Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2635485C>A | CA372787612 | VLDLR | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.100C>A n.315C>A c.213C>A (p.Ser71=) n.103C>A n.519C>A | |
9 | g.2635485C>G | CA372787610 | VLDLR | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.100C>G n.315C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.103C>G n.519C>G | |
9 | g.2635485C>T | CA372787611 | VLDLR | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.100C>T n.315C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.103C>T n.519C>T | |
9 | g.2635486A>C | CA372787613 | VLDLR | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.101A>C n.316A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.104A>C n.520A>C | |
9 | g.2635486A>G | CA372787614 | VLDLR | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.101A>G n.316A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.104A>G n.520A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635486A>T | CA372787615 | VLDLR | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.101A>T n.316A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.104A>T n.520A>T | |
9 | g.2635487G>A | CA463712682 | VLDLR | c.117G>A (p.Gln39=) n.102G>A n.317G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.105G>A n.521G>A | |
9 | g.2635487G>C | CA372787616 | VLDLR | c.117G>C (p.Gln39His) n.102G>C n.317G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.105G>C n.521G>C | |
9 | g.2635487G= | CA1828241955 | VLDLR | c.117G= (p.Gln39=) n.102G= n.317G= c.215G= (p.Ser72=) n.105G= n.521G= | |
9 | g.2635487G>T | CA372787617 | VLDLR | c.117G>T (p.Gln39His) n.102G>T n.317G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.105G>T n.521G>T | dbSNP |
9 | g.2635487_2635488delinsGT | CA1828241954 | VLDLR | c.117_118delinsGT (p.Gln39=) n.102_103delinsGT n.317_318delinsGT c.215_216delinsGT (p.Ser72=) n.105_106delinsGT n.521_522delinsGT | |
9 | g.2635488del | CA1828241956 | VLDLR | c.118del (p.Cys40AlafsTer29) n.103del n.318del c.118del (p.Cys40AlafsTer?) c.216del (p.Ser72ArgfsTer14) n.106del n.522del | dbSNP |
9 | g.2635488T>A | CA372787620 | VLDLR | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.103T>A n.318T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) n.106T>A n.522T>A | |
9 | g.2635488T>C | CA372787619 | VLDLR | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.103T>C n.318T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.106T>C n.522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635488T>G | CA372787618 | VLDLR | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.103T>G n.318T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) n.106T>G n.522T>G | |
9 | g.2635488T= | CA1828241957 | VLDLR | c.118T= (p.Cys40=) n.103T= n.318T= c.216T= (p.Ser72=) n.106T= n.522T= | |
9 | g.2635489G>A | CA372787621 | VLDLR | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.104G>A n.319G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.107G>A n.523G>A | |
9 | g.2635489G>C | CA372787623 | VLDLR | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.104G>C n.319G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.107G>C n.523G>C | |
9 | g.2635489G>T | CA372787622 | VLDLR | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.104G>T n.319G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.107G>T n.523G>T | |
9 | g.2635490C>A | CA372787624 | VLDLR | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.105C>A n.320C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) n.108C>A n.524C>A | ClinVar |
9 | g.2635490C= | CA1828241958 | VLDLR | c.120C= (p.Cys40=) n.105C= n.320C= c.218C= (p.Ala73=) n.108C= n.524C= | |
9 | g.2635490C>G | CA372787625 | VLDLR | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.105C>G n.320C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.108C>G n.524C>G | |
9 | g.2635490C>T | CA463712683 | VLDLR | c.120C>T (p.Cys40=) n.105C>T n.320C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.108C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2635491A= | CA1828241959 | VLDLR | c.121A= (p.Thr41=) n.106A= n.321A= c.219A= (p.Ala73=) n.109A= n.525A= | |
9 | g.2635491A>C | CA372787626 | VLDLR | c.121A>C (p.Thr41Pro) n.106A>C n.321A>C c.219A>C (p.Ala73=) n.109A>C n.525A>C | |
9 | g.2635491A>G | CA372787627 | VLDLR | c.121A>G (p.Thr41Ala) n.106A>G n.321A>G c.219A>G (p.Ala73=) n.109A>G n.525A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635491A>T | CA4964431 | VLDLR | c.121A>T (p.Thr41Ser) n.106A>T n.321A>T c.219A>T (p.Ala73=) n.109A>T n.525A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635492C>A | CA372787628 | VLDLR | c.122C>A (p.Thr41Lys) n.107C>A n.322C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) n.110C>A n.526C>A | |
9 | g.2635492C= | CA1828241960 | VLDLR | c.122C= (p.Thr41=) n.107C= n.322C= c.220C= (p.Gln74=) n.110C= n.526C= | |
9 | g.2635492C>G | CA372787629 | VLDLR | c.122C>G (p.Thr41Arg) n.107C>G n.322C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) n.110C>G n.526C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635492C>T | CA372787630 | VLDLR | c.122C>T (p.Thr41Ile) n.107C>T n.322C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) n.110C>T n.526C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635493A>C | CA463712684 | VLDLR | c.123A>C (p.Thr41=) n.108A>C n.323A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) n.111A>C n.527A>C | |
9 | g.2635493A>G | CA463712685 | VLDLR | c.123A>G (p.Thr41=) n.108A>G n.323A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) n.111A>G n.527A>G | |
9 | g.2635493A>T | CA463712686 | VLDLR | c.123A>T (p.Thr41=) n.108A>T n.323A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) n.111A>T n.527A>T | |
9 | g.2635494A= | CA1828241961 | VLDLR | c.124A= (p.Asn42=) n.109A= n.324A= c.222A= (p.Gln74=) n.112A= n.528A= | |
9 | g.2635494A>C | CA372787631 | VLDLR | c.124A>C (p.Asn42His) n.109A>C n.324A>C c.222A>C (p.Gln74His) n.112A>C n.528A>C | |
9 | g.2635494A>G | CA372787632 | VLDLR | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.109A>G n.324A>G c.222A>G (p.Gln74=) n.112A>G n.528A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635494A>T | CA372787633 | VLDLR | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.109A>T n.324A>T c.222A>T (p.Gln74His) n.112A>T n.528A>T | |
9 | g.2635495A>C | CA372787636 | VLDLR | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.110A>C n.325A>C c.223A>C (p.Met75Leu) n.113A>C n.529A>C | |
9 | g.2635495A>G | CA372787634 | VLDLR | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.110A>G n.325A>G c.223A>G (p.Met75Val) n.113A>G n.529A>G | |
9 | g.2635495A>T | CA372787635 | VLDLR | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.110A>T n.325A>T c.223A>T (p.Met75Leu) n.113A>T n.529A>T | |
9 | g.2635496T>A | CA372787637 | VLDLR | c.126T>A (p.Asn42Lys) n.111T>A n.326T>A c.224T>A (p.Met75Lys) n.114T>A n.530T>A | |
9 | g.2635496T>C | CA463712687 | VLDLR | c.126T>C (p.Asn42=) n.111T>C n.326T>C c.224T>C (p.Met75Thr) n.114T>C n.530T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635496T>G | CA372787638 | VLDLR | c.126T>G (p.Asn42Lys) n.111T>G n.326T>G c.224T>G (p.Met75Arg) n.114T>G n.530T>G | |
9 | g.2635497G>A | CA372787639 | VLDLR | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.112G>A n.327G>A c.225G>A (p.Met75Ile) n.115G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635497G>C | CA372787640 | VLDLR | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.112G>C n.327G>C c.225G>C (p.Met75Ile) n.115G>C n.531G>C | |
9 | g.2635497G>T | CA372787641 | VLDLR | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.112G>T n.327G>T c.225G>T (p.Met75Ile) n.115G>T n.531G>T | |
9 | g.2635498G>A | CA4964432 | VLDLR | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.113G>A n.328G>A c.226G>A (p.Val76Ile) n.116G>A n.532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635498G>C | CA372787642 | VLDLR | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.113G>C n.328G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.116G>C n.532G>C | |
9 | g.2635498G= | CA1828241962 | VLDLR | c.128G= (p.Gly43=) n.113G= n.328G= c.226G= (p.Val76=) n.116G= n.532G= | |
9 | g.2635498G>T | CA372787643 | VLDLR | c.128G>T (p.Gly43Val) n.113G>T n.328G>T c.226G>T (p.Val76Phe) n.116G>T n.532G>T | |
9 | g.2635499T>A | CA463712688 | VLDLR | c.129T>A (p.Gly43=) n.114T>A n.329T>A c.227T>A (p.Val76Asp) n.117T>A n.533T>A | |
9 | g.2635499T>C | CA463712689 | VLDLR | c.129T>C (p.Gly43=) n.114T>C n.329T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.117T>C n.533T>C | |
9 | g.2635499T>G | CA463712690 | VLDLR | c.129T>G (p.Gly43=) n.114T>G n.329T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.117T>G n.533T>G | |
9 | g.2635500C>A | CA372787644 | VLDLR | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.115C>A n.330C>A c.228C>A (p.Val76=) n.118C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635500C= | CA1828241963 | VLDLR | c.130C= (p.Arg44=) n.115C= n.330C= c.228C= (p.Val76=) n.118C= n.534C= | |
9 | g.2635500C>G | CA372787645 | VLDLR | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.115C>G n.330C>G c.228C>G (p.Val76=) n.118C>G n.534C>G | |
9 | g.2635500C>T | CA372787646 | VLDLR | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.115C>T n.330C>T c.228C>T (p.Val76=) n.118C>T n.534C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2635501G>A | CA4964433 | VLDLR | c.131G>A (p.Arg44His) n.116G>A n.331G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.119G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635501G>C | CA372787648 | VLDLR | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.116G>C n.331G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.119G>C n.535G>C | |
9 | g.2635501G= | CA1828241964 | VLDLR | c.131G= (p.Arg44=) n.116G= n.331G= c.229G= (p.Ala77=) n.119G= n.535G= | |
9 | g.2635501G>T | CA372787647 | VLDLR | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.116G>T n.331G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.119G>T n.535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635502C>A | CA463712693 | VLDLR | c.132C>A (p.Arg44=) n.117C>A n.332C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) n.120C>A n.536C>A | |
9 | g.2635502C>G | CA463712691 | VLDLR | c.132C>G (p.Arg44=) n.117C>G n.332C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.120C>G n.536C>G | |
9 | g.2635502C>T | CA463712692 | VLDLR | c.132C>T (p.Arg44=) n.117C>T n.332C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.120C>T n.536C>T | |
9 | g.2635503T>A | CA372787649 | VLDLR | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.118T>A n.333T>A c.231T>A (p.Ala77=) n.121T>A n.537T>A | |
9 | g.2635503T>C | CA372787650 | VLDLR | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.118T>C n.333T>C c.231T>C (p.Ala77=) n.121T>C n.537T>C | |
9 | g.2635503T>G | CA372787651 | VLDLR | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.118T>G n.333T>G c.231T>G (p.Ala77=) n.121T>G n.537T>G | |
9 | g.2635504G>A | CA372787652 | VLDLR | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.119G>A n.334G>A c.232G>A (p.Val78Ile) n.122G>A n.538G>A | |
9 | g.2635504G>C | CA372787653 | VLDLR | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.119G>C n.334G>C c.232G>C (p.Val78Leu) n.122G>C n.538G>C | |
9 | g.2635504G= | CA1828241965 | VLDLR | c.134G= (p.Cys45=) n.119G= n.334G= c.232G= (p.Val78=) n.122G= n.538G= | |
9 | g.2635504G>T | CA372787654 | VLDLR | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.119G>T n.334G>T c.232G>T (p.Val78Leu) n.122G>T n.538G>T | dbSNP |
9 | g.2635505T>A | CA372787655 | VLDLR | c.135T>A (p.Cys45Ter) n.120T>A n.335T>A c.233T>A (p.Val78Glu) n.123T>A n.539T>A | |
9 | g.2635505T>C | CA463712694 | VLDLR | c.135T>C (p.Cys45=) n.120T>C n.335T>C c.233T>C (p.Val78Ala) n.123T>C n.539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2635505T>G | CA372787656 | VLDLR | c.135T>G (p.Cys45Trp) n.120T>G n.335T>G c.233T>G (p.Val78Gly) n.123T>G n.539T>G | |
9 | g.2635505T= | CA1828241966 | VLDLR | c.135T= (p.Cys45=) n.120T= n.335T= c.233T= (p.Val78=) n.123T= n.539T= | |
9 | g.2635506A= | CA1828241967 | VLDLR | c.136A= (p.Ile46=) n.121A= n.336A= c.234A= (p.Val78=) n.124A= n.540A= | |
9 | g.2635506A>C | CA372787657 | VLDLR | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.121A>C n.336A>C c.234A>C (p.Val78=) n.124A>C n.540A>C | |
9 | g.2635506A>G | CA372787658 | VLDLR | c.136A>G (p.Ile46Val) n.121A>G n.336A>G c.234A>G (p.Val78=) n.124A>G n.540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635506A>T | CA4964434 | VLDLR | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.121A>T n.336A>T c.234A>T (p.Val78=) n.124A>T n.540A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635507T>A | CA372787659 | VLDLR | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.122T>A n.337T>A c.235T>A (p.Leu79Ile) n.125T>A n.541T>A | |
9 | g.2635507T>C | CA372787660 | VLDLR | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.122T>C n.337T>C c.235T>C (p.Leu79=) n.125T>C n.541T>C | |
9 | g.2635507T>G | CA372787661 | VLDLR | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.122T>G n.337T>G c.235T>G (p.Leu79Val) n.125T>G n.541T>G | |
9 | g.2635508T>A | CA463712695 | VLDLR | c.138T>A (p.Ile46=) n.123T>A n.338T>A c.236T>A (p.Leu79Ter) n.126T>A n.542T>A | |
9 | g.2635508T>C | CA463712696 | VLDLR | c.138T>C (p.Ile46=) n.123T>C n.338T>C c.236T>C (p.Leu79Ser) n.126T>C n.542T>C | |
9 | g.2635508T>G | CA372787662 | VLDLR | c.138T>G (p.Ile46Met) n.123T>G n.338T>G c.236T>G (p.Leu79Ter) n.126T>G n.542T>G | |
9 | g.2635509A>C | CA372787663 | VLDLR | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.124A>C n.339A>C c.237A>C (p.Leu79Phe) n.127A>C n.543A>C | |
9 | g.2635509A>G | CA372787664 | VLDLR | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.124A>G n.339A>G c.237A>G (p.Leu79=) n.127A>G n.543A>G | |
9 | g.2635509A>T | CA372787665 | VLDLR | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.124A>T n.339A>T c.237A>T (p.Leu79Phe) n.127A>T n.543A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635509dup | CA2697550273 | VLDLR | c.139dup (p.Thr47AsnfsTer7) n.124dup n.339dup c.237dup (p.Arg80ThrfsTer?) n.127dup n.543dup | ClinVar |
9 | g.2635510C>A | CA372787666 | VLDLR | c.140C>A (p.Thr47Lys) n.125C>A n.340C>A c.238C>A (p.Arg80Ser) n.128C>A n.544C>A | |
9 | g.2635510C= | CA1828241968 | VLDLR | c.140C= (p.Thr47=) n.125C= n.340C= c.238C= (p.Arg80=) n.128C= n.544C= | |
9 | g.2635510C>G | CA372787667 | VLDLR | c.140C>G (p.Thr47Arg) n.125C>G n.340C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) n.128C>G n.544C>G | |
9 | g.2635510C>T | CA187949474 | VLDLR | c.140C>T (p.Thr47Met) n.125C>T n.340C>T c.238C>T (p.Arg80Cys) n.128C>T n.544C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635511G>A | CA4964435 | VLDLR | c.141G>A (p.Thr47=) n.126G>A n.341G>A c.239G>A (p.Arg80His) n.129G>A n.545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2635511G>C | CA463712697 | VLDLR | c.141G>C (p.Thr47=) n.126G>C n.341G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) n.129G>C n.545G>C | |
9 | g.2635511G= | CA1828241969 | VLDLR | c.141G= (p.Thr47=) n.126G= n.341G= c.239G= (p.Arg80=) n.129G= n.545G= | |
9 | g.2635511G>T | CA463712698 | VLDLR | c.141G>T (p.Thr47=) n.126G>T n.341G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) n.129G>T n.545G>T | |
9 | g.2635512C>A | CA372787668 | VLDLR | c.142C>A (p.Leu48Met) n.127C>A n.342C>A c.240C>A (p.Arg80=) n.130C>A n.546C>A | |
9 | g.2635512C= | CA1828241970 | VLDLR | c.142C= (p.Leu48=) n.127C= n.342C= c.240C= (p.Arg80=) n.130C= n.546C= | |
9 | g.2635512C>G | CA372787669 | VLDLR | c.142C>G (p.Leu48Val) n.127C>G n.342C>G c.240C>G (p.Arg80=) n.130C>G n.546C>G | |
9 | g.2635512C>T | CA463712699 | VLDLR | c.142C>T (p.Leu48=) n.127C>T n.342C>T c.240C>T (p.Arg80=) n.130C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2635513T>A | CA372787670 | VLDLR | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.128T>A n.343T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) n.131T>A n.547T>A | |
9 | g.2635513T>C | CA372787671 | VLDLR | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.128T>C n.343T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) n.131T>C n.547T>C | |
9 | g.2635513T>G | CA372787672 | VLDLR | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.128T>G n.343T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) n.131T>G n.547T>G | |
9 | g.2635514G>A | CA463712700 | VLDLR | c.144G>A (p.Leu48=) n.129G>A n.344G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.132G>A n.548G>A | |
9 | g.2635514G>C | CA463712701 | VLDLR | c.144G>C (p.Leu48=) n.129G>C n.344G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) n.132G>C n.548G>C | |
9 | g.2635514G>T | CA463712702 | VLDLR | c.144G>T (p.Leu48=) n.129G>T n.344G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) n.132G>T n.548G>T | |
9 | g.2635515T>A | CA372787673 | VLDLR | c.145T>A (p.Leu49Met) n.130T>A n.345T>A c.243T>A (p.Cys81Ter) n.133T>A n.549T>A | |
9 | g.2635515T>C | CA463712703 | VLDLR | c.145T>C (p.Leu49=) n.130T>C n.345T>C c.243T>C (p.Cys81=) n.133T>C n.549T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635515T>G | CA372787674 | VLDLR | c.145T>G (p.Leu49Val) n.130T>G n.345T>G c.243T>G (p.Cys81Trp) n.133T>G n.549T>G | |
9 | g.2635516T>A | CA372787676 | VLDLR | c.146T>A (p.Leu49Ter) n.131T>A n.346T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) n.134T>A n.550T>A | |
9 | g.2635516T>C | CA372787677 | VLDLR | c.146T>C (p.Leu49Ser) n.131T>C n.346T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) n.134T>C n.550T>C | |
9 | g.2635516T>G | CA372787675 | VLDLR | c.146T>G (p.Leu49Trp) n.131T>G n.346T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) n.134T>G n.550T>G | |
9 | g.2635517G>A | CA463712704 | VLDLR | c.147G>A (p.Leu49=) n.132G>A n.347G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.135G>A n.551G>A | |
9 | g.2635517G>C | CA372787679 | VLDLR | c.147G>C (p.Leu49Phe) n.132G>C n.347G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) n.135G>C n.551G>C | |
9 | g.2635517G>T | CA372787678 | VLDLR | c.147G>T (p.Leu49Phe) n.132G>T n.347G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) n.135G>T n.551G>T | |
9 | g.2635518T>A | CA372787680 | VLDLR | c.148T>A (p.Trp50Arg) n.133T>A n.348T>A c.246T>A (p.Cys82Ter) n.136T>A n.552T>A | |
9 | g.2635518T>C | CA372787681 | VLDLR | c.148T>C (p.Trp50Arg) n.133T>C n.348T>C c.246T>C (p.Cys82=) n.136T>C n.552T>C | |
9 | g.2635518T>G | CA372787682 | VLDLR | c.148T>G (p.Trp50Gly) n.133T>G n.348T>G c.246T>G (p.Cys82Trp) n.136T>G n.552T>G | |
9 | g.2635519G>A | CA372787683 | VLDLR | c.149G>A (p.Trp50Ter) n.134G>A n.349G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.137G>A n.553G>A | ClinVar |
9 | g.2635519G>C | CA372787684 | VLDLR | c.149G>C (p.Trp50Ser) n.134G>C n.349G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.137G>C n.553G>C | |
9 | g.2635519G>T | CA372787685 | VLDLR | c.149G>T (p.Trp50Leu) n.134G>T n.349G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) n.137G>T n.553G>T | COSMIC |
9 | g.2635520G>A | CA372787686 | VLDLR | c.150G>A (p.Trp50Ter) n.135G>A n.350G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.138G>A n.554G>A | |
9 | g.2635520G>C | CA372787687 | VLDLR | c.150G>C (p.Trp50Cys) n.135G>C n.350G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.138G>C n.554G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635520G>T | CA372787688 | VLDLR | c.150G>T (p.Trp50Cys) n.135G>T n.350G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.138G>T n.554G>T | |
9 | g.2635520_2635521del | CA2695210386 | VLDLR | c.150_151del (p.Trp50Ter) n.135_136del n.350_351del c.248_249del (p.Gly83GlufsTer?) n.138_139del n.554_555del | |
9 | g.2635521A>C | CA372787689 | VLDLR | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.136A>C n.351A>C c.249A>C (p.Gly83=) n.139A>C n.555A>C | |
9 | g.2635521A>G | CA372787690 | VLDLR | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.136A>G n.351A>G c.249A>G (p.Gly83=) n.139A>G n.555A>G | |
9 | g.2635521A>T | CA372787691 | VLDLR | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.136A>T n.351A>T c.249A>T (p.Gly83=) n.139A>T n.555A>T | |
9 | g.2635522A>C | CA372787694 | VLDLR | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.137A>C n.352A>C c.250A>C (p.Asn84His) n.140A>C n.556A>C | |
9 | g.2635522A>G | CA372787693 | VLDLR | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.137A>G n.352A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) n.140A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635522A>T | CA372787692 | VLDLR | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.137A>T n.352A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.140A>T n.556A>T | |
9 | g.2635523A= | CA1828241971 | VLDLR | c.153A= (p.Lys51=) n.138A= n.353A= c.251A= (p.Asn84=) n.141A= n.557A= | |
9 | g.2635523A>C | CA372787695 | VLDLR | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.138A>C n.353A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) n.141A>C n.557A>C | |
9 | g.2635523A>G | CA463712705 | VLDLR | c.153A>G (p.Lys51=) n.138A>G n.353A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) n.141A>G n.557A>G | |
9 | g.2635523A>T | CA4964436 | VLDLR | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.138A>T n.353A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) n.141A>T n.557A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635524T>A | CA372787696 | VLDLR | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.139T>A n.354T>A c.252T>A (p.Asn84Lys) n.142T>A n.558T>A | |
9 | g.2635524T>C | CA372787697 | VLDLR | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.139T>C n.354T>C c.252T>C (p.Asn84=) n.142T>C n.558T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635524T>G | CA372787698 | VLDLR | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.139T>G n.354T>G c.252T>G (p.Asn84Lys) n.142T>G n.558T>G | |
9 | g.2635525G>A | CA372787699 | VLDLR | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.140G>A n.355G>A c.253G>A (p.Val85Met) n.143G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635525G>C | CA372787700 | VLDLR | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.140G>C n.355G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.143G>C n.559G>C | |
9 | g.2635525G= | CA1828241972 | VLDLR | c.155G= (p.Cys52=) n.140G= n.355G= c.253G= (p.Val85=) n.143G= n.559G= | |
9 | g.2635525G>T | CA372787701 | VLDLR | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.140G>T n.355G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.143G>T n.559G>T | |
9 | g.2635526T>A | CA372787702 | VLDLR | c.156T>A (p.Cys52Ter) n.141T>A n.356T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.144T>A n.560T>A | |
9 | g.2635526T>C | CA463712706 | VLDLR | c.156T>C (p.Cys52=) n.141T>C n.356T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.144T>C n.560T>C | |
9 | g.2635526T>G | CA372787703 | VLDLR | c.156T>G (p.Cys52Trp) n.141T>G n.356T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.144T>G n.560T>G | |
9 | g.2635527G>A | CA372787704 | VLDLR | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.142G>A n.357G>A c.255G>A (p.Val85=) n.145G>A n.561G>A | |
9 | g.2635527G>C | CA372787705 | VLDLR | c.157G>C (p.Asp53His) n.142G>C n.357G>C c.255G>C (p.Val85=) n.145G>C n.561G>C | |
9 | g.2635527G>T | CA372787706 | VLDLR | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.142G>T n.357G>T c.255G>T (p.Val85=) n.145G>T n.561G>T | |
9 | g.2635528A>C | CA372787708 | VLDLR | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.143A>C n.358A>C c.256A>C (p.Met86Leu) n.146A>C n.562A>C | |
9 | g.2635528A>G | CA372787709 | VLDLR | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.143A>G n.358A>G c.256A>G (p.Met86Val) n.146A>G n.562A>G | |
9 | g.2635528A>T | CA372787707 | VLDLR | c.158A>T (p.Asp53Val) n.143A>T n.358A>T c.256A>T (p.Met86Leu) n.146A>T n.562A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635529T>A | CA372787710 | VLDLR | c.159T>A (p.Asp53Glu) n.144T>A n.359T>A c.257T>A (p.Met86Lys) n.147T>A n.563T>A | |
9 | g.2635529T>C | CA463712707 | VLDLR | c.159T>C (p.Asp53=) n.144T>C n.359T>C c.257T>C (p.Met86Thr) n.147T>C n.563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635529T>G | CA372787711 | VLDLR | c.159T>G (p.Asp53Glu) n.144T>G n.359T>G c.257T>G (p.Met86Arg) n.147T>G n.563T>G | |
9 | g.2635529T= | CA1828241973 | VLDLR | c.159T= (p.Asp53=) n.144T= n.359T= c.257T= (p.Met86=) n.147T= n.563T= | |
9 | g.2635530G>A | CA372787712 | VLDLR | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.145G>A n.360G>A c.258G>A (p.Met86Ile) n.148G>A n.564G>A | |
9 | g.2635530G>C | CA372787713 | VLDLR | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.145G>C n.360G>C c.258G>C (p.Met86Ile) n.148G>C n.564G>C | |
9 | g.2635530G>T | CA372787714 | VLDLR | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.145G>T n.360G>T c.258G>T (p.Met86Ile) n.148G>T n.564G>T | |
9 | g.2635531G>A | CA372787715 | VLDLR | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.146G>A n.361G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.149G>A n.565G>A | COSMIC |
9 | g.2635531G>C | CA372787716 | VLDLR | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.146G>C n.361G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.149G>C n.565G>C | |
9 | g.2635531G>T | CA372787717 | VLDLR | c.161G>T (p.Gly54Val) n.146G>T n.361G>T c.259G>T (p.Gly87Trp) n.149G>T n.565G>T | |
9 | g.2635532G>A | CA463712710 | VLDLR | c.162G>A (p.Gly54=) n.147G>A n.362G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.150G>A n.566G>A | |
9 | g.2635532G>C | CA463712709 | VLDLR | c.162G>C (p.Gly54=) n.147G>C n.362G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.150G>C n.566G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635532G= | CA1828241974 | VLDLR | c.162G= (p.Gly54=) n.147G= n.362G= c.260G= (p.Gly87=) n.150G= n.566G= | |
9 | g.2635532G>T | CA463712708 | VLDLR | c.162G>T (p.Gly54=) n.147G>T n.362G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.150G>T n.566G>T | |
9 | g.2635533G>A | CA372787718 | VLDLR | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.148G>A n.363G>A c.261G>A (p.Gly87=) n.151G>A n.567G>A | |
9 | g.2635533G>C | CA372787719 | VLDLR | c.163G>C (p.Asp55His) n.148G>C n.363G>C c.261G>C (p.Gly87=) n.151G>C n.567G>C | |
9 | g.2635533G>T | CA372787720 | VLDLR | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.148G>T n.363G>T c.261G>T (p.Gly87=) n.151G>T n.567G>T | |
9 | g.2635534A>C | CA372787723 | VLDLR | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.149A>C n.364A>C c.262A>C (p.Met88Leu) n.152A>C n.568A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635534A>G | CA372787722 | VLDLR | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.149A>G n.364A>G c.262A>G (p.Met88Val) n.152A>G n.568A>G | ClinVar |
9 | g.2635534A>T | CA372787721 | VLDLR | c.164A>T (p.Asp55Val) n.149A>T n.364A>T c.262A>T (p.Met88Leu) n.152A>T n.568A>T | |
9 | g.2635535T>A | CA372787724 | VLDLR | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.150T>A n.365T>A c.263T>A (p.Met88Lys) n.153T>A n.569T>A | |
9 | g.2635535T>C | CA463712711 | VLDLR | c.165T>C (p.Asp55=) n.150T>C n.365T>C c.263T>C (p.Met88Thr) n.153T>C n.569T>C | |
9 | g.2635535T>G | CA372787725 | VLDLR | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.150T>G n.365T>G c.263T>G (p.Met88Arg) n.153T>G n.569T>G | |
9 | g.2635536G>A | CA372787726 | VLDLR | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.151G>A n.366G>A c.264G>A (p.Met88Ile) n.154G>A n.570G>A | |
9 | g.2635536G>C | CA372787727 | VLDLR | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.151G>C n.366G>C c.264G>C (p.Met88Ile) n.154G>C n.570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635536G= | CA1828241975 | VLDLR | c.166G= (p.Glu56=) n.151G= n.366G= c.264G= (p.Met88=) n.154G= n.570G= | |
9 | g.2635536G>T | CA372787728 | VLDLR | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.151G>T n.366G>T c.264G>T (p.Met88Ile) n.154G>T n.570G>T | |
9 | g.2635537A>C | CA372787729 | VLDLR | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.152A>C n.367A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.155A>C n.571A>C | |
9 | g.2635537A>G | CA372787730 | VLDLR | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.152A>G n.367A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.155A>G n.571A>G | |
9 | g.2635537A>T | CA372787731 | VLDLR | c.167A>T (p.Glu56Val) n.152A>T n.367A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.155A>T n.571A>T | |
9 | g.2635538A= | CA1828241976 | VLDLR | c.168A= (p.Glu56=) n.153A= n.368A= c.266A= (p.Lys89=) n.156A= n.572A= | |
9 | g.2635538A>C | CA372787732 | VLDLR | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.153A>C n.368A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.156A>C n.572A>C | |
9 | g.2635538A>G | CA463712712 | VLDLR | c.168A>G (p.Glu56=) n.153A>G n.368A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.156A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635538A>T | CA4964437 | VLDLR | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.153A>T n.368A>T c.266A>T (p.Lys89Met) n.156A>T n.572A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635539G>A | CA372787733 | VLDLR | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.154G>A n.369G>A c.267G>A (p.Lys89=) n.157G>A n.573G>A | |
9 | g.2635539G>C | CA372787734 | VLDLR | c.169G>C (p.Asp57His) n.154G>C n.369G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) n.157G>C n.573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635539G= | CA1828241977 | VLDLR | c.169G= (p.Asp57=) n.154G= n.369G= c.267G= (p.Lys89=) n.157G= n.573G= | |
9 | g.2635539G>T | CA372787735 | VLDLR | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.154G>T n.369G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) n.157G>T n.573G>T | dbSNP |
9 | g.2635540A>C | CA372787737 | VLDLR | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.155A>C n.370A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.158A>C n.574A>C | |
9 | g.2635540A>G | CA372787738 | VLDLR | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.155A>G n.370A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.158A>G n.574A>G | |
9 | g.2635540A>T | CA372787736 | VLDLR | c.170A>T (p.Asp57Val) n.155A>T n.370A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.158A>T n.574A>T | |
9 | g.2635541C>A | CA372787739 | VLDLR | c.171C>A (p.Asp57Glu) n.156C>A n.371C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.159C>A n.575C>A | |
9 | g.2635541C>G | CA372787740 | VLDLR | c.171C>G (p.Asp57Glu) n.156C>G n.371C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.159C>G n.575C>G | |
9 | g.2635541C>T | CA463712713 | VLDLR | c.171C>T (p.Asp57=) n.156C>T n.371C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.159C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635541_2635543delinsCTG | CA1828241978 | VLDLR | c.171_173delinsCTG (p.Asp57=) n.156_158delinsCTG n.371_373delinsCTG c.269_271delinsCTG (p.Thr90=) n.159_161delinsCTG n.575_577delinsCTG | |
9 | g.2635542T>A | CA372787741 | VLDLR | c.172T>A (p.Cys58Ser) n.157T>A n.372T>A c.270T>A (p.Thr90=) n.160T>A n.576T>A | |
9 | g.2635542T>C | CA372787742 | VLDLR | c.172T>C (p.Cys58Arg) n.157T>C n.372T>C c.270T>C (p.Thr90=) n.160T>C n.576T>C | |
9 | g.2635542T>G | CA372787743 | VLDLR | c.172T>G (p.Cys58Gly) n.157T>G n.372T>G c.270T>G (p.Thr90=) n.160T>G n.576T>G | |
9 | g.2635545_2635546del | CA1828241979 | VLDLR | c.175_176del (p.Val59Ter) n.160_161del n.375_376del c.273_274del (p.Leu92AspfsTer?) n.163_164del n.579_580del | dbSNP |
9 | g.2635542_2635547del | CA1120570555 | VLDLR | c.172_177del (p.Cys58_Val59del) n.157_162del n.372_377del c.270_275del (p.Val91_Leu92del) n.160_165del n.576_581del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635543G>A | CA372787744 | VLDLR | c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.158G>A n.373G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.161G>A n.577G>A | |
9 | g.2635543G>C | CA372787745 | VLDLR | c.173G>C (p.Cys58Ser) n.158G>C n.373G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.161G>C n.577G>C | |
9 | g.2635543G>T | CA372787746 | VLDLR | c.173G>T (p.Cys58Phe) n.158G>T n.373G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.161G>T n.577G>T | |
9 | g.2635544T>A | CA372787747 | VLDLR | c.174T>A (p.Cys58Ter) n.159T>A n.374T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.162T>A n.578T>A | |
9 | g.2635544T>C | CA463712714 | VLDLR | c.174T>C (p.Cys58=) n.159T>C n.374T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.162T>C n.578T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635544T>G | CA372787748 | VLDLR | c.174T>G (p.Cys58Trp) n.159T>G n.374T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.162T>G n.578T>G | |
9 | g.2635544T= | CA1828241980 | VLDLR | c.174T= (p.Cys58=) n.159T= n.374T= c.272T= (p.Val91=) n.162T= n.578T= | |
9 | g.2635545G>A | CA155916 | VLDLR | c.175G>A (p.Val59Ile) n.160G>A n.375G>A c.273G>A (p.Val91=) n.163G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635545G>C | CA372787749 | VLDLR | c.175G>C (p.Val59Leu) n.160G>C n.375G>C c.273G>C (p.Val91=) n.163G>C n.579G>C | |
9 | g.2635545G= | CA1828241981 | VLDLR | c.175G= (p.Val59=) n.160G= n.375G= c.273G= (p.Val91=) n.163G= n.579G= | |
9 | g.2635545G>T | CA372787750 | VLDLR | c.175G>T (p.Val59Phe) n.160G>T n.375G>T c.273G>T (p.Val91=) n.163G>T n.579G>T | COSMIC |
9 | g.2635546T>A | CA372787753 | VLDLR | c.176T>A (p.Val59Asp) n.161T>A n.376T>A c.274T>A (p.Leu92Met) n.164T>A n.580T>A | |
9 | g.2635546T>C | CA372787752 | VLDLR | c.176T>C (p.Val59Ala) n.161T>C n.376T>C c.274T>C (p.Leu92=) n.164T>C n.580T>C | |
9 | g.2635546T>G | CA372787751 | VLDLR | c.176T>G (p.Val59Gly) n.161T>G n.376T>G c.274T>G (p.Leu92Val) n.164T>G n.580T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635546T= | CA1828241982 | VLDLR | c.176T= (p.Val59=) n.161T= n.376T= c.274T= (p.Leu92=) n.164T= n.580T= | |
9 | g.2635547T>A | CA463712715 | VLDLR | c.177T>A (p.Val59=) n.162T>A n.377T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) n.165T>A n.581T>A | |
9 | g.2635547T>C | CA463712716 | VLDLR | c.177T>C (p.Val59=) n.162T>C n.377T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) n.165T>C n.581T>C | |
9 | g.2635547T>G | CA463712717 | VLDLR | c.177T>G (p.Val59=) n.162T>G n.377T>G c.275T>G (p.Leu92Trp) n.165T>G n.581T>G | |
9 | g.2635548G>A | CA372787754 | VLDLR | c.178G>A (p.Asp60Asn) n.163G>A n.378G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.166G>A n.582G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635548G>C | CA372787755 | VLDLR | c.178G>C (p.Asp60His) n.163G>C n.378G>C c.276G>C (p.Leu92Phe) n.166G>C n.582G>C | |
9 | g.2635548G= | CA1828241983 | VLDLR | c.178G= (p.Asp60=) n.163G= n.378G= c.276G= (p.Leu92=) n.166G= n.582G= | |
9 | g.2635548G>T | CA372787756 | VLDLR | c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.163G>T n.378G>T c.276G>T (p.Leu92Phe) n.166G>T n.582G>T | |
9 | g.2635549A>C | CA372787757 | VLDLR | c.179A>C (p.Asp60Ala) n.164A>C n.379A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.167A>C n.583A>C | |
9 | g.2635549A>G | CA372787758 | VLDLR | c.179A>G (p.Asp60Gly) n.164A>G n.379A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.167A>G n.583A>G | |
9 | g.2635549A>T | CA372787760 | VLDLR | c.179A>T (p.Asp60Val) n.164A>T n.379A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.167A>T n.583A>T | |
9 | g.2635550C>A | CA372787762 | VLDLR | c.180C>A (p.Asp60Glu) n.165C>A n.380C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) n.168C>A n.584C>A | |
9 | g.2635550C= | CA1828241984 | VLDLR | c.180C= (p.Asp60=) n.165C= n.380C= c.278C= (p.Thr93=) n.168C= n.584C= | |
9 | g.2635550C>G | CA372787765 | VLDLR | c.180C>G (p.Asp60Glu) n.165C>G n.380C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) n.168C>G n.584C>G | |
9 | g.2635550C>T | CA4964438 | VLDLR | c.180C>T (p.Asp60=) n.165C>T n.380C>T c.278C>T (p.Thr93Met) n.168C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635551G>A | CA372787769 | VLDLR | c.181G>A (p.Gly61Ser) n.166G>A n.381G>A c.279G>A (p.Thr93=) n.169G>A n.585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635551G>C | CA4964439 | VLDLR | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.166G>C n.381G>C c.279G>C (p.Thr93=) n.169G>C n.585G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635551G= | CA1828241985 | VLDLR | c.181G= (p.Gly61=) n.166G= n.381G= c.279G= (p.Thr93=) n.169G= n.585G= | |
9 | g.2635551G>T | CA372787772 | VLDLR | c.181G>T (p.Gly61Cys) n.166G>T n.381G>T c.279G>T (p.Thr93=) n.169G>T n.585G>T | |
9 | g.2635551_2635560del | CA1120570573 | VLDLR | c.181_190del (p.Gly61LysfsTer5) n.166_175del n.381_390del c.181_190del (p.Gly61LysfsTer?) c.279_288del (p.Ala94LysfsTer10) n.169_178del n.585_594del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635552G>A | CA372787774 | VLDLR | c.182G>A (p.Gly61Asp) n.167G>A n.382G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.170G>A n.586G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635552G>C | CA372787776 | VLDLR | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.167G>C n.382G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.170G>C n.586G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635552G>T | CA372787777 | VLDLR | c.182G>T (p.Gly61Val) n.167G>T n.382G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.170G>T n.586G>T | |
9 | g.2635553C>A | CA463712718 | VLDLR | c.183C>A (p.Gly61=) n.168C>A n.383C>A c.281C>A (p.Ala94Glu) n.171C>A n.587C>A | |
9 | g.2635553C= | CA1828241986 | VLDLR | c.183C= (p.Gly61=) n.168C= n.383C= c.281C= (p.Ala94=) n.171C= n.587C= | |
9 | g.2635553C>G | CA463712719 | VLDLR | c.183C>G (p.Gly61=) n.168C>G n.383C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.171C>G n.587C>G | |
9 | g.2635553C>T | CA463712720 | VLDLR | c.183C>T (p.Gly61=) n.168C>T n.383C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.171C>T n.587C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635554A= | CA1828241987 | VLDLR | c.184A= (p.Ser62=) n.169A= n.384A= c.282A= (p.Ala94=) n.172A= n.588A= | |
9 | g.2635554A>C | CA372787780 | VLDLR | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.169A>C n.384A>C c.282A>C (p.Ala94=) n.172A>C n.588A>C | |
9 | g.2635554A>G | CA372787781 | VLDLR | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.169A>G n.384A>G c.282A>G (p.Ala94=) n.172A>G n.588A>G | dbSNP |
9 | g.2635554A>T | CA372787779 | VLDLR | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.169A>T n.384A>T c.282A>T (p.Ala94=) n.172A>T n.588A>T | |
9 | g.2635555G>A | CA372787783 | VLDLR | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.170G>A n.385G>A c.283G>A (p.Val95Met) n.173G>A n.589G>A | |
9 | g.2635555G>C | CA372787785 | VLDLR | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.170G>C n.385G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.173G>C n.589G>C | |
9 | g.2635555G>T | CA372787786 | VLDLR | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.170G>T n.385G>T c.283G>T (p.Val95Leu) n.173G>T n.589G>T | |
9 | g.2635556T>A | CA372787788 | VLDLR | c.186T>A (p.Ser62Arg) n.171T>A n.386T>A c.284T>A (p.Val95Glu) n.174T>A n.590T>A | |
9 | g.2635556T>C | CA463712721 | VLDLR | c.186T>C (p.Ser62=) n.171T>C n.386T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.174T>C n.590T>C | |
9 | g.2635556T>G | CA372787791 | VLDLR | c.186T>G (p.Ser62Arg) n.171T>G n.386T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.174T>G n.590T>G | |
9 | g.2635557G>A | CA372787794 | VLDLR | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.172G>A n.387G>A c.285G>A (p.Val95=) n.175G>A n.591G>A | |
9 | g.2635557G>C | CA372787795 | VLDLR | c.187G>C (p.Asp63His) n.172G>C n.387G>C c.285G>C (p.Val95=) n.175G>C n.591G>C | |
9 | g.2635557G>T | CA372787797 | VLDLR | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.172G>T n.387G>T c.285G>T (p.Val95=) n.175G>T n.591G>T | |
9 | g.2635558A>C | CA372787798 | VLDLR | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.173A>C n.388A>C c.286A>C (p.Met96Leu) n.176A>C n.592A>C | |
9 | g.2635558A>G | CA372787799 | VLDLR | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.173A>G n.388A>G c.286A>G (p.Met96Val) n.176A>G n.592A>G | COSMIC |
9 | g.2635558A>T | CA372787800 | VLDLR | c.188A>T (p.Asp63Val) n.173A>T n.388A>T c.286A>T (p.Met96Leu) n.176A>T n.592A>T | ClinVar |
9 | g.2635559T>A | CA372787801 | VLDLR | c.189T>A (p.Asp63Glu) n.174T>A n.389T>A c.287T>A (p.Met96Lys) n.177T>A n.593T>A | |
9 | g.2635559T>C | CA463712722 | VLDLR | c.189T>C (p.Asp63=) n.174T>C n.389T>C c.287T>C (p.Met96Thr) n.177T>C n.593T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635559T>G | CA372787803 | VLDLR | c.189T>G (p.Asp63Glu) n.174T>G n.389T>G c.287T>G (p.Met96Arg) n.177T>G n.593T>G | |
9 | g.2635559_2635564delinsTGAAAA | CA1828241988 | VLDLR | c.189_194delinsTGAAAA (p.Asp63=) n.174_179delinsTGAAAA n.389_394delinsTGAAAA c.287_292delinsTGAAAA (p.Met96=) n.177_182delinsTGAAAA n.593_598delinsTGAAAA | |
9 | g.2635560G>A | CA372787810 | VLDLR | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.175G>A n.390G>A c.288G>A (p.Met96Ile) n.178G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635560G>C | CA372787805 | VLDLR | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.175G>C n.390G>C c.288G>C (p.Met96Ile) n.178G>C n.594G>C | |
9 | g.2635560G= | CA1828241989 | VLDLR | c.190G= (p.Glu64=) n.175G= n.390G= c.288G= (p.Met96=) n.178G= n.594G= | |
9 | g.2635560G>T | CA372787808 | VLDLR | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.175G>T n.390G>T c.288G>T (p.Met96Ile) n.178G>T n.594G>T | dbSNP |
9 | g.2635563_2635567del | CA4964440 | VLDLR | c.193_197del (p.Lys65LeufsTer8) n.178_182del n.393_397del c.193_197del (p.Lys65LeufsTer2) c.291_295del (p.Lys97AsnfsTer?) n.181_185del n.597_601del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635561A>C | CA372787812 | VLDLR | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.176A>C n.391A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) n.179A>C n.595A>C | |
9 | g.2635561A>G | CA372787813 | VLDLR | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.176A>G n.391A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) n.179A>G n.595A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635561A>T | CA372787815 | VLDLR | c.191A>T (p.Glu64Val) n.176A>T n.391A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) n.179A>T n.595A>T | |
9 | g.2635562A= | CA1828241990 | VLDLR | c.192A= (p.Glu64=) n.177A= n.392A= c.290A= (p.Lys97=) n.180A= n.596A= | |
9 | g.2635562A>C | CA372787817 | VLDLR | c.192A>C (p.Glu64Asp) n.177A>C n.392A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) n.180A>C n.596A>C | |
9 | g.2635562A>G | CA4964441 | VLDLR | c.192A>G (p.Glu64=) n.177A>G n.392A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) n.180A>G n.596A>G | dbSNP ExAC |
9 | g.2635562A>T | CA372787818 | VLDLR | c.192A>T (p.Glu64Asp) n.177A>T n.392A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) n.180A>T n.596A>T | |
9 | g.2635563A= | CA1828241991 | VLDLR | c.193A= (p.Lys65=) n.178A= n.393A= c.291A= (p.Lys97=) n.181A= n.597A= | |
9 | g.2635563A>C | CA372787819 | VLDLR | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.178A>C n.393A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) n.181A>C n.597A>C | |
9 | g.2635563A>G | CA4964442 | VLDLR | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.178A>G n.393A>G c.291A>G (p.Lys97=) n.181A>G n.597A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635563A>T | CA372787821 | VLDLR | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.178A>T n.393A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) n.181A>T n.597A>T | |
9 | g.2635564A>C | CA372787824 | VLDLR | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.179A>C n.394A>C c.292A>C (p.Arg98=) n.182A>C n.598A>C | |
9 | g.2635564A>G | CA372787829 | VLDLR | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.179A>G n.394A>G c.292A>G (p.Arg98Gly) n.182A>G n.598A>G | |
9 | g.2635564A>T | CA372787831 | VLDLR | c.194A>T (p.Lys65Met) n.179A>T n.394A>T c.292A>T (p.Arg98Ter) n.182A>T n.598A>T | |
9 | g.2635565G>A | CA463712723 | VLDLR | c.195G>A (p.Lys65=) n.180G>A n.395G>A c.293G>A (p.Arg98Lys) n.183G>A n.599G>A | dbSNP |
9 | g.2635565G>C | CA372787834 | VLDLR | c.195G>C (p.Lys65Asn) n.180G>C n.395G>C c.293G>C (p.Arg98Thr) n.183G>C n.599G>C | |
9 | g.2635565G= | CA1828241992 | VLDLR | c.195G= (p.Lys65=) n.180G= n.395G= c.293G= (p.Arg98=) n.183G= n.599G= | |
9 | g.2635565G>T | CA372787833 | VLDLR | c.195G>T (p.Lys65Asn) n.180G>T n.395G>T c.293G>T (p.Arg98Ile) n.183G>T n.599G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2635566A>C | CA372787835 | VLDLR | c.196A>C (p.Asn66His) n.181A>C n.396A>C c.294A>C (p.Arg98Ser) n.184A>C n.600A>C | |
9 | g.2635566A>G | CA372787837 | VLDLR | c.196A>G (p.Asn66Asp) n.181A>G n.396A>G c.294A>G (p.Arg98=) n.184A>G n.600A>G | |
9 | g.2635566A>T | CA372787836 | VLDLR | c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.181A>T n.396A>T c.294A>T (p.Arg98Ser) n.184A>T n.600A>T | |
9 | g.2635567A= | CA1828241993 | VLDLR | c.197A= (p.Asn66=) n.182A= n.397A= c.295A= (p.Thr99=) n.185A= n.601A= | |
9 | g.2635567A>C | CA372787838 | VLDLR | c.197A>C (p.Asn66Thr) n.182A>C n.397A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) n.185A>C n.601A>C | |
9 | g.2635567A>G | CA372787841 | VLDLR | c.197A>G (p.Asn66Ser) n.182A>G n.397A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) n.185A>G n.601A>G | |
9 | g.2635567A>T | CA372787839 | VLDLR | c.197A>T (p.Asn66Ile) n.182A>T n.397A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) n.185A>T n.601A>T | |
9 | g.2635567_2635568insGGGAACATT | CA1828241995 | VLDLR | c.197_198insGGGAACATT (p.Asn66delinsLysGlyThrPhe) n.182_183insGGGAACATT n.397_398insGGGAACATT c.295_296insGGGAACATT (p.Thr99delinsArgGluHisSer) n.185_186insGGGAACATT n.601_602insGGGAACATT | dbSNP |
9 | g.2635568C>A | CA372787847 | VLDLR | c.198C>A (p.Asn66Lys) n.183C>A n.398C>A c.296C>A (p.Thr99Asn) n.186C>A n.602C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635568C= | CA1828241994 | VLDLR | c.198C= (p.Asn66=) n.183C= n.398C= c.296C= (p.Thr99=) n.186C= n.602C= | |
9 | g.2635568C>G | CA372787851 | VLDLR | c.198C>G (p.Asn66Lys) n.183C>G n.398C>G c.296C>G (p.Thr99Ser) n.186C>G n.602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635568C>T | CA463712724 | VLDLR | c.198C>T (p.Asn66=) n.183C>T n.398C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) n.186C>T n.602C>T | |
9 | g.2635569T>A | CA372787853 | VLDLR | c.199T>A (p.Cys67Ser) n.184T>A n.399T>A c.297T>A (p.Thr99=) n.187T>A n.603T>A | |
9 | g.2635569T>C | CA372787857 | VLDLR | c.199T>C (p.Cys67Arg) n.184T>C n.399T>C c.297T>C (p.Thr99=) n.187T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635569T>G | CA372787855 | VLDLR | c.199T>G (p.Cys67Gly) n.184T>G n.399T>G c.297T>G (p.Thr99=) n.187T>G n.603T>G | dbSNP |
9 | g.2635569T= | CA1828241996 | VLDLR | c.199T= (p.Cys67=) n.184T= n.399T= c.297T= (p.Thr99=) n.187T= n.603T= | |
9 | g.2635570G>A | CA372787860 | VLDLR | c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.185G>A n.400G>A c.298G>A (p.Val100Met) n.188G>A n.604G>A | |
9 | g.2635570G>C | CA372787864 | VLDLR | c.200G>C (p.Cys67Ser) n.185G>C n.400G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.188G>C n.604G>C | |
9 | g.2635570G>T | CA372787862 | VLDLR | c.200G>T (p.Cys67Phe) n.185G>T n.400G>T c.298G>T (p.Val100Leu) n.188G>T n.604G>T | |
9 | g.2635571T>A | CA372787866 | VLDLR | c.201T>A (p.Cys67Ter) n.186T>A n.401T>A c.299T>A (p.Val100Glu) n.189T>A n.605T>A | |
9 | g.2635571T>C | CA463712725 | VLDLR | c.201T>C (p.Cys67=) n.186T>C n.401T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.189T>C n.605T>C | |
9 | g.2635571T>G | CA372787867 | VLDLR | c.201T>G (p.Cys67Trp) n.186T>G n.401T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.189T>G n.605T>G | |
9 | g.2635572G>A | CA4964443 | VLDLR | c.202G>A (p.Val68Ile) n.187G>A n.402G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.300G>A (p.Val100=) n.190G>A n.606G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635572G>C | CA372787869 | VLDLR | c.202G>C (p.Val68Leu) n.187G>C n.402G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.300G>C (p.Val100=) n.190G>C n.606G>C | |
9 | g.2635572G= | CA1828241997 | VLDLR | c.202G= (p.Val68=) n.187G= n.402G= c.202G= (p.Glu68=) c.300G= (p.Val100=) n.190G= n.606G= | |
9 | g.2635572G>T | CA372787871 | VLDLR | c.202G>T (p.Val68Leu) n.187G>T n.402G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.300G>T (p.Val100=) n.190G>T n.606G>T | |
9 | g.2635573G>A | CA372787873 | VLDLR | c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.187+1G>A n.402+1G>A c.300+1G>A (n.300+1G>A) n.190+1G>A n.606+1G>A | |
9 | g.2635573G>C | CA372787882 | VLDLR | c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.187+1G>C n.402+1G>C c.300+1G>C (n.300+1G>C) n.190+1G>C n.606+1G>C | |
9 | g.2635573G= | CA1828241998 | VLDLR | c.202+1G= (n.202+1G=) n.187+1G= n.402+1G= c.300+1G= (n.300+1G=) n.190+1G= n.606+1G= | |
9 | g.2635573G>T | CA372787884 | VLDLR | c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.187+1G>T n.402+1G>T c.300+1G>T (n.300+1G>T) n.190+1G>T n.606+1G>T | |
9 | g.2635574T>A | CA372787887 | VLDLR | c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.187+2T>A n.402+2T>A c.300+2T>A (n.300+2T>A) n.190+2T>A n.606+2T>A | |
9 | g.2635574T>C | CA372787888 | VLDLR | c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.187+2T>C n.402+2T>C c.300+2T>C (n.300+2T>C) n.190+2T>C n.606+2T>C | |
9 | g.2635574T>G | CA372787889 | VLDLR | c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.187+2T>G n.402+2T>G c.300+2T>G (n.300+2T>G) n.190+2T>G n.606+2T>G | |
9 | g.2635574dup | CA585923812 | VLDLR | c.202+2dup (n.202+2dup) n.187+2dup n.402+2dup c.300+2dup (n.300+2dup) n.190+2dup n.606+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635574_2635579delinsTAAGTA | CA1828241999 | VLDLR | c.202+2_202+7delinsTAAGTA (n.202+2_202+7delinsTAAGTA) n.187+2_187+7delinsTAAGTA n.402+2_402+7delinsTAAGTA c.300+2_300+7delinsTAAGTA (n.300+2_300+7delinsTAAGTA) n.190+2_190+7delinsTAAGTA n.606+2_606+7delinsTAAGTA | |
9 | g.2635578_2635582del | CA862618147 | VLDLR | c.202+6_202+10del (n.202+6_202+10del) n.187+6_187+10del n.402+6_402+10del c.300+6_300+10del (n.300+6_300+10del) n.190+6_190+10del n.606+6_606+10del | dbSNP |
9 | g.2635577G>A | CA585923814 | VLDLR | c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.187+5G>A n.402+5G>A c.300+5G>A (n.300+5G>A) n.190+5G>A n.606+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635577G= | CA1828242000 | VLDLR | c.202+5G= (n.202+5G=) n.187+5G= n.402+5G= c.300+5G= (n.300+5G=) n.190+5G= n.606+5G= | |
9 | g.2635578_2635580delinsTAA | CA1828242001 | VLDLR | c.202+6_202+8delinsTAA (n.202+6_202+8delinsTAA) n.187+6_187+8delinsTAA n.402+6_402+8delinsTAA c.300+6_300+8delinsTAA (n.300+6_300+8delinsTAA) n.190+6_190+8delinsTAA n.606+6_606+8delinsTAA | |
9 | g.2635579A>G | CA2689245431 | VLDLR | c.202+7A>G (n.202+7A>G) n.187+7A>G n.402+7A>G c.300+7A>G (n.300+7A>G) n.190+7A>G n.606+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2635580_2635581del | CA585923815 | VLDLR | c.202+8_202+9del (n.202+8_202+9del) n.187+8_187+9del n.402+8_402+9del c.300+8_300+9del (n.300+8_300+9del) n.190+8_190+9del n.606+8_606+9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635581A= | CA1828242002 | VLDLR | c.202+9A= (n.202+9A=) n.187+9A= n.402+9A= c.300+9A= (n.300+9A=) n.190+9A= n.606+9A= | |
9 | g.2635581A>T | CA585923817 | VLDLR | c.202+9A>T (n.202+9A>T) n.187+9A>T n.402+9A>T c.300+9A>T (n.300+9A>T) n.190+9A>T n.606+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635583_2635584del | CA2579289992 | VLDLR | c.202+11_202+12del (n.202+11_202+12del) n.187+11_187+12del n.402+11_402+12del c.300+11_300+12del (n.300+11_300+12del) n.190+11_190+12del n.606+11_606+12del | gnomAD v4 |
9 | g.2635582G>A | CA2782683547 | VLDLR | c.202+10G>A (n.202+10G>A) n.187+10G>A n.402+10G>A c.300+10G>A (n.300+10G>A) n.190+10G>A n.606+10G>A | |
9 | g.2635582G>C | CA2579289993 | VLDLR | c.202+10G>C (n.202+10G>C) n.187+10G>C n.402+10G>C c.300+10G>C (n.300+10G>C) n.190+10G>C n.606+10G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635583del | CA2689245432 | VLDLR | c.202+11del (n.202+11del) n.187+11del n.402+11del c.300+11del (n.300+11del) n.190+11del n.606+11del | gnomAD v4 |