| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26201359dup | CA44384392 | GAREM2,HADHA | c.1221-38dup (n.1221-38dup) c.*1112-38dup (n.*1112-38dup) c.*267-38dup (n.*267-38dup) c.1116-38dup (n.1116-38dup) c.580-38dup c.1087-38dup (n.1087-38dup) c.1684-874dup (n.1684-874dup) | dbSNP |
| 2 | g.26201359G>A | CA2698917416 | GAREM2,HADHA | c.1221-39C>T (n.1221-39C>T) c.*1112-39C>T (n.*1112-39C>T) c.*267-39C>T (n.*267-39C>T) c.1116-39C>T (n.1116-39C>T) c.580-39C>T c.1087-39C>T (n.1087-39C>T) c.1684-874G>A (n.1684-874G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201361A>T | CA2658215218 | GAREM2,HADHA | c.1221-41T>A (n.1221-41T>A) c.*1112-41T>A (n.*1112-41T>A) c.*267-41T>A (n.*267-41T>A) c.1116-41T>A (n.1116-41T>A) c.580-41T>A c.1087-41T>A (n.1087-41T>A) c.1684-872A>T (n.1684-872A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201362A>G | CA2658215220 | GAREM2,HADHA | c.1221-42T>C (n.1221-42T>C) c.*1112-42T>C (n.*1112-42T>C) c.*267-42T>C (n.*267-42T>C) c.1116-42T>C (n.1116-42T>C) c.580-42T>C c.1087-42T>C (n.1087-42T>C) c.1684-871A>G (n.1684-871A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201366A= | CA1239705255 | GAREM2,HADHA | c.1221-46T= (n.1221-46T=) c.*1112-46T= (n.*1112-46T=) c.*267-46T= (n.*267-46T=) c.1116-46T= (n.1116-46T=) c.580-46T= c.1087-46T= (n.1087-46T=) c.1684-867A= (n.1684-867A=) | |
| 2 | g.26201366A>G | CA1559635 | GAREM2,HADHA | c.1221-46T>C (n.1221-46T>C) c.*1112-46T>C (n.*1112-46T>C) c.*267-46T>C (n.*267-46T>C) c.1116-46T>C (n.1116-46T>C) c.580-46T>C c.1087-46T>C (n.1087-46T>C) c.1684-867A>G (n.1684-867A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201367C>A | CA2658215221 | GAREM2,HADHA | c.1221-47G>T (n.1221-47G>T) c.*1112-47G>T (n.*1112-47G>T) c.*267-47G>T (n.*267-47G>T) c.1116-47G>T (n.1116-47G>T) c.580-47G>T c.1087-47G>T (n.1087-47G>T) c.1684-866C>A (n.1684-866C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201367C= | CA1239705256 | GAREM2,HADHA | c.1221-47G= (n.1221-47G=) c.*1112-47G= (n.*1112-47G=) c.*267-47G= (n.*267-47G=) c.1116-47G= (n.1116-47G=) c.580-47G= c.1087-47G= (n.1087-47G=) c.1684-866C= (n.1684-866C=) | |
| 2 | g.26201367C>T | CA531761318 | GAREM2,HADHA | c.1221-47G>A (n.1221-47G>A) c.*1112-47G>A (n.*1112-47G>A) c.*267-47G>A (n.*267-47G>A) c.1116-47G>A (n.1116-47G>A) c.580-47G>A c.1087-47G>A (n.1087-47G>A) c.1684-866C>T (n.1684-866C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201368G>A | CA1559636 | GAREM2,HADHA | c.1221-48C>T (n.1221-48C>T) c.*1112-48C>T (n.*1112-48C>T) c.*267-48C>T (n.*267-48C>T) c.1116-48C>T (n.1116-48C>T) c.580-48C>T c.1087-48C>T (n.1087-48C>T) c.1684-865G>A (n.1684-865G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201368G= | CA1239705257 | GAREM2,HADHA | c.1221-48C= (n.1221-48C=) c.*1112-48C= (n.*1112-48C=) c.*267-48C= (n.*267-48C=) c.1116-48C= (n.1116-48C=) c.580-48C= c.1087-48C= (n.1087-48C=) c.1684-865G= (n.1684-865G=) | |
| 2 | g.26201368G>T | CA2658215224 | GAREM2,HADHA | c.1221-48C>A (n.1221-48C>A) c.*1112-48C>A (n.*1112-48C>A) c.*267-48C>A (n.*267-48C>A) c.1116-48C>A (n.1116-48C>A) c.580-48C>A c.1087-48C>A (n.1087-48C>A) c.1684-865G>T (n.1684-865G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201371del | CA2658215225 | GAREM2,HADHA | c.1221-49del (n.1221-49del) c.*1112-49del (n.*1112-49del) c.*267-49del (n.*267-49del) c.1116-49del (n.1116-49del) c.580-49del c.1087-49del (n.1087-49del) c.1684-862del (n.1684-862del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201370T>G | CA2749233005 | GAREM2,HADHA | c.1221-50A>C (n.1221-50A>C) c.*1112-50A>C (n.*1112-50A>C) c.*267-50A>C (n.*267-50A>C) c.1116-50A>C (n.1116-50A>C) c.580-50A>C c.1087-50A>C (n.1087-50A>C) c.1684-863T>G (n.1684-863T>G) | |
| 2 | g.26201374T>C | CA44384420 | GAREM2,HADHA | c.1221-54A>G (n.1221-54A>G) c.*1112-54A>G (n.*1112-54A>G) c.*267-54A>G (n.*267-54A>G) c.1116-54A>G (n.1116-54A>G) c.580-54A>G c.1087-54A>G (n.1087-54A>G) c.1684-859T>C (n.1684-859T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201374T= | CA1239705258 | GAREM2,HADHA | c.1221-54A= (n.1221-54A=) c.*1112-54A= (n.*1112-54A=) c.*267-54A= (n.*267-54A=) c.1116-54A= (n.1116-54A=) c.580-54A= c.1087-54A= (n.1087-54A=) c.1684-859T= (n.1684-859T=) | |
| 2 | g.26201375G>C | CA767265886 | GAREM2,HADHA | c.1221-55C>G (n.1221-55C>G) c.*1112-55C>G (n.*1112-55C>G) c.*267-55C>G (n.*267-55C>G) c.1116-55C>G (n.1116-55C>G) c.580-55C>G c.1087-55C>G (n.1087-55C>G) c.1684-858G>C (n.1684-858G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201375G= | CA1239705259 | GAREM2,HADHA | c.1221-55C= (n.1221-55C=) c.*1112-55C= (n.*1112-55C=) c.*267-55C= (n.*267-55C=) c.1116-55C= (n.1116-55C=) c.580-55C= c.1087-55C= (n.1087-55C=) c.1684-858G= (n.1684-858G=) | |
| 2 | g.26201375G>T | CA2576696790 | GAREM2,HADHA | c.1221-55C>A (n.1221-55C>A) c.*1112-55C>A (n.*1112-55C>A) c.*267-55C>A (n.*267-55C>A) c.1116-55C>A (n.1116-55C>A) c.580-55C>A c.1087-55C>A (n.1087-55C>A) c.1684-858G>T (n.1684-858G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201378T>C | CA531761319 | GAREM2,HADHA | c.1221-58A>G (n.1221-58A>G) c.*1112-58A>G (n.*1112-58A>G) c.*267-58A>G (n.*267-58A>G) c.1116-58A>G (n.1116-58A>G) c.580-58A>G c.1087-58A>G (n.1087-58A>G) c.1684-855T>C (n.1684-855T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201378T= | CA1239705260 | GAREM2,HADHA | c.1221-58A= (n.1221-58A=) c.*1112-58A= (n.*1112-58A=) c.*267-58A= (n.*267-58A=) c.1116-58A= (n.1116-58A=) c.580-58A= c.1087-58A= (n.1087-58A=) c.1684-855T= (n.1684-855T=) | |
| 2 | g.26201379G>A | CA1028590801 | GAREM2,HADHA | c.1221-59C>T (n.1221-59C>T) c.*1112-59C>T (n.*1112-59C>T) c.*267-59C>T (n.*267-59C>T) c.1116-59C>T (n.1116-59C>T) c.580-59C>T c.1087-59C>T (n.1087-59C>T) c.1684-854G>A (n.1684-854G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201379G= | CA1239705261 | GAREM2,HADHA | c.1221-59C= (n.1221-59C=) c.*1112-59C= (n.*1112-59C=) c.*267-59C= (n.*267-59C=) c.1116-59C= (n.1116-59C=) c.580-59C= c.1087-59C= (n.1087-59C=) c.1684-854G= (n.1684-854G=) | |
| 2 | g.26201379G>T | CA2658215226 | GAREM2,HADHA | c.1221-59C>A (n.1221-59C>A) c.*1112-59C>A (n.*1112-59C>A) c.*267-59C>A (n.*267-59C>A) c.1116-59C>A (n.1116-59C>A) c.580-59C>A c.1087-59C>A (n.1087-59C>A) c.1684-854G>T (n.1684-854G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201381C>A | CA2529676913 | GAREM2,HADHA | c.1221-61G>T (n.1221-61G>T) c.*1112-61G>T (n.*1112-61G>T) c.*267-61G>T (n.*267-61G>T) c.1116-61G>T (n.1116-61G>T) c.580-61G>T c.1087-61G>T (n.1087-61G>T) c.1684-852C>A (n.1684-852C>A) | |
| 2 | g.26201381C>T | CA2658215227 | GAREM2,HADHA | c.1221-61G>A (n.1221-61G>A) c.*1112-61G>A (n.*1112-61G>A) c.*267-61G>A (n.*267-61G>A) c.1116-61G>A (n.1116-61G>A) c.580-61G>A c.1087-61G>A (n.1087-61G>A) c.1684-852C>T (n.1684-852C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201381_26201384delinsCCAT | CA1239705262 | GAREM2,HADHA | c.1221-64_1221-61delinsATGG (n.1221-64_1221-61delinsATGG) c.*1112-64_*1112-61delinsATGG (n.*1112-64_*1112-61delinsATGG) c.*267-64_*267-61delinsATGG (n.*267-64_*267-61delinsATGG) c.1116-64_1116-61delinsATGG (n.1116-64_1116-61delinsATGG) c.580-64_580-61delinsATGG c.1087-64_1087-61delinsATGG (n.1087-64_1087-61delinsATGG) c.1684-852_1684-849delinsCCAT (n.1684-852_1684-849delinsCCAT) | |
| 2 | g.26201382C>T | CA2658215228 | GAREM2,HADHA | c.1221-62G>A (n.1221-62G>A) c.*1112-62G>A (n.*1112-62G>A) c.*267-62G>A (n.*267-62G>A) c.1116-62G>A (n.1116-62G>A) c.580-62G>A c.1087-62G>A (n.1087-62G>A) c.1684-851C>T (n.1684-851C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201382_26201384del | CA1028590805 | GAREM2,HADHA | c.1221-64_1221-62del (n.1221-64_1221-62del) c.*1112-64_*1112-62del (n.*1112-64_*1112-62del) c.*267-64_*267-62del (n.*267-64_*267-62del) c.1116-64_1116-62del (n.1116-64_1116-62del) c.580-64_580-62del c.1087-64_1087-62del (n.1087-64_1087-62del) c.1684-851_1684-849del (n.1684-851_1684-849del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201383A= | CA1239705264 | GAREM2,HADHA | c.1221-63T= (n.1221-63T=) c.*1112-63T= (n.*1112-63T=) c.*267-63T= (n.*267-63T=) c.1116-63T= (n.1116-63T=) c.580-63T= c.1087-63T= (n.1087-63T=) c.1684-850A= (n.1684-850A=) | |
| 2 | g.26201383A>G | CA1239705263 | GAREM2,HADHA | c.1221-63T>C (n.1221-63T>C) c.*1112-63T>C (n.*1112-63T>C) c.*267-63T>C (n.*267-63T>C) c.1116-63T>C (n.1116-63T>C) c.580-63T>C c.1087-63T>C (n.1087-63T>C) c.1684-850A>G (n.1684-850A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201384T>C | CA531761320 | GAREM2,HADHA | c.1221-64A>G (n.1221-64A>G) c.*1112-64A>G (n.*1112-64A>G) c.*267-64A>G (n.*267-64A>G) c.1116-64A>G (n.1116-64A>G) c.580-64A>G c.1087-64A>G (n.1087-64A>G) c.1684-849T>C (n.1684-849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201384T= | CA1239705265 | GAREM2,HADHA | c.1221-64A= (n.1221-64A=) c.*1112-64A= (n.*1112-64A=) c.*267-64A= (n.*267-64A=) c.1116-64A= (n.1116-64A=) c.580-64A= c.1087-64A= (n.1087-64A=) c.1684-849T= (n.1684-849T=) | |
| 2 | g.26201385G>T | CA2658215232 | GAREM2,HADHA | c.1221-65C>A (n.1221-65C>A) c.*1112-65C>A (n.*1112-65C>A) c.*267-65C>A (n.*267-65C>A) c.1116-65C>A (n.1116-65C>A) c.580-65C>A c.1087-65C>A (n.1087-65C>A) c.1684-848G>T (n.1684-848G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201386G>T | CA2658215233 | GAREM2,HADHA | c.1221-66C>A (n.1221-66C>A) c.*1112-66C>A (n.*1112-66C>A) c.*267-66C>A (n.*267-66C>A) c.1116-66C>A (n.1116-66C>A) c.580-66C>A c.1087-66C>A (n.1087-66C>A) c.1684-847G>T (n.1684-847G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201387G>T | CA2523768486 | GAREM2,HADHA | c.1221-67C>A (n.1221-67C>A) c.*1112-67C>A (n.*1112-67C>A) c.*267-67C>A (n.*267-67C>A) c.1116-67C>A (n.1116-67C>A) c.580-67C>A c.1087-67C>A (n.1087-67C>A) c.1684-846G>T (n.1684-846G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201387_26201388delinsGC | CA1239705266 | GAREM2,HADHA | c.1221-68_1221-67delinsGC (n.1221-68_1221-67delinsGC) c.*1112-68_*1112-67delinsGC (n.*1112-68_*1112-67delinsGC) c.*267-68_*267-67delinsGC (n.*267-68_*267-67delinsGC) c.1116-68_1116-67delinsGC (n.1116-68_1116-67delinsGC) c.580-68_580-67delinsGC c.1087-68_1087-67delinsGC (n.1087-68_1087-67delinsGC) c.1684-846_1684-845delinsGC (n.1684-846_1684-845delinsGC) | |
| 2 | g.26201388C>A | CA2658215234 | GAREM2,HADHA | c.1221-68G>T (n.1221-68G>T) c.*1112-68G>T (n.*1112-68G>T) c.*267-68G>T (n.*267-68G>T) c.1116-68G>T (n.1116-68G>T) c.580-68G>T c.1087-68G>T (n.1087-68G>T) c.1684-845C>A (n.1684-845C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201389del | CA1028590807 | GAREM2,HADHA | c.1221-68del (n.1221-68del) c.*1112-68del (n.*1112-68del) c.*267-68del (n.*267-68del) c.1116-68del (n.1116-68del) c.580-68del c.1087-68del (n.1087-68del) c.1684-844del (n.1684-844del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201389C>A | CA2658215236 | GAREM2,HADHA | c.1221-69G>T (n.1221-69G>T) c.*1112-69G>T (n.*1112-69G>T) c.*267-69G>T (n.*267-69G>T) c.1116-69G>T (n.1116-69G>T) c.580-69G>T c.1087-69G>T (n.1087-69G>T) c.1684-844C>A (n.1684-844C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201389C= | CA1239705267 | GAREM2,HADHA | c.1221-69G= (n.1221-69G=) c.*1112-69G= (n.*1112-69G=) c.*267-69G= (n.*267-69G=) c.1116-69G= (n.1116-69G=) c.580-69G= c.1087-69G= (n.1087-69G=) c.1684-844C= (n.1684-844C=) | |
| 2 | g.26201389C>T | CA1239705268 | GAREM2,HADHA | c.1221-69G>A (n.1221-69G>A) c.*1112-69G>A (n.*1112-69G>A) c.*267-69G>A (n.*267-69G>A) c.1116-69G>A (n.1116-69G>A) c.580-69G>A c.1087-69G>A (n.1087-69G>A) c.1684-844C>T (n.1684-844C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201390A>C | CA2576696791 | GAREM2,HADHA | c.1221-70T>G (n.1221-70T>G) c.*1112-70T>G (n.*1112-70T>G) c.*267-70T>G (n.*267-70T>G) c.1116-70T>G (n.1116-70T>G) c.580-70T>G c.1087-70T>G (n.1087-70T>G) c.1684-843A>C (n.1684-843A>C) | |
| 2 | g.26201391G>A | CA2749233006 | GAREM2,HADHA | c.1221-71C>T (n.1221-71C>T) c.*1112-71C>T (n.*1112-71C>T) c.*267-71C>T (n.*267-71C>T) c.1116-71C>T (n.1116-71C>T) c.580-71C>T c.1087-71C>T (n.1087-71C>T) c.1684-842G>A (n.1684-842G>A) | |
| 2 | g.26201391G>C | CA2658215237 | GAREM2,HADHA | c.1221-71C>G (n.1221-71C>G) c.*1112-71C>G (n.*1112-71C>G) c.*267-71C>G (n.*267-71C>G) c.1116-71C>G (n.1116-71C>G) c.580-71C>G c.1087-71C>G (n.1087-71C>G) c.1684-842G>C (n.1684-842G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201391_26201392delinsGA | CA1239705269 | GAREM2,HADHA | c.1221-72_1221-71delinsTC (n.1221-72_1221-71delinsTC) c.*1112-72_*1112-71delinsTC (n.*1112-72_*1112-71delinsTC) c.*267-72_*267-71delinsTC (n.*267-72_*267-71delinsTC) c.1116-72_1116-71delinsTC (n.1116-72_1116-71delinsTC) c.580-72_580-71delinsTC c.1087-72_1087-71delinsTC (n.1087-72_1087-71delinsTC) c.1684-842_1684-841delinsGA (n.1684-842_1684-841delinsGA) | |
| 2 | g.26201392del | CA767265895 | GAREM2,HADHA | c.1221-72del (n.1221-72del) c.*1112-72del (n.*1112-72del) c.*267-72del (n.*267-72del) c.1116-72del (n.1116-72del) c.580-72del c.1087-72del (n.1087-72del) c.1684-841del (n.1684-841del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201393G>A | CA2576696792 | GAREM2,HADHA | c.1221-73C>T (n.1221-73C>T) c.*1112-73C>T (n.*1112-73C>T) c.*267-73C>T (n.*267-73C>T) c.1116-73C>T (n.1116-73C>T) c.580-73C>T c.1087-73C>T (n.1087-73C>T) c.1684-840G>A (n.1684-840G>A) | |
| 2 | g.26201393G>T | CA2658215239 | GAREM2,HADHA | c.1221-73C>A (n.1221-73C>A) c.*1112-73C>A (n.*1112-73C>A) c.*267-73C>A (n.*267-73C>A) c.1116-73C>A (n.1116-73C>A) c.580-73C>A c.1087-73C>A (n.1087-73C>A) c.1684-840G>T (n.1684-840G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201394C>T | CA2658215243 | GAREM2,HADHA | c.1221-74G>A (n.1221-74G>A) c.*1112-74G>A (n.*1112-74G>A) c.*267-74G>A (n.*267-74G>A) c.1116-74G>A (n.1116-74G>A) c.580-74G>A c.1087-74G>A (n.1087-74G>A) c.1684-839C>T (n.1684-839C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201397_26201398dup | CA2658215241 | GAREM2,HADHA | c.1221-75_1221-74dup (n.1221-75_1221-74dup) c.*1112-75_*1112-74dup (n.*1112-75_*1112-74dup) c.*267-75_*267-74dup (n.*267-75_*267-74dup) c.1116-75_1116-74dup (n.1116-75_1116-74dup) c.580-75_580-74dup c.1087-75_1087-74dup (n.1087-75_1087-74dup) c.1684-836_1684-835dup (n.1684-836_1684-835dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201399C>A | CA2658215244 | GAREM2,HADHA | c.1221-79G>T (n.1221-79G>T) c.*1112-79G>T (n.*1112-79G>T) c.*267-79G>T (n.*267-79G>T) c.1116-79G>T (n.1116-79G>T) c.580-79G>T c.1087-79G>T (n.1087-79G>T) c.1684-834C>A (n.1684-834C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201399C= | CA1239705271 | GAREM2,HADHA | c.1221-79G= (n.1221-79G=) c.*1112-79G= (n.*1112-79G=) c.*267-79G= (n.*267-79G=) c.1116-79G= (n.1116-79G=) c.580-79G= c.1087-79G= (n.1087-79G=) c.1684-834C= (n.1684-834C=) | |
| 2 | g.26201399C>G | CA1239705270 | GAREM2,HADHA | c.1221-79G>C (n.1221-79G>C) c.*1112-79G>C (n.*1112-79G>C) c.*267-79G>C (n.*267-79G>C) c.1116-79G>C (n.1116-79G>C) c.580-79G>C c.1087-79G>C (n.1087-79G>C) c.1684-834C>G (n.1684-834C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201399C>T | CA767265899 | GAREM2,HADHA | c.1221-79G>A (n.1221-79G>A) c.*1112-79G>A (n.*1112-79G>A) c.*267-79G>A (n.*267-79G>A) c.1116-79G>A (n.1116-79G>A) c.580-79G>A c.1087-79G>A (n.1087-79G>A) c.1684-834C>T (n.1684-834C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201400T>C | CA2576696793 | GAREM2,HADHA | c.1221-80A>G (n.1221-80A>G) c.*1112-80A>G (n.*1112-80A>G) c.*267-80A>G (n.*267-80A>G) c.1116-80A>G (n.1116-80A>G) c.580-80A>G c.1087-80A>G (n.1087-80A>G) c.1684-833T>C (n.1684-833T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201400T>G | CA2576696794 | GAREM2,HADHA | c.1221-80A>C (n.1221-80A>C) c.*1112-80A>C (n.*1112-80A>C) c.*267-80A>C (n.*267-80A>C) c.1116-80A>C (n.1116-80A>C) c.580-80A>C c.1087-80A>C (n.1087-80A>C) c.1684-833T>G (n.1684-833T>G) | |
| 2 | g.26201401G>T | CA2576696795 | GAREM2,HADHA | c.1221-81C>A (n.1221-81C>A) c.*1112-81C>A (n.*1112-81C>A) c.*267-81C>A (n.*267-81C>A) c.1116-81C>A (n.1116-81C>A) c.580-81C>A c.1087-81C>A (n.1087-81C>A) c.1684-832G>T (n.1684-832G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201402del | CA2658215246 | GAREM2,HADHA | c.1221-82del (n.1221-82del) c.*1112-82del (n.*1112-82del) c.*267-82del (n.*267-82del) c.1116-82del (n.1116-82del) c.580-82del c.1087-82del (n.1087-82del) c.1684-831del (n.1684-831del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201402T>A | CA2658215247 | GAREM2,HADHA | c.1221-82A>T (n.1221-82A>T) c.*1112-82A>T (n.*1112-82A>T) c.*267-82A>T (n.*267-82A>T) c.1116-82A>T (n.1116-82A>T) c.580-82A>T c.1087-82A>T (n.1087-82A>T) c.1684-831T>A (n.1684-831T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201403G>A | CA767265900 | GAREM2,HADHA | c.1221-83C>T (n.1221-83C>T) c.*1112-83C>T (n.*1112-83C>T) c.*267-83C>T (n.*267-83C>T) c.1116-83C>T (n.1116-83C>T) c.580-83C>T c.1087-83C>T (n.1087-83C>T) c.1684-830G>A (n.1684-830G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201403G= | CA1239705272 | GAREM2,HADHA | c.1221-83C= (n.1221-83C=) c.*1112-83C= (n.*1112-83C=) c.*267-83C= (n.*267-83C=) c.1116-83C= (n.1116-83C=) c.580-83C= c.1087-83C= (n.1087-83C=) c.1684-830G= (n.1684-830G=) | |
| 2 | g.26201403G>T | CA2658215249 | GAREM2,HADHA | c.1221-83C>A (n.1221-83C>A) c.*1112-83C>A (n.*1112-83C>A) c.*267-83C>A (n.*267-83C>A) c.1116-83C>A (n.1116-83C>A) c.580-83C>A c.1087-83C>A (n.1087-83C>A) c.1684-830G>T (n.1684-830G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201408dup | CA2749233007 | GAREM2,HADHA | c.1221-84dup (n.1221-84dup) c.*1112-84dup (n.*1112-84dup) c.*267-84dup (n.*267-84dup) c.1116-84dup (n.1116-84dup) c.580-84dup c.1087-84dup (n.1087-84dup) c.1684-825dup (n.1684-825dup) | |
| 2 | g.26201407T>C | CA2576696796 | GAREM2,HADHA | c.1221-87A>G (n.1221-87A>G) c.*1112-87A>G (n.*1112-87A>G) c.*267-87A>G (n.*267-87A>G) c.1116-87A>G (n.1116-87A>G) c.580-87A>G c.1087-87A>G (n.1087-87A>G) c.1684-826T>C (n.1684-826T>C) | |
| 2 | g.26201407T>G | CA1028590817 | GAREM2,HADHA | c.1221-87A>C (n.1221-87A>C) c.*1112-87A>C (n.*1112-87A>C) c.*267-87A>C (n.*267-87A>C) c.1116-87A>C (n.1116-87A>C) c.580-87A>C c.1087-87A>C (n.1087-87A>C) c.1684-826T>G (n.1684-826T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201407T= | CA1239705273 | GAREM2,HADHA | c.1221-87A= (n.1221-87A=) c.*1112-87A= (n.*1112-87A=) c.*267-87A= (n.*267-87A=) c.1116-87A= (n.1116-87A=) c.580-87A= c.1087-87A= (n.1087-87A=) c.1684-826T= (n.1684-826T=) | |
| 2 | g.26201408T>C | CA2576696797 | GAREM2,HADHA | c.1221-88A>G (n.1221-88A>G) c.*1112-88A>G (n.*1112-88A>G) c.*267-88A>G (n.*267-88A>G) c.1116-88A>G (n.1116-88A>G) c.580-88A>G c.1087-88A>G (n.1087-88A>G) c.1684-825T>C (n.1684-825T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201409C>A | CA2658215251 | GAREM2,HADHA | c.1221-89G>T (n.1221-89G>T) c.*1112-89G>T (n.*1112-89G>T) c.*267-89G>T (n.*267-89G>T) c.1116-89G>T (n.1116-89G>T) c.580-89G>T c.1087-89G>T (n.1087-89G>T) c.1684-824C>A (n.1684-824C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201409C= | CA1239705274 | GAREM2,HADHA | c.1221-89G= (n.1221-89G=) c.*1112-89G= (n.*1112-89G=) c.*267-89G= (n.*267-89G=) c.1116-89G= (n.1116-89G=) c.580-89G= c.1087-89G= (n.1087-89G=) c.1684-824C= (n.1684-824C=) | |
| 2 | g.26201409C>T | CA1028590821 | GAREM2,HADHA | c.1221-89G>A (n.1221-89G>A) c.*1112-89G>A (n.*1112-89G>A) c.*267-89G>A (n.*267-89G>A) c.1116-89G>A (n.1116-89G>A) c.580-89G>A c.1087-89G>A (n.1087-89G>A) c.1684-824C>T (n.1684-824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201411C>A | CA2658215253 | GAREM2,HADHA | c.1221-91G>T (n.1221-91G>T) c.*1112-91G>T (n.*1112-91G>T) c.*267-91G>T (n.*267-91G>T) c.1116-91G>T (n.1116-91G>T) c.580-91G>T c.1087-91G>T (n.1087-91G>T) c.1684-822C>A (n.1684-822C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201412C>A | CA2658215254 | GAREM2,HADHA | c.1221-92G>T (n.1221-92G>T) c.*1112-92G>T (n.*1112-92G>T) c.*267-92G>T (n.*267-92G>T) c.1116-92G>T (n.1116-92G>T) c.580-92G>T c.1087-92G>T (n.1087-92G>T) c.1684-821C>A (n.1684-821C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201413A= | CA1239705275 | GAREM2,HADHA | c.1221-93T= (n.1221-93T=) c.*1112-93T= (n.*1112-93T=) c.*267-93T= (n.*267-93T=) c.1116-93T= (n.1116-93T=) c.580-93T= c.1087-93T= (n.1087-93T=) c.1684-820A= (n.1684-820A=) | |
| 2 | g.26201413A>G | CA44384427 | GAREM2,HADHA | c.1221-93T>C (n.1221-93T>C) c.*1112-93T>C (n.*1112-93T>C) c.*267-93T>C (n.*267-93T>C) c.1116-93T>C (n.1116-93T>C) c.580-93T>C c.1087-93T>C (n.1087-93T>C) c.1684-820A>G (n.1684-820A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201414A= | CA1239705276 | GAREM2,HADHA | c.1221-94T= (n.1221-94T=) c.*1112-94T= (n.*1112-94T=) c.*267-94T= (n.*267-94T=) c.1116-94T= (n.1116-94T=) c.580-94T= c.1087-94T= (n.1087-94T=) c.1684-819A= (n.1684-819A=) | |
| 2 | g.26201414A>G | CA44384432 | GAREM2,HADHA | c.1221-94T>C (n.1221-94T>C) c.*1112-94T>C (n.*1112-94T>C) c.*267-94T>C (n.*267-94T>C) c.1116-94T>C (n.1116-94T>C) c.580-94T>C c.1087-94T>C (n.1087-94T>C) c.1684-819A>G (n.1684-819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201415C= | CA1239705277 | GAREM2,HADHA | c.1221-95G= (n.1221-95G=) c.*1112-95G= (n.*1112-95G=) c.*267-95G= (n.*267-95G=) c.1116-95G= (n.1116-95G=) c.580-95G= c.1087-95G= (n.1087-95G=) c.1684-818C= (n.1684-818C=) | |
| 2 | g.26201415C>T | CA1239705278 | GAREM2,HADHA | c.1221-95G>A (n.1221-95G>A) c.*1112-95G>A (n.*1112-95G>A) c.*267-95G>A (n.*267-95G>A) c.1116-95G>A (n.1116-95G>A) c.580-95G>A c.1087-95G>A (n.1087-95G>A) c.1684-818C>T (n.1684-818C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201416T>A | CA2576696798 | GAREM2,HADHA | c.1221-96A>T (n.1221-96A>T) c.*1112-96A>T (n.*1112-96A>T) c.*267-96A>T (n.*267-96A>T) c.1116-96A>T (n.1116-96A>T) c.580-96A>T c.1087-96A>T (n.1087-96A>T) c.1684-817T>A (n.1684-817T>A) | |
| 2 | g.26201417C= | CA1239705279 | GAREM2,HADHA | c.1221-97G= (n.1221-97G=) c.*1112-97G= (n.*1112-97G=) c.*267-97G= (n.*267-97G=) c.1116-97G= (n.1116-97G=) c.580-97G= c.1087-97G= (n.1087-97G=) c.1684-816C= (n.1684-816C=) | |
| 2 | g.26201417C>T | CA44384461 | GAREM2,HADHA | c.1221-97G>A (n.1221-97G>A) c.*1112-97G>A (n.*1112-97G>A) c.*267-97G>A (n.*267-97G>A) c.1116-97G>A (n.1116-97G>A) c.580-97G>A c.1087-97G>A (n.1087-97G>A) c.1684-816C>T (n.1684-816C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201418T>C | CA2658215257 | GAREM2,HADHA | c.1221-98A>G (n.1221-98A>G) c.*1112-98A>G (n.*1112-98A>G) c.*267-98A>G (n.*267-98A>G) c.1116-98A>G (n.1116-98A>G) c.580-98A>G c.1087-98A>G (n.1087-98A>G) c.1684-815T>C (n.1684-815T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201418T>G | CA2658215256 | GAREM2,HADHA | c.1221-98A>C (n.1221-98A>C) c.*1112-98A>C (n.*1112-98A>C) c.*267-98A>C (n.*267-98A>C) c.1116-98A>C (n.1116-98A>C) c.580-98A>C c.1087-98A>C (n.1087-98A>C) c.1684-815T>G (n.1684-815T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201419G>A | CA2658215260 | GAREM2,HADHA | c.1221-99C>T (n.1221-99C>T) c.*1112-99C>T (n.*1112-99C>T) c.*267-99C>T (n.*267-99C>T) c.1116-99C>T (n.1116-99C>T) c.580-99C>T c.1087-99C>T (n.1087-99C>T) c.1684-814G>A (n.1684-814G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201419G>C | CA2658215258 | GAREM2,HADHA | c.1221-99C>G (n.1221-99C>G) c.*1112-99C>G (n.*1112-99C>G) c.*267-99C>G (n.*267-99C>G) c.1116-99C>G (n.1116-99C>G) c.580-99C>G c.1087-99C>G (n.1087-99C>G) c.1684-814G>C (n.1684-814G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201419G>T | CA2658215259 | GAREM2,HADHA | c.1221-99C>A (n.1221-99C>A) c.*1112-99C>A (n.*1112-99C>A) c.*267-99C>A (n.*267-99C>A) c.1116-99C>A (n.1116-99C>A) c.580-99C>A c.1087-99C>A (n.1087-99C>A) c.1684-814G>T (n.1684-814G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201421G>A | CA44384470 | GAREM2,HADHA | c.1221-101C>T (n.1221-101C>T) c.*1112-101C>T (n.*1112-101C>T) c.*267-101C>T (n.*267-101C>T) c.1116-101C>T (n.1116-101C>T) c.580-101C>T c.1087-101C>T (n.1087-101C>T) c.1684-812G>A (n.1684-812G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201421G= | CA1239705280 | GAREM2,HADHA | c.1221-101C= (n.1221-101C=) c.*1112-101C= (n.*1112-101C=) c.*267-101C= (n.*267-101C=) c.1116-101C= (n.1116-101C=) c.580-101C= c.1087-101C= (n.1087-101C=) c.1684-812G= (n.1684-812G=) | |
| 2 | g.26201422A= | CA1239705281 | GAREM2,HADHA | c.1221-102T= (n.1221-102T=) c.*1112-102T= (n.*1112-102T=) c.*267-102T= (n.*267-102T=) c.1116-102T= (n.1116-102T=) c.580-102T= c.1087-102T= (n.1087-102T=) c.1684-811A= (n.1684-811A=) | |
| 2 | g.26201423G>T | CA2658215263 | GAREM2,HADHA | c.1221-103C>A (n.1221-103C>A) c.*1112-103C>A (n.*1112-103C>A) c.*267-103C>A (n.*267-103C>A) c.1116-103C>A (n.1116-103C>A) c.580-103C>A c.1087-103C>A (n.1087-103C>A) c.1684-810G>T (n.1684-810G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201424dup | CA44384474 | GAREM2,HADHA | c.1221-103dup (n.1221-103dup) c.*1112-103dup (n.*1112-103dup) c.*267-103dup (n.*267-103dup) c.1116-103dup (n.1116-103dup) c.580-103dup c.1087-103dup (n.1087-103dup) c.1684-809dup (n.1684-809dup) | dbSNP |
| 2 | g.26201424G>A | CA2658215264 | GAREM2,HADHA | c.1221-104C>T (n.1221-104C>T) c.*1112-104C>T (n.*1112-104C>T) c.*267-104C>T (n.*267-104C>T) c.1116-104C>T (n.1116-104C>T) c.580-104C>T c.1087-104C>T (n.1087-104C>T) c.1684-809G>A (n.1684-809G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201424G>T | CA2658215265 | GAREM2,HADHA | c.1221-104C>A (n.1221-104C>A) c.*1112-104C>A (n.*1112-104C>A) c.*267-104C>A (n.*267-104C>A) c.1116-104C>A (n.1116-104C>A) c.580-104C>A c.1087-104C>A (n.1087-104C>A) c.1684-809G>T (n.1684-809G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201425T>C | CA2658215267 | GAREM2,HADHA | c.1221-105A>G (n.1221-105A>G) c.*1112-105A>G (n.*1112-105A>G) c.*267-105A>G (n.*267-105A>G) c.1116-105A>G (n.1116-105A>G) c.580-105A>G c.1087-105A>G (n.1087-105A>G) c.1684-808T>C (n.1684-808T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201425T= | CA1239705282 | GAREM2,HADHA | c.1221-105A= (n.1221-105A=) c.*1112-105A= (n.*1112-105A=) c.*267-105A= (n.*267-105A=) c.1116-105A= (n.1116-105A=) c.580-105A= c.1087-105A= (n.1087-105A=) c.1684-808T= (n.1684-808T=) | |
| 2 | g.26201426_26201427dup | CA1028590830 | GAREM2,HADHA | c.1221-107_1221-106dup (n.1221-107_1221-106dup) c.*1112-107_*1112-106dup (n.*1112-107_*1112-106dup) c.*267-107_*267-106dup (n.*267-107_*267-106dup) c.1116-107_1116-106dup (n.1116-107_1116-106dup) c.580-107_580-106dup c.1087-107_1087-106dup (n.1087-107_1087-106dup) c.1684-807_1684-806dup (n.1684-807_1684-806dup) | dbSNP |
| 2 | g.26201431T>C | CA44384482 | GAREM2,HADHA | c.1221-111A>G (n.1221-111A>G) c.*1112-111A>G (n.*1112-111A>G) c.*267-111A>G (n.*267-111A>G) c.1116-111A>G (n.1116-111A>G) c.580-111A>G c.1087-111A>G (n.1087-111A>G) c.1684-802T>C (n.1684-802T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201431T= | CA1239705283 | GAREM2,HADHA | c.1221-111A= (n.1221-111A=) c.*1112-111A= (n.*1112-111A=) c.*267-111A= (n.*267-111A=) c.1116-111A= (n.1116-111A=) c.580-111A= c.1087-111A= (n.1087-111A=) c.1684-802T= (n.1684-802T=) | |
| 2 | g.26201433C>A | CA2658215268 | GAREM2,HADHA | c.1221-113G>T (n.1221-113G>T) c.*1112-113G>T (n.*1112-113G>T) c.*267-113G>T (n.*267-113G>T) c.1116-113G>T (n.1116-113G>T) c.580-113G>T c.1087-113G>T (n.1087-113G>T) c.1684-800C>A (n.1684-800C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201433C>G | CA2658215269 | GAREM2,HADHA | c.1221-113G>C (n.1221-113G>C) c.*1112-113G>C (n.*1112-113G>C) c.*267-113G>C (n.*267-113G>C) c.1116-113G>C (n.1116-113G>C) c.580-113G>C c.1087-113G>C (n.1087-113G>C) c.1684-800C>G (n.1684-800C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201433C>T | CA2658215270 | GAREM2,HADHA | c.1221-113G>A (n.1221-113G>A) c.*1112-113G>A (n.*1112-113G>A) c.*267-113G>A (n.*267-113G>A) c.1116-113G>A (n.1116-113G>A) c.580-113G>A c.1087-113G>A (n.1087-113G>A) c.1684-800C>T (n.1684-800C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201435A= | CA1239705284 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T= (n.1221-115T=) c.*1112-115T= (n.*1112-115T=) c.*267-115T= (n.*267-115T=) c.1116-115T= (n.1116-115T=) c.580-115T= c.1087-115T= (n.1087-115T=) c.1684-798A= (n.1684-798A=) | |
| 2 | g.26201435A>C | CA1239705285 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T>G (n.1221-115T>G) c.*1112-115T>G (n.*1112-115T>G) c.*267-115T>G (n.*267-115T>G) c.1116-115T>G (n.1116-115T>G) c.580-115T>G c.1087-115T>G (n.1087-115T>G) c.1684-798A>C (n.1684-798A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201435A>G | CA1028590836 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T>C (n.1221-115T>C) c.*1112-115T>C (n.*1112-115T>C) c.*267-115T>C (n.*267-115T>C) c.1116-115T>C (n.1116-115T>C) c.580-115T>C c.1087-115T>C (n.1087-115T>C) c.1684-798A>G (n.1684-798A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201435A>T | CA2749233008 | GAREM2,HADHA | c.1221-115T>A (n.1221-115T>A) c.*1112-115T>A (n.*1112-115T>A) c.*267-115T>A (n.*267-115T>A) c.1116-115T>A (n.1116-115T>A) c.580-115T>A c.1087-115T>A (n.1087-115T>A) c.1684-798A>T (n.1684-798A>T) | |
| 2 | g.26201437T>C | CA1239705286 | GAREM2,HADHA | c.1221-117A>G (n.1221-117A>G) c.*1112-117A>G (n.*1112-117A>G) c.*267-117A>G (n.*267-117A>G) c.1116-117A>G (n.1116-117A>G) c.580-117A>G c.1087-117A>G (n.1087-117A>G) c.1684-796T>C (n.1684-796T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201437T= | CA1239705287 | GAREM2,HADHA | c.1221-117A= (n.1221-117A=) c.*1112-117A= (n.*1112-117A=) c.*267-117A= (n.*267-117A=) c.1116-117A= (n.1116-117A=) c.580-117A= c.1087-117A= (n.1087-117A=) c.1684-796T= (n.1684-796T=) | |
| 2 | g.26201440T>C | CA2658215272 | GAREM2,HADHA | c.1221-120A>G (n.1221-120A>G) c.*1112-120A>G (n.*1112-120A>G) c.*267-120A>G (n.*267-120A>G) c.1116-120A>G (n.1116-120A>G) c.580-120A>G c.1087-120A>G (n.1087-120A>G) c.1684-793T>C (n.1684-793T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201441C>A | CA2658215274 | GAREM2,HADHA | c.1221-121G>T (n.1221-121G>T) c.*1112-121G>T (n.*1112-121G>T) c.*267-121G>T (n.*267-121G>T) c.1116-121G>T (n.1116-121G>T) c.580-121G>T c.1087-121G>T (n.1087-121G>T) c.1684-792C>A (n.1684-792C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201441C>G | CA2658215273 | GAREM2,HADHA | c.1221-121G>C (n.1221-121G>C) c.*1112-121G>C (n.*1112-121G>C) c.*267-121G>C (n.*267-121G>C) c.1116-121G>C (n.1116-121G>C) c.580-121G>C c.1087-121G>C (n.1087-121G>C) c.1684-792C>G (n.1684-792C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201443C>A | CA2658215276 | GAREM2,HADHA | c.1221-123G>T (n.1221-123G>T) c.*1112-123G>T (n.*1112-123G>T) c.*267-123G>T (n.*267-123G>T) c.1116-123G>T (n.1116-123G>T) c.580-123G>T c.1087-123G>T (n.1087-123G>T) c.1684-790C>A (n.1684-790C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201443C= | CA1239705288 | GAREM2,HADHA | c.1221-123G= (n.1221-123G=) c.*1112-123G= (n.*1112-123G=) c.*267-123G= (n.*267-123G=) c.1116-123G= (n.1116-123G=) c.580-123G= c.1087-123G= (n.1087-123G=) c.1684-790C= (n.1684-790C=) | |
| 2 | g.26201443C>T | CA767265907 | GAREM2,HADHA | c.1221-123G>A (n.1221-123G>A) c.*1112-123G>A (n.*1112-123G>A) c.*267-123G>A (n.*267-123G>A) c.1116-123G>A (n.1116-123G>A) c.580-123G>A c.1087-123G>A (n.1087-123G>A) c.1684-790C>T (n.1684-790C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201443_26201444insTCAAAATGGGAGTAAT | CA2658215277 | GAREM2,HADHA | c.1221-124_1221-123insATTACTCCCATTTTGA (n.1221-124_1221-123insATTACTCCCATTTTGA) c.*1112-124_*1112-123insATTACTCCCATTTTGA (n.*1112-124_*1112-123insATTACTCCCATTTTGA) c.*267-124_*267-123insATTACTCCCATTTTGA (n.*267-124_*267-123insATTACTCCCATTTTGA) c.1116-124_1116-123insATTACTCCCATTTTGA (n.1116-124_1116-123insATTACTCCCATTTTGA) c.580-124_580-123insATTACTCCCATTTTGA c.1087-124_1087-123insATTACTCCCATTTTGA (n.1087-124_1087-123insATTACTCCCATTTTGA) c.1684-790_1684-789insTCAAAATGGGAGTAAT (n.1684-790_1684-789insTCAAAATGGGAGTAAT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201444A= | CA1239705289 | GAREM2,HADHA | c.1221-124T= (n.1221-124T=) c.*1112-124T= (n.*1112-124T=) c.*267-124T= (n.*267-124T=) c.1116-124T= (n.1116-124T=) c.580-124T= c.1087-124T= (n.1087-124T=) c.1684-789A= (n.1684-789A=) | |
| 2 | g.26201444A>G | CA1239705290 | GAREM2,HADHA | c.1221-124T>C (n.1221-124T>C) c.*1112-124T>C (n.*1112-124T>C) c.*267-124T>C (n.*267-124T>C) c.1116-124T>C (n.1116-124T>C) c.580-124T>C c.1087-124T>C (n.1087-124T>C) c.1684-789A>G (n.1684-789A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201444A>T | CA531761321 | GAREM2,HADHA | c.1221-124T>A (n.1221-124T>A) c.*1112-124T>A (n.*1112-124T>A) c.*267-124T>A (n.*267-124T>A) c.1116-124T>A (n.1116-124T>A) c.580-124T>A c.1087-124T>A (n.1087-124T>A) c.1684-789A>T (n.1684-789A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201447T>C | CA44384502 | GAREM2,HADHA | c.1221-127A>G (n.1221-127A>G) c.*1112-127A>G (n.*1112-127A>G) c.*267-127A>G (n.*267-127A>G) c.1116-127A>G (n.1116-127A>G) c.580-127A>G c.1087-127A>G (n.1087-127A>G) c.1684-786T>C (n.1684-786T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201447T= | CA1239705291 | GAREM2,HADHA | c.1221-127A= (n.1221-127A=) c.*1112-127A= (n.*1112-127A=) c.*267-127A= (n.*267-127A=) c.1116-127A= (n.1116-127A=) c.580-127A= c.1087-127A= (n.1087-127A=) c.1684-786T= (n.1684-786T=) | |
| 2 | g.26201450A>G | CA2658215279 | GAREM2,HADHA | c.1221-130T>C (n.1221-130T>C) c.*1112-130T>C (n.*1112-130T>C) c.*267-130T>C (n.*267-130T>C) c.1116-130T>C (n.1116-130T>C) c.580-130T>C c.1087-130T>C (n.1087-130T>C) c.1684-783A>G (n.1684-783A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201453del | CA2658215280 | GAREM2,HADHA | c.1221-131del (n.1221-131del) c.*1112-131del (n.*1112-131del) c.*267-131del (n.*267-131del) c.1116-131del (n.1116-131del) c.580-131del c.1087-131del (n.1087-131del) c.1684-780del (n.1684-780del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201452G>A | CA2658215281 | GAREM2,HADHA | c.1221-132C>T (n.1221-132C>T) c.*1112-132C>T (n.*1112-132C>T) c.*267-132C>T (n.*267-132C>T) c.1116-132C>T (n.1116-132C>T) c.580-132C>T c.1087-132C>T (n.1087-132C>T) c.1684-781G>A (n.1684-781G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201453G>A | CA2658215283 | GAREM2,HADHA | c.1221-133C>T (n.1221-133C>T) c.*1112-133C>T (n.*1112-133C>T) c.*267-133C>T (n.*267-133C>T) c.1116-133C>T (n.1116-133C>T) c.580-133C>T c.1087-133C>T (n.1087-133C>T) c.1684-780G>A (n.1684-780G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201453G>T | CA2658215285 | GAREM2,HADHA | c.1221-133C>A (n.1221-133C>A) c.*1112-133C>A (n.*1112-133C>A) c.*267-133C>A (n.*267-133C>A) c.1116-133C>A (n.1116-133C>A) c.580-133C>A c.1087-133C>A (n.1087-133C>A) c.1684-780G>T (n.1684-780G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201454A>C | CA2658215286 | GAREM2,HADHA | c.1221-134T>G (n.1221-134T>G) c.*1112-134T>G (n.*1112-134T>G) c.*267-134T>G (n.*267-134T>G) c.1116-134T>G (n.1116-134T>G) c.580-134T>G c.1087-134T>G (n.1087-134T>G) c.1684-779A>C (n.1684-779A>C) | gnomAD v4 |