Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.263154T>CCA41304479SH3YL1c.1+830A>G (n.1+830A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.44-371_44-369del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-362+1623C>A (n.-362+1623C>A)
n.106-2439C>A
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n.42-373C>A
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n.27+1383C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.263164A>GCA2657616793SH3YL1c.1+820T>C (n.1+820T>C)
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c.-156+47T>C (n.-156+47T>C)
c.-362+1618T>C (n.-362+1618T>C)
n.106-2444T>C
n.309+920T>C
n.191+47T>C
n.42-378T>C
n.773+47T>C
n.29+1618T>C
n.390+47T>C
n.85+1618T>C
n.27+1378T>C
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n.86-378T>C
n.44-378T>C
 gnomAD v4
2g.263165G>ACA2748574078SH3YL1c.1+819C>T (n.1+819C>T)
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n.106-2445C>T
n.309+919C>T
n.191+46C>T
n.42-379C>T
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n.29+1617C>T
n.390+46C>T
n.85+1617C>T
n.27+1377C>T
c.-556+979C>T (n.-556+979C>T)
n.86-379C>T
n.44-379C>T
2g.263166A=CA1232981918SH3YL1c.1+818T= (n.1+818T=)
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c.-422+1616T= (n.-422+1616T=)
c.-120+45T= (n.-120+45T=)
c.-156+45T= (n.-156+45T=)
c.-362+1616T= (n.-362+1616T=)
n.106-2446T=
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n.27+1376T=
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n.86-380T=
n.44-380T=
2g.263166A>GCA1232981919SH3YL1c.1+818T>C (n.1+818T>C)
c.-155-380T>C (n.-155-380T>C)
c.-422+1616T>C (n.-422+1616T>C)
c.-120+45T>C (n.-120+45T>C)
c.-156+45T>C (n.-156+45T>C)
c.-362+1616T>C (n.-362+1616T>C)
n.106-2446T>C
n.309+918T>C
n.191+45T>C
n.42-380T>C
n.773+45T>C
n.29+1616T>C
n.390+45T>C
n.85+1616T>C
n.27+1376T>C
c.-556+978T>C (n.-556+978T>C)
n.86-380T>C
n.44-380T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263167A=CA1232981920SH3YL1c.1+817T= (n.1+817T=)
c.-155-381T= (n.-155-381T=)
c.-422+1615T= (n.-422+1615T=)
c.-120+44T= (n.-120+44T=)
c.-156+44T= (n.-156+44T=)
c.-362+1615T= (n.-362+1615T=)
n.106-2447T=
n.309+917T=
n.191+44T=
n.42-381T=
n.773+44T=
n.29+1615T=
n.390+44T=
n.85+1615T=
n.27+1375T=
c.-556+977T= (n.-556+977T=)
n.86-381T=
n.44-381T=
2g.263167A>TCA1232981921SH3YL1c.1+817T>A (n.1+817T>A)
c.-155-381T>A (n.-155-381T>A)
c.-422+1615T>A (n.-422+1615T>A)
c.-120+44T>A (n.-120+44T>A)
c.-156+44T>A (n.-156+44T>A)
c.-362+1615T>A (n.-362+1615T>A)
n.106-2447T>A
n.309+917T>A
n.191+44T>A
n.42-381T>A
n.773+44T>A
n.29+1615T>A
n.390+44T>A
n.85+1615T>A
n.27+1375T>A
c.-556+977T>A (n.-556+977T>A)
n.86-381T>A
n.44-381T>A
 dbSNP
2g.263168A>GCA2657616794SH3YL1c.1+816T>C (n.1+816T>C)
c.-155-382T>C (n.-155-382T>C)
c.-422+1614T>C (n.-422+1614T>C)
c.-120+43T>C (n.-120+43T>C)
c.-156+43T>C (n.-156+43T>C)
c.-362+1614T>C (n.-362+1614T>C)
n.106-2448T>C
n.309+916T>C
n.191+43T>C
n.42-382T>C
n.773+43T>C
n.29+1614T>C
n.390+43T>C
n.85+1614T>C
n.27+1374T>C
c.-556+976T>C (n.-556+976T>C)
n.86-382T>C
n.44-382T>C
 gnomAD v4
2g.263169T>CCA2657616795SH3YL1c.1+815A>G (n.1+815A>G)
c.-155-383A>G (n.-155-383A>G)
c.-422+1613A>G (n.-422+1613A>G)
c.-120+42A>G (n.-120+42A>G)
c.-156+42A>G (n.-156+42A>G)
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n.106-2449A>G
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n.86-383A>G
n.44-383A>G
 gnomAD v4
2g.263170C>TCA2657616796SH3YL1c.1+814G>A (n.1+814G>A)
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c.-422+1612G>A (n.-422+1612G>A)
c.-120+41G>A (n.-120+41G>A)
c.-156+41G>A (n.-156+41G>A)
c.-362+1612G>A (n.-362+1612G>A)
n.106-2450G>A
n.309+914G>A
n.191+41G>A
n.42-384G>A
n.773+41G>A
n.29+1612G>A
n.390+41G>A
n.85+1612G>A
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c.-556+974G>A (n.-556+974G>A)
n.86-384G>A
n.44-384G>A
 gnomAD v4
2g.263171A>GCA2657616797SH3YL1c.1+813T>C (n.1+813T>C)
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c.-422+1611T>C (n.-422+1611T>C)
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c.-156+40T>C (n.-156+40T>C)
c.-362+1611T>C (n.-362+1611T>C)
n.106-2451T>C
n.309+913T>C
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n.42-385T>C
n.773+40T>C
n.29+1611T>C
n.390+40T>C
n.85+1611T>C
n.27+1371T>C
c.-556+973T>C (n.-556+973T>C)
n.86-385T>C
n.44-385T>C
 gnomAD v4
2g.263172G>TCA2657616798SH3YL1c.1+812C>A (n.1+812C>A)
c.-155-386C>A (n.-155-386C>A)
c.-422+1610C>A (n.-422+1610C>A)
c.-120+39C>A (n.-120+39C>A)
c.-156+39C>A (n.-156+39C>A)
c.-362+1610C>A (n.-362+1610C>A)
n.106-2452C>A
n.309+912C>A
n.191+39C>A
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n.390+39C>A
n.85+1610C>A
n.27+1370C>A
c.-556+972C>A (n.-556+972C>A)
n.86-386C>A
n.44-386C>A
 gnomAD v4
2g.263173G>ACA41304480SH3YL1c.1+811C>T (n.1+811C>T)
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n.86-387C>T
n.44-387C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.44-387C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263173G=CA1232981922SH3YL1c.1+811C= (n.1+811C=)
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n.44-389G>T
 gnomAD v4
2g.263175C>GCA2657616800SH3YL1c.1+809G>C (n.1+809G>C)
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 gnomAD v4
2g.263177T>CCA530355920SH3YL1c.1+807A>G (n.1+807A>G)
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n.86-391A>G
n.44-391A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263177T=CA1232981923SH3YL1c.1+807A= (n.1+807A=)
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n.44-391A=
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n.309+906C>T
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n.773+33C>T
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n.86-392C>T
n.44-392C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263178G>CCA2657616801SH3YL1c.1+806C>G (n.1+806C>G)
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n.86-392C>G
n.44-392C>G
 gnomAD v4
2g.263178G=CA1232981924SH3YL1c.1+806C= (n.1+806C=)
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c.-120+33C= (n.-120+33C=)
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n.86-392C=
n.44-392C=
2g.263178G>TCA2657616802SH3YL1c.1+806C>A (n.1+806C>A)
c.-155-392C>A (n.-155-392C>A)
c.-422+1604C>A (n.-422+1604C>A)
c.-120+33C>A (n.-120+33C>A)
c.-156+33C>A (n.-156+33C>A)
c.-362+1604C>A (n.-362+1604C>A)
n.106-2458C>A
n.309+906C>A
n.191+33C>A
n.42-392C>A
n.773+33C>A
n.29+1604C>A
n.390+33C>A
n.85+1604C>A
n.27+1364C>A
c.-556+966C>A (n.-556+966C>A)
n.86-392C>A
n.44-392C>A
 gnomAD v4
2g.263179C>ACA767229399SH3YL1c.1+805G>T (n.1+805G>T)
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c.-120+32G>T (n.-120+32G>T)
c.-156+32G>T (n.-156+32G>T)
c.-362+1603G>T (n.-362+1603G>T)
n.106-2459G>T
n.309+905G>T
n.191+32G>T
n.42-393G>T
n.773+32G>T
n.29+1603G>T
n.390+32G>T
n.85+1603G>T
n.27+1363G>T
c.-556+965G>T (n.-556+965G>T)
n.86-393G>T
n.44-393G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263179C=CA1232981925SH3YL1c.1+805G= (n.1+805G=)
c.-155-393G= (n.-155-393G=)
c.-422+1603G= (n.-422+1603G=)
c.-120+32G= (n.-120+32G=)
c.-156+32G= (n.-156+32G=)
c.-362+1603G= (n.-362+1603G=)
n.106-2459G=
n.309+905G=
n.191+32G=
n.42-393G=
n.773+32G=
n.29+1603G=
n.390+32G=
n.85+1603G=
n.27+1363G=
c.-556+965G= (n.-556+965G=)
n.86-393G=
n.44-393G=
2g.263179C>TCA41304481SH3YL1c.1+805G>A (n.1+805G>A)
c.-155-393G>A (n.-155-393G>A)
c.-422+1603G>A (n.-422+1603G>A)
c.-120+32G>A (n.-120+32G>A)
c.-156+32G>A (n.-156+32G>A)
c.-362+1603G>A (n.-362+1603G>A)
n.106-2459G>A
n.309+905G>A
n.191+32G>A
n.42-393G>A
n.773+32G>A
n.29+1603G>A
n.390+32G>A
n.85+1603G>A
n.27+1363G>A
c.-556+965G>A (n.-556+965G>A)
n.86-393G>A
n.44-393G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263180A>CCA2748574079SH3YL1c.1+804T>G (n.1+804T>G)
c.-155-394T>G (n.-155-394T>G)
c.-422+1602T>G (n.-422+1602T>G)
c.-120+31T>G (n.-120+31T>G)
c.-156+31T>G (n.-156+31T>G)
c.-362+1602T>G (n.-362+1602T>G)
n.106-2460T>G
n.309+904T>G
n.191+31T>G
n.42-394T>G
n.773+31T>G
n.29+1602T>G
n.390+31T>G
n.85+1602T>G
n.27+1362T>G
c.-556+964T>G (n.-556+964T>G)
n.86-394T>G
n.44-394T>G
2g.263181T>CCA41304482SH3YL1c.1+803A>G (n.1+803A>G)
c.-155-395A>G (n.-155-395A>G)
c.-422+1601A>G (n.-422+1601A>G)
c.-120+30A>G (n.-120+30A>G)
c.-156+30A>G (n.-156+30A>G)
c.-362+1601A>G (n.-362+1601A>G)
n.106-2461A>G
n.309+903A>G
n.191+30A>G
n.42-395A>G
n.773+30A>G
n.29+1601A>G
n.390+30A>G
n.85+1601A>G
n.27+1361A>G
c.-556+963A>G (n.-556+963A>G)
n.86-395A>G
n.44-395A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263181T>GCA2657616803SH3YL1c.1+803A>C (n.1+803A>C)
c.-155-395A>C (n.-155-395A>C)
c.-422+1601A>C (n.-422+1601A>C)
c.-120+30A>C (n.-120+30A>C)
c.-156+30A>C (n.-156+30A>C)
c.-362+1601A>C (n.-362+1601A>C)
n.106-2461A>C
n.309+903A>C
n.191+30A>C
n.42-395A>C
n.773+30A>C
n.29+1601A>C
n.390+30A>C
n.85+1601A>C
n.27+1361A>C
c.-556+963A>C (n.-556+963A>C)
n.86-395A>C
n.44-395A>C
 gnomAD v4
2g.263181T=CA1232981926SH3YL1c.1+803A= (n.1+803A=)
c.-155-395A= (n.-155-395A=)
c.-422+1601A= (n.-422+1601A=)
c.-120+30A= (n.-120+30A=)
c.-156+30A= (n.-156+30A=)
c.-362+1601A= (n.-362+1601A=)
n.106-2461A=
n.309+903A=
n.191+30A=
n.42-395A=
n.773+30A=
n.29+1601A=
n.390+30A=
n.85+1601A=
n.27+1361A=
c.-556+963A= (n.-556+963A=)
n.86-395A=
n.44-395A=
2g.263182C>ACA2657616804SH3YL1c.1+802G>T (n.1+802G>T)
c.-155-396G>T (n.-155-396G>T)
c.-422+1600G>T (n.-422+1600G>T)
c.-120+29G>T (n.-120+29G>T)
c.-156+29G>T (n.-156+29G>T)
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n.86-396G>T
n.44-396G>T
 gnomAD v4
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c.-362+1600G>C (n.-362+1600G>C)
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n.309+902G>C
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n.42-396G>C
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n.29+1600G>C
n.390+29G>C
n.85+1600G>C
n.27+1360G>C
c.-556+962G>C (n.-556+962G>C)
n.86-396G>C
n.44-396G>C
 gnomAD v4
2g.263182C>TCA2748574080SH3YL1c.1+802G>A (n.1+802G>A)
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c.-362+1600G>A (n.-362+1600G>A)
n.106-2462G>A
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n.86-396G>A
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2g.263183T>ACA2657616806SH3YL1c.1+801A>T (n.1+801A>T)
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n.86-397A>T
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 gnomAD v4
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n.106-2463A>G
n.309+901A>G
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 gnomAD v4
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n.86-398G>A
n.44-398G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.106-2465G>T
n.309+899G>T
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n.86-399G>T
n.44-399G>T
 gnomAD v4
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n.86-400A>G
n.44-400A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.44-400A=
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n.86-401C>T
n.44-401C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.263187G=CA1232981929SH3YL1c.1+797C= (n.1+797C=)
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c.-120+24C>A (n.-120+24C>A)
c.-156+24C>A (n.-156+24C>A)
c.-362+1595C>A (n.-362+1595C>A)
n.106-2467C>A
n.309+897C>A
n.191+24C>A
n.42-401C>A
n.773+24C>A
n.29+1595C>A
n.390+24C>A
n.85+1595C>A
n.27+1355C>A
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n.86-401C>A
n.44-401C>A
 gnomAD v4
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n.106-2468A>T
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n.86-402A>T
n.44-402A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263188T>CCA1026719089SH3YL1c.1+796A>G (n.1+796A>G)
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c.-120+23A>G (n.-120+23A>G)
c.-156+23A>G (n.-156+23A>G)
c.-362+1594A>G (n.-362+1594A>G)
n.106-2468A>G
n.309+896A>G
n.191+23A>G
n.42-402A>G
n.773+23A>G
n.29+1594A>G
n.390+23A>G
n.85+1594A>G
n.27+1354A>G
c.-556+956A>G (n.-556+956A>G)
n.86-402A>G
n.44-402A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263188T=CA1232981930SH3YL1c.1+796A= (n.1+796A=)
c.-155-402A= (n.-155-402A=)
c.-422+1594A= (n.-422+1594A=)
c.-120+23A= (n.-120+23A=)
c.-156+23A= (n.-156+23A=)
c.-362+1594A= (n.-362+1594A=)
n.106-2468A=
n.309+896A=
n.191+23A=
n.42-402A=
n.773+23A=
n.29+1594A=
n.390+23A=
n.85+1594A=
n.27+1354A=
c.-556+956A= (n.-556+956A=)
n.86-402A=
n.44-402A=
2g.263189A>GCA2657616812SH3YL1c.1+795T>C (n.1+795T>C)
c.-155-403T>C (n.-155-403T>C)
c.-422+1593T>C (n.-422+1593T>C)
c.-120+22T>C (n.-120+22T>C)
c.-156+22T>C (n.-156+22T>C)
c.-362+1593T>C (n.-362+1593T>C)
n.106-2469T>C
n.309+895T>C
n.191+22T>C
n.42-403T>C
n.773+22T>C
n.29+1593T>C
n.390+22T>C
n.85+1593T>C
n.27+1353T>C
c.-556+955T>C (n.-556+955T>C)
n.86-403T>C
n.44-403T>C
 gnomAD v4
2g.263189_263192delinsAAGCCA1232981931SH3YL1c.1+792_1+795delinsGCTT (n.1+792_1+795delinsGCTT)
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c.-120+19_-120+22delinsGCTT (n.-120+19_-120+22delinsGCTT)
c.-156+19_-156+22delinsGCTT (n.-156+19_-156+22delinsGCTT)
c.-362+1590_-362+1593delinsGCTT (n.-362+1590_-362+1593delinsGCTT)
n.106-2472_106-2469delinsGCTT
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c.-556+952_-556+955delinsGCTT (n.-556+952_-556+955delinsGCTT)
n.86-406_86-403delinsGCTT
n.44-406_44-403delinsGCTT
2g.263192_263194delCA767229403SH3YL1c.1+792_1+794del (n.1+792_1+794del)
c.-155-406_-155-404del (n.-155-406_-155-404del)
c.-422+1590_-422+1592del (n.-422+1590_-422+1592del)
c.-120+19_-120+21del (n.-120+19_-120+21del)
c.-156+19_-156+21del (n.-156+19_-156+21del)
c.-362+1590_-362+1592del (n.-362+1590_-362+1592del)
n.106-2472_106-2470del
n.309+892_309+894del
n.191+19_191+21del
n.42-406_42-404del
n.773+19_773+21del
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c.-556+952_-556+954del (n.-556+952_-556+954del)
n.86-406_86-404del
n.44-406_44-404del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263191G>ACA530355922SH3YL1c.1+793C>T (n.1+793C>T)
c.-155-405C>T (n.-155-405C>T)
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n.44-406G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-407T>A
n.44-407T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.263199G=CA1232981935SH3YL1c.1+785C= (n.1+785C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.263202A>GCA2657616821SH3YL1c.1+782T>C (n.1+782T>C)
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n.85+1580T>C
n.27+1340T>C
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n.86-416T>C
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 gnomAD v4
2g.263203C>ACA2657616822SH3YL1c.1+781G>T (n.1+781G>T)
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n.86-417G>T
n.44-417G>T
 gnomAD v4
2g.263203C=CA1232981937SH3YL1c.1+781G= (n.1+781G=)
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n.44-417G=
2g.263203C>GCA530355924SH3YL1c.1+781G>C (n.1+781G>C)
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c.-120+8G>C (n.-120+8G>C)
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c.-362+1579G>C (n.-362+1579G>C)
n.106-2483G>C
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n.85+1579G>C
n.27+1339G>C
c.-556+941G>C (n.-556+941G>C)
n.86-417G>C
n.44-417G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263203C>TCA2657616823SH3YL1c.1+781G>A (n.1+781G>A)
c.-155-417G>A (n.-155-417G>A)
c.-422+1579G>A (n.-422+1579G>A)
c.-120+8G>A (n.-120+8G>A)
c.-156+8G>A (n.-156+8G>A)
c.-362+1579G>A (n.-362+1579G>A)
n.106-2483G>A
n.309+881G>A
n.191+8G>A
n.42-417G>A
n.773+8G>A
n.29+1579G>A
n.390+8G>A
n.85+1579G>A
n.27+1339G>A
c.-556+941G>A (n.-556+941G>A)
n.86-417G>A
n.44-417G>A
 gnomAD v4
2g.263204C>ACA2657616824SH3YL1c.1+780G>T (n.1+780G>T)
c.-155-418G>T (n.-155-418G>T)
c.-422+1578G>T (n.-422+1578G>T)
c.-120+7G>T (n.-120+7G>T)
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n.106-2484G>T
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n.86-418G>T
n.44-418G>T
 gnomAD v4
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c.-120+7G= (n.-120+7G=)
c.-156+7G= (n.-156+7G=)
c.-362+1578G= (n.-362+1578G=)
n.106-2484G=
n.309+880G=
n.191+7G=
n.42-418G=
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n.390+7G=
n.85+1578G=
n.27+1338G=
c.-556+940G= (n.-556+940G=)
n.86-418G=
n.44-418G=
2g.263204C>GCA1232981939SH3YL1c.1+780G>C (n.1+780G>C)
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c.-422+1578G>C (n.-422+1578G>C)
c.-120+7G>C (n.-120+7G>C)
c.-156+7G>C (n.-156+7G>C)
c.-362+1578G>C (n.-362+1578G>C)
n.106-2484G>C
n.309+880G>C
n.191+7G>C
n.42-418G>C
n.773+7G>C
n.29+1578G>C
n.390+7G>C
n.85+1578G>C
n.27+1338G>C
c.-556+940G>C (n.-556+940G>C)
n.86-418G>C
n.44-418G>C
 dbSNP
2g.263204C>TCA1232981940SH3YL1c.1+780G>A (n.1+780G>A)
c.-155-418G>A (n.-155-418G>A)
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c.-120+7G>A (n.-120+7G>A)
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n.106-2484G>A
n.309+880G>A
n.191+7G>A
n.42-418G>A
n.773+7G>A
n.29+1578G>A
n.390+7G>A
n.85+1578G>A
n.27+1338G>A
c.-556+940G>A (n.-556+940G>A)
n.86-418G>A
n.44-418G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263205G>ACA530355925SH3YL1c.1+779C>T (n.1+779C>T)
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n.86-419C>T
n.44-419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263205G=CA1232981941SH3YL1c.1+779C= (n.1+779C=)
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n.44-419C=
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n.106-2485C>A
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n.27+1337C>A
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n.86-419C>A
n.44-419C>A
 gnomAD v4
2g.263206A>GCA2657616826SH3YL1c.1+778T>C (n.1+778T>C)
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n.106-2486T>C
n.309+878T>C
n.191+5T>C
n.42-420T>C
n.773+5T>C
n.29+1576T>C
n.390+5T>C
n.85+1576T>C
n.27+1336T>C
c.-556+938T>C (n.-556+938T>C)
n.86-420T>C
n.44-420T>C
 gnomAD v4
2g.263207G>ACA2657616827SH3YL1c.1+777C>T (n.1+777C>T)
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n.106-2487C>T
n.309+877C>T
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n.86-421C>T
n.44-421C>T
 gnomAD v4
2g.263208C>ACA2657616828SH3YL1c.1+776G>T (n.1+776G>T)
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n.106-2488G>T
n.309+876G>T
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n.773+3G>T
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n.85+1574G>T
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n.86-422G>T
n.44-422G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263208C=CA1232981942SH3YL1c.1+776G= (n.1+776G=)
c.-155-422G= (n.-155-422G=)
c.-422+1574G= (n.-422+1574G=)
c.-120+3G= (n.-120+3G=)
c.-156+3G= (n.-156+3G=)
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n.44-422G=
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c.-156+3G>A (n.-156+3G>A)
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n.106-2488G>A
n.309+876G>A
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n.42-422G>A
n.773+3G>A
n.29+1574G>A
n.390+3G>A
n.85+1574G>A
n.27+1334G>A
c.-556+936G>A (n.-556+936G>A)
n.86-422G>A
n.44-422G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263209A=CA1232981944SH3YL1c.1+775T= (n.1+775T=)
c.-155-423T= (n.-155-423T=)
c.-422+1573T= (n.-422+1573T=)
c.-120+2T= (n.-120+2T=)
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n.106-2489T=
n.309+875T=
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n.44-423T=
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c.-422+1573T>G (n.-422+1573T>G)
c.-120+2T>G (n.-120+2T>G)
c.-156+2T>G (n.-156+2T>G)
c.-362+1573T>G (n.-362+1573T>G)
n.106-2489T>G
n.309+875T>G
n.191+2T>G
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n.773+2T>G
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n.390+2T>G
n.85+1573T>G
n.27+1333T>G
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n.86-423T>G
n.44-423T>G
 dbSNP
2g.263210C=CA1232981946SH3YL1c.1+774G= (n.1+774G=)
c.-155-424G= (n.-155-424G=)
c.-422+1572G= (n.-422+1572G=)
c.-120+1G= (n.-120+1G=)
c.-156+1G= (n.-156+1G=)
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n.390+1G=
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n.86-424G=
n.44-424G=
2g.263210C>TCA767229405SH3YL1c.1+774G>A (n.1+774G>A)
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c.-422+1572G>A (n.-422+1572G>A)
c.-120+1G>A (n.-120+1G>A)
c.-156+1G>A (n.-156+1G>A)
c.-362+1572G>A (n.-362+1572G>A)
n.106-2490G>A
n.309+874G>A
n.191+1G>A
n.42-424G>A
n.773+1G>A
n.29+1572G>A
n.390+1G>A
n.85+1572G>A
n.27+1332G>A
c.-556+934G>A (n.-556+934G>A)
n.86-424G>A
n.44-424G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263211C>TCA2657616829SH3YL1c.1+773G>A (n.1+773G>A)
c.-155-425G>A (n.-155-425G>A)
c.-422+1571G>A (n.-422+1571G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-362+1571G>A (n.-362+1571G>A)
n.106-2491G>A
n.309+873G>A
n.191G>A
n.42-425G>A
n.773G>A
n.29+1571G>A
n.390G>A
n.85+1571G>A
n.27+1331G>A
c.-556+933G>A (n.-556+933G>A)
n.86-425G>A
n.44-425G>A
 gnomAD v4
2g.263212T>ACA2657616830SH3YL1c.1+772A>T (n.1+772A>T)
c.-155-426A>T (n.-155-426A>T)
c.-422+1570A>T (n.-422+1570A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-362+1570A>T (n.-362+1570A>T)
n.106-2492A>T
n.309+872A>T
n.190A>T
n.42-426A>T
n.772A>T
n.29+1570A>T
n.389A>T
n.85+1570A>T
n.27+1330A>T
c.-556+932A>T (n.-556+932A>T)
n.86-426A>T
n.44-426A>T
 gnomAD v4
2g.263212T>CCA2657616831SH3YL1c.1+772A>G (n.1+772A>G)
c.-155-426A>G (n.-155-426A>G)
c.-422+1570A>G (n.-422+1570A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-362+1570A>G (n.-362+1570A>G)
n.106-2492A>G
n.309+872A>G
n.190A>G
n.42-426A>G
n.772A>G
n.29+1570A>G
n.389A>G
n.85+1570A>G
n.27+1330A>G
c.-556+932A>G (n.-556+932A>G)
n.86-426A>G
n.44-426A>G
 gnomAD v4
2g.263213G>ACA2657616832SH3YL1c.1+771C>T (n.1+771C>T)
c.-155-427C>T (n.-155-427C>T)
c.-422+1569C>T (n.-422+1569C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-362+1569C>T (n.-362+1569C>T)
n.106-2493C>T
n.309+871C>T
n.189C>T
n.42-427C>T
n.771C>T
n.29+1569C>T
n.388C>T
n.85+1569C>T
n.27+1329C>T
c.-556+931C>T (n.-556+931C>T)
n.86-427C>T
n.44-427C>T
 gnomAD v4
2g.263213G>TCA2657616833SH3YL1c.1+771C>A (n.1+771C>A)
c.-155-427C>A (n.-155-427C>A)
c.-422+1569C>A (n.-422+1569C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-362+1569C>A (n.-362+1569C>A)
n.106-2493C>A
n.309+871C>A
n.189C>A
n.42-427C>A
n.771C>A
n.29+1569C>A
n.388C>A
n.85+1569C>A
n.27+1329C>A
c.-556+931C>A (n.-556+931C>A)
n.86-427C>A
n.44-427C>A
 gnomAD v4
2g.263214C>TCA2657616834SH3YL1c.1+770G>A (n.1+770G>A)
c.-155-428G>A (n.-155-428G>A)
c.-422+1568G>A (n.-422+1568G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-362+1568G>A (n.-362+1568G>A)
n.106-2494G>A
n.309+870G>A
n.188G>A
n.42-428G>A
n.770G>A
n.29+1568G>A
n.387G>A
n.85+1568G>A
n.27+1328G>A
c.-556+930G>A (n.-556+930G>A)
n.86-428G>A
n.44-428G>A
 gnomAD v4
2g.263216C>ACA2657616835SH3YL1c.1+768G>T (n.1+768G>T)
c.-155-430G>T (n.-155-430G>T)
c.-422+1566G>T (n.-422+1566G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-362+1566G>T (n.-362+1566G>T)
n.106-2496G>T
n.309+868G>T
n.186G>T
n.42-430G>T
n.768G>T
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n.385G>T
n.85+1566G>T
n.27+1326G>T
c.-556+928G>T (n.-556+928G>T)
n.86-430G>T
n.44-430G>T
 gnomAD v4
2g.263216C>GCA2748574082SH3YL1c.1+768G>C (n.1+768G>C)
c.-155-430G>C (n.-155-430G>C)
c.-422+1566G>C (n.-422+1566G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-362+1566G>C (n.-362+1566G>C)
n.106-2496G>C
n.309+868G>C
n.186G>C
n.42-430G>C
n.768G>C
n.29+1566G>C
n.385G>C
n.85+1566G>C
n.27+1326G>C
c.-556+928G>C (n.-556+928G>C)
n.86-430G>C
n.44-430G>C
2g.263217T>CCA2657616836SH3YL1c.1+767A>G (n.1+767A>G)
c.-155-431A>G (n.-155-431A>G)
c.-422+1565A>G (n.-422+1565A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-362+1565A>G (n.-362+1565A>G)
n.106-2497A>G
n.309+867A>G
n.185A>G
n.42-431A>G
n.767A>G
n.29+1565A>G
n.384A>G
n.85+1565A>G
n.27+1325A>G
c.-556+927A>G (n.-556+927A>G)
n.86-431A>G
n.44-431A>G
 gnomAD v4
2g.263218C>ACA2657616837SH3YL1c.1+766G>T (n.1+766G>T)
c.-155-432G>T (n.-155-432G>T)
c.-422+1564G>T (n.-422+1564G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-362+1564G>T (n.-362+1564G>T)
n.106-2498G>T
n.309+866G>T
n.184G>T
n.42-432G>T
n.766G>T
n.29+1564G>T
n.383G>T
n.85+1564G>T
n.27+1324G>T
c.-556+926G>T (n.-556+926G>T)
n.86-432G>T
n.44-432G>T
 gnomAD v4
2g.263219T>ACA2657616838SH3YL1c.1+765A>T (n.1+765A>T)
c.-155-433A>T (n.-155-433A>T)
c.-422+1563A>T (n.-422+1563A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.-362+1563A>T (n.-362+1563A>T)
n.106-2499A>T
n.309+865A>T
n.183A>T
n.42-433A>T
n.765A>T
n.29+1563A>T
n.382A>T
n.85+1563A>T
n.27+1323A>T
c.-556+925A>T (n.-556+925A>T)
n.86-433A>T
n.44-433A>T
 gnomAD v4
2g.263220T>CCA2657616839SH3YL1c.1+764A>G (n.1+764A>G)
c.-155-434A>G (n.-155-434A>G)
c.-422+1562A>G (n.-422+1562A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-362+1562A>G (n.-362+1562A>G)
n.106-2500A>G
n.309+864A>G
n.182A>G
n.42-434A>G
n.764A>G
n.29+1562A>G
n.381A>G
n.85+1562A>G
n.27+1322A>G
c.-556+924A>G (n.-556+924A>G)
n.86-434A>G
n.44-434A>G
 gnomAD v4
2g.263221G>CCA2657616840SH3YL1c.1+763C>G (n.1+763C>G)
c.-155-435C>G (n.-155-435C>G)
c.-422+1561C>G (n.-422+1561C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-362+1561C>G (n.-362+1561C>G)
n.106-2501C>G
n.309+863C>G
n.181C>G
n.42-435C>G
n.763C>G
n.29+1561C>G
n.380C>G
n.85+1561C>G
n.27+1321C>G
c.-556+923C>G (n.-556+923C>G)
n.86-435C>G
n.44-435C>G
 gnomAD v4
2g.263221G>TCA2657616841SH3YL1c.1+763C>A (n.1+763C>A)
c.-155-435C>A (n.-155-435C>A)
c.-422+1561C>A (n.-422+1561C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-362+1561C>A (n.-362+1561C>A)
n.106-2501C>A
n.309+863C>A
n.181C>A
n.42-435C>A
n.763C>A
n.29+1561C>A
n.380C>A
n.85+1561C>A
n.27+1321C>A
c.-556+923C>A (n.-556+923C>A)
n.86-435C>A
n.44-435C>A
 gnomAD v4
2g.263222C>ACA41304485SH3YL1c.1+762G>T (n.1+762G>T)
c.-155-436G>T (n.-155-436G>T)
c.-422+1560G>T (n.-422+1560G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-362+1560G>T (n.-362+1560G>T)
n.106-2502G>T
n.309+862G>T
n.180G>T
n.42-436G>T
n.762G>T
n.29+1560G>T
n.379G>T
n.85+1560G>T
n.27+1320G>T
c.-556+922G>T (n.-556+922G>T)
n.86-436G>T
n.44-436G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263222C=CA1232981948SH3YL1c.1+762G= (n.1+762G=)
c.-155-436G= (n.-155-436G=)
c.-422+1560G= (n.-422+1560G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-167G= (n.-167G=)
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n.106-2502G=
n.309+862G=
n.180G=
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n.762G=
n.29+1560G=
n.379G=
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n.27+1320G=
c.-556+922G= (n.-556+922G=)
n.86-436G=
n.44-436G=
2g.263222C>TCA2657616842SH3YL1c.1+762G>A (n.1+762G>A)
c.-155-436G>A (n.-155-436G>A)
c.-422+1560G>A (n.-422+1560G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-362+1560G>A (n.-362+1560G>A)
n.106-2502G>A
n.309+862G>A
n.180G>A
n.42-436G>A
n.762G>A
n.29+1560G>A
n.379G>A
n.85+1560G>A
n.27+1320G>A
c.-556+922G>A (n.-556+922G>A)
n.86-436G>A
n.44-436G>A
 gnomAD v4
2g.263222_263223delinsCGCA1232981947SH3YL1c.1+761_1+762delinsCG (n.1+761_1+762delinsCG)
c.-155-437_-155-436delinsCG (n.-155-437_-155-436delinsCG)
c.-422+1559_-422+1560delinsCG (n.-422+1559_-422+1560delinsCG)
c.-132_-131delinsCG (n.-132_-131delinsCG)
c.-168_-167delinsCG (n.-168_-167delinsCG)
c.-362+1559_-362+1560delinsCG (n.-362+1559_-362+1560delinsCG)
n.106-2503_106-2502delinsCG
n.309+861_309+862delinsCG
n.179_180delinsCG
n.42-437_42-436delinsCG
n.761_762delinsCG
n.29+1559_29+1560delinsCG
n.378_379delinsCG
n.85+1559_85+1560delinsCG
n.27+1319_27+1320delinsCG
c.-556+921_-556+922delinsCG (n.-556+921_-556+922delinsCG)
n.86-437_86-436delinsCG
n.44-437_44-436delinsCG
2g.263222_263223insACA916455565SH3YL1c.1+761_1+762insT (n.1+761_1+762insT)
c.-155-437_-155-436insT (n.-155-437_-155-436insT)
c.-422+1559_-422+1560insT (n.-422+1559_-422+1560insT)
c.-132_-131insT (n.-132_-131insT)
c.-168_-167insT (n.-168_-167insT)
c.-362+1559_-362+1560insT (n.-362+1559_-362+1560insT)
n.106-2503_106-2502insT
n.309+861_309+862insT
n.179_180insT
n.42-437_42-436insT
n.761_762insT
n.29+1559_29+1560insT
n.378_379insT
n.85+1559_85+1560insT
n.27+1319_27+1320insT
c.-556+921_-556+922insT (n.-556+921_-556+922insT)
n.86-437_86-436insT
n.44-437_44-436insT
 dbSNP
2g.263223G>ACA41304487SH3YL1c.1+761C>T (n.1+761C>T)
c.-155-437C>T (n.-155-437C>T)
c.-422+1559C>T (n.-422+1559C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-362+1559C>T (n.-362+1559C>T)
n.106-2503C>T
n.309+861C>T
n.179C>T
n.42-437C>T
n.761C>T
n.29+1559C>T
n.378C>T
n.85+1559C>T
n.27+1319C>T
c.-556+921C>T (n.-556+921C>T)
n.86-437C>T
n.44-437C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263223G>CCA41304488SH3YL1c.1+761C>G (n.1+761C>G)
c.-155-437C>G (n.-155-437C>G)
c.-422+1559C>G (n.-422+1559C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-362+1559C>G (n.-362+1559C>G)
n.106-2503C>G
n.309+861C>G
n.179C>G
n.42-437C>G
n.761C>G
n.29+1559C>G
n.378C>G
n.85+1559C>G
n.27+1319C>G
c.-556+921C>G (n.-556+921C>G)
n.86-437C>G
n.44-437C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263223G=CA1232981949SH3YL1c.1+761C= (n.1+761C=)
c.-155-437C= (n.-155-437C=)
c.-422+1559C= (n.-422+1559C=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-168C= (n.-168C=)
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n.106-2503C=
n.309+861C=
n.179C=
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n.761C=
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n.85+1559C=
n.27+1319C=
c.-556+921C= (n.-556+921C=)
n.86-437C=
n.44-437C=
2g.263223G>TCA530355930SH3YL1c.1+761C>A (n.1+761C>A)
c.-155-437C>A (n.-155-437C>A)
c.-422+1559C>A (n.-422+1559C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-362+1559C>A (n.-362+1559C>A)
n.106-2503C>A
n.309+861C>A
n.179C>A
n.42-437C>A
n.761C>A
n.29+1559C>A
n.378C>A
n.85+1559C>A
n.27+1319C>A
c.-556+921C>A (n.-556+921C>A)
n.86-437C>A
n.44-437C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263229dupCA41304486SH3YL1c.1+761dup (n.1+761dup)
c.-155-437dup (n.-155-437dup)
c.-422+1559dup (n.-422+1559dup)
c.-132dup (n.-132dup)
c.-168dup (n.-168dup)
c.-362+1559dup (n.-362+1559dup)
n.106-2503dup
n.309+861dup
n.179dup
n.42-437dup
n.761dup
n.29+1559dup
n.378dup
n.85+1559dup
n.27+1319dup
c.-556+921dup (n.-556+921dup)
n.86-437dup
n.44-437dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263228_263229dupCA2657616843SH3YL1c.1+760_1+761dup (n.1+760_1+761dup)
c.-155-438_-155-437dup (n.-155-438_-155-437dup)
c.-422+1558_-422+1559dup (n.-422+1558_-422+1559dup)
c.-133_-132dup (n.-133_-132dup)
c.-169_-168dup (n.-169_-168dup)
c.-362+1558_-362+1559dup (n.-362+1558_-362+1559dup)
n.106-2504_106-2503dup
n.309+860_309+861dup
n.178_179dup
n.42-438_42-437dup
n.760_761dup
n.29+1558_29+1559dup
n.377_378dup
n.85+1558_85+1559dup
n.27+1318_27+1319dup
c.-556+920_-556+921dup (n.-556+920_-556+921dup)
n.86-438_86-437dup
n.44-438_44-437dup
 gnomAD v4
2g.263229delCA530355928SH3YL1c.1+761del (n.1+761del)
c.-155-437del (n.-155-437del)
c.-422+1559del (n.-422+1559del)
c.-132del (n.-132del)
c.-168del (n.-168del)
c.-362+1559del (n.-362+1559del)
n.106-2503del
n.309+861del
n.179del
n.42-437del
n.761del
n.29+1559del
n.378del
n.85+1559del
n.27+1319del
c.-556+921del (n.-556+921del)
n.86-437del
n.44-437del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263224G>CCA41304489SH3YL1c.1+760C>G (n.1+760C>G)
c.-155-438C>G (n.-155-438C>G)
c.-422+1558C>G (n.-422+1558C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-362+1558C>G (n.-362+1558C>G)
n.106-2504C>G
n.309+860C>G
n.178C>G
n.42-438C>G
n.760C>G
n.29+1558C>G
n.377C>G
n.85+1558C>G
n.27+1318C>G
c.-556+920C>G (n.-556+920C>G)
n.86-438C>G
n.44-438C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263224G=CA1232981950SH3YL1c.1+760C= (n.1+760C=)
c.-155-438C= (n.-155-438C=)
c.-422+1558C= (n.-422+1558C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-362+1558C= (n.-362+1558C=)
n.106-2504C=
n.309+860C=
n.178C=
n.42-438C=
n.760C=
n.29+1558C=
n.377C=
n.85+1558C=
n.27+1318C=
c.-556+920C= (n.-556+920C=)
n.86-438C=
n.44-438C=
2g.263224G>TCA2657616844SH3YL1c.1+760C>A (n.1+760C>A)
c.-155-438C>A (n.-155-438C>A)
c.-422+1558C>A (n.-422+1558C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-362+1558C>A (n.-362+1558C>A)
n.106-2504C>A
n.309+860C>A
n.178C>A
n.42-438C>A
n.760C>A
n.29+1558C>A
n.377C>A
n.85+1558C>A
n.27+1318C>A
c.-556+920C>A (n.-556+920C>A)
n.86-438C>A
n.44-438C>A
 gnomAD v4
2g.263225G>TCA2657616845SH3YL1c.1+759C>A (n.1+759C>A)
c.-155-439C>A (n.-155-439C>A)
c.-422+1557C>A (n.-422+1557C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-362+1557C>A (n.-362+1557C>A)
n.106-2505C>A
n.309+859C>A
n.177C>A
n.42-439C>A
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n.86-439C>A
n.44-439C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.175C>A
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n.757C>A
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 gnomAD v4
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n.86-442C>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.44-442C=
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n.106-2508C>A
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n.174C>A
n.42-442C>A
n.756C>A
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n.85+1554C>A
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n.86-442C>A
n.44-442C>A
 gnomAD v4
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n.86-443C>T
n.44-443C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263229G=CA1232981956SH3YL1c.1+755C= (n.1+755C=)
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2g.263229G>TCA1232981958SH3YL1c.1+755C>A (n.1+755C>A)
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n.106-2509C>A
n.309+855C>A
n.173C>A
n.42-443C>A
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n.85+1553C>A
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c.-556+915C>A (n.-556+915C>A)
n.86-443C>A
n.44-443C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263230C>ACA41304491SH3YL1c.1+754G>T (n.1+754G>T)
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n.754G>T
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n.86-444G>T
n.44-444G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263230C=CA1232981959SH3YL1c.1+754G= (n.1+754G=)
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c.-139G= (n.-139G=)
c.-175G= (n.-175G=)
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n.106-2510G=
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n.44-444G=
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n.106-2510G>C
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n.172G>C
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n.754G>C
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n.371G>C
n.85+1552G>C
n.27+1312G>C
c.-556+914G>C (n.-556+914G>C)
n.86-444G>C
n.44-444G>C
 gnomAD v4
2g.263230C>TCA767229415SH3YL1c.1+754G>A (n.1+754G>A)
c.-155-444G>A (n.-155-444G>A)
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c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
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n.106-2510G>A
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n.172G>A
n.42-444G>A
n.754G>A
n.29+1552G>A
n.371G>A
n.85+1552G>A
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c.-556+914G>A (n.-556+914G>A)
n.86-444G>A
n.44-444G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263231A=CA1232981960SH3YL1c.1+753T= (n.1+753T=)
c.-155-445T= (n.-155-445T=)
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c.-140T= (n.-140T=)
c.-176T= (n.-176T=)
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n.85+1551T=
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c.-556+913T= (n.-556+913T=)
n.86-445T=
n.44-445T=
2g.263231A>CCA767229416SH3YL1c.1+753T>G (n.1+753T>G)
c.-155-445T>G (n.-155-445T>G)
c.-422+1551T>G (n.-422+1551T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.-362+1551T>G (n.-362+1551T>G)
n.106-2511T>G
n.309+853T>G
n.171T>G
n.42-445T>G
n.753T>G
n.29+1551T>G
n.370T>G
n.85+1551T>G
n.27+1311T>G
c.-556+913T>G (n.-556+913T>G)
n.86-445T>G
n.44-445T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263231A>GCA2657616849SH3YL1c.1+753T>C (n.1+753T>C)
c.-155-445T>C (n.-155-445T>C)
c.-422+1551T>C (n.-422+1551T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-362+1551T>C (n.-362+1551T>C)
n.106-2511T>C
n.309+853T>C
n.171T>C
n.42-445T>C
n.753T>C
n.29+1551T>C
n.370T>C
n.85+1551T>C
n.27+1311T>C
c.-556+913T>C (n.-556+913T>C)
n.86-445T>C
n.44-445T>C
 gnomAD v4
2g.263232G>ACA2657616850SH3YL1c.1+752C>T (n.1+752C>T)
c.-155-446C>T (n.-155-446C>T)
c.-422+1550C>T (n.-422+1550C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-362+1550C>T (n.-362+1550C>T)
n.106-2512C>T
n.309+852C>T
n.170C>T
n.42-446C>T
n.752C>T
n.29+1550C>T
n.369C>T
n.85+1550C>T
n.27+1310C>T
c.-556+912C>T (n.-556+912C>T)
n.86-446C>T
n.44-446C>T
 gnomAD v4
2g.263232G>TCA2657616851SH3YL1c.1+752C>A (n.1+752C>A)
c.-155-446C>A (n.-155-446C>A)
c.-422+1550C>A (n.-422+1550C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-362+1550C>A (n.-362+1550C>A)
n.106-2512C>A
n.309+852C>A
n.170C>A
n.42-446C>A
n.752C>A
n.29+1550C>A
n.369C>A
n.85+1550C>A
n.27+1310C>A
c.-556+912C>A (n.-556+912C>A)
n.86-446C>A
n.44-446C>A
 gnomAD v4
2g.263233C>ACA2657616852SH3YL1c.1+751G>T (n.1+751G>T)
c.-155-447G>T (n.-155-447G>T)
c.-422+1549G>T (n.-422+1549G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-362+1549G>T (n.-362+1549G>T)
n.106-2513G>T
n.309+851G>T
n.169G>T
n.42-447G>T
n.751G>T
n.29+1549G>T
n.368G>T
n.85+1549G>T
n.27+1309G>T
c.-556+911G>T (n.-556+911G>T)
n.86-447G>T
n.44-447G>T
 gnomAD v4
2g.263233C>TCA2657616853SH3YL1c.1+751G>A (n.1+751G>A)
c.-155-447G>A (n.-155-447G>A)
c.-422+1549G>A (n.-422+1549G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-362+1549G>A (n.-362+1549G>A)
n.106-2513G>A
n.309+851G>A
n.169G>A
n.42-447G>A
n.751G>A
n.29+1549G>A
n.368G>A
n.85+1549G>A
n.27+1309G>A
c.-556+911G>A (n.-556+911G>A)
n.86-447G>A
n.44-447G>A
 gnomAD v4
2g.263234T>CCA2657616854SH3YL1c.1+750A>G (n.1+750A>G)
c.-155-448A>G (n.-155-448A>G)
c.-422+1548A>G (n.-422+1548A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-362+1548A>G (n.-362+1548A>G)
n.106-2514A>G
n.309+850A>G
n.168A>G
n.42-448A>G
n.750A>G
n.29+1548A>G
n.367A>G
n.85+1548A>G
n.27+1308A>G
c.-556+910A>G (n.-556+910A>G)
n.86-448A>G
n.44-448A>G
 gnomAD v4
2g.263234T>GCA2657616855SH3YL1c.1+750A>C (n.1+750A>C)
c.-155-448A>C (n.-155-448A>C)
c.-422+1548A>C (n.-422+1548A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-362+1548A>C (n.-362+1548A>C)
n.106-2514A>C
n.309+850A>C
n.168A>C
n.42-448A>C
n.750A>C
n.29+1548A>C
n.367A>C
n.85+1548A>C
n.27+1308A>C
c.-556+910A>C (n.-556+910A>C)
n.86-448A>C
n.44-448A>C
 gnomAD v4
2g.263235T>GCA41304492SH3YL1c.1+749A>C (n.1+749A>C)
c.-155-449A>C (n.-155-449A>C)
c.-422+1547A>C (n.-422+1547A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-362+1547A>C (n.-362+1547A>C)
n.106-2515A>C
n.309+849A>C
n.167A>C
n.42-449A>C
n.749A>C
n.29+1547A>C
n.366A>C
n.85+1547A>C
n.27+1307A>C
c.-556+909A>C (n.-556+909A>C)
n.86-449A>C
n.44-449A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263235T=CA1232981961SH3YL1c.1+749A= (n.1+749A=)
c.-155-449A= (n.-155-449A=)
c.-422+1547A= (n.-422+1547A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-180A= (n.-180A=)
c.-362+1547A= (n.-362+1547A=)
n.106-2515A=
n.309+849A=
n.167A=
n.42-449A=
n.749A=
n.29+1547A=
n.366A=
n.85+1547A=
n.27+1307A=
c.-556+909A= (n.-556+909A=)
n.86-449A=
n.44-449A=
2g.263236C>ACA41304493SH3YL1c.1+748G>T (n.1+748G>T)
c.-155-450G>T (n.-155-450G>T)
c.-422+1546G>T (n.-422+1546G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-362+1546G>T (n.-362+1546G>T)
n.106-2516G>T
n.309+848G>T
n.166G>T
n.42-450G>T
n.748G>T
n.29+1546G>T
n.365G>T
n.85+1546G>T
n.27+1306G>T
c.-556+908G>T (n.-556+908G>T)
n.86-450G>T
n.44-450G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263236C=CA1232981962SH3YL1c.1+748G= (n.1+748G=)
c.-155-450G= (n.-155-450G=)
c.-422+1546G= (n.-422+1546G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-181G= (n.-181G=)
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n.106-2516G=
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n.27+1306G=
c.-556+908G= (n.-556+908G=)
n.86-450G=
n.44-450G=
2g.263236C>TCA767229417SH3YL1c.1+748G>A (n.1+748G>A)
c.-155-450G>A (n.-155-450G>A)
c.-422+1546G>A (n.-422+1546G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-362+1546G>A (n.-362+1546G>A)
n.106-2516G>A
n.309+848G>A
n.166G>A
n.42-450G>A
n.748G>A
n.29+1546G>A
n.365G>A
n.85+1546G>A
n.27+1306G>A
c.-556+908G>A (n.-556+908G>A)
n.86-450G>A
n.44-450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263236_263237insAGATCA2657616856SH3YL1c.1+747_1+748insATCT (n.1+747_1+748insATCT)
c.-155-451_-155-450insATCT (n.-155-451_-155-450insATCT)
c.-422+1545_-422+1546insATCT (n.-422+1545_-422+1546insATCT)
c.-146_-145insATCT (n.-146_-145insATCT)
c.-182_-181insATCT (n.-182_-181insATCT)
c.-362+1545_-362+1546insATCT (n.-362+1545_-362+1546insATCT)
n.106-2517_106-2516insATCT
n.309+847_309+848insATCT
n.165_166insATCT
n.42-451_42-450insATCT
n.747_748insATCT
n.29+1545_29+1546insATCT
n.364_365insATCT
n.85+1545_85+1546insATCT
n.27+1305_27+1306insATCT
c.-556+907_-556+908insATCT (n.-556+907_-556+908insATCT)
n.86-451_86-450insATCT
n.44-451_44-450insATCT
 gnomAD v4
2g.263237G>ACA2657616857SH3YL1c.1+747C>T (n.1+747C>T)
c.-155-451C>T (n.-155-451C>T)
c.-422+1545C>T (n.-422+1545C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-362+1545C>T (n.-362+1545C>T)
n.106-2517C>T
n.309+847C>T
n.165C>T
n.42-451C>T
n.747C>T
n.29+1545C>T
n.364C>T
n.85+1545C>T
n.27+1305C>T
c.-556+907C>T (n.-556+907C>T)
n.86-451C>T
n.44-451C>T
 gnomAD v4
2g.263237G>CCA41304494SH3YL1c.1+747C>G (n.1+747C>G)
c.-155-451C>G (n.-155-451C>G)
c.-422+1545C>G (n.-422+1545C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-362+1545C>G (n.-362+1545C>G)
n.106-2517C>G
n.309+847C>G
n.165C>G
n.42-451C>G
n.747C>G
n.29+1545C>G
n.364C>G
n.85+1545C>G
n.27+1305C>G
c.-556+907C>G (n.-556+907C>G)
n.86-451C>G
n.44-451C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263237G=CA1232981963SH3YL1c.1+747C= (n.1+747C=)
c.-155-451C= (n.-155-451C=)
c.-422+1545C= (n.-422+1545C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-182C= (n.-182C=)
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n.106-2517C=
n.309+847C=
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n.42-451C=
n.747C=
n.29+1545C=
n.364C=
n.85+1545C=
n.27+1305C=
c.-556+907C= (n.-556+907C=)
n.86-451C=
n.44-451C=
2g.263237G>TCA767229420SH3YL1c.1+747C>A (n.1+747C>A)
c.-155-451C>A (n.-155-451C>A)
c.-422+1545C>A (n.-422+1545C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-362+1545C>A (n.-362+1545C>A)
n.106-2517C>A
n.309+847C>A
n.165C>A
n.42-451C>A
n.747C>A
n.29+1545C>A
n.364C>A
n.85+1545C>A
n.27+1305C>A
c.-556+907C>A (n.-556+907C>A)
n.86-451C>A
n.44-451C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263238T>CCA2657616858SH3YL1c.1+746A>G (n.1+746A>G)
c.-155-452A>G (n.-155-452A>G)
c.-422+1544A>G (n.-422+1544A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-362+1544A>G (n.-362+1544A>G)
n.106-2518A>G
n.309+846A>G
n.164A>G
n.42-452A>G
n.746A>G
n.29+1544A>G
n.363A>G
n.85+1544A>G
n.27+1304A>G
c.-556+906A>G (n.-556+906A>G)
n.86-452A>G
n.44-452A>G
 gnomAD v4
2g.263238T>GCA2657616859SH3YL1c.1+746A>C (n.1+746A>C)
c.-155-452A>C (n.-155-452A>C)
c.-422+1544A>C (n.-422+1544A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-362+1544A>C (n.-362+1544A>C)
n.106-2518A>C
n.309+846A>C
n.164A>C
n.42-452A>C
n.746A>C
n.29+1544A>C
n.363A>C
n.85+1544A>C
n.27+1304A>C
c.-556+906A>C (n.-556+906A>C)
n.86-452A>C
n.44-452A>C
 gnomAD v4
2g.263239G>ACA767229421SH3YL1c.1+745C>T (n.1+745C>T)
c.-155-453C>T (n.-155-453C>T)
c.-422+1543C>T (n.-422+1543C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-362+1543C>T (n.-362+1543C>T)
n.106-2519C>T
n.309+845C>T
n.163C>T
n.42-453C>T
n.745C>T
n.29+1543C>T
n.362C>T
n.85+1543C>T
n.27+1303C>T
c.-556+905C>T (n.-556+905C>T)
n.86-453C>T
n.44-453C>T
 dbSNP
2g.263239G=CA1232981964SH3YL1c.1+745C= (n.1+745C=)
c.-155-453C= (n.-155-453C=)
c.-422+1543C= (n.-422+1543C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.-362+1543C= (n.-362+1543C=)
n.106-2519C=
n.309+845C=
n.163C=
n.42-453C=
n.745C=
n.29+1543C=
n.362C=
n.85+1543C=
n.27+1303C=
c.-556+905C= (n.-556+905C=)
n.86-453C=
n.44-453C=
2g.263239G>TCA2657616860SH3YL1c.1+745C>A (n.1+745C>A)
c.-155-453C>A (n.-155-453C>A)
c.-422+1543C>A (n.-422+1543C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-362+1543C>A (n.-362+1543C>A)
n.106-2519C>A
n.309+845C>A
n.163C>A
n.42-453C>A
n.745C>A
n.29+1543C>A
n.362C>A
n.85+1543C>A
n.27+1303C>A
c.-556+905C>A (n.-556+905C>A)
n.86-453C>A
n.44-453C>A
 gnomAD v4
2g.263240T>CCA2657616861SH3YL1c.1+744A>G (n.1+744A>G)
c.-155-454A>G (n.-155-454A>G)
c.-422+1542A>G (n.-422+1542A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-362+1542A>G (n.-362+1542A>G)
n.106-2520A>G
n.309+844A>G
n.162A>G
n.42-454A>G
n.744A>G
n.29+1542A>G
n.361A>G
n.85+1542A>G
n.27+1302A>G
c.-556+904A>G (n.-556+904A>G)
n.86-454A>G
n.44-454A>G
 gnomAD v4
2g.263241delCA2657616862SH3YL1c.1+743del (n.1+743del)
c.-155-455del (n.-155-455del)
c.-422+1541del (n.-422+1541del)
c.-150del (n.-150del)
c.-186del (n.-186del)
c.-362+1541del (n.-362+1541del)
n.106-2521del
n.309+843del
n.161del
n.42-455del
n.743del
n.29+1541del
n.360del
n.85+1541del
n.27+1301del
c.-556+903del (n.-556+903del)
n.86-455del
n.44-455del
 gnomAD v4
2g.263241C>ACA2657616863SH3YL1c.1+743G>T (n.1+743G>T)
c.-155-455G>T (n.-155-455G>T)
c.-422+1541G>T (n.-422+1541G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-362+1541G>T (n.-362+1541G>T)
n.106-2521G>T
n.309+843G>T
n.161G>T
n.42-455G>T
n.743G>T
n.29+1541G>T
n.360G>T
n.85+1541G>T
n.27+1301G>T
c.-556+903G>T (n.-556+903G>T)
n.86-455G>T
n.44-455G>T
 gnomAD v4
2g.263241C=CA1232981965SH3YL1c.1+743G= (n.1+743G=)
c.-155-455G= (n.-155-455G=)
c.-422+1541G= (n.-422+1541G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.-362+1541G= (n.-362+1541G=)
n.106-2521G=
n.309+843G=
n.161G=
n.42-455G=
n.743G=
n.29+1541G=
n.360G=
n.85+1541G=
n.27+1301G=
c.-556+903G= (n.-556+903G=)
n.86-455G=
n.44-455G=
2g.263241C>GCA1232981966SH3YL1c.1+743G>C (n.1+743G>C)
c.-155-455G>C (n.-155-455G>C)
c.-422+1541G>C (n.-422+1541G>C)
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n.106-2521G>C
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n.27+1301G>C
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n.86-455G>C
n.44-455G>C
 dbSNP
2g.263242A>GCA2657616864SH3YL1c.1+742T>C (n.1+742T>C)
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n.85+1540T>C
n.27+1300T>C
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n.86-456T>C
n.44-456T>C
 gnomAD v4
2g.263242A>TCA2657616865SH3YL1c.1+742T>A (n.1+742T>A)
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n.106-2522T>A
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n.160T>A
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n.359T>A
n.85+1540T>A
n.27+1300T>A
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n.86-456T>A
n.44-456T>A
 gnomAD v4
2g.263243delCA2657616866SH3YL1c.1+741del (n.1+741del)
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c.-188del (n.-188del)
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n.106-2523del
n.309+841del
n.159del
n.42-457del
n.741del
n.29+1539del
n.358del
n.85+1539del
n.27+1299del
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n.86-457del
n.44-457del
 gnomAD v4
2g.263243C>ACA1026719119SH3YL1c.1+741G>T (n.1+741G>T)
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n.86-457G>T
n.44-457G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.44-457G=
2g.263243C>TCA1232981968SH3YL1c.1+741G>A (n.1+741G>A)
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n.106-2523G>A
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n.86-457G>A
n.44-457G>A
 dbSNP
2g.263244T>CCA2657616868SH3YL1c.1+740A>G (n.1+740A>G)
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n.44-458A>G
 gnomAD v4
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n.106-2524del
n.309+840del
n.158del
n.42-458del
n.740del
n.29+1538del
n.357del
n.85+1538del
n.27+1298del
c.-556+900del (n.-556+900del)
n.86-458del
n.44-458del
 gnomAD v4
2g.263245T>CCA2657616871SH3YL1c.1+739A>G (n.1+739A>G)
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n.44-459A>G
 gnomAD v4
2g.263245T>GCA2657616870SH3YL1c.1+739A>C (n.1+739A>C)
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c.-422+1537A>C (n.-422+1537A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
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n.106-2525A>C
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n.86-459A>C
n.44-459A>C
 gnomAD v4
2g.263245_263248delCA2657616869SH3YL1c.1+736_1+739del (n.1+736_1+739del)
c.-155-462_-155-459del (n.-155-462_-155-459del)
c.-422+1534_-422+1537del (n.-422+1534_-422+1537del)
c.-157_-154del (n.-157_-154del)
c.-193_-190del (n.-193_-190del)
c.-362+1534_-362+1537del (n.-362+1534_-362+1537del)
n.106-2528_106-2525del
n.309+836_309+839del
n.154_157del
n.42-462_42-459del
n.736_739del
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n.353_356del
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n.27+1294_27+1297del
c.-556+896_-556+899del (n.-556+896_-556+899del)
n.86-462_86-459del
n.44-462_44-459del
 gnomAD v4
2g.263246T>CCA2657616872SH3YL1c.1+738A>G (n.1+738A>G)
c.-155-460A>G (n.-155-460A>G)
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n.106-2526A>G
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c.-556+898A>G (n.-556+898A>G)
n.86-460A>G
n.44-460A>G
 gnomAD v4
2g.263246T>GCA2657616873SH3YL1c.1+738A>C (n.1+738A>C)
c.-155-460A>C (n.-155-460A>C)
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n.106-2526A>C
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n.85+1536A>C
n.27+1296A>C
c.-556+898A>C (n.-556+898A>C)
n.86-460A>C
n.44-460A>C
 gnomAD v4
2g.263247C>ACA1232981970SH3YL1c.1+737G>T (n.1+737G>T)
c.-155-461G>T (n.-155-461G>T)
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c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
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n.106-2527G>T
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n.737G>T
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n.27+1295G>T
c.-556+897G>T (n.-556+897G>T)
n.86-461G>T
n.44-461G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.263247C=CA1232981969SH3YL1c.1+737G= (n.1+737G=)
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n.44-461G=
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c.-156G>A (n.-156G>A)
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n.106-2527G>A
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n.155G>A
n.42-461G>A
n.737G>A
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n.354G>A
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n.27+1295G>A
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n.86-461G>A
n.44-461G>A
 gnomAD v4
2g.263248C>ACA2657616875SH3YL1c.1+736G>T (n.1+736G>T)
c.-155-462G>T (n.-155-462G>T)
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n.736G>T
n.29+1534G>T
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n.27+1294G>T
c.-556+896G>T (n.-556+896G>T)
n.86-462G>T
n.44-462G>T
 gnomAD v4
2g.263248C=CA1232981971SH3YL1c.1+736G= (n.1+736G=)
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c.-193G= (n.-193G=)
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n.106-2528G=
n.309+836G=
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n.27+1294G=
c.-556+896G= (n.-556+896G=)
n.86-462G=
n.44-462G=
2g.263248C>TCA41304495SH3YL1c.1+736G>A (n.1+736G>A)
c.-155-462G>A (n.-155-462G>A)
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c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-362+1534G>A (n.-362+1534G>A)
n.106-2528G>A
n.309+836G>A
n.154G>A
n.42-462G>A
n.736G>A
n.29+1534G>A
n.353G>A
n.85+1534G>A
n.27+1294G>A
c.-556+896G>A (n.-556+896G>A)
n.86-462G>A
n.44-462G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263249A>CCA2657616876SH3YL1c.1+735T>G (n.1+735T>G)
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c.-556+895T>G (n.-556+895T>G)
n.86-463T>G
n.44-463T>G
 gnomAD v4
2g.263250A>CCA2657616877SH3YL1c.1+734T>G (n.1+734T>G)
c.-155-464T>G (n.-155-464T>G)
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c.-195T>G (n.-195T>G)
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n.106-2530T>G
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n.152T>G
n.42-464T>G
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c.-556+894T>G (n.-556+894T>G)
n.86-464T>G
n.44-464T>G
 gnomAD v4
2g.263250A>GCA2657616878SH3YL1c.1+734T>C (n.1+734T>C)
c.-155-464T>C (n.-155-464T>C)
c.-422+1532T>C (n.-422+1532T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-362+1532T>C (n.-362+1532T>C)
n.106-2530T>C
n.309+834T>C
n.152T>C
n.42-464T>C
n.734T>C
n.29+1532T>C
n.351T>C
n.85+1532T>C
n.27+1292T>C
c.-556+894T>C (n.-556+894T>C)
n.86-464T>C
n.44-464T>C
 gnomAD v4
2g.263250A>TCA2657616879SH3YL1c.1+734T>A (n.1+734T>A)
c.-155-464T>A (n.-155-464T>A)
c.-422+1532T>A (n.-422+1532T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-362+1532T>A (n.-362+1532T>A)
n.106-2530T>A
n.309+834T>A
n.152T>A
n.42-464T>A
n.734T>A
n.29+1532T>A
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n.85+1532T>A
n.27+1292T>A
c.-556+894T>A (n.-556+894T>A)
n.86-464T>A
n.44-464T>A
 gnomAD v4
2g.263251C>ACA2657616881SH3YL1c.1+733G>T (n.1+733G>T)
c.-155-465G>T (n.-155-465G>T)
c.-422+1531G>T (n.-422+1531G>T)
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n.27+1291G>T
c.-556+893G>T (n.-556+893G>T)
n.86-465G>T
n.44-465G>T
 gnomAD v4
2g.263251C=CA1232981972SH3YL1c.1+733G= (n.1+733G=)
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n.44-465G=
2g.263251C>TCA1026719125SH3YL1c.1+733G>A (n.1+733G>A)
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n.85+1531G>A
n.27+1291G>A
c.-556+893G>A (n.-556+893G>A)
n.86-465G>A
n.44-465G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.263252_263253delCA2657616880SH3YL1c.1+732_1+733del (n.1+732_1+733del)
c.-155-466_-155-465del (n.-155-466_-155-465del)
c.-422+1530_-422+1531del (n.-422+1530_-422+1531del)
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c.-362+1530_-362+1531del (n.-362+1530_-362+1531del)
n.106-2532_106-2531del
n.309+832_309+833del
n.150_151del
n.42-466_42-465del
n.732_733del
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n.349_350del
n.85+1530_85+1531del
n.27+1290_27+1291del
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n.86-466_86-465del
n.44-466_44-465del
 gnomAD v4
2g.263252T>ACA2657616882SH3YL1c.1+732A>T (n.1+732A>T)
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n.106-2532A>T
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c.-556+892A>T (n.-556+892A>T)
n.86-466A>T
n.44-466A>T
 gnomAD v4
2g.263252T>CCA2657616883SH3YL1c.1+732A>G (n.1+732A>G)
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c.-556+892A>G (n.-556+892A>G)
n.86-466A>G
n.44-466A>G
 gnomAD v4
2g.263252T>GCA2657616884SH3YL1c.1+732A>C (n.1+732A>C)
c.-155-466A>C (n.-155-466A>C)
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c.-161A>C (n.-161A>C)
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c.-362+1530A>C (n.-362+1530A>C)
n.106-2532A>C
n.309+832A>C
n.150A>C
n.42-466A>C
n.732A>C
n.29+1530A>C
n.349A>C
n.85+1530A>C
n.27+1290A>C
c.-556+892A>C (n.-556+892A>C)
n.86-466A>C
n.44-466A>C
 gnomAD v4
2g.263253C>ACA2657616885SH3YL1c.1+731G>T (n.1+731G>T)
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c.-198G>T (n.-198G>T)
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c.-556+891G>T (n.-556+891G>T)
n.86-467G>T
n.44-467G>T
 gnomAD v4
2g.263253C=CA1232981973SH3YL1c.1+731G= (n.1+731G=)
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n.44-467G=
2g.263253C>GCA1232981974SH3YL1c.1+731G>C (n.1+731G>C)
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c.-422+1529G>C (n.-422+1529G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
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n.309+831G>C
n.149G>C
n.42-467G>C
n.731G>C
n.29+1529G>C
n.348G>C
n.85+1529G>C
n.27+1289G>C
c.-556+891G>C (n.-556+891G>C)
n.86-467G>C
n.44-467G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.263253C>TCA1232981975SH3YL1c.1+731G>A (n.1+731G>A)
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c.-362+1529G>A (n.-362+1529G>A)
n.106-2533G>A
n.309+831G>A
n.149G>A
n.42-467G>A
n.731G>A
n.29+1529G>A
n.348G>A
n.85+1529G>A
n.27+1289G>A
c.-556+891G>A (n.-556+891G>A)
n.86-467G>A
n.44-467G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.263254A>CCA2657616887SH3YL1c.1+730T>G (n.1+730T>G)
c.-155-468T>G (n.-155-468T>G)
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n.86-468T>G
n.44-468T>G
 gnomAD v4
2g.263254A>GCA2657616888SH3YL1c.1+730T>C (n.1+730T>C)
c.-155-468T>C (n.-155-468T>C)
c.-422+1528T>C (n.-422+1528T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
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n.106-2534T>C
n.309+830T>C
n.148T>C
n.42-468T>C
n.730T>C
n.29+1528T>C
n.347T>C
n.85+1528T>C
n.27+1288T>C
c.-556+890T>C (n.-556+890T>C)
n.86-468T>C
n.44-468T>C
 gnomAD v4
2g.263254A>TCA2657616889SH3YL1c.1+730T>A (n.1+730T>A)
c.-155-468T>A (n.-155-468T>A)
c.-422+1528T>A (n.-422+1528T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-362+1528T>A (n.-362+1528T>A)
n.106-2534T>A
n.309+830T>A
n.148T>A
n.42-468T>A
n.730T>A
n.29+1528T>A
n.347T>A
n.85+1528T>A
n.27+1288T>A
c.-556+890T>A (n.-556+890T>A)
n.86-468T>A
n.44-468T>A
 gnomAD v4
2g.263254dupCA2657616886SH3YL1c.1+730dup (n.1+730dup)
c.-155-468dup (n.-155-468dup)
c.-422+1528dup (n.-422+1528dup)
c.-163dup (n.-163dup)
c.-199dup (n.-199dup)
c.-362+1528dup (n.-362+1528dup)
n.106-2534dup
n.309+830dup
n.148dup
n.42-468dup
n.730dup
n.29+1528dup
n.347dup
n.85+1528dup
n.27+1288dup
c.-556+890dup (n.-556+890dup)
n.86-468dup
n.44-468dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched