Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.263388delCA2657617040SH3YL1c.1+600del (n.1+600del)
c.-155-598del (n.-155-598del)
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 gnomAD v4
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n.27+1156T>C
c.-556+758T>C (n.-556+758T>C)
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n.44-600T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.263388A=CA1232982053SH3YL1c.1+596T= (n.1+596T=)
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 dbSNP
2g.263388_263390delinsACTCA1232982055SH3YL1c.1+594_1+596delinsAGT (n.1+594_1+596delinsAGT)
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2g.263389C>ACA2657617042SH3YL1c.1+595G>T (n.1+595G>T)
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n.229-17G>T
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c.-556+755G>T (n.-556+755G>T)
n.86-603G>T
n.44-603G>T
 gnomAD v4
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n.86-604_86-603del
n.44-604_44-603del
 dbSNP
2g.263390T>CCA2657617043SH3YL1c.1+594A>G (n.1+594A>G)
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n.44-604A>G
 gnomAD v4
2g.263391C>ACA2657617044SH3YL1c.1+593G>T (n.1+593G>T)
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n.229-19G>T
n.85+1391G>T
n.27+1151G>T
c.-556+753G>T (n.-556+753G>T)
n.86-605G>T
n.44-605G>T
 gnomAD v4
2g.263391C=CA1232982057SH3YL1c.1+593G= (n.1+593G=)
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c.-281-19G= (n.-281-19G=)
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c.-313-23G>C (n.-313-23G>C)
c.-362+1391G>C (n.-362+1391G>C)
n.106-2671G>C
n.309+693G>C
n.30-19G>C
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n.593G>C
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n.229-19G>C
n.85+1391G>C
n.27+1151G>C
c.-556+753G>C (n.-556+753G>C)
n.86-605G>C
n.44-605G>C
 dbSNP
2g.263392A=CA1232982058SH3YL1c.1+592T= (n.1+592T=)
c.-155-606T= (n.-155-606T=)
c.-422+1390T= (n.-422+1390T=)
c.-281-20T= (n.-281-20T=)
c.-313-24T= (n.-313-24T=)
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n.106-2672T=
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n.86-606T=
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c.-422+1390T>C (n.-422+1390T>C)
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c.-313-24T>C (n.-313-24T>C)
c.-362+1390T>C (n.-362+1390T>C)
n.106-2672T>C
n.309+692T>C
n.30-20T>C
n.42-606T>C
n.592T>C
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n.229-20T>C
n.85+1390T>C
n.27+1150T>C
c.-556+752T>C (n.-556+752T>C)
n.86-606T>C
n.44-606T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263393G>ACA41304518SH3YL1c.1+591C>T (n.1+591C>T)
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c.-362+1389C>T (n.-362+1389C>T)
n.106-2673C>T
n.309+691C>T
n.30-21C>T
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n.229-21C>T
n.85+1389C>T
n.27+1149C>T
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n.86-607C>T
n.44-607C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263393G=CA1232982059SH3YL1c.1+591C= (n.1+591C=)
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c.-422+1389C= (n.-422+1389C=)
c.-281-21C= (n.-281-21C=)
c.-313-25C= (n.-313-25C=)
c.-362+1389C= (n.-362+1389C=)
n.106-2673C=
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n.27+1149C=
c.-556+751C= (n.-556+751C=)
n.86-607C=
n.44-607C=
2g.263393G>TCA2657617045SH3YL1c.1+591C>A (n.1+591C>A)
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c.-422+1389C>A (n.-422+1389C>A)
c.-281-21C>A (n.-281-21C>A)
c.-313-25C>A (n.-313-25C>A)
c.-362+1389C>A (n.-362+1389C>A)
n.106-2673C>A
n.309+691C>A
n.30-21C>A
n.42-607C>A
n.591C>A
n.29+1389C>A
n.229-21C>A
n.85+1389C>A
n.27+1149C>A
c.-556+751C>A (n.-556+751C>A)
n.86-607C>A
n.44-607C>A
 gnomAD v4
2g.263394C>ACA2657617046SH3YL1c.1+590G>T (n.1+590G>T)
c.-155-608G>T (n.-155-608G>T)
c.-422+1388G>T (n.-422+1388G>T)
c.-281-22G>T (n.-281-22G>T)
c.-313-26G>T (n.-313-26G>T)
c.-362+1388G>T (n.-362+1388G>T)
n.106-2674G>T
n.309+690G>T
n.30-22G>T
n.42-608G>T
n.590G>T
n.29+1388G>T
n.229-22G>T
n.85+1388G>T
n.27+1148G>T
c.-556+750G>T (n.-556+750G>T)
n.86-608G>T
n.44-608G>T
 gnomAD v4
2g.263394C>GCA2657617047SH3YL1c.1+590G>C (n.1+590G>C)
c.-155-608G>C (n.-155-608G>C)
c.-422+1388G>C (n.-422+1388G>C)
c.-281-22G>C (n.-281-22G>C)
c.-313-26G>C (n.-313-26G>C)
c.-362+1388G>C (n.-362+1388G>C)
n.106-2674G>C
n.309+690G>C
n.30-22G>C
n.42-608G>C
n.590G>C
n.29+1388G>C
n.229-22G>C
n.85+1388G>C
n.27+1148G>C
c.-556+750G>C (n.-556+750G>C)
n.86-608G>C
n.44-608G>C
 gnomAD v4
2g.263394C>TCA2657617048SH3YL1c.1+590G>A (n.1+590G>A)
c.-155-608G>A (n.-155-608G>A)
c.-422+1388G>A (n.-422+1388G>A)
c.-281-22G>A (n.-281-22G>A)
c.-313-26G>A (n.-313-26G>A)
c.-362+1388G>A (n.-362+1388G>A)
n.106-2674G>A
n.309+690G>A
n.30-22G>A
n.42-608G>A
n.590G>A
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n.229-22G>A
n.85+1388G>A
n.27+1148G>A
c.-556+750G>A (n.-556+750G>A)
n.86-608G>A
n.44-608G>A
 gnomAD v4
2g.263395A>GCA2657617049SH3YL1c.1+589T>C (n.1+589T>C)
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n.229-23T>C
n.85+1387T>C
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n.86-609T>C
n.44-609T>C
 gnomAD v4
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n.86-610C>T
n.44-610C>T
 gnomAD v4
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n.44-610C>A
 gnomAD v4
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n.86-611G>T
n.44-611G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.44-611G=
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n.86-611G>A
n.44-611G>A
 gnomAD v4
2g.263398delCA2657617052SH3YL1c.1+587del (n.1+587del)
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n.106-2677del
n.309+687del
n.30-25del
n.42-611del
n.587del
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n.229-25del
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n.86-611del
n.44-611del
 gnomAD v4
2g.263398C>ACA2657617054SH3YL1c.1+586G>T (n.1+586G>T)
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n.229-26G>T
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n.86-612G>T
n.44-612G>T
 gnomAD v4
2g.263399A>GCA2748574091SH3YL1c.1+585T>C (n.1+585T>C)
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c.-281-27T>C (n.-281-27T>C)
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n.229-27T>C
n.85+1383T>C
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n.86-613T>C
n.44-613T>C
2g.263400G>ACA1026719163SH3YL1c.1+584C>T (n.1+584C>T)
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n.86-614C>T
n.44-614C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263400G=CA1232982061SH3YL1c.1+584C= (n.1+584C=)
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n.27+1142C>A
c.-556+744C>A (n.-556+744C>A)
n.86-614C>A
n.44-614C>A
 gnomAD v4
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n.229-29G>T
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n.27+1141G>T
c.-556+743G>T (n.-556+743G>T)
n.86-615G>T
n.44-615G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263401C=CA1232982062SH3YL1c.1+583G= (n.1+583G=)
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n.86-615G=
n.44-615G=
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c.-313-33G>C (n.-313-33G>C)
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n.106-2681G>C
n.309+683G>C
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n.583G>C
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n.229-29G>C
n.85+1381G>C
n.27+1141G>C
c.-556+743G>C (n.-556+743G>C)
n.86-615G>C
n.44-615G>C
 gnomAD v4
2g.263401C>TCA2657617056SH3YL1c.1+583G>A (n.1+583G>A)
c.-155-615G>A (n.-155-615G>A)
c.-422+1381G>A (n.-422+1381G>A)
c.-281-29G>A (n.-281-29G>A)
c.-313-33G>A (n.-313-33G>A)
c.-362+1381G>A (n.-362+1381G>A)
n.106-2681G>A
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n.27+1141G>A
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n.86-615G>A
n.44-615G>A
 gnomAD v4
2g.263402G>ACA2657617059SH3YL1c.1+582C>T (n.1+582C>T)
c.-155-616C>T (n.-155-616C>T)
c.-422+1380C>T (n.-422+1380C>T)
c.-281-30C>T (n.-281-30C>T)
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n.106-2682C>T
n.309+682C>T
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n.229-30C>T
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c.-556+742C>T (n.-556+742C>T)
n.86-616C>T
n.44-616C>T
 gnomAD v4
2g.263402G>TCA2657617058SH3YL1c.1+582C>A (n.1+582C>A)
c.-155-616C>A (n.-155-616C>A)
c.-422+1380C>A (n.-422+1380C>A)
c.-281-30C>A (n.-281-30C>A)
c.-313-34C>A (n.-313-34C>A)
c.-362+1380C>A (n.-362+1380C>A)
n.106-2682C>A
n.309+682C>A
n.30-30C>A
n.42-616C>A
n.582C>A
n.29+1380C>A
n.229-30C>A
n.85+1380C>A
n.27+1140C>A
c.-556+742C>A (n.-556+742C>A)
n.86-616C>A
n.44-616C>A
 gnomAD v4
2g.263403C=CA1232982064SH3YL1c.1+581G= (n.1+581G=)
c.-155-617G= (n.-155-617G=)
c.-422+1379G= (n.-422+1379G=)
c.-281-31G= (n.-281-31G=)
c.-313-35G= (n.-313-35G=)
c.-362+1379G= (n.-362+1379G=)
n.106-2683G=
n.309+681G=
n.30-31G=
n.42-617G=
n.581G=
n.29+1379G=
n.229-31G=
n.85+1379G=
n.27+1139G=
c.-556+741G= (n.-556+741G=)
n.86-617G=
n.44-617G=
2g.263403C>GCA1232982063SH3YL1c.1+581G>C (n.1+581G>C)
c.-155-617G>C (n.-155-617G>C)
c.-422+1379G>C (n.-422+1379G>C)
c.-281-31G>C (n.-281-31G>C)
c.-313-35G>C (n.-313-35G>C)
c.-362+1379G>C (n.-362+1379G>C)
n.106-2683G>C
n.309+681G>C
n.30-31G>C
n.42-617G>C
n.581G>C
n.29+1379G>C
n.229-31G>C
n.85+1379G>C
n.27+1139G>C
c.-556+741G>C (n.-556+741G>C)
n.86-617G>C
n.44-617G>C
 dbSNP
2g.263404delCA2657617060SH3YL1c.1+581del (n.1+581del)
c.-155-617del (n.-155-617del)
c.-422+1379del (n.-422+1379del)
c.-281-31del (n.-281-31del)
c.-313-35del (n.-313-35del)
c.-362+1379del (n.-362+1379del)
n.106-2683del
n.309+681del
n.30-31del
n.42-617del
n.581del
n.29+1379del
n.229-31del
n.85+1379del
n.27+1139del
c.-556+741del (n.-556+741del)
n.86-617del
n.44-617del
 gnomAD v4
2g.263404C>ACA2657617061SH3YL1c.1+580G>T (n.1+580G>T)
c.-155-618G>T (n.-155-618G>T)
c.-422+1378G>T (n.-422+1378G>T)
c.-281-32G>T (n.-281-32G>T)
c.-313-36G>T (n.-313-36G>T)
c.-362+1378G>T (n.-362+1378G>T)
n.106-2684G>T
n.309+680G>T
n.30-32G>T
n.42-618G>T
n.580G>T
n.29+1378G>T
n.229-32G>T
n.85+1378G>T
n.27+1138G>T
c.-556+740G>T (n.-556+740G>T)
n.86-618G>T
n.44-618G>T
 gnomAD v4
2g.263404C=CA1232982065SH3YL1c.1+580G= (n.1+580G=)
c.-155-618G= (n.-155-618G=)
c.-422+1378G= (n.-422+1378G=)
c.-281-32G= (n.-281-32G=)
c.-313-36G= (n.-313-36G=)
c.-362+1378G= (n.-362+1378G=)
n.106-2684G=
n.309+680G=
n.30-32G=
n.42-618G=
n.580G=
n.29+1378G=
n.229-32G=
n.85+1378G=
n.27+1138G=
c.-556+740G= (n.-556+740G=)
n.86-618G=
n.44-618G=
2g.263404C>GCA41304519SH3YL1c.1+580G>C (n.1+580G>C)
c.-155-618G>C (n.-155-618G>C)
c.-422+1378G>C (n.-422+1378G>C)
c.-281-32G>C (n.-281-32G>C)
c.-313-36G>C (n.-313-36G>C)
c.-362+1378G>C (n.-362+1378G>C)
n.106-2684G>C
n.309+680G>C
n.30-32G>C
n.42-618G>C
n.580G>C
n.29+1378G>C
n.229-32G>C
n.85+1378G>C
n.27+1138G>C
c.-556+740G>C (n.-556+740G>C)
n.86-618G>C
n.44-618G>C
 dbSNP
2g.263404C>TCA1232982066SH3YL1c.1+580G>A (n.1+580G>A)
c.-155-618G>A (n.-155-618G>A)
c.-422+1378G>A (n.-422+1378G>A)
c.-281-32G>A (n.-281-32G>A)
c.-313-36G>A (n.-313-36G>A)
c.-362+1378G>A (n.-362+1378G>A)
n.106-2684G>A
n.309+680G>A
n.30-32G>A
n.42-618G>A
n.580G>A
n.29+1378G>A
n.229-32G>A
n.85+1378G>A
n.27+1138G>A
c.-556+740G>A (n.-556+740G>A)
n.86-618G>A
n.44-618G>A
 dbSNP
2g.263405A=CA1232982067SH3YL1c.1+579T= (n.1+579T=)
c.-155-619T= (n.-155-619T=)
c.-422+1377T= (n.-422+1377T=)
c.-281-33T= (n.-281-33T=)
c.-313-37T= (n.-313-37T=)
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n.106-2685T=
n.309+679T=
n.30-33T=
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n.229-33T=
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c.-556+739T= (n.-556+739T=)
n.86-619T=
n.44-619T=
2g.263405A>CCA1232982068SH3YL1c.1+579T>G (n.1+579T>G)
c.-155-619T>G (n.-155-619T>G)
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c.-313-37T>G (n.-313-37T>G)
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n.229-33T>G
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n.27+1137T>G
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n.86-619T>G
n.44-619T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263405A>GCA2657617062SH3YL1c.1+579T>C (n.1+579T>C)
c.-155-619T>C (n.-155-619T>C)
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c.-313-37T>C (n.-313-37T>C)
c.-362+1377T>C (n.-362+1377T>C)
n.106-2685T>C
n.309+679T>C
n.30-33T>C
n.42-619T>C
n.579T>C
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n.229-33T>C
n.85+1377T>C
n.27+1137T>C
c.-556+739T>C (n.-556+739T>C)
n.86-619T>C
n.44-619T>C
 gnomAD v4
2g.263406A>GCA2657617063SH3YL1c.1+578T>C (n.1+578T>C)
c.-155-620T>C (n.-155-620T>C)
c.-422+1376T>C (n.-422+1376T>C)
c.-281-34T>C (n.-281-34T>C)
c.-313-38T>C (n.-313-38T>C)
c.-362+1376T>C (n.-362+1376T>C)
n.106-2686T>C
n.309+678T>C
n.30-34T>C
n.42-620T>C
n.578T>C
n.29+1376T>C
n.229-34T>C
n.85+1376T>C
n.27+1136T>C
c.-556+738T>C (n.-556+738T>C)
n.86-620T>C
n.44-620T>C
 gnomAD v4
2g.263407G>ACA2538252955SH3YL1c.1+577C>T (n.1+577C>T)
c.-155-621C>T (n.-155-621C>T)
c.-422+1375C>T (n.-422+1375C>T)
c.-281-35C>T (n.-281-35C>T)
c.-313-39C>T (n.-313-39C>T)
c.-362+1375C>T (n.-362+1375C>T)
n.106-2687C>T
n.309+677C>T
n.30-35C>T
n.42-621C>T
n.577C>T
n.29+1375C>T
n.229-35C>T
n.85+1375C>T
n.27+1135C>T
c.-556+737C>T (n.-556+737C>T)
n.86-621C>T
n.44-621C>T
2g.263407G>TCA2657617064SH3YL1c.1+577C>A (n.1+577C>A)
c.-155-621C>A (n.-155-621C>A)
c.-422+1375C>A (n.-422+1375C>A)
c.-281-35C>A (n.-281-35C>A)
c.-313-39C>A (n.-313-39C>A)
c.-362+1375C>A (n.-362+1375C>A)
n.106-2687C>A
n.309+677C>A
n.30-35C>A
n.42-621C>A
n.577C>A
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n.229-35C>A
n.85+1375C>A
n.27+1135C>A
c.-556+737C>A (n.-556+737C>A)
n.86-621C>A
n.44-621C>A
 gnomAD v4
2g.263408G>ACA41304520SH3YL1c.1+576C>T (n.1+576C>T)
c.-155-622C>T (n.-155-622C>T)
c.-422+1374C>T (n.-422+1374C>T)
c.-281-36C>T (n.-281-36C>T)
c.-313-40C>T (n.-313-40C>T)
c.-362+1374C>T (n.-362+1374C>T)
n.106-2688C>T
n.309+676C>T
n.30-36C>T
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n.576C>T
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n.229-36C>T
n.85+1374C>T
n.27+1134C>T
c.-556+736C>T (n.-556+736C>T)
n.86-622C>T
n.44-622C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.263408G>CCA2657617065SH3YL1c.1+576C>G (n.1+576C>G)
c.-155-622C>G (n.-155-622C>G)
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n.106-2688C>G
n.309+676C>G
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n.86-622C>G
n.44-622C>G
 gnomAD v4
2g.263408G=CA1232982069SH3YL1c.1+576C= (n.1+576C=)
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c.-422+1374C= (n.-422+1374C=)
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c.-313-40C= (n.-313-40C=)
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n.106-2688C=
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n.30-36C=
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n.85+1374C=
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c.-556+736C= (n.-556+736C=)
n.86-622C=
n.44-622C=
2g.263408G>TCA530355943SH3YL1c.1+576C>A (n.1+576C>A)
c.-155-622C>A (n.-155-622C>A)
c.-422+1374C>A (n.-422+1374C>A)
c.-281-36C>A (n.-281-36C>A)
c.-313-40C>A (n.-313-40C>A)
c.-362+1374C>A (n.-362+1374C>A)
n.106-2688C>A
n.309+676C>A
n.30-36C>A
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n.229-36C>A
n.85+1374C>A
n.27+1134C>A
c.-556+736C>A (n.-556+736C>A)
n.86-622C>A
n.44-622C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263409C>ACA2657617066SH3YL1c.1+575G>T (n.1+575G>T)
c.-155-623G>T (n.-155-623G>T)
c.-422+1373G>T (n.-422+1373G>T)
c.-281-37G>T (n.-281-37G>T)
c.-313-41G>T (n.-313-41G>T)
c.-362+1373G>T (n.-362+1373G>T)
n.106-2689G>T
n.309+675G>T
n.30-37G>T
n.42-623G>T
n.575G>T
n.29+1373G>T
n.229-37G>T
n.85+1373G>T
n.27+1133G>T
c.-556+735G>T (n.-556+735G>T)
n.86-623G>T
n.44-623G>T
 gnomAD v4
2g.263410C>TCA2657617067SH3YL1c.1+574G>A (n.1+574G>A)
c.-155-624G>A (n.-155-624G>A)
c.-422+1372G>A (n.-422+1372G>A)
c.-281-38G>A (n.-281-38G>A)
c.-313-42G>A (n.-313-42G>A)
c.-362+1372G>A (n.-362+1372G>A)
n.106-2690G>A
n.309+674G>A
n.30-38G>A
n.42-624G>A
n.574G>A
n.29+1372G>A
n.229-38G>A
n.85+1372G>A
n.27+1132G>A
c.-556+734G>A (n.-556+734G>A)
n.86-624G>A
n.44-624G>A
 gnomAD v4
2g.263411C>ACA2657617068SH3YL1c.1+573G>T (n.1+573G>T)
c.-155-625G>T (n.-155-625G>T)
c.-422+1371G>T (n.-422+1371G>T)
c.-281-39G>T (n.-281-39G>T)
c.-313-43G>T (n.-313-43G>T)
c.-362+1371G>T (n.-362+1371G>T)
n.106-2691G>T
n.309+673G>T
n.30-39G>T
n.42-625G>T
n.573G>T
n.29+1371G>T
n.229-39G>T
n.85+1371G>T
n.27+1131G>T
c.-556+733G>T (n.-556+733G>T)
n.86-625G>T
n.44-625G>T
 gnomAD v4
2g.263411C>TCA2657617069SH3YL1c.1+573G>A (n.1+573G>A)
c.-155-625G>A (n.-155-625G>A)
c.-422+1371G>A (n.-422+1371G>A)
c.-281-39G>A (n.-281-39G>A)
c.-313-43G>A (n.-313-43G>A)
c.-362+1371G>A (n.-362+1371G>A)
n.106-2691G>A
n.309+673G>A
n.30-39G>A
n.42-625G>A
n.573G>A
n.29+1371G>A
n.229-39G>A
n.85+1371G>A
n.27+1131G>A
c.-556+733G>A (n.-556+733G>A)
n.86-625G>A
n.44-625G>A
 gnomAD v4
2g.263412A>GCA2657617070SH3YL1c.1+572T>C (n.1+572T>C)
c.-155-626T>C (n.-155-626T>C)
c.-422+1370T>C (n.-422+1370T>C)
c.-281-40T>C (n.-281-40T>C)
c.-313-44T>C (n.-313-44T>C)
c.-362+1370T>C (n.-362+1370T>C)
n.106-2692T>C
n.309+672T>C
n.30-40T>C
n.42-626T>C
n.572T>C
n.29+1370T>C
n.229-40T>C
n.85+1370T>C
n.27+1130T>C
c.-556+732T>C (n.-556+732T>C)
n.86-626T>C
n.44-626T>C
 gnomAD v4
2g.263413G>ACA767229455SH3YL1c.1+571C>T (n.1+571C>T)
c.-155-627C>T (n.-155-627C>T)
c.-422+1369C>T (n.-422+1369C>T)
c.-281-41C>T (n.-281-41C>T)
c.-313-45C>T (n.-313-45C>T)
c.-362+1369C>T (n.-362+1369C>T)
n.106-2693C>T
n.309+671C>T
n.30-41C>T
n.42-627C>T
n.571C>T
n.29+1369C>T
n.229-41C>T
n.85+1369C>T
n.27+1129C>T
c.-556+731C>T (n.-556+731C>T)
n.86-627C>T
n.44-627C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263413G>CCA1232982071SH3YL1c.1+571C>G (n.1+571C>G)
c.-155-627C>G (n.-155-627C>G)
c.-422+1369C>G (n.-422+1369C>G)
c.-281-41C>G (n.-281-41C>G)
c.-313-45C>G (n.-313-45C>G)
c.-362+1369C>G (n.-362+1369C>G)
n.106-2693C>G
n.309+671C>G
n.30-41C>G
n.42-627C>G
n.571C>G
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n.229-41C>G
n.85+1369C>G
n.27+1129C>G
c.-556+731C>G (n.-556+731C>G)
n.86-627C>G
n.44-627C>G
 dbSNP
2g.263413G=CA1232982070SH3YL1c.1+571C= (n.1+571C=)
c.-155-627C= (n.-155-627C=)
c.-422+1369C= (n.-422+1369C=)
c.-281-41C= (n.-281-41C=)
c.-313-45C= (n.-313-45C=)
c.-362+1369C= (n.-362+1369C=)
n.106-2693C=
n.309+671C=
n.30-41C=
n.42-627C=
n.571C=
n.29+1369C=
n.229-41C=
n.85+1369C=
n.27+1129C=
c.-556+731C= (n.-556+731C=)
n.86-627C=
n.44-627C=
2g.263413G>TCA2657617071SH3YL1c.1+571C>A (n.1+571C>A)
c.-155-627C>A (n.-155-627C>A)
c.-422+1369C>A (n.-422+1369C>A)
c.-281-41C>A (n.-281-41C>A)
c.-313-45C>A (n.-313-45C>A)
c.-362+1369C>A (n.-362+1369C>A)
n.106-2693C>A
n.309+671C>A
n.30-41C>A
n.42-627C>A
n.571C>A
n.29+1369C>A
n.229-41C>A
n.85+1369C>A
n.27+1129C>A
c.-556+731C>A (n.-556+731C>A)
n.86-627C>A
n.44-627C>A
 gnomAD v4
2g.263414C>ACA1232982073SH3YL1c.1+570G>T (n.1+570G>T)
c.-155-628G>T (n.-155-628G>T)
c.-422+1368G>T (n.-422+1368G>T)
c.-281-42G>T (n.-281-42G>T)
c.-313-46G>T (n.-313-46G>T)
c.-362+1368G>T (n.-362+1368G>T)
n.106-2694G>T
n.309+670G>T
n.30-42G>T
n.42-628G>T
n.570G>T
n.29+1368G>T
n.229-42G>T
n.85+1368G>T
n.27+1128G>T
c.-556+730G>T (n.-556+730G>T)
n.86-628G>T
n.44-628G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263414C=CA1232982072SH3YL1c.1+570G= (n.1+570G=)
c.-155-628G= (n.-155-628G=)
c.-422+1368G= (n.-422+1368G=)
c.-281-42G= (n.-281-42G=)
c.-313-46G= (n.-313-46G=)
c.-362+1368G= (n.-362+1368G=)
n.106-2694G=
n.309+670G=
n.30-42G=
n.42-628G=
n.570G=
n.29+1368G=
n.229-42G=
n.85+1368G=
n.27+1128G=
c.-556+730G= (n.-556+730G=)
n.86-628G=
n.44-628G=
2g.263414C>GCA2591165000SH3YL1c.1+570G>C (n.1+570G>C)
c.-155-628G>C (n.-155-628G>C)
c.-422+1368G>C (n.-422+1368G>C)
c.-281-42G>C (n.-281-42G>C)
c.-313-46G>C (n.-313-46G>C)
c.-362+1368G>C (n.-362+1368G>C)
n.106-2694G>C
n.309+670G>C
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n.42-628G>C
n.570G>C
n.29+1368G>C
n.229-42G>C
n.85+1368G>C
n.27+1128G>C
c.-556+730G>C (n.-556+730G>C)
n.86-628G>C
n.44-628G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263414C>TCA767229456SH3YL1c.1+570G>A (n.1+570G>A)
c.-155-628G>A (n.-155-628G>A)
c.-422+1368G>A (n.-422+1368G>A)
c.-281-42G>A (n.-281-42G>A)
c.-313-46G>A (n.-313-46G>A)
c.-362+1368G>A (n.-362+1368G>A)
n.106-2694G>A
n.309+670G>A
n.30-42G>A
n.42-628G>A
n.570G>A
n.29+1368G>A
n.229-42G>A
n.85+1368G>A
n.27+1128G>A
c.-556+730G>A (n.-556+730G>A)
n.86-628G>A
n.44-628G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263416_263430dupCA1026719165SH3YL1c.1+556_1+570dup (n.1+556_1+570dup)
c.-155-642_-155-628dup (n.-155-642_-155-628dup)
c.-422+1354_-422+1368dup (n.-422+1354_-422+1368dup)
c.-281-56_-281-42dup (n.-281-56_-281-42dup)
c.-313-60_-313-46dup (n.-313-60_-313-46dup)
c.-362+1354_-362+1368dup (n.-362+1354_-362+1368dup)
n.106-2708_106-2694dup
n.309+656_309+670dup
n.30-56_30-42dup
n.42-642_42-628dup
n.556_570dup
n.29+1354_29+1368dup
n.229-56_229-42dup
n.85+1354_85+1368dup
n.27+1114_27+1128dup
c.-556+716_-556+730dup (n.-556+716_-556+730dup)
n.86-642_86-628dup
n.44-642_44-628dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263415G>ACA530355945SH3YL1c.1+569C>T (n.1+569C>T)
c.-155-629C>T (n.-155-629C>T)
c.-422+1367C>T (n.-422+1367C>T)
c.-281-43C>T (n.-281-43C>T)
c.-313-47C>T (n.-313-47C>T)
c.-362+1367C>T (n.-362+1367C>T)
n.106-2695C>T
n.309+669C>T
n.30-43C>T
n.42-629C>T
n.569C>T
n.29+1367C>T
n.229-43C>T
n.85+1367C>T
n.27+1127C>T
c.-556+729C>T (n.-556+729C>T)
n.86-629C>T
n.44-629C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263415G>CCA767229458SH3YL1c.1+569C>G (n.1+569C>G)
c.-155-629C>G (n.-155-629C>G)
c.-422+1367C>G (n.-422+1367C>G)
c.-281-43C>G (n.-281-43C>G)
c.-313-47C>G (n.-313-47C>G)
c.-362+1367C>G (n.-362+1367C>G)
n.106-2695C>G
n.309+669C>G
n.30-43C>G
n.42-629C>G
n.569C>G
n.29+1367C>G
n.229-43C>G
n.85+1367C>G
n.27+1127C>G
c.-556+729C>G (n.-556+729C>G)
n.86-629C>G
n.44-629C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263415G=CA1232982074SH3YL1c.1+569C= (n.1+569C=)
c.-155-629C= (n.-155-629C=)
c.-422+1367C= (n.-422+1367C=)
c.-281-43C= (n.-281-43C=)
c.-313-47C= (n.-313-47C=)
c.-362+1367C= (n.-362+1367C=)
n.106-2695C=
n.309+669C=
n.30-43C=
n.42-629C=
n.569C=
n.29+1367C=
n.229-43C=
n.85+1367C=
n.27+1127C=
c.-556+729C= (n.-556+729C=)
n.86-629C=
n.44-629C=
2g.263415G>TCA2657617072SH3YL1c.1+569C>A (n.1+569C>A)
c.-155-629C>A (n.-155-629C>A)
c.-422+1367C>A (n.-422+1367C>A)
c.-281-43C>A (n.-281-43C>A)
c.-313-47C>A (n.-313-47C>A)
c.-362+1367C>A (n.-362+1367C>A)
n.106-2695C>A
n.309+669C>A
n.30-43C>A
n.42-629C>A
n.569C>A
n.29+1367C>A
n.229-43C>A
n.85+1367C>A
n.27+1127C>A
c.-556+729C>A (n.-556+729C>A)
n.86-629C>A
n.44-629C>A
 gnomAD v4
2g.263416A=CA1232982075SH3YL1c.1+568T= (n.1+568T=)
c.-155-630T= (n.-155-630T=)
c.-422+1366T= (n.-422+1366T=)
c.-281-44T= (n.-281-44T=)
c.-313-48T= (n.-313-48T=)
c.-362+1366T= (n.-362+1366T=)
n.106-2696T=
n.309+668T=
n.30-44T=
n.42-630T=
n.568T=
n.29+1366T=
n.229-44T=
n.85+1366T=
n.27+1126T=
c.-556+728T= (n.-556+728T=)
n.86-630T=
n.44-630T=
2g.263416A>GCA1232982076SH3YL1c.1+568T>C (n.1+568T>C)
c.-155-630T>C (n.-155-630T>C)
c.-422+1366T>C (n.-422+1366T>C)
c.-281-44T>C (n.-281-44T>C)
c.-313-48T>C (n.-313-48T>C)
c.-362+1366T>C (n.-362+1366T>C)
n.106-2696T>C
n.309+668T>C
n.30-44T>C
n.42-630T>C
n.568T>C
n.29+1366T>C
n.229-44T>C
n.85+1366T>C
n.27+1126T>C
c.-556+728T>C (n.-556+728T>C)
n.86-630T>C
n.44-630T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263417T>GCA2657617073SH3YL1c.1+567A>C (n.1+567A>C)
c.-155-631A>C (n.-155-631A>C)
c.-422+1365A>C (n.-422+1365A>C)
c.-281-45A>C (n.-281-45A>C)
c.-313-49A>C (n.-313-49A>C)
c.-362+1365A>C (n.-362+1365A>C)
n.106-2697A>C
n.309+667A>C
n.30-45A>C
n.42-631A>C
n.567A>C
n.29+1365A>C
n.229-45A>C
n.85+1365A>C
n.27+1125A>C
c.-556+727A>C (n.-556+727A>C)
n.86-631A>C
n.44-631A>C
 gnomAD v4
2g.263418C=CA1232982079SH3YL1c.1+566G= (n.1+566G=)
c.-155-632G= (n.-155-632G=)
c.-422+1364G= (n.-422+1364G=)
c.-281-46G= (n.-281-46G=)
c.-313-50G= (n.-313-50G=)
c.-362+1364G= (n.-362+1364G=)
n.106-2698G=
n.309+666G=
n.30-46G=
n.42-632G=
n.566G=
n.29+1364G=
n.229-46G=
n.85+1364G=
n.27+1124G=
c.-556+726G= (n.-556+726G=)
n.86-632G=
n.44-632G=
2g.263418C>TCA1232982078SH3YL1c.1+566G>A (n.1+566G>A)
c.-155-632G>A (n.-155-632G>A)
c.-422+1364G>A (n.-422+1364G>A)
c.-281-46G>A (n.-281-46G>A)
c.-313-50G>A (n.-313-50G>A)
c.-362+1364G>A (n.-362+1364G>A)
n.106-2698G>A
n.309+666G>A
n.30-46G>A
n.42-632G>A
n.566G>A
n.29+1364G>A
n.229-46G>A
n.85+1364G>A
n.27+1124G>A
c.-556+726G>A (n.-556+726G>A)
n.86-632G>A
n.44-632G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263418_263420delinsCAGCA1232982077SH3YL1c.1+564_1+566delinsCTG (n.1+564_1+566delinsCTG)
c.-155-634_-155-632delinsCTG (n.-155-634_-155-632delinsCTG)
c.-422+1362_-422+1364delinsCTG (n.-422+1362_-422+1364delinsCTG)
c.-281-48_-281-46delinsCTG (n.-281-48_-281-46delinsCTG)
c.-313-52_-313-50delinsCTG (n.-313-52_-313-50delinsCTG)
c.-362+1362_-362+1364delinsCTG (n.-362+1362_-362+1364delinsCTG)
n.106-2700_106-2698delinsCTG
n.309+664_309+666delinsCTG
n.30-48_30-46delinsCTG
n.42-634_42-632delinsCTG
n.564_566delinsCTG
n.29+1362_29+1364delinsCTG
n.229-48_229-46delinsCTG
n.85+1362_85+1364delinsCTG
n.27+1122_27+1124delinsCTG
c.-556+724_-556+726delinsCTG (n.-556+724_-556+726delinsCTG)
n.86-634_86-632delinsCTG
n.44-634_44-632delinsCTG
2g.263423_263424delCA41304521SH3YL1c.1+564_1+565del (n.1+564_1+565del)
c.-155-634_-155-633del (n.-155-634_-155-633del)
c.-422+1362_-422+1363del (n.-422+1362_-422+1363del)
c.-281-48_-281-47del (n.-281-48_-281-47del)
c.-313-52_-313-51del (n.-313-52_-313-51del)
c.-362+1362_-362+1363del (n.-362+1362_-362+1363del)
n.106-2700_106-2699del
n.309+664_309+665del
n.30-48_30-47del
n.42-634_42-633del
n.564_565del
n.29+1362_29+1363del
n.229-48_229-47del
n.85+1362_85+1363del
n.27+1122_27+1123del
c.-556+724_-556+725del (n.-556+724_-556+725del)
n.86-634_86-633del
n.44-634_44-633del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263420G>TCA2657617074SH3YL1c.1+564C>A (n.1+564C>A)
c.-155-634C>A (n.-155-634C>A)
c.-422+1362C>A (n.-422+1362C>A)
c.-281-48C>A (n.-281-48C>A)
c.-313-52C>A (n.-313-52C>A)
c.-362+1362C>A (n.-362+1362C>A)
n.106-2700C>A
n.309+664C>A
n.30-48C>A
n.42-634C>A
n.564C>A
n.29+1362C>A
n.229-48C>A
n.85+1362C>A
n.27+1122C>A
c.-556+724C>A (n.-556+724C>A)
n.86-634C>A
n.44-634C>A
 gnomAD v4
2g.263422G>ACA2748574092SH3YL1c.1+562C>T (n.1+562C>T)
c.-155-636C>T (n.-155-636C>T)
c.-422+1360C>T (n.-422+1360C>T)
c.-281-50C>T (n.-281-50C>T)
c.-313-54C>T (n.-313-54C>T)
c.-362+1360C>T (n.-362+1360C>T)
n.106-2702C>T
n.309+662C>T
n.30-50C>T
n.42-636C>T
n.562C>T
n.29+1360C>T
n.229-50C>T
n.85+1360C>T
n.27+1120C>T
c.-556+722C>T (n.-556+722C>T)
n.86-636C>T
n.44-636C>T
2g.263423A>GCA2657617075SH3YL1c.1+561T>C (n.1+561T>C)
c.-155-637T>C (n.-155-637T>C)
c.-422+1359T>C (n.-422+1359T>C)
c.-281-51T>C (n.-281-51T>C)
c.-313-55T>C (n.-313-55T>C)
c.-362+1359T>C (n.-362+1359T>C)
n.106-2703T>C
n.309+661T>C
n.30-51T>C
n.42-637T>C
n.561T>C
n.29+1359T>C
n.229-51T>C
n.85+1359T>C
n.27+1119T>C
c.-556+721T>C (n.-556+721T>C)
n.86-637T>C
n.44-637T>C
 gnomAD v4
2g.263424G>ACA41304522SH3YL1c.1+560C>T (n.1+560C>T)
c.-155-638C>T (n.-155-638C>T)
c.-422+1358C>T (n.-422+1358C>T)
c.-281-52C>T (n.-281-52C>T)
c.-313-56C>T (n.-313-56C>T)
c.-362+1358C>T (n.-362+1358C>T)
n.106-2704C>T
n.309+660C>T
n.30-52C>T
n.42-638C>T
n.560C>T
n.29+1358C>T
n.229-52C>T
n.85+1358C>T
n.27+1118C>T
c.-556+720C>T (n.-556+720C>T)
n.86-638C>T
n.44-638C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263424G=CA1232982080SH3YL1c.1+560C= (n.1+560C=)
c.-155-638C= (n.-155-638C=)
c.-422+1358C= (n.-422+1358C=)
c.-281-52C= (n.-281-52C=)
c.-313-56C= (n.-313-56C=)
c.-362+1358C= (n.-362+1358C=)
n.106-2704C=
n.309+660C=
n.30-52C=
n.42-638C=
n.560C=
n.29+1358C=
n.229-52C=
n.85+1358C=
n.27+1118C=
c.-556+720C= (n.-556+720C=)
n.86-638C=
n.44-638C=
2g.263424G>TCA2657617076SH3YL1c.1+560C>A (n.1+560C>A)
c.-155-638C>A (n.-155-638C>A)
c.-422+1358C>A (n.-422+1358C>A)
c.-281-52C>A (n.-281-52C>A)
c.-313-56C>A (n.-313-56C>A)
c.-362+1358C>A (n.-362+1358C>A)
n.106-2704C>A
n.309+660C>A
n.30-52C>A
n.42-638C>A
n.560C>A
n.29+1358C>A
n.229-52C>A
n.85+1358C>A
n.27+1118C>A
c.-556+720C>A (n.-556+720C>A)
n.86-638C>A
n.44-638C>A
 gnomAD v4
2g.263425G>CCA41304523SH3YL1c.1+559C>G (n.1+559C>G)
c.-155-639C>G (n.-155-639C>G)
c.-422+1357C>G (n.-422+1357C>G)
c.-281-53C>G (n.-281-53C>G)
c.-313-57C>G (n.-313-57C>G)
c.-362+1357C>G (n.-362+1357C>G)
n.106-2705C>G
n.309+659C>G
n.30-53C>G
n.42-639C>G
n.559C>G
n.29+1357C>G
n.229-53C>G
n.85+1357C>G
n.27+1117C>G
c.-556+719C>G (n.-556+719C>G)
n.86-639C>G
n.44-639C>G
 dbSNP
2g.263425G=CA1232982081SH3YL1c.1+559C= (n.1+559C=)
c.-155-639C= (n.-155-639C=)
c.-422+1357C= (n.-422+1357C=)
c.-281-53C= (n.-281-53C=)
c.-313-57C= (n.-313-57C=)
c.-362+1357C= (n.-362+1357C=)
n.106-2705C=
n.309+659C=
n.30-53C=
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n.229-53C=
n.85+1357C=
n.27+1117C=
c.-556+719C= (n.-556+719C=)
n.86-639C=
n.44-639C=
2g.263425G>TCA2657617077SH3YL1c.1+559C>A (n.1+559C>A)
c.-155-639C>A (n.-155-639C>A)
c.-422+1357C>A (n.-422+1357C>A)
c.-281-53C>A (n.-281-53C>A)
c.-313-57C>A (n.-313-57C>A)
c.-362+1357C>A (n.-362+1357C>A)
n.106-2705C>A
n.309+659C>A
n.30-53C>A
n.42-639C>A
n.559C>A
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n.229-53C>A
n.85+1357C>A
n.27+1117C>A
c.-556+719C>A (n.-556+719C>A)
n.86-639C>A
n.44-639C>A
 gnomAD v4
2g.263426_263443delinsACCCGTGCTCGCCGCGACCA1232982082SH3YL1c.1+541_1+558delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.1+541_1+558delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-155-657_-155-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-155-657_-155-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-422+1339_-422+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-422+1339_-422+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-281-71_-281-54delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-281-71_-281-54delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-313-75_-313-58delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-313-75_-313-58delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
c.-362+1339_-362+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-362+1339_-362+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
n.106-2723_106-2706delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.309+641_309+658delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.30-71_30-54delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.42-657_42-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.541_558delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.29+1339_29+1356delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.229-71_229-54delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
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n.27+1099_27+1116delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
c.-556+701_-556+718delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT (n.-556+701_-556+718delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT)
n.86-657_86-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
n.44-657_44-640delinsGTCGCGGCGAGCACGGGT
2g.263427C>ACA767229462SH3YL1c.1+557G>T (n.1+557G>T)
c.-155-641G>T (n.-155-641G>T)
c.-422+1355G>T (n.-422+1355G>T)
c.-281-55G>T (n.-281-55G>T)
c.-313-59G>T (n.-313-59G>T)
c.-362+1355G>T (n.-362+1355G>T)
n.106-2707G>T
n.309+657G>T
n.30-55G>T
n.42-641G>T
n.557G>T
n.29+1355G>T
n.229-55G>T
n.85+1355G>T
n.27+1115G>T
c.-556+717G>T (n.-556+717G>T)
n.86-641G>T
n.44-641G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263427C=CA1232982083SH3YL1c.1+557G= (n.1+557G=)
c.-155-641G= (n.-155-641G=)
c.-422+1355G= (n.-422+1355G=)
c.-281-55G= (n.-281-55G=)
c.-313-59G= (n.-313-59G=)
c.-362+1355G= (n.-362+1355G=)
n.106-2707G=
n.309+657G=
n.30-55G=
n.42-641G=
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n.229-55G=
n.85+1355G=
n.27+1115G=
c.-556+717G= (n.-556+717G=)
n.86-641G=
n.44-641G=
2g.263427C>TCA1232982084SH3YL1c.1+557G>A (n.1+557G>A)
c.-155-641G>A (n.-155-641G>A)
c.-422+1355G>A (n.-422+1355G>A)
c.-281-55G>A (n.-281-55G>A)
c.-313-59G>A (n.-313-59G>A)
c.-362+1355G>A (n.-362+1355G>A)
n.106-2707G>A
n.309+657G>A
n.30-55G>A
n.42-641G>A
n.557G>A
n.29+1355G>A
n.229-55G>A
n.85+1355G>A
n.27+1115G>A
c.-556+717G>A (n.-556+717G>A)
n.86-641G>A
n.44-641G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263431_263447delCA530355946SH3YL1c.1+541_1+557del (n.1+541_1+557del)
c.-155-657_-155-641del (n.-155-657_-155-641del)
c.-422+1339_-422+1355del (n.-422+1339_-422+1355del)
c.-281-71_-281-55del (n.-281-71_-281-55del)
c.-313-75_-313-59del (n.-313-75_-313-59del)
c.-362+1339_-362+1355del (n.-362+1339_-362+1355del)
n.106-2723_106-2707del
n.309+641_309+657del
n.30-71_30-55del
n.42-657_42-641del
n.541_557del
n.29+1339_29+1355del
n.229-71_229-55del
n.85+1339_85+1355del
n.27+1099_27+1115del
c.-556+701_-556+717del (n.-556+701_-556+717del)
n.86-657_86-641del
n.44-657_44-641del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263428C>ACA2657617078SH3YL1c.1+556G>T (n.1+556G>T)
c.-155-642G>T (n.-155-642G>T)
c.-422+1354G>T (n.-422+1354G>T)
c.-281-56G>T (n.-281-56G>T)
c.-313-60G>T (n.-313-60G>T)
c.-362+1354G>T (n.-362+1354G>T)
n.106-2708G>T
n.309+656G>T
n.30-56G>T
n.42-642G>T
n.556G>T
n.29+1354G>T
n.229-56G>T
n.85+1354G>T
n.27+1114G>T
c.-556+716G>T (n.-556+716G>T)
n.86-642G>T
n.44-642G>T
 gnomAD v4
2g.263428C=CA1232982085SH3YL1c.1+556G= (n.1+556G=)
c.-155-642G= (n.-155-642G=)
c.-422+1354G= (n.-422+1354G=)
c.-281-56G= (n.-281-56G=)
c.-313-60G= (n.-313-60G=)
c.-362+1354G= (n.-362+1354G=)
n.106-2708G=
n.309+656G=
n.30-56G=
n.42-642G=
n.556G=
n.29+1354G=
n.229-56G=
n.85+1354G=
n.27+1114G=
c.-556+716G= (n.-556+716G=)
n.86-642G=
n.44-642G=
2g.263428C>TCA1232982086SH3YL1c.1+556G>A (n.1+556G>A)
c.-155-642G>A (n.-155-642G>A)
c.-422+1354G>A (n.-422+1354G>A)
c.-281-56G>A (n.-281-56G>A)
c.-313-60G>A (n.-313-60G>A)
c.-362+1354G>A (n.-362+1354G>A)
n.106-2708G>A
n.309+656G>A
n.30-56G>A
n.42-642G>A
n.556G>A
n.29+1354G>A
n.229-56G>A
n.85+1354G>A
n.27+1114G>A
c.-556+716G>A (n.-556+716G>A)
n.86-642G>A
n.44-642G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263429C>ACA767229466SH3YL1c.1+555G>T (n.1+555G>T)
c.-155-643G>T (n.-155-643G>T)
c.-422+1353G>T (n.-422+1353G>T)
c.-281-57G>T (n.-281-57G>T)
c.-313-61G>T (n.-313-61G>T)
c.-362+1353G>T (n.-362+1353G>T)
n.106-2709G>T
n.309+655G>T
n.30-57G>T
n.42-643G>T
n.555G>T
n.29+1353G>T
n.229-57G>T
n.85+1353G>T
n.27+1113G>T
c.-556+715G>T (n.-556+715G>T)
n.86-643G>T
n.44-643G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263429C=CA1232982087SH3YL1c.1+555G= (n.1+555G=)
c.-155-643G= (n.-155-643G=)
c.-422+1353G= (n.-422+1353G=)
c.-281-57G= (n.-281-57G=)
c.-313-61G= (n.-313-61G=)
c.-362+1353G= (n.-362+1353G=)
n.106-2709G=
n.309+655G=
n.30-57G=
n.42-643G=
n.555G=
n.29+1353G=
n.229-57G=
n.85+1353G=
n.27+1113G=
c.-556+715G= (n.-556+715G=)
n.86-643G=
n.44-643G=
2g.263430G>ACA2657617079SH3YL1c.1+554C>T (n.1+554C>T)
c.-155-644C>T (n.-155-644C>T)
c.-422+1352C>T (n.-422+1352C>T)
c.-281-58C>T (n.-281-58C>T)
c.-313-62C>T (n.-313-62C>T)
c.-362+1352C>T (n.-362+1352C>T)
n.106-2710C>T
n.309+654C>T
n.30-58C>T
n.42-644C>T
n.554C>T
n.29+1352C>T
n.229-58C>T
n.85+1352C>T
n.27+1112C>T
c.-556+714C>T (n.-556+714C>T)
n.86-644C>T
n.44-644C>T
 gnomAD v4
2g.263430G=CA1232982089SH3YL1c.1+554C= (n.1+554C=)
c.-155-644C= (n.-155-644C=)
c.-422+1352C= (n.-422+1352C=)
c.-281-58C= (n.-281-58C=)
c.-313-62C= (n.-313-62C=)
c.-362+1352C= (n.-362+1352C=)
n.106-2710C=
n.309+654C=
n.30-58C=
n.42-644C=
n.554C=
n.29+1352C=
n.229-58C=
n.85+1352C=
n.27+1112C=
c.-556+714C= (n.-556+714C=)
n.86-644C=
n.44-644C=
2g.263430G>TCA1232982088SH3YL1c.1+554C>A (n.1+554C>A)
c.-155-644C>A (n.-155-644C>A)
c.-422+1352C>A (n.-422+1352C>A)
c.-281-58C>A (n.-281-58C>A)
c.-313-62C>A (n.-313-62C>A)
c.-362+1352C>A (n.-362+1352C>A)
n.106-2710C>A
n.309+654C>A
n.30-58C>A
n.42-644C>A
n.554C>A
n.29+1352C>A
n.229-58C>A
n.85+1352C>A
n.27+1112C>A
c.-556+714C>A (n.-556+714C>A)
n.86-644C>A
n.44-644C>A
 dbSNP
2g.263431T>CCA767229467SH3YL1c.1+553A>G (n.1+553A>G)
c.-155-645A>G (n.-155-645A>G)
c.-422+1351A>G (n.-422+1351A>G)
c.-281-59A>G (n.-281-59A>G)
c.-313-63A>G (n.-313-63A>G)
c.-362+1351A>G (n.-362+1351A>G)
n.106-2711A>G
n.309+653A>G
n.30-59A>G
n.42-645A>G
n.553A>G
n.29+1351A>G
n.229-59A>G
n.85+1351A>G
n.27+1111A>G
c.-556+713A>G (n.-556+713A>G)
n.86-645A>G
n.44-645A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263431T=CA1232982090SH3YL1c.1+553A= (n.1+553A=)
c.-155-645A= (n.-155-645A=)
c.-422+1351A= (n.-422+1351A=)
c.-281-59A= (n.-281-59A=)
c.-313-63A= (n.-313-63A=)
c.-362+1351A= (n.-362+1351A=)
n.106-2711A=
n.309+653A=
n.30-59A=
n.42-645A=
n.553A=
n.29+1351A=
n.229-59A=
n.85+1351A=
n.27+1111A=
c.-556+713A= (n.-556+713A=)
n.86-645A=
n.44-645A=
2g.263432G>ACA2657617082SH3YL1c.1+552C>T (n.1+552C>T)
c.-155-646C>T (n.-155-646C>T)
c.-422+1350C>T (n.-422+1350C>T)
c.-281-60C>T (n.-281-60C>T)
c.-313-64C>T (n.-313-64C>T)
c.-362+1350C>T (n.-362+1350C>T)
n.106-2712C>T
n.309+652C>T
n.30-60C>T
n.42-646C>T
n.552C>T
n.29+1350C>T
n.229-60C>T
n.85+1350C>T
n.27+1110C>T
c.-556+712C>T (n.-556+712C>T)
n.86-646C>T
n.44-646C>T
 gnomAD v4
2g.263432G>TCA2657617083SH3YL1c.1+552C>A (n.1+552C>A)
c.-155-646C>A (n.-155-646C>A)
c.-422+1350C>A (n.-422+1350C>A)
c.-281-60C>A (n.-281-60C>A)
c.-313-64C>A (n.-313-64C>A)
c.-362+1350C>A (n.-362+1350C>A)
n.106-2712C>A
n.309+652C>A
n.30-60C>A
n.42-646C>A
n.552C>A
n.29+1350C>A
n.229-60C>A
n.85+1350C>A
n.27+1110C>A
c.-556+712C>A (n.-556+712C>A)
n.86-646C>A
n.44-646C>A
 gnomAD v4
2g.263439_263455dupCA2657617080SH3YL1c.1+536_1+552dup (n.1+536_1+552dup)
c.-155-662_-155-646dup (n.-155-662_-155-646dup)
c.-422+1334_-422+1350dup (n.-422+1334_-422+1350dup)
c.-281-76_-281-60dup (n.-281-76_-281-60dup)
c.-313-80_-313-64dup (n.-313-80_-313-64dup)
c.-362+1334_-362+1350dup (n.-362+1334_-362+1350dup)
n.106-2728_106-2712dup
n.309+636_309+652dup
n.30-76_30-60dup
n.42-662_42-646dup
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n.29+1334_29+1350dup
n.229-76_229-60dup
n.85+1334_85+1350dup
n.27+1094_27+1110dup
c.-556+696_-556+712dup (n.-556+696_-556+712dup)
n.86-662_86-646dup
n.44-662_44-646dup
 gnomAD v4
2g.263439_263455delCA2657617081SH3YL1c.1+536_1+552del (n.1+536_1+552del)
c.-155-662_-155-646del (n.-155-662_-155-646del)
c.-422+1334_-422+1350del (n.-422+1334_-422+1350del)
c.-281-76_-281-60del (n.-281-76_-281-60del)
c.-313-80_-313-64del (n.-313-80_-313-64del)
c.-362+1334_-362+1350del (n.-362+1334_-362+1350del)
n.106-2728_106-2712del
n.309+636_309+652del
n.30-76_30-60del
n.42-662_42-646del
n.536_552del
n.29+1334_29+1350del
n.229-76_229-60del
n.85+1334_85+1350del
n.27+1094_27+1110del
c.-556+696_-556+712del (n.-556+696_-556+712del)
n.86-662_86-646del
n.44-662_44-646del
 gnomAD v4
2g.263433C>ACA2657617084SH3YL1c.1+551G>T (n.1+551G>T)
c.-155-647G>T (n.-155-647G>T)
c.-422+1349G>T (n.-422+1349G>T)
c.-281-61G>T (n.-281-61G>T)
c.-313-65G>T (n.-313-65G>T)
c.-362+1349G>T (n.-362+1349G>T)
n.106-2713G>T
n.309+651G>T
n.30-61G>T
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n.229-61G>T
n.85+1349G>T
n.27+1109G>T
c.-556+711G>T (n.-556+711G>T)
n.86-647G>T
n.44-647G>T
 gnomAD v4
2g.263433C>TCA2657617085SH3YL1c.1+551G>A (n.1+551G>A)
c.-155-647G>A (n.-155-647G>A)
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c.-281-61G>A (n.-281-61G>A)
c.-313-65G>A (n.-313-65G>A)
c.-362+1349G>A (n.-362+1349G>A)
n.106-2713G>A
n.309+651G>A
n.30-61G>A
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n.229-61G>A
n.85+1349G>A
n.27+1109G>A
c.-556+711G>A (n.-556+711G>A)
n.86-647G>A
n.44-647G>A
 gnomAD v4
2g.263434T>CCA767229468SH3YL1c.1+550A>G (n.1+550A>G)
c.-155-648A>G (n.-155-648A>G)
c.-422+1348A>G (n.-422+1348A>G)
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c.-313-66A>G (n.-313-66A>G)
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n.106-2714A>G
n.309+650A>G
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n.550A>G
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n.229-62A>G
n.85+1348A>G
n.27+1108A>G
c.-556+710A>G (n.-556+710A>G)
n.86-648A>G
n.44-648A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263434T=CA1232982091SH3YL1c.1+550A= (n.1+550A=)
c.-155-648A= (n.-155-648A=)
c.-422+1348A= (n.-422+1348A=)
c.-281-62A= (n.-281-62A=)
c.-313-66A= (n.-313-66A=)
c.-362+1348A= (n.-362+1348A=)
n.106-2714A=
n.309+650A=
n.30-62A=
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n.229-62A=
n.85+1348A=
n.27+1108A=
c.-556+710A= (n.-556+710A=)
n.86-648A=
n.44-648A=
2g.263435C>ACA41304524SH3YL1c.1+549G>T (n.1+549G>T)
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c.-313-67G>T (n.-313-67G>T)
c.-362+1347G>T (n.-362+1347G>T)
n.106-2715G>T
n.309+649G>T
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n.229-63G>T
n.85+1347G>T
n.27+1107G>T
c.-556+709G>T (n.-556+709G>T)
n.86-649G>T
n.44-649G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263435C=CA1232982092SH3YL1c.1+549G= (n.1+549G=)
c.-155-649G= (n.-155-649G=)
c.-422+1347G= (n.-422+1347G=)
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n.44-649G=
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c.-155-649G>C (n.-155-649G>C)
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c.-313-67G>C (n.-313-67G>C)
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n.106-2715G>C
n.309+649G>C
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n.229-63G>C
n.85+1347G>C
n.27+1107G>C
c.-556+709G>C (n.-556+709G>C)
n.86-649G>C
n.44-649G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263435C>TCA2657617086SH3YL1c.1+549G>A (n.1+549G>A)
c.-155-649G>A (n.-155-649G>A)
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n.106-2715G>A
n.309+649G>A
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n.229-63G>A
n.85+1347G>A
n.27+1107G>A
c.-556+709G>A (n.-556+709G>A)
n.86-649G>A
n.44-649G>A
 gnomAD v4
2g.263436G>ACA2657617087SH3YL1c.1+548C>T (n.1+548C>T)
c.-155-650C>T (n.-155-650C>T)
c.-422+1346C>T (n.-422+1346C>T)
c.-281-64C>T (n.-281-64C>T)
c.-313-68C>T (n.-313-68C>T)
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n.229-64C>T
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n.86-650C>T
n.44-650C>T
 gnomAD v4
2g.263436G>CCA1232982093SH3YL1c.1+548C>G (n.1+548C>G)
c.-155-650C>G (n.-155-650C>G)
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n.106-2716C>G
n.309+648C>G
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n.86-650C>G
n.44-650C>G
 dbSNP
2g.263436G=CA1232982094SH3YL1c.1+548C= (n.1+548C=)
c.-155-650C= (n.-155-650C=)
c.-422+1346C= (n.-422+1346C=)
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n.86-650C=
n.44-650C=
2g.263436G>TCA2657617088SH3YL1c.1+548C>A (n.1+548C>A)
c.-155-650C>A (n.-155-650C>A)
c.-422+1346C>A (n.-422+1346C>A)
c.-281-64C>A (n.-281-64C>A)
c.-313-68C>A (n.-313-68C>A)
c.-362+1346C>A (n.-362+1346C>A)
n.106-2716C>A
n.309+648C>A
n.30-64C>A
n.42-650C>A
n.548C>A
n.29+1346C>A
n.229-64C>A
n.85+1346C>A
n.27+1106C>A
c.-556+708C>A (n.-556+708C>A)
n.86-650C>A
n.44-650C>A
 gnomAD v4
2g.263436_263463delinsGCCGCGACCCCGCGCTCGCCCTGTGGCCCA1232982095SH3YL1c.1+521_1+548delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.1+521_1+548delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-155-677_-155-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-155-677_-155-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-422+1319_-422+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-422+1319_-422+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-281-91_-281-64delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-281-91_-281-64delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-313-95_-313-68delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-313-95_-313-68delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
c.-362+1319_-362+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-362+1319_-362+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
n.106-2743_106-2716delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.309+621_309+648delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.30-91_30-64delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.42-677_42-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.521_548delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.29+1319_29+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.229-91_229-64delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.85+1319_85+1346delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.27+1079_27+1106delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
c.-556+681_-556+708delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC (n.-556+681_-556+708delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC)
n.86-677_86-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
n.44-677_44-650delinsGGCCACAGGGCGAGCGCGGGGTCGCGGC
2g.263437C>TCA2657617089SH3YL1c.1+547G>A (n.1+547G>A)
c.-155-651G>A (n.-155-651G>A)
c.-422+1345G>A (n.-422+1345G>A)
c.-281-65G>A (n.-281-65G>A)
c.-313-69G>A (n.-313-69G>A)
c.-362+1345G>A (n.-362+1345G>A)
n.106-2717G>A
n.309+647G>A
n.30-65G>A
n.42-651G>A
n.547G>A
n.29+1345G>A
n.229-65G>A
n.85+1345G>A
n.27+1105G>A
c.-556+707G>A (n.-556+707G>A)
n.86-651G>A
n.44-651G>A
 gnomAD v4
2g.263448_263474delCA530355947SH3YL1c.1+521_1+547del (n.1+521_1+547del)
c.-155-677_-155-651del (n.-155-677_-155-651del)
c.-422+1319_-422+1345del (n.-422+1319_-422+1345del)
c.-281-91_-281-65del (n.-281-91_-281-65del)
c.-313-95_-313-69del (n.-313-95_-313-69del)
c.-362+1319_-362+1345del (n.-362+1319_-362+1345del)
n.106-2743_106-2717del
n.309+621_309+647del
n.30-91_30-65del
n.42-677_42-651del
n.521_547del
n.29+1319_29+1345del
n.229-91_229-65del
n.85+1319_85+1345del
n.27+1079_27+1105del
c.-556+681_-556+707del (n.-556+681_-556+707del)
n.86-677_86-651del
n.44-677_44-651del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263438C>ACA2657617090SH3YL1c.1+546G>T (n.1+546G>T)
c.-155-652G>T (n.-155-652G>T)
c.-422+1344G>T (n.-422+1344G>T)
c.-281-66G>T (n.-281-66G>T)
c.-313-70G>T (n.-313-70G>T)
c.-362+1344G>T (n.-362+1344G>T)
n.106-2718G>T
n.309+646G>T
n.30-66G>T
n.42-652G>T
n.546G>T
n.29+1344G>T
n.229-66G>T
n.85+1344G>T
n.27+1104G>T
c.-556+706G>T (n.-556+706G>T)
n.86-652G>T
n.44-652G>T
 gnomAD v4
2g.263438C=CA1232982096SH3YL1c.1+546G= (n.1+546G=)
c.-155-652G= (n.-155-652G=)
c.-422+1344G= (n.-422+1344G=)
c.-281-66G= (n.-281-66G=)
c.-313-70G= (n.-313-70G=)
c.-362+1344G= (n.-362+1344G=)
n.106-2718G=
n.309+646G=
n.30-66G=
n.42-652G=
n.546G=
n.29+1344G=
n.229-66G=
n.85+1344G=
n.27+1104G=
c.-556+706G= (n.-556+706G=)
n.86-652G=
n.44-652G=
2g.263438C>TCA41304525SH3YL1c.1+546G>A (n.1+546G>A)
c.-155-652G>A (n.-155-652G>A)
c.-422+1344G>A (n.-422+1344G>A)
c.-281-66G>A (n.-281-66G>A)
c.-313-70G>A (n.-313-70G>A)
c.-362+1344G>A (n.-362+1344G>A)
n.106-2718G>A
n.309+646G>A
n.30-66G>A
n.42-652G>A
n.546G>A
n.29+1344G>A
n.229-66G>A
n.85+1344G>A
n.27+1104G>A
c.-556+706G>A (n.-556+706G>A)
n.86-652G>A
n.44-652G>A
 dbSNP
2g.263439G>ACA41304526SH3YL1c.1+545C>T (n.1+545C>T)
c.-155-653C>T (n.-155-653C>T)
c.-422+1343C>T (n.-422+1343C>T)
c.-281-67C>T (n.-281-67C>T)
c.-313-71C>T (n.-313-71C>T)
c.-362+1343C>T (n.-362+1343C>T)
n.106-2719C>T
n.309+645C>T
n.30-67C>T
n.42-653C>T
n.545C>T
n.29+1343C>T
n.229-67C>T
n.85+1343C>T
n.27+1103C>T
c.-556+705C>T (n.-556+705C>T)
n.86-653C>T
n.44-653C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263439G>CCA1232982097SH3YL1c.1+545C>G (n.1+545C>G)
c.-155-653C>G (n.-155-653C>G)
c.-422+1343C>G (n.-422+1343C>G)
c.-281-67C>G (n.-281-67C>G)
c.-313-71C>G (n.-313-71C>G)
c.-362+1343C>G (n.-362+1343C>G)
n.106-2719C>G
n.309+645C>G
n.30-67C>G
n.42-653C>G
n.545C>G
n.29+1343C>G
n.229-67C>G
n.85+1343C>G
n.27+1103C>G
c.-556+705C>G (n.-556+705C>G)
n.86-653C>G
n.44-653C>G
 dbSNP
2g.263439G=CA1232982098SH3YL1c.1+545C= (n.1+545C=)
c.-155-653C= (n.-155-653C=)
c.-422+1343C= (n.-422+1343C=)
c.-281-67C= (n.-281-67C=)
c.-313-71C= (n.-313-71C=)
c.-362+1343C= (n.-362+1343C=)
n.106-2719C=
n.309+645C=
n.30-67C=
n.42-653C=
n.545C=
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n.229-67C=
n.85+1343C=
n.27+1103C=
c.-556+705C= (n.-556+705C=)
n.86-653C=
n.44-653C=
2g.263439G>TCA2657617091SH3YL1c.1+545C>A (n.1+545C>A)
c.-155-653C>A (n.-155-653C>A)
c.-422+1343C>A (n.-422+1343C>A)
c.-281-67C>A (n.-281-67C>A)
c.-313-71C>A (n.-313-71C>A)
c.-362+1343C>A (n.-362+1343C>A)
n.106-2719C>A
n.309+645C>A
n.30-67C>A
n.42-653C>A
n.545C>A
n.29+1343C>A
n.229-67C>A
n.85+1343C>A
n.27+1103C>A
c.-556+705C>A (n.-556+705C>A)
n.86-653C>A
n.44-653C>A
 gnomAD v4
2g.263440C>ACA1026719175SH3YL1c.1+544G>T (n.1+544G>T)
c.-155-654G>T (n.-155-654G>T)
c.-422+1342G>T (n.-422+1342G>T)
c.-281-68G>T (n.-281-68G>T)
c.-313-72G>T (n.-313-72G>T)
c.-362+1342G>T (n.-362+1342G>T)
n.106-2720G>T
n.309+644G>T
n.30-68G>T
n.42-654G>T
n.544G>T
n.29+1342G>T
n.229-68G>T
n.85+1342G>T
n.27+1102G>T
c.-556+704G>T (n.-556+704G>T)
n.86-654G>T
n.44-654G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263440C=CA1232982099SH3YL1c.1+544G= (n.1+544G=)
c.-155-654G= (n.-155-654G=)
c.-422+1342G= (n.-422+1342G=)
c.-281-68G= (n.-281-68G=)
c.-313-72G= (n.-313-72G=)
c.-362+1342G= (n.-362+1342G=)
n.106-2720G=
n.309+644G=
n.30-68G=
n.42-654G=
n.544G=
n.29+1342G=
n.229-68G=
n.85+1342G=
n.27+1102G=
c.-556+704G= (n.-556+704G=)
n.86-654G=
n.44-654G=
2g.263440C>GCA2657617092SH3YL1c.1+544G>C (n.1+544G>C)
c.-155-654G>C (n.-155-654G>C)
c.-422+1342G>C (n.-422+1342G>C)
c.-281-68G>C (n.-281-68G>C)
c.-313-72G>C (n.-313-72G>C)
c.-362+1342G>C (n.-362+1342G>C)
n.106-2720G>C
n.309+644G>C
n.30-68G>C
n.42-654G>C
n.544G>C
n.29+1342G>C
n.229-68G>C
n.85+1342G>C
n.27+1102G>C
c.-556+704G>C (n.-556+704G>C)
n.86-654G>C
n.44-654G>C
 gnomAD v4
2g.263440C>TCA41304527SH3YL1c.1+544G>A (n.1+544G>A)
c.-155-654G>A (n.-155-654G>A)
c.-422+1342G>A (n.-422+1342G>A)
c.-281-68G>A (n.-281-68G>A)
c.-313-72G>A (n.-313-72G>A)
c.-362+1342G>A (n.-362+1342G>A)
n.106-2720G>A
n.309+644G>A
n.30-68G>A
n.42-654G>A
n.544G>A
n.29+1342G>A
n.229-68G>A
n.85+1342G>A
n.27+1102G>A
c.-556+704G>A (n.-556+704G>A)
n.86-654G>A
n.44-654G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263441G>CCA41304528SH3YL1c.1+543C>G (n.1+543C>G)
c.-155-655C>G (n.-155-655C>G)
c.-422+1341C>G (n.-422+1341C>G)
c.-281-69C>G (n.-281-69C>G)
c.-313-73C>G (n.-313-73C>G)
c.-362+1341C>G (n.-362+1341C>G)
n.106-2721C>G
n.309+643C>G
n.30-69C>G
n.42-655C>G
n.543C>G
n.29+1341C>G
n.229-69C>G
n.85+1341C>G
n.27+1101C>G
c.-556+703C>G (n.-556+703C>G)
n.86-655C>G
n.44-655C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263441G=CA1232982100SH3YL1c.1+543C= (n.1+543C=)
c.-155-655C= (n.-155-655C=)
c.-422+1341C= (n.-422+1341C=)
c.-281-69C= (n.-281-69C=)
c.-313-73C= (n.-313-73C=)
c.-362+1341C= (n.-362+1341C=)
n.106-2721C=
n.309+643C=
n.30-69C=
n.42-655C=
n.543C=
n.29+1341C=
n.229-69C=
n.85+1341C=
n.27+1101C=
c.-556+703C= (n.-556+703C=)
n.86-655C=
n.44-655C=
2g.263441G>TCA2657617093SH3YL1c.1+543C>A (n.1+543C>A)
c.-155-655C>A (n.-155-655C>A)
c.-422+1341C>A (n.-422+1341C>A)
c.-281-69C>A (n.-281-69C>A)
c.-313-73C>A (n.-313-73C>A)
c.-362+1341C>A (n.-362+1341C>A)
n.106-2721C>A
n.309+643C>A
n.30-69C>A
n.42-655C>A
n.543C>A
n.29+1341C>A
n.229-69C>A
n.85+1341C>A
n.27+1101C>A
c.-556+703C>A (n.-556+703C>A)
n.86-655C>A
n.44-655C>A
 gnomAD v4
2g.263442_263458dupCA767229479SH3YL1c.1+527_1+543dup (n.1+527_1+543dup)
c.-155-671_-155-655dup (n.-155-671_-155-655dup)
c.-422+1325_-422+1341dup (n.-422+1325_-422+1341dup)
c.-281-85_-281-69dup (n.-281-85_-281-69dup)
c.-313-89_-313-73dup (n.-313-89_-313-73dup)
c.-362+1325_-362+1341dup (n.-362+1325_-362+1341dup)
n.106-2737_106-2721dup
n.309+627_309+643dup
n.30-85_30-69dup
n.42-671_42-655dup
n.527_543dup
n.29+1325_29+1341dup
n.229-85_229-69dup
n.85+1325_85+1341dup
n.27+1085_27+1101dup
c.-556+687_-556+703dup (n.-556+687_-556+703dup)
n.86-671_86-655dup
n.44-671_44-655dup
 dbSNP
2g.263442A=CA1232982101SH3YL1c.1+542T= (n.1+542T=)
c.-155-656T= (n.-155-656T=)
c.-422+1340T= (n.-422+1340T=)
c.-281-70T= (n.-281-70T=)
c.-313-74T= (n.-313-74T=)
c.-362+1340T= (n.-362+1340T=)
n.106-2722T=
n.309+642T=
n.30-70T=
n.42-656T=
n.542T=
n.29+1340T=
n.229-70T=
n.85+1340T=
n.27+1100T=
c.-556+702T= (n.-556+702T=)
n.86-656T=
n.44-656T=
2g.263442A>GCA1026719176SH3YL1c.1+542T>C (n.1+542T>C)
c.-155-656T>C (n.-155-656T>C)
c.-422+1340T>C (n.-422+1340T>C)
c.-281-70T>C (n.-281-70T>C)
c.-313-74T>C (n.-313-74T>C)
c.-362+1340T>C (n.-362+1340T>C)
n.106-2722T>C
n.309+642T>C
n.30-70T>C
n.42-656T>C
n.542T>C
n.29+1340T>C
n.229-70T>C
n.85+1340T>C
n.27+1100T>C
c.-556+702T>C (n.-556+702T>C)
n.86-656T>C
n.44-656T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263443C>ACA1026719177SH3YL1c.1+541G>T (n.1+541G>T)
c.-155-657G>T (n.-155-657G>T)
c.-422+1339G>T (n.-422+1339G>T)
c.-281-71G>T (n.-281-71G>T)
c.-313-75G>T (n.-313-75G>T)
c.-362+1339G>T (n.-362+1339G>T)
n.106-2723G>T
n.309+641G>T
n.30-71G>T
n.42-657G>T
n.541G>T
n.29+1339G>T
n.229-71G>T
n.85+1339G>T
n.27+1099G>T
c.-556+701G>T (n.-556+701G>T)
n.86-657G>T
n.44-657G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263443C=CA1232982102SH3YL1c.1+541G= (n.1+541G=)
c.-155-657G= (n.-155-657G=)
c.-422+1339G= (n.-422+1339G=)
c.-281-71G= (n.-281-71G=)
c.-313-75G= (n.-313-75G=)
c.-362+1339G= (n.-362+1339G=)
n.106-2723G=
n.309+641G=
n.30-71G=
n.42-657G=
n.541G=
n.29+1339G=
n.229-71G=
n.85+1339G=
n.27+1099G=
c.-556+701G= (n.-556+701G=)
n.86-657G=
n.44-657G=
2g.263443C>GCA41304529SH3YL1c.1+541G>C (n.1+541G>C)
c.-155-657G>C (n.-155-657G>C)
c.-422+1339G>C (n.-422+1339G>C)
c.-281-71G>C (n.-281-71G>C)
c.-313-75G>C (n.-313-75G>C)
c.-362+1339G>C (n.-362+1339G>C)
n.106-2723G>C
n.309+641G>C
n.30-71G>C
n.42-657G>C
n.541G>C
n.29+1339G>C
n.229-71G>C
n.85+1339G>C
n.27+1099G>C
c.-556+701G>C (n.-556+701G>C)
n.86-657G>C
n.44-657G>C
 dbSNP
2g.263443C>TCA2657617094SH3YL1c.1+541G>A (n.1+541G>A)
c.-155-657G>A (n.-155-657G>A)
c.-422+1339G>A (n.-422+1339G>A)
c.-281-71G>A (n.-281-71G>A)
c.-313-75G>A (n.-313-75G>A)
c.-362+1339G>A (n.-362+1339G>A)
n.106-2723G>A
n.309+641G>A
n.30-71G>A
n.42-657G>A
n.541G>A
n.29+1339G>A
n.229-71G>A
n.85+1339G>A
n.27+1099G>A
c.-556+701G>A (n.-556+701G>A)
n.86-657G>A
n.44-657G>A
 gnomAD v4
2g.263450_263468dupCA2657617095SH3YL1c.1+523_1+541dup (n.1+523_1+541dup)
c.-155-675_-155-657dup (n.-155-675_-155-657dup)
c.-422+1321_-422+1339dup (n.-422+1321_-422+1339dup)
c.-281-89_-281-71dup (n.-281-89_-281-71dup)
c.-313-93_-313-75dup (n.-313-93_-313-75dup)
c.-362+1321_-362+1339dup (n.-362+1321_-362+1339dup)
n.106-2741_106-2723dup
n.309+623_309+641dup
n.30-89_30-71dup
n.42-675_42-657dup
n.523_541dup
n.29+1321_29+1339dup
n.229-89_229-71dup
n.85+1321_85+1339dup
n.27+1081_27+1099dup
c.-556+683_-556+701dup (n.-556+683_-556+701dup)
n.86-675_86-657dup
n.44-675_44-657dup
 gnomAD v4
2g.263444C=CA1232982103SH3YL1c.1+540G= (n.1+540G=)
c.-155-658G= (n.-155-658G=)
c.-422+1338G= (n.-422+1338G=)
c.-281-72G= (n.-281-72G=)
c.-313-76G= (n.-313-76G=)
c.-362+1338G= (n.-362+1338G=)
n.106-2724G=
n.309+640G=
n.30-72G=
n.42-658G=
n.540G=
n.29+1338G=
n.229-72G=
n.85+1338G=
n.27+1098G=
c.-556+700G= (n.-556+700G=)
n.86-658G=
n.44-658G=
2g.263444C>TCA1026719179SH3YL1c.1+540G>A (n.1+540G>A)
c.-155-658G>A (n.-155-658G>A)
c.-422+1338G>A (n.-422+1338G>A)
c.-281-72G>A (n.-281-72G>A)
c.-313-76G>A (n.-313-76G>A)
c.-362+1338G>A (n.-362+1338G>A)
n.106-2724G>A
n.309+640G>A
n.30-72G>A
n.42-658G>A
n.540G>A
n.29+1338G>A
n.229-72G>A
n.85+1338G>A
n.27+1098G>A
c.-556+700G>A (n.-556+700G>A)
n.86-658G>A
n.44-658G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263445C>ACA2657617096SH3YL1c.1+539G>T (n.1+539G>T)
c.-155-659G>T (n.-155-659G>T)
c.-422+1337G>T (n.-422+1337G>T)
c.-281-73G>T (n.-281-73G>T)
c.-313-77G>T (n.-313-77G>T)
c.-362+1337G>T (n.-362+1337G>T)
n.106-2725G>T
n.309+639G>T
n.30-73G>T
n.42-659G>T
n.539G>T
n.29+1337G>T
n.229-73G>T
n.85+1337G>T
n.27+1097G>T
c.-556+699G>T (n.-556+699G>T)
n.86-659G>T
n.44-659G>T
 gnomAD v4
2g.263446C=CA1232982104SH3YL1c.1+538G= (n.1+538G=)
c.-155-660G= (n.-155-660G=)
c.-422+1336G= (n.-422+1336G=)
c.-281-74G= (n.-281-74G=)
c.-313-78G= (n.-313-78G=)
c.-362+1336G= (n.-362+1336G=)
n.106-2726G=
n.309+638G=
n.30-74G=
n.42-660G=
n.538G=
n.29+1336G=
n.229-74G=
n.85+1336G=
n.27+1096G=
c.-556+698G= (n.-556+698G=)
n.86-660G=
n.44-660G=
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c.-422+1336G>C (n.-422+1336G>C)
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n.106-2726G>C
n.309+638G>C
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n.29+1336G>C
n.229-74G>C
n.85+1336G>C
n.27+1096G>C
c.-556+698G>C (n.-556+698G>C)
n.86-660G>C
n.44-660G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263446C>TCA1026719181SH3YL1c.1+538G>A (n.1+538G>A)
c.-155-660G>A (n.-155-660G>A)
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n.106-2726G>A
n.309+638G>A
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n.229-74G>A
n.85+1336G>A
n.27+1096G>A
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n.86-660G>A
n.44-660G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263447delCA2657617099SH3YL1c.1+537del (n.1+537del)
c.-155-661del (n.-155-661del)
c.-422+1335del (n.-422+1335del)
c.-281-75del (n.-281-75del)
c.-313-79del (n.-313-79del)
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n.106-2727del
n.309+637del
n.30-75del
n.42-661del
n.537del
n.29+1335del
n.229-75del
n.85+1335del
n.27+1095del
c.-556+697del (n.-556+697del)
n.86-661del
n.44-661del
 gnomAD v4
2g.263447G>ACA2657617097SH3YL1c.1+537C>T (n.1+537C>T)
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c.-362+1335C>T (n.-362+1335C>T)
n.106-2727C>T
n.309+637C>T
n.30-75C>T
n.42-661C>T
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n.29+1335C>T
n.229-75C>T
n.85+1335C>T
n.27+1095C>T
c.-556+697C>T (n.-556+697C>T)
n.86-661C>T
n.44-661C>T
 gnomAD v4
2g.263447G>TCA2657617098SH3YL1c.1+537C>A (n.1+537C>A)
c.-155-661C>A (n.-155-661C>A)
c.-422+1335C>A (n.-422+1335C>A)
c.-281-75C>A (n.-281-75C>A)
c.-313-79C>A (n.-313-79C>A)
c.-362+1335C>A (n.-362+1335C>A)
n.106-2727C>A
n.309+637C>A
n.30-75C>A
n.42-661C>A
n.537C>A
n.29+1335C>A
n.229-75C>A
n.85+1335C>A
n.27+1095C>A
c.-556+697C>A (n.-556+697C>A)
n.86-661C>A
n.44-661C>A
 gnomAD v4
2g.263448C=CA1232982105SH3YL1c.1+536G= (n.1+536G=)
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c.-281-76G= (n.-281-76G=)
c.-313-80G= (n.-313-80G=)
c.-362+1334G= (n.-362+1334G=)
n.106-2728G=
n.309+636G=
n.30-76G=
n.42-662G=
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c.-155-662G>A (n.-155-662G>A)
c.-422+1334G>A (n.-422+1334G>A)
c.-281-76G>A (n.-281-76G>A)
c.-313-80G>A (n.-313-80G>A)
c.-362+1334G>A (n.-362+1334G>A)
n.106-2728G>A
n.309+636G>A
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n.536G>A
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n.229-76G>A
n.85+1334G>A
n.27+1094G>A
c.-556+696G>A (n.-556+696G>A)
n.86-662G>A
n.44-662G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263449G>ACA2657617100SH3YL1c.1+535C>T (n.1+535C>T)
c.-155-663C>T (n.-155-663C>T)
c.-422+1333C>T (n.-422+1333C>T)
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c.-313-81C>T (n.-313-81C>T)
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n.106-2729C>T
n.309+635C>T
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n.229-77C>T
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n.86-663C>T
n.44-663C>T
 gnomAD v4
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c.-313-81C>A (n.-313-81C>A)
c.-362+1333C>A (n.-362+1333C>A)
n.106-2729C>A
n.309+635C>A
n.30-77C>A
n.42-663C>A
n.535C>A
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n.229-77C>A
n.85+1333C>A
n.27+1093C>A
c.-556+695C>A (n.-556+695C>A)
n.86-663C>A
n.44-663C>A
 gnomAD v4
2g.263450C=CA1232982107SH3YL1c.1+534G= (n.1+534G=)
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n.86-664G=
n.44-664G=
2g.263450C>TCA41304530SH3YL1c.1+534G>A (n.1+534G>A)
c.-155-664G>A (n.-155-664G>A)
c.-422+1332G>A (n.-422+1332G>A)
c.-281-78G>A (n.-281-78G>A)
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c.-362+1332G>A (n.-362+1332G>A)
n.106-2730G>A
n.309+634G>A
n.30-78G>A
n.42-664G>A
n.534G>A
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n.229-78G>A
n.85+1332G>A
n.27+1092G>A
c.-556+694G>A (n.-556+694G>A)
n.86-664G>A
n.44-664G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263451T>CCA2657617102SH3YL1c.1+533A>G (n.1+533A>G)
c.-155-665A>G (n.-155-665A>G)
c.-422+1331A>G (n.-422+1331A>G)
c.-281-79A>G (n.-281-79A>G)
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n.106-2731A>G
n.309+633A>G
n.30-79A>G
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n.229-79A>G
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n.27+1091A>G
c.-556+693A>G (n.-556+693A>G)
n.86-665A>G
n.44-665A>G
 gnomAD v4
2g.263452C>ACA2657617103SH3YL1c.1+532G>T (n.1+532G>T)
c.-155-666G>T (n.-155-666G>T)
c.-422+1330G>T (n.-422+1330G>T)
c.-281-80G>T (n.-281-80G>T)
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c.-362+1330G>T (n.-362+1330G>T)
n.106-2732G>T
n.309+632G>T
n.30-80G>T
n.42-666G>T
n.532G>T
n.29+1330G>T
n.229-80G>T
n.85+1330G>T
n.27+1090G>T
c.-556+692G>T (n.-556+692G>T)
n.86-666G>T
n.44-666G>T
 gnomAD v4
2g.263452C>GCA2657617104SH3YL1c.1+532G>C (n.1+532G>C)
c.-155-666G>C (n.-155-666G>C)
c.-422+1330G>C (n.-422+1330G>C)
c.-281-80G>C (n.-281-80G>C)
c.-313-84G>C (n.-313-84G>C)
c.-362+1330G>C (n.-362+1330G>C)
n.106-2732G>C
n.309+632G>C
n.30-80G>C
n.42-666G>C
n.532G>C
n.29+1330G>C
n.229-80G>C
n.85+1330G>C
n.27+1090G>C
c.-556+692G>C (n.-556+692G>C)
n.86-666G>C
n.44-666G>C
 gnomAD v4
2g.263452C>TCA2657617105SH3YL1c.1+532G>A (n.1+532G>A)
c.-155-666G>A (n.-155-666G>A)
c.-422+1330G>A (n.-422+1330G>A)
c.-281-80G>A (n.-281-80G>A)
c.-313-84G>A (n.-313-84G>A)
c.-362+1330G>A (n.-362+1330G>A)
n.106-2732G>A
n.309+632G>A
n.30-80G>A
n.42-666G>A
n.532G>A
n.29+1330G>A
n.229-80G>A
n.85+1330G>A
n.27+1090G>A
c.-556+692G>A (n.-556+692G>A)
n.86-666G>A
n.44-666G>A
 gnomAD v4
2g.263453G>ACA41304531SH3YL1c.1+531C>T (n.1+531C>T)
c.-155-667C>T (n.-155-667C>T)
c.-422+1329C>T (n.-422+1329C>T)
c.-281-81C>T (n.-281-81C>T)
c.-313-85C>T (n.-313-85C>T)
c.-362+1329C>T (n.-362+1329C>T)
n.106-2733C>T
n.309+631C>T
n.30-81C>T
n.42-667C>T
n.531C>T
n.29+1329C>T
n.229-81C>T
n.85+1329C>T
n.27+1089C>T
c.-556+691C>T (n.-556+691C>T)
n.86-667C>T
n.44-667C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263453G>CCA1232982109SH3YL1c.1+531C>G (n.1+531C>G)
c.-155-667C>G (n.-155-667C>G)
c.-422+1329C>G (n.-422+1329C>G)
c.-281-81C>G (n.-281-81C>G)
c.-313-85C>G (n.-313-85C>G)
c.-362+1329C>G (n.-362+1329C>G)
n.106-2733C>G
n.309+631C>G
n.30-81C>G
n.42-667C>G
n.531C>G
n.29+1329C>G
n.229-81C>G
n.85+1329C>G
n.27+1089C>G
c.-556+691C>G (n.-556+691C>G)
n.86-667C>G
n.44-667C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263453G=CA1232982108SH3YL1c.1+531C= (n.1+531C=)
c.-155-667C= (n.-155-667C=)
c.-422+1329C= (n.-422+1329C=)
c.-281-81C= (n.-281-81C=)
c.-313-85C= (n.-313-85C=)
c.-362+1329C= (n.-362+1329C=)
n.106-2733C=
n.309+631C=
n.30-81C=
n.42-667C=
n.531C=
n.29+1329C=
n.229-81C=
n.85+1329C=
n.27+1089C=
c.-556+691C= (n.-556+691C=)
n.86-667C=
n.44-667C=
2g.263453G>TCA2657617106SH3YL1c.1+531C>A (n.1+531C>A)
c.-155-667C>A (n.-155-667C>A)
c.-422+1329C>A (n.-422+1329C>A)
c.-281-81C>A (n.-281-81C>A)
c.-313-85C>A (n.-313-85C>A)
c.-362+1329C>A (n.-362+1329C>A)
n.106-2733C>A
n.309+631C>A
n.30-81C>A
n.42-667C>A
n.531C>A
n.29+1329C>A
n.229-81C>A
n.85+1329C>A
n.27+1089C>A
c.-556+691C>A (n.-556+691C>A)
n.86-667C>A
n.44-667C>A
 gnomAD v4
2g.263454C>ACA2657617107SH3YL1c.1+530G>T (n.1+530G>T)
c.-155-668G>T (n.-155-668G>T)
c.-422+1328G>T (n.-422+1328G>T)
c.-281-82G>T (n.-281-82G>T)
c.-313-86G>T (n.-313-86G>T)
c.-362+1328G>T (n.-362+1328G>T)
n.106-2734G>T
n.309+630G>T
n.30-82G>T
n.42-668G>T
n.530G>T
n.29+1328G>T
n.229-82G>T
n.85+1328G>T
n.27+1088G>T
c.-556+690G>T (n.-556+690G>T)
n.86-668G>T
n.44-668G>T
 gnomAD v4
2g.263454C>TCA2657617108SH3YL1c.1+530G>A (n.1+530G>A)
c.-155-668G>A (n.-155-668G>A)
c.-422+1328G>A (n.-422+1328G>A)
c.-281-82G>A (n.-281-82G>A)
c.-313-86G>A (n.-313-86G>A)
c.-362+1328G>A (n.-362+1328G>A)
n.106-2734G>A
n.309+630G>A
n.30-82G>A
n.42-668G>A
n.530G>A
n.29+1328G>A
n.229-82G>A
n.85+1328G>A
n.27+1088G>A
c.-556+690G>A (n.-556+690G>A)
n.86-668G>A
n.44-668G>A
 gnomAD v4
2g.263455C>ACA2657617109SH3YL1c.1+529G>T (n.1+529G>T)
c.-155-669G>T (n.-155-669G>T)
c.-422+1327G>T (n.-422+1327G>T)
c.-281-83G>T (n.-281-83G>T)
c.-313-87G>T (n.-313-87G>T)
c.-362+1327G>T (n.-362+1327G>T)
n.106-2735G>T
n.309+629G>T
n.30-83G>T
n.42-669G>T
n.529G>T
n.29+1327G>T
n.229-83G>T
n.85+1327G>T
n.27+1087G>T
c.-556+689G>T (n.-556+689G>T)
n.86-669G>T
n.44-669G>T
 gnomAD v4
2g.263456C>ACA2657617110SH3YL1c.1+528G>T (n.1+528G>T)
c.-155-670G>T (n.-155-670G>T)
c.-422+1326G>T (n.-422+1326G>T)
c.-281-84G>T (n.-281-84G>T)
c.-313-88G>T (n.-313-88G>T)
c.-362+1326G>T (n.-362+1326G>T)
n.106-2736G>T
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n.229-84G>T
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n.27+1086G>T
c.-556+688G>T (n.-556+688G>T)
n.86-670G>T
n.44-670G>T
 gnomAD v4
2g.263456C>GCA2657617111SH3YL1c.1+528G>C (n.1+528G>C)
c.-155-670G>C (n.-155-670G>C)
c.-422+1326G>C (n.-422+1326G>C)
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n.229-84G>C
n.85+1326G>C
n.27+1086G>C
c.-556+688G>C (n.-556+688G>C)
n.86-670G>C
n.44-670G>C
 gnomAD v4
2g.263457T>CCA2657617112SH3YL1c.1+527A>G (n.1+527A>G)
c.-155-671A>G (n.-155-671A>G)
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c.-313-89A>G (n.-313-89A>G)
c.-362+1325A>G (n.-362+1325A>G)
n.106-2737A>G
n.309+627A>G
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n.42-671A>G
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n.229-85A>G
n.85+1325A>G
n.27+1085A>G
c.-556+687A>G (n.-556+687A>G)
n.86-671A>G
n.44-671A>G
 gnomAD v4
2g.263457T>GCA2657617113SH3YL1c.1+527A>C (n.1+527A>C)
c.-155-671A>C (n.-155-671A>C)
c.-422+1325A>C (n.-422+1325A>C)
c.-281-85A>C (n.-281-85A>C)
c.-313-89A>C (n.-313-89A>C)
c.-362+1325A>C (n.-362+1325A>C)
n.106-2737A>C
n.309+627A>C
n.30-85A>C
n.42-671A>C
n.527A>C
n.29+1325A>C
n.229-85A>C
n.85+1325A>C
n.27+1085A>C
c.-556+687A>C (n.-556+687A>C)
n.86-671A>C
n.44-671A>C
 gnomAD v4
2g.263458G>ACA2657617114SH3YL1c.1+526C>T (n.1+526C>T)
c.-155-672C>T (n.-155-672C>T)
c.-422+1324C>T (n.-422+1324C>T)
c.-281-86C>T (n.-281-86C>T)
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n.106-2738C>T
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n.229-86C>T
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c.-556+686C>T (n.-556+686C>T)
n.86-672C>T
n.44-672C>T
 gnomAD v4
2g.263458G>CCA2657617115SH3YL1c.1+526C>G (n.1+526C>G)
c.-155-672C>G (n.-155-672C>G)
c.-422+1324C>G (n.-422+1324C>G)
c.-281-86C>G (n.-281-86C>G)
c.-313-90C>G (n.-313-90C>G)
c.-362+1324C>G (n.-362+1324C>G)
n.106-2738C>G
n.309+626C>G
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n.229-86C>G
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n.86-672C>G
n.44-672C>G
 gnomAD v4
2g.263458G>TCA2657617116SH3YL1c.1+526C>A (n.1+526C>A)
c.-155-672C>A (n.-155-672C>A)
c.-422+1324C>A (n.-422+1324C>A)
c.-281-86C>A (n.-281-86C>A)
c.-313-90C>A (n.-313-90C>A)
c.-362+1324C>A (n.-362+1324C>A)
n.106-2738C>A
n.309+626C>A
n.30-86C>A
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n.229-86C>A
n.85+1324C>A
n.27+1084C>A
c.-556+686C>A (n.-556+686C>A)
n.86-672C>A
n.44-672C>A
 gnomAD v4
2g.263459T>ACA2657617117SH3YL1c.1+525A>T (n.1+525A>T)
c.-155-673A>T (n.-155-673A>T)
c.-422+1323A>T (n.-422+1323A>T)
c.-281-87A>T (n.-281-87A>T)
c.-313-91A>T (n.-313-91A>T)
c.-362+1323A>T (n.-362+1323A>T)
n.106-2739A>T
n.309+625A>T
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n.42-673A>T
n.525A>T
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n.229-87A>T
n.85+1323A>T
n.27+1083A>T
c.-556+685A>T (n.-556+685A>T)
n.86-673A>T
n.44-673A>T
 gnomAD v4
2g.263459T>CCA41304532SH3YL1c.1+525A>G (n.1+525A>G)
c.-155-673A>G (n.-155-673A>G)
c.-422+1323A>G (n.-422+1323A>G)
c.-281-87A>G (n.-281-87A>G)
c.-313-91A>G (n.-313-91A>G)
c.-362+1323A>G (n.-362+1323A>G)
n.106-2739A>G
n.309+625A>G
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n.27+1083A>G
c.-556+685A>G (n.-556+685A>G)
n.86-673A>G
n.44-673A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263459T=CA1232982110SH3YL1c.1+525A= (n.1+525A=)
c.-155-673A= (n.-155-673A=)
c.-422+1323A= (n.-422+1323A=)
c.-281-87A= (n.-281-87A=)
c.-313-91A= (n.-313-91A=)
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n.27+1083A=
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n.86-673A=
n.44-673A=
2g.263460G>ACA2657617118SH3YL1c.1+524C>T (n.1+524C>T)
c.-155-674C>T (n.-155-674C>T)
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c.-281-88C>T (n.-281-88C>T)
c.-313-92C>T (n.-313-92C>T)
c.-362+1322C>T (n.-362+1322C>T)
n.106-2740C>T
n.309+624C>T
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n.229-88C>T
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c.-556+684C>T (n.-556+684C>T)
n.86-674C>T
n.44-674C>T
 gnomAD v4
2g.263460G>TCA2657617119SH3YL1c.1+524C>A (n.1+524C>A)
c.-155-674C>A (n.-155-674C>A)
c.-422+1322C>A (n.-422+1322C>A)
c.-281-88C>A (n.-281-88C>A)
c.-313-92C>A (n.-313-92C>A)
c.-362+1322C>A (n.-362+1322C>A)
n.106-2740C>A
n.309+624C>A
n.30-88C>A
n.42-674C>A
n.524C>A
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n.229-88C>A
n.85+1322C>A
n.27+1082C>A
c.-556+684C>A (n.-556+684C>A)
n.86-674C>A
n.44-674C>A
 gnomAD v4
2g.263461G>ACA2657617120SH3YL1c.1+523C>T (n.1+523C>T)
c.-155-675C>T (n.-155-675C>T)
c.-422+1321C>T (n.-422+1321C>T)
c.-281-89C>T (n.-281-89C>T)
c.-313-93C>T (n.-313-93C>T)
c.-362+1321C>T (n.-362+1321C>T)
n.106-2741C>T
n.309+623C>T
n.30-89C>T
n.42-675C>T
n.523C>T
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n.229-89C>T
n.85+1321C>T
n.27+1081C>T
c.-556+683C>T (n.-556+683C>T)
n.86-675C>T
n.44-675C>T
 gnomAD v4
2g.263461G>TCA2657617121SH3YL1c.1+523C>A (n.1+523C>A)
c.-155-675C>A (n.-155-675C>A)
c.-422+1321C>A (n.-422+1321C>A)
c.-281-89C>A (n.-281-89C>A)
c.-313-93C>A (n.-313-93C>A)
c.-362+1321C>A (n.-362+1321C>A)
n.106-2741C>A
n.309+623C>A
n.30-89C>A
n.42-675C>A
n.523C>A
n.29+1321C>A
n.229-89C>A
n.85+1321C>A
n.27+1081C>A
c.-556+683C>A (n.-556+683C>A)
n.86-675C>A
n.44-675C>A
 gnomAD v4
2g.263462C>ACA2657617123SH3YL1c.1+522G>T (n.1+522G>T)
c.-155-676G>T (n.-155-676G>T)
c.-422+1320G>T (n.-422+1320G>T)
c.-281-90G>T (n.-281-90G>T)
c.-313-94G>T (n.-313-94G>T)
c.-362+1320G>T (n.-362+1320G>T)
n.106-2742G>T
n.309+622G>T
n.30-90G>T
n.42-676G>T
n.522G>T
n.29+1320G>T
n.229-90G>T
n.85+1320G>T
n.27+1080G>T
c.-556+682G>T (n.-556+682G>T)
n.86-676G>T
n.44-676G>T
 gnomAD v4
2g.263465delCA2657617122SH3YL1c.1+522del (n.1+522del)
c.-155-676del (n.-155-676del)
c.-422+1320del (n.-422+1320del)
c.-281-90del (n.-281-90del)
c.-313-94del (n.-313-94del)
c.-362+1320del (n.-362+1320del)
n.106-2742del
n.309+622del
n.30-90del
n.42-676del
n.522del
n.29+1320del
n.229-90del
n.85+1320del
n.27+1080del
c.-556+682del (n.-556+682del)
n.86-676del
n.44-676del
 gnomAD v4
2g.263463C>ACA2657617124SH3YL1c.1+521G>T (n.1+521G>T)
c.-155-677G>T (n.-155-677G>T)
c.-422+1319G>T (n.-422+1319G>T)
c.-281-91G>T (n.-281-91G>T)
c.-313-95G>T (n.-313-95G>T)
c.-362+1319G>T (n.-362+1319G>T)
n.106-2743G>T
n.309+621G>T
n.30-91G>T
n.42-677G>T
n.521G>T
n.29+1319G>T
n.229-91G>T
n.85+1319G>T
n.27+1079G>T
c.-556+681G>T (n.-556+681G>T)
n.86-677G>T
n.44-677G>T
 gnomAD v4
2g.263463C>TCA2657617125SH3YL1c.1+521G>A (n.1+521G>A)
c.-155-677G>A (n.-155-677G>A)
c.-422+1319G>A (n.-422+1319G>A)
c.-281-91G>A (n.-281-91G>A)
c.-313-95G>A (n.-313-95G>A)
c.-362+1319G>A (n.-362+1319G>A)
n.106-2743G>A
n.309+621G>A
n.30-91G>A
n.42-677G>A
n.521G>A
n.29+1319G>A
n.229-91G>A
n.85+1319G>A
n.27+1079G>A
c.-556+681G>A (n.-556+681G>A)
n.86-677G>A
n.44-677G>A
 gnomAD v4
2g.263464C=CA1232982111SH3YL1c.1+520G= (n.1+520G=)
c.-155-678G= (n.-155-678G=)
c.-422+1318G= (n.-422+1318G=)
c.-281-92G= (n.-281-92G=)
c.-313-96G= (n.-313-96G=)
c.-362+1318G= (n.-362+1318G=)
n.106-2744G=
n.309+620G=
n.30-92G=
n.42-678G=
n.520G=
n.29+1318G=
n.229-92G=
n.85+1318G=
n.27+1078G=
c.-556+680G= (n.-556+680G=)
n.86-678G=
n.44-678G=
2g.263464C>TCA1232982112SH3YL1c.1+520G>A (n.1+520G>A)
c.-155-678G>A (n.-155-678G>A)
c.-422+1318G>A (n.-422+1318G>A)
c.-281-92G>A (n.-281-92G>A)
c.-313-96G>A (n.-313-96G>A)
c.-362+1318G>A (n.-362+1318G>A)
n.106-2744G>A
n.309+620G>A
n.30-92G>A
n.42-678G>A
n.520G>A
n.29+1318G>A
n.229-92G>A
n.85+1318G>A
n.27+1078G>A
c.-556+680G>A (n.-556+680G>A)
n.86-678G>A
n.44-678G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263465C>ACA2657617126SH3YL1c.1+519G>T (n.1+519G>T)
c.-155-679G>T (n.-155-679G>T)
c.-422+1317G>T (n.-422+1317G>T)
c.-281-93G>T (n.-281-93G>T)
c.-313-97G>T (n.-313-97G>T)
c.-362+1317G>T (n.-362+1317G>T)
n.106-2745G>T
n.309+619G>T
n.30-93G>T
n.42-679G>T
n.519G>T
n.29+1317G>T
n.229-93G>T
n.85+1317G>T
n.27+1077G>T
c.-556+679G>T (n.-556+679G>T)
n.86-679G>T
n.44-679G>T
 gnomAD v4
2g.263465C=CA1232982113SH3YL1c.1+519G= (n.1+519G=)
c.-155-679G= (n.-155-679G=)
c.-422+1317G= (n.-422+1317G=)
c.-281-93G= (n.-281-93G=)
c.-313-97G= (n.-313-97G=)
c.-362+1317G= (n.-362+1317G=)
n.106-2745G=
n.309+619G=
n.30-93G=
n.42-679G=
n.519G=
n.29+1317G=
n.229-93G=
n.85+1317G=
n.27+1077G=
c.-556+679G= (n.-556+679G=)
n.86-679G=
n.44-679G=
2g.263465C>TCA767229485SH3YL1c.1+519G>A (n.1+519G>A)
c.-155-679G>A (n.-155-679G>A)
c.-422+1317G>A (n.-422+1317G>A)
c.-281-93G>A (n.-281-93G>A)
c.-313-97G>A (n.-313-97G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-681G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.30-98G>A
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n.228+94G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-686G>T
n.44-686G>T
 gnomAD v4
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c.-155-781_-155-686del (n.-155-781_-155-686del)
c.-422+1215_-422+1310del (n.-422+1215_-422+1310del)
c.-281-195_-281-100del (n.-281-195_-281-100del)
c.-313-199_-313-104del (n.-313-199_-313-104del)
c.-362+1215_-362+1310del (n.-362+1215_-362+1310del)
n.105+2727_106-2752del
n.309+517_309+612del
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n.42-781_42-686del
n.417_512del
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n.27+975_27+1070del
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n.86-781_86-686del
n.44-781_44-686del
 gnomAD v4
2g.263473C>ACA2657617136SH3YL1c.1+511G>T (n.1+511G>T)
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c.-422+1309G>T (n.-422+1309G>T)
c.-281-101G>T (n.-281-101G>T)
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n.86-687G>T
n.44-687G>T
 gnomAD v4
2g.263473C=CA1232982116SH3YL1c.1+511G= (n.1+511G=)
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n.27+1069G=
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n.86-687G=
n.44-687G=
2g.263473C>GCA2657617137SH3YL1c.1+511G>C (n.1+511G>C)
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c.-422+1309G>C (n.-422+1309G>C)
c.-281-101G>C (n.-281-101G>C)
c.-313-105G>C (n.-313-105G>C)
c.-362+1309G>C (n.-362+1309G>C)
n.106-2753G>C
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n.511G>C
n.29+1309G>C
n.228+91G>C
n.85+1309G>C
n.27+1069G>C
c.-556+671G>C (n.-556+671G>C)
n.86-687G>C
n.44-687G>C
 gnomAD v4
2g.263473C>TCA41304533SH3YL1c.1+511G>A (n.1+511G>A)
c.-155-687G>A (n.-155-687G>A)
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c.-281-101G>A (n.-281-101G>A)
c.-313-105G>A (n.-313-105G>A)
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n.228+91G>A
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c.-556+671G>A (n.-556+671G>A)
n.86-687G>A
n.44-687G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263474G>ACA2657617138SH3YL1c.1+510C>T (n.1+510C>T)
c.-155-688C>T (n.-155-688C>T)
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n.309+610C>T
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n.85+1308C>T
n.27+1068C>T
c.-556+670C>T (n.-556+670C>T)
n.86-688C>T
n.44-688C>T
 gnomAD v4
2g.263474G>TCA2657617139SH3YL1c.1+510C>A (n.1+510C>A)
c.-155-688C>A (n.-155-688C>A)
c.-422+1308C>A (n.-422+1308C>A)
c.-281-102C>A (n.-281-102C>A)
c.-313-106C>A (n.-313-106C>A)
c.-362+1308C>A (n.-362+1308C>A)
n.106-2754C>A
n.309+610C>A
n.30-102C>A
n.42-688C>A
n.510C>A
n.29+1308C>A
n.228+90C>A
n.85+1308C>A
n.27+1068C>A
c.-556+670C>A (n.-556+670C>A)
n.86-688C>A
n.44-688C>A
 gnomAD v4
2g.263474_263475insCGAGGGCGTACCTCA2748574094SH3YL1c.1+509_1+510insAGGTACGCCCTCG (n.1+509_1+510insAGGTACGCCCTCG)
c.-155-689_-155-688insAGGTACGCCCTCG (n.-155-689_-155-688insAGGTACGCCCTCG)
c.-422+1307_-422+1308insAGGTACGCCCTCG (n.-422+1307_-422+1308insAGGTACGCCCTCG)
c.-281-103_-281-102insAGGTACGCCCTCG (n.-281-103_-281-102insAGGTACGCCCTCG)
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n.509_510insAGGTACGCCCTCG
n.29+1307_29+1308insAGGTACGCCCTCG
n.228+89_228+90insAGGTACGCCCTCG
n.85+1307_85+1308insAGGTACGCCCTCG
n.27+1067_27+1068insAGGTACGCCCTCG
c.-556+669_-556+670insAGGTACGCCCTCG (n.-556+669_-556+670insAGGTACGCCCTCG)
n.86-689_86-688insAGGTACGCCCTCG
n.44-689_44-688insAGGTACGCCCTCG
2g.263475G>ACA2657617140SH3YL1c.1+509C>T (n.1+509C>T)
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c.-422+1307C>T (n.-422+1307C>T)
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n.86-689C>T
n.44-689C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.27+1066G>C
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n.86-690G>C
n.44-690G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263476C>TCA41304534SH3YL1c.1+508G>A (n.1+508G>A)
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n.309+608G>A
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n.86-690G>A
n.44-690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.263477G>ACA2657617142SH3YL1c.1+507C>T (n.1+507C>T)
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n.86-691C>T
n.44-691C>T
 gnomAD v4
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n.106-2757C>A
n.309+607C>A
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c.-556+667C>A (n.-556+667C>A)
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n.44-691C>A
 gnomAD v4
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c.-362+1304G>T (n.-362+1304G>T)
n.106-2758G>T
n.309+606G>T
n.30-106G>T
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 gnomAD v4
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n.309+605G>C
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c.-556+665G>C (n.-556+665G>C)
n.86-693G>C
n.44-693G>C
 gnomAD v4
2g.263480A>CCA2657617147SH3YL1c.1+504T>G (n.1+504T>G)
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c.-422+1302T>G (n.-422+1302T>G)
c.-281-108T>G (n.-281-108T>G)
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n.309+604T>G
n.30-108T>G
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n.86-694T>G
n.44-694T>G
 gnomAD v4
2g.263480A>GCA2657617146SH3YL1c.1+504T>C (n.1+504T>C)
c.-155-694T>C (n.-155-694T>C)
c.-422+1302T>C (n.-422+1302T>C)
c.-281-108T>C (n.-281-108T>C)
c.-313-112T>C (n.-313-112T>C)
c.-362+1302T>C (n.-362+1302T>C)
n.106-2760T>C
n.309+604T>C
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n.85+1302T>C
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n.86-694T>C
n.44-694T>C
 gnomAD v4
2g.263481G>ACA1232982119SH3YL1c.1+503C>T (n.1+503C>T)
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n.86-695C>T
n.44-695C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263481G>CCA767229493SH3YL1c.1+503C>G (n.1+503C>G)
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n.86-695C>G
n.44-695C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263481G=CA1232982118SH3YL1c.1+503C= (n.1+503C=)
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n.228+83C>A
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n.27+1061C>A
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n.86-695C>A
n.44-695C>A
 gnomAD v4
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n.86-696C>T
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 dbSNP
2g.263482G=CA1232982120SH3YL1c.1+502C= (n.1+502C=)
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n.106-2762C=
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n.44-696C=
2g.263482G>TCA2657617149SH3YL1c.1+502C>A (n.1+502C>A)
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c.-422+1300C>A (n.-422+1300C>A)
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c.-313-114C>A (n.-313-114C>A)
c.-362+1300C>A (n.-362+1300C>A)
n.106-2762C>A
n.309+602C>A
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n.502C>A
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n.85+1300C>A
n.27+1060C>A
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n.86-696C>A
n.44-696C>A
 gnomAD v4
2g.263483T>ACA2657617150SH3YL1c.1+501A>T (n.1+501A>T)
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c.-281-111A>T (n.-281-111A>T)
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n.85+1299A>T
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c.-556+661A>T (n.-556+661A>T)
n.86-697A>T
n.44-697A>T
 gnomAD v4
2g.263483T>GCA2657617151SH3YL1c.1+501A>C (n.1+501A>C)
c.-155-697A>C (n.-155-697A>C)
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c.-281-111A>C (n.-281-111A>C)
c.-313-115A>C (n.-313-115A>C)
c.-362+1299A>C (n.-362+1299A>C)
n.106-2763A>C
n.309+601A>C
n.30-111A>C
n.42-697A>C
n.501A>C
n.29+1299A>C
n.228+81A>C
n.85+1299A>C
n.27+1059A>C
c.-556+661A>C (n.-556+661A>C)
n.86-697A>C
n.44-697A>C
 gnomAD v4
2g.263484G=CA1232982122SH3YL1c.1+500C= (n.1+500C=)
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n.44-698C=
2g.263484G>TCA1026719189SH3YL1c.1+500C>A (n.1+500C>A)
c.-155-698C>A (n.-155-698C>A)
c.-422+1298C>A (n.-422+1298C>A)
c.-281-112C>A (n.-281-112C>A)
c.-313-116C>A (n.-313-116C>A)
c.-362+1298C>A (n.-362+1298C>A)
n.106-2764C>A
n.309+600C>A
n.30-112C>A
n.42-698C>A
n.500C>A
n.29+1298C>A
n.228+80C>A
n.85+1298C>A
n.27+1058C>A
c.-556+660C>A (n.-556+660C>A)
n.86-698C>A
n.44-698C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263485T>CCA41304535SH3YL1c.1+499A>G (n.1+499A>G)
c.-155-699A>G (n.-155-699A>G)
c.-422+1297A>G (n.-422+1297A>G)
c.-281-113A>G (n.-281-113A>G)
c.-313-117A>G (n.-313-117A>G)
c.-362+1297A>G (n.-362+1297A>G)
n.106-2765A>G
n.309+599A>G
n.30-113A>G
n.42-699A>G
n.499A>G
n.29+1297A>G
n.228+79A>G
n.85+1297A>G
n.27+1057A>G
c.-556+659A>G (n.-556+659A>G)
n.86-699A>G
n.44-699A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263485T>GCA41304536SH3YL1c.1+499A>C (n.1+499A>C)
c.-155-699A>C (n.-155-699A>C)
c.-422+1297A>C (n.-422+1297A>C)
c.-281-113A>C (n.-281-113A>C)
c.-313-117A>C (n.-313-117A>C)
c.-362+1297A>C (n.-362+1297A>C)
n.106-2765A>C
n.309+599A>C
n.30-113A>C
n.42-699A>C
n.499A>C
n.29+1297A>C
n.228+79A>C
n.85+1297A>C
n.27+1057A>C
c.-556+659A>C (n.-556+659A>C)
n.86-699A>C
n.44-699A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263485T=CA1232982123SH3YL1c.1+499A= (n.1+499A=)
c.-155-699A= (n.-155-699A=)
c.-422+1297A= (n.-422+1297A=)
c.-281-113A= (n.-281-113A=)
c.-313-117A= (n.-313-117A=)
c.-362+1297A= (n.-362+1297A=)
n.106-2765A=
n.309+599A=
n.30-113A=
n.42-699A=
n.499A=
n.29+1297A=
n.228+79A=
n.85+1297A=
n.27+1057A=
c.-556+659A= (n.-556+659A=)
n.86-699A=
n.44-699A=
2g.263486T>CCA2657617152SH3YL1c.1+498A>G (n.1+498A>G)
c.-155-700A>G (n.-155-700A>G)
c.-422+1296A>G (n.-422+1296A>G)
c.-281-114A>G (n.-281-114A>G)
c.-313-118A>G (n.-313-118A>G)
c.-362+1296A>G (n.-362+1296A>G)
n.106-2766A>G
n.309+598A>G
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n.228+78A>G
n.85+1296A>G
n.27+1056A>G
c.-556+658A>G (n.-556+658A>G)
n.86-700A>G
n.44-700A>G
 gnomAD v4
2g.263486T>GCA2657617153SH3YL1c.1+498A>C (n.1+498A>C)
c.-155-700A>C (n.-155-700A>C)
c.-422+1296A>C (n.-422+1296A>C)
c.-281-114A>C (n.-281-114A>C)
c.-313-118A>C (n.-313-118A>C)
c.-362+1296A>C (n.-362+1296A>C)
n.106-2766A>C
n.309+598A>C
n.30-114A>C
n.42-700A>C
n.498A>C
n.29+1296A>C
n.228+78A>C
n.85+1296A>C
n.27+1056A>C
c.-556+658A>C (n.-556+658A>C)
n.86-700A>C
n.44-700A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched