Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.309+840del
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n.44-458del
 gnomAD v4
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n.106-2525A>C
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 gnomAD v4
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n.44-462_44-459del
 gnomAD v4
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n.86-460A>G
n.44-460A>G
 gnomAD v4
2g.263246T>GCA2657616873SH3YL1c.1+738A>C (n.1+738A>C)
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n.27+1296A>C
c.-556+898A>C (n.-556+898A>C)
n.86-460A>C
n.44-460A>C
 gnomAD v4
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n.106-2527G>T
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n.44-461G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.44-461G=
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c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-362+1535G>A (n.-362+1535G>A)
n.106-2527G>A
n.309+837G>A
n.155G>A
n.42-461G>A
n.737G>A
n.29+1535G>A
n.354G>A
n.85+1535G>A
n.27+1295G>A
c.-556+897G>A (n.-556+897G>A)
n.86-461G>A
n.44-461G>A
 gnomAD v4
2g.263248C>ACA2657616875SH3YL1c.1+736G>T (n.1+736G>T)
c.-155-462G>T (n.-155-462G>T)
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c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-362+1534G>T (n.-362+1534G>T)
n.106-2528G>T
n.309+836G>T
n.154G>T
n.42-462G>T
n.736G>T
n.29+1534G>T
n.353G>T
n.85+1534G>T
n.27+1294G>T
c.-556+896G>T (n.-556+896G>T)
n.86-462G>T
n.44-462G>T
 gnomAD v4
2g.263248C=CA1232981971SH3YL1c.1+736G= (n.1+736G=)
c.-155-462G= (n.-155-462G=)
c.-422+1534G= (n.-422+1534G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-362+1534G= (n.-362+1534G=)
n.106-2528G=
n.309+836G=
n.154G=
n.42-462G=
n.736G=
n.29+1534G=
n.353G=
n.85+1534G=
n.27+1294G=
c.-556+896G= (n.-556+896G=)
n.86-462G=
n.44-462G=
2g.263248C>TCA41304495SH3YL1c.1+736G>A (n.1+736G>A)
c.-155-462G>A (n.-155-462G>A)
c.-422+1534G>A (n.-422+1534G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-362+1534G>A (n.-362+1534G>A)
n.106-2528G>A
n.309+836G>A
n.154G>A
n.42-462G>A
n.736G>A
n.29+1534G>A
n.353G>A
n.85+1534G>A
n.27+1294G>A
c.-556+896G>A (n.-556+896G>A)
n.86-462G>A
n.44-462G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263249A>CCA2657616876SH3YL1c.1+735T>G (n.1+735T>G)
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c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.-362+1533T>G (n.-362+1533T>G)
n.106-2529T>G
n.309+835T>G
n.153T>G
n.42-463T>G
n.735T>G
n.29+1533T>G
n.352T>G
n.85+1533T>G
n.27+1293T>G
c.-556+895T>G (n.-556+895T>G)
n.86-463T>G
n.44-463T>G
 gnomAD v4
2g.263250A>CCA2657616877SH3YL1c.1+734T>G (n.1+734T>G)
c.-155-464T>G (n.-155-464T>G)
c.-422+1532T>G (n.-422+1532T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
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n.42-464T>G
n.734T>G
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n.85+1532T>G
n.27+1292T>G
c.-556+894T>G (n.-556+894T>G)
n.86-464T>G
n.44-464T>G
 gnomAD v4
2g.263250A>GCA2657616878SH3YL1c.1+734T>C (n.1+734T>C)
c.-155-464T>C (n.-155-464T>C)
c.-422+1532T>C (n.-422+1532T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-362+1532T>C (n.-362+1532T>C)
n.106-2530T>C
n.309+834T>C
n.152T>C
n.42-464T>C
n.734T>C
n.29+1532T>C
n.351T>C
n.85+1532T>C
n.27+1292T>C
c.-556+894T>C (n.-556+894T>C)
n.86-464T>C
n.44-464T>C
 gnomAD v4
2g.263250A>TCA2657616879SH3YL1c.1+734T>A (n.1+734T>A)
c.-155-464T>A (n.-155-464T>A)
c.-422+1532T>A (n.-422+1532T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-362+1532T>A (n.-362+1532T>A)
n.106-2530T>A
n.309+834T>A
n.152T>A
n.42-464T>A
n.734T>A
n.29+1532T>A
n.351T>A
n.85+1532T>A
n.27+1292T>A
c.-556+894T>A (n.-556+894T>A)
n.86-464T>A
n.44-464T>A
 gnomAD v4
2g.263251C>ACA2657616881SH3YL1c.1+733G>T (n.1+733G>T)
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c.-422+1531G>T (n.-422+1531G>T)
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n.86-465G>T
n.44-465G>T
 gnomAD v4
2g.263251C=CA1232981972SH3YL1c.1+733G= (n.1+733G=)
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n.106-2531G=
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n.29+1531G=
n.350G=
n.85+1531G=
n.27+1291G=
c.-556+893G= (n.-556+893G=)
n.86-465G=
n.44-465G=
2g.263251C>TCA1026719125SH3YL1c.1+733G>A (n.1+733G>A)
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c.-422+1531G>A (n.-422+1531G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-362+1531G>A (n.-362+1531G>A)
n.106-2531G>A
n.309+833G>A
n.151G>A
n.42-465G>A
n.733G>A
n.29+1531G>A
n.350G>A
n.85+1531G>A
n.27+1291G>A
c.-556+893G>A (n.-556+893G>A)
n.86-465G>A
n.44-465G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263252_263253delCA2657616880SH3YL1c.1+732_1+733del (n.1+732_1+733del)
c.-155-466_-155-465del (n.-155-466_-155-465del)
c.-422+1530_-422+1531del (n.-422+1530_-422+1531del)
c.-161_-160del (n.-161_-160del)
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
c.-362+1530_-362+1531del (n.-362+1530_-362+1531del)
n.106-2532_106-2531del
n.309+832_309+833del
n.150_151del
n.42-466_42-465del
n.732_733del
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n.349_350del
n.85+1530_85+1531del
n.27+1290_27+1291del
c.-556+892_-556+893del (n.-556+892_-556+893del)
n.86-466_86-465del
n.44-466_44-465del
 gnomAD v4
2g.263252T>ACA2657616882SH3YL1c.1+732A>T (n.1+732A>T)
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n.106-2532A>T
n.309+832A>T
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n.86-466A>T
n.44-466A>T
 gnomAD v4
2g.263252T>CCA2657616883SH3YL1c.1+732A>G (n.1+732A>G)
c.-155-466A>G (n.-155-466A>G)
c.-422+1530A>G (n.-422+1530A>G)
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n.106-2532A>G
n.309+832A>G
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n.732A>G
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n.27+1290A>G
c.-556+892A>G (n.-556+892A>G)
n.86-466A>G
n.44-466A>G
 gnomAD v4
2g.263252T>GCA2657616884SH3YL1c.1+732A>C (n.1+732A>C)
c.-155-466A>C (n.-155-466A>C)
c.-422+1530A>C (n.-422+1530A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
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n.106-2532A>C
n.309+832A>C
n.150A>C
n.42-466A>C
n.732A>C
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n.27+1290A>C
c.-556+892A>C (n.-556+892A>C)
n.86-466A>C
n.44-466A>C
 gnomAD v4
2g.263253C>ACA2657616885SH3YL1c.1+731G>T (n.1+731G>T)
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n.106-2533G>T
n.309+831G>T
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c.-556+891G>T (n.-556+891G>T)
n.86-467G>T
n.44-467G>T
 gnomAD v4
2g.263253C=CA1232981973SH3YL1c.1+731G= (n.1+731G=)
c.-155-467G= (n.-155-467G=)
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n.106-2533G=
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n.86-467G=
n.44-467G=
2g.263253C>GCA1232981974SH3YL1c.1+731G>C (n.1+731G>C)
c.-155-467G>C (n.-155-467G>C)
c.-422+1529G>C (n.-422+1529G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-362+1529G>C (n.-362+1529G>C)
n.106-2533G>C
n.309+831G>C
n.149G>C
n.42-467G>C
n.731G>C
n.29+1529G>C
n.348G>C
n.85+1529G>C
n.27+1289G>C
c.-556+891G>C (n.-556+891G>C)
n.86-467G>C
n.44-467G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263253C>TCA1232981975SH3YL1c.1+731G>A (n.1+731G>A)
c.-155-467G>A (n.-155-467G>A)
c.-422+1529G>A (n.-422+1529G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-362+1529G>A (n.-362+1529G>A)
n.106-2533G>A
n.309+831G>A
n.149G>A
n.42-467G>A
n.731G>A
n.29+1529G>A
n.348G>A
n.85+1529G>A
n.27+1289G>A
c.-556+891G>A (n.-556+891G>A)
n.86-467G>A
n.44-467G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263254A>CCA2657616887SH3YL1c.1+730T>G (n.1+730T>G)
c.-155-468T>G (n.-155-468T>G)
c.-422+1528T>G (n.-422+1528T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
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n.106-2534T>G
n.309+830T>G
n.148T>G
n.42-468T>G
n.730T>G
n.29+1528T>G
n.347T>G
n.85+1528T>G
n.27+1288T>G
c.-556+890T>G (n.-556+890T>G)
n.86-468T>G
n.44-468T>G
 gnomAD v4
2g.263254A>GCA2657616888SH3YL1c.1+730T>C (n.1+730T>C)
c.-155-468T>C (n.-155-468T>C)
c.-422+1528T>C (n.-422+1528T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-362+1528T>C (n.-362+1528T>C)
n.106-2534T>C
n.309+830T>C
n.148T>C
n.42-468T>C
n.730T>C
n.29+1528T>C
n.347T>C
n.85+1528T>C
n.27+1288T>C
c.-556+890T>C (n.-556+890T>C)
n.86-468T>C
n.44-468T>C
 gnomAD v4
2g.263254A>TCA2657616889SH3YL1c.1+730T>A (n.1+730T>A)
c.-155-468T>A (n.-155-468T>A)
c.-422+1528T>A (n.-422+1528T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-362+1528T>A (n.-362+1528T>A)
n.106-2534T>A
n.309+830T>A
n.148T>A
n.42-468T>A
n.730T>A
n.29+1528T>A
n.347T>A
n.85+1528T>A
n.27+1288T>A
c.-556+890T>A (n.-556+890T>A)
n.86-468T>A
n.44-468T>A
 gnomAD v4
2g.263254dupCA2657616886SH3YL1c.1+730dup (n.1+730dup)
c.-155-468dup (n.-155-468dup)
c.-422+1528dup (n.-422+1528dup)
c.-163dup (n.-163dup)
c.-199dup (n.-199dup)
c.-362+1528dup (n.-362+1528dup)
n.106-2534dup
n.309+830dup
n.148dup
n.42-468dup
n.730dup
n.29+1528dup
n.347dup
n.85+1528dup
n.27+1288dup
c.-556+890dup (n.-556+890dup)
n.86-468dup
n.44-468dup
 gnomAD v4
2g.263255G>ACA41304496SH3YL1c.1+729C>T (n.1+729C>T)
c.-155-469C>T (n.-155-469C>T)
c.-422+1527C>T (n.-422+1527C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-362+1527C>T (n.-362+1527C>T)
n.106-2535C>T
n.309+829C>T
n.147C>T
n.42-469C>T
n.729C>T
n.29+1527C>T
n.346C>T
n.85+1527C>T
n.27+1287C>T
c.-556+889C>T (n.-556+889C>T)
n.86-469C>T
n.44-469C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263255G>CCA2657616890SH3YL1c.1+729C>G (n.1+729C>G)
c.-155-469C>G (n.-155-469C>G)
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c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-362+1527C>G (n.-362+1527C>G)
n.106-2535C>G
n.309+829C>G
n.147C>G
n.42-469C>G
n.729C>G
n.29+1527C>G
n.346C>G
n.85+1527C>G
n.27+1287C>G
c.-556+889C>G (n.-556+889C>G)
n.86-469C>G
n.44-469C>G
 gnomAD v4
2g.263255G=CA1232981976SH3YL1c.1+729C= (n.1+729C=)
c.-155-469C= (n.-155-469C=)
c.-422+1527C= (n.-422+1527C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-362+1527C= (n.-362+1527C=)
n.106-2535C=
n.309+829C=
n.147C=
n.42-469C=
n.729C=
n.29+1527C=
n.346C=
n.85+1527C=
n.27+1287C=
c.-556+889C= (n.-556+889C=)
n.86-469C=
n.44-469C=
2g.263255G>TCA2657616891SH3YL1c.1+729C>A (n.1+729C>A)
c.-155-469C>A (n.-155-469C>A)
c.-422+1527C>A (n.-422+1527C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-362+1527C>A (n.-362+1527C>A)
n.106-2535C>A
n.309+829C>A
n.147C>A
n.42-469C>A
n.729C>A
n.29+1527C>A
n.346C>A
n.85+1527C>A
n.27+1287C>A
c.-556+889C>A (n.-556+889C>A)
n.86-469C>A
n.44-469C>A
 gnomAD v4
2g.263256C>ACA2657616892SH3YL1c.1+728G>T (n.1+728G>T)
c.-155-470G>T (n.-155-470G>T)
c.-422+1526G>T (n.-422+1526G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-362+1526G>T (n.-362+1526G>T)
n.106-2536G>T
n.309+828G>T
n.146G>T
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n.86-470G>T
n.44-470G>T
 gnomAD v4
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n.42-470G>A
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n.345G>A
n.85+1526G>A
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c.-556+888G>A (n.-556+888G>A)
n.86-470G>A
n.44-470G>A
 gnomAD v4
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c.-155-474_-155-470del (n.-155-474_-155-470del)
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n.86-474_86-470del
n.44-474_44-470del
 gnomAD v4
2g.263257C>ACA2657616895SH3YL1c.1+727G>T (n.1+727G>T)
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n.86-471G>T
n.44-471G>T
 gnomAD v4
2g.263258delCA2657616896SH3YL1c.1+726del (n.1+726del)
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c.-203del (n.-203del)
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n.106-2538del
n.309+826del
n.144del
n.42-472del
n.726del
n.29+1524del
n.343del
n.85+1524del
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n.86-472del
n.44-472del
 gnomAD v4
2g.263258T>CCA2657616897SH3YL1c.1+726A>G (n.1+726A>G)
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n.86-472A>G
n.44-472A>G
 gnomAD v4
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c.-203A>C (n.-203A>C)
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n.106-2538A>C
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n.144A>C
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n.343A>C
n.85+1524A>C
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c.-556+886A>C (n.-556+886A>C)
n.86-472A>C
n.44-472A>C
 gnomAD v4
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n.106-2539G>T
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n.86-473G>T
n.44-473G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.44-473G>C
 gnomAD v4
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n.86-473G>A
n.44-473G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263260C>ACA2657616900SH3YL1c.1+724G>T (n.1+724G>T)
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n.86-474G>T
n.44-474G>T
 gnomAD v4
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n.86-474G>A
n.44-474G>A
 gnomAD v4
2g.263261A=CA1232981978SH3YL1c.1+723T= (n.1+723T=)
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n.86-475T>G
n.44-475T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263261A>GCA2657616902SH3YL1c.1+723T>C (n.1+723T>C)
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n.85+1521T>C
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c.-556+883T>C (n.-556+883T>C)
n.86-475T>C
n.44-475T>C
 gnomAD v4
2g.263261A>TCA2657616903SH3YL1c.1+723T>A (n.1+723T>A)
c.-155-475T>A (n.-155-475T>A)
c.-422+1521T>A (n.-422+1521T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
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n.106-2541T>A
n.309+823T>A
n.141T>A
n.42-475T>A
n.723T>A
n.29+1521T>A
n.340T>A
n.85+1521T>A
n.27+1281T>A
c.-556+883T>A (n.-556+883T>A)
n.86-475T>A
n.44-475T>A
 gnomAD v4
2g.263262C>ACA2657616906SH3YL1c.1+722G>T (n.1+722G>T)
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c.-171G>T (n.-171G>T)
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c.-556+882G>T (n.-556+882G>T)
n.86-476G>T
n.44-476G>T
 gnomAD v4
2g.263262C>GCA2657616905SH3YL1c.1+722G>C (n.1+722G>C)
c.-155-476G>C (n.-155-476G>C)
c.-422+1520G>C (n.-422+1520G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-362+1520G>C (n.-362+1520G>C)
n.106-2542G>C
n.309+822G>C
n.140G>C
n.42-476G>C
n.722G>C
n.29+1520G>C
n.339G>C
n.85+1520G>C
n.27+1280G>C
c.-556+882G>C (n.-556+882G>C)
n.86-476G>C
n.44-476G>C
 gnomAD v4
2g.263262C>TCA2657616904SH3YL1c.1+722G>A (n.1+722G>A)
c.-155-476G>A (n.-155-476G>A)
c.-422+1520G>A (n.-422+1520G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-362+1520G>A (n.-362+1520G>A)
n.106-2542G>A
n.309+822G>A
n.140G>A
n.42-476G>A
n.722G>A
n.29+1520G>A
n.339G>A
n.85+1520G>A
n.27+1280G>A
c.-556+882G>A (n.-556+882G>A)
n.86-476G>A
n.44-476G>A
 gnomAD v4
2g.263263A>CCA2657616907SH3YL1c.1+721T>G (n.1+721T>G)
c.-155-477T>G (n.-155-477T>G)
c.-422+1519T>G (n.-422+1519T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-362+1519T>G (n.-362+1519T>G)
n.106-2543T>G
n.309+821T>G
n.139T>G
n.42-477T>G
n.721T>G
n.29+1519T>G
n.338T>G
n.85+1519T>G
n.27+1279T>G
c.-556+881T>G (n.-556+881T>G)
n.86-477T>G
n.44-477T>G
 gnomAD v4
2g.263263A>GCA2657616908SH3YL1c.1+721T>C (n.1+721T>C)
c.-155-477T>C (n.-155-477T>C)
c.-422+1519T>C (n.-422+1519T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-362+1519T>C (n.-362+1519T>C)
n.106-2543T>C
n.309+821T>C
n.139T>C
n.42-477T>C
n.721T>C
n.29+1519T>C
n.338T>C
n.85+1519T>C
n.27+1279T>C
c.-556+881T>C (n.-556+881T>C)
n.86-477T>C
n.44-477T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263264G>ACA2500085879SH3YL1c.1+720C>T (n.1+720C>T)
c.-155-478C>T (n.-155-478C>T)
c.-422+1518C>T (n.-422+1518C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-362+1518C>T (n.-362+1518C>T)
n.106-2544C>T
n.309+820C>T
n.138C>T
n.42-478C>T
n.720C>T
n.29+1518C>T
n.337C>T
n.85+1518C>T
n.27+1278C>T
c.-556+880C>T (n.-556+880C>T)
n.86-478C>T
n.44-478C>T
 gnomAD v4
2g.263264G>TCA2657616909SH3YL1c.1+720C>A (n.1+720C>A)
c.-155-478C>A (n.-155-478C>A)
c.-422+1518C>A (n.-422+1518C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-362+1518C>A (n.-362+1518C>A)
n.106-2544C>A
n.309+820C>A
n.138C>A
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n.86-478C>A
n.44-478C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.86-480T>C
n.44-480T>C
 gnomAD v4
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n.86-481C>T
n.44-481C>T
 gnomAD v4
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c.-176C>A (n.-176C>A)
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n.106-2547C>A
n.309+817C>A
n.135C>A
n.42-481C>A
n.717C>A
n.29+1515C>A
n.334C>A
n.85+1515C>A
n.27+1275C>A
c.-556+877C>A (n.-556+877C>A)
n.86-481C>A
n.44-481C>A
 gnomAD v4
2g.263268C>GCA2657616915SH3YL1c.1+716G>C (n.1+716G>C)
c.-155-482G>C (n.-155-482G>C)
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c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
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n.106-2548G>C
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n.134G>C
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n.29+1514G>C
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n.85+1514G>C
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c.-556+876G>C (n.-556+876G>C)
n.86-482G>C
n.44-482G>C
 gnomAD v4
2g.263268C>TCA2657616916SH3YL1c.1+716G>A (n.1+716G>A)
c.-155-482G>A (n.-155-482G>A)
c.-422+1514G>A (n.-422+1514G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-362+1514G>A (n.-362+1514G>A)
n.106-2548G>A
n.309+816G>A
n.134G>A
n.42-482G>A
n.716G>A
n.29+1514G>A
n.333G>A
n.85+1514G>A
n.27+1274G>A
c.-556+876G>A (n.-556+876G>A)
n.86-482G>A
n.44-482G>A
 gnomAD v4
2g.263269A>GCA2657616917SH3YL1c.1+715T>C (n.1+715T>C)
c.-155-483T>C (n.-155-483T>C)
c.-422+1513T>C (n.-422+1513T>C)
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c.-214T>C (n.-214T>C)
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n.106-2549T>C
n.309+815T>C
n.133T>C
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n.29+1513T>C
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n.85+1513T>C
n.27+1273T>C
c.-556+875T>C (n.-556+875T>C)
n.86-483T>C
n.44-483T>C
 gnomAD v4
2g.263269A>TCA2657616918SH3YL1c.1+715T>A (n.1+715T>A)
c.-155-483T>A (n.-155-483T>A)
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c.-178T>A (n.-178T>A)
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n.106-2549T>A
n.309+815T>A
n.133T>A
n.42-483T>A
n.715T>A
n.29+1513T>A
n.332T>A
n.85+1513T>A
n.27+1273T>A
c.-556+875T>A (n.-556+875T>A)
n.86-483T>A
n.44-483T>A
 gnomAD v4
2g.263270T>ACA2580575935SH3YL1c.1+714A>T (n.1+714A>T)
c.-155-484A>T (n.-155-484A>T)
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n.86-484A>T
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 gnomAD v4
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n.86-484A>G
n.44-484A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263270T>GCA2580575936SH3YL1c.1+714A>C (n.1+714A>C)
c.-155-484A>C (n.-155-484A>C)
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n.106-2550A>C
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c.-556+874A>C (n.-556+874A>C)
n.86-484A>C
n.44-484A>C
2g.263270T=CA1232981979SH3YL1c.1+714A= (n.1+714A=)
c.-155-484A= (n.-155-484A=)
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n.106-2550A=
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n.86-484A=
n.44-484A=
2g.263270_263271insATTGGTTCAAATGAAGTGTAAAGGACACATCACTGTGGACAGAGATGTGTCCTTTACACCA1026719132SH3YL1c.1+713_1+714insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.1+713_1+714insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT)
c.-155-485_-155-484insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-155-485_-155-484insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT)
c.-422+1511_-422+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-422+1511_-422+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT)
c.-180_-179insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-180_-179insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT)
c.-216_-215insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-216_-215insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT)
c.-362+1511_-362+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-362+1511_-362+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT)
n.106-2551_106-2550insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT
n.309+813_309+814insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT
n.131_132insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT
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n.29+1511_29+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT
n.330_331insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT
n.85+1511_85+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT
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c.-556+873_-556+874insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-556+873_-556+874insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT)
n.86-485_86-484insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT
n.44-485_44-484insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT
2g.263271G>ACA41304499SH3YL1c.1+713C>T (n.1+713C>T)
c.-155-485C>T (n.-155-485C>T)
c.-422+1511C>T (n.-422+1511C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-362+1511C>T (n.-362+1511C>T)
n.106-2551C>T
n.309+813C>T
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c.-556+873C>T (n.-556+873C>T)
n.86-485C>T
n.44-485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263271G=CA1232981980SH3YL1c.1+713C= (n.1+713C=)
c.-155-485C= (n.-155-485C=)
c.-422+1511C= (n.-422+1511C=)
c.-180C= (n.-180C=)
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n.106-2551C=
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n.86-485C=
n.44-485C=
2g.263271G>TCA2657616919SH3YL1c.1+713C>A (n.1+713C>A)
c.-155-485C>A (n.-155-485C>A)
c.-422+1511C>A (n.-422+1511C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-362+1511C>A (n.-362+1511C>A)
n.106-2551C>A
n.309+813C>A
n.131C>A
n.42-485C>A
n.713C>A
n.29+1511C>A
n.330C>A
n.85+1511C>A
n.27+1271C>A
c.-556+873C>A (n.-556+873C>A)
n.86-485C>A
n.44-485C>A
 gnomAD v4
2g.263272G>ACA530355937SH3YL1c.1+712C>T (n.1+712C>T)
c.-155-486C>T (n.-155-486C>T)
c.-422+1510C>T (n.-422+1510C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-362+1510C>T (n.-362+1510C>T)
n.106-2552C>T
n.309+812C>T
n.130C>T
n.42-486C>T
n.712C>T
n.29+1510C>T
n.329C>T
n.85+1510C>T
n.27+1270C>T
c.-556+872C>T (n.-556+872C>T)
n.86-486C>T
n.44-486C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263272G>CCA2657616920SH3YL1c.1+712C>G (n.1+712C>G)
c.-155-486C>G (n.-155-486C>G)
c.-422+1510C>G (n.-422+1510C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-362+1510C>G (n.-362+1510C>G)
n.106-2552C>G
n.309+812C>G
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c.-556+872C>G (n.-556+872C>G)
n.86-486C>G
n.44-486C>G
 gnomAD v4
2g.263272G=CA1232981981SH3YL1c.1+712C= (n.1+712C=)
c.-155-486C= (n.-155-486C=)
c.-422+1510C= (n.-422+1510C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.-217C= (n.-217C=)
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n.42-486C>A
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n.86-486C>A
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 gnomAD v4
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n.86-487C>T
n.44-487C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.106-2553C>A
n.309+811C>A
n.129C>A
n.42-487C>A
n.711C>A
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n.85+1509C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-183G>A (n.-183G>A)
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n.86-488G>A
n.44-488G>A
 gnomAD v4
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n.86-489T>G
n.44-489T>G
 gnomAD v4
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n.106-2555T>C
n.309+809T>C
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n.709T>C
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n.326T>C
n.85+1507T>C
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c.-556+869T>C (n.-556+869T>C)
n.86-489T>C
n.44-489T>C
2g.263276T>ACA2657616928SH3YL1c.1+708A>T (n.1+708A>T)
c.-155-490A>T (n.-155-490A>T)
c.-422+1506A>T (n.-422+1506A>T)
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n.86-490A>T
n.44-490A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.86-490A>C
n.44-490A>C
 gnomAD v4
2g.263276T=CA1232981982SH3YL1c.1+708A= (n.1+708A=)
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n.86-491T>G
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 gnomAD v4
2g.263277A>GCA767229425SH3YL1c.1+707T>C (n.1+707T>C)
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n.106-2557T>C
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n.125T>C
n.42-491T>C
n.707T>C
n.29+1505T>C
n.324T>C
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n.27+1265T>C
c.-556+867T>C (n.-556+867T>C)
n.86-491T>C
n.44-491T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263277A>TCA2657616931SH3YL1c.1+707T>A (n.1+707T>A)
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c.-422+1505T>A (n.-422+1505T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
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c.-362+1505T>A (n.-362+1505T>A)
n.106-2557T>A
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n.27+1265T>A
c.-556+867T>A (n.-556+867T>A)
n.86-491T>A
n.44-491T>A
 gnomAD v4
2g.263278T>CCA1232981986SH3YL1c.1+706A>G (n.1+706A>G)
c.-155-492A>G (n.-155-492A>G)
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n.85+1504A>G
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n.86-492A>G
n.44-492A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263278T>GCA2657616932SH3YL1c.1+706A>C (n.1+706A>C)
c.-155-492A>C (n.-155-492A>C)
c.-422+1504A>C (n.-422+1504A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
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n.106-2558A>C
n.309+806A>C
n.124A>C
n.42-492A>C
n.706A>C
n.29+1504A>C
n.323A>C
n.85+1504A>C
n.27+1264A>C
c.-556+866A>C (n.-556+866A>C)
n.86-492A>C
n.44-492A>C
 gnomAD v4
2g.263278T=CA1232981985SH3YL1c.1+706A= (n.1+706A=)
c.-155-492A= (n.-155-492A=)
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c.-187A= (n.-187A=)
c.-223A= (n.-223A=)
c.-362+1504A= (n.-362+1504A=)
n.106-2558A=
n.309+806A=
n.124A=
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n.706A=
n.29+1504A=
n.323A=
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c.-556+866A= (n.-556+866A=)
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2g.263279T>ACA2657616934SH3YL1c.1+705A>T (n.1+705A>T)
c.-155-493A>T (n.-155-493A>T)
c.-422+1503A>T (n.-422+1503A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-362+1503A>T (n.-362+1503A>T)
n.106-2559A>T
n.309+805A>T
n.123A>T
n.42-493A>T
n.705A>T
n.29+1503A>T
n.322A>T
n.85+1503A>T
n.27+1263A>T
c.-556+865A>T (n.-556+865A>T)
n.86-493A>T
n.44-493A>T
 gnomAD v4
2g.263279T>CCA2657616935SH3YL1c.1+705A>G (n.1+705A>G)
c.-155-493A>G (n.-155-493A>G)
c.-422+1503A>G (n.-422+1503A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-362+1503A>G (n.-362+1503A>G)
n.106-2559A>G
n.309+805A>G
n.123A>G
n.42-493A>G
n.705A>G
n.29+1503A>G
n.322A>G
n.85+1503A>G
n.27+1263A>G
c.-556+865A>G (n.-556+865A>G)
n.86-493A>G
n.44-493A>G
 gnomAD v4
2g.263279T>GCA2657616933SH3YL1c.1+705A>C (n.1+705A>C)
c.-155-493A>C (n.-155-493A>C)
c.-422+1503A>C (n.-422+1503A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-362+1503A>C (n.-362+1503A>C)
n.106-2559A>C
n.309+805A>C
n.123A>C
n.42-493A>C
n.705A>C
n.29+1503A>C
n.322A>C
n.85+1503A>C
n.27+1263A>C
c.-556+865A>C (n.-556+865A>C)
n.86-493A>C
n.44-493A>C
 gnomAD v4
2g.263280G>ACA2657616936SH3YL1c.1+704C>T (n.1+704C>T)
c.-155-494C>T (n.-155-494C>T)
c.-422+1502C>T (n.-422+1502C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-362+1502C>T (n.-362+1502C>T)
n.106-2560C>T
n.309+804C>T
n.122C>T
n.42-494C>T
n.704C>T
n.29+1502C>T
n.321C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.44-496A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.44-497A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.263285A>TCA2657616946SH3YL1c.1+699T>A (n.1+699T>A)
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 gnomAD v4
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n.86-500T>G
n.44-500T>G
 gnomAD v4
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n.86-500T>A
n.44-500T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.86-501T>G
n.44-501T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.106-2567T>C
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n.115T>C
n.42-501T>C
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n.314T>C
n.85+1495T>C
n.27+1255T>C
c.-556+857T>C (n.-556+857T>C)
n.86-501T>C
n.44-501T>C
 gnomAD v4
2g.263287A>TCA2657616950SH3YL1c.1+697T>A (n.1+697T>A)
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c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-362+1495T>A (n.-362+1495T>A)
n.106-2567T>A
n.309+797T>A
n.115T>A
n.42-501T>A
n.697T>A
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n.85+1495T>A
n.27+1255T>A
c.-556+857T>A (n.-556+857T>A)
n.86-501T>A
n.44-501T>A
 gnomAD v4
2g.263288T>CCA1232981993SH3YL1c.1+696A>G (n.1+696A>G)
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 dbSNP
2g.263288T>GCA2657616951SH3YL1c.1+696A>C (n.1+696A>C)
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n.106-2568A>C
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 gnomAD v4
2g.263288T=CA1232981992SH3YL1c.1+696A= (n.1+696A=)
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n.86-503C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-505T>G
n.44-505T>G
 gnomAD v4
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n.86-505T>C
n.44-505T>C
 gnomAD v4
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n.86-505T>A
n.44-505T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86-506C>T
n.44-506C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.263292G>TCA2657616957SH3YL1c.1+692C>A (n.1+692C>A)
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n.86-506C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.263293T>GCA2657616959SH3YL1c.1+691A>C (n.1+691A>C)
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c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
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n.106-2573A>C
n.309+791A>C
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n.29+1489A>C
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n.85+1489A>C
n.27+1249A>C
c.-556+851A>C (n.-556+851A>C)
n.86-507A>C
n.44-507A>C
 gnomAD v4
2g.263294G>CCA2657616960SH3YL1c.1+690C>G (n.1+690C>G)
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n.86-508C>G
n.44-508C>G
 gnomAD v4
2g.263294G>TCA2657616961SH3YL1c.1+690C>A (n.1+690C>A)
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c.-422+1488C>A (n.-422+1488C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
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n.106-2574C>A
n.309+790C>A
n.108C>A
n.42-508C>A
n.690C>A
n.29+1488C>A
n.307C>A
n.85+1488C>A
n.27+1248C>A
c.-556+850C>A (n.-556+850C>A)
n.86-508C>A
n.44-508C>A
 gnomAD v4
2g.263295T>CCA2657616962SH3YL1c.1+689A>G (n.1+689A>G)
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n.86-509A>G
n.44-509A>G
 gnomAD v4
2g.263295T>GCA2657616963SH3YL1c.1+689A>C (n.1+689A>C)
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c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
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n.106-2575A>C
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c.-556+849A>C (n.-556+849A>C)
n.86-509A>C
n.44-509A>C
 gnomAD v4
2g.263296A>CCA2657616965SH3YL1c.1+688T>G (n.1+688T>G)
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n.106-2576T>G
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c.-556+848T>G (n.-556+848T>G)
n.86-510T>G
n.44-510T>G
 gnomAD v4
2g.263296A>GCA2657616966SH3YL1c.1+688T>C (n.1+688T>C)
c.-155-510T>C (n.-155-510T>C)
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c.-205T>C (n.-205T>C)
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n.106-2576T>C
n.309+788T>C
n.106T>C
n.42-510T>C
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n.29+1486T>C
n.305T>C
n.85+1486T>C
n.27+1246T>C
c.-556+848T>C (n.-556+848T>C)
n.86-510T>C
n.44-510T>C
 gnomAD v4
2g.263298delCA2657616964SH3YL1c.1+688del (n.1+688del)
c.-155-510del (n.-155-510del)
c.-422+1486del (n.-422+1486del)
c.-205del (n.-205del)
c.-241del (n.-241del)
c.-362+1486del (n.-362+1486del)
n.106-2576del
n.309+788del
n.106del
n.42-510del
n.688del
n.29+1486del
n.305del
n.85+1486del
n.27+1246del
c.-556+848del (n.-556+848del)
n.86-510del
n.44-510del
 gnomAD v4
2g.263297A=CA1232981997SH3YL1c.1+687T= (n.1+687T=)
c.-155-511T= (n.-155-511T=)
c.-422+1485T= (n.-422+1485T=)
c.-206T= (n.-206T=)
c.-242T= (n.-242T=)
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n.106-2577T=
n.309+787T=
n.105T=
n.42-511T=
n.687T=
n.29+1485T=
n.304T=
n.85+1485T=
n.27+1245T=
c.-556+847T= (n.-556+847T=)
n.86-511T=
n.44-511T=
2g.263297A>CCA2657616967SH3YL1c.1+687T>G (n.1+687T>G)
c.-155-511T>G (n.-155-511T>G)
c.-422+1485T>G (n.-422+1485T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-362+1485T>G (n.-362+1485T>G)
n.106-2577T>G
n.309+787T>G
n.105T>G
n.42-511T>G
n.687T>G
n.29+1485T>G
n.304T>G
n.85+1485T>G
n.27+1245T>G
c.-556+847T>G (n.-556+847T>G)
n.86-511T>G
n.44-511T>G
 gnomAD v4
2g.263297A>GCA1026719136SH3YL1c.1+687T>C (n.1+687T>C)
c.-155-511T>C (n.-155-511T>C)
c.-422+1485T>C (n.-422+1485T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-362+1485T>C (n.-362+1485T>C)
n.106-2577T>C
n.309+787T>C
n.105T>C
n.42-511T>C
n.687T>C
n.29+1485T>C
n.304T>C
n.85+1485T>C
n.27+1245T>C
c.-556+847T>C (n.-556+847T>C)
n.86-511T>C
n.44-511T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263297A>TCA2657616968SH3YL1c.1+687T>A (n.1+687T>A)
c.-155-511T>A (n.-155-511T>A)
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c.-206T>A (n.-206T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
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n.106-2577T>A
n.309+787T>A
n.105T>A
n.42-511T>A
n.687T>A
n.29+1485T>A
n.304T>A
n.85+1485T>A
n.27+1245T>A
c.-556+847T>A (n.-556+847T>A)
n.86-511T>A
n.44-511T>A
 gnomAD v4
2g.263298A=CA1232981998SH3YL1c.1+686T= (n.1+686T=)
c.-155-512T= (n.-155-512T=)
c.-422+1484T= (n.-422+1484T=)
c.-207T= (n.-207T=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.-362+1484T= (n.-362+1484T=)
n.106-2578T=
n.309+786T=
n.104T=
n.42-512T=
n.686T=
n.29+1484T=
n.303T=
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n.27+1244T=
c.-556+846T= (n.-556+846T=)
n.86-512T=
n.44-512T=
2g.263298A>CCA1232981999SH3YL1c.1+686T>G (n.1+686T>G)
c.-155-512T>G (n.-155-512T>G)
c.-422+1484T>G (n.-422+1484T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-362+1484T>G (n.-362+1484T>G)
n.106-2578T>G
n.309+786T>G
n.104T>G
n.42-512T>G
n.686T>G
n.29+1484T>G
n.303T>G
n.85+1484T>G
n.27+1244T>G
c.-556+846T>G (n.-556+846T>G)
n.86-512T>G
n.44-512T>G
 dbSNP
2g.263298A>GCA2657616969SH3YL1c.1+686T>C (n.1+686T>C)
c.-155-512T>C (n.-155-512T>C)
c.-422+1484T>C (n.-422+1484T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-362+1484T>C (n.-362+1484T>C)
n.106-2578T>C
n.309+786T>C
n.104T>C
n.42-512T>C
n.686T>C
n.29+1484T>C
n.303T>C
n.85+1484T>C
n.27+1244T>C
c.-556+846T>C (n.-556+846T>C)
n.86-512T>C
n.44-512T>C
 gnomAD v4
2g.263298A>TCA2657616970SH3YL1c.1+686T>A (n.1+686T>A)
c.-155-512T>A (n.-155-512T>A)
c.-422+1484T>A (n.-422+1484T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-362+1484T>A (n.-362+1484T>A)
n.106-2578T>A
n.309+786T>A
n.104T>A
n.42-512T>A
n.686T>A
n.29+1484T>A
n.303T>A
n.85+1484T>A
n.27+1244T>A
c.-556+846T>A (n.-556+846T>A)
n.86-512T>A
n.44-512T>A
 gnomAD v4
2g.263299G>ACA1232982000SH3YL1c.1+685C>T (n.1+685C>T)
c.-155-513C>T (n.-155-513C>T)
c.-422+1483C>T (n.-422+1483C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-362+1483C>T (n.-362+1483C>T)
n.106-2579C>T
n.309+785C>T
n.103C>T
n.42-513C>T
n.685C>T
n.29+1483C>T
n.302C>T
n.85+1483C>T
n.27+1243C>T
c.-556+845C>T (n.-556+845C>T)
n.86-513C>T
n.44-513C>T
 dbSNP
2g.263299G=CA1232982001SH3YL1c.1+685C= (n.1+685C=)
c.-155-513C= (n.-155-513C=)
c.-422+1483C= (n.-422+1483C=)
c.-208C= (n.-208C=)
c.-244C= (n.-244C=)
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n.106-2579C=
n.309+785C=
n.103C=
n.42-513C=
n.685C=
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n.302C=
n.85+1483C=
n.27+1243C=
c.-556+845C= (n.-556+845C=)
n.86-513C=
n.44-513C=
2g.263299G>TCA2657616971SH3YL1c.1+685C>A (n.1+685C>A)
c.-155-513C>A (n.-155-513C>A)
c.-422+1483C>A (n.-422+1483C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-362+1483C>A (n.-362+1483C>A)
n.106-2579C>A
n.309+785C>A
n.103C>A
n.42-513C>A
n.685C>A
n.29+1483C>A
n.302C>A
n.85+1483C>A
n.27+1243C>A
c.-556+845C>A (n.-556+845C>A)
n.86-513C>A
n.44-513C>A
 gnomAD v4
2g.263300G>ACA2748574084SH3YL1c.1+684C>T (n.1+684C>T)
c.-155-514C>T (n.-155-514C>T)
c.-422+1482C>T (n.-422+1482C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-362+1482C>T (n.-362+1482C>T)
n.106-2580C>T
n.309+784C>T
n.102C>T
n.42-514C>T
n.684C>T
n.29+1482C>T
n.301C>T
n.85+1482C>T
n.27+1242C>T
c.-556+844C>T (n.-556+844C>T)
n.86-514C>T
n.44-514C>T
2g.263300G>CCA2657616972SH3YL1c.1+684C>G (n.1+684C>G)
c.-155-514C>G (n.-155-514C>G)
c.-422+1482C>G (n.-422+1482C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-362+1482C>G (n.-362+1482C>G)
n.106-2580C>G
n.309+784C>G
n.102C>G
n.42-514C>G
n.684C>G
n.29+1482C>G
n.301C>G
n.85+1482C>G
n.27+1242C>G
c.-556+844C>G (n.-556+844C>G)
n.86-514C>G
n.44-514C>G
 gnomAD v4
2g.263300G>TCA2657616973SH3YL1c.1+684C>A (n.1+684C>A)
c.-155-514C>A (n.-155-514C>A)
c.-422+1482C>A (n.-422+1482C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-362+1482C>A (n.-362+1482C>A)
n.106-2580C>A
n.309+784C>A
n.102C>A
n.42-514C>A
n.684C>A
n.29+1482C>A
n.301C>A
n.85+1482C>A
n.27+1242C>A
c.-556+844C>A (n.-556+844C>A)
n.86-514C>A
n.44-514C>A
 gnomAD v4
2g.263301A>CCA2657616974SH3YL1c.1+683T>G (n.1+683T>G)
c.-155-515T>G (n.-155-515T>G)
c.-422+1481T>G (n.-422+1481T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.-362+1481T>G (n.-362+1481T>G)
n.106-2581T>G
n.309+783T>G
n.101T>G
n.42-515T>G
n.683T>G
n.29+1481T>G
n.300T>G
n.85+1481T>G
n.27+1241T>G
c.-556+843T>G (n.-556+843T>G)
n.86-515T>G
n.44-515T>G
 gnomAD v4
2g.263304_263305delCA2698542144SH3YL1c.1+682_1+683del (n.1+682_1+683del)
c.-155-516_-155-515del (n.-155-516_-155-515del)
c.-422+1480_-422+1481del (n.-422+1480_-422+1481del)
c.-211_-210del (n.-211_-210del)
c.-247_-246del (n.-247_-246del)
c.-362+1480_-362+1481del (n.-362+1480_-362+1481del)
n.106-2582_106-2581del
n.309+782_309+783del
n.100_101del
n.42-516_42-515del
n.682_683del
n.29+1480_29+1481del
n.299_300del
n.85+1480_85+1481del
n.27+1240_27+1241del
c.-556+842_-556+843del (n.-556+842_-556+843del)
n.86-516_86-515del
n.44-516_44-515del
 dbSNP
2g.263302C>ACA1232982003SH3YL1c.1+682G>T (n.1+682G>T)
c.-155-516G>T (n.-155-516G>T)
c.-422+1480G>T (n.-422+1480G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-362+1480G>T (n.-362+1480G>T)
n.106-2582G>T
n.309+782G>T
n.100G>T
n.42-516G>T
n.682G>T
n.29+1480G>T
n.299G>T
n.85+1480G>T
n.27+1240G>T
c.-556+842G>T (n.-556+842G>T)
n.86-516G>T
n.44-516G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263302C=CA1232982002SH3YL1c.1+682G= (n.1+682G=)
c.-155-516G= (n.-155-516G=)
c.-422+1480G= (n.-422+1480G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.-247G= (n.-247G=)
c.-362+1480G= (n.-362+1480G=)
n.106-2582G=
n.309+782G=
n.100G=
n.42-516G=
n.682G=
n.29+1480G=
n.299G=
n.85+1480G=
n.27+1240G=
c.-556+842G= (n.-556+842G=)
n.86-516G=
n.44-516G=
2g.263302C>GCA2748574085SH3YL1c.1+682G>C (n.1+682G>C)
c.-155-516G>C (n.-155-516G>C)
c.-422+1480G>C (n.-422+1480G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-362+1480G>C (n.-362+1480G>C)
n.106-2582G>C
n.309+782G>C
n.100G>C
n.42-516G>C
n.682G>C
n.29+1480G>C
n.299G>C
n.85+1480G>C
n.27+1240G>C
c.-556+842G>C (n.-556+842G>C)
n.86-516G>C
n.44-516G>C
2g.263302C>TCA2657616975SH3YL1c.1+682G>A (n.1+682G>A)
c.-155-516G>A (n.-155-516G>A)
c.-422+1480G>A (n.-422+1480G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-362+1480G>A (n.-362+1480G>A)
n.106-2582G>A
n.309+782G>A
n.100G>A
n.42-516G>A
n.682G>A
n.29+1480G>A
n.299G>A
n.85+1480G>A
n.27+1240G>A
c.-556+842G>A (n.-556+842G>A)
n.86-516G>A
n.44-516G>A
 gnomAD v4
2g.263303A=CA1232982004SH3YL1c.1+681T= (n.1+681T=)
c.-155-517T= (n.-155-517T=)
c.-422+1479T= (n.-422+1479T=)
c.-212T= (n.-212T=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.-362+1479T= (n.-362+1479T=)
n.106-2583T=
n.309+781T=
n.99T=
n.42-517T=
n.681T=
n.29+1479T=
n.298T=
n.85+1479T=
n.27+1239T=
c.-556+841T= (n.-556+841T=)
n.86-517T=
n.44-517T=
2g.263303A>GCA2657616976SH3YL1c.1+681T>C (n.1+681T>C)
c.-155-517T>C (n.-155-517T>C)
c.-422+1479T>C (n.-422+1479T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-362+1479T>C (n.-362+1479T>C)
n.106-2583T>C
n.309+781T>C
n.99T>C
n.42-517T>C
n.681T>C
n.29+1479T>C
n.298T>C
n.85+1479T>C
n.27+1239T>C
c.-556+841T>C (n.-556+841T>C)
n.86-517T>C
n.44-517T>C
 gnomAD v4
2g.263303A>TCA1232982005SH3YL1c.1+681T>A (n.1+681T>A)
c.-155-517T>A (n.-155-517T>A)
c.-422+1479T>A (n.-422+1479T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-362+1479T>A (n.-362+1479T>A)
n.106-2583T>A
n.309+781T>A
n.99T>A
n.42-517T>A
n.681T>A
n.29+1479T>A
n.298T>A
n.85+1479T>A
n.27+1239T>A
c.-556+841T>A (n.-556+841T>A)
n.86-517T>A
n.44-517T>A
 dbSNP
2g.263304C=CA1232982006SH3YL1c.1+680G= (n.1+680G=)
c.-155-518G= (n.-155-518G=)
c.-422+1478G= (n.-422+1478G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.-362+1478G= (n.-362+1478G=)
n.106-2584G=
n.309+780G=
n.98G=
n.42-518G=
n.680G=
n.29+1478G=
n.297G=
n.85+1478G=
n.27+1238G=
c.-556+840G= (n.-556+840G=)
n.86-518G=
n.44-518G=
2g.263304C>GCA2748574086SH3YL1c.1+680G>C (n.1+680G>C)
c.-155-518G>C (n.-155-518G>C)
c.-422+1478G>C (n.-422+1478G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-362+1478G>C (n.-362+1478G>C)
n.106-2584G>C
n.309+780G>C
n.98G>C
n.42-518G>C
n.680G>C
n.29+1478G>C
n.297G>C
n.85+1478G>C
n.27+1238G>C
c.-556+840G>C (n.-556+840G>C)
n.86-518G>C
n.44-518G>C
2g.263304C>TCA1026719137SH3YL1c.1+680G>A (n.1+680G>A)
c.-155-518G>A (n.-155-518G>A)
c.-422+1478G>A (n.-422+1478G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-362+1478G>A (n.-362+1478G>A)
n.106-2584G>A
n.309+780G>A
n.98G>A
n.42-518G>A
n.680G>A
n.29+1478G>A
n.297G>A
n.85+1478G>A
n.27+1238G>A
c.-556+840G>A (n.-556+840G>A)
n.86-518G>A
n.44-518G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263304_263306delinsCATCA1232982007SH3YL1c.1+678_1+680delinsATG (n.1+678_1+680delinsATG)
c.-155-520_-155-518delinsATG (n.-155-520_-155-518delinsATG)
c.-422+1476_-422+1478delinsATG (n.-422+1476_-422+1478delinsATG)
c.-215_-213delinsATG (n.-215_-213delinsATG)
c.-251_-249delinsATG (n.-251_-249delinsATG)
c.-362+1476_-362+1478delinsATG (n.-362+1476_-362+1478delinsATG)
n.106-2586_106-2584delinsATG
n.309+778_309+780delinsATG
n.96_98delinsATG
n.42-520_42-518delinsATG
n.678_680delinsATG
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n.85+1476_85+1478delinsATG
n.27+1236_27+1238delinsATG
c.-556+838_-556+840delinsATG (n.-556+838_-556+840delinsATG)
n.86-520_86-518delinsATG
n.44-520_44-518delinsATG
2g.263305A=CA1232982009SH3YL1c.1+679T= (n.1+679T=)
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n.86-519T>C
n.44-519T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263305_263306delCA1232982008SH3YL1c.1+678_1+679del (n.1+678_1+679del)
c.-155-520_-155-519del (n.-155-520_-155-519del)
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n.86-520_86-519del
n.44-520_44-519del
 dbSNP
2g.263306T>ACA2748574087SH3YL1c.1+678A>T (n.1+678A>T)
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n.86-520A>T
n.44-520A>T
2g.263306T>CCA2657616977SH3YL1c.1+678A>G (n.1+678A>G)
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n.86-520A>G
n.44-520A>G
 gnomAD v4
2g.263306T>GCA2657616978SH3YL1c.1+678A>C (n.1+678A>C)
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c.-362+1476A>C (n.-362+1476A>C)
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c.-556+838A>C (n.-556+838A>C)
n.86-520A>C
n.44-520A>C
 gnomAD v4
2g.263307C>ACA2657616979SH3YL1c.1+677G>T (n.1+677G>T)
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n.86-521G>T
n.44-521G>T
 gnomAD v4
2g.263307C>GCA2748574088SH3YL1c.1+677G>C (n.1+677G>C)
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n.106-2587G>C
n.309+777G>C
n.95G>C
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c.-556+837G>C (n.-556+837G>C)
n.86-521G>C
n.44-521G>C
2g.263308T>ACA2657616980SH3YL1c.1+676A>T (n.1+676A>T)
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n.86-522A>T
n.44-522A>T
 gnomAD v4
2g.263309C>ACA2657616981SH3YL1c.1+675G>T (n.1+675G>T)
c.-155-523G>T (n.-155-523G>T)
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n.86-523G>T
n.44-523G>T
 gnomAD v4
2g.263310T>CCA2657616982SH3YL1c.1+674A>G (n.1+674A>G)
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n.86-524A>G
n.44-524A>G
 gnomAD v4
2g.263311G>ACA2657616983SH3YL1c.1+673C>T (n.1+673C>T)
c.-155-525C>T (n.-155-525C>T)
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n.91C>T
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n.27+1231C>T
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n.86-525C>T
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 gnomAD v4
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n.86-526A>G
n.44-526A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263312T=CA1232982010SH3YL1c.1+672A= (n.1+672A=)
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n.86-527G>T
n.44-527G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263313C=CA1232982011SH3YL1c.1+671G= (n.1+671G=)
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2g.263314C>ACA767229431SH3YL1c.1+670G>T (n.1+670G>T)
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n.86-528G>T
n.44-528G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263314C=CA1232982012SH3YL1c.1+670G= (n.1+670G=)
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c.-223G= (n.-223G=)
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n.106-2594G=
n.309+770G=
n.88G=
n.42-528G=
n.670G=
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n.287G=
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n.27+1228G=
c.-556+830G= (n.-556+830G=)
n.86-528G=
n.44-528G=
2g.263315A>GCA2657616984SH3YL1c.1+669T>C (n.1+669T>C)
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c.-422+1467T>C (n.-422+1467T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-362+1467T>C (n.-362+1467T>C)
n.106-2595T>C
n.309+769T>C
n.87T>C
n.42-529T>C
n.669T>C
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n.85+1467T>C
n.27+1227T>C
c.-556+829T>C (n.-556+829T>C)
n.86-529T>C
n.44-529T>C
 gnomAD v4
2g.263315A>TCA2657616985SH3YL1c.1+669T>A (n.1+669T>A)
c.-155-529T>A (n.-155-529T>A)
c.-422+1467T>A (n.-422+1467T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-362+1467T>A (n.-362+1467T>A)
n.106-2595T>A
n.309+769T>A
n.87T>A
n.42-529T>A
n.669T>A
n.29+1467T>A
n.286T>A
n.85+1467T>A
n.27+1227T>A
c.-556+829T>A (n.-556+829T>A)
n.86-529T>A
n.44-529T>A
 gnomAD v4
2g.263316C>TCA2657616986SH3YL1c.1+668G>A (n.1+668G>A)
c.-155-530G>A (n.-155-530G>A)
c.-422+1466G>A (n.-422+1466G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-362+1466G>A (n.-362+1466G>A)
n.106-2596G>A
n.309+768G>A
n.86G>A
n.42-530G>A
n.668G>A
n.29+1466G>A
n.285G>A
n.85+1466G>A
n.27+1226G>A
c.-556+828G>A (n.-556+828G>A)
n.86-530G>A
n.44-530G>A
 gnomAD v4
2g.263317A=CA1232982013SH3YL1c.1+667T= (n.1+667T=)
c.-155-531T= (n.-155-531T=)
c.-422+1465T= (n.-422+1465T=)
c.-226T= (n.-226T=)
c.-262T= (n.-262T=)
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n.106-2597T=
n.309+767T=
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n.29+1465T=
n.284T=
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n.27+1225T=
c.-556+827T= (n.-556+827T=)
n.86-531T=
n.44-531T=
2g.263317A>GCA41304503SH3YL1c.1+667T>C (n.1+667T>C)
c.-155-531T>C (n.-155-531T>C)
c.-422+1465T>C (n.-422+1465T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-362+1465T>C (n.-362+1465T>C)
n.106-2597T>C
n.309+767T>C
n.85T>C
n.42-531T>C
n.667T>C
n.29+1465T>C
n.284T>C
n.85+1465T>C
n.27+1225T>C
c.-556+827T>C (n.-556+827T>C)
n.86-531T>C
n.44-531T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263318G>ACA2657616987SH3YL1c.1+666C>T (n.1+666C>T)
c.-155-532C>T (n.-155-532C>T)
c.-422+1464C>T (n.-422+1464C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
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n.106-2598C>T
n.309+766C>T
n.84C>T
n.42-532C>T
n.666C>T
n.29+1464C>T
n.283C>T
n.85+1464C>T
n.27+1224C>T
c.-556+826C>T (n.-556+826C>T)
n.86-532C>T
n.44-532C>T
 gnomAD v4
2g.263318G>TCA2657616988SH3YL1c.1+666C>A (n.1+666C>A)
c.-155-532C>A (n.-155-532C>A)
c.-422+1464C>A (n.-422+1464C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-362+1464C>A (n.-362+1464C>A)
n.106-2598C>A
n.309+766C>A
n.84C>A
n.42-532C>A
n.666C>A
n.29+1464C>A
n.283C>A
n.85+1464C>A
n.27+1224C>A
c.-556+826C>A (n.-556+826C>A)
n.86-532C>A
n.44-532C>A
 gnomAD v4
2g.263319T>CCA2657616989SH3YL1c.1+665A>G (n.1+665A>G)
c.-155-533A>G (n.-155-533A>G)
c.-422+1463A>G (n.-422+1463A>G)
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c.-264A>G (n.-264A>G)
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n.106-2599A>G
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n.83A>G
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n.85+1463A>G
n.27+1223A>G
c.-556+825A>G (n.-556+825A>G)
n.86-533A>G
n.44-533A>G
 gnomAD v4
2g.263319T>GCA1232982015SH3YL1c.1+665A>C (n.1+665A>C)
c.-155-533A>C (n.-155-533A>C)
c.-422+1463A>C (n.-422+1463A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-362+1463A>C (n.-362+1463A>C)
n.106-2599A>C
n.309+765A>C
n.83A>C
n.42-533A>C
n.665A>C
n.29+1463A>C
n.282A>C
n.85+1463A>C
n.27+1223A>C
c.-556+825A>C (n.-556+825A>C)
n.86-533A>C
n.44-533A>C
 dbSNP
2g.263319T=CA1232982014SH3YL1c.1+665A= (n.1+665A=)
c.-155-533A= (n.-155-533A=)
c.-422+1463A= (n.-422+1463A=)
c.-228A= (n.-228A=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.-362+1463A= (n.-362+1463A=)
n.106-2599A=
n.309+765A=
n.83A=
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n.665A=
n.29+1463A=
n.282A=
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n.27+1223A=
c.-556+825A= (n.-556+825A=)
n.86-533A=
n.44-533A=
2g.263320G>ACA2657616990SH3YL1c.1+664C>T (n.1+664C>T)
c.-155-534C>T (n.-155-534C>T)
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c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-362+1462C>T (n.-362+1462C>T)
n.106-2600C>T
n.309+764C>T
n.82C>T
n.42-534C>T
n.664C>T
n.29+1462C>T
n.281C>T
n.85+1462C>T
n.27+1222C>T
c.-556+824C>T (n.-556+824C>T)
n.86-534C>T
n.44-534C>T
 gnomAD v4
2g.263320G>TCA2657616991SH3YL1c.1+664C>A (n.1+664C>A)
c.-155-534C>A (n.-155-534C>A)
c.-422+1462C>A (n.-422+1462C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-362+1462C>A (n.-362+1462C>A)
n.106-2600C>A
n.309+764C>A
n.82C>A
n.42-534C>A
n.664C>A
n.29+1462C>A
n.281C>A
n.85+1462C>A
n.27+1222C>A
c.-556+824C>A (n.-556+824C>A)
n.86-534C>A
n.44-534C>A
 gnomAD v4
2g.263323A>GCA2657616992SH3YL1c.1+661T>C (n.1+661T>C)
c.-155-537T>C (n.-155-537T>C)
c.-422+1459T>C (n.-422+1459T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-362+1459T>C (n.-362+1459T>C)
n.106-2603T>C
n.309+761T>C
n.79T>C
n.42-537T>C
n.661T>C
n.29+1459T>C
n.278T>C
n.85+1459T>C
n.27+1219T>C
c.-556+821T>C (n.-556+821T>C)
n.86-537T>C
n.44-537T>C
 gnomAD v4
2g.263325T>ACA41304504SH3YL1c.1+659A>T (n.1+659A>T)
c.-155-539A>T (n.-155-539A>T)
c.-422+1457A>T (n.-422+1457A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-362+1457A>T (n.-362+1457A>T)
n.106-2605A>T
n.309+759A>T
n.77A>T
n.42-539A>T
n.659A>T
n.29+1457A>T
n.276A>T
n.85+1457A>T
n.27+1217A>T
c.-556+819A>T (n.-556+819A>T)
n.86-539A>T
n.44-539A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263325T>CCA41304505SH3YL1c.1+659A>G (n.1+659A>G)
c.-155-539A>G (n.-155-539A>G)
c.-422+1457A>G (n.-422+1457A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-362+1457A>G (n.-362+1457A>G)
n.106-2605A>G
n.309+759A>G
n.77A>G
n.42-539A>G
n.659A>G
n.29+1457A>G
n.276A>G
n.85+1457A>G
n.27+1217A>G
c.-556+819A>G (n.-556+819A>G)
n.86-539A>G
n.44-539A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263325T=CA1232982016SH3YL1c.1+659A= (n.1+659A=)
c.-155-539A= (n.-155-539A=)
c.-422+1457A= (n.-422+1457A=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.-362+1457A= (n.-362+1457A=)
n.106-2605A=
n.309+759A=
n.77A=
n.42-539A=
n.659A=
n.29+1457A=
n.276A=
n.85+1457A=
n.27+1217A=
c.-556+819A= (n.-556+819A=)
n.86-539A=
n.44-539A=
2g.263326C>ACA41304506SH3YL1c.1+658G>T (n.1+658G>T)
c.-155-540G>T (n.-155-540G>T)
c.-422+1456G>T (n.-422+1456G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-362+1456G>T (n.-362+1456G>T)
n.106-2606G>T
n.309+758G>T
n.76G>T
n.42-540G>T
n.658G>T
n.29+1456G>T
n.275G>T
n.85+1456G>T
n.27+1216G>T
c.-556+818G>T (n.-556+818G>T)
n.86-540G>T
n.44-540G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263326C=CA1232982017SH3YL1c.1+658G= (n.1+658G=)
c.-155-540G= (n.-155-540G=)
c.-422+1456G= (n.-422+1456G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-362+1456G= (n.-362+1456G=)
n.106-2606G=
n.309+758G=
n.76G=
n.42-540G=
n.658G=
n.29+1456G=
n.275G=
n.85+1456G=
n.27+1216G=
c.-556+818G= (n.-556+818G=)
n.86-540G=
n.44-540G=
2g.263327C>ACA2657616993SH3YL1c.1+657G>T (n.1+657G>T)
c.-155-541G>T (n.-155-541G>T)
c.-422+1455G>T (n.-422+1455G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-362+1455G>T (n.-362+1455G>T)
n.106-2607G>T
n.309+757G>T
n.75G>T
n.42-541G>T
n.657G>T
n.29+1455G>T
n.274G>T
n.85+1455G>T
n.27+1215G>T
c.-556+817G>T (n.-556+817G>T)
n.86-541G>T
n.44-541G>T
 gnomAD v4
2g.263327C=CA1232982018SH3YL1c.1+657G= (n.1+657G=)
c.-155-541G= (n.-155-541G=)
c.-422+1455G= (n.-422+1455G=)
c.-236G= (n.-236G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-362+1455G= (n.-362+1455G=)
n.106-2607G=
n.309+757G=
n.75G=
n.42-541G=
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n.29+1455G=
n.274G=
n.85+1455G=
n.27+1215G=
c.-556+817G= (n.-556+817G=)
n.86-541G=
n.44-541G=
2g.263327C>GCA1026719142SH3YL1c.1+657G>C (n.1+657G>C)
c.-155-541G>C (n.-155-541G>C)
c.-422+1455G>C (n.-422+1455G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-362+1455G>C (n.-362+1455G>C)
n.106-2607G>C
n.309+757G>C
n.75G>C
n.42-541G>C
n.657G>C
n.29+1455G>C
n.274G>C
n.85+1455G>C
n.27+1215G>C
c.-556+817G>C (n.-556+817G>C)
n.86-541G>C
n.44-541G>C
 dbSNP
2g.263327C>TCA1232982019SH3YL1c.1+657G>A (n.1+657G>A)
c.-155-541G>A (n.-155-541G>A)
c.-422+1455G>A (n.-422+1455G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-362+1455G>A (n.-362+1455G>A)
n.106-2607G>A
n.309+757G>A
n.75G>A
n.42-541G>A
n.657G>A
n.29+1455G>A
n.274G>A
n.85+1455G>A
n.27+1215G>A
c.-556+817G>A (n.-556+817G>A)
n.86-541G>A
n.44-541G>A
 dbSNP
2g.263328T>CCA2657616994SH3YL1c.1+656A>G (n.1+656A>G)
c.-155-542A>G (n.-155-542A>G)
c.-422+1454A>G (n.-422+1454A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-362+1454A>G (n.-362+1454A>G)
n.106-2608A>G
n.309+756A>G
n.74A>G
n.42-542A>G
n.656A>G
n.29+1454A>G
n.273A>G
n.85+1454A>G
n.27+1214A>G
c.-556+816A>G (n.-556+816A>G)
n.86-542A>G
n.44-542A>G
 gnomAD v4
2g.263329A=CA1232982020SH3YL1c.1+655T= (n.1+655T=)
c.-155-543T= (n.-155-543T=)
c.-422+1453T= (n.-422+1453T=)
c.-238T= (n.-238T=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.-362+1453T= (n.-362+1453T=)
n.106-2609T=
n.309+755T=
n.73T=
n.42-543T=
n.655T=
n.29+1453T=
n.272T=
n.85+1453T=
n.27+1213T=
c.-556+815T= (n.-556+815T=)
n.86-543T=
n.44-543T=
2g.263329A>GCA767229435SH3YL1c.1+655T>C (n.1+655T>C)
c.-155-543T>C (n.-155-543T>C)
c.-422+1453T>C (n.-422+1453T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-362+1453T>C (n.-362+1453T>C)
n.106-2609T>C
n.309+755T>C
n.73T>C
n.42-543T>C
n.655T>C
n.29+1453T>C
n.272T>C
n.85+1453T>C
n.27+1213T>C
c.-556+815T>C (n.-556+815T>C)
n.86-543T>C
n.44-543T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263332T>ACA1232982022SH3YL1c.1+652A>T (n.1+652A>T)
c.-155-546A>T (n.-155-546A>T)
c.-422+1450A>T (n.-422+1450A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-362+1450A>T (n.-362+1450A>T)
n.106-2612A>T
n.309+752A>T
n.70A>T
n.42-546A>T
n.652A>T
n.29+1450A>T
n.269A>T
n.85+1450A>T
n.27+1210A>T
c.-556+812A>T (n.-556+812A>T)
n.86-546A>T
n.44-546A>T
 dbSNP
2g.263332T=CA1232982021SH3YL1c.1+652A= (n.1+652A=)
c.-155-546A= (n.-155-546A=)
c.-422+1450A= (n.-422+1450A=)
c.-241A= (n.-241A=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.-362+1450A= (n.-362+1450A=)
n.106-2612A=
n.309+752A=
n.70A=
n.42-546A=
n.652A=
n.29+1450A=
n.269A=
n.85+1450A=
n.27+1210A=
c.-556+812A= (n.-556+812A=)
n.86-546A=
n.44-546A=
2g.263333C>ACA2657616995SH3YL1c.1+651G>T (n.1+651G>T)
c.-155-547G>T (n.-155-547G>T)
c.-422+1449G>T (n.-422+1449G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-362+1449G>T (n.-362+1449G>T)
n.106-2613G>T
n.309+751G>T
n.69G>T
n.42-547G>T
n.651G>T
n.29+1449G>T
n.268G>T
n.85+1449G>T
n.27+1209G>T
c.-556+811G>T (n.-556+811G>T)
n.86-547G>T
n.44-547G>T
 gnomAD v4
2g.263334C>ACA2657616996SH3YL1c.1+650G>T (n.1+650G>T)
c.-155-548G>T (n.-155-548G>T)
c.-422+1448G>T (n.-422+1448G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-362+1448G>T (n.-362+1448G>T)
n.106-2614G>T
n.309+750G>T
n.68G>T
n.42-548G>T
n.650G>T
n.29+1448G>T
n.267G>T
n.85+1448G>T
n.27+1208G>T
c.-556+810G>T (n.-556+810G>T)
n.86-548G>T
n.44-548G>T
 gnomAD v4
2g.263335T>CCA767229436SH3YL1c.1+649A>G (n.1+649A>G)
c.-155-549A>G (n.-155-549A>G)
c.-422+1447A>G (n.-422+1447A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-362+1447A>G (n.-362+1447A>G)
n.106-2615A>G
n.309+749A>G
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n.42-549A>G
n.649A>G
n.29+1447A>G
n.266A>G
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n.27+1207A>G
c.-556+809A>G (n.-556+809A>G)
n.86-549A>G
n.44-549A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263335T=CA1232982023SH3YL1c.1+649A= (n.1+649A=)
c.-155-549A= (n.-155-549A=)
c.-422+1447A= (n.-422+1447A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-362+1447A= (n.-362+1447A=)
n.106-2615A=
n.309+749A=
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c.-556+809A= (n.-556+809A=)
n.86-549A=
n.44-549A=
2g.263336delCA2657616997SH3YL1c.1+649del (n.1+649del)
c.-155-549del (n.-155-549del)
c.-422+1447del (n.-422+1447del)
c.-244del (n.-244del)
c.-280del (n.-280del)
c.-362+1447del (n.-362+1447del)
n.106-2615del
n.309+749del
n.67del
n.42-549del
n.649del
n.29+1447del
n.266del
n.85+1447del
n.27+1207del
c.-556+809del (n.-556+809del)
n.86-549del
n.44-549del
 gnomAD v4
2g.263337A>GCA2657616998SH3YL1c.1+647T>C (n.1+647T>C)
c.-155-551T>C (n.-155-551T>C)
c.-422+1445T>C (n.-422+1445T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-362+1445T>C (n.-362+1445T>C)
n.106-2617T>C
n.309+747T>C
n.65T>C
n.42-551T>C
n.647T>C
n.29+1445T>C
n.264T>C
n.85+1445T>C
n.27+1205T>C
c.-556+807T>C (n.-556+807T>C)
n.86-551T>C
n.44-551T>C
 gnomAD v4
2g.263339G>ACA41304507SH3YL1c.1+645C>T (n.1+645C>T)
c.-155-553C>T (n.-155-553C>T)
c.-422+1443C>T (n.-422+1443C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-362+1443C>T (n.-362+1443C>T)
n.106-2619C>T
n.309+745C>T
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n.27+1203C>T
c.-556+805C>T (n.-556+805C>T)
n.86-553C>T
n.44-553C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263339G>CCA41304508SH3YL1c.1+645C>G (n.1+645C>G)
c.-155-553C>G (n.-155-553C>G)
c.-422+1443C>G (n.-422+1443C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-362+1443C>G (n.-362+1443C>G)
n.106-2619C>G
n.309+745C>G
n.63C>G
n.42-553C>G
n.645C>G
n.29+1443C>G
n.262C>G
n.85+1443C>G
n.27+1203C>G
c.-556+805C>G (n.-556+805C>G)
n.86-553C>G
n.44-553C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263339G=CA1232982024SH3YL1c.1+645C= (n.1+645C=)
c.-155-553C= (n.-155-553C=)
c.-422+1443C= (n.-422+1443C=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-362+1443C= (n.-362+1443C=)
n.106-2619C=
n.309+745C=
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n.262C=
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n.27+1203C=
c.-556+805C= (n.-556+805C=)
n.86-553C=
n.44-553C=
2g.263339G>TCA2657616999SH3YL1c.1+645C>A (n.1+645C>A)
c.-155-553C>A (n.-155-553C>A)
c.-422+1443C>A (n.-422+1443C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-362+1443C>A (n.-362+1443C>A)
n.106-2619C>A
n.309+745C>A
n.63C>A
n.42-553C>A
n.645C>A
n.29+1443C>A
n.262C>A
n.85+1443C>A
n.27+1203C>A
c.-556+805C>A (n.-556+805C>A)
n.86-553C>A
n.44-553C>A
 gnomAD v4
2g.263340G>TCA2657617000SH3YL1c.1+644C>A (n.1+644C>A)
c.-155-554C>A (n.-155-554C>A)
c.-422+1442C>A (n.-422+1442C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-362+1442C>A (n.-362+1442C>A)
n.106-2620C>A
n.309+744C>A
n.62C>A
n.42-554C>A
n.644C>A
n.29+1442C>A
n.261C>A
n.85+1442C>A
n.27+1202C>A
c.-556+804C>A (n.-556+804C>A)
n.86-554C>A
n.44-554C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched