Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26203940G>TCA2658215372HADHAc.1220+122C>A (n.1220+122C>A)
c.*1111+122C>A (n.*1111+122C>A)
c.*266+122C>A (n.*266+122C>A)
c.1115+122C>A (n.1115+122C>A)
c.579+122C>A
c.1086+122C>A (n.1086+122C>A)
gnomAD v4
2g.26203945delCA2658215374HADHAc.1220+121del (n.1220+121del)
c.*1111+121del (n.*1111+121del)
c.*266+121del (n.*266+121del)
c.1115+121del (n.1115+121del)
c.579+121del
c.1086+121del (n.1086+121del)
gnomAD v4
2g.26203942A>CCA2658215375HADHAc.1220+120T>G (n.1220+120T>G)
c.*1111+120T>G (n.*1111+120T>G)
c.*266+120T>G (n.*266+120T>G)
c.1115+120T>G (n.1115+120T>G)
c.579+120T>G
c.1086+120T>G (n.1086+120T>G)
gnomAD v4
2g.26203942A>GCA2658215376HADHAc.1220+120T>C (n.1220+120T>C)
c.*1111+120T>C (n.*1111+120T>C)
c.*266+120T>C (n.*266+120T>C)
c.1115+120T>C (n.1115+120T>C)
c.579+120T>C
c.1086+120T>C (n.1086+120T>C)
gnomAD v4
2g.26203943A>GCA2658215377HADHAc.1220+119T>C (n.1220+119T>C)
c.*1111+119T>C (n.*1111+119T>C)
c.*266+119T>C (n.*266+119T>C)
c.1115+119T>C (n.1115+119T>C)
c.579+119T>C
c.1086+119T>C (n.1086+119T>C)
gnomAD v4
2g.26203945A>GCA2658215378HADHAc.1220+117T>C (n.1220+117T>C)
c.*1111+117T>C (n.*1111+117T>C)
c.*266+117T>C (n.*266+117T>C)
c.1115+117T>C (n.1115+117T>C)
c.579+117T>C
c.1086+117T>C (n.1086+117T>C)
gnomAD v4
2g.26203946G>ACA44386026HADHAc.1220+116C>T (n.1220+116C>T)
c.*1111+116C>T (n.*1111+116C>T)
c.*266+116C>T (n.*266+116C>T)
c.1115+116C>T (n.1115+116C>T)
c.579+116C>T
c.1086+116C>T (n.1086+116C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26203946G=CA1239706336HADHAc.1220+116C= (n.1220+116C=)
c.*1111+116C= (n.*1111+116C=)
c.*266+116C= (n.*266+116C=)
c.1115+116C= (n.1115+116C=)
c.579+116C=
c.1086+116C= (n.1086+116C=)
2g.26203946G>TCA2658215379HADHAc.1220+116C>A (n.1220+116C>A)
c.*1111+116C>A (n.*1111+116C>A)
c.*266+116C>A (n.*266+116C>A)
c.1115+116C>A (n.1115+116C>A)
c.579+116C>A
c.1086+116C>A (n.1086+116C>A)
gnomAD v4
2g.26203947G>ACA767267143HADHAc.1220+115C>T (n.1220+115C>T)
c.*1111+115C>T (n.*1111+115C>T)
c.*266+115C>T (n.*266+115C>T)
c.1115+115C>T (n.1115+115C>T)
c.579+115C>T
c.1086+115C>T (n.1086+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26203947G=CA1239706337HADHAc.1220+115C= (n.1220+115C=)
c.*1111+115C= (n.*1111+115C=)
c.*266+115C= (n.*266+115C=)
c.1115+115C= (n.1115+115C=)
c.579+115C=
c.1086+115C= (n.1086+115C=)
2g.26203947G>TCA2658215380HADHAc.1220+115C>A (n.1220+115C>A)
c.*1111+115C>A (n.*1111+115C>A)
c.*266+115C>A (n.*266+115C>A)
c.1115+115C>A (n.1115+115C>A)
c.579+115C>A
c.1086+115C>A (n.1086+115C>A)
gnomAD v4
2g.26203951C>ACA2658215383HADHAc.1220+111G>T (n.1220+111G>T)
c.*1111+111G>T (n.*1111+111G>T)
c.*266+111G>T (n.*266+111G>T)
c.1115+111G>T (n.1115+111G>T)
c.579+111G>T
c.1086+111G>T (n.1086+111G>T)
gnomAD v4
2g.26203952C>ACA2658215385HADHAc.1220+110G>T (n.1220+110G>T)
c.*1111+110G>T (n.*1111+110G>T)
c.*266+110G>T (n.*266+110G>T)
c.1115+110G>T (n.1115+110G>T)
c.579+110G>T
c.1086+110G>T (n.1086+110G>T)
gnomAD v4
2g.26203952C=CA1239706338HADHAc.1220+110G= (n.1220+110G=)
c.*1111+110G= (n.*1111+110G=)
c.*266+110G= (n.*266+110G=)
c.1115+110G= (n.1115+110G=)
c.579+110G=
c.1086+110G= (n.1086+110G=)
2g.26203952C>TCA44386029HADHAc.1220+110G>A (n.1220+110G>A)
c.*1111+110G>A (n.*1111+110G>A)
c.*266+110G>A (n.*266+110G>A)
c.1115+110G>A (n.1115+110G>A)
c.579+110G>A
c.1086+110G>A (n.1086+110G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26203953G>ACA44386039HADHAc.1220+109C>T (n.1220+109C>T)
c.*1111+109C>T (n.*1111+109C>T)
c.*266+109C>T (n.*266+109C>T)
c.1115+109C>T (n.1115+109C>T)
c.579+109C>T
c.1086+109C>T (n.1086+109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26203953G>CCA2749233059HADHAc.1220+109C>G (n.1220+109C>G)
c.*1111+109C>G (n.*1111+109C>G)
c.*266+109C>G (n.*266+109C>G)
c.1115+109C>G (n.1115+109C>G)
c.579+109C>G
c.1086+109C>G (n.1086+109C>G)
2g.26203953G=CA1239706339HADHAc.1220+109C= (n.1220+109C=)
c.*1111+109C= (n.*1111+109C=)
c.*266+109C= (n.*266+109C=)
c.1115+109C= (n.1115+109C=)
c.579+109C=
c.1086+109C= (n.1086+109C=)
2g.26203953G>TCA2658215386HADHAc.1220+109C>A (n.1220+109C>A)
c.*1111+109C>A (n.*1111+109C>A)
c.*266+109C>A (n.*266+109C>A)
c.1115+109C>A (n.1115+109C>A)
c.579+109C>A
c.1086+109C>A (n.1086+109C>A)
gnomAD v4
2g.26203954T>ACA2658215387HADHAc.1220+108A>T (n.1220+108A>T)
c.*1111+108A>T (n.*1111+108A>T)
c.*266+108A>T (n.*266+108A>T)
c.1115+108A>T (n.1115+108A>T)
c.579+108A>T
c.1086+108A>T (n.1086+108A>T)
gnomAD v4
2g.26203955G>TCA2658215388HADHAc.1220+107C>A (n.1220+107C>A)
c.*1111+107C>A (n.*1111+107C>A)
c.*266+107C>A (n.*266+107C>A)
c.1115+107C>A (n.1115+107C>A)
c.579+107C>A
c.1086+107C>A (n.1086+107C>A)
gnomAD v4
2g.26203957T>CCA767267146HADHAc.1220+105A>G (n.1220+105A>G)
c.*1111+105A>G (n.*1111+105A>G)
c.*266+105A>G (n.*266+105A>G)
c.1115+105A>G (n.1115+105A>G)
c.579+105A>G
c.1086+105A>G (n.1086+105A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26203957T=CA1239706340HADHAc.1220+105A= (n.1220+105A=)
c.*1111+105A= (n.*1111+105A=)
c.*266+105A= (n.*266+105A=)
c.1115+105A= (n.1115+105A=)
c.579+105A=
c.1086+105A= (n.1086+105A=)
2g.26203958G>ACA2658215389HADHAc.1220+104C>T (n.1220+104C>T)
c.*1111+104C>T (n.*1111+104C>T)
c.*266+104C>T (n.*266+104C>T)
c.1115+104C>T (n.1115+104C>T)
c.579+104C>T
c.1086+104C>T (n.1086+104C>T)
gnomAD v4
2g.26203959G>ACA2658215390HADHAc.1220+103C>T (n.1220+103C>T)
c.*1111+103C>T (n.*1111+103C>T)
c.*266+103C>T (n.*266+103C>T)
c.1115+103C>T (n.1115+103C>T)
c.579+103C>T
c.1086+103C>T (n.1086+103C>T)
gnomAD v4
2g.26203959G>TCA2658215391HADHAc.1220+103C>A (n.1220+103C>A)
c.*1111+103C>A (n.*1111+103C>A)
c.*266+103C>A (n.*266+103C>A)
c.1115+103C>A (n.1115+103C>A)
c.579+103C>A
c.1086+103C>A (n.1086+103C>A)
gnomAD v4
2g.26203960C>TCA2658215392HADHAc.1220+102G>A (n.1220+102G>A)
c.*1111+102G>A (n.*1111+102G>A)
c.*266+102G>A (n.*266+102G>A)
c.1115+102G>A (n.1115+102G>A)
c.579+102G>A
c.1086+102G>A (n.1086+102G>A)
gnomAD v4
2g.26203961A>GCA2658215393HADHAc.1220+101T>C (n.1220+101T>C)
c.*1111+101T>C (n.*1111+101T>C)
c.*266+101T>C (n.*266+101T>C)
c.1115+101T>C (n.1115+101T>C)
c.579+101T>C
c.1086+101T>C (n.1086+101T>C)
gnomAD v4
2g.26203962A>GCA2658215394HADHAc.1220+100T>C (n.1220+100T>C)
c.*1111+100T>C (n.*1111+100T>C)
c.*266+100T>C (n.*266+100T>C)
c.1115+100T>C (n.1115+100T>C)
c.579+100T>C
c.1086+100T>C (n.1086+100T>C)
gnomAD v4
2g.26203963G>ACA767267147HADHAc.1220+99C>T (n.1220+99C>T)
c.*1111+99C>T (n.*1111+99C>T)
c.*266+99C>T (n.*266+99C>T)
c.1115+99C>T (n.1115+99C>T)
c.579+99C>T
c.1086+99C>T (n.1086+99C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26203963G=CA1239706342HADHAc.1220+99C= (n.1220+99C=)
c.*1111+99C= (n.*1111+99C=)
c.*266+99C= (n.*266+99C=)
c.1115+99C= (n.1115+99C=)
c.579+99C=
c.1086+99C= (n.1086+99C=)
2g.26203963G>TCA2576696799HADHAc.1220+99C>A (n.1220+99C>A)
c.*1111+99C>A (n.*1111+99C>A)
c.*266+99C>A (n.*266+99C>A)
c.1115+99C>A (n.1115+99C>A)
c.579+99C>A
c.1086+99C>A (n.1086+99C>A)
gnomAD v4
2g.26203963_26203967delinsGAACACA1239706341HADHAc.1220+95_1220+99delinsTGTTC (n.1220+95_1220+99delinsTGTTC)
c.*1111+95_*1111+99delinsTGTTC (n.*1111+95_*1111+99delinsTGTTC)
c.*266+95_*266+99delinsTGTTC (n.*266+95_*266+99delinsTGTTC)
c.1115+95_1115+99delinsTGTTC (n.1115+95_1115+99delinsTGTTC)
c.579+95_579+99delinsTGTTC
c.1086+95_1086+99delinsTGTTC (n.1086+95_1086+99delinsTGTTC)
2g.26203974_26203977dupCA1028592009HADHAc.1220+95_1220+98dup (n.1220+95_1220+98dup)
c.*1111+95_*1111+98dup (n.*1111+95_*1111+98dup)
c.*266+95_*266+98dup (n.*266+95_*266+98dup)
c.1115+95_1115+98dup (n.1115+95_1115+98dup)
c.579+95_579+98dup
c.1086+95_1086+98dup (n.1086+95_1086+98dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26203974_26203977delCA44386046HADHAc.1220+95_1220+98del (n.1220+95_1220+98del)
c.*1111+95_*1111+98del (n.*1111+95_*1111+98del)
c.*266+95_*266+98del (n.*266+95_*266+98del)
c.1115+95_1115+98del (n.1115+95_1115+98del)
c.579+95_579+98del
c.1086+95_1086+98del (n.1086+95_1086+98del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26203966C>TCA2658215397HADHAc.1220+96G>A (n.1220+96G>A)
c.*1111+96G>A (n.*1111+96G>A)
c.*266+96G>A (n.*266+96G>A)
c.1115+96G>A (n.1115+96G>A)
c.579+96G>A
c.1086+96G>A (n.1086+96G>A)
gnomAD v4
2g.26203967A>CCA2576696800HADHAc.1220+95T>G (n.1220+95T>G)
c.*1111+95T>G (n.*1111+95T>G)
c.*266+95T>G (n.*266+95T>G)
c.1115+95T>G (n.1115+95T>G)
c.579+95T>G
c.1086+95T>G (n.1086+95T>G)
2g.26203967A>GCA2658215398HADHAc.1220+95T>C (n.1220+95T>C)
c.*1111+95T>C (n.*1111+95T>C)
c.*266+95T>C (n.*266+95T>C)
c.1115+95T>C (n.1115+95T>C)
c.579+95T>C
c.1086+95T>C (n.1086+95T>C)
gnomAD v4
2g.26203969A>TCA2658215399HADHAc.1220+93T>A (n.1220+93T>A)
c.*1111+93T>A (n.*1111+93T>A)
c.*266+93T>A (n.*266+93T>A)
c.1115+93T>A (n.1115+93T>A)
c.579+93T>A
c.1086+93T>A (n.1086+93T>A)
gnomAD v4
2g.26203974C>ACA2658215401HADHAc.1220+88G>T (n.1220+88G>T)
c.*1111+88G>T (n.*1111+88G>T)
c.*266+88G>T (n.*266+88G>T)
c.1115+88G>T (n.1115+88G>T)
c.579+88G>T
c.1086+88G>T (n.1086+88G>T)
gnomAD v4
2g.26203974C>TCA2658215403HADHAc.1220+88G>A (n.1220+88G>A)
c.*1111+88G>A (n.*1111+88G>A)
c.*266+88G>A (n.*266+88G>A)
c.1115+88G>A (n.1115+88G>A)
c.579+88G>A
c.1086+88G>A (n.1086+88G>A)
gnomAD v4
2g.26203974_26203978delinsCAAAACA1239706343HADHAc.1220+84_1220+88delinsTTTTG (n.1220+84_1220+88delinsTTTTG)
c.*1111+84_*1111+88delinsTTTTG (n.*1111+84_*1111+88delinsTTTTG)
c.*266+84_*266+88delinsTTTTG (n.*266+84_*266+88delinsTTTTG)
c.1115+84_1115+88delinsTTTTG (n.1115+84_1115+88delinsTTTTG)
c.579+84_579+88delinsTTTTG
c.1086+84_1086+88delinsTTTTG (n.1086+84_1086+88delinsTTTTG)
2g.26203975A=CA1239706344HADHAc.1220+87T= (n.1220+87T=)
c.*1111+87T= (n.*1111+87T=)
c.*266+87T= (n.*266+87T=)
c.1115+87T= (n.1115+87T=)
c.579+87T=
c.1086+87T= (n.1086+87T=)
2g.26203975A>GCA767267149HADHAc.1220+87T>C (n.1220+87T>C)
c.*1111+87T>C (n.*1111+87T>C)
c.*266+87T>C (n.*266+87T>C)
c.1115+87T>C (n.1115+87T>C)
c.579+87T>C
c.1086+87T>C (n.1086+87T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26203981dupCA2658215406HADHAc.1220+87dup (n.1220+87dup)
c.*1111+87dup (n.*1111+87dup)
c.*266+87dup (n.*266+87dup)
c.1115+87dup (n.1115+87dup)
c.579+87dup
c.1086+87dup (n.1086+87dup)
gnomAD v4
2g.26203981delCA2576696801HADHAc.1220+87del (n.1220+87del)
c.*1111+87del (n.*1111+87del)
c.*266+87del (n.*266+87del)
c.1115+87del (n.1115+87del)
c.579+87del
c.1086+87del (n.1086+87del)
gnomAD v4
2g.26203978_26203981delCA531392404HADHAc.1220+84_1220+87del (n.1220+84_1220+87del)
c.*1111+84_*1111+87del (n.*1111+84_*1111+87del)
c.*266+84_*266+87del (n.*266+84_*266+87del)
c.1115+84_1115+87del (n.1115+84_1115+87del)
c.579+84_579+87del
c.1086+84_1086+87del (n.1086+84_1086+87del)
dbSNP gnomAD v2
2g.26203976A>TCA2658215408HADHAc.1220+86T>A (n.1220+86T>A)
c.*1111+86T>A (n.*1111+86T>A)
c.*266+86T>A (n.*266+86T>A)
c.1115+86T>A (n.1115+86T>A)
c.579+86T>A
c.1086+86T>A (n.1086+86T>A)
gnomAD v4
2g.26203978A=CA1239706345HADHAc.1220+84T= (n.1220+84T=)
c.*1111+84T= (n.*1111+84T=)
c.*266+84T= (n.*266+84T=)
c.1115+84T= (n.1115+84T=)
c.579+84T=
c.1086+84T= (n.1086+84T=)
2g.26203978A>CCA2658215409HADHAc.1220+84T>G (n.1220+84T>G)
c.*1111+84T>G (n.*1111+84T>G)
c.*266+84T>G (n.*266+84T>G)
c.1115+84T>G (n.1115+84T>G)
c.579+84T>G
c.1086+84T>G (n.1086+84T>G)
gnomAD v4
2g.26203978A>GCA767267155HADHAc.1220+84T>C (n.1220+84T>C)
c.*1111+84T>C (n.*1111+84T>C)
c.*266+84T>C (n.*266+84T>C)
c.1115+84T>C (n.1115+84T>C)
c.579+84T>C
c.1086+84T>C (n.1086+84T>C)
dbSNP
2g.26203979A>TCA2658215410HADHAc.1220+83T>A (n.1220+83T>A)
c.*1111+83T>A (n.*1111+83T>A)
c.*266+83T>A (n.*266+83T>A)
c.1115+83T>A (n.1115+83T>A)
c.579+83T>A
c.1086+83T>A (n.1086+83T>A)
gnomAD v4
2g.26203981A=CA1239706346HADHAc.1220+81T= (n.1220+81T=)
c.*1111+81T= (n.*1111+81T=)
c.*266+81T= (n.*266+81T=)
c.1115+81T= (n.1115+81T=)
c.579+81T=
c.1086+81T= (n.1086+81T=)
2g.26203981A>CCA1239706347HADHAc.1220+81T>G (n.1220+81T>G)
c.*1111+81T>G (n.*1111+81T>G)
c.*266+81T>G (n.*266+81T>G)
c.1115+81T>G (n.1115+81T>G)
c.579+81T>G
c.1086+81T>G (n.1086+81T>G)
dbSNP
2g.26203983C>TCA2658215411HADHAc.1220+79G>A (n.1220+79G>A)
c.*1111+79G>A (n.*1111+79G>A)
c.*266+79G>A (n.*266+79G>A)
c.1115+79G>A (n.1115+79G>A)
c.579+79G>A
c.1086+79G>A (n.1086+79G>A)
gnomAD v4
2g.26203985A=CA1239706348HADHAc.1220+77T= (n.1220+77T=)
c.*1111+77T= (n.*1111+77T=)
c.*266+77T= (n.*266+77T=)
c.1115+77T= (n.1115+77T=)
c.579+77T=
c.1086+77T= (n.1086+77T=)
2g.26203985A>CCA1239706349HADHAc.1220+77T>G (n.1220+77T>G)
c.*1111+77T>G (n.*1111+77T>G)
c.*266+77T>G (n.*266+77T>G)
c.1115+77T>G (n.1115+77T>G)
c.579+77T>G
c.1086+77T>G (n.1086+77T>G)
dbSNP
2g.26203985A>GCA2658215413HADHAc.1220+77T>C (n.1220+77T>C)
c.*1111+77T>C (n.*1111+77T>C)
c.*266+77T>C (n.*266+77T>C)
c.1115+77T>C (n.1115+77T>C)
c.579+77T>C
c.1086+77T>C (n.1086+77T>C)
gnomAD v4
2g.26203985A>TCA2658215414HADHAc.1220+77T>A (n.1220+77T>A)
c.*1111+77T>A (n.*1111+77T>A)
c.*266+77T>A (n.*266+77T>A)
c.1115+77T>A (n.1115+77T>A)
c.579+77T>A
c.1086+77T>A (n.1086+77T>A)
gnomAD v4
2g.26203985_26203986insACAACCCCCCCA2749233060HADHAc.1220+76_1220+77insGGGGGGTTGT (n.1220+76_1220+77insGGGGGGTTGT)
c.*1111+76_*1111+77insGGGGGGTTGT (n.*1111+76_*1111+77insGGGGGGTTGT)
c.*266+76_*266+77insGGGGGGTTGT (n.*266+76_*266+77insGGGGGGTTGT)
c.1115+76_1115+77insGGGGGGTTGT (n.1115+76_1115+77insGGGGGGTTGT)
c.579+76_579+77insGGGGGGTTGT
c.1086+76_1086+77insGGGGGGTTGT (n.1086+76_1086+77insGGGGGGTTGT)
2g.26203986C>TCA2576696802HADHAc.1220+76G>A (n.1220+76G>A)
c.*1111+76G>A (n.*1111+76G>A)
c.*266+76G>A (n.*266+76G>A)
c.1115+76G>A (n.1115+76G>A)
c.579+76G>A
c.1086+76G>A (n.1086+76G>A)
gnomAD v4
2g.26203987C=CA1239706350HADHAc.1220+75G= (n.1220+75G=)
c.*1111+75G= (n.*1111+75G=)
c.*266+75G= (n.*266+75G=)
c.1115+75G= (n.1115+75G=)
c.579+75G=
c.1086+75G= (n.1086+75G=)
2g.26203987C>TCA1239706351HADHAc.1220+75G>A (n.1220+75G>A)
c.*1111+75G>A (n.*1111+75G>A)
c.*266+75G>A (n.*266+75G>A)
c.1115+75G>A (n.1115+75G>A)
c.579+75G>A
c.1086+75G>A (n.1086+75G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26203989A>CCA2658215417HADHAc.1220+73T>G (n.1220+73T>G)
c.*1111+73T>G (n.*1111+73T>G)
c.*266+73T>G (n.*266+73T>G)
c.1115+73T>G (n.1115+73T>G)
c.579+73T>G
c.1086+73T>G (n.1086+73T>G)
gnomAD v4
2g.26203989A>GCA2658215416HADHAc.1220+73T>C (n.1220+73T>C)
c.*1111+73T>C (n.*1111+73T>C)
c.*266+73T>C (n.*266+73T>C)
c.1115+73T>C (n.1115+73T>C)
c.579+73T>C
c.1086+73T>C (n.1086+73T>C)
gnomAD v4
2g.26203990G>ACA2749233061HADHAc.1220+72C>T (n.1220+72C>T)
c.*1111+72C>T (n.*1111+72C>T)
c.*266+72C>T (n.*266+72C>T)
c.1115+72C>T (n.1115+72C>T)
c.579+72C>T
c.1086+72C>T (n.1086+72C>T)
2g.26203990G>CCA2658215418HADHAc.1220+72C>G (n.1220+72C>G)
c.*1111+72C>G (n.*1111+72C>G)
c.*266+72C>G (n.*266+72C>G)
c.1115+72C>G (n.1115+72C>G)
c.579+72C>G
c.1086+72C>G (n.1086+72C>G)
gnomAD v4
2g.26203990G>TCA2658215419HADHAc.1220+72C>A (n.1220+72C>A)
c.*1111+72C>A (n.*1111+72C>A)
c.*266+72C>A (n.*266+72C>A)
c.1115+72C>A (n.1115+72C>A)
c.579+72C>A
c.1086+72C>A (n.1086+72C>A)
gnomAD v4
2g.26203991C>TCA2576696803HADHAc.1220+71G>A (n.1220+71G>A)
c.*1111+71G>A (n.*1111+71G>A)
c.*266+71G>A (n.*266+71G>A)
c.1115+71G>A (n.1115+71G>A)
c.579+71G>A
c.1086+71G>A (n.1086+71G>A)
2g.26203991_26203992insACA2749233062HADHAc.1220+70_1220+71insT (n.1220+70_1220+71insT)
c.*1111+70_*1111+71insT (n.*1111+70_*1111+71insT)
c.*266+70_*266+71insT (n.*266+70_*266+71insT)
c.1115+70_1115+71insT (n.1115+70_1115+71insT)
c.579+70_579+71insT
c.1086+70_1086+71insT (n.1086+70_1086+71insT)
2g.26203992C>TCA2576696804HADHAc.1220+70G>A (n.1220+70G>A)
c.*1111+70G>A (n.*1111+70G>A)
c.*266+70G>A (n.*266+70G>A)
c.1115+70G>A (n.1115+70G>A)
c.579+70G>A
c.1086+70G>A (n.1086+70G>A)
2g.26203993A=CA1239706352HADHAc.1220+69T= (n.1220+69T=)
c.*1111+69T= (n.*1111+69T=)
c.*266+69T= (n.*266+69T=)
c.1115+69T= (n.1115+69T=)
c.579+69T=
c.1086+69T= (n.1086+69T=)
2g.26203993A>CCA1239706353HADHAc.1220+69T>G (n.1220+69T>G)
c.*1111+69T>G (n.*1111+69T>G)
c.*266+69T>G (n.*266+69T>G)
c.1115+69T>G (n.1115+69T>G)
c.579+69T>G
c.1086+69T>G (n.1086+69T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26203994C>ACA2749233063HADHAc.1220+68G>T (n.1220+68G>T)
c.*1111+68G>T (n.*1111+68G>T)
c.*266+68G>T (n.*266+68G>T)
c.1115+68G>T (n.1115+68G>T)
c.579+68G>T
c.1086+68G>T (n.1086+68G>T)
2g.26203994C=CA1239706354HADHAc.1220+68G= (n.1220+68G=)
c.*1111+68G= (n.*1111+68G=)
c.*266+68G= (n.*266+68G=)
c.1115+68G= (n.1115+68G=)
c.579+68G=
c.1086+68G= (n.1086+68G=)
2g.26203994C>GCA1239706355HADHAc.1220+68G>C (n.1220+68G>C)
c.*1111+68G>C (n.*1111+68G>C)
c.*266+68G>C (n.*266+68G>C)
c.1115+68G>C (n.1115+68G>C)
c.579+68G>C
c.1086+68G>C (n.1086+68G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26203995C>ACA2658215422HADHAc.1220+67G>T (n.1220+67G>T)
c.*1111+67G>T (n.*1111+67G>T)
c.*266+67G>T (n.*266+67G>T)
c.1115+67G>T (n.1115+67G>T)
c.579+67G>T
c.1086+67G>T (n.1086+67G>T)
gnomAD v4
2g.26203995C>TCA2749233065HADHAc.1220+67G>A (n.1220+67G>A)
c.*1111+67G>A (n.*1111+67G>A)
c.*266+67G>A (n.*266+67G>A)
c.1115+67G>A (n.1115+67G>A)
c.579+67G>A
c.1086+67G>A (n.1086+67G>A)
2g.26203995_26203996insCAACCA2749233064HADHAc.1220+67_1220+68insTTGG (n.1220+67_1220+68insTTGG)
c.*1111+67_*1111+68insTTGG (n.*1111+67_*1111+68insTTGG)
c.*266+67_*266+68insTTGG (n.*266+67_*266+68insTTGG)
c.1115+67_1115+68insTTGG (n.1115+67_1115+68insTTGG)
c.579+67_579+68insTTGG
c.1086+67_1086+68insTTGG (n.1086+67_1086+68insTTGG)
2g.26203996_26203997delinsACCA1239706356HADHAc.1220+65_1220+66delinsGT (n.1220+65_1220+66delinsGT)
c.*1111+65_*1111+66delinsGT (n.*1111+65_*1111+66delinsGT)
c.*266+65_*266+66delinsGT (n.*266+65_*266+66delinsGT)
c.1115+65_1115+66delinsGT (n.1115+65_1115+66delinsGT)
c.579+65_579+66delinsGT
c.1086+65_1086+66delinsGT (n.1086+65_1086+66delinsGT)
2g.26203997delCA767267160HADHAc.1220+65del (n.1220+65del)
c.*1111+65del (n.*1111+65del)
c.*266+65del (n.*266+65del)
c.1115+65del (n.1115+65del)
c.579+65del
c.1086+65del (n.1086+65del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26203997C>GCA2576696805HADHAc.1220+65G>C (n.1220+65G>C)
c.*1111+65G>C (n.*1111+65G>C)
c.*266+65G>C (n.*266+65G>C)
c.1115+65G>C (n.1115+65G>C)
c.579+65G>C
c.1086+65G>C (n.1086+65G>C)
gnomAD v4
2g.26203997C>TCA2658215423HADHAc.1220+65G>A (n.1220+65G>A)
c.*1111+65G>A (n.*1111+65G>A)
c.*266+65G>A (n.*266+65G>A)
c.1115+65G>A (n.1115+65G>A)
c.579+65G>A
c.1086+65G>A (n.1086+65G>A)
gnomAD v4
2g.26204003dupCA2658215424HADHAc.1220+64dup (n.1220+64dup)
c.*1111+64dup (n.*1111+64dup)
c.*266+64dup (n.*266+64dup)
c.1115+64dup (n.1115+64dup)
c.579+64dup
c.1086+64dup (n.1086+64dup)
gnomAD v4
2g.26203999A=CA1239706357HADHAc.1220+63T= (n.1220+63T=)
c.*1111+63T= (n.*1111+63T=)
c.*266+63T= (n.*266+63T=)
c.1115+63T= (n.1115+63T=)
c.579+63T=
c.1086+63T= (n.1086+63T=)
2g.26203999A>GCA767267167HADHAc.1220+63T>C (n.1220+63T>C)
c.*1111+63T>C (n.*1111+63T>C)
c.*266+63T>C (n.*266+63T>C)
c.1115+63T>C (n.1115+63T>C)
c.579+63T>C
c.1086+63T>C (n.1086+63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204001A>GCA2658215425HADHAc.1220+61T>C (n.1220+61T>C)
c.*1111+61T>C (n.*1111+61T>C)
c.*266+61T>C (n.*266+61T>C)
c.1115+61T>C (n.1115+61T>C)
c.579+61T>C
c.1086+61T>C (n.1086+61T>C)
gnomAD v4
2g.26204001_26204004delinsAAACCA1239706358HADHAc.1220+58_1220+61delinsGTTT (n.1220+58_1220+61delinsGTTT)
c.*1111+58_*1111+61delinsGTTT (n.*1111+58_*1111+61delinsGTTT)
c.*266+58_*266+61delinsGTTT (n.*266+58_*266+61delinsGTTT)
c.1115+58_1115+61delinsGTTT (n.1115+58_1115+61delinsGTTT)
c.579+58_579+61delinsGTTT
c.1086+58_1086+61delinsGTTT (n.1086+58_1086+61delinsGTTT)
2g.26204002A>CCA2576696806HADHAc.1220+60T>G (n.1220+60T>G)
c.*1111+60T>G (n.*1111+60T>G)
c.*266+60T>G (n.*266+60T>G)
c.1115+60T>G (n.1115+60T>G)
c.579+60T>G
c.1086+60T>G (n.1086+60T>G)
2g.26204005_26204007delCA1239706359HADHAc.1220+58_1220+60del (n.1220+58_1220+60del)
c.*1111+58_*1111+60del (n.*1111+58_*1111+60del)
c.*266+58_*266+60del (n.*266+58_*266+60del)
c.1115+58_1115+60del (n.1115+58_1115+60del)
c.579+58_579+60del
c.1086+58_1086+60del (n.1086+58_1086+60del)
dbSNP
2g.26204004C>ACA2658215426HADHAc.1220+58G>T (n.1220+58G>T)
c.*1111+58G>T (n.*1111+58G>T)
c.*266+58G>T (n.*266+58G>T)
c.1115+58G>T (n.1115+58G>T)
c.579+58G>T
c.1086+58G>T (n.1086+58G>T)
gnomAD v4
2g.26204004_26204008delinsCAACTCA1239706360HADHAc.1220+54_1220+58delinsAGTTG (n.1220+54_1220+58delinsAGTTG)
c.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG (n.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG)
c.*266+54_*266+58delinsAGTTG (n.*266+54_*266+58delinsAGTTG)
c.1115+54_1115+58delinsAGTTG (n.1115+54_1115+58delinsAGTTG)
c.579+54_579+58delinsAGTTG
c.1086+54_1086+58delinsAGTTG (n.1086+54_1086+58delinsAGTTG)
2g.26204008_26204011delCA531392406HADHAc.1220+54_1220+57del (n.1220+54_1220+57del)
c.*1111+54_*1111+57del (n.*1111+54_*1111+57del)
c.*266+54_*266+57del (n.*266+54_*266+57del)
c.1115+54_1115+57del (n.1115+54_1115+57del)
c.579+54_579+57del
c.1086+54_1086+57del (n.1086+54_1086+57del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204006A=CA1239706361HADHAc.1220+56T= (n.1220+56T=)
c.*1111+56T= (n.*1111+56T=)
c.*266+56T= (n.*266+56T=)
c.1115+56T= (n.1115+56T=)
c.579+56T=
c.1086+56T= (n.1086+56T=)
2g.26204006A>GCA44386050HADHAc.1220+56T>C (n.1220+56T>C)
c.*1111+56T>C (n.*1111+56T>C)
c.*266+56T>C (n.*266+56T>C)
c.1115+56T>C (n.1115+56T>C)
c.579+56T>C
c.1086+56T>C (n.1086+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26204007_26204009delCA2658215429HADHAc.1220+54_1220+56del (n.1220+54_1220+56del)
c.*1111+54_*1111+56del (n.*1111+54_*1111+56del)
c.*266+54_*266+56del (n.*266+54_*266+56del)
c.1115+54_1115+56del (n.1115+54_1115+56del)
c.579+54_579+56del
c.1086+54_1086+56del (n.1086+54_1086+56del)
gnomAD v4
2g.26204007C>ACA2658215430HADHAc.1220+55G>T (n.1220+55G>T)
c.*1111+55G>T (n.*1111+55G>T)
c.*266+55G>T (n.*266+55G>T)
c.1115+55G>T (n.1115+55G>T)
c.579+55G>T
c.1086+55G>T (n.1086+55G>T)
gnomAD v4
2g.26204007C=CA1239706362HADHAc.1220+55G= (n.1220+55G=)
c.*1111+55G= (n.*1111+55G=)
c.*266+55G= (n.*266+55G=)
c.1115+55G= (n.1115+55G=)
c.579+55G=
c.1086+55G= (n.1086+55G=)
2g.26204007C>GCA1239706363HADHAc.1220+55G>C (n.1220+55G>C)
c.*1111+55G>C (n.*1111+55G>C)
c.*266+55G>C (n.*266+55G>C)
c.1115+55G>C (n.1115+55G>C)
c.579+55G>C
c.1086+55G>C (n.1086+55G>C)
dbSNP
2g.26204008T>CCA2658215431HADHAc.1220+54A>G (n.1220+54A>G)
c.*1111+54A>G (n.*1111+54A>G)
c.*266+54A>G (n.*266+54A>G)
c.1115+54A>G (n.1115+54A>G)
c.579+54A>G
c.1086+54A>G (n.1086+54A>G)
gnomAD v4
2g.26204010A=CA1239706364HADHAc.1220+52T= (n.1220+52T=)
c.*1111+52T= (n.*1111+52T=)
c.*266+52T= (n.*266+52T=)
c.1115+52T= (n.1115+52T=)
c.579+52T=
c.1086+52T= (n.1086+52T=)
2g.26204010A>GCA1239706365HADHAc.1220+52T>C (n.1220+52T>C)
c.*1111+52T>C (n.*1111+52T>C)
c.*266+52T>C (n.*266+52T>C)
c.1115+52T>C (n.1115+52T>C)
c.579+52T>C
c.1086+52T>C (n.1086+52T>C)
dbSNP
2g.26204015G=CA1239706366HADHAc.1220+47C= (n.1220+47C=)
c.*1111+47C= (n.*1111+47C=)
c.*266+47C= (n.*266+47C=)
c.1115+47C= (n.1115+47C=)
c.579+47C=
c.1086+47C= (n.1086+47C=)
2g.26204015G>TCA2658215432HADHAc.1220+47C>A (n.1220+47C>A)
c.*1111+47C>A (n.*1111+47C>A)
c.*266+47C>A (n.*266+47C>A)
c.1115+47C>A (n.1115+47C>A)
c.579+47C>A
c.1086+47C>A (n.1086+47C>A)
gnomAD v4
2g.26204016A>GCA2658215433HADHAc.1220+46T>C (n.1220+46T>C)
c.*1111+46T>C (n.*1111+46T>C)
c.*266+46T>C (n.*266+46T>C)
c.1115+46T>C (n.1115+46T>C)
c.579+46T>C
c.1086+46T>C (n.1086+46T>C)
gnomAD v4
2g.26204018dupCA531392407HADHAc.1220+46dup (n.1220+46dup)
c.*1111+46dup (n.*1111+46dup)
c.*266+46dup (n.*266+46dup)
c.1115+46dup (n.1115+46dup)
c.579+46dup
c.1086+46dup (n.1086+46dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204017A>TCA2749233066HADHAc.1220+45T>A (n.1220+45T>A)
c.*1111+45T>A (n.*1111+45T>A)
c.*266+45T>A (n.*266+45T>A)
c.1115+45T>A (n.1115+45T>A)
c.579+45T>A
c.1086+45T>A (n.1086+45T>A)
2g.26204022A>GCA2658215434HADHAc.1220+40T>C (n.1220+40T>C)
c.*1111+40T>C (n.*1111+40T>C)
c.*266+40T>C (n.*266+40T>C)
c.1115+40T>C (n.1115+40T>C)
c.579+40T>C
c.1086+40T>C (n.1086+40T>C)
gnomAD v4
2g.26204023G>TCA2658215435HADHAc.1220+39C>A (n.1220+39C>A)
c.*1111+39C>A (n.*1111+39C>A)
c.*266+39C>A (n.*266+39C>A)
c.1115+39C>A (n.1115+39C>A)
c.579+39C>A
c.1086+39C>A (n.1086+39C>A)
gnomAD v4
2g.26204024G>ACA2658215436HADHAc.1220+38C>T (n.1220+38C>T)
c.*1111+38C>T (n.*1111+38C>T)
c.*266+38C>T (n.*266+38C>T)
c.1115+38C>T (n.1115+38C>T)
c.579+38C>T
c.1086+38C>T (n.1086+38C>T)
gnomAD v4
2g.26204024_26204025insGTCA2513236908HADHAc.1220+37_1220+38insAC (n.1220+37_1220+38insAC)
c.*1111+37_*1111+38insAC (n.*1111+37_*1111+38insAC)
c.*266+37_*266+38insAC (n.*266+37_*266+38insAC)
c.1115+37_1115+38insAC (n.1115+37_1115+38insAC)
c.579+37_579+38insAC
c.1086+37_1086+38insAC (n.1086+37_1086+38insAC)
2g.26204025_26204026insAGCA2521466482HADHAc.1220+36_1220+37insCT (n.1220+36_1220+37insCT)
c.*1111+36_*1111+37insCT (n.*1111+36_*1111+37insCT)
c.*266+36_*266+37insCT (n.*266+36_*266+37insCT)
c.1115+36_1115+37insCT (n.1115+36_1115+37insCT)
c.579+36_579+37insCT
c.1086+36_1086+37insCT (n.1086+36_1086+37insCT)
2g.26204026C>TCA2658215437HADHAc.1220+36G>A (n.1220+36G>A)
c.*1111+36G>A (n.*1111+36G>A)
c.*266+36G>A (n.*266+36G>A)
c.1115+36G>A (n.1115+36G>A)
c.579+36G>A
c.1086+36G>A (n.1086+36G>A)
gnomAD v4
2g.26204027A>GCA2560634255HADHAc.1220+35T>C (n.1220+35T>C)
c.*1111+35T>C (n.*1111+35T>C)
c.*266+35T>C (n.*266+35T>C)
c.1115+35T>C (n.1115+35T>C)
c.579+35T>C
c.1086+35T>C (n.1086+35T>C)
2g.26204028T>CCA531392409HADHAc.1220+34A>G (n.1220+34A>G)
c.*1111+34A>G (n.*1111+34A>G)
c.*266+34A>G (n.*266+34A>G)
c.1115+34A>G (n.1115+34A>G)
c.579+34A>G
c.1086+34A>G (n.1086+34A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204028T=CA1239706367HADHAc.1220+34A= (n.1220+34A=)
c.*1111+34A= (n.*1111+34A=)
c.*266+34A= (n.*266+34A=)
c.1115+34A= (n.1115+34A=)
c.579+34A=
c.1086+34A= (n.1086+34A=)
2g.26204028_26204029insGCCA2572418934HADHAc.1220+33_1220+34insGC (n.1220+33_1220+34insGC)
c.*1111+33_*1111+34insGC (n.*1111+33_*1111+34insGC)
c.*266+33_*266+34insGC (n.*266+33_*266+34insGC)
c.1115+33_1115+34insGC (n.1115+33_1115+34insGC)
c.579+33_579+34insGC
c.1086+33_1086+34insGC (n.1086+33_1086+34insGC)
2g.26204031T>CCA1559637HADHAc.1220+31A>G (n.1220+31A>G)
c.*1111+31A>G (n.*1111+31A>G)
c.*266+31A>G (n.*266+31A>G)
c.1115+31A>G (n.1115+31A>G)
c.579+31A>G
c.1086+31A>G (n.1086+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204031T=CA1239706368HADHAc.1220+31A= (n.1220+31A=)
c.*1111+31A= (n.*1111+31A=)
c.*266+31A= (n.*266+31A=)
c.1115+31A= (n.1115+31A=)
c.579+31A=
c.1086+31A= (n.1086+31A=)
2g.26204032A=CA1239706369HADHAc.1220+30T= (n.1220+30T=)
c.*1111+30T= (n.*1111+30T=)
c.*266+30T= (n.*266+30T=)
c.1115+30T= (n.1115+30T=)
c.579+30T=
c.1086+30T= (n.1086+30T=)
2g.26204032A>TCA1559638HADHAc.1220+30T>A (n.1220+30T>A)
c.*1111+30T>A (n.*1111+30T>A)
c.*266+30T>A (n.*266+30T>A)
c.1115+30T>A (n.1115+30T>A)
c.579+30T>A
c.1086+30T>A (n.1086+30T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204032_26204033delCA2547239424HADHAc.1220+29_1220+30del (n.1220+29_1220+30del)
c.*1111+29_*1111+30del (n.*1111+29_*1111+30del)
c.*266+29_*266+30del (n.*266+29_*266+30del)
c.1115+29_1115+30del (n.1115+29_1115+30del)
c.579+29_579+30del
c.1086+29_1086+30del (n.1086+29_1086+30del)
2g.26204033dupCA531392410HADHAc.1220+30dup (n.1220+30dup)
c.*1111+30dup (n.*1111+30dup)
c.*266+30dup (n.*266+30dup)
c.1115+30dup (n.1115+30dup)
c.579+30dup
c.1086+30dup (n.1086+30dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204037_26204038insCTTCA2528897786HADHAc.1220+25_1220+26insAGA (n.1220+25_1220+26insAGA)
c.*1111+25_*1111+26insAGA (n.*1111+25_*1111+26insAGA)
c.*266+25_*266+26insAGA (n.*266+25_*266+26insAGA)
c.1115+25_1115+26insAGA (n.1115+25_1115+26insAGA)
c.579+25_579+26insAGA
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1086+18_1086+22delinsCTTTG (n.1086+18_1086+22delinsCTTTG)

Number of alleles fetched