Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26201435A= | CA1239705284 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T= (n.1221-115T=) c.*1112-115T= (n.*1112-115T=) c.*267-115T= (n.*267-115T=) c.1116-115T= (n.1116-115T=) c.580-115T= c.1087-115T= (n.1087-115T=) c.1684-798A= (n.1684-798A=) | |
2 | g.26201435A>C | CA1239705285 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T>G (n.1221-115T>G) c.*1112-115T>G (n.*1112-115T>G) c.*267-115T>G (n.*267-115T>G) c.1116-115T>G (n.1116-115T>G) c.580-115T>G c.1087-115T>G (n.1087-115T>G) c.1684-798A>C (n.1684-798A>C) | dbSNP |
2 | g.26201435A>G | CA1028590836 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T>C (n.1221-115T>C) c.*1112-115T>C (n.*1112-115T>C) c.*267-115T>C (n.*267-115T>C) c.1116-115T>C (n.1116-115T>C) c.580-115T>C c.1087-115T>C (n.1087-115T>C) c.1684-798A>G (n.1684-798A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201435A>T | CA2749233008 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T>A (n.1221-115T>A) c.*1112-115T>A (n.*1112-115T>A) c.*267-115T>A (n.*267-115T>A) c.1116-115T>A (n.1116-115T>A) c.580-115T>A c.1087-115T>A (n.1087-115T>A) c.1684-798A>T (n.1684-798A>T) | |
2 | g.26201437T>C | CA1239705286 | GAREM2,HADHA | c.1221-117A>G (n.1221-117A>G) c.*1112-117A>G (n.*1112-117A>G) c.*267-117A>G (n.*267-117A>G) c.1116-117A>G (n.1116-117A>G) c.580-117A>G c.1087-117A>G (n.1087-117A>G) c.1684-796T>C (n.1684-796T>C) | dbSNP |
2 | g.26201437T= | CA1239705287 | GAREM2,HADHA | c.1221-117A= (n.1221-117A=) c.*1112-117A= (n.*1112-117A=) c.*267-117A= (n.*267-117A=) c.1116-117A= (n.1116-117A=) c.580-117A= c.1087-117A= (n.1087-117A=) c.1684-796T= (n.1684-796T=) | |
2 | g.26201440T>C | CA2658215272 | GAREM2,HADHA | c.1221-120A>G (n.1221-120A>G) c.*1112-120A>G (n.*1112-120A>G) c.*267-120A>G (n.*267-120A>G) c.1116-120A>G (n.1116-120A>G) c.580-120A>G c.1087-120A>G (n.1087-120A>G) c.1684-793T>C (n.1684-793T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201441C>A | CA2658215274 | GAREM2,HADHA | c.1221-121G>T (n.1221-121G>T) c.*1112-121G>T (n.*1112-121G>T) c.*267-121G>T (n.*267-121G>T) c.1116-121G>T (n.1116-121G>T) c.580-121G>T c.1087-121G>T (n.1087-121G>T) c.1684-792C>A (n.1684-792C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201441C>G | CA2658215273 | GAREM2,HADHA | c.1221-121G>C (n.1221-121G>C) c.*1112-121G>C (n.*1112-121G>C) c.*267-121G>C (n.*267-121G>C) c.1116-121G>C (n.1116-121G>C) c.580-121G>C c.1087-121G>C (n.1087-121G>C) c.1684-792C>G (n.1684-792C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201443C>A | CA2658215276 | GAREM2,HADHA | c.1221-123G>T (n.1221-123G>T) c.*1112-123G>T (n.*1112-123G>T) c.*267-123G>T (n.*267-123G>T) c.1116-123G>T (n.1116-123G>T) c.580-123G>T c.1087-123G>T (n.1087-123G>T) c.1684-790C>A (n.1684-790C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201443C= | CA1239705288 | GAREM2,HADHA | c.1221-123G= (n.1221-123G=) c.*1112-123G= (n.*1112-123G=) c.*267-123G= (n.*267-123G=) c.1116-123G= (n.1116-123G=) c.580-123G= c.1087-123G= (n.1087-123G=) c.1684-790C= (n.1684-790C=) | |
2 | g.26201443C>T | CA767265907 | GAREM2,HADHA | c.1221-123G>A (n.1221-123G>A) c.*1112-123G>A (n.*1112-123G>A) c.*267-123G>A (n.*267-123G>A) c.1116-123G>A (n.1116-123G>A) c.580-123G>A c.1087-123G>A (n.1087-123G>A) c.1684-790C>T (n.1684-790C>T) | dbSNP |
2 | g.26201443_26201444insTCAAAATGGGAGTAAT | CA2658215277 | GAREM2,HADHA | c.1221-124_1221-123insATTACTCCCATTTTGA (n.1221-124_1221-123insATTACTCCCATTTTGA) c.*1112-124_*1112-123insATTACTCCCATTTTGA (n.*1112-124_*1112-123insATTACTCCCATTTTGA) c.*267-124_*267-123insATTACTCCCATTTTGA (n.*267-124_*267-123insATTACTCCCATTTTGA) c.1116-124_1116-123insATTACTCCCATTTTGA (n.1116-124_1116-123insATTACTCCCATTTTGA) c.580-124_580-123insATTACTCCCATTTTGA c.1087-124_1087-123insATTACTCCCATTTTGA (n.1087-124_1087-123insATTACTCCCATTTTGA) c.1684-790_1684-789insTCAAAATGGGAGTAAT (n.1684-790_1684-789insTCAAAATGGGAGTAAT) | gnomAD v4 |
2 | g.26201444A= | CA1239705289 | GAREM2,HADHA | c.1221-124T= (n.1221-124T=) c.*1112-124T= (n.*1112-124T=) c.*267-124T= (n.*267-124T=) c.1116-124T= (n.1116-124T=) c.580-124T= c.1087-124T= (n.1087-124T=) c.1684-789A= (n.1684-789A=) | |
2 | g.26201444A>G | CA1239705290 | GAREM2,HADHA | c.1221-124T>C (n.1221-124T>C) c.*1112-124T>C (n.*1112-124T>C) c.*267-124T>C (n.*267-124T>C) c.1116-124T>C (n.1116-124T>C) c.580-124T>C c.1087-124T>C (n.1087-124T>C) c.1684-789A>G (n.1684-789A>G) | dbSNP |
2 | g.26201444A>T | CA531761321 | GAREM2,HADHA | c.1221-124T>A (n.1221-124T>A) c.*1112-124T>A (n.*1112-124T>A) c.*267-124T>A (n.*267-124T>A) c.1116-124T>A (n.1116-124T>A) c.580-124T>A c.1087-124T>A (n.1087-124T>A) c.1684-789A>T (n.1684-789A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201447T>C | CA44384502 | GAREM2,HADHA | c.1221-127A>G (n.1221-127A>G) c.*1112-127A>G (n.*1112-127A>G) c.*267-127A>G (n.*267-127A>G) c.1116-127A>G (n.1116-127A>G) c.580-127A>G c.1087-127A>G (n.1087-127A>G) c.1684-786T>C (n.1684-786T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201447T= | CA1239705291 | GAREM2,HADHA | c.1221-127A= (n.1221-127A=) c.*1112-127A= (n.*1112-127A=) c.*267-127A= (n.*267-127A=) c.1116-127A= (n.1116-127A=) c.580-127A= c.1087-127A= (n.1087-127A=) c.1684-786T= (n.1684-786T=) | |
2 | g.26201450A>G | CA2658215279 | GAREM2,HADHA | c.1221-130T>C (n.1221-130T>C) c.*1112-130T>C (n.*1112-130T>C) c.*267-130T>C (n.*267-130T>C) c.1116-130T>C (n.1116-130T>C) c.580-130T>C c.1087-130T>C (n.1087-130T>C) c.1684-783A>G (n.1684-783A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201453del | CA2658215280 | GAREM2,HADHA | c.1221-131del (n.1221-131del) c.*1112-131del (n.*1112-131del) c.*267-131del (n.*267-131del) c.1116-131del (n.1116-131del) c.580-131del c.1087-131del (n.1087-131del) c.1684-780del (n.1684-780del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201452G>A | CA2658215281 | GAREM2,HADHA | c.1221-132C>T (n.1221-132C>T) c.*1112-132C>T (n.*1112-132C>T) c.*267-132C>T (n.*267-132C>T) c.1116-132C>T (n.1116-132C>T) c.580-132C>T c.1087-132C>T (n.1087-132C>T) c.1684-781G>A (n.1684-781G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201453G>A | CA2658215283 | GAREM2,HADHA | c.1221-133C>T (n.1221-133C>T) c.*1112-133C>T (n.*1112-133C>T) c.*267-133C>T (n.*267-133C>T) c.1116-133C>T (n.1116-133C>T) c.580-133C>T c.1087-133C>T (n.1087-133C>T) c.1684-780G>A (n.1684-780G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201453G>T | CA2658215285 | GAREM2,HADHA | c.1221-133C>A (n.1221-133C>A) c.*1112-133C>A (n.*1112-133C>A) c.*267-133C>A (n.*267-133C>A) c.1116-133C>A (n.1116-133C>A) c.580-133C>A c.1087-133C>A (n.1087-133C>A) c.1684-780G>T (n.1684-780G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201454A>C | CA2658215286 | GAREM2,HADHA | c.1221-134T>G (n.1221-134T>G) c.*1112-134T>G (n.*1112-134T>G) c.*267-134T>G (n.*267-134T>G) c.1116-134T>G (n.1116-134T>G) c.580-134T>G c.1087-134T>G (n.1087-134T>G) c.1684-779A>C (n.1684-779A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201460T>C | CA531761323 | GAREM2,HADHA | c.1221-140A>G (n.1221-140A>G) c.*1112-140A>G (n.*1112-140A>G) c.*267-140A>G (n.*267-140A>G) c.1116-140A>G (n.1116-140A>G) c.580-140A>G c.1087-140A>G (n.1087-140A>G) c.1684-773T>C (n.1684-773T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201460T= | CA1239705292 | GAREM2,HADHA | c.1221-140A= (n.1221-140A=) c.*1112-140A= (n.*1112-140A=) c.*267-140A= (n.*267-140A=) c.1116-140A= (n.1116-140A=) c.580-140A= c.1087-140A= (n.1087-140A=) c.1684-773T= (n.1684-773T=) | |
2 | g.26201461C>A | CA2658215289 | GAREM2,HADHA | c.1221-141G>T (n.1221-141G>T) c.*1112-141G>T (n.*1112-141G>T) c.*267-141G>T (n.*267-141G>T) c.1116-141G>T (n.1116-141G>T) c.580-141G>T c.1087-141G>T (n.1087-141G>T) c.1684-772C>A (n.1684-772C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201463A= | CA1239705293 | GAREM2,HADHA | c.1221-143T= (n.1221-143T=) c.*1112-143T= (n.*1112-143T=) c.*267-143T= (n.*267-143T=) c.1116-143T= (n.1116-143T=) c.580-143T= c.1087-143T= (n.1087-143T=) c.1684-770A= (n.1684-770A=) | |
2 | g.26201463A>C | CA44384512 | GAREM2,HADHA | c.1221-143T>G (n.1221-143T>G) c.*1112-143T>G (n.*1112-143T>G) c.*267-143T>G (n.*267-143T>G) c.1116-143T>G (n.1116-143T>G) c.580-143T>G c.1087-143T>G (n.1087-143T>G) c.1684-770A>C (n.1684-770A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201465T>C | CA44384517 | GAREM2,HADHA | c.1221-145A>G (n.1221-145A>G) c.*1112-145A>G (n.*1112-145A>G) c.*267-145A>G (n.*267-145A>G) c.1116-145A>G (n.1116-145A>G) c.580-145A>G c.1087-145A>G (n.1087-145A>G) c.1684-768T>C (n.1684-768T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201465T= | CA1239705294 | GAREM2,HADHA | c.1221-145A= (n.1221-145A=) c.*1112-145A= (n.*1112-145A=) c.*267-145A= (n.*267-145A=) c.1116-145A= (n.1116-145A=) c.580-145A= c.1087-145A= (n.1087-145A=) c.1684-768T= (n.1684-768T=) | |
2 | g.26201467G>A | CA2658215296 | GAREM2,HADHA | c.1221-147C>T (n.1221-147C>T) c.*1112-147C>T (n.*1112-147C>T) c.*267-147C>T (n.*267-147C>T) c.1116-147C>T (n.1116-147C>T) c.580-147C>T c.1087-147C>T (n.1087-147C>T) c.1684-766G>A (n.1684-766G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201467G>T | CA2658215295 | GAREM2,HADHA | c.1221-147C>A (n.1221-147C>A) c.*1112-147C>A (n.*1112-147C>A) c.*267-147C>A (n.*267-147C>A) c.1116-147C>A (n.1116-147C>A) c.580-147C>A c.1087-147C>A (n.1087-147C>A) c.1684-766G>T (n.1684-766G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201472G>A | CA2658215297 | GAREM2,HADHA | c.1221-152C>T (n.1221-152C>T) c.*1112-152C>T (n.*1112-152C>T) c.*267-152C>T (n.*267-152C>T) c.1116-152C>T (n.1116-152C>T) c.580-152C>T c.1087-152C>T (n.1087-152C>T) c.1684-761G>A (n.1684-761G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201472G>T | CA2658215298 | GAREM2,HADHA | c.1221-152C>A (n.1221-152C>A) c.*1112-152C>A (n.*1112-152C>A) c.*267-152C>A (n.*267-152C>A) c.1116-152C>A (n.1116-152C>A) c.580-152C>A c.1087-152C>A (n.1087-152C>A) c.1684-761G>T (n.1684-761G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201475T>A | CA767265925 | GAREM2,HADHA | c.1221-155A>T (n.1221-155A>T) c.*1112-155A>T (n.*1112-155A>T) c.*267-155A>T (n.*267-155A>T) c.1116-155A>T (n.1116-155A>T) c.580-155A>T c.1087-155A>T (n.1087-155A>T) c.1684-758T>A (n.1684-758T>A) | dbSNP |
2 | g.26201475T>C | CA767265926 | GAREM2,HADHA | c.1221-155A>G (n.1221-155A>G) c.*1112-155A>G (n.*1112-155A>G) c.*267-155A>G (n.*267-155A>G) c.1116-155A>G (n.1116-155A>G) c.580-155A>G c.1087-155A>G (n.1087-155A>G) c.1684-758T>C (n.1684-758T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201475T= | CA1239705295 | GAREM2,HADHA | c.1221-155A= (n.1221-155A=) c.*1112-155A= (n.*1112-155A=) c.*267-155A= (n.*267-155A=) c.1116-155A= (n.1116-155A=) c.580-155A= c.1087-155A= (n.1087-155A=) c.1684-758T= (n.1684-758T=) | |
2 | g.26201476T>C | CA2698917419 | GAREM2,HADHA | c.1221-156A>G (n.1221-156A>G) c.*1112-156A>G (n.*1112-156A>G) c.*267-156A>G (n.*267-156A>G) c.1116-156A>G (n.1116-156A>G) c.580-156A>G c.1087-156A>G (n.1087-156A>G) c.1684-757T>C (n.1684-757T>C) | dbSNP |
2 | g.26201477A= | CA1239705296 | GAREM2,HADHA | c.1221-157T= (n.1221-157T=) c.*1112-157T= (n.*1112-157T=) c.*267-157T= (n.*267-157T=) c.1116-157T= (n.1116-157T=) c.580-157T= c.1087-157T= (n.1087-157T=) c.1684-756A= (n.1684-756A=) | |
2 | g.26201477A>G | CA1028590843 | GAREM2,HADHA | c.1221-157T>C (n.1221-157T>C) c.*1112-157T>C (n.*1112-157T>C) c.*267-157T>C (n.*267-157T>C) c.1116-157T>C (n.1116-157T>C) c.580-157T>C c.1087-157T>C (n.1087-157T>C) c.1684-756A>G (n.1684-756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201481G>A | CA2749233009 | GAREM2,HADHA | c.1221-161C>T (n.1221-161C>T) c.*1112-161C>T (n.*1112-161C>T) c.*267-161C>T (n.*267-161C>T) c.1116-161C>T (n.1116-161C>T) c.580-161C>T c.1087-161C>T (n.1087-161C>T) c.1684-752G>A (n.1684-752G>A) | |
2 | g.26201483A= | CA1239705297 | GAREM2,HADHA | c.1221-163T= (n.1221-163T=) c.*1112-163T= (n.*1112-163T=) c.*267-163T= (n.*267-163T=) c.1116-163T= (n.1116-163T=) c.580-163T= c.1087-163T= (n.1087-163T=) c.1684-750A= (n.1684-750A=) | |
2 | g.26201483A>T | CA767265932 | GAREM2,HADHA | c.1221-163T>A (n.1221-163T>A) c.*1112-163T>A (n.*1112-163T>A) c.*267-163T>A (n.*267-163T>A) c.1116-163T>A (n.1116-163T>A) c.580-163T>A c.1087-163T>A (n.1087-163T>A) c.1684-750A>T (n.1684-750A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201484C>A | CA1239705299 | GAREM2,HADHA | c.1221-164G>T (n.1221-164G>T) c.*1112-164G>T (n.*1112-164G>T) c.*267-164G>T (n.*267-164G>T) c.1116-164G>T (n.1116-164G>T) c.580-164G>T c.1087-164G>T (n.1087-164G>T) c.1684-749C>A (n.1684-749C>A) | dbSNP |
2 | g.26201484C= | CA1239705298 | GAREM2,HADHA | c.1221-164G= (n.1221-164G=) c.*1112-164G= (n.*1112-164G=) c.*267-164G= (n.*267-164G=) c.1116-164G= (n.1116-164G=) c.580-164G= c.1087-164G= (n.1087-164G=) c.1684-749C= (n.1684-749C=) | |
2 | g.26201485C= | CA1239705300 | GAREM2,HADHA | c.1221-165G= (n.1221-165G=) c.*1112-165G= (n.*1112-165G=) c.*267-165G= (n.*267-165G=) c.1116-165G= (n.1116-165G=) c.580-165G= c.1087-165G= (n.1087-165G=) c.1684-748C= (n.1684-748C=) | |
2 | g.26201485C>T | CA1239705301 | GAREM2,HADHA | c.1221-165G>A (n.1221-165G>A) c.*1112-165G>A (n.*1112-165G>A) c.*267-165G>A (n.*267-165G>A) c.1116-165G>A (n.1116-165G>A) c.580-165G>A c.1087-165G>A (n.1087-165G>A) c.1684-748C>T (n.1684-748C>T) | dbSNP |
2 | g.26201486T>C | CA44384520 | GAREM2,HADHA | c.1221-166A>G (n.1221-166A>G) c.*1112-166A>G (n.*1112-166A>G) c.*267-166A>G (n.*267-166A>G) c.1116-166A>G (n.1116-166A>G) c.580-166A>G c.1087-166A>G (n.1087-166A>G) c.1684-747T>C (n.1684-747T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201486T= | CA1239705302 | GAREM2,HADHA | c.1221-166A= (n.1221-166A=) c.*1112-166A= (n.*1112-166A=) c.*267-166A= (n.*267-166A=) c.1116-166A= (n.1116-166A=) c.580-166A= c.1087-166A= (n.1087-166A=) c.1684-747T= (n.1684-747T=) | |
2 | g.26201489G>A | CA767265933 | GAREM2,HADHA | c.1221-169C>T (n.1221-169C>T) c.*1112-169C>T (n.*1112-169C>T) c.*267-169C>T (n.*267-169C>T) c.1116-169C>T (n.1116-169C>T) c.580-169C>T c.1087-169C>T (n.1087-169C>T) c.1684-744G>A (n.1684-744G>A) | dbSNP |
2 | g.26201489G= | CA1239705303 | GAREM2,HADHA | c.1221-169C= (n.1221-169C=) c.*1112-169C= (n.*1112-169C=) c.*267-169C= (n.*267-169C=) c.1116-169C= (n.1116-169C=) c.580-169C= c.1087-169C= (n.1087-169C=) c.1684-744G= (n.1684-744G=) | |
2 | g.26201492C>A | CA531392222 | GAREM2,HADHA | c.1221-172G>T (n.1221-172G>T) c.*1112-172G>T (n.*1112-172G>T) c.*267-172G>T (n.*267-172G>T) c.1116-172G>T (n.1116-172G>T) c.580-172G>T c.1087-172G>T (n.1087-172G>T) c.1684-741C>A (n.1684-741C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201492C= | CA1239705304 | GAREM2,HADHA | c.1221-172G= (n.1221-172G=) c.*1112-172G= (n.*1112-172G=) c.*267-172G= (n.*267-172G=) c.1116-172G= (n.1116-172G=) c.580-172G= c.1087-172G= (n.1087-172G=) c.1684-741C= (n.1684-741C=) | |
2 | g.26201493A>G | CA2740257491 | GAREM2,HADHA | c.1221-173T>C (n.1221-173T>C) c.*1112-173T>C (n.*1112-173T>C) c.*267-173T>C (n.*267-173T>C) c.1116-173T>C (n.1116-173T>C) c.580-173T>C c.1087-173T>C (n.1087-173T>C) c.1684-740A>G (n.1684-740A>G) | |
2 | g.26201498G>T | CA2740257492 | GAREM2,HADHA | c.1221-178C>A (n.1221-178C>A) c.*1112-178C>A (n.*1112-178C>A) c.*267-178C>A (n.*267-178C>A) c.1116-178C>A (n.1116-178C>A) c.580-178C>A c.1087-178C>A (n.1087-178C>A) c.1684-735G>T (n.1684-735G>T) | |
2 | g.26201501T>G | CA2749233010 | GAREM2,HADHA | c.1221-181A>C (n.1221-181A>C) c.*1112-181A>C (n.*1112-181A>C) c.*267-181A>C (n.*267-181A>C) c.1116-181A>C (n.1116-181A>C) c.580-181A>C c.1087-181A>C (n.1087-181A>C) c.1684-732T>G (n.1684-732T>G) | |
2 | g.26201505_26201515delinsAAGGGAGGGTG | CA1239705305 | GAREM2,HADHA | c.1221-195_1221-185delinsCACCCTCCCTT (n.1221-195_1221-185delinsCACCCTCCCTT) c.*1112-195_*1112-185delinsCACCCTCCCTT (n.*1112-195_*1112-185delinsCACCCTCCCTT) c.*267-195_*267-185delinsCACCCTCCCTT (n.*267-195_*267-185delinsCACCCTCCCTT) c.1116-195_1116-185delinsCACCCTCCCTT (n.1116-195_1116-185delinsCACCCTCCCTT) c.580-195_580-185delinsCACCCTCCCTT c.1087-195_1087-185delinsCACCCTCCCTT (n.1087-195_1087-185delinsCACCCTCCCTT) c.1684-728_1684-718delinsAAGGGAGGGTG (n.1684-728_1684-718delinsAAGGGAGGGTG) | |
2 | g.26201506_26201515del | CA531392223 | GAREM2,HADHA | c.1221-195_1221-186del (n.1221-195_1221-186del) c.*1112-195_*1112-186del (n.*1112-195_*1112-186del) c.*267-195_*267-186del (n.*267-195_*267-186del) c.1116-195_1116-186del (n.1116-195_1116-186del) c.580-195_580-186del c.1087-195_1087-186del (n.1087-195_1087-186del) c.1684-727_1684-718del (n.1684-727_1684-718del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201507G>A | CA1239705307 | GAREM2,HADHA | c.1221-187C>T (n.1221-187C>T) c.*1112-187C>T (n.*1112-187C>T) c.*267-187C>T (n.*267-187C>T) c.1116-187C>T (n.1116-187C>T) c.580-187C>T c.1087-187C>T (n.1087-187C>T) c.1684-726G>A (n.1684-726G>A) | dbSNP |
2 | g.26201507G= | CA1239705306 | GAREM2,HADHA | c.1221-187C= (n.1221-187C=) c.*1112-187C= (n.*1112-187C=) c.*267-187C= (n.*267-187C=) c.1116-187C= (n.1116-187C=) c.580-187C= c.1087-187C= (n.1087-187C=) c.1684-726G= (n.1684-726G=) | |
2 | g.26201511G>A | CA1239705309 | GAREM2,HADHA | c.1221-191C>T (n.1221-191C>T) c.*1112-191C>T (n.*1112-191C>T) c.*267-191C>T (n.*267-191C>T) c.1116-191C>T (n.1116-191C>T) c.580-191C>T c.1087-191C>T (n.1087-191C>T) c.1684-722G>A (n.1684-722G>A) | dbSNP |
2 | g.26201511G= | CA1239705308 | GAREM2,HADHA | c.1221-191C= (n.1221-191C=) c.*1112-191C= (n.*1112-191C=) c.*267-191C= (n.*267-191C=) c.1116-191C= (n.1116-191C=) c.580-191C= c.1087-191C= (n.1087-191C=) c.1684-722G= (n.1684-722G=) | |
2 | g.26201513G>A | CA1239705311 | GAREM2,HADHA | c.1221-193C>T (n.1221-193C>T) c.*1112-193C>T (n.*1112-193C>T) c.*267-193C>T (n.*267-193C>T) c.1116-193C>T (n.1116-193C>T) c.580-193C>T c.1087-193C>T (n.1087-193C>T) c.1684-720G>A (n.1684-720G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201513G= | CA1239705310 | GAREM2,HADHA | c.1221-193C= (n.1221-193C=) c.*1112-193C= (n.*1112-193C=) c.*267-193C= (n.*267-193C=) c.1116-193C= (n.1116-193C=) c.580-193C= c.1087-193C= (n.1087-193C=) c.1684-720G= (n.1684-720G=) | |
2 | g.26201514T>G | CA2749233011 | GAREM2,HADHA | c.1221-194A>C (n.1221-194A>C) c.*1112-194A>C (n.*1112-194A>C) c.*267-194A>C (n.*267-194A>C) c.1116-194A>C (n.1116-194A>C) c.580-194A>C c.1087-194A>C (n.1087-194A>C) c.1684-719T>G (n.1684-719T>G) | |
2 | g.26201515G>A | CA11294747 | GAREM2,HADHA | c.1221-195C>T (n.1221-195C>T) c.*1112-195C>T (n.*1112-195C>T) c.*267-195C>T (n.*267-195C>T) c.1116-195C>T (n.1116-195C>T) c.580-195C>T c.1087-195C>T (n.1087-195C>T) c.1684-718G>A (n.1684-718G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201515G= | CA1239705312 | GAREM2,HADHA | c.1221-195C= (n.1221-195C=) c.*1112-195C= (n.*1112-195C=) c.*267-195C= (n.*267-195C=) c.1116-195C= (n.1116-195C=) c.580-195C= c.1087-195C= (n.1087-195C=) c.1684-718G= (n.1684-718G=) | |
2 | g.26201517T>C | CA1239705314 | GAREM2,HADHA | c.1221-197A>G (n.1221-197A>G) c.*1112-197A>G (n.*1112-197A>G) c.*267-197A>G (n.*267-197A>G) c.1116-197A>G (n.1116-197A>G) c.580-197A>G c.1087-197A>G (n.1087-197A>G) c.1684-716T>C (n.1684-716T>C) | dbSNP |
2 | g.26201517T= | CA1239705313 | GAREM2,HADHA | c.1221-197A= (n.1221-197A=) c.*1112-197A= (n.*1112-197A=) c.*267-197A= (n.*267-197A=) c.1116-197A= (n.1116-197A=) c.580-197A= c.1087-197A= (n.1087-197A=) c.1684-716T= (n.1684-716T=) | |
2 | g.26201524C>A | CA44384531 | GAREM2,HADHA | c.1221-204G>T (n.1221-204G>T) c.*1112-204G>T (n.*1112-204G>T) c.*267-204G>T (n.*267-204G>T) c.1116-204G>T (n.1116-204G>T) c.580-204G>T c.1087-204G>T (n.1087-204G>T) c.1684-709C>A (n.1684-709C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201524C= | CA1239705315 | GAREM2,HADHA | c.1221-204G= (n.1221-204G=) c.*1112-204G= (n.*1112-204G=) c.*267-204G= (n.*267-204G=) c.1116-204G= (n.1116-204G=) c.580-204G= c.1087-204G= (n.1087-204G=) c.1684-709C= (n.1684-709C=) | |
2 | g.26201528G>C | CA1239705317 | GAREM2,HADHA | c.1221-208C>G (n.1221-208C>G) c.*1112-208C>G (n.*1112-208C>G) c.*267-208C>G (n.*267-208C>G) c.1116-208C>G (n.1116-208C>G) c.580-208C>G c.1087-208C>G (n.1087-208C>G) c.1684-705G>C (n.1684-705G>C) | dbSNP |
2 | g.26201528G= | CA1239705316 | GAREM2,HADHA | c.1221-208C= (n.1221-208C=) c.*1112-208C= (n.*1112-208C=) c.*267-208C= (n.*267-208C=) c.1116-208C= (n.1116-208C=) c.580-208C= c.1087-208C= (n.1087-208C=) c.1684-705G= (n.1684-705G=) | |
2 | g.26201531A= | CA1239705318 | GAREM2,HADHA | c.1221-211T= (n.1221-211T=) c.*1112-211T= (n.*1112-211T=) c.*267-211T= (n.*267-211T=) c.1116-211T= (n.1116-211T=) c.580-211T= c.1087-211T= (n.1087-211T=) c.1684-702A= (n.1684-702A=) | |
2 | g.26201531A>G | CA1239705319 | GAREM2,HADHA | c.1221-211T>C (n.1221-211T>C) c.*1112-211T>C (n.*1112-211T>C) c.*267-211T>C (n.*267-211T>C) c.1116-211T>C (n.1116-211T>C) c.580-211T>C c.1087-211T>C (n.1087-211T>C) c.1684-702A>G (n.1684-702A>G) | dbSNP |
2 | g.26201532T>C | CA767265943 | GAREM2,HADHA | c.1221-212A>G (n.1221-212A>G) c.*1112-212A>G (n.*1112-212A>G) c.*267-212A>G (n.*267-212A>G) c.1116-212A>G (n.1116-212A>G) c.580-212A>G c.1087-212A>G (n.1087-212A>G) c.1684-701T>C (n.1684-701T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201532T= | CA1239705320 | GAREM2,HADHA | c.1221-212A= (n.1221-212A=) c.*1112-212A= (n.*1112-212A=) c.*267-212A= (n.*267-212A=) c.1116-212A= (n.1116-212A=) c.580-212A= c.1087-212A= (n.1087-212A=) c.1684-701T= (n.1684-701T=) | |
2 | g.26201533G>C | CA44384533 | GAREM2,HADHA | c.1221-213C>G (n.1221-213C>G) c.*1112-213C>G (n.*1112-213C>G) c.*267-213C>G (n.*267-213C>G) c.1116-213C>G (n.1116-213C>G) c.580-213C>G c.1087-213C>G (n.1087-213C>G) c.1684-700G>C (n.1684-700G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201533G= | CA1239705321 | GAREM2,HADHA | c.1221-213C= (n.1221-213C=) c.*1112-213C= (n.*1112-213C=) c.*267-213C= (n.*267-213C=) c.1116-213C= (n.1116-213C=) c.580-213C= c.1087-213C= (n.1087-213C=) c.1684-700G= (n.1684-700G=) | |
2 | g.26201534T>C | CA1239705323 | GAREM2,HADHA | c.1221-214A>G (n.1221-214A>G) c.*1112-214A>G (n.*1112-214A>G) c.*267-214A>G (n.*267-214A>G) c.1116-214A>G (n.1116-214A>G) c.580-214A>G c.1087-214A>G (n.1087-214A>G) c.1684-699T>C (n.1684-699T>C) | dbSNP |
2 | g.26201534T= | CA1239705322 | GAREM2,HADHA | c.1221-214A= (n.1221-214A=) c.*1112-214A= (n.*1112-214A=) c.*267-214A= (n.*267-214A=) c.1116-214A= (n.1116-214A=) c.580-214A= c.1087-214A= (n.1087-214A=) c.1684-699T= (n.1684-699T=) |