| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26201650C>A | CA1239705369 | GAREM2,HADHA | c.1221-330G>T (n.1221-330G>T) c.*1112-330G>T (n.*1112-330G>T) c.*267-330G>T (n.*267-330G>T) c.1116-330G>T (n.1116-330G>T) c.580-330G>T c.1087-330G>T (n.1087-330G>T) c.1684-583C>A (n.1684-583C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201650C= | CA1239705370 | GAREM2,HADHA | c.1221-330G= (n.1221-330G=) c.*1112-330G= (n.*1112-330G=) c.*267-330G= (n.*267-330G=) c.1116-330G= (n.1116-330G=) c.580-330G= c.1087-330G= (n.1087-330G=) c.1684-583C= (n.1684-583C=) | |
| 2 | g.26201650C>T | CA44384651 | GAREM2,HADHA | c.1221-330G>A (n.1221-330G>A) c.*1112-330G>A (n.*1112-330G>A) c.*267-330G>A (n.*267-330G>A) c.1116-330G>A (n.1116-330G>A) c.580-330G>A c.1087-330G>A (n.1087-330G>A) c.1684-583C>T (n.1684-583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201651T>A | CA1239705372 | GAREM2,HADHA | c.1221-331A>T (n.1221-331A>T) c.*1112-331A>T (n.*1112-331A>T) c.*267-331A>T (n.*267-331A>T) c.1116-331A>T (n.1116-331A>T) c.580-331A>T c.1087-331A>T (n.1087-331A>T) c.1684-582T>A (n.1684-582T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201651T= | CA1239705371 | GAREM2,HADHA | c.1221-331A= (n.1221-331A=) c.*1112-331A= (n.*1112-331A=) c.*267-331A= (n.*267-331A=) c.1116-331A= (n.1116-331A=) c.580-331A= c.1087-331A= (n.1087-331A=) c.1684-582T= (n.1684-582T=) | |
| 2 | g.26201655A= | CA1239705373 | GAREM2,HADHA | c.1221-335T= (n.1221-335T=) c.*1112-335T= (n.*1112-335T=) c.*267-335T= (n.*267-335T=) c.1116-335T= (n.1116-335T=) c.580-335T= c.1087-335T= (n.1087-335T=) c.1684-578A= (n.1684-578A=) | |
| 2 | g.26201655A>G | CA44384652 | GAREM2,HADHA | c.1221-335T>C (n.1221-335T>C) c.*1112-335T>C (n.*1112-335T>C) c.*267-335T>C (n.*267-335T>C) c.1116-335T>C (n.1116-335T>C) c.580-335T>C c.1087-335T>C (n.1087-335T>C) c.1684-578A>G (n.1684-578A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201658_26201659delinsGC | CA1239705374 | GAREM2,HADHA | c.1221-339_1221-338delinsGC (n.1221-339_1221-338delinsGC) c.*1112-339_*1112-338delinsGC (n.*1112-339_*1112-338delinsGC) c.*267-339_*267-338delinsGC (n.*267-339_*267-338delinsGC) c.1116-339_1116-338delinsGC (n.1116-339_1116-338delinsGC) c.580-339_580-338delinsGC c.1087-339_1087-338delinsGC (n.1087-339_1087-338delinsGC) c.1684-575_1684-574delinsGC (n.1684-575_1684-574delinsGC) | |
| 2 | g.26201659del | CA767265970 | GAREM2,HADHA | c.1221-339del (n.1221-339del) c.*1112-339del (n.*1112-339del) c.*267-339del (n.*267-339del) c.1116-339del (n.1116-339del) c.580-339del c.1087-339del (n.1087-339del) c.1684-574del (n.1684-574del) | dbSNP |
| 2 | g.26201661A= | CA1239705375 | GAREM2,HADHA | c.1221-341T= (n.1221-341T=) c.*1112-341T= (n.*1112-341T=) c.*267-341T= (n.*267-341T=) c.1116-341T= (n.1116-341T=) c.580-341T= c.1087-341T= (n.1087-341T=) c.1684-572A= (n.1684-572A=) | |
| 2 | g.26201661A>G | CA767265971 | GAREM2,HADHA | c.1221-341T>C (n.1221-341T>C) c.*1112-341T>C (n.*1112-341T>C) c.*267-341T>C (n.*267-341T>C) c.1116-341T>C (n.1116-341T>C) c.580-341T>C c.1087-341T>C (n.1087-341T>C) c.1684-572A>G (n.1684-572A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201665A= | CA1239705376 | GAREM2,HADHA | c.1221-345T= (n.1221-345T=) c.*1112-345T= (n.*1112-345T=) c.*267-345T= (n.*267-345T=) c.1116-345T= (n.1116-345T=) c.580-345T= c.1087-345T= (n.1087-345T=) c.1684-568A= (n.1684-568A=) | |
| 2 | g.26201665A>G | CA44384653 | GAREM2,HADHA | c.1221-345T>C (n.1221-345T>C) c.*1112-345T>C (n.*1112-345T>C) c.*267-345T>C (n.*267-345T>C) c.1116-345T>C (n.1116-345T>C) c.580-345T>C c.1087-345T>C (n.1087-345T>C) c.1684-568A>G (n.1684-568A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201667A= | CA1239705377 | GAREM2,HADHA | c.1221-347T= (n.1221-347T=) c.*1112-347T= (n.*1112-347T=) c.*267-347T= (n.*267-347T=) c.1116-347T= (n.1116-347T=) c.580-347T= c.1087-347T= (n.1087-347T=) c.1684-566A= (n.1684-566A=) | |
| 2 | g.26201667A>T | CA531392227 | GAREM2,HADHA | c.1221-347T>A (n.1221-347T>A) c.*1112-347T>A (n.*1112-347T>A) c.*267-347T>A (n.*267-347T>A) c.1116-347T>A (n.1116-347T>A) c.580-347T>A c.1087-347T>A (n.1087-347T>A) c.1684-566A>T (n.1684-566A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.26201668_26201671delinsAGAG | CA1239705378 | GAREM2,HADHA | c.1221-351_1221-348delinsCTCT (n.1221-351_1221-348delinsCTCT) c.*1112-351_*1112-348delinsCTCT (n.*1112-351_*1112-348delinsCTCT) c.*267-351_*267-348delinsCTCT (n.*267-351_*267-348delinsCTCT) c.1116-351_1116-348delinsCTCT (n.1116-351_1116-348delinsCTCT) c.580-351_580-348delinsCTCT c.1087-351_1087-348delinsCTCT (n.1087-351_1087-348delinsCTCT) c.1684-565_1684-562delinsAGAG (n.1684-565_1684-562delinsAGAG) | |
| 2 | g.26201670_26201671del | CA2594477245 | GAREM2,HADHA | c.1221-349_1221-348del (n.1221-349_1221-348del) c.*1112-349_*1112-348del (n.*1112-349_*1112-348del) c.*267-349_*267-348del (n.*267-349_*267-348del) c.1116-349_1116-348del (n.1116-349_1116-348del) c.580-349_580-348del c.1087-349_1087-348del (n.1087-349_1087-348del) c.1684-563_1684-562del (n.1684-563_1684-562del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201672_26201674del | CA767265978 | GAREM2,HADHA | c.1221-351_1221-349del (n.1221-351_1221-349del) c.*1112-351_*1112-349del (n.*1112-351_*1112-349del) c.*267-351_*267-349del (n.*267-351_*267-349del) c.1116-351_1116-349del (n.1116-351_1116-349del) c.580-351_580-349del c.1087-351_1087-349del (n.1087-351_1087-349del) c.1684-561_1684-559del (n.1684-561_1684-559del) | dbSNP |
| 2 | g.26201672G>A | CA1239705380 | GAREM2,HADHA | c.1221-352C>T (n.1221-352C>T) c.*1112-352C>T (n.*1112-352C>T) c.*267-352C>T (n.*267-352C>T) c.1116-352C>T (n.1116-352C>T) c.580-352C>T c.1087-352C>T (n.1087-352C>T) c.1684-561G>A (n.1684-561G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201672G>C | CA2698823377 | GAREM2,HADHA | c.1221-352C>G (n.1221-352C>G) c.*1112-352C>G (n.*1112-352C>G) c.*267-352C>G (n.*267-352C>G) c.1116-352C>G (n.1116-352C>G) c.580-352C>G c.1087-352C>G (n.1087-352C>G) c.1684-561G>C (n.1684-561G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201672G= | CA1239705379 | GAREM2,HADHA | c.1221-352C= (n.1221-352C=) c.*1112-352C= (n.*1112-352C=) c.*267-352C= (n.*267-352C=) c.1116-352C= (n.1116-352C=) c.580-352C= c.1087-352C= (n.1087-352C=) c.1684-561G= (n.1684-561G=) | |
| 2 | g.26201674G>A | CA44384659 | GAREM2,HADHA | c.1221-354C>T (n.1221-354C>T) c.*1112-354C>T (n.*1112-354C>T) c.*267-354C>T (n.*267-354C>T) c.1116-354C>T (n.1116-354C>T) c.580-354C>T c.1087-354C>T (n.1087-354C>T) c.1684-559G>A (n.1684-559G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201674G= | CA1239705381 | GAREM2,HADHA | c.1221-354C= (n.1221-354C=) c.*1112-354C= (n.*1112-354C=) c.*267-354C= (n.*267-354C=) c.1116-354C= (n.1116-354C=) c.580-354C= c.1087-354C= (n.1087-354C=) c.1684-559G= (n.1684-559G=) | |
| 2 | g.26201678T>C | CA1239705383 | GAREM2,HADHA | c.1221-358A>G (n.1221-358A>G) c.*1112-358A>G (n.*1112-358A>G) c.*267-358A>G (n.*267-358A>G) c.1116-358A>G (n.1116-358A>G) c.580-358A>G c.1087-358A>G (n.1087-358A>G) c.1684-555T>C (n.1684-555T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201678T= | CA1239705382 | GAREM2,HADHA | c.1221-358A= (n.1221-358A=) c.*1112-358A= (n.*1112-358A=) c.*267-358A= (n.*267-358A=) c.1116-358A= (n.1116-358A=) c.580-358A= c.1087-358A= (n.1087-358A=) c.1684-555T= (n.1684-555T=) | |
| 2 | g.26201680G>C | CA2749233012 | GAREM2,HADHA | c.1221-360C>G (n.1221-360C>G) c.*1112-360C>G (n.*1112-360C>G) c.*267-360C>G (n.*267-360C>G) c.1116-360C>G (n.1116-360C>G) c.580-360C>G c.1087-360C>G (n.1087-360C>G) c.1684-553G>C (n.1684-553G>C) | |
| 2 | g.26201683A= | CA1239705384 | GAREM2,HADHA | c.1221-363T= (n.1221-363T=) c.*1112-363T= (n.*1112-363T=) c.*267-363T= (n.*267-363T=) c.1116-363T= (n.1116-363T=) c.580-363T= c.1087-363T= (n.1087-363T=) c.1684-550A= (n.1684-550A=) | |
| 2 | g.26201683A>T | CA44384670 | GAREM2,HADHA | c.1221-363T>A (n.1221-363T>A) c.*1112-363T>A (n.*1112-363T>A) c.*267-363T>A (n.*267-363T>A) c.1116-363T>A (n.1116-363T>A) c.580-363T>A c.1087-363T>A (n.1087-363T>A) c.1684-550A>T (n.1684-550A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201686C= | CA1239705385 | GAREM2,HADHA | c.1221-366G= (n.1221-366G=) c.*1112-366G= (n.*1112-366G=) c.*267-366G= (n.*267-366G=) c.1116-366G= (n.1116-366G=) c.580-366G= c.1087-366G= (n.1087-366G=) c.1684-547C= (n.1684-547C=) | |
| 2 | g.26201686C>T | CA1028590902 | GAREM2,HADHA | c.1221-366G>A (n.1221-366G>A) c.*1112-366G>A (n.*1112-366G>A) c.*267-366G>A (n.*267-366G>A) c.1116-366G>A (n.1116-366G>A) c.580-366G>A c.1087-366G>A (n.1087-366G>A) c.1684-547C>T (n.1684-547C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201689T>G | CA2535447257 | GAREM2,HADHA | c.1221-369A>C (n.1221-369A>C) c.*1112-369A>C (n.*1112-369A>C) c.*267-369A>C (n.*267-369A>C) c.1116-369A>C (n.1116-369A>C) c.580-369A>C c.1087-369A>C (n.1087-369A>C) c.1684-544T>G (n.1684-544T>G) | |
| 2 | g.26201690A= | CA1239705386 | GAREM2,HADHA | c.1221-370T= (n.1221-370T=) c.*1112-370T= (n.*1112-370T=) c.*267-370T= (n.*267-370T=) c.1116-370T= (n.1116-370T=) c.580-370T= c.1087-370T= (n.1087-370T=) c.1684-543A= (n.1684-543A=) | |
| 2 | g.26201690A>G | CA767265983 | GAREM2,HADHA | c.1221-370T>C (n.1221-370T>C) c.*1112-370T>C (n.*1112-370T>C) c.*267-370T>C (n.*267-370T>C) c.1116-370T>C (n.1116-370T>C) c.580-370T>C c.1087-370T>C (n.1087-370T>C) c.1684-543A>G (n.1684-543A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201691C= | CA1239705387 | GAREM2,HADHA | c.1221-371G= (n.1221-371G=) c.*1112-371G= (n.*1112-371G=) c.*267-371G= (n.*267-371G=) c.1116-371G= (n.1116-371G=) c.580-371G= c.1087-371G= (n.1087-371G=) c.1684-542C= (n.1684-542C=) | |
| 2 | g.26201691C>T | CA767265985 | GAREM2,HADHA | c.1221-371G>A (n.1221-371G>A) c.*1112-371G>A (n.*1112-371G>A) c.*267-371G>A (n.*267-371G>A) c.1116-371G>A (n.1116-371G>A) c.580-371G>A c.1087-371G>A (n.1087-371G>A) c.1684-542C>T (n.1684-542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201695T>A | CA531392228 | GAREM2,HADHA | c.1221-375A>T (n.1221-375A>T) c.*1112-375A>T (n.*1112-375A>T) c.*267-375A>T (n.*267-375A>T) c.1116-375A>T (n.1116-375A>T) c.580-375A>T c.1087-375A>T (n.1087-375A>T) c.1684-538T>A (n.1684-538T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201695T>C | CA44384680 | GAREM2,HADHA | c.1221-375A>G (n.1221-375A>G) c.*1112-375A>G (n.*1112-375A>G) c.*267-375A>G (n.*267-375A>G) c.1116-375A>G (n.1116-375A>G) c.580-375A>G c.1087-375A>G (n.1087-375A>G) c.1684-538T>C (n.1684-538T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201695T= | CA1239705388 | GAREM2,HADHA | c.1221-375A= (n.1221-375A=) c.*1112-375A= (n.*1112-375A=) c.*267-375A= (n.*267-375A=) c.1116-375A= (n.1116-375A=) c.580-375A= c.1087-375A= (n.1087-375A=) c.1684-538T= (n.1684-538T=) | |
| 2 | g.26201697A= | CA1239705389 | GAREM2,HADHA | c.1221-377T= (n.1221-377T=) c.*1112-377T= (n.*1112-377T=) c.*267-377T= (n.*267-377T=) c.1116-377T= (n.1116-377T=) c.580-377T= c.1087-377T= (n.1087-377T=) c.1684-536A= (n.1684-536A=) | |
| 2 | g.26201697A>C | CA767265990 | GAREM2,HADHA | c.1221-377T>G (n.1221-377T>G) c.*1112-377T>G (n.*1112-377T>G) c.*267-377T>G (n.*267-377T>G) c.1116-377T>G (n.1116-377T>G) c.580-377T>G c.1087-377T>G (n.1087-377T>G) c.1684-536A>C (n.1684-536A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201698C= | CA1239705393 | GAREM2,HADHA | c.1221-378G= (n.1221-378G=) c.*1112-378G= (n.*1112-378G=) c.*267-378G= (n.*267-378G=) c.1116-378G= (n.1116-378G=) c.580-378G= c.1087-378G= (n.1087-378G=) c.1684-535C= (n.1684-535C=) | |
| 2 | g.26201698C>T | CA1239705390 | GAREM2,HADHA | c.1221-378G>A (n.1221-378G>A) c.*1112-378G>A (n.*1112-378G>A) c.*267-378G>A (n.*267-378G>A) c.1116-378G>A (n.1116-378G>A) c.580-378G>A c.1087-378G>A (n.1087-378G>A) c.1684-535C>T (n.1684-535C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201698_26201699delinsCA | CA1239705391 | GAREM2,HADHA | c.1221-379_1221-378delinsTG (n.1221-379_1221-378delinsTG) c.*1112-379_*1112-378delinsTG (n.*1112-379_*1112-378delinsTG) c.*267-379_*267-378delinsTG (n.*267-379_*267-378delinsTG) c.1116-379_1116-378delinsTG (n.1116-379_1116-378delinsTG) c.580-379_580-378delinsTG c.1087-379_1087-378delinsTG (n.1087-379_1087-378delinsTG) c.1684-535_1684-534delinsCA (n.1684-535_1684-534delinsCA) | |
| 2 | g.26201698_26201700delinsCAG | CA1239705392 | GAREM2,HADHA | c.1221-380_1221-378delinsCTG (n.1221-380_1221-378delinsCTG) c.*1112-380_*1112-378delinsCTG (n.*1112-380_*1112-378delinsCTG) c.*267-380_*267-378delinsCTG (n.*267-380_*267-378delinsCTG) c.1116-380_1116-378delinsCTG (n.1116-380_1116-378delinsCTG) c.580-380_580-378delinsCTG c.1087-380_1087-378delinsCTG (n.1087-380_1087-378delinsCTG) c.1684-535_1684-533delinsCAG (n.1684-535_1684-533delinsCAG) | |
| 2 | g.26201699del | CA1239705394 | GAREM2,HADHA | c.1221-379del (n.1221-379del) c.*1112-379del (n.*1112-379del) c.*267-379del (n.*267-379del) c.1116-379del (n.1116-379del) c.580-379del c.1087-379del (n.1087-379del) c.1684-534del (n.1684-534del) | dbSNP |
| 2 | g.26201699A>G | CA2698917507 | GAREM2,HADHA | c.1221-379T>C (n.1221-379T>C) c.*1112-379T>C (n.*1112-379T>C) c.*267-379T>C (n.*267-379T>C) c.1116-379T>C (n.1116-379T>C) c.580-379T>C c.1087-379T>C (n.1087-379T>C) c.1684-534A>G (n.1684-534A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201699_26201700del | CA767265997 | GAREM2,HADHA | c.1221-380_1221-379del (n.1221-380_1221-379del) c.*1112-380_*1112-379del (n.*1112-380_*1112-379del) c.*267-380_*267-379del (n.*267-380_*267-379del) c.1116-380_1116-379del (n.1116-380_1116-379del) c.580-380_580-379del c.1087-380_1087-379del (n.1087-380_1087-379del) c.1684-534_1684-533del (n.1684-534_1684-533del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201700G>A | CA767265998 | GAREM2,HADHA | c.1221-380C>T (n.1221-380C>T) c.*1112-380C>T (n.*1112-380C>T) c.*267-380C>T (n.*267-380C>T) c.1116-380C>T (n.1116-380C>T) c.580-380C>T c.1087-380C>T (n.1087-380C>T) c.1684-533G>A (n.1684-533G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201700G= | CA1239705395 | GAREM2,HADHA | c.1221-380C= (n.1221-380C=) c.*1112-380C= (n.*1112-380C=) c.*267-380C= (n.*267-380C=) c.1116-380C= (n.1116-380C=) c.580-380C= c.1087-380C= (n.1087-380C=) c.1684-533G= (n.1684-533G=) | |
| 2 | g.26201702G>A | CA531392229 | GAREM2,HADHA | c.1221-382C>T (n.1221-382C>T) c.*1112-382C>T (n.*1112-382C>T) c.*267-382C>T (n.*267-382C>T) c.1116-382C>T (n.1116-382C>T) c.580-382C>T c.1087-382C>T (n.1087-382C>T) c.1684-531G>A (n.1684-531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201702G>C | CA44384707 | GAREM2,HADHA | c.1221-382C>G (n.1221-382C>G) c.*1112-382C>G (n.*1112-382C>G) c.*267-382C>G (n.*267-382C>G) c.1116-382C>G (n.1116-382C>G) c.580-382C>G c.1087-382C>G (n.1087-382C>G) c.1684-531G>C (n.1684-531G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201702G= | CA1239705396 | GAREM2,HADHA | c.1221-382C= (n.1221-382C=) c.*1112-382C= (n.*1112-382C=) c.*267-382C= (n.*267-382C=) c.1116-382C= (n.1116-382C=) c.580-382C= c.1087-382C= (n.1087-382C=) c.1684-531G= (n.1684-531G=) | |
| 2 | g.26201704A= | CA1239705397 | GAREM2,HADHA | c.1221-384T= (n.1221-384T=) c.*1112-384T= (n.*1112-384T=) c.*267-384T= (n.*267-384T=) c.1116-384T= (n.1116-384T=) c.580-384T= c.1087-384T= (n.1087-384T=) c.1684-529A= (n.1684-529A=) | |
| 2 | g.26201704A>G | CA531392230 | GAREM2,HADHA | c.1221-384T>C (n.1221-384T>C) c.*1112-384T>C (n.*1112-384T>C) c.*267-384T>C (n.*267-384T>C) c.1116-384T>C (n.1116-384T>C) c.580-384T>C c.1087-384T>C (n.1087-384T>C) c.1684-529A>G (n.1684-529A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201705A= | CA1239705398 | GAREM2,HADHA | c.1221-385T= (n.1221-385T=) c.*1112-385T= (n.*1112-385T=) c.*267-385T= (n.*267-385T=) c.1116-385T= (n.1116-385T=) c.580-385T= c.1087-385T= (n.1087-385T=) c.1684-528A= (n.1684-528A=) | |
| 2 | g.26201705A>G | CA44384715 | GAREM2,HADHA | c.1221-385T>C (n.1221-385T>C) c.*1112-385T>C (n.*1112-385T>C) c.*267-385T>C (n.*267-385T>C) c.1116-385T>C (n.1116-385T>C) c.580-385T>C c.1087-385T>C (n.1087-385T>C) c.1684-528A>G (n.1684-528A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201706G>A | CA2698917510 | GAREM2,HADHA | c.1221-386C>T (n.1221-386C>T) c.*1112-386C>T (n.*1112-386C>T) c.*267-386C>T (n.*267-386C>T) c.1116-386C>T (n.1116-386C>T) c.580-386C>T c.1087-386C>T (n.1087-386C>T) c.1684-527G>A (n.1684-527G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201709G>A | CA1028590923 | GAREM2,HADHA | c.1221-389C>T (n.1221-389C>T) c.*1112-389C>T (n.*1112-389C>T) c.*267-389C>T (n.*267-389C>T) c.1116-389C>T (n.1116-389C>T) c.580-389C>T c.1087-389C>T (n.1087-389C>T) c.1684-524G>A (n.1684-524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201709G= | CA1239705399 | GAREM2,HADHA | c.1221-389C= (n.1221-389C=) c.*1112-389C= (n.*1112-389C=) c.*267-389C= (n.*267-389C=) c.1116-389C= (n.1116-389C=) c.580-389C= c.1087-389C= (n.1087-389C=) c.1684-524G= (n.1684-524G=) | |
| 2 | g.26201710C>A | CA767266005 | GAREM2,HADHA | c.1221-390G>T (n.1221-390G>T) c.*1112-390G>T (n.*1112-390G>T) c.*267-390G>T (n.*267-390G>T) c.1116-390G>T (n.1116-390G>T) c.580-390G>T c.1087-390G>T (n.1087-390G>T) c.1684-523C>A (n.1684-523C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201710C= | CA1239705400 | GAREM2,HADHA | c.1221-390G= (n.1221-390G=) c.*1112-390G= (n.*1112-390G=) c.*267-390G= (n.*267-390G=) c.1116-390G= (n.1116-390G=) c.580-390G= c.1087-390G= (n.1087-390G=) c.1684-523C= (n.1684-523C=) | |
| 2 | g.26201714A= | CA1239705401 | GAREM2,HADHA | c.1221-394T= (n.1221-394T=) c.*1112-394T= (n.*1112-394T=) c.*267-394T= (n.*267-394T=) c.1116-394T= (n.1116-394T=) c.580-394T= c.1087-394T= (n.1087-394T=) c.1684-519A= (n.1684-519A=) | |
| 2 | g.26201714A>C | CA11181507 | GAREM2,HADHA | c.1221-394T>G (n.1221-394T>G) c.*1112-394T>G (n.*1112-394T>G) c.*267-394T>G (n.*267-394T>G) c.1116-394T>G (n.1116-394T>G) c.580-394T>G c.1087-394T>G (n.1087-394T>G) c.1684-519A>C (n.1684-519A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201714A>G | CA1028590928 | GAREM2,HADHA | c.1221-394T>C (n.1221-394T>C) c.*1112-394T>C (n.*1112-394T>C) c.*267-394T>C (n.*267-394T>C) c.1116-394T>C (n.1116-394T>C) c.580-394T>C c.1087-394T>C (n.1087-394T>C) c.1684-519A>G (n.1684-519A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201714A>T | CA44384726 | GAREM2,HADHA | c.1221-394T>A (n.1221-394T>A) c.*1112-394T>A (n.*1112-394T>A) c.*267-394T>A (n.*267-394T>A) c.1116-394T>A (n.1116-394T>A) c.580-394T>A c.1087-394T>A (n.1087-394T>A) c.1684-519A>T (n.1684-519A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201715G>A | CA44384736 | GAREM2,HADHA | c.1221-395C>T (n.1221-395C>T) c.*1112-395C>T (n.*1112-395C>T) c.*267-395C>T (n.*267-395C>T) c.1116-395C>T (n.1116-395C>T) c.580-395C>T c.1087-395C>T (n.1087-395C>T) c.1684-518G>A (n.1684-518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201715G= | CA1239705402 | GAREM2,HADHA | c.1221-395C= (n.1221-395C=) c.*1112-395C= (n.*1112-395C=) c.*267-395C= (n.*267-395C=) c.1116-395C= (n.1116-395C=) c.580-395C= c.1087-395C= (n.1087-395C=) c.1684-518G= (n.1684-518G=) | |
| 2 | g.26201715G>T | CA2749233013 | GAREM2,HADHA | c.1221-395C>A (n.1221-395C>A) c.*1112-395C>A (n.*1112-395C>A) c.*267-395C>A (n.*267-395C>A) c.1116-395C>A (n.1116-395C>A) c.580-395C>A c.1087-395C>A (n.1087-395C>A) c.1684-518G>T (n.1684-518G>T) | |
| 2 | g.26201715_26201716insACCACATGGTTTATATTTGCTTTATATATTTGCGATAAGCAAATATAAACCAACG | CA1028590934 | GAREM2,HADHA | c.1221-395_1221-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC (n.1221-395_1221-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC) c.*1112-395_*1112-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC (n.*1112-395_*1112-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC) c.*267-395_*267-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC (n.*267-395_*267-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC) c.1116-395_1116-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC (n.1116-395_1116-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC) c.580-395_580-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC c.1087-395_1087-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC (n.1087-395_1087-394insGTTGGTTTATATTTGCTTATCGCAAATATATAAAGCAAATATAAACCATGTGGTC) c.1684-518_1684-517insACCACATGGTTTATATTTGCTTTATATATTTGCGATAAGCAAATATAAACCAACG (n.1684-518_1684-517insACCACATGGTTTATATTTGCTTTATATATTTGCGATAAGCAAATATAAACCAACG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201716T>C | CA531392231 | GAREM2,HADHA | c.1221-396A>G (n.1221-396A>G) c.*1112-396A>G (n.*1112-396A>G) c.*267-396A>G (n.*267-396A>G) c.1116-396A>G (n.1116-396A>G) c.580-396A>G c.1087-396A>G (n.1087-396A>G) c.1684-517T>C (n.1684-517T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201716T= | CA1239705403 | GAREM2,HADHA | c.1221-396A= (n.1221-396A=) c.*1112-396A= (n.*1112-396A=) c.*267-396A= (n.*267-396A=) c.1116-396A= (n.1116-396A=) c.580-396A= c.1087-396A= (n.1087-396A=) c.1684-517T= (n.1684-517T=) | |
| 2 | g.26201719G>A | CA44384738 | GAREM2,HADHA | c.1221-399C>T (n.1221-399C>T) c.*1112-399C>T (n.*1112-399C>T) c.*267-399C>T (n.*267-399C>T) c.1116-399C>T (n.1116-399C>T) c.580-399C>T c.1087-399C>T (n.1087-399C>T) c.1684-514G>A (n.1684-514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201719G= | CA1239705404 | GAREM2,HADHA | c.1221-399C= (n.1221-399C=) c.*1112-399C= (n.*1112-399C=) c.*267-399C= (n.*267-399C=) c.1116-399C= (n.1116-399C=) c.580-399C= c.1087-399C= (n.1087-399C=) c.1684-514G= (n.1684-514G=) | |
| 2 | g.26201723G>A | CA1239705406 | GAREM2,HADHA | c.1221-403C>T (n.1221-403C>T) c.*1112-403C>T (n.*1112-403C>T) c.*267-403C>T (n.*267-403C>T) c.1116-403C>T (n.1116-403C>T) c.580-403C>T c.1087-403C>T (n.1087-403C>T) c.1684-510G>A (n.1684-510G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201723G= | CA1239705405 | GAREM2,HADHA | c.1221-403C= (n.1221-403C=) c.*1112-403C= (n.*1112-403C=) c.*267-403C= (n.*267-403C=) c.1116-403C= (n.1116-403C=) c.580-403C= c.1087-403C= (n.1087-403C=) c.1684-510G= (n.1684-510G=) | |
| 2 | g.26201724A= | CA1239705407 | GAREM2,HADHA | c.1221-404T= (n.1221-404T=) c.*1112-404T= (n.*1112-404T=) c.*267-404T= (n.*267-404T=) c.1116-404T= (n.1116-404T=) c.580-404T= c.1087-404T= (n.1087-404T=) c.1684-509A= (n.1684-509A=) | |
| 2 | g.26201724A>G | CA1028590939 | GAREM2,HADHA | c.1221-404T>C (n.1221-404T>C) c.*1112-404T>C (n.*1112-404T>C) c.*267-404T>C (n.*267-404T>C) c.1116-404T>C (n.1116-404T>C) c.580-404T>C c.1087-404T>C (n.1087-404T>C) c.1684-509A>G (n.1684-509A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201725G>A | CA531392232 | GAREM2,HADHA | c.1221-405C>T (n.1221-405C>T) c.*1112-405C>T (n.*1112-405C>T) c.*267-405C>T (n.*267-405C>T) c.1116-405C>T (n.1116-405C>T) c.580-405C>T c.1087-405C>T (n.1087-405C>T) c.1684-508G>A (n.1684-508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201725G= | CA1239705408 | GAREM2,HADHA | c.1221-405C= (n.1221-405C=) c.*1112-405C= (n.*1112-405C=) c.*267-405C= (n.*267-405C=) c.1116-405C= (n.1116-405C=) c.580-405C= c.1087-405C= (n.1087-405C=) c.1684-508G= (n.1684-508G=) | |
| 2 | g.26201730C= | CA1239705409 | GAREM2,HADHA | c.1221-410G= (n.1221-410G=) c.*1112-410G= (n.*1112-410G=) c.*267-410G= (n.*267-410G=) c.1116-410G= (n.1116-410G=) c.580-410G= c.1087-410G= (n.1087-410G=) c.1684-503C= (n.1684-503C=) | |
| 2 | g.26201730C>G | CA44384739 | GAREM2,HADHA | c.1221-410G>C (n.1221-410G>C) c.*1112-410G>C (n.*1112-410G>C) c.*267-410G>C (n.*267-410G>C) c.1116-410G>C (n.1116-410G>C) c.580-410G>C c.1087-410G>C (n.1087-410G>C) c.1684-503C>G (n.1684-503C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201733G>A | CA1239705411 | GAREM2,HADHA | c.1221-413C>T (n.1221-413C>T) c.*1112-413C>T (n.*1112-413C>T) c.*267-413C>T (n.*267-413C>T) c.1116-413C>T (n.1116-413C>T) c.580-413C>T c.1087-413C>T (n.1087-413C>T) c.1684-500G>A (n.1684-500G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201733G>C | CA1239705412 | GAREM2,HADHA | c.1221-413C>G (n.1221-413C>G) c.*1112-413C>G (n.*1112-413C>G) c.*267-413C>G (n.*267-413C>G) c.1116-413C>G (n.1116-413C>G) c.580-413C>G c.1087-413C>G (n.1087-413C>G) c.1684-500G>C (n.1684-500G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201733G= | CA1239705410 | GAREM2,HADHA | c.1221-413C= (n.1221-413C=) c.*1112-413C= (n.*1112-413C=) c.*267-413C= (n.*267-413C=) c.1116-413C= (n.1116-413C=) c.580-413C= c.1087-413C= (n.1087-413C=) c.1684-500G= (n.1684-500G=) | |
| 2 | g.26201734G>A | CA1239705414 | GAREM2,HADHA | c.1221-414C>T (n.1221-414C>T) c.*1112-414C>T (n.*1112-414C>T) c.*267-414C>T (n.*267-414C>T) c.1116-414C>T (n.1116-414C>T) c.580-414C>T c.1087-414C>T (n.1087-414C>T) c.1684-499G>A (n.1684-499G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201734G= | CA1239705413 | GAREM2,HADHA | c.1221-414C= (n.1221-414C=) c.*1112-414C= (n.*1112-414C=) c.*267-414C= (n.*267-414C=) c.1116-414C= (n.1116-414C=) c.580-414C= c.1087-414C= (n.1087-414C=) c.1684-499G= (n.1684-499G=) | |
| 2 | g.26201740A= | CA1239705415 | GAREM2,HADHA | c.1221-420T= (n.1221-420T=) c.*1112-420T= (n.*1112-420T=) c.*267-420T= (n.*267-420T=) c.1116-420T= (n.1116-420T=) c.580-420T= c.1087-420T= (n.1087-420T=) c.1684-493A= (n.1684-493A=) | |
| 2 | g.26201740A>T | CA531392233 | GAREM2,HADHA | c.1221-420T>A (n.1221-420T>A) c.*1112-420T>A (n.*1112-420T>A) c.*267-420T>A (n.*267-420T>A) c.1116-420T>A (n.1116-420T>A) c.580-420T>A c.1087-420T>A (n.1087-420T>A) c.1684-493A>T (n.1684-493A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201746T>C | CA767266014 | GAREM2,HADHA | c.1221-426A>G (n.1221-426A>G) c.*1112-426A>G (n.*1112-426A>G) c.*267-426A>G (n.*267-426A>G) c.1116-426A>G (n.1116-426A>G) c.580-426A>G c.1087-426A>G (n.1087-426A>G) c.1684-487T>C (n.1684-487T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201746T= | CA1239705416 | GAREM2,HADHA | c.1221-426A= (n.1221-426A=) c.*1112-426A= (n.*1112-426A=) c.*267-426A= (n.*267-426A=) c.1116-426A= (n.1116-426A=) c.580-426A= c.1087-426A= (n.1087-426A=) c.1684-487T= (n.1684-487T=) | |
| 2 | g.26201748A>T | CA2749233014 | GAREM2,HADHA | c.1221-428T>A (n.1221-428T>A) c.*1112-428T>A (n.*1112-428T>A) c.*267-428T>A (n.*267-428T>A) c.1116-428T>A (n.1116-428T>A) c.580-428T>A c.1087-428T>A (n.1087-428T>A) c.1684-485A>T (n.1684-485A>T) | |
| 2 | g.26201750C= | CA1239705417 | GAREM2,HADHA | c.1221-430G= (n.1221-430G=) c.*1112-430G= (n.*1112-430G=) c.*267-430G= (n.*267-430G=) c.1116-430G= (n.1116-430G=) c.580-430G= c.1087-430G= (n.1087-430G=) c.1684-483C= (n.1684-483C=) | |
| 2 | g.26201750C>T | CA44384750 | GAREM2,HADHA | c.1221-430G>A (n.1221-430G>A) c.*1112-430G>A (n.*1112-430G>A) c.*267-430G>A (n.*267-430G>A) c.1116-430G>A (n.1116-430G>A) c.580-430G>A c.1087-430G>A (n.1087-430G>A) c.1684-483C>T (n.1684-483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |