Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.263187G>A | CA2657616810 | SH3YL1 | c.1+797C>T (n.1+797C>T) c.-155-401C>T (n.-155-401C>T) c.-422+1595C>T (n.-422+1595C>T) c.-120+24C>T (n.-120+24C>T) c.-156+24C>T (n.-156+24C>T) c.-362+1595C>T (n.-362+1595C>T) n.106-2467C>T n.309+897C>T n.191+24C>T n.42-401C>T n.773+24C>T n.29+1595C>T n.390+24C>T n.85+1595C>T n.27+1355C>T c.-556+957C>T (n.-556+957C>T) n.86-401C>T n.44-401C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263187G>C | CA41304483 | SH3YL1 | c.1+797C>G (n.1+797C>G) c.-155-401C>G (n.-155-401C>G) c.-422+1595C>G (n.-422+1595C>G) c.-120+24C>G (n.-120+24C>G) c.-156+24C>G (n.-156+24C>G) c.-362+1595C>G (n.-362+1595C>G) n.106-2467C>G n.309+897C>G n.191+24C>G n.42-401C>G n.773+24C>G n.29+1595C>G n.390+24C>G n.85+1595C>G n.27+1355C>G c.-556+957C>G (n.-556+957C>G) n.86-401C>G n.44-401C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.263187G= | CA1232981929 | SH3YL1 | c.1+797C= (n.1+797C=) c.-155-401C= (n.-155-401C=) c.-422+1595C= (n.-422+1595C=) c.-120+24C= (n.-120+24C=) c.-156+24C= (n.-156+24C=) c.-362+1595C= (n.-362+1595C=) n.106-2467C= n.309+897C= n.191+24C= n.42-401C= n.773+24C= n.29+1595C= n.390+24C= n.85+1595C= n.27+1355C= c.-556+957C= (n.-556+957C=) n.86-401C= n.44-401C= | |
2 | g.263187G>T | CA2657616811 | SH3YL1 | c.1+797C>A (n.1+797C>A) c.-155-401C>A (n.-155-401C>A) c.-422+1595C>A (n.-422+1595C>A) c.-120+24C>A (n.-120+24C>A) c.-156+24C>A (n.-156+24C>A) c.-362+1595C>A (n.-362+1595C>A) n.106-2467C>A n.309+897C>A n.191+24C>A n.42-401C>A n.773+24C>A n.29+1595C>A n.390+24C>A n.85+1595C>A n.27+1355C>A c.-556+957C>A (n.-556+957C>A) n.86-401C>A n.44-401C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263188T>A | CA767229401 | SH3YL1 | c.1+796A>T (n.1+796A>T) c.-155-402A>T (n.-155-402A>T) c.-422+1594A>T (n.-422+1594A>T) c.-120+23A>T (n.-120+23A>T) c.-156+23A>T (n.-156+23A>T) c.-362+1594A>T (n.-362+1594A>T) n.106-2468A>T n.309+896A>T n.191+23A>T n.42-402A>T n.773+23A>T n.29+1594A>T n.390+23A>T n.85+1594A>T n.27+1354A>T c.-556+956A>T (n.-556+956A>T) n.86-402A>T n.44-402A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263188T>C | CA1026719089 | SH3YL1 | c.1+796A>G (n.1+796A>G) c.-155-402A>G (n.-155-402A>G) c.-422+1594A>G (n.-422+1594A>G) c.-120+23A>G (n.-120+23A>G) c.-156+23A>G (n.-156+23A>G) c.-362+1594A>G (n.-362+1594A>G) n.106-2468A>G n.309+896A>G n.191+23A>G n.42-402A>G n.773+23A>G n.29+1594A>G n.390+23A>G n.85+1594A>G n.27+1354A>G c.-556+956A>G (n.-556+956A>G) n.86-402A>G n.44-402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263188T= | CA1232981930 | SH3YL1 | c.1+796A= (n.1+796A=) c.-155-402A= (n.-155-402A=) c.-422+1594A= (n.-422+1594A=) c.-120+23A= (n.-120+23A=) c.-156+23A= (n.-156+23A=) c.-362+1594A= (n.-362+1594A=) n.106-2468A= n.309+896A= n.191+23A= n.42-402A= n.773+23A= n.29+1594A= n.390+23A= n.85+1594A= n.27+1354A= c.-556+956A= (n.-556+956A=) n.86-402A= n.44-402A= | |
2 | g.263189A>G | CA2657616812 | SH3YL1 | c.1+795T>C (n.1+795T>C) c.-155-403T>C (n.-155-403T>C) c.-422+1593T>C (n.-422+1593T>C) c.-120+22T>C (n.-120+22T>C) c.-156+22T>C (n.-156+22T>C) c.-362+1593T>C (n.-362+1593T>C) n.106-2469T>C n.309+895T>C n.191+22T>C n.42-403T>C n.773+22T>C n.29+1593T>C n.390+22T>C n.85+1593T>C n.27+1353T>C c.-556+955T>C (n.-556+955T>C) n.86-403T>C n.44-403T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263189_263192delinsAAGC | CA1232981931 | SH3YL1 | c.1+792_1+795delinsGCTT (n.1+792_1+795delinsGCTT) c.-155-406_-155-403delinsGCTT (n.-155-406_-155-403delinsGCTT) c.-422+1590_-422+1593delinsGCTT (n.-422+1590_-422+1593delinsGCTT) c.-120+19_-120+22delinsGCTT (n.-120+19_-120+22delinsGCTT) c.-156+19_-156+22delinsGCTT (n.-156+19_-156+22delinsGCTT) c.-362+1590_-362+1593delinsGCTT (n.-362+1590_-362+1593delinsGCTT) n.106-2472_106-2469delinsGCTT n.309+892_309+895delinsGCTT n.191+19_191+22delinsGCTT n.42-406_42-403delinsGCTT n.773+19_773+22delinsGCTT n.29+1590_29+1593delinsGCTT n.390+19_390+22delinsGCTT n.85+1590_85+1593delinsGCTT n.27+1350_27+1353delinsGCTT c.-556+952_-556+955delinsGCTT (n.-556+952_-556+955delinsGCTT) n.86-406_86-403delinsGCTT n.44-406_44-403delinsGCTT | |
2 | g.263192_263194del | CA767229403 | SH3YL1 | c.1+792_1+794del (n.1+792_1+794del) c.-155-406_-155-404del (n.-155-406_-155-404del) c.-422+1590_-422+1592del (n.-422+1590_-422+1592del) c.-120+19_-120+21del (n.-120+19_-120+21del) c.-156+19_-156+21del (n.-156+19_-156+21del) c.-362+1590_-362+1592del (n.-362+1590_-362+1592del) n.106-2472_106-2470del n.309+892_309+894del n.191+19_191+21del n.42-406_42-404del n.773+19_773+21del n.29+1590_29+1592del n.390+19_390+21del n.85+1590_85+1592del n.27+1350_27+1352del c.-556+952_-556+954del (n.-556+952_-556+954del) n.86-406_86-404del n.44-406_44-404del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263191G>A | CA530355922 | SH3YL1 | c.1+793C>T (n.1+793C>T) c.-155-405C>T (n.-155-405C>T) c.-422+1591C>T (n.-422+1591C>T) c.-120+20C>T (n.-120+20C>T) c.-156+20C>T (n.-156+20C>T) c.-362+1591C>T (n.-362+1591C>T) n.106-2471C>T n.309+893C>T n.191+20C>T n.42-405C>T n.773+20C>T n.29+1591C>T n.390+20C>T n.85+1591C>T n.27+1351C>T c.-556+953C>T (n.-556+953C>T) n.86-405C>T n.44-405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263191G= | CA1232981932 | SH3YL1 | c.1+793C= (n.1+793C=) c.-155-405C= (n.-155-405C=) c.-422+1591C= (n.-422+1591C=) c.-120+20C= (n.-120+20C=) c.-156+20C= (n.-156+20C=) c.-362+1591C= (n.-362+1591C=) n.106-2471C= n.309+893C= n.191+20C= n.42-405C= n.773+20C= n.29+1591C= n.390+20C= n.85+1591C= n.27+1351C= c.-556+953C= (n.-556+953C=) n.86-405C= n.44-405C= | |
2 | g.263192C>T | CA2657616813 | SH3YL1 | c.1+792G>A (n.1+792G>A) c.-155-406G>A (n.-155-406G>A) c.-422+1590G>A (n.-422+1590G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) c.-156+19G>A (n.-156+19G>A) c.-362+1590G>A (n.-362+1590G>A) n.106-2472G>A n.309+892G>A n.191+19G>A n.42-406G>A n.773+19G>A n.29+1590G>A n.390+19G>A n.85+1590G>A n.27+1350G>A c.-556+952G>A (n.-556+952G>A) n.86-406G>A n.44-406G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263193A= | CA1232981933 | SH3YL1 | c.1+791T= (n.1+791T=) c.-155-407T= (n.-155-407T=) c.-422+1589T= (n.-422+1589T=) c.-120+18T= (n.-120+18T=) c.-156+18T= (n.-156+18T=) c.-362+1589T= (n.-362+1589T=) n.106-2473T= n.309+891T= n.191+18T= n.42-407T= n.773+18T= n.29+1589T= n.390+18T= n.85+1589T= n.27+1349T= c.-556+951T= (n.-556+951T=) n.86-407T= n.44-407T= | |
2 | g.263193A>G | CA2657616814 | SH3YL1 | c.1+791T>C (n.1+791T>C) c.-155-407T>C (n.-155-407T>C) c.-422+1589T>C (n.-422+1589T>C) c.-120+18T>C (n.-120+18T>C) c.-156+18T>C (n.-156+18T>C) c.-362+1589T>C (n.-362+1589T>C) n.106-2473T>C n.309+891T>C n.191+18T>C n.42-407T>C n.773+18T>C n.29+1589T>C n.390+18T>C n.85+1589T>C n.27+1349T>C c.-556+951T>C (n.-556+951T>C) n.86-407T>C n.44-407T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263193A>T | CA1026719095 | SH3YL1 | c.1+791T>A (n.1+791T>A) c.-155-407T>A (n.-155-407T>A) c.-422+1589T>A (n.-422+1589T>A) c.-120+18T>A (n.-120+18T>A) c.-156+18T>A (n.-156+18T>A) c.-362+1589T>A (n.-362+1589T>A) n.106-2473T>A n.309+891T>A n.191+18T>A n.42-407T>A n.773+18T>A n.29+1589T>A n.390+18T>A n.85+1589T>A n.27+1349T>A c.-556+951T>A (n.-556+951T>A) n.86-407T>A n.44-407T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263194G>C | CA2748574081 | SH3YL1 | c.1+790C>G (n.1+790C>G) c.-155-408C>G (n.-155-408C>G) c.-422+1588C>G (n.-422+1588C>G) c.-120+17C>G (n.-120+17C>G) c.-156+17C>G (n.-156+17C>G) c.-362+1588C>G (n.-362+1588C>G) n.106-2474C>G n.309+890C>G n.191+17C>G n.42-408C>G n.773+17C>G n.29+1588C>G n.390+17C>G n.85+1588C>G n.27+1348C>G c.-556+950C>G (n.-556+950C>G) n.86-408C>G n.44-408C>G | |
2 | g.263194G>T | CA2657616815 | SH3YL1 | c.1+790C>A (n.1+790C>A) c.-155-408C>A (n.-155-408C>A) c.-422+1588C>A (n.-422+1588C>A) c.-120+17C>A (n.-120+17C>A) c.-156+17C>A (n.-156+17C>A) c.-362+1588C>A (n.-362+1588C>A) n.106-2474C>A n.309+890C>A n.191+17C>A n.42-408C>A n.773+17C>A n.29+1588C>A n.390+17C>A n.85+1588C>A n.27+1348C>A c.-556+950C>A (n.-556+950C>A) n.86-408C>A n.44-408C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263196A>G | CA2657616816 | SH3YL1 | c.1+788T>C (n.1+788T>C) c.-155-410T>C (n.-155-410T>C) c.-422+1586T>C (n.-422+1586T>C) c.-120+15T>C (n.-120+15T>C) c.-156+15T>C (n.-156+15T>C) c.-362+1586T>C (n.-362+1586T>C) n.106-2476T>C n.309+888T>C n.191+15T>C n.42-410T>C n.773+15T>C n.29+1586T>C n.390+15T>C n.85+1586T>C n.27+1346T>C c.-556+948T>C (n.-556+948T>C) n.86-410T>C n.44-410T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263197G>A | CA41304484 | SH3YL1 | c.1+787C>T (n.1+787C>T) c.-155-411C>T (n.-155-411C>T) c.-422+1585C>T (n.-422+1585C>T) c.-120+14C>T (n.-120+14C>T) c.-156+14C>T (n.-156+14C>T) c.-362+1585C>T (n.-362+1585C>T) n.106-2477C>T n.309+887C>T n.191+14C>T n.42-411C>T n.773+14C>T n.29+1585C>T n.390+14C>T n.85+1585C>T n.27+1345C>T c.-556+947C>T (n.-556+947C>T) n.86-411C>T n.44-411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263197G= | CA1232981934 | SH3YL1 | c.1+787C= (n.1+787C=) c.-155-411C= (n.-155-411C=) c.-422+1585C= (n.-422+1585C=) c.-120+14C= (n.-120+14C=) c.-156+14C= (n.-156+14C=) c.-362+1585C= (n.-362+1585C=) n.106-2477C= n.309+887C= n.191+14C= n.42-411C= n.773+14C= n.29+1585C= n.390+14C= n.85+1585C= n.27+1345C= c.-556+947C= (n.-556+947C=) n.86-411C= n.44-411C= | |
2 | g.263197G>T | CA2657616817 | SH3YL1 | c.1+787C>A (n.1+787C>A) c.-155-411C>A (n.-155-411C>A) c.-422+1585C>A (n.-422+1585C>A) c.-120+14C>A (n.-120+14C>A) c.-156+14C>A (n.-156+14C>A) c.-362+1585C>A (n.-362+1585C>A) n.106-2477C>A n.309+887C>A n.191+14C>A n.42-411C>A n.773+14C>A n.29+1585C>A n.390+14C>A n.85+1585C>A n.27+1345C>A c.-556+947C>A (n.-556+947C>A) n.86-411C>A n.44-411C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263198A>T | CA2657616818 | SH3YL1 | c.1+786T>A (n.1+786T>A) c.-155-412T>A (n.-155-412T>A) c.-422+1584T>A (n.-422+1584T>A) c.-120+13T>A (n.-120+13T>A) c.-156+13T>A (n.-156+13T>A) c.-362+1584T>A (n.-362+1584T>A) n.106-2478T>A n.309+886T>A n.191+13T>A n.42-412T>A n.773+13T>A n.29+1584T>A n.390+13T>A n.85+1584T>A n.27+1344T>A c.-556+946T>A (n.-556+946T>A) n.86-412T>A n.44-412T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263199G>C | CA1232981936 | SH3YL1 | c.1+785C>G (n.1+785C>G) c.-155-413C>G (n.-155-413C>G) c.-422+1583C>G (n.-422+1583C>G) c.-120+12C>G (n.-120+12C>G) c.-156+12C>G (n.-156+12C>G) c.-362+1583C>G (n.-362+1583C>G) n.106-2479C>G n.309+885C>G n.191+12C>G n.42-413C>G n.773+12C>G n.29+1583C>G n.390+12C>G n.85+1583C>G n.27+1343C>G c.-556+945C>G (n.-556+945C>G) n.86-413C>G n.44-413C>G | dbSNP |
2 | g.263199G= | CA1232981935 | SH3YL1 | c.1+785C= (n.1+785C=) c.-155-413C= (n.-155-413C=) c.-422+1583C= (n.-422+1583C=) c.-120+12C= (n.-120+12C=) c.-156+12C= (n.-156+12C=) c.-362+1583C= (n.-362+1583C=) n.106-2479C= n.309+885C= n.191+12C= n.42-413C= n.773+12C= n.29+1583C= n.390+12C= n.85+1583C= n.27+1343C= c.-556+945C= (n.-556+945C=) n.86-413C= n.44-413C= | |
2 | g.263200A>C | CA2657616819 | SH3YL1 | c.1+784T>G (n.1+784T>G) c.-155-414T>G (n.-155-414T>G) c.-422+1582T>G (n.-422+1582T>G) c.-120+11T>G (n.-120+11T>G) c.-156+11T>G (n.-156+11T>G) c.-362+1582T>G (n.-362+1582T>G) n.106-2480T>G n.309+884T>G n.191+11T>G n.42-414T>G n.773+11T>G n.29+1582T>G n.390+11T>G n.85+1582T>G n.27+1342T>G c.-556+944T>G (n.-556+944T>G) n.86-414T>G n.44-414T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263201A>G | CA2657616820 | SH3YL1 | c.1+783T>C (n.1+783T>C) c.-155-415T>C (n.-155-415T>C) c.-422+1581T>C (n.-422+1581T>C) c.-120+10T>C (n.-120+10T>C) c.-156+10T>C (n.-156+10T>C) c.-362+1581T>C (n.-362+1581T>C) n.106-2481T>C n.309+883T>C n.191+10T>C n.42-415T>C n.773+10T>C n.29+1581T>C n.390+10T>C n.85+1581T>C n.27+1341T>C c.-556+943T>C (n.-556+943T>C) n.86-415T>C n.44-415T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263202A>G | CA2657616821 | SH3YL1 | c.1+782T>C (n.1+782T>C) c.-155-416T>C (n.-155-416T>C) c.-422+1580T>C (n.-422+1580T>C) c.-120+9T>C (n.-120+9T>C) c.-156+9T>C (n.-156+9T>C) c.-362+1580T>C (n.-362+1580T>C) n.106-2482T>C n.309+882T>C n.191+9T>C n.42-416T>C n.773+9T>C n.29+1580T>C n.390+9T>C n.85+1580T>C n.27+1340T>C c.-556+942T>C (n.-556+942T>C) n.86-416T>C n.44-416T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263203C>A | CA2657616822 | SH3YL1 | c.1+781G>T (n.1+781G>T) c.-155-417G>T (n.-155-417G>T) c.-422+1579G>T (n.-422+1579G>T) c.-120+8G>T (n.-120+8G>T) c.-156+8G>T (n.-156+8G>T) c.-362+1579G>T (n.-362+1579G>T) n.106-2483G>T n.309+881G>T n.191+8G>T n.42-417G>T n.773+8G>T n.29+1579G>T n.390+8G>T n.85+1579G>T n.27+1339G>T c.-556+941G>T (n.-556+941G>T) n.86-417G>T n.44-417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263203C= | CA1232981937 | SH3YL1 | c.1+781G= (n.1+781G=) c.-155-417G= (n.-155-417G=) c.-422+1579G= (n.-422+1579G=) c.-120+8G= (n.-120+8G=) c.-156+8G= (n.-156+8G=) c.-362+1579G= (n.-362+1579G=) n.106-2483G= n.309+881G= n.191+8G= n.42-417G= n.773+8G= n.29+1579G= n.390+8G= n.85+1579G= n.27+1339G= c.-556+941G= (n.-556+941G=) n.86-417G= n.44-417G= | |
2 | g.263203C>G | CA530355924 | SH3YL1 | c.1+781G>C (n.1+781G>C) c.-155-417G>C (n.-155-417G>C) c.-422+1579G>C (n.-422+1579G>C) c.-120+8G>C (n.-120+8G>C) c.-156+8G>C (n.-156+8G>C) c.-362+1579G>C (n.-362+1579G>C) n.106-2483G>C n.309+881G>C n.191+8G>C n.42-417G>C n.773+8G>C n.29+1579G>C n.390+8G>C n.85+1579G>C n.27+1339G>C c.-556+941G>C (n.-556+941G>C) n.86-417G>C n.44-417G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263203C>T | CA2657616823 | SH3YL1 | c.1+781G>A (n.1+781G>A) c.-155-417G>A (n.-155-417G>A) c.-422+1579G>A (n.-422+1579G>A) c.-120+8G>A (n.-120+8G>A) c.-156+8G>A (n.-156+8G>A) c.-362+1579G>A (n.-362+1579G>A) n.106-2483G>A n.309+881G>A n.191+8G>A n.42-417G>A n.773+8G>A n.29+1579G>A n.390+8G>A n.85+1579G>A n.27+1339G>A c.-556+941G>A (n.-556+941G>A) n.86-417G>A n.44-417G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263204C>A | CA2657616824 | SH3YL1 | c.1+780G>T (n.1+780G>T) c.-155-418G>T (n.-155-418G>T) c.-422+1578G>T (n.-422+1578G>T) c.-120+7G>T (n.-120+7G>T) c.-156+7G>T (n.-156+7G>T) c.-362+1578G>T (n.-362+1578G>T) n.106-2484G>T n.309+880G>T n.191+7G>T n.42-418G>T n.773+7G>T n.29+1578G>T n.390+7G>T n.85+1578G>T n.27+1338G>T c.-556+940G>T (n.-556+940G>T) n.86-418G>T n.44-418G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263204C= | CA1232981938 | SH3YL1 | c.1+780G= (n.1+780G=) c.-155-418G= (n.-155-418G=) c.-422+1578G= (n.-422+1578G=) c.-120+7G= (n.-120+7G=) c.-156+7G= (n.-156+7G=) c.-362+1578G= (n.-362+1578G=) n.106-2484G= n.309+880G= n.191+7G= n.42-418G= n.773+7G= n.29+1578G= n.390+7G= n.85+1578G= n.27+1338G= c.-556+940G= (n.-556+940G=) n.86-418G= n.44-418G= | |
2 | g.263204C>G | CA1232981939 | SH3YL1 | c.1+780G>C (n.1+780G>C) c.-155-418G>C (n.-155-418G>C) c.-422+1578G>C (n.-422+1578G>C) c.-120+7G>C (n.-120+7G>C) c.-156+7G>C (n.-156+7G>C) c.-362+1578G>C (n.-362+1578G>C) n.106-2484G>C n.309+880G>C n.191+7G>C n.42-418G>C n.773+7G>C n.29+1578G>C n.390+7G>C n.85+1578G>C n.27+1338G>C c.-556+940G>C (n.-556+940G>C) n.86-418G>C n.44-418G>C | dbSNP |
2 | g.263204C>T | CA1232981940 | SH3YL1 | c.1+780G>A (n.1+780G>A) c.-155-418G>A (n.-155-418G>A) c.-422+1578G>A (n.-422+1578G>A) c.-120+7G>A (n.-120+7G>A) c.-156+7G>A (n.-156+7G>A) c.-362+1578G>A (n.-362+1578G>A) n.106-2484G>A n.309+880G>A n.191+7G>A n.42-418G>A n.773+7G>A n.29+1578G>A n.390+7G>A n.85+1578G>A n.27+1338G>A c.-556+940G>A (n.-556+940G>A) n.86-418G>A n.44-418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263205G>A | CA530355925 | SH3YL1 | c.1+779C>T (n.1+779C>T) c.-155-419C>T (n.-155-419C>T) c.-422+1577C>T (n.-422+1577C>T) c.-120+6C>T (n.-120+6C>T) c.-156+6C>T (n.-156+6C>T) c.-362+1577C>T (n.-362+1577C>T) n.106-2485C>T n.309+879C>T n.191+6C>T n.42-419C>T n.773+6C>T n.29+1577C>T n.390+6C>T n.85+1577C>T n.27+1337C>T c.-556+939C>T (n.-556+939C>T) n.86-419C>T n.44-419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263205G= | CA1232981941 | SH3YL1 | c.1+779C= (n.1+779C=) c.-155-419C= (n.-155-419C=) c.-422+1577C= (n.-422+1577C=) c.-120+6C= (n.-120+6C=) c.-156+6C= (n.-156+6C=) c.-362+1577C= (n.-362+1577C=) n.106-2485C= n.309+879C= n.191+6C= n.42-419C= n.773+6C= n.29+1577C= n.390+6C= n.85+1577C= n.27+1337C= c.-556+939C= (n.-556+939C=) n.86-419C= n.44-419C= | |
2 | g.263205G>T | CA2657616825 | SH3YL1 | c.1+779C>A (n.1+779C>A) c.-155-419C>A (n.-155-419C>A) c.-422+1577C>A (n.-422+1577C>A) c.-120+6C>A (n.-120+6C>A) c.-156+6C>A (n.-156+6C>A) c.-362+1577C>A (n.-362+1577C>A) n.106-2485C>A n.309+879C>A n.191+6C>A n.42-419C>A n.773+6C>A n.29+1577C>A n.390+6C>A n.85+1577C>A n.27+1337C>A c.-556+939C>A (n.-556+939C>A) n.86-419C>A n.44-419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263206A>G | CA2657616826 | SH3YL1 | c.1+778T>C (n.1+778T>C) c.-155-420T>C (n.-155-420T>C) c.-422+1576T>C (n.-422+1576T>C) c.-120+5T>C (n.-120+5T>C) c.-156+5T>C (n.-156+5T>C) c.-362+1576T>C (n.-362+1576T>C) n.106-2486T>C n.309+878T>C n.191+5T>C n.42-420T>C n.773+5T>C n.29+1576T>C n.390+5T>C n.85+1576T>C n.27+1336T>C c.-556+938T>C (n.-556+938T>C) n.86-420T>C n.44-420T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263207G>A | CA2657616827 | SH3YL1 | c.1+777C>T (n.1+777C>T) c.-155-421C>T (n.-155-421C>T) c.-422+1575C>T (n.-422+1575C>T) c.-120+4C>T (n.-120+4C>T) c.-156+4C>T (n.-156+4C>T) c.-362+1575C>T (n.-362+1575C>T) n.106-2487C>T n.309+877C>T n.191+4C>T n.42-421C>T n.773+4C>T n.29+1575C>T n.390+4C>T n.85+1575C>T n.27+1335C>T c.-556+937C>T (n.-556+937C>T) n.86-421C>T n.44-421C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263208C>A | CA2657616828 | SH3YL1 | c.1+776G>T (n.1+776G>T) c.-155-422G>T (n.-155-422G>T) c.-422+1574G>T (n.-422+1574G>T) c.-120+3G>T (n.-120+3G>T) c.-156+3G>T (n.-156+3G>T) c.-362+1574G>T (n.-362+1574G>T) n.106-2488G>T n.309+876G>T n.191+3G>T n.42-422G>T n.773+3G>T n.29+1574G>T n.390+3G>T n.85+1574G>T n.27+1334G>T c.-556+936G>T (n.-556+936G>T) n.86-422G>T n.44-422G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263208C= | CA1232981942 | SH3YL1 | c.1+776G= (n.1+776G=) c.-155-422G= (n.-155-422G=) c.-422+1574G= (n.-422+1574G=) c.-120+3G= (n.-120+3G=) c.-156+3G= (n.-156+3G=) c.-362+1574G= (n.-362+1574G=) n.106-2488G= n.309+876G= n.191+3G= n.42-422G= n.773+3G= n.29+1574G= n.390+3G= n.85+1574G= n.27+1334G= c.-556+936G= (n.-556+936G=) n.86-422G= n.44-422G= | |
2 | g.263208C>T | CA1232981943 | SH3YL1 | c.1+776G>A (n.1+776G>A) c.-155-422G>A (n.-155-422G>A) c.-422+1574G>A (n.-422+1574G>A) c.-120+3G>A (n.-120+3G>A) c.-156+3G>A (n.-156+3G>A) c.-362+1574G>A (n.-362+1574G>A) n.106-2488G>A n.309+876G>A n.191+3G>A n.42-422G>A n.773+3G>A n.29+1574G>A n.390+3G>A n.85+1574G>A n.27+1334G>A c.-556+936G>A (n.-556+936G>A) n.86-422G>A n.44-422G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263209A= | CA1232981944 | SH3YL1 | c.1+775T= (n.1+775T=) c.-155-423T= (n.-155-423T=) c.-422+1573T= (n.-422+1573T=) c.-120+2T= (n.-120+2T=) c.-156+2T= (n.-156+2T=) c.-362+1573T= (n.-362+1573T=) n.106-2489T= n.309+875T= n.191+2T= n.42-423T= n.773+2T= n.29+1573T= n.390+2T= n.85+1573T= n.27+1333T= c.-556+935T= (n.-556+935T=) n.86-423T= n.44-423T= | |
2 | g.263209A>C | CA1232981945 | SH3YL1 | c.1+775T>G (n.1+775T>G) c.-155-423T>G (n.-155-423T>G) c.-422+1573T>G (n.-422+1573T>G) c.-120+2T>G (n.-120+2T>G) c.-156+2T>G (n.-156+2T>G) c.-362+1573T>G (n.-362+1573T>G) n.106-2489T>G n.309+875T>G n.191+2T>G n.42-423T>G n.773+2T>G n.29+1573T>G n.390+2T>G n.85+1573T>G n.27+1333T>G c.-556+935T>G (n.-556+935T>G) n.86-423T>G n.44-423T>G | dbSNP |
2 | g.263210C= | CA1232981946 | SH3YL1 | c.1+774G= (n.1+774G=) c.-155-424G= (n.-155-424G=) c.-422+1572G= (n.-422+1572G=) c.-120+1G= (n.-120+1G=) c.-156+1G= (n.-156+1G=) c.-362+1572G= (n.-362+1572G=) n.106-2490G= n.309+874G= n.191+1G= n.42-424G= n.773+1G= n.29+1572G= n.390+1G= n.85+1572G= n.27+1332G= c.-556+934G= (n.-556+934G=) n.86-424G= n.44-424G= | |
2 | g.263210C>T | CA767229405 | SH3YL1 | c.1+774G>A (n.1+774G>A) c.-155-424G>A (n.-155-424G>A) c.-422+1572G>A (n.-422+1572G>A) c.-120+1G>A (n.-120+1G>A) c.-156+1G>A (n.-156+1G>A) c.-362+1572G>A (n.-362+1572G>A) n.106-2490G>A n.309+874G>A n.191+1G>A n.42-424G>A n.773+1G>A n.29+1572G>A n.390+1G>A n.85+1572G>A n.27+1332G>A c.-556+934G>A (n.-556+934G>A) n.86-424G>A n.44-424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263211C>T | CA2657616829 | SH3YL1 | c.1+773G>A (n.1+773G>A) c.-155-425G>A (n.-155-425G>A) c.-422+1571G>A (n.-422+1571G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-362+1571G>A (n.-362+1571G>A) n.106-2491G>A n.309+873G>A n.191G>A n.42-425G>A n.773G>A n.29+1571G>A n.390G>A n.85+1571G>A n.27+1331G>A c.-556+933G>A (n.-556+933G>A) n.86-425G>A n.44-425G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263212T>A | CA2657616830 | SH3YL1 | c.1+772A>T (n.1+772A>T) c.-155-426A>T (n.-155-426A>T) c.-422+1570A>T (n.-422+1570A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-362+1570A>T (n.-362+1570A>T) n.106-2492A>T n.309+872A>T n.190A>T n.42-426A>T n.772A>T n.29+1570A>T n.389A>T n.85+1570A>T n.27+1330A>T c.-556+932A>T (n.-556+932A>T) n.86-426A>T n.44-426A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263212T>C | CA2657616831 | SH3YL1 | c.1+772A>G (n.1+772A>G) c.-155-426A>G (n.-155-426A>G) c.-422+1570A>G (n.-422+1570A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-362+1570A>G (n.-362+1570A>G) n.106-2492A>G n.309+872A>G n.190A>G n.42-426A>G n.772A>G n.29+1570A>G n.389A>G n.85+1570A>G n.27+1330A>G c.-556+932A>G (n.-556+932A>G) n.86-426A>G n.44-426A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263213G>A | CA2657616832 | SH3YL1 | c.1+771C>T (n.1+771C>T) c.-155-427C>T (n.-155-427C>T) c.-422+1569C>T (n.-422+1569C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-362+1569C>T (n.-362+1569C>T) n.106-2493C>T n.309+871C>T n.189C>T n.42-427C>T n.771C>T n.29+1569C>T n.388C>T n.85+1569C>T n.27+1329C>T c.-556+931C>T (n.-556+931C>T) n.86-427C>T n.44-427C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263213G>T | CA2657616833 | SH3YL1 | c.1+771C>A (n.1+771C>A) c.-155-427C>A (n.-155-427C>A) c.-422+1569C>A (n.-422+1569C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-362+1569C>A (n.-362+1569C>A) n.106-2493C>A n.309+871C>A n.189C>A n.42-427C>A n.771C>A n.29+1569C>A n.388C>A n.85+1569C>A n.27+1329C>A c.-556+931C>A (n.-556+931C>A) n.86-427C>A n.44-427C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263214C>T | CA2657616834 | SH3YL1 | c.1+770G>A (n.1+770G>A) c.-155-428G>A (n.-155-428G>A) c.-422+1568G>A (n.-422+1568G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-362+1568G>A (n.-362+1568G>A) n.106-2494G>A n.309+870G>A n.188G>A n.42-428G>A n.770G>A n.29+1568G>A n.387G>A n.85+1568G>A n.27+1328G>A c.-556+930G>A (n.-556+930G>A) n.86-428G>A n.44-428G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263216C>A | CA2657616835 | SH3YL1 | c.1+768G>T (n.1+768G>T) c.-155-430G>T (n.-155-430G>T) c.-422+1566G>T (n.-422+1566G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-362+1566G>T (n.-362+1566G>T) n.106-2496G>T n.309+868G>T n.186G>T n.42-430G>T n.768G>T n.29+1566G>T n.385G>T n.85+1566G>T n.27+1326G>T c.-556+928G>T (n.-556+928G>T) n.86-430G>T n.44-430G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263216C>G | CA2748574082 | SH3YL1 | c.1+768G>C (n.1+768G>C) c.-155-430G>C (n.-155-430G>C) c.-422+1566G>C (n.-422+1566G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-362+1566G>C (n.-362+1566G>C) n.106-2496G>C n.309+868G>C n.186G>C n.42-430G>C n.768G>C n.29+1566G>C n.385G>C n.85+1566G>C n.27+1326G>C c.-556+928G>C (n.-556+928G>C) n.86-430G>C n.44-430G>C | |
2 | g.263217T>C | CA2657616836 | SH3YL1 | c.1+767A>G (n.1+767A>G) c.-155-431A>G (n.-155-431A>G) c.-422+1565A>G (n.-422+1565A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-362+1565A>G (n.-362+1565A>G) n.106-2497A>G n.309+867A>G n.185A>G n.42-431A>G n.767A>G n.29+1565A>G n.384A>G n.85+1565A>G n.27+1325A>G c.-556+927A>G (n.-556+927A>G) n.86-431A>G n.44-431A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263218C>A | CA2657616837 | SH3YL1 | c.1+766G>T (n.1+766G>T) c.-155-432G>T (n.-155-432G>T) c.-422+1564G>T (n.-422+1564G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-362+1564G>T (n.-362+1564G>T) n.106-2498G>T n.309+866G>T n.184G>T n.42-432G>T n.766G>T n.29+1564G>T n.383G>T n.85+1564G>T n.27+1324G>T c.-556+926G>T (n.-556+926G>T) n.86-432G>T n.44-432G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263219T>A | CA2657616838 | SH3YL1 | c.1+765A>T (n.1+765A>T) c.-155-433A>T (n.-155-433A>T) c.-422+1563A>T (n.-422+1563A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-362+1563A>T (n.-362+1563A>T) n.106-2499A>T n.309+865A>T n.183A>T n.42-433A>T n.765A>T n.29+1563A>T n.382A>T n.85+1563A>T n.27+1323A>T c.-556+925A>T (n.-556+925A>T) n.86-433A>T n.44-433A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263220T>C | CA2657616839 | SH3YL1 | c.1+764A>G (n.1+764A>G) c.-155-434A>G (n.-155-434A>G) c.-422+1562A>G (n.-422+1562A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-362+1562A>G (n.-362+1562A>G) n.106-2500A>G n.309+864A>G n.182A>G n.42-434A>G n.764A>G n.29+1562A>G n.381A>G n.85+1562A>G n.27+1322A>G c.-556+924A>G (n.-556+924A>G) n.86-434A>G n.44-434A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263221G>C | CA2657616840 | SH3YL1 | c.1+763C>G (n.1+763C>G) c.-155-435C>G (n.-155-435C>G) c.-422+1561C>G (n.-422+1561C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-362+1561C>G (n.-362+1561C>G) n.106-2501C>G n.309+863C>G n.181C>G n.42-435C>G n.763C>G n.29+1561C>G n.380C>G n.85+1561C>G n.27+1321C>G c.-556+923C>G (n.-556+923C>G) n.86-435C>G n.44-435C>G | gnomAD v4 |
2 | g.263221G>T | CA2657616841 | SH3YL1 | c.1+763C>A (n.1+763C>A) c.-155-435C>A (n.-155-435C>A) c.-422+1561C>A (n.-422+1561C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-362+1561C>A (n.-362+1561C>A) n.106-2501C>A n.309+863C>A n.181C>A n.42-435C>A n.763C>A n.29+1561C>A n.380C>A n.85+1561C>A n.27+1321C>A c.-556+923C>A (n.-556+923C>A) n.86-435C>A n.44-435C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263222C>A | CA41304485 | SH3YL1 | c.1+762G>T (n.1+762G>T) c.-155-436G>T (n.-155-436G>T) c.-422+1560G>T (n.-422+1560G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-362+1560G>T (n.-362+1560G>T) n.106-2502G>T n.309+862G>T n.180G>T n.42-436G>T n.762G>T n.29+1560G>T n.379G>T n.85+1560G>T n.27+1320G>T c.-556+922G>T (n.-556+922G>T) n.86-436G>T n.44-436G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263222C= | CA1232981948 | SH3YL1 | c.1+762G= (n.1+762G=) c.-155-436G= (n.-155-436G=) c.-422+1560G= (n.-422+1560G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-362+1560G= (n.-362+1560G=) n.106-2502G= n.309+862G= n.180G= n.42-436G= n.762G= n.29+1560G= n.379G= n.85+1560G= n.27+1320G= c.-556+922G= (n.-556+922G=) n.86-436G= n.44-436G= | |
2 | g.263222C>T | CA2657616842 | SH3YL1 | c.1+762G>A (n.1+762G>A) c.-155-436G>A (n.-155-436G>A) c.-422+1560G>A (n.-422+1560G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-362+1560G>A (n.-362+1560G>A) n.106-2502G>A n.309+862G>A n.180G>A n.42-436G>A n.762G>A n.29+1560G>A n.379G>A n.85+1560G>A n.27+1320G>A c.-556+922G>A (n.-556+922G>A) n.86-436G>A n.44-436G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263222_263223delinsCG | CA1232981947 | SH3YL1 | c.1+761_1+762delinsCG (n.1+761_1+762delinsCG) c.-155-437_-155-436delinsCG (n.-155-437_-155-436delinsCG) c.-422+1559_-422+1560delinsCG (n.-422+1559_-422+1560delinsCG) c.-132_-131delinsCG (n.-132_-131delinsCG) c.-168_-167delinsCG (n.-168_-167delinsCG) c.-362+1559_-362+1560delinsCG (n.-362+1559_-362+1560delinsCG) n.106-2503_106-2502delinsCG n.309+861_309+862delinsCG n.179_180delinsCG n.42-437_42-436delinsCG n.761_762delinsCG n.29+1559_29+1560delinsCG n.378_379delinsCG n.85+1559_85+1560delinsCG n.27+1319_27+1320delinsCG c.-556+921_-556+922delinsCG (n.-556+921_-556+922delinsCG) n.86-437_86-436delinsCG n.44-437_44-436delinsCG | |
2 | g.263222_263223insA | CA916455565 | SH3YL1 | c.1+761_1+762insT (n.1+761_1+762insT) c.-155-437_-155-436insT (n.-155-437_-155-436insT) c.-422+1559_-422+1560insT (n.-422+1559_-422+1560insT) c.-132_-131insT (n.-132_-131insT) c.-168_-167insT (n.-168_-167insT) c.-362+1559_-362+1560insT (n.-362+1559_-362+1560insT) n.106-2503_106-2502insT n.309+861_309+862insT n.179_180insT n.42-437_42-436insT n.761_762insT n.29+1559_29+1560insT n.378_379insT n.85+1559_85+1560insT n.27+1319_27+1320insT c.-556+921_-556+922insT (n.-556+921_-556+922insT) n.86-437_86-436insT n.44-437_44-436insT | dbSNP |
2 | g.263223G>A | CA41304487 | SH3YL1 | c.1+761C>T (n.1+761C>T) c.-155-437C>T (n.-155-437C>T) c.-422+1559C>T (n.-422+1559C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-362+1559C>T (n.-362+1559C>T) n.106-2503C>T n.309+861C>T n.179C>T n.42-437C>T n.761C>T n.29+1559C>T n.378C>T n.85+1559C>T n.27+1319C>T c.-556+921C>T (n.-556+921C>T) n.86-437C>T n.44-437C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263223G>C | CA41304488 | SH3YL1 | c.1+761C>G (n.1+761C>G) c.-155-437C>G (n.-155-437C>G) c.-422+1559C>G (n.-422+1559C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-362+1559C>G (n.-362+1559C>G) n.106-2503C>G n.309+861C>G n.179C>G n.42-437C>G n.761C>G n.29+1559C>G n.378C>G n.85+1559C>G n.27+1319C>G c.-556+921C>G (n.-556+921C>G) n.86-437C>G n.44-437C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263223G= | CA1232981949 | SH3YL1 | c.1+761C= (n.1+761C=) c.-155-437C= (n.-155-437C=) c.-422+1559C= (n.-422+1559C=) c.-132C= (n.-132C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-362+1559C= (n.-362+1559C=) n.106-2503C= n.309+861C= n.179C= n.42-437C= n.761C= n.29+1559C= n.378C= n.85+1559C= n.27+1319C= c.-556+921C= (n.-556+921C=) n.86-437C= n.44-437C= | |
2 | g.263223G>T | CA530355930 | SH3YL1 | c.1+761C>A (n.1+761C>A) c.-155-437C>A (n.-155-437C>A) c.-422+1559C>A (n.-422+1559C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-362+1559C>A (n.-362+1559C>A) n.106-2503C>A n.309+861C>A n.179C>A n.42-437C>A n.761C>A n.29+1559C>A n.378C>A n.85+1559C>A n.27+1319C>A c.-556+921C>A (n.-556+921C>A) n.86-437C>A n.44-437C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263229dup | CA41304486 | SH3YL1 | c.1+761dup (n.1+761dup) c.-155-437dup (n.-155-437dup) c.-422+1559dup (n.-422+1559dup) c.-132dup (n.-132dup) c.-168dup (n.-168dup) c.-362+1559dup (n.-362+1559dup) n.106-2503dup n.309+861dup n.179dup n.42-437dup n.761dup n.29+1559dup n.378dup n.85+1559dup n.27+1319dup c.-556+921dup (n.-556+921dup) n.86-437dup n.44-437dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263228_263229dup | CA2657616843 | SH3YL1 | c.1+760_1+761dup (n.1+760_1+761dup) c.-155-438_-155-437dup (n.-155-438_-155-437dup) c.-422+1558_-422+1559dup (n.-422+1558_-422+1559dup) c.-133_-132dup (n.-133_-132dup) c.-169_-168dup (n.-169_-168dup) c.-362+1558_-362+1559dup (n.-362+1558_-362+1559dup) n.106-2504_106-2503dup n.309+860_309+861dup n.178_179dup n.42-438_42-437dup n.760_761dup n.29+1558_29+1559dup n.377_378dup n.85+1558_85+1559dup n.27+1318_27+1319dup c.-556+920_-556+921dup (n.-556+920_-556+921dup) n.86-438_86-437dup n.44-438_44-437dup | gnomAD v4 |
2 | g.263229del | CA530355928 | SH3YL1 | c.1+761del (n.1+761del) c.-155-437del (n.-155-437del) c.-422+1559del (n.-422+1559del) c.-132del (n.-132del) c.-168del (n.-168del) c.-362+1559del (n.-362+1559del) n.106-2503del n.309+861del n.179del n.42-437del n.761del n.29+1559del n.378del n.85+1559del n.27+1319del c.-556+921del (n.-556+921del) n.86-437del n.44-437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263224G>C | CA41304489 | SH3YL1 | c.1+760C>G (n.1+760C>G) c.-155-438C>G (n.-155-438C>G) c.-422+1558C>G (n.-422+1558C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.-362+1558C>G (n.-362+1558C>G) n.106-2504C>G n.309+860C>G n.178C>G n.42-438C>G n.760C>G n.29+1558C>G n.377C>G n.85+1558C>G n.27+1318C>G c.-556+920C>G (n.-556+920C>G) n.86-438C>G n.44-438C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263224G= | CA1232981950 | SH3YL1 | c.1+760C= (n.1+760C=) c.-155-438C= (n.-155-438C=) c.-422+1558C= (n.-422+1558C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-362+1558C= (n.-362+1558C=) n.106-2504C= n.309+860C= n.178C= n.42-438C= n.760C= n.29+1558C= n.377C= n.85+1558C= n.27+1318C= c.-556+920C= (n.-556+920C=) n.86-438C= n.44-438C= | |
2 | g.263224G>T | CA2657616844 | SH3YL1 | c.1+760C>A (n.1+760C>A) c.-155-438C>A (n.-155-438C>A) c.-422+1558C>A (n.-422+1558C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-362+1558C>A (n.-362+1558C>A) n.106-2504C>A n.309+860C>A n.178C>A n.42-438C>A n.760C>A n.29+1558C>A n.377C>A n.85+1558C>A n.27+1318C>A c.-556+920C>A (n.-556+920C>A) n.86-438C>A n.44-438C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263225G>T | CA2657616845 | SH3YL1 | c.1+759C>A (n.1+759C>A) c.-155-439C>A (n.-155-439C>A) c.-422+1557C>A (n.-422+1557C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-362+1557C>A (n.-362+1557C>A) n.106-2505C>A n.309+859C>A n.177C>A n.42-439C>A n.759C>A n.29+1557C>A n.376C>A n.85+1557C>A n.27+1317C>A c.-556+919C>A (n.-556+919C>A) n.86-439C>A n.44-439C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263226G>A | CA1232981952 | SH3YL1 | c.1+758C>T (n.1+758C>T) c.-155-440C>T (n.-155-440C>T) c.-422+1556C>T (n.-422+1556C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-362+1556C>T (n.-362+1556C>T) n.106-2506C>T n.309+858C>T n.176C>T n.42-440C>T n.758C>T n.29+1556C>T n.375C>T n.85+1556C>T n.27+1316C>T c.-556+918C>T (n.-556+918C>T) n.86-440C>T n.44-440C>T | dbSNP |
2 | g.263226G= | CA1232981951 | SH3YL1 | c.1+758C= (n.1+758C=) c.-155-440C= (n.-155-440C=) c.-422+1556C= (n.-422+1556C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-171C= (n.-171C=) c.-362+1556C= (n.-362+1556C=) n.106-2506C= n.309+858C= n.176C= n.42-440C= n.758C= n.29+1556C= n.375C= n.85+1556C= n.27+1316C= c.-556+918C= (n.-556+918C=) n.86-440C= n.44-440C= | |
2 | g.263226G>T | CA1232981953 | SH3YL1 | c.1+758C>A (n.1+758C>A) c.-155-440C>A (n.-155-440C>A) c.-422+1556C>A (n.-422+1556C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-362+1556C>A (n.-362+1556C>A) n.106-2506C>A n.309+858C>A n.176C>A n.42-440C>A n.758C>A n.29+1556C>A n.375C>A n.85+1556C>A n.27+1316C>A c.-556+918C>A (n.-556+918C>A) n.86-440C>A n.44-440C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263227G>A | CA767229410 | SH3YL1 | c.1+757C>T (n.1+757C>T) c.-155-441C>T (n.-155-441C>T) c.-422+1555C>T (n.-422+1555C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-362+1555C>T (n.-362+1555C>T) n.106-2507C>T n.309+857C>T n.175C>T n.42-441C>T n.757C>T n.29+1555C>T n.374C>T n.85+1555C>T n.27+1315C>T c.-556+917C>T (n.-556+917C>T) n.86-441C>T n.44-441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263227G= | CA1232981954 | SH3YL1 | c.1+757C= (n.1+757C=) c.-155-441C= (n.-155-441C=) c.-422+1555C= (n.-422+1555C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-362+1555C= (n.-362+1555C=) n.106-2507C= n.309+857C= n.175C= n.42-441C= n.757C= n.29+1555C= n.374C= n.85+1555C= n.27+1315C= c.-556+917C= (n.-556+917C=) n.86-441C= n.44-441C= | |
2 | g.263227G>T | CA2657616846 | SH3YL1 | c.1+757C>A (n.1+757C>A) c.-155-441C>A (n.-155-441C>A) c.-422+1555C>A (n.-422+1555C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-362+1555C>A (n.-362+1555C>A) n.106-2507C>A n.309+857C>A n.175C>A n.42-441C>A n.757C>A n.29+1555C>A n.374C>A n.85+1555C>A n.27+1315C>A c.-556+917C>A (n.-556+917C>A) n.86-441C>A n.44-441C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263228G>A | CA41304490 | SH3YL1 | c.1+756C>T (n.1+756C>T) c.-155-442C>T (n.-155-442C>T) c.-422+1554C>T (n.-422+1554C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-362+1554C>T (n.-362+1554C>T) n.106-2508C>T n.309+856C>T n.174C>T n.42-442C>T n.756C>T n.29+1554C>T n.373C>T n.85+1554C>T n.27+1314C>T c.-556+916C>T (n.-556+916C>T) n.86-442C>T n.44-442C>T | dbSNP |
2 | g.263228G>C | CA767229411 | SH3YL1 | c.1+756C>G (n.1+756C>G) c.-155-442C>G (n.-155-442C>G) c.-422+1554C>G (n.-422+1554C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-362+1554C>G (n.-362+1554C>G) n.106-2508C>G n.309+856C>G n.174C>G n.42-442C>G n.756C>G n.29+1554C>G n.373C>G n.85+1554C>G n.27+1314C>G c.-556+916C>G (n.-556+916C>G) n.86-442C>G n.44-442C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263228G= | CA1232981955 | SH3YL1 | c.1+756C= (n.1+756C=) c.-155-442C= (n.-155-442C=) c.-422+1554C= (n.-422+1554C=) c.-137C= (n.-137C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-362+1554C= (n.-362+1554C=) n.106-2508C= n.309+856C= n.174C= n.42-442C= n.756C= n.29+1554C= n.373C= n.85+1554C= n.27+1314C= c.-556+916C= (n.-556+916C=) n.86-442C= n.44-442C= | |
2 | g.263228G>T | CA2657616847 | SH3YL1 | c.1+756C>A (n.1+756C>A) c.-155-442C>A (n.-155-442C>A) c.-422+1554C>A (n.-422+1554C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-362+1554C>A (n.-362+1554C>A) n.106-2508C>A n.309+856C>A n.174C>A n.42-442C>A n.756C>A n.29+1554C>A n.373C>A n.85+1554C>A n.27+1314C>A c.-556+916C>A (n.-556+916C>A) n.86-442C>A n.44-442C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263229G>A | CA1232981957 | SH3YL1 | c.1+755C>T (n.1+755C>T) c.-155-443C>T (n.-155-443C>T) c.-422+1553C>T (n.-422+1553C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-362+1553C>T (n.-362+1553C>T) n.106-2509C>T n.309+855C>T n.173C>T n.42-443C>T n.755C>T n.29+1553C>T n.372C>T n.85+1553C>T n.27+1313C>T c.-556+915C>T (n.-556+915C>T) n.86-443C>T n.44-443C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263229G>C | CA1026719113 | SH3YL1 | c.1+755C>G (n.1+755C>G) c.-155-443C>G (n.-155-443C>G) c.-422+1553C>G (n.-422+1553C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-362+1553C>G (n.-362+1553C>G) n.106-2509C>G n.309+855C>G n.173C>G n.42-443C>G n.755C>G n.29+1553C>G n.372C>G n.85+1553C>G n.27+1313C>G c.-556+915C>G (n.-556+915C>G) n.86-443C>G n.44-443C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263229G= | CA1232981956 | SH3YL1 | c.1+755C= (n.1+755C=) c.-155-443C= (n.-155-443C=) c.-422+1553C= (n.-422+1553C=) c.-138C= (n.-138C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-362+1553C= (n.-362+1553C=) n.106-2509C= n.309+855C= n.173C= n.42-443C= n.755C= n.29+1553C= n.372C= n.85+1553C= n.27+1313C= c.-556+915C= (n.-556+915C=) n.86-443C= n.44-443C= | |
2 | g.263229G>T | CA1232981958 | SH3YL1 | c.1+755C>A (n.1+755C>A) c.-155-443C>A (n.-155-443C>A) c.-422+1553C>A (n.-422+1553C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-362+1553C>A (n.-362+1553C>A) n.106-2509C>A n.309+855C>A n.173C>A n.42-443C>A n.755C>A n.29+1553C>A n.372C>A n.85+1553C>A n.27+1313C>A c.-556+915C>A (n.-556+915C>A) n.86-443C>A n.44-443C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263230C>A | CA41304491 | SH3YL1 | c.1+754G>T (n.1+754G>T) c.-155-444G>T (n.-155-444G>T) c.-422+1552G>T (n.-422+1552G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-362+1552G>T (n.-362+1552G>T) n.106-2510G>T n.309+854G>T n.172G>T n.42-444G>T n.754G>T n.29+1552G>T n.371G>T n.85+1552G>T n.27+1312G>T c.-556+914G>T (n.-556+914G>T) n.86-444G>T n.44-444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263230C= | CA1232981959 | SH3YL1 | c.1+754G= (n.1+754G=) c.-155-444G= (n.-155-444G=) c.-422+1552G= (n.-422+1552G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-175G= (n.-175G=) c.-362+1552G= (n.-362+1552G=) n.106-2510G= n.309+854G= n.172G= n.42-444G= n.754G= n.29+1552G= n.371G= n.85+1552G= n.27+1312G= c.-556+914G= (n.-556+914G=) n.86-444G= n.44-444G= | |
2 | g.263230C>G | CA2657616848 | SH3YL1 | c.1+754G>C (n.1+754G>C) c.-155-444G>C (n.-155-444G>C) c.-422+1552G>C (n.-422+1552G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) c.-362+1552G>C (n.-362+1552G>C) n.106-2510G>C n.309+854G>C n.172G>C n.42-444G>C n.754G>C n.29+1552G>C n.371G>C n.85+1552G>C n.27+1312G>C c.-556+914G>C (n.-556+914G>C) n.86-444G>C n.44-444G>C | gnomAD v4 |
2 | g.263230C>T | CA767229415 | SH3YL1 | c.1+754G>A (n.1+754G>A) c.-155-444G>A (n.-155-444G>A) c.-422+1552G>A (n.-422+1552G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-362+1552G>A (n.-362+1552G>A) n.106-2510G>A n.309+854G>A n.172G>A n.42-444G>A n.754G>A n.29+1552G>A n.371G>A n.85+1552G>A n.27+1312G>A c.-556+914G>A (n.-556+914G>A) n.86-444G>A n.44-444G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263231A= | CA1232981960 | SH3YL1 | c.1+753T= (n.1+753T=) c.-155-445T= (n.-155-445T=) c.-422+1551T= (n.-422+1551T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-176T= (n.-176T=) c.-362+1551T= (n.-362+1551T=) n.106-2511T= n.309+853T= n.171T= n.42-445T= n.753T= n.29+1551T= n.370T= n.85+1551T= n.27+1311T= c.-556+913T= (n.-556+913T=) n.86-445T= n.44-445T= | |
2 | g.263231A>C | CA767229416 | SH3YL1 | c.1+753T>G (n.1+753T>G) c.-155-445T>G (n.-155-445T>G) c.-422+1551T>G (n.-422+1551T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) c.-362+1551T>G (n.-362+1551T>G) n.106-2511T>G n.309+853T>G n.171T>G n.42-445T>G n.753T>G n.29+1551T>G n.370T>G n.85+1551T>G n.27+1311T>G c.-556+913T>G (n.-556+913T>G) n.86-445T>G n.44-445T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263231A>G | CA2657616849 | SH3YL1 | c.1+753T>C (n.1+753T>C) c.-155-445T>C (n.-155-445T>C) c.-422+1551T>C (n.-422+1551T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.-362+1551T>C (n.-362+1551T>C) n.106-2511T>C n.309+853T>C n.171T>C n.42-445T>C n.753T>C n.29+1551T>C n.370T>C n.85+1551T>C n.27+1311T>C c.-556+913T>C (n.-556+913T>C) n.86-445T>C n.44-445T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263232G>A | CA2657616850 | SH3YL1 | c.1+752C>T (n.1+752C>T) c.-155-446C>T (n.-155-446C>T) c.-422+1550C>T (n.-422+1550C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-362+1550C>T (n.-362+1550C>T) n.106-2512C>T n.309+852C>T n.170C>T n.42-446C>T n.752C>T n.29+1550C>T n.369C>T n.85+1550C>T n.27+1310C>T c.-556+912C>T (n.-556+912C>T) n.86-446C>T n.44-446C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263232G>T | CA2657616851 | SH3YL1 | c.1+752C>A (n.1+752C>A) c.-155-446C>A (n.-155-446C>A) c.-422+1550C>A (n.-422+1550C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-362+1550C>A (n.-362+1550C>A) n.106-2512C>A n.309+852C>A n.170C>A n.42-446C>A n.752C>A n.29+1550C>A n.369C>A n.85+1550C>A n.27+1310C>A c.-556+912C>A (n.-556+912C>A) n.86-446C>A n.44-446C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263233C>A | CA2657616852 | SH3YL1 | c.1+751G>T (n.1+751G>T) c.-155-447G>T (n.-155-447G>T) c.-422+1549G>T (n.-422+1549G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-362+1549G>T (n.-362+1549G>T) n.106-2513G>T n.309+851G>T n.169G>T n.42-447G>T n.751G>T n.29+1549G>T n.368G>T n.85+1549G>T n.27+1309G>T c.-556+911G>T (n.-556+911G>T) n.86-447G>T n.44-447G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263233C>T | CA2657616853 | SH3YL1 | c.1+751G>A (n.1+751G>A) c.-155-447G>A (n.-155-447G>A) c.-422+1549G>A (n.-422+1549G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-362+1549G>A (n.-362+1549G>A) n.106-2513G>A n.309+851G>A n.169G>A n.42-447G>A n.751G>A n.29+1549G>A n.368G>A n.85+1549G>A n.27+1309G>A c.-556+911G>A (n.-556+911G>A) n.86-447G>A n.44-447G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263234T>C | CA2657616854 | SH3YL1 | c.1+750A>G (n.1+750A>G) c.-155-448A>G (n.-155-448A>G) c.-422+1548A>G (n.-422+1548A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-362+1548A>G (n.-362+1548A>G) n.106-2514A>G n.309+850A>G n.168A>G n.42-448A>G n.750A>G n.29+1548A>G n.367A>G n.85+1548A>G n.27+1308A>G c.-556+910A>G (n.-556+910A>G) n.86-448A>G n.44-448A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263234T>G | CA2657616855 | SH3YL1 | c.1+750A>C (n.1+750A>C) c.-155-448A>C (n.-155-448A>C) c.-422+1548A>C (n.-422+1548A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-362+1548A>C (n.-362+1548A>C) n.106-2514A>C n.309+850A>C n.168A>C n.42-448A>C n.750A>C n.29+1548A>C n.367A>C n.85+1548A>C n.27+1308A>C c.-556+910A>C (n.-556+910A>C) n.86-448A>C n.44-448A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263235T>G | CA41304492 | SH3YL1 | c.1+749A>C (n.1+749A>C) c.-155-449A>C (n.-155-449A>C) c.-422+1547A>C (n.-422+1547A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) c.-362+1547A>C (n.-362+1547A>C) n.106-2515A>C n.309+849A>C n.167A>C n.42-449A>C n.749A>C n.29+1547A>C n.366A>C n.85+1547A>C n.27+1307A>C c.-556+909A>C (n.-556+909A>C) n.86-449A>C n.44-449A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263235T= | CA1232981961 | SH3YL1 | c.1+749A= (n.1+749A=) c.-155-449A= (n.-155-449A=) c.-422+1547A= (n.-422+1547A=) c.-144A= (n.-144A=) c.-180A= (n.-180A=) c.-362+1547A= (n.-362+1547A=) n.106-2515A= n.309+849A= n.167A= n.42-449A= n.749A= n.29+1547A= n.366A= n.85+1547A= n.27+1307A= c.-556+909A= (n.-556+909A=) n.86-449A= n.44-449A= | |
2 | g.263236C>A | CA41304493 | SH3YL1 | c.1+748G>T (n.1+748G>T) c.-155-450G>T (n.-155-450G>T) c.-422+1546G>T (n.-422+1546G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-362+1546G>T (n.-362+1546G>T) n.106-2516G>T n.309+848G>T n.166G>T n.42-450G>T n.748G>T n.29+1546G>T n.365G>T n.85+1546G>T n.27+1306G>T c.-556+908G>T (n.-556+908G>T) n.86-450G>T n.44-450G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263236C= | CA1232981962 | SH3YL1 | c.1+748G= (n.1+748G=) c.-155-450G= (n.-155-450G=) c.-422+1546G= (n.-422+1546G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-362+1546G= (n.-362+1546G=) n.106-2516G= n.309+848G= n.166G= n.42-450G= n.748G= n.29+1546G= n.365G= n.85+1546G= n.27+1306G= c.-556+908G= (n.-556+908G=) n.86-450G= n.44-450G= | |
2 | g.263236C>T | CA767229417 | SH3YL1 | c.1+748G>A (n.1+748G>A) c.-155-450G>A (n.-155-450G>A) c.-422+1546G>A (n.-422+1546G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-362+1546G>A (n.-362+1546G>A) n.106-2516G>A n.309+848G>A n.166G>A n.42-450G>A n.748G>A n.29+1546G>A n.365G>A n.85+1546G>A n.27+1306G>A c.-556+908G>A (n.-556+908G>A) n.86-450G>A n.44-450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263236_263237insAGAT | CA2657616856 | SH3YL1 | c.1+747_1+748insATCT (n.1+747_1+748insATCT) c.-155-451_-155-450insATCT (n.-155-451_-155-450insATCT) c.-422+1545_-422+1546insATCT (n.-422+1545_-422+1546insATCT) c.-146_-145insATCT (n.-146_-145insATCT) c.-182_-181insATCT (n.-182_-181insATCT) c.-362+1545_-362+1546insATCT (n.-362+1545_-362+1546insATCT) n.106-2517_106-2516insATCT n.309+847_309+848insATCT n.165_166insATCT n.42-451_42-450insATCT n.747_748insATCT n.29+1545_29+1546insATCT n.364_365insATCT n.85+1545_85+1546insATCT n.27+1305_27+1306insATCT c.-556+907_-556+908insATCT (n.-556+907_-556+908insATCT) n.86-451_86-450insATCT n.44-451_44-450insATCT | gnomAD v4 |
2 | g.263237G>A | CA2657616857 | SH3YL1 | c.1+747C>T (n.1+747C>T) c.-155-451C>T (n.-155-451C>T) c.-422+1545C>T (n.-422+1545C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-362+1545C>T (n.-362+1545C>T) n.106-2517C>T n.309+847C>T n.165C>T n.42-451C>T n.747C>T n.29+1545C>T n.364C>T n.85+1545C>T n.27+1305C>T c.-556+907C>T (n.-556+907C>T) n.86-451C>T n.44-451C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263237G>C | CA41304494 | SH3YL1 | c.1+747C>G (n.1+747C>G) c.-155-451C>G (n.-155-451C>G) c.-422+1545C>G (n.-422+1545C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-362+1545C>G (n.-362+1545C>G) n.106-2517C>G n.309+847C>G n.165C>G n.42-451C>G n.747C>G n.29+1545C>G n.364C>G n.85+1545C>G n.27+1305C>G c.-556+907C>G (n.-556+907C>G) n.86-451C>G n.44-451C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263237G= | CA1232981963 | SH3YL1 | c.1+747C= (n.1+747C=) c.-155-451C= (n.-155-451C=) c.-422+1545C= (n.-422+1545C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-362+1545C= (n.-362+1545C=) n.106-2517C= n.309+847C= n.165C= n.42-451C= n.747C= n.29+1545C= n.364C= n.85+1545C= n.27+1305C= c.-556+907C= (n.-556+907C=) n.86-451C= n.44-451C= | |
2 | g.263237G>T | CA767229420 | SH3YL1 | c.1+747C>A (n.1+747C>A) c.-155-451C>A (n.-155-451C>A) c.-422+1545C>A (n.-422+1545C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-362+1545C>A (n.-362+1545C>A) n.106-2517C>A n.309+847C>A n.165C>A n.42-451C>A n.747C>A n.29+1545C>A n.364C>A n.85+1545C>A n.27+1305C>A c.-556+907C>A (n.-556+907C>A) n.86-451C>A n.44-451C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263238T>C | CA2657616858 | SH3YL1 | c.1+746A>G (n.1+746A>G) c.-155-452A>G (n.-155-452A>G) c.-422+1544A>G (n.-422+1544A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-362+1544A>G (n.-362+1544A>G) n.106-2518A>G n.309+846A>G n.164A>G n.42-452A>G n.746A>G n.29+1544A>G n.363A>G n.85+1544A>G n.27+1304A>G c.-556+906A>G (n.-556+906A>G) n.86-452A>G n.44-452A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263238T>G | CA2657616859 | SH3YL1 | c.1+746A>C (n.1+746A>C) c.-155-452A>C (n.-155-452A>C) c.-422+1544A>C (n.-422+1544A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-362+1544A>C (n.-362+1544A>C) n.106-2518A>C n.309+846A>C n.164A>C n.42-452A>C n.746A>C n.29+1544A>C n.363A>C n.85+1544A>C n.27+1304A>C c.-556+906A>C (n.-556+906A>C) n.86-452A>C n.44-452A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263239G>A | CA767229421 | SH3YL1 | c.1+745C>T (n.1+745C>T) c.-155-453C>T (n.-155-453C>T) c.-422+1543C>T (n.-422+1543C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-362+1543C>T (n.-362+1543C>T) n.106-2519C>T n.309+845C>T n.163C>T n.42-453C>T n.745C>T n.29+1543C>T n.362C>T n.85+1543C>T n.27+1303C>T c.-556+905C>T (n.-556+905C>T) n.86-453C>T n.44-453C>T | dbSNP |
2 | g.263239G= | CA1232981964 | SH3YL1 | c.1+745C= (n.1+745C=) c.-155-453C= (n.-155-453C=) c.-422+1543C= (n.-422+1543C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-184C= (n.-184C=) c.-362+1543C= (n.-362+1543C=) n.106-2519C= n.309+845C= n.163C= n.42-453C= n.745C= n.29+1543C= n.362C= n.85+1543C= n.27+1303C= c.-556+905C= (n.-556+905C=) n.86-453C= n.44-453C= | |
2 | g.263239G>T | CA2657616860 | SH3YL1 | c.1+745C>A (n.1+745C>A) c.-155-453C>A (n.-155-453C>A) c.-422+1543C>A (n.-422+1543C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-362+1543C>A (n.-362+1543C>A) n.106-2519C>A n.309+845C>A n.163C>A n.42-453C>A n.745C>A n.29+1543C>A n.362C>A n.85+1543C>A n.27+1303C>A c.-556+905C>A (n.-556+905C>A) n.86-453C>A n.44-453C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263240T>C | CA2657616861 | SH3YL1 | c.1+744A>G (n.1+744A>G) c.-155-454A>G (n.-155-454A>G) c.-422+1542A>G (n.-422+1542A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-362+1542A>G (n.-362+1542A>G) n.106-2520A>G n.309+844A>G n.162A>G n.42-454A>G n.744A>G n.29+1542A>G n.361A>G n.85+1542A>G n.27+1302A>G c.-556+904A>G (n.-556+904A>G) n.86-454A>G n.44-454A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263241del | CA2657616862 | SH3YL1 | c.1+743del (n.1+743del) c.-155-455del (n.-155-455del) c.-422+1541del (n.-422+1541del) c.-150del (n.-150del) c.-186del (n.-186del) c.-362+1541del (n.-362+1541del) n.106-2521del n.309+843del n.161del n.42-455del n.743del n.29+1541del n.360del n.85+1541del n.27+1301del c.-556+903del (n.-556+903del) n.86-455del n.44-455del | gnomAD v4 |
2 | g.263241C>A | CA2657616863 | SH3YL1 | c.1+743G>T (n.1+743G>T) c.-155-455G>T (n.-155-455G>T) c.-422+1541G>T (n.-422+1541G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-362+1541G>T (n.-362+1541G>T) n.106-2521G>T n.309+843G>T n.161G>T n.42-455G>T n.743G>T n.29+1541G>T n.360G>T n.85+1541G>T n.27+1301G>T c.-556+903G>T (n.-556+903G>T) n.86-455G>T n.44-455G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263241C= | CA1232981965 | SH3YL1 | c.1+743G= (n.1+743G=) c.-155-455G= (n.-155-455G=) c.-422+1541G= (n.-422+1541G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-362+1541G= (n.-362+1541G=) n.106-2521G= n.309+843G= n.161G= n.42-455G= n.743G= n.29+1541G= n.360G= n.85+1541G= n.27+1301G= c.-556+903G= (n.-556+903G=) n.86-455G= n.44-455G= | |
2 | g.263241C>G | CA1232981966 | SH3YL1 | c.1+743G>C (n.1+743G>C) c.-155-455G>C (n.-155-455G>C) c.-422+1541G>C (n.-422+1541G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-362+1541G>C (n.-362+1541G>C) n.106-2521G>C n.309+843G>C n.161G>C n.42-455G>C n.743G>C n.29+1541G>C n.360G>C n.85+1541G>C n.27+1301G>C c.-556+903G>C (n.-556+903G>C) n.86-455G>C n.44-455G>C | dbSNP |
2 | g.263242A>G | CA2657616864 | SH3YL1 | c.1+742T>C (n.1+742T>C) c.-155-456T>C (n.-155-456T>C) c.-422+1540T>C (n.-422+1540T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.-362+1540T>C (n.-362+1540T>C) n.106-2522T>C n.309+842T>C n.160T>C n.42-456T>C n.742T>C n.29+1540T>C n.359T>C n.85+1540T>C n.27+1300T>C c.-556+902T>C (n.-556+902T>C) n.86-456T>C n.44-456T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263242A>T | CA2657616865 | SH3YL1 | c.1+742T>A (n.1+742T>A) c.-155-456T>A (n.-155-456T>A) c.-422+1540T>A (n.-422+1540T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) c.-362+1540T>A (n.-362+1540T>A) n.106-2522T>A n.309+842T>A n.160T>A n.42-456T>A n.742T>A n.29+1540T>A n.359T>A n.85+1540T>A n.27+1300T>A c.-556+902T>A (n.-556+902T>A) n.86-456T>A n.44-456T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263243del | CA2657616866 | SH3YL1 | c.1+741del (n.1+741del) c.-155-457del (n.-155-457del) c.-422+1539del (n.-422+1539del) c.-152del (n.-152del) c.-188del (n.-188del) c.-362+1539del (n.-362+1539del) n.106-2523del n.309+841del n.159del n.42-457del n.741del n.29+1539del n.358del n.85+1539del n.27+1299del c.-556+901del (n.-556+901del) n.86-457del n.44-457del | gnomAD v4 |
2 | g.263243C>A | CA1026719119 | SH3YL1 | c.1+741G>T (n.1+741G>T) c.-155-457G>T (n.-155-457G>T) c.-422+1539G>T (n.-422+1539G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-362+1539G>T (n.-362+1539G>T) n.106-2523G>T n.309+841G>T n.159G>T n.42-457G>T n.741G>T n.29+1539G>T n.358G>T n.85+1539G>T n.27+1299G>T c.-556+901G>T (n.-556+901G>T) n.86-457G>T n.44-457G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263243C= | CA1232981967 | SH3YL1 | c.1+741G= (n.1+741G=) c.-155-457G= (n.-155-457G=) c.-422+1539G= (n.-422+1539G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-362+1539G= (n.-362+1539G=) n.106-2523G= n.309+841G= n.159G= n.42-457G= n.741G= n.29+1539G= n.358G= n.85+1539G= n.27+1299G= c.-556+901G= (n.-556+901G=) n.86-457G= n.44-457G= | |
2 | g.263243C>T | CA1232981968 | SH3YL1 | c.1+741G>A (n.1+741G>A) c.-155-457G>A (n.-155-457G>A) c.-422+1539G>A (n.-422+1539G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-362+1539G>A (n.-362+1539G>A) n.106-2523G>A n.309+841G>A n.159G>A n.42-457G>A n.741G>A n.29+1539G>A n.358G>A n.85+1539G>A n.27+1299G>A c.-556+901G>A (n.-556+901G>A) n.86-457G>A n.44-457G>A | dbSNP |
2 | g.263244T>C | CA2657616868 | SH3YL1 | c.1+740A>G (n.1+740A>G) c.-155-458A>G (n.-155-458A>G) c.-422+1538A>G (n.-422+1538A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-362+1538A>G (n.-362+1538A>G) n.106-2524A>G n.309+840A>G n.158A>G n.42-458A>G n.740A>G n.29+1538A>G n.357A>G n.85+1538A>G n.27+1298A>G c.-556+900A>G (n.-556+900A>G) n.86-458A>G n.44-458A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263246del | CA2657616867 | SH3YL1 | c.1+740del (n.1+740del) c.-155-458del (n.-155-458del) c.-422+1538del (n.-422+1538del) c.-153del (n.-153del) c.-189del (n.-189del) c.-362+1538del (n.-362+1538del) n.106-2524del n.309+840del n.158del n.42-458del n.740del n.29+1538del n.357del n.85+1538del n.27+1298del c.-556+900del (n.-556+900del) n.86-458del n.44-458del | gnomAD v4 |
2 | g.263245T>C | CA2657616871 | SH3YL1 | c.1+739A>G (n.1+739A>G) c.-155-459A>G (n.-155-459A>G) c.-422+1537A>G (n.-422+1537A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-362+1537A>G (n.-362+1537A>G) n.106-2525A>G n.309+839A>G n.157A>G n.42-459A>G n.739A>G n.29+1537A>G n.356A>G n.85+1537A>G n.27+1297A>G c.-556+899A>G (n.-556+899A>G) n.86-459A>G n.44-459A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263245T>G | CA2657616870 | SH3YL1 | c.1+739A>C (n.1+739A>C) c.-155-459A>C (n.-155-459A>C) c.-422+1537A>C (n.-422+1537A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-362+1537A>C (n.-362+1537A>C) n.106-2525A>C n.309+839A>C n.157A>C n.42-459A>C n.739A>C n.29+1537A>C n.356A>C n.85+1537A>C n.27+1297A>C c.-556+899A>C (n.-556+899A>C) n.86-459A>C n.44-459A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263245_263248del | CA2657616869 | SH3YL1 | c.1+736_1+739del (n.1+736_1+739del) c.-155-462_-155-459del (n.-155-462_-155-459del) c.-422+1534_-422+1537del (n.-422+1534_-422+1537del) c.-157_-154del (n.-157_-154del) c.-193_-190del (n.-193_-190del) c.-362+1534_-362+1537del (n.-362+1534_-362+1537del) n.106-2528_106-2525del n.309+836_309+839del n.154_157del n.42-462_42-459del n.736_739del n.29+1534_29+1537del n.353_356del n.85+1534_85+1537del n.27+1294_27+1297del c.-556+896_-556+899del (n.-556+896_-556+899del) n.86-462_86-459del n.44-462_44-459del | gnomAD v4 |
2 | g.263246T>C | CA2657616872 | SH3YL1 | c.1+738A>G (n.1+738A>G) c.-155-460A>G (n.-155-460A>G) c.-422+1536A>G (n.-422+1536A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-362+1536A>G (n.-362+1536A>G) n.106-2526A>G n.309+838A>G n.156A>G n.42-460A>G n.738A>G n.29+1536A>G n.355A>G n.85+1536A>G n.27+1296A>G c.-556+898A>G (n.-556+898A>G) n.86-460A>G n.44-460A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263246T>G | CA2657616873 | SH3YL1 | c.1+738A>C (n.1+738A>C) c.-155-460A>C (n.-155-460A>C) c.-422+1536A>C (n.-422+1536A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-362+1536A>C (n.-362+1536A>C) n.106-2526A>C n.309+838A>C n.156A>C n.42-460A>C n.738A>C n.29+1536A>C n.355A>C n.85+1536A>C n.27+1296A>C c.-556+898A>C (n.-556+898A>C) n.86-460A>C n.44-460A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263247C>A | CA1232981970 | SH3YL1 | c.1+737G>T (n.1+737G>T) c.-155-461G>T (n.-155-461G>T) c.-422+1535G>T (n.-422+1535G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-362+1535G>T (n.-362+1535G>T) n.106-2527G>T n.309+837G>T n.155G>T n.42-461G>T n.737G>T n.29+1535G>T n.354G>T n.85+1535G>T n.27+1295G>T c.-556+897G>T (n.-556+897G>T) n.86-461G>T n.44-461G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263247C= | CA1232981969 | SH3YL1 | c.1+737G= (n.1+737G=) c.-155-461G= (n.-155-461G=) c.-422+1535G= (n.-422+1535G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-362+1535G= (n.-362+1535G=) n.106-2527G= n.309+837G= n.155G= n.42-461G= n.737G= n.29+1535G= n.354G= n.85+1535G= n.27+1295G= c.-556+897G= (n.-556+897G=) n.86-461G= n.44-461G= | |
2 | g.263247C>T | CA2657616874 | SH3YL1 | c.1+737G>A (n.1+737G>A) c.-155-461G>A (n.-155-461G>A) c.-422+1535G>A (n.-422+1535G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-362+1535G>A (n.-362+1535G>A) n.106-2527G>A n.309+837G>A n.155G>A n.42-461G>A n.737G>A n.29+1535G>A n.354G>A n.85+1535G>A n.27+1295G>A c.-556+897G>A (n.-556+897G>A) n.86-461G>A n.44-461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263248C>A | CA2657616875 | SH3YL1 | c.1+736G>T (n.1+736G>T) c.-155-462G>T (n.-155-462G>T) c.-422+1534G>T (n.-422+1534G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-362+1534G>T (n.-362+1534G>T) n.106-2528G>T n.309+836G>T n.154G>T n.42-462G>T n.736G>T n.29+1534G>T n.353G>T n.85+1534G>T n.27+1294G>T c.-556+896G>T (n.-556+896G>T) n.86-462G>T n.44-462G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263248C= | CA1232981971 | SH3YL1 | c.1+736G= (n.1+736G=) c.-155-462G= (n.-155-462G=) c.-422+1534G= (n.-422+1534G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-362+1534G= (n.-362+1534G=) n.106-2528G= n.309+836G= n.154G= n.42-462G= n.736G= n.29+1534G= n.353G= n.85+1534G= n.27+1294G= c.-556+896G= (n.-556+896G=) n.86-462G= n.44-462G= | |
2 | g.263248C>T | CA41304495 | SH3YL1 | c.1+736G>A (n.1+736G>A) c.-155-462G>A (n.-155-462G>A) c.-422+1534G>A (n.-422+1534G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-362+1534G>A (n.-362+1534G>A) n.106-2528G>A n.309+836G>A n.154G>A n.42-462G>A n.736G>A n.29+1534G>A n.353G>A n.85+1534G>A n.27+1294G>A c.-556+896G>A (n.-556+896G>A) n.86-462G>A n.44-462G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263249A>C | CA2657616876 | SH3YL1 | c.1+735T>G (n.1+735T>G) c.-155-463T>G (n.-155-463T>G) c.-422+1533T>G (n.-422+1533T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-362+1533T>G (n.-362+1533T>G) n.106-2529T>G n.309+835T>G n.153T>G n.42-463T>G n.735T>G n.29+1533T>G n.352T>G n.85+1533T>G n.27+1293T>G c.-556+895T>G (n.-556+895T>G) n.86-463T>G n.44-463T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263250A>C | CA2657616877 | SH3YL1 | c.1+734T>G (n.1+734T>G) c.-155-464T>G (n.-155-464T>G) c.-422+1532T>G (n.-422+1532T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-362+1532T>G (n.-362+1532T>G) n.106-2530T>G n.309+834T>G n.152T>G n.42-464T>G n.734T>G n.29+1532T>G n.351T>G n.85+1532T>G n.27+1292T>G c.-556+894T>G (n.-556+894T>G) n.86-464T>G n.44-464T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263250A>G | CA2657616878 | SH3YL1 | c.1+734T>C (n.1+734T>C) c.-155-464T>C (n.-155-464T>C) c.-422+1532T>C (n.-422+1532T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-362+1532T>C (n.-362+1532T>C) n.106-2530T>C n.309+834T>C n.152T>C n.42-464T>C n.734T>C n.29+1532T>C n.351T>C n.85+1532T>C n.27+1292T>C c.-556+894T>C (n.-556+894T>C) n.86-464T>C n.44-464T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263250A>T | CA2657616879 | SH3YL1 | c.1+734T>A (n.1+734T>A) c.-155-464T>A (n.-155-464T>A) c.-422+1532T>A (n.-422+1532T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-362+1532T>A (n.-362+1532T>A) n.106-2530T>A n.309+834T>A n.152T>A n.42-464T>A n.734T>A n.29+1532T>A n.351T>A n.85+1532T>A n.27+1292T>A c.-556+894T>A (n.-556+894T>A) n.86-464T>A n.44-464T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263251C>A | CA2657616881 | SH3YL1 | c.1+733G>T (n.1+733G>T) c.-155-465G>T (n.-155-465G>T) c.-422+1531G>T (n.-422+1531G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-362+1531G>T (n.-362+1531G>T) n.106-2531G>T n.309+833G>T n.151G>T n.42-465G>T n.733G>T n.29+1531G>T n.350G>T n.85+1531G>T n.27+1291G>T c.-556+893G>T (n.-556+893G>T) n.86-465G>T n.44-465G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263251C= | CA1232981972 | SH3YL1 | c.1+733G= (n.1+733G=) c.-155-465G= (n.-155-465G=) c.-422+1531G= (n.-422+1531G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-362+1531G= (n.-362+1531G=) n.106-2531G= n.309+833G= n.151G= n.42-465G= n.733G= n.29+1531G= n.350G= n.85+1531G= n.27+1291G= c.-556+893G= (n.-556+893G=) n.86-465G= n.44-465G= | |
2 | g.263251C>T | CA1026719125 | SH3YL1 | c.1+733G>A (n.1+733G>A) c.-155-465G>A (n.-155-465G>A) c.-422+1531G>A (n.-422+1531G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-362+1531G>A (n.-362+1531G>A) n.106-2531G>A n.309+833G>A n.151G>A n.42-465G>A n.733G>A n.29+1531G>A n.350G>A n.85+1531G>A n.27+1291G>A c.-556+893G>A (n.-556+893G>A) n.86-465G>A n.44-465G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263252_263253del | CA2657616880 | SH3YL1 | c.1+732_1+733del (n.1+732_1+733del) c.-155-466_-155-465del (n.-155-466_-155-465del) c.-422+1530_-422+1531del (n.-422+1530_-422+1531del) c.-161_-160del (n.-161_-160del) c.-197_-196del (n.-197_-196del) c.-362+1530_-362+1531del (n.-362+1530_-362+1531del) n.106-2532_106-2531del n.309+832_309+833del n.150_151del n.42-466_42-465del n.732_733del n.29+1530_29+1531del n.349_350del n.85+1530_85+1531del n.27+1290_27+1291del c.-556+892_-556+893del (n.-556+892_-556+893del) n.86-466_86-465del n.44-466_44-465del | gnomAD v4 |
2 | g.263252T>A | CA2657616882 | SH3YL1 | c.1+732A>T (n.1+732A>T) c.-155-466A>T (n.-155-466A>T) c.-422+1530A>T (n.-422+1530A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-362+1530A>T (n.-362+1530A>T) n.106-2532A>T n.309+832A>T n.150A>T n.42-466A>T n.732A>T n.29+1530A>T n.349A>T n.85+1530A>T n.27+1290A>T c.-556+892A>T (n.-556+892A>T) n.86-466A>T n.44-466A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263252T>C | CA2657616883 | SH3YL1 | c.1+732A>G (n.1+732A>G) c.-155-466A>G (n.-155-466A>G) c.-422+1530A>G (n.-422+1530A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-362+1530A>G (n.-362+1530A>G) n.106-2532A>G n.309+832A>G n.150A>G n.42-466A>G n.732A>G n.29+1530A>G n.349A>G n.85+1530A>G n.27+1290A>G c.-556+892A>G (n.-556+892A>G) n.86-466A>G n.44-466A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263252T>G | CA2657616884 | SH3YL1 | c.1+732A>C (n.1+732A>C) c.-155-466A>C (n.-155-466A>C) c.-422+1530A>C (n.-422+1530A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-362+1530A>C (n.-362+1530A>C) n.106-2532A>C n.309+832A>C n.150A>C n.42-466A>C n.732A>C n.29+1530A>C n.349A>C n.85+1530A>C n.27+1290A>C c.-556+892A>C (n.-556+892A>C) n.86-466A>C n.44-466A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263253C>A | CA2657616885 | SH3YL1 | c.1+731G>T (n.1+731G>T) c.-155-467G>T (n.-155-467G>T) c.-422+1529G>T (n.-422+1529G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-362+1529G>T (n.-362+1529G>T) n.106-2533G>T n.309+831G>T n.149G>T n.42-467G>T n.731G>T n.29+1529G>T n.348G>T n.85+1529G>T n.27+1289G>T c.-556+891G>T (n.-556+891G>T) n.86-467G>T n.44-467G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263253C= | CA1232981973 | SH3YL1 | c.1+731G= (n.1+731G=) c.-155-467G= (n.-155-467G=) c.-422+1529G= (n.-422+1529G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-362+1529G= (n.-362+1529G=) n.106-2533G= n.309+831G= n.149G= n.42-467G= n.731G= n.29+1529G= n.348G= n.85+1529G= n.27+1289G= c.-556+891G= (n.-556+891G=) n.86-467G= n.44-467G= | |
2 | g.263253C>G | CA1232981974 | SH3YL1 | c.1+731G>C (n.1+731G>C) c.-155-467G>C (n.-155-467G>C) c.-422+1529G>C (n.-422+1529G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-362+1529G>C (n.-362+1529G>C) n.106-2533G>C n.309+831G>C n.149G>C n.42-467G>C n.731G>C n.29+1529G>C n.348G>C n.85+1529G>C n.27+1289G>C c.-556+891G>C (n.-556+891G>C) n.86-467G>C n.44-467G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263253C>T | CA1232981975 | SH3YL1 | c.1+731G>A (n.1+731G>A) c.-155-467G>A (n.-155-467G>A) c.-422+1529G>A (n.-422+1529G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-362+1529G>A (n.-362+1529G>A) n.106-2533G>A n.309+831G>A n.149G>A n.42-467G>A n.731G>A n.29+1529G>A n.348G>A n.85+1529G>A n.27+1289G>A c.-556+891G>A (n.-556+891G>A) n.86-467G>A n.44-467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263254A>C | CA2657616887 | SH3YL1 | c.1+730T>G (n.1+730T>G) c.-155-468T>G (n.-155-468T>G) c.-422+1528T>G (n.-422+1528T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.-362+1528T>G (n.-362+1528T>G) n.106-2534T>G n.309+830T>G n.148T>G n.42-468T>G n.730T>G n.29+1528T>G n.347T>G n.85+1528T>G n.27+1288T>G c.-556+890T>G (n.-556+890T>G) n.86-468T>G n.44-468T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263254A>G | CA2657616888 | SH3YL1 | c.1+730T>C (n.1+730T>C) c.-155-468T>C (n.-155-468T>C) c.-422+1528T>C (n.-422+1528T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-362+1528T>C (n.-362+1528T>C) n.106-2534T>C n.309+830T>C n.148T>C n.42-468T>C n.730T>C n.29+1528T>C n.347T>C n.85+1528T>C n.27+1288T>C c.-556+890T>C (n.-556+890T>C) n.86-468T>C n.44-468T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263254A>T | CA2657616889 | SH3YL1 | c.1+730T>A (n.1+730T>A) c.-155-468T>A (n.-155-468T>A) c.-422+1528T>A (n.-422+1528T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.-362+1528T>A (n.-362+1528T>A) n.106-2534T>A n.309+830T>A n.148T>A n.42-468T>A n.730T>A n.29+1528T>A n.347T>A n.85+1528T>A n.27+1288T>A c.-556+890T>A (n.-556+890T>A) n.86-468T>A n.44-468T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263254dup | CA2657616886 | SH3YL1 | c.1+730dup (n.1+730dup) c.-155-468dup (n.-155-468dup) c.-422+1528dup (n.-422+1528dup) c.-163dup (n.-163dup) c.-199dup (n.-199dup) c.-362+1528dup (n.-362+1528dup) n.106-2534dup n.309+830dup n.148dup n.42-468dup n.730dup n.29+1528dup n.347dup n.85+1528dup n.27+1288dup c.-556+890dup (n.-556+890dup) n.86-468dup n.44-468dup | gnomAD v4 |
2 | g.263255G>A | CA41304496 | SH3YL1 | c.1+729C>T (n.1+729C>T) c.-155-469C>T (n.-155-469C>T) c.-422+1527C>T (n.-422+1527C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-362+1527C>T (n.-362+1527C>T) n.106-2535C>T n.309+829C>T n.147C>T n.42-469C>T n.729C>T n.29+1527C>T n.346C>T n.85+1527C>T n.27+1287C>T c.-556+889C>T (n.-556+889C>T) n.86-469C>T n.44-469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263255G>C | CA2657616890 | SH3YL1 | c.1+729C>G (n.1+729C>G) c.-155-469C>G (n.-155-469C>G) c.-422+1527C>G (n.-422+1527C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.-362+1527C>G (n.-362+1527C>G) n.106-2535C>G n.309+829C>G n.147C>G n.42-469C>G n.729C>G n.29+1527C>G n.346C>G n.85+1527C>G n.27+1287C>G c.-556+889C>G (n.-556+889C>G) n.86-469C>G n.44-469C>G | gnomAD v4 |
2 | g.263255G= | CA1232981976 | SH3YL1 | c.1+729C= (n.1+729C=) c.-155-469C= (n.-155-469C=) c.-422+1527C= (n.-422+1527C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-362+1527C= (n.-362+1527C=) n.106-2535C= n.309+829C= n.147C= n.42-469C= n.729C= n.29+1527C= n.346C= n.85+1527C= n.27+1287C= c.-556+889C= (n.-556+889C=) n.86-469C= n.44-469C= | |
2 | g.263255G>T | CA2657616891 | SH3YL1 | c.1+729C>A (n.1+729C>A) c.-155-469C>A (n.-155-469C>A) c.-422+1527C>A (n.-422+1527C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-362+1527C>A (n.-362+1527C>A) n.106-2535C>A n.309+829C>A n.147C>A n.42-469C>A n.729C>A n.29+1527C>A n.346C>A n.85+1527C>A n.27+1287C>A c.-556+889C>A (n.-556+889C>A) n.86-469C>A n.44-469C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263256C>A | CA2657616892 | SH3YL1 | c.1+728G>T (n.1+728G>T) c.-155-470G>T (n.-155-470G>T) c.-422+1526G>T (n.-422+1526G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-362+1526G>T (n.-362+1526G>T) n.106-2536G>T n.309+828G>T n.146G>T n.42-470G>T n.728G>T n.29+1526G>T n.345G>T n.85+1526G>T n.27+1286G>T c.-556+888G>T (n.-556+888G>T) n.86-470G>T n.44-470G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263256C>T | CA2657616893 | SH3YL1 | c.1+728G>A (n.1+728G>A) c.-155-470G>A (n.-155-470G>A) c.-422+1526G>A (n.-422+1526G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-362+1526G>A (n.-362+1526G>A) n.106-2536G>A n.309+828G>A n.146G>A n.42-470G>A n.728G>A n.29+1526G>A n.345G>A n.85+1526G>A n.27+1286G>A c.-556+888G>A (n.-556+888G>A) n.86-470G>A n.44-470G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263256_263260del | CA2657616894 | SH3YL1 | c.1+724_1+728del (n.1+724_1+728del) c.-155-474_-155-470del (n.-155-474_-155-470del) c.-422+1522_-422+1526del (n.-422+1522_-422+1526del) c.-169_-165del (n.-169_-165del) c.-205_-201del (n.-205_-201del) c.-362+1522_-362+1526del (n.-362+1522_-362+1526del) n.106-2540_106-2536del n.309+824_309+828del n.142_146del n.42-474_42-470del n.724_728del n.29+1522_29+1526del n.341_345del n.85+1522_85+1526del n.27+1282_27+1286del c.-556+884_-556+888del (n.-556+884_-556+888del) n.86-474_86-470del n.44-474_44-470del | gnomAD v4 |
2 | g.263257C>A | CA2657616895 | SH3YL1 | c.1+727G>T (n.1+727G>T) c.-155-471G>T (n.-155-471G>T) c.-422+1525G>T (n.-422+1525G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-362+1525G>T (n.-362+1525G>T) n.106-2537G>T n.309+827G>T n.145G>T n.42-471G>T n.727G>T n.29+1525G>T n.344G>T n.85+1525G>T n.27+1285G>T c.-556+887G>T (n.-556+887G>T) n.86-471G>T n.44-471G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263258del | CA2657616896 | SH3YL1 | c.1+726del (n.1+726del) c.-155-472del (n.-155-472del) c.-422+1524del (n.-422+1524del) c.-167del (n.-167del) c.-203del (n.-203del) c.-362+1524del (n.-362+1524del) n.106-2538del n.309+826del n.144del n.42-472del n.726del n.29+1524del n.343del n.85+1524del n.27+1284del c.-556+886del (n.-556+886del) n.86-472del n.44-472del | gnomAD v4 |
2 | g.263258T>C | CA2657616897 | SH3YL1 | c.1+726A>G (n.1+726A>G) c.-155-472A>G (n.-155-472A>G) c.-422+1524A>G (n.-422+1524A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-362+1524A>G (n.-362+1524A>G) n.106-2538A>G n.309+826A>G n.144A>G n.42-472A>G n.726A>G n.29+1524A>G n.343A>G n.85+1524A>G n.27+1284A>G c.-556+886A>G (n.-556+886A>G) n.86-472A>G n.44-472A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263258T>G | CA2657616898 | SH3YL1 | c.1+726A>C (n.1+726A>C) c.-155-472A>C (n.-155-472A>C) c.-422+1524A>C (n.-422+1524A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-362+1524A>C (n.-362+1524A>C) n.106-2538A>C n.309+826A>C n.144A>C n.42-472A>C n.726A>C n.29+1524A>C n.343A>C n.85+1524A>C n.27+1284A>C c.-556+886A>C (n.-556+886A>C) n.86-472A>C n.44-472A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263259C>A | CA41304497 | SH3YL1 | c.1+725G>T (n.1+725G>T) c.-155-473G>T (n.-155-473G>T) c.-422+1523G>T (n.-422+1523G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-362+1523G>T (n.-362+1523G>T) n.106-2539G>T n.309+825G>T n.143G>T n.42-473G>T n.725G>T n.29+1523G>T n.342G>T n.85+1523G>T n.27+1283G>T c.-556+885G>T (n.-556+885G>T) n.86-473G>T n.44-473G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263259C= | CA1232981977 | SH3YL1 | c.1+725G= (n.1+725G=) c.-155-473G= (n.-155-473G=) c.-422+1523G= (n.-422+1523G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-362+1523G= (n.-362+1523G=) n.106-2539G= n.309+825G= n.143G= n.42-473G= n.725G= n.29+1523G= n.342G= n.85+1523G= n.27+1283G= c.-556+885G= (n.-556+885G=) n.86-473G= n.44-473G= | |
2 | g.263259C>G | CA2657616899 | SH3YL1 | c.1+725G>C (n.1+725G>C) c.-155-473G>C (n.-155-473G>C) c.-422+1523G>C (n.-422+1523G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-362+1523G>C (n.-362+1523G>C) n.106-2539G>C n.309+825G>C n.143G>C n.42-473G>C n.725G>C n.29+1523G>C n.342G>C n.85+1523G>C n.27+1283G>C c.-556+885G>C (n.-556+885G>C) n.86-473G>C n.44-473G>C | gnomAD v4 |
2 | g.263259C>T | CA767229422 | SH3YL1 | c.1+725G>A (n.1+725G>A) c.-155-473G>A (n.-155-473G>A) c.-422+1523G>A (n.-422+1523G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-362+1523G>A (n.-362+1523G>A) n.106-2539G>A n.309+825G>A n.143G>A n.42-473G>A n.725G>A n.29+1523G>A n.342G>A n.85+1523G>A n.27+1283G>A c.-556+885G>A (n.-556+885G>A) n.86-473G>A n.44-473G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263260C>A | CA2657616900 | SH3YL1 | c.1+724G>T (n.1+724G>T) c.-155-474G>T (n.-155-474G>T) c.-422+1522G>T (n.-422+1522G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-362+1522G>T (n.-362+1522G>T) n.106-2540G>T n.309+824G>T n.142G>T n.42-474G>T n.724G>T n.29+1522G>T n.341G>T n.85+1522G>T n.27+1282G>T c.-556+884G>T (n.-556+884G>T) n.86-474G>T n.44-474G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263260C>T | CA2657616901 | SH3YL1 | c.1+724G>A (n.1+724G>A) c.-155-474G>A (n.-155-474G>A) c.-422+1522G>A (n.-422+1522G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-362+1522G>A (n.-362+1522G>A) n.106-2540G>A n.309+824G>A n.142G>A n.42-474G>A n.724G>A n.29+1522G>A n.341G>A n.85+1522G>A n.27+1282G>A c.-556+884G>A (n.-556+884G>A) n.86-474G>A n.44-474G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263261A= | CA1232981978 | SH3YL1 | c.1+723T= (n.1+723T=) c.-155-475T= (n.-155-475T=) c.-422+1521T= (n.-422+1521T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-206T= (n.-206T=) c.-362+1521T= (n.-362+1521T=) n.106-2541T= n.309+823T= n.141T= n.42-475T= n.723T= n.29+1521T= n.340T= n.85+1521T= n.27+1281T= c.-556+883T= (n.-556+883T=) n.86-475T= n.44-475T= | |
2 | g.263261A>C | CA767229423 | SH3YL1 | c.1+723T>G (n.1+723T>G) c.-155-475T>G (n.-155-475T>G) c.-422+1521T>G (n.-422+1521T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.-362+1521T>G (n.-362+1521T>G) n.106-2541T>G n.309+823T>G n.141T>G n.42-475T>G n.723T>G n.29+1521T>G n.340T>G n.85+1521T>G n.27+1281T>G c.-556+883T>G (n.-556+883T>G) n.86-475T>G n.44-475T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263261A>G | CA2657616902 | SH3YL1 | c.1+723T>C (n.1+723T>C) c.-155-475T>C (n.-155-475T>C) c.-422+1521T>C (n.-422+1521T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-362+1521T>C (n.-362+1521T>C) n.106-2541T>C n.309+823T>C n.141T>C n.42-475T>C n.723T>C n.29+1521T>C n.340T>C n.85+1521T>C n.27+1281T>C c.-556+883T>C (n.-556+883T>C) n.86-475T>C n.44-475T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263261A>T | CA2657616903 | SH3YL1 | c.1+723T>A (n.1+723T>A) c.-155-475T>A (n.-155-475T>A) c.-422+1521T>A (n.-422+1521T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.-362+1521T>A (n.-362+1521T>A) n.106-2541T>A n.309+823T>A n.141T>A n.42-475T>A n.723T>A n.29+1521T>A n.340T>A n.85+1521T>A n.27+1281T>A c.-556+883T>A (n.-556+883T>A) n.86-475T>A n.44-475T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263262C>A | CA2657616906 | SH3YL1 | c.1+722G>T (n.1+722G>T) c.-155-476G>T (n.-155-476G>T) c.-422+1520G>T (n.-422+1520G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-362+1520G>T (n.-362+1520G>T) n.106-2542G>T n.309+822G>T n.140G>T n.42-476G>T n.722G>T n.29+1520G>T n.339G>T n.85+1520G>T n.27+1280G>T c.-556+882G>T (n.-556+882G>T) n.86-476G>T n.44-476G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263262C>G | CA2657616905 | SH3YL1 | c.1+722G>C (n.1+722G>C) c.-155-476G>C (n.-155-476G>C) c.-422+1520G>C (n.-422+1520G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-362+1520G>C (n.-362+1520G>C) n.106-2542G>C n.309+822G>C n.140G>C n.42-476G>C n.722G>C n.29+1520G>C n.339G>C n.85+1520G>C n.27+1280G>C c.-556+882G>C (n.-556+882G>C) n.86-476G>C n.44-476G>C | gnomAD v4 |
2 | g.263262C>T | CA2657616904 | SH3YL1 | c.1+722G>A (n.1+722G>A) c.-155-476G>A (n.-155-476G>A) c.-422+1520G>A (n.-422+1520G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-362+1520G>A (n.-362+1520G>A) n.106-2542G>A n.309+822G>A n.140G>A n.42-476G>A n.722G>A n.29+1520G>A n.339G>A n.85+1520G>A n.27+1280G>A c.-556+882G>A (n.-556+882G>A) n.86-476G>A n.44-476G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263263A>C | CA2657616907 | SH3YL1 | c.1+721T>G (n.1+721T>G) c.-155-477T>G (n.-155-477T>G) c.-422+1519T>G (n.-422+1519T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-362+1519T>G (n.-362+1519T>G) n.106-2543T>G n.309+821T>G n.139T>G n.42-477T>G n.721T>G n.29+1519T>G n.338T>G n.85+1519T>G n.27+1279T>G c.-556+881T>G (n.-556+881T>G) n.86-477T>G n.44-477T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263263A>G | CA2657616908 | SH3YL1 | c.1+721T>C (n.1+721T>C) c.-155-477T>C (n.-155-477T>C) c.-422+1519T>C (n.-422+1519T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-362+1519T>C (n.-362+1519T>C) n.106-2543T>C n.309+821T>C n.139T>C n.42-477T>C n.721T>C n.29+1519T>C n.338T>C n.85+1519T>C n.27+1279T>C c.-556+881T>C (n.-556+881T>C) n.86-477T>C n.44-477T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263264G>A | CA2500085879 | SH3YL1 | c.1+720C>T (n.1+720C>T) c.-155-478C>T (n.-155-478C>T) c.-422+1518C>T (n.-422+1518C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-362+1518C>T (n.-362+1518C>T) n.106-2544C>T n.309+820C>T n.138C>T n.42-478C>T n.720C>T n.29+1518C>T n.337C>T n.85+1518C>T n.27+1278C>T c.-556+880C>T (n.-556+880C>T) n.86-478C>T n.44-478C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263264G>T | CA2657616909 | SH3YL1 | c.1+720C>A (n.1+720C>A) c.-155-478C>A (n.-155-478C>A) c.-422+1518C>A (n.-422+1518C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-362+1518C>A (n.-362+1518C>A) n.106-2544C>A n.309+820C>A n.138C>A n.42-478C>A n.720C>A n.29+1518C>A n.337C>A n.85+1518C>A n.27+1278C>A c.-556+880C>A (n.-556+880C>A) n.86-478C>A n.44-478C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263265G>A | CA2657616910 | SH3YL1 | c.1+719C>T (n.1+719C>T) c.-155-479C>T (n.-155-479C>T) c.-422+1517C>T (n.-422+1517C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-362+1517C>T (n.-362+1517C>T) n.106-2545C>T n.309+819C>T n.137C>T n.42-479C>T n.719C>T n.29+1517C>T n.336C>T n.85+1517C>T n.27+1277C>T c.-556+879C>T (n.-556+879C>T) n.86-479C>T n.44-479C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263265G>C | CA646712497 | SH3YL1 | c.1+719C>G (n.1+719C>G) c.-155-479C>G (n.-155-479C>G) c.-422+1517C>G (n.-422+1517C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-362+1517C>G (n.-362+1517C>G) n.106-2545C>G n.309+819C>G n.137C>G n.42-479C>G n.719C>G n.29+1517C>G n.336C>G n.85+1517C>G n.27+1277C>G c.-556+879C>G (n.-556+879C>G) n.86-479C>G n.44-479C>G | COSMIC |
2 | g.263265G>T | CA2657616911 | SH3YL1 | c.1+719C>A (n.1+719C>A) c.-155-479C>A (n.-155-479C>A) c.-422+1517C>A (n.-422+1517C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-362+1517C>A (n.-362+1517C>A) n.106-2545C>A n.309+819C>A n.137C>A n.42-479C>A n.719C>A n.29+1517C>A n.336C>A n.85+1517C>A n.27+1277C>A c.-556+879C>A (n.-556+879C>A) n.86-479C>A n.44-479C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263266A>G | CA2657616912 | SH3YL1 | c.1+718T>C (n.1+718T>C) c.-155-480T>C (n.-155-480T>C) c.-422+1516T>C (n.-422+1516T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-362+1516T>C (n.-362+1516T>C) n.106-2546T>C n.309+818T>C n.136T>C n.42-480T>C n.718T>C n.29+1516T>C n.335T>C n.85+1516T>C n.27+1276T>C c.-556+878T>C (n.-556+878T>C) n.86-480T>C n.44-480T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263267G>A | CA2657616914 | SH3YL1 | c.1+717C>T (n.1+717C>T) c.-155-481C>T (n.-155-481C>T) c.-422+1515C>T (n.-422+1515C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-362+1515C>T (n.-362+1515C>T) n.106-2547C>T n.309+817C>T n.135C>T n.42-481C>T n.717C>T n.29+1515C>T n.334C>T n.85+1515C>T n.27+1275C>T c.-556+877C>T (n.-556+877C>T) n.86-481C>T n.44-481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263267G>T | CA2657616913 | SH3YL1 | c.1+717C>A (n.1+717C>A) c.-155-481C>A (n.-155-481C>A) c.-422+1515C>A (n.-422+1515C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-362+1515C>A (n.-362+1515C>A) n.106-2547C>A n.309+817C>A n.135C>A n.42-481C>A n.717C>A n.29+1515C>A n.334C>A n.85+1515C>A n.27+1275C>A c.-556+877C>A (n.-556+877C>A) n.86-481C>A n.44-481C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263268C>G | CA2657616915 | SH3YL1 | c.1+716G>C (n.1+716G>C) c.-155-482G>C (n.-155-482G>C) c.-422+1514G>C (n.-422+1514G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-362+1514G>C (n.-362+1514G>C) n.106-2548G>C n.309+816G>C n.134G>C n.42-482G>C n.716G>C n.29+1514G>C n.333G>C n.85+1514G>C n.27+1274G>C c.-556+876G>C (n.-556+876G>C) n.86-482G>C n.44-482G>C | gnomAD v4 |
2 | g.263268C>T | CA2657616916 | SH3YL1 | c.1+716G>A (n.1+716G>A) c.-155-482G>A (n.-155-482G>A) c.-422+1514G>A (n.-422+1514G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-362+1514G>A (n.-362+1514G>A) n.106-2548G>A n.309+816G>A n.134G>A n.42-482G>A n.716G>A n.29+1514G>A n.333G>A n.85+1514G>A n.27+1274G>A c.-556+876G>A (n.-556+876G>A) n.86-482G>A n.44-482G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263269A>G | CA2657616917 | SH3YL1 | c.1+715T>C (n.1+715T>C) c.-155-483T>C (n.-155-483T>C) c.-422+1513T>C (n.-422+1513T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-362+1513T>C (n.-362+1513T>C) n.106-2549T>C n.309+815T>C n.133T>C n.42-483T>C n.715T>C n.29+1513T>C n.332T>C n.85+1513T>C n.27+1273T>C c.-556+875T>C (n.-556+875T>C) n.86-483T>C n.44-483T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263269A>T | CA2657616918 | SH3YL1 | c.1+715T>A (n.1+715T>A) c.-155-483T>A (n.-155-483T>A) c.-422+1513T>A (n.-422+1513T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-362+1513T>A (n.-362+1513T>A) n.106-2549T>A n.309+815T>A n.133T>A n.42-483T>A n.715T>A n.29+1513T>A n.332T>A n.85+1513T>A n.27+1273T>A c.-556+875T>A (n.-556+875T>A) n.86-483T>A n.44-483T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263270T>A | CA2580575935 | SH3YL1 | c.1+714A>T (n.1+714A>T) c.-155-484A>T (n.-155-484A>T) c.-422+1512A>T (n.-422+1512A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-362+1512A>T (n.-362+1512A>T) n.106-2550A>T n.309+814A>T n.132A>T n.42-484A>T n.714A>T n.29+1512A>T n.331A>T n.85+1512A>T n.27+1272A>T c.-556+874A>T (n.-556+874A>T) n.86-484A>T n.44-484A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263270T>C | CA41304498 | SH3YL1 | c.1+714A>G (n.1+714A>G) c.-155-484A>G (n.-155-484A>G) c.-422+1512A>G (n.-422+1512A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-362+1512A>G (n.-362+1512A>G) n.106-2550A>G n.309+814A>G n.132A>G n.42-484A>G n.714A>G n.29+1512A>G n.331A>G n.85+1512A>G n.27+1272A>G c.-556+874A>G (n.-556+874A>G) n.86-484A>G n.44-484A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263270T>G | CA2580575936 | SH3YL1 | c.1+714A>C (n.1+714A>C) c.-155-484A>C (n.-155-484A>C) c.-422+1512A>C (n.-422+1512A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-362+1512A>C (n.-362+1512A>C) n.106-2550A>C n.309+814A>C n.132A>C n.42-484A>C n.714A>C n.29+1512A>C n.331A>C n.85+1512A>C n.27+1272A>C c.-556+874A>C (n.-556+874A>C) n.86-484A>C n.44-484A>C | |
2 | g.263270T= | CA1232981979 | SH3YL1 | c.1+714A= (n.1+714A=) c.-155-484A= (n.-155-484A=) c.-422+1512A= (n.-422+1512A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-215A= (n.-215A=) c.-362+1512A= (n.-362+1512A=) n.106-2550A= n.309+814A= n.132A= n.42-484A= n.714A= n.29+1512A= n.331A= n.85+1512A= n.27+1272A= c.-556+874A= (n.-556+874A=) n.86-484A= n.44-484A= | |
2 | g.263270_263271insATTGGTTCAAATGAAGTGTAAAGGACACATCACTGTGGACAGAGATGTGTCCTTTACAC | CA1026719132 | SH3YL1 | c.1+713_1+714insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.1+713_1+714insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT) c.-155-485_-155-484insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-155-485_-155-484insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT) c.-422+1511_-422+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-422+1511_-422+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT) c.-180_-179insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-180_-179insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT) c.-216_-215insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-216_-215insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT) c.-362+1511_-362+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-362+1511_-362+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT) n.106-2551_106-2550insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT n.309+813_309+814insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT n.131_132insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT n.42-485_42-484insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT n.713_714insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT n.29+1511_29+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT n.330_331insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT n.85+1511_85+1512insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT n.27+1271_27+1272insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT c.-556+873_-556+874insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT (n.-556+873_-556+874insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT) n.86-485_86-484insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT n.44-485_44-484insGTGTAAAGGACACATCTCTGTCCACAGTGATGTGTCCTTTACACTTCATTTGAACCAAT | |
2 | g.263271G>A | CA41304499 | SH3YL1 | c.1+713C>T (n.1+713C>T) c.-155-485C>T (n.-155-485C>T) c.-422+1511C>T (n.-422+1511C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-362+1511C>T (n.-362+1511C>T) n.106-2551C>T n.309+813C>T n.131C>T n.42-485C>T n.713C>T n.29+1511C>T n.330C>T n.85+1511C>T n.27+1271C>T c.-556+873C>T (n.-556+873C>T) n.86-485C>T n.44-485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263271G= | CA1232981980 | SH3YL1 | c.1+713C= (n.1+713C=) c.-155-485C= (n.-155-485C=) c.-422+1511C= (n.-422+1511C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-362+1511C= (n.-362+1511C=) n.106-2551C= n.309+813C= n.131C= n.42-485C= n.713C= n.29+1511C= n.330C= n.85+1511C= n.27+1271C= c.-556+873C= (n.-556+873C=) n.86-485C= n.44-485C= | |
2 | g.263271G>T | CA2657616919 | SH3YL1 | c.1+713C>A (n.1+713C>A) c.-155-485C>A (n.-155-485C>A) c.-422+1511C>A (n.-422+1511C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-362+1511C>A (n.-362+1511C>A) n.106-2551C>A n.309+813C>A n.131C>A n.42-485C>A n.713C>A n.29+1511C>A n.330C>A n.85+1511C>A n.27+1271C>A c.-556+873C>A (n.-556+873C>A) n.86-485C>A n.44-485C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263272G>A | CA530355937 | SH3YL1 | c.1+712C>T (n.1+712C>T) c.-155-486C>T (n.-155-486C>T) c.-422+1510C>T (n.-422+1510C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-362+1510C>T (n.-362+1510C>T) n.106-2552C>T n.309+812C>T n.130C>T n.42-486C>T n.712C>T n.29+1510C>T n.329C>T n.85+1510C>T n.27+1270C>T c.-556+872C>T (n.-556+872C>T) n.86-486C>T n.44-486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263272G>C | CA2657616920 | SH3YL1 | c.1+712C>G (n.1+712C>G) c.-155-486C>G (n.-155-486C>G) c.-422+1510C>G (n.-422+1510C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-362+1510C>G (n.-362+1510C>G) n.106-2552C>G n.309+812C>G n.130C>G n.42-486C>G n.712C>G n.29+1510C>G n.329C>G n.85+1510C>G n.27+1270C>G c.-556+872C>G (n.-556+872C>G) n.86-486C>G n.44-486C>G | gnomAD v4 |
2 | g.263272G= | CA1232981981 | SH3YL1 | c.1+712C= (n.1+712C=) c.-155-486C= (n.-155-486C=) c.-422+1510C= (n.-422+1510C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-362+1510C= (n.-362+1510C=) n.106-2552C= n.309+812C= n.130C= n.42-486C= n.712C= n.29+1510C= n.329C= n.85+1510C= n.27+1270C= c.-556+872C= (n.-556+872C=) n.86-486C= n.44-486C= | |
2 | g.263272G>T | CA2657616921 | SH3YL1 | c.1+712C>A (n.1+712C>A) c.-155-486C>A (n.-155-486C>A) c.-422+1510C>A (n.-422+1510C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-362+1510C>A (n.-362+1510C>A) n.106-2552C>A n.309+812C>A n.130C>A n.42-486C>A n.712C>A n.29+1510C>A n.329C>A n.85+1510C>A n.27+1270C>A c.-556+872C>A (n.-556+872C>A) n.86-486C>A n.44-486C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263273G>A | CA2657616924 | SH3YL1 | c.1+711C>T (n.1+711C>T) c.-155-487C>T (n.-155-487C>T) c.-422+1509C>T (n.-422+1509C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-362+1509C>T (n.-362+1509C>T) n.106-2553C>T n.309+811C>T n.129C>T n.42-487C>T n.711C>T n.29+1509C>T n.328C>T n.85+1509C>T n.27+1269C>T c.-556+871C>T (n.-556+871C>T) n.86-487C>T n.44-487C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263273G>C | CA2657616922 | SH3YL1 | c.1+711C>G (n.1+711C>G) c.-155-487C>G (n.-155-487C>G) c.-422+1509C>G (n.-422+1509C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-362+1509C>G (n.-362+1509C>G) n.106-2553C>G n.309+811C>G n.129C>G n.42-487C>G n.711C>G n.29+1509C>G n.328C>G n.85+1509C>G n.27+1269C>G c.-556+871C>G (n.-556+871C>G) n.86-487C>G n.44-487C>G | gnomAD v4 |
2 | g.263273G>T | CA2657616923 | SH3YL1 | c.1+711C>A (n.1+711C>A) c.-155-487C>A (n.-155-487C>A) c.-422+1509C>A (n.-422+1509C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-362+1509C>A (n.-362+1509C>A) n.106-2553C>A n.309+811C>A n.129C>A n.42-487C>A n.711C>A n.29+1509C>A n.328C>A n.85+1509C>A n.27+1269C>A c.-556+871C>A (n.-556+871C>A) n.86-487C>A n.44-487C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263274C>A | CA2657616925 | SH3YL1 | c.1+710G>T (n.1+710G>T) c.-155-488G>T (n.-155-488G>T) c.-422+1508G>T (n.-422+1508G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-362+1508G>T (n.-362+1508G>T) n.106-2554G>T n.309+810G>T n.128G>T n.42-488G>T n.710G>T n.29+1508G>T n.327G>T n.85+1508G>T n.27+1268G>T c.-556+870G>T (n.-556+870G>T) n.86-488G>T n.44-488G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263274C>T | CA2657616926 | SH3YL1 | c.1+710G>A (n.1+710G>A) c.-155-488G>A (n.-155-488G>A) c.-422+1508G>A (n.-422+1508G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-362+1508G>A (n.-362+1508G>A) n.106-2554G>A n.309+810G>A n.128G>A n.42-488G>A n.710G>A n.29+1508G>A n.327G>A n.85+1508G>A n.27+1268G>A c.-556+870G>A (n.-556+870G>A) n.86-488G>A n.44-488G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263275A>C | CA2657616927 | SH3YL1 | c.1+709T>G (n.1+709T>G) c.-155-489T>G (n.-155-489T>G) c.-422+1507T>G (n.-422+1507T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-362+1507T>G (n.-362+1507T>G) n.106-2555T>G n.309+809T>G n.127T>G n.42-489T>G n.709T>G n.29+1507T>G n.326T>G n.85+1507T>G n.27+1267T>G c.-556+869T>G (n.-556+869T>G) n.86-489T>G n.44-489T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263275A>G | CA2748574083 | SH3YL1 | c.1+709T>C (n.1+709T>C) c.-155-489T>C (n.-155-489T>C) c.-422+1507T>C (n.-422+1507T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-362+1507T>C (n.-362+1507T>C) n.106-2555T>C n.309+809T>C n.127T>C n.42-489T>C n.709T>C n.29+1507T>C n.326T>C n.85+1507T>C n.27+1267T>C c.-556+869T>C (n.-556+869T>C) n.86-489T>C n.44-489T>C | |
2 | g.263276T>A | CA2657616928 | SH3YL1 | c.1+708A>T (n.1+708A>T) c.-155-490A>T (n.-155-490A>T) c.-422+1506A>T (n.-422+1506A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-362+1506A>T (n.-362+1506A>T) n.106-2556A>T n.309+808A>T n.126A>T n.42-490A>T n.708A>T n.29+1506A>T n.325A>T n.85+1506A>T n.27+1266A>T c.-556+868A>T (n.-556+868A>T) n.86-490A>T n.44-490A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263276T>C | CA1232981983 | SH3YL1 | c.1+708A>G (n.1+708A>G) c.-155-490A>G (n.-155-490A>G) c.-422+1506A>G (n.-422+1506A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-362+1506A>G (n.-362+1506A>G) n.106-2556A>G n.309+808A>G n.126A>G n.42-490A>G n.708A>G n.29+1506A>G n.325A>G n.85+1506A>G n.27+1266A>G c.-556+868A>G (n.-556+868A>G) n.86-490A>G n.44-490A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263276T>G | CA2657616929 | SH3YL1 | c.1+708A>C (n.1+708A>C) c.-155-490A>C (n.-155-490A>C) c.-422+1506A>C (n.-422+1506A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-362+1506A>C (n.-362+1506A>C) n.106-2556A>C n.309+808A>C n.126A>C n.42-490A>C n.708A>C n.29+1506A>C n.325A>C n.85+1506A>C n.27+1266A>C c.-556+868A>C (n.-556+868A>C) n.86-490A>C n.44-490A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263276T= | CA1232981982 | SH3YL1 | c.1+708A= (n.1+708A=) c.-155-490A= (n.-155-490A=) c.-422+1506A= (n.-422+1506A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-221A= (n.-221A=) c.-362+1506A= (n.-362+1506A=) n.106-2556A= n.309+808A= n.126A= n.42-490A= n.708A= n.29+1506A= n.325A= n.85+1506A= n.27+1266A= c.-556+868A= (n.-556+868A=) n.86-490A= n.44-490A= | |
2 | g.263277A= | CA1232981984 | SH3YL1 | c.1+707T= (n.1+707T=) c.-155-491T= (n.-155-491T=) c.-422+1505T= (n.-422+1505T=) c.-186T= (n.-186T=) c.-222T= (n.-222T=) c.-362+1505T= (n.-362+1505T=) n.106-2557T= n.309+807T= n.125T= n.42-491T= n.707T= n.29+1505T= n.324T= n.85+1505T= n.27+1265T= c.-556+867T= (n.-556+867T=) n.86-491T= n.44-491T= | |
2 | g.263277A>C | CA2657616930 | SH3YL1 | c.1+707T>G (n.1+707T>G) c.-155-491T>G (n.-155-491T>G) c.-422+1505T>G (n.-422+1505T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-362+1505T>G (n.-362+1505T>G) n.106-2557T>G n.309+807T>G n.125T>G n.42-491T>G n.707T>G n.29+1505T>G n.324T>G n.85+1505T>G n.27+1265T>G c.-556+867T>G (n.-556+867T>G) n.86-491T>G n.44-491T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263277A>G | CA767229425 | SH3YL1 | c.1+707T>C (n.1+707T>C) c.-155-491T>C (n.-155-491T>C) c.-422+1505T>C (n.-422+1505T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-362+1505T>C (n.-362+1505T>C) n.106-2557T>C n.309+807T>C n.125T>C n.42-491T>C n.707T>C n.29+1505T>C n.324T>C n.85+1505T>C n.27+1265T>C c.-556+867T>C (n.-556+867T>C) n.86-491T>C n.44-491T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263277A>T | CA2657616931 | SH3YL1 | c.1+707T>A (n.1+707T>A) c.-155-491T>A (n.-155-491T>A) c.-422+1505T>A (n.-422+1505T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-362+1505T>A (n.-362+1505T>A) n.106-2557T>A n.309+807T>A n.125T>A n.42-491T>A n.707T>A n.29+1505T>A n.324T>A n.85+1505T>A n.27+1265T>A c.-556+867T>A (n.-556+867T>A) n.86-491T>A n.44-491T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263278T>C | CA1232981986 | SH3YL1 | c.1+706A>G (n.1+706A>G) c.-155-492A>G (n.-155-492A>G) c.-422+1504A>G (n.-422+1504A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-362+1504A>G (n.-362+1504A>G) n.106-2558A>G n.309+806A>G n.124A>G n.42-492A>G n.706A>G n.29+1504A>G n.323A>G n.85+1504A>G n.27+1264A>G c.-556+866A>G (n.-556+866A>G) n.86-492A>G n.44-492A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263278T>G | CA2657616932 | SH3YL1 | c.1+706A>C (n.1+706A>C) c.-155-492A>C (n.-155-492A>C) c.-422+1504A>C (n.-422+1504A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.-362+1504A>C (n.-362+1504A>C) n.106-2558A>C n.309+806A>C n.124A>C n.42-492A>C n.706A>C n.29+1504A>C n.323A>C n.85+1504A>C n.27+1264A>C c.-556+866A>C (n.-556+866A>C) n.86-492A>C n.44-492A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263278T= | CA1232981985 | SH3YL1 | c.1+706A= (n.1+706A=) c.-155-492A= (n.-155-492A=) c.-422+1504A= (n.-422+1504A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-223A= (n.-223A=) c.-362+1504A= (n.-362+1504A=) n.106-2558A= n.309+806A= n.124A= n.42-492A= n.706A= n.29+1504A= n.323A= n.85+1504A= n.27+1264A= c.-556+866A= (n.-556+866A=) n.86-492A= n.44-492A= | |
2 | g.263279T>A | CA2657616934 | SH3YL1 | c.1+705A>T (n.1+705A>T) c.-155-493A>T (n.-155-493A>T) c.-422+1503A>T (n.-422+1503A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-362+1503A>T (n.-362+1503A>T) n.106-2559A>T n.309+805A>T n.123A>T n.42-493A>T n.705A>T n.29+1503A>T n.322A>T n.85+1503A>T n.27+1263A>T c.-556+865A>T (n.-556+865A>T) n.86-493A>T n.44-493A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263279T>C | CA2657616935 | SH3YL1 | c.1+705A>G (n.1+705A>G) c.-155-493A>G (n.-155-493A>G) c.-422+1503A>G (n.-422+1503A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-362+1503A>G (n.-362+1503A>G) n.106-2559A>G n.309+805A>G n.123A>G n.42-493A>G n.705A>G n.29+1503A>G n.322A>G n.85+1503A>G n.27+1263A>G c.-556+865A>G (n.-556+865A>G) n.86-493A>G n.44-493A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263279T>G | CA2657616933 | SH3YL1 | c.1+705A>C (n.1+705A>C) c.-155-493A>C (n.-155-493A>C) c.-422+1503A>C (n.-422+1503A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-362+1503A>C (n.-362+1503A>C) n.106-2559A>C n.309+805A>C n.123A>C n.42-493A>C n.705A>C n.29+1503A>C n.322A>C n.85+1503A>C n.27+1263A>C c.-556+865A>C (n.-556+865A>C) n.86-493A>C n.44-493A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263280G>A | CA2657616936 | SH3YL1 | c.1+704C>T (n.1+704C>T) c.-155-494C>T (n.-155-494C>T) c.-422+1502C>T (n.-422+1502C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-362+1502C>T (n.-362+1502C>T) n.106-2560C>T n.309+804C>T n.122C>T n.42-494C>T n.704C>T n.29+1502C>T n.321C>T n.85+1502C>T n.27+1262C>T c.-556+864C>T (n.-556+864C>T) n.86-494C>T n.44-494C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263280G>C | CA41304500 | SH3YL1 | c.1+704C>G (n.1+704C>G) c.-155-494C>G (n.-155-494C>G) c.-422+1502C>G (n.-422+1502C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-362+1502C>G (n.-362+1502C>G) n.106-2560C>G n.309+804C>G n.122C>G n.42-494C>G n.704C>G n.29+1502C>G n.321C>G n.85+1502C>G n.27+1262C>G c.-556+864C>G (n.-556+864C>G) n.86-494C>G n.44-494C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.263280G= | CA1232981987 | SH3YL1 | c.1+704C= (n.1+704C=) c.-155-494C= (n.-155-494C=) c.-422+1502C= (n.-422+1502C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-362+1502C= (n.-362+1502C=) n.106-2560C= n.309+804C= n.122C= n.42-494C= n.704C= n.29+1502C= n.321C= n.85+1502C= n.27+1262C= c.-556+864C= (n.-556+864C=) n.86-494C= n.44-494C= | |
2 | g.263280G>T | CA1232981988 | SH3YL1 | c.1+704C>A (n.1+704C>A) c.-155-494C>A (n.-155-494C>A) c.-422+1502C>A (n.-422+1502C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-362+1502C>A (n.-362+1502C>A) n.106-2560C>A n.309+804C>A n.122C>A n.42-494C>A n.704C>A n.29+1502C>A n.321C>A n.85+1502C>A n.27+1262C>A c.-556+864C>A (n.-556+864C>A) n.86-494C>A n.44-494C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263281G>A | CA2657616937 | SH3YL1 | c.1+703C>T (n.1+703C>T) c.-155-495C>T (n.-155-495C>T) c.-422+1501C>T (n.-422+1501C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-362+1501C>T (n.-362+1501C>T) n.106-2561C>T n.309+803C>T n.121C>T n.42-495C>T n.703C>T n.29+1501C>T n.320C>T n.85+1501C>T n.27+1261C>T c.-556+863C>T (n.-556+863C>T) n.86-495C>T n.44-495C>T | gnomAD v4 |
2 | g.263281G>T | CA2657616938 | SH3YL1 | c.1+703C>A (n.1+703C>A) c.-155-495C>A (n.-155-495C>A) c.-422+1501C>A (n.-422+1501C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-362+1501C>A (n.-362+1501C>A) n.106-2561C>A n.309+803C>A n.121C>A n.42-495C>A n.703C>A n.29+1501C>A n.320C>A n.85+1501C>A n.27+1261C>A c.-556+863C>A (n.-556+863C>A) n.86-495C>A n.44-495C>A | gnomAD v4 |
2 | g.263282T>A | CA2657616939 | SH3YL1 | c.1+702A>T (n.1+702A>T) c.-155-496A>T (n.-155-496A>T) c.-422+1500A>T (n.-422+1500A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-362+1500A>T (n.-362+1500A>T) n.106-2562A>T n.309+802A>T n.120A>T n.42-496A>T n.702A>T n.29+1500A>T n.319A>T n.85+1500A>T n.27+1260A>T c.-556+862A>T (n.-556+862A>T) n.86-496A>T n.44-496A>T | gnomAD v4 |
2 | g.263282T>C | CA2657616940 | SH3YL1 | c.1+702A>G (n.1+702A>G) c.-155-496A>G (n.-155-496A>G) c.-422+1500A>G (n.-422+1500A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-362+1500A>G (n.-362+1500A>G) n.106-2562A>G n.309+802A>G n.120A>G n.42-496A>G n.702A>G n.29+1500A>G n.319A>G n.85+1500A>G n.27+1260A>G c.-556+862A>G (n.-556+862A>G) n.86-496A>G n.44-496A>G | gnomAD v4 |
2 | g.263282T>G | CA2657616941 | SH3YL1 | c.1+702A>C (n.1+702A>C) c.-155-496A>C (n.-155-496A>C) c.-422+1500A>C (n.-422+1500A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-362+1500A>C (n.-362+1500A>C) n.106-2562A>C n.309+802A>C n.120A>C n.42-496A>C n.702A>C n.29+1500A>C n.319A>C n.85+1500A>C n.27+1260A>C c.-556+862A>C (n.-556+862A>C) n.86-496A>C n.44-496A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263283T>C | CA1232981990 | SH3YL1 | c.1+701A>G (n.1+701A>G) c.-155-497A>G (n.-155-497A>G) c.-422+1499A>G (n.-422+1499A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-362+1499A>G (n.-362+1499A>G) n.106-2563A>G n.309+801A>G n.119A>G n.42-497A>G n.701A>G n.29+1499A>G n.318A>G n.85+1499A>G n.27+1259A>G c.-556+861A>G (n.-556+861A>G) n.86-497A>G n.44-497A>G | dbSNP |
2 | g.263283T>G | CA2657616942 | SH3YL1 | c.1+701A>C (n.1+701A>C) c.-155-497A>C (n.-155-497A>C) c.-422+1499A>C (n.-422+1499A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-362+1499A>C (n.-362+1499A>C) n.106-2563A>C n.309+801A>C n.119A>C n.42-497A>C n.701A>C n.29+1499A>C n.318A>C n.85+1499A>C n.27+1259A>C c.-556+861A>C (n.-556+861A>C) n.86-497A>C n.44-497A>C | gnomAD v4 |
2 | g.263283T= | CA1232981989 | SH3YL1 | c.1+701A= (n.1+701A=) c.-155-497A= (n.-155-497A=) c.-422+1499A= (n.-422+1499A=) c.-192A= (n.-192A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-362+1499A= (n.-362+1499A=) n.106-2563A= n.309+801A= n.119A= n.42-497A= n.701A= n.29+1499A= n.318A= n.85+1499A= n.27+1259A= c.-556+861A= (n.-556+861A=) n.86-497A= n.44-497A= | |
2 | g.263284C>A | CA2657616943 | SH3YL1 | c.1+700G>T (n.1+700G>T) c.-155-498G>T (n.-155-498G>T) c.-422+1498G>T (n.-422+1498G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-362+1498G>T (n.-362+1498G>T) n.106-2564G>T n.309+800G>T n.118G>T n.42-498G>T n.700G>T n.29+1498G>T n.317G>T n.85+1498G>T n.27+1258G>T c.-556+860G>T (n.-556+860G>T) n.86-498G>T n.44-498G>T | gnomAD v4 |
2 | g.263284C>T | CA2657616944 | SH3YL1 | c.1+700G>A (n.1+700G>A) c.-155-498G>A (n.-155-498G>A) c.-422+1498G>A (n.-422+1498G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-362+1498G>A (n.-362+1498G>A) n.106-2564G>A n.309+800G>A n.118G>A n.42-498G>A n.700G>A n.29+1498G>A n.317G>A n.85+1498G>A n.27+1258G>A c.-556+860G>A (n.-556+860G>A) n.86-498G>A n.44-498G>A | gnomAD v4 |
2 | g.263285A>G | CA2657616945 | SH3YL1 | c.1+699T>C (n.1+699T>C) c.-155-499T>C (n.-155-499T>C) c.-422+1497T>C (n.-422+1497T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.-362+1497T>C (n.-362+1497T>C) n.106-2565T>C n.309+799T>C n.117T>C n.42-499T>C n.699T>C n.29+1497T>C n.316T>C n.85+1497T>C n.27+1257T>C c.-556+859T>C (n.-556+859T>C) n.86-499T>C n.44-499T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263285A>T | CA2657616946 | SH3YL1 | c.1+699T>A (n.1+699T>A) c.-155-499T>A (n.-155-499T>A) c.-422+1497T>A (n.-422+1497T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) c.-362+1497T>A (n.-362+1497T>A) n.106-2565T>A n.309+799T>A n.117T>A n.42-499T>A n.699T>A n.29+1497T>A n.316T>A n.85+1497T>A n.27+1257T>A c.-556+859T>A (n.-556+859T>A) n.86-499T>A n.44-499T>A | gnomAD v4 |
2 | g.263286A= | CA1232981991 | SH3YL1 | c.1+698T= (n.1+698T=) c.-155-500T= (n.-155-500T=) c.-422+1496T= (n.-422+1496T=) c.-195T= (n.-195T=) c.-231T= (n.-231T=) c.-362+1496T= (n.-362+1496T=) n.106-2566T= n.309+798T= n.116T= n.42-500T= n.698T= n.29+1496T= n.315T= n.85+1496T= n.27+1256T= c.-556+858T= (n.-556+858T=) n.86-500T= n.44-500T= | |
2 | g.263286A>C | CA2657616947 | SH3YL1 | c.1+698T>G (n.1+698T>G) c.-155-500T>G (n.-155-500T>G) c.-422+1496T>G (n.-422+1496T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-362+1496T>G (n.-362+1496T>G) n.106-2566T>G n.309+798T>G n.116T>G n.42-500T>G n.698T>G n.29+1496T>G n.315T>G n.85+1496T>G n.27+1256T>G c.-556+858T>G (n.-556+858T>G) n.86-500T>G n.44-500T>G | gnomAD v4 |
2 | g.263286A>T | CA767229426 | SH3YL1 | c.1+698T>A (n.1+698T>A) c.-155-500T>A (n.-155-500T>A) c.-422+1496T>A (n.-422+1496T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-362+1496T>A (n.-362+1496T>A) n.106-2566T>A n.309+798T>A n.116T>A n.42-500T>A n.698T>A n.29+1496T>A n.315T>A n.85+1496T>A n.27+1256T>A c.-556+858T>A (n.-556+858T>A) n.86-500T>A n.44-500T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263287A>C | CA2657616948 | SH3YL1 | c.1+697T>G (n.1+697T>G) c.-155-501T>G (n.-155-501T>G) c.-422+1495T>G (n.-422+1495T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.-362+1495T>G (n.-362+1495T>G) n.106-2567T>G n.309+797T>G n.115T>G n.42-501T>G n.697T>G n.29+1495T>G n.314T>G n.85+1495T>G n.27+1255T>G c.-556+857T>G (n.-556+857T>G) n.86-501T>G n.44-501T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.263287A>G | CA2657616949 | SH3YL1 | c.1+697T>C (n.1+697T>C) c.-155-501T>C (n.-155-501T>C) c.-422+1495T>C (n.-422+1495T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-362+1495T>C (n.-362+1495T>C) n.106-2567T>C n.309+797T>C n.115T>C n.42-501T>C n.697T>C n.29+1495T>C n.314T>C n.85+1495T>C n.27+1255T>C c.-556+857T>C (n.-556+857T>C) n.86-501T>C n.44-501T>C | gnomAD v4 |
2 | g.263287A>T | CA2657616950 | SH3YL1 | c.1+697T>A (n.1+697T>A) c.-155-501T>A (n.-155-501T>A) c.-422+1495T>A (n.-422+1495T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.-362+1495T>A (n.-362+1495T>A) n.106-2567T>A n.309+797T>A n.115T>A n.42-501T>A n.697T>A n.29+1495T>A n.314T>A n.85+1495T>A n.27+1255T>A c.-556+857T>A (n.-556+857T>A) n.86-501T>A n.44-501T>A | gnomAD v4 |