Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622474G>A | CA1828234631 | VLDLR | c.82+203G>A (n.82+203G>A) n.67+203G>A n.30G>A c.83-155G>A (n.83-155G>A) n.70+203G>A n.486+203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622474G= | CA1828234630 | VLDLR | c.82+203G= (n.82+203G=) n.67+203G= n.30G= c.83-155G= (n.83-155G=) n.70+203G= n.486+203G= | |
9 | g.2622474G>T | CA862606961 | VLDLR | c.82+203G>T (n.82+203G>T) n.67+203G>T n.30G>T c.83-155G>T (n.83-155G>T) n.70+203G>T n.486+203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622474_2622475delinsGT | CA1828234629 | VLDLR | c.82+203_82+204delinsGT (n.82+203_82+204delinsGT) n.67+203_67+204delinsGT n.30_31delinsGT c.83-155_83-154delinsGT (n.83-155_83-154delinsGT) n.70+203_70+204delinsGT n.486+203_486+204delinsGT | |
9 | g.2622475T>G | CA585919300 | VLDLR | c.82+204T>G (n.82+204T>G) n.67+204T>G n.31T>G c.83-154T>G (n.83-154T>G) n.70+204T>G n.486+204T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622475T= | CA1828234632 | VLDLR | c.82+204T= (n.82+204T=) n.67+204T= n.31T= c.83-154T= (n.83-154T=) n.70+204T= n.486+204T= | |
9 | g.2622476del | CA862606965 | VLDLR | c.82+205del (n.82+205del) n.67+205del n.32del c.83-153del (n.83-153del) n.70+205del n.486+205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622476T>C | CA1828234634 | VLDLR | c.82+205T>C (n.82+205T>C) n.67+205T>C n.32T>C c.83-153T>C (n.83-153T>C) n.70+205T>C n.486+205T>C | dbSNP |
9 | g.2622476T>G | CA2689254731 | VLDLR | c.82+205T>G (n.82+205T>G) n.67+205T>G n.32T>G c.83-153T>G (n.83-153T>G) n.70+205T>G n.486+205T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622476T= | CA1828234633 | VLDLR | c.82+205T= (n.82+205T=) n.67+205T= n.32T= c.83-153T= (n.83-153T=) n.70+205T= n.486+205T= | |
9 | g.2622477C>A | CA2689254732 | VLDLR | c.82+206C>A (n.82+206C>A) n.67+206C>A n.33C>A c.83-152C>A (n.83-152C>A) n.70+206C>A n.486+206C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622477C>T | CA2689254733 | VLDLR | c.82+206C>T (n.82+206C>T) n.67+206C>T n.33C>T c.83-152C>T (n.83-152C>T) n.70+206C>T n.486+206C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622478G>A | CA862606976 | VLDLR | c.82+207G>A (n.82+207G>A) n.67+207G>A n.34G>A c.83-151G>A (n.83-151G>A) n.70+207G>A n.486+207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622478G= | CA1828234635 | VLDLR | c.82+207G= (n.82+207G=) n.67+207G= n.34G= c.83-151G= (n.83-151G=) n.70+207G= n.486+207G= | |
9 | g.2622478G>T | CA2689254734 | VLDLR | c.82+207G>T (n.82+207G>T) n.67+207G>T n.34G>T c.83-151G>T (n.83-151G>T) n.70+207G>T n.486+207G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622481del | CA2590446952 | VLDLR | c.82+210del (n.82+210del) n.67+210del n.37del c.83-148del (n.83-148del) n.70+210del n.486+210del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622479G>A | CA2689254735 | VLDLR | c.82+208G>A (n.82+208G>A) n.67+208G>A n.35G>A c.83-150G>A (n.83-150G>A) n.70+208G>A n.486+208G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622479G>C | CA2689254736 | VLDLR | c.82+208G>C (n.82+208G>C) n.67+208G>C n.35G>C c.83-150G>C (n.83-150G>C) n.70+208G>C n.486+208G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622479G>T | CA2689254737 | VLDLR | c.82+208G>T (n.82+208G>T) n.67+208G>T n.35G>T c.83-150G>T (n.83-150G>T) n.70+208G>T n.486+208G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622480G>A | CA187939024 | VLDLR | c.82+209G>A (n.82+209G>A) n.67+209G>A n.36G>A c.83-149G>A (n.83-149G>A) n.70+209G>A n.486+209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622480G= | CA1828234636 | VLDLR | c.82+209G= (n.82+209G=) n.67+209G= n.36G= c.83-149G= (n.83-149G=) n.70+209G= n.486+209G= | |
9 | g.2622481G>A | CA2689254738 | VLDLR | c.82+210G>A (n.82+210G>A) n.67+210G>A n.37G>A c.83-148G>A (n.83-148G>A) n.70+210G>A n.486+210G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622482T>C | CA2689254739 | VLDLR | c.82+211T>C (n.82+211T>C) n.67+211T>C n.38T>C c.83-147T>C (n.83-147T>C) n.70+211T>C n.486+211T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622482T>G | CA2689254740 | VLDLR | c.82+211T>G (n.82+211T>G) n.67+211T>G n.38T>G c.83-147T>G (n.83-147T>G) n.70+211T>G n.486+211T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622483G>A | CA1828234638 | VLDLR | c.82+212G>A (n.82+212G>A) n.67+212G>A n.39G>A c.83-146G>A (n.83-146G>A) n.70+212G>A n.486+212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622483G= | CA1828234637 | VLDLR | c.82+212G= (n.82+212G=) n.67+212G= n.39G= c.83-146G= (n.83-146G=) n.70+212G= n.486+212G= | |
9 | g.2622483G>T | CA2689254741 | VLDLR | c.82+212G>T (n.82+212G>T) n.67+212G>T n.39G>T c.83-146G>T (n.83-146G>T) n.70+212G>T n.486+212G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622484C>A | CA585919310 | VLDLR | c.82+213C>A (n.82+213C>A) n.67+213C>A n.40C>A c.83-145C>A (n.83-145C>A) n.70+213C>A n.486+213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622484C= | CA1828234639 | VLDLR | c.82+213C= (n.82+213C=) n.67+213C= n.40C= c.83-145C= (n.83-145C=) n.70+213C= n.486+213C= | |
9 | g.2622484C>G | CA1120564586 | VLDLR | c.82+213C>G (n.82+213C>G) n.67+213C>G n.40C>G c.83-145C>G (n.83-145C>G) n.70+213C>G n.486+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622484C>T | CA2689254743 | VLDLR | c.82+213C>T (n.82+213C>T) n.67+213C>T n.40C>T c.83-145C>T (n.83-145C>T) n.70+213C>T n.486+213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622487del | CA2689254742 | VLDLR | c.82+216del (n.82+216del) n.67+216del n.43del c.83-142del (n.83-142del) n.70+216del n.486+216del | gnomAD v4 |
9 | g.2622485C>A | CA2689254744 | VLDLR | c.82+214C>A (n.82+214C>A) n.67+214C>A n.41C>A c.83-144C>A (n.83-144C>A) n.70+214C>A n.486+214C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622485C= | CA1828234640 | VLDLR | c.82+214C= (n.82+214C=) n.67+214C= n.41C= c.83-144C= (n.83-144C=) n.70+214C= n.486+214C= | |
9 | g.2622485C>T | CA1120564590 | VLDLR | c.82+214C>T (n.82+214C>T) n.67+214C>T n.41C>T c.83-144C>T (n.83-144C>T) n.70+214C>T n.486+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622486C>A | CA2782682850 | VLDLR | c.82+215C>A (n.82+215C>A) n.67+215C>A n.42C>A c.83-143C>A (n.83-143C>A) n.70+215C>A n.486+215C>A | |
9 | g.2622486C>G | CA2689254745 | VLDLR | c.82+215C>G (n.82+215C>G) n.67+215C>G n.42C>G c.83-143C>G (n.83-143C>G) n.70+215C>G n.486+215C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622486C>T | CA2782682851 | VLDLR | c.82+215C>T (n.82+215C>T) n.67+215C>T n.42C>T c.83-143C>T (n.83-143C>T) n.70+215C>T n.486+215C>T | |
9 | g.2622487C>A | CA2689254746 | VLDLR | c.82+216C>A (n.82+216C>A) n.67+216C>A n.43C>A c.83-142C>A (n.83-142C>A) n.70+216C>A n.486+216C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622487C>T | CA2689254747 | VLDLR | c.82+216C>T (n.82+216C>T) n.67+216C>T n.43C>T c.83-142C>T (n.83-142C>T) n.70+216C>T n.486+216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622488G>A | CA862606992 | VLDLR | c.82+217G>A (n.82+217G>A) n.67+217G>A n.44G>A c.83-141G>A (n.83-141G>A) n.70+217G>A n.486+217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622488G>C | CA2718466751 | VLDLR | c.82+217G>C (n.82+217G>C) n.67+217G>C n.44G>C c.83-141G>C (n.83-141G>C) n.70+217G>C n.486+217G>C | dbSNP |
9 | g.2622488G= | CA1828234641 | VLDLR | c.82+217G= (n.82+217G=) n.67+217G= n.44G= c.83-141G= (n.83-141G=) n.70+217G= n.486+217G= | |
9 | g.2622490C>A | CA2689254748 | VLDLR | c.82+219C>A (n.82+219C>A) n.67+219C>A n.46C>A c.83-139C>A (n.83-139C>A) n.70+219C>A n.486+219C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622490C>T | CA2689254749 | VLDLR | c.82+219C>T (n.82+219C>T) n.67+219C>T n.46C>T c.83-139C>T (n.83-139C>T) n.70+219C>T n.486+219C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622491G>A | CA1828234643 | VLDLR | c.82+220G>A (n.82+220G>A) n.67+220G>A n.47G>A c.83-138G>A (n.83-138G>A) n.70+220G>A n.486+220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622491G= | CA1828234642 | VLDLR | c.82+220G= (n.82+220G=) n.67+220G= n.47G= c.83-138G= (n.83-138G=) n.70+220G= n.486+220G= | |
9 | g.2622493C>A | CA2689254750 | VLDLR | c.82+222C>A (n.82+222C>A) n.67+222C>A n.49C>A c.83-136C>A (n.83-136C>A) n.70+222C>A n.486+222C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622493C>T | CA2689254751 | VLDLR | c.82+222C>T (n.82+222C>T) n.67+222C>T n.49C>T c.83-136C>T (n.83-136C>T) n.70+222C>T n.486+222C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622495C>G | CA2689254752 | VLDLR | c.82+224C>G (n.82+224C>G) n.67+224C>G n.51C>G c.83-134C>G (n.83-134C>G) n.70+224C>G n.486+224C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622495C>T | CA2689254753 | VLDLR | c.82+224C>T (n.82+224C>T) n.67+224C>T n.51C>T c.83-134C>T (n.83-134C>T) n.70+224C>T n.486+224C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622496G>A | CA2689254754 | VLDLR | c.82+225G>A (n.82+225G>A) n.67+225G>A n.52G>A c.83-133G>A (n.83-133G>A) n.70+225G>A n.486+225G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622496G>C | CA1828234645 | VLDLR | c.82+225G>C (n.82+225G>C) n.67+225G>C n.52G>C c.83-133G>C (n.83-133G>C) n.70+225G>C n.486+225G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622496G= | CA1828234644 | VLDLR | c.82+225G= (n.82+225G=) n.67+225G= n.52G= c.83-133G= (n.83-133G=) n.70+225G= n.486+225G= | |
9 | g.2622496G>T | CA862606995 | VLDLR | c.82+225G>T (n.82+225G>T) n.67+225G>T n.52G>T c.83-133G>T (n.83-133G>T) n.70+225G>T n.486+225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622498C>A | CA2689254755 | VLDLR | c.82+227C>A (n.82+227C>A) n.67+227C>A n.54C>A c.83-131C>A (n.83-131C>A) n.70+227C>A n.486+227C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622498C= | CA1828234646 | VLDLR | c.82+227C= (n.82+227C=) n.67+227C= n.54C= c.83-131C= (n.83-131C=) n.70+227C= n.486+227C= | |
9 | g.2622498C>G | CA862606996 | VLDLR | c.82+227C>G (n.82+227C>G) n.67+227C>G n.54C>G c.83-131C>G (n.83-131C>G) n.70+227C>G n.486+227C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622499T>A | CA1828234647 | VLDLR | c.82+228T>A (n.82+228T>A) n.67+228T>A n.55T>A c.83-130T>A (n.83-130T>A) n.70+228T>A n.486+228T>A | dbSNP |
9 | g.2622499T>C | CA1120564607 | VLDLR | c.82+228T>C (n.82+228T>C) n.67+228T>C n.55T>C c.83-130T>C (n.83-130T>C) n.70+228T>C n.486+228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622499T>G | CA187939025 | VLDLR | c.82+228T>G (n.82+228T>G) n.67+228T>G n.55T>G c.83-130T>G (n.83-130T>G) n.70+228T>G n.486+228T>G | dbSNP |
9 | g.2622499T= | CA1828234648 | VLDLR | c.82+228T= (n.82+228T=) n.67+228T= n.55T= c.83-130T= (n.83-130T=) n.70+228T= n.486+228T= | |
9 | g.2622500G>A | CA862606998 | VLDLR | c.82+229G>A (n.82+229G>A) n.67+229G>A n.56G>A c.83-129G>A (n.83-129G>A) n.70+229G>A n.486+229G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622500G= | CA1828234649 | VLDLR | c.82+229G= (n.82+229G=) n.67+229G= n.56G= c.83-129G= (n.83-129G=) n.70+229G= n.486+229G= | |
9 | g.2622500G>T | CA2689254756 | VLDLR | c.82+229G>T (n.82+229G>T) n.67+229G>T n.56G>T c.83-129G>T (n.83-129G>T) n.70+229G>T n.486+229G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622502A= | CA1828234650 | VLDLR | c.82+231A= (n.82+231A=) n.67+231A= n.58A= c.83-127A= (n.83-127A=) n.70+231A= n.486+231A= | |
9 | g.2622502A>G | CA862606999 | VLDLR | c.82+231A>G (n.82+231A>G) n.67+231A>G n.58A>G c.83-127A>G (n.83-127A>G) n.70+231A>G n.486+231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622503C>A | CA2689254757 | VLDLR | c.82+232C>A (n.82+232C>A) n.67+232C>A n.59C>A c.83-126C>A (n.83-126C>A) n.70+232C>A n.486+232C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622504T>A | CA2689254758 | VLDLR | c.82+233T>A (n.82+233T>A) n.67+233T>A n.60T>A c.83-125T>A (n.83-125T>A) n.70+233T>A n.486+233T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622504T>C | CA187939026 | VLDLR | c.82+233T>C (n.82+233T>C) n.67+233T>C n.60T>C c.83-125T>C (n.83-125T>C) n.70+233T>C n.486+233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622504T>G | CA2689254759 | VLDLR | c.82+233T>G (n.82+233T>G) n.67+233T>G n.60T>G c.83-125T>G (n.83-125T>G) n.70+233T>G n.486+233T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622504T= | CA1828234651 | VLDLR | c.82+233T= (n.82+233T=) n.67+233T= n.60T= c.83-125T= (n.83-125T=) n.70+233T= n.486+233T= | |
9 | g.2622505A>C | CA2689254760 | VLDLR | c.82+234A>C (n.82+234A>C) n.67+234A>C n.61A>C c.83-124A>C (n.83-124A>C) n.70+234A>C n.486+234A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622505A>G | CA2782682852 | VLDLR | c.82+234A>G (n.82+234A>G) n.67+234A>G n.61A>G c.83-124A>G (n.83-124A>G) n.70+234A>G n.486+234A>G | |
9 | g.2622506G>A | CA2689254761 | VLDLR | c.82+235G>A (n.82+235G>A) n.67+235G>A n.62G>A c.83-123G>A (n.83-123G>A) n.70+235G>A n.486+235G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622506G>C | CA1828234653 | VLDLR | c.82+235G>C (n.82+235G>C) n.67+235G>C n.62G>C c.83-123G>C (n.83-123G>C) n.70+235G>C n.486+235G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622506G= | CA1828234652 | VLDLR | c.82+235G= (n.82+235G=) n.67+235G= n.62G= c.83-123G= (n.83-123G=) n.70+235G= n.486+235G= | |
9 | g.2622507T>C | CA2782682853 | VLDLR | c.82+236T>C (n.82+236T>C) n.67+236T>C n.63T>C c.83-122T>C (n.83-122T>C) n.70+236T>C n.486+236T>C | |
9 | g.2622508C>A | CA2689254762 | VLDLR | c.82+237C>A (n.82+237C>A) n.67+237C>A n.64C>A c.83-121C>A (n.83-121C>A) n.70+237C>A n.486+237C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622508C= | CA1828234654 | VLDLR | c.82+237C= (n.82+237C=) n.67+237C= n.64C= c.83-121C= (n.83-121C=) n.70+237C= n.486+237C= | |
9 | g.2622508C>G | CA2572483846 | VLDLR | c.82+237C>G (n.82+237C>G) n.67+237C>G n.64C>G c.83-121C>G (n.83-121C>G) n.70+237C>G n.486+237C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622508C>T | CA1120564609 | VLDLR | c.82+237C>T (n.82+237C>T) n.67+237C>T n.64C>T c.83-121C>T (n.83-121C>T) n.70+237C>T n.486+237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622509T>C | CA2689254763 | VLDLR | c.82+238T>C (n.82+238T>C) n.67+238T>C n.65T>C c.83-120T>C (n.83-120T>C) n.70+238T>C n.486+238T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622510T>A | CA2689254764 | VLDLR | c.82+239T>A (n.82+239T>A) n.67+239T>A n.66T>A c.83-119T>A (n.83-119T>A) n.70+239T>A n.486+239T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622510T>C | CA2689254766 | VLDLR | c.82+239T>C (n.82+239T>C) n.67+239T>C n.66T>C c.83-119T>C (n.83-119T>C) n.70+239T>C n.486+239T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622510T>G | CA2689254765 | VLDLR | c.82+239T>G (n.82+239T>G) n.67+239T>G n.66T>G c.83-119T>G (n.83-119T>G) n.70+239T>G n.486+239T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622511C>A | CA2689254767 | VLDLR | c.82+240C>A (n.82+240C>A) n.67+240C>A n.67C>A c.83-118C>A (n.83-118C>A) n.70+240C>A n.486+240C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622511C>T | CA2689254768 | VLDLR | c.82+240C>T (n.82+240C>T) n.67+240C>T n.67C>T c.83-118C>T (n.83-118C>T) n.70+240C>T n.486+240C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622512T>C | CA2689254769 | VLDLR | c.82+241T>C (n.82+241T>C) n.67+241T>C n.68T>C c.83-117T>C (n.83-117T>C) n.70+241T>C n.486+241T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622512T>G | CA2689254770 | VLDLR | c.82+241T>G (n.82+241T>G) n.67+241T>G n.68T>G c.83-117T>G (n.83-117T>G) n.70+241T>G n.486+241T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622513G>A | CA1828234656 | VLDLR | c.82+242G>A (n.82+242G>A) n.67+242G>A n.69G>A c.83-116G>A (n.83-116G>A) n.70+242G>A n.486+242G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622513G>C | CA2689254771 | VLDLR | c.82+242G>C (n.82+242G>C) n.67+242G>C n.69G>C c.83-116G>C (n.83-116G>C) n.70+242G>C n.486+242G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622513G= | CA1828234655 | VLDLR | c.82+242G= (n.82+242G=) n.67+242G= n.69G= c.83-116G= (n.83-116G=) n.70+242G= n.486+242G= | |
9 | g.2622513G>T | CA2689254772 | VLDLR | c.82+242G>T (n.82+242G>T) n.67+242G>T n.69G>T c.83-116G>T (n.83-116G>T) n.70+242G>T n.486+242G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622514C>G | CA2689254773 | VLDLR | c.82+243C>G (n.82+243C>G) n.67+243C>G n.70C>G c.83-115C>G (n.83-115C>G) n.70+243C>G n.486+243C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622514C>T | CA2689254774 | VLDLR | c.82+243C>T (n.82+243C>T) n.67+243C>T n.70C>T c.83-115C>T (n.83-115C>T) n.70+243C>T n.486+243C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622517dup | CA187939027 | VLDLR | c.82+246dup (n.82+246dup) n.67+246dup n.73dup c.83-112dup (n.83-112dup) n.70+246dup n.486+246dup | dbSNP |
9 | g.2622515C>A | CA2689254775 | VLDLR | c.82+244C>A (n.82+244C>A) n.67+244C>A n.71C>A c.83-114C>A (n.83-114C>A) n.70+244C>A n.486+244C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622515C= | CA1828234657 | VLDLR | c.82+244C= (n.82+244C=) n.67+244C= n.71C= c.83-114C= (n.83-114C=) n.70+244C= n.486+244C= | |
9 | g.2622515C>T | CA1120564610 | VLDLR | c.82+244C>T (n.82+244C>T) n.67+244C>T n.71C>T c.83-114C>T (n.83-114C>T) n.70+244C>T n.486+244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622516C>A | CA2689254776 | VLDLR | c.82+245C>A (n.82+245C>A) n.67+245C>A n.72C>A c.83-113C>A (n.83-113C>A) n.70+245C>A n.486+245C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622516C>G | CA2689254778 | VLDLR | c.82+245C>G (n.82+245C>G) n.67+245C>G n.72C>G c.83-113C>G (n.83-113C>G) n.70+245C>G n.486+245C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622516C>T | CA2689254777 | VLDLR | c.82+245C>T (n.82+245C>T) n.67+245C>T n.72C>T c.83-113C>T (n.83-113C>T) n.70+245C>T n.486+245C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622517C>A | CA2689254779 | VLDLR | c.82+246C>A (n.82+246C>A) n.67+246C>A n.73C>A c.83-112C>A (n.83-112C>A) n.70+246C>A n.486+246C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622517C>G | CA2689254780 | VLDLR | c.82+246C>G (n.82+246C>G) n.67+246C>G n.73C>G c.83-112C>G (n.83-112C>G) n.70+246C>G n.486+246C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622517C>T | CA2689254781 | VLDLR | c.82+246C>T (n.82+246C>T) n.67+246C>T n.73C>T c.83-112C>T (n.83-112C>T) n.70+246C>T n.486+246C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622518T>A | CA2782682854 | VLDLR | c.82+247T>A (n.82+247T>A) n.67+247T>A n.74T>A c.83-111T>A (n.83-111T>A) n.70+247T>A n.486+247T>A | |
9 | g.2622518T>C | CA2689254782 | VLDLR | c.82+247T>C (n.82+247T>C) n.67+247T>C n.74T>C c.83-111T>C (n.83-111T>C) n.70+247T>C n.486+247T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622520A= | CA1828234658 | VLDLR | c.82+249A= (n.82+249A=) n.67+249A= n.76A= c.83-109A= (n.83-109A=) n.70+249A= n.486+249A= | |
9 | g.2622520A>C | CA1120564612 | VLDLR | c.82+249A>C (n.82+249A>C) n.67+249A>C n.76A>C c.83-109A>C (n.83-109A>C) n.70+249A>C n.486+249A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622520A>G | CA2689254783 | VLDLR | c.82+249A>G (n.82+249A>G) n.67+249A>G n.76A>G c.83-109A>G (n.83-109A>G) n.70+249A>G n.486+249A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622520A>T | CA2689254784 | VLDLR | c.82+249A>T (n.82+249A>T) n.67+249A>T n.76A>T c.83-109A>T (n.83-109A>T) n.70+249A>T n.486+249A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622521C= | CA1828234659 | VLDLR | c.82+250C= (n.82+250C=) n.67+250C= n.77C= c.83-108C= (n.83-108C=) n.70+250C= n.486+250C= | |
9 | g.2622521C>G | CA1828234660 | VLDLR | c.82+250C>G (n.82+250C>G) n.67+250C>G n.77C>G c.83-108C>G (n.83-108C>G) n.70+250C>G n.486+250C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622521C>T | CA862607003 | VLDLR | c.82+250C>T (n.82+250C>T) n.67+250C>T n.77C>T c.83-108C>T (n.83-108C>T) n.70+250C>T n.486+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622522T>A | CA2689254785 | VLDLR | c.82+251T>A (n.82+251T>A) n.67+251T>A n.78T>A c.83-107T>A (n.83-107T>A) n.70+251T>A n.486+251T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622522T>C | CA2689254786 | VLDLR | c.82+251T>C (n.82+251T>C) n.67+251T>C n.78T>C c.83-107T>C (n.83-107T>C) n.70+251T>C n.486+251T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622523C>A | CA2689254787 | VLDLR | c.82+252C>A (n.82+252C>A) n.67+252C>A n.79C>A c.83-106C>A (n.83-106C>A) n.70+252C>A n.486+252C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622523C= | CA1828234661 | VLDLR | c.82+252C= (n.82+252C=) n.67+252C= n.79C= c.83-106C= (n.83-106C=) n.70+252C= n.486+252C= | |
9 | g.2622523C>T | CA187939031 | VLDLR | c.82+252C>T (n.82+252C>T) n.67+252C>T n.79C>T c.83-106C>T (n.83-106C>T) n.70+252C>T n.486+252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622524C= | CA1828234662 | VLDLR | c.82+253C= (n.82+253C=) n.67+253C= n.80C= c.83-105C= (n.83-105C=) n.70+253C= n.486+253C= | |
9 | g.2622525G>C | CA2782682855 | VLDLR | c.82+254G>C (n.82+254G>C) n.67+254G>C n.81G>C c.83-104G>C (n.83-104G>C) n.70+254G>C n.486+254G>C | |
9 | g.2622525dup | CA187939034 | VLDLR | c.82+254dup (n.82+254dup) n.67+254dup n.81dup c.83-104dup (n.83-104dup) n.70+254dup n.486+254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622526C= | CA1828234664 | VLDLR | c.82+255C= (n.82+255C=) n.67+255C= n.82C= c.83-103C= (n.83-103C=) n.70+255C= n.486+255C= | |
9 | g.2622526C>T | CA1828234663 | VLDLR | c.82+255C>T (n.82+255C>T) n.67+255C>T n.82C>T c.83-103C>T (n.83-103C>T) n.70+255C>T n.486+255C>T | dbSNP |
9 | g.2622527C= | CA1828234665 | VLDLR | c.82+256C= (n.82+256C=) n.67+256C= n.83C= c.83-102C= (n.83-102C=) n.70+256C= n.486+256C= | |
9 | g.2622527C>T | CA187939037 | VLDLR | c.82+256C>T (n.82+256C>T) n.67+256C>T n.83C>T c.83-102C>T (n.83-102C>T) n.70+256C>T n.486+256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622528T>A | CA187939040 | VLDLR | c.82+257T>A (n.82+257T>A) n.67+257T>A n.84T>A c.83-101T>A (n.83-101T>A) n.70+257T>A n.486+257T>A | dbSNP |
9 | g.2622528T>G | CA187939052 | VLDLR | c.82+257T>G (n.82+257T>G) n.67+257T>G n.84T>G c.83-101T>G (n.83-101T>G) n.70+257T>G n.486+257T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622528T= | CA1828234666 | VLDLR | c.82+257T= (n.82+257T=) n.67+257T= n.84T= c.83-101T= (n.83-101T=) n.70+257T= n.486+257T= | |
9 | g.2622529C>G | CA2718736991 | VLDLR | c.82+258C>G (n.82+258C>G) n.67+258C>G n.85C>G c.83-100C>G (n.83-100C>G) n.70+258C>G n.486+258C>G | dbSNP |
9 | g.2622530C= | CA1828234667 | VLDLR | c.82+259C= (n.82+259C=) n.67+259C= n.86C= c.83-99C= (n.83-99C=) n.70+259C= n.486+259C= | |
9 | g.2622530C>G | CA1120564622 | VLDLR | c.82+259C>G (n.82+259C>G) n.67+259C>G n.86C>G c.83-99C>G (n.83-99C>G) n.70+259C>G n.486+259C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622531C= | CA1828234668 | VLDLR | c.82+260C= (n.82+260C=) n.67+260C= n.87C= c.83-98C= (n.83-98C=) n.70+260C= n.486+260C= | |
9 | g.2622531C>G | CA862607036 | VLDLR | c.82+260C>G (n.82+260C>G) n.67+260C>G n.87C>G c.83-98C>G (n.83-98C>G) n.70+260C>G n.486+260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622532C>A | CA1120564624 | VLDLR | c.82+261C>A (n.82+261C>A) n.67+261C>A n.88C>A c.83-97C>A (n.83-97C>A) n.70+261C>A n.486+261C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622532C= | CA1828234669 | VLDLR | c.82+261C= (n.82+261C=) n.67+261C= n.88C= c.83-97C= (n.83-97C=) n.70+261C= n.486+261C= | |
9 | g.2622532C>G | CA187939053 | VLDLR | c.82+261C>G (n.82+261C>G) n.67+261C>G n.88C>G c.83-97C>G (n.83-97C>G) n.70+261C>G n.486+261C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622535G>A | CA2718511272 | VLDLR | c.82+264G>A (n.82+264G>A) n.67+264G>A n.91G>A c.83-94G>A (n.83-94G>A) n.70+264G>A n.486+264G>A | dbSNP |
9 | g.2622535G>C | CA1120564625 | VLDLR | c.82+264G>C (n.82+264G>C) n.67+264G>C n.91G>C c.83-94G>C (n.83-94G>C) n.70+264G>C n.486+264G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622535G= | CA1828234670 | VLDLR | c.82+264G= (n.82+264G=) n.67+264G= n.91G= c.83-94G= (n.83-94G=) n.70+264G= n.486+264G= | |
9 | g.2622539C= | CA1828234671 | VLDLR | c.82+268C= (n.82+268C=) n.67+268C= n.95C= c.83-90C= (n.83-90C=) n.70+268C= n.486+268C= | |
9 | g.2622539C>T | CA862607037 | VLDLR | c.82+268C>T (n.82+268C>T) n.67+268C>T n.95C>T c.83-90C>T (n.83-90C>T) n.70+268C>T n.486+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622541C= | CA1828234672 | VLDLR | c.82+270C= (n.82+270C=) n.67+270C= n.97C= c.83-88C= (n.83-88C=) n.70+270C= n.486+270C= | |
9 | g.2622541C>G | CA862607045 | VLDLR | c.82+270C>G (n.82+270C>G) n.67+270C>G n.97C>G c.83-88C>G (n.83-88C>G) n.70+270C>G n.486+270C>G | dbSNP |
9 | g.2622541C>T | CA1120564627 | VLDLR | c.82+270C>T (n.82+270C>T) n.67+270C>T n.97C>T c.83-88C>T (n.83-88C>T) n.70+270C>T n.486+270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622543G>A | CA1120564630 | VLDLR | c.82+272G>A (n.82+272G>A) n.67+272G>A n.99G>A c.83-86G>A (n.83-86G>A) n.70+272G>A n.486+272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622543G= | CA1828234673 | VLDLR | c.82+272G= (n.82+272G=) n.67+272G= n.99G= c.83-86G= (n.83-86G=) n.70+272G= n.486+272G= | |
9 | g.2622546T>G | CA2782682856 | VLDLR | c.82+275T>G (n.82+275T>G) n.67+275T>G n.102T>G c.83-83T>G (n.83-83T>G) n.70+275T>G n.486+275T>G | |
9 | g.2622547C= | CA1630847780 | VLDLR | c.82+276C= (n.82+276C=) n.67+276C= n.103C= c.83-82C= (n.83-82C=) n.70+276C= n.486+276C= | |
9 | g.2622547C>G | CA585919337 | VLDLR | c.82+276C>G (n.82+276C>G) n.67+276C>G n.103C>G c.83-82C>G (n.83-82C>G) n.70+276C>G n.486+276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622547C>T | CA16353224 | VLDLR | c.82+276C>T (n.82+276C>T) n.67+276C>T n.103C>T c.83-82C>T (n.83-82C>T) n.70+276C>T n.486+276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622549C= | CA1828234674 | VLDLR | c.82+278C= (n.82+278C=) n.67+278C= n.105C= c.83-80C= (n.83-80C=) n.70+278C= n.486+278C= | |
9 | g.2622549C>T | CA187939054 | VLDLR | c.82+278C>T (n.82+278C>T) n.67+278C>T n.105C>T c.83-80C>T (n.83-80C>T) n.70+278C>T n.486+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622550C= | CA1828234675 | VLDLR | c.82+279C= (n.82+279C=) n.67+279C= n.106C= c.83-79C= (n.83-79C=) n.70+279C= n.486+279C= | |
9 | g.2622550C>G | CA187939057 | VLDLR | c.82+279C>G (n.82+279C>G) n.67+279C>G n.106C>G c.83-79C>G (n.83-79C>G) n.70+279C>G n.486+279C>G | dbSNP |
9 | g.2622550C>T | CA1828234676 | VLDLR | c.82+279C>T (n.82+279C>T) n.67+279C>T n.106C>T c.83-79C>T (n.83-79C>T) n.70+279C>T n.486+279C>T | dbSNP |
9 | g.2622551T>C | CA1120564636 | VLDLR | c.82+280T>C (n.82+280T>C) n.67+280T>C n.107T>C c.83-78T>C (n.83-78T>C) n.70+280T>C n.486+280T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622554T>A | CA1828234677 | VLDLR | c.82+283T>A (n.82+283T>A) n.67+283T>A n.110T>A c.83-75T>A (n.83-75T>A) n.70+283T>A n.486+283T>A | dbSNP |
9 | g.2622554T>C | CA13005678 | VLDLR | c.82+283T>C (n.82+283T>C) n.67+283T>C n.110T>C c.83-75T>C (n.83-75T>C) n.70+283T>C n.486+283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622554T= | CA1630847781 | VLDLR | c.82+283T= (n.82+283T=) n.67+283T= n.110T= c.83-75T= (n.83-75T=) n.70+283T= n.486+283T= | |
9 | g.2622555T>C | CA187939066 | VLDLR | c.82+284T>C (n.82+284T>C) n.67+284T>C n.111T>C c.83-74T>C (n.83-74T>C) n.70+284T>C n.486+284T>C | dbSNP |
9 | g.2622555T= | CA1828234678 | VLDLR | c.82+284T= (n.82+284T=) n.67+284T= n.111T= c.83-74T= (n.83-74T=) n.70+284T= n.486+284T= | |
9 | g.2622557C= | CA1828234679 | VLDLR | c.82+286C= (n.82+286C=) n.67+286C= n.113C= c.83-72C= (n.83-72C=) n.70+286C= n.486+286C= | |
9 | g.2622557C>G | CA187939072 | VLDLR | c.82+286C>G (n.82+286C>G) n.67+286C>G n.113C>G c.83-72C>G (n.83-72C>G) n.70+286C>G n.486+286C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622559C= | CA1828234680 | VLDLR | c.82+288C= (n.82+288C=) n.67+288C= n.115C= c.83-70C= (n.83-70C=) n.70+288C= n.486+288C= | |
9 | g.2622559C>T | CA1120564655 | VLDLR | c.82+288C>T (n.82+288C>T) n.67+288C>T n.115C>T c.83-70C>T (n.83-70C>T) n.70+288C>T n.486+288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622560G>A | CA862607062 | VLDLR | c.82+289G>A (n.82+289G>A) n.67+289G>A n.116G>A c.83-69G>A (n.83-69G>A) n.70+289G>A n.486+289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622560G= | CA1828234681 | VLDLR | c.82+289G= (n.82+289G=) n.67+289G= n.116G= c.83-69G= (n.83-69G=) n.70+289G= n.486+289G= | |
9 | g.2622560G>T | CA1120564660 | VLDLR | c.82+289G>T (n.82+289G>T) n.67+289G>T n.116G>T c.83-69G>T (n.83-69G>T) n.70+289G>T n.486+289G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622562C= | CA1828234682 | VLDLR | c.82+291C= (n.82+291C=) n.67+291C= n.118C= c.83-67C= (n.83-67C=) n.70+291C= n.486+291C= | |
9 | g.2622562C>G | CA1828234683 | VLDLR | c.82+291C>G (n.82+291C>G) n.67+291C>G n.118C>G c.83-67C>G (n.83-67C>G) n.70+291C>G n.486+291C>G | dbSNP |
9 | g.2622562C>T | CA187939075 | VLDLR | c.82+291C>T (n.82+291C>T) n.67+291C>T n.118C>T c.83-67C>T (n.83-67C>T) n.70+291C>T n.486+291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622563C>A | CA2782682857 | VLDLR | c.82+292C>A (n.82+292C>A) n.67+292C>A n.119C>A c.83-66C>A (n.83-66C>A) n.70+292C>A n.486+292C>A | |
9 | g.2622565C>A | CA862607068 | VLDLR | c.82+294C>A (n.82+294C>A) n.67+294C>A n.121C>A c.83-64C>A (n.83-64C>A) n.70+294C>A n.486+294C>A | dbSNP |
9 | g.2622565C= | CA1828234684 | VLDLR | c.82+294C= (n.82+294C=) n.67+294C= n.121C= c.83-64C= (n.83-64C=) n.70+294C= n.486+294C= | |
9 | g.2622567T>G | CA585919347 | VLDLR | c.82+296T>G (n.82+296T>G) n.67+296T>G n.123T>G c.83-62T>G (n.83-62T>G) n.70+296T>G n.486+296T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622567T= | CA1828234685 | VLDLR | c.82+296T= (n.82+296T=) n.67+296T= n.123T= c.83-62T= (n.83-62T=) n.70+296T= n.486+296T= | |
9 | g.2622568G>C | CA1120564667 | VLDLR | c.82+297G>C (n.82+297G>C) n.67+297G>C n.124G>C c.83-61G>C (n.83-61G>C) n.70+297G>C n.486+297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622568G= | CA1828234686 | VLDLR | c.82+297G= (n.82+297G=) n.67+297G= n.124G= c.83-61G= (n.83-61G=) n.70+297G= n.486+297G= | |
9 | g.2622569A= | CA1828234687 | VLDLR | c.82+298A= (n.82+298A=) n.67+298A= n.125A= c.83-60A= (n.83-60A=) n.70+298A= n.486+298A= | |
9 | g.2622569A>G | CA862607090 | VLDLR | c.82+298A>G (n.82+298A>G) n.67+298A>G n.125A>G c.83-60A>G (n.83-60A>G) n.70+298A>G n.486+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622570C= | CA1828234688 | VLDLR | c.82+299C= (n.82+299C=) n.67+299C= n.126C= c.83-59C= (n.83-59C=) n.70+299C= n.486+299C= | |
9 | g.2622570C>G | CA862607096 | VLDLR | c.82+299C>G (n.82+299C>G) n.67+299C>G n.126C>G c.83-59C>G (n.83-59C>G) n.70+299C>G n.486+299C>G | dbSNP |
9 | g.2622570C>T | CA585919348 | VLDLR | c.82+299C>T (n.82+299C>T) n.67+299C>T n.126C>T c.83-59C>T (n.83-59C>T) n.70+299C>T n.486+299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622571G>A | CA1828234690 | VLDLR | c.82+300G>A (n.82+300G>A) n.67+300G>A n.127G>A c.83-58G>A (n.83-58G>A) n.70+300G>A n.486+300G>A | dbSNP |
9 | g.2622571G>C | CA1828234691 | VLDLR | c.82+300G>C (n.82+300G>C) n.67+300G>C n.127G>C c.83-58G>C (n.83-58G>C) n.70+300G>C n.486+300G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622571G= | CA1828234689 | VLDLR | c.82+300G= (n.82+300G=) n.67+300G= n.127G= c.83-58G= (n.83-58G=) n.70+300G= n.486+300G= | |
9 | g.2622571G>T | CA585919350 | VLDLR | c.82+300G>T (n.82+300G>T) n.67+300G>T n.127G>T c.83-58G>T (n.83-58G>T) n.70+300G>T n.486+300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622572G>A | CA862607107 | VLDLR | c.82+301G>A (n.82+301G>A) n.67+301G>A n.128G>A c.83-57G>A (n.83-57G>A) n.70+301G>A n.486+301G>A | dbSNP |
9 | g.2622572G= | CA1828234692 | VLDLR | c.82+301G= (n.82+301G=) n.67+301G= n.128G= c.83-57G= (n.83-57G=) n.70+301G= n.486+301G= | |
9 | g.2622573G>A | CA1828234694 | VLDLR | c.82+302G>A (n.82+302G>A) n.67+302G>A n.129G>A c.83-56G>A (n.83-56G>A) n.70+302G>A n.486+302G>A | dbSNP |
9 | g.2622573G= | CA1828234693 | VLDLR | c.82+302G= (n.82+302G=) n.67+302G= n.129G= c.83-56G= (n.83-56G=) n.70+302G= n.486+302G= | |
9 | g.2622574C= | CA1828234695 | VLDLR | c.82+303C= (n.82+303C=) n.67+303C= n.130C= c.83-55C= (n.83-55C=) n.70+303C= n.486+303C= | |
9 | g.2622574C>G | CA2718511276 | VLDLR | c.82+303C>G (n.82+303C>G) n.67+303C>G n.130C>G c.83-55C>G (n.83-55C>G) n.70+303C>G n.486+303C>G | dbSNP |
9 | g.2622574C>T | CA1120564675 | VLDLR | c.82+303C>T (n.82+303C>T) n.67+303C>T n.130C>T c.83-55C>T (n.83-55C>T) n.70+303C>T n.486+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |