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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26212365T>A | CA2608579043 | MYO3A | c.*402T>A (n.*402T>A) n.713T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.5350T>A n.4310T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212365T>C | CA1897925686 | MYO3A | c.*402T>C (n.*402T>C) n.713T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.5350T>C n.4310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212365T>G | CA2608579044 | MYO3A | c.*402T>G (n.*402T>G) n.713T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.5350T>G n.4310T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212365T= | CA1897925685 | MYO3A | c.*402T= (n.*402T=) n.713T= c.*304T= (n.*304T=) n.5350T= n.4310T= | |
| 10 | g.26212366G>T | CA926095143 | MYO3A | c.*403G>T (n.*403G>T) n.714G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.5351G>T n.4311G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212366_26212374del | CA2608579045 | MYO3A | c.*403_*411del (n.*403_*411del) n.714_722del c.*305_*313del (n.*305_*313del) n.5351_5359del n.4311_4319del | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212367G>A | CA2608579046 | MYO3A | c.*404G>A (n.*404G>A) n.715G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.5352G>A n.4312G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212368A>C | CA2608579047 | MYO3A | c.*405A>C (n.*405A>C) n.716A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.5353A>C n.4313A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212369A= | CA1897925687 | MYO3A | c.*406A= (n.*406A=) n.717A= c.*308A= (n.*308A=) n.5354A= n.4314A= | |
| 10 | g.26212369A>C | CA2608579048 | MYO3A | c.*406A>C (n.*406A>C) n.717A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.5354A>C n.4314A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212369A>G | CA926095150 | MYO3A | c.*406A>G (n.*406A>G) n.717A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.5354A>G n.4314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212370A= | CA1897925688 | MYO3A | c.*407A= (n.*407A=) n.718A= c.*309A= (n.*309A=) n.5355A= n.4315A= | |
| 10 | g.26212370A>C | CA2608579049 | MYO3A | c.*407A>C (n.*407A>C) n.718A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.5355A>C n.4315A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212370A>G | CA592355787 | MYO3A | c.*407A>G (n.*407A>G) n.718A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.5355A>G n.4315A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.26212371C= | CA1897925689 | MYO3A | c.*408C= (n.*408C=) n.719C= c.*310C= (n.*310C=) n.5356C= n.4316C= | |
| 10 | g.26212371C>T | CA663260064 | MYO3A | c.*408C>T (n.*408C>T) n.719C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.5356C>T n.4316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212372G>T | CA2608579050 | MYO3A | c.*409G>T (n.*409G>T) n.720G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.5357G>T n.4317G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212373G>A | CA204386973 | MYO3A | c.*410G>A (n.*410G>A) n.721G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.5358G>A n.4318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212373G= | CA1897925690 | MYO3A | c.*410G= (n.*410G=) n.721G= c.*312G= (n.*312G=) n.5358G= n.4318G= | |
| 10 | g.26212373G>T | CA2608579051 | MYO3A | c.*410G>T (n.*410G>T) n.721G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.5358G>T n.4318G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212374C>A | CA2608579052 | MYO3A | c.*411C>A (n.*411C>A) n.722C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.5359C>A n.4319C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212375T>C | CA2608579053 | MYO3A | c.*412T>C (n.*412T>C) n.723T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.5360T>C n.4320T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212376T>G | CA2608579054 | MYO3A | c.*413T>G (n.*413T>G) n.724T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.5361T>G n.4321T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212377T>C | CA2608579055 | MYO3A | c.*414T>C (n.*414T>C) n.725T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.5362T>C n.4322T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212377T>G | CA2608579056 | MYO3A | c.*414T>G (n.*414T>G) n.725T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.5362T>G n.4322T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212379C>A | CA1897925692 | MYO3A | c.*416C>A (n.*416C>A) n.727C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.5364C>A n.4324C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212379C= | CA1897925691 | MYO3A | c.*416C= (n.*416C=) n.727C= c.*318C= (n.*318C=) n.5364C= n.4324C= | |
| 10 | g.26212383G>A | CA2608579057 | MYO3A | c.*420G>A (n.*420G>A) n.731G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.5368G>A n.4328G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212384C= | CA1897925693 | MYO3A | c.*421C= (n.*421C=) n.732C= c.*323C= (n.*323C=) n.5369C= n.4329C= | |
| 10 | g.26212384C>T | CA204386974 | MYO3A | c.*421C>T (n.*421C>T) n.732C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.5369C>T n.4329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212385C>A | CA2608579058 | MYO3A | c.*422C>A (n.*422C>A) n.733C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.5370C>A n.4330C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212385C= | CA1897925694 | MYO3A | c.*422C= (n.*422C=) n.733C= c.*324C= (n.*324C=) n.5370C= n.4330C= | |
| 10 | g.26212385C>G | CA10631528 | MYO3A | c.*422C>G (n.*422C>G) n.733C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.5370C>G n.4330C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212388C>A | CA2608579059 | MYO3A | c.*425C>A (n.*425C>A) n.736C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.5373C>A n.4333C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212388C= | CA1897925695 | MYO3A | c.*425C= (n.*425C=) n.736C= c.*327C= (n.*327C=) n.5373C= n.4333C= | |
| 10 | g.26212388C>G | CA926095152 | MYO3A | c.*425C>G (n.*425C>G) n.736C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.5373C>G n.4333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212390G>A | CA663260075 | MYO3A | c.*427G>A (n.*427G>A) n.738G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.5375G>A n.4335G>A | dbSNP |
| 10 | g.26212390G= | CA1897925696 | MYO3A | c.*427G= (n.*427G=) n.738G= c.*329G= (n.*329G=) n.5375G= n.4335G= | |
| 10 | g.26212392A>C | CA2608579060 | MYO3A | c.*429A>C (n.*429A>C) n.740A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.5377A>C n.4337A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212392A>G | CA2608579061 | MYO3A | c.*429A>G (n.*429A>G) n.740A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.5377A>G n.4337A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212393C>A | CA2608579062 | MYO3A | c.*430C>A (n.*430C>A) n.741C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.5378C>A n.4338C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212393C= | CA1897925697 | MYO3A | c.*430C= (n.*430C=) n.741C= c.*332C= (n.*332C=) n.5378C= n.4338C= | |
| 10 | g.26212393C>T | CA926095156 | MYO3A | c.*430C>T (n.*430C>T) n.741C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.5378C>T n.4338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212394A>C | CA2608579063 | MYO3A | c.*431A>C (n.*431A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.5379A>C n.4339A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212394_26212398delinsACTTG | CA1897925698 | MYO3A | c.*431_*435delinsACTTG (n.*431_*435delinsACTTG) c.*333_*337delinsACTTG (n.*333_*337delinsACTTG) n.5379_5383delinsACTTG n.4339_4343delinsACTTG | |
| 10 | g.26212397_26212400del | CA1897925699 | MYO3A | c.*434_*437del (n.*434_*437del) c.*336_*339del (n.*336_*339del) n.5382_5385del n.4342_4345del | dbSNP |
| 10 | g.26212396T>G | CA2608579064 | MYO3A | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.5381T>G n.4341T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212397T>A | CA2608579065 | MYO3A | c.*434T>A (n.*434T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.5382T>A n.4342T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212398G>A | CA663260083 | MYO3A | c.*435G>A (n.*435G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.5383G>A n.4343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212398G= | CA1897925700 | MYO3A | c.*435G= (n.*435G=) c.*337G= (n.*337G=) n.5383G= n.4343G= | |
| 10 | g.26212398G>T | CA10628419 | MYO3A | c.*435G>T (n.*435G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.5383G>T n.4343G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212399C= | CA1897925701 | MYO3A | c.*436C= (n.*436C=) c.*338C= (n.*338C=) n.5384C= n.4344C= | |
| 10 | g.26212399C>T | CA926095172 | MYO3A | c.*436C>T (n.*436C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.5384C>T n.4344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212400T>G | CA2608579066 | MYO3A | c.*437T>G (n.*437T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.5385T>G n.4345T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212401A= | CA1897925702 | MYO3A | c.*438A= (n.*438A=) c.*340A= (n.*340A=) n.5386A= n.4346A= | |
| 10 | g.26212401A>T | CA926095177 | MYO3A | c.*438A>T (n.*438A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.5386A>T n.4346A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212402G>C | CA1897925704 | MYO3A | c.*439G>C (n.*439G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.5387G>C n.4347G>C | dbSNP |
| 10 | g.26212402G= | CA1897925703 | MYO3A | c.*439G= (n.*439G=) c.*341G= (n.*341G=) n.5387G= n.4347G= | |
| 10 | g.26212402G>T | CA2608579067 | MYO3A | c.*439G>T (n.*439G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.5387G>T n.4347G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212403C>A | CA2608579068 | MYO3A | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.5388C>A n.4348C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212403C= | CA1897925705 | MYO3A | c.*440C= (n.*440C=) c.*342C= (n.*342C=) n.5388C= n.4348C= | |
| 10 | g.26212403C>T | CA204386975 | MYO3A | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.5388C>T n.4348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212404G>A | CA2787028535 | MYO3A | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.5389G>A n.4349G>A | |
| 10 | g.26212404G>C | CA592355788 | MYO3A | c.*441G>C (n.*441G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.5389G>C n.4349G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212404G= | CA1897925706 | MYO3A | c.*441G= (n.*441G=) c.*343G= (n.*343G=) n.5389G= n.4349G= | |
| 10 | g.26212404G>T | CA926095188 | MYO3A | c.*441G>T (n.*441G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.5389G>T n.4349G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212406T>C | CA204386976 | MYO3A | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.5391T>C n.4351T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212406T= | CA1897925707 | MYO3A | c.*443T= (n.*443T=) c.*345T= (n.*345T=) n.5391T= n.4351T= | |
| 10 | g.26212407T>C | CA2608579069 | MYO3A | c.*444T>C (n.*444T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.5392T>C n.4352T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212408G>A | CA1897925709 | MYO3A | c.*445G>A (n.*445G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.5393G>A n.4353G>A | dbSNP |
| 10 | g.26212408G= | CA1897925708 | MYO3A | c.*445G= (n.*445G=) c.*347G= (n.*347G=) n.5393G= n.4353G= | |
| 10 | g.26212408G>T | CA2608579070 | MYO3A | c.*445G>T (n.*445G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.5393G>T n.4353G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212408_26212409del | CA2608579071 | MYO3A | c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.*347_*348del (n.*347_*348del) n.5393_5394del n.4353_4354del | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212409A= | CA1897925710 | MYO3A | c.*446A= (n.*446A=) c.*348A= (n.*348A=) n.5394A= n.4354A= | |
| 10 | g.26212409A>G | CA926095190 | MYO3A | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.5394A>G n.4354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212410A>T | CA2608579072 | MYO3A | c.*447A>T (n.*447A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.5395A>T n.4355A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212412C>G | CA2608579073 | MYO3A | c.*449C>G (n.*449C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.5397C>G n.4357C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212414T>C | CA204386977 | MYO3A | c.*451T>C (n.*451T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.5399T>C n.4359T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212414T>G | CA1897925712 | MYO3A | c.*451T>G (n.*451T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.5399T>G n.4359T>G | dbSNP |
| 10 | g.26212414T= | CA1897925711 | MYO3A | c.*451T= (n.*451T=) c.*353T= (n.*353T=) n.5399T= n.4359T= | |
| 10 | g.26212415A= | CA1897925713 | MYO3A | c.*452A= (n.*452A=) c.*354A= (n.*354A=) n.5400A= n.4360A= | |
| 10 | g.26212415A>G | CA1897925714 | MYO3A | c.*452A>G (n.*452A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.5400A>G n.4360A>G | dbSNP |
| 10 | g.26212418G>C | CA2608579074 | MYO3A | c.*455G>C (n.*455G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.5403G>C n.4363G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212418G= | CA1897925715 | MYO3A | c.*455G= (n.*455G=) c.*357G= (n.*357G=) n.5403G= n.4363G= | |
| 10 | g.26212418G>T | CA2608579075 | MYO3A | c.*455G>T (n.*455G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.5403G>T n.4363G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212424dup | CA1897925716 | MYO3A | c.*461dup (n.*461dup) c.*363dup (n.*363dup) n.5409dup n.4369dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212424del | CA2608579076 | MYO3A | c.*461del (n.*461del) c.*363del (n.*363del) n.5409del n.4369del | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212423A>C | CA2608579077 | MYO3A | c.*460A>C (n.*460A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.5408A>C n.4368A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212425G>T | CA2608579078 | MYO3A | c.*462G>T (n.*462G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.5410G>T n.4370G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212426C= | CA1897925717 | MYO3A | c.*463C= (n.*463C=) c.*365C= (n.*365C=) n.5411C= n.4371C= | |
| 10 | g.26212426C>T | CA1897925718 | MYO3A | c.*463C>T (n.*463C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.5411C>T n.4371C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212426_26212427insAG | CA2608579079 | MYO3A | c.*463_*464insAG (n.*463_*464insAG) c.*365_*366insAG (n.*365_*366insAG) n.5411_5412insAG n.4371_4372insAG | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212427C= | CA1897925719 | MYO3A | c.*464C= (n.*464C=) c.*366C= (n.*366C=) n.5412C= n.4372C= | |
| 10 | g.26212427C>T | CA204386978 | MYO3A | c.*464C>T (n.*464C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.5412C>T n.4372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212428C= | CA1897925720 | MYO3A | c.*465C= (n.*465C=) c.*367C= (n.*367C=) n.5413C= n.4373C= | |
| 10 | g.26212428C>T | CA204386979 | MYO3A | c.*465C>T (n.*465C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.5413C>T n.4373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212429G>A | CA204386980 | MYO3A | c.*466G>A (n.*466G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.5414G>A n.4374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212429G= | CA1897925721 | MYO3A | c.*466G= (n.*466G=) c.*368G= (n.*368G=) n.5414G= n.4374G= | |
| 10 | g.26212429G>T | CA2608579080 | MYO3A | c.*466G>T (n.*466G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.5414G>T n.4374G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212430G>A | CA204386981 | MYO3A | c.*467G>A (n.*467G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.5415G>A n.4375G>A | dbSNP |
| 10 | g.26212430G= | CA1897925722 | MYO3A | c.*467G= (n.*467G=) c.*369G= (n.*369G=) n.5415G= n.4375G= | |
| 10 | g.26212430G>T | CA926095194 | MYO3A | c.*467G>T (n.*467G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.5415G>T n.4375G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212431G>A | CA926095199 | MYO3A | c.*468G>A (n.*468G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.5416G>A n.4376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212431G= | CA1897925723 | MYO3A | c.*468G= (n.*468G=) c.*370G= (n.*370G=) n.5416G= n.4376G= | |
| 10 | g.26212431G>T | CA2608579081 | MYO3A | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.5416G>T n.4376G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212433G>A | CA204386982 | MYO3A | c.*470G>A (n.*470G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.5418G>A n.4378G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212433G>C | CA926095212 | MYO3A | c.*470G>C (n.*470G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.5418G>C n.4378G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212433G= | CA1897925724 | MYO3A | c.*470G= (n.*470G=) c.*372G= (n.*372G=) n.5418G= n.4378G= | |
| 10 | g.26212433G>T | CA2608579082 | MYO3A | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.5418G>T n.4378G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212434G>T | CA2608579083 | MYO3A | c.*471G>T (n.*471G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.5419G>T n.4379G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212435G>A | CA926095215 | MYO3A | c.*472G>A (n.*472G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.5420G>A n.4380G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212435G= | CA1897925725 | MYO3A | c.*472G= (n.*472G=) c.*374G= (n.*374G=) n.5420G= n.4380G= | |
| 10 | g.26212435G>T | CA2608579084 | MYO3A | c.*472G>T (n.*472G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.5420G>T n.4380G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212437T>G | CA592355789 | MYO3A | c.*474T>G (n.*474T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.5422T>G n.4382T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212437T= | CA1897925726 | MYO3A | c.*474T= (n.*474T=) c.*376T= (n.*376T=) n.5422T= n.4382T= | |
| 10 | g.26212439G>A | CA204386983 | MYO3A | c.*476G>A (n.*476G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.5424G>A n.4384G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212439G= | CA1897925727 | MYO3A | c.*476G= (n.*476G=) c.*378G= (n.*378G=) n.5424G= n.4384G= | |
| 10 | g.26212440G>A | CA2608579085 | MYO3A | c.*477G>A (n.*477G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.5425G>A n.4385G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212440G>T | CA2787028536 | MYO3A | c.*477G>T (n.*477G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.5425G>T n.4385G>T | |
| 10 | g.26212441G>T | CA2608579086 | MYO3A | c.*478G>T (n.*478G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.5426G>T n.4386G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212442A= | CA1897925728 | MYO3A | c.*479A= (n.*479A=) c.*381A= (n.*381A=) n.5427A= n.4387A= | |
| 10 | g.26212442A>C | CA1897925729 | MYO3A | c.*479A>C (n.*479A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.5427A>C n.4387A>C | dbSNP |
| 10 | g.26212442A>G | CA1897925730 | MYO3A | c.*479A>G (n.*479A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.5427A>G n.4387A>G | dbSNP |
| 10 | g.26212443G>A | CA2832560511 | MYO3A | c.*480G>A (n.*480G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.5428G>A n.4388G>A | |
| 10 | g.26212444A>T | CA2832560512 | MYO3A | c.*481A>T (n.*481A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.5429A>T n.4389A>T | |
| 10 | g.26212445dup | CA2608579087 | MYO3A | c.*482dup (n.*482dup) c.*384dup (n.*384dup) n.5430dup n.4390dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212450_26212462del | CA2787028537 | MYO3A | c.*487_*499del (n.*487_*499del) c.*389_*401del (n.*389_*401del) n.5435_5447del n.4395_4407del | |
| 10 | g.26212449C>A | CA2787028538 | MYO3A | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.5434C>A n.4394C>A | |
| 10 | g.26212449C= | CA1897925731 | MYO3A | c.*486C= (n.*486C=) c.*388C= (n.*388C=) n.5434C= n.4394C= | |
| 10 | g.26212449C>T | CA1897925732 | MYO3A | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.5434C>T n.4394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212450G>A | CA204386984 | MYO3A | c.*487G>A (n.*487G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.5435G>A n.4395G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212450G= | CA1897925733 | MYO3A | c.*487G= (n.*487G=) c.*389G= (n.*389G=) n.5435G= n.4395G= | |
| 10 | g.26212450G>T | CA2608579088 | MYO3A | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.5435G>T n.4395G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212453G>A | CA2832560513 | MYO3A | c.*490G>A (n.*490G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.5438G>A n.4398G>A | |
| 10 | g.26212453G>T | CA2608579089 | MYO3A | c.*490G>T (n.*490G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.5438G>T n.4398G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212455T>C | CA926095222 | MYO3A | c.*492T>C (n.*492T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.5440T>C n.4400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212455T= | CA1897925734 | MYO3A | c.*492T= (n.*492T=) c.*394T= (n.*394T=) n.5440T= n.4400T= | |
| 10 | g.26212456G>A | CA10628421 | MYO3A | c.*493G>A (n.*493G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.5441G>A n.4401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212456G>C | CA2580923345 | MYO3A | c.*493G>C (n.*493G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.5441G>C n.4401G>C | |
| 10 | g.26212456G= | CA1897925735 | MYO3A | c.*493G= (n.*493G=) c.*395G= (n.*395G=) n.5441G= n.4401G= | |
| 10 | g.26212456G>T | CA2580923344 | MYO3A | c.*493G>T (n.*493G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.5441G>T n.4401G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212458A= | CA1897925736 | MYO3A | c.*495A= (n.*495A=) c.*397A= (n.*397A=) n.5443A= n.4403A= | |
| 10 | g.26212458A>G | CA926095230 | MYO3A | c.*495A>G (n.*495A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.5443A>G n.4403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212460T>C | CA2608579090 | MYO3A | c.*497T>C (n.*497T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.5445T>C n.4405T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212460T>G | CA2608579091 | MYO3A | c.*497T>G (n.*497T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.5445T>G n.4405T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212463A>G | CA2608579092 | MYO3A | c.*500A>G (n.*500A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.5448A>G n.4408A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212465C>A | CA2608579093 | MYO3A | c.*502C>A (n.*502C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.5450C>A n.4410C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212465C= | CA1897925737 | MYO3A | c.*502C= (n.*502C=) c.*404C= (n.*404C=) n.5450C= n.4410C= | |
| 10 | g.26212465C>T | CA204386985 | MYO3A | c.*502C>T (n.*502C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.5450C>T n.4410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |