| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.263107T>C | CA767229389 | SH3YL1 | c.1+877A>G (n.1+877A>G) c.-155-321A>G (n.-155-321A>G) c.-422+1675A>G (n.-422+1675A>G) c.-120+104A>G (n.-120+104A>G) c.-156+104A>G (n.-156+104A>G) c.-362+1675A>G (n.-362+1675A>G) n.106-2387A>G n.309+977A>G n.191+104A>G n.42-321A>G n.773+104A>G n.29+1675A>G n.390+104A>G n.85+1675A>G n.27+1435A>G c.-556+1037A>G (n.-556+1037A>G) n.86-321A>G n.44-321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263107T= | CA1232981893 | SH3YL1 | c.1+877A= (n.1+877A=) c.-155-321A= (n.-155-321A=) c.-422+1675A= (n.-422+1675A=) c.-120+104A= (n.-120+104A=) c.-156+104A= (n.-156+104A=) c.-362+1675A= (n.-362+1675A=) n.106-2387A= n.309+977A= n.191+104A= n.42-321A= n.773+104A= n.29+1675A= n.390+104A= n.85+1675A= n.27+1435A= c.-556+1037A= (n.-556+1037A=) n.86-321A= n.44-321A= | |
| 2 | g.263110G>C | CA41304477 | SH3YL1 | c.1+874C>G (n.1+874C>G) c.-155-324C>G (n.-155-324C>G) c.-422+1672C>G (n.-422+1672C>G) c.-120+101C>G (n.-120+101C>G) c.-156+101C>G (n.-156+101C>G) c.-362+1672C>G (n.-362+1672C>G) n.106-2390C>G n.309+974C>G n.191+101C>G n.42-324C>G n.773+101C>G n.29+1672C>G n.390+101C>G n.85+1672C>G n.27+1432C>G c.-556+1034C>G (n.-556+1034C>G) n.86-324C>G n.44-324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263110G= | CA1232981894 | SH3YL1 | c.1+874C= (n.1+874C=) c.-155-324C= (n.-155-324C=) c.-422+1672C= (n.-422+1672C=) c.-120+101C= (n.-120+101C=) c.-156+101C= (n.-156+101C=) c.-362+1672C= (n.-362+1672C=) n.106-2390C= n.309+974C= n.191+101C= n.42-324C= n.773+101C= n.29+1672C= n.390+101C= n.85+1672C= n.27+1432C= c.-556+1034C= (n.-556+1034C=) n.86-324C= n.44-324C= | |
| 2 | g.263113G>T | CA2657616774 | SH3YL1 | c.1+871C>A (n.1+871C>A) c.-155-327C>A (n.-155-327C>A) c.-422+1669C>A (n.-422+1669C>A) c.-120+98C>A (n.-120+98C>A) c.-156+98C>A (n.-156+98C>A) c.-362+1669C>A (n.-362+1669C>A) n.106-2393C>A n.309+971C>A n.191+98C>A n.42-327C>A n.773+98C>A n.29+1669C>A n.390+98C>A n.85+1669C>A n.27+1429C>A c.-556+1031C>A (n.-556+1031C>A) n.86-327C>A n.44-327C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263117T>A | CA1232981896 | SH3YL1 | c.1+867A>T (n.1+867A>T) c.-155-331A>T (n.-155-331A>T) c.-422+1665A>T (n.-422+1665A>T) c.-120+94A>T (n.-120+94A>T) c.-156+94A>T (n.-156+94A>T) c.-362+1665A>T (n.-362+1665A>T) n.106-2397A>T n.309+967A>T n.191+94A>T n.42-331A>T n.773+94A>T n.29+1665A>T n.390+94A>T n.85+1665A>T n.27+1425A>T c.-556+1027A>T (n.-556+1027A>T) n.86-331A>T n.44-331A>T | dbSNP |
| 2 | g.263117T= | CA1232981895 | SH3YL1 | c.1+867A= (n.1+867A=) c.-155-331A= (n.-155-331A=) c.-422+1665A= (n.-422+1665A=) c.-120+94A= (n.-120+94A=) c.-156+94A= (n.-156+94A=) c.-362+1665A= (n.-362+1665A=) n.106-2397A= n.309+967A= n.191+94A= n.42-331A= n.773+94A= n.29+1665A= n.390+94A= n.85+1665A= n.27+1425A= c.-556+1027A= (n.-556+1027A=) n.86-331A= n.44-331A= | |
| 2 | g.263118G>A | CA767229390 | SH3YL1 | c.1+866C>T (n.1+866C>T) c.-155-332C>T (n.-155-332C>T) c.-422+1664C>T (n.-422+1664C>T) c.-120+93C>T (n.-120+93C>T) c.-156+93C>T (n.-156+93C>T) c.-362+1664C>T (n.-362+1664C>T) n.106-2398C>T n.309+966C>T n.191+93C>T n.42-332C>T n.773+93C>T n.29+1664C>T n.390+93C>T n.85+1664C>T n.27+1424C>T c.-556+1026C>T (n.-556+1026C>T) n.86-332C>T n.44-332C>T | dbSNP |
| 2 | g.263118G= | CA1232981897 | SH3YL1 | c.1+866C= (n.1+866C=) c.-155-332C= (n.-155-332C=) c.-422+1664C= (n.-422+1664C=) c.-120+93C= (n.-120+93C=) c.-156+93C= (n.-156+93C=) c.-362+1664C= (n.-362+1664C=) n.106-2398C= n.309+966C= n.191+93C= n.42-332C= n.773+93C= n.29+1664C= n.390+93C= n.85+1664C= n.27+1424C= c.-556+1026C= (n.-556+1026C=) n.86-332C= n.44-332C= | |
| 2 | g.263123C>A | CA2657616775 | SH3YL1 | c.1+861G>T (n.1+861G>T) c.-155-337G>T (n.-155-337G>T) c.-422+1659G>T (n.-422+1659G>T) c.-120+88G>T (n.-120+88G>T) c.-156+88G>T (n.-156+88G>T) c.-362+1659G>T (n.-362+1659G>T) n.106-2403G>T n.309+961G>T n.191+88G>T n.42-337G>T n.773+88G>T n.29+1659G>T n.390+88G>T n.85+1659G>T n.27+1419G>T c.-556+1021G>T (n.-556+1021G>T) n.86-337G>T n.44-337G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263123C= | CA1232981898 | SH3YL1 | c.1+861G= (n.1+861G=) c.-155-337G= (n.-155-337G=) c.-422+1659G= (n.-422+1659G=) c.-120+88G= (n.-120+88G=) c.-156+88G= (n.-156+88G=) c.-362+1659G= (n.-362+1659G=) n.106-2403G= n.309+961G= n.191+88G= n.42-337G= n.773+88G= n.29+1659G= n.390+88G= n.85+1659G= n.27+1419G= c.-556+1021G= (n.-556+1021G=) n.86-337G= n.44-337G= | |
| 2 | g.263123C>T | CA1026719049 | SH3YL1 | c.1+861G>A (n.1+861G>A) c.-155-337G>A (n.-155-337G>A) c.-422+1659G>A (n.-422+1659G>A) c.-120+88G>A (n.-120+88G>A) c.-156+88G>A (n.-156+88G>A) c.-362+1659G>A (n.-362+1659G>A) n.106-2403G>A n.309+961G>A n.191+88G>A n.42-337G>A n.773+88G>A n.29+1659G>A n.390+88G>A n.85+1659G>A n.27+1419G>A c.-556+1021G>A (n.-556+1021G>A) n.86-337G>A n.44-337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263124A>G | CA2657616776 | SH3YL1 | c.1+860T>C (n.1+860T>C) c.-155-338T>C (n.-155-338T>C) c.-422+1658T>C (n.-422+1658T>C) c.-120+87T>C (n.-120+87T>C) c.-156+87T>C (n.-156+87T>C) c.-362+1658T>C (n.-362+1658T>C) n.106-2404T>C n.309+960T>C n.191+87T>C n.42-338T>C n.773+87T>C n.29+1658T>C n.390+87T>C n.85+1658T>C n.27+1418T>C c.-556+1020T>C (n.-556+1020T>C) n.86-338T>C n.44-338T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263125G>T | CA2657616777 | SH3YL1 | c.1+859C>A (n.1+859C>A) c.-155-339C>A (n.-155-339C>A) c.-422+1657C>A (n.-422+1657C>A) c.-120+86C>A (n.-120+86C>A) c.-156+86C>A (n.-156+86C>A) c.-362+1657C>A (n.-362+1657C>A) n.106-2405C>A n.309+959C>A n.191+86C>A n.42-339C>A n.773+86C>A n.29+1657C>A n.390+86C>A n.85+1657C>A n.27+1417C>A c.-556+1019C>A (n.-556+1019C>A) n.86-339C>A n.44-339C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263126A= | CA1232981899 | SH3YL1 | c.1+858T= (n.1+858T=) c.-155-340T= (n.-155-340T=) c.-422+1656T= (n.-422+1656T=) c.-120+85T= (n.-120+85T=) c.-156+85T= (n.-156+85T=) c.-362+1656T= (n.-362+1656T=) n.106-2406T= n.309+958T= n.191+85T= n.42-340T= n.773+85T= n.29+1656T= n.390+85T= n.85+1656T= n.27+1416T= c.-556+1018T= (n.-556+1018T=) n.86-340T= n.44-340T= | |
| 2 | g.263127dup | CA767229391 | SH3YL1 | c.1+857dup (n.1+857dup) c.-155-341dup (n.-155-341dup) c.-422+1655dup (n.-422+1655dup) c.-120+84dup (n.-120+84dup) c.-156+84dup (n.-156+84dup) c.-362+1655dup (n.-362+1655dup) n.106-2407dup n.309+957dup n.191+84dup n.42-341dup n.773+84dup n.29+1655dup n.390+84dup n.85+1655dup n.27+1415dup c.-556+1017dup (n.-556+1017dup) n.86-341dup n.44-341dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263128A>T | CA2657616778 | SH3YL1 | c.1+856T>A (n.1+856T>A) c.-155-342T>A (n.-155-342T>A) c.-422+1654T>A (n.-422+1654T>A) c.-120+83T>A (n.-120+83T>A) c.-156+83T>A (n.-156+83T>A) c.-362+1654T>A (n.-362+1654T>A) n.106-2408T>A n.309+956T>A n.191+83T>A n.42-342T>A n.773+83T>A n.29+1654T>A n.390+83T>A n.85+1654T>A n.27+1414T>A c.-556+1016T>A (n.-556+1016T>A) n.86-342T>A n.44-342T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263130T>C | CA1026719065 | SH3YL1 | c.1+854A>G (n.1+854A>G) c.-155-344A>G (n.-155-344A>G) c.-422+1652A>G (n.-422+1652A>G) c.-120+81A>G (n.-120+81A>G) c.-156+81A>G (n.-156+81A>G) c.-362+1652A>G (n.-362+1652A>G) n.106-2410A>G n.309+954A>G n.191+81A>G n.42-344A>G n.773+81A>G n.29+1652A>G n.390+81A>G n.85+1652A>G n.27+1412A>G c.-556+1014A>G (n.-556+1014A>G) n.86-344A>G n.44-344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263130T= | CA1232981900 | SH3YL1 | c.1+854A= (n.1+854A=) c.-155-344A= (n.-155-344A=) c.-422+1652A= (n.-422+1652A=) c.-120+81A= (n.-120+81A=) c.-156+81A= (n.-156+81A=) c.-362+1652A= (n.-362+1652A=) n.106-2410A= n.309+954A= n.191+81A= n.42-344A= n.773+81A= n.29+1652A= n.390+81A= n.85+1652A= n.27+1412A= c.-556+1014A= (n.-556+1014A=) n.86-344A= n.44-344A= | |
| 2 | g.263131C>A | CA2657616779 | SH3YL1 | c.1+853G>T (n.1+853G>T) c.-155-345G>T (n.-155-345G>T) c.-422+1651G>T (n.-422+1651G>T) c.-120+80G>T (n.-120+80G>T) c.-156+80G>T (n.-156+80G>T) c.-362+1651G>T (n.-362+1651G>T) n.106-2411G>T n.309+953G>T n.191+80G>T n.42-345G>T n.773+80G>T n.29+1651G>T n.390+80G>T n.85+1651G>T n.27+1411G>T c.-556+1013G>T (n.-556+1013G>T) n.86-345G>T n.44-345G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263131C= | CA1232981901 | SH3YL1 | c.1+853G= (n.1+853G=) c.-155-345G= (n.-155-345G=) c.-422+1651G= (n.-422+1651G=) c.-120+80G= (n.-120+80G=) c.-156+80G= (n.-156+80G=) c.-362+1651G= (n.-362+1651G=) n.106-2411G= n.309+953G= n.191+80G= n.42-345G= n.773+80G= n.29+1651G= n.390+80G= n.85+1651G= n.27+1411G= c.-556+1013G= (n.-556+1013G=) n.86-345G= n.44-345G= | |
| 2 | g.263131C>T | CA530355918 | SH3YL1 | c.1+853G>A (n.1+853G>A) c.-155-345G>A (n.-155-345G>A) c.-422+1651G>A (n.-422+1651G>A) c.-120+80G>A (n.-120+80G>A) c.-156+80G>A (n.-156+80G>A) c.-362+1651G>A (n.-362+1651G>A) n.106-2411G>A n.309+953G>A n.191+80G>A n.42-345G>A n.773+80G>A n.29+1651G>A n.390+80G>A n.85+1651G>A n.27+1411G>A c.-556+1013G>A (n.-556+1013G>A) n.86-345G>A n.44-345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263132C>A | CA2657616780 | SH3YL1 | c.1+852G>T (n.1+852G>T) c.-155-346G>T (n.-155-346G>T) c.-422+1650G>T (n.-422+1650G>T) c.-120+79G>T (n.-120+79G>T) c.-156+79G>T (n.-156+79G>T) c.-362+1650G>T (n.-362+1650G>T) n.106-2412G>T n.309+952G>T n.191+79G>T n.42-346G>T n.773+79G>T n.29+1650G>T n.390+79G>T n.85+1650G>T n.27+1410G>T c.-556+1012G>T (n.-556+1012G>T) n.86-346G>T n.44-346G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263132C>T | CA2657616781 | SH3YL1 | c.1+852G>A (n.1+852G>A) c.-155-346G>A (n.-155-346G>A) c.-422+1650G>A (n.-422+1650G>A) c.-120+79G>A (n.-120+79G>A) c.-156+79G>A (n.-156+79G>A) c.-362+1650G>A (n.-362+1650G>A) n.106-2412G>A n.309+952G>A n.191+79G>A n.42-346G>A n.773+79G>A n.29+1650G>A n.390+79G>A n.85+1650G>A n.27+1410G>A c.-556+1012G>A (n.-556+1012G>A) n.86-346G>A n.44-346G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263134T>C | CA1026719073 | SH3YL1 | c.1+850A>G (n.1+850A>G) c.-155-348A>G (n.-155-348A>G) c.-422+1648A>G (n.-422+1648A>G) c.-120+77A>G (n.-120+77A>G) c.-156+77A>G (n.-156+77A>G) c.-362+1648A>G (n.-362+1648A>G) n.106-2414A>G n.309+950A>G n.191+77A>G n.42-348A>G n.773+77A>G n.29+1648A>G n.390+77A>G n.85+1648A>G n.27+1408A>G c.-556+1010A>G (n.-556+1010A>G) n.86-348A>G n.44-348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263134T>G | CA2514289309 | SH3YL1 | c.1+850A>C (n.1+850A>C) c.-155-348A>C (n.-155-348A>C) c.-422+1648A>C (n.-422+1648A>C) c.-120+77A>C (n.-120+77A>C) c.-156+77A>C (n.-156+77A>C) c.-362+1648A>C (n.-362+1648A>C) n.106-2414A>C n.309+950A>C n.191+77A>C n.42-348A>C n.773+77A>C n.29+1648A>C n.390+77A>C n.85+1648A>C n.27+1408A>C c.-556+1010A>C (n.-556+1010A>C) n.86-348A>C n.44-348A>C | |
| 2 | g.263134T= | CA1232981902 | SH3YL1 | c.1+850A= (n.1+850A=) c.-155-348A= (n.-155-348A=) c.-422+1648A= (n.-422+1648A=) c.-120+77A= (n.-120+77A=) c.-156+77A= (n.-156+77A=) c.-362+1648A= (n.-362+1648A=) n.106-2414A= n.309+950A= n.191+77A= n.42-348A= n.773+77A= n.29+1648A= n.390+77A= n.85+1648A= n.27+1408A= c.-556+1010A= (n.-556+1010A=) n.86-348A= n.44-348A= | |
| 2 | g.263136C= | CA1232981903 | SH3YL1 | c.1+848G= (n.1+848G=) c.-155-350G= (n.-155-350G=) c.-422+1646G= (n.-422+1646G=) c.-120+75G= (n.-120+75G=) c.-156+75G= (n.-156+75G=) c.-362+1646G= (n.-362+1646G=) n.106-2416G= n.309+948G= n.191+75G= n.42-350G= n.773+75G= n.29+1646G= n.390+75G= n.85+1646G= n.27+1406G= c.-556+1008G= (n.-556+1008G=) n.86-350G= n.44-350G= | |
| 2 | g.263136C>T | CA1232981904 | SH3YL1 | c.1+848G>A (n.1+848G>A) c.-155-350G>A (n.-155-350G>A) c.-422+1646G>A (n.-422+1646G>A) c.-120+75G>A (n.-120+75G>A) c.-156+75G>A (n.-156+75G>A) c.-362+1646G>A (n.-362+1646G>A) n.106-2416G>A n.309+948G>A n.191+75G>A n.42-350G>A n.773+75G>A n.29+1646G>A n.390+75G>A n.85+1646G>A n.27+1406G>A c.-556+1008G>A (n.-556+1008G>A) n.86-350G>A n.44-350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263139C>A | CA2657616782 | SH3YL1 | c.1+845G>T (n.1+845G>T) c.-155-353G>T (n.-155-353G>T) c.-422+1643G>T (n.-422+1643G>T) c.-120+72G>T (n.-120+72G>T) c.-156+72G>T (n.-156+72G>T) c.-362+1643G>T (n.-362+1643G>T) n.106-2419G>T n.309+945G>T n.191+72G>T n.42-353G>T n.773+72G>T n.29+1643G>T n.390+72G>T n.85+1643G>T n.27+1403G>T c.-556+1005G>T (n.-556+1005G>T) n.86-353G>T n.44-353G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263140T>A | CA2657616783 | SH3YL1 | c.1+844A>T (n.1+844A>T) c.-155-354A>T (n.-155-354A>T) c.-422+1642A>T (n.-422+1642A>T) c.-120+71A>T (n.-120+71A>T) c.-156+71A>T (n.-156+71A>T) c.-362+1642A>T (n.-362+1642A>T) n.106-2420A>T n.309+944A>T n.191+71A>T n.42-354A>T n.773+71A>T n.29+1642A>T n.390+71A>T n.85+1642A>T n.27+1402A>T c.-556+1004A>T (n.-556+1004A>T) n.86-354A>T n.44-354A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263140T>C | CA2657616784 | SH3YL1 | c.1+844A>G (n.1+844A>G) c.-155-354A>G (n.-155-354A>G) c.-422+1642A>G (n.-422+1642A>G) c.-120+71A>G (n.-120+71A>G) c.-156+71A>G (n.-156+71A>G) c.-362+1642A>G (n.-362+1642A>G) n.106-2420A>G n.309+944A>G n.191+71A>G n.42-354A>G n.773+71A>G n.29+1642A>G n.390+71A>G n.85+1642A>G n.27+1402A>G c.-556+1004A>G (n.-556+1004A>G) n.86-354A>G n.44-354A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263141C>A | CA2657616785 | SH3YL1 | c.1+843G>T (n.1+843G>T) c.-155-355G>T (n.-155-355G>T) c.-422+1641G>T (n.-422+1641G>T) c.-120+70G>T (n.-120+70G>T) c.-156+70G>T (n.-156+70G>T) c.-362+1641G>T (n.-362+1641G>T) n.106-2421G>T n.309+943G>T n.191+70G>T n.42-355G>T n.773+70G>T n.29+1641G>T n.390+70G>T n.85+1641G>T n.27+1401G>T c.-556+1003G>T (n.-556+1003G>T) n.86-355G>T n.44-355G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263141C= | CA1232981905 | SH3YL1 | c.1+843G= (n.1+843G=) c.-155-355G= (n.-155-355G=) c.-422+1641G= (n.-422+1641G=) c.-120+70G= (n.-120+70G=) c.-156+70G= (n.-156+70G=) c.-362+1641G= (n.-362+1641G=) n.106-2421G= n.309+943G= n.191+70G= n.42-355G= n.773+70G= n.29+1641G= n.390+70G= n.85+1641G= n.27+1401G= c.-556+1003G= (n.-556+1003G=) n.86-355G= n.44-355G= | |
| 2 | g.263141C>G | CA1232981906 | SH3YL1 | c.1+843G>C (n.1+843G>C) c.-155-355G>C (n.-155-355G>C) c.-422+1641G>C (n.-422+1641G>C) c.-120+70G>C (n.-120+70G>C) c.-156+70G>C (n.-156+70G>C) c.-362+1641G>C (n.-362+1641G>C) n.106-2421G>C n.309+943G>C n.191+70G>C n.42-355G>C n.773+70G>C n.29+1641G>C n.390+70G>C n.85+1641G>C n.27+1401G>C c.-556+1003G>C (n.-556+1003G>C) n.86-355G>C n.44-355G>C | dbSNP |
| 2 | g.263142A= | CA1232981907 | SH3YL1 | c.1+842T= (n.1+842T=) c.-155-356T= (n.-155-356T=) c.-422+1640T= (n.-422+1640T=) c.-120+69T= (n.-120+69T=) c.-156+69T= (n.-156+69T=) c.-362+1640T= (n.-362+1640T=) n.106-2422T= n.309+942T= n.191+69T= n.42-356T= n.773+69T= n.29+1640T= n.390+69T= n.85+1640T= n.27+1400T= c.-556+1002T= (n.-556+1002T=) n.86-356T= n.44-356T= | |
| 2 | g.263142A>C | CA767229392 | SH3YL1 | c.1+842T>G (n.1+842T>G) c.-155-356T>G (n.-155-356T>G) c.-422+1640T>G (n.-422+1640T>G) c.-120+69T>G (n.-120+69T>G) c.-156+69T>G (n.-156+69T>G) c.-362+1640T>G (n.-362+1640T>G) n.106-2422T>G n.309+942T>G n.191+69T>G n.42-356T>G n.773+69T>G n.29+1640T>G n.390+69T>G n.85+1640T>G n.27+1400T>G c.-556+1002T>G (n.-556+1002T>G) n.86-356T>G n.44-356T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263142A>G | CA2748574075 | SH3YL1 | c.1+842T>C (n.1+842T>C) c.-155-356T>C (n.-155-356T>C) c.-422+1640T>C (n.-422+1640T>C) c.-120+69T>C (n.-120+69T>C) c.-156+69T>C (n.-156+69T>C) c.-362+1640T>C (n.-362+1640T>C) n.106-2422T>C n.309+942T>C n.191+69T>C n.42-356T>C n.773+69T>C n.29+1640T>C n.390+69T>C n.85+1640T>C n.27+1400T>C c.-556+1002T>C (n.-556+1002T>C) n.86-356T>C n.44-356T>C | |
| 2 | g.263143A= | CA1232981908 | SH3YL1 | c.1+841T= (n.1+841T=) c.-155-357T= (n.-155-357T=) c.-422+1639T= (n.-422+1639T=) c.-120+68T= (n.-120+68T=) c.-156+68T= (n.-156+68T=) c.-362+1639T= (n.-362+1639T=) n.106-2423T= n.309+941T= n.191+68T= n.42-357T= n.773+68T= n.29+1639T= n.390+68T= n.85+1639T= n.27+1399T= c.-556+1001T= (n.-556+1001T=) n.86-357T= n.44-357T= | |
| 2 | g.263143A>G | CA1232981909 | SH3YL1 | c.1+841T>C (n.1+841T>C) c.-155-357T>C (n.-155-357T>C) c.-422+1639T>C (n.-422+1639T>C) c.-120+68T>C (n.-120+68T>C) c.-156+68T>C (n.-156+68T>C) c.-362+1639T>C (n.-362+1639T>C) n.106-2423T>C n.309+941T>C n.191+68T>C n.42-357T>C n.773+68T>C n.29+1639T>C n.390+68T>C n.85+1639T>C n.27+1399T>C c.-556+1001T>C (n.-556+1001T>C) n.86-357T>C n.44-357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263144_263145delinsTA | CA1232981910 | SH3YL1 | c.1+839_1+840delinsTA (n.1+839_1+840delinsTA) c.-155-359_-155-358delinsTA (n.-155-359_-155-358delinsTA) c.-422+1637_-422+1638delinsTA (n.-422+1637_-422+1638delinsTA) c.-120+66_-120+67delinsTA (n.-120+66_-120+67delinsTA) c.-156+66_-156+67delinsTA (n.-156+66_-156+67delinsTA) c.-362+1637_-362+1638delinsTA (n.-362+1637_-362+1638delinsTA) n.106-2425_106-2424delinsTA n.309+939_309+940delinsTA n.191+66_191+67delinsTA n.42-359_42-358delinsTA n.773+66_773+67delinsTA n.29+1637_29+1638delinsTA n.390+66_390+67delinsTA n.85+1637_85+1638delinsTA n.27+1397_27+1398delinsTA c.-556+999_-556+1000delinsTA (n.-556+999_-556+1000delinsTA) n.86-359_86-358delinsTA n.44-359_44-358delinsTA | |
| 2 | g.263149del | CA1232981911 | SH3YL1 | c.1+839del (n.1+839del) c.-155-359del (n.-155-359del) c.-422+1637del (n.-422+1637del) c.-120+66del (n.-120+66del) c.-156+66del (n.-156+66del) c.-362+1637del (n.-362+1637del) n.106-2425del n.309+939del n.191+66del n.42-359del n.773+66del n.29+1637del n.390+66del n.85+1637del n.27+1397del c.-556+999del (n.-556+999del) n.86-359del n.44-359del | dbSNP |
| 2 | g.263148A>C | CA2657616786 | SH3YL1 | c.1+836T>G (n.1+836T>G) c.-155-362T>G (n.-155-362T>G) c.-422+1634T>G (n.-422+1634T>G) c.-120+63T>G (n.-120+63T>G) c.-156+63T>G (n.-156+63T>G) c.-362+1634T>G (n.-362+1634T>G) n.106-2428T>G n.309+936T>G n.191+63T>G n.42-362T>G n.773+63T>G n.29+1634T>G n.390+63T>G n.85+1634T>G n.27+1394T>G c.-556+996T>G (n.-556+996T>G) n.86-362T>G n.44-362T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263149A= | CA1232981912 | SH3YL1 | c.1+835T= (n.1+835T=) c.-155-363T= (n.-155-363T=) c.-422+1633T= (n.-422+1633T=) c.-120+62T= (n.-120+62T=) c.-156+62T= (n.-156+62T=) c.-362+1633T= (n.-362+1633T=) n.106-2429T= n.309+935T= n.191+62T= n.42-363T= n.773+62T= n.29+1633T= n.390+62T= n.85+1633T= n.27+1393T= c.-556+995T= (n.-556+995T=) n.86-363T= n.44-363T= | |
| 2 | g.263149A>C | CA41304478 | SH3YL1 | c.1+835T>G (n.1+835T>G) c.-155-363T>G (n.-155-363T>G) c.-422+1633T>G (n.-422+1633T>G) c.-120+62T>G (n.-120+62T>G) c.-156+62T>G (n.-156+62T>G) c.-362+1633T>G (n.-362+1633T>G) n.106-2429T>G n.309+935T>G n.191+62T>G n.42-363T>G n.773+62T>G n.29+1633T>G n.390+62T>G n.85+1633T>G n.27+1393T>G c.-556+995T>G (n.-556+995T>G) n.86-363T>G n.44-363T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263150C>A | CA2748574076 | SH3YL1 | c.1+834G>T (n.1+834G>T) c.-155-364G>T (n.-155-364G>T) c.-422+1632G>T (n.-422+1632G>T) c.-120+61G>T (n.-120+61G>T) c.-156+61G>T (n.-156+61G>T) c.-362+1632G>T (n.-362+1632G>T) n.106-2430G>T n.309+934G>T n.191+61G>T n.42-364G>T n.773+61G>T n.29+1632G>T n.390+61G>T n.85+1632G>T n.27+1392G>T c.-556+994G>T (n.-556+994G>T) n.86-364G>T n.44-364G>T | |
| 2 | g.263151A= | CA1232981913 | SH3YL1 | c.1+833T= (n.1+833T=) c.-155-365T= (n.-155-365T=) c.-422+1631T= (n.-422+1631T=) c.-120+60T= (n.-120+60T=) c.-156+60T= (n.-156+60T=) c.-362+1631T= (n.-362+1631T=) n.106-2431T= n.309+933T= n.191+60T= n.42-365T= n.773+60T= n.29+1631T= n.390+60T= n.85+1631T= n.27+1391T= c.-556+993T= (n.-556+993T=) n.86-365T= n.44-365T= | |
| 2 | g.263151A>G | CA767229393 | SH3YL1 | c.1+833T>C (n.1+833T>C) c.-155-365T>C (n.-155-365T>C) c.-422+1631T>C (n.-422+1631T>C) c.-120+60T>C (n.-120+60T>C) c.-156+60T>C (n.-156+60T>C) c.-362+1631T>C (n.-362+1631T>C) n.106-2431T>C n.309+933T>C n.191+60T>C n.42-365T>C n.773+60T>C n.29+1631T>C n.390+60T>C n.85+1631T>C n.27+1391T>C c.-556+993T>C (n.-556+993T>C) n.86-365T>C n.44-365T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263152C>A | CA2657616787 | SH3YL1 | c.1+832G>T (n.1+832G>T) c.-155-366G>T (n.-155-366G>T) c.-422+1630G>T (n.-422+1630G>T) c.-120+59G>T (n.-120+59G>T) c.-156+59G>T (n.-156+59G>T) c.-362+1630G>T (n.-362+1630G>T) n.106-2432G>T n.309+932G>T n.191+59G>T n.42-366G>T n.773+59G>T n.29+1630G>T n.390+59G>T n.85+1630G>T n.27+1390G>T c.-556+992G>T (n.-556+992G>T) n.86-366G>T n.44-366G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263153C>G | CA2748574077 | SH3YL1 | c.1+831G>C (n.1+831G>C) c.-155-367G>C (n.-155-367G>C) c.-422+1629G>C (n.-422+1629G>C) c.-120+58G>C (n.-120+58G>C) c.-156+58G>C (n.-156+58G>C) c.-362+1629G>C (n.-362+1629G>C) n.106-2433G>C n.309+931G>C n.191+58G>C n.42-367G>C n.773+58G>C n.29+1629G>C n.390+58G>C n.85+1629G>C n.27+1389G>C c.-556+991G>C (n.-556+991G>C) n.86-367G>C n.44-367G>C | |
| 2 | g.263154T>C | CA41304479 | SH3YL1 | c.1+830A>G (n.1+830A>G) c.-155-368A>G (n.-155-368A>G) c.-422+1628A>G (n.-422+1628A>G) c.-120+57A>G (n.-120+57A>G) c.-156+57A>G (n.-156+57A>G) c.-362+1628A>G (n.-362+1628A>G) n.106-2434A>G n.309+930A>G n.191+57A>G n.42-368A>G n.773+57A>G n.29+1628A>G n.390+57A>G n.85+1628A>G n.27+1388A>G c.-556+990A>G (n.-556+990A>G) n.86-368A>G n.44-368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263154T>G | CA767229396 | SH3YL1 | c.1+830A>C (n.1+830A>C) c.-155-368A>C (n.-155-368A>C) c.-422+1628A>C (n.-422+1628A>C) c.-120+57A>C (n.-120+57A>C) c.-156+57A>C (n.-156+57A>C) c.-362+1628A>C (n.-362+1628A>C) n.106-2434A>C n.309+930A>C n.191+57A>C n.42-368A>C n.773+57A>C n.29+1628A>C n.390+57A>C n.85+1628A>C n.27+1388A>C c.-556+990A>C (n.-556+990A>C) n.86-368A>C n.44-368A>C | dbSNP |
| 2 | g.263154T= | CA1232981914 | SH3YL1 | c.1+830A= (n.1+830A=) c.-155-368A= (n.-155-368A=) c.-422+1628A= (n.-422+1628A=) c.-120+57A= (n.-120+57A=) c.-156+57A= (n.-156+57A=) c.-362+1628A= (n.-362+1628A=) n.106-2434A= n.309+930A= n.191+57A= n.42-368A= n.773+57A= n.29+1628A= n.390+57A= n.85+1628A= n.27+1388A= c.-556+990A= (n.-556+990A=) n.86-368A= n.44-368A= | |
| 2 | g.263154_263157delinsTAGG | CA1232981915 | SH3YL1 | c.1+827_1+830delinsCCTA (n.1+827_1+830delinsCCTA) c.-155-371_-155-368delinsCCTA (n.-155-371_-155-368delinsCCTA) c.-422+1625_-422+1628delinsCCTA (n.-422+1625_-422+1628delinsCCTA) c.-120+54_-120+57delinsCCTA (n.-120+54_-120+57delinsCCTA) c.-156+54_-156+57delinsCCTA (n.-156+54_-156+57delinsCCTA) c.-362+1625_-362+1628delinsCCTA (n.-362+1625_-362+1628delinsCCTA) n.106-2437_106-2434delinsCCTA n.309+927_309+930delinsCCTA n.191+54_191+57delinsCCTA n.42-371_42-368delinsCCTA n.773+54_773+57delinsCCTA n.29+1625_29+1628delinsCCTA n.390+54_390+57delinsCCTA n.85+1625_85+1628delinsCCTA n.27+1385_27+1388delinsCCTA c.-556+987_-556+990delinsCCTA (n.-556+987_-556+990delinsCCTA) n.86-371_86-368delinsCCTA n.44-371_44-368delinsCCTA | |
| 2 | g.263157_263159del | CA1026719077 | SH3YL1 | c.1+827_1+829del (n.1+827_1+829del) c.-155-371_-155-369del (n.-155-371_-155-369del) c.-422+1625_-422+1627del (n.-422+1625_-422+1627del) c.-120+54_-120+56del (n.-120+54_-120+56del) c.-156+54_-156+56del (n.-156+54_-156+56del) c.-362+1625_-362+1627del (n.-362+1625_-362+1627del) n.106-2437_106-2435del n.309+927_309+929del n.191+54_191+56del n.42-371_42-369del n.773+54_773+56del n.29+1625_29+1627del n.390+54_390+56del n.85+1625_85+1627del n.27+1385_27+1387del c.-556+987_-556+989del (n.-556+987_-556+989del) n.86-371_86-369del n.44-371_44-369del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263156G>T | CA2657616788 | SH3YL1 | c.1+828C>A (n.1+828C>A) c.-155-370C>A (n.-155-370C>A) c.-422+1626C>A (n.-422+1626C>A) c.-120+55C>A (n.-120+55C>A) c.-156+55C>A (n.-156+55C>A) c.-362+1626C>A (n.-362+1626C>A) n.106-2436C>A n.309+928C>A n.191+55C>A n.42-370C>A n.773+55C>A n.29+1626C>A n.390+55C>A n.85+1626C>A n.27+1386C>A c.-556+988C>A (n.-556+988C>A) n.86-370C>A n.44-370C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263157G>A | CA767229397 | SH3YL1 | c.1+827C>T (n.1+827C>T) c.-155-371C>T (n.-155-371C>T) c.-422+1625C>T (n.-422+1625C>T) c.-120+54C>T (n.-120+54C>T) c.-156+54C>T (n.-156+54C>T) c.-362+1625C>T (n.-362+1625C>T) n.106-2437C>T n.309+927C>T n.191+54C>T n.42-371C>T n.773+54C>T n.29+1625C>T n.390+54C>T n.85+1625C>T n.27+1385C>T c.-556+987C>T (n.-556+987C>T) n.86-371C>T n.44-371C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263157G= | CA1232981916 | SH3YL1 | c.1+827C= (n.1+827C=) c.-155-371C= (n.-155-371C=) c.-422+1625C= (n.-422+1625C=) c.-120+54C= (n.-120+54C=) c.-156+54C= (n.-156+54C=) c.-362+1625C= (n.-362+1625C=) n.106-2437C= n.309+927C= n.191+54C= n.42-371C= n.773+54C= n.29+1625C= n.390+54C= n.85+1625C= n.27+1385C= c.-556+987C= (n.-556+987C=) n.86-371C= n.44-371C= | |
| 2 | g.263157G>T | CA2657616789 | SH3YL1 | c.1+827C>A (n.1+827C>A) c.-155-371C>A (n.-155-371C>A) c.-422+1625C>A (n.-422+1625C>A) c.-120+54C>A (n.-120+54C>A) c.-156+54C>A (n.-156+54C>A) c.-362+1625C>A (n.-362+1625C>A) n.106-2437C>A n.309+927C>A n.191+54C>A n.42-371C>A n.773+54C>A n.29+1625C>A n.390+54C>A n.85+1625C>A n.27+1385C>A c.-556+987C>A (n.-556+987C>A) n.86-371C>A n.44-371C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263159G>C | CA1026719079 | SH3YL1 | c.1+825C>G (n.1+825C>G) c.-155-373C>G (n.-155-373C>G) c.-422+1623C>G (n.-422+1623C>G) c.-120+52C>G (n.-120+52C>G) c.-156+52C>G (n.-156+52C>G) c.-362+1623C>G (n.-362+1623C>G) n.106-2439C>G n.309+925C>G n.191+52C>G n.42-373C>G n.773+52C>G n.29+1623C>G n.390+52C>G n.85+1623C>G n.27+1383C>G c.-556+985C>G (n.-556+985C>G) n.86-373C>G n.44-373C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263159G= | CA1232981917 | SH3YL1 | c.1+825C= (n.1+825C=) c.-155-373C= (n.-155-373C=) c.-422+1623C= (n.-422+1623C=) c.-120+52C= (n.-120+52C=) c.-156+52C= (n.-156+52C=) c.-362+1623C= (n.-362+1623C=) n.106-2439C= n.309+925C= n.191+52C= n.42-373C= n.773+52C= n.29+1623C= n.390+52C= n.85+1623C= n.27+1383C= c.-556+985C= (n.-556+985C=) n.86-373C= n.44-373C= | |
| 2 | g.263159G>T | CA2657616790 | SH3YL1 | c.1+825C>A (n.1+825C>A) c.-155-373C>A (n.-155-373C>A) c.-422+1623C>A (n.-422+1623C>A) c.-120+52C>A (n.-120+52C>A) c.-156+52C>A (n.-156+52C>A) c.-362+1623C>A (n.-362+1623C>A) n.106-2439C>A n.309+925C>A n.191+52C>A n.42-373C>A n.773+52C>A n.29+1623C>A n.390+52C>A n.85+1623C>A n.27+1383C>A c.-556+985C>A (n.-556+985C>A) n.86-373C>A n.44-373C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263162C>A | CA2657616791 | SH3YL1 | c.1+822G>T (n.1+822G>T) c.-155-376G>T (n.-155-376G>T) c.-422+1620G>T (n.-422+1620G>T) c.-120+49G>T (n.-120+49G>T) c.-156+49G>T (n.-156+49G>T) c.-362+1620G>T (n.-362+1620G>T) n.106-2442G>T n.309+922G>T n.191+49G>T n.42-376G>T n.773+49G>T n.29+1620G>T n.390+49G>T n.85+1620G>T n.27+1380G>T c.-556+982G>T (n.-556+982G>T) n.86-376G>T n.44-376G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263163A>G | CA2657616792 | SH3YL1 | c.1+821T>C (n.1+821T>C) c.-155-377T>C (n.-155-377T>C) c.-422+1619T>C (n.-422+1619T>C) c.-120+48T>C (n.-120+48T>C) c.-156+48T>C (n.-156+48T>C) c.-362+1619T>C (n.-362+1619T>C) n.106-2443T>C n.309+921T>C n.191+48T>C n.42-377T>C n.773+48T>C n.29+1619T>C n.390+48T>C n.85+1619T>C n.27+1379T>C c.-556+981T>C (n.-556+981T>C) n.86-377T>C n.44-377T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263164A>G | CA2657616793 | SH3YL1 | c.1+820T>C (n.1+820T>C) c.-155-378T>C (n.-155-378T>C) c.-422+1618T>C (n.-422+1618T>C) c.-120+47T>C (n.-120+47T>C) c.-156+47T>C (n.-156+47T>C) c.-362+1618T>C (n.-362+1618T>C) n.106-2444T>C n.309+920T>C n.191+47T>C n.42-378T>C n.773+47T>C n.29+1618T>C n.390+47T>C n.85+1618T>C n.27+1378T>C c.-556+980T>C (n.-556+980T>C) n.86-378T>C n.44-378T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263165G>A | CA2748574078 | SH3YL1 | c.1+819C>T (n.1+819C>T) c.-155-379C>T (n.-155-379C>T) c.-422+1617C>T (n.-422+1617C>T) c.-120+46C>T (n.-120+46C>T) c.-156+46C>T (n.-156+46C>T) c.-362+1617C>T (n.-362+1617C>T) n.106-2445C>T n.309+919C>T n.191+46C>T n.42-379C>T n.773+46C>T n.29+1617C>T n.390+46C>T n.85+1617C>T n.27+1377C>T c.-556+979C>T (n.-556+979C>T) n.86-379C>T n.44-379C>T | |
| 2 | g.263166A= | CA1232981918 | SH3YL1 | c.1+818T= (n.1+818T=) c.-155-380T= (n.-155-380T=) c.-422+1616T= (n.-422+1616T=) c.-120+45T= (n.-120+45T=) c.-156+45T= (n.-156+45T=) c.-362+1616T= (n.-362+1616T=) n.106-2446T= n.309+918T= n.191+45T= n.42-380T= n.773+45T= n.29+1616T= n.390+45T= n.85+1616T= n.27+1376T= c.-556+978T= (n.-556+978T=) n.86-380T= n.44-380T= | |
| 2 | g.263166A>G | CA1232981919 | SH3YL1 | c.1+818T>C (n.1+818T>C) c.-155-380T>C (n.-155-380T>C) c.-422+1616T>C (n.-422+1616T>C) c.-120+45T>C (n.-120+45T>C) c.-156+45T>C (n.-156+45T>C) c.-362+1616T>C (n.-362+1616T>C) n.106-2446T>C n.309+918T>C n.191+45T>C n.42-380T>C n.773+45T>C n.29+1616T>C n.390+45T>C n.85+1616T>C n.27+1376T>C c.-556+978T>C (n.-556+978T>C) n.86-380T>C n.44-380T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263167A= | CA1232981920 | SH3YL1 | c.1+817T= (n.1+817T=) c.-155-381T= (n.-155-381T=) c.-422+1615T= (n.-422+1615T=) c.-120+44T= (n.-120+44T=) c.-156+44T= (n.-156+44T=) c.-362+1615T= (n.-362+1615T=) n.106-2447T= n.309+917T= n.191+44T= n.42-381T= n.773+44T= n.29+1615T= n.390+44T= n.85+1615T= n.27+1375T= c.-556+977T= (n.-556+977T=) n.86-381T= n.44-381T= | |
| 2 | g.263167A>T | CA1232981921 | SH3YL1 | c.1+817T>A (n.1+817T>A) c.-155-381T>A (n.-155-381T>A) c.-422+1615T>A (n.-422+1615T>A) c.-120+44T>A (n.-120+44T>A) c.-156+44T>A (n.-156+44T>A) c.-362+1615T>A (n.-362+1615T>A) n.106-2447T>A n.309+917T>A n.191+44T>A n.42-381T>A n.773+44T>A n.29+1615T>A n.390+44T>A n.85+1615T>A n.27+1375T>A c.-556+977T>A (n.-556+977T>A) n.86-381T>A n.44-381T>A | dbSNP |
| 2 | g.263168A>G | CA2657616794 | SH3YL1 | c.1+816T>C (n.1+816T>C) c.-155-382T>C (n.-155-382T>C) c.-422+1614T>C (n.-422+1614T>C) c.-120+43T>C (n.-120+43T>C) c.-156+43T>C (n.-156+43T>C) c.-362+1614T>C (n.-362+1614T>C) n.106-2448T>C n.309+916T>C n.191+43T>C n.42-382T>C n.773+43T>C n.29+1614T>C n.390+43T>C n.85+1614T>C n.27+1374T>C c.-556+976T>C (n.-556+976T>C) n.86-382T>C n.44-382T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263169T>C | CA2657616795 | SH3YL1 | c.1+815A>G (n.1+815A>G) c.-155-383A>G (n.-155-383A>G) c.-422+1613A>G (n.-422+1613A>G) c.-120+42A>G (n.-120+42A>G) c.-156+42A>G (n.-156+42A>G) c.-362+1613A>G (n.-362+1613A>G) n.106-2449A>G n.309+915A>G n.191+42A>G n.42-383A>G n.773+42A>G n.29+1613A>G n.390+42A>G n.85+1613A>G n.27+1373A>G c.-556+975A>G (n.-556+975A>G) n.86-383A>G n.44-383A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263170C>T | CA2657616796 | SH3YL1 | c.1+814G>A (n.1+814G>A) c.-155-384G>A (n.-155-384G>A) c.-422+1612G>A (n.-422+1612G>A) c.-120+41G>A (n.-120+41G>A) c.-156+41G>A (n.-156+41G>A) c.-362+1612G>A (n.-362+1612G>A) n.106-2450G>A n.309+914G>A n.191+41G>A n.42-384G>A n.773+41G>A n.29+1612G>A n.390+41G>A n.85+1612G>A n.27+1372G>A c.-556+974G>A (n.-556+974G>A) n.86-384G>A n.44-384G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263171A>G | CA2657616797 | SH3YL1 | c.1+813T>C (n.1+813T>C) c.-155-385T>C (n.-155-385T>C) c.-422+1611T>C (n.-422+1611T>C) c.-120+40T>C (n.-120+40T>C) c.-156+40T>C (n.-156+40T>C) c.-362+1611T>C (n.-362+1611T>C) n.106-2451T>C n.309+913T>C n.191+40T>C n.42-385T>C n.773+40T>C n.29+1611T>C n.390+40T>C n.85+1611T>C n.27+1371T>C c.-556+973T>C (n.-556+973T>C) n.86-385T>C n.44-385T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263172G>T | CA2657616798 | SH3YL1 | c.1+812C>A (n.1+812C>A) c.-155-386C>A (n.-155-386C>A) c.-422+1610C>A (n.-422+1610C>A) c.-120+39C>A (n.-120+39C>A) c.-156+39C>A (n.-156+39C>A) c.-362+1610C>A (n.-362+1610C>A) n.106-2452C>A n.309+912C>A n.191+39C>A n.42-386C>A n.773+39C>A n.29+1610C>A n.390+39C>A n.85+1610C>A n.27+1370C>A c.-556+972C>A (n.-556+972C>A) n.86-386C>A n.44-386C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263173G>A | CA41304480 | SH3YL1 | c.1+811C>T (n.1+811C>T) c.-155-387C>T (n.-155-387C>T) c.-422+1609C>T (n.-422+1609C>T) c.-120+38C>T (n.-120+38C>T) c.-156+38C>T (n.-156+38C>T) c.-362+1609C>T (n.-362+1609C>T) n.106-2453C>T n.309+911C>T n.191+38C>T n.42-387C>T n.773+38C>T n.29+1609C>T n.390+38C>T n.85+1609C>T n.27+1369C>T c.-556+971C>T (n.-556+971C>T) n.86-387C>T n.44-387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263173G>C | CA767229398 | SH3YL1 | c.1+811C>G (n.1+811C>G) c.-155-387C>G (n.-155-387C>G) c.-422+1609C>G (n.-422+1609C>G) c.-120+38C>G (n.-120+38C>G) c.-156+38C>G (n.-156+38C>G) c.-362+1609C>G (n.-362+1609C>G) n.106-2453C>G n.309+911C>G n.191+38C>G n.42-387C>G n.773+38C>G n.29+1609C>G n.390+38C>G n.85+1609C>G n.27+1369C>G c.-556+971C>G (n.-556+971C>G) n.86-387C>G n.44-387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263173G= | CA1232981922 | SH3YL1 | c.1+811C= (n.1+811C=) c.-155-387C= (n.-155-387C=) c.-422+1609C= (n.-422+1609C=) c.-120+38C= (n.-120+38C=) c.-156+38C= (n.-156+38C=) c.-362+1609C= (n.-362+1609C=) n.106-2453C= n.309+911C= n.191+38C= n.42-387C= n.773+38C= n.29+1609C= n.390+38C= n.85+1609C= n.27+1369C= c.-556+971C= (n.-556+971C=) n.86-387C= n.44-387C= | |
| 2 | g.263175C>A | CA2657616799 | SH3YL1 | c.1+809G>T (n.1+809G>T) c.-155-389G>T (n.-155-389G>T) c.-422+1607G>T (n.-422+1607G>T) c.-120+36G>T (n.-120+36G>T) c.-156+36G>T (n.-156+36G>T) c.-362+1607G>T (n.-362+1607G>T) n.106-2455G>T n.309+909G>T n.191+36G>T n.42-389G>T n.773+36G>T n.29+1607G>T n.390+36G>T n.85+1607G>T n.27+1367G>T c.-556+969G>T (n.-556+969G>T) n.86-389G>T n.44-389G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263175C>G | CA2657616800 | SH3YL1 | c.1+809G>C (n.1+809G>C) c.-155-389G>C (n.-155-389G>C) c.-422+1607G>C (n.-422+1607G>C) c.-120+36G>C (n.-120+36G>C) c.-156+36G>C (n.-156+36G>C) c.-362+1607G>C (n.-362+1607G>C) n.106-2455G>C n.309+909G>C n.191+36G>C n.42-389G>C n.773+36G>C n.29+1607G>C n.390+36G>C n.85+1607G>C n.27+1367G>C c.-556+969G>C (n.-556+969G>C) n.86-389G>C n.44-389G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263177T>C | CA530355920 | SH3YL1 | c.1+807A>G (n.1+807A>G) c.-155-391A>G (n.-155-391A>G) c.-422+1605A>G (n.-422+1605A>G) c.-120+34A>G (n.-120+34A>G) c.-156+34A>G (n.-156+34A>G) c.-362+1605A>G (n.-362+1605A>G) n.106-2457A>G n.309+907A>G n.191+34A>G n.42-391A>G n.773+34A>G n.29+1605A>G n.390+34A>G n.85+1605A>G n.27+1365A>G c.-556+967A>G (n.-556+967A>G) n.86-391A>G n.44-391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263177T= | CA1232981923 | SH3YL1 | c.1+807A= (n.1+807A=) c.-155-391A= (n.-155-391A=) c.-422+1605A= (n.-422+1605A=) c.-120+34A= (n.-120+34A=) c.-156+34A= (n.-156+34A=) c.-362+1605A= (n.-362+1605A=) n.106-2457A= n.309+907A= n.191+34A= n.42-391A= n.773+34A= n.29+1605A= n.390+34A= n.85+1605A= n.27+1365A= c.-556+967A= (n.-556+967A=) n.86-391A= n.44-391A= | |
| 2 | g.263178G>A | CA1026719085 | SH3YL1 | c.1+806C>T (n.1+806C>T) c.-155-392C>T (n.-155-392C>T) c.-422+1604C>T (n.-422+1604C>T) c.-120+33C>T (n.-120+33C>T) c.-156+33C>T (n.-156+33C>T) c.-362+1604C>T (n.-362+1604C>T) n.106-2458C>T n.309+906C>T n.191+33C>T n.42-392C>T n.773+33C>T n.29+1604C>T n.390+33C>T n.85+1604C>T n.27+1364C>T c.-556+966C>T (n.-556+966C>T) n.86-392C>T n.44-392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263178G>C | CA2657616801 | SH3YL1 | c.1+806C>G (n.1+806C>G) c.-155-392C>G (n.-155-392C>G) c.-422+1604C>G (n.-422+1604C>G) c.-120+33C>G (n.-120+33C>G) c.-156+33C>G (n.-156+33C>G) c.-362+1604C>G (n.-362+1604C>G) n.106-2458C>G n.309+906C>G n.191+33C>G n.42-392C>G n.773+33C>G n.29+1604C>G n.390+33C>G n.85+1604C>G n.27+1364C>G c.-556+966C>G (n.-556+966C>G) n.86-392C>G n.44-392C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263178G= | CA1232981924 | SH3YL1 | c.1+806C= (n.1+806C=) c.-155-392C= (n.-155-392C=) c.-422+1604C= (n.-422+1604C=) c.-120+33C= (n.-120+33C=) c.-156+33C= (n.-156+33C=) c.-362+1604C= (n.-362+1604C=) n.106-2458C= n.309+906C= n.191+33C= n.42-392C= n.773+33C= n.29+1604C= n.390+33C= n.85+1604C= n.27+1364C= c.-556+966C= (n.-556+966C=) n.86-392C= n.44-392C= | |
| 2 | g.263178G>T | CA2657616802 | SH3YL1 | c.1+806C>A (n.1+806C>A) c.-155-392C>A (n.-155-392C>A) c.-422+1604C>A (n.-422+1604C>A) c.-120+33C>A (n.-120+33C>A) c.-156+33C>A (n.-156+33C>A) c.-362+1604C>A (n.-362+1604C>A) n.106-2458C>A n.309+906C>A n.191+33C>A n.42-392C>A n.773+33C>A n.29+1604C>A n.390+33C>A n.85+1604C>A n.27+1364C>A c.-556+966C>A (n.-556+966C>A) n.86-392C>A n.44-392C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263179C>A | CA767229399 | SH3YL1 | c.1+805G>T (n.1+805G>T) c.-155-393G>T (n.-155-393G>T) c.-422+1603G>T (n.-422+1603G>T) c.-120+32G>T (n.-120+32G>T) c.-156+32G>T (n.-156+32G>T) c.-362+1603G>T (n.-362+1603G>T) n.106-2459G>T n.309+905G>T n.191+32G>T n.42-393G>T n.773+32G>T n.29+1603G>T n.390+32G>T n.85+1603G>T n.27+1363G>T c.-556+965G>T (n.-556+965G>T) n.86-393G>T n.44-393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263179C= | CA1232981925 | SH3YL1 | c.1+805G= (n.1+805G=) c.-155-393G= (n.-155-393G=) c.-422+1603G= (n.-422+1603G=) c.-120+32G= (n.-120+32G=) c.-156+32G= (n.-156+32G=) c.-362+1603G= (n.-362+1603G=) n.106-2459G= n.309+905G= n.191+32G= n.42-393G= n.773+32G= n.29+1603G= n.390+32G= n.85+1603G= n.27+1363G= c.-556+965G= (n.-556+965G=) n.86-393G= n.44-393G= | |
| 2 | g.263179C>T | CA41304481 | SH3YL1 | c.1+805G>A (n.1+805G>A) c.-155-393G>A (n.-155-393G>A) c.-422+1603G>A (n.-422+1603G>A) c.-120+32G>A (n.-120+32G>A) c.-156+32G>A (n.-156+32G>A) c.-362+1603G>A (n.-362+1603G>A) n.106-2459G>A n.309+905G>A n.191+32G>A n.42-393G>A n.773+32G>A n.29+1603G>A n.390+32G>A n.85+1603G>A n.27+1363G>A c.-556+965G>A (n.-556+965G>A) n.86-393G>A n.44-393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263180A>C | CA2748574079 | SH3YL1 | c.1+804T>G (n.1+804T>G) c.-155-394T>G (n.-155-394T>G) c.-422+1602T>G (n.-422+1602T>G) c.-120+31T>G (n.-120+31T>G) c.-156+31T>G (n.-156+31T>G) c.-362+1602T>G (n.-362+1602T>G) n.106-2460T>G n.309+904T>G n.191+31T>G n.42-394T>G n.773+31T>G n.29+1602T>G n.390+31T>G n.85+1602T>G n.27+1362T>G c.-556+964T>G (n.-556+964T>G) n.86-394T>G n.44-394T>G | |
| 2 | g.263181T>C | CA41304482 | SH3YL1 | c.1+803A>G (n.1+803A>G) c.-155-395A>G (n.-155-395A>G) c.-422+1601A>G (n.-422+1601A>G) c.-120+30A>G (n.-120+30A>G) c.-156+30A>G (n.-156+30A>G) c.-362+1601A>G (n.-362+1601A>G) n.106-2461A>G n.309+903A>G n.191+30A>G n.42-395A>G n.773+30A>G n.29+1601A>G n.390+30A>G n.85+1601A>G n.27+1361A>G c.-556+963A>G (n.-556+963A>G) n.86-395A>G n.44-395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263181T>G | CA2657616803 | SH3YL1 | c.1+803A>C (n.1+803A>C) c.-155-395A>C (n.-155-395A>C) c.-422+1601A>C (n.-422+1601A>C) c.-120+30A>C (n.-120+30A>C) c.-156+30A>C (n.-156+30A>C) c.-362+1601A>C (n.-362+1601A>C) n.106-2461A>C n.309+903A>C n.191+30A>C n.42-395A>C n.773+30A>C n.29+1601A>C n.390+30A>C n.85+1601A>C n.27+1361A>C c.-556+963A>C (n.-556+963A>C) n.86-395A>C n.44-395A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263181T= | CA1232981926 | SH3YL1 | c.1+803A= (n.1+803A=) c.-155-395A= (n.-155-395A=) c.-422+1601A= (n.-422+1601A=) c.-120+30A= (n.-120+30A=) c.-156+30A= (n.-156+30A=) c.-362+1601A= (n.-362+1601A=) n.106-2461A= n.309+903A= n.191+30A= n.42-395A= n.773+30A= n.29+1601A= n.390+30A= n.85+1601A= n.27+1361A= c.-556+963A= (n.-556+963A=) n.86-395A= n.44-395A= | |
| 2 | g.263182C>A | CA2657616804 | SH3YL1 | c.1+802G>T (n.1+802G>T) c.-155-396G>T (n.-155-396G>T) c.-422+1600G>T (n.-422+1600G>T) c.-120+29G>T (n.-120+29G>T) c.-156+29G>T (n.-156+29G>T) c.-362+1600G>T (n.-362+1600G>T) n.106-2462G>T n.309+902G>T n.191+29G>T n.42-396G>T n.773+29G>T n.29+1600G>T n.390+29G>T n.85+1600G>T n.27+1360G>T c.-556+962G>T (n.-556+962G>T) n.86-396G>T n.44-396G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263182C>G | CA2657616805 | SH3YL1 | c.1+802G>C (n.1+802G>C) c.-155-396G>C (n.-155-396G>C) c.-422+1600G>C (n.-422+1600G>C) c.-120+29G>C (n.-120+29G>C) c.-156+29G>C (n.-156+29G>C) c.-362+1600G>C (n.-362+1600G>C) n.106-2462G>C n.309+902G>C n.191+29G>C n.42-396G>C n.773+29G>C n.29+1600G>C n.390+29G>C n.85+1600G>C n.27+1360G>C c.-556+962G>C (n.-556+962G>C) n.86-396G>C n.44-396G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263182C>T | CA2748574080 | SH3YL1 | c.1+802G>A (n.1+802G>A) c.-155-396G>A (n.-155-396G>A) c.-422+1600G>A (n.-422+1600G>A) c.-120+29G>A (n.-120+29G>A) c.-156+29G>A (n.-156+29G>A) c.-362+1600G>A (n.-362+1600G>A) n.106-2462G>A n.309+902G>A n.191+29G>A n.42-396G>A n.773+29G>A n.29+1600G>A n.390+29G>A n.85+1600G>A n.27+1360G>A c.-556+962G>A (n.-556+962G>A) n.86-396G>A n.44-396G>A | |
| 2 | g.263183T>A | CA2657616806 | SH3YL1 | c.1+801A>T (n.1+801A>T) c.-155-397A>T (n.-155-397A>T) c.-422+1599A>T (n.-422+1599A>T) c.-120+28A>T (n.-120+28A>T) c.-156+28A>T (n.-156+28A>T) c.-362+1599A>T (n.-362+1599A>T) n.106-2463A>T n.309+901A>T n.191+28A>T n.42-397A>T n.773+28A>T n.29+1599A>T n.390+28A>T n.85+1599A>T n.27+1359A>T c.-556+961A>T (n.-556+961A>T) n.86-397A>T n.44-397A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263183T>C | CA2657616807 | SH3YL1 | c.1+801A>G (n.1+801A>G) c.-155-397A>G (n.-155-397A>G) c.-422+1599A>G (n.-422+1599A>G) c.-120+28A>G (n.-120+28A>G) c.-156+28A>G (n.-156+28A>G) c.-362+1599A>G (n.-362+1599A>G) n.106-2463A>G n.309+901A>G n.191+28A>G n.42-397A>G n.773+28A>G n.29+1599A>G n.390+28A>G n.85+1599A>G n.27+1359A>G c.-556+961A>G (n.-556+961A>G) n.86-397A>G n.44-397A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263184C= | CA1232981927 | SH3YL1 | c.1+800G= (n.1+800G=) c.-155-398G= (n.-155-398G=) c.-422+1598G= (n.-422+1598G=) c.-120+27G= (n.-120+27G=) c.-156+27G= (n.-156+27G=) c.-362+1598G= (n.-362+1598G=) n.106-2464G= n.309+900G= n.191+27G= n.42-398G= n.773+27G= n.29+1598G= n.390+27G= n.85+1598G= n.27+1358G= c.-556+960G= (n.-556+960G=) n.86-398G= n.44-398G= | |
| 2 | g.263184C>T | CA1026719087 | SH3YL1 | c.1+800G>A (n.1+800G>A) c.-155-398G>A (n.-155-398G>A) c.-422+1598G>A (n.-422+1598G>A) c.-120+27G>A (n.-120+27G>A) c.-156+27G>A (n.-156+27G>A) c.-362+1598G>A (n.-362+1598G>A) n.106-2464G>A n.309+900G>A n.191+27G>A n.42-398G>A n.773+27G>A n.29+1598G>A n.390+27G>A n.85+1598G>A n.27+1358G>A c.-556+960G>A (n.-556+960G>A) n.86-398G>A n.44-398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263185C>A | CA2657616808 | SH3YL1 | c.1+799G>T (n.1+799G>T) c.-155-399G>T (n.-155-399G>T) c.-422+1597G>T (n.-422+1597G>T) c.-120+26G>T (n.-120+26G>T) c.-156+26G>T (n.-156+26G>T) c.-362+1597G>T (n.-362+1597G>T) n.106-2465G>T n.309+899G>T n.191+26G>T n.42-399G>T n.773+26G>T n.29+1597G>T n.390+26G>T n.85+1597G>T n.27+1357G>T c.-556+959G>T (n.-556+959G>T) n.86-399G>T n.44-399G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263186T>A | CA2657616809 | SH3YL1 | c.1+798A>T (n.1+798A>T) c.-155-400A>T (n.-155-400A>T) c.-422+1596A>T (n.-422+1596A>T) c.-120+25A>T (n.-120+25A>T) c.-156+25A>T (n.-156+25A>T) c.-362+1596A>T (n.-362+1596A>T) n.106-2466A>T n.309+898A>T n.191+25A>T n.42-400A>T n.773+25A>T n.29+1596A>T n.390+25A>T n.85+1596A>T n.27+1356A>T c.-556+958A>T (n.-556+958A>T) n.86-400A>T n.44-400A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263186T>C | CA767229400 | SH3YL1 | c.1+798A>G (n.1+798A>G) c.-155-400A>G (n.-155-400A>G) c.-422+1596A>G (n.-422+1596A>G) c.-120+25A>G (n.-120+25A>G) c.-156+25A>G (n.-156+25A>G) c.-362+1596A>G (n.-362+1596A>G) n.106-2466A>G n.309+898A>G n.191+25A>G n.42-400A>G n.773+25A>G n.29+1596A>G n.390+25A>G n.85+1596A>G n.27+1356A>G c.-556+958A>G (n.-556+958A>G) n.86-400A>G n.44-400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263186T= | CA1232981928 | SH3YL1 | c.1+798A= (n.1+798A=) c.-155-400A= (n.-155-400A=) c.-422+1596A= (n.-422+1596A=) c.-120+25A= (n.-120+25A=) c.-156+25A= (n.-156+25A=) c.-362+1596A= (n.-362+1596A=) n.106-2466A= n.309+898A= n.191+25A= n.42-400A= n.773+25A= n.29+1596A= n.390+25A= n.85+1596A= n.27+1356A= c.-556+958A= (n.-556+958A=) n.86-400A= n.44-400A= | |
| 2 | g.263187G>A | CA2657616810 | SH3YL1 | c.1+797C>T (n.1+797C>T) c.-155-401C>T (n.-155-401C>T) c.-422+1595C>T (n.-422+1595C>T) c.-120+24C>T (n.-120+24C>T) c.-156+24C>T (n.-156+24C>T) c.-362+1595C>T (n.-362+1595C>T) n.106-2467C>T n.309+897C>T n.191+24C>T n.42-401C>T n.773+24C>T n.29+1595C>T n.390+24C>T n.85+1595C>T n.27+1355C>T c.-556+957C>T (n.-556+957C>T) n.86-401C>T n.44-401C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263187G>C | CA41304483 | SH3YL1 | c.1+797C>G (n.1+797C>G) c.-155-401C>G (n.-155-401C>G) c.-422+1595C>G (n.-422+1595C>G) c.-120+24C>G (n.-120+24C>G) c.-156+24C>G (n.-156+24C>G) c.-362+1595C>G (n.-362+1595C>G) n.106-2467C>G n.309+897C>G n.191+24C>G n.42-401C>G n.773+24C>G n.29+1595C>G n.390+24C>G n.85+1595C>G n.27+1355C>G c.-556+957C>G (n.-556+957C>G) n.86-401C>G n.44-401C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.263187G= | CA1232981929 | SH3YL1 | c.1+797C= (n.1+797C=) c.-155-401C= (n.-155-401C=) c.-422+1595C= (n.-422+1595C=) c.-120+24C= (n.-120+24C=) c.-156+24C= (n.-156+24C=) c.-362+1595C= (n.-362+1595C=) n.106-2467C= n.309+897C= n.191+24C= n.42-401C= n.773+24C= n.29+1595C= n.390+24C= n.85+1595C= n.27+1355C= c.-556+957C= (n.-556+957C=) n.86-401C= n.44-401C= | |
| 2 | g.263187G>T | CA2657616811 | SH3YL1 | c.1+797C>A (n.1+797C>A) c.-155-401C>A (n.-155-401C>A) c.-422+1595C>A (n.-422+1595C>A) c.-120+24C>A (n.-120+24C>A) c.-156+24C>A (n.-156+24C>A) c.-362+1595C>A (n.-362+1595C>A) n.106-2467C>A n.309+897C>A n.191+24C>A n.42-401C>A n.773+24C>A n.29+1595C>A n.390+24C>A n.85+1595C>A n.27+1355C>A c.-556+957C>A (n.-556+957C>A) n.86-401C>A n.44-401C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263188T>A | CA767229401 | SH3YL1 | c.1+796A>T (n.1+796A>T) c.-155-402A>T (n.-155-402A>T) c.-422+1594A>T (n.-422+1594A>T) c.-120+23A>T (n.-120+23A>T) c.-156+23A>T (n.-156+23A>T) c.-362+1594A>T (n.-362+1594A>T) n.106-2468A>T n.309+896A>T n.191+23A>T n.42-402A>T n.773+23A>T n.29+1594A>T n.390+23A>T n.85+1594A>T n.27+1354A>T c.-556+956A>T (n.-556+956A>T) n.86-402A>T n.44-402A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263188T>C | CA1026719089 | SH3YL1 | c.1+796A>G (n.1+796A>G) c.-155-402A>G (n.-155-402A>G) c.-422+1594A>G (n.-422+1594A>G) c.-120+23A>G (n.-120+23A>G) c.-156+23A>G (n.-156+23A>G) c.-362+1594A>G (n.-362+1594A>G) n.106-2468A>G n.309+896A>G n.191+23A>G n.42-402A>G n.773+23A>G n.29+1594A>G n.390+23A>G n.85+1594A>G n.27+1354A>G c.-556+956A>G (n.-556+956A>G) n.86-402A>G n.44-402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263188T= | CA1232981930 | SH3YL1 | c.1+796A= (n.1+796A=) c.-155-402A= (n.-155-402A=) c.-422+1594A= (n.-422+1594A=) c.-120+23A= (n.-120+23A=) c.-156+23A= (n.-156+23A=) c.-362+1594A= (n.-362+1594A=) n.106-2468A= n.309+896A= n.191+23A= n.42-402A= n.773+23A= n.29+1594A= n.390+23A= n.85+1594A= n.27+1354A= c.-556+956A= (n.-556+956A=) n.86-402A= n.44-402A= | |
| 2 | g.263189A>G | CA2657616812 | SH3YL1 | c.1+795T>C (n.1+795T>C) c.-155-403T>C (n.-155-403T>C) c.-422+1593T>C (n.-422+1593T>C) c.-120+22T>C (n.-120+22T>C) c.-156+22T>C (n.-156+22T>C) c.-362+1593T>C (n.-362+1593T>C) n.106-2469T>C n.309+895T>C n.191+22T>C n.42-403T>C n.773+22T>C n.29+1593T>C n.390+22T>C n.85+1593T>C n.27+1353T>C c.-556+955T>C (n.-556+955T>C) n.86-403T>C n.44-403T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263189_263192delinsAAGC | CA1232981931 | SH3YL1 | c.1+792_1+795delinsGCTT (n.1+792_1+795delinsGCTT) c.-155-406_-155-403delinsGCTT (n.-155-406_-155-403delinsGCTT) c.-422+1590_-422+1593delinsGCTT (n.-422+1590_-422+1593delinsGCTT) c.-120+19_-120+22delinsGCTT (n.-120+19_-120+22delinsGCTT) c.-156+19_-156+22delinsGCTT (n.-156+19_-156+22delinsGCTT) c.-362+1590_-362+1593delinsGCTT (n.-362+1590_-362+1593delinsGCTT) n.106-2472_106-2469delinsGCTT n.309+892_309+895delinsGCTT n.191+19_191+22delinsGCTT n.42-406_42-403delinsGCTT n.773+19_773+22delinsGCTT n.29+1590_29+1593delinsGCTT n.390+19_390+22delinsGCTT n.85+1590_85+1593delinsGCTT n.27+1350_27+1353delinsGCTT c.-556+952_-556+955delinsGCTT (n.-556+952_-556+955delinsGCTT) n.86-406_86-403delinsGCTT n.44-406_44-403delinsGCTT | |
| 2 | g.263192_263194del | CA767229403 | SH3YL1 | c.1+792_1+794del (n.1+792_1+794del) c.-155-406_-155-404del (n.-155-406_-155-404del) c.-422+1590_-422+1592del (n.-422+1590_-422+1592del) c.-120+19_-120+21del (n.-120+19_-120+21del) c.-156+19_-156+21del (n.-156+19_-156+21del) c.-362+1590_-362+1592del (n.-362+1590_-362+1592del) n.106-2472_106-2470del n.309+892_309+894del n.191+19_191+21del n.42-406_42-404del n.773+19_773+21del n.29+1590_29+1592del n.390+19_390+21del n.85+1590_85+1592del n.27+1350_27+1352del c.-556+952_-556+954del (n.-556+952_-556+954del) n.86-406_86-404del n.44-406_44-404del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263191G>A | CA530355922 | SH3YL1 | c.1+793C>T (n.1+793C>T) c.-155-405C>T (n.-155-405C>T) c.-422+1591C>T (n.-422+1591C>T) c.-120+20C>T (n.-120+20C>T) c.-156+20C>T (n.-156+20C>T) c.-362+1591C>T (n.-362+1591C>T) n.106-2471C>T n.309+893C>T n.191+20C>T n.42-405C>T n.773+20C>T n.29+1591C>T n.390+20C>T n.85+1591C>T n.27+1351C>T c.-556+953C>T (n.-556+953C>T) n.86-405C>T n.44-405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263191G= | CA1232981932 | SH3YL1 | c.1+793C= (n.1+793C=) c.-155-405C= (n.-155-405C=) c.-422+1591C= (n.-422+1591C=) c.-120+20C= (n.-120+20C=) c.-156+20C= (n.-156+20C=) c.-362+1591C= (n.-362+1591C=) n.106-2471C= n.309+893C= n.191+20C= n.42-405C= n.773+20C= n.29+1591C= n.390+20C= n.85+1591C= n.27+1351C= c.-556+953C= (n.-556+953C=) n.86-405C= n.44-405C= | |
| 2 | g.263192C>T | CA2657616813 | SH3YL1 | c.1+792G>A (n.1+792G>A) c.-155-406G>A (n.-155-406G>A) c.-422+1590G>A (n.-422+1590G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) c.-156+19G>A (n.-156+19G>A) c.-362+1590G>A (n.-362+1590G>A) n.106-2472G>A n.309+892G>A n.191+19G>A n.42-406G>A n.773+19G>A n.29+1590G>A n.390+19G>A n.85+1590G>A n.27+1350G>A c.-556+952G>A (n.-556+952G>A) n.86-406G>A n.44-406G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263193A= | CA1232981933 | SH3YL1 | c.1+791T= (n.1+791T=) c.-155-407T= (n.-155-407T=) c.-422+1589T= (n.-422+1589T=) c.-120+18T= (n.-120+18T=) c.-156+18T= (n.-156+18T=) c.-362+1589T= (n.-362+1589T=) n.106-2473T= n.309+891T= n.191+18T= n.42-407T= n.773+18T= n.29+1589T= n.390+18T= n.85+1589T= n.27+1349T= c.-556+951T= (n.-556+951T=) n.86-407T= n.44-407T= | |
| 2 | g.263193A>G | CA2657616814 | SH3YL1 | c.1+791T>C (n.1+791T>C) c.-155-407T>C (n.-155-407T>C) c.-422+1589T>C (n.-422+1589T>C) c.-120+18T>C (n.-120+18T>C) c.-156+18T>C (n.-156+18T>C) c.-362+1589T>C (n.-362+1589T>C) n.106-2473T>C n.309+891T>C n.191+18T>C n.42-407T>C n.773+18T>C n.29+1589T>C n.390+18T>C n.85+1589T>C n.27+1349T>C c.-556+951T>C (n.-556+951T>C) n.86-407T>C n.44-407T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263193A>T | CA1026719095 | SH3YL1 | c.1+791T>A (n.1+791T>A) c.-155-407T>A (n.-155-407T>A) c.-422+1589T>A (n.-422+1589T>A) c.-120+18T>A (n.-120+18T>A) c.-156+18T>A (n.-156+18T>A) c.-362+1589T>A (n.-362+1589T>A) n.106-2473T>A n.309+891T>A n.191+18T>A n.42-407T>A n.773+18T>A n.29+1589T>A n.390+18T>A n.85+1589T>A n.27+1349T>A c.-556+951T>A (n.-556+951T>A) n.86-407T>A n.44-407T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263194G>C | CA2748574081 | SH3YL1 | c.1+790C>G (n.1+790C>G) c.-155-408C>G (n.-155-408C>G) c.-422+1588C>G (n.-422+1588C>G) c.-120+17C>G (n.-120+17C>G) c.-156+17C>G (n.-156+17C>G) c.-362+1588C>G (n.-362+1588C>G) n.106-2474C>G n.309+890C>G n.191+17C>G n.42-408C>G n.773+17C>G n.29+1588C>G n.390+17C>G n.85+1588C>G n.27+1348C>G c.-556+950C>G (n.-556+950C>G) n.86-408C>G n.44-408C>G | |
| 2 | g.263194G>T | CA2657616815 | SH3YL1 | c.1+790C>A (n.1+790C>A) c.-155-408C>A (n.-155-408C>A) c.-422+1588C>A (n.-422+1588C>A) c.-120+17C>A (n.-120+17C>A) c.-156+17C>A (n.-156+17C>A) c.-362+1588C>A (n.-362+1588C>A) n.106-2474C>A n.309+890C>A n.191+17C>A n.42-408C>A n.773+17C>A n.29+1588C>A n.390+17C>A n.85+1588C>A n.27+1348C>A c.-556+950C>A (n.-556+950C>A) n.86-408C>A n.44-408C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263196A>G | CA2657616816 | SH3YL1 | c.1+788T>C (n.1+788T>C) c.-155-410T>C (n.-155-410T>C) c.-422+1586T>C (n.-422+1586T>C) c.-120+15T>C (n.-120+15T>C) c.-156+15T>C (n.-156+15T>C) c.-362+1586T>C (n.-362+1586T>C) n.106-2476T>C n.309+888T>C n.191+15T>C n.42-410T>C n.773+15T>C n.29+1586T>C n.390+15T>C n.85+1586T>C n.27+1346T>C c.-556+948T>C (n.-556+948T>C) n.86-410T>C n.44-410T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263197G>A | CA41304484 | SH3YL1 | c.1+787C>T (n.1+787C>T) c.-155-411C>T (n.-155-411C>T) c.-422+1585C>T (n.-422+1585C>T) c.-120+14C>T (n.-120+14C>T) c.-156+14C>T (n.-156+14C>T) c.-362+1585C>T (n.-362+1585C>T) n.106-2477C>T n.309+887C>T n.191+14C>T n.42-411C>T n.773+14C>T n.29+1585C>T n.390+14C>T n.85+1585C>T n.27+1345C>T c.-556+947C>T (n.-556+947C>T) n.86-411C>T n.44-411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263197G= | CA1232981934 | SH3YL1 | c.1+787C= (n.1+787C=) c.-155-411C= (n.-155-411C=) c.-422+1585C= (n.-422+1585C=) c.-120+14C= (n.-120+14C=) c.-156+14C= (n.-156+14C=) c.-362+1585C= (n.-362+1585C=) n.106-2477C= n.309+887C= n.191+14C= n.42-411C= n.773+14C= n.29+1585C= n.390+14C= n.85+1585C= n.27+1345C= c.-556+947C= (n.-556+947C=) n.86-411C= n.44-411C= | |
| 2 | g.263197G>T | CA2657616817 | SH3YL1 | c.1+787C>A (n.1+787C>A) c.-155-411C>A (n.-155-411C>A) c.-422+1585C>A (n.-422+1585C>A) c.-120+14C>A (n.-120+14C>A) c.-156+14C>A (n.-156+14C>A) c.-362+1585C>A (n.-362+1585C>A) n.106-2477C>A n.309+887C>A n.191+14C>A n.42-411C>A n.773+14C>A n.29+1585C>A n.390+14C>A n.85+1585C>A n.27+1345C>A c.-556+947C>A (n.-556+947C>A) n.86-411C>A n.44-411C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263198A>T | CA2657616818 | SH3YL1 | c.1+786T>A (n.1+786T>A) c.-155-412T>A (n.-155-412T>A) c.-422+1584T>A (n.-422+1584T>A) c.-120+13T>A (n.-120+13T>A) c.-156+13T>A (n.-156+13T>A) c.-362+1584T>A (n.-362+1584T>A) n.106-2478T>A n.309+886T>A n.191+13T>A n.42-412T>A n.773+13T>A n.29+1584T>A n.390+13T>A n.85+1584T>A n.27+1344T>A c.-556+946T>A (n.-556+946T>A) n.86-412T>A n.44-412T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263199G>C | CA1232981936 | SH3YL1 | c.1+785C>G (n.1+785C>G) c.-155-413C>G (n.-155-413C>G) c.-422+1583C>G (n.-422+1583C>G) c.-120+12C>G (n.-120+12C>G) c.-156+12C>G (n.-156+12C>G) c.-362+1583C>G (n.-362+1583C>G) n.106-2479C>G n.309+885C>G n.191+12C>G n.42-413C>G n.773+12C>G n.29+1583C>G n.390+12C>G n.85+1583C>G n.27+1343C>G c.-556+945C>G (n.-556+945C>G) n.86-413C>G n.44-413C>G | dbSNP |
| 2 | g.263199G= | CA1232981935 | SH3YL1 | c.1+785C= (n.1+785C=) c.-155-413C= (n.-155-413C=) c.-422+1583C= (n.-422+1583C=) c.-120+12C= (n.-120+12C=) c.-156+12C= (n.-156+12C=) c.-362+1583C= (n.-362+1583C=) n.106-2479C= n.309+885C= n.191+12C= n.42-413C= n.773+12C= n.29+1583C= n.390+12C= n.85+1583C= n.27+1343C= c.-556+945C= (n.-556+945C=) n.86-413C= n.44-413C= | |
| 2 | g.263200A>C | CA2657616819 | SH3YL1 | c.1+784T>G (n.1+784T>G) c.-155-414T>G (n.-155-414T>G) c.-422+1582T>G (n.-422+1582T>G) c.-120+11T>G (n.-120+11T>G) c.-156+11T>G (n.-156+11T>G) c.-362+1582T>G (n.-362+1582T>G) n.106-2480T>G n.309+884T>G n.191+11T>G n.42-414T>G n.773+11T>G n.29+1582T>G n.390+11T>G n.85+1582T>G n.27+1342T>G c.-556+944T>G (n.-556+944T>G) n.86-414T>G n.44-414T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.263201A>G | CA2657616820 | SH3YL1 | c.1+783T>C (n.1+783T>C) c.-155-415T>C (n.-155-415T>C) c.-422+1581T>C (n.-422+1581T>C) c.-120+10T>C (n.-120+10T>C) c.-156+10T>C (n.-156+10T>C) c.-362+1581T>C (n.-362+1581T>C) n.106-2481T>C n.309+883T>C n.191+10T>C n.42-415T>C n.773+10T>C n.29+1581T>C n.390+10T>C n.85+1581T>C n.27+1341T>C c.-556+943T>C (n.-556+943T>C) n.86-415T>C n.44-415T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263202A>G | CA2657616821 | SH3YL1 | c.1+782T>C (n.1+782T>C) c.-155-416T>C (n.-155-416T>C) c.-422+1580T>C (n.-422+1580T>C) c.-120+9T>C (n.-120+9T>C) c.-156+9T>C (n.-156+9T>C) c.-362+1580T>C (n.-362+1580T>C) n.106-2482T>C n.309+882T>C n.191+9T>C n.42-416T>C n.773+9T>C n.29+1580T>C n.390+9T>C n.85+1580T>C n.27+1340T>C c.-556+942T>C (n.-556+942T>C) n.86-416T>C n.44-416T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263203C>A | CA2657616822 | SH3YL1 | c.1+781G>T (n.1+781G>T) c.-155-417G>T (n.-155-417G>T) c.-422+1579G>T (n.-422+1579G>T) c.-120+8G>T (n.-120+8G>T) c.-156+8G>T (n.-156+8G>T) c.-362+1579G>T (n.-362+1579G>T) n.106-2483G>T n.309+881G>T n.191+8G>T n.42-417G>T n.773+8G>T n.29+1579G>T n.390+8G>T n.85+1579G>T n.27+1339G>T c.-556+941G>T (n.-556+941G>T) n.86-417G>T n.44-417G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263203C= | CA1232981937 | SH3YL1 | c.1+781G= (n.1+781G=) c.-155-417G= (n.-155-417G=) c.-422+1579G= (n.-422+1579G=) c.-120+8G= (n.-120+8G=) c.-156+8G= (n.-156+8G=) c.-362+1579G= (n.-362+1579G=) n.106-2483G= n.309+881G= n.191+8G= n.42-417G= n.773+8G= n.29+1579G= n.390+8G= n.85+1579G= n.27+1339G= c.-556+941G= (n.-556+941G=) n.86-417G= n.44-417G= | |
| 2 | g.263203C>G | CA530355924 | SH3YL1 | c.1+781G>C (n.1+781G>C) c.-155-417G>C (n.-155-417G>C) c.-422+1579G>C (n.-422+1579G>C) c.-120+8G>C (n.-120+8G>C) c.-156+8G>C (n.-156+8G>C) c.-362+1579G>C (n.-362+1579G>C) n.106-2483G>C n.309+881G>C n.191+8G>C n.42-417G>C n.773+8G>C n.29+1579G>C n.390+8G>C n.85+1579G>C n.27+1339G>C c.-556+941G>C (n.-556+941G>C) n.86-417G>C n.44-417G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263203C>T | CA2657616823 | SH3YL1 | c.1+781G>A (n.1+781G>A) c.-155-417G>A (n.-155-417G>A) c.-422+1579G>A (n.-422+1579G>A) c.-120+8G>A (n.-120+8G>A) c.-156+8G>A (n.-156+8G>A) c.-362+1579G>A (n.-362+1579G>A) n.106-2483G>A n.309+881G>A n.191+8G>A n.42-417G>A n.773+8G>A n.29+1579G>A n.390+8G>A n.85+1579G>A n.27+1339G>A c.-556+941G>A (n.-556+941G>A) n.86-417G>A n.44-417G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263204C>A | CA2657616824 | SH3YL1 | c.1+780G>T (n.1+780G>T) c.-155-418G>T (n.-155-418G>T) c.-422+1578G>T (n.-422+1578G>T) c.-120+7G>T (n.-120+7G>T) c.-156+7G>T (n.-156+7G>T) c.-362+1578G>T (n.-362+1578G>T) n.106-2484G>T n.309+880G>T n.191+7G>T n.42-418G>T n.773+7G>T n.29+1578G>T n.390+7G>T n.85+1578G>T n.27+1338G>T c.-556+940G>T (n.-556+940G>T) n.86-418G>T n.44-418G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.263204C= | CA1232981938 | SH3YL1 | c.1+780G= (n.1+780G=) c.-155-418G= (n.-155-418G=) c.-422+1578G= (n.-422+1578G=) c.-120+7G= (n.-120+7G=) c.-156+7G= (n.-156+7G=) c.-362+1578G= (n.-362+1578G=) n.106-2484G= n.309+880G= n.191+7G= n.42-418G= n.773+7G= n.29+1578G= n.390+7G= n.85+1578G= n.27+1338G= c.-556+940G= (n.-556+940G=) n.86-418G= n.44-418G= | |
| 2 | g.263204C>G | CA1232981939 | SH3YL1 | c.1+780G>C (n.1+780G>C) c.-155-418G>C (n.-155-418G>C) c.-422+1578G>C (n.-422+1578G>C) c.-120+7G>C (n.-120+7G>C) c.-156+7G>C (n.-156+7G>C) c.-362+1578G>C (n.-362+1578G>C) n.106-2484G>C n.309+880G>C n.191+7G>C n.42-418G>C n.773+7G>C n.29+1578G>C n.390+7G>C n.85+1578G>C n.27+1338G>C c.-556+940G>C (n.-556+940G>C) n.86-418G>C n.44-418G>C | dbSNP |
| 2 | g.263204C>T | CA1232981940 | SH3YL1 | c.1+780G>A (n.1+780G>A) c.-155-418G>A (n.-155-418G>A) c.-422+1578G>A (n.-422+1578G>A) c.-120+7G>A (n.-120+7G>A) c.-156+7G>A (n.-156+7G>A) c.-362+1578G>A (n.-362+1578G>A) n.106-2484G>A n.309+880G>A n.191+7G>A n.42-418G>A n.773+7G>A n.29+1578G>A n.390+7G>A n.85+1578G>A n.27+1338G>A c.-556+940G>A (n.-556+940G>A) n.86-418G>A n.44-418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.263205G>A | CA530355925 | SH3YL1 | c.1+779C>T (n.1+779C>T) c.-155-419C>T (n.-155-419C>T) c.-422+1577C>T (n.-422+1577C>T) c.-120+6C>T (n.-120+6C>T) c.-156+6C>T (n.-156+6C>T) c.-362+1577C>T (n.-362+1577C>T) n.106-2485C>T n.309+879C>T n.191+6C>T n.42-419C>T n.773+6C>T n.29+1577C>T n.390+6C>T n.85+1577C>T n.27+1337C>T c.-556+939C>T (n.-556+939C>T) n.86-419C>T n.44-419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.263205G= | CA1232981941 | SH3YL1 | c.1+779C= (n.1+779C=) c.-155-419C= (n.-155-419C=) c.-422+1577C= (n.-422+1577C=) c.-120+6C= (n.-120+6C=) c.-156+6C= (n.-156+6C=) c.-362+1577C= (n.-362+1577C=) n.106-2485C= n.309+879C= n.191+6C= n.42-419C= n.773+6C= n.29+1577C= n.390+6C= n.85+1577C= n.27+1337C= c.-556+939C= (n.-556+939C=) n.86-419C= n.44-419C= | |
| 2 | g.263205G>T | CA2657616825 | SH3YL1 | c.1+779C>A (n.1+779C>A) c.-155-419C>A (n.-155-419C>A) c.-422+1577C>A (n.-422+1577C>A) c.-120+6C>A (n.-120+6C>A) c.-156+6C>A (n.-156+6C>A) c.-362+1577C>A (n.-362+1577C>A) n.106-2485C>A n.309+879C>A n.191+6C>A n.42-419C>A n.773+6C>A n.29+1577C>A n.390+6C>A n.85+1577C>A n.27+1337C>A c.-556+939C>A (n.-556+939C>A) n.86-419C>A n.44-419C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.263206A>G | CA2657616826 | SH3YL1 | c.1+778T>C (n.1+778T>C) c.-155-420T>C (n.-155-420T>C) c.-422+1576T>C (n.-422+1576T>C) c.-120+5T>C (n.-120+5T>C) c.-156+5T>C (n.-156+5T>C) c.-362+1576T>C (n.-362+1576T>C) n.106-2486T>C n.309+878T>C n.191+5T>C n.42-420T>C n.773+5T>C n.29+1576T>C n.390+5T>C n.85+1576T>C n.27+1336T>C c.-556+938T>C (n.-556+938T>C) n.86-420T>C n.44-420T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.263207G>A | CA2657616827 | SH3YL1 | c.1+777C>T (n.1+777C>T) c.-155-421C>T (n.-155-421C>T) c.-422+1575C>T (n.-422+1575C>T) c.-120+4C>T (n.-120+4C>T) c.-156+4C>T (n.-156+4C>T) c.-362+1575C>T (n.-362+1575C>T) n.106-2487C>T n.309+877C>T n.191+4C>T n.42-421C>T n.773+4C>T n.29+1575C>T n.390+4C>T n.85+1575C>T n.27+1335C>T c.-556+937C>T (n.-556+937C>T) n.86-421C>T n.44-421C>T | gnomAD v4 |