Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26203963_26203967delinsGAACA | CA1239706341 | HADHA | c.1220+95_1220+99delinsTGTTC (n.1220+95_1220+99delinsTGTTC) c.*1111+95_*1111+99delinsTGTTC (n.*1111+95_*1111+99delinsTGTTC) c.*266+95_*266+99delinsTGTTC (n.*266+95_*266+99delinsTGTTC) c.1115+95_1115+99delinsTGTTC (n.1115+95_1115+99delinsTGTTC) c.579+95_579+99delinsTGTTC c.1086+95_1086+99delinsTGTTC (n.1086+95_1086+99delinsTGTTC) | |
2 | g.26203974_26203977dup | CA1028592009 | HADHA | c.1220+95_1220+98dup (n.1220+95_1220+98dup) c.*1111+95_*1111+98dup (n.*1111+95_*1111+98dup) c.*266+95_*266+98dup (n.*266+95_*266+98dup) c.1115+95_1115+98dup (n.1115+95_1115+98dup) c.579+95_579+98dup c.1086+95_1086+98dup (n.1086+95_1086+98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203974_26203977del | CA44386046 | HADHA | c.1220+95_1220+98del (n.1220+95_1220+98del) c.*1111+95_*1111+98del (n.*1111+95_*1111+98del) c.*266+95_*266+98del (n.*266+95_*266+98del) c.1115+95_1115+98del (n.1115+95_1115+98del) c.579+95_579+98del c.1086+95_1086+98del (n.1086+95_1086+98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203966C>T | CA2658215397 | HADHA | c.1220+96G>A (n.1220+96G>A) c.*1111+96G>A (n.*1111+96G>A) c.*266+96G>A (n.*266+96G>A) c.1115+96G>A (n.1115+96G>A) c.579+96G>A c.1086+96G>A (n.1086+96G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203967A>C | CA2576696800 | HADHA | c.1220+95T>G (n.1220+95T>G) c.*1111+95T>G (n.*1111+95T>G) c.*266+95T>G (n.*266+95T>G) c.1115+95T>G (n.1115+95T>G) c.579+95T>G c.1086+95T>G (n.1086+95T>G) | |
2 | g.26203967A>G | CA2658215398 | HADHA | c.1220+95T>C (n.1220+95T>C) c.*1111+95T>C (n.*1111+95T>C) c.*266+95T>C (n.*266+95T>C) c.1115+95T>C (n.1115+95T>C) c.579+95T>C c.1086+95T>C (n.1086+95T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203969A>T | CA2658215399 | HADHA | c.1220+93T>A (n.1220+93T>A) c.*1111+93T>A (n.*1111+93T>A) c.*266+93T>A (n.*266+93T>A) c.1115+93T>A (n.1115+93T>A) c.579+93T>A c.1086+93T>A (n.1086+93T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203974C>A | CA2658215401 | HADHA | c.1220+88G>T (n.1220+88G>T) c.*1111+88G>T (n.*1111+88G>T) c.*266+88G>T (n.*266+88G>T) c.1115+88G>T (n.1115+88G>T) c.579+88G>T c.1086+88G>T (n.1086+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203974C>T | CA2658215403 | HADHA | c.1220+88G>A (n.1220+88G>A) c.*1111+88G>A (n.*1111+88G>A) c.*266+88G>A (n.*266+88G>A) c.1115+88G>A (n.1115+88G>A) c.579+88G>A c.1086+88G>A (n.1086+88G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203974_26203978delinsCAAAA | CA1239706343 | HADHA | c.1220+84_1220+88delinsTTTTG (n.1220+84_1220+88delinsTTTTG) c.*1111+84_*1111+88delinsTTTTG (n.*1111+84_*1111+88delinsTTTTG) c.*266+84_*266+88delinsTTTTG (n.*266+84_*266+88delinsTTTTG) c.1115+84_1115+88delinsTTTTG (n.1115+84_1115+88delinsTTTTG) c.579+84_579+88delinsTTTTG c.1086+84_1086+88delinsTTTTG (n.1086+84_1086+88delinsTTTTG) | |
2 | g.26203975A= | CA1239706344 | HADHA | c.1220+87T= (n.1220+87T=) c.*1111+87T= (n.*1111+87T=) c.*266+87T= (n.*266+87T=) c.1115+87T= (n.1115+87T=) c.579+87T= c.1086+87T= (n.1086+87T=) | |
2 | g.26203975A>G | CA767267149 | HADHA | c.1220+87T>C (n.1220+87T>C) c.*1111+87T>C (n.*1111+87T>C) c.*266+87T>C (n.*266+87T>C) c.1115+87T>C (n.1115+87T>C) c.579+87T>C c.1086+87T>C (n.1086+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203981dup | CA2658215406 | HADHA | c.1220+87dup (n.1220+87dup) c.*1111+87dup (n.*1111+87dup) c.*266+87dup (n.*266+87dup) c.1115+87dup (n.1115+87dup) c.579+87dup c.1086+87dup (n.1086+87dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26203981del | CA2576696801 | HADHA | c.1220+87del (n.1220+87del) c.*1111+87del (n.*1111+87del) c.*266+87del (n.*266+87del) c.1115+87del (n.1115+87del) c.579+87del c.1086+87del (n.1086+87del) | gnomAD v4 |
2 | g.26203978_26203981del | CA531392404 | HADHA | c.1220+84_1220+87del (n.1220+84_1220+87del) c.*1111+84_*1111+87del (n.*1111+84_*1111+87del) c.*266+84_*266+87del (n.*266+84_*266+87del) c.1115+84_1115+87del (n.1115+84_1115+87del) c.579+84_579+87del c.1086+84_1086+87del (n.1086+84_1086+87del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26203976A>T | CA2658215408 | HADHA | c.1220+86T>A (n.1220+86T>A) c.*1111+86T>A (n.*1111+86T>A) c.*266+86T>A (n.*266+86T>A) c.1115+86T>A (n.1115+86T>A) c.579+86T>A c.1086+86T>A (n.1086+86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203978A= | CA1239706345 | HADHA | c.1220+84T= (n.1220+84T=) c.*1111+84T= (n.*1111+84T=) c.*266+84T= (n.*266+84T=) c.1115+84T= (n.1115+84T=) c.579+84T= c.1086+84T= (n.1086+84T=) | |
2 | g.26203978A>C | CA2658215409 | HADHA | c.1220+84T>G (n.1220+84T>G) c.*1111+84T>G (n.*1111+84T>G) c.*266+84T>G (n.*266+84T>G) c.1115+84T>G (n.1115+84T>G) c.579+84T>G c.1086+84T>G (n.1086+84T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203978A>G | CA767267155 | HADHA | c.1220+84T>C (n.1220+84T>C) c.*1111+84T>C (n.*1111+84T>C) c.*266+84T>C (n.*266+84T>C) c.1115+84T>C (n.1115+84T>C) c.579+84T>C c.1086+84T>C (n.1086+84T>C) | dbSNP |
2 | g.26203979A>T | CA2658215410 | HADHA | c.1220+83T>A (n.1220+83T>A) c.*1111+83T>A (n.*1111+83T>A) c.*266+83T>A (n.*266+83T>A) c.1115+83T>A (n.1115+83T>A) c.579+83T>A c.1086+83T>A (n.1086+83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203981A= | CA1239706346 | HADHA | c.1220+81T= (n.1220+81T=) c.*1111+81T= (n.*1111+81T=) c.*266+81T= (n.*266+81T=) c.1115+81T= (n.1115+81T=) c.579+81T= c.1086+81T= (n.1086+81T=) | |
2 | g.26203981A>C | CA1239706347 | HADHA | c.1220+81T>G (n.1220+81T>G) c.*1111+81T>G (n.*1111+81T>G) c.*266+81T>G (n.*266+81T>G) c.1115+81T>G (n.1115+81T>G) c.579+81T>G c.1086+81T>G (n.1086+81T>G) | dbSNP |
2 | g.26203983C>T | CA2658215411 | HADHA | c.1220+79G>A (n.1220+79G>A) c.*1111+79G>A (n.*1111+79G>A) c.*266+79G>A (n.*266+79G>A) c.1115+79G>A (n.1115+79G>A) c.579+79G>A c.1086+79G>A (n.1086+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203985A= | CA1239706348 | HADHA | c.1220+77T= (n.1220+77T=) c.*1111+77T= (n.*1111+77T=) c.*266+77T= (n.*266+77T=) c.1115+77T= (n.1115+77T=) c.579+77T= c.1086+77T= (n.1086+77T=) | |
2 | g.26203985A>C | CA1239706349 | HADHA | c.1220+77T>G (n.1220+77T>G) c.*1111+77T>G (n.*1111+77T>G) c.*266+77T>G (n.*266+77T>G) c.1115+77T>G (n.1115+77T>G) c.579+77T>G c.1086+77T>G (n.1086+77T>G) | dbSNP |
2 | g.26203985A>G | CA2658215413 | HADHA | c.1220+77T>C (n.1220+77T>C) c.*1111+77T>C (n.*1111+77T>C) c.*266+77T>C (n.*266+77T>C) c.1115+77T>C (n.1115+77T>C) c.579+77T>C c.1086+77T>C (n.1086+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203985A>T | CA2658215414 | HADHA | c.1220+77T>A (n.1220+77T>A) c.*1111+77T>A (n.*1111+77T>A) c.*266+77T>A (n.*266+77T>A) c.1115+77T>A (n.1115+77T>A) c.579+77T>A c.1086+77T>A (n.1086+77T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203985_26203986insACAACCCCCC | CA2749233060 | HADHA | c.1220+76_1220+77insGGGGGGTTGT (n.1220+76_1220+77insGGGGGGTTGT) c.*1111+76_*1111+77insGGGGGGTTGT (n.*1111+76_*1111+77insGGGGGGTTGT) c.*266+76_*266+77insGGGGGGTTGT (n.*266+76_*266+77insGGGGGGTTGT) c.1115+76_1115+77insGGGGGGTTGT (n.1115+76_1115+77insGGGGGGTTGT) c.579+76_579+77insGGGGGGTTGT c.1086+76_1086+77insGGGGGGTTGT (n.1086+76_1086+77insGGGGGGTTGT) | |
2 | g.26203986C>T | CA2576696802 | HADHA | c.1220+76G>A (n.1220+76G>A) c.*1111+76G>A (n.*1111+76G>A) c.*266+76G>A (n.*266+76G>A) c.1115+76G>A (n.1115+76G>A) c.579+76G>A c.1086+76G>A (n.1086+76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203987C= | CA1239706350 | HADHA | c.1220+75G= (n.1220+75G=) c.*1111+75G= (n.*1111+75G=) c.*266+75G= (n.*266+75G=) c.1115+75G= (n.1115+75G=) c.579+75G= c.1086+75G= (n.1086+75G=) | |
2 | g.26203987C>T | CA1239706351 | HADHA | c.1220+75G>A (n.1220+75G>A) c.*1111+75G>A (n.*1111+75G>A) c.*266+75G>A (n.*266+75G>A) c.1115+75G>A (n.1115+75G>A) c.579+75G>A c.1086+75G>A (n.1086+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26203989A>C | CA2658215417 | HADHA | c.1220+73T>G (n.1220+73T>G) c.*1111+73T>G (n.*1111+73T>G) c.*266+73T>G (n.*266+73T>G) c.1115+73T>G (n.1115+73T>G) c.579+73T>G c.1086+73T>G (n.1086+73T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203989A>G | CA2658215416 | HADHA | c.1220+73T>C (n.1220+73T>C) c.*1111+73T>C (n.*1111+73T>C) c.*266+73T>C (n.*266+73T>C) c.1115+73T>C (n.1115+73T>C) c.579+73T>C c.1086+73T>C (n.1086+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203990G>A | CA2749233061 | HADHA | c.1220+72C>T (n.1220+72C>T) c.*1111+72C>T (n.*1111+72C>T) c.*266+72C>T (n.*266+72C>T) c.1115+72C>T (n.1115+72C>T) c.579+72C>T c.1086+72C>T (n.1086+72C>T) | |
2 | g.26203990G>C | CA2658215418 | HADHA | c.1220+72C>G (n.1220+72C>G) c.*1111+72C>G (n.*1111+72C>G) c.*266+72C>G (n.*266+72C>G) c.1115+72C>G (n.1115+72C>G) c.579+72C>G c.1086+72C>G (n.1086+72C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203990G>T | CA2658215419 | HADHA | c.1220+72C>A (n.1220+72C>A) c.*1111+72C>A (n.*1111+72C>A) c.*266+72C>A (n.*266+72C>A) c.1115+72C>A (n.1115+72C>A) c.579+72C>A c.1086+72C>A (n.1086+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203991C>T | CA2576696803 | HADHA | c.1220+71G>A (n.1220+71G>A) c.*1111+71G>A (n.*1111+71G>A) c.*266+71G>A (n.*266+71G>A) c.1115+71G>A (n.1115+71G>A) c.579+71G>A c.1086+71G>A (n.1086+71G>A) | |
2 | g.26203991_26203992insA | CA2749233062 | HADHA | c.1220+70_1220+71insT (n.1220+70_1220+71insT) c.*1111+70_*1111+71insT (n.*1111+70_*1111+71insT) c.*266+70_*266+71insT (n.*266+70_*266+71insT) c.1115+70_1115+71insT (n.1115+70_1115+71insT) c.579+70_579+71insT c.1086+70_1086+71insT (n.1086+70_1086+71insT) | |
2 | g.26203992C>T | CA2576696804 | HADHA | c.1220+70G>A (n.1220+70G>A) c.*1111+70G>A (n.*1111+70G>A) c.*266+70G>A (n.*266+70G>A) c.1115+70G>A (n.1115+70G>A) c.579+70G>A c.1086+70G>A (n.1086+70G>A) | |
2 | g.26203993A= | CA1239706352 | HADHA | c.1220+69T= (n.1220+69T=) c.*1111+69T= (n.*1111+69T=) c.*266+69T= (n.*266+69T=) c.1115+69T= (n.1115+69T=) c.579+69T= c.1086+69T= (n.1086+69T=) | |
2 | g.26203993A>C | CA1239706353 | HADHA | c.1220+69T>G (n.1220+69T>G) c.*1111+69T>G (n.*1111+69T>G) c.*266+69T>G (n.*266+69T>G) c.1115+69T>G (n.1115+69T>G) c.579+69T>G c.1086+69T>G (n.1086+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26203994C>A | CA2749233063 | HADHA | c.1220+68G>T (n.1220+68G>T) c.*1111+68G>T (n.*1111+68G>T) c.*266+68G>T (n.*266+68G>T) c.1115+68G>T (n.1115+68G>T) c.579+68G>T c.1086+68G>T (n.1086+68G>T) | |
2 | g.26203994C= | CA1239706354 | HADHA | c.1220+68G= (n.1220+68G=) c.*1111+68G= (n.*1111+68G=) c.*266+68G= (n.*266+68G=) c.1115+68G= (n.1115+68G=) c.579+68G= c.1086+68G= (n.1086+68G=) | |
2 | g.26203994C>G | CA1239706355 | HADHA | c.1220+68G>C (n.1220+68G>C) c.*1111+68G>C (n.*1111+68G>C) c.*266+68G>C (n.*266+68G>C) c.1115+68G>C (n.1115+68G>C) c.579+68G>C c.1086+68G>C (n.1086+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26203995C>A | CA2658215422 | HADHA | c.1220+67G>T (n.1220+67G>T) c.*1111+67G>T (n.*1111+67G>T) c.*266+67G>T (n.*266+67G>T) c.1115+67G>T (n.1115+67G>T) c.579+67G>T c.1086+67G>T (n.1086+67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203995C>T | CA2749233065 | HADHA | c.1220+67G>A (n.1220+67G>A) c.*1111+67G>A (n.*1111+67G>A) c.*266+67G>A (n.*266+67G>A) c.1115+67G>A (n.1115+67G>A) c.579+67G>A c.1086+67G>A (n.1086+67G>A) | |
2 | g.26203995_26203996insCAAC | CA2749233064 | HADHA | c.1220+67_1220+68insTTGG (n.1220+67_1220+68insTTGG) c.*1111+67_*1111+68insTTGG (n.*1111+67_*1111+68insTTGG) c.*266+67_*266+68insTTGG (n.*266+67_*266+68insTTGG) c.1115+67_1115+68insTTGG (n.1115+67_1115+68insTTGG) c.579+67_579+68insTTGG c.1086+67_1086+68insTTGG (n.1086+67_1086+68insTTGG) | |
2 | g.26203996_26203997delinsAC | CA1239706356 | HADHA | c.1220+65_1220+66delinsGT (n.1220+65_1220+66delinsGT) c.*1111+65_*1111+66delinsGT (n.*1111+65_*1111+66delinsGT) c.*266+65_*266+66delinsGT (n.*266+65_*266+66delinsGT) c.1115+65_1115+66delinsGT (n.1115+65_1115+66delinsGT) c.579+65_579+66delinsGT c.1086+65_1086+66delinsGT (n.1086+65_1086+66delinsGT) | |
2 | g.26203997del | CA767267160 | HADHA | c.1220+65del (n.1220+65del) c.*1111+65del (n.*1111+65del) c.*266+65del (n.*266+65del) c.1115+65del (n.1115+65del) c.579+65del c.1086+65del (n.1086+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203997C>G | CA2576696805 | HADHA | c.1220+65G>C (n.1220+65G>C) c.*1111+65G>C (n.*1111+65G>C) c.*266+65G>C (n.*266+65G>C) c.1115+65G>C (n.1115+65G>C) c.579+65G>C c.1086+65G>C (n.1086+65G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203997C>T | CA2658215423 | HADHA | c.1220+65G>A (n.1220+65G>A) c.*1111+65G>A (n.*1111+65G>A) c.*266+65G>A (n.*266+65G>A) c.1115+65G>A (n.1115+65G>A) c.579+65G>A c.1086+65G>A (n.1086+65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204003dup | CA2658215424 | HADHA | c.1220+64dup (n.1220+64dup) c.*1111+64dup (n.*1111+64dup) c.*266+64dup (n.*266+64dup) c.1115+64dup (n.1115+64dup) c.579+64dup c.1086+64dup (n.1086+64dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26203999A= | CA1239706357 | HADHA | c.1220+63T= (n.1220+63T=) c.*1111+63T= (n.*1111+63T=) c.*266+63T= (n.*266+63T=) c.1115+63T= (n.1115+63T=) c.579+63T= c.1086+63T= (n.1086+63T=) | |
2 | g.26203999A>G | CA767267167 | HADHA | c.1220+63T>C (n.1220+63T>C) c.*1111+63T>C (n.*1111+63T>C) c.*266+63T>C (n.*266+63T>C) c.1115+63T>C (n.1115+63T>C) c.579+63T>C c.1086+63T>C (n.1086+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204001A>G | CA2658215425 | HADHA | c.1220+61T>C (n.1220+61T>C) c.*1111+61T>C (n.*1111+61T>C) c.*266+61T>C (n.*266+61T>C) c.1115+61T>C (n.1115+61T>C) c.579+61T>C c.1086+61T>C (n.1086+61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204001_26204004delinsAAAC | CA1239706358 | HADHA | c.1220+58_1220+61delinsGTTT (n.1220+58_1220+61delinsGTTT) c.*1111+58_*1111+61delinsGTTT (n.*1111+58_*1111+61delinsGTTT) c.*266+58_*266+61delinsGTTT (n.*266+58_*266+61delinsGTTT) c.1115+58_1115+61delinsGTTT (n.1115+58_1115+61delinsGTTT) c.579+58_579+61delinsGTTT c.1086+58_1086+61delinsGTTT (n.1086+58_1086+61delinsGTTT) | |
2 | g.26204002A>C | CA2576696806 | HADHA | c.1220+60T>G (n.1220+60T>G) c.*1111+60T>G (n.*1111+60T>G) c.*266+60T>G (n.*266+60T>G) c.1115+60T>G (n.1115+60T>G) c.579+60T>G c.1086+60T>G (n.1086+60T>G) | |
2 | g.26204005_26204007del | CA1239706359 | HADHA | c.1220+58_1220+60del (n.1220+58_1220+60del) c.*1111+58_*1111+60del (n.*1111+58_*1111+60del) c.*266+58_*266+60del (n.*266+58_*266+60del) c.1115+58_1115+60del (n.1115+58_1115+60del) c.579+58_579+60del c.1086+58_1086+60del (n.1086+58_1086+60del) | dbSNP |
2 | g.26204004C>A | CA2658215426 | HADHA | c.1220+58G>T (n.1220+58G>T) c.*1111+58G>T (n.*1111+58G>T) c.*266+58G>T (n.*266+58G>T) c.1115+58G>T (n.1115+58G>T) c.579+58G>T c.1086+58G>T (n.1086+58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204004_26204008delinsCAACT | CA1239706360 | HADHA | c.1220+54_1220+58delinsAGTTG (n.1220+54_1220+58delinsAGTTG) c.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG (n.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG) c.*266+54_*266+58delinsAGTTG (n.*266+54_*266+58delinsAGTTG) c.1115+54_1115+58delinsAGTTG (n.1115+54_1115+58delinsAGTTG) c.579+54_579+58delinsAGTTG c.1086+54_1086+58delinsAGTTG (n.1086+54_1086+58delinsAGTTG) | |
2 | g.26204008_26204011del | CA531392406 | HADHA | c.1220+54_1220+57del (n.1220+54_1220+57del) c.*1111+54_*1111+57del (n.*1111+54_*1111+57del) c.*266+54_*266+57del (n.*266+54_*266+57del) c.1115+54_1115+57del (n.1115+54_1115+57del) c.579+54_579+57del c.1086+54_1086+57del (n.1086+54_1086+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204006A= | CA1239706361 | HADHA | c.1220+56T= (n.1220+56T=) c.*1111+56T= (n.*1111+56T=) c.*266+56T= (n.*266+56T=) c.1115+56T= (n.1115+56T=) c.579+56T= c.1086+56T= (n.1086+56T=) | |
2 | g.26204006A>G | CA44386050 | HADHA | c.1220+56T>C (n.1220+56T>C) c.*1111+56T>C (n.*1111+56T>C) c.*266+56T>C (n.*266+56T>C) c.1115+56T>C (n.1115+56T>C) c.579+56T>C c.1086+56T>C (n.1086+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26204007_26204009del | CA2658215429 | HADHA | c.1220+54_1220+56del (n.1220+54_1220+56del) c.*1111+54_*1111+56del (n.*1111+54_*1111+56del) c.*266+54_*266+56del (n.*266+54_*266+56del) c.1115+54_1115+56del (n.1115+54_1115+56del) c.579+54_579+56del c.1086+54_1086+56del (n.1086+54_1086+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.26204007C>A | CA2658215430 | HADHA | c.1220+55G>T (n.1220+55G>T) c.*1111+55G>T (n.*1111+55G>T) c.*266+55G>T (n.*266+55G>T) c.1115+55G>T (n.1115+55G>T) c.579+55G>T c.1086+55G>T (n.1086+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204007C= | CA1239706362 | HADHA | c.1220+55G= (n.1220+55G=) c.*1111+55G= (n.*1111+55G=) c.*266+55G= (n.*266+55G=) c.1115+55G= (n.1115+55G=) c.579+55G= c.1086+55G= (n.1086+55G=) | |
2 | g.26204007C>G | CA1239706363 | HADHA | c.1220+55G>C (n.1220+55G>C) c.*1111+55G>C (n.*1111+55G>C) c.*266+55G>C (n.*266+55G>C) c.1115+55G>C (n.1115+55G>C) c.579+55G>C c.1086+55G>C (n.1086+55G>C) | dbSNP |
2 | g.26204008T>C | CA2658215431 | HADHA | c.1220+54A>G (n.1220+54A>G) c.*1111+54A>G (n.*1111+54A>G) c.*266+54A>G (n.*266+54A>G) c.1115+54A>G (n.1115+54A>G) c.579+54A>G c.1086+54A>G (n.1086+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204010A= | CA1239706364 | HADHA | c.1220+52T= (n.1220+52T=) c.*1111+52T= (n.*1111+52T=) c.*266+52T= (n.*266+52T=) c.1115+52T= (n.1115+52T=) c.579+52T= c.1086+52T= (n.1086+52T=) | |
2 | g.26204010A>G | CA1239706365 | HADHA | c.1220+52T>C (n.1220+52T>C) c.*1111+52T>C (n.*1111+52T>C) c.*266+52T>C (n.*266+52T>C) c.1115+52T>C (n.1115+52T>C) c.579+52T>C c.1086+52T>C (n.1086+52T>C) | dbSNP |
2 | g.26204015G= | CA1239706366 | HADHA | c.1220+47C= (n.1220+47C=) c.*1111+47C= (n.*1111+47C=) c.*266+47C= (n.*266+47C=) c.1115+47C= (n.1115+47C=) c.579+47C= c.1086+47C= (n.1086+47C=) | |
2 | g.26204015G>T | CA2658215432 | HADHA | c.1220+47C>A (n.1220+47C>A) c.*1111+47C>A (n.*1111+47C>A) c.*266+47C>A (n.*266+47C>A) c.1115+47C>A (n.1115+47C>A) c.579+47C>A c.1086+47C>A (n.1086+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204016A>G | CA2658215433 | HADHA | c.1220+46T>C (n.1220+46T>C) c.*1111+46T>C (n.*1111+46T>C) c.*266+46T>C (n.*266+46T>C) c.1115+46T>C (n.1115+46T>C) c.579+46T>C c.1086+46T>C (n.1086+46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204018dup | CA531392407 | HADHA | c.1220+46dup (n.1220+46dup) c.*1111+46dup (n.*1111+46dup) c.*266+46dup (n.*266+46dup) c.1115+46dup (n.1115+46dup) c.579+46dup c.1086+46dup (n.1086+46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204017A>T | CA2749233066 | HADHA | c.1220+45T>A (n.1220+45T>A) c.*1111+45T>A (n.*1111+45T>A) c.*266+45T>A (n.*266+45T>A) c.1115+45T>A (n.1115+45T>A) c.579+45T>A c.1086+45T>A (n.1086+45T>A) | |
2 | g.26204022A>G | CA2658215434 | HADHA | c.1220+40T>C (n.1220+40T>C) c.*1111+40T>C (n.*1111+40T>C) c.*266+40T>C (n.*266+40T>C) c.1115+40T>C (n.1115+40T>C) c.579+40T>C c.1086+40T>C (n.1086+40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204023G>T | CA2658215435 | HADHA | c.1220+39C>A (n.1220+39C>A) c.*1111+39C>A (n.*1111+39C>A) c.*266+39C>A (n.*266+39C>A) c.1115+39C>A (n.1115+39C>A) c.579+39C>A c.1086+39C>A (n.1086+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204024G>A | CA2658215436 | HADHA | c.1220+38C>T (n.1220+38C>T) c.*1111+38C>T (n.*1111+38C>T) c.*266+38C>T (n.*266+38C>T) c.1115+38C>T (n.1115+38C>T) c.579+38C>T c.1086+38C>T (n.1086+38C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204024_26204025insGT | CA2513236908 | HADHA | c.1220+37_1220+38insAC (n.1220+37_1220+38insAC) c.*1111+37_*1111+38insAC (n.*1111+37_*1111+38insAC) c.*266+37_*266+38insAC (n.*266+37_*266+38insAC) c.1115+37_1115+38insAC (n.1115+37_1115+38insAC) c.579+37_579+38insAC c.1086+37_1086+38insAC (n.1086+37_1086+38insAC) | |
2 | g.26204025_26204026insAG | CA2521466482 | HADHA | c.1220+36_1220+37insCT (n.1220+36_1220+37insCT) c.*1111+36_*1111+37insCT (n.*1111+36_*1111+37insCT) c.*266+36_*266+37insCT (n.*266+36_*266+37insCT) c.1115+36_1115+37insCT (n.1115+36_1115+37insCT) c.579+36_579+37insCT c.1086+36_1086+37insCT (n.1086+36_1086+37insCT) | |
2 | g.26204026C>T | CA2658215437 | HADHA | c.1220+36G>A (n.1220+36G>A) c.*1111+36G>A (n.*1111+36G>A) c.*266+36G>A (n.*266+36G>A) c.1115+36G>A (n.1115+36G>A) c.579+36G>A c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204027A>G | CA2560634255 | HADHA | c.1220+35T>C (n.1220+35T>C) c.*1111+35T>C (n.*1111+35T>C) c.*266+35T>C (n.*266+35T>C) c.1115+35T>C (n.1115+35T>C) c.579+35T>C c.1086+35T>C (n.1086+35T>C) | |
2 | g.26204028T>C | CA531392409 | HADHA | c.1220+34A>G (n.1220+34A>G) c.*1111+34A>G (n.*1111+34A>G) c.*266+34A>G (n.*266+34A>G) c.1115+34A>G (n.1115+34A>G) c.579+34A>G c.1086+34A>G (n.1086+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204028T= | CA1239706367 | HADHA | c.1220+34A= (n.1220+34A=) c.*1111+34A= (n.*1111+34A=) c.*266+34A= (n.*266+34A=) c.1115+34A= (n.1115+34A=) c.579+34A= c.1086+34A= (n.1086+34A=) | |
2 | g.26204028_26204029insGC | CA2572418934 | HADHA | c.1220+33_1220+34insGC (n.1220+33_1220+34insGC) c.*1111+33_*1111+34insGC (n.*1111+33_*1111+34insGC) c.*266+33_*266+34insGC (n.*266+33_*266+34insGC) c.1115+33_1115+34insGC (n.1115+33_1115+34insGC) c.579+33_579+34insGC c.1086+33_1086+34insGC (n.1086+33_1086+34insGC) | |
2 | g.26204031T>C | CA1559637 | HADHA | c.1220+31A>G (n.1220+31A>G) c.*1111+31A>G (n.*1111+31A>G) c.*266+31A>G (n.*266+31A>G) c.1115+31A>G (n.1115+31A>G) c.579+31A>G c.1086+31A>G (n.1086+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204031T= | CA1239706368 | HADHA | c.1220+31A= (n.1220+31A=) c.*1111+31A= (n.*1111+31A=) c.*266+31A= (n.*266+31A=) c.1115+31A= (n.1115+31A=) c.579+31A= c.1086+31A= (n.1086+31A=) | |
2 | g.26204032A= | CA1239706369 | HADHA | c.1220+30T= (n.1220+30T=) c.*1111+30T= (n.*1111+30T=) c.*266+30T= (n.*266+30T=) c.1115+30T= (n.1115+30T=) c.579+30T= c.1086+30T= (n.1086+30T=) | |
2 | g.26204032A>T | CA1559638 | HADHA | c.1220+30T>A (n.1220+30T>A) c.*1111+30T>A (n.*1111+30T>A) c.*266+30T>A (n.*266+30T>A) c.1115+30T>A (n.1115+30T>A) c.579+30T>A c.1086+30T>A (n.1086+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204032_26204033del | CA2547239424 | HADHA | c.1220+29_1220+30del (n.1220+29_1220+30del) c.*1111+29_*1111+30del (n.*1111+29_*1111+30del) c.*266+29_*266+30del (n.*266+29_*266+30del) c.1115+29_1115+30del (n.1115+29_1115+30del) c.579+29_579+30del c.1086+29_1086+30del (n.1086+29_1086+30del) | |
2 | g.26204033dup | CA531392410 | HADHA | c.1220+30dup (n.1220+30dup) c.*1111+30dup (n.*1111+30dup) c.*266+30dup (n.*266+30dup) c.1115+30dup (n.1115+30dup) c.579+30dup c.1086+30dup (n.1086+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204037_26204038insCTT | CA2528897786 | HADHA | c.1220+25_1220+26insAGA (n.1220+25_1220+26insAGA) c.*1111+25_*1111+26insAGA (n.*1111+25_*1111+26insAGA) c.*266+25_*266+26insAGA (n.*266+25_*266+26insAGA) c.1115+25_1115+26insAGA (n.1115+25_1115+26insAGA) c.579+25_579+26insAGA c.1086+25_1086+26insAGA (n.1086+25_1086+26insAGA) | |
2 | g.26204038del | CA2576696807 | HADHA | c.1220+25del (n.1220+25del) c.*1111+25del (n.*1111+25del) c.*266+25del (n.*266+25del) c.1115+25del (n.1115+25del) c.579+25del c.1086+25del (n.1086+25del) | |
2 | g.26204038T>C | CA2658215438 | HADHA | c.1220+24A>G (n.1220+24A>G) c.*1111+24A>G (n.*1111+24A>G) c.*266+24A>G (n.*266+24A>G) c.1115+24A>G (n.1115+24A>G) c.579+24A>G c.1086+24A>G (n.1086+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204039G>T | CA2658215440 | HADHA | c.1220+23C>A (n.1220+23C>A) c.*1111+23C>A (n.*1111+23C>A) c.*266+23C>A (n.*266+23C>A) c.1115+23C>A (n.1115+23C>A) c.579+23C>A c.1086+23C>A (n.1086+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204042_26204054del | CA2658215439 | HADHA | c.1220+11_1220+23del (n.1220+11_1220+23del) c.*1111+11_*1111+23del (n.*1111+11_*1111+23del) c.*266+11_*266+23del (n.*266+11_*266+23del) c.1115+11_1115+23del (n.1115+11_1115+23del) c.579+11_579+23del c.1086+11_1086+23del (n.1086+11_1086+23del) | gnomAD v4 |
2 | g.26204040_26204042delinsCAA | CA1239706370 | HADHA | c.1220+20_1220+22delinsTTG (n.1220+20_1220+22delinsTTG) c.*1111+20_*1111+22delinsTTG (n.*1111+20_*1111+22delinsTTG) c.*266+20_*266+22delinsTTG (n.*266+20_*266+22delinsTTG) c.1115+20_1115+22delinsTTG (n.1115+20_1115+22delinsTTG) c.579+20_579+22delinsTTG c.1086+20_1086+22delinsTTG (n.1086+20_1086+22delinsTTG) | |
2 | g.26204040_26204044delinsCAAAG | CA1239706371 | HADHA | c.1220+18_1220+22delinsCTTTG (n.1220+18_1220+22delinsCTTTG) c.*1111+18_*1111+22delinsCTTTG (n.*1111+18_*1111+22delinsCTTTG) c.*266+18_*266+22delinsCTTTG (n.*266+18_*266+22delinsCTTTG) c.1115+18_1115+22delinsCTTTG (n.1115+18_1115+22delinsCTTTG) c.579+18_579+22delinsCTTTG c.1086+18_1086+22delinsCTTTG (n.1086+18_1086+22delinsCTTTG) | |
2 | g.26204042_26204043dup | CA2658215441 | HADHA | c.1220+20_1220+21dup (n.1220+20_1220+21dup) c.*1111+20_*1111+21dup (n.*1111+20_*1111+21dup) c.*266+20_*266+21dup (n.*266+20_*266+21dup) c.1115+20_1115+21dup (n.1115+20_1115+21dup) c.579+20_579+21dup c.1086+20_1086+21dup (n.1086+20_1086+21dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26204042_26204043del | CA1239706372 | HADHA | c.1220+20_1220+21del (n.1220+20_1220+21del) c.*1111+20_*1111+21del (n.*1111+20_*1111+21del) c.*266+20_*266+21del (n.*266+20_*266+21del) c.1115+20_1115+21del (n.1115+20_1115+21del) c.579+20_579+21del c.1086+20_1086+21del (n.1086+20_1086+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26204042_26204045del | CA1239706373 | HADHA | c.1220+18_1220+21del (n.1220+18_1220+21del) c.*1111+18_*1111+21del (n.*1111+18_*1111+21del) c.*266+18_*266+21del (n.*266+18_*266+21del) c.1115+18_1115+21del (n.1115+18_1115+21del) c.579+18_579+21del c.1086+18_1086+21del (n.1086+18_1086+21del) | dbSNP |
2 | g.26204042_26204046delinsAAGAG | CA1239706374 | HADHA | c.1220+16_1220+20delinsCTCTT (n.1220+16_1220+20delinsCTCTT) c.*1111+16_*1111+20delinsCTCTT (n.*1111+16_*1111+20delinsCTCTT) c.*266+16_*266+20delinsCTCTT (n.*266+16_*266+20delinsCTCTT) c.1115+16_1115+20delinsCTCTT (n.1115+16_1115+20delinsCTCTT) c.579+16_579+20delinsCTCTT c.1086+16_1086+20delinsCTCTT (n.1086+16_1086+20delinsCTCTT) | |
2 | g.26204051_26204052dup | CA2658215442 | HADHA | c.1220+18_1220+19dup (n.1220+18_1220+19dup) c.*1111+18_*1111+19dup (n.*1111+18_*1111+19dup) c.*266+18_*266+19dup (n.*266+18_*266+19dup) c.1115+18_1115+19dup (n.1115+18_1115+19dup) c.579+18_579+19dup c.1086+18_1086+19dup (n.1086+18_1086+19dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26204051_26204052del | CA916495749 | HADHA | c.1220+18_1220+19del (n.1220+18_1220+19del) c.*1111+18_*1111+19del (n.*1111+18_*1111+19del) c.*266+18_*266+19del (n.*266+18_*266+19del) c.1115+18_1115+19del (n.1115+18_1115+19del) c.579+18_579+19del c.1086+18_1086+19del (n.1086+18_1086+19del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26204049_26204052del | CA44386080 | HADHA | c.1220+16_1220+19del (n.1220+16_1220+19del) c.*1111+16_*1111+19del (n.*1111+16_*1111+19del) c.*266+16_*266+19del (n.*266+16_*266+19del) c.1115+16_1115+19del (n.1115+16_1115+19del) c.579+16_579+19del c.1086+16_1086+19del (n.1086+16_1086+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204044G>A | CA531392412 | HADHA | c.1220+18C>T (n.1220+18C>T) c.*1111+18C>T (n.*1111+18C>T) c.*266+18C>T (n.*266+18C>T) c.1115+18C>T (n.1115+18C>T) c.579+18C>T c.1086+18C>T (n.1086+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204044G= | CA1239706375 | HADHA | c.1220+18C= (n.1220+18C=) c.*1111+18C= (n.*1111+18C=) c.*266+18C= (n.*266+18C=) c.1115+18C= (n.1115+18C=) c.579+18C= c.1086+18C= (n.1086+18C=) | |
2 | g.26204045A>G | CA2740092777 | HADHA | c.1220+17T>C (n.1220+17T>C) c.*1111+17T>C (n.*1111+17T>C) c.*266+17T>C (n.*266+17T>C) c.1115+17T>C (n.1115+17T>C) c.579+17T>C c.1086+17T>C (n.1086+17T>C) | ClinVar |
2 | g.26204046G>A | CA531392413 | HADHA | c.1220+16C>T (n.1220+16C>T) c.*1111+16C>T (n.*1111+16C>T) c.*266+16C>T (n.*266+16C>T) c.1115+16C>T (n.1115+16C>T) c.579+16C>T c.1086+16C>T (n.1086+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204046G>C | CA2658215443 | HADHA | c.1220+16C>G (n.1220+16C>G) c.*1111+16C>G (n.*1111+16C>G) c.*266+16C>G (n.*266+16C>G) c.1115+16C>G (n.1115+16C>G) c.579+16C>G c.1086+16C>G (n.1086+16C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26204046G= | CA1239706376 | HADHA | c.1220+16C= (n.1220+16C=) c.*1111+16C= (n.*1111+16C=) c.*266+16C= (n.*266+16C=) c.1115+16C= (n.1115+16C=) c.579+16C= c.1086+16C= (n.1086+16C=) | |
2 | g.26204046_26204047insTT | CA2527487089 | HADHA | c.1220+15_1220+16insAA (n.1220+15_1220+16insAA) c.*1111+15_*1111+16insAA (n.*1111+15_*1111+16insAA) c.*266+15_*266+16insAA (n.*266+15_*266+16insAA) c.1115+15_1115+16insAA (n.1115+15_1115+16insAA) c.579+15_579+16insAA c.1086+15_1086+16insAA (n.1086+15_1086+16insAA) | |
2 | g.26204048G>T | CA2658215444 | HADHA | c.1220+14C>A (n.1220+14C>A) c.*1111+14C>A (n.*1111+14C>A) c.*266+14C>A (n.*266+14C>A) c.1115+14C>A (n.1115+14C>A) c.579+14C>A c.1086+14C>A (n.1086+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204050G>A | CA531392414 | HADHA | c.1220+12C>T (n.1220+12C>T) c.*1111+12C>T (n.*1111+12C>T) c.*266+12C>T (n.*266+12C>T) c.1115+12C>T (n.1115+12C>T) c.579+12C>T c.1086+12C>T (n.1086+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204050G>C | CA1559639 | HADHA | c.1220+12C>G (n.1220+12C>G) c.*1111+12C>G (n.*1111+12C>G) c.*266+12C>G (n.*266+12C>G) c.1115+12C>G (n.1115+12C>G) c.579+12C>G c.1086+12C>G (n.1086+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204050G= | CA1239706377 | HADHA | c.1220+12C= (n.1220+12C=) c.*1111+12C= (n.*1111+12C=) c.*266+12C= (n.*266+12C=) c.1115+12C= (n.1115+12C=) c.579+12C= c.1086+12C= (n.1086+12C=) | |
2 | g.26204050_26204053del | CA2555791449 | HADHA | c.1220+9_1220+12del (n.1220+9_1220+12del) c.*1111+9_*1111+12del (n.*1111+9_*1111+12del) c.*266+9_*266+12del (n.*266+9_*266+12del) c.1115+9_1115+12del (n.1115+9_1115+12del) c.579+9_579+12del c.1086+9_1086+12del (n.1086+9_1086+12del) | |
2 | g.26204051A>G | CA2576696808 | HADHA | c.1220+11T>C (n.1220+11T>C) c.*1111+11T>C (n.*1111+11T>C) c.*266+11T>C (n.*266+11T>C) c.1115+11T>C (n.1115+11T>C) c.579+11T>C c.1086+11T>C (n.1086+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204052G>T | CA2740092778 | HADHA | c.1220+10C>A (n.1220+10C>A) c.*1111+10C>A (n.*1111+10C>A) c.*266+10C>A (n.*266+10C>A) c.1115+10C>A (n.1115+10C>A) c.579+10C>A c.1086+10C>A (n.1086+10C>A) | ClinVar |
2 | g.26204053C= | CA1239706378 | HADHA | c.1220+9G= (n.1220+9G=) c.*1111+9G= (n.*1111+9G=) c.*266+9G= (n.*266+9G=) c.1115+9G= (n.1115+9G=) c.579+9G= c.1086+9G= (n.1086+9G=) | |
2 | g.26204053C>G | CA2499215828 | HADHA | c.1220+9G>C (n.1220+9G>C) c.*1111+9G>C (n.*1111+9G>C) c.*266+9G>C (n.*266+9G>C) c.1115+9G>C (n.1115+9G>C) c.579+9G>C c.1086+9G>C (n.1086+9G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26204053C>T | CA1559640 | HADHA | c.1220+9G>A (n.1220+9G>A) c.*1111+9G>A (n.*1111+9G>A) c.*266+9G>A (n.*266+9G>A) c.1115+9G>A (n.1115+9G>A) c.579+9G>A c.1086+9G>A (n.1086+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204055G>A | CA2576696809 | HADHA | c.1220+7C>T (n.1220+7C>T) c.*1111+7C>T (n.*1111+7C>T) c.*266+7C>T (n.*266+7C>T) c.1115+7C>T (n.1115+7C>T) c.579+7C>T c.1086+7C>T (n.1086+7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204055G= | CA1239706379 | HADHA | c.1220+7C= (n.1220+7C=) c.*1111+7C= (n.*1111+7C=) c.*266+7C= (n.*266+7C=) c.1115+7C= (n.1115+7C=) c.579+7C= c.1086+7C= (n.1086+7C=) | |
2 | g.26204055G>T | CA2572656223 | HADHA | c.1220+7C>A (n.1220+7C>A) c.*1111+7C>A (n.*1111+7C>A) c.*266+7C>A (n.*266+7C>A) c.1115+7C>A (n.1115+7C>A) c.579+7C>A c.1086+7C>A (n.1086+7C>A) | |
2 | g.26204056dup | CA913090345 | HADHA | c.1220+7dup (n.1220+7dup) c.*1111+7dup (n.*1111+7dup) c.*266+7dup (n.*266+7dup) c.1115+7dup (n.1115+7dup) c.579+7dup c.1086+7dup (n.1086+7dup) | |
2 | g.26204056G>A | CA2658215445 | HADHA | c.1220+6C>T (n.1220+6C>T) c.*1111+6C>T (n.*1111+6C>T) c.*266+6C>T (n.*266+6C>T) c.1115+6C>T (n.1115+6C>T) c.579+6C>T c.1086+6C>T (n.1086+6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204056G>C | CA2658215446 | HADHA | c.1220+6C>G (n.1220+6C>G) c.*1111+6C>G (n.*1111+6C>G) c.*266+6C>G (n.*266+6C>G) c.1115+6C>G (n.1115+6C>G) c.579+6C>G c.1086+6C>G (n.1086+6C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204056G= | CA1239706380 | HADHA | c.1220+6C= (n.1220+6C=) c.*1111+6C= (n.*1111+6C=) c.*266+6C= (n.*266+6C=) c.1115+6C= (n.1115+6C=) c.579+6C= c.1086+6C= (n.1086+6C=) | |
2 | g.26204056G>T | CA2749233067 | HADHA | c.1220+6C>A (n.1220+6C>A) c.*1111+6C>A (n.*1111+6C>A) c.*266+6C>A (n.*266+6C>A) c.1115+6C>A (n.1115+6C>A) c.579+6C>A c.1086+6C>A (n.1086+6C>A) | |
2 | g.26204058_26204094dup | CA531392415 | HADHA | c.1190_1220+6dup c.*1081_*1111+6dup c.*236_*266+6dup c.1085_1115+6dup c.549_579+6dup c.1056_1086+6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204057del | CA2508934898 | HADHA | c.1220+5del (n.1220+5del) c.*1111+5del (n.*1111+5del) c.*266+5del (n.*266+5del) c.1115+5del (n.1115+5del) c.579+5del c.1086+5del (n.1086+5del) | |
2 | g.26204057C>T | CA2658215447 | HADHA | c.1220+5G>A (n.1220+5G>A) c.*1111+5G>A (n.*1111+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.1115+5G>A (n.1115+5G>A) c.579+5G>A c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204058_26204061dup | CA658823099 | HADHA | c.1220+2_1220+5dup (n.1220+2_1220+5dup) c.*1111+2_*1111+5dup (n.*1111+2_*1111+5dup) c.*266+2_*266+5dup (n.*266+2_*266+5dup) c.1115+2_1115+5dup (n.1115+2_1115+5dup) c.579+2_579+5dup c.1086+2_1086+5dup (n.1086+2_1086+5dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26204059_26204061del | CA2560635601 | HADHA | c.1220+1_1220+3del (n.1220+1_1220+3del) c.*1111+1_*1111+3del (n.*1111+1_*1111+3del) c.*266+1_*266+3del (n.*266+1_*266+3del) c.1115+1_1115+3del (n.1115+1_1115+3del) c.579+1_579+3del c.1086+1_1086+3del (n.1086+1_1086+3del) | |
2 | g.26204060A>C | CA346128499 | HADHA | c.1220+2T>G (n.1220+2T>G) c.*1111+2T>G (n.*1111+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.1115+2T>G (n.1115+2T>G) c.579+2T>G c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) | |
2 | g.26204060A>G | CA346128502 | HADHA | c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) c.*1111+2T>C (n.*1111+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.1115+2T>C (n.1115+2T>C) c.579+2T>C c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) | |
2 | g.26204060A>T | CA346128506 | HADHA | c.1220+2T>A (n.1220+2T>A) c.*1111+2T>A (n.*1111+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.1115+2T>A (n.1115+2T>A) c.579+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) | |
2 | g.26204061C>A | CA346128512 | HADHA | c.1220+1G>T (n.1220+1G>T) c.*1111+1G>T (n.*1111+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.1115+1G>T (n.1115+1G>T) c.579+1G>T c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) | ClinVar |
2 | g.26204061C>G | CA346128516 | HADHA | c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) c.*1111+1G>C (n.*1111+1G>C) c.*266+1G>C (n.*266+1G>C) c.1115+1G>C (n.1115+1G>C) c.579+1G>C c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204061C>T | CA346128515 | HADHA | c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) c.*1111+1G>A (n.*1111+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.1115+1G>A (n.1115+1G>A) c.579+1G>A c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204062C>A | CA346128517 | HADHA | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.579G>T c.1086G>T (n.1086G>T) | |
2 | g.26204062C>G | CA346128518 | HADHA | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.579G>C c.1086G>C (n.1086G>C) | |
2 | g.26204062C>T | CA346128519 | HADHA | c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.579G>A c.1086G>A (n.1086G>A) | |
2 | g.26204063C>A | CA346128524 | HADHA | c.1219G>T (p.Gly407Ter) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.578G>T c.1085G>T (n.1085G>T) | |
2 | g.26204063C>G | CA346128550 | HADHA | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.578G>C c.1085G>C (n.1085G>C) | |
2 | g.26204063C>T | CA346128551 | HADHA | c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.578G>A c.1085G>A (n.1085G>A) | |
2 | g.26204064T>A | CA346128555 | HADHA | c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1113A>T (p.Lys371Asn) c.577A>T c.1084A>T (n.1084A>T) | |
2 | g.26204064T>C | CA425201321 | HADHA | c.1218A>G (p.Lys406=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1113A>G (p.Lys371=) c.577A>G c.1084A>G (n.1084A>G) | |
2 | g.26204064T>G | CA346128563 | HADHA | c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.577A>C c.1084A>C (n.1084A>C) |