Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2638223A>G | CA2532031528 | PAFAH1B1 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) n.162A>G c.-163-27149A>G (n.-163-27149A>G) n.174A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.125A>G n.164A>G n.175A>G n.30+28655A>G n.522A>G | |
17 | g.2638225G>A | CA2243478927 | PAFAH1B1 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.164G>A c.-163-27147G>A (n.-163-27147G>A) n.176G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.127G>A n.166G>A n.177G>A n.30+28657G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638225G>C | CA286581954 | PAFAH1B1 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.164G>C c.-163-27147G>C (n.-163-27147G>C) n.176G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.127G>C n.166G>C n.177G>C n.30+28657G>C n.524G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638225G= | CA2243478926 | PAFAH1B1 | c.-64G= (n.-64G=) c.-99G= (n.-99G=) n.164G= c.-163-27147G= (n.-163-27147G=) n.176G= c.-174G= (n.-174G=) n.127G= n.166G= n.177G= n.30+28657G= n.524G= | |
17 | g.2638225_2638227del | CA2572837697 | PAFAH1B1 | c.-64_-62del (n.-64_-62del) c.-99_-97del (n.-99_-97del) n.164_166del c.-163-27147_-163-27145del (n.-163-27147_-163-27145del) n.176_178del c.-174_-172del (n.-174_-172del) n.127_129del n.166_168del n.177_179del n.30+28657_30+28659del n.524_526del | |
17 | g.2638226C>A | CA2635348974 | PAFAH1B1 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.165C>A c.-163-27146C>A (n.-163-27146C>A) n.177C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.128C>A n.167C>A n.178C>A n.30+28658C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638226_2638228delinsCTT | CA2243478928 | PAFAH1B1 | c.-63_-61delinsCTT (n.-63_-61delinsCTT) c.-98_-96delinsCTT (n.-98_-96delinsCTT) n.165_167delinsCTT c.-163-27146_-163-27144delinsCTT (n.-163-27146_-163-27144delinsCTT) n.177_179delinsCTT c.-173_-171delinsCTT (n.-173_-171delinsCTT) n.128_130delinsCTT n.167_169delinsCTT n.178_180delinsCTT n.30+28658_30+28660delinsCTT n.525_527delinsCTT | |
17 | g.2638227T>G | CA10639186 | PAFAH1B1 | c.-62T>G (n.-62T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.166T>G c.-163-27145T>G (n.-163-27145T>G) n.178T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.129T>G n.168T>G n.179T>G n.30+28659T>G n.526T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638227T= | CA2243478932 | PAFAH1B1 | c.-62T= (n.-62T=) c.-97T= (n.-97T=) n.166T= c.-163-27145T= (n.-163-27145T=) n.178T= c.-172T= (n.-172T=) n.129T= n.168T= n.179T= n.30+28659T= n.526T= | |
17 | g.2638231del | CA919775627 | PAFAH1B1 | c.-58del (n.-58del) c.-93del (n.-93del) n.170del c.-163-27141del (n.-163-27141del) n.182del c.-168del (n.-168del) n.133del n.172del n.183del n.30+28663del n.530del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638230_2638231del | CA286581956 | PAFAH1B1 | c.-59_-58del (n.-59_-58del) c.-94_-93del (n.-94_-93del) n.169_170del c.-163-27142_-163-27141del (n.-163-27142_-163-27141del) n.181_182del c.-169_-168del (n.-169_-168del) n.132_133del n.171_172del n.182_183del n.30+28662_30+28663del n.529_530del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638228T>A | CA980787134 | PAFAH1B1 | c.-61T>A (n.-61T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) n.167T>A c.-163-27144T>A (n.-163-27144T>A) n.179T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.130T>A n.169T>A n.180T>A n.30+28660T>A n.527T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638228T= | CA2243478936 | PAFAH1B1 | c.-61T= (n.-61T=) c.-96T= (n.-96T=) n.167T= c.-163-27144T= (n.-163-27144T=) n.179T= c.-171T= (n.-171T=) n.130T= n.169T= n.180T= n.30+28660T= n.527T= | |
17 | g.2638230T>A | CA2635348975 | PAFAH1B1 | c.-59T>A (n.-59T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) n.169T>A c.-163-27142T>A (n.-163-27142T>A) n.181T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.132T>A n.171T>A n.182T>A n.30+28662T>A n.529T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638230T>C | CA727355744 | PAFAH1B1 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) n.169T>C c.-163-27142T>C (n.-163-27142T>C) n.181T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.132T>C n.171T>C n.182T>C n.30+28662T>C n.529T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638230T= | CA2243478939 | PAFAH1B1 | c.-59T= (n.-59T=) c.-94T= (n.-94T=) n.169T= c.-163-27142T= (n.-163-27142T=) n.181T= c.-169T= (n.-169T=) n.132T= n.171T= n.182T= n.30+28662T= n.529T= | |
17 | g.2638231T>G | CA286581960 | PAFAH1B1 | c.-58T>G (n.-58T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) n.170T>G c.-163-27141T>G (n.-163-27141T>G) n.182T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.133T>G n.172T>G n.183T>G n.30+28663T>G n.530T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638231T= | CA2243478940 | PAFAH1B1 | c.-58T= (n.-58T=) c.-93T= (n.-93T=) n.170T= c.-163-27141T= (n.-163-27141T=) n.182T= c.-168T= (n.-168T=) n.133T= n.172T= n.183T= n.30+28663T= n.530T= | |
17 | g.2638232G>C | CA286581962 | PAFAH1B1 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.171G>C c.-163-27140G>C (n.-163-27140G>C) n.183G>C c.-167G>C (n.-167G>C) n.134G>C n.173G>C n.184G>C n.30+28664G>C n.531G>C | dbSNP |
17 | g.2638232G= | CA2243478943 | PAFAH1B1 | c.-57G= (n.-57G=) c.-92G= (n.-92G=) n.171G= c.-163-27140G= (n.-163-27140G=) n.183G= c.-167G= (n.-167G=) n.134G= n.173G= n.184G= n.30+28664G= n.531G= | |
17 | g.2638232G>T | CA656605459 | PAFAH1B1 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.171G>T c.-163-27140G>T (n.-163-27140G>T) n.183G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.134G>T n.173G>T n.184G>T n.30+28664G>T n.531G>T | COSMIC |
17 | g.2638233A= | CA2243478945 | PAFAH1B1 | c.-56A= (n.-56A=) c.-91A= (n.-91A=) n.172A= c.-163-27139A= (n.-163-27139A=) n.184A= c.-166A= (n.-166A=) n.135A= n.174A= n.185A= n.30+28665A= n.532A= | |
17 | g.2638233A>G | CA286581978 | PAFAH1B1 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) n.172A>G c.-163-27139A>G (n.-163-27139A>G) n.184A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.135A>G n.174A>G n.185A>G n.30+28665A>G n.532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638234T>G | CA2635348977 | PAFAH1B1 | c.-55T>G (n.-55T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.173T>G c.-163-27138T>G (n.-163-27138T>G) n.185T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.136T>G n.175T>G n.186T>G n.30+28666T>G n.533T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638235_2638236del | CA2635348976 | PAFAH1B1 | c.-54_-53del (n.-54_-53del) c.-89_-88del (n.-89_-88del) n.174_175del c.-163-27137_-163-27136del (n.-163-27137_-163-27136del) n.186_187del c.-164_-163del (n.-164_-163del) n.137_138del n.176_177del n.187_188del n.30+28667_30+28668del n.534_535del | gnomAD v4 |
17 | g.2638236T>G | CA2808223217 | PAFAH1B1 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) n.175T>G c.-163-27136T>G (n.-163-27136T>G) n.187T>G c.-163T>G (n.-163T>G) n.138T>G n.177T>G n.188T>G n.30+28668T>G n.535T>G | |
17 | g.2638237C>A | CA2635348978 | PAFAH1B1 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.176C>A c.-163-27135C>A (n.-163-27135C>A) n.188C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.139C>A n.178C>A n.189C>A n.30+28669C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638237C>T | CA2576338513 | PAFAH1B1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.176C>T c.-163-27135C>T (n.-163-27135C>T) n.188C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.139C>T n.178C>T n.189C>T n.30+28669C>T n.536C>T | |
17 | g.2638238C>A | CA2635348979 | PAFAH1B1 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.177C>A c.-163-27134C>A (n.-163-27134C>A) n.189C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.140C>A n.179C>A n.190C>A n.30+28670C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638238C= | CA2243478946 | PAFAH1B1 | c.-51C= (n.-51C=) c.-86C= (n.-86C=) n.177C= c.-163-27134C= (n.-163-27134C=) n.189C= c.-161C= (n.-161C=) n.140C= n.179C= n.190C= n.30+28670C= n.537C= | |
17 | g.2638238C>G | CA8283055 | PAFAH1B1 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.177C>G c.-163-27134C>G (n.-163-27134C>G) n.189C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.140C>G n.179C>G n.190C>G n.30+28670C>G n.537C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638238C>T | CA2243478947 | PAFAH1B1 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.177C>T c.-163-27134C>T (n.-163-27134C>T) n.189C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.140C>T n.179C>T n.190C>T n.30+28670C>T n.537C>T | dbSNP |
17 | g.2638239C>A | CA2635348980 | PAFAH1B1 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.178C>A c.-163-27133C>A (n.-163-27133C>A) n.190C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.141C>A n.180C>A n.191C>A n.30+28671C>A n.538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638240A= | CA2243478950 | PAFAH1B1 | c.-49A= (n.-49A=) c.-84A= (n.-84A=) n.179A= c.-163-27132A= (n.-163-27132A=) n.191A= c.-159A= (n.-159A=) n.142A= n.181A= n.192A= n.30+28672A= n.539A= | |
17 | g.2638240A>C | CA8283056 | PAFAH1B1 | c.-49A>C (n.-49A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.179A>C c.-163-27132A>C (n.-163-27132A>C) n.191A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.142A>C n.181A>C n.192A>C n.30+28672A>C n.539A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638240A>G | CA2635348981 | PAFAH1B1 | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.179A>G c.-163-27132A>G (n.-163-27132A>G) n.191A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.142A>G n.181A>G n.192A>G n.30+28672A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638241A>G | CA2635348982 | PAFAH1B1 | c.-48A>G (n.-48A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.180A>G c.-163-27131A>G (n.-163-27131A>G) n.192A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.143A>G n.182A>G n.193A>G n.30+28673A>G n.540A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638242A= | CA2243478951 | PAFAH1B1 | c.-47A= (n.-47A=) c.-82A= (n.-82A=) n.181A= c.-163-27130A= (n.-163-27130A=) n.193A= c.-157A= (n.-157A=) n.144A= n.183A= n.194A= n.30+28674A= n.541A= | |
17 | g.2638242A>G | CA2635348983 | PAFAH1B1 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.181A>G c.-163-27130A>G (n.-163-27130A>G) n.193A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.144A>G n.183A>G n.194A>G n.30+28674A>G n.541A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638242A>T | CA2635348984 | PAFAH1B1 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) n.181A>T c.-163-27130A>T (n.-163-27130A>T) n.193A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.144A>T n.183A>T n.194A>T n.30+28674A>T n.541A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2638243G>A | CA2635348985 | PAFAH1B1 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.182G>A c.-163-27129G>A (n.-163-27129G>A) n.194G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.145G>A n.184G>A n.195G>A n.30+28675G>A n.542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638244dup | CA624559019 | PAFAH1B1 | c.-45dup (n.-45dup) c.-80dup (n.-80dup) n.183dup c.-163-27128dup (n.-163-27128dup) n.195dup c.-155dup (n.-155dup) n.146dup n.185dup n.196dup n.30+28676dup n.543dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2638244G>A | CA2243478954 | PAFAH1B1 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.183G>A c.-163-27128G>A (n.-163-27128G>A) n.195G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.146G>A n.185G>A n.196G>A n.30+28676G>A n.543G>A | dbSNP |
17 | g.2638244G= | CA2243478953 | PAFAH1B1 | c.-45G= (n.-45G=) c.-80G= (n.-80G=) n.183G= c.-163-27128G= (n.-163-27128G=) n.195G= c.-155G= (n.-155G=) n.146G= n.185G= n.196G= n.30+28676G= n.543G= | |
17 | g.2638245A>G | CA2635348986 | PAFAH1B1 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.184A>G c.-163-27127A>G (n.-163-27127A>G) n.196A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.147A>G n.186A>G n.197A>G n.30+28677A>G n.544A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638245A>T | CA2635348987 | PAFAH1B1 | c.-44A>T (n.-44A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.184A>T c.-163-27127A>T (n.-163-27127A>T) n.196A>T c.-154A>T (n.-154A>T) n.147A>T n.186A>T n.197A>T n.30+28677A>T n.544A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2638247G>A | CA2576338514 | PAFAH1B1 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.186G>A c.-163-27125G>A (n.-163-27125G>A) n.198G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.149G>A n.188G>A n.199G>A n.30+28679G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638248G>A | CA2635348988 | PAFAH1B1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.187G>A c.-163-27124G>A (n.-163-27124G>A) n.199G>A c.-151G>A (n.-151G>A) n.150G>A n.189G>A n.200G>A n.30+28680G>A n.547G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638248G>T | CA2576338515 | PAFAH1B1 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.187G>T c.-163-27124G>T (n.-163-27124G>T) n.199G>T c.-151G>T (n.-151G>T) n.150G>T n.189G>T n.200G>T n.30+28680G>T n.547G>T | |
17 | g.2638249A>G | CA2635348989 | PAFAH1B1 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.188A>G c.-163-27123A>G (n.-163-27123A>G) n.200A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.151A>G n.190A>G n.201A>G n.30+28681A>G n.548A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638250C>A | CA2635348990 | PAFAH1B1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.189C>A c.-163-27122C>A (n.-163-27122C>A) n.201C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.152C>A n.191C>A n.202C>A n.30+28682C>A n.549C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638250C= | CA2243478956 | PAFAH1B1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-74C= (n.-74C=) n.189C= c.-163-27122C= (n.-163-27122C=) n.201C= c.-149C= (n.-149C=) n.152C= n.191C= n.202C= n.30+28682C= n.549C= | |
17 | g.2638250C>T | CA8283057 | PAFAH1B1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.189C>T c.-163-27122C>T (n.-163-27122C>T) n.201C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.152C>T n.191C>T n.202C>T n.30+28682C>T n.549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2638251A>T | CA2635348991 | PAFAH1B1 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.190A>T c.-163-27121A>T (n.-163-27121A>T) n.202A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.153A>T n.192A>T n.203A>T n.30+28683A>T n.550A>T | gnomAD v4 |
17 | g.2638253A>G | CA2635348992 | PAFAH1B1 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.192A>G c.-163-27119A>G (n.-163-27119A>G) n.204A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.155A>G n.194A>G n.205A>G n.30+28685A>G n.552A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638254C>A | CA2635348995 | PAFAH1B1 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.193C>A c.-163-27118C>A (n.-163-27118C>A) n.205C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.156C>A n.195C>A n.206C>A n.30+28686C>A n.553C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638254C>T | CA2635348994 | PAFAH1B1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.193C>T c.-163-27118C>T (n.-163-27118C>T) n.205C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.156C>T n.195C>T n.206C>T n.30+28686C>T n.553C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2638255del | CA2635348993 | PAFAH1B1 | c.-34del (n.-34del) c.-69del (n.-69del) n.194del c.-163-27117del (n.-163-27117del) n.206del c.-144del (n.-144del) n.157del n.196del n.207del n.30+28687del n.554del | gnomAD v4 |
17 | g.2638255C>A | CA2635348996 | PAFAH1B1 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.194C>A c.-163-27117C>A (n.-163-27117C>A) n.206C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.157C>A n.196C>A n.207C>A n.30+28687C>A n.554C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638255C= | CA2243478958 | PAFAH1B1 | c.-34C= (n.-34C=) c.-69C= (n.-69C=) n.194C= c.-163-27117C= (n.-163-27117C=) n.206C= c.-144C= (n.-144C=) n.157C= n.196C= n.207C= n.30+28687C= n.554C= | |
17 | g.2638255C>G | CA2635348997 | PAFAH1B1 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) n.194C>G c.-163-27117C>G (n.-163-27117C>G) n.206C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.157C>G n.196C>G n.207C>G n.30+28687C>G n.554C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638255C>T | CA624559020 | PAFAH1B1 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.194C>T c.-163-27117C>T (n.-163-27117C>T) n.206C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.157C>T n.196C>T n.207C>T n.30+28687C>T n.554C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.2638256A= | CA2243478962 | PAFAH1B1 | c.-33A= (n.-33A=) c.-68A= (n.-68A=) n.195A= c.-163-27116A= (n.-163-27116A=) n.207A= c.-143A= (n.-143A=) n.158A= n.197A= n.208A= n.30+28688A= n.555A= | |
17 | g.2638256A>G | CA2243478964 | PAFAH1B1 | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.195A>G c.-163-27116A>G (n.-163-27116A>G) n.207A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.158A>G n.197A>G n.208A>G n.30+28688A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638257C>A | CA2635348998 | PAFAH1B1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.196C>A c.-163-27115C>A (n.-163-27115C>A) n.208C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.159C>A n.198C>A n.209C>A n.30+28689C>A n.556C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638259A= | CA2243478966 | PAFAH1B1 | c.-30A= (n.-30A=) c.-65A= (n.-65A=) n.198A= c.-163-27113A= (n.-163-27113A=) n.210A= c.-140A= (n.-140A=) n.161A= n.200A= n.211A= n.30+28691A= n.558A= | |
17 | g.2638259A>G | CA8283058 | PAFAH1B1 | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.198A>G c.-163-27113A>G (n.-163-27113A>G) n.210A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.161A>G n.200A>G n.211A>G n.30+28691A>G n.558A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638260T>C | CA2243478969 | PAFAH1B1 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.199T>C c.-163-27112T>C (n.-163-27112T>C) n.211T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.162T>C n.201T>C n.212T>C n.30+28692T>C n.559T>C | dbSNP |
17 | g.2638260T= | CA2243478968 | PAFAH1B1 | c.-29T= (n.-29T=) c.-64T= (n.-64T=) n.199T= c.-163-27112T= (n.-163-27112T=) n.211T= c.-139T= (n.-139T=) n.162T= n.201T= n.212T= n.30+28692T= n.559T= | |
17 | g.2638262T>C | CA286581992 | PAFAH1B1 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.201T>C c.-163-27110T>C (n.-163-27110T>C) n.213T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.164T>C n.203T>C n.214T>C n.30+28694T>C n.561T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638262T= | CA2243478971 | PAFAH1B1 | c.-27T= (n.-27T=) c.-62T= (n.-62T=) n.201T= c.-163-27110T= (n.-163-27110T=) n.213T= c.-137T= (n.-137T=) n.164T= n.203T= n.214T= n.30+28694T= n.561T= | |
17 | g.2638263C>A | CA2635348999 | PAFAH1B1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.202C>A c.-163-27109C>A (n.-163-27109C>A) n.214C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.165C>A n.204C>A n.215C>A n.30+28695C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638263C= | CA2243478973 | PAFAH1B1 | c.-26C= (n.-26C=) c.-61C= (n.-61C=) n.202C= c.-163-27109C= (n.-163-27109C=) n.214C= c.-136C= (n.-136C=) n.165C= n.204C= n.215C= n.30+28695C= n.562C= | |
17 | g.2638263C>G | CA286581994 | PAFAH1B1 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.202C>G c.-163-27109C>G (n.-163-27109C>G) n.214C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.165C>G n.204C>G n.215C>G n.30+28695C>G n.562C>G | dbSNP |
17 | g.2638264A>C | CA2635349000 | PAFAH1B1 | c.-25A>C (n.-25A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) n.203A>C c.-163-27108A>C (n.-163-27108A>C) n.215A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.166A>C n.205A>C n.216A>C n.30+28696A>C n.563A>C | gnomAD v4 |
17 | g.2638264A>G | CA2508301365 | PAFAH1B1 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.203A>G c.-163-27108A>G (n.-163-27108A>G) n.215A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.166A>G n.205A>G n.216A>G n.30+28696A>G n.563A>G | |
17 | g.2638265G>A | CA2506989217 | PAFAH1B1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.204G>A c.-163-27107G>A (n.-163-27107G>A) n.216G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.167G>A n.206G>A n.217G>A n.30+28697G>A n.564G>A | |
17 | g.2638265G>C | CA8283059 | PAFAH1B1 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.204G>C c.-163-27107G>C (n.-163-27107G>C) n.216G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.167G>C n.206G>C n.217G>C n.30+28697G>C n.564G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2638265G= | CA2243478975 | PAFAH1B1 | c.-24G= (n.-24G=) c.-59G= (n.-59G=) n.204G= c.-163-27107G= (n.-163-27107G=) n.216G= c.-134G= (n.-134G=) n.167G= n.206G= n.217G= n.30+28697G= n.564G= | |
17 | g.2638267T>C | CA913002050 | PAFAH1B1 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.206T>C c.-163-27105T>C (n.-163-27105T>C) n.218T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.169T>C n.208T>C n.219T>C n.30+28699T>C n.566T>C | |
17 | g.2638272T>C | CA980787146 | PAFAH1B1 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.211T>C c.-163-27100T>C (n.-163-27100T>C) n.223T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.174T>C n.213T>C n.224T>C n.30+28704T>C n.571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638272T= | CA2243478979 | PAFAH1B1 | c.-17T= (n.-17T=) c.-52T= (n.-52T=) n.211T= c.-163-27100T= (n.-163-27100T=) n.223T= c.-127T= (n.-127T=) n.174T= n.213T= n.224T= n.30+28704T= n.571T= | |
17 | g.2638273T>C | CA2576338516 | PAFAH1B1 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) n.212T>C c.-163-27099T>C (n.-163-27099T>C) n.224T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.175T>C n.214T>C n.225T>C n.30+28705T>C n.572T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2638274del | CA2576338517 | PAFAH1B1 | c.-15del (n.-15del) c.-50del (n.-50del) n.213del c.-163-27098del (n.-163-27098del) n.225del c.-125del (n.-125del) n.176del n.215del n.226del n.30+28706del n.573del | |
17 | g.2638274G>A | CA2521381663 | PAFAH1B1 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.213G>A c.-163-27098G>A (n.-163-27098G>A) n.225G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.176G>A n.215G>A n.226G>A n.30+28706G>A n.573G>A | |
17 | g.2638274G>T | CA2635349001 | PAFAH1B1 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.213G>T c.-163-27098G>T (n.-163-27098G>T) n.225G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.176G>T n.215G>T n.226G>T n.30+28706G>T n.573G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2638275A>G | CA2635349002 | PAFAH1B1 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.214A>G c.-163-27097A>G (n.-163-27097A>G) n.226A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.177A>G n.216A>G n.227A>G n.30+28707A>G n.574A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638276C>G | CA2635349003 | PAFAH1B1 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.215C>G c.-163-27096C>G (n.-163-27096C>G) n.227C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.178C>G n.217C>G n.228C>G n.30+28708C>G n.575C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638276C>T | CA2589839854 | PAFAH1B1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.215C>T c.-163-27096C>T (n.-163-27096C>T) n.227C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.178C>T n.217C>T n.228C>T n.30+28708C>T n.575C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638277A>G | CA2554861294 | PAFAH1B1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.216A>G c.-163-27095A>G (n.-163-27095A>G) n.228A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.179A>G n.218A>G n.229A>G n.30+28709A>G n.576A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638280A= | CA2243478981 | PAFAH1B1 | c.-9A= (n.-9A=) c.-44A= (n.-44A=) n.219A= c.-163-27092A= (n.-163-27092A=) n.231A= c.-119A= (n.-119A=) n.182A= n.221A= n.232A= n.30+28712A= n.579A= | |
17 | g.2638280A>G | CA286581999 | PAFAH1B1 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.219A>G c.-163-27092A>G (n.-163-27092A>G) n.231A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.182A>G n.221A>G n.232A>G n.30+28712A>G n.579A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638281C= | CA2243478984 | PAFAH1B1 | c.-8C= (n.-8C=) c.-43C= (n.-43C=) n.220C= c.-163-27091C= (n.-163-27091C=) n.232C= c.-118C= (n.-118C=) n.183C= n.222C= n.233C= n.30+28713C= n.580C= | |
17 | g.2638281C>T | CA8283060 | PAFAH1B1 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.220C>T c.-163-27091C>T (n.-163-27091C>T) n.232C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.183C>T n.222C>T n.233C>T n.30+28713C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638282A>G | CA2558215280 | PAFAH1B1 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.221A>G c.-163-27090A>G (n.-163-27090A>G) n.233A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.184A>G n.223A>G n.234A>G n.30+28714A>G n.581A>G | |
17 | g.2638282_2638283delinsAG | CA2243478986 | PAFAH1B1 | c.-7_-6delinsAG (n.-7_-6delinsAG) c.-42_-41delinsAG (n.-42_-41delinsAG) n.221_222delinsAG c.-163-27090_-163-27089delinsAG (n.-163-27090_-163-27089delinsAG) n.233_234delinsAG c.-117_-116delinsAG (n.-117_-116delinsAG) n.184_185delinsAG n.223_224delinsAG n.234_235delinsAG n.30+28714_30+28715delinsAG n.581_582delinsAG | |
17 | g.2638283del | CA2243478988 | PAFAH1B1 | c.-6del (n.-6del) c.-41del (n.-41del) n.222del c.-163-27089del (n.-163-27089del) n.234del c.-116del (n.-116del) n.185del n.224del n.235del n.30+28715del n.582del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638284C= | CA2243478989 | PAFAH1B1 | c.-5C= (n.-5C=) c.-40C= (n.-40C=) n.223C= c.-163-27088C= (n.-163-27088C=) n.235C= c.-115C= (n.-115C=) n.186C= n.225C= n.236C= n.30+28716C= n.583C= | |
17 | g.2638284C>G | CA2243478991 | PAFAH1B1 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.223C>G c.-163-27088C>G (n.-163-27088C>G) n.235C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.186C>G n.225C>G n.236C>G n.30+28716C>G n.583C>G | dbSNP |
17 | g.2638285C>G | CA2635349004 | PAFAH1B1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.224C>G c.-163-27087C>G (n.-163-27087C>G) n.236C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.187C>G n.226C>G n.237C>G n.30+28717C>G n.584C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638286A= | CA2243478992 | PAFAH1B1 | c.-3A= (n.-3A=) c.-38A= (n.-38A=) n.225A= c.-163-27086A= (n.-163-27086A=) n.237A= c.-113A= (n.-113A=) n.188A= n.227A= n.238A= n.30+28718A= n.585A= | |
17 | g.2638286A>G | CA2243478993 | PAFAH1B1 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) n.225A>G c.-163-27086A>G (n.-163-27086A>G) n.237A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.188A>G n.227A>G n.238A>G n.30+28718A>G n.585A>G | dbSNP |
17 | g.2638287A>G | CA2635349005 | PAFAH1B1 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.226A>G c.-163-27085A>G (n.-163-27085A>G) n.238A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.189A>G n.228A>G n.239A>G n.30+28719A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638289A>C | CA397712133 | PAFAH1B1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-35A>C (n.-35A>C) n.228A>C c.-163-27083A>C (n.-163-27083A>C) n.240A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.191A>C n.230A>C n.241A>C n.30+28721A>C n.588A>C | |
17 | g.2638289A>G | CA397712134 | PAFAH1B1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-35A>G (n.-35A>G) n.228A>G c.-163-27083A>G (n.-163-27083A>G) n.240A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.191A>G n.230A>G n.241A>G n.30+28721A>G n.588A>G | |
17 | g.2638289A>T | CA397712135 | PAFAH1B1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) n.228A>T c.-163-27083A>T (n.-163-27083A>T) n.240A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.191A>T n.230A>T n.241A>T n.30+28721A>T n.588A>T | |
17 | g.2638290T>A | CA397712136 | PAFAH1B1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-34T>A (n.-34T>A) n.229T>A c.-163-27082T>A (n.-163-27082T>A) n.241T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.192T>A n.231T>A n.242T>A n.30+28722T>A n.589T>A | |
17 | g.2638290T>C | CA397712138 | PAFAH1B1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-34T>C (n.-34T>C) n.229T>C c.-163-27082T>C (n.-163-27082T>C) n.241T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.192T>C n.231T>C n.242T>C n.30+28722T>C n.589T>C | |
17 | g.2638290T>G | CA397712137 | PAFAH1B1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-34T>G (n.-34T>G) n.229T>G c.-163-27082T>G (n.-163-27082T>G) n.241T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.192T>G n.231T>G n.242T>G n.30+28722T>G n.589T>G | |
17 | g.2638291G>A | CA272406 | PAFAH1B1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-33G>A (n.-33G>A) n.230G>A c.-163-27081G>A (n.-163-27081G>A) n.242G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.193G>A n.232G>A n.243G>A n.30+28723G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.2638291G>C | CA397712140 | PAFAH1B1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-33G>C (n.-33G>C) n.230G>C c.-163-27081G>C (n.-163-27081G>C) n.242G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.193G>C n.232G>C n.243G>C n.30+28723G>C n.590G>C | |
17 | g.2638291G= | CA2243479001 | PAFAH1B1 | c.3G= (p.Met1=) c.-33G= (n.-33G=) n.230G= c.-163-27081G= (n.-163-27081G=) n.242G= c.-108G= (n.-108G=) n.193G= n.232G= n.243G= n.30+28723G= n.590G= | |
17 | g.2638291G>T | CA397712139 | PAFAH1B1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-33G>T (n.-33G>T) n.230G>T c.-163-27081G>T (n.-163-27081G>T) n.242G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.193G>T n.232G>T n.243G>T n.30+28723G>T n.590G>T | |
17 | g.2638292G>A | CA397712141 | PAFAH1B1 | c.4G>A (p.Val2Met) c.-32G>A (n.-32G>A) n.231G>A c.-163-27080G>A (n.-163-27080G>A) n.243G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.194G>A n.233G>A n.244G>A n.30+28724G>A n.591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638292G>C | CA397712143 | PAFAH1B1 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-32G>C (n.-32G>C) n.231G>C c.-163-27080G>C (n.-163-27080G>C) n.243G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.194G>C n.233G>C n.244G>C n.30+28724G>C n.591G>C | gnomAD v4 |
17 | g.2638292G= | CA2243479003 | PAFAH1B1 | c.4G= (p.Val2=) c.-32G= (n.-32G=) n.231G= c.-163-27080G= (n.-163-27080G=) n.243G= c.-107G= (n.-107G=) n.194G= n.233G= n.244G= n.30+28724G= n.591G= | |
17 | g.2638292G>T | CA397712142 | PAFAH1B1 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-32G>T (n.-32G>T) n.231G>T c.-163-27080G>T (n.-163-27080G>T) n.243G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.194G>T n.233G>T n.244G>T n.30+28724G>T n.591G>T | COSMIC |
17 | g.2638293T>A | CA397712144 | PAFAH1B1 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-31T>A (n.-31T>A) n.232T>A c.-163-27079T>A (n.-163-27079T>A) n.244T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.195T>A n.234T>A n.245T>A n.30+28725T>A n.592T>A | |
17 | g.2638293T>C | CA397712146 | PAFAH1B1 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-31T>C (n.-31T>C) n.232T>C c.-163-27079T>C (n.-163-27079T>C) n.244T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.195T>C n.234T>C n.245T>C n.30+28725T>C n.592T>C | |
17 | g.2638293T>G | CA397712145 | PAFAH1B1 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-31T>G (n.-31T>G) n.232T>G c.-163-27079T>G (n.-163-27079T>G) n.244T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.195T>G n.234T>G n.245T>G n.30+28725T>G n.592T>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638294G>A | CA497467394 | PAFAH1B1 | c.6G>A (p.Val2=) c.-30G>A (n.-30G>A) n.233G>A c.-163-27078G>A (n.-163-27078G>A) n.245G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.196G>A n.235G>A n.246G>A n.30+28726G>A n.593G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638294G>C | CA497467397 | PAFAH1B1 | c.6G>C (p.Val2=) c.-30G>C (n.-30G>C) n.233G>C c.-163-27078G>C (n.-163-27078G>C) n.245G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.196G>C n.235G>C n.246G>C n.30+28726G>C n.593G>C | |
17 | g.2638294G= | CA2243479006 | PAFAH1B1 | c.6G= (p.Val2=) c.-30G= (n.-30G=) n.233G= c.-163-27078G= (n.-163-27078G=) n.245G= c.-105G= (n.-105G=) n.196G= n.235G= n.246G= n.30+28726G= n.593G= | |
17 | g.2638294G>T | CA497467396 | PAFAH1B1 | c.6G>T (p.Val2=) c.-30G>T (n.-30G>T) n.233G>T c.-163-27078G>T (n.-163-27078G>T) n.245G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.196G>T n.235G>T n.246G>T n.30+28726G>T n.593G>T | |
17 | g.2638295C>A | CA286582006 | PAFAH1B1 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.-29C>A (n.-29C>A) n.234C>A c.-163-27077C>A (n.-163-27077C>A) n.246C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.197C>A n.236C>A n.247C>A n.30+28727C>A n.594C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638295C= | CA2243479011 | PAFAH1B1 | c.7C= (p.Leu3=) c.-29C= (n.-29C=) n.234C= c.-163-27077C= (n.-163-27077C=) n.246C= c.-104C= (n.-104C=) n.197C= n.236C= n.247C= n.30+28727C= n.594C= | |
17 | g.2638295C>G | CA397712147 | PAFAH1B1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-29C>G (n.-29C>G) n.234C>G c.-163-27077C>G (n.-163-27077C>G) n.246C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.197C>G n.236C>G n.247C>G n.30+28727C>G n.594C>G | |
17 | g.2638295C>T | CA497467398 | PAFAH1B1 | c.7C>T (p.Leu3=) c.-29C>T (n.-29C>T) n.234C>T c.-163-27077C>T (n.-163-27077C>T) n.246C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.197C>T n.236C>T n.247C>T n.30+28727C>T n.594C>T | |
17 | g.2638296T>A | CA397712148 | PAFAH1B1 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.-28T>A (n.-28T>A) n.235T>A c.-163-27076T>A (n.-163-27076T>A) n.247T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.198T>A n.237T>A n.248T>A n.30+28728T>A n.595T>A | |
17 | g.2638296T>C | CA397712149 | PAFAH1B1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-28T>C (n.-28T>C) n.235T>C c.-163-27076T>C (n.-163-27076T>C) n.247T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.198T>C n.237T>C n.248T>C n.30+28728T>C n.595T>C | |
17 | g.2638296T>G | CA397712150 | PAFAH1B1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) n.235T>G c.-163-27076T>G (n.-163-27076T>G) n.247T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.198T>G n.237T>G n.248T>G n.30+28728T>G n.595T>G | |
17 | g.2638297G>A | CA497467400 | PAFAH1B1 | c.9G>A (p.Leu3=) c.-27G>A (n.-27G>A) n.236G>A c.-163-27075G>A (n.-163-27075G>A) n.248G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.199G>A n.238G>A n.249G>A n.30+28729G>A n.596G>A | |
17 | g.2638297G>C | CA497467401 | PAFAH1B1 | c.9G>C (p.Leu3=) c.-27G>C (n.-27G>C) n.236G>C c.-163-27075G>C (n.-163-27075G>C) n.248G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.199G>C n.238G>C n.249G>C n.30+28729G>C n.596G>C | |
17 | g.2638297G>T | CA497467402 | PAFAH1B1 | c.9G>T (p.Leu3=) c.-27G>T (n.-27G>T) n.236G>T c.-163-27075G>T (n.-163-27075G>T) n.248G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.199G>T n.238G>T n.249G>T n.30+28729G>T n.596G>T | |
17 | g.2638298T>A | CA397712151 | PAFAH1B1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-26T>A (n.-26T>A) n.237T>A c.-163-27074T>A (n.-163-27074T>A) n.249T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.200T>A n.239T>A n.250T>A n.30+28730T>A n.597T>A | |
17 | g.2638298T>C | CA397712152 | PAFAH1B1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.237T>C c.-163-27074T>C (n.-163-27074T>C) n.249T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.200T>C n.239T>C n.250T>C n.30+28730T>C n.597T>C | |
17 | g.2638298T>G | CA397712153 | PAFAH1B1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-26T>G (n.-26T>G) n.237T>G c.-163-27074T>G (n.-163-27074T>G) n.249T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.200T>G n.239T>G n.250T>G n.30+28730T>G n.597T>G | |
17 | g.2638299C>A | CA397712154 | PAFAH1B1 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-25C>A (n.-25C>A) n.238C>A c.-163-27073C>A (n.-163-27073C>A) n.250C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.201C>A n.240C>A n.251C>A n.30+28731C>A n.598C>A | |
17 | g.2638299C>G | CA397712155 | PAFAH1B1 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-25C>G (n.-25C>G) n.238C>G c.-163-27073C>G (n.-163-27073C>G) n.250C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.201C>G n.240C>G n.251C>G n.30+28731C>G n.598C>G | |
17 | g.2638299C>T | CA397712156 | PAFAH1B1 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-25C>T (n.-25C>T) n.238C>T c.-163-27073C>T (n.-163-27073C>T) n.250C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.201C>T n.240C>T n.251C>T n.30+28731C>T n.598C>T | |
17 | g.2638301del | CA2576338518 | PAFAH1B1 | c.13del (p.Gln5ArgfsTer7) c.13del (p.Gln5ArgfsTer29) c.-23del (n.-23del) n.240del c.13del (p.Gln5ArgfsTer?) c.-163-27071del (n.-163-27071del) n.252del c.-98del (n.-98del) n.203del n.242del n.253del n.30+28733del n.600del | |
17 | g.2638300C>A | CA497467405 | PAFAH1B1 | c.12C>A (p.Ser4=) c.-24C>A (n.-24C>A) n.239C>A c.-163-27072C>A (n.-163-27072C>A) n.251C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.202C>A n.241C>A n.252C>A n.30+28732C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638300C>G | CA497467407 | PAFAH1B1 | c.12C>G (p.Ser4=) c.-24C>G (n.-24C>G) n.239C>G c.-163-27072C>G (n.-163-27072C>G) n.251C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.202C>G n.241C>G n.252C>G n.30+28732C>G n.599C>G | |
17 | g.2638300C>T | CA497467406 | PAFAH1B1 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-24C>T (n.-24C>T) n.239C>T c.-163-27072C>T (n.-163-27072C>T) n.251C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.202C>T n.241C>T n.252C>T n.30+28732C>T n.599C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2638301C>A | CA397712159 | PAFAH1B1 | c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-23C>A (n.-23C>A) n.240C>A c.-163-27071C>A (n.-163-27071C>A) n.252C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.203C>A n.242C>A n.253C>A n.30+28733C>A n.600C>A | |
17 | g.2638301C>G | CA397712157 | PAFAH1B1 | c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-23C>G (n.-23C>G) n.240C>G c.-163-27071C>G (n.-163-27071C>G) n.252C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.203C>G n.242C>G n.253C>G n.30+28733C>G n.600C>G | |
17 | g.2638301C>T | CA397712158 | PAFAH1B1 | c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-23C>T (n.-23C>T) n.240C>T c.-163-27071C>T (n.-163-27071C>T) n.252C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.203C>T n.242C>T n.253C>T n.30+28733C>T n.600C>T | |
17 | g.2638302A>C | CA397712160 | PAFAH1B1 | c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-22A>C (n.-22A>C) n.241A>C c.-163-27070A>C (n.-163-27070A>C) n.253A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.204A>C n.243A>C n.254A>C n.30+28734A>C n.601A>C | |
17 | g.2638302A>G | CA397712161 | PAFAH1B1 | c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-22A>G (n.-22A>G) n.241A>G c.-163-27070A>G (n.-163-27070A>G) n.253A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.204A>G n.243A>G n.254A>G n.30+28734A>G n.601A>G | |
17 | g.2638302A>T | CA397712162 | PAFAH1B1 | c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-22A>T (n.-22A>T) n.241A>T c.-163-27070A>T (n.-163-27070A>T) n.253A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.204A>T n.243A>T n.254A>T n.30+28734A>T n.601A>T | |
17 | g.2638303G>A | CA8283061 | PAFAH1B1 | c.15G>A (p.Gln5=) c.-21G>A (n.-21G>A) n.242G>A c.-163-27069G>A (n.-163-27069G>A) n.254G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.205G>A n.244G>A n.255G>A n.30+28735G>A n.602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2638303G>C | CA397712163 | PAFAH1B1 | c.15G>C (p.Gln5His) c.-21G>C (n.-21G>C) n.242G>C c.-163-27069G>C (n.-163-27069G>C) n.254G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.205G>C n.244G>C n.255G>C n.30+28735G>C n.602G>C | |
17 | g.2638303G= | CA2243479013 | PAFAH1B1 | c.15G= (p.Gln5=) c.-21G= (n.-21G=) n.242G= c.-163-27069G= (n.-163-27069G=) n.254G= c.-96G= (n.-96G=) n.205G= n.244G= n.255G= n.30+28735G= n.602G= | |
17 | g.2638303G>T | CA397712164 | PAFAH1B1 | c.15G>T (p.Gln5His) c.-21G>T (n.-21G>T) n.242G>T c.-163-27069G>T (n.-163-27069G>T) n.254G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.205G>T n.244G>T n.255G>T n.30+28735G>T n.602G>T | |
17 | g.2638304A= | CA2243479017 | PAFAH1B1 | c.16A= (p.Arg6=) c.-20A= (n.-20A=) n.243A= c.-163-27068A= (n.-163-27068A=) n.255A= c.-95A= (n.-95A=) n.206A= n.245A= n.256A= n.30+28736A= n.603A= | |
17 | g.2638304A>C | CA497467409 | PAFAH1B1 | c.16A>C (p.Arg6=) c.-20A>C (n.-20A>C) n.243A>C c.-163-27068A>C (n.-163-27068A>C) n.255A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.206A>C n.245A>C n.256A>C n.30+28736A>C n.603A>C | |
17 | g.2638304A>G | CA286582007 | PAFAH1B1 | c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) n.243A>G c.-163-27068A>G (n.-163-27068A>G) n.255A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.206A>G n.245A>G n.256A>G n.30+28736A>G n.603A>G | dbSNP |
17 | g.2638304A>T | CA397712165 | PAFAH1B1 | c.16A>T (p.Arg6Ter) c.-20A>T (n.-20A>T) n.243A>T c.-163-27068A>T (n.-163-27068A>T) n.255A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.206A>T n.245A>T n.256A>T n.30+28736A>T n.603A>T | |
17 | g.2638305G>A | CA397712166 | PAFAH1B1 | c.17G>A (p.Arg6Lys) c.-19G>A (n.-19G>A) n.244G>A c.-163-27067G>A (n.-163-27067G>A) n.256G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.207G>A n.246G>A n.257G>A n.30+28737G>A n.604G>A | |
17 | g.2638305G>C | CA397712167 | PAFAH1B1 | c.17G>C (p.Arg6Thr) c.-19G>C (n.-19G>C) n.244G>C c.-163-27067G>C (n.-163-27067G>C) n.256G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.207G>C n.246G>C n.257G>C n.30+28737G>C n.604G>C | |
17 | g.2638305G>T | CA397712168 | PAFAH1B1 | c.17G>T (p.Arg6Ile) c.-19G>T (n.-19G>T) n.244G>T c.-163-27067G>T (n.-163-27067G>T) n.256G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.207G>T n.246G>T n.257G>T n.30+28737G>T n.604G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2638306A>C | CA397712169 | PAFAH1B1 | c.18A>C (p.Arg6Ser) c.-18A>C (n.-18A>C) n.245A>C c.-163-27066A>C (n.-163-27066A>C) n.257A>C c.-93A>C (n.-93A>C) n.208A>C n.247A>C n.258A>C n.30+28738A>C n.605A>C | |
17 | g.2638306A>G | CA497467413 | PAFAH1B1 | c.18A>G (p.Arg6=) c.-18A>G (n.-18A>G) n.245A>G c.-163-27066A>G (n.-163-27066A>G) n.257A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.208A>G n.247A>G n.258A>G n.30+28738A>G n.605A>G | |
17 | g.2638306A>T | CA397712170 | PAFAH1B1 | c.18A>T (p.Arg6Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) n.245A>T c.-163-27066A>T (n.-163-27066A>T) n.257A>T c.-93A>T (n.-93A>T) n.208A>T n.247A>T n.258A>T n.30+28738A>T n.605A>T | |
17 | g.2638307C>A | CA397712171 | PAFAH1B1 | c.19C>A (p.Gln7Lys) c.-17C>A (n.-17C>A) n.246C>A c.-163-27065C>A (n.-163-27065C>A) n.258C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.209C>A n.248C>A n.259C>A n.30+28739C>A n.606C>A | |
17 | g.2638307C= | CA2243479021 | PAFAH1B1 | c.19C= (p.Gln7=) c.-17C= (n.-17C=) n.246C= c.-163-27065C= (n.-163-27065C=) n.258C= c.-92C= (n.-92C=) n.209C= n.248C= n.259C= n.30+28739C= n.606C= | |
17 | g.2638307C>G | CA397712172 | PAFAH1B1 | c.19C>G (p.Gln7Glu) c.-17C>G (n.-17C>G) n.246C>G c.-163-27065C>G (n.-163-27065C>G) n.258C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.209C>G n.248C>G n.259C>G n.30+28739C>G n.606C>G | |
17 | g.2638307C>T | CA397712173 | PAFAH1B1 | c.19C>T (p.Gln7Ter) c.-17C>T (n.-17C>T) n.246C>T c.-163-27065C>T (n.-163-27065C>T) n.258C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.209C>T n.248C>T n.259C>T n.30+28739C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.2638308A>C | CA397712174 | PAFAH1B1 | c.20A>C (p.Gln7Pro) c.-16A>C (n.-16A>C) n.247A>C c.-163-27064A>C (n.-163-27064A>C) n.259A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.210A>C n.249A>C n.260A>C n.30+28740A>C n.607A>C | |
17 | g.2638308A>G | CA397712175 | PAFAH1B1 | c.20A>G (p.Gln7Arg) c.-16A>G (n.-16A>G) n.247A>G c.-163-27064A>G (n.-163-27064A>G) n.259A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.210A>G n.249A>G n.260A>G n.30+28740A>G n.607A>G | |
17 | g.2638308A>T | CA397712176 | PAFAH1B1 | c.20A>T (p.Gln7Leu) c.-16A>T (n.-16A>T) n.247A>T c.-163-27064A>T (n.-163-27064A>T) n.259A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.210A>T n.249A>T n.260A>T n.30+28740A>T n.607A>T | |
17 | g.2638309A= | CA2243479025 | PAFAH1B1 | c.21A= (p.Gln7=) c.-15A= (n.-15A=) n.248A= c.-163-27063A= (n.-163-27063A=) n.260A= c.-90A= (n.-90A=) n.211A= n.250A= n.261A= n.30+28741A= n.608A= | |
17 | g.2638309A>C | CA397712177 | PAFAH1B1 | c.21A>C (p.Gln7His) c.-15A>C (n.-15A>C) n.248A>C c.-163-27063A>C (n.-163-27063A>C) n.260A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.211A>C n.250A>C n.261A>C n.30+28741A>C n.608A>C | |
17 | g.2638309A>G | CA497467415 | PAFAH1B1 | c.21A>G (p.Gln7=) c.-15A>G (n.-15A>G) n.248A>G c.-163-27063A>G (n.-163-27063A>G) n.260A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.211A>G n.250A>G n.261A>G n.30+28741A>G n.608A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638309A>T | CA397712178 | PAFAH1B1 | c.21A>T (p.Gln7His) c.-15A>T (n.-15A>T) n.248A>T c.-163-27063A>T (n.-163-27063A>T) n.260A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.211A>T n.250A>T n.261A>T n.30+28741A>T n.608A>T | |
17 | g.2638310del | CA2695224107 | PAFAH1B1 | c.22del (p.Arg8GlufsTer4) c.22del (p.Arg8GlufsTer26) c.-14del (n.-14del) n.249del c.22del (p.Arg8GlufsTer?) c.-163-27062del (n.-163-27062del) n.261del c.-89del (n.-89del) n.212del n.251del n.262del n.30+28742del n.609del | |
17 | g.2638310C>A | CA497467417 | PAFAH1B1 | c.22C>A (p.Arg8=) c.-14C>A (n.-14C>A) n.249C>A c.-163-27062C>A (n.-163-27062C>A) n.261C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.212C>A n.251C>A n.262C>A n.30+28742C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638310C= | CA2243479028 | PAFAH1B1 | c.22C= (p.Arg8=) c.-14C= (n.-14C=) n.249C= c.-163-27062C= (n.-163-27062C=) n.261C= c.-89C= (n.-89C=) n.212C= n.251C= n.262C= n.30+28742C= n.609C= | |
17 | g.2638310C>G | CA397712179 | PAFAH1B1 | c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) n.249C>G c.-163-27062C>G (n.-163-27062C>G) n.261C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.212C>G n.251C>G n.262C>G n.30+28742C>G n.609C>G | |
17 | g.2638310C>T | CA119279 | PAFAH1B1 | c.22C>T (p.Arg8Ter) c.-14C>T (n.-14C>T) n.249C>T c.-163-27062C>T (n.-163-27062C>T) n.261C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.212C>T n.251C>T n.262C>T n.30+28742C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2638311G>A | CA8283062 | PAFAH1B1 | c.23G>A (p.Arg8Gln) c.-13G>A (n.-13G>A) n.250G>A c.-163-27061G>A (n.-163-27061G>A) n.262G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.213G>A n.252G>A n.263G>A n.30+28743G>A n.610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.2638311G>C | CA397712180 | PAFAH1B1 | c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-13G>C (n.-13G>C) n.250G>C c.-163-27061G>C (n.-163-27061G>C) n.262G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.213G>C n.252G>C n.263G>C n.30+28743G>C n.610G>C | |
17 | g.2638311G= | CA2243479034 | PAFAH1B1 | c.23G= (p.Arg8=) c.-13G= (n.-13G=) n.250G= c.-163-27061G= (n.-163-27061G=) n.262G= c.-88G= (n.-88G=) n.213G= n.252G= n.263G= n.30+28743G= n.610G= | |
17 | g.2638311G>T | CA397712181 | PAFAH1B1 | c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-13G>T (n.-13G>T) n.250G>T c.-163-27061G>T (n.-163-27061G>T) n.262G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.213G>T n.252G>T n.263G>T n.30+28743G>T n.610G>T | |
17 | g.2638312A>C | CA497467419 | PAFAH1B1 | c.24A>C (p.Arg8=) c.-12A>C (n.-12A>C) n.251A>C c.-163-27060A>C (n.-163-27060A>C) n.263A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.214A>C n.253A>C n.264A>C n.30+28744A>C n.611A>C | |
17 | g.2638312A>G | CA497467420 | PAFAH1B1 | c.24A>G (p.Arg8=) c.-12A>G (n.-12A>G) n.251A>G c.-163-27060A>G (n.-163-27060A>G) n.263A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.214A>G n.253A>G n.264A>G n.30+28744A>G n.611A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2638312A>T | CA497467421 | PAFAH1B1 | c.24A>T (p.Arg8=) c.-12A>T (n.-12A>T) n.251A>T c.-163-27060A>T (n.-163-27060A>T) n.263A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.214A>T n.253A>T n.264A>T n.30+28744A>T n.611A>T | |
17 | g.2638313G>A | CA8283063 | PAFAH1B1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-11G>A (n.-11G>A) n.252G>A c.-163-27059G>A (n.-163-27059G>A) n.264G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.215G>A n.254G>A n.265G>A n.30+28745G>A n.612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2638313G>C | CA397712183 | PAFAH1B1 | c.25G>C (p.Asp9His) c.-11G>C (n.-11G>C) n.252G>C c.-163-27059G>C (n.-163-27059G>C) n.264G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.215G>C n.254G>C n.265G>C n.30+28745G>C n.612G>C | |
17 | g.2638313G= | CA2243479036 | PAFAH1B1 | c.25G= (p.Asp9=) c.-11G= (n.-11G=) n.252G= c.-163-27059G= (n.-163-27059G=) n.264G= c.-86G= (n.-86G=) n.215G= n.254G= n.265G= n.30+28745G= n.612G= | |
17 | g.2638313G>T | CA397712182 | PAFAH1B1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-11G>T (n.-11G>T) n.252G>T c.-163-27059G>T (n.-163-27059G>T) n.264G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.215G>T n.254G>T n.265G>T n.30+28745G>T n.612G>T | |
17 | g.2638314A>C | CA397712184 | PAFAH1B1 | c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-10A>C (n.-10A>C) n.253A>C c.-163-27058A>C (n.-163-27058A>C) n.265A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.216A>C n.255A>C n.266A>C n.30+28746A>C n.613A>C | |
17 | g.2638314A>G | CA397712185 | PAFAH1B1 | c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-10A>G (n.-10A>G) n.253A>G c.-163-27058A>G (n.-163-27058A>G) n.265A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.216A>G n.255A>G n.266A>G n.30+28746A>G n.613A>G | |
17 | g.2638314A>T | CA397712186 | PAFAH1B1 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-10A>T (n.-10A>T) n.253A>T c.-163-27058A>T (n.-163-27058A>T) n.265A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.216A>T n.255A>T n.266A>T n.30+28746A>T n.613A>T | |
17 | g.2638315T>A | CA397712187 | PAFAH1B1 | c.27T>A (p.Asp9Glu) c.-9T>A (n.-9T>A) n.254T>A c.-163-27057T>A (n.-163-27057T>A) n.266T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.217T>A n.256T>A n.267T>A n.30+28747T>A n.614T>A | |
17 | g.2638315T>C | CA497467423 | PAFAH1B1 | c.27T>C (p.Asp9=) c.-9T>C (n.-9T>C) n.254T>C c.-163-27057T>C (n.-163-27057T>C) n.266T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.217T>C n.256T>C n.267T>C n.30+28747T>C n.614T>C | |
17 | g.2638315T>G | CA397712188 | PAFAH1B1 | c.27T>G (p.Asp9Glu) c.-9T>G (n.-9T>G) n.254T>G c.-163-27057T>G (n.-163-27057T>G) n.266T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.217T>G n.256T>G n.267T>G n.30+28747T>G n.614T>G | |
17 | g.2638316G>A | CA397712189 | PAFAH1B1 | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-8G>A (n.-8G>A) n.255G>A c.-163-27056G>A (n.-163-27056G>A) n.267G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.218G>A n.257G>A n.268G>A n.30+28748G>A n.615G>A | |
17 | g.2638316G>C | CA397712190 | PAFAH1B1 | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-8G>C (n.-8G>C) n.255G>C c.-163-27056G>C (n.-163-27056G>C) n.267G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.218G>C n.257G>C n.268G>C n.30+28748G>C n.615G>C | |
17 | g.2638316G>T | CA397712191 | PAFAH1B1 | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-8G>T (n.-8G>T) n.255G>T c.-163-27056G>T (n.-163-27056G>T) n.267G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.218G>T n.257G>T n.268G>T n.30+28748G>T n.615G>T | |
17 | g.2638317A>C | CA397712192 | PAFAH1B1 | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-7A>C (n.-7A>C) n.256A>C c.-163-27055A>C (n.-163-27055A>C) n.268A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.219A>C n.258A>C n.269A>C n.30+28749A>C n.616A>C | |
17 | g.2638317A>G | CA397712193 | PAFAH1B1 | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-7A>G (n.-7A>G) n.256A>G c.-163-27055A>G (n.-163-27055A>G) n.268A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.219A>G n.258A>G n.269A>G n.30+28749A>G n.616A>G | |
17 | g.2638317A>T | CA397712194 | PAFAH1B1 | c.29A>T (p.Glu10Val) c.-7A>T (n.-7A>T) n.256A>T c.-163-27055A>T (n.-163-27055A>T) n.268A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.219A>T n.258A>T n.269A>T n.30+28749A>T n.616A>T | |
17 | g.2638318A>C | CA397712196 | PAFAH1B1 | c.30A>C (p.Glu10Asp) c.-6A>C (n.-6A>C) n.257A>C c.-163-27054A>C (n.-163-27054A>C) n.269A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.220A>C n.259A>C n.270A>C n.30+28750A>C n.617A>C | |
17 | g.2638318A>G | CA497467424 | PAFAH1B1 | c.30A>G (p.Glu10=) c.-6A>G (n.-6A>G) n.257A>G c.-163-27054A>G (n.-163-27054A>G) n.269A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.220A>G n.259A>G n.270A>G n.30+28750A>G n.617A>G | |
17 | g.2638318A>T | CA397712195 | PAFAH1B1 | c.30A>T (p.Glu10Asp) c.-6A>T (n.-6A>T) n.257A>T c.-163-27054A>T (n.-163-27054A>T) n.269A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.220A>T n.259A>T n.270A>T n.30+28750A>T n.617A>T | |
17 | g.2638319C>A | CA397712197 | PAFAH1B1 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-5C>A (n.-5C>A) n.258C>A c.31C>A (p.Leu11Met) c.-163-27053C>A (n.-163-27053C>A) n.270C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.221C>A n.260C>A n.271C>A n.30+28751C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2638319C>G | CA397712198 | PAFAH1B1 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-5C>G (n.-5C>G) n.258C>G c.-163-27053C>G (n.-163-27053C>G) n.270C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.221C>G n.260C>G n.271C>G n.30+28751C>G n.618C>G | |
17 | g.2638319C>T | CA497467425 | PAFAH1B1 | c.31C>T (p.Leu11=) c.31C>T (p.Leu11Phe) c.-5C>T (n.-5C>T) n.258C>T c.-163-27053C>T (n.-163-27053C>T) n.270C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.221C>T n.260C>T n.271C>T n.30+28751C>T n.618C>T | |
17 | g.2638320T>A | CA397712199 | PAFAH1B1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.32T>A (p.Leu11His) c.-4T>A (n.-4T>A) n.259T>A c.-163-27052T>A (n.-163-27052T>A) n.271T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.222T>A n.261T>A n.272T>A n.30+28752T>A n.619T>A | |
17 | g.2638320T>C | CA397712200 | PAFAH1B1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-4T>C (n.-4T>C) n.259T>C c.-163-27052T>C (n.-163-27052T>C) n.271T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.222T>C n.261T>C n.272T>C n.30+28752T>C n.619T>C | |
17 | g.2638320T>G | CA397712201 | PAFAH1B1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-4T>G (n.-4T>G) n.259T>G c.-163-27052T>G (n.-163-27052T>G) n.271T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.222T>G n.261T>G n.272T>G n.30+28752T>G n.619T>G | |
17 | g.2638320_2638321insAAATC | CA2635349006 | PAFAH1B1 | c.32_32+1insAAATC (n.32_32+1insAAATC) c.-4_-4+1insAAATC (n.-4_-4+1insAAATC) n.259_259+1insAAATC c.-163-27052_-163-27051insAAATC (n.-163-27052_-163-27051insAAATC) n.271_271+1insAAATC c.-79_-79+1insAAATC (n.-79_-79+1insAAATC) n.222_222+1insAAATC n.261_262insAAATC n.272_272+1insAAATC n.30+28752_30+28753insAAATC n.619_619+1insAAATC | gnomAD v4 |
17 | g.2638320_2638321insAAATCGAGCTATA | CA2635349007 | PAFAH1B1 | c.32_32+1insAAATCGAGCTATA (n.32_32+1insAAATCGAGCTATA) c.-4_-4+1insAAATCGAGCTATA (n.-4_-4+1insAAATCGAGCTATA) n.259_259+1insAAATCGAGCTATA c.-163-27052_-163-27051insAAATCGAGCTATA (n.-163-27052_-163-27051insAAATCGAGCTATA) n.271_271+1insAAATCGAGCTATA c.-79_-79+1insAAATCGAGCTATA (n.-79_-79+1insAAATCGAGCTATA) n.222_222+1insAAATCGAGCTATA n.261_262insAAATCGAGCTATA n.272_272+1insAAATCGAGCTATA n.30+28752_30+28753insAAATCGAGCTATA n.619_619+1insAAATCGAGCTATA | gnomAD v4 |
17 | g.2638321G>A | CA397712202 | PAFAH1B1 | c.32+1G>A (n.32+1G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) n.259+1G>A c.-163-27051G>A (n.-163-27051G>A) n.271+1G>A c.-79+1G>A (n.-79+1G>A) n.222+1G>A n.262G>A n.272+1G>A n.30+28753G>A n.619+1G>A | |
17 | g.2638321G>C | CA397712203 | PAFAH1B1 | c.32+1G>C (n.32+1G>C) c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) n.259+1G>C c.-163-27051G>C (n.-163-27051G>C) n.271+1G>C c.-79+1G>C (n.-79+1G>C) n.222+1G>C n.262G>C n.272+1G>C n.30+28753G>C n.619+1G>C | |
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