| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26282951_26282954del | CA2658216656 | HADHB | c.1013+27_1013+30del (n.1013+27_1013+30del) c.644+27_644+30del (n.644+27_644+30del) n.1960+27_1960+30del c.968+27_968+30del (n.968+27_968+30del) c.947+27_947+30del (n.947+27_947+30del) c.983+27_983+30del (n.983+27_983+30del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282954T>G | CA2658216662 | HADHB | c.1013+30T>G (n.1013+30T>G) c.644+30T>G (n.644+30T>G) n.1960+30T>G c.968+30T>G (n.968+30T>G) c.947+30T>G (n.947+30T>G) c.983+30T>G (n.983+30T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282954_26282955delinsTG | CA1239744159 | HADHB | c.1013+30_1013+31delinsTG (n.1013+30_1013+31delinsTG) c.644+30_644+31delinsTG (n.644+30_644+31delinsTG) n.1960+30_1960+31delinsTG c.968+30_968+31delinsTG (n.968+30_968+31delinsTG) c.947+30_947+31delinsTG (n.947+30_947+31delinsTG) c.983+30_983+31delinsTG (n.983+30_983+31delinsTG) | |
| 2 | g.26282955del | CA1560413 | HADHB | c.1013+31del (n.1013+31del) c.644+31del (n.644+31del) n.1960+31del c.968+31del (n.968+31del) c.947+31del (n.947+31del) c.983+31del (n.983+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282955G= | CA1239744162 | HADHB | c.1013+31G= (n.1013+31G=) c.644+31G= (n.644+31G=) n.1960+31G= c.968+31G= (n.968+31G=) c.947+31G= (n.947+31G=) c.983+31G= (n.983+31G=) | |
| 2 | g.26282955G>T | CA1239744163 | HADHB | c.1013+31G>T (n.1013+31G>T) c.644+31G>T (n.644+31G>T) n.1960+31G>T c.968+31G>T (n.968+31G>T) c.947+31G>T (n.947+31G>T) c.983+31G>T (n.983+31G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26282956del | CA346094745 | HADHB | c.1013+32del (n.1013+32del) c.644+32del (n.644+32del) n.1960+32del c.968+32del (n.968+32del) c.947+32del (n.947+32del) c.983+32del (n.983+32del) | |
| 2 | g.26282957T>C | CA2658216664 | HADHB | c.1013+33T>C (n.1013+33T>C) c.644+33T>C (n.644+33T>C) n.1960+33T>C c.968+33T>C (n.968+33T>C) c.947+33T>C (n.947+33T>C) c.983+33T>C (n.983+33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282960_26282963del | CA2658216663 | HADHB | c.1013+36_1013+39del (n.1013+36_1013+39del) c.644+36_644+39del (n.644+36_644+39del) n.1960+36_1960+39del c.968+36_968+39del (n.968+36_968+39del) c.947+36_947+39del (n.947+36_947+39del) c.983+36_983+39del (n.983+36_983+39del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282960C>A | CA1239744166 | HADHB | c.1013+36C>A (n.1013+36C>A) c.644+36C>A (n.644+36C>A) n.1960+36C>A c.968+36C>A (n.968+36C>A) c.947+36C>A (n.947+36C>A) c.983+36C>A (n.983+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26282960C= | CA1239744165 | HADHB | c.1013+36C= (n.1013+36C=) c.644+36C= (n.644+36C=) n.1960+36C= c.968+36C= (n.968+36C=) c.947+36C= (n.947+36C=) c.983+36C= (n.983+36C=) | |
| 2 | g.26282960C>G | CA2658216665 | HADHB | c.1013+36C>G (n.1013+36C>G) c.644+36C>G (n.644+36C>G) n.1960+36C>G c.968+36C>G (n.968+36C>G) c.947+36C>G (n.947+36C>G) c.983+36C>G (n.983+36C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282960C>T | CA2658216666 | HADHB | c.1013+36C>T (n.1013+36C>T) c.644+36C>T (n.644+36C>T) n.1960+36C>T c.968+36C>T (n.968+36C>T) c.947+36C>T (n.947+36C>T) c.983+36C>T (n.983+36C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282961T>C | CA2658216667 | HADHB | c.1013+37T>C (n.1013+37T>C) c.644+37T>C (n.644+37T>C) n.1960+37T>C c.968+37T>C (n.968+37T>C) c.947+37T>C (n.947+37T>C) c.983+37T>C (n.983+37T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282963del | CA2576697509 | HADHB | c.1013+39del (n.1013+39del) c.644+39del (n.644+39del) n.1960+39del c.968+39del (n.968+39del) c.947+39del (n.947+39del) c.983+39del (n.983+39del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282967_26282971del | CA2576697510 | HADHB | c.1014-37_1014-33del (n.1014-37_1014-33del) c.645-37_645-33del (n.645-37_645-33del) n.1961-37_1961-33del c.969-37_969-33del (n.969-37_969-33del) c.948-37_948-33del (n.948-37_948-33del) c.984-37_984-33del (n.984-37_984-33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282963T>C | CA1560414 | HADHB | c.1013+39T>C (n.1013+39T>C) c.644+39T>C (n.644+39T>C) n.1960+39T>C c.968+39T>C (n.968+39T>C) c.947+39T>C (n.947+39T>C) c.983+39T>C (n.983+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282963T= | CA1239744169 | HADHB | c.1013+39T= (n.1013+39T=) c.644+39T= (n.644+39T=) n.1960+39T= c.968+39T= (n.968+39T=) c.947+39T= (n.947+39T=) c.983+39T= (n.983+39T=) | |
| 2 | g.26282963_26282964insGAAC | CA2658216668 | HADHB | c.1013+39_1014-40insGAAC (n.1013+39_1014-40insGAAC) c.644+39_645-40insGAAC (n.644+39_645-40insGAAC) n.1960+39_1961-40insGAAC c.968+39_969-40insGAAC (n.968+39_969-40insGAAC) c.947+39_948-40insGAAC (n.947+39_948-40insGAAC) c.983+39_984-40insGAAC (n.983+39_984-40insGAAC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282963_26282964insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC | CA2658216669 | HADHB | c.1013+39_1014-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.1013+39_1014-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) c.644+39_645-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.644+39_645-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) n.1960+39_1961-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC c.968+39_969-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.968+39_969-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) c.947+39_948-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.947+39_948-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) c.983+39_984-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.983+39_984-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282964A= | CA1239744171 | HADHB | c.1014-40A= (n.1014-40A=) c.645-40A= (n.645-40A=) n.1961-40A= c.969-40A= (n.969-40A=) c.948-40A= (n.948-40A=) c.984-40A= (n.984-40A=) | |
| 2 | g.26282964A>G | CA531394615 | HADHB | c.1014-40A>G (n.1014-40A>G) c.645-40A>G (n.645-40A>G) n.1961-40A>G c.969-40A>G (n.969-40A>G) c.948-40A>G (n.948-40A>G) c.984-40A>G (n.984-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282965T>C | CA44340124 | HADHB | c.1014-39T>C (n.1014-39T>C) c.645-39T>C (n.645-39T>C) n.1961-39T>C c.969-39T>C (n.969-39T>C) c.948-39T>C (n.948-39T>C) c.984-39T>C (n.984-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282965T= | CA1239744172 | HADHB | c.1014-39T= (n.1014-39T=) c.645-39T= (n.645-39T=) n.1961-39T= c.969-39T= (n.969-39T=) c.948-39T= (n.948-39T=) c.984-39T= (n.984-39T=) | |
| 2 | g.26282967T>G | CA767290719 | HADHB | c.1014-37T>G (n.1014-37T>G) c.645-37T>G (n.645-37T>G) n.1961-37T>G c.969-37T>G (n.969-37T>G) c.948-37T>G (n.948-37T>G) c.984-37T>G (n.984-37T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26282967T= | CA1239744175 | HADHB | c.1014-37T= (n.1014-37T=) c.645-37T= (n.645-37T=) n.1961-37T= c.969-37T= (n.969-37T=) c.948-37T= (n.948-37T=) c.984-37T= (n.984-37T=) | |
| 2 | g.26282969A>G | CA2576697511 | HADHB | c.1014-35A>G (n.1014-35A>G) c.645-35A>G (n.645-35A>G) n.1961-35A>G c.969-35A>G (n.969-35A>G) c.948-35A>G (n.948-35A>G) c.984-35A>G (n.984-35A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282969A>T | CA2658216671 | HADHB | c.1014-35A>T (n.1014-35A>T) c.645-35A>T (n.645-35A>T) n.1961-35A>T c.969-35A>T (n.969-35A>T) c.948-35A>T (n.948-35A>T) c.984-35A>T (n.984-35A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282971T>C | CA1560415 | HADHB | c.1014-33T>C (n.1014-33T>C) c.645-33T>C (n.645-33T>C) n.1961-33T>C c.969-33T>C (n.969-33T>C) c.948-33T>C (n.948-33T>C) c.984-33T>C (n.984-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282971T= | CA1239744178 | HADHB | c.1014-33T= (n.1014-33T=) c.645-33T= (n.645-33T=) n.1961-33T= c.969-33T= (n.969-33T=) c.948-33T= (n.948-33T=) c.984-33T= (n.984-33T=) | |
| 2 | g.26282972dup | CA2658216672 | HADHB | c.1014-32dup (n.1014-32dup) c.645-32dup (n.645-32dup) n.1961-32dup c.969-32dup (n.969-32dup) c.948-32dup (n.948-32dup) c.984-32dup (n.984-32dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282973C>A | CA2658216673 | HADHB | c.1014-31C>A (n.1014-31C>A) c.645-31C>A (n.645-31C>A) n.1961-31C>A c.969-31C>A (n.969-31C>A) c.948-31C>A (n.948-31C>A) c.984-31C>A (n.984-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282973C>T | CA2658216674 | HADHB | c.1014-31C>T (n.1014-31C>T) c.645-31C>T (n.645-31C>T) n.1961-31C>T c.969-31C>T (n.969-31C>T) c.948-31C>T (n.948-31C>T) c.984-31C>T (n.984-31C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282974C>A | CA2658216675 | HADHB | c.1014-30C>A (n.1014-30C>A) c.645-30C>A (n.645-30C>A) n.1961-30C>A c.969-30C>A (n.969-30C>A) c.948-30C>A (n.948-30C>A) c.984-30C>A (n.984-30C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282974C= | CA1239744182 | HADHB | c.1014-30C= (n.1014-30C=) c.645-30C= (n.645-30C=) n.1961-30C= c.969-30C= (n.969-30C=) c.948-30C= (n.948-30C=) c.984-30C= (n.984-30C=) | |
| 2 | g.26282974C>T | CA1239744183 | HADHB | c.1014-30C>T (n.1014-30C>T) c.645-30C>T (n.645-30C>T) n.1961-30C>T c.969-30C>T (n.969-30C>T) c.948-30C>T (n.948-30C>T) c.984-30C>T (n.984-30C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26282974_26282975delinsCA | CA1239744184 | HADHB | c.1014-30_1014-29delinsCA (n.1014-30_1014-29delinsCA) c.645-30_645-29delinsCA (n.645-30_645-29delinsCA) n.1961-30_1961-29delinsCA c.969-30_969-29delinsCA (n.969-30_969-29delinsCA) c.948-30_948-29delinsCA (n.948-30_948-29delinsCA) c.984-30_984-29delinsCA (n.984-30_984-29delinsCA) | |
| 2 | g.26282977del | CA531394624 | HADHB | c.1014-27del (n.1014-27del) c.645-27del (n.645-27del) n.1961-27del c.969-27del (n.969-27del) c.948-27del (n.948-27del) c.984-27del (n.984-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282976A= | CA1239744187 | HADHB | c.1014-28A= (n.1014-28A=) c.645-28A= (n.645-28A=) n.1961-28A= c.969-28A= (n.969-28A=) c.948-28A= (n.948-28A=) c.984-28A= (n.984-28A=) | |
| 2 | g.26282976A>T | CA1560416 | HADHB | c.1014-28A>T (n.1014-28A>T) c.645-28A>T (n.645-28A>T) n.1961-28A>T c.969-28A>T (n.969-28A>T) c.948-28A>T (n.948-28A>T) c.984-28A>T (n.984-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.26282977A= | CA1239744189 | HADHB | c.1014-27A= (n.1014-27A=) c.645-27A= (n.645-27A=) n.1961-27A= c.969-27A= (n.969-27A=) c.948-27A= (n.948-27A=) c.984-27A= (n.984-27A=) | |
| 2 | g.26282977A>G | CA767290722 | HADHB | c.1014-27A>G (n.1014-27A>G) c.645-27A>G (n.645-27A>G) n.1961-27A>G c.969-27A>G (n.969-27A>G) c.948-27A>G (n.948-27A>G) c.984-27A>G (n.984-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282979C>A | CA2658216676 | HADHB | c.1014-25C>A (n.1014-25C>A) c.645-25C>A (n.645-25C>A) n.1961-25C>A c.969-25C>A (n.969-25C>A) c.948-25C>A (n.948-25C>A) c.984-25C>A (n.984-25C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282980T>C | CA1239744192 | HADHB | c.1014-24T>C (n.1014-24T>C) c.645-24T>C (n.645-24T>C) n.1961-24T>C c.969-24T>C (n.969-24T>C) c.948-24T>C (n.948-24T>C) c.984-24T>C (n.984-24T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26282980T= | CA1239744191 | HADHB | c.1014-24T= (n.1014-24T=) c.645-24T= (n.645-24T=) n.1961-24T= c.969-24T= (n.969-24T=) c.948-24T= (n.948-24T=) c.984-24T= (n.984-24T=) | |
| 2 | g.26282981C= | CA1239744194 | HADHB | c.1014-23C= (n.1014-23C=) c.645-23C= (n.645-23C=) n.1961-23C= c.969-23C= (n.969-23C=) c.948-23C= (n.948-23C=) c.984-23C= (n.984-23C=) | |
| 2 | g.26282981C>T | CA1239744195 | HADHB | c.1014-23C>T (n.1014-23C>T) c.645-23C>T (n.645-23C>T) n.1961-23C>T c.969-23C>T (n.969-23C>T) c.948-23C>T (n.948-23C>T) c.984-23C>T (n.984-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26282982_26282984del | CA2749235037 | HADHB | c.1014-22_1014-20del (n.1014-22_1014-20del) c.645-22_645-20del (n.645-22_645-20del) n.1961-22_1961-20del c.969-22_969-20del (n.969-22_969-20del) c.948-22_948-20del (n.948-22_948-20del) c.984-22_984-20del (n.984-22_984-20del) | |
| 2 | g.26282981_26282982insCCCAAACACACCCA | CA2749235038 | HADHB | c.1014-23_1014-22insCCCAAACACACCCA (n.1014-23_1014-22insCCCAAACACACCCA) c.645-23_645-22insCCCAAACACACCCA (n.645-23_645-22insCCCAAACACACCCA) n.1961-23_1961-22insCCCAAACACACCCA c.969-23_969-22insCCCAAACACACCCA (n.969-23_969-22insCCCAAACACACCCA) c.948-23_948-22insCCCAAACACACCCA (n.948-23_948-22insCCCAAACACACCCA) c.984-23_984-22insCCCAAACACACCCA (n.984-23_984-22insCCCAAACACACCCA) | |
| 2 | g.26282982A= | CA1239744196 | HADHB | c.1014-22A= (n.1014-22A=) c.645-22A= (n.645-22A=) n.1961-22A= c.969-22A= (n.969-22A=) c.948-22A= (n.948-22A=) c.984-22A= (n.984-22A=) | |
| 2 | g.26282982A>C | CA2658216678 | HADHB | c.1014-22A>C (n.1014-22A>C) c.645-22A>C (n.645-22A>C) n.1961-22A>C c.969-22A>C (n.969-22A>C) c.948-22A>C (n.948-22A>C) c.984-22A>C (n.984-22A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282982A>G | CA1239744197 | HADHB | c.1014-22A>G (n.1014-22A>G) c.645-22A>G (n.645-22A>G) n.1961-22A>G c.969-22A>G (n.969-22A>G) c.948-22A>G (n.948-22A>G) c.984-22A>G (n.984-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26282983C>A | CA2658216679 | HADHB | c.1014-21C>A (n.1014-21C>A) c.645-21C>A (n.645-21C>A) n.1961-21C>A c.969-21C>A (n.969-21C>A) c.948-21C>A (n.948-21C>A) c.984-21C>A (n.984-21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282983C= | CA1239744199 | HADHB | c.1014-21C= (n.1014-21C=) c.645-21C= (n.645-21C=) n.1961-21C= c.969-21C= (n.969-21C=) c.948-21C= (n.948-21C=) c.984-21C= (n.984-21C=) | |
| 2 | g.26282983C>T | CA1560417 | HADHB | c.1014-21C>T (n.1014-21C>T) c.645-21C>T (n.645-21C>T) n.1961-21C>T c.969-21C>T (n.969-21C>T) c.948-21C>T (n.948-21C>T) c.984-21C>T (n.984-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282984C>A | CA2658216680 | HADHB | c.1014-20C>A (n.1014-20C>A) c.645-20C>A (n.645-20C>A) n.1961-20C>A c.969-20C>A (n.969-20C>A) c.948-20C>A (n.948-20C>A) c.984-20C>A (n.984-20C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282984C= | CA1239744201 | HADHB | c.1014-20C= (n.1014-20C=) c.645-20C= (n.645-20C=) n.1961-20C= c.969-20C= (n.969-20C=) c.948-20C= (n.948-20C=) c.984-20C= (n.984-20C=) | |
| 2 | g.26282984C>T | CA767290723 | HADHB | c.1014-20C>T (n.1014-20C>T) c.645-20C>T (n.645-20C>T) n.1961-20C>T c.969-20C>T (n.969-20C>T) c.948-20C>T (n.948-20C>T) c.984-20C>T (n.984-20C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26282988_26282989del | CA2658216682 | HADHB | c.1014-16_1014-15del (n.1014-16_1014-15del) c.645-16_645-15del (n.645-16_645-15del) n.1961-16_1961-15del c.969-16_969-15del (n.969-16_969-15del) c.948-16_948-15del (n.948-16_948-15del) c.984-16_984-15del (n.984-16_984-15del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282986_26282989del | CA2658216681 | HADHB | c.1014-18_1014-15del (n.1014-18_1014-15del) c.645-18_645-15del (n.645-18_645-15del) n.1961-18_1961-15del c.969-18_969-15del (n.969-18_969-15del) c.948-18_948-15del (n.948-18_948-15del) c.984-18_984-15del (n.984-18_984-15del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282985T>G | CA2658216683 | HADHB | c.1014-19T>G (n.1014-19T>G) c.645-19T>G (n.645-19T>G) n.1961-19T>G c.969-19T>G (n.969-19T>G) c.948-19T>G (n.948-19T>G) c.984-19T>G (n.984-19T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282986C>A | CA1560418 | HADHB | c.1014-18C>A (n.1014-18C>A) c.645-18C>A (n.645-18C>A) n.1961-18C>A c.969-18C>A (n.969-18C>A) c.948-18C>A (n.948-18C>A) c.984-18C>A (n.984-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282986C= | CA1239744209 | HADHB | c.1014-18C= (n.1014-18C=) c.645-18C= (n.645-18C=) n.1961-18C= c.969-18C= (n.969-18C=) c.948-18C= (n.948-18C=) c.984-18C= (n.984-18C=) | |
| 2 | g.26282986C>G | CA531394625 | HADHB | c.1014-18C>G (n.1014-18C>G) c.645-18C>G (n.645-18C>G) n.1961-18C>G c.969-18C>G (n.969-18C>G) c.948-18C>G (n.948-18C>G) c.984-18C>G (n.984-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282986C>T | CA531394628 | HADHB | c.1014-18C>T (n.1014-18C>T) c.645-18C>T (n.645-18C>T) n.1961-18C>T c.969-18C>T (n.969-18C>T) c.948-18C>T (n.948-18C>T) c.984-18C>T (n.984-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282988C= | CA1239744213 | HADHB | c.1014-16C= (n.1014-16C=) c.645-16C= (n.645-16C=) n.1961-16C= c.969-16C= (n.969-16C=) c.948-16C= (n.948-16C=) c.984-16C= (n.984-16C=) | |
| 2 | g.26282989T>C | CA2658216685 | HADHB | c.1014-15T>C (n.1014-15T>C) c.645-15T>C (n.645-15T>C) n.1961-15T>C c.969-15T>C (n.969-15T>C) c.948-15T>C (n.948-15T>C) c.984-15T>C (n.984-15T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282989dup | CA1560419 | HADHB | c.1014-15dup (n.1014-15dup) c.645-15dup (n.645-15dup) n.1961-15dup c.969-15dup (n.969-15dup) c.948-15dup (n.948-15dup) c.984-15dup (n.984-15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282989_26282990insG | CA2658216687 | HADHB | c.1014-15_1014-14insG (n.1014-15_1014-14insG) c.645-15_645-14insG (n.645-15_645-14insG) n.1961-15_1961-14insG c.969-15_969-14insG (n.969-15_969-14insG) c.948-15_948-14insG (n.948-15_948-14insG) c.984-15_984-14insG (n.984-15_984-14insG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282990del | CA2658216688 | HADHB | c.1014-14del (n.1014-14del) c.645-14del (n.645-14del) n.1961-14del c.969-14del (n.969-14del) c.948-14del (n.948-14del) c.984-14del (n.984-14del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282990A= | CA1239744223 | HADHB | c.1014-14A= (n.1014-14A=) c.645-14A= (n.645-14A=) n.1961-14A= c.969-14A= (n.969-14A=) c.948-14A= (n.948-14A=) c.984-14A= (n.984-14A=) | |
| 2 | g.26282990A>C | CA2581757334 | HADHB | c.1014-14A>C (n.1014-14A>C) c.645-14A>C (n.645-14A>C) n.1961-14A>C c.969-14A>C (n.969-14A>C) c.948-14A>C (n.948-14A>C) c.984-14A>C (n.984-14A>C) | |
| 2 | g.26282990A>G | CA291160 | HADHB | c.1014-14A>G (n.1014-14A>G) c.645-14A>G (n.645-14A>G) n.1961-14A>G c.969-14A>G (n.969-14A>G) c.948-14A>G (n.948-14A>G) c.984-14A>G (n.984-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26282990A>T | CA44340147 | HADHB | c.1014-14A>T (n.1014-14A>T) c.645-14A>T (n.645-14A>T) n.1961-14A>T c.969-14A>T (n.969-14A>T) c.948-14A>T (n.948-14A>T) c.984-14A>T (n.984-14A>T) | dbSNP |
| 2 | g.26282991T>G | CA2658216693 | HADHB | c.1014-13T>G (n.1014-13T>G) c.645-13T>G (n.645-13T>G) n.1961-13T>G c.969-13T>G (n.969-13T>G) c.948-13T>G (n.948-13T>G) c.984-13T>G (n.984-13T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282997dup | CA2658216690 | HADHB | c.1014-7dup (n.1014-7dup) c.645-7dup (n.645-7dup) n.1961-7dup c.969-7dup (n.969-7dup) c.948-7dup (n.948-7dup) c.984-7dup (n.984-7dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282997del | CA2658216692 | HADHB | c.1014-7del (n.1014-7del) c.645-7del (n.645-7del) n.1961-7del c.969-7del (n.969-7del) c.948-7del (n.948-7del) c.984-7del (n.984-7del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282995T>G | CA2658216694 | HADHB | c.1014-9T>G (n.1014-9T>G) c.645-9T>G (n.645-9T>G) n.1961-9T>G c.969-9T>G (n.969-9T>G) c.948-9T>G (n.948-9T>G) c.984-9T>G (n.984-9T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26282997T>C | CA2499215831 | HADHB | c.1014-7T>C (n.1014-7T>C) c.645-7T>C (n.645-7T>C) n.1961-7T>C c.969-7T>C (n.969-7T>C) c.948-7T>C (n.948-7T>C) c.984-7T>C (n.984-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26282998A= | CA1239744228 | HADHB | c.1014-6A= (n.1014-6A=) c.645-6A= (n.645-6A=) n.1961-6A= c.969-6A= (n.969-6A=) c.948-6A= (n.948-6A=) c.984-6A= (n.984-6A=) | |
| 2 | g.26282998A>T | CA44340163 | HADHB | c.1014-6A>T (n.1014-6A>T) c.645-6A>T (n.645-6A>T) n.1961-6A>T c.969-6A>T (n.969-6A>T) c.948-6A>T (n.948-6A>T) c.984-6A>T (n.984-6A>T) | dbSNP |
| 2 | g.26282999C>A | CA44340174 | HADHB | c.1014-5C>A (n.1014-5C>A) c.645-5C>A (n.645-5C>A) n.1961-5C>A c.969-5C>A (n.969-5C>A) c.948-5C>A (n.948-5C>A) c.984-5C>A (n.984-5C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26282999C= | CA1239744231 | HADHB | c.1014-5C= (n.1014-5C=) c.645-5C= (n.645-5C=) n.1961-5C= c.969-5C= (n.969-5C=) c.948-5C= (n.948-5C=) c.984-5C= (n.984-5C=) | |
| 2 | g.26282999C>T | CA2658216695 | HADHB | c.1014-5C>T (n.1014-5C>T) c.645-5C>T (n.645-5C>T) n.1961-5C>T c.969-5C>T (n.969-5C>T) c.948-5C>T (n.948-5C>T) c.984-5C>T (n.984-5C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283000C>A | CA2658216697 | HADHB | c.1014-4C>A (n.1014-4C>A) c.645-4C>A (n.645-4C>A) n.1961-4C>A c.969-4C>A (n.969-4C>A) c.948-4C>A (n.948-4C>A) c.984-4C>A (n.984-4C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283000C= | CA1239744234 | HADHB | c.1014-4C= (n.1014-4C=) c.645-4C= (n.645-4C=) n.1961-4C= c.969-4C= (n.969-4C=) c.948-4C= (n.948-4C=) c.984-4C= (n.984-4C=) | |
| 2 | g.26283000C>G | CA2739274157 | HADHB | c.1014-4C>G (n.1014-4C>G) c.645-4C>G (n.645-4C>G) n.1961-4C>G c.969-4C>G (n.969-4C>G) c.948-4C>G (n.948-4C>G) c.984-4C>G (n.984-4C>G) | ClinVar |
| 2 | g.26283000C>T | CA1560420 | HADHB | c.1014-4C>T (n.1014-4C>T) c.645-4C>T (n.645-4C>T) n.1961-4C>T c.969-4C>T (n.969-4C>T) c.948-4C>T (n.948-4C>T) c.984-4C>T (n.984-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283001T>C | CA2658216698 | HADHB | c.1014-3T>C (n.1014-3T>C) c.645-3T>C (n.645-3T>C) n.1961-3T>C c.969-3T>C (n.969-3T>C) c.948-3T>C (n.948-3T>C) c.984-3T>C (n.984-3T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283002A= | CA1239744236 | HADHB | c.1014-2A= (n.1014-2A=) c.645-2A= (n.645-2A=) n.1961-2A= c.969-2A= (n.969-2A=) c.948-2A= (n.948-2A=) c.984-2A= (n.984-2A=) | |
| 2 | g.26283002A>C | CA346094756 | HADHB | c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) c.645-2A>C (n.645-2A>C) n.1961-2A>C c.969-2A>C (n.969-2A>C) c.948-2A>C (n.948-2A>C) c.984-2A>C (n.984-2A>C) | |
| 2 | g.26283002A>G | CA346094758 | HADHB | c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) c.645-2A>G (n.645-2A>G) n.1961-2A>G c.969-2A>G (n.969-2A>G) c.948-2A>G (n.948-2A>G) c.984-2A>G (n.984-2A>G) | |
| 2 | g.26283002A>T | CA1560421 | HADHB | c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) c.645-2A>T (n.645-2A>T) n.1961-2A>T c.969-2A>T (n.969-2A>T) c.948-2A>T (n.948-2A>T) c.984-2A>T (n.984-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283003G>A | CA346094760 | HADHB | c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) c.645-1G>A (n.645-1G>A) n.1961-1G>A c.969-1G>A (n.969-1G>A) c.948-1G>A (n.948-1G>A) c.984-1G>A (n.984-1G>A) | |
| 2 | g.26283003G>C | CA346094762 | HADHB | c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) c.645-1G>C (n.645-1G>C) n.1961-1G>C c.969-1G>C (n.969-1G>C) c.948-1G>C (n.948-1G>C) c.984-1G>C (n.984-1G>C) | |
| 2 | g.26283003G>T | CA346094763 | HADHB | c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) c.645-1G>T (n.645-1G>T) n.1961-1G>T c.969-1G>T (n.969-1G>T) c.948-1G>T (n.948-1G>T) c.984-1G>T (n.984-1G>T) | |
| 2 | g.26283004G>A | CA425201494 | HADHB | c.1014G>A (p.Arg338=) c.645G>A (p.Arg215=) n.1961G>A c.969G>A (p.Arg323=) c.948G>A (p.Arg316=) c.984G>A (p.Arg328=) | |
| 2 | g.26283004G>C | CA346094764 | HADHB | c.1014G>C (p.Arg338Ser) c.645G>C (p.Arg215Ser) n.1961G>C c.969G>C (p.Arg323Ser) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.984G>C (p.Arg328Ser) | |
| 2 | g.26283004G>T | CA346094765 | HADHB | c.1014G>T (p.Arg338Ser) c.645G>T (p.Arg215Ser) n.1961G>T c.969G>T (p.Arg323Ser) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.984G>T (p.Arg328Ser) | |
| 2 | g.26283005G>A | CA1560422 | HADHB | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) n.1962G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283005G>C | CA346094768 | HADHB | c.1015G>C (p.Asp339His) c.646G>C (p.Asp216His) n.1962G>C c.970G>C (p.Asp324His) c.949G>C (p.Asp317His) c.985G>C (p.Asp329His) | |
| 2 | g.26283005G= | CA1239744239 | HADHB | c.1015G= (p.Asp339=) c.646G= (p.Asp216=) n.1962G= c.970G= (p.Asp324=) c.949G= (p.Asp317=) c.985G= (p.Asp329=) | |
| 2 | g.26283005G>T | CA346094769 | HADHB | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.1962G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) | |
| 2 | g.26283006A>C | CA346094773 | HADHB | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) n.1963A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) | |
| 2 | g.26283006A>G | CA346094775 | HADHB | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) n.1963A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) | |
| 2 | g.26283006A>T | CA346094771 | HADHB | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.647A>T (p.Asp216Val) n.1963A>T c.971A>T (p.Asp324Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.986A>T (p.Asp329Val) | |
| 2 | g.26283006_26283007delinsAT | CA1239744243 | HADHB | c.1016_1017delinsAT (p.Asp339=) c.647_648delinsAT (p.Asp216=) n.1963_1964delinsAT c.971_972delinsAT (p.Asp324=) c.950_951delinsAT (p.Asp317=) c.986_987delinsAT (p.Asp329=) | |
| 2 | g.26283007T>A | CA346094777 | HADHB | c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) n.1964T>A c.972T>A (p.Asp324Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) | |
| 2 | g.26283007T>C | CA425201503 | HADHB | c.1017T>C (p.Asp339=) c.648T>C (p.Asp216=) n.1964T>C c.972T>C (p.Asp324=) c.951T>C (p.Asp317=) c.987T>C (p.Asp329=) | |
| 2 | g.26283007T>G | CA346094778 | HADHB | c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) n.1964T>G c.972T>G (p.Asp324Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) | |
| 2 | g.26283010dup | CA531394635 | HADHB | c.1020dup (p.Met341TyrfsTer?) c.651dup (p.Met218TyrfsTer?) n.1967dup c.975dup (p.Met326TyrfsTer?) c.954dup (p.Met319TyrfsTer?) c.990dup (p.Met331TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283010del | CA1560423 | HADHB | c.1020del (p.Phe340LeufsTer24) c.651del (p.Phe217LeufsTer24) n.1967del c.975del (p.Phe325LeufsTer24) c.954del (p.Phe318LeufsTer24) c.990del (p.Phe330LeufsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283008T>A | CA346094780 | HADHB | c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.1965T>A c.973T>A (p.Phe325Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) | |
| 2 | g.26283008T>C | CA346094781 | HADHB | c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.1965T>C c.973T>C (p.Phe325Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) | |
| 2 | g.26283008T>G | CA346094782 | HADHB | c.1018T>G (p.Phe340Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.1965T>G c.973T>G (p.Phe325Val) c.952T>G (p.Phe318Val) c.988T>G (p.Phe330Val) | |
| 2 | g.26283009T>A | CA346094785 | HADHB | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.1966T>A c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) | |
| 2 | g.26283009T>C | CA346094790 | HADHB | c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.1966T>C c.974T>C (p.Phe325Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) | |
| 2 | g.26283009T>G | CA346094788 | HADHB | c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.1966T>G c.974T>G (p.Phe325Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) | |
| 2 | g.26283010T>A | CA346094793 | HADHB | c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) n.1967T>A c.975T>A (p.Phe325Leu) c.954T>A (p.Phe318Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) | |
| 2 | g.26283010T>C | CA425201512 | HADHB | c.1020T>C (p.Phe340=) c.651T>C (p.Phe217=) n.1967T>C c.975T>C (p.Phe325=) c.954T>C (p.Phe318=) c.990T>C (p.Phe330=) | |
| 2 | g.26283010T>G | CA346094795 | HADHB | c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) n.1967T>G c.975T>G (p.Phe325Leu) c.954T>G (p.Phe318Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) | |
| 2 | g.26283011A>C | CA346094798 | HADHB | c.1021A>C (p.Met341Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) n.1968A>C c.976A>C (p.Met326Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) | |
| 2 | g.26283011A>G | CA346094800 | HADHB | c.1021A>G (p.Met341Val) c.652A>G (p.Met218Val) n.1968A>G c.976A>G (p.Met326Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.991A>G (p.Met331Val) | |
| 2 | g.26283011A>T | CA346094802 | HADHB | c.1021A>T (p.Met341Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) n.1968A>T c.976A>T (p.Met326Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) | |
| 2 | g.26283012T>A | CA346094807 | HADHB | c.1022T>A (p.Met341Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) n.1969T>A c.977T>A (p.Met326Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) | |
| 2 | g.26283012T>C | CA346094809 | HADHB | c.1022T>C (p.Met341Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) n.1969T>C c.977T>C (p.Met326Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) | |
| 2 | g.26283012T>G | CA346094805 | HADHB | c.1022T>G (p.Met341Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) n.1969T>G c.977T>G (p.Met326Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) | |
| 2 | g.26283013G>A | CA346094811 | HADHB | c.1023G>A (p.Met341Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) n.1970G>A c.978G>A (p.Met326Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283013G>C | CA346094810 | HADHB | c.1023G>C (p.Met341Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) n.1970G>C c.978G>C (p.Met326Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) | |
| 2 | g.26283013G= | CA1239744248 | HADHB | c.1023G= (p.Met341=) c.654G= (p.Met218=) n.1970G= c.978G= (p.Met326=) c.957G= (p.Met319=) c.993G= (p.Met331=) | |
| 2 | g.26283013G>T | CA1560424 | HADHB | c.1023G>T (p.Met341Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) n.1970G>T c.978G>T (p.Met326Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283014T>A | CA346094815 | HADHB | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.1971T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) | |
| 2 | g.26283014T>C | CA346094818 | HADHB | c.1024T>C (p.Tyr342His) c.655T>C (p.Tyr219His) n.1971T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.994T>C (p.Tyr332His) | |
| 2 | g.26283014T>G | CA346094817 | HADHB | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.1971T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) | |
| 2 | g.26283015A>C | CA346094821 | HADHB | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.1972A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) | |
| 2 | g.26283015A>G | CA346094823 | HADHB | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.1972A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283015A>T | CA346094825 | HADHB | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.1972A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) | |
| 2 | g.26283016T>A | CA346094827 | HADHB | c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.657T>A (p.Tyr219Ter) n.1973T>A c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.996T>A (p.Tyr332Ter) | |
| 2 | g.26283016T>C | CA425201525 | HADHB | c.1026T>C (p.Tyr342=) c.657T>C (p.Tyr219=) n.1973T>C c.981T>C (p.Tyr327=) c.960T>C (p.Tyr320=) c.996T>C (p.Tyr332=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283016T>G | CA346094829 | HADHB | c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.657T>G (p.Tyr219Ter) n.1973T>G c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.996T>G (p.Tyr332Ter) | |
| 2 | g.26283016T= | CA1239744251 | HADHB | c.1026T= (p.Tyr342=) c.657T= (p.Tyr219=) n.1973T= c.981T= (p.Tyr327=) c.960T= (p.Tyr320=) c.996T= (p.Tyr332=) | |
| 2 | g.26283017G>A | CA346094830 | HADHB | c.1027G>A (p.Val343Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1974G>A c.982G>A (p.Val328Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.997G>A (p.Val333Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26283017G>C | CA346094831 | HADHB | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1974G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) | |
| 2 | g.26283017G= | CA1239744253 | HADHB | c.1027G= (p.Val343=) c.658G= (p.Val220=) n.1974G= c.982G= (p.Val328=) c.961G= (p.Val321=) c.997G= (p.Val333=) | |
| 2 | g.26283017G>T | CA346094833 | HADHB | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1974G>T c.982G>T (p.Val328Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) | |
| 2 | g.26283018T>A | CA346094835 | HADHB | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1975T>A c.983T>A (p.Val328Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) | |
| 2 | g.26283018T>C | CA346094838 | HADHB | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1975T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) | |
| 2 | g.26283018T>G | CA346094842 | HADHB | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1975T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283018T= | CA1239744256 | HADHB | c.1028T= (p.Val343=) c.659T= (p.Val220=) n.1975T= c.983T= (p.Val328=) c.962T= (p.Val321=) c.998T= (p.Val333=) | |
| 2 | g.26283019G>A | CA425201532 | HADHB | c.1029G>A (p.Val343=) c.660G>A (p.Val220=) n.1976G>A c.984G>A (p.Val328=) c.963G>A (p.Val321=) c.999G>A (p.Val333=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283019G>C | CA425201533 | HADHB | c.1029G>C (p.Val343=) c.660G>C (p.Val220=) n.1976G>C c.984G>C (p.Val328=) c.963G>C (p.Val321=) c.999G>C (p.Val333=) | |
| 2 | g.26283019G>T | CA425201534 | HADHB | c.1029G>T (p.Val343=) c.660G>T (p.Val220=) n.1976G>T c.984G>T (p.Val328=) c.963G>T (p.Val321=) c.999G>T (p.Val333=) | |
| 2 | g.26283020T>A | CA346094857 | HADHB | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.1977T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) | |
| 2 | g.26283020T>C | CA346094849 | HADHB | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.1977T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) | |
| 2 | g.26283020T>G | CA346094846 | HADHB | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.1977T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) | |
| 2 | g.26283021C>A | CA346094863 | HADHB | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.1978C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283021C>G | CA346094864 | HADHB | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.1978C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) | |
| 2 | g.26283021C>T | CA346094866 | HADHB | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.1978C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) | |
| 2 | g.26283022T>A | CA425201539 | HADHB | c.1032T>A (p.Ser344=) c.663T>A (p.Ser221=) n.1979T>A c.987T>A (p.Ser329=) c.966T>A (p.Ser322=) c.1002T>A (p.Ser334=) | |
| 2 | g.26283022T>C | CA425201540 | HADHB | c.1032T>C (p.Ser344=) c.663T>C (p.Ser221=) n.1979T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.966T>C (p.Ser322=) c.1002T>C (p.Ser334=) | |
| 2 | g.26283022T>G | CA425201541 | HADHB | c.1032T>G (p.Ser344=) c.663T>G (p.Ser221=) n.1979T>G c.987T>G (p.Ser329=) c.966T>G (p.Ser322=) c.1002T>G (p.Ser334=) | |
| 2 | g.26283023C>A | CA346094869 | HADHB | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.1980C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) | |
| 2 | g.26283023C= | CA1239744258 | HADHB | c.1033C= (p.Gln345=) c.664C= (p.Gln222=) n.1980C= c.988C= (p.Gln330=) c.967C= (p.Gln323=) c.1003C= (p.Gln335=) | |
| 2 | g.26283023C>G | CA346094872 | HADHB | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.1980C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283023C>T | CA346094877 | HADHB | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.1980C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283024A>C | CA346094881 | HADHB | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.1981A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283024A>G | CA346094883 | HADHB | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.1981A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283024A>T | CA346094886 | HADHB | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.1981A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) | |
| 2 | g.26283025G>A | CA425201548 | HADHB | c.1035G>A (p.Gln345=) c.666G>A (p.Gln222=) n.1982G>A c.990G>A (p.Gln330=) c.969G>A (p.Gln323=) c.1005G>A (p.Gln335=) | |
| 2 | g.26283025G>C | CA346094890 | HADHB | c.1035G>C (p.Gln345His) c.666G>C (p.Gln222His) n.1982G>C c.990G>C (p.Gln330His) c.969G>C (p.Gln323His) c.1005G>C (p.Gln335His) | |
| 2 | g.26283025G>T | CA346094893 | HADHB | c.1035G>T (p.Gln345His) c.666G>T (p.Gln222His) n.1982G>T c.990G>T (p.Gln330His) c.969G>T (p.Gln323His) c.1005G>T (p.Gln335His) | |
| 2 | g.26283026G>A | CA346094901 | HADHB | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.1983G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) | |
| 2 | g.26283026G>C | CA346094898 | HADHB | c.1036G>C (p.Asp346His) c.667G>C (p.Asp223His) n.1983G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.970G>C (p.Asp324His) c.1006G>C (p.Asp336His) | |
| 2 | g.26283026G>T | CA346094896 | HADHB | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.1983G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) | |
| 2 | g.26283027A>C | CA346094904 | HADHB | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.1984A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) | |
| 2 | g.26283027A>G | CA346094907 | HADHB | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.1984A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) | |
| 2 | g.26283027A>T | CA346094912 | HADHB | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.1984A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) | |
| 2 | g.26283028T>A | CA346094919 | HADHB | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) n.1985T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) | |
| 2 | g.26283028T>C | CA425201554 | HADHB | c.1038T>C (p.Asp346=) c.669T>C (p.Asp223=) n.1985T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.972T>C (p.Asp324=) c.1008T>C (p.Asp336=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26283028T>G | CA346094924 | HADHB | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) n.1985T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) | |
| 2 | g.26283028T= | CA1239744261 | HADHB | c.1038T= (p.Asp346=) c.669T= (p.Asp223=) n.1985T= c.993T= (p.Asp331=) c.972T= (p.Asp324=) c.1008T= (p.Asp336=) | |
| 2 | g.26283029C>A | CA346094930 | HADHB | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.1986C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283029C>G | CA346094933 | HADHB | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.1986C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) | |
| 2 | g.26283029C>T | CA346094936 | HADHB | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.1986C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) | |
| 2 | g.26283030C>A | CA346094940 | HADHB | c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.671C>A (p.Pro224Gln) n.1987C>A c.995C>A (p.Pro332Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) | |
| 2 | g.26283030C>G | CA346094942 | HADHB | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.1987C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) | |
| 2 | g.26283030C>T | CA346094953 | HADHB | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.1987C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283031A= | CA1239744265 | HADHB | c.1041A= (p.Pro347=) c.672A= (p.Pro224=) n.1988A= c.996A= (p.Pro332=) c.975A= (p.Pro325=) c.1011A= (p.Pro337=) | |
| 2 | g.26283031A>C | CA425201562 | HADHB | c.1041A>C (p.Pro347=) c.672A>C (p.Pro224=) n.1988A>C c.996A>C (p.Pro332=) c.975A>C (p.Pro325=) c.1011A>C (p.Pro337=) | |
| 2 | g.26283031A>G | CA425201561 | HADHB | c.1041A>G (p.Pro347=) c.672A>G (p.Pro224=) n.1988A>G c.996A>G (p.Pro332=) c.975A>G (p.Pro325=) c.1011A>G (p.Pro337=) | |
| 2 | g.26283031A>T | CA425201559 | HADHB | c.1041A>T (p.Pro347=) c.672A>T (p.Pro224=) n.1988A>T c.996A>T (p.Pro332=) c.975A>T (p.Pro325=) c.1011A>T (p.Pro337=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283034del | CA2658216750 | HADHB | c.1044del (p.Asp349IlefsTer15) c.675del (p.Asp226IlefsTer15) n.1991del c.999del (p.Asp334IlefsTer15) c.978del (p.Asp327IlefsTer15) c.1014del (p.Asp339IlefsTer15) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283032A= | CA1239744267 | HADHB | c.1042A= (p.Lys348=) c.673A= (p.Lys225=) n.1989A= c.997A= (p.Lys333=) c.976A= (p.Lys326=) c.1012A= (p.Lys338=) | |
| 2 | g.26283032A>C | CA346094965 | HADHB | c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1989A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283032A>G | CA346094961 | HADHB | c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1989A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283032A>T | CA346094959 | HADHB | c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1989A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) | |
| 2 | g.26283033A>C | CA346094969 | HADHB | c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1990A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
| 2 | g.26283033A>G | CA346094978 | HADHB | c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1990A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) | |
| 2 | g.26283033A>T | CA346094980 | HADHB | c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) n.1990A>T c.998A>T (p.Lys333Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) | |
| 2 | g.26283033_26283034insCACACCCAACAC | CA2749235039 | HADHB | c.1043_1044insCACACCCAACAC (p.Lys348delinsAsnThrProAsnThr) c.674_675insCACACCCAACAC (p.Lys225delinsAsnThrProAsnThr) n.1990_1991insCACACCCAACAC c.998_999insCACACCCAACAC (p.Lys333delinsAsnThrProAsnThr) c.977_978insCACACCCAACAC (p.Lys326delinsAsnThrProAsnThr) c.1013_1014insCACACCCAACAC (p.Lys338delinsAsnThrProAsnThr) | |
| 2 | g.26283034A= | CA1239744271 | HADHB | c.1044A= (p.Lys348=) c.675A= (p.Lys225=) n.1991A= c.999A= (p.Lys333=) c.978A= (p.Lys326=) c.1014A= (p.Lys338=) | |
| 2 | g.26283034A>C | CA44340196 | HADHB | c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) n.1991A>C c.999A>C (p.Lys333Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26283034A>G | CA425201566 | HADHB | c.1044A>G (p.Lys348=) c.675A>G (p.Lys225=) n.1991A>G c.999A>G (p.Lys333=) c.978A>G (p.Lys326=) c.1014A>G (p.Lys338=) | |
| 2 | g.26283034A>T | CA346094991 | HADHB | c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) n.1991A>T c.999A>T (p.Lys333Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) | |
| 2 | g.26283035G>A | CA346094999 | HADHB | c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1992G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) | |
| 2 | g.26283035G>C | CA346095003 | HADHB | c.1045G>C (p.Asp349His) c.676G>C (p.Asp226His) n.1992G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.979G>C (p.Asp327His) c.1015G>C (p.Asp339His) | |
| 2 | g.26283035G>T | CA346095006 | HADHB | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1992G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) | |
| 2 | g.26283036A>C | CA346095010 | HADHB | c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1993A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) | |
| 2 | g.26283036A>G | CA346095014 | HADHB | c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1993A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) | |
| 2 | g.26283036A>T | CA346095016 | HADHB | c.1046A>T (p.Asp349Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.1993A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) | |
| 2 | g.26283037T>A | CA346095021 | HADHB | c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.678T>A (p.Asp226Glu) n.1994T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) | |
| 2 | g.26283037T>C | CA425201574 | HADHB | c.1047T>C (p.Asp349=) c.678T>C (p.Asp226=) n.1994T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.981T>C (p.Asp327=) c.1017T>C (p.Asp339=) | |
| 2 | g.26283037T>G | CA346095039 | HADHB | c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.678T>G (p.Asp226Glu) n.1994T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) | |
| 2 | g.26283038C>A | CA346095041 | HADHB | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.1995C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26283038C>G | CA346095043 | HADHB | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.1995C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283038C>T | CA346095040 | HADHB | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.1995C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) | |
| 2 | g.26283039A>C | CA346095053 | HADHB | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.1996A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) | |
| 2 | g.26283039A>G | CA346095047 | HADHB | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.1996A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) | |
| 2 | g.26283039A>T | CA346095050 | HADHB | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.1996A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) | |
| 2 | g.26283040A= | CA1239744275 | HADHB | c.1050A= (p.Gln350=) c.681A= (p.Gln227=) n.1997A= c.1005A= (p.Gln335=) c.984A= (p.Gln328=) c.1020A= (p.Gln340=) | |
| 2 | g.26283040A>C | CA346095059 | HADHB | c.1050A>C (p.Gln350His) c.681A>C (p.Gln227His) n.1997A>C c.1005A>C (p.Gln335His) c.984A>C (p.Gln328His) c.1020A>C (p.Gln340His) | |
| 2 | g.26283040A>G | CA1560425 | HADHB | c.1050A>G (p.Gln350=) c.681A>G (p.Gln227=) n.1997A>G c.1005A>G (p.Gln335=) c.984A>G (p.Gln328=) c.1020A>G (p.Gln340=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283040A>T | CA346095066 | HADHB | c.1050A>T (p.Gln350His) c.681A>T (p.Gln227His) n.1997A>T c.1005A>T (p.Gln335His) c.984A>T (p.Gln328His) c.1020A>T (p.Gln340His) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.26283041C>A | CA346095073 | HADHB | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.1998C>A c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26283041C>G | CA346095080 | HADHB | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1998C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) | |
| 2 | g.26283041C>T | CA425201577 | HADHB | c.1051C>T (p.Leu351=) c.682C>T (p.Leu228=) n.1998C>T c.1006C>T (p.Leu336=) c.985C>T (p.Leu329=) c.1021C>T (p.Leu341=) | |
| 2 | g.26283042T>A | CA1560426 | HADHB | c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.1999T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283042T>C | CA346095089 | HADHB | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1999T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283042T>G | CA346095092 | HADHB | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1999T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) | |
| 2 | g.26283042T= | CA1239744280 | HADHB | c.1052T= (p.Leu351=) c.683T= (p.Leu228=) n.1999T= c.1007T= (p.Leu336=) c.986T= (p.Leu329=) c.1022T= (p.Leu341=) | |
| 2 | g.26283043A= | CA1239744284 | HADHB | c.1053A= (p.Leu351=) c.684A= (p.Leu228=) n.2000A= c.1008A= (p.Leu336=) c.987A= (p.Leu329=) c.1023A= (p.Leu341=) | |
| 2 | g.26283043A>C | CA425201581 | HADHB | c.1053A>C (p.Leu351=) c.684A>C (p.Leu228=) n.2000A>C c.1008A>C (p.Leu336=) c.987A>C (p.Leu329=) c.1023A>C (p.Leu341=) | |
| 2 | g.26283043A>G | CA1560427 | HADHB | c.1053A>G (p.Leu351=) c.684A>G (p.Leu228=) n.2000A>G c.1008A>G (p.Leu336=) c.987A>G (p.Leu329=) c.1023A>G (p.Leu341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283043A>T | CA425201582 | HADHB | c.1053A>T (p.Leu351=) c.684A>T (p.Leu228=) n.2000A>T c.1008A>T (p.Leu336=) c.987A>T (p.Leu329=) c.1023A>T (p.Leu341=) | |
| 2 | g.26283044T>A | CA346095099 | HADHB | c.1054T>A (p.Leu352Ile) c.685T>A (p.Leu229Ile) n.2001T>A c.1009T>A (p.Leu337Ile) c.988T>A (p.Leu330Ile) c.1024T>A (p.Leu342Ile) | |
| 2 | g.26283044T>C | CA425201583 | HADHB | c.1054T>C (p.Leu352=) c.685T>C (p.Leu229=) n.2001T>C c.1009T>C (p.Leu337=) c.988T>C (p.Leu330=) c.1024T>C (p.Leu342=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26283044T>G | CA346095105 | HADHB | c.1054T>G (p.Leu352Val) c.685T>G (p.Leu229Val) n.2001T>G c.1009T>G (p.Leu337Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) | |
| 2 | g.26283044T= | CA1239744288 | HADHB | c.1054T= (p.Leu352=) c.685T= (p.Leu229=) n.2001T= c.1009T= (p.Leu337=) c.988T= (p.Leu330=) c.1024T= (p.Leu342=) | |
| 2 | g.26283045T>A | CA346095117 | HADHB | c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.2002T>A c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) | |
| 2 | g.26283045T>C | CA346095109 | HADHB | c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.2002T>C c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) | |
| 2 | g.26283045T>G | CA346095114 | HADHB | c.1055T>G (p.Leu352Ter) c.686T>G (p.Leu229Ter) n.2002T>G c.1010T>G (p.Leu337Ter) c.989T>G (p.Leu330Ter) c.1025T>G (p.Leu342Ter) | |
| 2 | g.26283046A>C | CA346095123 | HADHB | c.1056A>C (p.Leu352Phe) c.687A>C (p.Leu229Phe) n.2003A>C c.1011A>C (p.Leu337Phe) c.990A>C (p.Leu330Phe) c.1026A>C (p.Leu342Phe) | dbSNP |
| 2 | g.26283046A>G | CA425201585 | HADHB | c.1056A>G (p.Leu352=) c.687A>G (p.Leu229=) n.2003A>G c.1011A>G (p.Leu337=) c.990A>G (p.Leu330=) c.1026A>G (p.Leu342=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283046A>T | CA346095127 | HADHB | c.1056A>T (p.Leu352Phe) c.687A>T (p.Leu229Phe) n.2003A>T c.1011A>T (p.Leu337Phe) c.990A>T (p.Leu330Phe) c.1026A>T (p.Leu342Phe) | |
| 2 | g.26283047del | CA2658216806 | HADHB | c.1057del (p.Gly354AspfsTer10) c.688del (p.Gly231AspfsTer10) n.2004del c.1012del (p.Gly339AspfsTer10) c.991del (p.Gly332AspfsTer10) c.1027del (p.Gly344AspfsTer10) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283047C>A | CA346095133 | HADHB | c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.2004C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283047C>G | CA346095136 | HADHB | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.2004C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) | |
| 2 | g.26283047C>T | CA346095141 | HADHB | c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.2004C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) | |
| 2 | g.26283047_26283048delinsCT | CA1239744292 | HADHB | c.1057_1058delinsCT (p.Leu353=) c.688_689delinsCT (p.Leu230=) n.2004_2005delinsCT c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=) c.991_992delinsCT (p.Leu331=) c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=) | |
| 2 | g.26283048T>A | CA346095145 | HADHB | c.1058T>A (p.Leu353His) c.689T>A (p.Leu230His) n.2005T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.992T>A (p.Leu331His) c.1028T>A (p.Leu343His) | |
| 2 | g.26283048T>C | CA346095150 | HADHB | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.2005T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) | |
| 2 | g.26283048T>G | CA346095151 | HADHB | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.2005T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
| 2 | g.26283049del | CA312594 | HADHB | c.1059del (p.Gly354AspfsTer10) c.690del (p.Gly231AspfsTer10) n.2006del c.1014del (p.Gly339AspfsTer10) c.993del (p.Gly332AspfsTer10) c.1029del (p.Gly344AspfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26283049T>A | CA425201587 | HADHB | c.1059T>A (p.Leu353=) c.690T>A (p.Leu230=) n.2006T>A c.1014T>A (p.Leu338=) c.993T>A (p.Leu331=) c.1029T>A (p.Leu343=) | |
| 2 | g.26283049T>C | CA425201588 | HADHB | c.1059T>C (p.Leu353=) c.690T>C (p.Leu230=) n.2006T>C c.1014T>C (p.Leu338=) c.993T>C (p.Leu331=) c.1029T>C (p.Leu343=) | |
| 2 | g.26283049T>G | CA425201589 | HADHB | c.1059T>G (p.Leu353=) c.690T>G (p.Leu230=) n.2006T>G c.1014T>G (p.Leu338=) c.993T>G (p.Leu331=) c.1029T>G (p.Leu343=) | |
| 2 | g.26283050G>A | CA346095154 | HADHB | c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.2007G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) | |
| 2 | g.26283050G>C | CA346095157 | HADHB | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.2007G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26283050G>T | CA346095160 | HADHB | c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) n.2007G>T c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) | |
| 2 | g.26283051G>A | CA346095177 | HADHB | c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.2008G>A c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) | dbSNP |
| 2 | g.26283051G>C | CA346095173 | HADHB | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.2008G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
| 2 | g.26283051G= | CA1239744300 | HADHB | c.1061G= (p.Gly354=) c.692G= (p.Gly231=) n.2008G= c.1016G= (p.Gly339=) c.995G= (p.Gly332=) c.1031G= (p.Gly344=) | |
| 2 | g.26283051G>T | CA346095170 | HADHB | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.2008G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | |
| 2 | g.26283051_26283052insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA | CA2698917570 | HADHB | c.1061_1061+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.1061_1061+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA) c.692_692+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.692_692+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA) n.2008_2008+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA c.1016_1016+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.1016_1016+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA) c.995_995+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.995_995+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA) c.1031_1031+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA (n.1031_1031+1insACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAA) | dbSNP |
| 2 | g.26283052G>A | CA44340232 | HADHB | c.1061+1G>A (n.1061+1G>A) c.692+1G>A (n.692+1G>A) n.2008+1G>A c.1016+1G>A (n.1016+1G>A) c.995+1G>A (n.995+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26283052G>C | CA346095192 | HADHB | c.1061+1G>C (n.1061+1G>C) c.692+1G>C (n.692+1G>C) n.2008+1G>C c.1016+1G>C (n.1016+1G>C) c.995+1G>C (n.995+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) | |
| 2 | g.26283052G= | CA1239744302 | HADHB | c.1061+1G= (n.1061+1G=) c.692+1G= (n.692+1G=) n.2008+1G= c.1016+1G= (n.1016+1G=) c.995+1G= (n.995+1G=) c.1031+1G= (n.1031+1G=) | |
| 2 | g.26283052G>T | CA346095186 | HADHB | c.1061+1G>T (n.1061+1G>T) c.692+1G>T (n.692+1G>T) n.2008+1G>T c.1016+1G>T (n.1016+1G>T) c.995+1G>T (n.995+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) | |
| 2 | g.26283053T>A | CA346095209 | HADHB | c.1061+2T>A (n.1061+2T>A) c.692+2T>A (n.692+2T>A) n.2008+2T>A c.1016+2T>A (n.1016+2T>A) c.995+2T>A (n.995+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) | |
| 2 | g.26283053T>C | CA346095212 | HADHB | c.1061+2T>C (n.1061+2T>C) c.692+2T>C (n.692+2T>C) n.2008+2T>C c.1016+2T>C (n.1016+2T>C) c.995+2T>C (n.995+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) | |
| 2 | g.26283053T>G | CA346095219 | HADHB | c.1061+2T>G (n.1061+2T>G) c.692+2T>G (n.692+2T>G) n.2008+2T>G c.1016+2T>G (n.1016+2T>G) c.995+2T>G (n.995+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) | |
| 2 | g.26283053T= | CA1239744306 | HADHB | c.1061+2T= (n.1061+2T=) c.692+2T= (n.692+2T=) n.2008+2T= c.1016+2T= (n.1016+2T=) c.995+2T= (n.995+2T=) c.1031+2T= (n.1031+2T=) | |
| 2 | g.26283054A= | CA1239744307 | HADHB | c.1061+3A= (n.1061+3A=) c.692+3A= (n.692+3A=) n.2008+3A= c.1016+3A= (n.1016+3A=) c.995+3A= (n.995+3A=) c.1031+3A= (n.1031+3A=) | |
| 2 | g.26283054A>G | CA531394642 | HADHB | c.1061+3A>G (n.1061+3A>G) c.692+3A>G (n.692+3A>G) n.2008+3A>G c.1016+3A>G (n.1016+3A>G) c.995+3A>G (n.995+3A>G) c.1031+3A>G (n.1031+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26283054_26283055dup | CA1560428 | HADHB | c.1061+3_1061+4dup (n.1061+3_1061+4dup) c.692+3_692+4dup (n.692+3_692+4dup) n.2008+3_2008+4dup c.1016+3_1016+4dup (n.1016+3_1016+4dup) c.995+3_995+4dup (n.995+3_995+4dup) c.1031+3_1031+4dup (n.1031+3_1031+4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |