Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.263304_263305delCA2698542144SH3YL1c.1+682_1+683del (n.1+682_1+683del)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.99T>C
n.42-517T>C
n.681T>C
n.29+1479T>C
n.298T>C
n.85+1479T>C
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n.44-517T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.85+1478G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263305_263306delCA1232982008SH3YL1c.1+678_1+679del (n.1+678_1+679del)
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n.86-520_86-519del
n.44-520_44-519del
 dbSNP
2g.263306T>ACA2748574087SH3YL1c.1+678A>T (n.1+678A>T)
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n.106-2586A>T
n.309+778A>T
n.96A>T
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n.86-520A>T
n.44-520A>T
2g.263306T>CCA2657616977SH3YL1c.1+678A>G (n.1+678A>G)
c.-155-520A>G (n.-155-520A>G)
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n.106-2586A>G
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c.-556+838A>G (n.-556+838A>G)
n.86-520A>G
n.44-520A>G
 gnomAD v4
2g.263306T>GCA2657616978SH3YL1c.1+678A>C (n.1+678A>C)
c.-155-520A>C (n.-155-520A>C)
c.-422+1476A>C (n.-422+1476A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.-362+1476A>C (n.-362+1476A>C)
n.106-2586A>C
n.309+778A>C
n.96A>C
n.42-520A>C
n.678A>C
n.29+1476A>C
n.295A>C
n.85+1476A>C
n.27+1236A>C
c.-556+838A>C (n.-556+838A>C)
n.86-520A>C
n.44-520A>C
 gnomAD v4
2g.263307C>ACA2657616979SH3YL1c.1+677G>T (n.1+677G>T)
c.-155-521G>T (n.-155-521G>T)
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c.-556+837G>T (n.-556+837G>T)
n.86-521G>T
n.44-521G>T
 gnomAD v4
2g.263307C>GCA2748574088SH3YL1c.1+677G>C (n.1+677G>C)
c.-155-521G>C (n.-155-521G>C)
c.-422+1475G>C (n.-422+1475G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-362+1475G>C (n.-362+1475G>C)
n.106-2587G>C
n.309+777G>C
n.95G>C
n.42-521G>C
n.677G>C
n.29+1475G>C
n.294G>C
n.85+1475G>C
n.27+1235G>C
c.-556+837G>C (n.-556+837G>C)
n.86-521G>C
n.44-521G>C
2g.263308T>ACA2657616980SH3YL1c.1+676A>T (n.1+676A>T)
c.-155-522A>T (n.-155-522A>T)
c.-422+1474A>T (n.-422+1474A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-362+1474A>T (n.-362+1474A>T)
n.106-2588A>T
n.309+776A>T
n.94A>T
n.42-522A>T
n.676A>T
n.29+1474A>T
n.293A>T
n.85+1474A>T
n.27+1234A>T
c.-556+836A>T (n.-556+836A>T)
n.86-522A>T
n.44-522A>T
 gnomAD v4
2g.263309C>ACA2657616981SH3YL1c.1+675G>T (n.1+675G>T)
c.-155-523G>T (n.-155-523G>T)
c.-422+1473G>T (n.-422+1473G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-362+1473G>T (n.-362+1473G>T)
n.106-2589G>T
n.309+775G>T
n.93G>T
n.42-523G>T
n.675G>T
n.29+1473G>T
n.292G>T
n.85+1473G>T
n.27+1233G>T
c.-556+835G>T (n.-556+835G>T)
n.86-523G>T
n.44-523G>T
 gnomAD v4
2g.263310T>CCA2657616982SH3YL1c.1+674A>G (n.1+674A>G)
c.-155-524A>G (n.-155-524A>G)
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c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-362+1472A>G (n.-362+1472A>G)
n.106-2590A>G
n.309+774A>G
n.92A>G
n.42-524A>G
n.674A>G
n.29+1472A>G
n.291A>G
n.85+1472A>G
n.27+1232A>G
c.-556+834A>G (n.-556+834A>G)
n.86-524A>G
n.44-524A>G
 gnomAD v4
2g.263311G>ACA2657616983SH3YL1c.1+673C>T (n.1+673C>T)
c.-155-525C>T (n.-155-525C>T)
c.-422+1471C>T (n.-422+1471C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-362+1471C>T (n.-362+1471C>T)
n.106-2591C>T
n.309+773C>T
n.91C>T
n.42-525C>T
n.673C>T
n.29+1471C>T
n.290C>T
n.85+1471C>T
n.27+1231C>T
c.-556+833C>T (n.-556+833C>T)
n.86-525C>T
n.44-525C>T
 gnomAD v4
2g.263312T>CCA41304502SH3YL1c.1+672A>G (n.1+672A>G)
c.-155-526A>G (n.-155-526A>G)
c.-422+1470A>G (n.-422+1470A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-362+1470A>G (n.-362+1470A>G)
n.106-2592A>G
n.309+772A>G
n.90A>G
n.42-526A>G
n.672A>G
n.29+1470A>G
n.289A>G
n.85+1470A>G
n.27+1230A>G
c.-556+832A>G (n.-556+832A>G)
n.86-526A>G
n.44-526A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263312T=CA1232982010SH3YL1c.1+672A= (n.1+672A=)
c.-155-526A= (n.-155-526A=)
c.-422+1470A= (n.-422+1470A=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-362+1470A= (n.-362+1470A=)
n.106-2592A=
n.309+772A=
n.90A=
n.42-526A=
n.672A=
n.29+1470A=
n.289A=
n.85+1470A=
n.27+1230A=
c.-556+832A= (n.-556+832A=)
n.86-526A=
n.44-526A=
2g.263313C>ACA767229430SH3YL1c.1+671G>T (n.1+671G>T)
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c.-422+1469G>T (n.-422+1469G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-362+1469G>T (n.-362+1469G>T)
n.106-2593G>T
n.309+771G>T
n.89G>T
n.42-527G>T
n.671G>T
n.29+1469G>T
n.288G>T
n.85+1469G>T
n.27+1229G>T
c.-556+831G>T (n.-556+831G>T)
n.86-527G>T
n.44-527G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263313C=CA1232982011SH3YL1c.1+671G= (n.1+671G=)
c.-155-527G= (n.-155-527G=)
c.-422+1469G= (n.-422+1469G=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-362+1469G= (n.-362+1469G=)
n.106-2593G=
n.309+771G=
n.89G=
n.42-527G=
n.671G=
n.29+1469G=
n.288G=
n.85+1469G=
n.27+1229G=
c.-556+831G= (n.-556+831G=)
n.86-527G=
n.44-527G=
2g.263314C>ACA767229431SH3YL1c.1+670G>T (n.1+670G>T)
c.-155-528G>T (n.-155-528G>T)
c.-422+1468G>T (n.-422+1468G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-362+1468G>T (n.-362+1468G>T)
n.106-2594G>T
n.309+770G>T
n.88G>T
n.42-528G>T
n.670G>T
n.29+1468G>T
n.287G>T
n.85+1468G>T
n.27+1228G>T
c.-556+830G>T (n.-556+830G>T)
n.86-528G>T
n.44-528G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263314C=CA1232982012SH3YL1c.1+670G= (n.1+670G=)
c.-155-528G= (n.-155-528G=)
c.-422+1468G= (n.-422+1468G=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.-259G= (n.-259G=)
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n.106-2594G=
n.309+770G=
n.88G=
n.42-528G=
n.670G=
n.29+1468G=
n.287G=
n.85+1468G=
n.27+1228G=
c.-556+830G= (n.-556+830G=)
n.86-528G=
n.44-528G=
2g.263315A>GCA2657616984SH3YL1c.1+669T>C (n.1+669T>C)
c.-155-529T>C (n.-155-529T>C)
c.-422+1467T>C (n.-422+1467T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-362+1467T>C (n.-362+1467T>C)
n.106-2595T>C
n.309+769T>C
n.87T>C
n.42-529T>C
n.669T>C
n.29+1467T>C
n.286T>C
n.85+1467T>C
n.27+1227T>C
c.-556+829T>C (n.-556+829T>C)
n.86-529T>C
n.44-529T>C
 gnomAD v4
2g.263315A>TCA2657616985SH3YL1c.1+669T>A (n.1+669T>A)
c.-155-529T>A (n.-155-529T>A)
c.-422+1467T>A (n.-422+1467T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-362+1467T>A (n.-362+1467T>A)
n.106-2595T>A
n.309+769T>A
n.87T>A
n.42-529T>A
n.669T>A
n.29+1467T>A
n.286T>A
n.85+1467T>A
n.27+1227T>A
c.-556+829T>A (n.-556+829T>A)
n.86-529T>A
n.44-529T>A
 gnomAD v4
2g.263316C>TCA2657616986SH3YL1c.1+668G>A (n.1+668G>A)
c.-155-530G>A (n.-155-530G>A)
c.-422+1466G>A (n.-422+1466G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-362+1466G>A (n.-362+1466G>A)
n.106-2596G>A
n.309+768G>A
n.86G>A
n.42-530G>A
n.668G>A
n.29+1466G>A
n.285G>A
n.85+1466G>A
n.27+1226G>A
c.-556+828G>A (n.-556+828G>A)
n.86-530G>A
n.44-530G>A
 gnomAD v4
2g.263317A=CA1232982013SH3YL1c.1+667T= (n.1+667T=)
c.-155-531T= (n.-155-531T=)
c.-422+1465T= (n.-422+1465T=)
c.-226T= (n.-226T=)
c.-262T= (n.-262T=)
c.-362+1465T= (n.-362+1465T=)
n.106-2597T=
n.309+767T=
n.85T=
n.42-531T=
n.667T=
n.29+1465T=
n.284T=
n.85+1465T=
n.27+1225T=
c.-556+827T= (n.-556+827T=)
n.86-531T=
n.44-531T=
2g.263317A>GCA41304503SH3YL1c.1+667T>C (n.1+667T>C)
c.-155-531T>C (n.-155-531T>C)
c.-422+1465T>C (n.-422+1465T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-362+1465T>C (n.-362+1465T>C)
n.106-2597T>C
n.309+767T>C
n.85T>C
n.42-531T>C
n.667T>C
n.29+1465T>C
n.284T>C
n.85+1465T>C
n.27+1225T>C
c.-556+827T>C (n.-556+827T>C)
n.86-531T>C
n.44-531T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263318G>ACA2657616987SH3YL1c.1+666C>T (n.1+666C>T)
c.-155-532C>T (n.-155-532C>T)
c.-422+1464C>T (n.-422+1464C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-362+1464C>T (n.-362+1464C>T)
n.106-2598C>T
n.309+766C>T
n.84C>T
n.42-532C>T
n.666C>T
n.29+1464C>T
n.283C>T
n.85+1464C>T
n.27+1224C>T
c.-556+826C>T (n.-556+826C>T)
n.86-532C>T
n.44-532C>T
 gnomAD v4
2g.263318G>TCA2657616988SH3YL1c.1+666C>A (n.1+666C>A)
c.-155-532C>A (n.-155-532C>A)
c.-422+1464C>A (n.-422+1464C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-362+1464C>A (n.-362+1464C>A)
n.106-2598C>A
n.309+766C>A
n.84C>A
n.42-532C>A
n.666C>A
n.29+1464C>A
n.283C>A
n.85+1464C>A
n.27+1224C>A
c.-556+826C>A (n.-556+826C>A)
n.86-532C>A
n.44-532C>A
 gnomAD v4
2g.263319T>CCA2657616989SH3YL1c.1+665A>G (n.1+665A>G)
c.-155-533A>G (n.-155-533A>G)
c.-422+1463A>G (n.-422+1463A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-362+1463A>G (n.-362+1463A>G)
n.106-2599A>G
n.309+765A>G
n.83A>G
n.42-533A>G
n.665A>G
n.29+1463A>G
n.282A>G
n.85+1463A>G
n.27+1223A>G
c.-556+825A>G (n.-556+825A>G)
n.86-533A>G
n.44-533A>G
 gnomAD v4
2g.263319T>GCA1232982015SH3YL1c.1+665A>C (n.1+665A>C)
c.-155-533A>C (n.-155-533A>C)
c.-422+1463A>C (n.-422+1463A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-362+1463A>C (n.-362+1463A>C)
n.106-2599A>C
n.309+765A>C
n.83A>C
n.42-533A>C
n.665A>C
n.29+1463A>C
n.282A>C
n.85+1463A>C
n.27+1223A>C
c.-556+825A>C (n.-556+825A>C)
n.86-533A>C
n.44-533A>C
 dbSNP
2g.263319T=CA1232982014SH3YL1c.1+665A= (n.1+665A=)
c.-155-533A= (n.-155-533A=)
c.-422+1463A= (n.-422+1463A=)
c.-228A= (n.-228A=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.-362+1463A= (n.-362+1463A=)
n.106-2599A=
n.309+765A=
n.83A=
n.42-533A=
n.665A=
n.29+1463A=
n.282A=
n.85+1463A=
n.27+1223A=
c.-556+825A= (n.-556+825A=)
n.86-533A=
n.44-533A=
2g.263320G>ACA2657616990SH3YL1c.1+664C>T (n.1+664C>T)
c.-155-534C>T (n.-155-534C>T)
c.-422+1462C>T (n.-422+1462C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-362+1462C>T (n.-362+1462C>T)
n.106-2600C>T
n.309+764C>T
n.82C>T
n.42-534C>T
n.664C>T
n.29+1462C>T
n.281C>T
n.85+1462C>T
n.27+1222C>T
c.-556+824C>T (n.-556+824C>T)
n.86-534C>T
n.44-534C>T
 gnomAD v4
2g.263320G>TCA2657616991SH3YL1c.1+664C>A (n.1+664C>A)
c.-155-534C>A (n.-155-534C>A)
c.-422+1462C>A (n.-422+1462C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-362+1462C>A (n.-362+1462C>A)
n.106-2600C>A
n.309+764C>A
n.82C>A
n.42-534C>A
n.664C>A
n.29+1462C>A
n.281C>A
n.85+1462C>A
n.27+1222C>A
c.-556+824C>A (n.-556+824C>A)
n.86-534C>A
n.44-534C>A
 gnomAD v4
2g.263323A>GCA2657616992SH3YL1c.1+661T>C (n.1+661T>C)
c.-155-537T>C (n.-155-537T>C)
c.-422+1459T>C (n.-422+1459T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-362+1459T>C (n.-362+1459T>C)
n.106-2603T>C
n.309+761T>C
n.79T>C
n.42-537T>C
n.661T>C
n.29+1459T>C
n.278T>C
n.85+1459T>C
n.27+1219T>C
c.-556+821T>C (n.-556+821T>C)
n.86-537T>C
n.44-537T>C
 gnomAD v4
2g.263325T>ACA41304504SH3YL1c.1+659A>T (n.1+659A>T)
c.-155-539A>T (n.-155-539A>T)
c.-422+1457A>T (n.-422+1457A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-362+1457A>T (n.-362+1457A>T)
n.106-2605A>T
n.309+759A>T
n.77A>T
n.42-539A>T
n.659A>T
n.29+1457A>T
n.276A>T
n.85+1457A>T
n.27+1217A>T
c.-556+819A>T (n.-556+819A>T)
n.86-539A>T
n.44-539A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263325T>CCA41304505SH3YL1c.1+659A>G (n.1+659A>G)
c.-155-539A>G (n.-155-539A>G)
c.-422+1457A>G (n.-422+1457A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-362+1457A>G (n.-362+1457A>G)
n.106-2605A>G
n.309+759A>G
n.77A>G
n.42-539A>G
n.659A>G
n.29+1457A>G
n.276A>G
n.85+1457A>G
n.27+1217A>G
c.-556+819A>G (n.-556+819A>G)
n.86-539A>G
n.44-539A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263325T=CA1232982016SH3YL1c.1+659A= (n.1+659A=)
c.-155-539A= (n.-155-539A=)
c.-422+1457A= (n.-422+1457A=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.-362+1457A= (n.-362+1457A=)
n.106-2605A=
n.309+759A=
n.77A=
n.42-539A=
n.659A=
n.29+1457A=
n.276A=
n.85+1457A=
n.27+1217A=
c.-556+819A= (n.-556+819A=)
n.86-539A=
n.44-539A=
2g.263326C>ACA41304506SH3YL1c.1+658G>T (n.1+658G>T)
c.-155-540G>T (n.-155-540G>T)
c.-422+1456G>T (n.-422+1456G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-362+1456G>T (n.-362+1456G>T)
n.106-2606G>T
n.309+758G>T
n.76G>T
n.42-540G>T
n.658G>T
n.29+1456G>T
n.275G>T
n.85+1456G>T
n.27+1216G>T
c.-556+818G>T (n.-556+818G>T)
n.86-540G>T
n.44-540G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263326C=CA1232982017SH3YL1c.1+658G= (n.1+658G=)
c.-155-540G= (n.-155-540G=)
c.-422+1456G= (n.-422+1456G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-362+1456G= (n.-362+1456G=)
n.106-2606G=
n.309+758G=
n.76G=
n.42-540G=
n.658G=
n.29+1456G=
n.275G=
n.85+1456G=
n.27+1216G=
c.-556+818G= (n.-556+818G=)
n.86-540G=
n.44-540G=
2g.263327C>ACA2657616993SH3YL1c.1+657G>T (n.1+657G>T)
c.-155-541G>T (n.-155-541G>T)
c.-422+1455G>T (n.-422+1455G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-362+1455G>T (n.-362+1455G>T)
n.106-2607G>T
n.309+757G>T
n.75G>T
n.42-541G>T
n.657G>T
n.29+1455G>T
n.274G>T
n.85+1455G>T
n.27+1215G>T
c.-556+817G>T (n.-556+817G>T)
n.86-541G>T
n.44-541G>T
 gnomAD v4
2g.263327C=CA1232982018SH3YL1c.1+657G= (n.1+657G=)
c.-155-541G= (n.-155-541G=)
c.-422+1455G= (n.-422+1455G=)
c.-236G= (n.-236G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-362+1455G= (n.-362+1455G=)
n.106-2607G=
n.309+757G=
n.75G=
n.42-541G=
n.657G=
n.29+1455G=
n.274G=
n.85+1455G=
n.27+1215G=
c.-556+817G= (n.-556+817G=)
n.86-541G=
n.44-541G=
2g.263327C>GCA1026719142SH3YL1c.1+657G>C (n.1+657G>C)
c.-155-541G>C (n.-155-541G>C)
c.-422+1455G>C (n.-422+1455G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-362+1455G>C (n.-362+1455G>C)
n.106-2607G>C
n.309+757G>C
n.75G>C
n.42-541G>C
n.657G>C
n.29+1455G>C
n.274G>C
n.85+1455G>C
n.27+1215G>C
c.-556+817G>C (n.-556+817G>C)
n.86-541G>C
n.44-541G>C
 dbSNP
2g.263327C>TCA1232982019SH3YL1c.1+657G>A (n.1+657G>A)
c.-155-541G>A (n.-155-541G>A)
c.-422+1455G>A (n.-422+1455G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-362+1455G>A (n.-362+1455G>A)
n.106-2607G>A
n.309+757G>A
n.75G>A
n.42-541G>A
n.657G>A
n.29+1455G>A
n.274G>A
n.85+1455G>A
n.27+1215G>A
c.-556+817G>A (n.-556+817G>A)
n.86-541G>A
n.44-541G>A
 dbSNP
2g.263328T>CCA2657616994SH3YL1c.1+656A>G (n.1+656A>G)
c.-155-542A>G (n.-155-542A>G)
c.-422+1454A>G (n.-422+1454A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-362+1454A>G (n.-362+1454A>G)
n.106-2608A>G
n.309+756A>G
n.74A>G
n.42-542A>G
n.656A>G
n.29+1454A>G
n.273A>G
n.85+1454A>G
n.27+1214A>G
c.-556+816A>G (n.-556+816A>G)
n.86-542A>G
n.44-542A>G
 gnomAD v4
2g.263329A=CA1232982020SH3YL1c.1+655T= (n.1+655T=)
c.-155-543T= (n.-155-543T=)
c.-422+1453T= (n.-422+1453T=)
c.-238T= (n.-238T=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.-362+1453T= (n.-362+1453T=)
n.106-2609T=
n.309+755T=
n.73T=
n.42-543T=
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n.272T=
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n.27+1213T=
c.-556+815T= (n.-556+815T=)
n.86-543T=
n.44-543T=
2g.263329A>GCA767229435SH3YL1c.1+655T>C (n.1+655T>C)
c.-155-543T>C (n.-155-543T>C)
c.-422+1453T>C (n.-422+1453T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-362+1453T>C (n.-362+1453T>C)
n.106-2609T>C
n.309+755T>C
n.73T>C
n.42-543T>C
n.655T>C
n.29+1453T>C
n.272T>C
n.85+1453T>C
n.27+1213T>C
c.-556+815T>C (n.-556+815T>C)
n.86-543T>C
n.44-543T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263332T>ACA1232982022SH3YL1c.1+652A>T (n.1+652A>T)
c.-155-546A>T (n.-155-546A>T)
c.-422+1450A>T (n.-422+1450A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-362+1450A>T (n.-362+1450A>T)
n.106-2612A>T
n.309+752A>T
n.70A>T
n.42-546A>T
n.652A>T
n.29+1450A>T
n.269A>T
n.85+1450A>T
n.27+1210A>T
c.-556+812A>T (n.-556+812A>T)
n.86-546A>T
n.44-546A>T
 dbSNP
2g.263332T=CA1232982021SH3YL1c.1+652A= (n.1+652A=)
c.-155-546A= (n.-155-546A=)
c.-422+1450A= (n.-422+1450A=)
c.-241A= (n.-241A=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.-362+1450A= (n.-362+1450A=)
n.106-2612A=
n.309+752A=
n.70A=
n.42-546A=
n.652A=
n.29+1450A=
n.269A=
n.85+1450A=
n.27+1210A=
c.-556+812A= (n.-556+812A=)
n.86-546A=
n.44-546A=
2g.263333C>ACA2657616995SH3YL1c.1+651G>T (n.1+651G>T)
c.-155-547G>T (n.-155-547G>T)
c.-422+1449G>T (n.-422+1449G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-362+1449G>T (n.-362+1449G>T)
n.106-2613G>T
n.309+751G>T
n.69G>T
n.42-547G>T
n.651G>T
n.29+1449G>T
n.268G>T
n.85+1449G>T
n.27+1209G>T
c.-556+811G>T (n.-556+811G>T)
n.86-547G>T
n.44-547G>T
 gnomAD v4
2g.263334C>ACA2657616996SH3YL1c.1+650G>T (n.1+650G>T)
c.-155-548G>T (n.-155-548G>T)
c.-422+1448G>T (n.-422+1448G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-362+1448G>T (n.-362+1448G>T)
n.106-2614G>T
n.309+750G>T
n.68G>T
n.42-548G>T
n.650G>T
n.29+1448G>T
n.267G>T
n.85+1448G>T
n.27+1208G>T
c.-556+810G>T (n.-556+810G>T)
n.86-548G>T
n.44-548G>T
 gnomAD v4
2g.263335T>CCA767229436SH3YL1c.1+649A>G (n.1+649A>G)
c.-155-549A>G (n.-155-549A>G)
c.-422+1447A>G (n.-422+1447A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-362+1447A>G (n.-362+1447A>G)
n.106-2615A>G
n.309+749A>G
n.67A>G
n.42-549A>G
n.649A>G
n.29+1447A>G
n.266A>G
n.85+1447A>G
n.27+1207A>G
c.-556+809A>G (n.-556+809A>G)
n.86-549A>G
n.44-549A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263335T=CA1232982023SH3YL1c.1+649A= (n.1+649A=)
c.-155-549A= (n.-155-549A=)
c.-422+1447A= (n.-422+1447A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-362+1447A= (n.-362+1447A=)
n.106-2615A=
n.309+749A=
n.67A=
n.42-549A=
n.649A=
n.29+1447A=
n.266A=
n.85+1447A=
n.27+1207A=
c.-556+809A= (n.-556+809A=)
n.86-549A=
n.44-549A=
2g.263336delCA2657616997SH3YL1c.1+649del (n.1+649del)
c.-155-549del (n.-155-549del)
c.-422+1447del (n.-422+1447del)
c.-244del (n.-244del)
c.-280del (n.-280del)
c.-362+1447del (n.-362+1447del)
n.106-2615del
n.309+749del
n.67del
n.42-549del
n.649del
n.29+1447del
n.266del
n.85+1447del
n.27+1207del
c.-556+809del (n.-556+809del)
n.86-549del
n.44-549del
 gnomAD v4
2g.263337A>GCA2657616998SH3YL1c.1+647T>C (n.1+647T>C)
c.-155-551T>C (n.-155-551T>C)
c.-422+1445T>C (n.-422+1445T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-362+1445T>C (n.-362+1445T>C)
n.106-2617T>C
n.309+747T>C
n.65T>C
n.42-551T>C
n.647T>C
n.29+1445T>C
n.264T>C
n.85+1445T>C
n.27+1205T>C
c.-556+807T>C (n.-556+807T>C)
n.86-551T>C
n.44-551T>C
 gnomAD v4
2g.263339G>ACA41304507SH3YL1c.1+645C>T (n.1+645C>T)
c.-155-553C>T (n.-155-553C>T)
c.-422+1443C>T (n.-422+1443C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-362+1443C>T (n.-362+1443C>T)
n.106-2619C>T
n.309+745C>T
n.63C>T
n.42-553C>T
n.645C>T
n.29+1443C>T
n.262C>T
n.85+1443C>T
n.27+1203C>T
c.-556+805C>T (n.-556+805C>T)
n.86-553C>T
n.44-553C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263339G>CCA41304508SH3YL1c.1+645C>G (n.1+645C>G)
c.-155-553C>G (n.-155-553C>G)
c.-422+1443C>G (n.-422+1443C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-362+1443C>G (n.-362+1443C>G)
n.106-2619C>G
n.309+745C>G
n.63C>G
n.42-553C>G
n.645C>G
n.29+1443C>G
n.262C>G
n.85+1443C>G
n.27+1203C>G
c.-556+805C>G (n.-556+805C>G)
n.86-553C>G
n.44-553C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263339G=CA1232982024SH3YL1c.1+645C= (n.1+645C=)
c.-155-553C= (n.-155-553C=)
c.-422+1443C= (n.-422+1443C=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-362+1443C= (n.-362+1443C=)
n.106-2619C=
n.309+745C=
n.63C=
n.42-553C=
n.645C=
n.29+1443C=
n.262C=
n.85+1443C=
n.27+1203C=
c.-556+805C= (n.-556+805C=)
n.86-553C=
n.44-553C=
2g.263339G>TCA2657616999SH3YL1c.1+645C>A (n.1+645C>A)
c.-155-553C>A (n.-155-553C>A)
c.-422+1443C>A (n.-422+1443C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-362+1443C>A (n.-362+1443C>A)
n.106-2619C>A
n.309+745C>A
n.63C>A
n.42-553C>A
n.645C>A
n.29+1443C>A
n.262C>A
n.85+1443C>A
n.27+1203C>A
c.-556+805C>A (n.-556+805C>A)
n.86-553C>A
n.44-553C>A
 gnomAD v4
2g.263340G>TCA2657617000SH3YL1c.1+644C>A (n.1+644C>A)
c.-155-554C>A (n.-155-554C>A)
c.-422+1442C>A (n.-422+1442C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-362+1442C>A (n.-362+1442C>A)
n.106-2620C>A
n.309+744C>A
n.62C>A
n.42-554C>A
n.644C>A
n.29+1442C>A
n.261C>A
n.85+1442C>A
n.27+1202C>A
c.-556+804C>A (n.-556+804C>A)
n.86-554C>A
n.44-554C>A
 gnomAD v4
2g.263342G>ACA1026719147SH3YL1c.1+642C>T (n.1+642C>T)
c.-155-556C>T (n.-155-556C>T)
c.-422+1440C>T (n.-422+1440C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-362+1440C>T (n.-362+1440C>T)
n.106-2622C>T
n.309+742C>T
n.60C>T
n.42-556C>T
n.642C>T
n.29+1440C>T
n.259C>T
n.85+1440C>T
n.27+1200C>T
c.-556+802C>T (n.-556+802C>T)
n.86-556C>T
n.44-556C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263342G=CA1232982025SH3YL1c.1+642C= (n.1+642C=)
c.-155-556C= (n.-155-556C=)
c.-422+1440C= (n.-422+1440C=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-362+1440C= (n.-362+1440C=)
n.106-2622C=
n.309+742C=
n.60C=
n.42-556C=
n.642C=
n.29+1440C=
n.259C=
n.85+1440C=
n.27+1200C=
c.-556+802C= (n.-556+802C=)
n.86-556C=
n.44-556C=
2g.263343G>ACA2657617001SH3YL1c.1+641C>T (n.1+641C>T)
c.-155-557C>T (n.-155-557C>T)
c.-422+1439C>T (n.-422+1439C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-362+1439C>T (n.-362+1439C>T)
n.106-2623C>T
n.309+741C>T
n.59C>T
n.42-557C>T
n.641C>T
n.29+1439C>T
n.258C>T
n.85+1439C>T
n.27+1199C>T
c.-556+801C>T (n.-556+801C>T)
n.86-557C>T
n.44-557C>T
 gnomAD v4
2g.263344T>CCA2657617002SH3YL1c.1+640A>G (n.1+640A>G)
c.-155-558A>G (n.-155-558A>G)
c.-422+1438A>G (n.-422+1438A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-362+1438A>G (n.-362+1438A>G)
n.106-2624A>G
n.309+740A>G
n.58A>G
n.42-558A>G
n.640A>G
n.29+1438A>G
n.257A>G
n.85+1438A>G
n.27+1198A>G
c.-556+800A>G (n.-556+800A>G)
n.86-558A>G
n.44-558A>G
 gnomAD v4
2g.263345C>ACA2657617003SH3YL1c.1+639G>T (n.1+639G>T)
c.-155-559G>T (n.-155-559G>T)
c.-422+1437G>T (n.-422+1437G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-362+1437G>T (n.-362+1437G>T)
n.106-2625G>T
n.309+739G>T
n.57G>T
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n.85+1437G>T
n.27+1197G>T
c.-556+799G>T (n.-556+799G>T)
n.86-559G>T
n.44-559G>T
 gnomAD v4
2g.263345C>TCA2657617004SH3YL1c.1+639G>A (n.1+639G>A)
c.-155-559G>A (n.-155-559G>A)
c.-422+1437G>A (n.-422+1437G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-362+1437G>A (n.-362+1437G>A)
n.106-2625G>A
n.309+739G>A
n.57G>A
n.42-559G>A
n.639G>A
n.29+1437G>A
n.256G>A
n.85+1437G>A
n.27+1197G>A
c.-556+799G>A (n.-556+799G>A)
n.86-559G>A
n.44-559G>A
 gnomAD v4
2g.263347A>GCA2657617005SH3YL1c.1+637T>C (n.1+637T>C)
c.-155-561T>C (n.-155-561T>C)
c.-422+1435T>C (n.-422+1435T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-362+1435T>C (n.-362+1435T>C)
n.106-2627T>C
n.309+737T>C
n.55T>C
n.42-561T>C
n.637T>C
n.29+1435T>C
n.254T>C
n.85+1435T>C
n.27+1195T>C
c.-556+797T>C (n.-556+797T>C)
n.86-561T>C
n.44-561T>C
 gnomAD v4
2g.263348C>ACA2657617006SH3YL1c.1+636G>T (n.1+636G>T)
c.-155-562G>T (n.-155-562G>T)
c.-422+1434G>T (n.-422+1434G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-362+1434G>T (n.-362+1434G>T)
n.106-2628G>T
n.309+736G>T
n.54G>T
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n.636G>T
n.29+1434G>T
n.253G>T
n.85+1434G>T
n.27+1194G>T
c.-556+796G>T (n.-556+796G>T)
n.86-562G>T
n.44-562G>T
 gnomAD v4
2g.263348C=CA1232982026SH3YL1c.1+636G= (n.1+636G=)
c.-155-562G= (n.-155-562G=)
c.-422+1434G= (n.-422+1434G=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-362+1434G= (n.-362+1434G=)
n.106-2628G=
n.309+736G=
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c.-556+796G= (n.-556+796G=)
n.86-562G=
n.44-562G=
2g.263348C>TCA767229438SH3YL1c.1+636G>A (n.1+636G>A)
c.-155-562G>A (n.-155-562G>A)
c.-422+1434G>A (n.-422+1434G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-362+1434G>A (n.-362+1434G>A)
n.106-2628G>A
n.309+736G>A
n.54G>A
n.42-562G>A
n.636G>A
n.29+1434G>A
n.253G>A
n.85+1434G>A
n.27+1194G>A
c.-556+796G>A (n.-556+796G>A)
n.86-562G>A
n.44-562G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263349C>ACA2657617007SH3YL1c.1+635G>T (n.1+635G>T)
c.-155-563G>T (n.-155-563G>T)
c.-422+1433G>T (n.-422+1433G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-362+1433G>T (n.-362+1433G>T)
n.106-2629G>T
n.309+735G>T
n.53G>T
n.42-563G>T
n.635G>T
n.29+1433G>T
n.252G>T
n.85+1433G>T
n.27+1193G>T
c.-556+795G>T (n.-556+795G>T)
n.86-563G>T
n.44-563G>T
 gnomAD v4
2g.263349C=CA1232982027SH3YL1c.1+635G= (n.1+635G=)
c.-155-563G= (n.-155-563G=)
c.-422+1433G= (n.-422+1433G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.-362+1433G= (n.-362+1433G=)
n.106-2629G=
n.309+735G=
n.53G=
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n.252G=
n.85+1433G=
n.27+1193G=
c.-556+795G= (n.-556+795G=)
n.86-563G=
n.44-563G=
2g.263349C>GCA1232982028SH3YL1c.1+635G>C (n.1+635G>C)
c.-155-563G>C (n.-155-563G>C)
c.-422+1433G>C (n.-422+1433G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-362+1433G>C (n.-362+1433G>C)
n.106-2629G>C
n.309+735G>C
n.53G>C
n.42-563G>C
n.635G>C
n.29+1433G>C
n.252G>C
n.85+1433G>C
n.27+1193G>C
c.-556+795G>C (n.-556+795G>C)
n.86-563G>C
n.44-563G>C
 dbSNP
2g.263349C>TCA41304509SH3YL1c.1+635G>A (n.1+635G>A)
c.-155-563G>A (n.-155-563G>A)
c.-422+1433G>A (n.-422+1433G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-362+1433G>A (n.-362+1433G>A)
n.106-2629G>A
n.309+735G>A
n.53G>A
n.42-563G>A
n.635G>A
n.29+1433G>A
n.252G>A
n.85+1433G>A
n.27+1193G>A
c.-556+795G>A (n.-556+795G>A)
n.86-563G>A
n.44-563G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263350G>ACA41304510SH3YL1c.1+634C>T (n.1+634C>T)
c.-155-564C>T (n.-155-564C>T)
c.-422+1432C>T (n.-422+1432C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
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n.106-2630C>T
n.309+734C>T
n.52C>T
n.42-564C>T
n.634C>T
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n.85+1432C>T
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c.-556+794C>T (n.-556+794C>T)
n.86-564C>T
n.44-564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263350G>CCA41304511SH3YL1c.1+634C>G (n.1+634C>G)
c.-155-564C>G (n.-155-564C>G)
c.-422+1432C>G (n.-422+1432C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
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n.106-2630C>G
n.309+734C>G
n.52C>G
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n.251C>G
n.85+1432C>G
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c.-556+794C>G (n.-556+794C>G)
n.86-564C>G
n.44-564C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263350G=CA1232982029SH3YL1c.1+634C= (n.1+634C=)
c.-155-564C= (n.-155-564C=)
c.-422+1432C= (n.-422+1432C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-295C= (n.-295C=)
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n.106-2630C=
n.309+734C=
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c.-556+794C= (n.-556+794C=)
n.86-564C=
n.44-564C=
2g.263350G>TCA2657617008SH3YL1c.1+634C>A (n.1+634C>A)
c.-155-564C>A (n.-155-564C>A)
c.-422+1432C>A (n.-422+1432C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-362+1432C>A (n.-362+1432C>A)
n.106-2630C>A
n.309+734C>A
n.52C>A
n.42-564C>A
n.634C>A
n.29+1432C>A
n.251C>A
n.85+1432C>A
n.27+1192C>A
c.-556+794C>A (n.-556+794C>A)
n.86-564C>A
n.44-564C>A
 gnomAD v4
2g.263351A=CA1232982030SH3YL1c.1+633T= (n.1+633T=)
c.-155-565T= (n.-155-565T=)
c.-422+1431T= (n.-422+1431T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-296T= (n.-296T=)
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n.106-2631T=
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n.86-565T=
n.44-565T=
2g.263351A>GCA41304512SH3YL1c.1+633T>C (n.1+633T>C)
c.-155-565T>C (n.-155-565T>C)
c.-422+1431T>C (n.-422+1431T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-362+1431T>C (n.-362+1431T>C)
n.106-2631T>C
n.309+733T>C
n.51T>C
n.42-565T>C
n.633T>C
n.29+1431T>C
n.250T>C
n.85+1431T>C
n.27+1191T>C
c.-556+793T>C (n.-556+793T>C)
n.86-565T>C
n.44-565T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263352T>CCA2657617010SH3YL1c.1+632A>G (n.1+632A>G)
c.-155-566A>G (n.-155-566A>G)
c.-422+1430A>G (n.-422+1430A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-362+1430A>G (n.-362+1430A>G)
n.106-2632A>G
n.309+732A>G
n.50A>G
n.42-566A>G
n.632A>G
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n.85+1430A>G
n.27+1190A>G
c.-556+792A>G (n.-556+792A>G)
n.86-566A>G
n.44-566A>G
 gnomAD v4
2g.263352T>GCA2657617009SH3YL1c.1+632A>C (n.1+632A>C)
c.-155-566A>C (n.-155-566A>C)
c.-422+1430A>C (n.-422+1430A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-362+1430A>C (n.-362+1430A>C)
n.106-2632A>C
n.309+732A>C
n.50A>C
n.42-566A>C
n.632A>C
n.29+1430A>C
n.249A>C
n.85+1430A>C
n.27+1190A>C
c.-556+792A>C (n.-556+792A>C)
n.86-566A>C
n.44-566A>C
 gnomAD v4
2g.263353T>ACA767229441SH3YL1c.1+631A>T (n.1+631A>T)
c.-155-567A>T (n.-155-567A>T)
c.-422+1429A>T (n.-422+1429A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-362+1429A>T (n.-362+1429A>T)
n.106-2633A>T
n.309+731A>T
n.49A>T
n.42-567A>T
n.631A>T
n.29+1429A>T
n.248A>T
n.85+1429A>T
n.27+1189A>T
c.-556+791A>T (n.-556+791A>T)
n.86-567A>T
n.44-567A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263353T>CCA2657617011SH3YL1c.1+631A>G (n.1+631A>G)
c.-155-567A>G (n.-155-567A>G)
c.-422+1429A>G (n.-422+1429A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-362+1429A>G (n.-362+1429A>G)
n.106-2633A>G
n.309+731A>G
n.49A>G
n.42-567A>G
n.631A>G
n.29+1429A>G
n.248A>G
n.85+1429A>G
n.27+1189A>G
c.-556+791A>G (n.-556+791A>G)
n.86-567A>G
n.44-567A>G
 gnomAD v4
2g.263353T=CA1232982031SH3YL1c.1+631A= (n.1+631A=)
c.-155-567A= (n.-155-567A=)
c.-422+1429A= (n.-422+1429A=)
c.-262A= (n.-262A=)
c.-298A= (n.-298A=)
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n.106-2633A=
n.309+731A=
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n.27+1189A=
c.-556+791A= (n.-556+791A=)
n.86-567A=
n.44-567A=
2g.263354G>CCA1232982033SH3YL1c.1+630C>G (n.1+630C>G)
c.-155-568C>G (n.-155-568C>G)
c.-422+1428C>G (n.-422+1428C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-362+1428C>G (n.-362+1428C>G)
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n.44-568C>G
 dbSNP
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n.44-568C=
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n.85+1427T>C
n.27+1187T>C
c.-556+789T>C (n.-556+789T>C)
n.86-569T>C
n.44-569T>C
 gnomAD v4
2g.263356G>ACA2657617014SH3YL1c.1+628C>T (n.1+628C>T)
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n.309+728C>T
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n.86-570C>T
n.44-570C>T
 gnomAD v4
2g.263356G>TCA2657617013SH3YL1c.1+628C>A (n.1+628C>A)
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n.106-2636C>A
n.309+728C>A
n.46C>A
n.42-570C>A
n.628C>A
n.29+1426C>A
n.245C>A
n.85+1426C>A
n.27+1186C>A
c.-556+788C>A (n.-556+788C>A)
n.86-570C>A
n.44-570C>A
 gnomAD v4
2g.263357A>GCA2657617015SH3YL1c.1+627T>C (n.1+627T>C)
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c.-422+1425T>C (n.-422+1425T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-362+1425T>C (n.-362+1425T>C)
n.106-2637T>C
n.309+727T>C
n.45T>C
n.42-571T>C
n.627T>C
n.29+1425T>C
n.244T>C
n.85+1425T>C
n.27+1185T>C
c.-556+787T>C (n.-556+787T>C)
n.86-571T>C
n.44-571T>C
 gnomAD v4
2g.263358C>ACA2657617016SH3YL1c.1+626G>T (n.1+626G>T)
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n.106-2638G>T
n.309+726G>T
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n.86-572G>T
n.44-572G>T
 gnomAD v4
2g.263358C=CA1232982034SH3YL1c.1+626G= (n.1+626G=)
c.-155-572G= (n.-155-572G=)
c.-422+1424G= (n.-422+1424G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-303G= (n.-303G=)
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n.106-2638G=
n.309+726G=
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n.27+1184G=
c.-556+786G= (n.-556+786G=)
n.86-572G=
n.44-572G=
2g.263358C>TCA767229443SH3YL1c.1+626G>A (n.1+626G>A)
c.-155-572G>A (n.-155-572G>A)
c.-422+1424G>A (n.-422+1424G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-362+1424G>A (n.-362+1424G>A)
n.106-2638G>A
n.309+726G>A
n.44G>A
n.42-572G>A
n.626G>A
n.29+1424G>A
n.243G>A
n.85+1424G>A
n.27+1184G>A
c.-556+786G>A (n.-556+786G>A)
n.86-572G>A
n.44-572G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263359C>ACA2657617017SH3YL1c.1+625G>T (n.1+625G>T)
c.-155-573G>T (n.-155-573G>T)
c.-422+1423G>T (n.-422+1423G>T)
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c.-304G>T (n.-304G>T)
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n.106-2639G>T
n.309+725G>T
n.43G>T
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n.625G>T
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c.-556+785G>T (n.-556+785G>T)
n.86-573G>T
n.44-573G>T
 gnomAD v4
2g.263359C>TCA2657617018SH3YL1c.1+625G>A (n.1+625G>A)
c.-155-573G>A (n.-155-573G>A)
c.-422+1423G>A (n.-422+1423G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-362+1423G>A (n.-362+1423G>A)
n.106-2639G>A
n.309+725G>A
n.43G>A
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n.625G>A
n.29+1423G>A
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n.27+1183G>A
c.-556+785G>A (n.-556+785G>A)
n.86-573G>A
n.44-573G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263361G>CCA2698535668SH3YL1c.1+623C>G (n.1+623C>G)
c.-155-575C>G (n.-155-575C>G)
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n.86-575C>G
n.44-575C>G
 dbSNP
2g.263361G>TCA2657617019SH3YL1c.1+623C>A (n.1+623C>A)
c.-155-575C>A (n.-155-575C>A)
c.-422+1421C>A (n.-422+1421C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-362+1421C>A (n.-362+1421C>A)
n.106-2641C>A
n.309+723C>A
n.41C>A
n.42-575C>A
n.623C>A
n.29+1421C>A
n.240C>A
n.85+1421C>A
n.27+1181C>A
c.-556+783C>A (n.-556+783C>A)
n.86-575C>A
n.44-575C>A
 gnomAD v4
2g.263362T>CCA1232982036SH3YL1c.1+622A>G (n.1+622A>G)
c.-155-576A>G (n.-155-576A>G)
c.-422+1420A>G (n.-422+1420A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
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n.106-2642A>G
n.309+722A>G
n.40A>G
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n.27+1180A>G
c.-556+782A>G (n.-556+782A>G)
n.86-576A>G
n.44-576A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263362T=CA1232982035SH3YL1c.1+622A= (n.1+622A=)
c.-155-576A= (n.-155-576A=)
c.-422+1420A= (n.-422+1420A=)
c.-271A= (n.-271A=)
c.-307A= (n.-307A=)
c.-362+1420A= (n.-362+1420A=)
n.106-2642A=
n.309+722A=
n.40A=
n.42-576A=
n.622A=
n.29+1420A=
n.239A=
n.85+1420A=
n.27+1180A=
c.-556+782A= (n.-556+782A=)
n.86-576A=
n.44-576A=
2g.263363T>ACA2748574089SH3YL1c.1+621A>T (n.1+621A>T)
c.-155-577A>T (n.-155-577A>T)
c.-422+1419A>T (n.-422+1419A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-362+1419A>T (n.-362+1419A>T)
n.106-2643A>T
n.309+721A>T
n.39A>T
n.42-577A>T
n.621A>T
n.29+1419A>T
n.238A>T
n.85+1419A>T
n.27+1179A>T
c.-556+781A>T (n.-556+781A>T)
n.86-577A>T
n.44-577A>T
2g.263365C>ACA2657617020SH3YL1c.1+619G>T (n.1+619G>T)
c.-155-579G>T (n.-155-579G>T)
c.-422+1417G>T (n.-422+1417G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-362+1417G>T (n.-362+1417G>T)
n.106-2645G>T
n.309+719G>T
n.37G>T
n.42-579G>T
n.619G>T
n.29+1417G>T
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n.27+1177G>T
c.-556+779G>T (n.-556+779G>T)
n.86-579G>T
n.44-579G>T
 gnomAD v4
2g.263366A=CA1232982037SH3YL1c.1+618T= (n.1+618T=)
c.-155-580T= (n.-155-580T=)
c.-422+1416T= (n.-422+1416T=)
c.-275T= (n.-275T=)
c.-311T= (n.-311T=)
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n.86-580T=
n.44-580T=
2g.263366A>CCA1026719153SH3YL1c.1+618T>G (n.1+618T>G)
c.-155-580T>G (n.-155-580T>G)
c.-422+1416T>G (n.-422+1416T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-362+1416T>G (n.-362+1416T>G)
n.106-2646T>G
n.309+718T>G
n.36T>G
n.42-580T>G
n.618T>G
n.29+1416T>G
n.235T>G
n.85+1416T>G
n.27+1176T>G
c.-556+778T>G (n.-556+778T>G)
n.86-580T>G
n.44-580T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263366A>GCA2657617021SH3YL1c.1+618T>C (n.1+618T>C)
c.-155-580T>C (n.-155-580T>C)
c.-422+1416T>C (n.-422+1416T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-362+1416T>C (n.-362+1416T>C)
n.106-2646T>C
n.309+718T>C
n.36T>C
n.42-580T>C
n.618T>C
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n.235T>C
n.85+1416T>C
n.27+1176T>C
c.-556+778T>C (n.-556+778T>C)
n.86-580T>C
n.44-580T>C
 gnomAD v4
2g.263367C>ACA2657617022SH3YL1c.1+617G>T (n.1+617G>T)
c.-155-581G>T (n.-155-581G>T)
c.-422+1415G>T (n.-422+1415G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-362+1415G>T (n.-362+1415G>T)
n.106-2647G>T
n.309+717G>T
n.35G>T
n.42-581G>T
n.617G>T
n.29+1415G>T
n.234G>T
n.85+1415G>T
n.27+1175G>T
c.-556+777G>T (n.-556+777G>T)
n.86-581G>T
n.44-581G>T
 gnomAD v4
2g.263367C>TCA2657617023SH3YL1c.1+617G>A (n.1+617G>A)
c.-155-581G>A (n.-155-581G>A)
c.-422+1415G>A (n.-422+1415G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-362+1415G>A (n.-362+1415G>A)
n.106-2647G>A
n.309+717G>A
n.35G>A
n.42-581G>A
n.617G>A
n.29+1415G>A
n.234G>A
n.85+1415G>A
n.27+1175G>A
c.-556+777G>A (n.-556+777G>A)
n.86-581G>A
n.44-581G>A
 gnomAD v4
2g.263368A=CA1232982038SH3YL1c.1+616T= (n.1+616T=)
c.-155-582T= (n.-155-582T=)
c.-422+1414T= (n.-422+1414T=)
c.-277T= (n.-277T=)
c.-313T= (n.-313T=)
c.-362+1414T= (n.-362+1414T=)
n.106-2648T=
n.309+716T=
n.34T=
n.42-582T=
n.616T=
n.29+1414T=
n.233T=
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c.-556+776T= (n.-556+776T=)
n.86-582T=
n.44-582T=
2g.263368A>GCA767229444SH3YL1c.1+616T>C (n.1+616T>C)
c.-155-582T>C (n.-155-582T>C)
c.-422+1414T>C (n.-422+1414T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-362+1414T>C (n.-362+1414T>C)
n.106-2648T>C
n.309+716T>C
n.34T>C
n.42-582T>C
n.616T>C
n.29+1414T>C
n.233T>C
n.85+1414T>C
n.27+1174T>C
c.-556+776T>C (n.-556+776T>C)
n.86-582T>C
n.44-582T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263369C>ACA2657617024SH3YL1c.1+615G>T (n.1+615G>T)
c.-155-583G>T (n.-155-583G>T)
c.-422+1413G>T (n.-422+1413G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-313-1G>T (n.-313-1G>T)
c.-362+1413G>T (n.-362+1413G>T)
n.106-2649G>T
n.309+715G>T
n.33G>T
n.42-583G>T
n.615G>T
n.29+1413G>T
n.232G>T
n.85+1413G>T
n.27+1173G>T
c.-556+775G>T (n.-556+775G>T)
n.86-583G>T
n.44-583G>T
 gnomAD v4
2g.263369C=CA1232982039SH3YL1c.1+615G= (n.1+615G=)
c.-155-583G= (n.-155-583G=)
c.-422+1413G= (n.-422+1413G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-313-1G= (n.-313-1G=)
c.-362+1413G= (n.-362+1413G=)
n.106-2649G=
n.309+715G=
n.33G=
n.42-583G=
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n.232G=
n.85+1413G=
n.27+1173G=
c.-556+775G= (n.-556+775G=)
n.86-583G=
n.44-583G=
2g.263369C>TCA1026719154SH3YL1c.1+615G>A (n.1+615G>A)
c.-155-583G>A (n.-155-583G>A)
c.-422+1413G>A (n.-422+1413G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-313-1G>A (n.-313-1G>A)
c.-362+1413G>A (n.-362+1413G>A)
n.106-2649G>A
n.309+715G>A
n.33G>A
n.42-583G>A
n.615G>A
n.29+1413G>A
n.232G>A
n.85+1413G>A
n.27+1173G>A
c.-556+775G>A (n.-556+775G>A)
n.86-583G>A
n.44-583G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263370T>ACA2657617025SH3YL1c.1+614A>T (n.1+614A>T)
c.-155-584A>T (n.-155-584A>T)
c.-422+1412A>T (n.-422+1412A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-313-2A>T (n.-313-2A>T)
c.-362+1412A>T (n.-362+1412A>T)
n.106-2650A>T
n.309+714A>T
n.32A>T
n.42-584A>T
n.614A>T
n.29+1412A>T
n.231A>T
n.85+1412A>T
n.27+1172A>T
c.-556+774A>T (n.-556+774A>T)
n.86-584A>T
n.44-584A>T
 gnomAD v4
2g.263370T>CCA2657617026SH3YL1c.1+614A>G (n.1+614A>G)
c.-155-584A>G (n.-155-584A>G)
c.-422+1412A>G (n.-422+1412A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-313-2A>G (n.-313-2A>G)
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n.106-2650A>G
n.309+714A>G
n.32A>G
n.42-584A>G
n.614A>G
n.29+1412A>G
n.231A>G
n.85+1412A>G
n.27+1172A>G
c.-556+774A>G (n.-556+774A>G)
n.86-584A>G
n.44-584A>G
 gnomAD v4
2g.263370T>GCA1232982041SH3YL1c.1+614A>C (n.1+614A>C)
c.-155-584A>C (n.-155-584A>C)
c.-422+1412A>C (n.-422+1412A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-313-2A>C (n.-313-2A>C)
c.-362+1412A>C (n.-362+1412A>C)
n.106-2650A>C
n.309+714A>C
n.32A>C
n.42-584A>C
n.614A>C
n.29+1412A>C
n.231A>C
n.85+1412A>C
n.27+1172A>C
c.-556+774A>C (n.-556+774A>C)
n.86-584A>C
n.44-584A>C
 dbSNP
2g.263370T=CA1232982040SH3YL1c.1+614A= (n.1+614A=)
c.-155-584A= (n.-155-584A=)
c.-422+1412A= (n.-422+1412A=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.-313-2A= (n.-313-2A=)
c.-362+1412A= (n.-362+1412A=)
n.106-2650A=
n.309+714A=
n.32A=
n.42-584A=
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n.231A=
n.85+1412A=
n.27+1172A=
c.-556+774A= (n.-556+774A=)
n.86-584A=
n.44-584A=
2g.263371T>ACA2657617027SH3YL1c.1+613A>T (n.1+613A>T)
c.-155-585A>T (n.-155-585A>T)
c.-422+1411A>T (n.-422+1411A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-313-3A>T (n.-313-3A>T)
c.-362+1411A>T (n.-362+1411A>T)
n.106-2651A>T
n.309+713A>T
n.31A>T
n.42-585A>T
n.613A>T
n.29+1411A>T
n.230A>T
n.85+1411A>T
n.27+1171A>T
c.-556+773A>T (n.-556+773A>T)
n.86-585A>T
n.44-585A>T
 gnomAD v4
2g.263371T>CCA2657617028SH3YL1c.1+613A>G (n.1+613A>G)
c.-155-585A>G (n.-155-585A>G)
c.-422+1411A>G (n.-422+1411A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-313-3A>G (n.-313-3A>G)
c.-362+1411A>G (n.-362+1411A>G)
n.106-2651A>G
n.309+713A>G
n.31A>G
n.42-585A>G
n.613A>G
n.29+1411A>G
n.230A>G
n.85+1411A>G
n.27+1171A>G
c.-556+773A>G (n.-556+773A>G)
n.86-585A>G
n.44-585A>G
 gnomAD v4
2g.263372C>ACA41304513SH3YL1c.1+612G>T (n.1+612G>T)
c.-155-586G>T (n.-155-586G>T)
c.-422+1410G>T (n.-422+1410G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-313-4G>T (n.-313-4G>T)
c.-362+1410G>T (n.-362+1410G>T)
n.106-2652G>T
n.309+712G>T
n.30G>T
n.42-586G>T
n.612G>T
n.29+1410G>T
n.229G>T
n.85+1410G>T
n.27+1170G>T
c.-556+772G>T (n.-556+772G>T)
n.86-586G>T
n.44-586G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263372C=CA1232982042SH3YL1c.1+612G= (n.1+612G=)
c.-155-586G= (n.-155-586G=)
c.-422+1410G= (n.-422+1410G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-313-4G= (n.-313-4G=)
c.-362+1410G= (n.-362+1410G=)
n.106-2652G=
n.309+712G=
n.30G=
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n.29+1410G=
n.229G=
n.85+1410G=
n.27+1170G=
c.-556+772G= (n.-556+772G=)
n.86-586G=
n.44-586G=
2g.263372C>TCA530355940SH3YL1c.1+612G>A (n.1+612G>A)
c.-155-586G>A (n.-155-586G>A)
c.-422+1410G>A (n.-422+1410G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-313-4G>A (n.-313-4G>A)
c.-362+1410G>A (n.-362+1410G>A)
n.106-2652G>A
n.309+712G>A
n.30G>A
n.42-586G>A
n.612G>A
n.29+1410G>A
n.229G>A
n.85+1410G>A
n.27+1170G>A
c.-556+772G>A (n.-556+772G>A)
n.86-586G>A
n.44-586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263373C>ACA2657617030SH3YL1c.1+611G>T (n.1+611G>T)
c.-155-587G>T (n.-155-587G>T)
c.-422+1409G>T (n.-422+1409G>T)
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c.-313-5G>T (n.-313-5G>T)
c.-362+1409G>T (n.-362+1409G>T)
n.106-2653G>T
n.309+711G>T
n.30-1G>T
n.42-587G>T
n.611G>T
n.29+1409G>T
n.229-1G>T
n.85+1409G>T
n.27+1169G>T
c.-556+771G>T (n.-556+771G>T)
n.86-587G>T
n.44-587G>T
 gnomAD v4
2g.263373C=CA1232982043SH3YL1c.1+611G= (n.1+611G=)
c.-155-587G= (n.-155-587G=)
c.-422+1409G= (n.-422+1409G=)
c.-281-1G= (n.-281-1G=)
c.-313-5G= (n.-313-5G=)
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n.106-2653G=
n.309+711G=
n.30-1G=
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n.229-1G=
n.85+1409G=
n.27+1169G=
c.-556+771G= (n.-556+771G=)
n.86-587G=
n.44-587G=
2g.263373C>GCA41304514SH3YL1c.1+611G>C (n.1+611G>C)
c.-155-587G>C (n.-155-587G>C)
c.-422+1409G>C (n.-422+1409G>C)
c.-281-1G>C (n.-281-1G>C)
c.-313-5G>C (n.-313-5G>C)
c.-362+1409G>C (n.-362+1409G>C)
n.106-2653G>C
n.309+711G>C
n.30-1G>C
n.42-587G>C
n.611G>C
n.29+1409G>C
n.229-1G>C
n.85+1409G>C
n.27+1169G>C
c.-556+771G>C (n.-556+771G>C)
n.86-587G>C
n.44-587G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263373C>TCA2657617031SH3YL1c.1+611G>A (n.1+611G>A)
c.-155-587G>A (n.-155-587G>A)
c.-422+1409G>A (n.-422+1409G>A)
c.-281-1G>A (n.-281-1G>A)
c.-313-5G>A (n.-313-5G>A)
c.-362+1409G>A (n.-362+1409G>A)
n.106-2653G>A
n.309+711G>A
n.30-1G>A
n.42-587G>A
n.611G>A
n.29+1409G>A
n.229-1G>A
n.85+1409G>A
n.27+1169G>A
c.-556+771G>A (n.-556+771G>A)
n.86-587G>A
n.44-587G>A
 gnomAD v4
2g.263374_263375insCTGTCTCA2657617029SH3YL1c.1+611_1+612insACAGAG (n.1+611_1+612insACAGAG)
c.-155-587_-155-586insACAGAG (n.-155-587_-155-586insACAGAG)
c.-422+1409_-422+1410insACAGAG (n.-422+1409_-422+1410insACAGAG)
c.-281-1_-281insACAGAG (n.-281-1_-281insACAGAG)
c.-313-5_-313-4insACAGAG (n.-313-5_-313-4insACAGAG)
c.-362+1409_-362+1410insACAGAG (n.-362+1409_-362+1410insACAGAG)
n.106-2653_106-2652insACAGAG
n.309+711_309+712insACAGAG
n.30-1_30insACAGAG
n.42-587_42-586insACAGAG
n.611_612insACAGAG
n.29+1409_29+1410insACAGAG
n.229-1_229insACAGAG
n.85+1409_85+1410insACAGAG
n.27+1169_27+1170insACAGAG
c.-556+771_-556+772insACAGAG (n.-556+771_-556+772insACAGAG)
n.86-587_86-586insACAGAG
n.44-587_44-586insACAGAG
 gnomAD v4
2g.263374T>CCA2657617032SH3YL1c.1+610A>G (n.1+610A>G)
c.-155-588A>G (n.-155-588A>G)
c.-422+1408A>G (n.-422+1408A>G)
c.-281-2A>G (n.-281-2A>G)
c.-313-6A>G (n.-313-6A>G)
c.-362+1408A>G (n.-362+1408A>G)
n.106-2654A>G
n.309+710A>G
n.30-2A>G
n.42-588A>G
n.610A>G
n.29+1408A>G
n.229-2A>G
n.85+1408A>G
n.27+1168A>G
c.-556+770A>G (n.-556+770A>G)
n.86-588A>G
n.44-588A>G
 gnomAD v4
2g.263374T>GCA2748574090SH3YL1c.1+610A>C (n.1+610A>C)
c.-155-588A>C (n.-155-588A>C)
c.-422+1408A>C (n.-422+1408A>C)
c.-281-2A>C (n.-281-2A>C)
c.-313-6A>C (n.-313-6A>C)
c.-362+1408A>C (n.-362+1408A>C)
n.106-2654A>C
n.309+710A>C
n.30-2A>C
n.42-588A>C
n.610A>C
n.29+1408A>C
n.229-2A>C
n.85+1408A>C
n.27+1168A>C
c.-556+770A>C (n.-556+770A>C)
n.86-588A>C
n.44-588A>C
2g.263375T>ACA2657617033SH3YL1c.1+609A>T (n.1+609A>T)
c.-155-589A>T (n.-155-589A>T)
c.-422+1407A>T (n.-422+1407A>T)
c.-281-3A>T (n.-281-3A>T)
c.-313-7A>T (n.-313-7A>T)
c.-362+1407A>T (n.-362+1407A>T)
n.106-2655A>T
n.309+709A>T
n.30-3A>T
n.42-589A>T
n.609A>T
n.29+1407A>T
n.229-3A>T
n.85+1407A>T
n.27+1167A>T
c.-556+769A>T (n.-556+769A>T)
n.86-589A>T
n.44-589A>T
 gnomAD v4
2g.263375T>CCA2657617034SH3YL1c.1+609A>G (n.1+609A>G)
c.-155-589A>G (n.-155-589A>G)
c.-422+1407A>G (n.-422+1407A>G)
c.-281-3A>G (n.-281-3A>G)
c.-313-7A>G (n.-313-7A>G)
c.-362+1407A>G (n.-362+1407A>G)
n.106-2655A>G
n.309+709A>G
n.30-3A>G
n.42-589A>G
n.609A>G
n.29+1407A>G
n.229-3A>G
n.85+1407A>G
n.27+1167A>G
c.-556+769A>G (n.-556+769A>G)
n.86-589A>G
n.44-589A>G
 gnomAD v4
2g.263376_263379delinsAAAGCA1232982044SH3YL1c.1+605_1+608delinsCTTT (n.1+605_1+608delinsCTTT)
c.-155-593_-155-590delinsCTTT (n.-155-593_-155-590delinsCTTT)
c.-422+1403_-422+1406delinsCTTT (n.-422+1403_-422+1406delinsCTTT)
c.-281-7_-281-4delinsCTTT (n.-281-7_-281-4delinsCTTT)
c.-313-11_-313-8delinsCTTT (n.-313-11_-313-8delinsCTTT)
c.-362+1403_-362+1406delinsCTTT (n.-362+1403_-362+1406delinsCTTT)
n.106-2659_106-2656delinsCTTT
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n.85+1403_85+1406delinsCTTT
n.27+1163_27+1166delinsCTTT
c.-556+765_-556+768delinsCTTT (n.-556+765_-556+768delinsCTTT)
n.86-593_86-590delinsCTTT
n.44-593_44-590delinsCTTT
2g.263377A=CA1232982045SH3YL1c.1+607T= (n.1+607T=)
c.-155-591T= (n.-155-591T=)
c.-422+1405T= (n.-422+1405T=)
c.-281-5T= (n.-281-5T=)
c.-313-9T= (n.-313-9T=)
c.-362+1405T= (n.-362+1405T=)
n.106-2657T=
n.309+707T=
n.30-5T=
n.42-591T=
n.607T=
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n.229-5T=
n.85+1405T=
n.27+1165T=
c.-556+767T= (n.-556+767T=)
n.86-591T=
n.44-591T=
2g.263377A>GCA1232982046SH3YL1c.1+607T>C (n.1+607T>C)
c.-155-591T>C (n.-155-591T>C)
c.-422+1405T>C (n.-422+1405T>C)
c.-281-5T>C (n.-281-5T>C)
c.-313-9T>C (n.-313-9T>C)
c.-362+1405T>C (n.-362+1405T>C)
n.106-2657T>C
n.309+707T>C
n.30-5T>C
n.42-591T>C
n.607T>C
n.29+1405T>C
n.229-5T>C
n.85+1405T>C
n.27+1165T>C
c.-556+767T>C (n.-556+767T>C)
n.86-591T>C
n.44-591T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263380_263382delCA767229446SH3YL1c.1+605_1+607del (n.1+605_1+607del)
c.-155-593_-155-591del (n.-155-593_-155-591del)
c.-422+1403_-422+1405del (n.-422+1403_-422+1405del)
c.-281-7_-281-5del (n.-281-7_-281-5del)
c.-313-11_-313-9del (n.-313-11_-313-9del)
c.-362+1403_-362+1405del (n.-362+1403_-362+1405del)
n.106-2659_106-2657del
n.309+705_309+707del
n.30-7_30-5del
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n.229-7_229-5del
n.85+1403_85+1405del
n.27+1163_27+1165del
c.-556+765_-556+767del (n.-556+765_-556+767del)
n.86-593_86-591del
n.44-593_44-591del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263378A>GCA2657617035SH3YL1c.1+606T>C (n.1+606T>C)
c.-155-592T>C (n.-155-592T>C)
c.-422+1404T>C (n.-422+1404T>C)
c.-281-6T>C (n.-281-6T>C)
c.-313-10T>C (n.-313-10T>C)
c.-362+1404T>C (n.-362+1404T>C)
n.106-2658T>C
n.309+706T>C
n.30-6T>C
n.42-592T>C
n.606T>C
n.29+1404T>C
n.229-6T>C
n.85+1404T>C
n.27+1164T>C
c.-556+766T>C (n.-556+766T>C)
n.86-592T>C
n.44-592T>C
 gnomAD v4
2g.263379G>ACA41304515SH3YL1c.1+605C>T (n.1+605C>T)
c.-155-593C>T (n.-155-593C>T)
c.-422+1403C>T (n.-422+1403C>T)
c.-281-7C>T (n.-281-7C>T)
c.-313-11C>T (n.-313-11C>T)
c.-362+1403C>T (n.-362+1403C>T)
n.106-2659C>T
n.309+705C>T
n.30-7C>T
n.42-593C>T
n.605C>T
n.29+1403C>T
n.229-7C>T
n.85+1403C>T
n.27+1163C>T
c.-556+765C>T (n.-556+765C>T)
n.86-593C>T
n.44-593C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263379G=CA1232982047SH3YL1c.1+605C= (n.1+605C=)
c.-155-593C= (n.-155-593C=)
c.-422+1403C= (n.-422+1403C=)
c.-281-7C= (n.-281-7C=)
c.-313-11C= (n.-313-11C=)
c.-362+1403C= (n.-362+1403C=)
n.106-2659C=
n.309+705C=
n.30-7C=
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n.229-7C=
n.85+1403C=
n.27+1163C=
c.-556+765C= (n.-556+765C=)
n.86-593C=
n.44-593C=
2g.263379G>TCA2657617036SH3YL1c.1+605C>A (n.1+605C>A)
c.-155-593C>A (n.-155-593C>A)
c.-422+1403C>A (n.-422+1403C>A)
c.-281-7C>A (n.-281-7C>A)
c.-313-11C>A (n.-313-11C>A)
c.-362+1403C>A (n.-362+1403C>A)
n.106-2659C>A
n.309+705C>A
n.30-7C>A
n.42-593C>A
n.605C>A
n.29+1403C>A
n.229-7C>A
n.85+1403C>A
n.27+1163C>A
c.-556+765C>A (n.-556+765C>A)
n.86-593C>A
n.44-593C>A
 gnomAD v4
2g.263381_263382delinsAGCA1232982048SH3YL1c.1+602_1+603delinsCT (n.1+602_1+603delinsCT)
c.-155-596_-155-595delinsCT (n.-155-596_-155-595delinsCT)
c.-422+1400_-422+1401delinsCT (n.-422+1400_-422+1401delinsCT)
c.-281-10_-281-9delinsCT (n.-281-10_-281-9delinsCT)
c.-313-14_-313-13delinsCT (n.-313-14_-313-13delinsCT)
c.-362+1400_-362+1401delinsCT (n.-362+1400_-362+1401delinsCT)
n.106-2662_106-2661delinsCT
n.309+702_309+703delinsCT
n.30-10_30-9delinsCT
n.42-596_42-595delinsCT
n.602_603delinsCT
n.29+1400_29+1401delinsCT
n.229-10_229-9delinsCT
n.85+1400_85+1401delinsCT
n.27+1160_27+1161delinsCT
c.-556+762_-556+763delinsCT (n.-556+762_-556+763delinsCT)
n.86-596_86-595delinsCT
n.44-596_44-595delinsCT
2g.263382G>ACA41304516SH3YL1c.1+602C>T (n.1+602C>T)
c.-155-596C>T (n.-155-596C>T)
c.-422+1400C>T (n.-422+1400C>T)
c.-281-10C>T (n.-281-10C>T)
c.-313-14C>T (n.-313-14C>T)
c.-362+1400C>T (n.-362+1400C>T)
n.106-2662C>T
n.309+702C>T
n.30-10C>T
n.42-596C>T
n.602C>T
n.29+1400C>T
n.229-10C>T
n.85+1400C>T
n.27+1160C>T
c.-556+762C>T (n.-556+762C>T)
n.86-596C>T
n.44-596C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263382G>CCA2657617037SH3YL1c.1+602C>G (n.1+602C>G)
c.-155-596C>G (n.-155-596C>G)
c.-422+1400C>G (n.-422+1400C>G)
c.-281-10C>G (n.-281-10C>G)
c.-313-14C>G (n.-313-14C>G)
c.-362+1400C>G (n.-362+1400C>G)
n.106-2662C>G
n.309+702C>G
n.30-10C>G
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n.229-10C>G
n.85+1400C>G
n.27+1160C>G
c.-556+762C>G (n.-556+762C>G)
n.86-596C>G
n.44-596C>G
 gnomAD v4
2g.263382G=CA1232982049SH3YL1c.1+602C= (n.1+602C=)
c.-155-596C= (n.-155-596C=)
c.-422+1400C= (n.-422+1400C=)
c.-281-10C= (n.-281-10C=)
c.-313-14C= (n.-313-14C=)
c.-362+1400C= (n.-362+1400C=)
n.106-2662C=
n.309+702C=
n.30-10C=
n.42-596C=
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n.229-10C=
n.85+1400C=
n.27+1160C=
c.-556+762C= (n.-556+762C=)
n.86-596C=
n.44-596C=
2g.263382G>TCA2657617038SH3YL1c.1+602C>A (n.1+602C>A)
c.-155-596C>A (n.-155-596C>A)
c.-422+1400C>A (n.-422+1400C>A)
c.-281-10C>A (n.-281-10C>A)
c.-313-14C>A (n.-313-14C>A)
c.-362+1400C>A (n.-362+1400C>A)
n.106-2662C>A
n.309+702C>A
n.30-10C>A
n.42-596C>A
n.602C>A
n.29+1400C>A
n.229-10C>A
n.85+1400C>A
n.27+1160C>A
c.-556+762C>A (n.-556+762C>A)
n.86-596C>A
n.44-596C>A
 gnomAD v4
2g.263383delCA767229448SH3YL1c.1+602del (n.1+602del)
c.-155-596del (n.-155-596del)
c.-422+1400del (n.-422+1400del)
c.-281-10del (n.-281-10del)
c.-313-14del (n.-313-14del)
c.-362+1400del (n.-362+1400del)
n.106-2662del
n.309+702del
n.30-10del
n.42-596del
n.602del
n.29+1400del
n.229-10del
n.85+1400del
n.27+1160del
c.-556+762del (n.-556+762del)
n.86-596del
n.44-596del
 dbSNP
2g.263383G>TCA2657617039SH3YL1c.1+601C>A (n.1+601C>A)
c.-155-597C>A (n.-155-597C>A)
c.-422+1399C>A (n.-422+1399C>A)
c.-281-11C>A (n.-281-11C>A)
c.-313-15C>A (n.-313-15C>A)
c.-362+1399C>A (n.-362+1399C>A)
n.106-2663C>A
n.309+701C>A
n.30-11C>A
n.42-597C>A
n.601C>A
n.29+1399C>A
n.229-11C>A
n.85+1399C>A
n.27+1159C>A
c.-556+761C>A (n.-556+761C>A)
n.86-597C>A
n.44-597C>A
 gnomAD v4
2g.263384A>GCA2657617041SH3YL1c.1+600T>C (n.1+600T>C)
c.-155-598T>C (n.-155-598T>C)
c.-422+1398T>C (n.-422+1398T>C)
c.-281-12T>C (n.-281-12T>C)
c.-313-16T>C (n.-313-16T>C)
c.-362+1398T>C (n.-362+1398T>C)
n.106-2664T>C
n.309+700T>C
n.30-12T>C
n.42-598T>C
n.600T>C
n.29+1398T>C
n.229-12T>C
n.85+1398T>C
n.27+1158T>C
c.-556+760T>C (n.-556+760T>C)
n.86-598T>C
n.44-598T>C
 gnomAD v4
2g.263388delCA2657617040SH3YL1c.1+600del (n.1+600del)
c.-155-598del (n.-155-598del)
c.-422+1398del (n.-422+1398del)
c.-281-12del (n.-281-12del)
c.-313-16del (n.-313-16del)
c.-362+1398del (n.-362+1398del)
n.106-2664del
n.309+700del
n.30-12del
n.42-598del
n.600del
n.29+1398del
n.229-12del
n.85+1398del
n.27+1158del
c.-556+760del (n.-556+760del)
n.86-598del
n.44-598del
 gnomAD v4
2g.263386A=CA1232982050SH3YL1c.1+598T= (n.1+598T=)
c.-155-600T= (n.-155-600T=)
c.-422+1396T= (n.-422+1396T=)
c.-281-14T= (n.-281-14T=)
c.-313-18T= (n.-313-18T=)
c.-362+1396T= (n.-362+1396T=)
n.106-2666T=
n.309+698T=
n.30-14T=
n.42-600T=
n.598T=
n.29+1396T=
n.229-14T=
n.85+1396T=
n.27+1156T=
c.-556+758T= (n.-556+758T=)
n.86-600T=
n.44-600T=
2g.263386A>GCA530355942SH3YL1c.1+598T>C (n.1+598T>C)
c.-155-600T>C (n.-155-600T>C)
c.-422+1396T>C (n.-422+1396T>C)
c.-281-14T>C (n.-281-14T>C)
c.-313-18T>C (n.-313-18T>C)
c.-362+1396T>C (n.-362+1396T>C)
n.106-2666T>C
n.309+698T>C
n.30-14T>C
n.42-600T>C
n.598T>C
n.29+1396T>C
n.229-14T>C
n.85+1396T>C
n.27+1156T>C
c.-556+758T>C (n.-556+758T>C)
n.86-600T>C
n.44-600T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263387A=CA1232982051SH3YL1c.1+597T= (n.1+597T=)
c.-155-601T= (n.-155-601T=)
c.-422+1395T= (n.-422+1395T=)
c.-281-15T= (n.-281-15T=)
c.-313-19T= (n.-313-19T=)
c.-362+1395T= (n.-362+1395T=)
n.106-2667T=
n.309+697T=
n.30-15T=
n.42-601T=
n.597T=
n.29+1395T=
n.229-15T=
n.85+1395T=
n.27+1155T=
c.-556+757T= (n.-556+757T=)
n.86-601T=
n.44-601T=
2g.263387A>GCA1232982052SH3YL1c.1+597T>C (n.1+597T>C)
c.-155-601T>C (n.-155-601T>C)
c.-422+1395T>C (n.-422+1395T>C)
c.-281-15T>C (n.-281-15T>C)
c.-313-19T>C (n.-313-19T>C)
c.-362+1395T>C (n.-362+1395T>C)
n.106-2667T>C
n.309+697T>C
n.30-15T>C
n.42-601T>C
n.597T>C
n.29+1395T>C
n.229-15T>C
n.85+1395T>C
n.27+1155T>C
c.-556+757T>C (n.-556+757T>C)
n.86-601T>C
n.44-601T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263388A=CA1232982053SH3YL1c.1+596T= (n.1+596T=)
c.-155-602T= (n.-155-602T=)
c.-422+1394T= (n.-422+1394T=)
c.-281-16T= (n.-281-16T=)
c.-313-20T= (n.-313-20T=)
c.-362+1394T= (n.-362+1394T=)
n.106-2668T=
n.309+696T=
n.30-16T=
n.42-602T=
n.596T=
n.29+1394T=
n.229-16T=
n.85+1394T=
n.27+1154T=
c.-556+756T= (n.-556+756T=)
n.86-602T=
n.44-602T=
2g.263388A>CCA1232982054SH3YL1c.1+596T>G (n.1+596T>G)
c.-155-602T>G (n.-155-602T>G)
c.-422+1394T>G (n.-422+1394T>G)
c.-281-16T>G (n.-281-16T>G)
c.-313-20T>G (n.-313-20T>G)
c.-362+1394T>G (n.-362+1394T>G)
n.106-2668T>G
n.309+696T>G
n.30-16T>G
n.42-602T>G
n.596T>G
n.29+1394T>G
n.229-16T>G
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n.27+1154T>G
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 dbSNP
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n.229-17G>T
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n.86-603G>T
n.44-603G>T
 gnomAD v4
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n.86-604_86-603del
n.44-604_44-603del
 dbSNP
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n.229-18A>G
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n.86-604A>G
n.44-604A>G
 gnomAD v4
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n.106-2671G>T
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n.229-19G>T
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n.86-605G>T
n.44-605G>T
 gnomAD v4
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n.229-19G>C
n.85+1391G>C
n.27+1151G>C
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n.86-605G>C
n.44-605G>C
 dbSNP
2g.263392A=CA1232982058SH3YL1c.1+592T= (n.1+592T=)
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n.27+1150T>C
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n.86-606T>C
n.44-606T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263393G>ACA41304518SH3YL1c.1+591C>T (n.1+591C>T)
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n.86-607C>T
n.44-607C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263393G=CA1232982059SH3YL1c.1+591C= (n.1+591C=)
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n.86-607C>A
n.44-607C>A
 gnomAD v4
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n.86-608G>T
n.44-608G>T
 gnomAD v4
2g.263394C>GCA2657617047SH3YL1c.1+590G>C (n.1+590G>C)
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c.-281-22G>C (n.-281-22G>C)
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c.-362+1388G>C (n.-362+1388G>C)
n.106-2674G>C
n.309+690G>C
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n.229-22G>C
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n.27+1148G>C
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n.86-608G>C
n.44-608G>C
 gnomAD v4
2g.263394C>TCA2657617048SH3YL1c.1+590G>A (n.1+590G>A)
c.-155-608G>A (n.-155-608G>A)
c.-422+1388G>A (n.-422+1388G>A)
c.-281-22G>A (n.-281-22G>A)
c.-313-26G>A (n.-313-26G>A)
c.-362+1388G>A (n.-362+1388G>A)
n.106-2674G>A
n.309+690G>A
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n.229-22G>A
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n.27+1148G>A
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n.86-608G>A
n.44-608G>A
 gnomAD v4
2g.263395A>GCA2657617049SH3YL1c.1+589T>C (n.1+589T>C)
c.-155-609T>C (n.-155-609T>C)
c.-422+1387T>C (n.-422+1387T>C)
c.-281-23T>C (n.-281-23T>C)
c.-313-27T>C (n.-313-27T>C)
c.-362+1387T>C (n.-362+1387T>C)
n.106-2675T>C
n.309+689T>C
n.30-23T>C
n.42-609T>C
n.589T>C
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n.229-23T>C
n.85+1387T>C
n.27+1147T>C
c.-556+749T>C (n.-556+749T>C)
n.86-609T>C
n.44-609T>C
 gnomAD v4
2g.263396G>ACA2657617050SH3YL1c.1+588C>T (n.1+588C>T)
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n.106-2676C>T
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n.588C>T
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n.229-24C>T
n.85+1386C>T
n.27+1146C>T
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n.86-610C>T
n.44-610C>T
 gnomAD v4
2g.263396G>TCA2657617051SH3YL1c.1+588C>A (n.1+588C>A)
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c.-422+1386C>A (n.-422+1386C>A)
c.-281-24C>A (n.-281-24C>A)
c.-313-28C>A (n.-313-28C>A)
c.-362+1386C>A (n.-362+1386C>A)
n.106-2676C>A
n.309+688C>A
n.30-24C>A
n.42-610C>A
n.588C>A
n.29+1386C>A
n.229-24C>A
n.85+1386C>A
n.27+1146C>A
c.-556+748C>A (n.-556+748C>A)
n.86-610C>A
n.44-610C>A
 gnomAD v4
2g.263397C>ACA1026719162SH3YL1c.1+587G>T (n.1+587G>T)
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c.-313-29G>T (n.-313-29G>T)
c.-362+1385G>T (n.-362+1385G>T)
n.106-2677G>T
n.309+687G>T
n.30-25G>T
n.42-611G>T
n.587G>T
n.29+1385G>T
n.229-25G>T
n.85+1385G>T
n.27+1145G>T
c.-556+747G>T (n.-556+747G>T)
n.86-611G>T
n.44-611G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263397C=CA1232982060SH3YL1c.1+587G= (n.1+587G=)
c.-155-611G= (n.-155-611G=)
c.-422+1385G= (n.-422+1385G=)
c.-281-25G= (n.-281-25G=)
c.-313-29G= (n.-313-29G=)
c.-362+1385G= (n.-362+1385G=)
n.106-2677G=
n.309+687G=
n.30-25G=
n.42-611G=
n.587G=
n.29+1385G=
n.229-25G=
n.85+1385G=
n.27+1145G=
c.-556+747G= (n.-556+747G=)
n.86-611G=
n.44-611G=
2g.263397C>TCA2657617053SH3YL1c.1+587G>A (n.1+587G>A)
c.-155-611G>A (n.-155-611G>A)
c.-422+1385G>A (n.-422+1385G>A)
c.-281-25G>A (n.-281-25G>A)
c.-313-29G>A (n.-313-29G>A)
c.-362+1385G>A (n.-362+1385G>A)
n.106-2677G>A
n.309+687G>A
n.30-25G>A
n.42-611G>A
n.587G>A
n.29+1385G>A
n.229-25G>A
n.85+1385G>A
n.27+1145G>A
c.-556+747G>A (n.-556+747G>A)
n.86-611G>A
n.44-611G>A
 gnomAD v4
2g.263398delCA2657617052SH3YL1c.1+587del (n.1+587del)
c.-155-611del (n.-155-611del)
c.-422+1385del (n.-422+1385del)
c.-281-25del (n.-281-25del)
c.-313-29del (n.-313-29del)
c.-362+1385del (n.-362+1385del)
n.106-2677del
n.309+687del
n.30-25del
n.42-611del
n.587del
n.29+1385del
n.229-25del
n.85+1385del
n.27+1145del
c.-556+747del (n.-556+747del)
n.86-611del
n.44-611del
 gnomAD v4
2g.263398C>ACA2657617054SH3YL1c.1+586G>T (n.1+586G>T)
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n.106-2678G>T
n.309+686G>T
n.30-26G>T
n.42-612G>T
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n.229-26G>T
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n.27+1144G>T
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n.86-612G>T
n.44-612G>T
 gnomAD v4
2g.263399A>GCA2748574091SH3YL1c.1+585T>C (n.1+585T>C)
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n.106-2679T>C
n.309+685T>C
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n.44-613T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.86-615G>C
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 gnomAD v4
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n.44-615G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.263402G>TCA2657617058SH3YL1c.1+582C>A (n.1+582C>A)
c.-155-616C>A (n.-155-616C>A)
c.-422+1380C>A (n.-422+1380C>A)
c.-281-30C>A (n.-281-30C>A)
c.-313-34C>A (n.-313-34C>A)
c.-362+1380C>A (n.-362+1380C>A)
n.106-2682C>A
n.309+682C>A
n.30-30C>A
n.42-616C>A
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n.229-30C>A
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c.-556+742C>A (n.-556+742C>A)
n.86-616C>A
n.44-616C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched