSNP |
| 9 | g.2643186T= | CA1828244125 | VLDLR | c.27T= c.475T= (p.Phe159=) n.460T= n.675T= c.*254T= (n.*254T=) c.352T= (p.Phe118=) c.*267T= (n.*267T=) c.*147T= (n.*147T=) n.879T= | |
| 9 | g.2643187T>A | CA372790374 | VLDLR | c.28T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.461T>A n.676T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.880T>A | |
| 9 | g.2643187T>C | CA372790375 | VLDLR | c.28T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.461T>C n.676T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.880T>C | |
| 9 | g.2643187T>G | CA372790377 | VLDLR | c.28T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.461T>G n.676T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.880T>G | |
| 9 | g.2643188C>A | CA372790379 | VLDLR | c.29C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.462C>A n.677C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.881C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643188C>G | CA372790382 | VLDLR | c.29C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) n.462C>G n.677C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.881C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643188C>T | CA463852908 | VLDLR | c.29C>T c.477C>T (p.Phe159=) n.462C>T n.677C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.354C>T (p.Phe118=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.881C>T | |
| 9 | g.2643189A= | CA1828244126 | VLDLR | c.30A= c.478A= (p.Thr160=) n.463A= n.678A= c.*257A= (n.*257A=) c.355A= (p.Thr119=) c.*270A= (n.*270A=) c.*150A= (n.*150A=) n.882A= | |
| 9 | g.2643189A>C | CA372790385 | VLDLR | c.30A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.463A>C n.678A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.882A>C | |
| 9 | g.2643189A>G | CA372790387 | VLDLR | c.30A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.463A>G n.678A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.882A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643189A>T | CA372790389 | VLDLR | c.30A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.463A>T n.678A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.882A>T | dbSNP |
| 9 | g.2643190C>A | CA372790396 | VLDLR | c.31C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.464C>A n.679C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.883C>A | |
| 9 | g.2643190C= | CA1828244127 | VLDLR | c.31C= c.479C= (p.Thr160=) n.464C= n.679C= c.*258C= (n.*258C=) c.356C= (p.Thr119=) c.*271C= (n.*271C=) c.*151C= (n.*151C=) n.883C= | |
| 9 | g.2643190C>G | CA372790392 | VLDLR | c.31C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.464C>G n.679C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.883C>G | dbSNP |
| 9 | g.2643190C>T | CA4964559 | VLDLR | c.31C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.464C>T n.679C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |