Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26201278T>A | CA346127005 | GAREM2,HADHA | c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.622A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1684-955T>A (n.1684-955T>A) | |
2 | g.26201278T>C | CA425201161 | GAREM2,HADHA | c.1263A>G (p.Glu421=) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.1158A>G (p.Glu386=) c.622A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1684-955T>C (n.1684-955T>C) | |
2 | g.26201278T>G | CA346127006 | GAREM2,HADHA | c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.622A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1684-955T>G (n.1684-955T>G) | |
2 | g.26201278_26201279insGA | CA2658215163 | GAREM2,HADHA | c.1262_1263insTC (p.Glu421AspfsTer10) c.*1153_*1154insTC (n.*1153_*1154insTC) c.*308_*309insTC (n.*308_*309insTC) c.1157_1158insTC (p.Glu386AspfsTer10) c.621_622insTC c.1128_1129insTC (n.1128_1129insTC) c.1684-955_1684-954insGA (n.1684-955_1684-954insGA) | gnomAD v4 |
2 | g.26201279T>A | CA346127007 | GAREM2,HADHA | c.1262A>T (p.Glu421Val) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.621A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.1684-954T>A (n.1684-954T>A) | |
2 | g.26201279T>C | CA346127009 | GAREM2,HADHA | c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.621A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.1684-954T>C (n.1684-954T>C) | |
2 | g.26201279T>G | CA346127011 | GAREM2,HADHA | c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.621A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.1684-954T>G (n.1684-954T>G) | |
2 | g.26201280C>A | CA346127013 | GAREM2,HADHA | c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.620G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.1684-953C>A (n.1684-953C>A) | ClinVar |
2 | g.26201280C= | CA1239705221 | GAREM2,HADHA | c.1261G= (p.Glu421=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.*307G= (n.*307G=) c.1156G= (p.Glu386=) c.620G= c.1127G= (n.1127G=) c.1684-953C= (n.1684-953C=) | |
2 | g.26201280C>G | CA346127014 | GAREM2,HADHA | c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.620G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.1684-953C>G (n.1684-953C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201280C>T | CA346127016 | GAREM2,HADHA | c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.620G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.1684-953C>T (n.1684-953C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201281A>C | CA346127018 | GAREM2,HADHA | c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.619T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1684-952A>C (n.1684-952A>C) | |
2 | g.26201281A>G | CA425201162 | GAREM2,HADHA | c.1260T>C (p.Phe420=) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1155T>C (p.Phe385=) c.619T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1684-952A>G (n.1684-952A>G) | |
2 | g.26201281A>T | CA346127021 | GAREM2,HADHA | c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.619T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1684-952A>T (n.1684-952A>T) | |
2 | g.26201282A= | CA1239705222 | GAREM2,HADHA | c.1259T= (p.Phe420=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.*305T= (n.*305T=) c.1154T= (p.Phe385=) c.618T= c.1125T= (n.1125T=) c.1684-951A= (n.1684-951A=) | |
2 | g.26201282A>C | CA346127023 | GAREM2,HADHA | c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.618T>G c.1125T>G (n.1125T>G) c.1684-951A>C (n.1684-951A>C) | |
2 | g.26201282A>G | CA44384266 | GAREM2,HADHA | c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.618T>C c.1125T>C (n.1125T>C) c.1684-951A>G (n.1684-951A>G) | dbSNP |
2 | g.26201282A>T | CA346127022 | GAREM2,HADHA | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.618T>A c.1125T>A (n.1125T>A) c.1684-951A>T (n.1684-951A>T) | |
2 | g.26201283A>C | CA346127025 | GAREM2,HADHA | c.1258T>G (p.Phe420Val) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.617T>G c.1124T>G (n.1124T>G) c.1684-950A>C (n.1684-950A>C) | |
2 | g.26201283A>G | CA346127026 | GAREM2,HADHA | c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.617T>C c.1124T>C (n.1124T>C) c.1684-950A>G (n.1684-950A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201283A>T | CA346127028 | GAREM2,HADHA | c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.617T>A c.1124T>A (n.1124T>A) c.1684-950A>T (n.1684-950A>T) | |
2 | g.26201284T>A | CA425201163 | GAREM2,HADHA | c.1257A>T (p.Ser419=) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1152A>T (p.Ser384=) c.616A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.1684-949T>A (n.1684-949T>A) | |
2 | g.26201284T>C | CA425201165 | GAREM2,HADHA | c.1257A>G (p.Ser419=) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.1152A>G (p.Ser384=) c.616A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.1684-949T>C (n.1684-949T>C) | |
2 | g.26201284T>G | CA425201164 | GAREM2,HADHA | c.1257A>C (p.Ser419=) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.1152A>C (p.Ser384=) c.616A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.1684-949T>G (n.1684-949T>G) | |
2 | g.26201285G>A | CA346127030 | GAREM2,HADHA | c.1256C>T (p.Ser419Leu) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.615C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1684-948G>A (n.1684-948G>A) | |
2 | g.26201285G>C | CA346127032 | GAREM2,HADHA | c.1256C>G (p.Ser419Ter) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.615C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1684-948G>C (n.1684-948G>C) | |
2 | g.26201285G>T | CA346127034 | GAREM2,HADHA | c.1256C>A (p.Ser419Ter) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.615C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1684-948G>T (n.1684-948G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201286A>C | CA346127037 | GAREM2,HADHA | c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.614T>G c.1121T>G (n.1121T>G) c.1684-947A>C (n.1684-947A>C) | |
2 | g.26201286A>G | CA346127039 | GAREM2,HADHA | c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.614T>C c.1121T>C (n.1121T>C) c.1684-947A>G (n.1684-947A>G) | |
2 | g.26201286A>T | CA346127040 | GAREM2,HADHA | c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.614T>A c.1121T>A (n.1121T>A) c.1684-947A>T (n.1684-947A>T) | |
2 | g.26201287T>A | CA425201166 | GAREM2,HADHA | c.1254A>T (p.Thr418=) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.1149A>T (p.Thr383=) c.613A>T c.1120A>T (n.1120A>T) c.1684-946T>A (n.1684-946T>A) | |
2 | g.26201287T>C | CA425201167 | GAREM2,HADHA | c.1254A>G (p.Thr418=) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.1149A>G (p.Thr383=) c.613A>G c.1120A>G (n.1120A>G) c.1684-946T>C (n.1684-946T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201287T>G | CA425201168 | GAREM2,HADHA | c.1254A>C (p.Thr418=) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.1149A>C (p.Thr383=) c.613A>C c.1120A>C (n.1120A>C) c.1684-946T>G (n.1684-946T>G) | |
2 | g.26201287T= | CA1239705223 | GAREM2,HADHA | c.1254A= (p.Thr418=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.*300A= (n.*300A=) c.1149A= (p.Thr383=) c.613A= c.1120A= (n.1120A=) c.1684-946T= (n.1684-946T=) | |
2 | g.26201288G>A | CA346127043 | GAREM2,HADHA | c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.612C>T c.1119C>T (n.1119C>T) c.1684-945G>A (n.1684-945G>A) | |
2 | g.26201288G>C | CA346127045 | GAREM2,HADHA | c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.612C>G c.1119C>G (n.1119C>G) c.1684-945G>C (n.1684-945G>C) | |
2 | g.26201288G>T | CA346127047 | GAREM2,HADHA | c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.612C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.1684-945G>T (n.1684-945G>T) | |
2 | g.26201289T>A | CA346127052 | GAREM2,HADHA | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.611A>T c.1118A>T (n.1118A>T) c.1684-944T>A (n.1684-944T>A) | |
2 | g.26201289T>C | CA346127054 | GAREM2,HADHA | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.611A>G c.1118A>G (n.1118A>G) c.1684-944T>C (n.1684-944T>C) | |
2 | g.26201289T>G | CA346127050 | GAREM2,HADHA | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.611A>C c.1118A>C (n.1118A>C) c.1684-944T>G (n.1684-944T>G) | |
2 | g.26201290T>A | CA425201169 | GAREM2,HADHA | c.1251A>T (p.Leu417=) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.1146A>T (p.Leu382=) c.610A>T c.1117A>T (n.1117A>T) c.1684-943T>A (n.1684-943T>A) | |
2 | g.26201290T>C | CA425201170 | GAREM2,HADHA | c.1251A>G (p.Leu417=) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.1146A>G (p.Leu382=) c.610A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.1684-943T>C (n.1684-943T>C) | |
2 | g.26201290T>G | CA425201171 | GAREM2,HADHA | c.1251A>C (p.Leu417=) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.1146A>C (p.Leu382=) c.610A>C c.1117A>C (n.1117A>C) c.1684-943T>G (n.1684-943T>G) | |
2 | g.26201291A= | CA1239705224 | GAREM2,HADHA | c.1250T= (p.Leu417=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*296T= (n.*296T=) c.1145T= (p.Leu382=) c.609T= c.1116T= (n.1116T=) c.1684-942A= (n.1684-942A=) | |
2 | g.26201291A>C | CA346127056 | GAREM2,HADHA | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.609T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.1684-942A>C (n.1684-942A>C) | dbSNP |
2 | g.26201291A>G | CA346127058 | GAREM2,HADHA | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.609T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.1684-942A>G (n.1684-942A>G) | |
2 | g.26201291A>T | CA346127059 | GAREM2,HADHA | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.609T>A c.1116T>A (n.1116T>A) c.1684-942A>T (n.1684-942A>T) | |
2 | g.26201292del | CA2740092775 | GAREM2,HADHA | c.1249del (p.Leu417Ter) c.*1140del (n.*1140del) c.*295del (n.*295del) c.1144del (p.Leu382Ter) c.608del c.1115del (n.1115del) c.1684-941del (n.1684-941del) | ClinVar |
2 | g.26201292G>A | CA425201172 | GAREM2,HADHA | c.1249C>T (p.Leu417=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.1144C>T (p.Leu382=) c.608C>T c.1115C>T (n.1115C>T) c.1684-941G>A (n.1684-941G>A) | |
2 | g.26201292G>C | CA346127065 | GAREM2,HADHA | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.608C>G c.1115C>G (n.1115C>G) c.1684-941G>C (n.1684-941G>C) | COSMIC |
2 | g.26201292G>T | CA346127067 | GAREM2,HADHA | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.608C>A c.1115C>A (n.1115C>A) c.1684-941G>T (n.1684-941G>T) | |
2 | g.26201293A= | CA1239705225 | GAREM2,HADHA | c.1248T= (p.Ala416=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.*294T= (n.*294T=) c.1143T= (p.Ala381=) c.607T= c.1114T= (n.1114T=) c.1684-940A= (n.1684-940A=) | |
2 | g.26201293A>C | CA1559626 | GAREM2,HADHA | c.1248T>G (p.Ala416=) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) c.607T>G c.1114T>G (n.1114T>G) c.1684-940A>C (n.1684-940A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201293A>G | CA425201173 | GAREM2,HADHA | c.1248T>C (p.Ala416=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) c.607T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.1684-940A>G (n.1684-940A>G) | |
2 | g.26201293A>T | CA425201174 | GAREM2,HADHA | c.1248T>A (p.Ala416=) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) c.607T>A c.1114T>A (n.1114T>A) c.1684-940A>T (n.1684-940A>T) | |
2 | g.26201294G>A | CA346127074 | GAREM2,HADHA | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.606C>T c.1113C>T (n.1113C>T) c.1684-939G>A (n.1684-939G>A) | |
2 | g.26201294G>C | CA346127071 | GAREM2,HADHA | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.606C>G c.1113C>G (n.1113C>G) c.1684-939G>C (n.1684-939G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201294G= | CA1239705226 | GAREM2,HADHA | c.1247C= (p.Ala416=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*293C= (n.*293C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.606C= c.1113C= (n.1113C=) c.1684-939G= (n.1684-939G=) | |
2 | g.26201294G>T | CA346127073 | GAREM2,HADHA | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.606C>A c.1113C>A (n.1113C>A) c.1684-939G>T (n.1684-939G>T) | |
2 | g.26201295C>A | CA346127077 | GAREM2,HADHA | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.605G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.1684-938C>A (n.1684-938C>A) | |
2 | g.26201295C>G | CA346127079 | GAREM2,HADHA | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.605G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.1684-938C>G (n.1684-938C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201295C>T | CA346127080 | GAREM2,HADHA | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.605G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.1684-938C>T (n.1684-938C>T) | |
2 | g.26201298_26201301del | CA2576696784 | GAREM2,HADHA | c.1243_1246del (p.Lys415LeufsTer2) c.*1134_*1137del (n.*1134_*1137del) c.*289_*292del (n.*289_*292del) c.1138_1141del (p.Lys380LeufsTer2) c.602_605del c.1109_1112del (n.1109_1112del) c.1684-935_1684-932del (n.1684-935_1684-932del) | |
2 | g.26201296T>A | CA346127082 | GAREM2,HADHA | c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.604A>T c.1111A>T (n.1111A>T) c.1684-937T>A (n.1684-937T>A) | |
2 | g.26201296T>C | CA425201175 | GAREM2,HADHA | c.1245A>G (p.Lys415=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.1140A>G (p.Lys380=) c.604A>G c.1111A>G (n.1111A>G) c.1684-937T>C (n.1684-937T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201296T>G | CA346127084 | GAREM2,HADHA | c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.604A>C c.1111A>C (n.1111A>C) c.1684-937T>G (n.1684-937T>G) | |
2 | g.26201296T= | CA1239705228 | GAREM2,HADHA | c.1245A= (p.Lys415=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.*291A= (n.*291A=) c.1140A= (p.Lys380=) c.604A= c.1111A= (n.1111A=) c.1684-937T= (n.1684-937T=) | |
2 | g.26201296_26201299delinsTTTC | CA1239705227 | GAREM2,HADHA | c.1242_1245delinsGAAA (p.Lys414=) c.*1133_*1136delinsGAAA (n.*1133_*1136delinsGAAA) c.*288_*291delinsGAAA (n.*288_*291delinsGAAA) c.1137_1140delinsGAAA (p.Lys379=) c.601_604delinsGAAA c.1108_1111delinsGAAA (n.1108_1111delinsGAAA) c.1684-937_1684-934delinsTTTC (n.1684-937_1684-934delinsTTTC) | |
2 | g.26201297T>A | CA346127086 | GAREM2,HADHA | c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.603A>T c.1110A>T (n.1110A>T) c.1684-936T>A (n.1684-936T>A) | |
2 | g.26201297T>C | CA346127090 | GAREM2,HADHA | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.603A>G c.1110A>G (n.1110A>G) c.1684-936T>C (n.1684-936T>C) | |
2 | g.26201297T>G | CA346127089 | GAREM2,HADHA | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.603A>C c.1110A>C (n.1110A>C) c.1684-936T>G (n.1684-936T>G) | |
2 | g.26201303_26201305del | CA1559627 | GAREM2,HADHA | c.1242_1244del (p.Lys415del) c.*1133_*1135del (n.*1133_*1135del) c.*288_*290del (n.*288_*290del) c.1137_1139del (p.Lys380del) c.601_603del c.1108_1110del (n.1108_1110del) c.1684-930_1684-928del (n.1684-930_1684-928del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201298T>A | CA346127092 | GAREM2,HADHA | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.602A>T c.1109A>T (n.1109A>T) c.1684-935T>A (n.1684-935T>A) | |
2 | g.26201298T>C | CA346127094 | GAREM2,HADHA | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.602A>G c.1109A>G (n.1109A>G) c.1684-935T>C (n.1684-935T>C) | |
2 | g.26201298T>G | CA346127096 | GAREM2,HADHA | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.602A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.1684-935T>G (n.1684-935T>G) | |
2 | g.26201299C>A | CA1559628 | GAREM2,HADHA | c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.601G>T c.1108G>T (n.1108G>T) c.1684-934C>A (n.1684-934C>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.26201299C= | CA1239705229 | GAREM2,HADHA | c.1242G= (p.Lys414=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.*288G= (n.*288G=) c.1137G= (p.Lys379=) c.601G= c.1108G= (n.1108G=) c.1684-934C= (n.1684-934C=) | |
2 | g.26201299C>G | CA44384309 | GAREM2,HADHA | c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.601G>C c.1108G>C (n.1108G>C) c.1684-934C>G (n.1684-934C>G) | dbSNP |
2 | g.26201299C>T | CA425201176 | GAREM2,HADHA | c.1242G>A (p.Lys414=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1137G>A (p.Lys379=) c.601G>A c.1108G>A (n.1108G>A) c.1684-934C>T (n.1684-934C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201300T>A | CA346127099 | GAREM2,HADHA | c.1241A>T (p.Lys414Met) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.600A>T c.1107A>T (n.1107A>T) c.1684-933T>A (n.1684-933T>A) | |
2 | g.26201300T>C | CA346127101 | GAREM2,HADHA | c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.600A>G c.1107A>G (n.1107A>G) c.1684-933T>C (n.1684-933T>C) | |
2 | g.26201300T>G | CA346127103 | GAREM2,HADHA | c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.600A>C c.1107A>C (n.1107A>C) c.1684-933T>G (n.1684-933T>G) | |
2 | g.26201301T>A | CA346127105 | GAREM2,HADHA | c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.599A>T c.1106A>T (n.1106A>T) c.1684-932T>A (n.1684-932T>A) | |
2 | g.26201301T>C | CA346127107 | GAREM2,HADHA | c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.599A>G c.1106A>G (n.1106A>G) c.1684-932T>C (n.1684-932T>C) | |
2 | g.26201301T>G | CA346127108 | GAREM2,HADHA | c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.599A>C c.1106A>C (n.1106A>C) c.1684-932T>G (n.1684-932T>G) | |
2 | g.26201302C>A | CA346127111 | GAREM2,HADHA | c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.598G>T c.1105G>T (n.1105G>T) c.1684-931C>A (n.1684-931C>A) | |
2 | g.26201302C>G | CA346127113 | GAREM2,HADHA | c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.598G>C c.1105G>C (n.1105G>C) c.1684-931C>G (n.1684-931C>G) | |
2 | g.26201302C>T | CA425201177 | GAREM2,HADHA | c.1239G>A (p.Lys413=) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.1134G>A (p.Lys378=) c.598G>A c.1105G>A (n.1105G>A) c.1684-931C>T (n.1684-931C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201303T>A | CA346127117 | GAREM2,HADHA | c.1238A>T (p.Lys413Met) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.1133A>T (p.Lys378Met) c.597A>T c.1104A>T (n.1104A>T) c.1684-930T>A (n.1684-930T>A) | |
2 | g.26201303T>C | CA346127120 | GAREM2,HADHA | c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.597A>G c.1104A>G (n.1104A>G) c.1684-930T>C (n.1684-930T>C) | |
2 | g.26201303T>G | CA346127118 | GAREM2,HADHA | c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.597A>C c.1104A>C (n.1104A>C) c.1684-930T>G (n.1684-930T>G) | |
2 | g.26201303T= | CA1239705230 | GAREM2,HADHA | c.1238A= (p.Lys413=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.*284A= (n.*284A=) c.1133A= (p.Lys378=) c.597A= c.1104A= (n.1104A=) c.1684-930T= (n.1684-930T=) | |
2 | g.26201303_26201304insGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGG | CA1559629 | GAREM2,HADHA | c.1237_1238insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (p.Lys413ThrfsTer3) c.*1128_*1129insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (n.*1128_*1129insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC) c.*283_*284insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (n.*283_*284insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC) c.1132_1133insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (p.Lys378ThrfsTer3) c.596_597insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC c.1103_1104insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (n.1103_1104insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC) c.1684-930_1684-929insGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGG (n.1684-930_1684-929insGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGG) | dbSNP ExAC |
2 | g.26201304T>A | CA16040875 | GAREM2,HADHA | c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.596A>T c.1103A>T (n.1103A>T) c.1684-929T>A (n.1684-929T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201304T>C | CA346127126 | GAREM2,HADHA | c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.596A>G c.1103A>G (n.1103A>G) c.1684-929T>C (n.1684-929T>C) | |
2 | g.26201304T>G | CA346127123 | GAREM2,HADHA | c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.596A>C c.1103A>C (n.1103A>C) c.1684-929T>G (n.1684-929T>G) | |
2 | g.26201304T= | CA1239705231 | GAREM2,HADHA | c.1237A= (p.Lys413=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*283A= (n.*283A=) c.1132A= (p.Lys378=) c.596A= c.1103A= (n.1103A=) c.1684-929T= (n.1684-929T=) | |
2 | g.26201305C>A | CA425201178 | GAREM2,HADHA | c.1236G>T (p.Val412=) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.595G>T c.1102G>T (n.1102G>T) c.1684-928C>A (n.1684-928C>A) | ClinVar |
2 | g.26201305C= | CA1239705232 | GAREM2,HADHA | c.1236G= (p.Val412=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*282G= (n.*282G=) c.1131G= (p.Val377=) c.595G= c.1102G= (n.1102G=) c.1684-928C= (n.1684-928C=) | |
2 | g.26201305C>G | CA425201179 | GAREM2,HADHA | c.1236G>C (p.Val412=) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.595G>C c.1102G>C (n.1102G>C) c.1684-928C>G (n.1684-928C>G) | |
2 | g.26201305C>T | CA1559630 | GAREM2,HADHA | c.1236G>A (p.Val412=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.595G>A c.1102G>A (n.1102G>A) c.1684-928C>T (n.1684-928C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26201306_26201307del | CA2580066147 | GAREM2,HADHA | c.1235_1236del (p.Val412GlufsTer9) c.*1126_*1127del (n.*1126_*1127del) c.*281_*282del (n.*281_*282del) c.1130_1131del (p.Val377GlufsTer9) c.594_595del c.1101_1102del (n.1101_1102del) c.1684-927_1684-926del (n.1684-927_1684-926del) | ClinVar |
2 | g.26201306A>C | CA346127131 | GAREM2,HADHA | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.594T>G c.1101T>G (n.1101T>G) c.1684-927A>C (n.1684-927A>C) | |
2 | g.26201306A>G | CA346127132 | GAREM2,HADHA | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.594T>C c.1101T>C (n.1101T>C) c.1684-927A>G (n.1684-927A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201306A>T | CA346127135 | GAREM2,HADHA | c.1235T>A (p.Val412Glu) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.594T>A c.1101T>A (n.1101T>A) c.1684-927A>T (n.1684-927A>T) | |
2 | g.26201306_26201310del | CA2740092776 | GAREM2,HADHA | c.1231_1235del (p.Lys411GlufsTer9) c.*1122_*1126del (n.*1122_*1126del) c.*277_*281del (n.*277_*281del) c.1126_1130del (p.Lys376GlufsTer9) c.590_594del c.1097_1101del (n.1097_1101del) c.1684-927_1684-923del (n.1684-927_1684-923del) | ClinVar |
2 | g.26201307C>A | CA346127136 | GAREM2,HADHA | c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.593G>T c.1100G>T (n.1100G>T) c.1684-926C>A (n.1684-926C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201307C= | CA1239705233 | GAREM2,HADHA | c.1234G= (p.Val412=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*280G= (n.*280G=) c.1129G= (p.Val377=) c.593G= c.1100G= (n.1100G=) c.1684-926C= (n.1684-926C=) | |
2 | g.26201307C>G | CA1559631 | GAREM2,HADHA | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.593G>C c.1100G>C (n.1100G>C) c.1684-926C>G (n.1684-926C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201307C>T | CA346127137 | GAREM2,HADHA | c.1234G>A (p.Val412Met) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.593G>A c.1100G>A (n.1100G>A) c.1684-926C>T (n.1684-926C>T) | |
2 | g.26201308T>A | CA346127140 | GAREM2,HADHA | c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.592A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.1684-925T>A (n.1684-925T>A) | |
2 | g.26201308T>C | CA1559632 | GAREM2,HADHA | c.1233A>G (p.Lys411=) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.1128A>G (p.Lys376=) c.592A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.1684-925T>C (n.1684-925T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26201308T>G | CA346127144 | GAREM2,HADHA | c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.592A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.1684-925T>G (n.1684-925T>G) | |
2 | g.26201308T= | CA1239705234 | GAREM2,HADHA | c.1233A= (p.Lys411=) c.*1124A= (n.*1124A=) c.*279A= (n.*279A=) c.1128A= (p.Lys376=) c.592A= c.1099A= (n.1099A=) c.1684-925T= (n.1684-925T=) | |
2 | g.26201309T>A | CA346127149 | GAREM2,HADHA | c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.591A>T c.1098A>T (n.1098A>T) c.1684-924T>A (n.1684-924T>A) | |
2 | g.26201309T>C | CA44384328 | GAREM2,HADHA | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.591A>G c.1098A>G (n.1098A>G) c.1684-924T>C (n.1684-924T>C) | dbSNP |
2 | g.26201309T>G | CA346127148 | GAREM2,HADHA | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.591A>C c.1098A>C (n.1098A>C) c.1684-924T>G (n.1684-924T>G) | |
2 | g.26201309T= | CA1239705235 | GAREM2,HADHA | c.1232A= (p.Lys411=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.*278A= (n.*278A=) c.1127A= (p.Lys376=) c.591A= c.1098A= (n.1098A=) c.1684-924T= (n.1684-924T=) | |
2 | g.26201310T>A | CA346127153 | GAREM2,HADHA | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.590A>T c.1097A>T (n.1097A>T) c.1684-923T>A (n.1684-923T>A) | |
2 | g.26201310T>C | CA346127156 | GAREM2,HADHA | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.590A>G c.1097A>G (n.1097A>G) c.1684-923T>C (n.1684-923T>C) | |
2 | g.26201310T>G | CA346127157 | GAREM2,HADHA | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.590A>C c.1097A>C (n.1097A>C) c.1684-923T>G (n.1684-923T>G) | |
2 | g.26201311G>A | CA1559633 | GAREM2,HADHA | c.1230C>T (p.Asp410=) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1125C>T (p.Asp375=) c.589C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.1684-922G>A (n.1684-922G>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.26201311G>C | CA346127165 | GAREM2,HADHA | c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.589C>G c.1096C>G (n.1096C>G) c.1684-922G>C (n.1684-922G>C) | |
2 | g.26201311G= | CA1239705236 | GAREM2,HADHA | c.1230C= (p.Asp410=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.*276C= (n.*276C=) c.1125C= (p.Asp375=) c.589C= c.1096C= (n.1096C=) c.1684-922G= (n.1684-922G=) | |
2 | g.26201311G>T | CA346127167 | GAREM2,HADHA | c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.589C>A c.1096C>A (n.1096C>A) c.1684-922G>T (n.1684-922G>T) | |
2 | g.26201312T>A | CA346127170 | GAREM2,HADHA | c.1229A>T (p.Asp410Val) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.588A>T c.1095A>T (n.1095A>T) c.1684-921T>A (n.1684-921T>A) | |
2 | g.26201312T>C | CA346127177 | GAREM2,HADHA | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.588A>G c.1095A>G (n.1095A>G) c.1684-921T>C (n.1684-921T>C) | |
2 | g.26201312T>G | CA346127180 | GAREM2,HADHA | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.588A>C c.1095A>C (n.1095A>C) c.1684-921T>G (n.1684-921T>G) | |
2 | g.26201315_26201318del | CA2586968752 | GAREM2,HADHA | c.1226_1229del (p.Asn409ThrfsTer3) c.*1117_*1120del (n.*1117_*1120del) c.*272_*275del (n.*272_*275del) c.1121_1124del (p.Asn374ThrfsTer3) c.585_588del c.1092_1095del (n.1092_1095del) c.1684-918_1684-915del (n.1684-918_1684-915del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201313C>A | CA346127183 | GAREM2,HADHA | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.587G>T c.1094G>T (n.1094G>T) c.1684-920C>A (n.1684-920C>A) | |
2 | g.26201313C>G | CA346127184 | GAREM2,HADHA | c.1228G>C (p.Asp410His) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.587G>C c.1094G>C (n.1094G>C) c.1684-920C>G (n.1684-920C>G) | |
2 | g.26201313C>T | CA346127185 | GAREM2,HADHA | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.587G>A c.1094G>A (n.1094G>A) c.1684-920C>T (n.1684-920C>T) | |
2 | g.26201314A>C | CA346127186 | GAREM2,HADHA | c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.586T>G c.1093T>G (n.1093T>G) c.1684-919A>C (n.1684-919A>C) | |
2 | g.26201314A>G | CA425201180 | GAREM2,HADHA | c.1227T>C (p.Asn409=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1122T>C (p.Asn374=) c.586T>C c.1093T>C (n.1093T>C) c.1684-919A>G (n.1684-919A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201314A>T | CA346127188 | GAREM2,HADHA | c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.586T>A c.1093T>A (n.1093T>A) c.1684-919A>T (n.1684-919A>T) | |
2 | g.26201315T>A | CA346127189 | GAREM2,HADHA | c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.585A>T c.1092A>T (n.1092A>T) c.1684-918T>A (n.1684-918T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201315T>C | CA346127192 | GAREM2,HADHA | c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.585A>G c.1092A>G (n.1092A>G) c.1684-918T>C (n.1684-918T>C) | |
2 | g.26201315T>G | CA346127194 | GAREM2,HADHA | c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.585A>C c.1092A>C (n.1092A>C) c.1684-918T>G (n.1684-918T>G) | |
2 | g.26201315_26201317del | CA2658215176 | GAREM2,HADHA | c.1224_1226del (p.Leu408_Asn409delinsPhe) c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.1119_1121del (p.Leu373_Asn374delinsPhe) c.583_585del c.1090_1092del (n.1090_1092del) c.1684-918_1684-916del (n.1684-918_1684-916del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201316T>A | CA346127205 | GAREM2,HADHA | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.584A>T c.1091A>T (n.1091A>T) c.1684-917T>A (n.1684-917T>A) | |
2 | g.26201316T>C | CA346127211 | GAREM2,HADHA | c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.584A>G c.1091A>G (n.1091A>G) c.1684-917T>C (n.1684-917T>C) | |
2 | g.26201316T>G | CA346127216 | GAREM2,HADHA | c.1225A>C (p.Asn409His) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) c.584A>C c.1091A>C (n.1091A>C) c.1684-917T>G (n.1684-917T>G) | |
2 | g.26201318_26201321del | CA2580066149 | GAREM2,HADHA | c.1222_1225del c.*1113_*1116del c.*268_*271del c.1117_1120del c.581_584del c.1088_1091del c.1684-915_1684-912del (n.1684-915_1684-912del) | ClinVar |
2 | g.26201317C>A | CA346127220 | GAREM2,HADHA | c.1224G>T (p.Leu408Phe) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.583G>T c.1090G>T (n.1090G>T) c.1684-916C>A (n.1684-916C>A) | |
2 | g.26201317C>G | CA346127225 | GAREM2,HADHA | c.1224G>C (p.Leu408Phe) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.583G>C c.1090G>C (n.1090G>C) c.1684-916C>G (n.1684-916C>G) | |
2 | g.26201317C>T | CA425201181 | GAREM2,HADHA | c.1224G>A (p.Leu408=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.583G>A c.1090G>A (n.1090G>A) c.1684-916C>T (n.1684-916C>T) | |
2 | g.26201318A>C | CA346127228 | GAREM2,HADHA | c.1223T>G (p.Leu408Trp) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.582T>G c.1089T>G (n.1089T>G) c.1684-915A>C (n.1684-915A>C) | |
2 | g.26201318A>G | CA346127231 | GAREM2,HADHA | c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.582T>C c.1089T>C (n.1089T>C) c.1684-915A>G (n.1684-915A>G) | |
2 | g.26201318A>T | CA346127234 | GAREM2,HADHA | c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.582T>A c.1089T>A (n.1089T>A) c.1684-915A>T (n.1684-915A>T) | |
2 | g.26201319A>C | CA346127236 | GAREM2,HADHA | c.1222T>G (p.Leu408Val) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.581T>G c.1088T>G (n.1088T>G) c.1684-914A>C (n.1684-914A>C) | |
2 | g.26201319A>G | CA425201182 | GAREM2,HADHA | c.1222T>C (p.Leu408=) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1117T>C (p.Leu373=) c.581T>C c.1088T>C (n.1088T>C) c.1684-914A>G (n.1684-914A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26201319A>T | CA346127239 | GAREM2,HADHA | c.1222T>A (p.Leu408Met) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1117T>A (p.Leu373Met) c.581T>A c.1088T>A (n.1088T>A) c.1684-914A>T (n.1684-914A>T) | |
2 | g.26201320T>A | CA425201183 | GAREM2,HADHA | c.1221A>T (p.Gly407=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.1116A>T (p.Gly372=) c.580A>T c.1087A>T (n.1087A>T) c.1684-913T>A (n.1684-913T>A) | |
2 | g.26201320T>C | CA425201185 | GAREM2,HADHA | c.1221A>G (p.Gly407=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.1116A>G (p.Gly372=) c.580A>G c.1087A>G (n.1087A>G) c.1684-913T>C (n.1684-913T>C) | |
2 | g.26201320T>G | CA425201184 | GAREM2,HADHA | c.1221A>C (p.Gly407=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.1116A>C (p.Gly372=) c.580A>C c.1087A>C (n.1087A>C) c.1684-913T>G (n.1684-913T>G) | |
2 | g.26201320_26201322del | CA2658215179 | GAREM2,HADHA | c.1221-2_1221del c.*1112-2_*1112del c.*267-2_*267del c.1116-2_1116del c.580-2_580del c.1087-2_1087del c.1684-913_1684-911del (n.1684-913_1684-911del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201321C>A | CA346127245 | GAREM2,HADHA | c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.*1112-1G>T (n.*1112-1G>T) c.*267-1G>T (n.*267-1G>T) c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.580-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1684-912C>A (n.1684-912C>A) | |
2 | g.26201321C= | CA1239705237 | GAREM2,HADHA | c.1221-1G= (n.1221-1G=) c.*1112-1G= (n.*1112-1G=) c.*267-1G= (n.*267-1G=) c.1116-1G= (n.1116-1G=) c.580-1G= c.1087-1G= (n.1087-1G=) c.1684-912C= (n.1684-912C=) | |
2 | g.26201321C>G | CA16040876 | GAREM2,HADHA | c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.*1112-1G>C (n.*1112-1G>C) c.*267-1G>C (n.*267-1G>C) c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.580-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1684-912C>G (n.1684-912C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.26201321C>T | CA346127244 | GAREM2,HADHA | c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.*1112-1G>A (n.*1112-1G>A) c.*267-1G>A (n.*267-1G>A) c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.580-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1684-912C>T (n.1684-912C>T) | |
2 | g.26201322T>A | CA346127248 | GAREM2,HADHA | c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.*1112-2A>T (n.*1112-2A>T) c.*267-2A>T (n.*267-2A>T) c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.580-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1684-911T>A (n.1684-911T>A) | |
2 | g.26201322T>C | CA346127250 | GAREM2,HADHA | c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.*1112-2A>G (n.*1112-2A>G) c.*267-2A>G (n.*267-2A>G) c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.580-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1684-911T>C (n.1684-911T>C) | ClinVar |
2 | g.26201322T>G | CA346127251 | GAREM2,HADHA | c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.*1112-2A>C (n.*1112-2A>C) c.*267-2A>C (n.*267-2A>C) c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.580-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1684-911T>G (n.1684-911T>G) | |
2 | g.26201323A= | CA1239705238 | GAREM2,HADHA | c.1221-3T= (n.1221-3T=) c.*1112-3T= (n.*1112-3T=) c.*267-3T= (n.*267-3T=) c.1116-3T= (n.1116-3T=) c.580-3T= c.1087-3T= (n.1087-3T=) c.1684-910A= (n.1684-910A=) | |
2 | g.26201323A>G | CA1559634 | GAREM2,HADHA | c.1221-3T>C (n.1221-3T>C) c.*1112-3T>C (n.*1112-3T>C) c.*267-3T>C (n.*267-3T>C) c.1116-3T>C (n.1116-3T>C) c.580-3T>C c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) c.1684-910A>G (n.1684-910A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201324G>A | CA2658215180 | GAREM2,HADHA | c.1221-4C>T (n.1221-4C>T) c.*1112-4C>T (n.*1112-4C>T) c.*267-4C>T (n.*267-4C>T) c.1116-4C>T (n.1116-4C>T) c.580-4C>T c.1087-4C>T (n.1087-4C>T) c.1684-909G>A (n.1684-909G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201324G= | CA1239705239 | GAREM2,HADHA | c.1221-4C= (n.1221-4C=) c.*1112-4C= (n.*1112-4C=) c.*267-4C= (n.*267-4C=) c.1116-4C= (n.1116-4C=) c.580-4C= c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.1684-909G= (n.1684-909G=) | |
2 | g.26201330dup | CA916495705 | GAREM2,HADHA | c.1221-5dup (n.1221-5dup) c.*1112-5dup (n.*1112-5dup) c.*267-5dup (n.*267-5dup) c.1116-5dup (n.1116-5dup) c.580-5dup c.1087-5dup (n.1087-5dup) c.1684-903dup (n.1684-903dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201326A>G | CA2658215183 | GAREM2,HADHA | c.1221-6T>C (n.1221-6T>C) c.*1112-6T>C (n.*1112-6T>C) c.*267-6T>C (n.*267-6T>C) c.1116-6T>C (n.1116-6T>C) c.580-6T>C c.1087-6T>C (n.1087-6T>C) c.1684-907A>G (n.1684-907A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201327A>G | CA2658215184 | GAREM2,HADHA | c.1221-7T>C (n.1221-7T>C) c.*1112-7T>C (n.*1112-7T>C) c.*267-7T>C (n.*267-7T>C) c.1116-7T>C (n.1116-7T>C) c.580-7T>C c.1087-7T>C (n.1087-7T>C) c.1684-906A>G (n.1684-906A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201330A>T | CA2658215186 | GAREM2,HADHA | c.1221-10T>A (n.1221-10T>A) c.*1112-10T>A (n.*1112-10T>A) c.*267-10T>A (n.*267-10T>A) c.1116-10T>A (n.1116-10T>A) c.580-10T>A c.1087-10T>A (n.1087-10T>A) c.1684-903A>T (n.1684-903A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201333_26201334del | CA2658215185 | GAREM2,HADHA | c.1221-11_1221-10del (n.1221-11_1221-10del) c.*1112-11_*1112-10del (n.*1112-11_*1112-10del) c.*267-11_*267-10del (n.*267-11_*267-10del) c.1116-11_1116-10del (n.1116-11_1116-10del) c.580-11_580-10del c.1087-11_1087-10del (n.1087-11_1087-10del) c.1684-900_1684-899del (n.1684-900_1684-899del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201331C>A | CA44384350 | GAREM2,HADHA | c.1221-11G>T (n.1221-11G>T) c.*1112-11G>T (n.*1112-11G>T) c.*267-11G>T (n.*267-11G>T) c.1116-11G>T (n.1116-11G>T) c.580-11G>T c.1087-11G>T (n.1087-11G>T) c.1684-902C>A (n.1684-902C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201331C= | CA1239705240 | GAREM2,HADHA | c.1221-11G= (n.1221-11G=) c.*1112-11G= (n.*1112-11G=) c.*267-11G= (n.*267-11G=) c.1116-11G= (n.1116-11G=) c.580-11G= c.1087-11G= (n.1087-11G=) c.1684-902C= (n.1684-902C=) | |
2 | g.26201331C>G | CA531761314 | GAREM2,HADHA | c.1221-11G>C (n.1221-11G>C) c.*1112-11G>C (n.*1112-11G>C) c.*267-11G>C (n.*267-11G>C) c.1116-11G>C (n.1116-11G>C) c.580-11G>C c.1087-11G>C (n.1087-11G>C) c.1684-902C>G (n.1684-902C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201331C>T | CA2658215188 | GAREM2,HADHA | c.1221-11G>A (n.1221-11G>A) c.*1112-11G>A (n.*1112-11G>A) c.*267-11G>A (n.*267-11G>A) c.1116-11G>A (n.1116-11G>A) c.580-11G>A c.1087-11G>A (n.1087-11G>A) c.1684-902C>T (n.1684-902C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201332A>G | CA2658215190 | GAREM2,HADHA | c.1221-12T>C (n.1221-12T>C) c.*1112-12T>C (n.*1112-12T>C) c.*267-12T>C (n.*267-12T>C) c.1116-12T>C (n.1116-12T>C) c.580-12T>C c.1087-12T>C (n.1087-12T>C) c.1684-901A>G (n.1684-901A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201334A= | CA1239705241 | GAREM2,HADHA | c.1221-14T= (n.1221-14T=) c.*1112-14T= (n.*1112-14T=) c.*267-14T= (n.*267-14T=) c.1116-14T= (n.1116-14T=) c.580-14T= c.1087-14T= (n.1087-14T=) c.1684-899A= (n.1684-899A=) | |
2 | g.26201334A>C | CA767265860 | GAREM2,HADHA | c.1221-14T>G (n.1221-14T>G) c.*1112-14T>G (n.*1112-14T>G) c.*267-14T>G (n.*267-14T>G) c.1116-14T>G (n.1116-14T>G) c.580-14T>G c.1087-14T>G (n.1087-14T>G) c.1684-899A>C (n.1684-899A>C) | dbSNP |
2 | g.26201334A>G | CA2833329117 | GAREM2,HADHA | c.1221-14T>C (n.1221-14T>C) c.*1112-14T>C (n.*1112-14T>C) c.*267-14T>C (n.*267-14T>C) c.1116-14T>C (n.1116-14T>C) c.580-14T>C c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.1684-899A>G (n.1684-899A>G) | |
2 | g.26201335T>C | CA2658215191 | GAREM2,HADHA | c.1221-15A>G (n.1221-15A>G) c.*1112-15A>G (n.*1112-15A>G) c.*267-15A>G (n.*267-15A>G) c.1116-15A>G (n.1116-15A>G) c.580-15A>G c.1087-15A>G (n.1087-15A>G) c.1684-898T>C (n.1684-898T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201335T>G | CA2749233004 | GAREM2,HADHA | c.1221-15A>C (n.1221-15A>C) c.*1112-15A>C (n.*1112-15A>C) c.*267-15A>C (n.*267-15A>C) c.1116-15A>C (n.1116-15A>C) c.580-15A>C c.1087-15A>C (n.1087-15A>C) c.1684-898T>G (n.1684-898T>G) | |
2 | g.26201337C>A | CA2658215192 | GAREM2,HADHA | c.1221-17G>T (n.1221-17G>T) c.*1112-17G>T (n.*1112-17G>T) c.*267-17G>T (n.*267-17G>T) c.1116-17G>T (n.1116-17G>T) c.580-17G>T c.1087-17G>T (n.1087-17G>T) c.1684-896C>A (n.1684-896C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201338C= | CA1239705242 | GAREM2,HADHA | c.1221-18G= (n.1221-18G=) c.*1112-18G= (n.*1112-18G=) c.*267-18G= (n.*267-18G=) c.1116-18G= (n.1116-18G=) c.580-18G= c.1087-18G= (n.1087-18G=) c.1684-895C= (n.1684-895C=) | |
2 | g.26201338C>G | CA1239705243 | GAREM2,HADHA | c.1221-18G>C (n.1221-18G>C) c.*1112-18G>C (n.*1112-18G>C) c.*267-18G>C (n.*267-18G>C) c.1116-18G>C (n.1116-18G>C) c.580-18G>C c.1087-18G>C (n.1087-18G>C) c.1684-895C>G (n.1684-895C>G) | dbSNP |
2 | g.26201338C>T | CA2658215194 | GAREM2,HADHA | c.1221-18G>A (n.1221-18G>A) c.*1112-18G>A (n.*1112-18G>A) c.*267-18G>A (n.*267-18G>A) c.1116-18G>A (n.1116-18G>A) c.580-18G>A c.1087-18G>A (n.1087-18G>A) c.1684-895C>T (n.1684-895C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201339T>A | CA2658215195 | GAREM2,HADHA | c.1221-19A>T (n.1221-19A>T) c.*1112-19A>T (n.*1112-19A>T) c.*267-19A>T (n.*267-19A>T) c.1116-19A>T (n.1116-19A>T) c.580-19A>T c.1087-19A>T (n.1087-19A>T) c.1684-894T>A (n.1684-894T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201341G>A | CA1028590770 | GAREM2,HADHA | c.1221-21C>T (n.1221-21C>T) c.*1112-21C>T (n.*1112-21C>T) c.*267-21C>T (n.*267-21C>T) c.1116-21C>T (n.1116-21C>T) c.580-21C>T c.1087-21C>T (n.1087-21C>T) c.1684-892G>A (n.1684-892G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201341G= | CA1239705244 | GAREM2,HADHA | c.1221-21C= (n.1221-21C=) c.*1112-21C= (n.*1112-21C=) c.*267-21C= (n.*267-21C=) c.1116-21C= (n.1116-21C=) c.580-21C= c.1087-21C= (n.1087-21C=) c.1684-892G= (n.1684-892G=) | |
2 | g.26201341G>T | CA2658215196 | GAREM2,HADHA | c.1221-21C>A (n.1221-21C>A) c.*1112-21C>A (n.*1112-21C>A) c.*267-21C>A (n.*267-21C>A) c.1116-21C>A (n.1116-21C>A) c.580-21C>A c.1087-21C>A (n.1087-21C>A) c.1684-892G>T (n.1684-892G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201343del | CA2658215197 | GAREM2,HADHA | c.1221-22del (n.1221-22del) c.*1112-22del (n.*1112-22del) c.*267-22del (n.*267-22del) c.1116-22del (n.1116-22del) c.580-22del c.1087-22del (n.1087-22del) c.1684-890del (n.1684-890del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201343T>G | CA531761315 | GAREM2,HADHA | c.1221-23A>C (n.1221-23A>C) c.*1112-23A>C (n.*1112-23A>C) c.*267-23A>C (n.*267-23A>C) c.1116-23A>C (n.1116-23A>C) c.580-23A>C c.1087-23A>C (n.1087-23A>C) c.1684-890T>G (n.1684-890T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201343T= | CA1239705245 | GAREM2,HADHA | c.1221-23A= (n.1221-23A=) c.*1112-23A= (n.*1112-23A=) c.*267-23A= (n.*267-23A=) c.1116-23A= (n.1116-23A=) c.580-23A= c.1087-23A= (n.1087-23A=) c.1684-890T= (n.1684-890T=) | |
2 | g.26201344A>C | CA2658215199 | GAREM2,HADHA | c.1221-24T>G (n.1221-24T>G) c.*1112-24T>G (n.*1112-24T>G) c.*267-24T>G (n.*267-24T>G) c.1116-24T>G (n.1116-24T>G) c.580-24T>G c.1087-24T>G (n.1087-24T>G) c.1684-889A>C (n.1684-889A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201345G>C | CA2658215201 | GAREM2,HADHA | c.1221-25C>G (n.1221-25C>G) c.*1112-25C>G (n.*1112-25C>G) c.*267-25C>G (n.*267-25C>G) c.1116-25C>G (n.1116-25C>G) c.580-25C>G c.1087-25C>G (n.1087-25C>G) c.1684-888G>C (n.1684-888G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201345G>T | CA2658215200 | GAREM2,HADHA | c.1221-25C>A (n.1221-25C>A) c.*1112-25C>A (n.*1112-25C>A) c.*267-25C>A (n.*267-25C>A) c.1116-25C>A (n.1116-25C>A) c.580-25C>A c.1087-25C>A (n.1087-25C>A) c.1684-888G>T (n.1684-888G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201346A>G | CA2658215202 | GAREM2,HADHA | c.1221-26T>C (n.1221-26T>C) c.*1112-26T>C (n.*1112-26T>C) c.*267-26T>C (n.*267-26T>C) c.1116-26T>C (n.1116-26T>C) c.580-26T>C c.1087-26T>C (n.1087-26T>C) c.1684-887A>G (n.1684-887A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201347T>A | CA1239705247 | GAREM2,HADHA | c.1221-27A>T (n.1221-27A>T) c.*1112-27A>T (n.*1112-27A>T) c.*267-27A>T (n.*267-27A>T) c.1116-27A>T (n.1116-27A>T) c.580-27A>T c.1087-27A>T (n.1087-27A>T) c.1684-886T>A (n.1684-886T>A) | dbSNP |
2 | g.26201347T>C | CA44384366 | GAREM2,HADHA | c.1221-27A>G (n.1221-27A>G) c.*1112-27A>G (n.*1112-27A>G) c.*267-27A>G (n.*267-27A>G) c.1116-27A>G (n.1116-27A>G) c.580-27A>G c.1087-27A>G (n.1087-27A>G) c.1684-886T>C (n.1684-886T>C) | dbSNP |
2 | g.26201347T= | CA1239705246 | GAREM2,HADHA | c.1221-27A= (n.1221-27A=) c.*1112-27A= (n.*1112-27A=) c.*267-27A= (n.*267-27A=) c.1116-27A= (n.1116-27A=) c.580-27A= c.1087-27A= (n.1087-27A=) c.1684-886T= (n.1684-886T=) | |
2 | g.26201347_26201348delinsTG | CA1239705248 | GAREM2,HADHA | c.1221-28_1221-27delinsCA (n.1221-28_1221-27delinsCA) c.*1112-28_*1112-27delinsCA (n.*1112-28_*1112-27delinsCA) c.*267-28_*267-27delinsCA (n.*267-28_*267-27delinsCA) c.1116-28_1116-27delinsCA (n.1116-28_1116-27delinsCA) c.580-28_580-27delinsCA c.1087-28_1087-27delinsCA (n.1087-28_1087-27delinsCA) c.1684-886_1684-885delinsTG (n.1684-886_1684-885delinsTG) | |
2 | g.26201348G>A | CA2576696785 | GAREM2,HADHA | c.1221-28C>T (n.1221-28C>T) c.*1112-28C>T (n.*1112-28C>T) c.*267-28C>T (n.*267-28C>T) c.1116-28C>T (n.1116-28C>T) c.580-28C>T c.1087-28C>T (n.1087-28C>T) c.1684-885G>A (n.1684-885G>A) | |
2 | g.26201348G>C | CA2658215203 | GAREM2,HADHA | c.1221-28C>G (n.1221-28C>G) c.*1112-28C>G (n.*1112-28C>G) c.*267-28C>G (n.*267-28C>G) c.1116-28C>G (n.1116-28C>G) c.580-28C>G c.1087-28C>G (n.1087-28C>G) c.1684-885G>C (n.1684-885G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201348G>T | CA2536515808 | GAREM2,HADHA | c.1221-28C>A (n.1221-28C>A) c.*1112-28C>A (n.*1112-28C>A) c.*267-28C>A (n.*267-28C>A) c.1116-28C>A (n.1116-28C>A) c.580-28C>A c.1087-28C>A (n.1087-28C>A) c.1684-885G>T (n.1684-885G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201350del | CA346127258 | GAREM2,HADHA | c.1221-28del (n.1221-28del) c.*1112-28del (n.*1112-28del) c.*267-28del (n.*267-28del) c.1116-28del (n.1116-28del) c.580-28del c.1087-28del (n.1087-28del) c.1684-883del (n.1684-883del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201349G>A | CA2658215206 | GAREM2,HADHA | c.1221-29C>T (n.1221-29C>T) c.*1112-29C>T (n.*1112-29C>T) c.*267-29C>T (n.*267-29C>T) c.1116-29C>T (n.1116-29C>T) c.580-29C>T c.1087-29C>T (n.1087-29C>T) c.1684-884G>A (n.1684-884G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201349G>T | CA2658215207 | GAREM2,HADHA | c.1221-29C>A (n.1221-29C>A) c.*1112-29C>A (n.*1112-29C>A) c.*267-29C>A (n.*267-29C>A) c.1116-29C>A (n.1116-29C>A) c.580-29C>A c.1087-29C>A (n.1087-29C>A) c.1684-884G>T (n.1684-884G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201350G>A | CA767265866 | GAREM2,HADHA | c.1221-30C>T (n.1221-30C>T) c.*1112-30C>T (n.*1112-30C>T) c.*267-30C>T (n.*267-30C>T) c.1116-30C>T (n.1116-30C>T) c.580-30C>T c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.1684-883G>A (n.1684-883G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201350G= | CA1239705249 | GAREM2,HADHA | c.1221-30C= (n.1221-30C=) c.*1112-30C= (n.*1112-30C=) c.*267-30C= (n.*267-30C=) c.1116-30C= (n.1116-30C=) c.580-30C= c.1087-30C= (n.1087-30C=) c.1684-883G= (n.1684-883G=) | |
2 | g.26201350G>T | CA2576696786 | GAREM2,HADHA | c.1221-30C>A (n.1221-30C>A) c.*1112-30C>A (n.*1112-30C>A) c.*267-30C>A (n.*267-30C>A) c.1116-30C>A (n.1116-30C>A) c.580-30C>A c.1087-30C>A (n.1087-30C>A) c.1684-883G>T (n.1684-883G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201351A>G | CA2576696788 | GAREM2,HADHA | c.1221-31T>C (n.1221-31T>C) c.*1112-31T>C (n.*1112-31T>C) c.*267-31T>C (n.*267-31T>C) c.1116-31T>C (n.1116-31T>C) c.580-31T>C c.1087-31T>C (n.1087-31T>C) c.1684-882A>G (n.1684-882A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201354_26201358del | CA2576696787 | GAREM2,HADHA | c.1221-35_1221-31del (n.1221-35_1221-31del) c.*1112-35_*1112-31del (n.*1112-35_*1112-31del) c.*267-35_*267-31del (n.*267-35_*267-31del) c.1116-35_1116-31del (n.1116-35_1116-31del) c.580-35_580-31del c.1087-35_1087-31del (n.1087-35_1087-31del) c.1684-879_1684-875del (n.1684-879_1684-875del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201352A= | CA1239705250 | GAREM2,HADHA | c.1221-32T= (n.1221-32T=) c.*1112-32T= (n.*1112-32T=) c.*267-32T= (n.*267-32T=) c.1116-32T= (n.1116-32T=) c.580-32T= c.1087-32T= (n.1087-32T=) c.1684-881A= (n.1684-881A=) | |
2 | g.26201352A>G | CA767265871 | GAREM2,HADHA | c.1221-32T>C (n.1221-32T>C) c.*1112-32T>C (n.*1112-32T>C) c.*267-32T>C (n.*267-32T>C) c.1116-32T>C (n.1116-32T>C) c.580-32T>C c.1087-32T>C (n.1087-32T>C) c.1684-881A>G (n.1684-881A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201353G= | CA1239705251 | GAREM2,HADHA | c.1221-33C= (n.1221-33C=) c.*1112-33C= (n.*1112-33C=) c.*267-33C= (n.*267-33C=) c.1116-33C= (n.1116-33C=) c.580-33C= c.1087-33C= (n.1087-33C=) c.1684-880G= (n.1684-880G=) | |
2 | g.26201353G>T | CA531761316 | GAREM2,HADHA | c.1221-33C>A (n.1221-33C>A) c.*1112-33C>A (n.*1112-33C>A) c.*267-33C>A (n.*267-33C>A) c.1116-33C>A (n.1116-33C>A) c.580-33C>A c.1087-33C>A (n.1087-33C>A) c.1684-880G>T (n.1684-880G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201354A>G | CA2698917404 | GAREM2,HADHA | c.1221-34T>C (n.1221-34T>C) c.*1112-34T>C (n.*1112-34T>C) c.*267-34T>C (n.*267-34T>C) c.1116-34T>C (n.1116-34T>C) c.580-34T>C c.1087-34T>C (n.1087-34T>C) c.1684-879A>G (n.1684-879A>G) | dbSNP |
2 | g.26201357del | CA2576696789 | GAREM2,HADHA | c.1221-34del (n.1221-34del) c.*1112-34del (n.*1112-34del) c.*267-34del (n.*267-34del) c.1116-34del (n.1116-34del) c.580-34del c.1087-34del (n.1087-34del) c.1684-876del (n.1684-876del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201355A= | CA1239705252 | GAREM2,HADHA | c.1221-35T= (n.1221-35T=) c.*1112-35T= (n.*1112-35T=) c.*267-35T= (n.*267-35T=) c.1116-35T= (n.1116-35T=) c.580-35T= c.1087-35T= (n.1087-35T=) c.1684-878A= (n.1684-878A=) | |
2 | g.26201355A>C | CA1239705253 | GAREM2,HADHA | c.1221-35T>G (n.1221-35T>G) c.*1112-35T>G (n.*1112-35T>G) c.*267-35T>G (n.*267-35T>G) c.1116-35T>G (n.1116-35T>G) c.580-35T>G c.1087-35T>G (n.1087-35T>G) c.1684-878A>C (n.1684-878A>C) | dbSNP |
2 | g.26201355A>G | CA2658215213 | GAREM2,HADHA | c.1221-35T>C (n.1221-35T>C) c.*1112-35T>C (n.*1112-35T>C) c.*267-35T>C (n.*267-35T>C) c.1116-35T>C (n.1116-35T>C) c.580-35T>C c.1087-35T>C (n.1087-35T>C) c.1684-878A>G (n.1684-878A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201357A= | CA1239705254 | GAREM2,HADHA | c.1221-37T= (n.1221-37T=) c.*1112-37T= (n.*1112-37T=) c.*267-37T= (n.*267-37T=) c.1116-37T= (n.1116-37T=) c.580-37T= c.1087-37T= (n.1087-37T=) c.1684-876A= (n.1684-876A=) | |
2 | g.26201357A>C | CA2658215215 | GAREM2,HADHA | c.1221-37T>G (n.1221-37T>G) c.*1112-37T>G (n.*1112-37T>G) c.*267-37T>G (n.*267-37T>G) c.1116-37T>G (n.1116-37T>G) c.580-37T>G c.1087-37T>G (n.1087-37T>G) c.1684-876A>C (n.1684-876A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201357A>G | CA531761317 | GAREM2,HADHA | c.1221-37T>C (n.1221-37T>C) c.*1112-37T>C (n.*1112-37T>C) c.*267-37T>C (n.*267-37T>C) c.1116-37T>C (n.1116-37T>C) c.580-37T>C c.1087-37T>C (n.1087-37T>C) c.1684-876A>G (n.1684-876A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201358G>A | CA2658215217 | GAREM2,HADHA | c.1221-38C>T (n.1221-38C>T) c.*1112-38C>T (n.*1112-38C>T) c.*267-38C>T (n.*267-38C>T) c.1116-38C>T (n.1116-38C>T) c.580-38C>T c.1087-38C>T (n.1087-38C>T) c.1684-875G>A (n.1684-875G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201358G>T | CA646584083 | GAREM2,HADHA | c.1221-38C>A (n.1221-38C>A) c.*1112-38C>A (n.*1112-38C>A) c.*267-38C>A (n.*267-38C>A) c.1116-38C>A (n.1116-38C>A) c.580-38C>A c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) c.1684-875G>T (n.1684-875G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26201359dup | CA44384392 | GAREM2,HADHA | c.1221-38dup (n.1221-38dup) c.*1112-38dup (n.*1112-38dup) c.*267-38dup (n.*267-38dup) c.1116-38dup (n.1116-38dup) c.580-38dup c.1087-38dup (n.1087-38dup) c.1684-874dup (n.1684-874dup) | dbSNP |
2 | g.26201359G>A | CA2698917416 | GAREM2,HADHA | c.1221-39C>T (n.1221-39C>T) c.*1112-39C>T (n.*1112-39C>T) c.*267-39C>T (n.*267-39C>T) c.1116-39C>T (n.1116-39C>T) c.580-39C>T c.1087-39C>T (n.1087-39C>T) c.1684-874G>A (n.1684-874G>A) | dbSNP |
2 | g.26201361A>T | CA2658215218 | GAREM2,HADHA | c.1221-41T>A (n.1221-41T>A) c.*1112-41T>A (n.*1112-41T>A) c.*267-41T>A (n.*267-41T>A) c.1116-41T>A (n.1116-41T>A) c.580-41T>A c.1087-41T>A (n.1087-41T>A) c.1684-872A>T (n.1684-872A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201362A>G | CA2658215220 | GAREM2,HADHA | c.1221-42T>C (n.1221-42T>C) c.*1112-42T>C (n.*1112-42T>C) c.*267-42T>C (n.*267-42T>C) c.1116-42T>C (n.1116-42T>C) c.580-42T>C c.1087-42T>C (n.1087-42T>C) c.1684-871A>G (n.1684-871A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201366A= | CA1239705255 | GAREM2,HADHA | c.1221-46T= (n.1221-46T=) c.*1112-46T= (n.*1112-46T=) c.*267-46T= (n.*267-46T=) c.1116-46T= (n.1116-46T=) c.580-46T= c.1087-46T= (n.1087-46T=) c.1684-867A= (n.1684-867A=) | |
2 | g.26201366A>G | CA1559635 | GAREM2,HADHA | c.1221-46T>C (n.1221-46T>C) c.*1112-46T>C (n.*1112-46T>C) c.*267-46T>C (n.*267-46T>C) c.1116-46T>C (n.1116-46T>C) c.580-46T>C c.1087-46T>C (n.1087-46T>C) c.1684-867A>G (n.1684-867A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201367C>A | CA2658215221 | GAREM2,HADHA | c.1221-47G>T (n.1221-47G>T) c.*1112-47G>T (n.*1112-47G>T) c.*267-47G>T (n.*267-47G>T) c.1116-47G>T (n.1116-47G>T) c.580-47G>T c.1087-47G>T (n.1087-47G>T) c.1684-866C>A (n.1684-866C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201367C= | CA1239705256 | GAREM2,HADHA | c.1221-47G= (n.1221-47G=) c.*1112-47G= (n.*1112-47G=) c.*267-47G= (n.*267-47G=) c.1116-47G= (n.1116-47G=) c.580-47G= c.1087-47G= (n.1087-47G=) c.1684-866C= (n.1684-866C=) | |
2 | g.26201367C>T | CA531761318 | GAREM2,HADHA | c.1221-47G>A (n.1221-47G>A) c.*1112-47G>A (n.*1112-47G>A) c.*267-47G>A (n.*267-47G>A) c.1116-47G>A (n.1116-47G>A) c.580-47G>A c.1087-47G>A (n.1087-47G>A) c.1684-866C>T (n.1684-866C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201368G>A | CA1559636 | GAREM2,HADHA | c.1221-48C>T (n.1221-48C>T) c.*1112-48C>T (n.*1112-48C>T) c.*267-48C>T (n.*267-48C>T) c.1116-48C>T (n.1116-48C>T) c.580-48C>T c.1087-48C>T (n.1087-48C>T) c.1684-865G>A (n.1684-865G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201368G= | CA1239705257 | GAREM2,HADHA | c.1221-48C= (n.1221-48C=) c.*1112-48C= (n.*1112-48C=) c.*267-48C= (n.*267-48C=) c.1116-48C= (n.1116-48C=) c.580-48C= c.1087-48C= (n.1087-48C=) c.1684-865G= (n.1684-865G=) | |
2 | g.26201368G>T | CA2658215224 | GAREM2,HADHA | c.1221-48C>A (n.1221-48C>A) c.*1112-48C>A (n.*1112-48C>A) c.*267-48C>A (n.*267-48C>A) c.1116-48C>A (n.1116-48C>A) c.580-48C>A c.1087-48C>A (n.1087-48C>A) c.1684-865G>T (n.1684-865G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201371del | CA2658215225 | GAREM2,HADHA | c.1221-49del (n.1221-49del) c.*1112-49del (n.*1112-49del) c.*267-49del (n.*267-49del) c.1116-49del (n.1116-49del) c.580-49del c.1087-49del (n.1087-49del) c.1684-862del (n.1684-862del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201370T>G | CA2749233005 | GAREM2,HADHA | c.1221-50A>C (n.1221-50A>C) c.*1112-50A>C (n.*1112-50A>C) c.*267-50A>C (n.*267-50A>C) c.1116-50A>C (n.1116-50A>C) c.580-50A>C c.1087-50A>C (n.1087-50A>C) c.1684-863T>G (n.1684-863T>G) | |
2 | g.26201374T>C | CA44384420 | GAREM2,HADHA | c.1221-54A>G (n.1221-54A>G) c.*1112-54A>G (n.*1112-54A>G) c.*267-54A>G (n.*267-54A>G) c.1116-54A>G (n.1116-54A>G) c.580-54A>G c.1087-54A>G (n.1087-54A>G) c.1684-859T>C (n.1684-859T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201374T= | CA1239705258 | GAREM2,HADHA | c.1221-54A= (n.1221-54A=) c.*1112-54A= (n.*1112-54A=) c.*267-54A= (n.*267-54A=) c.1116-54A= (n.1116-54A=) c.580-54A= c.1087-54A= (n.1087-54A=) c.1684-859T= (n.1684-859T=) | |
2 | g.26201375G>C | CA767265886 | GAREM2,HADHA | c.1221-55C>G (n.1221-55C>G) c.*1112-55C>G (n.*1112-55C>G) c.*267-55C>G (n.*267-55C>G) c.1116-55C>G (n.1116-55C>G) c.580-55C>G c.1087-55C>G (n.1087-55C>G) c.1684-858G>C (n.1684-858G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201375G= | CA1239705259 | GAREM2,HADHA | c.1221-55C= (n.1221-55C=) c.*1112-55C= (n.*1112-55C=) c.*267-55C= (n.*267-55C=) c.1116-55C= (n.1116-55C=) c.580-55C= c.1087-55C= (n.1087-55C=) c.1684-858G= (n.1684-858G=) | |
2 | g.26201375G>T | CA2576696790 | GAREM2,HADHA | c.1221-55C>A (n.1221-55C>A) c.*1112-55C>A (n.*1112-55C>A) c.*267-55C>A (n.*267-55C>A) c.1116-55C>A (n.1116-55C>A) c.580-55C>A c.1087-55C>A (n.1087-55C>A) c.1684-858G>T (n.1684-858G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201378T>C | CA531761319 | GAREM2,HADHA | c.1221-58A>G (n.1221-58A>G) c.*1112-58A>G (n.*1112-58A>G) c.*267-58A>G (n.*267-58A>G) c.1116-58A>G (n.1116-58A>G) c.580-58A>G c.1087-58A>G (n.1087-58A>G) c.1684-855T>C (n.1684-855T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201378T= | CA1239705260 | GAREM2,HADHA | c.1221-58A= (n.1221-58A=) c.*1112-58A= (n.*1112-58A=) c.*267-58A= (n.*267-58A=) c.1116-58A= (n.1116-58A=) c.580-58A= c.1087-58A= (n.1087-58A=) c.1684-855T= (n.1684-855T=) |