Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26282924_26282929delinsGGTAAACA1239744132HADHBc.1013_1013+5delinsGGTAAA
c.644_644+5delinsGGTAAA
n.1960_1960+5delinsGGTAAA
c.968_968+5delinsGGTAAA
c.947_947+5delinsGGTAAA
c.983_983+5delinsGGTAAA
2g.26282925G>ACA346094730HADHBc.1013+1G>A (n.1013+1G>A)
c.644+1G>A (n.644+1G>A)
n.1960+1G>A
c.968+1G>A (n.968+1G>A)
c.947+1G>A (n.947+1G>A)
c.983+1G>A (n.983+1G>A)
2g.26282925G>CCA346094732HADHBc.1013+1G>C (n.1013+1G>C)
c.644+1G>C (n.644+1G>C)
n.1960+1G>C
c.968+1G>C (n.968+1G>C)
c.947+1G>C (n.947+1G>C)
c.983+1G>C (n.983+1G>C)
2g.26282925G>TCA346094734HADHBc.1013+1G>T (n.1013+1G>T)
c.644+1G>T (n.644+1G>T)
n.1960+1G>T
c.968+1G>T (n.968+1G>T)
c.947+1G>T (n.947+1G>T)
c.983+1G>T (n.983+1G>T)
2g.26282930_26282934delCA767290699HADHBc.1013+6_1013+10del (n.1013+6_1013+10del)
c.644+6_644+10del (n.644+6_644+10del)
n.1960+6_1960+10del
c.968+6_968+10del (n.968+6_968+10del)
c.947+6_947+10del (n.947+6_947+10del)
c.983+6_983+10del (n.983+6_983+10del)
dbSNP
2g.26282926T>ACA346094741HADHBc.1013+2T>A (n.1013+2T>A)
c.644+2T>A (n.644+2T>A)
n.1960+2T>A
c.968+2T>A (n.968+2T>A)
c.947+2T>A (n.947+2T>A)
c.983+2T>A (n.983+2T>A)
2g.26282926T>CCA346094737HADHBc.1013+2T>C (n.1013+2T>C)
c.644+2T>C (n.644+2T>C)
n.1960+2T>C
c.968+2T>C (n.968+2T>C)
c.947+2T>C (n.947+2T>C)
c.983+2T>C (n.983+2T>C)
2g.26282926T>GCA346094738HADHBc.1013+2T>G (n.1013+2T>G)
c.644+2T>G (n.644+2T>G)
n.1960+2T>G
c.968+2T>G (n.968+2T>G)
c.947+2T>G (n.947+2T>G)
c.983+2T>G (n.983+2T>G)
ClinVar
2g.26282927A=CA1239744135HADHBc.1013+3A= (n.1013+3A=)
c.644+3A= (n.644+3A=)
n.1960+3A=
c.968+3A= (n.968+3A=)
c.947+3A= (n.947+3A=)
c.983+3A= (n.983+3A=)
2g.26282927A>CCA1239744136HADHBc.1013+3A>C (n.1013+3A>C)
c.644+3A>C (n.644+3A>C)
n.1960+3A>C
c.968+3A>C (n.968+3A>C)
c.947+3A>C (n.947+3A>C)
c.983+3A>C (n.983+3A>C)
dbSNP
2g.26282927A>GCA2658216633HADHBc.1013+3A>G (n.1013+3A>G)
c.644+3A>G (n.644+3A>G)
n.1960+3A>G
c.968+3A>G (n.968+3A>G)
c.947+3A>G (n.947+3A>G)
c.983+3A>G (n.983+3A>G)
gnomAD v4
2g.26282930G>TCA2499215830HADHBc.1013+6G>T (n.1013+6G>T)
c.644+6G>T (n.644+6G>T)
n.1960+6G>T
c.968+6G>T (n.968+6G>T)
c.947+6G>T (n.947+6G>T)
c.983+6G>T (n.983+6G>T)
ClinVar dbSNP
2g.26282934delCA2658216635HADHBc.1013+10del (n.1013+10del)
c.644+10del (n.644+10del)
n.1960+10del
c.968+10del (n.968+10del)
c.947+10del (n.947+10del)
c.983+10del (n.983+10del)
gnomAD v4
2g.26282934A=CA1239744138HADHBc.1013+10A= (n.1013+10A=)
c.644+10A= (n.644+10A=)
n.1960+10A=
c.968+10A= (n.968+10A=)
c.947+10A= (n.947+10A=)
c.983+10A= (n.983+10A=)
2g.26282934A>GCA1560410HADHBc.1013+10A>G (n.1013+10A>G)
c.644+10A>G (n.644+10A>G)
n.1960+10A>G
c.968+10A>G (n.968+10A>G)
c.947+10A>G (n.947+10A>G)
c.983+10A>G (n.983+10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282937T>CCA2658216639HADHBc.1013+13T>C (n.1013+13T>C)
c.644+13T>C (n.644+13T>C)
n.1960+13T>C
c.968+13T>C (n.968+13T>C)
c.947+13T>C (n.947+13T>C)
c.983+13T>C (n.983+13T>C)
gnomAD v4
2g.26282937T>GCA2658216640HADHBc.1013+13T>G (n.1013+13T>G)
c.644+13T>G (n.644+13T>G)
n.1960+13T>G
c.968+13T>G (n.968+13T>G)
c.947+13T>G (n.947+13T>G)
c.983+13T>G (n.983+13T>G)
gnomAD v4
2g.26282938_26282942delinsTCAAACA1239744141HADHBc.1013+14_1013+18delinsTCAAA (n.1013+14_1013+18delinsTCAAA)
c.644+14_644+18delinsTCAAA (n.644+14_644+18delinsTCAAA)
n.1960+14_1960+18delinsTCAAA
c.968+14_968+18delinsTCAAA (n.968+14_968+18delinsTCAAA)
c.947+14_947+18delinsTCAAA (n.947+14_947+18delinsTCAAA)
c.983+14_983+18delinsTCAAA (n.983+14_983+18delinsTCAAA)
2g.26282943_26282946delCA1239744142HADHBc.1013+19_1013+22del (n.1013+19_1013+22del)
c.644+19_644+22del (n.644+19_644+22del)
n.1960+19_1960+22del
c.968+19_968+22del (n.968+19_968+22del)
c.947+19_947+22del (n.947+19_947+22del)
c.983+19_983+22del (n.983+19_983+22del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26282940A=CA1239744143HADHBc.1013+16A= (n.1013+16A=)
c.644+16A= (n.644+16A=)
n.1960+16A=
c.968+16A= (n.968+16A=)
c.947+16A= (n.947+16A=)
c.983+16A= (n.983+16A=)
2g.26282940A>GCA531394607HADHBc.1013+16A>G (n.1013+16A>G)
c.644+16A>G (n.644+16A>G)
n.1960+16A>G
c.968+16A>G (n.968+16A>G)
c.947+16A>G (n.947+16A>G)
c.983+16A>G (n.983+16A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26282942A=CA1239744145HADHBc.1013+18A= (n.1013+18A=)
c.644+18A= (n.644+18A=)
n.1960+18A=
c.968+18A= (n.968+18A=)
c.947+18A= (n.947+18A=)
c.983+18A= (n.983+18A=)
2g.26282942A>GCA2697547880HADHBc.1013+18A>G (n.1013+18A>G)
c.644+18A>G (n.644+18A>G)
n.1960+18A>G
c.968+18A>G (n.968+18A>G)
c.947+18A>G (n.947+18A>G)
c.983+18A>G (n.983+18A>G)
ClinVar
2g.26282943C>ACA2658216644HADHBc.1013+19C>A (n.1013+19C>A)
c.644+19C>A (n.644+19C>A)
n.1960+19C>A
c.968+19C>A (n.968+19C>A)
c.947+19C>A (n.947+19C>A)
c.983+19C>A (n.983+19C>A)
gnomAD v4
2g.26282943C=CA1239744147HADHBc.1013+19C= (n.1013+19C=)
c.644+19C= (n.644+19C=)
n.1960+19C=
c.968+19C= (n.968+19C=)
c.947+19C= (n.947+19C=)
c.983+19C= (n.983+19C=)
2g.26282943C>GCA2739274156HADHBc.1013+19C>G (n.1013+19C>G)
c.644+19C>G (n.644+19C>G)
n.1960+19C>G
c.968+19C>G (n.968+19C>G)
c.947+19C>G (n.947+19C>G)
c.983+19C>G (n.983+19C>G)
ClinVar
2g.26282943C>TCA1239744148HADHBc.1013+19C>T (n.1013+19C>T)
c.644+19C>T (n.644+19C>T)
n.1960+19C>T
c.968+19C>T (n.968+19C>T)
c.947+19C>T (n.947+19C>T)
c.983+19C>T (n.983+19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26282945_26282949dupCA767290704HADHBc.1013+21_1013+25dup (n.1013+21_1013+25dup)
c.644+21_644+25dup (n.644+21_644+25dup)
n.1960+21_1960+25dup
c.968+21_968+25dup (n.968+21_968+25dup)
c.947+21_947+25dup (n.947+21_947+25dup)
c.983+21_983+25dup (n.983+21_983+25dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26282945A=CA1239744150HADHBc.1013+21A= (n.1013+21A=)
c.644+21A= (n.644+21A=)
n.1960+21A=
c.968+21A= (n.968+21A=)
c.947+21A= (n.947+21A=)
c.983+21A= (n.983+21A=)
2g.26282945A>GCA1560411HADHBc.1013+21A>G (n.1013+21A>G)
c.644+21A>G (n.644+21A>G)
n.1960+21A>G
c.968+21A>G (n.968+21A>G)
c.947+21A>G (n.947+21A>G)
c.983+21A>G (n.983+21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26282945A>TCA2658216648HADHBc.1013+21A>T (n.1013+21A>T)
c.644+21A>T (n.644+21A>T)
n.1960+21A>T
c.968+21A>T (n.968+21A>T)
c.947+21A>T (n.947+21A>T)
c.983+21A>T (n.983+21A>T)
gnomAD v4
2g.26282947_26282948delinsTCCA1239744152HADHBc.1013+23_1013+24delinsTC (n.1013+23_1013+24delinsTC)
c.644+23_644+24delinsTC (n.644+23_644+24delinsTC)
n.1960+23_1960+24delinsTC
c.968+23_968+24delinsTC (n.968+23_968+24delinsTC)
c.947+23_947+24delinsTC (n.947+23_947+24delinsTC)
c.983+23_983+24delinsTC (n.983+23_983+24delinsTC)
2g.26282948delCA1239744155HADHBc.1013+24del (n.1013+24del)
c.644+24del (n.644+24del)
n.1960+24del
c.968+24del (n.968+24del)
c.947+24del (n.947+24del)
c.983+24del (n.983+24del)
dbSNP
2g.26282948C>ACA2561637909HADHBc.1013+24C>A (n.1013+24C>A)
c.644+24C>A (n.644+24C>A)
n.1960+24C>A
c.968+24C>A (n.968+24C>A)
c.947+24C>A (n.947+24C>A)
c.983+24C>A (n.983+24C>A)
gnomAD v4
2g.26282948C=CA1239744153HADHBc.1013+24C= (n.1013+24C=)
c.644+24C= (n.644+24C=)
n.1960+24C=
c.968+24C= (n.968+24C=)
c.947+24C= (n.947+24C=)
c.983+24C= (n.983+24C=)
2g.26282948C>TCA1560412HADHBc.1013+24C>T (n.1013+24C>T)
c.644+24C>T (n.644+24C>T)
n.1960+24C>T
c.968+24C>T (n.968+24C>T)
c.947+24C>T (n.947+24C>T)
c.983+24C>T (n.983+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26282950T>ACA2576697507HADHBc.1013+26T>A (n.1013+26T>A)
c.644+26T>A (n.644+26T>A)
n.1960+26T>A
c.968+26T>A (n.968+26T>A)
c.947+26T>A (n.947+26T>A)
c.983+26T>A (n.983+26T>A)
2g.26282951_26282954delCA2658216656HADHBc.1013+27_1013+30del (n.1013+27_1013+30del)
c.644+27_644+30del (n.644+27_644+30del)
n.1960+27_1960+30del
c.968+27_968+30del (n.968+27_968+30del)
c.947+27_947+30del (n.947+27_947+30del)
c.983+27_983+30del (n.983+27_983+30del)
gnomAD v4
2g.26282951C=CA1239744157HADHBc.1013+27C= (n.1013+27C=)
c.644+27C= (n.644+27C=)
n.1960+27C=
c.968+27C= (n.968+27C=)
c.947+27C= (n.947+27C=)
c.983+27C= (n.983+27C=)
2g.26282951C>GCA531394611HADHBc.1013+27C>G (n.1013+27C>G)
c.644+27C>G (n.644+27C>G)
n.1960+27C>G
c.968+27C>G (n.968+27C>G)
c.947+27C>G (n.947+27C>G)
c.983+27C>G (n.983+27C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26282951C>TCA44340076HADHBc.1013+27C>T (n.1013+27C>T)
c.644+27C>T (n.644+27C>T)
n.1960+27C>T
c.968+27C>T (n.968+27C>T)
c.947+27C>T (n.947+27C>T)
c.983+27C>T (n.983+27C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26282952delCA2576697508HADHBc.1013+28del (n.1013+28del)
c.644+28del (n.644+28del)
n.1960+28del
c.968+28del (n.968+28del)
c.947+28del (n.947+28del)
c.983+28del (n.983+28del)
2g.26282954T>GCA2658216662HADHBc.1013+30T>G (n.1013+30T>G)
c.644+30T>G (n.644+30T>G)
n.1960+30T>G
c.968+30T>G (n.968+30T>G)
c.947+30T>G (n.947+30T>G)
c.983+30T>G (n.983+30T>G)
gnomAD v4
2g.26282954_26282955delinsTGCA1239744159HADHBc.1013+30_1013+31delinsTG (n.1013+30_1013+31delinsTG)
c.644+30_644+31delinsTG (n.644+30_644+31delinsTG)
n.1960+30_1960+31delinsTG
c.968+30_968+31delinsTG (n.968+30_968+31delinsTG)
c.947+30_947+31delinsTG (n.947+30_947+31delinsTG)
c.983+30_983+31delinsTG (n.983+30_983+31delinsTG)
2g.26282955delCA1560413HADHBc.1013+31del (n.1013+31del)
c.644+31del (n.644+31del)
n.1960+31del
c.968+31del (n.968+31del)
c.947+31del (n.947+31del)
c.983+31del (n.983+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282955G=CA1239744162HADHBc.1013+31G= (n.1013+31G=)
c.644+31G= (n.644+31G=)
n.1960+31G=
c.968+31G= (n.968+31G=)
c.947+31G= (n.947+31G=)
c.983+31G= (n.983+31G=)
2g.26282955G>TCA1239744163HADHBc.1013+31G>T (n.1013+31G>T)
c.644+31G>T (n.644+31G>T)
n.1960+31G>T
c.968+31G>T (n.968+31G>T)
c.947+31G>T (n.947+31G>T)
c.983+31G>T (n.983+31G>T)
dbSNP
2g.26282956delCA346094745HADHBc.1013+32del (n.1013+32del)
c.644+32del (n.644+32del)
n.1960+32del
c.968+32del (n.968+32del)
c.947+32del (n.947+32del)
c.983+32del (n.983+32del)
2g.26282957T>CCA2658216664HADHBc.1013+33T>C (n.1013+33T>C)
c.644+33T>C (n.644+33T>C)
n.1960+33T>C
c.968+33T>C (n.968+33T>C)
c.947+33T>C (n.947+33T>C)
c.983+33T>C (n.983+33T>C)
gnomAD v4
2g.26282960_26282963delCA2658216663HADHBc.1013+36_1013+39del (n.1013+36_1013+39del)
c.644+36_644+39del (n.644+36_644+39del)
n.1960+36_1960+39del
c.968+36_968+39del (n.968+36_968+39del)
c.947+36_947+39del (n.947+36_947+39del)
c.983+36_983+39del (n.983+36_983+39del)
gnomAD v4
2g.26282960C>ACA1239744166HADHBc.1013+36C>A (n.1013+36C>A)
c.644+36C>A (n.644+36C>A)
n.1960+36C>A
c.968+36C>A (n.968+36C>A)
c.947+36C>A (n.947+36C>A)
c.983+36C>A (n.983+36C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26282960C=CA1239744165HADHBc.1013+36C= (n.1013+36C=)
c.644+36C= (n.644+36C=)
n.1960+36C=
c.968+36C= (n.968+36C=)
c.947+36C= (n.947+36C=)
c.983+36C= (n.983+36C=)
2g.26282960C>GCA2658216665HADHBc.1013+36C>G (n.1013+36C>G)
c.644+36C>G (n.644+36C>G)
n.1960+36C>G
c.968+36C>G (n.968+36C>G)
c.947+36C>G (n.947+36C>G)
c.983+36C>G (n.983+36C>G)
gnomAD v4
2g.26282960C>TCA2658216666HADHBc.1013+36C>T (n.1013+36C>T)
c.644+36C>T (n.644+36C>T)
n.1960+36C>T
c.968+36C>T (n.968+36C>T)
c.947+36C>T (n.947+36C>T)
c.983+36C>T (n.983+36C>T)
gnomAD v4
2g.26282961T>CCA2658216667HADHBc.1013+37T>C (n.1013+37T>C)
c.644+37T>C (n.644+37T>C)
n.1960+37T>C
c.968+37T>C (n.968+37T>C)
c.947+37T>C (n.947+37T>C)
c.983+37T>C (n.983+37T>C)
gnomAD v4
2g.26282963delCA2576697509HADHBc.1013+39del (n.1013+39del)
c.644+39del (n.644+39del)
n.1960+39del
c.968+39del (n.968+39del)
c.947+39del (n.947+39del)
c.983+39del (n.983+39del)
gnomAD v4
2g.26282967_26282971delCA2576697510HADHBc.1014-37_1014-33del (n.1014-37_1014-33del)
c.645-37_645-33del (n.645-37_645-33del)
n.1961-37_1961-33del
c.969-37_969-33del (n.969-37_969-33del)
c.948-37_948-33del (n.948-37_948-33del)
c.984-37_984-33del (n.984-37_984-33del)
gnomAD v4
2g.26282963T>CCA1560414HADHBc.1013+39T>C (n.1013+39T>C)
c.644+39T>C (n.644+39T>C)
n.1960+39T>C
c.968+39T>C (n.968+39T>C)
c.947+39T>C (n.947+39T>C)
c.983+39T>C (n.983+39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282963T=CA1239744169HADHBc.1013+39T= (n.1013+39T=)
c.644+39T= (n.644+39T=)
n.1960+39T=
c.968+39T= (n.968+39T=)
c.947+39T= (n.947+39T=)
c.983+39T= (n.983+39T=)
2g.26282963_26282964insGAACCA2658216668HADHBc.1013+39_1014-40insGAAC (n.1013+39_1014-40insGAAC)
c.644+39_645-40insGAAC (n.644+39_645-40insGAAC)
n.1960+39_1961-40insGAAC
c.968+39_969-40insGAAC (n.968+39_969-40insGAAC)
c.947+39_948-40insGAAC (n.947+39_948-40insGAAC)
c.983+39_984-40insGAAC (n.983+39_984-40insGAAC)
gnomAD v4
2g.26282963_26282964insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATCCA2658216669HADHBc.1013+39_1014-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.1013+39_1014-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC)
c.644+39_645-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.644+39_645-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC)
n.1960+39_1961-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC
c.968+39_969-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.968+39_969-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC)
c.947+39_948-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.947+39_948-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC)
c.983+39_984-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC (n.983+39_984-40insGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATC)
gnomAD v4
2g.26282964A=CA1239744171HADHBc.1014-40A= (n.1014-40A=)
c.645-40A= (n.645-40A=)
n.1961-40A=
c.969-40A= (n.969-40A=)
c.948-40A= (n.948-40A=)
c.984-40A= (n.984-40A=)
2g.26282964A>GCA531394615HADHBc.1014-40A>G (n.1014-40A>G)
c.645-40A>G (n.645-40A>G)
n.1961-40A>G
c.969-40A>G (n.969-40A>G)
c.948-40A>G (n.948-40A>G)
c.984-40A>G (n.984-40A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26282965T>CCA44340124HADHBc.1014-39T>C (n.1014-39T>C)
c.645-39T>C (n.645-39T>C)
n.1961-39T>C
c.969-39T>C (n.969-39T>C)
c.948-39T>C (n.948-39T>C)
c.984-39T>C (n.984-39T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282965T=CA1239744172HADHBc.1014-39T= (n.1014-39T=)
c.645-39T= (n.645-39T=)
n.1961-39T=
c.969-39T= (n.969-39T=)
c.948-39T= (n.948-39T=)
c.984-39T= (n.984-39T=)
2g.26282967T>GCA767290719HADHBc.1014-37T>G (n.1014-37T>G)
c.645-37T>G (n.645-37T>G)
n.1961-37T>G
c.969-37T>G (n.969-37T>G)
c.948-37T>G (n.948-37T>G)
c.984-37T>G (n.984-37T>G)
dbSNP
2g.26282967T=CA1239744175HADHBc.1014-37T= (n.1014-37T=)
c.645-37T= (n.645-37T=)
n.1961-37T=
c.969-37T= (n.969-37T=)
c.948-37T= (n.948-37T=)
c.984-37T= (n.984-37T=)
2g.26282969A>GCA2576697511HADHBc.1014-35A>G (n.1014-35A>G)
c.645-35A>G (n.645-35A>G)
n.1961-35A>G
c.969-35A>G (n.969-35A>G)
c.948-35A>G (n.948-35A>G)
c.984-35A>G (n.984-35A>G)
gnomAD v4
2g.26282969A>TCA2658216671HADHBc.1014-35A>T (n.1014-35A>T)
c.645-35A>T (n.645-35A>T)
n.1961-35A>T
c.969-35A>T (n.969-35A>T)
c.948-35A>T (n.948-35A>T)
c.984-35A>T (n.984-35A>T)
gnomAD v4
2g.26282971T>CCA1560415HADHBc.1014-33T>C (n.1014-33T>C)
c.645-33T>C (n.645-33T>C)
n.1961-33T>C
c.969-33T>C (n.969-33T>C)
c.948-33T>C (n.948-33T>C)
c.984-33T>C (n.984-33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282971T=CA1239744178HADHBc.1014-33T= (n.1014-33T=)
c.645-33T= (n.645-33T=)
n.1961-33T=
c.969-33T= (n.969-33T=)
c.948-33T= (n.948-33T=)
c.984-33T= (n.984-33T=)
2g.26282972dupCA2658216672HADHBc.1014-32dup (n.1014-32dup)
c.645-32dup (n.645-32dup)
n.1961-32dup
c.969-32dup (n.969-32dup)
c.948-32dup (n.948-32dup)
c.984-32dup (n.984-32dup)
gnomAD v4
2g.26282973C>ACA2658216673HADHBc.1014-31C>A (n.1014-31C>A)
c.645-31C>A (n.645-31C>A)
n.1961-31C>A
c.969-31C>A (n.969-31C>A)
c.948-31C>A (n.948-31C>A)
c.984-31C>A (n.984-31C>A)
gnomAD v4
2g.26282973C>TCA2658216674HADHBc.1014-31C>T (n.1014-31C>T)
c.645-31C>T (n.645-31C>T)
n.1961-31C>T
c.969-31C>T (n.969-31C>T)
c.948-31C>T (n.948-31C>T)
c.984-31C>T (n.984-31C>T)
gnomAD v4
2g.26282974C>ACA2658216675HADHBc.1014-30C>A (n.1014-30C>A)
c.645-30C>A (n.645-30C>A)
n.1961-30C>A
c.969-30C>A (n.969-30C>A)
c.948-30C>A (n.948-30C>A)
c.984-30C>A (n.984-30C>A)
gnomAD v4
2g.26282974C=CA1239744182HADHBc.1014-30C= (n.1014-30C=)
c.645-30C= (n.645-30C=)
n.1961-30C=
c.969-30C= (n.969-30C=)
c.948-30C= (n.948-30C=)
c.984-30C= (n.984-30C=)
2g.26282974C>TCA1239744183HADHBc.1014-30C>T (n.1014-30C>T)
c.645-30C>T (n.645-30C>T)
n.1961-30C>T
c.969-30C>T (n.969-30C>T)
c.948-30C>T (n.948-30C>T)
c.984-30C>T (n.984-30C>T)
dbSNP
2g.26282974_26282975delinsCACA1239744184HADHBc.1014-30_1014-29delinsCA (n.1014-30_1014-29delinsCA)
c.645-30_645-29delinsCA (n.645-30_645-29delinsCA)
n.1961-30_1961-29delinsCA
c.969-30_969-29delinsCA (n.969-30_969-29delinsCA)
c.948-30_948-29delinsCA (n.948-30_948-29delinsCA)
c.984-30_984-29delinsCA (n.984-30_984-29delinsCA)
2g.26282977delCA531394624HADHBc.1014-27del (n.1014-27del)
c.645-27del (n.645-27del)
n.1961-27del
c.969-27del (n.969-27del)
c.948-27del (n.948-27del)
c.984-27del (n.984-27del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282976A=CA1239744187HADHBc.1014-28A= (n.1014-28A=)
c.645-28A= (n.645-28A=)
n.1961-28A=
c.969-28A= (n.969-28A=)
c.948-28A= (n.948-28A=)
c.984-28A= (n.984-28A=)
2g.26282976A>TCA1560416HADHBc.1014-28A>T (n.1014-28A>T)
c.645-28A>T (n.645-28A>T)
n.1961-28A>T
c.969-28A>T (n.969-28A>T)
c.948-28A>T (n.948-28A>T)
c.984-28A>T (n.984-28A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26282977A=CA1239744189HADHBc.1014-27A= (n.1014-27A=)
c.645-27A= (n.645-27A=)
n.1961-27A=
c.969-27A= (n.969-27A=)
c.948-27A= (n.948-27A=)
c.984-27A= (n.984-27A=)
2g.26282977A>GCA767290722HADHBc.1014-27A>G (n.1014-27A>G)
c.645-27A>G (n.645-27A>G)
n.1961-27A>G
c.969-27A>G (n.969-27A>G)
c.948-27A>G (n.948-27A>G)
c.984-27A>G (n.984-27A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282979C>ACA2658216676HADHBc.1014-25C>A (n.1014-25C>A)
c.645-25C>A (n.645-25C>A)
n.1961-25C>A
c.969-25C>A (n.969-25C>A)
c.948-25C>A (n.948-25C>A)
c.984-25C>A (n.984-25C>A)
gnomAD v4
2g.26282980T>CCA1239744192HADHBc.1014-24T>C (n.1014-24T>C)
c.645-24T>C (n.645-24T>C)
n.1961-24T>C
c.969-24T>C (n.969-24T>C)
c.948-24T>C (n.948-24T>C)
c.984-24T>C (n.984-24T>C)
dbSNP
2g.26282980T=CA1239744191HADHBc.1014-24T= (n.1014-24T=)
c.645-24T= (n.645-24T=)
n.1961-24T=
c.969-24T= (n.969-24T=)
c.948-24T= (n.948-24T=)
c.984-24T= (n.984-24T=)
2g.26282981C=CA1239744194HADHBc.1014-23C= (n.1014-23C=)
c.645-23C= (n.645-23C=)
n.1961-23C=
c.969-23C= (n.969-23C=)
c.948-23C= (n.948-23C=)
c.984-23C= (n.984-23C=)
2g.26282981C>TCA1239744195HADHBc.1014-23C>T (n.1014-23C>T)
c.645-23C>T (n.645-23C>T)
n.1961-23C>T
c.969-23C>T (n.969-23C>T)
c.948-23C>T (n.948-23C>T)
c.984-23C>T (n.984-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26282982_26282984delCA2749235037HADHBc.1014-22_1014-20del (n.1014-22_1014-20del)
c.645-22_645-20del (n.645-22_645-20del)
n.1961-22_1961-20del
c.969-22_969-20del (n.969-22_969-20del)
c.948-22_948-20del (n.948-22_948-20del)
c.984-22_984-20del (n.984-22_984-20del)
2g.26282981_26282982insCCCAAACACACCCACA2749235038HADHBc.1014-23_1014-22insCCCAAACACACCCA (n.1014-23_1014-22insCCCAAACACACCCA)
c.645-23_645-22insCCCAAACACACCCA (n.645-23_645-22insCCCAAACACACCCA)
n.1961-23_1961-22insCCCAAACACACCCA
c.969-23_969-22insCCCAAACACACCCA (n.969-23_969-22insCCCAAACACACCCA)
c.948-23_948-22insCCCAAACACACCCA (n.948-23_948-22insCCCAAACACACCCA)
c.984-23_984-22insCCCAAACACACCCA (n.984-23_984-22insCCCAAACACACCCA)
2g.26282982A=CA1239744196HADHBc.1014-22A= (n.1014-22A=)
c.645-22A= (n.645-22A=)
n.1961-22A=
c.969-22A= (n.969-22A=)
c.948-22A= (n.948-22A=)
c.984-22A= (n.984-22A=)
2g.26282982A>CCA2658216678HADHBc.1014-22A>C (n.1014-22A>C)
c.645-22A>C (n.645-22A>C)
n.1961-22A>C
c.969-22A>C (n.969-22A>C)
c.948-22A>C (n.948-22A>C)
c.984-22A>C (n.984-22A>C)
gnomAD v4
2g.26282982A>GCA1239744197HADHBc.1014-22A>G (n.1014-22A>G)
c.645-22A>G (n.645-22A>G)
n.1961-22A>G
c.969-22A>G (n.969-22A>G)
c.948-22A>G (n.948-22A>G)
c.984-22A>G (n.984-22A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26282983C>ACA2658216679HADHBc.1014-21C>A (n.1014-21C>A)
c.645-21C>A (n.645-21C>A)
n.1961-21C>A
c.969-21C>A (n.969-21C>A)
c.948-21C>A (n.948-21C>A)
c.984-21C>A (n.984-21C>A)
gnomAD v4
2g.26282983C=CA1239744199HADHBc.1014-21C= (n.1014-21C=)
c.645-21C= (n.645-21C=)
n.1961-21C=
c.969-21C= (n.969-21C=)
c.948-21C= (n.948-21C=)
c.984-21C= (n.984-21C=)
2g.26282983C>TCA1560417HADHBc.1014-21C>T (n.1014-21C>T)
c.645-21C>T (n.645-21C>T)
n.1961-21C>T
c.969-21C>T (n.969-21C>T)
c.948-21C>T (n.948-21C>T)
c.984-21C>T (n.984-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282984C>ACA2658216680HADHBc.1014-20C>A (n.1014-20C>A)
c.645-20C>A (n.645-20C>A)
n.1961-20C>A
c.969-20C>A (n.969-20C>A)
c.948-20C>A (n.948-20C>A)
c.984-20C>A (n.984-20C>A)
gnomAD v4
2g.26282984C=CA1239744201HADHBc.1014-20C= (n.1014-20C=)
c.645-20C= (n.645-20C=)
n.1961-20C=
c.969-20C= (n.969-20C=)
c.948-20C= (n.948-20C=)
c.984-20C= (n.984-20C=)
2g.26282984C>TCA767290723HADHBc.1014-20C>T (n.1014-20C>T)
c.645-20C>T (n.645-20C>T)
n.1961-20C>T
c.969-20C>T (n.969-20C>T)
c.948-20C>T (n.948-20C>T)
c.984-20C>T (n.984-20C>T)
dbSNP
2g.26282988_26282989delCA2658216682HADHBc.1014-16_1014-15del (n.1014-16_1014-15del)
c.645-16_645-15del (n.645-16_645-15del)
n.1961-16_1961-15del
c.969-16_969-15del (n.969-16_969-15del)
c.948-16_948-15del (n.948-16_948-15del)
c.984-16_984-15del (n.984-16_984-15del)
gnomAD v4
2g.26282986_26282989delCA2658216681HADHBc.1014-18_1014-15del (n.1014-18_1014-15del)
c.645-18_645-15del (n.645-18_645-15del)
n.1961-18_1961-15del
c.969-18_969-15del (n.969-18_969-15del)
c.948-18_948-15del (n.948-18_948-15del)
c.984-18_984-15del (n.984-18_984-15del)
gnomAD v4
2g.26282985T>GCA2658216683HADHBc.1014-19T>G (n.1014-19T>G)
c.645-19T>G (n.645-19T>G)
n.1961-19T>G
c.969-19T>G (n.969-19T>G)
c.948-19T>G (n.948-19T>G)
c.984-19T>G (n.984-19T>G)
gnomAD v4
2g.26282986C>ACA1560418HADHBc.1014-18C>A (n.1014-18C>A)
c.645-18C>A (n.645-18C>A)
n.1961-18C>A
c.969-18C>A (n.969-18C>A)
c.948-18C>A (n.948-18C>A)
c.984-18C>A (n.984-18C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26282986C=CA1239744209HADHBc.1014-18C= (n.1014-18C=)
c.645-18C= (n.645-18C=)
n.1961-18C=
c.969-18C= (n.969-18C=)
c.948-18C= (n.948-18C=)
c.984-18C= (n.984-18C=)
2g.26282986C>GCA531394625HADHBc.1014-18C>G (n.1014-18C>G)
c.645-18C>G (n.645-18C>G)
n.1961-18C>G
c.969-18C>G (n.969-18C>G)
c.948-18C>G (n.948-18C>G)
c.984-18C>G (n.984-18C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282986C>TCA531394628HADHBc.1014-18C>T (n.1014-18C>T)
c.645-18C>T (n.645-18C>T)
n.1961-18C>T
c.969-18C>T (n.969-18C>T)
c.948-18C>T (n.948-18C>T)
c.984-18C>T (n.984-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26282988C=CA1239744213HADHBc.1014-16C= (n.1014-16C=)
c.645-16C= (n.645-16C=)
n.1961-16C=
c.969-16C= (n.969-16C=)
c.948-16C= (n.948-16C=)
c.984-16C= (n.984-16C=)
2g.26282989T>CCA2658216685HADHBc.1014-15T>C (n.1014-15T>C)
c.645-15T>C (n.645-15T>C)
n.1961-15T>C
c.969-15T>C (n.969-15T>C)
c.948-15T>C (n.948-15T>C)
c.984-15T>C (n.984-15T>C)
gnomAD v4
2g.26282989dupCA1560419HADHBc.1014-15dup (n.1014-15dup)
c.645-15dup (n.645-15dup)
n.1961-15dup
c.969-15dup (n.969-15dup)
c.948-15dup (n.948-15dup)
c.984-15dup (n.984-15dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26282989_26282990insGCA2658216687HADHBc.1014-15_1014-14insG (n.1014-15_1014-14insG)
c.645-15_645-14insG (n.645-15_645-14insG)
n.1961-15_1961-14insG
c.969-15_969-14insG (n.969-15_969-14insG)
c.948-15_948-14insG (n.948-15_948-14insG)
c.984-15_984-14insG (n.984-15_984-14insG)
gnomAD v4
2g.26282990delCA2658216688HADHBc.1014-14del (n.1014-14del)
c.645-14del (n.645-14del)
n.1961-14del
c.969-14del (n.969-14del)
c.948-14del (n.948-14del)
c.984-14del (n.984-14del)
gnomAD v4
2g.26282990A=CA1239744223HADHBc.1014-14A= (n.1014-14A=)
c.645-14A= (n.645-14A=)
n.1961-14A=
c.969-14A= (n.969-14A=)
c.948-14A= (n.948-14A=)
c.984-14A= (n.984-14A=)
2g.26282990A>CCA2581757334HADHBc.1014-14A>C (n.1014-14A>C)
c.645-14A>C (n.645-14A>C)
n.1961-14A>C
c.969-14A>C (n.969-14A>C)
c.948-14A>C (n.948-14A>C)
c.984-14A>C (n.984-14A>C)
2g.26282990A>GCA291160HADHBc.1014-14A>G (n.1014-14A>G)
c.645-14A>G (n.645-14A>G)
n.1961-14A>G
c.969-14A>G (n.969-14A>G)
c.948-14A>G (n.948-14A>G)
c.984-14A>G (n.984-14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26282990A>TCA44340147HADHBc.1014-14A>T (n.1014-14A>T)
c.645-14A>T (n.645-14A>T)
n.1961-14A>T
c.969-14A>T (n.969-14A>T)
c.948-14A>T (n.948-14A>T)
c.984-14A>T (n.984-14A>T)
dbSNP
2g.26282991T>GCA2658216693HADHBc.1014-13T>G (n.1014-13T>G)
c.645-13T>G (n.645-13T>G)
n.1961-13T>G
c.969-13T>G (n.969-13T>G)
c.948-13T>G (n.948-13T>G)
c.984-13T>G (n.984-13T>G)
gnomAD v4
2g.26282997dupCA2658216690HADHBc.1014-7dup (n.1014-7dup)
c.645-7dup (n.645-7dup)
n.1961-7dup
c.969-7dup (n.969-7dup)
c.948-7dup (n.948-7dup)
c.984-7dup (n.984-7dup)
gnomAD v4
2g.26282997delCA2658216692HADHBc.1014-7del (n.1014-7del)
c.645-7del (n.645-7del)
n.1961-7del
c.969-7del (n.969-7del)
c.948-7del (n.948-7del)
c.984-7del (n.984-7del)
gnomAD v4
2g.26282995T>GCA2658216694HADHBc.1014-9T>G (n.1014-9T>G)
c.645-9T>G (n.645-9T>G)
n.1961-9T>G
c.969-9T>G (n.969-9T>G)
c.948-9T>G (n.948-9T>G)
c.984-9T>G (n.984-9T>G)
gnomAD v4
2g.26282997T>CCA2499215831HADHBc.1014-7T>C (n.1014-7T>C)
c.645-7T>C (n.645-7T>C)
n.1961-7T>C
c.969-7T>C (n.969-7T>C)
c.948-7T>C (n.948-7T>C)
c.984-7T>C (n.984-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26282998A=CA1239744228HADHBc.1014-6A= (n.1014-6A=)
c.645-6A= (n.645-6A=)
n.1961-6A=
c.969-6A= (n.969-6A=)
c.948-6A= (n.948-6A=)
c.984-6A= (n.984-6A=)
2g.26282998A>TCA44340163HADHBc.1014-6A>T (n.1014-6A>T)
c.645-6A>T (n.645-6A>T)
n.1961-6A>T
c.969-6A>T (n.969-6A>T)
c.948-6A>T (n.948-6A>T)
c.984-6A>T (n.984-6A>T)
dbSNP
2g.26282999C>ACA44340174HADHBc.1014-5C>A (n.1014-5C>A)
c.645-5C>A (n.645-5C>A)
n.1961-5C>A
c.969-5C>A (n.969-5C>A)
c.948-5C>A (n.948-5C>A)
c.984-5C>A (n.984-5C>A)
dbSNP
2g.26282999C=CA1239744231HADHBc.1014-5C= (n.1014-5C=)
c.645-5C= (n.645-5C=)
n.1961-5C=
c.969-5C= (n.969-5C=)
c.948-5C= (n.948-5C=)
c.984-5C= (n.984-5C=)
2g.26282999C>TCA2658216695HADHBc.1014-5C>T (n.1014-5C>T)
c.645-5C>T (n.645-5C>T)
n.1961-5C>T
c.969-5C>T (n.969-5C>T)
c.948-5C>T (n.948-5C>T)
c.984-5C>T (n.984-5C>T)
gnomAD v4
2g.26283000C>ACA2658216697HADHBc.1014-4C>A (n.1014-4C>A)
c.645-4C>A (n.645-4C>A)
n.1961-4C>A
c.969-4C>A (n.969-4C>A)
c.948-4C>A (n.948-4C>A)
c.984-4C>A (n.984-4C>A)
gnomAD v4
2g.26283000C=CA1239744234HADHBc.1014-4C= (n.1014-4C=)
c.645-4C= (n.645-4C=)
n.1961-4C=
c.969-4C= (n.969-4C=)
c.948-4C= (n.948-4C=)
c.984-4C= (n.984-4C=)
2g.26283000C>GCA2739274157HADHBc.1014-4C>G (n.1014-4C>G)
c.645-4C>G (n.645-4C>G)
n.1961-4C>G
c.969-4C>G (n.969-4C>G)
c.948-4C>G (n.948-4C>G)
c.984-4C>G (n.984-4C>G)
ClinVar
2g.26283000C>TCA1560420HADHBc.1014-4C>T (n.1014-4C>T)
c.645-4C>T (n.645-4C>T)
n.1961-4C>T
c.969-4C>T (n.969-4C>T)
c.948-4C>T (n.948-4C>T)
c.984-4C>T (n.984-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26283001T>CCA2658216698HADHBc.1014-3T>C (n.1014-3T>C)
c.645-3T>C (n.645-3T>C)
n.1961-3T>C
c.969-3T>C (n.969-3T>C)
c.948-3T>C (n.948-3T>C)
c.984-3T>C (n.984-3T>C)
gnomAD v4
2g.26283002A=CA1239744236HADHBc.1014-2A= (n.1014-2A=)
c.645-2A= (n.645-2A=)
n.1961-2A=
c.969-2A= (n.969-2A=)
c.948-2A= (n.948-2A=)
c.984-2A= (n.984-2A=)
2g.26283002A>CCA346094756HADHBc.1014-2A>C (n.1014-2A>C)
c.645-2A>C (n.645-2A>C)
n.1961-2A>C
c.969-2A>C (n.969-2A>C)
c.948-2A>C (n.948-2A>C)
c.984-2A>C (n.984-2A>C)
2g.26283002A>GCA346094758HADHBc.1014-2A>G (n.1014-2A>G)
c.645-2A>G (n.645-2A>G)
n.1961-2A>G
c.969-2A>G (n.969-2A>G)
c.948-2A>G (n.948-2A>G)
c.984-2A>G (n.984-2A>G)
2g.26283002A>TCA1560421HADHBc.1014-2A>T (n.1014-2A>T)
c.645-2A>T (n.645-2A>T)
n.1961-2A>T
c.969-2A>T (n.969-2A>T)
c.948-2A>T (n.948-2A>T)
c.984-2A>T (n.984-2A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26283003G>ACA346094760HADHBc.1014-1G>A (n.1014-1G>A)
c.645-1G>A (n.645-1G>A)
n.1961-1G>A
c.969-1G>A (n.969-1G>A)
c.948-1G>A (n.948-1G>A)
c.984-1G>A (n.984-1G>A)
2g.26283003G>CCA346094762HADHBc.1014-1G>C (n.1014-1G>C)
c.645-1G>C (n.645-1G>C)
n.1961-1G>C
c.969-1G>C (n.969-1G>C)
c.948-1G>C (n.948-1G>C)
c.984-1G>C (n.984-1G>C)
2g.26283003G>TCA346094763HADHBc.1014-1G>T (n.1014-1G>T)
c.645-1G>T (n.645-1G>T)
n.1961-1G>T
c.969-1G>T (n.969-1G>T)
c.948-1G>T (n.948-1G>T)
c.984-1G>T (n.984-1G>T)
2g.26283004G>ACA425201494HADHBc.1014G>A (p.Arg338=)
c.645G>A (p.Arg215=)
n.1961G>A
c.969G>A (p.Arg323=)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.984G>A (p.Arg328=)
2g.26283004G>CCA346094764HADHBc.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.645G>C (p.Arg215Ser)
n.1961G>C
c.969G>C (p.Arg323Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
2g.26283004G>TCA346094765HADHBc.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.645G>T (p.Arg215Ser)
n.1961G>T
c.969G>T (p.Arg323Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
2g.26283005G>ACA1560422HADHBc.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.1962G>A
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26283005G>CCA346094768HADHBc.1015G>C (p.Asp339His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.1962G>C
c.970G>C (p.Asp324His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.985G>C (p.Asp329His)
2g.26283005G=CA1239744239HADHBc.1015G= (p.Asp339=)
c.646G= (p.Asp216=)
n.1962G=
c.970G= (p.Asp324=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.985G= (p.Asp329=)
2g.26283005G>TCA346094769HADHBc.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.1962G>T
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
2g.26283006A>CCA346094773HADHBc.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.1963A>C
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
2g.26283006A>GCA346094775HADHBc.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.1963A>G
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
2g.26283006A>TCA346094771HADHBc.1016A>T (p.Asp339Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.1963A>T
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
2g.26283006_26283007delinsATCA1239744243HADHBc.1016_1017delinsAT (p.Asp339=)
c.647_648delinsAT (p.Asp216=)
n.1963_1964delinsAT
c.971_972delinsAT (p.Asp324=)
c.950_951delinsAT (p.Asp317=)
c.986_987delinsAT (p.Asp329=)
2g.26283007T>ACA346094777HADHBc.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.1964T>A
c.972T>A (p.Asp324Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
2g.26283007T>CCA425201503HADHBc.1017T>C (p.Asp339=)
c.648T>C (p.Asp216=)
n.1964T>C
c.972T>C (p.Asp324=)
c.951T>C (p.Asp317=)
c.987T>C (p.Asp329=)
2g.26283007T>GCA346094778HADHBc.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.1964T>G
c.972T>G (p.Asp324Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
2g.26283010dupCA531394635HADHBc.1020dup (p.Met341TyrfsTer?)
c.651dup (p.Met218TyrfsTer?)
n.1967dup
c.975dup (p.Met326TyrfsTer?)
c.954dup (p.Met319TyrfsTer?)
c.990dup (p.Met331TyrfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26283010delCA1560423HADHBc.1020del (p.Phe340LeufsTer24)
c.651del (p.Phe217LeufsTer24)
n.1967del
c.975del (p.Phe325LeufsTer24)
c.954del (p.Phe318LeufsTer24)
c.990del (p.Phe330LeufsTer24)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26283008T>ACA346094780HADHBc.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.1965T>A
c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
2g.26283008T>CCA346094781HADHBc.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1965T>C
c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
2g.26283008T>GCA346094782HADHBc.1018T>G (p.Phe340Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.1965T>G
c.973T>G (p.Phe325Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
2g.26283009T>ACA346094785HADHBc.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.1966T>A
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
2g.26283009T>CCA346094790HADHBc.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.1966T>C
c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
2g.26283009T>GCA346094788HADHBc.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.1966T>G
c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
2g.26283010T>ACA346094793HADHBc.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.1967T>A
c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
2g.26283010T>CCA425201512HADHBc.1020T>C (p.Phe340=)
c.651T>C (p.Phe217=)
n.1967T>C
c.975T>C (p.Phe325=)
c.954T>C (p.Phe318=)
c.990T>C (p.Phe330=)
2g.26283010T>GCA346094795HADHBc.1020T>G (p.Phe340Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.1967T>G
c.975T>G (p.Phe325Leu)
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
2g.26283011A>CCA346094798HADHBc.1021A>C (p.Met341Leu)
c.652A>C (p.Met218Leu)
n.1968A>C
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.991A>C (p.Met331Leu)
2g.26283011A>GCA346094800HADHBc.1021A>G (p.Met341Val)
c.652A>G (p.Met218Val)
n.1968A>G
c.976A>G (p.Met326Val)
c.955A>G (p.Met319Val)
c.991A>G (p.Met331Val)
2g.26283011A>TCA346094802HADHBc.1021A>T (p.Met341Leu)
c.652A>T (p.Met218Leu)
n.1968A>T
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.991A>T (p.Met331Leu)
2g.26283012T>ACA346094807HADHBc.1022T>A (p.Met341Lys)
c.653T>A (p.Met218Lys)
n.1969T>A
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.992T>A (p.Met331Lys)
2g.26283012T>CCA346094809HADHBc.1022T>C (p.Met341Thr)
c.653T>C (p.Met218Thr)
n.1969T>C
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.992T>C (p.Met331Thr)
2g.26283012T>GCA346094805HADHBc.1022T>G (p.Met341Arg)
c.653T>G (p.Met218Arg)
n.1969T>G
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.956T>G (p.Met319Arg)
c.992T>G (p.Met331Arg)
2g.26283013G>ACA346094811HADHBc.1023G>A (p.Met341Ile)
c.654G>A (p.Met218Ile)
n.1970G>A
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.993G>A (p.Met331Ile)
gnomAD v4
2g.26283013G>CCA346094810HADHBc.1023G>C (p.Met341Ile)
c.654G>C (p.Met218Ile)
n.1970G>C
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.993G>C (p.Met331Ile)
2g.26283013G=CA1239744248HADHBc.1023G= (p.Met341=)
c.654G= (p.Met218=)
n.1970G=
c.978G= (p.Met326=)
c.957G= (p.Met319=)
c.993G= (p.Met331=)
2g.26283013G>TCA1560424HADHBc.1023G>T (p.Met341Ile)
c.654G>T (p.Met218Ile)
n.1970G>T
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.993G>T (p.Met331Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26283014T>ACA346094815HADHBc.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.1971T>A
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
2g.26283014T>CCA346094818HADHBc.1024T>C (p.Tyr342His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
n.1971T>C
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
2g.26283014T>GCA346094817HADHBc.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.1971T>G
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
2g.26283015A>CCA346094821HADHBc.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.1972A>C
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
2g.26283015A>GCA346094823HADHBc.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.1972A>G
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
gnomAD v4
2g.26283015A>TCA346094825HADHBc.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.1972A>T
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
2g.26283016T>ACA346094827HADHBc.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
n.1973T>A
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.960T>A (p.Tyr320Ter)
c.996T>A (p.Tyr332Ter)
2g.26283016T>CCA425201525HADHBc.1026T>C (p.Tyr342=)
c.657T>C (p.Tyr219=)
n.1973T>C
c.981T>C (p.Tyr327=)
c.960T>C (p.Tyr320=)
c.996T>C (p.Tyr332=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26283016T>GCA346094829HADHBc.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
n.1973T>G
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
c.960T>G (p.Tyr320Ter)
c.996T>G (p.Tyr332Ter)
2g.26283016T=CA1239744251HADHBc.1026T= (p.Tyr342=)
c.657T= (p.Tyr219=)
n.1973T=
c.981T= (p.Tyr327=)
c.960T= (p.Tyr320=)
c.996T= (p.Tyr332=)
2g.26283017G>ACA346094830HADHBc.1027G>A (p.Val343Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.1974G>A
c.982G>A (p.Val328Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
dbSNP gnomAD v4
2g.26283017G>CCA346094831HADHBc.1027G>C (p.Val343Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.1974G>C
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
2g.26283017G=CA1239744253HADHBc.1027G= (p.Val343=)
c.658G= (p.Val220=)
n.1974G=
c.982G= (p.Val328=)
c.961G= (p.Val321=)
c.997G= (p.Val333=)
2g.26283017G>TCA346094833HADHBc.1027G>T (p.Val343Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.1974G>T
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
2g.26283018T>ACA346094835HADHBc.1028T>A (p.Val343Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.1975T>A
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
2g.26283018T>CCA346094838HADHBc.1028T>C (p.Val343Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.1975T>C
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
2g.26283018T>GCA346094842HADHBc.1028T>G (p.Val343Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.1975T>G
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26283018T=CA1239744256HADHBc.1028T= (p.Val343=)
c.659T= (p.Val220=)
n.1975T=
c.983T= (p.Val328=)
c.962T= (p.Val321=)
c.998T= (p.Val333=)
2g.26283019G>ACA425201532HADHBc.1029G>A (p.Val343=)
c.660G>A (p.Val220=)
n.1976G>A
c.984G>A (p.Val328=)
c.963G>A (p.Val321=)
c.999G>A (p.Val333=)
gnomAD v4
2g.26283019G>CCA425201533HADHBc.1029G>C (p.Val343=)
c.660G>C (p.Val220=)
n.1976G>C
c.984G>C (p.Val328=)
c.963G>C (p.Val321=)
c.999G>C (p.Val333=)
2g.26283019G>TCA425201534HADHBc.1029G>T (p.Val343=)
c.660G>T (p.Val220=)
n.1976G>T
c.984G>T (p.Val328=)
c.963G>T (p.Val321=)
c.999G>T (p.Val333=)
2g.26283020T>ACA346094857HADHBc.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.1977T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
2g.26283020T>CCA346094849HADHBc.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.1977T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
2g.26283020T>GCA346094846HADHBc.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.1977T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
2g.26283021C>ACA346094863HADHBc.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.1978C>A
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
gnomAD v4
2g.26283021C>GCA346094864HADHBc.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.1978C>G
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
2g.26283021C>TCA346094866HADHBc.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.1978C>T
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
2g.26283022T>ACA425201539HADHBc.1032T>A (p.Ser344=)
c.663T>A (p.Ser221=)
n.1979T>A
c.987T>A (p.Ser329=)
c.966T>A (p.Ser322=)
c.1002T>A (p.Ser334=)
2g.26283022T>CCA425201540HADHBc.1032T>C (p.Ser344=)
c.663T>C (p.Ser221=)
n.1979T>C
c.987T>C (p.Ser329=)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
2g.26283022T>GCA425201541HADHBc.1032T>G (p.Ser344=)
c.663T>G (p.Ser221=)
n.1979T>G
c.987T>G (p.Ser329=)
c.966T>G (p.Ser322=)
c.1002T>G (p.Ser334=)
2g.26283023C>ACA346094869HADHBc.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.1980C>A
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
2g.26283023C=CA1239744258HADHBc.1033C= (p.Gln345=)
c.664C= (p.Gln222=)
n.1980C=
c.988C= (p.Gln330=)
c.967C= (p.Gln323=)
c.1003C= (p.Gln335=)
2g.26283023C>GCA346094872HADHBc.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.1980C>G
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
gnomAD v4
2g.26283023C>TCA346094877HADHBc.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.1980C>T
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26283024A>CCA346094881HADHBc.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.1981A>C
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
gnomAD v4
2g.26283024A>GCA346094883HADHBc.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.1981A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
gnomAD v4
2g.26283024A>TCA346094886HADHBc.1034A>T (p.Gln345Leu)
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n.1981A>T
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c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
2g.26283025G>ACA425201548HADHBc.1035G>A (p.Gln345=)
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2g.26283025G>CCA346094890HADHBc.1035G>C (p.Gln345His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.1982G>C
c.990G>C (p.Gln330His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
2g.26283025G>TCA346094893HADHBc.1035G>T (p.Gln345His)
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Number of alleles fetched