Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-313-94del (n.-313-94del)
c.-362+1320del (n.-362+1320del)
n.106-2742del
n.309+622del
n.30-90del
n.42-676del
n.522del
n.29+1320del
n.229-90del
n.85+1320del
n.27+1080del
c.-556+682del (n.-556+682del)
n.86-676del
n.44-676del
 gnomAD v4
2g.263463C>ACA2657617124SH3YL1c.1+521G>T (n.1+521G>T)
c.-155-677G>T (n.-155-677G>T)
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c.-362+1319G>T (n.-362+1319G>T)
n.106-2743G>T
n.309+621G>T
n.30-91G>T
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n.521G>T
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n.229-91G>T
n.85+1319G>T
n.27+1079G>T
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n.86-677G>T
n.44-677G>T
 gnomAD v4
2g.263463C>TCA2657617125SH3YL1c.1+521G>A (n.1+521G>A)
c.-155-677G>A (n.-155-677G>A)
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c.-313-95G>A (n.-313-95G>A)
c.-362+1319G>A (n.-362+1319G>A)
n.106-2743G>A
n.309+621G>A
n.30-91G>A
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n.521G>A
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n.229-91G>A
n.85+1319G>A
n.27+1079G>A
c.-556+681G>A (n.-556+681G>A)
n.86-677G>A
n.44-677G>A
 gnomAD v4
2g.263464C=CA1232982111SH3YL1c.1+520G= (n.1+520G=)
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c.-281-92G= (n.-281-92G=)
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c.-362+1318G= (n.-362+1318G=)
n.106-2744G=
n.309+620G=
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n.229-92G=
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c.-556+680G= (n.-556+680G=)
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n.44-678G=
2g.263464C>TCA1232982112SH3YL1c.1+520G>A (n.1+520G>A)
c.-155-678G>A (n.-155-678G>A)
c.-422+1318G>A (n.-422+1318G>A)
c.-281-92G>A (n.-281-92G>A)
c.-313-96G>A (n.-313-96G>A)
c.-362+1318G>A (n.-362+1318G>A)
n.106-2744G>A
n.309+620G>A
n.30-92G>A
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n.86-678G>A
n.44-678G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.30-98G>A
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n.228+94G>A
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c.-556+674G>A (n.-556+674G>A)
n.86-684G>A
n.44-684G>A
 gnomAD v4
2g.263471C>ACA2657617133SH3YL1c.1+513G>T (n.1+513G>T)
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n.86-685G>T
n.44-685G>T
 gnomAD v4
2g.263472C>ACA2657617135SH3YL1c.1+512G>T (n.1+512G>T)
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n.86-686G>T
n.44-686G>T
 gnomAD v4
2g.263480_263575delCA2657617134SH3YL1c.1+417_1+512del (n.1+417_1+512del)
c.-155-781_-155-686del (n.-155-781_-155-686del)
c.-422+1215_-422+1310del (n.-422+1215_-422+1310del)
c.-281-195_-281-100del (n.-281-195_-281-100del)
c.-313-199_-313-104del (n.-313-199_-313-104del)
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n.105+2727_106-2752del
n.309+517_309+612del
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n.86-781_86-686del
n.44-781_44-686del
 gnomAD v4
2g.263473C>ACA2657617136SH3YL1c.1+511G>T (n.1+511G>T)
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c.-556+671G>T (n.-556+671G>T)
n.86-687G>T
n.44-687G>T
 gnomAD v4
2g.263473C=CA1232982116SH3YL1c.1+511G= (n.1+511G=)
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c.-313-105G= (n.-313-105G=)
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n.44-687G=
2g.263473C>GCA2657617137SH3YL1c.1+511G>C (n.1+511G>C)
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c.-422+1309G>C (n.-422+1309G>C)
c.-281-101G>C (n.-281-101G>C)
c.-313-105G>C (n.-313-105G>C)
c.-362+1309G>C (n.-362+1309G>C)
n.106-2753G>C
n.309+611G>C
n.30-101G>C
n.42-687G>C
n.511G>C
n.29+1309G>C
n.228+91G>C
n.85+1309G>C
n.27+1069G>C
c.-556+671G>C (n.-556+671G>C)
n.86-687G>C
n.44-687G>C
 gnomAD v4
2g.263473C>TCA41304533SH3YL1c.1+511G>A (n.1+511G>A)
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c.-281-101G>A (n.-281-101G>A)
c.-313-105G>A (n.-313-105G>A)
c.-362+1309G>A (n.-362+1309G>A)
n.106-2753G>A
n.309+611G>A
n.30-101G>A
n.42-687G>A
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n.228+91G>A
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n.86-687G>A
n.44-687G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263474G>ACA2657617138SH3YL1c.1+510C>T (n.1+510C>T)
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n.106-2754C>T
n.309+610C>T
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n.85+1308C>T
n.27+1068C>T
c.-556+670C>T (n.-556+670C>T)
n.86-688C>T
n.44-688C>T
 gnomAD v4
2g.263474G>TCA2657617139SH3YL1c.1+510C>A (n.1+510C>A)
c.-155-688C>A (n.-155-688C>A)
c.-422+1308C>A (n.-422+1308C>A)
c.-281-102C>A (n.-281-102C>A)
c.-313-106C>A (n.-313-106C>A)
c.-362+1308C>A (n.-362+1308C>A)
n.106-2754C>A
n.309+610C>A
n.30-102C>A
n.42-688C>A
n.510C>A
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n.228+90C>A
n.85+1308C>A
n.27+1068C>A
c.-556+670C>A (n.-556+670C>A)
n.86-688C>A
n.44-688C>A
 gnomAD v4
2g.263474_263475insCGAGGGCGTACCTCA2748574094SH3YL1c.1+509_1+510insAGGTACGCCCTCG (n.1+509_1+510insAGGTACGCCCTCG)
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c.-422+1307_-422+1308insAGGTACGCCCTCG (n.-422+1307_-422+1308insAGGTACGCCCTCG)
c.-281-103_-281-102insAGGTACGCCCTCG (n.-281-103_-281-102insAGGTACGCCCTCG)
c.-313-107_-313-106insAGGTACGCCCTCG (n.-313-107_-313-106insAGGTACGCCCTCG)
c.-362+1307_-362+1308insAGGTACGCCCTCG (n.-362+1307_-362+1308insAGGTACGCCCTCG)
n.106-2755_106-2754insAGGTACGCCCTCG
n.309+609_309+610insAGGTACGCCCTCG
n.30-103_30-102insAGGTACGCCCTCG
n.42-689_42-688insAGGTACGCCCTCG
n.509_510insAGGTACGCCCTCG
n.29+1307_29+1308insAGGTACGCCCTCG
n.228+89_228+90insAGGTACGCCCTCG
n.85+1307_85+1308insAGGTACGCCCTCG
n.27+1067_27+1068insAGGTACGCCCTCG
c.-556+669_-556+670insAGGTACGCCCTCG (n.-556+669_-556+670insAGGTACGCCCTCG)
n.86-689_86-688insAGGTACGCCCTCG
n.44-689_44-688insAGGTACGCCCTCG
2g.263475G>ACA2657617140SH3YL1c.1+509C>T (n.1+509C>T)
c.-155-689C>T (n.-155-689C>T)
c.-422+1307C>T (n.-422+1307C>T)
c.-281-103C>T (n.-281-103C>T)
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c.-362+1307C>T (n.-362+1307C>T)
n.106-2755C>T
n.309+609C>T
n.30-103C>T
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n.509C>T
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c.-556+669C>T (n.-556+669C>T)
n.86-689C>T
n.44-689C>T
 gnomAD v4
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c.-422+1306G>T (n.-422+1306G>T)
c.-281-104G>T (n.-281-104G>T)
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c.-362+1306G>T (n.-362+1306G>T)
n.106-2756G>T
n.309+608G>T
n.30-104G>T
n.42-690G>T
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n.85+1306G>T
n.27+1066G>T
c.-556+668G>T (n.-556+668G>T)
n.86-690G>T
n.44-690G>T
 gnomAD v4
2g.263476C=CA1232982117SH3YL1c.1+508G= (n.1+508G=)
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n.106-2756G=
n.309+608G=
n.30-104G=
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n.44-690G=
2g.263476C>GCA767229491SH3YL1c.1+508G>C (n.1+508G>C)
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c.-313-108G>C (n.-313-108G>C)
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n.309+608G>C
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n.228+88G>C
n.85+1306G>C
n.27+1066G>C
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n.86-690G>C
n.44-690G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263476C>TCA41304534SH3YL1c.1+508G>A (n.1+508G>A)
c.-155-690G>A (n.-155-690G>A)
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n.106-2756G>A
n.309+608G>A
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n.508G>A
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n.228+88G>A
n.85+1306G>A
n.27+1066G>A
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n.86-690G>A
n.44-690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.263477G>ACA2657617142SH3YL1c.1+507C>T (n.1+507C>T)
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n.106-2757C>T
n.309+607C>T
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n.86-691C>T
n.44-691C>T
 gnomAD v4
2g.263477G>TCA2657617143SH3YL1c.1+507C>A (n.1+507C>A)
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n.106-2757C>A
n.309+607C>A
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n.27+1065C>A
c.-556+667C>A (n.-556+667C>A)
n.86-691C>A
n.44-691C>A
 gnomAD v4
2g.263478C>ACA2657617144SH3YL1c.1+506G>T (n.1+506G>T)
c.-155-692G>T (n.-155-692G>T)
c.-422+1304G>T (n.-422+1304G>T)
c.-281-106G>T (n.-281-106G>T)
c.-313-110G>T (n.-313-110G>T)
c.-362+1304G>T (n.-362+1304G>T)
n.106-2758G>T
n.309+606G>T
n.30-106G>T
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n.506G>T
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n.85+1304G>T
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c.-556+666G>T (n.-556+666G>T)
n.86-692G>T
n.44-692G>T
 gnomAD v4
2g.263479C>GCA2657617145SH3YL1c.1+505G>C (n.1+505G>C)
c.-155-693G>C (n.-155-693G>C)
c.-422+1303G>C (n.-422+1303G>C)
c.-281-107G>C (n.-281-107G>C)
c.-313-111G>C (n.-313-111G>C)
c.-362+1303G>C (n.-362+1303G>C)
n.106-2759G>C
n.309+605G>C
n.30-107G>C
n.42-693G>C
n.505G>C
n.29+1303G>C
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n.85+1303G>C
n.27+1063G>C
c.-556+665G>C (n.-556+665G>C)
n.86-693G>C
n.44-693G>C
 gnomAD v4
2g.263480A>CCA2657617147SH3YL1c.1+504T>G (n.1+504T>G)
c.-155-694T>G (n.-155-694T>G)
c.-422+1302T>G (n.-422+1302T>G)
c.-281-108T>G (n.-281-108T>G)
c.-313-112T>G (n.-313-112T>G)
c.-362+1302T>G (n.-362+1302T>G)
n.106-2760T>G
n.309+604T>G
n.30-108T>G
n.42-694T>G
n.504T>G
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n.85+1302T>G
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c.-556+664T>G (n.-556+664T>G)
n.86-694T>G
n.44-694T>G
 gnomAD v4
2g.263480A>GCA2657617146SH3YL1c.1+504T>C (n.1+504T>C)
c.-155-694T>C (n.-155-694T>C)
c.-422+1302T>C (n.-422+1302T>C)
c.-281-108T>C (n.-281-108T>C)
c.-313-112T>C (n.-313-112T>C)
c.-362+1302T>C (n.-362+1302T>C)
n.106-2760T>C
n.309+604T>C
n.30-108T>C
n.42-694T>C
n.504T>C
n.29+1302T>C
n.228+84T>C
n.85+1302T>C
n.27+1062T>C
c.-556+664T>C (n.-556+664T>C)
n.86-694T>C
n.44-694T>C
 gnomAD v4
2g.263481G>ACA1232982119SH3YL1c.1+503C>T (n.1+503C>T)
c.-155-695C>T (n.-155-695C>T)
c.-422+1301C>T (n.-422+1301C>T)
c.-281-109C>T (n.-281-109C>T)
c.-313-113C>T (n.-313-113C>T)
c.-362+1301C>T (n.-362+1301C>T)
n.106-2761C>T
n.309+603C>T
n.30-109C>T
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n.85+1301C>T
n.27+1061C>T
c.-556+663C>T (n.-556+663C>T)
n.86-695C>T
n.44-695C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263481G>CCA767229493SH3YL1c.1+503C>G (n.1+503C>G)
c.-155-695C>G (n.-155-695C>G)
c.-422+1301C>G (n.-422+1301C>G)
c.-281-109C>G (n.-281-109C>G)
c.-313-113C>G (n.-313-113C>G)
c.-362+1301C>G (n.-362+1301C>G)
n.106-2761C>G
n.309+603C>G
n.30-109C>G
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n.27+1061C>G
c.-556+663C>G (n.-556+663C>G)
n.86-695C>G
n.44-695C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263481G=CA1232982118SH3YL1c.1+503C= (n.1+503C=)
c.-155-695C= (n.-155-695C=)
c.-422+1301C= (n.-422+1301C=)
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c.-313-113C= (n.-313-113C=)
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n.86-695C=
n.44-695C=
2g.263481G>TCA2657617148SH3YL1c.1+503C>A (n.1+503C>A)
c.-155-695C>A (n.-155-695C>A)
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c.-281-109C>A (n.-281-109C>A)
c.-313-113C>A (n.-313-113C>A)
c.-362+1301C>A (n.-362+1301C>A)
n.106-2761C>A
n.309+603C>A
n.30-109C>A
n.42-695C>A
n.503C>A
n.29+1301C>A
n.228+83C>A
n.85+1301C>A
n.27+1061C>A
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n.86-695C>A
n.44-695C>A
 gnomAD v4
2g.263482G>ACA1232982121SH3YL1c.1+502C>T (n.1+502C>T)
c.-155-696C>T (n.-155-696C>T)
c.-422+1300C>T (n.-422+1300C>T)
c.-281-110C>T (n.-281-110C>T)
c.-313-114C>T (n.-313-114C>T)
c.-362+1300C>T (n.-362+1300C>T)
n.106-2762C>T
n.309+602C>T
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n.27+1060C>T
c.-556+662C>T (n.-556+662C>T)
n.86-696C>T
n.44-696C>T
 dbSNP
2g.263482G=CA1232982120SH3YL1c.1+502C= (n.1+502C=)
c.-155-696C= (n.-155-696C=)
c.-422+1300C= (n.-422+1300C=)
c.-281-110C= (n.-281-110C=)
c.-313-114C= (n.-313-114C=)
c.-362+1300C= (n.-362+1300C=)
n.106-2762C=
n.309+602C=
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c.-556+662C= (n.-556+662C=)
n.86-696C=
n.44-696C=
2g.263482G>TCA2657617149SH3YL1c.1+502C>A (n.1+502C>A)
c.-155-696C>A (n.-155-696C>A)
c.-422+1300C>A (n.-422+1300C>A)
c.-281-110C>A (n.-281-110C>A)
c.-313-114C>A (n.-313-114C>A)
c.-362+1300C>A (n.-362+1300C>A)
n.106-2762C>A
n.309+602C>A
n.30-110C>A
n.42-696C>A
n.502C>A
n.29+1300C>A
n.228+82C>A
n.85+1300C>A
n.27+1060C>A
c.-556+662C>A (n.-556+662C>A)
n.86-696C>A
n.44-696C>A
 gnomAD v4
2g.263483T>ACA2657617150SH3YL1c.1+501A>T (n.1+501A>T)
c.-155-697A>T (n.-155-697A>T)
c.-422+1299A>T (n.-422+1299A>T)
c.-281-111A>T (n.-281-111A>T)
c.-313-115A>T (n.-313-115A>T)
c.-362+1299A>T (n.-362+1299A>T)
n.106-2763A>T
n.309+601A>T
n.30-111A>T
n.42-697A>T
n.501A>T
n.29+1299A>T
n.228+81A>T
n.85+1299A>T
n.27+1059A>T
c.-556+661A>T (n.-556+661A>T)
n.86-697A>T
n.44-697A>T
 gnomAD v4
2g.263483T>GCA2657617151SH3YL1c.1+501A>C (n.1+501A>C)
c.-155-697A>C (n.-155-697A>C)
c.-422+1299A>C (n.-422+1299A>C)
c.-281-111A>C (n.-281-111A>C)
c.-313-115A>C (n.-313-115A>C)
c.-362+1299A>C (n.-362+1299A>C)
n.106-2763A>C
n.309+601A>C
n.30-111A>C
n.42-697A>C
n.501A>C
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n.85+1299A>C
n.27+1059A>C
c.-556+661A>C (n.-556+661A>C)
n.86-697A>C
n.44-697A>C
 gnomAD v4
2g.263484G=CA1232982122SH3YL1c.1+500C= (n.1+500C=)
c.-155-698C= (n.-155-698C=)
c.-422+1298C= (n.-422+1298C=)
c.-281-112C= (n.-281-112C=)
c.-313-116C= (n.-313-116C=)
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n.86-698C=
n.44-698C=
2g.263484G>TCA1026719189SH3YL1c.1+500C>A (n.1+500C>A)
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n.86-698C>A
n.44-698C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263485T>CCA41304535SH3YL1c.1+499A>G (n.1+499A>G)
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n.86-699A>G
n.44-699A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263485T>GCA41304536SH3YL1c.1+499A>C (n.1+499A>C)
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c.-422+1297A>C (n.-422+1297A>C)
c.-281-113A>C (n.-281-113A>C)
c.-313-117A>C (n.-313-117A>C)
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n.228+79A>C
n.85+1297A>C
n.27+1057A>C
c.-556+659A>C (n.-556+659A>C)
n.86-699A>C
n.44-699A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263485T=CA1232982123SH3YL1c.1+499A= (n.1+499A=)
c.-155-699A= (n.-155-699A=)
c.-422+1297A= (n.-422+1297A=)
c.-281-113A= (n.-281-113A=)
c.-313-117A= (n.-313-117A=)
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n.106-2765A=
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n.86-699A=
n.44-699A=
2g.263486T>CCA2657617152SH3YL1c.1+498A>G (n.1+498A>G)
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n.86-700A>G
n.44-700A>G
 gnomAD v4
2g.263486T>GCA2657617153SH3YL1c.1+498A>C (n.1+498A>C)
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c.-281-114A>C (n.-281-114A>C)
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c.-362+1296A>C (n.-362+1296A>C)
n.106-2766A>C
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n.86-700A>C
n.44-700A>C
 gnomAD v4
2g.263487G>CCA1232982125SH3YL1c.1+497C>G (n.1+497C>G)
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n.86-701C>G
n.44-701C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263487G=CA1232982124SH3YL1c.1+497C= (n.1+497C=)
c.-155-701C= (n.-155-701C=)
c.-422+1295C= (n.-422+1295C=)
c.-281-115C= (n.-281-115C=)
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n.86-701C=
n.44-701C=
2g.263487G>TCA2657617154SH3YL1c.1+497C>A (n.1+497C>A)
c.-155-701C>A (n.-155-701C>A)
c.-422+1295C>A (n.-422+1295C>A)
c.-281-115C>A (n.-281-115C>A)
c.-313-119C>A (n.-313-119C>A)
c.-362+1295C>A (n.-362+1295C>A)
n.106-2767C>A
n.309+597C>A
n.30-115C>A
n.42-701C>A
n.497C>A
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n.228+77C>A
n.85+1295C>A
n.27+1055C>A
c.-556+657C>A (n.-556+657C>A)
n.86-701C>A
n.44-701C>A
 gnomAD v4
2g.263492dupCA2657617156SH3YL1c.1+497dup (n.1+497dup)
c.-155-701dup (n.-155-701dup)
c.-422+1295dup (n.-422+1295dup)
c.-281-115dup (n.-281-115dup)
c.-313-119dup (n.-313-119dup)
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n.106-2767dup
n.309+597dup
n.30-115dup
n.42-701dup
n.497dup
n.29+1295dup
n.228+77dup
n.85+1295dup
n.27+1055dup
c.-556+657dup (n.-556+657dup)
n.86-701dup
n.44-701dup
 gnomAD v4
2g.263492delCA2657617155SH3YL1c.1+497del (n.1+497del)
c.-155-701del (n.-155-701del)
c.-422+1295del (n.-422+1295del)
c.-281-115del (n.-281-115del)
c.-313-119del (n.-313-119del)
c.-362+1295del (n.-362+1295del)
n.106-2767del
n.309+597del
n.30-115del
n.42-701del
n.497del
n.29+1295del
n.228+77del
n.85+1295del
n.27+1055del
c.-556+657del (n.-556+657del)
n.86-701del
n.44-701del
 gnomAD v4
2g.263488G>ACA2657617157SH3YL1c.1+496C>T (n.1+496C>T)
c.-155-702C>T (n.-155-702C>T)
c.-422+1294C>T (n.-422+1294C>T)
c.-281-116C>T (n.-281-116C>T)
c.-313-120C>T (n.-313-120C>T)
c.-362+1294C>T (n.-362+1294C>T)
n.106-2768C>T
n.309+596C>T
n.30-116C>T
n.42-702C>T
n.496C>T
n.29+1294C>T
n.228+76C>T
n.85+1294C>T
n.27+1054C>T
c.-556+656C>T (n.-556+656C>T)
n.86-702C>T
n.44-702C>T
 gnomAD v4
2g.263489G>ACA2657617158SH3YL1c.1+495C>T (n.1+495C>T)
c.-155-703C>T (n.-155-703C>T)
c.-422+1293C>T (n.-422+1293C>T)
c.-281-117C>T (n.-281-117C>T)
c.-313-121C>T (n.-313-121C>T)
c.-362+1293C>T (n.-362+1293C>T)
n.106-2769C>T
n.309+595C>T
n.30-117C>T
n.42-703C>T
n.495C>T
n.29+1293C>T
n.228+75C>T
n.85+1293C>T
n.27+1053C>T
c.-556+655C>T (n.-556+655C>T)
n.86-703C>T
n.44-703C>T
 gnomAD v4
2g.263489G>TCA2657617159SH3YL1c.1+495C>A (n.1+495C>A)
c.-155-703C>A (n.-155-703C>A)
c.-422+1293C>A (n.-422+1293C>A)
c.-281-117C>A (n.-281-117C>A)
c.-313-121C>A (n.-313-121C>A)
c.-362+1293C>A (n.-362+1293C>A)
n.106-2769C>A
n.309+595C>A
n.30-117C>A
n.42-703C>A
n.495C>A
n.29+1293C>A
n.228+75C>A
n.85+1293C>A
n.27+1053C>A
c.-556+655C>A (n.-556+655C>A)
n.86-703C>A
n.44-703C>A
 gnomAD v4
2g.263489_263517delinsGGGGACCGGCCCTTCCCTTCCGGGTGTGACA1232982126SH3YL1c.1+467_1+495delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.1+467_1+495delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-155-731_-155-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-155-731_-155-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-422+1265_-422+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-422+1265_-422+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-281-145_-281-117delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-281-145_-281-117delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-313-149_-313-121delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-313-149_-313-121delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-362+1265_-362+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-362+1265_-362+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
n.105+2777_106-2769delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.309+567_309+595delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.30-145_30-117delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.42-731_42-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.467_495delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.29+1265_29+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.228+47_228+75delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.85+1265_85+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.27+1025_27+1053delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
c.-556+627_-556+655delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-556+627_-556+655delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
n.86-731_86-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.44-731_44-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
2g.263490G>ACA1026719193SH3YL1c.1+494C>T (n.1+494C>T)
c.-155-704C>T (n.-155-704C>T)
c.-422+1292C>T (n.-422+1292C>T)
c.-281-118C>T (n.-281-118C>T)
c.-313-122C>T (n.-313-122C>T)
c.-362+1292C>T (n.-362+1292C>T)
n.106-2770C>T
n.309+594C>T
n.30-118C>T
n.42-704C>T
n.494C>T
n.29+1292C>T
n.228+74C>T
n.85+1292C>T
n.27+1052C>T
c.-556+654C>T (n.-556+654C>T)
n.86-704C>T
n.44-704C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263490G>CCA2568475097SH3YL1c.1+494C>G (n.1+494C>G)
c.-155-704C>G (n.-155-704C>G)
c.-422+1292C>G (n.-422+1292C>G)
c.-281-118C>G (n.-281-118C>G)
c.-313-122C>G (n.-313-122C>G)
c.-362+1292C>G (n.-362+1292C>G)
n.106-2770C>G
n.309+594C>G
n.30-118C>G
n.42-704C>G
n.494C>G
n.29+1292C>G
n.228+74C>G
n.85+1292C>G
n.27+1052C>G
c.-556+654C>G (n.-556+654C>G)
n.86-704C>G
n.44-704C>G
2g.263490G=CA1232982127SH3YL1c.1+494C= (n.1+494C=)
c.-155-704C= (n.-155-704C=)
c.-422+1292C= (n.-422+1292C=)
c.-281-118C= (n.-281-118C=)
c.-313-122C= (n.-313-122C=)
c.-362+1292C= (n.-362+1292C=)
n.106-2770C=
n.309+594C=
n.30-118C=
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n.85+1292C=
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c.-556+654C= (n.-556+654C=)
n.86-704C=
n.44-704C=
2g.263490G>TCA2657617160SH3YL1c.1+494C>A (n.1+494C>A)
c.-155-704C>A (n.-155-704C>A)
c.-422+1292C>A (n.-422+1292C>A)
c.-281-118C>A (n.-281-118C>A)
c.-313-122C>A (n.-313-122C>A)
c.-362+1292C>A (n.-362+1292C>A)
n.106-2770C>A
n.309+594C>A
n.30-118C>A
n.42-704C>A
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c.-556+654C>A (n.-556+654C>A)
n.86-704C>A
n.44-704C>A
 gnomAD v4
2g.263493_263520delCA1026719192SH3YL1c.1+467_1+494del (n.1+467_1+494del)
c.-155-731_-155-704del (n.-155-731_-155-704del)
c.-422+1265_-422+1292del (n.-422+1265_-422+1292del)
c.-281-145_-281-118del (n.-281-145_-281-118del)
c.-313-149_-313-122del (n.-313-149_-313-122del)
c.-362+1265_-362+1292del (n.-362+1265_-362+1292del)
n.105+2777_106-2770del
n.309+567_309+594del
n.30-145_30-118del
n.42-731_42-704del
n.467_494del
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n.27+1025_27+1052del
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n.86-731_86-704del
n.44-731_44-704del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263491G>ACA2657617161SH3YL1c.1+493C>T (n.1+493C>T)
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n.86-705C>T
n.44-705C>T
 gnomAD v4
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n.27+1051C>A
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n.86-705C>A
n.44-705C>A
 gnomAD v4
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n.86-706C>T
n.44-706C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.86-706C>A
n.44-706C>A
 gnomAD v4
2g.263493A=CA1232982129SH3YL1c.1+491T= (n.1+491T=)
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2g.263493A>CCA2748574095SH3YL1c.1+491T>G (n.1+491T>G)
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n.44-707T>G
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n.106-2773T>C
n.309+591T>C
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n.85+1289T>C
n.27+1049T>C
c.-556+651T>C (n.-556+651T>C)
n.86-707T>C
n.44-707T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263494C>ACA2657617164SH3YL1c.1+490G>T (n.1+490G>T)
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n.309+590G>T
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n.85+1288G>T
n.27+1048G>T
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n.86-708G>T
n.44-708G>T
 gnomAD v4
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n.44-708G=
2g.263494C>GCA2657617165SH3YL1c.1+490G>C (n.1+490G>C)
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c.-422+1288G>C (n.-422+1288G>C)
c.-281-122G>C (n.-281-122G>C)
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n.86-708G>C
n.44-708G>C
 gnomAD v4
2g.263494C>TCA41304537SH3YL1c.1+490G>A (n.1+490G>A)
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c.-281-122G>A (n.-281-122G>A)
c.-313-126G>A (n.-313-126G>A)
c.-362+1288G>A (n.-362+1288G>A)
n.106-2774G>A
n.309+590G>A
n.30-122G>A
n.42-708G>A
n.490G>A
n.29+1288G>A
n.228+70G>A
n.85+1288G>A
n.27+1048G>A
c.-556+650G>A (n.-556+650G>A)
n.86-708G>A
n.44-708G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263495C=CA1232982132SH3YL1c.1+489G= (n.1+489G=)
c.-155-709G= (n.-155-709G=)
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n.106-2775G=
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n.27+1047G=
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n.86-709G=
n.44-709G=
2g.263495C>GCA2657617166SH3YL1c.1+489G>C (n.1+489G>C)
c.-155-709G>C (n.-155-709G>C)
c.-422+1287G>C (n.-422+1287G>C)
c.-281-123G>C (n.-281-123G>C)
c.-313-127G>C (n.-313-127G>C)
c.-362+1287G>C (n.-362+1287G>C)
n.106-2775G>C
n.309+589G>C
n.30-123G>C
n.42-709G>C
n.489G>C
n.29+1287G>C
n.228+69G>C
n.85+1287G>C
n.27+1047G>C
c.-556+649G>C (n.-556+649G>C)
n.86-709G>C
n.44-709G>C
 gnomAD v4
2g.263495C>TCA41304538SH3YL1c.1+489G>A (n.1+489G>A)
c.-155-709G>A (n.-155-709G>A)
c.-422+1287G>A (n.-422+1287G>A)
c.-281-123G>A (n.-281-123G>A)
c.-313-127G>A (n.-313-127G>A)
c.-362+1287G>A (n.-362+1287G>A)
n.106-2775G>A
n.309+589G>A
n.30-123G>A
n.42-709G>A
n.489G>A
n.29+1287G>A
n.228+69G>A
n.85+1287G>A
n.27+1047G>A
c.-556+649G>A (n.-556+649G>A)
n.86-709G>A
n.44-709G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263496G>ACA767229498SH3YL1c.1+488C>T (n.1+488C>T)
c.-155-710C>T (n.-155-710C>T)
c.-422+1286C>T (n.-422+1286C>T)
c.-281-124C>T (n.-281-124C>T)
c.-313-128C>T (n.-313-128C>T)
c.-362+1286C>T (n.-362+1286C>T)
n.106-2776C>T
n.309+588C>T
n.30-124C>T
n.42-710C>T
n.488C>T
n.29+1286C>T
n.228+68C>T
n.85+1286C>T
n.27+1046C>T
c.-556+648C>T (n.-556+648C>T)
n.86-710C>T
n.44-710C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263496G=CA1232982133SH3YL1c.1+488C= (n.1+488C=)
c.-155-710C= (n.-155-710C=)
c.-422+1286C= (n.-422+1286C=)
c.-281-124C= (n.-281-124C=)
c.-313-128C= (n.-313-128C=)
c.-362+1286C= (n.-362+1286C=)
n.106-2776C=
n.309+588C=
n.30-124C=
n.42-710C=
n.488C=
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n.85+1286C=
n.27+1046C=
c.-556+648C= (n.-556+648C=)
n.86-710C=
n.44-710C=
2g.263496G>TCA2657617168SH3YL1c.1+488C>A (n.1+488C>A)
c.-155-710C>A (n.-155-710C>A)
c.-422+1286C>A (n.-422+1286C>A)
c.-281-124C>A (n.-281-124C>A)
c.-313-128C>A (n.-313-128C>A)
c.-362+1286C>A (n.-362+1286C>A)
n.106-2776C>A
n.309+588C>A
n.30-124C>A
n.42-710C>A
n.488C>A
n.29+1286C>A
n.228+68C>A
n.85+1286C>A
n.27+1046C>A
c.-556+648C>A (n.-556+648C>A)
n.86-710C>A
n.44-710C>A
 gnomAD v4
2g.263504_263531delCA2657617167SH3YL1c.1+461_1+488del (n.1+461_1+488del)
c.-155-737_-155-710del (n.-155-737_-155-710del)
c.-422+1259_-422+1286del (n.-422+1259_-422+1286del)
c.-281-151_-281-124del (n.-281-151_-281-124del)
c.-313-155_-313-128del (n.-313-155_-313-128del)
c.-362+1259_-362+1286del (n.-362+1259_-362+1286del)
n.105+2771_106-2776del
n.309+561_309+588del
n.30-151_30-124del
n.42-737_42-710del
n.461_488del
n.29+1259_29+1286del
n.228+41_228+68del
n.85+1259_85+1286del
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c.-556+621_-556+648del (n.-556+621_-556+648del)
n.86-737_86-710del
n.44-737_44-710del
 gnomAD v4
2g.263497G>ACA2657617169SH3YL1c.1+487C>T (n.1+487C>T)
c.-155-711C>T (n.-155-711C>T)
c.-422+1285C>T (n.-422+1285C>T)
c.-281-125C>T (n.-281-125C>T)
c.-313-129C>T (n.-313-129C>T)
c.-362+1285C>T (n.-362+1285C>T)
n.106-2777C>T
n.309+587C>T
n.30-125C>T
n.42-711C>T
n.487C>T
n.29+1285C>T
n.228+67C>T
n.85+1285C>T
n.27+1045C>T
c.-556+647C>T (n.-556+647C>T)
n.86-711C>T
n.44-711C>T
 gnomAD v4
2g.263497G>CCA2657617170SH3YL1c.1+487C>G (n.1+487C>G)
c.-155-711C>G (n.-155-711C>G)
c.-422+1285C>G (n.-422+1285C>G)
c.-281-125C>G (n.-281-125C>G)
c.-313-129C>G (n.-313-129C>G)
c.-362+1285C>G (n.-362+1285C>G)
n.106-2777C>G
n.309+587C>G
n.30-125C>G
n.42-711C>G
n.487C>G
n.29+1285C>G
n.228+67C>G
n.85+1285C>G
n.27+1045C>G
c.-556+647C>G (n.-556+647C>G)
n.86-711C>G
n.44-711C>G
 gnomAD v4
2g.263497G>TCA2657617171SH3YL1c.1+487C>A (n.1+487C>A)
c.-155-711C>A (n.-155-711C>A)
c.-422+1285C>A (n.-422+1285C>A)
c.-281-125C>A (n.-281-125C>A)
c.-313-129C>A (n.-313-129C>A)
c.-362+1285C>A (n.-362+1285C>A)
n.106-2777C>A
n.309+587C>A
n.30-125C>A
n.42-711C>A
n.487C>A
n.29+1285C>A
n.228+67C>A
n.85+1285C>A
n.27+1045C>A
c.-556+647C>A (n.-556+647C>A)
n.86-711C>A
n.44-711C>A
 gnomAD v4
2g.263498C>ACA2657617173SH3YL1c.1+486G>T (n.1+486G>T)
c.-155-712G>T (n.-155-712G>T)
c.-422+1284G>T (n.-422+1284G>T)
c.-281-126G>T (n.-281-126G>T)
c.-313-130G>T (n.-313-130G>T)
c.-362+1284G>T (n.-362+1284G>T)
n.106-2778G>T
n.309+586G>T
n.30-126G>T
n.42-712G>T
n.486G>T
n.29+1284G>T
n.228+66G>T
n.85+1284G>T
n.27+1044G>T
c.-556+646G>T (n.-556+646G>T)
n.86-712G>T
n.44-712G>T
 gnomAD v4
2g.263498C>TCA2657617172SH3YL1c.1+486G>A (n.1+486G>A)
c.-155-712G>A (n.-155-712G>A)
c.-422+1284G>A (n.-422+1284G>A)
c.-281-126G>A (n.-281-126G>A)
c.-313-130G>A (n.-313-130G>A)
c.-362+1284G>A (n.-362+1284G>A)
n.106-2778G>A
n.309+586G>A
n.30-126G>A
n.42-712G>A
n.486G>A
n.29+1284G>A
n.228+66G>A
n.85+1284G>A
n.27+1044G>A
c.-556+646G>A (n.-556+646G>A)
n.86-712G>A
n.44-712G>A
 gnomAD v4
2g.263499C=CA1232982134SH3YL1c.1+485G= (n.1+485G=)
c.-155-713G= (n.-155-713G=)
c.-422+1283G= (n.-422+1283G=)
c.-281-127G= (n.-281-127G=)
c.-313-131G= (n.-313-131G=)
c.-362+1283G= (n.-362+1283G=)
n.106-2779G=
n.309+585G=
n.30-127G=
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n.485G=
n.29+1283G=
n.228+65G=
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n.86-713G=
n.44-713G=
2g.263499C>TCA41304539SH3YL1c.1+485G>A (n.1+485G>A)
c.-155-713G>A (n.-155-713G>A)
c.-422+1283G>A (n.-422+1283G>A)
c.-281-127G>A (n.-281-127G>A)
c.-313-131G>A (n.-313-131G>A)
c.-362+1283G>A (n.-362+1283G>A)
n.106-2779G>A
n.309+585G>A
n.30-127G>A
n.42-713G>A
n.485G>A
n.29+1283G>A
n.228+65G>A
n.85+1283G>A
n.27+1043G>A
c.-556+645G>A (n.-556+645G>A)
n.86-713G>A
n.44-713G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263500C>ACA41304540SH3YL1c.1+484G>T (n.1+484G>T)
c.-155-714G>T (n.-155-714G>T)
c.-422+1282G>T (n.-422+1282G>T)
c.-281-128G>T (n.-281-128G>T)
c.-313-132G>T (n.-313-132G>T)
c.-362+1282G>T (n.-362+1282G>T)
n.106-2780G>T
n.309+584G>T
n.30-128G>T
n.42-714G>T
n.484G>T
n.29+1282G>T
n.228+64G>T
n.85+1282G>T
n.27+1042G>T
c.-556+644G>T (n.-556+644G>T)
n.86-714G>T
n.44-714G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263500C=CA1232982135SH3YL1c.1+484G= (n.1+484G=)
c.-155-714G= (n.-155-714G=)
c.-422+1282G= (n.-422+1282G=)
c.-281-128G= (n.-281-128G=)
c.-313-132G= (n.-313-132G=)
c.-362+1282G= (n.-362+1282G=)
n.106-2780G=
n.309+584G=
n.30-128G=
n.42-714G=
n.484G=
n.29+1282G=
n.228+64G=
n.85+1282G=
n.27+1042G=
c.-556+644G= (n.-556+644G=)
n.86-714G=
n.44-714G=
2g.263500C>TCA2657617174SH3YL1c.1+484G>A (n.1+484G>A)
c.-155-714G>A (n.-155-714G>A)
c.-422+1282G>A (n.-422+1282G>A)
c.-281-128G>A (n.-281-128G>A)
c.-313-132G>A (n.-313-132G>A)
c.-362+1282G>A (n.-362+1282G>A)
n.106-2780G>A
n.309+584G>A
n.30-128G>A
n.42-714G>A
n.484G>A
n.29+1282G>A
n.228+64G>A
n.85+1282G>A
n.27+1042G>A
c.-556+644G>A (n.-556+644G>A)
n.86-714G>A
n.44-714G>A
 gnomAD v4
2g.263501T>CCA1026719200SH3YL1c.1+483A>G (n.1+483A>G)
c.-155-715A>G (n.-155-715A>G)
c.-422+1281A>G (n.-422+1281A>G)
c.-281-129A>G (n.-281-129A>G)
c.-313-133A>G (n.-313-133A>G)
c.-362+1281A>G (n.-362+1281A>G)
n.106-2781A>G
n.309+583A>G
n.30-129A>G
n.42-715A>G
n.483A>G
n.29+1281A>G
n.228+63A>G
n.85+1281A>G
n.27+1041A>G
c.-556+643A>G (n.-556+643A>G)
n.86-715A>G
n.44-715A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263501T=CA1232982136SH3YL1c.1+483A= (n.1+483A=)
c.-155-715A= (n.-155-715A=)
c.-422+1281A= (n.-422+1281A=)
c.-281-129A= (n.-281-129A=)
c.-313-133A= (n.-313-133A=)
c.-362+1281A= (n.-362+1281A=)
n.106-2781A=
n.309+583A=
n.30-129A=
n.42-715A=
n.483A=
n.29+1281A=
n.228+63A=
n.85+1281A=
n.27+1041A=
c.-556+643A= (n.-556+643A=)
n.86-715A=
n.44-715A=
2g.263502delCA2657617175SH3YL1c.1+483del (n.1+483del)
c.-155-715del (n.-155-715del)
c.-422+1281del (n.-422+1281del)
c.-281-129del (n.-281-129del)
c.-313-133del (n.-313-133del)
c.-362+1281del (n.-362+1281del)
n.106-2781del
n.309+583del
n.30-129del
n.42-715del
n.483del
n.29+1281del
n.228+63del
n.85+1281del
n.27+1041del
c.-556+643del (n.-556+643del)
n.86-715del
n.44-715del
 gnomAD v4
2g.263502T>CCA1232982138SH3YL1c.1+482A>G (n.1+482A>G)
c.-155-716A>G (n.-155-716A>G)
c.-422+1280A>G (n.-422+1280A>G)
c.-281-130A>G (n.-281-130A>G)
c.-313-134A>G (n.-313-134A>G)
c.-362+1280A>G (n.-362+1280A>G)
n.106-2782A>G
n.309+582A>G
n.30-130A>G
n.42-716A>G
n.482A>G
n.29+1280A>G
n.228+62A>G
n.85+1280A>G
n.27+1040A>G
c.-556+642A>G (n.-556+642A>G)
n.86-716A>G
n.44-716A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263502T=CA1232982137SH3YL1c.1+482A= (n.1+482A=)
c.-155-716A= (n.-155-716A=)
c.-422+1280A= (n.-422+1280A=)
c.-281-130A= (n.-281-130A=)
c.-313-134A= (n.-313-134A=)
c.-362+1280A= (n.-362+1280A=)
n.106-2782A=
n.309+582A=
n.30-130A=
n.42-716A=
n.482A=
n.29+1280A=
n.228+62A=
n.85+1280A=
n.27+1040A=
c.-556+642A= (n.-556+642A=)
n.86-716A=
n.44-716A=
2g.263503C>ACA2657617178SH3YL1c.1+481G>T (n.1+481G>T)
c.-155-717G>T (n.-155-717G>T)
c.-422+1279G>T (n.-422+1279G>T)
c.-281-131G>T (n.-281-131G>T)
c.-313-135G>T (n.-313-135G>T)
c.-362+1279G>T (n.-362+1279G>T)
n.106-2783G>T
n.309+581G>T
n.30-131G>T
n.42-717G>T
n.481G>T
n.29+1279G>T
n.228+61G>T
n.85+1279G>T
n.27+1039G>T
c.-556+641G>T (n.-556+641G>T)
n.86-717G>T
n.44-717G>T
 gnomAD v4
2g.263503C>TCA2657617177SH3YL1c.1+481G>A (n.1+481G>A)
c.-155-717G>A (n.-155-717G>A)
c.-422+1279G>A (n.-422+1279G>A)
c.-281-131G>A (n.-281-131G>A)
c.-313-135G>A (n.-313-135G>A)
c.-362+1279G>A (n.-362+1279G>A)
n.106-2783G>A
n.309+581G>A
n.30-131G>A
n.42-717G>A
n.481G>A
n.29+1279G>A
n.228+61G>A
n.85+1279G>A
n.27+1039G>A
c.-556+641G>A (n.-556+641G>A)
n.86-717G>A
n.44-717G>A
 gnomAD v4
2g.263505delCA2657617176SH3YL1c.1+481del (n.1+481del)
c.-155-717del (n.-155-717del)
c.-422+1279del (n.-422+1279del)
c.-281-131del (n.-281-131del)
c.-313-135del (n.-313-135del)
c.-362+1279del (n.-362+1279del)
n.106-2783del
n.309+581del
n.30-131del
n.42-717del
n.481del
n.29+1279del
n.228+61del
n.85+1279del
n.27+1039del
c.-556+641del (n.-556+641del)
n.86-717del
n.44-717del
 dbSNP gnomAD v4
2g.263504C>ACA2657617179SH3YL1c.1+480G>T (n.1+480G>T)
c.-155-718G>T (n.-155-718G>T)
c.-422+1278G>T (n.-422+1278G>T)
c.-281-132G>T (n.-281-132G>T)
c.-313-136G>T (n.-313-136G>T)
c.-362+1278G>T (n.-362+1278G>T)
n.106-2784G>T
n.309+580G>T
n.30-132G>T
n.42-718G>T
n.480G>T
n.29+1278G>T
n.228+60G>T
n.85+1278G>T
n.27+1038G>T
c.-556+640G>T (n.-556+640G>T)
n.86-718G>T
n.44-718G>T
 gnomAD v4
2g.263504C=CA1232982139SH3YL1c.1+480G= (n.1+480G=)
c.-155-718G= (n.-155-718G=)
c.-422+1278G= (n.-422+1278G=)
c.-281-132G= (n.-281-132G=)
c.-313-136G= (n.-313-136G=)
c.-362+1278G= (n.-362+1278G=)
n.106-2784G=
n.309+580G=
n.30-132G=
n.42-718G=
n.480G=
n.29+1278G=
n.228+60G=
n.85+1278G=
n.27+1038G=
c.-556+640G= (n.-556+640G=)
n.86-718G=
n.44-718G=
2g.263504C>TCA1232982140SH3YL1c.1+480G>A (n.1+480G>A)
c.-155-718G>A (n.-155-718G>A)
c.-422+1278G>A (n.-422+1278G>A)
c.-281-132G>A (n.-281-132G>A)
c.-313-136G>A (n.-313-136G>A)
c.-362+1278G>A (n.-362+1278G>A)
n.106-2784G>A
n.309+580G>A
n.30-132G>A
n.42-718G>A
n.480G>A
n.29+1278G>A
n.228+60G>A
n.85+1278G>A
n.27+1038G>A
c.-556+640G>A (n.-556+640G>A)
n.86-718G>A
n.44-718G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263504_263532delinsCCTTCCGGGTGTGAGGGGCTGGCCCTTCTCA1232982141SH3YL1c.1+452_1+480delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.1+452_1+480delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
c.-155-746_-155-718delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.-155-746_-155-718delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
c.-422+1250_-422+1278delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.-422+1250_-422+1278delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
c.-281-160_-281-132delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.-281-160_-281-132delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
c.-313-164_-313-136delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.-313-164_-313-136delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
c.-362+1250_-362+1278delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.-362+1250_-362+1278delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
n.105+2762_106-2784delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG
n.309+552_309+580delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG
n.30-160_30-132delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG
n.42-746_42-718delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG
n.452_480delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG
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n.228+32_228+60delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-746_86-719del
n.44-746_44-719del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.263512G=CA1232982144SH3YL1c.1+472C= (n.1+472C=)
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c.-362+1270C>A (n.-362+1270C>A)
n.105+2782C>A
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n.472C>A
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n.228+52C>A
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n.27+1030C>A
c.-556+632C>A (n.-556+632C>A)
n.86-726C>A
n.44-726C>A
 gnomAD v4
2g.263514G>ACA2657617195SH3YL1c.1+470C>T (n.1+470C>T)
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 gnomAD v4
2g.263514G>CCA2657617198SH3YL1c.1+470C>G (n.1+470C>G)
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 gnomAD v4
2g.263514G=CA1232982146SH3YL1c.1+470C= (n.1+470C=)
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c.-313-146C= (n.-313-146C=)
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n.105+2780C=
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2g.263514G>TCA1232982147SH3YL1c.1+470C>A (n.1+470C>A)
c.-155-728C>A (n.-155-728C>A)
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c.-281-142C>A (n.-281-142C>A)
c.-313-146C>A (n.-313-146C>A)
c.-362+1268C>A (n.-362+1268C>A)
n.105+2780C>A
n.309+570C>A
n.30-142C>A
n.42-728C>A
n.470C>A
n.29+1268C>A
n.228+50C>A
n.85+1268C>A
n.27+1028C>A
c.-556+630C>A (n.-556+630C>A)
n.86-728C>A
n.44-728C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263515T>ACA2657617201SH3YL1c.1+469A>T (n.1+469A>T)
c.-155-729A>T (n.-155-729A>T)
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c.-281-143A>T (n.-281-143A>T)
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n.105+2779A>T
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n.86-729A>T
n.44-729A>T
 gnomAD v4
2g.263516G>CCA2657617203SH3YL1c.1+468C>G (n.1+468C>G)
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c.-422+1266C>G (n.-422+1266C>G)
c.-281-144C>G (n.-281-144C>G)
c.-313-148C>G (n.-313-148C>G)
c.-362+1266C>G (n.-362+1266C>G)
n.105+2778C>G
n.309+568C>G
n.30-144C>G
n.42-730C>G
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c.-556+628C>G (n.-556+628C>G)
n.86-730C>G
n.44-730C>G
 gnomAD v4
2g.263516G>TCA2657617202SH3YL1c.1+468C>A (n.1+468C>A)
c.-155-730C>A (n.-155-730C>A)
c.-422+1266C>A (n.-422+1266C>A)
c.-281-144C>A (n.-281-144C>A)
c.-313-148C>A (n.-313-148C>A)
c.-362+1266C>A (n.-362+1266C>A)
n.105+2778C>A
n.309+568C>A
n.30-144C>A
n.42-730C>A
n.468C>A
n.29+1266C>A
n.228+48C>A
n.85+1266C>A
n.27+1026C>A
c.-556+628C>A (n.-556+628C>A)
n.86-730C>A
n.44-730C>A
 gnomAD v4
2g.263517A=CA1232982150SH3YL1c.1+467T= (n.1+467T=)
c.-155-731T= (n.-155-731T=)
c.-422+1265T= (n.-422+1265T=)
c.-281-145T= (n.-281-145T=)
c.-313-149T= (n.-313-149T=)
c.-362+1265T= (n.-362+1265T=)
n.105+2777T=
n.309+567T=
n.30-145T=
n.42-731T=
n.467T=
n.29+1265T=
n.228+47T=
n.85+1265T=
n.27+1025T=
c.-556+627T= (n.-556+627T=)
n.86-731T=
n.44-731T=
2g.263517A>CCA1232982149SH3YL1c.1+467T>G (n.1+467T>G)
c.-155-731T>G (n.-155-731T>G)
c.-422+1265T>G (n.-422+1265T>G)
c.-281-145T>G (n.-281-145T>G)
c.-313-149T>G (n.-313-149T>G)
c.-362+1265T>G (n.-362+1265T>G)
n.105+2777T>G
n.309+567T>G
n.30-145T>G
n.42-731T>G
n.467T>G
n.29+1265T>G
n.228+47T>G
n.85+1265T>G
n.27+1025T>G
c.-556+627T>G (n.-556+627T>G)
n.86-731T>G
n.44-731T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263517A>GCA2657617205SH3YL1c.1+467T>C (n.1+467T>C)
c.-155-731T>C (n.-155-731T>C)
c.-422+1265T>C (n.-422+1265T>C)
c.-281-145T>C (n.-281-145T>C)
c.-313-149T>C (n.-313-149T>C)
c.-362+1265T>C (n.-362+1265T>C)
n.105+2777T>C
n.309+567T>C
n.30-145T>C
n.42-731T>C
n.467T>C
n.29+1265T>C
n.228+47T>C
n.85+1265T>C
n.27+1025T>C
c.-556+627T>C (n.-556+627T>C)
n.86-731T>C
n.44-731T>C
 gnomAD v4
2g.263517_263544delinsAGGGGCTGGCCCTTCTCTTCCAGGTTGGCA1232982148SH3YL1c.1+440_1+467delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.1+440_1+467delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-155-758_-155-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-155-758_-155-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-422+1238_-422+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-422+1238_-422+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-281-172_-281-145delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-281-172_-281-145delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-313-176_-313-149delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-313-176_-313-149delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-362+1238_-362+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-362+1238_-362+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
n.105+2750_105+2777delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.309+540_309+567delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.30-172_30-145delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.42-758_42-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.440_467delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.29+1238_29+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.228+20_228+47delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.85+1238_85+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.27+998_27+1025delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
c.-556+600_-556+627delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-556+600_-556+627delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
n.86-758_86-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.44-758_44-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
2g.263518G>CCA2657617209SH3YL1c.1+466C>G (n.1+466C>G)
c.-155-732C>G (n.-155-732C>G)
c.-422+1264C>G (n.-422+1264C>G)
c.-281-146C>G (n.-281-146C>G)
c.-313-150C>G (n.-313-150C>G)
c.-362+1264C>G (n.-362+1264C>G)
n.105+2776C>G
n.309+566C>G
n.30-146C>G
n.42-732C>G
n.466C>G
n.29+1264C>G
n.228+46C>G
n.85+1264C>G
n.27+1024C>G
c.-556+626C>G (n.-556+626C>G)
n.86-732C>G
n.44-732C>G
 gnomAD v4
2g.263518G=CA1232982151SH3YL1c.1+466C= (n.1+466C=)
c.-155-732C= (n.-155-732C=)
c.-422+1264C= (n.-422+1264C=)
c.-281-146C= (n.-281-146C=)
c.-313-150C= (n.-313-150C=)
c.-362+1264C= (n.-362+1264C=)
n.105+2776C=
n.309+566C=
n.30-146C=
n.42-732C=
n.466C=
n.29+1264C=
n.228+46C=
n.85+1264C=
n.27+1024C=
c.-556+626C= (n.-556+626C=)
n.86-732C=
n.44-732C=
2g.263518G>TCA41304542SH3YL1c.1+466C>A (n.1+466C>A)
c.-155-732C>A (n.-155-732C>A)
c.-422+1264C>A (n.-422+1264C>A)
c.-281-146C>A (n.-281-146C>A)
c.-313-150C>A (n.-313-150C>A)
c.-362+1264C>A (n.-362+1264C>A)
n.105+2776C>A
n.309+566C>A
n.30-146C>A
n.42-732C>A
n.466C>A
n.29+1264C>A
n.228+46C>A
n.85+1264C>A
n.27+1024C>A
c.-556+626C>A (n.-556+626C>A)
n.86-732C>A
n.44-732C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263527_263553delCA767229501SH3YL1c.1+440_1+466del (n.1+440_1+466del)
c.-155-758_-155-732del (n.-155-758_-155-732del)
c.-422+1238_-422+1264del (n.-422+1238_-422+1264del)
c.-281-172_-281-146del (n.-281-172_-281-146del)
c.-313-176_-313-150del (n.-313-176_-313-150del)
c.-362+1238_-362+1264del (n.-362+1238_-362+1264del)
n.105+2750_105+2776del
n.309+540_309+566del
n.30-172_30-146del
n.42-758_42-732del
n.440_466del
n.29+1238_29+1264del
n.228+20_228+46del
n.85+1238_85+1264del
n.27+998_27+1024del
c.-556+600_-556+626del (n.-556+600_-556+626del)
n.86-758_86-732del
n.44-758_44-732del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263519G>ACA41304543SH3YL1c.1+465C>T (n.1+465C>T)
c.-155-733C>T (n.-155-733C>T)
c.-422+1263C>T (n.-422+1263C>T)
c.-281-147C>T (n.-281-147C>T)
c.-313-151C>T (n.-313-151C>T)
c.-362+1263C>T (n.-362+1263C>T)
n.105+2775C>T
n.309+565C>T
n.30-147C>T
n.42-733C>T
n.465C>T
n.29+1263C>T
n.228+45C>T
n.85+1263C>T
n.27+1023C>T
c.-556+625C>T (n.-556+625C>T)
n.86-733C>T
n.44-733C>T
 dbSNP
2g.263519G=CA1232982152SH3YL1c.1+465C= (n.1+465C=)
c.-155-733C= (n.-155-733C=)
c.-422+1263C= (n.-422+1263C=)
c.-281-147C= (n.-281-147C=)
c.-313-151C= (n.-313-151C=)
c.-362+1263C= (n.-362+1263C=)
n.105+2775C=
n.309+565C=
n.30-147C=
n.42-733C=
n.465C=
n.29+1263C=
n.228+45C=
n.85+1263C=
n.27+1023C=
c.-556+625C= (n.-556+625C=)
n.86-733C=
n.44-733C=
2g.263519G>TCA2657617211SH3YL1c.1+465C>A (n.1+465C>A)
c.-155-733C>A (n.-155-733C>A)
c.-422+1263C>A (n.-422+1263C>A)
c.-281-147C>A (n.-281-147C>A)
c.-313-151C>A (n.-313-151C>A)
c.-362+1263C>A (n.-362+1263C>A)
n.105+2775C>A
n.309+565C>A
n.30-147C>A
n.42-733C>A
n.465C>A
n.29+1263C>A
n.228+45C>A
n.85+1263C>A
n.27+1023C>A
c.-556+625C>A (n.-556+625C>A)
n.86-733C>A
n.44-733C>A
 gnomAD v4
2g.263520G>ACA41304545SH3YL1c.1+464C>T (n.1+464C>T)
c.-155-734C>T (n.-155-734C>T)
c.-422+1262C>T (n.-422+1262C>T)
c.-281-148C>T (n.-281-148C>T)
c.-313-152C>T (n.-313-152C>T)
c.-362+1262C>T (n.-362+1262C>T)
n.105+2774C>T
n.309+564C>T
n.30-148C>T
n.42-734C>T
n.464C>T
n.29+1262C>T
n.228+44C>T
n.85+1262C>T
n.27+1022C>T
c.-556+624C>T (n.-556+624C>T)
n.86-734C>T
n.44-734C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263520G>CCA41304544SH3YL1c.1+464C>G (n.1+464C>G)
c.-155-734C>G (n.-155-734C>G)
c.-422+1262C>G (n.-422+1262C>G)
c.-281-148C>G (n.-281-148C>G)
c.-313-152C>G (n.-313-152C>G)
c.-362+1262C>G (n.-362+1262C>G)
n.105+2774C>G
n.309+564C>G
n.30-148C>G
n.42-734C>G
n.464C>G
n.29+1262C>G
n.228+44C>G
n.85+1262C>G
n.27+1022C>G
c.-556+624C>G (n.-556+624C>G)
n.86-734C>G
n.44-734C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263520G=CA1232982153SH3YL1c.1+464C= (n.1+464C=)
c.-155-734C= (n.-155-734C=)
c.-422+1262C= (n.-422+1262C=)
c.-281-148C= (n.-281-148C=)
c.-313-152C= (n.-313-152C=)
c.-362+1262C= (n.-362+1262C=)
n.105+2774C=
n.309+564C=
n.30-148C=
n.42-734C=
n.464C=
n.29+1262C=
n.228+44C=
n.85+1262C=
n.27+1022C=
c.-556+624C= (n.-556+624C=)
n.86-734C=
n.44-734C=
2g.263520G>TCA2657617215SH3YL1c.1+464C>A (n.1+464C>A)
c.-155-734C>A (n.-155-734C>A)
c.-422+1262C>A (n.-422+1262C>A)
c.-281-148C>A (n.-281-148C>A)
c.-313-152C>A (n.-313-152C>A)
c.-362+1262C>A (n.-362+1262C>A)
n.105+2774C>A
n.309+564C>A
n.30-148C>A
n.42-734C>A
n.464C>A
n.29+1262C>A
n.228+44C>A
n.85+1262C>A
n.27+1022C>A
c.-556+624C>A (n.-556+624C>A)
n.86-734C>A
n.44-734C>A
 gnomAD v4
2g.263523_263526delCA2507582308SH3YL1c.1+461_1+464del (n.1+461_1+464del)
c.-155-737_-155-734del (n.-155-737_-155-734del)
c.-422+1259_-422+1262del (n.-422+1259_-422+1262del)
c.-281-151_-281-148del (n.-281-151_-281-148del)
c.-313-155_-313-152del (n.-313-155_-313-152del)
c.-362+1259_-362+1262del (n.-362+1259_-362+1262del)
n.105+2771_105+2774del
n.309+561_309+564del
n.30-151_30-148del
n.42-737_42-734del
n.461_464del
n.29+1259_29+1262del
n.228+41_228+44del
n.85+1259_85+1262del
n.27+1019_27+1022del
c.-556+621_-556+624del (n.-556+621_-556+624del)
n.86-737_86-734del
n.44-737_44-734del
2g.263521G>ACA1232982155SH3YL1c.1+463C>T (n.1+463C>T)
c.-155-735C>T (n.-155-735C>T)
c.-422+1261C>T (n.-422+1261C>T)
c.-281-149C>T (n.-281-149C>T)
c.-313-153C>T (n.-313-153C>T)
c.-362+1261C>T (n.-362+1261C>T)
n.105+2773C>T
n.309+563C>T
n.30-149C>T
n.42-735C>T
n.463C>T
n.29+1261C>T
n.228+43C>T
n.85+1261C>T
n.27+1021C>T
c.-556+623C>T (n.-556+623C>T)
n.86-735C>T
n.44-735C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263521G>CCA767229505SH3YL1c.1+463C>G (n.1+463C>G)
c.-155-735C>G (n.-155-735C>G)
c.-422+1261C>G (n.-422+1261C>G)
c.-281-149C>G (n.-281-149C>G)
c.-313-153C>G (n.-313-153C>G)
c.-362+1261C>G (n.-362+1261C>G)
n.105+2773C>G
n.309+563C>G
n.30-149C>G
n.42-735C>G
n.463C>G
n.29+1261C>G
n.228+43C>G
n.85+1261C>G
n.27+1021C>G
c.-556+623C>G (n.-556+623C>G)
n.86-735C>G
n.44-735C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263521G=CA1232982154SH3YL1c.1+463C= (n.1+463C=)
c.-155-735C= (n.-155-735C=)
c.-422+1261C= (n.-422+1261C=)
c.-281-149C= (n.-281-149C=)
c.-313-153C= (n.-313-153C=)
c.-362+1261C= (n.-362+1261C=)
n.105+2773C=
n.309+563C=
n.30-149C=
n.42-735C=
n.463C=
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n.228+43C=
n.85+1261C=
n.27+1021C=
c.-556+623C= (n.-556+623C=)
n.86-735C=
n.44-735C=
2g.263521G>TCA2657617219SH3YL1c.1+463C>A (n.1+463C>A)
c.-155-735C>A (n.-155-735C>A)
c.-422+1261C>A (n.-422+1261C>A)
c.-281-149C>A (n.-281-149C>A)
c.-313-153C>A (n.-313-153C>A)
c.-362+1261C>A (n.-362+1261C>A)
n.105+2773C>A
n.309+563C>A
n.30-149C>A
n.42-735C>A
n.463C>A
n.29+1261C>A
n.228+43C>A
n.85+1261C>A
n.27+1021C>A
c.-556+623C>A (n.-556+623C>A)
n.86-735C>A
n.44-735C>A
 gnomAD v4
2g.263521_263522delinsGCCA1232982156SH3YL1c.1+462_1+463delinsGC (n.1+462_1+463delinsGC)
c.-155-736_-155-735delinsGC (n.-155-736_-155-735delinsGC)
c.-422+1260_-422+1261delinsGC (n.-422+1260_-422+1261delinsGC)
c.-281-150_-281-149delinsGC (n.-281-150_-281-149delinsGC)
c.-313-154_-313-153delinsGC (n.-313-154_-313-153delinsGC)
c.-362+1260_-362+1261delinsGC (n.-362+1260_-362+1261delinsGC)
n.105+2772_105+2773delinsGC
n.309+562_309+563delinsGC
n.30-150_30-149delinsGC
n.42-736_42-735delinsGC
n.462_463delinsGC
n.29+1260_29+1261delinsGC
n.228+42_228+43delinsGC
n.85+1260_85+1261delinsGC
n.27+1020_27+1021delinsGC
c.-556+622_-556+623delinsGC (n.-556+622_-556+623delinsGC)
n.86-736_86-735delinsGC
n.44-736_44-735delinsGC
2g.263522delCA1232982157SH3YL1c.1+462del (n.1+462del)
c.-155-736del (n.-155-736del)
c.-422+1260del (n.-422+1260del)
c.-281-150del (n.-281-150del)
c.-313-154del (n.-313-154del)
c.-362+1260del (n.-362+1260del)
n.105+2772del
n.309+562del
n.30-150del
n.42-736del
n.462del
n.29+1260del
n.228+42del
n.85+1260del
n.27+1020del
c.-556+622del (n.-556+622del)
n.86-736del
n.44-736del
 dbSNP
2g.263522C>ACA646712554SH3YL1c.1+462G>T (n.1+462G>T)
c.-155-736G>T (n.-155-736G>T)
c.-422+1260G>T (n.-422+1260G>T)
c.-281-150G>T (n.-281-150G>T)
c.-313-154G>T (n.-313-154G>T)
c.-362+1260G>T (n.-362+1260G>T)
n.105+2772G>T
n.309+562G>T
n.30-150G>T
n.42-736G>T
n.462G>T
n.29+1260G>T
n.228+42G>T
n.85+1260G>T
n.27+1020G>T
c.-556+622G>T (n.-556+622G>T)
n.86-736G>T
n.44-736G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.263522C>TCA2657617222SH3YL1c.1+462G>A (n.1+462G>A)
c.-155-736G>A (n.-155-736G>A)
c.-422+1260G>A (n.-422+1260G>A)
c.-281-150G>A (n.-281-150G>A)
c.-313-154G>A (n.-313-154G>A)
c.-362+1260G>A (n.-362+1260G>A)
n.105+2772G>A
n.309+562G>A
n.30-150G>A
n.42-736G>A
n.462G>A
n.29+1260G>A
n.228+42G>A
n.85+1260G>A
n.27+1020G>A
c.-556+622G>A (n.-556+622G>A)
n.86-736G>A
n.44-736G>A
 gnomAD v4
2g.263523T>CCA2657617223SH3YL1c.1+461A>G (n.1+461A>G)
c.-155-737A>G (n.-155-737A>G)
c.-422+1259A>G (n.-422+1259A>G)
c.-281-151A>G (n.-281-151A>G)
c.-313-155A>G (n.-313-155A>G)
c.-362+1259A>G (n.-362+1259A>G)
n.105+2771A>G
n.309+561A>G
n.30-151A>G
n.42-737A>G
n.461A>G
n.29+1259A>G
n.228+41A>G
n.85+1259A>G
n.27+1019A>G
c.-556+621A>G (n.-556+621A>G)
n.86-737A>G
n.44-737A>G
 gnomAD v4
2g.263524G>ACA2657617225SH3YL1c.1+460C>T (n.1+460C>T)
c.-155-738C>T (n.-155-738C>T)
c.-422+1258C>T (n.-422+1258C>T)
c.-281-152C>T (n.-281-152C>T)
c.-313-156C>T (n.-313-156C>T)
c.-362+1258C>T (n.-362+1258C>T)
n.105+2770C>T
n.309+560C>T
n.30-152C>T
n.42-738C>T
n.460C>T
n.29+1258C>T
n.228+40C>T
n.85+1258C>T
n.27+1018C>T
c.-556+620C>T (n.-556+620C>T)
n.86-738C>T
n.44-738C>T
 gnomAD v4
2g.263524G>TCA2657617227SH3YL1c.1+460C>A (n.1+460C>A)
c.-155-738C>A (n.-155-738C>A)
c.-422+1258C>A (n.-422+1258C>A)
c.-281-152C>A (n.-281-152C>A)
c.-313-156C>A (n.-313-156C>A)
c.-362+1258C>A (n.-362+1258C>A)
n.105+2770C>A
n.309+560C>A
n.30-152C>A
n.42-738C>A
n.460C>A
n.29+1258C>A
n.228+40C>A
n.85+1258C>A
n.27+1018C>A
c.-556+620C>A (n.-556+620C>A)
n.86-738C>A
n.44-738C>A
 gnomAD v4
2g.263525G>ACA2657617228SH3YL1c.1+459C>T (n.1+459C>T)
c.-155-739C>T (n.-155-739C>T)
c.-422+1257C>T (n.-422+1257C>T)
c.-281-153C>T (n.-281-153C>T)
c.-313-157C>T (n.-313-157C>T)
c.-362+1257C>T (n.-362+1257C>T)
n.105+2769C>T
n.309+559C>T
n.30-153C>T
n.42-739C>T
n.459C>T
n.29+1257C>T
n.228+39C>T
n.85+1257C>T
n.27+1017C>T
c.-556+619C>T (n.-556+619C>T)
n.86-739C>T
n.44-739C>T
 gnomAD v4
2g.263525G>TCA2657617229SH3YL1c.1+459C>A (n.1+459C>A)
c.-155-739C>A (n.-155-739C>A)
c.-422+1257C>A (n.-422+1257C>A)
c.-281-153C>A (n.-281-153C>A)
c.-313-157C>A (n.-313-157C>A)
c.-362+1257C>A (n.-362+1257C>A)
n.105+2769C>A
n.309+559C>A
n.30-153C>A
n.42-739C>A
n.459C>A
n.29+1257C>A
n.228+39C>A
n.85+1257C>A
n.27+1017C>A
c.-556+619C>A (n.-556+619C>A)
n.86-739C>A
n.44-739C>A
 gnomAD v4
2g.263526C>ACA2657617230SH3YL1c.1+458G>T (n.1+458G>T)
c.-155-740G>T (n.-155-740G>T)
c.-422+1256G>T (n.-422+1256G>T)
c.-281-154G>T (n.-281-154G>T)
c.-313-158G>T (n.-313-158G>T)
c.-362+1256G>T (n.-362+1256G>T)
n.105+2768G>T
n.309+558G>T
n.30-154G>T
n.42-740G>T
n.458G>T
n.29+1256G>T
n.228+38G>T
n.85+1256G>T
n.27+1016G>T
c.-556+618G>T (n.-556+618G>T)
n.86-740G>T
n.44-740G>T
 gnomAD v4
2g.263526C=CA1232982158SH3YL1c.1+458G= (n.1+458G=)
c.-155-740G= (n.-155-740G=)
c.-422+1256G= (n.-422+1256G=)
c.-281-154G= (n.-281-154G=)
c.-313-158G= (n.-313-158G=)
c.-362+1256G= (n.-362+1256G=)
n.105+2768G=
n.309+558G=
n.30-154G=
n.42-740G=
n.458G=
n.29+1256G=
n.228+38G=
n.85+1256G=
n.27+1016G=
c.-556+618G= (n.-556+618G=)
n.86-740G=
n.44-740G=
2g.263526C>TCA1232982159SH3YL1c.1+458G>A (n.1+458G>A)
c.-155-740G>A (n.-155-740G>A)
c.-422+1256G>A (n.-422+1256G>A)
c.-281-154G>A (n.-281-154G>A)
c.-313-158G>A (n.-313-158G>A)
c.-362+1256G>A (n.-362+1256G>A)
n.105+2768G>A
n.309+558G>A
n.30-154G>A
n.42-740G>A
n.458G>A
n.29+1256G>A
n.228+38G>A
n.85+1256G>A
n.27+1016G>A
c.-556+618G>A (n.-556+618G>A)
n.86-740G>A
n.44-740G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263527C>ACA2657617231SH3YL1c.1+457G>T (n.1+457G>T)
c.-155-741G>T (n.-155-741G>T)
c.-422+1255G>T (n.-422+1255G>T)
c.-281-155G>T (n.-281-155G>T)
c.-313-159G>T (n.-313-159G>T)
c.-362+1255G>T (n.-362+1255G>T)
n.105+2767G>T
n.309+557G>T
n.30-155G>T
n.42-741G>T
n.457G>T
n.29+1255G>T
n.228+37G>T
n.85+1255G>T
n.27+1015G>T
c.-556+617G>T (n.-556+617G>T)
n.86-741G>T
n.44-741G>T
 gnomAD v4
2g.263527C>TCA2657617232SH3YL1c.1+457G>A (n.1+457G>A)
c.-155-741G>A (n.-155-741G>A)
c.-422+1255G>A (n.-422+1255G>A)
c.-281-155G>A (n.-281-155G>A)
c.-313-159G>A (n.-313-159G>A)
c.-362+1255G>A (n.-362+1255G>A)
n.105+2767G>A
n.309+557G>A
n.30-155G>A
n.42-741G>A
n.457G>A
n.29+1255G>A
n.228+37G>A
n.85+1255G>A
n.27+1015G>A
c.-556+617G>A (n.-556+617G>A)
n.86-741G>A
n.44-741G>A
 gnomAD v4
2g.263528C>ACA2657617233SH3YL1c.1+456G>T (n.1+456G>T)
c.-155-742G>T (n.-155-742G>T)
c.-422+1254G>T (n.-422+1254G>T)
c.-281-156G>T (n.-281-156G>T)
c.-313-160G>T (n.-313-160G>T)
c.-362+1254G>T (n.-362+1254G>T)
n.105+2766G>T
n.309+556G>T
n.30-156G>T
n.42-742G>T
n.456G>T
n.29+1254G>T
n.228+36G>T
n.85+1254G>T
n.27+1014G>T
c.-556+616G>T (n.-556+616G>T)
n.86-742G>T
n.44-742G>T
 gnomAD v4
2g.263528C=CA1232982160SH3YL1c.1+456G= (n.1+456G=)
c.-155-742G= (n.-155-742G=)
c.-422+1254G= (n.-422+1254G=)
c.-281-156G= (n.-281-156G=)
c.-313-160G= (n.-313-160G=)
c.-362+1254G= (n.-362+1254G=)
n.105+2766G=
n.309+556G=
n.30-156G=
n.42-742G=
n.456G=
n.29+1254G=
n.228+36G=
n.85+1254G=
n.27+1014G=
c.-556+616G= (n.-556+616G=)
n.86-742G=
n.44-742G=
2g.263528C>TCA1026719206SH3YL1c.1+456G>A (n.1+456G>A)
c.-155-742G>A (n.-155-742G>A)
c.-422+1254G>A (n.-422+1254G>A)
c.-281-156G>A (n.-281-156G>A)
c.-313-160G>A (n.-313-160G>A)
c.-362+1254G>A (n.-362+1254G>A)
n.105+2766G>A
n.309+556G>A
n.30-156G>A
n.42-742G>A
n.456G>A
n.29+1254G>A
n.228+36G>A
n.85+1254G>A
n.27+1014G>A
c.-556+616G>A (n.-556+616G>A)
n.86-742G>A
n.44-742G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263529T>CCA767229507SH3YL1c.1+455A>G (n.1+455A>G)
c.-155-743A>G (n.-155-743A>G)
c.-422+1253A>G (n.-422+1253A>G)
c.-281-157A>G (n.-281-157A>G)
c.-313-161A>G (n.-313-161A>G)
c.-362+1253A>G (n.-362+1253A>G)
n.105+2765A>G
n.309+555A>G
n.30-157A>G
n.42-743A>G
n.455A>G
n.29+1253A>G
n.228+35A>G
n.85+1253A>G
n.27+1013A>G
c.-556+615A>G (n.-556+615A>G)
n.86-743A>G
n.44-743A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263529T=CA1232982161SH3YL1c.1+455A= (n.1+455A=)
c.-155-743A= (n.-155-743A=)
c.-422+1253A= (n.-422+1253A=)
c.-281-157A= (n.-281-157A=)
c.-313-161A= (n.-313-161A=)
c.-362+1253A= (n.-362+1253A=)
n.105+2765A=
n.309+555A=
n.30-157A=
n.42-743A=
n.455A=
n.29+1253A=
n.228+35A=
n.85+1253A=
n.27+1013A=
c.-556+615A= (n.-556+615A=)
n.86-743A=
n.44-743A=
2g.263530delCA2657617234SH3YL1c.1+455del (n.1+455del)
c.-155-743del (n.-155-743del)
c.-422+1253del (n.-422+1253del)
c.-281-157del (n.-281-157del)
c.-313-161del (n.-313-161del)
c.-362+1253del (n.-362+1253del)
n.105+2765del
n.309+555del
n.30-157del
n.42-743del
n.455del
n.29+1253del
n.228+35del
n.85+1253del
n.27+1013del
c.-556+615del (n.-556+615del)
n.86-743del
n.44-743del
 gnomAD v4
2g.263530T>ACA2657617235SH3YL1c.1+454A>T (n.1+454A>T)
c.-155-744A>T (n.-155-744A>T)
c.-422+1252A>T (n.-422+1252A>T)
c.-281-158A>T (n.-281-158A>T)
c.-313-162A>T (n.-313-162A>T)
c.-362+1252A>T (n.-362+1252A>T)
n.105+2764A>T
n.309+554A>T
n.30-158A>T
n.42-744A>T
n.454A>T
n.29+1252A>T
n.228+34A>T
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n.44-744A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-749A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.263538A>GCA2657617245SH3YL1c.1+446T>C (n.1+446T>C)
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n.86-752T>C
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 gnomAD v4
2g.263538A>TCA2657617246SH3YL1c.1+446T>A (n.1+446T>A)
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n.27+1004T>A
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n.86-752T>A
n.44-752T>A
 gnomAD v4
2g.263539G>ACA41304546SH3YL1c.1+445C>T (n.1+445C>T)
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n.86-753C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263539G>CCA41304547SH3YL1c.1+445C>G (n.1+445C>G)
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n.44-753C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263539G=CA1232982164SH3YL1c.1+445C= (n.1+445C=)
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n.105+2755C>A
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n.42-753C>A
n.445C>A
n.29+1243C>A
n.228+25C>A
n.85+1243C>A
n.27+1003C>A
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n.86-753C>A
n.44-753C>A
 gnomAD v4
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n.86-754C>T
n.44-754C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263540G=CA1232982165SH3YL1c.1+444C= (n.1+444C=)
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n.105+2754C=
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n.30-168C=
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c.-422+1242C>A (n.-422+1242C>A)
c.-281-168C>A (n.-281-168C>A)
c.-313-172C>A (n.-313-172C>A)
c.-362+1242C>A (n.-362+1242C>A)
n.105+2754C>A
n.309+544C>A
n.30-168C>A
n.42-754C>A
n.444C>A
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n.228+24C>A
n.85+1242C>A
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n.86-754C>A
n.44-754C>A
 gnomAD v4
2g.263541T>ACA2657617255SH3YL1c.1+443A>T (n.1+443A>T)
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c.-281-169A>T (n.-281-169A>T)
c.-313-173A>T (n.-313-173A>T)
c.-362+1241A>T (n.-362+1241A>T)
n.105+2753A>T
n.309+543A>T
n.30-169A>T
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n.443A>T
n.29+1241A>T
n.228+23A>T
n.85+1241A>T
n.27+1001A>T
c.-556+603A>T (n.-556+603A>T)
n.86-755A>T
n.44-755A>T
 gnomAD v4
2g.263541T>CCA41304548SH3YL1c.1+443A>G (n.1+443A>G)
c.-155-755A>G (n.-155-755A>G)
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c.-281-169A>G (n.-281-169A>G)
c.-313-173A>G (n.-313-173A>G)
c.-362+1241A>G (n.-362+1241A>G)
n.105+2753A>G
n.309+543A>G
n.30-169A>G
n.42-755A>G
n.443A>G
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c.-556+603A>G (n.-556+603A>G)
n.86-755A>G
n.44-755A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263541T>GCA1232982168SH3YL1c.1+443A>C (n.1+443A>C)
c.-155-755A>C (n.-155-755A>C)
c.-422+1241A>C (n.-422+1241A>C)
c.-281-169A>C (n.-281-169A>C)
c.-313-173A>C (n.-313-173A>C)
c.-362+1241A>C (n.-362+1241A>C)
n.105+2753A>C
n.309+543A>C
n.30-169A>C
n.42-755A>C
n.443A>C
n.29+1241A>C
n.228+23A>C
n.85+1241A>C
n.27+1001A>C
c.-556+603A>C (n.-556+603A>C)
n.86-755A>C
n.44-755A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263541T=CA1232982167SH3YL1c.1+443A= (n.1+443A=)
c.-155-755A= (n.-155-755A=)
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c.-281-169A= (n.-281-169A=)
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n.86-756A>G
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 gnomAD v4
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n.44-756A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.44-757dup
 gnomAD v4
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n.105+2751del
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n.42-757del
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n.228+21del
n.85+1239del
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n.86-757del
n.44-757del
 gnomAD v4
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n.86-758_86-757del
n.44-758_44-757del
 gnomAD v4
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n.105+2750C>T
n.309+540C>T
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n.86-758C>T
n.44-758C>T
 gnomAD v4
2g.263544G>TCA2657617271SH3YL1c.1+440C>A (n.1+440C>A)
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c.-362+1238C>A (n.-362+1238C>A)
n.105+2750C>A
n.309+540C>A
n.30-172C>A
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n.86-758C>A
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 gnomAD v4
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n.105+2749C>T
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n.86-759C>T
n.44-759C>T
 gnomAD v4
2g.263545G>TCA2657617274SH3YL1c.1+439C>A (n.1+439C>A)
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c.-362+1237C>A (n.-362+1237C>A)
n.105+2749C>A
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n.86-759C>A
n.44-759C>A
 gnomAD v4
2g.263546G>ACA2657617277SH3YL1c.1+438C>T (n.1+438C>T)
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n.86-760C>T
n.44-760C>T
 gnomAD v4
2g.263546G=CA1232982170SH3YL1c.1+438C= (n.1+438C=)
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c.-281-174C>A (n.-281-174C>A)
c.-313-178C>A (n.-313-178C>A)
c.-362+1236C>A (n.-362+1236C>A)
n.105+2748C>A
n.309+538C>A
n.30-174C>A
n.42-760C>A
n.438C>A
n.29+1236C>A
n.228+18C>A
n.85+1236C>A
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c.-556+598C>A (n.-556+598C>A)
n.86-760C>A
n.44-760C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263547G>ACA1232982172SH3YL1c.1+437C>T (n.1+437C>T)
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n.105+2747C>T
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n.86-761C>T
n.44-761C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263547G=CA1232982171SH3YL1c.1+437C= (n.1+437C=)
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2g.263547G>TCA2657617280SH3YL1c.1+437C>A (n.1+437C>A)
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c.-313-179C>A (n.-313-179C>A)
c.-362+1235C>A (n.-362+1235C>A)
n.105+2747C>A
n.309+537C>A
n.30-175C>A
n.42-761C>A
n.437C>A
n.29+1235C>A
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c.-556+597C>A (n.-556+597C>A)
n.86-761C>A
n.44-761C>A
 gnomAD v4
2g.263548G>ACA767229511SH3YL1c.1+436C>T (n.1+436C>T)
c.-155-762C>T (n.-155-762C>T)
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c.-362+1234C>T (n.-362+1234C>T)
n.105+2746C>T
n.309+536C>T
n.30-176C>T
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n.436C>T
n.29+1234C>T
n.228+16C>T
n.85+1234C>T
n.27+994C>T
c.-556+596C>T (n.-556+596C>T)
n.86-762C>T
n.44-762C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263548G=CA1232982173SH3YL1c.1+436C= (n.1+436C=)
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2g.263548G>TCA2657617281SH3YL1c.1+436C>A (n.1+436C>A)
c.-155-762C>A (n.-155-762C>A)
c.-422+1234C>A (n.-422+1234C>A)
c.-281-176C>A (n.-281-176C>A)
c.-313-180C>A (n.-313-180C>A)
c.-362+1234C>A (n.-362+1234C>A)
n.105+2746C>A
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n.86-762C>A
n.44-762C>A
 gnomAD v4
2g.263549C>ACA2657617282SH3YL1c.1+435G>T (n.1+435G>T)
c.-155-763G>T (n.-155-763G>T)
c.-422+1233G>T (n.-422+1233G>T)
c.-281-177G>T (n.-281-177G>T)
c.-313-181G>T (n.-313-181G>T)
c.-362+1233G>T (n.-362+1233G>T)
n.105+2745G>T
n.309+535G>T
n.30-177G>T
n.42-763G>T
n.435G>T
n.29+1233G>T
n.228+15G>T
n.85+1233G>T
n.27+993G>T
c.-556+595G>T (n.-556+595G>T)
n.86-763G>T
n.44-763G>T
 gnomAD v4
2g.263549C>TCA2657617284SH3YL1c.1+435G>A (n.1+435G>A)
c.-155-763G>A (n.-155-763G>A)
c.-422+1233G>A (n.-422+1233G>A)
c.-281-177G>A (n.-281-177G>A)
c.-313-181G>A (n.-313-181G>A)
c.-362+1233G>A (n.-362+1233G>A)
n.105+2745G>A
n.309+535G>A
n.30-177G>A
n.42-763G>A
n.435G>A
n.29+1233G>A
n.228+15G>A
n.85+1233G>A
n.27+993G>A
c.-556+595G>A (n.-556+595G>A)
n.86-763G>A
n.44-763G>A
 gnomAD v4
2g.263550T>CCA41304550SH3YL1c.1+434A>G (n.1+434A>G)
c.-155-764A>G (n.-155-764A>G)
c.-422+1232A>G (n.-422+1232A>G)
c.-281-178A>G (n.-281-178A>G)
c.-313-182A>G (n.-313-182A>G)
c.-362+1232A>G (n.-362+1232A>G)
n.105+2744A>G
n.309+534A>G
n.30-178A>G
n.42-764A>G
n.434A>G
n.29+1232A>G
n.228+14A>G
n.85+1232A>G
n.27+992A>G
c.-556+594A>G (n.-556+594A>G)
n.86-764A>G
n.44-764A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263550T=CA1232982174SH3YL1c.1+434A= (n.1+434A=)
c.-155-764A= (n.-155-764A=)
c.-422+1232A= (n.-422+1232A=)
c.-281-178A= (n.-281-178A=)
c.-313-182A= (n.-313-182A=)
c.-362+1232A= (n.-362+1232A=)
n.105+2744A=
n.309+534A=
n.30-178A=
n.42-764A=
n.434A=
n.29+1232A=
n.228+14A=
n.85+1232A=
n.27+992A=
c.-556+594A= (n.-556+594A=)
n.86-764A=
n.44-764A=
2g.263551G>TCA2657617289SH3YL1c.1+433C>A (n.1+433C>A)
c.-155-765C>A (n.-155-765C>A)
c.-422+1231C>A (n.-422+1231C>A)
c.-281-179C>A (n.-281-179C>A)
c.-313-183C>A (n.-313-183C>A)
c.-362+1231C>A (n.-362+1231C>A)
n.105+2743C>A
n.309+533C>A
n.30-179C>A
n.42-765C>A
n.433C>A
n.29+1231C>A
n.228+13C>A
n.85+1231C>A
n.27+991C>A
c.-556+593C>A (n.-556+593C>A)
n.86-765C>A
n.44-765C>A
 gnomAD v4
2g.263552delCA2657617287SH3YL1c.1+433del (n.1+433del)
c.-155-765del (n.-155-765del)
c.-422+1231del (n.-422+1231del)
c.-281-179del (n.-281-179del)
c.-313-183del (n.-313-183del)
c.-362+1231del (n.-362+1231del)
n.105+2743del
n.309+533del
n.30-179del
n.42-765del
n.433del
n.29+1231del
n.228+13del
n.85+1231del
n.27+991del
c.-556+593del (n.-556+593del)
n.86-765del
n.44-765del
 gnomAD v4
2g.263552G>ACA2657617290SH3YL1c.1+432C>T (n.1+432C>T)
c.-155-766C>T (n.-155-766C>T)
c.-422+1230C>T (n.-422+1230C>T)
c.-281-180C>T (n.-281-180C>T)
c.-313-184C>T (n.-313-184C>T)
c.-362+1230C>T (n.-362+1230C>T)
n.105+2742C>T
n.309+532C>T
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n.85+1230C>T
n.27+990C>T
c.-556+592C>T (n.-556+592C>T)
n.86-766C>T
n.44-766C>T
 gnomAD v4
2g.263552G>CCA1232982175SH3YL1c.1+432C>G (n.1+432C>G)
c.-155-766C>G (n.-155-766C>G)
c.-422+1230C>G (n.-422+1230C>G)
c.-281-180C>G (n.-281-180C>G)
c.-313-184C>G (n.-313-184C>G)
c.-362+1230C>G (n.-362+1230C>G)
n.105+2742C>G
n.309+532C>G
n.30-180C>G
n.42-766C>G
n.432C>G
n.29+1230C>G
n.228+12C>G
n.85+1230C>G
n.27+990C>G
c.-556+592C>G (n.-556+592C>G)
n.86-766C>G
n.44-766C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263552G=CA1232982176SH3YL1c.1+432C= (n.1+432C=)
c.-155-766C= (n.-155-766C=)
c.-422+1230C= (n.-422+1230C=)
c.-281-180C= (n.-281-180C=)
c.-313-184C= (n.-313-184C=)
c.-362+1230C= (n.-362+1230C=)
n.105+2742C=
n.309+532C=
n.30-180C=
n.42-766C=
n.432C=
n.29+1230C=
n.228+12C=
n.85+1230C=
n.27+990C=
c.-556+592C= (n.-556+592C=)
n.86-766C=
n.44-766C=
2g.263552G>TCA2657617291SH3YL1c.1+432C>A (n.1+432C>A)
c.-155-766C>A (n.-155-766C>A)
c.-422+1230C>A (n.-422+1230C>A)
c.-281-180C>A (n.-281-180C>A)
c.-313-184C>A (n.-313-184C>A)
c.-362+1230C>A (n.-362+1230C>A)
n.105+2742C>A
n.309+532C>A
n.30-180C>A
n.42-766C>A
n.432C>A
n.29+1230C>A
n.228+12C>A
n.85+1230C>A
n.27+990C>A
c.-556+592C>A (n.-556+592C>A)
n.86-766C>A
n.44-766C>A
 gnomAD v4
2g.263553C>ACA41304551SH3YL1c.1+431G>T (n.1+431G>T)
c.-155-767G>T (n.-155-767G>T)
c.-422+1229G>T (n.-422+1229G>T)
c.-281-181G>T (n.-281-181G>T)
c.-313-185G>T (n.-313-185G>T)
c.-362+1229G>T (n.-362+1229G>T)
n.105+2741G>T
n.309+531G>T
n.30-181G>T
n.42-767G>T
n.431G>T
n.29+1229G>T
n.228+11G>T
n.85+1229G>T
n.27+989G>T
c.-556+591G>T (n.-556+591G>T)
n.86-767G>T
n.44-767G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263553C=CA1232982177SH3YL1c.1+431G= (n.1+431G=)
c.-155-767G= (n.-155-767G=)
c.-422+1229G= (n.-422+1229G=)
c.-281-181G= (n.-281-181G=)
c.-313-185G= (n.-313-185G=)
c.-362+1229G= (n.-362+1229G=)
n.105+2741G=
n.309+531G=
n.30-181G=
n.42-767G=
n.431G=
n.29+1229G=
n.228+11G=
n.85+1229G=
n.27+989G=
c.-556+591G= (n.-556+591G=)
n.86-767G=
n.44-767G=
2g.263553C>TCA1232982178SH3YL1c.1+431G>A (n.1+431G>A)
c.-155-767G>A (n.-155-767G>A)
c.-422+1229G>A (n.-422+1229G>A)
c.-281-181G>A (n.-281-181G>A)
c.-313-185G>A (n.-313-185G>A)
c.-362+1229G>A (n.-362+1229G>A)
n.105+2741G>A
n.309+531G>A
n.30-181G>A
n.42-767G>A
n.431G>A
n.29+1229G>A
n.228+11G>A
n.85+1229G>A
n.27+989G>A
c.-556+591G>A (n.-556+591G>A)
n.86-767G>A
n.44-767G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263555A>CCA2657617293SH3YL1c.1+429T>G (n.1+429T>G)
c.-155-769T>G (n.-155-769T>G)
c.-422+1227T>G (n.-422+1227T>G)
c.-281-183T>G (n.-281-183T>G)
c.-313-187T>G (n.-313-187T>G)
c.-362+1227T>G (n.-362+1227T>G)
n.105+2739T>G
n.309+529T>G
n.30-183T>G
n.42-769T>G
n.429T>G
n.29+1227T>G
n.228+9T>G
n.85+1227T>G
n.27+987T>G
c.-556+589T>G (n.-556+589T>G)
n.86-769T>G
n.44-769T>G
 gnomAD v4
2g.263555A>GCA2657617294SH3YL1c.1+429T>C (n.1+429T>C)
c.-155-769T>C (n.-155-769T>C)
c.-422+1227T>C (n.-422+1227T>C)
c.-281-183T>C (n.-281-183T>C)
c.-313-187T>C (n.-313-187T>C)
c.-362+1227T>C (n.-362+1227T>C)
n.105+2739T>C
n.309+529T>C
n.30-183T>C
n.42-769T>C
n.429T>C
n.29+1227T>C
n.228+9T>C
n.85+1227T>C
n.27+987T>C
c.-556+589T>C (n.-556+589T>C)
n.86-769T>C
n.44-769T>C
 gnomAD v4
2g.263557C>ACA2657617296SH3YL1c.1+427G>T (n.1+427G>T)
c.-155-771G>T (n.-155-771G>T)
c.-422+1225G>T (n.-422+1225G>T)
c.-281-185G>T (n.-281-185G>T)
c.-313-189G>T (n.-313-189G>T)
c.-362+1225G>T (n.-362+1225G>T)
n.105+2737G>T
n.309+527G>T
n.30-185G>T
n.42-771G>T
n.427G>T
n.29+1225G>T
n.228+7G>T
n.85+1225G>T
n.27+985G>T
c.-556+587G>T (n.-556+587G>T)
n.86-771G>T
n.44-771G>T
 gnomAD v4
2g.263558T>CCA2657617298SH3YL1c.1+426A>G (n.1+426A>G)
c.-155-772A>G (n.-155-772A>G)
c.-422+1224A>G (n.-422+1224A>G)
c.-281-186A>G (n.-281-186A>G)
c.-313-190A>G (n.-313-190A>G)
c.-362+1224A>G (n.-362+1224A>G)
n.105+2736A>G
n.309+526A>G
n.30-186A>G
n.42-772A>G
n.426A>G
n.29+1224A>G
n.228+6A>G
n.85+1224A>G
n.27+984A>G
c.-556+586A>G (n.-556+586A>G)
n.86-772A>G
n.44-772A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched