Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26204042_26204054del | CA2658215439 | HADHA | c.1220+11_1220+23del (n.1220+11_1220+23del) c.*1111+11_*1111+23del (n.*1111+11_*1111+23del) c.*266+11_*266+23del (n.*266+11_*266+23del) c.1115+11_1115+23del (n.1115+11_1115+23del) c.579+11_579+23del c.1086+11_1086+23del (n.1086+11_1086+23del) | gnomAD v4 |
2 | g.26204055G>A | CA2576696809 | HADHA | c.1220+7C>T (n.1220+7C>T) c.*1111+7C>T (n.*1111+7C>T) c.*266+7C>T (n.*266+7C>T) c.1115+7C>T (n.1115+7C>T) c.579+7C>T c.1086+7C>T (n.1086+7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204055G= | CA1239706379 | HADHA | c.1220+7C= (n.1220+7C=) c.*1111+7C= (n.*1111+7C=) c.*266+7C= (n.*266+7C=) c.1115+7C= (n.1115+7C=) c.579+7C= c.1086+7C= (n.1086+7C=) | |
2 | g.26204055G>T | CA2572656223 | HADHA | c.1220+7C>A (n.1220+7C>A) c.*1111+7C>A (n.*1111+7C>A) c.*266+7C>A (n.*266+7C>A) c.1115+7C>A (n.1115+7C>A) c.579+7C>A c.1086+7C>A (n.1086+7C>A) | |
2 | g.26204056dup | CA913090345 | HADHA | c.1220+7dup (n.1220+7dup) c.*1111+7dup (n.*1111+7dup) c.*266+7dup (n.*266+7dup) c.1115+7dup (n.1115+7dup) c.579+7dup c.1086+7dup (n.1086+7dup) | |
2 | g.26204056G>A | CA2658215445 | HADHA | c.1220+6C>T (n.1220+6C>T) c.*1111+6C>T (n.*1111+6C>T) c.*266+6C>T (n.*266+6C>T) c.1115+6C>T (n.1115+6C>T) c.579+6C>T c.1086+6C>T (n.1086+6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204056G>C | CA2658215446 | HADHA | c.1220+6C>G (n.1220+6C>G) c.*1111+6C>G (n.*1111+6C>G) c.*266+6C>G (n.*266+6C>G) c.1115+6C>G (n.1115+6C>G) c.579+6C>G c.1086+6C>G (n.1086+6C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204056G= | CA1239706380 | HADHA | c.1220+6C= (n.1220+6C=) c.*1111+6C= (n.*1111+6C=) c.*266+6C= (n.*266+6C=) c.1115+6C= (n.1115+6C=) c.579+6C= c.1086+6C= (n.1086+6C=) | |
2 | g.26204056G>T | CA2749233067 | HADHA | c.1220+6C>A (n.1220+6C>A) c.*1111+6C>A (n.*1111+6C>A) c.*266+6C>A (n.*266+6C>A) c.1115+6C>A (n.1115+6C>A) c.579+6C>A c.1086+6C>A (n.1086+6C>A) | |
2 | g.26204058_26204094dup | CA531392415 | HADHA | c.1190_1220+6dup c.*1081_*1111+6dup c.*236_*266+6dup c.1085_1115+6dup c.549_579+6dup c.1056_1086+6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204057del | CA2508934898 | HADHA | c.1220+5del (n.1220+5del) c.*1111+5del (n.*1111+5del) c.*266+5del (n.*266+5del) c.1115+5del (n.1115+5del) c.579+5del c.1086+5del (n.1086+5del) | |
2 | g.26204057C>T | CA2658215447 | HADHA | c.1220+5G>A (n.1220+5G>A) c.*1111+5G>A (n.*1111+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.1115+5G>A (n.1115+5G>A) c.579+5G>A c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204058_26204061dup | CA658823099 | HADHA | c.1220+2_1220+5dup (n.1220+2_1220+5dup) c.*1111+2_*1111+5dup (n.*1111+2_*1111+5dup) c.*266+2_*266+5dup (n.*266+2_*266+5dup) c.1115+2_1115+5dup (n.1115+2_1115+5dup) c.579+2_579+5dup c.1086+2_1086+5dup (n.1086+2_1086+5dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26204059_26204061del | CA2560635601 | HADHA | c.1220+1_1220+3del (n.1220+1_1220+3del) c.*1111+1_*1111+3del (n.*1111+1_*1111+3del) c.*266+1_*266+3del (n.*266+1_*266+3del) c.1115+1_1115+3del (n.1115+1_1115+3del) c.579+1_579+3del c.1086+1_1086+3del (n.1086+1_1086+3del) | |
2 | g.26204060A>C | CA346128499 | HADHA | c.1220+2T>G (n.1220+2T>G) c.*1111+2T>G (n.*1111+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.1115+2T>G (n.1115+2T>G) c.579+2T>G c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) | |
2 | g.26204060A>G | CA346128502 | HADHA | c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) c.*1111+2T>C (n.*1111+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.1115+2T>C (n.1115+2T>C) c.579+2T>C c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) | |
2 | g.26204060A>T | CA346128506 | HADHA | c.1220+2T>A (n.1220+2T>A) c.*1111+2T>A (n.*1111+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.1115+2T>A (n.1115+2T>A) c.579+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) | |
2 | g.26204061C>A | CA346128512 | HADHA | c.1220+1G>T (n.1220+1G>T) c.*1111+1G>T (n.*1111+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.1115+1G>T (n.1115+1G>T) c.579+1G>T c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) | ClinVar |
2 | g.26204061C>G | CA346128516 | HADHA | c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) c.*1111+1G>C (n.*1111+1G>C) c.*266+1G>C (n.*266+1G>C) c.1115+1G>C (n.1115+1G>C) c.579+1G>C c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204061C>T | CA346128515 | HADHA | c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) c.*1111+1G>A (n.*1111+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.1115+1G>A (n.1115+1G>A) c.579+1G>A c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204062C>A | CA346128517 | HADHA | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.579G>T c.1086G>T (n.1086G>T) | |
2 | g.26204062C>G | CA346128518 | HADHA | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.579G>C c.1086G>C (n.1086G>C) | |
2 | g.26204062C>T | CA346128519 | HADHA | c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.579G>A c.1086G>A (n.1086G>A) | |
2 | g.26204063C>A | CA346128524 | HADHA | c.1219G>T (p.Gly407Ter) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.578G>T c.1085G>T (n.1085G>T) | |
2 | g.26204063C>G | CA346128550 | HADHA | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.578G>C c.1085G>C (n.1085G>C) | |
2 | g.26204063C>T | CA346128551 | HADHA | c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.578G>A c.1085G>A (n.1085G>A) | |
2 | g.26204064T>A | CA346128555 | HADHA | c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1113A>T (p.Lys371Asn) c.577A>T c.1084A>T (n.1084A>T) | |
2 | g.26204064T>C | CA425201321 | HADHA | c.1218A>G (p.Lys406=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1113A>G (p.Lys371=) c.577A>G c.1084A>G (n.1084A>G) | |
2 | g.26204064T>G | CA346128563 | HADHA | c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.577A>C c.1084A>C (n.1084A>C) | |
2 | g.26204065T>A | CA346128564 | HADHA | c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.576A>T c.1083A>T (n.1083A>T) | |
2 | g.26204065T>C | CA1559641 | HADHA | c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.576A>G c.1083A>G (n.1083A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26204065T>G | CA346128569 | HADHA | c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.576A>C c.1083A>C (n.1083A>C) | |
2 | g.26204065T= | CA1239706381 | HADHA | c.1217A= (p.Lys406=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.*263A= (n.*263A=) c.1112A= (p.Lys371=) c.576A= c.1083A= (n.1083A=) | |
2 | g.26204066T>A | CA346128576 | HADHA | c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.575A>T c.1082A>T (n.1082A>T) | |
2 | g.26204066T>C | CA346128579 | HADHA | c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.575A>G c.1082A>G (n.1082A>G) | |
2 | g.26204066T>G | CA346128575 | HADHA | c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.575A>C c.1082A>C (n.1082A>C) | |
2 | g.26204067G>A | CA425201330 | HADHA | c.1215C>T (p.Phe405=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1110C>T (p.Phe370=) c.574C>T c.1081C>T (n.1081C>T) | |
2 | g.26204067G>C | CA346128586 | HADHA | c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.574C>G c.1081C>G (n.1081C>G) | |
2 | g.26204067G>T | CA346128584 | HADHA | c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.574C>A c.1081C>A (n.1081C>A) | |
2 | g.26204068A>C | CA346128594 | HADHA | c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.573T>G c.1080T>G (n.1080T>G) | |
2 | g.26204068A>G | CA346128602 | HADHA | c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.573T>C c.1080T>C (n.1080T>C) | |
2 | g.26204068A>T | CA346128608 | HADHA | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.573T>A c.1080T>A (n.1080T>A) | |
2 | g.26204069A>C | CA346128612 | HADHA | c.1213T>G (p.Phe405Val) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.572T>G c.1079T>G (n.1079T>G) | |
2 | g.26204069A>G | CA346128619 | HADHA | c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.572T>C c.1079T>C (n.1079T>C) | |
2 | g.26204069A>T | CA346128625 | HADHA | c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.572T>A c.1079T>A (n.1079T>A) | |
2 | g.26204070C>A | CA425201337 | HADHA | c.1212G>T (p.Val404=) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.1107G>T (p.Val369=) c.571G>T c.1078G>T (n.1078G>T) | |
2 | g.26204070C= | CA1239706382 | HADHA | c.1212G= (p.Val404=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*258G= (n.*258G=) c.1107G= (p.Val369=) c.571G= c.1078G= (n.1078G=) | |
2 | g.26204070C>G | CA1559642 | HADHA | c.1212G>C (p.Val404=) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.1107G>C (p.Val369=) c.571G>C c.1078G>C (n.1078G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204070C>T | CA425201338 | HADHA | c.1212G>A (p.Val404=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.1107G>A (p.Val369=) c.571G>A c.1078G>A (n.1078G>A) | |
2 | g.26204071A= | CA1239706383 | HADHA | c.1211T= (p.Val404=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.*257T= (n.*257T=) c.1106T= (p.Val369=) c.570T= c.1077T= (n.1077T=) | |
2 | g.26204071A>C | CA346128637 | HADHA | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.570T>G c.1077T>G (n.1077T>G) | |
2 | g.26204071A>G | CA346128639 | HADHA | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.570T>C c.1077T>C (n.1077T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204071A>T | CA346128641 | HADHA | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.570T>A c.1077T>A (n.1077T>A) | |
2 | g.26204072C>A | CA346128645 | HADHA | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.569G>T c.1076G>T (n.1076G>T) | |
2 | g.26204072C>G | CA346128646 | HADHA | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.569G>C c.1076G>C (n.1076G>C) | |
2 | g.26204072C>T | CA346128647 | HADHA | c.1210G>A (p.Val404Met) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) c.569G>A c.1076G>A (n.1076G>A) | |
2 | g.26204072_26204073delinsCT | CA1239706384 | HADHA | c.1209_1210delinsAG (p.Gln403=) c.*1100_*1101delinsAG (n.*1100_*1101delinsAG) c.*255_*256delinsAG (n.*255_*256delinsAG) c.1104_1105delinsAG (p.Gln368=) c.568_569delinsAG c.1075_1076delinsAG (n.1075_1076delinsAG) | |
2 | g.26204073T>A | CA346128648 | HADHA | c.1209A>T (p.Gln403His) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1104A>T (p.Gln368His) c.568A>T c.1075A>T (n.1075A>T) | |
2 | g.26204073T>C | CA1559643 | HADHA | c.1209A>G (p.Gln403=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1104A>G (p.Gln368=) c.568A>G c.1075A>G (n.1075A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204073T>G | CA346128650 | HADHA | c.1209A>C (p.Gln403His) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1104A>C (p.Gln368His) c.568A>C c.1075A>C (n.1075A>C) | |
2 | g.26204073T= | CA1239706385 | HADHA | c.1209A= (p.Gln403=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.*255A= (n.*255A=) c.1104A= (p.Gln368=) c.568A= c.1075A= (n.1075A=) | |
2 | g.26204074del | CA1239706386 | HADHA | c.1209del (p.Val404CysfsTer5) c.*1100del (n.*1100del) c.*255del (n.*255del) c.1104del (p.Val369CysfsTer5) c.568del c.1075del (n.1075del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26204074T>A | CA346128656 | HADHA | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.567A>T c.1074A>T (n.1074A>T) | COSMIC |
2 | g.26204074T>C | CA346128659 | HADHA | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.567A>G c.1074A>G (n.1074A>G) | |
2 | g.26204074T>G | CA346128663 | HADHA | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.567A>C c.1074A>C (n.1074A>C) | |
2 | g.26204075G>A | CA346128665 | HADHA | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.566C>T c.1073C>T (n.1073C>T) | |
2 | g.26204075G>C | CA346128667 | HADHA | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.566C>G c.1073C>G (n.1073C>G) | |
2 | g.26204075G>T | CA346128669 | HADHA | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.566C>A c.1073C>A (n.1073C>A) | |
2 | g.26204076T>A | CA346128673 | HADHA | c.1206A>T (p.Gln402His) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1101A>T (p.Gln367His) c.565A>T c.1072A>T (n.1072A>T) | |
2 | g.26204076T>C | CA425201353 | HADHA | c.1206A>G (p.Gln402=) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1101A>G (p.Gln367=) c.565A>G c.1072A>G (n.1072A>G) | |
2 | g.26204076T>G | CA346128677 | HADHA | c.1206A>C (p.Gln402His) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1101A>C (p.Gln367His) c.565A>C c.1072A>C (n.1072A>C) | dbSNP |
2 | g.26204076T= | CA1239706387 | HADHA | c.1206A= (p.Gln402=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.*252A= (n.*252A=) c.1101A= (p.Gln367=) c.565A= c.1072A= (n.1072A=) | |
2 | g.26204077T>A | CA346128678 | HADHA | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.564A>T c.1071A>T (n.1071A>T) | |
2 | g.26204077T>C | CA346128679 | HADHA | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.564A>G c.1071A>G (n.1071A>G) | |
2 | g.26204077T>G | CA346128680 | HADHA | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.564A>C c.1071A>C (n.1071A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204077T= | CA1239706388 | HADHA | c.1205A= (p.Gln402=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.*251A= (n.*251A=) c.1100A= (p.Gln367=) c.564A= c.1071A= (n.1071A=) | |
2 | g.26204078G>A | CA346128699 | HADHA | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.563C>T c.1070C>T (n.1070C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26204078G>C | CA346128696 | HADHA | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.563C>G c.1070C>G (n.1070C>G) | |
2 | g.26204078G>T | CA346128686 | HADHA | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.563C>A c.1070C>A (n.1070C>A) | |
2 | g.26204079C>A | CA346128701 | HADHA | c.1203G>T (p.Gln401His) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1098G>T (p.Gln366His) c.562G>T c.1069G>T (n.1069G>T) | |
2 | g.26204079C>G | CA346128702 | HADHA | c.1203G>C (p.Gln401His) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.1098G>C (p.Gln366His) c.562G>C c.1069G>C (n.1069G>C) | |
2 | g.26204079C>T | CA425201354 | HADHA | c.1203G>A (p.Gln401=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1098G>A (p.Gln366=) c.562G>A c.1069G>A (n.1069G>A) | |
2 | g.26204079_26204080delinsCT | CA1239706389 | HADHA | c.1202_1203delinsAG (p.Gln401=) c.*1093_*1094delinsAG (n.*1093_*1094delinsAG) c.*248_*249delinsAG (n.*248_*249delinsAG) c.1097_1098delinsAG (p.Gln366=) c.561_562delinsAG c.1068_1069delinsAG (n.1068_1069delinsAG) | |
2 | g.26204080del | CA16040877 | HADHA | c.1202del (p.Gln401ArgfsTer8) c.*1093del (n.*1093del) c.*248del (n.*248del) c.1097del (p.Gln366ArgfsTer8) c.561del c.1068del (n.1068del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26204080T>A | CA346128707 | HADHA | c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.561A>T c.1068A>T (n.1068A>T) | |
2 | g.26204080T>C | CA346128709 | HADHA | c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.561A>G c.1068A>G (n.1068A>G) | |
2 | g.26204080T>G | CA346128711 | HADHA | c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.561A>C c.1068A>C (n.1068A>C) | |
2 | g.26204081G>A | CA346128724 | HADHA | c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.560C>T c.1067C>T (n.1067C>T) | |
2 | g.26204081G>C | CA346128725 | HADHA | c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.560C>G c.1067C>G (n.1067C>G) | |
2 | g.26204081G>T | CA346128731 | HADHA | c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.560C>A c.1067C>A (n.1067C>A) | |
2 | g.26204082T>A | CA425201358 | HADHA | c.1200A>T (p.Gly400=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1095A>T (p.Gly365=) c.559A>T c.1066A>T (n.1066A>T) | |
2 | g.26204082T>C | CA425201359 | HADHA | c.1200A>G (p.Gly400=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1095A>G (p.Gly365=) c.559A>G c.1066A>G (n.1066A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204082T>G | CA425201361 | HADHA | c.1200A>C (p.Gly400=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1095A>C (p.Gly365=) c.559A>C c.1066A>C (n.1066A>C) | |
2 | g.26204083C>A | CA346128736 | HADHA | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.558G>T c.1065G>T (n.1065G>T) | |
2 | g.26204083C>G | CA346128741 | HADHA | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.558G>C c.1065G>C (n.1065G>C) | ClinVar |
2 | g.26204083C>T | CA346128745 | HADHA | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.558G>A c.1065G>A (n.1065G>A) | |
2 | g.26204084C>A | CA346128746 | HADHA | c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.557G>T c.1064G>T (n.1064G>T) | |
2 | g.26204084C= | CA1239706390 | HADHA | c.1198G= (p.Gly400=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*244G= (n.*244G=) c.1093G= (p.Gly365=) c.557G= c.1064G= (n.1064G=) | |
2 | g.26204084C>G | CA346128751 | HADHA | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.557G>C c.1064G>C (n.1064G>C) | |
2 | g.26204084C>T | CA1559644 | HADHA | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.557G>A c.1064G>A (n.1064G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204085T>A | CA425201366 | HADHA | c.1197A>T (p.Arg399=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1092A>T (p.Arg364=) c.556A>T c.1063A>T (n.1063A>T) | |
2 | g.26204085T>C | CA425201369 | HADHA | c.1197A>G (p.Arg399=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1092A>G (p.Arg364=) c.556A>G c.1063A>G (n.1063A>G) | |
2 | g.26204085T>G | CA425201371 | HADHA | c.1197A>C (p.Arg399=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1092A>C (p.Arg364=) c.556A>C c.1063A>C (n.1063A>C) | |
2 | g.26204086C>A | CA346128758 | HADHA | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.555G>T c.1062G>T (n.1062G>T) | COSMIC |
2 | g.26204086C= | CA1239706391 | HADHA | c.1196G= (p.Arg399=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.*242G= (n.*242G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.555G= c.1062G= (n.1062G=) | |
2 | g.26204086C>G | CA346128765 | HADHA | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.555G>C c.1062G>C (n.1062G>C) | |
2 | g.26204086C>T | CA1559645 | HADHA | c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.555G>A c.1062G>A (n.1062G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204086_26204087delinsCG | CA1239706392 | HADHA | c.1195_1196delinsCG (p.Arg399=) c.*1086_*1087delinsCG (n.*1086_*1087delinsCG) c.*241_*242delinsCG (n.*241_*242delinsCG) c.1090_1091delinsCG (p.Arg364=) c.554_555delinsCG c.1061_1062delinsCG (n.1061_1062delinsCG) | |
2 | g.26204087G>A | CA346128768 | HADHA | c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.554C>T c.1061C>T (n.1061C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26204087G>C | CA346128769 | HADHA | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.554C>G c.1061C>G (n.1061C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204087G= | CA1239706393 | HADHA | c.1195C= (p.Arg399=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*241C= (n.*241C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.554C= c.1061C= (n.1061C=) | |
2 | g.26204087G>T | CA425201373 | HADHA | c.1195C>A (p.Arg399=) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1090C>A (p.Arg364=) c.554C>A c.1061C>A (n.1061C>A) | |
2 | g.26204088del | CA531392420 | HADHA | c.1195del (p.Arg399GlufsTer10) c.*1086del (n.*1086del) c.*241del (n.*241del) c.1090del (p.Arg364GlufsTer10) c.554del c.1061del (n.1061del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204088G>A | CA425201374 | HADHA | c.1194C>T (p.Asp398=) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1089C>T (p.Asp363=) c.553C>T c.1060C>T (n.1060C>T) | ClinVar |
2 | g.26204088G>C | CA346128773 | HADHA | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.553C>G c.1060C>G (n.1060C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204088G>T | CA346128770 | HADHA | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.553C>A c.1060C>A (n.1060C>A) | |
2 | g.26204089T>A | CA346128776 | HADHA | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.552A>T c.1059A>T (n.1059A>T) | |
2 | g.26204089T>C | CA346128777 | HADHA | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.552A>G c.1059A>G (n.1059A>G) | |
2 | g.26204089T>G | CA346128778 | HADHA | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.552A>C c.1059A>C (n.1059A>C) | |
2 | g.26204090C>A | CA346128780 | HADHA | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.551G>T c.1058G>T (n.1058G>T) | |
2 | g.26204090C>G | CA346128783 | HADHA | c.1192G>C (p.Asp398His) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.551G>C c.1058G>C (n.1058G>C) | |
2 | g.26204090C>T | CA346128785 | HADHA | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.551G>A c.1058G>A (n.1058G>A) | |
2 | g.26204091T>A | CA425201376 | HADHA | c.1191A>T (p.Leu397=) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1086A>T (p.Leu362=) c.550A>T c.1057A>T (n.1057A>T) | |
2 | g.26204091T>C | CA425201377 | HADHA | c.1191A>G (p.Leu397=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1086A>G (p.Leu362=) c.550A>G c.1057A>G (n.1057A>G) | |
2 | g.26204091T>G | CA425201379 | HADHA | c.1191A>C (p.Leu397=) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1086A>C (p.Leu362=) c.550A>C c.1057A>C (n.1057A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204092A>C | CA346128828 | HADHA | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.549T>G c.1056T>G (n.1056T>G) | |
2 | g.26204092A>G | CA346128819 | HADHA | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.549T>C c.1056T>C (n.1056T>C) | |
2 | g.26204092A>T | CA346128791 | HADHA | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.549T>A c.1056T>A (n.1056T>A) | |
2 | g.26204093G>A | CA44386120 | HADHA | c.1189C>T (p.Leu397=) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.548C>T c.1055C>T (n.1055C>T) | dbSNP |
2 | g.26204093G>C | CA346128842 | HADHA | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.548C>G c.1055C>G (n.1055C>G) | |
2 | g.26204093G= | CA1239706394 | HADHA | c.1189C= (p.Leu397=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*235C= (n.*235C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.548C= c.1055C= (n.1055C=) | |
2 | g.26204093G>T | CA346128836 | HADHA | c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.548C>A c.1055C>A (n.1055C>A) | |
2 | g.26204094C>A | CA425201382 | HADHA | c.1188G>T (p.Ala396=) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1083G>T (p.Ala361=) c.547G>T c.1054G>T (n.1054G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204094C= | CA1239706395 | HADHA | c.1188G= (p.Ala396=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.*234G= (n.*234G=) c.1083G= (p.Ala361=) c.547G= c.1054G= (n.1054G=) | |
2 | g.26204094C>G | CA425201383 | HADHA | c.1188G>C (p.Ala396=) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1083G>C (p.Ala361=) c.547G>C c.1054G>C (n.1054G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204094C>T | CA1559646 | HADHA | c.1188G>A (p.Ala396=) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1083G>A (p.Ala361=) c.547G>A c.1054G>A (n.1054G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204095G>A | CA1559647 | HADHA | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.546C>T c.1053C>T (n.1053C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26204095G>C | CA346128857 | HADHA | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.546C>G c.1053C>G (n.1053C>G) | |
2 | g.26204095G= | CA1239706396 | HADHA | c.1187C= (p.Ala396=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*233C= (n.*233C=) c.1082C= (p.Ala361=) c.546C= c.1053C= (n.1053C=) | |
2 | g.26204095G>T | CA346128861 | HADHA | c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.546C>A c.1053C>A (n.1053C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204096C>A | CA346128867 | HADHA | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.545G>T c.1052G>T (n.1052G>T) | |
2 | g.26204096C= | CA1239706397 | HADHA | c.1186G= (p.Ala396=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*232G= (n.*232G=) c.1081G= (p.Ala361=) c.545G= c.1052G= (n.1052G=) | |
2 | g.26204096C>G | CA346128868 | HADHA | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.545G>C c.1052G>C (n.1052G>C) | |
2 | g.26204096C>T | CA1559648 | HADHA | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.545G>A c.1052G>A (n.1052G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204097A>C | CA425201385 | HADHA | c.1185T>G (p.Thr395=) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1080T>G (p.Thr360=) c.544T>G c.1051T>G (n.1051T>G) | |
2 | g.26204097A>G | CA425201386 | HADHA | c.1185T>C (p.Thr395=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1080T>C (p.Thr360=) c.544T>C c.1051T>C (n.1051T>C) | |
2 | g.26204097A>T | CA425201387 | HADHA | c.1185T>A (p.Thr395=) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1080T>A (p.Thr360=) c.544T>A c.1051T>A (n.1051T>A) | |
2 | g.26204098G>A | CA346128875 | HADHA | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.543C>T c.1050C>T (n.1050C>T) | |
2 | g.26204098G>C | CA44386133 | HADHA | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.543C>G c.1050C>G (n.1050C>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.26204098G= | CA1239706398 | HADHA | c.1184C= (p.Thr395=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*230C= (n.*230C=) c.1079C= (p.Thr360=) c.543C= c.1050C= (n.1050C=) | |
2 | g.26204098G>T | CA1559649 | HADHA | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.543C>A c.1050C>A (n.1050C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204099T>A | CA346128891 | HADHA | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.542A>T c.1049A>T (n.1049A>T) | |
2 | g.26204099T>C | CA346128897 | HADHA | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.542A>G c.1049A>G (n.1049A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204099T>G | CA346128901 | HADHA | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.542A>C c.1049A>C (n.1049A>C) | |
2 | g.26204099dup | CA2740092779 | HADHA | c.1183dup (p.Thr395AsnfsTer16) c.*1074dup (n.*1074dup) c.*229dup (n.*229dup) c.1078dup (p.Thr360AsnfsTer16) c.542dup c.1049dup (n.1049dup) | ClinVar |
2 | g.26204100G>A | CA425201394 | HADHA | c.1182C>T (p.Leu394=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1077C>T (p.Leu359=) c.541C>T c.1048C>T (n.1048C>T) | |
2 | g.26204100G>C | CA425201397 | HADHA | c.1182C>G (p.Leu394=) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1077C>G (p.Leu359=) c.541C>G c.1048C>G (n.1048C>G) | |
2 | g.26204100G>T | CA425201396 | HADHA | c.1182C>A (p.Leu394=) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1077C>A (p.Leu359=) c.541C>A c.1048C>A (n.1048C>A) | |
2 | g.26204101A>C | CA346128904 | HADHA | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.540T>G c.1047T>G (n.1047T>G) | |
2 | g.26204101A>G | CA346128902 | HADHA | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.540T>C c.1047T>C (n.1047T>C) | |
2 | g.26204101A>T | CA346128903 | HADHA | c.1181T>A (p.Leu394His) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.1076T>A (p.Leu359His) c.540T>A c.1047T>A (n.1047T>A) | |
2 | g.26204102G>A | CA346128908 | HADHA | c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.539C>T c.1046C>T (n.1046C>T) | dbSNP |
2 | g.26204102G>C | CA346128915 | HADHA | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.539C>G c.1046C>G (n.1046C>G) | |
2 | g.26204102G>T | CA346128918 | HADHA | c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.539C>A c.1046C>A (n.1046C>A) | |
2 | g.26204103G>A | CA425201399 | HADHA | c.1179C>T (p.Thr393=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1074C>T (p.Thr358=) c.538C>T c.1045C>T (n.1045C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204103G>C | CA425201400 | HADHA | c.1179C>G (p.Thr393=) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1074C>G (p.Thr358=) c.538C>G c.1045C>G (n.1045C>G) | |
2 | g.26204103G>T | CA425201401 | HADHA | c.1179C>A (p.Thr393=) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1074C>A (p.Thr358=) c.538C>A c.1045C>A (n.1045C>A) | |
2 | g.26204105_26204107dup | CA2576696810 | HADHA | c.1177_1179dup (p.Thr393_Leu394insThr) c.*1068_*1070dup (n.*1068_*1070dup) c.*223_*225dup (n.*223_*225dup) c.1072_1074dup (p.Thr358_Leu359insThr) c.536_538dup c.1043_1045dup (n.1043_1045dup) | |
2 | g.26204104G>A | CA44386134 | HADHA | c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.537C>T c.1044C>T (n.1044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204104G>C | CA346128927 | HADHA | c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.537C>G c.1044C>G (n.1044C>G) | |
2 | g.26204104G= | CA1239706399 | HADHA | c.1178C= (p.Thr393=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*224C= (n.*224C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.537C= c.1044C= (n.1044C=) | |
2 | g.26204104G>T | CA346128932 | HADHA | c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.537C>A c.1044C>A (n.1044C>A) | |
2 | g.26204105T>A | CA346128942 | HADHA | c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.536A>T c.1043A>T (n.1043A>T) | |
2 | g.26204105T>C | CA1559650 | HADHA | c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.536A>G c.1043A>G (n.1043A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204105T>G | CA346128946 | HADHA | c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.536A>C c.1043A>C (n.1043A>C) | |
2 | g.26204105T= | CA1239706400 | HADHA | c.1177A= (p.Thr393=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.*223A= (n.*223A=) c.1072A= (p.Thr358=) c.536A= c.1043A= (n.1043A=) | |
2 | g.26204106G>A | CA425201406 | HADHA | c.1176C>T (p.Ala392=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1071C>T (p.Ala357=) c.535C>T c.1042C>T (n.1042C>T) | |
2 | g.26204106G>C | CA425201407 | HADHA | c.1176C>G (p.Ala392=) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1071C>G (p.Ala357=) c.535C>G c.1042C>G (n.1042C>G) | |
2 | g.26204106G>T | CA425201408 | HADHA | c.1176C>A (p.Ala392=) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1071C>A (p.Ala357=) c.535C>A c.1042C>A (n.1042C>A) | |
2 | g.26204107G>A | CA346128953 | HADHA | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.534C>T c.1041C>T (n.1041C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204107G>C | CA346128955 | HADHA | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.534C>G c.1041C>G (n.1041C>G) | |
2 | g.26204107G= | CA1239706401 | HADHA | c.1175C= (p.Ala392=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*221C= (n.*221C=) c.1070C= (p.Ala357=) c.534C= c.1041C= (n.1041C=) | |
2 | g.26204107G>T | CA346128961 | HADHA | c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.534C>A c.1041C>A (n.1041C>A) | |
2 | g.26204108C>A | CA346128964 | HADHA | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.533G>T c.1040G>T (n.1040G>T) | |
2 | g.26204108C= | CA1239706402 | HADHA | c.1174G= (p.Ala392=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*220G= (n.*220G=) c.1069G= (p.Ala357=) c.533G= c.1040G= (n.1040G=) | |
2 | g.26204108C>G | CA346128971 | HADHA | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.533G>C c.1040G>C (n.1040G>C) | |
2 | g.26204108C>T | CA1559651 | HADHA | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.533G>A c.1040G>A (n.1040G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204109A>C | CA346128976 | HADHA | c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.532T>G c.1039T>G (n.1039T>G) | |
2 | g.26204109A>G | CA425201411 | HADHA | c.1173T>C (p.Asp391=) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1068T>C (p.Asp356=) c.532T>C c.1039T>C (n.1039T>C) | ClinVar |
2 | g.26204109A>T | CA346128980 | HADHA | c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.532T>A c.1039T>A (n.1039T>A) | |
2 | g.26204110T>A | CA346128984 | HADHA | c.1172A>T (p.Asp391Val) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.531A>T c.1038A>T (n.1038A>T) | |
2 | g.26204110T>C | CA346129005 | HADHA | c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.531A>G c.1038A>G (n.1038A>G) | |
2 | g.26204110T>G | CA346129017 | HADHA | c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.531A>C c.1038A>C (n.1038A>C) | |
2 | g.26204111C>A | CA346129024 | HADHA | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.530G>T c.1037G>T (n.1037G>T) | |
2 | g.26204111C>G | CA346129029 | HADHA | c.1171G>C (p.Asp391His) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) c.530G>C c.1037G>C (n.1037G>C) | |
2 | g.26204111C>T | CA346129033 | HADHA | c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.530G>A c.1037G>A (n.1037G>A) | |
2 | g.26204112T>A | CA346129038 | HADHA | c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.529A>T c.1036A>T (n.1036A>T) | |
2 | g.26204112T>C | CA425201413 | HADHA | c.1170A>G (p.Lys390=) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1065A>G (p.Lys355=) c.529A>G c.1036A>G (n.1036A>G) | |
2 | g.26204112T>G | CA346129048 | HADHA | c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.529A>C c.1036A>C (n.1036A>C) | |
2 | g.26204113T>A | CA346129053 | HADHA | c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.528A>T c.1035A>T (n.1035A>T) | |
2 | g.26204113T>C | CA346129054 | HADHA | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.528A>G c.1035A>G (n.1035A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204113T>G | CA346129055 | HADHA | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.528A>C c.1035A>C (n.1035A>C) | |
2 | g.26204113T= | CA1239706403 | HADHA | c.1169A= (p.Lys390=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.*215A= (n.*215A=) c.1064A= (p.Lys355=) c.528A= c.1035A= (n.1035A=) | |
2 | g.26204114T>A | CA346129060 | HADHA | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.527A>T c.1034A>T (n.1034A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26204114T>C | CA346129067 | HADHA | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.527A>G c.1034A>G (n.1034A>G) | COSMIC |
2 | g.26204114T>G | CA346129064 | HADHA | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.527A>C c.1034A>C (n.1034A>C) | |
2 | g.26204114T= | CA1239706404 | HADHA | c.1168A= (p.Lys390=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.*214A= (n.*214A=) c.1063A= (p.Lys355=) c.527A= c.1034A= (n.1034A=) | |
2 | g.26204115A>C | CA425201415 | HADHA | c.1167T>G (p.Leu389=) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1062T>G (p.Leu354=) c.526T>G c.1033T>G (n.1033T>G) | |
2 | g.26204115A>G | CA425201416 | HADHA | c.1167T>C (p.Leu389=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1062T>C (p.Leu354=) c.526T>C c.1033T>C (n.1033T>C) | |
2 | g.26204115A>T | CA425201417 | HADHA | c.1167T>A (p.Leu389=) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1062T>A (p.Leu354=) c.526T>A c.1033T>A (n.1033T>A) | |
2 | g.26204116dup | CA2499215829 | HADHA | c.1167dup (p.Lys390Ter) c.*1058dup (n.*1058dup) c.*213dup (n.*213dup) c.1062dup (p.Lys355Ter) c.526dup c.1033dup (n.1033dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26204116A>C | CA346129085 | HADHA | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.525T>G c.1032T>G (n.1032T>G) | |
2 | g.26204116A>G | CA346129089 | HADHA | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.525T>C c.1032T>C (n.1032T>C) | |
2 | g.26204116A>T | CA346129092 | HADHA | c.1166T>A (p.Leu389His) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1061T>A (p.Leu354His) c.525T>A c.1032T>A (n.1032T>A) | |
2 | g.26204117del | CA2831038801 | HADHA | c.1165del (p.Asp391MetfsTer7) c.*1056del (n.*1056del) c.*211del (n.*211del) c.1060del (p.Asp356MetfsTer7) c.524del c.1031del (n.1031del) | |
2 | g.26204117G>A | CA346129096 | HADHA | c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.524C>T c.1031C>T (n.1031C>T) | dbSNP |
2 | g.26204117G>C | CA346129102 | HADHA | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.524C>G c.1031C>G (n.1031C>G) | COSMIC |
2 | g.26204117G>T | CA346129103 | HADHA | c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.524C>A c.1031C>A (n.1031C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204118T>A | CA425201422 | HADHA | c.1164A>T (p.Ile388=) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.1059A>T (p.Ile353=) c.523A>T c.1030A>T (n.1030A>T) | |
2 | g.26204118T>C | CA346129104 | HADHA | c.1164A>G (p.Ile388Met) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.1059A>G (p.Ile353Met) c.523A>G c.1030A>G (n.1030A>G) | |
2 | g.26204118T>G | CA425201425 | HADHA | c.1164A>C (p.Ile388=) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.1059A>C (p.Ile353=) c.523A>C c.1030A>C (n.1030A>C) | |
2 | g.26204119A= | CA1239706405 | HADHA | c.1163T= (p.Ile388=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.*209T= (n.*209T=) c.1058T= (p.Ile353=) c.522T= c.1029T= (n.1029T=) | |
2 | g.26204119A>C | CA346129108 | HADHA | c.1163T>G (p.Ile388Arg) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.522T>G c.1029T>G (n.1029T>G) | |
2 | g.26204119A>G | CA1559652 | HADHA | c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.522T>C c.1029T>C (n.1029T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204119A>T | CA346129142 | HADHA | c.1163T>A (p.Ile388Lys) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.522T>A c.1029T>A (n.1029T>A) | |
2 | g.26204120T>A | CA1559653 | HADHA | c.1162A>T (p.Ile388Leu) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.521A>T c.1028A>T (n.1028A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204120T>C | CA1559654 | HADHA | c.1162A>G (p.Ile388Val) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.521A>G c.1028A>G (n.1028A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204120T>G | CA346129147 | HADHA | c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.521A>C c.1028A>C (n.1028A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204120T= | CA1239706406 | HADHA | c.1162A= (p.Ile388=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.*208A= (n.*208A=) c.1057A= (p.Ile353=) c.521A= c.1028A= (n.1028A=) | |
2 | g.26204121A>C | CA425201430 | HADHA | c.1161T>G (p.Thr387=) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) c.520T>G c.1027T>G (n.1027T>G) | |
2 | g.26204121A>G | CA425201431 | HADHA | c.1161T>C (p.Thr387=) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.520T>C c.1027T>C (n.1027T>C) | |
2 | g.26204121A>T | CA425201432 | HADHA | c.1161T>A (p.Thr387=) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.520T>A c.1027T>A (n.1027T>A) | |
2 | g.26204122G>A | CA346129169 | HADHA | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.519C>T c.1026C>T (n.1026C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204122G>C | CA346129152 | HADHA | c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.519C>G c.1026C>G (n.1026C>G) | |
2 | g.26204122G>T | CA346129164 | HADHA | c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.519C>A c.1026C>A (n.1026C>A) | |
2 | g.26204123T>A | CA346129175 | HADHA | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.518A>T c.1025A>T (n.1025A>T) | |
2 | g.26204123T>C | CA346129188 | HADHA | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.518A>G c.1025A>G (n.1025A>G) | |
2 | g.26204123T>G | CA346129194 | HADHA | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.518A>C c.1025A>C (n.1025A>C) | |
2 | g.26204124C>A | CA346129197 | HADHA | c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.517G>T c.1024G>T (n.1024G>T) | |
2 | g.26204124C>G | CA346129199 | HADHA | c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.517G>C c.1024G>C (n.1024G>C) | |
2 | g.26204124C>T | CA425201437 | HADHA | c.1158G>A (p.Lys386=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.517G>A c.1024G>A (n.1024G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204125T>A | CA346129202 | HADHA | c.1157A>T (p.Lys386Met) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.516A>T c.1023A>T (n.1023A>T) | |
2 | g.26204125T>C | CA346129208 | HADHA | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.516A>G c.1023A>G (n.1023A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204125T>G | CA346129217 | HADHA | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.516A>C c.1023A>C (n.1023A>C) | |
2 | g.26204126T>A | CA346129227 | HADHA | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.515A>T c.1022A>T (n.1022A>T) | |
2 | g.26204126T>C | CA346129234 | HADHA | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.515A>G c.1022A>G (n.1022A>G) | |
2 | g.26204126T>G | CA346129238 | HADHA | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.515A>C c.1022A>C (n.1022A>C) | |
2 | g.26204127T>A | CA425201441 | HADHA | c.1155A>T (p.Leu385=) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.1050A>T (p.Leu350=) c.514A>T c.1021A>T (n.1021A>T) | |
2 | g.26204127T>C | CA425201442 | HADHA | c.1155A>G (p.Leu385=) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.1050A>G (p.Leu350=) c.514A>G c.1021A>G (n.1021A>G) | |
2 | g.26204127T>G | CA425201443 | HADHA | c.1155A>C (p.Leu385=) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.1050A>C (p.Leu350=) c.514A>C c.1021A>C (n.1021A>C) | |
2 | g.26204128A>C | CA346129240 | HADHA | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.513T>G c.1020T>G (n.1020T>G) | |
2 | g.26204128A>G | CA346129247 | HADHA | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.513T>C c.1020T>C (n.1020T>C) | |
2 | g.26204128A>T | CA346129241 | HADHA | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.513T>A c.1020T>A (n.1020T>A) | |
2 | g.26204129G>A | CA1559655 | HADHA | c.1153C>T (p.Leu385=) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1048C>T (p.Leu350=) c.512C>T c.1019C>T (n.1019C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204129G>C | CA346129253 | HADHA | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.512C>G c.1019C>G (n.1019C>G) | |
2 | g.26204129G= | CA1239706407 | HADHA | c.1153C= (p.Leu385=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*199C= (n.*199C=) c.1048C= (p.Leu350=) c.512C= c.1019C= (n.1019C=) | |
2 | g.26204129G>T | CA346129254 | HADHA | c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.512C>A c.1019C>A (n.1019C>A) | |
2 | g.26204130C>A | CA425201446 | HADHA | c.1152G>T (p.Gly384=) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1047G>T (p.Gly349=) c.511G>T c.1018G>T (n.1018G>T) | |
2 | g.26204130C>G | CA425201451 | HADHA | c.1152G>C (p.Gly384=) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1047G>C (p.Gly349=) c.511G>C c.1018G>C (n.1018G>C) | |
2 | g.26204130C>T | CA425201450 | HADHA | c.1152G>A (p.Gly384=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1047G>A (p.Gly349=) c.511G>A c.1018G>A (n.1018G>A) | |
2 | g.26204131C>A | CA346129259 | HADHA | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.510G>T c.1017G>T (n.1017G>T) | |
2 | g.26204131C= | CA1239706408 | HADHA | c.1151G= (p.Gly384=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*197G= (n.*197G=) c.1046G= (p.Gly349=) c.510G= c.1017G= (n.1017G=) | |
2 | g.26204131C>G | CA346129260 | HADHA | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.510G>C c.1017G>C (n.1017G>C) | |
2 | g.26204131C>T | CA346129261 | HADHA | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.510G>A c.1017G>A (n.1017G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204132C>A | CA346129280 | HADHA | c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.509G>T c.1016G>T (n.1016G>T) | |
2 | g.26204132C= | CA1239706409 | HADHA | c.1150G= (p.Gly384=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*196G= (n.*196G=) c.1045G= (p.Gly349=) c.509G= c.1016G= (n.1016G=) | |
2 | g.26204132C>G | CA346129298 | HADHA | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.509G>C c.1016G>C (n.1016G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204132C>T | CA346129307 | HADHA | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.509G>A c.1016G>A (n.1016G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204133C>A | CA346129318 | HADHA | c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.508G>T c.1015G>T (n.1015G>T) | |
2 | g.26204133C>G | CA346129324 | HADHA | c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.508G>C c.1015G>C (n.1015G>C) | |
2 | g.26204133C>T | CA425201456 | HADHA | c.1149G>A (p.Lys383=) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1044G>A (p.Lys348=) c.508G>A c.1015G>A (n.1015G>A) | |
2 | g.26204134T>A | CA346129357 | HADHA | c.1148A>T (p.Lys383Met) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.507A>T c.1014A>T (n.1014A>T) | |
2 | g.26204134T>C | CA346129364 | HADHA | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.507A>G c.1014A>G (n.1014A>G) | |
2 | g.26204134T>G | CA346129356 | HADHA | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.507A>C c.1014A>C (n.1014A>C) | |
2 | g.26204135T>A | CA346129370 | HADHA | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.506A>T c.1013A>T (n.1013A>T) | |
2 | g.26204135T>C | CA346129383 | HADHA | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.506A>G c.1013A>G (n.1013A>G) | |
2 | g.26204135T>G | CA346129388 | HADHA | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.506A>C c.1013A>C (n.1013A>C) | |
2 | g.26204136A>C | CA346129399 | HADHA | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.505T>G c.1012T>G (n.1012T>G) | |
2 | g.26204136A>G | CA425201469 | HADHA | c.1146T>C (p.Asp382=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1041T>C (p.Asp347=) c.505T>C c.1012T>C (n.1012T>C) | |
2 | g.26204136A>T | CA346129402 | HADHA | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.505T>A c.1012T>A (n.1012T>A) | |
2 | g.26204137T>A | CA346129409 | HADHA | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.504A>T c.1011A>T (n.1011A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204137T>C | CA346129408 | HADHA | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.504A>G c.1011A>G (n.1011A>G) | |
2 | g.26204137T>G | CA346129407 | HADHA | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.504A>C c.1011A>C (n.1011A>C) | |
2 | g.26204138C>A | CA346129413 | HADHA | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.503G>T c.1010G>T (n.1010G>T) | |
2 | g.26204138C>G | CA346129424 | HADHA | c.1144G>C (p.Asp382His) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1039G>C (p.Asp347His) c.503G>C c.1010G>C (n.1010G>C) | |
2 | g.26204138C>T | CA346129426 | HADHA | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.503G>A c.1010G>A (n.1010G>A) | |
2 | g.26204139C>A | CA425201470 | HADHA | c.1143G>T (p.Val381=) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1038G>T (p.Val346=) c.502G>T c.1009G>T (n.1009G>T) | |
2 | g.26204139C>G | CA425201471 | HADHA | c.1143G>C (p.Val381=) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1038G>C (p.Val346=) c.502G>C c.1009G>C (n.1009G>C) | |
2 | g.26204139C>T | CA425201472 | HADHA | c.1143G>A (p.Val381=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1038G>A (p.Val346=) c.502G>A c.1009G>A (n.1009G>A) | |
2 | g.26204140A= | CA1239706410 | HADHA | c.1142T= (p.Val381=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*188T= (n.*188T=) c.1037T= (p.Val346=) c.501T= c.1008T= (n.1008T=) | |
2 | g.26204140A>C | CA346129429 | HADHA | c.1142T>G (p.Val381Gly) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.501T>G c.1008T>G (n.1008T>G) | |
2 | g.26204140A>G | CA1559656 | HADHA | c.1142T>C (p.Val381Ala) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.501T>C c.1008T>C (n.1008T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204140A>T | CA346129433 | HADHA | c.1142T>A (p.Val381Glu) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.501T>A c.1008T>A (n.1008T>A) | |
2 | g.26204141C>A | CA346129434 | HADHA | c.1141G>T (p.Val381Leu) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.500G>T c.1007G>T (n.1007G>T) | |
2 | g.26204141C= | CA1239706411 | HADHA | c.1141G= (p.Val381=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*187G= (n.*187G=) c.1036G= (p.Val346=) c.500G= c.1007G= (n.1007G=) | |
2 | g.26204141C>G | CA346129441 | HADHA | c.1141G>C (p.Val381Leu) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.500G>C c.1007G>C (n.1007G>C) | |
2 | g.26204141C>T | CA1559657 | HADHA | c.1141G>A (p.Val381Met) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) c.500G>A c.1007G>A (n.1007G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204142G>A | CA1559658 | HADHA | c.1140C>T (p.Ser380=) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.499C>T c.1006C>T (n.1006C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204142G>C | CA425201480 | HADHA | c.1140C>G (p.Ser380=) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1035C>G (p.Ser345=) c.499C>G c.1006C>G (n.1006C>G) | |
2 | g.26204142G= | CA1239706412 | HADHA | c.1140C= (p.Ser380=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*186C= (n.*186C=) c.1035C= (p.Ser345=) c.499C= c.1006C= (n.1006C=) | |
2 | g.26204142G>T | CA425201479 | HADHA | c.1140C>A (p.Ser380=) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1035C>A (p.Ser345=) c.499C>A c.1006C>A (n.1006C>A) | |
2 | g.26204143G>A | CA346129449 | HADHA | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.498C>T c.1005C>T (n.1005C>T) | |
2 | g.26204143G>C | CA346129451 | HADHA | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.498C>G c.1005C>G (n.1005C>G) | |
2 | g.26204143G>T | CA346129453 | HADHA | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.498C>A c.1005C>A (n.1005C>A) | |
2 | g.26204144A>C | CA346129460 | HADHA | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.497T>G c.1004T>G (n.1004T>G) | |
2 | g.26204144A>G | CA346129477 | HADHA | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.497T>C c.1004T>C (n.1004T>C) | |
2 | g.26204144A>T | CA346129478 | HADHA | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.497T>A c.1004T>A (n.1004T>A) | |
2 | g.26204145G>A | CA425201484 | HADHA | c.1137C>T (p.Val379=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1032C>T (p.Val344=) c.496C>T c.1003C>T (n.1003C>T) | |
2 | g.26204145G>C | CA425201485 | HADHA | c.1137C>G (p.Val379=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1032C>G (p.Val344=) c.496C>G c.1003C>G (n.1003C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26204145G= | CA1239706413 | HADHA | c.1137C= (p.Val379=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.*183C= (n.*183C=) c.1032C= (p.Val344=) c.496C= c.1003C= (n.1003C=) | |
2 | g.26204145G>T | CA425201486 | HADHA | c.1137C>A (p.Val379=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1032C>A (p.Val344=) c.496C>A c.1003C>A (n.1003C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26204146A>C | CA346129479 | HADHA | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.495T>G c.1002T>G (n.1002T>G) | |
2 | g.26204146A>G | CA346129480 | HADHA | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.495T>C c.1002T>C (n.1002T>C) | |
2 | g.26204146A>T | CA346129483 | HADHA | c.1136T>A (p.Val379Asp) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.495T>A c.1002T>A (n.1002T>A) | |
2 | g.26204147C>A | CA346129498 | HADHA | c.1135G>T (p.Val379Phe) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.494G>T c.1001G>T (n.1001G>T) | |
2 | g.26204147C>G | CA346129518 | HADHA | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.494G>C c.1001G>C (n.1001G>C) | |
2 | g.26204147C>T | CA346129523 | HADHA | c.1135G>A (p.Val379Ile) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.494G>A c.1001G>A (n.1001G>A) | |
2 | g.26204148T>A | CA346129528 | HADHA | c.1134A>T (p.Gln378His) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1029A>T (p.Gln343His) c.493A>T c.1000A>T (n.1000A>T) | |
2 | g.26204148T>C | CA425201487 | HADHA | c.1134A>G (p.Gln378=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1029A>G (p.Gln343=) c.493A>G c.1000A>G (n.1000A>G) | |
2 | g.26204148T>G | CA346129527 | HADHA | c.1134A>C (p.Gln378His) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1029A>C (p.Gln343His) c.493A>C c.1000A>C (n.1000A>C) | |
2 | g.26204149T>A | CA346129529 | HADHA | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.492A>T c.999A>T (n.999A>T) | |
2 | g.26204149T>C | CA346129542 | HADHA | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.492A>G c.999A>G (n.999A>G) | |
2 | g.26204149T>G | CA346129534 | HADHA | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.492A>C c.999A>C (n.999A>C) | |
2 | g.26204150G>A | CA340815 | HADHA | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.491C>T c.998C>T (n.998C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204150G>C | CA346129586 | HADHA | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.491C>G c.998C>G (n.998C>G) | |
2 | g.26204150G= | CA1239706414 | HADHA | c.1132C= (p.Gln378=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*178C= (n.*178C=) c.1027C= (p.Gln343=) c.491C= c.998C= (n.998C=) | |
2 | g.26204150G>T | CA346129560 | HADHA | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.491C>A c.998C>A (n.998C>A) | |
2 | g.26204151G>A | CA425201491 | HADHA | c.1131C>T (p.Ala377=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1026C>T (p.Ala342=) c.490C>T c.997C>T (n.997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204151G>C | CA425201492 | HADHA | c.1131C>G (p.Ala377=) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1026C>G (p.Ala342=) c.490C>G c.997C>G (n.997C>G) | ClinVar |
2 | g.26204151G= | CA1239706415 | HADHA | c.1131C= (p.Ala377=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*177C= (n.*177C=) c.1026C= (p.Ala342=) c.490C= c.997C= (n.997C=) | |
2 | g.26204151G>T | CA425201493 | HADHA | c.1131C>A (p.Ala377=) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1026C>A (p.Ala342=) c.490C>A c.997C>A (n.997C>A) | |
2 | g.26204152G>A | CA346129588 | HADHA | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.489C>T c.996C>T (n.996C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204152G>C | CA346129590 | HADHA | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.489C>G c.996C>G (n.996C>G) | |
2 | g.26204152G= | CA1239706416 | HADHA | c.1130C= (p.Ala377=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*176C= (n.*176C=) c.1025C= (p.Ala342=) c.489C= c.996C= (n.996C=) | |
2 | g.26204152G>T | CA346129595 | HADHA | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.489C>A c.996C>A (n.996C>A) | |
2 | g.26204153C>A | CA346129600 | HADHA | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.488G>T c.995G>T (n.995G>T) | |
2 | g.26204153C= | CA1239706417 | HADHA | c.1129G= (p.Ala377=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*175G= (n.*175G=) c.1024G= (p.Ala342=) c.488G= c.995G= (n.995G=) | |
2 | g.26204153C>G | CA346129606 | HADHA | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.488G>C c.995G>C (n.995G>C) | |
2 | g.26204153C>T | CA1559659 | HADHA | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.488G>A c.995G>A (n.995G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26204154G>A | CA1559660 | HADHA | c.1128C>T (p.Ile376=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1023C>T (p.Ile341=) c.487C>T c.994C>T (n.994C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26204154G>C | CA346129611 | HADHA | c.1128C>G (p.Ile376Met) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.487C>G c.994C>G (n.994C>G) | |
2 | g.26204154G= | CA1239706418 | HADHA | c.1128C= (p.Ile376=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*174C= (n.*174C=) c.1023C= (p.Ile341=) c.487C= c.994C= (n.994C=) | |
2 | g.26204154G>T | CA425201497 | HADHA | c.1128C>A (p.Ile376=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1023C>A (p.Ile341=) c.487C>A c.994C>A (n.994C>A) |