Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26282924_26282929delinsGGTAAA | CA1239744132 | HADHB | c.1013_1013+5delinsGGTAAA c.644_644+5delinsGGTAAA n.1960_1960+5delinsGGTAAA c.968_968+5delinsGGTAAA c.947_947+5delinsGGTAAA c.983_983+5delinsGGTAAA | |
2 | g.26282925G>A | CA346094730 | HADHB | c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) c.644+1G>A (n.644+1G>A) n.1960+1G>A c.968+1G>A (n.968+1G>A) c.947+1G>A (n.947+1G>A) c.983+1G>A (n.983+1G>A) | |
2 | g.26282925G>C | CA346094732 | HADHB | c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) c.644+1G>C (n.644+1G>C) n.1960+1G>C c.968+1G>C (n.968+1G>C) c.947+1G>C (n.947+1G>C) c.983+1G>C (n.983+1G>C) | |
2 | g.26282925G>T | CA346094734 | HADHB | c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) c.644+1G>T (n.644+1G>T) n.1960+1G>T c.968+1G>T (n.968+1G>T) c.947+1G>T (n.947+1G>T) c.983+1G>T (n.983+1G>T) | |
2 | g.26282930_26282934del | CA767290699 | HADHB | c.1013+6_1013+10del (n.1013+6_1013+10del) c.644+6_644+10del (n.644+6_644+10del) n.1960+6_1960+10del c.968+6_968+10del (n.968+6_968+10del) c.947+6_947+10del (n.947+6_947+10del) c.983+6_983+10del (n.983+6_983+10del) | dbSNP |
2 | g.26282926T>A | CA346094741 | HADHB | c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) c.644+2T>A (n.644+2T>A) n.1960+2T>A c.968+2T>A (n.968+2T>A) c.947+2T>A (n.947+2T>A) c.983+2T>A (n.983+2T>A) | |
2 | g.26282926T>C | CA346094737 | HADHB | c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) c.644+2T>C (n.644+2T>C) n.1960+2T>C c.968+2T>C (n.968+2T>C) c.947+2T>C (n.947+2T>C) c.983+2T>C (n.983+2T>C) | |
2 | g.26282926T>G | CA346094738 | HADHB | c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) c.644+2T>G (n.644+2T>G) n.1960+2T>G c.968+2T>G (n.968+2T>G) c.947+2T>G (n.947+2T>G) c.983+2T>G (n.983+2T>G) | ClinVar |
2 | g.26282927A= | CA1239744135 | HADHB | c.1013+3A= (n.1013+3A=) c.644+3A= (n.644+3A=) n.1960+3A= c.968+3A= (n.968+3A=) c.947+3A= (n.947+3A=) c.983+3A= (n.983+3A=) | |
2 | g.26282927A>C | CA1239744136 | HADHB | c.1013+3A>C (n.1013+3A>C) c.644+3A>C (n.644+3A>C) n.1960+3A>C c.968+3A>C (n.968+3A>C) c.947+3A>C (n.947+3A>C) c.983+3A>C (n.983+3A>C) | dbSNP |
2 | g.26282927A>G | CA2658216633 | HADHB | c.1013+3A>G (n.1013+3A>G) c.644+3A>G (n.644+3A>G) n.1960+3A>G c.968+3A>G (n.968+3A>G) c.947+3A>G (n.947+3A>G) c.983+3A>G (n.983+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282930G>T | CA2499215830 | HADHB | c.1013+6G>T (n.1013+6G>T) c.644+6G>T (n.644+6G>T) n.1960+6G>T c.968+6G>T (n.968+6G>T) c.947+6G>T (n.947+6G>T) c.983+6G>T (n.983+6G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26282934del | CA2658216635 | HADHB | c.1013+10del (n.1013+10del) c.644+10del (n.644+10del) n.1960+10del c.968+10del (n.968+10del) c.947+10del (n.947+10del) c.983+10del (n.983+10del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282934A= | CA1239744138 | HADHB | c.1013+10A= (n.1013+10A=) c.644+10A= (n.644+10A=) n.1960+10A= c.968+10A= (n.968+10A=) c.947+10A= (n.947+10A=) c.983+10A= (n.983+10A=) | |
2 | g.26282934A>G | CA1560410 | HADHB | c.1013+10A>G (n.1013+10A>G) c.644+10A>G (n.644+10A>G) n.1960+10A>G c.968+10A>G (n.968+10A>G) c.947+10A>G (n.947+10A>G) c.983+10A>G (n.983+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282937T>C | CA2658216639 | HADHB | c.1013+13T>C (n.1013+13T>C) c.644+13T>C (n.644+13T>C) n.1960+13T>C c.968+13T>C (n.968+13T>C) c.947+13T>C (n.947+13T>C) c.983+13T>C (n.983+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26282937T>G | CA2658216640 | HADHB | c.1013+13T>G (n.1013+13T>G) c.644+13T>G (n.644+13T>G) n.1960+13T>G c.968+13T>G (n.968+13T>G) c.947+13T>G (n.947+13T>G) c.983+13T>G (n.983+13T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282938_26282942delinsTCAAA | CA1239744141 | HADHB | c.1013+14_1013+18delinsTCAAA (n.1013+14_1013+18delinsTCAAA) c.644+14_644+18delinsTCAAA (n.644+14_644+18delinsTCAAA) n.1960+14_1960+18delinsTCAAA c.968+14_968+18delinsTCAAA (n.968+14_968+18delinsTCAAA) c.947+14_947+18delinsTCAAA (n.947+14_947+18delinsTCAAA) c.983+14_983+18delinsTCAAA (n.983+14_983+18delinsTCAAA) | |
2 | g.26282943_26282946del | CA1239744142 | HADHB | c.1013+19_1013+22del (n.1013+19_1013+22del) c.644+19_644+22del (n.644+19_644+22del) n.1960+19_1960+22del c.968+19_968+22del (n.968+19_968+22del) c.947+19_947+22del (n.947+19_947+22del) c.983+19_983+22del (n.983+19_983+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282940A= | CA1239744143 | HADHB | c.1013+16A= (n.1013+16A=) c.644+16A= (n.644+16A=) n.1960+16A= c.968+16A= (n.968+16A=) c.947+16A= (n.947+16A=) c.983+16A= (n.983+16A=) | |
2 | g.26282940A>G | CA531394607 | HADHB | c.1013+16A>G (n.1013+16A>G) c.644+16A>G (n.644+16A>G) n.1960+16A>G c.968+16A>G (n.968+16A>G) c.947+16A>G (n.947+16A>G) c.983+16A>G (n.983+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282942A= | CA1239744145 | HADHB | c.1013+18A= (n.1013+18A=) c.644+18A= (n.644+18A=) n.1960+18A= c.968+18A= (n.968+18A=) c.947+18A= (n.947+18A=) c.983+18A= (n.983+18A=) | |
2 | g.26282942A>G | CA2697547880 | HADHB | c.1013+18A>G (n.1013+18A>G) c.644+18A>G (n.644+18A>G) n.1960+18A>G c.968+18A>G (n.968+18A>G) c.947+18A>G (n.947+18A>G) c.983+18A>G (n.983+18A>G) | ClinVar |
2 | g.26282943C>A | CA2658216644 | HADHB | c.1013+19C>A (n.1013+19C>A) c.644+19C>A (n.644+19C>A) n.1960+19C>A c.968+19C>A (n.968+19C>A) c.947+19C>A (n.947+19C>A) c.983+19C>A (n.983+19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282943C= | CA1239744147 | HADHB | c.1013+19C= (n.1013+19C=) c.644+19C= (n.644+19C=) n.1960+19C= c.968+19C= (n.968+19C=) c.947+19C= (n.947+19C=) c.983+19C= (n.983+19C=) | |
2 | g.26282943C>G | CA2739274156 | HADHB | c.1013+19C>G (n.1013+19C>G) c.644+19C>G (n.644+19C>G) n.1960+19C>G c.968+19C>G (n.968+19C>G) c.947+19C>G (n.947+19C>G) c.983+19C>G (n.983+19C>G) | ClinVar |
2 | g.26282943C>T | CA1239744148 | HADHB | c.1013+19C>T (n.1013+19C>T) c.644+19C>T (n.644+19C>T) n.1960+19C>T c.968+19C>T (n.968+19C>T) c.947+19C>T (n.947+19C>T) c.983+19C>T (n.983+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282945_26282949dup | CA767290704 | HADHB | c.1013+21_1013+25dup (n.1013+21_1013+25dup) c.644+21_644+25dup (n.644+21_644+25dup) n.1960+21_1960+25dup c.968+21_968+25dup (n.968+21_968+25dup) c.947+21_947+25dup (n.947+21_947+25dup) c.983+21_983+25dup (n.983+21_983+25dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282945A= | CA1239744150 | HADHB | c.1013+21A= (n.1013+21A=) c.644+21A= (n.644+21A=) n.1960+21A= c.968+21A= (n.968+21A=) c.947+21A= (n.947+21A=) c.983+21A= (n.983+21A=) | |
2 | g.26282945A>G | CA1560411 | HADHB | c.1013+21A>G (n.1013+21A>G) c.644+21A>G (n.644+21A>G) n.1960+21A>G c.968+21A>G (n.968+21A>G) c.947+21A>G (n.947+21A>G) c.983+21A>G (n.983+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282945A>T | CA2658216648 | HADHB | c.1013+21A>T (n.1013+21A>T) c.644+21A>T (n.644+21A>T) n.1960+21A>T c.968+21A>T (n.968+21A>T) c.947+21A>T (n.947+21A>T) c.983+21A>T (n.983+21A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26282947_26282948delinsTC | CA1239744152 | HADHB | c.1013+23_1013+24delinsTC (n.1013+23_1013+24delinsTC) c.644+23_644+24delinsTC (n.644+23_644+24delinsTC) n.1960+23_1960+24delinsTC c.968+23_968+24delinsTC (n.968+23_968+24delinsTC) c.947+23_947+24delinsTC (n.947+23_947+24delinsTC) c.983+23_983+24delinsTC (n.983+23_983+24delinsTC) | |
2 | g.26282948del | CA1239744155 | HADHB | c.1013+24del (n.1013+24del) c.644+24del (n.644+24del) n.1960+24del c.968+24del (n.968+24del) c.947+24del (n.947+24del) c.983+24del (n.983+24del) | dbSNP |
2 | g.26282948C>A | CA2561637909 | HADHB | c.1013+24C>A (n.1013+24C>A) c.644+24C>A (n.644+24C>A) n.1960+24C>A c.968+24C>A (n.968+24C>A) c.947+24C>A (n.947+24C>A) c.983+24C>A (n.983+24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282948C= | CA1239744153 | HADHB | c.1013+24C= (n.1013+24C=) c.644+24C= (n.644+24C=) n.1960+24C= c.968+24C= (n.968+24C=) c.947+24C= (n.947+24C=) c.983+24C= (n.983+24C=) | |
2 | g.26282948C>T | CA1560412 | HADHB | c.1013+24C>T (n.1013+24C>T) c.644+24C>T (n.644+24C>T) n.1960+24C>T c.968+24C>T (n.968+24C>T) c.947+24C>T (n.947+24C>T) c.983+24C>T (n.983+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282950T>A | CA2576697507 | HADHB | c.1013+26T>A (n.1013+26T>A) c.644+26T>A (n.644+26T>A) n.1960+26T>A c.968+26T>A (n.968+26T>A) c.947+26T>A (n.947+26T>A) c.983+26T>A (n.983+26T>A) | |
2 | g.26282951_26282954del | CA2658216656 | HADHB | c.1013+27_1013+30del (n.1013+27_1013+30del) c.644+27_644+30del (n.644+27_644+30del) n.1960+27_1960+30del c.968+27_968+30del (n.968+27_968+30del) c.947+27_947+30del (n.947+27_947+30del) c.983+27_983+30del (n.983+27_983+30del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282951C= | CA1239744157 | HADHB | c.1013+27C= (n.1013+27C=) c.644+27C= (n.644+27C=) n.1960+27C= c.968+27C= (n.968+27C=) c.947+27C= (n.947+27C=) c.983+27C= (n.983+27C=) | |
2 | g.26282951C>G | CA531394611 | HADHB | c.1013+27C>G (n.1013+27C>G) c.644+27C>G (n.644+27C>G) n.1960+27C>G c.968+27C>G (n.968+27C>G) c.947+27C>G (n.947+27C>G) c.983+27C>G (n.983+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282951C>T | CA44340076 | HADHB | c.1013+27C>T (n.1013+27C>T) c.644+27C>T (n.644+27C>T) n.1960+27C>T c.968+27C>T (n.968+27C>T) c.947+27C>T (n.947+27C>T) c.983+27C>T (n.983+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282952del | CA2576697508 | HADHB | c.1013+28del (n.1013+28del) c.644+28del (n.644+28del) n.1960+28del c.968+28del (n.968+28del) c.947+28del (n.947+28del) c.983+28del (n.983+28del) | |
2 | g.26282954T>G | CA2658216662 | HADHB | c.1013+30T>G (n.1013+30T>G) c.644+30T>G (n.644+30T>G) n.1960+30T>G c.968+30T>G (n.968+30T>G) c.947+30T>G (n.947+30T>G) c.983+30T>G (n.983+30T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282954_26282955delinsTG | CA1239744159 | HADHB | c.1013+30_1013+31delinsTG (n.1013+30_1013+31delinsTG) c.644+30_644+31delinsTG (n.644+30_644+31delinsTG) n.1960+30_1960+31delinsTG c.968+30_968+31delinsTG (n.968+30_968+31delinsTG) c.947+30_947+31delinsTG (n.947+30_947+31delinsTG) c.983+30_983+31delinsTG (n.983+30_983+31delinsTG) | |
2 | g.26282955del | CA1560413 | HADHB | c.1013+31del (n.1013+31del) c.644+31del (n.644+31del) n.1960+31del c.968+31del (n.968+31del) c.947+31del (n.947+31del) c.983+31del (n.983+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282955G= | CA1239744162 | HADHB | c.1013+31G= (n.1013+31G=) c.644+31G= (n.644+31G=) n.1960+31G= c.968+31G= (n.968+31G=) c.947+31G= (n.947+31G=) c.983+31G= (n.983+31G=) | |
2 | g.26282955G>T | CA1239744163 | HADHB | c.1013+31G>T (n.1013+31G>T) c.644+31G>T (n.644+31G>T) n.1960+31G>T c.968+31G>T (n.968+31G>T) c.947+31G>T (n.947+31G>T) c.983+31G>T (n.983+31G>T) | dbSNP |
2 | g.26282956del | CA346094745 | HADHB | c.1013+32del (n.1013+32del) c.644+32del (n.644+32del) n.1960+32del c.968+32del (n.968+32del) c.947+32del (n.947+32del) c.983+32del (n.983+32del) | |
2 | g.26282957T>C | CA2658216664 | HADHB | c.1013+33T>C (n.1013+33T>C) c.644+33T>C (n.644+33T>C) n.1960+33T>C c.968+33T>C (n.968+33T>C) c.947+33T>C (n.947+33T>C) c.983+33T>C (n.983+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26282960_26282963del | CA2658216663 | HADHB | c.1013+36_1013+39del (n.1013+36_1013+39del) c.644+36_644+39del (n.644+36_644+39del) n.1960+36_1960+39del c.968+36_968+39del (n.968+36_968+39del) c.947+36_947+39del (n.947+36_947+39del) c.983+36_983+39del (n.983+36_983+39del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282960C>A | CA1239744166 | HADHB | c.1013+36C>A (n.1013+36C>A) c.644+36C>A (n.644+36C>A) n.1960+36C>A c.968+36C>A (n.968+36C>A) c.947+36C>A (n.947+36C>A) c.983+36C>A (n.983+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282960C= | CA1239744165 | HADHB | c.1013+36C= (n.1013+36C=) c.644+36C= (n.644+36C=) n.1960+36C= c.968+36C= (n.968+36C=) c.947+36C= (n.947+36C=) c.983+36C= (n.983+36C=) | |
2 | g.26282960C>G | CA2658216665 | HADHB | c.1013+36C>G (n.1013+36C>G) c.644+36C>G (n.644+36C>G) n.1960+36C>G c.968+36C>G (n.968+36C>G) c.947+36C>G (n.947+36C>G) c.983+36C>G (n.983+36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282960C>T | CA2658216666 | HADHB | c.1013+36C>T (n.1013+36C>T) c.644+36C>T (n.644+36C>T) n.1960+36C>T c.968+36C>T (n.968+36C>T) c.947+36C>T (n.947+36C>T) c.983+36C>T (n.983+36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26282961T>C | CA2658216667 | HADHB | c.1013+37T>C (n.1013+37T>C) c.644+37T>C (n.644+37T>C) n.1960+37T>C c.968+37T>C (n.968+37T>C) c.947+37T>C (n.947+37T>C) c.983+37T>C (n.983+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26282963del | CA2576697509 | HADHB | c.1013+39del (n.1013+39del) c.644+39del (n.644+39del) n.1960+39del c.968+39del (n.968+39del) c.947+39del (n.947+39del) c.983+39del (n.983+39del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282967_26282971del | CA2576697510 | HADHB | c.1014-37_1014-33del (n.1014-37_1014-33del) c.645-37_645-33del (n.645-37_645-33del) n.1961-37_1961-33del c.969-37_969-33del (n.969-37_969-33del) c.948-37_948-33del (n.948-37_948-33del) c.984-37_984-33del (n.984-37_984-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282963T>C | CA1560414 | HADHB | c.1013+39T>C (n.1013+39T>C) c.644+39T>C (n.644+39T>C) n.1960+39T>C c.968+39T>C (n.968+39T>C) c.947+39T>C (n.947+39T>C) c.983+39T>C (n.983+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282963T= | CA1239744169 | HADHB | c.1013+39T= (n.1013+39T=) c.644+39T= (n.644+39T=) n.1960+39T= c.968+39T= (n.968+39T=) c.947+39T= (n.947+39T=) c.983+39T= (n.983+39T=) | |
2 | g.26282963_26282964insGAAC | CA2658216668 | HADHB | c.1013+39_1014-40insGAAC (n.1013+39_1014-40insGAAC) c.644+39_645-40insGAAC (n.644+39_645-40insGAAC) n.1960+39_1961-40insGAAC c.968+39_969-40insGAAC (n.968+39_969-40insGAAC) c.947+39_948-40insGAAC (n.947+39_948-40insGAAC) c.983+39_984-40insGAAC (n.983+39_984-40insGAAC) | gnomAD v4 |
2 | g.26282963_26282964insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC | CA2658216669 | HADHB | c.1013+39_1014-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.1013+39_1014-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) c.644+39_645-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.644+39_645-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) n.1960+39_1961-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC c.968+39_969-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.968+39_969-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) c.947+39_948-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.947+39_948-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) c.983+39_984-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.983+39_984-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC) | gnomAD v4 |
2 | g.26282964A= | CA1239744171 | HADHB | c.1014-40A= (n.1014-40A=) c.645-40A= (n.645-40A=) n.1961-40A= c.969-40A= (n.969-40A=) c.948-40A= (n.948-40A=) c.984-40A= (n.984-40A=) | |
2 | g.26282964A>G | CA531394615 | HADHB | c.1014-40A>G (n.1014-40A>G) c.645-40A>G (n.645-40A>G) n.1961-40A>G c.969-40A>G (n.969-40A>G) c.948-40A>G (n.948-40A>G) c.984-40A>G (n.984-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282965T>C | CA44340124 | HADHB | c.1014-39T>C (n.1014-39T>C) c.645-39T>C (n.645-39T>C) n.1961-39T>C c.969-39T>C (n.969-39T>C) c.948-39T>C (n.948-39T>C) c.984-39T>C (n.984-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282965T= | CA1239744172 | HADHB | c.1014-39T= (n.1014-39T=) c.645-39T= (n.645-39T=) n.1961-39T= c.969-39T= (n.969-39T=) c.948-39T= (n.948-39T=) c.984-39T= (n.984-39T=) | |
2 | g.26282967T>G | CA767290719 | HADHB | c.1014-37T>G (n.1014-37T>G) c.645-37T>G (n.645-37T>G) n.1961-37T>G c.969-37T>G (n.969-37T>G) c.948-37T>G (n.948-37T>G) c.984-37T>G (n.984-37T>G) | dbSNP |
2 | g.26282967T= | CA1239744175 | HADHB | c.1014-37T= (n.1014-37T=) c.645-37T= (n.645-37T=) n.1961-37T= c.969-37T= (n.969-37T=) c.948-37T= (n.948-37T=) c.984-37T= (n.984-37T=) | |
2 | g.26282969A>G | CA2576697511 | HADHB | c.1014-35A>G (n.1014-35A>G) c.645-35A>G (n.645-35A>G) n.1961-35A>G c.969-35A>G (n.969-35A>G) c.948-35A>G (n.948-35A>G) c.984-35A>G (n.984-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282969A>T | CA2658216671 | HADHB | c.1014-35A>T (n.1014-35A>T) c.645-35A>T (n.645-35A>T) n.1961-35A>T c.969-35A>T (n.969-35A>T) c.948-35A>T (n.948-35A>T) c.984-35A>T (n.984-35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26282971T>C | CA1560415 | HADHB | c.1014-33T>C (n.1014-33T>C) c.645-33T>C (n.645-33T>C) n.1961-33T>C c.969-33T>C (n.969-33T>C) c.948-33T>C (n.948-33T>C) c.984-33T>C (n.984-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282971T= | CA1239744178 | HADHB | c.1014-33T= (n.1014-33T=) c.645-33T= (n.645-33T=) n.1961-33T= c.969-33T= (n.969-33T=) c.948-33T= (n.948-33T=) c.984-33T= (n.984-33T=) | |
2 | g.26282972dup | CA2658216672 | HADHB | c.1014-32dup (n.1014-32dup) c.645-32dup (n.645-32dup) n.1961-32dup c.969-32dup (n.969-32dup) c.948-32dup (n.948-32dup) c.984-32dup (n.984-32dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26282973C>A | CA2658216673 | HADHB | c.1014-31C>A (n.1014-31C>A) c.645-31C>A (n.645-31C>A) n.1961-31C>A c.969-31C>A (n.969-31C>A) c.948-31C>A (n.948-31C>A) c.984-31C>A (n.984-31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282973C>T | CA2658216674 | HADHB | c.1014-31C>T (n.1014-31C>T) c.645-31C>T (n.645-31C>T) n.1961-31C>T c.969-31C>T (n.969-31C>T) c.948-31C>T (n.948-31C>T) c.984-31C>T (n.984-31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26282974C>A | CA2658216675 | HADHB | c.1014-30C>A (n.1014-30C>A) c.645-30C>A (n.645-30C>A) n.1961-30C>A c.969-30C>A (n.969-30C>A) c.948-30C>A (n.948-30C>A) c.984-30C>A (n.984-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282974C= | CA1239744182 | HADHB | c.1014-30C= (n.1014-30C=) c.645-30C= (n.645-30C=) n.1961-30C= c.969-30C= (n.969-30C=) c.948-30C= (n.948-30C=) c.984-30C= (n.984-30C=) | |
2 | g.26282974C>T | CA1239744183 | HADHB | c.1014-30C>T (n.1014-30C>T) c.645-30C>T (n.645-30C>T) n.1961-30C>T c.969-30C>T (n.969-30C>T) c.948-30C>T (n.948-30C>T) c.984-30C>T (n.984-30C>T) | dbSNP |
2 | g.26282974_26282975delinsCA | CA1239744184 | HADHB | c.1014-30_1014-29delinsCA (n.1014-30_1014-29delinsCA) c.645-30_645-29delinsCA (n.645-30_645-29delinsCA) n.1961-30_1961-29delinsCA c.969-30_969-29delinsCA (n.969-30_969-29delinsCA) c.948-30_948-29delinsCA (n.948-30_948-29delinsCA) c.984-30_984-29delinsCA (n.984-30_984-29delinsCA) | |
2 | g.26282977del | CA531394624 | HADHB | c.1014-27del (n.1014-27del) c.645-27del (n.645-27del) n.1961-27del c.969-27del (n.969-27del) c.948-27del (n.948-27del) c.984-27del (n.984-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282976A= | CA1239744187 | HADHB | c.1014-28A= (n.1014-28A=) c.645-28A= (n.645-28A=) n.1961-28A= c.969-28A= (n.969-28A=) c.948-28A= (n.948-28A=) c.984-28A= (n.984-28A=) | |
2 | g.26282976A>T | CA1560416 | HADHB | c.1014-28A>T (n.1014-28A>T) c.645-28A>T (n.645-28A>T) n.1961-28A>T c.969-28A>T (n.969-28A>T) c.948-28A>T (n.948-28A>T) c.984-28A>T (n.984-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26282977A= | CA1239744189 | HADHB | c.1014-27A= (n.1014-27A=) c.645-27A= (n.645-27A=) n.1961-27A= c.969-27A= (n.969-27A=) c.948-27A= (n.948-27A=) c.984-27A= (n.984-27A=) | |
2 | g.26282977A>G | CA767290722 | HADHB | c.1014-27A>G (n.1014-27A>G) c.645-27A>G (n.645-27A>G) n.1961-27A>G c.969-27A>G (n.969-27A>G) c.948-27A>G (n.948-27A>G) c.984-27A>G (n.984-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282979C>A | CA2658216676 | HADHB | c.1014-25C>A (n.1014-25C>A) c.645-25C>A (n.645-25C>A) n.1961-25C>A c.969-25C>A (n.969-25C>A) c.948-25C>A (n.948-25C>A) c.984-25C>A (n.984-25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282980T>C | CA1239744192 | HADHB | c.1014-24T>C (n.1014-24T>C) c.645-24T>C (n.645-24T>C) n.1961-24T>C c.969-24T>C (n.969-24T>C) c.948-24T>C (n.948-24T>C) c.984-24T>C (n.984-24T>C) | dbSNP |
2 | g.26282980T= | CA1239744191 | HADHB | c.1014-24T= (n.1014-24T=) c.645-24T= (n.645-24T=) n.1961-24T= c.969-24T= (n.969-24T=) c.948-24T= (n.948-24T=) c.984-24T= (n.984-24T=) | |
2 | g.26282981C= | CA1239744194 | HADHB | c.1014-23C= (n.1014-23C=) c.645-23C= (n.645-23C=) n.1961-23C= c.969-23C= (n.969-23C=) c.948-23C= (n.948-23C=) c.984-23C= (n.984-23C=) | |
2 | g.26282981C>T | CA1239744195 | HADHB | c.1014-23C>T (n.1014-23C>T) c.645-23C>T (n.645-23C>T) n.1961-23C>T c.969-23C>T (n.969-23C>T) c.948-23C>T (n.948-23C>T) c.984-23C>T (n.984-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282982_26282984del | CA2749235037 | HADHB | c.1014-22_1014-20del (n.1014-22_1014-20del) c.645-22_645-20del (n.645-22_645-20del) n.1961-22_1961-20del c.969-22_969-20del (n.969-22_969-20del) c.948-22_948-20del (n.948-22_948-20del) c.984-22_984-20del (n.984-22_984-20del) | |
2 | g.26282981_26282982insCCCAAACACACCCA | CA2749235038 | HADHB | c.1014-23_1014-22insCCCAAACACACCCA (n.1014-23_1014-22insCCCAAACACACCCA) c.645-23_645-22insCCCAAACACACCCA (n.645-23_645-22insCCCAAACACACCCA) n.1961-23_1961-22insCCCAAACACACCCA c.969-23_969-22insCCCAAACACACCCA (n.969-23_969-22insCCCAAACACACCCA) c.948-23_948-22insCCCAAACACACCCA (n.948-23_948-22insCCCAAACACACCCA) c.984-23_984-22insCCCAAACACACCCA (n.984-23_984-22insCCCAAACACACCCA) | |
2 | g.26282982A= | CA1239744196 | HADHB | c.1014-22A= (n.1014-22A=) c.645-22A= (n.645-22A=) n.1961-22A= c.969-22A= (n.969-22A=) c.948-22A= (n.948-22A=) c.984-22A= (n.984-22A=) | |
2 | g.26282982A>C | CA2658216678 | HADHB | c.1014-22A>C (n.1014-22A>C) c.645-22A>C (n.645-22A>C) n.1961-22A>C c.969-22A>C (n.969-22A>C) c.948-22A>C (n.948-22A>C) c.984-22A>C (n.984-22A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26282982A>G | CA1239744197 | HADHB | c.1014-22A>G (n.1014-22A>G) c.645-22A>G (n.645-22A>G) n.1961-22A>G c.969-22A>G (n.969-22A>G) c.948-22A>G (n.948-22A>G) c.984-22A>G (n.984-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282983C>A | CA2658216679 | HADHB | c.1014-21C>A (n.1014-21C>A) c.645-21C>A (n.645-21C>A) n.1961-21C>A c.969-21C>A (n.969-21C>A) c.948-21C>A (n.948-21C>A) c.984-21C>A (n.984-21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282983C= | CA1239744199 | HADHB | c.1014-21C= (n.1014-21C=) c.645-21C= (n.645-21C=) n.1961-21C= c.969-21C= (n.969-21C=) c.948-21C= (n.948-21C=) c.984-21C= (n.984-21C=) | |
2 | g.26282983C>T | CA1560417 | HADHB | c.1014-21C>T (n.1014-21C>T) c.645-21C>T (n.645-21C>T) n.1961-21C>T c.969-21C>T (n.969-21C>T) c.948-21C>T (n.948-21C>T) c.984-21C>T (n.984-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282984C>A | CA2658216680 | HADHB | c.1014-20C>A (n.1014-20C>A) c.645-20C>A (n.645-20C>A) n.1961-20C>A c.969-20C>A (n.969-20C>A) c.948-20C>A (n.948-20C>A) c.984-20C>A (n.984-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26282984C= | CA1239744201 | HADHB | c.1014-20C= (n.1014-20C=) c.645-20C= (n.645-20C=) n.1961-20C= c.969-20C= (n.969-20C=) c.948-20C= (n.948-20C=) c.984-20C= (n.984-20C=) | |
2 | g.26282984C>T | CA767290723 | HADHB | c.1014-20C>T (n.1014-20C>T) c.645-20C>T (n.645-20C>T) n.1961-20C>T c.969-20C>T (n.969-20C>T) c.948-20C>T (n.948-20C>T) c.984-20C>T (n.984-20C>T) | dbSNP |
2 | g.26282988_26282989del | CA2658216682 | HADHB | c.1014-16_1014-15del (n.1014-16_1014-15del) c.645-16_645-15del (n.645-16_645-15del) n.1961-16_1961-15del c.969-16_969-15del (n.969-16_969-15del) c.948-16_948-15del (n.948-16_948-15del) c.984-16_984-15del (n.984-16_984-15del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282986_26282989del | CA2658216681 | HADHB | c.1014-18_1014-15del (n.1014-18_1014-15del) c.645-18_645-15del (n.645-18_645-15del) n.1961-18_1961-15del c.969-18_969-15del (n.969-18_969-15del) c.948-18_948-15del (n.948-18_948-15del) c.984-18_984-15del (n.984-18_984-15del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282985T>G | CA2658216683 | HADHB | c.1014-19T>G (n.1014-19T>G) c.645-19T>G (n.645-19T>G) n.1961-19T>G c.969-19T>G (n.969-19T>G) c.948-19T>G (n.948-19T>G) c.984-19T>G (n.984-19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282986C>A | CA1560418 | HADHB | c.1014-18C>A (n.1014-18C>A) c.645-18C>A (n.645-18C>A) n.1961-18C>A c.969-18C>A (n.969-18C>A) c.948-18C>A (n.948-18C>A) c.984-18C>A (n.984-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282986C= | CA1239744209 | HADHB | c.1014-18C= (n.1014-18C=) c.645-18C= (n.645-18C=) n.1961-18C= c.969-18C= (n.969-18C=) c.948-18C= (n.948-18C=) c.984-18C= (n.984-18C=) | |
2 | g.26282986C>G | CA531394625 | HADHB | c.1014-18C>G (n.1014-18C>G) c.645-18C>G (n.645-18C>G) n.1961-18C>G c.969-18C>G (n.969-18C>G) c.948-18C>G (n.948-18C>G) c.984-18C>G (n.984-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282986C>T | CA531394628 | HADHB | c.1014-18C>T (n.1014-18C>T) c.645-18C>T (n.645-18C>T) n.1961-18C>T c.969-18C>T (n.969-18C>T) c.948-18C>T (n.948-18C>T) c.984-18C>T (n.984-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282988C= | CA1239744213 | HADHB | c.1014-16C= (n.1014-16C=) c.645-16C= (n.645-16C=) n.1961-16C= c.969-16C= (n.969-16C=) c.948-16C= (n.948-16C=) c.984-16C= (n.984-16C=) | |
2 | g.26282989T>C | CA2658216685 | HADHB | c.1014-15T>C (n.1014-15T>C) c.645-15T>C (n.645-15T>C) n.1961-15T>C c.969-15T>C (n.969-15T>C) c.948-15T>C (n.948-15T>C) c.984-15T>C (n.984-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26282989dup | CA1560419 | HADHB | c.1014-15dup (n.1014-15dup) c.645-15dup (n.645-15dup) n.1961-15dup c.969-15dup (n.969-15dup) c.948-15dup (n.948-15dup) c.984-15dup (n.984-15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26282989_26282990insG | CA2658216687 | HADHB | c.1014-15_1014-14insG (n.1014-15_1014-14insG) c.645-15_645-14insG (n.645-15_645-14insG) n.1961-15_1961-14insG c.969-15_969-14insG (n.969-15_969-14insG) c.948-15_948-14insG (n.948-15_948-14insG) c.984-15_984-14insG (n.984-15_984-14insG) | gnomAD v4 |
2 | g.26282990del | CA2658216688 | HADHB | c.1014-14del (n.1014-14del) c.645-14del (n.645-14del) n.1961-14del c.969-14del (n.969-14del) c.948-14del (n.948-14del) c.984-14del (n.984-14del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282990A= | CA1239744223 | HADHB | c.1014-14A= (n.1014-14A=) c.645-14A= (n.645-14A=) n.1961-14A= c.969-14A= (n.969-14A=) c.948-14A= (n.948-14A=) c.984-14A= (n.984-14A=) | |
2 | g.26282990A>C | CA2581757334 | HADHB | c.1014-14A>C (n.1014-14A>C) c.645-14A>C (n.645-14A>C) n.1961-14A>C c.969-14A>C (n.969-14A>C) c.948-14A>C (n.948-14A>C) c.984-14A>C (n.984-14A>C) | |
2 | g.26282990A>G | CA291160 | HADHB | c.1014-14A>G (n.1014-14A>G) c.645-14A>G (n.645-14A>G) n.1961-14A>G c.969-14A>G (n.969-14A>G) c.948-14A>G (n.948-14A>G) c.984-14A>G (n.984-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26282990A>T | CA44340147 | HADHB | c.1014-14A>T (n.1014-14A>T) c.645-14A>T (n.645-14A>T) n.1961-14A>T c.969-14A>T (n.969-14A>T) c.948-14A>T (n.948-14A>T) c.984-14A>T (n.984-14A>T) | dbSNP |
2 | g.26282991T>G | CA2658216693 | HADHB | c.1014-13T>G (n.1014-13T>G) c.645-13T>G (n.645-13T>G) n.1961-13T>G c.969-13T>G (n.969-13T>G) c.948-13T>G (n.948-13T>G) c.984-13T>G (n.984-13T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282997dup | CA2658216690 | HADHB | c.1014-7dup (n.1014-7dup) c.645-7dup (n.645-7dup) n.1961-7dup c.969-7dup (n.969-7dup) c.948-7dup (n.948-7dup) c.984-7dup (n.984-7dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26282997del | CA2658216692 | HADHB | c.1014-7del (n.1014-7del) c.645-7del (n.645-7del) n.1961-7del c.969-7del (n.969-7del) c.948-7del (n.948-7del) c.984-7del (n.984-7del) | gnomAD v4 |
2 | g.26282995T>G | CA2658216694 | HADHB | c.1014-9T>G (n.1014-9T>G) c.645-9T>G (n.645-9T>G) n.1961-9T>G c.969-9T>G (n.969-9T>G) c.948-9T>G (n.948-9T>G) c.984-9T>G (n.984-9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26282997T>C | CA2499215831 | HADHB | c.1014-7T>C (n.1014-7T>C) c.645-7T>C (n.645-7T>C) n.1961-7T>C c.969-7T>C (n.969-7T>C) c.948-7T>C (n.948-7T>C) c.984-7T>C (n.984-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26282998A= | CA1239744228 | HADHB | c.1014-6A= (n.1014-6A=) c.645-6A= (n.645-6A=) n.1961-6A= c.969-6A= (n.969-6A=) c.948-6A= (n.948-6A=) c.984-6A= (n.984-6A=) | |
2 | g.26282998A>T | CA44340163 | HADHB | c.1014-6A>T (n.1014-6A>T) c.645-6A>T (n.645-6A>T) n.1961-6A>T c.969-6A>T (n.969-6A>T) c.948-6A>T (n.948-6A>T) c.984-6A>T (n.984-6A>T) | dbSNP |
2 | g.26282999C>A | CA44340174 | HADHB | c.1014-5C>A (n.1014-5C>A) c.645-5C>A (n.645-5C>A) n.1961-5C>A c.969-5C>A (n.969-5C>A) c.948-5C>A (n.948-5C>A) c.984-5C>A (n.984-5C>A) | dbSNP |
2 | g.26282999C= | CA1239744231 | HADHB | c.1014-5C= (n.1014-5C=) c.645-5C= (n.645-5C=) n.1961-5C= c.969-5C= (n.969-5C=) c.948-5C= (n.948-5C=) c.984-5C= (n.984-5C=) | |
2 | g.26282999C>T | CA2658216695 | HADHB | c.1014-5C>T (n.1014-5C>T) c.645-5C>T (n.645-5C>T) n.1961-5C>T c.969-5C>T (n.969-5C>T) c.948-5C>T (n.948-5C>T) c.984-5C>T (n.984-5C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26283000C>A | CA2658216697 | HADHB | c.1014-4C>A (n.1014-4C>A) c.645-4C>A (n.645-4C>A) n.1961-4C>A c.969-4C>A (n.969-4C>A) c.948-4C>A (n.948-4C>A) c.984-4C>A (n.984-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26283000C= | CA1239744234 | HADHB | c.1014-4C= (n.1014-4C=) c.645-4C= (n.645-4C=) n.1961-4C= c.969-4C= (n.969-4C=) c.948-4C= (n.948-4C=) c.984-4C= (n.984-4C=) | |
2 | g.26283000C>G | CA2739274157 | HADHB | c.1014-4C>G (n.1014-4C>G) c.645-4C>G (n.645-4C>G) n.1961-4C>G c.969-4C>G (n.969-4C>G) c.948-4C>G (n.948-4C>G) c.984-4C>G (n.984-4C>G) | ClinVar |
2 | g.26283000C>T | CA1560420 | HADHB | c.1014-4C>T (n.1014-4C>T) c.645-4C>T (n.645-4C>T) n.1961-4C>T c.969-4C>T (n.969-4C>T) c.948-4C>T (n.948-4C>T) c.984-4C>T (n.984-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26283001T>C | CA2658216698 | HADHB | c.1014-3T>C (n.1014-3T>C) c.645-3T>C (n.645-3T>C) n.1961-3T>C c.969-3T>C (n.969-3T>C) c.948-3T>C (n.948-3T>C) c.984-3T>C (n.984-3T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26283002A= | CA1239744236 | HADHB | c.1014-2A= (n.1014-2A=) c.645-2A= (n.645-2A=) n.1961-2A= c.969-2A= (n.969-2A=) c.948-2A= (n.948-2A=) c.984-2A= (n.984-2A=) | |
2 | g.26283002A>C | CA346094756 | HADHB | c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) c.645-2A>C (n.645-2A>C) n.1961-2A>C c.969-2A>C (n.969-2A>C) c.948-2A>C (n.948-2A>C) c.984-2A>C (n.984-2A>C) | |
2 | g.26283002A>G | CA346094758 | HADHB | c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) c.645-2A>G (n.645-2A>G) n.1961-2A>G c.969-2A>G (n.969-2A>G) c.948-2A>G (n.948-2A>G) c.984-2A>G (n.984-2A>G) | |
2 | g.26283002A>T | CA1560421 | HADHB | c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) c.645-2A>T (n.645-2A>T) n.1961-2A>T c.969-2A>T (n.969-2A>T) c.948-2A>T (n.948-2A>T) c.984-2A>T (n.984-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26283003G>A | CA346094760 | HADHB | c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) c.645-1G>A (n.645-1G>A) n.1961-1G>A c.969-1G>A (n.969-1G>A) c.948-1G>A (n.948-1G>A) c.984-1G>A (n.984-1G>A) | |
2 | g.26283003G>C | CA346094762 | HADHB | c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) c.645-1G>C (n.645-1G>C) n.1961-1G>C c.969-1G>C (n.969-1G>C) c.948-1G>C (n.948-1G>C) c.984-1G>C (n.984-1G>C) | |
2 | g.26283003G>T | CA346094763 | HADHB | c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) c.645-1G>T (n.645-1G>T) n.1961-1G>T c.969-1G>T (n.969-1G>T) c.948-1G>T (n.948-1G>T) c.984-1G>T (n.984-1G>T) | |
2 | g.26283004G>A | CA425201494 | HADHB | c.1014G>A (p.Arg338=) c.645G>A (p.Arg215=) n.1961G>A c.969G>A (p.Arg323=) c.948G>A (p.Arg316=) c.984G>A (p.Arg328=) | |
2 | g.26283004G>C | CA346094764 | HADHB | c.1014G>C (p.Arg338Ser) c.645G>C (p.Arg215Ser) n.1961G>C c.969G>C (p.Arg323Ser) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.984G>C (p.Arg328Ser) | |
2 | g.26283004G>T | CA346094765 | HADHB | c.1014G>T (p.Arg338Ser) c.645G>T (p.Arg215Ser) n.1961G>T c.969G>T (p.Arg323Ser) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.984G>T (p.Arg328Ser) | |
2 | g.26283005G>A | CA1560422 | HADHB | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) n.1962G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26283005G>C | CA346094768 | HADHB | c.1015G>C (p.Asp339His) c.646G>C (p.Asp216His) n.1962G>C c.970G>C (p.Asp324His) c.949G>C (p.Asp317His) c.985G>C (p.Asp329His) | |
2 | g.26283005G= | CA1239744239 | HADHB | c.1015G= (p.Asp339=) c.646G= (p.Asp216=) n.1962G= c.970G= (p.Asp324=) c.949G= (p.Asp317=) c.985G= (p.Asp329=) | |
2 | g.26283005G>T | CA346094769 | HADHB | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.1962G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) | |
2 | g.26283006A>C | CA346094773 | HADHB | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) n.1963A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) | |
2 | g.26283006A>G | CA346094775 | HADHB | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) n.1963A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) | |
2 | g.26283006A>T | CA346094771 | HADHB | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.647A>T (p.Asp216Val) n.1963A>T c.971A>T (p.Asp324Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.986A>T (p.Asp329Val) | |
2 | g.26283006_26283007delinsAT | CA1239744243 | HADHB | c.1016_1017delinsAT (p.Asp339=) c.647_648delinsAT (p.Asp216=) n.1963_1964delinsAT c.971_972delinsAT (p.Asp324=) c.950_951delinsAT (p.Asp317=) c.986_987delinsAT (p.Asp329=) | |
2 | g.26283007T>A | CA346094777 | HADHB | c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) n.1964T>A c.972T>A (p.Asp324Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) | |
2 | g.26283007T>C | CA425201503 | HADHB | c.1017T>C (p.Asp339=) c.648T>C (p.Asp216=) n.1964T>C c.972T>C (p.Asp324=) c.951T>C (p.Asp317=) c.987T>C (p.Asp329=) | |
2 | g.26283007T>G | CA346094778 | HADHB | c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) n.1964T>G c.972T>G (p.Asp324Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) | |
2 | g.26283010dup | CA531394635 | HADHB | c.1020dup (p.Met341TyrfsTer?) c.651dup (p.Met218TyrfsTer?) n.1967dup c.975dup (p.Met326TyrfsTer?) c.954dup (p.Met319TyrfsTer?) c.990dup (p.Met331TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26283010del | CA1560423 | HADHB | c.1020del (p.Phe340LeufsTer24) c.651del (p.Phe217LeufsTer24) n.1967del c.975del (p.Phe325LeufsTer24) c.954del (p.Phe318LeufsTer24) c.990del (p.Phe330LeufsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26283008T>A | CA346094780 | HADHB | c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.1965T>A c.973T>A (p.Phe325Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) | |
2 | g.26283008T>C | CA346094781 | HADHB | c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.1965T>C c.973T>C (p.Phe325Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) | |
2 | g.26283008T>G | CA346094782 | HADHB | c.1018T>G (p.Phe340Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.1965T>G c.973T>G (p.Phe325Val) c.952T>G (p.Phe318Val) c.988T>G (p.Phe330Val) | |
2 | g.26283009T>A | CA346094785 | HADHB | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.1966T>A c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) | |
2 | g.26283009T>C | CA346094790 | HADHB | c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.1966T>C c.974T>C (p.Phe325Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) | |
2 | g.26283009T>G | CA346094788 | HADHB | c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.1966T>G c.974T>G (p.Phe325Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) | |
2 | g.26283010T>A | CA346094793 | HADHB | c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) n.1967T>A c.975T>A (p.Phe325Leu) c.954T>A (p.Phe318Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) | |
2 | g.26283010T>C | CA425201512 | HADHB | c.1020T>C (p.Phe340=) c.651T>C (p.Phe217=) n.1967T>C c.975T>C (p.Phe325=) c.954T>C (p.Phe318=) c.990T>C (p.Phe330=) | |
2 | g.26283010T>G | CA346094795 | HADHB | c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) n.1967T>G c.975T>G (p.Phe325Leu) c.954T>G (p.Phe318Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) | |
2 | g.26283011A>C | CA346094798 | HADHB | c.1021A>C (p.Met341Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) n.1968A>C c.976A>C (p.Met326Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) | |
2 | g.26283011A>G | CA346094800 | HADHB | c.1021A>G (p.Met341Val) c.652A>G (p.Met218Val) n.1968A>G c.976A>G (p.Met326Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.991A>G (p.Met331Val) | |
2 | g.26283011A>T | CA346094802 | HADHB | c.1021A>T (p.Met341Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) n.1968A>T c.976A>T (p.Met326Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) | |
2 | g.26283012T>A | CA346094807 | HADHB | c.1022T>A (p.Met341Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) n.1969T>A c.977T>A (p.Met326Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) | |
2 | g.26283012T>C | CA346094809 | HADHB | c.1022T>C (p.Met341Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) n.1969T>C c.977T>C (p.Met326Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) | |
2 | g.26283012T>G | CA346094805 | HADHB | c.1022T>G (p.Met341Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) n.1969T>G c.977T>G (p.Met326Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) | |
2 | g.26283013G>A | CA346094811 | HADHB | c.1023G>A (p.Met341Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) n.1970G>A c.978G>A (p.Met326Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.26283013G>C | CA346094810 | HADHB | c.1023G>C (p.Met341Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) n.1970G>C c.978G>C (p.Met326Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) | |
2 | g.26283013G= | CA1239744248 | HADHB | c.1023G= (p.Met341=) c.654G= (p.Met218=) n.1970G= c.978G= (p.Met326=) c.957G= (p.Met319=) c.993G= (p.Met331=) | |
2 | g.26283013G>T | CA1560424 | HADHB | c.1023G>T (p.Met341Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) n.1970G>T c.978G>T (p.Met326Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26283014T>A | CA346094815 | HADHB | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.1971T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) | |
2 | g.26283014T>C | CA346094818 | HADHB | c.1024T>C (p.Tyr342His) c.655T>C (p.Tyr219His) n.1971T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.994T>C (p.Tyr332His) | |
2 | g.26283014T>G | CA346094817 | HADHB | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.1971T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) | |
2 | g.26283015A>C | CA346094821 | HADHB | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.1972A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) | |
2 | g.26283015A>G | CA346094823 | HADHB | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.1972A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.26283015A>T | CA346094825 | HADHB | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.1972A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) | |
2 | g.26283016T>A | CA346094827 | HADHB | c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.657T>A (p.Tyr219Ter) n.1973T>A c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.996T>A (p.Tyr332Ter) | |
2 | g.26283016T>C | CA425201525 | HADHB | c.1026T>C (p.Tyr342=) c.657T>C (p.Tyr219=) n.1973T>C c.981T>C (p.Tyr327=) c.960T>C (p.Tyr320=) c.996T>C (p.Tyr332=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26283016T>G | CA346094829 | HADHB | c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.657T>G (p.Tyr219Ter) n.1973T>G c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.996T>G (p.Tyr332Ter) | |
2 | g.26283016T= | CA1239744251 | HADHB | c.1026T= (p.Tyr342=) c.657T= (p.Tyr219=) n.1973T= c.981T= (p.Tyr327=) c.960T= (p.Tyr320=) c.996T= (p.Tyr332=) | |
2 | g.26283017G>A | CA346094830 | HADHB | c.1027G>A (p.Val343Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1974G>A c.982G>A (p.Val328Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.997G>A (p.Val333Met) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26283017G>C | CA346094831 | HADHB | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1974G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) | |
2 | g.26283017G= | CA1239744253 | HADHB | c.1027G= (p.Val343=) c.658G= (p.Val220=) n.1974G= c.982G= (p.Val328=) c.961G= (p.Val321=) c.997G= (p.Val333=) | |
2 | g.26283017G>T | CA346094833 | HADHB | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1974G>T c.982G>T (p.Val328Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) | |
2 | g.26283018T>A | CA346094835 | HADHB | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1975T>A c.983T>A (p.Val328Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) | |
2 | g.26283018T>C | CA346094838 | HADHB | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1975T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) | |
2 | g.26283018T>G | CA346094842 | HADHB | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1975T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26283018T= | CA1239744256 | HADHB | c.1028T= (p.Val343=) c.659T= (p.Val220=) n.1975T= c.983T= (p.Val328=) c.962T= (p.Val321=) c.998T= (p.Val333=) | |
2 | g.26283019G>A | CA425201532 | HADHB | c.1029G>A (p.Val343=) c.660G>A (p.Val220=) n.1976G>A c.984G>A (p.Val328=) c.963G>A (p.Val321=) c.999G>A (p.Val333=) | gnomAD v4 |
2 | g.26283019G>C | CA425201533 | HADHB | c.1029G>C (p.Val343=) c.660G>C (p.Val220=) n.1976G>C c.984G>C (p.Val328=) c.963G>C (p.Val321=) c.999G>C (p.Val333=) | |
2 | g.26283019G>T | CA425201534 | HADHB | c.1029G>T (p.Val343=) c.660G>T (p.Val220=) n.1976G>T c.984G>T (p.Val328=) c.963G>T (p.Val321=) c.999G>T (p.Val333=) | |
2 | g.26283020T>A | CA346094857 | HADHB | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.1977T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) | |
2 | g.26283020T>C | CA346094849 | HADHB | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.1977T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) | |
2 | g.26283020T>G | CA346094846 | HADHB | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.1977T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) | |
2 | g.26283021C>A | CA346094863 | HADHB | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.1978C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.26283021C>G | CA346094864 | HADHB | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.1978C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) | |
2 | g.26283021C>T | CA346094866 | HADHB | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.1978C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) | |
2 | g.26283022T>A | CA425201539 | HADHB | c.1032T>A (p.Ser344=) c.663T>A (p.Ser221=) n.1979T>A c.987T>A (p.Ser329=) c.966T>A (p.Ser322=) c.1002T>A (p.Ser334=) | |
2 | g.26283022T>C | CA425201540 | HADHB | c.1032T>C (p.Ser344=) c.663T>C (p.Ser221=) n.1979T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.966T>C (p.Ser322=) c.1002T>C (p.Ser334=) | |
2 | g.26283022T>G | CA425201541 | HADHB | c.1032T>G (p.Ser344=) c.663T>G (p.Ser221=) n.1979T>G c.987T>G (p.Ser329=) c.966T>G (p.Ser322=) c.1002T>G (p.Ser334=) | |
2 | g.26283023C>A | CA346094869 | HADHB | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.1980C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) | |
2 | g.26283023C= | CA1239744258 | HADHB | c.1033C= (p.Gln345=) c.664C= (p.Gln222=) n.1980C= c.988C= (p.Gln330=) c.967C= (p.Gln323=) c.1003C= (p.Gln335=) | |
2 | g.26283023C>G | CA346094872 | HADHB | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.1980C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.26283023C>T | CA346094877 | HADHB | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.1980C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26283024A>C | CA346094881 | HADHB | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.1981A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.26283024A>G | CA346094883 | HADHB | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.1981A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26283024A>T | CA346094886 | HADHB | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.1981A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) | |
2 | g.26283025G>A | CA425201548 | HADHB | c.1035G>A (p.Gln345=) c.666G>A (p.Gln222=) n.1982G>A c.990G>A (p.Gln330=) c.969G>A (p.Gln323=) c.1005G>A (p.Gln335=) | |
2 | g.26283025G>C | CA346094890 | HADHB | c.1035G>C (p.Gln345His) c.666G>C (p.Gln222His) n.1982G>C c.990G>C (p.Gln330His) c.969G>C (p.Gln323His) c.1005G>C (p.Gln335His) | |
2 | g.26283025G>T | CA346094893 | HADHB | c.1035G>T (p.Gln345His) c.666G>T (p.Gln222His) n.1982G>T c.990G>T (p.Gln330His) c.969G>T (p.Gln323His) c.1005G>T (p.Gln335His) |