Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2635583_2635584del | CA2579289992 | VLDLR | c.202+11_202+12del (n.202+11_202+12del) n.187+11_187+12del n.402+11_402+12del c.300+11_300+12del (n.300+11_300+12del) n.190+11_190+12del n.606+11_606+12del | gnomAD v4 |
9 | g.2635583del | CA2689245432 | VLDLR | c.202+11del (n.202+11del) n.187+11del n.402+11del c.300+11del (n.300+11del) n.190+11del n.606+11del | gnomAD v4 |
9 | g.2635586T>C | CA2579289994 | VLDLR | c.202+14T>C (n.202+14T>C) n.187+14T>C n.402+14T>C c.300+14T>C (n.300+14T>C) n.190+14T>C n.606+14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635587T>C | CA2689245433 | VLDLR | c.202+15T>C (n.202+15T>C) n.187+15T>C n.402+15T>C c.300+15T>C (n.300+15T>C) n.190+15T>C n.606+15T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635588G>C | CA4964444 | VLDLR | c.202+16G>C (n.202+16G>C) n.187+16G>C n.402+16G>C c.300+16G>C (n.300+16G>C) n.190+16G>C n.606+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635588G= | CA1828242003 | VLDLR | c.202+16G= (n.202+16G=) n.187+16G= n.402+16G= c.300+16G= (n.300+16G=) n.190+16G= n.606+16G= | |
9 | g.2635589A= | CA1828242004 | VLDLR | c.202+17A= (n.202+17A=) n.187+17A= n.402+17A= c.300+17A= (n.300+17A=) n.190+17A= n.606+17A= | |
9 | g.2635589A>G | CA1828242005 | VLDLR | c.202+17A>G (n.202+17A>G) n.187+17A>G n.402+17A>G c.300+17A>G (n.300+17A>G) n.190+17A>G n.606+17A>G | dbSNP |
9 | g.2635590T>A | CA862618185 | VLDLR | c.202+18T>A (n.202+18T>A) n.187+18T>A n.402+18T>A c.300+18T>A (n.300+18T>A) n.190+18T>A n.606+18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635590T>C | CA1828242007 | VLDLR | c.202+18T>C (n.202+18T>C) n.187+18T>C n.402+18T>C c.300+18T>C (n.300+18T>C) n.190+18T>C n.606+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635590T= | CA1828242006 | VLDLR | c.202+18T= (n.202+18T=) n.187+18T= n.402+18T= c.300+18T= (n.300+18T=) n.190+18T= n.606+18T= | |
9 | g.2635591G>T | CA2689245435 | VLDLR | c.202+19G>T (n.202+19G>T) n.187+19G>T n.402+19G>T c.300+19G>T (n.300+19G>T) n.190+19G>T n.606+19G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635592A>G | CA2739269084 | VLDLR | c.202+20A>G (n.202+20A>G) n.187+20A>G n.402+20A>G c.300+20A>G (n.300+20A>G) n.190+20A>G n.606+20A>G | ClinVar |
9 | g.2635593C= | CA1828242008 | VLDLR | c.202+21C= (n.202+21C=) n.187+21C= n.402+21C= c.300+21C= (n.300+21C=) n.190+21C= n.606+21C= | |
9 | g.2635593C>G | CA585923818 | VLDLR | c.202+21C>G (n.202+21C>G) n.187+21C>G n.402+21C>G c.300+21C>G (n.300+21C>G) n.190+21C>G n.606+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635593C>T | CA1120570588 | VLDLR | c.202+21C>T (n.202+21C>T) n.187+21C>T n.402+21C>T c.300+21C>T (n.300+21C>T) n.190+21C>T n.606+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635593_2635595delinsCTT | CA1828242009 | VLDLR | c.202+21_202+23delinsCTT (n.202+21_202+23delinsCTT) n.187+21_187+23delinsCTT n.402+21_402+23delinsCTT c.300+21_300+23delinsCTT (n.300+21_300+23delinsCTT) n.190+21_190+23delinsCTT n.606+21_606+23delinsCTT | |
9 | g.2635594T>A | CA1828242011 | VLDLR | c.202+22T>A (n.202+22T>A) n.187+22T>A n.402+22T>A c.300+22T>A (n.300+22T>A) n.190+22T>A n.606+22T>A | dbSNP |
9 | g.2635594T>G | CA4964445 | VLDLR | c.202+22T>G (n.202+22T>G) n.187+22T>G n.402+22T>G c.300+22T>G (n.300+22T>G) n.190+22T>G n.606+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635594T= | CA1828242010 | VLDLR | c.202+22T= (n.202+22T=) n.187+22T= n.402+22T= c.300+22T= (n.300+22T=) n.190+22T= n.606+22T= | |
9 | g.2635594_2635595del | CA585923819 | VLDLR | c.202+22_202+23del (n.202+22_202+23del) n.187+22_187+23del n.402+22_402+23del c.300+22_300+23del (n.300+22_300+23del) n.190+22_190+23del n.606+22_606+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635595T= | CA1828242012 | VLDLR | c.202+23T= (n.202+23T=) n.187+23T= n.402+23T= c.300+23T= (n.300+23T=) n.190+23T= n.606+23T= | |
9 | g.2635596dup | CA4964446 | VLDLR | c.202+24dup (n.202+24dup) n.187+24dup n.402+24dup c.300+24dup (n.300+24dup) n.190+24dup n.606+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635597T>A | CA187949487 | VLDLR | c.202+25T>A (n.202+25T>A) n.187+25T>A n.402+25T>A c.300+25T>A (n.300+25T>A) n.190+25T>A n.606+25T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635597T>C | CA4964447 | VLDLR | c.202+25T>C (n.202+25T>C) n.187+25T>C n.402+25T>C c.300+25T>C (n.300+25T>C) n.190+25T>C n.606+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635597T>G | CA585923821 | VLDLR | c.202+25T>G (n.202+25T>G) n.187+25T>G n.402+25T>G c.300+25T>G (n.300+25T>G) n.190+25T>G n.606+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635597T= | CA1828242013 | VLDLR | c.202+25T= (n.202+25T=) n.187+25T= n.402+25T= c.300+25T= (n.300+25T=) n.190+25T= n.606+25T= | |
9 | g.2635598G>A | CA2579289995 | VLDLR | c.202+26G>A (n.202+26G>A) n.187+26G>A n.402+26G>A c.300+26G>A (n.300+26G>A) n.190+26G>A n.606+26G>A | |
9 | g.2635598G>C | CA187949489 | VLDLR | c.202+26G>C (n.202+26G>C) n.187+26G>C n.402+26G>C c.300+26G>C (n.300+26G>C) n.190+26G>C n.606+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635598G= | CA1828242014 | VLDLR | c.202+26G= (n.202+26G=) n.187+26G= n.402+26G= c.300+26G= (n.300+26G=) n.190+26G= n.606+26G= | |
9 | g.2635599C>A | CA585923822 | VLDLR | c.202+27C>A (n.202+27C>A) n.187+27C>A n.402+27C>A c.300+27C>A (n.300+27C>A) n.190+27C>A n.606+27C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2635599C= | CA1828242016 | VLDLR | c.202+27C= (n.202+27C=) n.187+27C= n.402+27C= c.300+27C= (n.300+27C=) n.190+27C= n.606+27C= | |
9 | g.2635599C>T | CA1828242015 | VLDLR | c.202+27C>T (n.202+27C>T) n.187+27C>T n.402+27C>T c.300+27C>T (n.300+27C>T) n.190+27C>T n.606+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635600A= | CA1828242018 | VLDLR | c.202+28A= (n.202+28A=) n.187+28A= n.402+28A= c.300+28A= (n.300+28A=) n.190+28A= n.606+28A= | |
9 | g.2635600A>C | CA4964449 | VLDLR | c.202+28A>C (n.202+28A>C) n.187+28A>C n.402+28A>C c.300+28A>C (n.300+28A>C) n.190+28A>C n.606+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635600A>G | CA2689245439 | VLDLR | c.202+28A>G (n.202+28A>G) n.187+28A>G n.402+28A>G c.300+28A>G (n.300+28A>G) n.190+28A>G n.606+28A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635600_2635601delinsAT | CA1828242017 | VLDLR | c.202+28_202+29delinsAT (n.202+28_202+29delinsAT) n.187+28_187+29delinsAT n.402+28_402+29delinsAT c.300+28_300+29delinsAT (n.300+28_300+29delinsAT) n.190+28_190+29delinsAT n.606+28_606+29delinsAT | |
9 | g.2635601T>C | CA4964450 | VLDLR | c.202+29T>C (n.202+29T>C) n.187+29T>C n.402+29T>C c.300+29T>C (n.300+29T>C) n.190+29T>C n.606+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635601T= | CA1828242019 | VLDLR | c.202+29T= (n.202+29T=) n.187+29T= n.402+29T= c.300+29T= (n.300+29T=) n.190+29T= n.606+29T= | |
9 | g.2635604del | CA4964448 | VLDLR | c.202+32del (n.202+32del) n.187+32del n.402+32del c.300+32del (n.300+32del) n.190+32del n.606+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635602T>G | CA187949492 | VLDLR | c.202+30T>G (n.202+30T>G) n.187+30T>G n.402+30T>G c.300+30T>G (n.300+30T>G) n.190+30T>G n.606+30T>G | dbSNP |
9 | g.2635602T= | CA1828242020 | VLDLR | c.202+30T= (n.202+30T=) n.187+30T= n.402+30T= c.300+30T= (n.300+30T=) n.190+30T= n.606+30T= | |
9 | g.2635603T>G | CA585923825 | VLDLR | c.202+31T>G (n.202+31T>G) n.187+31T>G n.402+31T>G c.300+31T>G (n.300+31T>G) n.190+31T>G n.606+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635603T= | CA1828242021 | VLDLR | c.202+31T= (n.202+31T=) n.187+31T= n.402+31T= c.300+31T= (n.300+31T=) n.190+31T= n.606+31T= | |
9 | g.2635604T>C | CA4964451 | VLDLR | c.202+32T>C (n.202+32T>C) n.187+32T>C n.402+32T>C c.300+32T>C (n.300+32T>C) n.190+32T>C n.606+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635604T>G | CA2512296810 | VLDLR | c.202+32T>G (n.202+32T>G) n.187+32T>G n.402+32T>G c.300+32T>G (n.300+32T>G) n.190+32T>G n.606+32T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635604T= | CA1828242022 | VLDLR | c.202+32T= (n.202+32T=) n.187+32T= n.402+32T= c.300+32T= (n.300+32T=) n.190+32T= n.606+32T= | |
9 | g.2635605G>A | CA4964452 | VLDLR | c.202+33G>A (n.202+33G>A) n.187+33G>A n.402+33G>A c.300+33G>A (n.300+33G>A) n.190+33G>A n.606+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.2635605G= | CA1828242023 | VLDLR | c.202+33G= (n.202+33G=) n.187+33G= n.402+33G= c.300+33G= (n.300+33G=) n.190+33G= n.606+33G= | |
9 | g.2635606T>G | CA2689245440 | VLDLR | c.202+34T>G (n.202+34T>G) n.187+34T>G n.402+34T>G c.300+34T>G (n.300+34T>G) n.190+34T>G n.606+34T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635609A>G | CA2718737234 | VLDLR | c.202+37A>G (n.202+37A>G) n.187+37A>G n.402+37A>G c.300+37A>G (n.300+37A>G) n.190+37A>G n.606+37A>G | dbSNP |
9 | g.2635611A= | CA1828242024 | VLDLR | c.202+39A= (n.202+39A=) n.187+39A= n.402+39A= c.300+39A= (n.300+39A=) n.190+39A= n.606+39A= | |
9 | g.2635611A>G | CA4964453 | VLDLR | c.202+39A>G (n.202+39A>G) n.187+39A>G n.402+39A>G c.300+39A>G (n.300+39A>G) n.190+39A>G n.606+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635612T>A | CA1828242027 | VLDLR | c.202+40T>A (n.202+40T>A) n.187+40T>A n.402+40T>A c.300+40T>A (n.300+40T>A) n.190+40T>A n.606+40T>A | dbSNP |
9 | g.2635612T= | CA1828242026 | VLDLR | c.202+40T= (n.202+40T=) n.187+40T= n.402+40T= c.300+40T= (n.300+40T=) n.190+40T= n.606+40T= | |
9 | g.2635612_2635615delinsTATG | CA1828242025 | VLDLR | c.202+40_202+43delinsTATG (n.202+40_202+43delinsTATG) n.187+40_187+43delinsTATG n.402+40_402+43delinsTATG c.300+40_300+43delinsTATG (n.300+40_300+43delinsTATG) n.190+40_190+43delinsTATG n.606+40_606+43delinsTATG | |
9 | g.2635613A= | CA1828242028 | VLDLR | c.202+41A= (n.202+41A=) n.187+41A= n.402+41A= c.300+41A= (n.300+41A=) n.190+41A= n.606+41A= | |
9 | g.2635613A>G | CA187949494 | VLDLR | c.202+41A>G (n.202+41A>G) n.187+41A>G n.402+41A>G c.300+41A>G (n.300+41A>G) n.190+41A>G n.606+41A>G | dbSNP |
9 | g.2635616_2635618del | CA4964454 | VLDLR | c.202+44_202+46del (n.202+44_202+46del) n.187+44_187+46del n.402+44_402+46del c.300+44_300+46del (n.300+44_300+46del) n.190+44_190+46del n.606+44_606+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635614T>A | CA2689245444 | VLDLR | c.202+42T>A (n.202+42T>A) n.187+42T>A n.402+42T>A c.300+42T>A (n.300+42T>A) n.190+42T>A n.606+42T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635614T>C | CA4964455 | VLDLR | c.202+42T>C (n.202+42T>C) n.187+42T>C n.402+42T>C c.300+42T>C (n.300+42T>C) n.190+42T>C n.606+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635614T= | CA1828242029 | VLDLR | c.202+42T= (n.202+42T=) n.187+42T= n.402+42T= c.300+42T= (n.300+42T=) n.190+42T= n.606+42T= | |
9 | g.2635616A= | CA1828242030 | VLDLR | c.202+44A= (n.202+44A=) n.187+44A= n.402+44A= c.300+44A= (n.300+44A=) n.190+44A= n.606+44A= | |
9 | g.2635616A>G | CA2689245445 | VLDLR | c.202+44A>G (n.202+44A>G) n.187+44A>G n.402+44A>G c.300+44A>G (n.300+44A>G) n.190+44A>G n.606+44A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635616A>T | CA4964456 | VLDLR | c.202+44A>T (n.202+44A>T) n.187+44A>T n.402+44A>T c.300+44A>T (n.300+44A>T) n.190+44A>T n.606+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635618G>A | CA4964457 | VLDLR | c.202+46G>A (n.202+46G>A) n.187+46G>A n.402+46G>A c.300+46G>A (n.300+46G>A) n.190+46G>A n.606+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635618G>C | CA2579289996 | VLDLR | c.202+46G>C (n.202+46G>C) n.187+46G>C n.402+46G>C c.300+46G>C (n.300+46G>C) n.190+46G>C n.606+46G>C | |
9 | g.2635618G= | CA1828242031 | VLDLR | c.202+46G= (n.202+46G=) n.187+46G= n.402+46G= c.300+46G= (n.300+46G=) n.190+46G= n.606+46G= | |
9 | g.2635620T>C | CA2689245449 | VLDLR | c.202+48T>C (n.202+48T>C) n.187+48T>C n.402+48T>C c.300+48T>C (n.300+48T>C) n.190+48T>C n.606+48T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635622T>C | CA585923832 | VLDLR | c.202+50T>C (n.202+50T>C) n.187+50T>C n.402+50T>C c.300+50T>C (n.300+50T>C) n.190+50T>C n.606+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635622T= | CA1828242032 | VLDLR | c.202+50T= (n.202+50T=) n.187+50T= n.402+50T= c.300+50T= (n.300+50T=) n.190+50T= n.606+50T= | |
9 | g.2635623C= | CA1828242033 | VLDLR | c.202+51C= (n.202+51C=) n.187+51C= n.402+51C= c.300+51C= (n.300+51C=) n.190+51C= n.606+51C= | |
9 | g.2635623C>G | CA1828242034 | VLDLR | c.202+51C>G (n.202+51C>G) n.187+51C>G n.402+51C>G c.300+51C>G (n.300+51C>G) n.190+51C>G n.606+51C>G | dbSNP |
9 | g.2635623_2635624insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT | CA2689245450 | VLDLR | c.202+51_202+52insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT (n.202+51_202+52insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT) n.187+51_187+52insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT n.402+51_402+52insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT c.300+51_300+52insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT (n.300+51_300+52insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT) n.190+51_190+52insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT n.606+51_606+52insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT | gnomAD v4 |
9 | g.2635625T>C | CA2689245451 | VLDLR | c.202+53T>C (n.202+53T>C) n.187+53T>C n.402+53T>C c.300+53T>C (n.300+53T>C) n.190+53T>C n.606+53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635626A= | CA1828242035 | VLDLR | c.202+54A= (n.202+54A=) n.187+54A= n.402+54A= c.300+54A= (n.300+54A=) n.190+54A= n.606+54A= | |
9 | g.2635626A>T | CA862618242 | VLDLR | c.202+54A>T (n.202+54A>T) n.187+54A>T n.402+54A>T c.300+54A>T (n.300+54A>T) n.190+54A>T n.606+54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635627G>C | CA1828242037 | VLDLR | c.202+55G>C (n.202+55G>C) n.187+55G>C n.402+55G>C c.300+55G>C (n.300+55G>C) n.190+55G>C n.606+55G>C | dbSNP |
9 | g.2635627G= | CA1828242036 | VLDLR | c.202+55G= (n.202+55G=) n.187+55G= n.402+55G= c.300+55G= (n.300+55G=) n.190+55G= n.606+55G= | |
9 | g.2635627G>T | CA2718513813 | VLDLR | c.202+55G>T (n.202+55G>T) n.187+55G>T n.402+55G>T c.300+55G>T (n.300+55G>T) n.190+55G>T n.606+55G>T | dbSNP |
9 | g.2635629C= | CA1828242038 | VLDLR | c.202+57C= (n.202+57C=) n.187+57C= n.402+57C= c.300+57C= (n.300+57C=) n.190+57C= n.606+57C= | |
9 | g.2635629C>G | CA1828242039 | VLDLR | c.202+57C>G (n.202+57C>G) n.187+57C>G n.402+57C>G c.300+57C>G (n.300+57C>G) n.190+57C>G n.606+57C>G | dbSNP |
9 | g.2635629C>T | CA187949500 | VLDLR | c.202+57C>T (n.202+57C>T) n.187+57C>T n.402+57C>T c.300+57C>T (n.300+57C>T) n.190+57C>T n.606+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635631G>A | CA2689245453 | VLDLR | c.202+59G>A (n.202+59G>A) n.187+59G>A n.402+59G>A c.300+59G>A (n.300+59G>A) n.190+59G>A n.606+59G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635631G= | CA1828242040 | VLDLR | c.202+59G= (n.202+59G=) n.187+59G= n.402+59G= c.300+59G= (n.300+59G=) n.190+59G= n.606+59G= | |
9 | g.2635631G>T | CA1828242041 | VLDLR | c.202+59G>T (n.202+59G>T) n.187+59G>T n.402+59G>T c.300+59G>T (n.300+59G>T) n.190+59G>T n.606+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635632C= | CA1828242042 | VLDLR | c.202+60C= (n.202+60C=) n.187+60C= n.402+60C= c.300+60C= (n.300+60C=) n.190+60C= n.606+60C= | |
9 | g.2635632C>T | CA187949501 | VLDLR | c.202+60C>T (n.202+60C>T) n.187+60C>T n.402+60C>T c.300+60C>T (n.300+60C>T) n.190+60C>T n.606+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635635del | CA2718737239 | VLDLR | c.202+63del (n.202+63del) n.187+63del n.402+63del c.300+63del (n.300+63del) n.190+63del n.606+63del | dbSNP |
9 | g.2635634A>C | CA2689245455 | VLDLR | c.202+62A>C (n.202+62A>C) n.187+62A>C n.402+62A>C c.300+62A>C (n.300+62A>C) n.190+62A>C n.606+62A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635634A>T | CA2579289997 | VLDLR | c.202+62A>T (n.202+62A>T) n.187+62A>T n.402+62A>T c.300+62A>T (n.300+62A>T) n.190+62A>T n.606+62A>T | |
9 | g.2635635A= | CA1828242043 | VLDLR | c.202+63A= (n.202+63A=) n.187+63A= n.402+63A= c.300+63A= (n.300+63A=) n.190+63A= n.606+63A= | |
9 | g.2635635A>C | CA1828242044 | VLDLR | c.202+63A>C (n.202+63A>C) n.187+63A>C n.402+63A>C c.300+63A>C (n.300+63A>C) n.190+63A>C n.606+63A>C | dbSNP |
9 | g.2635635A>G | CA2689245456 | VLDLR | c.202+63A>G (n.202+63A>G) n.187+63A>G n.402+63A>G c.300+63A>G (n.300+63A>G) n.190+63A>G n.606+63A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635636T>C | CA187949502 | VLDLR | c.202+64T>C (n.202+64T>C) n.187+64T>C n.402+64T>C c.300+64T>C (n.300+64T>C) n.190+64T>C n.606+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635636T>G | CA187949506 | VLDLR | c.202+64T>G (n.202+64T>G) n.187+64T>G n.402+64T>G c.300+64T>G (n.300+64T>G) n.190+64T>G n.606+64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635636T= | CA1828242045 | VLDLR | c.202+64T= (n.202+64T=) n.187+64T= n.402+64T= c.300+64T= (n.300+64T=) n.190+64T= n.606+64T= | |
9 | g.2635637G>T | CA2689245457 | VLDLR | c.202+65G>T (n.202+65G>T) n.187+65G>T n.402+65G>T c.300+65G>T (n.300+65G>T) n.190+65G>T n.606+65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635639A>G | CA2689245458 | VLDLR | c.202+67A>G (n.202+67A>G) n.187+67A>G n.402+67A>G c.300+67A>G (n.300+67A>G) n.190+67A>G n.606+67A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635640T>C | CA187949509 | VLDLR | c.202+68T>C (n.202+68T>C) n.187+68T>C n.402+68T>C c.300+68T>C (n.300+68T>C) n.190+68T>C n.606+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635640T= | CA1828242046 | VLDLR | c.202+68T= (n.202+68T=) n.187+68T= n.402+68T= c.300+68T= (n.300+68T=) n.190+68T= n.606+68T= | |
9 | g.2635641del | CA2689245460 | VLDLR | c.202+69del (n.202+69del) n.187+69del n.402+69del c.300+69del (n.300+69del) n.190+69del n.606+69del | gnomAD v4 |
9 | g.2635641T>C | CA2689245463 | VLDLR | c.202+69T>C (n.202+69T>C) n.187+69T>C n.402+69T>C c.300+69T>C (n.300+69T>C) n.190+69T>C n.606+69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635641T>G | CA2689245464 | VLDLR | c.202+69T>G (n.202+69T>G) n.187+69T>G n.402+69T>G c.300+69T>G (n.300+69T>G) n.190+69T>G n.606+69T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635642G>C | CA2689245465 | VLDLR | c.202+70G>C (n.202+70G>C) n.187+70G>C n.402+70G>C c.300+70G>C (n.300+70G>C) n.190+70G>C n.606+70G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635642G= | CA1828242047 | VLDLR | c.202+70G= (n.202+70G=) n.187+70G= n.402+70G= c.300+70G= (n.300+70G=) n.190+70G= n.606+70G= | |
9 | g.2635642G>T | CA1120570623 | VLDLR | c.202+70G>T (n.202+70G>T) n.187+70G>T n.402+70G>T c.300+70G>T (n.300+70G>T) n.190+70G>T n.606+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635643A= | CA1828242048 | VLDLR | c.202+71A= (n.202+71A=) n.187+71A= n.402+71A= c.300+71A= (n.300+71A=) n.190+71A= n.606+71A= | |
9 | g.2635643A>C | CA862618251 | VLDLR | c.202+71A>C (n.202+71A>C) n.187+71A>C n.402+71A>C c.300+71A>C (n.300+71A>C) n.190+71A>C n.606+71A>C | dbSNP |
9 | g.2635644G>T | CA2689245466 | VLDLR | c.202+72G>T (n.202+72G>T) n.187+72G>T n.402+72G>T c.300+72G>T (n.300+72G>T) n.190+72G>T n.606+72G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635645A= | CA1828242049 | VLDLR | c.202+73A= (n.202+73A=) n.187+73A= n.402+73A= c.300+73A= (n.300+73A=) n.190+73A= n.606+73A= | |
9 | g.2635645A>C | CA2689245467 | VLDLR | c.202+73A>C (n.202+73A>C) n.187+73A>C n.402+73A>C c.300+73A>C (n.300+73A>C) n.190+73A>C n.606+73A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635645A>G | CA1828242050 | VLDLR | c.202+73A>G (n.202+73A>G) n.187+73A>G n.402+73A>G c.300+73A>G (n.300+73A>G) n.190+73A>G n.606+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635646T>A | CA1828242052 | VLDLR | c.202+74T>A (n.202+74T>A) n.187+74T>A n.402+74T>A c.300+74T>A (n.300+74T>A) n.190+74T>A n.606+74T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635646T>G | CA1120570626 | VLDLR | c.202+74T>G (n.202+74T>G) n.187+74T>G n.402+74T>G c.300+74T>G (n.300+74T>G) n.190+74T>G n.606+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635646T= | CA1828242051 | VLDLR | c.202+74T= (n.202+74T=) n.187+74T= n.402+74T= c.300+74T= (n.300+74T=) n.190+74T= n.606+74T= | |
9 | g.2635647T>C | CA2689245468 | VLDLR | c.202+75T>C (n.202+75T>C) n.187+75T>C n.402+75T>C c.300+75T>C (n.300+75T>C) n.190+75T>C n.606+75T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635648C>A | CA585923835 | VLDLR | c.202+76C>A (n.202+76C>A) n.187+76C>A n.402+76C>A c.300+76C>A (n.300+76C>A) n.190+76C>A n.606+76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635648C= | CA1828242053 | VLDLR | c.202+76C= (n.202+76C=) n.187+76C= n.402+76C= c.300+76C= (n.300+76C=) n.190+76C= n.606+76C= | |
9 | g.2635649T>G | CA1120570628 | VLDLR | c.202+77T>G (n.202+77T>G) n.187+77T>G n.402+77T>G c.300+77T>G (n.300+77T>G) n.190+77T>G n.606+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635649T= | CA1828242054 | VLDLR | c.202+77T= (n.202+77T=) n.187+77T= n.402+77T= c.300+77T= (n.300+77T=) n.190+77T= n.606+77T= | |
9 | g.2635650G>A | CA862618260 | VLDLR | c.202+78G>A (n.202+78G>A) n.187+78G>A n.402+78G>A c.300+78G>A (n.300+78G>A) n.190+78G>A n.606+78G>A | dbSNP |
9 | g.2635650G= | CA1828242055 | VLDLR | c.202+78G= (n.202+78G=) n.187+78G= n.402+78G= c.300+78G= (n.300+78G=) n.190+78G= n.606+78G= | |
9 | g.2635650G>T | CA2689245469 | VLDLR | c.202+78G>T (n.202+78G>T) n.187+78G>T n.402+78G>T c.300+78G>T (n.300+78G>T) n.190+78G>T n.606+78G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635652A>C | CA2689245470 | VLDLR | c.202+80A>C (n.202+80A>C) n.187+80A>C n.402+80A>C c.300+80A>C (n.300+80A>C) n.190+80A>C n.606+80A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635654A= | CA1828242056 | VLDLR | c.202+82A= (n.202+82A=) n.187+82A= n.402+82A= c.300+82A= (n.300+82A=) n.190+82A= n.606+82A= | |
9 | g.2635654A>G | CA862618267 | VLDLR | c.202+82A>G (n.202+82A>G) n.187+82A>G n.402+82A>G c.300+82A>G (n.300+82A>G) n.190+82A>G n.606+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635655T>A | CA1828242058 | VLDLR | c.202+83T>A (n.202+83T>A) n.187+83T>A n.402+83T>A c.300+83T>A (n.300+83T>A) n.190+83T>A n.606+83T>A | dbSNP |
9 | g.2635655T>C | CA585923836 | VLDLR | c.202+83T>C (n.202+83T>C) n.187+83T>C n.402+83T>C c.300+83T>C (n.300+83T>C) n.190+83T>C n.606+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635655T= | CA1828242057 | VLDLR | c.202+83T= (n.202+83T=) n.187+83T= n.402+83T= c.300+83T= (n.300+83T=) n.190+83T= n.606+83T= | |
9 | g.2635656A= | CA1828242059 | VLDLR | c.202+84A= (n.202+84A=) n.187+84A= n.402+84A= c.300+84A= (n.300+84A=) n.190+84A= n.606+84A= | |
9 | g.2635656A>G | CA187949510 | VLDLR | c.202+84A>G (n.202+84A>G) n.187+84A>G n.402+84A>G c.300+84A>G (n.300+84A>G) n.190+84A>G n.606+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635659del | CA2689245472 | VLDLR | c.202+87del (n.202+87del) n.187+87del n.402+87del c.300+87del (n.300+87del) n.190+87del n.606+87del | gnomAD v4 |
9 | g.2635659_2635660insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2782683548 | VLDLR | c.202+87_202+88insAAACCAAACACACCCAACACA (n.202+87_202+88insAAACCAAACACACCCAACACA) n.187+87_187+88insAAACCAAACACACCCAACACA n.402+87_402+88insAAACCAAACACACCCAACACA c.300+87_300+88insAAACCAAACACACCCAACACA (n.300+87_300+88insAAACCAAACACACCCAACACA) n.190+87_190+88insAAACCAAACACACCCAACACA n.606+87_606+88insAAACCAAACACACCCAACACA | |
9 | g.2635660T>C | CA1120570632 | VLDLR | c.202+88T>C (n.202+88T>C) n.187+88T>C n.402+88T>C c.300+88T>C (n.300+88T>C) n.190+88T>C n.606+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635660T= | CA1828242060 | VLDLR | c.202+88T= (n.202+88T=) n.187+88T= n.402+88T= c.300+88T= (n.300+88T=) n.190+88T= n.606+88T= | |
9 | g.2635661C>A | CA187949512 | VLDLR | c.202+89C>A (n.202+89C>A) n.187+89C>A n.402+89C>A c.300+89C>A (n.300+89C>A) n.190+89C>A n.606+89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635661C= | CA1828242061 | VLDLR | c.202+89C= (n.202+89C=) n.187+89C= n.402+89C= c.300+89C= (n.300+89C=) n.190+89C= n.606+89C= | |
9 | g.2635661C>G | CA2689245473 | VLDLR | c.202+89C>G (n.202+89C>G) n.187+89C>G n.402+89C>G c.300+89C>G (n.300+89C>G) n.190+89C>G n.606+89C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635662C= | CA1828242062 | VLDLR | c.202+90C= (n.202+90C=) n.187+90C= n.402+90C= c.300+90C= (n.300+90C=) n.190+90C= n.606+90C= | |
9 | g.2635662C>G | CA187949514 | VLDLR | c.202+90C>G (n.202+90C>G) n.187+90C>G n.402+90C>G c.300+90C>G (n.300+90C>G) n.190+90C>G n.606+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635662C>T | CA2689245474 | VLDLR | c.202+90C>T (n.202+90C>T) n.187+90C>T n.402+90C>T c.300+90C>T (n.300+90C>T) n.190+90C>T n.606+90C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635663A>T | CA2689245475 | VLDLR | c.202+91A>T (n.202+91A>T) n.187+91A>T n.402+91A>T c.300+91A>T (n.300+91A>T) n.190+91A>T n.606+91A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635664C= | CA1828242063 | VLDLR | c.202+92C= (n.202+92C=) n.187+92C= n.402+92C= c.300+92C= (n.300+92C=) n.190+92C= n.606+92C= | |
9 | g.2635664C>G | CA1120570633 | VLDLR | c.202+92C>G (n.202+92C>G) n.187+92C>G n.402+92C>G c.300+92C>G (n.300+92C>G) n.190+92C>G n.606+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635665T>C | CA2579289998 | VLDLR | c.202+93T>C (n.202+93T>C) n.187+93T>C n.402+93T>C c.300+93T>C (n.300+93T>C) n.190+93T>C n.606+93T>C | |
9 | g.2635666_2635667delinsTC | CA1828242064 | VLDLR | c.202+94_202+95delinsTC (n.202+94_202+95delinsTC) n.187+94_187+95delinsTC n.402+94_402+95delinsTC c.300+94_300+95delinsTC (n.300+94_300+95delinsTC) n.190+94_190+95delinsTC n.606+94_606+95delinsTC | |
9 | g.2635667del | CA1120570635 | VLDLR | c.202+95del (n.202+95del) n.187+95del n.402+95del c.300+95del (n.300+95del) n.190+95del n.606+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635667C>A | CA2689245476 | VLDLR | c.202+95C>A (n.202+95C>A) n.187+95C>A n.402+95C>A c.300+95C>A (n.300+95C>A) n.190+95C>A n.606+95C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635667C>T | CA2689245477 | VLDLR | c.202+95C>T (n.202+95C>T) n.187+95C>T n.402+95C>T c.300+95C>T (n.300+95C>T) n.190+95C>T n.606+95C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635668T>C | CA2579289999 | VLDLR | c.202+96T>C (n.202+96T>C) n.187+96T>C n.402+96T>C c.300+96T>C (n.300+96T>C) n.190+96T>C n.606+96T>C | |
9 | g.2635669A>C | CA2689245478 | VLDLR | c.202+97A>C (n.202+97A>C) n.187+97A>C n.402+97A>C c.300+97A>C (n.300+97A>C) n.190+97A>C n.606+97A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635670A= | CA1828242065 | VLDLR | c.202+98A= (n.202+98A=) n.187+98A= n.402+98A= c.300+98A= (n.300+98A=) n.190+98A= n.606+98A= | |
9 | g.2635670A>G | CA862618282 | VLDLR | c.202+98A>G (n.202+98A>G) n.187+98A>G n.402+98A>G c.300+98A>G (n.300+98A>G) n.190+98A>G n.606+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635671C>A | CA1120570636 | VLDLR | c.202+99C>A (n.202+99C>A) n.187+99C>A n.402+99C>A c.300+99C>A (n.300+99C>A) n.190+99C>A n.606+99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635671C= | CA1828242066 | VLDLR | c.202+99C= (n.202+99C=) n.187+99C= n.402+99C= c.300+99C= (n.300+99C=) n.190+99C= n.606+99C= | |
9 | g.2635671C>G | CA2689245479 | VLDLR | c.202+99C>G (n.202+99C>G) n.187+99C>G n.402+99C>G c.300+99C>G (n.300+99C>G) n.190+99C>G n.606+99C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635671_2635672insTTTGAAAG | CA2689245480 | VLDLR | c.202+99_202+100insTTTGAAAG (n.202+99_202+100insTTTGAAAG) n.187+99_187+100insTTTGAAAG n.402+99_402+100insTTTGAAAG c.300+99_300+100insTTTGAAAG (n.300+99_300+100insTTTGAAAG) n.190+99_190+100insTTTGAAAG n.606+99_606+100insTTTGAAAG | gnomAD v4 |
9 | g.2635673A= | CA1828242067 | VLDLR | c.202+101A= (n.202+101A=) n.187+101A= n.402+101A= c.300+101A= (n.300+101A=) n.190+101A= n.606+101A= | |
9 | g.2635673A>G | CA1828242068 | VLDLR | c.202+101A>G (n.202+101A>G) n.187+101A>G n.402+101A>G c.300+101A>G (n.300+101A>G) n.190+101A>G n.606+101A>G | dbSNP |
9 | g.2635674T>C | CA1828242070 | VLDLR | c.202+102T>C (n.202+102T>C) n.187+102T>C n.402+102T>C c.300+102T>C (n.300+102T>C) n.190+102T>C n.606+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635674T= | CA1828242069 | VLDLR | c.202+102T= (n.202+102T=) n.187+102T= n.402+102T= c.300+102T= (n.300+102T=) n.190+102T= n.606+102T= | |
9 | g.2635676G>A | CA463712726 | VLDLR | c.202+104G>A (n.202+104G>A) n.187+104G>A n.402+104G>A c.300+104G>A (n.300+104G>A) n.190+104G>A n.606+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635676G= | CA1828242071 | VLDLR | c.202+104G= (n.202+104G=) n.187+104G= n.402+104G= c.300+104G= (n.300+104G=) n.190+104G= n.606+104G= | |
9 | g.2635676G>T | CA2689245481 | VLDLR | c.202+104G>T (n.202+104G>T) n.187+104G>T n.402+104G>T c.300+104G>T (n.300+104G>T) n.190+104G>T n.606+104G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635677C>A | CA2689245482 | VLDLR | c.202+105C>A (n.202+105C>A) n.187+105C>A n.402+105C>A c.300+105C>A (n.300+105C>A) n.190+105C>A n.606+105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635680T>A | CA187949516 | VLDLR | c.202+108T>A (n.202+108T>A) n.187+108T>A n.402+108T>A c.300+108T>A (n.300+108T>A) n.190+108T>A n.606+108T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635680T= | CA1828242072 | VLDLR | c.202+108T= (n.202+108T=) n.187+108T= n.402+108T= c.300+108T= (n.300+108T=) n.190+108T= n.606+108T= | |
9 | g.2635681G>T | CA2689245483 | VLDLR | c.202+109G>T (n.202+109G>T) n.187+109G>T n.402+109G>T c.300+109G>T (n.300+109G>T) n.190+109G>T n.606+109G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635682A= | CA1828242073 | VLDLR | c.202+110A= (n.202+110A=) n.187+110A= n.402+110A= c.300+110A= (n.300+110A=) n.190+110A= n.606+110A= | |
9 | g.2635682A>G | CA1120570639 | VLDLR | c.202+110A>G (n.202+110A>G) n.187+110A>G n.402+110A>G c.300+110A>G (n.300+110A>G) n.190+110A>G n.606+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |