Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26203715G>A | CA44385852 | HADHA | c.1220+347C>T (n.1220+347C>T) c.*1111+347C>T (n.*1111+347C>T) c.*266+347C>T (n.*266+347C>T) c.1115+347C>T (n.1115+347C>T) c.579+347C>T c.1086+347C>T (n.1086+347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203715G= | CA1239706263 | HADHA | c.1220+347C= (n.1220+347C=) c.*1111+347C= (n.*1111+347C=) c.*266+347C= (n.*266+347C=) c.1115+347C= (n.1115+347C=) c.579+347C= c.1086+347C= (n.1086+347C=) | |
2 | g.26203720C>A | CA2537748608 | HADHA | c.1220+342G>T (n.1220+342G>T) c.*1111+342G>T (n.*1111+342G>T) c.*266+342G>T (n.*266+342G>T) c.1115+342G>T (n.1115+342G>T) c.579+342G>T c.1086+342G>T (n.1086+342G>T) | |
2 | g.26203721T>G | CA1239706265 | HADHA | c.1220+341A>C (n.1220+341A>C) c.*1111+341A>C (n.*1111+341A>C) c.*266+341A>C (n.*266+341A>C) c.1115+341A>C (n.1115+341A>C) c.579+341A>C c.1086+341A>C (n.1086+341A>C) | dbSNP |
2 | g.26203721T= | CA1239706264 | HADHA | c.1220+341A= (n.1220+341A=) c.*1111+341A= (n.*1111+341A=) c.*266+341A= (n.*266+341A=) c.1115+341A= (n.1115+341A=) c.579+341A= c.1086+341A= (n.1086+341A=) | |
2 | g.26203722A= | CA1239706266 | HADHA | c.1220+340T= (n.1220+340T=) c.*1111+340T= (n.*1111+340T=) c.*266+340T= (n.*266+340T=) c.1115+340T= (n.1115+340T=) c.579+340T= c.1086+340T= (n.1086+340T=) | |
2 | g.26203722A>G | CA44385870 | HADHA | c.1220+340T>C (n.1220+340T>C) c.*1111+340T>C (n.*1111+340T>C) c.*266+340T>C (n.*266+340T>C) c.1115+340T>C (n.1115+340T>C) c.579+340T>C c.1086+340T>C (n.1086+340T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203723T>C | CA767267069 | HADHA | c.1220+339A>G (n.1220+339A>G) c.*1111+339A>G (n.*1111+339A>G) c.*266+339A>G (n.*266+339A>G) c.1115+339A>G (n.1115+339A>G) c.579+339A>G c.1086+339A>G (n.1086+339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203723T= | CA1239706267 | HADHA | c.1220+339A= (n.1220+339A=) c.*1111+339A= (n.*1111+339A=) c.*266+339A= (n.*266+339A=) c.1115+339A= (n.1115+339A=) c.579+339A= c.1086+339A= (n.1086+339A=) | |
2 | g.26203731T>C | CA1239706269 | HADHA | c.1220+331A>G (n.1220+331A>G) c.*1111+331A>G (n.*1111+331A>G) c.*266+331A>G (n.*266+331A>G) c.1115+331A>G (n.1115+331A>G) c.579+331A>G c.1086+331A>G (n.1086+331A>G) | dbSNP |
2 | g.26203731T= | CA1239706268 | HADHA | c.1220+331A= (n.1220+331A=) c.*1111+331A= (n.*1111+331A=) c.*266+331A= (n.*266+331A=) c.1115+331A= (n.1115+331A=) c.579+331A= c.1086+331A= (n.1086+331A=) | |
2 | g.26203733C>A | CA44385874 | HADHA | c.1220+329G>T (n.1220+329G>T) c.*1111+329G>T (n.*1111+329G>T) c.*266+329G>T (n.*266+329G>T) c.1115+329G>T (n.1115+329G>T) c.579+329G>T c.1086+329G>T (n.1086+329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203733C= | CA1239706270 | HADHA | c.1220+329G= (n.1220+329G=) c.*1111+329G= (n.*1111+329G=) c.*266+329G= (n.*266+329G=) c.1115+329G= (n.1115+329G=) c.579+329G= c.1086+329G= (n.1086+329G=) | |
2 | g.26203733C>T | CA44385878 | HADHA | c.1220+329G>A (n.1220+329G>A) c.*1111+329G>A (n.*1111+329G>A) c.*266+329G>A (n.*266+329G>A) c.1115+329G>A (n.1115+329G>A) c.579+329G>A c.1086+329G>A (n.1086+329G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203734G>A | CA44385880 | HADHA | c.1220+328C>T (n.1220+328C>T) c.*1111+328C>T (n.*1111+328C>T) c.*266+328C>T (n.*266+328C>T) c.1115+328C>T (n.1115+328C>T) c.579+328C>T c.1086+328C>T (n.1086+328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203734G= | CA1239706271 | HADHA | c.1220+328C= (n.1220+328C=) c.*1111+328C= (n.*1111+328C=) c.*266+328C= (n.*266+328C=) c.1115+328C= (n.1115+328C=) c.579+328C= c.1086+328C= (n.1086+328C=) | |
2 | g.26203735C>A | CA1239706273 | HADHA | c.1220+327G>T (n.1220+327G>T) c.*1111+327G>T (n.*1111+327G>T) c.*266+327G>T (n.*266+327G>T) c.1115+327G>T (n.1115+327G>T) c.579+327G>T c.1086+327G>T (n.1086+327G>T) | dbSNP |
2 | g.26203735C= | CA1239706272 | HADHA | c.1220+327G= (n.1220+327G=) c.*1111+327G= (n.*1111+327G=) c.*266+327G= (n.*266+327G=) c.1115+327G= (n.1115+327G=) c.579+327G= c.1086+327G= (n.1086+327G=) | |
2 | g.26203739C>A | CA1239706275 | HADHA | c.1220+323G>T (n.1220+323G>T) c.*1111+323G>T (n.*1111+323G>T) c.*266+323G>T (n.*266+323G>T) c.1115+323G>T (n.1115+323G>T) c.579+323G>T c.1086+323G>T (n.1086+323G>T) | dbSNP |
2 | g.26203739C= | CA1239706274 | HADHA | c.1220+323G= (n.1220+323G=) c.*1111+323G= (n.*1111+323G=) c.*266+323G= (n.*266+323G=) c.1115+323G= (n.1115+323G=) c.579+323G= c.1086+323G= (n.1086+323G=) | |
2 | g.26203741T>C | CA1239706277 | HADHA | c.1220+321A>G (n.1220+321A>G) c.*1111+321A>G (n.*1111+321A>G) c.*266+321A>G (n.*266+321A>G) c.1115+321A>G (n.1115+321A>G) c.579+321A>G c.1086+321A>G (n.1086+321A>G) | dbSNP |
2 | g.26203741T= | CA1239706276 | HADHA | c.1220+321A= (n.1220+321A=) c.*1111+321A= (n.*1111+321A=) c.*266+321A= (n.*266+321A=) c.1115+321A= (n.1115+321A=) c.579+321A= c.1086+321A= (n.1086+321A=) | |
2 | g.26203744T>C | CA2555790145 | HADHA | c.1220+318A>G (n.1220+318A>G) c.*1111+318A>G (n.*1111+318A>G) c.*266+318A>G (n.*266+318A>G) c.1115+318A>G (n.1115+318A>G) c.579+318A>G c.1086+318A>G (n.1086+318A>G) | |
2 | g.26203746C>A | CA767267073 | HADHA | c.1220+316G>T (n.1220+316G>T) c.*1111+316G>T (n.*1111+316G>T) c.*266+316G>T (n.*266+316G>T) c.1115+316G>T (n.1115+316G>T) c.579+316G>T c.1086+316G>T (n.1086+316G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203746C= | CA1239706278 | HADHA | c.1220+316G= (n.1220+316G=) c.*1111+316G= (n.*1111+316G=) c.*266+316G= (n.*266+316G=) c.1115+316G= (n.1115+316G=) c.579+316G= c.1086+316G= (n.1086+316G=) | |
2 | g.26203746C>T | CA44385885 | HADHA | c.1220+316G>A (n.1220+316G>A) c.*1111+316G>A (n.*1111+316G>A) c.*266+316G>A (n.*266+316G>A) c.1115+316G>A (n.1115+316G>A) c.579+316G>A c.1086+316G>A (n.1086+316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203747G>A | CA44385887 | HADHA | c.1220+315C>T (n.1220+315C>T) c.*1111+315C>T (n.*1111+315C>T) c.*266+315C>T (n.*266+315C>T) c.1115+315C>T (n.1115+315C>T) c.579+315C>T c.1086+315C>T (n.1086+315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203747G>C | CA44385889 | HADHA | c.1220+315C>G (n.1220+315C>G) c.*1111+315C>G (n.*1111+315C>G) c.*266+315C>G (n.*266+315C>G) c.1115+315C>G (n.1115+315C>G) c.579+315C>G c.1086+315C>G (n.1086+315C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203747G= | CA1239706279 | HADHA | c.1220+315C= (n.1220+315C=) c.*1111+315C= (n.*1111+315C=) c.*266+315C= (n.*266+315C=) c.1115+315C= (n.1115+315C=) c.579+315C= c.1086+315C= (n.1086+315C=) | |
2 | g.26203748A= | CA1239706280 | HADHA | c.1220+314T= (n.1220+314T=) c.*1111+314T= (n.*1111+314T=) c.*266+314T= (n.*266+314T=) c.1115+314T= (n.1115+314T=) c.579+314T= c.1086+314T= (n.1086+314T=) | |
2 | g.26203748A>G | CA44385908 | HADHA | c.1220+314T>C (n.1220+314T>C) c.*1111+314T>C (n.*1111+314T>C) c.*266+314T>C (n.*266+314T>C) c.1115+314T>C (n.1115+314T>C) c.579+314T>C c.1086+314T>C (n.1086+314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203750A= | CA1239706281 | HADHA | c.1220+312T= (n.1220+312T=) c.*1111+312T= (n.*1111+312T=) c.*266+312T= (n.*266+312T=) c.1115+312T= (n.1115+312T=) c.579+312T= c.1086+312T= (n.1086+312T=) | |
2 | g.26203750A>C | CA1239706282 | HADHA | c.1220+312T>G (n.1220+312T>G) c.*1111+312T>G (n.*1111+312T>G) c.*266+312T>G (n.*266+312T>G) c.1115+312T>G (n.1115+312T>G) c.579+312T>G c.1086+312T>G (n.1086+312T>G) | dbSNP |
2 | g.26203752T>G | CA44385912 | HADHA | c.1220+310A>C (n.1220+310A>C) c.*1111+310A>C (n.*1111+310A>C) c.*266+310A>C (n.*266+310A>C) c.1115+310A>C (n.1115+310A>C) c.579+310A>C c.1086+310A>C (n.1086+310A>C) | dbSNP |
2 | g.26203752T= | CA1239706283 | HADHA | c.1220+310A= (n.1220+310A=) c.*1111+310A= (n.*1111+310A=) c.*266+310A= (n.*266+310A=) c.1115+310A= (n.1115+310A=) c.579+310A= c.1086+310A= (n.1086+310A=) | |
2 | g.26203753G= | CA1239706284 | HADHA | c.1220+309C= (n.1220+309C=) c.*1111+309C= (n.*1111+309C=) c.*266+309C= (n.*266+309C=) c.1115+309C= (n.1115+309C=) c.579+309C= c.1086+309C= (n.1086+309C=) | |
2 | g.26203753G>T | CA1239706285 | HADHA | c.1220+309C>A (n.1220+309C>A) c.*1111+309C>A (n.*1111+309C>A) c.*266+309C>A (n.*266+309C>A) c.1115+309C>A (n.1115+309C>A) c.579+309C>A c.1086+309C>A (n.1086+309C>A) | dbSNP |
2 | g.26203762C= | CA1239706286 | HADHA | c.1220+300G= (n.1220+300G=) c.*1111+300G= (n.*1111+300G=) c.*266+300G= (n.*266+300G=) c.1115+300G= (n.1115+300G=) c.579+300G= c.1086+300G= (n.1086+300G=) | |
2 | g.26203762C>T | CA767267079 | HADHA | c.1220+300G>A (n.1220+300G>A) c.*1111+300G>A (n.*1111+300G>A) c.*266+300G>A (n.*266+300G>A) c.1115+300G>A (n.1115+300G>A) c.579+300G>A c.1086+300G>A (n.1086+300G>A) | dbSNP |
2 | g.26203770A= | CA1239706287 | HADHA | c.1220+292T= (n.1220+292T=) c.*1111+292T= (n.*1111+292T=) c.*266+292T= (n.*266+292T=) c.1115+292T= (n.1115+292T=) c.579+292T= c.1086+292T= (n.1086+292T=) | |
2 | g.26203770A>C | CA1239706288 | HADHA | c.1220+292T>G (n.1220+292T>G) c.*1111+292T>G (n.*1111+292T>G) c.*266+292T>G (n.*266+292T>G) c.1115+292T>G (n.1115+292T>G) c.579+292T>G c.1086+292T>G (n.1086+292T>G) | dbSNP |
2 | g.26203773A= | CA1239706290 | HADHA | c.1220+289T= (n.1220+289T=) c.*1111+289T= (n.*1111+289T=) c.*266+289T= (n.*266+289T=) c.1115+289T= (n.1115+289T=) c.579+289T= c.1086+289T= (n.1086+289T=) | |
2 | g.26203773A>G | CA1239706289 | HADHA | c.1220+289T>C (n.1220+289T>C) c.*1111+289T>C (n.*1111+289T>C) c.*266+289T>C (n.*266+289T>C) c.1115+289T>C (n.1115+289T>C) c.579+289T>C c.1086+289T>C (n.1086+289T>C) | dbSNP |
2 | g.26203775C= | CA1239706291 | HADHA | c.1220+287G= (n.1220+287G=) c.*1111+287G= (n.*1111+287G=) c.*266+287G= (n.*266+287G=) c.1115+287G= (n.1115+287G=) c.579+287G= c.1086+287G= (n.1086+287G=) | |
2 | g.26203776dup | CA1239706292 | HADHA | c.1220+286dup (n.1220+286dup) c.*1111+286dup (n.*1111+286dup) c.*266+286dup (n.*266+286dup) c.1115+286dup (n.1115+286dup) c.579+286dup c.1086+286dup (n.1086+286dup) | dbSNP |
2 | g.26203782A>G | CA2749233056 | HADHA | c.1220+280T>C (n.1220+280T>C) c.*1111+280T>C (n.*1111+280T>C) c.*266+280T>C (n.*266+280T>C) c.1115+280T>C (n.1115+280T>C) c.579+280T>C c.1086+280T>C (n.1086+280T>C) | |
2 | g.26203783T= | CA1239706293 | HADHA | c.1220+279A= (n.1220+279A=) c.*1111+279A= (n.*1111+279A=) c.*266+279A= (n.*266+279A=) c.1115+279A= (n.1115+279A=) c.579+279A= c.1086+279A= (n.1086+279A=) | |
2 | g.26203785dup | CA531392396 | HADHA | c.1220+278dup (n.1220+278dup) c.*1111+278dup (n.*1111+278dup) c.*266+278dup (n.*266+278dup) c.1115+278dup (n.1115+278dup) c.579+278dup c.1086+278dup (n.1086+278dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203787A= | CA1239706294 | HADHA | c.1220+275T= (n.1220+275T=) c.*1111+275T= (n.*1111+275T=) c.*266+275T= (n.*266+275T=) c.1115+275T= (n.1115+275T=) c.579+275T= c.1086+275T= (n.1086+275T=) | |
2 | g.26203787A>G | CA767267091 | HADHA | c.1220+275T>C (n.1220+275T>C) c.*1111+275T>C (n.*1111+275T>C) c.*266+275T>C (n.*266+275T>C) c.1115+275T>C (n.1115+275T>C) c.579+275T>C c.1086+275T>C (n.1086+275T>C) | dbSNP |
2 | g.26203797C>A | CA2749233057 | HADHA | c.1220+265G>T (n.1220+265G>T) c.*1111+265G>T (n.*1111+265G>T) c.*266+265G>T (n.*266+265G>T) c.1115+265G>T (n.1115+265G>T) c.579+265G>T c.1086+265G>T (n.1086+265G>T) | |
2 | g.26203800C= | CA1239706295 | HADHA | c.1220+262G= (n.1220+262G=) c.*1111+262G= (n.*1111+262G=) c.*266+262G= (n.*266+262G=) c.1115+262G= (n.1115+262G=) c.579+262G= c.1086+262G= (n.1086+262G=) | |
2 | g.26203800C>T | CA1239706296 | HADHA | c.1220+262G>A (n.1220+262G>A) c.*1111+262G>A (n.*1111+262G>A) c.*266+262G>A (n.*266+262G>A) c.1115+262G>A (n.1115+262G>A) c.579+262G>A c.1086+262G>A (n.1086+262G>A) | dbSNP |
2 | g.26203807A= | CA1239706297 | HADHA | c.1220+255T= (n.1220+255T=) c.*1111+255T= (n.*1111+255T=) c.*266+255T= (n.*266+255T=) c.1115+255T= (n.1115+255T=) c.579+255T= c.1086+255T= (n.1086+255T=) | |
2 | g.26203807A>T | CA1028591935 | HADHA | c.1220+255T>A (n.1220+255T>A) c.*1111+255T>A (n.*1111+255T>A) c.*266+255T>A (n.*266+255T>A) c.1115+255T>A (n.1115+255T>A) c.579+255T>A c.1086+255T>A (n.1086+255T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26203814A= | CA1239706298 | HADHA | c.1220+248T= (n.1220+248T=) c.*1111+248T= (n.*1111+248T=) c.*266+248T= (n.*266+248T=) c.1115+248T= (n.1115+248T=) c.579+248T= c.1086+248T= (n.1086+248T=) | |
2 | g.26203814A>G | CA1028591939 | HADHA | c.1220+248T>C (n.1220+248T>C) c.*1111+248T>C (n.*1111+248T>C) c.*266+248T>C (n.*266+248T>C) c.1115+248T>C (n.1115+248T>C) c.579+248T>C c.1086+248T>C (n.1086+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |