| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.263271G>T | CA2657616919 | SH3YL1 | c.1+713C>A (n.1+713C>A) c.-155-485C>A (n.-155-485C>A) c.-422+1511C>A (n.-422+1511C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-362+1511C>A (n.-362+1511C>A) n.106-2551C>A n.309+813C>A n.131C>A n.42-485C>A n.713C>A n.29+1511C>A n.330C>A n.85+1511C>A n.27+1271C>A c.-556+873C>A (n.-556+873C>A) n.86-485C>A n.44-485C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263272G>A | CA530355937 | SH3YL1 | c.1+712C>T (n.1+712C>T) c.-155-486C>T (n.-155-486C>T) c.-422+1510C>T (n.-422+1510C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-362+1510C>T (n.-362+1510C>T) n.106-2552C>T n.309+812C>T n.130C>T n.42-486C>T n.712C>T n.29+1510C>T n.329C>T n.85+1510C>T n.27+1270C>T c.-556+872C>T (n.-556+872C>T) n.86-486C>T n.44-486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.263272G= | CA1232981981 | SH3YL1 | c.1+712C= (n.1+712C=) c.-155-486C= (n.-155-486C=) c.-422+1510C= (n.-422+1510C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-362+1510C= (n.-362+1510C=) n.106-2552C= n.309+812C= n.130C= n.42-486C= n.712C= n.29+1510C= n.329C= n.85+1510C= n.27+1270C= c.-556+872C= (n.-556+872C=) n.86-486C= n.44-486C= | |
| 2 | g.263272G>T | CA2657616921 | SH3YL1 | c.1+712C>A (n.1+712C>A) c.-155-486C>A (n.-155-486C>A) c.-422+1510C>A (n.-422+1510C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-362+1510C>A (n.-362+1510C>A) n.106-2552C>A n.309+812C>A n.130C>A n.42-486C>A n.712C>A n.29+1510C>A n.329C>A n.85+1510C>A n.27+1270C>A c.-556+872C>A (n.-556+872C>A) n.86-486C>A n.44-486C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263273G>A | CA2657616924 | SH3YL1 | c.1+711C>T (n.1+711C>T) c.-155-487C>T (n.-155-487C>T) c.-422+1509C>T (n.-422+1509C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-362+1509C>T (n.-362+1509C>T) n.106-2553C>T n.309+811C>T n.129C>T n.42-487C>T n.711C>T n.29+1509C>T n.328C>T n.85+1509C>T n.27+1269C>T c.-556+871C>T (n.-556+871C>T) n.86-487C>T n.44-487C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263273G>C | CA2657616922 | SH3YL1 | c.1+711C>G (n.1+711C>G) c.-155-487C>G (n.-155-487C>G) c.-422+1509C>G (n.-422+1509C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-362+1509C>G (n.-362+1509C>G) n.106-2553C>G n.309+811C>G n.129C>G n.42-487C>G n.711C>G n.29+1509C>G n.328C>G n.85+1509C>G n.27+1269C>G c.-556+871C>G (n.-556+871C>G) n.86-487C>G n.44-487C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263273G>T | CA2657616923 | SH3YL1 | c.1+711C>A (n.1+711C>A) c.-155-487C>A (n.-155-487C>A) c.-422+1509C>A (n.-422+1509C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-362+1509C>A (n.-362+1509C>A) n.106-2553C>A n.309+811C>A n.129C>A n.42-487C>A n.711C>A n.29+1509C>A n.328C>A n.85+1509C>A n.27+1269C>A c.-556+871C>A (n.-556+871C>A) n.86-487C>A n.44-487C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263274C>A | CA2657616925 | SH3YL1 | c.1+710G>T (n.1+710G>T) c.-155-488G>T (n.-155-488G>T) c.-422+1508G>T (n.-422+1508G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-362+1508G>T (n.-362+1508G>T) n.106-2554G>T n.309+810G>T n.128G>T n.42-488G>T n.710G>T n.29+1508G>T n.327G>T n.85+1508G>T n.27+1268G>T c.-556+870G>T (n.-556+870G>T) n.86-488G>T n.44-488G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263274C>T | CA2657616926 | SH3YL1 | c.1+710G>A (n.1+710G>A) c.-155-488G>A (n.-155-488G>A) c.-422+1508G>A (n.-422+1508G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-362+1508G>A (n.-362+1508G>A) n.106-2554G>A n.309+810G>A n.128G>A n.42-488G>A n.710G>A n.29+1508G>A n.327G>A n.85+1508G>A n.27+1268G>A c.-556+870G>A (n.-556+870G>A) n.86-488G>A n.44-488G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263275A>C | CA2657616927 | SH3YL1 | c.1+709T>G (n.1+709T>G) c.-155-489T>G (n.-155-489T>G) c.-422+1507T>G (n.-422+1507T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-362+1507T>G (n.-362+1507T>G) n.106-2555T>G n.309+809T>G n.127T>G n.42-489T>G n.709T>G n.29+1507T>G n.326T>G n.85+1507T>G n.27+1267T>G c.-556+869T>G (n.-556+869T>G) n.86-489T>G n.44-489T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263275A>G | CA2748574083 | SH3YL1 | c.1+709T>C (n.1+709T>C) c.-155-489T>C (n.-155-489T>C) c.-422+1507T>C (n.-422+1507T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-362+1507T>C (n.-362+1507T>C) n.106-2555T>C n.309+809T>C n.127T>C n.42-489T>C n.709T>C n.29+1507T>C n.326T>C n.85+1507T>C n.27+1267T>C c.-556+869T>C (n.-556+869T>C) n.86-489T>C n.44-489T>C | |
| 2 | g.263276T>A | CA2657616928 | SH3YL1 | c.1+708A>T (n.1+708A>T) c.-155-490A>T (n.-155-490A>T) c.-422+1506A>T (n.-422+1506A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-362+1506A>T (n.-362+1506A>T) n.106-2556A>T n.309+808A>T n.126A>T n.42-490A>T n.708A>T n.29+1506A>T n.325A>T n.85+1506A>T n.27+1266A>T c.-556+868A>T (n.-556+868A>T) n.86-490A>T n.44-490A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263276T>C | CA1232981983 | SH3YL1 | c.1+708A>G (n.1+708A>G) c.-155-490A>G (n.-155-490A>G) c.-422+1506A>G (n.-422+1506A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-362+1506A>G (n.-362+1506A>G) n.106-2556A>G n.309+808A>G n.126A>G n.42-490A>G n.708A>G n.29+1506A>G n.325A>G n.85+1506A>G n.27+1266A>G c.-556+868A>G (n.-556+868A>G) n.86-490A>G n.44-490A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.263276T= | CA1232981982 | SH3YL1 | c.1+708A= (n.1+708A=) c.-155-490A= (n.-155-490A=) c.-422+1506A= (n.-422+1506A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-221A= (n.-221A=) c.-362+1506A= (n.-362+1506A=) n.106-2556A= n.309+808A= n.126A= n.42-490A= n.708A= n.29+1506A= n.325A= n.85+1506A= n.27+1266A= c.-556+868A= (n.-556+868A=) n.86-490A= n.44-490A= | |
| 2 | g.263277A= | CA1232981984 | SH3YL1 | c.1+707T= (n.1+707T=) c.-155-491T= (n.-155-491T=) c.-422+1505T= (n.-422+1505T=) c.-186T= (n.-186T=) c.-222T= (n.-222T=) c.-362+1505T= (n.-362+1505T=) n.106-2557T= n.309+807T= n.125T= n.42-491T= n.707T= n.29+1505T= n.324T= n.85+1505T= n.27+1265T= c.-556+867T= (n.-556+867T=) n.86-491T= n.44-491T= | |
| 2 | g.263277A>C | CA2657616930 | SH3YL1 | c.1+707T>G (n.1+707T>G) c.-155-491T>G (n.-155-491T>G) c.-422+1505T>G (n.-422+1505T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-362+1505T>G (n.-362+1505T>G) n.106-2557T>G n.309+807T>G n.125T>G n.42-491T>G n.707T>G n.29+1505T>G n.324T>G n.85+1505T>G n.27+1265T>G c.-556+867T>G (n.-556+867T>G) n.86-491T>G n.44-491T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263277A>G | CA767229425 | SH3YL1 | c.1+707T>C (n.1+707T>C) c.-155-491T>C (n.-155-491T>C) c.-422+1505T>C (n.-422+1505T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-362+1505T>C (n.-362+1505T>C) n.106-2557T>C n.309+807T>C n.125T>C n.42-491T>C n.707T>C n.29+1505T>C n.324T>C n.85+1505T>C n.27+1265T>C c.-556+867T>C (n.-556+867T>C) n.86-491T>C n.44-491T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263277A>T | CA2657616931 | SH3YL1 | c.1+707T>A (n.1+707T>A) c.-155-491T>A (n.-155-491T>A) c.-422+1505T>A (n.-422+1505T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-362+1505T>A (n.-362+1505T>A) n.106-2557T>A n.309+807T>A n.125T>A n.42-491T>A n.707T>A n.29+1505T>A n.324T>A n.85+1505T>A n.27+1265T>A c.-556+867T>A (n.-556+867T>A) n.86-491T>A n.44-491T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263278T>C | CA1232981986 | SH3YL1 | c.1+706A>G (n.1+706A>G) c.-155-492A>G (n.-155-492A>G) c.-422+1504A>G (n.-422+1504A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-362+1504A>G (n.-362+1504A>G) n.106-2558A>G n.309+806A>G n.124A>G n.42-492A>G n.706A>G n.29+1504A>G n.323A>G n.85+1504A>G n.27+1264A>G c.-556+866A>G (n.-556+866A>G) n.86-492A>G n.44-492A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263278T>G | CA2657616932 | SH3YL1 | c.1+706A>C (n.1+706A>C) c.-155-492A>C (n.-155-492A>C) c.-422+1504A>C (n.-422+1504A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.-362+1504A>C (n.-362+1504A>C) n.106-2558A>C n.309+806A>C n.124A>C n.42-492A>C n.706A>C n.29+1504A>C n.323A>C n.85+1504A>C n.27+1264A>C c.-556+866A>C (n.-556+866A>C) n.86-492A>C n.44-492A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263278T= | CA1232981985 | SH3YL1 | c.1+706A= (n.1+706A=) c.-155-492A= (n.-155-492A=) c.-422+1504A= (n.-422+1504A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-223A= (n.-223A=) c.-362+1504A= (n.-362+1504A=) n.106-2558A= n.309+806A= n.124A= n.42-492A= n.706A= n.29+1504A= n.323A= n.85+1504A= n.27+1264A= c.-556+866A= (n.-556+866A=) n.86-492A= n.44-492A= | |
| 2 | g.263279T>A | CA2657616934 | SH3YL1 | c.1+705A>T (n.1+705A>T) c.-155-493A>T (n.-155-493A>T) c.-422+1503A>T (n.-422+1503A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-362+1503A>T (n.-362+1503A>T) n.106-2559A>T n.309+805A>T n.123A>T n.42-493A>T n.705A>T n.29+1503A>T n.322A>T n.85+1503A>T n.27+1263A>T c.-556+865A>T (n.-556+865A>T) n.86-493A>T n.44-493A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263279T>C | CA2657616935 | SH3YL1 | c.1+705A>G (n.1+705A>G) c.-155-493A>G (n.-155-493A>G) c.-422+1503A>G (n.-422+1503A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-362+1503A>G (n.-362+1503A>G) n.106-2559A>G n.309+805A>G n.123A>G n.42-493A>G n.705A>G n.29+1503A>G n.322A>G n.85+1503A>G n.27+1263A>G c.-556+865A>G (n.-556+865A>G) n.86-493A>G n.44-493A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263279T>G | CA2657616933 | SH3YL1 | c.1+705A>C (n.1+705A>C) c.-155-493A>C (n.-155-493A>C) c.-422+1503A>C (n.-422+1503A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-362+1503A>C (n.-362+1503A>C) n.106-2559A>C n.309+805A>C n.123A>C n.42-493A>C n.705A>C n.29+1503A>C n.322A>C n.85+1503A>C n.27+1263A>C c.-556+865A>C (n.-556+865A>C) n.86-493A>C n.44-493A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263280G>A | CA2657616936 | SH3YL1 | c.1+704C>T (n.1+704C>T) c.-155-494C>T (n.-155-494C>T) c.-422+1502C>T (n.-422+1502C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-362+1502C>T (n.-362+1502C>T) n.106-2560C>T n.309+804C>T n.122C>T n.42-494C>T n.704C>T n.29+1502C>T n.321C>T n.85+1502C>T n.27+1262C>T c.-556+864C>T (n.-556+864C>T) n.86-494C>T n.44-494C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263280G>C | CA41304500 | SH3YL1 | c.1+704C>G (n.1+704C>G) c.-155-494C>G (n.-155-494C>G) c.-422+1502C>G (n.-422+1502C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-362+1502C>G (n.-362+1502C>G) n.106-2560C>G n.309+804C>G n.122C>G n.42-494C>G n.704C>G n.29+1502C>G n.321C>G n.85+1502C>G n.27+1262C>G c.-556+864C>G (n.-556+864C>G) n.86-494C>G n.44-494C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263280G= | CA1232981987 | SH3YL1 | c.1+704C= (n.1+704C=) c.-155-494C= (n.-155-494C=) c.-422+1502C= (n.-422+1502C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-362+1502C= (n.-362+1502C=) n.106-2560C= n.309+804C= n.122C= n.42-494C= n.704C= n.29+1502C= n.321C= n.85+1502C= n.27+1262C= c.-556+864C= (n.-556+864C=) n.86-494C= n.44-494C= | |
| 2 | g.263280G>T | CA1232981988 | SH3YL1 | c.1+704C>A (n.1+704C>A) c.-155-494C>A (n.-155-494C>A) c.-422+1502C>A (n.-422+1502C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-362+1502C>A (n.-362+1502C>A) n.106-2560C>A n.309+804C>A n.122C>A n.42-494C>A n.704C>A n.29+1502C>A n.321C>A n.85+1502C>A n.27+1262C>A c.-556+864C>A (n.-556+864C>A) n.86-494C>A n.44-494C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263281G>A | CA2657616937 | SH3YL1 | c.1+703C>T (n.1+703C>T) c.-155-495C>T (n.-155-495C>T) c.-422+1501C>T (n.-422+1501C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-362+1501C>T (n.-362+1501C>T) n.106-2561C>T n.309+803C>T n.121C>T n.42-495C>T n.703C>T n.29+1501C>T n.320C>T n.85+1501C>T n.27+1261C>T c.-556+863C>T (n.-556+863C>T) n.86-495C>T n.44-495C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263281G>T | CA2657616938 | SH3YL1 | c.1+703C>A (n.1+703C>A) c.-155-495C>A (n.-155-495C>A) c.-422+1501C>A (n.-422+1501C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-362+1501C>A (n.-362+1501C>A) n.106-2561C>A n.309+803C>A n.121C>A n.42-495C>A n.703C>A n.29+1501C>A n.320C>A n.85+1501C>A n.27+1261C>A c.-556+863C>A (n.-556+863C>A) n.86-495C>A n.44-495C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263282T>A | CA2657616939 | SH3YL1 | c.1+702A>T (n.1+702A>T) c.-155-496A>T (n.-155-496A>T) c.-422+1500A>T (n.-422+1500A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-362+1500A>T (n.-362+1500A>T) n.106-2562A>T n.309+802A>T n.120A>T n.42-496A>T n.702A>T n.29+1500A>T n.319A>T n.85+1500A>T n.27+1260A>T c.-556+862A>T (n.-556+862A>T) n.86-496A>T n.44-496A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263282T>C | CA2657616940 | SH3YL1 | c.1+702A>G (n.1+702A>G) c.-155-496A>G (n.-155-496A>G) c.-422+1500A>G (n.-422+1500A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-362+1500A>G (n.-362+1500A>G) n.106-2562A>G n.309+802A>G n.120A>G n.42-496A>G n.702A>G n.29+1500A>G n.319A>G n.85+1500A>G n.27+1260A>G c.-556+862A>G (n.-556+862A>G) n.86-496A>G n.44-496A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263282T>G | CA2657616941 | SH3YL1 | c.1+702A>C (n.1+702A>C) c.-155-496A>C (n.-155-496A>C) c.-422+1500A>C (n.-422+1500A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-362+1500A>C (n.-362+1500A>C) n.106-2562A>C n.309+802A>C n.120A>C n.42-496A>C n.702A>C n.29+1500A>C n.319A>C n.85+1500A>C n.27+1260A>C c.-556+862A>C (n.-556+862A>C) n.86-496A>C n.44-496A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263283T>C | CA1232981990 | SH3YL1 | c.1+701A>G (n.1+701A>G) c.-155-497A>G (n.-155-497A>G) c.-422+1499A>G (n.-422+1499A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-362+1499A>G (n.-362+1499A>G) n.106-2563A>G n.309+801A>G n.119A>G n.42-497A>G n.701A>G n.29+1499A>G n.318A>G n.85+1499A>G n.27+1259A>G c.-556+861A>G (n.-556+861A>G) n.86-497A>G n.44-497A>G | dbSNP |
| 2 | g.263283T>G | CA2657616942 | SH3YL1 | c.1+701A>C (n.1+701A>C) c.-155-497A>C (n.-155-497A>C) c.-422+1499A>C (n.-422+1499A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-362+1499A>C (n.-362+1499A>C) n.106-2563A>C n.309+801A>C n.119A>C n.42-497A>C n.701A>C n.29+1499A>C n.318A>C n.85+1499A>C n.27+1259A>C c.-556+861A>C (n.-556+861A>C) n.86-497A>C n.44-497A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263283T= | CA1232981989 | SH3YL1 | c.1+701A= (n.1+701A=) c.-155-497A= (n.-155-497A=) c.-422+1499A= (n.-422+1499A=) c.-192A= (n.-192A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-362+1499A= (n.-362+1499A=) n.106-2563A= n.309+801A= n.119A= n.42-497A= n.701A= n.29+1499A= n.318A= n.85+1499A= n.27+1259A= c.-556+861A= (n.-556+861A=) n.86-497A= n.44-497A= | |
| 2 | g.263284C>A | CA2657616943 | SH3YL1 | c.1+700G>T (n.1+700G>T) c.-155-498G>T (n.-155-498G>T) c.-422+1498G>T (n.-422+1498G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-362+1498G>T (n.-362+1498G>T) n.106-2564G>T n.309+800G>T n.118G>T n.42-498G>T n.700G>T n.29+1498G>T n.317G>T n.85+1498G>T n.27+1258G>T c.-556+860G>T (n.-556+860G>T) n.86-498G>T n.44-498G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263284C>T | CA2657616944 | SH3YL1 | c.1+700G>A (n.1+700G>A) c.-155-498G>A (n.-155-498G>A) c.-422+1498G>A (n.-422+1498G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-362+1498G>A (n.-362+1498G>A) n.106-2564G>A n.309+800G>A n.118G>A n.42-498G>A n.700G>A n.29+1498G>A n.317G>A n.85+1498G>A n.27+1258G>A c.-556+860G>A (n.-556+860G>A) n.86-498G>A n.44-498G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263285A>G | CA2657616945 | SH3YL1 | c.1+699T>C (n.1+699T>C) c.-155-499T>C (n.-155-499T>C) c.-422+1497T>C (n.-422+1497T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.-362+1497T>C (n.-362+1497T>C) n.106-2565T>C n.309+799T>C n.117T>C n.42-499T>C n.699T>C n.29+1497T>C n.316T>C n.85+1497T>C n.27+1257T>C c.-556+859T>C (n.-556+859T>C) n.86-499T>C n.44-499T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263285A>T | CA2657616946 | SH3YL1 | c.1+699T>A (n.1+699T>A) c.-155-499T>A (n.-155-499T>A) c.-422+1497T>A (n.-422+1497T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) c.-362+1497T>A (n.-362+1497T>A) n.106-2565T>A n.309+799T>A n.117T>A n.42-499T>A n.699T>A n.29+1497T>A n.316T>A n.85+1497T>A n.27+1257T>A c.-556+859T>A (n.-556+859T>A) n.86-499T>A n.44-499T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263286A= | CA1232981991 | SH3YL1 | c.1+698T= (n.1+698T=) c.-155-500T= (n.-155-500T=) c.-422+1496T= (n.-422+1496T=) c.-195T= (n.-195T=) c.-231T= (n.-231T=) c.-362+1496T= (n.-362+1496T=) n.106-2566T= n.309+798T= n.116T= n.42-500T= n.698T= n.29+1496T= n.315T= n.85+1496T= n.27+1256T= c.-556+858T= (n.-556+858T=) n.86-500T= n.44-500T= | |
| 2 | g.263286A>C | CA2657616947 | SH3YL1 | c.1+698T>G (n.1+698T>G) c.-155-500T>G (n.-155-500T>G) c.-422+1496T>G (n.-422+1496T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-362+1496T>G (n.-362+1496T>G) n.106-2566T>G n.309+798T>G n.116T>G n.42-500T>G n.698T>G n.29+1496T>G n.315T>G n.85+1496T>G n.27+1256T>G c.-556+858T>G (n.-556+858T>G) n.86-500T>G n.44-500T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263286A>T | CA767229426 | SH3YL1 | c.1+698T>A (n.1+698T>A) c.-155-500T>A (n.-155-500T>A) c.-422+1496T>A (n.-422+1496T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-362+1496T>A (n.-362+1496T>A) n.106-2566T>A n.309+798T>A n.116T>A n.42-500T>A n.698T>A n.29+1496T>A n.315T>A n.85+1496T>A n.27+1256T>A c.-556+858T>A (n.-556+858T>A) n.86-500T>A n.44-500T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263287A>C | CA2657616948 | SH3YL1 | c.1+697T>G (n.1+697T>G) c.-155-501T>G (n.-155-501T>G) c.-422+1495T>G (n.-422+1495T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.-362+1495T>G (n.-362+1495T>G) n.106-2567T>G n.309+797T>G n.115T>G n.42-501T>G n.697T>G n.29+1495T>G n.314T>G n.85+1495T>G n.27+1255T>G c.-556+857T>G (n.-556+857T>G) n.86-501T>G n.44-501T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263287A>G | CA2657616949 | SH3YL1 | c.1+697T>C (n.1+697T>C) c.-155-501T>C (n.-155-501T>C) c.-422+1495T>C (n.-422+1495T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-362+1495T>C (n.-362+1495T>C) n.106-2567T>C n.309+797T>C n.115T>C n.42-501T>C n.697T>C n.29+1495T>C n.314T>C n.85+1495T>C n.27+1255T>C c.-556+857T>C (n.-556+857T>C) n.86-501T>C n.44-501T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263287A>T | CA2657616950 | SH3YL1 | c.1+697T>A (n.1+697T>A) c.-155-501T>A (n.-155-501T>A) c.-422+1495T>A (n.-422+1495T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.-362+1495T>A (n.-362+1495T>A) n.106-2567T>A n.309+797T>A n.115T>A n.42-501T>A n.697T>A n.29+1495T>A n.314T>A n.85+1495T>A n.27+1255T>A c.-556+857T>A (n.-556+857T>A) n.86-501T>A n.44-501T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263288T>C | CA1232981993 | SH3YL1 | c.1+696A>G (n.1+696A>G) c.-155-502A>G (n.-155-502A>G) c.-422+1494A>G (n.-422+1494A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-362+1494A>G (n.-362+1494A>G) n.106-2568A>G n.309+796A>G n.114A>G n.42-502A>G n.696A>G n.29+1494A>G n.313A>G n.85+1494A>G n.27+1254A>G c.-556+856A>G (n.-556+856A>G) n.86-502A>G n.44-502A>G | dbSNP |
| 2 | g.263288T>G | CA2657616951 | SH3YL1 | c.1+696A>C (n.1+696A>C) c.-155-502A>C (n.-155-502A>C) c.-422+1494A>C (n.-422+1494A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.-362+1494A>C (n.-362+1494A>C) n.106-2568A>C n.309+796A>C n.114A>C n.42-502A>C n.696A>C n.29+1494A>C n.313A>C n.85+1494A>C n.27+1254A>C c.-556+856A>C (n.-556+856A>C) n.86-502A>C n.44-502A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263288T= | CA1232981992 | SH3YL1 | c.1+696A= (n.1+696A=) c.-155-502A= (n.-155-502A=) c.-422+1494A= (n.-422+1494A=) c.-197A= (n.-197A=) c.-233A= (n.-233A=) c.-362+1494A= (n.-362+1494A=) n.106-2568A= n.309+796A= n.114A= n.42-502A= n.696A= n.29+1494A= n.313A= n.85+1494A= n.27+1254A= c.-556+856A= (n.-556+856A=) n.86-502A= n.44-502A= | |
| 2 | g.263289G>A | CA1232981995 | SH3YL1 | c.1+695C>T (n.1+695C>T) c.-155-503C>T (n.-155-503C>T) c.-422+1493C>T (n.-422+1493C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-362+1493C>T (n.-362+1493C>T) n.106-2569C>T n.309+795C>T n.113C>T n.42-503C>T n.695C>T n.29+1493C>T n.312C>T n.85+1493C>T n.27+1253C>T c.-556+855C>T (n.-556+855C>T) n.86-503C>T n.44-503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263289G= | CA1232981994 | SH3YL1 | c.1+695C= (n.1+695C=) c.-155-503C= (n.-155-503C=) c.-422+1493C= (n.-422+1493C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-362+1493C= (n.-362+1493C=) n.106-2569C= n.309+795C= n.113C= n.42-503C= n.695C= n.29+1493C= n.312C= n.85+1493C= n.27+1253C= c.-556+855C= (n.-556+855C=) n.86-503C= n.44-503C= | |
| 2 | g.263289G>T | CA2657616952 | SH3YL1 | c.1+695C>A (n.1+695C>A) c.-155-503C>A (n.-155-503C>A) c.-422+1493C>A (n.-422+1493C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-362+1493C>A (n.-362+1493C>A) n.106-2569C>A n.309+795C>A n.113C>A n.42-503C>A n.695C>A n.29+1493C>A n.312C>A n.85+1493C>A n.27+1253C>A c.-556+855C>A (n.-556+855C>A) n.86-503C>A n.44-503C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263291A= | CA1232981996 | SH3YL1 | c.1+693T= (n.1+693T=) c.-155-505T= (n.-155-505T=) c.-422+1491T= (n.-422+1491T=) c.-200T= (n.-200T=) c.-236T= (n.-236T=) c.-362+1491T= (n.-362+1491T=) n.106-2571T= n.309+793T= n.111T= n.42-505T= n.693T= n.29+1491T= n.310T= n.85+1491T= n.27+1251T= c.-556+853T= (n.-556+853T=) n.86-505T= n.44-505T= | |
| 2 | g.263291A>C | CA2657616953 | SH3YL1 | c.1+693T>G (n.1+693T>G) c.-155-505T>G (n.-155-505T>G) c.-422+1491T>G (n.-422+1491T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-362+1491T>G (n.-362+1491T>G) n.106-2571T>G n.309+793T>G n.111T>G n.42-505T>G n.693T>G n.29+1491T>G n.310T>G n.85+1491T>G n.27+1251T>G c.-556+853T>G (n.-556+853T>G) n.86-505T>G n.44-505T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263291A>G | CA2657616954 | SH3YL1 | c.1+693T>C (n.1+693T>C) c.-155-505T>C (n.-155-505T>C) c.-422+1491T>C (n.-422+1491T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-362+1491T>C (n.-362+1491T>C) n.106-2571T>C n.309+793T>C n.111T>C n.42-505T>C n.693T>C n.29+1491T>C n.310T>C n.85+1491T>C n.27+1251T>C c.-556+853T>C (n.-556+853T>C) n.86-505T>C n.44-505T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263291A>T | CA41304501 | SH3YL1 | c.1+693T>A (n.1+693T>A) c.-155-505T>A (n.-155-505T>A) c.-422+1491T>A (n.-422+1491T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-362+1491T>A (n.-362+1491T>A) n.106-2571T>A n.309+793T>A n.111T>A n.42-505T>A n.693T>A n.29+1491T>A n.310T>A n.85+1491T>A n.27+1251T>A c.-556+853T>A (n.-556+853T>A) n.86-505T>A n.44-505T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263292G>A | CA2657616955 | SH3YL1 | c.1+692C>T (n.1+692C>T) c.-155-506C>T (n.-155-506C>T) c.-422+1490C>T (n.-422+1490C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-362+1490C>T (n.-362+1490C>T) n.106-2572C>T n.309+792C>T n.110C>T n.42-506C>T n.692C>T n.29+1490C>T n.309C>T n.85+1490C>T n.27+1250C>T c.-556+852C>T (n.-556+852C>T) n.86-506C>T n.44-506C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263292G>C | CA2657616956 | SH3YL1 | c.1+692C>G (n.1+692C>G) c.-155-506C>G (n.-155-506C>G) c.-422+1490C>G (n.-422+1490C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-362+1490C>G (n.-362+1490C>G) n.106-2572C>G n.309+792C>G n.110C>G n.42-506C>G n.692C>G n.29+1490C>G n.309C>G n.85+1490C>G n.27+1250C>G c.-556+852C>G (n.-556+852C>G) n.86-506C>G n.44-506C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263292G>T | CA2657616957 | SH3YL1 | c.1+692C>A (n.1+692C>A) c.-155-506C>A (n.-155-506C>A) c.-422+1490C>A (n.-422+1490C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-362+1490C>A (n.-362+1490C>A) n.106-2572C>A n.309+792C>A n.110C>A n.42-506C>A n.692C>A n.29+1490C>A n.309C>A n.85+1490C>A n.27+1250C>A c.-556+852C>A (n.-556+852C>A) n.86-506C>A n.44-506C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263293T>C | CA2657616958 | SH3YL1 | c.1+691A>G (n.1+691A>G) c.-155-507A>G (n.-155-507A>G) c.-422+1489A>G (n.-422+1489A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-362+1489A>G (n.-362+1489A>G) n.106-2573A>G n.309+791A>G n.109A>G n.42-507A>G n.691A>G n.29+1489A>G n.308A>G n.85+1489A>G n.27+1249A>G c.-556+851A>G (n.-556+851A>G) n.86-507A>G n.44-507A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263293T>G | CA2657616959 | SH3YL1 | c.1+691A>C (n.1+691A>C) c.-155-507A>C (n.-155-507A>C) c.-422+1489A>C (n.-422+1489A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-362+1489A>C (n.-362+1489A>C) n.106-2573A>C n.309+791A>C n.109A>C n.42-507A>C n.691A>C n.29+1489A>C n.308A>C n.85+1489A>C n.27+1249A>C c.-556+851A>C (n.-556+851A>C) n.86-507A>C n.44-507A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263294G>C | CA2657616960 | SH3YL1 | c.1+690C>G (n.1+690C>G) c.-155-508C>G (n.-155-508C>G) c.-422+1488C>G (n.-422+1488C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-362+1488C>G (n.-362+1488C>G) n.106-2574C>G n.309+790C>G n.108C>G n.42-508C>G n.690C>G n.29+1488C>G n.307C>G n.85+1488C>G n.27+1248C>G c.-556+850C>G (n.-556+850C>G) n.86-508C>G n.44-508C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263294G>T | CA2657616961 | SH3YL1 | c.1+690C>A (n.1+690C>A) c.-155-508C>A (n.-155-508C>A) c.-422+1488C>A (n.-422+1488C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-362+1488C>A (n.-362+1488C>A) n.106-2574C>A n.309+790C>A n.108C>A n.42-508C>A n.690C>A n.29+1488C>A n.307C>A n.85+1488C>A n.27+1248C>A c.-556+850C>A (n.-556+850C>A) n.86-508C>A n.44-508C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263295T>C | CA2657616962 | SH3YL1 | c.1+689A>G (n.1+689A>G) c.-155-509A>G (n.-155-509A>G) c.-422+1487A>G (n.-422+1487A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-362+1487A>G (n.-362+1487A>G) n.106-2575A>G n.309+789A>G n.107A>G n.42-509A>G n.689A>G n.29+1487A>G n.306A>G n.85+1487A>G n.27+1247A>G c.-556+849A>G (n.-556+849A>G) n.86-509A>G n.44-509A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263295T>G | CA2657616963 | SH3YL1 | c.1+689A>C (n.1+689A>C) c.-155-509A>C (n.-155-509A>C) c.-422+1487A>C (n.-422+1487A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-362+1487A>C (n.-362+1487A>C) n.106-2575A>C n.309+789A>C n.107A>C n.42-509A>C n.689A>C n.29+1487A>C n.306A>C n.85+1487A>C n.27+1247A>C c.-556+849A>C (n.-556+849A>C) n.86-509A>C n.44-509A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263296A>C | CA2657616965 | SH3YL1 | c.1+688T>G (n.1+688T>G) c.-155-510T>G (n.-155-510T>G) c.-422+1486T>G (n.-422+1486T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-362+1486T>G (n.-362+1486T>G) n.106-2576T>G n.309+788T>G n.106T>G n.42-510T>G n.688T>G n.29+1486T>G n.305T>G n.85+1486T>G n.27+1246T>G c.-556+848T>G (n.-556+848T>G) n.86-510T>G n.44-510T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263296A>G | CA2657616966 | SH3YL1 | c.1+688T>C (n.1+688T>C) c.-155-510T>C (n.-155-510T>C) c.-422+1486T>C (n.-422+1486T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-362+1486T>C (n.-362+1486T>C) n.106-2576T>C n.309+788T>C n.106T>C n.42-510T>C n.688T>C n.29+1486T>C n.305T>C n.85+1486T>C n.27+1246T>C c.-556+848T>C (n.-556+848T>C) n.86-510T>C n.44-510T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263298del | CA2657616964 | SH3YL1 | c.1+688del (n.1+688del) c.-155-510del (n.-155-510del) c.-422+1486del (n.-422+1486del) c.-205del (n.-205del) c.-241del (n.-241del) c.-362+1486del (n.-362+1486del) n.106-2576del n.309+788del n.106del n.42-510del n.688del n.29+1486del n.305del n.85+1486del n.27+1246del c.-556+848del (n.-556+848del) n.86-510del n.44-510del | gnomAD v4 |
| 2 | g.263297A= | CA1232981997 | SH3YL1 | c.1+687T= (n.1+687T=) c.-155-511T= (n.-155-511T=) c.-422+1485T= (n.-422+1485T=) c.-206T= (n.-206T=) c.-242T= (n.-242T=) c.-362+1485T= (n.-362+1485T=) n.106-2577T= n.309+787T= n.105T= n.42-511T= n.687T= n.29+1485T= n.304T= n.85+1485T= n.27+1245T= c.-556+847T= (n.-556+847T=) n.86-511T= n.44-511T= | |
| 2 | g.263297A>C | CA2657616967 | SH3YL1 | c.1+687T>G (n.1+687T>G) c.-155-511T>G (n.-155-511T>G) c.-422+1485T>G (n.-422+1485T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-362+1485T>G (n.-362+1485T>G) n.106-2577T>G n.309+787T>G n.105T>G n.42-511T>G n.687T>G n.29+1485T>G n.304T>G n.85+1485T>G n.27+1245T>G c.-556+847T>G (n.-556+847T>G) n.86-511T>G n.44-511T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263297A>G | CA1026719136 | SH3YL1 | c.1+687T>C (n.1+687T>C) c.-155-511T>C (n.-155-511T>C) c.-422+1485T>C (n.-422+1485T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-362+1485T>C (n.-362+1485T>C) n.106-2577T>C n.309+787T>C n.105T>C n.42-511T>C n.687T>C n.29+1485T>C n.304T>C n.85+1485T>C n.27+1245T>C c.-556+847T>C (n.-556+847T>C) n.86-511T>C n.44-511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263297A>T | CA2657616968 | SH3YL1 | c.1+687T>A (n.1+687T>A) c.-155-511T>A (n.-155-511T>A) c.-422+1485T>A (n.-422+1485T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.-362+1485T>A (n.-362+1485T>A) n.106-2577T>A n.309+787T>A n.105T>A n.42-511T>A n.687T>A n.29+1485T>A n.304T>A n.85+1485T>A n.27+1245T>A c.-556+847T>A (n.-556+847T>A) n.86-511T>A n.44-511T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263298A= | CA1232981998 | SH3YL1 | c.1+686T= (n.1+686T=) c.-155-512T= (n.-155-512T=) c.-422+1484T= (n.-422+1484T=) c.-207T= (n.-207T=) c.-243T= (n.-243T=) c.-362+1484T= (n.-362+1484T=) n.106-2578T= n.309+786T= n.104T= n.42-512T= n.686T= n.29+1484T= n.303T= n.85+1484T= n.27+1244T= c.-556+846T= (n.-556+846T=) n.86-512T= n.44-512T= | |
| 2 | g.263298A>C | CA1232981999 | SH3YL1 | c.1+686T>G (n.1+686T>G) c.-155-512T>G (n.-155-512T>G) c.-422+1484T>G (n.-422+1484T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-362+1484T>G (n.-362+1484T>G) n.106-2578T>G n.309+786T>G n.104T>G n.42-512T>G n.686T>G n.29+1484T>G n.303T>G n.85+1484T>G n.27+1244T>G c.-556+846T>G (n.-556+846T>G) n.86-512T>G n.44-512T>G | dbSNP |
| 2 | g.263298A>G | CA2657616969 | SH3YL1 | c.1+686T>C (n.1+686T>C) c.-155-512T>C (n.-155-512T>C) c.-422+1484T>C (n.-422+1484T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-362+1484T>C (n.-362+1484T>C) n.106-2578T>C n.309+786T>C n.104T>C n.42-512T>C n.686T>C n.29+1484T>C n.303T>C n.85+1484T>C n.27+1244T>C c.-556+846T>C (n.-556+846T>C) n.86-512T>C n.44-512T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263298A>T | CA2657616970 | SH3YL1 | c.1+686T>A (n.1+686T>A) c.-155-512T>A (n.-155-512T>A) c.-422+1484T>A (n.-422+1484T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.-362+1484T>A (n.-362+1484T>A) n.106-2578T>A n.309+786T>A n.104T>A n.42-512T>A n.686T>A n.29+1484T>A n.303T>A n.85+1484T>A n.27+1244T>A c.-556+846T>A (n.-556+846T>A) n.86-512T>A n.44-512T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263299G>A | CA1232982000 | SH3YL1 | c.1+685C>T (n.1+685C>T) c.-155-513C>T (n.-155-513C>T) c.-422+1483C>T (n.-422+1483C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-362+1483C>T (n.-362+1483C>T) n.106-2579C>T n.309+785C>T n.103C>T n.42-513C>T n.685C>T n.29+1483C>T n.302C>T n.85+1483C>T n.27+1243C>T c.-556+845C>T (n.-556+845C>T) n.86-513C>T n.44-513C>T | dbSNP |
| 2 | g.263299G= | CA1232982001 | SH3YL1 | c.1+685C= (n.1+685C=) c.-155-513C= (n.-155-513C=) c.-422+1483C= (n.-422+1483C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-362+1483C= (n.-362+1483C=) n.106-2579C= n.309+785C= n.103C= n.42-513C= n.685C= n.29+1483C= n.302C= n.85+1483C= n.27+1243C= c.-556+845C= (n.-556+845C=) n.86-513C= n.44-513C= | |
| 2 | g.263299G>T | CA2657616971 | SH3YL1 | c.1+685C>A (n.1+685C>A) c.-155-513C>A (n.-155-513C>A) c.-422+1483C>A (n.-422+1483C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-362+1483C>A (n.-362+1483C>A) n.106-2579C>A n.309+785C>A n.103C>A n.42-513C>A n.685C>A n.29+1483C>A n.302C>A n.85+1483C>A n.27+1243C>A c.-556+845C>A (n.-556+845C>A) n.86-513C>A n.44-513C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263300G>A | CA2748574084 | SH3YL1 | c.1+684C>T (n.1+684C>T) c.-155-514C>T (n.-155-514C>T) c.-422+1482C>T (n.-422+1482C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-362+1482C>T (n.-362+1482C>T) n.106-2580C>T n.309+784C>T n.102C>T n.42-514C>T n.684C>T n.29+1482C>T n.301C>T n.85+1482C>T n.27+1242C>T c.-556+844C>T (n.-556+844C>T) n.86-514C>T n.44-514C>T | |
| 2 | g.263300G>C | CA2657616972 | SH3YL1 | c.1+684C>G (n.1+684C>G) c.-155-514C>G (n.-155-514C>G) c.-422+1482C>G (n.-422+1482C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) c.-362+1482C>G (n.-362+1482C>G) n.106-2580C>G n.309+784C>G n.102C>G n.42-514C>G n.684C>G n.29+1482C>G n.301C>G n.85+1482C>G n.27+1242C>G c.-556+844C>G (n.-556+844C>G) n.86-514C>G n.44-514C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263300G>T | CA2657616973 | SH3YL1 | c.1+684C>A (n.1+684C>A) c.-155-514C>A (n.-155-514C>A) c.-422+1482C>A (n.-422+1482C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-362+1482C>A (n.-362+1482C>A) n.106-2580C>A n.309+784C>A n.102C>A n.42-514C>A n.684C>A n.29+1482C>A n.301C>A n.85+1482C>A n.27+1242C>A c.-556+844C>A (n.-556+844C>A) n.86-514C>A n.44-514C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263301A>C | CA2657616974 | SH3YL1 | c.1+683T>G (n.1+683T>G) c.-155-515T>G (n.-155-515T>G) c.-422+1481T>G (n.-422+1481T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-362+1481T>G (n.-362+1481T>G) n.106-2581T>G n.309+783T>G n.101T>G n.42-515T>G n.683T>G n.29+1481T>G n.300T>G n.85+1481T>G n.27+1241T>G c.-556+843T>G (n.-556+843T>G) n.86-515T>G n.44-515T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263304_263305del | CA2698542144 | SH3YL1 | c.1+682_1+683del (n.1+682_1+683del) c.-155-516_-155-515del (n.-155-516_-155-515del) c.-422+1480_-422+1481del (n.-422+1480_-422+1481del) c.-211_-210del (n.-211_-210del) c.-247_-246del (n.-247_-246del) c.-362+1480_-362+1481del (n.-362+1480_-362+1481del) n.106-2582_106-2581del n.309+782_309+783del n.100_101del n.42-516_42-515del n.682_683del n.29+1480_29+1481del n.299_300del n.85+1480_85+1481del n.27+1240_27+1241del c.-556+842_-556+843del (n.-556+842_-556+843del) n.86-516_86-515del n.44-516_44-515del | dbSNP |
| 2 | g.263302C>A | CA1232982003 | SH3YL1 | c.1+682G>T (n.1+682G>T) c.-155-516G>T (n.-155-516G>T) c.-422+1480G>T (n.-422+1480G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-362+1480G>T (n.-362+1480G>T) n.106-2582G>T n.309+782G>T n.100G>T n.42-516G>T n.682G>T n.29+1480G>T n.299G>T n.85+1480G>T n.27+1240G>T c.-556+842G>T (n.-556+842G>T) n.86-516G>T n.44-516G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263302C= | CA1232982002 | SH3YL1 | c.1+682G= (n.1+682G=) c.-155-516G= (n.-155-516G=) c.-422+1480G= (n.-422+1480G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-362+1480G= (n.-362+1480G=) n.106-2582G= n.309+782G= n.100G= n.42-516G= n.682G= n.29+1480G= n.299G= n.85+1480G= n.27+1240G= c.-556+842G= (n.-556+842G=) n.86-516G= n.44-516G= | |
| 2 | g.263302C>G | CA2748574085 | SH3YL1 | c.1+682G>C (n.1+682G>C) c.-155-516G>C (n.-155-516G>C) c.-422+1480G>C (n.-422+1480G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-362+1480G>C (n.-362+1480G>C) n.106-2582G>C n.309+782G>C n.100G>C n.42-516G>C n.682G>C n.29+1480G>C n.299G>C n.85+1480G>C n.27+1240G>C c.-556+842G>C (n.-556+842G>C) n.86-516G>C n.44-516G>C | |
| 2 | g.263302C>T | CA2657616975 | SH3YL1 | c.1+682G>A (n.1+682G>A) c.-155-516G>A (n.-155-516G>A) c.-422+1480G>A (n.-422+1480G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-362+1480G>A (n.-362+1480G>A) n.106-2582G>A n.309+782G>A n.100G>A n.42-516G>A n.682G>A n.29+1480G>A n.299G>A n.85+1480G>A n.27+1240G>A c.-556+842G>A (n.-556+842G>A) n.86-516G>A n.44-516G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263303A= | CA1232982004 | SH3YL1 | c.1+681T= (n.1+681T=) c.-155-517T= (n.-155-517T=) c.-422+1479T= (n.-422+1479T=) c.-212T= (n.-212T=) c.-248T= (n.-248T=) c.-362+1479T= (n.-362+1479T=) n.106-2583T= n.309+781T= n.99T= n.42-517T= n.681T= n.29+1479T= n.298T= n.85+1479T= n.27+1239T= c.-556+841T= (n.-556+841T=) n.86-517T= n.44-517T= | |
| 2 | g.263303A>G | CA2657616976 | SH3YL1 | c.1+681T>C (n.1+681T>C) c.-155-517T>C (n.-155-517T>C) c.-422+1479T>C (n.-422+1479T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-362+1479T>C (n.-362+1479T>C) n.106-2583T>C n.309+781T>C n.99T>C n.42-517T>C n.681T>C n.29+1479T>C n.298T>C n.85+1479T>C n.27+1239T>C c.-556+841T>C (n.-556+841T>C) n.86-517T>C n.44-517T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263303A>T | CA1232982005 | SH3YL1 | c.1+681T>A (n.1+681T>A) c.-155-517T>A (n.-155-517T>A) c.-422+1479T>A (n.-422+1479T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-362+1479T>A (n.-362+1479T>A) n.106-2583T>A n.309+781T>A n.99T>A n.42-517T>A n.681T>A n.29+1479T>A n.298T>A n.85+1479T>A n.27+1239T>A c.-556+841T>A (n.-556+841T>A) n.86-517T>A n.44-517T>A | dbSNP |
| 2 | g.263304C= | CA1232982006 | SH3YL1 | c.1+680G= (n.1+680G=) c.-155-518G= (n.-155-518G=) c.-422+1478G= (n.-422+1478G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-249G= (n.-249G=) c.-362+1478G= (n.-362+1478G=) n.106-2584G= n.309+780G= n.98G= n.42-518G= n.680G= n.29+1478G= n.297G= n.85+1478G= n.27+1238G= c.-556+840G= (n.-556+840G=) n.86-518G= n.44-518G= | |
| 2 | g.263304C>G | CA2748574086 | SH3YL1 | c.1+680G>C (n.1+680G>C) c.-155-518G>C (n.-155-518G>C) c.-422+1478G>C (n.-422+1478G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.-362+1478G>C (n.-362+1478G>C) n.106-2584G>C n.309+780G>C n.98G>C n.42-518G>C n.680G>C n.29+1478G>C n.297G>C n.85+1478G>C n.27+1238G>C c.-556+840G>C (n.-556+840G>C) n.86-518G>C n.44-518G>C | |
| 2 | g.263304C>T | CA1026719137 | SH3YL1 | c.1+680G>A (n.1+680G>A) c.-155-518G>A (n.-155-518G>A) c.-422+1478G>A (n.-422+1478G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-362+1478G>A (n.-362+1478G>A) n.106-2584G>A n.309+780G>A n.98G>A n.42-518G>A n.680G>A n.29+1478G>A n.297G>A n.85+1478G>A n.27+1238G>A c.-556+840G>A (n.-556+840G>A) n.86-518G>A n.44-518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263304_263306delinsCAT | CA1232982007 | SH3YL1 | c.1+678_1+680delinsATG (n.1+678_1+680delinsATG) c.-155-520_-155-518delinsATG (n.-155-520_-155-518delinsATG) c.-422+1476_-422+1478delinsATG (n.-422+1476_-422+1478delinsATG) c.-215_-213delinsATG (n.-215_-213delinsATG) c.-251_-249delinsATG (n.-251_-249delinsATG) c.-362+1476_-362+1478delinsATG (n.-362+1476_-362+1478delinsATG) n.106-2586_106-2584delinsATG n.309+778_309+780delinsATG n.96_98delinsATG n.42-520_42-518delinsATG n.678_680delinsATG n.29+1476_29+1478delinsATG n.295_297delinsATG n.85+1476_85+1478delinsATG n.27+1236_27+1238delinsATG c.-556+838_-556+840delinsATG (n.-556+838_-556+840delinsATG) n.86-520_86-518delinsATG n.44-520_44-518delinsATG | |
| 2 | g.263305A= | CA1232982009 | SH3YL1 | c.1+679T= (n.1+679T=) c.-155-519T= (n.-155-519T=) c.-422+1477T= (n.-422+1477T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-250T= (n.-250T=) c.-362+1477T= (n.-362+1477T=) n.106-2585T= n.309+779T= n.97T= n.42-519T= n.679T= n.29+1477T= n.296T= n.85+1477T= n.27+1237T= c.-556+839T= (n.-556+839T=) n.86-519T= n.44-519T= | |
| 2 | g.263305A>G | CA767229427 | SH3YL1 | c.1+679T>C (n.1+679T>C) c.-155-519T>C (n.-155-519T>C) c.-422+1477T>C (n.-422+1477T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-362+1477T>C (n.-362+1477T>C) n.106-2585T>C n.309+779T>C n.97T>C n.42-519T>C n.679T>C n.29+1477T>C n.296T>C n.85+1477T>C n.27+1237T>C c.-556+839T>C (n.-556+839T>C) n.86-519T>C n.44-519T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263305_263306del | CA1232982008 | SH3YL1 | c.1+678_1+679del (n.1+678_1+679del) c.-155-520_-155-519del (n.-155-520_-155-519del) c.-422+1476_-422+1477del (n.-422+1476_-422+1477del) c.-215_-214del (n.-215_-214del) c.-251_-250del (n.-251_-250del) c.-362+1476_-362+1477del (n.-362+1476_-362+1477del) n.106-2586_106-2585del n.309+778_309+779del n.96_97del n.42-520_42-519del n.678_679del n.29+1476_29+1477del n.295_296del n.85+1476_85+1477del n.27+1236_27+1237del c.-556+838_-556+839del (n.-556+838_-556+839del) n.86-520_86-519del n.44-520_44-519del | dbSNP |
| 2 | g.263306T>A | CA2748574087 | SH3YL1 | c.1+678A>T (n.1+678A>T) c.-155-520A>T (n.-155-520A>T) c.-422+1476A>T (n.-422+1476A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) c.-362+1476A>T (n.-362+1476A>T) n.106-2586A>T n.309+778A>T n.96A>T n.42-520A>T n.678A>T n.29+1476A>T n.295A>T n.85+1476A>T n.27+1236A>T c.-556+838A>T (n.-556+838A>T) n.86-520A>T n.44-520A>T | |
| 2 | g.263306T>C | CA2657616977 | SH3YL1 | c.1+678A>G (n.1+678A>G) c.-155-520A>G (n.-155-520A>G) c.-422+1476A>G (n.-422+1476A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) c.-362+1476A>G (n.-362+1476A>G) n.106-2586A>G n.309+778A>G n.96A>G n.42-520A>G n.678A>G n.29+1476A>G n.295A>G n.85+1476A>G n.27+1236A>G c.-556+838A>G (n.-556+838A>G) n.86-520A>G n.44-520A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263306T>G | CA2657616978 | SH3YL1 | c.1+678A>C (n.1+678A>C) c.-155-520A>C (n.-155-520A>C) c.-422+1476A>C (n.-422+1476A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) c.-362+1476A>C (n.-362+1476A>C) n.106-2586A>C n.309+778A>C n.96A>C n.42-520A>C n.678A>C n.29+1476A>C n.295A>C n.85+1476A>C n.27+1236A>C c.-556+838A>C (n.-556+838A>C) n.86-520A>C n.44-520A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263307C>A | CA2657616979 | SH3YL1 | c.1+677G>T (n.1+677G>T) c.-155-521G>T (n.-155-521G>T) c.-422+1475G>T (n.-422+1475G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-362+1475G>T (n.-362+1475G>T) n.106-2587G>T n.309+777G>T n.95G>T n.42-521G>T n.677G>T n.29+1475G>T n.294G>T n.85+1475G>T n.27+1235G>T c.-556+837G>T (n.-556+837G>T) n.86-521G>T n.44-521G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263307C>G | CA2748574088 | SH3YL1 | c.1+677G>C (n.1+677G>C) c.-155-521G>C (n.-155-521G>C) c.-422+1475G>C (n.-422+1475G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-362+1475G>C (n.-362+1475G>C) n.106-2587G>C n.309+777G>C n.95G>C n.42-521G>C n.677G>C n.29+1475G>C n.294G>C n.85+1475G>C n.27+1235G>C c.-556+837G>C (n.-556+837G>C) n.86-521G>C n.44-521G>C | |
| 2 | g.263308T>A | CA2657616980 | SH3YL1 | c.1+676A>T (n.1+676A>T) c.-155-522A>T (n.-155-522A>T) c.-422+1474A>T (n.-422+1474A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-362+1474A>T (n.-362+1474A>T) n.106-2588A>T n.309+776A>T n.94A>T n.42-522A>T n.676A>T n.29+1474A>T n.293A>T n.85+1474A>T n.27+1234A>T c.-556+836A>T (n.-556+836A>T) n.86-522A>T n.44-522A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263309C>A | CA2657616981 | SH3YL1 | c.1+675G>T (n.1+675G>T) c.-155-523G>T (n.-155-523G>T) c.-422+1473G>T (n.-422+1473G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-362+1473G>T (n.-362+1473G>T) n.106-2589G>T n.309+775G>T n.93G>T n.42-523G>T n.675G>T n.29+1473G>T n.292G>T n.85+1473G>T n.27+1233G>T c.-556+835G>T (n.-556+835G>T) n.86-523G>T n.44-523G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263310T>C | CA2657616982 | SH3YL1 | c.1+674A>G (n.1+674A>G) c.-155-524A>G (n.-155-524A>G) c.-422+1472A>G (n.-422+1472A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-362+1472A>G (n.-362+1472A>G) n.106-2590A>G n.309+774A>G n.92A>G n.42-524A>G n.674A>G n.29+1472A>G n.291A>G n.85+1472A>G n.27+1232A>G c.-556+834A>G (n.-556+834A>G) n.86-524A>G n.44-524A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263311G>A | CA2657616983 | SH3YL1 | c.1+673C>T (n.1+673C>T) c.-155-525C>T (n.-155-525C>T) c.-422+1471C>T (n.-422+1471C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-362+1471C>T (n.-362+1471C>T) n.106-2591C>T n.309+773C>T n.91C>T n.42-525C>T n.673C>T n.29+1471C>T n.290C>T n.85+1471C>T n.27+1231C>T c.-556+833C>T (n.-556+833C>T) n.86-525C>T n.44-525C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263312T>C | CA41304502 | SH3YL1 | c.1+672A>G (n.1+672A>G) c.-155-526A>G (n.-155-526A>G) c.-422+1470A>G (n.-422+1470A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-362+1470A>G (n.-362+1470A>G) n.106-2592A>G n.309+772A>G n.90A>G n.42-526A>G n.672A>G n.29+1470A>G n.289A>G n.85+1470A>G n.27+1230A>G c.-556+832A>G (n.-556+832A>G) n.86-526A>G n.44-526A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263312T= | CA1232982010 | SH3YL1 | c.1+672A= (n.1+672A=) c.-155-526A= (n.-155-526A=) c.-422+1470A= (n.-422+1470A=) c.-221A= (n.-221A=) c.-257A= (n.-257A=) c.-362+1470A= (n.-362+1470A=) n.106-2592A= n.309+772A= n.90A= n.42-526A= n.672A= n.29+1470A= n.289A= n.85+1470A= n.27+1230A= c.-556+832A= (n.-556+832A=) n.86-526A= n.44-526A= | |
| 2 | g.263313C>A | CA767229430 | SH3YL1 | c.1+671G>T (n.1+671G>T) c.-155-527G>T (n.-155-527G>T) c.-422+1469G>T (n.-422+1469G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-362+1469G>T (n.-362+1469G>T) n.106-2593G>T n.309+771G>T n.89G>T n.42-527G>T n.671G>T n.29+1469G>T n.288G>T n.85+1469G>T n.27+1229G>T c.-556+831G>T (n.-556+831G>T) n.86-527G>T n.44-527G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263313C= | CA1232982011 | SH3YL1 | c.1+671G= (n.1+671G=) c.-155-527G= (n.-155-527G=) c.-422+1469G= (n.-422+1469G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-362+1469G= (n.-362+1469G=) n.106-2593G= n.309+771G= n.89G= n.42-527G= n.671G= n.29+1469G= n.288G= n.85+1469G= n.27+1229G= c.-556+831G= (n.-556+831G=) n.86-527G= n.44-527G= | |
| 2 | g.263314C>A | CA767229431 | SH3YL1 | c.1+670G>T (n.1+670G>T) c.-155-528G>T (n.-155-528G>T) c.-422+1468G>T (n.-422+1468G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-362+1468G>T (n.-362+1468G>T) n.106-2594G>T n.309+770G>T n.88G>T n.42-528G>T n.670G>T n.29+1468G>T n.287G>T n.85+1468G>T n.27+1228G>T c.-556+830G>T (n.-556+830G>T) n.86-528G>T n.44-528G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263314C= | CA1232982012 | SH3YL1 | c.1+670G= (n.1+670G=) c.-155-528G= (n.-155-528G=) c.-422+1468G= (n.-422+1468G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-362+1468G= (n.-362+1468G=) n.106-2594G= n.309+770G= n.88G= n.42-528G= n.670G= n.29+1468G= n.287G= n.85+1468G= n.27+1228G= c.-556+830G= (n.-556+830G=) n.86-528G= n.44-528G= | |
| 2 | g.263315A>G | CA2657616984 | SH3YL1 | c.1+669T>C (n.1+669T>C) c.-155-529T>C (n.-155-529T>C) c.-422+1467T>C (n.-422+1467T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-362+1467T>C (n.-362+1467T>C) n.106-2595T>C n.309+769T>C n.87T>C n.42-529T>C n.669T>C n.29+1467T>C n.286T>C n.85+1467T>C n.27+1227T>C c.-556+829T>C (n.-556+829T>C) n.86-529T>C n.44-529T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263315A>T | CA2657616985 | SH3YL1 | c.1+669T>A (n.1+669T>A) c.-155-529T>A (n.-155-529T>A) c.-422+1467T>A (n.-422+1467T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-362+1467T>A (n.-362+1467T>A) n.106-2595T>A n.309+769T>A n.87T>A n.42-529T>A n.669T>A n.29+1467T>A n.286T>A n.85+1467T>A n.27+1227T>A c.-556+829T>A (n.-556+829T>A) n.86-529T>A n.44-529T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263316C>T | CA2657616986 | SH3YL1 | c.1+668G>A (n.1+668G>A) c.-155-530G>A (n.-155-530G>A) c.-422+1466G>A (n.-422+1466G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-362+1466G>A (n.-362+1466G>A) n.106-2596G>A n.309+768G>A n.86G>A n.42-530G>A n.668G>A n.29+1466G>A n.285G>A n.85+1466G>A n.27+1226G>A c.-556+828G>A (n.-556+828G>A) n.86-530G>A n.44-530G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263317A= | CA1232982013 | SH3YL1 | c.1+667T= (n.1+667T=) c.-155-531T= (n.-155-531T=) c.-422+1465T= (n.-422+1465T=) c.-226T= (n.-226T=) c.-262T= (n.-262T=) c.-362+1465T= (n.-362+1465T=) n.106-2597T= n.309+767T= n.85T= n.42-531T= n.667T= n.29+1465T= n.284T= n.85+1465T= n.27+1225T= c.-556+827T= (n.-556+827T=) n.86-531T= n.44-531T= | |
| 2 | g.263317A>G | CA41304503 | SH3YL1 | c.1+667T>C (n.1+667T>C) c.-155-531T>C (n.-155-531T>C) c.-422+1465T>C (n.-422+1465T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-362+1465T>C (n.-362+1465T>C) n.106-2597T>C n.309+767T>C n.85T>C n.42-531T>C n.667T>C n.29+1465T>C n.284T>C n.85+1465T>C n.27+1225T>C c.-556+827T>C (n.-556+827T>C) n.86-531T>C n.44-531T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263318G>A | CA2657616987 | SH3YL1 | c.1+666C>T (n.1+666C>T) c.-155-532C>T (n.-155-532C>T) c.-422+1464C>T (n.-422+1464C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-362+1464C>T (n.-362+1464C>T) n.106-2598C>T n.309+766C>T n.84C>T n.42-532C>T n.666C>T n.29+1464C>T n.283C>T n.85+1464C>T n.27+1224C>T c.-556+826C>T (n.-556+826C>T) n.86-532C>T n.44-532C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263318G>T | CA2657616988 | SH3YL1 | c.1+666C>A (n.1+666C>A) c.-155-532C>A (n.-155-532C>A) c.-422+1464C>A (n.-422+1464C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-362+1464C>A (n.-362+1464C>A) n.106-2598C>A n.309+766C>A n.84C>A n.42-532C>A n.666C>A n.29+1464C>A n.283C>A n.85+1464C>A n.27+1224C>A c.-556+826C>A (n.-556+826C>A) n.86-532C>A n.44-532C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263319T>C | CA2657616989 | SH3YL1 | c.1+665A>G (n.1+665A>G) c.-155-533A>G (n.-155-533A>G) c.-422+1463A>G (n.-422+1463A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-362+1463A>G (n.-362+1463A>G) n.106-2599A>G n.309+765A>G n.83A>G n.42-533A>G n.665A>G n.29+1463A>G n.282A>G n.85+1463A>G n.27+1223A>G c.-556+825A>G (n.-556+825A>G) n.86-533A>G n.44-533A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263319T>G | CA1232982015 | SH3YL1 | c.1+665A>C (n.1+665A>C) c.-155-533A>C (n.-155-533A>C) c.-422+1463A>C (n.-422+1463A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) c.-362+1463A>C (n.-362+1463A>C) n.106-2599A>C n.309+765A>C n.83A>C n.42-533A>C n.665A>C n.29+1463A>C n.282A>C n.85+1463A>C n.27+1223A>C c.-556+825A>C (n.-556+825A>C) n.86-533A>C n.44-533A>C | dbSNP |
| 2 | g.263319T= | CA1232982014 | SH3YL1 | c.1+665A= (n.1+665A=) c.-155-533A= (n.-155-533A=) c.-422+1463A= (n.-422+1463A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-264A= (n.-264A=) c.-362+1463A= (n.-362+1463A=) n.106-2599A= n.309+765A= n.83A= n.42-533A= n.665A= n.29+1463A= n.282A= n.85+1463A= n.27+1223A= c.-556+825A= (n.-556+825A=) n.86-533A= n.44-533A= | |
| 2 | g.263320G>A | CA2657616990 | SH3YL1 | c.1+664C>T (n.1+664C>T) c.-155-534C>T (n.-155-534C>T) c.-422+1462C>T (n.-422+1462C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-362+1462C>T (n.-362+1462C>T) n.106-2600C>T n.309+764C>T n.82C>T n.42-534C>T n.664C>T n.29+1462C>T n.281C>T n.85+1462C>T n.27+1222C>T c.-556+824C>T (n.-556+824C>T) n.86-534C>T n.44-534C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263320G>T | CA2657616991 | SH3YL1 | c.1+664C>A (n.1+664C>A) c.-155-534C>A (n.-155-534C>A) c.-422+1462C>A (n.-422+1462C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-362+1462C>A (n.-362+1462C>A) n.106-2600C>A n.309+764C>A n.82C>A n.42-534C>A n.664C>A n.29+1462C>A n.281C>A n.85+1462C>A n.27+1222C>A c.-556+824C>A (n.-556+824C>A) n.86-534C>A n.44-534C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263323A>G | CA2657616992 | SH3YL1 | c.1+661T>C (n.1+661T>C) c.-155-537T>C (n.-155-537T>C) c.-422+1459T>C (n.-422+1459T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.-362+1459T>C (n.-362+1459T>C) n.106-2603T>C n.309+761T>C n.79T>C n.42-537T>C n.661T>C n.29+1459T>C n.278T>C n.85+1459T>C n.27+1219T>C c.-556+821T>C (n.-556+821T>C) n.86-537T>C n.44-537T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263325T>A | CA41304504 | SH3YL1 | c.1+659A>T (n.1+659A>T) c.-155-539A>T (n.-155-539A>T) c.-422+1457A>T (n.-422+1457A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-362+1457A>T (n.-362+1457A>T) n.106-2605A>T n.309+759A>T n.77A>T n.42-539A>T n.659A>T n.29+1457A>T n.276A>T n.85+1457A>T n.27+1217A>T c.-556+819A>T (n.-556+819A>T) n.86-539A>T n.44-539A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263325T>C | CA41304505 | SH3YL1 | c.1+659A>G (n.1+659A>G) c.-155-539A>G (n.-155-539A>G) c.-422+1457A>G (n.-422+1457A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-362+1457A>G (n.-362+1457A>G) n.106-2605A>G n.309+759A>G n.77A>G n.42-539A>G n.659A>G n.29+1457A>G n.276A>G n.85+1457A>G n.27+1217A>G c.-556+819A>G (n.-556+819A>G) n.86-539A>G n.44-539A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263325T= | CA1232982016 | SH3YL1 | c.1+659A= (n.1+659A=) c.-155-539A= (n.-155-539A=) c.-422+1457A= (n.-422+1457A=) c.-234A= (n.-234A=) c.-270A= (n.-270A=) c.-362+1457A= (n.-362+1457A=) n.106-2605A= n.309+759A= n.77A= n.42-539A= n.659A= n.29+1457A= n.276A= n.85+1457A= n.27+1217A= c.-556+819A= (n.-556+819A=) n.86-539A= n.44-539A= | |
| 2 | g.263326C>A | CA41304506 | SH3YL1 | c.1+658G>T (n.1+658G>T) c.-155-540G>T (n.-155-540G>T) c.-422+1456G>T (n.-422+1456G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-362+1456G>T (n.-362+1456G>T) n.106-2606G>T n.309+758G>T n.76G>T n.42-540G>T n.658G>T n.29+1456G>T n.275G>T n.85+1456G>T n.27+1216G>T c.-556+818G>T (n.-556+818G>T) n.86-540G>T n.44-540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263326C= | CA1232982017 | SH3YL1 | c.1+658G= (n.1+658G=) c.-155-540G= (n.-155-540G=) c.-422+1456G= (n.-422+1456G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-362+1456G= (n.-362+1456G=) n.106-2606G= n.309+758G= n.76G= n.42-540G= n.658G= n.29+1456G= n.275G= n.85+1456G= n.27+1216G= c.-556+818G= (n.-556+818G=) n.86-540G= n.44-540G= | |
| 2 | g.263327C>A | CA2657616993 | SH3YL1 | c.1+657G>T (n.1+657G>T) c.-155-541G>T (n.-155-541G>T) c.-422+1455G>T (n.-422+1455G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-362+1455G>T (n.-362+1455G>T) n.106-2607G>T n.309+757G>T n.75G>T n.42-541G>T n.657G>T n.29+1455G>T n.274G>T n.85+1455G>T n.27+1215G>T c.-556+817G>T (n.-556+817G>T) n.86-541G>T n.44-541G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263327C= | CA1232982018 | SH3YL1 | c.1+657G= (n.1+657G=) c.-155-541G= (n.-155-541G=) c.-422+1455G= (n.-422+1455G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-362+1455G= (n.-362+1455G=) n.106-2607G= n.309+757G= n.75G= n.42-541G= n.657G= n.29+1455G= n.274G= n.85+1455G= n.27+1215G= c.-556+817G= (n.-556+817G=) n.86-541G= n.44-541G= | |
| 2 | g.263327C>G | CA1026719142 | SH3YL1 | c.1+657G>C (n.1+657G>C) c.-155-541G>C (n.-155-541G>C) c.-422+1455G>C (n.-422+1455G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-362+1455G>C (n.-362+1455G>C) n.106-2607G>C n.309+757G>C n.75G>C n.42-541G>C n.657G>C n.29+1455G>C n.274G>C n.85+1455G>C n.27+1215G>C c.-556+817G>C (n.-556+817G>C) n.86-541G>C n.44-541G>C | dbSNP |
| 2 | g.263327C>T | CA1232982019 | SH3YL1 | c.1+657G>A (n.1+657G>A) c.-155-541G>A (n.-155-541G>A) c.-422+1455G>A (n.-422+1455G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-362+1455G>A (n.-362+1455G>A) n.106-2607G>A n.309+757G>A n.75G>A n.42-541G>A n.657G>A n.29+1455G>A n.274G>A n.85+1455G>A n.27+1215G>A c.-556+817G>A (n.-556+817G>A) n.86-541G>A n.44-541G>A | dbSNP |
| 2 | g.263328T>C | CA2657616994 | SH3YL1 | c.1+656A>G (n.1+656A>G) c.-155-542A>G (n.-155-542A>G) c.-422+1454A>G (n.-422+1454A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-362+1454A>G (n.-362+1454A>G) n.106-2608A>G n.309+756A>G n.74A>G n.42-542A>G n.656A>G n.29+1454A>G n.273A>G n.85+1454A>G n.27+1214A>G c.-556+816A>G (n.-556+816A>G) n.86-542A>G n.44-542A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263329A= | CA1232982020 | SH3YL1 | c.1+655T= (n.1+655T=) c.-155-543T= (n.-155-543T=) c.-422+1453T= (n.-422+1453T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-362+1453T= (n.-362+1453T=) n.106-2609T= n.309+755T= n.73T= n.42-543T= n.655T= n.29+1453T= n.272T= n.85+1453T= n.27+1213T= c.-556+815T= (n.-556+815T=) n.86-543T= n.44-543T= | |
| 2 | g.263329A>G | CA767229435 | SH3YL1 | c.1+655T>C (n.1+655T>C) c.-155-543T>C (n.-155-543T>C) c.-422+1453T>C (n.-422+1453T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-362+1453T>C (n.-362+1453T>C) n.106-2609T>C n.309+755T>C n.73T>C n.42-543T>C n.655T>C n.29+1453T>C n.272T>C n.85+1453T>C n.27+1213T>C c.-556+815T>C (n.-556+815T>C) n.86-543T>C n.44-543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263332T>A | CA1232982022 | SH3YL1 | c.1+652A>T (n.1+652A>T) c.-155-546A>T (n.-155-546A>T) c.-422+1450A>T (n.-422+1450A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.-362+1450A>T (n.-362+1450A>T) n.106-2612A>T n.309+752A>T n.70A>T n.42-546A>T n.652A>T n.29+1450A>T n.269A>T n.85+1450A>T n.27+1210A>T c.-556+812A>T (n.-556+812A>T) n.86-546A>T n.44-546A>T | dbSNP |
| 2 | g.263332T= | CA1232982021 | SH3YL1 | c.1+652A= (n.1+652A=) c.-155-546A= (n.-155-546A=) c.-422+1450A= (n.-422+1450A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-362+1450A= (n.-362+1450A=) n.106-2612A= n.309+752A= n.70A= n.42-546A= n.652A= n.29+1450A= n.269A= n.85+1450A= n.27+1210A= c.-556+812A= (n.-556+812A=) n.86-546A= n.44-546A= | |
| 2 | g.263333C>A | CA2657616995 | SH3YL1 | c.1+651G>T (n.1+651G>T) c.-155-547G>T (n.-155-547G>T) c.-422+1449G>T (n.-422+1449G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-362+1449G>T (n.-362+1449G>T) n.106-2613G>T n.309+751G>T n.69G>T n.42-547G>T n.651G>T n.29+1449G>T n.268G>T n.85+1449G>T n.27+1209G>T c.-556+811G>T (n.-556+811G>T) n.86-547G>T n.44-547G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263334C>A | CA2657616996 | SH3YL1 | c.1+650G>T (n.1+650G>T) c.-155-548G>T (n.-155-548G>T) c.-422+1448G>T (n.-422+1448G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-362+1448G>T (n.-362+1448G>T) n.106-2614G>T n.309+750G>T n.68G>T n.42-548G>T n.650G>T n.29+1448G>T n.267G>T n.85+1448G>T n.27+1208G>T c.-556+810G>T (n.-556+810G>T) n.86-548G>T n.44-548G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263335T>C | CA767229436 | SH3YL1 | c.1+649A>G (n.1+649A>G) c.-155-549A>G (n.-155-549A>G) c.-422+1447A>G (n.-422+1447A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-362+1447A>G (n.-362+1447A>G) n.106-2615A>G n.309+749A>G n.67A>G n.42-549A>G n.649A>G n.29+1447A>G n.266A>G n.85+1447A>G n.27+1207A>G c.-556+809A>G (n.-556+809A>G) n.86-549A>G n.44-549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263335T= | CA1232982023 | SH3YL1 | c.1+649A= (n.1+649A=) c.-155-549A= (n.-155-549A=) c.-422+1447A= (n.-422+1447A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-280A= (n.-280A=) c.-362+1447A= (n.-362+1447A=) n.106-2615A= n.309+749A= n.67A= n.42-549A= n.649A= n.29+1447A= n.266A= n.85+1447A= n.27+1207A= c.-556+809A= (n.-556+809A=) n.86-549A= n.44-549A= | |
| 2 | g.263336del | CA2657616997 | SH3YL1 | c.1+649del (n.1+649del) c.-155-549del (n.-155-549del) c.-422+1447del (n.-422+1447del) c.-244del (n.-244del) c.-280del (n.-280del) c.-362+1447del (n.-362+1447del) n.106-2615del n.309+749del n.67del n.42-549del n.649del n.29+1447del n.266del n.85+1447del n.27+1207del c.-556+809del (n.-556+809del) n.86-549del n.44-549del | gnomAD v4 |
| 2 | g.263337A>G | CA2657616998 | SH3YL1 | c.1+647T>C (n.1+647T>C) c.-155-551T>C (n.-155-551T>C) c.-422+1445T>C (n.-422+1445T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-362+1445T>C (n.-362+1445T>C) n.106-2617T>C n.309+747T>C n.65T>C n.42-551T>C n.647T>C n.29+1445T>C n.264T>C n.85+1445T>C n.27+1205T>C c.-556+807T>C (n.-556+807T>C) n.86-551T>C n.44-551T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263339G>A | CA41304507 | SH3YL1 | c.1+645C>T (n.1+645C>T) c.-155-553C>T (n.-155-553C>T) c.-422+1443C>T (n.-422+1443C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-362+1443C>T (n.-362+1443C>T) n.106-2619C>T n.309+745C>T n.63C>T n.42-553C>T n.645C>T n.29+1443C>T n.262C>T n.85+1443C>T n.27+1203C>T c.-556+805C>T (n.-556+805C>T) n.86-553C>T n.44-553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263339G>C | CA41304508 | SH3YL1 | c.1+645C>G (n.1+645C>G) c.-155-553C>G (n.-155-553C>G) c.-422+1443C>G (n.-422+1443C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) c.-362+1443C>G (n.-362+1443C>G) n.106-2619C>G n.309+745C>G n.63C>G n.42-553C>G n.645C>G n.29+1443C>G n.262C>G n.85+1443C>G n.27+1203C>G c.-556+805C>G (n.-556+805C>G) n.86-553C>G n.44-553C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263339G= | CA1232982024 | SH3YL1 | c.1+645C= (n.1+645C=) c.-155-553C= (n.-155-553C=) c.-422+1443C= (n.-422+1443C=) c.-248C= (n.-248C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-362+1443C= (n.-362+1443C=) n.106-2619C= n.309+745C= n.63C= n.42-553C= n.645C= n.29+1443C= n.262C= n.85+1443C= n.27+1203C= c.-556+805C= (n.-556+805C=) n.86-553C= n.44-553C= | |
| 2 | g.263339G>T | CA2657616999 | SH3YL1 | c.1+645C>A (n.1+645C>A) c.-155-553C>A (n.-155-553C>A) c.-422+1443C>A (n.-422+1443C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-362+1443C>A (n.-362+1443C>A) n.106-2619C>A n.309+745C>A n.63C>A n.42-553C>A n.645C>A n.29+1443C>A n.262C>A n.85+1443C>A n.27+1203C>A c.-556+805C>A (n.-556+805C>A) n.86-553C>A n.44-553C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263340G>T | CA2657617000 | SH3YL1 | c.1+644C>A (n.1+644C>A) c.-155-554C>A (n.-155-554C>A) c.-422+1442C>A (n.-422+1442C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-362+1442C>A (n.-362+1442C>A) n.106-2620C>A n.309+744C>A n.62C>A n.42-554C>A n.644C>A n.29+1442C>A n.261C>A n.85+1442C>A n.27+1202C>A c.-556+804C>A (n.-556+804C>A) n.86-554C>A n.44-554C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263342G>A | CA1026719147 | SH3YL1 | c.1+642C>T (n.1+642C>T) c.-155-556C>T (n.-155-556C>T) c.-422+1440C>T (n.-422+1440C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-362+1440C>T (n.-362+1440C>T) n.106-2622C>T n.309+742C>T n.60C>T n.42-556C>T n.642C>T n.29+1440C>T n.259C>T n.85+1440C>T n.27+1200C>T c.-556+802C>T (n.-556+802C>T) n.86-556C>T n.44-556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263342G= | CA1232982025 | SH3YL1 | c.1+642C= (n.1+642C=) c.-155-556C= (n.-155-556C=) c.-422+1440C= (n.-422+1440C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-362+1440C= (n.-362+1440C=) n.106-2622C= n.309+742C= n.60C= n.42-556C= n.642C= n.29+1440C= n.259C= n.85+1440C= n.27+1200C= c.-556+802C= (n.-556+802C=) n.86-556C= n.44-556C= | |
| 2 | g.263343G>A | CA2657617001 | SH3YL1 | c.1+641C>T (n.1+641C>T) c.-155-557C>T (n.-155-557C>T) c.-422+1439C>T (n.-422+1439C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-362+1439C>T (n.-362+1439C>T) n.106-2623C>T n.309+741C>T n.59C>T n.42-557C>T n.641C>T n.29+1439C>T n.258C>T n.85+1439C>T n.27+1199C>T c.-556+801C>T (n.-556+801C>T) n.86-557C>T n.44-557C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263344T>C | CA2657617002 | SH3YL1 | c.1+640A>G (n.1+640A>G) c.-155-558A>G (n.-155-558A>G) c.-422+1438A>G (n.-422+1438A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-362+1438A>G (n.-362+1438A>G) n.106-2624A>G n.309+740A>G n.58A>G n.42-558A>G n.640A>G n.29+1438A>G n.257A>G n.85+1438A>G n.27+1198A>G c.-556+800A>G (n.-556+800A>G) n.86-558A>G n.44-558A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263345C>A | CA2657617003 | SH3YL1 | c.1+639G>T (n.1+639G>T) c.-155-559G>T (n.-155-559G>T) c.-422+1437G>T (n.-422+1437G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-362+1437G>T (n.-362+1437G>T) n.106-2625G>T n.309+739G>T n.57G>T n.42-559G>T n.639G>T n.29+1437G>T n.256G>T n.85+1437G>T n.27+1197G>T c.-556+799G>T (n.-556+799G>T) n.86-559G>T n.44-559G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263345C>T | CA2657617004 | SH3YL1 | c.1+639G>A (n.1+639G>A) c.-155-559G>A (n.-155-559G>A) c.-422+1437G>A (n.-422+1437G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-362+1437G>A (n.-362+1437G>A) n.106-2625G>A n.309+739G>A n.57G>A n.42-559G>A n.639G>A n.29+1437G>A n.256G>A n.85+1437G>A n.27+1197G>A c.-556+799G>A (n.-556+799G>A) n.86-559G>A n.44-559G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263347A>G | CA2657617005 | SH3YL1 | c.1+637T>C (n.1+637T>C) c.-155-561T>C (n.-155-561T>C) c.-422+1435T>C (n.-422+1435T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-362+1435T>C (n.-362+1435T>C) n.106-2627T>C n.309+737T>C n.55T>C n.42-561T>C n.637T>C n.29+1435T>C n.254T>C n.85+1435T>C n.27+1195T>C c.-556+797T>C (n.-556+797T>C) n.86-561T>C n.44-561T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263348C>A | CA2657617006 | SH3YL1 | c.1+636G>T (n.1+636G>T) c.-155-562G>T (n.-155-562G>T) c.-422+1434G>T (n.-422+1434G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-362+1434G>T (n.-362+1434G>T) n.106-2628G>T n.309+736G>T n.54G>T n.42-562G>T n.636G>T n.29+1434G>T n.253G>T n.85+1434G>T n.27+1194G>T c.-556+796G>T (n.-556+796G>T) n.86-562G>T n.44-562G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263348C= | CA1232982026 | SH3YL1 | c.1+636G= (n.1+636G=) c.-155-562G= (n.-155-562G=) c.-422+1434G= (n.-422+1434G=) c.-257G= (n.-257G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-362+1434G= (n.-362+1434G=) n.106-2628G= n.309+736G= n.54G= n.42-562G= n.636G= n.29+1434G= n.253G= n.85+1434G= n.27+1194G= c.-556+796G= (n.-556+796G=) n.86-562G= n.44-562G= | |
| 2 | g.263348C>T | CA767229438 | SH3YL1 | c.1+636G>A (n.1+636G>A) c.-155-562G>A (n.-155-562G>A) c.-422+1434G>A (n.-422+1434G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-362+1434G>A (n.-362+1434G>A) n.106-2628G>A n.309+736G>A n.54G>A n.42-562G>A n.636G>A n.29+1434G>A n.253G>A n.85+1434G>A n.27+1194G>A c.-556+796G>A (n.-556+796G>A) n.86-562G>A n.44-562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263349C>A | CA2657617007 | SH3YL1 | c.1+635G>T (n.1+635G>T) c.-155-563G>T (n.-155-563G>T) c.-422+1433G>T (n.-422+1433G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-362+1433G>T (n.-362+1433G>T) n.106-2629G>T n.309+735G>T n.53G>T n.42-563G>T n.635G>T n.29+1433G>T n.252G>T n.85+1433G>T n.27+1193G>T c.-556+795G>T (n.-556+795G>T) n.86-563G>T n.44-563G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263349C= | CA1232982027 | SH3YL1 | c.1+635G= (n.1+635G=) c.-155-563G= (n.-155-563G=) c.-422+1433G= (n.-422+1433G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-362+1433G= (n.-362+1433G=) n.106-2629G= n.309+735G= n.53G= n.42-563G= n.635G= n.29+1433G= n.252G= n.85+1433G= n.27+1193G= c.-556+795G= (n.-556+795G=) n.86-563G= n.44-563G= | |
| 2 | g.263349C>G | CA1232982028 | SH3YL1 | c.1+635G>C (n.1+635G>C) c.-155-563G>C (n.-155-563G>C) c.-422+1433G>C (n.-422+1433G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-362+1433G>C (n.-362+1433G>C) n.106-2629G>C n.309+735G>C n.53G>C n.42-563G>C n.635G>C n.29+1433G>C n.252G>C n.85+1433G>C n.27+1193G>C c.-556+795G>C (n.-556+795G>C) n.86-563G>C n.44-563G>C | dbSNP |
| 2 | g.263349C>T | CA41304509 | SH3YL1 | c.1+635G>A (n.1+635G>A) c.-155-563G>A (n.-155-563G>A) c.-422+1433G>A (n.-422+1433G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-362+1433G>A (n.-362+1433G>A) n.106-2629G>A n.309+735G>A n.53G>A n.42-563G>A n.635G>A n.29+1433G>A n.252G>A n.85+1433G>A n.27+1193G>A c.-556+795G>A (n.-556+795G>A) n.86-563G>A n.44-563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263350G>A | CA41304510 | SH3YL1 | c.1+634C>T (n.1+634C>T) c.-155-564C>T (n.-155-564C>T) c.-422+1432C>T (n.-422+1432C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-362+1432C>T (n.-362+1432C>T) n.106-2630C>T n.309+734C>T n.52C>T n.42-564C>T n.634C>T n.29+1432C>T n.251C>T n.85+1432C>T n.27+1192C>T c.-556+794C>T (n.-556+794C>T) n.86-564C>T n.44-564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263350G>C | CA41304511 | SH3YL1 | c.1+634C>G (n.1+634C>G) c.-155-564C>G (n.-155-564C>G) c.-422+1432C>G (n.-422+1432C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-362+1432C>G (n.-362+1432C>G) n.106-2630C>G n.309+734C>G n.52C>G n.42-564C>G n.634C>G n.29+1432C>G n.251C>G n.85+1432C>G n.27+1192C>G c.-556+794C>G (n.-556+794C>G) n.86-564C>G n.44-564C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263350G= | CA1232982029 | SH3YL1 | c.1+634C= (n.1+634C=) c.-155-564C= (n.-155-564C=) c.-422+1432C= (n.-422+1432C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-362+1432C= (n.-362+1432C=) n.106-2630C= n.309+734C= n.52C= n.42-564C= n.634C= n.29+1432C= n.251C= n.85+1432C= n.27+1192C= c.-556+794C= (n.-556+794C=) n.86-564C= n.44-564C= | |
| 2 | g.263350G>T | CA2657617008 | SH3YL1 | c.1+634C>A (n.1+634C>A) c.-155-564C>A (n.-155-564C>A) c.-422+1432C>A (n.-422+1432C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-362+1432C>A (n.-362+1432C>A) n.106-2630C>A n.309+734C>A n.52C>A n.42-564C>A n.634C>A n.29+1432C>A n.251C>A n.85+1432C>A n.27+1192C>A c.-556+794C>A (n.-556+794C>A) n.86-564C>A n.44-564C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263351A= | CA1232982030 | SH3YL1 | c.1+633T= (n.1+633T=) c.-155-565T= (n.-155-565T=) c.-422+1431T= (n.-422+1431T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-296T= (n.-296T=) c.-362+1431T= (n.-362+1431T=) n.106-2631T= n.309+733T= n.51T= n.42-565T= n.633T= n.29+1431T= n.250T= n.85+1431T= n.27+1191T= c.-556+793T= (n.-556+793T=) n.86-565T= n.44-565T= | |
| 2 | g.263351A>G | CA41304512 | SH3YL1 | c.1+633T>C (n.1+633T>C) c.-155-565T>C (n.-155-565T>C) c.-422+1431T>C (n.-422+1431T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-362+1431T>C (n.-362+1431T>C) n.106-2631T>C n.309+733T>C n.51T>C n.42-565T>C n.633T>C n.29+1431T>C n.250T>C n.85+1431T>C n.27+1191T>C c.-556+793T>C (n.-556+793T>C) n.86-565T>C n.44-565T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263352T>C | CA2657617010 | SH3YL1 | c.1+632A>G (n.1+632A>G) c.-155-566A>G (n.-155-566A>G) c.-422+1430A>G (n.-422+1430A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-362+1430A>G (n.-362+1430A>G) n.106-2632A>G n.309+732A>G n.50A>G n.42-566A>G n.632A>G n.29+1430A>G n.249A>G n.85+1430A>G n.27+1190A>G c.-556+792A>G (n.-556+792A>G) n.86-566A>G n.44-566A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263352T>G | CA2657617009 | SH3YL1 | c.1+632A>C (n.1+632A>C) c.-155-566A>C (n.-155-566A>C) c.-422+1430A>C (n.-422+1430A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-362+1430A>C (n.-362+1430A>C) n.106-2632A>C n.309+732A>C n.50A>C n.42-566A>C n.632A>C n.29+1430A>C n.249A>C n.85+1430A>C n.27+1190A>C c.-556+792A>C (n.-556+792A>C) n.86-566A>C n.44-566A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263353T>A | CA767229441 | SH3YL1 | c.1+631A>T (n.1+631A>T) c.-155-567A>T (n.-155-567A>T) c.-422+1429A>T (n.-422+1429A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.-362+1429A>T (n.-362+1429A>T) n.106-2633A>T n.309+731A>T n.49A>T n.42-567A>T n.631A>T n.29+1429A>T n.248A>T n.85+1429A>T n.27+1189A>T c.-556+791A>T (n.-556+791A>T) n.86-567A>T n.44-567A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263353T>C | CA2657617011 | SH3YL1 | c.1+631A>G (n.1+631A>G) c.-155-567A>G (n.-155-567A>G) c.-422+1429A>G (n.-422+1429A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-362+1429A>G (n.-362+1429A>G) n.106-2633A>G n.309+731A>G n.49A>G n.42-567A>G n.631A>G n.29+1429A>G n.248A>G n.85+1429A>G n.27+1189A>G c.-556+791A>G (n.-556+791A>G) n.86-567A>G n.44-567A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263353T= | CA1232982031 | SH3YL1 | c.1+631A= (n.1+631A=) c.-155-567A= (n.-155-567A=) c.-422+1429A= (n.-422+1429A=) c.-262A= (n.-262A=) c.-298A= (n.-298A=) c.-362+1429A= (n.-362+1429A=) n.106-2633A= n.309+731A= n.49A= n.42-567A= n.631A= n.29+1429A= n.248A= n.85+1429A= n.27+1189A= c.-556+791A= (n.-556+791A=) n.86-567A= n.44-567A= | |
| 2 | g.263354G>C | CA1232982033 | SH3YL1 | c.1+630C>G (n.1+630C>G) c.-155-568C>G (n.-155-568C>G) c.-422+1428C>G (n.-422+1428C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-362+1428C>G (n.-362+1428C>G) n.106-2634C>G n.309+730C>G n.48C>G n.42-568C>G n.630C>G n.29+1428C>G n.247C>G n.85+1428C>G n.27+1188C>G c.-556+790C>G (n.-556+790C>G) n.86-568C>G n.44-568C>G | dbSNP |
| 2 | g.263354G= | CA1232982032 | SH3YL1 | c.1+630C= (n.1+630C=) c.-155-568C= (n.-155-568C=) c.-422+1428C= (n.-422+1428C=) c.-263C= (n.-263C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-362+1428C= (n.-362+1428C=) n.106-2634C= n.309+730C= n.48C= n.42-568C= n.630C= n.29+1428C= n.247C= n.85+1428C= n.27+1188C= c.-556+790C= (n.-556+790C=) n.86-568C= n.44-568C= | |
| 2 | g.263355A>G | CA2657617012 | SH3YL1 | c.1+629T>C (n.1+629T>C) c.-155-569T>C (n.-155-569T>C) c.-422+1427T>C (n.-422+1427T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-362+1427T>C (n.-362+1427T>C) n.106-2635T>C n.309+729T>C n.47T>C n.42-569T>C n.629T>C n.29+1427T>C n.246T>C n.85+1427T>C n.27+1187T>C c.-556+789T>C (n.-556+789T>C) n.86-569T>C n.44-569T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263356G>A | CA2657617014 | SH3YL1 | c.1+628C>T (n.1+628C>T) c.-155-570C>T (n.-155-570C>T) c.-422+1426C>T (n.-422+1426C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-362+1426C>T (n.-362+1426C>T) n.106-2636C>T n.309+728C>T n.46C>T n.42-570C>T n.628C>T n.29+1426C>T n.245C>T n.85+1426C>T n.27+1186C>T c.-556+788C>T (n.-556+788C>T) n.86-570C>T n.44-570C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263356G>T | CA2657617013 | SH3YL1 | c.1+628C>A (n.1+628C>A) c.-155-570C>A (n.-155-570C>A) c.-422+1426C>A (n.-422+1426C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-362+1426C>A (n.-362+1426C>A) n.106-2636C>A n.309+728C>A n.46C>A n.42-570C>A n.628C>A n.29+1426C>A n.245C>A n.85+1426C>A n.27+1186C>A c.-556+788C>A (n.-556+788C>A) n.86-570C>A n.44-570C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263357A>G | CA2657617015 | SH3YL1 | c.1+627T>C (n.1+627T>C) c.-155-571T>C (n.-155-571T>C) c.-422+1425T>C (n.-422+1425T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-362+1425T>C (n.-362+1425T>C) n.106-2637T>C n.309+727T>C n.45T>C n.42-571T>C n.627T>C n.29+1425T>C n.244T>C n.85+1425T>C n.27+1185T>C c.-556+787T>C (n.-556+787T>C) n.86-571T>C n.44-571T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263358C>A | CA2657617016 | SH3YL1 | c.1+626G>T (n.1+626G>T) c.-155-572G>T (n.-155-572G>T) c.-422+1424G>T (n.-422+1424G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-362+1424G>T (n.-362+1424G>T) n.106-2638G>T n.309+726G>T n.44G>T n.42-572G>T n.626G>T n.29+1424G>T n.243G>T n.85+1424G>T n.27+1184G>T c.-556+786G>T (n.-556+786G>T) n.86-572G>T n.44-572G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263358C= | CA1232982034 | SH3YL1 | c.1+626G= (n.1+626G=) c.-155-572G= (n.-155-572G=) c.-422+1424G= (n.-422+1424G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-362+1424G= (n.-362+1424G=) n.106-2638G= n.309+726G= n.44G= n.42-572G= n.626G= n.29+1424G= n.243G= n.85+1424G= n.27+1184G= c.-556+786G= (n.-556+786G=) n.86-572G= n.44-572G= | |
| 2 | g.263358C>T | CA767229443 | SH3YL1 | c.1+626G>A (n.1+626G>A) c.-155-572G>A (n.-155-572G>A) c.-422+1424G>A (n.-422+1424G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-362+1424G>A (n.-362+1424G>A) n.106-2638G>A n.309+726G>A n.44G>A n.42-572G>A n.626G>A n.29+1424G>A n.243G>A n.85+1424G>A n.27+1184G>A c.-556+786G>A (n.-556+786G>A) n.86-572G>A n.44-572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263359C>A | CA2657617017 | SH3YL1 | c.1+625G>T (n.1+625G>T) c.-155-573G>T (n.-155-573G>T) c.-422+1423G>T (n.-422+1423G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-362+1423G>T (n.-362+1423G>T) n.106-2639G>T n.309+725G>T n.43G>T n.42-573G>T n.625G>T n.29+1423G>T n.242G>T n.85+1423G>T n.27+1183G>T c.-556+785G>T (n.-556+785G>T) n.86-573G>T n.44-573G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263359C>T | CA2657617018 | SH3YL1 | c.1+625G>A (n.1+625G>A) c.-155-573G>A (n.-155-573G>A) c.-422+1423G>A (n.-422+1423G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-362+1423G>A (n.-362+1423G>A) n.106-2639G>A n.309+725G>A n.43G>A n.42-573G>A n.625G>A n.29+1423G>A n.242G>A n.85+1423G>A n.27+1183G>A c.-556+785G>A (n.-556+785G>A) n.86-573G>A n.44-573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263361G>C | CA2698535668 | SH3YL1 | c.1+623C>G (n.1+623C>G) c.-155-575C>G (n.-155-575C>G) c.-422+1421C>G (n.-422+1421C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-362+1421C>G (n.-362+1421C>G) n.106-2641C>G n.309+723C>G n.41C>G n.42-575C>G n.623C>G n.29+1421C>G n.240C>G n.85+1421C>G n.27+1181C>G c.-556+783C>G (n.-556+783C>G) n.86-575C>G n.44-575C>G | dbSNP |
| 2 | g.263361G>T | CA2657617019 | SH3YL1 | c.1+623C>A (n.1+623C>A) c.-155-575C>A (n.-155-575C>A) c.-422+1421C>A (n.-422+1421C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-362+1421C>A (n.-362+1421C>A) n.106-2641C>A n.309+723C>A n.41C>A n.42-575C>A n.623C>A n.29+1421C>A n.240C>A n.85+1421C>A n.27+1181C>A c.-556+783C>A (n.-556+783C>A) n.86-575C>A n.44-575C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263362T>C | CA1232982036 | SH3YL1 | c.1+622A>G (n.1+622A>G) c.-155-576A>G (n.-155-576A>G) c.-422+1420A>G (n.-422+1420A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-362+1420A>G (n.-362+1420A>G) n.106-2642A>G n.309+722A>G n.40A>G n.42-576A>G n.622A>G n.29+1420A>G n.239A>G n.85+1420A>G n.27+1180A>G c.-556+782A>G (n.-556+782A>G) n.86-576A>G n.44-576A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263362T= | CA1232982035 | SH3YL1 | c.1+622A= (n.1+622A=) c.-155-576A= (n.-155-576A=) c.-422+1420A= (n.-422+1420A=) c.-271A= (n.-271A=) c.-307A= (n.-307A=) c.-362+1420A= (n.-362+1420A=) n.106-2642A= n.309+722A= n.40A= n.42-576A= n.622A= n.29+1420A= n.239A= n.85+1420A= n.27+1180A= c.-556+782A= (n.-556+782A=) n.86-576A= n.44-576A= | |
| 2 | g.263363T>A | CA2748574089 | SH3YL1 | c.1+621A>T (n.1+621A>T) c.-155-577A>T (n.-155-577A>T) c.-422+1419A>T (n.-422+1419A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-362+1419A>T (n.-362+1419A>T) n.106-2643A>T n.309+721A>T n.39A>T n.42-577A>T n.621A>T n.29+1419A>T n.238A>T n.85+1419A>T n.27+1179A>T c.-556+781A>T (n.-556+781A>T) n.86-577A>T n.44-577A>T | |
| 2 | g.263365C>A | CA2657617020 | SH3YL1 | c.1+619G>T (n.1+619G>T) c.-155-579G>T (n.-155-579G>T) c.-422+1417G>T (n.-422+1417G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-362+1417G>T (n.-362+1417G>T) n.106-2645G>T n.309+719G>T n.37G>T n.42-579G>T n.619G>T n.29+1417G>T n.236G>T n.85+1417G>T n.27+1177G>T c.-556+779G>T (n.-556+779G>T) n.86-579G>T n.44-579G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263366A= | CA1232982037 | SH3YL1 | c.1+618T= (n.1+618T=) c.-155-580T= (n.-155-580T=) c.-422+1416T= (n.-422+1416T=) c.-275T= (n.-275T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-362+1416T= (n.-362+1416T=) n.106-2646T= n.309+718T= n.36T= n.42-580T= n.618T= n.29+1416T= n.235T= n.85+1416T= n.27+1176T= c.-556+778T= (n.-556+778T=) n.86-580T= n.44-580T= | |
| 2 | g.263366A>C | CA1026719153 | SH3YL1 | c.1+618T>G (n.1+618T>G) c.-155-580T>G (n.-155-580T>G) c.-422+1416T>G (n.-422+1416T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-362+1416T>G (n.-362+1416T>G) n.106-2646T>G n.309+718T>G n.36T>G n.42-580T>G n.618T>G n.29+1416T>G n.235T>G n.85+1416T>G n.27+1176T>G c.-556+778T>G (n.-556+778T>G) n.86-580T>G n.44-580T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263366A>G | CA2657617021 | SH3YL1 | c.1+618T>C (n.1+618T>C) c.-155-580T>C (n.-155-580T>C) c.-422+1416T>C (n.-422+1416T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-362+1416T>C (n.-362+1416T>C) n.106-2646T>C n.309+718T>C n.36T>C n.42-580T>C n.618T>C n.29+1416T>C n.235T>C n.85+1416T>C n.27+1176T>C c.-556+778T>C (n.-556+778T>C) n.86-580T>C n.44-580T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263367C>A | CA2657617022 | SH3YL1 | c.1+617G>T (n.1+617G>T) c.-155-581G>T (n.-155-581G>T) c.-422+1415G>T (n.-422+1415G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-362+1415G>T (n.-362+1415G>T) n.106-2647G>T n.309+717G>T n.35G>T n.42-581G>T n.617G>T n.29+1415G>T n.234G>T n.85+1415G>T n.27+1175G>T c.-556+777G>T (n.-556+777G>T) n.86-581G>T n.44-581G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263367C>T | CA2657617023 | SH3YL1 | c.1+617G>A (n.1+617G>A) c.-155-581G>A (n.-155-581G>A) c.-422+1415G>A (n.-422+1415G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-362+1415G>A (n.-362+1415G>A) n.106-2647G>A n.309+717G>A n.35G>A n.42-581G>A n.617G>A n.29+1415G>A n.234G>A n.85+1415G>A n.27+1175G>A c.-556+777G>A (n.-556+777G>A) n.86-581G>A n.44-581G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263368A= | CA1232982038 | SH3YL1 | c.1+616T= (n.1+616T=) c.-155-582T= (n.-155-582T=) c.-422+1414T= (n.-422+1414T=) c.-277T= (n.-277T=) c.-313T= (n.-313T=) c.-362+1414T= (n.-362+1414T=) n.106-2648T= n.309+716T= n.34T= n.42-582T= n.616T= n.29+1414T= n.233T= n.85+1414T= n.27+1174T= c.-556+776T= (n.-556+776T=) n.86-582T= n.44-582T= | |
| 2 | g.263368A>G | CA767229444 | SH3YL1 | c.1+616T>C (n.1+616T>C) c.-155-582T>C (n.-155-582T>C) c.-422+1414T>C (n.-422+1414T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-362+1414T>C (n.-362+1414T>C) n.106-2648T>C n.309+716T>C n.34T>C n.42-582T>C n.616T>C n.29+1414T>C n.233T>C n.85+1414T>C n.27+1174T>C c.-556+776T>C (n.-556+776T>C) n.86-582T>C n.44-582T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263369C>A | CA2657617024 | SH3YL1 | c.1+615G>T (n.1+615G>T) c.-155-583G>T (n.-155-583G>T) c.-422+1413G>T (n.-422+1413G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-313-1G>T (n.-313-1G>T) c.-362+1413G>T (n.-362+1413G>T) n.106-2649G>T n.309+715G>T n.33G>T n.42-583G>T n.615G>T n.29+1413G>T n.232G>T n.85+1413G>T n.27+1173G>T c.-556+775G>T (n.-556+775G>T) n.86-583G>T n.44-583G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263369C= | CA1232982039 | SH3YL1 | c.1+615G= (n.1+615G=) c.-155-583G= (n.-155-583G=) c.-422+1413G= (n.-422+1413G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-313-1G= (n.-313-1G=) c.-362+1413G= (n.-362+1413G=) n.106-2649G= n.309+715G= n.33G= n.42-583G= n.615G= n.29+1413G= n.232G= n.85+1413G= n.27+1173G= c.-556+775G= (n.-556+775G=) n.86-583G= n.44-583G= | |
| 2 | g.263369C>T | CA1026719154 | SH3YL1 | c.1+615G>A (n.1+615G>A) c.-155-583G>A (n.-155-583G>A) c.-422+1413G>A (n.-422+1413G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-313-1G>A (n.-313-1G>A) c.-362+1413G>A (n.-362+1413G>A) n.106-2649G>A n.309+715G>A n.33G>A n.42-583G>A n.615G>A n.29+1413G>A n.232G>A n.85+1413G>A n.27+1173G>A c.-556+775G>A (n.-556+775G>A) n.86-583G>A n.44-583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263370T>A | CA2657617025 | SH3YL1 | c.1+614A>T (n.1+614A>T) c.-155-584A>T (n.-155-584A>T) c.-422+1412A>T (n.-422+1412A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-313-2A>T (n.-313-2A>T) c.-362+1412A>T (n.-362+1412A>T) n.106-2650A>T n.309+714A>T n.32A>T n.42-584A>T n.614A>T n.29+1412A>T n.231A>T n.85+1412A>T n.27+1172A>T c.-556+774A>T (n.-556+774A>T) n.86-584A>T n.44-584A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263370T>C | CA2657617026 | SH3YL1 | c.1+614A>G (n.1+614A>G) c.-155-584A>G (n.-155-584A>G) c.-422+1412A>G (n.-422+1412A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-313-2A>G (n.-313-2A>G) c.-362+1412A>G (n.-362+1412A>G) n.106-2650A>G n.309+714A>G n.32A>G n.42-584A>G n.614A>G n.29+1412A>G n.231A>G n.85+1412A>G n.27+1172A>G c.-556+774A>G (n.-556+774A>G) n.86-584A>G n.44-584A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263370T>G | CA1232982041 | SH3YL1 | c.1+614A>C (n.1+614A>C) c.-155-584A>C (n.-155-584A>C) c.-422+1412A>C (n.-422+1412A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-313-2A>C (n.-313-2A>C) c.-362+1412A>C (n.-362+1412A>C) n.106-2650A>C n.309+714A>C n.32A>C n.42-584A>C n.614A>C n.29+1412A>C n.231A>C n.85+1412A>C n.27+1172A>C c.-556+774A>C (n.-556+774A>C) n.86-584A>C n.44-584A>C | dbSNP |
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| 2 | g.263371T>A | CA2657617027 | SH3YL1 | c.1+613A>T (n.1+613A>T) c.-155-585A>T (n.-155-585A>T) c.-422+1411A>T (n.-422+1411A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-313-3A>T (n.-313-3A>T) c.-362+1411A>T (n.-362+1411A>T) n.106-2651A>T n.309+713A>T n.31A>T n.42-585A>T n.613A>T n.29+1411A>T n.230A>T n.85+1411A>T n.27+1171A>T c.-556+773A>T (n.-556+773A>T) n.86-585A>T n.44-585A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263371T>C | CA2657617028 | SH3YL1 | c.1+613A>G (n.1+613A>G) c.-155-585A>G (n.-155-585A>G) c.-422+1411A>G (n.-422+1411A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-313-3A>G (n.-313-3A>G) c.-362+1411A>G (n.-362+1411A>G) n.106-2651A>G n.309+713A>G n.31A>G n.42-585A>G n.613A>G n.29+1411A>G n.230A>G n.85+1411A>G n.27+1171A>G c.-556+773A>G (n.-556+773A>G) n.86-585A>G n.44-585A>G | gnomAD v4 |