Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26203915A>G | CA2658215348 | HADHA | c.1220+147T>C (n.1220+147T>C) c.*1111+147T>C (n.*1111+147T>C) c.*266+147T>C (n.*266+147T>C) c.1115+147T>C (n.1115+147T>C) c.579+147T>C c.1086+147T>C (n.1086+147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203916G>C | CA2658215350 | HADHA | c.1220+146C>G (n.1220+146C>G) c.*1111+146C>G (n.*1111+146C>G) c.*266+146C>G (n.*266+146C>G) c.1115+146C>G (n.1115+146C>G) c.579+146C>G c.1086+146C>G (n.1086+146C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203916G>T | CA2658215351 | HADHA | c.1220+146C>A (n.1220+146C>A) c.*1111+146C>A (n.*1111+146C>A) c.*266+146C>A (n.*266+146C>A) c.1115+146C>A (n.1115+146C>A) c.579+146C>A c.1086+146C>A (n.1086+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203918A= | CA1239706328 | HADHA | c.1220+144T= (n.1220+144T=) c.*1111+144T= (n.*1111+144T=) c.*266+144T= (n.*266+144T=) c.1115+144T= (n.1115+144T=) c.579+144T= c.1086+144T= (n.1086+144T=) | |
2 | g.26203918A>G | CA44385999 | HADHA | c.1220+144T>C (n.1220+144T>C) c.*1111+144T>C (n.*1111+144T>C) c.*266+144T>C (n.*266+144T>C) c.1115+144T>C (n.1115+144T>C) c.579+144T>C c.1086+144T>C (n.1086+144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203919T>A | CA44386016 | HADHA | c.1220+143A>T (n.1220+143A>T) c.*1111+143A>T (n.*1111+143A>T) c.*266+143A>T (n.*266+143A>T) c.1115+143A>T (n.1115+143A>T) c.579+143A>T c.1086+143A>T (n.1086+143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26203919T>C | CA767267136 | HADHA | c.1220+143A>G (n.1220+143A>G) c.*1111+143A>G (n.*1111+143A>G) c.*266+143A>G (n.*266+143A>G) c.1115+143A>G (n.1115+143A>G) c.579+143A>G c.1086+143A>G (n.1086+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203919T= | CA1239706329 | HADHA | c.1220+143A= (n.1220+143A=) c.*1111+143A= (n.*1111+143A=) c.*266+143A= (n.*266+143A=) c.1115+143A= (n.1115+143A=) c.579+143A= c.1086+143A= (n.1086+143A=) | |
2 | g.26203921T>C | CA2658215356 | HADHA | c.1220+141A>G (n.1220+141A>G) c.*1111+141A>G (n.*1111+141A>G) c.*266+141A>G (n.*266+141A>G) c.1115+141A>G (n.1115+141A>G) c.579+141A>G c.1086+141A>G (n.1086+141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203922A= | CA1239706330 | HADHA | c.1220+140T= (n.1220+140T=) c.*1111+140T= (n.*1111+140T=) c.*266+140T= (n.*266+140T=) c.1115+140T= (n.1115+140T=) c.579+140T= c.1086+140T= (n.1086+140T=) | |
2 | g.26203922A>G | CA531392402 | HADHA | c.1220+140T>C (n.1220+140T>C) c.*1111+140T>C (n.*1111+140T>C) c.*266+140T>C (n.*266+140T>C) c.1115+140T>C (n.1115+140T>C) c.579+140T>C c.1086+140T>C (n.1086+140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203923G>C | CA44386024 | HADHA | c.1220+139C>G (n.1220+139C>G) c.*1111+139C>G (n.*1111+139C>G) c.*266+139C>G (n.*266+139C>G) c.1115+139C>G (n.1115+139C>G) c.579+139C>G c.1086+139C>G (n.1086+139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203923G= | CA1239706331 | HADHA | c.1220+139C= (n.1220+139C=) c.*1111+139C= (n.*1111+139C=) c.*266+139C= (n.*266+139C=) c.1115+139C= (n.1115+139C=) c.579+139C= c.1086+139C= (n.1086+139C=) | |
2 | g.26203926C= | CA1239706332 | HADHA | c.1220+136G= (n.1220+136G=) c.*1111+136G= (n.*1111+136G=) c.*266+136G= (n.*266+136G=) c.1115+136G= (n.1115+136G=) c.579+136G= c.1086+136G= (n.1086+136G=) | |
2 | g.26203926C>T | CA1239706333 | HADHA | c.1220+136G>A (n.1220+136G>A) c.*1111+136G>A (n.*1111+136G>A) c.*266+136G>A (n.*266+136G>A) c.1115+136G>A (n.1115+136G>A) c.579+136G>A c.1086+136G>A (n.1086+136G>A) | dbSNP |
2 | g.26203928C>A | CA2658215357 | HADHA | c.1220+134G>T (n.1220+134G>T) c.*1111+134G>T (n.*1111+134G>T) c.*266+134G>T (n.*266+134G>T) c.1115+134G>T (n.1115+134G>T) c.579+134G>T c.1086+134G>T (n.1086+134G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203928C>T | CA2658215358 | HADHA | c.1220+134G>A (n.1220+134G>A) c.*1111+134G>A (n.*1111+134G>A) c.*266+134G>A (n.*266+134G>A) c.1115+134G>A (n.1115+134G>A) c.579+134G>A c.1086+134G>A (n.1086+134G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203929A= | CA1239706334 | HADHA | c.1220+133T= (n.1220+133T=) c.*1111+133T= (n.*1111+133T=) c.*266+133T= (n.*266+133T=) c.1115+133T= (n.1115+133T=) c.579+133T= c.1086+133T= (n.1086+133T=) | |
2 | g.26203929A>G | CA1028592002 | HADHA | c.1220+133T>C (n.1220+133T>C) c.*1111+133T>C (n.*1111+133T>C) c.*266+133T>C (n.*266+133T>C) c.1115+133T>C (n.1115+133T>C) c.579+133T>C c.1086+133T>C (n.1086+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203931_26203933del | CA2658215360 | HADHA | c.1220+131_1220+133del (n.1220+131_1220+133del) c.*1111+131_*1111+133del (n.*1111+131_*1111+133del) c.*266+131_*266+133del (n.*266+131_*266+133del) c.1115+131_1115+133del (n.1115+131_1115+133del) c.579+131_579+133del c.1086+131_1086+133del (n.1086+131_1086+133del) | gnomAD v4 |
2 | g.26203930T>C | CA2658215361 | HADHA | c.1220+132A>G (n.1220+132A>G) c.*1111+132A>G (n.*1111+132A>G) c.*266+132A>G (n.*266+132A>G) c.1115+132A>G (n.1115+132A>G) c.579+132A>G c.1086+132A>G (n.1086+132A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203931T>C | CA2658215362 | HADHA | c.1220+131A>G (n.1220+131A>G) c.*1111+131A>G (n.*1111+131A>G) c.*266+131A>G (n.*266+131A>G) c.1115+131A>G (n.1115+131A>G) c.579+131A>G c.1086+131A>G (n.1086+131A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203932A>G | CA2658215363 | HADHA | c.1220+130T>C (n.1220+130T>C) c.*1111+130T>C (n.*1111+130T>C) c.*266+130T>C (n.*266+130T>C) c.1115+130T>C (n.1115+130T>C) c.579+130T>C c.1086+130T>C (n.1086+130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203933T>C | CA2658215364 | HADHA | c.1220+129A>G (n.1220+129A>G) c.*1111+129A>G (n.*1111+129A>G) c.*266+129A>G (n.*266+129A>G) c.1115+129A>G (n.1115+129A>G) c.579+129A>G c.1086+129A>G (n.1086+129A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203934G>A | CA2658215365 | HADHA | c.1220+128C>T (n.1220+128C>T) c.*1111+128C>T (n.*1111+128C>T) c.*266+128C>T (n.*266+128C>T) c.1115+128C>T (n.1115+128C>T) c.579+128C>T c.1086+128C>T (n.1086+128C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203936T>G | CA2658215366 | HADHA | c.1220+126A>C (n.1220+126A>C) c.*1111+126A>C (n.*1111+126A>C) c.*266+126A>C (n.*266+126A>C) c.1115+126A>C (n.1115+126A>C) c.579+126A>C c.1086+126A>C (n.1086+126A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203937C>A | CA2658215367 | HADHA | c.1220+125G>T (n.1220+125G>T) c.*1111+125G>T (n.*1111+125G>T) c.*266+125G>T (n.*266+125G>T) c.1115+125G>T (n.1115+125G>T) c.579+125G>T c.1086+125G>T (n.1086+125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203937C= | CA1239706335 | HADHA | c.1220+125G= (n.1220+125G=) c.*1111+125G= (n.*1111+125G=) c.*266+125G= (n.*266+125G=) c.1115+125G= (n.1115+125G=) c.579+125G= c.1086+125G= (n.1086+125G=) | |
2 | g.26203937C>T | CA44386025 | HADHA | c.1220+125G>A (n.1220+125G>A) c.*1111+125G>A (n.*1111+125G>A) c.*266+125G>A (n.*266+125G>A) c.1115+125G>A (n.1115+125G>A) c.579+125G>A c.1086+125G>A (n.1086+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203938A>G | CA2658215369 | HADHA | c.1220+124T>C (n.1220+124T>C) c.*1111+124T>C (n.*1111+124T>C) c.*266+124T>C (n.*266+124T>C) c.1115+124T>C (n.1115+124T>C) c.579+124T>C c.1086+124T>C (n.1086+124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203938A>T | CA2658215370 | HADHA | c.1220+124T>A (n.1220+124T>A) c.*1111+124T>A (n.*1111+124T>A) c.*266+124T>A (n.*266+124T>A) c.1115+124T>A (n.1115+124T>A) c.579+124T>A c.1086+124T>A (n.1086+124T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203939G>T | CA2658215371 | HADHA | c.1220+123C>A (n.1220+123C>A) c.*1111+123C>A (n.*1111+123C>A) c.*266+123C>A (n.*266+123C>A) c.1115+123C>A (n.1115+123C>A) c.579+123C>A c.1086+123C>A (n.1086+123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203940G>T | CA2658215372 | HADHA | c.1220+122C>A (n.1220+122C>A) c.*1111+122C>A (n.*1111+122C>A) c.*266+122C>A (n.*266+122C>A) c.1115+122C>A (n.1115+122C>A) c.579+122C>A c.1086+122C>A (n.1086+122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203945del | CA2658215374 | HADHA | c.1220+121del (n.1220+121del) c.*1111+121del (n.*1111+121del) c.*266+121del (n.*266+121del) c.1115+121del (n.1115+121del) c.579+121del c.1086+121del (n.1086+121del) | gnomAD v4 |
2 | g.26203942A>C | CA2658215375 | HADHA | c.1220+120T>G (n.1220+120T>G) c.*1111+120T>G (n.*1111+120T>G) c.*266+120T>G (n.*266+120T>G) c.1115+120T>G (n.1115+120T>G) c.579+120T>G c.1086+120T>G (n.1086+120T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203942A>G | CA2658215376 | HADHA | c.1220+120T>C (n.1220+120T>C) c.*1111+120T>C (n.*1111+120T>C) c.*266+120T>C (n.*266+120T>C) c.1115+120T>C (n.1115+120T>C) c.579+120T>C c.1086+120T>C (n.1086+120T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203943A>G | CA2658215377 | HADHA | c.1220+119T>C (n.1220+119T>C) c.*1111+119T>C (n.*1111+119T>C) c.*266+119T>C (n.*266+119T>C) c.1115+119T>C (n.1115+119T>C) c.579+119T>C c.1086+119T>C (n.1086+119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203945A>G | CA2658215378 | HADHA | c.1220+117T>C (n.1220+117T>C) c.*1111+117T>C (n.*1111+117T>C) c.*266+117T>C (n.*266+117T>C) c.1115+117T>C (n.1115+117T>C) c.579+117T>C c.1086+117T>C (n.1086+117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203946G>A | CA44386026 | HADHA | c.1220+116C>T (n.1220+116C>T) c.*1111+116C>T (n.*1111+116C>T) c.*266+116C>T (n.*266+116C>T) c.1115+116C>T (n.1115+116C>T) c.579+116C>T c.1086+116C>T (n.1086+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26203946G= | CA1239706336 | HADHA | c.1220+116C= (n.1220+116C=) c.*1111+116C= (n.*1111+116C=) c.*266+116C= (n.*266+116C=) c.1115+116C= (n.1115+116C=) c.579+116C= c.1086+116C= (n.1086+116C=) | |
2 | g.26203946G>T | CA2658215379 | HADHA | c.1220+116C>A (n.1220+116C>A) c.*1111+116C>A (n.*1111+116C>A) c.*266+116C>A (n.*266+116C>A) c.1115+116C>A (n.1115+116C>A) c.579+116C>A c.1086+116C>A (n.1086+116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203947G>A | CA767267143 | HADHA | c.1220+115C>T (n.1220+115C>T) c.*1111+115C>T (n.*1111+115C>T) c.*266+115C>T (n.*266+115C>T) c.1115+115C>T (n.1115+115C>T) c.579+115C>T c.1086+115C>T (n.1086+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203947G= | CA1239706337 | HADHA | c.1220+115C= (n.1220+115C=) c.*1111+115C= (n.*1111+115C=) c.*266+115C= (n.*266+115C=) c.1115+115C= (n.1115+115C=) c.579+115C= c.1086+115C= (n.1086+115C=) | |
2 | g.26203947G>T | CA2658215380 | HADHA | c.1220+115C>A (n.1220+115C>A) c.*1111+115C>A (n.*1111+115C>A) c.*266+115C>A (n.*266+115C>A) c.1115+115C>A (n.1115+115C>A) c.579+115C>A c.1086+115C>A (n.1086+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203951C>A | CA2658215383 | HADHA | c.1220+111G>T (n.1220+111G>T) c.*1111+111G>T (n.*1111+111G>T) c.*266+111G>T (n.*266+111G>T) c.1115+111G>T (n.1115+111G>T) c.579+111G>T c.1086+111G>T (n.1086+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203952C>A | CA2658215385 | HADHA | c.1220+110G>T (n.1220+110G>T) c.*1111+110G>T (n.*1111+110G>T) c.*266+110G>T (n.*266+110G>T) c.1115+110G>T (n.1115+110G>T) c.579+110G>T c.1086+110G>T (n.1086+110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203952C= | CA1239706338 | HADHA | c.1220+110G= (n.1220+110G=) c.*1111+110G= (n.*1111+110G=) c.*266+110G= (n.*266+110G=) c.1115+110G= (n.1115+110G=) c.579+110G= c.1086+110G= (n.1086+110G=) | |
2 | g.26203952C>T | CA44386029 | HADHA | c.1220+110G>A (n.1220+110G>A) c.*1111+110G>A (n.*1111+110G>A) c.*266+110G>A (n.*266+110G>A) c.1115+110G>A (n.1115+110G>A) c.579+110G>A c.1086+110G>A (n.1086+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203953G>A | CA44386039 | HADHA | c.1220+109C>T (n.1220+109C>T) c.*1111+109C>T (n.*1111+109C>T) c.*266+109C>T (n.*266+109C>T) c.1115+109C>T (n.1115+109C>T) c.579+109C>T c.1086+109C>T (n.1086+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203953G>C | CA2749233059 | HADHA | c.1220+109C>G (n.1220+109C>G) c.*1111+109C>G (n.*1111+109C>G) c.*266+109C>G (n.*266+109C>G) c.1115+109C>G (n.1115+109C>G) c.579+109C>G c.1086+109C>G (n.1086+109C>G) | |
2 | g.26203953G= | CA1239706339 | HADHA | c.1220+109C= (n.1220+109C=) c.*1111+109C= (n.*1111+109C=) c.*266+109C= (n.*266+109C=) c.1115+109C= (n.1115+109C=) c.579+109C= c.1086+109C= (n.1086+109C=) | |
2 | g.26203953G>T | CA2658215386 | HADHA | c.1220+109C>A (n.1220+109C>A) c.*1111+109C>A (n.*1111+109C>A) c.*266+109C>A (n.*266+109C>A) c.1115+109C>A (n.1115+109C>A) c.579+109C>A c.1086+109C>A (n.1086+109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203954T>A | CA2658215387 | HADHA | c.1220+108A>T (n.1220+108A>T) c.*1111+108A>T (n.*1111+108A>T) c.*266+108A>T (n.*266+108A>T) c.1115+108A>T (n.1115+108A>T) c.579+108A>T c.1086+108A>T (n.1086+108A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203955G>T | CA2658215388 | HADHA | c.1220+107C>A (n.1220+107C>A) c.*1111+107C>A (n.*1111+107C>A) c.*266+107C>A (n.*266+107C>A) c.1115+107C>A (n.1115+107C>A) c.579+107C>A c.1086+107C>A (n.1086+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203957T>C | CA767267146 | HADHA | c.1220+105A>G (n.1220+105A>G) c.*1111+105A>G (n.*1111+105A>G) c.*266+105A>G (n.*266+105A>G) c.1115+105A>G (n.1115+105A>G) c.579+105A>G c.1086+105A>G (n.1086+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203957T= | CA1239706340 | HADHA | c.1220+105A= (n.1220+105A=) c.*1111+105A= (n.*1111+105A=) c.*266+105A= (n.*266+105A=) c.1115+105A= (n.1115+105A=) c.579+105A= c.1086+105A= (n.1086+105A=) | |
2 | g.26203958G>A | CA2658215389 | HADHA | c.1220+104C>T (n.1220+104C>T) c.*1111+104C>T (n.*1111+104C>T) c.*266+104C>T (n.*266+104C>T) c.1115+104C>T (n.1115+104C>T) c.579+104C>T c.1086+104C>T (n.1086+104C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203959G>A | CA2658215390 | HADHA | c.1220+103C>T (n.1220+103C>T) c.*1111+103C>T (n.*1111+103C>T) c.*266+103C>T (n.*266+103C>T) c.1115+103C>T (n.1115+103C>T) c.579+103C>T c.1086+103C>T (n.1086+103C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203959G>T | CA2658215391 | HADHA | c.1220+103C>A (n.1220+103C>A) c.*1111+103C>A (n.*1111+103C>A) c.*266+103C>A (n.*266+103C>A) c.1115+103C>A (n.1115+103C>A) c.579+103C>A c.1086+103C>A (n.1086+103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203960C>T | CA2658215392 | HADHA | c.1220+102G>A (n.1220+102G>A) c.*1111+102G>A (n.*1111+102G>A) c.*266+102G>A (n.*266+102G>A) c.1115+102G>A (n.1115+102G>A) c.579+102G>A c.1086+102G>A (n.1086+102G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203961A>G | CA2658215393 | HADHA | c.1220+101T>C (n.1220+101T>C) c.*1111+101T>C (n.*1111+101T>C) c.*266+101T>C (n.*266+101T>C) c.1115+101T>C (n.1115+101T>C) c.579+101T>C c.1086+101T>C (n.1086+101T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203962A>G | CA2658215394 | HADHA | c.1220+100T>C (n.1220+100T>C) c.*1111+100T>C (n.*1111+100T>C) c.*266+100T>C (n.*266+100T>C) c.1115+100T>C (n.1115+100T>C) c.579+100T>C c.1086+100T>C (n.1086+100T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203963G>A | CA767267147 | HADHA | c.1220+99C>T (n.1220+99C>T) c.*1111+99C>T (n.*1111+99C>T) c.*266+99C>T (n.*266+99C>T) c.1115+99C>T (n.1115+99C>T) c.579+99C>T c.1086+99C>T (n.1086+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26203963G= | CA1239706342 | HADHA | c.1220+99C= (n.1220+99C=) c.*1111+99C= (n.*1111+99C=) c.*266+99C= (n.*266+99C=) c.1115+99C= (n.1115+99C=) c.579+99C= c.1086+99C= (n.1086+99C=) | |
2 | g.26203963G>T | CA2576696799 | HADHA | c.1220+99C>A (n.1220+99C>A) c.*1111+99C>A (n.*1111+99C>A) c.*266+99C>A (n.*266+99C>A) c.1115+99C>A (n.1115+99C>A) c.579+99C>A c.1086+99C>A (n.1086+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203963_26203967delinsGAACA | CA1239706341 | HADHA | c.1220+95_1220+99delinsTGTTC (n.1220+95_1220+99delinsTGTTC) c.*1111+95_*1111+99delinsTGTTC (n.*1111+95_*1111+99delinsTGTTC) c.*266+95_*266+99delinsTGTTC (n.*266+95_*266+99delinsTGTTC) c.1115+95_1115+99delinsTGTTC (n.1115+95_1115+99delinsTGTTC) c.579+95_579+99delinsTGTTC c.1086+95_1086+99delinsTGTTC (n.1086+95_1086+99delinsTGTTC) | |
2 | g.26203974_26203977dup | CA1028592009 | HADHA | c.1220+95_1220+98dup (n.1220+95_1220+98dup) c.*1111+95_*1111+98dup (n.*1111+95_*1111+98dup) c.*266+95_*266+98dup (n.*266+95_*266+98dup) c.1115+95_1115+98dup (n.1115+95_1115+98dup) c.579+95_579+98dup c.1086+95_1086+98dup (n.1086+95_1086+98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203974_26203977del | CA44386046 | HADHA | c.1220+95_1220+98del (n.1220+95_1220+98del) c.*1111+95_*1111+98del (n.*1111+95_*1111+98del) c.*266+95_*266+98del (n.*266+95_*266+98del) c.1115+95_1115+98del (n.1115+95_1115+98del) c.579+95_579+98del c.1086+95_1086+98del (n.1086+95_1086+98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203966C>T | CA2658215397 | HADHA | c.1220+96G>A (n.1220+96G>A) c.*1111+96G>A (n.*1111+96G>A) c.*266+96G>A (n.*266+96G>A) c.1115+96G>A (n.1115+96G>A) c.579+96G>A c.1086+96G>A (n.1086+96G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203967A>C | CA2576696800 | HADHA | c.1220+95T>G (n.1220+95T>G) c.*1111+95T>G (n.*1111+95T>G) c.*266+95T>G (n.*266+95T>G) c.1115+95T>G (n.1115+95T>G) c.579+95T>G c.1086+95T>G (n.1086+95T>G) | |
2 | g.26203967A>G | CA2658215398 | HADHA | c.1220+95T>C (n.1220+95T>C) c.*1111+95T>C (n.*1111+95T>C) c.*266+95T>C (n.*266+95T>C) c.1115+95T>C (n.1115+95T>C) c.579+95T>C c.1086+95T>C (n.1086+95T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203969A>T | CA2658215399 | HADHA | c.1220+93T>A (n.1220+93T>A) c.*1111+93T>A (n.*1111+93T>A) c.*266+93T>A (n.*266+93T>A) c.1115+93T>A (n.1115+93T>A) c.579+93T>A c.1086+93T>A (n.1086+93T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203974C>A | CA2658215401 | HADHA | c.1220+88G>T (n.1220+88G>T) c.*1111+88G>T (n.*1111+88G>T) c.*266+88G>T (n.*266+88G>T) c.1115+88G>T (n.1115+88G>T) c.579+88G>T c.1086+88G>T (n.1086+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203974C>T | CA2658215403 | HADHA | c.1220+88G>A (n.1220+88G>A) c.*1111+88G>A (n.*1111+88G>A) c.*266+88G>A (n.*266+88G>A) c.1115+88G>A (n.1115+88G>A) c.579+88G>A c.1086+88G>A (n.1086+88G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203974_26203978delinsCAAAA | CA1239706343 | HADHA | c.1220+84_1220+88delinsTTTTG (n.1220+84_1220+88delinsTTTTG) c.*1111+84_*1111+88delinsTTTTG (n.*1111+84_*1111+88delinsTTTTG) c.*266+84_*266+88delinsTTTTG (n.*266+84_*266+88delinsTTTTG) c.1115+84_1115+88delinsTTTTG (n.1115+84_1115+88delinsTTTTG) c.579+84_579+88delinsTTTTG c.1086+84_1086+88delinsTTTTG (n.1086+84_1086+88delinsTTTTG) | |
2 | g.26203975A= | CA1239706344 | HADHA | c.1220+87T= (n.1220+87T=) c.*1111+87T= (n.*1111+87T=) c.*266+87T= (n.*266+87T=) c.1115+87T= (n.1115+87T=) c.579+87T= c.1086+87T= (n.1086+87T=) | |
2 | g.26203975A>G | CA767267149 | HADHA | c.1220+87T>C (n.1220+87T>C) c.*1111+87T>C (n.*1111+87T>C) c.*266+87T>C (n.*266+87T>C) c.1115+87T>C (n.1115+87T>C) c.579+87T>C c.1086+87T>C (n.1086+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203981dup | CA2658215406 | HADHA | c.1220+87dup (n.1220+87dup) c.*1111+87dup (n.*1111+87dup) c.*266+87dup (n.*266+87dup) c.1115+87dup (n.1115+87dup) c.579+87dup c.1086+87dup (n.1086+87dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26203981del | CA2576696801 | HADHA | c.1220+87del (n.1220+87del) c.*1111+87del (n.*1111+87del) c.*266+87del (n.*266+87del) c.1115+87del (n.1115+87del) c.579+87del c.1086+87del (n.1086+87del) | gnomAD v4 |
2 | g.26203978_26203981del | CA531392404 | HADHA | c.1220+84_1220+87del (n.1220+84_1220+87del) c.*1111+84_*1111+87del (n.*1111+84_*1111+87del) c.*266+84_*266+87del (n.*266+84_*266+87del) c.1115+84_1115+87del (n.1115+84_1115+87del) c.579+84_579+87del c.1086+84_1086+87del (n.1086+84_1086+87del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26203976A>T | CA2658215408 | HADHA | c.1220+86T>A (n.1220+86T>A) c.*1111+86T>A (n.*1111+86T>A) c.*266+86T>A (n.*266+86T>A) c.1115+86T>A (n.1115+86T>A) c.579+86T>A c.1086+86T>A (n.1086+86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203978A= | CA1239706345 | HADHA | c.1220+84T= (n.1220+84T=) c.*1111+84T= (n.*1111+84T=) c.*266+84T= (n.*266+84T=) c.1115+84T= (n.1115+84T=) c.579+84T= c.1086+84T= (n.1086+84T=) | |
2 | g.26203978A>C | CA2658215409 | HADHA | c.1220+84T>G (n.1220+84T>G) c.*1111+84T>G (n.*1111+84T>G) c.*266+84T>G (n.*266+84T>G) c.1115+84T>G (n.1115+84T>G) c.579+84T>G c.1086+84T>G (n.1086+84T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203978A>G | CA767267155 | HADHA | c.1220+84T>C (n.1220+84T>C) c.*1111+84T>C (n.*1111+84T>C) c.*266+84T>C (n.*266+84T>C) c.1115+84T>C (n.1115+84T>C) c.579+84T>C c.1086+84T>C (n.1086+84T>C) | dbSNP |
2 | g.26203979A>T | CA2658215410 | HADHA | c.1220+83T>A (n.1220+83T>A) c.*1111+83T>A (n.*1111+83T>A) c.*266+83T>A (n.*266+83T>A) c.1115+83T>A (n.1115+83T>A) c.579+83T>A c.1086+83T>A (n.1086+83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203981A= | CA1239706346 | HADHA | c.1220+81T= (n.1220+81T=) c.*1111+81T= (n.*1111+81T=) c.*266+81T= (n.*266+81T=) c.1115+81T= (n.1115+81T=) c.579+81T= c.1086+81T= (n.1086+81T=) | |
2 | g.26203981A>C | CA1239706347 | HADHA | c.1220+81T>G (n.1220+81T>G) c.*1111+81T>G (n.*1111+81T>G) c.*266+81T>G (n.*266+81T>G) c.1115+81T>G (n.1115+81T>G) c.579+81T>G c.1086+81T>G (n.1086+81T>G) | dbSNP |
2 | g.26203983C>T | CA2658215411 | HADHA | c.1220+79G>A (n.1220+79G>A) c.*1111+79G>A (n.*1111+79G>A) c.*266+79G>A (n.*266+79G>A) c.1115+79G>A (n.1115+79G>A) c.579+79G>A c.1086+79G>A (n.1086+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203985A= | CA1239706348 | HADHA | c.1220+77T= (n.1220+77T=) c.*1111+77T= (n.*1111+77T=) c.*266+77T= (n.*266+77T=) c.1115+77T= (n.1115+77T=) c.579+77T= c.1086+77T= (n.1086+77T=) | |
2 | g.26203985A>C | CA1239706349 | HADHA | c.1220+77T>G (n.1220+77T>G) c.*1111+77T>G (n.*1111+77T>G) c.*266+77T>G (n.*266+77T>G) c.1115+77T>G (n.1115+77T>G) c.579+77T>G c.1086+77T>G (n.1086+77T>G) | dbSNP |
2 | g.26203985A>G | CA2658215413 | HADHA | c.1220+77T>C (n.1220+77T>C) c.*1111+77T>C (n.*1111+77T>C) c.*266+77T>C (n.*266+77T>C) c.1115+77T>C (n.1115+77T>C) c.579+77T>C c.1086+77T>C (n.1086+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203985A>T | CA2658215414 | HADHA | c.1220+77T>A (n.1220+77T>A) c.*1111+77T>A (n.*1111+77T>A) c.*266+77T>A (n.*266+77T>A) c.1115+77T>A (n.1115+77T>A) c.579+77T>A c.1086+77T>A (n.1086+77T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203985_26203986insACAACCCCCC | CA2749233060 | HADHA | c.1220+76_1220+77insGGGGGGTTGT (n.1220+76_1220+77insGGGGGGTTGT) c.*1111+76_*1111+77insGGGGGGTTGT (n.*1111+76_*1111+77insGGGGGGTTGT) c.*266+76_*266+77insGGGGGGTTGT (n.*266+76_*266+77insGGGGGGTTGT) c.1115+76_1115+77insGGGGGGTTGT (n.1115+76_1115+77insGGGGGGTTGT) c.579+76_579+77insGGGGGGTTGT c.1086+76_1086+77insGGGGGGTTGT (n.1086+76_1086+77insGGGGGGTTGT) | |
2 | g.26203986C>T | CA2576696802 | HADHA | c.1220+76G>A (n.1220+76G>A) c.*1111+76G>A (n.*1111+76G>A) c.*266+76G>A (n.*266+76G>A) c.1115+76G>A (n.1115+76G>A) c.579+76G>A c.1086+76G>A (n.1086+76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203987C= | CA1239706350 | HADHA | c.1220+75G= (n.1220+75G=) c.*1111+75G= (n.*1111+75G=) c.*266+75G= (n.*266+75G=) c.1115+75G= (n.1115+75G=) c.579+75G= c.1086+75G= (n.1086+75G=) | |
2 | g.26203987C>T | CA1239706351 | HADHA | c.1220+75G>A (n.1220+75G>A) c.*1111+75G>A (n.*1111+75G>A) c.*266+75G>A (n.*266+75G>A) c.1115+75G>A (n.1115+75G>A) c.579+75G>A c.1086+75G>A (n.1086+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26203989A>C | CA2658215417 | HADHA | c.1220+73T>G (n.1220+73T>G) c.*1111+73T>G (n.*1111+73T>G) c.*266+73T>G (n.*266+73T>G) c.1115+73T>G (n.1115+73T>G) c.579+73T>G c.1086+73T>G (n.1086+73T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203989A>G | CA2658215416 | HADHA | c.1220+73T>C (n.1220+73T>C) c.*1111+73T>C (n.*1111+73T>C) c.*266+73T>C (n.*266+73T>C) c.1115+73T>C (n.1115+73T>C) c.579+73T>C c.1086+73T>C (n.1086+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203990G>A | CA2749233061 | HADHA | c.1220+72C>T (n.1220+72C>T) c.*1111+72C>T (n.*1111+72C>T) c.*266+72C>T (n.*266+72C>T) c.1115+72C>T (n.1115+72C>T) c.579+72C>T c.1086+72C>T (n.1086+72C>T) | |
2 | g.26203990G>C | CA2658215418 | HADHA | c.1220+72C>G (n.1220+72C>G) c.*1111+72C>G (n.*1111+72C>G) c.*266+72C>G (n.*266+72C>G) c.1115+72C>G (n.1115+72C>G) c.579+72C>G c.1086+72C>G (n.1086+72C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26203990G>T | CA2658215419 | HADHA | c.1220+72C>A (n.1220+72C>A) c.*1111+72C>A (n.*1111+72C>A) c.*266+72C>A (n.*266+72C>A) c.1115+72C>A (n.1115+72C>A) c.579+72C>A c.1086+72C>A (n.1086+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26203991C>T | CA2576696803 | HADHA | c.1220+71G>A (n.1220+71G>A) c.*1111+71G>A (n.*1111+71G>A) c.*266+71G>A (n.*266+71G>A) c.1115+71G>A (n.1115+71G>A) c.579+71G>A c.1086+71G>A (n.1086+71G>A) | |
2 | g.26203991_26203992insA | CA2749233062 | HADHA | c.1220+70_1220+71insT (n.1220+70_1220+71insT) c.*1111+70_*1111+71insT (n.*1111+70_*1111+71insT) c.*266+70_*266+71insT (n.*266+70_*266+71insT) c.1115+70_1115+71insT (n.1115+70_1115+71insT) c.579+70_579+71insT c.1086+70_1086+71insT (n.1086+70_1086+71insT) | |
2 | g.26203992C>T | CA2576696804 | HADHA | c.1220+70G>A (n.1220+70G>A) c.*1111+70G>A (n.*1111+70G>A) c.*266+70G>A (n.*266+70G>A) c.1115+70G>A (n.1115+70G>A) c.579+70G>A c.1086+70G>A (n.1086+70G>A) | |
2 | g.26203993A= | CA1239706352 | HADHA | c.1220+69T= (n.1220+69T=) c.*1111+69T= (n.*1111+69T=) c.*266+69T= (n.*266+69T=) c.1115+69T= (n.1115+69T=) c.579+69T= c.1086+69T= (n.1086+69T=) | |
2 | g.26203993A>C | CA1239706353 | HADHA | c.1220+69T>G (n.1220+69T>G) c.*1111+69T>G (n.*1111+69T>G) c.*266+69T>G (n.*266+69T>G) c.1115+69T>G (n.1115+69T>G) c.579+69T>G c.1086+69T>G (n.1086+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26203994C>A | CA2749233063 | HADHA | c.1220+68G>T (n.1220+68G>T) c.*1111+68G>T (n.*1111+68G>T) c.*266+68G>T (n.*266+68G>T) c.1115+68G>T (n.1115+68G>T) c.579+68G>T c.1086+68G>T (n.1086+68G>T) | |
2 | g.26203994C= | CA1239706354 | HADHA | c.1220+68G= (n.1220+68G=) c.*1111+68G= (n.*1111+68G=) c.*266+68G= (n.*266+68G=) c.1115+68G= (n.1115+68G=) c.579+68G= c.1086+68G= (n.1086+68G=) | |
2 | g.26203994C>G | CA1239706355 | HADHA | c.1220+68G>C (n.1220+68G>C) c.*1111+68G>C (n.*1111+68G>C) c.*266+68G>C (n.*266+68G>C) c.1115+68G>C (n.1115+68G>C) c.579+68G>C c.1086+68G>C (n.1086+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26203995C>A | CA2658215422 | HADHA | c.1220+67G>T (n.1220+67G>T) c.*1111+67G>T (n.*1111+67G>T) c.*266+67G>T (n.*266+67G>T) c.1115+67G>T (n.1115+67G>T) c.579+67G>T c.1086+67G>T (n.1086+67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26203995C>T | CA2749233065 | HADHA | c.1220+67G>A (n.1220+67G>A) c.*1111+67G>A (n.*1111+67G>A) c.*266+67G>A (n.*266+67G>A) c.1115+67G>A (n.1115+67G>A) c.579+67G>A c.1086+67G>A (n.1086+67G>A) | |
2 | g.26203995_26203996insCAAC | CA2749233064 | HADHA | c.1220+67_1220+68insTTGG (n.1220+67_1220+68insTTGG) c.*1111+67_*1111+68insTTGG (n.*1111+67_*1111+68insTTGG) c.*266+67_*266+68insTTGG (n.*266+67_*266+68insTTGG) c.1115+67_1115+68insTTGG (n.1115+67_1115+68insTTGG) c.579+67_579+68insTTGG c.1086+67_1086+68insTTGG (n.1086+67_1086+68insTTGG) | |
2 | g.26203996_26203997delinsAC | CA1239706356 | HADHA | c.1220+65_1220+66delinsGT (n.1220+65_1220+66delinsGT) c.*1111+65_*1111+66delinsGT (n.*1111+65_*1111+66delinsGT) c.*266+65_*266+66delinsGT (n.*266+65_*266+66delinsGT) c.1115+65_1115+66delinsGT (n.1115+65_1115+66delinsGT) c.579+65_579+66delinsGT c.1086+65_1086+66delinsGT (n.1086+65_1086+66delinsGT) | |
2 | g.26203997del | CA767267160 | HADHA | c.1220+65del (n.1220+65del) c.*1111+65del (n.*1111+65del) c.*266+65del (n.*266+65del) c.1115+65del (n.1115+65del) c.579+65del c.1086+65del (n.1086+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203997C>G | CA2576696805 | HADHA | c.1220+65G>C (n.1220+65G>C) c.*1111+65G>C (n.*1111+65G>C) c.*266+65G>C (n.*266+65G>C) c.1115+65G>C (n.1115+65G>C) c.579+65G>C c.1086+65G>C (n.1086+65G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26203997C>T | CA2658215423 | HADHA | c.1220+65G>A (n.1220+65G>A) c.*1111+65G>A (n.*1111+65G>A) c.*266+65G>A (n.*266+65G>A) c.1115+65G>A (n.1115+65G>A) c.579+65G>A c.1086+65G>A (n.1086+65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204003dup | CA2658215424 | HADHA | c.1220+64dup (n.1220+64dup) c.*1111+64dup (n.*1111+64dup) c.*266+64dup (n.*266+64dup) c.1115+64dup (n.1115+64dup) c.579+64dup c.1086+64dup (n.1086+64dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26203999A= | CA1239706357 | HADHA | c.1220+63T= (n.1220+63T=) c.*1111+63T= (n.*1111+63T=) c.*266+63T= (n.*266+63T=) c.1115+63T= (n.1115+63T=) c.579+63T= c.1086+63T= (n.1086+63T=) | |
2 | g.26203999A>G | CA767267167 | HADHA | c.1220+63T>C (n.1220+63T>C) c.*1111+63T>C (n.*1111+63T>C) c.*266+63T>C (n.*266+63T>C) c.1115+63T>C (n.1115+63T>C) c.579+63T>C c.1086+63T>C (n.1086+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204001A>G | CA2658215425 | HADHA | c.1220+61T>C (n.1220+61T>C) c.*1111+61T>C (n.*1111+61T>C) c.*266+61T>C (n.*266+61T>C) c.1115+61T>C (n.1115+61T>C) c.579+61T>C c.1086+61T>C (n.1086+61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204001_26204004delinsAAAC | CA1239706358 | HADHA | c.1220+58_1220+61delinsGTTT (n.1220+58_1220+61delinsGTTT) c.*1111+58_*1111+61delinsGTTT (n.*1111+58_*1111+61delinsGTTT) c.*266+58_*266+61delinsGTTT (n.*266+58_*266+61delinsGTTT) c.1115+58_1115+61delinsGTTT (n.1115+58_1115+61delinsGTTT) c.579+58_579+61delinsGTTT c.1086+58_1086+61delinsGTTT (n.1086+58_1086+61delinsGTTT) | |
2 | g.26204002A>C | CA2576696806 | HADHA | c.1220+60T>G (n.1220+60T>G) c.*1111+60T>G (n.*1111+60T>G) c.*266+60T>G (n.*266+60T>G) c.1115+60T>G (n.1115+60T>G) c.579+60T>G c.1086+60T>G (n.1086+60T>G) | |
2 | g.26204005_26204007del | CA1239706359 | HADHA | c.1220+58_1220+60del (n.1220+58_1220+60del) c.*1111+58_*1111+60del (n.*1111+58_*1111+60del) c.*266+58_*266+60del (n.*266+58_*266+60del) c.1115+58_1115+60del (n.1115+58_1115+60del) c.579+58_579+60del c.1086+58_1086+60del (n.1086+58_1086+60del) | dbSNP |
2 | g.26204004C>A | CA2658215426 | HADHA | c.1220+58G>T (n.1220+58G>T) c.*1111+58G>T (n.*1111+58G>T) c.*266+58G>T (n.*266+58G>T) c.1115+58G>T (n.1115+58G>T) c.579+58G>T c.1086+58G>T (n.1086+58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204004_26204008delinsCAACT | CA1239706360 | HADHA | c.1220+54_1220+58delinsAGTTG (n.1220+54_1220+58delinsAGTTG) c.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG (n.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG) c.*266+54_*266+58delinsAGTTG (n.*266+54_*266+58delinsAGTTG) c.1115+54_1115+58delinsAGTTG (n.1115+54_1115+58delinsAGTTG) c.579+54_579+58delinsAGTTG c.1086+54_1086+58delinsAGTTG (n.1086+54_1086+58delinsAGTTG) | |
2 | g.26204008_26204011del | CA531392406 | HADHA | c.1220+54_1220+57del (n.1220+54_1220+57del) c.*1111+54_*1111+57del (n.*1111+54_*1111+57del) c.*266+54_*266+57del (n.*266+54_*266+57del) c.1115+54_1115+57del (n.1115+54_1115+57del) c.579+54_579+57del c.1086+54_1086+57del (n.1086+54_1086+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204006A= | CA1239706361 | HADHA | c.1220+56T= (n.1220+56T=) c.*1111+56T= (n.*1111+56T=) c.*266+56T= (n.*266+56T=) c.1115+56T= (n.1115+56T=) c.579+56T= c.1086+56T= (n.1086+56T=) | |
2 | g.26204006A>G | CA44386050 | HADHA | c.1220+56T>C (n.1220+56T>C) c.*1111+56T>C (n.*1111+56T>C) c.*266+56T>C (n.*266+56T>C) c.1115+56T>C (n.1115+56T>C) c.579+56T>C c.1086+56T>C (n.1086+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26204007_26204009del | CA2658215429 | HADHA | c.1220+54_1220+56del (n.1220+54_1220+56del) c.*1111+54_*1111+56del (n.*1111+54_*1111+56del) c.*266+54_*266+56del (n.*266+54_*266+56del) c.1115+54_1115+56del (n.1115+54_1115+56del) c.579+54_579+56del c.1086+54_1086+56del (n.1086+54_1086+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.26204007C>A | CA2658215430 | HADHA | c.1220+55G>T (n.1220+55G>T) c.*1111+55G>T (n.*1111+55G>T) c.*266+55G>T (n.*266+55G>T) c.1115+55G>T (n.1115+55G>T) c.579+55G>T c.1086+55G>T (n.1086+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204007C= | CA1239706362 | HADHA | c.1220+55G= (n.1220+55G=) c.*1111+55G= (n.*1111+55G=) c.*266+55G= (n.*266+55G=) c.1115+55G= (n.1115+55G=) c.579+55G= c.1086+55G= (n.1086+55G=) | |
2 | g.26204007C>G | CA1239706363 | HADHA | c.1220+55G>C (n.1220+55G>C) c.*1111+55G>C (n.*1111+55G>C) c.*266+55G>C (n.*266+55G>C) c.1115+55G>C (n.1115+55G>C) c.579+55G>C c.1086+55G>C (n.1086+55G>C) | dbSNP |
2 | g.26204008T>C | CA2658215431 | HADHA | c.1220+54A>G (n.1220+54A>G) c.*1111+54A>G (n.*1111+54A>G) c.*266+54A>G (n.*266+54A>G) c.1115+54A>G (n.1115+54A>G) c.579+54A>G c.1086+54A>G (n.1086+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204010A= | CA1239706364 | HADHA | c.1220+52T= (n.1220+52T=) c.*1111+52T= (n.*1111+52T=) c.*266+52T= (n.*266+52T=) c.1115+52T= (n.1115+52T=) c.579+52T= c.1086+52T= (n.1086+52T=) | |
2 | g.26204010A>G | CA1239706365 | HADHA | c.1220+52T>C (n.1220+52T>C) c.*1111+52T>C (n.*1111+52T>C) c.*266+52T>C (n.*266+52T>C) c.1115+52T>C (n.1115+52T>C) c.579+52T>C c.1086+52T>C (n.1086+52T>C) | dbSNP |
2 | g.26204015G= | CA1239706366 | HADHA | c.1220+47C= (n.1220+47C=) c.*1111+47C= (n.*1111+47C=) c.*266+47C= (n.*266+47C=) c.1115+47C= (n.1115+47C=) c.579+47C= c.1086+47C= (n.1086+47C=) | |
2 | g.26204015G>T | CA2658215432 | HADHA | c.1220+47C>A (n.1220+47C>A) c.*1111+47C>A (n.*1111+47C>A) c.*266+47C>A (n.*266+47C>A) c.1115+47C>A (n.1115+47C>A) c.579+47C>A c.1086+47C>A (n.1086+47C>A) | gnomAD v4 |