| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.263325T>A | CA41304504 | SH3YL1 | c.1+659A>T (n.1+659A>T) c.-155-539A>T (n.-155-539A>T) c.-422+1457A>T (n.-422+1457A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-362+1457A>T (n.-362+1457A>T) n.106-2605A>T n.309+759A>T n.77A>T n.42-539A>T n.659A>T n.29+1457A>T n.276A>T n.85+1457A>T n.27+1217A>T c.-556+819A>T (n.-556+819A>T) n.86-539A>T n.44-539A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263325T>C | CA41304505 | SH3YL1 | c.1+659A>G (n.1+659A>G) c.-155-539A>G (n.-155-539A>G) c.-422+1457A>G (n.-422+1457A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-362+1457A>G (n.-362+1457A>G) n.106-2605A>G n.309+759A>G n.77A>G n.42-539A>G n.659A>G n.29+1457A>G n.276A>G n.85+1457A>G n.27+1217A>G c.-556+819A>G (n.-556+819A>G) n.86-539A>G n.44-539A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263325T= | CA1232982016 | SH3YL1 | c.1+659A= (n.1+659A=) c.-155-539A= (n.-155-539A=) c.-422+1457A= (n.-422+1457A=) c.-234A= (n.-234A=) c.-270A= (n.-270A=) c.-362+1457A= (n.-362+1457A=) n.106-2605A= n.309+759A= n.77A= n.42-539A= n.659A= n.29+1457A= n.276A= n.85+1457A= n.27+1217A= c.-556+819A= (n.-556+819A=) n.86-539A= n.44-539A= | |
| 2 | g.263326C>A | CA41304506 | SH3YL1 | c.1+658G>T (n.1+658G>T) c.-155-540G>T (n.-155-540G>T) c.-422+1456G>T (n.-422+1456G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-362+1456G>T (n.-362+1456G>T) n.106-2606G>T n.309+758G>T n.76G>T n.42-540G>T n.658G>T n.29+1456G>T n.275G>T n.85+1456G>T n.27+1216G>T c.-556+818G>T (n.-556+818G>T) n.86-540G>T n.44-540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263326C= | CA1232982017 | SH3YL1 | c.1+658G= (n.1+658G=) c.-155-540G= (n.-155-540G=) c.-422+1456G= (n.-422+1456G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-362+1456G= (n.-362+1456G=) n.106-2606G= n.309+758G= n.76G= n.42-540G= n.658G= n.29+1456G= n.275G= n.85+1456G= n.27+1216G= c.-556+818G= (n.-556+818G=) n.86-540G= n.44-540G= | |
| 2 | g.263327C>A | CA2657616993 | SH3YL1 | c.1+657G>T (n.1+657G>T) c.-155-541G>T (n.-155-541G>T) c.-422+1455G>T (n.-422+1455G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-362+1455G>T (n.-362+1455G>T) n.106-2607G>T n.309+757G>T n.75G>T n.42-541G>T n.657G>T n.29+1455G>T n.274G>T n.85+1455G>T n.27+1215G>T c.-556+817G>T (n.-556+817G>T) n.86-541G>T n.44-541G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263327C= | CA1232982018 | SH3YL1 | c.1+657G= (n.1+657G=) c.-155-541G= (n.-155-541G=) c.-422+1455G= (n.-422+1455G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-362+1455G= (n.-362+1455G=) n.106-2607G= n.309+757G= n.75G= n.42-541G= n.657G= n.29+1455G= n.274G= n.85+1455G= n.27+1215G= c.-556+817G= (n.-556+817G=) n.86-541G= n.44-541G= | |
| 2 | g.263327C>G | CA1026719142 | SH3YL1 | c.1+657G>C (n.1+657G>C) c.-155-541G>C (n.-155-541G>C) c.-422+1455G>C (n.-422+1455G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-362+1455G>C (n.-362+1455G>C) n.106-2607G>C n.309+757G>C n.75G>C n.42-541G>C n.657G>C n.29+1455G>C n.274G>C n.85+1455G>C n.27+1215G>C c.-556+817G>C (n.-556+817G>C) n.86-541G>C n.44-541G>C | dbSNP |
| 2 | g.263327C>T | CA1232982019 | SH3YL1 | c.1+657G>A (n.1+657G>A) c.-155-541G>A (n.-155-541G>A) c.-422+1455G>A (n.-422+1455G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-362+1455G>A (n.-362+1455G>A) n.106-2607G>A n.309+757G>A n.75G>A n.42-541G>A n.657G>A n.29+1455G>A n.274G>A n.85+1455G>A n.27+1215G>A c.-556+817G>A (n.-556+817G>A) n.86-541G>A n.44-541G>A | dbSNP |
| 2 | g.263328T>C | CA2657616994 | SH3YL1 | c.1+656A>G (n.1+656A>G) c.-155-542A>G (n.-155-542A>G) c.-422+1454A>G (n.-422+1454A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-362+1454A>G (n.-362+1454A>G) n.106-2608A>G n.309+756A>G n.74A>G n.42-542A>G n.656A>G n.29+1454A>G n.273A>G n.85+1454A>G n.27+1214A>G c.-556+816A>G (n.-556+816A>G) n.86-542A>G n.44-542A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263329A= | CA1232982020 | SH3YL1 | c.1+655T= (n.1+655T=) c.-155-543T= (n.-155-543T=) c.-422+1453T= (n.-422+1453T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-362+1453T= (n.-362+1453T=) n.106-2609T= n.309+755T= n.73T= n.42-543T= n.655T= n.29+1453T= n.272T= n.85+1453T= n.27+1213T= c.-556+815T= (n.-556+815T=) n.86-543T= n.44-543T= | |
| 2 | g.263329A>G | CA767229435 | SH3YL1 | c.1+655T>C (n.1+655T>C) c.-155-543T>C (n.-155-543T>C) c.-422+1453T>C (n.-422+1453T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-362+1453T>C (n.-362+1453T>C) n.106-2609T>C n.309+755T>C n.73T>C n.42-543T>C n.655T>C n.29+1453T>C n.272T>C n.85+1453T>C n.27+1213T>C c.-556+815T>C (n.-556+815T>C) n.86-543T>C n.44-543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263332T>A | CA1232982022 | SH3YL1 | c.1+652A>T (n.1+652A>T) c.-155-546A>T (n.-155-546A>T) c.-422+1450A>T (n.-422+1450A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.-362+1450A>T (n.-362+1450A>T) n.106-2612A>T n.309+752A>T n.70A>T n.42-546A>T n.652A>T n.29+1450A>T n.269A>T n.85+1450A>T n.27+1210A>T c.-556+812A>T (n.-556+812A>T) n.86-546A>T n.44-546A>T | dbSNP |
| 2 | g.263332T= | CA1232982021 | SH3YL1 | c.1+652A= (n.1+652A=) c.-155-546A= (n.-155-546A=) c.-422+1450A= (n.-422+1450A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-362+1450A= (n.-362+1450A=) n.106-2612A= n.309+752A= n.70A= n.42-546A= n.652A= n.29+1450A= n.269A= n.85+1450A= n.27+1210A= c.-556+812A= (n.-556+812A=) n.86-546A= n.44-546A= | |
| 2 | g.263333C>A | CA2657616995 | SH3YL1 | c.1+651G>T (n.1+651G>T) c.-155-547G>T (n.-155-547G>T) c.-422+1449G>T (n.-422+1449G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-362+1449G>T (n.-362+1449G>T) n.106-2613G>T n.309+751G>T n.69G>T n.42-547G>T n.651G>T n.29+1449G>T n.268G>T n.85+1449G>T n.27+1209G>T c.-556+811G>T (n.-556+811G>T) n.86-547G>T n.44-547G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263334C>A | CA2657616996 | SH3YL1 | c.1+650G>T (n.1+650G>T) c.-155-548G>T (n.-155-548G>T) c.-422+1448G>T (n.-422+1448G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-362+1448G>T (n.-362+1448G>T) n.106-2614G>T n.309+750G>T n.68G>T n.42-548G>T n.650G>T n.29+1448G>T n.267G>T n.85+1448G>T n.27+1208G>T c.-556+810G>T (n.-556+810G>T) n.86-548G>T n.44-548G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263335T>C | CA767229436 | SH3YL1 | c.1+649A>G (n.1+649A>G) c.-155-549A>G (n.-155-549A>G) c.-422+1447A>G (n.-422+1447A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-362+1447A>G (n.-362+1447A>G) n.106-2615A>G n.309+749A>G n.67A>G n.42-549A>G n.649A>G n.29+1447A>G n.266A>G n.85+1447A>G n.27+1207A>G c.-556+809A>G (n.-556+809A>G) n.86-549A>G n.44-549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263335T= | CA1232982023 | SH3YL1 | c.1+649A= (n.1+649A=) c.-155-549A= (n.-155-549A=) c.-422+1447A= (n.-422+1447A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-280A= (n.-280A=) c.-362+1447A= (n.-362+1447A=) n.106-2615A= n.309+749A= n.67A= n.42-549A= n.649A= n.29+1447A= n.266A= n.85+1447A= n.27+1207A= c.-556+809A= (n.-556+809A=) n.86-549A= n.44-549A= | |
| 2 | g.263336del | CA2657616997 | SH3YL1 | c.1+649del (n.1+649del) c.-155-549del (n.-155-549del) c.-422+1447del (n.-422+1447del) c.-244del (n.-244del) c.-280del (n.-280del) c.-362+1447del (n.-362+1447del) n.106-2615del n.309+749del n.67del n.42-549del n.649del n.29+1447del n.266del n.85+1447del n.27+1207del c.-556+809del (n.-556+809del) n.86-549del n.44-549del | gnomAD v4 |
| 2 | g.263337A>G | CA2657616998 | SH3YL1 | c.1+647T>C (n.1+647T>C) c.-155-551T>C (n.-155-551T>C) c.-422+1445T>C (n.-422+1445T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-362+1445T>C (n.-362+1445T>C) n.106-2617T>C n.309+747T>C n.65T>C n.42-551T>C n.647T>C n.29+1445T>C n.264T>C n.85+1445T>C n.27+1205T>C c.-556+807T>C (n.-556+807T>C) n.86-551T>C n.44-551T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263339G>A | CA41304507 | SH3YL1 | c.1+645C>T (n.1+645C>T) c.-155-553C>T (n.-155-553C>T) c.-422+1443C>T (n.-422+1443C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-362+1443C>T (n.-362+1443C>T) n.106-2619C>T n.309+745C>T n.63C>T n.42-553C>T n.645C>T n.29+1443C>T n.262C>T n.85+1443C>T n.27+1203C>T c.-556+805C>T (n.-556+805C>T) n.86-553C>T n.44-553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263339G>C | CA41304508 | SH3YL1 | c.1+645C>G (n.1+645C>G) c.-155-553C>G (n.-155-553C>G) c.-422+1443C>G (n.-422+1443C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) c.-362+1443C>G (n.-362+1443C>G) n.106-2619C>G n.309+745C>G n.63C>G n.42-553C>G n.645C>G n.29+1443C>G n.262C>G n.85+1443C>G n.27+1203C>G c.-556+805C>G (n.-556+805C>G) n.86-553C>G n.44-553C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263339G= | CA1232982024 | SH3YL1 | c.1+645C= (n.1+645C=) c.-155-553C= (n.-155-553C=) c.-422+1443C= (n.-422+1443C=) c.-248C= (n.-248C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-362+1443C= (n.-362+1443C=) n.106-2619C= n.309+745C= n.63C= n.42-553C= n.645C= n.29+1443C= n.262C= n.85+1443C= n.27+1203C= c.-556+805C= (n.-556+805C=) n.86-553C= n.44-553C= | |
| 2 | g.263339G>T | CA2657616999 | SH3YL1 | c.1+645C>A (n.1+645C>A) c.-155-553C>A (n.-155-553C>A) c.-422+1443C>A (n.-422+1443C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-362+1443C>A (n.-362+1443C>A) n.106-2619C>A n.309+745C>A n.63C>A n.42-553C>A n.645C>A n.29+1443C>A n.262C>A n.85+1443C>A n.27+1203C>A c.-556+805C>A (n.-556+805C>A) n.86-553C>A n.44-553C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263340G>T | CA2657617000 | SH3YL1 | c.1+644C>A (n.1+644C>A) c.-155-554C>A (n.-155-554C>A) c.-422+1442C>A (n.-422+1442C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-362+1442C>A (n.-362+1442C>A) n.106-2620C>A n.309+744C>A n.62C>A n.42-554C>A n.644C>A n.29+1442C>A n.261C>A n.85+1442C>A n.27+1202C>A c.-556+804C>A (n.-556+804C>A) n.86-554C>A n.44-554C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263342G>A | CA1026719147 | SH3YL1 | c.1+642C>T (n.1+642C>T) c.-155-556C>T (n.-155-556C>T) c.-422+1440C>T (n.-422+1440C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-362+1440C>T (n.-362+1440C>T) n.106-2622C>T n.309+742C>T n.60C>T n.42-556C>T n.642C>T n.29+1440C>T n.259C>T n.85+1440C>T n.27+1200C>T c.-556+802C>T (n.-556+802C>T) n.86-556C>T n.44-556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263342G= | CA1232982025 | SH3YL1 | c.1+642C= (n.1+642C=) c.-155-556C= (n.-155-556C=) c.-422+1440C= (n.-422+1440C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-362+1440C= (n.-362+1440C=) n.106-2622C= n.309+742C= n.60C= n.42-556C= n.642C= n.29+1440C= n.259C= n.85+1440C= n.27+1200C= c.-556+802C= (n.-556+802C=) n.86-556C= n.44-556C= | |
| 2 | g.263343G>A | CA2657617001 | SH3YL1 | c.1+641C>T (n.1+641C>T) c.-155-557C>T (n.-155-557C>T) c.-422+1439C>T (n.-422+1439C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-362+1439C>T (n.-362+1439C>T) n.106-2623C>T n.309+741C>T n.59C>T n.42-557C>T n.641C>T n.29+1439C>T n.258C>T n.85+1439C>T n.27+1199C>T c.-556+801C>T (n.-556+801C>T) n.86-557C>T n.44-557C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263344T>C | CA2657617002 | SH3YL1 | c.1+640A>G (n.1+640A>G) c.-155-558A>G (n.-155-558A>G) c.-422+1438A>G (n.-422+1438A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-362+1438A>G (n.-362+1438A>G) n.106-2624A>G n.309+740A>G n.58A>G n.42-558A>G n.640A>G n.29+1438A>G n.257A>G n.85+1438A>G n.27+1198A>G c.-556+800A>G (n.-556+800A>G) n.86-558A>G n.44-558A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263345C>A | CA2657617003 | SH3YL1 | c.1+639G>T (n.1+639G>T) c.-155-559G>T (n.-155-559G>T) c.-422+1437G>T (n.-422+1437G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-362+1437G>T (n.-362+1437G>T) n.106-2625G>T n.309+739G>T n.57G>T n.42-559G>T n.639G>T n.29+1437G>T n.256G>T n.85+1437G>T n.27+1197G>T c.-556+799G>T (n.-556+799G>T) n.86-559G>T n.44-559G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263345C>T | CA2657617004 | SH3YL1 | c.1+639G>A (n.1+639G>A) c.-155-559G>A (n.-155-559G>A) c.-422+1437G>A (n.-422+1437G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-362+1437G>A (n.-362+1437G>A) n.106-2625G>A n.309+739G>A n.57G>A n.42-559G>A n.639G>A n.29+1437G>A n.256G>A n.85+1437G>A n.27+1197G>A c.-556+799G>A (n.-556+799G>A) n.86-559G>A n.44-559G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263347A>G | CA2657617005 | SH3YL1 | c.1+637T>C (n.1+637T>C) c.-155-561T>C (n.-155-561T>C) c.-422+1435T>C (n.-422+1435T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-362+1435T>C (n.-362+1435T>C) n.106-2627T>C n.309+737T>C n.55T>C n.42-561T>C n.637T>C n.29+1435T>C n.254T>C n.85+1435T>C n.27+1195T>C c.-556+797T>C (n.-556+797T>C) n.86-561T>C n.44-561T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263348C>A | CA2657617006 | SH3YL1 | c.1+636G>T (n.1+636G>T) c.-155-562G>T (n.-155-562G>T) c.-422+1434G>T (n.-422+1434G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-362+1434G>T (n.-362+1434G>T) n.106-2628G>T n.309+736G>T n.54G>T n.42-562G>T n.636G>T n.29+1434G>T n.253G>T n.85+1434G>T n.27+1194G>T c.-556+796G>T (n.-556+796G>T) n.86-562G>T n.44-562G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263348C= | CA1232982026 | SH3YL1 | c.1+636G= (n.1+636G=) c.-155-562G= (n.-155-562G=) c.-422+1434G= (n.-422+1434G=) c.-257G= (n.-257G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-362+1434G= (n.-362+1434G=) n.106-2628G= n.309+736G= n.54G= n.42-562G= n.636G= n.29+1434G= n.253G= n.85+1434G= n.27+1194G= c.-556+796G= (n.-556+796G=) n.86-562G= n.44-562G= | |
| 2 | g.263348C>T | CA767229438 | SH3YL1 | c.1+636G>A (n.1+636G>A) c.-155-562G>A (n.-155-562G>A) c.-422+1434G>A (n.-422+1434G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-362+1434G>A (n.-362+1434G>A) n.106-2628G>A n.309+736G>A n.54G>A n.42-562G>A n.636G>A n.29+1434G>A n.253G>A n.85+1434G>A n.27+1194G>A c.-556+796G>A (n.-556+796G>A) n.86-562G>A n.44-562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263349C>A | CA2657617007 | SH3YL1 | c.1+635G>T (n.1+635G>T) c.-155-563G>T (n.-155-563G>T) c.-422+1433G>T (n.-422+1433G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-362+1433G>T (n.-362+1433G>T) n.106-2629G>T n.309+735G>T n.53G>T n.42-563G>T n.635G>T n.29+1433G>T n.252G>T n.85+1433G>T n.27+1193G>T c.-556+795G>T (n.-556+795G>T) n.86-563G>T n.44-563G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263349C= | CA1232982027 | SH3YL1 | c.1+635G= (n.1+635G=) c.-155-563G= (n.-155-563G=) c.-422+1433G= (n.-422+1433G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-362+1433G= (n.-362+1433G=) n.106-2629G= n.309+735G= n.53G= n.42-563G= n.635G= n.29+1433G= n.252G= n.85+1433G= n.27+1193G= c.-556+795G= (n.-556+795G=) n.86-563G= n.44-563G= | |
| 2 | g.263349C>G | CA1232982028 | SH3YL1 | c.1+635G>C (n.1+635G>C) c.-155-563G>C (n.-155-563G>C) c.-422+1433G>C (n.-422+1433G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-362+1433G>C (n.-362+1433G>C) n.106-2629G>C n.309+735G>C n.53G>C n.42-563G>C n.635G>C n.29+1433G>C n.252G>C n.85+1433G>C n.27+1193G>C c.-556+795G>C (n.-556+795G>C) n.86-563G>C n.44-563G>C | dbSNP |
| 2 | g.263349C>T | CA41304509 | SH3YL1 | c.1+635G>A (n.1+635G>A) c.-155-563G>A (n.-155-563G>A) c.-422+1433G>A (n.-422+1433G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-362+1433G>A (n.-362+1433G>A) n.106-2629G>A n.309+735G>A n.53G>A n.42-563G>A n.635G>A n.29+1433G>A n.252G>A n.85+1433G>A n.27+1193G>A c.-556+795G>A (n.-556+795G>A) n.86-563G>A n.44-563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263350G>A | CA41304510 | SH3YL1 | c.1+634C>T (n.1+634C>T) c.-155-564C>T (n.-155-564C>T) c.-422+1432C>T (n.-422+1432C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-362+1432C>T (n.-362+1432C>T) n.106-2630C>T n.309+734C>T n.52C>T n.42-564C>T n.634C>T n.29+1432C>T n.251C>T n.85+1432C>T n.27+1192C>T c.-556+794C>T (n.-556+794C>T) n.86-564C>T n.44-564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263350G>C | CA41304511 | SH3YL1 | c.1+634C>G (n.1+634C>G) c.-155-564C>G (n.-155-564C>G) c.-422+1432C>G (n.-422+1432C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-362+1432C>G (n.-362+1432C>G) n.106-2630C>G n.309+734C>G n.52C>G n.42-564C>G n.634C>G n.29+1432C>G n.251C>G n.85+1432C>G n.27+1192C>G c.-556+794C>G (n.-556+794C>G) n.86-564C>G n.44-564C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263350G= | CA1232982029 | SH3YL1 | c.1+634C= (n.1+634C=) c.-155-564C= (n.-155-564C=) c.-422+1432C= (n.-422+1432C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-362+1432C= (n.-362+1432C=) n.106-2630C= n.309+734C= n.52C= n.42-564C= n.634C= n.29+1432C= n.251C= n.85+1432C= n.27+1192C= c.-556+794C= (n.-556+794C=) n.86-564C= n.44-564C= | |
| 2 | g.263350G>T | CA2657617008 | SH3YL1 | c.1+634C>A (n.1+634C>A) c.-155-564C>A (n.-155-564C>A) c.-422+1432C>A (n.-422+1432C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-362+1432C>A (n.-362+1432C>A) n.106-2630C>A n.309+734C>A n.52C>A n.42-564C>A n.634C>A n.29+1432C>A n.251C>A n.85+1432C>A n.27+1192C>A c.-556+794C>A (n.-556+794C>A) n.86-564C>A n.44-564C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263351A= | CA1232982030 | SH3YL1 | c.1+633T= (n.1+633T=) c.-155-565T= (n.-155-565T=) c.-422+1431T= (n.-422+1431T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-296T= (n.-296T=) c.-362+1431T= (n.-362+1431T=) n.106-2631T= n.309+733T= n.51T= n.42-565T= n.633T= n.29+1431T= n.250T= n.85+1431T= n.27+1191T= c.-556+793T= (n.-556+793T=) n.86-565T= n.44-565T= | |
| 2 | g.263351A>G | CA41304512 | SH3YL1 | c.1+633T>C (n.1+633T>C) c.-155-565T>C (n.-155-565T>C) c.-422+1431T>C (n.-422+1431T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-362+1431T>C (n.-362+1431T>C) n.106-2631T>C n.309+733T>C n.51T>C n.42-565T>C n.633T>C n.29+1431T>C n.250T>C n.85+1431T>C n.27+1191T>C c.-556+793T>C (n.-556+793T>C) n.86-565T>C n.44-565T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263352T>C | CA2657617010 | SH3YL1 | c.1+632A>G (n.1+632A>G) c.-155-566A>G (n.-155-566A>G) c.-422+1430A>G (n.-422+1430A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-362+1430A>G (n.-362+1430A>G) n.106-2632A>G n.309+732A>G n.50A>G n.42-566A>G n.632A>G n.29+1430A>G n.249A>G n.85+1430A>G n.27+1190A>G c.-556+792A>G (n.-556+792A>G) n.86-566A>G n.44-566A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263352T>G | CA2657617009 | SH3YL1 | c.1+632A>C (n.1+632A>C) c.-155-566A>C (n.-155-566A>C) c.-422+1430A>C (n.-422+1430A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-362+1430A>C (n.-362+1430A>C) n.106-2632A>C n.309+732A>C n.50A>C n.42-566A>C n.632A>C n.29+1430A>C n.249A>C n.85+1430A>C n.27+1190A>C c.-556+792A>C (n.-556+792A>C) n.86-566A>C n.44-566A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263353T>A | CA767229441 | SH3YL1 | c.1+631A>T (n.1+631A>T) c.-155-567A>T (n.-155-567A>T) c.-422+1429A>T (n.-422+1429A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.-362+1429A>T (n.-362+1429A>T) n.106-2633A>T n.309+731A>T n.49A>T n.42-567A>T n.631A>T n.29+1429A>T n.248A>T n.85+1429A>T n.27+1189A>T c.-556+791A>T (n.-556+791A>T) n.86-567A>T n.44-567A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263353T>C | CA2657617011 | SH3YL1 | c.1+631A>G (n.1+631A>G) c.-155-567A>G (n.-155-567A>G) c.-422+1429A>G (n.-422+1429A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-362+1429A>G (n.-362+1429A>G) n.106-2633A>G n.309+731A>G n.49A>G n.42-567A>G n.631A>G n.29+1429A>G n.248A>G n.85+1429A>G n.27+1189A>G c.-556+791A>G (n.-556+791A>G) n.86-567A>G n.44-567A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263353T= | CA1232982031 | SH3YL1 | c.1+631A= (n.1+631A=) c.-155-567A= (n.-155-567A=) c.-422+1429A= (n.-422+1429A=) c.-262A= (n.-262A=) c.-298A= (n.-298A=) c.-362+1429A= (n.-362+1429A=) n.106-2633A= n.309+731A= n.49A= n.42-567A= n.631A= n.29+1429A= n.248A= n.85+1429A= n.27+1189A= c.-556+791A= (n.-556+791A=) n.86-567A= n.44-567A= | |
| 2 | g.263354G>C | CA1232982033 | SH3YL1 | c.1+630C>G (n.1+630C>G) c.-155-568C>G (n.-155-568C>G) c.-422+1428C>G (n.-422+1428C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-362+1428C>G (n.-362+1428C>G) n.106-2634C>G n.309+730C>G n.48C>G n.42-568C>G n.630C>G n.29+1428C>G n.247C>G n.85+1428C>G n.27+1188C>G c.-556+790C>G (n.-556+790C>G) n.86-568C>G n.44-568C>G | dbSNP |
| 2 | g.263354G= | CA1232982032 | SH3YL1 | c.1+630C= (n.1+630C=) c.-155-568C= (n.-155-568C=) c.-422+1428C= (n.-422+1428C=) c.-263C= (n.-263C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-362+1428C= (n.-362+1428C=) n.106-2634C= n.309+730C= n.48C= n.42-568C= n.630C= n.29+1428C= n.247C= n.85+1428C= n.27+1188C= c.-556+790C= (n.-556+790C=) n.86-568C= n.44-568C= | |
| 2 | g.263355A>G | CA2657617012 | SH3YL1 | c.1+629T>C (n.1+629T>C) c.-155-569T>C (n.-155-569T>C) c.-422+1427T>C (n.-422+1427T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-362+1427T>C (n.-362+1427T>C) n.106-2635T>C n.309+729T>C n.47T>C n.42-569T>C n.629T>C n.29+1427T>C n.246T>C n.85+1427T>C n.27+1187T>C c.-556+789T>C (n.-556+789T>C) n.86-569T>C n.44-569T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263356G>A | CA2657617014 | SH3YL1 | c.1+628C>T (n.1+628C>T) c.-155-570C>T (n.-155-570C>T) c.-422+1426C>T (n.-422+1426C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-362+1426C>T (n.-362+1426C>T) n.106-2636C>T n.309+728C>T n.46C>T n.42-570C>T n.628C>T n.29+1426C>T n.245C>T n.85+1426C>T n.27+1186C>T c.-556+788C>T (n.-556+788C>T) n.86-570C>T n.44-570C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263356G>T | CA2657617013 | SH3YL1 | c.1+628C>A (n.1+628C>A) c.-155-570C>A (n.-155-570C>A) c.-422+1426C>A (n.-422+1426C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-362+1426C>A (n.-362+1426C>A) n.106-2636C>A n.309+728C>A n.46C>A n.42-570C>A n.628C>A n.29+1426C>A n.245C>A n.85+1426C>A n.27+1186C>A c.-556+788C>A (n.-556+788C>A) n.86-570C>A n.44-570C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263357A>G | CA2657617015 | SH3YL1 | c.1+627T>C (n.1+627T>C) c.-155-571T>C (n.-155-571T>C) c.-422+1425T>C (n.-422+1425T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-362+1425T>C (n.-362+1425T>C) n.106-2637T>C n.309+727T>C n.45T>C n.42-571T>C n.627T>C n.29+1425T>C n.244T>C n.85+1425T>C n.27+1185T>C c.-556+787T>C (n.-556+787T>C) n.86-571T>C n.44-571T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263358C>A | CA2657617016 | SH3YL1 | c.1+626G>T (n.1+626G>T) c.-155-572G>T (n.-155-572G>T) c.-422+1424G>T (n.-422+1424G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-362+1424G>T (n.-362+1424G>T) n.106-2638G>T n.309+726G>T n.44G>T n.42-572G>T n.626G>T n.29+1424G>T n.243G>T n.85+1424G>T n.27+1184G>T c.-556+786G>T (n.-556+786G>T) n.86-572G>T n.44-572G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263358C= | CA1232982034 | SH3YL1 | c.1+626G= (n.1+626G=) c.-155-572G= (n.-155-572G=) c.-422+1424G= (n.-422+1424G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-362+1424G= (n.-362+1424G=) n.106-2638G= n.309+726G= n.44G= n.42-572G= n.626G= n.29+1424G= n.243G= n.85+1424G= n.27+1184G= c.-556+786G= (n.-556+786G=) n.86-572G= n.44-572G= | |
| 2 | g.263358C>T | CA767229443 | SH3YL1 | c.1+626G>A (n.1+626G>A) c.-155-572G>A (n.-155-572G>A) c.-422+1424G>A (n.-422+1424G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-362+1424G>A (n.-362+1424G>A) n.106-2638G>A n.309+726G>A n.44G>A n.42-572G>A n.626G>A n.29+1424G>A n.243G>A n.85+1424G>A n.27+1184G>A c.-556+786G>A (n.-556+786G>A) n.86-572G>A n.44-572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263359C>A | CA2657617017 | SH3YL1 | c.1+625G>T (n.1+625G>T) c.-155-573G>T (n.-155-573G>T) c.-422+1423G>T (n.-422+1423G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-362+1423G>T (n.-362+1423G>T) n.106-2639G>T n.309+725G>T n.43G>T n.42-573G>T n.625G>T n.29+1423G>T n.242G>T n.85+1423G>T n.27+1183G>T c.-556+785G>T (n.-556+785G>T) n.86-573G>T n.44-573G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263359C>T | CA2657617018 | SH3YL1 | c.1+625G>A (n.1+625G>A) c.-155-573G>A (n.-155-573G>A) c.-422+1423G>A (n.-422+1423G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-362+1423G>A (n.-362+1423G>A) n.106-2639G>A n.309+725G>A n.43G>A n.42-573G>A n.625G>A n.29+1423G>A n.242G>A n.85+1423G>A n.27+1183G>A c.-556+785G>A (n.-556+785G>A) n.86-573G>A n.44-573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263361G>C | CA2698535668 | SH3YL1 | c.1+623C>G (n.1+623C>G) c.-155-575C>G (n.-155-575C>G) c.-422+1421C>G (n.-422+1421C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-362+1421C>G (n.-362+1421C>G) n.106-2641C>G n.309+723C>G n.41C>G n.42-575C>G n.623C>G n.29+1421C>G n.240C>G n.85+1421C>G n.27+1181C>G c.-556+783C>G (n.-556+783C>G) n.86-575C>G n.44-575C>G | dbSNP |
| 2 | g.263361G>T | CA2657617019 | SH3YL1 | c.1+623C>A (n.1+623C>A) c.-155-575C>A (n.-155-575C>A) c.-422+1421C>A (n.-422+1421C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-362+1421C>A (n.-362+1421C>A) n.106-2641C>A n.309+723C>A n.41C>A n.42-575C>A n.623C>A n.29+1421C>A n.240C>A n.85+1421C>A n.27+1181C>A c.-556+783C>A (n.-556+783C>A) n.86-575C>A n.44-575C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263362T>C | CA1232982036 | SH3YL1 | c.1+622A>G (n.1+622A>G) c.-155-576A>G (n.-155-576A>G) c.-422+1420A>G (n.-422+1420A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-362+1420A>G (n.-362+1420A>G) n.106-2642A>G n.309+722A>G n.40A>G n.42-576A>G n.622A>G n.29+1420A>G n.239A>G n.85+1420A>G n.27+1180A>G c.-556+782A>G (n.-556+782A>G) n.86-576A>G n.44-576A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263362T= | CA1232982035 | SH3YL1 | c.1+622A= (n.1+622A=) c.-155-576A= (n.-155-576A=) c.-422+1420A= (n.-422+1420A=) c.-271A= (n.-271A=) c.-307A= (n.-307A=) c.-362+1420A= (n.-362+1420A=) n.106-2642A= n.309+722A= n.40A= n.42-576A= n.622A= n.29+1420A= n.239A= n.85+1420A= n.27+1180A= c.-556+782A= (n.-556+782A=) n.86-576A= n.44-576A= | |
| 2 | g.263363T>A | CA2748574089 | SH3YL1 | c.1+621A>T (n.1+621A>T) c.-155-577A>T (n.-155-577A>T) c.-422+1419A>T (n.-422+1419A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-362+1419A>T (n.-362+1419A>T) n.106-2643A>T n.309+721A>T n.39A>T n.42-577A>T n.621A>T n.29+1419A>T n.238A>T n.85+1419A>T n.27+1179A>T c.-556+781A>T (n.-556+781A>T) n.86-577A>T n.44-577A>T | |
| 2 | g.263365C>A | CA2657617020 | SH3YL1 | c.1+619G>T (n.1+619G>T) c.-155-579G>T (n.-155-579G>T) c.-422+1417G>T (n.-422+1417G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-362+1417G>T (n.-362+1417G>T) n.106-2645G>T n.309+719G>T n.37G>T n.42-579G>T n.619G>T n.29+1417G>T n.236G>T n.85+1417G>T n.27+1177G>T c.-556+779G>T (n.-556+779G>T) n.86-579G>T n.44-579G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263366A= | CA1232982037 | SH3YL1 | c.1+618T= (n.1+618T=) c.-155-580T= (n.-155-580T=) c.-422+1416T= (n.-422+1416T=) c.-275T= (n.-275T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-362+1416T= (n.-362+1416T=) n.106-2646T= n.309+718T= n.36T= n.42-580T= n.618T= n.29+1416T= n.235T= n.85+1416T= n.27+1176T= c.-556+778T= (n.-556+778T=) n.86-580T= n.44-580T= | |
| 2 | g.263366A>C | CA1026719153 | SH3YL1 | c.1+618T>G (n.1+618T>G) c.-155-580T>G (n.-155-580T>G) c.-422+1416T>G (n.-422+1416T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-362+1416T>G (n.-362+1416T>G) n.106-2646T>G n.309+718T>G n.36T>G n.42-580T>G n.618T>G n.29+1416T>G n.235T>G n.85+1416T>G n.27+1176T>G c.-556+778T>G (n.-556+778T>G) n.86-580T>G n.44-580T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263366A>G | CA2657617021 | SH3YL1 | c.1+618T>C (n.1+618T>C) c.-155-580T>C (n.-155-580T>C) c.-422+1416T>C (n.-422+1416T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-362+1416T>C (n.-362+1416T>C) n.106-2646T>C n.309+718T>C n.36T>C n.42-580T>C n.618T>C n.29+1416T>C n.235T>C n.85+1416T>C n.27+1176T>C c.-556+778T>C (n.-556+778T>C) n.86-580T>C n.44-580T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263367C>A | CA2657617022 | SH3YL1 | c.1+617G>T (n.1+617G>T) c.-155-581G>T (n.-155-581G>T) c.-422+1415G>T (n.-422+1415G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-362+1415G>T (n.-362+1415G>T) n.106-2647G>T n.309+717G>T n.35G>T n.42-581G>T n.617G>T n.29+1415G>T n.234G>T n.85+1415G>T n.27+1175G>T c.-556+777G>T (n.-556+777G>T) n.86-581G>T n.44-581G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263367C>T | CA2657617023 | SH3YL1 | c.1+617G>A (n.1+617G>A) c.-155-581G>A (n.-155-581G>A) c.-422+1415G>A (n.-422+1415G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-362+1415G>A (n.-362+1415G>A) n.106-2647G>A n.309+717G>A n.35G>A n.42-581G>A n.617G>A n.29+1415G>A n.234G>A n.85+1415G>A n.27+1175G>A c.-556+777G>A (n.-556+777G>A) n.86-581G>A n.44-581G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263368A= | CA1232982038 | SH3YL1 | c.1+616T= (n.1+616T=) c.-155-582T= (n.-155-582T=) c.-422+1414T= (n.-422+1414T=) c.-277T= (n.-277T=) c.-313T= (n.-313T=) c.-362+1414T= (n.-362+1414T=) n.106-2648T= n.309+716T= n.34T= n.42-582T= n.616T= n.29+1414T= n.233T= n.85+1414T= n.27+1174T= c.-556+776T= (n.-556+776T=) n.86-582T= n.44-582T= | |
| 2 | g.263368A>G | CA767229444 | SH3YL1 | c.1+616T>C (n.1+616T>C) c.-155-582T>C (n.-155-582T>C) c.-422+1414T>C (n.-422+1414T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-362+1414T>C (n.-362+1414T>C) n.106-2648T>C n.309+716T>C n.34T>C n.42-582T>C n.616T>C n.29+1414T>C n.233T>C n.85+1414T>C n.27+1174T>C c.-556+776T>C (n.-556+776T>C) n.86-582T>C n.44-582T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263369C>A | CA2657617024 | SH3YL1 | c.1+615G>T (n.1+615G>T) c.-155-583G>T (n.-155-583G>T) c.-422+1413G>T (n.-422+1413G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-313-1G>T (n.-313-1G>T) c.-362+1413G>T (n.-362+1413G>T) n.106-2649G>T n.309+715G>T n.33G>T n.42-583G>T n.615G>T n.29+1413G>T n.232G>T n.85+1413G>T n.27+1173G>T c.-556+775G>T (n.-556+775G>T) n.86-583G>T n.44-583G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263369C= | CA1232982039 | SH3YL1 | c.1+615G= (n.1+615G=) c.-155-583G= (n.-155-583G=) c.-422+1413G= (n.-422+1413G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-313-1G= (n.-313-1G=) c.-362+1413G= (n.-362+1413G=) n.106-2649G= n.309+715G= n.33G= n.42-583G= n.615G= n.29+1413G= n.232G= n.85+1413G= n.27+1173G= c.-556+775G= (n.-556+775G=) n.86-583G= n.44-583G= | |
| 2 | g.263369C>T | CA1026719154 | SH3YL1 | c.1+615G>A (n.1+615G>A) c.-155-583G>A (n.-155-583G>A) c.-422+1413G>A (n.-422+1413G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-313-1G>A (n.-313-1G>A) c.-362+1413G>A (n.-362+1413G>A) n.106-2649G>A n.309+715G>A n.33G>A n.42-583G>A n.615G>A n.29+1413G>A n.232G>A n.85+1413G>A n.27+1173G>A c.-556+775G>A (n.-556+775G>A) n.86-583G>A n.44-583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263370T>A | CA2657617025 | SH3YL1 | c.1+614A>T (n.1+614A>T) c.-155-584A>T (n.-155-584A>T) c.-422+1412A>T (n.-422+1412A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-313-2A>T (n.-313-2A>T) c.-362+1412A>T (n.-362+1412A>T) n.106-2650A>T n.309+714A>T n.32A>T n.42-584A>T n.614A>T n.29+1412A>T n.231A>T n.85+1412A>T n.27+1172A>T c.-556+774A>T (n.-556+774A>T) n.86-584A>T n.44-584A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263370T>C | CA2657617026 | SH3YL1 | c.1+614A>G (n.1+614A>G) c.-155-584A>G (n.-155-584A>G) c.-422+1412A>G (n.-422+1412A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-313-2A>G (n.-313-2A>G) c.-362+1412A>G (n.-362+1412A>G) n.106-2650A>G n.309+714A>G n.32A>G n.42-584A>G n.614A>G n.29+1412A>G n.231A>G n.85+1412A>G n.27+1172A>G c.-556+774A>G (n.-556+774A>G) n.86-584A>G n.44-584A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263370T>G | CA1232982041 | SH3YL1 | c.1+614A>C (n.1+614A>C) c.-155-584A>C (n.-155-584A>C) c.-422+1412A>C (n.-422+1412A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-313-2A>C (n.-313-2A>C) c.-362+1412A>C (n.-362+1412A>C) n.106-2650A>C n.309+714A>C n.32A>C n.42-584A>C n.614A>C n.29+1412A>C n.231A>C n.85+1412A>C n.27+1172A>C c.-556+774A>C (n.-556+774A>C) n.86-584A>C n.44-584A>C | dbSNP |
| 2 | g.263370T= | CA1232982040 | SH3YL1 | c.1+614A= (n.1+614A=) c.-155-584A= (n.-155-584A=) c.-422+1412A= (n.-422+1412A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-313-2A= (n.-313-2A=) c.-362+1412A= (n.-362+1412A=) n.106-2650A= n.309+714A= n.32A= n.42-584A= n.614A= n.29+1412A= n.231A= n.85+1412A= n.27+1172A= c.-556+774A= (n.-556+774A=) n.86-584A= n.44-584A= | |
| 2 | g.263371T>A | CA2657617027 | SH3YL1 | c.1+613A>T (n.1+613A>T) c.-155-585A>T (n.-155-585A>T) c.-422+1411A>T (n.-422+1411A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-313-3A>T (n.-313-3A>T) c.-362+1411A>T (n.-362+1411A>T) n.106-2651A>T n.309+713A>T n.31A>T n.42-585A>T n.613A>T n.29+1411A>T n.230A>T n.85+1411A>T n.27+1171A>T c.-556+773A>T (n.-556+773A>T) n.86-585A>T n.44-585A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263371T>C | CA2657617028 | SH3YL1 | c.1+613A>G (n.1+613A>G) c.-155-585A>G (n.-155-585A>G) c.-422+1411A>G (n.-422+1411A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-313-3A>G (n.-313-3A>G) c.-362+1411A>G (n.-362+1411A>G) n.106-2651A>G n.309+713A>G n.31A>G n.42-585A>G n.613A>G n.29+1411A>G n.230A>G n.85+1411A>G n.27+1171A>G c.-556+773A>G (n.-556+773A>G) n.86-585A>G n.44-585A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263372C>A | CA41304513 | SH3YL1 | c.1+612G>T (n.1+612G>T) c.-155-586G>T (n.-155-586G>T) c.-422+1410G>T (n.-422+1410G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-313-4G>T (n.-313-4G>T) c.-362+1410G>T (n.-362+1410G>T) n.106-2652G>T n.309+712G>T n.30G>T n.42-586G>T n.612G>T n.29+1410G>T n.229G>T n.85+1410G>T n.27+1170G>T c.-556+772G>T (n.-556+772G>T) n.86-586G>T n.44-586G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263372C= | CA1232982042 | SH3YL1 | c.1+612G= (n.1+612G=) c.-155-586G= (n.-155-586G=) c.-422+1410G= (n.-422+1410G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-313-4G= (n.-313-4G=) c.-362+1410G= (n.-362+1410G=) n.106-2652G= n.309+712G= n.30G= n.42-586G= n.612G= n.29+1410G= n.229G= n.85+1410G= n.27+1170G= c.-556+772G= (n.-556+772G=) n.86-586G= n.44-586G= | |
| 2 | g.263372C>T | CA530355940 | SH3YL1 | c.1+612G>A (n.1+612G>A) c.-155-586G>A (n.-155-586G>A) c.-422+1410G>A (n.-422+1410G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-313-4G>A (n.-313-4G>A) c.-362+1410G>A (n.-362+1410G>A) n.106-2652G>A n.309+712G>A n.30G>A n.42-586G>A n.612G>A n.29+1410G>A n.229G>A n.85+1410G>A n.27+1170G>A c.-556+772G>A (n.-556+772G>A) n.86-586G>A n.44-586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263373C>A | CA2657617030 | SH3YL1 | c.1+611G>T (n.1+611G>T) c.-155-587G>T (n.-155-587G>T) c.-422+1409G>T (n.-422+1409G>T) c.-281-1G>T (n.-281-1G>T) c.-313-5G>T (n.-313-5G>T) c.-362+1409G>T (n.-362+1409G>T) n.106-2653G>T n.309+711G>T n.30-1G>T n.42-587G>T n.611G>T n.29+1409G>T n.229-1G>T n.85+1409G>T n.27+1169G>T c.-556+771G>T (n.-556+771G>T) n.86-587G>T n.44-587G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263373C= | CA1232982043 | SH3YL1 | c.1+611G= (n.1+611G=) c.-155-587G= (n.-155-587G=) c.-422+1409G= (n.-422+1409G=) c.-281-1G= (n.-281-1G=) c.-313-5G= (n.-313-5G=) c.-362+1409G= (n.-362+1409G=) n.106-2653G= n.309+711G= n.30-1G= n.42-587G= n.611G= n.29+1409G= n.229-1G= n.85+1409G= n.27+1169G= c.-556+771G= (n.-556+771G=) n.86-587G= n.44-587G= | |
| 2 | g.263373C>G | CA41304514 | SH3YL1 | c.1+611G>C (n.1+611G>C) c.-155-587G>C (n.-155-587G>C) c.-422+1409G>C (n.-422+1409G>C) c.-281-1G>C (n.-281-1G>C) c.-313-5G>C (n.-313-5G>C) c.-362+1409G>C (n.-362+1409G>C) n.106-2653G>C n.309+711G>C n.30-1G>C n.42-587G>C n.611G>C n.29+1409G>C n.229-1G>C n.85+1409G>C n.27+1169G>C c.-556+771G>C (n.-556+771G>C) n.86-587G>C n.44-587G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263373C>T | CA2657617031 | SH3YL1 | c.1+611G>A (n.1+611G>A) c.-155-587G>A (n.-155-587G>A) c.-422+1409G>A (n.-422+1409G>A) c.-281-1G>A (n.-281-1G>A) c.-313-5G>A (n.-313-5G>A) c.-362+1409G>A (n.-362+1409G>A) n.106-2653G>A n.309+711G>A n.30-1G>A n.42-587G>A n.611G>A n.29+1409G>A n.229-1G>A n.85+1409G>A n.27+1169G>A c.-556+771G>A (n.-556+771G>A) n.86-587G>A n.44-587G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263374_263375insCTGTCT | CA2657617029 | SH3YL1 | c.1+611_1+612insACAGAG (n.1+611_1+612insACAGAG) c.-155-587_-155-586insACAGAG (n.-155-587_-155-586insACAGAG) c.-422+1409_-422+1410insACAGAG (n.-422+1409_-422+1410insACAGAG) c.-281-1_-281insACAGAG (n.-281-1_-281insACAGAG) c.-313-5_-313-4insACAGAG (n.-313-5_-313-4insACAGAG) c.-362+1409_-362+1410insACAGAG (n.-362+1409_-362+1410insACAGAG) n.106-2653_106-2652insACAGAG n.309+711_309+712insACAGAG n.30-1_30insACAGAG n.42-587_42-586insACAGAG n.611_612insACAGAG n.29+1409_29+1410insACAGAG n.229-1_229insACAGAG n.85+1409_85+1410insACAGAG n.27+1169_27+1170insACAGAG c.-556+771_-556+772insACAGAG (n.-556+771_-556+772insACAGAG) n.86-587_86-586insACAGAG n.44-587_44-586insACAGAG | gnomAD v4 |
| 2 | g.263374T>C | CA2657617032 | SH3YL1 | c.1+610A>G (n.1+610A>G) c.-155-588A>G (n.-155-588A>G) c.-422+1408A>G (n.-422+1408A>G) c.-281-2A>G (n.-281-2A>G) c.-313-6A>G (n.-313-6A>G) c.-362+1408A>G (n.-362+1408A>G) n.106-2654A>G n.309+710A>G n.30-2A>G n.42-588A>G n.610A>G n.29+1408A>G n.229-2A>G n.85+1408A>G n.27+1168A>G c.-556+770A>G (n.-556+770A>G) n.86-588A>G n.44-588A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263374T>G | CA2748574090 | SH3YL1 | c.1+610A>C (n.1+610A>C) c.-155-588A>C (n.-155-588A>C) c.-422+1408A>C (n.-422+1408A>C) c.-281-2A>C (n.-281-2A>C) c.-313-6A>C (n.-313-6A>C) c.-362+1408A>C (n.-362+1408A>C) n.106-2654A>C n.309+710A>C n.30-2A>C n.42-588A>C n.610A>C n.29+1408A>C n.229-2A>C n.85+1408A>C n.27+1168A>C c.-556+770A>C (n.-556+770A>C) n.86-588A>C n.44-588A>C | |
| 2 | g.263375T>A | CA2657617033 | SH3YL1 | c.1+609A>T (n.1+609A>T) c.-155-589A>T (n.-155-589A>T) c.-422+1407A>T (n.-422+1407A>T) c.-281-3A>T (n.-281-3A>T) c.-313-7A>T (n.-313-7A>T) c.-362+1407A>T (n.-362+1407A>T) n.106-2655A>T n.309+709A>T n.30-3A>T n.42-589A>T n.609A>T n.29+1407A>T n.229-3A>T n.85+1407A>T n.27+1167A>T c.-556+769A>T (n.-556+769A>T) n.86-589A>T n.44-589A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263375T>C | CA2657617034 | SH3YL1 | c.1+609A>G (n.1+609A>G) c.-155-589A>G (n.-155-589A>G) c.-422+1407A>G (n.-422+1407A>G) c.-281-3A>G (n.-281-3A>G) c.-313-7A>G (n.-313-7A>G) c.-362+1407A>G (n.-362+1407A>G) n.106-2655A>G n.309+709A>G n.30-3A>G n.42-589A>G n.609A>G n.29+1407A>G n.229-3A>G n.85+1407A>G n.27+1167A>G c.-556+769A>G (n.-556+769A>G) n.86-589A>G n.44-589A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263376_263379delinsAAAG | CA1232982044 | SH3YL1 | c.1+605_1+608delinsCTTT (n.1+605_1+608delinsCTTT) c.-155-593_-155-590delinsCTTT (n.-155-593_-155-590delinsCTTT) c.-422+1403_-422+1406delinsCTTT (n.-422+1403_-422+1406delinsCTTT) c.-281-7_-281-4delinsCTTT (n.-281-7_-281-4delinsCTTT) c.-313-11_-313-8delinsCTTT (n.-313-11_-313-8delinsCTTT) c.-362+1403_-362+1406delinsCTTT (n.-362+1403_-362+1406delinsCTTT) n.106-2659_106-2656delinsCTTT n.309+705_309+708delinsCTTT n.30-7_30-4delinsCTTT n.42-593_42-590delinsCTTT n.605_608delinsCTTT n.29+1403_29+1406delinsCTTT n.229-7_229-4delinsCTTT n.85+1403_85+1406delinsCTTT n.27+1163_27+1166delinsCTTT c.-556+765_-556+768delinsCTTT (n.-556+765_-556+768delinsCTTT) n.86-593_86-590delinsCTTT n.44-593_44-590delinsCTTT | |
| 2 | g.263377A= | CA1232982045 | SH3YL1 | c.1+607T= (n.1+607T=) c.-155-591T= (n.-155-591T=) c.-422+1405T= (n.-422+1405T=) c.-281-5T= (n.-281-5T=) c.-313-9T= (n.-313-9T=) c.-362+1405T= (n.-362+1405T=) n.106-2657T= n.309+707T= n.30-5T= n.42-591T= n.607T= n.29+1405T= n.229-5T= n.85+1405T= n.27+1165T= c.-556+767T= (n.-556+767T=) n.86-591T= n.44-591T= | |
| 2 | g.263377A>G | CA1232982046 | SH3YL1 | c.1+607T>C (n.1+607T>C) c.-155-591T>C (n.-155-591T>C) c.-422+1405T>C (n.-422+1405T>C) c.-281-5T>C (n.-281-5T>C) c.-313-9T>C (n.-313-9T>C) c.-362+1405T>C (n.-362+1405T>C) n.106-2657T>C n.309+707T>C n.30-5T>C n.42-591T>C n.607T>C n.29+1405T>C n.229-5T>C n.85+1405T>C n.27+1165T>C c.-556+767T>C (n.-556+767T>C) n.86-591T>C n.44-591T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263380_263382del | CA767229446 | SH3YL1 | c.1+605_1+607del (n.1+605_1+607del) c.-155-593_-155-591del (n.-155-593_-155-591del) c.-422+1403_-422+1405del (n.-422+1403_-422+1405del) c.-281-7_-281-5del (n.-281-7_-281-5del) c.-313-11_-313-9del (n.-313-11_-313-9del) c.-362+1403_-362+1405del (n.-362+1403_-362+1405del) n.106-2659_106-2657del n.309+705_309+707del n.30-7_30-5del n.42-593_42-591del n.605_607del n.29+1403_29+1405del n.229-7_229-5del n.85+1403_85+1405del n.27+1163_27+1165del c.-556+765_-556+767del (n.-556+765_-556+767del) n.86-593_86-591del n.44-593_44-591del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263378A>G | CA2657617035 | SH3YL1 | c.1+606T>C (n.1+606T>C) c.-155-592T>C (n.-155-592T>C) c.-422+1404T>C (n.-422+1404T>C) c.-281-6T>C (n.-281-6T>C) c.-313-10T>C (n.-313-10T>C) c.-362+1404T>C (n.-362+1404T>C) n.106-2658T>C n.309+706T>C n.30-6T>C n.42-592T>C n.606T>C n.29+1404T>C n.229-6T>C n.85+1404T>C n.27+1164T>C c.-556+766T>C (n.-556+766T>C) n.86-592T>C n.44-592T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263379G>A | CA41304515 | SH3YL1 | c.1+605C>T (n.1+605C>T) c.-155-593C>T (n.-155-593C>T) c.-422+1403C>T (n.-422+1403C>T) c.-281-7C>T (n.-281-7C>T) c.-313-11C>T (n.-313-11C>T) c.-362+1403C>T (n.-362+1403C>T) n.106-2659C>T n.309+705C>T n.30-7C>T n.42-593C>T n.605C>T n.29+1403C>T n.229-7C>T n.85+1403C>T n.27+1163C>T c.-556+765C>T (n.-556+765C>T) n.86-593C>T n.44-593C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263379G= | CA1232982047 | SH3YL1 | c.1+605C= (n.1+605C=) c.-155-593C= (n.-155-593C=) c.-422+1403C= (n.-422+1403C=) c.-281-7C= (n.-281-7C=) c.-313-11C= (n.-313-11C=) c.-362+1403C= (n.-362+1403C=) n.106-2659C= n.309+705C= n.30-7C= n.42-593C= n.605C= n.29+1403C= n.229-7C= n.85+1403C= n.27+1163C= c.-556+765C= (n.-556+765C=) n.86-593C= n.44-593C= | |
| 2 | g.263379G>T | CA2657617036 | SH3YL1 | c.1+605C>A (n.1+605C>A) c.-155-593C>A (n.-155-593C>A) c.-422+1403C>A (n.-422+1403C>A) c.-281-7C>A (n.-281-7C>A) c.-313-11C>A (n.-313-11C>A) c.-362+1403C>A (n.-362+1403C>A) n.106-2659C>A n.309+705C>A n.30-7C>A n.42-593C>A n.605C>A n.29+1403C>A n.229-7C>A n.85+1403C>A n.27+1163C>A c.-556+765C>A (n.-556+765C>A) n.86-593C>A n.44-593C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263381_263382delinsAG | CA1232982048 | SH3YL1 | c.1+602_1+603delinsCT (n.1+602_1+603delinsCT) c.-155-596_-155-595delinsCT (n.-155-596_-155-595delinsCT) c.-422+1400_-422+1401delinsCT (n.-422+1400_-422+1401delinsCT) c.-281-10_-281-9delinsCT (n.-281-10_-281-9delinsCT) c.-313-14_-313-13delinsCT (n.-313-14_-313-13delinsCT) c.-362+1400_-362+1401delinsCT (n.-362+1400_-362+1401delinsCT) n.106-2662_106-2661delinsCT n.309+702_309+703delinsCT n.30-10_30-9delinsCT n.42-596_42-595delinsCT n.602_603delinsCT n.29+1400_29+1401delinsCT n.229-10_229-9delinsCT n.85+1400_85+1401delinsCT n.27+1160_27+1161delinsCT c.-556+762_-556+763delinsCT (n.-556+762_-556+763delinsCT) n.86-596_86-595delinsCT n.44-596_44-595delinsCT | |
| 2 | g.263382G>A | CA41304516 | SH3YL1 | c.1+602C>T (n.1+602C>T) c.-155-596C>T (n.-155-596C>T) c.-422+1400C>T (n.-422+1400C>T) c.-281-10C>T (n.-281-10C>T) c.-313-14C>T (n.-313-14C>T) c.-362+1400C>T (n.-362+1400C>T) n.106-2662C>T n.309+702C>T n.30-10C>T n.42-596C>T n.602C>T n.29+1400C>T n.229-10C>T n.85+1400C>T n.27+1160C>T c.-556+762C>T (n.-556+762C>T) n.86-596C>T n.44-596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263382G>C | CA2657617037 | SH3YL1 | c.1+602C>G (n.1+602C>G) c.-155-596C>G (n.-155-596C>G) c.-422+1400C>G (n.-422+1400C>G) c.-281-10C>G (n.-281-10C>G) c.-313-14C>G (n.-313-14C>G) c.-362+1400C>G (n.-362+1400C>G) n.106-2662C>G n.309+702C>G n.30-10C>G n.42-596C>G n.602C>G n.29+1400C>G n.229-10C>G n.85+1400C>G n.27+1160C>G c.-556+762C>G (n.-556+762C>G) n.86-596C>G n.44-596C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263382G= | CA1232982049 | SH3YL1 | c.1+602C= (n.1+602C=) c.-155-596C= (n.-155-596C=) c.-422+1400C= (n.-422+1400C=) c.-281-10C= (n.-281-10C=) c.-313-14C= (n.-313-14C=) c.-362+1400C= (n.-362+1400C=) n.106-2662C= n.309+702C= n.30-10C= n.42-596C= n.602C= n.29+1400C= n.229-10C= n.85+1400C= n.27+1160C= c.-556+762C= (n.-556+762C=) n.86-596C= n.44-596C= | |
| 2 | g.263382G>T | CA2657617038 | SH3YL1 | c.1+602C>A (n.1+602C>A) c.-155-596C>A (n.-155-596C>A) c.-422+1400C>A (n.-422+1400C>A) c.-281-10C>A (n.-281-10C>A) c.-313-14C>A (n.-313-14C>A) c.-362+1400C>A (n.-362+1400C>A) n.106-2662C>A n.309+702C>A n.30-10C>A n.42-596C>A n.602C>A n.29+1400C>A n.229-10C>A n.85+1400C>A n.27+1160C>A c.-556+762C>A (n.-556+762C>A) n.86-596C>A n.44-596C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263383del | CA767229448 | SH3YL1 | c.1+602del (n.1+602del) c.-155-596del (n.-155-596del) c.-422+1400del (n.-422+1400del) c.-281-10del (n.-281-10del) c.-313-14del (n.-313-14del) c.-362+1400del (n.-362+1400del) n.106-2662del n.309+702del n.30-10del n.42-596del n.602del n.29+1400del n.229-10del n.85+1400del n.27+1160del c.-556+762del (n.-556+762del) n.86-596del n.44-596del | dbSNP |
| 2 | g.263383G>T | CA2657617039 | SH3YL1 | c.1+601C>A (n.1+601C>A) c.-155-597C>A (n.-155-597C>A) c.-422+1399C>A (n.-422+1399C>A) c.-281-11C>A (n.-281-11C>A) c.-313-15C>A (n.-313-15C>A) c.-362+1399C>A (n.-362+1399C>A) n.106-2663C>A n.309+701C>A n.30-11C>A n.42-597C>A n.601C>A n.29+1399C>A n.229-11C>A n.85+1399C>A n.27+1159C>A c.-556+761C>A (n.-556+761C>A) n.86-597C>A n.44-597C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263384A>G | CA2657617041 | SH3YL1 | c.1+600T>C (n.1+600T>C) c.-155-598T>C (n.-155-598T>C) c.-422+1398T>C (n.-422+1398T>C) c.-281-12T>C (n.-281-12T>C) c.-313-16T>C (n.-313-16T>C) c.-362+1398T>C (n.-362+1398T>C) n.106-2664T>C n.309+700T>C n.30-12T>C n.42-598T>C n.600T>C n.29+1398T>C n.229-12T>C n.85+1398T>C n.27+1158T>C c.-556+760T>C (n.-556+760T>C) n.86-598T>C n.44-598T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263388del | CA2657617040 | SH3YL1 | c.1+600del (n.1+600del) c.-155-598del (n.-155-598del) c.-422+1398del (n.-422+1398del) c.-281-12del (n.-281-12del) c.-313-16del (n.-313-16del) c.-362+1398del (n.-362+1398del) n.106-2664del n.309+700del n.30-12del n.42-598del n.600del n.29+1398del n.229-12del n.85+1398del n.27+1158del c.-556+760del (n.-556+760del) n.86-598del n.44-598del | gnomAD v4 |
| 2 | g.263386A= | CA1232982050 | SH3YL1 | c.1+598T= (n.1+598T=) c.-155-600T= (n.-155-600T=) c.-422+1396T= (n.-422+1396T=) c.-281-14T= (n.-281-14T=) c.-313-18T= (n.-313-18T=) c.-362+1396T= (n.-362+1396T=) n.106-2666T= n.309+698T= n.30-14T= n.42-600T= n.598T= n.29+1396T= n.229-14T= n.85+1396T= n.27+1156T= c.-556+758T= (n.-556+758T=) n.86-600T= n.44-600T= | |
| 2 | g.263386A>G | CA530355942 | SH3YL1 | c.1+598T>C (n.1+598T>C) c.-155-600T>C (n.-155-600T>C) c.-422+1396T>C (n.-422+1396T>C) c.-281-14T>C (n.-281-14T>C) c.-313-18T>C (n.-313-18T>C) c.-362+1396T>C (n.-362+1396T>C) n.106-2666T>C n.309+698T>C n.30-14T>C n.42-600T>C n.598T>C n.29+1396T>C n.229-14T>C n.85+1396T>C n.27+1156T>C c.-556+758T>C (n.-556+758T>C) n.86-600T>C n.44-600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263387A= | CA1232982051 | SH3YL1 | c.1+597T= (n.1+597T=) c.-155-601T= (n.-155-601T=) c.-422+1395T= (n.-422+1395T=) c.-281-15T= (n.-281-15T=) c.-313-19T= (n.-313-19T=) c.-362+1395T= (n.-362+1395T=) n.106-2667T= n.309+697T= n.30-15T= n.42-601T= n.597T= n.29+1395T= n.229-15T= n.85+1395T= n.27+1155T= c.-556+757T= (n.-556+757T=) n.86-601T= n.44-601T= | |
| 2 | g.263387A>G | CA1232982052 | SH3YL1 | c.1+597T>C (n.1+597T>C) c.-155-601T>C (n.-155-601T>C) c.-422+1395T>C (n.-422+1395T>C) c.-281-15T>C (n.-281-15T>C) c.-313-19T>C (n.-313-19T>C) c.-362+1395T>C (n.-362+1395T>C) n.106-2667T>C n.309+697T>C n.30-15T>C n.42-601T>C n.597T>C n.29+1395T>C n.229-15T>C n.85+1395T>C n.27+1155T>C c.-556+757T>C (n.-556+757T>C) n.86-601T>C n.44-601T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263388A= | CA1232982053 | SH3YL1 | c.1+596T= (n.1+596T=) c.-155-602T= (n.-155-602T=) c.-422+1394T= (n.-422+1394T=) c.-281-16T= (n.-281-16T=) c.-313-20T= (n.-313-20T=) c.-362+1394T= (n.-362+1394T=) n.106-2668T= n.309+696T= n.30-16T= n.42-602T= n.596T= n.29+1394T= n.229-16T= n.85+1394T= n.27+1154T= c.-556+756T= (n.-556+756T=) n.86-602T= n.44-602T= | |
| 2 | g.263388A>C | CA1232982054 | SH3YL1 | c.1+596T>G (n.1+596T>G) c.-155-602T>G (n.-155-602T>G) c.-422+1394T>G (n.-422+1394T>G) c.-281-16T>G (n.-281-16T>G) c.-313-20T>G (n.-313-20T>G) c.-362+1394T>G (n.-362+1394T>G) n.106-2668T>G n.309+696T>G n.30-16T>G n.42-602T>G n.596T>G n.29+1394T>G n.229-16T>G n.85+1394T>G n.27+1154T>G c.-556+756T>G (n.-556+756T>G) n.86-602T>G n.44-602T>G | dbSNP |
| 2 | g.263388_263390delinsACT | CA1232982055 | SH3YL1 | c.1+594_1+596delinsAGT (n.1+594_1+596delinsAGT) c.-155-604_-155-602delinsAGT (n.-155-604_-155-602delinsAGT) c.-422+1392_-422+1394delinsAGT (n.-422+1392_-422+1394delinsAGT) c.-281-18_-281-16delinsAGT (n.-281-18_-281-16delinsAGT) c.-313-22_-313-20delinsAGT (n.-313-22_-313-20delinsAGT) c.-362+1392_-362+1394delinsAGT (n.-362+1392_-362+1394delinsAGT) n.106-2670_106-2668delinsAGT n.309+694_309+696delinsAGT n.30-18_30-16delinsAGT n.42-604_42-602delinsAGT n.594_596delinsAGT n.29+1392_29+1394delinsAGT n.229-18_229-16delinsAGT n.85+1392_85+1394delinsAGT n.27+1152_27+1154delinsAGT c.-556+754_-556+756delinsAGT (n.-556+754_-556+756delinsAGT) n.86-604_86-602delinsAGT n.44-604_44-602delinsAGT | |
| 2 | g.263389C>A | CA2657617042 | SH3YL1 | c.1+595G>T (n.1+595G>T) c.-155-603G>T (n.-155-603G>T) c.-422+1393G>T (n.-422+1393G>T) c.-281-17G>T (n.-281-17G>T) c.-313-21G>T (n.-313-21G>T) c.-362+1393G>T (n.-362+1393G>T) n.106-2669G>T n.309+695G>T n.30-17G>T n.42-603G>T n.595G>T n.29+1393G>T n.229-17G>T n.85+1393G>T n.27+1153G>T c.-556+755G>T (n.-556+755G>T) n.86-603G>T n.44-603G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263390_263391del | CA1232982056 | SH3YL1 | c.1+594_1+595del (n.1+594_1+595del) c.-155-604_-155-603del (n.-155-604_-155-603del) c.-422+1392_-422+1393del (n.-422+1392_-422+1393del) c.-281-18_-281-17del (n.-281-18_-281-17del) c.-313-22_-313-21del (n.-313-22_-313-21del) c.-362+1392_-362+1393del (n.-362+1392_-362+1393del) n.106-2670_106-2669del n.309+694_309+695del n.30-18_30-17del n.42-604_42-603del n.594_595del n.29+1392_29+1393del n.229-18_229-17del n.85+1392_85+1393del n.27+1152_27+1153del c.-556+754_-556+755del (n.-556+754_-556+755del) n.86-604_86-603del n.44-604_44-603del | dbSNP |
| 2 | g.263390T>C | CA2657617043 | SH3YL1 | c.1+594A>G (n.1+594A>G) c.-155-604A>G (n.-155-604A>G) c.-422+1392A>G (n.-422+1392A>G) c.-281-18A>G (n.-281-18A>G) c.-313-22A>G (n.-313-22A>G) c.-362+1392A>G (n.-362+1392A>G) n.106-2670A>G n.309+694A>G n.30-18A>G n.42-604A>G n.594A>G n.29+1392A>G n.229-18A>G n.85+1392A>G n.27+1152A>G c.-556+754A>G (n.-556+754A>G) n.86-604A>G n.44-604A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263391C>A | CA2657617044 | SH3YL1 | c.1+593G>T (n.1+593G>T) c.-155-605G>T (n.-155-605G>T) c.-422+1391G>T (n.-422+1391G>T) c.-281-19G>T (n.-281-19G>T) c.-313-23G>T (n.-313-23G>T) c.-362+1391G>T (n.-362+1391G>T) n.106-2671G>T n.309+693G>T n.30-19G>T n.42-605G>T n.593G>T n.29+1391G>T n.229-19G>T n.85+1391G>T n.27+1151G>T c.-556+753G>T (n.-556+753G>T) n.86-605G>T n.44-605G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263391C= | CA1232982057 | SH3YL1 | c.1+593G= (n.1+593G=) c.-155-605G= (n.-155-605G=) c.-422+1391G= (n.-422+1391G=) c.-281-19G= (n.-281-19G=) c.-313-23G= (n.-313-23G=) c.-362+1391G= (n.-362+1391G=) n.106-2671G= n.309+693G= n.30-19G= n.42-605G= n.593G= n.29+1391G= n.229-19G= n.85+1391G= n.27+1151G= c.-556+753G= (n.-556+753G=) n.86-605G= n.44-605G= | |
| 2 | g.263391C>G | CA767229450 | SH3YL1 | c.1+593G>C (n.1+593G>C) c.-155-605G>C (n.-155-605G>C) c.-422+1391G>C (n.-422+1391G>C) c.-281-19G>C (n.-281-19G>C) c.-313-23G>C (n.-313-23G>C) c.-362+1391G>C (n.-362+1391G>C) n.106-2671G>C n.309+693G>C n.30-19G>C n.42-605G>C n.593G>C n.29+1391G>C n.229-19G>C n.85+1391G>C n.27+1151G>C c.-556+753G>C (n.-556+753G>C) n.86-605G>C n.44-605G>C | dbSNP |
| 2 | g.263392A= | CA1232982058 | SH3YL1 | c.1+592T= (n.1+592T=) c.-155-606T= (n.-155-606T=) c.-422+1390T= (n.-422+1390T=) c.-281-20T= (n.-281-20T=) c.-313-24T= (n.-313-24T=) c.-362+1390T= (n.-362+1390T=) n.106-2672T= n.309+692T= n.30-20T= n.42-606T= n.592T= n.29+1390T= n.229-20T= n.85+1390T= n.27+1150T= c.-556+752T= (n.-556+752T=) n.86-606T= n.44-606T= | |
| 2 | g.263392A>G | CA41304517 | SH3YL1 | c.1+592T>C (n.1+592T>C) c.-155-606T>C (n.-155-606T>C) c.-422+1390T>C (n.-422+1390T>C) c.-281-20T>C (n.-281-20T>C) c.-313-24T>C (n.-313-24T>C) c.-362+1390T>C (n.-362+1390T>C) n.106-2672T>C n.309+692T>C n.30-20T>C n.42-606T>C n.592T>C n.29+1390T>C n.229-20T>C n.85+1390T>C n.27+1150T>C c.-556+752T>C (n.-556+752T>C) n.86-606T>C n.44-606T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263393G>A | CA41304518 | SH3YL1 | c.1+591C>T (n.1+591C>T) c.-155-607C>T (n.-155-607C>T) c.-422+1389C>T (n.-422+1389C>T) c.-281-21C>T (n.-281-21C>T) c.-313-25C>T (n.-313-25C>T) c.-362+1389C>T (n.-362+1389C>T) n.106-2673C>T n.309+691C>T n.30-21C>T n.42-607C>T n.591C>T n.29+1389C>T n.229-21C>T n.85+1389C>T n.27+1149C>T c.-556+751C>T (n.-556+751C>T) n.86-607C>T n.44-607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263393G= | CA1232982059 | SH3YL1 | c.1+591C= (n.1+591C=) c.-155-607C= (n.-155-607C=) c.-422+1389C= (n.-422+1389C=) c.-281-21C= (n.-281-21C=) c.-313-25C= (n.-313-25C=) c.-362+1389C= (n.-362+1389C=) n.106-2673C= n.309+691C= n.30-21C= n.42-607C= n.591C= n.29+1389C= n.229-21C= n.85+1389C= n.27+1149C= c.-556+751C= (n.-556+751C=) n.86-607C= n.44-607C= | |
| 2 | g.263393G>T | CA2657617045 | SH3YL1 | c.1+591C>A (n.1+591C>A) c.-155-607C>A (n.-155-607C>A) c.-422+1389C>A (n.-422+1389C>A) c.-281-21C>A (n.-281-21C>A) c.-313-25C>A (n.-313-25C>A) c.-362+1389C>A (n.-362+1389C>A) n.106-2673C>A n.309+691C>A n.30-21C>A n.42-607C>A n.591C>A n.29+1389C>A n.229-21C>A n.85+1389C>A n.27+1149C>A c.-556+751C>A (n.-556+751C>A) n.86-607C>A n.44-607C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263394C>A | CA2657617046 | SH3YL1 | c.1+590G>T (n.1+590G>T) c.-155-608G>T (n.-155-608G>T) c.-422+1388G>T (n.-422+1388G>T) c.-281-22G>T (n.-281-22G>T) c.-313-26G>T (n.-313-26G>T) c.-362+1388G>T (n.-362+1388G>T) n.106-2674G>T n.309+690G>T n.30-22G>T n.42-608G>T n.590G>T n.29+1388G>T n.229-22G>T n.85+1388G>T n.27+1148G>T c.-556+750G>T (n.-556+750G>T) n.86-608G>T n.44-608G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263394C>G | CA2657617047 | SH3YL1 | c.1+590G>C (n.1+590G>C) c.-155-608G>C (n.-155-608G>C) c.-422+1388G>C (n.-422+1388G>C) c.-281-22G>C (n.-281-22G>C) c.-313-26G>C (n.-313-26G>C) c.-362+1388G>C (n.-362+1388G>C) n.106-2674G>C n.309+690G>C n.30-22G>C n.42-608G>C n.590G>C n.29+1388G>C n.229-22G>C n.85+1388G>C n.27+1148G>C c.-556+750G>C (n.-556+750G>C) n.86-608G>C n.44-608G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263394C>T | CA2657617048 | SH3YL1 | c.1+590G>A (n.1+590G>A) c.-155-608G>A (n.-155-608G>A) c.-422+1388G>A (n.-422+1388G>A) c.-281-22G>A (n.-281-22G>A) c.-313-26G>A (n.-313-26G>A) c.-362+1388G>A (n.-362+1388G>A) n.106-2674G>A n.309+690G>A n.30-22G>A n.42-608G>A n.590G>A n.29+1388G>A n.229-22G>A n.85+1388G>A n.27+1148G>A c.-556+750G>A (n.-556+750G>A) n.86-608G>A n.44-608G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263395A>G | CA2657617049 | SH3YL1 | c.1+589T>C (n.1+589T>C) c.-155-609T>C (n.-155-609T>C) c.-422+1387T>C (n.-422+1387T>C) c.-281-23T>C (n.-281-23T>C) c.-313-27T>C (n.-313-27T>C) c.-362+1387T>C (n.-362+1387T>C) n.106-2675T>C n.309+689T>C n.30-23T>C n.42-609T>C n.589T>C n.29+1387T>C n.229-23T>C n.85+1387T>C n.27+1147T>C c.-556+749T>C (n.-556+749T>C) n.86-609T>C n.44-609T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263396G>A | CA2657617050 | SH3YL1 | c.1+588C>T (n.1+588C>T) c.-155-610C>T (n.-155-610C>T) c.-422+1386C>T (n.-422+1386C>T) c.-281-24C>T (n.-281-24C>T) c.-313-28C>T (n.-313-28C>T) c.-362+1386C>T (n.-362+1386C>T) n.106-2676C>T n.309+688C>T n.30-24C>T n.42-610C>T n.588C>T n.29+1386C>T n.229-24C>T n.85+1386C>T n.27+1146C>T c.-556+748C>T (n.-556+748C>T) n.86-610C>T n.44-610C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263396G>T | CA2657617051 | SH3YL1 | c.1+588C>A (n.1+588C>A) c.-155-610C>A (n.-155-610C>A) c.-422+1386C>A (n.-422+1386C>A) c.-281-24C>A (n.-281-24C>A) c.-313-28C>A (n.-313-28C>A) c.-362+1386C>A (n.-362+1386C>A) n.106-2676C>A n.309+688C>A n.30-24C>A n.42-610C>A n.588C>A n.29+1386C>A n.229-24C>A n.85+1386C>A n.27+1146C>A c.-556+748C>A (n.-556+748C>A) n.86-610C>A n.44-610C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263397C>A | CA1026719162 | SH3YL1 | c.1+587G>T (n.1+587G>T) c.-155-611G>T (n.-155-611G>T) c.-422+1385G>T (n.-422+1385G>T) c.-281-25G>T (n.-281-25G>T) c.-313-29G>T (n.-313-29G>T) c.-362+1385G>T (n.-362+1385G>T) n.106-2677G>T n.309+687G>T n.30-25G>T n.42-611G>T n.587G>T n.29+1385G>T n.229-25G>T n.85+1385G>T n.27+1145G>T c.-556+747G>T (n.-556+747G>T) n.86-611G>T n.44-611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263397C= | CA1232982060 | SH3YL1 | c.1+587G= (n.1+587G=) c.-155-611G= (n.-155-611G=) c.-422+1385G= (n.-422+1385G=) c.-281-25G= (n.-281-25G=) c.-313-29G= (n.-313-29G=) c.-362+1385G= (n.-362+1385G=) n.106-2677G= n.309+687G= n.30-25G= n.42-611G= n.587G= n.29+1385G= n.229-25G= n.85+1385G= n.27+1145G= c.-556+747G= (n.-556+747G=) n.86-611G= n.44-611G= | |
| 2 | g.263397C>T | CA2657617053 | SH3YL1 | c.1+587G>A (n.1+587G>A) c.-155-611G>A (n.-155-611G>A) c.-422+1385G>A (n.-422+1385G>A) c.-281-25G>A (n.-281-25G>A) c.-313-29G>A (n.-313-29G>A) c.-362+1385G>A (n.-362+1385G>A) n.106-2677G>A n.309+687G>A n.30-25G>A n.42-611G>A n.587G>A n.29+1385G>A n.229-25G>A n.85+1385G>A n.27+1145G>A c.-556+747G>A (n.-556+747G>A) n.86-611G>A n.44-611G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263398del | CA2657617052 | SH3YL1 | c.1+587del (n.1+587del) c.-155-611del (n.-155-611del) c.-422+1385del (n.-422+1385del) c.-281-25del (n.-281-25del) c.-313-29del (n.-313-29del) c.-362+1385del (n.-362+1385del) n.106-2677del n.309+687del n.30-25del n.42-611del n.587del n.29+1385del n.229-25del n.85+1385del n.27+1145del c.-556+747del (n.-556+747del) n.86-611del n.44-611del | gnomAD v4 |
| 2 | g.263398C>A | CA2657617054 | SH3YL1 | c.1+586G>T (n.1+586G>T) c.-155-612G>T (n.-155-612G>T) c.-422+1384G>T (n.-422+1384G>T) c.-281-26G>T (n.-281-26G>T) c.-313-30G>T (n.-313-30G>T) c.-362+1384G>T (n.-362+1384G>T) n.106-2678G>T n.309+686G>T n.30-26G>T n.42-612G>T n.586G>T n.29+1384G>T n.229-26G>T n.85+1384G>T n.27+1144G>T c.-556+746G>T (n.-556+746G>T) n.86-612G>T n.44-612G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263399A>G | CA2748574091 | SH3YL1 | c.1+585T>C (n.1+585T>C) c.-155-613T>C (n.-155-613T>C) c.-422+1383T>C (n.-422+1383T>C) c.-281-27T>C (n.-281-27T>C) c.-313-31T>C (n.-313-31T>C) c.-362+1383T>C (n.-362+1383T>C) n.106-2679T>C n.309+685T>C n.30-27T>C n.42-613T>C n.585T>C n.29+1383T>C n.229-27T>C n.85+1383T>C n.27+1143T>C c.-556+745T>C (n.-556+745T>C) n.86-613T>C n.44-613T>C | |
| 2 | g.263400G>A | CA1026719163 | SH3YL1 | c.1+584C>T (n.1+584C>T) c.-155-614C>T (n.-155-614C>T) c.-422+1382C>T (n.-422+1382C>T) c.-281-28C>T (n.-281-28C>T) c.-313-32C>T (n.-313-32C>T) c.-362+1382C>T (n.-362+1382C>T) n.106-2680C>T n.309+684C>T n.30-28C>T n.42-614C>T n.584C>T n.29+1382C>T n.229-28C>T n.85+1382C>T n.27+1142C>T c.-556+744C>T (n.-556+744C>T) n.86-614C>T n.44-614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263400G= | CA1232982061 | SH3YL1 | c.1+584C= (n.1+584C=) c.-155-614C= (n.-155-614C=) c.-422+1382C= (n.-422+1382C=) c.-281-28C= (n.-281-28C=) c.-313-32C= (n.-313-32C=) c.-362+1382C= (n.-362+1382C=) n.106-2680C= n.309+684C= n.30-28C= n.42-614C= n.584C= n.29+1382C= n.229-28C= n.85+1382C= n.27+1142C= c.-556+744C= (n.-556+744C=) n.86-614C= n.44-614C= | |
| 2 | g.263400G>T | CA2657617055 | SH3YL1 | c.1+584C>A (n.1+584C>A) c.-155-614C>A (n.-155-614C>A) c.-422+1382C>A (n.-422+1382C>A) c.-281-28C>A (n.-281-28C>A) c.-313-32C>A (n.-313-32C>A) c.-362+1382C>A (n.-362+1382C>A) n.106-2680C>A n.309+684C>A n.30-28C>A n.42-614C>A n.584C>A n.29+1382C>A n.229-28C>A n.85+1382C>A n.27+1142C>A c.-556+744C>A (n.-556+744C>A) n.86-614C>A n.44-614C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263401C>A | CA767229452 | SH3YL1 | c.1+583G>T (n.1+583G>T) c.-155-615G>T (n.-155-615G>T) c.-422+1381G>T (n.-422+1381G>T) c.-281-29G>T (n.-281-29G>T) c.-313-33G>T (n.-313-33G>T) c.-362+1381G>T (n.-362+1381G>T) n.106-2681G>T n.309+683G>T n.30-29G>T n.42-615G>T n.583G>T n.29+1381G>T n.229-29G>T n.85+1381G>T n.27+1141G>T c.-556+743G>T (n.-556+743G>T) n.86-615G>T n.44-615G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263401C= | CA1232982062 | SH3YL1 | c.1+583G= (n.1+583G=) c.-155-615G= (n.-155-615G=) c.-422+1381G= (n.-422+1381G=) c.-281-29G= (n.-281-29G=) c.-313-33G= (n.-313-33G=) c.-362+1381G= (n.-362+1381G=) n.106-2681G= n.309+683G= n.30-29G= n.42-615G= n.583G= n.29+1381G= n.229-29G= n.85+1381G= n.27+1141G= c.-556+743G= (n.-556+743G=) n.86-615G= n.44-615G= | |
| 2 | g.263401C>G | CA2657617057 | SH3YL1 | c.1+583G>C (n.1+583G>C) c.-155-615G>C (n.-155-615G>C) c.-422+1381G>C (n.-422+1381G>C) c.-281-29G>C (n.-281-29G>C) c.-313-33G>C (n.-313-33G>C) c.-362+1381G>C (n.-362+1381G>C) n.106-2681G>C n.309+683G>C n.30-29G>C n.42-615G>C n.583G>C n.29+1381G>C n.229-29G>C n.85+1381G>C n.27+1141G>C c.-556+743G>C (n.-556+743G>C) n.86-615G>C n.44-615G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263401C>T | CA2657617056 | SH3YL1 | c.1+583G>A (n.1+583G>A) c.-155-615G>A (n.-155-615G>A) c.-422+1381G>A (n.-422+1381G>A) c.-281-29G>A (n.-281-29G>A) c.-313-33G>A (n.-313-33G>A) c.-362+1381G>A (n.-362+1381G>A) n.106-2681G>A n.309+683G>A n.30-29G>A n.42-615G>A n.583G>A n.29+1381G>A n.229-29G>A n.85+1381G>A n.27+1141G>A c.-556+743G>A (n.-556+743G>A) n.86-615G>A n.44-615G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263402G>A | CA2657617059 | SH3YL1 | c.1+582C>T (n.1+582C>T) c.-155-616C>T (n.-155-616C>T) c.-422+1380C>T (n.-422+1380C>T) c.-281-30C>T (n.-281-30C>T) c.-313-34C>T (n.-313-34C>T) c.-362+1380C>T (n.-362+1380C>T) n.106-2682C>T n.309+682C>T n.30-30C>T n.42-616C>T n.582C>T n.29+1380C>T n.229-30C>T n.85+1380C>T n.27+1140C>T c.-556+742C>T (n.-556+742C>T) n.86-616C>T n.44-616C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263402G>T | CA2657617058 | SH3YL1 | c.1+582C>A (n.1+582C>A) c.-155-616C>A (n.-155-616C>A) c.-422+1380C>A (n.-422+1380C>A) c.-281-30C>A (n.-281-30C>A) c.-313-34C>A (n.-313-34C>A) c.-362+1380C>A (n.-362+1380C>A) n.106-2682C>A n.309+682C>A n.30-30C>A n.42-616C>A n.582C>A n.29+1380C>A n.229-30C>A n.85+1380C>A n.27+1140C>A c.-556+742C>A (n.-556+742C>A) n.86-616C>A n.44-616C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263403C= | CA1232982064 | SH3YL1 | c.1+581G= (n.1+581G=) c.-155-617G= (n.-155-617G=) c.-422+1379G= (n.-422+1379G=) c.-281-31G= (n.-281-31G=) c.-313-35G= (n.-313-35G=) c.-362+1379G= (n.-362+1379G=) n.106-2683G= n.309+681G= n.30-31G= n.42-617G= n.581G= n.29+1379G= n.229-31G= n.85+1379G= n.27+1139G= c.-556+741G= (n.-556+741G=) n.86-617G= n.44-617G= | |
| 2 | g.263403C>G | CA1232982063 | SH3YL1 | c.1+581G>C (n.1+581G>C) c.-155-617G>C (n.-155-617G>C) c.-422+1379G>C (n.-422+1379G>C) c.-281-31G>C (n.-281-31G>C) c.-313-35G>C (n.-313-35G>C) c.-362+1379G>C (n.-362+1379G>C) n.106-2683G>C n.309+681G>C n.30-31G>C n.42-617G>C n.581G>C n.29+1379G>C n.229-31G>C n.85+1379G>C n.27+1139G>C c.-556+741G>C (n.-556+741G>C) n.86-617G>C n.44-617G>C | dbSNP |
| 2 | g.263404del | CA2657617060 | SH3YL1 | c.1+581del (n.1+581del) c.-155-617del (n.-155-617del) c.-422+1379del (n.-422+1379del) c.-281-31del (n.-281-31del) c.-313-35del (n.-313-35del) c.-362+1379del (n.-362+1379del) n.106-2683del n.309+681del n.30-31del n.42-617del n.581del n.29+1379del n.229-31del n.85+1379del n.27+1139del c.-556+741del (n.-556+741del) n.86-617del n.44-617del | gnomAD v4 |
| 2 | g.263404C>A | CA2657617061 | SH3YL1 | c.1+580G>T (n.1+580G>T) c.-155-618G>T (n.-155-618G>T) c.-422+1378G>T (n.-422+1378G>T) c.-281-32G>T (n.-281-32G>T) c.-313-36G>T (n.-313-36G>T) c.-362+1378G>T (n.-362+1378G>T) n.106-2684G>T n.309+680G>T n.30-32G>T n.42-618G>T n.580G>T n.29+1378G>T n.229-32G>T n.85+1378G>T n.27+1138G>T c.-556+740G>T (n.-556+740G>T) n.86-618G>T n.44-618G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263404C= | CA1232982065 | SH3YL1 | c.1+580G= (n.1+580G=) c.-155-618G= (n.-155-618G=) c.-422+1378G= (n.-422+1378G=) c.-281-32G= (n.-281-32G=) c.-313-36G= (n.-313-36G=) c.-362+1378G= (n.-362+1378G=) n.106-2684G= n.309+680G= n.30-32G= n.42-618G= n.580G= n.29+1378G= n.229-32G= n.85+1378G= n.27+1138G= c.-556+740G= (n.-556+740G=) n.86-618G= n.44-618G= | |
| 2 | g.263404C>G | CA41304519 | SH3YL1 | c.1+580G>C (n.1+580G>C) c.-155-618G>C (n.-155-618G>C) c.-422+1378G>C (n.-422+1378G>C) c.-281-32G>C (n.-281-32G>C) c.-313-36G>C (n.-313-36G>C) c.-362+1378G>C (n.-362+1378G>C) n.106-2684G>C n.309+680G>C n.30-32G>C n.42-618G>C n.580G>C n.29+1378G>C n.229-32G>C n.85+1378G>C n.27+1138G>C c.-556+740G>C (n.-556+740G>C) n.86-618G>C n.44-618G>C | dbSNP |
| 2 | g.263404C>T | CA1232982066 | SH3YL1 | c.1+580G>A (n.1+580G>A) c.-155-618G>A (n.-155-618G>A) c.-422+1378G>A (n.-422+1378G>A) c.-281-32G>A (n.-281-32G>A) c.-313-36G>A (n.-313-36G>A) c.-362+1378G>A (n.-362+1378G>A) n.106-2684G>A n.309+680G>A n.30-32G>A n.42-618G>A n.580G>A n.29+1378G>A n.229-32G>A n.85+1378G>A n.27+1138G>A c.-556+740G>A (n.-556+740G>A) n.86-618G>A n.44-618G>A | dbSNP |
| 2 | g.263405A= | CA1232982067 | SH3YL1 | c.1+579T= (n.1+579T=) c.-155-619T= (n.-155-619T=) c.-422+1377T= (n.-422+1377T=) c.-281-33T= (n.-281-33T=) c.-313-37T= (n.-313-37T=) c.-362+1377T= (n.-362+1377T=) n.106-2685T= n.309+679T= n.30-33T= n.42-619T= n.579T= n.29+1377T= n.229-33T= n.85+1377T= n.27+1137T= c.-556+739T= (n.-556+739T=) n.86-619T= n.44-619T= | |
| 2 | g.263405A>C | CA1232982068 | SH3YL1 | c.1+579T>G (n.1+579T>G) c.-155-619T>G (n.-155-619T>G) c.-422+1377T>G (n.-422+1377T>G) c.-281-33T>G (n.-281-33T>G) c.-313-37T>G (n.-313-37T>G) c.-362+1377T>G (n.-362+1377T>G) n.106-2685T>G n.309+679T>G n.30-33T>G n.42-619T>G n.579T>G n.29+1377T>G n.229-33T>G n.85+1377T>G n.27+1137T>G c.-556+739T>G (n.-556+739T>G) n.86-619T>G n.44-619T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263405A>G | CA2657617062 | SH3YL1 | c.1+579T>C (n.1+579T>C) c.-155-619T>C (n.-155-619T>C) c.-422+1377T>C (n.-422+1377T>C) c.-281-33T>C (n.-281-33T>C) c.-313-37T>C (n.-313-37T>C) c.-362+1377T>C (n.-362+1377T>C) n.106-2685T>C n.309+679T>C n.30-33T>C n.42-619T>C n.579T>C n.29+1377T>C n.229-33T>C n.85+1377T>C n.27+1137T>C c.-556+739T>C (n.-556+739T>C) n.86-619T>C n.44-619T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263406A>G | CA2657617063 | SH3YL1 | c.1+578T>C (n.1+578T>C) c.-155-620T>C (n.-155-620T>C) c.-422+1376T>C (n.-422+1376T>C) c.-281-34T>C (n.-281-34T>C) c.-313-38T>C (n.-313-38T>C) c.-362+1376T>C (n.-362+1376T>C) n.106-2686T>C n.309+678T>C n.30-34T>C n.42-620T>C n.578T>C n.29+1376T>C n.229-34T>C n.85+1376T>C n.27+1136T>C c.-556+738T>C (n.-556+738T>C) n.86-620T>C n.44-620T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263407G>A | CA2538252955 | SH3YL1 | c.1+577C>T (n.1+577C>T) c.-155-621C>T (n.-155-621C>T) c.-422+1375C>T (n.-422+1375C>T) c.-281-35C>T (n.-281-35C>T) c.-313-39C>T (n.-313-39C>T) c.-362+1375C>T (n.-362+1375C>T) n.106-2687C>T n.309+677C>T n.30-35C>T n.42-621C>T n.577C>T n.29+1375C>T n.229-35C>T n.85+1375C>T n.27+1135C>T c.-556+737C>T (n.-556+737C>T) n.86-621C>T n.44-621C>T | |
| 2 | g.263407G>T | CA2657617064 | SH3YL1 | c.1+577C>A (n.1+577C>A) c.-155-621C>A (n.-155-621C>A) c.-422+1375C>A (n.-422+1375C>A) c.-281-35C>A (n.-281-35C>A) c.-313-39C>A (n.-313-39C>A) c.-362+1375C>A (n.-362+1375C>A) n.106-2687C>A n.309+677C>A n.30-35C>A n.42-621C>A n.577C>A n.29+1375C>A n.229-35C>A n.85+1375C>A n.27+1135C>A c.-556+737C>A (n.-556+737C>A) n.86-621C>A n.44-621C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263408G>A | CA41304520 | SH3YL1 | c.1+576C>T (n.1+576C>T) c.-155-622C>T (n.-155-622C>T) c.-422+1374C>T (n.-422+1374C>T) c.-281-36C>T (n.-281-36C>T) c.-313-40C>T (n.-313-40C>T) c.-362+1374C>T (n.-362+1374C>T) n.106-2688C>T n.309+676C>T n.30-36C>T n.42-622C>T n.576C>T n.29+1374C>T n.229-36C>T n.85+1374C>T n.27+1134C>T c.-556+736C>T (n.-556+736C>T) n.86-622C>T n.44-622C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.263408G>C | CA2657617065 | SH3YL1 | c.1+576C>G (n.1+576C>G) c.-155-622C>G (n.-155-622C>G) c.-422+1374C>G (n.-422+1374C>G) c.-281-36C>G (n.-281-36C>G) c.-313-40C>G (n.-313-40C>G) c.-362+1374C>G (n.-362+1374C>G) n.106-2688C>G n.309+676C>G n.30-36C>G n.42-622C>G n.576C>G n.29+1374C>G n.229-36C>G n.85+1374C>G n.27+1134C>G c.-556+736C>G (n.-556+736C>G) n.86-622C>G n.44-622C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263408G= | CA1232982069 | SH3YL1 | c.1+576C= (n.1+576C=) c.-155-622C= (n.-155-622C=) c.-422+1374C= (n.-422+1374C=) c.-281-36C= (n.-281-36C=) c.-313-40C= (n.-313-40C=) c.-362+1374C= (n.-362+1374C=) n.106-2688C= n.309+676C= n.30-36C= n.42-622C= n.576C= n.29+1374C= n.229-36C= n.85+1374C= n.27+1134C= c.-556+736C= (n.-556+736C=) n.86-622C= n.44-622C= | |
| 2 | g.263408G>T | CA530355943 | SH3YL1 | c.1+576C>A (n.1+576C>A) c.-155-622C>A (n.-155-622C>A) c.-422+1374C>A (n.-422+1374C>A) c.-281-36C>A (n.-281-36C>A) c.-313-40C>A (n.-313-40C>A) c.-362+1374C>A (n.-362+1374C>A) n.106-2688C>A n.309+676C>A n.30-36C>A n.42-622C>A n.576C>A n.29+1374C>A n.229-36C>A n.85+1374C>A n.27+1134C>A c.-556+736C>A (n.-556+736C>A) n.86-622C>A n.44-622C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263409C>A | CA2657617066 | SH3YL1 | c.1+575G>T (n.1+575G>T) c.-155-623G>T (n.-155-623G>T) c.-422+1373G>T (n.-422+1373G>T) c.-281-37G>T (n.-281-37G>T) c.-313-41G>T (n.-313-41G>T) c.-362+1373G>T (n.-362+1373G>T) n.106-2689G>T n.309+675G>T n.30-37G>T n.42-623G>T n.575G>T n.29+1373G>T n.229-37G>T n.85+1373G>T n.27+1133G>T c.-556+735G>T (n.-556+735G>T) n.86-623G>T n.44-623G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263410C>T | CA2657617067 | SH3YL1 | c.1+574G>A (n.1+574G>A) c.-155-624G>A (n.-155-624G>A) c.-422+1372G>A (n.-422+1372G>A) c.-281-38G>A (n.-281-38G>A) c.-313-42G>A (n.-313-42G>A) c.-362+1372G>A (n.-362+1372G>A) n.106-2690G>A n.309+674G>A n.30-38G>A n.42-624G>A n.574G>A n.29+1372G>A n.229-38G>A n.85+1372G>A n.27+1132G>A c.-556+734G>A (n.-556+734G>A) n.86-624G>A n.44-624G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263411C>A | CA2657617068 | SH3YL1 | c.1+573G>T (n.1+573G>T) c.-155-625G>T (n.-155-625G>T) c.-422+1371G>T (n.-422+1371G>T) c.-281-39G>T (n.-281-39G>T) c.-313-43G>T (n.-313-43G>T) c.-362+1371G>T (n.-362+1371G>T) n.106-2691G>T n.309+673G>T n.30-39G>T n.42-625G>T n.573G>T n.29+1371G>T n.229-39G>T n.85+1371G>T n.27+1131G>T c.-556+733G>T (n.-556+733G>T) n.86-625G>T n.44-625G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263411C>T | CA2657617069 | SH3YL1 | c.1+573G>A (n.1+573G>A) c.-155-625G>A (n.-155-625G>A) c.-422+1371G>A (n.-422+1371G>A) c.-281-39G>A (n.-281-39G>A) c.-313-43G>A (n.-313-43G>A) c.-362+1371G>A (n.-362+1371G>A) n.106-2691G>A n.309+673G>A n.30-39G>A n.42-625G>A n.573G>A n.29+1371G>A n.229-39G>A n.85+1371G>A n.27+1131G>A c.-556+733G>A (n.-556+733G>A) n.86-625G>A n.44-625G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263412A>G | CA2657617070 | SH3YL1 | c.1+572T>C (n.1+572T>C) c.-155-626T>C (n.-155-626T>C) c.-422+1370T>C (n.-422+1370T>C) c.-281-40T>C (n.-281-40T>C) c.-313-44T>C (n.-313-44T>C) c.-362+1370T>C (n.-362+1370T>C) n.106-2692T>C n.309+672T>C n.30-40T>C n.42-626T>C n.572T>C n.29+1370T>C n.229-40T>C n.85+1370T>C n.27+1130T>C c.-556+732T>C (n.-556+732T>C) n.86-626T>C n.44-626T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263413G>A | CA767229455 | SH3YL1 | c.1+571C>T (n.1+571C>T) c.-155-627C>T (n.-155-627C>T) c.-422+1369C>T (n.-422+1369C>T) c.-281-41C>T (n.-281-41C>T) c.-313-45C>T (n.-313-45C>T) c.-362+1369C>T (n.-362+1369C>T) n.106-2693C>T n.309+671C>T n.30-41C>T n.42-627C>T n.571C>T n.29+1369C>T n.229-41C>T n.85+1369C>T n.27+1129C>T c.-556+731C>T (n.-556+731C>T) n.86-627C>T n.44-627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263413G>C | CA1232982071 | SH3YL1 | c.1+571C>G (n.1+571C>G) c.-155-627C>G (n.-155-627C>G) c.-422+1369C>G (n.-422+1369C>G) c.-281-41C>G (n.-281-41C>G) c.-313-45C>G (n.-313-45C>G) c.-362+1369C>G (n.-362+1369C>G) n.106-2693C>G n.309+671C>G n.30-41C>G n.42-627C>G n.571C>G n.29+1369C>G n.229-41C>G n.85+1369C>G n.27+1129C>G c.-556+731C>G (n.-556+731C>G) n.86-627C>G n.44-627C>G | dbSNP |
| 2 | g.263413G= | CA1232982070 | SH3YL1 | c.1+571C= (n.1+571C=) c.-155-627C= (n.-155-627C=) c.-422+1369C= (n.-422+1369C=) c.-281-41C= (n.-281-41C=) c.-313-45C= (n.-313-45C=) c.-362+1369C= (n.-362+1369C=) n.106-2693C= n.309+671C= n.30-41C= n.42-627C= n.571C= n.29+1369C= n.229-41C= n.85+1369C= n.27+1129C= c.-556+731C= (n.-556+731C=) n.86-627C= n.44-627C= | |
| 2 | g.263413G>T | CA2657617071 | SH3YL1 | c.1+571C>A (n.1+571C>A) c.-155-627C>A (n.-155-627C>A) c.-422+1369C>A (n.-422+1369C>A) c.-281-41C>A (n.-281-41C>A) c.-313-45C>A (n.-313-45C>A) c.-362+1369C>A (n.-362+1369C>A) n.106-2693C>A n.309+671C>A n.30-41C>A n.42-627C>A n.571C>A n.29+1369C>A n.229-41C>A n.85+1369C>A n.27+1129C>A c.-556+731C>A (n.-556+731C>A) n.86-627C>A n.44-627C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263414C>A | CA1232982073 | SH3YL1 | c.1+570G>T (n.1+570G>T) c.-155-628G>T (n.-155-628G>T) c.-422+1368G>T (n.-422+1368G>T) c.-281-42G>T (n.-281-42G>T) c.-313-46G>T (n.-313-46G>T) c.-362+1368G>T (n.-362+1368G>T) n.106-2694G>T n.309+670G>T n.30-42G>T n.42-628G>T n.570G>T n.29+1368G>T n.229-42G>T n.85+1368G>T n.27+1128G>T c.-556+730G>T (n.-556+730G>T) n.86-628G>T n.44-628G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263414C= | CA1232982072 | SH3YL1 | c.1+570G= (n.1+570G=) c.-155-628G= (n.-155-628G=) c.-422+1368G= (n.-422+1368G=) c.-281-42G= (n.-281-42G=) c.-313-46G= (n.-313-46G=) c.-362+1368G= (n.-362+1368G=) n.106-2694G= n.309+670G= n.30-42G= n.42-628G= n.570G= n.29+1368G= n.229-42G= n.85+1368G= n.27+1128G= c.-556+730G= (n.-556+730G=) n.86-628G= n.44-628G= | |
| 2 | g.263414C>G | CA2591165000 | SH3YL1 | c.1+570G>C (n.1+570G>C) c.-155-628G>C (n.-155-628G>C) c.-422+1368G>C (n.-422+1368G>C) c.-281-42G>C (n.-281-42G>C) c.-313-46G>C (n.-313-46G>C) c.-362+1368G>C (n.-362+1368G>C) n.106-2694G>C n.309+670G>C n.30-42G>C n.42-628G>C n.570G>C n.29+1368G>C n.229-42G>C n.85+1368G>C n.27+1128G>C c.-556+730G>C (n.-556+730G>C) n.86-628G>C n.44-628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263414C>T | CA767229456 | SH3YL1 | c.1+570G>A (n.1+570G>A) c.-155-628G>A (n.-155-628G>A) c.-422+1368G>A (n.-422+1368G>A) c.-281-42G>A (n.-281-42G>A) c.-313-46G>A (n.-313-46G>A) c.-362+1368G>A (n.-362+1368G>A) n.106-2694G>A n.309+670G>A n.30-42G>A n.42-628G>A n.570G>A n.29+1368G>A n.229-42G>A n.85+1368G>A n.27+1128G>A c.-556+730G>A (n.-556+730G>A) n.86-628G>A n.44-628G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263416_263430dup | CA1026719165 | SH3YL1 | c.1+556_1+570dup (n.1+556_1+570dup) c.-155-642_-155-628dup (n.-155-642_-155-628dup) c.-422+1354_-422+1368dup (n.-422+1354_-422+1368dup) c.-281-56_-281-42dup (n.-281-56_-281-42dup) c.-313-60_-313-46dup (n.-313-60_-313-46dup) c.-362+1354_-362+1368dup (n.-362+1354_-362+1368dup) n.106-2708_106-2694dup n.309+656_309+670dup n.30-56_30-42dup n.42-642_42-628dup n.556_570dup n.29+1354_29+1368dup n.229-56_229-42dup n.85+1354_85+1368dup n.27+1114_27+1128dup c.-556+716_-556+730dup (n.-556+716_-556+730dup) n.86-642_86-628dup n.44-642_44-628dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263415G>A | CA530355945 | SH3YL1 | c.1+569C>T (n.1+569C>T) c.-155-629C>T (n.-155-629C>T) c.-422+1367C>T (n.-422+1367C>T) c.-281-43C>T (n.-281-43C>T) c.-313-47C>T (n.-313-47C>T) c.-362+1367C>T (n.-362+1367C>T) n.106-2695C>T n.309+669C>T n.30-43C>T n.42-629C>T n.569C>T n.29+1367C>T n.229-43C>T n.85+1367C>T n.27+1127C>T c.-556+729C>T (n.-556+729C>T) n.86-629C>T n.44-629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263415G>C | CA767229458 | SH3YL1 | c.1+569C>G (n.1+569C>G) c.-155-629C>G (n.-155-629C>G) c.-422+1367C>G (n.-422+1367C>G) c.-281-43C>G (n.-281-43C>G) c.-313-47C>G (n.-313-47C>G) c.-362+1367C>G (n.-362+1367C>G) n.106-2695C>G n.309+669C>G n.30-43C>G n.42-629C>G n.569C>G n.29+1367C>G n.229-43C>G n.85+1367C>G n.27+1127C>G c.-556+729C>G (n.-556+729C>G) n.86-629C>G n.44-629C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263415G= | CA1232982074 | SH3YL1 | c.1+569C= (n.1+569C=) c.-155-629C= (n.-155-629C=) c.-422+1367C= (n.-422+1367C=) c.-281-43C= (n.-281-43C=) c.-313-47C= (n.-313-47C=) c.-362+1367C= (n.-362+1367C=) n.106-2695C= n.309+669C= n.30-43C= n.42-629C= n.569C= n.29+1367C= n.229-43C= n.85+1367C= n.27+1127C= c.-556+729C= (n.-556+729C=) n.86-629C= n.44-629C= | |
| 2 | g.263415G>T | CA2657617072 | SH3YL1 | c.1+569C>A (n.1+569C>A) c.-155-629C>A (n.-155-629C>A) c.-422+1367C>A (n.-422+1367C>A) c.-281-43C>A (n.-281-43C>A) c.-313-47C>A (n.-313-47C>A) c.-362+1367C>A (n.-362+1367C>A) n.106-2695C>A n.309+669C>A n.30-43C>A n.42-629C>A n.569C>A n.29+1367C>A n.229-43C>A n.85+1367C>A n.27+1127C>A c.-556+729C>A (n.-556+729C>A) n.86-629C>A n.44-629C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263416A= | CA1232982075 | SH3YL1 | c.1+568T= (n.1+568T=) c.-155-630T= (n.-155-630T=) c.-422+1366T= (n.-422+1366T=) c.-281-44T= (n.-281-44T=) c.-313-48T= (n.-313-48T=) c.-362+1366T= (n.-362+1366T=) n.106-2696T= n.309+668T= n.30-44T= n.42-630T= n.568T= n.29+1366T= n.229-44T= n.85+1366T= n.27+1126T= c.-556+728T= (n.-556+728T=) n.86-630T= n.44-630T= | |
| 2 | g.263416A>G | CA1232982076 | SH3YL1 | c.1+568T>C (n.1+568T>C) c.-155-630T>C (n.-155-630T>C) c.-422+1366T>C (n.-422+1366T>C) c.-281-44T>C (n.-281-44T>C) c.-313-48T>C (n.-313-48T>C) c.-362+1366T>C (n.-362+1366T>C) n.106-2696T>C n.309+668T>C n.30-44T>C n.42-630T>C n.568T>C n.29+1366T>C n.229-44T>C n.85+1366T>C n.27+1126T>C c.-556+728T>C (n.-556+728T>C) n.86-630T>C n.44-630T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263417T>G | CA2657617073 | SH3YL1 | c.1+567A>C (n.1+567A>C) c.-155-631A>C (n.-155-631A>C) c.-422+1365A>C (n.-422+1365A>C) c.-281-45A>C (n.-281-45A>C) c.-313-49A>C (n.-313-49A>C) c.-362+1365A>C (n.-362+1365A>C) n.106-2697A>C n.309+667A>C n.30-45A>C n.42-631A>C n.567A>C n.29+1365A>C n.229-45A>C n.85+1365A>C n.27+1125A>C c.-556+727A>C (n.-556+727A>C) n.86-631A>C n.44-631A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263418C= | CA1232982079 | SH3YL1 | c.1+566G= (n.1+566G=) c.-155-632G= (n.-155-632G=) c.-422+1364G= (n.-422+1364G=) c.-281-46G= (n.-281-46G=) c.-313-50G= (n.-313-50G=) c.-362+1364G= (n.-362+1364G=) n.106-2698G= n.309+666G= n.30-46G= n.42-632G= n.566G= n.29+1364G= n.229-46G= n.85+1364G= n.27+1124G= c.-556+726G= (n.-556+726G=) n.86-632G= n.44-632G= | |
| 2 | g.263418C>T | CA1232982078 | SH3YL1 | c.1+566G>A (n.1+566G>A) c.-155-632G>A (n.-155-632G>A) c.-422+1364G>A (n.-422+1364G>A) c.-281-46G>A (n.-281-46G>A) c.-313-50G>A (n.-313-50G>A) c.-362+1364G>A (n.-362+1364G>A) n.106-2698G>A n.309+666G>A n.30-46G>A n.42-632G>A n.566G>A n.29+1364G>A n.229-46G>A n.85+1364G>A n.27+1124G>A c.-556+726G>A (n.-556+726G>A) n.86-632G>A n.44-632G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263418_263420delinsCAG | CA1232982077 | SH3YL1 | c.1+564_1+566delinsCTG (n.1+564_1+566delinsCTG) c.-155-634_-155-632delinsCTG (n.-155-634_-155-632delinsCTG) c.-422+1362_-422+1364delinsCTG (n.-422+1362_-422+1364delinsCTG) c.-281-48_-281-46delinsCTG (n.-281-48_-281-46delinsCTG) c.-313-52_-313-50delinsCTG (n.-313-52_-313-50delinsCTG) c.-362+1362_-362+1364delinsCTG (n.-362+1362_-362+1364delinsCTG) n.106-2700_106-2698delinsCTG n.309+664_309+666delinsCTG n.30-48_30-46delinsCTG n.42-634_42-632delinsCTG n.564_566delinsCTG n.29+1362_29+1364delinsCTG n.229-48_229-46delinsCTG n.85+1362_85+1364delinsCTG n.27+1122_27+1124delinsCTG c.-556+724_-556+726delinsCTG (n.-556+724_-556+726delinsCTG) n.86-634_86-632delinsCTG n.44-634_44-632delinsCTG | |
| 2 | g.263423_263424del | CA41304521 | SH3YL1 | c.1+564_1+565del (n.1+564_1+565del) c.-155-634_-155-633del (n.-155-634_-155-633del) c.-422+1362_-422+1363del (n.-422+1362_-422+1363del) c.-281-48_-281-47del (n.-281-48_-281-47del) c.-313-52_-313-51del (n.-313-52_-313-51del) c.-362+1362_-362+1363del (n.-362+1362_-362+1363del) n.106-2700_106-2699del n.309+664_309+665del n.30-48_30-47del n.42-634_42-633del n.564_565del n.29+1362_29+1363del n.229-48_229-47del n.85+1362_85+1363del n.27+1122_27+1123del c.-556+724_-556+725del (n.-556+724_-556+725del) n.86-634_86-633del n.44-634_44-633del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263420G>T | CA2657617074 | SH3YL1 | c.1+564C>A (n.1+564C>A) c.-155-634C>A (n.-155-634C>A) c.-422+1362C>A (n.-422+1362C>A) c.-281-48C>A (n.-281-48C>A) c.-313-52C>A (n.-313-52C>A) c.-362+1362C>A (n.-362+1362C>A) n.106-2700C>A n.309+664C>A n.30-48C>A n.42-634C>A n.564C>A n.29+1362C>A n.229-48C>A n.85+1362C>A n.27+1122C>A c.-556+724C>A (n.-556+724C>A) n.86-634C>A n.44-634C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263422G>A | CA2748574092 | SH3YL1 | c.1+562C>T (n.1+562C>T) c.-155-636C>T (n.-155-636C>T) c.-422+1360C>T (n.-422+1360C>T) c.-281-50C>T (n.-281-50C>T) c.-313-54C>T (n.-313-54C>T) c.-362+1360C>T (n.-362+1360C>T) n.106-2702C>T n.309+662C>T n.30-50C>T n.42-636C>T n.562C>T n.29+1360C>T n.229-50C>T n.85+1360C>T n.27+1120C>T c.-556+722C>T (n.-556+722C>T) n.86-636C>T n.44-636C>T | |
| 2 | g.263423A>G | CA2657617075 | SH3YL1 | c.1+561T>C (n.1+561T>C) c.-155-637T>C (n.-155-637T>C) c.-422+1359T>C (n.-422+1359T>C) c.-281-51T>C (n.-281-51T>C) c.-313-55T>C (n.-313-55T>C) c.-362+1359T>C (n.-362+1359T>C) n.106-2703T>C n.309+661T>C n.30-51T>C n.42-637T>C n.561T>C n.29+1359T>C n.229-51T>C n.85+1359T>C n.27+1119T>C c.-556+721T>C (n.-556+721T>C) n.86-637T>C n.44-637T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263424G>A | CA41304522 | SH3YL1 | c.1+560C>T (n.1+560C>T) c.-155-638C>T (n.-155-638C>T) c.-422+1358C>T (n.-422+1358C>T) c.-281-52C>T (n.-281-52C>T) c.-313-56C>T (n.-313-56C>T) c.-362+1358C>T (n.-362+1358C>T) n.106-2704C>T n.309+660C>T n.30-52C>T n.42-638C>T n.560C>T n.29+1358C>T n.229-52C>T n.85+1358C>T n.27+1118C>T c.-556+720C>T (n.-556+720C>T) n.86-638C>T n.44-638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263424G= | CA1232982080 | SH3YL1 | c.1+560C= (n.1+560C=) c.-155-638C= (n.-155-638C=) c.-422+1358C= (n.-422+1358C=) c.-281-52C= (n.-281-52C=) c.-313-56C= (n.-313-56C=) c.-362+1358C= (n.-362+1358C=) n.106-2704C= n.309+660C= n.30-52C= n.42-638C= n.560C= n.29+1358C= n.229-52C= n.85+1358C= n.27+1118C= c.-556+720C= (n.-556+720C=) n.86-638C= n.44-638C= | |
| 2 | g.263424G>T | CA2657617076 | SH3YL1 | c.1+560C>A (n.1+560C>A) c.-155-638C>A (n.-155-638C>A) c.-422+1358C>A (n.-422+1358C>A) c.-281-52C>A (n.-281-52C>A) c.-313-56C>A (n.-313-56C>A) c.-362+1358C>A (n.-362+1358C>A) n.106-2704C>A n.309+660C>A n.30-52C>A n.42-638C>A n.560C>A n.29+1358C>A n.229-52C>A n.85+1358C>A n.27+1118C>A c.-556+720C>A (n.-556+720C>A) n.86-638C>A n.44-638C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263425G>C | CA41304523 | SH3YL1 | c.1+559C>G (n.1+559C>G) c.-155-639C>G (n.-155-639C>G) c.-422+1357C>G (n.-422+1357C>G) c.-281-53C>G (n.-281-53C>G) c.-313-57C>G (n.-313-57C>G) c.-362+1357C>G (n.-362+1357C>G) n.106-2705C>G n.309+659C>G n.30-53C>G n.42-639C>G n.559C>G n.29+1357C>G n.229-53C>G n.85+1357C>G n.27+1117C>G c.-556+719C>G (n.-556+719C>G) n.86-639C>G n.44-639C>G | dbSNP |
| 2 | g.263425G= | CA1232982081 | SH3YL1 | c.1+559C= (n.1+559C=) c.-155-639C= (n.-155-639C=) c.-422+1357C= (n.-422+1357C=) c.-281-53C= (n.-281-53C=) c.-313-57C= (n.-313-57C=) c.-362+1357C= (n.-362+1357C=) n.106-2705C= n.309+659C= n.30-53C= n.42-639C= n.559C= n.29+1357C= n.229-53C= n.85+1357C= n.27+1117C= c.-556+719C= (n.-556+719C=) n.86-639C= n.44-639C= | |
| 2 | g.263425G>T | CA2657617077 | SH3YL1 | c.1+559C>A (n.1+559C>A) c.-155-639C>A (n.-155-639C>A) c.-422+1357C>A (n.-422+1357C>A) c.-281-53C>A (n.-281-53C>A) c.-313-57C>A (n.-313-57C>A) c.-362+1357C>A (n.-362+1357C>A) n.106-2705C>A n.309+659C>A n.30-53C>A n.42-639C>A n.559C>A n.29+1357C>A n.229-53C>A n.85+1357C>A n.27+1117C>A c.-556+719C>A (n.-556+719C>A) n.86-639C>A n.44-639C>A | gnomAD v4 |