| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26201486T>C | CA44384520 | GAREM2,HADHA | c.1221-166A>G (n.1221-166A>G) c.*1112-166A>G (n.*1112-166A>G) c.*267-166A>G (n.*267-166A>G) c.1116-166A>G (n.1116-166A>G) c.580-166A>G c.1087-166A>G (n.1087-166A>G) c.1684-747T>C (n.1684-747T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201486T= | CA1239705302 | GAREM2,HADHA | c.1221-166A= (n.1221-166A=) c.*1112-166A= (n.*1112-166A=) c.*267-166A= (n.*267-166A=) c.1116-166A= (n.1116-166A=) c.580-166A= c.1087-166A= (n.1087-166A=) c.1684-747T= (n.1684-747T=) | |
| 2 | g.26201489G>A | CA767265933 | GAREM2,HADHA | c.1221-169C>T (n.1221-169C>T) c.*1112-169C>T (n.*1112-169C>T) c.*267-169C>T (n.*267-169C>T) c.1116-169C>T (n.1116-169C>T) c.580-169C>T c.1087-169C>T (n.1087-169C>T) c.1684-744G>A (n.1684-744G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201489G= | CA1239705303 | GAREM2,HADHA | c.1221-169C= (n.1221-169C=) c.*1112-169C= (n.*1112-169C=) c.*267-169C= (n.*267-169C=) c.1116-169C= (n.1116-169C=) c.580-169C= c.1087-169C= (n.1087-169C=) c.1684-744G= (n.1684-744G=) | |
| 2 | g.26201492C>A | CA531392222 | GAREM2,HADHA | c.1221-172G>T (n.1221-172G>T) c.*1112-172G>T (n.*1112-172G>T) c.*267-172G>T (n.*267-172G>T) c.1116-172G>T (n.1116-172G>T) c.580-172G>T c.1087-172G>T (n.1087-172G>T) c.1684-741C>A (n.1684-741C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201492C= | CA1239705304 | GAREM2,HADHA | c.1221-172G= (n.1221-172G=) c.*1112-172G= (n.*1112-172G=) c.*267-172G= (n.*267-172G=) c.1116-172G= (n.1116-172G=) c.580-172G= c.1087-172G= (n.1087-172G=) c.1684-741C= (n.1684-741C=) | |
| 2 | g.26201493A>G | CA2740257491 | GAREM2,HADHA | c.1221-173T>C (n.1221-173T>C) c.*1112-173T>C (n.*1112-173T>C) c.*267-173T>C (n.*267-173T>C) c.1116-173T>C (n.1116-173T>C) c.580-173T>C c.1087-173T>C (n.1087-173T>C) c.1684-740A>G (n.1684-740A>G) | |
| 2 | g.26201498G>T | CA2740257492 | GAREM2,HADHA | c.1221-178C>A (n.1221-178C>A) c.*1112-178C>A (n.*1112-178C>A) c.*267-178C>A (n.*267-178C>A) c.1116-178C>A (n.1116-178C>A) c.580-178C>A c.1087-178C>A (n.1087-178C>A) c.1684-735G>T (n.1684-735G>T) | |
| 2 | g.26201501T>G | CA2749233010 | GAREM2,HADHA | c.1221-181A>C (n.1221-181A>C) c.*1112-181A>C (n.*1112-181A>C) c.*267-181A>C (n.*267-181A>C) c.1116-181A>C (n.1116-181A>C) c.580-181A>C c.1087-181A>C (n.1087-181A>C) c.1684-732T>G (n.1684-732T>G) | |
| 2 | g.26201505_26201515delinsAAGGGAGGGTG | CA1239705305 | GAREM2,HADHA | c.1221-195_1221-185delinsCACCCTCCCTT (n.1221-195_1221-185delinsCACCCTCCCTT) c.*1112-195_*1112-185delinsCACCCTCCCTT (n.*1112-195_*1112-185delinsCACCCTCCCTT) c.*267-195_*267-185delinsCACCCTCCCTT (n.*267-195_*267-185delinsCACCCTCCCTT) c.1116-195_1116-185delinsCACCCTCCCTT (n.1116-195_1116-185delinsCACCCTCCCTT) c.580-195_580-185delinsCACCCTCCCTT c.1087-195_1087-185delinsCACCCTCCCTT (n.1087-195_1087-185delinsCACCCTCCCTT) c.1684-728_1684-718delinsAAGGGAGGGTG (n.1684-728_1684-718delinsAAGGGAGGGTG) | |
| 2 | g.26201506_26201515del | CA531392223 | GAREM2,HADHA | c.1221-195_1221-186del (n.1221-195_1221-186del) c.*1112-195_*1112-186del (n.*1112-195_*1112-186del) c.*267-195_*267-186del (n.*267-195_*267-186del) c.1116-195_1116-186del (n.1116-195_1116-186del) c.580-195_580-186del c.1087-195_1087-186del (n.1087-195_1087-186del) c.1684-727_1684-718del (n.1684-727_1684-718del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201507G>A | CA1239705307 | GAREM2,HADHA | c.1221-187C>T (n.1221-187C>T) c.*1112-187C>T (n.*1112-187C>T) c.*267-187C>T (n.*267-187C>T) c.1116-187C>T (n.1116-187C>T) c.580-187C>T c.1087-187C>T (n.1087-187C>T) c.1684-726G>A (n.1684-726G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201507G= | CA1239705306 | GAREM2,HADHA | c.1221-187C= (n.1221-187C=) c.*1112-187C= (n.*1112-187C=) c.*267-187C= (n.*267-187C=) c.1116-187C= (n.1116-187C=) c.580-187C= c.1087-187C= (n.1087-187C=) c.1684-726G= (n.1684-726G=) | |
| 2 | g.26201511G>A | CA1239705309 | GAREM2,HADHA | c.1221-191C>T (n.1221-191C>T) c.*1112-191C>T (n.*1112-191C>T) c.*267-191C>T (n.*267-191C>T) c.1116-191C>T (n.1116-191C>T) c.580-191C>T c.1087-191C>T (n.1087-191C>T) c.1684-722G>A (n.1684-722G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201511G= | CA1239705308 | GAREM2,HADHA | c.1221-191C= (n.1221-191C=) c.*1112-191C= (n.*1112-191C=) c.*267-191C= (n.*267-191C=) c.1116-191C= (n.1116-191C=) c.580-191C= c.1087-191C= (n.1087-191C=) c.1684-722G= (n.1684-722G=) | |
| 2 | g.26201513G>A | CA1239705311 | GAREM2,HADHA | c.1221-193C>T (n.1221-193C>T) c.*1112-193C>T (n.*1112-193C>T) c.*267-193C>T (n.*267-193C>T) c.1116-193C>T (n.1116-193C>T) c.580-193C>T c.1087-193C>T (n.1087-193C>T) c.1684-720G>A (n.1684-720G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201513G= | CA1239705310 | GAREM2,HADHA | c.1221-193C= (n.1221-193C=) c.*1112-193C= (n.*1112-193C=) c.*267-193C= (n.*267-193C=) c.1116-193C= (n.1116-193C=) c.580-193C= c.1087-193C= (n.1087-193C=) c.1684-720G= (n.1684-720G=) | |
| 2 | g.26201514T>G | CA2749233011 | GAREM2,HADHA | c.1221-194A>C (n.1221-194A>C) c.*1112-194A>C (n.*1112-194A>C) c.*267-194A>C (n.*267-194A>C) c.1116-194A>C (n.1116-194A>C) c.580-194A>C c.1087-194A>C (n.1087-194A>C) c.1684-719T>G (n.1684-719T>G) | |
| 2 | g.26201515G>A | CA11294747 | GAREM2,HADHA | c.1221-195C>T (n.1221-195C>T) c.*1112-195C>T (n.*1112-195C>T) c.*267-195C>T (n.*267-195C>T) c.1116-195C>T (n.1116-195C>T) c.580-195C>T c.1087-195C>T (n.1087-195C>T) c.1684-718G>A (n.1684-718G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201515G= | CA1239705312 | GAREM2,HADHA | c.1221-195C= (n.1221-195C=) c.*1112-195C= (n.*1112-195C=) c.*267-195C= (n.*267-195C=) c.1116-195C= (n.1116-195C=) c.580-195C= c.1087-195C= (n.1087-195C=) c.1684-718G= (n.1684-718G=) | |
| 2 | g.26201517T>C | CA1239705314 | GAREM2,HADHA | c.1221-197A>G (n.1221-197A>G) c.*1112-197A>G (n.*1112-197A>G) c.*267-197A>G (n.*267-197A>G) c.1116-197A>G (n.1116-197A>G) c.580-197A>G c.1087-197A>G (n.1087-197A>G) c.1684-716T>C (n.1684-716T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201517T= | CA1239705313 | GAREM2,HADHA | c.1221-197A= (n.1221-197A=) c.*1112-197A= (n.*1112-197A=) c.*267-197A= (n.*267-197A=) c.1116-197A= (n.1116-197A=) c.580-197A= c.1087-197A= (n.1087-197A=) c.1684-716T= (n.1684-716T=) | |
| 2 | g.26201524C>A | CA44384531 | GAREM2,HADHA | c.1221-204G>T (n.1221-204G>T) c.*1112-204G>T (n.*1112-204G>T) c.*267-204G>T (n.*267-204G>T) c.1116-204G>T (n.1116-204G>T) c.580-204G>T c.1087-204G>T (n.1087-204G>T) c.1684-709C>A (n.1684-709C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201524C= | CA1239705315 | GAREM2,HADHA | c.1221-204G= (n.1221-204G=) c.*1112-204G= (n.*1112-204G=) c.*267-204G= (n.*267-204G=) c.1116-204G= (n.1116-204G=) c.580-204G= c.1087-204G= (n.1087-204G=) c.1684-709C= (n.1684-709C=) | |
| 2 | g.26201528G>C | CA1239705317 | GAREM2,HADHA | c.1221-208C>G (n.1221-208C>G) c.*1112-208C>G (n.*1112-208C>G) c.*267-208C>G (n.*267-208C>G) c.1116-208C>G (n.1116-208C>G) c.580-208C>G c.1087-208C>G (n.1087-208C>G) c.1684-705G>C (n.1684-705G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201528G= | CA1239705316 | GAREM2,HADHA | c.1221-208C= (n.1221-208C=) c.*1112-208C= (n.*1112-208C=) c.*267-208C= (n.*267-208C=) c.1116-208C= (n.1116-208C=) c.580-208C= c.1087-208C= (n.1087-208C=) c.1684-705G= (n.1684-705G=) | |
| 2 | g.26201531A= | CA1239705318 | GAREM2,HADHA | c.1221-211T= (n.1221-211T=) c.*1112-211T= (n.*1112-211T=) c.*267-211T= (n.*267-211T=) c.1116-211T= (n.1116-211T=) c.580-211T= c.1087-211T= (n.1087-211T=) c.1684-702A= (n.1684-702A=) | |
| 2 | g.26201531A>G | CA1239705319 | GAREM2,HADHA | c.1221-211T>C (n.1221-211T>C) c.*1112-211T>C (n.*1112-211T>C) c.*267-211T>C (n.*267-211T>C) c.1116-211T>C (n.1116-211T>C) c.580-211T>C c.1087-211T>C (n.1087-211T>C) c.1684-702A>G (n.1684-702A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201532T>C | CA767265943 | GAREM2,HADHA | c.1221-212A>G (n.1221-212A>G) c.*1112-212A>G (n.*1112-212A>G) c.*267-212A>G (n.*267-212A>G) c.1116-212A>G (n.1116-212A>G) c.580-212A>G c.1087-212A>G (n.1087-212A>G) c.1684-701T>C (n.1684-701T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201532T= | CA1239705320 | GAREM2,HADHA | c.1221-212A= (n.1221-212A=) c.*1112-212A= (n.*1112-212A=) c.*267-212A= (n.*267-212A=) c.1116-212A= (n.1116-212A=) c.580-212A= c.1087-212A= (n.1087-212A=) c.1684-701T= (n.1684-701T=) | |
| 2 | g.26201533G>C | CA44384533 | GAREM2,HADHA | c.1221-213C>G (n.1221-213C>G) c.*1112-213C>G (n.*1112-213C>G) c.*267-213C>G (n.*267-213C>G) c.1116-213C>G (n.1116-213C>G) c.580-213C>G c.1087-213C>G (n.1087-213C>G) c.1684-700G>C (n.1684-700G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201533G= | CA1239705321 | GAREM2,HADHA | c.1221-213C= (n.1221-213C=) c.*1112-213C= (n.*1112-213C=) c.*267-213C= (n.*267-213C=) c.1116-213C= (n.1116-213C=) c.580-213C= c.1087-213C= (n.1087-213C=) c.1684-700G= (n.1684-700G=) | |
| 2 | g.26201534T>C | CA1239705323 | GAREM2,HADHA | c.1221-214A>G (n.1221-214A>G) c.*1112-214A>G (n.*1112-214A>G) c.*267-214A>G (n.*267-214A>G) c.1116-214A>G (n.1116-214A>G) c.580-214A>G c.1087-214A>G (n.1087-214A>G) c.1684-699T>C (n.1684-699T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201534T= | CA1239705322 | GAREM2,HADHA | c.1221-214A= (n.1221-214A=) c.*1112-214A= (n.*1112-214A=) c.*267-214A= (n.*267-214A=) c.1116-214A= (n.1116-214A=) c.580-214A= c.1087-214A= (n.1087-214A=) c.1684-699T= (n.1684-699T=) | |
| 2 | g.26201541C= | CA1239705324 | GAREM2,HADHA | c.1221-221G= (n.1221-221G=) c.*1112-221G= (n.*1112-221G=) c.*267-221G= (n.*267-221G=) c.1116-221G= (n.1116-221G=) c.580-221G= c.1087-221G= (n.1087-221G=) c.1684-692C= (n.1684-692C=) | |
| 2 | g.26201541C>T | CA767265948 | GAREM2,HADHA | c.1221-221G>A (n.1221-221G>A) c.*1112-221G>A (n.*1112-221G>A) c.*267-221G>A (n.*267-221G>A) c.1116-221G>A (n.1116-221G>A) c.580-221G>A c.1087-221G>A (n.1087-221G>A) c.1684-692C>T (n.1684-692C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201546T>C | CA44384538 | GAREM2,HADHA | c.1221-226A>G (n.1221-226A>G) c.*1112-226A>G (n.*1112-226A>G) c.*267-226A>G (n.*267-226A>G) c.1116-226A>G (n.1116-226A>G) c.580-226A>G c.1087-226A>G (n.1087-226A>G) c.1684-687T>C (n.1684-687T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201546T= | CA1239705325 | GAREM2,HADHA | c.1221-226A= (n.1221-226A=) c.*1112-226A= (n.*1112-226A=) c.*267-226A= (n.*267-226A=) c.1116-226A= (n.1116-226A=) c.580-226A= c.1087-226A= (n.1087-226A=) c.1684-687T= (n.1684-687T=) | |
| 2 | g.26201547A= | CA1239705326 | GAREM2,HADHA | c.1221-227T= (n.1221-227T=) c.*1112-227T= (n.*1112-227T=) c.*267-227T= (n.*267-227T=) c.1116-227T= (n.1116-227T=) c.580-227T= c.1087-227T= (n.1087-227T=) c.1684-686A= (n.1684-686A=) | |
| 2 | g.26201547A>G | CA1028590856 | GAREM2,HADHA | c.1221-227T>C (n.1221-227T>C) c.*1112-227T>C (n.*1112-227T>C) c.*267-227T>C (n.*267-227T>C) c.1116-227T>C (n.1116-227T>C) c.580-227T>C c.1087-227T>C (n.1087-227T>C) c.1684-686A>G (n.1684-686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201548C= | CA1239705327 | GAREM2,HADHA | c.1221-228G= (n.1221-228G=) c.*1112-228G= (n.*1112-228G=) c.*267-228G= (n.*267-228G=) c.1116-228G= (n.1116-228G=) c.580-228G= c.1087-228G= (n.1087-228G=) c.1684-685C= (n.1684-685C=) | |
| 2 | g.26201548C>T | CA531392224 | GAREM2,HADHA | c.1221-228G>A (n.1221-228G>A) c.*1112-228G>A (n.*1112-228G>A) c.*267-228G>A (n.*267-228G>A) c.1116-228G>A (n.1116-228G>A) c.580-228G>A c.1087-228G>A (n.1087-228G>A) c.1684-685C>T (n.1684-685C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201555T>C | CA1239705329 | GAREM2,HADHA | c.1221-235A>G (n.1221-235A>G) c.*1112-235A>G (n.*1112-235A>G) c.*267-235A>G (n.*267-235A>G) c.1116-235A>G (n.1116-235A>G) c.580-235A>G c.1087-235A>G (n.1087-235A>G) c.1684-678T>C (n.1684-678T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201555T= | CA1239705328 | GAREM2,HADHA | c.1221-235A= (n.1221-235A=) c.*1112-235A= (n.*1112-235A=) c.*267-235A= (n.*267-235A=) c.1116-235A= (n.1116-235A=) c.580-235A= c.1087-235A= (n.1087-235A=) c.1684-678T= (n.1684-678T=) | |
| 2 | g.26201559T>C | CA1239705331 | GAREM2,HADHA | c.1221-239A>G (n.1221-239A>G) c.*1112-239A>G (n.*1112-239A>G) c.*267-239A>G (n.*267-239A>G) c.1116-239A>G (n.1116-239A>G) c.580-239A>G c.1087-239A>G (n.1087-239A>G) c.1684-674T>C (n.1684-674T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201559T= | CA1239705330 | GAREM2,HADHA | c.1221-239A= (n.1221-239A=) c.*1112-239A= (n.*1112-239A=) c.*267-239A= (n.*267-239A=) c.1116-239A= (n.1116-239A=) c.580-239A= c.1087-239A= (n.1087-239A=) c.1684-674T= (n.1684-674T=) | |
| 2 | g.26201561C= | CA1239705332 | GAREM2,HADHA | c.1221-241G= (n.1221-241G=) c.*1112-241G= (n.*1112-241G=) c.*267-241G= (n.*267-241G=) c.1116-241G= (n.1116-241G=) c.580-241G= c.1087-241G= (n.1087-241G=) c.1684-672C= (n.1684-672C=) | |
| 2 | g.26201561C>G | CA1239705333 | GAREM2,HADHA | c.1221-241G>C (n.1221-241G>C) c.*1112-241G>C (n.*1112-241G>C) c.*267-241G>C (n.*267-241G>C) c.1116-241G>C (n.1116-241G>C) c.580-241G>C c.1087-241G>C (n.1087-241G>C) c.1684-672C>G (n.1684-672C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201561C>T | CA44384552 | GAREM2,HADHA | c.1221-241G>A (n.1221-241G>A) c.*1112-241G>A (n.*1112-241G>A) c.*267-241G>A (n.*267-241G>A) c.1116-241G>A (n.1116-241G>A) c.580-241G>A c.1087-241G>A (n.1087-241G>A) c.1684-672C>T (n.1684-672C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201562C= | CA1239705334 | GAREM2,HADHA | c.1221-242G= (n.1221-242G=) c.*1112-242G= (n.*1112-242G=) c.*267-242G= (n.*267-242G=) c.1116-242G= (n.1116-242G=) c.580-242G= c.1087-242G= (n.1087-242G=) c.1684-671C= (n.1684-671C=) | |
| 2 | g.26201562C>T | CA1239705335 | GAREM2,HADHA | c.1221-242G>A (n.1221-242G>A) c.*1112-242G>A (n.*1112-242G>A) c.*267-242G>A (n.*267-242G>A) c.1116-242G>A (n.1116-242G>A) c.580-242G>A c.1087-242G>A (n.1087-242G>A) c.1684-671C>T (n.1684-671C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201563A= | CA1239705336 | GAREM2,HADHA | c.1221-243T= (n.1221-243T=) c.*1112-243T= (n.*1112-243T=) c.*267-243T= (n.*267-243T=) c.1116-243T= (n.1116-243T=) c.580-243T= c.1087-243T= (n.1087-243T=) c.1684-670A= (n.1684-670A=) | |
| 2 | g.26201563A>G | CA1239705337 | GAREM2,HADHA | c.1221-243T>C (n.1221-243T>C) c.*1112-243T>C (n.*1112-243T>C) c.*267-243T>C (n.*267-243T>C) c.1116-243T>C (n.1116-243T>C) c.580-243T>C c.1087-243T>C (n.1087-243T>C) c.1684-670A>G (n.1684-670A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201564T>C | CA767265956 | GAREM2,HADHA | c.1221-244A>G (n.1221-244A>G) c.*1112-244A>G (n.*1112-244A>G) c.*267-244A>G (n.*267-244A>G) c.1116-244A>G (n.1116-244A>G) c.580-244A>G c.1087-244A>G (n.1087-244A>G) c.1684-669T>C (n.1684-669T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201564T= | CA1239705338 | GAREM2,HADHA | c.1221-244A= (n.1221-244A=) c.*1112-244A= (n.*1112-244A=) c.*267-244A= (n.*267-244A=) c.1116-244A= (n.1116-244A=) c.580-244A= c.1087-244A= (n.1087-244A=) c.1684-669T= (n.1684-669T=) | |
| 2 | g.26201565A= | CA1239705339 | GAREM2,HADHA | c.1221-245T= (n.1221-245T=) c.*1112-245T= (n.*1112-245T=) c.*267-245T= (n.*267-245T=) c.1116-245T= (n.1116-245T=) c.580-245T= c.1087-245T= (n.1087-245T=) c.1684-668A= (n.1684-668A=) | |
| 2 | g.26201565A>C | CA1239705340 | GAREM2,HADHA | c.1221-245T>G (n.1221-245T>G) c.*1112-245T>G (n.*1112-245T>G) c.*267-245T>G (n.*267-245T>G) c.1116-245T>G (n.1116-245T>G) c.580-245T>G c.1087-245T>G (n.1087-245T>G) c.1684-668A>C (n.1684-668A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201566G>T | CA646584086 | GAREM2,HADHA | c.1221-246C>A (n.1221-246C>A) c.*1112-246C>A (n.*1112-246C>A) c.*267-246C>A (n.*267-246C>A) c.1116-246C>A (n.1116-246C>A) c.580-246C>A c.1087-246C>A (n.1087-246C>A) c.1684-667G>T (n.1684-667G>T) | COSMIC |
| 2 | g.26201572C= | CA1239705341 | GAREM2,HADHA | c.1221-252G= (n.1221-252G=) c.*1112-252G= (n.*1112-252G=) c.*267-252G= (n.*267-252G=) c.1116-252G= (n.1116-252G=) c.580-252G= c.1087-252G= (n.1087-252G=) c.1684-661C= (n.1684-661C=) | |
| 2 | g.26201572C>T | CA531392225 | GAREM2,HADHA | c.1221-252G>A (n.1221-252G>A) c.*1112-252G>A (n.*1112-252G>A) c.*267-252G>A (n.*267-252G>A) c.1116-252G>A (n.1116-252G>A) c.580-252G>A c.1087-252G>A (n.1087-252G>A) c.1684-661C>T (n.1684-661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201574C= | CA1239705342 | GAREM2,HADHA | c.1221-254G= (n.1221-254G=) c.*1112-254G= (n.*1112-254G=) c.*267-254G= (n.*267-254G=) c.1116-254G= (n.1116-254G=) c.580-254G= c.1087-254G= (n.1087-254G=) c.1684-659C= (n.1684-659C=) | |
| 2 | g.26201574C>T | CA44384556 | GAREM2,HADHA | c.1221-254G>A (n.1221-254G>A) c.*1112-254G>A (n.*1112-254G>A) c.*267-254G>A (n.*267-254G>A) c.1116-254G>A (n.1116-254G>A) c.580-254G>A c.1087-254G>A (n.1087-254G>A) c.1684-659C>T (n.1684-659C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201579T>C | CA1028590868 | GAREM2,HADHA | c.1221-259A>G (n.1221-259A>G) c.*1112-259A>G (n.*1112-259A>G) c.*267-259A>G (n.*267-259A>G) c.1116-259A>G (n.1116-259A>G) c.580-259A>G c.1087-259A>G (n.1087-259A>G) c.1684-654T>C (n.1684-654T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201579T= | CA1239705343 | GAREM2,HADHA | c.1221-259A= (n.1221-259A=) c.*1112-259A= (n.*1112-259A=) c.*267-259A= (n.*267-259A=) c.1116-259A= (n.1116-259A=) c.580-259A= c.1087-259A= (n.1087-259A=) c.1684-654T= (n.1684-654T=) | |
| 2 | g.26201580G>T | CA2526971194 | GAREM2,HADHA | c.1221-260C>A (n.1221-260C>A) c.*1112-260C>A (n.*1112-260C>A) c.*267-260C>A (n.*267-260C>A) c.1116-260C>A (n.1116-260C>A) c.580-260C>A c.1087-260C>A (n.1087-260C>A) c.1684-653G>T (n.1684-653G>T) | |
| 2 | g.26201584A>C | CA2698917423 | GAREM2,HADHA | c.1221-264T>G (n.1221-264T>G) c.*1112-264T>G (n.*1112-264T>G) c.*267-264T>G (n.*267-264T>G) c.1116-264T>G (n.1116-264T>G) c.580-264T>G c.1087-264T>G (n.1087-264T>G) c.1684-649A>C (n.1684-649A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201585A= | CA1239705344 | GAREM2,HADHA | c.1221-265T= (n.1221-265T=) c.*1112-265T= (n.*1112-265T=) c.*267-265T= (n.*267-265T=) c.1116-265T= (n.1116-265T=) c.580-265T= c.1087-265T= (n.1087-265T=) c.1684-648A= (n.1684-648A=) | |
| 2 | g.26201585A>G | CA767265957 | GAREM2,HADHA | c.1221-265T>C (n.1221-265T>C) c.*1112-265T>C (n.*1112-265T>C) c.*267-265T>C (n.*267-265T>C) c.1116-265T>C (n.1116-265T>C) c.580-265T>C c.1087-265T>C (n.1087-265T>C) c.1684-648A>G (n.1684-648A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201586T>A | CA767265958 | GAREM2,HADHA | c.1221-266A>T (n.1221-266A>T) c.*1112-266A>T (n.*1112-266A>T) c.*267-266A>T (n.*267-266A>T) c.1116-266A>T (n.1116-266A>T) c.580-266A>T c.1087-266A>T (n.1087-266A>T) c.1684-647T>A (n.1684-647T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201586T>C | CA2698786655 | GAREM2,HADHA | c.1221-266A>G (n.1221-266A>G) c.*1112-266A>G (n.*1112-266A>G) c.*267-266A>G (n.*267-266A>G) c.1116-266A>G (n.1116-266A>G) c.580-266A>G c.1087-266A>G (n.1087-266A>G) c.1684-647T>C (n.1684-647T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201586T= | CA1239705345 | GAREM2,HADHA | c.1221-266A= (n.1221-266A=) c.*1112-266A= (n.*1112-266A=) c.*267-266A= (n.*267-266A=) c.1116-266A= (n.1116-266A=) c.580-266A= c.1087-266A= (n.1087-266A=) c.1684-647T= (n.1684-647T=) |