Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26204157G>ACA425201498HADHAc.1125C>T (p.Gly375=)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.484C>T
c.991C>T (n.991C>T)
ClinVar
2g.26204157G>CCA425201499HADHAc.1125C>G (p.Gly375=)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.484C>G
c.991C>G (n.991C>G)
2g.26204157G>TCA425201501HADHAc.1125C>A (p.Gly375=)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.484C>A
c.991C>A (n.991C>A)
2g.26204158C>ACA346129669HADHAc.1124G>T (p.Gly375Val)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.483G>T
c.990G>T (n.990G>T)
2g.26204158C>GCA346129657HADHAc.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.483G>C
c.990G>C (n.990G>C)
2g.26204158C>TCA346129660HADHAc.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.483G>A
c.990G>A (n.990G>A)
2g.26204159C>ACA346129670HADHAc.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.482G>T
c.989G>T (n.989G>T)
2g.26204159C>GCA346129671HADHAc.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.482G>C
c.989G>C (n.989G>C)
2g.26204159C>TCA346129672HADHAc.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.482G>A
c.989G>A (n.989G>A)
2g.26204160T>ACA425201504HADHAc.1122A>T (p.Ala374=)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.481A>T
c.988A>T (n.988A>T)
2g.26204160T>CCA425201505HADHAc.1122A>G (p.Ala374=)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.481A>G
c.988A>G (n.988A>G)
gnomAD v4
2g.26204160T>GCA425201506HADHAc.1122A>C (p.Ala374=)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.481A>C
c.988A>C (n.988A>C)
2g.26204161G>ACA1559661HADHAc.1121C>T (p.Ala374Val)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.480C>T
c.987C>T (n.987C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204161G>CCA346129674HADHAc.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.480C>G
c.987C>G (n.987C>G)
2g.26204161G=CA1239706420HADHAc.1121C= (p.Ala374=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.480C=
c.987C= (n.987C=)
2g.26204161G>TCA346129678HADHAc.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.480C>A
c.987C>A (n.987C>A)
2g.26204162C>ACA346129679HADHAc.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.479G>T
c.986G>T (n.986G>T)
2g.26204162C>GCA346129682HADHAc.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.479G>C
c.986G>C (n.986G>C)
2g.26204162C>TCA346129704HADHAc.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.479G>A
c.986G>A (n.986G>A)
gnomAD v4
2g.26204163T>ACA425201508HADHAc.1119A>T (p.Gly373=)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.478A>T
c.985A>T (n.985A>T)
2g.26204163T>CCA425201510HADHAc.1119A>G (p.Gly373=)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.1014A>G (p.Gly338=)
c.478A>G
c.985A>G (n.985A>G)
ClinVar dbSNP
2g.26204163T>GCA425201511HADHAc.1119A>C (p.Gly373=)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.1014A>C (p.Gly338=)
c.478A>C
c.985A>C (n.985A>C)
2g.26204164C>ACA346129710HADHAc.1118G>T (p.Gly373Val)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.477G>T
c.984G>T (n.984G>T)
2g.26204164C=CA1239706421HADHAc.1118G= (p.Gly373=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.1013G= (p.Gly338=)
c.477G=
c.984G= (n.984G=)
2g.26204164C>GCA346129717HADHAc.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.477G>C
c.984G>C (n.984G>C)
2g.26204164C>TCA346129723HADHAc.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.477G>A
c.984G>A (n.984G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26204165C>ACA346129729HADHAc.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.476G>T
c.983G>T (n.983G>T)
dbSNP
2g.26204165C=CA1239706422HADHAc.1117G= (p.Gly373=)
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.1012G= (p.Gly338=)
c.476G=
c.983G= (n.983G=)
2g.26204165C>GCA346129732HADHAc.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.476G>C
c.983G>C (n.983G>C)
2g.26204165C>TCA346129731HADHAc.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.476G>A
c.983G>A (n.983G>A)
2g.26204166C>ACA346129733HADHAc.1116G>T (p.Met372Ile)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.475G>T
c.982G>T (n.982G>T)
2g.26204166C>GCA346129736HADHAc.1116G>C (p.Met372Ile)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.475G>C
c.982G>C (n.982G>C)
2g.26204166C>TCA346129746HADHAc.1116G>A (p.Met372Ile)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.475G>A
c.982G>A (n.982G>A)
2g.26204167A>CCA346129750HADHAc.1115T>G (p.Met372Arg)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.474T>G
c.981T>G (n.981T>G)
2g.26204167A>GCA346129751HADHAc.1115T>C (p.Met372Thr)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.474T>C
c.981T>C (n.981T>C)
2g.26204167A>TCA346129752HADHAc.1115T>A (p.Met372Lys)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.474T>A
c.981T>A (n.981T>A)
2g.26204168T>ACA346129757HADHAc.1114A>T (p.Met372Leu)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.473A>T
c.980A>T (n.980A>T)
2g.26204168T>CCA346129761HADHAc.1114A>G (p.Met372Val)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1009A>G (p.Met337Val)
c.473A>G
c.980A>G (n.980A>G)
2g.26204168T>GCA346129767HADHAc.1114A>C (p.Met372Leu)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.473A>C
c.980A>C (n.980A>C)
2g.26204169C>ACA425201516HADHAc.1113G>T (p.Leu371=)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.472G>T
c.979G>T (n.979G>T)
ClinVar dbSNP
2g.26204169C=CA1239706423HADHAc.1113G= (p.Leu371=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.1008G= (p.Leu336=)
c.472G=
c.979G= (n.979G=)
2g.26204169C>GCA425201517HADHAc.1113G>C (p.Leu371=)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.472G>C
c.979G>C (n.979G>C)
2g.26204169C>TCA425201518HADHAc.1113G>A (p.Leu371=)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.472G>A
c.979G>A (n.979G>A)
2g.26204170A>CCA346129779HADHAc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.471T>G
c.978T>G (n.978T>G)
2g.26204170A>GCA346129786HADHAc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.471T>C
c.978T>C (n.978T>C)
2g.26204170A>TCA346129789HADHAc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.471T>A
c.978T>A (n.978T>A)
2g.26204170_26204171insAAGATTGTCCAAGGAATGGGTTTTGTTAGCTCTATGGGCAATAAGAGAAGATAATGTTTGTTTGTTTCA2658205249HADHAc.1111_1112insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (p.Leu371GlnfsTer35)
c.*1002_*1003insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (n.*1002_*1003insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT)
c.*157_*158insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (n.*157_*158insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT)
c.1006_1007insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (p.Leu336GlnfsTer35)
c.470_471insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT
c.977_978insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (n.977_978insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT)
gnomAD v4
2g.26204171G>ACA425201521HADHAc.1111C>T (p.Leu371=)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.470C>T
c.977C>T (n.977C>T)
2g.26204171G>CCA346129804HADHAc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.470C>G
c.977C>G (n.977C>G)
2g.26204171G>TCA346129796HADHAc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.470C>A
c.977C>A (n.977C>A)
2g.26204172C>ACA425201522HADHAc.1110G>T (p.Gly370=)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.1005G>T (p.Gly335=)
c.469G>T
c.976G>T (n.976G>T)
2g.26204172C=CA1239706424HADHAc.1110G= (p.Gly370=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.1005G= (p.Gly335=)
c.469G=
c.976G= (n.976G=)
2g.26204172C>GCA425201523HADHAc.1110G>C (p.Gly370=)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.1005G>C (p.Gly335=)
c.469G>C
c.976G>C (n.976G>C)
ClinVar gnomAD v4
2g.26204172C>TCA425201524HADHAc.1110G>A (p.Gly370=)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.1005G>A (p.Gly335=)
c.469G>A
c.976G>A (n.976G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204173C>ACA346129809HADHAc.1109G>T (p.Gly370Val)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.468G>T
c.975G>T (n.975G>T)
2g.26204173C>GCA346129810HADHAc.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.468G>C
c.975G>C (n.975G>C)
2g.26204173C>TCA346129811HADHAc.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.468G>A
c.975G>A (n.975G>A)
2g.26204174C>ACA346129812HADHAc.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.467G>T
c.974G>T (n.974G>T)
2g.26204174C>GCA346129817HADHAc.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.467G>C
c.974G>C (n.974G>C)
2g.26204174C>TCA346129819HADHAc.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.467G>A
c.974G>A (n.974G>A)
2g.26204175T>ACA425201528HADHAc.1107A>T (p.Ala369=)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.1002A>T (p.Ala334=)
c.466A>T
c.973A>T (n.973A>T)
2g.26204175T>CCA425201530HADHAc.1107A>G (p.Ala369=)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.1002A>G (p.Ala334=)
c.466A>G
c.973A>G (n.973A>G)
2g.26204175T>GCA425201531HADHAc.1107A>C (p.Ala369=)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.1002A>C (p.Ala334=)
c.466A>C
c.973A>C (n.973A>C)
2g.26204176G>ACA346129821HADHAc.1106C>T (p.Ala369Val)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.465C>T
c.972C>T (n.972C>T)
2g.26204176G>CCA346129825HADHAc.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.465C>G
c.972C>G (n.972C>G)
2g.26204176G>TCA346129830HADHAc.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.465C>A
c.972C>A (n.972C>A)
2g.26204177C>ACA346129831HADHAc.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.464G>T
c.971G>T (n.971G>T)
dbSNP
2g.26204177C=CA1239706425HADHAc.1105G= (p.Ala369=)
c.*996G= (n.*996G=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.1000G= (p.Ala334=)
c.464G=
c.971G= (n.971G=)
2g.26204177C>GCA346129832HADHAc.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.464G>C
c.971G>C (n.971G>C)
2g.26204177C>TCA346129833HADHAc.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.464G>A
c.971G>A (n.971G>A)
2g.26204178A>CCA425201535HADHAc.1104T>G (p.Gly368=)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.999T>G (p.Gly333=)
c.463T>G
c.970T>G (n.970T>G)
2g.26204178A>GCA425201536HADHAc.1104T>C (p.Gly368=)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.999T>C (p.Gly333=)
c.463T>C
c.970T>C (n.970T>C)
gnomAD v4
2g.26204178A>TCA425201537HADHAc.1104T>A (p.Gly368=)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.999T>A (p.Gly333=)
c.463T>A
c.970T>A (n.970T>A)
2g.26204179C>ACA346129843HADHAc.1103G>T (p.Gly368Val)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.462G>T
c.969G>T (n.969G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204179C=CA1239706426HADHAc.1103G= (p.Gly368=)
c.*994G= (n.*994G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.462G=
c.969G= (n.969G=)
2g.26204179C>GCA346129841HADHAc.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.462G>C
c.969G>C (n.969G>C)
2g.26204179C>TCA346129840HADHAc.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.462G>A
c.969G>A (n.969G>A)
2g.26204180C>ACA346129845HADHAc.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.461G>T
c.968G>T (n.968G>T)
2g.26204180C>GCA346129849HADHAc.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.461G>C
c.968G>C (n.968G>C)
2g.26204180C>TCA346129847HADHAc.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.461G>A
c.968G>A (n.968G>A)
2g.26204181A>CCA425201542HADHAc.1101T>G (p.Leu367=)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.996T>G (p.Leu332=)
c.460T>G
c.967T>G (n.967T>G)
2g.26204181A>GCA425201543HADHAc.1101T>C (p.Leu367=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.996T>C (p.Leu332=)
c.460T>C
c.967T>C (n.967T>C)
2g.26204181A>TCA425201545HADHAc.1101T>A (p.Leu367=)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.996T>A (p.Leu332=)
c.460T>A
c.967T>A (n.967T>A)
2g.26204182A>CCA346129853HADHAc.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.459T>G
c.966T>G (n.966T>G)
2g.26204182A>GCA346129854HADHAc.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.459T>C
c.966T>C (n.966T>C)
2g.26204182A>TCA346129855HADHAc.1100T>A (p.Leu367His)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.459T>A
c.966T>A (n.966T>A)
2g.26204183G>ACA346129856HADHAc.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.458C>T
c.965C>T (n.965C>T)
2g.26204183G>CCA346129858HADHAc.1099C>G (p.Leu367Val)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.458C>G
c.965C>G (n.965C>G)
2g.26204183G>TCA346129860HADHAc.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.458C>A
c.965C>A (n.965C>A)
gnomAD v4
2g.26204184A>CCA346129870HADHAc.1098T>G (p.Ile366Met)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.993T>G (p.Ile331Met)
c.457T>G
c.964T>G (n.964T>G)
COSMIC
2g.26204184A>GCA425201550HADHAc.1098T>C (p.Ile366=)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.993T>C (p.Ile331=)
c.457T>C
c.964T>C (n.964T>C)
2g.26204184A>TCA425201549HADHAc.1098T>A (p.Ile366=)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.993T>A (p.Ile331=)
c.457T>A
c.964T>A (n.964T>A)
2g.26204185A>CCA346129876HADHAc.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.456T>G
c.963T>G (n.963T>G)
2g.26204185A>GCA346129884HADHAc.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.456T>C
c.963T>C (n.963T>C)
gnomAD v4 COSMIC
2g.26204185A>TCA346129899HADHAc.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.456T>A
c.963T>A (n.963T>A)
2g.26204186_26204187dupCA2831038802HADHAc.1096_1097dup (p.Leu367PhefsTer6)
c.*987_*988dup (n.*987_*988dup)
c.*142_*143dup (n.*142_*143dup)
c.991_992dup (p.Leu332PhefsTer6)
c.455_456dup
c.962_963dup (n.962_963dup)
2g.26204186T>ACA346129919HADHAc.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.455A>T
c.962A>T (n.962A>T)
2g.26204186T>CCA346129917HADHAc.1096A>G (p.Ile366Val)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.455A>G
c.962A>G (n.962A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204186T>GCA346129913HADHAc.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.455A>C
c.962A>C (n.962A>C)
2g.26204186T=CA1239706427HADHAc.1096A= (p.Ile366=)
c.*987A= (n.*987A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.991A= (p.Ile331=)
c.455A=
c.962A= (n.962A=)
2g.26204187A>CCA425201557HADHAc.1095T>G (p.Ala365=)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.454T>G
c.961T>G (n.961T>G)
2g.26204187A>GCA425201556HADHAc.1095T>C (p.Ala365=)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.454T>C
c.961T>C (n.961T>C)
gnomAD v4
2g.26204187A>TCA425201555HADHAc.1095T>A (p.Ala365=)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.454T>A
c.961T>A (n.961T>A)
2g.26204188G>ACA346129920HADHAc.1094C>T (p.Ala365Val)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.453C>T
c.960C>T (n.960C>T)
2g.26204188G>CCA346129926HADHAc.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.453C>G
c.960C>G (n.960C>G)
2g.26204188G>TCA346129931HADHAc.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.453C>A
c.960C>A (n.960C>A)
2g.26204189C>ACA346129947HADHAc.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.452G>T
c.959G>T (n.959G>T)
dbSNP
2g.26204189C>GCA346129949HADHAc.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.452G>C
c.959G>C (n.959G>C)
2g.26204189C>TCA346129951HADHAc.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.452G>A
c.959G>A (n.959G>A)
gnomAD v4
2g.26204189_26204199delinsCCAGATGCCTGCA1239706428HADHAc.1086-3_1093delinsCAGGCATCTGG
c.*977-3_*984delinsCAGGCATCTGG
c.*132-3_*139delinsCAGGCATCTGG
c.981-3_988delinsCAGGCATCTGG
c.445-3_452delinsCAGGCATCTGG
c.952-3_959delinsCAGGCATCTGG
2g.26204190C>ACA425201570HADHAc.1092G>T (p.Leu364=)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.451G>T
c.958G>T (n.958G>T)
2g.26204190C>GCA425201568HADHAc.1092G>C (p.Leu364=)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.451G>C
c.958G>C (n.958G>C)
2g.26204190C>TCA425201569HADHAc.1092G>A (p.Leu364=)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.451G>A
c.958G>A (n.958G>A)
2g.26204192_26204201delCA16040878HADHAc.1086-3_1092del
c.*977-3_*983del
c.*132-3_*138del
c.981-3_987del
c.445-3_451del
c.952-3_958del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26204191A>CCA346129962HADHAc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.450T>G
c.957T>G (n.957T>G)
2g.26204191A>GCA346129973HADHAc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.450T>C
c.957T>C (n.957T>C)
2g.26204191A>TCA346129979HADHAc.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.450T>A
c.957T>A (n.957T>A)
2g.26204192G>ACA425201573HADHAc.1090C>T (p.Leu364=)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.449C>T
c.956C>T (n.956C>T)
gnomAD v4
2g.26204192G>CCA346129987HADHAc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.449C>G
c.956C>G (n.956C>G)
2g.26204192G>TCA346130001HADHAc.1090C>A (p.Leu364Met)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.449C>A
c.956C>A (n.956C>A)
2g.26204192_26204193insGCAAGGCA2658205298HADHAc.1090_1091insCTTGCC (p.His363_Leu364insProCys)
c.*981_*982insCTTGCC (n.*981_*982insCTTGCC)
c.*136_*137insCTTGCC (n.*136_*137insCTTGCC)
c.985_986insCTTGCC (p.His328_Leu329insProCys)
c.449_450insCTTGCC
c.956_957insCTTGCC (n.956_957insCTTGCC)
gnomAD v4
2g.26204193A=CA1239706429HADHAc.1089T= (p.His363=)
c.*980T= (n.*980T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.984T= (p.His328=)
c.448T=
c.955T= (n.955T=)
2g.26204193A>CCA346130009HADHAc.1089T>G (p.His363Gln)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.984T>G (p.His328Gln)
c.448T>G
c.955T>G (n.955T>G)
2g.26204193A>GCA1559662HADHAc.1089T>C (p.His363=)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.984T>C (p.His328=)
c.448T>C
c.955T>C (n.955T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204193A>TCA346130006HADHAc.1089T>A (p.His363Gln)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.984T>A (p.His328Gln)
c.448T>A
c.955T>A (n.955T>A)
2g.26204194T>ACA346130028HADHAc.1088A>T (p.His363Leu)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.447A>T
c.954A>T (n.954A>T)
2g.26204194T>CCA346130029HADHAc.1088A>G (p.His363Arg)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.447A>G
c.954A>G (n.954A>G)
2g.26204194T>GCA346130032HADHAc.1088A>C (p.His363Pro)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.447A>C
c.954A>C (n.954A>C)
2g.26204197_26204200dupCA2740257493HADHAc.1086-1_1088dup
c.*977-1_*979dup
c.*132-1_*134dup
c.981-1_983dup
c.445-1_447dup
c.952-1_954dup
2g.26204195G>ACA346130047HADHAc.1087C>T (p.His363Tyr)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.446C>T
c.953C>T (n.953C>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.26204195G>CCA44386184HADHAc.1087C>G (p.His363Asp)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.446C>G
c.953C>G (n.953C>G)
dbSNP
2g.26204195G=CA1239706430HADHAc.1087C= (p.His363=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.982C= (p.His328=)
c.446C=
c.953C= (n.953C=)
2g.26204195G>TCA346130064HADHAc.1087C>A (p.His363Asn)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.446C>A
c.953C>A (n.953C>A)
2g.26204196C>ACA346130072HADHAc.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.445G>T
c.952G>T (n.952G>T)
gnomAD v4
2g.26204196C>GCA346130074HADHAc.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.445G>C
c.952G>C (n.952G>C)
2g.26204196C>TCA425201580HADHAc.1086G>A (p.Lys362=)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.445G>A
c.952G>A (n.952G>A)
gnomAD v4
2g.26204196_26204198delCA2658205317HADHAc.1086-2_1086del
c.*977-2_*977del
c.*132-2_*132del
c.981-2_981del
c.445-2_445del
c.952-2_952del
gnomAD v4
2g.26204197C>ACA346130079HADHAc.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
c.*977-1G>T (n.*977-1G>T)
c.*132-1G>T (n.*132-1G>T)
c.981-1G>T (n.981-1G>T)
c.445-1G>T
c.952-1G>T (n.952-1G>T)
2g.26204197C>GCA346130080HADHAc.1086-1G>C (n.1086-1G>C)
c.*977-1G>C (n.*977-1G>C)
c.*132-1G>C (n.*132-1G>C)
c.981-1G>C (n.981-1G>C)
c.445-1G>C
c.952-1G>C (n.952-1G>C)
2g.26204197C>TCA346130081HADHAc.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
c.*977-1G>A (n.*977-1G>A)
c.*132-1G>A (n.*132-1G>A)
c.981-1G>A (n.981-1G>A)
c.445-1G>A
c.952-1G>A (n.952-1G>A)
2g.26204198T>ACA346130083HADHAc.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
c.*977-2A>T (n.*977-2A>T)
c.*132-2A>T (n.*132-2A>T)
c.981-2A>T (n.981-2A>T)
c.445-2A>T
c.952-2A>T (n.952-2A>T)
ClinVar dbSNP
2g.26204198T>CCA346130086HADHAc.1086-2A>G (n.1086-2A>G)
c.*977-2A>G (n.*977-2A>G)
c.*132-2A>G (n.*132-2A>G)
c.981-2A>G (n.981-2A>G)
c.445-2A>G
c.952-2A>G (n.952-2A>G)
2g.26204198T>GCA346130090HADHAc.1086-2A>C (n.1086-2A>C)
c.*977-2A>C (n.*977-2A>C)
c.*132-2A>C (n.*132-2A>C)
c.981-2A>C (n.981-2A>C)
c.445-2A>C
c.952-2A>C (n.952-2A>C)
2g.26204199G>CCA44386186HADHAc.1086-3C>G (n.1086-3C>G)
c.*977-3C>G (n.*977-3C>G)
c.*132-3C>G (n.*132-3C>G)
c.981-3C>G (n.981-3C>G)
c.445-3C>G
c.952-3C>G (n.952-3C>G)
dbSNP
2g.26204199G=CA1239706431HADHAc.1086-3C= (n.1086-3C=)
c.*977-3C= (n.*977-3C=)
c.*132-3C= (n.*132-3C=)
c.981-3C= (n.981-3C=)
c.445-3C=
c.952-3C= (n.952-3C=)
2g.26204200C>ACA2566332468HADHAc.1086-4G>T (n.1086-4G>T)
c.*977-4G>T (n.*977-4G>T)
c.*132-4G>T (n.*132-4G>T)
c.981-4G>T (n.981-4G>T)
c.445-4G>T
c.952-4G>T (n.952-4G>T)
2g.26204202delCA2740092780HADHAc.1086-5del (n.1086-5del)
c.*977-5del (n.*977-5del)
c.*132-5del (n.*132-5del)
c.981-5del (n.981-5del)
c.445-5del
c.952-5del (n.952-5del)
ClinVar
2g.26204204G>ACA1028584847HADHAc.1086-8C>T (n.1086-8C>T)
c.*977-8C>T (n.*977-8C>T)
c.*132-8C>T (n.*132-8C>T)
c.981-8C>T (n.981-8C>T)
c.445-8C>T
c.952-8C>T (n.952-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204204G>CCA2658205329HADHAc.1086-8C>G (n.1086-8C>G)
c.*977-8C>G (n.*977-8C>G)
c.*132-8C>G (n.*132-8C>G)
c.981-8C>G (n.981-8C>G)
c.445-8C>G
c.952-8C>G (n.952-8C>G)
gnomAD v4
2g.26204204G=CA1239706432HADHAc.1086-8C= (n.1086-8C=)
c.*977-8C= (n.*977-8C=)
c.*132-8C= (n.*132-8C=)
c.981-8C= (n.981-8C=)
c.445-8C=
c.952-8C= (n.952-8C=)
2g.26204205C>ACA2580066154HADHAc.1086-9G>T (n.1086-9G>T)
c.*977-9G>T (n.*977-9G>T)
c.*132-9G>T (n.*132-9G>T)
c.981-9G>T (n.981-9G>T)
c.445-9G>T
c.952-9G>T (n.952-9G>T)
ClinVar dbSNP
2g.26204205C>TCA2576696811HADHAc.1086-9G>A (n.1086-9G>A)
c.*977-9G>A (n.*977-9G>A)
c.*132-9G>A (n.*132-9G>A)
c.981-9G>A (n.981-9G>A)
c.445-9G>A
c.952-9G>A (n.952-9G>A)
2g.26204208G>ACA1559663HADHAc.1086-12C>T (n.1086-12C>T)
c.*977-12C>T (n.*977-12C>T)
c.*132-12C>T (n.*132-12C>T)
c.981-12C>T (n.981-12C>T)
c.445-12C>T
c.952-12C>T (n.952-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204208G=CA1239706433HADHAc.1086-12C= (n.1086-12C=)
c.*977-12C= (n.*977-12C=)
c.*132-12C= (n.*132-12C=)
c.981-12C= (n.981-12C=)
c.445-12C=
c.952-12C= (n.952-12C=)
2g.26204211T>CCA2698918351HADHAc.1086-15A>G (n.1086-15A>G)
c.*977-15A>G (n.*977-15A>G)
c.*132-15A>G (n.*132-15A>G)
c.981-15A>G (n.981-15A>G)
c.445-15A>G
c.952-15A>G (n.952-15A>G)
dbSNP
2g.26204212G>ACA2658205340HADHAc.1086-16C>T (n.1086-16C>T)
c.*977-16C>T (n.*977-16C>T)
c.*132-16C>T (n.*132-16C>T)
c.981-16C>T (n.981-16C>T)
c.445-16C>T
c.952-16C>T (n.952-16C>T)
gnomAD v4
2g.26204212G>CCA2658205343HADHAc.1086-16C>G (n.1086-16C>G)
c.*977-16C>G (n.*977-16C>G)
c.*132-16C>G (n.*132-16C>G)
c.981-16C>G (n.981-16C>G)
c.445-16C>G
c.952-16C>G (n.952-16C>G)
gnomAD v4
2g.26204212G=CA1239706435HADHAc.1086-16C= (n.1086-16C=)
c.*977-16C= (n.*977-16C=)
c.*132-16C= (n.*132-16C=)
c.981-16C= (n.981-16C=)
c.445-16C=
c.952-16C= (n.952-16C=)
2g.26204212G>TCA1239706434HADHAc.1086-16C>A (n.1086-16C>A)
c.*977-16C>A (n.*977-16C>A)
c.*132-16C>A (n.*132-16C>A)
c.981-16C>A (n.981-16C>A)
c.445-16C>A
c.952-16C>A (n.952-16C>A)
dbSNP
2g.26204214A=CA1239706436HADHAc.1086-18T= (n.1086-18T=)
c.*977-18T= (n.*977-18T=)
c.*132-18T= (n.*132-18T=)
c.981-18T= (n.981-18T=)
c.445-18T=
c.952-18T= (n.952-18T=)
2g.26204214A>GCA531392422HADHAc.1086-18T>C (n.1086-18T>C)
c.*977-18T>C (n.*977-18T>C)
c.*132-18T>C (n.*132-18T>C)
c.981-18T>C (n.981-18T>C)
c.445-18T>C
c.952-18T>C (n.952-18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204215A>GCA2658205345HADHAc.1086-19T>C (n.1086-19T>C)
c.*977-19T>C (n.*977-19T>C)
c.*132-19T>C (n.*132-19T>C)
c.981-19T>C (n.981-19T>C)
c.445-19T>C
c.952-19T>C (n.952-19T>C)
gnomAD v4
2g.26204217_26204234delCA2658205347HADHAc.1086-36_1086-19del (n.1086-36_1086-19del)
c.*977-36_*977-19del (n.*977-36_*977-19del)
c.*132-36_*132-19del (n.*132-36_*132-19del)
c.981-36_981-19del (n.981-36_981-19del)
c.445-36_445-19del
c.952-36_952-19del (n.952-36_952-19del)
gnomAD v4
2g.26204216T>ACA531392423HADHAc.1086-20A>T (n.1086-20A>T)
c.*977-20A>T (n.*977-20A>T)
c.*132-20A>T (n.*132-20A>T)
c.981-20A>T (n.981-20A>T)
c.445-20A>T
c.952-20A>T (n.952-20A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204216T>CCA2658205349HADHAc.1086-20A>G (n.1086-20A>G)
c.*977-20A>G (n.*977-20A>G)
c.*132-20A>G (n.*132-20A>G)
c.981-20A>G (n.981-20A>G)
c.445-20A>G
c.952-20A>G (n.952-20A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26204216T=CA1239706437HADHAc.1086-20A= (n.1086-20A=)
c.*977-20A= (n.*977-20A=)
c.*132-20A= (n.*132-20A=)
c.981-20A= (n.981-20A=)
c.445-20A=
c.952-20A= (n.952-20A=)
2g.26204217G>TCA2658205350HADHAc.1086-21C>A (n.1086-21C>A)
c.*977-21C>A (n.*977-21C>A)
c.*132-21C>A (n.*132-21C>A)
c.981-21C>A (n.981-21C>A)
c.445-21C>A
c.952-21C>A (n.952-21C>A)
gnomAD v4
2g.26204218A=CA1239706440HADHAc.1086-22T= (n.1086-22T=)
c.*977-22T= (n.*977-22T=)
c.*132-22T= (n.*132-22T=)
c.981-22T= (n.981-22T=)
c.445-22T=
c.952-22T= (n.952-22T=)
2g.26204218A>TCA1239706439HADHAc.1086-22T>A (n.1086-22T>A)
c.*977-22T>A (n.*977-22T>A)
c.*132-22T>A (n.*132-22T>A)
c.981-22T>A (n.981-22T>A)
c.445-22T>A
c.952-22T>A (n.952-22T>A)
dbSNP
2g.26204218_26204219delinsACCA1239706438HADHAc.1086-23_1086-22delinsGT (n.1086-23_1086-22delinsGT)
c.*977-23_*977-22delinsGT (n.*977-23_*977-22delinsGT)
c.*132-23_*132-22delinsGT (n.*132-23_*132-22delinsGT)
c.981-23_981-22delinsGT (n.981-23_981-22delinsGT)
c.445-23_445-22delinsGT
c.952-23_952-22delinsGT (n.952-23_952-22delinsGT)
2g.26204219delCA531392424HADHAc.1086-23del (n.1086-23del)
c.*977-23del (n.*977-23del)
c.*132-23del (n.*132-23del)
c.981-23del (n.981-23del)
c.445-23del
c.952-23del (n.952-23del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204220T>GCA767267494HADHAc.1086-24A>C (n.1086-24A>C)
c.*977-24A>C (n.*977-24A>C)
c.*132-24A>C (n.*132-24A>C)
c.981-24A>C (n.981-24A>C)
c.445-24A>C
c.952-24A>C (n.952-24A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204220T=CA1239706441HADHAc.1086-24A= (n.1086-24A=)
c.*977-24A= (n.*977-24A=)
c.*132-24A= (n.*132-24A=)
c.981-24A= (n.981-24A=)
c.445-24A=
c.952-24A= (n.952-24A=)
2g.26204222T>CCA531392425HADHAc.1086-26A>G (n.1086-26A>G)
c.*977-26A>G (n.*977-26A>G)
c.*132-26A>G (n.*132-26A>G)
c.981-26A>G (n.981-26A>G)
c.445-26A>G
c.952-26A>G (n.952-26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204222T>GCA1559664HADHAc.1086-26A>C (n.1086-26A>C)
c.*977-26A>C (n.*977-26A>C)
c.*132-26A>C (n.*132-26A>C)
c.981-26A>C (n.981-26A>C)
c.445-26A>C
c.952-26A>C (n.952-26A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204222T=CA1239706442HADHAc.1086-26A= (n.1086-26A=)
c.*977-26A= (n.*977-26A=)
c.*132-26A= (n.*132-26A=)
c.981-26A= (n.981-26A=)
c.445-26A=
c.952-26A= (n.952-26A=)
2g.26204223C=CA1239706443HADHAc.1086-27G= (n.1086-27G=)
c.*977-27G= (n.*977-27G=)
c.*132-27G= (n.*132-27G=)
c.981-27G= (n.981-27G=)
c.445-27G=
c.952-27G= (n.952-27G=)
2g.26204223C>GCA2658205351HADHAc.1086-27G>C (n.1086-27G>C)
c.*977-27G>C (n.*977-27G>C)
c.*132-27G>C (n.*132-27G>C)
c.981-27G>C (n.981-27G>C)
c.445-27G>C
c.952-27G>C (n.952-27G>C)
gnomAD v4
2g.26204223C>TCA1559665HADHAc.1086-27G>A (n.1086-27G>A)
c.*977-27G>A (n.*977-27G>A)
c.*132-27G>A (n.*132-27G>A)
c.981-27G>A (n.981-27G>A)
c.445-27G>A
c.952-27G>A (n.952-27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204224G>ACA1559667HADHAc.1086-28C>T (n.1086-28C>T)
c.*977-28C>T (n.*977-28C>T)
c.*132-28C>T (n.*132-28C>T)
c.981-28C>T (n.981-28C>T)
c.445-28C>T
c.952-28C>T (n.952-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204224G>CCA1559666HADHAc.1086-28C>G (n.1086-28C>G)
c.*977-28C>G (n.*977-28C>G)
c.*132-28C>G (n.*132-28C>G)
c.981-28C>G (n.981-28C>G)
c.445-28C>G
c.952-28C>G (n.952-28C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204224G=CA1239706444HADHAc.1086-28C= (n.1086-28C=)
c.*977-28C= (n.*977-28C=)
c.*132-28C= (n.*132-28C=)
c.981-28C= (n.981-28C=)
c.445-28C=
c.952-28C= (n.952-28C=)
2g.26204224G>TCA2658205352HADHAc.1086-28C>A (n.1086-28C>A)
c.*977-28C>A (n.*977-28C>A)
c.*132-28C>A (n.*132-28C>A)
c.981-28C>A (n.981-28C>A)
c.445-28C>A
c.952-28C>A (n.952-28C>A)
gnomAD v4
2g.26204225G>CCA2658205353HADHAc.1086-29C>G (n.1086-29C>G)
c.*977-29C>G (n.*977-29C>G)
c.*132-29C>G (n.*132-29C>G)
c.981-29C>G (n.981-29C>G)
c.445-29C>G
c.952-29C>G (n.952-29C>G)
gnomAD v4
2g.26204229delCA2658205354HADHAc.1086-31del (n.1086-31del)
c.*977-31del (n.*977-31del)
c.*132-31del (n.*132-31del)
c.981-31del (n.981-31del)
c.445-31del
c.952-31del (n.952-31del)
gnomAD v4
2g.26204231T>CCA1239706447HADHAc.1086-35A>G (n.1086-35A>G)
c.*977-35A>G (n.*977-35A>G)
c.*132-35A>G (n.*132-35A>G)
c.981-35A>G (n.981-35A>G)
c.445-35A>G
c.952-35A>G (n.952-35A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26204231T=CA1239706446HADHAc.1086-35A= (n.1086-35A=)
c.*977-35A= (n.*977-35A=)
c.*132-35A= (n.*132-35A=)
c.981-35A= (n.981-35A=)
c.445-35A=
c.952-35A= (n.952-35A=)
2g.26204231_26204232delinsTGCA1239706445HADHAc.1086-36_1086-35delinsCA (n.1086-36_1086-35delinsCA)
c.*977-36_*977-35delinsCA (n.*977-36_*977-35delinsCA)
c.*132-36_*132-35delinsCA (n.*132-36_*132-35delinsCA)
c.981-36_981-35delinsCA (n.981-36_981-35delinsCA)
c.445-36_445-35delinsCA
c.952-36_952-35delinsCA (n.952-36_952-35delinsCA)
2g.26204232delCA531392426HADHAc.1086-36del (n.1086-36del)
c.*977-36del (n.*977-36del)
c.*132-36del (n.*132-36del)
c.981-36del (n.981-36del)
c.445-36del
c.952-36del (n.952-36del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204232G>TCA2658205355HADHAc.1086-36C>A (n.1086-36C>A)
c.*977-36C>A (n.*977-36C>A)
c.*132-36C>A (n.*132-36C>A)
c.981-36C>A (n.981-36C>A)
c.445-36C>A
c.952-36C>A (n.952-36C>A)
gnomAD v4
2g.26204234T>ACA2576696812HADHAc.1086-38A>T (n.1086-38A>T)
c.*977-38A>T (n.*977-38A>T)
c.*132-38A>T (n.*132-38A>T)
c.981-38A>T (n.981-38A>T)
c.445-38A>T
c.952-38A>T (n.952-38A>T)
gnomAD v4
2g.26204235C=CA1239706448HADHAc.1086-39G= (n.1086-39G=)
c.*977-39G= (n.*977-39G=)
c.*132-39G= (n.*132-39G=)
c.981-39G= (n.981-39G=)
c.445-39G=
c.952-39G= (n.952-39G=)
2g.26204235C>TCA531392427HADHAc.1086-39G>A (n.1086-39G>A)
c.*977-39G>A (n.*977-39G>A)
c.*132-39G>A (n.*132-39G>A)
c.981-39G>A (n.981-39G>A)
c.445-39G>A
c.952-39G>A (n.952-39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204236T>ACA1239706450HADHAc.1086-40A>T (n.1086-40A>T)
c.*977-40A>T (n.*977-40A>T)
c.*132-40A>T (n.*132-40A>T)
c.981-40A>T (n.981-40A>T)
c.445-40A>T
c.952-40A>T (n.952-40A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26204236T>CCA2658205358HADHAc.1086-40A>G (n.1086-40A>G)
c.*977-40A>G (n.*977-40A>G)
c.*132-40A>G (n.*132-40A>G)
c.981-40A>G (n.981-40A>G)
c.445-40A>G
c.952-40A>G (n.952-40A>G)
gnomAD v4
2g.26204236T>GCA2658205359HADHAc.1086-40A>C (n.1086-40A>C)
c.*977-40A>C (n.*977-40A>C)
c.*132-40A>C (n.*132-40A>C)
c.981-40A>C (n.981-40A>C)
c.445-40A>C
c.952-40A>C (n.952-40A>C)
gnomAD v4
2g.26204236T=CA1239706449HADHAc.1086-40A= (n.1086-40A=)
c.*977-40A= (n.*977-40A=)
c.*132-40A= (n.*132-40A=)
c.981-40A= (n.981-40A=)
c.445-40A=
c.952-40A= (n.952-40A=)
2g.26204237_26204238delinsTACA1239706451HADHAc.1086-42_1086-41delinsTA (n.1086-42_1086-41delinsTA)
c.*977-42_*977-41delinsTA (n.*977-42_*977-41delinsTA)
c.*132-42_*132-41delinsTA (n.*132-42_*132-41delinsTA)
c.981-42_981-41delinsTA (n.981-42_981-41delinsTA)
c.445-42_445-41delinsTA
c.952-42_952-41delinsTA (n.952-42_952-41delinsTA)
2g.26204239delCA1028584903HADHAc.1086-42del (n.1086-42del)
c.*977-42del (n.*977-42del)
c.*132-42del (n.*132-42del)
c.981-42del (n.981-42del)
c.445-42del
c.952-42del (n.952-42del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204238_26204249delinsAATCATTTCAGTCA1239706452HADHAc.1086-53_1086-42delinsACTGAAATGATT (n.1086-53_1086-42delinsACTGAAATGATT)
c.*977-53_*977-42delinsACTGAAATGATT (n.*977-53_*977-42delinsACTGAAATGATT)
c.*132-53_*132-42delinsACTGAAATGATT (n.*132-53_*132-42delinsACTGAAATGATT)
c.981-53_981-42delinsACTGAAATGATT (n.981-53_981-42delinsACTGAAATGATT)
c.445-53_445-42delinsACTGAAATGATT
c.952-53_952-42delinsACTGAAATGATT (n.952-53_952-42delinsACTGAAATGATT)
2g.26204239_26204249delCA531392428HADHAc.1086-53_1086-43del (n.1086-53_1086-43del)
c.*977-53_*977-43del (n.*977-53_*977-43del)
c.*132-53_*132-43del (n.*132-53_*132-43del)
c.981-53_981-43del (n.981-53_981-43del)
c.445-53_445-43del
c.952-53_952-43del (n.952-53_952-43del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204241C>GCA2658205361HADHAc.1086-45G>C (n.1086-45G>C)
c.*977-45G>C (n.*977-45G>C)
c.*132-45G>C (n.*132-45G>C)
c.981-45G>C (n.981-45G>C)
c.445-45G>C
c.952-45G>C (n.952-45G>C)
gnomAD v4
2g.26204243T>CCA2658205363HADHAc.1086-47A>G (n.1086-47A>G)
c.*977-47A>G (n.*977-47A>G)
c.*132-47A>G (n.*132-47A>G)
c.981-47A>G (n.981-47A>G)
c.445-47A>G
c.952-47A>G (n.952-47A>G)
gnomAD v4
2g.26204245delCA2576696813HADHAc.1086-47del (n.1086-47del)
c.*977-47del (n.*977-47del)
c.*132-47del (n.*132-47del)
c.981-47del (n.981-47del)
c.445-47del
c.952-47del (n.952-47del)
2g.26204244_26204248delinsTTCAGCA1239706453HADHAc.1086-52_1086-48delinsCTGAA (n.1086-52_1086-48delinsCTGAA)
c.*977-52_*977-48delinsCTGAA (n.*977-52_*977-48delinsCTGAA)
c.*132-52_*132-48delinsCTGAA (n.*132-52_*132-48delinsCTGAA)
c.981-52_981-48delinsCTGAA (n.981-52_981-48delinsCTGAA)
c.445-52_445-48delinsCTGAA
c.952-52_952-48delinsCTGAA (n.952-52_952-48delinsCTGAA)
2g.26204245T>CCA2658205364HADHAc.1086-49A>G (n.1086-49A>G)
c.*977-49A>G (n.*977-49A>G)
c.*132-49A>G (n.*132-49A>G)
c.981-49A>G (n.981-49A>G)
c.445-49A>G
c.952-49A>G (n.952-49A>G)
gnomAD v4
2g.26204248_26204251delCA1559668HADHAc.1086-52_1086-49del (n.1086-52_1086-49del)
c.*977-52_*977-49del (n.*977-52_*977-49del)
c.*132-52_*132-49del (n.*132-52_*132-49del)
c.981-52_981-49del (n.981-52_981-49del)
c.445-52_445-49del
c.952-52_952-49del (n.952-52_952-49del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204246delCA2576696814HADHAc.1086-50del (n.1086-50del)
c.*977-50del (n.*977-50del)
c.*132-50del (n.*132-50del)
c.981-50del (n.981-50del)
c.445-50del
c.952-50del (n.952-50del)
2g.26204246C=CA1239706454HADHAc.1086-50G= (n.1086-50G=)
c.*977-50G= (n.*977-50G=)
c.*132-50G= (n.*132-50G=)
c.981-50G= (n.981-50G=)
c.445-50G=
c.952-50G= (n.952-50G=)
2g.26204246C>TCA44386201HADHAc.1086-50G>A (n.1086-50G>A)
c.*977-50G>A (n.*977-50G>A)
c.*132-50G>A (n.*132-50G>A)
c.981-50G>A (n.981-50G>A)
c.445-50G>A
c.952-50G>A (n.952-50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204247A>GCA2658205368HADHAc.1086-51T>C (n.1086-51T>C)
c.*977-51T>C (n.*977-51T>C)
c.*132-51T>C (n.*132-51T>C)
c.981-51T>C (n.981-51T>C)
c.445-51T>C
c.952-51T>C (n.952-51T>C)
gnomAD v4
2g.26204248G>ACA2658205370HADHAc.1086-52C>T (n.1086-52C>T)
c.*977-52C>T (n.*977-52C>T)
c.*132-52C>T (n.*132-52C>T)
c.981-52C>T (n.981-52C>T)
c.445-52C>T
c.952-52C>T (n.952-52C>T)
gnomAD v4
2g.26204248G>TCA2576696815HADHAc.1086-52C>A (n.1086-52C>A)
c.*977-52C>A (n.*977-52C>A)
c.*132-52C>A (n.*132-52C>A)
c.981-52C>A (n.981-52C>A)
c.445-52C>A
c.952-52C>A (n.952-52C>A)
gnomAD v4
2g.26204249T>ACA2658205372HADHAc.1086-53A>T (n.1086-53A>T)
c.*977-53A>T (n.*977-53A>T)
c.*132-53A>T (n.*132-53A>T)
c.981-53A>T (n.981-53A>T)
c.445-53A>T
c.952-53A>T (n.952-53A>T)
gnomAD v4
2g.26204249T>CCA2658205374HADHAc.1086-53A>G (n.1086-53A>G)
c.*977-53A>G (n.*977-53A>G)
c.*132-53A>G (n.*132-53A>G)
c.981-53A>G (n.981-53A>G)
c.445-53A>G
c.952-53A>G (n.952-53A>G)
gnomAD v4
2g.26204250C>ACA2658205378HADHAc.1086-54G>T (n.1086-54G>T)
c.*977-54G>T (n.*977-54G>T)
c.*132-54G>T (n.*132-54G>T)
c.981-54G>T (n.981-54G>T)
c.445-54G>T
c.952-54G>T (n.952-54G>T)
gnomAD v4
2g.26204251A=CA1239706455HADHAc.1086-55T= (n.1086-55T=)
c.*977-55T= (n.*977-55T=)
c.*132-55T= (n.*132-55T=)
c.981-55T= (n.981-55T=)
c.445-55T=
c.952-55T= (n.952-55T=)
2g.26204251A>GCA531392429HADHAc.1086-55T>C (n.1086-55T>C)
c.*977-55T>C (n.*977-55T>C)
c.*132-55T>C (n.*132-55T>C)
c.981-55T>C (n.981-55T>C)
c.445-55T>C
c.952-55T>C (n.952-55T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204252A>CCA2658205382HADHAc.1086-56T>G (n.1086-56T>G)
c.*977-56T>G (n.*977-56T>G)
c.*132-56T>G (n.*132-56T>G)
c.981-56T>G (n.981-56T>G)
c.445-56T>G
c.952-56T>G (n.952-56T>G)
gnomAD v4
2g.26204252A>GCA2658205383HADHAc.1086-56T>C (n.1086-56T>C)
c.*977-56T>C (n.*977-56T>C)
c.*132-56T>C (n.*132-56T>C)
c.981-56T>C (n.981-56T>C)
c.445-56T>C
c.952-56T>C (n.952-56T>C)
gnomAD v4
2g.26204253A>CCA2658205385HADHAc.1086-57T>G (n.1086-57T>G)
c.*977-57T>G (n.*977-57T>G)
c.*132-57T>G (n.*132-57T>G)
c.981-57T>G (n.981-57T>G)
c.445-57T>G
c.952-57T>G (n.952-57T>G)
gnomAD v4
2g.26204253A>GCA2658205388HADHAc.1086-57T>C (n.1086-57T>C)
c.*977-57T>C (n.*977-57T>C)
c.*132-57T>C (n.*132-57T>C)
c.981-57T>C (n.981-57T>C)
c.445-57T>C
c.952-57T>C (n.952-57T>C)
gnomAD v4
2g.26204254G>ACA1028584915HADHAc.1086-58C>T (n.1086-58C>T)
c.*977-58C>T (n.*977-58C>T)
c.*132-58C>T (n.*132-58C>T)
c.981-58C>T (n.981-58C>T)
c.445-58C>T
c.952-58C>T (n.952-58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204254G=CA1239706456HADHAc.1086-58C= (n.1086-58C=)
c.*977-58C= (n.*977-58C=)
c.*132-58C= (n.*132-58C=)
c.981-58C= (n.981-58C=)
c.445-58C=
c.952-58C= (n.952-58C=)
2g.26204254G>TCA2658205391HADHAc.1086-58C>A (n.1086-58C>A)
c.*977-58C>A (n.*977-58C>A)
c.*132-58C>A (n.*132-58C>A)
c.981-58C>A (n.981-58C>A)
c.445-58C>A
c.952-58C>A (n.952-58C>A)
gnomAD v4
2g.26204256G>TCA2658205394HADHAc.1086-60C>A (n.1086-60C>A)
c.*977-60C>A (n.*977-60C>A)
c.*132-60C>A (n.*132-60C>A)
c.981-60C>A (n.981-60C>A)
c.445-60C>A
c.952-60C>A (n.952-60C>A)
gnomAD v4
2g.26204257G>TCA2576696816HADHAc.1086-61C>A (n.1086-61C>A)
c.*977-61C>A (n.*977-61C>A)
c.*132-61C>A (n.*132-61C>A)
c.981-61C>A (n.981-61C>A)
c.445-61C>A
c.952-61C>A (n.952-61C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched