Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622380_2622424del | CA2689254590 | VLDLR | c.82+109_82+153del (n.82+109_82+153del) n.67+109_67+153del n.70+109_70+153del n.486+109_486+153del | gnomAD v4 |
9 | g.2622388_2622390del | CA2689254612 | VLDLR | c.82+117_82+119del (n.82+117_82+119del) n.67+117_67+119del n.70+117_70+119del n.486+117_486+119del | gnomAD v4 |
9 | g.2622386T>A | CA2689254615 | VLDLR | c.82+115T>A (n.82+115T>A) n.67+115T>A n.70+115T>A n.486+115T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622386T>C | CA2689254616 | VLDLR | c.82+115T>C (n.82+115T>C) n.67+115T>C n.70+115T>C n.486+115T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622387C>A | CA2689254617 | VLDLR | c.82+116C>A (n.82+116C>A) n.67+116C>A n.70+116C>A n.486+116C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622387C>T | CA2689254618 | VLDLR | c.82+116C>T (n.82+116C>T) n.67+116C>T n.70+116C>T n.486+116C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622388C>A | CA2689254619 | VLDLR | c.82+117C>A (n.82+117C>A) n.67+117C>A n.70+117C>A n.486+117C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622388C= | CA1828234558 | VLDLR | c.82+117C= (n.82+117C=) n.67+117C= n.70+117C= n.486+117C= | |
9 | g.2622388C>G | CA187938987 | VLDLR | c.82+117C>G (n.82+117C>G) n.67+117C>G n.70+117C>G n.486+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622388C>T | CA187938988 | VLDLR | c.82+117C>T (n.82+117C>T) n.67+117C>T n.70+117C>T n.486+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622389T>A | CA2689254620 | VLDLR | c.82+118T>A (n.82+118T>A) n.67+118T>A n.70+118T>A n.486+118T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622389T>C | CA2689254621 | VLDLR | c.82+118T>C (n.82+118T>C) n.67+118T>C n.70+118T>C n.486+118T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622389T>G | CA585919275 | VLDLR | c.82+118T>G (n.82+118T>G) n.67+118T>G n.70+118T>G n.486+118T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622389T= | CA1828234559 | VLDLR | c.82+118T= (n.82+118T=) n.67+118T= n.70+118T= n.486+118T= | |
9 | g.2622390C>A | CA2689254622 | VLDLR | c.82+119C>A (n.82+119C>A) n.67+119C>A n.70+119C>A n.486+119C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622390C>T | CA2689254623 | VLDLR | c.82+119C>T (n.82+119C>T) n.67+119C>T n.70+119C>T n.486+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622391G>A | CA2689254624 | VLDLR | c.82+120G>A (n.82+120G>A) n.67+120G>A n.70+120G>A n.486+120G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622391G= | CA1828234560 | VLDLR | c.82+120G= (n.82+120G=) n.67+120G= n.70+120G= n.486+120G= | |
9 | g.2622391G>T | CA1828234561 | VLDLR | c.82+120G>T (n.82+120G>T) n.67+120G>T n.70+120G>T n.486+120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622392C>A | CA2689254626 | VLDLR | c.82+121C>A (n.82+121C>A) n.67+121C>A n.70+121C>A n.486+121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622392C>T | CA2689254627 | VLDLR | c.82+121C>T (n.82+121C>T) n.67+121C>T n.70+121C>T n.486+121C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622394_2622395insCCCCTCCCCCTCTCCCT | CA2782682846 | VLDLR | c.82+123_82+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT (n.82+123_82+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT) n.67+123_67+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT n.70+123_70+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT n.486+123_486+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT | |
9 | g.2622395_2622403del | CA2689254625 | VLDLR | c.82+124_82+132del (n.82+124_82+132del) n.67+124_67+132del n.70+124_70+132del n.486+124_486+132del | gnomAD v4 |
9 | g.2622393C>A | CA2689254628 | VLDLR | c.82+122C>A (n.82+122C>A) n.67+122C>A n.70+122C>A n.486+122C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622393C= | CA1828234562 | VLDLR | c.82+122C= (n.82+122C=) n.67+122C= n.70+122C= n.486+122C= | |
9 | g.2622393C>T | CA1120564541 | VLDLR | c.82+122C>T (n.82+122C>T) n.67+122C>T n.70+122C>T n.486+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622394T>G | CA2689254630 | VLDLR | c.82+123T>G (n.82+123T>G) n.67+123T>G n.70+123T>G n.486+123T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622395del | CA2689254629 | VLDLR | c.82+124del (n.82+124del) n.67+124del n.70+124del n.486+124del | gnomAD v4 |
9 | g.2622395T>C | CA2689254632 | VLDLR | c.82+124T>C (n.82+124T>C) n.67+124T>C n.70+124T>C n.486+124T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622403_2622406del | CA2689254631 | VLDLR | c.82+132_82+135del (n.82+132_82+135del) n.67+132_67+135del n.70+132_70+135del n.486+132_486+135del | gnomAD v4 |
9 | g.2622396C>A | CA2689254633 | VLDLR | c.82+125C>A (n.82+125C>A) n.67+125C>A n.70+125C>A n.486+125C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622396C= | CA1828234563 | VLDLR | c.82+125C= (n.82+125C=) n.67+125C= n.70+125C= n.486+125C= | |
9 | g.2622396C>G | CA862606903 | VLDLR | c.82+125C>G (n.82+125C>G) n.67+125C>G n.70+125C>G n.486+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622396C>T | CA862606904 | VLDLR | c.82+125C>T (n.82+125C>T) n.67+125C>T n.70+125C>T n.486+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622397C>A | CA2689254634 | VLDLR | c.82+126C>A (n.82+126C>A) n.67+126C>A n.70+126C>A n.486+126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622397C>G | CA2782682847 | VLDLR | c.82+126C>G (n.82+126C>G) n.67+126C>G n.70+126C>G n.486+126C>G | |
9 | g.2622397C>T | CA2689254635 | VLDLR | c.82+126C>T (n.82+126C>T) n.67+126C>T n.70+126C>T n.486+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622398C>A | CA2689254638 | VLDLR | c.82+127C>A (n.82+127C>A) n.67+127C>A n.70+127C>A n.486+127C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622398C>G | CA2689254637 | VLDLR | c.82+127C>G (n.82+127C>G) n.67+127C>G n.70+127C>G n.486+127C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622398C>T | CA2689254636 | VLDLR | c.82+127C>T (n.82+127C>T) n.67+127C>T n.70+127C>T n.486+127C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622399T>C | CA585919278 | VLDLR | c.82+128T>C (n.82+128T>C) n.67+128T>C n.70+128T>C n.486+128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622399T>G | CA2689254639 | VLDLR | c.82+128T>G (n.82+128T>G) n.67+128T>G n.70+128T>G n.486+128T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622399T= | CA1828234564 | VLDLR | c.82+128T= (n.82+128T=) n.67+128T= n.70+128T= n.486+128T= | |
9 | g.2622400C>A | CA2689254641 | VLDLR | c.82+129C>A (n.82+129C>A) n.67+129C>A n.70+129C>A n.486+129C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622400C= | CA1828234565 | VLDLR | c.82+129C= (n.82+129C=) n.67+129C= n.70+129C= n.486+129C= | |
9 | g.2622400C>G | CA585919281 | VLDLR | c.82+129C>G (n.82+129C>G) n.67+129C>G n.70+129C>G n.486+129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622402del | CA2689254640 | VLDLR | c.82+131del (n.82+131del) n.67+131del n.70+131del n.486+131del | gnomAD v4 |
9 | g.2622401C>A | CA2689254643 | VLDLR | c.82+130C>A (n.82+130C>A) n.67+130C>A n.70+130C>A n.486+130C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622401C= | CA1828234566 | VLDLR | c.82+130C= (n.82+130C=) n.67+130C= n.70+130C= n.486+130C= | |
9 | g.2622401C>T | CA862606914 | VLDLR | c.82+130C>T (n.82+130C>T) n.67+130C>T n.70+130C>T n.486+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622401_2622402insTCTCCCCTTGC | CA2689254642 | VLDLR | c.82+130_82+131insTCTCCCCTTGC (n.82+130_82+131insTCTCCCCTTGC) n.67+130_67+131insTCTCCCCTTGC n.70+130_70+131insTCTCCCCTTGC n.486+130_486+131insTCTCCCCTTGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622401_2622402insT | CA2689254644 | VLDLR | c.82+130_82+131insT (n.82+130_82+131insT) n.67+130_67+131insT n.70+130_70+131insT n.486+130_486+131insT | gnomAD v4 |
9 | g.2622402C>A | CA2689254645 | VLDLR | c.82+131C>A (n.82+131C>A) n.67+131C>A n.70+131C>A n.486+131C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622402C= | CA1828234567 | VLDLR | c.82+131C= (n.82+131C=) n.67+131C= n.70+131C= n.486+131C= | |
9 | g.2622402C>G | CA1828234568 | VLDLR | c.82+131C>G (n.82+131C>G) n.67+131C>G n.70+131C>G n.486+131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622402C>T | CA2689254646 | VLDLR | c.82+131C>T (n.82+131C>T) n.67+131C>T n.70+131C>T n.486+131C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622403T>A | CA187938989 | VLDLR | c.82+132T>A (n.82+132T>A) n.67+132T>A n.70+132T>A n.486+132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622403T>C | CA2689254647 | VLDLR | c.82+132T>C (n.82+132T>C) n.67+132T>C n.70+132T>C n.486+132T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622403T>G | CA2689254648 | VLDLR | c.82+132T>G (n.82+132T>G) n.67+132T>G n.70+132T>G n.486+132T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622403T= | CA1828234569 | VLDLR | c.82+132T= (n.82+132T=) n.67+132T= n.70+132T= n.486+132T= | |
9 | g.2622404C>A | CA2782682848 | VLDLR | c.82+133C>A (n.82+133C>A) n.67+133C>A n.70+133C>A n.486+133C>A | |
9 | g.2622404C= | CA1828234570 | VLDLR | c.82+133C= (n.82+133C=) n.67+133C= n.70+133C= n.486+133C= | |
9 | g.2622404C>T | CA862606915 | VLDLR | c.82+133C>T (n.82+133C>T) n.67+133C>T n.70+133C>T n.486+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622407del | CA2689254649 | VLDLR | c.82+136del (n.82+136del) n.67+136del n.70+136del n.486+136del | gnomAD v4 |
9 | g.2622406_2622407del | CA2689254650 | VLDLR | c.82+135_82+136del (n.82+135_82+136del) n.67+135_67+136del n.70+135_70+136del n.486+135_486+136del | gnomAD v4 |
9 | g.2622405C>A | CA2689254651 | VLDLR | c.82+134C>A (n.82+134C>A) n.67+134C>A n.70+134C>A n.486+134C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622405C>T | CA2689254652 | VLDLR | c.82+134C>T (n.82+134C>T) n.67+134C>T n.70+134C>T n.486+134C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622406C= | CA1828234571 | VLDLR | c.82+135C= (n.82+135C=) n.67+135C= n.70+135C= n.486+135C= | |
9 | g.2622406C>T | CA1120564548 | VLDLR | c.82+135C>T (n.82+135C>T) n.67+135C>T n.70+135C>T n.486+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622407C>A | CA2689254653 | VLDLR | c.82+136C>A (n.82+136C>A) n.67+136C>A n.70+136C>A n.486+136C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622407C>G | CA2689254654 | VLDLR | c.82+136C>G (n.82+136C>G) n.67+136C>G n.70+136C>G n.486+136C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622408del | CA2689254655 | VLDLR | c.82+137del (n.82+137del) n.67+137del n.70+137del n.486+137del | gnomAD v4 |
9 | g.2622408T>A | CA2689254656 | VLDLR | c.82+137T>A (n.82+137T>A) n.67+137T>A n.70+137T>A n.486+137T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622408T>G | CA2689254657 | VLDLR | c.82+137T>G (n.82+137T>G) n.67+137T>G n.70+137T>G n.486+137T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622409C>A | CA2689254658 | VLDLR | c.82+138C>A (n.82+138C>A) n.67+138C>A n.70+138C>A n.486+138C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622409C= | CA1828234573 | VLDLR | c.82+138C= (n.82+138C=) n.67+138C= n.70+138C= n.486+138C= | |
9 | g.2622409C>T | CA1828234572 | VLDLR | c.82+138C>T (n.82+138C>T) n.67+138C>T n.70+138C>T n.486+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622410C>A | CA2689254659 | VLDLR | c.82+139C>A (n.82+139C>A) n.67+139C>A n.70+139C>A n.486+139C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622410C= | CA1828234574 | VLDLR | c.82+139C= (n.82+139C=) n.67+139C= n.70+139C= n.486+139C= | |
9 | g.2622410C>G | CA187938991 | VLDLR | c.82+139C>G (n.82+139C>G) n.67+139C>G n.70+139C>G n.486+139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622410C>T | CA2689254660 | VLDLR | c.82+139C>T (n.82+139C>T) n.67+139C>T n.70+139C>T n.486+139C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622411G>A | CA2689254662 | VLDLR | c.82+140G>A (n.82+140G>A) n.67+140G>A n.70+140G>A n.486+140G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622411G>C | CA187938995 | VLDLR | c.82+140G>C (n.82+140G>C) n.67+140G>C n.70+140G>C n.486+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622411G= | CA1828234575 | VLDLR | c.82+140G= (n.82+140G=) n.67+140G= n.70+140G= n.486+140G= | |
9 | g.2622411G>T | CA2689254661 | VLDLR | c.82+140G>T (n.82+140G>T) n.67+140G>T n.70+140G>T n.486+140G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622412T>A | CA2689254663 | VLDLR | c.82+141T>A (n.82+141T>A) n.67+141T>A n.70+141T>A n.486+141T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622412T>C | CA862606916 | VLDLR | c.82+141T>C (n.82+141T>C) n.67+141T>C n.70+141T>C n.486+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622412T>G | CA2782682849 | VLDLR | c.82+141T>G (n.82+141T>G) n.67+141T>G n.70+141T>G n.486+141T>G | |
9 | g.2622412T= | CA1828234576 | VLDLR | c.82+141T= (n.82+141T=) n.67+141T= n.70+141T= n.486+141T= | |
9 | g.2622413G>A | CA2532574581 | VLDLR | c.82+142G>A (n.82+142G>A) n.67+142G>A n.70+142G>A n.486+142G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622413G>C | CA862606923 | VLDLR | c.82+142G>C (n.82+142G>C) n.67+142G>C n.70+142G>C n.486+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622413G= | CA1828234577 | VLDLR | c.82+142G= (n.82+142G=) n.67+142G= n.70+142G= n.486+142G= | |
9 | g.2622413G>T | CA2689254664 | VLDLR | c.82+142G>T (n.82+142G>T) n.67+142G>T n.70+142G>T n.486+142G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622414G>A | CA1828234579 | VLDLR | c.82+143G>A (n.82+143G>A) n.67+143G>A n.70+143G>A n.486+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622414G= | CA1828234578 | VLDLR | c.82+143G= (n.82+143G=) n.67+143G= n.70+143G= n.486+143G= | |
9 | g.2622414G>T | CA2689254665 | VLDLR | c.82+143G>T (n.82+143G>T) n.67+143G>T n.70+143G>T n.486+143G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622415T>A | CA2689254666 | VLDLR | c.82+144T>A (n.82+144T>A) n.67+144T>A n.70+144T>A n.486+144T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622416G>A | CA2689254667 | VLDLR | c.82+145G>A (n.82+145G>A) n.67+145G>A n.70+145G>A n.486+145G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622417G>A | CA2689254668 | VLDLR | c.82+146G>A (n.82+146G>A) n.67+146G>A n.70+146G>A n.486+146G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622417G>T | CA2689254669 | VLDLR | c.82+146G>T (n.82+146G>T) n.67+146G>T n.70+146G>T n.486+146G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622418C>A | CA2689254670 | VLDLR | c.82+147C>A (n.82+147C>A) n.67+147C>A n.70+147C>A n.486+147C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622418C= | CA1828234580 | VLDLR | c.82+147C= (n.82+147C=) n.67+147C= n.70+147C= n.486+147C= | |
9 | g.2622418C>G | CA2689254671 | VLDLR | c.82+147C>G (n.82+147C>G) n.67+147C>G n.70+147C>G n.486+147C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622418C>T | CA187938996 | VLDLR | c.82+147C>T (n.82+147C>T) n.67+147C>T n.70+147C>T n.486+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622419G>A | CA187938997 | VLDLR | c.82+148G>A (n.82+148G>A) n.67+148G>A n.70+148G>A n.486+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622419G= | CA1828234581 | VLDLR | c.82+148G= (n.82+148G=) n.67+148G= n.70+148G= n.486+148G= | |
9 | g.2622419G>T | CA2689254672 | VLDLR | c.82+148G>T (n.82+148G>T) n.67+148G>T n.70+148G>T n.486+148G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622420C>A | CA2689254673 | VLDLR | c.82+149C>A (n.82+149C>A) n.67+149C>A n.70+149C>A n.486+149C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622420C>T | CA2689254674 | VLDLR | c.82+149C>T (n.82+149C>T) n.67+149C>T n.70+149C>T n.486+149C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622421C>A | CA2689254675 | VLDLR | c.82+150C>A (n.82+150C>A) n.67+150C>A n.70+150C>A n.486+150C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622421C= | CA1828234582 | VLDLR | c.82+150C= (n.82+150C=) n.67+150C= n.70+150C= n.486+150C= | |
9 | g.2622421C>T | CA1120564552 | VLDLR | c.82+150C>T (n.82+150C>T) n.67+150C>T n.70+150C>T n.486+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622422T>C | CA2689254676 | VLDLR | c.82+151T>C (n.82+151T>C) n.67+151T>C n.70+151T>C n.486+151T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622423C>A | CA2689254677 | VLDLR | c.82+152C>A (n.82+152C>A) n.67+152C>A n.70+152C>A n.486+152C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622423C= | CA1828234583 | VLDLR | c.82+152C= (n.82+152C=) n.67+152C= n.70+152C= n.486+152C= | |
9 | g.2622423C>G | CA1828234584 | VLDLR | c.82+152C>G (n.82+152C>G) n.67+152C>G n.70+152C>G n.486+152C>G | dbSNP |
9 | g.2622424T>C | CA2689254678 | VLDLR | c.82+153T>C (n.82+153T>C) n.67+153T>C n.70+153T>C n.486+153T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622425G>A | CA862606930 | VLDLR | c.82+154G>A (n.82+154G>A) n.67+154G>A n.70+154G>A n.486+154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622425G= | CA1828234585 | VLDLR | c.82+154G= (n.82+154G=) n.67+154G= n.70+154G= n.486+154G= | |
9 | g.2622425G>T | CA2689254679 | VLDLR | c.82+154G>T (n.82+154G>T) n.67+154G>T n.70+154G>T n.486+154G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622426A= | CA1828234586 | VLDLR | c.82+155A= (n.82+155A=) n.67+155A= n.70+155A= n.486+155A= | |
9 | g.2622426A>G | CA862606931 | VLDLR | c.82+155A>G (n.82+155A>G) n.67+155A>G n.70+155A>G n.486+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622427G>C | CA862606933 | VLDLR | c.82+156G>C (n.82+156G>C) n.67+156G>C n.70+156G>C n.486+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622427G= | CA1828234587 | VLDLR | c.82+156G= (n.82+156G=) n.67+156G= n.70+156G= n.486+156G= | |
9 | g.2622427G>T | CA2689254680 | VLDLR | c.82+156G>T (n.82+156G>T) n.67+156G>T n.70+156G>T n.486+156G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622428C>A | CA1828234589 | VLDLR | c.82+157C>A (n.82+157C>A) n.67+157C>A n.70+157C>A n.486+157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622428C= | CA1828234588 | VLDLR | c.82+157C= (n.82+157C=) n.67+157C= n.70+157C= n.486+157C= | |
9 | g.2622428C>G | CA187938998 | VLDLR | c.82+157C>G (n.82+157C>G) n.67+157C>G n.70+157C>G n.486+157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622428C>T | CA2689254681 | VLDLR | c.82+157C>T (n.82+157C>T) n.67+157C>T n.70+157C>T n.486+157C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622429T>A | CA2689254682 | VLDLR | c.82+158T>A (n.82+158T>A) n.67+158T>A n.70+158T>A n.486+158T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622429T>C | CA862606937 | VLDLR | c.82+158T>C (n.82+158T>C) n.67+158T>C n.70+158T>C n.486+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622429T= | CA1828234590 | VLDLR | c.82+158T= (n.82+158T=) n.67+158T= n.70+158T= n.486+158T= | |
9 | g.2622430G>A | CA187939001 | VLDLR | c.82+159G>A (n.82+159G>A) n.67+159G>A n.70+159G>A n.486+159G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622430G>C | CA187939003 | VLDLR | c.82+159G>C (n.82+159G>C) n.67+159G>C n.70+159G>C n.486+159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622430G= | CA1828234591 | VLDLR | c.82+159G= (n.82+159G=) n.67+159G= n.70+159G= n.486+159G= | |
9 | g.2622430G>T | CA2689254683 | VLDLR | c.82+159G>T (n.82+159G>T) n.67+159G>T n.70+159G>T n.486+159G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622431T>A | CA2689254684 | VLDLR | c.82+160T>A (n.82+160T>A) n.67+160T>A n.70+160T>A n.486+160T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622431T>C | CA2689254685 | VLDLR | c.82+160T>C (n.82+160T>C) n.67+160T>C n.70+160T>C n.486+160T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622432C>A | CA2689254686 | VLDLR | c.82+161C>A (n.82+161C>A) n.67+161C>A n.70+161C>A n.486+161C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622432C>G | CA2689254687 | VLDLR | c.82+161C>G (n.82+161C>G) n.67+161C>G n.70+161C>G n.486+161C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622432C>T | CA2689254688 | VLDLR | c.82+161C>T (n.82+161C>T) n.67+161C>T n.70+161C>T n.486+161C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622433A>G | CA2689254689 | VLDLR | c.82+162A>G (n.82+162A>G) n.67+162A>G n.70+162A>G n.486+162A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622434G>A | CA2689254690 | VLDLR | c.82+163G>A (n.82+163G>A) n.67+163G>A n.70+163G>A n.486+163G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622434G>T | CA2689254691 | VLDLR | c.82+163G>T (n.82+163G>T) n.67+163G>T n.70+163G>T n.486+163G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622435C>A | CA2689254692 | VLDLR | c.82+164C>A (n.82+164C>A) n.67+164C>A n.70+164C>A n.486+164C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622435C= | CA1828234592 | VLDLR | c.82+164C= (n.82+164C=) n.67+164C= n.70+164C= n.486+164C= | |
9 | g.2622435C>T | CA187939012 | VLDLR | c.82+164C>T (n.82+164C>T) n.67+164C>T n.70+164C>T n.486+164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622436G>A | CA2689254693 | VLDLR | c.82+165G>A (n.82+165G>A) n.67+165G>A n.70+165G>A n.486+165G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622436G>C | CA2689254694 | VLDLR | c.82+165G>C (n.82+165G>C) n.67+165G>C n.70+165G>C n.486+165G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622436G= | CA1828234593 | VLDLR | c.82+165G= (n.82+165G=) n.67+165G= n.70+165G= n.486+165G= | |
9 | g.2622436G>T | CA187939015 | VLDLR | c.82+165G>T (n.82+165G>T) n.67+165G>T n.70+165G>T n.486+165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622437C>A | CA2689254695 | VLDLR | c.82+166C>A (n.82+166C>A) n.67+166C>A n.70+166C>A n.486+166C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622437C= | CA1828234594 | VLDLR | c.82+166C= (n.82+166C=) n.67+166C= n.70+166C= n.486+166C= | |
9 | g.2622437C>T | CA1828234595 | VLDLR | c.82+166C>T (n.82+166C>T) n.67+166C>T n.70+166C>T n.486+166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622438C>A | CA2689254696 | VLDLR | c.82+167C>A (n.82+167C>A) n.67+167C>A n.70+167C>A n.486+167C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622438C= | CA1828234596 | VLDLR | c.82+167C= (n.82+167C=) n.67+167C= n.70+167C= n.486+167C= | |
9 | g.2622438C>T | CA187939018 | VLDLR | c.82+167C>T (n.82+167C>T) n.67+167C>T n.70+167C>T n.486+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622439G>A | CA862606940 | VLDLR | c.82+168G>A (n.82+168G>A) n.67+168G>A n.70+168G>A n.486+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622439G= | CA1828234598 | VLDLR | c.82+168G= (n.82+168G=) n.67+168G= n.70+168G= n.486+168G= | |
9 | g.2622439G>T | CA1828234597 | VLDLR | c.82+168G>T (n.82+168G>T) n.67+168G>T n.70+168G>T n.486+168G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622440A= | CA1828234599 | VLDLR | c.82+169A= (n.82+169A=) n.67+169A= n.70+169A= n.486+169A= | |
9 | g.2622440A>C | CA862606943 | VLDLR | c.82+169A>C (n.82+169A>C) n.67+169A>C n.70+169A>C n.486+169A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622440A>G | CA2718474018 | VLDLR | c.82+169A>G (n.82+169A>G) n.67+169A>G n.70+169A>G n.486+169A>G | dbSNP |
9 | g.2622441G>A | CA585919290 | VLDLR | c.82+170G>A (n.82+170G>A) n.67+170G>A n.70+170G>A n.486+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622441G= | CA1828234600 | VLDLR | c.82+170G= (n.82+170G=) n.67+170G= n.70+170G= n.486+170G= | |
9 | g.2622441G>T | CA2689254697 | VLDLR | c.82+170G>T (n.82+170G>T) n.67+170G>T n.70+170G>T n.486+170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622442G>A | CA2689254698 | VLDLR | c.82+171G>A (n.82+171G>A) n.67+171G>A n.70+171G>A n.486+171G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622442G= | CA1828234601 | VLDLR | c.82+171G= (n.82+171G=) n.67+171G= n.70+171G= n.486+171G= | |
9 | g.2622442G>T | CA1828234602 | VLDLR | c.82+171G>T (n.82+171G>T) n.67+171G>T n.70+171G>T n.486+171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622443C>A | CA2689254699 | VLDLR | c.82+172C>A (n.82+172C>A) n.67+172C>A n.70+172C>A n.486+172C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622443C>G | CA2689254700 | VLDLR | c.82+172C>G (n.82+172C>G) n.67+172C>G n.70+172C>G n.486+172C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622445A>C | CA2689254701 | VLDLR | c.82+174A>C (n.82+174A>C) n.67+174A>C n.1A>C n.70+174A>C n.486+174A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622446A= | CA1828234603 | VLDLR | c.82+175A= (n.82+175A=) n.67+175A= n.2A= n.70+175A= n.486+175A= | |
9 | g.2622446A>C | CA585919293 | VLDLR | c.82+175A>C (n.82+175A>C) n.67+175A>C n.2A>C n.70+175A>C n.486+175A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622446A>G | CA1120564571 | VLDLR | c.82+175A>G (n.82+175A>G) n.67+175A>G n.2A>G n.70+175A>G n.486+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622446A>T | CA1828234604 | VLDLR | c.82+175A>T (n.82+175A>T) n.67+175A>T n.2A>T n.70+175A>T n.486+175A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622447A>C | CA2689254702 | VLDLR | c.82+176A>C (n.82+176A>C) n.67+176A>C n.3A>C n.70+176A>C n.486+176A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622447A>G | CA2689254703 | VLDLR | c.82+176A>G (n.82+176A>G) n.67+176A>G n.3A>G n.70+176A>G n.486+176A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622448G>T | CA2689254704 | VLDLR | c.82+177G>T (n.82+177G>T) n.67+177G>T n.4G>T n.70+177G>T n.486+177G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622449G>A | CA187939023 | VLDLR | c.82+178G>A (n.82+178G>A) n.67+178G>A n.5G>A n.70+178G>A n.486+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622449G= | CA1828234605 | VLDLR | c.82+178G= (n.82+178G=) n.67+178G= n.5G= n.70+178G= n.486+178G= | |
9 | g.2622449G>T | CA2689254705 | VLDLR | c.82+178G>T (n.82+178G>T) n.67+178G>T n.5G>T n.70+178G>T n.486+178G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622451A>G | CA2689254706 | VLDLR | c.82+180A>G (n.82+180A>G) n.67+180A>G n.7A>G c.83-178A>G (n.83-178A>G) n.70+180A>G n.486+180A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622452G>A | CA1828234607 | VLDLR | c.82+181G>A (n.82+181G>A) n.67+181G>A n.8G>A c.83-177G>A (n.83-177G>A) n.70+181G>A n.486+181G>A | dbSNP |
9 | g.2622452G= | CA1828234606 | VLDLR | c.82+181G= (n.82+181G=) n.67+181G= n.8G= c.83-177G= (n.83-177G=) n.70+181G= n.486+181G= | |
9 | g.2622452G>T | CA2689254707 | VLDLR | c.82+181G>T (n.82+181G>T) n.67+181G>T n.8G>T c.83-177G>T (n.83-177G>T) n.70+181G>T n.486+181G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622453C>A | CA2689254708 | VLDLR | c.82+182C>A (n.82+182C>A) n.67+182C>A n.9C>A c.83-176C>A (n.83-176C>A) n.70+182C>A n.486+182C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622453C= | CA1828234608 | VLDLR | c.82+182C= (n.82+182C=) n.67+182C= n.9C= c.83-176C= (n.83-176C=) n.70+182C= n.486+182C= | |
9 | g.2622453C>G | CA862606950 | VLDLR | c.82+182C>G (n.82+182C>G) n.67+182C>G n.9C>G c.83-176C>G (n.83-176C>G) n.70+182C>G n.486+182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622453C>T | CA2689254709 | VLDLR | c.82+182C>T (n.82+182C>T) n.67+182C>T n.9C>T c.83-176C>T (n.83-176C>T) n.70+182C>T n.486+182C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622454C>A | CA1828234610 | VLDLR | c.82+183C>A (n.82+183C>A) n.67+183C>A n.10C>A c.83-175C>A (n.83-175C>A) n.70+183C>A n.486+183C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622454C= | CA1828234609 | VLDLR | c.82+183C= (n.82+183C=) n.67+183C= n.10C= c.83-175C= (n.83-175C=) n.70+183C= n.486+183C= | |
9 | g.2622454C>T | CA1828234611 | VLDLR | c.82+183C>T (n.82+183C>T) n.67+183C>T n.10C>T c.83-175C>T (n.83-175C>T) n.70+183C>T n.486+183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622455G>A | CA862606951 | VLDLR | c.82+184G>A (n.82+184G>A) n.67+184G>A n.11G>A c.83-174G>A (n.83-174G>A) n.70+184G>A n.486+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622455G>C | CA1828234613 | VLDLR | c.82+184G>C (n.82+184G>C) n.67+184G>C n.11G>C c.83-174G>C (n.83-174G>C) n.70+184G>C n.486+184G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622455G= | CA1828234612 | VLDLR | c.82+184G= (n.82+184G=) n.67+184G= n.11G= c.83-174G= (n.83-174G=) n.70+184G= n.486+184G= | |
9 | g.2622455G>T | CA1828234614 | VLDLR | c.82+184G>T (n.82+184G>T) n.67+184G>T n.11G>T c.83-174G>T (n.83-174G>T) n.70+184G>T n.486+184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622456G>A | CA2689254710 | VLDLR | c.82+185G>A (n.82+185G>A) n.67+185G>A n.12G>A c.83-173G>A (n.83-173G>A) n.70+185G>A n.486+185G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622456G>T | CA2689254711 | VLDLR | c.82+185G>T (n.82+185G>T) n.67+185G>T n.12G>T c.83-173G>T (n.83-173G>T) n.70+185G>T n.486+185G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622457G>A | CA2689254712 | VLDLR | c.82+186G>A (n.82+186G>A) n.67+186G>A n.13G>A c.83-172G>A (n.83-172G>A) n.70+186G>A n.486+186G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622457G>C | CA862606953 | VLDLR | c.82+186G>C (n.82+186G>C) n.67+186G>C n.13G>C c.83-172G>C (n.83-172G>C) n.70+186G>C n.486+186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622457G= | CA1828234615 | VLDLR | c.82+186G= (n.82+186G=) n.67+186G= n.13G= c.83-172G= (n.83-172G=) n.70+186G= n.486+186G= | |
9 | g.2622457G>T | CA862606952 | VLDLR | c.82+186G>T (n.82+186G>T) n.67+186G>T n.13G>T c.83-172G>T (n.83-172G>T) n.70+186G>T n.486+186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622458C>A | CA2689254713 | VLDLR | c.82+187C>A (n.82+187C>A) n.67+187C>A n.14C>A c.83-171C>A (n.83-171C>A) n.70+187C>A n.486+187C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622458C= | CA1828234616 | VLDLR | c.82+187C= (n.82+187C=) n.67+187C= n.14C= c.83-171C= (n.83-171C=) n.70+187C= n.486+187C= | |
9 | g.2622458C>G | CA1828234617 | VLDLR | c.82+187C>G (n.82+187C>G) n.67+187C>G n.14C>G c.83-171C>G (n.83-171C>G) n.70+187C>G n.486+187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622459T>C | CA2689254714 | VLDLR | c.82+188T>C (n.82+188T>C) n.67+188T>C n.15T>C c.83-170T>C (n.83-170T>C) n.70+188T>C n.486+188T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622460T>C | CA2689254715 | VLDLR | c.82+189T>C (n.82+189T>C) n.67+189T>C n.16T>C c.83-169T>C (n.83-169T>C) n.70+189T>C n.486+189T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622461G>A | CA2689254716 | VLDLR | c.82+190G>A (n.82+190G>A) n.67+190G>A n.17G>A c.83-168G>A (n.83-168G>A) n.70+190G>A n.486+190G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622461G>C | CA2689254718 | VLDLR | c.82+190G>C (n.82+190G>C) n.67+190G>C n.17G>C c.83-168G>C (n.83-168G>C) n.70+190G>C n.486+190G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622461G>T | CA2689254717 | VLDLR | c.82+190G>T (n.82+190G>T) n.67+190G>T n.17G>T c.83-168G>T (n.83-168G>T) n.70+190G>T n.486+190G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622462G>C | CA585919296 | VLDLR | c.82+191G>C (n.82+191G>C) n.67+191G>C n.18G>C c.83-167G>C (n.83-167G>C) n.70+191G>C n.486+191G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622462G= | CA1828234618 | VLDLR | c.82+191G= (n.82+191G=) n.67+191G= n.18G= c.83-167G= (n.83-167G=) n.70+191G= n.486+191G= | |
9 | g.2622462G>T | CA2689254719 | VLDLR | c.82+191G>T (n.82+191G>T) n.67+191G>T n.18G>T c.83-167G>T (n.83-167G>T) n.70+191G>T n.486+191G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622463G>A | CA2689254720 | VLDLR | c.82+192G>A (n.82+192G>A) n.67+192G>A n.19G>A c.83-166G>A (n.83-166G>A) n.70+192G>A n.486+192G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622463G>T | CA2689254721 | VLDLR | c.82+192G>T (n.82+192G>T) n.67+192G>T n.19G>T c.83-166G>T (n.83-166G>T) n.70+192G>T n.486+192G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622465A= | CA1828234619 | VLDLR | c.82+194A= (n.82+194A=) n.67+194A= n.21A= c.83-164A= (n.83-164A=) n.70+194A= n.486+194A= | |
9 | g.2622465A>G | CA1828234620 | VLDLR | c.82+194A>G (n.82+194A>G) n.67+194A>G n.21A>G c.83-164A>G (n.83-164A>G) n.70+194A>G n.486+194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622466A= | CA1828234621 | VLDLR | c.82+195A= (n.82+195A=) n.67+195A= n.22A= c.83-163A= (n.83-163A=) n.70+195A= n.486+195A= | |
9 | g.2622466A>C | CA2536987435 | VLDLR | c.82+195A>C (n.82+195A>C) n.67+195A>C n.22A>C c.83-163A>C (n.83-163A>C) n.70+195A>C n.486+195A>C | |
9 | g.2622466A>T | CA1828234622 | VLDLR | c.82+195A>T (n.82+195A>T) n.67+195A>T n.22A>T c.83-163A>T (n.83-163A>T) n.70+195A>T n.486+195A>T | dbSNP |
9 | g.2622466_2622467delinsAC | CA1828234623 | VLDLR | c.82+195_82+196delinsAC (n.82+195_82+196delinsAC) n.67+195_67+196delinsAC n.22_23delinsAC c.83-163_83-162delinsAC (n.83-163_83-162delinsAC) n.70+195_70+196delinsAC n.486+195_486+196delinsAC | |
9 | g.2622467del | CA1120564576 | VLDLR | c.82+196del (n.82+196del) n.67+196del n.23del c.83-162del (n.83-162del) n.70+196del n.486+196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622467C>A | CA2689254723 | VLDLR | c.82+196C>A (n.82+196C>A) n.67+196C>A n.23C>A c.83-162C>A (n.83-162C>A) n.70+196C>A n.486+196C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622467C>T | CA2689254722 | VLDLR | c.82+196C>T (n.82+196C>T) n.67+196C>T n.23C>T c.83-162C>T (n.83-162C>T) n.70+196C>T n.486+196C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622468A>G | CA2689254724 | VLDLR | c.82+197A>G (n.82+197A>G) n.67+197A>G n.24A>G c.83-161A>G (n.83-161A>G) n.70+197A>G n.486+197A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622469G>A | CA1120564579 | VLDLR | c.82+198G>A (n.82+198G>A) n.67+198G>A n.25G>A c.83-160G>A (n.83-160G>A) n.70+198G>A n.486+198G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622469G= | CA1828234624 | VLDLR | c.82+198G= (n.82+198G=) n.67+198G= n.25G= c.83-160G= (n.83-160G=) n.70+198G= n.486+198G= | |
9 | g.2622469G>T | CA1828234625 | VLDLR | c.82+198G>T (n.82+198G>T) n.67+198G>T n.25G>T c.83-160G>T (n.83-160G>T) n.70+198G>T n.486+198G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622470del | CA2689254725 | VLDLR | c.82+199del (n.82+199del) n.67+199del n.26del c.83-159del (n.83-159del) n.70+199del n.486+199del | gnomAD v4 |
9 | g.2622470C>A | CA2689254726 | VLDLR | c.82+199C>A (n.82+199C>A) n.67+199C>A n.26C>A c.83-159C>A (n.83-159C>A) n.70+199C>A n.486+199C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622470C= | CA1828234626 | VLDLR | c.82+199C= (n.82+199C=) n.67+199C= n.26C= c.83-159C= (n.83-159C=) n.70+199C= n.486+199C= | |
9 | g.2622470C>T | CA1828234627 | VLDLR | c.82+199C>T (n.82+199C>T) n.67+199C>T n.26C>T c.83-159C>T (n.83-159C>T) n.70+199C>T n.486+199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622471G>A | CA2689254727 | VLDLR | c.82+200G>A (n.82+200G>A) n.67+200G>A n.27G>A c.83-158G>A (n.83-158G>A) n.70+200G>A n.486+200G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622471G>T | CA2689254728 | VLDLR | c.82+200G>T (n.82+200G>T) n.67+200G>T n.27G>T c.83-158G>T (n.83-158G>T) n.70+200G>T n.486+200G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622472G>A | CA2689254729 | VLDLR | c.82+201G>A (n.82+201G>A) n.67+201G>A n.28G>A c.83-157G>A (n.83-157G>A) n.70+201G>A n.486+201G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622473G>A | CA862606954 | VLDLR | c.82+202G>A (n.82+202G>A) n.67+202G>A n.29G>A c.83-156G>A (n.83-156G>A) n.70+202G>A n.486+202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622473G= | CA1828234628 | VLDLR | c.82+202G= (n.82+202G=) n.67+202G= n.29G= c.83-156G= (n.83-156G=) n.70+202G= n.486+202G= | |
9 | g.2622473G>T | CA2689254730 | VLDLR | c.82+202G>T (n.82+202G>T) n.67+202G>T n.29G>T c.83-156G>T (n.83-156G>T) n.70+202G>T n.486+202G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622474G>A | CA1828234631 | VLDLR | c.82+203G>A (n.82+203G>A) n.67+203G>A n.30G>A c.83-155G>A (n.83-155G>A) n.70+203G>A n.486+203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622474G= | CA1828234630 | VLDLR | c.82+203G= (n.82+203G=) n.67+203G= n.30G= c.83-155G= (n.83-155G=) n.70+203G= n.486+203G= | |
9 | g.2622474G>T | CA862606961 | VLDLR | c.82+203G>T (n.82+203G>T) n.67+203G>T n.30G>T c.83-155G>T (n.83-155G>T) n.70+203G>T n.486+203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622474_2622475delinsGT | CA1828234629 | VLDLR | c.82+203_82+204delinsGT (n.82+203_82+204delinsGT) n.67+203_67+204delinsGT n.30_31delinsGT c.83-155_83-154delinsGT (n.83-155_83-154delinsGT) n.70+203_70+204delinsGT n.486+203_486+204delinsGT | |
9 | g.2622475T>G | CA585919300 | VLDLR | c.82+204T>G (n.82+204T>G) n.67+204T>G n.31T>G c.83-154T>G (n.83-154T>G) n.70+204T>G n.486+204T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622475T= | CA1828234632 | VLDLR | c.82+204T= (n.82+204T=) n.67+204T= n.31T= c.83-154T= (n.83-154T=) n.70+204T= n.486+204T= | |
9 | g.2622476del | CA862606965 | VLDLR | c.82+205del (n.82+205del) n.67+205del n.32del c.83-153del (n.83-153del) n.70+205del n.486+205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622476T>C | CA1828234634 | VLDLR | c.82+205T>C (n.82+205T>C) n.67+205T>C n.32T>C c.83-153T>C (n.83-153T>C) n.70+205T>C n.486+205T>C | dbSNP |
9 | g.2622476T>G | CA2689254731 | VLDLR | c.82+205T>G (n.82+205T>G) n.67+205T>G n.32T>G c.83-153T>G (n.83-153T>G) n.70+205T>G n.486+205T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622476T= | CA1828234633 | VLDLR | c.82+205T= (n.82+205T=) n.67+205T= n.32T= c.83-153T= (n.83-153T=) n.70+205T= n.486+205T= | |
9 | g.2622477C>A | CA2689254732 | VLDLR | c.82+206C>A (n.82+206C>A) n.67+206C>A n.33C>A c.83-152C>A (n.83-152C>A) n.70+206C>A n.486+206C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622477C>T | CA2689254733 | VLDLR | c.82+206C>T (n.82+206C>T) n.67+206C>T n.33C>T c.83-152C>T (n.83-152C>T) n.70+206C>T n.486+206C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622478G>A | CA862606976 | VLDLR | c.82+207G>A (n.82+207G>A) n.67+207G>A n.34G>A c.83-151G>A (n.83-151G>A) n.70+207G>A n.486+207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622478G= | CA1828234635 | VLDLR | c.82+207G= (n.82+207G=) n.67+207G= n.34G= c.83-151G= (n.83-151G=) n.70+207G= n.486+207G= | |
9 | g.2622478G>T | CA2689254734 | VLDLR | c.82+207G>T (n.82+207G>T) n.67+207G>T n.34G>T c.83-151G>T (n.83-151G>T) n.70+207G>T n.486+207G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622481del | CA2590446952 | VLDLR | c.82+210del (n.82+210del) n.67+210del n.37del c.83-148del (n.83-148del) n.70+210del n.486+210del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622479G>A | CA2689254735 | VLDLR | c.82+208G>A (n.82+208G>A) n.67+208G>A n.35G>A c.83-150G>A (n.83-150G>A) n.70+208G>A n.486+208G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622479G>C | CA2689254736 | VLDLR | c.82+208G>C (n.82+208G>C) n.67+208G>C n.35G>C c.83-150G>C (n.83-150G>C) n.70+208G>C n.486+208G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622479G>T | CA2689254737 | VLDLR | c.82+208G>T (n.82+208G>T) n.67+208G>T n.35G>T c.83-150G>T (n.83-150G>T) n.70+208G>T n.486+208G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622480G>A | CA187939024 | VLDLR | c.82+209G>A (n.82+209G>A) n.67+209G>A n.36G>A c.83-149G>A (n.83-149G>A) n.70+209G>A n.486+209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622480G= | CA1828234636 | VLDLR | c.82+209G= (n.82+209G=) n.67+209G= n.36G= c.83-149G= (n.83-149G=) n.70+209G= n.486+209G= | |
9 | g.2622481G>A | CA2689254738 | VLDLR | c.82+210G>A (n.82+210G>A) n.67+210G>A n.37G>A c.83-148G>A (n.83-148G>A) n.70+210G>A n.486+210G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622482T>C | CA2689254739 | VLDLR | c.82+211T>C (n.82+211T>C) n.67+211T>C n.38T>C c.83-147T>C (n.83-147T>C) n.70+211T>C n.486+211T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622482T>G | CA2689254740 | VLDLR | c.82+211T>G (n.82+211T>G) n.67+211T>G n.38T>G c.83-147T>G (n.83-147T>G) n.70+211T>G n.486+211T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622483G>A | CA1828234638 | VLDLR | c.82+212G>A (n.82+212G>A) n.67+212G>A n.39G>A c.83-146G>A (n.83-146G>A) n.70+212G>A n.486+212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622483G= | CA1828234637 | VLDLR | c.82+212G= (n.82+212G=) n.67+212G= n.39G= c.83-146G= (n.83-146G=) n.70+212G= n.486+212G= | |
9 | g.2622483G>T | CA2689254741 | VLDLR | c.82+212G>T (n.82+212G>T) n.67+212G>T n.39G>T c.83-146G>T (n.83-146G>T) n.70+212G>T n.486+212G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622484C>A | CA585919310 | VLDLR | c.82+213C>A (n.82+213C>A) n.67+213C>A n.40C>A c.83-145C>A (n.83-145C>A) n.70+213C>A n.486+213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622484C= | CA1828234639 | VLDLR | c.82+213C= (n.82+213C=) n.67+213C= n.40C= c.83-145C= (n.83-145C=) n.70+213C= n.486+213C= | |
9 | g.2622484C>G | CA1120564586 | VLDLR | c.82+213C>G (n.82+213C>G) n.67+213C>G n.40C>G c.83-145C>G (n.83-145C>G) n.70+213C>G n.486+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622484C>T | CA2689254743 | VLDLR | c.82+213C>T (n.82+213C>T) n.67+213C>T n.40C>T c.83-145C>T (n.83-145C>T) n.70+213C>T n.486+213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622487del | CA2689254742 | VLDLR | c.82+216del (n.82+216del) n.67+216del n.43del c.83-142del (n.83-142del) n.70+216del n.486+216del | gnomAD v4 |
9 | g.2622485C>A | CA2689254744 | VLDLR | c.82+214C>A (n.82+214C>A) n.67+214C>A n.41C>A c.83-144C>A (n.83-144C>A) n.70+214C>A n.486+214C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622485C= | CA1828234640 | VLDLR | c.82+214C= (n.82+214C=) n.67+214C= n.41C= c.83-144C= (n.83-144C=) n.70+214C= n.486+214C= | |
9 | g.2622485C>T | CA1120564590 | VLDLR | c.82+214C>T (n.82+214C>T) n.67+214C>T n.41C>T c.83-144C>T (n.83-144C>T) n.70+214C>T n.486+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622486C>A | CA2782682850 | VLDLR | c.82+215C>A (n.82+215C>A) n.67+215C>A n.42C>A c.83-143C>A (n.83-143C>A) n.70+215C>A n.486+215C>A | |
9 | g.2622486C>G | CA2689254745 | VLDLR | c.82+215C>G (n.82+215C>G) n.67+215C>G n.42C>G c.83-143C>G (n.83-143C>G) n.70+215C>G n.486+215C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622486C>T | CA2782682851 | VLDLR | c.82+215C>T (n.82+215C>T) n.67+215C>T n.42C>T c.83-143C>T (n.83-143C>T) n.70+215C>T n.486+215C>T |