Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26201574C= | CA1239705342 | GAREM2,HADHA | c.1221-254G= (n.1221-254G=) c.*1112-254G= (n.*1112-254G=) c.*267-254G= (n.*267-254G=) c.1116-254G= (n.1116-254G=) c.580-254G= c.1087-254G= (n.1087-254G=) c.1684-659C= (n.1684-659C=) | |
2 | g.26201574C>T | CA44384556 | GAREM2,HADHA | c.1221-254G>A (n.1221-254G>A) c.*1112-254G>A (n.*1112-254G>A) c.*267-254G>A (n.*267-254G>A) c.1116-254G>A (n.1116-254G>A) c.580-254G>A c.1087-254G>A (n.1087-254G>A) c.1684-659C>T (n.1684-659C>T) | dbSNP |
2 | g.26201579T>C | CA1028590868 | GAREM2,HADHA | c.1221-259A>G (n.1221-259A>G) c.*1112-259A>G (n.*1112-259A>G) c.*267-259A>G (n.*267-259A>G) c.1116-259A>G (n.1116-259A>G) c.580-259A>G c.1087-259A>G (n.1087-259A>G) c.1684-654T>C (n.1684-654T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201579T= | CA1239705343 | GAREM2,HADHA | c.1221-259A= (n.1221-259A=) c.*1112-259A= (n.*1112-259A=) c.*267-259A= (n.*267-259A=) c.1116-259A= (n.1116-259A=) c.580-259A= c.1087-259A= (n.1087-259A=) c.1684-654T= (n.1684-654T=) | |
2 | g.26201580G>T | CA2526971194 | GAREM2,HADHA | c.1221-260C>A (n.1221-260C>A) c.*1112-260C>A (n.*1112-260C>A) c.*267-260C>A (n.*267-260C>A) c.1116-260C>A (n.1116-260C>A) c.580-260C>A c.1087-260C>A (n.1087-260C>A) c.1684-653G>T (n.1684-653G>T) | |
2 | g.26201584A>C | CA2698917423 | GAREM2,HADHA | c.1221-264T>G (n.1221-264T>G) c.*1112-264T>G (n.*1112-264T>G) c.*267-264T>G (n.*267-264T>G) c.1116-264T>G (n.1116-264T>G) c.580-264T>G c.1087-264T>G (n.1087-264T>G) c.1684-649A>C (n.1684-649A>C) | dbSNP |
2 | g.26201585A= | CA1239705344 | GAREM2,HADHA | c.1221-265T= (n.1221-265T=) c.*1112-265T= (n.*1112-265T=) c.*267-265T= (n.*267-265T=) c.1116-265T= (n.1116-265T=) c.580-265T= c.1087-265T= (n.1087-265T=) c.1684-648A= (n.1684-648A=) | |
2 | g.26201585A>G | CA767265957 | GAREM2,HADHA | c.1221-265T>C (n.1221-265T>C) c.*1112-265T>C (n.*1112-265T>C) c.*267-265T>C (n.*267-265T>C) c.1116-265T>C (n.1116-265T>C) c.580-265T>C c.1087-265T>C (n.1087-265T>C) c.1684-648A>G (n.1684-648A>G) | dbSNP |
2 | g.26201586T>A | CA767265958 | GAREM2,HADHA | c.1221-266A>T (n.1221-266A>T) c.*1112-266A>T (n.*1112-266A>T) c.*267-266A>T (n.*267-266A>T) c.1116-266A>T (n.1116-266A>T) c.580-266A>T c.1087-266A>T (n.1087-266A>T) c.1684-647T>A (n.1684-647T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201586T>C | CA2698786655 | GAREM2,HADHA | c.1221-266A>G (n.1221-266A>G) c.*1112-266A>G (n.*1112-266A>G) c.*267-266A>G (n.*267-266A>G) c.1116-266A>G (n.1116-266A>G) c.580-266A>G c.1087-266A>G (n.1087-266A>G) c.1684-647T>C (n.1684-647T>C) | dbSNP |
2 | g.26201586T= | CA1239705345 | GAREM2,HADHA | c.1221-266A= (n.1221-266A=) c.*1112-266A= (n.*1112-266A=) c.*267-266A= (n.*267-266A=) c.1116-266A= (n.1116-266A=) c.580-266A= c.1087-266A= (n.1087-266A=) c.1684-647T= (n.1684-647T=) | |
2 | g.26201587T>A | CA646584087 | GAREM2,HADHA | c.1221-267A>T (n.1221-267A>T) c.*1112-267A>T (n.*1112-267A>T) c.*267-267A>T (n.*267-267A>T) c.1116-267A>T (n.1116-267A>T) c.580-267A>T c.1087-267A>T (n.1087-267A>T) c.1684-646T>A (n.1684-646T>A) | COSMIC |
2 | g.26201587T>C | CA1239705347 | GAREM2,HADHA | c.1221-267A>G (n.1221-267A>G) c.*1112-267A>G (n.*1112-267A>G) c.*267-267A>G (n.*267-267A>G) c.1116-267A>G (n.1116-267A>G) c.580-267A>G c.1087-267A>G (n.1087-267A>G) c.1684-646T>C (n.1684-646T>C) | dbSNP |
2 | g.26201587T= | CA1239705346 | GAREM2,HADHA | c.1221-267A= (n.1221-267A=) c.*1112-267A= (n.*1112-267A=) c.*267-267A= (n.*267-267A=) c.1116-267A= (n.1116-267A=) c.580-267A= c.1087-267A= (n.1087-267A=) c.1684-646T= (n.1684-646T=) | |
2 | g.26201590C= | CA1239705348 | GAREM2,HADHA | c.1221-270G= (n.1221-270G=) c.*1112-270G= (n.*1112-270G=) c.*267-270G= (n.*267-270G=) c.1116-270G= (n.1116-270G=) c.580-270G= c.1087-270G= (n.1087-270G=) c.1684-643C= (n.1684-643C=) | |
2 | g.26201590C>T | CA44384564 | GAREM2,HADHA | c.1221-270G>A (n.1221-270G>A) c.*1112-270G>A (n.*1112-270G>A) c.*267-270G>A (n.*267-270G>A) c.1116-270G>A (n.1116-270G>A) c.580-270G>A c.1087-270G>A (n.1087-270G>A) c.1684-643C>T (n.1684-643C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201591G>A | CA44384569 | GAREM2,HADHA | c.1221-271C>T (n.1221-271C>T) c.*1112-271C>T (n.*1112-271C>T) c.*267-271C>T (n.*267-271C>T) c.1116-271C>T (n.1116-271C>T) c.580-271C>T c.1087-271C>T (n.1087-271C>T) c.1684-642G>A (n.1684-642G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201591G= | CA1239705349 | GAREM2,HADHA | c.1221-271C= (n.1221-271C=) c.*1112-271C= (n.*1112-271C=) c.*267-271C= (n.*267-271C=) c.1116-271C= (n.1116-271C=) c.580-271C= c.1087-271C= (n.1087-271C=) c.1684-642G= (n.1684-642G=) | |
2 | g.26201596C= | CA1239705350 | GAREM2,HADHA | c.1221-276G= (n.1221-276G=) c.*1112-276G= (n.*1112-276G=) c.*267-276G= (n.*267-276G=) c.1116-276G= (n.1116-276G=) c.580-276G= c.1087-276G= (n.1087-276G=) c.1684-637C= (n.1684-637C=) | |
2 | g.26201596C>T | CA767265960 | GAREM2,HADHA | c.1221-276G>A (n.1221-276G>A) c.*1112-276G>A (n.*1112-276G>A) c.*267-276G>A (n.*267-276G>A) c.1116-276G>A (n.1116-276G>A) c.580-276G>A c.1087-276G>A (n.1087-276G>A) c.1684-637C>T (n.1684-637C>T) | dbSNP |
2 | g.26201599A= | CA1239705351 | GAREM2,HADHA | c.1221-279T= (n.1221-279T=) c.*1112-279T= (n.*1112-279T=) c.*267-279T= (n.*267-279T=) c.1116-279T= (n.1116-279T=) c.580-279T= c.1087-279T= (n.1087-279T=) c.1684-634A= (n.1684-634A=) | |
2 | g.26201599A>C | CA1239705352 | GAREM2,HADHA | c.1221-279T>G (n.1221-279T>G) c.*1112-279T>G (n.*1112-279T>G) c.*267-279T>G (n.*267-279T>G) c.1116-279T>G (n.1116-279T>G) c.580-279T>G c.1087-279T>G (n.1087-279T>G) c.1684-634A>C (n.1684-634A>C) | dbSNP |
2 | g.26201600A= | CA1239705353 | GAREM2,HADHA | c.1221-280T= (n.1221-280T=) c.*1112-280T= (n.*1112-280T=) c.*267-280T= (n.*267-280T=) c.1116-280T= (n.1116-280T=) c.580-280T= c.1087-280T= (n.1087-280T=) c.1684-633A= (n.1684-633A=) | |
2 | g.26201600A>G | CA1239705354 | GAREM2,HADHA | c.1221-280T>C (n.1221-280T>C) c.*1112-280T>C (n.*1112-280T>C) c.*267-280T>C (n.*267-280T>C) c.1116-280T>C (n.1116-280T>C) c.580-280T>C c.1087-280T>C (n.1087-280T>C) c.1684-633A>G (n.1684-633A>G) | dbSNP |
2 | g.26201606C= | CA1239705356 | GAREM2,HADHA | c.1221-286G= (n.1221-286G=) c.*1112-286G= (n.*1112-286G=) c.*267-286G= (n.*267-286G=) c.1116-286G= (n.1116-286G=) c.580-286G= c.1087-286G= (n.1087-286G=) c.1684-627C= (n.1684-627C=) | |
2 | g.26201606C>T | CA44384585 | GAREM2,HADHA | c.1221-286G>A (n.1221-286G>A) c.*1112-286G>A (n.*1112-286G>A) c.*267-286G>A (n.*267-286G>A) c.1116-286G>A (n.1116-286G>A) c.580-286G>A c.1087-286G>A (n.1087-286G>A) c.1684-627C>T (n.1684-627C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201606_26201608delinsCTT | CA1239705355 | GAREM2,HADHA | c.1221-288_1221-286delinsAAG (n.1221-288_1221-286delinsAAG) c.*1112-288_*1112-286delinsAAG (n.*1112-288_*1112-286delinsAAG) c.*267-288_*267-286delinsAAG (n.*267-288_*267-286delinsAAG) c.1116-288_1116-286delinsAAG (n.1116-288_1116-286delinsAAG) c.580-288_580-286delinsAAG c.1087-288_1087-286delinsAAG (n.1087-288_1087-286delinsAAG) c.1684-627_1684-625delinsCTT (n.1684-627_1684-625delinsCTT) | |
2 | g.26201607_26201608del | CA1028590878 | GAREM2,HADHA | c.1221-288_1221-287del (n.1221-288_1221-287del) c.*1112-288_*1112-287del (n.*1112-288_*1112-287del) c.*267-288_*267-287del (n.*267-288_*267-287del) c.1116-288_1116-287del (n.1116-288_1116-287del) c.580-288_580-287del c.1087-288_1087-287del (n.1087-288_1087-287del) c.1684-626_1684-625del (n.1684-626_1684-625del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201607_26201608dup | CA1028590884 | GAREM2,HADHA | c.1221-288_1221-287dup (n.1221-288_1221-287dup) c.*1112-288_*1112-287dup (n.*1112-288_*1112-287dup) c.*267-288_*267-287dup (n.*267-288_*267-287dup) c.1116-288_1116-287dup (n.1116-288_1116-287dup) c.580-288_580-287dup c.1087-288_1087-287dup (n.1087-288_1087-287dup) c.1684-626_1684-625dup (n.1684-626_1684-625dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201611A= | CA1239705357 | GAREM2,HADHA | c.1221-291T= (n.1221-291T=) c.*1112-291T= (n.*1112-291T=) c.*267-291T= (n.*267-291T=) c.1116-291T= (n.1116-291T=) c.580-291T= c.1087-291T= (n.1087-291T=) c.1684-622A= (n.1684-622A=) | |
2 | g.26201611A>G | CA44384612 | GAREM2,HADHA | c.1221-291T>C (n.1221-291T>C) c.*1112-291T>C (n.*1112-291T>C) c.*267-291T>C (n.*267-291T>C) c.1116-291T>C (n.1116-291T>C) c.580-291T>C c.1087-291T>C (n.1087-291T>C) c.1684-622A>G (n.1684-622A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201613C= | CA1239705358 | GAREM2,HADHA | c.1221-293G= (n.1221-293G=) c.*1112-293G= (n.*1112-293G=) c.*267-293G= (n.*267-293G=) c.1116-293G= (n.1116-293G=) c.580-293G= c.1087-293G= (n.1087-293G=) c.1684-620C= (n.1684-620C=) | |
2 | g.26201613C>G | CA44384613 | GAREM2,HADHA | c.1221-293G>C (n.1221-293G>C) c.*1112-293G>C (n.*1112-293G>C) c.*267-293G>C (n.*267-293G>C) c.1116-293G>C (n.1116-293G>C) c.580-293G>C c.1087-293G>C (n.1087-293G>C) c.1684-620C>G (n.1684-620C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201613C>T | CA767265963 | GAREM2,HADHA | c.1221-293G>A (n.1221-293G>A) c.*1112-293G>A (n.*1112-293G>A) c.*267-293G>A (n.*267-293G>A) c.1116-293G>A (n.1116-293G>A) c.580-293G>A c.1087-293G>A (n.1087-293G>A) c.1684-620C>T (n.1684-620C>T) | dbSNP |
2 | g.26201626C= | CA1239705360 | GAREM2,HADHA | c.1221-306G= (n.1221-306G=) c.*1112-306G= (n.*1112-306G=) c.*267-306G= (n.*267-306G=) c.1116-306G= (n.1116-306G=) c.580-306G= c.1087-306G= (n.1087-306G=) c.1684-607C= (n.1684-607C=) | |
2 | g.26201626C>T | CA1239705359 | GAREM2,HADHA | c.1221-306G>A (n.1221-306G>A) c.*1112-306G>A (n.*1112-306G>A) c.*267-306G>A (n.*267-306G>A) c.1116-306G>A (n.1116-306G>A) c.580-306G>A c.1087-306G>A (n.1087-306G>A) c.1684-607C>T (n.1684-607C>T) | dbSNP |
2 | g.26201628A= | CA1239705361 | GAREM2,HADHA | c.1221-308T= (n.1221-308T=) c.*1112-308T= (n.*1112-308T=) c.*267-308T= (n.*267-308T=) c.1116-308T= (n.1116-308T=) c.580-308T= c.1087-308T= (n.1087-308T=) c.1684-605A= (n.1684-605A=) | |
2 | g.26201628A>G | CA1239705362 | GAREM2,HADHA | c.1221-308T>C (n.1221-308T>C) c.*1112-308T>C (n.*1112-308T>C) c.*267-308T>C (n.*267-308T>C) c.1116-308T>C (n.1116-308T>C) c.580-308T>C c.1087-308T>C (n.1087-308T>C) c.1684-605A>G (n.1684-605A>G) | dbSNP |
2 | g.26201631G>A | CA1239705364 | GAREM2,HADHA | c.1221-311C>T (n.1221-311C>T) c.*1112-311C>T (n.*1112-311C>T) c.*267-311C>T (n.*267-311C>T) c.1116-311C>T (n.1116-311C>T) c.580-311C>T c.1087-311C>T (n.1087-311C>T) c.1684-602G>A (n.1684-602G>A) | dbSNP |
2 | g.26201631G= | CA1239705363 | GAREM2,HADHA | c.1221-311C= (n.1221-311C=) c.*1112-311C= (n.*1112-311C=) c.*267-311C= (n.*267-311C=) c.1116-311C= (n.1116-311C=) c.580-311C= c.1087-311C= (n.1087-311C=) c.1684-602G= (n.1684-602G=) | |
2 | g.26201632G>A | CA2528899528 | GAREM2,HADHA | c.1221-312C>T (n.1221-312C>T) c.*1112-312C>T (n.*1112-312C>T) c.*267-312C>T (n.*267-312C>T) c.1116-312C>T (n.1116-312C>T) c.580-312C>T c.1087-312C>T (n.1087-312C>T) c.1684-601G>A (n.1684-601G>A) | |
2 | g.26201637A= | CA1239705365 | GAREM2,HADHA | c.1221-317T= (n.1221-317T=) c.*1112-317T= (n.*1112-317T=) c.*267-317T= (n.*267-317T=) c.1116-317T= (n.1116-317T=) c.580-317T= c.1087-317T= (n.1087-317T=) c.1684-596A= (n.1684-596A=) | |
2 | g.26201637A>T | CA44384616 | GAREM2,HADHA | c.1221-317T>A (n.1221-317T>A) c.*1112-317T>A (n.*1112-317T>A) c.*267-317T>A (n.*267-317T>A) c.1116-317T>A (n.1116-317T>A) c.580-317T>A c.1087-317T>A (n.1087-317T>A) c.1684-596A>T (n.1684-596A>T) | dbSNP |
2 | g.26201638A= | CA1239705366 | GAREM2,HADHA | c.1221-318T= (n.1221-318T=) c.*1112-318T= (n.*1112-318T=) c.*267-318T= (n.*267-318T=) c.1116-318T= (n.1116-318T=) c.580-318T= c.1087-318T= (n.1087-318T=) c.1684-595A= (n.1684-595A=) | |
2 | g.26201638A>G | CA1028590890 | GAREM2,HADHA | c.1221-318T>C (n.1221-318T>C) c.*1112-318T>C (n.*1112-318T>C) c.*267-318T>C (n.*267-318T>C) c.1116-318T>C (n.1116-318T>C) c.580-318T>C c.1087-318T>C (n.1087-318T>C) c.1684-595A>G (n.1684-595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201642C>A | CA2698917454 | GAREM2,HADHA | c.1221-322G>T (n.1221-322G>T) c.*1112-322G>T (n.*1112-322G>T) c.*267-322G>T (n.*267-322G>T) c.1116-322G>T (n.1116-322G>T) c.580-322G>T c.1087-322G>T (n.1087-322G>T) c.1684-591C>A (n.1684-591C>A) | dbSNP |
2 | g.26201645G>T | CA2515297547 | GAREM2,HADHA | c.1221-325C>A (n.1221-325C>A) c.*1112-325C>A (n.*1112-325C>A) c.*267-325C>A (n.*267-325C>A) c.1116-325C>A (n.1116-325C>A) c.580-325C>A c.1087-325C>A (n.1087-325C>A) c.1684-588G>T (n.1684-588G>T) | |
2 | g.26201648T>A | CA767265966 | GAREM2,HADHA | c.1221-328A>T (n.1221-328A>T) c.*1112-328A>T (n.*1112-328A>T) c.*267-328A>T (n.*267-328A>T) c.1116-328A>T (n.1116-328A>T) c.580-328A>T c.1087-328A>T (n.1087-328A>T) c.1684-585T>A (n.1684-585T>A) | dbSNP |
2 | g.26201648T>C | CA11004387 | GAREM2,HADHA | c.1221-328A>G (n.1221-328A>G) c.*1112-328A>G (n.*1112-328A>G) c.*267-328A>G (n.*267-328A>G) c.1116-328A>G (n.1116-328A>G) c.580-328A>G c.1087-328A>G (n.1087-328A>G) c.1684-585T>C (n.1684-585T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201648T= | CA1239705367 | GAREM2,HADHA | c.1221-328A= (n.1221-328A=) c.*1112-328A= (n.*1112-328A=) c.*267-328A= (n.*267-328A=) c.1116-328A= (n.1116-328A=) c.580-328A= c.1087-328A= (n.1087-328A=) c.1684-585T= (n.1684-585T=) | |
2 | g.26201649A= | CA1239705368 | GAREM2,HADHA | c.1221-329T= (n.1221-329T=) c.*1112-329T= (n.*1112-329T=) c.*267-329T= (n.*267-329T=) c.1116-329T= (n.1116-329T=) c.580-329T= c.1087-329T= (n.1087-329T=) c.1684-584A= (n.1684-584A=) | |
2 | g.26201649A>G | CA531392226 | GAREM2,HADHA | c.1221-329T>C (n.1221-329T>C) c.*1112-329T>C (n.*1112-329T>C) c.*267-329T>C (n.*267-329T>C) c.1116-329T>C (n.1116-329T>C) c.580-329T>C c.1087-329T>C (n.1087-329T>C) c.1684-584A>G (n.1684-584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201650C>A | CA1239705369 | GAREM2,HADHA | c.1221-330G>T (n.1221-330G>T) c.*1112-330G>T (n.*1112-330G>T) c.*267-330G>T (n.*267-330G>T) c.1116-330G>T (n.1116-330G>T) c.580-330G>T c.1087-330G>T (n.1087-330G>T) c.1684-583C>A (n.1684-583C>A) | dbSNP |
2 | g.26201650C= | CA1239705370 | GAREM2,HADHA | c.1221-330G= (n.1221-330G=) c.*1112-330G= (n.*1112-330G=) c.*267-330G= (n.*267-330G=) c.1116-330G= (n.1116-330G=) c.580-330G= c.1087-330G= (n.1087-330G=) c.1684-583C= (n.1684-583C=) | |
2 | g.26201650C>T | CA44384651 | GAREM2,HADHA | c.1221-330G>A (n.1221-330G>A) c.*1112-330G>A (n.*1112-330G>A) c.*267-330G>A (n.*267-330G>A) c.1116-330G>A (n.1116-330G>A) c.580-330G>A c.1087-330G>A (n.1087-330G>A) c.1684-583C>T (n.1684-583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201651T>A | CA1239705372 | GAREM2,HADHA | c.1221-331A>T (n.1221-331A>T) c.*1112-331A>T (n.*1112-331A>T) c.*267-331A>T (n.*267-331A>T) c.1116-331A>T (n.1116-331A>T) c.580-331A>T c.1087-331A>T (n.1087-331A>T) c.1684-582T>A (n.1684-582T>A) | dbSNP |
2 | g.26201651T= | CA1239705371 | GAREM2,HADHA | c.1221-331A= (n.1221-331A=) c.*1112-331A= (n.*1112-331A=) c.*267-331A= (n.*267-331A=) c.1116-331A= (n.1116-331A=) c.580-331A= c.1087-331A= (n.1087-331A=) c.1684-582T= (n.1684-582T=) | |
2 | g.26201655A= | CA1239705373 | GAREM2,HADHA | c.1221-335T= (n.1221-335T=) c.*1112-335T= (n.*1112-335T=) c.*267-335T= (n.*267-335T=) c.1116-335T= (n.1116-335T=) c.580-335T= c.1087-335T= (n.1087-335T=) c.1684-578A= (n.1684-578A=) | |
2 | g.26201655A>G | CA44384652 | GAREM2,HADHA | c.1221-335T>C (n.1221-335T>C) c.*1112-335T>C (n.*1112-335T>C) c.*267-335T>C (n.*267-335T>C) c.1116-335T>C (n.1116-335T>C) c.580-335T>C c.1087-335T>C (n.1087-335T>C) c.1684-578A>G (n.1684-578A>G) | dbSNP |
2 | g.26201658_26201659delinsGC | CA1239705374 | GAREM2,HADHA | c.1221-339_1221-338delinsGC (n.1221-339_1221-338delinsGC) c.*1112-339_*1112-338delinsGC (n.*1112-339_*1112-338delinsGC) c.*267-339_*267-338delinsGC (n.*267-339_*267-338delinsGC) c.1116-339_1116-338delinsGC (n.1116-339_1116-338delinsGC) c.580-339_580-338delinsGC c.1087-339_1087-338delinsGC (n.1087-339_1087-338delinsGC) c.1684-575_1684-574delinsGC (n.1684-575_1684-574delinsGC) | |
2 | g.26201659del | CA767265970 | GAREM2,HADHA | c.1221-339del (n.1221-339del) c.*1112-339del (n.*1112-339del) c.*267-339del (n.*267-339del) c.1116-339del (n.1116-339del) c.580-339del c.1087-339del (n.1087-339del) c.1684-574del (n.1684-574del) | dbSNP |
2 | g.26201661A= | CA1239705375 | GAREM2,HADHA | c.1221-341T= (n.1221-341T=) c.*1112-341T= (n.*1112-341T=) c.*267-341T= (n.*267-341T=) c.1116-341T= (n.1116-341T=) c.580-341T= c.1087-341T= (n.1087-341T=) c.1684-572A= (n.1684-572A=) | |
2 | g.26201661A>G | CA767265971 | GAREM2,HADHA | c.1221-341T>C (n.1221-341T>C) c.*1112-341T>C (n.*1112-341T>C) c.*267-341T>C (n.*267-341T>C) c.1116-341T>C (n.1116-341T>C) c.580-341T>C c.1087-341T>C (n.1087-341T>C) c.1684-572A>G (n.1684-572A>G) | dbSNP |
2 | g.26201665A= | CA1239705376 | GAREM2,HADHA | c.1221-345T= (n.1221-345T=) c.*1112-345T= (n.*1112-345T=) c.*267-345T= (n.*267-345T=) c.1116-345T= (n.1116-345T=) c.580-345T= c.1087-345T= (n.1087-345T=) c.1684-568A= (n.1684-568A=) | |
2 | g.26201665A>G | CA44384653 | GAREM2,HADHA | c.1221-345T>C (n.1221-345T>C) c.*1112-345T>C (n.*1112-345T>C) c.*267-345T>C (n.*267-345T>C) c.1116-345T>C (n.1116-345T>C) c.580-345T>C c.1087-345T>C (n.1087-345T>C) c.1684-568A>G (n.1684-568A>G) | dbSNP |
2 | g.26201667A= | CA1239705377 | GAREM2,HADHA | c.1221-347T= (n.1221-347T=) c.*1112-347T= (n.*1112-347T=) c.*267-347T= (n.*267-347T=) c.1116-347T= (n.1116-347T=) c.580-347T= c.1087-347T= (n.1087-347T=) c.1684-566A= (n.1684-566A=) | |
2 | g.26201667A>T | CA531392227 | GAREM2,HADHA | c.1221-347T>A (n.1221-347T>A) c.*1112-347T>A (n.*1112-347T>A) c.*267-347T>A (n.*267-347T>A) c.1116-347T>A (n.1116-347T>A) c.580-347T>A c.1087-347T>A (n.1087-347T>A) c.1684-566A>T (n.1684-566A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26201668_26201671delinsAGAG | CA1239705378 | GAREM2,HADHA | c.1221-351_1221-348delinsCTCT (n.1221-351_1221-348delinsCTCT) c.*1112-351_*1112-348delinsCTCT (n.*1112-351_*1112-348delinsCTCT) c.*267-351_*267-348delinsCTCT (n.*267-351_*267-348delinsCTCT) c.1116-351_1116-348delinsCTCT (n.1116-351_1116-348delinsCTCT) c.580-351_580-348delinsCTCT c.1087-351_1087-348delinsCTCT (n.1087-351_1087-348delinsCTCT) c.1684-565_1684-562delinsAGAG (n.1684-565_1684-562delinsAGAG) | |
2 | g.26201670_26201671del | CA2594477245 | GAREM2,HADHA | c.1221-349_1221-348del (n.1221-349_1221-348del) c.*1112-349_*1112-348del (n.*1112-349_*1112-348del) c.*267-349_*267-348del (n.*267-349_*267-348del) c.1116-349_1116-348del (n.1116-349_1116-348del) c.580-349_580-348del c.1087-349_1087-348del (n.1087-349_1087-348del) c.1684-563_1684-562del (n.1684-563_1684-562del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201672_26201674del | CA767265978 | GAREM2,HADHA | c.1221-351_1221-349del (n.1221-351_1221-349del) c.*1112-351_*1112-349del (n.*1112-351_*1112-349del) c.*267-351_*267-349del (n.*267-351_*267-349del) c.1116-351_1116-349del (n.1116-351_1116-349del) c.580-351_580-349del c.1087-351_1087-349del (n.1087-351_1087-349del) c.1684-561_1684-559del (n.1684-561_1684-559del) | dbSNP |
2 | g.26201672G>A | CA1239705380 | GAREM2,HADHA | c.1221-352C>T (n.1221-352C>T) c.*1112-352C>T (n.*1112-352C>T) c.*267-352C>T (n.*267-352C>T) c.1116-352C>T (n.1116-352C>T) c.580-352C>T c.1087-352C>T (n.1087-352C>T) c.1684-561G>A (n.1684-561G>A) | dbSNP |
2 | g.26201672G>C | CA2698823377 | GAREM2,HADHA | c.1221-352C>G (n.1221-352C>G) c.*1112-352C>G (n.*1112-352C>G) c.*267-352C>G (n.*267-352C>G) c.1116-352C>G (n.1116-352C>G) c.580-352C>G c.1087-352C>G (n.1087-352C>G) c.1684-561G>C (n.1684-561G>C) | dbSNP |
2 | g.26201672G= | CA1239705379 | GAREM2,HADHA | c.1221-352C= (n.1221-352C=) c.*1112-352C= (n.*1112-352C=) c.*267-352C= (n.*267-352C=) c.1116-352C= (n.1116-352C=) c.580-352C= c.1087-352C= (n.1087-352C=) c.1684-561G= (n.1684-561G=) | |
2 | g.26201674G>A | CA44384659 | GAREM2,HADHA | c.1221-354C>T (n.1221-354C>T) c.*1112-354C>T (n.*1112-354C>T) c.*267-354C>T (n.*267-354C>T) c.1116-354C>T (n.1116-354C>T) c.580-354C>T c.1087-354C>T (n.1087-354C>T) c.1684-559G>A (n.1684-559G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201674G= | CA1239705381 | GAREM2,HADHA | c.1221-354C= (n.1221-354C=) c.*1112-354C= (n.*1112-354C=) c.*267-354C= (n.*267-354C=) c.1116-354C= (n.1116-354C=) c.580-354C= c.1087-354C= (n.1087-354C=) c.1684-559G= (n.1684-559G=) |