Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2621997_2622020del | CA2689254124 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-123_-70-100del (n.-70-123_-70-100del) c.-193_-170del (n.-193_-170del) n.274+87_274+110del n.212_235del | gnomAD v4 |
9 | g.2622013A= | CA1828234235 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-107A= (n.-70-107A=) c.-177A= (n.-177A=) n.274+87T= n.228A= | |
9 | g.2622013A>G | CA862605689 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-107A>G (n.-70-107A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) n.274+87T>C n.228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622013A>T | CA2689254150 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-107A>T (n.-70-107A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) n.274+87T>A n.228A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622014G>A | CA187938538 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-106G>A (n.-70-106G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.274+86C>T n.229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622014G= | CA1828234236 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-106G= (n.-70-106G=) c.-176G= (n.-176G=) n.274+86C= n.229G= | |
9 | g.2622015G>A | CA2689254151 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-105G>A (n.-70-105G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.274+85C>T n.230G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622015G= | CA1828234237 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-105G= (n.-70-105G=) c.-175G= (n.-175G=) n.274+85C= n.230G= | |
9 | g.2622015G>T | CA1828234238 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-105G>T (n.-70-105G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.274+85C>A n.230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622016G>A | CA2689254152 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-104G>A (n.-70-104G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.274+84C>T n.231G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622016G>C | CA1828234240 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-104G>C (n.-70-104G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) n.274+84C>G n.231G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622016G= | CA1828234239 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-104G= (n.-70-104G=) c.-174G= (n.-174G=) n.274+84C= n.231G= | |
9 | g.2622017G>A | CA1828234242 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-103G>A (n.-70-103G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.274+83C>T n.232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622017G>C | CA1828234243 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-103G>C (n.-70-103G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.274+83C>G n.232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622017G= | CA1828234241 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-103G= (n.-70-103G=) c.-173G= (n.-173G=) n.274+83C= n.232G= | |
9 | g.2622017G>T | CA2689254153 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-103G>T (n.-70-103G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.274+83C>A n.232G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622018A= | CA1828234244 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-102A= (n.-70-102A=) c.-172A= (n.-172A=) n.274+82T= n.233A= | |
9 | g.2622018A>C | CA2689254155 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-102A>C (n.-70-102A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.274+82T>G n.233A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622018A>G | CA2689254154 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-102A>G (n.-70-102A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.274+82T>C n.233A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622019G>A | CA1828234245 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-101G>A (n.-70-101G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.274+81C>T n.234G>A | dbSNP |
9 | g.2622019G>C | CA10629825 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-101G>C (n.-70-101G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) n.274+81C>G n.234G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622019G= | CA1828234246 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-101G= (n.-70-101G=) c.-171G= (n.-171G=) n.274+81C= n.234G= | |
9 | g.2622019G>T | CA2782682821 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-101G>T (n.-70-101G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.274+81C>A n.234G>T | |
9 | g.2622023dup | CA10627114 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-97dup (n.-70-97dup) c.-167dup (n.-167dup) n.274+81dup n.238dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622023del | CA2689254156 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-97del (n.-70-97del) c.-167del (n.-167del) n.274+81del n.238del | gnomAD v4 |
9 | g.2622020G>A | CA1120564215 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-100G>A (n.-70-100G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.274+80C>T n.235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622020G>C | CA2689254158 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-100G>C (n.-70-100G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.274+80C>G n.235G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622020G= | CA1828234247 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-100G= (n.-70-100G=) c.-170G= (n.-170G=) n.274+80C= n.235G= | |
9 | g.2622020G>T | CA2689254157 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-100G>T (n.-70-100G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.274+80C>A n.235G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622021G>A | CA2689254159 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-99G>A (n.-70-99G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.274+79C>T n.236G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622022G>A | CA2689254160 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-98G>A (n.-70-98G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.274+78C>T n.237G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622022G>T | CA2689254161 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-98G>T (n.-70-98G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) n.274+78C>A n.237G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622023G>A | CA2689254162 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-97G>A (n.-70-97G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.274+77C>T n.238G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622023G>C | CA1828234249 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-97G>C (n.-70-97G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) n.274+77C>G n.238G>C | dbSNP |
9 | g.2622023G= | CA1828234248 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-97G= (n.-70-97G=) c.-167G= (n.-167G=) n.274+77C= n.238G= | |
9 | g.2622023G>T | CA1828234250 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-97G>T (n.-70-97G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.274+77C>A n.238G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622024T>G | CA187938555 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-96T>G (n.-70-96T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) n.274+76A>C n.239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622024T= | CA1828234251 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-96T= (n.-70-96T=) c.-166T= (n.-166T=) n.274+76A= n.239T= | |
9 | g.2622025G>A | CA1828234253 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-95G>A (n.-70-95G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.274+75C>T n.240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622025G= | CA1828234252 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-95G= (n.-70-95G=) c.-165G= (n.-165G=) n.274+75C= n.240G= | |
9 | g.2622025G>T | CA2689254163 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-95G>T (n.-70-95G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.274+75C>A n.240G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622026C>A | CA2689254165 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-94C>A (n.-70-94C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.274+74G>T n.241C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622026C= | CA1828234254 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-94C= (n.-70-94C=) c.-164C= (n.-164C=) n.274+74G= n.241C= | |
9 | g.2622026C>T | CA1120564216 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-94C>T (n.-70-94C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.274+74G>A n.241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622028del | CA2689254164 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-92del (n.-70-92del) c.-162del (n.-162del) n.274+74del n.243del | gnomAD v4 |
9 | g.2622026_2622029delinsCCCT | CA1828234255 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-94_-70-91delinsCCCT (n.-70-94_-70-91delinsCCCT) c.-164_-161delinsCCCT (n.-164_-161delinsCCCT) n.274+71_274+74delinsAGGG n.241_244delinsCCCT | |
9 | g.2622027C>A | CA2689254166 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-93C>A (n.-70-93C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.274+73G>T n.242C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622028_2622030del | CA1120564217 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-92_-70-90del (n.-70-92_-70-90del) c.-162_-160del (n.-162_-160del) n.274+71_274+73del n.243_245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622028C>G | CA2689254167 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-92C>G (n.-70-92C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.274+72G>C n.243C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622029T>A | CA1828234257 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-91T>A (n.-70-91T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) n.274+71A>T n.244T>A | dbSNP |
9 | g.2622029T= | CA1828234256 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-91T= (n.-70-91T=) c.-161T= (n.-161T=) n.274+71A= n.244T= | |
9 | g.2622029_2622069delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC | CA1828234258 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-91_-70-51delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC (n.-70-91_-70-51delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC) c.-161_-121delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC (n.-161_-121delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC) n.274+31_274+71delinsGAGGGGAAGGAGTTGGCGGGGGAAGGGAGCGGGGAAGAAGA n.244_284delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC | |
9 | g.2622030C>A | CA2782682822 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-90C>A (n.-70-90C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.274+70G>T n.245C>A | |
9 | g.2622030C>T | CA2689254169 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-90C>T (n.-70-90C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.274+70G>A n.245C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622035_2622074del | CA1828234259 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-85_-70-46del (n.-70-85_-70-46del) c.-155_-116del (n.-155_-116del) n.274+31_274+70del n.250_289del | dbSNP |
9 | g.2622038_2622107del | CA2689254168 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-82_-70-13del (n.-70-82_-70-13del) c.-152_-83del (n.-152_-83del) n.274+1_274+70del n.253_322del | gnomAD v4 |
9 | g.2622031T>A | CA2689254170 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-89T>A (n.-70-89T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) n.274+69A>T n.246T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622033C>A | CA2689254171 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-87C>A (n.-70-87C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.274+67G>T n.248C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622033C= | CA1828234260 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-87C= (n.-70-87C=) c.-157C= (n.-157C=) n.274+67G= n.248C= | |
9 | g.2622033C>T | CA862605710 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-87C>T (n.-70-87C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.274+67G>A n.248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622034T>C | CA2689254172 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-86T>C (n.-70-86T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) n.274+66A>G n.249T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622034T>G | CA2782682823 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-86T>G (n.-70-86T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) n.274+66A>C n.249T>G | |
9 | g.2622036C>A | CA2689254174 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-84C>A (n.-70-84C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.274+64G>T n.251C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622036C= | CA1828234261 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-84C= (n.-70-84C=) c.-154C= (n.-154C=) n.274+64G= n.251C= | |
9 | g.2622036C>G | CA187938568 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-84C>G (n.-70-84C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.274+64G>C n.251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622036C>T | CA2689254175 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-84C>T (n.-70-84C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.274+64G>A n.251C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622039del | CA2689254173 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-81del (n.-70-81del) c.-151del (n.-151del) n.274+64del n.254del | gnomAD v4 |
9 | g.2622037C>A | CA2689254176 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-83C>A (n.-70-83C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) n.274+63G>T n.252C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622037C= | CA1828234262 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-83C= (n.-70-83C=) c.-153C= (n.-153C=) n.274+63G= n.252C= | |
9 | g.2622037C>T | CA862605711 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-83C>T (n.-70-83C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) n.274+63G>A n.252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622038C>A | CA2689254177 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-82C>A (n.-70-82C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.274+62G>T n.253C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622038C= | CA1828234263 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-82C= (n.-70-82C=) c.-152C= (n.-152C=) n.274+62G= n.253C= | |
9 | g.2622038C>G | CA862605712 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-82C>G (n.-70-82C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) n.274+62G>C n.253C>G | dbSNP |
9 | g.2622038C>T | CA2689254178 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-82C>T (n.-70-82C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.274+62G>A n.253C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622039C>A | CA2689254179 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-81C>A (n.-70-81C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.274+61G>T n.254C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622039C>G | CA2689254181 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-81C>G (n.-70-81C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) n.274+61G>C n.254C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622039C>T | CA2689254180 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-81C>T (n.-70-81C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.274+61G>A n.254C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622040G>A | CA862605713 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-80G>A (n.-70-80G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.274+60C>T n.255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622040G= | CA1828234264 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-80G= (n.-70-80G=) c.-150G= (n.-150G=) n.274+60C= n.255G= | |
9 | g.2622040G>T | CA1828234265 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-80G>T (n.-70-80G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.274+60C>A n.255G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622041C>A | CA2689254182 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-79C>A (n.-70-79C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.274+59G>T n.256C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622041C= | CA1828234266 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-79C= (n.-70-79C=) c.-149C= (n.-149C=) n.274+59G= n.256C= | |
9 | g.2622041C>G | CA1828234267 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-79C>G (n.-70-79C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.274+59G>C n.256C>G | dbSNP |
9 | g.2622041C>T | CA2689254183 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-79C>T (n.-70-79C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.274+59G>A n.256C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622042T>C | CA2689254184 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-78T>C (n.-70-78T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.274+58A>G n.257T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622042T>G | CA2782682824 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-78T>G (n.-70-78T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) n.274+58A>C n.257T>G | |
9 | g.2622043C>A | CA2689254185 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-77C>A (n.-70-77C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) n.274+57G>T n.258C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622043C>T | CA2689254186 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-77C>T (n.-70-77C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) n.274+57G>A n.258C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622044C= | CA1828234268 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-76C= (n.-70-76C=) c.-146C= (n.-146C=) n.274+56G= n.259C= | |
9 | g.2622044C>T | CA1828234269 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-76C>T (n.-70-76C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.274+56G>A n.259C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622045C= | CA1828234270 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-75C= (n.-70-75C=) c.-145C= (n.-145C=) n.274+55G= n.260C= | |
9 | g.2622045C>T | CA1120564219 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-75C>T (n.-70-75C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.274+55G>A n.260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622046T>A | CA2689254188 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-74T>A (n.-70-74T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) n.274+54A>T n.261T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622046T>C | CA2689254189 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-74T>C (n.-70-74T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.274+54A>G n.261T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622046T>G | CA2689254190 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-74T>G (n.-70-74T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.274+54A>C n.261T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622047del | CA2689254187 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-73del (n.-70-73del) c.-143del (n.-143del) n.274+54del n.262del | gnomAD v4 |
9 | g.2622047T>C | CA2689254191 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-73T>C (n.-70-73T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.274+53A>G n.262T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622048C>A | CA862605719 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-72C>A (n.-70-72C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.274+52G>T n.263C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622048C= | CA1828234271 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-72C= (n.-70-72C=) c.-142C= (n.-142C=) n.274+52G= n.263C= | |
9 | g.2622048C>G | CA862605716 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-72C>G (n.-70-72C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.274+52G>C n.263C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622048C>T | CA862605715 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-72C>T (n.-70-72C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.274+52G>A n.263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622052dup | CA2689254192 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-68dup (n.-70-68dup) c.-138dup (n.-138dup) n.274+52dup n.267dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622052del | CA2689254193 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-68del (n.-70-68del) c.-138del (n.-138del) n.274+52del n.267del | gnomAD v4 |
9 | g.2622049C>A | CA2689254195 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-71C>A (n.-70-71C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) n.274+51G>T n.264C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622049C>T | CA2689254196 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-71C>T (n.-70-71C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) n.274+51G>A n.264C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622056_2622094del | CA2689254194 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-64_-70-26del (n.-70-64_-70-26del) c.-134_-96del (n.-134_-96del) n.274+13_274+51del n.271_309del | gnomAD v4 |
9 | g.2622050C>A | CA2689254197 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-70C>A (n.-70-70C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) n.274+50G>T n.265C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622050C= | CA1828234272 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-70C= (n.-70-70C=) c.-140C= (n.-140C=) n.274+50G= n.265C= | |
9 | g.2622050C>T | CA1828234273 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-70C>T (n.-70-70C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) n.274+50G>A n.265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622051C>A | CA2689254198 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-69C>A (n.-70-69C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.274+49G>T n.266C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622051C>T | CA2689254199 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-69C>T (n.-70-69C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.274+49G>A n.266C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622052C>A | CA862605729 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-68C>A (n.-70-68C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.274+48G>T n.267C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622052C= | CA1828234274 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-68C= (n.-70-68C=) c.-138C= (n.-138C=) n.274+48G= n.267C= | |
9 | g.2622052C>G | CA2689254200 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-68C>G (n.-70-68C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.274+48G>C n.267C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622052C>T | CA187938569 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-68C>T (n.-70-68C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.274+48G>A n.267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622053G>A | CA585918740 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-67G>A (n.-70-67G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.274+47C>T n.268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622053G>C | CA1120564229 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-67G>C (n.-70-67G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.274+47C>G n.268G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622053G= | CA1828234275 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-67G= (n.-70-67G=) c.-137G= (n.-137G=) n.274+47C= n.268G= | |
9 | g.2622053G>T | CA2689254201 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-67G>T (n.-70-67G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.274+47C>A n.268G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622054C= | CA1828234276 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-66C= (n.-70-66C=) c.-136C= (n.-136C=) n.274+46G= n.269C= | |
9 | g.2622054C>T | CA862605732 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-66C>T (n.-70-66C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) n.274+46G>A n.269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622055C>A | CA2689254202 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-65C>A (n.-70-65C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.274+45G>T n.270C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622055C>T | CA2689254203 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-65C>T (n.-70-65C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.274+45G>A n.270C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622056A= | CA1828234277 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-64A= (n.-70-64A=) c.-134A= (n.-134A=) n.274+44T= n.271A= | |
9 | g.2622056A>C | CA585918742 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-64A>C (n.-70-64A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) n.274+44T>G n.271A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622057A= | CA1828234279 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-63A= (n.-70-63A=) c.-133A= (n.-133A=) n.274+43T= n.272A= | |
9 | g.2622057A>C | CA1120564233 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-63A>C (n.-70-63A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.274+43T>G n.272A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622057A>G | CA2689254204 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-63A>G (n.-70-63A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) n.274+43T>C n.272A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622057A>T | CA2689254205 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-63A>T (n.-70-63A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.274+43T>A n.272A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622057_2622066delinsACTCCTTCCC | CA1828234278 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-63_-70-54delinsACTCCTTCCC (n.-70-63_-70-54delinsACTCCTTCCC) c.-133_-124delinsACTCCTTCCC (n.-133_-124delinsACTCCTTCCC) n.274+34_274+43delinsGGGAAGGAGT n.272_281delinsACTCCTTCCC | |
9 | g.2622058C>A | CA2689254206 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-62C>A (n.-70-62C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.274+42G>T n.273C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622058C>T | CA2689254207 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-62C>T (n.-70-62C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.274+42G>A n.273C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622065_2622073del | CA1120564234 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-55_-70-47del (n.-70-55_-70-47del) c.-125_-117del (n.-125_-117del) n.274+34_274+42del n.280_288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622059T>A | CA2689254209 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-61T>A (n.-70-61T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.274+41A>T n.274T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622059T>C | CA1120564235 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-61T>C (n.-70-61T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.274+41A>G n.274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622059T>G | CA2689254208 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-61T>G (n.-70-61T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.274+41A>C n.274T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622059T= | CA1828234280 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-61T= (n.-70-61T=) c.-131T= (n.-131T=) n.274+41A= n.274T= | |
9 | g.2622060C>A | CA2689254211 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-60C>A (n.-70-60C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.274+40G>T n.275C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622065_2622103del | CA2689254210 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-55_-70-17del (n.-70-55_-70-17del) c.-125_-87del (n.-125_-87del) n.274+2_274+40del n.280_318del | gnomAD v4 |
9 | g.2622061C>A | CA1120564236 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-59C>A (n.-70-59C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) n.274+39G>T n.276C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622061C= | CA1828234281 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-59C= (n.-70-59C=) c.-129C= (n.-129C=) n.274+39G= n.276C= | |
9 | g.2622061C>T | CA2689254212 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-59C>T (n.-70-59C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) n.274+39G>A n.276C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622062T>A | CA2689254213 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-58T>A (n.-70-58T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.274+38A>T n.277T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622062T>C | CA2689254214 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-58T>C (n.-70-58T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.274+38A>G n.277T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622062T>G | CA2689254215 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-58T>G (n.-70-58T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.274+38A>C n.277T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622063T>C | CA2689254216 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-57T>C (n.-70-57T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.274+37A>G n.278T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622063T>G | CA2689254217 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-57T>G (n.-70-57T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.274+37A>C n.278T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622063T= | CA1828234282 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-57T= (n.-70-57T=) c.-127T= (n.-127T=) n.274+37A= n.278T= | |
9 | g.2622064C>A | CA862605736 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-56C>A (n.-70-56C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) n.274+36G>T n.279C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622064C= | CA1828234283 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-56C= (n.-70-56C=) c.-126C= (n.-126C=) n.274+36G= n.279C= | |
9 | g.2622064C>G | CA2689254218 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-56C>G (n.-70-56C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) n.274+36G>C n.279C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622064C>T | CA187938570 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-56C>T (n.-70-56C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.274+36G>A n.279C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622067dup | CA862605737 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-53dup (n.-70-53dup) c.-123dup (n.-123dup) n.274+36dup n.282dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622065C>A | CA2689254220 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-55C>A (n.-70-55C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.274+35G>T n.280C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622065C= | CA1828234284 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-55C= (n.-70-55C=) c.-125C= (n.-125C=) n.274+35G= n.280C= | |
9 | g.2622065C>T | CA585918744 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-55C>T (n.-70-55C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.274+35G>A n.280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622068_2622085dup | CA2689254219 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52_-70-35dup (n.-70-52_-70-35dup) c.-122_-105dup (n.-122_-105dup) n.274+18_274+35dup n.283_300dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622066C>A | CA2689254221 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-54C>A (n.-70-54C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.274+34G>T n.281C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622066C= | CA1828234285 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-54C= (n.-70-54C=) c.-124C= (n.-124C=) n.274+34G= n.281C= | |
9 | g.2622066C>G | CA1828234286 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-54C>G (n.-70-54C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) n.274+34G>C n.281C>G | dbSNP |
9 | g.2622066C>T | CA585918745 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-54C>T (n.-70-54C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.274+34G>A n.281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622067C>A | CA2689254222 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-53C>A (n.-70-53C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.274+33G>T n.282C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622067C>T | CA2689254223 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-53C>T (n.-70-53C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.274+33G>A n.282C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622068T>A | CA2689254224 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52T>A (n.-70-52T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.274+32A>T n.283T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622068T>C | CA10633622 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52T>C (n.-70-52T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.274+32A>G n.283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622068T>G | CA2689254225 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52T>G (n.-70-52T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.274+32A>C n.283T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622068T= | CA1828234287 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52T= (n.-70-52T=) c.-122T= (n.-122T=) n.274+32A= n.283T= | |
9 | g.2622069C>A | CA2689254228 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-51C>A (n.-70-51C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.274+31G>T n.284C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622069C= | CA1828234288 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-51C= (n.-70-51C=) c.-121C= (n.-121C=) n.274+31G= n.284C= | |
9 | g.2622069C>G | CA2689254227 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-51C>G (n.-70-51C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.274+31G>C n.284C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622069C>T | CA10633626 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-51C>T (n.-70-51C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.274+31G>A n.284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622075_2622104del | CA2689254226 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45_-70-16del (n.-70-45_-70-16del) c.-115_-86del (n.-115_-86del) n.274+2_274+31del n.290_319del | gnomAD v4 |
9 | g.2622070C>A | CA2689254230 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-50C>A (n.-70-50C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.274+30G>T n.285C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622070C= | CA1828234289 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-50C= (n.-70-50C=) c.-120C= (n.-120C=) n.274+30G= n.285C= | |
9 | g.2622070C>T | CA585918746 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-50C>T (n.-70-50C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.274+30G>A n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622072_2622074del | CA2689254229 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-48_-70-46del (n.-70-48_-70-46del) c.-118_-116del (n.-118_-116del) n.274+28_274+30del n.287_289del | gnomAD v4 |
9 | g.2622071T>A | CA2689254231 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-49T>A (n.-70-49T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) n.274+29A>T n.286T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622071T>C | CA585918747 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-49T>C (n.-70-49T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) n.274+29A>G n.286T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622071T>G | CA2689254232 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-49T>G (n.-70-49T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) n.274+29A>C n.286T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622072dup | CA1828234290 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-48dup (n.-70-48dup) c.-118dup (n.-118dup) n.274+29dup n.287dup | dbSNP |
9 | g.2622072T>C | CA2689254233 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-48T>C (n.-70-48T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.274+28A>G n.287T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622073C>A | CA2689254234 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-47C>A (n.-70-47C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.274+27G>T n.288C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622073C>T | CA2689254235 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-47C>T (n.-70-47C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.274+27G>A n.288C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622074T>A | CA2689254236 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-46T>A (n.-70-46T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.274+26A>T n.289T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622074T>C | CA1120564249 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-46T>C (n.-70-46T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.274+26A>G n.289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622074T= | CA1828234291 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-46T= (n.-70-46T=) c.-116T= (n.-116T=) n.274+26A= n.289T= | |
9 | g.2622074_2622075delinsTC | CA1828234292 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-46_-70-45delinsTC (n.-70-46_-70-45delinsTC) c.-116_-115delinsTC (n.-116_-115delinsTC) n.274+25_274+26delinsGA n.289_290delinsTC | |
9 | g.2622075C>A | CA862605754 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45C>A (n.-70-45C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.274+25G>T n.290C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622075C= | CA1828234294 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45C= (n.-70-45C=) c.-115C= (n.-115C=) n.274+25G= n.290C= | |
9 | g.2622075C>G | CA1828234293 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45C>G (n.-70-45C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) n.274+25G>C n.290C>G | dbSNP |
9 | g.2622075C>T | CA187938572 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45C>T (n.-70-45C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) n.274+25G>A n.290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622079dup | CA2689254237 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41dup (n.-70-41dup) c.-111dup (n.-111dup) n.274+25dup n.294dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622079del | CA1120564251 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41del (n.-70-41del) c.-111del (n.-111del) n.274+25del n.294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622076C>A | CA2689254238 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-44C>A (n.-70-44C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) n.274+24G>T n.291C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622076C>G | CA2689254239 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-44C>G (n.-70-44C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) n.274+24G>C n.291C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622076C>T | CA2689254240 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-44C>T (n.-70-44C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) n.274+24G>A n.291C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622077C>A | CA187938579 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-43C>A (n.-70-43C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.274+23G>T n.292C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622077C= | CA1828234295 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-43C= (n.-70-43C=) c.-113C= (n.-113C=) n.274+23G= n.292C= | |
9 | g.2622077C>G | CA10627117 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-43C>G (n.-70-43C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.274+23G>C n.292C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622077C>T | CA585918748 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-43C>T (n.-70-43C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.274+23G>A n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622078C>A | CA2689254243 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-42C>A (n.-70-42C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.274+22G>T n.293C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622078C>G | CA2689254244 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-42C>G (n.-70-42C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) n.274+22G>C n.293C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622078C>T | CA2689254242 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-42C>T (n.-70-42C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.274+22G>A n.293C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622084_2622114del | CA2689254241 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36_-70-6del (n.-70-36_-70-6del) c.-106_-76del (n.-106_-76del) n.266_274+22del n.299_329del | gnomAD v4 |
9 | g.2622079C>A | CA2689254245 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41C>A (n.-70-41C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.274+21G>T n.294C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622079C= | CA1828234296 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41C= (n.-70-41C=) c.-111C= (n.-111C=) n.274+21G= n.294C= | |
9 | g.2622079C>G | CA187938588 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41C>G (n.-70-41C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) n.274+21G>C n.294C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622079C>T | CA10633279 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41C>T (n.-70-41C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.274+21G>A n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622080T>A | CA2689254247 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-40T>A (n.-70-40T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.274+20A>T n.295T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622080T>C | CA585918749 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-40T>C (n.-70-40T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.274+20A>G n.295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622080T>G | CA2689254248 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-40T>G (n.-70-40T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.274+20A>C n.295T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622080T= | CA1828234297 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-40T= (n.-70-40T=) c.-110T= (n.-110T=) n.274+20A= n.295T= | |
9 | g.2622082dup | CA1120564265 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-38dup (n.-70-38dup) c.-108dup (n.-108dup) n.274+20dup n.297dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622082del | CA2689254246 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-38del (n.-70-38del) c.-108del (n.-108del) n.274+20del n.297del | gnomAD v4 |
9 | g.2622081T>A | CA2782682825 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-39T>A (n.-70-39T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) n.274+19A>T n.296T>A | |
9 | g.2622081T>C | CA2689254249 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-39T>C (n.-70-39T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.274+19A>G n.296T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622081T>G | CA2689254250 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-39T>G (n.-70-39T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) n.274+19A>C n.296T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622082T>C | CA2689254251 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-38T>C (n.-70-38T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.274+18A>G n.297T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622082T>G | CA2689254252 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-38T>G (n.-70-38T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.274+18A>C n.297T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622083C>A | CA2689254255 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-37C>A (n.-70-37C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.274+17G>T n.298C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622083C>G | CA2689254253 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-37C>G (n.-70-37C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.274+17G>C n.298C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622083C>T | CA2689254254 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-37C>T (n.-70-37C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.274+17G>A n.298C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622086del | CA2689254256 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34del (n.-70-34del) c.-104del (n.-104del) n.274+17del n.301del | gnomAD v4 |
9 | g.2622084C>A | CA2689254257 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36C>A (n.-70-36C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.274+16G>T n.299C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622084C>T | CA2590446933 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36C>T (n.-70-36C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.274+16G>A n.299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622085C>A | CA2689254258 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-35C>A (n.-70-35C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.274+15G>T n.300C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622085C>G | CA2718734802 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-35C>G (n.-70-35C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.274+15G>C n.300C>G | dbSNP |
9 | g.2622085C>T | CA2689254259 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-35C>T (n.-70-35C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.274+15G>A n.300C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622086C>A | CA2689254260 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34C>A (n.-70-34C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.274+14G>T n.301C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622086C= | CA1828234298 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34C= (n.-70-34C=) c.-104C= (n.-104C=) n.274+14G= n.301C= | |
9 | g.2622086C>T | CA862605765 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34C>T (n.-70-34C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.274+14G>A n.301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622087T>A | CA2689254261 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T>A (n.-70-33T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.274+13A>T n.302T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622087T>C | CA585918750 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T>C (n.-70-33T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.274+13A>G n.302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622087T>G | CA2689254262 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T>G (n.-70-33T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.274+13A>C n.302T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622087T= | CA1828234299 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T= (n.-70-33T=) c.-103T= (n.-103T=) n.274+13A= n.302T= | |
9 | g.2622088C>A | CA2689254264 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C>A (n.-70-32C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.274+12G>T n.303C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622088C= | CA1828234300 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C= (n.-70-32C=) c.-102C= (n.-102C=) n.274+12G= n.303C= | |
9 | g.2622088C>G | CA187938611 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C>G (n.-70-32C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.274+12G>C n.303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622088C>T | CA2689254265 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C>T (n.-70-32C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.274+12G>A n.303C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622091del | CA2689254263 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29del (n.-70-29del) c.-99del (n.-99del) n.274+12del n.306del | gnomAD v4 |
9 | g.2622089C>A | CA862605770 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-31C>A (n.-70-31C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.274+11G>T n.304C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622089C= | CA1828234301 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-31C= (n.-70-31C=) c.-101C= (n.-101C=) n.274+11G= n.304C= | |
9 | g.2622089C>T | CA2689254266 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-31C>T (n.-70-31C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.274+11G>A n.304C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622090C>A | CA2689254267 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C>A (n.-70-30C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.274+10G>T n.305C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622090C= | CA1828234302 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C= (n.-70-30C=) c.-100C= (n.-100C=) n.274+10G= n.305C= | |
9 | g.2622090C>G | CA862605771 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C>G (n.-70-30C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.274+10G>C n.305C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622090C>T | CA2579289923 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C>T (n.-70-30C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.274+10G>A n.305C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622091C>A | CA2689254268 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>A (n.-70-29C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.274+9G>T n.306C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622091C= | CA1828234303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C= (n.-70-29C=) c.-99C= (n.-99C=) n.274+9G= n.306C= | |
9 | g.2622091C>G | CA1139660862 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>G (n.-70-29C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.274+9G>C n.306C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2622091C>T | CA2689254269 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>T (n.-70-29C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.274+9G>A n.306C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622092G>A | CA2590446934 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>A (n.-70-28G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.274+8C>T n.307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622092G>C | CA585918751 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>C (n.-70-28G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.274+8C>G n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622092G= | CA1828234304 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G= (n.-70-28G=) c.-98G= (n.-98G=) n.274+8C= n.307G= | |
9 | g.2622092G>T | CA2579289924 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>T (n.-70-28G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.274+8C>A n.307G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622093C>A | CA862605775 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C>A (n.-70-27C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.274+7G>T n.308C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622093C= | CA1828234305 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C= (n.-70-27C=) c.-97C= (n.-97C=) n.274+7G= n.308C= | |
9 | g.2622093C>T | CA2579289925 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C>T (n.-70-27C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.274+7G>A n.308C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622097del | CA2689254270 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23del (n.-70-23del) c.-93del (n.-93del) n.274+7del n.312del | gnomAD v4 |
9 | g.2622094C>A | CA2579289926 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>A (n.-70-26C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.274+6G>T n.309C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622094C>G | CA2689254271 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>G (n.-70-26C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.274+6G>C n.309C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622094C>T | CA2689254272 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>T (n.-70-26C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.274+6G>A n.309C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622095C>A | CA2579289927 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>A (n.-70-25C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.274+5G>T n.310C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622095C= | CA1828234306 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C= (n.-70-25C=) c.-95C= (n.-95C=) n.274+5G= n.310C= | |
9 | g.2622095C>G | CA862605776 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>G (n.-70-25C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.274+5G>C n.310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622095C>T | CA2689254273 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>T (n.-70-25C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.274+5G>A n.310C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622096C>A | CA2689254274 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-24C>A (n.-70-24C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.274+4G>T n.311C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622096C>G | CA2689254275 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-24C>G (n.-70-24C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.274+4G>C n.311C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622096C>T | CA2689254276 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-24C>T (n.-70-24C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.274+4G>A n.311C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622097C>A | CA2689254277 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C>A (n.-70-23C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.274+3G>T n.312C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622097C= | CA1828234307 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C= (n.-70-23C=) c.-93C= (n.-93C=) n.274+3G= n.312C= | |
9 | g.2622097C>G | CA2689254278 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C>G (n.-70-23C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.274+3G>C n.312C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622097C>T | CA585918752 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C>T (n.-70-23C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.274+3G>A n.312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622098A= | CA1828234308 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-22A= (n.-70-22A=) c.-92A= (n.-92A=) n.274+2T= n.313A= | |
9 | g.2622098A>C | CA187938613 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-22A>C (n.-70-22A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.274+2T>G n.313A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622098A>G | CA2689254279 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-22A>G (n.-70-22A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.274+2T>C n.313A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622099C>A | CA2579289928 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C>A (n.-70-21C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.274+1G>T n.314C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622099C= | CA1828234309 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C= (n.-70-21C=) c.-91C= (n.-91C=) n.274+1G= n.314C= | |
9 | g.2622099C>G | CA2689254280 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C>G (n.-70-21C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.274+1G>C n.314C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622099C>T | CA862605779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C>T (n.-70-21C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.274+1G>A n.314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622099_2622102delinsCCTT | CA1828234310 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21_-70-18delinsCCTT (n.-70-21_-70-18delinsCCTT) c.-91_-88delinsCCTT (n.-91_-88delinsCCTT) n.272_274+1delinsAAGG n.314_317delinsCCTT | |
9 | g.2622100C>A | CA2689254281 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-20C>A (n.-70-20C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.274G>T n.315C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622100C= | CA1828234312 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-20C= (n.-70-20C=) c.-90C= (n.-90C=) n.274G= n.315C= | |
9 | g.2622100C>T | CA1828234311 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-20C>T (n.-70-20C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.274G>A n.315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622104_2622106del | CA1828234313 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-16_-70-14del (n.-70-16_-70-14del) c.-86_-84del (n.-86_-84del) n.272_274del n.319_321del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622101T>A | CA2689254282 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T>A (n.-70-19T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) n.273A>T n.316T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622101T>C | CA585918753 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T>C (n.-70-19T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.273A>G n.316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622101T>G | CA862605784 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T>G (n.-70-19T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.273A>C n.316T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622101T= | CA1828234314 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T= (n.-70-19T=) c.-89T= (n.-89T=) n.273A= n.316T= | |
9 | g.2622102T>C | CA2689254283 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-18T>C (n.-70-18T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.272A>G n.317T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622102T>G | CA2689254284 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-18T>G (n.-70-18T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) n.272A>C n.317T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622103C>A | CA1828234316 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-17C>A (n.-70-17C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.271G>T n.318C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622103C= | CA1828234315 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-17C= (n.-70-17C=) c.-87C= (n.-87C=) n.271G= n.318C= | |
9 | g.2622103C>G | CA187938618 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-17C>G (n.-70-17C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) n.271G>C n.318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622103C>T | CA2689254285 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-17C>T (n.-70-17C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.271G>A n.318C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622104T>A | CA2689254286 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-16T>A (n.-70-16T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) n.270A>T n.319T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622104T>C | CA2689254287 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-16T>C (n.-70-16T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.270A>G n.319T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622104T>G | CA2689254288 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-16T>G (n.-70-16T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.270A>C n.319T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622105T>A | CA2689254289 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-15T>A (n.-70-15T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) n.269A>T n.320T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622105T>C | CA2579289929 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-15T>C (n.-70-15T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.269A>G n.320T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622105T>G | CA2689254290 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-15T>G (n.-70-15T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) n.269A>C n.320T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622106C>A | CA2689254291 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-14C>A (n.-70-14C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.268G>T n.321C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622106C>T | CA2689254292 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-14C>T (n.-70-14C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.268G>A n.321C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622107_2622110del | CA2579289930 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-13_-70-10del (n.-70-13_-70-10del) c.-83_-80del (n.-83_-80del) n.265_268del n.322_325del | |
9 | g.2622107C>A | CA2689254293 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-13C>A (n.-70-13C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) n.267G>T n.322C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622107C>G | CA2782682826 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-13C>G (n.-70-13C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) n.267G>C n.322C>G | |
9 | g.2622107C>T | CA2689254294 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-13C>T (n.-70-13C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) n.267G>A n.322C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622108T>A | CA2689254296 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-12T>A (n.-70-12T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.266A>T n.323T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622108T>C | CA1120564277 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-12T>C (n.-70-12T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.266A>G n.323T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622108T>G | CA2689254295 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-12T>G (n.-70-12T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.266A>C n.323T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622109C>A | CA187938619 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-11C>A (n.-70-11C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.265G>T n.324C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622109C= | CA1828234317 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-11C= (n.-70-11C=) c.-81C= (n.-81C=) n.265G= n.324C= | |
9 | g.2622109C>G | CA2579289931 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-11C>G (n.-70-11C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.265G>C n.324C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622109C>T | CA2689254297 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-11C>T (n.-70-11C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.265G>A n.324C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622110C>A | CA2689254298 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-10C>A (n.-70-10C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.264G>T n.325C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622110C= | CA1828234318 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-10C= (n.-70-10C=) c.-80C= (n.-80C=) n.264G= n.325C= | |
9 | g.2622110C>G | CA187938626 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-10C>G (n.-70-10C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.264G>C n.325C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622110C>T | CA1828234319 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-10C>T (n.-70-10C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.264G>A n.325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622111T>A | CA2689254300 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-9T>A (n.-70-9T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) n.263A>T n.326T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622111T>C | CA862605790 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-9T>C (n.-70-9T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.263A>G n.326T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622111T>G | CA2689254301 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-9T>G (n.-70-9T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.263A>C n.326T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622111T= | CA1828234320 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-9T= (n.-70-9T=) c.-79T= (n.-79T=) n.263A= n.326T= | |
9 | g.2622113del | CA2689254299 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-7del (n.-70-7del) c.-77del (n.-77del) n.263del n.328del | gnomAD v4 |
9 | g.2622112T>C | CA2689254302 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-8T>C (n.-70-8T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.262A>G n.327T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622112T>G | CA2689254303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-8T>G (n.-70-8T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.262A>C n.327T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622113T>C | CA2579289932 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-7T>C (n.-70-7T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) n.261A>G n.328T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622113T>G | CA2689254304 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-7T>G (n.-70-7T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) n.261A>C n.328T>G | gnomAD v4 |