| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2635397G>C | CA1828241908 | VLDLR | c.83-56G>C (n.83-56G>C) n.68-56G>C n.283-56G>C c.181-56G>C (n.181-56G>C) n.71-56G>C n.487-56G>C | dbSNP |
| 9 | g.2635397G= | CA1828241909 | VLDLR | c.83-56G= (n.83-56G=) n.68-56G= n.283-56G= c.181-56G= (n.181-56G=) n.71-56G= n.487-56G= | |
| 9 | g.2635398T>A | CA1828241911 | VLDLR | c.83-55T>A (n.83-55T>A) n.68-55T>A n.283-55T>A c.181-55T>A (n.181-55T>A) n.71-55T>A n.487-55T>A | dbSNP |
| 9 | g.2635398T= | CA1828241910 | VLDLR | c.83-55T= (n.83-55T=) n.68-55T= n.283-55T= c.181-55T= (n.181-55T=) n.71-55T= n.487-55T= | |
| 9 | g.2635399A= | CA1828241912 | VLDLR | c.83-54A= (n.83-54A=) n.68-54A= n.283-54A= c.181-54A= (n.181-54A=) n.71-54A= n.487-54A= | |
| 9 | g.2635399A>G | CA862617582 | VLDLR | c.83-54A>G (n.83-54A>G) n.68-54A>G n.283-54A>G c.181-54A>G (n.181-54A>G) n.71-54A>G n.487-54A>G | dbSNP |
| 9 | g.2635400T>C | CA2689245193 | VLDLR | c.83-53T>C (n.83-53T>C) n.68-53T>C n.283-53T>C c.181-53T>C (n.181-53T>C) n.71-53T>C n.487-53T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635401C= | CA1828241913 | VLDLR | c.83-52C= (n.83-52C=) n.68-52C= n.283-52C= c.181-52C= (n.181-52C=) n.71-52C= n.487-52C= | |
| 9 | g.2635401C>G | CA1828241914 | VLDLR | c.83-52C>G (n.83-52C>G) n.68-52C>G n.283-52C>G c.181-52C>G (n.181-52C>G) n.71-52C>G n.487-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635401C>T | CA1828241915 | VLDLR | c.83-52C>T (n.83-52C>T) n.68-52C>T n.283-52C>T c.181-52C>T (n.181-52C>T) n.71-52C>T n.487-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635402T>C | CA585923739 | VLDLR | c.83-51T>C (n.83-51T>C) n.68-51T>C n.283-51T>C c.181-51T>C (n.181-51T>C) n.71-51T>C n.487-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635402T>G | CA4964410 | VLDLR | c.83-51T>G (n.83-51T>G) n.68-51T>G n.283-51T>G c.181-51T>G (n.181-51T>G) n.71-51T>G n.487-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635402T= | CA1828241916 | VLDLR | c.83-51T= (n.83-51T=) n.68-51T= n.283-51T= c.181-51T= (n.181-51T=) n.71-51T= n.487-51T= | |
| 9 | g.2635404G>A | CA2579289987 | VLDLR | c.83-49G>A (n.83-49G>A) n.68-49G>A n.283-49G>A c.181-49G>A (n.181-49G>A) n.71-49G>A n.487-49G>A | |
| 9 | g.2635404G>C | CA4964411 | VLDLR | c.83-49G>C (n.83-49G>C) n.68-49G>C n.283-49G>C c.181-49G>C (n.181-49G>C) n.71-49G>C n.487-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635404G= | CA1828241917 | VLDLR | c.83-49G= (n.83-49G=) n.68-49G= n.283-49G= c.181-49G= (n.181-49G=) n.71-49G= n.487-49G= | |
| 9 | g.2635404G>T | CA2689245194 | VLDLR | c.83-49G>T (n.83-49G>T) n.68-49G>T n.283-49G>T c.181-49G>T (n.181-49G>T) n.71-49G>T n.487-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635406A>C | CA2689245195 | VLDLR | c.83-47A>C (n.83-47A>C) n.68-47A>C n.283-47A>C c.181-47A>C (n.181-47A>C) n.71-47A>C n.487-47A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635406A>G | CA2718737120 | VLDLR | c.83-47A>G (n.83-47A>G) n.68-47A>G n.283-47A>G c.181-47A>G (n.181-47A>G) n.71-47A>G n.487-47A>G | dbSNP |
| 9 | g.2635408C>A | CA2689245196 | VLDLR | c.83-45C>A (n.83-45C>A) n.68-45C>A n.283-45C>A c.181-45C>A (n.181-45C>A) n.71-45C>A n.487-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635409T>C | CA2689245197 | VLDLR | c.83-44T>C (n.83-44T>C) n.68-44T>C n.283-44T>C c.181-44T>C (n.181-44T>C) n.71-44T>C n.487-44T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635410A>G | CA2689245198 | VLDLR | c.83-43A>G (n.83-43A>G) n.68-43A>G n.283-43A>G c.181-43A>G (n.181-43A>G) n.71-43A>G n.487-43A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635412A= | CA1828241918 | VLDLR | c.83-41A= (n.83-41A=) n.68-41A= n.283-41A= c.181-41A= (n.181-41A=) n.71-41A= n.487-41A= | |
| 9 | g.2635412A>C | CA862617595 | VLDLR | c.83-41A>C (n.83-41A>C) n.68-41A>C n.283-41A>C c.181-41A>C (n.181-41A>C) n.71-41A>C n.487-41A>C | dbSNP |
| 9 | g.2635412A>G | CA2579289988 | VLDLR | c.83-41A>G (n.83-41A>G) n.68-41A>G n.283-41A>G c.181-41A>G (n.181-41A>G) n.71-41A>G n.487-41A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635414C>G | CA2689245199 | VLDLR | c.83-39C>G (n.83-39C>G) n.68-39C>G n.283-39C>G c.181-39C>G (n.181-39C>G) n.71-39C>G n.487-39C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635414_2635418delinsCCAAT | CA1828241919 | VLDLR | c.83-39_83-35delinsCCAAT (n.83-39_83-35delinsCCAAT) n.68-39_68-35delinsCCAAT n.283-39_283-35delinsCCAAT c.181-39_181-35delinsCCAAT (n.181-39_181-35delinsCCAAT) n.71-39_71-35delinsCCAAT n.487-39_487-35delinsCCAAT | |
| 9 | g.2635415C>A | CA4964412 | VLDLR | c.83-38C>A (n.83-38C>A) n.68-38C>A n.283-38C>A c.181-38C>A (n.181-38C>A) n.71-38C>A n.487-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635415C= | CA1828241920 | VLDLR | c.83-38C= (n.83-38C=) n.68-38C= n.283-38C= c.181-38C= (n.181-38C=) n.71-38C= n.487-38C= | |
| 9 | g.2635415C>T | CA2579289989 | VLDLR | c.83-38C>T (n.83-38C>T) n.68-38C>T n.283-38C>T c.181-38C>T (n.181-38C>T) n.71-38C>T n.487-38C>T | |
| 9 | g.2635416_2635419del | CA1120570502 | VLDLR | c.83-37_83-34del (n.83-37_83-34del) n.68-37_68-34del n.283-37_283-34del c.181-37_181-34del (n.181-37_181-34del) n.71-37_71-34del n.487-37_487-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635416A= | CA1828241921 | VLDLR | c.83-37A= (n.83-37A=) n.68-37A= n.283-37A= c.181-37A= (n.181-37A=) n.71-37A= n.487-37A= | |
| 9 | g.2635416A>T | CA1828241922 | VLDLR | c.83-37A>T (n.83-37A>T) n.68-37A>T n.283-37A>T c.181-37A>T (n.181-37A>T) n.71-37A>T n.487-37A>T | dbSNP |
| 9 | g.2635417A>G | CA2689245200 | VLDLR | c.83-36A>G (n.83-36A>G) n.68-36A>G n.283-36A>G c.181-36A>G (n.181-36A>G) n.71-36A>G n.487-36A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635418T>C | CA585923743 | VLDLR | c.83-35T>C (n.83-35T>C) n.68-35T>C n.283-35T>C c.181-35T>C (n.181-35T>C) n.71-35T>C n.487-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635418T= | CA1828241923 | VLDLR | c.83-35T= (n.83-35T=) n.68-35T= n.283-35T= c.181-35T= (n.181-35T=) n.71-35T= n.487-35T= | |
| 9 | g.2635419C>A | CA187949443 | VLDLR | c.83-34C>A (n.83-34C>A) n.68-34C>A n.283-34C>A c.181-34C>A (n.181-34C>A) n.71-34C>A n.487-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635419C= | CA1828241924 | VLDLR | c.83-34C= (n.83-34C=) n.68-34C= n.283-34C= c.181-34C= (n.181-34C=) n.71-34C= n.487-34C= | |
| 9 | g.2635419C>T | CA4964413 | VLDLR | c.83-34C>T (n.83-34C>T) n.68-34C>T n.283-34C>T c.181-34C>T (n.181-34C>T) n.71-34C>T n.487-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635420C>A | CA2689245204 | VLDLR | c.83-33C>A (n.83-33C>A) n.68-33C>A n.283-33C>A c.181-33C>A (n.181-33C>A) n.71-33C>A n.487-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635420C>T | CA2689245205 | VLDLR | c.83-33C>T (n.83-33C>T) n.68-33C>T n.283-33C>T c.181-33C>T (n.181-33C>T) n.71-33C>T n.487-33C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635421T>G | CA2689245206 | VLDLR | c.83-32T>G (n.83-32T>G) n.68-32T>G n.283-32T>G c.181-32T>G (n.181-32T>G) n.71-32T>G n.487-32T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635423G>A | CA463712653 | VLDLR | c.83-30G>A (n.83-30G>A) n.68-30G>A n.283-30G>A c.181-30G>A (n.181-30G>A) n.71-30G>A n.487-30G>A | |
| 9 | g.2635423G>C | CA4964414 | VLDLR | c.83-30G>C (n.83-30G>C) n.68-30G>C n.283-30G>C c.181-30G>C (n.181-30G>C) n.71-30G>C n.487-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635423G= | CA1828241925 | VLDLR | c.83-30G= (n.83-30G=) n.68-30G= n.283-30G= c.181-30G= (n.181-30G=) n.71-30G= n.487-30G= | |
| 9 | g.2635423G>T | CA2689245210 | VLDLR | c.83-30G>T (n.83-30G>T) n.68-30G>T n.283-30G>T c.181-30G>T (n.181-30G>T) n.71-30G>T n.487-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635424C>A | CA585923749 | VLDLR | c.83-29C>A (n.83-29C>A) n.68-29C>A n.283-29C>A c.181-29C>A (n.181-29C>A) n.71-29C>A n.487-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635424C= | CA1828241926 | VLDLR | c.83-29C= (n.83-29C=) n.68-29C= n.283-29C= c.181-29C= (n.181-29C=) n.71-29C= n.487-29C= | |
| 9 | g.2635424C>G | CA4964415 | VLDLR | c.83-29C>G (n.83-29C>G) n.68-29C>G n.283-29C>G c.181-29C>G (n.181-29C>G) n.71-29C>G n.487-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635424C>T | CA4964416 | VLDLR | c.83-29C>T (n.83-29C>T) n.68-29C>T n.283-29C>T c.181-29C>T (n.181-29C>T) n.71-29C>T n.487-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635427T>A | CA4964417 | VLDLR | c.83-26T>A (n.83-26T>A) n.68-26T>A n.283-26T>A c.181-26T>A (n.181-26T>A) n.71-26T>A n.487-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635427T= | CA1828241927 | VLDLR | c.83-26T= (n.83-26T=) n.68-26T= n.283-26T= c.181-26T= (n.181-26T=) n.71-26T= n.487-26T= | |
| 9 | g.2635428A>G | CA2689245212 | VLDLR | c.83-25A>G (n.83-25A>G) n.68-25A>G n.283-25A>G c.181-25A>G (n.181-25A>G) n.71-25A>G n.487-25A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635429C= | CA1828241928 | VLDLR | c.83-24C= (n.83-24C=) n.68-24C= n.283-24C= c.181-24C= (n.181-24C=) n.71-24C= n.487-24C= | |
| 9 | g.2635429C>T | CA862617616 | VLDLR | c.83-24C>T (n.83-24C>T) n.68-24C>T n.283-24C>T c.181-24C>T (n.181-24C>T) n.71-24C>T n.487-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635430C= | CA1828241929 | VLDLR | c.83-23C= (n.83-23C=) n.68-23C= n.283-23C= c.181-23C= (n.181-23C=) n.71-23C= n.487-23C= | |
| 9 | g.2635430C>G | CA2689245213 | VLDLR | c.83-23C>G (n.83-23C>G) n.68-23C>G n.283-23C>G c.181-23C>G (n.181-23C>G) n.71-23C>G n.487-23C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635430C>T | CA4964418 | VLDLR | c.83-23C>T (n.83-23C>T) n.68-23C>T n.283-23C>T c.181-23C>T (n.181-23C>T) n.71-23C>T n.487-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635431G>A | CA4964419 | VLDLR | c.83-22G>A (n.83-22G>A) n.68-22G>A n.283-22G>A c.181-22G>A (n.181-22G>A) n.71-22G>A n.487-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635431G= | CA1828241930 | VLDLR | c.83-22G= (n.83-22G=) n.68-22G= n.283-22G= c.181-22G= (n.181-22G=) n.71-22G= n.487-22G= | |
| 9 | g.2635431G>T | CA2689245215 | VLDLR | c.83-22G>T (n.83-22G>T) n.68-22G>T n.283-22G>T c.181-22G>T (n.181-22G>T) n.71-22G>T n.487-22G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635433A= | CA1828241931 | VLDLR | c.83-20A= (n.83-20A=) n.68-20A= n.283-20A= c.181-20A= (n.181-20A=) n.71-20A= n.487-20A= | |
| 9 | g.2635433A>G | CA4964420 | VLDLR | c.83-20A>G (n.83-20A>G) n.68-20A>G n.283-20A>G c.181-20A>G (n.181-20A>G) n.71-20A>G n.487-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635434T>C | CA2697550272 | VLDLR | c.83-19T>C (n.83-19T>C) n.68-19T>C n.283-19T>C c.181-19T>C (n.181-19T>C) n.71-19T>C n.487-19T>C | ClinVar |
| 9 | g.2635435G>A | CA2579289990 | VLDLR | c.83-18G>A (n.83-18G>A) n.68-18G>A n.283-18G>A c.181-18G>A (n.181-18G>A) n.71-18G>A n.487-18G>A | |
| 9 | g.2635436T>C | CA585923759 | VLDLR | c.83-17T>C (n.83-17T>C) n.68-17T>C n.283-17T>C c.181-17T>C (n.181-17T>C) n.71-17T>C n.487-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635436T>G | CA1828241933 | VLDLR | c.83-17T>G (n.83-17T>G) n.68-17T>G n.283-17T>G c.181-17T>G (n.181-17T>G) n.71-17T>G n.487-17T>G | dbSNP |
| 9 | g.2635436T= | CA1828241932 | VLDLR | c.83-17T= (n.83-17T=) n.68-17T= n.283-17T= c.181-17T= (n.181-17T=) n.71-17T= n.487-17T= | |
| 9 | g.2635437T>A | CA4964421 | VLDLR | c.83-16T>A (n.83-16T>A) n.68-16T>A n.283-16T>A c.181-16T>A (n.181-16T>A) n.71-16T>A n.487-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635437T= | CA1828241934 | VLDLR | c.83-16T= (n.83-16T=) n.68-16T= n.283-16T= c.181-16T= (n.181-16T=) n.71-16T= n.487-16T= | |
| 9 | g.2635438C>G | CA2739269083 | VLDLR | c.83-15C>G (n.83-15C>G) n.68-15C>G n.283-15C>G c.181-15C>G (n.181-15C>G) n.71-15C>G n.487-15C>G | ClinVar |
| 9 | g.2635439C>A | CA4964423 | VLDLR | c.83-14C>A (n.83-14C>A) n.68-14C>A n.283-14C>A c.181-14C>A (n.181-14C>A) n.71-14C>A n.487-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635439C= | CA1828241935 | VLDLR | c.83-14C= (n.83-14C=) n.68-14C= n.283-14C= c.181-14C= (n.181-14C=) n.71-14C= n.487-14C= | |
| 9 | g.2635439C>T | CA4964422 | VLDLR | c.83-14C>T (n.83-14C>T) n.68-14C>T n.283-14C>T c.181-14C>T (n.181-14C>T) n.71-14C>T n.487-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635440C>G | CA2689245223 | VLDLR | c.83-13C>G (n.83-13C>G) n.68-13C>G n.283-13C>G c.181-13C>G (n.181-13C>G) n.71-13C>G n.487-13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.2635440C>T | CA2579289991 | VLDLR | c.83-13C>T (n.83-13C>T) n.68-13C>T n.283-13C>T c.181-13C>T (n.181-13C>T) n.71-13C>T n.487-13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635443_2635445del | CA2689245222 | VLDLR | c.83-10_83-8del (n.83-10_83-8del) n.68-10_68-8del n.283-10_283-8del c.181-10_181-8del (n.181-10_181-8del) n.71-10_71-8del n.487-10_487-8del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.2635441T>G | CA4964424 | VLDLR | c.83-12T>G (n.83-12T>G) n.68-12T>G n.283-12T>G c.181-12T>G (n.181-12T>G) n.71-12T>G n.487-12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635441T= | CA1828241936 | VLDLR | c.83-12T= (n.83-12T=) n.68-12T= n.283-12T= c.181-12T= (n.181-12T=) n.71-12T= n.487-12T= | |
| 9 | g.2635443C= | CA1828241937 | VLDLR | c.83-10C= (n.83-10C=) n.68-10C= n.283-10C= c.181-10C= (n.181-10C=) n.71-10C= n.487-10C= | |
| 9 | g.2635443C>T | CA585923770 | VLDLR | c.83-10C>T (n.83-10C>T) n.68-10C>T n.283-10C>T c.181-10C>T (n.181-10C>T) n.71-10C>T n.487-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635446A= | CA1828241938 | VLDLR | c.83-7A= (n.83-7A=) n.68-7A= n.283-7A= c.181-7A= (n.181-7A=) n.71-7A= n.487-7A= | |
| 9 | g.2635446A>C | CA1120570521 | VLDLR | c.83-7A>C (n.83-7A>C) n.68-7A>C n.283-7A>C c.181-7A>C (n.181-7A>C) n.71-7A>C n.487-7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635447T>C | CA2689245230 | VLDLR | c.83-6T>C (n.83-6T>C) n.68-6T>C n.283-6T>C c.181-6T>C (n.181-6T>C) n.71-6T>C n.487-6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.2635447_2635448del | CA2689245228 | VLDLR | c.83-6_83-5del (n.83-6_83-5del) n.68-6_68-5del n.283-6_283-5del c.181-6_181-5del (n.181-6_181-5del) n.71-6_71-5del n.487-6_487-5del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.2635448T>A | CA463712654 | VLDLR | c.83-5T>A (n.83-5T>A) n.68-5T>A n.283-5T>A c.181-5T>A (n.181-5T>A) n.71-5T>A n.487-5T>A | |
| 9 | g.2635448T>C | CA463712655 | VLDLR | c.83-5T>C (n.83-5T>C) n.68-5T>C n.283-5T>C c.181-5T>C (n.181-5T>C) n.71-5T>C n.487-5T>C | |
| 9 | g.2635448T>G | CA463712656 | VLDLR | c.83-5T>G (n.83-5T>G) n.68-5T>G n.283-5T>G c.181-5T>G (n.181-5T>G) n.71-5T>G n.487-5T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635449C>A | CA463712657 | VLDLR | c.83-4C>A (n.83-4C>A) n.68-4C>A n.283-4C>A c.181-4C>A (n.181-4C>A) n.71-4C>A n.487-4C>A | |
| 9 | g.2635449C= | CA1828241939 | VLDLR | c.83-4C= (n.83-4C=) n.68-4C= n.283-4C= c.181-4C= (n.181-4C=) n.71-4C= n.487-4C= | |
| 9 | g.2635449C>G | CA463712658 | VLDLR | c.83-4C>G (n.83-4C>G) n.68-4C>G n.283-4C>G c.181-4C>G (n.181-4C>G) n.71-4C>G n.487-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635449C>T | CA463712659 | VLDLR | c.83-4C>T (n.83-4C>T) n.68-4C>T n.283-4C>T c.181-4C>T (n.181-4C>T) n.71-4C>T n.487-4C>T | |
| 9 | g.2635450T>A | CA463712662 | VLDLR | c.83-3T>A (n.83-3T>A) n.68-3T>A n.283-3T>A c.181-3T>A (n.181-3T>A) n.71-3T>A n.487-3T>A | |
| 9 | g.2635450T>C | CA463712661 | VLDLR | c.83-3T>C (n.83-3T>C) n.68-3T>C n.283-3T>C c.181-3T>C (n.181-3T>C) n.71-3T>C n.487-3T>C | |
| 9 | g.2635450T>G | CA463712660 | VLDLR | c.83-3T>G (n.83-3T>G) n.68-3T>G n.283-3T>G c.181-3T>G (n.181-3T>G) n.71-3T>G n.487-3T>G | |
| 9 | g.2635451A= | CA1828241940 | VLDLR | c.83-2A= (n.83-2A=) n.68-2A= n.283-2A= c.181-2A= (n.181-2A=) n.71-2A= n.487-2A= | |
| 9 | g.2635451A>C | CA372787535 | VLDLR | c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.68-2A>C n.283-2A>C c.181-2A>C (n.181-2A>C) n.71-2A>C n.487-2A>C | |
| 9 | g.2635451A>G | CA4964425 | VLDLR | c.83-2A>G (n.83-2A>G) n.68-2A>G n.283-2A>G c.181-2A>G (n.181-2A>G) n.71-2A>G n.487-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.2635451A>T | CA372787536 | VLDLR | c.83-2A>T (n.83-2A>T) n.68-2A>T n.283-2A>T c.181-2A>T (n.181-2A>T) n.71-2A>T n.487-2A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635452G>A | CA205933 | VLDLR | c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.68-1G>A n.283-1G>A c.181-1G>A (n.181-1G>A) n.71-1G>A n.487-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635452G>C | CA372787537 | VLDLR | c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.68-1G>C n.283-1G>C c.181-1G>C (n.181-1G>C) n.71-1G>C n.487-1G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635452G= | CA1828241941 | VLDLR | c.83-1G= (n.83-1G=) n.68-1G= n.283-1G= c.181-1G= (n.181-1G=) n.71-1G= n.487-1G= | |
| 9 | g.2635452G>T | CA372787538 | VLDLR | c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.68-1G>T n.283-1G>T c.181-1G>T (n.181-1G>T) n.71-1G>T n.487-1G>T | COSMIC |
| 9 | g.2635453G>A | CA187949465 | VLDLR | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.68G>A n.283G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.71G>A n.487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635453G>C | CA372787539 | VLDLR | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.68G>C n.283G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.71G>C n.487G>C | |
| 9 | g.2635453G= | CA1828241942 | VLDLR | c.83G= (p.Gly28=) n.68G= n.283G= c.181G= (p.Gly61=) n.71G= n.487G= | |
| 9 | g.2635453G>T | CA372787540 | VLDLR | c.83G>T (p.Gly28Val) n.68G>T n.283G>T c.181G>T (p.Gly61Ter) n.71G>T n.487G>T | |
| 9 | g.2635454G>A | CA463712663 | VLDLR | c.84G>A (p.Gly28=) n.69G>A n.284G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.72G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635454G>C | CA463712664 | VLDLR | c.84G>C (p.Gly28=) n.69G>C n.284G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.72G>C n.488G>C | |
| 9 | g.2635454G>T | CA463712665 | VLDLR | c.84G>T (p.Gly28=) n.69G>T n.284G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.72G>T n.488G>T | |
| 9 | g.2635455A= | CA1828241943 | VLDLR | c.85A= (p.Arg29=) n.70A= n.285A= c.183A= (p.Gly61=) n.73A= n.489A= | |
| 9 | g.2635455A>C | CA463712666 | VLDLR | c.85A>C (p.Arg29=) n.70A>C n.285A>C c.183A>C (p.Gly61=) n.73A>C n.489A>C | |
| 9 | g.2635455A>G | CA372787541 | VLDLR | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.70A>G n.285A>G c.183A>G (p.Gly61=) n.73A>G n.489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635455A>T | CA372787542 | VLDLR | c.85A>T (p.Arg29Ter) n.70A>T n.285A>T c.183A>T (p.Gly61=) n.73A>T n.489A>T | |
| 9 | g.2635456G>A | CA372787545 | VLDLR | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.71G>A n.286G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.74G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635456G>C | CA372787544 | VLDLR | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.71G>C n.286G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.74G>C n.490G>C | |
| 9 | g.2635456G= | CA1828241944 | VLDLR | c.86G= (p.Arg29=) n.71G= n.286G= c.184G= (p.Glu62=) n.74G= n.490G= | |
| 9 | g.2635456G>T | CA372787543 | VLDLR | c.86G>T (p.Arg29Ile) n.71G>T n.286G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.74G>T n.490G>T | |
| 9 | g.2635457A= | CA1828241945 | VLDLR | c.87A= (p.Arg29=) n.72A= n.287A= c.185A= (p.Glu62=) n.75A= n.491A= | |
| 9 | g.2635457A>C | CA372787546 | VLDLR | c.87A>C (p.Arg29Ser) n.72A>C n.287A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.75A>C n.491A>C | |
| 9 | g.2635457A>G | CA463712667 | VLDLR | c.87A>G (p.Arg29=) n.72A>G n.287A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.75A>G n.491A>G | dbSNP |
| 9 | g.2635457A>T | CA372787547 | VLDLR | c.87A>T (p.Arg29Ser) n.72A>T n.287A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.75A>T n.491A>T | |
| 9 | g.2635458A>C | CA372787548 | VLDLR | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.73A>C n.288A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.76A>C n.492A>C | |
| 9 | g.2635458A>G | CA372787549 | VLDLR | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.73A>G n.288A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.76A>G n.492A>G | |
| 9 | g.2635458A>T | CA372787550 | VLDLR | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.73A>T n.288A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.76A>T n.492A>T | |
| 9 | g.2635459A= | CA1828241946 | VLDLR | c.89A= (p.Lys30=) n.74A= n.289A= c.187A= (p.Lys63=) n.77A= n.493A= | |
| 9 | g.2635459A>C | CA372787551 | VLDLR | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.74A>C n.289A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.77A>C n.493A>C | |
| 9 | g.2635459A>G | CA372787552 | VLDLR | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.74A>G n.289A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.77A>G n.493A>G | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.2635459A>T | CA372787553 | VLDLR | c.89A>T (p.Lys30Ile) n.74A>T n.289A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.77A>T n.493A>T | |
| 9 | g.2635460A>C | CA372787554 | VLDLR | c.90A>C (p.Lys30Asn) n.75A>C n.290A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.78A>C n.494A>C | |
| 9 | g.2635460A>G | CA463712668 | VLDLR | c.90A>G (p.Lys30=) n.75A>G n.290A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.78A>G n.494A>G | |
| 9 | g.2635460A>T | CA372787555 | VLDLR | c.90A>T (p.Lys30Asn) n.75A>T n.290A>T c.188A>T (p.Lys63Met) n.78A>T n.494A>T | |
| 9 | g.2635461G>A | CA372787556 | VLDLR | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.76G>A n.291G>A c.189G>A (p.Lys63=) n.79G>A n.495G>A | dbSNP |
| 9 | g.2635461G>C | CA372787557 | VLDLR | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.76G>C n.291G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) n.79G>C n.495G>C | |
| 9 | g.2635461G= | CA1828241947 | VLDLR | c.91G= (p.Ala31=) n.76G= n.291G= c.189G= (p.Lys63=) n.79G= n.495G= | |
| 9 | g.2635461G>T | CA372787558 | VLDLR | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.76G>T n.291G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) n.79G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635462C>A | CA372787560 | VLDLR | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.77C>A n.292C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.80C>A n.496C>A | dbSNP |
| 9 | g.2635462C= | CA1828241948 | VLDLR | c.92C= (p.Ala31=) n.77C= n.292C= c.190C= (p.Pro64=) n.80C= n.496C= | |
| 9 | g.2635462C>G | CA4964426 | VLDLR | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.77C>G n.292C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.80C>G n.496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635462C>T | CA372787559 | VLDLR | c.92C>T (p.Ala31Val) n.77C>T n.292C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.80C>T n.496C>T | |
| 9 | g.2635463C>A | CA463712669 | VLDLR | c.93C>A (p.Ala31=) n.78C>A n.293C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) n.81C>A n.497C>A | |
| 9 | g.2635463C>G | CA463712670 | VLDLR | c.93C>G (p.Ala31=) n.78C>G n.293C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.81C>G n.497C>G | |
| 9 | g.2635463C>T | CA463712671 | VLDLR | c.93C>T (p.Ala31=) n.78C>T n.293C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.81C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635464A>C | CA372787562 | VLDLR | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.79A>C n.294A>C c.192A>C (p.Pro64=) n.82A>C n.498A>C | |
| 9 | g.2635464A>G | CA372787561 | VLDLR | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.79A>G n.294A>G c.192A>G (p.Pro64=) n.82A>G n.498A>G | |
| 9 | g.2635464A>T | CA372787563 | VLDLR | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.79A>T n.294A>T c.192A>T (p.Pro64=) n.82A>T n.498A>T | |
| 9 | g.2635465A= | CA1828241949 | VLDLR | c.95A= (p.Lys32=) n.80A= n.295A= c.193A= (p.Asn65=) n.83A= n.499A= | |
| 9 | g.2635465A>C | CA372787564 | VLDLR | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.80A>C n.295A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.83A>C n.499A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635465A>G | CA372787565 | VLDLR | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.80A>G n.295A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.83A>G n.499A>G | |
| 9 | g.2635465A>T | CA4964427 | VLDLR | c.95A>T (p.Lys32Ile) n.80A>T n.295A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.83A>T n.499A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635466A= | CA1828241950 | VLDLR | c.96A= (p.Lys32=) n.81A= n.296A= c.194A= (p.Asn65=) n.84A= n.500A= | |
| 9 | g.2635466A>C | CA372787566 | VLDLR | c.96A>C (p.Lys32Asn) n.81A>C n.296A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.84A>C n.500A>C | |
| 9 | g.2635466A>G | CA463712672 | VLDLR | c.96A>G (p.Lys32=) n.81A>G n.296A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.84A>G n.500A>G | |
| 9 | g.2635466A>T | CA4964428 | VLDLR | c.96A>T (p.Lys32Asn) n.81A>T n.296A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.84A>T n.500A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635467T>A | CA372787567 | VLDLR | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.82T>A n.297T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) n.85T>A n.501T>A | |
| 9 | g.2635467T>C | CA372787568 | VLDLR | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.82T>C n.297T>C c.195T>C (p.Asn65=) n.85T>C n.501T>C | |
| 9 | g.2635467T>G | CA372787569 | VLDLR | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.82T>G n.297T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) n.85T>G n.501T>G | |
| 9 | g.2635468G>A | CA372787570 | VLDLR | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.83G>A n.298G>A c.196G>A (p.Val66Met) n.86G>A n.502G>A | |
| 9 | g.2635468G>C | CA372787571 | VLDLR | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.83G>C n.298G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.86G>C n.502G>C | |
| 9 | g.2635468G>T | CA372787572 | VLDLR | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.83G>T n.298G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.86G>T n.502G>T | |
| 9 | g.2635469T>A | CA372787573 | VLDLR | c.99T>A (p.Cys33Ter) n.84T>A n.299T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.87T>A n.503T>A | |
| 9 | g.2635469T>C | CA463712673 | VLDLR | c.99T>C (p.Cys33=) n.84T>C n.299T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.87T>C n.503T>C | |
| 9 | g.2635469T>G | CA372787574 | VLDLR | c.99T>G (p.Cys33Trp) n.84T>G n.299T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.87T>G n.503T>G | |
| 9 | g.2635470G>A | CA372787577 | VLDLR | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.85G>A n.300G>A c.198G>A (p.Val66=) n.88G>A n.504G>A | |
| 9 | g.2635470G>C | CA372787576 | VLDLR | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.85G>C n.300G>C c.198G>C (p.Val66=) n.88G>C n.504G>C | |
| 9 | g.2635470G>T | CA372787575 | VLDLR | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.85G>T n.300G>T c.198G>T (p.Val66=) n.88G>T n.504G>T | |
| 9 | g.2635471A>C | CA372787578 | VLDLR | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.86A>C n.301A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.89A>C n.505A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635471A>G | CA372787579 | VLDLR | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.86A>G n.301A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.89A>G n.505A>G | |
| 9 | g.2635471A>T | CA372787580 | VLDLR | c.101A>T (p.Glu34Val) n.86A>T n.301A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.89A>T n.505A>T | |
| 9 | g.2635472A>C | CA372787581 | VLDLR | c.102A>C (p.Glu34Asp) n.87A>C n.302A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.90A>C n.506A>C | |
| 9 | g.2635472A>G | CA463712674 | VLDLR | c.102A>G (p.Glu34=) n.87A>G n.302A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.90A>G n.506A>G | |
| 9 | g.2635472A>T | CA372787582 | VLDLR | c.102A>T (p.Glu34Asp) n.87A>T n.302A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.90A>T n.506A>T | |
| 9 | g.2635473C>A | CA372787583 | VLDLR | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.88C>A n.303C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) n.91C>A n.507C>A | |
| 9 | g.2635473C>G | CA372787584 | VLDLR | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.88C>G n.303C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) n.91C>G n.507C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2635473C>T | CA372787585 | VLDLR | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.88C>T n.303C>T c.201C>T (p.Asn67=) n.91C>T n.507C>T | |
| 9 | g.2635474C>A | CA372787586 | VLDLR | c.104C>A (p.Pro35His) n.89C>A n.304C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) n.92C>A n.508C>A | |
| 9 | g.2635474C= | CA1828241951 | VLDLR | c.104C= (p.Pro35=) n.89C= n.304C= c.202C= (p.Pro68=) n.92C= n.508C= | |
| 9 | g.2635474C>G | CA372787587 | VLDLR | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.89C>G n.304C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) n.92C>G n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635474C>T | CA4964429 | VLDLR | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.89C>T n.304C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) n.92C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635475C>A | CA463712675 | VLDLR | c.105C>A (p.Pro35=) n.90C>A n.305C>A c.203C>A (p.Pro68His) n.93C>A n.509C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635475C= | CA1828241952 | VLDLR | c.105C= (p.Pro35=) n.90C= n.305C= c.203C= (p.Pro68=) n.93C= n.509C= | |
| 9 | g.2635475C>G | CA463712676 | VLDLR | c.105C>G (p.Pro35=) n.90C>G n.305C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) n.93C>G n.509C>G | |
| 9 | g.2635475C>T | CA463712677 | VLDLR | c.105C>T (p.Pro35=) n.90C>T n.305C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) n.93C>T n.509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635476T>A | CA372787589 | VLDLR | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.91T>A n.306T>A c.204T>A (p.Pro68=) n.94T>A n.510T>A | |
| 9 | g.2635476T>C | CA372787590 | VLDLR | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.91T>C n.306T>C c.204T>C (p.Pro68=) n.94T>C n.510T>C | |
| 9 | g.2635476T>G | CA372787588 | VLDLR | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.91T>G n.306T>G c.204T>G (p.Pro68=) n.94T>G n.510T>G | |
| 9 | g.2635477C>A | CA372787591 | VLDLR | c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.92C>A n.307C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.95C>A n.511C>A | |
| 9 | g.2635477C>G | CA372787592 | VLDLR | c.107C>G (p.Ser36Cys) n.92C>G n.307C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.95C>G n.511C>G | |
| 9 | g.2635477C>T | CA372787593 | VLDLR | c.107C>T (p.Ser36Phe) n.92C>T n.307C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.95C>T n.511C>T | |
| 9 | g.2635478C>A | CA463712678 | VLDLR | c.108C>A (p.Ser36=) n.93C>A n.308C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.96C>A n.512C>A | |
| 9 | g.2635478C= | CA1828241953 | VLDLR | c.108C= (p.Ser36=) n.93C= n.308C= c.206C= (p.Pro69=) n.96C= n.512C= | |
| 9 | g.2635478C>G | CA4964430 | VLDLR | c.108C>G (p.Ser36=) n.93C>G n.308C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.96C>G n.512C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635478C>T | CA463712679 | VLDLR | c.108C>T (p.Ser36=) n.93C>T n.308C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.96C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635479C>A | CA372787594 | VLDLR | c.109C>A (p.Gln37Lys) n.94C>A n.309C>A c.207C>A (p.Pro69=) n.97C>A n.513C>A | COSMIC |
| 9 | g.2635479C>G | CA372787595 | VLDLR | c.109C>G (p.Gln37Glu) n.94C>G n.309C>G c.207C>G (p.Pro69=) n.97C>G n.513C>G | |
| 9 | g.2635479C>T | CA372787596 | VLDLR | c.109C>T (p.Gln37Ter) n.94C>T n.309C>T c.207C>T (p.Pro69=) n.97C>T n.513C>T | |
| 9 | g.2635480A>C | CA372787597 | VLDLR | c.110A>C (p.Gln37Pro) n.95A>C n.310A>C c.208A>C (p.Asn70His) n.98A>C n.514A>C | |
| 9 | g.2635480A>G | CA372787598 | VLDLR | c.110A>G (p.Gln37Arg) n.95A>G n.310A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) n.98A>G n.514A>G | |
| 9 | g.2635480A>T | CA372787599 | VLDLR | c.110A>T (p.Gln37Leu) n.95A>T n.310A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.98A>T n.514A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635481A>C | CA372787600 | VLDLR | c.111A>C (p.Gln37His) n.96A>C n.311A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) n.99A>C n.515A>C | |
| 9 | g.2635481A>G | CA463712680 | VLDLR | c.111A>G (p.Gln37=) n.96A>G n.311A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) n.99A>G n.515A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635481A>T | CA372787601 | VLDLR | c.111A>T (p.Gln37His) n.96A>T n.311A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) n.99A>T n.515A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635482T>A | CA372787603 | VLDLR | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.97T>A n.312T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) n.100T>A n.516T>A | |
| 9 | g.2635482T>C | CA372787604 | VLDLR | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.97T>C n.312T>C c.210T>C (p.Asn70=) n.100T>C n.516T>C | |
| 9 | g.2635482T>G | CA372787602 | VLDLR | c.112T>G (p.Phe38Val) n.97T>G n.312T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) n.100T>G n.516T>G | |
| 9 | g.2635483T>A | CA372787605 | VLDLR | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.98T>A n.313T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.101T>A n.517T>A | |
| 9 | g.2635483T>C | CA372787606 | VLDLR | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.98T>C n.313T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.101T>C n.517T>C | |
| 9 | g.2635483T>G | CA372787607 | VLDLR | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.98T>G n.313T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.101T>G n.517T>G | |
| 9 | g.2635484C>A | CA372787608 | VLDLR | c.114C>A (p.Phe38Leu) n.99C>A n.314C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.102C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635484C>G | CA372787609 | VLDLR | c.114C>G (p.Phe38Leu) n.99C>G n.314C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.102C>G n.518C>G | |
| 9 | g.2635484C>T | CA463712681 | VLDLR | c.114C>T (p.Phe38=) n.99C>T n.314C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.102C>T n.518C>T | |
| 9 | g.2635485C>A | CA372787612 | VLDLR | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.100C>A n.315C>A c.213C>A (p.Ser71=) n.103C>A n.519C>A | |
| 9 | g.2635485C>G | CA372787610 | VLDLR | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.100C>G n.315C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.103C>G n.519C>G | |
| 9 | g.2635485C>T | CA372787611 | VLDLR | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.100C>T n.315C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.103C>T n.519C>T | |
| 9 | g.2635486A>C | CA372787613 | VLDLR | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.101A>C n.316A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.104A>C n.520A>C | |
| 9 | g.2635486A>G | CA372787614 | VLDLR | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.101A>G n.316A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.104A>G n.520A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635486A>T | CA372787615 | VLDLR | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.101A>T n.316A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.104A>T n.520A>T | |
| 9 | g.2635487G>A | CA463712682 | VLDLR | c.117G>A (p.Gln39=) n.102G>A n.317G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.105G>A n.521G>A | |
| 9 | g.2635487G>C | CA372787616 | VLDLR | c.117G>C (p.Gln39His) n.102G>C n.317G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.105G>C n.521G>C | |
| 9 | g.2635487G= | CA1828241955 | VLDLR | c.117G= (p.Gln39=) n.102G= n.317G= c.215G= (p.Ser72=) n.105G= n.521G= | |
| 9 | g.2635487G>T | CA372787617 | VLDLR | c.117G>T (p.Gln39His) n.102G>T n.317G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.105G>T n.521G>T | dbSNP |
| 9 | g.2635487_2635488delinsGT | CA1828241954 | VLDLR | c.117_118delinsGT (p.Gln39=) n.102_103delinsGT n.317_318delinsGT c.215_216delinsGT (p.Ser72=) n.105_106delinsGT n.521_522delinsGT | |
| 9 | g.2635488del | CA1828241956 | VLDLR | c.118del (p.Cys40AlafsTer29) n.103del n.318del c.118del (p.Cys40AlafsTer?) c.216del (p.Ser72ArgfsTer14) n.106del n.522del | dbSNP |
| 9 | g.2635488T>A | CA372787620 | VLDLR | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.103T>A n.318T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) n.106T>A n.522T>A | |
| 9 | g.2635488T>C | CA372787619 | VLDLR | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.103T>C n.318T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.106T>C n.522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635488T>G | CA372787618 | VLDLR | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.103T>G n.318T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) n.106T>G n.522T>G | |
| 9 | g.2635488T= | CA1828241957 | VLDLR | c.118T= (p.Cys40=) n.103T= n.318T= c.216T= (p.Ser72=) n.106T= n.522T= | |
| 9 | g.2635489G>A | CA372787621 | VLDLR | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.104G>A n.319G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.107G>A n.523G>A | |
| 9 | g.2635489G>C | CA372787623 | VLDLR | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.104G>C n.319G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.107G>C n.523G>C | |
| 9 | g.2635489G>T | CA372787622 | VLDLR | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.104G>T n.319G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.107G>T n.523G>T | |
| 9 | g.2635490C>A | CA372787624 | VLDLR | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.105C>A n.320C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) n.108C>A n.524C>A | ClinVar |
| 9 | g.2635490C= | CA1828241958 | VLDLR | c.120C= (p.Cys40=) n.105C= n.320C= c.218C= (p.Ala73=) n.108C= n.524C= | |
| 9 | g.2635490C>G | CA372787625 | VLDLR | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.105C>G n.320C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.108C>G n.524C>G | |
| 9 | g.2635490C>T | CA463712683 | VLDLR | c.120C>T (p.Cys40=) n.105C>T n.320C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.108C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2635491A= | CA1828241959 | VLDLR | c.121A= (p.Thr41=) n.106A= n.321A= c.219A= (p.Ala73=) n.109A= n.525A= | |
| 9 | g.2635491A>C | CA372787626 | VLDLR | c.121A>C (p.Thr41Pro) n.106A>C n.321A>C c.219A>C (p.Ala73=) n.109A>C n.525A>C | |
| 9 | g.2635491A>G | CA372787627 | VLDLR | c.121A>G (p.Thr41Ala) n.106A>G n.321A>G c.219A>G (p.Ala73=) n.109A>G n.525A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635491A>T | CA4964431 | VLDLR | c.121A>T (p.Thr41Ser) n.106A>T n.321A>T c.219A>T (p.Ala73=) n.109A>T n.525A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635492C>A | CA372787628 | VLDLR | c.122C>A (p.Thr41Lys) n.107C>A n.322C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) n.110C>A n.526C>A | |
| 9 | g.2635492C= | CA1828241960 | VLDLR | c.122C= (p.Thr41=) n.107C= n.322C= c.220C= (p.Gln74=) n.110C= n.526C= | |
| 9 | g.2635492C>G | CA372787629 | VLDLR | c.122C>G (p.Thr41Arg) n.107C>G n.322C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) n.110C>G n.526C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635492C>T | CA372787630 | VLDLR | c.122C>T (p.Thr41Ile) n.107C>T n.322C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) n.110C>T n.526C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635493A>C | CA463712684 | VLDLR | c.123A>C (p.Thr41=) n.108A>C n.323A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) n.111A>C n.527A>C | |
| 9 | g.2635493A>G | CA463712685 | VLDLR | c.123A>G (p.Thr41=) n.108A>G n.323A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) n.111A>G n.527A>G | |
| 9 | g.2635493A>T | CA463712686 | VLDLR | c.123A>T (p.Thr41=) n.108A>T n.323A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) n.111A>T n.527A>T | |
| 9 | g.2635494A= | CA1828241961 | VLDLR | c.124A= (p.Asn42=) n.109A= n.324A= c.222A= (p.Gln74=) n.112A= n.528A= | |
| 9 | g.2635494A>C | CA372787631 | VLDLR | c.124A>C (p.Asn42His) n.109A>C n.324A>C c.222A>C (p.Gln74His) n.112A>C n.528A>C | |
| 9 | g.2635494A>G | CA372787632 | VLDLR | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.109A>G n.324A>G c.222A>G (p.Gln74=) n.112A>G n.528A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635494A>T | CA372787633 | VLDLR | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.109A>T n.324A>T c.222A>T (p.Gln74His) n.112A>T n.528A>T | |
| 9 | g.2635495A>C | CA372787636 | VLDLR | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.110A>C n.325A>C c.223A>C (p.Met75Leu) n.113A>C n.529A>C | |
| 9 | g.2635495A>G | CA372787634 | VLDLR | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.110A>G n.325A>G c.223A>G (p.Met75Val) n.113A>G n.529A>G | |
| 9 | g.2635495A>T | CA372787635 | VLDLR | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.110A>T n.325A>T c.223A>T (p.Met75Leu) n.113A>T n.529A>T | |
| 9 | g.2635496T>A | CA372787637 | VLDLR | c.126T>A (p.Asn42Lys) n.111T>A n.326T>A c.224T>A (p.Met75Lys) n.114T>A n.530T>A | |
| 9 | g.2635496T>C | CA463712687 | VLDLR | c.126T>C (p.Asn42=) n.111T>C n.326T>C c.224T>C (p.Met75Thr) n.114T>C n.530T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635496T>G | CA372787638 | VLDLR | c.126T>G (p.Asn42Lys) n.111T>G n.326T>G c.224T>G (p.Met75Arg) n.114T>G n.530T>G | |
| 9 | g.2635497G>A | CA372787639 | VLDLR | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.112G>A n.327G>A c.225G>A (p.Met75Ile) n.115G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635497G>C | CA372787640 | VLDLR | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.112G>C n.327G>C c.225G>C (p.Met75Ile) n.115G>C n.531G>C | |
| 9 | g.2635497G>T | CA372787641 | VLDLR | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.112G>T n.327G>T c.225G>T (p.Met75Ile) n.115G>T n.531G>T |