Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.263206A>GCA2657616826SH3YL1c.1+778T>C (n.1+778T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.44-428G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.29+1566G>C
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n.85+1564G>T
n.27+1324G>T
c.-556+926G>T (n.-556+926G>T)
n.86-432G>T
n.44-432G>T
 gnomAD v4
2g.263219T>ACA2657616838SH3YL1c.1+765A>T (n.1+765A>T)
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n.106-2499A>T
n.309+865A>T
n.183A>T
n.42-433A>T
n.765A>T
n.29+1563A>T
n.382A>T
n.85+1563A>T
n.27+1323A>T
c.-556+925A>T (n.-556+925A>T)
n.86-433A>T
n.44-433A>T
 gnomAD v4
2g.263220T>CCA2657616839SH3YL1c.1+764A>G (n.1+764A>G)
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c.-165A>G (n.-165A>G)
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 gnomAD v4
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c.-556+923C>G (n.-556+923C>G)
n.86-435C>G
n.44-435C>G
 gnomAD v4
2g.263221G>TCA2657616841SH3YL1c.1+763C>A (n.1+763C>A)
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n.106-2501C>A
n.309+863C>A
n.181C>A
n.42-435C>A
n.763C>A
n.29+1561C>A
n.380C>A
n.85+1561C>A
n.27+1321C>A
c.-556+923C>A (n.-556+923C>A)
n.86-435C>A
n.44-435C>A
 gnomAD v4
2g.263222C>ACA41304485SH3YL1c.1+762G>T (n.1+762G>T)
c.-155-436G>T (n.-155-436G>T)
c.-422+1560G>T (n.-422+1560G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-362+1560G>T (n.-362+1560G>T)
n.106-2502G>T
n.309+862G>T
n.180G>T
n.42-436G>T
n.762G>T
n.29+1560G>T
n.379G>T
n.85+1560G>T
n.27+1320G>T
c.-556+922G>T (n.-556+922G>T)
n.86-436G>T
n.44-436G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263222C=CA1232981948SH3YL1c.1+762G= (n.1+762G=)
c.-155-436G= (n.-155-436G=)
c.-422+1560G= (n.-422+1560G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-362+1560G= (n.-362+1560G=)
n.106-2502G=
n.309+862G=
n.180G=
n.42-436G=
n.762G=
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n.379G=
n.85+1560G=
n.27+1320G=
c.-556+922G= (n.-556+922G=)
n.86-436G=
n.44-436G=
2g.263222C>TCA2657616842SH3YL1c.1+762G>A (n.1+762G>A)
c.-155-436G>A (n.-155-436G>A)
c.-422+1560G>A (n.-422+1560G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-362+1560G>A (n.-362+1560G>A)
n.106-2502G>A
n.309+862G>A
n.180G>A
n.42-436G>A
n.762G>A
n.29+1560G>A
n.379G>A
n.85+1560G>A
n.27+1320G>A
c.-556+922G>A (n.-556+922G>A)
n.86-436G>A
n.44-436G>A
 gnomAD v4
2g.263222_263223delinsCGCA1232981947SH3YL1c.1+761_1+762delinsCG (n.1+761_1+762delinsCG)
c.-155-437_-155-436delinsCG (n.-155-437_-155-436delinsCG)
c.-422+1559_-422+1560delinsCG (n.-422+1559_-422+1560delinsCG)
c.-132_-131delinsCG (n.-132_-131delinsCG)
c.-168_-167delinsCG (n.-168_-167delinsCG)
c.-362+1559_-362+1560delinsCG (n.-362+1559_-362+1560delinsCG)
n.106-2503_106-2502delinsCG
n.309+861_309+862delinsCG
n.179_180delinsCG
n.42-437_42-436delinsCG
n.761_762delinsCG
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n.378_379delinsCG
n.85+1559_85+1560delinsCG
n.27+1319_27+1320delinsCG
c.-556+921_-556+922delinsCG (n.-556+921_-556+922delinsCG)
n.86-437_86-436delinsCG
n.44-437_44-436delinsCG
2g.263222_263223insACA916455565SH3YL1c.1+761_1+762insT (n.1+761_1+762insT)
c.-155-437_-155-436insT (n.-155-437_-155-436insT)
c.-422+1559_-422+1560insT (n.-422+1559_-422+1560insT)
c.-132_-131insT (n.-132_-131insT)
c.-168_-167insT (n.-168_-167insT)
c.-362+1559_-362+1560insT (n.-362+1559_-362+1560insT)
n.106-2503_106-2502insT
n.309+861_309+862insT
n.179_180insT
n.42-437_42-436insT
n.761_762insT
n.29+1559_29+1560insT
n.378_379insT
n.85+1559_85+1560insT
n.27+1319_27+1320insT
c.-556+921_-556+922insT (n.-556+921_-556+922insT)
n.86-437_86-436insT
n.44-437_44-436insT
 dbSNP
2g.263223G>ACA41304487SH3YL1c.1+761C>T (n.1+761C>T)
c.-155-437C>T (n.-155-437C>T)
c.-422+1559C>T (n.-422+1559C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
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n.106-2503C>T
n.309+861C>T
n.179C>T
n.42-437C>T
n.761C>T
n.29+1559C>T
n.378C>T
n.85+1559C>T
n.27+1319C>T
c.-556+921C>T (n.-556+921C>T)
n.86-437C>T
n.44-437C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263223G>CCA41304488SH3YL1c.1+761C>G (n.1+761C>G)
c.-155-437C>G (n.-155-437C>G)
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c.-132C>G (n.-132C>G)
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n.106-2503C>G
n.309+861C>G
n.179C>G
n.42-437C>G
n.761C>G
n.29+1559C>G
n.378C>G
n.85+1559C>G
n.27+1319C>G
c.-556+921C>G (n.-556+921C>G)
n.86-437C>G
n.44-437C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263223G=CA1232981949SH3YL1c.1+761C= (n.1+761C=)
c.-155-437C= (n.-155-437C=)
c.-422+1559C= (n.-422+1559C=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-168C= (n.-168C=)
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n.106-2503C=
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n.27+1319C=
c.-556+921C= (n.-556+921C=)
n.86-437C=
n.44-437C=
2g.263223G>TCA530355930SH3YL1c.1+761C>A (n.1+761C>A)
c.-155-437C>A (n.-155-437C>A)
c.-422+1559C>A (n.-422+1559C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-362+1559C>A (n.-362+1559C>A)
n.106-2503C>A
n.309+861C>A
n.179C>A
n.42-437C>A
n.761C>A
n.29+1559C>A
n.378C>A
n.85+1559C>A
n.27+1319C>A
c.-556+921C>A (n.-556+921C>A)
n.86-437C>A
n.44-437C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263229dupCA41304486SH3YL1c.1+761dup (n.1+761dup)
c.-155-437dup (n.-155-437dup)
c.-422+1559dup (n.-422+1559dup)
c.-132dup (n.-132dup)
c.-168dup (n.-168dup)
c.-362+1559dup (n.-362+1559dup)
n.106-2503dup
n.309+861dup
n.179dup
n.42-437dup
n.761dup
n.29+1559dup
n.378dup
n.85+1559dup
n.27+1319dup
c.-556+921dup (n.-556+921dup)
n.86-437dup
n.44-437dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263228_263229dupCA2657616843SH3YL1c.1+760_1+761dup (n.1+760_1+761dup)
c.-155-438_-155-437dup (n.-155-438_-155-437dup)
c.-422+1558_-422+1559dup (n.-422+1558_-422+1559dup)
c.-133_-132dup (n.-133_-132dup)
c.-169_-168dup (n.-169_-168dup)
c.-362+1558_-362+1559dup (n.-362+1558_-362+1559dup)
n.106-2504_106-2503dup
n.309+860_309+861dup
n.178_179dup
n.42-438_42-437dup
n.760_761dup
n.29+1558_29+1559dup
n.377_378dup
n.85+1558_85+1559dup
n.27+1318_27+1319dup
c.-556+920_-556+921dup (n.-556+920_-556+921dup)
n.86-438_86-437dup
n.44-438_44-437dup
 gnomAD v4
2g.263229delCA530355928SH3YL1c.1+761del (n.1+761del)
c.-155-437del (n.-155-437del)
c.-422+1559del (n.-422+1559del)
c.-132del (n.-132del)
c.-168del (n.-168del)
c.-362+1559del (n.-362+1559del)
n.106-2503del
n.309+861del
n.179del
n.42-437del
n.761del
n.29+1559del
n.378del
n.85+1559del
n.27+1319del
c.-556+921del (n.-556+921del)
n.86-437del
n.44-437del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263224G>CCA41304489SH3YL1c.1+760C>G (n.1+760C>G)
c.-155-438C>G (n.-155-438C>G)
c.-422+1558C>G (n.-422+1558C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
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n.106-2504C>G
n.309+860C>G
n.178C>G
n.42-438C>G
n.760C>G
n.29+1558C>G
n.377C>G
n.85+1558C>G
n.27+1318C>G
c.-556+920C>G (n.-556+920C>G)
n.86-438C>G
n.44-438C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263224G=CA1232981950SH3YL1c.1+760C= (n.1+760C=)
c.-155-438C= (n.-155-438C=)
c.-422+1558C= (n.-422+1558C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-169C= (n.-169C=)
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n.27+1318C=
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n.86-438C=
n.44-438C=
2g.263224G>TCA2657616844SH3YL1c.1+760C>A (n.1+760C>A)
c.-155-438C>A (n.-155-438C>A)
c.-422+1558C>A (n.-422+1558C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-362+1558C>A (n.-362+1558C>A)
n.106-2504C>A
n.309+860C>A
n.178C>A
n.42-438C>A
n.760C>A
n.29+1558C>A
n.377C>A
n.85+1558C>A
n.27+1318C>A
c.-556+920C>A (n.-556+920C>A)
n.86-438C>A
n.44-438C>A
 gnomAD v4
2g.263225G>TCA2657616845SH3YL1c.1+759C>A (n.1+759C>A)
c.-155-439C>A (n.-155-439C>A)
c.-422+1557C>A (n.-422+1557C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-362+1557C>A (n.-362+1557C>A)
n.106-2505C>A
n.309+859C>A
n.177C>A
n.42-439C>A
n.759C>A
n.29+1557C>A
n.376C>A
n.85+1557C>A
n.27+1317C>A
c.-556+919C>A (n.-556+919C>A)
n.86-439C>A
n.44-439C>A
 gnomAD v4
2g.263226G>ACA1232981952SH3YL1c.1+758C>T (n.1+758C>T)
c.-155-440C>T (n.-155-440C>T)
c.-422+1556C>T (n.-422+1556C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-362+1556C>T (n.-362+1556C>T)
n.106-2506C>T
n.309+858C>T
n.176C>T
n.42-440C>T
n.758C>T
n.29+1556C>T
n.375C>T
n.85+1556C>T
n.27+1316C>T
c.-556+918C>T (n.-556+918C>T)
n.86-440C>T
n.44-440C>T
 dbSNP
2g.263226G=CA1232981951SH3YL1c.1+758C= (n.1+758C=)
c.-155-440C= (n.-155-440C=)
c.-422+1556C= (n.-422+1556C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-362+1556C= (n.-362+1556C=)
n.106-2506C=
n.309+858C=
n.176C=
n.42-440C=
n.758C=
n.29+1556C=
n.375C=
n.85+1556C=
n.27+1316C=
c.-556+918C= (n.-556+918C=)
n.86-440C=
n.44-440C=
2g.263226G>TCA1232981953SH3YL1c.1+758C>A (n.1+758C>A)
c.-155-440C>A (n.-155-440C>A)
c.-422+1556C>A (n.-422+1556C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-362+1556C>A (n.-362+1556C>A)
n.106-2506C>A
n.309+858C>A
n.176C>A
n.42-440C>A
n.758C>A
n.29+1556C>A
n.375C>A
n.85+1556C>A
n.27+1316C>A
c.-556+918C>A (n.-556+918C>A)
n.86-440C>A
n.44-440C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263227G>ACA767229410SH3YL1c.1+757C>T (n.1+757C>T)
c.-155-441C>T (n.-155-441C>T)
c.-422+1555C>T (n.-422+1555C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-362+1555C>T (n.-362+1555C>T)
n.106-2507C>T
n.309+857C>T
n.175C>T
n.42-441C>T
n.757C>T
n.29+1555C>T
n.374C>T
n.85+1555C>T
n.27+1315C>T
c.-556+917C>T (n.-556+917C>T)
n.86-441C>T
n.44-441C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263227G=CA1232981954SH3YL1c.1+757C= (n.1+757C=)
c.-155-441C= (n.-155-441C=)
c.-422+1555C= (n.-422+1555C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-362+1555C= (n.-362+1555C=)
n.106-2507C=
n.309+857C=
n.175C=
n.42-441C=
n.757C=
n.29+1555C=
n.374C=
n.85+1555C=
n.27+1315C=
c.-556+917C= (n.-556+917C=)
n.86-441C=
n.44-441C=
2g.263227G>TCA2657616846SH3YL1c.1+757C>A (n.1+757C>A)
c.-155-441C>A (n.-155-441C>A)
c.-422+1555C>A (n.-422+1555C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-362+1555C>A (n.-362+1555C>A)
n.106-2507C>A
n.309+857C>A
n.175C>A
n.42-441C>A
n.757C>A
n.29+1555C>A
n.374C>A
n.85+1555C>A
n.27+1315C>A
c.-556+917C>A (n.-556+917C>A)
n.86-441C>A
n.44-441C>A
 gnomAD v4
2g.263228G>ACA41304490SH3YL1c.1+756C>T (n.1+756C>T)
c.-155-442C>T (n.-155-442C>T)
c.-422+1554C>T (n.-422+1554C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86-442C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.44-445T=
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n.86-445T>G
n.44-445T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263231A>GCA2657616849SH3YL1c.1+753T>C (n.1+753T>C)
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n.370T>C
n.85+1551T>C
n.27+1311T>C
c.-556+913T>C (n.-556+913T>C)
n.86-445T>C
n.44-445T>C
 gnomAD v4
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n.27+1310C>T
c.-556+912C>T (n.-556+912C>T)
n.86-446C>T
n.44-446C>T
 gnomAD v4
2g.263232G>TCA2657616851SH3YL1c.1+752C>A (n.1+752C>A)
c.-155-446C>A (n.-155-446C>A)
c.-422+1550C>A (n.-422+1550C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-362+1550C>A (n.-362+1550C>A)
n.106-2512C>A
n.309+852C>A
n.170C>A
n.42-446C>A
n.752C>A
n.29+1550C>A
n.369C>A
n.85+1550C>A
n.27+1310C>A
c.-556+912C>A (n.-556+912C>A)
n.86-446C>A
n.44-446C>A
 gnomAD v4
2g.263233C>ACA2657616852SH3YL1c.1+751G>T (n.1+751G>T)
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c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-362+1549G>T (n.-362+1549G>T)
n.106-2513G>T
n.309+851G>T
n.169G>T
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n.751G>T
n.29+1549G>T
n.368G>T
n.85+1549G>T
n.27+1309G>T
c.-556+911G>T (n.-556+911G>T)
n.86-447G>T
n.44-447G>T
 gnomAD v4
2g.263233C>TCA2657616853SH3YL1c.1+751G>A (n.1+751G>A)
c.-155-447G>A (n.-155-447G>A)
c.-422+1549G>A (n.-422+1549G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-362+1549G>A (n.-362+1549G>A)
n.106-2513G>A
n.309+851G>A
n.169G>A
n.42-447G>A
n.751G>A
n.29+1549G>A
n.368G>A
n.85+1549G>A
n.27+1309G>A
c.-556+911G>A (n.-556+911G>A)
n.86-447G>A
n.44-447G>A
 gnomAD v4
2g.263234T>CCA2657616854SH3YL1c.1+750A>G (n.1+750A>G)
c.-155-448A>G (n.-155-448A>G)
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c.-143A>G (n.-143A>G)
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n.106-2514A>G
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n.168A>G
n.42-448A>G
n.750A>G
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n.85+1548A>G
n.27+1308A>G
c.-556+910A>G (n.-556+910A>G)
n.86-448A>G
n.44-448A>G
 gnomAD v4
2g.263234T>GCA2657616855SH3YL1c.1+750A>C (n.1+750A>C)
c.-155-448A>C (n.-155-448A>C)
c.-422+1548A>C (n.-422+1548A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-362+1548A>C (n.-362+1548A>C)
n.106-2514A>C
n.309+850A>C
n.168A>C
n.42-448A>C
n.750A>C
n.29+1548A>C
n.367A>C
n.85+1548A>C
n.27+1308A>C
c.-556+910A>C (n.-556+910A>C)
n.86-448A>C
n.44-448A>C
 gnomAD v4
2g.263235T>GCA41304492SH3YL1c.1+749A>C (n.1+749A>C)
c.-155-449A>C (n.-155-449A>C)
c.-422+1547A>C (n.-422+1547A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-362+1547A>C (n.-362+1547A>C)
n.106-2515A>C
n.309+849A>C
n.167A>C
n.42-449A>C
n.749A>C
n.29+1547A>C
n.366A>C
n.85+1547A>C
n.27+1307A>C
c.-556+909A>C (n.-556+909A>C)
n.86-449A>C
n.44-449A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263235T=CA1232981961SH3YL1c.1+749A= (n.1+749A=)
c.-155-449A= (n.-155-449A=)
c.-422+1547A= (n.-422+1547A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-180A= (n.-180A=)
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n.106-2515A=
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c.-556+909A= (n.-556+909A=)
n.86-449A=
n.44-449A=
2g.263236C>ACA41304493SH3YL1c.1+748G>T (n.1+748G>T)
c.-155-450G>T (n.-155-450G>T)
c.-422+1546G>T (n.-422+1546G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-362+1546G>T (n.-362+1546G>T)
n.106-2516G>T
n.309+848G>T
n.166G>T
n.42-450G>T
n.748G>T
n.29+1546G>T
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n.85+1546G>T
n.27+1306G>T
c.-556+908G>T (n.-556+908G>T)
n.86-450G>T
n.44-450G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263236C=CA1232981962SH3YL1c.1+748G= (n.1+748G=)
c.-155-450G= (n.-155-450G=)
c.-422+1546G= (n.-422+1546G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-181G= (n.-181G=)
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n.166G>A
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n.29+1546G>A
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n.85+1546G>A
n.27+1306G>A
c.-556+908G>A (n.-556+908G>A)
n.86-450G>A
n.44-450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263236_263237insAGATCA2657616856SH3YL1c.1+747_1+748insATCT (n.1+747_1+748insATCT)
c.-155-451_-155-450insATCT (n.-155-451_-155-450insATCT)
c.-422+1545_-422+1546insATCT (n.-422+1545_-422+1546insATCT)
c.-146_-145insATCT (n.-146_-145insATCT)
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n.106-2517_106-2516insATCT
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c.-556+907_-556+908insATCT (n.-556+907_-556+908insATCT)
n.86-451_86-450insATCT
n.44-451_44-450insATCT
 gnomAD v4
2g.263237G>ACA2657616857SH3YL1c.1+747C>T (n.1+747C>T)
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n.106-2517C>T
n.309+847C>T
n.165C>T
n.42-451C>T
n.747C>T
n.29+1545C>T
n.364C>T
n.85+1545C>T
n.27+1305C>T
c.-556+907C>T (n.-556+907C>T)
n.86-451C>T
n.44-451C>T
 gnomAD v4
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n.86-451C>G
n.44-451C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263237G=CA1232981963SH3YL1c.1+747C= (n.1+747C=)
c.-155-451C= (n.-155-451C=)
c.-422+1545C= (n.-422+1545C=)
c.-146C= (n.-146C=)
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n.86-451C=
n.44-451C=
2g.263237G>TCA767229420SH3YL1c.1+747C>A (n.1+747C>A)
c.-155-451C>A (n.-155-451C>A)
c.-422+1545C>A (n.-422+1545C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
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n.106-2517C>A
n.309+847C>A
n.165C>A
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n.747C>A
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n.27+1305C>A
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n.86-451C>A
n.44-451C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263238T>CCA2657616858SH3YL1c.1+746A>G (n.1+746A>G)
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n.86-452A>G
n.44-452A>G
 gnomAD v4
2g.263238T>GCA2657616859SH3YL1c.1+746A>C (n.1+746A>C)
c.-155-452A>C (n.-155-452A>C)
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c.-147A>C (n.-147A>C)
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n.27+1304A>C
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n.86-452A>C
n.44-452A>C
 gnomAD v4
2g.263239G>ACA767229421SH3YL1c.1+745C>T (n.1+745C>T)
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n.86-453C>T
n.44-453C>T
 dbSNP
2g.263239G=CA1232981964SH3YL1c.1+745C= (n.1+745C=)
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c.-556+905C= (n.-556+905C=)
n.86-453C=
n.44-453C=
2g.263239G>TCA2657616860SH3YL1c.1+745C>A (n.1+745C>A)
c.-155-453C>A (n.-155-453C>A)
c.-422+1543C>A (n.-422+1543C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-362+1543C>A (n.-362+1543C>A)
n.106-2519C>A
n.309+845C>A
n.163C>A
n.42-453C>A
n.745C>A
n.29+1543C>A
n.362C>A
n.85+1543C>A
n.27+1303C>A
c.-556+905C>A (n.-556+905C>A)
n.86-453C>A
n.44-453C>A
 gnomAD v4
2g.263240T>CCA2657616861SH3YL1c.1+744A>G (n.1+744A>G)
c.-155-454A>G (n.-155-454A>G)
c.-422+1542A>G (n.-422+1542A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
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n.106-2520A>G
n.309+844A>G
n.162A>G
n.42-454A>G
n.744A>G
n.29+1542A>G
n.361A>G
n.85+1542A>G
n.27+1302A>G
c.-556+904A>G (n.-556+904A>G)
n.86-454A>G
n.44-454A>G
 gnomAD v4
2g.263241delCA2657616862SH3YL1c.1+743del (n.1+743del)
c.-155-455del (n.-155-455del)
c.-422+1541del (n.-422+1541del)
c.-150del (n.-150del)
c.-186del (n.-186del)
c.-362+1541del (n.-362+1541del)
n.106-2521del
n.309+843del
n.161del
n.42-455del
n.743del
n.29+1541del
n.360del
n.85+1541del
n.27+1301del
c.-556+903del (n.-556+903del)
n.86-455del
n.44-455del
 gnomAD v4
2g.263241C>ACA2657616863SH3YL1c.1+743G>T (n.1+743G>T)
c.-155-455G>T (n.-155-455G>T)
c.-422+1541G>T (n.-422+1541G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-362+1541G>T (n.-362+1541G>T)
n.106-2521G>T
n.309+843G>T
n.161G>T
n.42-455G>T
n.743G>T
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c.-556+903G>T (n.-556+903G>T)
n.86-455G>T
n.44-455G>T
 gnomAD v4
2g.263241C=CA1232981965SH3YL1c.1+743G= (n.1+743G=)
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c.-150G= (n.-150G=)
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n.106-2521G=
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n.44-455G=
2g.263241C>GCA1232981966SH3YL1c.1+743G>C (n.1+743G>C)
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c.-422+1541G>C (n.-422+1541G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-362+1541G>C (n.-362+1541G>C)
n.106-2521G>C
n.309+843G>C
n.161G>C
n.42-455G>C
n.743G>C
n.29+1541G>C
n.360G>C
n.85+1541G>C
n.27+1301G>C
c.-556+903G>C (n.-556+903G>C)
n.86-455G>C
n.44-455G>C
 dbSNP
2g.263242A>GCA2657616864SH3YL1c.1+742T>C (n.1+742T>C)
c.-155-456T>C (n.-155-456T>C)
c.-422+1540T>C (n.-422+1540T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-362+1540T>C (n.-362+1540T>C)
n.106-2522T>C
n.309+842T>C
n.160T>C
n.42-456T>C
n.742T>C
n.29+1540T>C
n.359T>C
n.85+1540T>C
n.27+1300T>C
c.-556+902T>C (n.-556+902T>C)
n.86-456T>C
n.44-456T>C
 gnomAD v4
2g.263242A>TCA2657616865SH3YL1c.1+742T>A (n.1+742T>A)
c.-155-456T>A (n.-155-456T>A)
c.-422+1540T>A (n.-422+1540T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-362+1540T>A (n.-362+1540T>A)
n.106-2522T>A
n.309+842T>A
n.160T>A
n.42-456T>A
n.742T>A
n.29+1540T>A
n.359T>A
n.85+1540T>A
n.27+1300T>A
c.-556+902T>A (n.-556+902T>A)
n.86-456T>A
n.44-456T>A
 gnomAD v4
2g.263243delCA2657616866SH3YL1c.1+741del (n.1+741del)
c.-155-457del (n.-155-457del)
c.-422+1539del (n.-422+1539del)
c.-152del (n.-152del)
c.-188del (n.-188del)
c.-362+1539del (n.-362+1539del)
n.106-2523del
n.309+841del
n.159del
n.42-457del
n.741del
n.29+1539del
n.358del
n.85+1539del
n.27+1299del
c.-556+901del (n.-556+901del)
n.86-457del
n.44-457del
 gnomAD v4
2g.263243C>ACA1026719119SH3YL1c.1+741G>T (n.1+741G>T)
c.-155-457G>T (n.-155-457G>T)
c.-422+1539G>T (n.-422+1539G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-362+1539G>T (n.-362+1539G>T)
n.106-2523G>T
n.309+841G>T
n.159G>T
n.42-457G>T
n.741G>T
n.29+1539G>T
n.358G>T
n.85+1539G>T
n.27+1299G>T
c.-556+901G>T (n.-556+901G>T)
n.86-457G>T
n.44-457G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263243C=CA1232981967SH3YL1c.1+741G= (n.1+741G=)
c.-155-457G= (n.-155-457G=)
c.-422+1539G= (n.-422+1539G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-362+1539G= (n.-362+1539G=)
n.106-2523G=
n.309+841G=
n.159G=
n.42-457G=
n.741G=
n.29+1539G=
n.358G=
n.85+1539G=
n.27+1299G=
c.-556+901G= (n.-556+901G=)
n.86-457G=
n.44-457G=
2g.263243C>TCA1232981968SH3YL1c.1+741G>A (n.1+741G>A)
c.-155-457G>A (n.-155-457G>A)
c.-422+1539G>A (n.-422+1539G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-362+1539G>A (n.-362+1539G>A)
n.106-2523G>A
n.309+841G>A
n.159G>A
n.42-457G>A
n.741G>A
n.29+1539G>A
n.358G>A
n.85+1539G>A
n.27+1299G>A
c.-556+901G>A (n.-556+901G>A)
n.86-457G>A
n.44-457G>A
 dbSNP
2g.263244T>CCA2657616868SH3YL1c.1+740A>G (n.1+740A>G)
c.-155-458A>G (n.-155-458A>G)
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n.106-2524A>G
n.309+840A>G
n.158A>G
n.42-458A>G
n.740A>G
n.29+1538A>G
n.357A>G
n.85+1538A>G
n.27+1298A>G
c.-556+900A>G (n.-556+900A>G)
n.86-458A>G
n.44-458A>G
 gnomAD v4
2g.263246delCA2657616867SH3YL1c.1+740del (n.1+740del)
c.-155-458del (n.-155-458del)
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c.-189del (n.-189del)
c.-362+1538del (n.-362+1538del)
n.106-2524del
n.309+840del
n.158del
n.42-458del
n.740del
n.29+1538del
n.357del
n.85+1538del
n.27+1298del
c.-556+900del (n.-556+900del)
n.86-458del
n.44-458del
 gnomAD v4
2g.263245T>CCA2657616871SH3YL1c.1+739A>G (n.1+739A>G)
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n.85+1537A>G
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n.86-459A>G
n.44-459A>G
 gnomAD v4
2g.263245T>GCA2657616870SH3YL1c.1+739A>C (n.1+739A>C)
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n.106-2525A>C
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n.157A>C
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n.85+1537A>C
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c.-556+899A>C (n.-556+899A>C)
n.86-459A>C
n.44-459A>C
 gnomAD v4
2g.263245_263248delCA2657616869SH3YL1c.1+736_1+739del (n.1+736_1+739del)
c.-155-462_-155-459del (n.-155-462_-155-459del)
c.-422+1534_-422+1537del (n.-422+1534_-422+1537del)
c.-157_-154del (n.-157_-154del)
c.-193_-190del (n.-193_-190del)
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n.106-2528_106-2525del
n.309+836_309+839del
n.154_157del
n.42-462_42-459del
n.736_739del
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n.353_356del
n.85+1534_85+1537del
n.27+1294_27+1297del
c.-556+896_-556+899del (n.-556+896_-556+899del)
n.86-462_86-459del
n.44-462_44-459del
 gnomAD v4
2g.263246T>CCA2657616872SH3YL1c.1+738A>G (n.1+738A>G)
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n.106-2526A>G
n.309+838A>G
n.156A>G
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n.738A>G
n.29+1536A>G
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n.85+1536A>G
n.27+1296A>G
c.-556+898A>G (n.-556+898A>G)
n.86-460A>G
n.44-460A>G
 gnomAD v4
2g.263246T>GCA2657616873SH3YL1c.1+738A>C (n.1+738A>C)
c.-155-460A>C (n.-155-460A>C)
c.-422+1536A>C (n.-422+1536A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-362+1536A>C (n.-362+1536A>C)
n.106-2526A>C
n.309+838A>C
n.156A>C
n.42-460A>C
n.738A>C
n.29+1536A>C
n.355A>C
n.85+1536A>C
n.27+1296A>C
c.-556+898A>C (n.-556+898A>C)
n.86-460A>C
n.44-460A>C
 gnomAD v4
2g.263247C>ACA1232981970SH3YL1c.1+737G>T (n.1+737G>T)
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n.106-2527G>T
n.309+837G>T
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n.42-461G>T
n.737G>T
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n.27+1295G>T
c.-556+897G>T (n.-556+897G>T)
n.86-461G>T
n.44-461G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263247C=CA1232981969SH3YL1c.1+737G= (n.1+737G=)
c.-155-461G= (n.-155-461G=)
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c.-556+897G= (n.-556+897G=)
n.86-461G=
n.44-461G=
2g.263247C>TCA2657616874SH3YL1c.1+737G>A (n.1+737G>A)
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c.-362+1535G>A (n.-362+1535G>A)
n.106-2527G>A
n.309+837G>A
n.155G>A
n.42-461G>A
n.737G>A
n.29+1535G>A
n.354G>A
n.85+1535G>A
n.27+1295G>A
c.-556+897G>A (n.-556+897G>A)
n.86-461G>A
n.44-461G>A
 gnomAD v4
2g.263248C>ACA2657616875SH3YL1c.1+736G>T (n.1+736G>T)
c.-155-462G>T (n.-155-462G>T)
c.-422+1534G>T (n.-422+1534G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
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n.106-2528G>T
n.309+836G>T
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n.86-462G>T
n.44-462G>T
 gnomAD v4
2g.263248C=CA1232981971SH3YL1c.1+736G= (n.1+736G=)
c.-155-462G= (n.-155-462G=)
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c.-556+896G= (n.-556+896G=)
n.86-462G=
n.44-462G=
2g.263248C>TCA41304495SH3YL1c.1+736G>A (n.1+736G>A)
c.-155-462G>A (n.-155-462G>A)
c.-422+1534G>A (n.-422+1534G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-362+1534G>A (n.-362+1534G>A)
n.106-2528G>A
n.309+836G>A
n.154G>A
n.42-462G>A
n.736G>A
n.29+1534G>A
n.353G>A
n.85+1534G>A
n.27+1294G>A
c.-556+896G>A (n.-556+896G>A)
n.86-462G>A
n.44-462G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263249A>CCA2657616876SH3YL1c.1+735T>G (n.1+735T>G)
c.-155-463T>G (n.-155-463T>G)
c.-422+1533T>G (n.-422+1533T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
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n.106-2529T>G
n.309+835T>G
n.153T>G
n.42-463T>G
n.735T>G
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n.27+1293T>G
c.-556+895T>G (n.-556+895T>G)
n.86-463T>G
n.44-463T>G
 gnomAD v4
2g.263250A>CCA2657616877SH3YL1c.1+734T>G (n.1+734T>G)
c.-155-464T>G (n.-155-464T>G)
c.-422+1532T>G (n.-422+1532T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
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n.106-2530T>G
n.309+834T>G
n.152T>G
n.42-464T>G
n.734T>G
n.29+1532T>G
n.351T>G
n.85+1532T>G
n.27+1292T>G
c.-556+894T>G (n.-556+894T>G)
n.86-464T>G
n.44-464T>G
 gnomAD v4
2g.263250A>GCA2657616878SH3YL1c.1+734T>C (n.1+734T>C)
c.-155-464T>C (n.-155-464T>C)
c.-422+1532T>C (n.-422+1532T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-362+1532T>C (n.-362+1532T>C)
n.106-2530T>C
n.309+834T>C
n.152T>C
n.42-464T>C
n.734T>C
n.29+1532T>C
n.351T>C
n.85+1532T>C
n.27+1292T>C
c.-556+894T>C (n.-556+894T>C)
n.86-464T>C
n.44-464T>C
 gnomAD v4
2g.263250A>TCA2657616879SH3YL1c.1+734T>A (n.1+734T>A)
c.-155-464T>A (n.-155-464T>A)
c.-422+1532T>A (n.-422+1532T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-362+1532T>A (n.-362+1532T>A)
n.106-2530T>A
n.309+834T>A
n.152T>A
n.42-464T>A
n.734T>A
n.29+1532T>A
n.351T>A
n.85+1532T>A
n.27+1292T>A
c.-556+894T>A (n.-556+894T>A)
n.86-464T>A
n.44-464T>A
 gnomAD v4
2g.263251C>ACA2657616881SH3YL1c.1+733G>T (n.1+733G>T)
c.-155-465G>T (n.-155-465G>T)
c.-422+1531G>T (n.-422+1531G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-362+1531G>T (n.-362+1531G>T)
n.106-2531G>T
n.309+833G>T
n.151G>T
n.42-465G>T
n.733G>T
n.29+1531G>T
n.350G>T
n.85+1531G>T
n.27+1291G>T
c.-556+893G>T (n.-556+893G>T)
n.86-465G>T
n.44-465G>T
 gnomAD v4
2g.263251C=CA1232981972SH3YL1c.1+733G= (n.1+733G=)
c.-155-465G= (n.-155-465G=)
c.-422+1531G= (n.-422+1531G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-362+1531G= (n.-362+1531G=)
n.106-2531G=
n.309+833G=
n.151G=
n.42-465G=
n.733G=
n.29+1531G=
n.350G=
n.85+1531G=
n.27+1291G=
c.-556+893G= (n.-556+893G=)
n.86-465G=
n.44-465G=
2g.263251C>TCA1026719125SH3YL1c.1+733G>A (n.1+733G>A)
c.-155-465G>A (n.-155-465G>A)
c.-422+1531G>A (n.-422+1531G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-362+1531G>A (n.-362+1531G>A)
n.106-2531G>A
n.309+833G>A
n.151G>A
n.42-465G>A
n.733G>A
n.29+1531G>A
n.350G>A
n.85+1531G>A
n.27+1291G>A
c.-556+893G>A (n.-556+893G>A)
n.86-465G>A
n.44-465G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263252_263253delCA2657616880SH3YL1c.1+732_1+733del (n.1+732_1+733del)
c.-155-466_-155-465del (n.-155-466_-155-465del)
c.-422+1530_-422+1531del (n.-422+1530_-422+1531del)
c.-161_-160del (n.-161_-160del)
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
c.-362+1530_-362+1531del (n.-362+1530_-362+1531del)
n.106-2532_106-2531del
n.309+832_309+833del
n.150_151del
n.42-466_42-465del
n.732_733del
n.29+1530_29+1531del
n.349_350del
n.85+1530_85+1531del
n.27+1290_27+1291del
c.-556+892_-556+893del (n.-556+892_-556+893del)
n.86-466_86-465del
n.44-466_44-465del
 gnomAD v4
2g.263252T>ACA2657616882SH3YL1c.1+732A>T (n.1+732A>T)
c.-155-466A>T (n.-155-466A>T)
c.-422+1530A>T (n.-422+1530A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-362+1530A>T (n.-362+1530A>T)
n.106-2532A>T
n.309+832A>T
n.150A>T
n.42-466A>T
n.732A>T
n.29+1530A>T
n.349A>T
n.85+1530A>T
n.27+1290A>T
c.-556+892A>T (n.-556+892A>T)
n.86-466A>T
n.44-466A>T
 gnomAD v4
2g.263252T>CCA2657616883SH3YL1c.1+732A>G (n.1+732A>G)
c.-155-466A>G (n.-155-466A>G)
c.-422+1530A>G (n.-422+1530A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-362+1530A>G (n.-362+1530A>G)
n.106-2532A>G
n.309+832A>G
n.150A>G
n.42-466A>G
n.732A>G
n.29+1530A>G
n.349A>G
n.85+1530A>G
n.27+1290A>G
c.-556+892A>G (n.-556+892A>G)
n.86-466A>G
n.44-466A>G
 gnomAD v4
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c.-556+892A>C (n.-556+892A>C)
n.86-466A>C
n.44-466A>C
 gnomAD v4
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n.86-467G>T
n.44-467G>T
 gnomAD v4
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n.86-467G>C
n.44-467G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.85+1529G>A
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n.86-467G>A
n.44-467G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.86-468T>G
n.44-468T>G
 gnomAD v4
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n.85+1528T>C
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c.-556+890T>C (n.-556+890T>C)
n.86-468T>C
n.44-468T>C
 gnomAD v4
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n.86-468T>A
n.44-468T>A
 gnomAD v4
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n.106-2534dup
n.309+830dup
n.148dup
n.42-468dup
n.730dup
n.29+1528dup
n.347dup
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n.27+1288dup
c.-556+890dup (n.-556+890dup)
n.86-468dup
n.44-468dup
 gnomAD v4
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n.86-469C>T
n.44-469C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.263256C>ACA2657616892SH3YL1c.1+728G>T (n.1+728G>T)
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 gnomAD v4
2g.263256C>TCA2657616893SH3YL1c.1+728G>A (n.1+728G>A)
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n.345G>A
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c.-556+888G>A (n.-556+888G>A)
n.86-470G>A
n.44-470G>A
 gnomAD v4
2g.263256_263260delCA2657616894SH3YL1c.1+724_1+728del (n.1+724_1+728del)
c.-155-474_-155-470del (n.-155-474_-155-470del)
c.-422+1522_-422+1526del (n.-422+1522_-422+1526del)
c.-169_-165del (n.-169_-165del)
c.-205_-201del (n.-205_-201del)
c.-362+1522_-362+1526del (n.-362+1522_-362+1526del)
n.106-2540_106-2536del
n.309+824_309+828del
n.142_146del
n.42-474_42-470del
n.724_728del
n.29+1522_29+1526del
n.341_345del
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n.27+1282_27+1286del
c.-556+884_-556+888del (n.-556+884_-556+888del)
n.86-474_86-470del
n.44-474_44-470del
 gnomAD v4
2g.263257C>ACA2657616895SH3YL1c.1+727G>T (n.1+727G>T)
c.-155-471G>T (n.-155-471G>T)
c.-422+1525G>T (n.-422+1525G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
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n.106-2537G>T
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n.145G>T
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n.727G>T
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n.27+1285G>T
c.-556+887G>T (n.-556+887G>T)
n.86-471G>T
n.44-471G>T
 gnomAD v4
2g.263258delCA2657616896SH3YL1c.1+726del (n.1+726del)
c.-155-472del (n.-155-472del)
c.-422+1524del (n.-422+1524del)
c.-167del (n.-167del)
c.-203del (n.-203del)
c.-362+1524del (n.-362+1524del)
n.106-2538del
n.309+826del
n.144del
n.42-472del
n.726del
n.29+1524del
n.343del
n.85+1524del
n.27+1284del
c.-556+886del (n.-556+886del)
n.86-472del
n.44-472del
 gnomAD v4
2g.263258T>CCA2657616897SH3YL1c.1+726A>G (n.1+726A>G)
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n.106-2538A>G
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c.-556+886A>G (n.-556+886A>G)
n.86-472A>G
n.44-472A>G
 gnomAD v4
2g.263258T>GCA2657616898SH3YL1c.1+726A>C (n.1+726A>C)
c.-155-472A>C (n.-155-472A>C)
c.-422+1524A>C (n.-422+1524A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-362+1524A>C (n.-362+1524A>C)
n.106-2538A>C
n.309+826A>C
n.144A>C
n.42-472A>C
n.726A>C
n.29+1524A>C
n.343A>C
n.85+1524A>C
n.27+1284A>C
c.-556+886A>C (n.-556+886A>C)
n.86-472A>C
n.44-472A>C
 gnomAD v4
2g.263259C>ACA41304497SH3YL1c.1+725G>T (n.1+725G>T)
c.-155-473G>T (n.-155-473G>T)
c.-422+1523G>T (n.-422+1523G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-362+1523G>T (n.-362+1523G>T)
n.106-2539G>T
n.309+825G>T
n.143G>T
n.42-473G>T
n.725G>T
n.29+1523G>T
n.342G>T
n.85+1523G>T
n.27+1283G>T
c.-556+885G>T (n.-556+885G>T)
n.86-473G>T
n.44-473G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263259C=CA1232981977SH3YL1c.1+725G= (n.1+725G=)
c.-155-473G= (n.-155-473G=)
c.-422+1523G= (n.-422+1523G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.-362+1523G= (n.-362+1523G=)
n.106-2539G=
n.309+825G=
n.143G=
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n.342G=
n.85+1523G=
n.27+1283G=
c.-556+885G= (n.-556+885G=)
n.86-473G=
n.44-473G=
2g.263259C>GCA2657616899SH3YL1c.1+725G>C (n.1+725G>C)
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c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
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n.106-2539G>C
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n.725G>C
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n.85+1523G>C
n.27+1283G>C
c.-556+885G>C (n.-556+885G>C)
n.86-473G>C
n.44-473G>C
 gnomAD v4
2g.263259C>TCA767229422SH3YL1c.1+725G>A (n.1+725G>A)
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n.86-473G>A
n.44-473G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86-474G>T
n.44-474G>T
 gnomAD v4
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c.-155-474G>A (n.-155-474G>A)
c.-422+1522G>A (n.-422+1522G>A)
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n.27+1282G>A
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n.86-474G>A
n.44-474G>A
 gnomAD v4
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n.86-475T>G
n.44-475T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86-475T>C
n.44-475T>C
 gnomAD v4
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n.86-475T>A
n.44-475T>A
 gnomAD v4
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n.86-476G>T
n.44-476G>T
 gnomAD v4
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c.-207G>C (n.-207G>C)
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n.106-2542G>C
n.309+822G>C
n.140G>C
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n.722G>C
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n.339G>C
n.85+1520G>C
n.27+1280G>C
c.-556+882G>C (n.-556+882G>C)
n.86-476G>C
n.44-476G>C
 gnomAD v4
2g.263262C>TCA2657616904SH3YL1c.1+722G>A (n.1+722G>A)
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n.106-2542G>A
n.309+822G>A
n.140G>A
n.42-476G>A
n.722G>A
n.29+1520G>A
n.339G>A
n.85+1520G>A
n.27+1280G>A
c.-556+882G>A (n.-556+882G>A)
n.86-476G>A
n.44-476G>A
 gnomAD v4
2g.263263A>CCA2657616907SH3YL1c.1+721T>G (n.1+721T>G)
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n.86-477T>G
n.44-477T>G
 gnomAD v4
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c.-155-477T>C (n.-155-477T>C)
c.-422+1519T>C (n.-422+1519T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
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n.106-2543T>C
n.309+821T>C
n.139T>C
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n.721T>C
n.29+1519T>C
n.338T>C
n.85+1519T>C
n.27+1279T>C
c.-556+881T>C (n.-556+881T>C)
n.86-477T>C
n.44-477T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263264G>ACA2500085879SH3YL1c.1+720C>T (n.1+720C>T)
c.-155-478C>T (n.-155-478C>T)
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n.85+1518C>T
n.27+1278C>T
c.-556+880C>T (n.-556+880C>T)
n.86-478C>T
n.44-478C>T
 gnomAD v4
2g.263264G>TCA2657616909SH3YL1c.1+720C>A (n.1+720C>A)
c.-155-478C>A (n.-155-478C>A)
c.-422+1518C>A (n.-422+1518C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-362+1518C>A (n.-362+1518C>A)
n.106-2544C>A
n.309+820C>A
n.138C>A
n.42-478C>A
n.720C>A
n.29+1518C>A
n.337C>A
n.85+1518C>A
n.27+1278C>A
c.-556+880C>A (n.-556+880C>A)
n.86-478C>A
n.44-478C>A
 gnomAD v4
2g.263265G>ACA2657616910SH3YL1c.1+719C>T (n.1+719C>T)
c.-155-479C>T (n.-155-479C>T)
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c.-174C>T (n.-174C>T)
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n.106-2545C>T
n.309+819C>T
n.137C>T
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n.27+1277C>T
c.-556+879C>T (n.-556+879C>T)
n.86-479C>T
n.44-479C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263265G>CCA646712497SH3YL1c.1+719C>G (n.1+719C>G)
c.-155-479C>G (n.-155-479C>G)
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n.86-479C>G
n.44-479C>G
 COSMIC
2g.263265G>TCA2657616911SH3YL1c.1+719C>A (n.1+719C>A)
c.-155-479C>A (n.-155-479C>A)
c.-422+1517C>A (n.-422+1517C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-362+1517C>A (n.-362+1517C>A)
n.106-2545C>A
n.309+819C>A
n.137C>A
n.42-479C>A
n.719C>A
n.29+1517C>A
n.336C>A
n.85+1517C>A
n.27+1277C>A
c.-556+879C>A (n.-556+879C>A)
n.86-479C>A
n.44-479C>A
 gnomAD v4
2g.263266A>GCA2657616912SH3YL1c.1+718T>C (n.1+718T>C)
c.-155-480T>C (n.-155-480T>C)
c.-422+1516T>C (n.-422+1516T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-362+1516T>C (n.-362+1516T>C)
n.106-2546T>C
n.309+818T>C
n.136T>C
n.42-480T>C
n.718T>C
n.29+1516T>C
n.335T>C
n.85+1516T>C
n.27+1276T>C
c.-556+878T>C (n.-556+878T>C)
n.86-480T>C
n.44-480T>C
 gnomAD v4
2g.263267G>ACA2657616914SH3YL1c.1+717C>T (n.1+717C>T)
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n.106-2547C>T
n.309+817C>T
n.135C>T
n.42-481C>T
n.717C>T
n.29+1515C>T
n.334C>T
n.85+1515C>T
n.27+1275C>T
c.-556+877C>T (n.-556+877C>T)
n.86-481C>T
n.44-481C>T
 gnomAD v4
2g.263267G>TCA2657616913SH3YL1c.1+717C>A (n.1+717C>A)
c.-155-481C>A (n.-155-481C>A)
c.-422+1515C>A (n.-422+1515C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-362+1515C>A (n.-362+1515C>A)
n.106-2547C>A
n.309+817C>A
n.135C>A
n.42-481C>A
n.717C>A
n.29+1515C>A
n.334C>A
n.85+1515C>A
n.27+1275C>A
c.-556+877C>A (n.-556+877C>A)
n.86-481C>A
n.44-481C>A
 gnomAD v4
2g.263268C>GCA2657616915SH3YL1c.1+716G>C (n.1+716G>C)
c.-155-482G>C (n.-155-482G>C)
c.-422+1514G>C (n.-422+1514G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-362+1514G>C (n.-362+1514G>C)
n.106-2548G>C
n.309+816G>C
n.134G>C
n.42-482G>C
n.716G>C
n.29+1514G>C
n.333G>C
n.85+1514G>C
n.27+1274G>C
c.-556+876G>C (n.-556+876G>C)
n.86-482G>C
n.44-482G>C
 gnomAD v4
2g.263268C>TCA2657616916SH3YL1c.1+716G>A (n.1+716G>A)
c.-155-482G>A (n.-155-482G>A)
c.-422+1514G>A (n.-422+1514G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-362+1514G>A (n.-362+1514G>A)
n.106-2548G>A
n.309+816G>A
n.134G>A
n.42-482G>A
n.716G>A
n.29+1514G>A
n.333G>A
n.85+1514G>A
n.27+1274G>A
c.-556+876G>A (n.-556+876G>A)
n.86-482G>A
n.44-482G>A
 gnomAD v4
2g.263269A>GCA2657616917SH3YL1c.1+715T>C (n.1+715T>C)
c.-155-483T>C (n.-155-483T>C)
c.-422+1513T>C (n.-422+1513T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-362+1513T>C (n.-362+1513T>C)
n.106-2549T>C
n.309+815T>C
n.133T>C
n.42-483T>C
n.715T>C
n.29+1513T>C
n.332T>C
n.85+1513T>C
n.27+1273T>C
c.-556+875T>C (n.-556+875T>C)
n.86-483T>C
n.44-483T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.130C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-487C>G
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 gnomAD v4
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n.106-2553C>A
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n.129C>A
n.42-487C>A
n.711C>A
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 gnomAD v4
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n.86-488G>T
n.44-488G>T
 gnomAD v4
2g.263274C>TCA2657616926SH3YL1c.1+710G>A (n.1+710G>A)
c.-155-488G>A (n.-155-488G>A)
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n.309+810G>A
n.128G>A
n.42-488G>A
n.710G>A
n.29+1508G>A
n.327G>A
n.85+1508G>A
n.27+1268G>A
c.-556+870G>A (n.-556+870G>A)
n.86-488G>A
n.44-488G>A
 gnomAD v4
2g.263275A>CCA2657616927SH3YL1c.1+709T>G (n.1+709T>G)
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n.44-489T>G
 gnomAD v4
2g.263275A>GCA2748574083SH3YL1c.1+709T>C (n.1+709T>C)
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n.709T>C
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2g.263276T>ACA2657616928SH3YL1c.1+708A>T (n.1+708A>T)
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n.44-490A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-491T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.86-492A>C
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 gnomAD v4
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n.44-492A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-362+1503A>C (n.-362+1503A>C)
n.106-2559A>C
n.309+805A>C
n.123A>C
n.42-493A>C
n.705A>C
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n.322A>C
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n.27+1263A>C
c.-556+865A>C (n.-556+865A>C)
n.86-493A>C
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 gnomAD v4
2g.263280G>ACA2657616936SH3YL1c.1+704C>T (n.1+704C>T)
c.-155-494C>T (n.-155-494C>T)
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 gnomAD v4
2g.263280G>CCA41304500SH3YL1c.1+704C>G (n.1+704C>G)
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n.86-494C>G
n.44-494C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263280G=CA1232981987SH3YL1c.1+704C= (n.1+704C=)
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n.86-494C=
n.44-494C=
2g.263280G>TCA1232981988SH3YL1c.1+704C>A (n.1+704C>A)
c.-155-494C>A (n.-155-494C>A)
c.-422+1502C>A (n.-422+1502C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-362+1502C>A (n.-362+1502C>A)
n.106-2560C>A
n.309+804C>A
n.122C>A
n.42-494C>A
n.704C>A
n.29+1502C>A
n.321C>A
n.85+1502C>A
n.27+1262C>A
c.-556+864C>A (n.-556+864C>A)
n.86-494C>A
n.44-494C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263281G>ACA2657616937SH3YL1c.1+703C>T (n.1+703C>T)
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c.-362+1501C>T (n.-362+1501C>T)
n.106-2561C>T
n.309+803C>T
n.121C>T
n.42-495C>T
n.703C>T
n.29+1501C>T
n.320C>T
n.85+1501C>T
n.27+1261C>T
c.-556+863C>T (n.-556+863C>T)
n.86-495C>T
n.44-495C>T
 gnomAD v4
2g.263281G>TCA2657616938SH3YL1c.1+703C>A (n.1+703C>A)
c.-155-495C>A (n.-155-495C>A)
c.-422+1501C>A (n.-422+1501C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-362+1501C>A (n.-362+1501C>A)
n.106-2561C>A
n.309+803C>A
n.121C>A
n.42-495C>A
n.703C>A
n.29+1501C>A
n.320C>A
n.85+1501C>A
n.27+1261C>A
c.-556+863C>A (n.-556+863C>A)
n.86-495C>A
n.44-495C>A
 gnomAD v4
2g.263282T>ACA2657616939SH3YL1c.1+702A>T (n.1+702A>T)
c.-155-496A>T (n.-155-496A>T)
c.-422+1500A>T (n.-422+1500A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-362+1500A>T (n.-362+1500A>T)
n.106-2562A>T
n.309+802A>T
n.120A>T
n.42-496A>T
n.702A>T
n.29+1500A>T
n.319A>T
n.85+1500A>T
n.27+1260A>T
c.-556+862A>T (n.-556+862A>T)
n.86-496A>T
n.44-496A>T
 gnomAD v4
2g.263282T>CCA2657616940SH3YL1c.1+702A>G (n.1+702A>G)
c.-155-496A>G (n.-155-496A>G)
c.-422+1500A>G (n.-422+1500A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-362+1500A>G (n.-362+1500A>G)
n.106-2562A>G
n.309+802A>G
n.120A>G
n.42-496A>G
n.702A>G
n.29+1500A>G
n.319A>G
n.85+1500A>G
n.27+1260A>G
c.-556+862A>G (n.-556+862A>G)
n.86-496A>G
n.44-496A>G
 gnomAD v4
2g.263282T>GCA2657616941SH3YL1c.1+702A>C (n.1+702A>C)
c.-155-496A>C (n.-155-496A>C)
c.-422+1500A>C (n.-422+1500A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-362+1500A>C (n.-362+1500A>C)
n.106-2562A>C
n.309+802A>C
n.120A>C
n.42-496A>C
n.702A>C
n.29+1500A>C
n.319A>C
n.85+1500A>C
n.27+1260A>C
c.-556+862A>C (n.-556+862A>C)
n.86-496A>C
n.44-496A>C
 gnomAD v4
2g.263283T>CCA1232981990SH3YL1c.1+701A>G (n.1+701A>G)
c.-155-497A>G (n.-155-497A>G)
c.-422+1499A>G (n.-422+1499A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-362+1499A>G (n.-362+1499A>G)
n.106-2563A>G
n.309+801A>G
n.119A>G
n.42-497A>G
n.701A>G
n.29+1499A>G
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n.86-497A>G
n.44-497A>G
 dbSNP
2g.263283T>GCA2657616942SH3YL1c.1+701A>C (n.1+701A>C)
c.-155-497A>C (n.-155-497A>C)
c.-422+1499A>C (n.-422+1499A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-362+1499A>C (n.-362+1499A>C)
n.106-2563A>C
n.309+801A>C
n.119A>C
n.42-497A>C
n.701A>C
n.29+1499A>C
n.318A>C
n.85+1499A>C
n.27+1259A>C
c.-556+861A>C (n.-556+861A>C)
n.86-497A>C
n.44-497A>C
 gnomAD v4
2g.263283T=CA1232981989SH3YL1c.1+701A= (n.1+701A=)
c.-155-497A= (n.-155-497A=)
c.-422+1499A= (n.-422+1499A=)
c.-192A= (n.-192A=)
c.-228A= (n.-228A=)
c.-362+1499A= (n.-362+1499A=)
n.106-2563A=
n.309+801A=
n.119A=
n.42-497A=
n.701A=
n.29+1499A=
n.318A=
n.85+1499A=
n.27+1259A=
c.-556+861A= (n.-556+861A=)
n.86-497A=
n.44-497A=
2g.263284C>ACA2657616943SH3YL1c.1+700G>T (n.1+700G>T)
c.-155-498G>T (n.-155-498G>T)
c.-422+1498G>T (n.-422+1498G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-362+1498G>T (n.-362+1498G>T)
n.106-2564G>T
n.309+800G>T
n.118G>T
n.42-498G>T
n.700G>T
n.29+1498G>T
n.317G>T
n.85+1498G>T
n.27+1258G>T
c.-556+860G>T (n.-556+860G>T)
n.86-498G>T
n.44-498G>T
 gnomAD v4
2g.263284C>TCA2657616944SH3YL1c.1+700G>A (n.1+700G>A)
c.-155-498G>A (n.-155-498G>A)
c.-422+1498G>A (n.-422+1498G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-362+1498G>A (n.-362+1498G>A)
n.106-2564G>A
n.309+800G>A
n.118G>A
n.42-498G>A
n.700G>A
n.29+1498G>A
n.317G>A
n.85+1498G>A
n.27+1258G>A
c.-556+860G>A (n.-556+860G>A)
n.86-498G>A
n.44-498G>A
 gnomAD v4
2g.263285A>GCA2657616945SH3YL1c.1+699T>C (n.1+699T>C)
c.-155-499T>C (n.-155-499T>C)
c.-422+1497T>C (n.-422+1497T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-362+1497T>C (n.-362+1497T>C)
n.106-2565T>C
n.309+799T>C
n.117T>C
n.42-499T>C
n.699T>C
n.29+1497T>C
n.316T>C
n.85+1497T>C
n.27+1257T>C
c.-556+859T>C (n.-556+859T>C)
n.86-499T>C
n.44-499T>C
 gnomAD v4
2g.263285A>TCA2657616946SH3YL1c.1+699T>A (n.1+699T>A)
c.-155-499T>A (n.-155-499T>A)
c.-422+1497T>A (n.-422+1497T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-362+1497T>A (n.-362+1497T>A)
n.106-2565T>A
n.309+799T>A
n.117T>A
n.42-499T>A
n.699T>A
n.29+1497T>A
n.316T>A
n.85+1497T>A
n.27+1257T>A
c.-556+859T>A (n.-556+859T>A)
n.86-499T>A
n.44-499T>A
 gnomAD v4
2g.263286A=CA1232981991SH3YL1c.1+698T= (n.1+698T=)
c.-155-500T= (n.-155-500T=)
c.-422+1496T= (n.-422+1496T=)
c.-195T= (n.-195T=)
c.-231T= (n.-231T=)
c.-362+1496T= (n.-362+1496T=)
n.106-2566T=
n.309+798T=
n.116T=
n.42-500T=
n.698T=
n.29+1496T=
n.315T=
n.85+1496T=
n.27+1256T=
c.-556+858T= (n.-556+858T=)
n.86-500T=
n.44-500T=
2g.263286A>CCA2657616947SH3YL1c.1+698T>G (n.1+698T>G)
c.-155-500T>G (n.-155-500T>G)
c.-422+1496T>G (n.-422+1496T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-362+1496T>G (n.-362+1496T>G)
n.106-2566T>G
n.309+798T>G
n.116T>G
n.42-500T>G
n.698T>G
n.29+1496T>G
n.315T>G
n.85+1496T>G
n.27+1256T>G
c.-556+858T>G (n.-556+858T>G)
n.86-500T>G
n.44-500T>G
 gnomAD v4
2g.263286A>TCA767229426SH3YL1c.1+698T>A (n.1+698T>A)
c.-155-500T>A (n.-155-500T>A)
c.-422+1496T>A (n.-422+1496T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-362+1496T>A (n.-362+1496T>A)
n.106-2566T>A
n.309+798T>A
n.116T>A
n.42-500T>A
n.698T>A
n.29+1496T>A
n.315T>A
n.85+1496T>A
n.27+1256T>A
c.-556+858T>A (n.-556+858T>A)
n.86-500T>A
n.44-500T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263287A>CCA2657616948SH3YL1c.1+697T>G (n.1+697T>G)
c.-155-501T>G (n.-155-501T>G)
c.-422+1495T>G (n.-422+1495T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-362+1495T>G (n.-362+1495T>G)
n.106-2567T>G
n.309+797T>G
n.115T>G
n.42-501T>G
n.697T>G
n.29+1495T>G
n.314T>G
n.85+1495T>G
n.27+1255T>G
c.-556+857T>G (n.-556+857T>G)
n.86-501T>G
n.44-501T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.263287A>GCA2657616949SH3YL1c.1+697T>C (n.1+697T>C)
c.-155-501T>C (n.-155-501T>C)
c.-422+1495T>C (n.-422+1495T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-362+1495T>C (n.-362+1495T>C)
n.106-2567T>C
n.309+797T>C
n.115T>C
n.42-501T>C
n.697T>C
n.29+1495T>C
n.314T>C
n.85+1495T>C
n.27+1255T>C
c.-556+857T>C (n.-556+857T>C)
n.86-501T>C
n.44-501T>C
 gnomAD v4
2g.263287A>TCA2657616950SH3YL1c.1+697T>A (n.1+697T>A)
c.-155-501T>A (n.-155-501T>A)
c.-422+1495T>A (n.-422+1495T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-362+1495T>A (n.-362+1495T>A)
n.106-2567T>A
n.309+797T>A
n.115T>A
n.42-501T>A
n.697T>A
n.29+1495T>A
n.314T>A
n.85+1495T>A
n.27+1255T>A
c.-556+857T>A (n.-556+857T>A)
n.86-501T>A
n.44-501T>A
 gnomAD v4
2g.263288T>CCA1232981993SH3YL1c.1+696A>G (n.1+696A>G)
c.-155-502A>G (n.-155-502A>G)
c.-422+1494A>G (n.-422+1494A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-362+1494A>G (n.-362+1494A>G)
n.106-2568A>G
n.309+796A>G
n.114A>G
n.42-502A>G
n.696A>G
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n.313A>G
n.85+1494A>G
n.27+1254A>G
c.-556+856A>G (n.-556+856A>G)
n.86-502A>G
n.44-502A>G
 dbSNP
2g.263288T>GCA2657616951SH3YL1c.1+696A>C (n.1+696A>C)
c.-155-502A>C (n.-155-502A>C)
c.-422+1494A>C (n.-422+1494A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-362+1494A>C (n.-362+1494A>C)
n.106-2568A>C
n.309+796A>C
n.114A>C
n.42-502A>C
n.696A>C
n.29+1494A>C
n.313A>C
n.85+1494A>C
n.27+1254A>C
c.-556+856A>C (n.-556+856A>C)
n.86-502A>C
n.44-502A>C
 gnomAD v4
2g.263288T=CA1232981992SH3YL1c.1+696A= (n.1+696A=)
c.-155-502A= (n.-155-502A=)
c.-422+1494A= (n.-422+1494A=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.-362+1494A= (n.-362+1494A=)
n.106-2568A=
n.309+796A=
n.114A=
n.42-502A=
n.696A=
n.29+1494A=
n.313A=
n.85+1494A=
n.27+1254A=
c.-556+856A= (n.-556+856A=)
n.86-502A=
n.44-502A=
2g.263289G>ACA1232981995SH3YL1c.1+695C>T (n.1+695C>T)
c.-155-503C>T (n.-155-503C>T)
c.-422+1493C>T (n.-422+1493C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-362+1493C>T (n.-362+1493C>T)
n.106-2569C>T
n.309+795C>T
n.113C>T
n.42-503C>T
n.695C>T
n.29+1493C>T
n.312C>T
n.85+1493C>T
n.27+1253C>T
c.-556+855C>T (n.-556+855C>T)
n.86-503C>T
n.44-503C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263289G=CA1232981994SH3YL1c.1+695C= (n.1+695C=)
c.-155-503C= (n.-155-503C=)
c.-422+1493C= (n.-422+1493C=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-362+1493C= (n.-362+1493C=)
n.106-2569C=
n.309+795C=
n.113C=
n.42-503C=
n.695C=
n.29+1493C=
n.312C=
n.85+1493C=
n.27+1253C=
c.-556+855C= (n.-556+855C=)
n.86-503C=
n.44-503C=
2g.263289G>TCA2657616952SH3YL1c.1+695C>A (n.1+695C>A)
c.-155-503C>A (n.-155-503C>A)
c.-422+1493C>A (n.-422+1493C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-362+1493C>A (n.-362+1493C>A)
n.106-2569C>A
n.309+795C>A
n.113C>A
n.42-503C>A
n.695C>A
n.29+1493C>A
n.312C>A
n.85+1493C>A
n.27+1253C>A
c.-556+855C>A (n.-556+855C>A)
n.86-503C>A
n.44-503C>A
 gnomAD v4
2g.263291A=CA1232981996SH3YL1c.1+693T= (n.1+693T=)
c.-155-505T= (n.-155-505T=)
c.-422+1491T= (n.-422+1491T=)
c.-200T= (n.-200T=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.-362+1491T= (n.-362+1491T=)
n.106-2571T=
n.309+793T=
n.111T=
n.42-505T=
n.693T=
n.29+1491T=
n.310T=
n.85+1491T=
n.27+1251T=
c.-556+853T= (n.-556+853T=)
n.86-505T=
n.44-505T=
2g.263291A>CCA2657616953SH3YL1c.1+693T>G (n.1+693T>G)
c.-155-505T>G (n.-155-505T>G)
c.-422+1491T>G (n.-422+1491T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-362+1491T>G (n.-362+1491T>G)
n.106-2571T>G
n.309+793T>G
n.111T>G
n.42-505T>G
n.693T>G
n.29+1491T>G
n.310T>G
n.85+1491T>G
n.27+1251T>G
c.-556+853T>G (n.-556+853T>G)
n.86-505T>G
n.44-505T>G
 gnomAD v4
2g.263291A>GCA2657616954SH3YL1c.1+693T>C (n.1+693T>C)
c.-155-505T>C (n.-155-505T>C)
c.-422+1491T>C (n.-422+1491T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-362+1491T>C (n.-362+1491T>C)
n.106-2571T>C
n.309+793T>C
n.111T>C
n.42-505T>C
n.693T>C
n.29+1491T>C
n.310T>C
n.85+1491T>C
n.27+1251T>C
c.-556+853T>C (n.-556+853T>C)
n.86-505T>C
n.44-505T>C
 gnomAD v4
2g.263291A>TCA41304501SH3YL1c.1+693T>A (n.1+693T>A)
c.-155-505T>A (n.-155-505T>A)
c.-422+1491T>A (n.-422+1491T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-362+1491T>A (n.-362+1491T>A)
n.106-2571T>A
n.309+793T>A
n.111T>A
n.42-505T>A
n.693T>A
n.29+1491T>A
n.310T>A
n.85+1491T>A
n.27+1251T>A
c.-556+853T>A (n.-556+853T>A)
n.86-505T>A
n.44-505T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263292G>ACA2657616955SH3YL1c.1+692C>T (n.1+692C>T)
c.-155-506C>T (n.-155-506C>T)
c.-422+1490C>T (n.-422+1490C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-362+1490C>T (n.-362+1490C>T)
n.106-2572C>T
n.309+792C>T
n.110C>T
n.42-506C>T
n.692C>T
n.29+1490C>T
n.309C>T
n.85+1490C>T
n.27+1250C>T
c.-556+852C>T (n.-556+852C>T)
n.86-506C>T
n.44-506C>T
 gnomAD v4
2g.263292G>CCA2657616956SH3YL1c.1+692C>G (n.1+692C>G)
c.-155-506C>G (n.-155-506C>G)
c.-422+1490C>G (n.-422+1490C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-362+1490C>G (n.-362+1490C>G)
n.106-2572C>G
n.309+792C>G
n.110C>G
n.42-506C>G
n.692C>G
n.29+1490C>G
n.309C>G
n.85+1490C>G
n.27+1250C>G
c.-556+852C>G (n.-556+852C>G)
n.86-506C>G
n.44-506C>G
 gnomAD v4
2g.263292G>TCA2657616957SH3YL1c.1+692C>A (n.1+692C>A)
c.-155-506C>A (n.-155-506C>A)
c.-422+1490C>A (n.-422+1490C>A)
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n.86-506C>A
n.44-506C>A
 gnomAD v4
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n.86-507A>G
n.44-507A>G
 gnomAD v4
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c.-155-507A>C (n.-155-507A>C)
c.-422+1489A>C (n.-422+1489A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-362+1489A>C (n.-362+1489A>C)
n.106-2573A>C
n.309+791A>C
n.109A>C
n.42-507A>C
n.691A>C
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n.308A>C
n.85+1489A>C
n.27+1249A>C
c.-556+851A>C (n.-556+851A>C)
n.86-507A>C
n.44-507A>C
 gnomAD v4
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n.86-508C>G
n.44-508C>G
 gnomAD v4
2g.263294G>TCA2657616961SH3YL1c.1+690C>A (n.1+690C>A)
c.-155-508C>A (n.-155-508C>A)
c.-422+1488C>A (n.-422+1488C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-362+1488C>A (n.-362+1488C>A)
n.106-2574C>A
n.309+790C>A
n.108C>A
n.42-508C>A
n.690C>A
n.29+1488C>A
n.307C>A
n.85+1488C>A
n.27+1248C>A
c.-556+850C>A (n.-556+850C>A)
n.86-508C>A
n.44-508C>A
 gnomAD v4
2g.263295T>CCA2657616962SH3YL1c.1+689A>G (n.1+689A>G)
c.-155-509A>G (n.-155-509A>G)
c.-422+1487A>G (n.-422+1487A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-362+1487A>G (n.-362+1487A>G)
n.106-2575A>G
n.309+789A>G
n.107A>G
n.42-509A>G
n.689A>G
n.29+1487A>G
n.306A>G
n.85+1487A>G
n.27+1247A>G
c.-556+849A>G (n.-556+849A>G)
n.86-509A>G
n.44-509A>G
 gnomAD v4
2g.263295T>GCA2657616963SH3YL1c.1+689A>C (n.1+689A>C)
c.-155-509A>C (n.-155-509A>C)
c.-422+1487A>C (n.-422+1487A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-362+1487A>C (n.-362+1487A>C)
n.106-2575A>C
n.309+789A>C
n.107A>C
n.42-509A>C
n.689A>C
n.29+1487A>C
n.306A>C
n.85+1487A>C
n.27+1247A>C
c.-556+849A>C (n.-556+849A>C)
n.86-509A>C
n.44-509A>C
 gnomAD v4
2g.263296A>CCA2657616965SH3YL1c.1+688T>G (n.1+688T>G)
c.-155-510T>G (n.-155-510T>G)
c.-422+1486T>G (n.-422+1486T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-362+1486T>G (n.-362+1486T>G)
n.106-2576T>G
n.309+788T>G
n.106T>G
n.42-510T>G
n.688T>G
n.29+1486T>G
n.305T>G
n.85+1486T>G
n.27+1246T>G
c.-556+848T>G (n.-556+848T>G)
n.86-510T>G
n.44-510T>G
 gnomAD v4
2g.263296A>GCA2657616966SH3YL1c.1+688T>C (n.1+688T>C)
c.-155-510T>C (n.-155-510T>C)
c.-422+1486T>C (n.-422+1486T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-362+1486T>C (n.-362+1486T>C)
n.106-2576T>C
n.309+788T>C
n.106T>C
n.42-510T>C
n.688T>C
n.29+1486T>C
n.305T>C
n.85+1486T>C
n.27+1246T>C
c.-556+848T>C (n.-556+848T>C)
n.86-510T>C
n.44-510T>C
 gnomAD v4
2g.263298delCA2657616964SH3YL1c.1+688del (n.1+688del)
c.-155-510del (n.-155-510del)
c.-422+1486del (n.-422+1486del)
c.-205del (n.-205del)
c.-241del (n.-241del)
c.-362+1486del (n.-362+1486del)
n.106-2576del
n.309+788del
n.106del
n.42-510del
n.688del
n.29+1486del
n.305del
n.85+1486del
n.27+1246del
c.-556+848del (n.-556+848del)
n.86-510del
n.44-510del
 gnomAD v4
2g.263297A=CA1232981997SH3YL1c.1+687T= (n.1+687T=)
c.-155-511T= (n.-155-511T=)
c.-422+1485T= (n.-422+1485T=)
c.-206T= (n.-206T=)
c.-242T= (n.-242T=)
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n.106-2577T=
n.309+787T=
n.105T=
n.42-511T=
n.687T=
n.29+1485T=
n.304T=
n.85+1485T=
n.27+1245T=
c.-556+847T= (n.-556+847T=)
n.86-511T=
n.44-511T=
2g.263297A>CCA2657616967SH3YL1c.1+687T>G (n.1+687T>G)
c.-155-511T>G (n.-155-511T>G)
c.-422+1485T>G (n.-422+1485T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-362+1485T>G (n.-362+1485T>G)
n.106-2577T>G
n.309+787T>G
n.105T>G
n.42-511T>G
n.687T>G
n.29+1485T>G
n.304T>G
n.85+1485T>G
n.27+1245T>G
c.-556+847T>G (n.-556+847T>G)
n.86-511T>G
n.44-511T>G
 gnomAD v4
2g.263297A>GCA1026719136SH3YL1c.1+687T>C (n.1+687T>C)
c.-155-511T>C (n.-155-511T>C)
c.-422+1485T>C (n.-422+1485T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-362+1485T>C (n.-362+1485T>C)
n.106-2577T>C
n.309+787T>C
n.105T>C
n.42-511T>C
n.687T>C
n.29+1485T>C
n.304T>C
n.85+1485T>C
n.27+1245T>C
c.-556+847T>C (n.-556+847T>C)
n.86-511T>C
n.44-511T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263297A>TCA2657616968SH3YL1c.1+687T>A (n.1+687T>A)
c.-155-511T>A (n.-155-511T>A)
c.-422+1485T>A (n.-422+1485T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-362+1485T>A (n.-362+1485T>A)
n.106-2577T>A
n.309+787T>A
n.105T>A
n.42-511T>A
n.687T>A
n.29+1485T>A
n.304T>A
n.85+1485T>A
n.27+1245T>A
c.-556+847T>A (n.-556+847T>A)
n.86-511T>A
n.44-511T>A
 gnomAD v4
2g.263298A=CA1232981998SH3YL1c.1+686T= (n.1+686T=)
c.-155-512T= (n.-155-512T=)
c.-422+1484T= (n.-422+1484T=)
c.-207T= (n.-207T=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.-362+1484T= (n.-362+1484T=)
n.106-2578T=
n.309+786T=
n.104T=
n.42-512T=
n.686T=
n.29+1484T=
n.303T=
n.85+1484T=
n.27+1244T=
c.-556+846T= (n.-556+846T=)
n.86-512T=
n.44-512T=
2g.263298A>CCA1232981999SH3YL1c.1+686T>G (n.1+686T>G)
c.-155-512T>G (n.-155-512T>G)
c.-422+1484T>G (n.-422+1484T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-362+1484T>G (n.-362+1484T>G)
n.106-2578T>G
n.309+786T>G
n.104T>G
n.42-512T>G
n.686T>G
n.29+1484T>G
n.303T>G
n.85+1484T>G
n.27+1244T>G
c.-556+846T>G (n.-556+846T>G)
n.86-512T>G
n.44-512T>G
 dbSNP
2g.263298A>GCA2657616969SH3YL1c.1+686T>C (n.1+686T>C)
c.-155-512T>C (n.-155-512T>C)
c.-422+1484T>C (n.-422+1484T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-362+1484T>C (n.-362+1484T>C)
n.106-2578T>C
n.309+786T>C
n.104T>C
n.42-512T>C
n.686T>C
n.29+1484T>C
n.303T>C
n.85+1484T>C
n.27+1244T>C
c.-556+846T>C (n.-556+846T>C)
n.86-512T>C
n.44-512T>C
 gnomAD v4
2g.263298A>TCA2657616970SH3YL1c.1+686T>A (n.1+686T>A)
c.-155-512T>A (n.-155-512T>A)
c.-422+1484T>A (n.-422+1484T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-362+1484T>A (n.-362+1484T>A)
n.106-2578T>A
n.309+786T>A
n.104T>A
n.42-512T>A
n.686T>A
n.29+1484T>A
n.303T>A
n.85+1484T>A
n.27+1244T>A
c.-556+846T>A (n.-556+846T>A)
n.86-512T>A
n.44-512T>A
 gnomAD v4
2g.263299G>ACA1232982000SH3YL1c.1+685C>T (n.1+685C>T)
c.-155-513C>T (n.-155-513C>T)
c.-422+1483C>T (n.-422+1483C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-362+1483C>T (n.-362+1483C>T)
n.106-2579C>T
n.309+785C>T
n.103C>T
n.42-513C>T
n.685C>T
n.29+1483C>T
n.302C>T
n.85+1483C>T
n.27+1243C>T
c.-556+845C>T (n.-556+845C>T)
n.86-513C>T
n.44-513C>T
 dbSNP
2g.263299G=CA1232982001SH3YL1c.1+685C= (n.1+685C=)
c.-155-513C= (n.-155-513C=)
c.-422+1483C= (n.-422+1483C=)
c.-208C= (n.-208C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-362+1483C= (n.-362+1483C=)
n.106-2579C=
n.309+785C=
n.103C=
n.42-513C=
n.685C=
n.29+1483C=
n.302C=
n.85+1483C=
n.27+1243C=
c.-556+845C= (n.-556+845C=)
n.86-513C=
n.44-513C=
2g.263299G>TCA2657616971SH3YL1c.1+685C>A (n.1+685C>A)
c.-155-513C>A (n.-155-513C>A)
c.-422+1483C>A (n.-422+1483C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-362+1483C>A (n.-362+1483C>A)
n.106-2579C>A
n.309+785C>A
n.103C>A
n.42-513C>A
n.685C>A
n.29+1483C>A
n.302C>A
n.85+1483C>A
n.27+1243C>A
c.-556+845C>A (n.-556+845C>A)
n.86-513C>A
n.44-513C>A
 gnomAD v4
2g.263300G>ACA2748574084SH3YL1c.1+684C>T (n.1+684C>T)
c.-155-514C>T (n.-155-514C>T)
c.-422+1482C>T (n.-422+1482C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-362+1482C>T (n.-362+1482C>T)
n.106-2580C>T
n.309+784C>T
n.102C>T
n.42-514C>T
n.684C>T
n.29+1482C>T
n.301C>T
n.85+1482C>T
n.27+1242C>T
c.-556+844C>T (n.-556+844C>T)
n.86-514C>T
n.44-514C>T
2g.263300G>CCA2657616972SH3YL1c.1+684C>G (n.1+684C>G)
c.-155-514C>G (n.-155-514C>G)
c.-422+1482C>G (n.-422+1482C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-362+1482C>G (n.-362+1482C>G)
n.106-2580C>G
n.309+784C>G
n.102C>G
n.42-514C>G
n.684C>G
n.29+1482C>G
n.301C>G
n.85+1482C>G
n.27+1242C>G
c.-556+844C>G (n.-556+844C>G)
n.86-514C>G
n.44-514C>G
 gnomAD v4
2g.263300G>TCA2657616973SH3YL1c.1+684C>A (n.1+684C>A)
c.-155-514C>A (n.-155-514C>A)
c.-422+1482C>A (n.-422+1482C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-362+1482C>A (n.-362+1482C>A)
n.106-2580C>A
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n.86-514C>A
n.44-514C>A
 gnomAD v4
2g.263301A>CCA2657616974SH3YL1c.1+683T>G (n.1+683T>G)
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n.86-515T>G
n.44-515T>G
 gnomAD v4
2g.263304_263305delCA2698542144SH3YL1c.1+682_1+683del (n.1+682_1+683del)
c.-155-516_-155-515del (n.-155-516_-155-515del)
c.-422+1480_-422+1481del (n.-422+1480_-422+1481del)
c.-211_-210del (n.-211_-210del)
c.-247_-246del (n.-247_-246del)
c.-362+1480_-362+1481del (n.-362+1480_-362+1481del)
n.106-2582_106-2581del
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n.27+1240_27+1241del
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n.86-516_86-515del
n.44-516_44-515del
 dbSNP
2g.263302C>ACA1232982003SH3YL1c.1+682G>T (n.1+682G>T)
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c.-422+1480G>T (n.-422+1480G>T)
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n.85+1480G>T
n.27+1240G>T
c.-556+842G>T (n.-556+842G>T)
n.86-516G>T
n.44-516G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.-155-516G= (n.-155-516G=)
c.-422+1480G= (n.-422+1480G=)
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n.44-516G=
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c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
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n.106-2582G>C
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n.100G>C
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c.-556+842G>C (n.-556+842G>C)
n.86-516G>C
n.44-516G>C
2g.263302C>TCA2657616975SH3YL1c.1+682G>A (n.1+682G>A)
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n.106-2582G>A
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c.-556+842G>A (n.-556+842G>A)
n.86-516G>A
n.44-516G>A
 gnomAD v4
2g.263303A=CA1232982004SH3YL1c.1+681T= (n.1+681T=)
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n.44-517T=
2g.263303A>GCA2657616976SH3YL1c.1+681T>C (n.1+681T>C)
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c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-362+1479T>C (n.-362+1479T>C)
n.106-2583T>C
n.309+781T>C
n.99T>C
n.42-517T>C
n.681T>C
n.29+1479T>C
n.298T>C
n.85+1479T>C
n.27+1239T>C
c.-556+841T>C (n.-556+841T>C)
n.86-517T>C
n.44-517T>C
 gnomAD v4
2g.263303A>TCA1232982005SH3YL1c.1+681T>A (n.1+681T>A)
c.-155-517T>A (n.-155-517T>A)
c.-422+1479T>A (n.-422+1479T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-362+1479T>A (n.-362+1479T>A)
n.106-2583T>A
n.309+781T>A
n.99T>A
n.42-517T>A
n.681T>A
n.29+1479T>A
n.298T>A
n.85+1479T>A
n.27+1239T>A
c.-556+841T>A (n.-556+841T>A)
n.86-517T>A
n.44-517T>A
 dbSNP
2g.263304C=CA1232982006SH3YL1c.1+680G= (n.1+680G=)
c.-155-518G= (n.-155-518G=)
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n.106-2584G=
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n.44-518G=
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c.-422+1478G>C (n.-422+1478G>C)
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n.86-518G>C
n.44-518G>C
2g.263304C>TCA1026719137SH3YL1c.1+680G>A (n.1+680G>A)
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c.-422+1478G>A (n.-422+1478G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
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n.106-2584G>A
n.309+780G>A
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n.86-518G>A
n.44-518G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263304_263306delinsCATCA1232982007SH3YL1c.1+678_1+680delinsATG (n.1+678_1+680delinsATG)
c.-155-520_-155-518delinsATG (n.-155-520_-155-518delinsATG)
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c.-215_-213delinsATG (n.-215_-213delinsATG)
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n.106-2586_106-2584delinsATG
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n.42-520_42-518delinsATG
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n.295_297delinsATG
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n.27+1236_27+1238delinsATG
c.-556+838_-556+840delinsATG (n.-556+838_-556+840delinsATG)
n.86-520_86-518delinsATG
n.44-520_44-518delinsATG
2g.263305A=CA1232982009SH3YL1c.1+679T= (n.1+679T=)
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n.106-2585T=
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n.86-519T=
n.44-519T=
2g.263305A>GCA767229427SH3YL1c.1+679T>C (n.1+679T>C)
c.-155-519T>C (n.-155-519T>C)
c.-422+1477T>C (n.-422+1477T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-362+1477T>C (n.-362+1477T>C)
n.106-2585T>C
n.309+779T>C
n.97T>C
n.42-519T>C
n.679T>C
n.29+1477T>C
n.296T>C
n.85+1477T>C
n.27+1237T>C
c.-556+839T>C (n.-556+839T>C)
n.86-519T>C
n.44-519T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263305_263306delCA1232982008SH3YL1c.1+678_1+679del (n.1+678_1+679del)
c.-155-520_-155-519del (n.-155-520_-155-519del)
c.-422+1476_-422+1477del (n.-422+1476_-422+1477del)
c.-215_-214del (n.-215_-214del)
c.-251_-250del (n.-251_-250del)
c.-362+1476_-362+1477del (n.-362+1476_-362+1477del)
n.106-2586_106-2585del
n.309+778_309+779del
n.96_97del
n.42-520_42-519del
n.678_679del
n.29+1476_29+1477del
n.295_296del
n.85+1476_85+1477del
n.27+1236_27+1237del
c.-556+838_-556+839del (n.-556+838_-556+839del)
n.86-520_86-519del
n.44-520_44-519del
 dbSNP
2g.263306T>ACA2748574087SH3YL1c.1+678A>T (n.1+678A>T)
c.-155-520A>T (n.-155-520A>T)
c.-422+1476A>T (n.-422+1476A>T)
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n.106-2586A>T
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n.96A>T
n.42-520A>T
n.678A>T
n.29+1476A>T
n.295A>T
n.85+1476A>T
n.27+1236A>T
c.-556+838A>T (n.-556+838A>T)
n.86-520A>T
n.44-520A>T
2g.263306T>CCA2657616977SH3YL1c.1+678A>G (n.1+678A>G)
c.-155-520A>G (n.-155-520A>G)
c.-422+1476A>G (n.-422+1476A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.-362+1476A>G (n.-362+1476A>G)
n.106-2586A>G
n.309+778A>G
n.96A>G
n.42-520A>G
n.678A>G
n.29+1476A>G
n.295A>G
n.85+1476A>G
n.27+1236A>G
c.-556+838A>G (n.-556+838A>G)
n.86-520A>G
n.44-520A>G
 gnomAD v4
2g.263306T>GCA2657616978SH3YL1c.1+678A>C (n.1+678A>C)
c.-155-520A>C (n.-155-520A>C)
c.-422+1476A>C (n.-422+1476A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.-362+1476A>C (n.-362+1476A>C)
n.106-2586A>C
n.309+778A>C
n.96A>C
n.42-520A>C
n.678A>C
n.29+1476A>C
n.295A>C
n.85+1476A>C
n.27+1236A>C
c.-556+838A>C (n.-556+838A>C)
n.86-520A>C
n.44-520A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched