Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.263416_263430dupCA1026719165SH3YL1c.1+556_1+570dup (n.1+556_1+570dup)
c.-155-642_-155-628dup (n.-155-642_-155-628dup)
c.-422+1354_-422+1368dup (n.-422+1354_-422+1368dup)
c.-281-56_-281-42dup (n.-281-56_-281-42dup)
c.-313-60_-313-46dup (n.-313-60_-313-46dup)
c.-362+1354_-362+1368dup (n.-362+1354_-362+1368dup)
n.106-2708_106-2694dup
n.309+656_309+670dup
n.30-56_30-42dup
n.42-642_42-628dup
n.556_570dup
n.29+1354_29+1368dup
n.229-56_229-42dup
n.85+1354_85+1368dup
n.27+1114_27+1128dup
c.-556+716_-556+730dup (n.-556+716_-556+730dup)
n.86-642_86-628dup
n.44-642_44-628dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263417T>GCA2657617073SH3YL1c.1+567A>C (n.1+567A>C)
c.-155-631A>C (n.-155-631A>C)
c.-422+1365A>C (n.-422+1365A>C)
c.-281-45A>C (n.-281-45A>C)
c.-313-49A>C (n.-313-49A>C)
c.-362+1365A>C (n.-362+1365A>C)
n.106-2697A>C
n.309+667A>C
n.30-45A>C
n.42-631A>C
n.567A>C
n.29+1365A>C
n.229-45A>C
n.85+1365A>C
n.27+1125A>C
c.-556+727A>C (n.-556+727A>C)
n.86-631A>C
n.44-631A>C
 gnomAD v4
2g.263418C=CA1232982079SH3YL1c.1+566G= (n.1+566G=)
c.-155-632G= (n.-155-632G=)
c.-422+1364G= (n.-422+1364G=)
c.-281-46G= (n.-281-46G=)
c.-313-50G= (n.-313-50G=)
c.-362+1364G= (n.-362+1364G=)
n.106-2698G=
n.309+666G=
n.30-46G=
n.42-632G=
n.566G=
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n.229-46G=
n.85+1364G=
n.27+1124G=
c.-556+726G= (n.-556+726G=)
n.86-632G=
n.44-632G=
2g.263418C>TCA1232982078SH3YL1c.1+566G>A (n.1+566G>A)
c.-155-632G>A (n.-155-632G>A)
c.-422+1364G>A (n.-422+1364G>A)
c.-281-46G>A (n.-281-46G>A)
c.-313-50G>A (n.-313-50G>A)
c.-362+1364G>A (n.-362+1364G>A)
n.106-2698G>A
n.309+666G>A
n.30-46G>A
n.42-632G>A
n.566G>A
n.29+1364G>A
n.229-46G>A
n.85+1364G>A
n.27+1124G>A
c.-556+726G>A (n.-556+726G>A)
n.86-632G>A
n.44-632G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263418_263420delinsCAGCA1232982077SH3YL1c.1+564_1+566delinsCTG (n.1+564_1+566delinsCTG)
c.-155-634_-155-632delinsCTG (n.-155-634_-155-632delinsCTG)
c.-422+1362_-422+1364delinsCTG (n.-422+1362_-422+1364delinsCTG)
c.-281-48_-281-46delinsCTG (n.-281-48_-281-46delinsCTG)
c.-313-52_-313-50delinsCTG (n.-313-52_-313-50delinsCTG)
c.-362+1362_-362+1364delinsCTG (n.-362+1362_-362+1364delinsCTG)
n.106-2700_106-2698delinsCTG
n.309+664_309+666delinsCTG
n.30-48_30-46delinsCTG
n.42-634_42-632delinsCTG
n.564_566delinsCTG
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n.229-48_229-46delinsCTG
n.85+1362_85+1364delinsCTG
n.27+1122_27+1124delinsCTG
c.-556+724_-556+726delinsCTG (n.-556+724_-556+726delinsCTG)
n.86-634_86-632delinsCTG
n.44-634_44-632delinsCTG
2g.263423_263424delCA41304521SH3YL1c.1+564_1+565del (n.1+564_1+565del)
c.-155-634_-155-633del (n.-155-634_-155-633del)
c.-422+1362_-422+1363del (n.-422+1362_-422+1363del)
c.-281-48_-281-47del (n.-281-48_-281-47del)
c.-313-52_-313-51del (n.-313-52_-313-51del)
c.-362+1362_-362+1363del (n.-362+1362_-362+1363del)
n.106-2700_106-2699del
n.309+664_309+665del
n.30-48_30-47del
n.42-634_42-633del
n.564_565del
n.29+1362_29+1363del
n.229-48_229-47del
n.85+1362_85+1363del
n.27+1122_27+1123del
c.-556+724_-556+725del (n.-556+724_-556+725del)
n.86-634_86-633del
n.44-634_44-633del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263420G>TCA2657617074SH3YL1c.1+564C>A (n.1+564C>A)
c.-155-634C>A (n.-155-634C>A)
c.-422+1362C>A (n.-422+1362C>A)
c.-281-48C>A (n.-281-48C>A)
c.-313-52C>A (n.-313-52C>A)
c.-362+1362C>A (n.-362+1362C>A)
n.106-2700C>A
n.309+664C>A
n.30-48C>A
n.42-634C>A
n.564C>A
n.29+1362C>A
n.229-48C>A
n.85+1362C>A
n.27+1122C>A
c.-556+724C>A (n.-556+724C>A)
n.86-634C>A
n.44-634C>A
 gnomAD v4
2g.263422G>ACA2748574092SH3YL1c.1+562C>T (n.1+562C>T)
c.-155-636C>T (n.-155-636C>T)
c.-422+1360C>T (n.-422+1360C>T)
c.-281-50C>T (n.-281-50C>T)
c.-313-54C>T (n.-313-54C>T)
c.-362+1360C>T (n.-362+1360C>T)
n.106-2702C>T
n.309+662C>T
n.30-50C>T
n.42-636C>T
n.562C>T
n.29+1360C>T
n.229-50C>T
n.85+1360C>T
n.27+1120C>T
c.-556+722C>T (n.-556+722C>T)
n.86-636C>T
n.44-636C>T
2g.263423A>GCA2657617075SH3YL1c.1+561T>C (n.1+561T>C)
c.-155-637T>C (n.-155-637T>C)
c.-422+1359T>C (n.-422+1359T>C)
c.-281-51T>C (n.-281-51T>C)
c.-313-55T>C (n.-313-55T>C)
c.-362+1359T>C (n.-362+1359T>C)
n.106-2703T>C
n.309+661T>C
n.30-51T>C
n.42-637T>C
n.561T>C
n.29+1359T>C
n.229-51T>C
n.85+1359T>C
n.27+1119T>C
c.-556+721T>C (n.-556+721T>C)
n.86-637T>C
n.44-637T>C
 gnomAD v4
2g.263424G>ACA41304522SH3YL1c.1+560C>T (n.1+560C>T)
c.-155-638C>T (n.-155-638C>T)
c.-422+1358C>T (n.-422+1358C>T)
c.-281-52C>T (n.-281-52C>T)
c.-313-56C>T (n.-313-56C>T)
c.-362+1358C>T (n.-362+1358C>T)
n.106-2704C>T
n.309+660C>T
n.30-52C>T
n.42-638C>T
n.560C>T
n.29+1358C>T
n.229-52C>T
n.85+1358C>T
n.27+1118C>T
c.-556+720C>T (n.-556+720C>T)
n.86-638C>T
n.44-638C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263424G=CA1232982080SH3YL1c.1+560C= (n.1+560C=)
c.-155-638C= (n.-155-638C=)
c.-422+1358C= (n.-422+1358C=)
c.-281-52C= (n.-281-52C=)
c.-313-56C= (n.-313-56C=)
c.-362+1358C= (n.-362+1358C=)
n.106-2704C=
n.309+660C=
n.30-52C=
n.42-638C=
n.560C=
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n.229-52C=
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n.27+1118C=
c.-556+720C= (n.-556+720C=)
n.86-638C=
n.44-638C=
2g.263424G>TCA2657617076SH3YL1c.1+560C>A (n.1+560C>A)
c.-155-638C>A (n.-155-638C>A)
c.-422+1358C>A (n.-422+1358C>A)
c.-281-52C>A (n.-281-52C>A)
c.-313-56C>A (n.-313-56C>A)
c.-362+1358C>A (n.-362+1358C>A)
n.106-2704C>A
n.309+660C>A
n.30-52C>A
n.42-638C>A
n.560C>A
n.29+1358C>A
n.229-52C>A
n.85+1358C>A
n.27+1118C>A
c.-556+720C>A (n.-556+720C>A)
n.86-638C>A
n.44-638C>A
 gnomAD v4
2g.263425G>CCA41304523SH3YL1c.1+559C>G (n.1+559C>G)
c.-155-639C>G (n.-155-639C>G)
c.-422+1357C>G (n.-422+1357C>G)
c.-281-53C>G (n.-281-53C>G)
c.-313-57C>G (n.-313-57C>G)
c.-362+1357C>G (n.-362+1357C>G)
n.106-2705C>G
n.309+659C>G
n.30-53C>G
n.42-639C>G
n.559C>G
n.29+1357C>G
n.229-53C>G
n.85+1357C>G
n.27+1117C>G
c.-556+719C>G (n.-556+719C>G)
n.86-639C>G
n.44-639C>G
 dbSNP
2g.263425G=CA1232982081SH3YL1c.1+559C= (n.1+559C=)
c.-155-639C= (n.-155-639C=)
c.-422+1357C= (n.-422+1357C=)
c.-281-53C= (n.-281-53C=)
c.-313-57C= (n.-313-57C=)
c.-362+1357C= (n.-362+1357C=)
n.106-2705C=
n.309+659C=
n.30-53C=
n.42-639C=
n.559C=
n.29+1357C=
n.229-53C=
n.85+1357C=
n.27+1117C=
c.-556+719C= (n.-556+719C=)
n.86-639C=
n.44-639C=
2g.263425G>TCA2657617077SH3YL1c.1+559C>A (n.1+559C>A)
c.-155-639C>A (n.-155-639C>A)
c.-422+1357C>A (n.-422+1357C>A)
c.-281-53C>A (n.-281-53C>A)
c.-313-57C>A (n.-313-57C>A)
c.-362+1357C>A (n.-362+1357C>A)
n.106-2705C>A
n.309+659C>A
n.30-53C>A
n.42-639C>A
n.559C>A
n.29+1357C>A
n.229-53C>A
n.85+1357C>A
n.27+1117C>A
c.-556+719C>A (n.-556+719C>A)
n.86-639C>A
n.44-639C>A
 gnomAD v4
2g.263426_263443delinsACCCGTGCTCGCCGCGACCA1232982082SH3YL1c.1+541_1+558delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.1+541_1+558delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-155-657_-155-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-155-657_-155-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-422+1339_-422+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-422+1339_-422+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-281-71_-281-54delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-281-71_-281-54delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-313-75_-313-58delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-313-75_-313-58delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-362+1339_-362+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-362+1339_-362+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
n.106-2723_106-2706delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.309+641_309+658delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.30-71_30-54delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.42-657_42-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.541_558delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.29+1339_29+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.229-71_229-54delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.85+1339_85+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.27+1099_27+1116delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
c.-556+701_-556+718delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-556+701_-556+718delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
n.86-657_86-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.44-657_44-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
2g.263427C>ACA767229462SH3YL1c.1+557G>T (n.1+557G>T)
c.-155-641G>T (n.-155-641G>T)
c.-422+1355G>T (n.-422+1355G>T)
c.-281-55G>T (n.-281-55G>T)
c.-313-59G>T (n.-313-59G>T)
c.-362+1355G>T (n.-362+1355G>T)
n.106-2707G>T
n.309+657G>T
n.30-55G>T
n.42-641G>T
n.557G>T
n.29+1355G>T
n.229-55G>T
n.85+1355G>T
n.27+1115G>T
c.-556+717G>T (n.-556+717G>T)
n.86-641G>T
n.44-641G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263427C=CA1232982083SH3YL1c.1+557G= (n.1+557G=)
c.-155-641G= (n.-155-641G=)
c.-422+1355G= (n.-422+1355G=)
c.-281-55G= (n.-281-55G=)
c.-313-59G= (n.-313-59G=)
c.-362+1355G= (n.-362+1355G=)
n.106-2707G=
n.309+657G=
n.30-55G=
n.42-641G=
n.557G=
n.29+1355G=
n.229-55G=
n.85+1355G=
n.27+1115G=
c.-556+717G= (n.-556+717G=)
n.86-641G=
n.44-641G=
2g.263427C>TCA1232982084SH3YL1c.1+557G>A (n.1+557G>A)
c.-155-641G>A (n.-155-641G>A)
c.-422+1355G>A (n.-422+1355G>A)
c.-281-55G>A (n.-281-55G>A)
c.-313-59G>A (n.-313-59G>A)
c.-362+1355G>A (n.-362+1355G>A)
n.106-2707G>A
n.309+657G>A
n.30-55G>A
n.42-641G>A
n.557G>A
n.29+1355G>A
n.229-55G>A
n.85+1355G>A
n.27+1115G>A
c.-556+717G>A (n.-556+717G>A)
n.86-641G>A
n.44-641G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263431_263447delCA530355946SH3YL1c.1+541_1+557del (n.1+541_1+557del)
c.-155-657_-155-641del (n.-155-657_-155-641del)
c.-422+1339_-422+1355del (n.-422+1339_-422+1355del)
c.-281-71_-281-55del (n.-281-71_-281-55del)
c.-313-75_-313-59del (n.-313-75_-313-59del)
c.-362+1339_-362+1355del (n.-362+1339_-362+1355del)
n.106-2723_106-2707del
n.309+641_309+657del
n.30-71_30-55del
n.42-657_42-641del
n.541_557del
n.29+1339_29+1355del
n.229-71_229-55del
n.85+1339_85+1355del
n.27+1099_27+1115del
c.-556+701_-556+717del (n.-556+701_-556+717del)
n.86-657_86-641del
n.44-657_44-641del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263428C>ACA2657617078SH3YL1c.1+556G>T (n.1+556G>T)
c.-155-642G>T (n.-155-642G>T)
c.-422+1354G>T (n.-422+1354G>T)
c.-281-56G>T (n.-281-56G>T)
c.-313-60G>T (n.-313-60G>T)
c.-362+1354G>T (n.-362+1354G>T)
n.106-2708G>T
n.309+656G>T
n.30-56G>T
n.42-642G>T
n.556G>T
n.29+1354G>T
n.229-56G>T
n.85+1354G>T
n.27+1114G>T
c.-556+716G>T (n.-556+716G>T)
n.86-642G>T
n.44-642G>T
 gnomAD v4
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c.-155-642G= (n.-155-642G=)
c.-422+1354G= (n.-422+1354G=)
c.-281-56G= (n.-281-56G=)
c.-313-60G= (n.-313-60G=)
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n.106-2708G=
n.309+656G=
n.30-56G=
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n.229-56G=
n.85+1354G=
n.27+1114G=
c.-556+716G= (n.-556+716G=)
n.86-642G=
n.44-642G=
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c.-362+1354G>A (n.-362+1354G>A)
n.106-2708G>A
n.309+656G>A
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n.229-56G>A
n.85+1354G>A
n.27+1114G>A
c.-556+716G>A (n.-556+716G>A)
n.86-642G>A
n.44-642G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263429C>ACA767229466SH3YL1c.1+555G>T (n.1+555G>T)
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n.106-2709G>T
n.309+655G>T
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n.42-643G>T
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n.229-57G>T
n.85+1353G>T
n.27+1113G>T
c.-556+715G>T (n.-556+715G>T)
n.86-643G>T
n.44-643G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263429C=CA1232982087SH3YL1c.1+555G= (n.1+555G=)
c.-155-643G= (n.-155-643G=)
c.-422+1353G= (n.-422+1353G=)
c.-281-57G= (n.-281-57G=)
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n.106-2709G=
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n.86-643G=
n.44-643G=
2g.263430G>ACA2657617079SH3YL1c.1+554C>T (n.1+554C>T)
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c.-362+1352C>T (n.-362+1352C>T)
n.106-2710C>T
n.309+654C>T
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n.229-58C>T
n.85+1352C>T
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n.86-644C>T
n.44-644C>T
 gnomAD v4
2g.263430G=CA1232982089SH3YL1c.1+554C= (n.1+554C=)
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n.106-2710C=
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n.86-644C=
n.44-644C=
2g.263430G>TCA1232982088SH3YL1c.1+554C>A (n.1+554C>A)
c.-155-644C>A (n.-155-644C>A)
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n.309+654C>A
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n.86-644C>A
n.44-644C>A
 dbSNP
2g.263431T>CCA767229467SH3YL1c.1+553A>G (n.1+553A>G)
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n.309+653A>G
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n.27+1111A>G
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n.86-645A>G
n.44-645A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263431T=CA1232982090SH3YL1c.1+553A= (n.1+553A=)
c.-155-645A= (n.-155-645A=)
c.-422+1351A= (n.-422+1351A=)
c.-281-59A= (n.-281-59A=)
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n.106-2711A=
n.309+653A=
n.30-59A=
n.42-645A=
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n.229-59A=
n.85+1351A=
n.27+1111A=
c.-556+713A= (n.-556+713A=)
n.86-645A=
n.44-645A=
2g.263432G>ACA2657617082SH3YL1c.1+552C>T (n.1+552C>T)
c.-155-646C>T (n.-155-646C>T)
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n.309+652C>T
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n.229-60C>T
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n.27+1110C>T
c.-556+712C>T (n.-556+712C>T)
n.86-646C>T
n.44-646C>T
 gnomAD v4
2g.263432G>TCA2657617083SH3YL1c.1+552C>A (n.1+552C>A)
c.-155-646C>A (n.-155-646C>A)
c.-422+1350C>A (n.-422+1350C>A)
c.-281-60C>A (n.-281-60C>A)
c.-313-64C>A (n.-313-64C>A)
c.-362+1350C>A (n.-362+1350C>A)
n.106-2712C>A
n.309+652C>A
n.30-60C>A
n.42-646C>A
n.552C>A
n.29+1350C>A
n.229-60C>A
n.85+1350C>A
n.27+1110C>A
c.-556+712C>A (n.-556+712C>A)
n.86-646C>A
n.44-646C>A
 gnomAD v4
2g.263439_263455dupCA2657617080SH3YL1c.1+536_1+552dup (n.1+536_1+552dup)
c.-155-662_-155-646dup (n.-155-662_-155-646dup)
c.-422+1334_-422+1350dup (n.-422+1334_-422+1350dup)
c.-281-76_-281-60dup (n.-281-76_-281-60dup)
c.-313-80_-313-64dup (n.-313-80_-313-64dup)
c.-362+1334_-362+1350dup (n.-362+1334_-362+1350dup)
n.106-2728_106-2712dup
n.309+636_309+652dup
n.30-76_30-60dup
n.42-662_42-646dup
n.536_552dup
n.29+1334_29+1350dup
n.229-76_229-60dup
n.85+1334_85+1350dup
n.27+1094_27+1110dup
c.-556+696_-556+712dup (n.-556+696_-556+712dup)
n.86-662_86-646dup
n.44-662_44-646dup
 gnomAD v4
2g.263439_263455delCA2657617081SH3YL1c.1+536_1+552del (n.1+536_1+552del)
c.-155-662_-155-646del (n.-155-662_-155-646del)
c.-422+1334_-422+1350del (n.-422+1334_-422+1350del)
c.-281-76_-281-60del (n.-281-76_-281-60del)
c.-313-80_-313-64del (n.-313-80_-313-64del)
c.-362+1334_-362+1350del (n.-362+1334_-362+1350del)
n.106-2728_106-2712del
n.309+636_309+652del
n.30-76_30-60del
n.42-662_42-646del
n.536_552del
n.29+1334_29+1350del
n.229-76_229-60del
n.85+1334_85+1350del
n.27+1094_27+1110del
c.-556+696_-556+712del (n.-556+696_-556+712del)
n.86-662_86-646del
n.44-662_44-646del
 gnomAD v4
2g.263433C>ACA2657617084SH3YL1c.1+551G>T (n.1+551G>T)
c.-155-647G>T (n.-155-647G>T)
c.-422+1349G>T (n.-422+1349G>T)
c.-281-61G>T (n.-281-61G>T)
c.-313-65G>T (n.-313-65G>T)
c.-362+1349G>T (n.-362+1349G>T)
n.106-2713G>T
n.309+651G>T
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n.229-61G>T
n.85+1349G>T
n.27+1109G>T
c.-556+711G>T (n.-556+711G>T)
n.86-647G>T
n.44-647G>T
 gnomAD v4
2g.263433C>TCA2657617085SH3YL1c.1+551G>A (n.1+551G>A)
c.-155-647G>A (n.-155-647G>A)
c.-422+1349G>A (n.-422+1349G>A)
c.-281-61G>A (n.-281-61G>A)
c.-313-65G>A (n.-313-65G>A)
c.-362+1349G>A (n.-362+1349G>A)
n.106-2713G>A
n.309+651G>A
n.30-61G>A
n.42-647G>A
n.551G>A
n.29+1349G>A
n.229-61G>A
n.85+1349G>A
n.27+1109G>A
c.-556+711G>A (n.-556+711G>A)
n.86-647G>A
n.44-647G>A
 gnomAD v4
2g.263434T>CCA767229468SH3YL1c.1+550A>G (n.1+550A>G)
c.-155-648A>G (n.-155-648A>G)
c.-422+1348A>G (n.-422+1348A>G)
c.-281-62A>G (n.-281-62A>G)
c.-313-66A>G (n.-313-66A>G)
c.-362+1348A>G (n.-362+1348A>G)
n.106-2714A>G
n.309+650A>G
n.30-62A>G
n.42-648A>G
n.550A>G
n.29+1348A>G
n.229-62A>G
n.85+1348A>G
n.27+1108A>G
c.-556+710A>G (n.-556+710A>G)
n.86-648A>G
n.44-648A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263434T=CA1232982091SH3YL1c.1+550A= (n.1+550A=)
c.-155-648A= (n.-155-648A=)
c.-422+1348A= (n.-422+1348A=)
c.-281-62A= (n.-281-62A=)
c.-313-66A= (n.-313-66A=)
c.-362+1348A= (n.-362+1348A=)
n.106-2714A=
n.309+650A=
n.30-62A=
n.42-648A=
n.550A=
n.29+1348A=
n.229-62A=
n.85+1348A=
n.27+1108A=
c.-556+710A= (n.-556+710A=)
n.86-648A=
n.44-648A=
2g.263435C>ACA41304524SH3YL1c.1+549G>T (n.1+549G>T)
c.-155-649G>T (n.-155-649G>T)
c.-422+1347G>T (n.-422+1347G>T)
c.-281-63G>T (n.-281-63G>T)
c.-313-67G>T (n.-313-67G>T)
c.-362+1347G>T (n.-362+1347G>T)
n.106-2715G>T
n.309+649G>T
n.30-63G>T
n.42-649G>T
n.549G>T
n.29+1347G>T
n.229-63G>T
n.85+1347G>T
n.27+1107G>T
c.-556+709G>T (n.-556+709G>T)
n.86-649G>T
n.44-649G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263435C=CA1232982092SH3YL1c.1+549G= (n.1+549G=)
c.-155-649G= (n.-155-649G=)
c.-422+1347G= (n.-422+1347G=)
c.-281-63G= (n.-281-63G=)
c.-313-67G= (n.-313-67G=)
c.-362+1347G= (n.-362+1347G=)
n.106-2715G=
n.309+649G=
n.30-63G=
n.42-649G=
n.549G=
n.29+1347G=
n.229-63G=
n.85+1347G=
n.27+1107G=
c.-556+709G= (n.-556+709G=)
n.86-649G=
n.44-649G=
2g.263435C>GCA767229471SH3YL1c.1+549G>C (n.1+549G>C)
c.-155-649G>C (n.-155-649G>C)
c.-422+1347G>C (n.-422+1347G>C)
c.-281-63G>C (n.-281-63G>C)
c.-313-67G>C (n.-313-67G>C)
c.-362+1347G>C (n.-362+1347G>C)
n.106-2715G>C
n.309+649G>C
n.30-63G>C
n.42-649G>C
n.549G>C
n.29+1347G>C
n.229-63G>C
n.85+1347G>C
n.27+1107G>C
c.-556+709G>C (n.-556+709G>C)
n.86-649G>C
n.44-649G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263435C>TCA2657617086SH3YL1c.1+549G>A (n.1+549G>A)
c.-155-649G>A (n.-155-649G>A)
c.-422+1347G>A (n.-422+1347G>A)
c.-281-63G>A (n.-281-63G>A)
c.-313-67G>A (n.-313-67G>A)
c.-362+1347G>A (n.-362+1347G>A)
n.106-2715G>A
n.309+649G>A
n.30-63G>A
n.42-649G>A
n.549G>A
n.29+1347G>A
n.229-63G>A
n.85+1347G>A
n.27+1107G>A
c.-556+709G>A (n.-556+709G>A)
n.86-649G>A
n.44-649G>A
 gnomAD v4
2g.263436G>ACA2657617087SH3YL1c.1+548C>T (n.1+548C>T)
c.-155-650C>T (n.-155-650C>T)
c.-422+1346C>T (n.-422+1346C>T)
c.-281-64C>T (n.-281-64C>T)
c.-313-68C>T (n.-313-68C>T)
c.-362+1346C>T (n.-362+1346C>T)
n.106-2716C>T
n.309+648C>T
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n.548C>T
n.29+1346C>T
n.229-64C>T
n.85+1346C>T
n.27+1106C>T
c.-556+708C>T (n.-556+708C>T)
n.86-650C>T
n.44-650C>T
 gnomAD v4
2g.263436G>CCA1232982093SH3YL1c.1+548C>G (n.1+548C>G)
c.-155-650C>G (n.-155-650C>G)
c.-422+1346C>G (n.-422+1346C>G)
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c.-313-68C>G (n.-313-68C>G)
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n.106-2716C>G
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n.229-64C>G
n.85+1346C>G
n.27+1106C>G
c.-556+708C>G (n.-556+708C>G)
n.86-650C>G
n.44-650C>G
 dbSNP
2g.263436G=CA1232982094SH3YL1c.1+548C= (n.1+548C=)
c.-155-650C= (n.-155-650C=)
c.-422+1346C= (n.-422+1346C=)
c.-281-64C= (n.-281-64C=)
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n.106-2716C=
n.309+648C=
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n.27+1106C=
c.-556+708C= (n.-556+708C=)
n.86-650C=
n.44-650C=
2g.263436G>TCA2657617088SH3YL1c.1+548C>A (n.1+548C>A)
c.-155-650C>A (n.-155-650C>A)
c.-422+1346C>A (n.-422+1346C>A)
c.-281-64C>A (n.-281-64C>A)
c.-313-68C>A (n.-313-68C>A)
c.-362+1346C>A (n.-362+1346C>A)
n.106-2716C>A
n.309+648C>A
n.30-64C>A
n.42-650C>A
n.548C>A
n.29+1346C>A
n.229-64C>A
n.85+1346C>A
n.27+1106C>A
c.-556+708C>A (n.-556+708C>A)
n.86-650C>A
n.44-650C>A
 gnomAD v4
2g.263436_263463delinsGCCGCGACCCCGCGCTCGCCCTGTGGCCCA1232982095SH3YL1c.1+521_1+548delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.1+521_1+548delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-155-677_-155-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-155-677_-155-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-422+1319_-422+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-422+1319_-422+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-281-91_-281-64delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-281-91_-281-64delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-313-95_-313-68delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-313-95_-313-68delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-362+1319_-362+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-362+1319_-362+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
n.106-2743_106-2716delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.309+621_309+648delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.30-91_30-64delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.42-677_42-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.521_548delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.29+1319_29+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.229-91_229-64delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.85+1319_85+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.27+1079_27+1106delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
c.-556+681_-556+708delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-556+681_-556+708delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
n.86-677_86-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.44-677_44-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
2g.263437C>TCA2657617089SH3YL1c.1+547G>A (n.1+547G>A)
c.-155-651G>A (n.-155-651G>A)
c.-422+1345G>A (n.-422+1345G>A)
c.-281-65G>A (n.-281-65G>A)
c.-313-69G>A (n.-313-69G>A)
c.-362+1345G>A (n.-362+1345G>A)
n.106-2717G>A
n.309+647G>A
n.30-65G>A
n.42-651G>A
n.547G>A
n.29+1345G>A
n.229-65G>A
n.85+1345G>A
n.27+1105G>A
c.-556+707G>A (n.-556+707G>A)
n.86-651G>A
n.44-651G>A
 gnomAD v4
2g.263448_263474delCA530355947SH3YL1c.1+521_1+547del (n.1+521_1+547del)
c.-155-677_-155-651del (n.-155-677_-155-651del)
c.-422+1319_-422+1345del (n.-422+1319_-422+1345del)
c.-281-91_-281-65del (n.-281-91_-281-65del)
c.-313-95_-313-69del (n.-313-95_-313-69del)
c.-362+1319_-362+1345del (n.-362+1319_-362+1345del)
n.106-2743_106-2717del
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n.229-91_229-65del
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n.27+1079_27+1105del
c.-556+681_-556+707del (n.-556+681_-556+707del)
n.86-677_86-651del
n.44-677_44-651del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263438C>ACA2657617090SH3YL1c.1+546G>T (n.1+546G>T)
c.-155-652G>T (n.-155-652G>T)
c.-422+1344G>T (n.-422+1344G>T)
c.-281-66G>T (n.-281-66G>T)
c.-313-70G>T (n.-313-70G>T)
c.-362+1344G>T (n.-362+1344G>T)
n.106-2718G>T
n.309+646G>T
n.30-66G>T
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n.229-66G>T
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n.27+1104G>T
c.-556+706G>T (n.-556+706G>T)
n.86-652G>T
n.44-652G>T
 gnomAD v4
2g.263438C=CA1232982096SH3YL1c.1+546G= (n.1+546G=)
c.-155-652G= (n.-155-652G=)
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n.106-2718G=
n.309+646G=
n.30-66G=
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c.-556+706G= (n.-556+706G=)
n.86-652G=
n.44-652G=
2g.263438C>TCA41304525SH3YL1c.1+546G>A (n.1+546G>A)
c.-155-652G>A (n.-155-652G>A)
c.-422+1344G>A (n.-422+1344G>A)
c.-281-66G>A (n.-281-66G>A)
c.-313-70G>A (n.-313-70G>A)
c.-362+1344G>A (n.-362+1344G>A)
n.106-2718G>A
n.309+646G>A
n.30-66G>A
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n.546G>A
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n.229-66G>A
n.85+1344G>A
n.27+1104G>A
c.-556+706G>A (n.-556+706G>A)
n.86-652G>A
n.44-652G>A
 dbSNP
2g.263439G>ACA41304526SH3YL1c.1+545C>T (n.1+545C>T)
c.-155-653C>T (n.-155-653C>T)
c.-422+1343C>T (n.-422+1343C>T)
c.-281-67C>T (n.-281-67C>T)
c.-313-71C>T (n.-313-71C>T)
c.-362+1343C>T (n.-362+1343C>T)
n.106-2719C>T
n.309+645C>T
n.30-67C>T
n.42-653C>T
n.545C>T
n.29+1343C>T
n.229-67C>T
n.85+1343C>T
n.27+1103C>T
c.-556+705C>T (n.-556+705C>T)
n.86-653C>T
n.44-653C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263439G>CCA1232982097SH3YL1c.1+545C>G (n.1+545C>G)
c.-155-653C>G (n.-155-653C>G)
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c.-313-71C>G (n.-313-71C>G)
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n.106-2719C>G
n.309+645C>G
n.30-67C>G
n.42-653C>G
n.545C>G
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n.229-67C>G
n.85+1343C>G
n.27+1103C>G
c.-556+705C>G (n.-556+705C>G)
n.86-653C>G
n.44-653C>G
 dbSNP
2g.263439G=CA1232982098SH3YL1c.1+545C= (n.1+545C=)
c.-155-653C= (n.-155-653C=)
c.-422+1343C= (n.-422+1343C=)
c.-281-67C= (n.-281-67C=)
c.-313-71C= (n.-313-71C=)
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n.106-2719C=
n.309+645C=
n.30-67C=
n.42-653C=
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n.86-653C=
n.44-653C=
2g.263439G>TCA2657617091SH3YL1c.1+545C>A (n.1+545C>A)
c.-155-653C>A (n.-155-653C>A)
c.-422+1343C>A (n.-422+1343C>A)
c.-281-67C>A (n.-281-67C>A)
c.-313-71C>A (n.-313-71C>A)
c.-362+1343C>A (n.-362+1343C>A)
n.106-2719C>A
n.309+645C>A
n.30-67C>A
n.42-653C>A
n.545C>A
n.29+1343C>A
n.229-67C>A
n.85+1343C>A
n.27+1103C>A
c.-556+705C>A (n.-556+705C>A)
n.86-653C>A
n.44-653C>A
 gnomAD v4
2g.263440C>ACA1026719175SH3YL1c.1+544G>T (n.1+544G>T)
c.-155-654G>T (n.-155-654G>T)
c.-422+1342G>T (n.-422+1342G>T)
c.-281-68G>T (n.-281-68G>T)
c.-313-72G>T (n.-313-72G>T)
c.-362+1342G>T (n.-362+1342G>T)
n.106-2720G>T
n.309+644G>T
n.30-68G>T
n.42-654G>T
n.544G>T
n.29+1342G>T
n.229-68G>T
n.85+1342G>T
n.27+1102G>T
c.-556+704G>T (n.-556+704G>T)
n.86-654G>T
n.44-654G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263440C=CA1232982099SH3YL1c.1+544G= (n.1+544G=)
c.-155-654G= (n.-155-654G=)
c.-422+1342G= (n.-422+1342G=)
c.-281-68G= (n.-281-68G=)
c.-313-72G= (n.-313-72G=)
c.-362+1342G= (n.-362+1342G=)
n.106-2720G=
n.309+644G=
n.30-68G=
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n.85+1342G=
n.27+1102G=
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n.86-654G=
n.44-654G=
2g.263440C>GCA2657617092SH3YL1c.1+544G>C (n.1+544G>C)
c.-155-654G>C (n.-155-654G>C)
c.-422+1342G>C (n.-422+1342G>C)
c.-281-68G>C (n.-281-68G>C)
c.-313-72G>C (n.-313-72G>C)
c.-362+1342G>C (n.-362+1342G>C)
n.106-2720G>C
n.309+644G>C
n.30-68G>C
n.42-654G>C
n.544G>C
n.29+1342G>C
n.229-68G>C
n.85+1342G>C
n.27+1102G>C
c.-556+704G>C (n.-556+704G>C)
n.86-654G>C
n.44-654G>C
 gnomAD v4
2g.263440C>TCA41304527SH3YL1c.1+544G>A (n.1+544G>A)
c.-155-654G>A (n.-155-654G>A)
c.-422+1342G>A (n.-422+1342G>A)
c.-281-68G>A (n.-281-68G>A)
c.-313-72G>A (n.-313-72G>A)
c.-362+1342G>A (n.-362+1342G>A)
n.106-2720G>A
n.309+644G>A
n.30-68G>A
n.42-654G>A
n.544G>A
n.29+1342G>A
n.229-68G>A
n.85+1342G>A
n.27+1102G>A
c.-556+704G>A (n.-556+704G>A)
n.86-654G>A
n.44-654G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263441G>CCA41304528SH3YL1c.1+543C>G (n.1+543C>G)
c.-155-655C>G (n.-155-655C>G)
c.-422+1341C>G (n.-422+1341C>G)
c.-281-69C>G (n.-281-69C>G)
c.-313-73C>G (n.-313-73C>G)
c.-362+1341C>G (n.-362+1341C>G)
n.106-2721C>G
n.309+643C>G
n.30-69C>G
n.42-655C>G
n.543C>G
n.29+1341C>G
n.229-69C>G
n.85+1341C>G
n.27+1101C>G
c.-556+703C>G (n.-556+703C>G)
n.86-655C>G
n.44-655C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263441G=CA1232982100SH3YL1c.1+543C= (n.1+543C=)
c.-155-655C= (n.-155-655C=)
c.-422+1341C= (n.-422+1341C=)
c.-281-69C= (n.-281-69C=)
c.-313-73C= (n.-313-73C=)
c.-362+1341C= (n.-362+1341C=)
n.106-2721C=
n.309+643C=
n.30-69C=
n.42-655C=
n.543C=
n.29+1341C=
n.229-69C=
n.85+1341C=
n.27+1101C=
c.-556+703C= (n.-556+703C=)
n.86-655C=
n.44-655C=
2g.263441G>TCA2657617093SH3YL1c.1+543C>A (n.1+543C>A)
c.-155-655C>A (n.-155-655C>A)
c.-422+1341C>A (n.-422+1341C>A)
c.-281-69C>A (n.-281-69C>A)
c.-313-73C>A (n.-313-73C>A)
c.-362+1341C>A (n.-362+1341C>A)
n.106-2721C>A
n.309+643C>A
n.30-69C>A
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n.229-69C>A
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n.27+1101C>A
c.-556+703C>A (n.-556+703C>A)
n.86-655C>A
n.44-655C>A
 gnomAD v4
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c.-422+1325_-422+1341dup (n.-422+1325_-422+1341dup)
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c.-362+1325_-362+1341dup (n.-362+1325_-362+1341dup)
n.106-2737_106-2721dup
n.309+627_309+643dup
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n.27+1085_27+1101dup
c.-556+687_-556+703dup (n.-556+687_-556+703dup)
n.86-671_86-655dup
n.44-671_44-655dup
 dbSNP
2g.263442A=CA1232982101SH3YL1c.1+542T= (n.1+542T=)
c.-155-656T= (n.-155-656T=)
c.-422+1340T= (n.-422+1340T=)
c.-281-70T= (n.-281-70T=)
c.-313-74T= (n.-313-74T=)
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n.106-2722T=
n.309+642T=
n.30-70T=
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n.86-656T=
n.44-656T=
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c.-422+1340T>C (n.-422+1340T>C)
c.-281-70T>C (n.-281-70T>C)
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n.229-70T>C
n.85+1340T>C
n.27+1100T>C
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n.86-656T>C
n.44-656T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263443C>ACA1026719177SH3YL1c.1+541G>T (n.1+541G>T)
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n.106-2723G>T
n.309+641G>T
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n.229-71G>T
n.85+1339G>T
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n.86-657G>T
n.44-657G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263443C=CA1232982102SH3YL1c.1+541G= (n.1+541G=)
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n.309+641G>C
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n.229-71G>C
n.85+1339G>C
n.27+1099G>C
c.-556+701G>C (n.-556+701G>C)
n.86-657G>C
n.44-657G>C
 dbSNP
2g.263443C>TCA2657617094SH3YL1c.1+541G>A (n.1+541G>A)
c.-155-657G>A (n.-155-657G>A)
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c.-313-75G>A (n.-313-75G>A)
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n.106-2723G>A
n.309+641G>A
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n.229-71G>A
n.85+1339G>A
n.27+1099G>A
c.-556+701G>A (n.-556+701G>A)
n.86-657G>A
n.44-657G>A
 gnomAD v4
2g.263450_263468dupCA2657617095SH3YL1c.1+523_1+541dup (n.1+523_1+541dup)
c.-155-675_-155-657dup (n.-155-675_-155-657dup)
c.-422+1321_-422+1339dup (n.-422+1321_-422+1339dup)
c.-281-89_-281-71dup (n.-281-89_-281-71dup)
c.-313-93_-313-75dup (n.-313-93_-313-75dup)
c.-362+1321_-362+1339dup (n.-362+1321_-362+1339dup)
n.106-2741_106-2723dup
n.309+623_309+641dup
n.30-89_30-71dup
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c.-556+683_-556+701dup (n.-556+683_-556+701dup)
n.86-675_86-657dup
n.44-675_44-657dup
 gnomAD v4
2g.263444C=CA1232982103SH3YL1c.1+540G= (n.1+540G=)
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n.44-658G=
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c.-422+1338G>A (n.-422+1338G>A)
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n.309+640G>A
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n.229-72G>A
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n.27+1098G>A
c.-556+700G>A (n.-556+700G>A)
n.86-658G>A
n.44-658G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263445C>ACA2657617096SH3YL1c.1+539G>T (n.1+539G>T)
c.-155-659G>T (n.-155-659G>T)
c.-422+1337G>T (n.-422+1337G>T)
c.-281-73G>T (n.-281-73G>T)
c.-313-77G>T (n.-313-77G>T)
c.-362+1337G>T (n.-362+1337G>T)
n.106-2725G>T
n.309+639G>T
n.30-73G>T
n.42-659G>T
n.539G>T
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n.229-73G>T
n.85+1337G>T
n.27+1097G>T
c.-556+699G>T (n.-556+699G>T)
n.86-659G>T
n.44-659G>T
 gnomAD v4
2g.263446C=CA1232982104SH3YL1c.1+538G= (n.1+538G=)
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c.-422+1336G= (n.-422+1336G=)
c.-281-74G= (n.-281-74G=)
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n.44-660G=
2g.263446C>GCA767229480SH3YL1c.1+538G>C (n.1+538G>C)
c.-155-660G>C (n.-155-660G>C)
c.-422+1336G>C (n.-422+1336G>C)
c.-281-74G>C (n.-281-74G>C)
c.-313-78G>C (n.-313-78G>C)
c.-362+1336G>C (n.-362+1336G>C)
n.106-2726G>C
n.309+638G>C
n.30-74G>C
n.42-660G>C
n.538G>C
n.29+1336G>C
n.229-74G>C
n.85+1336G>C
n.27+1096G>C
c.-556+698G>C (n.-556+698G>C)
n.86-660G>C
n.44-660G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263446C>TCA1026719181SH3YL1c.1+538G>A (n.1+538G>A)
c.-155-660G>A (n.-155-660G>A)
c.-422+1336G>A (n.-422+1336G>A)
c.-281-74G>A (n.-281-74G>A)
c.-313-78G>A (n.-313-78G>A)
c.-362+1336G>A (n.-362+1336G>A)
n.106-2726G>A
n.309+638G>A
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n.42-660G>A
n.538G>A
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n.229-74G>A
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n.27+1096G>A
c.-556+698G>A (n.-556+698G>A)
n.86-660G>A
n.44-660G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263447delCA2657617099SH3YL1c.1+537del (n.1+537del)
c.-155-661del (n.-155-661del)
c.-422+1335del (n.-422+1335del)
c.-281-75del (n.-281-75del)
c.-313-79del (n.-313-79del)
c.-362+1335del (n.-362+1335del)
n.106-2727del
n.309+637del
n.30-75del
n.42-661del
n.537del
n.29+1335del
n.229-75del
n.85+1335del
n.27+1095del
c.-556+697del (n.-556+697del)
n.86-661del
n.44-661del
 gnomAD v4
2g.263447G>ACA2657617097SH3YL1c.1+537C>T (n.1+537C>T)
c.-155-661C>T (n.-155-661C>T)
c.-422+1335C>T (n.-422+1335C>T)
c.-281-75C>T (n.-281-75C>T)
c.-313-79C>T (n.-313-79C>T)
c.-362+1335C>T (n.-362+1335C>T)
n.106-2727C>T
n.309+637C>T
n.30-75C>T
n.42-661C>T
n.537C>T
n.29+1335C>T
n.229-75C>T
n.85+1335C>T
n.27+1095C>T
c.-556+697C>T (n.-556+697C>T)
n.86-661C>T
n.44-661C>T
 gnomAD v4
2g.263447G>TCA2657617098SH3YL1c.1+537C>A (n.1+537C>A)
c.-155-661C>A (n.-155-661C>A)
c.-422+1335C>A (n.-422+1335C>A)
c.-281-75C>A (n.-281-75C>A)
c.-313-79C>A (n.-313-79C>A)
c.-362+1335C>A (n.-362+1335C>A)
n.106-2727C>A
n.309+637C>A
n.30-75C>A
n.42-661C>A
n.537C>A
n.29+1335C>A
n.229-75C>A
n.85+1335C>A
n.27+1095C>A
c.-556+697C>A (n.-556+697C>A)
n.86-661C>A
n.44-661C>A
 gnomAD v4
2g.263448C=CA1232982105SH3YL1c.1+536G= (n.1+536G=)
c.-155-662G= (n.-155-662G=)
c.-422+1334G= (n.-422+1334G=)
c.-281-76G= (n.-281-76G=)
c.-313-80G= (n.-313-80G=)
c.-362+1334G= (n.-362+1334G=)
n.106-2728G=
n.309+636G=
n.30-76G=
n.42-662G=
n.536G=
n.29+1334G=
n.229-76G=
n.85+1334G=
n.27+1094G=
c.-556+696G= (n.-556+696G=)
n.86-662G=
n.44-662G=
2g.263448C>TCA1232982106SH3YL1c.1+536G>A (n.1+536G>A)
c.-155-662G>A (n.-155-662G>A)
c.-422+1334G>A (n.-422+1334G>A)
c.-281-76G>A (n.-281-76G>A)
c.-313-80G>A (n.-313-80G>A)
c.-362+1334G>A (n.-362+1334G>A)
n.106-2728G>A
n.309+636G>A
n.30-76G>A
n.42-662G>A
n.536G>A
n.29+1334G>A
n.229-76G>A
n.85+1334G>A
n.27+1094G>A
c.-556+696G>A (n.-556+696G>A)
n.86-662G>A
n.44-662G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263449G>ACA2657617100SH3YL1c.1+535C>T (n.1+535C>T)
c.-155-663C>T (n.-155-663C>T)
c.-422+1333C>T (n.-422+1333C>T)
c.-281-77C>T (n.-281-77C>T)
c.-313-81C>T (n.-313-81C>T)
c.-362+1333C>T (n.-362+1333C>T)
n.106-2729C>T
n.309+635C>T
n.30-77C>T
n.42-663C>T
n.535C>T
n.29+1333C>T
n.229-77C>T
n.85+1333C>T
n.27+1093C>T
c.-556+695C>T (n.-556+695C>T)
n.86-663C>T
n.44-663C>T
 gnomAD v4
2g.263449G>TCA2657617101SH3YL1c.1+535C>A (n.1+535C>A)
c.-155-663C>A (n.-155-663C>A)
c.-422+1333C>A (n.-422+1333C>A)
c.-281-77C>A (n.-281-77C>A)
c.-313-81C>A (n.-313-81C>A)
c.-362+1333C>A (n.-362+1333C>A)
n.106-2729C>A
n.309+635C>A
n.30-77C>A
n.42-663C>A
n.535C>A
n.29+1333C>A
n.229-77C>A
n.85+1333C>A
n.27+1093C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.229-80G>A
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n.27+1090G>A
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n.86-666G>A
n.44-666G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-668G>A
n.44-668G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-281-84G>C (n.-281-84G>C)
c.-313-88G>C (n.-313-88G>C)
c.-362+1326G>C (n.-362+1326G>C)
n.106-2736G>C
n.309+628G>C
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n.42-670G>C
n.528G>C
n.29+1326G>C
n.229-84G>C
n.85+1326G>C
n.27+1086G>C
c.-556+688G>C (n.-556+688G>C)
n.86-670G>C
n.44-670G>C
 gnomAD v4
2g.263457T>CCA2657617112SH3YL1c.1+527A>G (n.1+527A>G)
c.-155-671A>G (n.-155-671A>G)
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c.-313-89A>G (n.-313-89A>G)
c.-362+1325A>G (n.-362+1325A>G)
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n.27+1085A>G
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n.86-671A>G
n.44-671A>G
 gnomAD v4
2g.263457T>GCA2657617113SH3YL1c.1+527A>C (n.1+527A>C)
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c.-422+1325A>C (n.-422+1325A>C)
c.-281-85A>C (n.-281-85A>C)
c.-313-89A>C (n.-313-89A>C)
c.-362+1325A>C (n.-362+1325A>C)
n.106-2737A>C
n.309+627A>C
n.30-85A>C
n.42-671A>C
n.527A>C
n.29+1325A>C
n.229-85A>C
n.85+1325A>C
n.27+1085A>C
c.-556+687A>C (n.-556+687A>C)
n.86-671A>C
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 gnomAD v4
2g.263458G>ACA2657617114SH3YL1c.1+526C>T (n.1+526C>T)
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n.229-86C>T
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 gnomAD v4
2g.263458G>CCA2657617115SH3YL1c.1+526C>G (n.1+526C>G)
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n.309+626C>G
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n.42-672C>G
n.526C>G
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n.229-86C>G
n.85+1324C>G
n.27+1084C>G
c.-556+686C>G (n.-556+686C>G)
n.86-672C>G
n.44-672C>G
 gnomAD v4
2g.263458G>TCA2657617116SH3YL1c.1+526C>A (n.1+526C>A)
c.-155-672C>A (n.-155-672C>A)
c.-422+1324C>A (n.-422+1324C>A)
c.-281-86C>A (n.-281-86C>A)
c.-313-90C>A (n.-313-90C>A)
c.-362+1324C>A (n.-362+1324C>A)
n.106-2738C>A
n.309+626C>A
n.30-86C>A
n.42-672C>A
n.526C>A
n.29+1324C>A
n.229-86C>A
n.85+1324C>A
n.27+1084C>A
c.-556+686C>A (n.-556+686C>A)
n.86-672C>A
n.44-672C>A
 gnomAD v4
2g.263459T>ACA2657617117SH3YL1c.1+525A>T (n.1+525A>T)
c.-155-673A>T (n.-155-673A>T)
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n.106-2739A>T
n.309+625A>T
n.30-87A>T
n.42-673A>T
n.525A>T
n.29+1323A>T
n.229-87A>T
n.85+1323A>T
n.27+1083A>T
c.-556+685A>T (n.-556+685A>T)
n.86-673A>T
n.44-673A>T
 gnomAD v4
2g.263459T>CCA41304532SH3YL1c.1+525A>G (n.1+525A>G)
c.-155-673A>G (n.-155-673A>G)
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c.-313-91A>G (n.-313-91A>G)
c.-362+1323A>G (n.-362+1323A>G)
n.106-2739A>G
n.309+625A>G
n.30-87A>G
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n.85+1323A>G
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c.-556+685A>G (n.-556+685A>G)
n.86-673A>G
n.44-673A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263459T=CA1232982110SH3YL1c.1+525A= (n.1+525A=)
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c.-422+1323A= (n.-422+1323A=)
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n.86-673A=
n.44-673A=
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n.86-674C>T
n.44-674C>T
 gnomAD v4
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n.106-2740C>A
n.309+624C>A
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n.229-88C>A
n.85+1322C>A
n.27+1082C>A
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n.86-674C>A
n.44-674C>A
 gnomAD v4
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n.106-2741C>T
n.309+623C>T
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n.229-89C>T
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n.27+1081C>T
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n.86-675C>T
n.44-675C>T
 gnomAD v4
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n.106-2741C>A
n.309+623C>A
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c.-556+683C>A (n.-556+683C>A)
n.86-675C>A
n.44-675C>A
 gnomAD v4
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c.-422+1320G>T (n.-422+1320G>T)
c.-281-90G>T (n.-281-90G>T)
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n.106-2742G>T
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n.229-90G>T
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n.86-676G>T
n.44-676G>T
 gnomAD v4
2g.263465delCA2657617122SH3YL1c.1+522del (n.1+522del)
c.-155-676del (n.-155-676del)
c.-422+1320del (n.-422+1320del)
c.-281-90del (n.-281-90del)
c.-313-94del (n.-313-94del)
c.-362+1320del (n.-362+1320del)
n.106-2742del
n.309+622del
n.30-90del
n.42-676del
n.522del
n.29+1320del
n.229-90del
n.85+1320del
n.27+1080del
c.-556+682del (n.-556+682del)
n.86-676del
n.44-676del
 gnomAD v4
2g.263463C>ACA2657617124SH3YL1c.1+521G>T (n.1+521G>T)
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c.-281-91G>T (n.-281-91G>T)
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c.-362+1319G>T (n.-362+1319G>T)
n.106-2743G>T
n.309+621G>T
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n.229-91G>T
n.85+1319G>T
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c.-556+681G>T (n.-556+681G>T)
n.86-677G>T
n.44-677G>T
 gnomAD v4
2g.263463C>TCA2657617125SH3YL1c.1+521G>A (n.1+521G>A)
c.-155-677G>A (n.-155-677G>A)
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c.-362+1319G>A (n.-362+1319G>A)
n.106-2743G>A
n.309+621G>A
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n.42-677G>A
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n.29+1319G>A
n.229-91G>A
n.85+1319G>A
n.27+1079G>A
c.-556+681G>A (n.-556+681G>A)
n.86-677G>A
n.44-677G>A
 gnomAD v4
2g.263464C=CA1232982111SH3YL1c.1+520G= (n.1+520G=)
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n.44-678G=
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n.309+620G>A
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n.520G>A
n.29+1318G>A
n.229-92G>A
n.85+1318G>A
n.27+1078G>A
c.-556+680G>A (n.-556+680G>A)
n.86-678G>A
n.44-678G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263465C>ACA2657617126SH3YL1c.1+519G>T (n.1+519G>T)
c.-155-679G>T (n.-155-679G>T)
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n.229-93G>T
n.85+1317G>T
n.27+1077G>T
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n.86-679G>T
n.44-679G>T
 gnomAD v4
2g.263465C=CA1232982113SH3YL1c.1+519G= (n.1+519G=)
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n.106-2745G>A
n.309+619G>A
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n.229-93G>A
n.85+1317G>A
n.27+1077G>A
c.-556+679G>A (n.-556+679G>A)
n.86-679G>A
n.44-679G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263466G>ACA2657617127SH3YL1c.1+518C>T (n.1+518C>T)
c.-155-680C>T (n.-155-680C>T)
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n.85+1316C>T
n.27+1076C>T
c.-556+678C>T (n.-556+678C>T)
n.86-680C>T
n.44-680C>T
 gnomAD v4
2g.263466G>TCA2657617128SH3YL1c.1+518C>A (n.1+518C>A)
c.-155-680C>A (n.-155-680C>A)
c.-422+1316C>A (n.-422+1316C>A)
c.-281-94C>A (n.-281-94C>A)
c.-313-98C>A (n.-313-98C>A)
c.-362+1316C>A (n.-362+1316C>A)
n.106-2746C>A
n.309+618C>A
n.30-94C>A
n.42-680C>A
n.518C>A
n.29+1316C>A
n.229-94C>A
n.85+1316C>A
n.27+1076C>A
c.-556+678C>A (n.-556+678C>A)
n.86-680C>A
n.44-680C>A
 gnomAD v4
2g.263467C>ACA2657617129SH3YL1c.1+517G>T (n.1+517G>T)
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c.-422+1315G>T (n.-422+1315G>T)
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c.-313-99G>T (n.-313-99G>T)
c.-362+1315G>T (n.-362+1315G>T)
n.106-2747G>T
n.309+617G>T
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n.229-95G>T
n.85+1315G>T
n.27+1075G>T
c.-556+677G>T (n.-556+677G>T)
n.86-681G>T
n.44-681G>T
 gnomAD v4
2g.263467C=CA1232982114SH3YL1c.1+517G= (n.1+517G=)
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n.309+617G=
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n.27+1075G=
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n.86-681G=
n.44-681G=
2g.263467C>TCA767229486SH3YL1c.1+517G>A (n.1+517G>A)
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c.-422+1315G>A (n.-422+1315G>A)
c.-281-95G>A (n.-281-95G>A)
c.-313-99G>A (n.-313-99G>A)
c.-362+1315G>A (n.-362+1315G>A)
n.106-2747G>A
n.309+617G>A
n.30-95G>A
n.42-681G>A
n.517G>A
n.29+1315G>A
n.229-95G>A
n.85+1315G>A
n.27+1075G>A
c.-556+677G>A (n.-556+677G>A)
n.86-681G>A
n.44-681G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263468G>ACA767229487SH3YL1c.1+516C>T (n.1+516C>T)
c.-155-682C>T (n.-155-682C>T)
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c.-362+1314C>T (n.-362+1314C>T)
n.106-2748C>T
n.309+616C>T
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n.27+1074C>T
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n.86-682C>T
n.44-682C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263468G>CCA2657617130SH3YL1c.1+516C>G (n.1+516C>G)
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n.309+616C>G
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n.229-96C>G
n.85+1314C>G
n.27+1074C>G
c.-556+676C>G (n.-556+676C>G)
n.86-682C>G
n.44-682C>G
 gnomAD v4
2g.263468G=CA1232982115SH3YL1c.1+516C= (n.1+516C=)
c.-155-682C= (n.-155-682C=)
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c.-281-96C= (n.-281-96C=)
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2g.263468dupCA2748574093SH3YL1c.1+516dup (n.1+516dup)
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n.106-2748dup
n.309+616dup
n.30-96dup
n.42-682dup
n.516dup
n.29+1314dup
n.229-96dup
n.85+1314dup
n.27+1074dup
c.-556+676dup (n.-556+676dup)
n.86-682dup
n.44-682dup
2g.263470C>ACA2657617131SH3YL1c.1+514G>T (n.1+514G>T)
c.-155-684G>T (n.-155-684G>T)
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n.86-684G>T
n.44-684G>T
 gnomAD v4
2g.263470C>TCA2657617132SH3YL1c.1+514G>A (n.1+514G>A)
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c.-362+1312G>A (n.-362+1312G>A)
n.106-2750G>A
n.309+614G>A
n.30-98G>A
n.42-684G>A
n.514G>A
n.29+1312G>A
n.228+94G>A
n.85+1312G>A
n.27+1072G>A
c.-556+674G>A (n.-556+674G>A)
n.86-684G>A
n.44-684G>A
 gnomAD v4
2g.263471C>ACA2657617133SH3YL1c.1+513G>T (n.1+513G>T)
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c.-362+1311G>T (n.-362+1311G>T)
n.106-2751G>T
n.309+613G>T
n.30-99G>T
n.42-685G>T
n.513G>T
n.29+1311G>T
n.228+93G>T
n.85+1311G>T
n.27+1071G>T
c.-556+673G>T (n.-556+673G>T)
n.86-685G>T
n.44-685G>T
 gnomAD v4
2g.263472C>ACA2657617135SH3YL1c.1+512G>T (n.1+512G>T)
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c.-422+1310G>T (n.-422+1310G>T)
c.-281-100G>T (n.-281-100G>T)
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n.106-2752G>T
n.309+612G>T
n.30-100G>T
n.42-686G>T
n.512G>T
n.29+1310G>T
n.228+92G>T
n.85+1310G>T
n.27+1070G>T
c.-556+672G>T (n.-556+672G>T)
n.86-686G>T
n.44-686G>T
 gnomAD v4
2g.263480_263575delCA2657617134SH3YL1c.1+417_1+512del (n.1+417_1+512del)
c.-155-781_-155-686del (n.-155-781_-155-686del)
c.-422+1215_-422+1310del (n.-422+1215_-422+1310del)
c.-281-195_-281-100del (n.-281-195_-281-100del)
c.-313-199_-313-104del (n.-313-199_-313-104del)
c.-362+1215_-362+1310del (n.-362+1215_-362+1310del)
n.105+2727_106-2752del
n.309+517_309+612del
n.30-195_30-100del
n.42-781_42-686del
n.417_512del
n.29+1215_29+1310del
n.225_228+92del
n.85+1215_85+1310del
n.27+975_27+1070del
c.-556+577_-556+672del (n.-556+577_-556+672del)
n.86-781_86-686del
n.44-781_44-686del
 gnomAD v4
2g.263473C>ACA2657617136SH3YL1c.1+511G>T (n.1+511G>T)
c.-155-687G>T (n.-155-687G>T)
c.-422+1309G>T (n.-422+1309G>T)
c.-281-101G>T (n.-281-101G>T)
c.-313-105G>T (n.-313-105G>T)
c.-362+1309G>T (n.-362+1309G>T)
n.106-2753G>T
n.309+611G>T
n.30-101G>T
n.42-687G>T
n.511G>T
n.29+1309G>T
n.228+91G>T
n.85+1309G>T
n.27+1069G>T
c.-556+671G>T (n.-556+671G>T)
n.86-687G>T
n.44-687G>T
 gnomAD v4
2g.263473C=CA1232982116SH3YL1c.1+511G= (n.1+511G=)
c.-155-687G= (n.-155-687G=)
c.-422+1309G= (n.-422+1309G=)
c.-281-101G= (n.-281-101G=)
c.-313-105G= (n.-313-105G=)
c.-362+1309G= (n.-362+1309G=)
n.106-2753G=
n.309+611G=
n.30-101G=
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c.-556+671G= (n.-556+671G=)
n.86-687G=
n.44-687G=
2g.263473C>GCA2657617137SH3YL1c.1+511G>C (n.1+511G>C)
c.-155-687G>C (n.-155-687G>C)
c.-422+1309G>C (n.-422+1309G>C)
c.-281-101G>C (n.-281-101G>C)
c.-313-105G>C (n.-313-105G>C)
c.-362+1309G>C (n.-362+1309G>C)
n.106-2753G>C
n.309+611G>C
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n.27+1069G>C
c.-556+671G>C (n.-556+671G>C)
n.86-687G>C
n.44-687G>C
 gnomAD v4
2g.263473C>TCA41304533SH3YL1c.1+511G>A (n.1+511G>A)
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c.-281-101G>A (n.-281-101G>A)
c.-313-105G>A (n.-313-105G>A)
c.-362+1309G>A (n.-362+1309G>A)
n.106-2753G>A
n.309+611G>A
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n.511G>A
n.29+1309G>A
n.228+91G>A
n.85+1309G>A
n.27+1069G>A
c.-556+671G>A (n.-556+671G>A)
n.86-687G>A
n.44-687G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263474G>ACA2657617138SH3YL1c.1+510C>T (n.1+510C>T)
c.-155-688C>T (n.-155-688C>T)
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c.-281-102C>T (n.-281-102C>T)
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n.309+610C>T
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n.510C>T
n.29+1308C>T
n.228+90C>T
n.85+1308C>T
n.27+1068C>T
c.-556+670C>T (n.-556+670C>T)
n.86-688C>T
n.44-688C>T
 gnomAD v4
2g.263474G>TCA2657617139SH3YL1c.1+510C>A (n.1+510C>A)
c.-155-688C>A (n.-155-688C>A)
c.-422+1308C>A (n.-422+1308C>A)
c.-281-102C>A (n.-281-102C>A)
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c.-362+1308C>A (n.-362+1308C>A)
n.106-2754C>A
n.309+610C>A
n.30-102C>A
n.42-688C>A
n.510C>A
n.29+1308C>A
n.228+90C>A
n.85+1308C>A
n.27+1068C>A
c.-556+670C>A (n.-556+670C>A)
n.86-688C>A
n.44-688C>A
 gnomAD v4
2g.263474_263475insCGAGGGCGTACCTCA2748574094SH3YL1c.1+509_1+510insAGGTACGCCCTCG (n.1+509_1+510insAGGTACGCCCTCG)
c.-155-689_-155-688insAGGTACGCCCTCG (n.-155-689_-155-688insAGGTACGCCCTCG)
c.-422+1307_-422+1308insAGGTACGCCCTCG (n.-422+1307_-422+1308insAGGTACGCCCTCG)
c.-281-103_-281-102insAGGTACGCCCTCG (n.-281-103_-281-102insAGGTACGCCCTCG)
c.-313-107_-313-106insAGGTACGCCCTCG (n.-313-107_-313-106insAGGTACGCCCTCG)
c.-362+1307_-362+1308insAGGTACGCCCTCG (n.-362+1307_-362+1308insAGGTACGCCCTCG)
n.106-2755_106-2754insAGGTACGCCCTCG
n.309+609_309+610insAGGTACGCCCTCG
n.30-103_30-102insAGGTACGCCCTCG
n.42-689_42-688insAGGTACGCCCTCG
n.509_510insAGGTACGCCCTCG
n.29+1307_29+1308insAGGTACGCCCTCG
n.228+89_228+90insAGGTACGCCCTCG
n.85+1307_85+1308insAGGTACGCCCTCG
n.27+1067_27+1068insAGGTACGCCCTCG
c.-556+669_-556+670insAGGTACGCCCTCG (n.-556+669_-556+670insAGGTACGCCCTCG)
n.86-689_86-688insAGGTACGCCCTCG
n.44-689_44-688insAGGTACGCCCTCG
2g.263475G>ACA2657617140SH3YL1c.1+509C>T (n.1+509C>T)
c.-155-689C>T (n.-155-689C>T)
c.-422+1307C>T (n.-422+1307C>T)
c.-281-103C>T (n.-281-103C>T)
c.-313-107C>T (n.-313-107C>T)
c.-362+1307C>T (n.-362+1307C>T)
n.106-2755C>T
n.309+609C>T
n.30-103C>T
n.42-689C>T
n.509C>T
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n.228+89C>T
n.85+1307C>T
n.27+1067C>T
c.-556+669C>T (n.-556+669C>T)
n.86-689C>T
n.44-689C>T
 gnomAD v4
2g.263476C>ACA2657617141SH3YL1c.1+508G>T (n.1+508G>T)
c.-155-690G>T (n.-155-690G>T)
c.-422+1306G>T (n.-422+1306G>T)
c.-281-104G>T (n.-281-104G>T)
c.-313-108G>T (n.-313-108G>T)
c.-362+1306G>T (n.-362+1306G>T)
n.106-2756G>T
n.309+608G>T
n.30-104G>T
n.42-690G>T
n.508G>T
n.29+1306G>T
n.228+88G>T
n.85+1306G>T
n.27+1066G>T
c.-556+668G>T (n.-556+668G>T)
n.86-690G>T
n.44-690G>T
 gnomAD v4
2g.263476C=CA1232982117SH3YL1c.1+508G= (n.1+508G=)
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c.-422+1306G= (n.-422+1306G=)
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c.-313-108G= (n.-313-108G=)
c.-362+1306G= (n.-362+1306G=)
n.106-2756G=
n.309+608G=
n.30-104G=
n.42-690G=
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n.228+88G=
n.85+1306G=
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c.-556+668G= (n.-556+668G=)
n.86-690G=
n.44-690G=
2g.263476C>GCA767229491SH3YL1c.1+508G>C (n.1+508G>C)
c.-155-690G>C (n.-155-690G>C)
c.-422+1306G>C (n.-422+1306G>C)
c.-281-104G>C (n.-281-104G>C)
c.-313-108G>C (n.-313-108G>C)
c.-362+1306G>C (n.-362+1306G>C)
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n.309+608G>C
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n.86-690G>C
n.44-690G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263476C>TCA41304534SH3YL1c.1+508G>A (n.1+508G>A)
c.-155-690G>A (n.-155-690G>A)
c.-422+1306G>A (n.-422+1306G>A)
c.-281-104G>A (n.-281-104G>A)
c.-313-108G>A (n.-313-108G>A)
c.-362+1306G>A (n.-362+1306G>A)
n.106-2756G>A
n.309+608G>A
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n.42-690G>A
n.508G>A
n.29+1306G>A
n.228+88G>A
n.85+1306G>A
n.27+1066G>A
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n.86-690G>A
n.44-690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.263477G>ACA2657617142SH3YL1c.1+507C>T (n.1+507C>T)
c.-155-691C>T (n.-155-691C>T)
c.-422+1305C>T (n.-422+1305C>T)
c.-281-105C>T (n.-281-105C>T)
c.-313-109C>T (n.-313-109C>T)
c.-362+1305C>T (n.-362+1305C>T)
n.106-2757C>T
n.309+607C>T
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n.507C>T
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n.228+87C>T
n.85+1305C>T
n.27+1065C>T
c.-556+667C>T (n.-556+667C>T)
n.86-691C>T
n.44-691C>T
 gnomAD v4
2g.263477G>TCA2657617143SH3YL1c.1+507C>A (n.1+507C>A)
c.-155-691C>A (n.-155-691C>A)
c.-422+1305C>A (n.-422+1305C>A)
c.-281-105C>A (n.-281-105C>A)
c.-313-109C>A (n.-313-109C>A)
c.-362+1305C>A (n.-362+1305C>A)
n.106-2757C>A
n.309+607C>A
n.30-105C>A
n.42-691C>A
n.507C>A
n.29+1305C>A
n.228+87C>A
n.85+1305C>A
n.27+1065C>A
c.-556+667C>A (n.-556+667C>A)
n.86-691C>A
n.44-691C>A
 gnomAD v4
2g.263478C>ACA2657617144SH3YL1c.1+506G>T (n.1+506G>T)
c.-155-692G>T (n.-155-692G>T)
c.-422+1304G>T (n.-422+1304G>T)
c.-281-106G>T (n.-281-106G>T)
c.-313-110G>T (n.-313-110G>T)
c.-362+1304G>T (n.-362+1304G>T)
n.106-2758G>T
n.309+606G>T
n.30-106G>T
n.42-692G>T
n.506G>T
n.29+1304G>T
n.228+86G>T
n.85+1304G>T
n.27+1064G>T
c.-556+666G>T (n.-556+666G>T)
n.86-692G>T
n.44-692G>T
 gnomAD v4
2g.263479C>GCA2657617145SH3YL1c.1+505G>C (n.1+505G>C)
c.-155-693G>C (n.-155-693G>C)
c.-422+1303G>C (n.-422+1303G>C)
c.-281-107G>C (n.-281-107G>C)
c.-313-111G>C (n.-313-111G>C)
c.-362+1303G>C (n.-362+1303G>C)
n.106-2759G>C
n.309+605G>C
n.30-107G>C
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n.505G>C
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n.85+1303G>C
n.27+1063G>C
c.-556+665G>C (n.-556+665G>C)
n.86-693G>C
n.44-693G>C
 gnomAD v4
2g.263480A>CCA2657617147SH3YL1c.1+504T>G (n.1+504T>G)
c.-155-694T>G (n.-155-694T>G)
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c.-281-108T>G (n.-281-108T>G)
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c.-362+1302T>G (n.-362+1302T>G)
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n.86-694T>G
n.44-694T>G
 gnomAD v4
2g.263480A>GCA2657617146SH3YL1c.1+504T>C (n.1+504T>C)
c.-155-694T>C (n.-155-694T>C)
c.-422+1302T>C (n.-422+1302T>C)
c.-281-108T>C (n.-281-108T>C)
c.-313-112T>C (n.-313-112T>C)
c.-362+1302T>C (n.-362+1302T>C)
n.106-2760T>C
n.309+604T>C
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n.504T>C
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n.85+1302T>C
n.27+1062T>C
c.-556+664T>C (n.-556+664T>C)
n.86-694T>C
n.44-694T>C
 gnomAD v4
2g.263481G>ACA1232982119SH3YL1c.1+503C>T (n.1+503C>T)
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n.86-695C>T
n.44-695C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263481G>CCA767229493SH3YL1c.1+503C>G (n.1+503C>G)
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n.86-695C>G
n.44-695C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263481G=CA1232982118SH3YL1c.1+503C= (n.1+503C=)
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n.106-2761C=
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c.-362+1301C>A (n.-362+1301C>A)
n.106-2761C>A
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n.86-695C>A
n.44-695C>A
 gnomAD v4
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n.86-696C>T
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 dbSNP
2g.263482G=CA1232982120SH3YL1c.1+502C= (n.1+502C=)
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n.106-2762C=
n.309+602C=
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c.-313-114C>A (n.-313-114C>A)
c.-362+1300C>A (n.-362+1300C>A)
n.106-2762C>A
n.309+602C>A
n.30-110C>A
n.42-696C>A
n.502C>A
n.29+1300C>A
n.228+82C>A
n.85+1300C>A
n.27+1060C>A
c.-556+662C>A (n.-556+662C>A)
n.86-696C>A
n.44-696C>A
 gnomAD v4
2g.263483T>ACA2657617150SH3YL1c.1+501A>T (n.1+501A>T)
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n.309+601A>T
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n.86-697A>T
n.44-697A>T
 gnomAD v4
2g.263483T>GCA2657617151SH3YL1c.1+501A>C (n.1+501A>C)
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c.-281-111A>C (n.-281-111A>C)
c.-313-115A>C (n.-313-115A>C)
c.-362+1299A>C (n.-362+1299A>C)
n.106-2763A>C
n.309+601A>C
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n.228+81A>C
n.85+1299A>C
n.27+1059A>C
c.-556+661A>C (n.-556+661A>C)
n.86-697A>C
n.44-697A>C
 gnomAD v4
2g.263484G=CA1232982122SH3YL1c.1+500C= (n.1+500C=)
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n.86-698C>A
n.44-698C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263485T>CCA41304535SH3YL1c.1+499A>G (n.1+499A>G)
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n.86-699A>G
n.44-699A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263485T>GCA41304536SH3YL1c.1+499A>C (n.1+499A>C)
c.-155-699A>C (n.-155-699A>C)
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c.-362+1297A>C (n.-362+1297A>C)
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n.228+79A>C
n.85+1297A>C
n.27+1057A>C
c.-556+659A>C (n.-556+659A>C)
n.86-699A>C
n.44-699A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263485T=CA1232982123SH3YL1c.1+499A= (n.1+499A=)
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c.-313-117A= (n.-313-117A=)
c.-362+1297A= (n.-362+1297A=)
n.106-2765A=
n.309+599A=
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n.499A=
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c.-422+1296A>G (n.-422+1296A>G)
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n.86-700A>G
n.44-700A>G
 gnomAD v4
2g.263486T>GCA2657617153SH3YL1c.1+498A>C (n.1+498A>C)
c.-155-700A>C (n.-155-700A>C)
c.-422+1296A>C (n.-422+1296A>C)
c.-281-114A>C (n.-281-114A>C)
c.-313-118A>C (n.-313-118A>C)
c.-362+1296A>C (n.-362+1296A>C)
n.106-2766A>C
n.309+598A>C
n.30-114A>C
n.42-700A>C
n.498A>C
n.29+1296A>C
n.228+78A>C
n.85+1296A>C
n.27+1056A>C
c.-556+658A>C (n.-556+658A>C)
n.86-700A>C
n.44-700A>C
 gnomAD v4
2g.263487G>CCA1232982125SH3YL1c.1+497C>G (n.1+497C>G)
c.-155-701C>G (n.-155-701C>G)
c.-422+1295C>G (n.-422+1295C>G)
c.-281-115C>G (n.-281-115C>G)
c.-313-119C>G (n.-313-119C>G)
c.-362+1295C>G (n.-362+1295C>G)
n.106-2767C>G
n.309+597C>G
n.30-115C>G
n.42-701C>G
n.497C>G
n.29+1295C>G
n.228+77C>G
n.85+1295C>G
n.27+1055C>G
c.-556+657C>G (n.-556+657C>G)
n.86-701C>G
n.44-701C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263487G=CA1232982124SH3YL1c.1+497C= (n.1+497C=)
c.-155-701C= (n.-155-701C=)
c.-422+1295C= (n.-422+1295C=)
c.-281-115C= (n.-281-115C=)
c.-313-119C= (n.-313-119C=)
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n.106-2767C=
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n.30-115C=
n.42-701C=
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n.228+77C=
n.85+1295C=
n.27+1055C=
c.-556+657C= (n.-556+657C=)
n.86-701C=
n.44-701C=
2g.263487G>TCA2657617154SH3YL1c.1+497C>A (n.1+497C>A)
c.-155-701C>A (n.-155-701C>A)
c.-422+1295C>A (n.-422+1295C>A)
c.-281-115C>A (n.-281-115C>A)
c.-313-119C>A (n.-313-119C>A)
c.-362+1295C>A (n.-362+1295C>A)
n.106-2767C>A
n.309+597C>A
n.30-115C>A
n.42-701C>A
n.497C>A
n.29+1295C>A
n.228+77C>A
n.85+1295C>A
n.27+1055C>A
c.-556+657C>A (n.-556+657C>A)
n.86-701C>A
n.44-701C>A
 gnomAD v4
2g.263492dupCA2657617156SH3YL1c.1+497dup (n.1+497dup)
c.-155-701dup (n.-155-701dup)
c.-422+1295dup (n.-422+1295dup)
c.-281-115dup (n.-281-115dup)
c.-313-119dup (n.-313-119dup)
c.-362+1295dup (n.-362+1295dup)
n.106-2767dup
n.309+597dup
n.30-115dup
n.42-701dup
n.497dup
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n.27+1055dup
c.-556+657dup (n.-556+657dup)
n.86-701dup
n.44-701dup
 gnomAD v4
2g.263492delCA2657617155SH3YL1c.1+497del (n.1+497del)
c.-155-701del (n.-155-701del)
c.-422+1295del (n.-422+1295del)
c.-281-115del (n.-281-115del)
c.-313-119del (n.-313-119del)
c.-362+1295del (n.-362+1295del)
n.106-2767del
n.309+597del
n.30-115del
n.42-701del
n.497del
n.29+1295del
n.228+77del
n.85+1295del
n.27+1055del
c.-556+657del (n.-556+657del)
n.86-701del
n.44-701del
 gnomAD v4
2g.263488G>ACA2657617157SH3YL1c.1+496C>T (n.1+496C>T)
c.-155-702C>T (n.-155-702C>T)
c.-422+1294C>T (n.-422+1294C>T)
c.-281-116C>T (n.-281-116C>T)
c.-313-120C>T (n.-313-120C>T)
c.-362+1294C>T (n.-362+1294C>T)
n.106-2768C>T
n.309+596C>T
n.30-116C>T
n.42-702C>T
n.496C>T
n.29+1294C>T
n.228+76C>T
n.85+1294C>T
n.27+1054C>T
c.-556+656C>T (n.-556+656C>T)
n.86-702C>T
n.44-702C>T
 gnomAD v4
2g.263489G>ACA2657617158SH3YL1c.1+495C>T (n.1+495C>T)
c.-155-703C>T (n.-155-703C>T)
c.-422+1293C>T (n.-422+1293C>T)
c.-281-117C>T (n.-281-117C>T)
c.-313-121C>T (n.-313-121C>T)
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n.106-2769C>T
n.309+595C>T
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n.85+1293C>T
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n.86-703C>T
n.44-703C>T
 gnomAD v4
2g.263489G>TCA2657617159SH3YL1c.1+495C>A (n.1+495C>A)
c.-155-703C>A (n.-155-703C>A)
c.-422+1293C>A (n.-422+1293C>A)
c.-281-117C>A (n.-281-117C>A)
c.-313-121C>A (n.-313-121C>A)
c.-362+1293C>A (n.-362+1293C>A)
n.106-2769C>A
n.309+595C>A
n.30-117C>A
n.42-703C>A
n.495C>A
n.29+1293C>A
n.228+75C>A
n.85+1293C>A
n.27+1053C>A
c.-556+655C>A (n.-556+655C>A)
n.86-703C>A
n.44-703C>A
 gnomAD v4
2g.263489_263517delinsGGGGACCGGCCCTTCCCTTCCGGGTGTGACA1232982126SH3YL1c.1+467_1+495delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.1+467_1+495delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-155-731_-155-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-155-731_-155-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-422+1265_-422+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-422+1265_-422+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-281-145_-281-117delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-281-145_-281-117delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-313-149_-313-121delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-313-149_-313-121delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
c.-362+1265_-362+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-362+1265_-362+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
n.105+2777_106-2769delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.309+567_309+595delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.30-145_30-117delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.42-731_42-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.467_495delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.29+1265_29+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.228+47_228+75delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.85+1265_85+1293delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.27+1025_27+1053delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
c.-556+627_-556+655delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC (n.-556+627_-556+655delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC)
n.86-731_86-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
n.44-731_44-703delinsTCACACCCGGAAGGGAAGGGCCGGTCCCC
2g.263490G>ACA1026719193SH3YL1c.1+494C>T (n.1+494C>T)
c.-155-704C>T (n.-155-704C>T)
c.-422+1292C>T (n.-422+1292C>T)
c.-281-118C>T (n.-281-118C>T)
c.-313-122C>T (n.-313-122C>T)
c.-362+1292C>T (n.-362+1292C>T)
n.106-2770C>T
n.309+594C>T
n.30-118C>T
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n.494C>T
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n.228+74C>T
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n.27+1052C>T
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n.86-704C>T
n.44-704C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263490G>CCA2568475097SH3YL1c.1+494C>G (n.1+494C>G)
c.-155-704C>G (n.-155-704C>G)
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n.106-2770C>G
n.309+594C>G
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n.27+1052C>G
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n.86-704C>G
n.44-704C>G
2g.263490G=CA1232982127SH3YL1c.1+494C= (n.1+494C=)
c.-155-704C= (n.-155-704C=)
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c.-281-118C= (n.-281-118C=)
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c.-556+654C= (n.-556+654C=)
n.86-704C=
n.44-704C=
2g.263490G>TCA2657617160SH3YL1c.1+494C>A (n.1+494C>A)
c.-155-704C>A (n.-155-704C>A)
c.-422+1292C>A (n.-422+1292C>A)
c.-281-118C>A (n.-281-118C>A)
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c.-362+1292C>A (n.-362+1292C>A)
n.106-2770C>A
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n.86-704C>A
n.44-704C>A
 gnomAD v4
2g.263493_263520delCA1026719192SH3YL1c.1+467_1+494del (n.1+467_1+494del)
c.-155-731_-155-704del (n.-155-731_-155-704del)
c.-422+1265_-422+1292del (n.-422+1265_-422+1292del)
c.-281-145_-281-118del (n.-281-145_-281-118del)
c.-313-149_-313-122del (n.-313-149_-313-122del)
c.-362+1265_-362+1292del (n.-362+1265_-362+1292del)
n.105+2777_106-2770del
n.309+567_309+594del
n.30-145_30-118del
n.42-731_42-704del
n.467_494del
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n.27+1025_27+1052del
c.-556+627_-556+654del (n.-556+627_-556+654del)
n.86-731_86-704del
n.44-731_44-704del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263491G>ACA2657617161SH3YL1c.1+493C>T (n.1+493C>T)
c.-155-705C>T (n.-155-705C>T)
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n.86-705C>T
n.44-705C>T
 gnomAD v4
2g.263491G>TCA2657617162SH3YL1c.1+493C>A (n.1+493C>A)
c.-155-705C>A (n.-155-705C>A)
c.-422+1291C>A (n.-422+1291C>A)
c.-281-119C>A (n.-281-119C>A)
c.-313-123C>A (n.-313-123C>A)
c.-362+1291C>A (n.-362+1291C>A)
n.106-2771C>A
n.309+593C>A
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n.228+73C>A
n.85+1291C>A
n.27+1051C>A
c.-556+653C>A (n.-556+653C>A)
n.86-705C>A
n.44-705C>A
 gnomAD v4
2g.263492G>ACA2698481862SH3YL1c.1+492C>T (n.1+492C>T)
c.-155-706C>T (n.-155-706C>T)
c.-422+1290C>T (n.-422+1290C>T)
c.-281-120C>T (n.-281-120C>T)
c.-313-124C>T (n.-313-124C>T)
c.-362+1290C>T (n.-362+1290C>T)
n.106-2772C>T
n.309+592C>T
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n.86-706C>T
n.44-706C>T
 dbSNP
2g.263492G>CCA767229497SH3YL1c.1+492C>G (n.1+492C>G)
c.-155-706C>G (n.-155-706C>G)
c.-422+1290C>G (n.-422+1290C>G)
c.-281-120C>G (n.-281-120C>G)
c.-313-124C>G (n.-313-124C>G)
c.-362+1290C>G (n.-362+1290C>G)
n.106-2772C>G
n.309+592C>G
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n.27+1050C>G
c.-556+652C>G (n.-556+652C>G)
n.86-706C>G
n.44-706C>G
 dbSNP
2g.263492G=CA1232982128SH3YL1c.1+492C= (n.1+492C=)
c.-155-706C= (n.-155-706C=)
c.-422+1290C= (n.-422+1290C=)
c.-281-120C= (n.-281-120C=)
c.-313-124C= (n.-313-124C=)
c.-362+1290C= (n.-362+1290C=)
n.106-2772C=
n.309+592C=
n.30-120C=
n.42-706C=
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n.29+1290C=
n.228+72C=
n.85+1290C=
n.27+1050C=
c.-556+652C= (n.-556+652C=)
n.86-706C=
n.44-706C=
2g.263492G>TCA2657617163SH3YL1c.1+492C>A (n.1+492C>A)
c.-155-706C>A (n.-155-706C>A)
c.-422+1290C>A (n.-422+1290C>A)
c.-281-120C>A (n.-281-120C>A)
c.-313-124C>A (n.-313-124C>A)
c.-362+1290C>A (n.-362+1290C>A)
n.106-2772C>A
n.309+592C>A
n.30-120C>A
n.42-706C>A
n.492C>A
n.29+1290C>A
n.228+72C>A
n.85+1290C>A
n.27+1050C>A
c.-556+652C>A (n.-556+652C>A)
n.86-706C>A
n.44-706C>A
 gnomAD v4
2g.263493A=CA1232982129SH3YL1c.1+491T= (n.1+491T=)
c.-155-707T= (n.-155-707T=)
c.-422+1289T= (n.-422+1289T=)
c.-281-121T= (n.-281-121T=)
c.-313-125T= (n.-313-125T=)
c.-362+1289T= (n.-362+1289T=)
n.106-2773T=
n.309+591T=
n.30-121T=
n.42-707T=
n.491T=
n.29+1289T=
n.228+71T=
n.85+1289T=
n.27+1049T=
c.-556+651T= (n.-556+651T=)
n.86-707T=
n.44-707T=
2g.263493A>CCA2748574095SH3YL1c.1+491T>G (n.1+491T>G)
c.-155-707T>G (n.-155-707T>G)
c.-422+1289T>G (n.-422+1289T>G)
c.-281-121T>G (n.-281-121T>G)
c.-313-125T>G (n.-313-125T>G)
c.-362+1289T>G (n.-362+1289T>G)
n.106-2773T>G
n.309+591T>G
n.30-121T>G
n.42-707T>G
n.491T>G
n.29+1289T>G
n.228+71T>G
n.85+1289T>G
n.27+1049T>G
c.-556+651T>G (n.-556+651T>G)
n.86-707T>G
n.44-707T>G
2g.263493A>GCA1232982130SH3YL1c.1+491T>C (n.1+491T>C)
c.-155-707T>C (n.-155-707T>C)
c.-422+1289T>C (n.-422+1289T>C)
c.-281-121T>C (n.-281-121T>C)
c.-313-125T>C (n.-313-125T>C)
c.-362+1289T>C (n.-362+1289T>C)
n.106-2773T>C
n.309+591T>C
n.30-121T>C
n.42-707T>C
n.491T>C
n.29+1289T>C
n.228+71T>C
n.85+1289T>C
n.27+1049T>C
c.-556+651T>C (n.-556+651T>C)
n.86-707T>C
n.44-707T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263494C>ACA2657617164SH3YL1c.1+490G>T (n.1+490G>T)
c.-155-708G>T (n.-155-708G>T)
c.-422+1288G>T (n.-422+1288G>T)
c.-281-122G>T (n.-281-122G>T)
c.-313-126G>T (n.-313-126G>T)
c.-362+1288G>T (n.-362+1288G>T)
n.106-2774G>T
n.309+590G>T
n.30-122G>T
n.42-708G>T
n.490G>T
n.29+1288G>T
n.228+70G>T
n.85+1288G>T
n.27+1048G>T
c.-556+650G>T (n.-556+650G>T)
n.86-708G>T
n.44-708G>T
 gnomAD v4
2g.263494C=CA1232982131SH3YL1c.1+490G= (n.1+490G=)
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c.-281-122G= (n.-281-122G=)
c.-313-126G= (n.-313-126G=)
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n.86-708G=
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n.27+1048G>C
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n.86-708G>C
n.44-708G>C
 gnomAD v4
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c.-362+1288G>A (n.-362+1288G>A)
n.106-2774G>A
n.309+590G>A
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n.42-708G>A
n.490G>A
n.29+1288G>A
n.228+70G>A
n.85+1288G>A
n.27+1048G>A
c.-556+650G>A (n.-556+650G>A)
n.86-708G>A
n.44-708G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263495C=CA1232982132SH3YL1c.1+489G= (n.1+489G=)
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n.86-709G>C
n.44-709G>C
 gnomAD v4
2g.263495C>TCA41304538SH3YL1c.1+489G>A (n.1+489G>A)
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n.85+1287G>A
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n.86-709G>A
n.44-709G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263496G>ACA767229498SH3YL1c.1+488C>T (n.1+488C>T)
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n.309+588C>T
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n.85+1286C>T
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n.86-710C>T
n.44-710C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263496G=CA1232982133SH3YL1c.1+488C= (n.1+488C=)
c.-155-710C= (n.-155-710C=)
c.-422+1286C= (n.-422+1286C=)
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n.106-2776C>A
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n.228+68C>A
n.85+1286C>A
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n.86-710C>A
n.44-710C>A
 gnomAD v4
2g.263504_263531delCA2657617167SH3YL1c.1+461_1+488del (n.1+461_1+488del)
c.-155-737_-155-710del (n.-155-737_-155-710del)
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c.-281-151_-281-124del (n.-281-151_-281-124del)
c.-313-155_-313-128del (n.-313-155_-313-128del)
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n.105+2771_106-2776del
n.309+561_309+588del
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n.42-737_42-710del
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n.85+1259_85+1286del
n.27+1019_27+1046del
c.-556+621_-556+648del (n.-556+621_-556+648del)
n.86-737_86-710del
n.44-737_44-710del
 gnomAD v4
2g.263497G>ACA2657617169SH3YL1c.1+487C>T (n.1+487C>T)
c.-155-711C>T (n.-155-711C>T)
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c.-362+1285C>T (n.-362+1285C>T)
n.106-2777C>T
n.309+587C>T
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c.-556+647C>T (n.-556+647C>T)
n.86-711C>T
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 gnomAD v4
2g.263497G>CCA2657617170SH3YL1c.1+487C>G (n.1+487C>G)
c.-155-711C>G (n.-155-711C>G)
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n.106-2777C>G
n.309+587C>G
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n.86-711C>G
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 gnomAD v4
2g.263497G>TCA2657617171SH3YL1c.1+487C>A (n.1+487C>A)
c.-155-711C>A (n.-155-711C>A)
c.-422+1285C>A (n.-422+1285C>A)
c.-281-125C>A (n.-281-125C>A)
c.-313-129C>A (n.-313-129C>A)
c.-362+1285C>A (n.-362+1285C>A)
n.106-2777C>A
n.309+587C>A
n.30-125C>A
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n.487C>A
n.29+1285C>A
n.228+67C>A
n.85+1285C>A
n.27+1045C>A
c.-556+647C>A (n.-556+647C>A)
n.86-711C>A
n.44-711C>A
 gnomAD v4
2g.263498C>ACA2657617173SH3YL1c.1+486G>T (n.1+486G>T)
c.-155-712G>T (n.-155-712G>T)
c.-422+1284G>T (n.-422+1284G>T)
c.-281-126G>T (n.-281-126G>T)
c.-313-130G>T (n.-313-130G>T)
c.-362+1284G>T (n.-362+1284G>T)
n.106-2778G>T
n.309+586G>T
n.30-126G>T
n.42-712G>T
n.486G>T
n.29+1284G>T
n.228+66G>T
n.85+1284G>T
n.27+1044G>T
c.-556+646G>T (n.-556+646G>T)
n.86-712G>T
n.44-712G>T
 gnomAD v4
2g.263498C>TCA2657617172SH3YL1c.1+486G>A (n.1+486G>A)
c.-155-712G>A (n.-155-712G>A)
c.-422+1284G>A (n.-422+1284G>A)
c.-281-126G>A (n.-281-126G>A)
c.-313-130G>A (n.-313-130G>A)
c.-362+1284G>A (n.-362+1284G>A)
n.106-2778G>A
n.309+586G>A
n.30-126G>A
n.42-712G>A
n.486G>A
n.29+1284G>A
n.228+66G>A
n.85+1284G>A
n.27+1044G>A
c.-556+646G>A (n.-556+646G>A)
n.86-712G>A
n.44-712G>A
 gnomAD v4
2g.263499C=CA1232982134SH3YL1c.1+485G= (n.1+485G=)
c.-155-713G= (n.-155-713G=)
c.-422+1283G= (n.-422+1283G=)
c.-281-127G= (n.-281-127G=)
c.-313-131G= (n.-313-131G=)
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n.106-2779G=
n.309+585G=
n.30-127G=
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n.485G=
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n.228+65G=
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n.27+1043G=
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n.86-713G=
n.44-713G=
2g.263499C>TCA41304539SH3YL1c.1+485G>A (n.1+485G>A)
c.-155-713G>A (n.-155-713G>A)
c.-422+1283G>A (n.-422+1283G>A)
c.-281-127G>A (n.-281-127G>A)
c.-313-131G>A (n.-313-131G>A)
c.-362+1283G>A (n.-362+1283G>A)
n.106-2779G>A
n.309+585G>A
n.30-127G>A
n.42-713G>A
n.485G>A
n.29+1283G>A
n.228+65G>A
n.85+1283G>A
n.27+1043G>A
c.-556+645G>A (n.-556+645G>A)
n.86-713G>A
n.44-713G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263500C>ACA41304540SH3YL1c.1+484G>T (n.1+484G>T)
c.-155-714G>T (n.-155-714G>T)
c.-422+1282G>T (n.-422+1282G>T)
c.-281-128G>T (n.-281-128G>T)
c.-313-132G>T (n.-313-132G>T)
c.-362+1282G>T (n.-362+1282G>T)
n.106-2780G>T
n.309+584G>T
n.30-128G>T
n.42-714G>T
n.484G>T
n.29+1282G>T
n.228+64G>T
n.85+1282G>T
n.27+1042G>T
c.-556+644G>T (n.-556+644G>T)
n.86-714G>T
n.44-714G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263500C=CA1232982135SH3YL1c.1+484G= (n.1+484G=)
c.-155-714G= (n.-155-714G=)
c.-422+1282G= (n.-422+1282G=)
c.-281-128G= (n.-281-128G=)
c.-313-132G= (n.-313-132G=)
c.-362+1282G= (n.-362+1282G=)
n.106-2780G=
n.309+584G=
n.30-128G=
n.42-714G=
n.484G=
n.29+1282G=
n.228+64G=
n.85+1282G=
n.27+1042G=
c.-556+644G= (n.-556+644G=)
n.86-714G=
n.44-714G=
2g.263500C>TCA2657617174SH3YL1c.1+484G>A (n.1+484G>A)
c.-155-714G>A (n.-155-714G>A)
c.-422+1282G>A (n.-422+1282G>A)
c.-281-128G>A (n.-281-128G>A)
c.-313-132G>A (n.-313-132G>A)
c.-362+1282G>A (n.-362+1282G>A)
n.106-2780G>A
n.309+584G>A
n.30-128G>A
n.42-714G>A
n.484G>A
n.29+1282G>A
n.228+64G>A
n.85+1282G>A
n.27+1042G>A
c.-556+644G>A (n.-556+644G>A)
n.86-714G>A
n.44-714G>A
 gnomAD v4
2g.263501T>CCA1026719200SH3YL1c.1+483A>G (n.1+483A>G)
c.-155-715A>G (n.-155-715A>G)
c.-422+1281A>G (n.-422+1281A>G)
c.-281-129A>G (n.-281-129A>G)
c.-313-133A>G (n.-313-133A>G)
c.-362+1281A>G (n.-362+1281A>G)
n.106-2781A>G
n.309+583A>G
n.30-129A>G
n.42-715A>G
n.483A>G
n.29+1281A>G
n.228+63A>G
n.85+1281A>G
n.27+1041A>G
c.-556+643A>G (n.-556+643A>G)
n.86-715A>G
n.44-715A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263501T=CA1232982136SH3YL1c.1+483A= (n.1+483A=)
c.-155-715A= (n.-155-715A=)
c.-422+1281A= (n.-422+1281A=)
c.-281-129A= (n.-281-129A=)
c.-313-133A= (n.-313-133A=)
c.-362+1281A= (n.-362+1281A=)
n.106-2781A=
n.309+583A=
n.30-129A=
n.42-715A=
n.483A=
n.29+1281A=
n.228+63A=
n.85+1281A=
n.27+1041A=
c.-556+643A= (n.-556+643A=)
n.86-715A=
n.44-715A=
2g.263502delCA2657617175SH3YL1c.1+483del (n.1+483del)
c.-155-715del (n.-155-715del)
c.-422+1281del (n.-422+1281del)
c.-281-129del (n.-281-129del)
c.-313-133del (n.-313-133del)
c.-362+1281del (n.-362+1281del)
n.106-2781del
n.309+583del
n.30-129del
n.42-715del
n.483del
n.29+1281del
n.228+63del
n.85+1281del
n.27+1041del
c.-556+643del (n.-556+643del)
n.86-715del
n.44-715del
 gnomAD v4
2g.263502T>CCA1232982138SH3YL1c.1+482A>G (n.1+482A>G)
c.-155-716A>G (n.-155-716A>G)
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c.-281-130A>G (n.-281-130A>G)
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c.-362+1280A>G (n.-362+1280A>G)
n.106-2782A>G
n.309+582A>G
n.30-130A>G
n.42-716A>G
n.482A>G
n.29+1280A>G
n.228+62A>G
n.85+1280A>G
n.27+1040A>G
c.-556+642A>G (n.-556+642A>G)
n.86-716A>G
n.44-716A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263502T=CA1232982137SH3YL1c.1+482A= (n.1+482A=)
c.-155-716A= (n.-155-716A=)
c.-422+1280A= (n.-422+1280A=)
c.-281-130A= (n.-281-130A=)
c.-313-134A= (n.-313-134A=)
c.-362+1280A= (n.-362+1280A=)
n.106-2782A=
n.309+582A=
n.30-130A=
n.42-716A=
n.482A=
n.29+1280A=
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n.85+1280A=
n.27+1040A=
c.-556+642A= (n.-556+642A=)
n.86-716A=
n.44-716A=
2g.263503C>ACA2657617178SH3YL1c.1+481G>T (n.1+481G>T)
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c.-281-131G>T (n.-281-131G>T)
c.-313-135G>T (n.-313-135G>T)
c.-362+1279G>T (n.-362+1279G>T)
n.106-2783G>T
n.309+581G>T
n.30-131G>T
n.42-717G>T
n.481G>T
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n.228+61G>T
n.85+1279G>T
n.27+1039G>T
c.-556+641G>T (n.-556+641G>T)
n.86-717G>T
n.44-717G>T
 gnomAD v4
2g.263503C>TCA2657617177SH3YL1c.1+481G>A (n.1+481G>A)
c.-155-717G>A (n.-155-717G>A)
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c.-281-131G>A (n.-281-131G>A)
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n.106-2783G>A
n.309+581G>A
n.30-131G>A
n.42-717G>A
n.481G>A
n.29+1279G>A
n.228+61G>A
n.85+1279G>A
n.27+1039G>A
c.-556+641G>A (n.-556+641G>A)
n.86-717G>A
n.44-717G>A
 gnomAD v4
2g.263505delCA2657617176SH3YL1c.1+481del (n.1+481del)
c.-155-717del (n.-155-717del)
c.-422+1279del (n.-422+1279del)
c.-281-131del (n.-281-131del)
c.-313-135del (n.-313-135del)
c.-362+1279del (n.-362+1279del)
n.106-2783del
n.309+581del
n.30-131del
n.42-717del
n.481del
n.29+1279del
n.228+61del
n.85+1279del
n.27+1039del
c.-556+641del (n.-556+641del)
n.86-717del
n.44-717del
 dbSNP gnomAD v4
2g.263504C>ACA2657617179SH3YL1c.1+480G>T (n.1+480G>T)
c.-155-718G>T (n.-155-718G>T)
c.-422+1278G>T (n.-422+1278G>T)
c.-281-132G>T (n.-281-132G>T)
c.-313-136G>T (n.-313-136G>T)
c.-362+1278G>T (n.-362+1278G>T)
n.106-2784G>T
n.309+580G>T
n.30-132G>T
n.42-718G>T
n.480G>T
n.29+1278G>T
n.228+60G>T
n.85+1278G>T
n.27+1038G>T
c.-556+640G>T (n.-556+640G>T)
n.86-718G>T
n.44-718G>T
 gnomAD v4
2g.263504C=CA1232982139SH3YL1c.1+480G= (n.1+480G=)
c.-155-718G= (n.-155-718G=)
c.-422+1278G= (n.-422+1278G=)
c.-281-132G= (n.-281-132G=)
c.-313-136G= (n.-313-136G=)
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n.106-2784G=
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n.27+1038G=
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n.86-718G=
n.44-718G=
2g.263504C>TCA1232982140SH3YL1c.1+480G>A (n.1+480G>A)
c.-155-718G>A (n.-155-718G>A)
c.-422+1278G>A (n.-422+1278G>A)
c.-281-132G>A (n.-281-132G>A)
c.-313-136G>A (n.-313-136G>A)
c.-362+1278G>A (n.-362+1278G>A)
n.106-2784G>A
n.309+580G>A
n.30-132G>A
n.42-718G>A
n.480G>A
n.29+1278G>A
n.228+60G>A
n.85+1278G>A
n.27+1038G>A
c.-556+640G>A (n.-556+640G>A)
n.86-718G>A
n.44-718G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263504_263532delinsCCTTCCGGGTGTGAGGGGCTGGCCCTTCTCA1232982141SH3YL1c.1+452_1+480delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.1+452_1+480delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
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c.-422+1250_-422+1278delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.-422+1250_-422+1278delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
c.-281-160_-281-132delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.-281-160_-281-132delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
c.-313-164_-313-136delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.-313-164_-313-136delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
c.-362+1250_-362+1278delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG (n.-362+1250_-362+1278delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG)
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n.86-746_86-718delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG
n.44-746_44-718delinsAGAAGGGCCAGCCCCTCACACCCGGAAGG
2g.263505C>ACA2657617180SH3YL1c.1+479G>T (n.1+479G>T)
c.-155-719G>T (n.-155-719G>T)
c.-422+1277G>T (n.-422+1277G>T)
c.-281-133G>T (n.-281-133G>T)
c.-313-137G>T (n.-313-137G>T)
c.-362+1277G>T (n.-362+1277G>T)
n.106-2785G>T
n.309+579G>T
n.30-133G>T
n.42-719G>T
n.479G>T
n.29+1277G>T
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n.85+1277G>T
n.27+1037G>T
c.-556+639G>T (n.-556+639G>T)
n.86-719G>T
n.44-719G>T
 gnomAD v4
2g.263505C>TCA2657617181SH3YL1c.1+479G>A (n.1+479G>A)
c.-155-719G>A (n.-155-719G>A)
c.-422+1277G>A (n.-422+1277G>A)
c.-281-133G>A (n.-281-133G>A)
c.-313-137G>A (n.-313-137G>A)
c.-362+1277G>A (n.-362+1277G>A)
n.106-2785G>A
n.309+579G>A
n.30-133G>A
n.42-719G>A
n.479G>A
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n.228+59G>A
n.85+1277G>A
n.27+1037G>A
c.-556+639G>A (n.-556+639G>A)
n.86-719G>A
n.44-719G>A
 gnomAD v4
2g.263510_263537delCA1232982142SH3YL1c.1+452_1+479del (n.1+452_1+479del)
c.-155-746_-155-719del (n.-155-746_-155-719del)
c.-422+1250_-422+1277del (n.-422+1250_-422+1277del)
c.-281-160_-281-133del (n.-281-160_-281-133del)
c.-313-164_-313-137del (n.-313-164_-313-137del)
c.-362+1250_-362+1277del (n.-362+1250_-362+1277del)
n.105+2762_106-2785del
n.309+552_309+579del
n.30-160_30-133del
n.42-746_42-719del
n.452_479del
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n.27+1010_27+1037del
c.-556+612_-556+639del (n.-556+612_-556+639del)
n.86-746_86-719del
n.44-746_44-719del
 dbSNP
2g.263506T>ACA2657617183SH3YL1c.1+478A>T (n.1+478A>T)
c.-155-720A>T (n.-155-720A>T)
c.-422+1276A>T (n.-422+1276A>T)
c.-281-134A>T (n.-281-134A>T)
c.-313-138A>T (n.-313-138A>T)
c.-362+1276A>T (n.-362+1276A>T)
n.106-2786A>T
n.309+578A>T
n.30-134A>T
n.42-720A>T
n.478A>T
n.29+1276A>T
n.228+58A>T
n.85+1276A>T
n.27+1036A>T
c.-556+638A>T (n.-556+638A>T)
n.86-720A>T
n.44-720A>T
 gnomAD v4
2g.263507T>ACA2657617184SH3YL1c.1+477A>T (n.1+477A>T)
c.-155-721A>T (n.-155-721A>T)
c.-422+1275A>T (n.-422+1275A>T)
c.-281-135A>T (n.-281-135A>T)
c.-313-139A>T (n.-313-139A>T)
c.-362+1275A>T (n.-362+1275A>T)
n.106-2787A>T
n.309+577A>T
n.30-135A>T
n.42-721A>T
n.477A>T
n.29+1275A>T
n.228+57A>T
n.85+1275A>T
n.27+1035A>T
c.-556+637A>T (n.-556+637A>T)
n.86-721A>T
n.44-721A>T
 gnomAD v4
2g.263508C>ACA2657617185SH3YL1c.1+476G>T (n.1+476G>T)
c.-155-722G>T (n.-155-722G>T)
c.-422+1274G>T (n.-422+1274G>T)
c.-281-136G>T (n.-281-136G>T)
c.-313-140G>T (n.-313-140G>T)
c.-362+1274G>T (n.-362+1274G>T)
n.105+2786G>T
n.309+576G>T
n.30-136G>T
n.42-722G>T
n.476G>T
n.29+1274G>T
n.228+56G>T
n.85+1274G>T
n.27+1034G>T
c.-556+636G>T (n.-556+636G>T)
n.86-722G>T
n.44-722G>T
 gnomAD v4
2g.263509C>ACA2657617186SH3YL1c.1+475G>T (n.1+475G>T)
c.-155-723G>T (n.-155-723G>T)
c.-422+1273G>T (n.-422+1273G>T)
c.-281-137G>T (n.-281-137G>T)
c.-313-141G>T (n.-313-141G>T)
c.-362+1273G>T (n.-362+1273G>T)
n.105+2785G>T
n.309+575G>T
n.30-137G>T
n.42-723G>T
n.475G>T
n.29+1273G>T
n.228+55G>T
n.85+1273G>T
n.27+1033G>T
c.-556+635G>T (n.-556+635G>T)
n.86-723G>T
n.44-723G>T
 gnomAD v4
2g.263509C>TCA2657617187SH3YL1c.1+475G>A (n.1+475G>A)
c.-155-723G>A (n.-155-723G>A)
c.-422+1273G>A (n.-422+1273G>A)
c.-281-137G>A (n.-281-137G>A)
c.-313-141G>A (n.-313-141G>A)
c.-362+1273G>A (n.-362+1273G>A)
n.105+2785G>A
n.309+575G>A
n.30-137G>A
n.42-723G>A
n.475G>A
n.29+1273G>A
n.228+55G>A
n.85+1273G>A
n.27+1033G>A
c.-556+635G>A (n.-556+635G>A)
n.86-723G>A
n.44-723G>A
 gnomAD v4
2g.263510G>ACA41304541SH3YL1c.1+474C>T (n.1+474C>T)
c.-155-724C>T (n.-155-724C>T)
c.-422+1272C>T (n.-422+1272C>T)
c.-281-138C>T (n.-281-138C>T)
c.-313-142C>T (n.-313-142C>T)
c.-362+1272C>T (n.-362+1272C>T)
n.105+2784C>T
n.309+574C>T
n.30-138C>T
n.42-724C>T
n.474C>T
n.29+1272C>T
n.228+54C>T
n.85+1272C>T
n.27+1032C>T
c.-556+634C>T (n.-556+634C>T)
n.86-724C>T
n.44-724C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263510G=CA1232982143SH3YL1c.1+474C= (n.1+474C=)
c.-155-724C= (n.-155-724C=)
c.-422+1272C= (n.-422+1272C=)
c.-281-138C= (n.-281-138C=)
c.-313-142C= (n.-313-142C=)
c.-362+1272C= (n.-362+1272C=)
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n.85+1272C=
n.27+1032C=
c.-556+634C= (n.-556+634C=)
n.86-724C=
n.44-724C=
2g.263510G>TCA2657617188SH3YL1c.1+474C>A (n.1+474C>A)
c.-155-724C>A (n.-155-724C>A)
c.-422+1272C>A (n.-422+1272C>A)
c.-281-138C>A (n.-281-138C>A)
c.-313-142C>A (n.-313-142C>A)
c.-362+1272C>A (n.-362+1272C>A)
n.105+2784C>A
n.309+574C>A
n.30-138C>A
n.42-724C>A
n.474C>A
n.29+1272C>A
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n.85+1272C>A
n.27+1032C>A
c.-556+634C>A (n.-556+634C>A)
n.86-724C>A
n.44-724C>A
 gnomAD v4
2g.263511G>TCA2657617190SH3YL1c.1+473C>A (n.1+473C>A)
c.-155-725C>A (n.-155-725C>A)
c.-422+1271C>A (n.-422+1271C>A)
c.-281-139C>A (n.-281-139C>A)
c.-313-143C>A (n.-313-143C>A)
c.-362+1271C>A (n.-362+1271C>A)
n.105+2783C>A
n.309+573C>A
n.30-139C>A
n.42-725C>A
n.473C>A
n.29+1271C>A
n.228+53C>A
n.85+1271C>A
n.27+1031C>A
c.-556+633C>A (n.-556+633C>A)
n.86-725C>A
n.44-725C>A
 gnomAD v4
2g.263512G>ACA1232982145SH3YL1c.1+472C>T (n.1+472C>T)
c.-155-726C>T (n.-155-726C>T)
c.-422+1270C>T (n.-422+1270C>T)
c.-281-140C>T (n.-281-140C>T)
c.-313-144C>T (n.-313-144C>T)
c.-362+1270C>T (n.-362+1270C>T)
n.105+2782C>T
n.309+572C>T
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n.42-726C>T
n.472C>T
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n.228+52C>T
n.85+1270C>T
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c.-556+632C>T (n.-556+632C>T)
n.86-726C>T
n.44-726C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263512G=CA1232982144SH3YL1c.1+472C= (n.1+472C=)
c.-155-726C= (n.-155-726C=)
c.-422+1270C= (n.-422+1270C=)
c.-281-140C= (n.-281-140C=)
c.-313-144C= (n.-313-144C=)
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n.105+2782C=
n.309+572C=
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c.-556+632C= (n.-556+632C=)
n.86-726C=
n.44-726C=
2g.263512G>TCA2657617192SH3YL1c.1+472C>A (n.1+472C>A)
c.-155-726C>A (n.-155-726C>A)
c.-422+1270C>A (n.-422+1270C>A)
c.-281-140C>A (n.-281-140C>A)
c.-313-144C>A (n.-313-144C>A)
c.-362+1270C>A (n.-362+1270C>A)
n.105+2782C>A
n.309+572C>A
n.30-140C>A
n.42-726C>A
n.472C>A
n.29+1270C>A
n.228+52C>A
n.85+1270C>A
n.27+1030C>A
c.-556+632C>A (n.-556+632C>A)
n.86-726C>A
n.44-726C>A
 gnomAD v4
2g.263514G>ACA2657617195SH3YL1c.1+470C>T (n.1+470C>T)
c.-155-728C>T (n.-155-728C>T)
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c.-281-142C>T (n.-281-142C>T)
c.-313-146C>T (n.-313-146C>T)
c.-362+1268C>T (n.-362+1268C>T)
n.105+2780C>T
n.309+570C>T
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n.85+1268C>T
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n.86-728C>T
n.44-728C>T
 gnomAD v4
2g.263514G>CCA2657617198SH3YL1c.1+470C>G (n.1+470C>G)
c.-155-728C>G (n.-155-728C>G)
c.-422+1268C>G (n.-422+1268C>G)
c.-281-142C>G (n.-281-142C>G)
c.-313-146C>G (n.-313-146C>G)
c.-362+1268C>G (n.-362+1268C>G)
n.105+2780C>G
n.309+570C>G
n.30-142C>G
n.42-728C>G
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n.228+50C>G
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n.27+1028C>G
c.-556+630C>G (n.-556+630C>G)
n.86-728C>G
n.44-728C>G
 gnomAD v4
2g.263514G=CA1232982146SH3YL1c.1+470C= (n.1+470C=)
c.-155-728C= (n.-155-728C=)
c.-422+1268C= (n.-422+1268C=)
c.-281-142C= (n.-281-142C=)
c.-313-146C= (n.-313-146C=)
c.-362+1268C= (n.-362+1268C=)
n.105+2780C=
n.309+570C=
n.30-142C=
n.42-728C=
n.470C=
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n.27+1028C=
c.-556+630C= (n.-556+630C=)
n.86-728C=
n.44-728C=
2g.263514G>TCA1232982147SH3YL1c.1+470C>A (n.1+470C>A)
c.-155-728C>A (n.-155-728C>A)
c.-422+1268C>A (n.-422+1268C>A)
c.-281-142C>A (n.-281-142C>A)
c.-313-146C>A (n.-313-146C>A)
c.-362+1268C>A (n.-362+1268C>A)
n.105+2780C>A
n.309+570C>A
n.30-142C>A
n.42-728C>A
n.470C>A
n.29+1268C>A
n.228+50C>A
n.85+1268C>A
n.27+1028C>A
c.-556+630C>A (n.-556+630C>A)
n.86-728C>A
n.44-728C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263515T>ACA2657617201SH3YL1c.1+469A>T (n.1+469A>T)
c.-155-729A>T (n.-155-729A>T)
c.-422+1267A>T (n.-422+1267A>T)
c.-281-143A>T (n.-281-143A>T)
c.-313-147A>T (n.-313-147A>T)
c.-362+1267A>T (n.-362+1267A>T)
n.105+2779A>T
n.309+569A>T
n.30-143A>T
n.42-729A>T
n.469A>T
n.29+1267A>T
n.228+49A>T
n.85+1267A>T
n.27+1027A>T
c.-556+629A>T (n.-556+629A>T)
n.86-729A>T
n.44-729A>T
 gnomAD v4
2g.263516G>CCA2657617203SH3YL1c.1+468C>G (n.1+468C>G)
c.-155-730C>G (n.-155-730C>G)
c.-422+1266C>G (n.-422+1266C>G)
c.-281-144C>G (n.-281-144C>G)
c.-313-148C>G (n.-313-148C>G)
c.-362+1266C>G (n.-362+1266C>G)
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n.309+568C>G
n.30-144C>G
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n.27+1026C>G
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n.86-730C>G
n.44-730C>G
 gnomAD v4
2g.263516G>TCA2657617202SH3YL1c.1+468C>A (n.1+468C>A)
c.-155-730C>A (n.-155-730C>A)
c.-422+1266C>A (n.-422+1266C>A)
c.-281-144C>A (n.-281-144C>A)
c.-313-148C>A (n.-313-148C>A)
c.-362+1266C>A (n.-362+1266C>A)
n.105+2778C>A
n.309+568C>A
n.30-144C>A
n.42-730C>A
n.468C>A
n.29+1266C>A
n.228+48C>A
n.85+1266C>A
n.27+1026C>A
c.-556+628C>A (n.-556+628C>A)
n.86-730C>A
n.44-730C>A
 gnomAD v4
2g.263517A=CA1232982150SH3YL1c.1+467T= (n.1+467T=)
c.-155-731T= (n.-155-731T=)
c.-422+1265T= (n.-422+1265T=)
c.-281-145T= (n.-281-145T=)
c.-313-149T= (n.-313-149T=)
c.-362+1265T= (n.-362+1265T=)
n.105+2777T=
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n.228+47T=
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n.27+1025T=
c.-556+627T= (n.-556+627T=)
n.86-731T=
n.44-731T=
2g.263517A>CCA1232982149SH3YL1c.1+467T>G (n.1+467T>G)
c.-155-731T>G (n.-155-731T>G)
c.-422+1265T>G (n.-422+1265T>G)
c.-281-145T>G (n.-281-145T>G)
c.-313-149T>G (n.-313-149T>G)
c.-362+1265T>G (n.-362+1265T>G)
n.105+2777T>G
n.309+567T>G
n.30-145T>G
n.42-731T>G
n.467T>G
n.29+1265T>G
n.228+47T>G
n.85+1265T>G
n.27+1025T>G
c.-556+627T>G (n.-556+627T>G)
n.86-731T>G
n.44-731T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263517A>GCA2657617205SH3YL1c.1+467T>C (n.1+467T>C)
c.-155-731T>C (n.-155-731T>C)
c.-422+1265T>C (n.-422+1265T>C)
c.-281-145T>C (n.-281-145T>C)
c.-313-149T>C (n.-313-149T>C)
c.-362+1265T>C (n.-362+1265T>C)
n.105+2777T>C
n.309+567T>C
n.30-145T>C
n.42-731T>C
n.467T>C
n.29+1265T>C
n.228+47T>C
n.85+1265T>C
n.27+1025T>C
c.-556+627T>C (n.-556+627T>C)
n.86-731T>C
n.44-731T>C
 gnomAD v4
2g.263517_263544delinsAGGGGCTGGCCCTTCTCTTCCAGGTTGGCA1232982148SH3YL1c.1+440_1+467delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.1+440_1+467delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-155-758_-155-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-155-758_-155-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-422+1238_-422+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-422+1238_-422+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-281-172_-281-145delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-281-172_-281-145delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-313-176_-313-149delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-313-176_-313-149delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
c.-362+1238_-362+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-362+1238_-362+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
n.105+2750_105+2777delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.309+540_309+567delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.30-172_30-145delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.42-758_42-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.440_467delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.29+1238_29+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.228+20_228+47delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.85+1238_85+1265delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.27+998_27+1025delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
c.-556+600_-556+627delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT (n.-556+600_-556+627delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT)
n.86-758_86-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT
n.44-758_44-731delinsCCAACCTGGAAGAGAAGGGCCAGCCCCT

Number of alleles fetched