Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2635141A= | CA1828241767 | VLDLR | c.83-312A= (n.83-312A=) n.68-312A= n.283-312A= c.181-312A= (n.181-312A=) n.71-312A= n.487-312A= | |
9 | g.2635141A>G | CA187949353 | VLDLR | c.83-312A>G (n.83-312A>G) n.68-312A>G n.283-312A>G c.181-312A>G (n.181-312A>G) n.71-312A>G n.487-312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635141A>T | CA585923395 | VLDLR | c.83-312A>T (n.83-312A>T) n.68-312A>T n.283-312A>T c.181-312A>T (n.181-312A>T) n.71-312A>T n.487-312A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635142T>C | CA1828241769 | VLDLR | c.83-311T>C (n.83-311T>C) n.68-311T>C n.283-311T>C c.181-311T>C (n.181-311T>C) n.71-311T>C n.487-311T>C | dbSNP |
9 | g.2635142T= | CA1828241768 | VLDLR | c.83-311T= (n.83-311T=) n.68-311T= n.283-311T= c.181-311T= (n.181-311T=) n.71-311T= n.487-311T= | |
9 | g.2635143C= | CA1828241770 | VLDLR | c.83-310C= (n.83-310C=) n.68-310C= n.283-310C= c.181-310C= (n.181-310C=) n.71-310C= n.487-310C= | |
9 | g.2635143C>G | CA1120570397 | VLDLR | c.83-310C>G (n.83-310C>G) n.68-310C>G n.283-310C>G c.181-310C>G (n.181-310C>G) n.71-310C>G n.487-310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635148T>C | CA862617422 | VLDLR | c.83-305T>C (n.83-305T>C) n.68-305T>C n.283-305T>C c.181-305T>C (n.181-305T>C) n.71-305T>C n.487-305T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635148T>G | CA2523863859 | VLDLR | c.83-305T>G (n.83-305T>G) n.68-305T>G n.283-305T>G c.181-305T>G (n.181-305T>G) n.71-305T>G n.487-305T>G | |
9 | g.2635148T= | CA1828241771 | VLDLR | c.83-305T= (n.83-305T=) n.68-305T= n.283-305T= c.181-305T= (n.181-305T=) n.71-305T= n.487-305T= | |
9 | g.2635152G>A | CA2782683542 | VLDLR | c.83-301G>A (n.83-301G>A) n.68-301G>A n.283-301G>A c.181-301G>A (n.181-301G>A) n.71-301G>A n.487-301G>A | |
9 | g.2635153A= | CA1828241772 | VLDLR | c.83-300A= (n.83-300A=) n.68-300A= n.283-300A= c.181-300A= (n.181-300A=) n.71-300A= n.487-300A= | |
9 | g.2635153A>G | CA1120570399 | VLDLR | c.83-300A>G (n.83-300A>G) n.68-300A>G n.283-300A>G c.181-300A>G (n.181-300A>G) n.71-300A>G n.487-300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635153A>T | CA585923396 | VLDLR | c.83-300A>T (n.83-300A>T) n.68-300A>T n.283-300A>T c.181-300A>T (n.181-300A>T) n.71-300A>T n.487-300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635155A= | CA1828241773 | VLDLR | c.83-298A= (n.83-298A=) n.68-298A= n.283-298A= c.181-298A= (n.181-298A=) n.71-298A= n.487-298A= | |
9 | g.2635155A>G | CA1828241774 | VLDLR | c.83-298A>G (n.83-298A>G) n.68-298A>G n.283-298A>G c.181-298A>G (n.181-298A>G) n.71-298A>G n.487-298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635159C= | CA1828241775 | VLDLR | c.83-294C= (n.83-294C=) n.68-294C= n.283-294C= c.181-294C= (n.181-294C=) n.71-294C= n.487-294C= | |
9 | g.2635159C>T | CA1828241776 | VLDLR | c.83-294C>T (n.83-294C>T) n.68-294C>T n.283-294C>T c.181-294C>T (n.181-294C>T) n.71-294C>T n.487-294C>T | dbSNP |
9 | g.2635160C>A | CA862617463 | VLDLR | c.83-293C>A (n.83-293C>A) n.68-293C>A n.283-293C>A c.181-293C>A (n.181-293C>A) n.71-293C>A n.487-293C>A | dbSNP |
9 | g.2635160C= | CA1828241777 | VLDLR | c.83-293C= (n.83-293C=) n.68-293C= n.283-293C= c.181-293C= (n.181-293C=) n.71-293C= n.487-293C= | |
9 | g.2635161C= | CA1828241778 | VLDLR | c.83-292C= (n.83-292C=) n.68-292C= n.283-292C= c.181-292C= (n.181-292C=) n.71-292C= n.487-292C= | |
9 | g.2635161C>T | CA862617466 | VLDLR | c.83-292C>T (n.83-292C>T) n.68-292C>T n.283-292C>T c.181-292C>T (n.181-292C>T) n.71-292C>T n.487-292C>T | dbSNP |
9 | g.2635162A= | CA1828241780 | VLDLR | c.83-291A= (n.83-291A=) n.68-291A= n.283-291A= c.181-291A= (n.181-291A=) n.71-291A= n.487-291A= | |
9 | g.2635162A>G | CA1828241779 | VLDLR | c.83-291A>G (n.83-291A>G) n.68-291A>G n.283-291A>G c.181-291A>G (n.181-291A>G) n.71-291A>G n.487-291A>G | dbSNP |
9 | g.2635165G>A | CA187949356 | VLDLR | c.83-288G>A (n.83-288G>A) n.68-288G>A n.283-288G>A c.181-288G>A (n.181-288G>A) n.71-288G>A n.487-288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635165G= | CA1828241781 | VLDLR | c.83-288G= (n.83-288G=) n.68-288G= n.283-288G= c.181-288G= (n.181-288G=) n.71-288G= n.487-288G= | |
9 | g.2635168G>C | CA187949358 | VLDLR | c.83-285G>C (n.83-285G>C) n.68-285G>C n.283-285G>C c.181-285G>C (n.181-285G>C) n.71-285G>C n.487-285G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635168G= | CA1828241782 | VLDLR | c.83-285G= (n.83-285G=) n.68-285G= n.283-285G= c.181-285G= (n.181-285G=) n.71-285G= n.487-285G= | |
9 | g.2635170A= | CA1828241783 | VLDLR | c.83-283A= (n.83-283A=) n.68-283A= n.283-283A= c.181-283A= (n.181-283A=) n.71-283A= n.487-283A= | |
9 | g.2635170A>G | CA1828241784 | VLDLR | c.83-283A>G (n.83-283A>G) n.68-283A>G n.283-283A>G c.181-283A>G (n.181-283A>G) n.71-283A>G n.487-283A>G | dbSNP |
9 | g.2635171T>C | CA187949361 | VLDLR | c.83-282T>C (n.83-282T>C) n.68-282T>C n.283-282T>C c.181-282T>C (n.181-282T>C) n.71-282T>C n.487-282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635171T= | CA1828241785 | VLDLR | c.83-282T= (n.83-282T=) n.68-282T= n.283-282T= c.181-282T= (n.181-282T=) n.71-282T= n.487-282T= | |
9 | g.2635172A= | CA1828241786 | VLDLR | c.83-281A= (n.83-281A=) n.68-281A= n.283-281A= c.181-281A= (n.181-281A=) n.71-281A= n.487-281A= | |
9 | g.2635172A>G | CA1828241787 | VLDLR | c.83-281A>G (n.83-281A>G) n.68-281A>G n.283-281A>G c.181-281A>G (n.181-281A>G) n.71-281A>G n.487-281A>G | dbSNP |
9 | g.2635172A>T | CA862617473 | VLDLR | c.83-281A>T (n.83-281A>T) n.68-281A>T n.283-281A>T c.181-281A>T (n.181-281A>T) n.71-281A>T n.487-281A>T | dbSNP |
9 | g.2635173T>C | CA1828241788 | VLDLR | c.83-280T>C (n.83-280T>C) n.68-280T>C n.283-280T>C c.181-280T>C (n.181-280T>C) n.71-280T>C n.487-280T>C | dbSNP |
9 | g.2635173T= | CA1828241789 | VLDLR | c.83-280T= (n.83-280T=) n.68-280T= n.283-280T= c.181-280T= (n.181-280T=) n.71-280T= n.487-280T= | |
9 | g.2635174A= | CA1828241790 | VLDLR | c.83-279A= (n.83-279A=) n.68-279A= n.283-279A= c.181-279A= (n.181-279A=) n.71-279A= n.487-279A= | |
9 | g.2635174A>G | CA862617474 | VLDLR | c.83-279A>G (n.83-279A>G) n.68-279A>G n.283-279A>G c.181-279A>G (n.181-279A>G) n.71-279A>G n.487-279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635175C= | CA1828241791 | VLDLR | c.83-278C= (n.83-278C=) n.68-278C= n.283-278C= c.181-278C= (n.181-278C=) n.71-278C= n.487-278C= | |
9 | g.2635175C>T | CA1120570413 | VLDLR | c.83-278C>T (n.83-278C>T) n.68-278C>T n.283-278C>T c.181-278C>T (n.181-278C>T) n.71-278C>T n.487-278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635186T>C | CA187949363 | VLDLR | c.83-267T>C (n.83-267T>C) n.68-267T>C n.283-267T>C c.181-267T>C (n.181-267T>C) n.71-267T>C n.487-267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635186T= | CA1828241792 | VLDLR | c.83-267T= (n.83-267T=) n.68-267T= n.283-267T= c.181-267T= (n.181-267T=) n.71-267T= n.487-267T= | |
9 | g.2635187A= | CA1828241793 | VLDLR | c.83-266A= (n.83-266A=) n.68-266A= n.283-266A= c.181-266A= (n.181-266A=) n.71-266A= n.487-266A= | |
9 | g.2635187A>G | CA187949365 | VLDLR | c.83-266A>G (n.83-266A>G) n.68-266A>G n.283-266A>G c.181-266A>G (n.181-266A>G) n.71-266A>G n.487-266A>G | dbSNP |
9 | g.2635188C= | CA1828241794 | VLDLR | c.83-265C= (n.83-265C=) n.68-265C= n.283-265C= c.181-265C= (n.181-265C=) n.71-265C= n.487-265C= | |
9 | g.2635188C>T | CA1828241795 | VLDLR | c.83-265C>T (n.83-265C>T) n.68-265C>T n.283-265C>T c.181-265C>T (n.181-265C>T) n.71-265C>T n.487-265C>T | dbSNP |
9 | g.2635194A= | CA1828241797 | VLDLR | c.83-259A= (n.83-259A=) n.68-259A= n.283-259A= c.181-259A= (n.181-259A=) n.71-259A= n.487-259A= | |
9 | g.2635194A>G | CA862617479 | VLDLR | c.83-259A>G (n.83-259A>G) n.68-259A>G n.283-259A>G c.181-259A>G (n.181-259A>G) n.71-259A>G n.487-259A>G | dbSNP |
9 | g.2635194A>T | CA1828241796 | VLDLR | c.83-259A>T (n.83-259A>T) n.68-259A>T n.283-259A>T c.181-259A>T (n.181-259A>T) n.71-259A>T n.487-259A>T | dbSNP |
9 | g.2635195T>G | CA187949370 | VLDLR | c.83-258T>G (n.83-258T>G) n.68-258T>G n.283-258T>G c.181-258T>G (n.181-258T>G) n.71-258T>G n.487-258T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635195T= | CA1828241798 | VLDLR | c.83-258T= (n.83-258T=) n.68-258T= n.283-258T= c.181-258T= (n.181-258T=) n.71-258T= n.487-258T= | |
9 | g.2635198G>C | CA187949372 | VLDLR | c.83-255G>C (n.83-255G>C) n.68-255G>C n.283-255G>C c.181-255G>C (n.181-255G>C) n.71-255G>C n.487-255G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635198G= | CA1828241799 | VLDLR | c.83-255G= (n.83-255G=) n.68-255G= n.283-255G= c.181-255G= (n.181-255G=) n.71-255G= n.487-255G= | |
9 | g.2635200C= | CA1828241800 | VLDLR | c.83-253C= (n.83-253C=) n.68-253C= n.283-253C= c.181-253C= (n.181-253C=) n.71-253C= n.487-253C= | |
9 | g.2635200C>G | CA585923399 | VLDLR | c.83-253C>G (n.83-253C>G) n.68-253C>G n.283-253C>G c.181-253C>G (n.181-253C>G) n.71-253C>G n.487-253C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635204A= | CA1828241801 | VLDLR | c.83-249A= (n.83-249A=) n.68-249A= n.283-249A= c.181-249A= (n.181-249A=) n.71-249A= n.487-249A= | |
9 | g.2635204A>C | CA862617488 | VLDLR | c.83-249A>C (n.83-249A>C) n.68-249A>C n.283-249A>C c.181-249A>C (n.181-249A>C) n.71-249A>C n.487-249A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635204A>G | CA187949375 | VLDLR | c.83-249A>G (n.83-249A>G) n.68-249A>G n.283-249A>G c.181-249A>G (n.181-249A>G) n.71-249A>G n.487-249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635206G>A | CA187949376 | VLDLR | c.83-247G>A (n.83-247G>A) n.68-247G>A n.283-247G>A c.181-247G>A (n.181-247G>A) n.71-247G>A n.487-247G>A | dbSNP |
9 | g.2635206G= | CA1828241802 | VLDLR | c.83-247G= (n.83-247G=) n.68-247G= n.283-247G= c.181-247G= (n.181-247G=) n.71-247G= n.487-247G= | |
9 | g.2635208A= | CA1828241803 | VLDLR | c.83-245A= (n.83-245A=) n.68-245A= n.283-245A= c.181-245A= (n.181-245A=) n.71-245A= n.487-245A= | |
9 | g.2635208A>T | CA1828241804 | VLDLR | c.83-245A>T (n.83-245A>T) n.68-245A>T n.283-245A>T c.181-245A>T (n.181-245A>T) n.71-245A>T n.487-245A>T | dbSNP |
9 | g.2635209G>A | CA1828241806 | VLDLR | c.83-244G>A (n.83-244G>A) n.68-244G>A n.283-244G>A c.181-244G>A (n.181-244G>A) n.71-244G>A n.487-244G>A | dbSNP |
9 | g.2635209G>C | CA187949379 | VLDLR | c.83-244G>C (n.83-244G>C) n.68-244G>C n.283-244G>C c.181-244G>C (n.181-244G>C) n.71-244G>C n.487-244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635209G= | CA1828241805 | VLDLR | c.83-244G= (n.83-244G=) n.68-244G= n.283-244G= c.181-244G= (n.181-244G=) n.71-244G= n.487-244G= | |
9 | g.2635210C>A | CA862617504 | VLDLR | c.83-243C>A (n.83-243C>A) n.68-243C>A n.283-243C>A c.181-243C>A (n.181-243C>A) n.71-243C>A n.487-243C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635210C= | CA1828241807 | VLDLR | c.83-243C= (n.83-243C=) n.68-243C= n.283-243C= c.181-243C= (n.181-243C=) n.71-243C= n.487-243C= | |
9 | g.2635210C>T | CA2718461666 | VLDLR | c.83-243C>T (n.83-243C>T) n.68-243C>T n.283-243C>T c.181-243C>T (n.181-243C>T) n.71-243C>T n.487-243C>T | dbSNP |
9 | g.2635212C= | CA1828241808 | VLDLR | c.83-241C= (n.83-241C=) n.68-241C= n.283-241C= c.181-241C= (n.181-241C=) n.71-241C= n.487-241C= | |
9 | g.2635212C>T | CA585923400 | VLDLR | c.83-241C>T (n.83-241C>T) n.68-241C>T n.283-241C>T c.181-241C>T (n.181-241C>T) n.71-241C>T n.487-241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635214T>G | CA1828241810 | VLDLR | c.83-239T>G (n.83-239T>G) n.68-239T>G n.283-239T>G c.181-239T>G (n.181-239T>G) n.71-239T>G n.487-239T>G | dbSNP |
9 | g.2635214T= | CA1828241809 | VLDLR | c.83-239T= (n.83-239T=) n.68-239T= n.283-239T= c.181-239T= (n.181-239T=) n.71-239T= n.487-239T= | |
9 | g.2635217G= | CA1828241811 | VLDLR | c.83-236G= (n.83-236G=) n.68-236G= n.283-236G= c.181-236G= (n.181-236G=) n.71-236G= n.487-236G= | |
9 | g.2635217G>T | CA1120570431 | VLDLR | c.83-236G>T (n.83-236G>T) n.68-236G>T n.283-236G>T c.181-236G>T (n.181-236G>T) n.71-236G>T n.487-236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635220G>T | CA2518811145 | VLDLR | c.83-233G>T (n.83-233G>T) n.68-233G>T n.283-233G>T c.181-233G>T (n.181-233G>T) n.71-233G>T n.487-233G>T | |
9 | g.2635221C= | CA1828241812 | VLDLR | c.83-232C= (n.83-232C=) n.68-232C= n.283-232C= c.181-232C= (n.181-232C=) n.71-232C= n.487-232C= | |
9 | g.2635221C>T | CA1828241813 | VLDLR | c.83-232C>T (n.83-232C>T) n.68-232C>T n.283-232C>T c.181-232C>T (n.181-232C>T) n.71-232C>T n.487-232C>T | dbSNP |
9 | g.2635222A= | CA1828241814 | VLDLR | c.83-231A= (n.83-231A=) n.68-231A= n.283-231A= c.181-231A= (n.181-231A=) n.71-231A= n.487-231A= | |
9 | g.2635222A>G | CA1828241815 | VLDLR | c.83-231A>G (n.83-231A>G) n.68-231A>G n.283-231A>G c.181-231A>G (n.181-231A>G) n.71-231A>G n.487-231A>G | dbSNP |
9 | g.2635223C= | CA1828241816 | VLDLR | c.83-230C= (n.83-230C=) n.68-230C= n.283-230C= c.181-230C= (n.181-230C=) n.71-230C= n.487-230C= | |
9 | g.2635223C>G | CA1120570433 | VLDLR | c.83-230C>G (n.83-230C>G) n.68-230C>G n.283-230C>G c.181-230C>G (n.181-230C>G) n.71-230C>G n.487-230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635223_2635227delinsCCTCA | CA1828241817 | VLDLR | c.83-230_83-226delinsCCTCA (n.83-230_83-226delinsCCTCA) n.68-230_68-226delinsCCTCA n.283-230_283-226delinsCCTCA c.181-230_181-226delinsCCTCA (n.181-230_181-226delinsCCTCA) n.71-230_71-226delinsCCTCA n.487-230_487-226delinsCCTCA | |
9 | g.2635226_2635229del | CA1828241818 | VLDLR | c.83-227_83-224del (n.83-227_83-224del) n.68-227_68-224del n.283-227_283-224del c.181-227_181-224del (n.181-227_181-224del) n.71-227_71-224del n.487-227_487-224del | dbSNP |
9 | g.2635226C>A | CA862617507 | VLDLR | c.83-227C>A (n.83-227C>A) n.68-227C>A n.283-227C>A c.181-227C>A (n.181-227C>A) n.71-227C>A n.487-227C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635226C= | CA1828241819 | VLDLR | c.83-227C= (n.83-227C=) n.68-227C= n.283-227C= c.181-227C= (n.181-227C=) n.71-227C= n.487-227C= | |
9 | g.2635227A= | CA1828241820 | VLDLR | c.83-226A= (n.83-226A=) n.68-226A= n.283-226A= c.181-226A= (n.181-226A=) n.71-226A= n.487-226A= | |
9 | g.2635227A>G | CA1828241821 | VLDLR | c.83-226A>G (n.83-226A>G) n.68-226A>G n.283-226A>G c.181-226A>G (n.181-226A>G) n.71-226A>G n.487-226A>G | dbSNP |
9 | g.2635236G>C | CA862617508 | VLDLR | c.83-217G>C (n.83-217G>C) n.68-217G>C n.283-217G>C c.181-217G>C (n.181-217G>C) n.71-217G>C n.487-217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635236G= | CA1828241822 | VLDLR | c.83-217G= (n.83-217G=) n.68-217G= n.283-217G= c.181-217G= (n.181-217G=) n.71-217G= n.487-217G= | |
9 | g.2635237A= | CA1828241823 | VLDLR | c.83-216A= (n.83-216A=) n.68-216A= n.283-216A= c.181-216A= (n.181-216A=) n.71-216A= n.487-216A= | |
9 | g.2635237A>G | CA585923401 | VLDLR | c.83-216A>G (n.83-216A>G) n.68-216A>G n.283-216A>G c.181-216A>G (n.181-216A>G) n.71-216A>G n.487-216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |