| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26201409C>A | CA2658215251 | GAREM2,HADHA | c.1221-89G>T (n.1221-89G>T) c.*1112-89G>T (n.*1112-89G>T) c.*267-89G>T (n.*267-89G>T) c.1116-89G>T (n.1116-89G>T) c.580-89G>T c.1087-89G>T (n.1087-89G>T) c.1684-824C>A (n.1684-824C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201409C= | CA1239705274 | GAREM2,HADHA | c.1221-89G= (n.1221-89G=) c.*1112-89G= (n.*1112-89G=) c.*267-89G= (n.*267-89G=) c.1116-89G= (n.1116-89G=) c.580-89G= c.1087-89G= (n.1087-89G=) c.1684-824C= (n.1684-824C=) | |
| 2 | g.26201409C>T | CA1028590821 | GAREM2,HADHA | c.1221-89G>A (n.1221-89G>A) c.*1112-89G>A (n.*1112-89G>A) c.*267-89G>A (n.*267-89G>A) c.1116-89G>A (n.1116-89G>A) c.580-89G>A c.1087-89G>A (n.1087-89G>A) c.1684-824C>T (n.1684-824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201411C>A | CA2658215253 | GAREM2,HADHA | c.1221-91G>T (n.1221-91G>T) c.*1112-91G>T (n.*1112-91G>T) c.*267-91G>T (n.*267-91G>T) c.1116-91G>T (n.1116-91G>T) c.580-91G>T c.1087-91G>T (n.1087-91G>T) c.1684-822C>A (n.1684-822C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201412C>A | CA2658215254 | GAREM2,HADHA | c.1221-92G>T (n.1221-92G>T) c.*1112-92G>T (n.*1112-92G>T) c.*267-92G>T (n.*267-92G>T) c.1116-92G>T (n.1116-92G>T) c.580-92G>T c.1087-92G>T (n.1087-92G>T) c.1684-821C>A (n.1684-821C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201413A= | CA1239705275 | GAREM2,HADHA | c.1221-93T= (n.1221-93T=) c.*1112-93T= (n.*1112-93T=) c.*267-93T= (n.*267-93T=) c.1116-93T= (n.1116-93T=) c.580-93T= c.1087-93T= (n.1087-93T=) c.1684-820A= (n.1684-820A=) | |
| 2 | g.26201413A>G | CA44384427 | GAREM2,HADHA | c.1221-93T>C (n.1221-93T>C) c.*1112-93T>C (n.*1112-93T>C) c.*267-93T>C (n.*267-93T>C) c.1116-93T>C (n.1116-93T>C) c.580-93T>C c.1087-93T>C (n.1087-93T>C) c.1684-820A>G (n.1684-820A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201414A= | CA1239705276 | GAREM2,HADHA | c.1221-94T= (n.1221-94T=) c.*1112-94T= (n.*1112-94T=) c.*267-94T= (n.*267-94T=) c.1116-94T= (n.1116-94T=) c.580-94T= c.1087-94T= (n.1087-94T=) c.1684-819A= (n.1684-819A=) | |
| 2 | g.26201414A>G | CA44384432 | GAREM2,HADHA | c.1221-94T>C (n.1221-94T>C) c.*1112-94T>C (n.*1112-94T>C) c.*267-94T>C (n.*267-94T>C) c.1116-94T>C (n.1116-94T>C) c.580-94T>C c.1087-94T>C (n.1087-94T>C) c.1684-819A>G (n.1684-819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201415C= | CA1239705277 | GAREM2,HADHA | c.1221-95G= (n.1221-95G=) c.*1112-95G= (n.*1112-95G=) c.*267-95G= (n.*267-95G=) c.1116-95G= (n.1116-95G=) c.580-95G= c.1087-95G= (n.1087-95G=) c.1684-818C= (n.1684-818C=) | |
| 2 | g.26201415C>T | CA1239705278 | GAREM2,HADHA | c.1221-95G>A (n.1221-95G>A) c.*1112-95G>A (n.*1112-95G>A) c.*267-95G>A (n.*267-95G>A) c.1116-95G>A (n.1116-95G>A) c.580-95G>A c.1087-95G>A (n.1087-95G>A) c.1684-818C>T (n.1684-818C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201416T>A | CA2576696798 | GAREM2,HADHA | c.1221-96A>T (n.1221-96A>T) c.*1112-96A>T (n.*1112-96A>T) c.*267-96A>T (n.*267-96A>T) c.1116-96A>T (n.1116-96A>T) c.580-96A>T c.1087-96A>T (n.1087-96A>T) c.1684-817T>A (n.1684-817T>A) | |
| 2 | g.26201417C= | CA1239705279 | GAREM2,HADHA | c.1221-97G= (n.1221-97G=) c.*1112-97G= (n.*1112-97G=) c.*267-97G= (n.*267-97G=) c.1116-97G= (n.1116-97G=) c.580-97G= c.1087-97G= (n.1087-97G=) c.1684-816C= (n.1684-816C=) | |
| 2 | g.26201417C>T | CA44384461 | GAREM2,HADHA | c.1221-97G>A (n.1221-97G>A) c.*1112-97G>A (n.*1112-97G>A) c.*267-97G>A (n.*267-97G>A) c.1116-97G>A (n.1116-97G>A) c.580-97G>A c.1087-97G>A (n.1087-97G>A) c.1684-816C>T (n.1684-816C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201418T>C | CA2658215257 | GAREM2,HADHA | c.1221-98A>G (n.1221-98A>G) c.*1112-98A>G (n.*1112-98A>G) c.*267-98A>G (n.*267-98A>G) c.1116-98A>G (n.1116-98A>G) c.580-98A>G c.1087-98A>G (n.1087-98A>G) c.1684-815T>C (n.1684-815T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201418T>G | CA2658215256 | GAREM2,HADHA | c.1221-98A>C (n.1221-98A>C) c.*1112-98A>C (n.*1112-98A>C) c.*267-98A>C (n.*267-98A>C) c.1116-98A>C (n.1116-98A>C) c.580-98A>C c.1087-98A>C (n.1087-98A>C) c.1684-815T>G (n.1684-815T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201419G>A | CA2658215260 | GAREM2,HADHA | c.1221-99C>T (n.1221-99C>T) c.*1112-99C>T (n.*1112-99C>T) c.*267-99C>T (n.*267-99C>T) c.1116-99C>T (n.1116-99C>T) c.580-99C>T c.1087-99C>T (n.1087-99C>T) c.1684-814G>A (n.1684-814G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201419G>C | CA2658215258 | GAREM2,HADHA | c.1221-99C>G (n.1221-99C>G) c.*1112-99C>G (n.*1112-99C>G) c.*267-99C>G (n.*267-99C>G) c.1116-99C>G (n.1116-99C>G) c.580-99C>G c.1087-99C>G (n.1087-99C>G) c.1684-814G>C (n.1684-814G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201419G>T | CA2658215259 | GAREM2,HADHA | c.1221-99C>A (n.1221-99C>A) c.*1112-99C>A (n.*1112-99C>A) c.*267-99C>A (n.*267-99C>A) c.1116-99C>A (n.1116-99C>A) c.580-99C>A c.1087-99C>A (n.1087-99C>A) c.1684-814G>T (n.1684-814G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201421G>A | CA44384470 | GAREM2,HADHA | c.1221-101C>T (n.1221-101C>T) c.*1112-101C>T (n.*1112-101C>T) c.*267-101C>T (n.*267-101C>T) c.1116-101C>T (n.1116-101C>T) c.580-101C>T c.1087-101C>T (n.1087-101C>T) c.1684-812G>A (n.1684-812G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201421G= | CA1239705280 | GAREM2,HADHA | c.1221-101C= (n.1221-101C=) c.*1112-101C= (n.*1112-101C=) c.*267-101C= (n.*267-101C=) c.1116-101C= (n.1116-101C=) c.580-101C= c.1087-101C= (n.1087-101C=) c.1684-812G= (n.1684-812G=) | |
| 2 | g.26201422A= | CA1239705281 | GAREM2,HADHA | c.1221-102T= (n.1221-102T=) c.*1112-102T= (n.*1112-102T=) c.*267-102T= (n.*267-102T=) c.1116-102T= (n.1116-102T=) c.580-102T= c.1087-102T= (n.1087-102T=) c.1684-811A= (n.1684-811A=) | |
| 2 | g.26201423G>T | CA2658215263 | GAREM2,HADHA | c.1221-103C>A (n.1221-103C>A) c.*1112-103C>A (n.*1112-103C>A) c.*267-103C>A (n.*267-103C>A) c.1116-103C>A (n.1116-103C>A) c.580-103C>A c.1087-103C>A (n.1087-103C>A) c.1684-810G>T (n.1684-810G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201424dup | CA44384474 | GAREM2,HADHA | c.1221-103dup (n.1221-103dup) c.*1112-103dup (n.*1112-103dup) c.*267-103dup (n.*267-103dup) c.1116-103dup (n.1116-103dup) c.580-103dup c.1087-103dup (n.1087-103dup) c.1684-809dup (n.1684-809dup) | dbSNP |
| 2 | g.26201424G>A | CA2658215264 | GAREM2,HADHA | c.1221-104C>T (n.1221-104C>T) c.*1112-104C>T (n.*1112-104C>T) c.*267-104C>T (n.*267-104C>T) c.1116-104C>T (n.1116-104C>T) c.580-104C>T c.1087-104C>T (n.1087-104C>T) c.1684-809G>A (n.1684-809G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201424G>T | CA2658215265 | GAREM2,HADHA | c.1221-104C>A (n.1221-104C>A) c.*1112-104C>A (n.*1112-104C>A) c.*267-104C>A (n.*267-104C>A) c.1116-104C>A (n.1116-104C>A) c.580-104C>A c.1087-104C>A (n.1087-104C>A) c.1684-809G>T (n.1684-809G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201425T>C | CA2658215267 | GAREM2,HADHA | c.1221-105A>G (n.1221-105A>G) c.*1112-105A>G (n.*1112-105A>G) c.*267-105A>G (n.*267-105A>G) c.1116-105A>G (n.1116-105A>G) c.580-105A>G c.1087-105A>G (n.1087-105A>G) c.1684-808T>C (n.1684-808T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201425T= | CA1239705282 | GAREM2,HADHA | c.1221-105A= (n.1221-105A=) c.*1112-105A= (n.*1112-105A=) c.*267-105A= (n.*267-105A=) c.1116-105A= (n.1116-105A=) c.580-105A= c.1087-105A= (n.1087-105A=) c.1684-808T= (n.1684-808T=) | |
| 2 | g.26201426_26201427dup | CA1028590830 | GAREM2,HADHA | c.1221-107_1221-106dup (n.1221-107_1221-106dup) c.*1112-107_*1112-106dup (n.*1112-107_*1112-106dup) c.*267-107_*267-106dup (n.*267-107_*267-106dup) c.1116-107_1116-106dup (n.1116-107_1116-106dup) c.580-107_580-106dup c.1087-107_1087-106dup (n.1087-107_1087-106dup) c.1684-807_1684-806dup (n.1684-807_1684-806dup) | dbSNP |
| 2 | g.26201431T>C | CA44384482 | GAREM2,HADHA | c.1221-111A>G (n.1221-111A>G) c.*1112-111A>G (n.*1112-111A>G) c.*267-111A>G (n.*267-111A>G) c.1116-111A>G (n.1116-111A>G) c.580-111A>G c.1087-111A>G (n.1087-111A>G) c.1684-802T>C (n.1684-802T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201431T= | CA1239705283 | GAREM2,HADHA | c.1221-111A= (n.1221-111A=) c.*1112-111A= (n.*1112-111A=) c.*267-111A= (n.*267-111A=) c.1116-111A= (n.1116-111A=) c.580-111A= c.1087-111A= (n.1087-111A=) c.1684-802T= (n.1684-802T=) | |
| 2 | g.26201433C>A | CA2658215268 | GAREM2,HADHA | c.1221-113G>T (n.1221-113G>T) c.*1112-113G>T (n.*1112-113G>T) c.*267-113G>T (n.*267-113G>T) c.1116-113G>T (n.1116-113G>T) c.580-113G>T c.1087-113G>T (n.1087-113G>T) c.1684-800C>A (n.1684-800C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201433C>G | CA2658215269 | GAREM2,HADHA | c.1221-113G>C (n.1221-113G>C) c.*1112-113G>C (n.*1112-113G>C) c.*267-113G>C (n.*267-113G>C) c.1116-113G>C (n.1116-113G>C) c.580-113G>C c.1087-113G>C (n.1087-113G>C) c.1684-800C>G (n.1684-800C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201433C>T | CA2658215270 | GAREM2,HADHA | c.1221-113G>A (n.1221-113G>A) c.*1112-113G>A (n.*1112-113G>A) c.*267-113G>A (n.*267-113G>A) c.1116-113G>A (n.1116-113G>A) c.580-113G>A c.1087-113G>A (n.1087-113G>A) c.1684-800C>T (n.1684-800C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201435A= | CA1239705284 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T= (n.1221-115T=) c.*1112-115T= (n.*1112-115T=) c.*267-115T= (n.*267-115T=) c.1116-115T= (n.1116-115T=) c.580-115T= c.1087-115T= (n.1087-115T=) c.1684-798A= (n.1684-798A=) | |
| 2 | g.26201435A>C | CA1239705285 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T>G (n.1221-115T>G) c.*1112-115T>G (n.*1112-115T>G) c.*267-115T>G (n.*267-115T>G) c.1116-115T>G (n.1116-115T>G) c.580-115T>G c.1087-115T>G (n.1087-115T>G) c.1684-798A>C (n.1684-798A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201435A>G | CA1028590836 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T>C (n.1221-115T>C) c.*1112-115T>C (n.*1112-115T>C) c.*267-115T>C (n.*267-115T>C) c.1116-115T>C (n.1116-115T>C) c.580-115T>C c.1087-115T>C (n.1087-115T>C) c.1684-798A>G (n.1684-798A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201435A>T | CA2749233008 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T>A (n.1221-115T>A) c.*1112-115T>A (n.*1112-115T>A) c.*267-115T>A (n.*267-115T>A) c.1116-115T>A (n.1116-115T>A) c.580-115T>A c.1087-115T>A (n.1087-115T>A) c.1684-798A>T (n.1684-798A>T) | |
| 2 | g.26201437T>C | CA1239705286 | GAREM2,HADHA | c.1221-117A>G (n.1221-117A>G) c.*1112-117A>G (n.*1112-117A>G) c.*267-117A>G (n.*267-117A>G) c.1116-117A>G (n.1116-117A>G) c.580-117A>G c.1087-117A>G (n.1087-117A>G) c.1684-796T>C (n.1684-796T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201437T= | CA1239705287 | GAREM2,HADHA | c.1221-117A= (n.1221-117A=) c.*1112-117A= (n.*1112-117A=) c.*267-117A= (n.*267-117A=) c.1116-117A= (n.1116-117A=) c.580-117A= c.1087-117A= (n.1087-117A=) c.1684-796T= (n.1684-796T=) | |
| 2 | g.26201440T>C | CA2658215272 | GAREM2,HADHA | c.1221-120A>G (n.1221-120A>G) c.*1112-120A>G (n.*1112-120A>G) c.*267-120A>G (n.*267-120A>G) c.1116-120A>G (n.1116-120A>G) c.580-120A>G c.1087-120A>G (n.1087-120A>G) c.1684-793T>C (n.1684-793T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201441C>A | CA2658215274 | GAREM2,HADHA | c.1221-121G>T (n.1221-121G>T) c.*1112-121G>T (n.*1112-121G>T) c.*267-121G>T (n.*267-121G>T) c.1116-121G>T (n.1116-121G>T) c.580-121G>T c.1087-121G>T (n.1087-121G>T) c.1684-792C>A (n.1684-792C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201441C>G | CA2658215273 | GAREM2,HADHA | c.1221-121G>C (n.1221-121G>C) c.*1112-121G>C (n.*1112-121G>C) c.*267-121G>C (n.*267-121G>C) c.1116-121G>C (n.1116-121G>C) c.580-121G>C c.1087-121G>C (n.1087-121G>C) c.1684-792C>G (n.1684-792C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201443C>A | CA2658215276 | GAREM2,HADHA | c.1221-123G>T (n.1221-123G>T) c.*1112-123G>T (n.*1112-123G>T) c.*267-123G>T (n.*267-123G>T) c.1116-123G>T (n.1116-123G>T) c.580-123G>T c.1087-123G>T (n.1087-123G>T) c.1684-790C>A (n.1684-790C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201443C= | CA1239705288 | GAREM2,HADHA | c.1221-123G= (n.1221-123G=) c.*1112-123G= (n.*1112-123G=) c.*267-123G= (n.*267-123G=) c.1116-123G= (n.1116-123G=) c.580-123G= c.1087-123G= (n.1087-123G=) c.1684-790C= (n.1684-790C=) | |
| 2 | g.26201443C>T | CA767265907 | GAREM2,HADHA | c.1221-123G>A (n.1221-123G>A) c.*1112-123G>A (n.*1112-123G>A) c.*267-123G>A (n.*267-123G>A) c.1116-123G>A (n.1116-123G>A) c.580-123G>A c.1087-123G>A (n.1087-123G>A) c.1684-790C>T (n.1684-790C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201443_26201444insTCAAAATGGGAGTAAT | CA2658215277 | GAREM2,HADHA | c.1221-124_1221-123insATTACTCCCATTTTGA (n.1221-124_1221-123insATTACTCCCATTTTGA) c.*1112-124_*1112-123insATTACTCCCATTTTGA (n.*1112-124_*1112-123insATTACTCCCATTTTGA) c.*267-124_*267-123insATTACTCCCATTTTGA (n.*267-124_*267-123insATTACTCCCATTTTGA) c.1116-124_1116-123insATTACTCCCATTTTGA (n.1116-124_1116-123insATTACTCCCATTTTGA) c.580-124_580-123insATTACTCCCATTTTGA c.1087-124_1087-123insATTACTCCCATTTTGA (n.1087-124_1087-123insATTACTCCCATTTTGA) c.1684-790_1684-789insTCAAAATGGGAGTAAT (n.1684-790_1684-789insTCAAAATGGGAGTAAT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201444A= | CA1239705289 | GAREM2,HADHA | c.1221-124T= (n.1221-124T=) c.*1112-124T= (n.*1112-124T=) c.*267-124T= (n.*267-124T=) c.1116-124T= (n.1116-124T=) c.580-124T= c.1087-124T= (n.1087-124T=) c.1684-789A= (n.1684-789A=) | |
| 2 | g.26201444A>G | CA1239705290 | GAREM2,HADHA | c.1221-124T>C (n.1221-124T>C) c.*1112-124T>C (n.*1112-124T>C) c.*267-124T>C (n.*267-124T>C) c.1116-124T>C (n.1116-124T>C) c.580-124T>C c.1087-124T>C (n.1087-124T>C) c.1684-789A>G (n.1684-789A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201444A>T | CA531761321 | GAREM2,HADHA | c.1221-124T>A (n.1221-124T>A) c.*1112-124T>A (n.*1112-124T>A) c.*267-124T>A (n.*267-124T>A) c.1116-124T>A (n.1116-124T>A) c.580-124T>A c.1087-124T>A (n.1087-124T>A) c.1684-789A>T (n.1684-789A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201447T>C | CA44384502 | GAREM2,HADHA | c.1221-127A>G (n.1221-127A>G) c.*1112-127A>G (n.*1112-127A>G) c.*267-127A>G (n.*267-127A>G) c.1116-127A>G (n.1116-127A>G) c.580-127A>G c.1087-127A>G (n.1087-127A>G) c.1684-786T>C (n.1684-786T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201447T= | CA1239705291 | GAREM2,HADHA | c.1221-127A= (n.1221-127A=) c.*1112-127A= (n.*1112-127A=) c.*267-127A= (n.*267-127A=) c.1116-127A= (n.1116-127A=) c.580-127A= c.1087-127A= (n.1087-127A=) c.1684-786T= (n.1684-786T=) | |
| 2 | g.26201450A>G | CA2658215279 | GAREM2,HADHA | c.1221-130T>C (n.1221-130T>C) c.*1112-130T>C (n.*1112-130T>C) c.*267-130T>C (n.*267-130T>C) c.1116-130T>C (n.1116-130T>C) c.580-130T>C c.1087-130T>C (n.1087-130T>C) c.1684-783A>G (n.1684-783A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201453del | CA2658215280 | GAREM2,HADHA | c.1221-131del (n.1221-131del) c.*1112-131del (n.*1112-131del) c.*267-131del (n.*267-131del) c.1116-131del (n.1116-131del) c.580-131del c.1087-131del (n.1087-131del) c.1684-780del (n.1684-780del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201452G>A | CA2658215281 | GAREM2,HADHA | c.1221-132C>T (n.1221-132C>T) c.*1112-132C>T (n.*1112-132C>T) c.*267-132C>T (n.*267-132C>T) c.1116-132C>T (n.1116-132C>T) c.580-132C>T c.1087-132C>T (n.1087-132C>T) c.1684-781G>A (n.1684-781G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201453G>A | CA2658215283 | GAREM2,HADHA | c.1221-133C>T (n.1221-133C>T) c.*1112-133C>T (n.*1112-133C>T) c.*267-133C>T (n.*267-133C>T) c.1116-133C>T (n.1116-133C>T) c.580-133C>T c.1087-133C>T (n.1087-133C>T) c.1684-780G>A (n.1684-780G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201453G>T | CA2658215285 | GAREM2,HADHA | c.1221-133C>A (n.1221-133C>A) c.*1112-133C>A (n.*1112-133C>A) c.*267-133C>A (n.*267-133C>A) c.1116-133C>A (n.1116-133C>A) c.580-133C>A c.1087-133C>A (n.1087-133C>A) c.1684-780G>T (n.1684-780G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201454A>C | CA2658215286 | GAREM2,HADHA | c.1221-134T>G (n.1221-134T>G) c.*1112-134T>G (n.*1112-134T>G) c.*267-134T>G (n.*267-134T>G) c.1116-134T>G (n.1116-134T>G) c.580-134T>G c.1087-134T>G (n.1087-134T>G) c.1684-779A>C (n.1684-779A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201460T>C | CA531761323 | GAREM2,HADHA | c.1221-140A>G (n.1221-140A>G) c.*1112-140A>G (n.*1112-140A>G) c.*267-140A>G (n.*267-140A>G) c.1116-140A>G (n.1116-140A>G) c.580-140A>G c.1087-140A>G (n.1087-140A>G) c.1684-773T>C (n.1684-773T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201460T= | CA1239705292 | GAREM2,HADHA | c.1221-140A= (n.1221-140A=) c.*1112-140A= (n.*1112-140A=) c.*267-140A= (n.*267-140A=) c.1116-140A= (n.1116-140A=) c.580-140A= c.1087-140A= (n.1087-140A=) c.1684-773T= (n.1684-773T=) | |
| 2 | g.26201461C>A | CA2658215289 | GAREM2,HADHA | c.1221-141G>T (n.1221-141G>T) c.*1112-141G>T (n.*1112-141G>T) c.*267-141G>T (n.*267-141G>T) c.1116-141G>T (n.1116-141G>T) c.580-141G>T c.1087-141G>T (n.1087-141G>T) c.1684-772C>A (n.1684-772C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201463A= | CA1239705293 | GAREM2,HADHA | c.1221-143T= (n.1221-143T=) c.*1112-143T= (n.*1112-143T=) c.*267-143T= (n.*267-143T=) c.1116-143T= (n.1116-143T=) c.580-143T= c.1087-143T= (n.1087-143T=) c.1684-770A= (n.1684-770A=) | |
| 2 | g.26201463A>C | CA44384512 | GAREM2,HADHA | c.1221-143T>G (n.1221-143T>G) c.*1112-143T>G (n.*1112-143T>G) c.*267-143T>G (n.*267-143T>G) c.1116-143T>G (n.1116-143T>G) c.580-143T>G c.1087-143T>G (n.1087-143T>G) c.1684-770A>C (n.1684-770A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201465T>C | CA44384517 | GAREM2,HADHA | c.1221-145A>G (n.1221-145A>G) c.*1112-145A>G (n.*1112-145A>G) c.*267-145A>G (n.*267-145A>G) c.1116-145A>G (n.1116-145A>G) c.580-145A>G c.1087-145A>G (n.1087-145A>G) c.1684-768T>C (n.1684-768T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201465T= | CA1239705294 | GAREM2,HADHA | c.1221-145A= (n.1221-145A=) c.*1112-145A= (n.*1112-145A=) c.*267-145A= (n.*267-145A=) c.1116-145A= (n.1116-145A=) c.580-145A= c.1087-145A= (n.1087-145A=) c.1684-768T= (n.1684-768T=) | |
| 2 | g.26201467G>A | CA2658215296 | GAREM2,HADHA | c.1221-147C>T (n.1221-147C>T) c.*1112-147C>T (n.*1112-147C>T) c.*267-147C>T (n.*267-147C>T) c.1116-147C>T (n.1116-147C>T) c.580-147C>T c.1087-147C>T (n.1087-147C>T) c.1684-766G>A (n.1684-766G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201467G>T | CA2658215295 | GAREM2,HADHA | c.1221-147C>A (n.1221-147C>A) c.*1112-147C>A (n.*1112-147C>A) c.*267-147C>A (n.*267-147C>A) c.1116-147C>A (n.1116-147C>A) c.580-147C>A c.1087-147C>A (n.1087-147C>A) c.1684-766G>T (n.1684-766G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201472G>A | CA2658215297 | GAREM2,HADHA | c.1221-152C>T (n.1221-152C>T) c.*1112-152C>T (n.*1112-152C>T) c.*267-152C>T (n.*267-152C>T) c.1116-152C>T (n.1116-152C>T) c.580-152C>T c.1087-152C>T (n.1087-152C>T) c.1684-761G>A (n.1684-761G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201472G>T | CA2658215298 | GAREM2,HADHA | c.1221-152C>A (n.1221-152C>A) c.*1112-152C>A (n.*1112-152C>A) c.*267-152C>A (n.*267-152C>A) c.1116-152C>A (n.1116-152C>A) c.580-152C>A c.1087-152C>A (n.1087-152C>A) c.1684-761G>T (n.1684-761G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201475T>A | CA767265925 | GAREM2,HADHA | c.1221-155A>T (n.1221-155A>T) c.*1112-155A>T (n.*1112-155A>T) c.*267-155A>T (n.*267-155A>T) c.1116-155A>T (n.1116-155A>T) c.580-155A>T c.1087-155A>T (n.1087-155A>T) c.1684-758T>A (n.1684-758T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201475T>C | CA767265926 | GAREM2,HADHA | c.1221-155A>G (n.1221-155A>G) c.*1112-155A>G (n.*1112-155A>G) c.*267-155A>G (n.*267-155A>G) c.1116-155A>G (n.1116-155A>G) c.580-155A>G c.1087-155A>G (n.1087-155A>G) c.1684-758T>C (n.1684-758T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201475T= | CA1239705295 | GAREM2,HADHA | c.1221-155A= (n.1221-155A=) c.*1112-155A= (n.*1112-155A=) c.*267-155A= (n.*267-155A=) c.1116-155A= (n.1116-155A=) c.580-155A= c.1087-155A= (n.1087-155A=) c.1684-758T= (n.1684-758T=) | |
| 2 | g.26201476T>C | CA2698917419 | GAREM2,HADHA | c.1221-156A>G (n.1221-156A>G) c.*1112-156A>G (n.*1112-156A>G) c.*267-156A>G (n.*267-156A>G) c.1116-156A>G (n.1116-156A>G) c.580-156A>G c.1087-156A>G (n.1087-156A>G) c.1684-757T>C (n.1684-757T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201477A= | CA1239705296 | GAREM2,HADHA | c.1221-157T= (n.1221-157T=) c.*1112-157T= (n.*1112-157T=) c.*267-157T= (n.*267-157T=) c.1116-157T= (n.1116-157T=) c.580-157T= c.1087-157T= (n.1087-157T=) c.1684-756A= (n.1684-756A=) | |
| 2 | g.26201477A>G | CA1028590843 | GAREM2,HADHA | c.1221-157T>C (n.1221-157T>C) c.*1112-157T>C (n.*1112-157T>C) c.*267-157T>C (n.*267-157T>C) c.1116-157T>C (n.1116-157T>C) c.580-157T>C c.1087-157T>C (n.1087-157T>C) c.1684-756A>G (n.1684-756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201481G>A | CA2749233009 | GAREM2,HADHA | c.1221-161C>T (n.1221-161C>T) c.*1112-161C>T (n.*1112-161C>T) c.*267-161C>T (n.*267-161C>T) c.1116-161C>T (n.1116-161C>T) c.580-161C>T c.1087-161C>T (n.1087-161C>T) c.1684-752G>A (n.1684-752G>A) | |
| 2 | g.26201483A= | CA1239705297 | GAREM2,HADHA | c.1221-163T= (n.1221-163T=) c.*1112-163T= (n.*1112-163T=) c.*267-163T= (n.*267-163T=) c.1116-163T= (n.1116-163T=) c.580-163T= c.1087-163T= (n.1087-163T=) c.1684-750A= (n.1684-750A=) | |
| 2 | g.26201483A>T | CA767265932 | GAREM2,HADHA | c.1221-163T>A (n.1221-163T>A) c.*1112-163T>A (n.*1112-163T>A) c.*267-163T>A (n.*267-163T>A) c.1116-163T>A (n.1116-163T>A) c.580-163T>A c.1087-163T>A (n.1087-163T>A) c.1684-750A>T (n.1684-750A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201484C>A | CA1239705299 | GAREM2,HADHA | c.1221-164G>T (n.1221-164G>T) c.*1112-164G>T (n.*1112-164G>T) c.*267-164G>T (n.*267-164G>T) c.1116-164G>T (n.1116-164G>T) c.580-164G>T c.1087-164G>T (n.1087-164G>T) c.1684-749C>A (n.1684-749C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201484C= | CA1239705298 | GAREM2,HADHA | c.1221-164G= (n.1221-164G=) c.*1112-164G= (n.*1112-164G=) c.*267-164G= (n.*267-164G=) c.1116-164G= (n.1116-164G=) c.580-164G= c.1087-164G= (n.1087-164G=) c.1684-749C= (n.1684-749C=) | |
| 2 | g.26201485C= | CA1239705300 | GAREM2,HADHA | c.1221-165G= (n.1221-165G=) c.*1112-165G= (n.*1112-165G=) c.*267-165G= (n.*267-165G=) c.1116-165G= (n.1116-165G=) c.580-165G= c.1087-165G= (n.1087-165G=) c.1684-748C= (n.1684-748C=) | |
| 2 | g.26201485C>T | CA1239705301 | GAREM2,HADHA | c.1221-165G>A (n.1221-165G>A) c.*1112-165G>A (n.*1112-165G>A) c.*267-165G>A (n.*267-165G>A) c.1116-165G>A (n.1116-165G>A) c.580-165G>A c.1087-165G>A (n.1087-165G>A) c.1684-748C>T (n.1684-748C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201486T>C | CA44384520 | GAREM2,HADHA | c.1221-166A>G (n.1221-166A>G) c.*1112-166A>G (n.*1112-166A>G) c.*267-166A>G (n.*267-166A>G) c.1116-166A>G (n.1116-166A>G) c.580-166A>G c.1087-166A>G (n.1087-166A>G) c.1684-747T>C (n.1684-747T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201486T= | CA1239705302 | GAREM2,HADHA | c.1221-166A= (n.1221-166A=) c.*1112-166A= (n.*1112-166A=) c.*267-166A= (n.*267-166A=) c.1116-166A= (n.1116-166A=) c.580-166A= c.1087-166A= (n.1087-166A=) c.1684-747T= (n.1684-747T=) | |
| 2 | g.26201489G>A | CA767265933 | GAREM2,HADHA | c.1221-169C>T (n.1221-169C>T) c.*1112-169C>T (n.*1112-169C>T) c.*267-169C>T (n.*267-169C>T) c.1116-169C>T (n.1116-169C>T) c.580-169C>T c.1087-169C>T (n.1087-169C>T) c.1684-744G>A (n.1684-744G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201489G= | CA1239705303 | GAREM2,HADHA | c.1221-169C= (n.1221-169C=) c.*1112-169C= (n.*1112-169C=) c.*267-169C= (n.*267-169C=) c.1116-169C= (n.1116-169C=) c.580-169C= c.1087-169C= (n.1087-169C=) c.1684-744G= (n.1684-744G=) | |
| 2 | g.26201492C>A | CA531392222 | GAREM2,HADHA | c.1221-172G>T (n.1221-172G>T) c.*1112-172G>T (n.*1112-172G>T) c.*267-172G>T (n.*267-172G>T) c.1116-172G>T (n.1116-172G>T) c.580-172G>T c.1087-172G>T (n.1087-172G>T) c.1684-741C>A (n.1684-741C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201492C= | CA1239705304 | GAREM2,HADHA | c.1221-172G= (n.1221-172G=) c.*1112-172G= (n.*1112-172G=) c.*267-172G= (n.*267-172G=) c.1116-172G= (n.1116-172G=) c.580-172G= c.1087-172G= (n.1087-172G=) c.1684-741C= (n.1684-741C=) | |
| 2 | g.26201493A>G | CA2740257491 | GAREM2,HADHA | c.1221-173T>C (n.1221-173T>C) c.*1112-173T>C (n.*1112-173T>C) c.*267-173T>C (n.*267-173T>C) c.1116-173T>C (n.1116-173T>C) c.580-173T>C c.1087-173T>C (n.1087-173T>C) c.1684-740A>G (n.1684-740A>G) | |
| 2 | g.26201498G>T | CA2740257492 | GAREM2,HADHA | c.1221-178C>A (n.1221-178C>A) c.*1112-178C>A (n.*1112-178C>A) c.*267-178C>A (n.*267-178C>A) c.1116-178C>A (n.1116-178C>A) c.580-178C>A c.1087-178C>A (n.1087-178C>A) c.1684-735G>T (n.1684-735G>T) | |
| 2 | g.26201501T>G | CA2749233010 | GAREM2,HADHA | c.1221-181A>C (n.1221-181A>C) c.*1112-181A>C (n.*1112-181A>C) c.*267-181A>C (n.*267-181A>C) c.1116-181A>C (n.1116-181A>C) c.580-181A>C c.1087-181A>C (n.1087-181A>C) c.1684-732T>G (n.1684-732T>G) | |
| 2 | g.26201505_26201515delinsAAGGGAGGGTG | CA1239705305 | GAREM2,HADHA | c.1221-195_1221-185delinsCACCCTCCCTT (n.1221-195_1221-185delinsCACCCTCCCTT) c.*1112-195_*1112-185delinsCACCCTCCCTT (n.*1112-195_*1112-185delinsCACCCTCCCTT) c.*267-195_*267-185delinsCACCCTCCCTT (n.*267-195_*267-185delinsCACCCTCCCTT) c.1116-195_1116-185delinsCACCCTCCCTT (n.1116-195_1116-185delinsCACCCTCCCTT) c.580-195_580-185delinsCACCCTCCCTT c.1087-195_1087-185delinsCACCCTCCCTT (n.1087-195_1087-185delinsCACCCTCCCTT) c.1684-728_1684-718delinsAAGGGAGGGTG (n.1684-728_1684-718delinsAAGGGAGGGTG) | |
| 2 | g.26201506_26201515del | CA531392223 | GAREM2,HADHA | c.1221-195_1221-186del (n.1221-195_1221-186del) c.*1112-195_*1112-186del (n.*1112-195_*1112-186del) c.*267-195_*267-186del (n.*267-195_*267-186del) c.1116-195_1116-186del (n.1116-195_1116-186del) c.580-195_580-186del c.1087-195_1087-186del (n.1087-195_1087-186del) c.1684-727_1684-718del (n.1684-727_1684-718del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201507G>A | CA1239705307 | GAREM2,HADHA | c.1221-187C>T (n.1221-187C>T) c.*1112-187C>T (n.*1112-187C>T) c.*267-187C>T (n.*267-187C>T) c.1116-187C>T (n.1116-187C>T) c.580-187C>T c.1087-187C>T (n.1087-187C>T) c.1684-726G>A (n.1684-726G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201507G= | CA1239705306 | GAREM2,HADHA | c.1221-187C= (n.1221-187C=) c.*1112-187C= (n.*1112-187C=) c.*267-187C= (n.*267-187C=) c.1116-187C= (n.1116-187C=) c.580-187C= c.1087-187C= (n.1087-187C=) c.1684-726G= (n.1684-726G=) |