Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2635625T>C | CA2689245451 | VLDLR | c.202+53T>C (n.202+53T>C) n.187+53T>C n.402+53T>C c.300+53T>C (n.300+53T>C) n.190+53T>C n.606+53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635626A= | CA1828242035 | VLDLR | c.202+54A= (n.202+54A=) n.187+54A= n.402+54A= c.300+54A= (n.300+54A=) n.190+54A= n.606+54A= | |
9 | g.2635626A>T | CA862618242 | VLDLR | c.202+54A>T (n.202+54A>T) n.187+54A>T n.402+54A>T c.300+54A>T (n.300+54A>T) n.190+54A>T n.606+54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635627G>C | CA1828242037 | VLDLR | c.202+55G>C (n.202+55G>C) n.187+55G>C n.402+55G>C c.300+55G>C (n.300+55G>C) n.190+55G>C n.606+55G>C | dbSNP |
9 | g.2635627G= | CA1828242036 | VLDLR | c.202+55G= (n.202+55G=) n.187+55G= n.402+55G= c.300+55G= (n.300+55G=) n.190+55G= n.606+55G= | |
9 | g.2635627G>T | CA2718513813 | VLDLR | c.202+55G>T (n.202+55G>T) n.187+55G>T n.402+55G>T c.300+55G>T (n.300+55G>T) n.190+55G>T n.606+55G>T | dbSNP |
9 | g.2635629C= | CA1828242038 | VLDLR | c.202+57C= (n.202+57C=) n.187+57C= n.402+57C= c.300+57C= (n.300+57C=) n.190+57C= n.606+57C= | |
9 | g.2635629C>G | CA1828242039 | VLDLR | c.202+57C>G (n.202+57C>G) n.187+57C>G n.402+57C>G c.300+57C>G (n.300+57C>G) n.190+57C>G n.606+57C>G | dbSNP |
9 | g.2635629C>T | CA187949500 | VLDLR | c.202+57C>T (n.202+57C>T) n.187+57C>T n.402+57C>T c.300+57C>T (n.300+57C>T) n.190+57C>T n.606+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635631G>A | CA2689245453 | VLDLR | c.202+59G>A (n.202+59G>A) n.187+59G>A n.402+59G>A c.300+59G>A (n.300+59G>A) n.190+59G>A n.606+59G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635631G= | CA1828242040 | VLDLR | c.202+59G= (n.202+59G=) n.187+59G= n.402+59G= c.300+59G= (n.300+59G=) n.190+59G= n.606+59G= | |
9 | g.2635631G>T | CA1828242041 | VLDLR | c.202+59G>T (n.202+59G>T) n.187+59G>T n.402+59G>T c.300+59G>T (n.300+59G>T) n.190+59G>T n.606+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635632C= | CA1828242042 | VLDLR | c.202+60C= (n.202+60C=) n.187+60C= n.402+60C= c.300+60C= (n.300+60C=) n.190+60C= n.606+60C= | |
9 | g.2635632C>T | CA187949501 | VLDLR | c.202+60C>T (n.202+60C>T) n.187+60C>T n.402+60C>T c.300+60C>T (n.300+60C>T) n.190+60C>T n.606+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635635del | CA2718737239 | VLDLR | c.202+63del (n.202+63del) n.187+63del n.402+63del c.300+63del (n.300+63del) n.190+63del n.606+63del | dbSNP |
9 | g.2635634A>C | CA2689245455 | VLDLR | c.202+62A>C (n.202+62A>C) n.187+62A>C n.402+62A>C c.300+62A>C (n.300+62A>C) n.190+62A>C n.606+62A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635634A>T | CA2579289997 | VLDLR | c.202+62A>T (n.202+62A>T) n.187+62A>T n.402+62A>T c.300+62A>T (n.300+62A>T) n.190+62A>T n.606+62A>T | |
9 | g.2635635A= | CA1828242043 | VLDLR | c.202+63A= (n.202+63A=) n.187+63A= n.402+63A= c.300+63A= (n.300+63A=) n.190+63A= n.606+63A= | |
9 | g.2635635A>C | CA1828242044 | VLDLR | c.202+63A>C (n.202+63A>C) n.187+63A>C n.402+63A>C c.300+63A>C (n.300+63A>C) n.190+63A>C n.606+63A>C | dbSNP |
9 | g.2635635A>G | CA2689245456 | VLDLR | c.202+63A>G (n.202+63A>G) n.187+63A>G n.402+63A>G c.300+63A>G (n.300+63A>G) n.190+63A>G n.606+63A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635636T>C | CA187949502 | VLDLR | c.202+64T>C (n.202+64T>C) n.187+64T>C n.402+64T>C c.300+64T>C (n.300+64T>C) n.190+64T>C n.606+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635636T>G | CA187949506 | VLDLR | c.202+64T>G (n.202+64T>G) n.187+64T>G n.402+64T>G c.300+64T>G (n.300+64T>G) n.190+64T>G n.606+64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635636T= | CA1828242045 | VLDLR | c.202+64T= (n.202+64T=) n.187+64T= n.402+64T= c.300+64T= (n.300+64T=) n.190+64T= n.606+64T= | |
9 | g.2635637G>T | CA2689245457 | VLDLR | c.202+65G>T (n.202+65G>T) n.187+65G>T n.402+65G>T c.300+65G>T (n.300+65G>T) n.190+65G>T n.606+65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635639A>G | CA2689245458 | VLDLR | c.202+67A>G (n.202+67A>G) n.187+67A>G n.402+67A>G c.300+67A>G (n.300+67A>G) n.190+67A>G n.606+67A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635640T>C | CA187949509 | VLDLR | c.202+68T>C (n.202+68T>C) n.187+68T>C n.402+68T>C c.300+68T>C (n.300+68T>C) n.190+68T>C n.606+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635640T= | CA1828242046 | VLDLR | c.202+68T= (n.202+68T=) n.187+68T= n.402+68T= c.300+68T= (n.300+68T=) n.190+68T= n.606+68T= | |
9 | g.2635641del | CA2689245460 | VLDLR | c.202+69del (n.202+69del) n.187+69del n.402+69del c.300+69del (n.300+69del) n.190+69del n.606+69del | gnomAD v4 |
9 | g.2635641T>C | CA2689245463 | VLDLR | c.202+69T>C (n.202+69T>C) n.187+69T>C n.402+69T>C c.300+69T>C (n.300+69T>C) n.190+69T>C n.606+69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635641T>G | CA2689245464 | VLDLR | c.202+69T>G (n.202+69T>G) n.187+69T>G n.402+69T>G c.300+69T>G (n.300+69T>G) n.190+69T>G n.606+69T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635642G>C | CA2689245465 | VLDLR | c.202+70G>C (n.202+70G>C) n.187+70G>C n.402+70G>C c.300+70G>C (n.300+70G>C) n.190+70G>C n.606+70G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635642G= | CA1828242047 | VLDLR | c.202+70G= (n.202+70G=) n.187+70G= n.402+70G= c.300+70G= (n.300+70G=) n.190+70G= n.606+70G= | |
9 | g.2635642G>T | CA1120570623 | VLDLR | c.202+70G>T (n.202+70G>T) n.187+70G>T n.402+70G>T c.300+70G>T (n.300+70G>T) n.190+70G>T n.606+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635643A= | CA1828242048 | VLDLR | c.202+71A= (n.202+71A=) n.187+71A= n.402+71A= c.300+71A= (n.300+71A=) n.190+71A= n.606+71A= | |
9 | g.2635643A>C | CA862618251 | VLDLR | c.202+71A>C (n.202+71A>C) n.187+71A>C n.402+71A>C c.300+71A>C (n.300+71A>C) n.190+71A>C n.606+71A>C | dbSNP |
9 | g.2635644G>T | CA2689245466 | VLDLR | c.202+72G>T (n.202+72G>T) n.187+72G>T n.402+72G>T c.300+72G>T (n.300+72G>T) n.190+72G>T n.606+72G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635645A= | CA1828242049 | VLDLR | c.202+73A= (n.202+73A=) n.187+73A= n.402+73A= c.300+73A= (n.300+73A=) n.190+73A= n.606+73A= | |
9 | g.2635645A>C | CA2689245467 | VLDLR | c.202+73A>C (n.202+73A>C) n.187+73A>C n.402+73A>C c.300+73A>C (n.300+73A>C) n.190+73A>C n.606+73A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635645A>G | CA1828242050 | VLDLR | c.202+73A>G (n.202+73A>G) n.187+73A>G n.402+73A>G c.300+73A>G (n.300+73A>G) n.190+73A>G n.606+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635646T>A | CA1828242052 | VLDLR | c.202+74T>A (n.202+74T>A) n.187+74T>A n.402+74T>A c.300+74T>A (n.300+74T>A) n.190+74T>A n.606+74T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635646T>G | CA1120570626 | VLDLR | c.202+74T>G (n.202+74T>G) n.187+74T>G n.402+74T>G c.300+74T>G (n.300+74T>G) n.190+74T>G n.606+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635646T= | CA1828242051 | VLDLR | c.202+74T= (n.202+74T=) n.187+74T= n.402+74T= c.300+74T= (n.300+74T=) n.190+74T= n.606+74T= | |
9 | g.2635647T>C | CA2689245468 | VLDLR | c.202+75T>C (n.202+75T>C) n.187+75T>C n.402+75T>C c.300+75T>C (n.300+75T>C) n.190+75T>C n.606+75T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635648C>A | CA585923835 | VLDLR | c.202+76C>A (n.202+76C>A) n.187+76C>A n.402+76C>A c.300+76C>A (n.300+76C>A) n.190+76C>A n.606+76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635648C= | CA1828242053 | VLDLR | c.202+76C= (n.202+76C=) n.187+76C= n.402+76C= c.300+76C= (n.300+76C=) n.190+76C= n.606+76C= | |
9 | g.2635649T>G | CA1120570628 | VLDLR | c.202+77T>G (n.202+77T>G) n.187+77T>G n.402+77T>G c.300+77T>G (n.300+77T>G) n.190+77T>G n.606+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635649T= | CA1828242054 | VLDLR | c.202+77T= (n.202+77T=) n.187+77T= n.402+77T= c.300+77T= (n.300+77T=) n.190+77T= n.606+77T= | |
9 | g.2635650G>A | CA862618260 | VLDLR | c.202+78G>A (n.202+78G>A) n.187+78G>A n.402+78G>A c.300+78G>A (n.300+78G>A) n.190+78G>A n.606+78G>A | dbSNP |
9 | g.2635650G= | CA1828242055 | VLDLR | c.202+78G= (n.202+78G=) n.187+78G= n.402+78G= c.300+78G= (n.300+78G=) n.190+78G= n.606+78G= | |
9 | g.2635650G>T | CA2689245469 | VLDLR | c.202+78G>T (n.202+78G>T) n.187+78G>T n.402+78G>T c.300+78G>T (n.300+78G>T) n.190+78G>T n.606+78G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635652A>C | CA2689245470 | VLDLR | c.202+80A>C (n.202+80A>C) n.187+80A>C n.402+80A>C c.300+80A>C (n.300+80A>C) n.190+80A>C n.606+80A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635654A= | CA1828242056 | VLDLR | c.202+82A= (n.202+82A=) n.187+82A= n.402+82A= c.300+82A= (n.300+82A=) n.190+82A= n.606+82A= | |
9 | g.2635654A>G | CA862618267 | VLDLR | c.202+82A>G (n.202+82A>G) n.187+82A>G n.402+82A>G c.300+82A>G (n.300+82A>G) n.190+82A>G n.606+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635655T>A | CA1828242058 | VLDLR | c.202+83T>A (n.202+83T>A) n.187+83T>A n.402+83T>A c.300+83T>A (n.300+83T>A) n.190+83T>A n.606+83T>A | dbSNP |
9 | g.2635655T>C | CA585923836 | VLDLR | c.202+83T>C (n.202+83T>C) n.187+83T>C n.402+83T>C c.300+83T>C (n.300+83T>C) n.190+83T>C n.606+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635655T= | CA1828242057 | VLDLR | c.202+83T= (n.202+83T=) n.187+83T= n.402+83T= c.300+83T= (n.300+83T=) n.190+83T= n.606+83T= | |
9 | g.2635656A= | CA1828242059 | VLDLR | c.202+84A= (n.202+84A=) n.187+84A= n.402+84A= c.300+84A= (n.300+84A=) n.190+84A= n.606+84A= | |
9 | g.2635656A>G | CA187949510 | VLDLR | c.202+84A>G (n.202+84A>G) n.187+84A>G n.402+84A>G c.300+84A>G (n.300+84A>G) n.190+84A>G n.606+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635659del | CA2689245472 | VLDLR | c.202+87del (n.202+87del) n.187+87del n.402+87del c.300+87del (n.300+87del) n.190+87del n.606+87del | gnomAD v4 |
9 | g.2635659_2635660insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2782683548 | VLDLR | c.202+87_202+88insAAACCAAACACACCCAACACA (n.202+87_202+88insAAACCAAACACACCCAACACA) n.187+87_187+88insAAACCAAACACACCCAACACA n.402+87_402+88insAAACCAAACACACCCAACACA c.300+87_300+88insAAACCAAACACACCCAACACA (n.300+87_300+88insAAACCAAACACACCCAACACA) n.190+87_190+88insAAACCAAACACACCCAACACA n.606+87_606+88insAAACCAAACACACCCAACACA | |
9 | g.2635660T>C | CA1120570632 | VLDLR | c.202+88T>C (n.202+88T>C) n.187+88T>C n.402+88T>C c.300+88T>C (n.300+88T>C) n.190+88T>C n.606+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635660T= | CA1828242060 | VLDLR | c.202+88T= (n.202+88T=) n.187+88T= n.402+88T= c.300+88T= (n.300+88T=) n.190+88T= n.606+88T= | |
9 | g.2635661C>A | CA187949512 | VLDLR | c.202+89C>A (n.202+89C>A) n.187+89C>A n.402+89C>A c.300+89C>A (n.300+89C>A) n.190+89C>A n.606+89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635661C= | CA1828242061 | VLDLR | c.202+89C= (n.202+89C=) n.187+89C= n.402+89C= c.300+89C= (n.300+89C=) n.190+89C= n.606+89C= | |
9 | g.2635661C>G | CA2689245473 | VLDLR | c.202+89C>G (n.202+89C>G) n.187+89C>G n.402+89C>G c.300+89C>G (n.300+89C>G) n.190+89C>G n.606+89C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635662C= | CA1828242062 | VLDLR | c.202+90C= (n.202+90C=) n.187+90C= n.402+90C= c.300+90C= (n.300+90C=) n.190+90C= n.606+90C= | |
9 | g.2635662C>G | CA187949514 | VLDLR | c.202+90C>G (n.202+90C>G) n.187+90C>G n.402+90C>G c.300+90C>G (n.300+90C>G) n.190+90C>G n.606+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635662C>T | CA2689245474 | VLDLR | c.202+90C>T (n.202+90C>T) n.187+90C>T n.402+90C>T c.300+90C>T (n.300+90C>T) n.190+90C>T n.606+90C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635663A>T | CA2689245475 | VLDLR | c.202+91A>T (n.202+91A>T) n.187+91A>T n.402+91A>T c.300+91A>T (n.300+91A>T) n.190+91A>T n.606+91A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635664C= | CA1828242063 | VLDLR | c.202+92C= (n.202+92C=) n.187+92C= n.402+92C= c.300+92C= (n.300+92C=) n.190+92C= n.606+92C= | |
9 | g.2635664C>G | CA1120570633 | VLDLR | c.202+92C>G (n.202+92C>G) n.187+92C>G n.402+92C>G c.300+92C>G (n.300+92C>G) n.190+92C>G n.606+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635665T>C | CA2579289998 | VLDLR | c.202+93T>C (n.202+93T>C) n.187+93T>C n.402+93T>C c.300+93T>C (n.300+93T>C) n.190+93T>C n.606+93T>C | |
9 | g.2635666_2635667delinsTC | CA1828242064 | VLDLR | c.202+94_202+95delinsTC (n.202+94_202+95delinsTC) n.187+94_187+95delinsTC n.402+94_402+95delinsTC c.300+94_300+95delinsTC (n.300+94_300+95delinsTC) n.190+94_190+95delinsTC n.606+94_606+95delinsTC | |
9 | g.2635667del | CA1120570635 | VLDLR | c.202+95del (n.202+95del) n.187+95del n.402+95del c.300+95del (n.300+95del) n.190+95del n.606+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635667C>A | CA2689245476 | VLDLR | c.202+95C>A (n.202+95C>A) n.187+95C>A n.402+95C>A c.300+95C>A (n.300+95C>A) n.190+95C>A n.606+95C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635667C>T | CA2689245477 | VLDLR | c.202+95C>T (n.202+95C>T) n.187+95C>T n.402+95C>T c.300+95C>T (n.300+95C>T) n.190+95C>T n.606+95C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635668T>C | CA2579289999 | VLDLR | c.202+96T>C (n.202+96T>C) n.187+96T>C n.402+96T>C c.300+96T>C (n.300+96T>C) n.190+96T>C n.606+96T>C | |
9 | g.2635669A>C | CA2689245478 | VLDLR | c.202+97A>C (n.202+97A>C) n.187+97A>C n.402+97A>C c.300+97A>C (n.300+97A>C) n.190+97A>C n.606+97A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635670A= | CA1828242065 | VLDLR | c.202+98A= (n.202+98A=) n.187+98A= n.402+98A= c.300+98A= (n.300+98A=) n.190+98A= n.606+98A= | |
9 | g.2635670A>G | CA862618282 | VLDLR | c.202+98A>G (n.202+98A>G) n.187+98A>G n.402+98A>G c.300+98A>G (n.300+98A>G) n.190+98A>G n.606+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635671C>A | CA1120570636 | VLDLR | c.202+99C>A (n.202+99C>A) n.187+99C>A n.402+99C>A c.300+99C>A (n.300+99C>A) n.190+99C>A n.606+99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635671C= | CA1828242066 | VLDLR | c.202+99C= (n.202+99C=) n.187+99C= n.402+99C= c.300+99C= (n.300+99C=) n.190+99C= n.606+99C= | |
9 | g.2635671C>G | CA2689245479 | VLDLR | c.202+99C>G (n.202+99C>G) n.187+99C>G n.402+99C>G c.300+99C>G (n.300+99C>G) n.190+99C>G n.606+99C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635671_2635672insTTTGAAAG | CA2689245480 | VLDLR | c.202+99_202+100insTTTGAAAG (n.202+99_202+100insTTTGAAAG) n.187+99_187+100insTTTGAAAG n.402+99_402+100insTTTGAAAG c.300+99_300+100insTTTGAAAG (n.300+99_300+100insTTTGAAAG) n.190+99_190+100insTTTGAAAG n.606+99_606+100insTTTGAAAG | gnomAD v4 |
9 | g.2635673A= | CA1828242067 | VLDLR | c.202+101A= (n.202+101A=) n.187+101A= n.402+101A= c.300+101A= (n.300+101A=) n.190+101A= n.606+101A= | |
9 | g.2635673A>G | CA1828242068 | VLDLR | c.202+101A>G (n.202+101A>G) n.187+101A>G n.402+101A>G c.300+101A>G (n.300+101A>G) n.190+101A>G n.606+101A>G | dbSNP |
9 | g.2635674T>C | CA1828242070 | VLDLR | c.202+102T>C (n.202+102T>C) n.187+102T>C n.402+102T>C c.300+102T>C (n.300+102T>C) n.190+102T>C n.606+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635674T= | CA1828242069 | VLDLR | c.202+102T= (n.202+102T=) n.187+102T= n.402+102T= c.300+102T= (n.300+102T=) n.190+102T= n.606+102T= | |
9 | g.2635676G>A | CA463712726 | VLDLR | c.202+104G>A (n.202+104G>A) n.187+104G>A n.402+104G>A c.300+104G>A (n.300+104G>A) n.190+104G>A n.606+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635676G= | CA1828242071 | VLDLR | c.202+104G= (n.202+104G=) n.187+104G= n.402+104G= c.300+104G= (n.300+104G=) n.190+104G= n.606+104G= | |
9 | g.2635676G>T | CA2689245481 | VLDLR | c.202+104G>T (n.202+104G>T) n.187+104G>T n.402+104G>T c.300+104G>T (n.300+104G>T) n.190+104G>T n.606+104G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635677C>A | CA2689245482 | VLDLR | c.202+105C>A (n.202+105C>A) n.187+105C>A n.402+105C>A c.300+105C>A (n.300+105C>A) n.190+105C>A n.606+105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635680T>A | CA187949516 | VLDLR | c.202+108T>A (n.202+108T>A) n.187+108T>A n.402+108T>A c.300+108T>A (n.300+108T>A) n.190+108T>A n.606+108T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635680T= | CA1828242072 | VLDLR | c.202+108T= (n.202+108T=) n.187+108T= n.402+108T= c.300+108T= (n.300+108T=) n.190+108T= n.606+108T= | |
9 | g.2635681G>T | CA2689245483 | VLDLR | c.202+109G>T (n.202+109G>T) n.187+109G>T n.402+109G>T c.300+109G>T (n.300+109G>T) n.190+109G>T n.606+109G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635682A= | CA1828242073 | VLDLR | c.202+110A= (n.202+110A=) n.187+110A= n.402+110A= c.300+110A= (n.300+110A=) n.190+110A= n.606+110A= | |
9 | g.2635682A>G | CA1120570639 | VLDLR | c.202+110A>G (n.202+110A>G) n.187+110A>G n.402+110A>G c.300+110A>G (n.300+110A>G) n.190+110A>G n.606+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635685G= | CA1828242074 | VLDLR | c.202+113G= (n.202+113G=) n.187+113G= n.402+113G= c.300+113G= (n.300+113G=) n.190+113G= n.606+113G= | |
9 | g.2635685G>T | CA1828242075 | VLDLR | c.202+113G>T (n.202+113G>T) n.187+113G>T n.402+113G>T c.300+113G>T (n.300+113G>T) n.190+113G>T n.606+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635686A= | CA1828242076 | VLDLR | c.202+114A= (n.202+114A=) n.187+114A= n.402+114A= c.300+114A= (n.300+114A=) n.190+114A= n.606+114A= | |
9 | g.2635686A>C | CA2689245484 | VLDLR | c.202+114A>C (n.202+114A>C) n.187+114A>C n.402+114A>C c.300+114A>C (n.300+114A>C) n.190+114A>C n.606+114A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635686A>T | CA585923838 | VLDLR | c.202+114A>T (n.202+114A>T) n.187+114A>T n.402+114A>T c.300+114A>T (n.300+114A>T) n.190+114A>T n.606+114A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635687A= | CA1828242077 | VLDLR | c.202+115A= (n.202+115A=) n.187+115A= n.402+115A= c.300+115A= (n.300+115A=) n.190+115A= n.606+115A= | |
9 | g.2635687A>G | CA187949518 | VLDLR | c.202+115A>G (n.202+115A>G) n.187+115A>G n.402+115A>G c.300+115A>G (n.300+115A>G) n.190+115A>G n.606+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635688T>A | CA2689245485 | VLDLR | c.202+116T>A (n.202+116T>A) n.187+116T>A n.402+116T>A c.300+116T>A (n.300+116T>A) n.190+116T>A n.606+116T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635688T>G | CA1828242079 | VLDLR | c.202+116T>G (n.202+116T>G) n.187+116T>G n.402+116T>G c.300+116T>G (n.300+116T>G) n.190+116T>G n.606+116T>G | dbSNP |
9 | g.2635688T= | CA1828242078 | VLDLR | c.202+116T= (n.202+116T=) n.187+116T= n.402+116T= c.300+116T= (n.300+116T=) n.190+116T= n.606+116T= | |
9 | g.2635689C>A | CA2689245486 | VLDLR | c.202+117C>A (n.202+117C>A) n.187+117C>A n.402+117C>A c.300+117C>A (n.300+117C>A) n.190+117C>A n.606+117C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635689C>G | CA2689245487 | VLDLR | c.202+117C>G (n.202+117C>G) n.187+117C>G n.402+117C>G c.300+117C>G (n.300+117C>G) n.190+117C>G n.606+117C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635691A= | CA1828242080 | VLDLR | c.202+119A= (n.202+119A=) n.187+119A= n.402+119A= c.300+119A= (n.300+119A=) n.190+119A= n.606+119A= | |
9 | g.2635691A>G | CA585923839 | VLDLR | c.202+119A>G (n.202+119A>G) n.187+119A>G n.402+119A>G c.300+119A>G (n.300+119A>G) n.190+119A>G n.606+119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2635691A>T | CA2689245488 | VLDLR | c.202+119A>T (n.202+119A>T) n.187+119A>T n.402+119A>T c.300+119A>T (n.300+119A>T) n.190+119A>T n.606+119A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635692T>C | CA187949520 | VLDLR | c.202+120T>C (n.202+120T>C) n.187+120T>C n.402+120T>C c.300+120T>C (n.300+120T>C) n.190+120T>C n.606+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635692T= | CA1828242081 | VLDLR | c.202+120T= (n.202+120T=) n.187+120T= n.402+120T= c.300+120T= (n.300+120T=) n.190+120T= n.606+120T= | |
9 | g.2635694C>A | CA2689245489 | VLDLR | c.202+122C>A (n.202+122C>A) n.187+122C>A n.402+122C>A c.300+122C>A (n.300+122C>A) n.190+122C>A n.606+122C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635694C>T | CA2689245490 | VLDLR | c.202+122C>T (n.202+122C>T) n.187+122C>T n.402+122C>T c.300+122C>T (n.300+122C>T) n.190+122C>T n.606+122C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635697C= | CA1828242082 | VLDLR | c.202+125C= (n.202+125C=) n.187+125C= n.402+125C= c.300+125C= (n.300+125C=) n.190+125C= n.606+125C= | |
9 | g.2635697C>G | CA1120570646 | VLDLR | c.202+125C>G (n.202+125C>G) n.187+125C>G n.402+125C>G c.300+125C>G (n.300+125C>G) n.190+125C>G n.606+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635697C>T | CA862618305 | VLDLR | c.202+125C>T (n.202+125C>T) n.187+125C>T n.402+125C>T c.300+125C>T (n.300+125C>T) n.190+125C>T n.606+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635698T>A | CA862618309 | VLDLR | c.202+126T>A (n.202+126T>A) n.187+126T>A n.402+126T>A c.300+126T>A (n.300+126T>A) n.190+126T>A n.606+126T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635698T>G | CA187949522 | VLDLR | c.202+126T>G (n.202+126T>G) n.187+126T>G n.402+126T>G c.300+126T>G (n.300+126T>G) n.190+126T>G n.606+126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635698T= | CA1828242083 | VLDLR | c.202+126T= (n.202+126T=) n.187+126T= n.402+126T= c.300+126T= (n.300+126T=) n.190+126T= n.606+126T= | |
9 | g.2635699C>A | CA1828242086 | VLDLR | c.202+127C>A (n.202+127C>A) n.187+127C>A n.402+127C>A c.300+127C>A (n.300+127C>A) n.190+127C>A n.606+127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635699C= | CA1828242084 | VLDLR | c.202+127C= (n.202+127C=) n.187+127C= n.402+127C= c.300+127C= (n.300+127C=) n.190+127C= n.606+127C= | |
9 | g.2635699C>G | CA1828242085 | VLDLR | c.202+127C>G (n.202+127C>G) n.187+127C>G n.402+127C>G c.300+127C>G (n.300+127C>G) n.190+127C>G n.606+127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635699C>T | CA2538375318 | VLDLR | c.202+127C>T (n.202+127C>T) n.187+127C>T n.402+127C>T c.300+127C>T (n.300+127C>T) n.190+127C>T n.606+127C>T | |
9 | g.2635700T>C | CA2689245492 | VLDLR | c.202+128T>C (n.202+128T>C) n.187+128T>C n.402+128T>C c.300+128T>C (n.300+128T>C) n.190+128T>C n.606+128T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635701G>C | CA187949524 | VLDLR | c.202+129G>C (n.202+129G>C) n.187+129G>C n.402+129G>C c.300+129G>C (n.300+129G>C) n.190+129G>C n.606+129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635701G= | CA1828242087 | VLDLR | c.202+129G= (n.202+129G=) n.187+129G= n.402+129G= c.300+129G= (n.300+129G=) n.190+129G= n.606+129G= | |
9 | g.2635701G>T | CA2689245493 | VLDLR | c.202+129G>T (n.202+129G>T) n.187+129G>T n.402+129G>T c.300+129G>T (n.300+129G>T) n.190+129G>T n.606+129G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635703G>A | CA2689245494 | VLDLR | c.202+131G>A (n.202+131G>A) n.187+131G>A n.402+131G>A c.300+131G>A (n.300+131G>A) n.190+131G>A n.606+131G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635703G>T | CA2689245495 | VLDLR | c.202+131G>T (n.202+131G>T) n.187+131G>T n.402+131G>T c.300+131G>T (n.300+131G>T) n.190+131G>T n.606+131G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635704T>A | CA2689245496 | VLDLR | c.202+132T>A (n.202+132T>A) n.187+132T>A n.402+132T>A c.300+132T>A (n.300+132T>A) n.190+132T>A n.606+132T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635706A>G | CA2689245497 | VLDLR | c.202+134A>G (n.202+134A>G) n.187+134A>G n.402+134A>G c.300+134A>G (n.300+134A>G) n.190+134A>G n.606+134A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635708G= | CA1828242088 | VLDLR | c.202+136G= (n.202+136G=) n.187+136G= n.402+136G= c.300+136G= (n.300+136G=) n.190+136G= n.606+136G= | |
9 | g.2635708G>T | CA862618314 | VLDLR | c.202+136G>T (n.202+136G>T) n.187+136G>T n.402+136G>T c.300+136G>T (n.300+136G>T) n.190+136G>T n.606+136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635709G= | CA1828242089 | VLDLR | c.202+137G= (n.202+137G=) n.187+137G= n.402+137G= c.300+137G= (n.300+137G=) n.190+137G= n.606+137G= | |
9 | g.2635709G>T | CA1120570656 | VLDLR | c.202+137G>T (n.202+137G>T) n.187+137G>T n.402+137G>T c.300+137G>T (n.300+137G>T) n.190+137G>T n.606+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635711A>G | CA2689245498 | VLDLR | c.202+139A>G (n.202+139A>G) n.187+139A>G n.402+139A>G c.300+139A>G (n.300+139A>G) n.190+139A>G n.606+139A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635712T>A | CA2689245499 | VLDLR | c.202+140T>A (n.202+140T>A) n.187+140T>A n.402+140T>A c.300+140T>A (n.300+140T>A) n.190+140T>A n.606+140T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635713A>C | CA2689245500 | VLDLR | c.202+141A>C (n.202+141A>C) n.187+141A>C n.402+141A>C c.300+141A>C (n.300+141A>C) n.190+141A>C n.606+141A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635713A>G | CA2782683549 | VLDLR | c.202+141A>G (n.202+141A>G) n.187+141A>G n.402+141A>G c.300+141A>G (n.300+141A>G) n.190+141A>G n.606+141A>G | |
9 | g.2635717T>C | CA1828242091 | VLDLR | c.202+145T>C (n.202+145T>C) n.187+145T>C n.402+145T>C c.300+145T>C (n.300+145T>C) n.190+145T>C n.606+145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635717T= | CA1828242090 | VLDLR | c.202+145T= (n.202+145T=) n.187+145T= n.402+145T= c.300+145T= (n.300+145T=) n.190+145T= n.606+145T= | |
9 | g.2635718T>A | CA2689245501 | VLDLR | c.202+146T>A (n.202+146T>A) n.187+146T>A n.402+146T>A c.300+146T>A (n.300+146T>A) n.190+146T>A n.606+146T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635718T>C | CA1120570660 | VLDLR | c.202+146T>C (n.202+146T>C) n.187+146T>C n.402+146T>C c.300+146T>C (n.300+146T>C) n.190+146T>C n.606+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635718T= | CA1828242092 | VLDLR | c.202+146T= (n.202+146T=) n.187+146T= n.402+146T= c.300+146T= (n.300+146T=) n.190+146T= n.606+146T= | |
9 | g.2635719G>A | CA2689245503 | VLDLR | c.202+147G>A (n.202+147G>A) n.187+147G>A n.402+147G>A c.300+147G>A (n.300+147G>A) n.190+147G>A n.606+147G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635719G>C | CA2689245502 | VLDLR | c.202+147G>C (n.202+147G>C) n.187+147G>C n.402+147G>C c.300+147G>C (n.300+147G>C) n.190+147G>C n.606+147G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635719G= | CA1828242093 | VLDLR | c.202+147G= (n.202+147G=) n.187+147G= n.402+147G= c.300+147G= (n.300+147G=) n.190+147G= n.606+147G= | |
9 | g.2635719G>T | CA187949527 | VLDLR | c.202+147G>T (n.202+147G>T) n.187+147G>T n.402+147G>T c.300+147G>T (n.300+147G>T) n.190+147G>T n.606+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635722T>C | CA2689245504 | VLDLR | c.202+150T>C (n.202+150T>C) n.187+150T>C n.402+150T>C c.300+150T>C (n.300+150T>C) n.190+150T>C n.606+150T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635723G>A | CA862618316 | VLDLR | c.202+151G>A (n.202+151G>A) n.187+151G>A n.402+151G>A c.300+151G>A (n.300+151G>A) n.190+151G>A n.606+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635723G= | CA1828242094 | VLDLR | c.202+151G= (n.202+151G=) n.187+151G= n.402+151G= c.300+151G= (n.300+151G=) n.190+151G= n.606+151G= | |
9 | g.2635724T>G | CA2689245505 | VLDLR | c.202+152T>G (n.202+152T>G) n.187+152T>G n.402+152T>G c.300+152T>G (n.300+152T>G) n.190+152T>G n.606+152T>G | gnomAD v4 |