Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622121_2622136del | CA2689254319 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69_-54del (n.-69_-54del) n.238_253del n.336_351del | gnomAD v4 |
9 | g.2622124G>A | CA862605870 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.250C>T n.339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622124G>C | CA2689254323 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G>C (n.-66G>C) n.250C>G n.339G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622124G= | CA1828234328 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G= (n.-66G=) n.250C= n.339G= | |
9 | g.2622124G>T | CA2689254324 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.250C>A n.339G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622125del | CA2689254325 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65del (n.-65del) n.250del n.340del | gnomAD v4 |
9 | g.2622125G>A | CA2689254326 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.249C>T n.340G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622125G>C | CA1828234330 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G>C (n.-65G>C) n.249C>G n.340G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622125G= | CA1828234329 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G= (n.-65G=) n.249C= n.340G= | |
9 | g.2622125G>T | CA2689254327 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.249C>A n.340G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622126T>A | CA1828234332 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-64T>A (n.-64T>A) n.248A>T n.341T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622126T>G | CA2689254328 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-64T>G (n.-64T>G) n.248A>C n.341T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622126T= | CA1828234331 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-64T= (n.-64T=) n.248A= n.341T= | |
9 | g.2622127A>C | CA2689254330 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-63A>C (n.-63A>C) n.247T>G n.342A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622127A>G | CA2689254331 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-63A>G (n.-63A>G) n.247T>C n.342A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622128del | CA2689254329 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62del (n.-62del) n.247del n.343del | gnomAD v4 |
9 | g.2622128A= | CA1828234333 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62A= (n.-62A=) n.246T= n.343A= | |
9 | g.2622128A>C | CA2689254332 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62A>C (n.-62A>C) n.246T>G n.343A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622128A>G | CA1828234334 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62A>G (n.-62A>G) n.246T>C n.343A>G | dbSNP |
9 | g.2622128A>T | CA2689254333 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62A>T (n.-62A>T) n.246T>A n.343A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622129C>A | CA2689254334 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.245G>T n.344C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622129C= | CA1828234335 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-61C= (n.-61C=) n.245G= n.344C= | |
9 | g.2622129C>G | CA585918754 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.245G>C n.344C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622129C>T | CA2689254335 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.245G>A n.344C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622130T>A | CA2689254337 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-60T>A (n.-60T>A) n.244A>T n.345T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622130T>C | CA862605880 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.244A>G n.345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622130T>G | CA2689254336 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-60T>G (n.-60T>G) n.244A>C n.345T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622130T= | CA1828234336 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-60T= (n.-60T=) n.244A= n.345T= | |
9 | g.2622131T>C | CA2689254338 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-59T>C (n.-59T>C) n.243A>G n.346T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622131_2622134delinsTGTC | CA1828234337 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-59_-56delinsTGTC (n.-59_-56delinsTGTC) n.240_243delinsGACA n.346_349delinsTGTC | |
9 | g.2622132G>A | CA2689254339 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.242C>T n.347G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622132G>C | CA2579289936 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.242C>G n.347G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622132G>T | CA2689254340 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.242C>A n.347G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622134_2622136del | CA10627119 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56_-54del (n.-56_-54del) n.240_242del n.349_351del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622133T>C | CA1828234339 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-57T>C (n.-57T>C) n.241A>G n.348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622133T>G | CA2689254341 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.241A>C n.348T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622133T= | CA1828234338 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-57T= (n.-57T=) n.241A= n.348T= | |
9 | g.2622134C>A | CA2580858409 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.240G>T n.349C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622134C= | CA1828234340 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56C= (n.-56C=) n.240G= n.349C= | |
9 | g.2622134C>G | CA1828234341 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.240G>C n.349C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622134C>T | CA10633629 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.240G>A n.349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622134_2622135del | CA2689254342 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56_-55del (n.-56_-55del) n.239_240del n.349_350del | gnomAD v4 |
9 | g.2622134_2622135insT | CA652796677 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56_-55insT (n.-56_-55insT) c.-55-1_-55insT (n.-55-1_-55insT) n.239_240insA n.349_350insT | |
9 | g.2622135G>A | CA2689254343 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.239C>T n.350G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622135G>C | CA2689254344 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-55G>C (n.-55G>C) n.239C>G n.350G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622135G= | CA1828234342 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-55G= (n.-55G=) n.239C= n.350G= | |
9 | g.2622135G>T | CA862605896 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.239C>A n.350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622136T>A | CA2579289937 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-54T>A (n.-54T>A) n.238A>T n.351T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622136T>C | CA2689254346 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-54T>C (n.-54T>C) n.238A>G n.351T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622136T>G | CA2689254345 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-54T>G (n.-54T>G) n.238A>C n.351T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622137G>A | CA2689254347 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.237C>T n.352G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622137G>T | CA2689254348 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.237C>A n.352G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622137_2622146delinsGCGGAGCGAA | CA1828234343 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-53_-44delinsGCGGAGCGAA (n.-53_-44delinsGCGGAGCGAA) n.228_237delinsTTCGCTCCGC n.352_361delinsGCGGAGCGAA | |
9 | g.2622138C>A | CA1120564307 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.236G>T n.353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622138C= | CA1828234344 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-52C= (n.-52C=) n.236G= n.353C= | |
9 | g.2622138C>G | CA2689254349 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.236G>C n.353C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622138C>T | CA2689254350 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.236G>A n.353C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622141_2622149del | CA1120564303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-49_-41del (n.-49_-41del) n.228_236del n.356_364del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622139G>A | CA585918755 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.235C>T n.354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622139G>C | CA2689254351 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.235C>G n.354G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622139G= | CA1828234345 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-51G= (n.-51G=) n.235C= n.354G= | |
9 | g.2622139G>T | CA187938697 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.235C>A n.354G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622140G>A | CA2689254352 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.234C>T n.355G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622140G>C | CA2689254353 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.234C>G n.355G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622140G>T | CA2689254354 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.234C>A n.355G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622141A= | CA1828234346 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-49A= (n.-49A=) n.233T= n.356A= | |
9 | g.2622141A>G | CA585918756 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-49A>G (n.-49A>G) n.233T>C n.356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622142G>A | CA2689254355 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.232C>T n.357G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622142G>C | CA187938698 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-48G>C (n.-48G>C) n.232C>G n.357G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622142G= | CA1828234347 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-48G= (n.-48G=) n.232C= n.357G= | |
9 | g.2622142G>T | CA2519165752 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.232C>A n.357G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622143C>A | CA585918758 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.231G>T n.358C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622143C= | CA1828234348 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-47C= (n.-47C=) n.231G= n.358C= | |
9 | g.2622143C>G | CA2689254356 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.231G>C n.358C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622143C>T | CA585918757 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.231G>A n.358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622144G>A | CA2689254357 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.230C>T n.359G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622144G>C | CA2689254358 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46G>C (n.-46G>C) n.230C>G n.359G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622144G= | CA1828234349 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46G= (n.-46G=) n.230C= n.359G= | |
9 | g.2622144G>T | CA585918759 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.230C>A n.359G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622144_2622153delinsGAACGGCGGC | CA1828234350 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46_-37delinsGAACGGCGGC (n.-46_-37delinsGAACGGCGGC) n.221_230delinsGCCGCCGTTC n.359_368delinsGAACGGCGGC | |
9 | g.2622145A= | CA1828234351 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45A= (n.-45A=) n.229T= n.360A= | |
9 | g.2622145A>C | CA2689254361 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45A>C (n.-45A>C) n.229T>G n.360A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622145A>G | CA187938699 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.229T>C n.360A>G | dbSNP |
9 | g.2622145_2622146del | CA2689254360 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) n.228_229del n.360_361del | gnomAD v4 |
9 | g.2622146del | CA2689254359 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44del (n.-44del) n.229del n.361del | gnomAD v4 |
9 | g.2622145_2622153del | CA585918760 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-37del (n.-45_-37del) n.221_229del n.360_368del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622145_2622154delinsAACGGCGGCG | CA1828234352 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-36delinsAACGGCGGCG (n.-45_-36delinsAACGGCGGCG) n.220_229delinsCGCCGCCGTT n.360_369delinsAACGGCGGCG | |
9 | g.2622145_2622146insCCG | CA2782682827 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-44insCCG (n.-45_-44insCCG) n.228_229insCGG n.360_361insCCG | |
9 | g.2622145_2622146insGCG | CA585918762 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-44insGCG (n.-45_-44insGCG) n.228_229insCGC n.360_361insGCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622146A= | CA1828234354 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44A= (n.-44A=) n.228T= n.361A= | |
9 | g.2622146A>G | CA862605914 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.228T>C n.361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622148del | CA2689254362 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-42del (n.-44_-42del) n.226_228del n.361_363del | gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622148dup | CA585918761 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-42dup (n.-44_-42dup) n.226_228dup n.361_363dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622149delinsACGG | CA2742040173 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-41delinsACGG (n.-44_-41delinsACGG) n.225_228delinsCCGT n.361_364delinsACGG | |
9 | g.2622146_2622151del | CA2579289938 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-39del (n.-44_-39del) n.223_228del n.361_366del | gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622154del | CA1828234355 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-36del (n.-44_-36del) n.220_228del n.361_369del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622155delinsACGGCGGCGG | CA2497029733 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-35delinsACGGCGGCGG (n.-44_-35delinsACGGCGGCGG) n.219_228delinsCCGCCGCCGT n.361_370delinsACGGCGGCGG | |
9 | g.2622146_2622158delinsACGGCGGCGGCGG | CA1828234353 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-32delinsACGGCGGCGGCGG (n.-44_-32delinsACGGCGGCGGCGG) n.216_228delinsCCGCCGCCGCCGT n.361_373delinsACGGCGGCGGCGG | |
9 | g.2622146_2622147insAGG | CA2689254367 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-43insAGG (n.-44_-43insAGG) n.227_228insCCT n.361_362insAGG | gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622147insGGC | CA862606137 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-43insGGC (n.-44_-43insGGC) n.227_228insGCC n.361_362insGGC | dbSNP |
9 | g.2622146_2622147insGGG | CA2689254368 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-43insGGG (n.-44_-43insGGG) n.227_228insCCC n.361_362insGGG | gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622147insTGG | CA2689254365 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-43insTGG (n.-44_-43insTGG) n.227_228insCCA n.361_362insTGG | gnomAD v4 |
9 | g.2622147C>A | CA2689254364 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.227G>T n.362C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622147C= | CA1828234356 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43C= (n.-43C=) n.227G= n.362C= | |
9 | g.2622147C>G | CA2689254363 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43C>G (n.-43C>G) n.227G>C n.362C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622147C>T | CA2579289940 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.227G>A n.362C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622147_2622148insAGC | CA2689254370 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43_-42insAGC (n.-43_-42insAGC) n.227_228insCTG n.362_363insAGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622147_2622148insCGC | CA2689254369 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43_-42insCGC (n.-43_-42insCGC) n.227_228insCGG n.362_363insCGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622147_2622148insTGC | CA2782682829 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43_-42insTGC (n.-43_-42insTGC) n.227_228insCAG n.362_363insTGC | |
9 | g.2622148_2622149insTCG | CA2689254366 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42_-41insTCG (n.-42_-41insTCG) n.227_228insACG n.363_364insTCG | gnomAD v4 |
9 | g.2622147_2622148dup | CA2782682830 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43_-42dup (n.-43_-42dup) n.226_227dup n.362_363dup | |
9 | g.2622154_2622155insACGGCGGCGGCG | CA2590446937 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-35insACGGCGGCGGCG (n.-36_-35insACGGCGGCGGCG) n.227_228insCCGTCGCCGCCG n.369_370insACGGCGGCGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622169_2622171dup | CA4964375 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-19dup (n.-21_-19dup) n.225_227dup n.384_386dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2622166_2622171dup | CA4964378 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-19dup (n.-24_-19dup) n.222_227dup n.381_386dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622171dup | CA4964379 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-19dup (n.-27_-19dup) n.219_227dup n.378_386dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622171dup | CA585918779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-19dup (n.-30_-19dup) n.216_227dup n.375_386dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622171dup | CA1828234357 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-19dup (n.-33_-19dup) n.213_227dup n.372_386dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622171dup | CA862606135 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-19dup (n.-36_-19dup) n.210_227dup n.369_386dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622169_2622171del | CA4964377 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.225_227del n.384_386del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622166_2622171del | CA4964376 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-19del (n.-24_-19del) n.222_227del n.381_386del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622171del | CA4964374 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-19del (n.-27_-19del) n.219_227del n.378_386del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622171del | CA10633286 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-19del (n.-30_-19del) n.216_227del n.375_386del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622171del | CA2579289939 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-19del (n.-33_-19del) n.213_227del n.372_386del | gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622171del | CA2782682828 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-19del (n.-36_-19del) n.210_227del n.369_386del | |
9 | g.2622148G>A | CA585918782 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.226C>T n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622148G>C | CA2740994037 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42G>C (n.-42G>C) n.226C>G n.363G>C | |
9 | g.2622148G= | CA1828234358 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42G= (n.-42G=) n.226C= n.363G= | |
9 | g.2622148G>T | CA585918784 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.226C>A n.363G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622149_2622150insAGG | CA2689254373 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41_-40insAGG (n.-41_-40insAGG) n.226_227insTCC n.364_365insAGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622149_2622150insTGG | CA585918780 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41_-40insTGG (n.-41_-40insTGG) n.226_227insACC n.364_365insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622149del | CA2689254372 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41del (n.-41del) n.226del n.364del | gnomAD v4 |
9 | g.2622148_2622155del | CA2689254371 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42_-35del (n.-42_-35del) n.219_226del n.363_370del | gnomAD v4 |
9 | g.2622149G>A | CA1828234360 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.225C>T n.364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622149G>C | CA2579289941 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.225C>G n.364G>C | |
9 | g.2622149G= | CA1828234359 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41G= (n.-41G=) n.225C= n.364G= | |
9 | g.2622150_2622151insAGC | CA2689254374 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40_-39insAGC (n.-40_-39insAGC) n.225_226insTGC n.365_366insAGC | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622150_2622151insTGC | CA2718734941 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40_-39insTGC (n.-40_-39insTGC) n.225_226insAGC n.365_366insTGC | dbSNP |
9 | g.2622150del | CA2689254376 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40del (n.-40del) n.224del n.365del | gnomAD v4 |
9 | g.2622150C>A | CA2689254377 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.224G>T n.365C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622150C= | CA1828234361 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40C= (n.-40C=) n.224G= n.365C= | |
9 | g.2622150C>T | CA585918790 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.224G>A n.365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622151_2622152insACG | CA2689254375 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39_-38insACG (n.-39_-38insACG) n.224_225insTCG n.366_367insACG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622151_2622152insTCG | CA585918786 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39_-38insTCG (n.-39_-38insTCG) n.224_225insACG n.366_367insTCG | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622150_2622151insA | CA2782682831 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40_-39insA (n.-40_-39insA) n.223_224insT n.365_366insA | |
9 | g.2622151G>A | CA2689254380 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.223C>T n.366G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622151G= | CA1828234362 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39G= (n.-39G=) n.223C= n.366G= | |
9 | g.2622151G>T | CA585918795 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.223C>A n.366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622151_2622152del | CA2689254379 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39_-38del (n.-39_-38del) n.222_223del n.366_367del | gnomAD v4 |
9 | g.2622152_2622153insAGG | CA2689254378 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38_-37insAGG (n.-38_-37insAGG) n.223_224insTCC n.367_368insAGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622152_2622153insGGG | CA2718735019 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38_-37insGGG (n.-38_-37insGGG) n.223_224insCCC n.367_368insGGG | dbSNP |
9 | g.2622152_2622153insTGG | CA585918792 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38_-37insTGG (n.-38_-37insTGG) n.223_224insACC n.367_368insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622151_2622152insCA | CA2782682832 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39_-38insCA (n.-39_-38insCA) n.222_223insTG n.366_367insCA | |
9 | g.2622152G>A | CA2689254383 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.222C>T n.367G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622152G= | CA1828234363 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38G= (n.-38G=) n.222C= n.367G= | |
9 | g.2622152G>T | CA585918798 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.222C>A n.367G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622153_2622154insAGC | CA2689254381 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37_-36insAGC (n.-37_-36insAGC) n.222_223insTGC n.368_369insAGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622153_2622154insCGC | CA2579289942 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37_-36insCGC (n.-37_-36insCGC) n.222_223insGGC n.368_369insCGC | dbSNP |
9 | g.2622153_2622154insTGC | CA2718735172 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37_-36insTGC (n.-37_-36insTGC) n.222_223insAGC n.368_369insTGC | dbSNP |
9 | g.2622153_2622160del | CA2689254382 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37_-30del (n.-37_-30del) n.215_222del n.368_375del | gnomAD v4 |
9 | g.2622153del | CA2689254385 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37del (n.-37del) n.221del n.368del | gnomAD v4 |
9 | g.2622153C>A | CA2689254386 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.221G>T n.368C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622153C= | CA1828234364 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37C= (n.-37C=) n.221G= n.368C= | |
9 | g.2622153C>G | CA585918803 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.221G>C n.368C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622153C>T | CA2689254384 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.221G>A n.368C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622155insCCG | CA2718735180 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-35insCCG (n.-36_-35insCCG) n.221_222insGCG n.369_370insCCG | dbSNP |
9 | g.2622154G>A | CA2579289943 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.220C>T n.369G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622154G>C | CA2689254390 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.220C>G n.369G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622154G>T | CA2689254391 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.220C>A n.369G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622155_2622156insGGG | CA2718735196 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35_-34insGGG (n.-35_-34insGGG) n.220_221insCCC n.370_371insGGG | dbSNP |
9 | g.2622155_2622156insTGG | CA2689254388 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35_-34insTGG (n.-35_-34insTGG) n.220_221insACC n.370_371insTGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622155dup | CA2689254387 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-35dup (n.-36_-35dup) n.219_220dup n.369_370dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622155_2622161del | CA2689254389 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35_-29del (n.-35_-29del) n.214_220del n.370_376del | gnomAD v4 |
9 | g.2622155G>A | CA585918809 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.219C>T n.370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622155G= | CA1828234365 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35G= (n.-35G=) n.219C= n.370G= | |
9 | g.2622155G>T | CA2689254392 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.219C>A n.370G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622156_2622157insAGC | CA2782682833 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34_-33insAGC (n.-34_-33insAGC) n.219_220insTGC n.371_372insAGC | |
9 | g.2622156_2622157insCGC | CA2718735262 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34_-33insCGC (n.-34_-33insCGC) n.219_220insGGC n.371_372insCGC | dbSNP |
9 | g.2622156_2622157insTGC | CA2718735289 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34_-33insTGC (n.-34_-33insTGC) n.219_220insAGC n.371_372insTGC | dbSNP |
9 | g.2622156_2622163del | CA2689254393 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34_-27del (n.-34_-27del) n.212_219del n.371_378del | gnomAD v4 |
9 | g.2622156del | CA2689254396 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34del (n.-34del) n.218del n.371del | gnomAD v4 |
9 | g.2622156C>A | CA2689254397 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.218G>T n.371C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622156C>T | CA2689254398 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.218G>A n.371C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622158insACG | CA2689254394 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-32insACG (n.-33_-32insACG) n.218_219insTCG n.372_373insACG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622158insCCG | CA2689254395 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-32insCCG (n.-33_-32insCCG) n.218_219insGCG n.372_373insCCG | gnomAD v4 |
9 | g.2622157G>A | CA2529209375 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.217C>T n.372G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622157G>C | CA2689254400 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.217C>G n.372G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622157G= | CA1828234366 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33G= (n.-33G=) n.217C= n.372G= | |
9 | g.2622157G>T | CA2689254399 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.217C>A n.372G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622158_2622159insAGG | CA585918812 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32_-31insAGG (n.-32_-31insAGG) n.217_218insTCC n.373_374insAGG | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622158_2622159insTGG | CA585918813 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32_-31insTGG (n.-32_-31insTGG) n.217_218insACC n.373_374insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622158G>A | CA1828234368 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.216C>T n.373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622158G= | CA1828234367 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32G= (n.-32G=) n.216C= n.373G= | |
9 | g.2622158G>T | CA2689254401 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.216C>A n.373G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622160insAGC | CA2689254402 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-30insAGC (n.-31_-30insAGC) n.216_217insTGC n.374_375insAGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622160insCGC | CA585918820 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-30insCGC (n.-31_-30insCGC) n.216_217insGGC n.374_375insCGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622160insTGC | CA2689254403 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-30insTGC (n.-31_-30insTGC) n.216_217insAGC n.374_375insTGC | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622166del | CA2689254404 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-24del (n.-31_-24del) n.209_216del n.374_381del | gnomAD v4 |
9 | g.2622159C>A | CA2689254405 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.215G>T n.374C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622159C= | CA1828234369 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31C= (n.-31C=) n.215G= n.374C= | |
9 | g.2622159C>T | CA2689254406 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.215G>A n.374C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622161insACG | CA585918822 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-29insACG (n.-30_-29insACG) n.215_216insTCG n.375_376insACG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622161insTCG | CA2689254407 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-29insTCG (n.-30_-29insTCG) n.215_216insACG n.375_376insTCG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622160insACCATCCA | CA2689254408 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-30insACCATCCA (n.-31_-30insACCATCCA) n.214_215insTGGATGGT n.374_375insACCATCCA | gnomAD v4 |
9 | g.2622160G>A | CA2689254409 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.214C>T n.375G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622160G= | CA1828234370 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30G= (n.-30G=) n.214C= n.375G= | |
9 | g.2622160G>T | CA2689254410 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.214C>A n.375G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622161_2622162insAGG | CA2718476148 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29_-28insAGG (n.-29_-28insAGG) n.214_215insTCC n.376_377insAGG | dbSNP |
9 | g.2622161_2622162insTGG | CA585918825 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29_-28insTGG (n.-29_-28insTGG) n.214_215insACC n.376_377insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622161G>A | CA585918827 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.213C>T n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622161G= | CA1828234371 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29G= (n.-29G=) n.213C= n.376G= | |
9 | g.2622161G>T | CA2689254411 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.213C>A n.376G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622162_2622163insAGC | CA862606211 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28_-27insAGC (n.-28_-27insAGC) n.213_214insTGC n.377_378insAGC | dbSNP |
9 | g.2622162_2622169del | CA2718735697 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28_-21del (n.-28_-21del) n.206_213del n.377_384del | dbSNP |
9 | g.2622162C>A | CA2689254414 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.212G>T n.377C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622162C= | CA1828234372 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28C= (n.-28C=) n.212G= n.377C= | |
9 | g.2622162C>T | CA2689254415 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.212G>A n.377C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622164insTCG | CA2689254413 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-26insTCG (n.-27_-26insTCG) n.212_213insACG n.378_379insTCG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCGGCGGCGGC | CA2689254412 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCGGCGGCGGC (n.-19_-18insGGCACCGGCGGCGGC) n.212_213insGTGCCGCCGCCGCCG n.386_387insGGCACCGGCGGCGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622162_2622163insACCATCCA | CA4964380 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28_-27insACCATCCA (n.-28_-27insACCATCCA) n.211_212insTGGATGGT n.377_378insACCATCCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163G>A | CA585918858 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.211C>T n.378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163G>C | CA2782682834 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.211C>G n.378G>C | |
9 | g.2622163G= | CA1828234373 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27G= (n.-27G=) n.211C= n.378G= | |
9 | g.2622163G>T | CA585918852 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.211C>A n.378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622164del | CA2782682835 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-26del (n.-27_-26del) n.210_211del n.378_379del | |
9 | g.2622164_2622165insAGG | CA2718735966 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-25insAGG (n.-26_-25insAGG) n.211_212insTCC n.379_380insAGG | dbSNP |
9 | g.2622164_2622165insTGG | CA2689254416 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-25insTGG (n.-26_-25insTGG) n.211_212insACC n.379_380insTGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622164del | CA2689254417 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26del (n.-26del) n.211del n.379del | gnomAD v4 |
9 | g.2622164G>A | CA862606224 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.210C>T n.379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622164G>C | CA2718460964 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.210C>G n.379G>C | dbSNP |
9 | g.2622164G= | CA1828234374 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26G= (n.-26G=) n.210C= n.379G= | |
9 | g.2622164G>T | CA2689254420 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.210C>A n.379G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622165_2622166insAGC | CA2689254418 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25_-24insAGC (n.-25_-24insAGC) n.210_211insTGC n.380_381insAGC | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622165_2622166insCGC | CA2718736228 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25_-24insCGC (n.-25_-24insCGC) n.210_211insGGC n.380_381insCGC | dbSNP |
9 | g.2622165_2622169del | CA2689254419 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25_-21del (n.-25_-21del) n.206_210del n.380_384del | gnomAD v4 |
9 | g.2622164_2622171del | CA2718736255 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-19del (n.-26_-19del) n.203_210del n.379_386del | dbSNP |
9 | g.2622164_2622172del | CA2545698185 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-18del (n.-26_-18del) n.202_210del n.379_387del | dbSNP |
9 | g.2622165C>A | CA585918860 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.209G>T n.380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622165C= | CA1828234375 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25C= (n.-25C=) n.209G= n.380C= | |
9 | g.2622165C>G | CA2718427656 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.209G>C n.380C>G | dbSNP |
9 | g.2622165C>T | CA4964381 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.209G>A n.380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2622166_2622167insACG | CA2689254421 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-23insACG (n.-24_-23insACG) n.209_210insTCG n.381_382insACG | gnomAD v4 |
9 | g.2622165_2622166insATCCAG | CA10627121 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25_-24insATCCAG (n.-25_-24insATCCAG) n.208_209insCTGGAT n.380_381insATCCAG | ClinVar dbSNP |
9 | g.2622166G>A | CA585918865 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.208C>T n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622166G= | CA1828234376 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24G= (n.-24G=) n.208C= n.381G= | |
9 | g.2622166_2622167del | CA2689254422 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.207_208del n.381_382del | gnomAD v4 |
9 | g.2622167_2622168insGGG | CA2718736434 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23_-22insGGG (n.-23_-22insGGG) n.208_209insCCC n.382_383insGGG | dbSNP |
9 | g.2622167_2622168insTGG | CA2689254423 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23_-22insTGG (n.-23_-22insTGG) n.208_209insACC n.382_383insTGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622166_2622168delinsGGC | CA1828234377 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-22delinsGGC (n.-24_-22delinsGGC) n.206_208delinsGCC n.381_383delinsGGC | |
9 | g.2622166_2622172del | CA2782682836 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-18del (n.-24_-18del) n.202_208del n.381_387del | |
9 | g.2622167G>A | CA2689254424 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.207C>T n.382G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622167G>C | CA585918873 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.207C>G n.382G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622167G= | CA1828234378 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23G= (n.-23G=) n.207C= n.382G= | |
9 | g.2622167G>T | CA2689254425 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.207C>A n.382G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622168_2622169insTGC | CA2718736447 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22_-21insTGC (n.-22_-21insTGC) n.207_208insAGC n.383_384insTGC | dbSNP |
9 | g.2622168_2622169del | CA4964382 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22_-21del (n.-22_-21del) n.206_207del n.383_384del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622168del | CA2782682838 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22del (n.-22del) n.206del n.383del | |
9 | g.2622168C>A | CA585918880 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.206G>T n.383C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622168C= | CA1828234379 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22C= (n.-22C=) n.206G= n.383C= | |
9 | g.2622168C>G | CA2689254427 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.206G>C n.383C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622168C>T | CA2689254426 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.206G>A n.383C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622168_2622169insACC | CA372785626 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22_-21insACC (n.-22_-21insACC) n.206_207insGTG n.383_384insACC | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622168_2622169insACCATC | CA2579289944 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22_-21insACCATC (n.-22_-21insACCATC) n.206_207insATGGTG n.383_384insACCATC | |
9 | g.2622169_2622170insACG | CA2689254431 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-20insACG (n.-21_-20insACG) n.206_207insTCG n.384_385insACG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622169_2622170insCCG | CA1828234380 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-20insCCG (n.-21_-20insCCG) n.206_207insGCG n.384_385insCCG | dbSNP |
9 | g.2622169_2622170insTCG | CA2782682837 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-20insTCG (n.-21_-20insTCG) n.206_207insACG n.384_385insTCG | |
9 | g.2622171_2622172insGACACCGGC | CA2689254429 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGACACCGGC (n.-19_-18insGACACCGGC) n.206_207insGTGTCGCCG n.386_387insGACACCGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCGGC | CA4964384 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCGGC (n.-19_-18insGGCACCGGC) n.206_207insGTGCCGCCG n.386_387insGGCACCGGC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCATCGGC | CA2689254430 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCATCGGC (n.-19_-18insGGCACCATCGGC) n.206_207insATGGTGCCGCCG n.386_387insGGCACCATCGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCGGCACCGGC | CA2689254428 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCGGCACCGGC (n.-19_-18insGGCGGCACCGGC) n.206_207insGTGCCGCCGCCG n.386_387insGGCGGCACCGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCGGCGGCACCGGC | CA918397266 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCGGCGGCACCGGC (n.-19_-18insGGCGGCGGCACCGGC) n.206_207insGTGCCGCCGCCGCCG n.386_387insGGCGGCGGCACCGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622169_2622174dup | CA4964383 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-16dup (n.-21_-16dup) n.201_206dup n.384_389dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622168_2622169insACCATCCAGGCG | CA2689254435 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22_-21insACCATCCAGGCG (n.-22_-21insACCATCCAGGCG) n.205_206insCGCCTGGATGGT n.383_384insACCATCCAGGCG | gnomAD v4 |
9 | g.2622169G>A | CA1828234382 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.205C>T n.384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622169G= | CA1828234381 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21G= (n.-21G=) n.205C= n.384G= | |
9 | g.2622169G>T | CA2689254432 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.205C>A n.384G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622170_2622171insAGG | CA2718482001 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20_-19insAGG (n.-20_-19insAGG) n.205_206insTCC n.385_386insAGG | dbSNP |
9 | g.2622170_2622171insGGG | CA918397267 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20_-19insGGG (n.-20_-19insGGG) n.205_206insCCC n.385_386insGGG | dbSNP |
9 | g.2622170_2622171insTGG | CA2689254436 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20_-19insTGG (n.-20_-19insTGG) n.205_206insACC n.385_386insTGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622170dup | CA2718482004 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20dup (n.-20dup) n.205dup n.385dup | dbSNP |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCATCCAGGCGGGC | CA2689254434 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCATCCAGGCGGGC (n.-19_-18insGGCACCATCCAGGCGGGC) n.205_206insCGCCTGGATGGTGCCGCC n.386_387insGGCACCATCCAGGCGGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622177_2622191dup | CA4964385 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13_2dup (p.Met1insIleGlnAlaGlyThr) n.191_205dup n.392_406dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622177_2622191del | CA2689254433 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13_2del (n.-13_2del) n.191_205del n.392_406del | gnomAD v4 |
9 | g.2622170G>A | CA2579289945 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.204C>T n.385G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622170G>C | CA1828234386 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.204C>G n.385G>C | dbSNP |
9 | g.2622170G= | CA1828234384 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20G= (n.-20G=) n.204C= n.385G= | |
9 | g.2622170G>T | CA1828234385 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.204C>A n.385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insTGC | CA585918881 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insTGC (n.-19_-18insTGC) n.204_205insAGC n.386_387insTGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622170_2622172dup | CA1828234383 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20_-18dup (n.-20_-18dup) n.202_204dup n.385_387dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622171C>A | CA2689254439 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.203G>T n.386C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622171C= | CA1828234387 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19C= (n.-19C=) n.203G= n.386C= | |
9 | g.2622171C>G | CA2689254438 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.203G>C n.386C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622171C>T | CA2689254437 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.203G>A n.386C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGAC | CA585918882 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGAC (n.-19_-18insGAC) n.203_204insTCG n.386_387insGAC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGCC | CA2718481092 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGCC (n.-19_-18insGCC) n.203_204insGCG n.386_387insGCC | dbSNP |
9 | g.2622171_2622172insGTC | CA862606269 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGTC (n.-19_-18insGTC) n.203_204insACG n.386_387insGTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACC | CA16618844 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACC (n.-19_-18insGGCACC) n.203_204insGTGCCG n.386_387insGGCACC | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCGGCACCATC | CA2689254440 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCGGCACCATC (n.-19_-18insGGCACCGGCACCATC) n.203_204insATGGTGCCGGTGCCG n.386_387insGGCACCGGCACCATC | gnomAD v4 |
9 | g.2622173_2622175dup | CA187938779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17_-15dup (n.-17_-15dup) n.201_203dup n.388_390dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGA | CA2718481093 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGA (n.-19_-18insGGA) n.202_203insTCC n.386_387insGGA | dbSNP |
9 | g.2622171_2622172insGGG | CA585918884 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGG (n.-19_-18insGGG) n.202_203insCCC n.386_387insGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGT | CA2689254442 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGT (n.-19_-18insGGT) n.202_203insACC n.386_387insGGT | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622172A>G | CA2689254441 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-18A>G (n.-18A>G) n.202T>C n.387A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622173C>A | CA2689254443 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.201G>T n.388C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622173C= | CA1828234388 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17C= (n.-17C=) n.201G= n.388C= | |
9 | g.2622173C>G | CA2689254444 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.201G>C n.388C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622173C>T | CA4964386 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.201G>A n.388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622174C>A | CA2689254445 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.200G>T n.389C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622174C= | CA1828234389 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-16C= (n.-16C=) n.200G= n.389C= | |
9 | g.2622174C>T | CA187938792 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.200G>A n.389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622175A= | CA1828234390 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15A= (n.-15A=) n.199T= n.390A= | |
9 | g.2622175A>C | CA2689254446 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.199T>G n.390A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622175A>G | CA862606293 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.199T>C n.390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622175A>T | CA2689254447 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15A>T (n.-15A>T) n.199T>A n.390A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622175_2622183del | CA585918892 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15_-7del (n.-15_-7del) n.191_199del n.390_398del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622176T>A | CA585918897 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.198A>T n.391T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622176T>C | CA187938795 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.198A>G n.391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622176T>G | CA2689254448 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.198A>C n.391T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622176T= | CA1828234391 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-14T= (n.-14T=) n.198A= n.391T= | |
9 | g.2622177C>A | CA1120564388 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.197G>T n.392C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622177C= | CA1828234392 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13C= (n.-13C=) n.197G= n.392C= | |
9 | g.2622177C>G | CA2689254449 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.197G>C n.392C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622177C>T | CA585918907 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.197G>A n.392C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622178del | CA2579289946 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12del (n.-12del) n.197del n.393del | |
9 | g.2622178C>A | CA4964387 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.196G>T n.393C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622178C= | CA1828234393 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12C= (n.-12C=) n.196G= n.393C= | |
9 | g.2622178C>G | CA862606303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.196G>C n.393C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622178C>T | CA2689254450 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.196G>A n.393C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622179A= | CA1828234394 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-11A= (n.-11A=) n.195T= n.394A= | |
9 | g.2622179A>G | CA1828234395 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.195T>C n.394A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622179A>T | CA2689254451 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.195T>A n.394A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622180G>A | CA4964388 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.194C>T n.395G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2622180G>C | CA2689254452 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.194C>G n.395G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622180G= | CA1828234396 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-10G= (n.-10G=) n.194C= n.395G= | |
9 | g.2622180G>T | CA2689254453 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.194C>A n.395G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622181G>T | CA2689254454 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.193C>A n.396G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622182del | CA2689254456 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8del (n.-8del) n.192del n.397del | gnomAD v4 |
9 | g.2622182C>A | CA2689254457 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.192G>T n.397C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622182C= | CA1828234397 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8C= (n.-8C=) n.192G= n.397C= | |
9 | g.2622182C>G | CA2689254455 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.192G>C n.397C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622182C>T | CA585918912 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.192G>A n.397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622183G>A | CA187938811 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.191C>T n.398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622183G= | CA1828234398 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-7G= (n.-7G=) n.191C= n.398G= | |
9 | g.2622183G>T | CA2579289947 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.191C>A n.398G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622185del | CA2782682839 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5del (n.-5del) n.191del n.400del | |
9 | g.2622184G>A | CA2689254458 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.190C>T n.399G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622184G>T | CA2689254459 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.190C>A n.399G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622185G>A | CA2689254460 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.189C>T n.400G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622185G>C | CA2590446941 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.189C>G n.400G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622185G= | CA1828234399 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5G= (n.-5G=) n.189C= n.400G= | |
9 | g.2622185G>T | CA862606314 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.189C>A n.400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622186C>A | CA2689254461 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.188G>T n.401C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622186C>T | CA2579289948 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.188G>A n.401C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622187A>C | CA2782682840 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.187T>G n.402A>C | |
9 | g.2622187A>G | CA2689254462 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.187T>C n.402A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622187A>T | CA2689254463 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.187T>A n.402A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622188C>A | CA2689254464 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.186G>T n.403C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622188C= | CA1828234400 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-2C= (n.-2C=) n.186G= n.403C= | |
9 | g.2622188C>T | CA4964389 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.186G>A n.403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622189C>A | CA2689254465 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.185G>T n.404C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622189C>T | CA463712525 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.185G>A n.404C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622190A= | CA1828234401 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.1A= (p.Met1=) n.184T= n.405A= | |
9 | g.2622190A>C | CA372785627 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.184T>G n.405A>C | |
9 | g.2622190A>G | CA372785628 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.184T>C n.405A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622190A>T | CA372785629 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.184T>A n.405A>T | |
9 | g.2622191T>A | CA372785631 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.183A>T n.406T>A | |
9 | g.2622191T>C | CA207070 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.183A>G n.406T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622191T>G | CA372785630 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.183A>C n.406T>G | |
9 | g.2622191T= | CA1828234402 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2T= (p.Met1=) n.183A= n.406T= | |
9 | g.2622191_2622192insCCAGGC | CA2689254466 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2_3insCCAGGC (p.Met1delinsIleGlnAla) n.182_183insGCCTGG n.406_407insCCAGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622192G>A | CA372785632 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.182C>T n.407G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622192G>C | CA372785633 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.182C>G n.407G>C | |
9 | g.2622192G>T | CA372785634 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.182C>A n.407G>T | |
9 | g.2622194del | CA2579289949 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5del (p.Gly2AlafsTer?) n.182del n.409del | |
9 | g.2622193G>A | CA372785635 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.181C>T n.408G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622193G>C | CA372785636 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.181C>G n.408G>C | |
9 | g.2622193G= | CA1828234403 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.4G= (p.Gly2=) n.181C= n.408G= | |
9 | g.2622193G>T | CA372785637 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.181C>A n.408G>T | |
9 | g.2622194G>A | CA372785638 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.180C>T n.409G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622194G>C | CA372785639 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.180C>G n.409G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622194G= | CA1828234404 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5G= (p.Gly2=) n.180C= n.409G= | |
9 | g.2622194G>T | CA372785640 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.180C>A n.409G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622195C>A | CA463712526 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.6C>A (p.Gly2=) n.179G>T n.410C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622195C= | CA1828234405 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.6C= (p.Gly2=) n.179G= n.410C= | |
9 | g.2622195C>G | CA463712527 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.6C>G (p.Gly2=) n.179G>C n.410C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622195C>T | CA463712528 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.6C>T (p.Gly2=) n.179G>A n.410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622196A= | CA1828234406 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7A= (p.Thr3=) n.178T= n.411A= | |
9 | g.2622196A>C | CA187938815 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.178T>G n.411A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622196A>G | CA372785641 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.178T>C n.411A>G | |
9 | g.2622196A>T | CA372785642 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.178T>A n.411A>T | |
9 | g.2622196dup | CA2689254467 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?) n.178dup n.411dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622197C>A | CA372785644 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.8C>A (p.Thr3Lys) n.177G>T n.412C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622197C>G | CA372785646 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.8C>G (p.Thr3Arg) n.177G>C n.412C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622197C>T | CA372785643 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.8C>T (p.Thr3Met) n.177G>A n.412C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622198G>A | CA187938816 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.9G>A (p.Thr3=) n.176C>T n.413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622198G>C | CA463712530 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.9G>C (p.Thr3=) n.176C>G n.413G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622198G= | CA1828234407 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.9G= (p.Thr3=) n.176C= n.413G= | |
9 | g.2622198G>T | CA463712529 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.9G>T (p.Thr3=) n.176C>A n.413G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622199T>A | CA187938818 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.175A>T n.414T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622199T>C | CA372785649 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.175A>G n.414T>C | dbSNP |
9 | g.2622199T>G | CA372785651 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.175A>C n.414T>G | |
9 | g.2622199T= | CA1828234408 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T= (p.Ser4=) n.175A= n.414T= | |
9 | g.2622200C>A | CA372785653 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.174G>T n.415C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622200C>G | CA372785655 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.174G>C n.415C>G | |
9 | g.2622200C>T | CA372785657 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.174G>A n.415C>T | |
9 | g.2622201C>A | CA463712533 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12C>A (p.Ser4=) n.173G>T n.416C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622201C>G | CA463712532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12C>G (p.Ser4=) n.173G>C n.416C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622201C>T | CA463712531 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12C>T (p.Ser4=) n.173G>A n.416C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622201_2622210delinsCGCGCTCTGG | CA1828234409 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12_21delinsCGCGCTCTGG (p.Ser4=) n.164_173delinsCCAGAGCGCG n.416_425delinsCGCGCTCTGG | |
9 | g.2622202G>A | CA372785678 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.1G>A n.172C>T n.417G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622202G>C | CA372785682 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.1G>C n.172C>G n.417G>C | |
9 | g.2622202G>T | CA372785681 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.1G>T n.172C>A n.417G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622211_2622219dup | CA585918932 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22_30dup (p.Trp10_Leu11insAlaLeuTrp) n.10_18dup n.164_172dup n.426_434dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622211_2622219del | CA4964390 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22_30del (p.Ala8_Trp10del) n.10_18del n.164_172del n.426_434del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622203C>A | CA372785683 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.2C>A n.171G>T n.418C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622203C= | CA1828234410 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C= (p.Ala5=) n.2C= n.171G= n.418C= | |
9 | g.2622203C>G | CA372785684 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.2C>G n.171G>C n.418C>G | |
9 | g.2622203C>T | CA187938822 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.2C>T n.171G>A n.418C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622204G>A | CA4964391 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G>A (p.Ala5=) n.3G>A n.170C>T n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622204G>C | CA463712535 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G>C (p.Ala5=) n.3G>C n.170C>G n.419G>C | ClinVar |
9 | g.2622204G= | CA1828234411 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G= (p.Ala5=) n.3G= n.170C= n.419G= | |
9 | g.2622204G>T | CA463712534 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G>T (p.Ala5=) n.3G>T n.170C>A n.419G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622205C>A | CA372785686 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1C>A n.4C>A n.169G>T n.420C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622205C= | CA1828234412 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C= (p.Leu6=) n.1C= n.4C= n.169G= n.420C= | |
9 | g.2622205C>G | CA372785687 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.1C>G n.4C>G n.169G>C n.420C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622205C>T | CA372785685 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C>T (p.Leu6Phe) n.1C>T n.4C>T n.169G>A n.420C>T | |
9 | g.2622205_2622206insCTG | CA2689254468 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16_17insCTG (p.Leu6delinsProVal) n.1_2insCTG n.4_5insCTG n.168_169insCAG n.420_421insCTG | gnomAD v4 |
9 | g.2622206T>A | CA372785689 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.17T>A (p.Leu6His) n.2T>A n.5T>A n.168A>T n.421T>A | |
9 | g.2622206T>C | CA372785688 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.2T>C n.5T>C n.168A>G n.421T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622206T>G | CA372785690 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.2T>G n.5T>G n.168A>C n.421T>G | |
9 | g.2622207C>A | CA463712536 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C>A (p.Leu6=) n.3C>A n.6C>A n.167G>T n.422C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622207C= | CA1828234413 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C= (p.Leu6=) n.3C= n.6C= n.167G= n.422C= | |
9 | g.2622207C>G | CA463712537 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C>G (p.Leu6=) n.3C>G n.6C>G n.167G>C n.422C>G | |
9 | g.2622207C>T | CA4964392 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C>T (p.Leu6=) n.3C>T n.6C>T n.167G>A n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622208T>A | CA372785691 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T>A (p.Trp7Arg) n.4T>A n.7T>A n.166A>T n.423T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622208T>C | CA372785692 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T>C (p.Trp7Arg) n.4T>C n.7T>C n.166A>G n.423T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622208T>G | CA372785693 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T>G (p.Trp7Gly) n.4T>G n.7T>G n.166A>C n.423T>G | |
9 | g.2622208T= | CA1828234414 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T= (p.Trp7=) n.4T= n.7T= n.166A= n.423T= | |
9 | g.2622208_2622209insA | CA2689254469 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19_20insA (p.Trp7Ter) n.4_5insA n.7_8insA n.165_166insT n.423_424insA | gnomAD v4 |
9 | g.2622209G>A | CA372785694 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.20G>A (p.Trp7Ter) n.5G>A n.8G>A n.165C>T n.424G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622209G>C | CA372785695 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.20G>C (p.Trp7Ser) n.5G>C n.8G>C n.165C>G n.424G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622209G>T | CA372785696 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.20G>T (p.Trp7Leu) n.5G>T n.8G>T n.165C>A n.424G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622211dup | CA2695203239 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22dup (p.Ala8GlyfsTer27) n.7dup c.22dup (p.Ala8GlyfsTer?) n.10dup n.165dup n.426dup | |
9 | g.2622211del | CA2689254470 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22del (p.Ala8ArgfsTer?) n.7del n.10del n.165del n.426del | gnomAD v4 |
9 | g.2622210G>A | CA372785697 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G>A (p.Trp7Ter) n.6G>A n.9G>A n.164C>T n.425G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622210G>C | CA372785698 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G>C (p.Trp7Cys) n.6G>C n.9G>C n.164C>G n.425G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622210G= | CA1828234415 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G= (p.Trp7=) n.6G= n.9G= n.164C= n.425G= | |
9 | g.2622210G>T | CA372785699 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G>T (p.Trp7Cys) n.6G>T n.9G>T n.164C>A n.425G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622211G>A | CA372785700 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.7G>A n.10G>A n.163C>T n.426G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622211G>C | CA372785701 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.7G>C n.10G>C n.163C>G n.426G>C | |
9 | g.2622211G>T | CA372785702 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.7G>T n.10G>T n.163C>A n.426G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622212C>A | CA187938826 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.8C>A n.11C>A n.162G>T n.427C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622212C= | CA1828234416 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.23C= (p.Ala8=) n.8C= n.11C= n.162G= n.427C= | |
9 | g.2622212C>G | CA372785704 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.8C>G n.11C>G n.162G>C n.427C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622212C>T | CA372785703 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.23C>T (p.Ala8Val) n.8C>T n.11C>T n.162G>A n.427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622213G>A | CA155925 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.24G>A (p.Ala8=) n.9G>A n.12G>A n.161C>T n.428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622213G>C | CA463712538 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.24G>C (p.Ala8=) n.9G>C n.12G>C n.161C>G n.428G>C | |
9 | g.2622213G= | CA1828234417 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.24G= (p.Ala8=) n.9G= n.12G= n.161C= n.428G= | |
9 | g.2622213G>T | CA463712539 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.24G>T (p.Ala8=) n.9G>T n.12G>T n.161C>A n.428G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622214C>A | CA372785705 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) n.10C>A n.13C>A n.160G>T n.429C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622214C>G | CA372785706 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.10C>G n.13C>G n.160G>C n.429C>G | |
9 | g.2622214C>T | CA372785707 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.25C>T (p.Leu9Phe) n.10C>T n.13C>T n.160G>A n.429C>T | |
9 | g.2622215T>A | CA372785708 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.26T>A (p.Leu9His) n.11T>A n.14T>A n.159A>T n.430T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622215T>C | CA372785709 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.11T>C n.14T>C n.159A>G n.430T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622215T>G | CA372785710 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.11T>G n.14T>G n.159A>C n.430T>G | |
9 | g.2622216C>A | CA463712540 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.27C>A (p.Leu9=) n.12C>A n.15C>A n.158G>T n.431C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622216C>G | CA463712541 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.27C>G (p.Leu9=) n.12C>G n.15C>G n.158G>C n.431C>G | |
9 | g.2622216C>T | CA463712542 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.27C>T (p.Leu9=) n.12C>T n.15C>T n.158G>A n.431C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2622217T>A | CA372785711 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.28T>A (p.Trp10Arg) n.13T>A n.16T>A n.157A>T n.432T>A | |
9 | g.2622217T>C | CA372785712 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.28T>C (p.Trp10Arg) n.13T>C n.16T>C n.157A>G n.432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622217T>G | CA372785713 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.28T>G (p.Trp10Gly) n.13T>G n.16T>G n.157A>C n.432T>G | |
9 | g.2622217T= | CA1828234418 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.28T= (p.Trp10=) n.13T= n.16T= n.157A= n.432T= | |
9 | g.2622218G>A | CA372785714 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.29G>A (p.Trp10Ter) n.14G>A n.17G>A n.156C>T n.433G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622218G>C | CA372785715 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.29G>C (p.Trp10Ser) n.14G>C n.17G>C n.156C>G n.433G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622218G= | CA1828234419 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.29G= (p.Trp10=) n.14G= n.17G= n.156C= n.433G= | |
9 | g.2622218G>T | CA4964393 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.29G>T (p.Trp10Leu) n.14G>T n.17G>T n.156C>A n.433G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622219G>A | CA372785717 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.30G>A (p.Trp10Ter) n.15G>A n.18G>A n.155C>T n.434G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622219G>C | CA372785718 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.30G>C (p.Trp10Cys) n.15G>C n.18G>C n.155C>G n.434G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622219G= | CA1828234420 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.30G= (p.Trp10=) n.15G= n.18G= n.155C= n.434G= | |
9 | g.2622219G>T | CA372785716 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.30G>T (p.Trp10Cys) n.15G>T n.18G>T n.155C>A n.434G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622220C>A | CA372785719 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.16C>A n.19C>A n.154G>T n.435C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622220C= | CA1828234421 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.31C= (p.Leu11=) n.16C= n.19C= n.154G= n.435C= | |
9 | g.2622220C>G | CA372785720 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.16C>G n.19C>G n.154G>C n.435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622220C>T | CA4964394 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.16C>T n.19C>T n.154G>A n.435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622221T>A | CA372785721 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.17T>A n.20T>A n.153A>T n.436T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622221T>C | CA372785722 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.17T>C n.20T>C n.153A>G n.436T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622221T>G | CA372785723 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.17T>G n.20T>G n.153A>C n.436T>G | |
9 | g.2622221T= | CA1828234422 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.32T= (p.Leu11=) n.17T= n.20T= n.153A= n.436T= | |
9 | g.2622222G>A | CA463712543 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.18G>A n.21G>A n.152C>T n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622222G>C | CA463712544 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.18G>C n.21G>C n.152C>G n.437G>C | |
9 | g.2622222G= | CA1828234423 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.33G= (p.Leu11=) n.18G= n.21G= n.152C= n.437G= | |
9 | g.2622222G>T | CA463712545 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.18G>T n.21G>T n.152C>A n.437G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622223C>A | CA372785724 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.34C>A (p.Leu12Met) n.19C>A n.22C>A n.151G>T n.438C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622223C= | CA1828234424 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.34C= (p.Leu12=) n.19C= n.22C= n.151G= n.438C= | |
9 | g.2622223C>G | CA372785725 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.19C>G n.22C>G n.151G>C n.438C>G | |
9 | g.2622223C>T | CA463712546 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.34C>T (p.Leu12=) n.19C>T n.22C>T n.151G>A n.438C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622224T>A | CA372785726 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.20T>A n.23T>A n.150A>T n.439T>A | |
9 | g.2622224T>C | CA372785727 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.20T>C n.23T>C n.150A>G n.439T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622224T>G | CA372785728 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.20T>G n.23T>G n.150A>C n.439T>G | |
9 | g.2622224T= | CA1828234425 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.35T= (p.Leu12=) n.20T= n.23T= n.150A= n.439T= |