Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622298_2622299delinsGC | CA1828234485 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+27_82+28delinsGC (n.82+27_82+28delinsGC) n.67+27_67+28delinsGC n.70+27_70+28delinsGC n.75_76delinsGC n.486+27_486+28delinsGC | |
9 | g.2622299del | CA1828234486 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28del (n.82+28del) n.67+28del n.70+28del n.75del n.486+28del | dbSNP |
9 | g.2622299C>A | CA585919181 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28C>A (n.82+28C>A) n.67+28C>A n.70+28C>A n.75G>T n.486+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622299C= | CA1828234487 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28C= (n.82+28C=) n.67+28C= n.70+28C= n.75G= n.486+28C= | |
9 | g.2622299C>G | CA2689254507 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28C>G (n.82+28C>G) n.67+28C>G n.70+28C>G n.75G>C n.486+28C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622299C>T | CA1828234488 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28C>T (n.82+28C>T) n.67+28C>T n.70+28C>T n.75G>A n.486+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622299_2622300insT | CA2579289954 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28_82+29insT (n.82+28_82+29insT) n.67+28_67+29insT n.70+28_70+29insT n.74_75insA n.486+28_486+29insT | |
9 | g.2622300G>A | CA2689254509 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+29G>A (n.82+29G>A) n.67+29G>A n.70+29G>A n.74C>T n.486+29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622300G>C | CA2689254510 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+29G>C (n.82+29G>C) n.67+29G>C n.70+29G>C n.74C>G n.486+29G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622300G>T | CA2579289955 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+29G>T (n.82+29G>T) n.67+29G>T n.70+29G>T n.74C>A n.486+29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622302del | CA2689254508 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31del (n.82+31del) n.67+31del n.70+31del n.74del n.486+31del | gnomAD v4 |
9 | g.2622301G>A | CA2689254511 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+30G>A (n.82+30G>A) n.67+30G>A n.70+30G>A n.73C>T n.486+30G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622301G>T | CA2689254512 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+30G>T (n.82+30G>T) n.67+30G>T n.70+30G>T n.73C>A n.486+30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622302G>A | CA585919183 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31G>A (n.82+31G>A) n.67+31G>A n.70+31G>A n.72C>T n.486+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622302G>C | CA2579289956 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31G>C (n.82+31G>C) n.67+31G>C n.70+31G>C n.72C>G n.486+31G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622302G= | CA1828234489 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31G= (n.82+31G=) n.67+31G= n.70+31G= n.72C= n.486+31G= | |
9 | g.2622302G>T | CA2689254513 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31G>T (n.82+31G>T) n.67+31G>T n.70+31G>T n.72C>A n.486+31G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622303C>A | CA2689254514 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+32C>A (n.82+32C>A) n.67+32C>A n.70+32C>A n.71G>T n.486+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622303C= | CA1828234490 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+32C= (n.82+32C=) n.67+32C= n.70+32C= n.71G= n.486+32C= | |
9 | g.2622303C>G | CA2689254515 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+32C>G (n.82+32C>G) n.67+32C>G n.70+32C>G n.71G>C n.486+32C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622303C>T | CA585919185 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+32C>T (n.82+32C>T) n.67+32C>T n.70+32C>T n.71G>A n.486+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622304G>A | CA2689254516 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+33G>A (n.82+33G>A) n.67+33G>A n.70+33G>A n.70C>T n.486+33G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622304G>C | CA2689254517 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+33G>C (n.82+33G>C) n.67+33G>C n.70+33G>C n.70C>G n.486+33G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622304G= | CA1828234491 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+33G= (n.82+33G=) n.67+33G= n.70+33G= n.70C= n.486+33G= | |
9 | g.2622304G>T | CA585919190 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+33G>T (n.82+33G>T) n.67+33G>T n.70+33G>T n.70C>A n.486+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622306del | CA2689254518 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35del (n.82+35del) n.67+35del n.70+35del n.70del n.486+35del | gnomAD v4 |
9 | g.2622305G>A | CA2579289957 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+34G>A (n.82+34G>A) n.67+34G>A n.70+34G>A n.69C>T n.486+34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622305G>C | CA585919195 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+34G>C (n.82+34G>C) n.67+34G>C n.70+34G>C n.69C>G n.486+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622305G= | CA1828234492 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+34G= (n.82+34G=) n.67+34G= n.70+34G= n.69C= n.486+34G= | |
9 | g.2622305G>T | CA2689254519 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+34G>T (n.82+34G>T) n.67+34G>T n.70+34G>T n.69C>A n.486+34G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622306G>A | CA1828234494 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35G>A (n.82+35G>A) n.67+35G>A n.70+35G>A n.68C>T n.486+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622306G>C | CA1828234495 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35G>C (n.82+35G>C) n.67+35G>C n.70+35G>C n.68C>G n.486+35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622306G= | CA1828234493 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35G= (n.82+35G=) n.67+35G= n.70+35G= n.68C= n.486+35G= | |
9 | g.2622306G>T | CA2689254520 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35G>T (n.82+35G>T) n.67+35G>T n.70+35G>T n.68C>A n.486+35G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622307A>G | CA2689254521 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+36A>G (n.82+36A>G) n.67+36A>G n.70+36A>G n.67T>C n.486+36A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622307A>T | CA2689254522 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+36A>T (n.82+36A>T) n.67+36A>T n.70+36A>T n.67T>A n.486+36A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622308C>A | CA2579289958 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+37C>A (n.82+37C>A) n.67+37C>A n.70+37C>A n.66G>T n.486+37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622308C= | CA1828234496 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+37C= (n.82+37C=) n.67+37C= n.70+37C= n.66G= n.486+37C= | |
9 | g.2622308C>G | CA2689254523 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+37C>G (n.82+37C>G) n.67+37C>G n.70+37C>G n.66G>C n.486+37C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622308C>T | CA1828234497 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+37C>T (n.82+37C>T) n.67+37C>T n.70+37C>T n.66G>A n.486+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622310del | CA2532769593 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+39del (n.82+39del) n.67+39del n.70+39del n.66del n.486+39del | gnomAD v4 |
9 | g.2622309C>A | CA2689254524 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+38C>A (n.82+38C>A) n.67+38C>A n.70+38C>A n.65G>T n.486+38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622309C>G | CA2689254525 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+38C>G (n.82+38C>G) n.67+38C>G n.70+38C>G n.65G>C n.486+38C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622309C>T | CA2579289959 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+38C>T (n.82+38C>T) n.67+38C>T n.70+38C>T n.65G>A n.486+38C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622310C>A | CA2689254526 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+39C>A (n.82+39C>A) n.67+39C>A n.70+39C>A n.64G>T n.486+39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622311A= | CA1828234498 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+40A= (n.82+40A=) n.67+40A= n.70+40A= n.63T= n.486+40A= | |
9 | g.2622311A>G | CA1828234499 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+40A>G (n.82+40A>G) n.67+40A>G n.70+40A>G n.63T>C n.486+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622312G>A | CA585919200 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+41G>A (n.82+41G>A) n.67+41G>A n.70+41G>A n.62C>T n.486+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622312G= | CA1828234500 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+41G= (n.82+41G=) n.67+41G= n.70+41G= n.62C= n.486+41G= | |
9 | g.2622312G>T | CA187938906 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+41G>T (n.82+41G>T) n.67+41G>T n.70+41G>T n.62C>A n.486+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622313C>A | CA2579289960 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+42C>A (n.82+42C>A) n.67+42C>A n.70+42C>A n.61G>T n.486+42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622313C= | CA1828234501 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+42C= (n.82+42C=) n.67+42C= n.70+42C= n.61G= n.486+42C= | |
9 | g.2622313C>G | CA1828234502 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+42C>G (n.82+42C>G) n.67+42C>G n.70+42C>G n.61G>C n.486+42C>G | dbSNP |
9 | g.2622313C>T | CA187938910 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+42C>T (n.82+42C>T) n.67+42C>T n.70+42C>T n.61G>A n.486+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622314C>A | CA2579289961 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+43C>A (n.82+43C>A) n.67+43C>A n.70+43C>A n.60G>T n.486+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622314C= | CA1828234503 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+43C= (n.82+43C=) n.67+43C= n.70+43C= n.60G= n.486+43C= | |
9 | g.2622314C>T | CA585919207 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+43C>T (n.82+43C>T) n.67+43C>T n.70+43C>T n.60G>A n.486+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622315G>A | CA1828234505 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44G>A (n.82+44G>A) n.67+44G>A n.70+44G>A n.59C>T n.486+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622315G>C | CA4964407 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44G>C (n.82+44G>C) n.67+44G>C n.70+44G>C n.59C>G n.486+44G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622315G= | CA1828234504 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44G= (n.82+44G=) n.67+44G= n.70+44G= n.59C= n.486+44G= | |
9 | g.2622315G>T | CA585919212 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44G>T (n.82+44G>T) n.67+44G>T n.70+44G>T n.59C>A n.486+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622318del | CA2689254527 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+47del (n.82+47del) n.67+47del n.70+47del n.59del n.486+47del | gnomAD v4 |
9 | g.2622315_2622339dup | CA2689254528 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44_82+68dup (n.82+44_82+68dup) n.67+44_67+68dup n.70+44_70+68dup n.35_59dup n.486+44_486+68dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622316G>A | CA1828234507 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+45G>A (n.82+45G>A) n.67+45G>A n.70+45G>A n.58C>T n.486+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622316G= | CA1828234506 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+45G= (n.82+45G=) n.67+45G= n.70+45G= n.58C= n.486+45G= | |
9 | g.2622316G>T | CA2689254529 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+45G>T (n.82+45G>T) n.67+45G>T n.70+45G>T n.58C>A n.486+45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622317G>A | CA2529050755 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+46G>A (n.82+46G>A) n.67+46G>A n.70+46G>A n.57C>T n.486+46G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622317G>T | CA2689254530 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+46G>T (n.82+46G>T) n.67+46G>T n.70+46G>T n.57C>A n.486+46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622318G>A | CA187938920 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+47G>A (n.82+47G>A) n.67+47G>A n.70+47G>A n.56C>T n.486+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622318G= | CA1828234508 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+47G= (n.82+47G=) n.67+47G= n.70+47G= n.56C= n.486+47G= | |
9 | g.2622318G>T | CA585919232 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+47G>T (n.82+47G>T) n.67+47G>T n.70+47G>T n.56C>A n.486+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622319C>A | CA2689254531 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+48C>A (n.82+48C>A) n.67+48C>A n.70+48C>A n.55G>T n.486+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622319C= | CA1828234509 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+48C= (n.82+48C=) n.67+48C= n.70+48C= n.55G= n.486+48C= | |
9 | g.2622319C>T | CA4964408 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+48C>T (n.82+48C>T) n.67+48C>T n.70+48C>T n.55G>A n.486+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622320A>G | CA2689254532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+49A>G (n.82+49A>G) n.67+49A>G n.70+49A>G n.54T>C n.486+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622321C>A | CA585919235 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+50C>A (n.82+50C>A) n.67+50C>A n.70+50C>A n.53G>T n.486+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622321C= | CA1828234510 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+50C= (n.82+50C=) n.67+50C= n.70+50C= n.53G= n.486+50C= | |
9 | g.2622321C>G | CA2689254533 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+50C>G (n.82+50C>G) n.67+50C>G n.70+50C>G n.53G>C n.486+50C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622321C>T | CA1120564503 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+50C>T (n.82+50C>T) n.67+50C>T n.70+50C>T n.53G>A n.486+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622322C>A | CA2689254534 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+51C>A (n.82+51C>A) n.67+51C>A n.70+51C>A n.52G>T n.486+51C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622322C= | CA1828234511 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+51C= (n.82+51C=) n.67+51C= n.70+51C= n.52G= n.486+51C= | |
9 | g.2622322C>T | CA187938926 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+51C>T (n.82+51C>T) n.67+51C>T n.70+51C>T n.52G>A n.486+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622323G>A | CA187938935 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+52G>A (n.82+52G>A) n.67+52G>A n.70+52G>A n.51C>T n.486+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622323G>C | CA4964409 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+52G>C (n.82+52G>C) n.67+52G>C n.70+52G>C n.51C>G n.486+52G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622323G= | CA1828234512 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+52G= (n.82+52G=) n.67+52G= n.70+52G= n.51C= n.486+52G= | |
9 | g.2622323G>T | CA2689254536 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+52G>T (n.82+52G>T) n.67+52G>T n.70+52G>T n.51C>A n.486+52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622325del | CA2689254535 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54del (n.82+54del) n.67+54del n.70+54del n.51del n.486+54del | gnomAD v4 |
9 | g.2622324G>A | CA2689254537 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+53G>A (n.82+53G>A) n.67+53G>A n.70+53G>A n.50C>T n.486+53G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622324G>T | CA2689254538 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+53G>T (n.82+53G>T) n.67+53G>T n.70+53G>T n.50C>A n.486+53G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622325G>A | CA187938943 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54G>A (n.82+54G>A) n.67+54G>A n.70+54G>A n.49C>T n.486+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622325G>C | CA862606815 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54G>C (n.82+54G>C) n.67+54G>C n.70+54G>C n.49C>G n.486+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622325G= | CA1828234513 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54G= (n.82+54G=) n.67+54G= n.70+54G= n.49C= n.486+54G= | |
9 | g.2622325G>T | CA862606813 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54G>T (n.82+54G>T) n.67+54G>T n.70+54G>T n.49C>A n.486+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622326A= | CA1828234514 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+55A= (n.82+55A=) n.67+55A= n.70+55A= n.48T= n.486+55A= | |
9 | g.2622326A>G | CA187938947 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+55A>G (n.82+55A>G) n.67+55A>G n.70+55A>G n.48T>C n.486+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622327G>A | CA2689254539 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+56G>A (n.82+56G>A) n.67+56G>A n.70+56G>A n.47C>T n.486+56G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622327G>T | CA2689254540 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+56G>T (n.82+56G>T) n.67+56G>T n.70+56G>T n.47C>A n.486+56G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622328A>G | CA2689254541 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+57A>G (n.82+57A>G) n.67+57A>G n.70+57A>G n.46T>C n.486+57A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622329C>A | CA2689254543 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+58C>A (n.82+58C>A) n.67+58C>A n.70+58C>A n.45G>T n.486+58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622332del | CA2689254542 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+61del (n.82+61del) n.67+61del n.70+61del n.45del n.486+61del | gnomAD v4 |
9 | g.2622330C>A | CA2689254544 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+59C>A (n.82+59C>A) n.67+59C>A n.70+59C>A n.44G>T n.486+59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622330C>T | CA2689254545 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+59C>T (n.82+59C>T) n.67+59C>T n.70+59C>T n.44G>A n.486+59C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622331C>A | CA2689254546 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+60C>A (n.82+60C>A) n.67+60C>A n.70+60C>A n.43G>T n.486+60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622331C= | CA1828234515 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+60C= (n.82+60C=) n.67+60C= n.70+60C= n.43G= n.486+60C= | |
9 | g.2622331C>T | CA862606821 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+60C>T (n.82+60C>T) n.67+60C>T n.70+60C>T n.43G>A n.486+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622332C>A | CA2689254547 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+61C>A (n.82+61C>A) n.67+61C>A n.70+61C>A n.42G>T n.486+61C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622332C= | CA1828234516 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+61C= (n.82+61C=) n.67+61C= n.70+61C= n.42G= n.486+61C= | |
9 | g.2622332C>T | CA1828234517 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+61C>T (n.82+61C>T) n.67+61C>T n.70+61C>T n.42G>A n.486+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622333G>A | CA585919255 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+62G>A (n.82+62G>A) n.67+62G>A n.70+62G>A n.41C>T n.486+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622333G>C | CA2689254548 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+62G>C (n.82+62G>C) n.67+62G>C n.70+62G>C n.41C>G n.486+62G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622333G= | CA1828234518 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+62G= (n.82+62G=) n.67+62G= n.70+62G= n.41C= n.486+62G= | |
9 | g.2622333G>T | CA2689254549 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+62G>T (n.82+62G>T) n.67+62G>T n.70+62G>T n.41C>A n.486+62G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622334A>G | CA2689254550 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+63A>G (n.82+63A>G) n.67+63A>G n.70+63A>G n.40T>C n.486+63A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622335G>A | CA862606833 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+64G>A (n.82+64G>A) n.67+64G>A n.70+64G>A n.39C>T n.486+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622335G= | CA1828234519 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+64G= (n.82+64G=) n.67+64G= n.70+64G= n.39C= n.486+64G= | |
9 | g.2622335G>T | CA2689254551 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+64G>T (n.82+64G>T) n.67+64G>T n.70+64G>T n.39C>A n.486+64G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622336G>A | CA2689254552 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+65G>A (n.82+65G>A) n.67+65G>A n.70+65G>A n.38C>T n.486+65G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622336G>C | CA2689254553 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+65G>C (n.82+65G>C) n.67+65G>C n.70+65G>C n.38C>G n.486+65G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622336G>T | CA2689254554 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+65G>T (n.82+65G>T) n.67+65G>T n.70+65G>T n.38C>A n.486+65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622337C>A | CA2579289962 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+66C>A (n.82+66C>A) n.67+66C>A n.70+66C>A n.37G>T n.486+66C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622337C>T | CA2689254555 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+66C>T (n.82+66C>T) n.67+66C>T n.70+66C>T n.37G>A n.486+66C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622338G>A | CA1828234521 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+67G>A (n.82+67G>A) n.67+67G>A n.70+67G>A n.36C>T n.486+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622338G>C | CA2782682842 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+67G>C (n.82+67G>C) n.67+67G>C n.70+67G>C n.36C>G n.486+67G>C | |
9 | g.2622338G= | CA1828234520 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+67G= (n.82+67G=) n.67+67G= n.70+67G= n.36C= n.486+67G= | |
9 | g.2622338G>T | CA2689254556 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+67G>T (n.82+67G>T) n.67+67G>T n.70+67G>T n.36C>A n.486+67G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622339T>A | CA2579289963 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+68T>A (n.82+68T>A) n.67+68T>A n.70+68T>A n.35A>T n.486+68T>A | |
9 | g.2622339T>C | CA1120564514 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+68T>C (n.82+68T>C) n.67+68T>C n.70+68T>C n.35A>G n.486+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622340A= | CA1828234522 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+69A= (n.82+69A=) n.67+69A= n.70+69A= n.34T= n.486+69A= | |
9 | g.2622340A>C | CA1828234523 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+69A>C (n.82+69A>C) n.67+69A>C n.70+69A>C n.34T>G n.486+69A>C | dbSNP |
9 | g.2622340A>G | CA2689254557 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+69A>G (n.82+69A>G) n.67+69A>G n.70+69A>G n.34T>C n.486+69A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622341G>A | CA1828234525 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+70G>A (n.82+70G>A) n.67+70G>A n.70+70G>A n.33C>T n.486+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622341G>C | CA862606835 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+70G>C (n.82+70G>C) n.67+70G>C n.70+70G>C n.33C>G n.486+70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622341G= | CA1828234524 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+70G= (n.82+70G=) n.67+70G= n.70+70G= n.33C= n.486+70G= | |
9 | g.2622341G>T | CA2689254558 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+70G>T (n.82+70G>T) n.67+70G>T n.70+70G>T n.33C>A n.486+70G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622342G>A | CA2689254559 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+71G>A (n.82+71G>A) n.67+71G>A n.70+71G>A n.32C>T n.486+71G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622342G>T | CA2689254560 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+71G>T (n.82+71G>T) n.67+71G>T n.70+71G>T n.32C>A n.486+71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622343T>A | CA2579289964 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+72T>A (n.82+72T>A) n.67+72T>A n.70+72T>A n.31A>T n.486+72T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622343T>C | CA2689254561 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+72T>C (n.82+72T>C) n.67+72T>C n.70+72T>C n.31A>G n.486+72T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622343T>G | CA2579289965 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+72T>G (n.82+72T>G) n.67+72T>G n.70+72T>G n.31A>C n.486+72T>G | |
9 | g.2622344C>A | CA2579289966 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+73C>A (n.82+73C>A) n.67+73C>A n.70+73C>A n.30G>T n.486+73C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622344C= | CA1828234526 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+73C= (n.82+73C=) n.67+73C= n.70+73C= n.30G= n.486+73C= | |
9 | g.2622344C>G | CA862606871 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+73C>G (n.82+73C>G) n.67+73C>G n.70+73C>G n.30G>C n.486+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622344C>T | CA862606867 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+73C>T (n.82+73C>T) n.67+73C>T n.70+73C>T n.30G>A n.486+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622345T>A | CA2689254564 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+74T>A (n.82+74T>A) n.67+74T>A n.70+74T>A n.29A>T n.486+74T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622345T>C | CA2689254563 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+74T>C (n.82+74T>C) n.67+74T>C n.70+74T>C n.29A>G n.486+74T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622345T>G | CA2689254562 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+74T>G (n.82+74T>G) n.67+74T>G n.70+74T>G n.29A>C n.486+74T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622346C>A | CA2579289967 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+75C>A (n.82+75C>A) n.67+75C>A n.70+75C>A n.28G>T n.486+75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622346C>G | CA2689254565 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+75C>G (n.82+75C>G) n.67+75C>G n.70+75C>G n.28G>C n.486+75C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622346C>T | CA2689254566 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+75C>T (n.82+75C>T) n.67+75C>T n.70+75C>T n.28G>A n.486+75C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622347C>A | CA2689254567 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+76C>A (n.82+76C>A) n.67+76C>A n.70+76C>A n.27G>T n.486+76C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622347C= | CA1828234528 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+76C= (n.82+76C=) n.67+76C= n.70+76C= n.27G= n.486+76C= | |
9 | g.2622347C>G | CA1828234527 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+76C>G (n.82+76C>G) n.67+76C>G n.70+76C>G n.27G>C n.486+76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622347C>T | CA187938950 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+76C>T (n.82+76C>T) n.67+76C>T n.70+76C>T n.27G>A n.486+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622348G>A | CA1828234530 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+77G>A (n.82+77G>A) n.67+77G>A n.70+77G>A n.26C>T n.486+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622348G>C | CA2689254568 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+77G>C (n.82+77G>C) n.67+77G>C n.70+77G>C n.26C>G n.486+77G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622348G= | CA1828234529 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+77G= (n.82+77G=) n.67+77G= n.70+77G= n.26C= n.486+77G= | |
9 | g.2622348G>T | CA187938957 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+77G>T (n.82+77G>T) n.67+77G>T n.70+77G>T n.26C>A n.486+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622349T>A | CA2689254570 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+78T>A (n.82+78T>A) n.67+78T>A n.70+78T>A n.25A>T n.486+78T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622351del | CA2689254569 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+80del (n.82+80del) n.67+80del n.70+80del n.25del n.486+80del | gnomAD v4 |
9 | g.2622350T>C | CA2689254571 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+79T>C (n.82+79T>C) n.67+79T>C n.70+79T>C n.24A>G n.486+79T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622350T>G | CA2782682843 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+79T>G (n.82+79T>G) n.67+79T>G n.70+79T>G n.24A>C n.486+79T>G | |
9 | g.2622352G>A | CA2689254572 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+81G>A (n.82+81G>A) n.67+81G>A n.70+81G>A n.22C>T n.486+81G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622352G>T | CA2689254573 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+81G>T (n.82+81G>T) n.67+81G>T n.70+81G>T n.22C>A n.486+81G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622353C>A | CA2579289968 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+82C>A (n.82+82C>A) n.67+82C>A n.70+82C>A n.21G>T n.486+82C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622353C= | CA1828234531 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+82C= (n.82+82C=) n.67+82C= n.70+82C= n.21G= n.486+82C= | |
9 | g.2622353C>T | CA1120564523 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+82C>T (n.82+82C>T) n.67+82C>T n.70+82C>T n.21G>A n.486+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622355del | CA2689254574 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+84del (n.82+84del) n.67+84del n.70+84del n.21del n.486+84del | gnomAD v4 |
9 | g.2622354C>A | CA187938960 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+83C>A (n.82+83C>A) n.67+83C>A n.70+83C>A n.20G>T n.486+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622354C= | CA1828234532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+83C= (n.82+83C=) n.67+83C= n.70+83C= n.20G= n.486+83C= | |
9 | g.2622354C>T | CA2689254575 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+83C>T (n.82+83C>T) n.67+83C>T n.70+83C>T n.20G>A n.486+83C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622355C>A | CA2689254576 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+84C>A (n.82+84C>A) n.67+84C>A n.70+84C>A n.19G>T n.486+84C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622355C= | CA1828234533 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+84C= (n.82+84C=) n.67+84C= n.70+84C= n.19G= n.486+84C= | |
9 | g.2622355C>T | CA1120564528 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+84C>T (n.82+84C>T) n.67+84C>T n.70+84C>T n.19G>A n.486+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622356A>G | CA2579289969 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+85A>G (n.82+85A>G) n.67+85A>G n.70+85A>G n.18T>C n.486+85A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622357C>A | CA2579289970 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+86C>A (n.82+86C>A) n.67+86C>A n.70+86C>A n.17G>T n.486+86C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622357C= | CA1828234534 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+86C= (n.82+86C=) n.67+86C= n.70+86C= n.17G= n.486+86C= | |
9 | g.2622357C>T | CA1828234535 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+86C>T (n.82+86C>T) n.67+86C>T n.70+86C>T n.17G>A n.486+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622359dup | CA2689254577 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88dup (n.82+88dup) n.67+88dup n.70+88dup n.17dup n.486+88dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622359del | CA2689254578 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88del (n.82+88del) n.67+88del n.70+88del n.17del n.486+88del | gnomAD v4 |
9 | g.2622359_2622362del | CA2782682844 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88_82+91del (n.82+88_82+91del) n.67+88_67+91del n.70+88_70+91del n.14_17del n.486+88_486+91del | |
9 | g.2622358C>A | CA2579289971 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+87C>A (n.82+87C>A) n.67+87C>A n.70+87C>A n.16G>T n.486+87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622358C= | CA1828234536 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+87C= (n.82+87C=) n.67+87C= n.70+87C= n.16G= n.486+87C= | |
9 | g.2622358C>G | CA2689254579 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+87C>G (n.82+87C>G) n.67+87C>G n.70+87C>G n.16G>C n.486+87C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622358C>T | CA187938962 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+87C>T (n.82+87C>T) n.67+87C>T n.70+87C>T n.16G>A n.486+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622359C>A | CA2689254580 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88C>A (n.82+88C>A) n.67+88C>A n.70+88C>A n.15G>T n.486+88C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622359C= | CA1828234537 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88C= (n.82+88C=) n.67+88C= n.70+88C= n.15G= n.486+88C= | |
9 | g.2622359C>G | CA2689254581 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88C>G (n.82+88C>G) n.67+88C>G n.70+88C>G n.15G>C n.486+88C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622359C>T | CA1120564532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88C>T (n.82+88C>T) n.67+88C>T n.70+88C>T n.15G>A n.486+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622360G>A | CA187938964 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+89G>A (n.82+89G>A) n.67+89G>A n.70+89G>A n.14C>T n.486+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622360G>C | CA2782682845 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+89G>C (n.82+89G>C) n.67+89G>C n.70+89G>C n.14C>G n.486+89G>C | |
9 | g.2622360G= | CA1828234538 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+89G= (n.82+89G=) n.67+89G= n.70+89G= n.14C= n.486+89G= | |
9 | g.2622360G>T | CA2579289972 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+89G>T (n.82+89G>T) n.67+89G>T n.70+89G>T n.14C>A n.486+89G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622362del | CA2689254582 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+91del (n.82+91del) n.67+91del n.70+91del n.13del n.486+91del | gnomAD v4 |
9 | g.2622362C>A | CA187938967 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+91C>A (n.82+91C>A) n.67+91C>A n.70+91C>A n.12G>T n.486+91C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622362C= | CA1828234539 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+91C= (n.82+91C=) n.67+91C= n.70+91C= n.12G= n.486+91C= | |
9 | g.2622362C>T | CA2579289973 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+91C>T (n.82+91C>T) n.67+91C>T n.70+91C>T n.12G>A n.486+91C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622363T>C | CA2689254583 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+92T>C (n.82+92T>C) n.67+92T>C n.70+92T>C n.11A>G n.486+92T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622365C>A | CA2579289974 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+94C>A (n.82+94C>A) n.67+94C>A n.70+94C>A n.9G>T n.486+94C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622365C= | CA1828234540 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+94C= (n.82+94C=) n.67+94C= n.70+94C= n.9G= n.486+94C= | |
9 | g.2622365C>T | CA187938971 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+94C>T (n.82+94C>T) n.67+94C>T n.70+94C>T n.9G>A n.486+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622366T>A | CA187938977 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+95T>A (n.82+95T>A) n.67+95T>A n.70+95T>A n.8A>T n.486+95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622366T>C | CA2689254584 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+95T>C (n.82+95T>C) n.67+95T>C n.70+95T>C n.8A>G n.486+95T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622366T= | CA1828234541 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+95T= (n.82+95T=) n.67+95T= n.70+95T= n.8A= n.486+95T= | |
9 | g.2622367A= | CA1828234542 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+96A= (n.82+96A=) n.67+96A= n.70+96A= n.7T= n.486+96A= | |
9 | g.2622367A>C | CA2689254585 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+96A>C (n.82+96A>C) n.67+96A>C n.70+96A>C n.7T>G n.486+96A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622367A>G | CA187938979 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+96A>G (n.82+96A>G) n.67+96A>G n.70+96A>G n.7T>C n.486+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622368G>A | CA862606884 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+97G>A (n.82+97G>A) n.67+97G>A n.70+97G>A n.6C>T n.486+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622368G>C | CA2579289975 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+97G>C (n.82+97G>C) n.67+97G>C n.70+97G>C n.6C>G n.486+97G>C | |
9 | g.2622368G= | CA1828234543 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+97G= (n.82+97G=) n.67+97G= n.70+97G= n.6C= n.486+97G= | |
9 | g.2622368G>T | CA2689254586 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+97G>T (n.82+97G>T) n.67+97G>T n.70+97G>T n.6C>A n.486+97G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622369G>C | CA2689254588 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+98G>C (n.82+98G>C) n.67+98G>C n.70+98G>C n.5C>G n.486+98G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622369G>T | CA2579289976 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+98G>T (n.82+98G>T) n.67+98G>T n.70+98G>T n.5C>A n.486+98G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622371_2622372insAACCGAGAG | CA2689254587 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+100_82+101insAACCGAGAG (n.82+100_82+101insAACCGAGAG) n.67+100_67+101insAACCGAGAG n.70+100_70+101insAACCGAGAG n.5_6insTCGGTTCTC n.486+100_486+101insAACCGAGAG | gnomAD v4 |
9 | g.2622370A= | CA1828234544 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+99A= (n.82+99A=) n.67+99A= n.70+99A= n.4T= n.486+99A= | |
9 | g.2622370A>C | CA2689254589 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+99A>C (n.82+99A>C) n.67+99A>C n.70+99A>C n.4T>G n.486+99A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622370A>G | CA187938983 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+99A>G (n.82+99A>G) n.67+99A>G n.70+99A>G n.4T>C n.486+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622370A>T | CA1828234545 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+99A>T (n.82+99A>T) n.67+99A>T n.70+99A>T n.4T>A n.486+99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622371G>A | CA1828234547 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+100G>A (n.82+100G>A) n.67+100G>A n.70+100G>A n.3C>T n.486+100G>A | dbSNP |
9 | g.2622371G= | CA1828234546 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+100G= (n.82+100G=) n.67+100G= n.70+100G= n.3C= n.486+100G= | |
9 | g.2622371G>T | CA2689254591 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+100G>T (n.82+100G>T) n.67+100G>T n.70+100G>T n.3C>A n.486+100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622380_2622424del | CA2689254590 | VLDLR | c.82+109_82+153del (n.82+109_82+153del) n.67+109_67+153del n.70+109_70+153del n.486+109_486+153del | gnomAD v4 |
9 | g.2622372G>A | CA1828234549 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+101G>A (n.82+101G>A) n.67+101G>A n.70+101G>A n.2C>T n.486+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622372G= | CA1828234548 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+101G= (n.82+101G=) n.67+101G= n.70+101G= n.2C= n.486+101G= | |
9 | g.2622372G>T | CA1828234550 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+101G>T (n.82+101G>T) n.67+101G>T n.70+101G>T n.2C>A n.486+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622373C>A | CA2689254592 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+102C>A (n.82+102C>A) n.67+102C>A n.70+102C>A n.1G>T n.486+102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622373C= | CA1828234551 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+102C= (n.82+102C=) n.67+102C= n.70+102C= n.1G= n.486+102C= | |
9 | g.2622373C>G | CA187938985 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+102C>G (n.82+102C>G) n.67+102C>G n.70+102C>G n.1G>C n.486+102C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622373C>T | CA862606899 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+102C>T (n.82+102C>T) n.67+102C>T n.70+102C>T n.1G>A n.486+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622374G>A | CA2689254593 | VLDLR | c.82+103G>A (n.82+103G>A) n.67+103G>A n.70+103G>A n.486+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622374G>C | CA2689254594 | VLDLR | c.82+103G>C (n.82+103G>C) n.67+103G>C n.70+103G>C n.486+103G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622374G= | CA1828234552 | VLDLR | c.82+103G= (n.82+103G=) n.67+103G= n.70+103G= n.486+103G= | |
9 | g.2622374G>T | CA2689254595 | VLDLR | c.82+103G>T (n.82+103G>T) n.67+103G>T n.70+103G>T n.486+103G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622374_2622375insGGTGGGCAAACGGAGA | CA918397269 | VLDLR | c.82+103_82+104insGGTGGGCAAACGGAGA (n.82+103_82+104insGGTGGGCAAACGGAGA) n.67+103_67+104insGGTGGGCAAACGGAGA n.70+103_70+104insGGTGGGCAAACGGAGA n.486+103_486+104insGGTGGGCAAACGGAGA | dbSNP |
9 | g.2622375C>A | CA2689254596 | VLDLR | c.82+104C>A (n.82+104C>A) n.67+104C>A n.70+104C>A n.486+104C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622375C>T | CA2689254597 | VLDLR | c.82+104C>T (n.82+104C>T) n.67+104C>T n.70+104C>T n.486+104C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622376C>A | CA2689254599 | VLDLR | c.82+105C>A (n.82+105C>A) n.67+105C>A n.70+105C>A n.486+105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622376C>T | CA2689254598 | VLDLR | c.82+105C>T (n.82+105C>T) n.67+105C>T n.70+105C>T n.486+105C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622377T>A | CA2689254600 | VLDLR | c.82+106T>A (n.82+106T>A) n.67+106T>A n.70+106T>A n.486+106T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622377T>C | CA2689254601 | VLDLR | c.82+106T>C (n.82+106T>C) n.67+106T>C n.70+106T>C n.486+106T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622378C>G | CA2689254603 | VLDLR | c.82+107C>G (n.82+107C>G) n.67+107C>G n.70+107C>G n.486+107C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622378C>T | CA2689254604 | VLDLR | c.82+107C>T (n.82+107C>T) n.67+107C>T n.70+107C>T n.486+107C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622378dup | CA2689254602 | VLDLR | c.82+107dup (n.82+107dup) n.67+107dup n.70+107dup n.486+107dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622379T>C | CA2689254605 | VLDLR | c.82+108T>C (n.82+108T>C) n.67+108T>C n.70+108T>C n.486+108T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622380C>A | CA2689254606 | VLDLR | c.82+109C>A (n.82+109C>A) n.67+109C>A n.70+109C>A n.486+109C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622380C= | CA1828234553 | VLDLR | c.82+109C= (n.82+109C=) n.67+109C= n.70+109C= n.486+109C= | |
9 | g.2622380C>T | CA1828234554 | VLDLR | c.82+109C>T (n.82+109C>T) n.67+109C>T n.70+109C>T n.486+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622381G>A | CA2689254607 | VLDLR | c.82+110G>A (n.82+110G>A) n.67+110G>A n.70+110G>A n.486+110G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622381G>C | CA862606900 | VLDLR | c.82+110G>C (n.82+110G>C) n.67+110G>C n.70+110G>C n.486+110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622381G= | CA1828234555 | VLDLR | c.82+110G= (n.82+110G=) n.67+110G= n.70+110G= n.486+110G= | |
9 | g.2622381G>T | CA1828234556 | VLDLR | c.82+110G>T (n.82+110G>T) n.67+110G>T n.70+110G>T n.486+110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622382G>A | CA2689254608 | VLDLR | c.82+111G>A (n.82+111G>A) n.67+111G>A n.70+111G>A n.486+111G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622382G>C | CA187938986 | VLDLR | c.82+111G>C (n.82+111G>C) n.67+111G>C n.70+111G>C n.486+111G>C | dbSNP |
9 | g.2622382G= | CA1828234557 | VLDLR | c.82+111G= (n.82+111G=) n.67+111G= n.70+111G= n.486+111G= | |
9 | g.2622382G>T | CA2689254609 | VLDLR | c.82+111G>T (n.82+111G>T) n.67+111G>T n.70+111G>T n.486+111G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622383T>A | CA2689254610 | VLDLR | c.82+112T>A (n.82+112T>A) n.67+112T>A n.70+112T>A n.486+112T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622383T>C | CA2689254611 | VLDLR | c.82+112T>C (n.82+112T>C) n.67+112T>C n.70+112T>C n.486+112T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622385C>A | CA2689254614 | VLDLR | c.82+114C>A (n.82+114C>A) n.67+114C>A n.70+114C>A n.486+114C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622385C>T | CA2689254613 | VLDLR | c.82+114C>T (n.82+114C>T) n.67+114C>T n.70+114C>T n.486+114C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622388_2622390del | CA2689254612 | VLDLR | c.82+117_82+119del (n.82+117_82+119del) n.67+117_67+119del n.70+117_70+119del n.486+117_486+119del | gnomAD v4 |
9 | g.2622386T>A | CA2689254615 | VLDLR | c.82+115T>A (n.82+115T>A) n.67+115T>A n.70+115T>A n.486+115T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622386T>C | CA2689254616 | VLDLR | c.82+115T>C (n.82+115T>C) n.67+115T>C n.70+115T>C n.486+115T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622387C>A | CA2689254617 | VLDLR | c.82+116C>A (n.82+116C>A) n.67+116C>A n.70+116C>A n.486+116C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622387C>T | CA2689254618 | VLDLR | c.82+116C>T (n.82+116C>T) n.67+116C>T n.70+116C>T n.486+116C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622388C>A | CA2689254619 | VLDLR | c.82+117C>A (n.82+117C>A) n.67+117C>A n.70+117C>A n.486+117C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622388C= | CA1828234558 | VLDLR | c.82+117C= (n.82+117C=) n.67+117C= n.70+117C= n.486+117C= | |
9 | g.2622388C>G | CA187938987 | VLDLR | c.82+117C>G (n.82+117C>G) n.67+117C>G n.70+117C>G n.486+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622388C>T | CA187938988 | VLDLR | c.82+117C>T (n.82+117C>T) n.67+117C>T n.70+117C>T n.486+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622389T>A | CA2689254620 | VLDLR | c.82+118T>A (n.82+118T>A) n.67+118T>A n.70+118T>A n.486+118T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622389T>C | CA2689254621 | VLDLR | c.82+118T>C (n.82+118T>C) n.67+118T>C n.70+118T>C n.486+118T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622389T>G | CA585919275 | VLDLR | c.82+118T>G (n.82+118T>G) n.67+118T>G n.70+118T>G n.486+118T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622389T= | CA1828234559 | VLDLR | c.82+118T= (n.82+118T=) n.67+118T= n.70+118T= n.486+118T= | |
9 | g.2622390C>A | CA2689254622 | VLDLR | c.82+119C>A (n.82+119C>A) n.67+119C>A n.70+119C>A n.486+119C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622390C>T | CA2689254623 | VLDLR | c.82+119C>T (n.82+119C>T) n.67+119C>T n.70+119C>T n.486+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622391G>A | CA2689254624 | VLDLR | c.82+120G>A (n.82+120G>A) n.67+120G>A n.70+120G>A n.486+120G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622391G= | CA1828234560 | VLDLR | c.82+120G= (n.82+120G=) n.67+120G= n.70+120G= n.486+120G= | |
9 | g.2622391G>T | CA1828234561 | VLDLR | c.82+120G>T (n.82+120G>T) n.67+120G>T n.70+120G>T n.486+120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622392C>A | CA2689254626 | VLDLR | c.82+121C>A (n.82+121C>A) n.67+121C>A n.70+121C>A n.486+121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622392C>T | CA2689254627 | VLDLR | c.82+121C>T (n.82+121C>T) n.67+121C>T n.70+121C>T n.486+121C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622394_2622395insCCCCTCCCCCTCTCCCT | CA2782682846 | VLDLR | c.82+123_82+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT (n.82+123_82+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT) n.67+123_67+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT n.70+123_70+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT n.486+123_486+124insCCCCTCCCCCTCTCCCT | |
9 | g.2622395_2622403del | CA2689254625 | VLDLR | c.82+124_82+132del (n.82+124_82+132del) n.67+124_67+132del n.70+124_70+132del n.486+124_486+132del | gnomAD v4 |
9 | g.2622393C>A | CA2689254628 | VLDLR | c.82+122C>A (n.82+122C>A) n.67+122C>A n.70+122C>A n.486+122C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622393C= | CA1828234562 | VLDLR | c.82+122C= (n.82+122C=) n.67+122C= n.70+122C= n.486+122C= | |
9 | g.2622393C>T | CA1120564541 | VLDLR | c.82+122C>T (n.82+122C>T) n.67+122C>T n.70+122C>T n.486+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622394T>G | CA2689254630 | VLDLR | c.82+123T>G (n.82+123T>G) n.67+123T>G n.70+123T>G n.486+123T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622395del | CA2689254629 | VLDLR | c.82+124del (n.82+124del) n.67+124del n.70+124del n.486+124del | gnomAD v4 |
9 | g.2622395T>C | CA2689254632 | VLDLR | c.82+124T>C (n.82+124T>C) n.67+124T>C n.70+124T>C n.486+124T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622403_2622406del | CA2689254631 | VLDLR | c.82+132_82+135del (n.82+132_82+135del) n.67+132_67+135del n.70+132_70+135del n.486+132_486+135del | gnomAD v4 |
9 | g.2622396C>A | CA2689254633 | VLDLR | c.82+125C>A (n.82+125C>A) n.67+125C>A n.70+125C>A n.486+125C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622396C= | CA1828234563 | VLDLR | c.82+125C= (n.82+125C=) n.67+125C= n.70+125C= n.486+125C= | |
9 | g.2622396C>G | CA862606903 | VLDLR | c.82+125C>G (n.82+125C>G) n.67+125C>G n.70+125C>G n.486+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622396C>T | CA862606904 | VLDLR | c.82+125C>T (n.82+125C>T) n.67+125C>T n.70+125C>T n.486+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622397C>A | CA2689254634 | VLDLR | c.82+126C>A (n.82+126C>A) n.67+126C>A n.70+126C>A n.486+126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622397C>G | CA2782682847 | VLDLR | c.82+126C>G (n.82+126C>G) n.67+126C>G n.70+126C>G n.486+126C>G | |
9 | g.2622397C>T | CA2689254635 | VLDLR | c.82+126C>T (n.82+126C>T) n.67+126C>T n.70+126C>T n.486+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622398C>A | CA2689254638 | VLDLR | c.82+127C>A (n.82+127C>A) n.67+127C>A n.70+127C>A n.486+127C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622398C>G | CA2689254637 | VLDLR | c.82+127C>G (n.82+127C>G) n.67+127C>G n.70+127C>G n.486+127C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622398C>T | CA2689254636 | VLDLR | c.82+127C>T (n.82+127C>T) n.67+127C>T n.70+127C>T n.486+127C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622399T>C | CA585919278 | VLDLR | c.82+128T>C (n.82+128T>C) n.67+128T>C n.70+128T>C n.486+128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622399T>G | CA2689254639 | VLDLR | c.82+128T>G (n.82+128T>G) n.67+128T>G n.70+128T>G n.486+128T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622399T= | CA1828234564 | VLDLR | c.82+128T= (n.82+128T=) n.67+128T= n.70+128T= n.486+128T= |